Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
16 | g.2085269_2085322dup | CA2573151928 | TSC2 | c.*2958_*3011dup (n.*2958_*3011dup) c.4456_4509dup (p.Gln1503_Ser1504insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4606_4659dup (p.Gln1553_Ser1554insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.*4989_*5042dup (n.*4989_*5042dup) c.*7358_*7411dup (n.*7358_*7411dup) c.4609_4662dup (p.Gln1554_Ser1555insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4540_4593dup (p.Gln1531_Ser1532insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4408_4461dup (p.Gln1487_Ser1488insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4441_4494dup (p.Gln1498_Ser1499insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.832_885dup n.2491_2544dup c.3263_3316dup c.4480_4533dup (p.Gln1511_Ser1512insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) n.791_844dup n.206_259dup c.4411_4464dup (p.Gln1488_Ser1489insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4477_4530dup (p.Gln1510_Ser1511insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4402_4455dup (p.Gln1485_Ser1486insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) n.623_676dup n.2257_2310dup c.4534_4587dup (p.Gln1529_Ser1530insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) n.91_144dup c.4405_4458dup (p.Gln1486_Ser1487insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4530_4583dup n.2693_2746dup c.4603_4656dup (p.Gln1552_Ser1553insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) n.3424_3477dup n.1861_1914dup n.1832_1885dup n.1722_1775dup c.4264_4317dup (p.Gln1439_Ser1440insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.*3776_*3829dup (n.*3776_*3829dup) c.4300_4353dup (p.Gln1451_Ser1452insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) n.2367_2420dup c.791_844dup n.1724_1777dup c.4663_4716dup (p.Gln1572_Ser1573insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4660_4713dup (p.Gln1571_Ser1572insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4552_4605dup (p.Gln1535_Ser1536insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4531_4584dup (p.Gln1528_Ser1529insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.3877_3930dup (p.Gln1310_Ser1311insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4825_4878dup (p.Gln1626_Ser1627insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4573_4626dup (p.Gln1542_Ser1543insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.3319_3372dup (p.Gln1124_Ser1125insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085320_2085325delinsCAGGTG | CA2202019731 | TSC2 | c.*3009_*3011+3delinsCAGGTG c.4507_4509+3delinsCAGGTG c.4657_4659+3delinsCAGGTG c.*5040_*5042+3delinsCAGGTG c.*7409_*7411+3delinsCAGGTG c.4660_4662+3delinsCAGGTG c.4591_4593+3delinsCAGGTG c.4459_4461+3delinsCAGGTG c.4492_4494+3delinsCAGGTG c.883_885+3delinsCAGGTG n.2542_2544+3delinsCAGGTG c.3314_3316+3delinsCAGGTG c.4531_4533+3delinsCAGGTG n.842_844+3delinsCAGGTG n.257_259+3delinsCAGGTG c.4462_4464+3delinsCAGGTG c.4528_4530+3delinsCAGGTG c.4453_4455+3delinsCAGGTG n.674_676+3delinsCAGGTG n.2308_2310+3delinsCAGGTG c.4585_4587+3delinsCAGGTG n.142_144+3delinsCAGGTG c.4456_4458+3delinsCAGGTG c.4581_4583+3delinsCAGGTG n.2744_2746+3delinsCAGGTG c.4654_4656+3delinsCAGGTG n.3475_3477+3delinsCAGGTG n.1912_1914+3delinsCAGGTG n.1883_1885+3delinsCAGGTG n.1773_1775+3delinsCAGGTG c.4315_4317+3delinsCAGGTG c.*3827_*3829+3delinsCAGGTG c.4351_4353+3delinsCAGGTG n.2418_2420+3delinsCAGGTG c.842_844+3delinsCAGGTG n.1775_1777+3delinsCAGGTG c.4714_4716+3delinsCAGGTG c.4711_4713+3delinsCAGGTG c.4603_4605+3delinsCAGGTG c.4582_4584+3delinsCAGGTG c.3928_3930+3delinsCAGGTG c.4876_4878+3delinsCAGGTG c.4624_4626+3delinsCAGGTG c.3370_3372+3delinsCAGGTG | |
16 | g.2085324_2085328del | CA319610 | TSC2 | c.*3011+2_*3011+6del c.4509+2_4509+6del c.4659+2_4659+6del c.*5042+2_*5042+6del c.*7411+2_*7411+6del c.4662+2_4662+6del c.4593+2_4593+6del c.4461+2_4461+6del c.4494+2_4494+6del c.885+2_885+6del n.2544+2_2544+6del c.3316+2_3316+6del c.4533+2_4533+6del n.844+2_844+6del n.259+2_259+6del c.4464+2_4464+6del c.4530+2_4530+6del c.4455+2_4455+6del n.676+2_676+6del n.2310+2_2310+6del c.4587+2_4587+6del n.144+2_144+6del c.4458+2_4458+6del c.4583+2_4583+6del n.2746+2_2746+6del c.4656+2_4656+6del n.3477+2_3477+6del n.1914+2_1914+6del n.1885+2_1885+6del n.1775+2_1775+6del c.4317+2_4317+6del c.*3829+2_*3829+6del c.4353+2_4353+6del n.2420+2_2420+6del c.844+2_844+6del n.1777+2_1777+6del c.4716+2_4716+6del c.4713+2_4713+6del c.4605+2_4605+6del c.4584+2_4584+6del c.3930+2_3930+6del c.4878+2_4878+6del c.4626+2_4626+6del c.3372+2_3372+6del | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085326_2085348del | CA2695221412 | TSC2 | c.*3011+4_*3011+26del c.4509+4_4509+26del c.4659+4_4659+26del c.*5042+4_*5042+26del c.*7411+4_*7411+26del c.4662+4_4662+26del c.4593+4_4593+26del c.4461+4_4461+26del c.4494+4_4494+26del c.885+4_885+26del n.2544+4_2544+26del c.3316+4_3316+26del c.4533+4_4533+26del n.844+4_844+26del n.259+4_259+26del c.4464+4_4464+26del c.4530+4_4530+26del c.4455+4_4455+26del n.676+4_676+26del n.2310+4_2310+26del c.4587+4_4587+26del n.144+4_144+26del c.4458+4_4458+26del c.4583+4_4583+26del n.2746+4_2746+26del c.4656+4_4656+26del n.3477+4_3477+26del n.1914+4_1914+26del n.1885+4_1885+26del n.1775+4_1775+26del c.4317+4_4317+26del c.*3829+4_*3829+26del c.4353+4_4353+26del n.2420+4_2420+26del c.844+4_844+26del n.1777+4_1777+26del c.4716+4_4716+26del c.4713+4_4713+26del c.4605+4_4605+26del c.4584+4_4584+26del c.3930+4_3930+26del c.4878+4_4878+26del c.4626+4_4626+26del c.3372+4_3372+26del | |
16 | g.2085322G>A | CA020851 | TSC2 | c.*3011G>A (n.*3011G>A) c.4509G>A (p.Gln1503=) c.4659G>A (p.Gln1553=) c.*5042G>A (n.*5042G>A) c.*7411G>A (n.*7411G>A) c.4662G>A (p.Gln1554=) c.4593G>A (p.Gln1531=) c.4461G>A (p.Gln1487=) c.4494G>A (p.Gln1498=) c.885G>A n.2544G>A c.3316G>A c.4533G>A (p.Gln1511=) n.844G>A n.259G>A c.4464G>A (p.Gln1488=) c.4530G>A (p.Gln1510=) c.4455G>A (p.Gln1485=) n.676G>A n.2310G>A c.4587G>A (p.Gln1529=) n.144G>A c.4458G>A (p.Gln1486=) c.4583G>A n.2746G>A c.4656G>A (p.Gln1552=) n.3477G>A n.1914G>A n.1885G>A n.1775G>A c.4317G>A (p.Gln1439=) c.*3829G>A (n.*3829G>A) c.4353G>A (p.Gln1451=) n.2420G>A c.844G>A n.1777G>A c.4716G>A (p.Gln1572=) c.4713G>A (p.Gln1571=) c.4605G>A (p.Gln1535=) c.4584G>A (p.Gln1528=) c.3930G>A (p.Gln1310=) c.4878G>A (p.Gln1626=) c.4626G>A (p.Gln1542=) c.3372G>A (p.Gln1124=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085322G>C | CA020854 | TSC2 | c.*3011G>C (n.*3011G>C) c.4509G>C (p.Gln1503His) c.4659G>C (p.Gln1553His) c.*5042G>C (n.*5042G>C) c.*7411G>C (n.*7411G>C) c.4662G>C (p.Gln1554His) c.4593G>C (p.Gln1531His) c.4461G>C (p.Gln1487His) c.4494G>C (p.Gln1498His) c.885G>C n.2544G>C c.3316G>C c.4533G>C (p.Gln1511His) n.844G>C n.259G>C c.4464G>C (p.Gln1488His) c.4530G>C (p.Gln1510His) c.4455G>C (p.Gln1485His) n.676G>C n.2310G>C c.4587G>C (p.Gln1529His) n.144G>C c.4458G>C (p.Gln1486His) c.4583G>C n.2746G>C c.4656G>C (p.Gln1552His) n.3477G>C n.1914G>C n.1885G>C n.1775G>C c.4317G>C (p.Gln1439His) c.*3829G>C (n.*3829G>C) c.4353G>C (p.Gln1451His) n.2420G>C c.844G>C n.1777G>C c.4716G>C (p.Gln1572His) c.4713G>C (p.Gln1571His) c.4605G>C (p.Gln1535His) c.4584G>C (p.Gln1528His) c.3930G>C (p.Gln1310His) c.4878G>C (p.Gln1626His) c.4626G>C (p.Gln1542His) c.3372G>C (p.Gln1124His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085322G= | CA2202019745 | TSC2 | c.*3011G= (n.*3011G=) c.4509G= (p.Gln1503=) c.4659G= (p.Gln1553=) c.*5042G= (n.*5042G=) c.*7411G= (n.*7411G=) c.4662G= (p.Gln1554=) c.4593G= (p.Gln1531=) c.4461G= (p.Gln1487=) c.4494G= (p.Gln1498=) c.885G= n.2544G= c.3316G= c.4533G= (p.Gln1511=) n.844G= n.259G= c.4464G= (p.Gln1488=) c.4530G= (p.Gln1510=) c.4455G= (p.Gln1485=) n.676G= n.2310G= c.4587G= (p.Gln1529=) n.144G= c.4458G= (p.Gln1486=) c.4583G= n.2746G= c.4656G= (p.Gln1552=) n.3477G= n.1914G= n.1885G= n.1775G= c.4317G= (p.Gln1439=) c.*3829G= (n.*3829G=) c.4353G= (p.Gln1451=) n.2420G= c.844G= n.1777G= c.4716G= (p.Gln1572=) c.4713G= (p.Gln1571=) c.4605G= (p.Gln1535=) c.4584G= (p.Gln1528=) c.3930G= (p.Gln1310=) c.4878G= (p.Gln1626=) c.4626G= (p.Gln1542=) c.3372G= (p.Gln1124=) | |
16 | g.2085322G>T | CA020857 | TSC2 | c.*3011G>T (n.*3011G>T) c.4509G>T (p.Gln1503His) c.4659G>T (p.Gln1553His) c.*5042G>T (n.*5042G>T) c.*7411G>T (n.*7411G>T) c.4662G>T (p.Gln1554His) c.4593G>T (p.Gln1531His) c.4461G>T (p.Gln1487His) c.4494G>T (p.Gln1498His) c.885G>T n.2544G>T c.3316G>T c.4533G>T (p.Gln1511His) n.844G>T n.259G>T c.4464G>T (p.Gln1488His) c.4530G>T (p.Gln1510His) c.4455G>T (p.Gln1485His) n.676G>T n.2310G>T c.4587G>T (p.Gln1529His) n.144G>T c.4458G>T (p.Gln1486His) c.4583G>T n.2746G>T c.4656G>T (p.Gln1552His) n.3477G>T n.1914G>T n.1885G>T n.1775G>T c.4317G>T (p.Gln1439His) c.*3829G>T (n.*3829G>T) c.4353G>T (p.Gln1451His) n.2420G>T c.844G>T n.1777G>T c.4716G>T (p.Gln1572His) c.4713G>T (p.Gln1571His) c.4605G>T (p.Gln1535His) c.4584G>T (p.Gln1528His) c.3930G>T (p.Gln1310His) c.4878G>T (p.Gln1626His) c.4626G>T (p.Gln1542His) c.3372G>T (p.Gln1124His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085323dup | CA1139771003 | TSC2 | c.*3011+1dup c.4509+1dup c.4659+1dup c.*5042+1dup c.*7411+1dup c.4662+1dup c.4593+1dup c.4461+1dup c.4494+1dup c.885+1dup n.2544+1dup c.3316+1dup c.4533+1dup n.844+1dup n.259+1dup c.4464+1dup c.4530+1dup c.4455+1dup n.676+1dup n.2310+1dup c.4587+1dup n.144+1dup c.4458+1dup c.4583+1dup n.2746+1dup c.4656+1dup n.3477+1dup n.1914+1dup n.1885+1dup n.1775+1dup c.4317+1dup c.*3829+1dup c.4353+1dup n.2420+1dup c.844+1dup n.1777+1dup c.4716+1dup c.4713+1dup c.4605+1dup c.4584+1dup c.3930+1dup c.4878+1dup c.4626+1dup c.3372+1dup | |
16 | g.2085323G>A | CA020846 | TSC2 | c.*3011+1G>A (n.*3011+1G>A) c.4509+1G>A (n.4509+1G>A) c.4659+1G>A (n.4659+1G>A) c.*5042+1G>A (n.*5042+1G>A) c.*7411+1G>A (n.*7411+1G>A) c.4662+1G>A (n.4662+1G>A) c.4593+1G>A (n.4593+1G>A) c.4461+1G>A (n.4461+1G>A) c.4494+1G>A (n.4494+1G>A) c.885+1G>A n.2544+1G>A c.3316+1G>A c.4533+1G>A (n.4533+1G>A) n.844+1G>A n.259+1G>A c.4464+1G>A (n.4464+1G>A) c.4530+1G>A (n.4530+1G>A) c.4455+1G>A (n.4455+1G>A) n.676+1G>A n.2310+1G>A c.4587+1G>A (n.4587+1G>A) n.144+1G>A c.4458+1G>A (n.4458+1G>A) c.4583+1G>A n.2746+1G>A c.4656+1G>A (n.4656+1G>A) n.3477+1G>A n.1914+1G>A n.1885+1G>A n.1775+1G>A c.4317+1G>A (n.4317+1G>A) c.*3829+1G>A (n.*3829+1G>A) c.4353+1G>A (n.4353+1G>A) n.2420+1G>A c.844+1G>A n.1777+1G>A c.4716+1G>A (n.4716+1G>A) c.4713+1G>A (n.4713+1G>A) c.4605+1G>A (n.4605+1G>A) c.4584+1G>A (n.4584+1G>A) c.3930+1G>A (n.3930+1G>A) c.4878+1G>A (n.4878+1G>A) c.4626+1G>A (n.4626+1G>A) c.3372+1G>A (n.3372+1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085323G>C | CA394305126 | TSC2 | c.*3011+1G>C (n.*3011+1G>C) c.4509+1G>C (n.4509+1G>C) c.4659+1G>C (n.4659+1G>C) c.*5042+1G>C (n.*5042+1G>C) c.*7411+1G>C (n.*7411+1G>C) c.4662+1G>C (n.4662+1G>C) c.4593+1G>C (n.4593+1G>C) c.4461+1G>C (n.4461+1G>C) c.4494+1G>C (n.4494+1G>C) c.885+1G>C n.2544+1G>C c.3316+1G>C c.4533+1G>C (n.4533+1G>C) n.844+1G>C n.259+1G>C c.4464+1G>C (n.4464+1G>C) c.4530+1G>C (n.4530+1G>C) c.4455+1G>C (n.4455+1G>C) n.676+1G>C n.2310+1G>C c.4587+1G>C (n.4587+1G>C) n.144+1G>C c.4458+1G>C (n.4458+1G>C) c.4583+1G>C n.2746+1G>C c.4656+1G>C (n.4656+1G>C) n.3477+1G>C n.1914+1G>C n.1885+1G>C n.1775+1G>C c.4317+1G>C (n.4317+1G>C) c.*3829+1G>C (n.*3829+1G>C) c.4353+1G>C (n.4353+1G>C) n.2420+1G>C c.844+1G>C n.1777+1G>C c.4716+1G>C (n.4716+1G>C) c.4713+1G>C (n.4713+1G>C) c.4605+1G>C (n.4605+1G>C) c.4584+1G>C (n.4584+1G>C) c.3930+1G>C (n.3930+1G>C) c.4878+1G>C (n.4878+1G>C) c.4626+1G>C (n.4626+1G>C) c.3372+1G>C (n.3372+1G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085323G= | CA2202019759 | TSC2 | c.*3011+1G= (n.*3011+1G=) c.4509+1G= (n.4509+1G=) c.4659+1G= (n.4659+1G=) c.*5042+1G= (n.*5042+1G=) c.*7411+1G= (n.*7411+1G=) c.4662+1G= (n.4662+1G=) c.4593+1G= (n.4593+1G=) c.4461+1G= (n.4461+1G=) c.4494+1G= (n.4494+1G=) c.885+1G= n.2544+1G= c.3316+1G= c.4533+1G= (n.4533+1G=) n.844+1G= n.259+1G= c.4464+1G= (n.4464+1G=) c.4530+1G= (n.4530+1G=) c.4455+1G= (n.4455+1G=) n.676+1G= n.2310+1G= c.4587+1G= (n.4587+1G=) n.144+1G= c.4458+1G= (n.4458+1G=) c.4583+1G= n.2746+1G= c.4656+1G= (n.4656+1G=) n.3477+1G= n.1914+1G= n.1885+1G= n.1775+1G= c.4317+1G= (n.4317+1G=) c.*3829+1G= (n.*3829+1G=) c.4353+1G= (n.4353+1G=) n.2420+1G= c.844+1G= n.1777+1G= c.4716+1G= (n.4716+1G=) c.4713+1G= (n.4713+1G=) c.4605+1G= (n.4605+1G=) c.4584+1G= (n.4584+1G=) c.3930+1G= (n.3930+1G=) c.4878+1G= (n.4878+1G=) c.4626+1G= (n.4626+1G=) c.3372+1G= (n.3372+1G=) | |
16 | g.2085323G>T | CA394305130 | TSC2 | c.*3011+1G>T (n.*3011+1G>T) c.4509+1G>T (n.4509+1G>T) c.4659+1G>T (n.4659+1G>T) c.*5042+1G>T (n.*5042+1G>T) c.*7411+1G>T (n.*7411+1G>T) c.4662+1G>T (n.4662+1G>T) c.4593+1G>T (n.4593+1G>T) c.4461+1G>T (n.4461+1G>T) c.4494+1G>T (n.4494+1G>T) c.885+1G>T n.2544+1G>T c.3316+1G>T c.4533+1G>T (n.4533+1G>T) n.844+1G>T n.259+1G>T c.4464+1G>T (n.4464+1G>T) c.4530+1G>T (n.4530+1G>T) c.4455+1G>T (n.4455+1G>T) n.676+1G>T n.2310+1G>T c.4587+1G>T (n.4587+1G>T) n.144+1G>T c.4458+1G>T (n.4458+1G>T) c.4583+1G>T n.2746+1G>T c.4656+1G>T (n.4656+1G>T) n.3477+1G>T n.1914+1G>T n.1885+1G>T n.1775+1G>T c.4317+1G>T (n.4317+1G>T) c.*3829+1G>T (n.*3829+1G>T) c.4353+1G>T (n.4353+1G>T) n.2420+1G>T c.844+1G>T n.1777+1G>T c.4716+1G>T (n.4716+1G>T) c.4713+1G>T (n.4713+1G>T) c.4605+1G>T (n.4605+1G>T) c.4584+1G>T (n.4584+1G>T) c.3930+1G>T (n.3930+1G>T) c.4878+1G>T (n.4878+1G>T) c.4626+1G>T (n.4626+1G>T) c.3372+1G>T (n.3372+1G>T) | ClinVar |
16 | g.2085324T>A | CA394305136 | TSC2 | c.*3011+2T>A (n.*3011+2T>A) c.4509+2T>A (n.4509+2T>A) c.4659+2T>A (n.4659+2T>A) c.*5042+2T>A (n.*5042+2T>A) c.*7411+2T>A (n.*7411+2T>A) c.4662+2T>A (n.4662+2T>A) c.4593+2T>A (n.4593+2T>A) c.4461+2T>A (n.4461+2T>A) c.4494+2T>A (n.4494+2T>A) c.885+2T>A n.2544+2T>A c.3316+2T>A c.4533+2T>A (n.4533+2T>A) n.844+2T>A n.259+2T>A c.4464+2T>A (n.4464+2T>A) c.4530+2T>A (n.4530+2T>A) c.4455+2T>A (n.4455+2T>A) n.676+2T>A n.2310+2T>A c.4587+2T>A (n.4587+2T>A) n.144+2T>A c.4458+2T>A (n.4458+2T>A) c.4583+2T>A n.2746+2T>A c.4656+2T>A (n.4656+2T>A) n.3477+2T>A n.1914+2T>A n.1885+2T>A n.1775+2T>A c.4317+2T>A (n.4317+2T>A) c.*3829+2T>A (n.*3829+2T>A) c.4353+2T>A (n.4353+2T>A) n.2420+2T>A c.844+2T>A n.1777+2T>A c.4716+2T>A (n.4716+2T>A) c.4713+2T>A (n.4713+2T>A) c.4605+2T>A (n.4605+2T>A) c.4584+2T>A (n.4584+2T>A) c.3930+2T>A (n.3930+2T>A) c.4878+2T>A (n.4878+2T>A) c.4626+2T>A (n.4626+2T>A) c.3372+2T>A (n.3372+2T>A) | dbSNP |
16 | g.2085324T>C | CA394305138 | TSC2 | c.*3011+2T>C (n.*3011+2T>C) c.4509+2T>C (n.4509+2T>C) c.4659+2T>C (n.4659+2T>C) c.*5042+2T>C (n.*5042+2T>C) c.*7411+2T>C (n.*7411+2T>C) c.4662+2T>C (n.4662+2T>C) c.4593+2T>C (n.4593+2T>C) c.4461+2T>C (n.4461+2T>C) c.4494+2T>C (n.4494+2T>C) c.885+2T>C n.2544+2T>C c.3316+2T>C c.4533+2T>C (n.4533+2T>C) n.844+2T>C n.259+2T>C c.4464+2T>C (n.4464+2T>C) c.4530+2T>C (n.4530+2T>C) c.4455+2T>C (n.4455+2T>C) n.676+2T>C n.2310+2T>C c.4587+2T>C (n.4587+2T>C) n.144+2T>C c.4458+2T>C (n.4458+2T>C) c.4583+2T>C n.2746+2T>C c.4656+2T>C (n.4656+2T>C) n.3477+2T>C n.1914+2T>C n.1885+2T>C n.1775+2T>C c.4317+2T>C (n.4317+2T>C) c.*3829+2T>C (n.*3829+2T>C) c.4353+2T>C (n.4353+2T>C) n.2420+2T>C c.844+2T>C n.1777+2T>C c.4716+2T>C (n.4716+2T>C) c.4713+2T>C (n.4713+2T>C) c.4605+2T>C (n.4605+2T>C) c.4584+2T>C (n.4584+2T>C) c.3930+2T>C (n.3930+2T>C) c.4878+2T>C (n.4878+2T>C) c.4626+2T>C (n.4626+2T>C) c.3372+2T>C (n.3372+2T>C) | ClinVar |
16 | g.2085324T>G | CA394305140 | TSC2 | c.*3011+2T>G (n.*3011+2T>G) c.4509+2T>G (n.4509+2T>G) c.4659+2T>G (n.4659+2T>G) c.*5042+2T>G (n.*5042+2T>G) c.*7411+2T>G (n.*7411+2T>G) c.4662+2T>G (n.4662+2T>G) c.4593+2T>G (n.4593+2T>G) c.4461+2T>G (n.4461+2T>G) c.4494+2T>G (n.4494+2T>G) c.885+2T>G n.2544+2T>G c.3316+2T>G c.4533+2T>G (n.4533+2T>G) n.844+2T>G n.259+2T>G c.4464+2T>G (n.4464+2T>G) c.4530+2T>G (n.4530+2T>G) c.4455+2T>G (n.4455+2T>G) n.676+2T>G n.2310+2T>G c.4587+2T>G (n.4587+2T>G) n.144+2T>G c.4458+2T>G (n.4458+2T>G) c.4583+2T>G n.2746+2T>G c.4656+2T>G (n.4656+2T>G) n.3477+2T>G n.1914+2T>G n.1885+2T>G n.1775+2T>G c.4317+2T>G (n.4317+2T>G) c.*3829+2T>G (n.*3829+2T>G) c.4353+2T>G (n.4353+2T>G) n.2420+2T>G c.844+2T>G n.1777+2T>G c.4716+2T>G (n.4716+2T>G) c.4713+2T>G (n.4713+2T>G) c.4605+2T>G (n.4605+2T>G) c.4584+2T>G (n.4584+2T>G) c.3930+2T>G (n.3930+2T>G) c.4878+2T>G (n.4878+2T>G) c.4626+2T>G (n.4626+2T>G) c.3372+2T>G (n.3372+2T>G) | dbSNP |
16 | g.2085325G>A | CA2731829173 | TSC2 | c.*3011+3G>A (n.*3011+3G>A) c.4509+3G>A (n.4509+3G>A) c.4659+3G>A (n.4659+3G>A) c.*5042+3G>A (n.*5042+3G>A) c.*7411+3G>A (n.*7411+3G>A) c.4662+3G>A (n.4662+3G>A) c.4593+3G>A (n.4593+3G>A) c.4461+3G>A (n.4461+3G>A) c.4494+3G>A (n.4494+3G>A) c.885+3G>A n.2544+3G>A c.3316+3G>A c.4533+3G>A (n.4533+3G>A) n.844+3G>A n.259+3G>A c.4464+3G>A (n.4464+3G>A) c.4530+3G>A (n.4530+3G>A) c.4455+3G>A (n.4455+3G>A) n.676+3G>A n.2310+3G>A c.4587+3G>A (n.4587+3G>A) n.144+3G>A c.4458+3G>A (n.4458+3G>A) c.4583+3G>A n.2746+3G>A c.4656+3G>A (n.4656+3G>A) n.3477+3G>A n.1914+3G>A n.1885+3G>A n.1775+3G>A c.4317+3G>A (n.4317+3G>A) c.*3829+3G>A (n.*3829+3G>A) c.4353+3G>A (n.4353+3G>A) n.2420+3G>A c.844+3G>A n.1777+3G>A c.4716+3G>A (n.4716+3G>A) c.4713+3G>A (n.4713+3G>A) c.4605+3G>A (n.4605+3G>A) c.4584+3G>A (n.4584+3G>A) c.3930+3G>A (n.3930+3G>A) c.4878+3G>A (n.4878+3G>A) c.4626+3G>A (n.4626+3G>A) c.3372+3G>A (n.3372+3G>A) | dbSNP |
16 | g.2085325G>T | CA2838651371 | TSC2 | c.*3011+3G>T (n.*3011+3G>T) c.4509+3G>T (n.4509+3G>T) c.4659+3G>T (n.4659+3G>T) c.*5042+3G>T (n.*5042+3G>T) c.*7411+3G>T (n.*7411+3G>T) c.4662+3G>T (n.4662+3G>T) c.4593+3G>T (n.4593+3G>T) c.4461+3G>T (n.4461+3G>T) c.4494+3G>T (n.4494+3G>T) c.885+3G>T n.2544+3G>T c.3316+3G>T c.4533+3G>T (n.4533+3G>T) n.844+3G>T n.259+3G>T c.4464+3G>T (n.4464+3G>T) c.4530+3G>T (n.4530+3G>T) c.4455+3G>T (n.4455+3G>T) n.676+3G>T n.2310+3G>T c.4587+3G>T (n.4587+3G>T) n.144+3G>T c.4458+3G>T (n.4458+3G>T) c.4583+3G>T n.2746+3G>T c.4656+3G>T (n.4656+3G>T) n.3477+3G>T n.1914+3G>T n.1885+3G>T n.1775+3G>T c.4317+3G>T (n.4317+3G>T) c.*3829+3G>T (n.*3829+3G>T) c.4353+3G>T (n.4353+3G>T) n.2420+3G>T c.844+3G>T n.1777+3G>T c.4716+3G>T (n.4716+3G>T) c.4713+3G>T (n.4713+3G>T) c.4605+3G>T (n.4605+3G>T) c.4584+3G>T (n.4584+3G>T) c.3930+3G>T (n.3930+3G>T) c.4878+3G>T (n.4878+3G>T) c.4626+3G>T (n.4626+3G>T) c.3372+3G>T (n.3372+3G>T) | |
16 | g.2085326_2085333dup | CA2825002338 | TSC2 | c.*3011+4_*3011+11dup (n.*3011+4_*3011+11dup) c.4509+4_4509+11dup (n.4509+4_4509+11dup) c.4659+4_4659+11dup (n.4659+4_4659+11dup) c.*5042+4_*5042+11dup (n.*5042+4_*5042+11dup) c.*7411+4_*7411+11dup (n.*7411+4_*7411+11dup) c.4662+4_4662+11dup (n.4662+4_4662+11dup) c.4593+4_4593+11dup (n.4593+4_4593+11dup) c.4461+4_4461+11dup (n.4461+4_4461+11dup) c.4494+4_4494+11dup (n.4494+4_4494+11dup) c.885+4_885+11dup n.2544+4_2544+11dup c.3316+4_3316+11dup c.4533+4_4533+11dup (n.4533+4_4533+11dup) n.844+4_844+11dup n.259+4_259+11dup c.4464+4_4464+11dup (n.4464+4_4464+11dup) c.4530+4_4530+11dup (n.4530+4_4530+11dup) c.4455+4_4455+11dup (n.4455+4_4455+11dup) n.676+4_676+11dup n.2310+4_2310+11dup c.4587+4_4587+11dup (n.4587+4_4587+11dup) n.144+4_144+11dup c.4458+4_4458+11dup (n.4458+4_4458+11dup) c.4583+4_4583+11dup n.2746+4_2746+11dup c.4656+4_4656+11dup (n.4656+4_4656+11dup) n.3477+4_3477+11dup n.1914+4_1914+11dup n.1885+4_1885+11dup n.1775+4_1775+11dup c.4317+4_4317+11dup (n.4317+4_4317+11dup) c.*3829+4_*3829+11dup (n.*3829+4_*3829+11dup) c.4353+4_4353+11dup (n.4353+4_4353+11dup) n.2420+4_2420+11dup c.844+4_844+11dup n.1777+4_1777+11dup c.4716+4_4716+11dup (n.4716+4_4716+11dup) c.4713+4_4713+11dup (n.4713+4_4713+11dup) c.4605+4_4605+11dup (n.4605+4_4605+11dup) c.4584+4_4584+11dup (n.4584+4_4584+11dup) c.3930+4_3930+11dup (n.3930+4_3930+11dup) c.4878+4_4878+11dup (n.4878+4_4878+11dup) c.4626+4_4626+11dup (n.4626+4_4626+11dup) c.3372+4_3372+11dup (n.3372+4_3372+11dup) | ClinVar |
16 | g.2085326A>C | CA2580091045 | TSC2 | c.*3011+4A>C (n.*3011+4A>C) c.4509+4A>C (n.4509+4A>C) c.4659+4A>C (n.4659+4A>C) c.*5042+4A>C (n.*5042+4A>C) c.*7411+4A>C (n.*7411+4A>C) c.4662+4A>C (n.4662+4A>C) c.4593+4A>C (n.4593+4A>C) c.4461+4A>C (n.4461+4A>C) c.4494+4A>C (n.4494+4A>C) c.885+4A>C n.2544+4A>C c.3316+4A>C c.4533+4A>C (n.4533+4A>C) n.844+4A>C n.259+4A>C c.4464+4A>C (n.4464+4A>C) c.4530+4A>C (n.4530+4A>C) c.4455+4A>C (n.4455+4A>C) n.676+4A>C n.2310+4A>C c.4587+4A>C (n.4587+4A>C) n.144+4A>C c.4458+4A>C (n.4458+4A>C) c.4583+4A>C n.2746+4A>C c.4656+4A>C (n.4656+4A>C) n.3477+4A>C n.1914+4A>C n.1885+4A>C n.1775+4A>C c.4317+4A>C (n.4317+4A>C) c.*3829+4A>C (n.*3829+4A>C) c.4353+4A>C (n.4353+4A>C) n.2420+4A>C c.844+4A>C n.1777+4A>C c.4716+4A>C (n.4716+4A>C) c.4713+4A>C (n.4713+4A>C) c.4605+4A>C (n.4605+4A>C) c.4584+4A>C (n.4584+4A>C) c.3930+4A>C (n.3930+4A>C) c.4878+4A>C (n.4878+4A>C) c.4626+4A>C (n.4626+4A>C) c.3372+4A>C (n.3372+4A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2085327G>A | CA2202019766 | TSC2 | c.*3011+5G>A (n.*3011+5G>A) c.4509+5G>A (n.4509+5G>A) c.4659+5G>A (n.4659+5G>A) c.*5042+5G>A (n.*5042+5G>A) c.*7411+5G>A (n.*7411+5G>A) c.4662+5G>A (n.4662+5G>A) c.4593+5G>A (n.4593+5G>A) c.4461+5G>A (n.4461+5G>A) c.4494+5G>A (n.4494+5G>A) c.885+5G>A n.2544+5G>A c.3316+5G>A c.4533+5G>A (n.4533+5G>A) n.844+5G>A n.259+5G>A c.4464+5G>A (n.4464+5G>A) c.4530+5G>A (n.4530+5G>A) c.4455+5G>A (n.4455+5G>A) n.676+5G>A n.2310+5G>A c.4587+5G>A (n.4587+5G>A) n.144+5G>A c.4458+5G>A (n.4458+5G>A) c.4583+5G>A n.2746+5G>A c.4656+5G>A (n.4656+5G>A) n.3477+5G>A n.1914+5G>A n.1885+5G>A n.1775+5G>A c.4317+5G>A (n.4317+5G>A) c.*3829+5G>A (n.*3829+5G>A) c.4353+5G>A (n.4353+5G>A) n.2420+5G>A c.844+5G>A n.1777+5G>A c.4716+5G>A (n.4716+5G>A) c.4713+5G>A (n.4713+5G>A) c.4605+5G>A (n.4605+5G>A) c.4584+5G>A (n.4584+5G>A) c.3930+5G>A (n.3930+5G>A) c.4878+5G>A (n.4878+5G>A) c.4626+5G>A (n.4626+5G>A) c.3372+5G>A (n.3372+5G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085327G= | CA2202019763 | TSC2 | c.*3011+5G= (n.*3011+5G=) c.4509+5G= (n.4509+5G=) c.4659+5G= (n.4659+5G=) c.*5042+5G= (n.*5042+5G=) c.*7411+5G= (n.*7411+5G=) c.4662+5G= (n.4662+5G=) c.4593+5G= (n.4593+5G=) c.4461+5G= (n.4461+5G=) c.4494+5G= (n.4494+5G=) c.885+5G= n.2544+5G= c.3316+5G= c.4533+5G= (n.4533+5G=) n.844+5G= n.259+5G= c.4464+5G= (n.4464+5G=) c.4530+5G= (n.4530+5G=) c.4455+5G= (n.4455+5G=) n.676+5G= n.2310+5G= c.4587+5G= (n.4587+5G=) n.144+5G= c.4458+5G= (n.4458+5G=) c.4583+5G= n.2746+5G= c.4656+5G= (n.4656+5G=) n.3477+5G= n.1914+5G= n.1885+5G= n.1775+5G= c.4317+5G= (n.4317+5G=) c.*3829+5G= (n.*3829+5G=) c.4353+5G= (n.4353+5G=) n.2420+5G= c.844+5G= n.1777+5G= c.4716+5G= (n.4716+5G=) c.4713+5G= (n.4713+5G=) c.4605+5G= (n.4605+5G=) c.4584+5G= (n.4584+5G=) c.3930+5G= (n.3930+5G=) c.4878+5G= (n.4878+5G=) c.4626+5G= (n.4626+5G=) c.3372+5G= (n.3372+5G=) | |
16 | g.2085327G>T | CA2838651383 | TSC2 | c.*3011+5G>T (n.*3011+5G>T) c.4509+5G>T (n.4509+5G>T) c.4659+5G>T (n.4659+5G>T) c.*5042+5G>T (n.*5042+5G>T) c.*7411+5G>T (n.*7411+5G>T) c.4662+5G>T (n.4662+5G>T) c.4593+5G>T (n.4593+5G>T) c.4461+5G>T (n.4461+5G>T) c.4494+5G>T (n.4494+5G>T) c.885+5G>T n.2544+5G>T c.3316+5G>T c.4533+5G>T (n.4533+5G>T) n.844+5G>T n.259+5G>T c.4464+5G>T (n.4464+5G>T) c.4530+5G>T (n.4530+5G>T) c.4455+5G>T (n.4455+5G>T) n.676+5G>T n.2310+5G>T c.4587+5G>T (n.4587+5G>T) n.144+5G>T c.4458+5G>T (n.4458+5G>T) c.4583+5G>T n.2746+5G>T c.4656+5G>T (n.4656+5G>T) n.3477+5G>T n.1914+5G>T n.1885+5G>T n.1775+5G>T c.4317+5G>T (n.4317+5G>T) c.*3829+5G>T (n.*3829+5G>T) c.4353+5G>T (n.4353+5G>T) n.2420+5G>T c.844+5G>T n.1777+5G>T c.4716+5G>T (n.4716+5G>T) c.4713+5G>T (n.4713+5G>T) c.4605+5G>T (n.4605+5G>T) c.4584+5G>T (n.4584+5G>T) c.3930+5G>T (n.3930+5G>T) c.4878+5G>T (n.4878+5G>T) c.4626+5G>T (n.4626+5G>T) c.3372+5G>T (n.3372+5G>T) | |
16 | g.2085328dup | CA2838651384 | TSC2 | c.*3011+6dup (n.*3011+6dup) c.4509+6dup (n.4509+6dup) c.4659+6dup (n.4659+6dup) c.*5042+6dup (n.*5042+6dup) c.*7411+6dup (n.*7411+6dup) c.4662+6dup (n.4662+6dup) c.4593+6dup (n.4593+6dup) c.4461+6dup (n.4461+6dup) c.4494+6dup (n.4494+6dup) c.885+6dup n.2544+6dup c.3316+6dup c.4533+6dup (n.4533+6dup) n.844+6dup n.259+6dup c.4464+6dup (n.4464+6dup) c.4530+6dup (n.4530+6dup) c.4455+6dup (n.4455+6dup) n.676+6dup n.2310+6dup c.4587+6dup (n.4587+6dup) n.144+6dup c.4458+6dup (n.4458+6dup) c.4583+6dup n.2746+6dup c.4656+6dup (n.4656+6dup) n.3477+6dup n.1914+6dup n.1885+6dup n.1775+6dup c.4317+6dup (n.4317+6dup) c.*3829+6dup (n.*3829+6dup) c.4353+6dup (n.4353+6dup) n.2420+6dup c.844+6dup n.1777+6dup c.4716+6dup (n.4716+6dup) c.4713+6dup (n.4713+6dup) c.4605+6dup (n.4605+6dup) c.4584+6dup (n.4584+6dup) c.3930+6dup (n.3930+6dup) c.4878+6dup (n.4878+6dup) c.4626+6dup (n.4626+6dup) c.3372+6dup (n.3372+6dup) | |
16 | g.2085328G>A | CA2731829177 | TSC2 | c.*3011+6G>A (n.*3011+6G>A) c.4509+6G>A (n.4509+6G>A) c.4659+6G>A (n.4659+6G>A) c.*5042+6G>A (n.*5042+6G>A) c.*7411+6G>A (n.*7411+6G>A) c.4662+6G>A (n.4662+6G>A) c.4593+6G>A (n.4593+6G>A) c.4461+6G>A (n.4461+6G>A) c.4494+6G>A (n.4494+6G>A) c.885+6G>A n.2544+6G>A c.3316+6G>A c.4533+6G>A (n.4533+6G>A) n.844+6G>A n.259+6G>A c.4464+6G>A (n.4464+6G>A) c.4530+6G>A (n.4530+6G>A) c.4455+6G>A (n.4455+6G>A) n.676+6G>A n.2310+6G>A c.4587+6G>A (n.4587+6G>A) n.144+6G>A c.4458+6G>A (n.4458+6G>A) c.4583+6G>A n.2746+6G>A c.4656+6G>A (n.4656+6G>A) n.3477+6G>A n.1914+6G>A n.1885+6G>A n.1775+6G>A c.4317+6G>A (n.4317+6G>A) c.*3829+6G>A (n.*3829+6G>A) c.4353+6G>A (n.4353+6G>A) n.2420+6G>A c.844+6G>A n.1777+6G>A c.4716+6G>A (n.4716+6G>A) c.4713+6G>A (n.4713+6G>A) c.4605+6G>A (n.4605+6G>A) c.4584+6G>A (n.4584+6G>A) c.3930+6G>A (n.3930+6G>A) c.4878+6G>A (n.4878+6G>A) c.4626+6G>A (n.4626+6G>A) c.3372+6G>A (n.3372+6G>A) | dbSNP |
16 | g.2085328G>C | CA2731829223 | TSC2 | c.*3011+6G>C (n.*3011+6G>C) c.4509+6G>C (n.4509+6G>C) c.4659+6G>C (n.4659+6G>C) c.*5042+6G>C (n.*5042+6G>C) c.*7411+6G>C (n.*7411+6G>C) c.4662+6G>C (n.4662+6G>C) c.4593+6G>C (n.4593+6G>C) c.4461+6G>C (n.4461+6G>C) c.4494+6G>C (n.4494+6G>C) c.885+6G>C n.2544+6G>C c.3316+6G>C c.4533+6G>C (n.4533+6G>C) n.844+6G>C n.259+6G>C c.4464+6G>C (n.4464+6G>C) c.4530+6G>C (n.4530+6G>C) c.4455+6G>C (n.4455+6G>C) n.676+6G>C n.2310+6G>C c.4587+6G>C (n.4587+6G>C) n.144+6G>C c.4458+6G>C (n.4458+6G>C) c.4583+6G>C n.2746+6G>C c.4656+6G>C (n.4656+6G>C) n.3477+6G>C n.1914+6G>C n.1885+6G>C n.1775+6G>C c.4317+6G>C (n.4317+6G>C) c.*3829+6G>C (n.*3829+6G>C) c.4353+6G>C (n.4353+6G>C) n.2420+6G>C c.844+6G>C n.1777+6G>C c.4716+6G>C (n.4716+6G>C) c.4713+6G>C (n.4713+6G>C) c.4605+6G>C (n.4605+6G>C) c.4584+6G>C (n.4584+6G>C) c.3930+6G>C (n.3930+6G>C) c.4878+6G>C (n.4878+6G>C) c.4626+6G>C (n.4626+6G>C) c.3372+6G>C (n.3372+6G>C) | dbSNP |
16 | g.2085329C>A | CA2202019796 | TSC2 | c.*3011+7C>A (n.*3011+7C>A) c.4509+7C>A (n.4509+7C>A) c.4659+7C>A (n.4659+7C>A) c.*5042+7C>A (n.*5042+7C>A) c.*7411+7C>A (n.*7411+7C>A) c.4662+7C>A (n.4662+7C>A) c.4593+7C>A (n.4593+7C>A) c.4461+7C>A (n.4461+7C>A) c.4494+7C>A (n.4494+7C>A) c.885+7C>A n.2544+7C>A c.3316+7C>A c.4533+7C>A (n.4533+7C>A) n.844+7C>A n.259+7C>A c.4464+7C>A (n.4464+7C>A) c.4530+7C>A (n.4530+7C>A) c.4455+7C>A (n.4455+7C>A) n.676+7C>A n.2310+7C>A c.4587+7C>A (n.4587+7C>A) n.144+7C>A c.4458+7C>A (n.4458+7C>A) c.4583+7C>A n.2746+7C>A c.4656+7C>A (n.4656+7C>A) n.3477+7C>A n.1914+7C>A n.1885+7C>A n.1775+7C>A c.4317+7C>A (n.4317+7C>A) c.*3829+7C>A (n.*3829+7C>A) c.4353+7C>A (n.4353+7C>A) n.2420+7C>A c.844+7C>A n.1777+7C>A c.4716+7C>A (n.4716+7C>A) c.4713+7C>A (n.4713+7C>A) c.4605+7C>A (n.4605+7C>A) c.4584+7C>A (n.4584+7C>A) c.3930+7C>A (n.3930+7C>A) c.4878+7C>A (n.4878+7C>A) c.4626+7C>A (n.4626+7C>A) c.3372+7C>A (n.3372+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085329C= | CA2202019793 | TSC2 | c.*3011+7C= (n.*3011+7C=) c.4509+7C= (n.4509+7C=) c.4659+7C= (n.4659+7C=) c.*5042+7C= (n.*5042+7C=) c.*7411+7C= (n.*7411+7C=) c.4662+7C= (n.4662+7C=) c.4593+7C= (n.4593+7C=) c.4461+7C= (n.4461+7C=) c.4494+7C= (n.4494+7C=) c.885+7C= n.2544+7C= c.3316+7C= c.4533+7C= (n.4533+7C=) n.844+7C= n.259+7C= c.4464+7C= (n.4464+7C=) c.4530+7C= (n.4530+7C=) c.4455+7C= (n.4455+7C=) n.676+7C= n.2310+7C= c.4587+7C= (n.4587+7C=) n.144+7C= c.4458+7C= (n.4458+7C=) c.4583+7C= n.2746+7C= c.4656+7C= (n.4656+7C=) n.3477+7C= n.1914+7C= n.1885+7C= n.1775+7C= c.4317+7C= (n.4317+7C=) c.*3829+7C= (n.*3829+7C=) c.4353+7C= (n.4353+7C=) n.2420+7C= c.844+7C= n.1777+7C= c.4716+7C= (n.4716+7C=) c.4713+7C= (n.4713+7C=) c.4605+7C= (n.4605+7C=) c.4584+7C= (n.4584+7C=) c.3930+7C= (n.3930+7C=) c.4878+7C= (n.4878+7C=) c.4626+7C= (n.4626+7C=) c.3372+7C= (n.3372+7C=) | |
16 | g.2085329C>G | CA2573151929 | TSC2 | c.*3011+7C>G (n.*3011+7C>G) c.4509+7C>G (n.4509+7C>G) c.4659+7C>G (n.4659+7C>G) c.*5042+7C>G (n.*5042+7C>G) c.*7411+7C>G (n.*7411+7C>G) c.4662+7C>G (n.4662+7C>G) c.4593+7C>G (n.4593+7C>G) c.4461+7C>G (n.4461+7C>G) c.4494+7C>G (n.4494+7C>G) c.885+7C>G n.2544+7C>G c.3316+7C>G c.4533+7C>G (n.4533+7C>G) n.844+7C>G n.259+7C>G c.4464+7C>G (n.4464+7C>G) c.4530+7C>G (n.4530+7C>G) c.4455+7C>G (n.4455+7C>G) n.676+7C>G n.2310+7C>G c.4587+7C>G (n.4587+7C>G) n.144+7C>G c.4458+7C>G (n.4458+7C>G) c.4583+7C>G n.2746+7C>G c.4656+7C>G (n.4656+7C>G) n.3477+7C>G n.1914+7C>G n.1885+7C>G n.1775+7C>G c.4317+7C>G (n.4317+7C>G) c.*3829+7C>G (n.*3829+7C>G) c.4353+7C>G (n.4353+7C>G) n.2420+7C>G c.844+7C>G n.1777+7C>G c.4716+7C>G (n.4716+7C>G) c.4713+7C>G (n.4713+7C>G) c.4605+7C>G (n.4605+7C>G) c.4584+7C>G (n.4584+7C>G) c.3930+7C>G (n.3930+7C>G) c.4878+7C>G (n.4878+7C>G) c.4626+7C>G (n.4626+7C>G) c.3372+7C>G (n.3372+7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085329C>T | CA658798488 | TSC2 | c.*3011+7C>T (n.*3011+7C>T) c.4509+7C>T (n.4509+7C>T) c.4659+7C>T (n.4659+7C>T) c.*5042+7C>T (n.*5042+7C>T) c.*7411+7C>T (n.*7411+7C>T) c.4662+7C>T (n.4662+7C>T) c.4593+7C>T (n.4593+7C>T) c.4461+7C>T (n.4461+7C>T) c.4494+7C>T (n.4494+7C>T) c.885+7C>T n.2544+7C>T c.3316+7C>T c.4533+7C>T (n.4533+7C>T) n.844+7C>T n.259+7C>T c.4464+7C>T (n.4464+7C>T) c.4530+7C>T (n.4530+7C>T) c.4455+7C>T (n.4455+7C>T) n.676+7C>T n.2310+7C>T c.4587+7C>T (n.4587+7C>T) n.144+7C>T c.4458+7C>T (n.4458+7C>T) c.4583+7C>T n.2746+7C>T c.4656+7C>T (n.4656+7C>T) n.3477+7C>T n.1914+7C>T n.1885+7C>T n.1775+7C>T c.4317+7C>T (n.4317+7C>T) c.*3829+7C>T (n.*3829+7C>T) c.4353+7C>T (n.4353+7C>T) n.2420+7C>T c.844+7C>T n.1777+7C>T c.4716+7C>T (n.4716+7C>T) c.4713+7C>T (n.4713+7C>T) c.4605+7C>T (n.4605+7C>T) c.4584+7C>T (n.4584+7C>T) c.3930+7C>T (n.3930+7C>T) c.4878+7C>T (n.4878+7C>T) c.4626+7C>T (n.4626+7C>T) c.3372+7C>T (n.3372+7C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085329dup | CA2805573159 | TSC2 | c.*3011+7dup (n.*3011+7dup) c.4509+7dup (n.4509+7dup) c.4659+7dup (n.4659+7dup) c.*5042+7dup (n.*5042+7dup) c.*7411+7dup (n.*7411+7dup) c.4662+7dup (n.4662+7dup) c.4593+7dup (n.4593+7dup) c.4461+7dup (n.4461+7dup) c.4494+7dup (n.4494+7dup) c.885+7dup n.2544+7dup c.3316+7dup c.4533+7dup (n.4533+7dup) n.844+7dup n.259+7dup c.4464+7dup (n.4464+7dup) c.4530+7dup (n.4530+7dup) c.4455+7dup (n.4455+7dup) n.676+7dup n.2310+7dup c.4587+7dup (n.4587+7dup) n.144+7dup c.4458+7dup (n.4458+7dup) c.4583+7dup n.2746+7dup c.4656+7dup (n.4656+7dup) n.3477+7dup n.1914+7dup n.1885+7dup n.1775+7dup c.4317+7dup (n.4317+7dup) c.*3829+7dup (n.*3829+7dup) c.4353+7dup (n.4353+7dup) n.2420+7dup c.844+7dup n.1777+7dup c.4716+7dup (n.4716+7dup) c.4713+7dup (n.4713+7dup) c.4605+7dup (n.4605+7dup) c.4584+7dup (n.4584+7dup) c.3930+7dup (n.3930+7dup) c.4878+7dup (n.4878+7dup) c.4626+7dup (n.4626+7dup) c.3372+7dup (n.3372+7dup) | |
16 | g.2085330T>A | CA2731829225 | TSC2 | c.*3011+8T>A (n.*3011+8T>A) c.4509+8T>A (n.4509+8T>A) c.4659+8T>A (n.4659+8T>A) c.*5042+8T>A (n.*5042+8T>A) c.*7411+8T>A (n.*7411+8T>A) c.4662+8T>A (n.4662+8T>A) c.4593+8T>A (n.4593+8T>A) c.4461+8T>A (n.4461+8T>A) c.4494+8T>A (n.4494+8T>A) c.885+8T>A n.2544+8T>A c.3316+8T>A c.4533+8T>A (n.4533+8T>A) n.844+8T>A n.259+8T>A c.4464+8T>A (n.4464+8T>A) c.4530+8T>A (n.4530+8T>A) c.4455+8T>A (n.4455+8T>A) n.676+8T>A n.2310+8T>A c.4587+8T>A (n.4587+8T>A) n.144+8T>A c.4458+8T>A (n.4458+8T>A) c.4583+8T>A n.2746+8T>A c.4656+8T>A (n.4656+8T>A) n.3477+8T>A n.1914+8T>A n.1885+8T>A n.1775+8T>A c.4317+8T>A (n.4317+8T>A) c.*3829+8T>A (n.*3829+8T>A) c.4353+8T>A (n.4353+8T>A) n.2420+8T>A c.844+8T>A n.1777+8T>A c.4716+8T>A (n.4716+8T>A) c.4713+8T>A (n.4713+8T>A) c.4605+8T>A (n.4605+8T>A) c.4584+8T>A (n.4584+8T>A) c.3930+8T>A (n.3930+8T>A) c.4878+8T>A (n.4878+8T>A) c.4626+8T>A (n.4626+8T>A) c.3372+8T>A (n.3372+8T>A) | dbSNP |
16 | g.2085330T>C | CA2731829229 | TSC2 | c.*3011+8T>C (n.*3011+8T>C) c.4509+8T>C (n.4509+8T>C) c.4659+8T>C (n.4659+8T>C) c.*5042+8T>C (n.*5042+8T>C) c.*7411+8T>C (n.*7411+8T>C) c.4662+8T>C (n.4662+8T>C) c.4593+8T>C (n.4593+8T>C) c.4461+8T>C (n.4461+8T>C) c.4494+8T>C (n.4494+8T>C) c.885+8T>C n.2544+8T>C c.3316+8T>C c.4533+8T>C (n.4533+8T>C) n.844+8T>C n.259+8T>C c.4464+8T>C (n.4464+8T>C) c.4530+8T>C (n.4530+8T>C) c.4455+8T>C (n.4455+8T>C) n.676+8T>C n.2310+8T>C c.4587+8T>C (n.4587+8T>C) n.144+8T>C c.4458+8T>C (n.4458+8T>C) c.4583+8T>C n.2746+8T>C c.4656+8T>C (n.4656+8T>C) n.3477+8T>C n.1914+8T>C n.1885+8T>C n.1775+8T>C c.4317+8T>C (n.4317+8T>C) c.*3829+8T>C (n.*3829+8T>C) c.4353+8T>C (n.4353+8T>C) n.2420+8T>C c.844+8T>C n.1777+8T>C c.4716+8T>C (n.4716+8T>C) c.4713+8T>C (n.4713+8T>C) c.4605+8T>C (n.4605+8T>C) c.4584+8T>C (n.4584+8T>C) c.3930+8T>C (n.3930+8T>C) c.4878+8T>C (n.4878+8T>C) c.4626+8T>C (n.4626+8T>C) c.3372+8T>C (n.3372+8T>C) | dbSNP |
16 | g.2085330T>G | CA2731829272 | TSC2 | c.*3011+8T>G (n.*3011+8T>G) c.4509+8T>G (n.4509+8T>G) c.4659+8T>G (n.4659+8T>G) c.*5042+8T>G (n.*5042+8T>G) c.*7411+8T>G (n.*7411+8T>G) c.4662+8T>G (n.4662+8T>G) c.4593+8T>G (n.4593+8T>G) c.4461+8T>G (n.4461+8T>G) c.4494+8T>G (n.4494+8T>G) c.885+8T>G n.2544+8T>G c.3316+8T>G c.4533+8T>G (n.4533+8T>G) n.844+8T>G n.259+8T>G c.4464+8T>G (n.4464+8T>G) c.4530+8T>G (n.4530+8T>G) c.4455+8T>G (n.4455+8T>G) n.676+8T>G n.2310+8T>G c.4587+8T>G (n.4587+8T>G) n.144+8T>G c.4458+8T>G (n.4458+8T>G) c.4583+8T>G n.2746+8T>G c.4656+8T>G (n.4656+8T>G) n.3477+8T>G n.1914+8T>G n.1885+8T>G n.1775+8T>G c.4317+8T>G (n.4317+8T>G) c.*3829+8T>G (n.*3829+8T>G) c.4353+8T>G (n.4353+8T>G) n.2420+8T>G c.844+8T>G n.1777+8T>G c.4716+8T>G (n.4716+8T>G) c.4713+8T>G (n.4713+8T>G) c.4605+8T>G (n.4605+8T>G) c.4584+8T>G (n.4584+8T>G) c.3930+8T>G (n.3930+8T>G) c.4878+8T>G (n.4878+8T>G) c.4626+8T>G (n.4626+8T>G) c.3372+8T>G (n.3372+8T>G) | dbSNP |
16 | g.2085331G>A | CA2573151930 | TSC2 | c.*3011+9G>A (n.*3011+9G>A) c.4509+9G>A (n.4509+9G>A) c.4659+9G>A (n.4659+9G>A) c.*5042+9G>A (n.*5042+9G>A) c.*7411+9G>A (n.*7411+9G>A) c.4662+9G>A (n.4662+9G>A) c.4593+9G>A (n.4593+9G>A) c.4461+9G>A (n.4461+9G>A) c.4494+9G>A (n.4494+9G>A) c.885+9G>A n.2544+9G>A c.3316+9G>A c.4533+9G>A (n.4533+9G>A) n.844+9G>A n.259+9G>A c.4464+9G>A (n.4464+9G>A) c.4530+9G>A (n.4530+9G>A) c.4455+9G>A (n.4455+9G>A) n.676+9G>A n.2310+9G>A c.4587+9G>A (n.4587+9G>A) n.144+9G>A c.4458+9G>A (n.4458+9G>A) c.4583+9G>A n.2746+9G>A c.4656+9G>A (n.4656+9G>A) n.3477+9G>A n.1914+9G>A n.1885+9G>A n.1775+9G>A c.4317+9G>A (n.4317+9G>A) c.*3829+9G>A (n.*3829+9G>A) c.4353+9G>A (n.4353+9G>A) n.2420+9G>A c.844+9G>A n.1777+9G>A c.4716+9G>A (n.4716+9G>A) c.4713+9G>A (n.4713+9G>A) c.4605+9G>A (n.4605+9G>A) c.4584+9G>A (n.4584+9G>A) c.3930+9G>A (n.3930+9G>A) c.4878+9G>A (n.4878+9G>A) c.4626+9G>A (n.4626+9G>A) c.3372+9G>A (n.3372+9G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085332C>A | CA915946307 | TSC2 | c.*3011+10C>A (n.*3011+10C>A) c.4509+10C>A (n.4509+10C>A) c.4659+10C>A (n.4659+10C>A) c.*5042+10C>A (n.*5042+10C>A) c.*7411+10C>A (n.*7411+10C>A) c.4662+10C>A (n.4662+10C>A) c.4593+10C>A (n.4593+10C>A) c.4461+10C>A (n.4461+10C>A) c.4494+10C>A (n.4494+10C>A) c.885+10C>A n.2544+10C>A c.3316+10C>A c.4533+10C>A (n.4533+10C>A) n.844+10C>A n.259+10C>A c.4464+10C>A (n.4464+10C>A) c.4530+10C>A (n.4530+10C>A) c.4455+10C>A (n.4455+10C>A) n.676+10C>A n.2310+10C>A c.4587+10C>A (n.4587+10C>A) n.144+10C>A c.4458+10C>A (n.4458+10C>A) c.4583+10C>A n.2746+10C>A c.4656+10C>A (n.4656+10C>A) n.3477+10C>A n.1914+10C>A n.1885+10C>A n.1775+10C>A c.4317+10C>A (n.4317+10C>A) c.*3829+10C>A (n.*3829+10C>A) c.4353+10C>A (n.4353+10C>A) n.2420+10C>A c.844+10C>A n.1777+10C>A c.4716+10C>A (n.4716+10C>A) c.4713+10C>A (n.4713+10C>A) c.4605+10C>A (n.4605+10C>A) c.4584+10C>A (n.4584+10C>A) c.3930+10C>A (n.3930+10C>A) c.4878+10C>A (n.4878+10C>A) c.4626+10C>A (n.4626+10C>A) c.3372+10C>A (n.3372+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085332C= | CA2202019804 | TSC2 | c.*3011+10C= (n.*3011+10C=) c.4509+10C= (n.4509+10C=) c.4659+10C= (n.4659+10C=) c.*5042+10C= (n.*5042+10C=) c.*7411+10C= (n.*7411+10C=) c.4662+10C= (n.4662+10C=) c.4593+10C= (n.4593+10C=) c.4461+10C= (n.4461+10C=) c.4494+10C= (n.4494+10C=) c.885+10C= n.2544+10C= c.3316+10C= c.4533+10C= (n.4533+10C=) n.844+10C= n.259+10C= c.4464+10C= (n.4464+10C=) c.4530+10C= (n.4530+10C=) c.4455+10C= (n.4455+10C=) n.676+10C= n.2310+10C= c.4587+10C= (n.4587+10C=) n.144+10C= c.4458+10C= (n.4458+10C=) c.4583+10C= n.2746+10C= c.4656+10C= (n.4656+10C=) n.3477+10C= n.1914+10C= n.1885+10C= n.1775+10C= c.4317+10C= (n.4317+10C=) c.*3829+10C= (n.*3829+10C=) c.4353+10C= (n.4353+10C=) n.2420+10C= c.844+10C= n.1777+10C= c.4716+10C= (n.4716+10C=) c.4713+10C= (n.4713+10C=) c.4605+10C= (n.4605+10C=) c.4584+10C= (n.4584+10C=) c.3930+10C= (n.3930+10C=) c.4878+10C= (n.4878+10C=) c.4626+10C= (n.4626+10C=) c.3372+10C= (n.3372+10C=) | |
