Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
16 | g.2085260_2085262del | CA2739265847 | TSC2 | c.*2949_*2951del (n.*2949_*2951del) c.4447_4449del (p.Leu1483del) c.4597_4599del (p.Leu1533del) c.*4980_*4982del (n.*4980_*4982del) c.*7349_*7351del (n.*7349_*7351del) c.4600_4602del (p.Leu1534del) c.4531_4533del (p.Leu1511del) c.4399_4401del (p.Leu1467del) c.4432_4434del (p.Leu1478del) c.823_825del n.2482_2484del c.3254_3256del c.4471_4473del (p.Leu1491del) n.782_784del n.197_199del c.4402_4404del (p.Leu1468del) c.4468_4470del (p.Leu1490del) c.4393_4395del (p.Leu1465del) n.614_616del n.2248_2250del c.4525_4527del (p.Leu1509del) n.82_84del c.4396_4398del (p.Leu1466del) c.4521_4523del n.2684_2686del c.4594_4596del (p.Leu1532del) n.3415_3417del n.1852_1854del n.1823_1825del n.1713_1715del c.4255_4257del (p.Leu1419del) c.*3767_*3769del (n.*3767_*3769del) c.4291_4293del (p.Leu1431del) n.2358_2360del c.782_784del n.1715_1717del c.4654_4656del (p.Leu1552del) c.4651_4653del (p.Leu1551del) c.4543_4545del (p.Leu1515del) c.4522_4524del (p.Leu1508del) c.3868_3870del (p.Leu1290del) c.4816_4818del (p.Leu1606del) c.4564_4566del (p.Leu1522del) c.3310_3312del (p.Leu1104del) | ClinVar |
16 | g.2085259C>A | CA492958047 | TSC2 | c.*2948C>A (n.*2948C>A) c.4446C>A (p.Leu1482=) c.4596C>A (p.Leu1532=) c.*4979C>A (n.*4979C>A) c.*7348C>A (n.*7348C>A) c.4599C>A (p.Leu1533=) c.4530C>A (p.Leu1510=) c.4398C>A (p.Leu1466=) c.4431C>A (p.Leu1477=) c.822C>A n.2481C>A c.3253C>A c.4470C>A (p.Leu1490=) n.781C>A n.196C>A c.4401C>A (p.Leu1467=) c.4467C>A (p.Leu1489=) c.4392C>A (p.Leu1464=) n.613C>A n.2247C>A c.4524C>A (p.Leu1508=) n.81C>A c.4395C>A (p.Leu1465=) c.4520C>A n.2683C>A c.4593C>A (p.Leu1531=) n.3414C>A n.1851C>A n.1822C>A n.1712C>A c.4254C>A (p.Leu1418=) c.*3766C>A (n.*3766C>A) c.4290C>A (p.Leu1430=) n.2357C>A c.781C>A n.1714C>A c.4653C>A (p.Leu1551=) c.4650C>A (p.Leu1550=) c.4542C>A (p.Leu1514=) c.4521C>A (p.Leu1507=) c.3867C>A (p.Leu1289=) c.4815C>A (p.Leu1605=) c.4563C>A (p.Leu1521=) c.3309C>A (p.Leu1103=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085259C= | CA2202019218 | TSC2 | c.*2948C= (n.*2948C=) c.4446C= (p.Leu1482=) c.4596C= (p.Leu1532=) c.*4979C= (n.*4979C=) c.*7348C= (n.*7348C=) c.4599C= (p.Leu1533=) c.4530C= (p.Leu1510=) c.4398C= (p.Leu1466=) c.4431C= (p.Leu1477=) c.822C= n.2481C= c.3253C= c.4470C= (p.Leu1490=) n.781C= n.196C= c.4401C= (p.Leu1467=) c.4467C= (p.Leu1489=) c.4392C= (p.Leu1464=) n.613C= n.2247C= c.4524C= (p.Leu1508=) n.81C= c.4395C= (p.Leu1465=) c.4520C= n.2683C= c.4593C= (p.Leu1531=) n.3414C= n.1851C= n.1822C= n.1712C= c.4254C= (p.Leu1418=) c.*3766C= (n.*3766C=) c.4290C= (p.Leu1430=) n.2357C= c.781C= n.1714C= c.4653C= (p.Leu1551=) c.4650C= (p.Leu1550=) c.4542C= (p.Leu1514=) c.4521C= (p.Leu1507=) c.3867C= (p.Leu1289=) c.4815C= (p.Leu1605=) c.4563C= (p.Leu1521=) c.3309C= (p.Leu1103=) | |
16 | g.2085259C>G | CA492958042 | TSC2 | c.*2948C>G (n.*2948C>G) c.4446C>G (p.Leu1482=) c.4596C>G (p.Leu1532=) c.*4979C>G (n.*4979C>G) c.*7348C>G (n.*7348C>G) c.4599C>G (p.Leu1533=) c.4530C>G (p.Leu1510=) c.4398C>G (p.Leu1466=) c.4431C>G (p.Leu1477=) c.822C>G n.2481C>G c.3253C>G c.4470C>G (p.Leu1490=) n.781C>G n.196C>G c.4401C>G (p.Leu1467=) c.4467C>G (p.Leu1489=) c.4392C>G (p.Leu1464=) n.613C>G n.2247C>G c.4524C>G (p.Leu1508=) n.81C>G c.4395C>G (p.Leu1465=) c.4520C>G n.2683C>G c.4593C>G (p.Leu1531=) n.3414C>G n.1851C>G n.1822C>G n.1712C>G c.4254C>G (p.Leu1418=) c.*3766C>G (n.*3766C>G) c.4290C>G (p.Leu1430=) n.2357C>G c.781C>G n.1714C>G c.4653C>G (p.Leu1551=) c.4650C>G (p.Leu1550=) c.4542C>G (p.Leu1514=) c.4521C>G (p.Leu1507=) c.3867C>G (p.Leu1289=) c.4815C>G (p.Leu1605=) c.4563C>G (p.Leu1521=) c.3309C>G (p.Leu1103=) | dbSNP |
16 | g.2085259C>T | CA051897 | TSC2 | c.*2948C>T (n.*2948C>T) c.4446C>T (p.Leu1482=) c.4596C>T (p.Leu1532=) c.*4979C>T (n.*4979C>T) c.*7348C>T (n.*7348C>T) c.4599C>T (p.Leu1533=) c.4530C>T (p.Leu1510=) c.4398C>T (p.Leu1466=) c.4431C>T (p.Leu1477=) c.822C>T n.2481C>T c.3253C>T c.4470C>T (p.Leu1490=) n.781C>T n.196C>T c.4401C>T (p.Leu1467=) c.4467C>T (p.Leu1489=) c.4392C>T (p.Leu1464=) n.613C>T n.2247C>T c.4524C>T (p.Leu1508=) n.81C>T c.4395C>T (p.Leu1465=) c.4520C>T n.2683C>T c.4593C>T (p.Leu1531=) n.3414C>T n.1851C>T n.1822C>T n.1712C>T c.4254C>T (p.Leu1418=) c.*3766C>T (n.*3766C>T) c.4290C>T (p.Leu1430=) n.2357C>T c.781C>T n.1714C>T c.4653C>T (p.Leu1551=) c.4650C>T (p.Leu1550=) c.4542C>T (p.Leu1514=) c.4521C>T (p.Leu1507=) c.3867C>T (p.Leu1289=) c.4815C>T (p.Leu1605=) c.4563C>T (p.Leu1521=) c.3309C>T (p.Leu1103=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085260C>A | CA394304597 | TSC2 | c.*2949C>A (n.*2949C>A) c.4447C>A (p.Leu1483Ile) c.4597C>A (p.Leu1533Ile) c.*4980C>A (n.*4980C>A) c.*7349C>A (n.*7349C>A) c.4600C>A (p.Leu1534Ile) c.4531C>A (p.Leu1511Ile) c.4399C>A (p.Leu1467Ile) c.4432C>A (p.Leu1478Ile) c.823C>A n.2482C>A c.3254C>A c.4471C>A (p.Leu1491Ile) n.782C>A n.197C>A c.4402C>A (p.Leu1468Ile) c.4468C>A (p.Leu1490Ile) c.4393C>A (p.Leu1465Ile) n.614C>A n.2248C>A c.4525C>A (p.Leu1509Ile) n.82C>A c.4396C>A (p.Leu1466Ile) c.4521C>A n.2684C>A c.4594C>A (p.Leu1532Ile) n.3415C>A n.1852C>A n.1823C>A n.1713C>A c.4255C>A (p.Leu1419Ile) c.*3767C>A (n.*3767C>A) c.4291C>A (p.Leu1431Ile) n.2358C>A c.782C>A n.1715C>A c.4654C>A (p.Leu1552Ile) c.4651C>A (p.Leu1551Ile) c.4543C>A (p.Leu1515Ile) c.4522C>A (p.Leu1508Ile) c.3868C>A (p.Leu1290Ile) c.4816C>A (p.Leu1606Ile) c.4564C>A (p.Leu1522Ile) c.3310C>A (p.Leu1104Ile) | dbSNP |
16 | g.2085260C= | CA2202019225 | TSC2 | c.*2949C= (n.*2949C=) c.4447C= (p.Leu1483=) c.4597C= (p.Leu1533=) c.*4980C= (n.*4980C=) c.*7349C= (n.*7349C=) c.4600C= (p.Leu1534=) c.4531C= (p.Leu1511=) c.4399C= (p.Leu1467=) c.4432C= (p.Leu1478=) c.823C= n.2482C= c.3254C= c.4471C= (p.Leu1491=) n.782C= n.197C= c.4402C= (p.Leu1468=) c.4468C= (p.Leu1490=) c.4393C= (p.Leu1465=) n.614C= n.2248C= c.4525C= (p.Leu1509=) n.82C= c.4396C= (p.Leu1466=) c.4521C= n.2684C= c.4594C= (p.Leu1532=) n.3415C= n.1852C= n.1823C= n.1713C= c.4255C= (p.Leu1419=) c.*3767C= (n.*3767C=) c.4291C= (p.Leu1431=) n.2358C= c.782C= n.1715C= c.4654C= (p.Leu1552=) c.4651C= (p.Leu1551=) c.4543C= (p.Leu1515=) c.4522C= (p.Leu1508=) c.3868C= (p.Leu1290=) c.4816C= (p.Leu1606=) c.4564C= (p.Leu1522=) c.3310C= (p.Leu1104=) | |
16 | g.2085260C>G | CA394304603 | TSC2 | c.*2949C>G (n.*2949C>G) c.4447C>G (p.Leu1483Val) c.4597C>G (p.Leu1533Val) c.*4980C>G (n.*4980C>G) c.*7349C>G (n.*7349C>G) c.4600C>G (p.Leu1534Val) c.4531C>G (p.Leu1511Val) c.4399C>G (p.Leu1467Val) c.4432C>G (p.Leu1478Val) c.823C>G n.2482C>G c.3254C>G c.4471C>G (p.Leu1491Val) n.782C>G n.197C>G c.4402C>G (p.Leu1468Val) c.4468C>G (p.Leu1490Val) c.4393C>G (p.Leu1465Val) n.614C>G n.2248C>G c.4525C>G (p.Leu1509Val) n.82C>G c.4396C>G (p.Leu1466Val) c.4521C>G n.2684C>G c.4594C>G (p.Leu1532Val) n.3415C>G n.1852C>G n.1823C>G n.1713C>G c.4255C>G (p.Leu1419Val) c.*3767C>G (n.*3767C>G) c.4291C>G (p.Leu1431Val) n.2358C>G c.782C>G n.1715C>G c.4654C>G (p.Leu1552Val) c.4651C>G (p.Leu1551Val) c.4543C>G (p.Leu1515Val) c.4522C>G (p.Leu1508Val) c.3868C>G (p.Leu1290Val) c.4816C>G (p.Leu1606Val) c.4564C>G (p.Leu1522Val) c.3310C>G (p.Leu1104Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085260C>T | CA051912 | TSC2 | c.*2949C>T (n.*2949C>T) c.4447C>T (p.Leu1483Phe) c.4597C>T (p.Leu1533Phe) c.*4980C>T (n.*4980C>T) c.*7349C>T (n.*7349C>T) c.4600C>T (p.Leu1534Phe) c.4531C>T (p.Leu1511Phe) c.4399C>T (p.Leu1467Phe) c.4432C>T (p.Leu1478Phe) c.823C>T n.2482C>T c.3254C>T c.4471C>T (p.Leu1491Phe) n.782C>T n.197C>T c.4402C>T (p.Leu1468Phe) c.4468C>T (p.Leu1490Phe) c.4393C>T (p.Leu1465Phe) n.614C>T n.2248C>T c.4525C>T (p.Leu1509Phe) n.82C>T c.4396C>T (p.Leu1466Phe) c.4521C>T n.2684C>T c.4594C>T (p.Leu1532Phe) n.3415C>T n.1852C>T n.1823C>T n.1713C>T c.4255C>T (p.Leu1419Phe) c.*3767C>T (n.*3767C>T) c.4291C>T (p.Leu1431Phe) n.2358C>T c.782C>T n.1715C>T c.4654C>T (p.Leu1552Phe) c.4651C>T (p.Leu1551Phe) c.4543C>T (p.Leu1515Phe) c.4522C>T (p.Leu1508Phe) c.3868C>T (p.Leu1290Phe) c.4816C>T (p.Leu1606Phe) c.4564C>T (p.Leu1522Phe) c.3310C>T (p.Leu1104Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2085261T>A | CA020740 | TSC2 | c.*2950T>A (n.*2950T>A) c.4448T>A (p.Leu1483His) c.4598T>A (p.Leu1533His) c.*4981T>A (n.*4981T>A) c.*7350T>A (n.*7350T>A) c.4601T>A (p.Leu1534His) c.4532T>A (p.Leu1511His) c.4400T>A (p.Leu1467His) c.4433T>A (p.Leu1478His) c.824T>A n.2483T>A c.3255T>A c.4472T>A (p.Leu1491His) n.783T>A n.198T>A c.4403T>A (p.Leu1468His) c.4469T>A (p.Leu1490His) c.4394T>A (p.Leu1465His) n.615T>A n.2249T>A c.4526T>A (p.Leu1509His) n.83T>A c.4397T>A (p.Leu1466His) c.4522T>A n.2685T>A c.4595T>A (p.Leu1532His) n.3416T>A n.1853T>A n.1824T>A n.1714T>A c.4256T>A (p.Leu1419His) c.*3768T>A (n.*3768T>A) c.4292T>A (p.Leu1431His) n.2359T>A c.783T>A n.1716T>A c.4655T>A (p.Leu1552His) c.4652T>A (p.Leu1551His) c.4544T>A (p.Leu1515His) c.4523T>A (p.Leu1508His) c.3869T>A (p.Leu1290His) c.4817T>A (p.Leu1606His) c.4565T>A (p.Leu1522His) c.3311T>A (p.Leu1104His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085261T>C | CA394304610 | TSC2 | c.*2950T>C (n.*2950T>C) c.4448T>C (p.Leu1483Pro) c.4598T>C (p.Leu1533Pro) c.*4981T>C (n.*4981T>C) c.*7350T>C (n.*7350T>C) c.4601T>C (p.Leu1534Pro) c.4532T>C (p.Leu1511Pro) c.4400T>C (p.Leu1467Pro) c.4433T>C (p.Leu1478Pro) c.824T>C n.2483T>C c.3255T>C c.4472T>C (p.Leu1491Pro) n.783T>C n.198T>C c.4403T>C (p.Leu1468Pro) c.4469T>C (p.Leu1490Pro) c.4394T>C (p.Leu1465Pro) n.615T>C n.2249T>C c.4526T>C (p.Leu1509Pro) n.83T>C c.4397T>C (p.Leu1466Pro) c.4522T>C n.2685T>C c.4595T>C (p.Leu1532Pro) n.3416T>C n.1853T>C n.1824T>C n.1714T>C c.4256T>C (p.Leu1419Pro) c.*3768T>C (n.*3768T>C) c.4292T>C (p.Leu1431Pro) n.2359T>C c.783T>C n.1716T>C c.4655T>C (p.Leu1552Pro) c.4652T>C (p.Leu1551Pro) c.4544T>C (p.Leu1515Pro) c.4523T>C (p.Leu1508Pro) c.3869T>C (p.Leu1290Pro) c.4817T>C (p.Leu1606Pro) c.4565T>C (p.Leu1522Pro) c.3311T>C (p.Leu1104Pro) | dbSNP |
16 | g.2085261T>G | CA394304611 | TSC2 | c.*2950T>G (n.*2950T>G) c.4448T>G (p.Leu1483Arg) c.4598T>G (p.Leu1533Arg) c.*4981T>G (n.*4981T>G) c.*7350T>G (n.*7350T>G) c.4601T>G (p.Leu1534Arg) c.4532T>G (p.Leu1511Arg) c.4400T>G (p.Leu1467Arg) c.4433T>G (p.Leu1478Arg) c.824T>G n.2483T>G c.3255T>G c.4472T>G (p.Leu1491Arg) n.783T>G n.198T>G c.4403T>G (p.Leu1468Arg) c.4469T>G (p.Leu1490Arg) c.4394T>G (p.Leu1465Arg) n.615T>G n.2249T>G c.4526T>G (p.Leu1509Arg) n.83T>G c.4397T>G (p.Leu1466Arg) c.4522T>G n.2685T>G c.4595T>G (p.Leu1532Arg) n.3416T>G n.1853T>G n.1824T>G n.1714T>G c.4256T>G (p.Leu1419Arg) c.*3768T>G (n.*3768T>G) c.4292T>G (p.Leu1431Arg) n.2359T>G c.783T>G n.1716T>G c.4655T>G (p.Leu1552Arg) c.4652T>G (p.Leu1551Arg) c.4544T>G (p.Leu1515Arg) c.4523T>G (p.Leu1508Arg) c.3869T>G (p.Leu1290Arg) c.4817T>G (p.Leu1606Arg) c.4565T>G (p.Leu1522Arg) c.3311T>G (p.Leu1104Arg) | |
16 | g.2085261T= | CA2202019251 | TSC2 | c.*2950T= (n.*2950T=) c.4448T= (p.Leu1483=) c.4598T= (p.Leu1533=) c.*4981T= (n.*4981T=) c.*7350T= (n.*7350T=) c.4601T= (p.Leu1534=) c.4532T= (p.Leu1511=) c.4400T= (p.Leu1467=) c.4433T= (p.Leu1478=) c.824T= n.2483T= c.3255T= c.4472T= (p.Leu1491=) n.783T= n.198T= c.4403T= (p.Leu1468=) c.4469T= (p.Leu1490=) c.4394T= (p.Leu1465=) n.615T= n.2249T= c.4526T= (p.Leu1509=) n.83T= c.4397T= (p.Leu1466=) c.4522T= n.2685T= c.4595T= (p.Leu1532=) n.3416T= n.1853T= n.1824T= n.1714T= c.4256T= (p.Leu1419=) c.*3768T= (n.*3768T=) c.4292T= (p.Leu1431=) n.2359T= c.783T= n.1716T= c.4655T= (p.Leu1552=) c.4652T= (p.Leu1551=) c.4544T= (p.Leu1515=) c.4523T= (p.Leu1508=) c.3869T= (p.Leu1290=) c.4817T= (p.Leu1606=) c.4565T= (p.Leu1522=) c.3311T= (p.Leu1104=) | |
16 | g.2085261_2085264delinsTCGA | CA2202019256 | TSC2 | c.*2950_*2953delinsTCGA (n.*2950_*2953delinsTCGA) c.4448_4451delinsTCGA (p.Leu1483=) c.4598_4601delinsTCGA (p.Leu1533=) c.*4981_*4984delinsTCGA (n.*4981_*4984delinsTCGA) c.*7350_*7353delinsTCGA (n.*7350_*7353delinsTCGA) c.4601_4604delinsTCGA (p.Leu1534=) c.4532_4535delinsTCGA (p.Leu1511=) c.4400_4403delinsTCGA (p.Leu1467=) c.4433_4436delinsTCGA (p.Leu1478=) c.824_827delinsTCGA n.2483_2486delinsTCGA c.3255_3258delinsTCGA c.4472_4475delinsTCGA (p.Leu1491=) n.783_786delinsTCGA n.198_201delinsTCGA c.4403_4406delinsTCGA (p.Leu1468=) c.4469_4472delinsTCGA (p.Leu1490=) c.4394_4397delinsTCGA (p.Leu1465=) n.615_618delinsTCGA n.2249_2252delinsTCGA c.4526_4529delinsTCGA (p.Leu1509=) n.83_86delinsTCGA c.4397_4400delinsTCGA (p.Leu1466=) c.4522_4525delinsTCGA n.2685_2688delinsTCGA c.4595_4598delinsTCGA (p.Leu1532=) n.3416_3419delinsTCGA n.1853_1856delinsTCGA n.1824_1827delinsTCGA n.1714_1717delinsTCGA c.4256_4259delinsTCGA (p.Leu1419=) c.*3768_*3771delinsTCGA (n.*3768_*3771delinsTCGA) c.4292_4295delinsTCGA (p.Leu1431=) n.2359_2362delinsTCGA c.783_786delinsTCGA n.1716_1719delinsTCGA c.4655_4658delinsTCGA (p.Leu1552=) c.4652_4655delinsTCGA (p.Leu1551=) c.4544_4547delinsTCGA (p.Leu1515=) c.4523_4526delinsTCGA (p.Leu1508=) c.3869_3872delinsTCGA (p.Leu1290=) c.4817_4820delinsTCGA (p.Leu1606=) c.4565_4568delinsTCGA (p.Leu1522=) c.3311_3314delinsTCGA (p.Leu1104=) | |
16 | g.2085262C>A | CA492958078 | TSC2 | c.*2951C>A (n.*2951C>A) c.4449C>A (p.Leu1483=) c.4599C>A (p.Leu1533=) c.*4982C>A (n.*4982C>A) c.*7351C>A (n.*7351C>A) c.4602C>A (p.Leu1534=) c.4533C>A (p.Leu1511=) c.4401C>A (p.Leu1467=) c.4434C>A (p.Leu1478=) c.825C>A n.2484C>A c.3256C>A c.4473C>A (p.Leu1491=) n.784C>A n.199C>A c.4404C>A (p.Leu1468=) c.4470C>A (p.Leu1490=) c.4395C>A (p.Leu1465=) n.616C>A n.2250C>A c.4527C>A (p.Leu1509=) n.84C>A c.4398C>A (p.Leu1466=) c.4523C>A n.2686C>A c.4596C>A (p.Leu1532=) n.3417C>A n.1854C>A n.1825C>A n.1715C>A c.4257C>A (p.Leu1419=) c.*3769C>A (n.*3769C>A) c.4293C>A (p.Leu1431=) n.2360C>A c.784C>A n.1717C>A c.4656C>A (p.Leu1552=) c.4653C>A (p.Leu1551=) c.4545C>A (p.Leu1515=) c.4524C>A (p.Leu1508=) c.3870C>A (p.Leu1290=) c.4818C>A (p.Leu1606=) c.4566C>A (p.Leu1522=) c.3312C>A (p.Leu1104=) | |
16 | g.2085262C= | CA2202019267 | TSC2 | c.*2951C= (n.*2951C=) c.4449C= (p.Leu1483=) c.4599C= (p.Leu1533=) c.*4982C= (n.*4982C=) c.*7351C= (n.*7351C=) c.4602C= (p.Leu1534=) c.4533C= (p.Leu1511=) c.4401C= (p.Leu1467=) c.4434C= (p.Leu1478=) c.825C= n.2484C= c.3256C= c.4473C= (p.Leu1491=) n.784C= n.199C= c.4404C= (p.Leu1468=) c.4470C= (p.Leu1490=) c.4395C= (p.Leu1465=) n.616C= n.2250C= c.4527C= (p.Leu1509=) n.84C= c.4398C= (p.Leu1466=) c.4523C= n.2686C= c.4596C= (p.Leu1532=) n.3417C= n.1854C= n.1825C= n.1715C= c.4257C= (p.Leu1419=) c.*3769C= (n.*3769C=) c.4293C= (p.Leu1431=) n.2360C= c.784C= n.1717C= c.4656C= (p.Leu1552=) c.4653C= (p.Leu1551=) c.4545C= (p.Leu1515=) c.4524C= (p.Leu1508=) c.3870C= (p.Leu1290=) c.4818C= (p.Leu1606=) c.4566C= (p.Leu1522=) c.3312C= (p.Leu1104=) | |
16 | g.2085262C>G | CA492958080 | TSC2 | c.*2951C>G (n.*2951C>G) c.4449C>G (p.Leu1483=) c.4599C>G (p.Leu1533=) c.*4982C>G (n.*4982C>G) c.*7351C>G (n.*7351C>G) c.4602C>G (p.Leu1534=) c.4533C>G (p.Leu1511=) c.4401C>G (p.Leu1467=) c.4434C>G (p.Leu1478=) c.825C>G n.2484C>G c.3256C>G c.4473C>G (p.Leu1491=) n.784C>G n.199C>G c.4404C>G (p.Leu1468=) c.4470C>G (p.Leu1490=) c.4395C>G (p.Leu1465=) n.616C>G n.2250C>G c.4527C>G (p.Leu1509=) n.84C>G c.4398C>G (p.Leu1466=) c.4523C>G n.2686C>G c.4596C>G (p.Leu1532=) n.3417C>G n.1854C>G n.1825C>G n.1715C>G c.4257C>G (p.Leu1419=) c.*3769C>G (n.*3769C>G) c.4293C>G (p.Leu1431=) n.2360C>G c.784C>G n.1717C>G c.4656C>G (p.Leu1552=) c.4653C>G (p.Leu1551=) c.4545C>G (p.Leu1515=) c.4524C>G (p.Leu1508=) c.3870C>G (p.Leu1290=) c.4818C>G (p.Leu1606=) c.4566C>G (p.Leu1522=) c.3312C>G (p.Leu1104=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085262C>T | CA051918 | TSC2 | c.*2951C>T (n.*2951C>T) c.4449C>T (p.Leu1483=) c.4599C>T (p.Leu1533=) c.*4982C>T (n.*4982C>T) c.*7351C>T (n.*7351C>T) c.4602C>T (p.Leu1534=) c.4533C>T (p.Leu1511=) c.4401C>T (p.Leu1467=) c.4434C>T (p.Leu1478=) c.825C>T n.2484C>T c.3256C>T c.4473C>T (p.Leu1491=) n.784C>T n.199C>T c.4404C>T (p.Leu1468=) c.4470C>T (p.Leu1490=) c.4395C>T (p.Leu1465=) n.616C>T n.2250C>T c.4527C>T (p.Leu1509=) n.84C>T c.4398C>T (p.Leu1466=) c.4523C>T n.2686C>T c.4596C>T (p.Leu1532=) n.3417C>T n.1854C>T n.1825C>T n.1715C>T c.4257C>T (p.Leu1419=) c.*3769C>T (n.*3769C>T) c.4293C>T (p.Leu1431=) n.2360C>T c.784C>T n.1717C>T c.4656C>T (p.Leu1552=) c.4653C>T (p.Leu1551=) c.4545C>T (p.Leu1515=) c.4524C>T (p.Leu1508=) c.3870C>T (p.Leu1290=) c.4818C>T (p.Leu1606=) c.4566C>T (p.Leu1522=) c.3312C>T (p.Leu1104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085263_2085265del | CA020744 | TSC2 | c.*2952_*2954del (n.*2952_*2954del) c.4450_4452del (p.Asp1484del) c.4600_4602del (p.Asp1534del) c.*4983_*4985del (n.*4983_*4985del) c.*7352_*7354del (n.*7352_*7354del) c.4603_4605del (p.Asp1535del) c.4534_4536del (p.Asp1512del) c.4402_4404del (p.Asp1468del) c.4435_4437del (p.Asp1479del) c.826_828del n.2485_2487del c.3257_3259del c.4474_4476del (p.Asp1492del) n.785_787del n.200_202del c.4405_4407del (p.Asp1469del) c.4471_4473del (p.Asp1491del) c.4396_4398del (p.Asp1466del) n.617_619del n.2251_2253del c.4528_4530del (p.Asp1510del) n.85_87del c.4399_4401del (p.Asp1467del) c.4524_4526del n.2687_2689del c.4597_4599del (p.Asp1533del) n.3418_3420del n.1855_1857del n.1826_1828del n.1716_1718del c.4258_4260del (p.Asp1420del) c.*3770_*3772del (n.*3770_*3772del) c.4294_4296del (p.Asp1432del) n.2361_2363del c.785_787del n.1718_1720del c.4657_4659del (p.Asp1553del) c.4654_4656del (p.Asp1552del) c.4546_4548del (p.Asp1516del) c.4525_4527del (p.Asp1509del) c.3871_3873del (p.Asp1291del) c.4819_4821del (p.Asp1607del) c.4567_4569del (p.Asp1523del) c.3313_3315del (p.Asp1105del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085263G>A | CA051924 | TSC2 | c.*2952G>A (n.*2952G>A) c.4450G>A (p.Asp1484Asn) c.4600G>A (p.Asp1534Asn) c.*4983G>A (n.*4983G>A) c.*7352G>A (n.*7352G>A) c.4603G>A (p.Asp1535Asn) c.4534G>A (p.Asp1512Asn) c.4402G>A (p.Asp1468Asn) c.4435G>A (p.Asp1479Asn) c.826G>A n.2485G>A c.3257G>A c.4474G>A (p.Asp1492Asn) n.785G>A n.200G>A c.4405G>A (p.Asp1469Asn) c.4471G>A (p.Asp1491Asn) c.4396G>A (p.Asp1466Asn) n.617G>A n.2251G>A c.4528G>A (p.Asp1510Asn) n.85G>A c.4399G>A (p.Asp1467Asn) c.4524G>A n.2687G>A c.4597G>A (p.Asp1533Asn) n.3418G>A n.1855G>A n.1826G>A n.1716G>A c.4258G>A (p.Asp1420Asn) c.*3770G>A (n.*3770G>A) c.4294G>A (p.Asp1432Asn) n.2361G>A c.785G>A n.1718G>A c.4657G>A (p.Asp1553Asn) c.4654G>A (p.Asp1552Asn) c.4546G>A (p.Asp1516Asn) c.4525G>A (p.Asp1509Asn) c.3871G>A (p.Asp1291Asn) c.4819G>A (p.Asp1607Asn) c.4567G>A (p.Asp1523Asn) c.3313G>A (p.Asp1105Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2085263G>C | CA394304622 | TSC2 | c.*2952G>C (n.*2952G>C) c.4450G>C (p.Asp1484His) c.4600G>C (p.Asp1534His) c.*4983G>C (n.*4983G>C) c.*7352G>C (n.*7352G>C) c.4603G>C (p.Asp1535His) c.4534G>C (p.Asp1512His) c.4402G>C (p.Asp1468His) c.4435G>C (p.Asp1479His) c.826G>C n.2485G>C c.3257G>C c.4474G>C (p.Asp1492His) n.785G>C n.200G>C c.4405G>C (p.Asp1469His) c.4471G>C (p.Asp1491His) c.4396G>C (p.Asp1466His) n.617G>C n.2251G>C c.4528G>C (p.Asp1510His) n.85G>C c.4399G>C (p.Asp1467His) c.4524G>C n.2687G>C c.4597G>C (p.Asp1533His) n.3418G>C n.1855G>C n.1826G>C n.1716G>C c.4258G>C (p.Asp1420His) c.*3770G>C (n.*3770G>C) c.4294G>C (p.Asp1432His) n.2361G>C c.785G>C n.1718G>C c.4657G>C (p.Asp1553His) c.4654G>C (p.Asp1552His) c.4546G>C (p.Asp1516His) c.4525G>C (p.Asp1509His) c.3871G>C (p.Asp1291His) c.4819G>C (p.Asp1607His) c.4567G>C (p.Asp1523His) c.3313G>C (p.Asp1105His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085263G= | CA2202019279 | TSC2 | c.*2952G= (n.*2952G=) c.4450G= (p.Asp1484=) c.4600G= (p.Asp1534=) c.*4983G= (n.*4983G=) c.*7352G= (n.*7352G=) c.4603G= (p.Asp1535=) c.4534G= (p.Asp1512=) c.4402G= (p.Asp1468=) c.4435G= (p.Asp1479=) c.826G= n.2485G= c.3257G= c.4474G= (p.Asp1492=) n.785G= n.200G= c.4405G= (p.Asp1469=) c.4471G= (p.Asp1491=) c.4396G= (p.Asp1466=) n.617G= n.2251G= c.4528G= (p.Asp1510=) n.85G= c.4399G= (p.Asp1467=) c.4524G= n.2687G= c.4597G= (p.Asp1533=) n.3418G= n.1855G= n.1826G= n.1716G= c.4258G= (p.Asp1420=) c.*3770G= (n.*3770G=) c.4294G= (p.Asp1432=) n.2361G= c.785G= n.1718G= c.4657G= (p.Asp1553=) c.4654G= (p.Asp1552=) c.4546G= (p.Asp1516=) c.4525G= (p.Asp1509=) c.3871G= (p.Asp1291=) c.4819G= (p.Asp1607=) c.4567G= (p.Asp1523=) c.3313G= (p.Asp1105=) | |
16 | g.2085263G>T | CA020751 | TSC2 | c.*2952G>T (n.*2952G>T) c.4450G>T (p.Asp1484Tyr) c.4600G>T (p.Asp1534Tyr) c.*4983G>T (n.*4983G>T) c.*7352G>T (n.*7352G>T) c.4603G>T (p.Asp1535Tyr) c.4534G>T (p.Asp1512Tyr) c.4402G>T (p.Asp1468Tyr) c.4435G>T (p.Asp1479Tyr) c.826G>T n.2485G>T c.3257G>T c.4474G>T (p.Asp1492Tyr) n.785G>T n.200G>T c.4405G>T (p.Asp1469Tyr) c.4471G>T (p.Asp1491Tyr) c.4396G>T (p.Asp1466Tyr) n.617G>T n.2251G>T c.4528G>T (p.Asp1510Tyr) n.85G>T c.4399G>T (p.Asp1467Tyr) c.4524G>T n.2687G>T c.4597G>T (p.Asp1533Tyr) n.3418G>T n.1855G>T n.1826G>T n.1716G>T c.4258G>T (p.Asp1420Tyr) c.*3770G>T (n.*3770G>T) c.4294G>T (p.Asp1432Tyr) n.2361G>T c.785G>T n.1718G>T c.4657G>T (p.Asp1553Tyr) c.4654G>T (p.Asp1552Tyr) c.4546G>T (p.Asp1516Tyr) c.4525G>T (p.Asp1509Tyr) c.3871G>T (p.Asp1291Tyr) c.4819G>T (p.Asp1607Tyr) c.4567G>T (p.Asp1523Tyr) c.3313G>T (p.Asp1105Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085264A= | CA2202019291 | TSC2 | c.*2953A= (n.*2953A=) c.4451A= (p.Asp1484=) c.4601A= (p.Asp1534=) c.*4984A= (n.*4984A=) c.*7353A= (n.*7353A=) c.4604A= (p.Asp1535=) c.4535A= (p.Asp1512=) c.4403A= (p.Asp1468=) c.4436A= (p.Asp1479=) c.827A= n.2486A= c.3258A= c.4475A= (p.Asp1492=) n.786A= n.201A= c.4406A= (p.Asp1469=) c.4472A= (p.Asp1491=) c.4397A= (p.Asp1466=) n.618A= n.2252A= c.4529A= (p.Asp1510=) n.86A= c.4400A= (p.Asp1467=) c.4525A= n.2688A= c.4598A= (p.Asp1533=) n.3419A= n.1856A= n.1827A= n.1717A= c.4259A= (p.Asp1420=) c.*3771A= (n.*3771A=) c.4295A= (p.Asp1432=) n.2362A= c.786A= n.1719A= c.4658A= (p.Asp1553=) c.4655A= (p.Asp1552=) c.4547A= (p.Asp1516=) c.4526A= (p.Asp1509=) c.3872A= (p.Asp1291=) c.4820A= (p.Asp1607=) c.4568A= (p.Asp1523=) c.3314A= (p.Asp1105=) | |
