Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
16 | g.2086364_2086637del | CA2499223347 | TSC2 | c.*3183_*3199-95del c.4681_4697-95del c.4831_4847-95del c.*5347_*5363-95del c.*7583_*7599-95del c.4834_4850-95del c.4765_4781-95del c.4633_4649-95del c.4666_4682-95del c.1057_1073-95del n.2716_2732-95del c.3488_3504-95del c.4705_4721-95del n.1016_1032-95del n.431_447-95del c.4636_4652-95del c.4702_4718-95del c.4627_4643-95del n.848_864-95del n.2482_2498-95del c.4759_4775-95del n.316_332-95del c.4630_4646-95del c.4755_4771-95del n.2918_2934-95del c.4828_4844-95del n.3649_3665-95del n.2086_2102-95del n.2057_2073-95del n.1947_1963-95del c.4489_4505-95del c.*4001_*4017-95del c.4525_4541-95del n.2592_2608-130del c.1016_1032-95del n.1949_1965-95del c.4888_4904-95del c.4885_4901-95del c.4777_4793-95del c.4756_4772-95del c.4102_4118-95del c.5050_5066-95del c.4798_4814-95del c.3544_3560-95del | ClinVar dbSNP |
16 | g.2086606_2086635dup | CA2631125190 | TSC2 | c.*3199-126_*3199-97dup (n.*3199-126_*3199-97dup) c.4697-126_4697-97dup (n.4697-126_4697-97dup) c.4847-126_4847-97dup (n.4847-126_4847-97dup) c.*5363-126_*5363-97dup (n.*5363-126_*5363-97dup) c.*7599-126_*7599-97dup (n.*7599-126_*7599-97dup) c.4850-126_4850-97dup (n.4850-126_4850-97dup) c.4781-126_4781-97dup (n.4781-126_4781-97dup) c.4649-126_4649-97dup (n.4649-126_4649-97dup) c.4682-126_4682-97dup (n.4682-126_4682-97dup) c.1073-126_1073-97dup n.2732-126_2732-97dup c.3504-126_3504-97dup c.4721-126_4721-97dup (n.4721-126_4721-97dup) n.1032-126_1032-97dup n.447-126_447-97dup c.4652-126_4652-97dup (n.4652-126_4652-97dup) c.4718-126_4718-97dup (n.4718-126_4718-97dup) c.4643-126_4643-97dup (n.4643-126_4643-97dup) n.864-126_864-97dup n.2498-126_2498-97dup c.4775-126_4775-97dup (n.4775-126_4775-97dup) n.332-126_332-97dup c.4646-126_4646-97dup (n.4646-126_4646-97dup) c.4771-126_4771-97dup n.2934-126_2934-97dup c.4844-126_4844-97dup (n.4844-126_4844-97dup) n.11-126_11-97dup n.3665-126_3665-97dup n.2102-126_2102-97dup n.2073-126_2073-97dup n.1963-126_1963-97dup c.4505-126_4505-97dup (n.4505-126_4505-97dup) c.*4017-126_*4017-97dup (n.*4017-126_*4017-97dup) c.4541-126_4541-97dup (n.4541-126_4541-97dup) n.2608-161_2608-132dup c.1032-126_1032-97dup n.1965-126_1965-97dup c.4904-126_4904-97dup (n.4904-126_4904-97dup) c.4901-126_4901-97dup (n.4901-126_4901-97dup) c.4793-126_4793-97dup (n.4793-126_4793-97dup) c.4772-126_4772-97dup (n.4772-126_4772-97dup) c.4118-126_4118-97dup (n.4118-126_4118-97dup) c.5066-126_5066-97dup (n.5066-126_5066-97dup) c.4814-126_4814-97dup (n.4814-126_4814-97dup) c.3560-126_3560-97dup (n.3560-126_3560-97dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2086616_2086641del | CA2805573404 | TSC2 | c.*3199-116_*3199-91del (n.*3199-116_*3199-91del) c.4697-116_4697-91del (n.4697-116_4697-91del) c.4847-116_4847-91del (n.4847-116_4847-91del) c.*5363-116_*5363-91del (n.*5363-116_*5363-91del) c.*7599-116_*7599-91del (n.*7599-116_*7599-91del) c.4850-116_4850-91del (n.4850-116_4850-91del) c.4781-116_4781-91del (n.4781-116_4781-91del) c.4649-116_4649-91del (n.4649-116_4649-91del) c.4682-116_4682-91del (n.4682-116_4682-91del) c.1073-116_1073-91del n.2732-116_2732-91del c.3504-116_3504-91del c.4721-116_4721-91del (n.4721-116_4721-91del) n.1032-116_1032-91del n.447-116_447-91del c.4652-116_4652-91del (n.4652-116_4652-91del) c.4718-116_4718-91del (n.4718-116_4718-91del) c.4643-116_4643-91del (n.4643-116_4643-91del) n.864-116_864-91del n.2498-116_2498-91del c.4775-116_4775-91del (n.4775-116_4775-91del) n.332-116_332-91del c.4646-116_4646-91del (n.4646-116_4646-91del) c.4771-116_4771-91del n.2934-116_2934-91del c.4844-116_4844-91del (n.4844-116_4844-91del) n.11-116_11-91del n.3665-116_3665-91del n.2102-116_2102-91del n.2073-116_2073-91del n.1963-116_1963-91del c.4505-116_4505-91del (n.4505-116_4505-91del) c.*4017-116_*4017-91del (n.*4017-116_*4017-91del) c.4541-116_4541-91del (n.4541-116_4541-91del) n.2608-151_2608-126del c.1032-116_1032-91del n.1965-116_1965-91del c.4904-116_4904-91del (n.4904-116_4904-91del) c.4901-116_4901-91del (n.4901-116_4901-91del) c.4793-116_4793-91del (n.4793-116_4793-91del) c.4772-116_4772-91del (n.4772-116_4772-91del) c.4118-116_4118-91del (n.4118-116_4118-91del) c.5066-116_5066-91del (n.5066-116_5066-91del) c.4814-116_4814-91del (n.4814-116_4814-91del) c.3560-116_3560-91del (n.3560-116_3560-91del) | |
16 | g.2086624C>A | CA2631125212 | TSC2 | c.*3199-108C>A (n.*3199-108C>A) c.4697-108C>A (n.4697-108C>A) c.4847-108C>A (n.4847-108C>A) c.*5363-108C>A (n.*5363-108C>A) c.*7599-108C>A (n.*7599-108C>A) c.4850-108C>A (n.4850-108C>A) c.4781-108C>A (n.4781-108C>A) c.4649-108C>A (n.4649-108C>A) c.4682-108C>A (n.4682-108C>A) c.1073-108C>A n.2732-108C>A c.3504-108C>A c.4721-108C>A (n.4721-108C>A) n.1032-108C>A n.447-108C>A c.4652-108C>A (n.4652-108C>A) c.4718-108C>A (n.4718-108C>A) c.4643-108C>A (n.4643-108C>A) n.864-108C>A n.2498-108C>A c.4775-108C>A (n.4775-108C>A) n.332-108C>A c.4646-108C>A (n.4646-108C>A) c.4771-108C>A n.2934-108C>A c.4844-108C>A (n.4844-108C>A) n.11-108C>A n.3665-108C>A n.2102-108C>A n.2073-108C>A n.1963-108C>A c.4505-108C>A (n.4505-108C>A) c.*4017-108C>A (n.*4017-108C>A) c.4541-108C>A (n.4541-108C>A) n.2608-143C>A c.1032-108C>A n.1965-108C>A c.4904-108C>A (n.4904-108C>A) c.4901-108C>A (n.4901-108C>A) c.4793-108C>A (n.4793-108C>A) c.4772-108C>A (n.4772-108C>A) c.4118-108C>A (n.4118-108C>A) c.5066-108C>A (n.5066-108C>A) c.4814-108C>A (n.4814-108C>A) c.3560-108C>A (n.3560-108C>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.2086627del | CA2631125211 | TSC2 | c.*3199-105del (n.*3199-105del) c.4697-105del (n.4697-105del) c.4847-105del (n.4847-105del) c.*5363-105del (n.*5363-105del) c.*7599-105del (n.*7599-105del) c.4850-105del (n.4850-105del) c.4781-105del (n.4781-105del) c.4649-105del (n.4649-105del) c.4682-105del (n.4682-105del) c.1073-105del n.2732-105del c.3504-105del c.4721-105del (n.4721-105del) n.1032-105del n.447-105del c.4652-105del (n.4652-105del) c.4718-105del (n.4718-105del) c.4643-105del (n.4643-105del) n.864-105del n.2498-105del c.4775-105del (n.4775-105del) n.332-105del c.4646-105del (n.4646-105del) c.4771-105del n.2934-105del c.4844-105del (n.4844-105del) n.11-105del n.3665-105del n.2102-105del n.2073-105del n.1963-105del c.4505-105del (n.4505-105del) c.*4017-105del (n.*4017-105del) c.4541-105del (n.4541-105del) n.2608-140del c.1032-105del n.1965-105del c.4904-105del (n.4904-105del) c.4901-105del (n.4901-105del) c.4793-105del (n.4793-105del) c.4772-105del (n.4772-105del) c.4118-105del (n.4118-105del) c.5066-105del (n.5066-105del) c.4814-105del (n.4814-105del) c.3560-105del (n.3560-105del) | gnomAD v4 |
16 | g.2086625C>A | CA2631125213 | TSC2 | c.*3199-107C>A (n.*3199-107C>A) c.4697-107C>A (n.4697-107C>A) c.4847-107C>A (n.4847-107C>A) c.*5363-107C>A (n.*5363-107C>A) c.*7599-107C>A (n.*7599-107C>A) c.4850-107C>A (n.4850-107C>A) c.4781-107C>A (n.4781-107C>A) c.4649-107C>A (n.4649-107C>A) c.4682-107C>A (n.4682-107C>A) c.1073-107C>A n.2732-107C>A c.3504-107C>A c.4721-107C>A (n.4721-107C>A) n.1032-107C>A n.447-107C>A c.4652-107C>A (n.4652-107C>A) c.4718-107C>A (n.4718-107C>A) c.4643-107C>A (n.4643-107C>A) n.864-107C>A n.2498-107C>A c.4775-107C>A (n.4775-107C>A) n.332-107C>A c.4646-107C>A (n.4646-107C>A) c.4771-107C>A n.2934-107C>A c.4844-107C>A (n.4844-107C>A) n.11-107C>A n.3665-107C>A n.2102-107C>A n.2073-107C>A n.1963-107C>A c.4505-107C>A (n.4505-107C>A) c.*4017-107C>A (n.*4017-107C>A) c.4541-107C>A (n.4541-107C>A) n.2608-142C>A c.1032-107C>A n.1965-107C>A c.4904-107C>A (n.4904-107C>A) c.4901-107C>A (n.4901-107C>A) c.4793-107C>A (n.4793-107C>A) c.4772-107C>A (n.4772-107C>A) c.4118-107C>A (n.4118-107C>A) c.5066-107C>A (n.5066-107C>A) c.4814-107C>A (n.4814-107C>A) c.3560-107C>A (n.3560-107C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2086625C>T | CA2631125214 | TSC2 | c.*3199-107C>T (n.*3199-107C>T) c.4697-107C>T (n.4697-107C>T) c.4847-107C>T (n.4847-107C>T) c.*5363-107C>T (n.*5363-107C>T) c.*7599-107C>T (n.*7599-107C>T) c.4850-107C>T (n.4850-107C>T) c.4781-107C>T (n.4781-107C>T) c.4649-107C>T (n.4649-107C>T) c.4682-107C>T (n.4682-107C>T) c.1073-107C>T n.2732-107C>T c.3504-107C>T c.4721-107C>T (n.4721-107C>T) n.1032-107C>T n.447-107C>T c.4652-107C>T (n.4652-107C>T) c.4718-107C>T (n.4718-107C>T) c.4643-107C>T (n.4643-107C>T) n.864-107C>T n.2498-107C>T c.4775-107C>T (n.4775-107C>T) n.332-107C>T c.4646-107C>T (n.4646-107C>T) c.4771-107C>T n.2934-107C>T c.4844-107C>T (n.4844-107C>T) n.11-107C>T n.3665-107C>T n.2102-107C>T n.2073-107C>T n.1963-107C>T c.4505-107C>T (n.4505-107C>T) c.*4017-107C>T (n.*4017-107C>T) c.4541-107C>T (n.4541-107C>T) n.2608-142C>T c.1032-107C>T n.1965-107C>T c.4904-107C>T (n.4904-107C>T) c.4901-107C>T (n.4901-107C>T) c.4793-107C>T (n.4793-107C>T) c.4772-107C>T (n.4772-107C>T) c.4118-107C>T (n.4118-107C>T) c.5066-107C>T (n.5066-107C>T) c.4814-107C>T (n.4814-107C>T) c.3560-107C>T (n.3560-107C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2086626C= | CA2202024197 | TSC2 | c.*3199-106C= (n.*3199-106C=) c.4697-106C= (n.4697-106C=) c.4847-106C= (n.4847-106C=) c.*5363-106C= (n.*5363-106C=) c.*7599-106C= (n.*7599-106C=) c.4850-106C= (n.4850-106C=) c.4781-106C= (n.4781-106C=) c.4649-106C= (n.4649-106C=) c.4682-106C= (n.4682-106C=) c.1073-106C= n.2732-106C= c.3504-106C= c.4721-106C= (n.4721-106C=) n.1032-106C= n.447-106C= c.4652-106C= (n.4652-106C=) c.4718-106C= (n.4718-106C=) c.4643-106C= (n.4643-106C=) n.864-106C= n.2498-106C= c.4775-106C= (n.4775-106C=) n.332-106C= c.4646-106C= (n.4646-106C=) c.4771-106C= n.2934-106C= c.4844-106C= (n.4844-106C=) n.11-106C= n.3665-106C= n.2102-106C= n.2073-106C= n.1963-106C= c.4505-106C= (n.4505-106C=) c.*4017-106C= (n.*4017-106C=) c.4541-106C= (n.4541-106C=) n.2608-141C= c.1032-106C= n.1965-106C= c.4904-106C= (n.4904-106C=) c.4901-106C= (n.4901-106C=) c.4793-106C= (n.4793-106C=) c.4772-106C= (n.4772-106C=) c.4118-106C= (n.4118-106C=) c.5066-106C= (n.5066-106C=) c.4814-106C= (n.4814-106C=) c.3560-106C= (n.3560-106C=) | |
16 | g.2086626C>G | CA718902699 | TSC2 | c.*3199-106C>G (n.*3199-106C>G) c.4697-106C>G (n.4697-106C>G) c.4847-106C>G (n.4847-106C>G) c.*5363-106C>G (n.*5363-106C>G) c.*7599-106C>G (n.*7599-106C>G) c.4850-106C>G (n.4850-106C>G) c.4781-106C>G (n.4781-106C>G) c.4649-106C>G (n.4649-106C>G) c.4682-106C>G (n.4682-106C>G) c.1073-106C>G n.2732-106C>G c.3504-106C>G c.4721-106C>G (n.4721-106C>G) n.1032-106C>G n.447-106C>G c.4652-106C>G (n.4652-106C>G) c.4718-106C>G (n.4718-106C>G) c.4643-106C>G (n.4643-106C>G) n.864-106C>G n.2498-106C>G c.4775-106C>G (n.4775-106C>G) n.332-106C>G c.4646-106C>G (n.4646-106C>G) c.4771-106C>G n.2934-106C>G c.4844-106C>G (n.4844-106C>G) n.11-106C>G n.3665-106C>G n.2102-106C>G n.2073-106C>G n.1963-106C>G c.4505-106C>G (n.4505-106C>G) c.*4017-106C>G (n.*4017-106C>G) c.4541-106C>G (n.4541-106C>G) n.2608-141C>G c.1032-106C>G n.1965-106C>G c.4904-106C>G (n.4904-106C>G) c.4901-106C>G (n.4901-106C>G) c.4793-106C>G (n.4793-106C>G) c.4772-106C>G (n.4772-106C>G) c.4118-106C>G (n.4118-106C>G) c.5066-106C>G (n.5066-106C>G) c.4814-106C>G (n.4814-106C>G) c.3560-106C>G (n.3560-106C>G) | dbSNP |
16 | g.2086627C>A | CA2631125216 | TSC2 | c.*3199-105C>A (n.*3199-105C>A) c.4697-105C>A (n.4697-105C>A) c.4847-105C>A (n.4847-105C>A) c.*5363-105C>A (n.*5363-105C>A) c.*7599-105C>A (n.*7599-105C>A) c.4850-105C>A (n.4850-105C>A) c.4781-105C>A (n.4781-105C>A) c.4649-105C>A (n.4649-105C>A) c.4682-105C>A (n.4682-105C>A) c.1073-105C>A n.2732-105C>A c.3504-105C>A c.4721-105C>A (n.4721-105C>A) n.1032-105C>A n.447-105C>A c.4652-105C>A (n.4652-105C>A) c.4718-105C>A (n.4718-105C>A) c.4643-105C>A (n.4643-105C>A) n.864-105C>A n.2498-105C>A c.4775-105C>A (n.4775-105C>A) n.332-105C>A c.4646-105C>A (n.4646-105C>A) c.4771-105C>A n.2934-105C>A c.4844-105C>A (n.4844-105C>A) n.11-105C>A n.3665-105C>A n.2102-105C>A n.2073-105C>A n.1963-105C>A c.4505-105C>A (n.4505-105C>A) c.*4017-105C>A (n.*4017-105C>A) c.4541-105C>A (n.4541-105C>A) n.2608-140C>A c.1032-105C>A n.1965-105C>A c.4904-105C>A (n.4904-105C>A) c.4901-105C>A (n.4901-105C>A) c.4793-105C>A (n.4793-105C>A) c.4772-105C>A (n.4772-105C>A) c.4118-105C>A (n.4118-105C>A) c.5066-105C>A (n.5066-105C>A) c.4814-105C>A (n.4814-105C>A) c.3560-105C>A (n.3560-105C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2086627C= | CA2202024212 | TSC2 | c.*3199-105C= (n.*3199-105C=) c.4697-105C= (n.4697-105C=) c.4847-105C= (n.4847-105C=) c.*5363-105C= (n.*5363-105C=) c.*7599-105C= (n.*7599-105C=) c.4850-105C= (n.4850-105C=) c.4781-105C= (n.4781-105C=) c.4649-105C= (n.4649-105C=) c.4682-105C= (n.4682-105C=) c.1073-105C= n.2732-105C= c.3504-105C= c.4721-105C= (n.4721-105C=) n.1032-105C= n.447-105C= c.4652-105C= (n.4652-105C=) c.4718-105C= (n.4718-105C=) c.4643-105C= (n.4643-105C=) n.864-105C= n.2498-105C= c.4775-105C= (n.4775-105C=) n.332-105C= c.4646-105C= (n.4646-105C=) c.4771-105C= n.2934-105C= c.4844-105C= (n.4844-105C=) n.11-105C= n.3665-105C= n.2102-105C= n.2073-105C= n.1963-105C= c.4505-105C= (n.4505-105C=) c.*4017-105C= (n.*4017-105C=) c.4541-105C= (n.4541-105C=) n.2608-140C= c.1032-105C= n.1965-105C= c.4904-105C= (n.4904-105C=) c.4901-105C= (n.4901-105C=) c.4793-105C= (n.4793-105C=) c.4772-105C= (n.4772-105C=) c.4118-105C= (n.4118-105C=) c.5066-105C= (n.5066-105C=) c.4814-105C= (n.4814-105C=) c.3560-105C= (n.3560-105C=) | |
16 | g.2086627C>T | CA276756682 | TSC2 | c.*3199-105C>T (n.*3199-105C>T) c.4697-105C>T (n.4697-105C>T) c.4847-105C>T (n.4847-105C>T) c.*5363-105C>T (n.*5363-105C>T) c.*7599-105C>T (n.*7599-105C>T) c.4850-105C>T (n.4850-105C>T) c.4781-105C>T (n.4781-105C>T) c.4649-105C>T (n.4649-105C>T) c.4682-105C>T (n.4682-105C>T) c.1073-105C>T n.2732-105C>T c.3504-105C>T c.4721-105C>T (n.4721-105C>T) n.1032-105C>T n.447-105C>T c.4652-105C>T (n.4652-105C>T) c.4718-105C>T (n.4718-105C>T) c.4643-105C>T (n.4643-105C>T) n.864-105C>T n.2498-105C>T c.4775-105C>T (n.4775-105C>T) n.332-105C>T c.4646-105C>T (n.4646-105C>T) c.4771-105C>T n.2934-105C>T c.4844-105C>T (n.4844-105C>T) n.11-105C>T n.3665-105C>T n.2102-105C>T n.2073-105C>T n.1963-105C>T c.4505-105C>T (n.4505-105C>T) c.*4017-105C>T (n.*4017-105C>T) c.4541-105C>T (n.4541-105C>T) n.2608-140C>T c.1032-105C>T n.1965-105C>T c.4904-105C>T (n.4904-105C>T) c.4901-105C>T (n.4901-105C>T) c.4793-105C>T (n.4793-105C>T) c.4772-105C>T (n.4772-105C>T) c.4118-105C>T (n.4118-105C>T) c.5066-105C>T (n.5066-105C>T) c.4814-105C>T (n.4814-105C>T) c.3560-105C>T (n.3560-105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2086628G>A | CA620705030 | TSC2 | c.*3199-104G>A (n.*3199-104G>A) c.4697-104G>A (n.4697-104G>A) c.4847-104G>A (n.4847-104G>A) c.*5363-104G>A (n.*5363-104G>A) c.*7599-104G>A (n.*7599-104G>A) c.4850-104G>A (n.4850-104G>A) c.4781-104G>A (n.4781-104G>A) c.4649-104G>A (n.4649-104G>A) c.4682-104G>A (n.4682-104G>A) c.1073-104G>A n.2732-104G>A c.3504-104G>A c.4721-104G>A (n.4721-104G>A) n.1032-104G>A n.447-104G>A c.4652-104G>A (n.4652-104G>A) c.4718-104G>A (n.4718-104G>A) c.4643-104G>A (n.4643-104G>A) n.864-104G>A n.2498-104G>A c.4775-104G>A (n.4775-104G>A) n.332-104G>A c.4646-104G>A (n.4646-104G>A) c.4771-104G>A n.2934-104G>A c.4844-104G>A (n.4844-104G>A) n.11-104G>A n.3665-104G>A n.2102-104G>A n.2073-104G>A n.1963-104G>A c.4505-104G>A (n.4505-104G>A) c.*4017-104G>A (n.*4017-104G>A) c.4541-104G>A (n.4541-104G>A) n.2608-139G>A c.1032-104G>A n.1965-104G>A c.4904-104G>A (n.4904-104G>A) c.4901-104G>A (n.4901-104G>A) c.4793-104G>A (n.4793-104G>A) c.4772-104G>A (n.4772-104G>A) c.4118-104G>A (n.4118-104G>A) c.5066-104G>A (n.5066-104G>A) c.4814-104G>A (n.4814-104G>A) c.3560-104G>A (n.3560-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2086628G= | CA2202024214 | TSC2 | c.*3199-104G= (n.*3199-104G=) c.4697-104G= (n.4697-104G=) c.4847-104G= (n.4847-104G=) c.*5363-104G= (n.*5363-104G=) c.*7599-104G= (n.*7599-104G=) c.4850-104G= (n.4850-104G=) c.4781-104G= (n.4781-104G=) c.4649-104G= (n.4649-104G=) c.4682-104G= (n.4682-104G=) c.1073-104G= n.2732-104G= c.3504-104G= c.4721-104G= (n.4721-104G=) n.1032-104G= n.447-104G= c.4652-104G= (n.4652-104G=) c.4718-104G= (n.4718-104G=) c.4643-104G= (n.4643-104G=) n.864-104G= n.2498-104G= c.4775-104G= (n.4775-104G=) n.332-104G= c.4646-104G= (n.4646-104G=) c.4771-104G= n.2934-104G= c.4844-104G= (n.4844-104G=) n.11-104G= n.3665-104G= n.2102-104G= n.2073-104G= n.1963-104G= c.4505-104G= (n.4505-104G=) c.*4017-104G= (n.*4017-104G=) c.4541-104G= (n.4541-104G=) n.2608-139G= c.1032-104G= n.1965-104G= c.4904-104G= (n.4904-104G=) c.4901-104G= (n.4901-104G=) c.4793-104G= (n.4793-104G=) c.4772-104G= (n.4772-104G=) c.4118-104G= (n.4118-104G=) c.5066-104G= (n.5066-104G=) c.4814-104G= (n.4814-104G=) c.3560-104G= (n.3560-104G=) | |