16 | g.2085332C>G | CA2731570799 | TSC2 | c.*3011+10C>G (n.*3011+10C>G) c.4509+10C>G (n.4509+10C>G) c.4659+10C>G (n.4659+10C>G) c.*5042+10C>G (n.*5042+10C>G) c.*7411+10C>G (n.*7411+10C>G) c.4662+10C>G (n.4662+10C>G) c.4593+10C>G (n.4593+10C>G) c.4461+10C>G (n.4461+10C>G) c.4494+10C>G (n.4494+10C>G) c.885+10C>G n.2544+10C>G c.3316+10C>G c.4533+10C>G (n.4533+10C>G) n.844+10C>G n.259+10C>G c.4464+10C>G (n.4464+10C>G) c.4530+10C>G (n.4530+10C>G) c.4455+10C>G (n.4455+10C>G) n.676+10C>G n.2310+10C>G c.4587+10C>G (n.4587+10C>G) n.144+10C>G c.4458+10C>G (n.4458+10C>G) c.4583+10C>G n.2746+10C>G c.4656+10C>G (n.4656+10C>G) n.3477+10C>G n.1914+10C>G n.1885+10C>G n.1775+10C>G c.4317+10C>G (n.4317+10C>G) c.*3829+10C>G (n.*3829+10C>G) c.4353+10C>G (n.4353+10C>G) n.2420+10C>G c.844+10C>G n.1777+10C>G c.4716+10C>G (n.4716+10C>G) c.4713+10C>G (n.4713+10C>G) c.4605+10C>G (n.4605+10C>G) c.4584+10C>G (n.4584+10C>G) c.3930+10C>G (n.3930+10C>G) c.4878+10C>G (n.4878+10C>G) c.4626+10C>G (n.4626+10C>G) c.3372+10C>G (n.3372+10C>G) | dbSNP |
16 | g.2085332C>T | CA052033 | TSC2 | c.*3011+10C>T (n.*3011+10C>T) c.4509+10C>T (n.4509+10C>T) c.4659+10C>T (n.4659+10C>T) c.*5042+10C>T (n.*5042+10C>T) c.*7411+10C>T (n.*7411+10C>T) c.4662+10C>T (n.4662+10C>T) c.4593+10C>T (n.4593+10C>T) c.4461+10C>T (n.4461+10C>T) c.4494+10C>T (n.4494+10C>T) c.885+10C>T n.2544+10C>T c.3316+10C>T c.4533+10C>T (n.4533+10C>T) n.844+10C>T n.259+10C>T c.4464+10C>T (n.4464+10C>T) c.4530+10C>T (n.4530+10C>T) c.4455+10C>T (n.4455+10C>T) n.676+10C>T n.2310+10C>T c.4587+10C>T (n.4587+10C>T) n.144+10C>T c.4458+10C>T (n.4458+10C>T) c.4583+10C>T n.2746+10C>T c.4656+10C>T (n.4656+10C>T) n.3477+10C>T n.1914+10C>T n.1885+10C>T n.1775+10C>T c.4317+10C>T (n.4317+10C>T) c.*3829+10C>T (n.*3829+10C>T) c.4353+10C>T (n.4353+10C>T) n.2420+10C>T c.844+10C>T n.1777+10C>T c.4716+10C>T (n.4716+10C>T) c.4713+10C>T (n.4713+10C>T) c.4605+10C>T (n.4605+10C>T) c.4584+10C>T (n.4584+10C>T) c.3930+10C>T (n.3930+10C>T) c.4878+10C>T (n.4878+10C>T) c.4626+10C>T (n.4626+10C>T) c.3372+10C>T (n.3372+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085333G>A | CA052039 | TSC2 | c.*3011+11G>A (n.*3011+11G>A) c.4509+11G>A (n.4509+11G>A) c.4659+11G>A (n.4659+11G>A) c.*5042+11G>A (n.*5042+11G>A) c.*7411+11G>A (n.*7411+11G>A) c.4662+11G>A (n.4662+11G>A) c.4593+11G>A (n.4593+11G>A) c.4461+11G>A (n.4461+11G>A) c.4494+11G>A (n.4494+11G>A) c.885+11G>A n.2544+11G>A c.3316+11G>A c.4533+11G>A (n.4533+11G>A) n.844+11G>A n.259+11G>A c.4464+11G>A (n.4464+11G>A) c.4530+11G>A (n.4530+11G>A) c.4455+11G>A (n.4455+11G>A) n.676+11G>A n.2310+11G>A c.4587+11G>A (n.4587+11G>A) n.144+11G>A c.4458+11G>A (n.4458+11G>A) c.4583+11G>A n.2746+11G>A c.4656+11G>A (n.4656+11G>A) n.3477+11G>A n.1914+11G>A n.1885+11G>A n.1775+11G>A c.4317+11G>A (n.4317+11G>A) c.*3829+11G>A (n.*3829+11G>A) c.4353+11G>A (n.4353+11G>A) n.2420+11G>A c.844+11G>A n.1777+11G>A c.4716+11G>A (n.4716+11G>A) c.4713+11G>A (n.4713+11G>A) c.4605+11G>A (n.4605+11G>A) c.4584+11G>A (n.4584+11G>A) c.3930+11G>A (n.3930+11G>A) c.4878+11G>A (n.4878+11G>A) c.4626+11G>A (n.4626+11G>A) c.3372+11G>A (n.3372+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085333G>C | CA052044 | TSC2 | c.*3011+11G>C (n.*3011+11G>C) c.4509+11G>C (n.4509+11G>C) c.4659+11G>C (n.4659+11G>C) c.*5042+11G>C (n.*5042+11G>C) c.*7411+11G>C (n.*7411+11G>C) c.4662+11G>C (n.4662+11G>C) c.4593+11G>C (n.4593+11G>C) c.4461+11G>C (n.4461+11G>C) c.4494+11G>C (n.4494+11G>C) c.885+11G>C n.2544+11G>C c.3316+11G>C c.4533+11G>C (n.4533+11G>C) n.844+11G>C n.259+11G>C c.4464+11G>C (n.4464+11G>C) c.4530+11G>C (n.4530+11G>C) c.4455+11G>C (n.4455+11G>C) n.676+11G>C n.2310+11G>C c.4587+11G>C (n.4587+11G>C) n.144+11G>C c.4458+11G>C (n.4458+11G>C) c.4583+11G>C n.2746+11G>C c.4656+11G>C (n.4656+11G>C) n.3477+11G>C n.1914+11G>C n.1885+11G>C n.1775+11G>C c.4317+11G>C (n.4317+11G>C) c.*3829+11G>C (n.*3829+11G>C) c.4353+11G>C (n.4353+11G>C) n.2420+11G>C c.844+11G>C n.1777+11G>C c.4716+11G>C (n.4716+11G>C) c.4713+11G>C (n.4713+11G>C) c.4605+11G>C (n.4605+11G>C) c.4584+11G>C (n.4584+11G>C) c.3930+11G>C (n.3930+11G>C) c.4878+11G>C (n.4878+11G>C) c.4626+11G>C (n.4626+11G>C) c.3372+11G>C (n.3372+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085333G= | CA2202019812 | TSC2 | c.*3011+11G= (n.*3011+11G=) c.4509+11G= (n.4509+11G=) c.4659+11G= (n.4659+11G=) c.*5042+11G= (n.*5042+11G=) c.*7411+11G= (n.*7411+11G=) c.4662+11G= (n.4662+11G=) c.4593+11G= (n.4593+11G=) c.4461+11G= (n.4461+11G=) c.4494+11G= (n.4494+11G=) c.885+11G= n.2544+11G= c.3316+11G= c.4533+11G= (n.4533+11G=) n.844+11G= n.259+11G= c.4464+11G= (n.4464+11G=) c.4530+11G= (n.4530+11G=) c.4455+11G= (n.4455+11G=) n.676+11G= n.2310+11G= c.4587+11G= (n.4587+11G=) n.144+11G= c.4458+11G= (n.4458+11G=) c.4583+11G= n.2746+11G= c.4656+11G= (n.4656+11G=) n.3477+11G= n.1914+11G= n.1885+11G= n.1775+11G= c.4317+11G= (n.4317+11G=) c.*3829+11G= (n.*3829+11G=) c.4353+11G= (n.4353+11G=) n.2420+11G= c.844+11G= n.1777+11G= c.4716+11G= (n.4716+11G=) c.4713+11G= (n.4713+11G=) c.4605+11G= (n.4605+11G=) c.4584+11G= (n.4584+11G=) c.3930+11G= (n.3930+11G=) c.4878+11G= (n.4878+11G=) c.4626+11G= (n.4626+11G=) c.3372+11G= (n.3372+11G=) | |
16 | g.2085333G>T | CA276755107 | TSC2 | c.*3011+11G>T (n.*3011+11G>T) c.4509+11G>T (n.4509+11G>T) c.4659+11G>T (n.4659+11G>T) c.*5042+11G>T (n.*5042+11G>T) c.*7411+11G>T (n.*7411+11G>T) c.4662+11G>T (n.4662+11G>T) c.4593+11G>T (n.4593+11G>T) c.4461+11G>T (n.4461+11G>T) c.4494+11G>T (n.4494+11G>T) c.885+11G>T n.2544+11G>T c.3316+11G>T c.4533+11G>T (n.4533+11G>T) n.844+11G>T n.259+11G>T c.4464+11G>T (n.4464+11G>T) c.4530+11G>T (n.4530+11G>T) c.4455+11G>T (n.4455+11G>T) n.676+11G>T n.2310+11G>T c.4587+11G>T (n.4587+11G>T) n.144+11G>T c.4458+11G>T (n.4458+11G>T) c.4583+11G>T n.2746+11G>T c.4656+11G>T (n.4656+11G>T) n.3477+11G>T n.1914+11G>T n.1885+11G>T n.1775+11G>T c.4317+11G>T (n.4317+11G>T) c.*3829+11G>T (n.*3829+11G>T) c.4353+11G>T (n.4353+11G>T) n.2420+11G>T c.844+11G>T n.1777+11G>T c.4716+11G>T (n.4716+11G>T) c.4713+11G>T (n.4713+11G>T) c.4605+11G>T (n.4605+11G>T) c.4584+11G>T (n.4584+11G>T) c.3930+11G>T (n.3930+11G>T) c.4878+11G>T (n.4878+11G>T) c.4626+11G>T (n.4626+11G>T) c.3372+11G>T (n.3372+11G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085335_2085336del | CA2838651373 | TSC2 | c.*3011+13_*3011+14del (n.*3011+13_*3011+14del) c.4509+13_4509+14del (n.4509+13_4509+14del) c.4659+13_4659+14del (n.4659+13_4659+14del) c.*5042+13_*5042+14del (n.*5042+13_*5042+14del) c.*7411+13_*7411+14del (n.*7411+13_*7411+14del) c.4662+13_4662+14del (n.4662+13_4662+14del) c.4593+13_4593+14del (n.4593+13_4593+14del) c.4461+13_4461+14del (n.4461+13_4461+14del) c.4494+13_4494+14del (n.4494+13_4494+14del) c.885+13_885+14del n.2544+13_2544+14del c.3316+13_3316+14del c.4533+13_4533+14del (n.4533+13_4533+14del) n.844+13_844+14del n.259+13_259+14del c.4464+13_4464+14del (n.4464+13_4464+14del) c.4530+13_4530+14del (n.4530+13_4530+14del) c.4455+13_4455+14del (n.4455+13_4455+14del) n.676+13_676+14del n.2310+13_2310+14del c.4587+13_4587+14del (n.4587+13_4587+14del) n.144+13_144+14del c.4458+13_4458+14del (n.4458+13_4458+14del) c.4583+13_4583+14del n.2746+13_2746+14del c.4656+13_4656+14del (n.4656+13_4656+14del) n.3477+13_3477+14del n.1914+13_1914+14del n.1885+13_1885+14del n.1775+13_1775+14del c.4317+13_4317+14del (n.4317+13_4317+14del) c.*3829+13_*3829+14del (n.*3829+13_*3829+14del) c.4353+13_4353+14del (n.4353+13_4353+14del) n.2420+13_2420+14del c.844+13_844+14del n.1777+13_1777+14del c.4716+13_4716+14del (n.4716+13_4716+14del) c.4713+13_4713+14del (n.4713+13_4713+14del) c.4605+13_4605+14del (n.4605+13_4605+14del) c.4584+13_4584+14del (n.4584+13_4584+14del) c.3930+13_3930+14del (n.3930+13_3930+14del) c.4878+13_4878+14del (n.4878+13_4878+14del) c.4626+13_4626+14del (n.4626+13_4626+14del) c.3372+13_3372+14del (n.3372+13_3372+14del) | |
16 | g.2085334G>A | CA2731829352 | TSC2 | c.*3011+12G>A (n.*3011+12G>A) c.4509+12G>A (n.4509+12G>A) c.4659+12G>A (n.4659+12G>A) c.*5042+12G>A (n.*5042+12G>A) c.*7411+12G>A (n.*7411+12G>A) c.4662+12G>A (n.4662+12G>A) c.4593+12G>A (n.4593+12G>A) c.4461+12G>A (n.4461+12G>A) c.4494+12G>A (n.4494+12G>A) c.885+12G>A n.2544+12G>A c.3316+12G>A c.4533+12G>A (n.4533+12G>A) n.844+12G>A n.259+12G>A c.4464+12G>A (n.4464+12G>A) c.4530+12G>A (n.4530+12G>A) c.4455+12G>A (n.4455+12G>A) n.676+12G>A n.2310+12G>A c.4587+12G>A (n.4587+12G>A) n.144+12G>A c.4458+12G>A (n.4458+12G>A) c.4583+12G>A n.2746+12G>A c.4656+12G>A (n.4656+12G>A) n.3477+12G>A n.1914+12G>A n.1885+12G>A n.1775+12G>A c.4317+12G>A (n.4317+12G>A) c.*3829+12G>A (n.*3829+12G>A) c.4353+12G>A (n.4353+12G>A) n.2420+12G>A c.844+12G>A n.1777+12G>A c.4716+12G>A (n.4716+12G>A) c.4713+12G>A (n.4713+12G>A) c.4605+12G>A (n.4605+12G>A) c.4584+12G>A (n.4584+12G>A) c.3930+12G>A (n.3930+12G>A) c.4878+12G>A (n.4878+12G>A) c.4626+12G>A (n.4626+12G>A) c.3372+12G>A (n.3372+12G>A) | dbSNP |
16 | g.2085335G>A | CA2697549586 | TSC2 | c.*3011+13G>A (n.*3011+13G>A) c.4509+13G>A (n.4509+13G>A) c.4659+13G>A (n.4659+13G>A) c.*5042+13G>A (n.*5042+13G>A) c.*7411+13G>A (n.*7411+13G>A) c.4662+13G>A (n.4662+13G>A) c.4593+13G>A (n.4593+13G>A) c.4461+13G>A (n.4461+13G>A) c.4494+13G>A (n.4494+13G>A) c.885+13G>A n.2544+13G>A c.3316+13G>A c.4533+13G>A (n.4533+13G>A) n.844+13G>A n.259+13G>A c.4464+13G>A (n.4464+13G>A) c.4530+13G>A (n.4530+13G>A) c.4455+13G>A (n.4455+13G>A) n.676+13G>A n.2310+13G>A c.4587+13G>A (n.4587+13G>A) n.144+13G>A c.4458+13G>A (n.4458+13G>A) c.4583+13G>A n.2746+13G>A c.4656+13G>A (n.4656+13G>A) n.3477+13G>A n.1914+13G>A n.1885+13G>A n.1775+13G>A c.4317+13G>A (n.4317+13G>A) c.*3829+13G>A (n.*3829+13G>A) c.4353+13G>A (n.4353+13G>A) n.2420+13G>A c.844+13G>A n.1777+13G>A c.4716+13G>A (n.4716+13G>A) c.4713+13G>A (n.4713+13G>A) c.4605+13G>A (n.4605+13G>A) c.4584+13G>A (n.4584+13G>A) c.3930+13G>A (n.3930+13G>A) c.4878+13G>A (n.4878+13G>A) c.4626+13G>A (n.4626+13G>A) c.3372+13G>A (n.3372+13G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085336G>A | CA620379519 | TSC2 | c.*3011+14G>A (n.*3011+14G>A) c.4509+14G>A (n.4509+14G>A) c.4659+14G>A (n.4659+14G>A) c.*5042+14G>A (n.*5042+14G>A) c.*7411+14G>A (n.*7411+14G>A) c.4662+14G>A (n.4662+14G>A) c.4593+14G>A (n.4593+14G>A) c.4461+14G>A (n.4461+14G>A) c.4494+14G>A (n.4494+14G>A) c.885+14G>A n.2544+14G>A c.3316+14G>A c.4533+14G>A (n.4533+14G>A) n.844+14G>A n.259+14G>A c.4464+14G>A (n.4464+14G>A) c.4530+14G>A (n.4530+14G>A) c.4455+14G>A (n.4455+14G>A) n.676+14G>A n.2310+14G>A c.4587+14G>A (n.4587+14G>A) n.144+14G>A c.4458+14G>A (n.4458+14G>A) c.4583+14G>A n.2746+14G>A c.4656+14G>A (n.4656+14G>A) n.3477+14G>A n.1914+14G>A n.1885+14G>A n.1775+14G>A c.4317+14G>A (n.4317+14G>A) c.*3829+14G>A (n.*3829+14G>A) c.4353+14G>A (n.4353+14G>A) n.2420+14G>A c.844+14G>A n.1777+14G>A c.4716+14G>A (n.4716+14G>A) c.4713+14G>A (n.4713+14G>A) c.4605+14G>A (n.4605+14G>A) c.4584+14G>A (n.4584+14G>A) c.3930+14G>A (n.3930+14G>A) c.4878+14G>A (n.4878+14G>A) c.4626+14G>A (n.4626+14G>A) c.3372+14G>A (n.3372+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2085336G>C | CA2202019817 | TSC2 | c.*3011+14G>C (n.*3011+14G>C) c.4509+14G>C (n.4509+14G>C) c.4659+14G>C (n.4659+14G>C) c.*5042+14G>C (n.*5042+14G>C) c.*7411+14G>C (n.*7411+14G>C) c.4662+14G>C (n.4662+14G>C) c.4593+14G>C (n.4593+14G>C) c.4461+14G>C (n.4461+14G>C) c.4494+14G>C (n.4494+14G>C) c.885+14G>C n.2544+14G>C c.3316+14G>C c.4533+14G>C (n.4533+14G>C) n.844+14G>C n.259+14G>C c.4464+14G>C (n.4464+14G>C) c.4530+14G>C (n.4530+14G>C) c.4455+14G>C (n.4455+14G>C) n.676+14G>C n.2310+14G>C c.4587+14G>C (n.4587+14G>C) n.144+14G>C c.4458+14G>C (n.4458+14G>C) c.4583+14G>C n.2746+14G>C c.4656+14G>C (n.4656+14G>C) n.3477+14G>C n.1914+14G>C n.1885+14G>C n.1775+14G>C c.4317+14G>C (n.4317+14G>C) c.*3829+14G>C (n.*3829+14G>C) c.4353+14G>C (n.4353+14G>C) n.2420+14G>C c.844+14G>C n.1777+14G>C c.4716+14G>C (n.4716+14G>C) c.4713+14G>C (n.4713+14G>C) c.4605+14G>C (n.4605+14G>C) c.4584+14G>C (n.4584+14G>C) c.3930+14G>C (n.3930+14G>C) c.4878+14G>C (n.4878+14G>C) c.4626+14G>C (n.4626+14G>C) c.3372+14G>C (n.3372+14G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085336G= | CA2202019818 | TSC2 | c.*3011+14G= (n.*3011+14G=) c.4509+14G= (n.4509+14G=) c.4659+14G= (n.4659+14G=) c.*5042+14G= (n.*5042+14G=) c.*7411+14G= (n.*7411+14G=) c.4662+14G= (n.4662+14G=) c.4593+14G= (n.4593+14G=) c.4461+14G= (n.4461+14G=) c.4494+14G= (n.4494+14G=) c.885+14G= n.2544+14G= c.3316+14G= c.4533+14G= (n.4533+14G=) n.844+14G= n.259+14G= c.4464+14G= (n.4464+14G=) c.4530+14G= (n.4530+14G=) c.4455+14G= (n.4455+14G=) n.676+14G= n.2310+14G= c.4587+14G= (n.4587+14G=) n.144+14G= c.4458+14G= (n.4458+14G=) c.4583+14G= n.2746+14G= c.4656+14G= (n.4656+14G=) n.3477+14G= n.1914+14G= n.1885+14G= n.1775+14G= c.4317+14G= (n.4317+14G=) c.*3829+14G= (n.*3829+14G=) c.4353+14G= (n.4353+14G=) n.2420+14G= c.844+14G= n.1777+14G= c.4716+14G= (n.4716+14G=) c.4713+14G= (n.4713+14G=) c.4605+14G= (n.4605+14G=) c.4584+14G= (n.4584+14G=) c.3930+14G= (n.3930+14G=) c.4878+14G= (n.4878+14G=) c.4626+14G= (n.4626+14G=) c.3372+14G= (n.3372+14G=) | |
16 | g.2085336G>T | CA052052 | TSC2 | c.*3011+14G>T (n.*3011+14G>T) c.4509+14G>T (n.4509+14G>T) c.4659+14G>T (n.4659+14G>T) c.*5042+14G>T (n.*5042+14G>T) c.*7411+14G>T (n.*7411+14G>T) c.4662+14G>T (n.4662+14G>T) c.4593+14G>T (n.4593+14G>T) c.4461+14G>T (n.4461+14G>T) c.4494+14G>T (n.4494+14G>T) c.885+14G>T n.2544+14G>T c.3316+14G>T c.4533+14G>T (n.4533+14G>T) n.844+14G>T n.259+14G>T c.4464+14G>T (n.4464+14G>T) c.4530+14G>T (n.4530+14G>T) c.4455+14G>T (n.4455+14G>T) n.676+14G>T n.2310+14G>T c.4587+14G>T (n.4587+14G>T) n.144+14G>T c.4458+14G>T (n.4458+14G>T) c.4583+14G>T n.2746+14G>T c.4656+14G>T (n.4656+14G>T) n.3477+14G>T n.1914+14G>T n.1885+14G>T n.1775+14G>T c.4317+14G>T (n.4317+14G>T) c.*3829+14G>T (n.*3829+14G>T) c.4353+14G>T (n.4353+14G>T) n.2420+14G>T c.844+14G>T n.1777+14G>T c.4716+14G>T (n.4716+14G>T) c.4713+14G>T (n.4713+14G>T) c.4605+14G>T (n.4605+14G>T) c.4584+14G>T (n.4584+14G>T) c.3930+14G>T (n.3930+14G>T) c.4878+14G>T (n.4878+14G>T) c.4626+14G>T (n.4626+14G>T) c.3372+14G>T (n.3372+14G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085337C>A | CA2731627702 | TSC2 | c.*3011+15C>A (n.*3011+15C>A) c.4509+15C>A (n.4509+15C>A) c.4659+15C>A (n.4659+15C>A) c.*5042+15C>A (n.*5042+15C>A) c.*7411+15C>A (n.*7411+15C>A) c.4662+15C>A (n.4662+15C>A) c.4593+15C>A (n.4593+15C>A) c.4461+15C>A (n.4461+15C>A) c.4494+15C>A (n.4494+15C>A) c.885+15C>A n.2544+15C>A c.3316+15C>A c.4533+15C>A (n.4533+15C>A) n.844+15C>A n.259+15C>A c.4464+15C>A (n.4464+15C>A) c.4530+15C>A (n.4530+15C>A) c.4455+15C>A (n.4455+15C>A) n.676+15C>A n.2310+15C>A c.4587+15C>A (n.4587+15C>A) n.144+15C>A c.4458+15C>A (n.4458+15C>A) c.4583+15C>A n.2746+15C>A c.4656+15C>A (n.4656+15C>A) n.3477+15C>A n.1914+15C>A n.1885+15C>A n.1775+15C>A c.4317+15C>A (n.4317+15C>A) c.*3829+15C>A (n.*3829+15C>A) c.4353+15C>A (n.4353+15C>A) n.2420+15C>A c.844+15C>A n.1777+15C>A c.4716+15C>A (n.4716+15C>A) c.4713+15C>A (n.4713+15C>A) c.4605+15C>A (n.4605+15C>A) c.4584+15C>A (n.4584+15C>A) c.3930+15C>A (n.3930+15C>A) c.4878+15C>A (n.4878+15C>A) c.4626+15C>A (n.4626+15C>A) c.3372+15C>A (n.3372+15C>A) | dbSNP |
16 | g.2085337C= | CA2202019820 | TSC2 | c.*3011+15C= (n.*3011+15C=) c.4509+15C= (n.4509+15C=) c.4659+15C= (n.4659+15C=) c.*5042+15C= (n.*5042+15C=) c.*7411+15C= (n.*7411+15C=) c.4662+15C= (n.4662+15C=) c.4593+15C= (n.4593+15C=) c.4461+15C= (n.4461+15C=) c.4494+15C= (n.4494+15C=) c.885+15C= n.2544+15C= c.3316+15C= c.4533+15C= (n.4533+15C=) n.844+15C= n.259+15C= c.4464+15C= (n.4464+15C=) c.4530+15C= (n.4530+15C=) c.4455+15C= (n.4455+15C=) n.676+15C= n.2310+15C= c.4587+15C= (n.4587+15C=) n.144+15C= c.4458+15C= (n.4458+15C=) c.4583+15C= n.2746+15C= c.4656+15C= (n.4656+15C=) n.3477+15C= n.1914+15C= n.1885+15C= n.1775+15C= c.4317+15C= (n.4317+15C=) c.*3829+15C= (n.*3829+15C=) c.4353+15C= (n.4353+15C=) n.2420+15C= c.844+15C= n.1777+15C= c.4716+15C= (n.4716+15C=) c.4713+15C= (n.4713+15C=) c.4605+15C= (n.4605+15C=) c.4584+15C= (n.4584+15C=) c.3930+15C= (n.3930+15C=) c.4878+15C= (n.4878+15C=) c.4626+15C= (n.4626+15C=) c.3372+15C= (n.3372+15C=) | |
16 | g.2085337C>G | CA2731627704 | TSC2 | c.*3011+15C>G (n.*3011+15C>G) c.4509+15C>G (n.4509+15C>G) c.4659+15C>G (n.4659+15C>G) c.*5042+15C>G (n.*5042+15C>G) c.*7411+15C>G (n.*7411+15C>G) c.4662+15C>G (n.4662+15C>G) c.4593+15C>G (n.4593+15C>G) c.4461+15C>G (n.4461+15C>G) c.4494+15C>G (n.4494+15C>G) c.885+15C>G n.2544+15C>G c.3316+15C>G c.4533+15C>G (n.4533+15C>G) n.844+15C>G n.259+15C>G c.4464+15C>G (n.4464+15C>G) c.4530+15C>G (n.4530+15C>G) c.4455+15C>G (n.4455+15C>G) n.676+15C>G n.2310+15C>G c.4587+15C>G (n.4587+15C>G) n.144+15C>G c.4458+15C>G (n.4458+15C>G) c.4583+15C>G n.2746+15C>G c.4656+15C>G (n.4656+15C>G) n.3477+15C>G n.1914+15C>G n.1885+15C>G n.1775+15C>G c.4317+15C>G (n.4317+15C>G) c.*3829+15C>G (n.*3829+15C>G) c.4353+15C>G (n.4353+15C>G) n.2420+15C>G c.844+15C>G n.1777+15C>G c.4716+15C>G (n.4716+15C>G) c.4713+15C>G (n.4713+15C>G) c.4605+15C>G (n.4605+15C>G) c.4584+15C>G (n.4584+15C>G) c.3930+15C>G (n.3930+15C>G) c.4878+15C>G (n.4878+15C>G) c.4626+15C>G (n.4626+15C>G) c.3372+15C>G (n.3372+15C>G) | dbSNP |
16 | g.2085337C>T | CA2202019822 | TSC2 | c.*3011+15C>T (n.*3011+15C>T) c.4509+15C>T (n.4509+15C>T) c.4659+15C>T (n.4659+15C>T) c.*5042+15C>T (n.*5042+15C>T) c.*7411+15C>T (n.*7411+15C>T) c.4662+15C>T (n.4662+15C>T) c.4593+15C>T (n.4593+15C>T) c.4461+15C>T (n.4461+15C>T) c.4494+15C>T (n.4494+15C>T) c.885+15C>T n.2544+15C>T c.3316+15C>T c.4533+15C>T (n.4533+15C>T) n.844+15C>T n.259+15C>T c.4464+15C>T (n.4464+15C>T) c.4530+15C>T (n.4530+15C>T) c.4455+15C>T (n.4455+15C>T) n.676+15C>T n.2310+15C>T c.4587+15C>T (n.4587+15C>T) n.144+15C>T c.4458+15C>T (n.4458+15C>T) c.4583+15C>T n.2746+15C>T c.4656+15C>T (n.4656+15C>T) n.3477+15C>T n.1914+15C>T n.1885+15C>T n.1775+15C>T c.4317+15C>T (n.4317+15C>T) c.*3829+15C>T (n.*3829+15C>T) c.4353+15C>T (n.4353+15C>T) n.2420+15C>T c.844+15C>T n.1777+15C>T c.4716+15C>T (n.4716+15C>T) c.4713+15C>T (n.4713+15C>T) c.4605+15C>T (n.4605+15C>T) c.4584+15C>T (n.4584+15C>T) c.3930+15C>T (n.3930+15C>T) c.4878+15C>T (n.4878+15C>T) c.4626+15C>T (n.4626+15C>T) c.3372+15C>T (n.3372+15C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085338del | CA2573151931 | TSC2 | c.*3011+16del (n.*3011+16del) c.4509+16del (n.4509+16del) c.4659+16del (n.4659+16del) c.*5042+16del (n.*5042+16del) c.*7411+16del (n.*7411+16del) c.4662+16del (n.4662+16del) c.4593+16del (n.4593+16del) c.4461+16del (n.4461+16del) c.4494+16del (n.4494+16del) c.885+16del n.2544+16del c.3316+16del c.4533+16del (n.4533+16del) n.844+16del n.259+16del c.4464+16del (n.4464+16del) c.4530+16del (n.4530+16del) c.4455+16del (n.4455+16del) n.676+16del n.2310+16del c.4587+16del (n.4587+16del) n.144+16del c.4458+16del (n.4458+16del) c.4583+16del n.2746+16del c.4656+16del (n.4656+16del) n.3477+16del n.1914+16del n.1885+16del n.1775+16del c.4317+16del (n.4317+16del) c.*3829+16del (n.*3829+16del) c.4353+16del (n.4353+16del) n.2420+16del c.844+16del n.1777+16del c.4716+16del (n.4716+16del) c.4713+16del (n.4713+16del) c.4605+16del (n.4605+16del) c.4584+16del (n.4584+16del) c.3930+16del (n.3930+16del) c.4878+16del (n.4878+16del) c.4626+16del (n.4626+16del) c.3372+16del (n.3372+16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085338C>A | CA2731567121 | TSC2 | c.*3011+16C>A (n.*3011+16C>A) c.4509+16C>A (n.4509+16C>A) c.4659+16C>A (n.4659+16C>A) c.*5042+16C>A (n.*5042+16C>A) c.*7411+16C>A (n.*7411+16C>A) c.4662+16C>A (n.4662+16C>A) c.4593+16C>A (n.4593+16C>A) c.4461+16C>A (n.4461+16C>A) c.4494+16C>A (n.4494+16C>A) c.885+16C>A n.2544+16C>A c.3316+16C>A c.4533+16C>A (n.4533+16C>A) n.844+16C>A n.259+16C>A c.4464+16C>A (n.4464+16C>A) c.4530+16C>A (n.4530+16C>A) c.4455+16C>A (n.4455+16C>A) n.676+16C>A n.2310+16C>A c.4587+16C>A (n.4587+16C>A) n.144+16C>A c.4458+16C>A (n.4458+16C>A) c.4583+16C>A n.2746+16C>A c.4656+16C>A (n.4656+16C>A) n.3477+16C>A n.1914+16C>A n.1885+16C>A n.1775+16C>A c.4317+16C>A (n.4317+16C>A) c.*3829+16C>A (n.*3829+16C>A) c.4353+16C>A (n.4353+16C>A) n.2420+16C>A c.844+16C>A n.1777+16C>A c.4716+16C>A (n.4716+16C>A) c.4713+16C>A (n.4713+16C>A) c.4605+16C>A (n.4605+16C>A) c.4584+16C>A (n.4584+16C>A) c.3930+16C>A (n.3930+16C>A) c.4878+16C>A (n.4878+16C>A) c.4626+16C>A (n.4626+16C>A) c.3372+16C>A (n.3372+16C>A) | dbSNP |
16 | g.2085338C= | CA2202019827 | TSC2 | c.*3011+16C= (n.*3011+16C=) c.4509+16C= (n.4509+16C=) c.4659+16C= (n.4659+16C=) c.*5042+16C= (n.*5042+16C=) c.*7411+16C= (n.*7411+16C=) c.4662+16C= (n.4662+16C=) c.4593+16C= (n.4593+16C=) c.4461+16C= (n.4461+16C=) c.4494+16C= (n.4494+16C=) c.885+16C= n.2544+16C= c.3316+16C= c.4533+16C= (n.4533+16C=) n.844+16C= n.259+16C= c.4464+16C= (n.4464+16C=) c.4530+16C= (n.4530+16C=) c.4455+16C= (n.4455+16C=) n.676+16C= n.2310+16C= c.4587+16C= (n.4587+16C=) n.144+16C= c.4458+16C= (n.4458+16C=) c.4583+16C= n.2746+16C= c.4656+16C= (n.4656+16C=) n.3477+16C= n.1914+16C= n.1885+16C= n.1775+16C= c.4317+16C= (n.4317+16C=) c.*3829+16C= (n.*3829+16C=) c.4353+16C= (n.4353+16C=) n.2420+16C= c.844+16C= n.1777+16C= c.4716+16C= (n.4716+16C=) c.4713+16C= (n.4713+16C=) c.4605+16C= (n.4605+16C=) c.4584+16C= (n.4584+16C=) c.3930+16C= (n.3930+16C=) c.4878+16C= (n.4878+16C=) c.4626+16C= (n.4626+16C=) c.3372+16C= (n.3372+16C=) | |
16 | g.2085338C>G | CA2573151932 | TSC2 | c.*3011+16C>G (n.*3011+16C>G) c.4509+16C>G (n.4509+16C>G) c.4659+16C>G (n.4659+16C>G) c.*5042+16C>G (n.*5042+16C>G) c.*7411+16C>G (n.*7411+16C>G) c.4662+16C>G (n.4662+16C>G) c.4593+16C>G (n.4593+16C>G) c.4461+16C>G (n.4461+16C>G) c.4494+16C>G (n.4494+16C>G) c.885+16C>G n.2544+16C>G c.3316+16C>G c.4533+16C>G (n.4533+16C>G) n.844+16C>G n.259+16C>G c.4464+16C>G (n.4464+16C>G) c.4530+16C>G (n.4530+16C>G) c.4455+16C>G (n.4455+16C>G) n.676+16C>G n.2310+16C>G c.4587+16C>G (n.4587+16C>G) n.144+16C>G c.4458+16C>G (n.4458+16C>G) c.4583+16C>G n.2746+16C>G c.4656+16C>G (n.4656+16C>G) n.3477+16C>G n.1914+16C>G n.1885+16C>G n.1775+16C>G c.4317+16C>G (n.4317+16C>G) c.*3829+16C>G (n.*3829+16C>G) c.4353+16C>G (n.4353+16C>G) n.2420+16C>G c.844+16C>G n.1777+16C>G c.4716+16C>G (n.4716+16C>G) c.4713+16C>G (n.4713+16C>G) c.4605+16C>G (n.4605+16C>G) c.4584+16C>G (n.4584+16C>G) c.3930+16C>G (n.3930+16C>G) c.4878+16C>G (n.4878+16C>G) c.4626+16C>G (n.4626+16C>G) c.3372+16C>G (n.3372+16C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085338C>T | CA020837 | TSC2 | c.*3011+16C>T (n.*3011+16C>T) c.4509+16C>T (n.4509+16C>T) c.4659+16C>T (n.4659+16C>T) c.*5042+16C>T (n.*5042+16C>T) c.*7411+16C>T (n.*7411+16C>T) c.4662+16C>T (n.4662+16C>T) c.4593+16C>T (n.4593+16C>T) c.4461+16C>T (n.4461+16C>T) c.4494+16C>T (n.4494+16C>T) c.885+16C>T n.2544+16C>T c.3316+16C>T c.4533+16C>T (n.4533+16C>T) n.844+16C>T n.259+16C>T c.4464+16C>T (n.4464+16C>T) c.4530+16C>T (n.4530+16C>T) c.4455+16C>T (n.4455+16C>T) n.676+16C>T n.2310+16C>T c.4587+16C>T (n.4587+16C>T) n.144+16C>T c.4458+16C>T (n.4458+16C>T) c.4583+16C>T n.2746+16C>T c.4656+16C>T (n.4656+16C>T) n.3477+16C>T n.1914+16C>T n.1885+16C>T n.1775+16C>T c.4317+16C>T (n.4317+16C>T) c.*3829+16C>T (n.*3829+16C>T) c.4353+16C>T (n.4353+16C>T) n.2420+16C>T c.844+16C>T n.1777+16C>T c.4716+16C>T (n.4716+16C>T) c.4713+16C>T (n.4713+16C>T) c.4605+16C>T (n.4605+16C>T) c.4584+16C>T (n.4584+16C>T) c.3930+16C>T (n.3930+16C>T) c.4878+16C>T (n.4878+16C>T) c.4626+16C>T (n.4626+16C>T) c.3372+16C>T (n.3372+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085339G>A | CA020840 | TSC2 | c.*3011+17G>A (n.*3011+17G>A) c.4509+17G>A (n.4509+17G>A) c.4659+17G>A (n.4659+17G>A) c.*5042+17G>A (n.*5042+17G>A) c.*7411+17G>A (n.*7411+17G>A) c.4662+17G>A (n.4662+17G>A) c.4593+17G>A (n.4593+17G>A) c.4461+17G>A (n.4461+17G>A) c.4494+17G>A (n.4494+17G>A) c.885+17G>A n.2544+17G>A c.3316+17G>A c.4533+17G>A (n.4533+17G>A) n.844+17G>A n.259+17G>A c.4464+17G>A (n.4464+17G>A) c.4530+17G>A (n.4530+17G>A) c.4455+17G>A (n.4455+17G>A) n.676+17G>A n.2310+17G>A c.4587+17G>A (n.4587+17G>A) n.144+17G>A c.4458+17G>A (n.4458+17G>A) c.4583+17G>A n.2746+17G>A c.4656+17G>A (n.4656+17G>A) n.3477+17G>A n.1914+17G>A n.1885+17G>A n.1775+17G>A c.4317+17G>A (n.4317+17G>A) c.*3829+17G>A (n.*3829+17G>A) c.4353+17G>A (n.4353+17G>A) n.2420+17G>A c.844+17G>A n.1777+17G>A c.4716+17G>A (n.4716+17G>A) c.4713+17G>A (n.4713+17G>A) c.4605+17G>A (n.4605+17G>A) c.4584+17G>A (n.4584+17G>A) c.3930+17G>A (n.3930+17G>A) c.4878+17G>A (n.4878+17G>A) c.4626+17G>A (n.4626+17G>A) c.3372+17G>A (n.3372+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085339G>C | CA718920260 | TSC2 | c.*3011+17G>C (n.*3011+17G>C) c.4509+17G>C (n.4509+17G>C) c.4659+17G>C (n.4659+17G>C) c.*5042+17G>C (n.*5042+17G>C) c.*7411+17G>C (n.*7411+17G>C) c.4662+17G>C (n.4662+17G>C) c.4593+17G>C (n.4593+17G>C) c.4461+17G>C (n.4461+17G>C) c.4494+17G>C (n.4494+17G>C) c.885+17G>C n.2544+17G>C c.3316+17G>C c.4533+17G>C (n.4533+17G>C) n.844+17G>C n.259+17G>C c.4464+17G>C (n.4464+17G>C) c.4530+17G>C (n.4530+17G>C) c.4455+17G>C (n.4455+17G>C) n.676+17G>C n.2310+17G>C c.4587+17G>C (n.4587+17G>C) n.144+17G>C c.4458+17G>C (n.4458+17G>C) c.4583+17G>C n.2746+17G>C c.4656+17G>C (n.4656+17G>C) n.3477+17G>C n.1914+17G>C n.1885+17G>C n.1775+17G>C c.4317+17G>C (n.4317+17G>C) c.*3829+17G>C (n.*3829+17G>C) c.4353+17G>C (n.4353+17G>C) n.2420+17G>C c.844+17G>C n.1777+17G>C c.4716+17G>C (n.4716+17G>C) c.4713+17G>C (n.4713+17G>C) c.4605+17G>C (n.4605+17G>C) c.4584+17G>C (n.4584+17G>C) c.3930+17G>C (n.3930+17G>C) c.4878+17G>C (n.4878+17G>C) c.4626+17G>C (n.4626+17G>C) c.3372+17G>C (n.3372+17G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085339G= | CA2202019834 | TSC2 | c.*3011+17G= (n.*3011+17G=) c.4509+17G= (n.4509+17G=) c.4659+17G= (n.4659+17G=) c.*5042+17G= (n.*5042+17G=) c.*7411+17G= (n.*7411+17G=) c.4662+17G= (n.4662+17G=) c.4593+17G= (n.4593+17G=) c.4461+17G= (n.4461+17G=) c.4494+17G= (n.4494+17G=) c.885+17G= n.2544+17G= c.3316+17G= c.4533+17G= (n.4533+17G=) n.844+17G= n.259+17G= c.4464+17G= (n.4464+17G=) c.4530+17G= (n.4530+17G=) c.4455+17G= (n.4455+17G=) n.676+17G= n.2310+17G= c.4587+17G= (n.4587+17G=) n.144+17G= c.4458+17G= (n.4458+17G=) c.4583+17G= n.2746+17G= c.4656+17G= (n.4656+17G=) n.3477+17G= n.1914+17G= n.1885+17G= n.1775+17G= c.4317+17G= (n.4317+17G=) c.*3829+17G= (n.*3829+17G=) c.4353+17G= (n.4353+17G=) n.2420+17G= c.844+17G= n.1777+17G= c.4716+17G= (n.4716+17G=) c.4713+17G= (n.4713+17G=) c.4605+17G= (n.4605+17G=) c.4584+17G= (n.4584+17G=) c.3930+17G= (n.3930+17G=) c.4878+17G= (n.4878+17G=) c.4626+17G= (n.4626+17G=) c.3372+17G= (n.3372+17G=) | |
16 | g.2085339G>T | CA620379522 | TSC2 | c.*3011+17G>T (n.*3011+17G>T) c.4509+17G>T (n.4509+17G>T) c.4659+17G>T (n.4659+17G>T) c.*5042+17G>T (n.*5042+17G>T) c.*7411+17G>T (n.*7411+17G>T) c.4662+17G>T (n.4662+17G>T) c.4593+17G>T (n.4593+17G>T) c.4461+17G>T (n.4461+17G>T) c.4494+17G>T (n.4494+17G>T) c.885+17G>T n.2544+17G>T c.3316+17G>T c.4533+17G>T (n.4533+17G>T) n.844+17G>T n.259+17G>T c.4464+17G>T (n.4464+17G>T) c.4530+17G>T (n.4530+17G>T) c.4455+17G>T (n.4455+17G>T) n.676+17G>T n.2310+17G>T c.4587+17G>T (n.4587+17G>T) n.144+17G>T c.4458+17G>T (n.4458+17G>T) c.4583+17G>T n.2746+17G>T c.4656+17G>T (n.4656+17G>T) n.3477+17G>T n.1914+17G>T n.1885+17G>T n.1775+17G>T c.4317+17G>T (n.4317+17G>T) c.*3829+17G>T (n.*3829+17G>T) c.4353+17G>T (n.4353+17G>T) n.2420+17G>T c.844+17G>T n.1777+17G>T c.4716+17G>T (n.4716+17G>T) c.4713+17G>T (n.4713+17G>T) c.4605+17G>T (n.4605+17G>T) c.4584+17G>T (n.4584+17G>T) c.3930+17G>T (n.3930+17G>T) c.4878+17G>T (n.4878+17G>T) c.4626+17G>T (n.4626+17G>T) c.3372+17G>T (n.3372+17G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085340G>A | CA020843 | TSC2 | c.*3011+18G>A (n.*3011+18G>A) c.4509+18G>A (n.4509+18G>A) c.4659+18G>A (n.4659+18G>A) c.*5042+18G>A (n.*5042+18G>A) c.*7411+18G>A (n.*7411+18G>A) c.4662+18G>A (n.4662+18G>A) c.4593+18G>A (n.4593+18G>A) c.4461+18G>A (n.4461+18G>A) c.4494+18G>A (n.4494+18G>A) c.885+18G>A n.2544+18G>A c.3316+18G>A c.4533+18G>A (n.4533+18G>A) n.844+18G>A n.259+18G>A c.4464+18G>A (n.4464+18G>A) c.4530+18G>A (n.4530+18G>A) c.4455+18G>A (n.4455+18G>A) n.676+18G>A n.2310+18G>A c.4587+18G>A (n.4587+18G>A) n.144+18G>A c.4458+18G>A (n.4458+18G>A) c.4583+18G>A n.2746+18G>A c.4656+18G>A (n.4656+18G>A) n.3477+18G>A n.1914+18G>A n.1885+18G>A n.1775+18G>A c.4317+18G>A (n.4317+18G>A) c.*3829+18G>A (n.*3829+18G>A) c.4353+18G>A (n.4353+18G>A) n.2420+18G>A c.844+18G>A n.1777+18G>A c.4716+18G>A (n.4716+18G>A) c.4713+18G>A (n.4713+18G>A) c.4605+18G>A (n.4605+18G>A) c.4584+18G>A (n.4584+18G>A) c.3930+18G>A (n.3930+18G>A) c.4878+18G>A (n.4878+18G>A) c.4626+18G>A (n.4626+18G>A) c.3372+18G>A (n.3372+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085340G>C | CA2731567122 | TSC2 | c.*3011+18G>C (n.*3011+18G>C) c.4509+18G>C (n.4509+18G>C) c.4659+18G>C (n.4659+18G>C) c.*5042+18G>C (n.*5042+18G>C) c.*7411+18G>C (n.*7411+18G>C) c.4662+18G>C (n.4662+18G>C) c.4593+18G>C (n.4593+18G>C) c.4461+18G>C (n.4461+18G>C) c.4494+18G>C (n.4494+18G>C) c.885+18G>C n.2544+18G>C c.3316+18G>C c.4533+18G>C (n.4533+18G>C) n.844+18G>C n.259+18G>C c.4464+18G>C (n.4464+18G>C) c.4530+18G>C (n.4530+18G>C) c.4455+18G>C (n.4455+18G>C) n.676+18G>C n.2310+18G>C c.4587+18G>C (n.4587+18G>C) n.144+18G>C c.4458+18G>C (n.4458+18G>C) c.4583+18G>C n.2746+18G>C c.4656+18G>C (n.4656+18G>C) n.3477+18G>C n.1914+18G>C n.1885+18G>C n.1775+18G>C c.4317+18G>C (n.4317+18G>C) c.*3829+18G>C (n.*3829+18G>C) c.4353+18G>C (n.4353+18G>C) n.2420+18G>C c.844+18G>C n.1777+18G>C c.4716+18G>C (n.4716+18G>C) c.4713+18G>C (n.4713+18G>C) c.4605+18G>C (n.4605+18G>C) c.4584+18G>C (n.4584+18G>C) c.3930+18G>C (n.3930+18G>C) c.4878+18G>C (n.4878+18G>C) c.4626+18G>C (n.4626+18G>C) c.3372+18G>C (n.3372+18G>C) | dbSNP |
16 | g.2085340G= | CA2202019846 | TSC2 | c.*3011+18G= (n.*3011+18G=) c.4509+18G= (n.4509+18G=) c.4659+18G= (n.4659+18G=) c.*5042+18G= (n.*5042+18G=) c.*7411+18G= (n.*7411+18G=) c.4662+18G= (n.4662+18G=) c.4593+18G= (n.4593+18G=) c.4461+18G= (n.4461+18G=) c.4494+18G= (n.4494+18G=) c.885+18G= n.2544+18G= c.3316+18G= c.4533+18G= (n.4533+18G=) n.844+18G= n.259+18G= c.4464+18G= (n.4464+18G=) c.4530+18G= (n.4530+18G=) c.4455+18G= (n.4455+18G=) n.676+18G= n.2310+18G= c.4587+18G= (n.4587+18G=) n.144+18G= c.4458+18G= (n.4458+18G=) c.4583+18G= n.2746+18G= c.4656+18G= (n.4656+18G=) n.3477+18G= n.1914+18G= n.1885+18G= n.1775+18G= c.4317+18G= (n.4317+18G=) c.*3829+18G= (n.*3829+18G=) c.4353+18G= (n.4353+18G=) n.2420+18G= c.844+18G= n.1777+18G= c.4716+18G= (n.4716+18G=) c.4713+18G= (n.4713+18G=) c.4605+18G= (n.4605+18G=) c.4584+18G= (n.4584+18G=) c.3930+18G= (n.3930+18G=) c.4878+18G= (n.4878+18G=) c.4626+18G= (n.4626+18G=) c.3372+18G= (n.3372+18G=) | |
16 | g.2085340G>T | CA2631122093 | TSC2 | c.*3011+18G>T (n.*3011+18G>T) c.4509+18G>T (n.4509+18G>T) c.4659+18G>T (n.4659+18G>T) c.*5042+18G>T (n.*5042+18G>T) c.*7411+18G>T (n.*7411+18G>T) c.4662+18G>T (n.4662+18G>T) c.4593+18G>T (n.4593+18G>T) c.4461+18G>T (n.4461+18G>T) c.4494+18G>T (n.4494+18G>T) c.885+18G>T n.2544+18G>T c.3316+18G>T c.4533+18G>T (n.4533+18G>T) n.844+18G>T n.259+18G>T c.4464+18G>T (n.4464+18G>T) c.4530+18G>T (n.4530+18G>T) c.4455+18G>T (n.4455+18G>T) n.676+18G>T n.2310+18G>T c.4587+18G>T (n.4587+18G>T) n.144+18G>T c.4458+18G>T (n.4458+18G>T) c.4583+18G>T n.2746+18G>T c.4656+18G>T (n.4656+18G>T) n.3477+18G>T n.1914+18G>T n.1885+18G>T n.1775+18G>T c.4317+18G>T (n.4317+18G>T) c.*3829+18G>T (n.*3829+18G>T) c.4353+18G>T (n.4353+18G>T) n.2420+18G>T c.844+18G>T n.1777+18G>T c.4716+18G>T (n.4716+18G>T) c.4713+18G>T (n.4713+18G>T) c.4605+18G>T (n.4605+18G>T) c.4584+18G>T (n.4584+18G>T) c.3930+18G>T (n.3930+18G>T) c.4878+18G>T (n.4878+18G>T) c.4626+18G>T (n.4626+18G>T) c.3372+18G>T (n.3372+18G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085341C>A | CA2731577354 | TSC2 | c.*3011+19C>A (n.*3011+19C>A) c.4509+19C>A (n.4509+19C>A) c.4659+19C>A (n.4659+19C>A) c.*5042+19C>A (n.*5042+19C>A) c.*7411+19C>A (n.*7411+19C>A) c.4662+19C>A (n.4662+19C>A) c.4593+19C>A (n.4593+19C>A) c.4461+19C>A (n.4461+19C>A) c.4494+19C>A (n.4494+19C>A) c.885+19C>A n.2544+19C>A c.3316+19C>A c.4533+19C>A (n.4533+19C>A) n.844+19C>A n.259+19C>A c.4464+19C>A (n.4464+19C>A) c.4530+19C>A (n.4530+19C>A) c.4455+19C>A (n.4455+19C>A) n.676+19C>A n.2310+19C>A c.4587+19C>A (n.4587+19C>A) n.144+19C>A c.4458+19C>A (n.4458+19C>A) c.4583+19C>A n.2746+19C>A c.4656+19C>A (n.4656+19C>A) n.3477+19C>A n.1914+19C>A n.1885+19C>A n.1775+19C>A c.4317+19C>A (n.4317+19C>A) c.*3829+19C>A (n.*3829+19C>A) c.4353+19C>A (n.4353+19C>A) n.2420+19C>A c.844+19C>A n.1777+19C>A c.4716+19C>A (n.4716+19C>A) c.4713+19C>A (n.4713+19C>A) c.4605+19C>A (n.4605+19C>A) c.4584+19C>A (n.4584+19C>A) c.3930+19C>A (n.3930+19C>A) c.4878+19C>A (n.4878+19C>A) c.4626+19C>A (n.4626+19C>A) c.3372+19C>A (n.3372+19C>A) | dbSNP |
16 | g.2085341C= | CA2202019851 | TSC2 | c.*3011+19C= (n.*3011+19C=) c.4509+19C= (n.4509+19C=) c.4659+19C= (n.4659+19C=) c.*5042+19C= (n.*5042+19C=) c.*7411+19C= (n.*7411+19C=) c.4662+19C= (n.4662+19C=) c.4593+19C= (n.4593+19C=) c.4461+19C= (n.4461+19C=) c.4494+19C= (n.4494+19C=) c.885+19C= n.2544+19C= c.3316+19C= c.4533+19C= (n.4533+19C=) n.844+19C= n.259+19C= c.4464+19C= (n.4464+19C=) c.4530+19C= (n.4530+19C=) c.4455+19C= (n.4455+19C=) n.676+19C= n.2310+19C= c.4587+19C= (n.4587+19C=) n.144+19C= c.4458+19C= (n.4458+19C=) c.4583+19C= n.2746+19C= c.4656+19C= (n.4656+19C=) n.3477+19C= n.1914+19C= n.1885+19C= n.1775+19C= c.4317+19C= (n.4317+19C=) c.*3829+19C= (n.*3829+19C=) c.4353+19C= (n.4353+19C=) n.2420+19C= c.844+19C= n.1777+19C= c.4716+19C= (n.4716+19C=) c.4713+19C= (n.4713+19C=) c.4605+19C= (n.4605+19C=) c.4584+19C= (n.4584+19C=) c.3930+19C= (n.3930+19C=) c.4878+19C= (n.4878+19C=) c.4626+19C= (n.4626+19C=) c.3372+19C= (n.3372+19C=) | |
16 | g.2085341C>G | CA2731577352 | TSC2 | c.*3011+19C>G (n.*3011+19C>G) c.4509+19C>G (n.4509+19C>G) c.4659+19C>G (n.4659+19C>G) c.*5042+19C>G (n.*5042+19C>G) c.*7411+19C>G (n.*7411+19C>G) c.4662+19C>G (n.4662+19C>G) c.4593+19C>G (n.4593+19C>G) c.4461+19C>G (n.4461+19C>G) c.4494+19C>G (n.4494+19C>G) c.885+19C>G n.2544+19C>G c.3316+19C>G c.4533+19C>G (n.4533+19C>G) n.844+19C>G n.259+19C>G c.4464+19C>G (n.4464+19C>G) c.4530+19C>G (n.4530+19C>G) c.4455+19C>G (n.4455+19C>G) n.676+19C>G n.2310+19C>G c.4587+19C>G (n.4587+19C>G) n.144+19C>G c.4458+19C>G (n.4458+19C>G) c.4583+19C>G n.2746+19C>G c.4656+19C>G (n.4656+19C>G) n.3477+19C>G n.1914+19C>G n.1885+19C>G n.1775+19C>G c.4317+19C>G (n.4317+19C>G) c.*3829+19C>G (n.*3829+19C>G) c.4353+19C>G (n.4353+19C>G) n.2420+19C>G c.844+19C>G n.1777+19C>G c.4716+19C>G (n.4716+19C>G) c.4713+19C>G (n.4713+19C>G) c.4605+19C>G (n.4605+19C>G) c.4584+19C>G (n.4584+19C>G) c.3930+19C>G (n.3930+19C>G) c.4878+19C>G (n.4878+19C>G) c.4626+19C>G (n.4626+19C>G) c.3372+19C>G (n.3372+19C>G) | dbSNP |
16 | g.2085341C>T | CA052068 | TSC2 | c.*3011+19C>T (n.*3011+19C>T) c.4509+19C>T (n.4509+19C>T) c.4659+19C>T (n.4659+19C>T) c.*5042+19C>T (n.*5042+19C>T) c.*7411+19C>T (n.*7411+19C>T) c.4662+19C>T (n.4662+19C>T) c.4593+19C>T (n.4593+19C>T) c.4461+19C>T (n.4461+19C>T) c.4494+19C>T (n.4494+19C>T) c.885+19C>T n.2544+19C>T c.3316+19C>T c.4533+19C>T (n.4533+19C>T) n.844+19C>T n.259+19C>T c.4464+19C>T (n.4464+19C>T) c.4530+19C>T (n.4530+19C>T) c.4455+19C>T (n.4455+19C>T) n.676+19C>T n.2310+19C>T c.4587+19C>T (n.4587+19C>T) n.144+19C>T c.4458+19C>T (n.4458+19C>T) c.4583+19C>T n.2746+19C>T c.4656+19C>T (n.4656+19C>T) n.3477+19C>T n.1914+19C>T n.1885+19C>T n.1775+19C>T c.4317+19C>T (n.4317+19C>T) c.*3829+19C>T (n.*3829+19C>T) c.4353+19C>T (n.4353+19C>T) n.2420+19C>T c.844+19C>T n.1777+19C>T c.4716+19C>T (n.4716+19C>T) c.4713+19C>T (n.4713+19C>T) c.4605+19C>T (n.4605+19C>T) c.4584+19C>T (n.4584+19C>T) c.3930+19C>T (n.3930+19C>T) c.4878+19C>T (n.4878+19C>T) c.4626+19C>T (n.4626+19C>T) c.3372+19C>T (n.3372+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085342C>A | CA2731829418 | TSC2 | c.*3011+20C>A (n.*3011+20C>A) c.4509+20C>A (n.4509+20C>A) c.4659+20C>A (n.4659+20C>A) c.*5042+20C>A (n.*5042+20C>A) c.*7411+20C>A (n.*7411+20C>A) c.4662+20C>A (n.4662+20C>A) c.4593+20C>A (n.4593+20C>A) c.4461+20C>A (n.4461+20C>A) c.4494+20C>A (n.4494+20C>A) c.885+20C>A n.2544+20C>A c.3316+20C>A c.4533+20C>A (n.4533+20C>A) n.844+20C>A n.259+20C>A c.4464+20C>A (n.4464+20C>A) c.4530+20C>A (n.4530+20C>A) c.4455+20C>A (n.4455+20C>A) n.676+20C>A n.2310+20C>A c.4587+20C>A (n.4587+20C>A) n.144+20C>A c.4458+20C>A (n.4458+20C>A) c.4583+20C>A n.2746+20C>A c.4656+20C>A (n.4656+20C>A) n.3477+20C>A n.1914+20C>A n.1885+20C>A n.1775+20C>A c.4317+20C>A (n.4317+20C>A) c.*3829+20C>A (n.*3829+20C>A) c.4353+20C>A (n.4353+20C>A) n.2420+20C>A c.844+20C>A n.1777+20C>A c.4716+20C>A (n.4716+20C>A) c.4713+20C>A (n.4713+20C>A) c.4605+20C>A (n.4605+20C>A) c.4584+20C>A (n.4584+20C>A) c.3930+20C>A (n.3930+20C>A) c.4878+20C>A (n.4878+20C>A) c.4626+20C>A (n.4626+20C>A) c.3372+20C>A (n.3372+20C>A) | dbSNP |