16 | g.2085264A>C | CA020755 | TSC2 | c.*2953A>C (n.*2953A>C) c.4451A>C (p.Asp1484Ala) c.4601A>C (p.Asp1534Ala) c.*4984A>C (n.*4984A>C) c.*7353A>C (n.*7353A>C) c.4604A>C (p.Asp1535Ala) c.4535A>C (p.Asp1512Ala) c.4403A>C (p.Asp1468Ala) c.4436A>C (p.Asp1479Ala) c.827A>C n.2486A>C c.3258A>C c.4475A>C (p.Asp1492Ala) n.786A>C n.201A>C c.4406A>C (p.Asp1469Ala) c.4472A>C (p.Asp1491Ala) c.4397A>C (p.Asp1466Ala) n.618A>C n.2252A>C c.4529A>C (p.Asp1510Ala) n.86A>C c.4400A>C (p.Asp1467Ala) c.4525A>C n.2688A>C c.4598A>C (p.Asp1533Ala) n.3419A>C n.1856A>C n.1827A>C n.1717A>C c.4259A>C (p.Asp1420Ala) c.*3771A>C (n.*3771A>C) c.4295A>C (p.Asp1432Ala) n.2362A>C c.786A>C n.1719A>C c.4658A>C (p.Asp1553Ala) c.4655A>C (p.Asp1552Ala) c.4547A>C (p.Asp1516Ala) c.4526A>C (p.Asp1509Ala) c.3872A>C (p.Asp1291Ala) c.4820A>C (p.Asp1607Ala) c.4568A>C (p.Asp1523Ala) c.3314A>C (p.Asp1105Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085264A>G | CA394304631 | TSC2 | c.*2953A>G (n.*2953A>G) c.4451A>G (p.Asp1484Gly) c.4601A>G (p.Asp1534Gly) c.*4984A>G (n.*4984A>G) c.*7353A>G (n.*7353A>G) c.4604A>G (p.Asp1535Gly) c.4535A>G (p.Asp1512Gly) c.4403A>G (p.Asp1468Gly) c.4436A>G (p.Asp1479Gly) c.827A>G n.2486A>G c.3258A>G c.4475A>G (p.Asp1492Gly) n.786A>G n.201A>G c.4406A>G (p.Asp1469Gly) c.4472A>G (p.Asp1491Gly) c.4397A>G (p.Asp1466Gly) n.618A>G n.2252A>G c.4529A>G (p.Asp1510Gly) n.86A>G c.4400A>G (p.Asp1467Gly) c.4525A>G n.2688A>G c.4598A>G (p.Asp1533Gly) n.3419A>G n.1856A>G n.1827A>G n.1717A>G c.4259A>G (p.Asp1420Gly) c.*3771A>G (n.*3771A>G) c.4295A>G (p.Asp1432Gly) n.2362A>G c.786A>G n.1719A>G c.4658A>G (p.Asp1553Gly) c.4655A>G (p.Asp1552Gly) c.4547A>G (p.Asp1516Gly) c.4526A>G (p.Asp1509Gly) c.3872A>G (p.Asp1291Gly) c.4820A>G (p.Asp1607Gly) c.4568A>G (p.Asp1523Gly) c.3314A>G (p.Asp1105Gly) | |
16 | g.2085264A>T | CA020759 | TSC2 | c.*2953A>T (n.*2953A>T) c.4451A>T (p.Asp1484Val) c.4601A>T (p.Asp1534Val) c.*4984A>T (n.*4984A>T) c.*7353A>T (n.*7353A>T) c.4604A>T (p.Asp1535Val) c.4535A>T (p.Asp1512Val) c.4403A>T (p.Asp1468Val) c.4436A>T (p.Asp1479Val) c.827A>T n.2486A>T c.3258A>T c.4475A>T (p.Asp1492Val) n.786A>T n.201A>T c.4406A>T (p.Asp1469Val) c.4472A>T (p.Asp1491Val) c.4397A>T (p.Asp1466Val) n.618A>T n.2252A>T c.4529A>T (p.Asp1510Val) n.86A>T c.4400A>T (p.Asp1467Val) c.4525A>T n.2688A>T c.4598A>T (p.Asp1533Val) n.3419A>T n.1856A>T n.1827A>T n.1717A>T c.4259A>T (p.Asp1420Val) c.*3771A>T (n.*3771A>T) c.4295A>T (p.Asp1432Val) n.2362A>T c.786A>T n.1719A>T c.4658A>T (p.Asp1553Val) c.4655A>T (p.Asp1552Val) c.4547A>T (p.Asp1516Val) c.4526A>T (p.Asp1509Val) c.3872A>T (p.Asp1291Val) c.4820A>T (p.Asp1607Val) c.4568A>T (p.Asp1523Val) c.3314A>T (p.Asp1105Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085265C>A | CA394304645 | TSC2 | c.*2954C>A (n.*2954C>A) c.4452C>A (p.Asp1484Glu) c.4602C>A (p.Asp1534Glu) c.*4985C>A (n.*4985C>A) c.*7354C>A (n.*7354C>A) c.4605C>A (p.Asp1535Glu) c.4536C>A (p.Asp1512Glu) c.4404C>A (p.Asp1468Glu) c.4437C>A (p.Asp1479Glu) c.828C>A n.2487C>A c.3259C>A c.4476C>A (p.Asp1492Glu) n.787C>A n.202C>A c.4407C>A (p.Asp1469Glu) c.4473C>A (p.Asp1491Glu) c.4398C>A (p.Asp1466Glu) n.619C>A n.2253C>A c.4530C>A (p.Asp1510Glu) n.87C>A c.4401C>A (p.Asp1467Glu) c.4526C>A n.2689C>A c.4599C>A (p.Asp1533Glu) n.3420C>A n.1857C>A n.1828C>A n.1718C>A c.4260C>A (p.Asp1420Glu) c.*3772C>A (n.*3772C>A) c.4296C>A (p.Asp1432Glu) n.2363C>A c.787C>A n.1720C>A c.4659C>A (p.Asp1553Glu) c.4656C>A (p.Asp1552Glu) c.4548C>A (p.Asp1516Glu) c.4527C>A (p.Asp1509Glu) c.3873C>A (p.Asp1291Glu) c.4821C>A (p.Asp1607Glu) c.4569C>A (p.Asp1523Glu) c.3315C>A (p.Asp1105Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085265C= | CA2202019298 | TSC2 | c.*2954C= (n.*2954C=) c.4452C= (p.Asp1484=) c.4602C= (p.Asp1534=) c.*4985C= (n.*4985C=) c.*7354C= (n.*7354C=) c.4605C= (p.Asp1535=) c.4536C= (p.Asp1512=) c.4404C= (p.Asp1468=) c.4437C= (p.Asp1479=) c.828C= n.2487C= c.3259C= c.4476C= (p.Asp1492=) n.787C= n.202C= c.4407C= (p.Asp1469=) c.4473C= (p.Asp1491=) c.4398C= (p.Asp1466=) n.619C= n.2253C= c.4530C= (p.Asp1510=) n.87C= c.4401C= (p.Asp1467=) c.4526C= n.2689C= c.4599C= (p.Asp1533=) n.3420C= n.1857C= n.1828C= n.1718C= c.4260C= (p.Asp1420=) c.*3772C= (n.*3772C=) c.4296C= (p.Asp1432=) n.2363C= c.787C= n.1720C= c.4659C= (p.Asp1553=) c.4656C= (p.Asp1552=) c.4548C= (p.Asp1516=) c.4527C= (p.Asp1509=) c.3873C= (p.Asp1291=) c.4821C= (p.Asp1607=) c.4569C= (p.Asp1523=) c.3315C= (p.Asp1105=) | |
16 | g.2085265C>G | CA394304655 | TSC2 | c.*2954C>G (n.*2954C>G) c.4452C>G (p.Asp1484Glu) c.4602C>G (p.Asp1534Glu) c.*4985C>G (n.*4985C>G) c.*7354C>G (n.*7354C>G) c.4605C>G (p.Asp1535Glu) c.4536C>G (p.Asp1512Glu) c.4404C>G (p.Asp1468Glu) c.4437C>G (p.Asp1479Glu) c.828C>G n.2487C>G c.3259C>G c.4476C>G (p.Asp1492Glu) n.787C>G n.202C>G c.4407C>G (p.Asp1469Glu) c.4473C>G (p.Asp1491Glu) c.4398C>G (p.Asp1466Glu) n.619C>G n.2253C>G c.4530C>G (p.Asp1510Glu) n.87C>G c.4401C>G (p.Asp1467Glu) c.4526C>G n.2689C>G c.4599C>G (p.Asp1533Glu) n.3420C>G n.1857C>G n.1828C>G n.1718C>G c.4260C>G (p.Asp1420Glu) c.*3772C>G (n.*3772C>G) c.4296C>G (p.Asp1432Glu) n.2363C>G c.787C>G n.1720C>G c.4659C>G (p.Asp1553Glu) c.4656C>G (p.Asp1552Glu) c.4548C>G (p.Asp1516Glu) c.4527C>G (p.Asp1509Glu) c.3873C>G (p.Asp1291Glu) c.4821C>G (p.Asp1607Glu) c.4569C>G (p.Asp1523Glu) c.3315C>G (p.Asp1105Glu) | dbSNP |
16 | g.2085265C>T | CA492958111 | TSC2 | c.*2954C>T (n.*2954C>T) c.4452C>T (p.Asp1484=) c.4602C>T (p.Asp1534=) c.*4985C>T (n.*4985C>T) c.*7354C>T (n.*7354C>T) c.4605C>T (p.Asp1535=) c.4536C>T (p.Asp1512=) c.4404C>T (p.Asp1468=) c.4437C>T (p.Asp1479=) c.828C>T n.2487C>T c.3259C>T c.4476C>T (p.Asp1492=) n.787C>T n.202C>T c.4407C>T (p.Asp1469=) c.4473C>T (p.Asp1491=) c.4398C>T (p.Asp1466=) n.619C>T n.2253C>T c.4530C>T (p.Asp1510=) n.87C>T c.4401C>T (p.Asp1467=) c.4526C>T n.2689C>T c.4599C>T (p.Asp1533=) n.3420C>T n.1857C>T n.1828C>T n.1718C>T c.4260C>T (p.Asp1420=) c.*3772C>T (n.*3772C>T) c.4296C>T (p.Asp1432=) n.2363C>T c.787C>T n.1720C>T c.4659C>T (p.Asp1553=) c.4656C>T (p.Asp1552=) c.4548C>T (p.Asp1516=) c.4527C>T (p.Asp1509=) c.3873C>T (p.Asp1291=) c.4821C>T (p.Asp1607=) c.4569C>T (p.Asp1523=) c.3315C>T (p.Asp1105=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085269_2085322dup | CA2573151928 | TSC2 | c.*2958_*3011dup (n.*2958_*3011dup) c.4456_4509dup (p.Gln1503_Ser1504insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4606_4659dup (p.Gln1553_Ser1554insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.*4989_*5042dup (n.*4989_*5042dup) c.*7358_*7411dup (n.*7358_*7411dup) c.4609_4662dup (p.Gln1554_Ser1555insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4540_4593dup (p.Gln1531_Ser1532insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4408_4461dup (p.Gln1487_Ser1488insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4441_4494dup (p.Gln1498_Ser1499insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.832_885dup n.2491_2544dup c.3263_3316dup c.4480_4533dup (p.Gln1511_Ser1512insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) n.791_844dup n.206_259dup c.4411_4464dup (p.Gln1488_Ser1489insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4477_4530dup (p.Gln1510_Ser1511insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4402_4455dup (p.Gln1485_Ser1486insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) n.623_676dup n.2257_2310dup c.4534_4587dup (p.Gln1529_Ser1530insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) n.91_144dup c.4405_4458dup (p.Gln1486_Ser1487insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4530_4583dup n.2693_2746dup c.4603_4656dup (p.Gln1552_Ser1553insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) n.3424_3477dup n.1861_1914dup n.1832_1885dup n.1722_1775dup c.4264_4317dup (p.Gln1439_Ser1440insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.*3776_*3829dup (n.*3776_*3829dup) c.4300_4353dup (p.Gln1451_Ser1452insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) n.2367_2420dup c.791_844dup n.1724_1777dup c.4663_4716dup (p.Gln1572_Ser1573insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4660_4713dup (p.Gln1571_Ser1572insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4552_4605dup (p.Gln1535_Ser1536insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4531_4584dup (p.Gln1528_Ser1529insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.3877_3930dup (p.Gln1310_Ser1311insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4825_4878dup (p.Gln1626_Ser1627insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4573_4626dup (p.Gln1542_Ser1543insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.3319_3372dup (p.Gln1124_Ser1125insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085266C>A | CA394304657 | TSC2 | c.*2955C>A (n.*2955C>A) c.4453C>A (p.Gln1485Lys) c.4603C>A (p.Gln1535Lys) c.*4986C>A (n.*4986C>A) c.*7355C>A (n.*7355C>A) c.4606C>A (p.Gln1536Lys) c.4537C>A (p.Gln1513Lys) c.4405C>A (p.Gln1469Lys) c.4438C>A (p.Gln1480Lys) c.829C>A n.2488C>A c.3260C>A c.4477C>A (p.Gln1493Lys) n.788C>A n.203C>A c.4408C>A (p.Gln1470Lys) c.4474C>A (p.Gln1492Lys) c.4399C>A (p.Gln1467Lys) n.620C>A n.2254C>A c.4531C>A (p.Gln1511Lys) n.88C>A c.4402C>A (p.Gln1468Lys) c.4527C>A n.2690C>A c.4600C>A (p.Gln1534Lys) n.3421C>A n.1858C>A n.1829C>A n.1719C>A c.4261C>A (p.Gln1421Lys) c.*3773C>A (n.*3773C>A) c.4297C>A (p.Gln1433Lys) n.2364C>A c.788C>A n.1721C>A c.4660C>A (p.Gln1554Lys) c.4657C>A (p.Gln1553Lys) c.4549C>A (p.Gln1517Lys) c.4528C>A (p.Gln1510Lys) c.3874C>A (p.Gln1292Lys) c.4822C>A (p.Gln1608Lys) c.4570C>A (p.Gln1524Lys) c.3316C>A (p.Gln1106Lys) | |
16 | g.2085266C= | CA2202019308 | TSC2 | c.*2955C= (n.*2955C=) c.4453C= (p.Gln1485=) c.4603C= (p.Gln1535=) c.*4986C= (n.*4986C=) c.*7355C= (n.*7355C=) c.4606C= (p.Gln1536=) c.4537C= (p.Gln1513=) c.4405C= (p.Gln1469=) c.4438C= (p.Gln1480=) c.829C= n.2488C= c.3260C= c.4477C= (p.Gln1493=) n.788C= n.203C= c.4408C= (p.Gln1470=) c.4474C= (p.Gln1492=) c.4399C= (p.Gln1467=) n.620C= n.2254C= c.4531C= (p.Gln1511=) n.88C= c.4402C= (p.Gln1468=) c.4527C= n.2690C= c.4600C= (p.Gln1534=) n.3421C= n.1858C= n.1829C= n.1719C= c.4261C= (p.Gln1421=) c.*3773C= (n.*3773C=) c.4297C= (p.Gln1433=) n.2364C= c.788C= n.1721C= c.4660C= (p.Gln1554=) c.4657C= (p.Gln1553=) c.4549C= (p.Gln1517=) c.4528C= (p.Gln1510=) c.3874C= (p.Gln1292=) c.4822C= (p.Gln1608=) c.4570C= (p.Gln1524=) c.3316C= (p.Gln1106=) | |
16 | g.2085266C>G | CA394304658 | TSC2 | c.*2955C>G (n.*2955C>G) c.4453C>G (p.Gln1485Glu) c.4603C>G (p.Gln1535Glu) c.*4986C>G (n.*4986C>G) c.*7355C>G (n.*7355C>G) c.4606C>G (p.Gln1536Glu) c.4537C>G (p.Gln1513Glu) c.4405C>G (p.Gln1469Glu) c.4438C>G (p.Gln1480Glu) c.829C>G n.2488C>G c.3260C>G c.4477C>G (p.Gln1493Glu) n.788C>G n.203C>G c.4408C>G (p.Gln1470Glu) c.4474C>G (p.Gln1492Glu) c.4399C>G (p.Gln1467Glu) n.620C>G n.2254C>G c.4531C>G (p.Gln1511Glu) n.88C>G c.4402C>G (p.Gln1468Glu) c.4527C>G n.2690C>G c.4600C>G (p.Gln1534Glu) n.3421C>G n.1858C>G n.1829C>G n.1719C>G c.4261C>G (p.Gln1421Glu) c.*3773C>G (n.*3773C>G) c.4297C>G (p.Gln1433Glu) n.2364C>G c.788C>G n.1721C>G c.4660C>G (p.Gln1554Glu) c.4657C>G (p.Gln1553Glu) c.4549C>G (p.Gln1517Glu) c.4528C>G (p.Gln1510Glu) c.3874C>G (p.Gln1292Glu) c.4822C>G (p.Gln1608Glu) c.4570C>G (p.Gln1524Glu) c.3316C>G (p.Gln1106Glu) | |
16 | g.2085266C>T | CA020763 | TSC2 | c.*2955C>T (n.*2955C>T) c.4453C>T (p.Gln1485Ter) c.4603C>T (p.Gln1535Ter) c.*4986C>T (n.*4986C>T) c.*7355C>T (n.*7355C>T) c.4606C>T (p.Gln1536Ter) c.4537C>T (p.Gln1513Ter) c.4405C>T (p.Gln1469Ter) c.4438C>T (p.Gln1480Ter) c.829C>T n.2488C>T c.3260C>T c.4477C>T (p.Gln1493Ter) n.788C>T n.203C>T c.4408C>T (p.Gln1470Ter) c.4474C>T (p.Gln1492Ter) c.4399C>T (p.Gln1467Ter) n.620C>T n.2254C>T c.4531C>T (p.Gln1511Ter) n.88C>T c.4402C>T (p.Gln1468Ter) c.4527C>T n.2690C>T c.4600C>T (p.Gln1534Ter) n.3421C>T n.1858C>T n.1829C>T n.1719C>T c.4261C>T (p.Gln1421Ter) c.*3773C>T (n.*3773C>T) c.4297C>T (p.Gln1433Ter) n.2364C>T c.788C>T n.1721C>T c.4660C>T (p.Gln1554Ter) c.4657C>T (p.Gln1553Ter) c.4549C>T (p.Gln1517Ter) c.4528C>T (p.Gln1510Ter) c.3874C>T (p.Gln1292Ter) c.4822C>T (p.Gln1608Ter) c.4570C>T (p.Gln1524Ter) c.3316C>T (p.Gln1106Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085267A>C | CA394304661 | TSC2 | c.*2956A>C (n.*2956A>C) c.4454A>C (p.Gln1485Pro) c.4604A>C (p.Gln1535Pro) c.*4987A>C (n.*4987A>C) c.*7356A>C (n.*7356A>C) c.4607A>C (p.Gln1536Pro) c.4538A>C (p.Gln1513Pro) c.4406A>C (p.Gln1469Pro) c.4439A>C (p.Gln1480Pro) c.830A>C n.2489A>C c.3261A>C c.4478A>C (p.Gln1493Pro) n.789A>C n.204A>C c.4409A>C (p.Gln1470Pro) c.4475A>C (p.Gln1492Pro) c.4400A>C (p.Gln1467Pro) n.621A>C n.2255A>C c.4532A>C (p.Gln1511Pro) n.89A>C c.4403A>C (p.Gln1468Pro) c.4528A>C n.2691A>C c.4601A>C (p.Gln1534Pro) n.3422A>C n.1859A>C n.1830A>C n.1720A>C c.4262A>C (p.Gln1421Pro) c.*3774A>C (n.*3774A>C) c.4298A>C (p.Gln1433Pro) n.2365A>C c.789A>C n.1722A>C c.4661A>C (p.Gln1554Pro) c.4658A>C (p.Gln1553Pro) c.4550A>C (p.Gln1517Pro) c.4529A>C (p.Gln1510Pro) c.3875A>C (p.Gln1292Pro) c.4823A>C (p.Gln1608Pro) c.4571A>C (p.Gln1524Pro) c.3317A>C (p.Gln1106Pro) | |
16 | g.2085267A>G | CA394304672 | TSC2 | c.*2956A>G (n.*2956A>G) c.4454A>G (p.Gln1485Arg) c.4604A>G (p.Gln1535Arg) c.*4987A>G (n.*4987A>G) c.*7356A>G (n.*7356A>G) c.4607A>G (p.Gln1536Arg) c.4538A>G (p.Gln1513Arg) c.4406A>G (p.Gln1469Arg) c.4439A>G (p.Gln1480Arg) c.830A>G n.2489A>G c.3261A>G c.4478A>G (p.Gln1493Arg) n.789A>G n.204A>G c.4409A>G (p.Gln1470Arg) c.4475A>G (p.Gln1492Arg) c.4400A>G (p.Gln1467Arg) n.621A>G n.2255A>G c.4532A>G (p.Gln1511Arg) n.89A>G c.4403A>G (p.Gln1468Arg) c.4528A>G n.2691A>G c.4601A>G (p.Gln1534Arg) n.3422A>G n.1859A>G n.1830A>G n.1720A>G c.4262A>G (p.Gln1421Arg) c.*3774A>G (n.*3774A>G) c.4298A>G (p.Gln1433Arg) n.2365A>G c.789A>G n.1722A>G c.4661A>G (p.Gln1554Arg) c.4658A>G (p.Gln1553Arg) c.4550A>G (p.Gln1517Arg) c.4529A>G (p.Gln1510Arg) c.3875A>G (p.Gln1292Arg) c.4823A>G (p.Gln1608Arg) c.4571A>G (p.Gln1524Arg) c.3317A>G (p.Gln1106Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085267A>T | CA394304674 | TSC2 | c.*2956A>T (n.*2956A>T) c.4454A>T (p.Gln1485Leu) c.4604A>T (p.Gln1535Leu) c.*4987A>T (n.*4987A>T) c.*7356A>T (n.*7356A>T) c.4607A>T (p.Gln1536Leu) c.4538A>T (p.Gln1513Leu) c.4406A>T (p.Gln1469Leu) c.4439A>T (p.Gln1480Leu) c.830A>T n.2489A>T c.3261A>T c.4478A>T (p.Gln1493Leu) n.789A>T n.204A>T c.4409A>T (p.Gln1470Leu) c.4475A>T (p.Gln1492Leu) c.4400A>T (p.Gln1467Leu) n.621A>T n.2255A>T c.4532A>T (p.Gln1511Leu) n.89A>T c.4403A>T (p.Gln1468Leu) c.4528A>T n.2691A>T c.4601A>T (p.Gln1534Leu) n.3422A>T n.1859A>T n.1830A>T n.1720A>T c.4262A>T (p.Gln1421Leu) c.*3774A>T (n.*3774A>T) c.4298A>T (p.Gln1433Leu) n.2365A>T c.789A>T n.1722A>T c.4661A>T (p.Gln1554Leu) c.4658A>T (p.Gln1553Leu) c.4550A>T (p.Gln1517Leu) c.4529A>T (p.Gln1510Leu) c.3875A>T (p.Gln1292Leu) c.4823A>T (p.Gln1608Leu) c.4571A>T (p.Gln1524Leu) c.3317A>T (p.Gln1106Leu) | |
16 | g.2085268G>A | CA492958156 | TSC2 | c.*2957G>A (n.*2957G>A) c.4455G>A (p.Gln1485=) c.4605G>A (p.Gln1535=) c.*4988G>A (n.*4988G>A) c.*7357G>A (n.*7357G>A) c.4608G>A (p.Gln1536=) c.4539G>A (p.Gln1513=) c.4407G>A (p.Gln1469=) c.4440G>A (p.Gln1480=) c.831G>A n.2490G>A c.3262G>A c.4479G>A (p.Gln1493=) n.790G>A n.205G>A c.4410G>A (p.Gln1470=) c.4476G>A (p.Gln1492=) c.4401G>A (p.Gln1467=) n.622G>A n.2256G>A c.4533G>A (p.Gln1511=) n.90G>A c.4404G>A (p.Gln1468=) c.4529G>A n.2692G>A c.4602G>A (p.Gln1534=) n.3423G>A n.1860G>A n.1831G>A n.1721G>A c.4263G>A (p.Gln1421=) c.*3775G>A (n.*3775G>A) c.4299G>A (p.Gln1433=) n.2366G>A c.790G>A n.1723G>A c.4662G>A (p.Gln1554=) c.4659G>A (p.Gln1553=) c.4551G>A (p.Gln1517=) c.4530G>A (p.Gln1510=) c.3876G>A (p.Gln1292=) c.4824G>A (p.Gln1608=) c.4572G>A (p.Gln1524=) c.3318G>A (p.Gln1106=) | dbSNP |
16 | g.2085268G>C | CA051927 | TSC2 | c.*2957G>C (n.*2957G>C) c.4455G>C (p.Gln1485His) c.4605G>C (p.Gln1535His) c.*4988G>C (n.*4988G>C) c.*7357G>C (n.*7357G>C) c.4608G>C (p.Gln1536His) c.4539G>C (p.Gln1513His) c.4407G>C (p.Gln1469His) c.4440G>C (p.Gln1480His) c.831G>C n.2490G>C c.3262G>C c.4479G>C (p.Gln1493His) n.790G>C n.205G>C c.4410G>C (p.Gln1470His) c.4476G>C (p.Gln1492His) c.4401G>C (p.Gln1467His) n.622G>C n.2256G>C c.4533G>C (p.Gln1511His) n.90G>C c.4404G>C (p.Gln1468His) c.4529G>C n.2692G>C c.4602G>C (p.Gln1534His) n.3423G>C n.1860G>C n.1831G>C n.1721G>C c.4263G>C (p.Gln1421His) c.*3775G>C (n.*3775G>C) c.4299G>C (p.Gln1433His) n.2366G>C c.790G>C n.1723G>C c.4662G>C (p.Gln1554His) c.4659G>C (p.Gln1553His) c.4551G>C (p.Gln1517His) c.4530G>C (p.Gln1510His) c.3876G>C (p.Gln1292His) c.4824G>C (p.Gln1608His) c.4572G>C (p.Gln1524His) c.3318G>C (p.Gln1106His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085268G= | CA2202019318 | TSC2 | c.*2957G= (n.*2957G=) c.4455G= (p.Gln1485=) c.4605G= (p.Gln1535=) c.*4988G= (n.*4988G=) c.*7357G= (n.*7357G=) c.4608G= (p.Gln1536=) c.4539G= (p.Gln1513=) c.4407G= (p.Gln1469=) c.4440G= (p.Gln1480=) c.831G= n.2490G= c.3262G= c.4479G= (p.Gln1493=) n.790G= n.205G= c.4410G= (p.Gln1470=) c.4476G= (p.Gln1492=) c.4401G= (p.Gln1467=) n.622G= n.2256G= c.4533G= (p.Gln1511=) n.90G= c.4404G= (p.Gln1468=) c.4529G= n.2692G= c.4602G= (p.Gln1534=) n.3423G= n.1860G= n.1831G= n.1721G= c.4263G= (p.Gln1421=) c.*3775G= (n.*3775G=) c.4299G= (p.Gln1433=) n.2366G= c.790G= n.1723G= c.4662G= (p.Gln1554=) c.4659G= (p.Gln1553=) c.4551G= (p.Gln1517=) c.4530G= (p.Gln1510=) c.3876G= (p.Gln1292=) c.4824G= (p.Gln1608=) c.4572G= (p.Gln1524=) c.3318G= (p.Gln1106=) | |
16 | g.2085268G>T | CA394304686 | TSC2 | c.*2957G>T (n.*2957G>T) c.4455G>T (p.Gln1485His) c.4605G>T (p.Gln1535His) c.*4988G>T (n.*4988G>T) c.*7357G>T (n.*7357G>T) c.4608G>T (p.Gln1536His) c.4539G>T (p.Gln1513His) c.4407G>T (p.Gln1469His) c.4440G>T (p.Gln1480His) c.831G>T n.2490G>T c.3262G>T c.4479G>T (p.Gln1493His) n.790G>T n.205G>T c.4410G>T (p.Gln1470His) c.4476G>T (p.Gln1492His) c.4401G>T (p.Gln1467His) n.622G>T n.2256G>T c.4533G>T (p.Gln1511His) n.90G>T c.4404G>T (p.Gln1468His) c.4529G>T n.2692G>T c.4602G>T (p.Gln1534His) n.3423G>T n.1860G>T n.1831G>T n.1721G>T c.4263G>T (p.Gln1421His) c.*3775G>T (n.*3775G>T) c.4299G>T (p.Gln1433His) n.2366G>T c.790G>T n.1723G>T c.4662G>T (p.Gln1554His) c.4659G>T (p.Gln1553His) c.4551G>T (p.Gln1517His) c.4530G>T (p.Gln1510His) c.3876G>T (p.Gln1292His) c.4824G>T (p.Gln1608His) c.4572G>T (p.Gln1524His) c.3318G>T (p.Gln1106His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085269A>C | CA394304691 | TSC2 | c.*2958A>C (n.*2958A>C) c.4456A>C (p.Ile1486Leu) c.4606A>C (p.Ile1536Leu) c.*4989A>C (n.*4989A>C) c.*7358A>C (n.*7358A>C) c.4609A>C (p.Ile1537Leu) c.4540A>C (p.Ile1514Leu) c.4408A>C (p.Ile1470Leu) c.4441A>C (p.Ile1481Leu) c.832A>C n.2491A>C c.3263A>C c.4480A>C (p.Ile1494Leu) n.791A>C n.206A>C c.4411A>C (p.Ile1471Leu) c.4477A>C (p.Ile1493Leu) c.4402A>C (p.Ile1468Leu) n.623A>C n.2257A>C c.4534A>C (p.Ile1512Leu) n.91A>C c.4405A>C (p.Ile1469Leu) c.4530A>C n.2693A>C c.4603A>C (p.Ile1535Leu) n.3424A>C n.1861A>C n.1832A>C n.1722A>C c.4264A>C (p.Ile1422Leu) c.*3776A>C (n.*3776A>C) c.4300A>C (p.Ile1434Leu) n.2367A>C c.791A>C n.1724A>C c.4663A>C (p.Ile1555Leu) c.4660A>C (p.Ile1554Leu) c.4552A>C (p.Ile1518Leu) c.4531A>C (p.Ile1511Leu) c.3877A>C (p.Ile1293Leu) c.4825A>C (p.Ile1609Leu) c.4573A>C (p.Ile1525Leu) c.3319A>C (p.Ile1107Leu) | dbSNP |
16 | g.2085269A>G | CA394304693 | TSC2 | c.*2958A>G (n.*2958A>G) c.4456A>G (p.Ile1486Val) c.4606A>G (p.Ile1536Val) c.*4989A>G (n.*4989A>G) c.*7358A>G (n.*7358A>G) c.4609A>G (p.Ile1537Val) c.4540A>G (p.Ile1514Val) c.4408A>G (p.Ile1470Val) c.4441A>G (p.Ile1481Val) c.832A>G n.2491A>G c.3263A>G c.4480A>G (p.Ile1494Val) n.791A>G n.206A>G c.4411A>G (p.Ile1471Val) c.4477A>G (p.Ile1493Val) c.4402A>G (p.Ile1468Val) n.623A>G n.2257A>G c.4534A>G (p.Ile1512Val) n.91A>G c.4405A>G (p.Ile1469Val) c.4530A>G n.2693A>G c.4603A>G (p.Ile1535Val) n.3424A>G n.1861A>G n.1832A>G n.1722A>G c.4264A>G (p.Ile1422Val) c.*3776A>G (n.*3776A>G) c.4300A>G (p.Ile1434Val) n.2367A>G c.791A>G n.1724A>G c.4663A>G (p.Ile1555Val) c.4660A>G (p.Ile1554Val) c.4552A>G (p.Ile1518Val) c.4531A>G (p.Ile1511Val) c.3877A>G (p.Ile1293Val) c.4825A>G (p.Ile1609Val) c.4573A>G (p.Ile1525Val) c.3319A>G (p.Ile1107Val) | |
16 | g.2085269A>T | CA394304687 | TSC2 | c.*2958A>T (n.*2958A>T) c.4456A>T (p.Ile1486Phe) c.4606A>T (p.Ile1536Phe) c.*4989A>T (n.*4989A>T) c.*7358A>T (n.*7358A>T) c.4609A>T (p.Ile1537Phe) c.4540A>T (p.Ile1514Phe) c.4408A>T (p.Ile1470Phe) c.4441A>T (p.Ile1481Phe) c.832A>T n.2491A>T c.3263A>T c.4480A>T (p.Ile1494Phe) n.791A>T n.206A>T c.4411A>T (p.Ile1471Phe) c.4477A>T (p.Ile1493Phe) c.4402A>T (p.Ile1468Phe) n.623A>T n.2257A>T c.4534A>T (p.Ile1512Phe) n.91A>T c.4405A>T (p.Ile1469Phe) c.4530A>T n.2693A>T c.4603A>T (p.Ile1535Phe) n.3424A>T n.1861A>T n.1832A>T n.1722A>T c.4264A>T (p.Ile1422Phe) c.*3776A>T (n.*3776A>T) c.4300A>T (p.Ile1434Phe) n.2367A>T c.791A>T n.1724A>T c.4663A>T (p.Ile1555Phe) c.4660A>T (p.Ile1554Phe) c.4552A>T (p.Ile1518Phe) c.4531A>T (p.Ile1511Phe) c.3877A>T (p.Ile1293Phe) c.4825A>T (p.Ile1609Phe) c.4573A>T (p.Ile1525Phe) c.3319A>T (p.Ile1107Phe) | dbSNP |