16 | g.2086628G>T | CA2631125219 | TSC2 | c.*3199-104G>T (n.*3199-104G>T) c.4697-104G>T (n.4697-104G>T) c.4847-104G>T (n.4847-104G>T) c.*5363-104G>T (n.*5363-104G>T) c.*7599-104G>T (n.*7599-104G>T) c.4850-104G>T (n.4850-104G>T) c.4781-104G>T (n.4781-104G>T) c.4649-104G>T (n.4649-104G>T) c.4682-104G>T (n.4682-104G>T) c.1073-104G>T n.2732-104G>T c.3504-104G>T c.4721-104G>T (n.4721-104G>T) n.1032-104G>T n.447-104G>T c.4652-104G>T (n.4652-104G>T) c.4718-104G>T (n.4718-104G>T) c.4643-104G>T (n.4643-104G>T) n.864-104G>T n.2498-104G>T c.4775-104G>T (n.4775-104G>T) n.332-104G>T c.4646-104G>T (n.4646-104G>T) c.4771-104G>T n.2934-104G>T c.4844-104G>T (n.4844-104G>T) n.11-104G>T n.3665-104G>T n.2102-104G>T n.2073-104G>T n.1963-104G>T c.4505-104G>T (n.4505-104G>T) c.*4017-104G>T (n.*4017-104G>T) c.4541-104G>T (n.4541-104G>T) n.2608-139G>T c.1032-104G>T n.1965-104G>T c.4904-104G>T (n.4904-104G>T) c.4901-104G>T (n.4901-104G>T) c.4793-104G>T (n.4793-104G>T) c.4772-104G>T (n.4772-104G>T) c.4118-104G>T (n.4118-104G>T) c.5066-104G>T (n.5066-104G>T) c.4814-104G>T (n.4814-104G>T) c.3560-104G>T (n.3560-104G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2086628_2086629insGGGG | CA2631125218 | TSC2 | c.*3199-104_*3199-103insGGGG (n.*3199-104_*3199-103insGGGG) c.4697-104_4697-103insGGGG (n.4697-104_4697-103insGGGG) c.4847-104_4847-103insGGGG (n.4847-104_4847-103insGGGG) c.*5363-104_*5363-103insGGGG (n.*5363-104_*5363-103insGGGG) c.*7599-104_*7599-103insGGGG (n.*7599-104_*7599-103insGGGG) c.4850-104_4850-103insGGGG (n.4850-104_4850-103insGGGG) c.4781-104_4781-103insGGGG (n.4781-104_4781-103insGGGG) c.4649-104_4649-103insGGGG (n.4649-104_4649-103insGGGG) c.4682-104_4682-103insGGGG (n.4682-104_4682-103insGGGG) c.1073-104_1073-103insGGGG n.2732-104_2732-103insGGGG c.3504-104_3504-103insGGGG c.4721-104_4721-103insGGGG (n.4721-104_4721-103insGGGG) n.1032-104_1032-103insGGGG n.447-104_447-103insGGGG c.4652-104_4652-103insGGGG (n.4652-104_4652-103insGGGG) c.4718-104_4718-103insGGGG (n.4718-104_4718-103insGGGG) c.4643-104_4643-103insGGGG (n.4643-104_4643-103insGGGG) n.864-104_864-103insGGGG n.2498-104_2498-103insGGGG c.4775-104_4775-103insGGGG (n.4775-104_4775-103insGGGG) n.332-104_332-103insGGGG c.4646-104_4646-103insGGGG (n.4646-104_4646-103insGGGG) c.4771-104_4771-103insGGGG n.2934-104_2934-103insGGGG c.4844-104_4844-103insGGGG (n.4844-104_4844-103insGGGG) n.11-104_11-103insGGGG n.3665-104_3665-103insGGGG n.2102-104_2102-103insGGGG n.2073-104_2073-103insGGGG n.1963-104_1963-103insGGGG c.4505-104_4505-103insGGGG (n.4505-104_4505-103insGGGG) c.*4017-104_*4017-103insGGGG (n.*4017-104_*4017-103insGGGG) c.4541-104_4541-103insGGGG (n.4541-104_4541-103insGGGG) n.2608-139_2608-138insGGGG c.1032-104_1032-103insGGGG n.1965-104_1965-103insGGGG c.4904-104_4904-103insGGGG (n.4904-104_4904-103insGGGG) c.4901-104_4901-103insGGGG (n.4901-104_4901-103insGGGG) c.4793-104_4793-103insGGGG (n.4793-104_4793-103insGGGG) c.4772-104_4772-103insGGGG (n.4772-104_4772-103insGGGG) c.4118-104_4118-103insGGGG (n.4118-104_4118-103insGGGG) c.5066-104_5066-103insGGGG (n.5066-104_5066-103insGGGG) c.4814-104_4814-103insGGGG (n.4814-104_4814-103insGGGG) c.3560-104_3560-103insGGGG (n.3560-104_3560-103insGGGG) | gnomAD v4 |
16 | g.2086629C>A | CA2631125220 | TSC2 | c.*3199-103C>A (n.*3199-103C>A) c.4697-103C>A (n.4697-103C>A) c.4847-103C>A (n.4847-103C>A) c.*5363-103C>A (n.*5363-103C>A) c.*7599-103C>A (n.*7599-103C>A) c.4850-103C>A (n.4850-103C>A) c.4781-103C>A (n.4781-103C>A) c.4649-103C>A (n.4649-103C>A) c.4682-103C>A (n.4682-103C>A) c.1073-103C>A n.2732-103C>A c.3504-103C>A c.4721-103C>A (n.4721-103C>A) n.1032-103C>A n.447-103C>A c.4652-103C>A (n.4652-103C>A) c.4718-103C>A (n.4718-103C>A) c.4643-103C>A (n.4643-103C>A) n.864-103C>A n.2498-103C>A c.4775-103C>A (n.4775-103C>A) n.332-103C>A c.4646-103C>A (n.4646-103C>A) c.4771-103C>A n.2934-103C>A c.4844-103C>A (n.4844-103C>A) n.11-103C>A n.3665-103C>A n.2102-103C>A n.2073-103C>A n.1963-103C>A c.4505-103C>A (n.4505-103C>A) c.*4017-103C>A (n.*4017-103C>A) c.4541-103C>A (n.4541-103C>A) n.2608-138C>A c.1032-103C>A n.1965-103C>A c.4904-103C>A (n.4904-103C>A) c.4901-103C>A (n.4901-103C>A) c.4793-103C>A (n.4793-103C>A) c.4772-103C>A (n.4772-103C>A) c.4118-103C>A (n.4118-103C>A) c.5066-103C>A (n.5066-103C>A) c.4814-103C>A (n.4814-103C>A) c.3560-103C>A (n.3560-103C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2086629C>T | CA2631125221 | TSC2 | c.*3199-103C>T (n.*3199-103C>T) c.4697-103C>T (n.4697-103C>T) c.4847-103C>T (n.4847-103C>T) c.*5363-103C>T (n.*5363-103C>T) c.*7599-103C>T (n.*7599-103C>T) c.4850-103C>T (n.4850-103C>T) c.4781-103C>T (n.4781-103C>T) c.4649-103C>T (n.4649-103C>T) c.4682-103C>T (n.4682-103C>T) c.1073-103C>T n.2732-103C>T c.3504-103C>T c.4721-103C>T (n.4721-103C>T) n.1032-103C>T n.447-103C>T c.4652-103C>T (n.4652-103C>T) c.4718-103C>T (n.4718-103C>T) c.4643-103C>T (n.4643-103C>T) n.864-103C>T n.2498-103C>T c.4775-103C>T (n.4775-103C>T) n.332-103C>T c.4646-103C>T (n.4646-103C>T) c.4771-103C>T n.2934-103C>T c.4844-103C>T (n.4844-103C>T) n.11-103C>T n.3665-103C>T n.2102-103C>T n.2073-103C>T n.1963-103C>T c.4505-103C>T (n.4505-103C>T) c.*4017-103C>T (n.*4017-103C>T) c.4541-103C>T (n.4541-103C>T) n.2608-138C>T c.1032-103C>T n.1965-103C>T c.4904-103C>T (n.4904-103C>T) c.4901-103C>T (n.4901-103C>T) c.4793-103C>T (n.4793-103C>T) c.4772-103C>T (n.4772-103C>T) c.4118-103C>T (n.4118-103C>T) c.5066-103C>T (n.5066-103C>T) c.4814-103C>T (n.4814-103C>T) c.3560-103C>T (n.3560-103C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2086630A>G | CA2631125222 | TSC2 | c.*3199-102A>G (n.*3199-102A>G) c.4697-102A>G (n.4697-102A>G) c.4847-102A>G (n.4847-102A>G) c.*5363-102A>G (n.*5363-102A>G) c.*7599-102A>G (n.*7599-102A>G) c.4850-102A>G (n.4850-102A>G) c.4781-102A>G (n.4781-102A>G) c.4649-102A>G (n.4649-102A>G) c.4682-102A>G (n.4682-102A>G) c.1073-102A>G n.2732-102A>G c.3504-102A>G c.4721-102A>G (n.4721-102A>G) n.1032-102A>G n.447-102A>G c.4652-102A>G (n.4652-102A>G) c.4718-102A>G (n.4718-102A>G) c.4643-102A>G (n.4643-102A>G) n.864-102A>G n.2498-102A>G c.4775-102A>G (n.4775-102A>G) n.332-102A>G c.4646-102A>G (n.4646-102A>G) c.4771-102A>G n.2934-102A>G c.4844-102A>G (n.4844-102A>G) n.11-102A>G n.3665-102A>G n.2102-102A>G n.2073-102A>G n.1963-102A>G c.4505-102A>G (n.4505-102A>G) c.*4017-102A>G (n.*4017-102A>G) c.4541-102A>G (n.4541-102A>G) n.2608-137A>G c.1032-102A>G n.1965-102A>G c.4904-102A>G (n.4904-102A>G) c.4901-102A>G (n.4901-102A>G) c.4793-102A>G (n.4793-102A>G) c.4772-102A>G (n.4772-102A>G) c.4118-102A>G (n.4118-102A>G) c.5066-102A>G (n.5066-102A>G) c.4814-102A>G (n.4814-102A>G) c.3560-102A>G (n.3560-102A>G) | gnomAD v4 |
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16 | g.2086632G>T | CA2575877925 | TSC2 | c.*3199-100G>T (n.*3199-100G>T) c.4697-100G>T (n.4697-100G>T) c.4847-100G>T (n.4847-100G>T) c.*5363-100G>T (n.*5363-100G>T) c.*7599-100G>T (n.*7599-100G>T) c.4850-100G>T (n.4850-100G>T) c.4781-100G>T (n.4781-100G>T) c.4649-100G>T (n.4649-100G>T) c.4682-100G>T (n.4682-100G>T) c.1073-100G>T n.2732-100G>T c.3504-100G>T c.4721-100G>T (n.4721-100G>T) n.1032-100G>T n.447-100G>T c.4652-100G>T (n.4652-100G>T) c.4718-100G>T (n.4718-100G>T) c.4643-100G>T (n.4643-100G>T) n.864-100G>T n.2498-100G>T c.4775-100G>T (n.4775-100G>T) n.332-100G>T c.4646-100G>T (n.4646-100G>T) c.4771-100G>T n.2934-100G>T c.4844-100G>T (n.4844-100G>T) n.11-100G>T n.3665-100G>T n.2102-100G>T n.2073-100G>T n.1963-100G>T c.4505-100G>T (n.4505-100G>T) c.*4017-100G>T (n.*4017-100G>T) c.4541-100G>T (n.4541-100G>T) n.2608-135G>T c.1032-100G>T n.1965-100G>T c.4904-100G>T (n.4904-100G>T) c.4901-100G>T (n.4901-100G>T) c.4793-100G>T (n.4793-100G>T) c.4772-100G>T (n.4772-100G>T) c.4118-100G>T (n.4118-100G>T) c.5066-100G>T (n.5066-100G>T) c.4814-100G>T (n.4814-100G>T) c.3560-100G>T (n.3560-100G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.2086641G>A | CA2575877928 | TSC2 | c.*3199-91G>A (n.*3199-91G>A) c.4697-91G>A (n.4697-91G>A) c.4847-91G>A (n.4847-91G>A) c.*5363-91G>A (n.*5363-91G>A) c.*7599-91G>A (n.*7599-91G>A) c.4850-91G>A (n.4850-91G>A) c.4781-91G>A (n.4781-91G>A) c.4649-91G>A (n.4649-91G>A) c.4682-91G>A (n.4682-91G>A) c.1073-91G>A n.2732-91G>A c.3504-91G>A c.4721-91G>A (n.4721-91G>A) n.1032-91G>A n.447-91G>A c.4652-91G>A (n.4652-91G>A) c.4718-91G>A (n.4718-91G>A) c.4643-91G>A (n.4643-91G>A) n.864-91G>A n.2498-91G>A c.4775-91G>A (n.4775-91G>A) n.332-91G>A c.4646-91G>A (n.4646-91G>A) c.4771-91G>A n.2934-91G>A c.4844-91G>A (n.4844-91G>A) n.11-91G>A n.3665-91G>A n.2102-91G>A n.2073-91G>A n.1963-91G>A c.4505-91G>A (n.4505-91G>A) c.*4017-91G>A (n.*4017-91G>A) c.4541-91G>A (n.4541-91G>A) n.2608-126G>A c.1032-91G>A n.1965-91G>A c.4904-91G>A (n.4904-91G>A) c.4901-91G>A (n.4901-91G>A) c.4793-91G>A (n.4793-91G>A) c.4772-91G>A (n.4772-91G>A) c.4118-91G>A (n.4118-91G>A) c.5066-91G>A (n.5066-91G>A) c.4814-91G>A (n.4814-91G>A) c.3560-91G>A (n.3560-91G>A) | |
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16 | g.2086642C>A | CA2202024237 | TSC2 | c.*3199-90C>A (n.*3199-90C>A) c.4697-90C>A (n.4697-90C>A) c.4847-90C>A (n.4847-90C>A) c.*5363-90C>A (n.*5363-90C>A) c.*7599-90C>A (n.*7599-90C>A) c.4850-90C>A (n.4850-90C>A) c.4781-90C>A (n.4781-90C>A) c.4649-90C>A (n.4649-90C>A) c.4682-90C>A (n.4682-90C>A) c.1073-90C>A n.2732-90C>A c.3504-90C>A c.4721-90C>A (n.4721-90C>A) n.1032-90C>A n.447-90C>A c.4652-90C>A (n.4652-90C>A) c.4718-90C>A (n.4718-90C>A) c.4643-90C>A (n.4643-90C>A) n.864-90C>A n.2498-90C>A c.4775-90C>A (n.4775-90C>A) n.332-90C>A c.4646-90C>A (n.4646-90C>A) c.4771-90C>A n.2934-90C>A c.4844-90C>A (n.4844-90C>A) n.11-90C>A n.3665-90C>A n.2102-90C>A n.2073-90C>A n.1963-90C>A c.4505-90C>A (n.4505-90C>A) c.*4017-90C>A (n.*4017-90C>A) c.4541-90C>A (n.4541-90C>A) n.2608-125C>A c.1032-90C>A n.1965-90C>A c.4904-90C>A (n.4904-90C>A) c.4901-90C>A (n.4901-90C>A) c.4793-90C>A (n.4793-90C>A) c.4772-90C>A (n.4772-90C>A) c.4118-90C>A (n.4118-90C>A) c.5066-90C>A (n.5066-90C>A) c.4814-90C>A (n.4814-90C>A) c.3560-90C>A (n.3560-90C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2086642C>G | CA2575877929 | TSC2 | c.*3199-90C>G (n.*3199-90C>G) c.4697-90C>G (n.4697-90C>G) c.4847-90C>G (n.4847-90C>G) c.*5363-90C>G (n.*5363-90C>G) c.*7599-90C>G (n.*7599-90C>G) c.4850-90C>G (n.4850-90C>G) c.4781-90C>G (n.4781-90C>G) c.4649-90C>G (n.4649-90C>G) c.4682-90C>G (n.4682-90C>G) c.1073-90C>G n.2732-90C>G c.3504-90C>G c.4721-90C>G (n.4721-90C>G) n.1032-90C>G n.447-90C>G c.4652-90C>G (n.4652-90C>G) c.4718-90C>G (n.4718-90C>G) c.4643-90C>G (n.4643-90C>G) n.864-90C>G n.2498-90C>G c.4775-90C>G (n.4775-90C>G) n.332-90C>G c.4646-90C>G (n.4646-90C>G) c.4771-90C>G n.2934-90C>G c.4844-90C>G (n.4844-90C>G) n.11-90C>G n.3665-90C>G n.2102-90C>G n.2073-90C>G n.1963-90C>G c.4505-90C>G (n.4505-90C>G) c.*4017-90C>G (n.*4017-90C>G) c.4541-90C>G (n.4541-90C>G) n.2608-125C>G c.1032-90C>G n.1965-90C>G c.4904-90C>G (n.4904-90C>G) c.4901-90C>G (n.4901-90C>G) c.4793-90C>G (n.4793-90C>G) c.4772-90C>G (n.4772-90C>G) c.4118-90C>G (n.4118-90C>G) c.5066-90C>G (n.5066-90C>G) c.4814-90C>G (n.4814-90C>G) c.3560-90C>G (n.3560-90C>G) | |
16 | g.2086642C>T | CA276756686 | TSC2 | c.*3199-90C>T (n.*3199-90C>T) c.4697-90C>T (n.4697-90C>T) c.4847-90C>T (n.4847-90C>T) c.*5363-90C>T (n.*5363-90C>T) c.*7599-90C>T (n.*7599-90C>T) c.4850-90C>T (n.4850-90C>T) c.4781-90C>T (n.4781-90C>T) c.4649-90C>T (n.4649-90C>T) c.4682-90C>T (n.4682-90C>T) c.1073-90C>T n.2732-90C>T c.3504-90C>T c.4721-90C>T (n.4721-90C>T) n.1032-90C>T n.447-90C>T c.4652-90C>T (n.4652-90C>T) c.4718-90C>T (n.4718-90C>T) c.4643-90C>T (n.4643-90C>T) n.864-90C>T n.2498-90C>T c.4775-90C>T (n.4775-90C>T) n.332-90C>T c.4646-90C>T (n.4646-90C>T) c.4771-90C>T n.2934-90C>T c.4844-90C>T (n.4844-90C>T) n.11-90C>T n.3665-90C>T n.2102-90C>T n.2073-90C>T n.1963-90C>T c.4505-90C>T (n.4505-90C>T) c.*4017-90C>T (n.*4017-90C>T) c.4541-90C>T (n.4541-90C>T) n.2608-125C>T c.1032-90C>T n.1965-90C>T c.4904-90C>T (n.4904-90C>T) c.4901-90C>T (n.4901-90C>T) c.4793-90C>T (n.4793-90C>T) c.4772-90C>T (n.4772-90C>T) c.4118-90C>T (n.4118-90C>T) c.5066-90C>T (n.5066-90C>T) c.4814-90C>T (n.4814-90C>T) c.3560-90C>T (n.3560-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2086643C>T | CA2631125254 | TSC2 | c.*3199-89C>T (n.*3199-89C>T) c.4697-89C>T (n.4697-89C>T) c.4847-89C>T (n.4847-89C>T) c.*5363-89C>T (n.*5363-89C>T) c.*7599-89C>T (n.*7599-89C>T) c.4850-89C>T (n.4850-89C>T) c.4781-89C>T (n.4781-89C>T) c.4649-89C>T (n.4649-89C>T) c.4682-89C>T (n.4682-89C>T) c.1073-89C>T n.2732-89C>T c.3504-89C>T c.4721-89C>T (n.4721-89C>T) n.1032-89C>T n.447-89C>T c.4652-89C>T (n.4652-89C>T) c.4718-89C>T (n.4718-89C>T) c.4643-89C>T (n.4643-89C>T) n.864-89C>T n.2498-89C>T c.4775-89C>T (n.4775-89C>T) n.332-89C>T c.4646-89C>T (n.4646-89C>T) c.4771-89C>T n.2934-89C>T c.4844-89C>T (n.4844-89C>T) n.11-89C>T n.3665-89C>T n.2102-89C>T n.2073-89C>T n.1963-89C>T c.4505-89C>T (n.4505-89C>T) c.*4017-89C>T (n.*4017-89C>T) c.4541-89C>T (n.4541-89C>T) n.2608-124C>T c.1032-89C>T n.1965-89C>T c.4904-89C>T (n.4904-89C>T) c.4901-89C>T (n.4901-89C>T) c.4793-89C>T (n.4793-89C>T) c.4772-89C>T (n.4772-89C>T) c.4118-89C>T (n.4118-89C>T) c.5066-89C>T (n.5066-89C>T) c.4814-89C>T (n.4814-89C>T) c.3560-89C>T (n.3560-89C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2086644C>A | CA718902710 | TSC2 | c.*3199-88C>A (n.*3199-88C>A) c.4697-88C>A (n.4697-88C>A) c.4847-88C>A (n.4847-88C>A) c.*5363-88C>A (n.*5363-88C>A) c.*7599-88C>A (n.*7599-88C>A) c.4850-88C>A (n.4850-88C>A) c.4781-88C>A (n.4781-88C>A) c.4649-88C>A (n.4649-88C>A) c.4682-88C>A (n.4682-88C>A) c.1073-88C>A n.2732-88C>A c.3504-88C>A c.4721-88C>A (n.4721-88C>A) n.1032-88C>A n.447-88C>A c.4652-88C>A (n.4652-88C>A) c.4718-88C>A (n.4718-88C>A) c.4643-88C>A (n.4643-88C>A) n.864-88C>A n.2498-88C>A c.4775-88C>A (n.4775-88C>A) n.332-88C>A c.4646-88C>A (n.4646-88C>A) c.4771-88C>A n.2934-88C>A c.4844-88C>A (n.4844-88C>A) n.11-88C>A n.3665-88C>A n.2102-88C>A n.2073-88C>A n.1963-88C>A c.4505-88C>A (n.4505-88C>A) c.*4017-88C>A (n.*4017-88C>A) c.4541-88C>A (n.4541-88C>A) n.2608-123C>A c.1032-88C>A n.1965-88C>A c.4904-88C>A (n.4904-88C>A) c.4901-88C>A (n.4901-88C>A) c.4793-88C>A (n.4793-88C>A) c.4772-88C>A (n.4772-88C>A) c.4118-88C>A (n.4118-88C>A) c.5066-88C>A (n.5066-88C>A) c.4814-88C>A (n.4814-88C>A) c.3560-88C>A (n.3560-88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2086644C>G | CA2631125258 | TSC2 | c.*3199-88C>G (n.*3199-88C>G) c.4697-88C>G (n.4697-88C>G) c.4847-88C>G (n.4847-88C>G) c.*5363-88C>G (n.*5363-88C>G) c.*7599-88C>G (n.*7599-88C>G) c.4850-88C>G (n.4850-88C>G) c.4781-88C>G (n.4781-88C>G) c.4649-88C>G (n.4649-88C>G) c.4682-88C>G (n.4682-88C>G) c.1073-88C>G n.2732-88C>G c.3504-88C>G c.4721-88C>G (n.4721-88C>G) n.1032-88C>G n.447-88C>G c.4652-88C>G (n.4652-88C>G) c.4718-88C>G (n.4718-88C>G) c.4643-88C>G (n.4643-88C>G) n.864-88C>G n.2498-88C>G c.4775-88C>G (n.4775-88C>G) n.332-88C>G c.4646-88C>G (n.4646-88C>G) c.4771-88C>G n.2934-88C>G c.4844-88C>G (n.4844-88C>G) n.11-88C>G n.3665-88C>G n.2102-88C>G n.2073-88C>G n.1963-88C>G c.4505-88C>G (n.4505-88C>G) c.*4017-88C>G (n.*4017-88C>G) c.4541-88C>G (n.4541-88C>G) n.2608-123C>G c.1032-88C>G n.1965-88C>G c.4904-88C>G (n.4904-88C>G) c.4901-88C>G (n.4901-88C>G) c.4793-88C>G (n.4793-88C>G) c.4772-88C>G (n.4772-88C>G) c.4118-88C>G (n.4118-88C>G) c.5066-88C>G (n.5066-88C>G) c.4814-88C>G (n.4814-88C>G) c.3560-88C>G (n.3560-88C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2086644C>T | CA2202024239 | TSC2 | c.*3199-88C>T (n.*3199-88C>T) c.4697-88C>T (n.4697-88C>T) c.4847-88C>T (n.4847-88C>T) c.*5363-88C>T (n.*5363-88C>T) c.*7599-88C>T (n.*7599-88C>T) c.4850-88C>T (n.4850-88C>T) c.4781-88C>T (n.4781-88C>T) c.4649-88C>T (n.4649-88C>T) c.4682-88C>T (n.4682-88C>T) c.1073-88C>T n.2732-88C>T c.3504-88C>T c.4721-88C>T (n.4721-88C>T) n.1032-88C>T n.447-88C>T c.4652-88C>T (n.4652-88C>T) c.4718-88C>T (n.4718-88C>T) c.4643-88C>T (n.4643-88C>T) n.864-88C>T n.2498-88C>T c.4775-88C>T (n.4775-88C>T) n.332-88C>T c.4646-88C>T (n.4646-88C>T) c.4771-88C>T n.2934-88C>T c.4844-88C>T (n.4844-88C>T) n.11-88C>T n.3665-88C>T n.2102-88C>T n.2073-88C>T n.1963-88C>T c.4505-88C>T (n.4505-88C>T) c.*4017-88C>T (n.*4017-88C>T) c.4541-88C>T (n.4541-88C>T) n.2608-123C>T c.1032-88C>T n.1965-88C>T c.4904-88C>T (n.4904-88C>T) c.4901-88C>T (n.4901-88C>T) c.4793-88C>T (n.4793-88C>T) c.4772-88C>T (n.4772-88C>T) c.4118-88C>T (n.4118-88C>T) c.5066-88C>T (n.5066-88C>T) c.4814-88C>T (n.4814-88C>T) c.3560-88C>T (n.3560-88C>T) | dbSNP |