16 | g.2085342C>G | CA2731829417 | TSC2 | c.*3011+20C>G (n.*3011+20C>G) c.4509+20C>G (n.4509+20C>G) c.4659+20C>G (n.4659+20C>G) c.*5042+20C>G (n.*5042+20C>G) c.*7411+20C>G (n.*7411+20C>G) c.4662+20C>G (n.4662+20C>G) c.4593+20C>G (n.4593+20C>G) c.4461+20C>G (n.4461+20C>G) c.4494+20C>G (n.4494+20C>G) c.885+20C>G n.2544+20C>G c.3316+20C>G c.4533+20C>G (n.4533+20C>G) n.844+20C>G n.259+20C>G c.4464+20C>G (n.4464+20C>G) c.4530+20C>G (n.4530+20C>G) c.4455+20C>G (n.4455+20C>G) n.676+20C>G n.2310+20C>G c.4587+20C>G (n.4587+20C>G) n.144+20C>G c.4458+20C>G (n.4458+20C>G) c.4583+20C>G n.2746+20C>G c.4656+20C>G (n.4656+20C>G) n.3477+20C>G n.1914+20C>G n.1885+20C>G n.1775+20C>G c.4317+20C>G (n.4317+20C>G) c.*3829+20C>G (n.*3829+20C>G) c.4353+20C>G (n.4353+20C>G) n.2420+20C>G c.844+20C>G n.1777+20C>G c.4716+20C>G (n.4716+20C>G) c.4713+20C>G (n.4713+20C>G) c.4605+20C>G (n.4605+20C>G) c.4584+20C>G (n.4584+20C>G) c.3930+20C>G (n.3930+20C>G) c.4878+20C>G (n.4878+20C>G) c.4626+20C>G (n.4626+20C>G) c.3372+20C>G (n.3372+20C>G) | dbSNP |
16 | g.2085343T>A | CA2731612474 | TSC2 | c.*3011+21T>A (n.*3011+21T>A) c.4509+21T>A (n.4509+21T>A) c.4659+21T>A (n.4659+21T>A) c.*5042+21T>A (n.*5042+21T>A) c.*7411+21T>A (n.*7411+21T>A) c.4662+21T>A (n.4662+21T>A) c.4593+21T>A (n.4593+21T>A) c.4461+21T>A (n.4461+21T>A) c.4494+21T>A (n.4494+21T>A) c.885+21T>A n.2544+21T>A c.3316+21T>A c.4533+21T>A (n.4533+21T>A) n.844+21T>A n.259+21T>A c.4464+21T>A (n.4464+21T>A) c.4530+21T>A (n.4530+21T>A) c.4455+21T>A (n.4455+21T>A) n.676+21T>A n.2310+21T>A c.4587+21T>A (n.4587+21T>A) n.144+21T>A c.4458+21T>A (n.4458+21T>A) c.4583+21T>A n.2746+21T>A c.4656+21T>A (n.4656+21T>A) n.3477+21T>A n.1914+21T>A n.1885+21T>A n.1775+21T>A c.4317+21T>A (n.4317+21T>A) c.*3829+21T>A (n.*3829+21T>A) c.4353+21T>A (n.4353+21T>A) n.2420+21T>A c.844+21T>A n.1777+21T>A c.4716+21T>A (n.4716+21T>A) c.4713+21T>A (n.4713+21T>A) c.4605+21T>A (n.4605+21T>A) c.4584+21T>A (n.4584+21T>A) c.3930+21T>A (n.3930+21T>A) c.4878+21T>A (n.4878+21T>A) c.4626+21T>A (n.4626+21T>A) c.3372+21T>A (n.3372+21T>A) | dbSNP |
16 | g.2085343T>C | CA718920272 | TSC2 | c.*3011+21T>C (n.*3011+21T>C) c.4509+21T>C (n.4509+21T>C) c.4659+21T>C (n.4659+21T>C) c.*5042+21T>C (n.*5042+21T>C) c.*7411+21T>C (n.*7411+21T>C) c.4662+21T>C (n.4662+21T>C) c.4593+21T>C (n.4593+21T>C) c.4461+21T>C (n.4461+21T>C) c.4494+21T>C (n.4494+21T>C) c.885+21T>C n.2544+21T>C c.3316+21T>C c.4533+21T>C (n.4533+21T>C) n.844+21T>C n.259+21T>C c.4464+21T>C (n.4464+21T>C) c.4530+21T>C (n.4530+21T>C) c.4455+21T>C (n.4455+21T>C) n.676+21T>C n.2310+21T>C c.4587+21T>C (n.4587+21T>C) n.144+21T>C c.4458+21T>C (n.4458+21T>C) c.4583+21T>C n.2746+21T>C c.4656+21T>C (n.4656+21T>C) n.3477+21T>C n.1914+21T>C n.1885+21T>C n.1775+21T>C c.4317+21T>C (n.4317+21T>C) c.*3829+21T>C (n.*3829+21T>C) c.4353+21T>C (n.4353+21T>C) n.2420+21T>C c.844+21T>C n.1777+21T>C c.4716+21T>C (n.4716+21T>C) c.4713+21T>C (n.4713+21T>C) c.4605+21T>C (n.4605+21T>C) c.4584+21T>C (n.4584+21T>C) c.3930+21T>C (n.3930+21T>C) c.4878+21T>C (n.4878+21T>C) c.4626+21T>C (n.4626+21T>C) c.3372+21T>C (n.3372+21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085343T>G | CA2202019859 | TSC2 | c.*3011+21T>G (n.*3011+21T>G) c.4509+21T>G (n.4509+21T>G) c.4659+21T>G (n.4659+21T>G) c.*5042+21T>G (n.*5042+21T>G) c.*7411+21T>G (n.*7411+21T>G) c.4662+21T>G (n.4662+21T>G) c.4593+21T>G (n.4593+21T>G) c.4461+21T>G (n.4461+21T>G) c.4494+21T>G (n.4494+21T>G) c.885+21T>G n.2544+21T>G c.3316+21T>G c.4533+21T>G (n.4533+21T>G) n.844+21T>G n.259+21T>G c.4464+21T>G (n.4464+21T>G) c.4530+21T>G (n.4530+21T>G) c.4455+21T>G (n.4455+21T>G) n.676+21T>G n.2310+21T>G c.4587+21T>G (n.4587+21T>G) n.144+21T>G c.4458+21T>G (n.4458+21T>G) c.4583+21T>G n.2746+21T>G c.4656+21T>G (n.4656+21T>G) n.3477+21T>G n.1914+21T>G n.1885+21T>G n.1775+21T>G c.4317+21T>G (n.4317+21T>G) c.*3829+21T>G (n.*3829+21T>G) c.4353+21T>G (n.4353+21T>G) n.2420+21T>G c.844+21T>G n.1777+21T>G c.4716+21T>G (n.4716+21T>G) c.4713+21T>G (n.4713+21T>G) c.4605+21T>G (n.4605+21T>G) c.4584+21T>G (n.4584+21T>G) c.3930+21T>G (n.3930+21T>G) c.4878+21T>G (n.4878+21T>G) c.4626+21T>G (n.4626+21T>G) c.3372+21T>G (n.3372+21T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2085343_2085344delinsTA | CA2202019854 | TSC2 | c.*3011+21_*3011+22delinsTA (n.*3011+21_*3011+22delinsTA) c.4509+21_4509+22delinsTA (n.4509+21_4509+22delinsTA) c.4659+21_4659+22delinsTA (n.4659+21_4659+22delinsTA) c.*5042+21_*5042+22delinsTA (n.*5042+21_*5042+22delinsTA) c.*7411+21_*7411+22delinsTA (n.*7411+21_*7411+22delinsTA) c.4662+21_4662+22delinsTA (n.4662+21_4662+22delinsTA) c.4593+21_4593+22delinsTA (n.4593+21_4593+22delinsTA) c.4461+21_4461+22delinsTA (n.4461+21_4461+22delinsTA) c.4494+21_4494+22delinsTA (n.4494+21_4494+22delinsTA) c.885+21_885+22delinsTA n.2544+21_2544+22delinsTA c.3316+21_3316+22delinsTA c.4533+21_4533+22delinsTA (n.4533+21_4533+22delinsTA) n.844+21_844+22delinsTA n.259+21_259+22delinsTA c.4464+21_4464+22delinsTA (n.4464+21_4464+22delinsTA) c.4530+21_4530+22delinsTA (n.4530+21_4530+22delinsTA) c.4455+21_4455+22delinsTA (n.4455+21_4455+22delinsTA) n.676+21_676+22delinsTA n.2310+21_2310+22delinsTA c.4587+21_4587+22delinsTA (n.4587+21_4587+22delinsTA) n.144+21_144+22delinsTA c.4458+21_4458+22delinsTA (n.4458+21_4458+22delinsTA) c.4583+21_4583+22delinsTA n.2746+21_2746+22delinsTA c.4656+21_4656+22delinsTA (n.4656+21_4656+22delinsTA) n.3477+21_3477+22delinsTA n.1914+21_1914+22delinsTA n.1885+21_1885+22delinsTA n.1775+21_1775+22delinsTA c.4317+21_4317+22delinsTA (n.4317+21_4317+22delinsTA) c.*3829+21_*3829+22delinsTA (n.*3829+21_*3829+22delinsTA) c.4353+21_4353+22delinsTA (n.4353+21_4353+22delinsTA) n.2420+21_2420+22delinsTA c.844+21_844+22delinsTA n.1777+21_1777+22delinsTA c.4716+21_4716+22delinsTA (n.4716+21_4716+22delinsTA) c.4713+21_4713+22delinsTA (n.4713+21_4713+22delinsTA) c.4605+21_4605+22delinsTA (n.4605+21_4605+22delinsTA) c.4584+21_4584+22delinsTA (n.4584+21_4584+22delinsTA) c.3930+21_3930+22delinsTA (n.3930+21_3930+22delinsTA) c.4878+21_4878+22delinsTA (n.4878+21_4878+22delinsTA) c.4626+21_4626+22delinsTA (n.4626+21_4626+22delinsTA) c.3372+21_3372+22delinsTA (n.3372+21_3372+22delinsTA) | |
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16 | g.2085344A>G | CA973768343 | TSC2 | c.*3011+22A>G (n.*3011+22A>G) c.4509+22A>G (n.4509+22A>G) c.4659+22A>G (n.4659+22A>G) c.*5042+22A>G (n.*5042+22A>G) c.*7411+22A>G (n.*7411+22A>G) c.4662+22A>G (n.4662+22A>G) c.4593+22A>G (n.4593+22A>G) c.4461+22A>G (n.4461+22A>G) c.4494+22A>G (n.4494+22A>G) c.885+22A>G n.2544+22A>G c.3316+22A>G c.4533+22A>G (n.4533+22A>G) n.844+22A>G n.259+22A>G c.4464+22A>G (n.4464+22A>G) c.4530+22A>G (n.4530+22A>G) c.4455+22A>G (n.4455+22A>G) n.676+22A>G n.2310+22A>G c.4587+22A>G (n.4587+22A>G) n.144+22A>G c.4458+22A>G (n.4458+22A>G) c.4583+22A>G n.2746+22A>G c.4656+22A>G (n.4656+22A>G) n.3477+22A>G n.1914+22A>G n.1885+22A>G n.1775+22A>G c.4317+22A>G (n.4317+22A>G) c.*3829+22A>G (n.*3829+22A>G) c.4353+22A>G (n.4353+22A>G) n.2420+22A>G c.844+22A>G n.1777+22A>G c.4716+22A>G (n.4716+22A>G) c.4713+22A>G (n.4713+22A>G) c.4605+22A>G (n.4605+22A>G) c.4584+22A>G (n.4584+22A>G) c.3930+22A>G (n.3930+22A>G) c.4878+22A>G (n.4878+22A>G) c.4626+22A>G (n.4626+22A>G) c.3372+22A>G (n.3372+22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085344A>T | CA2731662097 | TSC2 | c.*3011+22A>T (n.*3011+22A>T) c.4509+22A>T (n.4509+22A>T) c.4659+22A>T (n.4659+22A>T) c.*5042+22A>T (n.*5042+22A>T) c.*7411+22A>T (n.*7411+22A>T) c.4662+22A>T (n.4662+22A>T) c.4593+22A>T (n.4593+22A>T) c.4461+22A>T (n.4461+22A>T) c.4494+22A>T (n.4494+22A>T) c.885+22A>T n.2544+22A>T c.3316+22A>T c.4533+22A>T (n.4533+22A>T) n.844+22A>T n.259+22A>T c.4464+22A>T (n.4464+22A>T) c.4530+22A>T (n.4530+22A>T) c.4455+22A>T (n.4455+22A>T) n.676+22A>T n.2310+22A>T c.4587+22A>T (n.4587+22A>T) n.144+22A>T c.4458+22A>T (n.4458+22A>T) c.4583+22A>T n.2746+22A>T c.4656+22A>T (n.4656+22A>T) n.3477+22A>T n.1914+22A>T n.1885+22A>T n.1775+22A>T c.4317+22A>T (n.4317+22A>T) c.*3829+22A>T (n.*3829+22A>T) c.4353+22A>T (n.4353+22A>T) n.2420+22A>T c.844+22A>T n.1777+22A>T c.4716+22A>T (n.4716+22A>T) c.4713+22A>T (n.4713+22A>T) c.4605+22A>T (n.4605+22A>T) c.4584+22A>T (n.4584+22A>T) c.3930+22A>T (n.3930+22A>T) c.4878+22A>T (n.4878+22A>T) c.4626+22A>T (n.4626+22A>T) c.3372+22A>T (n.3372+22A>T) | dbSNP |
16 | g.2085345G>A | CA2575877749 | TSC2 | c.*3011+23G>A (n.*3011+23G>A) c.4509+23G>A (n.4509+23G>A) c.4659+23G>A (n.4659+23G>A) c.*5042+23G>A (n.*5042+23G>A) c.*7411+23G>A (n.*7411+23G>A) c.4662+23G>A (n.4662+23G>A) c.4593+23G>A (n.4593+23G>A) c.4461+23G>A (n.4461+23G>A) c.4494+23G>A (n.4494+23G>A) c.885+23G>A n.2544+23G>A c.3316+23G>A c.4533+23G>A (n.4533+23G>A) n.844+23G>A n.259+23G>A c.4464+23G>A (n.4464+23G>A) c.4530+23G>A (n.4530+23G>A) c.4455+23G>A (n.4455+23G>A) n.676+23G>A n.2310+23G>A c.4587+23G>A (n.4587+23G>A) n.144+23G>A c.4458+23G>A (n.4458+23G>A) c.4583+23G>A n.2746+23G>A c.4656+23G>A (n.4656+23G>A) n.3477+23G>A n.1914+23G>A n.1885+23G>A n.1775+23G>A c.4317+23G>A (n.4317+23G>A) c.*3829+23G>A (n.*3829+23G>A) c.4353+23G>A (n.4353+23G>A) n.2420+23G>A c.844+23G>A n.1777+23G>A c.4716+23G>A (n.4716+23G>A) c.4713+23G>A (n.4713+23G>A) c.4605+23G>A (n.4605+23G>A) c.4584+23G>A (n.4584+23G>A) c.3930+23G>A (n.3930+23G>A) c.4878+23G>A (n.4878+23G>A) c.4626+23G>A (n.4626+23G>A) c.3372+23G>A (n.3372+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085345G>T | CA2575877748 | TSC2 | c.*3011+23G>T (n.*3011+23G>T) c.4509+23G>T (n.4509+23G>T) c.4659+23G>T (n.4659+23G>T) c.*5042+23G>T (n.*5042+23G>T) c.*7411+23G>T (n.*7411+23G>T) c.4662+23G>T (n.4662+23G>T) c.4593+23G>T (n.4593+23G>T) c.4461+23G>T (n.4461+23G>T) c.4494+23G>T (n.4494+23G>T) c.885+23G>T n.2544+23G>T c.3316+23G>T c.4533+23G>T (n.4533+23G>T) n.844+23G>T n.259+23G>T c.4464+23G>T (n.4464+23G>T) c.4530+23G>T (n.4530+23G>T) c.4455+23G>T (n.4455+23G>T) n.676+23G>T n.2310+23G>T c.4587+23G>T (n.4587+23G>T) n.144+23G>T c.4458+23G>T (n.4458+23G>T) c.4583+23G>T n.2746+23G>T c.4656+23G>T (n.4656+23G>T) n.3477+23G>T n.1914+23G>T n.1885+23G>T n.1775+23G>T c.4317+23G>T (n.4317+23G>T) c.*3829+23G>T (n.*3829+23G>T) c.4353+23G>T (n.4353+23G>T) n.2420+23G>T c.844+23G>T n.1777+23G>T c.4716+23G>T (n.4716+23G>T) c.4713+23G>T (n.4713+23G>T) c.4605+23G>T (n.4605+23G>T) c.4584+23G>T (n.4584+23G>T) c.3930+23G>T (n.3930+23G>T) c.4878+23G>T (n.4878+23G>T) c.4626+23G>T (n.4626+23G>T) c.3372+23G>T (n.3372+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085346G= | CA2202019870 | TSC2 | c.*3011+24G= (n.*3011+24G=) c.4509+24G= (n.4509+24G=) c.4659+24G= (n.4659+24G=) c.*5042+24G= (n.*5042+24G=) c.*7411+24G= (n.*7411+24G=) c.4662+24G= (n.4662+24G=) c.4593+24G= (n.4593+24G=) c.4461+24G= (n.4461+24G=) c.4494+24G= (n.4494+24G=) c.885+24G= n.2544+24G= c.3316+24G= c.4533+24G= (n.4533+24G=) n.844+24G= n.259+24G= c.4464+24G= (n.4464+24G=) c.4530+24G= (n.4530+24G=) c.4455+24G= (n.4455+24G=) n.676+24G= n.2310+24G= c.4587+24G= (n.4587+24G=) n.144+24G= c.4458+24G= (n.4458+24G=) c.4583+24G= n.2746+24G= c.4656+24G= (n.4656+24G=) n.3477+24G= n.1914+24G= n.1885+24G= n.1775+24G= c.4317+24G= (n.4317+24G=) c.*3829+24G= (n.*3829+24G=) c.4353+24G= (n.4353+24G=) n.2420+24G= c.844+24G= n.1777+24G= c.4716+24G= (n.4716+24G=) c.4713+24G= (n.4713+24G=) c.4605+24G= (n.4605+24G=) c.4584+24G= (n.4584+24G=) c.3930+24G= (n.3930+24G=) c.4878+24G= (n.4878+24G=) c.4626+24G= (n.4626+24G=) c.3372+24G= (n.3372+24G=) | |
16 | g.2085346G>T | CA052071 | TSC2 | c.*3011+24G>T (n.*3011+24G>T) c.4509+24G>T (n.4509+24G>T) c.4659+24G>T (n.4659+24G>T) c.*5042+24G>T (n.*5042+24G>T) c.*7411+24G>T (n.*7411+24G>T) c.4662+24G>T (n.4662+24G>T) c.4593+24G>T (n.4593+24G>T) c.4461+24G>T (n.4461+24G>T) c.4494+24G>T (n.4494+24G>T) c.885+24G>T n.2544+24G>T c.3316+24G>T c.4533+24G>T (n.4533+24G>T) n.844+24G>T n.259+24G>T c.4464+24G>T (n.4464+24G>T) c.4530+24G>T (n.4530+24G>T) c.4455+24G>T (n.4455+24G>T) n.676+24G>T n.2310+24G>T c.4587+24G>T (n.4587+24G>T) n.144+24G>T c.4458+24G>T (n.4458+24G>T) c.4583+24G>T n.2746+24G>T c.4656+24G>T (n.4656+24G>T) n.3477+24G>T n.1914+24G>T n.1885+24G>T n.1775+24G>T c.4317+24G>T (n.4317+24G>T) c.*3829+24G>T (n.*3829+24G>T) c.4353+24G>T (n.4353+24G>T) n.2420+24G>T c.844+24G>T n.1777+24G>T c.4716+24G>T (n.4716+24G>T) c.4713+24G>T (n.4713+24G>T) c.4605+24G>T (n.4605+24G>T) c.4584+24G>T (n.4584+24G>T) c.3930+24G>T (n.3930+24G>T) c.4878+24G>T (n.4878+24G>T) c.4626+24G>T (n.4626+24G>T) c.3372+24G>T (n.3372+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085347T>A | CA2731829440 | TSC2 | c.*3011+25T>A (n.*3011+25T>A) c.4509+25T>A (n.4509+25T>A) c.4659+25T>A (n.4659+25T>A) c.*5042+25T>A (n.*5042+25T>A) c.*7411+25T>A (n.*7411+25T>A) c.4662+25T>A (n.4662+25T>A) c.4593+25T>A (n.4593+25T>A) c.4461+25T>A (n.4461+25T>A) c.4494+25T>A (n.4494+25T>A) c.885+25T>A n.2544+25T>A c.3316+25T>A c.4533+25T>A (n.4533+25T>A) n.844+25T>A n.259+25T>A c.4464+25T>A (n.4464+25T>A) c.4530+25T>A (n.4530+25T>A) c.4455+25T>A (n.4455+25T>A) n.676+25T>A n.2310+25T>A c.4587+25T>A (n.4587+25T>A) n.144+25T>A c.4458+25T>A (n.4458+25T>A) c.4583+25T>A n.2746+25T>A c.4656+25T>A (n.4656+25T>A) n.3477+25T>A n.1914+25T>A n.1885+25T>A n.1775+25T>A c.4317+25T>A (n.4317+25T>A) c.*3829+25T>A (n.*3829+25T>A) c.4353+25T>A (n.4353+25T>A) n.2420+25T>A c.844+25T>A n.1777+25T>A c.4716+25T>A (n.4716+25T>A) c.4713+25T>A (n.4713+25T>A) c.4605+25T>A (n.4605+25T>A) c.4584+25T>A (n.4584+25T>A) c.3930+25T>A (n.3930+25T>A) c.4878+25T>A (n.4878+25T>A) c.4626+25T>A (n.4626+25T>A) c.3372+25T>A (n.3372+25T>A) | dbSNP |
16 | g.2085347T>G | CA2731829421 | TSC2 | c.*3011+25T>G (n.*3011+25T>G) c.4509+25T>G (n.4509+25T>G) c.4659+25T>G (n.4659+25T>G) c.*5042+25T>G (n.*5042+25T>G) c.*7411+25T>G (n.*7411+25T>G) c.4662+25T>G (n.4662+25T>G) c.4593+25T>G (n.4593+25T>G) c.4461+25T>G (n.4461+25T>G) c.4494+25T>G (n.4494+25T>G) c.885+25T>G n.2544+25T>G c.3316+25T>G c.4533+25T>G (n.4533+25T>G) n.844+25T>G n.259+25T>G c.4464+25T>G (n.4464+25T>G) c.4530+25T>G (n.4530+25T>G) c.4455+25T>G (n.4455+25T>G) n.676+25T>G n.2310+25T>G c.4587+25T>G (n.4587+25T>G) n.144+25T>G c.4458+25T>G (n.4458+25T>G) c.4583+25T>G n.2746+25T>G c.4656+25T>G (n.4656+25T>G) n.3477+25T>G n.1914+25T>G n.1885+25T>G n.1775+25T>G c.4317+25T>G (n.4317+25T>G) c.*3829+25T>G (n.*3829+25T>G) c.4353+25T>G (n.4353+25T>G) n.2420+25T>G c.844+25T>G n.1777+25T>G c.4716+25T>G (n.4716+25T>G) c.4713+25T>G (n.4713+25T>G) c.4605+25T>G (n.4605+25T>G) c.4584+25T>G (n.4584+25T>G) c.3930+25T>G (n.3930+25T>G) c.4878+25T>G (n.4878+25T>G) c.4626+25T>G (n.4626+25T>G) c.3372+25T>G (n.3372+25T>G) | dbSNP |
16 | g.2085348G>A | CA2731576221 | TSC2 | c.*3011+26G>A (n.*3011+26G>A) c.4509+26G>A (n.4509+26G>A) c.4659+26G>A (n.4659+26G>A) c.*5042+26G>A (n.*5042+26G>A) c.*7411+26G>A (n.*7411+26G>A) c.4662+26G>A (n.4662+26G>A) c.4593+26G>A (n.4593+26G>A) c.4461+26G>A (n.4461+26G>A) c.4494+26G>A (n.4494+26G>A) c.885+26G>A n.2544+26G>A c.3316+26G>A c.4533+26G>A (n.4533+26G>A) n.844+26G>A n.259+26G>A c.4464+26G>A (n.4464+26G>A) c.4530+26G>A (n.4530+26G>A) c.4455+26G>A (n.4455+26G>A) n.676+26G>A n.2310+26G>A c.4587+26G>A (n.4587+26G>A) n.144+26G>A c.4458+26G>A (n.4458+26G>A) c.4583+26G>A n.2746+26G>A c.4656+26G>A (n.4656+26G>A) n.3477+26G>A n.1914+26G>A n.1885+26G>A n.1775+26G>A c.4317+26G>A (n.4317+26G>A) c.*3829+26G>A (n.*3829+26G>A) c.4353+26G>A (n.4353+26G>A) n.2420+26G>A c.844+26G>A n.1777+26G>A c.4716+26G>A (n.4716+26G>A) c.4713+26G>A (n.4713+26G>A) c.4605+26G>A (n.4605+26G>A) c.4584+26G>A (n.4584+26G>A) c.3930+26G>A (n.3930+26G>A) c.4878+26G>A (n.4878+26G>A) c.4626+26G>A (n.4626+26G>A) c.3372+26G>A (n.3372+26G>A) | dbSNP |
16 | g.2085348G= | CA2202019883 | TSC2 | c.*3011+26G= (n.*3011+26G=) c.4509+26G= (n.4509+26G=) c.4659+26G= (n.4659+26G=) c.*5042+26G= (n.*5042+26G=) c.*7411+26G= (n.*7411+26G=) c.4662+26G= (n.4662+26G=) c.4593+26G= (n.4593+26G=) c.4461+26G= (n.4461+26G=) c.4494+26G= (n.4494+26G=) c.885+26G= n.2544+26G= c.3316+26G= c.4533+26G= (n.4533+26G=) n.844+26G= n.259+26G= c.4464+26G= (n.4464+26G=) c.4530+26G= (n.4530+26G=) c.4455+26G= (n.4455+26G=) n.676+26G= n.2310+26G= c.4587+26G= (n.4587+26G=) n.144+26G= c.4458+26G= (n.4458+26G=) c.4583+26G= n.2746+26G= c.4656+26G= (n.4656+26G=) n.3477+26G= n.1914+26G= n.1885+26G= n.1775+26G= c.4317+26G= (n.4317+26G=) c.*3829+26G= (n.*3829+26G=) c.4353+26G= (n.4353+26G=) n.2420+26G= c.844+26G= n.1777+26G= c.4716+26G= (n.4716+26G=) c.4713+26G= (n.4713+26G=) c.4605+26G= (n.4605+26G=) c.4584+26G= (n.4584+26G=) c.3930+26G= (n.3930+26G=) c.4878+26G= (n.4878+26G=) c.4626+26G= (n.4626+26G=) c.3372+26G= (n.3372+26G=) | |
16 | g.2085348G>T | CA052079 | TSC2 | c.*3011+26G>T (n.*3011+26G>T) c.4509+26G>T (n.4509+26G>T) c.4659+26G>T (n.4659+26G>T) c.*5042+26G>T (n.*5042+26G>T) c.*7411+26G>T (n.*7411+26G>T) c.4662+26G>T (n.4662+26G>T) c.4593+26G>T (n.4593+26G>T) c.4461+26G>T (n.4461+26G>T) c.4494+26G>T (n.4494+26G>T) c.885+26G>T n.2544+26G>T c.3316+26G>T c.4533+26G>T (n.4533+26G>T) n.844+26G>T n.259+26G>T c.4464+26G>T (n.4464+26G>T) c.4530+26G>T (n.4530+26G>T) c.4455+26G>T (n.4455+26G>T) n.676+26G>T n.2310+26G>T c.4587+26G>T (n.4587+26G>T) n.144+26G>T c.4458+26G>T (n.4458+26G>T) c.4583+26G>T n.2746+26G>T c.4656+26G>T (n.4656+26G>T) n.3477+26G>T n.1914+26G>T n.1885+26G>T n.1775+26G>T c.4317+26G>T (n.4317+26G>T) c.*3829+26G>T (n.*3829+26G>T) c.4353+26G>T (n.4353+26G>T) n.2420+26G>T c.844+26G>T n.1777+26G>T c.4716+26G>T (n.4716+26G>T) c.4713+26G>T (n.4713+26G>T) c.4605+26G>T (n.4605+26G>T) c.4584+26G>T (n.4584+26G>T) c.3930+26G>T (n.3930+26G>T) c.4878+26G>T (n.4878+26G>T) c.4626+26G>T (n.4626+26G>T) c.3372+26G>T (n.3372+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085348_2085349delinsGC | CA2202019880 | TSC2 | c.*3011+26_*3011+27delinsGC (n.*3011+26_*3011+27delinsGC) c.4509+26_4509+27delinsGC (n.4509+26_4509+27delinsGC) c.4659+26_4659+27delinsGC (n.4659+26_4659+27delinsGC) c.*5042+26_*5042+27delinsGC (n.*5042+26_*5042+27delinsGC) c.*7411+26_*7411+27delinsGC (n.*7411+26_*7411+27delinsGC) c.4662+26_4662+27delinsGC (n.4662+26_4662+27delinsGC) c.4593+26_4593+27delinsGC (n.4593+26_4593+27delinsGC) c.4461+26_4461+27delinsGC (n.4461+26_4461+27delinsGC) c.4494+26_4494+27delinsGC (n.4494+26_4494+27delinsGC) c.885+26_885+27delinsGC n.2544+26_2544+27delinsGC c.3316+26_3316+27delinsGC c.4533+26_4533+27delinsGC (n.4533+26_4533+27delinsGC) n.844+26_844+27delinsGC n.259+26_259+27delinsGC c.4464+26_4464+27delinsGC (n.4464+26_4464+27delinsGC) c.4530+26_4530+27delinsGC (n.4530+26_4530+27delinsGC) c.4455+26_4455+27delinsGC (n.4455+26_4455+27delinsGC) n.676+26_676+27delinsGC n.2310+26_2310+27delinsGC c.4587+26_4587+27delinsGC (n.4587+26_4587+27delinsGC) n.144+26_144+27delinsGC c.4458+26_4458+27delinsGC (n.4458+26_4458+27delinsGC) c.4583+26_4583+27delinsGC n.2746+26_2746+27delinsGC c.4656+26_4656+27delinsGC (n.4656+26_4656+27delinsGC) n.3477+26_3477+27delinsGC n.1914+26_1914+27delinsGC n.1885+26_1885+27delinsGC n.1775+26_1775+27delinsGC c.4317+26_4317+27delinsGC (n.4317+26_4317+27delinsGC) c.*3829+26_*3829+27delinsGC (n.*3829+26_*3829+27delinsGC) c.4353+26_4353+27delinsGC (n.4353+26_4353+27delinsGC) n.2420+26_2420+27delinsGC c.844+26_844+27delinsGC n.1777+26_1777+27delinsGC c.4716+26_4716+27delinsGC (n.4716+26_4716+27delinsGC) c.4713+26_4713+27delinsGC (n.4713+26_4713+27delinsGC) c.4605+26_4605+27delinsGC (n.4605+26_4605+27delinsGC) c.4584+26_4584+27delinsGC (n.4584+26_4584+27delinsGC) c.3930+26_3930+27delinsGC (n.3930+26_3930+27delinsGC) c.4878+26_4878+27delinsGC (n.4878+26_4878+27delinsGC) c.4626+26_4626+27delinsGC (n.4626+26_4626+27delinsGC) c.3372+26_3372+27delinsGC (n.3372+26_3372+27delinsGC) | |
16 | g.2085349C>A | CA2731612475 | TSC2 | c.*3011+27C>A (n.*3011+27C>A) c.4509+27C>A (n.4509+27C>A) c.4659+27C>A (n.4659+27C>A) c.*5042+27C>A (n.*5042+27C>A) c.*7411+27C>A (n.*7411+27C>A) c.4662+27C>A (n.4662+27C>A) c.4593+27C>A (n.4593+27C>A) c.4461+27C>A (n.4461+27C>A) c.4494+27C>A (n.4494+27C>A) c.885+27C>A n.2544+27C>A c.3316+27C>A c.4533+27C>A (n.4533+27C>A) n.844+27C>A n.259+27C>A c.4464+27C>A (n.4464+27C>A) c.4530+27C>A (n.4530+27C>A) c.4455+27C>A (n.4455+27C>A) n.676+27C>A n.2310+27C>A c.4587+27C>A (n.4587+27C>A) n.144+27C>A c.4458+27C>A (n.4458+27C>A) c.4583+27C>A n.2746+27C>A c.4656+27C>A (n.4656+27C>A) n.3477+27C>A n.1914+27C>A n.1885+27C>A n.1775+27C>A c.4317+27C>A (n.4317+27C>A) c.*3829+27C>A (n.*3829+27C>A) c.4353+27C>A (n.4353+27C>A) n.2420+27C>A c.844+27C>A n.1777+27C>A c.4716+27C>A (n.4716+27C>A) c.4713+27C>A (n.4713+27C>A) c.4605+27C>A (n.4605+27C>A) c.4584+27C>A (n.4584+27C>A) c.3930+27C>A (n.3930+27C>A) c.4878+27C>A (n.4878+27C>A) c.4626+27C>A (n.4626+27C>A) c.3372+27C>A (n.3372+27C>A) | dbSNP |
16 | g.2085349C= | CA2202019890 | TSC2 | c.*3011+27C= (n.*3011+27C=) c.4509+27C= (n.4509+27C=) c.4659+27C= (n.4659+27C=) c.*5042+27C= (n.*5042+27C=) c.*7411+27C= (n.*7411+27C=) c.4662+27C= (n.4662+27C=) c.4593+27C= (n.4593+27C=) c.4461+27C= (n.4461+27C=) c.4494+27C= (n.4494+27C=) c.885+27C= n.2544+27C= c.3316+27C= c.4533+27C= (n.4533+27C=) n.844+27C= n.259+27C= c.4464+27C= (n.4464+27C=) c.4530+27C= (n.4530+27C=) c.4455+27C= (n.4455+27C=) n.676+27C= n.2310+27C= c.4587+27C= (n.4587+27C=) n.144+27C= c.4458+27C= (n.4458+27C=) c.4583+27C= n.2746+27C= c.4656+27C= (n.4656+27C=) n.3477+27C= n.1914+27C= n.1885+27C= n.1775+27C= c.4317+27C= (n.4317+27C=) c.*3829+27C= (n.*3829+27C=) c.4353+27C= (n.4353+27C=) n.2420+27C= c.844+27C= n.1777+27C= c.4716+27C= (n.4716+27C=) c.4713+27C= (n.4713+27C=) c.4605+27C= (n.4605+27C=) c.4584+27C= (n.4584+27C=) c.3930+27C= (n.3930+27C=) c.4878+27C= (n.4878+27C=) c.4626+27C= (n.4626+27C=) c.3372+27C= (n.3372+27C=) | |
16 | g.2085349C>G | CA2731612476 | TSC2 | c.*3011+27C>G (n.*3011+27C>G) c.4509+27C>G (n.4509+27C>G) c.4659+27C>G (n.4659+27C>G) c.*5042+27C>G (n.*5042+27C>G) c.*7411+27C>G (n.*7411+27C>G) c.4662+27C>G (n.4662+27C>G) c.4593+27C>G (n.4593+27C>G) c.4461+27C>G (n.4461+27C>G) c.4494+27C>G (n.4494+27C>G) c.885+27C>G n.2544+27C>G c.3316+27C>G c.4533+27C>G (n.4533+27C>G) n.844+27C>G n.259+27C>G c.4464+27C>G (n.4464+27C>G) c.4530+27C>G (n.4530+27C>G) c.4455+27C>G (n.4455+27C>G) n.676+27C>G n.2310+27C>G c.4587+27C>G (n.4587+27C>G) n.144+27C>G c.4458+27C>G (n.4458+27C>G) c.4583+27C>G n.2746+27C>G c.4656+27C>G (n.4656+27C>G) n.3477+27C>G n.1914+27C>G n.1885+27C>G n.1775+27C>G c.4317+27C>G (n.4317+27C>G) c.*3829+27C>G (n.*3829+27C>G) c.4353+27C>G (n.4353+27C>G) n.2420+27C>G c.844+27C>G n.1777+27C>G c.4716+27C>G (n.4716+27C>G) c.4713+27C>G (n.4713+27C>G) c.4605+27C>G (n.4605+27C>G) c.4584+27C>G (n.4584+27C>G) c.3930+27C>G (n.3930+27C>G) c.4878+27C>G (n.4878+27C>G) c.4626+27C>G (n.4626+27C>G) c.3372+27C>G (n.3372+27C>G) | dbSNP |
16 | g.2085349C>T | CA718920283 | TSC2 | c.*3011+27C>T (n.*3011+27C>T) c.4509+27C>T (n.4509+27C>T) c.4659+27C>T (n.4659+27C>T) c.*5042+27C>T (n.*5042+27C>T) c.*7411+27C>T (n.*7411+27C>T) c.4662+27C>T (n.4662+27C>T) c.4593+27C>T (n.4593+27C>T) c.4461+27C>T (n.4461+27C>T) c.4494+27C>T (n.4494+27C>T) c.885+27C>T n.2544+27C>T c.3316+27C>T c.4533+27C>T (n.4533+27C>T) n.844+27C>T n.259+27C>T c.4464+27C>T (n.4464+27C>T) c.4530+27C>T (n.4530+27C>T) c.4455+27C>T (n.4455+27C>T) n.676+27C>T n.2310+27C>T c.4587+27C>T (n.4587+27C>T) n.144+27C>T c.4458+27C>T (n.4458+27C>T) c.4583+27C>T n.2746+27C>T c.4656+27C>T (n.4656+27C>T) n.3477+27C>T n.1914+27C>T n.1885+27C>T n.1775+27C>T c.4317+27C>T (n.4317+27C>T) c.*3829+27C>T (n.*3829+27C>T) c.4353+27C>T (n.4353+27C>T) n.2420+27C>T c.844+27C>T n.1777+27C>T c.4716+27C>T (n.4716+27C>T) c.4713+27C>T (n.4713+27C>T) c.4605+27C>T (n.4605+27C>T) c.4584+27C>T (n.4584+27C>T) c.3930+27C>T (n.3930+27C>T) c.4878+27C>T (n.4878+27C>T) c.4626+27C>T (n.4626+27C>T) c.3372+27C>T (n.3372+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085350del | CA718920282 | TSC2 | c.*3011+28del (n.*3011+28del) c.4509+28del (n.4509+28del) c.4659+28del (n.4659+28del) c.*5042+28del (n.*5042+28del) c.*7411+28del (n.*7411+28del) c.4662+28del (n.4662+28del) c.4593+28del (n.4593+28del) c.4461+28del (n.4461+28del) c.4494+28del (n.4494+28del) c.885+28del n.2544+28del c.3316+28del c.4533+28del (n.4533+28del) n.844+28del n.259+28del c.4464+28del (n.4464+28del) c.4530+28del (n.4530+28del) c.4455+28del (n.4455+28del) n.676+28del n.2310+28del c.4587+28del (n.4587+28del) n.144+28del c.4458+28del (n.4458+28del) c.4583+28del n.2746+28del c.4656+28del (n.4656+28del) n.3477+28del n.1914+28del n.1885+28del n.1775+28del c.4317+28del (n.4317+28del) c.*3829+28del (n.*3829+28del) c.4353+28del (n.4353+28del) n.2420+28del c.844+28del n.1777+28del c.4716+28del (n.4716+28del) c.4713+28del (n.4713+28del) c.4605+28del (n.4605+28del) c.4584+28del (n.4584+28del) c.3930+28del (n.3930+28del) c.4878+28del (n.4878+28del) c.4626+28del (n.4626+28del) c.3372+28del (n.3372+28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085350C>A | CA2731576774 | TSC2 | c.*3011+28C>A (n.*3011+28C>A) c.4509+28C>A (n.4509+28C>A) c.4659+28C>A (n.4659+28C>A) c.*5042+28C>A (n.*5042+28C>A) c.*7411+28C>A (n.*7411+28C>A) c.4662+28C>A (n.4662+28C>A) c.4593+28C>A (n.4593+28C>A) c.4461+28C>A (n.4461+28C>A) c.4494+28C>A (n.4494+28C>A) c.885+28C>A n.2544+28C>A c.3316+28C>A c.4533+28C>A (n.4533+28C>A) n.844+28C>A n.259+28C>A c.4464+28C>A (n.4464+28C>A) c.4530+28C>A (n.4530+28C>A) c.4455+28C>A (n.4455+28C>A) n.676+28C>A n.2310+28C>A c.4587+28C>A (n.4587+28C>A) n.144+28C>A c.4458+28C>A (n.4458+28C>A) c.4583+28C>A n.2746+28C>A c.4656+28C>A (n.4656+28C>A) n.3477+28C>A n.1914+28C>A n.1885+28C>A n.1775+28C>A c.4317+28C>A (n.4317+28C>A) c.*3829+28C>A (n.*3829+28C>A) c.4353+28C>A (n.4353+28C>A) n.2420+28C>A c.844+28C>A n.1777+28C>A c.4716+28C>A (n.4716+28C>A) c.4713+28C>A (n.4713+28C>A) c.4605+28C>A (n.4605+28C>A) c.4584+28C>A (n.4584+28C>A) c.3930+28C>A (n.3930+28C>A) c.4878+28C>A (n.4878+28C>A) c.4626+28C>A (n.4626+28C>A) c.3372+28C>A (n.3372+28C>A) | dbSNP |
16 | g.2085350C= | CA2202019892 | TSC2 | c.*3011+28C= (n.*3011+28C=) c.4509+28C= (n.4509+28C=) c.4659+28C= (n.4659+28C=) c.*5042+28C= (n.*5042+28C=) c.*7411+28C= (n.*7411+28C=) c.4662+28C= (n.4662+28C=) c.4593+28C= (n.4593+28C=) c.4461+28C= (n.4461+28C=) c.4494+28C= (n.4494+28C=) c.885+28C= n.2544+28C= c.3316+28C= c.4533+28C= (n.4533+28C=) n.844+28C= n.259+28C= c.4464+28C= (n.4464+28C=) c.4530+28C= (n.4530+28C=) c.4455+28C= (n.4455+28C=) n.676+28C= n.2310+28C= c.4587+28C= (n.4587+28C=) n.144+28C= c.4458+28C= (n.4458+28C=) c.4583+28C= n.2746+28C= c.4656+28C= (n.4656+28C=) n.3477+28C= n.1914+28C= n.1885+28C= n.1775+28C= c.4317+28C= (n.4317+28C=) c.*3829+28C= (n.*3829+28C=) c.4353+28C= (n.4353+28C=) n.2420+28C= c.844+28C= n.1777+28C= c.4716+28C= (n.4716+28C=) c.4713+28C= (n.4713+28C=) c.4605+28C= (n.4605+28C=) c.4584+28C= (n.4584+28C=) c.3930+28C= (n.3930+28C=) c.4878+28C= (n.4878+28C=) c.4626+28C= (n.4626+28C=) c.3372+28C= (n.3372+28C=) | |
16 | g.2085350C>G | CA2731576773 | TSC2 | c.*3011+28C>G (n.*3011+28C>G) c.4509+28C>G (n.4509+28C>G) c.4659+28C>G (n.4659+28C>G) c.*5042+28C>G (n.*5042+28C>G) c.*7411+28C>G (n.*7411+28C>G) c.4662+28C>G (n.4662+28C>G) c.4593+28C>G (n.4593+28C>G) c.4461+28C>G (n.4461+28C>G) c.4494+28C>G (n.4494+28C>G) c.885+28C>G n.2544+28C>G c.3316+28C>G c.4533+28C>G (n.4533+28C>G) n.844+28C>G n.259+28C>G c.4464+28C>G (n.4464+28C>G) c.4530+28C>G (n.4530+28C>G) c.4455+28C>G (n.4455+28C>G) n.676+28C>G n.2310+28C>G c.4587+28C>G (n.4587+28C>G) n.144+28C>G c.4458+28C>G (n.4458+28C>G) c.4583+28C>G n.2746+28C>G c.4656+28C>G (n.4656+28C>G) n.3477+28C>G n.1914+28C>G n.1885+28C>G n.1775+28C>G c.4317+28C>G (n.4317+28C>G) c.*3829+28C>G (n.*3829+28C>G) c.4353+28C>G (n.4353+28C>G) n.2420+28C>G c.844+28C>G n.1777+28C>G c.4716+28C>G (n.4716+28C>G) c.4713+28C>G (n.4713+28C>G) c.4605+28C>G (n.4605+28C>G) c.4584+28C>G (n.4584+28C>G) c.3930+28C>G (n.3930+28C>G) c.4878+28C>G (n.4878+28C>G) c.4626+28C>G (n.4626+28C>G) c.3372+28C>G (n.3372+28C>G) | dbSNP |
16 | g.2085350C>T | CA052085 | TSC2 | c.*3011+28C>T (n.*3011+28C>T) c.4509+28C>T (n.4509+28C>T) c.4659+28C>T (n.4659+28C>T) c.*5042+28C>T (n.*5042+28C>T) c.*7411+28C>T (n.*7411+28C>T) c.4662+28C>T (n.4662+28C>T) c.4593+28C>T (n.4593+28C>T) c.4461+28C>T (n.4461+28C>T) c.4494+28C>T (n.4494+28C>T) c.885+28C>T n.2544+28C>T c.3316+28C>T c.4533+28C>T (n.4533+28C>T) n.844+28C>T n.259+28C>T c.4464+28C>T (n.4464+28C>T) c.4530+28C>T (n.4530+28C>T) c.4455+28C>T (n.4455+28C>T) n.676+28C>T n.2310+28C>T c.4587+28C>T (n.4587+28C>T) n.144+28C>T c.4458+28C>T (n.4458+28C>T) c.4583+28C>T n.2746+28C>T c.4656+28C>T (n.4656+28C>T) n.3477+28C>T n.1914+28C>T n.1885+28C>T n.1775+28C>T c.4317+28C>T (n.4317+28C>T) c.*3829+28C>T (n.*3829+28C>T) c.4353+28C>T (n.4353+28C>T) n.2420+28C>T c.844+28C>T n.1777+28C>T c.4716+28C>T (n.4716+28C>T) c.4713+28C>T (n.4713+28C>T) c.4605+28C>T (n.4605+28C>T) c.4584+28C>T (n.4584+28C>T) c.3930+28C>T (n.3930+28C>T) c.4878+28C>T (n.4878+28C>T) c.4626+28C>T (n.4626+28C>T) c.3372+28C>T (n.3372+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085351T>A | CA2631122144 | TSC2 | c.*3011+29T>A (n.*3011+29T>A) c.4509+29T>A (n.4509+29T>A) c.4659+29T>A (n.4659+29T>A) c.*5042+29T>A (n.*5042+29T>A) c.*7411+29T>A (n.*7411+29T>A) c.4662+29T>A (n.4662+29T>A) c.4593+29T>A (n.4593+29T>A) c.4461+29T>A (n.4461+29T>A) c.4494+29T>A (n.4494+29T>A) c.885+29T>A n.2544+29T>A c.3316+29T>A c.4533+29T>A (n.4533+29T>A) n.844+29T>A n.259+29T>A c.4464+29T>A (n.4464+29T>A) c.4530+29T>A (n.4530+29T>A) c.4455+29T>A (n.4455+29T>A) n.676+29T>A n.2310+29T>A c.4587+29T>A (n.4587+29T>A) n.144+29T>A c.4458+29T>A (n.4458+29T>A) c.4583+29T>A n.2746+29T>A c.4656+29T>A (n.4656+29T>A) n.3477+29T>A n.1914+29T>A n.1885+29T>A n.1775+29T>A c.4317+29T>A (n.4317+29T>A) c.*3829+29T>A (n.*3829+29T>A) c.4353+29T>A (n.4353+29T>A) n.2420+29T>A c.844+29T>A n.1777+29T>A c.4716+29T>A (n.4716+29T>A) c.4713+29T>A (n.4713+29T>A) c.4605+29T>A (n.4605+29T>A) c.4584+29T>A (n.4584+29T>A) c.3930+29T>A (n.3930+29T>A) c.4878+29T>A (n.4878+29T>A) c.4626+29T>A (n.4626+29T>A) c.3372+29T>A (n.3372+29T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085351T>G | CA620379528 | TSC2 | c.*3011+29T>G (n.*3011+29T>G) c.4509+29T>G (n.4509+29T>G) c.4659+29T>G (n.4659+29T>G) c.*5042+29T>G (n.*5042+29T>G) c.*7411+29T>G (n.*7411+29T>G) c.4662+29T>G (n.4662+29T>G) c.4593+29T>G (n.4593+29T>G) c.4461+29T>G (n.4461+29T>G) c.4494+29T>G (n.4494+29T>G) c.885+29T>G n.2544+29T>G c.3316+29T>G c.4533+29T>G (n.4533+29T>G) n.844+29T>G n.259+29T>G c.4464+29T>G (n.4464+29T>G) c.4530+29T>G (n.4530+29T>G) c.4455+29T>G (n.4455+29T>G) n.676+29T>G n.2310+29T>G c.4587+29T>G (n.4587+29T>G) n.144+29T>G c.4458+29T>G (n.4458+29T>G) c.4583+29T>G n.2746+29T>G c.4656+29T>G (n.4656+29T>G) n.3477+29T>G n.1914+29T>G n.1885+29T>G n.1775+29T>G c.4317+29T>G (n.4317+29T>G) c.*3829+29T>G (n.*3829+29T>G) c.4353+29T>G (n.4353+29T>G) n.2420+29T>G c.844+29T>G n.1777+29T>G c.4716+29T>G (n.4716+29T>G) c.4713+29T>G (n.4713+29T>G) c.4605+29T>G (n.4605+29T>G) c.4584+29T>G (n.4584+29T>G) c.3930+29T>G (n.3930+29T>G) c.4878+29T>G (n.4878+29T>G) c.4626+29T>G (n.4626+29T>G) c.3372+29T>G (n.3372+29T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085351T= | CA2202019894 | TSC2 | c.*3011+29T= (n.*3011+29T=) c.4509+29T= (n.4509+29T=) c.4659+29T= (n.4659+29T=) c.*5042+29T= (n.*5042+29T=) c.*7411+29T= (n.*7411+29T=) c.4662+29T= (n.4662+29T=) c.4593+29T= (n.4593+29T=) c.4461+29T= (n.4461+29T=) c.4494+29T= (n.4494+29T=) c.885+29T= n.2544+29T= c.3316+29T= c.4533+29T= (n.4533+29T=) n.844+29T= n.259+29T= c.4464+29T= (n.4464+29T=) c.4530+29T= (n.4530+29T=) c.4455+29T= (n.4455+29T=) n.676+29T= n.2310+29T= c.4587+29T= (n.4587+29T=) n.144+29T= c.4458+29T= (n.4458+29T=) c.4583+29T= n.2746+29T= c.4656+29T= (n.4656+29T=) n.3477+29T= n.1914+29T= n.1885+29T= n.1775+29T= c.4317+29T= (n.4317+29T=) c.*3829+29T= (n.*3829+29T=) c.4353+29T= (n.4353+29T=) n.2420+29T= c.844+29T= n.1777+29T= c.4716+29T= (n.4716+29T=) c.4713+29T= (n.4713+29T=) c.4605+29T= (n.4605+29T=) c.4584+29T= (n.4584+29T=) c.3930+29T= (n.3930+29T=) c.4878+29T= (n.4878+29T=) c.4626+29T= (n.4626+29T=) c.3372+29T= (n.3372+29T=) | |
16 | g.2085352G>A | CA2731829643 | TSC2 | c.*3011+30G>A (n.*3011+30G>A) c.4509+30G>A (n.4509+30G>A) c.4659+30G>A (n.4659+30G>A) c.*5042+30G>A (n.*5042+30G>A) c.*7411+30G>A (n.*7411+30G>A) c.4662+30G>A (n.4662+30G>A) c.4593+30G>A (n.4593+30G>A) c.4461+30G>A (n.4461+30G>A) c.4494+30G>A (n.4494+30G>A) c.885+30G>A n.2544+30G>A c.3316+30G>A c.4533+30G>A (n.4533+30G>A) n.844+30G>A n.259+30G>A c.4464+30G>A (n.4464+30G>A) c.4530+30G>A (n.4530+30G>A) c.4455+30G>A (n.4455+30G>A) n.676+30G>A n.2310+30G>A c.4587+30G>A (n.4587+30G>A) n.144+30G>A c.4458+30G>A (n.4458+30G>A) c.4583+30G>A n.2746+30G>A c.4656+30G>A (n.4656+30G>A) n.3477+30G>A n.1914+30G>A n.1885+30G>A n.1775+30G>A c.4317+30G>A (n.4317+30G>A) c.*3829+30G>A (n.*3829+30G>A) c.4353+30G>A (n.4353+30G>A) n.2420+30G>A c.844+30G>A n.1777+30G>A c.4716+30G>A (n.4716+30G>A) c.4713+30G>A (n.4713+30G>A) c.4605+30G>A (n.4605+30G>A) c.4584+30G>A (n.4584+30G>A) c.3930+30G>A (n.3930+30G>A) c.4878+30G>A (n.4878+30G>A) c.4626+30G>A (n.4626+30G>A) c.3372+30G>A (n.3372+30G>A) | dbSNP |
16 | g.2085353del | CA2575877751 | TSC2 | c.*3011+31del (n.*3011+31del) c.4509+31del (n.4509+31del) c.4659+31del (n.4659+31del) c.*5042+31del (n.*5042+31del) c.*7411+31del (n.*7411+31del) c.4662+31del (n.4662+31del) c.4593+31del (n.4593+31del) c.4461+31del (n.4461+31del) c.4494+31del (n.4494+31del) c.885+31del n.2544+31del c.3316+31del c.4533+31del (n.4533+31del) n.844+31del n.259+31del c.4464+31del (n.4464+31del) c.4530+31del (n.4530+31del) c.4455+31del (n.4455+31del) n.676+31del n.2310+31del c.4587+31del (n.4587+31del) n.144+31del c.4458+31del (n.4458+31del) c.4583+31del n.2746+31del c.4656+31del (n.4656+31del) n.3477+31del n.1914+31del n.1885+31del n.1775+31del c.4317+31del (n.4317+31del) c.*3829+31del (n.*3829+31del) c.4353+31del (n.4353+31del) n.2420+31del c.844+31del n.1777+31del c.4716+31del (n.4716+31del) c.4713+31del (n.4713+31del) c.4605+31del (n.4605+31del) c.4584+31del (n.4584+31del) c.3930+31del (n.3930+31del) c.4878+31del (n.4878+31del) c.4626+31del (n.4626+31del) c.3372+31del (n.3372+31del) | |
16 | g.2085353G>A | CA2731577878 | TSC2 | c.*3011+31G>A (n.*3011+31G>A) c.4509+31G>A (n.4509+31G>A) c.4659+31G>A (n.4659+31G>A) c.*5042+31G>A (n.*5042+31G>A) c.*7411+31G>A (n.*7411+31G>A) c.4662+31G>A (n.4662+31G>A) c.4593+31G>A (n.4593+31G>A) c.4461+31G>A (n.4461+31G>A) c.4494+31G>A (n.4494+31G>A) c.885+31G>A n.2544+31G>A c.3316+31G>A c.4533+31G>A (n.4533+31G>A) n.844+31G>A n.259+31G>A c.4464+31G>A (n.4464+31G>A) c.4530+31G>A (n.4530+31G>A) c.4455+31G>A (n.4455+31G>A) n.676+31G>A n.2310+31G>A c.4587+31G>A (n.4587+31G>A) n.144+31G>A c.4458+31G>A (n.4458+31G>A) c.4583+31G>A n.2746+31G>A c.4656+31G>A (n.4656+31G>A) n.3477+31G>A n.1914+31G>A n.1885+31G>A n.1775+31G>A c.4317+31G>A (n.4317+31G>A) c.*3829+31G>A (n.*3829+31G>A) c.4353+31G>A (n.4353+31G>A) n.2420+31G>A c.844+31G>A n.1777+31G>A c.4716+31G>A (n.4716+31G>A) c.4713+31G>A (n.4713+31G>A) c.4605+31G>A (n.4605+31G>A) c.4584+31G>A (n.4584+31G>A) c.3930+31G>A (n.3930+31G>A) c.4878+31G>A (n.4878+31G>A) c.4626+31G>A (n.4626+31G>A) c.3372+31G>A (n.3372+31G>A) | dbSNP |
16 | g.2085353G= | CA2202019896 | TSC2 | c.*3011+31G= (n.*3011+31G=) c.4509+31G= (n.4509+31G=) c.4659+31G= (n.4659+31G=) c.*5042+31G= (n.*5042+31G=) c.*7411+31G= (n.*7411+31G=) c.4662+31G= (n.4662+31G=) c.4593+31G= (n.4593+31G=) c.4461+31G= (n.4461+31G=) c.4494+31G= (n.4494+31G=) c.885+31G= n.2544+31G= c.3316+31G= c.4533+31G= (n.4533+31G=) n.844+31G= n.259+31G= c.4464+31G= (n.4464+31G=) c.4530+31G= (n.4530+31G=) c.4455+31G= (n.4455+31G=) n.676+31G= n.2310+31G= c.4587+31G= (n.4587+31G=) n.144+31G= c.4458+31G= (n.4458+31G=) c.4583+31G= n.2746+31G= c.4656+31G= (n.4656+31G=) n.3477+31G= n.1914+31G= n.1885+31G= n.1775+31G= c.4317+31G= (n.4317+31G=) c.*3829+31G= (n.*3829+31G=) c.4353+31G= (n.4353+31G=) n.2420+31G= c.844+31G= n.1777+31G= c.4716+31G= (n.4716+31G=) c.4713+31G= (n.4713+31G=) c.4605+31G= (n.4605+31G=) c.4584+31G= (n.4584+31G=) c.3930+31G= (n.3930+31G=) c.4878+31G= (n.4878+31G=) c.4626+31G= (n.4626+31G=) c.3372+31G= (n.3372+31G=) | |