16 | g.2085270T>A | CA394304697 | TSC2 | c.*2959T>A (n.*2959T>A) c.4457T>A (p.Ile1486Asn) c.4607T>A (p.Ile1536Asn) c.*4990T>A (n.*4990T>A) c.*7359T>A (n.*7359T>A) c.4610T>A (p.Ile1537Asn) c.4541T>A (p.Ile1514Asn) c.4409T>A (p.Ile1470Asn) c.4442T>A (p.Ile1481Asn) c.833T>A n.2492T>A c.3264T>A c.4481T>A (p.Ile1494Asn) n.792T>A n.207T>A c.4412T>A (p.Ile1471Asn) c.4478T>A (p.Ile1493Asn) c.4403T>A (p.Ile1468Asn) n.624T>A n.2258T>A c.4535T>A (p.Ile1512Asn) n.92T>A c.4406T>A (p.Ile1469Asn) c.4531T>A n.2694T>A c.4604T>A (p.Ile1535Asn) n.3425T>A n.1862T>A n.1833T>A n.1723T>A c.4265T>A (p.Ile1422Asn) c.*3777T>A (n.*3777T>A) c.4301T>A (p.Ile1434Asn) n.2368T>A c.792T>A n.1725T>A c.4664T>A (p.Ile1555Asn) c.4661T>A (p.Ile1554Asn) c.4553T>A (p.Ile1518Asn) c.4532T>A (p.Ile1511Asn) c.3878T>A (p.Ile1293Asn) c.4826T>A (p.Ile1609Asn) c.4574T>A (p.Ile1525Asn) c.3320T>A (p.Ile1107Asn) | ClinVar |
16 | g.2085270T>C | CA051935 | TSC2 | c.*2959T>C (n.*2959T>C) c.4457T>C (p.Ile1486Thr) c.4607T>C (p.Ile1536Thr) c.*4990T>C (n.*4990T>C) c.*7359T>C (n.*7359T>C) c.4610T>C (p.Ile1537Thr) c.4541T>C (p.Ile1514Thr) c.4409T>C (p.Ile1470Thr) c.4442T>C (p.Ile1481Thr) c.833T>C n.2492T>C c.3264T>C c.4481T>C (p.Ile1494Thr) n.792T>C n.207T>C c.4412T>C (p.Ile1471Thr) c.4478T>C (p.Ile1493Thr) c.4403T>C (p.Ile1468Thr) n.624T>C n.2258T>C c.4535T>C (p.Ile1512Thr) n.92T>C c.4406T>C (p.Ile1469Thr) c.4531T>C n.2694T>C c.4604T>C (p.Ile1535Thr) n.3425T>C n.1862T>C n.1833T>C n.1723T>C c.4265T>C (p.Ile1422Thr) c.*3777T>C (n.*3777T>C) c.4301T>C (p.Ile1434Thr) n.2368T>C c.792T>C n.1725T>C c.4664T>C (p.Ile1555Thr) c.4661T>C (p.Ile1554Thr) c.4553T>C (p.Ile1518Thr) c.4532T>C (p.Ile1511Thr) c.3878T>C (p.Ile1293Thr) c.4826T>C (p.Ile1609Thr) c.4574T>C (p.Ile1525Thr) c.3320T>C (p.Ile1107Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085270T>G | CA394304696 | TSC2 | c.*2959T>G (n.*2959T>G) c.4457T>G (p.Ile1486Ser) c.4607T>G (p.Ile1536Ser) c.*4990T>G (n.*4990T>G) c.*7359T>G (n.*7359T>G) c.4610T>G (p.Ile1537Ser) c.4541T>G (p.Ile1514Ser) c.4409T>G (p.Ile1470Ser) c.4442T>G (p.Ile1481Ser) c.833T>G n.2492T>G c.3264T>G c.4481T>G (p.Ile1494Ser) n.792T>G n.207T>G c.4412T>G (p.Ile1471Ser) c.4478T>G (p.Ile1493Ser) c.4403T>G (p.Ile1468Ser) n.624T>G n.2258T>G c.4535T>G (p.Ile1512Ser) n.92T>G c.4406T>G (p.Ile1469Ser) c.4531T>G n.2694T>G c.4604T>G (p.Ile1535Ser) n.3425T>G n.1862T>G n.1833T>G n.1723T>G c.4265T>G (p.Ile1422Ser) c.*3777T>G (n.*3777T>G) c.4301T>G (p.Ile1434Ser) n.2368T>G c.792T>G n.1725T>G c.4664T>G (p.Ile1555Ser) c.4661T>G (p.Ile1554Ser) c.4553T>G (p.Ile1518Ser) c.4532T>G (p.Ile1511Ser) c.3878T>G (p.Ile1293Ser) c.4826T>G (p.Ile1609Ser) c.4574T>G (p.Ile1525Ser) c.3320T>G (p.Ile1107Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085270T= | CA2202019325 | TSC2 | c.*2959T= (n.*2959T=) c.4457T= (p.Ile1486=) c.4607T= (p.Ile1536=) c.*4990T= (n.*4990T=) c.*7359T= (n.*7359T=) c.4610T= (p.Ile1537=) c.4541T= (p.Ile1514=) c.4409T= (p.Ile1470=) c.4442T= (p.Ile1481=) c.833T= n.2492T= c.3264T= c.4481T= (p.Ile1494=) n.792T= n.207T= c.4412T= (p.Ile1471=) c.4478T= (p.Ile1493=) c.4403T= (p.Ile1468=) n.624T= n.2258T= c.4535T= (p.Ile1512=) n.92T= c.4406T= (p.Ile1469=) c.4531T= n.2694T= c.4604T= (p.Ile1535=) n.3425T= n.1862T= n.1833T= n.1723T= c.4265T= (p.Ile1422=) c.*3777T= (n.*3777T=) c.4301T= (p.Ile1434=) n.2368T= c.792T= n.1725T= c.4664T= (p.Ile1555=) c.4661T= (p.Ile1554=) c.4553T= (p.Ile1518=) c.4532T= (p.Ile1511=) c.3878T= (p.Ile1293=) c.4826T= (p.Ile1609=) c.4574T= (p.Ile1525=) c.3320T= (p.Ile1107=) | |
16 | g.2085271C>A | CA492958199 | TSC2 | c.*2960C>A (n.*2960C>A) c.4458C>A (p.Ile1486=) c.4608C>A (p.Ile1536=) c.*4991C>A (n.*4991C>A) c.*7360C>A (n.*7360C>A) c.4611C>A (p.Ile1537=) c.4542C>A (p.Ile1514=) c.4410C>A (p.Ile1470=) c.4443C>A (p.Ile1481=) c.834C>A n.2493C>A c.3265C>A c.4482C>A (p.Ile1494=) n.793C>A n.208C>A c.4413C>A (p.Ile1471=) c.4479C>A (p.Ile1493=) c.4404C>A (p.Ile1468=) n.625C>A n.2259C>A c.4536C>A (p.Ile1512=) n.93C>A c.4407C>A (p.Ile1469=) c.4532C>A n.2695C>A c.4605C>A (p.Ile1535=) n.3426C>A n.1863C>A n.1834C>A n.1724C>A c.4266C>A (p.Ile1422=) c.*3778C>A (n.*3778C>A) c.4302C>A (p.Ile1434=) n.2369C>A c.793C>A n.1726C>A c.4665C>A (p.Ile1555=) c.4662C>A (p.Ile1554=) c.4554C>A (p.Ile1518=) c.4533C>A (p.Ile1511=) c.3879C>A (p.Ile1293=) c.4827C>A (p.Ile1609=) c.4575C>A (p.Ile1525=) c.3321C>A (p.Ile1107=) | |
16 | g.2085271C= | CA2202019332 | TSC2 | c.*2960C= (n.*2960C=) c.4458C= (p.Ile1486=) c.4608C= (p.Ile1536=) c.*4991C= (n.*4991C=) c.*7360C= (n.*7360C=) c.4611C= (p.Ile1537=) c.4542C= (p.Ile1514=) c.4410C= (p.Ile1470=) c.4443C= (p.Ile1481=) c.834C= n.2493C= c.3265C= c.4482C= (p.Ile1494=) n.793C= n.208C= c.4413C= (p.Ile1471=) c.4479C= (p.Ile1493=) c.4404C= (p.Ile1468=) n.625C= n.2259C= c.4536C= (p.Ile1512=) n.93C= c.4407C= (p.Ile1469=) c.4532C= n.2695C= c.4605C= (p.Ile1535=) n.3426C= n.1863C= n.1834C= n.1724C= c.4266C= (p.Ile1422=) c.*3778C= (n.*3778C=) c.4302C= (p.Ile1434=) n.2369C= c.793C= n.1726C= c.4665C= (p.Ile1555=) c.4662C= (p.Ile1554=) c.4554C= (p.Ile1518=) c.4533C= (p.Ile1511=) c.3879C= (p.Ile1293=) c.4827C= (p.Ile1609=) c.4575C= (p.Ile1525=) c.3321C= (p.Ile1107=) | |
16 | g.2085271C>G | CA394304698 | TSC2 | c.*2960C>G (n.*2960C>G) c.4458C>G (p.Ile1486Met) c.4608C>G (p.Ile1536Met) c.*4991C>G (n.*4991C>G) c.*7360C>G (n.*7360C>G) c.4611C>G (p.Ile1537Met) c.4542C>G (p.Ile1514Met) c.4410C>G (p.Ile1470Met) c.4443C>G (p.Ile1481Met) c.834C>G n.2493C>G c.3265C>G c.4482C>G (p.Ile1494Met) n.793C>G n.208C>G c.4413C>G (p.Ile1471Met) c.4479C>G (p.Ile1493Met) c.4404C>G (p.Ile1468Met) n.625C>G n.2259C>G c.4536C>G (p.Ile1512Met) n.93C>G c.4407C>G (p.Ile1469Met) c.4532C>G n.2695C>G c.4605C>G (p.Ile1535Met) n.3426C>G n.1863C>G n.1834C>G n.1724C>G c.4266C>G (p.Ile1422Met) c.*3778C>G (n.*3778C>G) c.4302C>G (p.Ile1434Met) n.2369C>G c.793C>G n.1726C>G c.4665C>G (p.Ile1555Met) c.4662C>G (p.Ile1554Met) c.4554C>G (p.Ile1518Met) c.4533C>G (p.Ile1511Met) c.3879C>G (p.Ile1293Met) c.4827C>G (p.Ile1609Met) c.4575C>G (p.Ile1525Met) c.3321C>G (p.Ile1107Met) | |
16 | g.2085271C>T | CA051943 | TSC2 | c.*2960C>T (n.*2960C>T) c.4458C>T (p.Ile1486=) c.4608C>T (p.Ile1536=) c.*4991C>T (n.*4991C>T) c.*7360C>T (n.*7360C>T) c.4611C>T (p.Ile1537=) c.4542C>T (p.Ile1514=) c.4410C>T (p.Ile1470=) c.4443C>T (p.Ile1481=) c.834C>T n.2493C>T c.3265C>T c.4482C>T (p.Ile1494=) n.793C>T n.208C>T c.4413C>T (p.Ile1471=) c.4479C>T (p.Ile1493=) c.4404C>T (p.Ile1468=) n.625C>T n.2259C>T c.4536C>T (p.Ile1512=) n.93C>T c.4407C>T (p.Ile1469=) c.4532C>T n.2695C>T c.4605C>T (p.Ile1535=) n.3426C>T n.1863C>T n.1834C>T n.1724C>T c.4266C>T (p.Ile1422=) c.*3778C>T (n.*3778C>T) c.4302C>T (p.Ile1434=) n.2369C>T c.793C>T n.1726C>T c.4665C>T (p.Ile1555=) c.4662C>T (p.Ile1554=) c.4554C>T (p.Ile1518=) c.4533C>T (p.Ile1511=) c.3879C>T (p.Ile1293=) c.4827C>T (p.Ile1609=) c.4575C>T (p.Ile1525=) c.3321C>T (p.Ile1107=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.2085273dup | CA913188675 | TSC2 | c.*2962dup (n.*2962dup) c.4460dup (p.Ser1488IlefsTer27) c.4610dup (p.Ser1538IlefsTer27) c.*4993dup (n.*4993dup) c.*7362dup (n.*7362dup) c.4613dup (p.Ser1539IlefsTer27) c.4544dup (p.Ser1516IlefsTer27) c.4412dup (p.Ser1472IlefsTer27) c.4445dup (p.Ser1483IlefsTer27) c.836dup n.2495dup c.3267dup c.4484dup (p.Ser1496IlefsTer27) n.795dup n.210dup c.4415dup (p.Ser1473IlefsTer27) c.4481dup (p.Ser1495IlefsTer27) c.4406dup (p.Ser1470IlefsTer27) n.627dup n.2261dup c.4538dup (p.Ser1514IlefsTer27) n.95dup c.4409dup (p.Ser1471IlefsTer27) c.4534dup n.2697dup c.4607dup (p.Ser1537IlefsTer27) n.3428dup n.1865dup n.1836dup n.1726dup c.4268dup (p.Ser1424IlefsTer27) c.*3780dup (n.*3780dup) c.4304dup (p.Ser1436IlefsTer27) n.2371dup c.795dup n.1728dup c.4667dup (p.Ser1557IlefsTer27) c.4664dup (p.Ser1556IlefsTer27) c.4556dup (p.Ser1520IlefsTer27) c.4535dup (p.Ser1513IlefsTer27) c.3881dup (p.Ser1295IlefsTer27) c.4829dup (p.Ser1611IlefsTer27) c.4577dup (p.Ser1527IlefsTer27) c.3323dup (p.Ser1109IlefsTer27) | ClinVar |
16 | g.2085272C>A | CA394304702 | TSC2 | c.*2961C>A (n.*2961C>A) c.4459C>A (p.Pro1487Thr) c.4609C>A (p.Pro1537Thr) c.*4992C>A (n.*4992C>A) c.*7361C>A (n.*7361C>A) c.4612C>A (p.Pro1538Thr) c.4543C>A (p.Pro1515Thr) c.4411C>A (p.Pro1471Thr) c.4444C>A (p.Pro1482Thr) c.835C>A n.2494C>A c.3266C>A c.4483C>A (p.Pro1495Thr) n.794C>A n.209C>A c.4414C>A (p.Pro1472Thr) c.4480C>A (p.Pro1494Thr) c.4405C>A (p.Pro1469Thr) n.626C>A n.2260C>A c.4537C>A (p.Pro1513Thr) n.94C>A c.4408C>A (p.Pro1470Thr) c.4533C>A n.2696C>A c.4606C>A (p.Pro1536Thr) n.3427C>A n.1864C>A n.1835C>A n.1725C>A c.4267C>A (p.Pro1423Thr) c.*3779C>A (n.*3779C>A) c.4303C>A (p.Pro1435Thr) n.2370C>A c.794C>A n.1727C>A c.4666C>A (p.Pro1556Thr) c.4663C>A (p.Pro1555Thr) c.4555C>A (p.Pro1519Thr) c.4534C>A (p.Pro1512Thr) c.3880C>A (p.Pro1294Thr) c.4828C>A (p.Pro1610Thr) c.4576C>A (p.Pro1526Thr) c.3322C>A (p.Pro1108Thr) | dbSNP |
16 | g.2085272C= | CA2202019342 | TSC2 | c.*2961C= (n.*2961C=) c.4459C= (p.Pro1487=) c.4609C= (p.Pro1537=) c.*4992C= (n.*4992C=) c.*7361C= (n.*7361C=) c.4612C= (p.Pro1538=) c.4543C= (p.Pro1515=) c.4411C= (p.Pro1471=) c.4444C= (p.Pro1482=) c.835C= n.2494C= c.3266C= c.4483C= (p.Pro1495=) n.794C= n.209C= c.4414C= (p.Pro1472=) c.4480C= (p.Pro1494=) c.4405C= (p.Pro1469=) n.626C= n.2260C= c.4537C= (p.Pro1513=) n.94C= c.4408C= (p.Pro1470=) c.4533C= n.2696C= c.4606C= (p.Pro1536=) n.3427C= n.1864C= n.1835C= n.1725C= c.4267C= (p.Pro1423=) c.*3779C= (n.*3779C=) c.4303C= (p.Pro1435=) n.2370C= c.794C= n.1727C= c.4666C= (p.Pro1556=) c.4663C= (p.Pro1555=) c.4555C= (p.Pro1519=) c.4534C= (p.Pro1512=) c.3880C= (p.Pro1294=) c.4828C= (p.Pro1610=) c.4576C= (p.Pro1526=) c.3322C= (p.Pro1108=) | |
16 | g.2085272C>G | CA394304707 | TSC2 | c.*2961C>G (n.*2961C>G) c.4459C>G (p.Pro1487Ala) c.4609C>G (p.Pro1537Ala) c.*4992C>G (n.*4992C>G) c.*7361C>G (n.*7361C>G) c.4612C>G (p.Pro1538Ala) c.4543C>G (p.Pro1515Ala) c.4411C>G (p.Pro1471Ala) c.4444C>G (p.Pro1482Ala) c.835C>G n.2494C>G c.3266C>G c.4483C>G (p.Pro1495Ala) n.794C>G n.209C>G c.4414C>G (p.Pro1472Ala) c.4480C>G (p.Pro1494Ala) c.4405C>G (p.Pro1469Ala) n.626C>G n.2260C>G c.4537C>G (p.Pro1513Ala) n.94C>G c.4408C>G (p.Pro1470Ala) c.4533C>G n.2696C>G c.4606C>G (p.Pro1536Ala) n.3427C>G n.1864C>G n.1835C>G n.1725C>G c.4267C>G (p.Pro1423Ala) c.*3779C>G (n.*3779C>G) c.4303C>G (p.Pro1435Ala) n.2370C>G c.794C>G n.1727C>G c.4666C>G (p.Pro1556Ala) c.4663C>G (p.Pro1555Ala) c.4555C>G (p.Pro1519Ala) c.4534C>G (p.Pro1512Ala) c.3880C>G (p.Pro1294Ala) c.4828C>G (p.Pro1610Ala) c.4576C>G (p.Pro1526Ala) c.3322C>G (p.Pro1108Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085272C>T | CA16615034 | TSC2 | c.*2961C>T (n.*2961C>T) c.4459C>T (p.Pro1487Ser) c.4609C>T (p.Pro1537Ser) c.*4992C>T (n.*4992C>T) c.*7361C>T (n.*7361C>T) c.4612C>T (p.Pro1538Ser) c.4543C>T (p.Pro1515Ser) c.4411C>T (p.Pro1471Ser) c.4444C>T (p.Pro1482Ser) c.835C>T n.2494C>T c.3266C>T c.4483C>T (p.Pro1495Ser) n.794C>T n.209C>T c.4414C>T (p.Pro1472Ser) c.4480C>T (p.Pro1494Ser) c.4405C>T (p.Pro1469Ser) n.626C>T n.2260C>T c.4537C>T (p.Pro1513Ser) n.94C>T c.4408C>T (p.Pro1470Ser) c.4533C>T n.2696C>T c.4606C>T (p.Pro1536Ser) n.3427C>T n.1864C>T n.1835C>T n.1725C>T c.4267C>T (p.Pro1423Ser) c.*3779C>T (n.*3779C>T) c.4303C>T (p.Pro1435Ser) n.2370C>T c.794C>T n.1727C>T c.4666C>T (p.Pro1556Ser) c.4663C>T (p.Pro1555Ser) c.4555C>T (p.Pro1519Ser) c.4534C>T (p.Pro1512Ser) c.3880C>T (p.Pro1294Ser) c.4828C>T (p.Pro1610Ser) c.4576C>T (p.Pro1526Ser) c.3322C>T (p.Pro1108Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085272_2085273delinsAT | CA645573340 | TSC2 | c.*2961_*2962delinsAT (n.*2961_*2962delinsAT) c.4459_4460delinsAT (p.Pro1487Ile) c.4609_4610delinsAT (p.Pro1537Ile) c.*4992_*4993delinsAT (n.*4992_*4993delinsAT) c.*7361_*7362delinsAT (n.*7361_*7362delinsAT) c.4612_4613delinsAT (p.Pro1538Ile) c.4543_4544delinsAT (p.Pro1515Ile) c.4411_4412delinsAT (p.Pro1471Ile) c.4444_4445delinsAT (p.Pro1482Ile) c.835_836delinsAT n.2494_2495delinsAT c.3266_3267delinsAT c.4483_4484delinsAT (p.Pro1495Ile) n.794_795delinsAT n.209_210delinsAT c.4414_4415delinsAT (p.Pro1472Ile) c.4480_4481delinsAT (p.Pro1494Ile) c.4405_4406delinsAT (p.Pro1469Ile) n.626_627delinsAT n.2260_2261delinsAT c.4537_4538delinsAT (p.Pro1513Ile) n.94_95delinsAT c.4408_4409delinsAT (p.Pro1470Ile) c.4533_4534delinsAT n.2696_2697delinsAT c.4606_4607delinsAT (p.Pro1536Ile) n.3427_3428delinsAT n.1864_1865delinsAT n.1835_1836delinsAT n.1725_1726delinsAT c.4267_4268delinsAT (p.Pro1423Ile) c.*3779_*3780delinsAT (n.*3779_*3780delinsAT) c.4303_4304delinsAT (p.Pro1435Ile) n.2370_2371delinsAT c.794_795delinsAT n.1727_1728delinsAT c.4666_4667delinsAT (p.Pro1556Ile) c.4663_4664delinsAT (p.Pro1555Ile) c.4555_4556delinsAT (p.Pro1519Ile) c.4534_4535delinsAT (p.Pro1512Ile) c.3880_3881delinsAT (p.Pro1294Ile) c.4828_4829delinsAT (p.Pro1610Ile) c.4576_4577delinsAT (p.Pro1526Ile) c.3322_3323delinsAT (p.Pro1108Ile) | COSMIC COSMIC |
16 | g.2085273C>A | CA394304708 | TSC2 | c.*2962C>A (n.*2962C>A) c.4460C>A (p.Pro1487Gln) c.4610C>A (p.Pro1537Gln) c.*4993C>A (n.*4993C>A) c.*7362C>A (n.*7362C>A) c.4613C>A (p.Pro1538Gln) c.4544C>A (p.Pro1515Gln) c.4412C>A (p.Pro1471Gln) c.4445C>A (p.Pro1482Gln) c.836C>A n.2495C>A c.3267C>A c.4484C>A (p.Pro1495Gln) n.795C>A n.210C>A c.4415C>A (p.Pro1472Gln) c.4481C>A (p.Pro1494Gln) c.4406C>A (p.Pro1469Gln) n.627C>A n.2261C>A c.4538C>A (p.Pro1513Gln) n.95C>A c.4409C>A (p.Pro1470Gln) c.4534C>A n.2697C>A c.4607C>A (p.Pro1536Gln) n.3428C>A n.1865C>A n.1836C>A n.1726C>A c.4268C>A (p.Pro1423Gln) c.*3780C>A (n.*3780C>A) c.4304C>A (p.Pro1435Gln) n.2371C>A c.795C>A n.1728C>A c.4667C>A (p.Pro1556Gln) c.4664C>A (p.Pro1555Gln) c.4556C>A (p.Pro1519Gln) c.4535C>A (p.Pro1512Gln) c.3881C>A (p.Pro1294Gln) c.4829C>A (p.Pro1610Gln) c.4577C>A (p.Pro1526Gln) c.3323C>A (p.Pro1108Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085273C= | CA2202019348 | TSC2 | c.*2962C= (n.*2962C=) c.4460C= (p.Pro1487=) c.4610C= (p.Pro1537=) c.*4993C= (n.*4993C=) c.*7362C= (n.*7362C=) c.4613C= (p.Pro1538=) c.4544C= (p.Pro1515=) c.4412C= (p.Pro1471=) c.4445C= (p.Pro1482=) c.836C= n.2495C= c.3267C= c.4484C= (p.Pro1495=) n.795C= n.210C= c.4415C= (p.Pro1472=) c.4481C= (p.Pro1494=) c.4406C= (p.Pro1469=) n.627C= n.2261C= c.4538C= (p.Pro1513=) n.95C= c.4409C= (p.Pro1470=) c.4534C= n.2697C= c.4607C= (p.Pro1536=) n.3428C= n.1865C= n.1836C= n.1726C= c.4268C= (p.Pro1423=) c.*3780C= (n.*3780C=) c.4304C= (p.Pro1435=) n.2371C= c.795C= n.1728C= c.4667C= (p.Pro1556=) c.4664C= (p.Pro1555=) c.4556C= (p.Pro1519=) c.4535C= (p.Pro1512=) c.3881C= (p.Pro1294=) c.4829C= (p.Pro1610=) c.4577C= (p.Pro1526=) c.3323C= (p.Pro1108=) | |
16 | g.2085273C>G | CA394304710 | TSC2 | c.*2962C>G (n.*2962C>G) c.4460C>G (p.Pro1487Arg) c.4610C>G (p.Pro1537Arg) c.*4993C>G (n.*4993C>G) c.*7362C>G (n.*7362C>G) c.4613C>G (p.Pro1538Arg) c.4544C>G (p.Pro1515Arg) c.4412C>G (p.Pro1471Arg) c.4445C>G (p.Pro1482Arg) c.836C>G n.2495C>G c.3267C>G c.4484C>G (p.Pro1495Arg) n.795C>G n.210C>G c.4415C>G (p.Pro1472Arg) c.4481C>G (p.Pro1494Arg) c.4406C>G (p.Pro1469Arg) n.627C>G n.2261C>G c.4538C>G (p.Pro1513Arg) n.95C>G c.4409C>G (p.Pro1470Arg) c.4534C>G n.2697C>G c.4607C>G (p.Pro1536Arg) n.3428C>G n.1865C>G n.1836C>G n.1726C>G c.4268C>G (p.Pro1423Arg) c.*3780C>G (n.*3780C>G) c.4304C>G (p.Pro1435Arg) n.2371C>G c.795C>G n.1728C>G c.4667C>G (p.Pro1556Arg) c.4664C>G (p.Pro1555Arg) c.4556C>G (p.Pro1519Arg) c.4535C>G (p.Pro1512Arg) c.3881C>G (p.Pro1294Arg) c.4829C>G (p.Pro1610Arg) c.4577C>G (p.Pro1526Arg) c.3323C>G (p.Pro1108Arg) | |
16 | g.2085273C>T | CA051949 | TSC2 | c.*2962C>T (n.*2962C>T) c.4460C>T (p.Pro1487Leu) c.4610C>T (p.Pro1537Leu) c.*4993C>T (n.*4993C>T) c.*7362C>T (n.*7362C>T) c.4613C>T (p.Pro1538Leu) c.4544C>T (p.Pro1515Leu) c.4412C>T (p.Pro1471Leu) c.4445C>T (p.Pro1482Leu) c.836C>T n.2495C>T c.3267C>T c.4484C>T (p.Pro1495Leu) n.795C>T n.210C>T c.4415C>T (p.Pro1472Leu) c.4481C>T (p.Pro1494Leu) c.4406C>T (p.Pro1469Leu) n.627C>T n.2261C>T c.4538C>T (p.Pro1513Leu) n.95C>T c.4409C>T (p.Pro1470Leu) c.4534C>T n.2697C>T c.4607C>T (p.Pro1536Leu) n.3428C>T n.1865C>T n.1836C>T n.1726C>T c.4268C>T (p.Pro1423Leu) c.*3780C>T (n.*3780C>T) c.4304C>T (p.Pro1435Leu) n.2371C>T c.795C>T n.1728C>T c.4667C>T (p.Pro1556Leu) c.4664C>T (p.Pro1555Leu) c.4556C>T (p.Pro1519Leu) c.4535C>T (p.Pro1512Leu) c.3881C>T (p.Pro1294Leu) c.4829C>T (p.Pro1610Leu) c.4577C>T (p.Pro1526Leu) c.3323C>T (p.Pro1108Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085274A= | CA2202019351 | TSC2 | c.*2963A= (n.*2963A=) c.4461A= (p.Pro1487=) c.4611A= (p.Pro1537=) c.*4994A= (n.*4994A=) c.*7363A= (n.*7363A=) c.4614A= (p.Pro1538=) c.4545A= (p.Pro1515=) c.4413A= (p.Pro1471=) c.4446A= (p.Pro1482=) c.837A= n.2496A= c.3268A= c.4485A= (p.Pro1495=) n.796A= n.211A= c.4416A= (p.Pro1472=) c.4482A= (p.Pro1494=) c.4407A= (p.Pro1469=) n.628A= n.2262A= c.4539A= (p.Pro1513=) n.96A= c.4410A= (p.Pro1470=) c.4535A= n.2698A= c.4608A= (p.Pro1536=) n.3429A= n.1866A= n.1837A= n.1727A= c.4269A= (p.Pro1423=) c.*3781A= (n.*3781A=) c.4305A= (p.Pro1435=) n.2372A= c.796A= n.1729A= c.4668A= (p.Pro1556=) c.4665A= (p.Pro1555=) c.4557A= (p.Pro1519=) c.4536A= (p.Pro1512=) c.3882A= (p.Pro1294=) c.4830A= (p.Pro1610=) c.4578A= (p.Pro1526=) c.3324A= (p.Pro1108=) | |
16 | g.2085274A>C | CA492958233 | TSC2 | c.*2963A>C (n.*2963A>C) c.4461A>C (p.Pro1487=) c.4611A>C (p.Pro1537=) c.*4994A>C (n.*4994A>C) c.*7363A>C (n.*7363A>C) c.4614A>C (p.Pro1538=) c.4545A>C (p.Pro1515=) c.4413A>C (p.Pro1471=) c.4446A>C (p.Pro1482=) c.837A>C n.2496A>C c.3268A>C c.4485A>C (p.Pro1495=) n.796A>C n.211A>C c.4416A>C (p.Pro1472=) c.4482A>C (p.Pro1494=) c.4407A>C (p.Pro1469=) n.628A>C n.2262A>C c.4539A>C (p.Pro1513=) n.96A>C c.4410A>C (p.Pro1470=) c.4535A>C n.2698A>C c.4608A>C (p.Pro1536=) n.3429A>C n.1866A>C n.1837A>C n.1727A>C c.4269A>C (p.Pro1423=) c.*3781A>C (n.*3781A>C) c.4305A>C (p.Pro1435=) n.2372A>C c.796A>C n.1729A>C c.4668A>C (p.Pro1556=) c.4665A>C (p.Pro1555=) c.4557A>C (p.Pro1519=) c.4536A>C (p.Pro1512=) c.3882A>C (p.Pro1294=) c.4830A>C (p.Pro1610=) c.4578A>C (p.Pro1526=) c.3324A>C (p.Pro1108=) | dbSNP |
16 | g.2085274A>G | CA492958236 | TSC2 | c.*2963A>G (n.*2963A>G) c.4461A>G (p.Pro1487=) c.4611A>G (p.Pro1537=) c.*4994A>G (n.*4994A>G) c.*7363A>G (n.*7363A>G) c.4614A>G (p.Pro1538=) c.4545A>G (p.Pro1515=) c.4413A>G (p.Pro1471=) c.4446A>G (p.Pro1482=) c.837A>G n.2496A>G c.3268A>G c.4485A>G (p.Pro1495=) n.796A>G n.211A>G c.4416A>G (p.Pro1472=) c.4482A>G (p.Pro1494=) c.4407A>G (p.Pro1469=) n.628A>G n.2262A>G c.4539A>G (p.Pro1513=) n.96A>G c.4410A>G (p.Pro1470=) c.4535A>G n.2698A>G c.4608A>G (p.Pro1536=) n.3429A>G n.1866A>G n.1837A>G n.1727A>G c.4269A>G (p.Pro1423=) c.*3781A>G (n.*3781A>G) c.4305A>G (p.Pro1435=) n.2372A>G c.796A>G n.1729A>G c.4668A>G (p.Pro1556=) c.4665A>G (p.Pro1555=) c.4557A>G (p.Pro1519=) c.4536A>G (p.Pro1512=) c.3882A>G (p.Pro1294=) c.4830A>G (p.Pro1610=) c.4578A>G (p.Pro1526=) c.3324A>G (p.Pro1108=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085274A>T | CA492958239 | TSC2 | c.*2963A>T (n.*2963A>T) c.4461A>T (p.Pro1487=) c.4611A>T (p.Pro1537=) c.*4994A>T (n.*4994A>T) c.*7363A>T (n.*7363A>T) c.4614A>T (p.Pro1538=) c.4545A>T (p.Pro1515=) c.4413A>T (p.Pro1471=) c.4446A>T (p.Pro1482=) c.837A>T n.2496A>T c.3268A>T c.4485A>T (p.Pro1495=) n.796A>T n.211A>T c.4416A>T (p.Pro1472=) c.4482A>T (p.Pro1494=) c.4407A>T (p.Pro1469=) n.628A>T n.2262A>T c.4539A>T (p.Pro1513=) n.96A>T c.4410A>T (p.Pro1470=) c.4535A>T n.2698A>T c.4608A>T (p.Pro1536=) n.3429A>T n.1866A>T n.1837A>T n.1727A>T c.4269A>T (p.Pro1423=) c.*3781A>T (n.*3781A>T) c.4305A>T (p.Pro1435=) n.2372A>T c.796A>T n.1729A>T c.4668A>T (p.Pro1556=) c.4665A>T (p.Pro1555=) c.4557A>T (p.Pro1519=) c.4536A>T (p.Pro1512=) c.3882A>T (p.Pro1294=) c.4830A>T (p.Pro1610=) c.4578A>T (p.Pro1526=) c.3324A>T (p.Pro1108=) | dbSNP |
16 | g.2085275T>A | CA394304743 | TSC2 | c.*2964T>A (n.*2964T>A) c.4462T>A (p.Ser1488Thr) c.4612T>A (p.Ser1538Thr) c.*4995T>A (n.*4995T>A) c.*7364T>A (n.*7364T>A) c.4615T>A (p.Ser1539Thr) c.4546T>A (p.Ser1516Thr) c.4414T>A (p.Ser1472Thr) c.4447T>A (p.Ser1483Thr) c.838T>A n.2497T>A c.3269T>A c.4486T>A (p.Ser1496Thr) n.797T>A n.212T>A c.4417T>A (p.Ser1473Thr) c.4483T>A (p.Ser1495Thr) c.4408T>A (p.Ser1470Thr) n.629T>A n.2263T>A c.4540T>A (p.Ser1514Thr) n.97T>A c.4411T>A (p.Ser1471Thr) c.4536T>A n.2699T>A c.4609T>A (p.Ser1537Thr) n.3430T>A n.1867T>A n.1838T>A n.1728T>A c.4270T>A (p.Ser1424Thr) c.*3782T>A (n.*3782T>A) c.4306T>A (p.Ser1436Thr) n.2373T>A c.797T>A n.1730T>A c.4669T>A (p.Ser1557Thr) c.4666T>A (p.Ser1556Thr) c.4558T>A (p.Ser1520Thr) c.4537T>A (p.Ser1513Thr) c.3883T>A (p.Ser1295Thr) c.4831T>A (p.Ser1611Thr) c.4579T>A (p.Ser1527Thr) c.3325T>A (p.Ser1109Thr) | dbSNP |
16 | g.2085275T>C | CA394304744 | TSC2 | c.*2964T>C (n.*2964T>C) c.4462T>C (p.Ser1488Pro) c.4612T>C (p.Ser1538Pro) c.*4995T>C (n.*4995T>C) c.*7364T>C (n.*7364T>C) c.4615T>C (p.Ser1539Pro) c.4546T>C (p.Ser1516Pro) c.4414T>C (p.Ser1472Pro) c.4447T>C (p.Ser1483Pro) c.838T>C n.2497T>C c.3269T>C c.4486T>C (p.Ser1496Pro) n.797T>C n.212T>C c.4417T>C (p.Ser1473Pro) c.4483T>C (p.Ser1495Pro) c.4408T>C (p.Ser1470Pro) n.629T>C n.2263T>C c.4540T>C (p.Ser1514Pro) n.97T>C c.4411T>C (p.Ser1471Pro) c.4536T>C n.2699T>C c.4609T>C (p.Ser1537Pro) n.3430T>C n.1867T>C n.1838T>C n.1728T>C c.4270T>C (p.Ser1424Pro) c.*3782T>C (n.*3782T>C) c.4306T>C (p.Ser1436Pro) n.2373T>C c.797T>C n.1730T>C c.4669T>C (p.Ser1557Pro) c.4666T>C (p.Ser1556Pro) c.4558T>C (p.Ser1520Pro) c.4537T>C (p.Ser1513Pro) c.3883T>C (p.Ser1295Pro) c.4831T>C (p.Ser1611Pro) c.4579T>C (p.Ser1527Pro) c.3325T>C (p.Ser1109Pro) | |