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16 | g.2086645C= | CA2202024240 | TSC2 | c.*3199-87C= (n.*3199-87C=) c.4697-87C= (n.4697-87C=) c.4847-87C= (n.4847-87C=) c.*5363-87C= (n.*5363-87C=) c.*7599-87C= (n.*7599-87C=) c.4850-87C= (n.4850-87C=) c.4781-87C= (n.4781-87C=) c.4649-87C= (n.4649-87C=) c.4682-87C= (n.4682-87C=) c.1073-87C= n.2732-87C= c.3504-87C= c.4721-87C= (n.4721-87C=) n.1032-87C= n.447-87C= c.4652-87C= (n.4652-87C=) c.4718-87C= (n.4718-87C=) c.4643-87C= (n.4643-87C=) n.864-87C= n.2498-87C= c.4775-87C= (n.4775-87C=) n.332-87C= c.4646-87C= (n.4646-87C=) c.4771-87C= n.2934-87C= c.4844-87C= (n.4844-87C=) n.11-87C= n.3665-87C= n.2102-87C= n.2073-87C= n.1963-87C= c.4505-87C= (n.4505-87C=) c.*4017-87C= (n.*4017-87C=) c.4541-87C= (n.4541-87C=) n.2608-122C= c.1032-87C= n.1965-87C= c.4904-87C= (n.4904-87C=) c.4901-87C= (n.4901-87C=) c.4793-87C= (n.4793-87C=) c.4772-87C= (n.4772-87C=) c.4118-87C= (n.4118-87C=) c.5066-87C= (n.5066-87C=) c.4814-87C= (n.4814-87C=) c.3560-87C= (n.3560-87C=) | |
16 | g.2086645C>G | CA2631125263 | TSC2 | c.*3199-87C>G (n.*3199-87C>G) c.4697-87C>G (n.4697-87C>G) c.4847-87C>G (n.4847-87C>G) c.*5363-87C>G (n.*5363-87C>G) c.*7599-87C>G (n.*7599-87C>G) c.4850-87C>G (n.4850-87C>G) c.4781-87C>G (n.4781-87C>G) c.4649-87C>G (n.4649-87C>G) c.4682-87C>G (n.4682-87C>G) c.1073-87C>G n.2732-87C>G c.3504-87C>G c.4721-87C>G (n.4721-87C>G) n.1032-87C>G n.447-87C>G c.4652-87C>G (n.4652-87C>G) c.4718-87C>G (n.4718-87C>G) c.4643-87C>G (n.4643-87C>G) n.864-87C>G n.2498-87C>G c.4775-87C>G (n.4775-87C>G) n.332-87C>G c.4646-87C>G (n.4646-87C>G) c.4771-87C>G n.2934-87C>G c.4844-87C>G (n.4844-87C>G) n.11-87C>G n.3665-87C>G n.2102-87C>G n.2073-87C>G n.1963-87C>G c.4505-87C>G (n.4505-87C>G) c.*4017-87C>G (n.*4017-87C>G) c.4541-87C>G (n.4541-87C>G) n.2608-122C>G c.1032-87C>G n.1965-87C>G c.4904-87C>G (n.4904-87C>G) c.4901-87C>G (n.4901-87C>G) c.4793-87C>G (n.4793-87C>G) c.4772-87C>G (n.4772-87C>G) c.4118-87C>G (n.4118-87C>G) c.5066-87C>G (n.5066-87C>G) c.4814-87C>G (n.4814-87C>G) c.3560-87C>G (n.3560-87C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2086645C>T | CA718902713 | TSC2 | c.*3199-87C>T (n.*3199-87C>T) c.4697-87C>T (n.4697-87C>T) c.4847-87C>T (n.4847-87C>T) c.*5363-87C>T (n.*5363-87C>T) c.*7599-87C>T (n.*7599-87C>T) c.4850-87C>T (n.4850-87C>T) c.4781-87C>T (n.4781-87C>T) c.4649-87C>T (n.4649-87C>T) c.4682-87C>T (n.4682-87C>T) c.1073-87C>T n.2732-87C>T c.3504-87C>T c.4721-87C>T (n.4721-87C>T) n.1032-87C>T n.447-87C>T c.4652-87C>T (n.4652-87C>T) c.4718-87C>T (n.4718-87C>T) c.4643-87C>T (n.4643-87C>T) n.864-87C>T n.2498-87C>T c.4775-87C>T (n.4775-87C>T) n.332-87C>T c.4646-87C>T (n.4646-87C>T) c.4771-87C>T n.2934-87C>T c.4844-87C>T (n.4844-87C>T) n.11-87C>T n.3665-87C>T n.2102-87C>T n.2073-87C>T n.1963-87C>T c.4505-87C>T (n.4505-87C>T) c.*4017-87C>T (n.*4017-87C>T) c.4541-87C>T (n.4541-87C>T) n.2608-122C>T c.1032-87C>T n.1965-87C>T c.4904-87C>T (n.4904-87C>T) c.4901-87C>T (n.4901-87C>T) c.4793-87C>T (n.4793-87C>T) c.4772-87C>T (n.4772-87C>T) c.4118-87C>T (n.4118-87C>T) c.5066-87C>T (n.5066-87C>T) c.4814-87C>T (n.4814-87C>T) c.3560-87C>T (n.3560-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2086666C>G | CA276756687 | TSC2 | c.*3199-66C>G (n.*3199-66C>G) c.4697-66C>G (n.4697-66C>G) c.4847-66C>G (n.4847-66C>G) c.*5363-66C>G (n.*5363-66C>G) c.*7599-66C>G (n.*7599-66C>G) c.4850-66C>G (n.4850-66C>G) c.4781-66C>G (n.4781-66C>G) c.4649-66C>G (n.4649-66C>G) c.4682-66C>G (n.4682-66C>G) c.1073-66C>G n.2732-66C>G c.3504-66C>G c.4721-66C>G (n.4721-66C>G) n.1032-66C>G n.447-66C>G c.4652-66C>G (n.4652-66C>G) c.4718-66C>G (n.4718-66C>G) c.4643-66C>G (n.4643-66C>G) n.864-66C>G n.2498-66C>G c.4775-66C>G (n.4775-66C>G) n.332-66C>G c.4646-66C>G (n.4646-66C>G) c.4771-66C>G n.2934-66C>G c.4844-66C>G (n.4844-66C>G) n.11-66C>G n.3665-66C>G n.2102-66C>G n.2073-66C>G n.1963-66C>G c.4505-66C>G (n.4505-66C>G) c.*4017-66C>G (n.*4017-66C>G) c.4541-66C>G (n.4541-66C>G) n.2608-101C>G c.1032-66C>G n.1965-66C>G c.4904-66C>G (n.4904-66C>G) c.4901-66C>G (n.4901-66C>G) c.4793-66C>G (n.4793-66C>G) c.4772-66C>G (n.4772-66C>G) c.4118-66C>G (n.4118-66C>G) c.5066-66C>G (n.5066-66C>G) c.4814-66C>G (n.4814-66C>G) c.3560-66C>G (n.3560-66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2086670T>C | CA973769034 | TSC2 | c.*3199-62T>C (n.*3199-62T>C) c.4697-62T>C (n.4697-62T>C) c.4847-62T>C (n.4847-62T>C) c.*5363-62T>C (n.*5363-62T>C) c.*7599-62T>C (n.*7599-62T>C) c.4850-62T>C (n.4850-62T>C) c.4781-62T>C (n.4781-62T>C) c.4649-62T>C (n.4649-62T>C) c.4682-62T>C (n.4682-62T>C) c.1073-62T>C n.2732-62T>C c.3504-62T>C c.4721-62T>C (n.4721-62T>C) n.1032-62T>C n.447-62T>C c.4652-62T>C (n.4652-62T>C) c.4718-62T>C (n.4718-62T>C) c.4643-62T>C (n.4643-62T>C) n.864-62T>C n.2498-62T>C c.4775-62T>C (n.4775-62T>C) n.332-62T>C c.4646-62T>C (n.4646-62T>C) c.4771-62T>C n.2934-62T>C c.4844-62T>C (n.4844-62T>C) n.11-62T>C n.3665-62T>C n.2102-62T>C n.2073-62T>C n.1963-62T>C c.4505-62T>C (n.4505-62T>C) c.*4017-62T>C (n.*4017-62T>C) c.4541-62T>C (n.4541-62T>C) n.2608-97T>C c.1032-62T>C n.1965-62T>C c.4904-62T>C (n.4904-62T>C) c.4901-62T>C (n.4901-62T>C) c.4793-62T>C (n.4793-62T>C) c.4772-62T>C (n.4772-62T>C) c.4118-62T>C (n.4118-62T>C) c.5066-62T>C (n.5066-62T>C) c.4814-62T>C (n.4814-62T>C) c.3560-62T>C (n.3560-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2086670T>G | CA2731572241 | TSC2 | c.*3199-62T>G (n.*3199-62T>G) c.4697-62T>G (n.4697-62T>G) c.4847-62T>G (n.4847-62T>G) c.*5363-62T>G (n.*5363-62T>G) c.*7599-62T>G (n.*7599-62T>G) c.4850-62T>G (n.4850-62T>G) c.4781-62T>G (n.4781-62T>G) c.4649-62T>G (n.4649-62T>G) c.4682-62T>G (n.4682-62T>G) c.1073-62T>G n.2732-62T>G c.3504-62T>G c.4721-62T>G (n.4721-62T>G) n.1032-62T>G n.447-62T>G c.4652-62T>G (n.4652-62T>G) c.4718-62T>G (n.4718-62T>G) c.4643-62T>G (n.4643-62T>G) n.864-62T>G n.2498-62T>G c.4775-62T>G (n.4775-62T>G) n.332-62T>G c.4646-62T>G (n.4646-62T>G) c.4771-62T>G n.2934-62T>G c.4844-62T>G (n.4844-62T>G) n.11-62T>G n.3665-62T>G n.2102-62T>G n.2073-62T>G n.1963-62T>G c.4505-62T>G (n.4505-62T>G) c.*4017-62T>G (n.*4017-62T>G) c.4541-62T>G (n.4541-62T>G) n.2608-97T>G c.1032-62T>G n.1965-62T>G c.4904-62T>G (n.4904-62T>G) c.4901-62T>G (n.4901-62T>G) c.4793-62T>G (n.4793-62T>G) c.4772-62T>G (n.4772-62T>G) c.4118-62T>G (n.4118-62T>G) c.5066-62T>G (n.5066-62T>G) c.4814-62T>G (n.4814-62T>G) c.3560-62T>G (n.3560-62T>G) | dbSNP |
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16 | g.2086671G>A | CA2838206436 | TSC2 | c.*3199-61G>A (n.*3199-61G>A) c.4697-61G>A (n.4697-61G>A) c.4847-61G>A (n.4847-61G>A) c.*5363-61G>A (n.*5363-61G>A) c.*7599-61G>A (n.*7599-61G>A) c.4850-61G>A (n.4850-61G>A) c.4781-61G>A (n.4781-61G>A) c.4649-61G>A (n.4649-61G>A) c.4682-61G>A (n.4682-61G>A) c.1073-61G>A n.2732-61G>A c.3504-61G>A c.4721-61G>A (n.4721-61G>A) n.1032-61G>A n.447-61G>A c.4652-61G>A (n.4652-61G>A) c.4718-61G>A (n.4718-61G>A) c.4643-61G>A (n.4643-61G>A) n.864-61G>A n.2498-61G>A c.4775-61G>A (n.4775-61G>A) n.332-61G>A c.4646-61G>A (n.4646-61G>A) c.4771-61G>A n.2934-61G>A c.4844-61G>A (n.4844-61G>A) n.11-61G>A n.3665-61G>A n.2102-61G>A n.2073-61G>A n.1963-61G>A c.4505-61G>A (n.4505-61G>A) c.*4017-61G>A (n.*4017-61G>A) c.4541-61G>A (n.4541-61G>A) n.2608-96G>A c.1032-61G>A n.1965-61G>A c.4904-61G>A (n.4904-61G>A) c.4901-61G>A (n.4901-61G>A) c.4793-61G>A (n.4793-61G>A) c.4772-61G>A (n.4772-61G>A) c.4118-61G>A (n.4118-61G>A) c.5066-61G>A (n.5066-61G>A) c.4814-61G>A (n.4814-61G>A) c.3560-61G>A (n.3560-61G>A) | |
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16 | g.2086674A>G | CA2840918584 | TSC2 | c.*3199-58A>G (n.*3199-58A>G) c.4697-58A>G (n.4697-58A>G) c.4847-58A>G (n.4847-58A>G) c.*5363-58A>G (n.*5363-58A>G) c.*7599-58A>G (n.*7599-58A>G) c.4850-58A>G (n.4850-58A>G) c.4781-58A>G (n.4781-58A>G) c.4649-58A>G (n.4649-58A>G) c.4682-58A>G (n.4682-58A>G) c.1073-58A>G n.2732-58A>G c.3504-58A>G c.4721-58A>G (n.4721-58A>G) n.1032-58A>G n.447-58A>G c.4652-58A>G (n.4652-58A>G) c.4718-58A>G (n.4718-58A>G) c.4643-58A>G (n.4643-58A>G) n.864-58A>G n.2498-58A>G c.4775-58A>G (n.4775-58A>G) n.332-58A>G c.4646-58A>G (n.4646-58A>G) c.4771-58A>G n.2934-58A>G c.4844-58A>G (n.4844-58A>G) n.11-58A>G n.3665-58A>G n.2102-58A>G n.2073-58A>G n.1963-58A>G c.4505-58A>G (n.4505-58A>G) c.*4017-58A>G (n.*4017-58A>G) c.4541-58A>G (n.4541-58A>G) n.2608-93A>G c.1032-58A>G n.1965-58A>G c.4904-58A>G (n.4904-58A>G) c.4901-58A>G (n.4901-58A>G) c.4793-58A>G (n.4793-58A>G) c.4772-58A>G (n.4772-58A>G) c.4118-58A>G (n.4118-58A>G) c.5066-58A>G (n.5066-58A>G) c.4814-58A>G (n.4814-58A>G) c.3560-58A>G (n.3560-58A>G) | |
16 | g.2086675G>A | CA2805573422 | TSC2 | c.*3199-57G>A (n.*3199-57G>A) c.4697-57G>A (n.4697-57G>A) c.4847-57G>A (n.4847-57G>A) c.*5363-57G>A (n.*5363-57G>A) c.*7599-57G>A (n.*7599-57G>A) c.4850-57G>A (n.4850-57G>A) c.4781-57G>A (n.4781-57G>A) c.4649-57G>A (n.4649-57G>A) c.4682-57G>A (n.4682-57G>A) c.1073-57G>A n.2732-57G>A c.3504-57G>A c.4721-57G>A (n.4721-57G>A) n.1032-57G>A n.447-57G>A c.4652-57G>A (n.4652-57G>A) c.4718-57G>A (n.4718-57G>A) c.4643-57G>A (n.4643-57G>A) n.864-57G>A n.2498-57G>A c.4775-57G>A (n.4775-57G>A) n.332-57G>A c.4646-57G>A (n.4646-57G>A) c.4771-57G>A n.2934-57G>A c.4844-57G>A (n.4844-57G>A) n.11-57G>A n.3665-57G>A n.2102-57G>A n.2073-57G>A n.1963-57G>A c.4505-57G>A (n.4505-57G>A) c.*4017-57G>A (n.*4017-57G>A) c.4541-57G>A (n.4541-57G>A) n.2608-92G>A c.1032-57G>A n.1965-57G>A c.4904-57G>A (n.4904-57G>A) c.4901-57G>A (n.4901-57G>A) c.4793-57G>A (n.4793-57G>A) c.4772-57G>A (n.4772-57G>A) c.4118-57G>A (n.4118-57G>A) c.5066-57G>A (n.5066-57G>A) c.4814-57G>A (n.4814-57G>A) c.3560-57G>A (n.3560-57G>A) | |
16 | g.2086675G>T | CA2631125437 | TSC2 | c.*3199-57G>T (n.*3199-57G>T) c.4697-57G>T (n.4697-57G>T) c.4847-57G>T (n.4847-57G>T) c.*5363-57G>T (n.*5363-57G>T) c.*7599-57G>T (n.*7599-57G>T) c.4850-57G>T (n.4850-57G>T) c.4781-57G>T (n.4781-57G>T) c.4649-57G>T (n.4649-57G>T) c.4682-57G>T (n.4682-57G>T) c.1073-57G>T n.2732-57G>T c.3504-57G>T c.4721-57G>T (n.4721-57G>T) n.1032-57G>T n.447-57G>T c.4652-57G>T (n.4652-57G>T) c.4718-57G>T (n.4718-57G>T) c.4643-57G>T (n.4643-57G>T) n.864-57G>T n.2498-57G>T c.4775-57G>T (n.4775-57G>T) n.332-57G>T c.4646-57G>T (n.4646-57G>T) c.4771-57G>T n.2934-57G>T c.4844-57G>T (n.4844-57G>T) n.11-57G>T n.3665-57G>T n.2102-57G>T n.2073-57G>T n.1963-57G>T c.4505-57G>T (n.4505-57G>T) c.*4017-57G>T (n.*4017-57G>T) c.4541-57G>T (n.4541-57G>T) n.2608-92G>T c.1032-57G>T n.1965-57G>T c.4904-57G>T (n.4904-57G>T) c.4901-57G>T (n.4901-57G>T) c.4793-57G>T (n.4793-57G>T) c.4772-57G>T (n.4772-57G>T) c.4118-57G>T (n.4118-57G>T) c.5066-57G>T (n.5066-57G>T) c.4814-57G>T (n.4814-57G>T) c.3560-57G>T (n.3560-57G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2086676G>A | CA2631125438 | TSC2 | c.*3199-56G>A (n.*3199-56G>A) c.4697-56G>A (n.4697-56G>A) c.4847-56G>A (n.4847-56G>A) c.*5363-56G>A (n.*5363-56G>A) c.*7599-56G>A (n.*7599-56G>A) c.4850-56G>A (n.4850-56G>A) c.4781-56G>A (n.4781-56G>A) c.4649-56G>A (n.4649-56G>A) c.4682-56G>A (n.4682-56G>A) c.1073-56G>A n.2732-56G>A c.3504-56G>A c.4721-56G>A (n.4721-56G>A) n.1032-56G>A n.447-56G>A c.4652-56G>A (n.4652-56G>A) c.4718-56G>A (n.4718-56G>A) c.4643-56G>A (n.4643-56G>A) n.864-56G>A n.2498-56G>A c.4775-56G>A (n.4775-56G>A) n.332-56G>A c.4646-56G>A (n.4646-56G>A) c.4771-56G>A n.2934-56G>A c.4844-56G>A (n.4844-56G>A) n.11-56G>A n.3665-56G>A n.2102-56G>A n.2073-56G>A n.1963-56G>A c.4505-56G>A (n.4505-56G>A) c.*4017-56G>A (n.*4017-56G>A) c.4541-56G>A (n.4541-56G>A) n.2608-91G>A c.1032-56G>A n.1965-56G>A c.4904-56G>A (n.4904-56G>A) c.4901-56G>A (n.4901-56G>A) c.4793-56G>A (n.4793-56G>A) c.4772-56G>A (n.4772-56G>A) c.4118-56G>A (n.4118-56G>A) c.5066-56G>A (n.5066-56G>A) c.4814-56G>A (n.4814-56G>A) c.3560-56G>A (n.3560-56G>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.2086676_2086678delinsGCA | CA2202024298 | TSC2 | c.*3199-56_*3199-54delinsGCA (n.*3199-56_*3199-54delinsGCA) c.4697-56_4697-54delinsGCA (n.4697-56_4697-54delinsGCA) c.4847-56_4847-54delinsGCA (n.4847-56_4847-54delinsGCA) c.*5363-56_*5363-54delinsGCA (n.*5363-56_*5363-54delinsGCA) c.*7599-56_*7599-54delinsGCA (n.*7599-56_*7599-54delinsGCA) c.4850-56_4850-54delinsGCA (n.4850-56_4850-54delinsGCA) c.4781-56_4781-54delinsGCA (n.4781-56_4781-54delinsGCA) c.4649-56_4649-54delinsGCA (n.4649-56_4649-54delinsGCA) c.4682-56_4682-54delinsGCA (n.4682-56_4682-54delinsGCA) c.1073-56_1073-54delinsGCA n.2732-56_2732-54delinsGCA c.3504-56_3504-54delinsGCA c.4721-56_4721-54delinsGCA (n.4721-56_4721-54delinsGCA) n.1032-56_1032-54delinsGCA n.447-56_447-54delinsGCA c.4652-56_4652-54delinsGCA (n.4652-56_4652-54delinsGCA) c.4718-56_4718-54delinsGCA (n.4718-56_4718-54delinsGCA) c.4643-56_4643-54delinsGCA (n.4643-56_4643-54delinsGCA) n.864-56_864-54delinsGCA n.2498-56_2498-54delinsGCA c.4775-56_4775-54delinsGCA (n.4775-56_4775-54delinsGCA) n.332-56_332-54delinsGCA c.4646-56_4646-54delinsGCA (n.4646-56_4646-54delinsGCA) c.4771-56_4771-54delinsGCA n.2934-56_2934-54delinsGCA c.4844-56_4844-54delinsGCA (n.4844-56_4844-54delinsGCA) n.11-56_11-54delinsGCA n.3665-56_3665-54delinsGCA n.2102-56_2102-54delinsGCA n.2073-56_2073-54delinsGCA n.1963-56_1963-54delinsGCA c.4505-56_4505-54delinsGCA (n.4505-56_4505-54delinsGCA) c.*4017-56_*4017-54delinsGCA (n.*4017-56_*4017-54delinsGCA) c.4541-56_4541-54delinsGCA (n.4541-56_4541-54delinsGCA) n.2608-91_2608-89delinsGCA c.1032-56_1032-54delinsGCA n.1965-56_1965-54delinsGCA c.4904-56_4904-54delinsGCA (n.4904-56_4904-54delinsGCA) c.4901-56_4901-54delinsGCA (n.4901-56_4901-54delinsGCA) c.4793-56_4793-54delinsGCA (n.4793-56_4793-54delinsGCA) c.4772-56_4772-54delinsGCA (n.4772-56_4772-54delinsGCA) c.4118-56_4118-54delinsGCA (n.4118-56_4118-54delinsGCA) c.5066-56_5066-54delinsGCA (n.5066-56_5066-54delinsGCA) c.4814-56_4814-54delinsGCA (n.4814-56_4814-54delinsGCA) c.3560-56_3560-54delinsGCA (n.3560-56_3560-54delinsGCA) | |