16 | g.2085353G>T | CA052089 | TSC2 | c.*3011+31G>T (n.*3011+31G>T) c.4509+31G>T (n.4509+31G>T) c.4659+31G>T (n.4659+31G>T) c.*5042+31G>T (n.*5042+31G>T) c.*7411+31G>T (n.*7411+31G>T) c.4662+31G>T (n.4662+31G>T) c.4593+31G>T (n.4593+31G>T) c.4461+31G>T (n.4461+31G>T) c.4494+31G>T (n.4494+31G>T) c.885+31G>T n.2544+31G>T c.3316+31G>T c.4533+31G>T (n.4533+31G>T) n.844+31G>T n.259+31G>T c.4464+31G>T (n.4464+31G>T) c.4530+31G>T (n.4530+31G>T) c.4455+31G>T (n.4455+31G>T) n.676+31G>T n.2310+31G>T c.4587+31G>T (n.4587+31G>T) n.144+31G>T c.4458+31G>T (n.4458+31G>T) c.4583+31G>T n.2746+31G>T c.4656+31G>T (n.4656+31G>T) n.3477+31G>T n.1914+31G>T n.1885+31G>T n.1775+31G>T c.4317+31G>T (n.4317+31G>T) c.*3829+31G>T (n.*3829+31G>T) c.4353+31G>T (n.4353+31G>T) n.2420+31G>T c.844+31G>T n.1777+31G>T c.4716+31G>T (n.4716+31G>T) c.4713+31G>T (n.4713+31G>T) c.4605+31G>T (n.4605+31G>T) c.4584+31G>T (n.4584+31G>T) c.3930+31G>T (n.3930+31G>T) c.4878+31G>T (n.4878+31G>T) c.4626+31G>T (n.4626+31G>T) c.3372+31G>T (n.3372+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085354A= | CA2202019902 | TSC2 | c.*3011+32A= (n.*3011+32A=) c.4509+32A= (n.4509+32A=) c.4659+32A= (n.4659+32A=) c.*5042+32A= (n.*5042+32A=) c.*7411+32A= (n.*7411+32A=) c.4662+32A= (n.4662+32A=) c.4593+32A= (n.4593+32A=) c.4461+32A= (n.4461+32A=) c.4494+32A= (n.4494+32A=) c.885+32A= n.2544+32A= c.3316+32A= c.4533+32A= (n.4533+32A=) n.844+32A= n.259+32A= c.4464+32A= (n.4464+32A=) c.4530+32A= (n.4530+32A=) c.4455+32A= (n.4455+32A=) n.676+32A= n.2310+32A= c.4587+32A= (n.4587+32A=) n.144+32A= c.4458+32A= (n.4458+32A=) c.4583+32A= n.2746+32A= c.4656+32A= (n.4656+32A=) n.3477+32A= n.1914+32A= n.1885+32A= n.1775+32A= c.4317+32A= (n.4317+32A=) c.*3829+32A= (n.*3829+32A=) c.4353+32A= (n.4353+32A=) n.2420+32A= c.844+32A= n.1777+32A= c.4716+32A= (n.4716+32A=) c.4713+32A= (n.4713+32A=) c.4605+32A= (n.4605+32A=) c.4584+32A= (n.4584+32A=) c.3930+32A= (n.3930+32A=) c.4878+32A= (n.4878+32A=) c.4626+32A= (n.4626+32A=) c.3372+32A= (n.3372+32A=) | |
16 | g.2085354A>C | CA2631122154 | TSC2 | c.*3011+32A>C (n.*3011+32A>C) c.4509+32A>C (n.4509+32A>C) c.4659+32A>C (n.4659+32A>C) c.*5042+32A>C (n.*5042+32A>C) c.*7411+32A>C (n.*7411+32A>C) c.4662+32A>C (n.4662+32A>C) c.4593+32A>C (n.4593+32A>C) c.4461+32A>C (n.4461+32A>C) c.4494+32A>C (n.4494+32A>C) c.885+32A>C n.2544+32A>C c.3316+32A>C c.4533+32A>C (n.4533+32A>C) n.844+32A>C n.259+32A>C c.4464+32A>C (n.4464+32A>C) c.4530+32A>C (n.4530+32A>C) c.4455+32A>C (n.4455+32A>C) n.676+32A>C n.2310+32A>C c.4587+32A>C (n.4587+32A>C) n.144+32A>C c.4458+32A>C (n.4458+32A>C) c.4583+32A>C n.2746+32A>C c.4656+32A>C (n.4656+32A>C) n.3477+32A>C n.1914+32A>C n.1885+32A>C n.1775+32A>C c.4317+32A>C (n.4317+32A>C) c.*3829+32A>C (n.*3829+32A>C) c.4353+32A>C (n.4353+32A>C) n.2420+32A>C c.844+32A>C n.1777+32A>C c.4716+32A>C (n.4716+32A>C) c.4713+32A>C (n.4713+32A>C) c.4605+32A>C (n.4605+32A>C) c.4584+32A>C (n.4584+32A>C) c.3930+32A>C (n.3930+32A>C) c.4878+32A>C (n.4878+32A>C) c.4626+32A>C (n.4626+32A>C) c.3372+32A>C (n.3372+32A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085354A>G | CA052097 | TSC2 | c.*3011+32A>G (n.*3011+32A>G) c.4509+32A>G (n.4509+32A>G) c.4659+32A>G (n.4659+32A>G) c.*5042+32A>G (n.*5042+32A>G) c.*7411+32A>G (n.*7411+32A>G) c.4662+32A>G (n.4662+32A>G) c.4593+32A>G (n.4593+32A>G) c.4461+32A>G (n.4461+32A>G) c.4494+32A>G (n.4494+32A>G) c.885+32A>G n.2544+32A>G c.3316+32A>G c.4533+32A>G (n.4533+32A>G) n.844+32A>G n.259+32A>G c.4464+32A>G (n.4464+32A>G) c.4530+32A>G (n.4530+32A>G) c.4455+32A>G (n.4455+32A>G) n.676+32A>G n.2310+32A>G c.4587+32A>G (n.4587+32A>G) n.144+32A>G c.4458+32A>G (n.4458+32A>G) c.4583+32A>G n.2746+32A>G c.4656+32A>G (n.4656+32A>G) n.3477+32A>G n.1914+32A>G n.1885+32A>G n.1775+32A>G c.4317+32A>G (n.4317+32A>G) c.*3829+32A>G (n.*3829+32A>G) c.4353+32A>G (n.4353+32A>G) n.2420+32A>G c.844+32A>G n.1777+32A>G c.4716+32A>G (n.4716+32A>G) c.4713+32A>G (n.4713+32A>G) c.4605+32A>G (n.4605+32A>G) c.4584+32A>G (n.4584+32A>G) c.3930+32A>G (n.3930+32A>G) c.4878+32A>G (n.4878+32A>G) c.4626+32A>G (n.4626+32A>G) c.3372+32A>G (n.3372+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085354A>T | CA2731576222 | TSC2 | c.*3011+32A>T (n.*3011+32A>T) c.4509+32A>T (n.4509+32A>T) c.4659+32A>T (n.4659+32A>T) c.*5042+32A>T (n.*5042+32A>T) c.*7411+32A>T (n.*7411+32A>T) c.4662+32A>T (n.4662+32A>T) c.4593+32A>T (n.4593+32A>T) c.4461+32A>T (n.4461+32A>T) c.4494+32A>T (n.4494+32A>T) c.885+32A>T n.2544+32A>T c.3316+32A>T c.4533+32A>T (n.4533+32A>T) n.844+32A>T n.259+32A>T c.4464+32A>T (n.4464+32A>T) c.4530+32A>T (n.4530+32A>T) c.4455+32A>T (n.4455+32A>T) n.676+32A>T n.2310+32A>T c.4587+32A>T (n.4587+32A>T) n.144+32A>T c.4458+32A>T (n.4458+32A>T) c.4583+32A>T n.2746+32A>T c.4656+32A>T (n.4656+32A>T) n.3477+32A>T n.1914+32A>T n.1885+32A>T n.1775+32A>T c.4317+32A>T (n.4317+32A>T) c.*3829+32A>T (n.*3829+32A>T) c.4353+32A>T (n.4353+32A>T) n.2420+32A>T c.844+32A>T n.1777+32A>T c.4716+32A>T (n.4716+32A>T) c.4713+32A>T (n.4713+32A>T) c.4605+32A>T (n.4605+32A>T) c.4584+32A>T (n.4584+32A>T) c.3930+32A>T (n.3930+32A>T) c.4878+32A>T (n.4878+32A>T) c.4626+32A>T (n.4626+32A>T) c.3372+32A>T (n.3372+32A>T) | dbSNP |
16 | g.2085355C>A | CA2575877753 | TSC2 | c.*3011+33C>A (n.*3011+33C>A) c.4509+33C>A (n.4509+33C>A) c.4659+33C>A (n.4659+33C>A) c.*5042+33C>A (n.*5042+33C>A) c.*7411+33C>A (n.*7411+33C>A) c.4662+33C>A (n.4662+33C>A) c.4593+33C>A (n.4593+33C>A) c.4461+33C>A (n.4461+33C>A) c.4494+33C>A (n.4494+33C>A) c.885+33C>A n.2544+33C>A c.3316+33C>A c.4533+33C>A (n.4533+33C>A) n.844+33C>A n.259+33C>A c.4464+33C>A (n.4464+33C>A) c.4530+33C>A (n.4530+33C>A) c.4455+33C>A (n.4455+33C>A) n.676+33C>A n.2310+33C>A c.4587+33C>A (n.4587+33C>A) n.144+33C>A c.4458+33C>A (n.4458+33C>A) c.4583+33C>A n.2746+33C>A c.4656+33C>A (n.4656+33C>A) n.3477+33C>A n.1914+33C>A n.1885+33C>A n.1775+33C>A c.4317+33C>A (n.4317+33C>A) c.*3829+33C>A (n.*3829+33C>A) c.4353+33C>A (n.4353+33C>A) n.2420+33C>A c.844+33C>A n.1777+33C>A c.4716+33C>A (n.4716+33C>A) c.4713+33C>A (n.4713+33C>A) c.4605+33C>A (n.4605+33C>A) c.4584+33C>A (n.4584+33C>A) c.3930+33C>A (n.3930+33C>A) c.4878+33C>A (n.4878+33C>A) c.4626+33C>A (n.4626+33C>A) c.3372+33C>A (n.3372+33C>A) | dbSNP |
16 | g.2085355C= | CA2202019905 | TSC2 | c.*3011+33C= (n.*3011+33C=) c.4509+33C= (n.4509+33C=) c.4659+33C= (n.4659+33C=) c.*5042+33C= (n.*5042+33C=) c.*7411+33C= (n.*7411+33C=) c.4662+33C= (n.4662+33C=) c.4593+33C= (n.4593+33C=) c.4461+33C= (n.4461+33C=) c.4494+33C= (n.4494+33C=) c.885+33C= n.2544+33C= c.3316+33C= c.4533+33C= (n.4533+33C=) n.844+33C= n.259+33C= c.4464+33C= (n.4464+33C=) c.4530+33C= (n.4530+33C=) c.4455+33C= (n.4455+33C=) n.676+33C= n.2310+33C= c.4587+33C= (n.4587+33C=) n.144+33C= c.4458+33C= (n.4458+33C=) c.4583+33C= n.2746+33C= c.4656+33C= (n.4656+33C=) n.3477+33C= n.1914+33C= n.1885+33C= n.1775+33C= c.4317+33C= (n.4317+33C=) c.*3829+33C= (n.*3829+33C=) c.4353+33C= (n.4353+33C=) n.2420+33C= c.844+33C= n.1777+33C= c.4716+33C= (n.4716+33C=) c.4713+33C= (n.4713+33C=) c.4605+33C= (n.4605+33C=) c.4584+33C= (n.4584+33C=) c.3930+33C= (n.3930+33C=) c.4878+33C= (n.4878+33C=) c.4626+33C= (n.4626+33C=) c.3372+33C= (n.3372+33C=) | |
16 | g.2085355C>G | CA2631122162 | TSC2 | c.*3011+33C>G (n.*3011+33C>G) c.4509+33C>G (n.4509+33C>G) c.4659+33C>G (n.4659+33C>G) c.*5042+33C>G (n.*5042+33C>G) c.*7411+33C>G (n.*7411+33C>G) c.4662+33C>G (n.4662+33C>G) c.4593+33C>G (n.4593+33C>G) c.4461+33C>G (n.4461+33C>G) c.4494+33C>G (n.4494+33C>G) c.885+33C>G n.2544+33C>G c.3316+33C>G c.4533+33C>G (n.4533+33C>G) n.844+33C>G n.259+33C>G c.4464+33C>G (n.4464+33C>G) c.4530+33C>G (n.4530+33C>G) c.4455+33C>G (n.4455+33C>G) n.676+33C>G n.2310+33C>G c.4587+33C>G (n.4587+33C>G) n.144+33C>G c.4458+33C>G (n.4458+33C>G) c.4583+33C>G n.2746+33C>G c.4656+33C>G (n.4656+33C>G) n.3477+33C>G n.1914+33C>G n.1885+33C>G n.1775+33C>G c.4317+33C>G (n.4317+33C>G) c.*3829+33C>G (n.*3829+33C>G) c.4353+33C>G (n.4353+33C>G) n.2420+33C>G c.844+33C>G n.1777+33C>G c.4716+33C>G (n.4716+33C>G) c.4713+33C>G (n.4713+33C>G) c.4605+33C>G (n.4605+33C>G) c.4584+33C>G (n.4584+33C>G) c.3930+33C>G (n.3930+33C>G) c.4878+33C>G (n.4878+33C>G) c.4626+33C>G (n.4626+33C>G) c.3372+33C>G (n.3372+33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085355C>T | CA276755166 | TSC2 | c.*3011+33C>T (n.*3011+33C>T) c.4509+33C>T (n.4509+33C>T) c.4659+33C>T (n.4659+33C>T) c.*5042+33C>T (n.*5042+33C>T) c.*7411+33C>T (n.*7411+33C>T) c.4662+33C>T (n.4662+33C>T) c.4593+33C>T (n.4593+33C>T) c.4461+33C>T (n.4461+33C>T) c.4494+33C>T (n.4494+33C>T) c.885+33C>T n.2544+33C>T c.3316+33C>T c.4533+33C>T (n.4533+33C>T) n.844+33C>T n.259+33C>T c.4464+33C>T (n.4464+33C>T) c.4530+33C>T (n.4530+33C>T) c.4455+33C>T (n.4455+33C>T) n.676+33C>T n.2310+33C>T c.4587+33C>T (n.4587+33C>T) n.144+33C>T c.4458+33C>T (n.4458+33C>T) c.4583+33C>T n.2746+33C>T c.4656+33C>T (n.4656+33C>T) n.3477+33C>T n.1914+33C>T n.1885+33C>T n.1775+33C>T c.4317+33C>T (n.4317+33C>T) c.*3829+33C>T (n.*3829+33C>T) c.4353+33C>T (n.4353+33C>T) n.2420+33C>T c.844+33C>T n.1777+33C>T c.4716+33C>T (n.4716+33C>T) c.4713+33C>T (n.4713+33C>T) c.4605+33C>T (n.4605+33C>T) c.4584+33C>T (n.4584+33C>T) c.3930+33C>T (n.3930+33C>T) c.4878+33C>T (n.4878+33C>T) c.4626+33C>T (n.4626+33C>T) c.3372+33C>T (n.3372+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085356A= | CA2202019908 | TSC2 | c.*3011+34A= (n.*3011+34A=) c.4509+34A= (n.4509+34A=) c.4659+34A= (n.4659+34A=) c.*5042+34A= (n.*5042+34A=) c.*7411+34A= (n.*7411+34A=) c.4662+34A= (n.4662+34A=) c.4593+34A= (n.4593+34A=) c.4461+34A= (n.4461+34A=) c.4494+34A= (n.4494+34A=) c.885+34A= n.2544+34A= c.3316+34A= c.4533+34A= (n.4533+34A=) n.844+34A= n.259+34A= c.4464+34A= (n.4464+34A=) c.4530+34A= (n.4530+34A=) c.4455+34A= (n.4455+34A=) n.676+34A= n.2310+34A= c.4587+34A= (n.4587+34A=) n.144+34A= c.4458+34A= (n.4458+34A=) c.4583+34A= n.2746+34A= c.4656+34A= (n.4656+34A=) n.3477+34A= n.1914+34A= n.1885+34A= n.1775+34A= c.4317+34A= (n.4317+34A=) c.*3829+34A= (n.*3829+34A=) c.4353+34A= (n.4353+34A=) n.2420+34A= c.844+34A= n.1777+34A= c.4716+34A= (n.4716+34A=) c.4713+34A= (n.4713+34A=) c.4605+34A= (n.4605+34A=) c.4584+34A= (n.4584+34A=) c.3930+34A= (n.3930+34A=) c.4878+34A= (n.4878+34A=) c.4626+34A= (n.4626+34A=) c.3372+34A= (n.3372+34A=) | |
16 | g.2085356A>G | CA620379532 | TSC2 | c.*3011+34A>G (n.*3011+34A>G) c.4509+34A>G (n.4509+34A>G) c.4659+34A>G (n.4659+34A>G) c.*5042+34A>G (n.*5042+34A>G) c.*7411+34A>G (n.*7411+34A>G) c.4662+34A>G (n.4662+34A>G) c.4593+34A>G (n.4593+34A>G) c.4461+34A>G (n.4461+34A>G) c.4494+34A>G (n.4494+34A>G) c.885+34A>G n.2544+34A>G c.3316+34A>G c.4533+34A>G (n.4533+34A>G) n.844+34A>G n.259+34A>G c.4464+34A>G (n.4464+34A>G) c.4530+34A>G (n.4530+34A>G) c.4455+34A>G (n.4455+34A>G) n.676+34A>G n.2310+34A>G c.4587+34A>G (n.4587+34A>G) n.144+34A>G c.4458+34A>G (n.4458+34A>G) c.4583+34A>G n.2746+34A>G c.4656+34A>G (n.4656+34A>G) n.3477+34A>G n.1914+34A>G n.1885+34A>G n.1775+34A>G c.4317+34A>G (n.4317+34A>G) c.*3829+34A>G (n.*3829+34A>G) c.4353+34A>G (n.4353+34A>G) n.2420+34A>G c.844+34A>G n.1777+34A>G c.4716+34A>G (n.4716+34A>G) c.4713+34A>G (n.4713+34A>G) c.4605+34A>G (n.4605+34A>G) c.4584+34A>G (n.4584+34A>G) c.3930+34A>G (n.3930+34A>G) c.4878+34A>G (n.4878+34A>G) c.4626+34A>G (n.4626+34A>G) c.3372+34A>G (n.3372+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085356_2085357del | CA2631122170 | TSC2 | c.*3011+34_*3011+35del (n.*3011+34_*3011+35del) c.4509+34_4509+35del (n.4509+34_4509+35del) c.4659+34_4659+35del (n.4659+34_4659+35del) c.*5042+34_*5042+35del (n.*5042+34_*5042+35del) c.*7411+34_*7411+35del (n.*7411+34_*7411+35del) c.4662+34_4662+35del (n.4662+34_4662+35del) c.4593+34_4593+35del (n.4593+34_4593+35del) c.4461+34_4461+35del (n.4461+34_4461+35del) c.4494+34_4494+35del (n.4494+34_4494+35del) c.885+34_885+35del n.2544+34_2544+35del c.3316+34_3316+35del c.4533+34_4533+35del (n.4533+34_4533+35del) n.844+34_844+35del n.259+34_259+35del c.4464+34_4464+35del (n.4464+34_4464+35del) c.4530+34_4530+35del (n.4530+34_4530+35del) c.4455+34_4455+35del (n.4455+34_4455+35del) n.676+34_676+35del n.2310+34_2310+35del c.4587+34_4587+35del (n.4587+34_4587+35del) n.144+34_144+35del c.4458+34_4458+35del (n.4458+34_4458+35del) c.4583+34_4583+35del n.2746+34_2746+35del c.4656+34_4656+35del (n.4656+34_4656+35del) n.3477+34_3477+35del n.1914+34_1914+35del n.1885+34_1885+35del n.1775+34_1775+35del c.4317+34_4317+35del (n.4317+34_4317+35del) c.*3829+34_*3829+35del (n.*3829+34_*3829+35del) c.4353+34_4353+35del (n.4353+34_4353+35del) n.2420+34_2420+35del c.844+34_844+35del n.1777+34_1777+35del c.4716+34_4716+35del (n.4716+34_4716+35del) c.4713+34_4713+35del (n.4713+34_4713+35del) c.4605+34_4605+35del (n.4605+34_4605+35del) c.4584+34_4584+35del (n.4584+34_4584+35del) c.3930+34_3930+35del (n.3930+34_3930+35del) c.4878+34_4878+35del (n.4878+34_4878+35del) c.4626+34_4626+35del (n.4626+34_4626+35del) c.3372+34_3372+35del (n.3372+34_3372+35del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085357G>A | CA052100 | TSC2 | c.*3011+35G>A (n.*3011+35G>A) c.4509+35G>A (n.4509+35G>A) c.4659+35G>A (n.4659+35G>A) c.*5042+35G>A (n.*5042+35G>A) c.*7411+35G>A (n.*7411+35G>A) c.4662+35G>A (n.4662+35G>A) c.4593+35G>A (n.4593+35G>A) c.4461+35G>A (n.4461+35G>A) c.4494+35G>A (n.4494+35G>A) c.885+35G>A n.2544+35G>A c.3316+35G>A c.4533+35G>A (n.4533+35G>A) n.844+35G>A n.259+35G>A c.4464+35G>A (n.4464+35G>A) c.4530+35G>A (n.4530+35G>A) c.4455+35G>A (n.4455+35G>A) n.676+35G>A n.2310+35G>A c.4587+35G>A (n.4587+35G>A) n.144+35G>A c.4458+35G>A (n.4458+35G>A) c.4583+35G>A n.2746+35G>A c.4656+35G>A (n.4656+35G>A) n.3477+35G>A n.1914+35G>A n.1885+35G>A n.1775+35G>A c.4317+35G>A (n.4317+35G>A) c.*3829+35G>A (n.*3829+35G>A) c.4353+35G>A (n.4353+35G>A) n.2420+35G>A c.844+35G>A n.1777+35G>A c.4716+35G>A (n.4716+35G>A) c.4713+35G>A (n.4713+35G>A) c.4605+35G>A (n.4605+35G>A) c.4584+35G>A (n.4584+35G>A) c.3930+35G>A (n.3930+35G>A) c.4878+35G>A (n.4878+35G>A) c.4626+35G>A (n.4626+35G>A) c.3372+35G>A (n.3372+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085357G= | CA2202019912 | TSC2 | c.*3011+35G= (n.*3011+35G=) c.4509+35G= (n.4509+35G=) c.4659+35G= (n.4659+35G=) c.*5042+35G= (n.*5042+35G=) c.*7411+35G= (n.*7411+35G=) c.4662+35G= (n.4662+35G=) c.4593+35G= (n.4593+35G=) c.4461+35G= (n.4461+35G=) c.4494+35G= (n.4494+35G=) c.885+35G= n.2544+35G= c.3316+35G= c.4533+35G= (n.4533+35G=) n.844+35G= n.259+35G= c.4464+35G= (n.4464+35G=) c.4530+35G= (n.4530+35G=) c.4455+35G= (n.4455+35G=) n.676+35G= n.2310+35G= c.4587+35G= (n.4587+35G=) n.144+35G= c.4458+35G= (n.4458+35G=) c.4583+35G= n.2746+35G= c.4656+35G= (n.4656+35G=) n.3477+35G= n.1914+35G= n.1885+35G= n.1775+35G= c.4317+35G= (n.4317+35G=) c.*3829+35G= (n.*3829+35G=) c.4353+35G= (n.4353+35G=) n.2420+35G= c.844+35G= n.1777+35G= c.4716+35G= (n.4716+35G=) c.4713+35G= (n.4713+35G=) c.4605+35G= (n.4605+35G=) c.4584+35G= (n.4584+35G=) c.3930+35G= (n.3930+35G=) c.4878+35G= (n.4878+35G=) c.4626+35G= (n.4626+35G=) c.3372+35G= (n.3372+35G=) | |
16 | g.2085357G>T | CA2731570802 | TSC2 | c.*3011+35G>T (n.*3011+35G>T) c.4509+35G>T (n.4509+35G>T) c.4659+35G>T (n.4659+35G>T) c.*5042+35G>T (n.*5042+35G>T) c.*7411+35G>T (n.*7411+35G>T) c.4662+35G>T (n.4662+35G>T) c.4593+35G>T (n.4593+35G>T) c.4461+35G>T (n.4461+35G>T) c.4494+35G>T (n.4494+35G>T) c.885+35G>T n.2544+35G>T c.3316+35G>T c.4533+35G>T (n.4533+35G>T) n.844+35G>T n.259+35G>T c.4464+35G>T (n.4464+35G>T) c.4530+35G>T (n.4530+35G>T) c.4455+35G>T (n.4455+35G>T) n.676+35G>T n.2310+35G>T c.4587+35G>T (n.4587+35G>T) n.144+35G>T c.4458+35G>T (n.4458+35G>T) c.4583+35G>T n.2746+35G>T c.4656+35G>T (n.4656+35G>T) n.3477+35G>T n.1914+35G>T n.1885+35G>T n.1775+35G>T c.4317+35G>T (n.4317+35G>T) c.*3829+35G>T (n.*3829+35G>T) c.4353+35G>T (n.4353+35G>T) n.2420+35G>T c.844+35G>T n.1777+35G>T c.4716+35G>T (n.4716+35G>T) c.4713+35G>T (n.4713+35G>T) c.4605+35G>T (n.4605+35G>T) c.4584+35G>T (n.4584+35G>T) c.3930+35G>T (n.3930+35G>T) c.4878+35G>T (n.4878+35G>T) c.4626+35G>T (n.4626+35G>T) c.3372+35G>T (n.3372+35G>T) | dbSNP |
16 | g.2085359del | CA2840918565 | TSC2 | c.*3011+37del (n.*3011+37del) c.4509+37del (n.4509+37del) c.4659+37del (n.4659+37del) c.*5042+37del (n.*5042+37del) c.*7411+37del (n.*7411+37del) c.4662+37del (n.4662+37del) c.4593+37del (n.4593+37del) c.4461+37del (n.4461+37del) c.4494+37del (n.4494+37del) c.885+37del n.2544+37del c.3316+37del c.4533+37del (n.4533+37del) n.844+37del n.259+37del c.4464+37del (n.4464+37del) c.4530+37del (n.4530+37del) c.4455+37del (n.4455+37del) n.676+37del n.2310+37del c.4587+37del (n.4587+37del) n.144+37del c.4458+37del (n.4458+37del) c.4583+37del n.2746+37del c.4656+37del (n.4656+37del) n.3477+37del n.1914+37del n.1885+37del n.1775+37del c.4317+37del (n.4317+37del) c.*3829+37del (n.*3829+37del) c.4353+37del (n.4353+37del) n.2420+37del c.844+37del n.1777+37del c.4716+37del (n.4716+37del) c.4713+37del (n.4713+37del) c.4605+37del (n.4605+37del) c.4584+37del (n.4584+37del) c.3930+37del (n.3930+37del) c.4878+37del (n.4878+37del) c.4626+37del (n.4626+37del) c.3372+37del (n.3372+37del) | |
16 | g.2085358G>A | CA276755169 | TSC2 | c.*3011+36G>A (n.*3011+36G>A) c.4509+36G>A (n.4509+36G>A) c.4659+36G>A (n.4659+36G>A) c.*5042+36G>A (n.*5042+36G>A) c.*7411+36G>A (n.*7411+36G>A) c.4662+36G>A (n.4662+36G>A) c.4593+36G>A (n.4593+36G>A) c.4461+36G>A (n.4461+36G>A) c.4494+36G>A (n.4494+36G>A) c.885+36G>A n.2544+36G>A c.3316+36G>A c.4533+36G>A (n.4533+36G>A) n.844+36G>A n.259+36G>A c.4464+36G>A (n.4464+36G>A) c.4530+36G>A (n.4530+36G>A) c.4455+36G>A (n.4455+36G>A) n.676+36G>A n.2310+36G>A c.4587+36G>A (n.4587+36G>A) n.144+36G>A c.4458+36G>A (n.4458+36G>A) c.4583+36G>A n.2746+36G>A c.4656+36G>A (n.4656+36G>A) n.3477+36G>A n.1914+36G>A n.1885+36G>A n.1775+36G>A c.4317+36G>A (n.4317+36G>A) c.*3829+36G>A (n.*3829+36G>A) c.4353+36G>A (n.4353+36G>A) n.2420+36G>A c.844+36G>A n.1777+36G>A c.4716+36G>A (n.4716+36G>A) c.4713+36G>A (n.4713+36G>A) c.4605+36G>A (n.4605+36G>A) c.4584+36G>A (n.4584+36G>A) c.3930+36G>A (n.3930+36G>A) c.4878+36G>A (n.4878+36G>A) c.4626+36G>A (n.4626+36G>A) c.3372+36G>A (n.3372+36G>A) | dbSNP |
16 | g.2085358G= | CA2202019914 | TSC2 | c.*3011+36G= (n.*3011+36G=) c.4509+36G= (n.4509+36G=) c.4659+36G= (n.4659+36G=) c.*5042+36G= (n.*5042+36G=) c.*7411+36G= (n.*7411+36G=) c.4662+36G= (n.4662+36G=) c.4593+36G= (n.4593+36G=) c.4461+36G= (n.4461+36G=) c.4494+36G= (n.4494+36G=) c.885+36G= n.2544+36G= c.3316+36G= c.4533+36G= (n.4533+36G=) n.844+36G= n.259+36G= c.4464+36G= (n.4464+36G=) c.4530+36G= (n.4530+36G=) c.4455+36G= (n.4455+36G=) n.676+36G= n.2310+36G= c.4587+36G= (n.4587+36G=) n.144+36G= c.4458+36G= (n.4458+36G=) c.4583+36G= n.2746+36G= c.4656+36G= (n.4656+36G=) n.3477+36G= n.1914+36G= n.1885+36G= n.1775+36G= c.4317+36G= (n.4317+36G=) c.*3829+36G= (n.*3829+36G=) c.4353+36G= (n.4353+36G=) n.2420+36G= c.844+36G= n.1777+36G= c.4716+36G= (n.4716+36G=) c.4713+36G= (n.4713+36G=) c.4605+36G= (n.4605+36G=) c.4584+36G= (n.4584+36G=) c.3930+36G= (n.3930+36G=) c.4878+36G= (n.4878+36G=) c.4626+36G= (n.4626+36G=) c.3372+36G= (n.3372+36G=) | |
16 | g.2085358G>T | CA2631122182 | TSC2 | c.*3011+36G>T (n.*3011+36G>T) c.4509+36G>T (n.4509+36G>T) c.4659+36G>T (n.4659+36G>T) c.*5042+36G>T (n.*5042+36G>T) c.*7411+36G>T (n.*7411+36G>T) c.4662+36G>T (n.4662+36G>T) c.4593+36G>T (n.4593+36G>T) c.4461+36G>T (n.4461+36G>T) c.4494+36G>T (n.4494+36G>T) c.885+36G>T n.2544+36G>T c.3316+36G>T c.4533+36G>T (n.4533+36G>T) n.844+36G>T n.259+36G>T c.4464+36G>T (n.4464+36G>T) c.4530+36G>T (n.4530+36G>T) c.4455+36G>T (n.4455+36G>T) n.676+36G>T n.2310+36G>T c.4587+36G>T (n.4587+36G>T) n.144+36G>T c.4458+36G>T (n.4458+36G>T) c.4583+36G>T n.2746+36G>T c.4656+36G>T (n.4656+36G>T) n.3477+36G>T n.1914+36G>T n.1885+36G>T n.1775+36G>T c.4317+36G>T (n.4317+36G>T) c.*3829+36G>T (n.*3829+36G>T) c.4353+36G>T (n.4353+36G>T) n.2420+36G>T c.844+36G>T n.1777+36G>T c.4716+36G>T (n.4716+36G>T) c.4713+36G>T (n.4713+36G>T) c.4605+36G>T (n.4605+36G>T) c.4584+36G>T (n.4584+36G>T) c.3930+36G>T (n.3930+36G>T) c.4878+36G>T (n.4878+36G>T) c.4626+36G>T (n.4626+36G>T) c.3372+36G>T (n.3372+36G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085359G>A | CA2731829650 | TSC2 | c.*3011+37G>A (n.*3011+37G>A) c.4509+37G>A (n.4509+37G>A) c.4659+37G>A (n.4659+37G>A) c.*5042+37G>A (n.*5042+37G>A) c.*7411+37G>A (n.*7411+37G>A) c.4662+37G>A (n.4662+37G>A) c.4593+37G>A (n.4593+37G>A) c.4461+37G>A (n.4461+37G>A) c.4494+37G>A (n.4494+37G>A) c.885+37G>A n.2544+37G>A c.3316+37G>A c.4533+37G>A (n.4533+37G>A) n.844+37G>A n.259+37G>A c.4464+37G>A (n.4464+37G>A) c.4530+37G>A (n.4530+37G>A) c.4455+37G>A (n.4455+37G>A) n.676+37G>A n.2310+37G>A c.4587+37G>A (n.4587+37G>A) n.144+37G>A c.4458+37G>A (n.4458+37G>A) c.4583+37G>A n.2746+37G>A c.4656+37G>A (n.4656+37G>A) n.3477+37G>A n.1914+37G>A n.1885+37G>A n.1775+37G>A c.4317+37G>A (n.4317+37G>A) c.*3829+37G>A (n.*3829+37G>A) c.4353+37G>A (n.4353+37G>A) n.2420+37G>A c.844+37G>A n.1777+37G>A c.4716+37G>A (n.4716+37G>A) c.4713+37G>A (n.4713+37G>A) c.4605+37G>A (n.4605+37G>A) c.4584+37G>A (n.4584+37G>A) c.3930+37G>A (n.3930+37G>A) c.4878+37G>A (n.4878+37G>A) c.4626+37G>A (n.4626+37G>A) c.3372+37G>A (n.3372+37G>A) | dbSNP |
16 | g.2085359G>C | CA2575877754 | TSC2 | c.*3011+37G>C (n.*3011+37G>C) c.4509+37G>C (n.4509+37G>C) c.4659+37G>C (n.4659+37G>C) c.*5042+37G>C (n.*5042+37G>C) c.*7411+37G>C (n.*7411+37G>C) c.4662+37G>C (n.4662+37G>C) c.4593+37G>C (n.4593+37G>C) c.4461+37G>C (n.4461+37G>C) c.4494+37G>C (n.4494+37G>C) c.885+37G>C n.2544+37G>C c.3316+37G>C c.4533+37G>C (n.4533+37G>C) n.844+37G>C n.259+37G>C c.4464+37G>C (n.4464+37G>C) c.4530+37G>C (n.4530+37G>C) c.4455+37G>C (n.4455+37G>C) n.676+37G>C n.2310+37G>C c.4587+37G>C (n.4587+37G>C) n.144+37G>C c.4458+37G>C (n.4458+37G>C) c.4583+37G>C n.2746+37G>C c.4656+37G>C (n.4656+37G>C) n.3477+37G>C n.1914+37G>C n.1885+37G>C n.1775+37G>C c.4317+37G>C (n.4317+37G>C) c.*3829+37G>C (n.*3829+37G>C) c.4353+37G>C (n.4353+37G>C) n.2420+37G>C c.844+37G>C n.1777+37G>C c.4716+37G>C (n.4716+37G>C) c.4713+37G>C (n.4713+37G>C) c.4605+37G>C (n.4605+37G>C) c.4584+37G>C (n.4584+37G>C) c.3930+37G>C (n.3930+37G>C) c.4878+37G>C (n.4878+37G>C) c.4626+37G>C (n.4626+37G>C) c.3372+37G>C (n.3372+37G>C) | |
16 | g.2085360C>A | CA2731618259 | TSC2 | c.*3011+38C>A (n.*3011+38C>A) c.4509+38C>A (n.4509+38C>A) c.4659+38C>A (n.4659+38C>A) c.*5042+38C>A (n.*5042+38C>A) c.*7411+38C>A (n.*7411+38C>A) c.4662+38C>A (n.4662+38C>A) c.4593+38C>A (n.4593+38C>A) c.4461+38C>A (n.4461+38C>A) c.4494+38C>A (n.4494+38C>A) c.885+38C>A n.2544+38C>A c.3316+38C>A c.4533+38C>A (n.4533+38C>A) n.844+38C>A n.259+38C>A c.4464+38C>A (n.4464+38C>A) c.4530+38C>A (n.4530+38C>A) c.4455+38C>A (n.4455+38C>A) n.676+38C>A n.2310+38C>A c.4587+38C>A (n.4587+38C>A) n.144+38C>A c.4458+38C>A (n.4458+38C>A) c.4583+38C>A n.2746+38C>A c.4656+38C>A (n.4656+38C>A) n.3477+38C>A n.1914+38C>A n.1885+38C>A n.1775+38C>A c.4317+38C>A (n.4317+38C>A) c.*3829+38C>A (n.*3829+38C>A) c.4353+38C>A (n.4353+38C>A) n.2420+38C>A c.844+38C>A n.1777+38C>A c.4716+38C>A (n.4716+38C>A) c.4713+38C>A (n.4713+38C>A) c.4605+38C>A (n.4605+38C>A) c.4584+38C>A (n.4584+38C>A) c.3930+38C>A (n.3930+38C>A) c.4878+38C>A (n.4878+38C>A) c.4626+38C>A (n.4626+38C>A) c.3372+38C>A (n.3372+38C>A) | dbSNP |
16 | g.2085360C= | CA2202019917 | TSC2 | c.*3011+38C= (n.*3011+38C=) c.4509+38C= (n.4509+38C=) c.4659+38C= (n.4659+38C=) c.*5042+38C= (n.*5042+38C=) c.*7411+38C= (n.*7411+38C=) c.4662+38C= (n.4662+38C=) c.4593+38C= (n.4593+38C=) c.4461+38C= (n.4461+38C=) c.4494+38C= (n.4494+38C=) c.885+38C= n.2544+38C= c.3316+38C= c.4533+38C= (n.4533+38C=) n.844+38C= n.259+38C= c.4464+38C= (n.4464+38C=) c.4530+38C= (n.4530+38C=) c.4455+38C= (n.4455+38C=) n.676+38C= n.2310+38C= c.4587+38C= (n.4587+38C=) n.144+38C= c.4458+38C= (n.4458+38C=) c.4583+38C= n.2746+38C= c.4656+38C= (n.4656+38C=) n.3477+38C= n.1914+38C= n.1885+38C= n.1775+38C= c.4317+38C= (n.4317+38C=) c.*3829+38C= (n.*3829+38C=) c.4353+38C= (n.4353+38C=) n.2420+38C= c.844+38C= n.1777+38C= c.4716+38C= (n.4716+38C=) c.4713+38C= (n.4713+38C=) c.4605+38C= (n.4605+38C=) c.4584+38C= (n.4584+38C=) c.3930+38C= (n.3930+38C=) c.4878+38C= (n.4878+38C=) c.4626+38C= (n.4626+38C=) c.3372+38C= (n.3372+38C=) | |
16 | g.2085360C>G | CA2731618258 | TSC2 | c.*3011+38C>G (n.*3011+38C>G) c.4509+38C>G (n.4509+38C>G) c.4659+38C>G (n.4659+38C>G) c.*5042+38C>G (n.*5042+38C>G) c.*7411+38C>G (n.*7411+38C>G) c.4662+38C>G (n.4662+38C>G) c.4593+38C>G (n.4593+38C>G) c.4461+38C>G (n.4461+38C>G) c.4494+38C>G (n.4494+38C>G) c.885+38C>G n.2544+38C>G c.3316+38C>G c.4533+38C>G (n.4533+38C>G) n.844+38C>G n.259+38C>G c.4464+38C>G (n.4464+38C>G) c.4530+38C>G (n.4530+38C>G) c.4455+38C>G (n.4455+38C>G) n.676+38C>G n.2310+38C>G c.4587+38C>G (n.4587+38C>G) n.144+38C>G c.4458+38C>G (n.4458+38C>G) c.4583+38C>G n.2746+38C>G c.4656+38C>G (n.4656+38C>G) n.3477+38C>G n.1914+38C>G n.1885+38C>G n.1775+38C>G c.4317+38C>G (n.4317+38C>G) c.*3829+38C>G (n.*3829+38C>G) c.4353+38C>G (n.4353+38C>G) n.2420+38C>G c.844+38C>G n.1777+38C>G c.4716+38C>G (n.4716+38C>G) c.4713+38C>G (n.4713+38C>G) c.4605+38C>G (n.4605+38C>G) c.4584+38C>G (n.4584+38C>G) c.3930+38C>G (n.3930+38C>G) c.4878+38C>G (n.4878+38C>G) c.4626+38C>G (n.4626+38C>G) c.3372+38C>G (n.3372+38C>G) | dbSNP |
16 | g.2085360C>T | CA620379538 | TSC2 | c.*3011+38C>T (n.*3011+38C>T) c.4509+38C>T (n.4509+38C>T) c.4659+38C>T (n.4659+38C>T) c.*5042+38C>T (n.*5042+38C>T) c.*7411+38C>T (n.*7411+38C>T) c.4662+38C>T (n.4662+38C>T) c.4593+38C>T (n.4593+38C>T) c.4461+38C>T (n.4461+38C>T) c.4494+38C>T (n.4494+38C>T) c.885+38C>T n.2544+38C>T c.3316+38C>T c.4533+38C>T (n.4533+38C>T) n.844+38C>T n.259+38C>T c.4464+38C>T (n.4464+38C>T) c.4530+38C>T (n.4530+38C>T) c.4455+38C>T (n.4455+38C>T) n.676+38C>T n.2310+38C>T c.4587+38C>T (n.4587+38C>T) n.144+38C>T c.4458+38C>T (n.4458+38C>T) c.4583+38C>T n.2746+38C>T c.4656+38C>T (n.4656+38C>T) n.3477+38C>T n.1914+38C>T n.1885+38C>T n.1775+38C>T c.4317+38C>T (n.4317+38C>T) c.*3829+38C>T (n.*3829+38C>T) c.4353+38C>T (n.4353+38C>T) n.2420+38C>T c.844+38C>T n.1777+38C>T c.4716+38C>T (n.4716+38C>T) c.4713+38C>T (n.4713+38C>T) c.4605+38C>T (n.4605+38C>T) c.4584+38C>T (n.4584+38C>T) c.3930+38C>T (n.3930+38C>T) c.4878+38C>T (n.4878+38C>T) c.4626+38C>T (n.4626+38C>T) c.3372+38C>T (n.3372+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085361del | CA2631122184 | TSC2 | c.*3011+39del (n.*3011+39del) c.4509+39del (n.4509+39del) c.4659+39del (n.4659+39del) c.*5042+39del (n.*5042+39del) c.*7411+39del (n.*7411+39del) c.4662+39del (n.4662+39del) c.4593+39del (n.4593+39del) c.4461+39del (n.4461+39del) c.4494+39del (n.4494+39del) c.885+39del n.2544+39del c.3316+39del c.4533+39del (n.4533+39del) n.844+39del n.259+39del c.4464+39del (n.4464+39del) c.4530+39del (n.4530+39del) c.4455+39del (n.4455+39del) n.676+39del n.2310+39del c.4587+39del (n.4587+39del) n.144+39del c.4458+39del (n.4458+39del) c.4583+39del n.2746+39del c.4656+39del (n.4656+39del) n.3477+39del n.1914+39del n.1885+39del n.1775+39del c.4317+39del (n.4317+39del) c.*3829+39del (n.*3829+39del) c.4353+39del (n.4353+39del) n.2420+39del c.844+39del n.1777+39del c.4716+39del (n.4716+39del) c.4713+39del (n.4713+39del) c.4605+39del (n.4605+39del) c.4584+39del (n.4584+39del) c.3930+39del (n.3930+39del) c.4878+39del (n.4878+39del) c.4626+39del (n.4626+39del) c.3372+39del (n.3372+39del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085361C>A | CA2731829652 | TSC2 | c.*3011+39C>A (n.*3011+39C>A) c.4509+39C>A (n.4509+39C>A) c.4659+39C>A (n.4659+39C>A) c.*5042+39C>A (n.*5042+39C>A) c.*7411+39C>A (n.*7411+39C>A) c.4662+39C>A (n.4662+39C>A) c.4593+39C>A (n.4593+39C>A) c.4461+39C>A (n.4461+39C>A) c.4494+39C>A (n.4494+39C>A) c.885+39C>A n.2544+39C>A c.3316+39C>A c.4533+39C>A (n.4533+39C>A) n.844+39C>A n.259+39C>A c.4464+39C>A (n.4464+39C>A) c.4530+39C>A (n.4530+39C>A) c.4455+39C>A (n.4455+39C>A) n.676+39C>A n.2310+39C>A c.4587+39C>A (n.4587+39C>A) n.144+39C>A c.4458+39C>A (n.4458+39C>A) c.4583+39C>A n.2746+39C>A c.4656+39C>A (n.4656+39C>A) n.3477+39C>A n.1914+39C>A n.1885+39C>A n.1775+39C>A c.4317+39C>A (n.4317+39C>A) c.*3829+39C>A (n.*3829+39C>A) c.4353+39C>A (n.4353+39C>A) n.2420+39C>A c.844+39C>A n.1777+39C>A c.4716+39C>A (n.4716+39C>A) c.4713+39C>A (n.4713+39C>A) c.4605+39C>A (n.4605+39C>A) c.4584+39C>A (n.4584+39C>A) c.3930+39C>A (n.3930+39C>A) c.4878+39C>A (n.4878+39C>A) c.4626+39C>A (n.4626+39C>A) c.3372+39C>A (n.3372+39C>A) | dbSNP |
16 | g.2085361C>T | CA2631122193 | TSC2 | c.*3011+39C>T (n.*3011+39C>T) c.4509+39C>T (n.4509+39C>T) c.4659+39C>T (n.4659+39C>T) c.*5042+39C>T (n.*5042+39C>T) c.*7411+39C>T (n.*7411+39C>T) c.4662+39C>T (n.4662+39C>T) c.4593+39C>T (n.4593+39C>T) c.4461+39C>T (n.4461+39C>T) c.4494+39C>T (n.4494+39C>T) c.885+39C>T n.2544+39C>T c.3316+39C>T c.4533+39C>T (n.4533+39C>T) n.844+39C>T n.259+39C>T c.4464+39C>T (n.4464+39C>T) c.4530+39C>T (n.4530+39C>T) c.4455+39C>T (n.4455+39C>T) n.676+39C>T n.2310+39C>T c.4587+39C>T (n.4587+39C>T) n.144+39C>T c.4458+39C>T (n.4458+39C>T) c.4583+39C>T n.2746+39C>T c.4656+39C>T (n.4656+39C>T) n.3477+39C>T n.1914+39C>T n.1885+39C>T n.1775+39C>T c.4317+39C>T (n.4317+39C>T) c.*3829+39C>T (n.*3829+39C>T) c.4353+39C>T (n.4353+39C>T) n.2420+39C>T c.844+39C>T n.1777+39C>T c.4716+39C>T (n.4716+39C>T) c.4713+39C>T (n.4713+39C>T) c.4605+39C>T (n.4605+39C>T) c.4584+39C>T (n.4584+39C>T) c.3930+39C>T (n.3930+39C>T) c.4878+39C>T (n.4878+39C>T) c.4626+39C>T (n.4626+39C>T) c.3372+39C>T (n.3372+39C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085362A>G | CA2731829677 | TSC2 | c.*3011+40A>G (n.*3011+40A>G) c.4509+40A>G (n.4509+40A>G) c.4659+40A>G (n.4659+40A>G) c.*5042+40A>G (n.*5042+40A>G) c.*7411+40A>G (n.*7411+40A>G) c.4662+40A>G (n.4662+40A>G) c.4593+40A>G (n.4593+40A>G) c.4461+40A>G (n.4461+40A>G) c.4494+40A>G (n.4494+40A>G) c.885+40A>G n.2544+40A>G c.3316+40A>G c.4533+40A>G (n.4533+40A>G) n.844+40A>G n.259+40A>G c.4464+40A>G (n.4464+40A>G) c.4530+40A>G (n.4530+40A>G) c.4455+40A>G (n.4455+40A>G) n.676+40A>G n.2310+40A>G c.4587+40A>G (n.4587+40A>G) n.144+40A>G c.4458+40A>G (n.4458+40A>G) c.4583+40A>G n.2746+40A>G c.4656+40A>G (n.4656+40A>G) n.3477+40A>G n.1914+40A>G n.1885+40A>G n.1775+40A>G c.4317+40A>G (n.4317+40A>G) c.*3829+40A>G (n.*3829+40A>G) c.4353+40A>G (n.4353+40A>G) n.2420+40A>G c.844+40A>G n.1777+40A>G c.4716+40A>G (n.4716+40A>G) c.4713+40A>G (n.4713+40A>G) c.4605+40A>G (n.4605+40A>G) c.4584+40A>G (n.4584+40A>G) c.3930+40A>G (n.3930+40A>G) c.4878+40A>G (n.4878+40A>G) c.4626+40A>G (n.4626+40A>G) c.3372+40A>G (n.3372+40A>G) | dbSNP |
16 | g.2085363G>A | CA276755187 | TSC2 | c.*3011+41G>A (n.*3011+41G>A) c.4509+41G>A (n.4509+41G>A) c.4659+41G>A (n.4659+41G>A) c.*5042+41G>A (n.*5042+41G>A) c.*7411+41G>A (n.*7411+41G>A) c.4662+41G>A (n.4662+41G>A) c.4593+41G>A (n.4593+41G>A) c.4461+41G>A (n.4461+41G>A) c.4494+41G>A (n.4494+41G>A) c.885+41G>A n.2544+41G>A c.3316+41G>A c.4533+41G>A (n.4533+41G>A) n.844+41G>A n.259+41G>A c.4464+41G>A (n.4464+41G>A) c.4530+41G>A (n.4530+41G>A) c.4455+41G>A (n.4455+41G>A) n.676+41G>A n.2310+41G>A c.4587+41G>A (n.4587+41G>A) n.144+41G>A c.4458+41G>A (n.4458+41G>A) c.4583+41G>A n.2746+41G>A c.4656+41G>A (n.4656+41G>A) n.3477+41G>A n.1914+41G>A n.1885+41G>A n.1775+41G>A c.4317+41G>A (n.4317+41G>A) c.*3829+41G>A (n.*3829+41G>A) c.4353+41G>A (n.4353+41G>A) n.2420+41G>A c.844+41G>A n.1777+41G>A c.4716+41G>A (n.4716+41G>A) c.4713+41G>A (n.4713+41G>A) c.4605+41G>A (n.4605+41G>A) c.4584+41G>A (n.4584+41G>A) c.3930+41G>A (n.3930+41G>A) c.4878+41G>A (n.4878+41G>A) c.4626+41G>A (n.4626+41G>A) c.3372+41G>A (n.3372+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085363G>C | CA020848 | TSC2 | c.*3011+41G>C (n.*3011+41G>C) c.4509+41G>C (n.4509+41G>C) c.4659+41G>C (n.4659+41G>C) c.*5042+41G>C (n.*5042+41G>C) c.*7411+41G>C (n.*7411+41G>C) c.4662+41G>C (n.4662+41G>C) c.4593+41G>C (n.4593+41G>C) c.4461+41G>C (n.4461+41G>C) c.4494+41G>C (n.4494+41G>C) c.885+41G>C n.2544+41G>C c.3316+41G>C c.4533+41G>C (n.4533+41G>C) n.844+41G>C n.259+41G>C c.4464+41G>C (n.4464+41G>C) c.4530+41G>C (n.4530+41G>C) c.4455+41G>C (n.4455+41G>C) n.676+41G>C n.2310+41G>C c.4587+41G>C (n.4587+41G>C) n.144+41G>C c.4458+41G>C (n.4458+41G>C) c.4583+41G>C n.2746+41G>C c.4656+41G>C (n.4656+41G>C) n.3477+41G>C n.1914+41G>C n.1885+41G>C n.1775+41G>C c.4317+41G>C (n.4317+41G>C) c.*3829+41G>C (n.*3829+41G>C) c.4353+41G>C (n.4353+41G>C) n.2420+41G>C c.844+41G>C n.1777+41G>C c.4716+41G>C (n.4716+41G>C) c.4713+41G>C (n.4713+41G>C) c.4605+41G>C (n.4605+41G>C) c.4584+41G>C (n.4584+41G>C) c.3930+41G>C (n.3930+41G>C) c.4878+41G>C (n.4878+41G>C) c.4626+41G>C (n.4626+41G>C) c.3372+41G>C (n.3372+41G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085363G= | CA2202019923 | TSC2 | c.*3011+41G= (n.*3011+41G=) c.4509+41G= (n.4509+41G=) c.4659+41G= (n.4659+41G=) c.*5042+41G= (n.*5042+41G=) c.*7411+41G= (n.*7411+41G=) c.4662+41G= (n.4662+41G=) c.4593+41G= (n.4593+41G=) c.4461+41G= (n.4461+41G=) c.4494+41G= (n.4494+41G=) c.885+41G= n.2544+41G= c.3316+41G= c.4533+41G= (n.4533+41G=) n.844+41G= n.259+41G= c.4464+41G= (n.4464+41G=) c.4530+41G= (n.4530+41G=) c.4455+41G= (n.4455+41G=) n.676+41G= n.2310+41G= c.4587+41G= (n.4587+41G=) n.144+41G= c.4458+41G= (n.4458+41G=) c.4583+41G= n.2746+41G= c.4656+41G= (n.4656+41G=) n.3477+41G= n.1914+41G= n.1885+41G= n.1775+41G= c.4317+41G= (n.4317+41G=) c.*3829+41G= (n.*3829+41G=) c.4353+41G= (n.4353+41G=) n.2420+41G= c.844+41G= n.1777+41G= c.4716+41G= (n.4716+41G=) c.4713+41G= (n.4713+41G=) c.4605+41G= (n.4605+41G=) c.4584+41G= (n.4584+41G=) c.3930+41G= (n.3930+41G=) c.4878+41G= (n.4878+41G=) c.4626+41G= (n.4626+41G=) c.3372+41G= (n.3372+41G=) | |
16 | g.2085363G>T | CA2631122209 | TSC2 | c.*3011+41G>T (n.*3011+41G>T) c.4509+41G>T (n.4509+41G>T) c.4659+41G>T (n.4659+41G>T) c.*5042+41G>T (n.*5042+41G>T) c.*7411+41G>T (n.*7411+41G>T) c.4662+41G>T (n.4662+41G>T) c.4593+41G>T (n.4593+41G>T) c.4461+41G>T (n.4461+41G>T) c.4494+41G>T (n.4494+41G>T) c.885+41G>T n.2544+41G>T c.3316+41G>T c.4533+41G>T (n.4533+41G>T) n.844+41G>T n.259+41G>T c.4464+41G>T (n.4464+41G>T) c.4530+41G>T (n.4530+41G>T) c.4455+41G>T (n.4455+41G>T) n.676+41G>T n.2310+41G>T c.4587+41G>T (n.4587+41G>T) n.144+41G>T c.4458+41G>T (n.4458+41G>T) c.4583+41G>T n.2746+41G>T c.4656+41G>T (n.4656+41G>T) n.3477+41G>T n.1914+41G>T n.1885+41G>T n.1775+41G>T c.4317+41G>T (n.4317+41G>T) c.*3829+41G>T (n.*3829+41G>T) c.4353+41G>T (n.4353+41G>T) n.2420+41G>T c.844+41G>T n.1777+41G>T c.4716+41G>T (n.4716+41G>T) c.4713+41G>T (n.4713+41G>T) c.4605+41G>T (n.4605+41G>T) c.4584+41G>T (n.4584+41G>T) c.3930+41G>T (n.3930+41G>T) c.4878+41G>T (n.4878+41G>T) c.4626+41G>T (n.4626+41G>T) c.3372+41G>T (n.3372+41G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085364C>A | CA2731829840 | TSC2 | c.*3011+42C>A (n.*3011+42C>A) c.4509+42C>A (n.4509+42C>A) c.4659+42C>A (n.4659+42C>A) c.*5042+42C>A (n.*5042+42C>A) c.*7411+42C>A (n.*7411+42C>A) c.4662+42C>A (n.4662+42C>A) c.4593+42C>A (n.4593+42C>A) c.4461+42C>A (n.4461+42C>A) c.4494+42C>A (n.4494+42C>A) c.885+42C>A n.2544+42C>A c.3316+42C>A c.4533+42C>A (n.4533+42C>A) n.844+42C>A n.259+42C>A c.4464+42C>A (n.4464+42C>A) c.4530+42C>A (n.4530+42C>A) c.4455+42C>A (n.4455+42C>A) n.676+42C>A n.2310+42C>A c.4587+42C>A (n.4587+42C>A) n.144+42C>A c.4458+42C>A (n.4458+42C>A) c.4583+42C>A n.2746+42C>A c.4656+42C>A (n.4656+42C>A) n.3477+42C>A n.1914+42C>A n.1885+42C>A n.1775+42C>A c.4317+42C>A (n.4317+42C>A) c.*3829+42C>A (n.*3829+42C>A) c.4353+42C>A (n.4353+42C>A) n.2420+42C>A c.844+42C>A n.1777+42C>A c.4716+42C>A (n.4716+42C>A) c.4713+42C>A (n.4713+42C>A) c.4605+42C>A (n.4605+42C>A) c.4584+42C>A (n.4584+42C>A) c.3930+42C>A (n.3930+42C>A) c.4878+42C>A (n.4878+42C>A) c.4626+42C>A (n.4626+42C>A) c.3372+42C>A (n.3372+42C>A) | dbSNP |
16 | g.2085364C>G | CA2731829808 | TSC2 | c.*3011+42C>G (n.*3011+42C>G) c.4509+42C>G (n.4509+42C>G) c.4659+42C>G (n.4659+42C>G) c.*5042+42C>G (n.*5042+42C>G) c.*7411+42C>G (n.*7411+42C>G) c.4662+42C>G (n.4662+42C>G) c.4593+42C>G (n.4593+42C>G) c.4461+42C>G (n.4461+42C>G) c.4494+42C>G (n.4494+42C>G) c.885+42C>G n.2544+42C>G c.3316+42C>G c.4533+42C>G (n.4533+42C>G) n.844+42C>G n.259+42C>G c.4464+42C>G (n.4464+42C>G) c.4530+42C>G (n.4530+42C>G) c.4455+42C>G (n.4455+42C>G) n.676+42C>G n.2310+42C>G c.4587+42C>G (n.4587+42C>G) n.144+42C>G c.4458+42C>G (n.4458+42C>G) c.4583+42C>G n.2746+42C>G c.4656+42C>G (n.4656+42C>G) n.3477+42C>G n.1914+42C>G n.1885+42C>G n.1775+42C>G c.4317+42C>G (n.4317+42C>G) c.*3829+42C>G (n.*3829+42C>G) c.4353+42C>G (n.4353+42C>G) n.2420+42C>G c.844+42C>G n.1777+42C>G c.4716+42C>G (n.4716+42C>G) c.4713+42C>G (n.4713+42C>G) c.4605+42C>G (n.4605+42C>G) c.4584+42C>G (n.4584+42C>G) c.3930+42C>G (n.3930+42C>G) c.4878+42C>G (n.4878+42C>G) c.4626+42C>G (n.4626+42C>G) c.3372+42C>G (n.3372+42C>G) | dbSNP |