16 | g.2085275T>G | CA394304745 | TSC2 | c.*2964T>G (n.*2964T>G) c.4462T>G (p.Ser1488Ala) c.4612T>G (p.Ser1538Ala) c.*4995T>G (n.*4995T>G) c.*7364T>G (n.*7364T>G) c.4615T>G (p.Ser1539Ala) c.4546T>G (p.Ser1516Ala) c.4414T>G (p.Ser1472Ala) c.4447T>G (p.Ser1483Ala) c.838T>G n.2497T>G c.3269T>G c.4486T>G (p.Ser1496Ala) n.797T>G n.212T>G c.4417T>G (p.Ser1473Ala) c.4483T>G (p.Ser1495Ala) c.4408T>G (p.Ser1470Ala) n.629T>G n.2263T>G c.4540T>G (p.Ser1514Ala) n.97T>G c.4411T>G (p.Ser1471Ala) c.4536T>G n.2699T>G c.4609T>G (p.Ser1537Ala) n.3430T>G n.1867T>G n.1838T>G n.1728T>G c.4270T>G (p.Ser1424Ala) c.*3782T>G (n.*3782T>G) c.4306T>G (p.Ser1436Ala) n.2373T>G c.797T>G n.1730T>G c.4669T>G (p.Ser1557Ala) c.4666T>G (p.Ser1556Ala) c.4558T>G (p.Ser1520Ala) c.4537T>G (p.Ser1513Ala) c.3883T>G (p.Ser1295Ala) c.4831T>G (p.Ser1611Ala) c.4579T>G (p.Ser1527Ala) c.3325T>G (p.Ser1109Ala) | |
16 | g.2085276C>A | CA394304747 | TSC2 | c.*2965C>A (n.*2965C>A) c.4463C>A (p.Ser1488Ter) c.4613C>A (p.Ser1538Ter) c.*4996C>A (n.*4996C>A) c.*7365C>A (n.*7365C>A) c.4616C>A (p.Ser1539Ter) c.4547C>A (p.Ser1516Ter) c.4415C>A (p.Ser1472Ter) c.4448C>A (p.Ser1483Ter) c.839C>A n.2498C>A c.3270C>A c.4487C>A (p.Ser1496Ter) n.798C>A n.213C>A c.4418C>A (p.Ser1473Ter) c.4484C>A (p.Ser1495Ter) c.4409C>A (p.Ser1470Ter) n.630C>A n.2264C>A c.4541C>A (p.Ser1514Ter) n.98C>A c.4412C>A (p.Ser1471Ter) c.4537C>A n.2700C>A c.4610C>A (p.Ser1537Ter) n.3431C>A n.1868C>A n.1839C>A n.1729C>A c.4271C>A (p.Ser1424Ter) c.*3783C>A (n.*3783C>A) c.4307C>A (p.Ser1436Ter) n.2374C>A c.798C>A n.1731C>A c.4670C>A (p.Ser1557Ter) c.4667C>A (p.Ser1556Ter) c.4559C>A (p.Ser1520Ter) c.4538C>A (p.Ser1513Ter) c.3884C>A (p.Ser1295Ter) c.4832C>A (p.Ser1611Ter) c.4580C>A (p.Ser1527Ter) c.3326C>A (p.Ser1109Ter) | ClinVar |
16 | g.2085276C>G | CA394304754 | TSC2 | c.*2965C>G (n.*2965C>G) c.4463C>G (p.Ser1488Ter) c.4613C>G (p.Ser1538Ter) c.*4996C>G (n.*4996C>G) c.*7365C>G (n.*7365C>G) c.4616C>G (p.Ser1539Ter) c.4547C>G (p.Ser1516Ter) c.4415C>G (p.Ser1472Ter) c.4448C>G (p.Ser1483Ter) c.839C>G n.2498C>G c.3270C>G c.4487C>G (p.Ser1496Ter) n.798C>G n.213C>G c.4418C>G (p.Ser1473Ter) c.4484C>G (p.Ser1495Ter) c.4409C>G (p.Ser1470Ter) n.630C>G n.2264C>G c.4541C>G (p.Ser1514Ter) n.98C>G c.4412C>G (p.Ser1471Ter) c.4537C>G n.2700C>G c.4610C>G (p.Ser1537Ter) n.3431C>G n.1868C>G n.1839C>G n.1729C>G c.4271C>G (p.Ser1424Ter) c.*3783C>G (n.*3783C>G) c.4307C>G (p.Ser1436Ter) n.2374C>G c.798C>G n.1731C>G c.4670C>G (p.Ser1557Ter) c.4667C>G (p.Ser1556Ter) c.4559C>G (p.Ser1520Ter) c.4538C>G (p.Ser1513Ter) c.3884C>G (p.Ser1295Ter) c.4832C>G (p.Ser1611Ter) c.4580C>G (p.Ser1527Ter) c.3326C>G (p.Ser1109Ter) | |
16 | g.2085276C>T | CA394304750 | TSC2 | c.*2965C>T (n.*2965C>T) c.4463C>T (p.Ser1488Leu) c.4613C>T (p.Ser1538Leu) c.*4996C>T (n.*4996C>T) c.*7365C>T (n.*7365C>T) c.4616C>T (p.Ser1539Leu) c.4547C>T (p.Ser1516Leu) c.4415C>T (p.Ser1472Leu) c.4448C>T (p.Ser1483Leu) c.839C>T n.2498C>T c.3270C>T c.4487C>T (p.Ser1496Leu) n.798C>T n.213C>T c.4418C>T (p.Ser1473Leu) c.4484C>T (p.Ser1495Leu) c.4409C>T (p.Ser1470Leu) n.630C>T n.2264C>T c.4541C>T (p.Ser1514Leu) n.98C>T c.4412C>T (p.Ser1471Leu) c.4537C>T n.2700C>T c.4610C>T (p.Ser1537Leu) n.3431C>T n.1868C>T n.1839C>T n.1729C>T c.4271C>T (p.Ser1424Leu) c.*3783C>T (n.*3783C>T) c.4307C>T (p.Ser1436Leu) n.2374C>T c.798C>T n.1731C>T c.4670C>T (p.Ser1557Leu) c.4667C>T (p.Ser1556Leu) c.4559C>T (p.Ser1520Leu) c.4538C>T (p.Ser1513Leu) c.3884C>T (p.Ser1295Leu) c.4832C>T (p.Ser1611Leu) c.4580C>T (p.Ser1527Leu) c.3326C>T (p.Ser1109Leu) | dbSNP |
16 | g.2085277A= | CA2202019357 | TSC2 | c.*2966A= (n.*2966A=) c.4464A= (p.Ser1488=) c.4614A= (p.Ser1538=) c.*4997A= (n.*4997A=) c.*7366A= (n.*7366A=) c.4617A= (p.Ser1539=) c.4548A= (p.Ser1516=) c.4416A= (p.Ser1472=) c.4449A= (p.Ser1483=) c.840A= n.2499A= c.3271A= c.4488A= (p.Ser1496=) n.799A= n.214A= c.4419A= (p.Ser1473=) c.4485A= (p.Ser1495=) c.4410A= (p.Ser1470=) n.631A= n.2265A= c.4542A= (p.Ser1514=) n.99A= c.4413A= (p.Ser1471=) c.4538A= n.2701A= c.4611A= (p.Ser1537=) n.3432A= n.1869A= n.1840A= n.1730A= c.4272A= (p.Ser1424=) c.*3784A= (n.*3784A=) c.4308A= (p.Ser1436=) n.2375A= c.799A= n.1732A= c.4671A= (p.Ser1557=) c.4668A= (p.Ser1556=) c.4560A= (p.Ser1520=) c.4539A= (p.Ser1513=) c.3885A= (p.Ser1295=) c.4833A= (p.Ser1611=) c.4581A= (p.Ser1527=) c.3327A= (p.Ser1109=) | |
16 | g.2085277A>C | CA492958268 | TSC2 | c.*2966A>C (n.*2966A>C) c.4464A>C (p.Ser1488=) c.4614A>C (p.Ser1538=) c.*4997A>C (n.*4997A>C) c.*7366A>C (n.*7366A>C) c.4617A>C (p.Ser1539=) c.4548A>C (p.Ser1516=) c.4416A>C (p.Ser1472=) c.4449A>C (p.Ser1483=) c.840A>C n.2499A>C c.3271A>C c.4488A>C (p.Ser1496=) n.799A>C n.214A>C c.4419A>C (p.Ser1473=) c.4485A>C (p.Ser1495=) c.4410A>C (p.Ser1470=) n.631A>C n.2265A>C c.4542A>C (p.Ser1514=) n.99A>C c.4413A>C (p.Ser1471=) c.4538A>C n.2701A>C c.4611A>C (p.Ser1537=) n.3432A>C n.1869A>C n.1840A>C n.1730A>C c.4272A>C (p.Ser1424=) c.*3784A>C (n.*3784A>C) c.4308A>C (p.Ser1436=) n.2375A>C c.799A>C n.1732A>C c.4671A>C (p.Ser1557=) c.4668A>C (p.Ser1556=) c.4560A>C (p.Ser1520=) c.4539A>C (p.Ser1513=) c.3885A>C (p.Ser1295=) c.4833A>C (p.Ser1611=) c.4581A>C (p.Ser1527=) c.3327A>C (p.Ser1109=) | |
16 | g.2085277A>G | CA051956 | TSC2 | c.*2966A>G (n.*2966A>G) c.4464A>G (p.Ser1488=) c.4614A>G (p.Ser1538=) c.*4997A>G (n.*4997A>G) c.*7366A>G (n.*7366A>G) c.4617A>G (p.Ser1539=) c.4548A>G (p.Ser1516=) c.4416A>G (p.Ser1472=) c.4449A>G (p.Ser1483=) c.840A>G n.2499A>G c.3271A>G c.4488A>G (p.Ser1496=) n.799A>G n.214A>G c.4419A>G (p.Ser1473=) c.4485A>G (p.Ser1495=) c.4410A>G (p.Ser1470=) n.631A>G n.2265A>G c.4542A>G (p.Ser1514=) n.99A>G c.4413A>G (p.Ser1471=) c.4538A>G n.2701A>G c.4611A>G (p.Ser1537=) n.3432A>G n.1869A>G n.1840A>G n.1730A>G c.4272A>G (p.Ser1424=) c.*3784A>G (n.*3784A>G) c.4308A>G (p.Ser1436=) n.2375A>G c.799A>G n.1732A>G c.4671A>G (p.Ser1557=) c.4668A>G (p.Ser1556=) c.4560A>G (p.Ser1520=) c.4539A>G (p.Ser1513=) c.3885A>G (p.Ser1295=) c.4833A>G (p.Ser1611=) c.4581A>G (p.Ser1527=) c.3327A>G (p.Ser1109=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085277A>T | CA492958277 | TSC2 | c.*2966A>T (n.*2966A>T) c.4464A>T (p.Ser1488=) c.4614A>T (p.Ser1538=) c.*4997A>T (n.*4997A>T) c.*7366A>T (n.*7366A>T) c.4617A>T (p.Ser1539=) c.4548A>T (p.Ser1516=) c.4416A>T (p.Ser1472=) c.4449A>T (p.Ser1483=) c.840A>T n.2499A>T c.3271A>T c.4488A>T (p.Ser1496=) n.799A>T n.214A>T c.4419A>T (p.Ser1473=) c.4485A>T (p.Ser1495=) c.4410A>T (p.Ser1470=) n.631A>T n.2265A>T c.4542A>T (p.Ser1514=) n.99A>T c.4413A>T (p.Ser1471=) c.4538A>T n.2701A>T c.4611A>T (p.Ser1537=) n.3432A>T n.1869A>T n.1840A>T n.1730A>T c.4272A>T (p.Ser1424=) c.*3784A>T (n.*3784A>T) c.4308A>T (p.Ser1436=) n.2375A>T c.799A>T n.1732A>T c.4671A>T (p.Ser1557=) c.4668A>T (p.Ser1556=) c.4560A>T (p.Ser1520=) c.4539A>T (p.Ser1513=) c.3885A>T (p.Ser1295=) c.4833A>T (p.Ser1611=) c.4581A>T (p.Ser1527=) c.3327A>T (p.Ser1109=) | |
16 | g.2085278T>A | CA394304756 | TSC2 | c.*2967T>A (n.*2967T>A) c.4465T>A (p.Tyr1489Asn) c.4615T>A (p.Tyr1539Asn) c.*4998T>A (n.*4998T>A) c.*7367T>A (n.*7367T>A) c.4618T>A (p.Tyr1540Asn) c.4549T>A (p.Tyr1517Asn) c.4417T>A (p.Tyr1473Asn) c.4450T>A (p.Tyr1484Asn) c.841T>A n.2500T>A c.3272T>A c.4489T>A (p.Tyr1497Asn) n.800T>A n.215T>A c.4420T>A (p.Tyr1474Asn) c.4486T>A (p.Tyr1496Asn) c.4411T>A (p.Tyr1471Asn) n.632T>A n.2266T>A c.4543T>A (p.Tyr1515Asn) n.100T>A c.4414T>A (p.Tyr1472Asn) c.4539T>A n.2702T>A c.4612T>A (p.Tyr1538Asn) n.3433T>A n.1870T>A n.1841T>A n.1731T>A c.4273T>A (p.Tyr1425Asn) c.*3785T>A (n.*3785T>A) c.4309T>A (p.Tyr1437Asn) n.2376T>A c.800T>A n.1733T>A c.4672T>A (p.Tyr1558Asn) c.4669T>A (p.Tyr1557Asn) c.4561T>A (p.Tyr1521Asn) c.4540T>A (p.Tyr1514Asn) c.3886T>A (p.Tyr1296Asn) c.4834T>A (p.Tyr1612Asn) c.4582T>A (p.Tyr1528Asn) c.3328T>A (p.Tyr1110Asn) | dbSNP |
16 | g.2085278T>C | CA394304757 | TSC2 | c.*2967T>C (n.*2967T>C) c.4465T>C (p.Tyr1489His) c.4615T>C (p.Tyr1539His) c.*4998T>C (n.*4998T>C) c.*7367T>C (n.*7367T>C) c.4618T>C (p.Tyr1540His) c.4549T>C (p.Tyr1517His) c.4417T>C (p.Tyr1473His) c.4450T>C (p.Tyr1484His) c.841T>C n.2500T>C c.3272T>C c.4489T>C (p.Tyr1497His) n.800T>C n.215T>C c.4420T>C (p.Tyr1474His) c.4486T>C (p.Tyr1496His) c.4411T>C (p.Tyr1471His) n.632T>C n.2266T>C c.4543T>C (p.Tyr1515His) n.100T>C c.4414T>C (p.Tyr1472His) c.4539T>C n.2702T>C c.4612T>C (p.Tyr1538His) n.3433T>C n.1870T>C n.1841T>C n.1731T>C c.4273T>C (p.Tyr1425His) c.*3785T>C (n.*3785T>C) c.4309T>C (p.Tyr1437His) n.2376T>C c.800T>C n.1733T>C c.4672T>C (p.Tyr1558His) c.4669T>C (p.Tyr1557His) c.4561T>C (p.Tyr1521His) c.4540T>C (p.Tyr1514His) c.3886T>C (p.Tyr1296His) c.4834T>C (p.Tyr1612His) c.4582T>C (p.Tyr1528His) c.3328T>C (p.Tyr1110His) | |
16 | g.2085278T>G | CA394304759 | TSC2 | c.*2967T>G (n.*2967T>G) c.4465T>G (p.Tyr1489Asp) c.4615T>G (p.Tyr1539Asp) c.*4998T>G (n.*4998T>G) c.*7367T>G (n.*7367T>G) c.4618T>G (p.Tyr1540Asp) c.4549T>G (p.Tyr1517Asp) c.4417T>G (p.Tyr1473Asp) c.4450T>G (p.Tyr1484Asp) c.841T>G n.2500T>G c.3272T>G c.4489T>G (p.Tyr1497Asp) n.800T>G n.215T>G c.4420T>G (p.Tyr1474Asp) c.4486T>G (p.Tyr1496Asp) c.4411T>G (p.Tyr1471Asp) n.632T>G n.2266T>G c.4543T>G (p.Tyr1515Asp) n.100T>G c.4414T>G (p.Tyr1472Asp) c.4539T>G n.2702T>G c.4612T>G (p.Tyr1538Asp) n.3433T>G n.1870T>G n.1841T>G n.1731T>G c.4273T>G (p.Tyr1425Asp) c.*3785T>G (n.*3785T>G) c.4309T>G (p.Tyr1437Asp) n.2376T>G c.800T>G n.1733T>G c.4672T>G (p.Tyr1558Asp) c.4669T>G (p.Tyr1557Asp) c.4561T>G (p.Tyr1521Asp) c.4540T>G (p.Tyr1514Asp) c.3886T>G (p.Tyr1296Asp) c.4834T>G (p.Tyr1612Asp) c.4582T>G (p.Tyr1528Asp) c.3328T>G (p.Tyr1110Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.2085278_2085281delinsTACG | CA2202019365 | TSC2 | c.*2967_*2970delinsTACG (n.*2967_*2970delinsTACG) c.4465_4468delinsTACG (p.Tyr1489=) c.4615_4618delinsTACG (p.Tyr1539=) c.*4998_*5001delinsTACG (n.*4998_*5001delinsTACG) c.*7367_*7370delinsTACG (n.*7367_*7370delinsTACG) c.4618_4621delinsTACG (p.Tyr1540=) c.4549_4552delinsTACG (p.Tyr1517=) c.4417_4420delinsTACG (p.Tyr1473=) c.4450_4453delinsTACG (p.Tyr1484=) c.841_844delinsTACG n.2500_2503delinsTACG c.3272_3275delinsTACG c.4489_4492delinsTACG (p.Tyr1497=) n.800_803delinsTACG n.215_218delinsTACG c.4420_4423delinsTACG (p.Tyr1474=) c.4486_4489delinsTACG (p.Tyr1496=) c.4411_4414delinsTACG (p.Tyr1471=) n.632_635delinsTACG n.2266_2269delinsTACG c.4543_4546delinsTACG (p.Tyr1515=) n.100_103delinsTACG c.4414_4417delinsTACG (p.Tyr1472=) c.4539_4542delinsTACG n.2702_2705delinsTACG c.4612_4615delinsTACG (p.Tyr1538=) n.3433_3436delinsTACG n.1870_1873delinsTACG n.1841_1844delinsTACG n.1731_1734delinsTACG c.4273_4276delinsTACG (p.Tyr1425=) c.*3785_*3788delinsTACG (n.*3785_*3788delinsTACG) c.4309_4312delinsTACG (p.Tyr1437=) n.2376_2379delinsTACG c.800_803delinsTACG n.1733_1736delinsTACG c.4672_4675delinsTACG (p.Tyr1558=) c.4669_4672delinsTACG (p.Tyr1557=) c.4561_4564delinsTACG (p.Tyr1521=) c.4540_4543delinsTACG (p.Tyr1514=) c.3886_3889delinsTACG (p.Tyr1296=) c.4834_4837delinsTACG (p.Tyr1612=) c.4582_4585delinsTACG (p.Tyr1528=) c.3328_3331delinsTACG (p.Tyr1110=) | |
16 | g.2085278_2085287delinsTACGACACCC | CA2202019363 | TSC2 | c.*2967_*2976delinsTACGACACCC (n.*2967_*2976delinsTACGACACCC) c.4465_4474delinsTACGACACCC (p.Tyr1489=) c.4615_4624delinsTACGACACCC (p.Tyr1539=) c.*4998_*5007delinsTACGACACCC (n.*4998_*5007delinsTACGACACCC) c.*7367_*7376delinsTACGACACCC (n.*7367_*7376delinsTACGACACCC) c.4618_4627delinsTACGACACCC (p.Tyr1540=) c.4549_4558delinsTACGACACCC (p.Tyr1517=) c.4417_4426delinsTACGACACCC (p.Tyr1473=) c.4450_4459delinsTACGACACCC (p.Tyr1484=) c.841_850delinsTACGACACCC n.2500_2509delinsTACGACACCC c.3272_3281delinsTACGACACCC c.4489_4498delinsTACGACACCC (p.Tyr1497=) n.800_809delinsTACGACACCC n.215_224delinsTACGACACCC c.4420_4429delinsTACGACACCC (p.Tyr1474=) c.4486_4495delinsTACGACACCC (p.Tyr1496=) c.4411_4420delinsTACGACACCC (p.Tyr1471=) n.632_641delinsTACGACACCC n.2266_2275delinsTACGACACCC c.4543_4552delinsTACGACACCC (p.Tyr1515=) n.100_109delinsTACGACACCC c.4414_4423delinsTACGACACCC (p.Tyr1472=) c.4539_4548delinsTACGACACCC n.2702_2711delinsTACGACACCC c.4612_4621delinsTACGACACCC (p.Tyr1538=) n.3433_3442delinsTACGACACCC n.1870_1879delinsTACGACACCC n.1841_1850delinsTACGACACCC n.1731_1740delinsTACGACACCC c.4273_4282delinsTACGACACCC (p.Tyr1425=) c.*3785_*3794delinsTACGACACCC (n.*3785_*3794delinsTACGACACCC) c.4309_4318delinsTACGACACCC (p.Tyr1437=) n.2376_2385delinsTACGACACCC c.800_809delinsTACGACACCC n.1733_1742delinsTACGACACCC c.4672_4681delinsTACGACACCC (p.Tyr1558=) c.4669_4678delinsTACGACACCC (p.Tyr1557=) c.4561_4570delinsTACGACACCC (p.Tyr1521=) c.4540_4549delinsTACGACACCC (p.Tyr1514=) c.3886_3895delinsTACGACACCC (p.Tyr1296=) c.4834_4843delinsTACGACACCC (p.Tyr1612=) c.4582_4591delinsTACGACACCC (p.Tyr1528=) c.3328_3337delinsTACGACACCC (p.Tyr1110=) | |
16 | g.2085279A>C | CA394304781 | TSC2 | c.*2968A>C (n.*2968A>C) c.4466A>C (p.Tyr1489Ser) c.4616A>C (p.Tyr1539Ser) c.*4999A>C (n.*4999A>C) c.*7368A>C (n.*7368A>C) c.4619A>C (p.Tyr1540Ser) c.4550A>C (p.Tyr1517Ser) c.4418A>C (p.Tyr1473Ser) c.4451A>C (p.Tyr1484Ser) c.842A>C n.2501A>C c.3273A>C c.4490A>C (p.Tyr1497Ser) n.801A>C n.216A>C c.4421A>C (p.Tyr1474Ser) c.4487A>C (p.Tyr1496Ser) c.4412A>C (p.Tyr1471Ser) n.633A>C n.2267A>C c.4544A>C (p.Tyr1515Ser) n.101A>C c.4415A>C (p.Tyr1472Ser) c.4540A>C n.2703A>C c.4613A>C (p.Tyr1538Ser) n.3434A>C n.1871A>C n.1842A>C n.1732A>C c.4274A>C (p.Tyr1425Ser) c.*3786A>C (n.*3786A>C) c.4310A>C (p.Tyr1437Ser) n.2377A>C c.801A>C n.1734A>C c.4673A>C (p.Tyr1558Ser) c.4670A>C (p.Tyr1557Ser) c.4562A>C (p.Tyr1521Ser) c.4541A>C (p.Tyr1514Ser) c.3887A>C (p.Tyr1296Ser) c.4835A>C (p.Tyr1612Ser) c.4583A>C (p.Tyr1528Ser) c.3329A>C (p.Tyr1110Ser) | dbSNP |
16 | g.2085279A>G | CA394304786 | TSC2 | c.*2968A>G (n.*2968A>G) c.4466A>G (p.Tyr1489Cys) c.4616A>G (p.Tyr1539Cys) c.*4999A>G (n.*4999A>G) c.*7368A>G (n.*7368A>G) c.4619A>G (p.Tyr1540Cys) c.4550A>G (p.Tyr1517Cys) c.4418A>G (p.Tyr1473Cys) c.4451A>G (p.Tyr1484Cys) c.842A>G n.2501A>G c.3273A>G c.4490A>G (p.Tyr1497Cys) n.801A>G n.216A>G c.4421A>G (p.Tyr1474Cys) c.4487A>G (p.Tyr1496Cys) c.4412A>G (p.Tyr1471Cys) n.633A>G n.2267A>G c.4544A>G (p.Tyr1515Cys) n.101A>G c.4415A>G (p.Tyr1472Cys) c.4540A>G n.2703A>G c.4613A>G (p.Tyr1538Cys) n.3434A>G n.1871A>G n.1842A>G n.1732A>G c.4274A>G (p.Tyr1425Cys) c.*3786A>G (n.*3786A>G) c.4310A>G (p.Tyr1437Cys) n.2377A>G c.801A>G n.1734A>G c.4673A>G (p.Tyr1558Cys) c.4670A>G (p.Tyr1557Cys) c.4562A>G (p.Tyr1521Cys) c.4541A>G (p.Tyr1514Cys) c.3887A>G (p.Tyr1296Cys) c.4835A>G (p.Tyr1612Cys) c.4583A>G (p.Tyr1528Cys) c.3329A>G (p.Tyr1110Cys) | dbSNP |
16 | g.2085279A>T | CA394304793 | TSC2 | c.*2968A>T (n.*2968A>T) c.4466A>T (p.Tyr1489Phe) c.4616A>T (p.Tyr1539Phe) c.*4999A>T (n.*4999A>T) c.*7368A>T (n.*7368A>T) c.4619A>T (p.Tyr1540Phe) c.4550A>T (p.Tyr1517Phe) c.4418A>T (p.Tyr1473Phe) c.4451A>T (p.Tyr1484Phe) c.842A>T n.2501A>T c.3273A>T c.4490A>T (p.Tyr1497Phe) n.801A>T n.216A>T c.4421A>T (p.Tyr1474Phe) c.4487A>T (p.Tyr1496Phe) c.4412A>T (p.Tyr1471Phe) n.633A>T n.2267A>T c.4544A>T (p.Tyr1515Phe) n.101A>T c.4415A>T (p.Tyr1472Phe) c.4540A>T n.2703A>T c.4613A>T (p.Tyr1538Phe) n.3434A>T n.1871A>T n.1842A>T n.1732A>T c.4274A>T (p.Tyr1425Phe) c.*3786A>T (n.*3786A>T) c.4310A>T (p.Tyr1437Phe) n.2377A>T c.801A>T n.1734A>T c.4673A>T (p.Tyr1558Phe) c.4670A>T (p.Tyr1557Phe) c.4562A>T (p.Tyr1521Phe) c.4541A>T (p.Tyr1514Phe) c.3887A>T (p.Tyr1296Phe) c.4835A>T (p.Tyr1612Phe) c.4583A>T (p.Tyr1528Phe) c.3329A>T (p.Tyr1110Phe) | dbSNP |
16 | g.2085281_2085283del | CA1139664287 | TSC2 | c.*2970_*2972del (n.*2970_*2972del) c.4468_4470del (p.Asp1490del) c.4618_4620del (p.Asp1540del) c.*5001_*5003del (n.*5001_*5003del) c.*7370_*7372del (n.*7370_*7372del) c.4621_4623del (p.Asp1541del) c.4552_4554del (p.Asp1518del) c.4420_4422del (p.Asp1474del) c.4453_4455del (p.Asp1485del) c.844_846del n.2503_2505del c.3275_3277del c.4492_4494del (p.Asp1498del) n.803_805del n.218_220del c.4423_4425del (p.Asp1475del) c.4489_4491del (p.Asp1497del) c.4414_4416del (p.Asp1472del) n.635_637del n.2269_2271del c.4546_4548del (p.Asp1516del) n.103_105del c.4417_4419del (p.Asp1473del) c.4542_4544del n.2705_2707del c.4615_4617del (p.Asp1539del) n.3436_3438del n.1873_1875del n.1844_1846del n.1734_1736del c.4276_4278del (p.Asp1426del) c.*3788_*3790del (n.*3788_*3790del) c.4312_4314del (p.Asp1438del) n.2379_2381del c.803_805del n.1736_1738del c.4675_4677del (p.Asp1559del) c.4672_4674del (p.Asp1558del) c.4564_4566del (p.Asp1522del) c.4543_4545del (p.Asp1515del) c.3889_3891del (p.Asp1297del) c.4837_4839del (p.Asp1613del) c.4585_4587del (p.Asp1529del) c.3331_3333del (p.Asp1111del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085281_2085289del | CA020774 | TSC2 | c.*2970_*2978del (n.*2970_*2978del) c.4468_4476del (p.Asp1490_His1492del) c.4618_4626del (p.Asp1540_His1542del) c.*5001_*5009del (n.*5001_*5009del) c.*7370_*7378del (n.*7370_*7378del) c.4621_4629del (p.Asp1541_His1543del) c.4552_4560del (p.Asp1518_His1520del) c.4420_4428del (p.Asp1474_His1476del) c.4453_4461del (p.Asp1485_His1487del) c.844_852del n.2503_2511del c.3275_3283del c.4492_4500del (p.Asp1498_His1500del) n.803_811del n.218_226del c.4423_4431del (p.Asp1475_His1477del) c.4489_4497del (p.Asp1497_His1499del) c.4414_4422del (p.Asp1472_His1474del) n.635_643del n.2269_2277del c.4546_4554del (p.Asp1516_His1518del) n.103_111del c.4417_4425del (p.Asp1473_His1475del) c.4542_4550del n.2705_2713del c.4615_4623del (p.Asp1539_His1541del) n.3436_3444del n.1873_1881del n.1844_1852del n.1734_1742del c.4276_4284del (p.Asp1426_His1428del) c.*3788_*3796del (n.*3788_*3796del) c.4312_4320del (p.Asp1438_His1440del) n.2379_2387del c.803_811del n.1736_1744del c.4675_4683del (p.Asp1559_His1561del) c.4672_4680del (p.Asp1558_His1560del) c.4564_4572del (p.Asp1522_His1524del) c.4543_4551del (p.Asp1515_His1517del) c.3889_3897del (p.Asp1297_His1299del) c.4837_4845del (p.Asp1613_His1615del) c.4585_4593del (p.Asp1529_His1531del) c.3331_3339del (p.Asp1111_His1113del) | dbSNP |
16 | g.2085280C>A | CA020767 | TSC2 | c.*2969C>A (n.*2969C>A) c.4467C>A (p.Tyr1489Ter) c.4617C>A (p.Tyr1539Ter) c.*5000C>A (n.*5000C>A) c.*7369C>A (n.*7369C>A) c.4620C>A (p.Tyr1540Ter) c.4551C>A (p.Tyr1517Ter) c.4419C>A (p.Tyr1473Ter) c.4452C>A (p.Tyr1484Ter) c.843C>A n.2502C>A c.3274C>A c.4491C>A (p.Tyr1497Ter) n.802C>A n.217C>A c.4422C>A (p.Tyr1474Ter) c.4488C>A (p.Tyr1496Ter) c.4413C>A (p.Tyr1471Ter) n.634C>A n.2268C>A c.4545C>A (p.Tyr1515Ter) n.102C>A c.4416C>A (p.Tyr1472Ter) c.4541C>A n.2704C>A c.4614C>A (p.Tyr1538Ter) n.3435C>A n.1872C>A n.1843C>A n.1733C>A c.4275C>A (p.Tyr1425Ter) c.*3787C>A (n.*3787C>A) c.4311C>A (p.Tyr1437Ter) n.2378C>A c.802C>A n.1735C>A c.4674C>A (p.Tyr1558Ter) c.4671C>A (p.Tyr1557Ter) c.4563C>A (p.Tyr1521Ter) c.4542C>A (p.Tyr1514Ter) c.3888C>A (p.Tyr1296Ter) c.4836C>A (p.Tyr1612Ter) c.4584C>A (p.Tyr1528Ter) c.3330C>A (p.Tyr1110Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085280C= | CA2202019385 | TSC2 | c.*2969C= (n.*2969C=) c.4467C= (p.Tyr1489=) c.4617C= (p.Tyr1539=) c.*5000C= (n.*5000C=) c.*7369C= (n.*7369C=) c.4620C= (p.Tyr1540=) c.4551C= (p.Tyr1517=) c.4419C= (p.Tyr1473=) c.4452C= (p.Tyr1484=) c.843C= n.2502C= c.3274C= c.4491C= (p.Tyr1497=) n.802C= n.217C= c.4422C= (p.Tyr1474=) c.4488C= (p.Tyr1496=) c.4413C= (p.Tyr1471=) n.634C= n.2268C= c.4545C= (p.Tyr1515=) n.102C= c.4416C= (p.Tyr1472=) c.4541C= n.2704C= c.4614C= (p.Tyr1538=) n.3435C= n.1872C= n.1843C= n.1733C= c.4275C= (p.Tyr1425=) c.*3787C= (n.*3787C=) c.4311C= (p.Tyr1437=) n.2378C= c.802C= n.1735C= c.4674C= (p.Tyr1558=) c.4671C= (p.Tyr1557=) c.4563C= (p.Tyr1521=) c.4542C= (p.Tyr1514=) c.3888C= (p.Tyr1296=) c.4836C= (p.Tyr1612=) c.4584C= (p.Tyr1528=) c.3330C= (p.Tyr1110=) | |
16 | g.2085280C>G | CA020771 | TSC2 | c.*2969C>G (n.*2969C>G) c.4467C>G (p.Tyr1489Ter) c.4617C>G (p.Tyr1539Ter) c.*5000C>G (n.*5000C>G) c.*7369C>G (n.*7369C>G) c.4620C>G (p.Tyr1540Ter) c.4551C>G (p.Tyr1517Ter) c.4419C>G (p.Tyr1473Ter) c.4452C>G (p.Tyr1484Ter) c.843C>G n.2502C>G c.3274C>G c.4491C>G (p.Tyr1497Ter) n.802C>G n.217C>G c.4422C>G (p.Tyr1474Ter) c.4488C>G (p.Tyr1496Ter) c.4413C>G (p.Tyr1471Ter) n.634C>G n.2268C>G c.4545C>G (p.Tyr1515Ter) n.102C>G c.4416C>G (p.Tyr1472Ter) c.4541C>G n.2704C>G c.4614C>G (p.Tyr1538Ter) n.3435C>G n.1872C>G n.1843C>G n.1733C>G c.4275C>G (p.Tyr1425Ter) c.*3787C>G (n.*3787C>G) c.4311C>G (p.Tyr1437Ter) n.2378C>G c.802C>G n.1735C>G c.4674C>G (p.Tyr1558Ter) c.4671C>G (p.Tyr1557Ter) c.4563C>G (p.Tyr1521Ter) c.4542C>G (p.Tyr1514Ter) c.3888C>G (p.Tyr1296Ter) c.4836C>G (p.Tyr1612Ter) c.4584C>G (p.Tyr1528Ter) c.3330C>G (p.Tyr1110Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085280C>T | CA051964 | TSC2 | c.*2969C>T (n.*2969C>T) c.4467C>T (p.Tyr1489=) c.4617C>T (p.Tyr1539=) c.*5000C>T (n.*5000C>T) c.*7369C>T (n.*7369C>T) c.4620C>T (p.Tyr1540=) c.4551C>T (p.Tyr1517=) c.4419C>T (p.Tyr1473=) c.4452C>T (p.Tyr1484=) c.843C>T n.2502C>T c.3274C>T c.4491C>T (p.Tyr1497=) n.802C>T n.217C>T c.4422C>T (p.Tyr1474=) c.4488C>T (p.Tyr1496=) c.4413C>T (p.Tyr1471=) n.634C>T n.2268C>T c.4545C>T (p.Tyr1515=) n.102C>T c.4416C>T (p.Tyr1472=) c.4541C>T n.2704C>T c.4614C>T (p.Tyr1538=) n.3435C>T n.1872C>T n.1843C>T n.1733C>T c.4275C>T (p.Tyr1425=) c.*3787C>T (n.*3787C>T) c.4311C>T (p.Tyr1437=) n.2378C>T c.802C>T n.1735C>T c.4674C>T (p.Tyr1558=) c.4671C>T (p.Tyr1557=) c.4563C>T (p.Tyr1521=) c.4542C>T (p.Tyr1514=) c.3888C>T (p.Tyr1296=) c.4836C>T (p.Tyr1612=) c.4584C>T (p.Tyr1528=) c.3330C>T (p.Tyr1110=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085280_2085281delinsCG | CA2202019395 | TSC2 | c.*2969_*2970delinsCG (n.*2969_*2970delinsCG) c.4467_4468delinsCG (p.Tyr1489=) c.4617_4618delinsCG (p.Tyr1539=) c.*5000_*5001delinsCG (n.*5000_*5001delinsCG) c.*7369_*7370delinsCG (n.*7369_*7370delinsCG) c.4620_4621delinsCG (p.Tyr1540=) c.4551_4552delinsCG (p.Tyr1517=) c.4419_4420delinsCG (p.Tyr1473=) c.4452_4453delinsCG (p.Tyr1484=) c.843_844delinsCG n.2502_2503delinsCG c.3274_3275delinsCG c.4491_4492delinsCG (p.Tyr1497=) n.802_803delinsCG n.217_218delinsCG c.4422_4423delinsCG (p.Tyr1474=) c.4488_4489delinsCG (p.Tyr1496=) c.4413_4414delinsCG (p.Tyr1471=) n.634_635delinsCG n.2268_2269delinsCG c.4545_4546delinsCG (p.Tyr1515=) n.102_103delinsCG c.4416_4417delinsCG (p.Tyr1472=) c.4541_4542delinsCG n.2704_2705delinsCG c.4614_4615delinsCG (p.Tyr1538=) n.3435_3436delinsCG n.1872_1873delinsCG n.1843_1844delinsCG n.1733_1734delinsCG c.4275_4276delinsCG (p.Tyr1425=) c.*3787_*3788delinsCG (n.*3787_*3788delinsCG) c.4311_4312delinsCG (p.Tyr1437=) n.2378_2379delinsCG c.802_803delinsCG n.1735_1736delinsCG c.4674_4675delinsCG (p.Tyr1558=) c.4671_4672delinsCG (p.Tyr1557=) c.4563_4564delinsCG (p.Tyr1521=) c.4542_4543delinsCG (p.Tyr1514=) c.3888_3889delinsCG (p.Tyr1296=) c.4836_4837delinsCG (p.Tyr1612=) c.4584_4585delinsCG (p.Tyr1528=) c.3330_3331delinsCG (p.Tyr1110=) | |