16 | g.2086677C>T | CA2631125441 | TSC2 | c.*3199-55C>T (n.*3199-55C>T) c.4697-55C>T (n.4697-55C>T) c.4847-55C>T (n.4847-55C>T) c.*5363-55C>T (n.*5363-55C>T) c.*7599-55C>T (n.*7599-55C>T) c.4850-55C>T (n.4850-55C>T) c.4781-55C>T (n.4781-55C>T) c.4649-55C>T (n.4649-55C>T) c.4682-55C>T (n.4682-55C>T) c.1073-55C>T n.2732-55C>T c.3504-55C>T c.4721-55C>T (n.4721-55C>T) n.1032-55C>T n.447-55C>T c.4652-55C>T (n.4652-55C>T) c.4718-55C>T (n.4718-55C>T) c.4643-55C>T (n.4643-55C>T) n.864-55C>T n.2498-55C>T c.4775-55C>T (n.4775-55C>T) n.332-55C>T c.4646-55C>T (n.4646-55C>T) c.4771-55C>T n.2934-55C>T c.4844-55C>T (n.4844-55C>T) n.11-55C>T n.3665-55C>T n.2102-55C>T n.2073-55C>T n.1963-55C>T c.4505-55C>T (n.4505-55C>T) c.*4017-55C>T (n.*4017-55C>T) c.4541-55C>T (n.4541-55C>T) n.2608-90C>T c.1032-55C>T n.1965-55C>T c.4904-55C>T (n.4904-55C>T) c.4901-55C>T (n.4901-55C>T) c.4793-55C>T (n.4793-55C>T) c.4772-55C>T (n.4772-55C>T) c.4118-55C>T (n.4118-55C>T) c.5066-55C>T (n.5066-55C>T) c.4814-55C>T (n.4814-55C>T) c.3560-55C>T (n.3560-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2086679_2086680del | CA276756704 | TSC2 | c.*3199-53_*3199-52del (n.*3199-53_*3199-52del) c.4697-53_4697-52del (n.4697-53_4697-52del) c.4847-53_4847-52del (n.4847-53_4847-52del) c.*5363-53_*5363-52del (n.*5363-53_*5363-52del) c.*7599-53_*7599-52del (n.*7599-53_*7599-52del) c.4850-53_4850-52del (n.4850-53_4850-52del) c.4781-53_4781-52del (n.4781-53_4781-52del) c.4649-53_4649-52del (n.4649-53_4649-52del) c.4682-53_4682-52del (n.4682-53_4682-52del) c.1073-53_1073-52del n.2732-53_2732-52del c.3504-53_3504-52del c.4721-53_4721-52del (n.4721-53_4721-52del) n.1032-53_1032-52del n.447-53_447-52del c.4652-53_4652-52del (n.4652-53_4652-52del) c.4718-53_4718-52del (n.4718-53_4718-52del) c.4643-53_4643-52del (n.4643-53_4643-52del) n.864-53_864-52del n.2498-53_2498-52del c.4775-53_4775-52del (n.4775-53_4775-52del) n.332-53_332-52del c.4646-53_4646-52del (n.4646-53_4646-52del) c.4771-53_4771-52del n.2934-53_2934-52del c.4844-53_4844-52del (n.4844-53_4844-52del) n.11-53_11-52del n.3665-53_3665-52del n.2102-53_2102-52del n.2073-53_2073-52del n.1963-53_1963-52del c.4505-53_4505-52del (n.4505-53_4505-52del) c.*4017-53_*4017-52del (n.*4017-53_*4017-52del) c.4541-53_4541-52del (n.4541-53_4541-52del) n.2608-88_2608-87del c.1032-53_1032-52del n.1965-53_1965-52del c.4904-53_4904-52del (n.4904-53_4904-52del) c.4901-53_4901-52del (n.4901-53_4901-52del) c.4793-53_4793-52del (n.4793-53_4793-52del) c.4772-53_4772-52del (n.4772-53_4772-52del) c.4118-53_4118-52del (n.4118-53_4118-52del) c.5066-53_5066-52del (n.5066-53_5066-52del) c.4814-53_4814-52del (n.4814-53_4814-52del) c.3560-53_3560-52del (n.3560-53_3560-52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2086686C>G | CA2731571356 | TSC2 | c.*3199-46C>G (n.*3199-46C>G) c.4697-46C>G (n.4697-46C>G) c.4847-46C>G (n.4847-46C>G) c.*5363-46C>G (n.*5363-46C>G) c.*7599-46C>G (n.*7599-46C>G) c.4850-46C>G (n.4850-46C>G) c.4781-46C>G (n.4781-46C>G) c.4649-46C>G (n.4649-46C>G) c.4682-46C>G (n.4682-46C>G) c.1073-46C>G n.2732-46C>G c.3504-46C>G c.4721-46C>G (n.4721-46C>G) n.1032-46C>G n.447-46C>G c.4652-46C>G (n.4652-46C>G) c.4718-46C>G (n.4718-46C>G) c.4643-46C>G (n.4643-46C>G) n.864-46C>G n.2498-46C>G c.4775-46C>G (n.4775-46C>G) n.332-46C>G c.4646-46C>G (n.4646-46C>G) c.4771-46C>G n.2934-46C>G c.4844-46C>G (n.4844-46C>G) n.11-46C>G n.3665-46C>G n.2102-46C>G n.2073-46C>G n.1963-46C>G c.4505-46C>G (n.4505-46C>G) c.*4017-46C>G (n.*4017-46C>G) c.4541-46C>G (n.4541-46C>G) n.2608-81C>G c.1032-46C>G n.1965-46C>G c.4904-46C>G (n.4904-46C>G) c.4901-46C>G (n.4901-46C>G) c.4793-46C>G (n.4793-46C>G) c.4772-46C>G (n.4772-46C>G) c.4118-46C>G (n.4118-46C>G) c.5066-46C>G (n.5066-46C>G) c.4814-46C>G (n.4814-46C>G) c.3560-46C>G (n.3560-46C>G) | dbSNP |
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16 | g.2086690A= | CA2202024329 | TSC2 | c.*3199-42A= (n.*3199-42A=) c.4697-42A= (n.4697-42A=) c.4847-42A= (n.4847-42A=) c.*5363-42A= (n.*5363-42A=) c.*7599-42A= (n.*7599-42A=) c.4850-42A= (n.4850-42A=) c.4781-42A= (n.4781-42A=) c.4649-42A= (n.4649-42A=) c.4682-42A= (n.4682-42A=) c.1073-42A= n.2732-42A= c.3504-42A= c.4721-42A= (n.4721-42A=) n.1032-42A= n.447-42A= c.4652-42A= (n.4652-42A=) c.4718-42A= (n.4718-42A=) c.4643-42A= (n.4643-42A=) n.864-42A= n.2498-42A= c.4775-42A= (n.4775-42A=) n.332-42A= c.4646-42A= (n.4646-42A=) c.4771-42A= n.2934-42A= c.4844-42A= (n.4844-42A=) n.11-42A= n.3665-42A= n.2102-42A= n.2073-42A= n.1963-42A= c.4505-42A= (n.4505-42A=) c.*4017-42A= (n.*4017-42A=) c.4541-42A= (n.4541-42A=) n.2608-77A= c.1032-42A= n.1965-42A= c.4904-42A= (n.4904-42A=) c.4901-42A= (n.4901-42A=) c.4793-42A= (n.4793-42A=) c.4772-42A= (n.4772-42A=) c.4118-42A= (n.4118-42A=) c.5066-42A= (n.5066-42A=) c.4814-42A= (n.4814-42A=) c.3560-42A= (n.3560-42A=) | |
16 | g.2086690A>G | CA2202024328 | TSC2 | c.*3199-42A>G (n.*3199-42A>G) c.4697-42A>G (n.4697-42A>G) c.4847-42A>G (n.4847-42A>G) c.*5363-42A>G (n.*5363-42A>G) c.*7599-42A>G (n.*7599-42A>G) c.4850-42A>G (n.4850-42A>G) c.4781-42A>G (n.4781-42A>G) c.4649-42A>G (n.4649-42A>G) c.4682-42A>G (n.4682-42A>G) c.1073-42A>G n.2732-42A>G c.3504-42A>G c.4721-42A>G (n.4721-42A>G) n.1032-42A>G n.447-42A>G c.4652-42A>G (n.4652-42A>G) c.4718-42A>G (n.4718-42A>G) c.4643-42A>G (n.4643-42A>G) n.864-42A>G n.2498-42A>G c.4775-42A>G (n.4775-42A>G) n.332-42A>G c.4646-42A>G (n.4646-42A>G) c.4771-42A>G n.2934-42A>G c.4844-42A>G (n.4844-42A>G) n.11-42A>G n.3665-42A>G n.2102-42A>G n.2073-42A>G n.1963-42A>G c.4505-42A>G (n.4505-42A>G) c.*4017-42A>G (n.*4017-42A>G) c.4541-42A>G (n.4541-42A>G) n.2608-77A>G c.1032-42A>G n.1965-42A>G c.4904-42A>G (n.4904-42A>G) c.4901-42A>G (n.4901-42A>G) c.4793-42A>G (n.4793-42A>G) c.4772-42A>G (n.4772-42A>G) c.4118-42A>G (n.4118-42A>G) c.5066-42A>G (n.5066-42A>G) c.4814-42A>G (n.4814-42A>G) c.3560-42A>G (n.3560-42A>G) | dbSNP |
16 | g.2086691G>A | CA2731837000 | TSC2 | c.*3199-41G>A (n.*3199-41G>A) c.4697-41G>A (n.4697-41G>A) c.4847-41G>A (n.4847-41G>A) c.*5363-41G>A (n.*5363-41G>A) c.*7599-41G>A (n.*7599-41G>A) c.4850-41G>A (n.4850-41G>A) c.4781-41G>A (n.4781-41G>A) c.4649-41G>A (n.4649-41G>A) c.4682-41G>A (n.4682-41G>A) c.1073-41G>A n.2732-41G>A c.3504-41G>A c.4721-41G>A (n.4721-41G>A) n.1032-41G>A n.447-41G>A c.4652-41G>A (n.4652-41G>A) c.4718-41G>A (n.4718-41G>A) c.4643-41G>A (n.4643-41G>A) n.864-41G>A n.2498-41G>A c.4775-41G>A (n.4775-41G>A) n.332-41G>A c.4646-41G>A (n.4646-41G>A) c.4771-41G>A n.2934-41G>A c.4844-41G>A (n.4844-41G>A) n.11-41G>A n.3665-41G>A n.2102-41G>A n.2073-41G>A n.1963-41G>A c.4505-41G>A (n.4505-41G>A) c.*4017-41G>A (n.*4017-41G>A) c.4541-41G>A (n.4541-41G>A) n.2608-76G>A c.1032-41G>A n.1965-41G>A c.4904-41G>A (n.4904-41G>A) c.4901-41G>A (n.4901-41G>A) c.4793-41G>A (n.4793-41G>A) c.4772-41G>A (n.4772-41G>A) c.4118-41G>A (n.4118-41G>A) c.5066-41G>A (n.5066-41G>A) c.4814-41G>A (n.4814-41G>A) c.3560-41G>A (n.3560-41G>A) | dbSNP |
16 | g.2086691G>C | CA2731837111 | TSC2 | c.*3199-41G>C (n.*3199-41G>C) c.4697-41G>C (n.4697-41G>C) c.4847-41G>C (n.4847-41G>C) c.*5363-41G>C (n.*5363-41G>C) c.*7599-41G>C (n.*7599-41G>C) c.4850-41G>C (n.4850-41G>C) c.4781-41G>C (n.4781-41G>C) c.4649-41G>C (n.4649-41G>C) c.4682-41G>C (n.4682-41G>C) c.1073-41G>C n.2732-41G>C c.3504-41G>C c.4721-41G>C (n.4721-41G>C) n.1032-41G>C n.447-41G>C c.4652-41G>C (n.4652-41G>C) c.4718-41G>C (n.4718-41G>C) c.4643-41G>C (n.4643-41G>C) n.864-41G>C n.2498-41G>C c.4775-41G>C (n.4775-41G>C) n.332-41G>C c.4646-41G>C (n.4646-41G>C) c.4771-41G>C n.2934-41G>C c.4844-41G>C (n.4844-41G>C) n.11-41G>C n.3665-41G>C n.2102-41G>C n.2073-41G>C n.1963-41G>C c.4505-41G>C (n.4505-41G>C) c.*4017-41G>C (n.*4017-41G>C) c.4541-41G>C (n.4541-41G>C) n.2608-76G>C c.1032-41G>C n.1965-41G>C c.4904-41G>C (n.4904-41G>C) c.4901-41G>C (n.4901-41G>C) c.4793-41G>C (n.4793-41G>C) c.4772-41G>C (n.4772-41G>C) c.4118-41G>C (n.4118-41G>C) c.5066-41G>C (n.5066-41G>C) c.4814-41G>C (n.4814-41G>C) c.3560-41G>C (n.3560-41G>C) | dbSNP |
16 | g.2086691G>T | CA2631125490 | TSC2 | c.*3199-41G>T (n.*3199-41G>T) c.4697-41G>T (n.4697-41G>T) c.4847-41G>T (n.4847-41G>T) c.*5363-41G>T (n.*5363-41G>T) c.*7599-41G>T (n.*7599-41G>T) c.4850-41G>T (n.4850-41G>T) c.4781-41G>T (n.4781-41G>T) c.4649-41G>T (n.4649-41G>T) c.4682-41G>T (n.4682-41G>T) c.1073-41G>T n.2732-41G>T c.3504-41G>T c.4721-41G>T (n.4721-41G>T) n.1032-41G>T n.447-41G>T c.4652-41G>T (n.4652-41G>T) c.4718-41G>T (n.4718-41G>T) c.4643-41G>T (n.4643-41G>T) n.864-41G>T n.2498-41G>T c.4775-41G>T (n.4775-41G>T) n.332-41G>T c.4646-41G>T (n.4646-41G>T) c.4771-41G>T n.2934-41G>T c.4844-41G>T (n.4844-41G>T) n.11-41G>T n.3665-41G>T n.2102-41G>T n.2073-41G>T n.1963-41G>T c.4505-41G>T (n.4505-41G>T) c.*4017-41G>T (n.*4017-41G>T) c.4541-41G>T (n.4541-41G>T) n.2608-76G>T c.1032-41G>T n.1965-41G>T c.4904-41G>T (n.4904-41G>T) c.4901-41G>T (n.4901-41G>T) c.4793-41G>T (n.4793-41G>T) c.4772-41G>T (n.4772-41G>T) c.4118-41G>T (n.4118-41G>T) c.5066-41G>T (n.5066-41G>T) c.4814-41G>T (n.4814-41G>T) c.3560-41G>T (n.3560-41G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.2086693A>G | CA2202024344 | TSC2 | c.*3199-39A>G (n.*3199-39A>G) c.4697-39A>G (n.4697-39A>G) c.4847-39A>G (n.4847-39A>G) c.*5363-39A>G (n.*5363-39A>G) c.*7599-39A>G (n.*7599-39A>G) c.4850-39A>G (n.4850-39A>G) c.4781-39A>G (n.4781-39A>G) c.4649-39A>G (n.4649-39A>G) c.4682-39A>G (n.4682-39A>G) c.1073-39A>G n.2732-39A>G c.3504-39A>G c.4721-39A>G (n.4721-39A>G) n.1032-39A>G n.447-39A>G c.4652-39A>G (n.4652-39A>G) c.4718-39A>G (n.4718-39A>G) c.4643-39A>G (n.4643-39A>G) n.864-39A>G n.2498-39A>G c.4775-39A>G (n.4775-39A>G) n.332-39A>G c.4646-39A>G (n.4646-39A>G) c.4771-39A>G n.2934-39A>G c.4844-39A>G (n.4844-39A>G) n.11-39A>G n.3665-39A>G n.2102-39A>G n.2073-39A>G n.1963-39A>G c.4505-39A>G (n.4505-39A>G) c.*4017-39A>G (n.*4017-39A>G) c.4541-39A>G (n.4541-39A>G) n.2608-74A>G c.1032-39A>G n.1965-39A>G c.4904-39A>G (n.4904-39A>G) c.4901-39A>G (n.4901-39A>G) c.4793-39A>G (n.4793-39A>G) c.4772-39A>G (n.4772-39A>G) c.4118-39A>G (n.4118-39A>G) c.5066-39A>G (n.5066-39A>G) c.4814-39A>G (n.4814-39A>G) c.3560-39A>G (n.3560-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2086694C>G | CA276756719 | TSC2 | c.*3199-38C>G (n.*3199-38C>G) c.4697-38C>G (n.4697-38C>G) c.4847-38C>G (n.4847-38C>G) c.*5363-38C>G (n.*5363-38C>G) c.*7599-38C>G (n.*7599-38C>G) c.4850-38C>G (n.4850-38C>G) c.4781-38C>G (n.4781-38C>G) c.4649-38C>G (n.4649-38C>G) c.4682-38C>G (n.4682-38C>G) c.1073-38C>G n.2732-38C>G c.3504-38C>G c.4721-38C>G (n.4721-38C>G) n.1032-38C>G n.447-38C>G c.4652-38C>G (n.4652-38C>G) c.4718-38C>G (n.4718-38C>G) c.4643-38C>G (n.4643-38C>G) n.864-38C>G n.2498-38C>G c.4775-38C>G (n.4775-38C>G) n.332-38C>G c.4646-38C>G (n.4646-38C>G) c.4771-38C>G n.2934-38C>G c.4844-38C>G (n.4844-38C>G) n.11-38C>G n.3665-38C>G n.2102-38C>G n.2073-38C>G n.1963-38C>G c.4505-38C>G (n.4505-38C>G) c.*4017-38C>G (n.*4017-38C>G) c.4541-38C>G (n.4541-38C>G) n.2608-73C>G c.1032-38C>G n.1965-38C>G c.4904-38C>G (n.4904-38C>G) c.4901-38C>G (n.4901-38C>G) c.4793-38C>G (n.4793-38C>G) c.4772-38C>G (n.4772-38C>G) c.4118-38C>G (n.4118-38C>G) c.5066-38C>G (n.5066-38C>G) c.4814-38C>G (n.4814-38C>G) c.3560-38C>G (n.3560-38C>G) | dbSNP |
16 | g.2086695T>A | CA2731579017 | TSC2 | c.*3199-37T>A (n.*3199-37T>A) c.4697-37T>A (n.4697-37T>A) c.4847-37T>A (n.4847-37T>A) c.*5363-37T>A (n.*5363-37T>A) c.*7599-37T>A (n.*7599-37T>A) c.4850-37T>A (n.4850-37T>A) c.4781-37T>A (n.4781-37T>A) c.4649-37T>A (n.4649-37T>A) c.4682-37T>A (n.4682-37T>A) c.1073-37T>A n.2732-37T>A c.3504-37T>A c.4721-37T>A (n.4721-37T>A) n.1032-37T>A n.447-37T>A c.4652-37T>A (n.4652-37T>A) c.4718-37T>A (n.4718-37T>A) c.4643-37T>A (n.4643-37T>A) n.864-37T>A n.2498-37T>A c.4775-37T>A (n.4775-37T>A) n.332-37T>A c.4646-37T>A (n.4646-37T>A) c.4771-37T>A n.2934-37T>A c.4844-37T>A (n.4844-37T>A) n.11-37T>A n.3665-37T>A n.2102-37T>A n.2073-37T>A n.1963-37T>A c.4505-37T>A (n.4505-37T>A) c.*4017-37T>A (n.*4017-37T>A) c.4541-37T>A (n.4541-37T>A) n.2608-72T>A c.1032-37T>A n.1965-37T>A c.4904-37T>A (n.4904-37T>A) c.4901-37T>A (n.4901-37T>A) c.4793-37T>A (n.4793-37T>A) c.4772-37T>A (n.4772-37T>A) c.4118-37T>A (n.4118-37T>A) c.5066-37T>A (n.5066-37T>A) c.4814-37T>A (n.4814-37T>A) c.3560-37T>A (n.3560-37T>A) | dbSNP |
16 | g.2086695T>C | CA052894 | TSC2 | c.*3199-37T>C (n.*3199-37T>C) c.4697-37T>C (n.4697-37T>C) c.4847-37T>C (n.4847-37T>C) c.*5363-37T>C (n.*5363-37T>C) c.*7599-37T>C (n.*7599-37T>C) c.4850-37T>C (n.4850-37T>C) c.4781-37T>C (n.4781-37T>C) c.4649-37T>C (n.4649-37T>C) c.4682-37T>C (n.4682-37T>C) c.1073-37T>C n.2732-37T>C c.3504-37T>C c.4721-37T>C (n.4721-37T>C) n.1032-37T>C n.447-37T>C c.4652-37T>C (n.4652-37T>C) c.4718-37T>C (n.4718-37T>C) c.4643-37T>C (n.4643-37T>C) n.864-37T>C n.2498-37T>C c.4775-37T>C (n.4775-37T>C) n.332-37T>C c.4646-37T>C (n.4646-37T>C) c.4771-37T>C n.2934-37T>C c.4844-37T>C (n.4844-37T>C) n.11-37T>C n.3665-37T>C n.2102-37T>C n.2073-37T>C n.1963-37T>C c.4505-37T>C (n.4505-37T>C) c.*4017-37T>C (n.*4017-37T>C) c.4541-37T>C (n.4541-37T>C) n.2608-72T>C c.1032-37T>C n.1965-37T>C c.4904-37T>C (n.4904-37T>C) c.4901-37T>C (n.4901-37T>C) c.4793-37T>C (n.4793-37T>C) c.4772-37T>C (n.4772-37T>C) c.4118-37T>C (n.4118-37T>C) c.5066-37T>C (n.5066-37T>C) c.4814-37T>C (n.4814-37T>C) c.3560-37T>C (n.3560-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2086695T= | CA2202024360 | TSC2 | c.*3199-37T= (n.*3199-37T=) c.4697-37T= (n.4697-37T=) c.4847-37T= (n.4847-37T=) c.*5363-37T= (n.*5363-37T=) c.*7599-37T= (n.*7599-37T=) c.4850-37T= (n.4850-37T=) c.4781-37T= (n.4781-37T=) c.4649-37T= (n.4649-37T=) c.4682-37T= (n.4682-37T=) c.1073-37T= n.2732-37T= c.3504-37T= c.4721-37T= (n.4721-37T=) n.1032-37T= n.447-37T= c.4652-37T= (n.4652-37T=) c.4718-37T= (n.4718-37T=) c.4643-37T= (n.4643-37T=) n.864-37T= n.2498-37T= c.4775-37T= (n.4775-37T=) n.332-37T= c.4646-37T= (n.4646-37T=) c.4771-37T= n.2934-37T= c.4844-37T= (n.4844-37T=) n.11-37T= n.3665-37T= n.2102-37T= n.2073-37T= n.1963-37T= c.4505-37T= (n.4505-37T=) c.*4017-37T= (n.*4017-37T=) c.4541-37T= (n.4541-37T=) n.2608-72T= c.1032-37T= n.1965-37T= c.4904-37T= (n.4904-37T=) c.4901-37T= (n.4901-37T=) c.4793-37T= (n.4793-37T=) c.4772-37T= (n.4772-37T=) c.4118-37T= (n.4118-37T=) c.5066-37T= (n.5066-37T=) c.4814-37T= (n.4814-37T=) c.3560-37T= (n.3560-37T=) | |
16 | g.2086696G>A | CA2202024370 | TSC2 | c.*3199-36G>A (n.*3199-36G>A) c.4697-36G>A (n.4697-36G>A) c.4847-36G>A (n.4847-36G>A) c.*5363-36G>A (n.*5363-36G>A) c.*7599-36G>A (n.*7599-36G>A) c.4850-36G>A (n.4850-36G>A) c.4781-36G>A (n.4781-36G>A) c.4649-36G>A (n.4649-36G>A) c.4682-36G>A (n.4682-36G>A) c.1073-36G>A n.2732-36G>A c.3504-36G>A c.4721-36G>A (n.4721-36G>A) n.1032-36G>A n.447-36G>A c.4652-36G>A (n.4652-36G>A) c.4718-36G>A (n.4718-36G>A) c.4643-36G>A (n.4643-36G>A) n.864-36G>A n.2498-36G>A c.4775-36G>A (n.4775-36G>A) n.332-36G>A c.4646-36G>A (n.4646-36G>A) c.4771-36G>A n.2934-36G>A c.4844-36G>A (n.4844-36G>A) n.11-36G>A n.3665-36G>A n.2102-36G>A n.2073-36G>A n.1963-36G>A c.4505-36G>A (n.4505-36G>A) c.*4017-36G>A (n.*4017-36G>A) c.4541-36G>A (n.4541-36G>A) n.2608-71G>A c.1032-36G>A n.1965-36G>A c.4904-36G>A (n.4904-36G>A) c.4901-36G>A (n.4901-36G>A) c.4793-36G>A (n.4793-36G>A) c.4772-36G>A (n.4772-36G>A) c.4118-36G>A (n.4118-36G>A) c.5066-36G>A (n.5066-36G>A) c.4814-36G>A (n.4814-36G>A) c.3560-36G>A (n.3560-36G>A) | dbSNP |
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16 | g.2086698C>A | CA052881 | TSC2 | c.*3199-34C>A (n.*3199-34C>A) c.4697-34C>A (n.4697-34C>A) c.4847-34C>A (n.4847-34C>A) c.*5363-34C>A (n.*5363-34C>A) c.*7599-34C>A (n.*7599-34C>A) c.4850-34C>A (n.4850-34C>A) c.4781-34C>A (n.4781-34C>A) c.4649-34C>A (n.4649-34C>A) c.4682-34C>A (n.4682-34C>A) c.1073-34C>A n.2732-34C>A c.3504-34C>A c.4721-34C>A (n.4721-34C>A) n.1032-34C>A n.447-34C>A c.4652-34C>A (n.4652-34C>A) c.4718-34C>A (n.4718-34C>A) c.4643-34C>A (n.4643-34C>A) n.864-34C>A n.2498-34C>A c.4775-34C>A (n.4775-34C>A) n.332-34C>A c.4646-34C>A (n.4646-34C>A) c.4771-34C>A n.2934-34C>A c.4844-34C>A (n.4844-34C>A) n.11-34C>A n.3665-34C>A n.2102-34C>A n.2073-34C>A n.1963-34C>A c.4505-34C>A (n.4505-34C>A) c.*4017-34C>A (n.*4017-34C>A) c.4541-34C>A (n.4541-34C>A) n.2608-69C>A c.1032-34C>A n.1965-34C>A c.4904-34C>A (n.4904-34C>A) c.4901-34C>A (n.4901-34C>A) c.4793-34C>A (n.4793-34C>A) c.4772-34C>A (n.4772-34C>A) c.4118-34C>A (n.4118-34C>A) c.5066-34C>A (n.5066-34C>A) c.4814-34C>A (n.4814-34C>A) c.3560-34C>A (n.3560-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2086698C= | CA2202024381 | TSC2 | c.*3199-34C= (n.*3199-34C=) c.4697-34C= (n.4697-34C=) c.4847-34C= (n.4847-34C=) c.*5363-34C= (n.*5363-34C=) c.*7599-34C= (n.*7599-34C=) c.4850-34C= (n.4850-34C=) c.4781-34C= (n.4781-34C=) c.4649-34C= (n.4649-34C=) c.4682-34C= (n.4682-34C=) c.1073-34C= n.2732-34C= c.3504-34C= c.4721-34C= (n.4721-34C=) n.1032-34C= n.447-34C= c.4652-34C= (n.4652-34C=) c.4718-34C= (n.4718-34C=) c.4643-34C= (n.4643-34C=) n.864-34C= n.2498-34C= c.4775-34C= (n.4775-34C=) n.332-34C= c.4646-34C= (n.4646-34C=) c.4771-34C= n.2934-34C= c.4844-34C= (n.4844-34C=) n.11-34C= n.3665-34C= n.2102-34C= n.2073-34C= n.1963-34C= c.4505-34C= (n.4505-34C=) c.*4017-34C= (n.*4017-34C=) c.4541-34C= (n.4541-34C=) n.2608-69C= c.1032-34C= n.1965-34C= c.4904-34C= (n.4904-34C=) c.4901-34C= (n.4901-34C=) c.4793-34C= (n.4793-34C=) c.4772-34C= (n.4772-34C=) c.4118-34C= (n.4118-34C=) c.5066-34C= (n.5066-34C=) c.4814-34C= (n.4814-34C=) c.3560-34C= (n.3560-34C=) | |