16 | g.2085364C>T | CA2631122223 | TSC2 | c.*3011+42C>T (n.*3011+42C>T) c.4509+42C>T (n.4509+42C>T) c.4659+42C>T (n.4659+42C>T) c.*5042+42C>T (n.*5042+42C>T) c.*7411+42C>T (n.*7411+42C>T) c.4662+42C>T (n.4662+42C>T) c.4593+42C>T (n.4593+42C>T) c.4461+42C>T (n.4461+42C>T) c.4494+42C>T (n.4494+42C>T) c.885+42C>T n.2544+42C>T c.3316+42C>T c.4533+42C>T (n.4533+42C>T) n.844+42C>T n.259+42C>T c.4464+42C>T (n.4464+42C>T) c.4530+42C>T (n.4530+42C>T) c.4455+42C>T (n.4455+42C>T) n.676+42C>T n.2310+42C>T c.4587+42C>T (n.4587+42C>T) n.144+42C>T c.4458+42C>T (n.4458+42C>T) c.4583+42C>T n.2746+42C>T c.4656+42C>T (n.4656+42C>T) n.3477+42C>T n.1914+42C>T n.1885+42C>T n.1775+42C>T c.4317+42C>T (n.4317+42C>T) c.*3829+42C>T (n.*3829+42C>T) c.4353+42C>T (n.4353+42C>T) n.2420+42C>T c.844+42C>T n.1777+42C>T c.4716+42C>T (n.4716+42C>T) c.4713+42C>T (n.4713+42C>T) c.4605+42C>T (n.4605+42C>T) c.4584+42C>T (n.4584+42C>T) c.3930+42C>T (n.3930+42C>T) c.4878+42C>T (n.4878+42C>T) c.4626+42C>T (n.4626+42C>T) c.3372+42C>T (n.3372+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085365T>A | CA2631122228 | TSC2 | c.*3011+43T>A (n.*3011+43T>A) c.4509+43T>A (n.4509+43T>A) c.4659+43T>A (n.4659+43T>A) c.*5042+43T>A (n.*5042+43T>A) c.*7411+43T>A (n.*7411+43T>A) c.4662+43T>A (n.4662+43T>A) c.4593+43T>A (n.4593+43T>A) c.4461+43T>A (n.4461+43T>A) c.4494+43T>A (n.4494+43T>A) c.885+43T>A n.2544+43T>A c.3316+43T>A c.4533+43T>A (n.4533+43T>A) n.844+43T>A n.259+43T>A c.4464+43T>A (n.4464+43T>A) c.4530+43T>A (n.4530+43T>A) c.4455+43T>A (n.4455+43T>A) n.676+43T>A n.2310+43T>A c.4587+43T>A (n.4587+43T>A) n.144+43T>A c.4458+43T>A (n.4458+43T>A) c.4583+43T>A n.2746+43T>A c.4656+43T>A (n.4656+43T>A) n.3477+43T>A n.1914+43T>A n.1885+43T>A n.1775+43T>A c.4317+43T>A (n.4317+43T>A) c.*3829+43T>A (n.*3829+43T>A) c.4353+43T>A (n.4353+43T>A) n.2420+43T>A c.844+43T>A n.1777+43T>A c.4716+43T>A (n.4716+43T>A) c.4713+43T>A (n.4713+43T>A) c.4605+43T>A (n.4605+43T>A) c.4584+43T>A (n.4584+43T>A) c.3930+43T>A (n.3930+43T>A) c.4878+43T>A (n.4878+43T>A) c.4626+43T>A (n.4626+43T>A) c.3372+43T>A (n.3372+43T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085365T>C | CA2631122238 | TSC2 | c.*3011+43T>C (n.*3011+43T>C) c.4509+43T>C (n.4509+43T>C) c.4659+43T>C (n.4659+43T>C) c.*5042+43T>C (n.*5042+43T>C) c.*7411+43T>C (n.*7411+43T>C) c.4662+43T>C (n.4662+43T>C) c.4593+43T>C (n.4593+43T>C) c.4461+43T>C (n.4461+43T>C) c.4494+43T>C (n.4494+43T>C) c.885+43T>C n.2544+43T>C c.3316+43T>C c.4533+43T>C (n.4533+43T>C) n.844+43T>C n.259+43T>C c.4464+43T>C (n.4464+43T>C) c.4530+43T>C (n.4530+43T>C) c.4455+43T>C (n.4455+43T>C) n.676+43T>C n.2310+43T>C c.4587+43T>C (n.4587+43T>C) n.144+43T>C c.4458+43T>C (n.4458+43T>C) c.4583+43T>C n.2746+43T>C c.4656+43T>C (n.4656+43T>C) n.3477+43T>C n.1914+43T>C n.1885+43T>C n.1775+43T>C c.4317+43T>C (n.4317+43T>C) c.*3829+43T>C (n.*3829+43T>C) c.4353+43T>C (n.4353+43T>C) n.2420+43T>C c.844+43T>C n.1777+43T>C c.4716+43T>C (n.4716+43T>C) c.4713+43T>C (n.4713+43T>C) c.4605+43T>C (n.4605+43T>C) c.4584+43T>C (n.4584+43T>C) c.3930+43T>C (n.3930+43T>C) c.4878+43T>C (n.4878+43T>C) c.4626+43T>C (n.4626+43T>C) c.3372+43T>C (n.3372+43T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2085366G>A | CA2731829912 | TSC2 | c.*3011+44G>A (n.*3011+44G>A) c.4509+44G>A (n.4509+44G>A) c.4659+44G>A (n.4659+44G>A) c.*5042+44G>A (n.*5042+44G>A) c.*7411+44G>A (n.*7411+44G>A) c.4662+44G>A (n.4662+44G>A) c.4593+44G>A (n.4593+44G>A) c.4461+44G>A (n.4461+44G>A) c.4494+44G>A (n.4494+44G>A) c.885+44G>A n.2544+44G>A c.3316+44G>A c.4533+44G>A (n.4533+44G>A) n.844+44G>A n.259+44G>A c.4464+44G>A (n.4464+44G>A) c.4530+44G>A (n.4530+44G>A) c.4455+44G>A (n.4455+44G>A) n.676+44G>A n.2310+44G>A c.4587+44G>A (n.4587+44G>A) n.144+44G>A c.4458+44G>A (n.4458+44G>A) c.4583+44G>A n.2746+44G>A c.4656+44G>A (n.4656+44G>A) n.3477+44G>A n.1914+44G>A n.1885+44G>A n.1775+44G>A c.4317+44G>A (n.4317+44G>A) c.*3829+44G>A (n.*3829+44G>A) c.4353+44G>A (n.4353+44G>A) n.2420+44G>A c.844+44G>A n.1777+44G>A c.4716+44G>A (n.4716+44G>A) c.4713+44G>A (n.4713+44G>A) c.4605+44G>A (n.4605+44G>A) c.4584+44G>A (n.4584+44G>A) c.3930+44G>A (n.3930+44G>A) c.4878+44G>A (n.4878+44G>A) c.4626+44G>A (n.4626+44G>A) c.3372+44G>A (n.3372+44G>A) | dbSNP |
16 | g.2085366G>C | CA2731829904 | TSC2 | c.*3011+44G>C (n.*3011+44G>C) c.4509+44G>C (n.4509+44G>C) c.4659+44G>C (n.4659+44G>C) c.*5042+44G>C (n.*5042+44G>C) c.*7411+44G>C (n.*7411+44G>C) c.4662+44G>C (n.4662+44G>C) c.4593+44G>C (n.4593+44G>C) c.4461+44G>C (n.4461+44G>C) c.4494+44G>C (n.4494+44G>C) c.885+44G>C n.2544+44G>C c.3316+44G>C c.4533+44G>C (n.4533+44G>C) n.844+44G>C n.259+44G>C c.4464+44G>C (n.4464+44G>C) c.4530+44G>C (n.4530+44G>C) c.4455+44G>C (n.4455+44G>C) n.676+44G>C n.2310+44G>C c.4587+44G>C (n.4587+44G>C) n.144+44G>C c.4458+44G>C (n.4458+44G>C) c.4583+44G>C n.2746+44G>C c.4656+44G>C (n.4656+44G>C) n.3477+44G>C n.1914+44G>C n.1885+44G>C n.1775+44G>C c.4317+44G>C (n.4317+44G>C) c.*3829+44G>C (n.*3829+44G>C) c.4353+44G>C (n.4353+44G>C) n.2420+44G>C c.844+44G>C n.1777+44G>C c.4716+44G>C (n.4716+44G>C) c.4713+44G>C (n.4713+44G>C) c.4605+44G>C (n.4605+44G>C) c.4584+44G>C (n.4584+44G>C) c.3930+44G>C (n.3930+44G>C) c.4878+44G>C (n.4878+44G>C) c.4626+44G>C (n.4626+44G>C) c.3372+44G>C (n.3372+44G>C) | dbSNP |
16 | g.2085366G>T | CA2631122242 | TSC2 | c.*3011+44G>T (n.*3011+44G>T) c.4509+44G>T (n.4509+44G>T) c.4659+44G>T (n.4659+44G>T) c.*5042+44G>T (n.*5042+44G>T) c.*7411+44G>T (n.*7411+44G>T) c.4662+44G>T (n.4662+44G>T) c.4593+44G>T (n.4593+44G>T) c.4461+44G>T (n.4461+44G>T) c.4494+44G>T (n.4494+44G>T) c.885+44G>T n.2544+44G>T c.3316+44G>T c.4533+44G>T (n.4533+44G>T) n.844+44G>T n.259+44G>T c.4464+44G>T (n.4464+44G>T) c.4530+44G>T (n.4530+44G>T) c.4455+44G>T (n.4455+44G>T) n.676+44G>T n.2310+44G>T c.4587+44G>T (n.4587+44G>T) n.144+44G>T c.4458+44G>T (n.4458+44G>T) c.4583+44G>T n.2746+44G>T c.4656+44G>T (n.4656+44G>T) n.3477+44G>T n.1914+44G>T n.1885+44G>T n.1775+44G>T c.4317+44G>T (n.4317+44G>T) c.*3829+44G>T (n.*3829+44G>T) c.4353+44G>T (n.4353+44G>T) n.2420+44G>T c.844+44G>T n.1777+44G>T c.4716+44G>T (n.4716+44G>T) c.4713+44G>T (n.4713+44G>T) c.4605+44G>T (n.4605+44G>T) c.4584+44G>T (n.4584+44G>T) c.3930+44G>T (n.3930+44G>T) c.4878+44G>T (n.4878+44G>T) c.4626+44G>T (n.4626+44G>T) c.3372+44G>T (n.3372+44G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085368del | CA2631122245 | TSC2 | c.*3011+46del (n.*3011+46del) c.4509+46del (n.4509+46del) c.4659+46del (n.4659+46del) c.*5042+46del (n.*5042+46del) c.*7411+46del (n.*7411+46del) c.4662+46del (n.4662+46del) c.4593+46del (n.4593+46del) c.4461+46del (n.4461+46del) c.4494+46del (n.4494+46del) c.885+46del n.2544+46del c.3316+46del c.4533+46del (n.4533+46del) n.844+46del n.259+46del c.4464+46del (n.4464+46del) c.4530+46del (n.4530+46del) c.4455+46del (n.4455+46del) n.676+46del n.2310+46del c.4587+46del (n.4587+46del) n.144+46del c.4458+46del (n.4458+46del) c.4583+46del n.2746+46del c.4656+46del (n.4656+46del) n.3477+46del n.1914+46del n.1885+46del n.1775+46del c.4317+46del (n.4317+46del) c.*3829+46del (n.*3829+46del) c.4353+46del (n.4353+46del) n.2420+46del c.844+46del n.1777+46del c.4716+46del (n.4716+46del) c.4713+46del (n.4713+46del) c.4605+46del (n.4605+46del) c.4584+46del (n.4584+46del) c.3930+46del (n.3930+46del) c.4878+46del (n.4878+46del) c.4626+46del (n.4626+46del) c.3372+46del (n.3372+46del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085367G>A | CA2731829928 | TSC2 | c.*3011+45G>A (n.*3011+45G>A) c.4509+45G>A (n.4509+45G>A) c.4659+45G>A (n.4659+45G>A) c.*5042+45G>A (n.*5042+45G>A) c.*7411+45G>A (n.*7411+45G>A) c.4662+45G>A (n.4662+45G>A) c.4593+45G>A (n.4593+45G>A) c.4461+45G>A (n.4461+45G>A) c.4494+45G>A (n.4494+45G>A) c.885+45G>A n.2544+45G>A c.3316+45G>A c.4533+45G>A (n.4533+45G>A) n.844+45G>A n.259+45G>A c.4464+45G>A (n.4464+45G>A) c.4530+45G>A (n.4530+45G>A) c.4455+45G>A (n.4455+45G>A) n.676+45G>A n.2310+45G>A c.4587+45G>A (n.4587+45G>A) n.144+45G>A c.4458+45G>A (n.4458+45G>A) c.4583+45G>A n.2746+45G>A c.4656+45G>A (n.4656+45G>A) n.3477+45G>A n.1914+45G>A n.1885+45G>A n.1775+45G>A c.4317+45G>A (n.4317+45G>A) c.*3829+45G>A (n.*3829+45G>A) c.4353+45G>A (n.4353+45G>A) n.2420+45G>A c.844+45G>A n.1777+45G>A c.4716+45G>A (n.4716+45G>A) c.4713+45G>A (n.4713+45G>A) c.4605+45G>A (n.4605+45G>A) c.4584+45G>A (n.4584+45G>A) c.3930+45G>A (n.3930+45G>A) c.4878+45G>A (n.4878+45G>A) c.4626+45G>A (n.4626+45G>A) c.3372+45G>A (n.3372+45G>A) | dbSNP |
16 | g.2085368G>A | CA052110 | TSC2 | c.*3011+46G>A (n.*3011+46G>A) c.4509+46G>A (n.4509+46G>A) c.4659+46G>A (n.4659+46G>A) c.*5042+46G>A (n.*5042+46G>A) c.*7411+46G>A (n.*7411+46G>A) c.4662+46G>A (n.4662+46G>A) c.4593+46G>A (n.4593+46G>A) c.4461+46G>A (n.4461+46G>A) c.4494+46G>A (n.4494+46G>A) c.885+46G>A n.2544+46G>A c.3316+46G>A c.4533+46G>A (n.4533+46G>A) n.844+46G>A n.259+46G>A c.4464+46G>A (n.4464+46G>A) c.4530+46G>A (n.4530+46G>A) c.4455+46G>A (n.4455+46G>A) n.676+46G>A n.2310+46G>A c.4587+46G>A (n.4587+46G>A) n.144+46G>A c.4458+46G>A (n.4458+46G>A) c.4583+46G>A n.2746+46G>A c.4656+46G>A (n.4656+46G>A) n.3477+46G>A n.1914+46G>A n.1885+46G>A n.1775+46G>A c.4317+46G>A (n.4317+46G>A) c.*3829+46G>A (n.*3829+46G>A) c.4353+46G>A (n.4353+46G>A) n.2420+46G>A c.844+46G>A n.1777+46G>A c.4716+46G>A (n.4716+46G>A) c.4713+46G>A (n.4713+46G>A) c.4605+46G>A (n.4605+46G>A) c.4584+46G>A (n.4584+46G>A) c.3930+46G>A (n.3930+46G>A) c.4878+46G>A (n.4878+46G>A) c.4626+46G>A (n.4626+46G>A) c.3372+46G>A (n.3372+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085368G>C | CA2575877755 | TSC2 | c.*3011+46G>C (n.*3011+46G>C) c.4509+46G>C (n.4509+46G>C) c.4659+46G>C (n.4659+46G>C) c.*5042+46G>C (n.*5042+46G>C) c.*7411+46G>C (n.*7411+46G>C) c.4662+46G>C (n.4662+46G>C) c.4593+46G>C (n.4593+46G>C) c.4461+46G>C (n.4461+46G>C) c.4494+46G>C (n.4494+46G>C) c.885+46G>C n.2544+46G>C c.3316+46G>C c.4533+46G>C (n.4533+46G>C) n.844+46G>C n.259+46G>C c.4464+46G>C (n.4464+46G>C) c.4530+46G>C (n.4530+46G>C) c.4455+46G>C (n.4455+46G>C) n.676+46G>C n.2310+46G>C c.4587+46G>C (n.4587+46G>C) n.144+46G>C c.4458+46G>C (n.4458+46G>C) c.4583+46G>C n.2746+46G>C c.4656+46G>C (n.4656+46G>C) n.3477+46G>C n.1914+46G>C n.1885+46G>C n.1775+46G>C c.4317+46G>C (n.4317+46G>C) c.*3829+46G>C (n.*3829+46G>C) c.4353+46G>C (n.4353+46G>C) n.2420+46G>C c.844+46G>C n.1777+46G>C c.4716+46G>C (n.4716+46G>C) c.4713+46G>C (n.4713+46G>C) c.4605+46G>C (n.4605+46G>C) c.4584+46G>C (n.4584+46G>C) c.3930+46G>C (n.3930+46G>C) c.4878+46G>C (n.4878+46G>C) c.4626+46G>C (n.4626+46G>C) c.3372+46G>C (n.3372+46G>C) | |
16 | g.2085368G= | CA2202019928 | TSC2 | c.*3011+46G= (n.*3011+46G=) c.4509+46G= (n.4509+46G=) c.4659+46G= (n.4659+46G=) c.*5042+46G= (n.*5042+46G=) c.*7411+46G= (n.*7411+46G=) c.4662+46G= (n.4662+46G=) c.4593+46G= (n.4593+46G=) c.4461+46G= (n.4461+46G=) c.4494+46G= (n.4494+46G=) c.885+46G= n.2544+46G= c.3316+46G= c.4533+46G= (n.4533+46G=) n.844+46G= n.259+46G= c.4464+46G= (n.4464+46G=) c.4530+46G= (n.4530+46G=) c.4455+46G= (n.4455+46G=) n.676+46G= n.2310+46G= c.4587+46G= (n.4587+46G=) n.144+46G= c.4458+46G= (n.4458+46G=) c.4583+46G= n.2746+46G= c.4656+46G= (n.4656+46G=) n.3477+46G= n.1914+46G= n.1885+46G= n.1775+46G= c.4317+46G= (n.4317+46G=) c.*3829+46G= (n.*3829+46G=) c.4353+46G= (n.4353+46G=) n.2420+46G= c.844+46G= n.1777+46G= c.4716+46G= (n.4716+46G=) c.4713+46G= (n.4713+46G=) c.4605+46G= (n.4605+46G=) c.4584+46G= (n.4584+46G=) c.3930+46G= (n.3930+46G=) c.4878+46G= (n.4878+46G=) c.4626+46G= (n.4626+46G=) c.3372+46G= (n.3372+46G=) | |
16 | g.2085368G>T | CA2631122250 | TSC2 | c.*3011+46G>T (n.*3011+46G>T) c.4509+46G>T (n.4509+46G>T) c.4659+46G>T (n.4659+46G>T) c.*5042+46G>T (n.*5042+46G>T) c.*7411+46G>T (n.*7411+46G>T) c.4662+46G>T (n.4662+46G>T) c.4593+46G>T (n.4593+46G>T) c.4461+46G>T (n.4461+46G>T) c.4494+46G>T (n.4494+46G>T) c.885+46G>T n.2544+46G>T c.3316+46G>T c.4533+46G>T (n.4533+46G>T) n.844+46G>T n.259+46G>T c.4464+46G>T (n.4464+46G>T) c.4530+46G>T (n.4530+46G>T) c.4455+46G>T (n.4455+46G>T) n.676+46G>T n.2310+46G>T c.4587+46G>T (n.4587+46G>T) n.144+46G>T c.4458+46G>T (n.4458+46G>T) c.4583+46G>T n.2746+46G>T c.4656+46G>T (n.4656+46G>T) n.3477+46G>T n.1914+46G>T n.1885+46G>T n.1775+46G>T c.4317+46G>T (n.4317+46G>T) c.*3829+46G>T (n.*3829+46G>T) c.4353+46G>T (n.4353+46G>T) n.2420+46G>T c.844+46G>T n.1777+46G>T c.4716+46G>T (n.4716+46G>T) c.4713+46G>T (n.4713+46G>T) c.4605+46G>T (n.4605+46G>T) c.4584+46G>T (n.4584+46G>T) c.3930+46G>T (n.3930+46G>T) c.4878+46G>T (n.4878+46G>T) c.4626+46G>T (n.4626+46G>T) c.3372+46G>T (n.3372+46G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085369C>A | CA2631122257 | TSC2 | c.*3011+47C>A (n.*3011+47C>A) c.4509+47C>A (n.4509+47C>A) c.4659+47C>A (n.4659+47C>A) c.*5042+47C>A (n.*5042+47C>A) c.*7411+47C>A (n.*7411+47C>A) c.4662+47C>A (n.4662+47C>A) c.4593+47C>A (n.4593+47C>A) c.4461+47C>A (n.4461+47C>A) c.4494+47C>A (n.4494+47C>A) c.885+47C>A n.2544+47C>A c.3316+47C>A c.4533+47C>A (n.4533+47C>A) n.844+47C>A n.259+47C>A c.4464+47C>A (n.4464+47C>A) c.4530+47C>A (n.4530+47C>A) c.4455+47C>A (n.4455+47C>A) n.676+47C>A n.2310+47C>A c.4587+47C>A (n.4587+47C>A) n.144+47C>A c.4458+47C>A (n.4458+47C>A) c.4583+47C>A n.2746+47C>A c.4656+47C>A (n.4656+47C>A) n.3477+47C>A n.1914+47C>A n.1885+47C>A n.1775+47C>A c.4317+47C>A (n.4317+47C>A) c.*3829+47C>A (n.*3829+47C>A) c.4353+47C>A (n.4353+47C>A) n.2420+47C>A c.844+47C>A n.1777+47C>A c.4716+47C>A (n.4716+47C>A) c.4713+47C>A (n.4713+47C>A) c.4605+47C>A (n.4605+47C>A) c.4584+47C>A (n.4584+47C>A) c.3930+47C>A (n.3930+47C>A) c.4878+47C>A (n.4878+47C>A) c.4626+47C>A (n.4626+47C>A) c.3372+47C>A (n.3372+47C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085369C= | CA2202019935 | TSC2 | c.*3011+47C= (n.*3011+47C=) c.4509+47C= (n.4509+47C=) c.4659+47C= (n.4659+47C=) c.*5042+47C= (n.*5042+47C=) c.*7411+47C= (n.*7411+47C=) c.4662+47C= (n.4662+47C=) c.4593+47C= (n.4593+47C=) c.4461+47C= (n.4461+47C=) c.4494+47C= (n.4494+47C=) c.885+47C= n.2544+47C= c.3316+47C= c.4533+47C= (n.4533+47C=) n.844+47C= n.259+47C= c.4464+47C= (n.4464+47C=) c.4530+47C= (n.4530+47C=) c.4455+47C= (n.4455+47C=) n.676+47C= n.2310+47C= c.4587+47C= (n.4587+47C=) n.144+47C= c.4458+47C= (n.4458+47C=) c.4583+47C= n.2746+47C= c.4656+47C= (n.4656+47C=) n.3477+47C= n.1914+47C= n.1885+47C= n.1775+47C= c.4317+47C= (n.4317+47C=) c.*3829+47C= (n.*3829+47C=) c.4353+47C= (n.4353+47C=) n.2420+47C= c.844+47C= n.1777+47C= c.4716+47C= (n.4716+47C=) c.4713+47C= (n.4713+47C=) c.4605+47C= (n.4605+47C=) c.4584+47C= (n.4584+47C=) c.3930+47C= (n.3930+47C=) c.4878+47C= (n.4878+47C=) c.4626+47C= (n.4626+47C=) c.3372+47C= (n.3372+47C=) | |
16 | g.2085369C>T | CA052118 | TSC2 | c.*3011+47C>T (n.*3011+47C>T) c.4509+47C>T (n.4509+47C>T) c.4659+47C>T (n.4659+47C>T) c.*5042+47C>T (n.*5042+47C>T) c.*7411+47C>T (n.*7411+47C>T) c.4662+47C>T (n.4662+47C>T) c.4593+47C>T (n.4593+47C>T) c.4461+47C>T (n.4461+47C>T) c.4494+47C>T (n.4494+47C>T) c.885+47C>T n.2544+47C>T c.3316+47C>T c.4533+47C>T (n.4533+47C>T) n.844+47C>T n.259+47C>T c.4464+47C>T (n.4464+47C>T) c.4530+47C>T (n.4530+47C>T) c.4455+47C>T (n.4455+47C>T) n.676+47C>T n.2310+47C>T c.4587+47C>T (n.4587+47C>T) n.144+47C>T c.4458+47C>T (n.4458+47C>T) c.4583+47C>T n.2746+47C>T c.4656+47C>T (n.4656+47C>T) n.3477+47C>T n.1914+47C>T n.1885+47C>T n.1775+47C>T c.4317+47C>T (n.4317+47C>T) c.*3829+47C>T (n.*3829+47C>T) c.4353+47C>T (n.4353+47C>T) n.2420+47C>T c.844+47C>T n.1777+47C>T c.4716+47C>T (n.4716+47C>T) c.4713+47C>T (n.4713+47C>T) c.4605+47C>T (n.4605+47C>T) c.4584+47C>T (n.4584+47C>T) c.3930+47C>T (n.3930+47C>T) c.4878+47C>T (n.4878+47C>T) c.4626+47C>T (n.4626+47C>T) c.3372+47C>T (n.3372+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085370C>A | CA2840918566 | TSC2 | c.*3011+48C>A (n.*3011+48C>A) c.4509+48C>A (n.4509+48C>A) c.4659+48C>A (n.4659+48C>A) c.*5042+48C>A (n.*5042+48C>A) c.*7411+48C>A (n.*7411+48C>A) c.4662+48C>A (n.4662+48C>A) c.4593+48C>A (n.4593+48C>A) c.4461+48C>A (n.4461+48C>A) c.4494+48C>A (n.4494+48C>A) c.885+48C>A n.2544+48C>A c.3316+48C>A c.4533+48C>A (n.4533+48C>A) n.844+48C>A n.259+48C>A c.4464+48C>A (n.4464+48C>A) c.4530+48C>A (n.4530+48C>A) c.4455+48C>A (n.4455+48C>A) n.676+48C>A n.2310+48C>A c.4587+48C>A (n.4587+48C>A) n.144+48C>A c.4458+48C>A (n.4458+48C>A) c.4583+48C>A n.2746+48C>A c.4656+48C>A (n.4656+48C>A) n.3477+48C>A n.1914+48C>A n.1885+48C>A n.1775+48C>A c.4317+48C>A (n.4317+48C>A) c.*3829+48C>A (n.*3829+48C>A) c.4353+48C>A (n.4353+48C>A) n.2420+48C>A c.844+48C>A n.1777+48C>A c.4716+48C>A (n.4716+48C>A) c.4713+48C>A (n.4713+48C>A) c.4605+48C>A (n.4605+48C>A) c.4584+48C>A (n.4584+48C>A) c.3930+48C>A (n.3930+48C>A) c.4878+48C>A (n.4878+48C>A) c.4626+48C>A (n.4626+48C>A) c.3372+48C>A (n.3372+48C>A) | |
16 | g.2085370C= | CA2202019940 | TSC2 | c.*3011+48C= (n.*3011+48C=) c.4509+48C= (n.4509+48C=) c.4659+48C= (n.4659+48C=) c.*5042+48C= (n.*5042+48C=) c.*7411+48C= (n.*7411+48C=) c.4662+48C= (n.4662+48C=) c.4593+48C= (n.4593+48C=) c.4461+48C= (n.4461+48C=) c.4494+48C= (n.4494+48C=) c.885+48C= n.2544+48C= c.3316+48C= c.4533+48C= (n.4533+48C=) n.844+48C= n.259+48C= c.4464+48C= (n.4464+48C=) c.4530+48C= (n.4530+48C=) c.4455+48C= (n.4455+48C=) n.676+48C= n.2310+48C= c.4587+48C= (n.4587+48C=) n.144+48C= c.4458+48C= (n.4458+48C=) c.4583+48C= n.2746+48C= c.4656+48C= (n.4656+48C=) n.3477+48C= n.1914+48C= n.1885+48C= n.1775+48C= c.4317+48C= (n.4317+48C=) c.*3829+48C= (n.*3829+48C=) c.4353+48C= (n.4353+48C=) n.2420+48C= c.844+48C= n.1777+48C= c.4716+48C= (n.4716+48C=) c.4713+48C= (n.4713+48C=) c.4605+48C= (n.4605+48C=) c.4584+48C= (n.4584+48C=) c.3930+48C= (n.3930+48C=) c.4878+48C= (n.4878+48C=) c.4626+48C= (n.4626+48C=) c.3372+48C= (n.3372+48C=) | |
16 | g.2085370C>T | CA2202019944 | TSC2 | c.*3011+48C>T (n.*3011+48C>T) c.4509+48C>T (n.4509+48C>T) c.4659+48C>T (n.4659+48C>T) c.*5042+48C>T (n.*5042+48C>T) c.*7411+48C>T (n.*7411+48C>T) c.4662+48C>T (n.4662+48C>T) c.4593+48C>T (n.4593+48C>T) c.4461+48C>T (n.4461+48C>T) c.4494+48C>T (n.4494+48C>T) c.885+48C>T n.2544+48C>T c.3316+48C>T c.4533+48C>T (n.4533+48C>T) n.844+48C>T n.259+48C>T c.4464+48C>T (n.4464+48C>T) c.4530+48C>T (n.4530+48C>T) c.4455+48C>T (n.4455+48C>T) n.676+48C>T n.2310+48C>T c.4587+48C>T (n.4587+48C>T) n.144+48C>T c.4458+48C>T (n.4458+48C>T) c.4583+48C>T n.2746+48C>T c.4656+48C>T (n.4656+48C>T) n.3477+48C>T n.1914+48C>T n.1885+48C>T n.1775+48C>T c.4317+48C>T (n.4317+48C>T) c.*3829+48C>T (n.*3829+48C>T) c.4353+48C>T (n.4353+48C>T) n.2420+48C>T c.844+48C>T n.1777+48C>T c.4716+48C>T (n.4716+48C>T) c.4713+48C>T (n.4713+48C>T) c.4605+48C>T (n.4605+48C>T) c.4584+48C>T (n.4584+48C>T) c.3930+48C>T (n.3930+48C>T) c.4878+48C>T (n.4878+48C>T) c.4626+48C>T (n.4626+48C>T) c.3372+48C>T (n.3372+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085371T>A | CA2731571348 | TSC2 | c.*3011+49T>A (n.*3011+49T>A) c.4509+49T>A (n.4509+49T>A) c.4659+49T>A (n.4659+49T>A) c.*5042+49T>A (n.*5042+49T>A) c.*7411+49T>A (n.*7411+49T>A) c.4662+49T>A (n.4662+49T>A) c.4593+49T>A (n.4593+49T>A) c.4461+49T>A (n.4461+49T>A) c.4494+49T>A (n.4494+49T>A) c.885+49T>A n.2544+49T>A c.3316+49T>A c.4533+49T>A (n.4533+49T>A) n.844+49T>A n.259+49T>A c.4464+49T>A (n.4464+49T>A) c.4530+49T>A (n.4530+49T>A) c.4455+49T>A (n.4455+49T>A) n.676+49T>A n.2310+49T>A c.4587+49T>A (n.4587+49T>A) n.144+49T>A c.4458+49T>A (n.4458+49T>A) c.4583+49T>A n.2746+49T>A c.4656+49T>A (n.4656+49T>A) n.3477+49T>A n.1914+49T>A n.1885+49T>A n.1775+49T>A c.4317+49T>A (n.4317+49T>A) c.*3829+49T>A (n.*3829+49T>A) c.4353+49T>A (n.4353+49T>A) n.2420+49T>A c.844+49T>A n.1777+49T>A c.4716+49T>A (n.4716+49T>A) c.4713+49T>A (n.4713+49T>A) c.4605+49T>A (n.4605+49T>A) c.4584+49T>A (n.4584+49T>A) c.3930+49T>A (n.3930+49T>A) c.4878+49T>A (n.4878+49T>A) c.4626+49T>A (n.4626+49T>A) c.3372+49T>A (n.3372+49T>A) | dbSNP |
16 | g.2085371T>C | CA052122 | TSC2 | c.*3011+49T>C (n.*3011+49T>C) c.4509+49T>C (n.4509+49T>C) c.4659+49T>C (n.4659+49T>C) c.*5042+49T>C (n.*5042+49T>C) c.*7411+49T>C (n.*7411+49T>C) c.4662+49T>C (n.4662+49T>C) c.4593+49T>C (n.4593+49T>C) c.4461+49T>C (n.4461+49T>C) c.4494+49T>C (n.4494+49T>C) c.885+49T>C n.2544+49T>C c.3316+49T>C c.4533+49T>C (n.4533+49T>C) n.844+49T>C n.259+49T>C c.4464+49T>C (n.4464+49T>C) c.4530+49T>C (n.4530+49T>C) c.4455+49T>C (n.4455+49T>C) n.676+49T>C n.2310+49T>C c.4587+49T>C (n.4587+49T>C) n.144+49T>C c.4458+49T>C (n.4458+49T>C) c.4583+49T>C n.2746+49T>C c.4656+49T>C (n.4656+49T>C) n.3477+49T>C n.1914+49T>C n.1885+49T>C n.1775+49T>C c.4317+49T>C (n.4317+49T>C) c.*3829+49T>C (n.*3829+49T>C) c.4353+49T>C (n.4353+49T>C) n.2420+49T>C c.844+49T>C n.1777+49T>C c.4716+49T>C (n.4716+49T>C) c.4713+49T>C (n.4713+49T>C) c.4605+49T>C (n.4605+49T>C) c.4584+49T>C (n.4584+49T>C) c.3930+49T>C (n.3930+49T>C) c.4878+49T>C (n.4878+49T>C) c.4626+49T>C (n.4626+49T>C) c.3372+49T>C (n.3372+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085371T= | CA2202019951 | TSC2 | c.*3011+49T= (n.*3011+49T=) c.4509+49T= (n.4509+49T=) c.4659+49T= (n.4659+49T=) c.*5042+49T= (n.*5042+49T=) c.*7411+49T= (n.*7411+49T=) c.4662+49T= (n.4662+49T=) c.4593+49T= (n.4593+49T=) c.4461+49T= (n.4461+49T=) c.4494+49T= (n.4494+49T=) c.885+49T= n.2544+49T= c.3316+49T= c.4533+49T= (n.4533+49T=) n.844+49T= n.259+49T= c.4464+49T= (n.4464+49T=) c.4530+49T= (n.4530+49T=) c.4455+49T= (n.4455+49T=) n.676+49T= n.2310+49T= c.4587+49T= (n.4587+49T=) n.144+49T= c.4458+49T= (n.4458+49T=) c.4583+49T= n.2746+49T= c.4656+49T= (n.4656+49T=) n.3477+49T= n.1914+49T= n.1885+49T= n.1775+49T= c.4317+49T= (n.4317+49T=) c.*3829+49T= (n.*3829+49T=) c.4353+49T= (n.4353+49T=) n.2420+49T= c.844+49T= n.1777+49T= c.4716+49T= (n.4716+49T=) c.4713+49T= (n.4713+49T=) c.4605+49T= (n.4605+49T=) c.4584+49T= (n.4584+49T=) c.3930+49T= (n.3930+49T=) c.4878+49T= (n.4878+49T=) c.4626+49T= (n.4626+49T=) c.3372+49T= (n.3372+49T=) | |
16 | g.2085372C= | CA2202019955 | TSC2 | c.*3011+50C= (n.*3011+50C=) c.4509+50C= (n.4509+50C=) c.4659+50C= (n.4659+50C=) c.*5042+50C= (n.*5042+50C=) c.*7411+50C= (n.*7411+50C=) c.4662+50C= (n.4662+50C=) c.4593+50C= (n.4593+50C=) c.4461+50C= (n.4461+50C=) c.4494+50C= (n.4494+50C=) c.885+50C= n.2544+50C= c.3316+50C= c.4533+50C= (n.4533+50C=) n.844+50C= n.259+50C= c.4464+50C= (n.4464+50C=) c.4530+50C= (n.4530+50C=) c.4455+50C= (n.4455+50C=) n.676+50C= n.2310+50C= c.4587+50C= (n.4587+50C=) n.144+50C= c.4458+50C= (n.4458+50C=) c.4583+50C= n.2746+50C= c.4656+50C= (n.4656+50C=) n.3477+50C= n.1914+50C= n.1885+50C= n.1775+50C= c.4317+50C= (n.4317+50C=) c.*3829+50C= (n.*3829+50C=) c.4353+50C= (n.4353+50C=) n.2420+50C= c.844+50C= n.1777+50C= c.4716+50C= (n.4716+50C=) c.4713+50C= (n.4713+50C=) c.4605+50C= (n.4605+50C=) c.4584+50C= (n.4584+50C=) c.3930+50C= (n.3930+50C=) c.4878+50C= (n.4878+50C=) c.4626+50C= (n.4626+50C=) c.3372+50C= (n.3372+50C=) | |
16 | g.2085372C>T | CA052123 | TSC2 | c.*3011+50C>T (n.*3011+50C>T) c.4509+50C>T (n.4509+50C>T) c.4659+50C>T (n.4659+50C>T) c.*5042+50C>T (n.*5042+50C>T) c.*7411+50C>T (n.*7411+50C>T) c.4662+50C>T (n.4662+50C>T) c.4593+50C>T (n.4593+50C>T) c.4461+50C>T (n.4461+50C>T) c.4494+50C>T (n.4494+50C>T) c.885+50C>T n.2544+50C>T c.3316+50C>T c.4533+50C>T (n.4533+50C>T) n.844+50C>T n.259+50C>T c.4464+50C>T (n.4464+50C>T) c.4530+50C>T (n.4530+50C>T) c.4455+50C>T (n.4455+50C>T) n.676+50C>T n.2310+50C>T c.4587+50C>T (n.4587+50C>T) n.144+50C>T c.4458+50C>T (n.4458+50C>T) c.4583+50C>T n.2746+50C>T c.4656+50C>T (n.4656+50C>T) n.3477+50C>T n.1914+50C>T n.1885+50C>T n.1775+50C>T c.4317+50C>T (n.4317+50C>T) c.*3829+50C>T (n.*3829+50C>T) c.4353+50C>T (n.4353+50C>T) n.2420+50C>T c.844+50C>T n.1777+50C>T c.4716+50C>T (n.4716+50C>T) c.4713+50C>T (n.4713+50C>T) c.4605+50C>T (n.4605+50C>T) c.4584+50C>T (n.4584+50C>T) c.3930+50C>T (n.3930+50C>T) c.4878+50C>T (n.4878+50C>T) c.4626+50C>T (n.4626+50C>T) c.3372+50C>T (n.3372+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085373A>C | CA2631122267 | TSC2 | c.*3011+51A>C (n.*3011+51A>C) c.4509+51A>C (n.4509+51A>C) c.4659+51A>C (n.4659+51A>C) c.*5042+51A>C (n.*5042+51A>C) c.*7411+51A>C (n.*7411+51A>C) c.4662+51A>C (n.4662+51A>C) c.4593+51A>C (n.4593+51A>C) c.4461+51A>C (n.4461+51A>C) c.4494+51A>C (n.4494+51A>C) c.885+51A>C n.2544+51A>C c.3316+51A>C c.4533+51A>C (n.4533+51A>C) n.844+51A>C n.259+51A>C c.4464+51A>C (n.4464+51A>C) c.4530+51A>C (n.4530+51A>C) c.4455+51A>C (n.4455+51A>C) n.676+51A>C n.2310+51A>C c.4587+51A>C (n.4587+51A>C) n.144+51A>C c.4458+51A>C (n.4458+51A>C) c.4583+51A>C n.2746+51A>C c.4656+51A>C (n.4656+51A>C) n.3477+51A>C n.1914+51A>C n.1885+51A>C n.1775+51A>C c.4317+51A>C (n.4317+51A>C) c.*3829+51A>C (n.*3829+51A>C) c.4353+51A>C (n.4353+51A>C) n.2420+51A>C c.844+51A>C n.1777+51A>C c.4716+51A>C (n.4716+51A>C) c.4713+51A>C (n.4713+51A>C) c.4605+51A>C (n.4605+51A>C) c.4584+51A>C (n.4584+51A>C) c.3930+51A>C (n.3930+51A>C) c.4878+51A>C (n.4878+51A>C) c.4626+51A>C (n.4626+51A>C) c.3372+51A>C (n.3372+51A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2085373A>G | CA2631122273 | TSC2 | c.*3011+51A>G (n.*3011+51A>G) c.4509+51A>G (n.4509+51A>G) c.4659+51A>G (n.4659+51A>G) c.*5042+51A>G (n.*5042+51A>G) c.*7411+51A>G (n.*7411+51A>G) c.4662+51A>G (n.4662+51A>G) c.4593+51A>G (n.4593+51A>G) c.4461+51A>G (n.4461+51A>G) c.4494+51A>G (n.4494+51A>G) c.885+51A>G n.2544+51A>G c.3316+51A>G c.4533+51A>G (n.4533+51A>G) n.844+51A>G n.259+51A>G c.4464+51A>G (n.4464+51A>G) c.4530+51A>G (n.4530+51A>G) c.4455+51A>G (n.4455+51A>G) n.676+51A>G n.2310+51A>G c.4587+51A>G (n.4587+51A>G) n.144+51A>G c.4458+51A>G (n.4458+51A>G) c.4583+51A>G n.2746+51A>G c.4656+51A>G (n.4656+51A>G) n.3477+51A>G n.1914+51A>G n.1885+51A>G n.1775+51A>G c.4317+51A>G (n.4317+51A>G) c.*3829+51A>G (n.*3829+51A>G) c.4353+51A>G (n.4353+51A>G) n.2420+51A>G c.844+51A>G n.1777+51A>G c.4716+51A>G (n.4716+51A>G) c.4713+51A>G (n.4713+51A>G) c.4605+51A>G (n.4605+51A>G) c.4584+51A>G (n.4584+51A>G) c.3930+51A>G (n.3930+51A>G) c.4878+51A>G (n.4878+51A>G) c.4626+51A>G (n.4626+51A>G) c.3372+51A>G (n.3372+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085373dup | CA620379551 | TSC2 | c.*3011+51dup (n.*3011+51dup) c.4509+51dup (n.4509+51dup) c.4659+51dup (n.4659+51dup) c.*5042+51dup (n.*5042+51dup) c.*7411+51dup (n.*7411+51dup) c.4662+51dup (n.4662+51dup) c.4593+51dup (n.4593+51dup) c.4461+51dup (n.4461+51dup) c.4494+51dup (n.4494+51dup) c.885+51dup n.2544+51dup c.3316+51dup c.4533+51dup (n.4533+51dup) n.844+51dup n.259+51dup c.4464+51dup (n.4464+51dup) c.4530+51dup (n.4530+51dup) c.4455+51dup (n.4455+51dup) n.676+51dup n.2310+51dup c.4587+51dup (n.4587+51dup) n.144+51dup c.4458+51dup (n.4458+51dup) c.4583+51dup n.2746+51dup c.4656+51dup (n.4656+51dup) n.3477+51dup n.1914+51dup n.1885+51dup n.1775+51dup c.4317+51dup (n.4317+51dup) c.*3829+51dup (n.*3829+51dup) c.4353+51dup (n.4353+51dup) n.2420+51dup c.844+51dup n.1777+51dup c.4716+51dup (n.4716+51dup) c.4713+51dup (n.4713+51dup) c.4605+51dup (n.4605+51dup) c.4584+51dup (n.4584+51dup) c.3930+51dup (n.3930+51dup) c.4878+51dup (n.4878+51dup) c.4626+51dup (n.4626+51dup) c.3372+51dup (n.3372+51dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085374G>A | CA2575877756 | TSC2 | c.*3011+52G>A (n.*3011+52G>A) c.4509+52G>A (n.4509+52G>A) c.4659+52G>A (n.4659+52G>A) c.*5042+52G>A (n.*5042+52G>A) c.*7411+52G>A (n.*7411+52G>A) c.4662+52G>A (n.4662+52G>A) c.4593+52G>A (n.4593+52G>A) c.4461+52G>A (n.4461+52G>A) c.4494+52G>A (n.4494+52G>A) c.885+52G>A n.2544+52G>A c.3316+52G>A c.4533+52G>A (n.4533+52G>A) n.844+52G>A n.259+52G>A c.4464+52G>A (n.4464+52G>A) c.4530+52G>A (n.4530+52G>A) c.4455+52G>A (n.4455+52G>A) n.676+52G>A n.2310+52G>A c.4587+52G>A (n.4587+52G>A) n.144+52G>A c.4458+52G>A (n.4458+52G>A) c.4583+52G>A n.2746+52G>A c.4656+52G>A (n.4656+52G>A) n.3477+52G>A n.1914+52G>A n.1885+52G>A n.1775+52G>A c.4317+52G>A (n.4317+52G>A) c.*3829+52G>A (n.*3829+52G>A) c.4353+52G>A (n.4353+52G>A) n.2420+52G>A c.844+52G>A n.1777+52G>A c.4716+52G>A (n.4716+52G>A) c.4713+52G>A (n.4713+52G>A) c.4605+52G>A (n.4605+52G>A) c.4584+52G>A (n.4584+52G>A) c.3930+52G>A (n.3930+52G>A) c.4878+52G>A (n.4878+52G>A) c.4626+52G>A (n.4626+52G>A) c.3372+52G>A (n.3372+52G>A) | dbSNP |
16 | g.2085374G>T | CA2631122281 | TSC2 | c.*3011+52G>T (n.*3011+52G>T) c.4509+52G>T (n.4509+52G>T) c.4659+52G>T (n.4659+52G>T) c.*5042+52G>T (n.*5042+52G>T) c.*7411+52G>T (n.*7411+52G>T) c.4662+52G>T (n.4662+52G>T) c.4593+52G>T (n.4593+52G>T) c.4461+52G>T (n.4461+52G>T) c.4494+52G>T (n.4494+52G>T) c.885+52G>T n.2544+52G>T c.3316+52G>T c.4533+52G>T (n.4533+52G>T) n.844+52G>T n.259+52G>T c.4464+52G>T (n.4464+52G>T) c.4530+52G>T (n.4530+52G>T) c.4455+52G>T (n.4455+52G>T) n.676+52G>T n.2310+52G>T c.4587+52G>T (n.4587+52G>T) n.144+52G>T c.4458+52G>T (n.4458+52G>T) c.4583+52G>T n.2746+52G>T c.4656+52G>T (n.4656+52G>T) n.3477+52G>T n.1914+52G>T n.1885+52G>T n.1775+52G>T c.4317+52G>T (n.4317+52G>T) c.*3829+52G>T (n.*3829+52G>T) c.4353+52G>T (n.4353+52G>T) n.2420+52G>T c.844+52G>T n.1777+52G>T c.4716+52G>T (n.4716+52G>T) c.4713+52G>T (n.4713+52G>T) c.4605+52G>T (n.4605+52G>T) c.4584+52G>T (n.4584+52G>T) c.3930+52G>T (n.3930+52G>T) c.4878+52G>T (n.4878+52G>T) c.4626+52G>T (n.4626+52G>T) c.3372+52G>T (n.3372+52G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085375C>A | CA2731579594 | TSC2 | c.*3011+53C>A (n.*3011+53C>A) c.4509+53C>A (n.4509+53C>A) c.4659+53C>A (n.4659+53C>A) c.*5042+53C>A (n.*5042+53C>A) c.*7411+53C>A (n.*7411+53C>A) c.4662+53C>A (n.4662+53C>A) c.4593+53C>A (n.4593+53C>A) c.4461+53C>A (n.4461+53C>A) c.4494+53C>A (n.4494+53C>A) c.885+53C>A n.2544+53C>A c.3316+53C>A c.4533+53C>A (n.4533+53C>A) n.844+53C>A n.259+53C>A c.4464+53C>A (n.4464+53C>A) c.4530+53C>A (n.4530+53C>A) c.4455+53C>A (n.4455+53C>A) n.676+53C>A n.2310+53C>A c.4587+53C>A (n.4587+53C>A) n.144+53C>A c.4458+53C>A (n.4458+53C>A) c.4583+53C>A n.2746+53C>A c.4656+53C>A (n.4656+53C>A) n.3477+53C>A n.1914+53C>A n.1885+53C>A n.1775+53C>A c.4317+53C>A (n.4317+53C>A) c.*3829+53C>A (n.*3829+53C>A) c.4353+53C>A (n.4353+53C>A) n.2420+53C>A c.844+53C>A n.1777+53C>A c.4716+53C>A (n.4716+53C>A) c.4713+53C>A (n.4713+53C>A) c.4605+53C>A (n.4605+53C>A) c.4584+53C>A (n.4584+53C>A) c.3930+53C>A (n.3930+53C>A) c.4878+53C>A (n.4878+53C>A) c.4626+53C>A (n.4626+53C>A) c.3372+53C>A (n.3372+53C>A) | dbSNP |
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16 | g.2085375C>G | CA2631122283 | TSC2 | c.*3011+53C>G (n.*3011+53C>G) c.4509+53C>G (n.4509+53C>G) c.4659+53C>G (n.4659+53C>G) c.*5042+53C>G (n.*5042+53C>G) c.*7411+53C>G (n.*7411+53C>G) c.4662+53C>G (n.4662+53C>G) c.4593+53C>G (n.4593+53C>G) c.4461+53C>G (n.4461+53C>G) c.4494+53C>G (n.4494+53C>G) c.885+53C>G n.2544+53C>G c.3316+53C>G c.4533+53C>G (n.4533+53C>G) n.844+53C>G n.259+53C>G c.4464+53C>G (n.4464+53C>G) c.4530+53C>G (n.4530+53C>G) c.4455+53C>G (n.4455+53C>G) n.676+53C>G n.2310+53C>G c.4587+53C>G (n.4587+53C>G) n.144+53C>G c.4458+53C>G (n.4458+53C>G) c.4583+53C>G n.2746+53C>G c.4656+53C>G (n.4656+53C>G) n.3477+53C>G n.1914+53C>G n.1885+53C>G n.1775+53C>G c.4317+53C>G (n.4317+53C>G) c.*3829+53C>G (n.*3829+53C>G) c.4353+53C>G (n.4353+53C>G) n.2420+53C>G c.844+53C>G n.1777+53C>G c.4716+53C>G (n.4716+53C>G) c.4713+53C>G (n.4713+53C>G) c.4605+53C>G (n.4605+53C>G) c.4584+53C>G (n.4584+53C>G) c.3930+53C>G (n.3930+53C>G) c.4878+53C>G (n.4878+53C>G) c.4626+53C>G (n.4626+53C>G) c.3372+53C>G (n.3372+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085375C>T | CA276755235 | TSC2 | c.*3011+53C>T (n.*3011+53C>T) c.4509+53C>T (n.4509+53C>T) c.4659+53C>T (n.4659+53C>T) c.*5042+53C>T (n.*5042+53C>T) c.*7411+53C>T (n.*7411+53C>T) c.4662+53C>T (n.4662+53C>T) c.4593+53C>T (n.4593+53C>T) c.4461+53C>T (n.4461+53C>T) c.4494+53C>T (n.4494+53C>T) c.885+53C>T n.2544+53C>T c.3316+53C>T c.4533+53C>T (n.4533+53C>T) n.844+53C>T n.259+53C>T c.4464+53C>T (n.4464+53C>T) c.4530+53C>T (n.4530+53C>T) c.4455+53C>T (n.4455+53C>T) n.676+53C>T n.2310+53C>T c.4587+53C>T (n.4587+53C>T) n.144+53C>T c.4458+53C>T (n.4458+53C>T) c.4583+53C>T n.2746+53C>T c.4656+53C>T (n.4656+53C>T) n.3477+53C>T n.1914+53C>T n.1885+53C>T n.1775+53C>T c.4317+53C>T (n.4317+53C>T) c.*3829+53C>T (n.*3829+53C>T) c.4353+53C>T (n.4353+53C>T) n.2420+53C>T c.844+53C>T n.1777+53C>T c.4716+53C>T (n.4716+53C>T) c.4713+53C>T (n.4713+53C>T) c.4605+53C>T (n.4605+53C>T) c.4584+53C>T (n.4584+53C>T) c.3930+53C>T (n.3930+53C>T) c.4878+53C>T (n.4878+53C>T) c.4626+53C>T (n.4626+53C>T) c.3372+53C>T (n.3372+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085376C>A | CA2631122285 | TSC2 | c.*3011+54C>A (n.*3011+54C>A) c.4509+54C>A (n.4509+54C>A) c.4659+54C>A (n.4659+54C>A) c.*5042+54C>A (n.*5042+54C>A) c.*7411+54C>A (n.*7411+54C>A) c.4662+54C>A (n.4662+54C>A) c.4593+54C>A (n.4593+54C>A) c.4461+54C>A (n.4461+54C>A) c.4494+54C>A (n.4494+54C>A) c.885+54C>A n.2544+54C>A c.3316+54C>A c.4533+54C>A (n.4533+54C>A) n.844+54C>A n.259+54C>A c.4464+54C>A (n.4464+54C>A) c.4530+54C>A (n.4530+54C>A) c.4455+54C>A (n.4455+54C>A) n.676+54C>A n.2310+54C>A c.4587+54C>A (n.4587+54C>A) n.144+54C>A c.4458+54C>A (n.4458+54C>A) c.4583+54C>A n.2746+54C>A c.4656+54C>A (n.4656+54C>A) n.3477+54C>A n.1914+54C>A n.1885+54C>A n.1775+54C>A c.4317+54C>A (n.4317+54C>A) c.*3829+54C>A (n.*3829+54C>A) c.4353+54C>A (n.4353+54C>A) n.2420+54C>A c.844+54C>A n.1777+54C>A c.4716+54C>A (n.4716+54C>A) c.4713+54C>A (n.4713+54C>A) c.4605+54C>A (n.4605+54C>A) c.4584+54C>A (n.4584+54C>A) c.3930+54C>A (n.3930+54C>A) c.4878+54C>A (n.4878+54C>A) c.4626+54C>A (n.4626+54C>A) c.3372+54C>A (n.3372+54C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085376C>G | CA2631122286 | TSC2 | c.*3011+54C>G (n.*3011+54C>G) c.4509+54C>G (n.4509+54C>G) c.4659+54C>G (n.4659+54C>G) c.*5042+54C>G (n.*5042+54C>G) c.*7411+54C>G (n.*7411+54C>G) c.4662+54C>G (n.4662+54C>G) c.4593+54C>G (n.4593+54C>G) c.4461+54C>G (n.4461+54C>G) c.4494+54C>G (n.4494+54C>G) c.885+54C>G n.2544+54C>G c.3316+54C>G c.4533+54C>G (n.4533+54C>G) n.844+54C>G n.259+54C>G c.4464+54C>G (n.4464+54C>G) c.4530+54C>G (n.4530+54C>G) c.4455+54C>G (n.4455+54C>G) n.676+54C>G n.2310+54C>G c.4587+54C>G (n.4587+54C>G) n.144+54C>G c.4458+54C>G (n.4458+54C>G) c.4583+54C>G n.2746+54C>G c.4656+54C>G (n.4656+54C>G) n.3477+54C>G n.1914+54C>G n.1885+54C>G n.1775+54C>G c.4317+54C>G (n.4317+54C>G) c.*3829+54C>G (n.*3829+54C>G) c.4353+54C>G (n.4353+54C>G) n.2420+54C>G c.844+54C>G n.1777+54C>G c.4716+54C>G (n.4716+54C>G) c.4713+54C>G (n.4713+54C>G) c.4605+54C>G (n.4605+54C>G) c.4584+54C>G (n.4584+54C>G) c.3930+54C>G (n.3930+54C>G) c.4878+54C>G (n.4878+54C>G) c.4626+54C>G (n.4626+54C>G) c.3372+54C>G (n.3372+54C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085376C>T | CA2731829936 | TSC2 | c.*3011+54C>T (n.*3011+54C>T) c.4509+54C>T (n.4509+54C>T) c.4659+54C>T (n.4659+54C>T) c.*5042+54C>T (n.*5042+54C>T) c.*7411+54C>T (n.*7411+54C>T) c.4662+54C>T (n.4662+54C>T) c.4593+54C>T (n.4593+54C>T) c.4461+54C>T (n.4461+54C>T) c.4494+54C>T (n.4494+54C>T) c.885+54C>T n.2544+54C>T c.3316+54C>T c.4533+54C>T (n.4533+54C>T) n.844+54C>T n.259+54C>T c.4464+54C>T (n.4464+54C>T) c.4530+54C>T (n.4530+54C>T) c.4455+54C>T (n.4455+54C>T) n.676+54C>T n.2310+54C>T c.4587+54C>T (n.4587+54C>T) n.144+54C>T c.4458+54C>T (n.4458+54C>T) c.4583+54C>T n.2746+54C>T c.4656+54C>T (n.4656+54C>T) n.3477+54C>T n.1914+54C>T n.1885+54C>T n.1775+54C>T c.4317+54C>T (n.4317+54C>T) c.*3829+54C>T (n.*3829+54C>T) c.4353+54C>T (n.4353+54C>T) n.2420+54C>T c.844+54C>T n.1777+54C>T c.4716+54C>T (n.4716+54C>T) c.4713+54C>T (n.4713+54C>T) c.4605+54C>T (n.4605+54C>T) c.4584+54C>T (n.4584+54C>T) c.3930+54C>T (n.3930+54C>T) c.4878+54C>T (n.4878+54C>T) c.4626+54C>T (n.4626+54C>T) c.3372+54C>T (n.3372+54C>T) | dbSNP |