16 | g.2085281del | CA020782 | TSC2 | c.*2970del (n.*2970del) c.4468del (p.Asp1490ThrfsTer?) c.4618del (p.Asp1540ThrfsTer?) c.*5001del (n.*5001del) c.*7370del (n.*7370del) c.4621del (p.Asp1541ThrfsTer?) c.4552del (p.Asp1518ThrfsTer?) c.4420del (p.Asp1474ThrfsTer?) c.4453del (p.Asp1485ThrfsTer?) c.844del n.2503del c.3275del c.4492del (p.Asp1498ThrfsTer?) n.803del n.218del c.4423del (p.Asp1475ThrfsTer?) c.4489del (p.Asp1497ThrfsTer?) c.4414del (p.Asp1472ThrfsTer?) n.635del n.2269del c.4546del (p.Asp1516ThrfsTer?) n.103del c.4417del (p.Asp1473ThrfsTer?) c.4542del n.2705del c.4615del (p.Asp1539ThrfsTer?) n.3436del n.1873del n.1844del n.1734del c.4276del (p.Asp1426ThrfsTer?) c.*3788del (n.*3788del) c.4312del (p.Asp1438ThrfsTer?) n.2379del c.803del n.1736del c.4675del (p.Asp1559ThrfsTer?) c.4672del (p.Asp1558ThrfsTer?) c.4564del (p.Asp1522ThrfsTer?) c.4543del (p.Asp1515ThrfsTer?) c.3889del (p.Asp1297ThrfsTer?) c.4837del (p.Asp1613ThrfsTer?) c.4585del (p.Asp1529ThrfsTer?) c.3331del (p.Asp1111ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085281G>A | CA276754962 | TSC2 | c.*2970G>A (n.*2970G>A) c.4468G>A (p.Asp1490Asn) c.4618G>A (p.Asp1540Asn) c.*5001G>A (n.*5001G>A) c.*7370G>A (n.*7370G>A) c.4621G>A (p.Asp1541Asn) c.4552G>A (p.Asp1518Asn) c.4420G>A (p.Asp1474Asn) c.4453G>A (p.Asp1485Asn) c.844G>A n.2503G>A c.3275G>A c.4492G>A (p.Asp1498Asn) n.803G>A n.218G>A c.4423G>A (p.Asp1475Asn) c.4489G>A (p.Asp1497Asn) c.4414G>A (p.Asp1472Asn) n.635G>A n.2269G>A c.4546G>A (p.Asp1516Asn) n.103G>A c.4417G>A (p.Asp1473Asn) c.4542G>A n.2705G>A c.4615G>A (p.Asp1539Asn) n.3436G>A n.1873G>A n.1844G>A n.1734G>A c.4276G>A (p.Asp1426Asn) c.*3788G>A (n.*3788G>A) c.4312G>A (p.Asp1438Asn) n.2379G>A c.803G>A n.1736G>A c.4675G>A (p.Asp1559Asn) c.4672G>A (p.Asp1558Asn) c.4564G>A (p.Asp1522Asn) c.4543G>A (p.Asp1515Asn) c.3889G>A (p.Asp1297Asn) c.4837G>A (p.Asp1613Asn) c.4585G>A (p.Asp1529Asn) c.3331G>A (p.Asp1111Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085281G>C | CA394304807 | TSC2 | c.*2970G>C (n.*2970G>C) c.4468G>C (p.Asp1490His) c.4618G>C (p.Asp1540His) c.*5001G>C (n.*5001G>C) c.*7370G>C (n.*7370G>C) c.4621G>C (p.Asp1541His) c.4552G>C (p.Asp1518His) c.4420G>C (p.Asp1474His) c.4453G>C (p.Asp1485His) c.844G>C n.2503G>C c.3275G>C c.4492G>C (p.Asp1498His) n.803G>C n.218G>C c.4423G>C (p.Asp1475His) c.4489G>C (p.Asp1497His) c.4414G>C (p.Asp1472His) n.635G>C n.2269G>C c.4546G>C (p.Asp1516His) n.103G>C c.4417G>C (p.Asp1473His) c.4542G>C n.2705G>C c.4615G>C (p.Asp1539His) n.3436G>C n.1873G>C n.1844G>C n.1734G>C c.4276G>C (p.Asp1426His) c.*3788G>C (n.*3788G>C) c.4312G>C (p.Asp1438His) n.2379G>C c.803G>C n.1736G>C c.4675G>C (p.Asp1559His) c.4672G>C (p.Asp1558His) c.4564G>C (p.Asp1522His) c.4543G>C (p.Asp1515His) c.3889G>C (p.Asp1297His) c.4837G>C (p.Asp1613His) c.4585G>C (p.Asp1529His) c.3331G>C (p.Asp1111His) | dbSNP |
16 | g.2085281G= | CA2202019408 | TSC2 | c.*2970G= (n.*2970G=) c.4468G= (p.Asp1490=) c.4618G= (p.Asp1540=) c.*5001G= (n.*5001G=) c.*7370G= (n.*7370G=) c.4621G= (p.Asp1541=) c.4552G= (p.Asp1518=) c.4420G= (p.Asp1474=) c.4453G= (p.Asp1485=) c.844G= n.2503G= c.3275G= c.4492G= (p.Asp1498=) n.803G= n.218G= c.4423G= (p.Asp1475=) c.4489G= (p.Asp1497=) c.4414G= (p.Asp1472=) n.635G= n.2269G= c.4546G= (p.Asp1516=) n.103G= c.4417G= (p.Asp1473=) c.4542G= n.2705G= c.4615G= (p.Asp1539=) n.3436G= n.1873G= n.1844G= n.1734G= c.4276G= (p.Asp1426=) c.*3788G= (n.*3788G=) c.4312G= (p.Asp1438=) n.2379G= c.803G= n.1736G= c.4675G= (p.Asp1559=) c.4672G= (p.Asp1558=) c.4564G= (p.Asp1522=) c.4543G= (p.Asp1515=) c.3889G= (p.Asp1297=) c.4837G= (p.Asp1613=) c.4585G= (p.Asp1529=) c.3331G= (p.Asp1111=) | |
16 | g.2085281G>T | CA394304801 | TSC2 | c.*2970G>T (n.*2970G>T) c.4468G>T (p.Asp1490Tyr) c.4618G>T (p.Asp1540Tyr) c.*5001G>T (n.*5001G>T) c.*7370G>T (n.*7370G>T) c.4621G>T (p.Asp1541Tyr) c.4552G>T (p.Asp1518Tyr) c.4420G>T (p.Asp1474Tyr) c.4453G>T (p.Asp1485Tyr) c.844G>T n.2503G>T c.3275G>T c.4492G>T (p.Asp1498Tyr) n.803G>T n.218G>T c.4423G>T (p.Asp1475Tyr) c.4489G>T (p.Asp1497Tyr) c.4414G>T (p.Asp1472Tyr) n.635G>T n.2269G>T c.4546G>T (p.Asp1516Tyr) n.103G>T c.4417G>T (p.Asp1473Tyr) c.4542G>T n.2705G>T c.4615G>T (p.Asp1539Tyr) n.3436G>T n.1873G>T n.1844G>T n.1734G>T c.4276G>T (p.Asp1426Tyr) c.*3788G>T (n.*3788G>T) c.4312G>T (p.Asp1438Tyr) n.2379G>T c.803G>T n.1736G>T c.4675G>T (p.Asp1559Tyr) c.4672G>T (p.Asp1558Tyr) c.4564G>T (p.Asp1522Tyr) c.4543G>T (p.Asp1515Tyr) c.3889G>T (p.Asp1297Tyr) c.4837G>T (p.Asp1613Tyr) c.4585G>T (p.Asp1529Tyr) c.3331G>T (p.Asp1111Tyr) | dbSNP |
16 | g.2085282A= | CA2202019413 | TSC2 | c.*2971A= (n.*2971A=) c.4469A= (p.Asp1490=) c.4619A= (p.Asp1540=) c.*5002A= (n.*5002A=) c.*7371A= (n.*7371A=) c.4622A= (p.Asp1541=) c.4553A= (p.Asp1518=) c.4421A= (p.Asp1474=) c.4454A= (p.Asp1485=) c.845A= n.2504A= c.3276A= c.4493A= (p.Asp1498=) n.804A= n.219A= c.4424A= (p.Asp1475=) c.4490A= (p.Asp1497=) c.4415A= (p.Asp1472=) n.636A= n.2270A= c.4547A= (p.Asp1516=) n.104A= c.4418A= (p.Asp1473=) c.4543A= n.2706A= c.4616A= (p.Asp1539=) n.3437A= n.1874A= n.1845A= n.1735A= c.4277A= (p.Asp1426=) c.*3789A= (n.*3789A=) c.4313A= (p.Asp1438=) n.2380A= c.804A= n.1737A= c.4676A= (p.Asp1559=) c.4673A= (p.Asp1558=) c.4565A= (p.Asp1522=) c.4544A= (p.Asp1515=) c.3890A= (p.Asp1297=) c.4838A= (p.Asp1613=) c.4586A= (p.Asp1529=) c.3332A= (p.Asp1111=) | |
16 | g.2085282A>C | CA394304814 | TSC2 | c.*2971A>C (n.*2971A>C) c.4469A>C (p.Asp1490Ala) c.4619A>C (p.Asp1540Ala) c.*5002A>C (n.*5002A>C) c.*7371A>C (n.*7371A>C) c.4622A>C (p.Asp1541Ala) c.4553A>C (p.Asp1518Ala) c.4421A>C (p.Asp1474Ala) c.4454A>C (p.Asp1485Ala) c.845A>C n.2504A>C c.3276A>C c.4493A>C (p.Asp1498Ala) n.804A>C n.219A>C c.4424A>C (p.Asp1475Ala) c.4490A>C (p.Asp1497Ala) c.4415A>C (p.Asp1472Ala) n.636A>C n.2270A>C c.4547A>C (p.Asp1516Ala) n.104A>C c.4418A>C (p.Asp1473Ala) c.4543A>C n.2706A>C c.4616A>C (p.Asp1539Ala) n.3437A>C n.1874A>C n.1845A>C n.1735A>C c.4277A>C (p.Asp1426Ala) c.*3789A>C (n.*3789A>C) c.4313A>C (p.Asp1438Ala) n.2380A>C c.804A>C n.1737A>C c.4676A>C (p.Asp1559Ala) c.4673A>C (p.Asp1558Ala) c.4565A>C (p.Asp1522Ala) c.4544A>C (p.Asp1515Ala) c.3890A>C (p.Asp1297Ala) c.4838A>C (p.Asp1613Ala) c.4586A>C (p.Asp1529Ala) c.3332A>C (p.Asp1111Ala) | dbSNP |
16 | g.2085282A>G | CA394304815 | TSC2 | c.*2971A>G (n.*2971A>G) c.4469A>G (p.Asp1490Gly) c.4619A>G (p.Asp1540Gly) c.*5002A>G (n.*5002A>G) c.*7371A>G (n.*7371A>G) c.4622A>G (p.Asp1541Gly) c.4553A>G (p.Asp1518Gly) c.4421A>G (p.Asp1474Gly) c.4454A>G (p.Asp1485Gly) c.845A>G n.2504A>G c.3276A>G c.4493A>G (p.Asp1498Gly) n.804A>G n.219A>G c.4424A>G (p.Asp1475Gly) c.4490A>G (p.Asp1497Gly) c.4415A>G (p.Asp1472Gly) n.636A>G n.2270A>G c.4547A>G (p.Asp1516Gly) n.104A>G c.4418A>G (p.Asp1473Gly) c.4543A>G n.2706A>G c.4616A>G (p.Asp1539Gly) n.3437A>G n.1874A>G n.1845A>G n.1735A>G c.4277A>G (p.Asp1426Gly) c.*3789A>G (n.*3789A>G) c.4313A>G (p.Asp1438Gly) n.2380A>G c.804A>G n.1737A>G c.4676A>G (p.Asp1559Gly) c.4673A>G (p.Asp1558Gly) c.4565A>G (p.Asp1522Gly) c.4544A>G (p.Asp1515Gly) c.3890A>G (p.Asp1297Gly) c.4838A>G (p.Asp1613Gly) c.4586A>G (p.Asp1529Gly) c.3332A>G (p.Asp1111Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085282A>T | CA394304816 | TSC2 | c.*2971A>T (n.*2971A>T) c.4469A>T (p.Asp1490Val) c.4619A>T (p.Asp1540Val) c.*5002A>T (n.*5002A>T) c.*7371A>T (n.*7371A>T) c.4622A>T (p.Asp1541Val) c.4553A>T (p.Asp1518Val) c.4421A>T (p.Asp1474Val) c.4454A>T (p.Asp1485Val) c.845A>T n.2504A>T c.3276A>T c.4493A>T (p.Asp1498Val) n.804A>T n.219A>T c.4424A>T (p.Asp1475Val) c.4490A>T (p.Asp1497Val) c.4415A>T (p.Asp1472Val) n.636A>T n.2270A>T c.4547A>T (p.Asp1516Val) n.104A>T c.4418A>T (p.Asp1473Val) c.4543A>T n.2706A>T c.4616A>T (p.Asp1539Val) n.3437A>T n.1874A>T n.1845A>T n.1735A>T c.4277A>T (p.Asp1426Val) c.*3789A>T (n.*3789A>T) c.4313A>T (p.Asp1438Val) n.2380A>T c.804A>T n.1737A>T c.4676A>T (p.Asp1559Val) c.4673A>T (p.Asp1558Val) c.4565A>T (p.Asp1522Val) c.4544A>T (p.Asp1515Val) c.3890A>T (p.Asp1297Val) c.4838A>T (p.Asp1613Val) c.4586A>T (p.Asp1529Val) c.3332A>T (p.Asp1111Val) | dbSNP |
16 | g.2085283C>A | CA394304818 | TSC2 | c.*2972C>A (n.*2972C>A) c.4470C>A (p.Asp1490Glu) c.4620C>A (p.Asp1540Glu) c.*5003C>A (n.*5003C>A) c.*7372C>A (n.*7372C>A) c.4623C>A (p.Asp1541Glu) c.4554C>A (p.Asp1518Glu) c.4422C>A (p.Asp1474Glu) c.4455C>A (p.Asp1485Glu) c.846C>A n.2505C>A c.3277C>A c.4494C>A (p.Asp1498Glu) n.805C>A n.220C>A c.4425C>A (p.Asp1475Glu) c.4491C>A (p.Asp1497Glu) c.4416C>A (p.Asp1472Glu) n.637C>A n.2271C>A c.4548C>A (p.Asp1516Glu) n.105C>A c.4419C>A (p.Asp1473Glu) c.4544C>A n.2707C>A c.4617C>A (p.Asp1539Glu) n.3438C>A n.1875C>A n.1846C>A n.1736C>A c.4278C>A (p.Asp1426Glu) c.*3790C>A (n.*3790C>A) c.4314C>A (p.Asp1438Glu) n.2381C>A c.805C>A n.1738C>A c.4677C>A (p.Asp1559Glu) c.4674C>A (p.Asp1558Glu) c.4566C>A (p.Asp1522Glu) c.4545C>A (p.Asp1515Glu) c.3891C>A (p.Asp1297Glu) c.4839C>A (p.Asp1613Glu) c.4587C>A (p.Asp1529Glu) c.3333C>A (p.Asp1111Glu) | |
16 | g.2085283C= | CA2202019420 | TSC2 | c.*2972C= (n.*2972C=) c.4470C= (p.Asp1490=) c.4620C= (p.Asp1540=) c.*5003C= (n.*5003C=) c.*7372C= (n.*7372C=) c.4623C= (p.Asp1541=) c.4554C= (p.Asp1518=) c.4422C= (p.Asp1474=) c.4455C= (p.Asp1485=) c.846C= n.2505C= c.3277C= c.4494C= (p.Asp1498=) n.805C= n.220C= c.4425C= (p.Asp1475=) c.4491C= (p.Asp1497=) c.4416C= (p.Asp1472=) n.637C= n.2271C= c.4548C= (p.Asp1516=) n.105C= c.4419C= (p.Asp1473=) c.4544C= n.2707C= c.4617C= (p.Asp1539=) n.3438C= n.1875C= n.1846C= n.1736C= c.4278C= (p.Asp1426=) c.*3790C= (n.*3790C=) c.4314C= (p.Asp1438=) n.2381C= c.805C= n.1738C= c.4677C= (p.Asp1559=) c.4674C= (p.Asp1558=) c.4566C= (p.Asp1522=) c.4545C= (p.Asp1515=) c.3891C= (p.Asp1297=) c.4839C= (p.Asp1613=) c.4587C= (p.Asp1529=) c.3333C= (p.Asp1111=) | |
16 | g.2085283C>G | CA394304821 | TSC2 | c.*2972C>G (n.*2972C>G) c.4470C>G (p.Asp1490Glu) c.4620C>G (p.Asp1540Glu) c.*5003C>G (n.*5003C>G) c.*7372C>G (n.*7372C>G) c.4623C>G (p.Asp1541Glu) c.4554C>G (p.Asp1518Glu) c.4422C>G (p.Asp1474Glu) c.4455C>G (p.Asp1485Glu) c.846C>G n.2505C>G c.3277C>G c.4494C>G (p.Asp1498Glu) n.805C>G n.220C>G c.4425C>G (p.Asp1475Glu) c.4491C>G (p.Asp1497Glu) c.4416C>G (p.Asp1472Glu) n.637C>G n.2271C>G c.4548C>G (p.Asp1516Glu) n.105C>G c.4419C>G (p.Asp1473Glu) c.4544C>G n.2707C>G c.4617C>G (p.Asp1539Glu) n.3438C>G n.1875C>G n.1846C>G n.1736C>G c.4278C>G (p.Asp1426Glu) c.*3790C>G (n.*3790C>G) c.4314C>G (p.Asp1438Glu) n.2381C>G c.805C>G n.1738C>G c.4677C>G (p.Asp1559Glu) c.4674C>G (p.Asp1558Glu) c.4566C>G (p.Asp1522Glu) c.4545C>G (p.Asp1515Glu) c.3891C>G (p.Asp1297Glu) c.4839C>G (p.Asp1613Glu) c.4587C>G (p.Asp1529Glu) c.3333C>G (p.Asp1111Glu) | |
16 | g.2085283C>T | CA492958371 | TSC2 | c.*2972C>T (n.*2972C>T) c.4470C>T (p.Asp1490=) c.4620C>T (p.Asp1540=) c.*5003C>T (n.*5003C>T) c.*7372C>T (n.*7372C>T) c.4623C>T (p.Asp1541=) c.4554C>T (p.Asp1518=) c.4422C>T (p.Asp1474=) c.4455C>T (p.Asp1485=) c.846C>T n.2505C>T c.3277C>T c.4494C>T (p.Asp1498=) n.805C>T n.220C>T c.4425C>T (p.Asp1475=) c.4491C>T (p.Asp1497=) c.4416C>T (p.Asp1472=) n.637C>T n.2271C>T c.4548C>T (p.Asp1516=) n.105C>T c.4419C>T (p.Asp1473=) c.4544C>T n.2707C>T c.4617C>T (p.Asp1539=) n.3438C>T n.1875C>T n.1846C>T n.1736C>T c.4278C>T (p.Asp1426=) c.*3790C>T (n.*3790C>T) c.4314C>T (p.Asp1438=) n.2381C>T c.805C>T n.1738C>T c.4677C>T (p.Asp1559=) c.4674C>T (p.Asp1558=) c.4566C>T (p.Asp1522=) c.4545C>T (p.Asp1515=) c.3891C>T (p.Asp1297=) c.4839C>T (p.Asp1613=) c.4587C>T (p.Asp1529=) c.3333C>T (p.Asp1111=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085284A>C | CA394304824 | TSC2 | c.*2973A>C (n.*2973A>C) c.4471A>C (p.Thr1491Pro) c.4621A>C (p.Thr1541Pro) c.*5004A>C (n.*5004A>C) c.*7373A>C (n.*7373A>C) c.4624A>C (p.Thr1542Pro) c.4555A>C (p.Thr1519Pro) c.4423A>C (p.Thr1475Pro) c.4456A>C (p.Thr1486Pro) c.847A>C n.2506A>C c.3278A>C c.4495A>C (p.Thr1499Pro) n.806A>C n.221A>C c.4426A>C (p.Thr1476Pro) c.4492A>C (p.Thr1498Pro) c.4417A>C (p.Thr1473Pro) n.638A>C n.2272A>C c.4549A>C (p.Thr1517Pro) n.106A>C c.4420A>C (p.Thr1474Pro) c.4545A>C n.2708A>C c.4618A>C (p.Thr1540Pro) n.3439A>C n.1876A>C n.1847A>C n.1737A>C c.4279A>C (p.Thr1427Pro) c.*3791A>C (n.*3791A>C) c.4315A>C (p.Thr1439Pro) n.2382A>C c.806A>C n.1739A>C c.4678A>C (p.Thr1560Pro) c.4675A>C (p.Thr1559Pro) c.4567A>C (p.Thr1523Pro) c.4546A>C (p.Thr1516Pro) c.3892A>C (p.Thr1298Pro) c.4840A>C (p.Thr1614Pro) c.4588A>C (p.Thr1530Pro) c.3334A>C (p.Thr1112Pro) | |
16 | g.2085284A>G | CA394304830 | TSC2 | c.*2973A>G (n.*2973A>G) c.4471A>G (p.Thr1491Ala) c.4621A>G (p.Thr1541Ala) c.*5004A>G (n.*5004A>G) c.*7373A>G (n.*7373A>G) c.4624A>G (p.Thr1542Ala) c.4555A>G (p.Thr1519Ala) c.4423A>G (p.Thr1475Ala) c.4456A>G (p.Thr1486Ala) c.847A>G n.2506A>G c.3278A>G c.4495A>G (p.Thr1499Ala) n.806A>G n.221A>G c.4426A>G (p.Thr1476Ala) c.4492A>G (p.Thr1498Ala) c.4417A>G (p.Thr1473Ala) n.638A>G n.2272A>G c.4549A>G (p.Thr1517Ala) n.106A>G c.4420A>G (p.Thr1474Ala) c.4545A>G n.2708A>G c.4618A>G (p.Thr1540Ala) n.3439A>G n.1876A>G n.1847A>G n.1737A>G c.4279A>G (p.Thr1427Ala) c.*3791A>G (n.*3791A>G) c.4315A>G (p.Thr1439Ala) n.2382A>G c.806A>G n.1739A>G c.4678A>G (p.Thr1560Ala) c.4675A>G (p.Thr1559Ala) c.4567A>G (p.Thr1523Ala) c.4546A>G (p.Thr1516Ala) c.3892A>G (p.Thr1298Ala) c.4840A>G (p.Thr1614Ala) c.4588A>G (p.Thr1530Ala) c.3334A>G (p.Thr1112Ala) | ClinVar |
16 | g.2085284A>T | CA394304831 | TSC2 | c.*2973A>T (n.*2973A>T) c.4471A>T (p.Thr1491Ser) c.4621A>T (p.Thr1541Ser) c.*5004A>T (n.*5004A>T) c.*7373A>T (n.*7373A>T) c.4624A>T (p.Thr1542Ser) c.4555A>T (p.Thr1519Ser) c.4423A>T (p.Thr1475Ser) c.4456A>T (p.Thr1486Ser) c.847A>T n.2506A>T c.3278A>T c.4495A>T (p.Thr1499Ser) n.806A>T n.221A>T c.4426A>T (p.Thr1476Ser) c.4492A>T (p.Thr1498Ser) c.4417A>T (p.Thr1473Ser) n.638A>T n.2272A>T c.4549A>T (p.Thr1517Ser) n.106A>T c.4420A>T (p.Thr1474Ser) c.4545A>T n.2708A>T c.4618A>T (p.Thr1540Ser) n.3439A>T n.1876A>T n.1847A>T n.1737A>T c.4279A>T (p.Thr1427Ser) c.*3791A>T (n.*3791A>T) c.4315A>T (p.Thr1439Ser) n.2382A>T c.806A>T n.1739A>T c.4678A>T (p.Thr1560Ser) c.4675A>T (p.Thr1559Ser) c.4567A>T (p.Thr1523Ser) c.4546A>T (p.Thr1516Ser) c.3892A>T (p.Thr1298Ser) c.4840A>T (p.Thr1614Ser) c.4588A>T (p.Thr1530Ser) c.3334A>T (p.Thr1112Ser) | |
16 | g.2085285C>A | CA394304832 | TSC2 | c.*2974C>A (n.*2974C>A) c.4472C>A (p.Thr1491Asn) c.4622C>A (p.Thr1541Asn) c.*5005C>A (n.*5005C>A) c.*7374C>A (n.*7374C>A) c.4625C>A (p.Thr1542Asn) c.4556C>A (p.Thr1519Asn) c.4424C>A (p.Thr1475Asn) c.4457C>A (p.Thr1486Asn) c.848C>A n.2507C>A c.3279C>A c.4496C>A (p.Thr1499Asn) n.807C>A n.222C>A c.4427C>A (p.Thr1476Asn) c.4493C>A (p.Thr1498Asn) c.4418C>A (p.Thr1473Asn) n.639C>A n.2273C>A c.4550C>A (p.Thr1517Asn) n.107C>A c.4421C>A (p.Thr1474Asn) c.4546C>A n.2709C>A c.4619C>A (p.Thr1540Asn) n.3440C>A n.1877C>A n.1848C>A n.1738C>A c.4280C>A (p.Thr1427Asn) c.*3792C>A (n.*3792C>A) c.4316C>A (p.Thr1439Asn) n.2383C>A c.807C>A n.1740C>A c.4679C>A (p.Thr1560Asn) c.4676C>A (p.Thr1559Asn) c.4568C>A (p.Thr1523Asn) c.4547C>A (p.Thr1516Asn) c.3893C>A (p.Thr1298Asn) c.4841C>A (p.Thr1614Asn) c.4589C>A (p.Thr1530Asn) c.3335C>A (p.Thr1112Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085285C= | CA2202019431 | TSC2 | c.*2974C= (n.*2974C=) c.4472C= (p.Thr1491=) c.4622C= (p.Thr1541=) c.*5005C= (n.*5005C=) c.*7374C= (n.*7374C=) c.4625C= (p.Thr1542=) c.4556C= (p.Thr1519=) c.4424C= (p.Thr1475=) c.4457C= (p.Thr1486=) c.848C= n.2507C= c.3279C= c.4496C= (p.Thr1499=) n.807C= n.222C= c.4427C= (p.Thr1476=) c.4493C= (p.Thr1498=) c.4418C= (p.Thr1473=) n.639C= n.2273C= c.4550C= (p.Thr1517=) n.107C= c.4421C= (p.Thr1474=) c.4546C= n.2709C= c.4619C= (p.Thr1540=) n.3440C= n.1877C= n.1848C= n.1738C= c.4280C= (p.Thr1427=) c.*3792C= (n.*3792C=) c.4316C= (p.Thr1439=) n.2383C= c.807C= n.1740C= c.4679C= (p.Thr1560=) c.4676C= (p.Thr1559=) c.4568C= (p.Thr1523=) c.4547C= (p.Thr1516=) c.3893C= (p.Thr1298=) c.4841C= (p.Thr1614=) c.4589C= (p.Thr1530=) c.3335C= (p.Thr1112=) | |
16 | g.2085285C>G | CA394304835 | TSC2 | c.*2974C>G (n.*2974C>G) c.4472C>G (p.Thr1491Ser) c.4622C>G (p.Thr1541Ser) c.*5005C>G (n.*5005C>G) c.*7374C>G (n.*7374C>G) c.4625C>G (p.Thr1542Ser) c.4556C>G (p.Thr1519Ser) c.4424C>G (p.Thr1475Ser) c.4457C>G (p.Thr1486Ser) c.848C>G n.2507C>G c.3279C>G c.4496C>G (p.Thr1499Ser) n.807C>G n.222C>G c.4427C>G (p.Thr1476Ser) c.4493C>G (p.Thr1498Ser) c.4418C>G (p.Thr1473Ser) n.639C>G n.2273C>G c.4550C>G (p.Thr1517Ser) n.107C>G c.4421C>G (p.Thr1474Ser) c.4546C>G n.2709C>G c.4619C>G (p.Thr1540Ser) n.3440C>G n.1877C>G n.1848C>G n.1738C>G c.4280C>G (p.Thr1427Ser) c.*3792C>G (n.*3792C>G) c.4316C>G (p.Thr1439Ser) n.2383C>G c.807C>G n.1740C>G c.4679C>G (p.Thr1560Ser) c.4676C>G (p.Thr1559Ser) c.4568C>G (p.Thr1523Ser) c.4547C>G (p.Thr1516Ser) c.3893C>G (p.Thr1298Ser) c.4841C>G (p.Thr1614Ser) c.4589C>G (p.Thr1530Ser) c.3335C>G (p.Thr1112Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085285C>T | CA394304843 | TSC2 | c.*2974C>T (n.*2974C>T) c.4472C>T (p.Thr1491Ile) c.4622C>T (p.Thr1541Ile) c.*5005C>T (n.*5005C>T) c.*7374C>T (n.*7374C>T) c.4625C>T (p.Thr1542Ile) c.4556C>T (p.Thr1519Ile) c.4424C>T (p.Thr1475Ile) c.4457C>T (p.Thr1486Ile) c.848C>T n.2507C>T c.3279C>T c.4496C>T (p.Thr1499Ile) n.807C>T n.222C>T c.4427C>T (p.Thr1476Ile) c.4493C>T (p.Thr1498Ile) c.4418C>T (p.Thr1473Ile) n.639C>T n.2273C>T c.4550C>T (p.Thr1517Ile) n.107C>T c.4421C>T (p.Thr1474Ile) c.4546C>T n.2709C>T c.4619C>T (p.Thr1540Ile) n.3440C>T n.1877C>T n.1848C>T n.1738C>T c.4280C>T (p.Thr1427Ile) c.*3792C>T (n.*3792C>T) c.4316C>T (p.Thr1439Ile) n.2383C>T c.807C>T n.1740C>T c.4679C>T (p.Thr1560Ile) c.4676C>T (p.Thr1559Ile) c.4568C>T (p.Thr1523Ile) c.4547C>T (p.Thr1516Ile) c.3893C>T (p.Thr1298Ile) c.4841C>T (p.Thr1614Ile) c.4589C>T (p.Thr1530Ile) c.3335C>T (p.Thr1112Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085286C>A | CA492958401 | TSC2 | c.*2975C>A (n.*2975C>A) c.4473C>A (p.Thr1491=) c.4623C>A (p.Thr1541=) c.*5006C>A (n.*5006C>A) c.*7375C>A (n.*7375C>A) c.4626C>A (p.Thr1542=) c.4557C>A (p.Thr1519=) c.4425C>A (p.Thr1475=) c.4458C>A (p.Thr1486=) c.849C>A n.2508C>A c.3280C>A c.4497C>A (p.Thr1499=) n.808C>A n.223C>A c.4428C>A (p.Thr1476=) c.4494C>A (p.Thr1498=) c.4419C>A (p.Thr1473=) n.640C>A n.2274C>A c.4551C>A (p.Thr1517=) n.108C>A c.4422C>A (p.Thr1474=) c.4547C>A n.2710C>A c.4620C>A (p.Thr1540=) n.3441C>A n.1878C>A n.1849C>A n.1739C>A c.4281C>A (p.Thr1427=) c.*3793C>A (n.*3793C>A) c.4317C>A (p.Thr1439=) n.2384C>A c.808C>A n.1741C>A c.4680C>A (p.Thr1560=) c.4677C>A (p.Thr1559=) c.4569C>A (p.Thr1523=) c.4548C>A (p.Thr1516=) c.3894C>A (p.Thr1298=) c.4842C>A (p.Thr1614=) c.4590C>A (p.Thr1530=) c.3336C>A (p.Thr1112=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085286C= | CA2202019436 | TSC2 | c.*2975C= (n.*2975C=) c.4473C= (p.Thr1491=) c.4623C= (p.Thr1541=) c.*5006C= (n.*5006C=) c.*7375C= (n.*7375C=) c.4626C= (p.Thr1542=) c.4557C= (p.Thr1519=) c.4425C= (p.Thr1475=) c.4458C= (p.Thr1486=) c.849C= n.2508C= c.3280C= c.4497C= (p.Thr1499=) n.808C= n.223C= c.4428C= (p.Thr1476=) c.4494C= (p.Thr1498=) c.4419C= (p.Thr1473=) n.640C= n.2274C= c.4551C= (p.Thr1517=) n.108C= c.4422C= (p.Thr1474=) c.4547C= n.2710C= c.4620C= (p.Thr1540=) n.3441C= n.1878C= n.1849C= n.1739C= c.4281C= (p.Thr1427=) c.*3793C= (n.*3793C=) c.4317C= (p.Thr1439=) n.2384C= c.808C= n.1741C= c.4680C= (p.Thr1560=) c.4677C= (p.Thr1559=) c.4569C= (p.Thr1523=) c.4548C= (p.Thr1516=) c.3894C= (p.Thr1298=) c.4842C= (p.Thr1614=) c.4590C= (p.Thr1530=) c.3336C= (p.Thr1112=) | |
16 | g.2085286C>G | CA492958384 | TSC2 | c.*2975C>G (n.*2975C>G) c.4473C>G (p.Thr1491=) c.4623C>G (p.Thr1541=) c.*5006C>G (n.*5006C>G) c.*7375C>G (n.*7375C>G) c.4626C>G (p.Thr1542=) c.4557C>G (p.Thr1519=) c.4425C>G (p.Thr1475=) c.4458C>G (p.Thr1486=) c.849C>G n.2508C>G c.3280C>G c.4497C>G (p.Thr1499=) n.808C>G n.223C>G c.4428C>G (p.Thr1476=) c.4494C>G (p.Thr1498=) c.4419C>G (p.Thr1473=) n.640C>G n.2274C>G c.4551C>G (p.Thr1517=) n.108C>G c.4422C>G (p.Thr1474=) c.4547C>G n.2710C>G c.4620C>G (p.Thr1540=) n.3441C>G n.1878C>G n.1849C>G n.1739C>G c.4281C>G (p.Thr1427=) c.*3793C>G (n.*3793C>G) c.4317C>G (p.Thr1439=) n.2384C>G c.808C>G n.1741C>G c.4680C>G (p.Thr1560=) c.4677C>G (p.Thr1559=) c.4569C>G (p.Thr1523=) c.4548C>G (p.Thr1516=) c.3894C>G (p.Thr1298=) c.4842C>G (p.Thr1614=) c.4590C>G (p.Thr1530=) c.3336C>G (p.Thr1112=) | dbSNP |