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16 | g.2086699C>T | CA620706043 | TSC2 | c.*3199-33C>T (n.*3199-33C>T) c.4697-33C>T (n.4697-33C>T) c.4847-33C>T (n.4847-33C>T) c.*5363-33C>T (n.*5363-33C>T) c.*7599-33C>T (n.*7599-33C>T) c.4850-33C>T (n.4850-33C>T) c.4781-33C>T (n.4781-33C>T) c.4649-33C>T (n.4649-33C>T) c.4682-33C>T (n.4682-33C>T) c.1073-33C>T n.2732-33C>T c.3504-33C>T c.4721-33C>T (n.4721-33C>T) n.1032-33C>T n.447-33C>T c.4652-33C>T (n.4652-33C>T) c.4718-33C>T (n.4718-33C>T) c.4643-33C>T (n.4643-33C>T) n.864-33C>T n.2498-33C>T c.4775-33C>T (n.4775-33C>T) n.332-33C>T c.4646-33C>T (n.4646-33C>T) c.4771-33C>T n.2934-33C>T c.4844-33C>T (n.4844-33C>T) n.11-33C>T n.3665-33C>T n.2102-33C>T n.2073-33C>T n.1963-33C>T c.4505-33C>T (n.4505-33C>T) c.*4017-33C>T (n.*4017-33C>T) c.4541-33C>T (n.4541-33C>T) n.2608-68C>T c.1032-33C>T n.1965-33C>T c.4904-33C>T (n.4904-33C>T) c.4901-33C>T (n.4901-33C>T) c.4793-33C>T (n.4793-33C>T) c.4772-33C>T (n.4772-33C>T) c.4118-33C>T (n.4118-33C>T) c.5066-33C>T (n.5066-33C>T) c.4814-33C>T (n.4814-33C>T) c.3560-33C>T (n.3560-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2086700C>A | CA2731570803 | TSC2 | c.*3199-32C>A (n.*3199-32C>A) c.4697-32C>A (n.4697-32C>A) c.4847-32C>A (n.4847-32C>A) c.*5363-32C>A (n.*5363-32C>A) c.*7599-32C>A (n.*7599-32C>A) c.4850-32C>A (n.4850-32C>A) c.4781-32C>A (n.4781-32C>A) c.4649-32C>A (n.4649-32C>A) c.4682-32C>A (n.4682-32C>A) c.1073-32C>A n.2732-32C>A c.3504-32C>A c.4721-32C>A (n.4721-32C>A) n.1032-32C>A n.447-32C>A c.4652-32C>A (n.4652-32C>A) c.4718-32C>A (n.4718-32C>A) c.4643-32C>A (n.4643-32C>A) n.864-32C>A n.2498-32C>A c.4775-32C>A (n.4775-32C>A) n.332-32C>A c.4646-32C>A (n.4646-32C>A) c.4771-32C>A n.2934-32C>A c.4844-32C>A (n.4844-32C>A) n.11-32C>A n.3665-32C>A n.2102-32C>A n.2073-32C>A n.1963-32C>A c.4505-32C>A (n.4505-32C>A) c.*4017-32C>A (n.*4017-32C>A) c.4541-32C>A (n.4541-32C>A) n.2608-67C>A c.1032-32C>A n.1965-32C>A c.4904-32C>A (n.4904-32C>A) c.4901-32C>A (n.4901-32C>A) c.4793-32C>A (n.4793-32C>A) c.4772-32C>A (n.4772-32C>A) c.4118-32C>A (n.4118-32C>A) c.5066-32C>A (n.5066-32C>A) c.4814-32C>A (n.4814-32C>A) c.3560-32C>A (n.3560-32C>A) | dbSNP |
16 | g.2086700C= | CA2202024391 | TSC2 | c.*3199-32C= (n.*3199-32C=) c.4697-32C= (n.4697-32C=) c.4847-32C= (n.4847-32C=) c.*5363-32C= (n.*5363-32C=) c.*7599-32C= (n.*7599-32C=) c.4850-32C= (n.4850-32C=) c.4781-32C= (n.4781-32C=) c.4649-32C= (n.4649-32C=) c.4682-32C= (n.4682-32C=) c.1073-32C= n.2732-32C= c.3504-32C= c.4721-32C= (n.4721-32C=) n.1032-32C= n.447-32C= c.4652-32C= (n.4652-32C=) c.4718-32C= (n.4718-32C=) c.4643-32C= (n.4643-32C=) n.864-32C= n.2498-32C= c.4775-32C= (n.4775-32C=) n.332-32C= c.4646-32C= (n.4646-32C=) c.4771-32C= n.2934-32C= c.4844-32C= (n.4844-32C=) n.11-32C= n.3665-32C= n.2102-32C= n.2073-32C= n.1963-32C= c.4505-32C= (n.4505-32C=) c.*4017-32C= (n.*4017-32C=) c.4541-32C= (n.4541-32C=) n.2608-67C= c.1032-32C= n.1965-32C= c.4904-32C= (n.4904-32C=) c.4901-32C= (n.4901-32C=) c.4793-32C= (n.4793-32C=) c.4772-32C= (n.4772-32C=) c.4118-32C= (n.4118-32C=) c.5066-32C= (n.5066-32C=) c.4814-32C= (n.4814-32C=) c.3560-32C= (n.3560-32C=) | |
16 | g.2086700C>T | CA052868 | TSC2 | c.*3199-32C>T (n.*3199-32C>T) c.4697-32C>T (n.4697-32C>T) c.4847-32C>T (n.4847-32C>T) c.*5363-32C>T (n.*5363-32C>T) c.*7599-32C>T (n.*7599-32C>T) c.4850-32C>T (n.4850-32C>T) c.4781-32C>T (n.4781-32C>T) c.4649-32C>T (n.4649-32C>T) c.4682-32C>T (n.4682-32C>T) c.1073-32C>T n.2732-32C>T c.3504-32C>T c.4721-32C>T (n.4721-32C>T) n.1032-32C>T n.447-32C>T c.4652-32C>T (n.4652-32C>T) c.4718-32C>T (n.4718-32C>T) c.4643-32C>T (n.4643-32C>T) n.864-32C>T n.2498-32C>T c.4775-32C>T (n.4775-32C>T) n.332-32C>T c.4646-32C>T (n.4646-32C>T) c.4771-32C>T n.2934-32C>T c.4844-32C>T (n.4844-32C>T) n.11-32C>T n.3665-32C>T n.2102-32C>T n.2073-32C>T n.1963-32C>T c.4505-32C>T (n.4505-32C>T) c.*4017-32C>T (n.*4017-32C>T) c.4541-32C>T (n.4541-32C>T) n.2608-67C>T c.1032-32C>T n.1965-32C>T c.4904-32C>T (n.4904-32C>T) c.4901-32C>T (n.4901-32C>T) c.4793-32C>T (n.4793-32C>T) c.4772-32C>T (n.4772-32C>T) c.4118-32C>T (n.4118-32C>T) c.5066-32C>T (n.5066-32C>T) c.4814-32C>T (n.4814-32C>T) c.3560-32C>T (n.3560-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2086701C>A | CA2202024398 | TSC2 | c.*3199-31C>A (n.*3199-31C>A) c.4697-31C>A (n.4697-31C>A) c.4847-31C>A (n.4847-31C>A) c.*5363-31C>A (n.*5363-31C>A) c.*7599-31C>A (n.*7599-31C>A) c.4850-31C>A (n.4850-31C>A) c.4781-31C>A (n.4781-31C>A) c.4649-31C>A (n.4649-31C>A) c.4682-31C>A (n.4682-31C>A) c.1073-31C>A n.2732-31C>A c.3504-31C>A c.4721-31C>A (n.4721-31C>A) n.1032-31C>A n.447-31C>A c.4652-31C>A (n.4652-31C>A) c.4718-31C>A (n.4718-31C>A) c.4643-31C>A (n.4643-31C>A) n.864-31C>A n.2498-31C>A c.4775-31C>A (n.4775-31C>A) n.332-31C>A c.4646-31C>A (n.4646-31C>A) c.4771-31C>A n.2934-31C>A c.4844-31C>A (n.4844-31C>A) n.11-31C>A n.3665-31C>A n.2102-31C>A n.2073-31C>A n.1963-31C>A c.4505-31C>A (n.4505-31C>A) c.*4017-31C>A (n.*4017-31C>A) c.4541-31C>A (n.4541-31C>A) n.2608-66C>A c.1032-31C>A n.1965-31C>A c.4904-31C>A (n.4904-31C>A) c.4901-31C>A (n.4901-31C>A) c.4793-31C>A (n.4793-31C>A) c.4772-31C>A (n.4772-31C>A) c.4118-31C>A (n.4118-31C>A) c.5066-31C>A (n.5066-31C>A) c.4814-31C>A (n.4814-31C>A) c.3560-31C>A (n.3560-31C>A) | dbSNP |
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16 | g.2086701C>T | CA2631125537 | TSC2 | c.*3199-31C>T (n.*3199-31C>T) c.4697-31C>T (n.4697-31C>T) c.4847-31C>T (n.4847-31C>T) c.*5363-31C>T (n.*5363-31C>T) c.*7599-31C>T (n.*7599-31C>T) c.4850-31C>T (n.4850-31C>T) c.4781-31C>T (n.4781-31C>T) c.4649-31C>T (n.4649-31C>T) c.4682-31C>T (n.4682-31C>T) c.1073-31C>T n.2732-31C>T c.3504-31C>T c.4721-31C>T (n.4721-31C>T) n.1032-31C>T n.447-31C>T c.4652-31C>T (n.4652-31C>T) c.4718-31C>T (n.4718-31C>T) c.4643-31C>T (n.4643-31C>T) n.864-31C>T n.2498-31C>T c.4775-31C>T (n.4775-31C>T) n.332-31C>T c.4646-31C>T (n.4646-31C>T) c.4771-31C>T n.2934-31C>T c.4844-31C>T (n.4844-31C>T) n.11-31C>T n.3665-31C>T n.2102-31C>T n.2073-31C>T n.1963-31C>T c.4505-31C>T (n.4505-31C>T) c.*4017-31C>T (n.*4017-31C>T) c.4541-31C>T (n.4541-31C>T) n.2608-66C>T c.1032-31C>T n.1965-31C>T c.4904-31C>T (n.4904-31C>T) c.4901-31C>T (n.4901-31C>T) c.4793-31C>T (n.4793-31C>T) c.4772-31C>T (n.4772-31C>T) c.4118-31C>T (n.4118-31C>T) c.5066-31C>T (n.5066-31C>T) c.4814-31C>T (n.4814-31C>T) c.3560-31C>T (n.3560-31C>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.2086703C>G | CA2805573426 | TSC2 | c.*3199-29C>G (n.*3199-29C>G) c.4697-29C>G (n.4697-29C>G) c.4847-29C>G (n.4847-29C>G) c.*5363-29C>G (n.*5363-29C>G) c.*7599-29C>G (n.*7599-29C>G) c.4850-29C>G (n.4850-29C>G) c.4781-29C>G (n.4781-29C>G) c.4649-29C>G (n.4649-29C>G) c.4682-29C>G (n.4682-29C>G) c.1073-29C>G n.2732-29C>G c.3504-29C>G c.4721-29C>G (n.4721-29C>G) n.1032-29C>G n.447-29C>G c.4652-29C>G (n.4652-29C>G) c.4718-29C>G (n.4718-29C>G) c.4643-29C>G (n.4643-29C>G) n.864-29C>G n.2498-29C>G c.4775-29C>G (n.4775-29C>G) n.332-29C>G c.4646-29C>G (n.4646-29C>G) c.4771-29C>G n.2934-29C>G c.4844-29C>G (n.4844-29C>G) n.11-29C>G n.3665-29C>G n.2102-29C>G n.2073-29C>G n.1963-29C>G c.4505-29C>G (n.4505-29C>G) c.*4017-29C>G (n.*4017-29C>G) c.4541-29C>G (n.4541-29C>G) n.2608-64C>G c.1032-29C>G n.1965-29C>G c.4904-29C>G (n.4904-29C>G) c.4901-29C>G (n.4901-29C>G) c.4793-29C>G (n.4793-29C>G) c.4772-29C>G (n.4772-29C>G) c.4118-29C>G (n.4118-29C>G) c.5066-29C>G (n.5066-29C>G) c.4814-29C>G (n.4814-29C>G) c.3560-29C>G (n.3560-29C>G) | |
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16 | g.2086706A>T | CA2731837454 | TSC2 | c.*3199-26A>T (n.*3199-26A>T) c.4697-26A>T (n.4697-26A>T) c.4847-26A>T (n.4847-26A>T) c.*5363-26A>T (n.*5363-26A>T) c.*7599-26A>T (n.*7599-26A>T) c.4850-26A>T (n.4850-26A>T) c.4781-26A>T (n.4781-26A>T) c.4649-26A>T (n.4649-26A>T) c.4682-26A>T (n.4682-26A>T) c.1073-26A>T n.2732-26A>T c.3504-26A>T c.4721-26A>T (n.4721-26A>T) n.1032-26A>T n.447-26A>T c.4652-26A>T (n.4652-26A>T) c.4718-26A>T (n.4718-26A>T) c.4643-26A>T (n.4643-26A>T) n.864-26A>T n.2498-26A>T c.4775-26A>T (n.4775-26A>T) n.332-26A>T c.4646-26A>T (n.4646-26A>T) c.4771-26A>T n.2934-26A>T c.4844-26A>T (n.4844-26A>T) n.11-26A>T n.3665-26A>T n.2102-26A>T n.2073-26A>T n.1963-26A>T c.4505-26A>T (n.4505-26A>T) c.*4017-26A>T (n.*4017-26A>T) c.4541-26A>T (n.4541-26A>T) n.2608-61A>T c.1032-26A>T n.1965-26A>T c.4904-26A>T (n.4904-26A>T) c.4901-26A>T (n.4901-26A>T) c.4793-26A>T (n.4793-26A>T) c.4772-26A>T (n.4772-26A>T) c.4118-26A>T (n.4118-26A>T) c.5066-26A>T (n.5066-26A>T) c.4814-26A>T (n.4814-26A>T) c.3560-26A>T (n.3560-26A>T) | dbSNP |
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16 | g.2086707C>T | CA2731837565 | TSC2 | c.*3199-25C>T (n.*3199-25C>T) c.4697-25C>T (n.4697-25C>T) c.4847-25C>T (n.4847-25C>T) c.*5363-25C>T (n.*5363-25C>T) c.*7599-25C>T (n.*7599-25C>T) c.4850-25C>T (n.4850-25C>T) c.4781-25C>T (n.4781-25C>T) c.4649-25C>T (n.4649-25C>T) c.4682-25C>T (n.4682-25C>T) c.1073-25C>T n.2732-25C>T c.3504-25C>T c.4721-25C>T (n.4721-25C>T) n.1032-25C>T n.447-25C>T c.4652-25C>T (n.4652-25C>T) c.4718-25C>T (n.4718-25C>T) c.4643-25C>T (n.4643-25C>T) n.864-25C>T n.2498-25C>T c.4775-25C>T (n.4775-25C>T) n.332-25C>T c.4646-25C>T (n.4646-25C>T) c.4771-25C>T n.2934-25C>T c.4844-25C>T (n.4844-25C>T) n.11-25C>T n.3665-25C>T n.2102-25C>T n.2073-25C>T n.1963-25C>T c.4505-25C>T (n.4505-25C>T) c.*4017-25C>T (n.*4017-25C>T) c.4541-25C>T (n.4541-25C>T) n.2608-60C>T c.1032-25C>T n.1965-25C>T c.4904-25C>T (n.4904-25C>T) c.4901-25C>T (n.4901-25C>T) c.4793-25C>T (n.4793-25C>T) c.4772-25C>T (n.4772-25C>T) c.4118-25C>T (n.4118-25C>T) c.5066-25C>T (n.5066-25C>T) c.4814-25C>T (n.4814-25C>T) c.3560-25C>T (n.3560-25C>T) | dbSNP |
16 | g.2086708C= | CA2202024425 | TSC2 | c.*3199-24C= (n.*3199-24C=) c.4697-24C= (n.4697-24C=) c.4847-24C= (n.4847-24C=) c.*5363-24C= (n.*5363-24C=) c.*7599-24C= (n.*7599-24C=) c.4850-24C= (n.4850-24C=) c.4781-24C= (n.4781-24C=) c.4649-24C= (n.4649-24C=) c.4682-24C= (n.4682-24C=) c.1073-24C= n.2732-24C= c.3504-24C= c.4721-24C= (n.4721-24C=) n.1032-24C= n.447-24C= c.4652-24C= (n.4652-24C=) c.4718-24C= (n.4718-24C=) c.4643-24C= (n.4643-24C=) n.864-24C= n.2498-24C= c.4775-24C= (n.4775-24C=) n.332-24C= c.4646-24C= (n.4646-24C=) c.4771-24C= n.2934-24C= c.4844-24C= (n.4844-24C=) n.11-24C= n.3665-24C= n.2102-24C= n.2073-24C= n.1963-24C= c.4505-24C= (n.4505-24C=) c.*4017-24C= (n.*4017-24C=) c.4541-24C= (n.4541-24C=) n.2608-59C= c.1032-24C= n.1965-24C= c.4904-24C= (n.4904-24C=) c.4901-24C= (n.4901-24C=) c.4793-24C= (n.4793-24C=) c.4772-24C= (n.4772-24C=) c.4118-24C= (n.4118-24C=) c.5066-24C= (n.5066-24C=) c.4814-24C= (n.4814-24C=) c.3560-24C= (n.3560-24C=) | |
16 | g.2086708C>G | CA052856 | TSC2 | c.*3199-24C>G (n.*3199-24C>G) c.4697-24C>G (n.4697-24C>G) c.4847-24C>G (n.4847-24C>G) c.*5363-24C>G (n.*5363-24C>G) c.*7599-24C>G (n.*7599-24C>G) c.4850-24C>G (n.4850-24C>G) c.4781-24C>G (n.4781-24C>G) c.4649-24C>G (n.4649-24C>G) c.4682-24C>G (n.4682-24C>G) c.1073-24C>G n.2732-24C>G c.3504-24C>G c.4721-24C>G (n.4721-24C>G) n.1032-24C>G n.447-24C>G c.4652-24C>G (n.4652-24C>G) c.4718-24C>G (n.4718-24C>G) c.4643-24C>G (n.4643-24C>G) n.864-24C>G n.2498-24C>G c.4775-24C>G (n.4775-24C>G) n.332-24C>G c.4646-24C>G (n.4646-24C>G) c.4771-24C>G n.2934-24C>G c.4844-24C>G (n.4844-24C>G) n.11-24C>G n.3665-24C>G n.2102-24C>G n.2073-24C>G n.1963-24C>G c.4505-24C>G (n.4505-24C>G) c.*4017-24C>G (n.*4017-24C>G) c.4541-24C>G (n.4541-24C>G) n.2608-59C>G c.1032-24C>G n.1965-24C>G c.4904-24C>G (n.4904-24C>G) c.4901-24C>G (n.4901-24C>G) c.4793-24C>G (n.4793-24C>G) c.4772-24C>G (n.4772-24C>G) c.4118-24C>G (n.4118-24C>G) c.5066-24C>G (n.5066-24C>G) c.4814-24C>G (n.4814-24C>G) c.3560-24C>G (n.3560-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2086708C>T | CA052864 | TSC2 | c.*3199-24C>T (n.*3199-24C>T) c.4697-24C>T (n.4697-24C>T) c.4847-24C>T (n.4847-24C>T) c.*5363-24C>T (n.*5363-24C>T) c.*7599-24C>T (n.*7599-24C>T) c.4850-24C>T (n.4850-24C>T) c.4781-24C>T (n.4781-24C>T) c.4649-24C>T (n.4649-24C>T) c.4682-24C>T (n.4682-24C>T) c.1073-24C>T n.2732-24C>T c.3504-24C>T c.4721-24C>T (n.4721-24C>T) n.1032-24C>T n.447-24C>T c.4652-24C>T (n.4652-24C>T) c.4718-24C>T (n.4718-24C>T) c.4643-24C>T (n.4643-24C>T) n.864-24C>T n.2498-24C>T c.4775-24C>T (n.4775-24C>T) n.332-24C>T c.4646-24C>T (n.4646-24C>T) c.4771-24C>T n.2934-24C>T c.4844-24C>T (n.4844-24C>T) n.11-24C>T n.3665-24C>T n.2102-24C>T n.2073-24C>T n.1963-24C>T c.4505-24C>T (n.4505-24C>T) c.*4017-24C>T (n.*4017-24C>T) c.4541-24C>T (n.4541-24C>T) n.2608-59C>T c.1032-24C>T n.1965-24C>T c.4904-24C>T (n.4904-24C>T) c.4901-24C>T (n.4901-24C>T) c.4793-24C>T (n.4793-24C>T) c.4772-24C>T (n.4772-24C>T) c.4118-24C>T (n.4118-24C>T) c.5066-24C>T (n.5066-24C>T) c.4814-24C>T (n.4814-24C>T) c.3560-24C>T (n.3560-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2086709C>A | CA973769066 | TSC2 | c.*3199-23C>A (n.*3199-23C>A) c.4697-23C>A (n.4697-23C>A) c.4847-23C>A (n.4847-23C>A) c.*5363-23C>A (n.*5363-23C>A) c.*7599-23C>A (n.*7599-23C>A) c.4850-23C>A (n.4850-23C>A) c.4781-23C>A (n.4781-23C>A) c.4649-23C>A (n.4649-23C>A) c.4682-23C>A (n.4682-23C>A) c.1073-23C>A n.2732-23C>A c.3504-23C>A c.4721-23C>A (n.4721-23C>A) n.1032-23C>A n.447-23C>A c.4652-23C>A (n.4652-23C>A) c.4718-23C>A (n.4718-23C>A) c.4643-23C>A (n.4643-23C>A) n.864-23C>A n.2498-23C>A c.4775-23C>A (n.4775-23C>A) n.332-23C>A c.4646-23C>A (n.4646-23C>A) c.4771-23C>A n.2934-23C>A c.4844-23C>A (n.4844-23C>A) n.11-23C>A n.3665-23C>A n.2102-23C>A n.2073-23C>A n.1963-23C>A c.4505-23C>A (n.4505-23C>A) c.*4017-23C>A (n.*4017-23C>A) c.4541-23C>A (n.4541-23C>A) n.2608-58C>A c.1032-23C>A n.1965-23C>A c.4904-23C>A (n.4904-23C>A) c.4901-23C>A (n.4901-23C>A) c.4793-23C>A (n.4793-23C>A) c.4772-23C>A (n.4772-23C>A) c.4118-23C>A (n.4118-23C>A) c.5066-23C>A (n.5066-23C>A) c.4814-23C>A (n.4814-23C>A) c.3560-23C>A (n.3560-23C>A) | dbSNP |
16 | g.2086709C= | CA2202024433 | TSC2 | c.*3199-23C= (n.*3199-23C=) c.4697-23C= (n.4697-23C=) c.4847-23C= (n.4847-23C=) c.*5363-23C= (n.*5363-23C=) c.*7599-23C= (n.*7599-23C=) c.4850-23C= (n.4850-23C=) c.4781-23C= (n.4781-23C=) c.4649-23C= (n.4649-23C=) c.4682-23C= (n.4682-23C=) c.1073-23C= n.2732-23C= c.3504-23C= c.4721-23C= (n.4721-23C=) n.1032-23C= n.447-23C= c.4652-23C= (n.4652-23C=) c.4718-23C= (n.4718-23C=) c.4643-23C= (n.4643-23C=) n.864-23C= n.2498-23C= c.4775-23C= (n.4775-23C=) n.332-23C= c.4646-23C= (n.4646-23C=) c.4771-23C= n.2934-23C= c.4844-23C= (n.4844-23C=) n.11-23C= n.3665-23C= n.2102-23C= n.2073-23C= n.1963-23C= c.4505-23C= (n.4505-23C=) c.*4017-23C= (n.*4017-23C=) c.4541-23C= (n.4541-23C=) n.2608-58C= c.1032-23C= n.1965-23C= c.4904-23C= (n.4904-23C=) c.4901-23C= (n.4901-23C=) c.4793-23C= (n.4793-23C=) c.4772-23C= (n.4772-23C=) c.4118-23C= (n.4118-23C=) c.5066-23C= (n.5066-23C=) c.4814-23C= (n.4814-23C=) c.3560-23C= (n.3560-23C=) | |