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16 | g.2085378G>A | CA276755238 | TSC2 | c.*3011+56G>A (n.*3011+56G>A) c.4509+56G>A (n.4509+56G>A) c.4659+56G>A (n.4659+56G>A) c.*5042+56G>A (n.*5042+56G>A) c.*7411+56G>A (n.*7411+56G>A) c.4662+56G>A (n.4662+56G>A) c.4593+56G>A (n.4593+56G>A) c.4461+56G>A (n.4461+56G>A) c.4494+56G>A (n.4494+56G>A) c.885+56G>A n.2544+56G>A c.3316+56G>A c.4533+56G>A (n.4533+56G>A) n.844+56G>A n.259+56G>A c.4464+56G>A (n.4464+56G>A) c.4530+56G>A (n.4530+56G>A) c.4455+56G>A (n.4455+56G>A) n.676+56G>A n.2310+56G>A c.4587+56G>A (n.4587+56G>A) n.144+56G>A c.4458+56G>A (n.4458+56G>A) c.4583+56G>A n.2746+56G>A c.4656+56G>A (n.4656+56G>A) n.3477+56G>A n.1914+56G>A n.1885+56G>A n.1775+56G>A c.4317+56G>A (n.4317+56G>A) c.*3829+56G>A (n.*3829+56G>A) c.4353+56G>A (n.4353+56G>A) n.2420+56G>A c.844+56G>A n.1777+56G>A c.4716+56G>A (n.4716+56G>A) c.4713+56G>A (n.4713+56G>A) c.4605+56G>A (n.4605+56G>A) c.4584+56G>A (n.4584+56G>A) c.3930+56G>A (n.3930+56G>A) c.4878+56G>A (n.4878+56G>A) c.4626+56G>A (n.4626+56G>A) c.3372+56G>A (n.3372+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085378G>T | CA2631122291 | TSC2 | c.*3011+56G>T (n.*3011+56G>T) c.4509+56G>T (n.4509+56G>T) c.4659+56G>T (n.4659+56G>T) c.*5042+56G>T (n.*5042+56G>T) c.*7411+56G>T (n.*7411+56G>T) c.4662+56G>T (n.4662+56G>T) c.4593+56G>T (n.4593+56G>T) c.4461+56G>T (n.4461+56G>T) c.4494+56G>T (n.4494+56G>T) c.885+56G>T n.2544+56G>T c.3316+56G>T c.4533+56G>T (n.4533+56G>T) n.844+56G>T n.259+56G>T c.4464+56G>T (n.4464+56G>T) c.4530+56G>T (n.4530+56G>T) c.4455+56G>T (n.4455+56G>T) n.676+56G>T n.2310+56G>T c.4587+56G>T (n.4587+56G>T) n.144+56G>T c.4458+56G>T (n.4458+56G>T) c.4583+56G>T n.2746+56G>T c.4656+56G>T (n.4656+56G>T) n.3477+56G>T n.1914+56G>T n.1885+56G>T n.1775+56G>T c.4317+56G>T (n.4317+56G>T) c.*3829+56G>T (n.*3829+56G>T) c.4353+56G>T (n.4353+56G>T) n.2420+56G>T c.844+56G>T n.1777+56G>T c.4716+56G>T (n.4716+56G>T) c.4713+56G>T (n.4713+56G>T) c.4605+56G>T (n.4605+56G>T) c.4584+56G>T (n.4584+56G>T) c.3930+56G>T (n.3930+56G>T) c.4878+56G>T (n.4878+56G>T) c.4626+56G>T (n.4626+56G>T) c.3372+56G>T (n.3372+56G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085379C= | CA2202019977 | TSC2 | c.*3011+57C= (n.*3011+57C=) c.4509+57C= (n.4509+57C=) c.4659+57C= (n.4659+57C=) c.*5042+57C= (n.*5042+57C=) c.*7411+57C= (n.*7411+57C=) c.4662+57C= (n.4662+57C=) c.4593+57C= (n.4593+57C=) c.4461+57C= (n.4461+57C=) c.4494+57C= (n.4494+57C=) c.885+57C= n.2544+57C= c.3316+57C= c.4533+57C= (n.4533+57C=) n.844+57C= n.259+57C= c.4464+57C= (n.4464+57C=) c.4530+57C= (n.4530+57C=) c.4455+57C= (n.4455+57C=) n.676+57C= n.2310+57C= c.4587+57C= (n.4587+57C=) n.144+57C= c.4458+57C= (n.4458+57C=) c.4583+57C= n.2746+57C= c.4656+57C= (n.4656+57C=) n.3477+57C= n.1914+57C= n.1885+57C= n.1775+57C= c.4317+57C= (n.4317+57C=) c.*3829+57C= (n.*3829+57C=) c.4353+57C= (n.4353+57C=) n.2420+57C= c.844+57C= n.1777+57C= c.4716+57C= (n.4716+57C=) c.4713+57C= (n.4713+57C=) c.4605+57C= (n.4605+57C=) c.4584+57C= (n.4584+57C=) c.3930+57C= (n.3930+57C=) c.4878+57C= (n.4878+57C=) c.4626+57C= (n.4626+57C=) c.3372+57C= (n.3372+57C=) | |
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16 | g.2085379dup | CA2631122296 | TSC2 | c.*3011+57dup (n.*3011+57dup) c.4509+57dup (n.4509+57dup) c.4659+57dup (n.4659+57dup) c.*5042+57dup (n.*5042+57dup) c.*7411+57dup (n.*7411+57dup) c.4662+57dup (n.4662+57dup) c.4593+57dup (n.4593+57dup) c.4461+57dup (n.4461+57dup) c.4494+57dup (n.4494+57dup) c.885+57dup n.2544+57dup c.3316+57dup c.4533+57dup (n.4533+57dup) n.844+57dup n.259+57dup c.4464+57dup (n.4464+57dup) c.4530+57dup (n.4530+57dup) c.4455+57dup (n.4455+57dup) n.676+57dup n.2310+57dup c.4587+57dup (n.4587+57dup) n.144+57dup c.4458+57dup (n.4458+57dup) c.4583+57dup n.2746+57dup c.4656+57dup (n.4656+57dup) n.3477+57dup n.1914+57dup n.1885+57dup n.1775+57dup c.4317+57dup (n.4317+57dup) c.*3829+57dup (n.*3829+57dup) c.4353+57dup (n.4353+57dup) n.2420+57dup c.844+57dup n.1777+57dup c.4716+57dup (n.4716+57dup) c.4713+57dup (n.4713+57dup) c.4605+57dup (n.4605+57dup) c.4584+57dup (n.4584+57dup) c.3930+57dup (n.3930+57dup) c.4878+57dup (n.4878+57dup) c.4626+57dup (n.4626+57dup) c.3372+57dup (n.3372+57dup) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085382T>C | CA718920313 | TSC2 | c.*3011+60T>C (n.*3011+60T>C) c.4509+60T>C (n.4509+60T>C) c.4659+60T>C (n.4659+60T>C) c.*5043-61T>C (n.*5043-61T>C) c.*7411+60T>C (n.*7411+60T>C) c.4662+60T>C (n.4662+60T>C) c.4593+60T>C (n.4593+60T>C) c.4461+60T>C (n.4461+60T>C) c.4494+60T>C (n.4494+60T>C) c.885+60T>C n.2544+60T>C c.3316+60T>C c.4533+60T>C (n.4533+60T>C) n.844+60T>C n.259+60T>C c.4464+60T>C (n.4464+60T>C) c.4530+60T>C (n.4530+60T>C) c.4455+60T>C (n.4455+60T>C) n.676+60T>C n.2310+60T>C c.4587+60T>C (n.4587+60T>C) n.144+60T>C c.4458+60T>C (n.4458+60T>C) c.4583+60T>C n.2746+60T>C c.4656+60T>C (n.4656+60T>C) n.3477+60T>C n.1914+60T>C n.1885+60T>C n.1775+60T>C c.4317+60T>C (n.4317+60T>C) c.*3829+60T>C (n.*3829+60T>C) c.4353+60T>C (n.4353+60T>C) n.2420+60T>C c.844+60T>C n.1777+60T>C c.4716+60T>C (n.4716+60T>C) c.4713+60T>C (n.4713+60T>C) c.4605+60T>C (n.4605+60T>C) c.4584+60T>C (n.4584+60T>C) c.3930+60T>C (n.3930+60T>C) c.4878+60T>C (n.4878+60T>C) c.4626+60T>C (n.4626+60T>C) c.3372+60T>C (n.3372+60T>C) | dbSNP |
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16 | g.2085383G>T | CA2631122319 | TSC2 | c.*3011+61G>T (n.*3011+61G>T) c.4509+61G>T (n.4509+61G>T) c.4659+61G>T (n.4659+61G>T) c.*5043-60G>T (n.*5043-60G>T) c.*7411+61G>T (n.*7411+61G>T) c.4662+61G>T (n.4662+61G>T) c.4593+61G>T (n.4593+61G>T) c.4461+61G>T (n.4461+61G>T) c.4494+61G>T (n.4494+61G>T) c.885+61G>T n.2544+61G>T c.3316+61G>T c.4533+61G>T (n.4533+61G>T) n.844+61G>T n.259+61G>T c.4464+61G>T (n.4464+61G>T) c.4530+61G>T (n.4530+61G>T) c.4455+61G>T (n.4455+61G>T) n.676+61G>T n.2310+61G>T c.4587+61G>T (n.4587+61G>T) n.144+61G>T c.4458+61G>T (n.4458+61G>T) c.4583+61G>T n.2746+61G>T c.4656+61G>T (n.4656+61G>T) n.3477+61G>T n.1914+61G>T n.1885+61G>T n.1775+61G>T c.4317+61G>T (n.4317+61G>T) c.*3829+61G>T (n.*3829+61G>T) c.4353+61G>T (n.4353+61G>T) n.2420+61G>T c.844+61G>T n.1777+61G>T c.4716+61G>T (n.4716+61G>T) c.4713+61G>T (n.4713+61G>T) c.4605+61G>T (n.4605+61G>T) c.4584+61G>T (n.4584+61G>T) c.3930+61G>T (n.3930+61G>T) c.4878+61G>T (n.4878+61G>T) c.4626+61G>T (n.4626+61G>T) c.3372+61G>T (n.3372+61G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085384G>T | CA2202019989 | TSC2 | c.*3011+62G>T (n.*3011+62G>T) c.4509+62G>T (n.4509+62G>T) c.4659+62G>T (n.4659+62G>T) c.*5043-59G>T (n.*5043-59G>T) c.*7411+62G>T (n.*7411+62G>T) c.4662+62G>T (n.4662+62G>T) c.4593+62G>T (n.4593+62G>T) c.4461+62G>T (n.4461+62G>T) c.4494+62G>T (n.4494+62G>T) c.885+62G>T n.2544+62G>T c.3316+62G>T c.4533+62G>T (n.4533+62G>T) n.844+62G>T n.259+62G>T c.4464+62G>T (n.4464+62G>T) c.4530+62G>T (n.4530+62G>T) c.4455+62G>T (n.4455+62G>T) n.676+62G>T n.2310+62G>T c.4587+62G>T (n.4587+62G>T) n.144+62G>T c.4458+62G>T (n.4458+62G>T) c.4583+62G>T n.2746+62G>T c.4656+62G>T (n.4656+62G>T) n.3477+62G>T n.1914+62G>T n.1885+62G>T n.1775+62G>T c.4317+62G>T (n.4317+62G>T) c.*3829+62G>T (n.*3829+62G>T) c.4353+62G>T (n.4353+62G>T) n.2420+62G>T c.844+62G>T n.1777+62G>T c.4716+62G>T (n.4716+62G>T) c.4713+62G>T (n.4713+62G>T) c.4605+62G>T (n.4605+62G>T) c.4584+62G>T (n.4584+62G>T) c.3930+62G>T (n.3930+62G>T) c.4878+62G>T (n.4878+62G>T) c.4626+62G>T (n.4626+62G>T) c.3372+62G>T (n.3372+62G>T) | dbSNP |
16 | g.2085385G>A | CA276755241 | TSC2 | c.*3011+63G>A (n.*3011+63G>A) c.4509+63G>A (n.4509+63G>A) c.4659+63G>A (n.4659+63G>A) c.*5043-58G>A (n.*5043-58G>A) c.*7411+63G>A (n.*7411+63G>A) c.4662+63G>A (n.4662+63G>A) c.4593+63G>A (n.4593+63G>A) c.4461+63G>A (n.4461+63G>A) c.4494+63G>A (n.4494+63G>A) c.885+63G>A n.2544+63G>A c.3316+63G>A c.4533+63G>A (n.4533+63G>A) n.844+63G>A n.259+63G>A c.4464+63G>A (n.4464+63G>A) c.4530+63G>A (n.4530+63G>A) c.4455+63G>A (n.4455+63G>A) n.676+63G>A n.2310+63G>A c.4587+63G>A (n.4587+63G>A) n.144+63G>A c.4458+63G>A (n.4458+63G>A) c.4583+63G>A n.2746+63G>A c.4656+63G>A (n.4656+63G>A) n.3477+63G>A n.1914+63G>A n.1885+63G>A n.1775+63G>A c.4317+63G>A (n.4317+63G>A) c.*3829+63G>A (n.*3829+63G>A) c.4353+63G>A (n.4353+63G>A) n.2420+63G>A c.844+63G>A n.1777+63G>A c.4716+63G>A (n.4716+63G>A) c.4713+63G>A (n.4713+63G>A) c.4605+63G>A (n.4605+63G>A) c.4584+63G>A (n.4584+63G>A) c.3930+63G>A (n.3930+63G>A) c.4878+63G>A (n.4878+63G>A) c.4626+63G>A (n.4626+63G>A) c.3372+63G>A (n.3372+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085385G= | CA2202019992 | TSC2 | c.*3011+63G= (n.*3011+63G=) c.4509+63G= (n.4509+63G=) c.4659+63G= (n.4659+63G=) c.*5043-58G= (n.*5043-58G=) c.*7411+63G= (n.*7411+63G=) c.4662+63G= (n.4662+63G=) c.4593+63G= (n.4593+63G=) c.4461+63G= (n.4461+63G=) c.4494+63G= (n.4494+63G=) c.885+63G= n.2544+63G= c.3316+63G= c.4533+63G= (n.4533+63G=) n.844+63G= n.259+63G= c.4464+63G= (n.4464+63G=) c.4530+63G= (n.4530+63G=) c.4455+63G= (n.4455+63G=) n.676+63G= n.2310+63G= c.4587+63G= (n.4587+63G=) n.144+63G= c.4458+63G= (n.4458+63G=) c.4583+63G= n.2746+63G= c.4656+63G= (n.4656+63G=) n.3477+63G= n.1914+63G= n.1885+63G= n.1775+63G= c.4317+63G= (n.4317+63G=) c.*3829+63G= (n.*3829+63G=) c.4353+63G= (n.4353+63G=) n.2420+63G= c.844+63G= n.1777+63G= c.4716+63G= (n.4716+63G=) c.4713+63G= (n.4713+63G=) c.4605+63G= (n.4605+63G=) c.4584+63G= (n.4584+63G=) c.3930+63G= (n.3930+63G=) c.4878+63G= (n.4878+63G=) c.4626+63G= (n.4626+63G=) c.3372+63G= (n.3372+63G=) | |
16 | g.2085385G>T | CA718920318 | TSC2 | c.*3011+63G>T (n.*3011+63G>T) c.4509+63G>T (n.4509+63G>T) c.4659+63G>T (n.4659+63G>T) c.*5043-58G>T (n.*5043-58G>T) c.*7411+63G>T (n.*7411+63G>T) c.4662+63G>T (n.4662+63G>T) c.4593+63G>T (n.4593+63G>T) c.4461+63G>T (n.4461+63G>T) c.4494+63G>T (n.4494+63G>T) c.885+63G>T n.2544+63G>T c.3316+63G>T c.4533+63G>T (n.4533+63G>T) n.844+63G>T n.259+63G>T c.4464+63G>T (n.4464+63G>T) c.4530+63G>T (n.4530+63G>T) c.4455+63G>T (n.4455+63G>T) n.676+63G>T n.2310+63G>T c.4587+63G>T (n.4587+63G>T) n.144+63G>T c.4458+63G>T (n.4458+63G>T) c.4583+63G>T n.2746+63G>T c.4656+63G>T (n.4656+63G>T) n.3477+63G>T n.1914+63G>T n.1885+63G>T n.1775+63G>T c.4317+63G>T (n.4317+63G>T) c.*3829+63G>T (n.*3829+63G>T) c.4353+63G>T (n.4353+63G>T) n.2420+63G>T c.844+63G>T n.1777+63G>T c.4716+63G>T (n.4716+63G>T) c.4713+63G>T (n.4713+63G>T) c.4605+63G>T (n.4605+63G>T) c.4584+63G>T (n.4584+63G>T) c.3930+63G>T (n.3930+63G>T) c.4878+63G>T (n.4878+63G>T) c.4626+63G>T (n.4626+63G>T) c.3372+63G>T (n.3372+63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085386T>A | CA2731829942 | TSC2 | c.*3011+64T>A (n.*3011+64T>A) c.4509+64T>A (n.4509+64T>A) c.4659+64T>A (n.4659+64T>A) c.*5043-57T>A (n.*5043-57T>A) c.*7411+64T>A (n.*7411+64T>A) c.4662+64T>A (n.4662+64T>A) c.4593+64T>A (n.4593+64T>A) c.4461+64T>A (n.4461+64T>A) c.4494+64T>A (n.4494+64T>A) c.885+64T>A n.2544+64T>A c.3316+64T>A c.4533+64T>A (n.4533+64T>A) n.844+64T>A n.259+64T>A c.4464+64T>A (n.4464+64T>A) c.4530+64T>A (n.4530+64T>A) c.4455+64T>A (n.4455+64T>A) n.676+64T>A n.2310+64T>A c.4587+64T>A (n.4587+64T>A) n.144+64T>A c.4458+64T>A (n.4458+64T>A) c.4583+64T>A n.2746+64T>A c.4656+64T>A (n.4656+64T>A) n.3477+64T>A n.1914+64T>A n.1885+64T>A n.1775+64T>A c.4317+64T>A (n.4317+64T>A) c.*3829+64T>A (n.*3829+64T>A) c.4353+64T>A (n.4353+64T>A) n.2420+64T>A c.844+64T>A n.1777+64T>A c.4716+64T>A (n.4716+64T>A) c.4713+64T>A (n.4713+64T>A) c.4605+64T>A (n.4605+64T>A) c.4584+64T>A (n.4584+64T>A) c.3930+64T>A (n.3930+64T>A) c.4878+64T>A (n.4878+64T>A) c.4626+64T>A (n.4626+64T>A) c.3372+64T>A (n.3372+64T>A) | dbSNP |
16 | g.2085386T>G | CA2840918568 | TSC2 | c.*3011+64T>G (n.*3011+64T>G) c.4509+64T>G (n.4509+64T>G) c.4659+64T>G (n.4659+64T>G) c.*5043-57T>G (n.*5043-57T>G) c.*7411+64T>G (n.*7411+64T>G) c.4662+64T>G (n.4662+64T>G) c.4593+64T>G (n.4593+64T>G) c.4461+64T>G (n.4461+64T>G) c.4494+64T>G (n.4494+64T>G) c.885+64T>G n.2544+64T>G c.3316+64T>G c.4533+64T>G (n.4533+64T>G) n.844+64T>G n.259+64T>G c.4464+64T>G (n.4464+64T>G) c.4530+64T>G (n.4530+64T>G) c.4455+64T>G (n.4455+64T>G) n.676+64T>G n.2310+64T>G c.4587+64T>G (n.4587+64T>G) n.144+64T>G c.4458+64T>G (n.4458+64T>G) c.4583+64T>G n.2746+64T>G c.4656+64T>G (n.4656+64T>G) n.3477+64T>G n.1914+64T>G n.1885+64T>G n.1775+64T>G c.4317+64T>G (n.4317+64T>G) c.*3829+64T>G (n.*3829+64T>G) c.4353+64T>G (n.4353+64T>G) n.2420+64T>G c.844+64T>G n.1777+64T>G c.4716+64T>G (n.4716+64T>G) c.4713+64T>G (n.4713+64T>G) c.4605+64T>G (n.4605+64T>G) c.4584+64T>G (n.4584+64T>G) c.3930+64T>G (n.3930+64T>G) c.4878+64T>G (n.4878+64T>G) c.4626+64T>G (n.4626+64T>G) c.3372+64T>G (n.3372+64T>G) | |
16 | g.2085387A>G | CA2631122323 | TSC2 | c.*3011+65A>G (n.*3011+65A>G) c.4509+65A>G (n.4509+65A>G) c.4659+65A>G (n.4659+65A>G) c.*5043-56A>G (n.*5043-56A>G) c.*7411+65A>G (n.*7411+65A>G) c.4662+65A>G (n.4662+65A>G) c.4593+65A>G (n.4593+65A>G) c.4461+65A>G (n.4461+65A>G) c.4494+65A>G (n.4494+65A>G) c.885+65A>G n.2544+65A>G c.3316+65A>G c.4533+65A>G (n.4533+65A>G) n.844+65A>G n.259+65A>G c.4464+65A>G (n.4464+65A>G) c.4530+65A>G (n.4530+65A>G) c.4455+65A>G (n.4455+65A>G) n.676+65A>G n.2310+65A>G c.4587+65A>G (n.4587+65A>G) n.144+65A>G c.4458+65A>G (n.4458+65A>G) c.4583+65A>G n.2746+65A>G c.4656+65A>G (n.4656+65A>G) n.3477+65A>G n.1914+65A>G n.1885+65A>G n.1775+65A>G c.4317+65A>G (n.4317+65A>G) c.*3829+65A>G (n.*3829+65A>G) c.4353+65A>G (n.4353+65A>G) n.2420+65A>G c.844+65A>G n.1777+65A>G c.4716+65A>G (n.4716+65A>G) c.4713+65A>G (n.4713+65A>G) c.4605+65A>G (n.4605+65A>G) c.4584+65A>G (n.4584+65A>G) c.3930+65A>G (n.3930+65A>G) c.4878+65A>G (n.4878+65A>G) c.4626+65A>G (n.4626+65A>G) c.3372+65A>G (n.3372+65A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085388G>A | CA718920321 | TSC2 | c.*3011+66G>A (n.*3011+66G>A) c.4509+66G>A (n.4509+66G>A) c.4659+66G>A (n.4659+66G>A) c.*5043-55G>A (n.*5043-55G>A) c.*7411+66G>A (n.*7411+66G>A) c.4662+66G>A (n.4662+66G>A) c.4593+66G>A (n.4593+66G>A) c.4461+66G>A (n.4461+66G>A) c.4494+66G>A (n.4494+66G>A) c.885+66G>A n.2544+66G>A c.3316+66G>A c.4533+66G>A (n.4533+66G>A) n.844+66G>A n.259+66G>A c.4464+66G>A (n.4464+66G>A) c.4530+66G>A (n.4530+66G>A) c.4455+66G>A (n.4455+66G>A) n.676+66G>A n.2310+66G>A c.4587+66G>A (n.4587+66G>A) n.144+66G>A c.4458+66G>A (n.4458+66G>A) c.4583+66G>A n.2746+66G>A c.4656+66G>A (n.4656+66G>A) n.3477+66G>A n.1914+66G>A n.1885+66G>A n.1775+66G>A c.4317+66G>A (n.4317+66G>A) c.*3829+66G>A (n.*3829+66G>A) c.4353+66G>A (n.4353+66G>A) n.2420+66G>A c.844+66G>A n.1777+66G>A c.4716+66G>A (n.4716+66G>A) c.4713+66G>A (n.4713+66G>A) c.4605+66G>A (n.4605+66G>A) c.4584+66G>A (n.4584+66G>A) c.3930+66G>A (n.3930+66G>A) c.4878+66G>A (n.4878+66G>A) c.4626+66G>A (n.4626+66G>A) c.3372+66G>A (n.3372+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085388G= | CA2202020006 | TSC2 | c.*3011+66G= (n.*3011+66G=) c.4509+66G= (n.4509+66G=) c.4659+66G= (n.4659+66G=) c.*5043-55G= (n.*5043-55G=) c.*7411+66G= (n.*7411+66G=) c.4662+66G= (n.4662+66G=) c.4593+66G= (n.4593+66G=) c.4461+66G= (n.4461+66G=) c.4494+66G= (n.4494+66G=) c.885+66G= n.2544+66G= c.3316+66G= c.4533+66G= (n.4533+66G=) n.844+66G= n.259+66G= c.4464+66G= (n.4464+66G=) c.4530+66G= (n.4530+66G=) c.4455+66G= (n.4455+66G=) n.676+66G= n.2310+66G= c.4587+66G= (n.4587+66G=) n.144+66G= c.4458+66G= (n.4458+66G=) c.4583+66G= n.2746+66G= c.4656+66G= (n.4656+66G=) n.3477+66G= n.1914+66G= n.1885+66G= n.1775+66G= c.4317+66G= (n.4317+66G=) c.*3829+66G= (n.*3829+66G=) c.4353+66G= (n.4353+66G=) n.2420+66G= c.844+66G= n.1777+66G= c.4716+66G= (n.4716+66G=) c.4713+66G= (n.4713+66G=) c.4605+66G= (n.4605+66G=) c.4584+66G= (n.4584+66G=) c.3930+66G= (n.3930+66G=) c.4878+66G= (n.4878+66G=) c.4626+66G= (n.4626+66G=) c.3372+66G= (n.3372+66G=) | |
16 | g.2085388G>T | CA2840918569 | TSC2 | c.*3011+66G>T (n.*3011+66G>T) c.4509+66G>T (n.4509+66G>T) c.4659+66G>T (n.4659+66G>T) c.*5043-55G>T (n.*5043-55G>T) c.*7411+66G>T (n.*7411+66G>T) c.4662+66G>T (n.4662+66G>T) c.4593+66G>T (n.4593+66G>T) c.4461+66G>T (n.4461+66G>T) c.4494+66G>T (n.4494+66G>T) c.885+66G>T n.2544+66G>T c.3316+66G>T c.4533+66G>T (n.4533+66G>T) n.844+66G>T n.259+66G>T c.4464+66G>T (n.4464+66G>T) c.4530+66G>T (n.4530+66G>T) c.4455+66G>T (n.4455+66G>T) n.676+66G>T n.2310+66G>T c.4587+66G>T (n.4587+66G>T) n.144+66G>T c.4458+66G>T (n.4458+66G>T) c.4583+66G>T n.2746+66G>T c.4656+66G>T (n.4656+66G>T) n.3477+66G>T n.1914+66G>T n.1885+66G>T n.1775+66G>T c.4317+66G>T (n.4317+66G>T) c.*3829+66G>T (n.*3829+66G>T) c.4353+66G>T (n.4353+66G>T) n.2420+66G>T c.844+66G>T n.1777+66G>T c.4716+66G>T (n.4716+66G>T) c.4713+66G>T (n.4713+66G>T) c.4605+66G>T (n.4605+66G>T) c.4584+66G>T (n.4584+66G>T) c.3930+66G>T (n.3930+66G>T) c.4878+66G>T (n.4878+66G>T) c.4626+66G>T (n.4626+66G>T) c.3372+66G>T (n.3372+66G>T) | |
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16 | g.2085391A>T | CA276755245 | TSC2 | c.*3011+69A>T (n.*3011+69A>T) c.4509+69A>T (n.4509+69A>T) c.4659+69A>T (n.4659+69A>T) c.*5043-52A>T (n.*5043-52A>T) c.*7411+69A>T (n.*7411+69A>T) c.4662+69A>T (n.4662+69A>T) c.4593+69A>T (n.4593+69A>T) c.4461+69A>T (n.4461+69A>T) c.4494+69A>T (n.4494+69A>T) c.885+69A>T n.2544+69A>T c.3316+69A>T c.4533+69A>T (n.4533+69A>T) n.844+69A>T n.259+69A>T c.4464+69A>T (n.4464+69A>T) c.4530+69A>T (n.4530+69A>T) c.4455+69A>T (n.4455+69A>T) n.676+69A>T n.2310+69A>T c.4587+69A>T (n.4587+69A>T) n.144+69A>T c.4458+69A>T (n.4458+69A>T) c.4583+69A>T n.2746+69A>T c.4656+69A>T (n.4656+69A>T) n.3477+69A>T n.1914+69A>T n.1885+69A>T n.1775+69A>T c.4317+69A>T (n.4317+69A>T) c.*3829+69A>T (n.*3829+69A>T) c.4353+69A>T (n.4353+69A>T) n.2420+69A>T c.844+69A>T n.1777+69A>T c.4716+69A>T (n.4716+69A>T) c.4713+69A>T (n.4713+69A>T) c.4605+69A>T (n.4605+69A>T) c.4584+69A>T (n.4584+69A>T) c.3930+69A>T (n.3930+69A>T) c.4878+69A>T (n.4878+69A>T) c.4626+69A>T (n.4626+69A>T) c.3372+69A>T (n.3372+69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085391_2085394delinsAGTC | CA2202020012 | TSC2 | c.*3011+69_*3011+72delinsAGTC (n.*3011+69_*3011+72delinsAGTC) c.4509+69_4509+72delinsAGTC (n.4509+69_4509+72delinsAGTC) c.4659+69_4659+72delinsAGTC (n.4659+69_4659+72delinsAGTC) c.*5043-52_*5043-49delinsAGTC (n.*5043-52_*5043-49delinsAGTC) c.*7411+69_*7411+72delinsAGTC (n.*7411+69_*7411+72delinsAGTC) c.4662+69_4662+72delinsAGTC (n.4662+69_4662+72delinsAGTC) c.4593+69_4593+72delinsAGTC (n.4593+69_4593+72delinsAGTC) c.4461+69_4461+72delinsAGTC (n.4461+69_4461+72delinsAGTC) c.4494+69_4494+72delinsAGTC (n.4494+69_4494+72delinsAGTC) c.885+69_885+72delinsAGTC n.2544+69_2544+72delinsAGTC c.3316+69_3316+72delinsAGTC c.4533+69_4533+72delinsAGTC (n.4533+69_4533+72delinsAGTC) n.844+69_844+72delinsAGTC n.259+69_259+72delinsAGTC c.4464+69_4464+72delinsAGTC (n.4464+69_4464+72delinsAGTC) c.4530+69_4530+72delinsAGTC (n.4530+69_4530+72delinsAGTC) c.4455+69_4455+72delinsAGTC (n.4455+69_4455+72delinsAGTC) n.676+69_676+72delinsAGTC n.2310+69_2310+72delinsAGTC c.4587+69_4587+72delinsAGTC (n.4587+69_4587+72delinsAGTC) n.144+69_144+72delinsAGTC c.4458+69_4458+72delinsAGTC (n.4458+69_4458+72delinsAGTC) c.4583+69_4583+72delinsAGTC n.2746+69_2746+72delinsAGTC c.4656+69_4656+72delinsAGTC (n.4656+69_4656+72delinsAGTC) n.3477+69_3477+72delinsAGTC n.1914+69_1914+72delinsAGTC n.1885+69_1885+72delinsAGTC n.1775+69_1775+72delinsAGTC c.4317+69_4317+72delinsAGTC (n.4317+69_4317+72delinsAGTC) c.*3829+69_*3829+72delinsAGTC (n.*3829+69_*3829+72delinsAGTC) c.4353+69_4353+72delinsAGTC (n.4353+69_4353+72delinsAGTC) n.2420+69_2420+72delinsAGTC c.844+69_844+72delinsAGTC n.1777+69_1777+72delinsAGTC c.4716+69_4716+72delinsAGTC (n.4716+69_4716+72delinsAGTC) c.4713+69_4713+72delinsAGTC (n.4713+69_4713+72delinsAGTC) c.4605+69_4605+72delinsAGTC (n.4605+69_4605+72delinsAGTC) c.4584+69_4584+72delinsAGTC (n.4584+69_4584+72delinsAGTC) c.3930+69_3930+72delinsAGTC (n.3930+69_3930+72delinsAGTC) c.4878+69_4878+72delinsAGTC (n.4878+69_4878+72delinsAGTC) c.4626+69_4626+72delinsAGTC (n.4626+69_4626+72delinsAGTC) c.3372+69_3372+72delinsAGTC (n.3372+69_3372+72delinsAGTC) | |
16 | g.2085392G>A | CA276755246 | TSC2 | c.*3011+70G>A (n.*3011+70G>A) c.4509+70G>A (n.4509+70G>A) c.4659+70G>A (n.4659+70G>A) c.*5043-51G>A (n.*5043-51G>A) c.*7411+70G>A (n.*7411+70G>A) c.4662+70G>A (n.4662+70G>A) c.4593+70G>A (n.4593+70G>A) c.4461+70G>A (n.4461+70G>A) c.4494+70G>A (n.4494+70G>A) c.885+70G>A n.2544+70G>A c.3316+70G>A c.4533+70G>A (n.4533+70G>A) n.844+70G>A n.259+70G>A c.4464+70G>A (n.4464+70G>A) c.4530+70G>A (n.4530+70G>A) c.4455+70G>A (n.4455+70G>A) n.676+70G>A n.2310+70G>A c.4587+70G>A (n.4587+70G>A) n.144+70G>A c.4458+70G>A (n.4458+70G>A) c.4583+70G>A n.2746+70G>A c.4656+70G>A (n.4656+70G>A) n.3477+70G>A n.1914+70G>A n.1885+70G>A n.1775+70G>A c.4317+70G>A (n.4317+70G>A) c.*3829+70G>A (n.*3829+70G>A) c.4353+70G>A (n.4353+70G>A) n.2420+70G>A c.844+70G>A n.1777+70G>A c.4716+70G>A (n.4716+70G>A) c.4713+70G>A (n.4713+70G>A) c.4605+70G>A (n.4605+70G>A) c.4584+70G>A (n.4584+70G>A) c.3930+70G>A (n.3930+70G>A) c.4878+70G>A (n.4878+70G>A) c.4626+70G>A (n.4626+70G>A) c.3372+70G>A (n.3372+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085392G>C | CA276755247 | TSC2 | c.*3011+70G>C (n.*3011+70G>C) c.4509+70G>C (n.4509+70G>C) c.4659+70G>C (n.4659+70G>C) c.*5043-51G>C (n.*5043-51G>C) c.*7411+70G>C (n.*7411+70G>C) c.4662+70G>C (n.4662+70G>C) c.4593+70G>C (n.4593+70G>C) c.4461+70G>C (n.4461+70G>C) c.4494+70G>C (n.4494+70G>C) c.885+70G>C n.2544+70G>C c.3316+70G>C c.4533+70G>C (n.4533+70G>C) n.844+70G>C n.259+70G>C c.4464+70G>C (n.4464+70G>C) c.4530+70G>C (n.4530+70G>C) c.4455+70G>C (n.4455+70G>C) n.676+70G>C n.2310+70G>C c.4587+70G>C (n.4587+70G>C) n.144+70G>C c.4458+70G>C (n.4458+70G>C) c.4583+70G>C n.2746+70G>C c.4656+70G>C (n.4656+70G>C) n.3477+70G>C n.1914+70G>C n.1885+70G>C n.1775+70G>C c.4317+70G>C (n.4317+70G>C) c.*3829+70G>C (n.*3829+70G>C) c.4353+70G>C (n.4353+70G>C) n.2420+70G>C c.844+70G>C n.1777+70G>C c.4716+70G>C (n.4716+70G>C) c.4713+70G>C (n.4713+70G>C) c.4605+70G>C (n.4605+70G>C) c.4584+70G>C (n.4584+70G>C) c.3930+70G>C (n.3930+70G>C) c.4878+70G>C (n.4878+70G>C) c.4626+70G>C (n.4626+70G>C) c.3372+70G>C (n.3372+70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085392G= | CA2202020018 | TSC2 | c.*3011+70G= (n.*3011+70G=) c.4509+70G= (n.4509+70G=) c.4659+70G= (n.4659+70G=) c.*5043-51G= (n.*5043-51G=) c.*7411+70G= (n.*7411+70G=) c.4662+70G= (n.4662+70G=) c.4593+70G= (n.4593+70G=) c.4461+70G= (n.4461+70G=) c.4494+70G= (n.4494+70G=) c.885+70G= n.2544+70G= c.3316+70G= c.4533+70G= (n.4533+70G=) n.844+70G= n.259+70G= c.4464+70G= (n.4464+70G=) c.4530+70G= (n.4530+70G=) c.4455+70G= (n.4455+70G=) n.676+70G= n.2310+70G= c.4587+70G= (n.4587+70G=) n.144+70G= c.4458+70G= (n.4458+70G=) c.4583+70G= n.2746+70G= c.4656+70G= (n.4656+70G=) n.3477+70G= n.1914+70G= n.1885+70G= n.1775+70G= c.4317+70G= (n.4317+70G=) c.*3829+70G= (n.*3829+70G=) c.4353+70G= (n.4353+70G=) n.2420+70G= c.844+70G= n.1777+70G= c.4716+70G= (n.4716+70G=) c.4713+70G= (n.4713+70G=) c.4605+70G= (n.4605+70G=) c.4584+70G= (n.4584+70G=) c.3930+70G= (n.3930+70G=) c.4878+70G= (n.4878+70G=) c.4626+70G= (n.4626+70G=) c.3372+70G= (n.3372+70G=) | |
16 | g.2085392G>T | CA2631122364 | TSC2 | c.*3011+70G>T (n.*3011+70G>T) c.4509+70G>T (n.4509+70G>T) c.4659+70G>T (n.4659+70G>T) c.*5043-51G>T (n.*5043-51G>T) c.*7411+70G>T (n.*7411+70G>T) c.4662+70G>T (n.4662+70G>T) c.4593+70G>T (n.4593+70G>T) c.4461+70G>T (n.4461+70G>T) c.4494+70G>T (n.4494+70G>T) c.885+70G>T n.2544+70G>T c.3316+70G>T c.4533+70G>T (n.4533+70G>T) n.844+70G>T n.259+70G>T c.4464+70G>T (n.4464+70G>T) c.4530+70G>T (n.4530+70G>T) c.4455+70G>T (n.4455+70G>T) n.676+70G>T n.2310+70G>T c.4587+70G>T (n.4587+70G>T) n.144+70G>T c.4458+70G>T (n.4458+70G>T) c.4583+70G>T n.2746+70G>T c.4656+70G>T (n.4656+70G>T) n.3477+70G>T n.1914+70G>T n.1885+70G>T n.1775+70G>T c.4317+70G>T (n.4317+70G>T) c.*3829+70G>T (n.*3829+70G>T) c.4353+70G>T (n.4353+70G>T) n.2420+70G>T c.844+70G>T n.1777+70G>T c.4716+70G>T (n.4716+70G>T) c.4713+70G>T (n.4713+70G>T) c.4605+70G>T (n.4605+70G>T) c.4584+70G>T (n.4584+70G>T) c.3930+70G>T (n.3930+70G>T) c.4878+70G>T (n.4878+70G>T) c.4626+70G>T (n.4626+70G>T) c.3372+70G>T (n.3372+70G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085392_2085394del | CA973768371 | TSC2 | c.*3011+70_*3011+72del (n.*3011+70_*3011+72del) c.4509+70_4509+72del (n.4509+70_4509+72del) c.4659+70_4659+72del (n.4659+70_4659+72del) c.*5043-51_*5043-49del (n.*5043-51_*5043-49del) c.*7411+70_*7411+72del (n.*7411+70_*7411+72del) c.4662+70_4662+72del (n.4662+70_4662+72del) c.4593+70_4593+72del (n.4593+70_4593+72del) c.4461+70_4461+72del (n.4461+70_4461+72del) c.4494+70_4494+72del (n.4494+70_4494+72del) c.885+70_885+72del n.2544+70_2544+72del c.3316+70_3316+72del c.4533+70_4533+72del (n.4533+70_4533+72del) n.844+70_844+72del n.259+70_259+72del c.4464+70_4464+72del (n.4464+70_4464+72del) c.4530+70_4530+72del (n.4530+70_4530+72del) c.4455+70_4455+72del (n.4455+70_4455+72del) n.676+70_676+72del n.2310+70_2310+72del c.4587+70_4587+72del (n.4587+70_4587+72del) n.144+70_144+72del c.4458+70_4458+72del (n.4458+70_4458+72del) c.4583+70_4583+72del n.2746+70_2746+72del c.4656+70_4656+72del (n.4656+70_4656+72del) n.3477+70_3477+72del n.1914+70_1914+72del n.1885+70_1885+72del n.1775+70_1775+72del c.4317+70_4317+72del (n.4317+70_4317+72del) c.*3829+70_*3829+72del (n.*3829+70_*3829+72del) c.4353+70_4353+72del (n.4353+70_4353+72del) n.2420+70_2420+72del c.844+70_844+72del n.1777+70_1777+72del c.4716+70_4716+72del (n.4716+70_4716+72del) c.4713+70_4713+72del (n.4713+70_4713+72del) c.4605+70_4605+72del (n.4605+70_4605+72del) c.4584+70_4584+72del (n.4584+70_4584+72del) c.3930+70_3930+72del (n.3930+70_3930+72del) c.4878+70_4878+72del (n.4878+70_4878+72del) c.4626+70_4626+72del (n.4626+70_4626+72del) c.3372+70_3372+72del (n.3372+70_3372+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085393T>A | CA2631122374 | TSC2 | c.*3011+71T>A (n.*3011+71T>A) c.4509+71T>A (n.4509+71T>A) c.4659+71T>A (n.4659+71T>A) c.*5043-50T>A (n.*5043-50T>A) c.*7411+71T>A (n.*7411+71T>A) c.4662+71T>A (n.4662+71T>A) c.4593+71T>A (n.4593+71T>A) c.4461+71T>A (n.4461+71T>A) c.4494+71T>A (n.4494+71T>A) c.885+71T>A n.2544+71T>A c.3316+71T>A c.4533+71T>A (n.4533+71T>A) n.844+71T>A n.259+71T>A c.4464+71T>A (n.4464+71T>A) c.4530+71T>A (n.4530+71T>A) c.4455+71T>A (n.4455+71T>A) n.676+71T>A n.2310+71T>A c.4587+71T>A (n.4587+71T>A) n.144+71T>A c.4458+71T>A (n.4458+71T>A) c.4583+71T>A n.2746+71T>A c.4656+71T>A (n.4656+71T>A) n.3477+71T>A n.1914+71T>A n.1885+71T>A n.1775+71T>A c.4317+71T>A (n.4317+71T>A) c.*3829+71T>A (n.*3829+71T>A) c.4353+71T>A (n.4353+71T>A) n.2420+71T>A c.844+71T>A n.1777+71T>A c.4716+71T>A (n.4716+71T>A) c.4713+71T>A (n.4713+71T>A) c.4605+71T>A (n.4605+71T>A) c.4584+71T>A (n.4584+71T>A) c.3930+71T>A (n.3930+71T>A) c.4878+71T>A (n.4878+71T>A) c.4626+71T>A (n.4626+71T>A) c.3372+71T>A (n.3372+71T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085394C>A | CA2575877759 | TSC2 | c.*3011+72C>A (n.*3011+72C>A) c.4509+72C>A (n.4509+72C>A) c.4659+72C>A (n.4659+72C>A) c.*5043-49C>A (n.*5043-49C>A) c.*7411+72C>A (n.*7411+72C>A) c.4662+72C>A (n.4662+72C>A) c.4593+72C>A (n.4593+72C>A) c.4461+72C>A (n.4461+72C>A) c.4494+72C>A (n.4494+72C>A) c.885+72C>A n.2544+72C>A c.3316+72C>A c.4533+72C>A (n.4533+72C>A) n.844+72C>A n.259+72C>A c.4464+72C>A (n.4464+72C>A) c.4530+72C>A (n.4530+72C>A) c.4455+72C>A (n.4455+72C>A) n.676+72C>A n.2310+72C>A c.4587+72C>A (n.4587+72C>A) n.144+72C>A c.4458+72C>A (n.4458+72C>A) c.4583+72C>A n.2746+72C>A c.4656+72C>A (n.4656+72C>A) n.3477+72C>A n.1914+72C>A n.1885+72C>A n.1775+72C>A c.4317+72C>A (n.4317+72C>A) c.*3829+72C>A (n.*3829+72C>A) c.4353+72C>A (n.4353+72C>A) n.2420+72C>A c.844+72C>A n.1777+72C>A c.4716+72C>A (n.4716+72C>A) c.4713+72C>A (n.4713+72C>A) c.4605+72C>A (n.4605+72C>A) c.4584+72C>A (n.4584+72C>A) c.3930+72C>A (n.3930+72C>A) c.4878+72C>A (n.4878+72C>A) c.4626+72C>A (n.4626+72C>A) c.3372+72C>A (n.3372+72C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085394C>G | CA2631122378 | TSC2 | c.*3011+72C>G (n.*3011+72C>G) c.4509+72C>G (n.4509+72C>G) c.4659+72C>G (n.4659+72C>G) c.*5043-49C>G (n.*5043-49C>G) c.*7411+72C>G (n.*7411+72C>G) c.4662+72C>G (n.4662+72C>G) c.4593+72C>G (n.4593+72C>G) c.4461+72C>G (n.4461+72C>G) c.4494+72C>G (n.4494+72C>G) c.885+72C>G n.2544+72C>G c.3316+72C>G c.4533+72C>G (n.4533+72C>G) n.844+72C>G n.259+72C>G c.4464+72C>G (n.4464+72C>G) c.4530+72C>G (n.4530+72C>G) c.4455+72C>G (n.4455+72C>G) n.676+72C>G n.2310+72C>G c.4587+72C>G (n.4587+72C>G) n.144+72C>G c.4458+72C>G (n.4458+72C>G) c.4583+72C>G n.2746+72C>G c.4656+72C>G (n.4656+72C>G) n.3477+72C>G n.1914+72C>G n.1885+72C>G n.1775+72C>G c.4317+72C>G (n.4317+72C>G) c.*3829+72C>G (n.*3829+72C>G) c.4353+72C>G (n.4353+72C>G) n.2420+72C>G c.844+72C>G n.1777+72C>G c.4716+72C>G (n.4716+72C>G) c.4713+72C>G (n.4713+72C>G) c.4605+72C>G (n.4605+72C>G) c.4584+72C>G (n.4584+72C>G) c.3930+72C>G (n.3930+72C>G) c.4878+72C>G (n.4878+72C>G) c.4626+72C>G (n.4626+72C>G) c.3372+72C>G (n.3372+72C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085394C>T | CA2631122379 | TSC2 | c.*3011+72C>T (n.*3011+72C>T) c.4509+72C>T (n.4509+72C>T) c.4659+72C>T (n.4659+72C>T) c.*5043-49C>T (n.*5043-49C>T) c.*7411+72C>T (n.*7411+72C>T) c.4662+72C>T (n.4662+72C>T) c.4593+72C>T (n.4593+72C>T) c.4461+72C>T (n.4461+72C>T) c.4494+72C>T (n.4494+72C>T) c.885+72C>T n.2544+72C>T c.3316+72C>T c.4533+72C>T (n.4533+72C>T) n.844+72C>T n.259+72C>T c.4464+72C>T (n.4464+72C>T) c.4530+72C>T (n.4530+72C>T) c.4455+72C>T (n.4455+72C>T) n.676+72C>T n.2310+72C>T c.4587+72C>T (n.4587+72C>T) n.144+72C>T c.4458+72C>T (n.4458+72C>T) c.4583+72C>T n.2746+72C>T c.4656+72C>T (n.4656+72C>T) n.3477+72C>T n.1914+72C>T n.1885+72C>T n.1775+72C>T c.4317+72C>T (n.4317+72C>T) c.*3829+72C>T (n.*3829+72C>T) c.4353+72C>T (n.4353+72C>T) n.2420+72C>T c.844+72C>T n.1777+72C>T c.4716+72C>T (n.4716+72C>T) c.4713+72C>T (n.4713+72C>T) c.4605+72C>T (n.4605+72C>T) c.4584+72C>T (n.4584+72C>T) c.3930+72C>T (n.3930+72C>T) c.4878+72C>T (n.4878+72C>T) c.4626+72C>T (n.4626+72C>T) c.3372+72C>T (n.3372+72C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085395T>G | CA2575877760 | TSC2 | c.*3011+73T>G (n.*3011+73T>G) c.4509+73T>G (n.4509+73T>G) c.4659+73T>G (n.4659+73T>G) c.*5043-48T>G (n.*5043-48T>G) c.*7411+73T>G (n.*7411+73T>G) c.4662+73T>G (n.4662+73T>G) c.4593+73T>G (n.4593+73T>G) c.4461+73T>G (n.4461+73T>G) c.4494+73T>G (n.4494+73T>G) c.885+73T>G n.2544+73T>G c.3316+73T>G c.4533+73T>G (n.4533+73T>G) n.844+73T>G n.259+73T>G c.4464+73T>G (n.4464+73T>G) c.4530+73T>G (n.4530+73T>G) c.4455+73T>G (n.4455+73T>G) n.676+73T>G n.2310+73T>G c.4587+73T>G (n.4587+73T>G) n.144+73T>G c.4458+73T>G (n.4458+73T>G) c.4583+73T>G n.2746+73T>G c.4656+73T>G (n.4656+73T>G) n.3477+73T>G n.1914+73T>G n.1885+73T>G n.1775+73T>G c.4317+73T>G (n.4317+73T>G) c.*3829+73T>G (n.*3829+73T>G) c.4353+73T>G (n.4353+73T>G) n.2420+73T>G c.844+73T>G n.1777+73T>G c.4716+73T>G (n.4716+73T>G) c.4713+73T>G (n.4713+73T>G) c.4605+73T>G (n.4605+73T>G) c.4584+73T>G (n.4584+73T>G) c.3930+73T>G (n.3930+73T>G) c.4878+73T>G (n.4878+73T>G) c.4626+73T>G (n.4626+73T>G) c.3372+73T>G (n.3372+73T>G) | |
16 | g.2085396G>C | CA718920328 | TSC2 | c.*3011+74G>C (n.*3011+74G>C) c.4509+74G>C (n.4509+74G>C) c.4659+74G>C (n.4659+74G>C) c.*5043-47G>C (n.*5043-47G>C) c.*7411+74G>C (n.*7411+74G>C) c.4662+74G>C (n.4662+74G>C) c.4593+74G>C (n.4593+74G>C) c.4461+74G>C (n.4461+74G>C) c.4494+74G>C (n.4494+74G>C) c.885+74G>C n.2544+74G>C c.3316+74G>C c.4533+74G>C (n.4533+74G>C) n.844+74G>C n.259+74G>C c.4464+74G>C (n.4464+74G>C) c.4530+74G>C (n.4530+74G>C) c.4455+74G>C (n.4455+74G>C) n.676+74G>C n.2310+74G>C c.4587+74G>C (n.4587+74G>C) n.144+74G>C c.4458+74G>C (n.4458+74G>C) c.4583+74G>C n.2746+74G>C c.4656+74G>C (n.4656+74G>C) n.3477+74G>C n.1914+74G>C n.1885+74G>C n.1775+74G>C c.4317+74G>C (n.4317+74G>C) c.*3829+74G>C (n.*3829+74G>C) c.4353+74G>C (n.4353+74G>C) n.2420+74G>C c.844+74G>C n.1777+74G>C c.4716+74G>C (n.4716+74G>C) c.4713+74G>C (n.4713+74G>C) c.4605+74G>C (n.4605+74G>C) c.4584+74G>C (n.4584+74G>C) c.3930+74G>C (n.3930+74G>C) c.4878+74G>C (n.4878+74G>C) c.4626+74G>C (n.4626+74G>C) c.3372+74G>C (n.3372+74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085396G>T | CA2631122382 | TSC2 | c.*3011+74G>T (n.*3011+74G>T) c.4509+74G>T (n.4509+74G>T) c.4659+74G>T (n.4659+74G>T) c.*5043-47G>T (n.*5043-47G>T) c.*7411+74G>T (n.*7411+74G>T) c.4662+74G>T (n.4662+74G>T) c.4593+74G>T (n.4593+74G>T) c.4461+74G>T (n.4461+74G>T) c.4494+74G>T (n.4494+74G>T) c.885+74G>T n.2544+74G>T c.3316+74G>T c.4533+74G>T (n.4533+74G>T) n.844+74G>T n.259+74G>T c.4464+74G>T (n.4464+74G>T) c.4530+74G>T (n.4530+74G>T) c.4455+74G>T (n.4455+74G>T) n.676+74G>T n.2310+74G>T c.4587+74G>T (n.4587+74G>T) n.144+74G>T c.4458+74G>T (n.4458+74G>T) c.4583+74G>T n.2746+74G>T c.4656+74G>T (n.4656+74G>T) n.3477+74G>T n.1914+74G>T n.1885+74G>T n.1775+74G>T c.4317+74G>T (n.4317+74G>T) c.*3829+74G>T (n.*3829+74G>T) c.4353+74G>T (n.4353+74G>T) n.2420+74G>T c.844+74G>T n.1777+74G>T c.4716+74G>T (n.4716+74G>T) c.4713+74G>T (n.4713+74G>T) c.4605+74G>T (n.4605+74G>T) c.4584+74G>T (n.4584+74G>T) c.3930+74G>T (n.3930+74G>T) c.4878+74G>T (n.4878+74G>T) c.4626+74G>T (n.4626+74G>T) c.3372+74G>T (n.3372+74G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085397_2085403del | CA973768375 | TSC2 | c.*3011+75_*3011+81del (n.*3011+75_*3011+81del) c.4509+75_4509+81del (n.4509+75_4509+81del) c.4659+75_4659+81del (n.4659+75_4659+81del) c.*5043-46_*5043-40del (n.*5043-46_*5043-40del) c.*7411+75_*7411+81del (n.*7411+75_*7411+81del) c.4662+75_4662+81del (n.4662+75_4662+81del) c.4593+75_4593+81del (n.4593+75_4593+81del) c.4461+75_4461+81del (n.4461+75_4461+81del) c.4494+75_4494+81del (n.4494+75_4494+81del) c.885+75_885+81del n.2544+75_2544+81del c.3316+75_3316+81del c.4533+75_4533+81del (n.4533+75_4533+81del) n.844+75_844+81del n.259+75_259+81del c.4464+75_4464+81del (n.4464+75_4464+81del) c.4530+75_4530+81del (n.4530+75_4530+81del) c.4455+75_4455+81del (n.4455+75_4455+81del) n.676+75_676+81del n.2310+75_2310+81del c.4587+75_4587+81del (n.4587+75_4587+81del) n.144+75_144+81del c.4458+75_4458+81del (n.4458+75_4458+81del) c.4583+75_4583+81del n.2746+75_2746+81del c.4656+75_4656+81del (n.4656+75_4656+81del) n.3477+75_3477+81del n.1914+75_1914+81del n.1885+75_1885+81del n.1775+75_1775+81del c.4317+75_4317+81del (n.4317+75_4317+81del) c.*3829+75_*3829+81del (n.*3829+75_*3829+81del) c.4353+75_4353+81del (n.4353+75_4353+81del) n.2420+75_2420+81del c.844+75_844+81del n.1777+75_1777+81del c.4716+75_4716+81del (n.4716+75_4716+81del) c.4713+75_4713+81del (n.4713+75_4713+81del) c.4605+75_4605+81del (n.4605+75_4605+81del) c.4584+75_4584+81del (n.4584+75_4584+81del) c.3930+75_3930+81del (n.3930+75_3930+81del) c.4878+75_4878+81del (n.4878+75_4878+81del) c.4626+75_4626+81del (n.4626+75_4626+81del) c.3372+75_3372+81del (n.3372+75_3372+81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085398G>A | CA2575877761 | TSC2 | c.*3011+76G>A (n.*3011+76G>A) c.4509+76G>A (n.4509+76G>A) c.4659+76G>A (n.4659+76G>A) c.*5043-45G>A (n.*5043-45G>A) c.*7411+76G>A (n.*7411+76G>A) c.4662+76G>A (n.4662+76G>A) c.4593+76G>A (n.4593+76G>A) c.4461+76G>A (n.4461+76G>A) c.4494+76G>A (n.4494+76G>A) c.885+76G>A n.2544+76G>A c.3316+76G>A c.4533+76G>A (n.4533+76G>A) n.844+76G>A n.259+76G>A c.4464+76G>A (n.4464+76G>A) c.4530+76G>A (n.4530+76G>A) c.4455+76G>A (n.4455+76G>A) n.676+76G>A n.2310+76G>A c.4587+76G>A (n.4587+76G>A) n.144+76G>A c.4458+76G>A (n.4458+76G>A) c.4583+76G>A n.2746+76G>A c.4656+76G>A (n.4656+76G>A) n.3477+76G>A n.1914+76G>A n.1885+76G>A n.1775+76G>A c.4317+76G>A (n.4317+76G>A) c.*3829+76G>A (n.*3829+76G>A) c.4353+76G>A (n.4353+76G>A) n.2420+76G>A c.844+76G>A n.1777+76G>A c.4716+76G>A (n.4716+76G>A) c.4713+76G>A (n.4713+76G>A) c.4605+76G>A (n.4605+76G>A) c.4584+76G>A (n.4584+76G>A) c.3930+76G>A (n.3930+76G>A) c.4878+76G>A (n.4878+76G>A) c.4626+76G>A (n.4626+76G>A) c.3372+76G>A (n.3372+76G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085398G>T | CA2840918571 | TSC2 | c.*3011+76G>T (n.*3011+76G>T) c.4509+76G>T (n.4509+76G>T) c.4659+76G>T (n.4659+76G>T) c.*5043-45G>T (n.*5043-45G>T) c.*7411+76G>T (n.*7411+76G>T) c.4662+76G>T (n.4662+76G>T) c.4593+76G>T (n.4593+76G>T) c.4461+76G>T (n.4461+76G>T) c.4494+76G>T (n.4494+76G>T) c.885+76G>T n.2544+76G>T c.3316+76G>T c.4533+76G>T (n.4533+76G>T) n.844+76G>T n.259+76G>T c.4464+76G>T (n.4464+76G>T) c.4530+76G>T (n.4530+76G>T) c.4455+76G>T (n.4455+76G>T) n.676+76G>T n.2310+76G>T c.4587+76G>T (n.4587+76G>T) n.144+76G>T c.4458+76G>T (n.4458+76G>T) c.4583+76G>T n.2746+76G>T c.4656+76G>T (n.4656+76G>T) n.3477+76G>T n.1914+76G>T n.1885+76G>T n.1775+76G>T c.4317+76G>T (n.4317+76G>T) c.*3829+76G>T (n.*3829+76G>T) c.4353+76G>T (n.4353+76G>T) n.2420+76G>T c.844+76G>T n.1777+76G>T c.4716+76G>T (n.4716+76G>T) c.4713+76G>T (n.4713+76G>T) c.4605+76G>T (n.4605+76G>T) c.4584+76G>T (n.4584+76G>T) c.3930+76G>T (n.3930+76G>T) c.4878+76G>T (n.4878+76G>T) c.4626+76G>T (n.4626+76G>T) c.3372+76G>T (n.3372+76G>T) | |