16 | g.2085286C>T | CA492958388 | TSC2 | c.*2975C>T (n.*2975C>T) c.4473C>T (p.Thr1491=) c.4623C>T (p.Thr1541=) c.*5006C>T (n.*5006C>T) c.*7375C>T (n.*7375C>T) c.4626C>T (p.Thr1542=) c.4557C>T (p.Thr1519=) c.4425C>T (p.Thr1475=) c.4458C>T (p.Thr1486=) c.849C>T n.2508C>T c.3280C>T c.4497C>T (p.Thr1499=) n.808C>T n.223C>T c.4428C>T (p.Thr1476=) c.4494C>T (p.Thr1498=) c.4419C>T (p.Thr1473=) n.640C>T n.2274C>T c.4551C>T (p.Thr1517=) n.108C>T c.4422C>T (p.Thr1474=) c.4547C>T n.2710C>T c.4620C>T (p.Thr1540=) n.3441C>T n.1878C>T n.1849C>T n.1739C>T c.4281C>T (p.Thr1427=) c.*3793C>T (n.*3793C>T) c.4317C>T (p.Thr1439=) n.2384C>T c.808C>T n.1741C>T c.4680C>T (p.Thr1560=) c.4677C>T (p.Thr1559=) c.4569C>T (p.Thr1523=) c.4548C>T (p.Thr1516=) c.3894C>T (p.Thr1298=) c.4842C>T (p.Thr1614=) c.4590C>T (p.Thr1530=) c.3336C>T (p.Thr1112=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085287C>A | CA394304848 | TSC2 | c.*2976C>A (n.*2976C>A) c.4474C>A (p.His1492Asn) c.4624C>A (p.His1542Asn) c.*5007C>A (n.*5007C>A) c.*7376C>A (n.*7376C>A) c.4627C>A (p.His1543Asn) c.4558C>A (p.His1520Asn) c.4426C>A (p.His1476Asn) c.4459C>A (p.His1487Asn) c.850C>A n.2509C>A c.3281C>A c.4498C>A (p.His1500Asn) n.809C>A n.224C>A c.4429C>A (p.His1477Asn) c.4495C>A (p.His1499Asn) c.4420C>A (p.His1474Asn) n.641C>A n.2275C>A c.4552C>A (p.His1518Asn) n.109C>A c.4423C>A (p.His1475Asn) c.4548C>A n.2711C>A c.4621C>A (p.His1541Asn) n.3442C>A n.1879C>A n.1850C>A n.1740C>A c.4282C>A (p.His1428Asn) c.*3794C>A (n.*3794C>A) c.4318C>A (p.His1440Asn) n.2385C>A c.809C>A n.1742C>A c.4681C>A (p.His1561Asn) c.4678C>A (p.His1560Asn) c.4570C>A (p.His1524Asn) c.4549C>A (p.His1517Asn) c.3895C>A (p.His1299Asn) c.4843C>A (p.His1615Asn) c.4591C>A (p.His1531Asn) c.3337C>A (p.His1113Asn) | |
16 | g.2085287C= | CA2202019442 | TSC2 | c.*2976C= (n.*2976C=) c.4474C= (p.His1492=) c.4624C= (p.His1542=) c.*5007C= (n.*5007C=) c.*7376C= (n.*7376C=) c.4627C= (p.His1543=) c.4558C= (p.His1520=) c.4426C= (p.His1476=) c.4459C= (p.His1487=) c.850C= n.2509C= c.3281C= c.4498C= (p.His1500=) n.809C= n.224C= c.4429C= (p.His1477=) c.4495C= (p.His1499=) c.4420C= (p.His1474=) n.641C= n.2275C= c.4552C= (p.His1518=) n.109C= c.4423C= (p.His1475=) c.4548C= n.2711C= c.4621C= (p.His1541=) n.3442C= n.1879C= n.1850C= n.1740C= c.4282C= (p.His1428=) c.*3794C= (n.*3794C=) c.4318C= (p.His1440=) n.2385C= c.809C= n.1742C= c.4681C= (p.His1561=) c.4678C= (p.His1560=) c.4570C= (p.His1524=) c.4549C= (p.His1517=) c.3895C= (p.His1299=) c.4843C= (p.His1615=) c.4591C= (p.His1531=) c.3337C= (p.His1113=) | |
16 | g.2085287C>G | CA394304849 | TSC2 | c.*2976C>G (n.*2976C>G) c.4474C>G (p.His1492Asp) c.4624C>G (p.His1542Asp) c.*5007C>G (n.*5007C>G) c.*7376C>G (n.*7376C>G) c.4627C>G (p.His1543Asp) c.4558C>G (p.His1520Asp) c.4426C>G (p.His1476Asp) c.4459C>G (p.His1487Asp) c.850C>G n.2509C>G c.3281C>G c.4498C>G (p.His1500Asp) n.809C>G n.224C>G c.4429C>G (p.His1477Asp) c.4495C>G (p.His1499Asp) c.4420C>G (p.His1474Asp) n.641C>G n.2275C>G c.4552C>G (p.His1518Asp) n.109C>G c.4423C>G (p.His1475Asp) c.4548C>G n.2711C>G c.4621C>G (p.His1541Asp) n.3442C>G n.1879C>G n.1850C>G n.1740C>G c.4282C>G (p.His1428Asp) c.*3794C>G (n.*3794C>G) c.4318C>G (p.His1440Asp) n.2385C>G c.809C>G n.1742C>G c.4681C>G (p.His1561Asp) c.4678C>G (p.His1560Asp) c.4570C>G (p.His1524Asp) c.4549C>G (p.His1517Asp) c.3895C>G (p.His1299Asp) c.4843C>G (p.His1615Asp) c.4591C>G (p.His1531Asp) c.3337C>G (p.His1113Asp) | |
16 | g.2085287C>T | CA394304847 | TSC2 | c.*2976C>T (n.*2976C>T) c.4474C>T (p.His1492Tyr) c.4624C>T (p.His1542Tyr) c.*5007C>T (n.*5007C>T) c.*7376C>T (n.*7376C>T) c.4627C>T (p.His1543Tyr) c.4558C>T (p.His1520Tyr) c.4426C>T (p.His1476Tyr) c.4459C>T (p.His1487Tyr) c.850C>T n.2509C>T c.3281C>T c.4498C>T (p.His1500Tyr) n.809C>T n.224C>T c.4429C>T (p.His1477Tyr) c.4495C>T (p.His1499Tyr) c.4420C>T (p.His1474Tyr) n.641C>T n.2275C>T c.4552C>T (p.His1518Tyr) n.109C>T c.4423C>T (p.His1475Tyr) c.4548C>T n.2711C>T c.4621C>T (p.His1541Tyr) n.3442C>T n.1879C>T n.1850C>T n.1740C>T c.4282C>T (p.His1428Tyr) c.*3794C>T (n.*3794C>T) c.4318C>T (p.His1440Tyr) n.2385C>T c.809C>T n.1742C>T c.4681C>T (p.His1561Tyr) c.4678C>T (p.His1560Tyr) c.4570C>T (p.His1524Tyr) c.4549C>T (p.His1517Tyr) c.3895C>T (p.His1299Tyr) c.4843C>T (p.His1615Tyr) c.4591C>T (p.His1531Tyr) c.3337C>T (p.His1113Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085288A= | CA2202019447 | TSC2 | c.*2977A= (n.*2977A=) c.4475A= (p.His1492=) c.4625A= (p.His1542=) c.*5008A= (n.*5008A=) c.*7377A= (n.*7377A=) c.4628A= (p.His1543=) c.4559A= (p.His1520=) c.4427A= (p.His1476=) c.4460A= (p.His1487=) c.851A= n.2510A= c.3282A= c.4499A= (p.His1500=) n.810A= n.225A= c.4430A= (p.His1477=) c.4496A= (p.His1499=) c.4421A= (p.His1474=) n.642A= n.2276A= c.4553A= (p.His1518=) n.110A= c.4424A= (p.His1475=) c.4549A= n.2712A= c.4622A= (p.His1541=) n.3443A= n.1880A= n.1851A= n.1741A= c.4283A= (p.His1428=) c.*3795A= (n.*3795A=) c.4319A= (p.His1440=) n.2386A= c.810A= n.1743A= c.4682A= (p.His1561=) c.4679A= (p.His1560=) c.4571A= (p.His1524=) c.4550A= (p.His1517=) c.3896A= (p.His1299=) c.4844A= (p.His1615=) c.4592A= (p.His1531=) c.3338A= (p.His1113=) | |
16 | g.2085288A>C | CA394304850 | TSC2 | c.*2977A>C (n.*2977A>C) c.4475A>C (p.His1492Pro) c.4625A>C (p.His1542Pro) c.*5008A>C (n.*5008A>C) c.*7377A>C (n.*7377A>C) c.4628A>C (p.His1543Pro) c.4559A>C (p.His1520Pro) c.4427A>C (p.His1476Pro) c.4460A>C (p.His1487Pro) c.851A>C n.2510A>C c.3282A>C c.4499A>C (p.His1500Pro) n.810A>C n.225A>C c.4430A>C (p.His1477Pro) c.4496A>C (p.His1499Pro) c.4421A>C (p.His1474Pro) n.642A>C n.2276A>C c.4553A>C (p.His1518Pro) n.110A>C c.4424A>C (p.His1475Pro) c.4549A>C n.2712A>C c.4622A>C (p.His1541Pro) n.3443A>C n.1880A>C n.1851A>C n.1741A>C c.4283A>C (p.His1428Pro) c.*3795A>C (n.*3795A>C) c.4319A>C (p.His1440Pro) n.2386A>C c.810A>C n.1743A>C c.4682A>C (p.His1561Pro) c.4679A>C (p.His1560Pro) c.4571A>C (p.His1524Pro) c.4550A>C (p.His1517Pro) c.3896A>C (p.His1299Pro) c.4844A>C (p.His1615Pro) c.4592A>C (p.His1531Pro) c.3338A>C (p.His1113Pro) | dbSNP |
16 | g.2085288A>G | CA394304851 | TSC2 | c.*2977A>G (n.*2977A>G) c.4475A>G (p.His1492Arg) c.4625A>G (p.His1542Arg) c.*5008A>G (n.*5008A>G) c.*7377A>G (n.*7377A>G) c.4628A>G (p.His1543Arg) c.4559A>G (p.His1520Arg) c.4427A>G (p.His1476Arg) c.4460A>G (p.His1487Arg) c.851A>G n.2510A>G c.3282A>G c.4499A>G (p.His1500Arg) n.810A>G n.225A>G c.4430A>G (p.His1477Arg) c.4496A>G (p.His1499Arg) c.4421A>G (p.His1474Arg) n.642A>G n.2276A>G c.4553A>G (p.His1518Arg) n.110A>G c.4424A>G (p.His1475Arg) c.4549A>G n.2712A>G c.4622A>G (p.His1541Arg) n.3443A>G n.1880A>G n.1851A>G n.1741A>G c.4283A>G (p.His1428Arg) c.*3795A>G (n.*3795A>G) c.4319A>G (p.His1440Arg) n.2386A>G c.810A>G n.1743A>G c.4682A>G (p.His1561Arg) c.4679A>G (p.His1560Arg) c.4571A>G (p.His1524Arg) c.4550A>G (p.His1517Arg) c.3896A>G (p.His1299Arg) c.4844A>G (p.His1615Arg) c.4592A>G (p.His1531Arg) c.3338A>G (p.His1113Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085288A>T | CA394304852 | TSC2 | c.*2977A>T (n.*2977A>T) c.4475A>T (p.His1492Leu) c.4625A>T (p.His1542Leu) c.*5008A>T (n.*5008A>T) c.*7377A>T (n.*7377A>T) c.4628A>T (p.His1543Leu) c.4559A>T (p.His1520Leu) c.4427A>T (p.His1476Leu) c.4460A>T (p.His1487Leu) c.851A>T n.2510A>T c.3282A>T c.4499A>T (p.His1500Leu) n.810A>T n.225A>T c.4430A>T (p.His1477Leu) c.4496A>T (p.His1499Leu) c.4421A>T (p.His1474Leu) n.642A>T n.2276A>T c.4553A>T (p.His1518Leu) n.110A>T c.4424A>T (p.His1475Leu) c.4549A>T n.2712A>T c.4622A>T (p.His1541Leu) n.3443A>T n.1880A>T n.1851A>T n.1741A>T c.4283A>T (p.His1428Leu) c.*3795A>T (n.*3795A>T) c.4319A>T (p.His1440Leu) n.2386A>T c.810A>T n.1743A>T c.4682A>T (p.His1561Leu) c.4679A>T (p.His1560Leu) c.4571A>T (p.His1524Leu) c.4550A>T (p.His1517Leu) c.3896A>T (p.His1299Leu) c.4844A>T (p.His1615Leu) c.4592A>T (p.His1531Leu) c.3338A>T (p.His1113Leu) | dbSNP |
16 | g.2085289C>A | CA394304854 | TSC2 | c.*2978C>A (n.*2978C>A) c.4476C>A (p.His1492Gln) c.4626C>A (p.His1542Gln) c.*5009C>A (n.*5009C>A) c.*7378C>A (n.*7378C>A) c.4629C>A (p.His1543Gln) c.4560C>A (p.His1520Gln) c.4428C>A (p.His1476Gln) c.4461C>A (p.His1487Gln) c.852C>A n.2511C>A c.3283C>A c.4500C>A (p.His1500Gln) n.811C>A n.226C>A c.4431C>A (p.His1477Gln) c.4497C>A (p.His1499Gln) c.4422C>A (p.His1474Gln) n.643C>A n.2277C>A c.4554C>A (p.His1518Gln) n.111C>A c.4425C>A (p.His1475Gln) c.4550C>A n.2713C>A c.4623C>A (p.His1541Gln) n.3444C>A n.1881C>A n.1852C>A n.1742C>A c.4284C>A (p.His1428Gln) c.*3796C>A (n.*3796C>A) c.4320C>A (p.His1440Gln) n.2387C>A c.811C>A n.1744C>A c.4683C>A (p.His1561Gln) c.4680C>A (p.His1560Gln) c.4572C>A (p.His1524Gln) c.4551C>A (p.His1517Gln) c.3897C>A (p.His1299Gln) c.4845C>A (p.His1615Gln) c.4593C>A (p.His1531Gln) c.3339C>A (p.His1113Gln) | |
16 | g.2085289C= | CA2202019455 | TSC2 | c.*2978C= (n.*2978C=) c.4476C= (p.His1492=) c.4626C= (p.His1542=) c.*5009C= (n.*5009C=) c.*7378C= (n.*7378C=) c.4629C= (p.His1543=) c.4560C= (p.His1520=) c.4428C= (p.His1476=) c.4461C= (p.His1487=) c.852C= n.2511C= c.3283C= c.4500C= (p.His1500=) n.811C= n.226C= c.4431C= (p.His1477=) c.4497C= (p.His1499=) c.4422C= (p.His1474=) n.643C= n.2277C= c.4554C= (p.His1518=) n.111C= c.4425C= (p.His1475=) c.4550C= n.2713C= c.4623C= (p.His1541=) n.3444C= n.1881C= n.1852C= n.1742C= c.4284C= (p.His1428=) c.*3796C= (n.*3796C=) c.4320C= (p.His1440=) n.2387C= c.811C= n.1744C= c.4683C= (p.His1561=) c.4680C= (p.His1560=) c.4572C= (p.His1524=) c.4551C= (p.His1517=) c.3897C= (p.His1299=) c.4845C= (p.His1615=) c.4593C= (p.His1531=) c.3339C= (p.His1113=) | |
16 | g.2085289C>G | CA051970 | TSC2 | c.*2978C>G (n.*2978C>G) c.4476C>G (p.His1492Gln) c.4626C>G (p.His1542Gln) c.*5009C>G (n.*5009C>G) c.*7378C>G (n.*7378C>G) c.4629C>G (p.His1543Gln) c.4560C>G (p.His1520Gln) c.4428C>G (p.His1476Gln) c.4461C>G (p.His1487Gln) c.852C>G n.2511C>G c.3283C>G c.4500C>G (p.His1500Gln) n.811C>G n.226C>G c.4431C>G (p.His1477Gln) c.4497C>G (p.His1499Gln) c.4422C>G (p.His1474Gln) n.643C>G n.2277C>G c.4554C>G (p.His1518Gln) n.111C>G c.4425C>G (p.His1475Gln) c.4550C>G n.2713C>G c.4623C>G (p.His1541Gln) n.3444C>G n.1881C>G n.1852C>G n.1742C>G c.4284C>G (p.His1428Gln) c.*3796C>G (n.*3796C>G) c.4320C>G (p.His1440Gln) n.2387C>G c.811C>G n.1744C>G c.4683C>G (p.His1561Gln) c.4680C>G (p.His1560Gln) c.4572C>G (p.His1524Gln) c.4551C>G (p.His1517Gln) c.3897C>G (p.His1299Gln) c.4845C>G (p.His1615Gln) c.4593C>G (p.His1531Gln) c.3339C>G (p.His1113Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2085289C>T | CA492958437 | TSC2 | c.*2978C>T (n.*2978C>T) c.4476C>T (p.His1492=) c.4626C>T (p.His1542=) c.*5009C>T (n.*5009C>T) c.*7378C>T (n.*7378C>T) c.4629C>T (p.His1543=) c.4560C>T (p.His1520=) c.4428C>T (p.His1476=) c.4461C>T (p.His1487=) c.852C>T n.2511C>T c.3283C>T c.4500C>T (p.His1500=) n.811C>T n.226C>T c.4431C>T (p.His1477=) c.4497C>T (p.His1499=) c.4422C>T (p.His1474=) n.643C>T n.2277C>T c.4554C>T (p.His1518=) n.111C>T c.4425C>T (p.His1475=) c.4550C>T n.2713C>T c.4623C>T (p.His1541=) n.3444C>T n.1881C>T n.1852C>T n.1742C>T c.4284C>T (p.His1428=) c.*3796C>T (n.*3796C>T) c.4320C>T (p.His1440=) n.2387C>T c.811C>T n.1744C>T c.4683C>T (p.His1561=) c.4680C>T (p.His1560=) c.4572C>T (p.His1524=) c.4551C>T (p.His1517=) c.3897C>T (p.His1299=) c.4845C>T (p.His1615=) c.4593C>T (p.His1531=) c.3339C>T (p.His1113=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085289_2085298delinsCAAGATCGCC | CA2202019454 | TSC2 | c.*2978_*2987delinsCAAGATCGCC (n.*2978_*2987delinsCAAGATCGCC) c.4476_4485delinsCAAGATCGCC (p.His1492=) c.4626_4635delinsCAAGATCGCC (p.His1542=) c.*5009_*5018delinsCAAGATCGCC (n.*5009_*5018delinsCAAGATCGCC) c.*7378_*7387delinsCAAGATCGCC (n.*7378_*7387delinsCAAGATCGCC) c.4629_4638delinsCAAGATCGCC (p.His1543=) c.4560_4569delinsCAAGATCGCC (p.His1520=) c.4428_4437delinsCAAGATCGCC (p.His1476=) c.4461_4470delinsCAAGATCGCC (p.His1487=) c.852_861delinsCAAGATCGCC n.2511_2520delinsCAAGATCGCC c.3283_3292delinsCAAGATCGCC c.4500_4509delinsCAAGATCGCC (p.His1500=) n.811_820delinsCAAGATCGCC n.226_235delinsCAAGATCGCC c.4431_4440delinsCAAGATCGCC (p.His1477=) c.4497_4506delinsCAAGATCGCC (p.His1499=) c.4422_4431delinsCAAGATCGCC (p.His1474=) n.643_652delinsCAAGATCGCC n.2277_2286delinsCAAGATCGCC c.4554_4563delinsCAAGATCGCC (p.His1518=) n.111_120delinsCAAGATCGCC c.4425_4434delinsCAAGATCGCC (p.His1475=) c.4550_4559delinsCAAGATCGCC n.2713_2722delinsCAAGATCGCC c.4623_4632delinsCAAGATCGCC (p.His1541=) n.3444_3453delinsCAAGATCGCC n.1881_1890delinsCAAGATCGCC n.1852_1861delinsCAAGATCGCC n.1742_1751delinsCAAGATCGCC c.4284_4293delinsCAAGATCGCC (p.His1428=) c.*3796_*3805delinsCAAGATCGCC (n.*3796_*3805delinsCAAGATCGCC) c.4320_4329delinsCAAGATCGCC (p.His1440=) n.2387_2396delinsCAAGATCGCC c.811_820delinsCAAGATCGCC n.1744_1753delinsCAAGATCGCC c.4683_4692delinsCAAGATCGCC (p.His1561=) c.4680_4689delinsCAAGATCGCC (p.His1560=) c.4572_4581delinsCAAGATCGCC (p.His1524=) c.4551_4560delinsCAAGATCGCC (p.His1517=) c.3897_3906delinsCAAGATCGCC (p.His1299=) c.4845_4854delinsCAAGATCGCC (p.His1615=) c.4593_4602delinsCAAGATCGCC (p.His1531=) c.3339_3348delinsCAAGATCGCC (p.His1113=) | |
16 | g.2085290A>C | CA394304862 | TSC2 | c.*2979A>C (n.*2979A>C) c.4477A>C (p.Lys1493Gln) c.4627A>C (p.Lys1543Gln) c.*5010A>C (n.*5010A>C) c.*7379A>C (n.*7379A>C) c.4630A>C (p.Lys1544Gln) c.4561A>C (p.Lys1521Gln) c.4429A>C (p.Lys1477Gln) c.4462A>C (p.Lys1488Gln) c.853A>C n.2512A>C c.3284A>C c.4501A>C (p.Lys1501Gln) n.812A>C n.227A>C c.4432A>C (p.Lys1478Gln) c.4498A>C (p.Lys1500Gln) c.4423A>C (p.Lys1475Gln) n.644A>C n.2278A>C c.4555A>C (p.Lys1519Gln) n.112A>C c.4426A>C (p.Lys1476Gln) c.4551A>C n.2714A>C c.4624A>C (p.Lys1542Gln) n.3445A>C n.1882A>C n.1853A>C n.1743A>C c.4285A>C (p.Lys1429Gln) c.*3797A>C (n.*3797A>C) c.4321A>C (p.Lys1441Gln) n.2388A>C c.812A>C n.1745A>C c.4684A>C (p.Lys1562Gln) c.4681A>C (p.Lys1561Gln) c.4573A>C (p.Lys1525Gln) c.4552A>C (p.Lys1518Gln) c.3898A>C (p.Lys1300Gln) c.4846A>C (p.Lys1616Gln) c.4594A>C (p.Lys1532Gln) c.3340A>C (p.Lys1114Gln) | |
16 | g.2085290A>G | CA394304859 | TSC2 | c.*2979A>G (n.*2979A>G) c.4477A>G (p.Lys1493Glu) c.4627A>G (p.Lys1543Glu) c.*5010A>G (n.*5010A>G) c.*7379A>G (n.*7379A>G) c.4630A>G (p.Lys1544Glu) c.4561A>G (p.Lys1521Glu) c.4429A>G (p.Lys1477Glu) c.4462A>G (p.Lys1488Glu) c.853A>G n.2512A>G c.3284A>G c.4501A>G (p.Lys1501Glu) n.812A>G n.227A>G c.4432A>G (p.Lys1478Glu) c.4498A>G (p.Lys1500Glu) c.4423A>G (p.Lys1475Glu) n.644A>G n.2278A>G c.4555A>G (p.Lys1519Glu) n.112A>G c.4426A>G (p.Lys1476Glu) c.4551A>G n.2714A>G c.4624A>G (p.Lys1542Glu) n.3445A>G n.1882A>G n.1853A>G n.1743A>G c.4285A>G (p.Lys1429Glu) c.*3797A>G (n.*3797A>G) c.4321A>G (p.Lys1441Glu) n.2388A>G c.812A>G n.1745A>G c.4684A>G (p.Lys1562Glu) c.4681A>G (p.Lys1561Glu) c.4573A>G (p.Lys1525Glu) c.4552A>G (p.Lys1518Glu) c.3898A>G (p.Lys1300Glu) c.4846A>G (p.Lys1616Glu) c.4594A>G (p.Lys1532Glu) c.3340A>G (p.Lys1114Glu) | dbSNP |
16 | g.2085290A>T | CA394304860 | TSC2 | c.*2979A>T (n.*2979A>T) c.4477A>T (p.Lys1493Ter) c.4627A>T (p.Lys1543Ter) c.*5010A>T (n.*5010A>T) c.*7379A>T (n.*7379A>T) c.4630A>T (p.Lys1544Ter) c.4561A>T (p.Lys1521Ter) c.4429A>T (p.Lys1477Ter) c.4462A>T (p.Lys1488Ter) c.853A>T n.2512A>T c.3284A>T c.4501A>T (p.Lys1501Ter) n.812A>T n.227A>T c.4432A>T (p.Lys1478Ter) c.4498A>T (p.Lys1500Ter) c.4423A>T (p.Lys1475Ter) n.644A>T n.2278A>T c.4555A>T (p.Lys1519Ter) n.112A>T c.4426A>T (p.Lys1476Ter) c.4551A>T n.2714A>T c.4624A>T (p.Lys1542Ter) n.3445A>T n.1882A>T n.1853A>T n.1743A>T c.4285A>T (p.Lys1429Ter) c.*3797A>T (n.*3797A>T) c.4321A>T (p.Lys1441Ter) n.2388A>T c.812A>T n.1745A>T c.4684A>T (p.Lys1562Ter) c.4681A>T (p.Lys1561Ter) c.4573A>T (p.Lys1525Ter) c.4552A>T (p.Lys1518Ter) c.3898A>T (p.Lys1300Ter) c.4846A>T (p.Lys1616Ter) c.4594A>T (p.Lys1532Ter) c.3340A>T (p.Lys1114Ter) | |
16 | g.2085291del | CA645573341 | TSC2 | c.*2980del (n.*2980del) c.4478del (p.Lys1493ArgfsTer?) c.4628del (p.Lys1543ArgfsTer?) c.*5011del (n.*5011del) c.*7380del (n.*7380del) c.4631del (p.Lys1544ArgfsTer?) c.4562del (p.Lys1521ArgfsTer?) c.4430del (p.Lys1477ArgfsTer?) c.4463del (p.Lys1488ArgfsTer?) c.854del n.2513del c.3285del c.4502del (p.Lys1501ArgfsTer?) n.813del n.228del c.4433del (p.Lys1478ArgfsTer?) c.4499del (p.Lys1500ArgfsTer?) c.4424del (p.Lys1475ArgfsTer?) n.645del n.2279del c.4556del (p.Lys1519ArgfsTer?) n.113del c.4427del (p.Lys1476ArgfsTer?) c.4552del n.2715del c.4625del (p.Lys1542ArgfsTer?) n.3446del n.1883del n.1854del n.1744del c.4286del (p.Lys1429ArgfsTer?) c.*3798del (n.*3798del) c.4322del (p.Lys1441ArgfsTer?) n.2389del c.813del n.1746del c.4685del (p.Lys1562ArgfsTer?) c.4682del (p.Lys1561ArgfsTer?) c.4574del (p.Lys1525ArgfsTer?) c.4553del (p.Lys1518ArgfsTer?) c.3899del (p.Lys1300ArgfsTer?) c.4847del (p.Lys1616ArgfsTer?) c.4595del (p.Lys1532ArgfsTer?) c.3341del (p.Lys1114ArgfsTer?) | COSMIC COSMIC |
16 | g.2085290_2085298delinsCGTCGTGG | CA020786 | TSC2 | c.*2979_*2987delinsCGTCGTGG (n.*2979_*2987delinsCGTCGTGG) c.4477_4485delinsCGTCGTGG (p.Lys1493ArgfsTer32) c.4627_4635delinsCGTCGTGG (p.Lys1543ArgfsTer32) c.*5010_*5018delinsCGTCGTGG (n.*5010_*5018delinsCGTCGTGG) c.*7379_*7387delinsCGTCGTGG (n.*7379_*7387delinsCGTCGTGG) c.4630_4638delinsCGTCGTGG (p.Lys1544ArgfsTer32) c.4561_4569delinsCGTCGTGG (p.Lys1521ArgfsTer32) c.4429_4437delinsCGTCGTGG (p.Lys1477ArgfsTer32) c.4462_4470delinsCGTCGTGG (p.Lys1488ArgfsTer32) c.853_861delinsCGTCGTGG n.2512_2520delinsCGTCGTGG c.3284_3292delinsCGTCGTGG c.4501_4509delinsCGTCGTGG (p.Lys1501ArgfsTer32) n.812_820delinsCGTCGTGG n.227_235delinsCGTCGTGG c.4432_4440delinsCGTCGTGG (p.Lys1478ArgfsTer32) c.4498_4506delinsCGTCGTGG (p.Lys1500ArgfsTer32) c.4423_4431delinsCGTCGTGG (p.Lys1475ArgfsTer32) n.644_652delinsCGTCGTGG n.2278_2286delinsCGTCGTGG c.4555_4563delinsCGTCGTGG (p.Lys1519ArgfsTer32) n.112_120delinsCGTCGTGG c.4426_4434delinsCGTCGTGG (p.Lys1476ArgfsTer32) c.4551_4559delinsCGTCGTGG n.2714_2722delinsCGTCGTGG c.4624_4632delinsCGTCGTGG (p.Lys1542ArgfsTer32) n.3445_3453delinsCGTCGTGG n.1882_1890delinsCGTCGTGG n.1853_1861delinsCGTCGTGG n.1743_1751delinsCGTCGTGG c.4285_4293delinsCGTCGTGG (p.Lys1429ArgfsTer32) c.*3797_*3805delinsCGTCGTGG (n.*3797_*3805delinsCGTCGTGG) c.4321_4329delinsCGTCGTGG (p.Lys1441ArgfsTer32) n.2388_2396delinsCGTCGTGG c.812_820delinsCGTCGTGG n.1745_1753delinsCGTCGTGG c.4684_4692delinsCGTCGTGG (p.Lys1562ArgfsTer32) c.4681_4689delinsCGTCGTGG (p.Lys1561ArgfsTer32) c.4573_4581delinsCGTCGTGG (p.Lys1525ArgfsTer32) c.4552_4560delinsCGTCGTGG (p.Lys1518ArgfsTer32) c.3898_3906delinsCGTCGTGG (p.Lys1300ArgfsTer32) c.4846_4854delinsCGTCGTGG (p.Lys1616ArgfsTer32) c.4594_4602delinsCGTCGTGG (p.Lys1532ArgfsTer32) c.3340_3348delinsCGTCGTGG (p.Lys1114ArgfsTer32) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085291A= | CA2202019473 | TSC2 | c.*2980A= (n.*2980A=) c.4478A= (p.Lys1493=) c.4628A= (p.Lys1543=) c.*5011A= (n.*5011A=) c.*7380A= (n.*7380A=) c.4631A= (p.Lys1544=) c.4562A= (p.Lys1521=) c.4430A= (p.Lys1477=) c.4463A= (p.Lys1488=) c.854A= n.2513A= c.3285A= c.4502A= (p.Lys1501=) n.813A= n.228A= c.4433A= (p.Lys1478=) c.4499A= (p.Lys1500=) c.4424A= (p.Lys1475=) n.645A= n.2279A= c.4556A= (p.Lys1519=) n.113A= c.4427A= (p.Lys1476=) c.4552A= n.2715A= c.4625A= (p.Lys1542=) n.3446A= n.1883A= n.1854A= n.1744A= c.4286A= (p.Lys1429=) c.*3798A= (n.*3798A=) c.4322A= (p.Lys1441=) n.2389A= c.813A= n.1746A= c.4685A= (p.Lys1562=) c.4682A= (p.Lys1561=) c.4574A= (p.Lys1525=) c.4553A= (p.Lys1518=) c.3899A= (p.Lys1300=) c.4847A= (p.Lys1616=) c.4595A= (p.Lys1532=) c.3341A= (p.Lys1114=) | |
16 | g.2085291A>C | CA394304864 | TSC2 | c.*2980A>C (n.*2980A>C) c.4478A>C (p.Lys1493Thr) c.4628A>C (p.Lys1543Thr) c.*5011A>C (n.*5011A>C) c.*7380A>C (n.*7380A>C) c.4631A>C (p.Lys1544Thr) c.4562A>C (p.Lys1521Thr) c.4430A>C (p.Lys1477Thr) c.4463A>C (p.Lys1488Thr) c.854A>C n.2513A>C c.3285A>C c.4502A>C (p.Lys1501Thr) n.813A>C n.228A>C c.4433A>C (p.Lys1478Thr) c.4499A>C (p.Lys1500Thr) c.4424A>C (p.Lys1475Thr) n.645A>C n.2279A>C c.4556A>C (p.Lys1519Thr) n.113A>C c.4427A>C (p.Lys1476Thr) c.4552A>C n.2715A>C c.4625A>C (p.Lys1542Thr) n.3446A>C n.1883A>C n.1854A>C n.1744A>C c.4286A>C (p.Lys1429Thr) c.*3798A>C (n.*3798A>C) c.4322A>C (p.Lys1441Thr) n.2389A>C c.813A>C n.1746A>C c.4685A>C (p.Lys1562Thr) c.4682A>C (p.Lys1561Thr) c.4574A>C (p.Lys1525Thr) c.4553A>C (p.Lys1518Thr) c.3899A>C (p.Lys1300Thr) c.4847A>C (p.Lys1616Thr) c.4595A>C (p.Lys1532Thr) c.3341A>C (p.Lys1114Thr) | ClinVar |
16 | g.2085291A>G | CA394304865 | TSC2 | c.*2980A>G (n.*2980A>G) c.4478A>G (p.Lys1493Arg) c.4628A>G (p.Lys1543Arg) c.*5011A>G (n.*5011A>G) c.*7380A>G (n.*7380A>G) c.4631A>G (p.Lys1544Arg) c.4562A>G (p.Lys1521Arg) c.4430A>G (p.Lys1477Arg) c.4463A>G (p.Lys1488Arg) c.854A>G n.2513A>G c.3285A>G c.4502A>G (p.Lys1501Arg) n.813A>G n.228A>G c.4433A>G (p.Lys1478Arg) c.4499A>G (p.Lys1500Arg) c.4424A>G (p.Lys1475Arg) n.645A>G n.2279A>G c.4556A>G (p.Lys1519Arg) n.113A>G c.4427A>G (p.Lys1476Arg) c.4552A>G n.2715A>G c.4625A>G (p.Lys1542Arg) n.3446A>G n.1883A>G n.1854A>G n.1744A>G c.4286A>G (p.Lys1429Arg) c.*3798A>G (n.*3798A>G) c.4322A>G (p.Lys1441Arg) n.2389A>G c.813A>G n.1746A>G c.4685A>G (p.Lys1562Arg) c.4682A>G (p.Lys1561Arg) c.4574A>G (p.Lys1525Arg) c.4553A>G (p.Lys1518Arg) c.3899A>G (p.Lys1300Arg) c.4847A>G (p.Lys1616Arg) c.4595A>G (p.Lys1532Arg) c.3341A>G (p.Lys1114Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085291A>T | CA394304866 | TSC2 | c.*2980A>T (n.*2980A>T) c.4478A>T (p.Lys1493Met) c.4628A>T (p.Lys1543Met) c.*5011A>T (n.*5011A>T) c.*7380A>T (n.*7380A>T) c.4631A>T (p.Lys1544Met) c.4562A>T (p.Lys1521Met) c.4430A>T (p.Lys1477Met) c.4463A>T (p.Lys1488Met) c.854A>T n.2513A>T c.3285A>T c.4502A>T (p.Lys1501Met) n.813A>T n.228A>T c.4433A>T (p.Lys1478Met) c.4499A>T (p.Lys1500Met) c.4424A>T (p.Lys1475Met) n.645A>T n.2279A>T c.4556A>T (p.Lys1519Met) n.113A>T c.4427A>T (p.Lys1476Met) c.4552A>T n.2715A>T c.4625A>T (p.Lys1542Met) n.3446A>T n.1883A>T n.1854A>T n.1744A>T c.4286A>T (p.Lys1429Met) c.*3798A>T (n.*3798A>T) c.4322A>T (p.Lys1441Met) n.2389A>T c.813A>T n.1746A>T c.4685A>T (p.Lys1562Met) c.4682A>T (p.Lys1561Met) c.4574A>T (p.Lys1525Met) c.4553A>T (p.Lys1518Met) c.3899A>T (p.Lys1300Met) c.4847A>T (p.Lys1616Met) c.4595A>T (p.Lys1532Met) c.3341A>T (p.Lys1114Met) | |