16 | g.2086709C>T | CA021119 | TSC2 | c.*3199-23C>T (n.*3199-23C>T) c.4697-23C>T (n.4697-23C>T) c.4847-23C>T (n.4847-23C>T) c.*5363-23C>T (n.*5363-23C>T) c.*7599-23C>T (n.*7599-23C>T) c.4850-23C>T (n.4850-23C>T) c.4781-23C>T (n.4781-23C>T) c.4649-23C>T (n.4649-23C>T) c.4682-23C>T (n.4682-23C>T) c.1073-23C>T n.2732-23C>T c.3504-23C>T c.4721-23C>T (n.4721-23C>T) n.1032-23C>T n.447-23C>T c.4652-23C>T (n.4652-23C>T) c.4718-23C>T (n.4718-23C>T) c.4643-23C>T (n.4643-23C>T) n.864-23C>T n.2498-23C>T c.4775-23C>T (n.4775-23C>T) n.332-23C>T c.4646-23C>T (n.4646-23C>T) c.4771-23C>T n.2934-23C>T c.4844-23C>T (n.4844-23C>T) n.11-23C>T n.3665-23C>T n.2102-23C>T n.2073-23C>T n.1963-23C>T c.4505-23C>T (n.4505-23C>T) c.*4017-23C>T (n.*4017-23C>T) c.4541-23C>T (n.4541-23C>T) n.2608-58C>T c.1032-23C>T n.1965-23C>T c.4904-23C>T (n.4904-23C>T) c.4901-23C>T (n.4901-23C>T) c.4793-23C>T (n.4793-23C>T) c.4772-23C>T (n.4772-23C>T) c.4118-23C>T (n.4118-23C>T) c.5066-23C>T (n.5066-23C>T) c.4814-23C>T (n.4814-23C>T) c.3560-23C>T (n.3560-23C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2086710A>C | CA2731837567 | TSC2 | c.*3199-22A>C (n.*3199-22A>C) c.4697-22A>C (n.4697-22A>C) c.4847-22A>C (n.4847-22A>C) c.*5363-22A>C (n.*5363-22A>C) c.*7599-22A>C (n.*7599-22A>C) c.4850-22A>C (n.4850-22A>C) c.4781-22A>C (n.4781-22A>C) c.4649-22A>C (n.4649-22A>C) c.4682-22A>C (n.4682-22A>C) c.1073-22A>C n.2732-22A>C c.3504-22A>C c.4721-22A>C (n.4721-22A>C) n.1032-22A>C n.447-22A>C c.4652-22A>C (n.4652-22A>C) c.4718-22A>C (n.4718-22A>C) c.4643-22A>C (n.4643-22A>C) n.864-22A>C n.2498-22A>C c.4775-22A>C (n.4775-22A>C) n.332-22A>C c.4646-22A>C (n.4646-22A>C) c.4771-22A>C n.2934-22A>C c.4844-22A>C (n.4844-22A>C) n.11-22A>C n.3665-22A>C n.2102-22A>C n.2073-22A>C n.1963-22A>C c.4505-22A>C (n.4505-22A>C) c.*4017-22A>C (n.*4017-22A>C) c.4541-22A>C (n.4541-22A>C) n.2608-57A>C c.1032-22A>C n.1965-22A>C c.4904-22A>C (n.4904-22A>C) c.4901-22A>C (n.4901-22A>C) c.4793-22A>C (n.4793-22A>C) c.4772-22A>C (n.4772-22A>C) c.4118-22A>C (n.4118-22A>C) c.5066-22A>C (n.5066-22A>C) c.4814-22A>C (n.4814-22A>C) c.3560-22A>C (n.3560-22A>C) | dbSNP |
16 | g.2086710A>G | CA2575877935 | TSC2 | c.*3199-22A>G (n.*3199-22A>G) c.4697-22A>G (n.4697-22A>G) c.4847-22A>G (n.4847-22A>G) c.*5363-22A>G (n.*5363-22A>G) c.*7599-22A>G (n.*7599-22A>G) c.4850-22A>G (n.4850-22A>G) c.4781-22A>G (n.4781-22A>G) c.4649-22A>G (n.4649-22A>G) c.4682-22A>G (n.4682-22A>G) c.1073-22A>G n.2732-22A>G c.3504-22A>G c.4721-22A>G (n.4721-22A>G) n.1032-22A>G n.447-22A>G c.4652-22A>G (n.4652-22A>G) c.4718-22A>G (n.4718-22A>G) c.4643-22A>G (n.4643-22A>G) n.864-22A>G n.2498-22A>G c.4775-22A>G (n.4775-22A>G) n.332-22A>G c.4646-22A>G (n.4646-22A>G) c.4771-22A>G n.2934-22A>G c.4844-22A>G (n.4844-22A>G) n.11-22A>G n.3665-22A>G n.2102-22A>G n.2073-22A>G n.1963-22A>G c.4505-22A>G (n.4505-22A>G) c.*4017-22A>G (n.*4017-22A>G) c.4541-22A>G (n.4541-22A>G) n.2608-57A>G c.1032-22A>G n.1965-22A>G c.4904-22A>G (n.4904-22A>G) c.4901-22A>G (n.4901-22A>G) c.4793-22A>G (n.4793-22A>G) c.4772-22A>G (n.4772-22A>G) c.4118-22A>G (n.4118-22A>G) c.5066-22A>G (n.5066-22A>G) c.4814-22A>G (n.4814-22A>G) c.3560-22A>G (n.3560-22A>G) | |
16 | g.2086712C>A | CA2731607274 | TSC2 | c.*3199-20C>A (n.*3199-20C>A) c.4697-20C>A (n.4697-20C>A) c.4847-20C>A (n.4847-20C>A) c.*5363-20C>A (n.*5363-20C>A) c.*7599-20C>A (n.*7599-20C>A) c.4850-20C>A (n.4850-20C>A) c.4781-20C>A (n.4781-20C>A) c.4649-20C>A (n.4649-20C>A) c.4682-20C>A (n.4682-20C>A) c.1073-20C>A n.2732-20C>A c.3504-20C>A c.4721-20C>A (n.4721-20C>A) n.1032-20C>A n.447-20C>A c.4652-20C>A (n.4652-20C>A) c.4718-20C>A (n.4718-20C>A) c.4643-20C>A (n.4643-20C>A) n.864-20C>A n.2498-20C>A c.4775-20C>A (n.4775-20C>A) n.332-20C>A c.4646-20C>A (n.4646-20C>A) c.4771-20C>A n.2934-20C>A c.4844-20C>A (n.4844-20C>A) n.11-20C>A n.3665-20C>A n.2102-20C>A n.2073-20C>A n.1963-20C>A c.4505-20C>A (n.4505-20C>A) c.*4017-20C>A (n.*4017-20C>A) c.4541-20C>A (n.4541-20C>A) n.2608-55C>A c.1032-20C>A n.1965-20C>A c.4904-20C>A (n.4904-20C>A) c.4901-20C>A (n.4901-20C>A) c.4793-20C>A (n.4793-20C>A) c.4772-20C>A (n.4772-20C>A) c.4118-20C>A (n.4118-20C>A) c.5066-20C>A (n.5066-20C>A) c.4814-20C>A (n.4814-20C>A) c.3560-20C>A (n.3560-20C>A) | dbSNP |
16 | g.2086712C= | CA2202024439 | TSC2 | c.*3199-20C= (n.*3199-20C=) c.4697-20C= (n.4697-20C=) c.4847-20C= (n.4847-20C=) c.*5363-20C= (n.*5363-20C=) c.*7599-20C= (n.*7599-20C=) c.4850-20C= (n.4850-20C=) c.4781-20C= (n.4781-20C=) c.4649-20C= (n.4649-20C=) c.4682-20C= (n.4682-20C=) c.1073-20C= n.2732-20C= c.3504-20C= c.4721-20C= (n.4721-20C=) n.1032-20C= n.447-20C= c.4652-20C= (n.4652-20C=) c.4718-20C= (n.4718-20C=) c.4643-20C= (n.4643-20C=) n.864-20C= n.2498-20C= c.4775-20C= (n.4775-20C=) n.332-20C= c.4646-20C= (n.4646-20C=) c.4771-20C= n.2934-20C= c.4844-20C= (n.4844-20C=) n.11-20C= n.3665-20C= n.2102-20C= n.2073-20C= n.1963-20C= c.4505-20C= (n.4505-20C=) c.*4017-20C= (n.*4017-20C=) c.4541-20C= (n.4541-20C=) n.2608-55C= c.1032-20C= n.1965-20C= c.4904-20C= (n.4904-20C=) c.4901-20C= (n.4901-20C=) c.4793-20C= (n.4793-20C=) c.4772-20C= (n.4772-20C=) c.4118-20C= (n.4118-20C=) c.5066-20C= (n.5066-20C=) c.4814-20C= (n.4814-20C=) c.3560-20C= (n.3560-20C=) | |
16 | g.2086712C>G | CA718902755 | TSC2 | c.*3199-20C>G (n.*3199-20C>G) c.4697-20C>G (n.4697-20C>G) c.4847-20C>G (n.4847-20C>G) c.*5363-20C>G (n.*5363-20C>G) c.*7599-20C>G (n.*7599-20C>G) c.4850-20C>G (n.4850-20C>G) c.4781-20C>G (n.4781-20C>G) c.4649-20C>G (n.4649-20C>G) c.4682-20C>G (n.4682-20C>G) c.1073-20C>G n.2732-20C>G c.3504-20C>G c.4721-20C>G (n.4721-20C>G) n.1032-20C>G n.447-20C>G c.4652-20C>G (n.4652-20C>G) c.4718-20C>G (n.4718-20C>G) c.4643-20C>G (n.4643-20C>G) n.864-20C>G n.2498-20C>G c.4775-20C>G (n.4775-20C>G) n.332-20C>G c.4646-20C>G (n.4646-20C>G) c.4771-20C>G n.2934-20C>G c.4844-20C>G (n.4844-20C>G) n.11-20C>G n.3665-20C>G n.2102-20C>G n.2073-20C>G n.1963-20C>G c.4505-20C>G (n.4505-20C>G) c.*4017-20C>G (n.*4017-20C>G) c.4541-20C>G (n.4541-20C>G) n.2608-55C>G c.1032-20C>G n.1965-20C>G c.4904-20C>G (n.4904-20C>G) c.4901-20C>G (n.4901-20C>G) c.4793-20C>G (n.4793-20C>G) c.4772-20C>G (n.4772-20C>G) c.4118-20C>G (n.4118-20C>G) c.5066-20C>G (n.5066-20C>G) c.4814-20C>G (n.4814-20C>G) c.3560-20C>G (n.3560-20C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2086712C>T | CA2731607275 | TSC2 | c.*3199-20C>T (n.*3199-20C>T) c.4697-20C>T (n.4697-20C>T) c.4847-20C>T (n.4847-20C>T) c.*5363-20C>T (n.*5363-20C>T) c.*7599-20C>T (n.*7599-20C>T) c.4850-20C>T (n.4850-20C>T) c.4781-20C>T (n.4781-20C>T) c.4649-20C>T (n.4649-20C>T) c.4682-20C>T (n.4682-20C>T) c.1073-20C>T n.2732-20C>T c.3504-20C>T c.4721-20C>T (n.4721-20C>T) n.1032-20C>T n.447-20C>T c.4652-20C>T (n.4652-20C>T) c.4718-20C>T (n.4718-20C>T) c.4643-20C>T (n.4643-20C>T) n.864-20C>T n.2498-20C>T c.4775-20C>T (n.4775-20C>T) n.332-20C>T c.4646-20C>T (n.4646-20C>T) c.4771-20C>T n.2934-20C>T c.4844-20C>T (n.4844-20C>T) n.11-20C>T n.3665-20C>T n.2102-20C>T n.2073-20C>T n.1963-20C>T c.4505-20C>T (n.4505-20C>T) c.*4017-20C>T (n.*4017-20C>T) c.4541-20C>T (n.4541-20C>T) n.2608-55C>T c.1032-20C>T n.1965-20C>T c.4904-20C>T (n.4904-20C>T) c.4901-20C>T (n.4901-20C>T) c.4793-20C>T (n.4793-20C>T) c.4772-20C>T (n.4772-20C>T) c.4118-20C>T (n.4118-20C>T) c.5066-20C>T (n.5066-20C>T) c.4814-20C>T (n.4814-20C>T) c.3560-20C>T (n.3560-20C>T) | dbSNP |
16 | g.2086713C>A | CA2580091076 | TSC2 | c.*3199-19C>A (n.*3199-19C>A) c.4697-19C>A (n.4697-19C>A) c.4847-19C>A (n.4847-19C>A) c.*5363-19C>A (n.*5363-19C>A) c.*7599-19C>A (n.*7599-19C>A) c.4850-19C>A (n.4850-19C>A) c.4781-19C>A (n.4781-19C>A) c.4649-19C>A (n.4649-19C>A) c.4682-19C>A (n.4682-19C>A) c.1073-19C>A n.2732-19C>A c.3504-19C>A c.4721-19C>A (n.4721-19C>A) n.1032-19C>A n.447-19C>A c.4652-19C>A (n.4652-19C>A) c.4718-19C>A (n.4718-19C>A) c.4643-19C>A (n.4643-19C>A) n.864-19C>A n.2498-19C>A c.4775-19C>A (n.4775-19C>A) n.332-19C>A c.4646-19C>A (n.4646-19C>A) c.4771-19C>A n.2934-19C>A c.4844-19C>A (n.4844-19C>A) n.11-19C>A n.3665-19C>A n.2102-19C>A n.2073-19C>A n.1963-19C>A c.4505-19C>A (n.4505-19C>A) c.*4017-19C>A (n.*4017-19C>A) c.4541-19C>A (n.4541-19C>A) n.2608-54C>A c.1032-19C>A n.1965-19C>A c.4904-19C>A (n.4904-19C>A) c.4901-19C>A (n.4901-19C>A) c.4793-19C>A (n.4793-19C>A) c.4772-19C>A (n.4772-19C>A) c.4118-19C>A (n.4118-19C>A) c.5066-19C>A (n.5066-19C>A) c.4814-19C>A (n.4814-19C>A) c.3560-19C>A (n.3560-19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2086713C= | CA2202024445 | TSC2 | c.*3199-19C= (n.*3199-19C=) c.4697-19C= (n.4697-19C=) c.4847-19C= (n.4847-19C=) c.*5363-19C= (n.*5363-19C=) c.*7599-19C= (n.*7599-19C=) c.4850-19C= (n.4850-19C=) c.4781-19C= (n.4781-19C=) c.4649-19C= (n.4649-19C=) c.4682-19C= (n.4682-19C=) c.1073-19C= n.2732-19C= c.3504-19C= c.4721-19C= (n.4721-19C=) n.1032-19C= n.447-19C= c.4652-19C= (n.4652-19C=) c.4718-19C= (n.4718-19C=) c.4643-19C= (n.4643-19C=) n.864-19C= n.2498-19C= c.4775-19C= (n.4775-19C=) n.332-19C= c.4646-19C= (n.4646-19C=) c.4771-19C= n.2934-19C= c.4844-19C= (n.4844-19C=) n.11-19C= n.3665-19C= n.2102-19C= n.2073-19C= n.1963-19C= c.4505-19C= (n.4505-19C=) c.*4017-19C= (n.*4017-19C=) c.4541-19C= (n.4541-19C=) n.2608-54C= c.1032-19C= n.1965-19C= c.4904-19C= (n.4904-19C=) c.4901-19C= (n.4901-19C=) c.4793-19C= (n.4793-19C=) c.4772-19C= (n.4772-19C=) c.4118-19C= (n.4118-19C=) c.5066-19C= (n.5066-19C=) c.4814-19C= (n.4814-19C=) c.3560-19C= (n.3560-19C=) | |
16 | g.2086713C>G | CA021113 | TSC2 | c.*3199-19C>G (n.*3199-19C>G) c.4697-19C>G (n.4697-19C>G) c.4847-19C>G (n.4847-19C>G) c.*5363-19C>G (n.*5363-19C>G) c.*7599-19C>G (n.*7599-19C>G) c.4850-19C>G (n.4850-19C>G) c.4781-19C>G (n.4781-19C>G) c.4649-19C>G (n.4649-19C>G) c.4682-19C>G (n.4682-19C>G) c.1073-19C>G n.2732-19C>G c.3504-19C>G c.4721-19C>G (n.4721-19C>G) n.1032-19C>G n.447-19C>G c.4652-19C>G (n.4652-19C>G) c.4718-19C>G (n.4718-19C>G) c.4643-19C>G (n.4643-19C>G) n.864-19C>G n.2498-19C>G c.4775-19C>G (n.4775-19C>G) n.332-19C>G c.4646-19C>G (n.4646-19C>G) c.4771-19C>G n.2934-19C>G c.4844-19C>G (n.4844-19C>G) n.11-19C>G n.3665-19C>G n.2102-19C>G n.2073-19C>G n.1963-19C>G c.4505-19C>G (n.4505-19C>G) c.*4017-19C>G (n.*4017-19C>G) c.4541-19C>G (n.4541-19C>G) n.2608-54C>G c.1032-19C>G n.1965-19C>G c.4904-19C>G (n.4904-19C>G) c.4901-19C>G (n.4901-19C>G) c.4793-19C>G (n.4793-19C>G) c.4772-19C>G (n.4772-19C>G) c.4118-19C>G (n.4118-19C>G) c.5066-19C>G (n.5066-19C>G) c.4814-19C>G (n.4814-19C>G) c.3560-19C>G (n.3560-19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2086713C>T | CA052850 | TSC2 | c.*3199-19C>T (n.*3199-19C>T) c.4697-19C>T (n.4697-19C>T) c.4847-19C>T (n.4847-19C>T) c.*5363-19C>T (n.*5363-19C>T) c.*7599-19C>T (n.*7599-19C>T) c.4850-19C>T (n.4850-19C>T) c.4781-19C>T (n.4781-19C>T) c.4649-19C>T (n.4649-19C>T) c.4682-19C>T (n.4682-19C>T) c.1073-19C>T n.2732-19C>T c.3504-19C>T c.4721-19C>T (n.4721-19C>T) n.1032-19C>T n.447-19C>T c.4652-19C>T (n.4652-19C>T) c.4718-19C>T (n.4718-19C>T) c.4643-19C>T (n.4643-19C>T) n.864-19C>T n.2498-19C>T c.4775-19C>T (n.4775-19C>T) n.332-19C>T c.4646-19C>T (n.4646-19C>T) c.4771-19C>T n.2934-19C>T c.4844-19C>T (n.4844-19C>T) n.11-19C>T n.3665-19C>T n.2102-19C>T n.2073-19C>T n.1963-19C>T c.4505-19C>T (n.4505-19C>T) c.*4017-19C>T (n.*4017-19C>T) c.4541-19C>T (n.4541-19C>T) n.2608-54C>T c.1032-19C>T n.1965-19C>T c.4904-19C>T (n.4904-19C>T) c.4901-19C>T (n.4901-19C>T) c.4793-19C>T (n.4793-19C>T) c.4772-19C>T (n.4772-19C>T) c.4118-19C>T (n.4118-19C>T) c.5066-19C>T (n.5066-19C>T) c.4814-19C>T (n.4814-19C>T) c.3560-19C>T (n.3560-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2086714G>A | CA276756739 | TSC2 | c.*3199-18G>A (n.*3199-18G>A) c.4697-18G>A (n.4697-18G>A) c.4847-18G>A (n.4847-18G>A) c.*5363-18G>A (n.*5363-18G>A) c.*7599-18G>A (n.*7599-18G>A) c.4850-18G>A (n.4850-18G>A) c.4781-18G>A (n.4781-18G>A) c.4649-18G>A (n.4649-18G>A) c.4682-18G>A (n.4682-18G>A) c.1073-18G>A n.2732-18G>A c.3504-18G>A c.4721-18G>A (n.4721-18G>A) n.1032-18G>A n.447-18G>A c.4652-18G>A (n.4652-18G>A) c.4718-18G>A (n.4718-18G>A) c.4643-18G>A (n.4643-18G>A) n.864-18G>A n.2498-18G>A c.4775-18G>A (n.4775-18G>A) n.332-18G>A c.4646-18G>A (n.4646-18G>A) c.4771-18G>A n.2934-18G>A c.4844-18G>A (n.4844-18G>A) n.11-18G>A n.3665-18G>A n.2102-18G>A n.2073-18G>A n.1963-18G>A c.4505-18G>A (n.4505-18G>A) c.*4017-18G>A (n.*4017-18G>A) c.4541-18G>A (n.4541-18G>A) n.2608-53G>A c.1032-18G>A n.1965-18G>A c.4904-18G>A (n.4904-18G>A) c.4901-18G>A (n.4901-18G>A) c.4793-18G>A (n.4793-18G>A) c.4772-18G>A (n.4772-18G>A) c.4118-18G>A (n.4118-18G>A) c.5066-18G>A (n.5066-18G>A) c.4814-18G>A (n.4814-18G>A) c.3560-18G>A (n.3560-18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2086714G>C | CA2731581367 | TSC2 | c.*3199-18G>C (n.*3199-18G>C) c.4697-18G>C (n.4697-18G>C) c.4847-18G>C (n.4847-18G>C) c.*5363-18G>C (n.*5363-18G>C) c.*7599-18G>C (n.*7599-18G>C) c.4850-18G>C (n.4850-18G>C) c.4781-18G>C (n.4781-18G>C) c.4649-18G>C (n.4649-18G>C) c.4682-18G>C (n.4682-18G>C) c.1073-18G>C n.2732-18G>C c.3504-18G>C c.4721-18G>C (n.4721-18G>C) n.1032-18G>C n.447-18G>C c.4652-18G>C (n.4652-18G>C) c.4718-18G>C (n.4718-18G>C) c.4643-18G>C (n.4643-18G>C) n.864-18G>C n.2498-18G>C c.4775-18G>C (n.4775-18G>C) n.332-18G>C c.4646-18G>C (n.4646-18G>C) c.4771-18G>C n.2934-18G>C c.4844-18G>C (n.4844-18G>C) n.11-18G>C n.3665-18G>C n.2102-18G>C n.2073-18G>C n.1963-18G>C c.4505-18G>C (n.4505-18G>C) c.*4017-18G>C (n.*4017-18G>C) c.4541-18G>C (n.4541-18G>C) n.2608-53G>C c.1032-18G>C n.1965-18G>C c.4904-18G>C (n.4904-18G>C) c.4901-18G>C (n.4901-18G>C) c.4793-18G>C (n.4793-18G>C) c.4772-18G>C (n.4772-18G>C) c.4118-18G>C (n.4118-18G>C) c.5066-18G>C (n.5066-18G>C) c.4814-18G>C (n.4814-18G>C) c.3560-18G>C (n.3560-18G>C) | dbSNP |
16 | g.2086714G= | CA2202024450 | TSC2 | c.*3199-18G= (n.*3199-18G=) c.4697-18G= (n.4697-18G=) c.4847-18G= (n.4847-18G=) c.*5363-18G= (n.*5363-18G=) c.*7599-18G= (n.*7599-18G=) c.4850-18G= (n.4850-18G=) c.4781-18G= (n.4781-18G=) c.4649-18G= (n.4649-18G=) c.4682-18G= (n.4682-18G=) c.1073-18G= n.2732-18G= c.3504-18G= c.4721-18G= (n.4721-18G=) n.1032-18G= n.447-18G= c.4652-18G= (n.4652-18G=) c.4718-18G= (n.4718-18G=) c.4643-18G= (n.4643-18G=) n.864-18G= n.2498-18G= c.4775-18G= (n.4775-18G=) n.332-18G= c.4646-18G= (n.4646-18G=) c.4771-18G= n.2934-18G= c.4844-18G= (n.4844-18G=) n.11-18G= n.3665-18G= n.2102-18G= n.2073-18G= n.1963-18G= c.4505-18G= (n.4505-18G=) c.*4017-18G= (n.*4017-18G=) c.4541-18G= (n.4541-18G=) n.2608-53G= c.1032-18G= n.1965-18G= c.4904-18G= (n.4904-18G=) c.4901-18G= (n.4901-18G=) c.4793-18G= (n.4793-18G=) c.4772-18G= (n.4772-18G=) c.4118-18G= (n.4118-18G=) c.5066-18G= (n.5066-18G=) c.4814-18G= (n.4814-18G=) c.3560-18G= (n.3560-18G=) | |
16 | g.2086714G>T | CA2631125574 | TSC2 | c.*3199-18G>T (n.*3199-18G>T) c.4697-18G>T (n.4697-18G>T) c.4847-18G>T (n.4847-18G>T) c.*5363-18G>T (n.*5363-18G>T) c.*7599-18G>T (n.*7599-18G>T) c.4850-18G>T (n.4850-18G>T) c.4781-18G>T (n.4781-18G>T) c.4649-18G>T (n.4649-18G>T) c.4682-18G>T (n.4682-18G>T) c.1073-18G>T n.2732-18G>T c.3504-18G>T c.4721-18G>T (n.4721-18G>T) n.1032-18G>T n.447-18G>T c.4652-18G>T (n.4652-18G>T) c.4718-18G>T (n.4718-18G>T) c.4643-18G>T (n.4643-18G>T) n.864-18G>T n.2498-18G>T c.4775-18G>T (n.4775-18G>T) n.332-18G>T c.4646-18G>T (n.4646-18G>T) c.4771-18G>T n.2934-18G>T c.4844-18G>T (n.4844-18G>T) n.11-18G>T n.3665-18G>T n.2102-18G>T n.2073-18G>T n.1963-18G>T c.4505-18G>T (n.4505-18G>T) c.*4017-18G>T (n.*4017-18G>T) c.4541-18G>T (n.4541-18G>T) n.2608-53G>T c.1032-18G>T n.1965-18G>T c.4904-18G>T (n.4904-18G>T) c.4901-18G>T (n.4901-18G>T) c.4793-18G>T (n.4793-18G>T) c.4772-18G>T (n.4772-18G>T) c.4118-18G>T (n.4118-18G>T) c.5066-18G>T (n.5066-18G>T) c.4814-18G>T (n.4814-18G>T) c.3560-18G>T (n.3560-18G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2086715G>A | CA2731837578 | TSC2 | c.*3199-17G>A (n.*3199-17G>A) c.4697-17G>A (n.4697-17G>A) c.4847-17G>A (n.4847-17G>A) c.*5363-17G>A (n.*5363-17G>A) c.*7599-17G>A (n.*7599-17G>A) c.4850-17G>A (n.4850-17G>A) c.4781-17G>A (n.4781-17G>A) c.4649-17G>A (n.4649-17G>A) c.4682-17G>A (n.4682-17G>A) c.1073-17G>A n.2732-17G>A c.3504-17G>A c.4721-17G>A (n.4721-17G>A) n.1032-17G>A n.447-17G>A c.4652-17G>A (n.4652-17G>A) c.4718-17G>A (n.4718-17G>A) c.4643-17G>A (n.4643-17G>A) n.864-17G>A n.2498-17G>A c.4775-17G>A (n.4775-17G>A) n.332-17G>A c.4646-17G>A (n.4646-17G>A) c.4771-17G>A n.2934-17G>A c.4844-17G>A (n.4844-17G>A) n.11-17G>A n.3665-17G>A n.2102-17G>A n.2073-17G>A n.1963-17G>A c.4505-17G>A (n.4505-17G>A) c.*4017-17G>A (n.*4017-17G>A) c.4541-17G>A (n.4541-17G>A) n.2608-52G>A c.1032-17G>A n.1965-17G>A c.4904-17G>A (n.4904-17G>A) c.4901-17G>A (n.4901-17G>A) c.4793-17G>A (n.4793-17G>A) c.4772-17G>A (n.4772-17G>A) c.4118-17G>A (n.4118-17G>A) c.5066-17G>A (n.5066-17G>A) c.4814-17G>A (n.4814-17G>A) c.3560-17G>A (n.3560-17G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2086715G>C | CA2731837785 | TSC2 | c.*3199-17G>C (n.*3199-17G>C) c.4697-17G>C (n.4697-17G>C) c.4847-17G>C (n.4847-17G>C) c.*5363-17G>C (n.*5363-17G>C) c.*7599-17G>C (n.*7599-17G>C) c.4850-17G>C (n.4850-17G>C) c.4781-17G>C (n.4781-17G>C) c.4649-17G>C (n.4649-17G>C) c.4682-17G>C (n.4682-17G>C) c.1073-17G>C n.2732-17G>C c.3504-17G>C c.4721-17G>C (n.4721-17G>C) n.1032-17G>C n.447-17G>C c.4652-17G>C (n.4652-17G>C) c.4718-17G>C (n.4718-17G>C) c.4643-17G>C (n.4643-17G>C) n.864-17G>C n.2498-17G>C c.4775-17G>C (n.4775-17G>C) n.332-17G>C c.4646-17G>C (n.4646-17G>C) c.4771-17G>C n.2934-17G>C c.4844-17G>C (n.4844-17G>C) n.11-17G>C n.3665-17G>C n.2102-17G>C n.2073-17G>C n.1963-17G>C c.4505-17G>C (n.4505-17G>C) c.*4017-17G>C (n.*4017-17G>C) c.4541-17G>C (n.4541-17G>C) n.2608-52G>C c.1032-17G>C n.1965-17G>C c.4904-17G>C (n.4904-17G>C) c.4901-17G>C (n.4901-17G>C) c.4793-17G>C (n.4793-17G>C) c.4772-17G>C (n.4772-17G>C) c.4118-17G>C (n.4118-17G>C) c.5066-17G>C (n.5066-17G>C) c.4814-17G>C (n.4814-17G>C) c.3560-17G>C (n.3560-17G>C) | dbSNP |