16 | g.2085399C>A | CA2575877762 | TSC2 | c.*3011+77C>A (n.*3011+77C>A) c.4509+77C>A (n.4509+77C>A) c.4659+77C>A (n.4659+77C>A) c.*5043-44C>A (n.*5043-44C>A) c.*7411+77C>A (n.*7411+77C>A) c.4662+77C>A (n.4662+77C>A) c.4593+77C>A (n.4593+77C>A) c.4461+77C>A (n.4461+77C>A) c.4494+77C>A (n.4494+77C>A) c.885+77C>A n.2544+77C>A c.3316+77C>A c.4533+77C>A (n.4533+77C>A) n.844+77C>A n.259+77C>A c.4464+77C>A (n.4464+77C>A) c.4530+77C>A (n.4530+77C>A) c.4455+77C>A (n.4455+77C>A) n.676+77C>A n.2310+77C>A c.4587+77C>A (n.4587+77C>A) n.144+77C>A c.4458+77C>A (n.4458+77C>A) c.4583+77C>A n.2746+77C>A c.4656+77C>A (n.4656+77C>A) n.3477+77C>A n.1914+77C>A n.1885+77C>A n.1775+77C>A c.4317+77C>A (n.4317+77C>A) c.*3829+77C>A (n.*3829+77C>A) c.4353+77C>A (n.4353+77C>A) n.2420+77C>A c.844+77C>A n.1777+77C>A c.4716+77C>A (n.4716+77C>A) c.4713+77C>A (n.4713+77C>A) c.4605+77C>A (n.4605+77C>A) c.4584+77C>A (n.4584+77C>A) c.3930+77C>A (n.3930+77C>A) c.4878+77C>A (n.4878+77C>A) c.4626+77C>A (n.4626+77C>A) c.3372+77C>A (n.3372+77C>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085403del | CA2575877763 | TSC2 | c.*3011+81del (n.*3011+81del) c.4509+81del (n.4509+81del) c.4659+81del (n.4659+81del) c.*5043-40del (n.*5043-40del) c.*7411+81del (n.*7411+81del) c.4662+81del (n.4662+81del) c.4593+81del (n.4593+81del) c.4461+81del (n.4461+81del) c.4494+81del (n.4494+81del) c.885+81del n.2544+81del c.3316+81del c.4533+81del (n.4533+81del) n.844+81del n.259+81del c.4464+81del (n.4464+81del) c.4530+81del (n.4530+81del) c.4455+81del (n.4455+81del) n.676+81del n.2310+81del c.4587+81del (n.4587+81del) n.144+81del c.4458+81del (n.4458+81del) c.4583+81del n.2746+81del c.4656+81del (n.4656+81del) n.3477+81del n.1914+81del n.1885+81del n.1775+81del c.4317+81del (n.4317+81del) c.*3829+81del (n.*3829+81del) c.4353+81del (n.4353+81del) n.2420+81del c.844+81del n.1777+81del c.4716+81del (n.4716+81del) c.4713+81del (n.4713+81del) c.4605+81del (n.4605+81del) c.4584+81del (n.4584+81del) c.3930+81del (n.3930+81del) c.4878+81del (n.4878+81del) c.4626+81del (n.4626+81del) c.3372+81del (n.3372+81del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085400C>A | CA2575877764 | TSC2 | c.*3011+78C>A (n.*3011+78C>A) c.4509+78C>A (n.4509+78C>A) c.4659+78C>A (n.4659+78C>A) c.*5043-43C>A (n.*5043-43C>A) c.*7411+78C>A (n.*7411+78C>A) c.4662+78C>A (n.4662+78C>A) c.4593+78C>A (n.4593+78C>A) c.4461+78C>A (n.4461+78C>A) c.4494+78C>A (n.4494+78C>A) c.885+78C>A n.2544+78C>A c.3316+78C>A c.4533+78C>A (n.4533+78C>A) n.844+78C>A n.259+78C>A c.4464+78C>A (n.4464+78C>A) c.4530+78C>A (n.4530+78C>A) c.4455+78C>A (n.4455+78C>A) n.676+78C>A n.2310+78C>A c.4587+78C>A (n.4587+78C>A) n.144+78C>A c.4458+78C>A (n.4458+78C>A) c.4583+78C>A n.2746+78C>A c.4656+78C>A (n.4656+78C>A) n.3477+78C>A n.1914+78C>A n.1885+78C>A n.1775+78C>A c.4317+78C>A (n.4317+78C>A) c.*3829+78C>A (n.*3829+78C>A) c.4353+78C>A (n.4353+78C>A) n.2420+78C>A c.844+78C>A n.1777+78C>A c.4716+78C>A (n.4716+78C>A) c.4713+78C>A (n.4713+78C>A) c.4605+78C>A (n.4605+78C>A) c.4584+78C>A (n.4584+78C>A) c.3930+78C>A (n.3930+78C>A) c.4878+78C>A (n.4878+78C>A) c.4626+78C>A (n.4626+78C>A) c.3372+78C>A (n.3372+78C>A) | |
16 | g.2085400C= | CA2202020025 | TSC2 | c.*3011+78C= (n.*3011+78C=) c.4509+78C= (n.4509+78C=) c.4659+78C= (n.4659+78C=) c.*5043-43C= (n.*5043-43C=) c.*7411+78C= (n.*7411+78C=) c.4662+78C= (n.4662+78C=) c.4593+78C= (n.4593+78C=) c.4461+78C= (n.4461+78C=) c.4494+78C= (n.4494+78C=) c.885+78C= n.2544+78C= c.3316+78C= c.4533+78C= (n.4533+78C=) n.844+78C= n.259+78C= c.4464+78C= (n.4464+78C=) c.4530+78C= (n.4530+78C=) c.4455+78C= (n.4455+78C=) n.676+78C= n.2310+78C= c.4587+78C= (n.4587+78C=) n.144+78C= c.4458+78C= (n.4458+78C=) c.4583+78C= n.2746+78C= c.4656+78C= (n.4656+78C=) n.3477+78C= n.1914+78C= n.1885+78C= n.1775+78C= c.4317+78C= (n.4317+78C=) c.*3829+78C= (n.*3829+78C=) c.4353+78C= (n.4353+78C=) n.2420+78C= c.844+78C= n.1777+78C= c.4716+78C= (n.4716+78C=) c.4713+78C= (n.4713+78C=) c.4605+78C= (n.4605+78C=) c.4584+78C= (n.4584+78C=) c.3930+78C= (n.3930+78C=) c.4878+78C= (n.4878+78C=) c.4626+78C= (n.4626+78C=) c.3372+78C= (n.3372+78C=) | |
16 | g.2085400C>T | CA973768376 | TSC2 | c.*3011+78C>T (n.*3011+78C>T) c.4509+78C>T (n.4509+78C>T) c.4659+78C>T (n.4659+78C>T) c.*5043-43C>T (n.*5043-43C>T) c.*7411+78C>T (n.*7411+78C>T) c.4662+78C>T (n.4662+78C>T) c.4593+78C>T (n.4593+78C>T) c.4461+78C>T (n.4461+78C>T) c.4494+78C>T (n.4494+78C>T) c.885+78C>T n.2544+78C>T c.3316+78C>T c.4533+78C>T (n.4533+78C>T) n.844+78C>T n.259+78C>T c.4464+78C>T (n.4464+78C>T) c.4530+78C>T (n.4530+78C>T) c.4455+78C>T (n.4455+78C>T) n.676+78C>T n.2310+78C>T c.4587+78C>T (n.4587+78C>T) n.144+78C>T c.4458+78C>T (n.4458+78C>T) c.4583+78C>T n.2746+78C>T c.4656+78C>T (n.4656+78C>T) n.3477+78C>T n.1914+78C>T n.1885+78C>T n.1775+78C>T c.4317+78C>T (n.4317+78C>T) c.*3829+78C>T (n.*3829+78C>T) c.4353+78C>T (n.4353+78C>T) n.2420+78C>T c.844+78C>T n.1777+78C>T c.4716+78C>T (n.4716+78C>T) c.4713+78C>T (n.4713+78C>T) c.4605+78C>T (n.4605+78C>T) c.4584+78C>T (n.4584+78C>T) c.3930+78C>T (n.3930+78C>T) c.4878+78C>T (n.4878+78C>T) c.4626+78C>T (n.4626+78C>T) c.3372+78C>T (n.3372+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085401C= | CA2202020029 | TSC2 | c.*3011+79C= (n.*3011+79C=) c.4509+79C= (n.4509+79C=) c.4659+79C= (n.4659+79C=) c.*5043-42C= (n.*5043-42C=) c.*7411+79C= (n.*7411+79C=) c.4662+79C= (n.4662+79C=) c.4593+79C= (n.4593+79C=) c.4461+79C= (n.4461+79C=) c.4494+79C= (n.4494+79C=) c.885+79C= n.2544+79C= c.3316+79C= c.4533+79C= (n.4533+79C=) n.844+79C= n.259+79C= c.4464+79C= (n.4464+79C=) c.4530+79C= (n.4530+79C=) c.4455+79C= (n.4455+79C=) n.676+79C= n.2310+79C= c.4587+79C= (n.4587+79C=) n.144+79C= c.4458+79C= (n.4458+79C=) c.4583+79C= n.2746+79C= c.4656+79C= (n.4656+79C=) n.3477+79C= n.1914+79C= n.1885+79C= n.1775+79C= c.4317+79C= (n.4317+79C=) c.*3829+79C= (n.*3829+79C=) c.4353+79C= (n.4353+79C=) n.2420+79C= c.844+79C= n.1777+79C= c.4716+79C= (n.4716+79C=) c.4713+79C= (n.4713+79C=) c.4605+79C= (n.4605+79C=) c.4584+79C= (n.4584+79C=) c.3930+79C= (n.3930+79C=) c.4878+79C= (n.4878+79C=) c.4626+79C= (n.4626+79C=) c.3372+79C= (n.3372+79C=) | |
16 | g.2085401C>G | CA276755249 | TSC2 | c.*3011+79C>G (n.*3011+79C>G) c.4509+79C>G (n.4509+79C>G) c.4659+79C>G (n.4659+79C>G) c.*5043-42C>G (n.*5043-42C>G) c.*7411+79C>G (n.*7411+79C>G) c.4662+79C>G (n.4662+79C>G) c.4593+79C>G (n.4593+79C>G) c.4461+79C>G (n.4461+79C>G) c.4494+79C>G (n.4494+79C>G) c.885+79C>G n.2544+79C>G c.3316+79C>G c.4533+79C>G (n.4533+79C>G) n.844+79C>G n.259+79C>G c.4464+79C>G (n.4464+79C>G) c.4530+79C>G (n.4530+79C>G) c.4455+79C>G (n.4455+79C>G) n.676+79C>G n.2310+79C>G c.4587+79C>G (n.4587+79C>G) n.144+79C>G c.4458+79C>G (n.4458+79C>G) c.4583+79C>G n.2746+79C>G c.4656+79C>G (n.4656+79C>G) n.3477+79C>G n.1914+79C>G n.1885+79C>G n.1775+79C>G c.4317+79C>G (n.4317+79C>G) c.*3829+79C>G (n.*3829+79C>G) c.4353+79C>G (n.4353+79C>G) n.2420+79C>G c.844+79C>G n.1777+79C>G c.4716+79C>G (n.4716+79C>G) c.4713+79C>G (n.4713+79C>G) c.4605+79C>G (n.4605+79C>G) c.4584+79C>G (n.4584+79C>G) c.3930+79C>G (n.3930+79C>G) c.4878+79C>G (n.4878+79C>G) c.4626+79C>G (n.4626+79C>G) c.3372+79C>G (n.3372+79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085401C>T | CA620379555 | TSC2 | c.*3011+79C>T (n.*3011+79C>T) c.4509+79C>T (n.4509+79C>T) c.4659+79C>T (n.4659+79C>T) c.*5043-42C>T (n.*5043-42C>T) c.*7411+79C>T (n.*7411+79C>T) c.4662+79C>T (n.4662+79C>T) c.4593+79C>T (n.4593+79C>T) c.4461+79C>T (n.4461+79C>T) c.4494+79C>T (n.4494+79C>T) c.885+79C>T n.2544+79C>T c.3316+79C>T c.4533+79C>T (n.4533+79C>T) n.844+79C>T n.259+79C>T c.4464+79C>T (n.4464+79C>T) c.4530+79C>T (n.4530+79C>T) c.4455+79C>T (n.4455+79C>T) n.676+79C>T n.2310+79C>T c.4587+79C>T (n.4587+79C>T) n.144+79C>T c.4458+79C>T (n.4458+79C>T) c.4583+79C>T n.2746+79C>T c.4656+79C>T (n.4656+79C>T) n.3477+79C>T n.1914+79C>T n.1885+79C>T n.1775+79C>T c.4317+79C>T (n.4317+79C>T) c.*3829+79C>T (n.*3829+79C>T) c.4353+79C>T (n.4353+79C>T) n.2420+79C>T c.844+79C>T n.1777+79C>T c.4716+79C>T (n.4716+79C>T) c.4713+79C>T (n.4713+79C>T) c.4605+79C>T (n.4605+79C>T) c.4584+79C>T (n.4584+79C>T) c.3930+79C>T (n.3930+79C>T) c.4878+79C>T (n.4878+79C>T) c.4626+79C>T (n.4626+79C>T) c.3372+79C>T (n.3372+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085402C>A | CA2575877765 | TSC2 | c.*3011+80C>A (n.*3011+80C>A) c.4509+80C>A (n.4509+80C>A) c.4659+80C>A (n.4659+80C>A) c.*5043-41C>A (n.*5043-41C>A) c.*7411+80C>A (n.*7411+80C>A) c.4662+80C>A (n.4662+80C>A) c.4593+80C>A (n.4593+80C>A) c.4461+80C>A (n.4461+80C>A) c.4494+80C>A (n.4494+80C>A) c.885+80C>A n.2544+80C>A c.3316+80C>A c.4533+80C>A (n.4533+80C>A) n.844+80C>A n.259+80C>A c.4464+80C>A (n.4464+80C>A) c.4530+80C>A (n.4530+80C>A) c.4455+80C>A (n.4455+80C>A) n.676+80C>A n.2310+80C>A c.4587+80C>A (n.4587+80C>A) n.144+80C>A c.4458+80C>A (n.4458+80C>A) c.4583+80C>A n.2746+80C>A c.4656+80C>A (n.4656+80C>A) n.3477+80C>A n.1914+80C>A n.1885+80C>A n.1775+80C>A c.4317+80C>A (n.4317+80C>A) c.*3829+80C>A (n.*3829+80C>A) c.4353+80C>A (n.4353+80C>A) n.2420+80C>A c.844+80C>A n.1777+80C>A c.4716+80C>A (n.4716+80C>A) c.4713+80C>A (n.4713+80C>A) c.4605+80C>A (n.4605+80C>A) c.4584+80C>A (n.4584+80C>A) c.3930+80C>A (n.3930+80C>A) c.4878+80C>A (n.4878+80C>A) c.4626+80C>A (n.4626+80C>A) c.3372+80C>A (n.3372+80C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085402C= | CA2202020037 | TSC2 | c.*3011+80C= (n.*3011+80C=) c.4509+80C= (n.4509+80C=) c.4659+80C= (n.4659+80C=) c.*5043-41C= (n.*5043-41C=) c.*7411+80C= (n.*7411+80C=) c.4662+80C= (n.4662+80C=) c.4593+80C= (n.4593+80C=) c.4461+80C= (n.4461+80C=) c.4494+80C= (n.4494+80C=) c.885+80C= n.2544+80C= c.3316+80C= c.4533+80C= (n.4533+80C=) n.844+80C= n.259+80C= c.4464+80C= (n.4464+80C=) c.4530+80C= (n.4530+80C=) c.4455+80C= (n.4455+80C=) n.676+80C= n.2310+80C= c.4587+80C= (n.4587+80C=) n.144+80C= c.4458+80C= (n.4458+80C=) c.4583+80C= n.2746+80C= c.4656+80C= (n.4656+80C=) n.3477+80C= n.1914+80C= n.1885+80C= n.1775+80C= c.4317+80C= (n.4317+80C=) c.*3829+80C= (n.*3829+80C=) c.4353+80C= (n.4353+80C=) n.2420+80C= c.844+80C= n.1777+80C= c.4716+80C= (n.4716+80C=) c.4713+80C= (n.4713+80C=) c.4605+80C= (n.4605+80C=) c.4584+80C= (n.4584+80C=) c.3930+80C= (n.3930+80C=) c.4878+80C= (n.4878+80C=) c.4626+80C= (n.4626+80C=) c.3372+80C= (n.3372+80C=) | |
16 | g.2085402C>G | CA276755251 | TSC2 | c.*3011+80C>G (n.*3011+80C>G) c.4509+80C>G (n.4509+80C>G) c.4659+80C>G (n.4659+80C>G) c.*5043-41C>G (n.*5043-41C>G) c.*7411+80C>G (n.*7411+80C>G) c.4662+80C>G (n.4662+80C>G) c.4593+80C>G (n.4593+80C>G) c.4461+80C>G (n.4461+80C>G) c.4494+80C>G (n.4494+80C>G) c.885+80C>G n.2544+80C>G c.3316+80C>G c.4533+80C>G (n.4533+80C>G) n.844+80C>G n.259+80C>G c.4464+80C>G (n.4464+80C>G) c.4530+80C>G (n.4530+80C>G) c.4455+80C>G (n.4455+80C>G) n.676+80C>G n.2310+80C>G c.4587+80C>G (n.4587+80C>G) n.144+80C>G c.4458+80C>G (n.4458+80C>G) c.4583+80C>G n.2746+80C>G c.4656+80C>G (n.4656+80C>G) n.3477+80C>G n.1914+80C>G n.1885+80C>G n.1775+80C>G c.4317+80C>G (n.4317+80C>G) c.*3829+80C>G (n.*3829+80C>G) c.4353+80C>G (n.4353+80C>G) n.2420+80C>G c.844+80C>G n.1777+80C>G c.4716+80C>G (n.4716+80C>G) c.4713+80C>G (n.4713+80C>G) c.4605+80C>G (n.4605+80C>G) c.4584+80C>G (n.4584+80C>G) c.3930+80C>G (n.3930+80C>G) c.4878+80C>G (n.4878+80C>G) c.4626+80C>G (n.4626+80C>G) c.3372+80C>G (n.3372+80C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085402C>T | CA2631122411 | TSC2 | c.*3011+80C>T (n.*3011+80C>T) c.4509+80C>T (n.4509+80C>T) c.4659+80C>T (n.4659+80C>T) c.*5043-41C>T (n.*5043-41C>T) c.*7411+80C>T (n.*7411+80C>T) c.4662+80C>T (n.4662+80C>T) c.4593+80C>T (n.4593+80C>T) c.4461+80C>T (n.4461+80C>T) c.4494+80C>T (n.4494+80C>T) c.885+80C>T n.2544+80C>T c.3316+80C>T c.4533+80C>T (n.4533+80C>T) n.844+80C>T n.259+80C>T c.4464+80C>T (n.4464+80C>T) c.4530+80C>T (n.4530+80C>T) c.4455+80C>T (n.4455+80C>T) n.676+80C>T n.2310+80C>T c.4587+80C>T (n.4587+80C>T) n.144+80C>T c.4458+80C>T (n.4458+80C>T) c.4583+80C>T n.2746+80C>T c.4656+80C>T (n.4656+80C>T) n.3477+80C>T n.1914+80C>T n.1885+80C>T n.1775+80C>T c.4317+80C>T (n.4317+80C>T) c.*3829+80C>T (n.*3829+80C>T) c.4353+80C>T (n.4353+80C>T) n.2420+80C>T c.844+80C>T n.1777+80C>T c.4716+80C>T (n.4716+80C>T) c.4713+80C>T (n.4713+80C>T) c.4605+80C>T (n.4605+80C>T) c.4584+80C>T (n.4584+80C>T) c.3930+80C>T (n.3930+80C>T) c.4878+80C>T (n.4878+80C>T) c.4626+80C>T (n.4626+80C>T) c.3372+80C>T (n.3372+80C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085403C>A | CA2575877766 | TSC2 | c.*3011+81C>A (n.*3011+81C>A) c.4509+81C>A (n.4509+81C>A) c.4659+81C>A (n.4659+81C>A) c.*5043-40C>A (n.*5043-40C>A) c.*7411+81C>A (n.*7411+81C>A) c.4662+81C>A (n.4662+81C>A) c.4593+81C>A (n.4593+81C>A) c.4461+81C>A (n.4461+81C>A) c.4494+81C>A (n.4494+81C>A) c.885+81C>A n.2544+81C>A c.3316+81C>A c.4533+81C>A (n.4533+81C>A) n.844+81C>A n.259+81C>A c.4464+81C>A (n.4464+81C>A) c.4530+81C>A (n.4530+81C>A) c.4455+81C>A (n.4455+81C>A) n.676+81C>A n.2310+81C>A c.4587+81C>A (n.4587+81C>A) n.144+81C>A c.4458+81C>A (n.4458+81C>A) c.4583+81C>A n.2746+81C>A c.4656+81C>A (n.4656+81C>A) n.3477+81C>A n.1914+81C>A n.1885+81C>A n.1775+81C>A c.4317+81C>A (n.4317+81C>A) c.*3829+81C>A (n.*3829+81C>A) c.4353+81C>A (n.4353+81C>A) n.2420+81C>A c.844+81C>A n.1777+81C>A c.4716+81C>A (n.4716+81C>A) c.4713+81C>A (n.4713+81C>A) c.4605+81C>A (n.4605+81C>A) c.4584+81C>A (n.4584+81C>A) c.3930+81C>A (n.3930+81C>A) c.4878+81C>A (n.4878+81C>A) c.4626+81C>A (n.4626+81C>A) c.3372+81C>A (n.3372+81C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085403C= | CA2202020041 | TSC2 | c.*3011+81C= (n.*3011+81C=) c.4509+81C= (n.4509+81C=) c.4659+81C= (n.4659+81C=) c.*5043-40C= (n.*5043-40C=) c.*7411+81C= (n.*7411+81C=) c.4662+81C= (n.4662+81C=) c.4593+81C= (n.4593+81C=) c.4461+81C= (n.4461+81C=) c.4494+81C= (n.4494+81C=) c.885+81C= n.2544+81C= c.3316+81C= c.4533+81C= (n.4533+81C=) n.844+81C= n.259+81C= c.4464+81C= (n.4464+81C=) c.4530+81C= (n.4530+81C=) c.4455+81C= (n.4455+81C=) n.676+81C= n.2310+81C= c.4587+81C= (n.4587+81C=) n.144+81C= c.4458+81C= (n.4458+81C=) c.4583+81C= n.2746+81C= c.4656+81C= (n.4656+81C=) n.3477+81C= n.1914+81C= n.1885+81C= n.1775+81C= c.4317+81C= (n.4317+81C=) c.*3829+81C= (n.*3829+81C=) c.4353+81C= (n.4353+81C=) n.2420+81C= c.844+81C= n.1777+81C= c.4716+81C= (n.4716+81C=) c.4713+81C= (n.4713+81C=) c.4605+81C= (n.4605+81C=) c.4584+81C= (n.4584+81C=) c.3930+81C= (n.3930+81C=) c.4878+81C= (n.4878+81C=) c.4626+81C= (n.4626+81C=) c.3372+81C= (n.3372+81C=) | |
16 | g.2085403C>T | CA973768383 | TSC2 | c.*3011+81C>T (n.*3011+81C>T) c.4509+81C>T (n.4509+81C>T) c.4659+81C>T (n.4659+81C>T) c.*5043-40C>T (n.*5043-40C>T) c.*7411+81C>T (n.*7411+81C>T) c.4662+81C>T (n.4662+81C>T) c.4593+81C>T (n.4593+81C>T) c.4461+81C>T (n.4461+81C>T) c.4494+81C>T (n.4494+81C>T) c.885+81C>T n.2544+81C>T c.3316+81C>T c.4533+81C>T (n.4533+81C>T) n.844+81C>T n.259+81C>T c.4464+81C>T (n.4464+81C>T) c.4530+81C>T (n.4530+81C>T) c.4455+81C>T (n.4455+81C>T) n.676+81C>T n.2310+81C>T c.4587+81C>T (n.4587+81C>T) n.144+81C>T c.4458+81C>T (n.4458+81C>T) c.4583+81C>T n.2746+81C>T c.4656+81C>T (n.4656+81C>T) n.3477+81C>T n.1914+81C>T n.1885+81C>T n.1775+81C>T c.4317+81C>T (n.4317+81C>T) c.*3829+81C>T (n.*3829+81C>T) c.4353+81C>T (n.4353+81C>T) n.2420+81C>T c.844+81C>T n.1777+81C>T c.4716+81C>T (n.4716+81C>T) c.4713+81C>T (n.4713+81C>T) c.4605+81C>T (n.4605+81C>T) c.4584+81C>T (n.4584+81C>T) c.3930+81C>T (n.3930+81C>T) c.4878+81C>T (n.4878+81C>T) c.4626+81C>T (n.4626+81C>T) c.3372+81C>T (n.3372+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085405_2085414dup | CA276755253 | TSC2 | c.*3011+83_*3011+92dup (n.*3011+83_*3011+92dup) c.4509+83_4509+92dup (n.4509+83_4509+92dup) c.4659+83_4659+92dup (n.4659+83_4659+92dup) c.*5043-38_*5043-29dup (n.*5043-38_*5043-29dup) c.*7411+83_*7411+92dup (n.*7411+83_*7411+92dup) c.4662+83_4662+92dup (n.4662+83_4662+92dup) c.4593+83_4593+92dup (n.4593+83_4593+92dup) c.4461+83_4461+92dup (n.4461+83_4461+92dup) c.4494+83_4494+92dup (n.4494+83_4494+92dup) c.885+83_885+92dup n.2544+83_2544+92dup c.3316+83_3316+92dup c.4533+83_4533+92dup (n.4533+83_4533+92dup) n.844+83_844+92dup n.259+83_259+92dup c.4464+83_4464+92dup (n.4464+83_4464+92dup) c.4530+83_4530+92dup (n.4530+83_4530+92dup) c.4455+83_4455+92dup (n.4455+83_4455+92dup) n.676+83_676+92dup n.2310+83_2310+92dup c.4587+83_4587+92dup (n.4587+83_4587+92dup) n.144+83_144+92dup c.4458+83_4458+92dup (n.4458+83_4458+92dup) c.4583+83_4583+92dup n.2746+83_2746+92dup c.4656+83_4656+92dup (n.4656+83_4656+92dup) n.3477+83_3477+92dup n.1914+83_1914+92dup n.1885+83_1885+92dup n.1775+83_1775+92dup c.4317+83_4317+92dup (n.4317+83_4317+92dup) c.*3829+83_*3829+92dup (n.*3829+83_*3829+92dup) c.4353+83_4353+92dup (n.4353+83_4353+92dup) n.2420+83_2420+92dup c.844+83_844+92dup n.1777+83_1777+92dup c.4716+83_4716+92dup (n.4716+83_4716+92dup) c.4713+83_4713+92dup (n.4713+83_4713+92dup) c.4605+83_4605+92dup (n.4605+83_4605+92dup) c.4584+83_4584+92dup (n.4584+83_4584+92dup) c.3930+83_3930+92dup (n.3930+83_3930+92dup) c.4878+83_4878+92dup (n.4878+83_4878+92dup) c.4626+83_4626+92dup (n.4626+83_4626+92dup) c.3372+83_3372+92dup (n.3372+83_3372+92dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085404A= | CA2202020046 | TSC2 | c.*3011+82A= (n.*3011+82A=) c.4509+82A= (n.4509+82A=) c.4659+82A= (n.4659+82A=) c.*5043-39A= (n.*5043-39A=) c.*7411+82A= (n.*7411+82A=) c.4662+82A= (n.4662+82A=) c.4593+82A= (n.4593+82A=) c.4461+82A= (n.4461+82A=) c.4494+82A= (n.4494+82A=) c.885+82A= n.2544+82A= c.3316+82A= c.4533+82A= (n.4533+82A=) n.844+82A= n.259+82A= c.4464+82A= (n.4464+82A=) c.4530+82A= (n.4530+82A=) c.4455+82A= (n.4455+82A=) n.676+82A= n.2310+82A= c.4587+82A= (n.4587+82A=) n.144+82A= c.4458+82A= (n.4458+82A=) c.4583+82A= n.2746+82A= c.4656+82A= (n.4656+82A=) n.3477+82A= n.1914+82A= n.1885+82A= n.1775+82A= c.4317+82A= (n.4317+82A=) c.*3829+82A= (n.*3829+82A=) c.4353+82A= (n.4353+82A=) n.2420+82A= c.844+82A= n.1777+82A= c.4716+82A= (n.4716+82A=) c.4713+82A= (n.4713+82A=) c.4605+82A= (n.4605+82A=) c.4584+82A= (n.4584+82A=) c.3930+82A= (n.3930+82A=) c.4878+82A= (n.4878+82A=) c.4626+82A= (n.4626+82A=) c.3372+82A= (n.3372+82A=) | |
16 | g.2085404A>G | CA2575877767 | TSC2 | c.*3011+82A>G (n.*3011+82A>G) c.4509+82A>G (n.4509+82A>G) c.4659+82A>G (n.4659+82A>G) c.*5043-39A>G (n.*5043-39A>G) c.*7411+82A>G (n.*7411+82A>G) c.4662+82A>G (n.4662+82A>G) c.4593+82A>G (n.4593+82A>G) c.4461+82A>G (n.4461+82A>G) c.4494+82A>G (n.4494+82A>G) c.885+82A>G n.2544+82A>G c.3316+82A>G c.4533+82A>G (n.4533+82A>G) n.844+82A>G n.259+82A>G c.4464+82A>G (n.4464+82A>G) c.4530+82A>G (n.4530+82A>G) c.4455+82A>G (n.4455+82A>G) n.676+82A>G n.2310+82A>G c.4587+82A>G (n.4587+82A>G) n.144+82A>G c.4458+82A>G (n.4458+82A>G) c.4583+82A>G n.2746+82A>G c.4656+82A>G (n.4656+82A>G) n.3477+82A>G n.1914+82A>G n.1885+82A>G n.1775+82A>G c.4317+82A>G (n.4317+82A>G) c.*3829+82A>G (n.*3829+82A>G) c.4353+82A>G (n.4353+82A>G) n.2420+82A>G c.844+82A>G n.1777+82A>G c.4716+82A>G (n.4716+82A>G) c.4713+82A>G (n.4713+82A>G) c.4605+82A>G (n.4605+82A>G) c.4584+82A>G (n.4584+82A>G) c.3930+82A>G (n.3930+82A>G) c.4878+82A>G (n.4878+82A>G) c.4626+82A>G (n.4626+82A>G) c.3372+82A>G (n.3372+82A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085404_2085405insT | CA973768384 | TSC2 | c.*3011+82_*3011+83insT (n.*3011+82_*3011+83insT) c.4509+82_4509+83insT (n.4509+82_4509+83insT) c.4659+82_4659+83insT (n.4659+82_4659+83insT) c.*5043-39_*5043-38insT (n.*5043-39_*5043-38insT) c.*7411+82_*7411+83insT (n.*7411+82_*7411+83insT) c.4662+82_4662+83insT (n.4662+82_4662+83insT) c.4593+82_4593+83insT (n.4593+82_4593+83insT) c.4461+82_4461+83insT (n.4461+82_4461+83insT) c.4494+82_4494+83insT (n.4494+82_4494+83insT) c.885+82_885+83insT n.2544+82_2544+83insT c.3316+82_3316+83insT c.4533+82_4533+83insT (n.4533+82_4533+83insT) n.844+82_844+83insT n.259+82_259+83insT c.4464+82_4464+83insT (n.4464+82_4464+83insT) c.4530+82_4530+83insT (n.4530+82_4530+83insT) c.4455+82_4455+83insT (n.4455+82_4455+83insT) n.676+82_676+83insT n.2310+82_2310+83insT c.4587+82_4587+83insT (n.4587+82_4587+83insT) n.144+82_144+83insT c.4458+82_4458+83insT (n.4458+82_4458+83insT) c.4583+82_4583+83insT n.2746+82_2746+83insT c.4656+82_4656+83insT (n.4656+82_4656+83insT) n.3477+82_3477+83insT n.1914+82_1914+83insT n.1885+82_1885+83insT n.1775+82_1775+83insT c.4317+82_4317+83insT (n.4317+82_4317+83insT) c.*3829+82_*3829+83insT (n.*3829+82_*3829+83insT) c.4353+82_4353+83insT (n.4353+82_4353+83insT) n.2420+82_2420+83insT c.844+82_844+83insT n.1777+82_1777+83insT c.4716+82_4716+83insT (n.4716+82_4716+83insT) c.4713+82_4713+83insT (n.4713+82_4713+83insT) c.4605+82_4605+83insT (n.4605+82_4605+83insT) c.4584+82_4584+83insT (n.4584+82_4584+83insT) c.3930+82_3930+83insT (n.3930+82_3930+83insT) c.4878+82_4878+83insT (n.4878+82_4878+83insT) c.4626+82_4626+83insT (n.4626+82_4626+83insT) c.3372+82_3372+83insT (n.3372+82_3372+83insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085405A= | CA2202020053 | TSC2 | c.*3011+83A= (n.*3011+83A=) c.4509+83A= (n.4509+83A=) c.4659+83A= (n.4659+83A=) c.*5043-38A= (n.*5043-38A=) c.*7411+83A= (n.*7411+83A=) c.4662+83A= (n.4662+83A=) c.4593+83A= (n.4593+83A=) c.4461+83A= (n.4461+83A=) c.4494+83A= (n.4494+83A=) c.885+83A= n.2544+83A= c.3316+83A= c.4533+83A= (n.4533+83A=) n.844+83A= n.259+83A= c.4464+83A= (n.4464+83A=) c.4530+83A= (n.4530+83A=) c.4455+83A= (n.4455+83A=) n.676+83A= n.2310+83A= c.4587+83A= (n.4587+83A=) n.144+83A= c.4458+83A= (n.4458+83A=) c.4583+83A= n.2746+83A= c.4656+83A= (n.4656+83A=) n.3477+83A= n.1914+83A= n.1885+83A= n.1775+83A= c.4317+83A= (n.4317+83A=) c.*3829+83A= (n.*3829+83A=) c.4353+83A= (n.4353+83A=) n.2420+83A= c.844+83A= n.1777+83A= c.4716+83A= (n.4716+83A=) c.4713+83A= (n.4713+83A=) c.4605+83A= (n.4605+83A=) c.4584+83A= (n.4584+83A=) c.3930+83A= (n.3930+83A=) c.4878+83A= (n.4878+83A=) c.4626+83A= (n.4626+83A=) c.3372+83A= (n.3372+83A=) | |
16 | g.2085405A>C | CA2631122428 | TSC2 | c.*3011+83A>C (n.*3011+83A>C) c.4509+83A>C (n.4509+83A>C) c.4659+83A>C (n.4659+83A>C) c.*5043-38A>C (n.*5043-38A>C) c.*7411+83A>C (n.*7411+83A>C) c.4662+83A>C (n.4662+83A>C) c.4593+83A>C (n.4593+83A>C) c.4461+83A>C (n.4461+83A>C) c.4494+83A>C (n.4494+83A>C) c.885+83A>C n.2544+83A>C c.3316+83A>C c.4533+83A>C (n.4533+83A>C) n.844+83A>C n.259+83A>C c.4464+83A>C (n.4464+83A>C) c.4530+83A>C (n.4530+83A>C) c.4455+83A>C (n.4455+83A>C) n.676+83A>C n.2310+83A>C c.4587+83A>C (n.4587+83A>C) n.144+83A>C c.4458+83A>C (n.4458+83A>C) c.4583+83A>C n.2746+83A>C c.4656+83A>C (n.4656+83A>C) n.3477+83A>C n.1914+83A>C n.1885+83A>C n.1775+83A>C c.4317+83A>C (n.4317+83A>C) c.*3829+83A>C (n.*3829+83A>C) c.4353+83A>C (n.4353+83A>C) n.2420+83A>C c.844+83A>C n.1777+83A>C c.4716+83A>C (n.4716+83A>C) c.4713+83A>C (n.4713+83A>C) c.4605+83A>C (n.4605+83A>C) c.4584+83A>C (n.4584+83A>C) c.3930+83A>C (n.3930+83A>C) c.4878+83A>C (n.4878+83A>C) c.4626+83A>C (n.4626+83A>C) c.3372+83A>C (n.3372+83A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2085405A>G | CA276755255 | TSC2 | c.*3011+83A>G (n.*3011+83A>G) c.4509+83A>G (n.4509+83A>G) c.4659+83A>G (n.4659+83A>G) c.*5043-38A>G (n.*5043-38A>G) c.*7411+83A>G (n.*7411+83A>G) c.4662+83A>G (n.4662+83A>G) c.4593+83A>G (n.4593+83A>G) c.4461+83A>G (n.4461+83A>G) c.4494+83A>G (n.4494+83A>G) c.885+83A>G n.2544+83A>G c.3316+83A>G c.4533+83A>G (n.4533+83A>G) n.844+83A>G n.259+83A>G c.4464+83A>G (n.4464+83A>G) c.4530+83A>G (n.4530+83A>G) c.4455+83A>G (n.4455+83A>G) n.676+83A>G n.2310+83A>G c.4587+83A>G (n.4587+83A>G) n.144+83A>G c.4458+83A>G (n.4458+83A>G) c.4583+83A>G n.2746+83A>G c.4656+83A>G (n.4656+83A>G) n.3477+83A>G n.1914+83A>G n.1885+83A>G n.1775+83A>G c.4317+83A>G (n.4317+83A>G) c.*3829+83A>G (n.*3829+83A>G) c.4353+83A>G (n.4353+83A>G) n.2420+83A>G c.844+83A>G n.1777+83A>G c.4716+83A>G (n.4716+83A>G) c.4713+83A>G (n.4713+83A>G) c.4605+83A>G (n.4605+83A>G) c.4584+83A>G (n.4584+83A>G) c.3930+83A>G (n.3930+83A>G) c.4878+83A>G (n.4878+83A>G) c.4626+83A>G (n.4626+83A>G) c.3372+83A>G (n.3372+83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085405_2085406insACA | CA2805573187 | TSC2 | c.*3011+83_*3011+84insACA (n.*3011+83_*3011+84insACA) c.4509+83_4509+84insACA (n.4509+83_4509+84insACA) c.4659+83_4659+84insACA (n.4659+83_4659+84insACA) c.*5043-38_*5043-37insACA (n.*5043-38_*5043-37insACA) c.*7411+83_*7411+84insACA (n.*7411+83_*7411+84insACA) c.4662+83_4662+84insACA (n.4662+83_4662+84insACA) c.4593+83_4593+84insACA (n.4593+83_4593+84insACA) c.4461+83_4461+84insACA (n.4461+83_4461+84insACA) c.4494+83_4494+84insACA (n.4494+83_4494+84insACA) c.885+83_885+84insACA n.2544+83_2544+84insACA c.3316+83_3316+84insACA c.4533+83_4533+84insACA (n.4533+83_4533+84insACA) n.844+83_844+84insACA n.259+83_259+84insACA c.4464+83_4464+84insACA (n.4464+83_4464+84insACA) c.4530+83_4530+84insACA (n.4530+83_4530+84insACA) c.4455+83_4455+84insACA (n.4455+83_4455+84insACA) n.676+83_676+84insACA n.2310+83_2310+84insACA c.4587+83_4587+84insACA (n.4587+83_4587+84insACA) n.144+83_144+84insACA c.4458+83_4458+84insACA (n.4458+83_4458+84insACA) c.4583+83_4583+84insACA n.2746+83_2746+84insACA c.4656+83_4656+84insACA (n.4656+83_4656+84insACA) n.3477+83_3477+84insACA n.1914+83_1914+84insACA n.1885+83_1885+84insACA n.1775+83_1775+84insACA c.4317+83_4317+84insACA (n.4317+83_4317+84insACA) c.*3829+83_*3829+84insACA (n.*3829+83_*3829+84insACA) c.4353+83_4353+84insACA (n.4353+83_4353+84insACA) n.2420+83_2420+84insACA c.844+83_844+84insACA n.1777+83_1777+84insACA c.4716+83_4716+84insACA (n.4716+83_4716+84insACA) c.4713+83_4713+84insACA (n.4713+83_4713+84insACA) c.4605+83_4605+84insACA (n.4605+83_4605+84insACA) c.4584+83_4584+84insACA (n.4584+83_4584+84insACA) c.3930+83_3930+84insACA (n.3930+83_3930+84insACA) c.4878+83_4878+84insACA (n.4878+83_4878+84insACA) c.4626+83_4626+84insACA (n.4626+83_4626+84insACA) c.3372+83_3372+84insACA (n.3372+83_3372+84insACA) | |
16 | g.2085406C>A | CA2631122435 | TSC2 | c.*3011+84C>A (n.*3011+84C>A) c.4509+84C>A (n.4509+84C>A) c.4659+84C>A (n.4659+84C>A) c.*5043-37C>A (n.*5043-37C>A) c.*7411+84C>A (n.*7411+84C>A) c.4662+84C>A (n.4662+84C>A) c.4593+84C>A (n.4593+84C>A) c.4461+84C>A (n.4461+84C>A) c.4494+84C>A (n.4494+84C>A) c.885+84C>A n.2544+84C>A c.3316+84C>A c.4533+84C>A (n.4533+84C>A) n.844+84C>A n.259+84C>A c.4464+84C>A (n.4464+84C>A) c.4530+84C>A (n.4530+84C>A) c.4455+84C>A (n.4455+84C>A) n.676+84C>A n.2310+84C>A c.4587+84C>A (n.4587+84C>A) n.144+84C>A c.4458+84C>A (n.4458+84C>A) c.4583+84C>A n.2746+84C>A c.4656+84C>A (n.4656+84C>A) n.3477+84C>A n.1914+84C>A n.1885+84C>A n.1775+84C>A c.4317+84C>A (n.4317+84C>A) c.*3829+84C>A (n.*3829+84C>A) c.4353+84C>A (n.4353+84C>A) n.2420+84C>A c.844+84C>A n.1777+84C>A c.4716+84C>A (n.4716+84C>A) c.4713+84C>A (n.4713+84C>A) c.4605+84C>A (n.4605+84C>A) c.4584+84C>A (n.4584+84C>A) c.3930+84C>A (n.3930+84C>A) c.4878+84C>A (n.4878+84C>A) c.4626+84C>A (n.4626+84C>A) c.3372+84C>A (n.3372+84C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085406C= | CA2202020060 | TSC2 | c.*3011+84C= (n.*3011+84C=) c.4509+84C= (n.4509+84C=) c.4659+84C= (n.4659+84C=) c.*5043-37C= (n.*5043-37C=) c.*7411+84C= (n.*7411+84C=) c.4662+84C= (n.4662+84C=) c.4593+84C= (n.4593+84C=) c.4461+84C= (n.4461+84C=) c.4494+84C= (n.4494+84C=) c.885+84C= n.2544+84C= c.3316+84C= c.4533+84C= (n.4533+84C=) n.844+84C= n.259+84C= c.4464+84C= (n.4464+84C=) c.4530+84C= (n.4530+84C=) c.4455+84C= (n.4455+84C=) n.676+84C= n.2310+84C= c.4587+84C= (n.4587+84C=) n.144+84C= c.4458+84C= (n.4458+84C=) c.4583+84C= n.2746+84C= c.4656+84C= (n.4656+84C=) n.3477+84C= n.1914+84C= n.1885+84C= n.1775+84C= c.4317+84C= (n.4317+84C=) c.*3829+84C= (n.*3829+84C=) c.4353+84C= (n.4353+84C=) n.2420+84C= c.844+84C= n.1777+84C= c.4716+84C= (n.4716+84C=) c.4713+84C= (n.4713+84C=) c.4605+84C= (n.4605+84C=) c.4584+84C= (n.4584+84C=) c.3930+84C= (n.3930+84C=) c.4878+84C= (n.4878+84C=) c.4626+84C= (n.4626+84C=) c.3372+84C= (n.3372+84C=) | |
16 | g.2085406C>T | CA718920336 | TSC2 | c.*3011+84C>T (n.*3011+84C>T) c.4509+84C>T (n.4509+84C>T) c.4659+84C>T (n.4659+84C>T) c.*5043-37C>T (n.*5043-37C>T) c.*7411+84C>T (n.*7411+84C>T) c.4662+84C>T (n.4662+84C>T) c.4593+84C>T (n.4593+84C>T) c.4461+84C>T (n.4461+84C>T) c.4494+84C>T (n.4494+84C>T) c.885+84C>T n.2544+84C>T c.3316+84C>T c.4533+84C>T (n.4533+84C>T) n.844+84C>T n.259+84C>T c.4464+84C>T (n.4464+84C>T) c.4530+84C>T (n.4530+84C>T) c.4455+84C>T (n.4455+84C>T) n.676+84C>T n.2310+84C>T c.4587+84C>T (n.4587+84C>T) n.144+84C>T c.4458+84C>T (n.4458+84C>T) c.4583+84C>T n.2746+84C>T c.4656+84C>T (n.4656+84C>T) n.3477+84C>T n.1914+84C>T n.1885+84C>T n.1775+84C>T c.4317+84C>T (n.4317+84C>T) c.*3829+84C>T (n.*3829+84C>T) c.4353+84C>T (n.4353+84C>T) n.2420+84C>T c.844+84C>T n.1777+84C>T c.4716+84C>T (n.4716+84C>T) c.4713+84C>T (n.4713+84C>T) c.4605+84C>T (n.4605+84C>T) c.4584+84C>T (n.4584+84C>T) c.3930+84C>T (n.3930+84C>T) c.4878+84C>T (n.4878+84C>T) c.4626+84C>T (n.4626+84C>T) c.3372+84C>T (n.3372+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085407G>A | CA276755262 | TSC2 | c.*3011+85G>A (n.*3011+85G>A) c.4509+85G>A (n.4509+85G>A) c.4659+85G>A (n.4659+85G>A) c.*5043-36G>A (n.*5043-36G>A) c.*7411+85G>A (n.*7411+85G>A) c.4662+85G>A (n.4662+85G>A) c.4593+85G>A (n.4593+85G>A) c.4461+85G>A (n.4461+85G>A) c.4494+85G>A (n.4494+85G>A) c.885+85G>A n.2544+85G>A c.3316+85G>A c.4533+85G>A (n.4533+85G>A) n.844+85G>A n.259+85G>A c.4464+85G>A (n.4464+85G>A) c.4530+85G>A (n.4530+85G>A) c.4455+85G>A (n.4455+85G>A) n.676+85G>A n.2310+85G>A c.4587+85G>A (n.4587+85G>A) n.144+85G>A c.4458+85G>A (n.4458+85G>A) c.4583+85G>A n.2746+85G>A c.4656+85G>A (n.4656+85G>A) n.3477+85G>A n.1914+85G>A n.1885+85G>A n.1775+85G>A c.4317+85G>A (n.4317+85G>A) c.*3829+85G>A (n.*3829+85G>A) c.4353+85G>A (n.4353+85G>A) n.2420+85G>A c.844+85G>A n.1777+85G>A c.4716+85G>A (n.4716+85G>A) c.4713+85G>A (n.4713+85G>A) c.4605+85G>A (n.4605+85G>A) c.4584+85G>A (n.4584+85G>A) c.3930+85G>A (n.3930+85G>A) c.4878+85G>A (n.4878+85G>A) c.4626+85G>A (n.4626+85G>A) c.3372+85G>A (n.3372+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085407G= | CA2202020068 | TSC2 | c.*3011+85G= (n.*3011+85G=) c.4509+85G= (n.4509+85G=) c.4659+85G= (n.4659+85G=) c.*5043-36G= (n.*5043-36G=) c.*7411+85G= (n.*7411+85G=) c.4662+85G= (n.4662+85G=) c.4593+85G= (n.4593+85G=) c.4461+85G= (n.4461+85G=) c.4494+85G= (n.4494+85G=) c.885+85G= n.2544+85G= c.3316+85G= c.4533+85G= (n.4533+85G=) n.844+85G= n.259+85G= c.4464+85G= (n.4464+85G=) c.4530+85G= (n.4530+85G=) c.4455+85G= (n.4455+85G=) n.676+85G= n.2310+85G= c.4587+85G= (n.4587+85G=) n.144+85G= c.4458+85G= (n.4458+85G=) c.4583+85G= n.2746+85G= c.4656+85G= (n.4656+85G=) n.3477+85G= n.1914+85G= n.1885+85G= n.1775+85G= c.4317+85G= (n.4317+85G=) c.*3829+85G= (n.*3829+85G=) c.4353+85G= (n.4353+85G=) n.2420+85G= c.844+85G= n.1777+85G= c.4716+85G= (n.4716+85G=) c.4713+85G= (n.4713+85G=) c.4605+85G= (n.4605+85G=) c.4584+85G= (n.4584+85G=) c.3930+85G= (n.3930+85G=) c.4878+85G= (n.4878+85G=) c.4626+85G= (n.4626+85G=) c.3372+85G= (n.3372+85G=) | |
16 | g.2085407G>T | CA2631122443 | TSC2 | c.*3011+85G>T (n.*3011+85G>T) c.4509+85G>T (n.4509+85G>T) c.4659+85G>T (n.4659+85G>T) c.*5043-36G>T (n.*5043-36G>T) c.*7411+85G>T (n.*7411+85G>T) c.4662+85G>T (n.4662+85G>T) c.4593+85G>T (n.4593+85G>T) c.4461+85G>T (n.4461+85G>T) c.4494+85G>T (n.4494+85G>T) c.885+85G>T n.2544+85G>T c.3316+85G>T c.4533+85G>T (n.4533+85G>T) n.844+85G>T n.259+85G>T c.4464+85G>T (n.4464+85G>T) c.4530+85G>T (n.4530+85G>T) c.4455+85G>T (n.4455+85G>T) n.676+85G>T n.2310+85G>T c.4587+85G>T (n.4587+85G>T) n.144+85G>T c.4458+85G>T (n.4458+85G>T) c.4583+85G>T n.2746+85G>T c.4656+85G>T (n.4656+85G>T) n.3477+85G>T n.1914+85G>T n.1885+85G>T n.1775+85G>T c.4317+85G>T (n.4317+85G>T) c.*3829+85G>T (n.*3829+85G>T) c.4353+85G>T (n.4353+85G>T) n.2420+85G>T c.844+85G>T n.1777+85G>T c.4716+85G>T (n.4716+85G>T) c.4713+85G>T (n.4713+85G>T) c.4605+85G>T (n.4605+85G>T) c.4584+85G>T (n.4584+85G>T) c.3930+85G>T (n.3930+85G>T) c.4878+85G>T (n.4878+85G>T) c.4626+85G>T (n.4626+85G>T) c.3372+85G>T (n.3372+85G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085408C>A | CA2631122445 | TSC2 | c.*3011+86C>A (n.*3011+86C>A) c.4509+86C>A (n.4509+86C>A) c.4659+86C>A (n.4659+86C>A) c.*5043-35C>A (n.*5043-35C>A) c.*7411+86C>A (n.*7411+86C>A) c.4662+86C>A (n.4662+86C>A) c.4593+86C>A (n.4593+86C>A) c.4461+86C>A (n.4461+86C>A) c.4494+86C>A (n.4494+86C>A) c.885+86C>A n.2544+86C>A c.3316+86C>A c.4533+86C>A (n.4533+86C>A) n.844+86C>A n.259+86C>A c.4464+86C>A (n.4464+86C>A) c.4530+86C>A (n.4530+86C>A) c.4455+86C>A (n.4455+86C>A) n.676+86C>A n.2310+86C>A c.4587+86C>A (n.4587+86C>A) n.144+86C>A c.4458+86C>A (n.4458+86C>A) c.4583+86C>A n.2746+86C>A c.4656+86C>A (n.4656+86C>A) n.3477+86C>A n.1914+86C>A n.1885+86C>A n.1775+86C>A c.4317+86C>A (n.4317+86C>A) c.*3829+86C>A (n.*3829+86C>A) c.4353+86C>A (n.4353+86C>A) n.2420+86C>A c.844+86C>A n.1777+86C>A c.4716+86C>A (n.4716+86C>A) c.4713+86C>A (n.4713+86C>A) c.4605+86C>A (n.4605+86C>A) c.4584+86C>A (n.4584+86C>A) c.3930+86C>A (n.3930+86C>A) c.4878+86C>A (n.4878+86C>A) c.4626+86C>A (n.4626+86C>A) c.3372+86C>A (n.3372+86C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085408C= | CA2202020075 | TSC2 | c.*3011+86C= (n.*3011+86C=) c.4509+86C= (n.4509+86C=) c.4659+86C= (n.4659+86C=) c.*5043-35C= (n.*5043-35C=) c.*7411+86C= (n.*7411+86C=) c.4662+86C= (n.4662+86C=) c.4593+86C= (n.4593+86C=) c.4461+86C= (n.4461+86C=) c.4494+86C= (n.4494+86C=) c.885+86C= n.2544+86C= c.3316+86C= c.4533+86C= (n.4533+86C=) n.844+86C= n.259+86C= c.4464+86C= (n.4464+86C=) c.4530+86C= (n.4530+86C=) c.4455+86C= (n.4455+86C=) n.676+86C= n.2310+86C= c.4587+86C= (n.4587+86C=) n.144+86C= c.4458+86C= (n.4458+86C=) c.4583+86C= n.2746+86C= c.4656+86C= (n.4656+86C=) n.3477+86C= n.1914+86C= n.1885+86C= n.1775+86C= c.4317+86C= (n.4317+86C=) c.*3829+86C= (n.*3829+86C=) c.4353+86C= (n.4353+86C=) n.2420+86C= c.844+86C= n.1777+86C= c.4716+86C= (n.4716+86C=) c.4713+86C= (n.4713+86C=) c.4605+86C= (n.4605+86C=) c.4584+86C= (n.4584+86C=) c.3930+86C= (n.3930+86C=) c.4878+86C= (n.4878+86C=) c.4626+86C= (n.4626+86C=) c.3372+86C= (n.3372+86C=) | |