16 | g.2085292G>A | CA492958466 | TSC2 | c.*2981G>A (n.*2981G>A) c.4479G>A (p.Lys1493=) c.4629G>A (p.Lys1543=) c.*5012G>A (n.*5012G>A) c.*7381G>A (n.*7381G>A) c.4632G>A (p.Lys1544=) c.4563G>A (p.Lys1521=) c.4431G>A (p.Lys1477=) c.4464G>A (p.Lys1488=) c.855G>A n.2514G>A c.3286G>A c.4503G>A (p.Lys1501=) n.814G>A n.229G>A c.4434G>A (p.Lys1478=) c.4500G>A (p.Lys1500=) c.4425G>A (p.Lys1475=) n.646G>A n.2280G>A c.4557G>A (p.Lys1519=) n.114G>A c.4428G>A (p.Lys1476=) c.4553G>A n.2716G>A c.4626G>A (p.Lys1542=) n.3447G>A n.1884G>A n.1855G>A n.1745G>A c.4287G>A (p.Lys1429=) c.*3799G>A (n.*3799G>A) c.4323G>A (p.Lys1441=) n.2390G>A c.814G>A n.1747G>A c.4686G>A (p.Lys1562=) c.4683G>A (p.Lys1561=) c.4575G>A (p.Lys1525=) c.4554G>A (p.Lys1518=) c.3900G>A (p.Lys1300=) c.4848G>A (p.Lys1616=) c.4596G>A (p.Lys1532=) c.3342G>A (p.Lys1114=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085292G>C | CA394304868 | TSC2 | c.*2981G>C (n.*2981G>C) c.4479G>C (p.Lys1493Asn) c.4629G>C (p.Lys1543Asn) c.*5012G>C (n.*5012G>C) c.*7381G>C (n.*7381G>C) c.4632G>C (p.Lys1544Asn) c.4563G>C (p.Lys1521Asn) c.4431G>C (p.Lys1477Asn) c.4464G>C (p.Lys1488Asn) c.855G>C n.2514G>C c.3286G>C c.4503G>C (p.Lys1501Asn) n.814G>C n.229G>C c.4434G>C (p.Lys1478Asn) c.4500G>C (p.Lys1500Asn) c.4425G>C (p.Lys1475Asn) n.646G>C n.2280G>C c.4557G>C (p.Lys1519Asn) n.114G>C c.4428G>C (p.Lys1476Asn) c.4553G>C n.2716G>C c.4626G>C (p.Lys1542Asn) n.3447G>C n.1884G>C n.1855G>C n.1745G>C c.4287G>C (p.Lys1429Asn) c.*3799G>C (n.*3799G>C) c.4323G>C (p.Lys1441Asn) n.2390G>C c.814G>C n.1747G>C c.4686G>C (p.Lys1562Asn) c.4683G>C (p.Lys1561Asn) c.4575G>C (p.Lys1525Asn) c.4554G>C (p.Lys1518Asn) c.3900G>C (p.Lys1300Asn) c.4848G>C (p.Lys1616Asn) c.4596G>C (p.Lys1532Asn) c.3342G>C (p.Lys1114Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085292G= | CA2202019479 | TSC2 | c.*2981G= (n.*2981G=) c.4479G= (p.Lys1493=) c.4629G= (p.Lys1543=) c.*5012G= (n.*5012G=) c.*7381G= (n.*7381G=) c.4632G= (p.Lys1544=) c.4563G= (p.Lys1521=) c.4431G= (p.Lys1477=) c.4464G= (p.Lys1488=) c.855G= n.2514G= c.3286G= c.4503G= (p.Lys1501=) n.814G= n.229G= c.4434G= (p.Lys1478=) c.4500G= (p.Lys1500=) c.4425G= (p.Lys1475=) n.646G= n.2280G= c.4557G= (p.Lys1519=) n.114G= c.4428G= (p.Lys1476=) c.4553G= n.2716G= c.4626G= (p.Lys1542=) n.3447G= n.1884G= n.1855G= n.1745G= c.4287G= (p.Lys1429=) c.*3799G= (n.*3799G=) c.4323G= (p.Lys1441=) n.2390G= c.814G= n.1747G= c.4686G= (p.Lys1562=) c.4683G= (p.Lys1561=) c.4575G= (p.Lys1525=) c.4554G= (p.Lys1518=) c.3900G= (p.Lys1300=) c.4848G= (p.Lys1616=) c.4596G= (p.Lys1532=) c.3342G= (p.Lys1114=) | |
16 | g.2085292G>T | CA394304870 | TSC2 | c.*2981G>T (n.*2981G>T) c.4479G>T (p.Lys1493Asn) c.4629G>T (p.Lys1543Asn) c.*5012G>T (n.*5012G>T) c.*7381G>T (n.*7381G>T) c.4632G>T (p.Lys1544Asn) c.4563G>T (p.Lys1521Asn) c.4431G>T (p.Lys1477Asn) c.4464G>T (p.Lys1488Asn) c.855G>T n.2514G>T c.3286G>T c.4503G>T (p.Lys1501Asn) n.814G>T n.229G>T c.4434G>T (p.Lys1478Asn) c.4500G>T (p.Lys1500Asn) c.4425G>T (p.Lys1475Asn) n.646G>T n.2280G>T c.4557G>T (p.Lys1519Asn) n.114G>T c.4428G>T (p.Lys1476Asn) c.4553G>T n.2716G>T c.4626G>T (p.Lys1542Asn) n.3447G>T n.1884G>T n.1855G>T n.1745G>T c.4287G>T (p.Lys1429Asn) c.*3799G>T (n.*3799G>T) c.4323G>T (p.Lys1441Asn) n.2390G>T c.814G>T n.1747G>T c.4686G>T (p.Lys1562Asn) c.4683G>T (p.Lys1561Asn) c.4575G>T (p.Lys1525Asn) c.4554G>T (p.Lys1518Asn) c.3900G>T (p.Lys1300Asn) c.4848G>T (p.Lys1616Asn) c.4596G>T (p.Lys1532Asn) c.3342G>T (p.Lys1114Asn) | |
16 | g.2085293A= | CA2202019486 | TSC2 | c.*2982A= (n.*2982A=) c.4480A= (p.Ile1494=) c.4630A= (p.Ile1544=) c.*5013A= (n.*5013A=) c.*7382A= (n.*7382A=) c.4633A= (p.Ile1545=) c.4564A= (p.Ile1522=) c.4432A= (p.Ile1478=) c.4465A= (p.Ile1489=) c.856A= n.2515A= c.3287A= c.4504A= (p.Ile1502=) n.815A= n.230A= c.4435A= (p.Ile1479=) c.4501A= (p.Ile1501=) c.4426A= (p.Ile1476=) n.647A= n.2281A= c.4558A= (p.Ile1520=) n.115A= c.4429A= (p.Ile1477=) c.4554A= n.2717A= c.4627A= (p.Ile1543=) n.3448A= n.1885A= n.1856A= n.1746A= c.4288A= (p.Ile1430=) c.*3800A= (n.*3800A=) c.4324A= (p.Ile1442=) n.2391A= c.815A= n.1748A= c.4687A= (p.Ile1563=) c.4684A= (p.Ile1562=) c.4576A= (p.Ile1526=) c.4555A= (p.Ile1519=) c.3901A= (p.Ile1301=) c.4849A= (p.Ile1617=) c.4597A= (p.Ile1533=) c.3343A= (p.Ile1115=) | |
16 | g.2085293A>C | CA394304875 | TSC2 | c.*2982A>C (n.*2982A>C) c.4480A>C (p.Ile1494Leu) c.4630A>C (p.Ile1544Leu) c.*5013A>C (n.*5013A>C) c.*7382A>C (n.*7382A>C) c.4633A>C (p.Ile1545Leu) c.4564A>C (p.Ile1522Leu) c.4432A>C (p.Ile1478Leu) c.4465A>C (p.Ile1489Leu) c.856A>C n.2515A>C c.3287A>C c.4504A>C (p.Ile1502Leu) n.815A>C n.230A>C c.4435A>C (p.Ile1479Leu) c.4501A>C (p.Ile1501Leu) c.4426A>C (p.Ile1476Leu) n.647A>C n.2281A>C c.4558A>C (p.Ile1520Leu) n.115A>C c.4429A>C (p.Ile1477Leu) c.4554A>C n.2717A>C c.4627A>C (p.Ile1543Leu) n.3448A>C n.1885A>C n.1856A>C n.1746A>C c.4288A>C (p.Ile1430Leu) c.*3800A>C (n.*3800A>C) c.4324A>C (p.Ile1442Leu) n.2391A>C c.815A>C n.1748A>C c.4687A>C (p.Ile1563Leu) c.4684A>C (p.Ile1562Leu) c.4576A>C (p.Ile1526Leu) c.4555A>C (p.Ile1519Leu) c.3901A>C (p.Ile1301Leu) c.4849A>C (p.Ile1617Leu) c.4597A>C (p.Ile1533Leu) c.3343A>C (p.Ile1115Leu) | dbSNP |
16 | g.2085293A>G | CA10583336 | TSC2 | c.*2982A>G (n.*2982A>G) c.4480A>G (p.Ile1494Val) c.4630A>G (p.Ile1544Val) c.*5013A>G (n.*5013A>G) c.*7382A>G (n.*7382A>G) c.4633A>G (p.Ile1545Val) c.4564A>G (p.Ile1522Val) c.4432A>G (p.Ile1478Val) c.4465A>G (p.Ile1489Val) c.856A>G n.2515A>G c.3287A>G c.4504A>G (p.Ile1502Val) n.815A>G n.230A>G c.4435A>G (p.Ile1479Val) c.4501A>G (p.Ile1501Val) c.4426A>G (p.Ile1476Val) n.647A>G n.2281A>G c.4558A>G (p.Ile1520Val) n.115A>G c.4429A>G (p.Ile1477Val) c.4554A>G n.2717A>G c.4627A>G (p.Ile1543Val) n.3448A>G n.1885A>G n.1856A>G n.1746A>G c.4288A>G (p.Ile1430Val) c.*3800A>G (n.*3800A>G) c.4324A>G (p.Ile1442Val) n.2391A>G c.815A>G n.1748A>G c.4687A>G (p.Ile1563Val) c.4684A>G (p.Ile1562Val) c.4576A>G (p.Ile1526Val) c.4555A>G (p.Ile1519Val) c.3901A>G (p.Ile1301Val) c.4849A>G (p.Ile1617Val) c.4597A>G (p.Ile1533Val) c.3343A>G (p.Ile1115Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085293A>T | CA394304874 | TSC2 | c.*2982A>T (n.*2982A>T) c.4480A>T (p.Ile1494Phe) c.4630A>T (p.Ile1544Phe) c.*5013A>T (n.*5013A>T) c.*7382A>T (n.*7382A>T) c.4633A>T (p.Ile1545Phe) c.4564A>T (p.Ile1522Phe) c.4432A>T (p.Ile1478Phe) c.4465A>T (p.Ile1489Phe) c.856A>T n.2515A>T c.3287A>T c.4504A>T (p.Ile1502Phe) n.815A>T n.230A>T c.4435A>T (p.Ile1479Phe) c.4501A>T (p.Ile1501Phe) c.4426A>T (p.Ile1476Phe) n.647A>T n.2281A>T c.4558A>T (p.Ile1520Phe) n.115A>T c.4429A>T (p.Ile1477Phe) c.4554A>T n.2717A>T c.4627A>T (p.Ile1543Phe) n.3448A>T n.1885A>T n.1856A>T n.1746A>T c.4288A>T (p.Ile1430Phe) c.*3800A>T (n.*3800A>T) c.4324A>T (p.Ile1442Phe) n.2391A>T c.815A>T n.1748A>T c.4687A>T (p.Ile1563Phe) c.4684A>T (p.Ile1562Phe) c.4576A>T (p.Ile1526Phe) c.4555A>T (p.Ile1519Phe) c.3901A>T (p.Ile1301Phe) c.4849A>T (p.Ile1617Phe) c.4597A>T (p.Ile1533Phe) c.3343A>T (p.Ile1115Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085294T>A | CA394304881 | TSC2 | c.*2983T>A (n.*2983T>A) c.4481T>A (p.Ile1494Asn) c.4631T>A (p.Ile1544Asn) c.*5014T>A (n.*5014T>A) c.*7383T>A (n.*7383T>A) c.4634T>A (p.Ile1545Asn) c.4565T>A (p.Ile1522Asn) c.4433T>A (p.Ile1478Asn) c.4466T>A (p.Ile1489Asn) c.857T>A n.2516T>A c.3288T>A c.4505T>A (p.Ile1502Asn) n.816T>A n.231T>A c.4436T>A (p.Ile1479Asn) c.4502T>A (p.Ile1501Asn) c.4427T>A (p.Ile1476Asn) n.648T>A n.2282T>A c.4559T>A (p.Ile1520Asn) n.116T>A c.4430T>A (p.Ile1477Asn) c.4555T>A n.2718T>A c.4628T>A (p.Ile1543Asn) n.3449T>A n.1886T>A n.1857T>A n.1747T>A c.4289T>A (p.Ile1430Asn) c.*3801T>A (n.*3801T>A) c.4325T>A (p.Ile1442Asn) n.2392T>A c.816T>A n.1749T>A c.4688T>A (p.Ile1563Asn) c.4685T>A (p.Ile1562Asn) c.4577T>A (p.Ile1526Asn) c.4556T>A (p.Ile1519Asn) c.3902T>A (p.Ile1301Asn) c.4850T>A (p.Ile1617Asn) c.4598T>A (p.Ile1533Asn) c.3344T>A (p.Ile1115Asn) | dbSNP |
16 | g.2085294T>C | CA394304889 | TSC2 | c.*2983T>C (n.*2983T>C) c.4481T>C (p.Ile1494Thr) c.4631T>C (p.Ile1544Thr) c.*5014T>C (n.*5014T>C) c.*7383T>C (n.*7383T>C) c.4634T>C (p.Ile1545Thr) c.4565T>C (p.Ile1522Thr) c.4433T>C (p.Ile1478Thr) c.4466T>C (p.Ile1489Thr) c.857T>C n.2516T>C c.3288T>C c.4505T>C (p.Ile1502Thr) n.816T>C n.231T>C c.4436T>C (p.Ile1479Thr) c.4502T>C (p.Ile1501Thr) c.4427T>C (p.Ile1476Thr) n.648T>C n.2282T>C c.4559T>C (p.Ile1520Thr) n.116T>C c.4430T>C (p.Ile1477Thr) c.4555T>C n.2718T>C c.4628T>C (p.Ile1543Thr) n.3449T>C n.1886T>C n.1857T>C n.1747T>C c.4289T>C (p.Ile1430Thr) c.*3801T>C (n.*3801T>C) c.4325T>C (p.Ile1442Thr) n.2392T>C c.816T>C n.1749T>C c.4688T>C (p.Ile1563Thr) c.4685T>C (p.Ile1562Thr) c.4577T>C (p.Ile1526Thr) c.4556T>C (p.Ile1519Thr) c.3902T>C (p.Ile1301Thr) c.4850T>C (p.Ile1617Thr) c.4598T>C (p.Ile1533Thr) c.3344T>C (p.Ile1115Thr) | |
16 | g.2085294T>G | CA394304894 | TSC2 | c.*2983T>G (n.*2983T>G) c.4481T>G (p.Ile1494Ser) c.4631T>G (p.Ile1544Ser) c.*5014T>G (n.*5014T>G) c.*7383T>G (n.*7383T>G) c.4634T>G (p.Ile1545Ser) c.4565T>G (p.Ile1522Ser) c.4433T>G (p.Ile1478Ser) c.4466T>G (p.Ile1489Ser) c.857T>G n.2516T>G c.3288T>G c.4505T>G (p.Ile1502Ser) n.816T>G n.231T>G c.4436T>G (p.Ile1479Ser) c.4502T>G (p.Ile1501Ser) c.4427T>G (p.Ile1476Ser) n.648T>G n.2282T>G c.4559T>G (p.Ile1520Ser) n.116T>G c.4430T>G (p.Ile1477Ser) c.4555T>G n.2718T>G c.4628T>G (p.Ile1543Ser) n.3449T>G n.1886T>G n.1857T>G n.1747T>G c.4289T>G (p.Ile1430Ser) c.*3801T>G (n.*3801T>G) c.4325T>G (p.Ile1442Ser) n.2392T>G c.816T>G n.1749T>G c.4688T>G (p.Ile1563Ser) c.4685T>G (p.Ile1562Ser) c.4577T>G (p.Ile1526Ser) c.4556T>G (p.Ile1519Ser) c.3902T>G (p.Ile1301Ser) c.4850T>G (p.Ile1617Ser) c.4598T>G (p.Ile1533Ser) c.3344T>G (p.Ile1115Ser) | |
16 | g.2085295C>A | CA492958481 | TSC2 | c.*2984C>A (n.*2984C>A) c.4482C>A (p.Ile1494=) c.4632C>A (p.Ile1544=) c.*5015C>A (n.*5015C>A) c.*7384C>A (n.*7384C>A) c.4635C>A (p.Ile1545=) c.4566C>A (p.Ile1522=) c.4434C>A (p.Ile1478=) c.4467C>A (p.Ile1489=) c.858C>A n.2517C>A c.3289C>A c.4506C>A (p.Ile1502=) n.817C>A n.232C>A c.4437C>A (p.Ile1479=) c.4503C>A (p.Ile1501=) c.4428C>A (p.Ile1476=) n.649C>A n.2283C>A c.4560C>A (p.Ile1520=) n.117C>A c.4431C>A (p.Ile1477=) c.4556C>A n.2719C>A c.4629C>A (p.Ile1543=) n.3450C>A n.1887C>A n.1858C>A n.1748C>A c.4290C>A (p.Ile1430=) c.*3802C>A (n.*3802C>A) c.4326C>A (p.Ile1442=) n.2393C>A c.817C>A n.1750C>A c.4689C>A (p.Ile1563=) c.4686C>A (p.Ile1562=) c.4578C>A (p.Ile1526=) c.4557C>A (p.Ile1519=) c.3903C>A (p.Ile1301=) c.4851C>A (p.Ile1617=) c.4599C>A (p.Ile1533=) c.3345C>A (p.Ile1115=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085295C= | CA2202019494 | TSC2 | c.*2984C= (n.*2984C=) c.4482C= (p.Ile1494=) c.4632C= (p.Ile1544=) c.*5015C= (n.*5015C=) c.*7384C= (n.*7384C=) c.4635C= (p.Ile1545=) c.4566C= (p.Ile1522=) c.4434C= (p.Ile1478=) c.4467C= (p.Ile1489=) c.858C= n.2517C= c.3289C= c.4506C= (p.Ile1502=) n.817C= n.232C= c.4437C= (p.Ile1479=) c.4503C= (p.Ile1501=) c.4428C= (p.Ile1476=) n.649C= n.2283C= c.4560C= (p.Ile1520=) n.117C= c.4431C= (p.Ile1477=) c.4556C= n.2719C= c.4629C= (p.Ile1543=) n.3450C= n.1887C= n.1858C= n.1748C= c.4290C= (p.Ile1430=) c.*3802C= (n.*3802C=) c.4326C= (p.Ile1442=) n.2393C= c.817C= n.1750C= c.4689C= (p.Ile1563=) c.4686C= (p.Ile1562=) c.4578C= (p.Ile1526=) c.4557C= (p.Ile1519=) c.3903C= (p.Ile1301=) c.4851C= (p.Ile1617=) c.4599C= (p.Ile1533=) c.3345C= (p.Ile1115=) | |
16 | g.2085295C>G | CA394304898 | TSC2 | c.*2984C>G (n.*2984C>G) c.4482C>G (p.Ile1494Met) c.4632C>G (p.Ile1544Met) c.*5015C>G (n.*5015C>G) c.*7384C>G (n.*7384C>G) c.4635C>G (p.Ile1545Met) c.4566C>G (p.Ile1522Met) c.4434C>G (p.Ile1478Met) c.4467C>G (p.Ile1489Met) c.858C>G n.2517C>G c.3289C>G c.4506C>G (p.Ile1502Met) n.817C>G n.232C>G c.4437C>G (p.Ile1479Met) c.4503C>G (p.Ile1501Met) c.4428C>G (p.Ile1476Met) n.649C>G n.2283C>G c.4560C>G (p.Ile1520Met) n.117C>G c.4431C>G (p.Ile1477Met) c.4556C>G n.2719C>G c.4629C>G (p.Ile1543Met) n.3450C>G n.1887C>G n.1858C>G n.1748C>G c.4290C>G (p.Ile1430Met) c.*3802C>G (n.*3802C>G) c.4326C>G (p.Ile1442Met) n.2393C>G c.817C>G n.1750C>G c.4689C>G (p.Ile1563Met) c.4686C>G (p.Ile1562Met) c.4578C>G (p.Ile1526Met) c.4557C>G (p.Ile1519Met) c.3903C>G (p.Ile1301Met) c.4851C>G (p.Ile1617Met) c.4599C>G (p.Ile1533Met) c.3345C>G (p.Ile1115Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085295C>T | CA051978 | TSC2 | c.*2984C>T (n.*2984C>T) c.4482C>T (p.Ile1494=) c.4632C>T (p.Ile1544=) c.*5015C>T (n.*5015C>T) c.*7384C>T (n.*7384C>T) c.4635C>T (p.Ile1545=) c.4566C>T (p.Ile1522=) c.4434C>T (p.Ile1478=) c.4467C>T (p.Ile1489=) c.858C>T n.2517C>T c.3289C>T c.4506C>T (p.Ile1502=) n.817C>T n.232C>T c.4437C>T (p.Ile1479=) c.4503C>T (p.Ile1501=) c.4428C>T (p.Ile1476=) n.649C>T n.2283C>T c.4560C>T (p.Ile1520=) n.117C>T c.4431C>T (p.Ile1477=) c.4556C>T n.2719C>T c.4629C>T (p.Ile1543=) n.3450C>T n.1887C>T n.1858C>T n.1748C>T c.4290C>T (p.Ile1430=) c.*3802C>T (n.*3802C>T) c.4326C>T (p.Ile1442=) n.2393C>T c.817C>T n.1750C>T c.4689C>T (p.Ile1563=) c.4686C>T (p.Ile1562=) c.4578C>T (p.Ile1526=) c.4557C>T (p.Ile1519=) c.3903C>T (p.Ile1301=) c.4851C>T (p.Ile1617=) c.4599C>T (p.Ile1533=) c.3345C>T (p.Ile1115=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085296G>A | CA394304918 | TSC2 | c.*2985G>A (n.*2985G>A) c.4483G>A (p.Ala1495Thr) c.4633G>A (p.Ala1545Thr) c.*5016G>A (n.*5016G>A) c.*7385G>A (n.*7385G>A) c.4636G>A (p.Ala1546Thr) c.4567G>A (p.Ala1523Thr) c.4435G>A (p.Ala1479Thr) c.4468G>A (p.Ala1490Thr) c.859G>A n.2518G>A c.3290G>A c.4507G>A (p.Ala1503Thr) n.818G>A n.233G>A c.4438G>A (p.Ala1480Thr) c.4504G>A (p.Ala1502Thr) c.4429G>A (p.Ala1477Thr) n.650G>A n.2284G>A c.4561G>A (p.Ala1521Thr) n.118G>A c.4432G>A (p.Ala1478Thr) c.4557G>A n.2720G>A c.4630G>A (p.Ala1544Thr) n.3451G>A n.1888G>A n.1859G>A n.1749G>A c.4291G>A (p.Ala1431Thr) c.*3803G>A (n.*3803G>A) c.4327G>A (p.Ala1443Thr) n.2394G>A c.818G>A n.1751G>A c.4690G>A (p.Ala1564Thr) c.4687G>A (p.Ala1563Thr) c.4579G>A (p.Ala1527Thr) c.4558G>A (p.Ala1520Thr) c.3904G>A (p.Ala1302Thr) c.4852G>A (p.Ala1618Thr) c.4600G>A (p.Ala1534Thr) c.3346G>A (p.Ala1116Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085296G>C | CA394304925 | TSC2 | c.*2985G>C (n.*2985G>C) c.4483G>C (p.Ala1495Pro) c.4633G>C (p.Ala1545Pro) c.*5016G>C (n.*5016G>C) c.*7385G>C (n.*7385G>C) c.4636G>C (p.Ala1546Pro) c.4567G>C (p.Ala1523Pro) c.4435G>C (p.Ala1479Pro) c.4468G>C (p.Ala1490Pro) c.859G>C n.2518G>C c.3290G>C c.4507G>C (p.Ala1503Pro) n.818G>C n.233G>C c.4438G>C (p.Ala1480Pro) c.4504G>C (p.Ala1502Pro) c.4429G>C (p.Ala1477Pro) n.650G>C n.2284G>C c.4561G>C (p.Ala1521Pro) n.118G>C c.4432G>C (p.Ala1478Pro) c.4557G>C n.2720G>C c.4630G>C (p.Ala1544Pro) n.3451G>C n.1888G>C n.1859G>C n.1749G>C c.4291G>C (p.Ala1431Pro) c.*3803G>C (n.*3803G>C) c.4327G>C (p.Ala1443Pro) n.2394G>C c.818G>C n.1751G>C c.4690G>C (p.Ala1564Pro) c.4687G>C (p.Ala1563Pro) c.4579G>C (p.Ala1527Pro) c.4558G>C (p.Ala1520Pro) c.3904G>C (p.Ala1302Pro) c.4852G>C (p.Ala1618Pro) c.4600G>C (p.Ala1534Pro) c.3346G>C (p.Ala1116Pro) | dbSNP |
16 | g.2085296G= | CA2202019509 | TSC2 | c.*2985G= (n.*2985G=) c.4483G= (p.Ala1495=) c.4633G= (p.Ala1545=) c.*5016G= (n.*5016G=) c.*7385G= (n.*7385G=) c.4636G= (p.Ala1546=) c.4567G= (p.Ala1523=) c.4435G= (p.Ala1479=) c.4468G= (p.Ala1490=) c.859G= n.2518G= c.3290G= c.4507G= (p.Ala1503=) n.818G= n.233G= c.4438G= (p.Ala1480=) c.4504G= (p.Ala1502=) c.4429G= (p.Ala1477=) n.650G= n.2284G= c.4561G= (p.Ala1521=) n.118G= c.4432G= (p.Ala1478=) c.4557G= n.2720G= c.4630G= (p.Ala1544=) n.3451G= n.1888G= n.1859G= n.1749G= c.4291G= (p.Ala1431=) c.*3803G= (n.*3803G=) c.4327G= (p.Ala1443=) n.2394G= c.818G= n.1751G= c.4690G= (p.Ala1564=) c.4687G= (p.Ala1563=) c.4579G= (p.Ala1527=) c.4558G= (p.Ala1520=) c.3904G= (p.Ala1302=) c.4852G= (p.Ala1618=) c.4600G= (p.Ala1534=) c.3346G= (p.Ala1116=) | |
16 | g.2085296G>T | CA394304927 | TSC2 | c.*2985G>T (n.*2985G>T) c.4483G>T (p.Ala1495Ser) c.4633G>T (p.Ala1545Ser) c.*5016G>T (n.*5016G>T) c.*7385G>T (n.*7385G>T) c.4636G>T (p.Ala1546Ser) c.4567G>T (p.Ala1523Ser) c.4435G>T (p.Ala1479Ser) c.4468G>T (p.Ala1490Ser) c.859G>T n.2518G>T c.3290G>T c.4507G>T (p.Ala1503Ser) n.818G>T n.233G>T c.4438G>T (p.Ala1480Ser) c.4504G>T (p.Ala1502Ser) c.4429G>T (p.Ala1477Ser) n.650G>T n.2284G>T c.4561G>T (p.Ala1521Ser) n.118G>T c.4432G>T (p.Ala1478Ser) c.4557G>T n.2720G>T c.4630G>T (p.Ala1544Ser) n.3451G>T n.1888G>T n.1859G>T n.1749G>T c.4291G>T (p.Ala1431Ser) c.*3803G>T (n.*3803G>T) c.4327G>T (p.Ala1443Ser) n.2394G>T c.818G>T n.1751G>T c.4690G>T (p.Ala1564Ser) c.4687G>T (p.Ala1563Ser) c.4579G>T (p.Ala1527Ser) c.4558G>T (p.Ala1520Ser) c.3904G>T (p.Ala1302Ser) c.4852G>T (p.Ala1618Ser) c.4600G>T (p.Ala1534Ser) c.3346G>T (p.Ala1116Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085296_2085320delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC | CA2202019510 | TSC2 | c.*2985_*3009delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (n.*2985_*3009delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC) c.4483_4507delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1495=) c.4633_4657delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1545=) c.*5016_*5040delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (n.*5016_*5040delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC) c.*7385_*7409delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (n.*7385_*7409delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC) c.4636_4660delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1546=) c.4567_4591delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1523=) c.4435_4459delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1479=) c.4468_4492delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1490=) c.859_883delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC n.2518_2542delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.3290_3314delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.4507_4531delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1503=) n.818_842delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC n.233_257delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.4438_4462delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1480=) c.4504_4528delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1502=) c.4429_4453delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1477=) n.650_674delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC n.2284_2308delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.4561_4585delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1521=) n.118_142delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.4432_4456delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1478=) c.4557_4581delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC n.2720_2744delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.4630_4654delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1544=) n.3451_3475delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC n.1888_1912delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC n.1859_1883delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC n.1749_1773delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.4291_4315delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1431=) c.*3803_*3827delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (n.*3803_*3827delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC) c.4327_4351delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1443=) n.2394_2418delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.818_842delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC n.1751_1775delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.4690_4714delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1564=) c.4687_4711delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1563=) c.4579_4603delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1527=) c.4558_4582delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1520=) c.3904_3928delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1302=) c.4852_4876delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1618=) c.4600_4624delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1534=) c.3346_3370delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1116=) | |
16 | g.2085297C>A | CA394304931 | TSC2 | c.*2986C>A (n.*2986C>A) c.4484C>A (p.Ala1495Asp) c.4634C>A (p.Ala1545Asp) c.*5017C>A (n.*5017C>A) c.*7386C>A (n.*7386C>A) c.4637C>A (p.Ala1546Asp) c.4568C>A (p.Ala1523Asp) c.4436C>A (p.Ala1479Asp) c.4469C>A (p.Ala1490Asp) c.860C>A n.2519C>A c.3291C>A c.4508C>A (p.Ala1503Asp) n.819C>A n.234C>A c.4439C>A (p.Ala1480Asp) c.4505C>A (p.Ala1502Asp) c.4430C>A (p.Ala1477Asp) n.651C>A n.2285C>A c.4562C>A (p.Ala1521Asp) n.119C>A c.4433C>A (p.Ala1478Asp) c.4558C>A n.2721C>A c.4631C>A (p.Ala1544Asp) n.3452C>A n.1889C>A n.1860C>A n.1750C>A c.4292C>A (p.Ala1431Asp) c.*3804C>A (n.*3804C>A) c.4328C>A (p.Ala1443Asp) n.2395C>A c.819C>A n.1752C>A c.4691C>A (p.Ala1564Asp) c.4688C>A (p.Ala1563Asp) c.4580C>A (p.Ala1527Asp) c.4559C>A (p.Ala1520Asp) c.3905C>A (p.Ala1302Asp) c.4853C>A (p.Ala1618Asp) c.4601C>A (p.Ala1534Asp) c.3347C>A (p.Ala1116Asp) | |