16 | g.2086715G>T | CA2631125581 | TSC2 | c.*3199-17G>T (n.*3199-17G>T) c.4697-17G>T (n.4697-17G>T) c.4847-17G>T (n.4847-17G>T) c.*5363-17G>T (n.*5363-17G>T) c.*7599-17G>T (n.*7599-17G>T) c.4850-17G>T (n.4850-17G>T) c.4781-17G>T (n.4781-17G>T) c.4649-17G>T (n.4649-17G>T) c.4682-17G>T (n.4682-17G>T) c.1073-17G>T n.2732-17G>T c.3504-17G>T c.4721-17G>T (n.4721-17G>T) n.1032-17G>T n.447-17G>T c.4652-17G>T (n.4652-17G>T) c.4718-17G>T (n.4718-17G>T) c.4643-17G>T (n.4643-17G>T) n.864-17G>T n.2498-17G>T c.4775-17G>T (n.4775-17G>T) n.332-17G>T c.4646-17G>T (n.4646-17G>T) c.4771-17G>T n.2934-17G>T c.4844-17G>T (n.4844-17G>T) n.11-17G>T n.3665-17G>T n.2102-17G>T n.2073-17G>T n.1963-17G>T c.4505-17G>T (n.4505-17G>T) c.*4017-17G>T (n.*4017-17G>T) c.4541-17G>T (n.4541-17G>T) n.2608-52G>T c.1032-17G>T n.1965-17G>T c.4904-17G>T (n.4904-17G>T) c.4901-17G>T (n.4901-17G>T) c.4793-17G>T (n.4793-17G>T) c.4772-17G>T (n.4772-17G>T) c.4118-17G>T (n.4118-17G>T) c.5066-17G>T (n.5066-17G>T) c.4814-17G>T (n.4814-17G>T) c.3560-17G>T (n.3560-17G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2086716C>A | CA2697549435 | TSC2 | c.*3199-16C>A (n.*3199-16C>A) c.4697-16C>A (n.4697-16C>A) c.4847-16C>A (n.4847-16C>A) c.*5363-16C>A (n.*5363-16C>A) c.*7599-16C>A (n.*7599-16C>A) c.4850-16C>A (n.4850-16C>A) c.4781-16C>A (n.4781-16C>A) c.4649-16C>A (n.4649-16C>A) c.4682-16C>A (n.4682-16C>A) c.1073-16C>A n.2732-16C>A c.3504-16C>A c.4721-16C>A (n.4721-16C>A) n.1032-16C>A n.447-16C>A c.4652-16C>A (n.4652-16C>A) c.4718-16C>A (n.4718-16C>A) c.4643-16C>A (n.4643-16C>A) n.864-16C>A n.2498-16C>A c.4775-16C>A (n.4775-16C>A) n.332-16C>A c.4646-16C>A (n.4646-16C>A) c.4771-16C>A n.2934-16C>A c.4844-16C>A (n.4844-16C>A) n.11-16C>A n.3665-16C>A n.2102-16C>A n.2073-16C>A n.1963-16C>A c.4505-16C>A (n.4505-16C>A) c.*4017-16C>A (n.*4017-16C>A) c.4541-16C>A (n.4541-16C>A) n.2608-51C>A c.1032-16C>A n.1965-16C>A c.4904-16C>A (n.4904-16C>A) c.4901-16C>A (n.4901-16C>A) c.4793-16C>A (n.4793-16C>A) c.4772-16C>A (n.4772-16C>A) c.4118-16C>A (n.4118-16C>A) c.5066-16C>A (n.5066-16C>A) c.4814-16C>A (n.4814-16C>A) c.3560-16C>A (n.3560-16C>A) | ClinVar dbSNP |
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16 | g.2086718dup | CA2840918588 | TSC2 | c.*3199-14dup (n.*3199-14dup) c.4697-14dup (n.4697-14dup) c.4847-14dup (n.4847-14dup) c.*5363-14dup (n.*5363-14dup) c.*7599-14dup (n.*7599-14dup) c.4850-14dup (n.4850-14dup) c.4781-14dup (n.4781-14dup) c.4649-14dup (n.4649-14dup) c.4682-14dup (n.4682-14dup) c.1073-14dup n.2732-14dup c.3504-14dup c.4721-14dup (n.4721-14dup) n.1032-14dup n.447-14dup c.4652-14dup (n.4652-14dup) c.4718-14dup (n.4718-14dup) c.4643-14dup (n.4643-14dup) n.864-14dup n.2498-14dup c.4775-14dup (n.4775-14dup) n.332-14dup c.4646-14dup (n.4646-14dup) c.4771-14dup n.2934-14dup c.4844-14dup (n.4844-14dup) n.11-14dup n.3665-14dup n.2102-14dup n.2073-14dup n.1963-14dup c.4505-14dup (n.4505-14dup) c.*4017-14dup (n.*4017-14dup) c.4541-14dup (n.4541-14dup) n.2608-49dup c.1032-14dup n.1965-14dup c.4904-14dup (n.4904-14dup) c.4901-14dup (n.4901-14dup) c.4793-14dup (n.4793-14dup) c.4772-14dup (n.4772-14dup) c.4118-14dup (n.4118-14dup) c.5066-14dup (n.5066-14dup) c.4814-14dup (n.4814-14dup) c.3560-14dup (n.3560-14dup) | |
16 | g.2086718del | CA2839077019 | TSC2 | c.*3199-14del (n.*3199-14del) c.4697-14del (n.4697-14del) c.4847-14del (n.4847-14del) c.*5363-14del (n.*5363-14del) c.*7599-14del (n.*7599-14del) c.4850-14del (n.4850-14del) c.4781-14del (n.4781-14del) c.4649-14del (n.4649-14del) c.4682-14del (n.4682-14del) c.1073-14del n.2732-14del c.3504-14del c.4721-14del (n.4721-14del) n.1032-14del n.447-14del c.4652-14del (n.4652-14del) c.4718-14del (n.4718-14del) c.4643-14del (n.4643-14del) n.864-14del n.2498-14del c.4775-14del (n.4775-14del) n.332-14del c.4646-14del (n.4646-14del) c.4771-14del n.2934-14del c.4844-14del (n.4844-14del) n.11-14del n.3665-14del n.2102-14del n.2073-14del n.1963-14del c.4505-14del (n.4505-14del) c.*4017-14del (n.*4017-14del) c.4541-14del (n.4541-14del) n.2608-49del c.1032-14del n.1965-14del c.4904-14del (n.4904-14del) c.4901-14del (n.4901-14del) c.4793-14del (n.4793-14del) c.4772-14del (n.4772-14del) c.4118-14del (n.4118-14del) c.5066-14del (n.5066-14del) c.4814-14del (n.4814-14del) c.3560-14del (n.3560-14del) | |
16 | g.2086717C>A | CA2731571358 | TSC2 | c.*3199-15C>A (n.*3199-15C>A) c.4697-15C>A (n.4697-15C>A) c.4847-15C>A (n.4847-15C>A) c.*5363-15C>A (n.*5363-15C>A) c.*7599-15C>A (n.*7599-15C>A) c.4850-15C>A (n.4850-15C>A) c.4781-15C>A (n.4781-15C>A) c.4649-15C>A (n.4649-15C>A) c.4682-15C>A (n.4682-15C>A) c.1073-15C>A n.2732-15C>A c.3504-15C>A c.4721-15C>A (n.4721-15C>A) n.1032-15C>A n.447-15C>A c.4652-15C>A (n.4652-15C>A) c.4718-15C>A (n.4718-15C>A) c.4643-15C>A (n.4643-15C>A) n.864-15C>A n.2498-15C>A c.4775-15C>A (n.4775-15C>A) n.332-15C>A c.4646-15C>A (n.4646-15C>A) c.4771-15C>A n.2934-15C>A c.4844-15C>A (n.4844-15C>A) n.11-15C>A n.3665-15C>A n.2102-15C>A n.2073-15C>A n.1963-15C>A c.4505-15C>A (n.4505-15C>A) c.*4017-15C>A (n.*4017-15C>A) c.4541-15C>A (n.4541-15C>A) n.2608-50C>A c.1032-15C>A n.1965-15C>A c.4904-15C>A (n.4904-15C>A) c.4901-15C>A (n.4901-15C>A) c.4793-15C>A (n.4793-15C>A) c.4772-15C>A (n.4772-15C>A) c.4118-15C>A (n.4118-15C>A) c.5066-15C>A (n.5066-15C>A) c.4814-15C>A (n.4814-15C>A) c.3560-15C>A (n.3560-15C>A) | dbSNP |
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16 | g.2086717C>G | CA052836 | TSC2 | c.*3199-15C>G (n.*3199-15C>G) c.4697-15C>G (n.4697-15C>G) c.4847-15C>G (n.4847-15C>G) c.*5363-15C>G (n.*5363-15C>G) c.*7599-15C>G (n.*7599-15C>G) c.4850-15C>G (n.4850-15C>G) c.4781-15C>G (n.4781-15C>G) c.4649-15C>G (n.4649-15C>G) c.4682-15C>G (n.4682-15C>G) c.1073-15C>G n.2732-15C>G c.3504-15C>G c.4721-15C>G (n.4721-15C>G) n.1032-15C>G n.447-15C>G c.4652-15C>G (n.4652-15C>G) c.4718-15C>G (n.4718-15C>G) c.4643-15C>G (n.4643-15C>G) n.864-15C>G n.2498-15C>G c.4775-15C>G (n.4775-15C>G) n.332-15C>G c.4646-15C>G (n.4646-15C>G) c.4771-15C>G n.2934-15C>G c.4844-15C>G (n.4844-15C>G) n.11-15C>G n.3665-15C>G n.2102-15C>G n.2073-15C>G n.1963-15C>G c.4505-15C>G (n.4505-15C>G) c.*4017-15C>G (n.*4017-15C>G) c.4541-15C>G (n.4541-15C>G) n.2608-50C>G c.1032-15C>G n.1965-15C>G c.4904-15C>G (n.4904-15C>G) c.4901-15C>G (n.4901-15C>G) c.4793-15C>G (n.4793-15C>G) c.4772-15C>G (n.4772-15C>G) c.4118-15C>G (n.4118-15C>G) c.5066-15C>G (n.5066-15C>G) c.4814-15C>G (n.4814-15C>G) c.3560-15C>G (n.3560-15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2086717C>T | CA276756741 | TSC2 | c.*3199-15C>T (n.*3199-15C>T) c.4697-15C>T (n.4697-15C>T) c.4847-15C>T (n.4847-15C>T) c.*5363-15C>T (n.*5363-15C>T) c.*7599-15C>T (n.*7599-15C>T) c.4850-15C>T (n.4850-15C>T) c.4781-15C>T (n.4781-15C>T) c.4649-15C>T (n.4649-15C>T) c.4682-15C>T (n.4682-15C>T) c.1073-15C>T n.2732-15C>T c.3504-15C>T c.4721-15C>T (n.4721-15C>T) n.1032-15C>T n.447-15C>T c.4652-15C>T (n.4652-15C>T) c.4718-15C>T (n.4718-15C>T) c.4643-15C>T (n.4643-15C>T) n.864-15C>T n.2498-15C>T c.4775-15C>T (n.4775-15C>T) n.332-15C>T c.4646-15C>T (n.4646-15C>T) c.4771-15C>T n.2934-15C>T c.4844-15C>T (n.4844-15C>T) n.11-15C>T n.3665-15C>T n.2102-15C>T n.2073-15C>T n.1963-15C>T c.4505-15C>T (n.4505-15C>T) c.*4017-15C>T (n.*4017-15C>T) c.4541-15C>T (n.4541-15C>T) n.2608-50C>T c.1032-15C>T n.1965-15C>T c.4904-15C>T (n.4904-15C>T) c.4901-15C>T (n.4901-15C>T) c.4793-15C>T (n.4793-15C>T) c.4772-15C>T (n.4772-15C>T) c.4118-15C>T (n.4118-15C>T) c.5066-15C>T (n.5066-15C>T) c.4814-15C>T (n.4814-15C>T) c.3560-15C>T (n.3560-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2086718C>A | CA2731571822 | TSC2 | c.*3199-14C>A (n.*3199-14C>A) c.4697-14C>A (n.4697-14C>A) c.4847-14C>A (n.4847-14C>A) c.*5363-14C>A (n.*5363-14C>A) c.*7599-14C>A (n.*7599-14C>A) c.4850-14C>A (n.4850-14C>A) c.4781-14C>A (n.4781-14C>A) c.4649-14C>A (n.4649-14C>A) c.4682-14C>A (n.4682-14C>A) c.1073-14C>A n.2732-14C>A c.3504-14C>A c.4721-14C>A (n.4721-14C>A) n.1032-14C>A n.447-14C>A c.4652-14C>A (n.4652-14C>A) c.4718-14C>A (n.4718-14C>A) c.4643-14C>A (n.4643-14C>A) n.864-14C>A n.2498-14C>A c.4775-14C>A (n.4775-14C>A) n.332-14C>A c.4646-14C>A (n.4646-14C>A) c.4771-14C>A n.2934-14C>A c.4844-14C>A (n.4844-14C>A) n.11-14C>A n.3665-14C>A n.2102-14C>A n.2073-14C>A n.1963-14C>A c.4505-14C>A (n.4505-14C>A) c.*4017-14C>A (n.*4017-14C>A) c.4541-14C>A (n.4541-14C>A) n.2608-49C>A c.1032-14C>A n.1965-14C>A c.4904-14C>A (n.4904-14C>A) c.4901-14C>A (n.4901-14C>A) c.4793-14C>A (n.4793-14C>A) c.4772-14C>A (n.4772-14C>A) c.4118-14C>A (n.4118-14C>A) c.5066-14C>A (n.5066-14C>A) c.4814-14C>A (n.4814-14C>A) c.3560-14C>A (n.3560-14C>A) | dbSNP |
16 | g.2086718C= | CA2202024461 | TSC2 | c.*3199-14C= (n.*3199-14C=) c.4697-14C= (n.4697-14C=) c.4847-14C= (n.4847-14C=) c.*5363-14C= (n.*5363-14C=) c.*7599-14C= (n.*7599-14C=) c.4850-14C= (n.4850-14C=) c.4781-14C= (n.4781-14C=) c.4649-14C= (n.4649-14C=) c.4682-14C= (n.4682-14C=) c.1073-14C= n.2732-14C= c.3504-14C= c.4721-14C= (n.4721-14C=) n.1032-14C= n.447-14C= c.4652-14C= (n.4652-14C=) c.4718-14C= (n.4718-14C=) c.4643-14C= (n.4643-14C=) n.864-14C= n.2498-14C= c.4775-14C= (n.4775-14C=) n.332-14C= c.4646-14C= (n.4646-14C=) c.4771-14C= n.2934-14C= c.4844-14C= (n.4844-14C=) n.11-14C= n.3665-14C= n.2102-14C= n.2073-14C= n.1963-14C= c.4505-14C= (n.4505-14C=) c.*4017-14C= (n.*4017-14C=) c.4541-14C= (n.4541-14C=) n.2608-49C= c.1032-14C= n.1965-14C= c.4904-14C= (n.4904-14C=) c.4901-14C= (n.4901-14C=) c.4793-14C= (n.4793-14C=) c.4772-14C= (n.4772-14C=) c.4118-14C= (n.4118-14C=) c.5066-14C= (n.5066-14C=) c.4814-14C= (n.4814-14C=) c.3560-14C= (n.3560-14C=) | |
16 | g.2086718C>G | CA021110 | TSC2 | c.*3199-14C>G (n.*3199-14C>G) c.4697-14C>G (n.4697-14C>G) c.4847-14C>G (n.4847-14C>G) c.*5363-14C>G (n.*5363-14C>G) c.*7599-14C>G (n.*7599-14C>G) c.4850-14C>G (n.4850-14C>G) c.4781-14C>G (n.4781-14C>G) c.4649-14C>G (n.4649-14C>G) c.4682-14C>G (n.4682-14C>G) c.1073-14C>G n.2732-14C>G c.3504-14C>G c.4721-14C>G (n.4721-14C>G) n.1032-14C>G n.447-14C>G c.4652-14C>G (n.4652-14C>G) c.4718-14C>G (n.4718-14C>G) c.4643-14C>G (n.4643-14C>G) n.864-14C>G n.2498-14C>G c.4775-14C>G (n.4775-14C>G) n.332-14C>G c.4646-14C>G (n.4646-14C>G) c.4771-14C>G n.2934-14C>G c.4844-14C>G (n.4844-14C>G) n.11-14C>G n.3665-14C>G n.2102-14C>G n.2073-14C>G n.1963-14C>G c.4505-14C>G (n.4505-14C>G) c.*4017-14C>G (n.*4017-14C>G) c.4541-14C>G (n.4541-14C>G) n.2608-49C>G c.1032-14C>G n.1965-14C>G c.4904-14C>G (n.4904-14C>G) c.4901-14C>G (n.4901-14C>G) c.4793-14C>G (n.4793-14C>G) c.4772-14C>G (n.4772-14C>G) c.4118-14C>G (n.4118-14C>G) c.5066-14C>G (n.5066-14C>G) c.4814-14C>G (n.4814-14C>G) c.3560-14C>G (n.3560-14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2086718C>T | CA2202024462 | TSC2 | c.*3199-14C>T (n.*3199-14C>T) c.4697-14C>T (n.4697-14C>T) c.4847-14C>T (n.4847-14C>T) c.*5363-14C>T (n.*5363-14C>T) c.*7599-14C>T (n.*7599-14C>T) c.4850-14C>T (n.4850-14C>T) c.4781-14C>T (n.4781-14C>T) c.4649-14C>T (n.4649-14C>T) c.4682-14C>T (n.4682-14C>T) c.1073-14C>T n.2732-14C>T c.3504-14C>T c.4721-14C>T (n.4721-14C>T) n.1032-14C>T n.447-14C>T c.4652-14C>T (n.4652-14C>T) c.4718-14C>T (n.4718-14C>T) c.4643-14C>T (n.4643-14C>T) n.864-14C>T n.2498-14C>T c.4775-14C>T (n.4775-14C>T) n.332-14C>T c.4646-14C>T (n.4646-14C>T) c.4771-14C>T n.2934-14C>T c.4844-14C>T (n.4844-14C>T) n.11-14C>T n.3665-14C>T n.2102-14C>T n.2073-14C>T n.1963-14C>T c.4505-14C>T (n.4505-14C>T) c.*4017-14C>T (n.*4017-14C>T) c.4541-14C>T (n.4541-14C>T) n.2608-49C>T c.1032-14C>T n.1965-14C>T c.4904-14C>T (n.4904-14C>T) c.4901-14C>T (n.4901-14C>T) c.4793-14C>T (n.4793-14C>T) c.4772-14C>T (n.4772-14C>T) c.4118-14C>T (n.4118-14C>T) c.5066-14C>T (n.5066-14C>T) c.4814-14C>T (n.4814-14C>T) c.3560-14C>T (n.3560-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2086719T>C | CA2731837786 | TSC2 | c.*3199-13T>C (n.*3199-13T>C) c.4697-13T>C (n.4697-13T>C) c.4847-13T>C (n.4847-13T>C) c.*5363-13T>C (n.*5363-13T>C) c.*7599-13T>C (n.*7599-13T>C) c.4850-13T>C (n.4850-13T>C) c.4781-13T>C (n.4781-13T>C) c.4649-13T>C (n.4649-13T>C) c.4682-13T>C (n.4682-13T>C) c.1073-13T>C n.2732-13T>C c.3504-13T>C c.4721-13T>C (n.4721-13T>C) n.1032-13T>C n.447-13T>C c.4652-13T>C (n.4652-13T>C) c.4718-13T>C (n.4718-13T>C) c.4643-13T>C (n.4643-13T>C) n.864-13T>C n.2498-13T>C c.4775-13T>C (n.4775-13T>C) n.332-13T>C c.4646-13T>C (n.4646-13T>C) c.4771-13T>C n.2934-13T>C c.4844-13T>C (n.4844-13T>C) n.11-13T>C n.3665-13T>C n.2102-13T>C n.2073-13T>C n.1963-13T>C c.4505-13T>C (n.4505-13T>C) c.*4017-13T>C (n.*4017-13T>C) c.4541-13T>C (n.4541-13T>C) n.2608-48T>C c.1032-13T>C n.1965-13T>C c.4904-13T>C (n.4904-13T>C) c.4901-13T>C (n.4901-13T>C) c.4793-13T>C (n.4793-13T>C) c.4772-13T>C (n.4772-13T>C) c.4118-13T>C (n.4118-13T>C) c.5066-13T>C (n.5066-13T>C) c.4814-13T>C (n.4814-13T>C) c.3560-13T>C (n.3560-13T>C) | dbSNP |
16 | g.2086720del | CA2731837789 | TSC2 | c.*3199-12del (n.*3199-12del) c.4697-12del (n.4697-12del) c.4847-12del (n.4847-12del) c.*5363-12del (n.*5363-12del) c.*7599-12del (n.*7599-12del) c.4850-12del (n.4850-12del) c.4781-12del (n.4781-12del) c.4649-12del (n.4649-12del) c.4682-12del (n.4682-12del) c.1073-12del n.2732-12del c.3504-12del c.4721-12del (n.4721-12del) n.1032-12del n.447-12del c.4652-12del (n.4652-12del) c.4718-12del (n.4718-12del) c.4643-12del (n.4643-12del) n.864-12del n.2498-12del c.4775-12del (n.4775-12del) n.332-12del c.4646-12del (n.4646-12del) c.4771-12del n.2934-12del c.4844-12del (n.4844-12del) n.11-12del n.3665-12del n.2102-12del n.2073-12del n.1963-12del c.4505-12del (n.4505-12del) c.*4017-12del (n.*4017-12del) c.4541-12del (n.4541-12del) n.2608-47del c.1032-12del n.1965-12del c.4904-12del (n.4904-12del) c.4901-12del (n.4901-12del) c.4793-12del (n.4793-12del) c.4772-12del (n.4772-12del) c.4118-12del (n.4118-12del) c.5066-12del (n.5066-12del) c.4814-12del (n.4814-12del) c.3560-12del (n.3560-12del) | dbSNP |
16 | g.2086720G>A | CA052822 | TSC2 | c.*3199-12G>A (n.*3199-12G>A) c.4697-12G>A (n.4697-12G>A) c.4847-12G>A (n.4847-12G>A) c.*5363-12G>A (n.*5363-12G>A) c.*7599-12G>A (n.*7599-12G>A) c.4850-12G>A (n.4850-12G>A) c.4781-12G>A (n.4781-12G>A) c.4649-12G>A (n.4649-12G>A) c.4682-12G>A (n.4682-12G>A) c.1073-12G>A n.2732-12G>A c.3504-12G>A c.4721-12G>A (n.4721-12G>A) n.1032-12G>A n.447-12G>A c.4652-12G>A (n.4652-12G>A) c.4718-12G>A (n.4718-12G>A) c.4643-12G>A (n.4643-12G>A) n.864-12G>A n.2498-12G>A c.4775-12G>A (n.4775-12G>A) n.332-12G>A c.4646-12G>A (n.4646-12G>A) c.4771-12G>A n.2934-12G>A c.4844-12G>A (n.4844-12G>A) n.11-12G>A n.3665-12G>A n.2102-12G>A n.2073-12G>A n.1963-12G>A c.4505-12G>A (n.4505-12G>A) c.*4017-12G>A (n.*4017-12G>A) c.4541-12G>A (n.4541-12G>A) n.2608-47G>A c.1032-12G>A n.1965-12G>A c.4904-12G>A (n.4904-12G>A) c.4901-12G>A (n.4901-12G>A) c.4793-12G>A (n.4793-12G>A) c.4772-12G>A (n.4772-12G>A) c.4118-12G>A (n.4118-12G>A) c.5066-12G>A (n.5066-12G>A) c.4814-12G>A (n.4814-12G>A) c.3560-12G>A (n.3560-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2086720G>C | CA2731571359 | TSC2 | c.*3199-12G>C (n.*3199-12G>C) c.4697-12G>C (n.4697-12G>C) c.4847-12G>C (n.4847-12G>C) c.*5363-12G>C (n.*5363-12G>C) c.*7599-12G>C (n.*7599-12G>C) c.4850-12G>C (n.4850-12G>C) c.4781-12G>C (n.4781-12G>C) c.4649-12G>C (n.4649-12G>C) c.4682-12G>C (n.4682-12G>C) c.1073-12G>C n.2732-12G>C c.3504-12G>C c.4721-12G>C (n.4721-12G>C) n.1032-12G>C n.447-12G>C c.4652-12G>C (n.4652-12G>C) c.4718-12G>C (n.4718-12G>C) c.4643-12G>C (n.4643-12G>C) n.864-12G>C n.2498-12G>C c.4775-12G>C (n.4775-12G>C) n.332-12G>C c.4646-12G>C (n.4646-12G>C) c.4771-12G>C n.2934-12G>C c.4844-12G>C (n.4844-12G>C) n.11-12G>C n.3665-12G>C n.2102-12G>C n.2073-12G>C n.1963-12G>C c.4505-12G>C (n.4505-12G>C) c.*4017-12G>C (n.*4017-12G>C) c.4541-12G>C (n.4541-12G>C) n.2608-47G>C c.1032-12G>C n.1965-12G>C c.4904-12G>C (n.4904-12G>C) c.4901-12G>C (n.4901-12G>C) c.4793-12G>C (n.4793-12G>C) c.4772-12G>C (n.4772-12G>C) c.4118-12G>C (n.4118-12G>C) c.5066-12G>C (n.5066-12G>C) c.4814-12G>C (n.4814-12G>C) c.3560-12G>C (n.3560-12G>C) | dbSNP |