16 | g.2085408C>G | CA973768386 | TSC2 | c.*3011+86C>G (n.*3011+86C>G) c.4509+86C>G (n.4509+86C>G) c.4659+86C>G (n.4659+86C>G) c.*5043-35C>G (n.*5043-35C>G) c.*7411+86C>G (n.*7411+86C>G) c.4662+86C>G (n.4662+86C>G) c.4593+86C>G (n.4593+86C>G) c.4461+86C>G (n.4461+86C>G) c.4494+86C>G (n.4494+86C>G) c.885+86C>G n.2544+86C>G c.3316+86C>G c.4533+86C>G (n.4533+86C>G) n.844+86C>G n.259+86C>G c.4464+86C>G (n.4464+86C>G) c.4530+86C>G (n.4530+86C>G) c.4455+86C>G (n.4455+86C>G) n.676+86C>G n.2310+86C>G c.4587+86C>G (n.4587+86C>G) n.144+86C>G c.4458+86C>G (n.4458+86C>G) c.4583+86C>G n.2746+86C>G c.4656+86C>G (n.4656+86C>G) n.3477+86C>G n.1914+86C>G n.1885+86C>G n.1775+86C>G c.4317+86C>G (n.4317+86C>G) c.*3829+86C>G (n.*3829+86C>G) c.4353+86C>G (n.4353+86C>G) n.2420+86C>G c.844+86C>G n.1777+86C>G c.4716+86C>G (n.4716+86C>G) c.4713+86C>G (n.4713+86C>G) c.4605+86C>G (n.4605+86C>G) c.4584+86C>G (n.4584+86C>G) c.3930+86C>G (n.3930+86C>G) c.4878+86C>G (n.4878+86C>G) c.4626+86C>G (n.4626+86C>G) c.3372+86C>G (n.3372+86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085408C>T | CA2631122446 | TSC2 | c.*3011+86C>T (n.*3011+86C>T) c.4509+86C>T (n.4509+86C>T) c.4659+86C>T (n.4659+86C>T) c.*5043-35C>T (n.*5043-35C>T) c.*7411+86C>T (n.*7411+86C>T) c.4662+86C>T (n.4662+86C>T) c.4593+86C>T (n.4593+86C>T) c.4461+86C>T (n.4461+86C>T) c.4494+86C>T (n.4494+86C>T) c.885+86C>T n.2544+86C>T c.3316+86C>T c.4533+86C>T (n.4533+86C>T) n.844+86C>T n.259+86C>T c.4464+86C>T (n.4464+86C>T) c.4530+86C>T (n.4530+86C>T) c.4455+86C>T (n.4455+86C>T) n.676+86C>T n.2310+86C>T c.4587+86C>T (n.4587+86C>T) n.144+86C>T c.4458+86C>T (n.4458+86C>T) c.4583+86C>T n.2746+86C>T c.4656+86C>T (n.4656+86C>T) n.3477+86C>T n.1914+86C>T n.1885+86C>T n.1775+86C>T c.4317+86C>T (n.4317+86C>T) c.*3829+86C>T (n.*3829+86C>T) c.4353+86C>T (n.4353+86C>T) n.2420+86C>T c.844+86C>T n.1777+86C>T c.4716+86C>T (n.4716+86C>T) c.4713+86C>T (n.4713+86C>T) c.4605+86C>T (n.4605+86C>T) c.4584+86C>T (n.4584+86C>T) c.3930+86C>T (n.3930+86C>T) c.4878+86C>T (n.4878+86C>T) c.4626+86C>T (n.4626+86C>T) c.3372+86C>T (n.3372+86C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085411dup | CA2575877771 | TSC2 | c.*3011+89dup (n.*3011+89dup) c.4509+89dup (n.4509+89dup) c.4659+89dup (n.4659+89dup) c.*5043-32dup (n.*5043-32dup) c.*7411+89dup (n.*7411+89dup) c.4662+89dup (n.4662+89dup) c.4593+89dup (n.4593+89dup) c.4461+89dup (n.4461+89dup) c.4494+89dup (n.4494+89dup) c.885+89dup n.2544+89dup c.3316+89dup c.4533+89dup (n.4533+89dup) n.844+89dup n.259+89dup c.4464+89dup (n.4464+89dup) c.4530+89dup (n.4530+89dup) c.4455+89dup (n.4455+89dup) n.676+89dup n.2310+89dup c.4587+89dup (n.4587+89dup) n.144+89dup c.4458+89dup (n.4458+89dup) c.4583+89dup n.2746+89dup c.4656+89dup (n.4656+89dup) n.3477+89dup n.1914+89dup n.1885+89dup n.1775+89dup c.4317+89dup (n.4317+89dup) c.*3829+89dup (n.*3829+89dup) c.4353+89dup (n.4353+89dup) n.2420+89dup c.844+89dup n.1777+89dup c.4716+89dup (n.4716+89dup) c.4713+89dup (n.4713+89dup) c.4605+89dup (n.4605+89dup) c.4584+89dup (n.4584+89dup) c.3930+89dup (n.3930+89dup) c.4878+89dup (n.4878+89dup) c.4626+89dup (n.4626+89dup) c.3372+89dup (n.3372+89dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2085411del | CA2575877770 | TSC2 | c.*3011+89del (n.*3011+89del) c.4509+89del (n.4509+89del) c.4659+89del (n.4659+89del) c.*5043-32del (n.*5043-32del) c.*7411+89del (n.*7411+89del) c.4662+89del (n.4662+89del) c.4593+89del (n.4593+89del) c.4461+89del (n.4461+89del) c.4494+89del (n.4494+89del) c.885+89del n.2544+89del c.3316+89del c.4533+89del (n.4533+89del) n.844+89del n.259+89del c.4464+89del (n.4464+89del) c.4530+89del (n.4530+89del) c.4455+89del (n.4455+89del) n.676+89del n.2310+89del c.4587+89del (n.4587+89del) n.144+89del c.4458+89del (n.4458+89del) c.4583+89del n.2746+89del c.4656+89del (n.4656+89del) n.3477+89del n.1914+89del n.1885+89del n.1775+89del c.4317+89del (n.4317+89del) c.*3829+89del (n.*3829+89del) c.4353+89del (n.4353+89del) n.2420+89del c.844+89del n.1777+89del c.4716+89del (n.4716+89del) c.4713+89del (n.4713+89del) c.4605+89del (n.4605+89del) c.4584+89del (n.4584+89del) c.3930+89del (n.3930+89del) c.4878+89del (n.4878+89del) c.4626+89del (n.4626+89del) c.3372+89del (n.3372+89del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085409C>A | CA2631122452 | TSC2 | c.*3011+87C>A (n.*3011+87C>A) c.4509+87C>A (n.4509+87C>A) c.4659+87C>A (n.4659+87C>A) c.*5043-34C>A (n.*5043-34C>A) c.*7411+87C>A (n.*7411+87C>A) c.4662+87C>A (n.4662+87C>A) c.4593+87C>A (n.4593+87C>A) c.4461+87C>A (n.4461+87C>A) c.4494+87C>A (n.4494+87C>A) c.885+87C>A n.2544+87C>A c.3316+87C>A c.4533+87C>A (n.4533+87C>A) n.844+87C>A n.259+87C>A c.4464+87C>A (n.4464+87C>A) c.4530+87C>A (n.4530+87C>A) c.4455+87C>A (n.4455+87C>A) n.676+87C>A n.2310+87C>A c.4587+87C>A (n.4587+87C>A) n.144+87C>A c.4458+87C>A (n.4458+87C>A) c.4583+87C>A n.2746+87C>A c.4656+87C>A (n.4656+87C>A) n.3477+87C>A n.1914+87C>A n.1885+87C>A n.1775+87C>A c.4317+87C>A (n.4317+87C>A) c.*3829+87C>A (n.*3829+87C>A) c.4353+87C>A (n.4353+87C>A) n.2420+87C>A c.844+87C>A n.1777+87C>A c.4716+87C>A (n.4716+87C>A) c.4713+87C>A (n.4713+87C>A) c.4605+87C>A (n.4605+87C>A) c.4584+87C>A (n.4584+87C>A) c.3930+87C>A (n.3930+87C>A) c.4878+87C>A (n.4878+87C>A) c.4626+87C>A (n.4626+87C>A) c.3372+87C>A (n.3372+87C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085409C= | CA2202020078 | TSC2 | c.*3011+87C= (n.*3011+87C=) c.4509+87C= (n.4509+87C=) c.4659+87C= (n.4659+87C=) c.*5043-34C= (n.*5043-34C=) c.*7411+87C= (n.*7411+87C=) c.4662+87C= (n.4662+87C=) c.4593+87C= (n.4593+87C=) c.4461+87C= (n.4461+87C=) c.4494+87C= (n.4494+87C=) c.885+87C= n.2544+87C= c.3316+87C= c.4533+87C= (n.4533+87C=) n.844+87C= n.259+87C= c.4464+87C= (n.4464+87C=) c.4530+87C= (n.4530+87C=) c.4455+87C= (n.4455+87C=) n.676+87C= n.2310+87C= c.4587+87C= (n.4587+87C=) n.144+87C= c.4458+87C= (n.4458+87C=) c.4583+87C= n.2746+87C= c.4656+87C= (n.4656+87C=) n.3477+87C= n.1914+87C= n.1885+87C= n.1775+87C= c.4317+87C= (n.4317+87C=) c.*3829+87C= (n.*3829+87C=) c.4353+87C= (n.4353+87C=) n.2420+87C= c.844+87C= n.1777+87C= c.4716+87C= (n.4716+87C=) c.4713+87C= (n.4713+87C=) c.4605+87C= (n.4605+87C=) c.4584+87C= (n.4584+87C=) c.3930+87C= (n.3930+87C=) c.4878+87C= (n.4878+87C=) c.4626+87C= (n.4626+87C=) c.3372+87C= (n.3372+87C=) | |
16 | g.2085409C>T | CA2631122459 | TSC2 | c.*3011+87C>T (n.*3011+87C>T) c.4509+87C>T (n.4509+87C>T) c.4659+87C>T (n.4659+87C>T) c.*5043-34C>T (n.*5043-34C>T) c.*7411+87C>T (n.*7411+87C>T) c.4662+87C>T (n.4662+87C>T) c.4593+87C>T (n.4593+87C>T) c.4461+87C>T (n.4461+87C>T) c.4494+87C>T (n.4494+87C>T) c.885+87C>T n.2544+87C>T c.3316+87C>T c.4533+87C>T (n.4533+87C>T) n.844+87C>T n.259+87C>T c.4464+87C>T (n.4464+87C>T) c.4530+87C>T (n.4530+87C>T) c.4455+87C>T (n.4455+87C>T) n.676+87C>T n.2310+87C>T c.4587+87C>T (n.4587+87C>T) n.144+87C>T c.4458+87C>T (n.4458+87C>T) c.4583+87C>T n.2746+87C>T c.4656+87C>T (n.4656+87C>T) n.3477+87C>T n.1914+87C>T n.1885+87C>T n.1775+87C>T c.4317+87C>T (n.4317+87C>T) c.*3829+87C>T (n.*3829+87C>T) c.4353+87C>T (n.4353+87C>T) n.2420+87C>T c.844+87C>T n.1777+87C>T c.4716+87C>T (n.4716+87C>T) c.4713+87C>T (n.4713+87C>T) c.4605+87C>T (n.4605+87C>T) c.4584+87C>T (n.4584+87C>T) c.3930+87C>T (n.3930+87C>T) c.4878+87C>T (n.4878+87C>T) c.4626+87C>T (n.4626+87C>T) c.3372+87C>T (n.3372+87C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085409_2085410insGA | CA973768387 | TSC2 | c.*3011+87_*3011+88insGA (n.*3011+87_*3011+88insGA) c.4509+87_4509+88insGA (n.4509+87_4509+88insGA) c.4659+87_4659+88insGA (n.4659+87_4659+88insGA) c.*5043-34_*5043-33insGA (n.*5043-34_*5043-33insGA) c.*7411+87_*7411+88insGA (n.*7411+87_*7411+88insGA) c.4662+87_4662+88insGA (n.4662+87_4662+88insGA) c.4593+87_4593+88insGA (n.4593+87_4593+88insGA) c.4461+87_4461+88insGA (n.4461+87_4461+88insGA) c.4494+87_4494+88insGA (n.4494+87_4494+88insGA) c.885+87_885+88insGA n.2544+87_2544+88insGA c.3316+87_3316+88insGA c.4533+87_4533+88insGA (n.4533+87_4533+88insGA) n.844+87_844+88insGA n.259+87_259+88insGA c.4464+87_4464+88insGA (n.4464+87_4464+88insGA) c.4530+87_4530+88insGA (n.4530+87_4530+88insGA) c.4455+87_4455+88insGA (n.4455+87_4455+88insGA) n.676+87_676+88insGA n.2310+87_2310+88insGA c.4587+87_4587+88insGA (n.4587+87_4587+88insGA) n.144+87_144+88insGA c.4458+87_4458+88insGA (n.4458+87_4458+88insGA) c.4583+87_4583+88insGA n.2746+87_2746+88insGA c.4656+87_4656+88insGA (n.4656+87_4656+88insGA) n.3477+87_3477+88insGA n.1914+87_1914+88insGA n.1885+87_1885+88insGA n.1775+87_1775+88insGA c.4317+87_4317+88insGA (n.4317+87_4317+88insGA) c.*3829+87_*3829+88insGA (n.*3829+87_*3829+88insGA) c.4353+87_4353+88insGA (n.4353+87_4353+88insGA) n.2420+87_2420+88insGA c.844+87_844+88insGA n.1777+87_1777+88insGA c.4716+87_4716+88insGA (n.4716+87_4716+88insGA) c.4713+87_4713+88insGA (n.4713+87_4713+88insGA) c.4605+87_4605+88insGA (n.4605+87_4605+88insGA) c.4584+87_4584+88insGA (n.4584+87_4584+88insGA) c.3930+87_3930+88insGA (n.3930+87_3930+88insGA) c.4878+87_4878+88insGA (n.4878+87_4878+88insGA) c.4626+87_4626+88insGA (n.4626+87_4626+88insGA) c.3372+87_3372+88insGA (n.3372+87_3372+88insGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085410C>A | CA2631122464 | TSC2 | c.*3011+88C>A (n.*3011+88C>A) c.4509+88C>A (n.4509+88C>A) c.4659+88C>A (n.4659+88C>A) c.*5043-33C>A (n.*5043-33C>A) c.*7411+88C>A (n.*7411+88C>A) c.4662+88C>A (n.4662+88C>A) c.4593+88C>A (n.4593+88C>A) c.4461+88C>A (n.4461+88C>A) c.4494+88C>A (n.4494+88C>A) c.885+88C>A n.2544+88C>A c.3316+88C>A c.4533+88C>A (n.4533+88C>A) n.844+88C>A n.259+88C>A c.4464+88C>A (n.4464+88C>A) c.4530+88C>A (n.4530+88C>A) c.4455+88C>A (n.4455+88C>A) n.676+88C>A n.2310+88C>A c.4587+88C>A (n.4587+88C>A) n.144+88C>A c.4458+88C>A (n.4458+88C>A) c.4583+88C>A n.2746+88C>A c.4656+88C>A (n.4656+88C>A) n.3477+88C>A n.1914+88C>A n.1885+88C>A n.1775+88C>A c.4317+88C>A (n.4317+88C>A) c.*3829+88C>A (n.*3829+88C>A) c.4353+88C>A (n.4353+88C>A) n.2420+88C>A c.844+88C>A n.1777+88C>A c.4716+88C>A (n.4716+88C>A) c.4713+88C>A (n.4713+88C>A) c.4605+88C>A (n.4605+88C>A) c.4584+88C>A (n.4584+88C>A) c.3930+88C>A (n.3930+88C>A) c.4878+88C>A (n.4878+88C>A) c.4626+88C>A (n.4626+88C>A) c.3372+88C>A (n.3372+88C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085410C= | CA2202020085 | TSC2 | c.*3011+88C= (n.*3011+88C=) c.4509+88C= (n.4509+88C=) c.4659+88C= (n.4659+88C=) c.*5043-33C= (n.*5043-33C=) c.*7411+88C= (n.*7411+88C=) c.4662+88C= (n.4662+88C=) c.4593+88C= (n.4593+88C=) c.4461+88C= (n.4461+88C=) c.4494+88C= (n.4494+88C=) c.885+88C= n.2544+88C= c.3316+88C= c.4533+88C= (n.4533+88C=) n.844+88C= n.259+88C= c.4464+88C= (n.4464+88C=) c.4530+88C= (n.4530+88C=) c.4455+88C= (n.4455+88C=) n.676+88C= n.2310+88C= c.4587+88C= (n.4587+88C=) n.144+88C= c.4458+88C= (n.4458+88C=) c.4583+88C= n.2746+88C= c.4656+88C= (n.4656+88C=) n.3477+88C= n.1914+88C= n.1885+88C= n.1775+88C= c.4317+88C= (n.4317+88C=) c.*3829+88C= (n.*3829+88C=) c.4353+88C= (n.4353+88C=) n.2420+88C= c.844+88C= n.1777+88C= c.4716+88C= (n.4716+88C=) c.4713+88C= (n.4713+88C=) c.4605+88C= (n.4605+88C=) c.4584+88C= (n.4584+88C=) c.3930+88C= (n.3930+88C=) c.4878+88C= (n.4878+88C=) c.4626+88C= (n.4626+88C=) c.3372+88C= (n.3372+88C=) | |
16 | g.2085410C>T | CA2202020090 | TSC2 | c.*3011+88C>T (n.*3011+88C>T) c.4509+88C>T (n.4509+88C>T) c.4659+88C>T (n.4659+88C>T) c.*5043-33C>T (n.*5043-33C>T) c.*7411+88C>T (n.*7411+88C>T) c.4662+88C>T (n.4662+88C>T) c.4593+88C>T (n.4593+88C>T) c.4461+88C>T (n.4461+88C>T) c.4494+88C>T (n.4494+88C>T) c.885+88C>T n.2544+88C>T c.3316+88C>T c.4533+88C>T (n.4533+88C>T) n.844+88C>T n.259+88C>T c.4464+88C>T (n.4464+88C>T) c.4530+88C>T (n.4530+88C>T) c.4455+88C>T (n.4455+88C>T) n.676+88C>T n.2310+88C>T c.4587+88C>T (n.4587+88C>T) n.144+88C>T c.4458+88C>T (n.4458+88C>T) c.4583+88C>T n.2746+88C>T c.4656+88C>T (n.4656+88C>T) n.3477+88C>T n.1914+88C>T n.1885+88C>T n.1775+88C>T c.4317+88C>T (n.4317+88C>T) c.*3829+88C>T (n.*3829+88C>T) c.4353+88C>T (n.4353+88C>T) n.2420+88C>T c.844+88C>T n.1777+88C>T c.4716+88C>T (n.4716+88C>T) c.4713+88C>T (n.4713+88C>T) c.4605+88C>T (n.4605+88C>T) c.4584+88C>T (n.4584+88C>T) c.3930+88C>T (n.3930+88C>T) c.4878+88C>T (n.4878+88C>T) c.4626+88C>T (n.4626+88C>T) c.3372+88C>T (n.3372+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085411C>A | CA2631122469 | TSC2 | c.*3011+89C>A (n.*3011+89C>A) c.4509+89C>A (n.4509+89C>A) c.4659+89C>A (n.4659+89C>A) c.*5043-32C>A (n.*5043-32C>A) c.*7411+89C>A (n.*7411+89C>A) c.4662+89C>A (n.4662+89C>A) c.4593+89C>A (n.4593+89C>A) c.4461+89C>A (n.4461+89C>A) c.4494+89C>A (n.4494+89C>A) c.885+89C>A n.2544+89C>A c.3316+89C>A c.4533+89C>A (n.4533+89C>A) n.844+89C>A n.259+89C>A c.4464+89C>A (n.4464+89C>A) c.4530+89C>A (n.4530+89C>A) c.4455+89C>A (n.4455+89C>A) n.676+89C>A n.2310+89C>A c.4587+89C>A (n.4587+89C>A) n.144+89C>A c.4458+89C>A (n.4458+89C>A) c.4583+89C>A n.2746+89C>A c.4656+89C>A (n.4656+89C>A) n.3477+89C>A n.1914+89C>A n.1885+89C>A n.1775+89C>A c.4317+89C>A (n.4317+89C>A) c.*3829+89C>A (n.*3829+89C>A) c.4353+89C>A (n.4353+89C>A) n.2420+89C>A c.844+89C>A n.1777+89C>A c.4716+89C>A (n.4716+89C>A) c.4713+89C>A (n.4713+89C>A) c.4605+89C>A (n.4605+89C>A) c.4584+89C>A (n.4584+89C>A) c.3930+89C>A (n.3930+89C>A) c.4878+89C>A (n.4878+89C>A) c.4626+89C>A (n.4626+89C>A) c.3372+89C>A (n.3372+89C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085411C= | CA2202020097 | TSC2 | c.*3011+89C= (n.*3011+89C=) c.4509+89C= (n.4509+89C=) c.4659+89C= (n.4659+89C=) c.*5043-32C= (n.*5043-32C=) c.*7411+89C= (n.*7411+89C=) c.4662+89C= (n.4662+89C=) c.4593+89C= (n.4593+89C=) c.4461+89C= (n.4461+89C=) c.4494+89C= (n.4494+89C=) c.885+89C= n.2544+89C= c.3316+89C= c.4533+89C= (n.4533+89C=) n.844+89C= n.259+89C= c.4464+89C= (n.4464+89C=) c.4530+89C= (n.4530+89C=) c.4455+89C= (n.4455+89C=) n.676+89C= n.2310+89C= c.4587+89C= (n.4587+89C=) n.144+89C= c.4458+89C= (n.4458+89C=) c.4583+89C= n.2746+89C= c.4656+89C= (n.4656+89C=) n.3477+89C= n.1914+89C= n.1885+89C= n.1775+89C= c.4317+89C= (n.4317+89C=) c.*3829+89C= (n.*3829+89C=) c.4353+89C= (n.4353+89C=) n.2420+89C= c.844+89C= n.1777+89C= c.4716+89C= (n.4716+89C=) c.4713+89C= (n.4713+89C=) c.4605+89C= (n.4605+89C=) c.4584+89C= (n.4584+89C=) c.3930+89C= (n.3930+89C=) c.4878+89C= (n.4878+89C=) c.4626+89C= (n.4626+89C=) c.3372+89C= (n.3372+89C=) | |
16 | g.2085411C>G | CA2202020098 | TSC2 | c.*3011+89C>G (n.*3011+89C>G) c.4509+89C>G (n.4509+89C>G) c.4659+89C>G (n.4659+89C>G) c.*5043-32C>G (n.*5043-32C>G) c.*7411+89C>G (n.*7411+89C>G) c.4662+89C>G (n.4662+89C>G) c.4593+89C>G (n.4593+89C>G) c.4461+89C>G (n.4461+89C>G) c.4494+89C>G (n.4494+89C>G) c.885+89C>G n.2544+89C>G c.3316+89C>G c.4533+89C>G (n.4533+89C>G) n.844+89C>G n.259+89C>G c.4464+89C>G (n.4464+89C>G) c.4530+89C>G (n.4530+89C>G) c.4455+89C>G (n.4455+89C>G) n.676+89C>G n.2310+89C>G c.4587+89C>G (n.4587+89C>G) n.144+89C>G c.4458+89C>G (n.4458+89C>G) c.4583+89C>G n.2746+89C>G c.4656+89C>G (n.4656+89C>G) n.3477+89C>G n.1914+89C>G n.1885+89C>G n.1775+89C>G c.4317+89C>G (n.4317+89C>G) c.*3829+89C>G (n.*3829+89C>G) c.4353+89C>G (n.4353+89C>G) n.2420+89C>G c.844+89C>G n.1777+89C>G c.4716+89C>G (n.4716+89C>G) c.4713+89C>G (n.4713+89C>G) c.4605+89C>G (n.4605+89C>G) c.4584+89C>G (n.4584+89C>G) c.3930+89C>G (n.3930+89C>G) c.4878+89C>G (n.4878+89C>G) c.4626+89C>G (n.4626+89C>G) c.3372+89C>G (n.3372+89C>G) | dbSNP |
16 | g.2085411C>T | CA718920340 | TSC2 | c.*3011+89C>T (n.*3011+89C>T) c.4509+89C>T (n.4509+89C>T) c.4659+89C>T (n.4659+89C>T) c.*5043-32C>T (n.*5043-32C>T) c.*7411+89C>T (n.*7411+89C>T) c.4662+89C>T (n.4662+89C>T) c.4593+89C>T (n.4593+89C>T) c.4461+89C>T (n.4461+89C>T) c.4494+89C>T (n.4494+89C>T) c.885+89C>T n.2544+89C>T c.3316+89C>T c.4533+89C>T (n.4533+89C>T) n.844+89C>T n.259+89C>T c.4464+89C>T (n.4464+89C>T) c.4530+89C>T (n.4530+89C>T) c.4455+89C>T (n.4455+89C>T) n.676+89C>T n.2310+89C>T c.4587+89C>T (n.4587+89C>T) n.144+89C>T c.4458+89C>T (n.4458+89C>T) c.4583+89C>T n.2746+89C>T c.4656+89C>T (n.4656+89C>T) n.3477+89C>T n.1914+89C>T n.1885+89C>T n.1775+89C>T c.4317+89C>T (n.4317+89C>T) c.*3829+89C>T (n.*3829+89C>T) c.4353+89C>T (n.4353+89C>T) n.2420+89C>T c.844+89C>T n.1777+89C>T c.4716+89C>T (n.4716+89C>T) c.4713+89C>T (n.4713+89C>T) c.4605+89C>T (n.4605+89C>T) c.4584+89C>T (n.4584+89C>T) c.3930+89C>T (n.3930+89C>T) c.4878+89C>T (n.4878+89C>T) c.4626+89C>T (n.4626+89C>T) c.3372+89C>T (n.3372+89C>T) | dbSNP |
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16 | g.2085412A>C | CA2631122473 | TSC2 | c.*3011+90A>C (n.*3011+90A>C) c.4509+90A>C (n.4509+90A>C) c.4659+90A>C (n.4659+90A>C) c.*5043-31A>C (n.*5043-31A>C) c.*7411+90A>C (n.*7411+90A>C) c.4662+90A>C (n.4662+90A>C) c.4593+90A>C (n.4593+90A>C) c.4461+90A>C (n.4461+90A>C) c.4494+90A>C (n.4494+90A>C) c.885+90A>C n.2544+90A>C c.3316+90A>C c.4533+90A>C (n.4533+90A>C) n.844+90A>C n.259+90A>C c.4464+90A>C (n.4464+90A>C) c.4530+90A>C (n.4530+90A>C) c.4455+90A>C (n.4455+90A>C) n.676+90A>C n.2310+90A>C c.4587+90A>C (n.4587+90A>C) n.144+90A>C c.4458+90A>C (n.4458+90A>C) c.4583+90A>C n.2746+90A>C c.4656+90A>C (n.4656+90A>C) n.3477+90A>C n.1914+90A>C n.1885+90A>C n.1775+90A>C c.4317+90A>C (n.4317+90A>C) c.*3829+90A>C (n.*3829+90A>C) c.4353+90A>C (n.4353+90A>C) n.2420+90A>C c.844+90A>C n.1777+90A>C c.4716+90A>C (n.4716+90A>C) c.4713+90A>C (n.4713+90A>C) c.4605+90A>C (n.4605+90A>C) c.4584+90A>C (n.4584+90A>C) c.3930+90A>C (n.3930+90A>C) c.4878+90A>C (n.4878+90A>C) c.4626+90A>C (n.4626+90A>C) c.3372+90A>C (n.3372+90A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2085412A>G | CA2202020108 | TSC2 | c.*3011+90A>G (n.*3011+90A>G) c.4509+90A>G (n.4509+90A>G) c.4659+90A>G (n.4659+90A>G) c.*5043-31A>G (n.*5043-31A>G) c.*7411+90A>G (n.*7411+90A>G) c.4662+90A>G (n.4662+90A>G) c.4593+90A>G (n.4593+90A>G) c.4461+90A>G (n.4461+90A>G) c.4494+90A>G (n.4494+90A>G) c.885+90A>G n.2544+90A>G c.3316+90A>G c.4533+90A>G (n.4533+90A>G) n.844+90A>G n.259+90A>G c.4464+90A>G (n.4464+90A>G) c.4530+90A>G (n.4530+90A>G) c.4455+90A>G (n.4455+90A>G) n.676+90A>G n.2310+90A>G c.4587+90A>G (n.4587+90A>G) n.144+90A>G c.4458+90A>G (n.4458+90A>G) c.4583+90A>G n.2746+90A>G c.4656+90A>G (n.4656+90A>G) n.3477+90A>G n.1914+90A>G n.1885+90A>G n.1775+90A>G c.4317+90A>G (n.4317+90A>G) c.*3829+90A>G (n.*3829+90A>G) c.4353+90A>G (n.4353+90A>G) n.2420+90A>G c.844+90A>G n.1777+90A>G c.4716+90A>G (n.4716+90A>G) c.4713+90A>G (n.4713+90A>G) c.4605+90A>G (n.4605+90A>G) c.4584+90A>G (n.4584+90A>G) c.3930+90A>G (n.3930+90A>G) c.4878+90A>G (n.4878+90A>G) c.4626+90A>G (n.4626+90A>G) c.3372+90A>G (n.3372+90A>G) | dbSNP |
16 | g.2085413C>A | CA2575877773 | TSC2 | c.*3011+91C>A (n.*3011+91C>A) c.4509+91C>A (n.4509+91C>A) c.4659+91C>A (n.4659+91C>A) c.*5043-30C>A (n.*5043-30C>A) c.*7411+91C>A (n.*7411+91C>A) c.4662+91C>A (n.4662+91C>A) c.4593+91C>A (n.4593+91C>A) c.4461+91C>A (n.4461+91C>A) c.4494+91C>A (n.4494+91C>A) c.885+91C>A n.2544+91C>A c.3316+91C>A c.4533+91C>A (n.4533+91C>A) n.844+91C>A n.259+91C>A c.4464+91C>A (n.4464+91C>A) c.4530+91C>A (n.4530+91C>A) c.4455+91C>A (n.4455+91C>A) n.676+91C>A n.2310+91C>A c.4587+91C>A (n.4587+91C>A) n.144+91C>A c.4458+91C>A (n.4458+91C>A) c.4583+91C>A n.2746+91C>A c.4656+91C>A (n.4656+91C>A) n.3477+91C>A n.1914+91C>A n.1885+91C>A n.1775+91C>A c.4317+91C>A (n.4317+91C>A) c.*3829+91C>A (n.*3829+91C>A) c.4353+91C>A (n.4353+91C>A) n.2420+91C>A c.844+91C>A n.1777+91C>A c.4716+91C>A (n.4716+91C>A) c.4713+91C>A (n.4713+91C>A) c.4605+91C>A (n.4605+91C>A) c.4584+91C>A (n.4584+91C>A) c.3930+91C>A (n.3930+91C>A) c.4878+91C>A (n.4878+91C>A) c.4626+91C>A (n.4626+91C>A) c.3372+91C>A (n.3372+91C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085413C>T | CA2631122475 | TSC2 | c.*3011+91C>T (n.*3011+91C>T) c.4509+91C>T (n.4509+91C>T) c.4659+91C>T (n.4659+91C>T) c.*5043-30C>T (n.*5043-30C>T) c.*7411+91C>T (n.*7411+91C>T) c.4662+91C>T (n.4662+91C>T) c.4593+91C>T (n.4593+91C>T) c.4461+91C>T (n.4461+91C>T) c.4494+91C>T (n.4494+91C>T) c.885+91C>T n.2544+91C>T c.3316+91C>T c.4533+91C>T (n.4533+91C>T) n.844+91C>T n.259+91C>T c.4464+91C>T (n.4464+91C>T) c.4530+91C>T (n.4530+91C>T) c.4455+91C>T (n.4455+91C>T) n.676+91C>T n.2310+91C>T c.4587+91C>T (n.4587+91C>T) n.144+91C>T c.4458+91C>T (n.4458+91C>T) c.4583+91C>T n.2746+91C>T c.4656+91C>T (n.4656+91C>T) n.3477+91C>T n.1914+91C>T n.1885+91C>T n.1775+91C>T c.4317+91C>T (n.4317+91C>T) c.*3829+91C>T (n.*3829+91C>T) c.4353+91C>T (n.4353+91C>T) n.2420+91C>T c.844+91C>T n.1777+91C>T c.4716+91C>T (n.4716+91C>T) c.4713+91C>T (n.4713+91C>T) c.4605+91C>T (n.4605+91C>T) c.4584+91C>T (n.4584+91C>T) c.3930+91C>T (n.3930+91C>T) c.4878+91C>T (n.4878+91C>T) c.4626+91C>T (n.4626+91C>T) c.3372+91C>T (n.3372+91C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085414A= | CA2202020109 | TSC2 | c.*3011+92A= (n.*3011+92A=) c.4509+92A= (n.4509+92A=) c.4659+92A= (n.4659+92A=) c.*5043-29A= (n.*5043-29A=) c.*7411+92A= (n.*7411+92A=) c.4662+92A= (n.4662+92A=) c.4593+92A= (n.4593+92A=) c.4461+92A= (n.4461+92A=) c.4494+92A= (n.4494+92A=) c.885+92A= n.2544+92A= c.3316+92A= c.4533+92A= (n.4533+92A=) n.844+92A= n.259+92A= c.4464+92A= (n.4464+92A=) c.4530+92A= (n.4530+92A=) c.4455+92A= (n.4455+92A=) n.676+92A= n.2310+92A= c.4587+92A= (n.4587+92A=) n.144+92A= c.4458+92A= (n.4458+92A=) c.4583+92A= n.2746+92A= c.4656+92A= (n.4656+92A=) n.3477+92A= n.1914+92A= n.1885+92A= n.1775+92A= c.4317+92A= (n.4317+92A=) c.*3829+92A= (n.*3829+92A=) c.4353+92A= (n.4353+92A=) n.2420+92A= c.844+92A= n.1777+92A= c.4716+92A= (n.4716+92A=) c.4713+92A= (n.4713+92A=) c.4605+92A= (n.4605+92A=) c.4584+92A= (n.4584+92A=) c.3930+92A= (n.3930+92A=) c.4878+92A= (n.4878+92A=) c.4626+92A= (n.4626+92A=) c.3372+92A= (n.3372+92A=) | |
16 | g.2085414A>C | CA620379561 | TSC2 | c.*3011+92A>C (n.*3011+92A>C) c.4509+92A>C (n.4509+92A>C) c.4659+92A>C (n.4659+92A>C) c.*5043-29A>C (n.*5043-29A>C) c.*7411+92A>C (n.*7411+92A>C) c.4662+92A>C (n.4662+92A>C) c.4593+92A>C (n.4593+92A>C) c.4461+92A>C (n.4461+92A>C) c.4494+92A>C (n.4494+92A>C) c.885+92A>C n.2544+92A>C c.3316+92A>C c.4533+92A>C (n.4533+92A>C) n.844+92A>C n.259+92A>C c.4464+92A>C (n.4464+92A>C) c.4530+92A>C (n.4530+92A>C) c.4455+92A>C (n.4455+92A>C) n.676+92A>C n.2310+92A>C c.4587+92A>C (n.4587+92A>C) n.144+92A>C c.4458+92A>C (n.4458+92A>C) c.4583+92A>C n.2746+92A>C c.4656+92A>C (n.4656+92A>C) n.3477+92A>C n.1914+92A>C n.1885+92A>C n.1775+92A>C c.4317+92A>C (n.4317+92A>C) c.*3829+92A>C (n.*3829+92A>C) c.4353+92A>C (n.4353+92A>C) n.2420+92A>C c.844+92A>C n.1777+92A>C c.4716+92A>C (n.4716+92A>C) c.4713+92A>C (n.4713+92A>C) c.4605+92A>C (n.4605+92A>C) c.4584+92A>C (n.4584+92A>C) c.3930+92A>C (n.3930+92A>C) c.4878+92A>C (n.4878+92A>C) c.4626+92A>C (n.4626+92A>C) c.3372+92A>C (n.3372+92A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085416_2085417del | CA2631122478 | TSC2 | c.*3011+94_*3011+95del (n.*3011+94_*3011+95del) c.4509+94_4509+95del (n.4509+94_4509+95del) c.4659+94_4659+95del (n.4659+94_4659+95del) c.*5043-27_*5043-26del (n.*5043-27_*5043-26del) c.*7411+94_*7411+95del (n.*7411+94_*7411+95del) c.4662+94_4662+95del (n.4662+94_4662+95del) c.4593+94_4593+95del (n.4593+94_4593+95del) c.4461+94_4461+95del (n.4461+94_4461+95del) c.4494+94_4494+95del (n.4494+94_4494+95del) c.885+94_885+95del n.2544+94_2544+95del c.3316+94_3316+95del c.4533+94_4533+95del (n.4533+94_4533+95del) n.844+94_844+95del n.259+94_259+95del c.4464+94_4464+95del (n.4464+94_4464+95del) c.4530+94_4530+95del (n.4530+94_4530+95del) c.4455+94_4455+95del (n.4455+94_4455+95del) n.676+94_676+95del n.2310+94_2310+95del c.4587+94_4587+95del (n.4587+94_4587+95del) n.144+94_144+95del c.4458+94_4458+95del (n.4458+94_4458+95del) c.4583+94_4583+95del n.2746+94_2746+95del c.4656+94_4656+95del (n.4656+94_4656+95del) n.3477+94_3477+95del n.1914+94_1914+95del n.1885+94_1885+95del n.1775+94_1775+95del c.4317+94_4317+95del (n.4317+94_4317+95del) c.*3829+94_*3829+95del (n.*3829+94_*3829+95del) c.4353+94_4353+95del (n.4353+94_4353+95del) n.2420+94_2420+95del c.844+94_844+95del n.1777+94_1777+95del c.4716+94_4716+95del (n.4716+94_4716+95del) c.4713+94_4713+95del (n.4713+94_4713+95del) c.4605+94_4605+95del (n.4605+94_4605+95del) c.4584+94_4584+95del (n.4584+94_4584+95del) c.3930+94_3930+95del (n.3930+94_3930+95del) c.4878+94_4878+95del (n.4878+94_4878+95del) c.4626+94_4626+95del (n.4626+94_4626+95del) c.3372+94_3372+95del (n.3372+94_3372+95del) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085418C= | CA2202020113 | TSC2 | c.*3011+96C= (n.*3011+96C=) c.4509+96C= (n.4509+96C=) c.4659+96C= (n.4659+96C=) c.*5043-25C= (n.*5043-25C=) c.*7411+96C= (n.*7411+96C=) c.4662+96C= (n.4662+96C=) c.4593+96C= (n.4593+96C=) c.4461+96C= (n.4461+96C=) c.4494+96C= (n.4494+96C=) c.885+96C= n.2544+96C= c.3316+96C= c.4533+96C= (n.4533+96C=) n.844+96C= n.259+96C= c.4464+96C= (n.4464+96C=) c.4530+96C= (n.4530+96C=) c.4455+96C= (n.4455+96C=) n.676+96C= n.2310+96C= c.4587+96C= (n.4587+96C=) n.144+96C= c.4458+96C= (n.4458+96C=) c.4583+96C= n.2746+96C= c.4656+96C= (n.4656+96C=) n.3477+96C= n.1914+96C= n.1885+96C= n.1775+96C= c.4317+96C= (n.4317+96C=) c.*3829+96C= (n.*3829+96C=) c.4353+96C= (n.4353+96C=) n.2420+96C= c.844+96C= n.1777+96C= c.4716+96C= (n.4716+96C=) c.4713+96C= (n.4713+96C=) c.4605+96C= (n.4605+96C=) c.4584+96C= (n.4584+96C=) c.3930+96C= (n.3930+96C=) c.4878+96C= (n.4878+96C=) c.4626+96C= (n.4626+96C=) c.3372+96C= (n.3372+96C=) | |
16 | g.2085418C>G | CA276755268 | TSC2 | c.*3011+96C>G (n.*3011+96C>G) c.4509+96C>G (n.4509+96C>G) c.4659+96C>G (n.4659+96C>G) c.*5043-25C>G (n.*5043-25C>G) c.*7411+96C>G (n.*7411+96C>G) c.4662+96C>G (n.4662+96C>G) c.4593+96C>G (n.4593+96C>G) c.4461+96C>G (n.4461+96C>G) c.4494+96C>G (n.4494+96C>G) c.885+96C>G n.2544+96C>G c.3316+96C>G c.4533+96C>G (n.4533+96C>G) n.844+96C>G n.259+96C>G c.4464+96C>G (n.4464+96C>G) c.4530+96C>G (n.4530+96C>G) c.4455+96C>G (n.4455+96C>G) n.676+96C>G n.2310+96C>G c.4587+96C>G (n.4587+96C>G) n.144+96C>G c.4458+96C>G (n.4458+96C>G) c.4583+96C>G n.2746+96C>G c.4656+96C>G (n.4656+96C>G) n.3477+96C>G n.1914+96C>G n.1885+96C>G n.1775+96C>G c.4317+96C>G (n.4317+96C>G) c.*3829+96C>G (n.*3829+96C>G) c.4353+96C>G (n.4353+96C>G) n.2420+96C>G c.844+96C>G n.1777+96C>G c.4716+96C>G (n.4716+96C>G) c.4713+96C>G (n.4713+96C>G) c.4605+96C>G (n.4605+96C>G) c.4584+96C>G (n.4584+96C>G) c.3930+96C>G (n.3930+96C>G) c.4878+96C>G (n.4878+96C>G) c.4626+96C>G (n.4626+96C>G) c.3372+96C>G (n.3372+96C>G) | dbSNP |
16 | g.2085418C>T | CA2575877775 | TSC2 | c.*3011+96C>T (n.*3011+96C>T) c.4509+96C>T (n.4509+96C>T) c.4659+96C>T (n.4659+96C>T) c.*5043-25C>T (n.*5043-25C>T) c.*7411+96C>T (n.*7411+96C>T) c.4662+96C>T (n.4662+96C>T) c.4593+96C>T (n.4593+96C>T) c.4461+96C>T (n.4461+96C>T) c.4494+96C>T (n.4494+96C>T) c.885+96C>T n.2544+96C>T c.3316+96C>T c.4533+96C>T (n.4533+96C>T) n.844+96C>T n.259+96C>T c.4464+96C>T (n.4464+96C>T) c.4530+96C>T (n.4530+96C>T) c.4455+96C>T (n.4455+96C>T) n.676+96C>T n.2310+96C>T c.4587+96C>T (n.4587+96C>T) n.144+96C>T c.4458+96C>T (n.4458+96C>T) c.4583+96C>T n.2746+96C>T c.4656+96C>T (n.4656+96C>T) n.3477+96C>T n.1914+96C>T n.1885+96C>T n.1775+96C>T c.4317+96C>T (n.4317+96C>T) c.*3829+96C>T (n.*3829+96C>T) c.4353+96C>T (n.4353+96C>T) n.2420+96C>T c.844+96C>T n.1777+96C>T c.4716+96C>T (n.4716+96C>T) c.4713+96C>T (n.4713+96C>T) c.4605+96C>T (n.4605+96C>T) c.4584+96C>T (n.4584+96C>T) c.3930+96C>T (n.3930+96C>T) c.4878+96C>T (n.4878+96C>T) c.4626+96C>T (n.4626+96C>T) c.3372+96C>T (n.3372+96C>T) | |
16 | g.2085419T>A | CA2631122490 | TSC2 | c.*3011+97T>A (n.*3011+97T>A) c.4509+97T>A (n.4509+97T>A) c.4659+97T>A (n.4659+97T>A) c.*5043-24T>A (n.*5043-24T>A) c.*7411+97T>A (n.*7411+97T>A) c.4662+97T>A (n.4662+97T>A) c.4593+97T>A (n.4593+97T>A) c.4461+97T>A (n.4461+97T>A) c.4494+97T>A (n.4494+97T>A) c.885+97T>A n.2544+97T>A c.3316+97T>A c.4533+97T>A (n.4533+97T>A) n.844+97T>A n.259+97T>A c.4464+97T>A (n.4464+97T>A) c.4530+97T>A (n.4530+97T>A) c.4455+97T>A (n.4455+97T>A) n.676+97T>A n.2310+97T>A c.4587+97T>A (n.4587+97T>A) n.144+97T>A c.4458+97T>A (n.4458+97T>A) c.4583+97T>A n.2746+97T>A c.4656+97T>A (n.4656+97T>A) n.3477+97T>A n.1914+97T>A n.1885+97T>A n.1775+97T>A c.4317+97T>A (n.4317+97T>A) c.*3829+97T>A (n.*3829+97T>A) c.4353+97T>A (n.4353+97T>A) n.2420+97T>A c.844+97T>A n.1777+97T>A c.4716+97T>A (n.4716+97T>A) c.4713+97T>A (n.4713+97T>A) c.4605+97T>A (n.4605+97T>A) c.4584+97T>A (n.4584+97T>A) c.3930+97T>A (n.3930+97T>A) c.4878+97T>A (n.4878+97T>A) c.4626+97T>A (n.4626+97T>A) c.3372+97T>A (n.3372+97T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085419T>C | CA276755272 | TSC2 | c.*3011+97T>C (n.*3011+97T>C) c.4509+97T>C (n.4509+97T>C) c.4659+97T>C (n.4659+97T>C) c.*5043-24T>C (n.*5043-24T>C) c.*7411+97T>C (n.*7411+97T>C) c.4662+97T>C (n.4662+97T>C) c.4593+97T>C (n.4593+97T>C) c.4461+97T>C (n.4461+97T>C) c.4494+97T>C (n.4494+97T>C) c.885+97T>C n.2544+97T>C c.3316+97T>C c.4533+97T>C (n.4533+97T>C) n.844+97T>C n.259+97T>C c.4464+97T>C (n.4464+97T>C) c.4530+97T>C (n.4530+97T>C) c.4455+97T>C (n.4455+97T>C) n.676+97T>C n.2310+97T>C c.4587+97T>C (n.4587+97T>C) n.144+97T>C c.4458+97T>C (n.4458+97T>C) c.4583+97T>C n.2746+97T>C c.4656+97T>C (n.4656+97T>C) n.3477+97T>C n.1914+97T>C n.1885+97T>C n.1775+97T>C c.4317+97T>C (n.4317+97T>C) c.*3829+97T>C (n.*3829+97T>C) c.4353+97T>C (n.4353+97T>C) n.2420+97T>C c.844+97T>C n.1777+97T>C c.4716+97T>C (n.4716+97T>C) c.4713+97T>C (n.4713+97T>C) c.4605+97T>C (n.4605+97T>C) c.4584+97T>C (n.4584+97T>C) c.3930+97T>C (n.3930+97T>C) c.4878+97T>C (n.4878+97T>C) c.4626+97T>C (n.4626+97T>C) c.3372+97T>C (n.3372+97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085419T= | CA2202020117 | TSC2 | c.*3011+97T= (n.*3011+97T=) c.4509+97T= (n.4509+97T=) c.4659+97T= (n.4659+97T=) c.*5043-24T= (n.*5043-24T=) c.*7411+97T= (n.*7411+97T=) c.4662+97T= (n.4662+97T=) c.4593+97T= (n.4593+97T=) c.4461+97T= (n.4461+97T=) c.4494+97T= (n.4494+97T=) c.885+97T= n.2544+97T= c.3316+97T= c.4533+97T= (n.4533+97T=) n.844+97T= n.259+97T= c.4464+97T= (n.4464+97T=) c.4530+97T= (n.4530+97T=) c.4455+97T= (n.4455+97T=) n.676+97T= n.2310+97T= c.4587+97T= (n.4587+97T=) n.144+97T= c.4458+97T= (n.4458+97T=) c.4583+97T= n.2746+97T= c.4656+97T= (n.4656+97T=) n.3477+97T= n.1914+97T= n.1885+97T= n.1775+97T= c.4317+97T= (n.4317+97T=) c.*3829+97T= (n.*3829+97T=) c.4353+97T= (n.4353+97T=) n.2420+97T= c.844+97T= n.1777+97T= c.4716+97T= (n.4716+97T=) c.4713+97T= (n.4713+97T=) c.4605+97T= (n.4605+97T=) c.4584+97T= (n.4584+97T=) c.3930+97T= (n.3930+97T=) c.4878+97T= (n.4878+97T=) c.4626+97T= (n.4626+97T=) c.3372+97T= (n.3372+97T=) | |
16 | g.2085420C>A | CA2575877777 | TSC2 | c.*3011+98C>A (n.*3011+98C>A) c.4509+98C>A (n.4509+98C>A) c.4659+98C>A (n.4659+98C>A) c.*5043-23C>A (n.*5043-23C>A) c.*7411+98C>A (n.*7411+98C>A) c.4662+98C>A (n.4662+98C>A) c.4593+98C>A (n.4593+98C>A) c.4461+98C>A (n.4461+98C>A) c.4494+98C>A (n.4494+98C>A) c.885+98C>A n.2544+98C>A c.3316+98C>A c.4533+98C>A (n.4533+98C>A) n.844+98C>A n.259+98C>A c.4464+98C>A (n.4464+98C>A) c.4530+98C>A (n.4530+98C>A) c.4455+98C>A (n.4455+98C>A) n.676+98C>A n.2310+98C>A c.4587+98C>A (n.4587+98C>A) n.144+98C>A c.4458+98C>A (n.4458+98C>A) c.4583+98C>A n.2746+98C>A c.4656+98C>A (n.4656+98C>A) n.3477+98C>A n.1914+98C>A n.1885+98C>A n.1775+98C>A c.4317+98C>A (n.4317+98C>A) c.*3829+98C>A (n.*3829+98C>A) c.4353+98C>A (n.4353+98C>A) n.2420+98C>A c.844+98C>A n.1777+98C>A c.4716+98C>A (n.4716+98C>A) c.4713+98C>A (n.4713+98C>A) c.4605+98C>A (n.4605+98C>A) c.4584+98C>A (n.4584+98C>A) c.3930+98C>A (n.3930+98C>A) c.4878+98C>A (n.4878+98C>A) c.4626+98C>A (n.4626+98C>A) c.3372+98C>A (n.3372+98C>A) | |
16 | g.2085420C= | CA2202020122 | TSC2 | c.*3011+98C= (n.*3011+98C=) c.4509+98C= (n.4509+98C=) c.4659+98C= (n.4659+98C=) c.*5043-23C= (n.*5043-23C=) c.*7411+98C= (n.*7411+98C=) c.4662+98C= (n.4662+98C=) c.4593+98C= (n.4593+98C=) c.4461+98C= (n.4461+98C=) c.4494+98C= (n.4494+98C=) c.885+98C= n.2544+98C= c.3316+98C= c.4533+98C= (n.4533+98C=) n.844+98C= n.259+98C= c.4464+98C= (n.4464+98C=) c.4530+98C= (n.4530+98C=) c.4455+98C= (n.4455+98C=) n.676+98C= n.2310+98C= c.4587+98C= (n.4587+98C=) n.144+98C= c.4458+98C= (n.4458+98C=) c.4583+98C= n.2746+98C= c.4656+98C= (n.4656+98C=) n.3477+98C= n.1914+98C= n.1885+98C= n.1775+98C= c.4317+98C= (n.4317+98C=) c.*3829+98C= (n.*3829+98C=) c.4353+98C= (n.4353+98C=) n.2420+98C= c.844+98C= n.1777+98C= c.4716+98C= (n.4716+98C=) c.4713+98C= (n.4713+98C=) c.4605+98C= (n.4605+98C=) c.4584+98C= (n.4584+98C=) c.3930+98C= (n.3930+98C=) c.4878+98C= (n.4878+98C=) c.4626+98C= (n.4626+98C=) c.3372+98C= (n.3372+98C=) | |
16 | g.2085420C>G | CA2631122499 | TSC2 | c.*3011+98C>G (n.*3011+98C>G) c.4509+98C>G (n.4509+98C>G) c.4659+98C>G (n.4659+98C>G) c.*5043-23C>G (n.*5043-23C>G) c.*7411+98C>G (n.*7411+98C>G) c.4662+98C>G (n.4662+98C>G) c.4593+98C>G (n.4593+98C>G) c.4461+98C>G (n.4461+98C>G) c.4494+98C>G (n.4494+98C>G) c.885+98C>G n.2544+98C>G c.3316+98C>G c.4533+98C>G (n.4533+98C>G) n.844+98C>G n.259+98C>G c.4464+98C>G (n.4464+98C>G) c.4530+98C>G (n.4530+98C>G) c.4455+98C>G (n.4455+98C>G) n.676+98C>G n.2310+98C>G c.4587+98C>G (n.4587+98C>G) n.144+98C>G c.4458+98C>G (n.4458+98C>G) c.4583+98C>G n.2746+98C>G c.4656+98C>G (n.4656+98C>G) n.3477+98C>G n.1914+98C>G n.1885+98C>G n.1775+98C>G c.4317+98C>G (n.4317+98C>G) c.*3829+98C>G (n.*3829+98C>G) c.4353+98C>G (n.4353+98C>G) n.2420+98C>G c.844+98C>G n.1777+98C>G c.4716+98C>G (n.4716+98C>G) c.4713+98C>G (n.4713+98C>G) c.4605+98C>G (n.4605+98C>G) c.4584+98C>G (n.4584+98C>G) c.3930+98C>G (n.3930+98C>G) c.4878+98C>G (n.4878+98C>G) c.4626+98C>G (n.4626+98C>G) c.3372+98C>G (n.3372+98C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085420C>T | CA2202020123 | TSC2 | c.*3011+98C>T (n.*3011+98C>T) c.4509+98C>T (n.4509+98C>T) c.4659+98C>T (n.4659+98C>T) c.*5043-23C>T (n.*5043-23C>T) c.*7411+98C>T (n.*7411+98C>T) c.4662+98C>T (n.4662+98C>T) c.4593+98C>T (n.4593+98C>T) c.4461+98C>T (n.4461+98C>T) c.4494+98C>T (n.4494+98C>T) c.885+98C>T n.2544+98C>T c.3316+98C>T c.4533+98C>T (n.4533+98C>T) n.844+98C>T n.259+98C>T c.4464+98C>T (n.4464+98C>T) c.4530+98C>T (n.4530+98C>T) c.4455+98C>T (n.4455+98C>T) n.676+98C>T n.2310+98C>T c.4587+98C>T (n.4587+98C>T) n.144+98C>T c.4458+98C>T (n.4458+98C>T) c.4583+98C>T n.2746+98C>T c.4656+98C>T (n.4656+98C>T) n.3477+98C>T n.1914+98C>T n.1885+98C>T n.1775+98C>T c.4317+98C>T (n.4317+98C>T) c.*3829+98C>T (n.*3829+98C>T) c.4353+98C>T (n.4353+98C>T) n.2420+98C>T c.844+98C>T n.1777+98C>T c.4716+98C>T (n.4716+98C>T) c.4713+98C>T (n.4713+98C>T) c.4605+98C>T (n.4605+98C>T) c.4584+98C>T (n.4584+98C>T) c.3930+98C>T (n.3930+98C>T) c.4878+98C>T (n.4878+98C>T) c.4626+98C>T (n.4626+98C>T) c.3372+98C>T (n.3372+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085420_2085421insG | CA276755273 | TSC2 | c.*3011+98_*3011+99insG (n.*3011+98_*3011+99insG) c.4509+98_4509+99insG (n.4509+98_4509+99insG) c.4659+98_4659+99insG (n.4659+98_4659+99insG) c.*5043-23_*5043-22insG (n.*5043-23_*5043-22insG) c.*7411+98_*7411+99insG (n.*7411+98_*7411+99insG) c.4662+98_4662+99insG (n.4662+98_4662+99insG) c.4593+98_4593+99insG (n.4593+98_4593+99insG) c.4461+98_4461+99insG (n.4461+98_4461+99insG) c.4494+98_4494+99insG (n.4494+98_4494+99insG) c.885+98_885+99insG n.2544+98_2544+99insG c.3316+98_3316+99insG c.4533+98_4533+99insG (n.4533+98_4533+99insG) n.844+98_844+99insG n.259+98_259+99insG c.4464+98_4464+99insG (n.4464+98_4464+99insG) c.4530+98_4530+99insG (n.4530+98_4530+99insG) c.4455+98_4455+99insG (n.4455+98_4455+99insG) n.676+98_676+99insG n.2310+98_2310+99insG c.4587+98_4587+99insG (n.4587+98_4587+99insG) n.144+98_144+99insG c.4458+98_4458+99insG (n.4458+98_4458+99insG) c.4583+98_4583+99insG n.2746+98_2746+99insG c.4656+98_4656+99insG (n.4656+98_4656+99insG) n.3477+98_3477+99insG n.1914+98_1914+99insG n.1885+98_1885+99insG n.1775+98_1775+99insG c.4317+98_4317+99insG (n.4317+98_4317+99insG) c.*3829+98_*3829+99insG (n.*3829+98_*3829+99insG) c.4353+98_4353+99insG (n.4353+98_4353+99insG) n.2420+98_2420+99insG c.844+98_844+99insG n.1777+98_1777+99insG c.4716+98_4716+99insG (n.4716+98_4716+99insG) c.4713+98_4713+99insG (n.4713+98_4713+99insG) c.4605+98_4605+99insG (n.4605+98_4605+99insG) c.4584+98_4584+99insG (n.4584+98_4584+99insG) c.3930+98_3930+99insG (n.3930+98_3930+99insG) c.4878+98_4878+99insG (n.4878+98_4878+99insG) c.4626+98_4626+99insG (n.4626+98_4626+99insG) c.3372+98_3372+99insG (n.3372+98_3372+99insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085421A>C | CA2575877778 | TSC2 | c.*3011+99A>C (n.*3011+99A>C) c.4509+99A>C (n.4509+99A>C) c.4659+99A>C (n.4659+99A>C) c.*5043-22A>C (n.*5043-22A>C) c.*7411+99A>C (n.*7411+99A>C) c.4662+99A>C (n.4662+99A>C) c.4593+99A>C (n.4593+99A>C) c.4461+99A>C (n.4461+99A>C) c.4494+99A>C (n.4494+99A>C) c.885+99A>C n.2544+99A>C c.3316+99A>C c.4533+99A>C (n.4533+99A>C) n.844+99A>C n.259+99A>C c.4464+99A>C (n.4464+99A>C) c.4530+99A>C (n.4530+99A>C) c.4455+99A>C (n.4455+99A>C) n.676+99A>C n.2310+99A>C c.4587+99A>C (n.4587+99A>C) n.144+99A>C c.4458+99A>C (n.4458+99A>C) c.4583+99A>C n.2746+99A>C c.4656+99A>C (n.4656+99A>C) n.3477+99A>C n.1914+99A>C n.1885+99A>C n.1775+99A>C c.4317+99A>C (n.4317+99A>C) c.*3829+99A>C (n.*3829+99A>C) c.4353+99A>C (n.4353+99A>C) n.2420+99A>C c.844+99A>C n.1777+99A>C c.4716+99A>C (n.4716+99A>C) c.4713+99A>C (n.4713+99A>C) c.4605+99A>C (n.4605+99A>C) c.4584+99A>C (n.4584+99A>C) c.3930+99A>C (n.3930+99A>C) c.4878+99A>C (n.4878+99A>C) c.4626+99A>C (n.4626+99A>C) c.3372+99A>C (n.3372+99A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2085421A>G | CA2202020126 | TSC2 | c.*3011+99A>G (n.*3011+99A>G) c.4509+99A>G (n.4509+99A>G) c.4659+99A>G (n.4659+99A>G) c.*5043-22A>G (n.*5043-22A>G) c.*7411+99A>G (n.*7411+99A>G) c.4662+99A>G (n.4662+99A>G) c.4593+99A>G (n.4593+99A>G) c.4461+99A>G (n.4461+99A>G) c.4494+99A>G (n.4494+99A>G) c.885+99A>G n.2544+99A>G c.3316+99A>G c.4533+99A>G (n.4533+99A>G) n.844+99A>G n.259+99A>G c.4464+99A>G (n.4464+99A>G) c.4530+99A>G (n.4530+99A>G) c.4455+99A>G (n.4455+99A>G) n.676+99A>G n.2310+99A>G c.4587+99A>G (n.4587+99A>G) n.144+99A>G c.4458+99A>G (n.4458+99A>G) c.4583+99A>G n.2746+99A>G c.4656+99A>G (n.4656+99A>G) n.3477+99A>G n.1914+99A>G n.1885+99A>G n.1775+99A>G c.4317+99A>G (n.4317+99A>G) c.*3829+99A>G (n.*3829+99A>G) c.4353+99A>G (n.4353+99A>G) n.2420+99A>G c.844+99A>G n.1777+99A>G c.4716+99A>G (n.4716+99A>G) c.4713+99A>G (n.4713+99A>G) c.4605+99A>G (n.4605+99A>G) c.4584+99A>G (n.4584+99A>G) c.3930+99A>G (n.3930+99A>G) c.4878+99A>G (n.4878+99A>G) c.4626+99A>G (n.4626+99A>G) c.3372+99A>G (n.3372+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085421A>T | CA973768388 | TSC2 | c.*3011+99A>T (n.*3011+99A>T) c.4509+99A>T (n.4509+99A>T) c.4659+99A>T (n.4659+99A>T) c.*5043-22A>T (n.*5043-22A>T) c.*7411+99A>T (n.*7411+99A>T) c.4662+99A>T (n.4662+99A>T) c.4593+99A>T (n.4593+99A>T) c.4461+99A>T (n.4461+99A>T) c.4494+99A>T (n.4494+99A>T) c.885+99A>T n.2544+99A>T c.3316+99A>T c.4533+99A>T (n.4533+99A>T) n.844+99A>T n.259+99A>T c.4464+99A>T (n.4464+99A>T) c.4530+99A>T (n.4530+99A>T) c.4455+99A>T (n.4455+99A>T) n.676+99A>T n.2310+99A>T c.4587+99A>T (n.4587+99A>T) n.144+99A>T c.4458+99A>T (n.4458+99A>T) c.4583+99A>T n.2746+99A>T c.4656+99A>T (n.4656+99A>T) n.3477+99A>T n.1914+99A>T n.1885+99A>T n.1775+99A>T c.4317+99A>T (n.4317+99A>T) c.*3829+99A>T (n.*3829+99A>T) c.4353+99A>T (n.4353+99A>T) n.2420+99A>T c.844+99A>T n.1777+99A>T c.4716+99A>T (n.4716+99A>T) c.4713+99A>T (n.4713+99A>T) c.4605+99A>T (n.4605+99A>T) c.4584+99A>T (n.4584+99A>T) c.3930+99A>T (n.3930+99A>T) c.4878+99A>T (n.4878+99A>T) c.4626+99A>T (n.4626+99A>T) c.3372+99A>T (n.3372+99A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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