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16 | g.2086720G>T | CA2631125632 | TSC2 | c.*3199-12G>T (n.*3199-12G>T) c.4697-12G>T (n.4697-12G>T) c.4847-12G>T (n.4847-12G>T) c.*5363-12G>T (n.*5363-12G>T) c.*7599-12G>T (n.*7599-12G>T) c.4850-12G>T (n.4850-12G>T) c.4781-12G>T (n.4781-12G>T) c.4649-12G>T (n.4649-12G>T) c.4682-12G>T (n.4682-12G>T) c.1073-12G>T n.2732-12G>T c.3504-12G>T c.4721-12G>T (n.4721-12G>T) n.1032-12G>T n.447-12G>T c.4652-12G>T (n.4652-12G>T) c.4718-12G>T (n.4718-12G>T) c.4643-12G>T (n.4643-12G>T) n.864-12G>T n.2498-12G>T c.4775-12G>T (n.4775-12G>T) n.332-12G>T c.4646-12G>T (n.4646-12G>T) c.4771-12G>T n.2934-12G>T c.4844-12G>T (n.4844-12G>T) n.11-12G>T n.3665-12G>T n.2102-12G>T n.2073-12G>T n.1963-12G>T c.4505-12G>T (n.4505-12G>T) c.*4017-12G>T (n.*4017-12G>T) c.4541-12G>T (n.4541-12G>T) n.2608-47G>T c.1032-12G>T n.1965-12G>T c.4904-12G>T (n.4904-12G>T) c.4901-12G>T (n.4901-12G>T) c.4793-12G>T (n.4793-12G>T) c.4772-12G>T (n.4772-12G>T) c.4118-12G>T (n.4118-12G>T) c.5066-12G>T (n.5066-12G>T) c.4814-12G>T (n.4814-12G>T) c.3560-12G>T (n.3560-12G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2086721C>A | CA2731573514 | TSC2 | c.*3199-11C>A (n.*3199-11C>A) c.4697-11C>A (n.4697-11C>A) c.4847-11C>A (n.4847-11C>A) c.*5363-11C>A (n.*5363-11C>A) c.*7599-11C>A (n.*7599-11C>A) c.4850-11C>A (n.4850-11C>A) c.4781-11C>A (n.4781-11C>A) c.4649-11C>A (n.4649-11C>A) c.4682-11C>A (n.4682-11C>A) c.1073-11C>A n.2732-11C>A c.3504-11C>A c.4721-11C>A (n.4721-11C>A) n.1032-11C>A n.447-11C>A c.4652-11C>A (n.4652-11C>A) c.4718-11C>A (n.4718-11C>A) c.4643-11C>A (n.4643-11C>A) n.864-11C>A n.2498-11C>A c.4775-11C>A (n.4775-11C>A) n.332-11C>A c.4646-11C>A (n.4646-11C>A) c.4771-11C>A n.2934-11C>A c.4844-11C>A (n.4844-11C>A) n.11-11C>A n.3665-11C>A n.2102-11C>A n.2073-11C>A n.1963-11C>A c.4505-11C>A (n.4505-11C>A) c.*4017-11C>A (n.*4017-11C>A) c.4541-11C>A (n.4541-11C>A) n.2608-46C>A c.1032-11C>A n.1965-11C>A c.4904-11C>A (n.4904-11C>A) c.4901-11C>A (n.4901-11C>A) c.4793-11C>A (n.4793-11C>A) c.4772-11C>A (n.4772-11C>A) c.4118-11C>A (n.4118-11C>A) c.5066-11C>A (n.5066-11C>A) c.4814-11C>A (n.4814-11C>A) c.3560-11C>A (n.3560-11C>A) | dbSNP |
16 | g.2086721C= | CA2202024471 | TSC2 | c.*3199-11C= (n.*3199-11C=) c.4697-11C= (n.4697-11C=) c.4847-11C= (n.4847-11C=) c.*5363-11C= (n.*5363-11C=) c.*7599-11C= (n.*7599-11C=) c.4850-11C= (n.4850-11C=) c.4781-11C= (n.4781-11C=) c.4649-11C= (n.4649-11C=) c.4682-11C= (n.4682-11C=) c.1073-11C= n.2732-11C= c.3504-11C= c.4721-11C= (n.4721-11C=) n.1032-11C= n.447-11C= c.4652-11C= (n.4652-11C=) c.4718-11C= (n.4718-11C=) c.4643-11C= (n.4643-11C=) n.864-11C= n.2498-11C= c.4775-11C= (n.4775-11C=) n.332-11C= c.4646-11C= (n.4646-11C=) c.4771-11C= n.2934-11C= c.4844-11C= (n.4844-11C=) n.11-11C= n.3665-11C= n.2102-11C= n.2073-11C= n.1963-11C= c.4505-11C= (n.4505-11C=) c.*4017-11C= (n.*4017-11C=) c.4541-11C= (n.4541-11C=) n.2608-46C= c.1032-11C= n.1965-11C= c.4904-11C= (n.4904-11C=) c.4901-11C= (n.4901-11C=) c.4793-11C= (n.4793-11C=) c.4772-11C= (n.4772-11C=) c.4118-11C= (n.4118-11C=) c.5066-11C= (n.5066-11C=) c.4814-11C= (n.4814-11C=) c.3560-11C= (n.3560-11C=) | |
16 | g.2086721C>G | CA2631125638 | TSC2 | c.*3199-11C>G (n.*3199-11C>G) c.4697-11C>G (n.4697-11C>G) c.4847-11C>G (n.4847-11C>G) c.*5363-11C>G (n.*5363-11C>G) c.*7599-11C>G (n.*7599-11C>G) c.4850-11C>G (n.4850-11C>G) c.4781-11C>G (n.4781-11C>G) c.4649-11C>G (n.4649-11C>G) c.4682-11C>G (n.4682-11C>G) c.1073-11C>G n.2732-11C>G c.3504-11C>G c.4721-11C>G (n.4721-11C>G) n.1032-11C>G n.447-11C>G c.4652-11C>G (n.4652-11C>G) c.4718-11C>G (n.4718-11C>G) c.4643-11C>G (n.4643-11C>G) n.864-11C>G n.2498-11C>G c.4775-11C>G (n.4775-11C>G) n.332-11C>G c.4646-11C>G (n.4646-11C>G) c.4771-11C>G n.2934-11C>G c.4844-11C>G (n.4844-11C>G) n.11-11C>G n.3665-11C>G n.2102-11C>G n.2073-11C>G n.1963-11C>G c.4505-11C>G (n.4505-11C>G) c.*4017-11C>G (n.*4017-11C>G) c.4541-11C>G (n.4541-11C>G) n.2608-46C>G c.1032-11C>G n.1965-11C>G c.4904-11C>G (n.4904-11C>G) c.4901-11C>G (n.4901-11C>G) c.4793-11C>G (n.4793-11C>G) c.4772-11C>G (n.4772-11C>G) c.4118-11C>G (n.4118-11C>G) c.5066-11C>G (n.5066-11C>G) c.4814-11C>G (n.4814-11C>G) c.3560-11C>G (n.3560-11C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2086721C>T | CA276756743 | TSC2 | c.*3199-11C>T (n.*3199-11C>T) c.4697-11C>T (n.4697-11C>T) c.4847-11C>T (n.4847-11C>T) c.*5363-11C>T (n.*5363-11C>T) c.*7599-11C>T (n.*7599-11C>T) c.4850-11C>T (n.4850-11C>T) c.4781-11C>T (n.4781-11C>T) c.4649-11C>T (n.4649-11C>T) c.4682-11C>T (n.4682-11C>T) c.1073-11C>T n.2732-11C>T c.3504-11C>T c.4721-11C>T (n.4721-11C>T) n.1032-11C>T n.447-11C>T c.4652-11C>T (n.4652-11C>T) c.4718-11C>T (n.4718-11C>T) c.4643-11C>T (n.4643-11C>T) n.864-11C>T n.2498-11C>T c.4775-11C>T (n.4775-11C>T) n.332-11C>T c.4646-11C>T (n.4646-11C>T) c.4771-11C>T n.2934-11C>T c.4844-11C>T (n.4844-11C>T) n.11-11C>T n.3665-11C>T n.2102-11C>T n.2073-11C>T n.1963-11C>T c.4505-11C>T (n.4505-11C>T) c.*4017-11C>T (n.*4017-11C>T) c.4541-11C>T (n.4541-11C>T) n.2608-46C>T c.1032-11C>T n.1965-11C>T c.4904-11C>T (n.4904-11C>T) c.4901-11C>T (n.4901-11C>T) c.4793-11C>T (n.4793-11C>T) c.4772-11C>T (n.4772-11C>T) c.4118-11C>T (n.4118-11C>T) c.5066-11C>T (n.5066-11C>T) c.4814-11C>T (n.4814-11C>T) c.3560-11C>T (n.3560-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2086722T>A | CA913190396 | TSC2 | c.*3199-10T>A (n.*3199-10T>A) c.4697-10T>A (n.4697-10T>A) c.4847-10T>A (n.4847-10T>A) c.*5363-10T>A (n.*5363-10T>A) c.*7599-10T>A (n.*7599-10T>A) c.4850-10T>A (n.4850-10T>A) c.4781-10T>A (n.4781-10T>A) c.4649-10T>A (n.4649-10T>A) c.4682-10T>A (n.4682-10T>A) c.1073-10T>A n.2732-10T>A c.3504-10T>A c.4721-10T>A (n.4721-10T>A) n.1032-10T>A n.447-10T>A c.4652-10T>A (n.4652-10T>A) c.4718-10T>A (n.4718-10T>A) c.4643-10T>A (n.4643-10T>A) n.864-10T>A n.2498-10T>A c.4775-10T>A (n.4775-10T>A) n.332-10T>A c.4646-10T>A (n.4646-10T>A) c.4771-10T>A n.2934-10T>A c.4844-10T>A (n.4844-10T>A) n.11-10T>A n.3665-10T>A n.2102-10T>A n.2073-10T>A n.1963-10T>A c.4505-10T>A (n.4505-10T>A) c.*4017-10T>A (n.*4017-10T>A) c.4541-10T>A (n.4541-10T>A) n.2608-45T>A c.1032-10T>A n.1965-10T>A c.4904-10T>A (n.4904-10T>A) c.4901-10T>A (n.4901-10T>A) c.4793-10T>A (n.4793-10T>A) c.4772-10T>A (n.4772-10T>A) c.4118-10T>A (n.4118-10T>A) c.5066-10T>A (n.5066-10T>A) c.4814-10T>A (n.4814-10T>A) c.3560-10T>A (n.3560-10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2086722T>C | CA620706057 | TSC2 | c.*3199-10T>C (n.*3199-10T>C) c.4697-10T>C (n.4697-10T>C) c.4847-10T>C (n.4847-10T>C) c.*5363-10T>C (n.*5363-10T>C) c.*7599-10T>C (n.*7599-10T>C) c.4850-10T>C (n.4850-10T>C) c.4781-10T>C (n.4781-10T>C) c.4649-10T>C (n.4649-10T>C) c.4682-10T>C (n.4682-10T>C) c.1073-10T>C n.2732-10T>C c.3504-10T>C c.4721-10T>C (n.4721-10T>C) n.1032-10T>C n.447-10T>C c.4652-10T>C (n.4652-10T>C) c.4718-10T>C (n.4718-10T>C) c.4643-10T>C (n.4643-10T>C) n.864-10T>C n.2498-10T>C c.4775-10T>C (n.4775-10T>C) n.332-10T>C c.4646-10T>C (n.4646-10T>C) c.4771-10T>C n.2934-10T>C c.4844-10T>C (n.4844-10T>C) n.11-10T>C n.3665-10T>C n.2102-10T>C n.2073-10T>C n.1963-10T>C c.4505-10T>C (n.4505-10T>C) c.*4017-10T>C (n.*4017-10T>C) c.4541-10T>C (n.4541-10T>C) n.2608-45T>C c.1032-10T>C n.1965-10T>C c.4904-10T>C (n.4904-10T>C) c.4901-10T>C (n.4901-10T>C) c.4793-10T>C (n.4793-10T>C) c.4772-10T>C (n.4772-10T>C) c.4118-10T>C (n.4118-10T>C) c.5066-10T>C (n.5066-10T>C) c.4814-10T>C (n.4814-10T>C) c.3560-10T>C (n.3560-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2086722T= | CA2202024478 | TSC2 | c.*3199-10T= (n.*3199-10T=) c.4697-10T= (n.4697-10T=) c.4847-10T= (n.4847-10T=) c.*5363-10T= (n.*5363-10T=) c.*7599-10T= (n.*7599-10T=) c.4850-10T= (n.4850-10T=) c.4781-10T= (n.4781-10T=) c.4649-10T= (n.4649-10T=) c.4682-10T= (n.4682-10T=) c.1073-10T= n.2732-10T= c.3504-10T= c.4721-10T= (n.4721-10T=) n.1032-10T= n.447-10T= c.4652-10T= (n.4652-10T=) c.4718-10T= (n.4718-10T=) c.4643-10T= (n.4643-10T=) n.864-10T= n.2498-10T= c.4775-10T= (n.4775-10T=) n.332-10T= c.4646-10T= (n.4646-10T=) c.4771-10T= n.2934-10T= c.4844-10T= (n.4844-10T=) n.11-10T= n.3665-10T= n.2102-10T= n.2073-10T= n.1963-10T= c.4505-10T= (n.4505-10T=) c.*4017-10T= (n.*4017-10T=) c.4541-10T= (n.4541-10T=) n.2608-45T= c.1032-10T= n.1965-10T= c.4904-10T= (n.4904-10T=) c.4901-10T= (n.4901-10T=) c.4793-10T= (n.4793-10T=) c.4772-10T= (n.4772-10T=) c.4118-10T= (n.4118-10T=) c.5066-10T= (n.5066-10T=) c.4814-10T= (n.4814-10T=) c.3560-10T= (n.3560-10T=) | |
16 | g.2086723C>A | CA620706058 | TSC2 | c.*3199-9C>A (n.*3199-9C>A) c.4697-9C>A (n.4697-9C>A) c.4847-9C>A (n.4847-9C>A) c.*5363-9C>A (n.*5363-9C>A) c.*7599-9C>A (n.*7599-9C>A) c.4850-9C>A (n.4850-9C>A) c.4781-9C>A (n.4781-9C>A) c.4649-9C>A (n.4649-9C>A) c.4682-9C>A (n.4682-9C>A) c.1073-9C>A n.2732-9C>A c.3504-9C>A c.4721-9C>A (n.4721-9C>A) n.1032-9C>A n.447-9C>A c.4652-9C>A (n.4652-9C>A) c.4718-9C>A (n.4718-9C>A) c.4643-9C>A (n.4643-9C>A) n.864-9C>A n.2498-9C>A c.4775-9C>A (n.4775-9C>A) n.332-9C>A c.4646-9C>A (n.4646-9C>A) c.4771-9C>A n.2934-9C>A c.4844-9C>A (n.4844-9C>A) n.11-9C>A n.3665-9C>A n.2102-9C>A n.2073-9C>A n.1963-9C>A c.4505-9C>A (n.4505-9C>A) c.*4017-9C>A (n.*4017-9C>A) c.4541-9C>A (n.4541-9C>A) n.2608-44C>A c.1032-9C>A n.1965-9C>A c.4904-9C>A (n.4904-9C>A) c.4901-9C>A (n.4901-9C>A) c.4793-9C>A (n.4793-9C>A) c.4772-9C>A (n.4772-9C>A) c.4118-9C>A (n.4118-9C>A) c.5066-9C>A (n.5066-9C>A) c.4814-9C>A (n.4814-9C>A) c.3560-9C>A (n.3560-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2086723C= | CA2202024487 | TSC2 | c.*3199-9C= (n.*3199-9C=) c.4697-9C= (n.4697-9C=) c.4847-9C= (n.4847-9C=) c.*5363-9C= (n.*5363-9C=) c.*7599-9C= (n.*7599-9C=) c.4850-9C= (n.4850-9C=) c.4781-9C= (n.4781-9C=) c.4649-9C= (n.4649-9C=) c.4682-9C= (n.4682-9C=) c.1073-9C= n.2732-9C= c.3504-9C= c.4721-9C= (n.4721-9C=) n.1032-9C= n.447-9C= c.4652-9C= (n.4652-9C=) c.4718-9C= (n.4718-9C=) c.4643-9C= (n.4643-9C=) n.864-9C= n.2498-9C= c.4775-9C= (n.4775-9C=) n.332-9C= c.4646-9C= (n.4646-9C=) c.4771-9C= n.2934-9C= c.4844-9C= (n.4844-9C=) n.11-9C= n.3665-9C= n.2102-9C= n.2073-9C= n.1963-9C= c.4505-9C= (n.4505-9C=) c.*4017-9C= (n.*4017-9C=) c.4541-9C= (n.4541-9C=) n.2608-44C= c.1032-9C= n.1965-9C= c.4904-9C= (n.4904-9C=) c.4901-9C= (n.4901-9C=) c.4793-9C= (n.4793-9C=) c.4772-9C= (n.4772-9C=) c.4118-9C= (n.4118-9C=) c.5066-9C= (n.5066-9C=) c.4814-9C= (n.4814-9C=) c.3560-9C= (n.3560-9C=) | |
16 | g.2086723C>T | CA052924 | TSC2 | c.*3199-9C>T (n.*3199-9C>T) c.4697-9C>T (n.4697-9C>T) c.4847-9C>T (n.4847-9C>T) c.*5363-9C>T (n.*5363-9C>T) c.*7599-9C>T (n.*7599-9C>T) c.4850-9C>T (n.4850-9C>T) c.4781-9C>T (n.4781-9C>T) c.4649-9C>T (n.4649-9C>T) c.4682-9C>T (n.4682-9C>T) c.1073-9C>T n.2732-9C>T c.3504-9C>T c.4721-9C>T (n.4721-9C>T) n.1032-9C>T n.447-9C>T c.4652-9C>T (n.4652-9C>T) c.4718-9C>T (n.4718-9C>T) c.4643-9C>T (n.4643-9C>T) n.864-9C>T n.2498-9C>T c.4775-9C>T (n.4775-9C>T) n.332-9C>T c.4646-9C>T (n.4646-9C>T) c.4771-9C>T n.2934-9C>T c.4844-9C>T (n.4844-9C>T) n.11-9C>T n.3665-9C>T n.2102-9C>T n.2073-9C>T n.1963-9C>T c.4505-9C>T (n.4505-9C>T) c.*4017-9C>T (n.*4017-9C>T) c.4541-9C>T (n.4541-9C>T) n.2608-44C>T c.1032-9C>T n.1965-9C>T c.4904-9C>T (n.4904-9C>T) c.4901-9C>T (n.4901-9C>T) c.4793-9C>T (n.4793-9C>T) c.4772-9C>T (n.4772-9C>T) c.4118-9C>T (n.4118-9C>T) c.5066-9C>T (n.5066-9C>T) c.4814-9C>T (n.4814-9C>T) c.3560-9C>T (n.3560-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2086724A= | CA2202024492 | TSC2 | c.*3199-8A= (n.*3199-8A=) c.4697-8A= (n.4697-8A=) c.4847-8A= (n.4847-8A=) c.*5363-8A= (n.*5363-8A=) c.*7599-8A= (n.*7599-8A=) c.4850-8A= (n.4850-8A=) c.4781-8A= (n.4781-8A=) c.4649-8A= (n.4649-8A=) c.4682-8A= (n.4682-8A=) c.1073-8A= n.2732-8A= c.3504-8A= c.4721-8A= (n.4721-8A=) n.1032-8A= n.447-8A= c.4652-8A= (n.4652-8A=) c.4718-8A= (n.4718-8A=) c.4643-8A= (n.4643-8A=) n.864-8A= n.2498-8A= c.4775-8A= (n.4775-8A=) n.332-8A= c.4646-8A= (n.4646-8A=) c.4771-8A= n.2934-8A= c.4844-8A= (n.4844-8A=) n.11-8A= n.3665-8A= n.2102-8A= n.2073-8A= n.1963-8A= c.4505-8A= (n.4505-8A=) c.*4017-8A= (n.*4017-8A=) c.4541-8A= (n.4541-8A=) n.2608-43A= c.1032-8A= n.1965-8A= c.4904-8A= (n.4904-8A=) c.4901-8A= (n.4901-8A=) c.4793-8A= (n.4793-8A=) c.4772-8A= (n.4772-8A=) c.4118-8A= (n.4118-8A=) c.5066-8A= (n.5066-8A=) c.4814-8A= (n.4814-8A=) c.3560-8A= (n.3560-8A=) | |
16 | g.2086724A>C | CA2573151954 | TSC2 | c.*3199-8A>C (n.*3199-8A>C) c.4697-8A>C (n.4697-8A>C) c.4847-8A>C (n.4847-8A>C) c.*5363-8A>C (n.*5363-8A>C) c.*7599-8A>C (n.*7599-8A>C) c.4850-8A>C (n.4850-8A>C) c.4781-8A>C (n.4781-8A>C) c.4649-8A>C (n.4649-8A>C) c.4682-8A>C (n.4682-8A>C) c.1073-8A>C n.2732-8A>C c.3504-8A>C c.4721-8A>C (n.4721-8A>C) n.1032-8A>C n.447-8A>C c.4652-8A>C (n.4652-8A>C) c.4718-8A>C (n.4718-8A>C) c.4643-8A>C (n.4643-8A>C) n.864-8A>C n.2498-8A>C c.4775-8A>C (n.4775-8A>C) n.332-8A>C c.4646-8A>C (n.4646-8A>C) c.4771-8A>C n.2934-8A>C c.4844-8A>C (n.4844-8A>C) n.11-8A>C n.3665-8A>C n.2102-8A>C n.2073-8A>C n.1963-8A>C c.4505-8A>C (n.4505-8A>C) c.*4017-8A>C (n.*4017-8A>C) c.4541-8A>C (n.4541-8A>C) n.2608-43A>C c.1032-8A>C n.1965-8A>C c.4904-8A>C (n.4904-8A>C) c.4901-8A>C (n.4901-8A>C) c.4793-8A>C (n.4793-8A>C) c.4772-8A>C (n.4772-8A>C) c.4118-8A>C (n.4118-8A>C) c.5066-8A>C (n.5066-8A>C) c.4814-8A>C (n.4814-8A>C) c.3560-8A>C (n.3560-8A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2086724A>G | CA052920 | TSC2 | c.*3199-8A>G (n.*3199-8A>G) c.4697-8A>G (n.4697-8A>G) c.4847-8A>G (n.4847-8A>G) c.*5363-8A>G (n.*5363-8A>G) c.*7599-8A>G (n.*7599-8A>G) c.4850-8A>G (n.4850-8A>G) c.4781-8A>G (n.4781-8A>G) c.4649-8A>G (n.4649-8A>G) c.4682-8A>G (n.4682-8A>G) c.1073-8A>G n.2732-8A>G c.3504-8A>G c.4721-8A>G (n.4721-8A>G) n.1032-8A>G n.447-8A>G c.4652-8A>G (n.4652-8A>G) c.4718-8A>G (n.4718-8A>G) c.4643-8A>G (n.4643-8A>G) n.864-8A>G n.2498-8A>G c.4775-8A>G (n.4775-8A>G) n.332-8A>G c.4646-8A>G (n.4646-8A>G) c.4771-8A>G n.2934-8A>G c.4844-8A>G (n.4844-8A>G) n.11-8A>G n.3665-8A>G n.2102-8A>G n.2073-8A>G n.1963-8A>G c.4505-8A>G (n.4505-8A>G) c.*4017-8A>G (n.*4017-8A>G) c.4541-8A>G (n.4541-8A>G) n.2608-43A>G c.1032-8A>G n.1965-8A>G c.4904-8A>G (n.4904-8A>G) c.4901-8A>G (n.4901-8A>G) c.4793-8A>G (n.4793-8A>G) c.4772-8A>G (n.4772-8A>G) c.4118-8A>G (n.4118-8A>G) c.5066-8A>G (n.5066-8A>G) c.4814-8A>G (n.4814-8A>G) c.3560-8A>G (n.3560-8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2086724A>T | CA2731571360 | TSC2 | c.*3199-8A>T (n.*3199-8A>T) c.4697-8A>T (n.4697-8A>T) c.4847-8A>T (n.4847-8A>T) c.*5363-8A>T (n.*5363-8A>T) c.*7599-8A>T (n.*7599-8A>T) c.4850-8A>T (n.4850-8A>T) c.4781-8A>T (n.4781-8A>T) c.4649-8A>T (n.4649-8A>T) c.4682-8A>T (n.4682-8A>T) c.1073-8A>T n.2732-8A>T c.3504-8A>T c.4721-8A>T (n.4721-8A>T) n.1032-8A>T n.447-8A>T c.4652-8A>T (n.4652-8A>T) c.4718-8A>T (n.4718-8A>T) c.4643-8A>T (n.4643-8A>T) n.864-8A>T n.2498-8A>T c.4775-8A>T (n.4775-8A>T) n.332-8A>T c.4646-8A>T (n.4646-8A>T) c.4771-8A>T n.2934-8A>T c.4844-8A>T (n.4844-8A>T) n.11-8A>T n.3665-8A>T n.2102-8A>T n.2073-8A>T n.1963-8A>T c.4505-8A>T (n.4505-8A>T) c.*4017-8A>T (n.*4017-8A>T) c.4541-8A>T (n.4541-8A>T) n.2608-43A>T c.1032-8A>T n.1965-8A>T c.4904-8A>T (n.4904-8A>T) c.4901-8A>T (n.4901-8A>T) c.4793-8A>T (n.4793-8A>T) c.4772-8A>T (n.4772-8A>T) c.4118-8A>T (n.4118-8A>T) c.5066-8A>T (n.5066-8A>T) c.4814-8A>T (n.4814-8A>T) c.3560-8A>T (n.3560-8A>T) | dbSNP |