16 | g.2085297C>G | CA394304933 | TSC2 | c.*2986C>G (n.*2986C>G) c.4484C>G (p.Ala1495Gly) c.4634C>G (p.Ala1545Gly) c.*5017C>G (n.*5017C>G) c.*7386C>G (n.*7386C>G) c.4637C>G (p.Ala1546Gly) c.4568C>G (p.Ala1523Gly) c.4436C>G (p.Ala1479Gly) c.4469C>G (p.Ala1490Gly) c.860C>G n.2519C>G c.3291C>G c.4508C>G (p.Ala1503Gly) n.819C>G n.234C>G c.4439C>G (p.Ala1480Gly) c.4505C>G (p.Ala1502Gly) c.4430C>G (p.Ala1477Gly) n.651C>G n.2285C>G c.4562C>G (p.Ala1521Gly) n.119C>G c.4433C>G (p.Ala1478Gly) c.4558C>G n.2721C>G c.4631C>G (p.Ala1544Gly) n.3452C>G n.1889C>G n.1860C>G n.1750C>G c.4292C>G (p.Ala1431Gly) c.*3804C>G (n.*3804C>G) c.4328C>G (p.Ala1443Gly) n.2395C>G c.819C>G n.1752C>G c.4691C>G (p.Ala1564Gly) c.4688C>G (p.Ala1563Gly) c.4580C>G (p.Ala1527Gly) c.4559C>G (p.Ala1520Gly) c.3905C>G (p.Ala1302Gly) c.4853C>G (p.Ala1618Gly) c.4601C>G (p.Ala1534Gly) c.3347C>G (p.Ala1116Gly) | dbSNP |
16 | g.2085297C>T | CA394304934 | TSC2 | c.*2986C>T (n.*2986C>T) c.4484C>T (p.Ala1495Val) c.4634C>T (p.Ala1545Val) c.*5017C>T (n.*5017C>T) c.*7386C>T (n.*7386C>T) c.4637C>T (p.Ala1546Val) c.4568C>T (p.Ala1523Val) c.4436C>T (p.Ala1479Val) c.4469C>T (p.Ala1490Val) c.860C>T n.2519C>T c.3291C>T c.4508C>T (p.Ala1503Val) n.819C>T n.234C>T c.4439C>T (p.Ala1480Val) c.4505C>T (p.Ala1502Val) c.4430C>T (p.Ala1477Val) n.651C>T n.2285C>T c.4562C>T (p.Ala1521Val) n.119C>T c.4433C>T (p.Ala1478Val) c.4558C>T n.2721C>T c.4631C>T (p.Ala1544Val) n.3452C>T n.1889C>T n.1860C>T n.1750C>T c.4292C>T (p.Ala1431Val) c.*3804C>T (n.*3804C>T) c.4328C>T (p.Ala1443Val) n.2395C>T c.819C>T n.1752C>T c.4691C>T (p.Ala1564Val) c.4688C>T (p.Ala1563Val) c.4580C>T (p.Ala1527Val) c.4559C>T (p.Ala1520Val) c.3905C>T (p.Ala1302Val) c.4853C>T (p.Ala1618Val) c.4601C>T (p.Ala1534Val) c.3347C>T (p.Ala1116Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085297_2085320del | CA1139664288 | TSC2 | c.*2986_*3009del (n.*2986_*3009del) c.4484_4507del (p.Ala1495_Gln1503delinsGlu) c.4634_4657del (p.Ala1545_Gln1553delinsGlu) c.*5017_*5040del (n.*5017_*5040del) c.*7386_*7409del (n.*7386_*7409del) c.4637_4660del (p.Ala1546_Gln1554delinsGlu) c.4568_4591del (p.Ala1523_Gln1531delinsGlu) c.4436_4459del (p.Ala1479_Gln1487delinsGlu) c.4469_4492del (p.Ala1490_Gln1498delinsGlu) c.860_883del n.2519_2542del c.3291_3314del c.4508_4531del (p.Ala1503_Gln1511delinsGlu) n.819_842del n.234_257del c.4439_4462del (p.Ala1480_Gln1488delinsGlu) c.4505_4528del (p.Ala1502_Gln1510delinsGlu) c.4430_4453del (p.Ala1477_Gln1485delinsGlu) n.651_674del n.2285_2308del c.4562_4585del (p.Ala1521_Gln1529delinsGlu) n.119_142del c.4433_4456del (p.Ala1478_Gln1486delinsGlu) c.4558_4581del n.2721_2744del c.4631_4654del (p.Ala1544_Gln1552delinsGlu) n.3452_3475del n.1889_1912del n.1860_1883del n.1750_1773del c.4292_4315del (p.Ala1431_Gln1439delinsGlu) c.*3804_*3827del (n.*3804_*3827del) c.4328_4351del (p.Ala1443_Gln1451delinsGlu) n.2395_2418del c.819_842del n.1752_1775del c.4691_4714del (p.Ala1564_Gln1572delinsGlu) c.4688_4711del (p.Ala1563_Gln1571delinsGlu) c.4580_4603del (p.Ala1527_Gln1535delinsGlu) c.4559_4582del (p.Ala1520_Gln1528delinsGlu) c.3905_3928del (p.Ala1302_Gln1310delinsGlu) c.4853_4876del (p.Ala1618_Gln1626delinsGlu) c.4601_4624del (p.Ala1534_Gln1542delinsGlu) c.3347_3370del (p.Ala1116_Gln1124delinsGlu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085298C>A | CA492958501 | TSC2 | c.*2987C>A (n.*2987C>A) c.4485C>A (p.Ala1495=) c.4635C>A (p.Ala1545=) c.*5018C>A (n.*5018C>A) c.*7387C>A (n.*7387C>A) c.4638C>A (p.Ala1546=) c.4569C>A (p.Ala1523=) c.4437C>A (p.Ala1479=) c.4470C>A (p.Ala1490=) c.861C>A n.2520C>A c.3292C>A c.4509C>A (p.Ala1503=) n.820C>A n.235C>A c.4440C>A (p.Ala1480=) c.4506C>A (p.Ala1502=) c.4431C>A (p.Ala1477=) n.652C>A n.2286C>A c.4563C>A (p.Ala1521=) n.120C>A c.4434C>A (p.Ala1478=) c.4559C>A n.2722C>A c.4632C>A (p.Ala1544=) n.3453C>A n.1890C>A n.1861C>A n.1751C>A c.4293C>A (p.Ala1431=) c.*3805C>A (n.*3805C>A) c.4329C>A (p.Ala1443=) n.2396C>A c.820C>A n.1753C>A c.4692C>A (p.Ala1564=) c.4689C>A (p.Ala1563=) c.4581C>A (p.Ala1527=) c.4560C>A (p.Ala1520=) c.3906C>A (p.Ala1302=) c.4854C>A (p.Ala1618=) c.4602C>A (p.Ala1534=) c.3348C>A (p.Ala1116=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085298C= | CA2202019518 | TSC2 | c.*2987C= (n.*2987C=) c.4485C= (p.Ala1495=) c.4635C= (p.Ala1545=) c.*5018C= (n.*5018C=) c.*7387C= (n.*7387C=) c.4638C= (p.Ala1546=) c.4569C= (p.Ala1523=) c.4437C= (p.Ala1479=) c.4470C= (p.Ala1490=) c.861C= n.2520C= c.3292C= c.4509C= (p.Ala1503=) n.820C= n.235C= c.4440C= (p.Ala1480=) c.4506C= (p.Ala1502=) c.4431C= (p.Ala1477=) n.652C= n.2286C= c.4563C= (p.Ala1521=) n.120C= c.4434C= (p.Ala1478=) c.4559C= n.2722C= c.4632C= (p.Ala1544=) n.3453C= n.1890C= n.1861C= n.1751C= c.4293C= (p.Ala1431=) c.*3805C= (n.*3805C=) c.4329C= (p.Ala1443=) n.2396C= c.820C= n.1753C= c.4692C= (p.Ala1564=) c.4689C= (p.Ala1563=) c.4581C= (p.Ala1527=) c.4560C= (p.Ala1520=) c.3906C= (p.Ala1302=) c.4854C= (p.Ala1618=) c.4602C= (p.Ala1534=) c.3348C= (p.Ala1116=) | |
16 | g.2085298C>G | CA492958503 | TSC2 | c.*2987C>G (n.*2987C>G) c.4485C>G (p.Ala1495=) c.4635C>G (p.Ala1545=) c.*5018C>G (n.*5018C>G) c.*7387C>G (n.*7387C>G) c.4638C>G (p.Ala1546=) c.4569C>G (p.Ala1523=) c.4437C>G (p.Ala1479=) c.4470C>G (p.Ala1490=) c.861C>G n.2520C>G c.3292C>G c.4509C>G (p.Ala1503=) n.820C>G n.235C>G c.4440C>G (p.Ala1480=) c.4506C>G (p.Ala1502=) c.4431C>G (p.Ala1477=) n.652C>G n.2286C>G c.4563C>G (p.Ala1521=) n.120C>G c.4434C>G (p.Ala1478=) c.4559C>G n.2722C>G c.4632C>G (p.Ala1544=) n.3453C>G n.1890C>G n.1861C>G n.1751C>G c.4293C>G (p.Ala1431=) c.*3805C>G (n.*3805C>G) c.4329C>G (p.Ala1443=) n.2396C>G c.820C>G n.1753C>G c.4692C>G (p.Ala1564=) c.4689C>G (p.Ala1563=) c.4581C>G (p.Ala1527=) c.4560C>G (p.Ala1520=) c.3906C>G (p.Ala1302=) c.4854C>G (p.Ala1618=) c.4602C>G (p.Ala1534=) c.3348C>G (p.Ala1116=) | dbSNP |
16 | g.2085298C>T | CA020795 | TSC2 | c.*2987C>T (n.*2987C>T) c.4485C>T (p.Ala1495=) c.4635C>T (p.Ala1545=) c.*5018C>T (n.*5018C>T) c.*7387C>T (n.*7387C>T) c.4638C>T (p.Ala1546=) c.4569C>T (p.Ala1523=) c.4437C>T (p.Ala1479=) c.4470C>T (p.Ala1490=) c.861C>T n.2520C>T c.3292C>T c.4509C>T (p.Ala1503=) n.820C>T n.235C>T c.4440C>T (p.Ala1480=) c.4506C>T (p.Ala1502=) c.4431C>T (p.Ala1477=) n.652C>T n.2286C>T c.4563C>T (p.Ala1521=) n.120C>T c.4434C>T (p.Ala1478=) c.4559C>T n.2722C>T c.4632C>T (p.Ala1544=) n.3453C>T n.1890C>T n.1861C>T n.1751C>T c.4293C>T (p.Ala1431=) c.*3805C>T (n.*3805C>T) c.4329C>T (p.Ala1443=) n.2396C>T c.820C>T n.1753C>T c.4692C>T (p.Ala1564=) c.4689C>T (p.Ala1563=) c.4581C>T (p.Ala1527=) c.4560C>T (p.Ala1520=) c.3906C>T (p.Ala1302=) c.4854C>T (p.Ala1618=) c.4602C>T (p.Ala1534=) c.3348C>T (p.Ala1116=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085299G>A | CA051988 | TSC2 | c.*2988G>A (n.*2988G>A) c.4486G>A (p.Val1496Ile) c.4636G>A (p.Val1546Ile) c.*5019G>A (n.*5019G>A) c.*7388G>A (n.*7388G>A) c.4639G>A (p.Val1547Ile) c.4570G>A (p.Val1524Ile) c.4438G>A (p.Val1480Ile) c.4471G>A (p.Val1491Ile) c.862G>A n.2521G>A c.3293G>A c.4510G>A (p.Val1504Ile) n.821G>A n.236G>A c.4441G>A (p.Val1481Ile) c.4507G>A (p.Val1503Ile) c.4432G>A (p.Val1478Ile) n.653G>A n.2287G>A c.4564G>A (p.Val1522Ile) n.121G>A c.4435G>A (p.Val1479Ile) c.4560G>A n.2723G>A c.4633G>A (p.Val1545Ile) n.3454G>A n.1891G>A n.1862G>A n.1752G>A c.4294G>A (p.Val1432Ile) c.*3806G>A (n.*3806G>A) c.4330G>A (p.Val1444Ile) n.2397G>A c.821G>A n.1754G>A c.4693G>A (p.Val1565Ile) c.4690G>A (p.Val1564Ile) c.4582G>A (p.Val1528Ile) c.4561G>A (p.Val1521Ile) c.3907G>A (p.Val1303Ile) c.4855G>A (p.Val1619Ile) c.4603G>A (p.Val1535Ile) c.3349G>A (p.Val1117Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2085299G>C | CA394304939 | TSC2 | c.*2988G>C (n.*2988G>C) c.4486G>C (p.Val1496Leu) c.4636G>C (p.Val1546Leu) c.*5019G>C (n.*5019G>C) c.*7388G>C (n.*7388G>C) c.4639G>C (p.Val1547Leu) c.4570G>C (p.Val1524Leu) c.4438G>C (p.Val1480Leu) c.4471G>C (p.Val1491Leu) c.862G>C n.2521G>C c.3293G>C c.4510G>C (p.Val1504Leu) n.821G>C n.236G>C c.4441G>C (p.Val1481Leu) c.4507G>C (p.Val1503Leu) c.4432G>C (p.Val1478Leu) n.653G>C n.2287G>C c.4564G>C (p.Val1522Leu) n.121G>C c.4435G>C (p.Val1479Leu) c.4560G>C n.2723G>C c.4633G>C (p.Val1545Leu) n.3454G>C n.1891G>C n.1862G>C n.1752G>C c.4294G>C (p.Val1432Leu) c.*3806G>C (n.*3806G>C) c.4330G>C (p.Val1444Leu) n.2397G>C c.821G>C n.1754G>C c.4693G>C (p.Val1565Leu) c.4690G>C (p.Val1564Leu) c.4582G>C (p.Val1528Leu) c.4561G>C (p.Val1521Leu) c.3907G>C (p.Val1303Leu) c.4855G>C (p.Val1619Leu) c.4603G>C (p.Val1535Leu) c.3349G>C (p.Val1117Leu) | dbSNP |
16 | g.2085299G= | CA2202019537 | TSC2 | c.*2988G= (n.*2988G=) c.4486G= (p.Val1496=) c.4636G= (p.Val1546=) c.*5019G= (n.*5019G=) c.*7388G= (n.*7388G=) c.4639G= (p.Val1547=) c.4570G= (p.Val1524=) c.4438G= (p.Val1480=) c.4471G= (p.Val1491=) c.862G= n.2521G= c.3293G= c.4510G= (p.Val1504=) n.821G= n.236G= c.4441G= (p.Val1481=) c.4507G= (p.Val1503=) c.4432G= (p.Val1478=) n.653G= n.2287G= c.4564G= (p.Val1522=) n.121G= c.4435G= (p.Val1479=) c.4560G= n.2723G= c.4633G= (p.Val1545=) n.3454G= n.1891G= n.1862G= n.1752G= c.4294G= (p.Val1432=) c.*3806G= (n.*3806G=) c.4330G= (p.Val1444=) n.2397G= c.821G= n.1754G= c.4693G= (p.Val1565=) c.4690G= (p.Val1564=) c.4582G= (p.Val1528=) c.4561G= (p.Val1521=) c.3907G= (p.Val1303=) c.4855G= (p.Val1619=) c.4603G= (p.Val1535=) c.3349G= (p.Val1117=) | |
16 | g.2085299G>T | CA394304936 | TSC2 | c.*2988G>T (n.*2988G>T) c.4486G>T (p.Val1496Phe) c.4636G>T (p.Val1546Phe) c.*5019G>T (n.*5019G>T) c.*7388G>T (n.*7388G>T) c.4639G>T (p.Val1547Phe) c.4570G>T (p.Val1524Phe) c.4438G>T (p.Val1480Phe) c.4471G>T (p.Val1491Phe) c.862G>T n.2521G>T c.3293G>T c.4510G>T (p.Val1504Phe) n.821G>T n.236G>T c.4441G>T (p.Val1481Phe) c.4507G>T (p.Val1503Phe) c.4432G>T (p.Val1478Phe) n.653G>T n.2287G>T c.4564G>T (p.Val1522Phe) n.121G>T c.4435G>T (p.Val1479Phe) c.4560G>T n.2723G>T c.4633G>T (p.Val1545Phe) n.3454G>T n.1891G>T n.1862G>T n.1752G>T c.4294G>T (p.Val1432Phe) c.*3806G>T (n.*3806G>T) c.4330G>T (p.Val1444Phe) n.2397G>T c.821G>T n.1754G>T c.4693G>T (p.Val1565Phe) c.4690G>T (p.Val1564Phe) c.4582G>T (p.Val1528Phe) c.4561G>T (p.Val1521Phe) c.3907G>T (p.Val1303Phe) c.4855G>T (p.Val1619Phe) c.4603G>T (p.Val1535Phe) c.3349G>T (p.Val1117Phe) | |
16 | g.2085300T>A | CA394304945 | TSC2 | c.*2989T>A (n.*2989T>A) c.4487T>A (p.Val1496Asp) c.4637T>A (p.Val1546Asp) c.*5020T>A (n.*5020T>A) c.*7389T>A (n.*7389T>A) c.4640T>A (p.Val1547Asp) c.4571T>A (p.Val1524Asp) c.4439T>A (p.Val1480Asp) c.4472T>A (p.Val1491Asp) c.863T>A n.2522T>A c.3294T>A c.4511T>A (p.Val1504Asp) n.822T>A n.237T>A c.4442T>A (p.Val1481Asp) c.4508T>A (p.Val1503Asp) c.4433T>A (p.Val1478Asp) n.654T>A n.2288T>A c.4565T>A (p.Val1522Asp) n.122T>A c.4436T>A (p.Val1479Asp) c.4561T>A n.2724T>A c.4634T>A (p.Val1545Asp) n.3455T>A n.1892T>A n.1863T>A n.1753T>A c.4295T>A (p.Val1432Asp) c.*3807T>A (n.*3807T>A) c.4331T>A (p.Val1444Asp) n.2398T>A c.822T>A n.1755T>A c.4694T>A (p.Val1565Asp) c.4691T>A (p.Val1564Asp) c.4583T>A (p.Val1528Asp) c.4562T>A (p.Val1521Asp) c.3908T>A (p.Val1303Asp) c.4856T>A (p.Val1619Asp) c.4604T>A (p.Val1535Asp) c.3350T>A (p.Val1117Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085300T>C | CA394304948 | TSC2 | c.*2989T>C (n.*2989T>C) c.4487T>C (p.Val1496Ala) c.4637T>C (p.Val1546Ala) c.*5020T>C (n.*5020T>C) c.*7389T>C (n.*7389T>C) c.4640T>C (p.Val1547Ala) c.4571T>C (p.Val1524Ala) c.4439T>C (p.Val1480Ala) c.4472T>C (p.Val1491Ala) c.863T>C n.2522T>C c.3294T>C c.4511T>C (p.Val1504Ala) n.822T>C n.237T>C c.4442T>C (p.Val1481Ala) c.4508T>C (p.Val1503Ala) c.4433T>C (p.Val1478Ala) n.654T>C n.2288T>C c.4565T>C (p.Val1522Ala) n.122T>C c.4436T>C (p.Val1479Ala) c.4561T>C n.2724T>C c.4634T>C (p.Val1545Ala) n.3455T>C n.1892T>C n.1863T>C n.1753T>C c.4295T>C (p.Val1432Ala) c.*3807T>C (n.*3807T>C) c.4331T>C (p.Val1444Ala) n.2398T>C c.822T>C n.1755T>C c.4694T>C (p.Val1565Ala) c.4691T>C (p.Val1564Ala) c.4583T>C (p.Val1528Ala) c.4562T>C (p.Val1521Ala) c.3908T>C (p.Val1303Ala) c.4856T>C (p.Val1619Ala) c.4604T>C (p.Val1535Ala) c.3350T>C (p.Val1117Ala) | dbSNP |
16 | g.2085300T>G | CA020797 | TSC2 | c.*2989T>G (n.*2989T>G) c.4487T>G (p.Val1496Gly) c.4637T>G (p.Val1546Gly) c.*5020T>G (n.*5020T>G) c.*7389T>G (n.*7389T>G) c.4640T>G (p.Val1547Gly) c.4571T>G (p.Val1524Gly) c.4439T>G (p.Val1480Gly) c.4472T>G (p.Val1491Gly) c.863T>G n.2522T>G c.3294T>G c.4511T>G (p.Val1504Gly) n.822T>G n.237T>G c.4442T>G (p.Val1481Gly) c.4508T>G (p.Val1503Gly) c.4433T>G (p.Val1478Gly) n.654T>G n.2288T>G c.4565T>G (p.Val1522Gly) n.122T>G c.4436T>G (p.Val1479Gly) c.4561T>G n.2724T>G c.4634T>G (p.Val1545Gly) n.3455T>G n.1892T>G n.1863T>G n.1753T>G c.4295T>G (p.Val1432Gly) c.*3807T>G (n.*3807T>G) c.4331T>G (p.Val1444Gly) n.2398T>G c.822T>G n.1755T>G c.4694T>G (p.Val1565Gly) c.4691T>G (p.Val1564Gly) c.4583T>G (p.Val1528Gly) c.4562T>G (p.Val1521Gly) c.3908T>G (p.Val1303Gly) c.4856T>G (p.Val1619Gly) c.4604T>G (p.Val1535Gly) c.3350T>G (p.Val1117Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085300T= | CA2202019561 | TSC2 | c.*2989T= (n.*2989T=) c.4487T= (p.Val1496=) c.4637T= (p.Val1546=) c.*5020T= (n.*5020T=) c.*7389T= (n.*7389T=) c.4640T= (p.Val1547=) c.4571T= (p.Val1524=) c.4439T= (p.Val1480=) c.4472T= (p.Val1491=) c.863T= n.2522T= c.3294T= c.4511T= (p.Val1504=) n.822T= n.237T= c.4442T= (p.Val1481=) c.4508T= (p.Val1503=) c.4433T= (p.Val1478=) n.654T= n.2288T= c.4565T= (p.Val1522=) n.122T= c.4436T= (p.Val1479=) c.4561T= n.2724T= c.4634T= (p.Val1545=) n.3455T= n.1892T= n.1863T= n.1753T= c.4295T= (p.Val1432=) c.*3807T= (n.*3807T=) c.4331T= (p.Val1444=) n.2398T= c.822T= n.1755T= c.4694T= (p.Val1565=) c.4691T= (p.Val1564=) c.4583T= (p.Val1528=) c.4562T= (p.Val1521=) c.3908T= (p.Val1303=) c.4856T= (p.Val1619=) c.4604T= (p.Val1535=) c.3350T= (p.Val1117=) | |
16 | g.2085300_2085301delinsTC | CA2202019545 | TSC2 | c.*2989_*2990delinsTC (n.*2989_*2990delinsTC) c.4487_4488delinsTC (p.Val1496=) c.4637_4638delinsTC (p.Val1546=) c.*5020_*5021delinsTC (n.*5020_*5021delinsTC) c.*7389_*7390delinsTC (n.*7389_*7390delinsTC) c.4640_4641delinsTC (p.Val1547=) c.4571_4572delinsTC (p.Val1524=) c.4439_4440delinsTC (p.Val1480=) c.4472_4473delinsTC (p.Val1491=) c.863_864delinsTC n.2522_2523delinsTC c.3294_3295delinsTC c.4511_4512delinsTC (p.Val1504=) n.822_823delinsTC n.237_238delinsTC c.4442_4443delinsTC (p.Val1481=) c.4508_4509delinsTC (p.Val1503=) c.4433_4434delinsTC (p.Val1478=) n.654_655delinsTC n.2288_2289delinsTC c.4565_4566delinsTC (p.Val1522=) n.122_123delinsTC c.4436_4437delinsTC (p.Val1479=) c.4561_4562delinsTC n.2724_2725delinsTC c.4634_4635delinsTC (p.Val1545=) n.3455_3456delinsTC n.1892_1893delinsTC n.1863_1864delinsTC n.1753_1754delinsTC c.4295_4296delinsTC (p.Val1432=) c.*3807_*3808delinsTC (n.*3807_*3808delinsTC) c.4331_4332delinsTC (p.Val1444=) n.2398_2399delinsTC c.822_823delinsTC n.1755_1756delinsTC c.4694_4695delinsTC (p.Val1565=) c.4691_4692delinsTC (p.Val1564=) c.4583_4584delinsTC (p.Val1528=) c.4562_4563delinsTC (p.Val1521=) c.3908_3909delinsTC (p.Val1303=) c.4856_4857delinsTC (p.Val1619=) c.4604_4605delinsTC (p.Val1535=) c.3350_3351delinsTC (p.Val1117=) | |
16 | g.2085301C>A | CA492958570 | TSC2 | c.*2990C>A (n.*2990C>A) c.4488C>A (p.Val1496=) c.4638C>A (p.Val1546=) c.*5021C>A (n.*5021C>A) c.*7390C>A (n.*7390C>A) c.4641C>A (p.Val1547=) c.4572C>A (p.Val1524=) c.4440C>A (p.Val1480=) c.4473C>A (p.Val1491=) c.864C>A n.2523C>A c.3295C>A c.4512C>A (p.Val1504=) n.823C>A n.238C>A c.4443C>A (p.Val1481=) c.4509C>A (p.Val1503=) c.4434C>A (p.Val1478=) n.655C>A n.2289C>A c.4566C>A (p.Val1522=) n.123C>A c.4437C>A (p.Val1479=) c.4562C>A n.2725C>A c.4635C>A (p.Val1545=) n.3456C>A n.1893C>A n.1864C>A n.1754C>A c.4296C>A (p.Val1432=) c.*3808C>A (n.*3808C>A) c.4332C>A (p.Val1444=) n.2399C>A c.823C>A n.1756C>A c.4695C>A (p.Val1565=) c.4692C>A (p.Val1564=) c.4584C>A (p.Val1528=) c.4563C>A (p.Val1521=) c.3909C>A (p.Val1303=) c.4857C>A (p.Val1619=) c.4605C>A (p.Val1535=) c.3351C>A (p.Val1117=) | |
16 | g.2085301C= | CA2202019572 | TSC2 | c.*2990C= (n.*2990C=) c.4488C= (p.Val1496=) c.4638C= (p.Val1546=) c.*5021C= (n.*5021C=) c.*7390C= (n.*7390C=) c.4641C= (p.Val1547=) c.4572C= (p.Val1524=) c.4440C= (p.Val1480=) c.4473C= (p.Val1491=) c.864C= n.2523C= c.3295C= c.4512C= (p.Val1504=) n.823C= n.238C= c.4443C= (p.Val1481=) c.4509C= (p.Val1503=) c.4434C= (p.Val1478=) n.655C= n.2289C= c.4566C= (p.Val1522=) n.123C= c.4437C= (p.Val1479=) c.4562C= n.2725C= c.4635C= (p.Val1545=) n.3456C= n.1893C= n.1864C= n.1754C= c.4296C= (p.Val1432=) c.*3808C= (n.*3808C=) c.4332C= (p.Val1444=) n.2399C= c.823C= n.1756C= c.4695C= (p.Val1565=) c.4692C= (p.Val1564=) c.4584C= (p.Val1528=) c.4563C= (p.Val1521=) c.3909C= (p.Val1303=) c.4857C= (p.Val1619=) c.4605C= (p.Val1535=) c.3351C= (p.Val1117=) | |
16 | g.2085301C>G | CA492958563 | TSC2 | c.*2990C>G (n.*2990C>G) c.4488C>G (p.Val1496=) c.4638C>G (p.Val1546=) c.*5021C>G (n.*5021C>G) c.*7390C>G (n.*7390C>G) c.4641C>G (p.Val1547=) c.4572C>G (p.Val1524=) c.4440C>G (p.Val1480=) c.4473C>G (p.Val1491=) c.864C>G n.2523C>G c.3295C>G c.4512C>G (p.Val1504=) n.823C>G n.238C>G c.4443C>G (p.Val1481=) c.4509C>G (p.Val1503=) c.4434C>G (p.Val1478=) n.655C>G n.2289C>G c.4566C>G (p.Val1522=) n.123C>G c.4437C>G (p.Val1479=) c.4562C>G n.2725C>G c.4635C>G (p.Val1545=) n.3456C>G n.1893C>G n.1864C>G n.1754C>G c.4296C>G (p.Val1432=) c.*3808C>G (n.*3808C>G) c.4332C>G (p.Val1444=) n.2399C>G c.823C>G n.1756C>G c.4695C>G (p.Val1565=) c.4692C>G (p.Val1564=) c.4584C>G (p.Val1528=) c.4563C>G (p.Val1521=) c.3909C>G (p.Val1303=) c.4857C>G (p.Val1619=) c.4605C>G (p.Val1535=) c.3351C>G (p.Val1117=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085301C>T | CA16614802 | TSC2 | c.*2990C>T (n.*2990C>T) c.4488C>T (p.Val1496=) c.4638C>T (p.Val1546=) c.*5021C>T (n.*5021C>T) c.*7390C>T (n.*7390C>T) c.4641C>T (p.Val1547=) c.4572C>T (p.Val1524=) c.4440C>T (p.Val1480=) c.4473C>T (p.Val1491=) c.864C>T n.2523C>T c.3295C>T c.4512C>T (p.Val1504=) n.823C>T n.238C>T c.4443C>T (p.Val1481=) c.4509C>T (p.Val1503=) c.4434C>T (p.Val1478=) n.655C>T n.2289C>T c.4566C>T (p.Val1522=) n.123C>T c.4437C>T (p.Val1479=) c.4562C>T n.2725C>T c.4635C>T (p.Val1545=) n.3456C>T n.1893C>T n.1864C>T n.1754C>T c.4296C>T (p.Val1432=) c.*3808C>T (n.*3808C>T) c.4332C>T (p.Val1444=) n.2399C>T c.823C>T n.1756C>T c.4695C>T (p.Val1565=) c.4692C>T (p.Val1564=) c.4584C>T (p.Val1528=) c.4563C>T (p.Val1521=) c.3909C>T (p.Val1303=) c.4857C>T (p.Val1619=) c.4605C>T (p.Val1535=) c.3351C>T (p.Val1117=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085302del | CA020800 | TSC2 | c.*2991del (n.*2991del) c.4489del (p.Leu1497CysfsTer28) c.4639del (p.Leu1547CysfsTer28) c.*5022del (n.*5022del) c.*7391del (n.*7391del) c.4642del (p.Leu1548CysfsTer28) c.4573del (p.Leu1525CysfsTer28) c.4441del (p.Leu1481CysfsTer28) c.4474del (p.Leu1492CysfsTer28) c.865del n.2524del c.3296del c.4513del (p.Leu1505CysfsTer28) n.824del n.239del c.4444del (p.Leu1482CysfsTer28) c.4510del (p.Leu1504CysfsTer28) c.4435del (p.Leu1479CysfsTer28) n.656del n.2290del c.4567del (p.Leu1523CysfsTer28) n.124del c.4438del (p.Leu1480CysfsTer28) c.4563del n.2726del c.4636del (p.Leu1546CysfsTer28) n.3457del n.1894del n.1865del n.1755del c.4297del (p.Leu1433CysfsTer28) c.*3809del (n.*3809del) c.4333del (p.Leu1445CysfsTer28) n.2400del c.824del n.1757del c.4696del (p.Leu1566CysfsTer28) c.4693del (p.Leu1565CysfsTer28) c.4585del (p.Leu1529CysfsTer28) c.4564del (p.Leu1522CysfsTer28) c.3910del (p.Leu1304CysfsTer28) c.4858del (p.Leu1620CysfsTer28) c.4606del (p.Leu1536CysfsTer28) c.3352del (p.Leu1118CysfsTer28) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085301_2085304del | CA2695221411 | TSC2 | c.*2990_*2993del (n.*2990_*2993del) c.4488_4491del (p.Leu1497MetfsTer27) c.4638_4641del (p.Leu1547MetfsTer27) c.*5021_*5024del (n.*5021_*5024del) c.*7390_*7393del (n.*7390_*7393del) c.4641_4644del (p.Leu1548MetfsTer27) c.4572_4575del (p.Leu1525MetfsTer27) c.4440_4443del (p.Leu1481MetfsTer27) c.4473_4476del (p.Leu1492MetfsTer27) c.864_867del n.2523_2526del c.3295_3298del c.4512_4515del (p.Leu1505MetfsTer27) n.823_826del n.238_241del c.4443_4446del (p.Leu1482MetfsTer27) c.4509_4512del (p.Leu1504MetfsTer27) c.4434_4437del (p.Leu1479MetfsTer27) n.655_658del n.2289_2292del c.4566_4569del (p.Leu1523MetfsTer27) n.123_126del c.4437_4440del (p.Leu1480MetfsTer27) c.4562_4565del n.2725_2728del c.4635_4638del (p.Leu1546MetfsTer27) n.3456_3459del n.1893_1896del n.1864_1867del n.1754_1757del c.4296_4299del (p.Leu1433MetfsTer27) c.*3808_*3811del (n.*3808_*3811del) c.4332_4335del (p.Leu1445MetfsTer27) n.2399_2402del c.823_826del n.1756_1759del c.4695_4698del (p.Leu1566MetfsTer27) c.4692_4695del (p.Leu1565MetfsTer27) c.4584_4587del (p.Leu1529MetfsTer27) c.4563_4566del (p.Leu1522MetfsTer27) c.3909_3912del (p.Leu1304MetfsTer27) c.4857_4860del (p.Leu1620MetfsTer27) c.4605_4608del (p.Leu1536MetfsTer27) c.3351_3354del (p.Leu1118MetfsTer27) | |
16 | g.2085302C>A | CA394304964 | TSC2 | c.*2991C>A (n.*2991C>A) c.4489C>A (p.Leu1497Met) c.4639C>A (p.Leu1547Met) c.*5022C>A (n.*5022C>A) c.*7391C>A (n.*7391C>A) c.4642C>A (p.Leu1548Met) c.4573C>A (p.Leu1525Met) c.4441C>A (p.Leu1481Met) c.4474C>A (p.Leu1492Met) c.865C>A n.2524C>A c.3296C>A c.4513C>A (p.Leu1505Met) n.824C>A n.239C>A c.4444C>A (p.Leu1482Met) c.4510C>A (p.Leu1504Met) c.4435C>A (p.Leu1479Met) n.656C>A n.2290C>A c.4567C>A (p.Leu1523Met) n.124C>A c.4438C>A (p.Leu1480Met) c.4563C>A n.2726C>A c.4636C>A (p.Leu1546Met) n.3457C>A n.1894C>A n.1865C>A n.1755C>A c.4297C>A (p.Leu1433Met) c.*3809C>A (n.*3809C>A) c.4333C>A (p.Leu1445Met) n.2400C>A c.824C>A n.1757C>A c.4696C>A (p.Leu1566Met) c.4693C>A (p.Leu1565Met) c.4585C>A (p.Leu1529Met) c.4564C>A (p.Leu1522Met) c.3910C>A (p.Leu1304Met) c.4858C>A (p.Leu1620Met) c.4606C>A (p.Leu1536Met) c.3352C>A (p.Leu1118Met) | dbSNP |
16 | g.2085302C= | CA2202019577 | TSC2 | c.*2991C= (n.*2991C=) c.4489C= (p.Leu1497=) c.4639C= (p.Leu1547=) c.*5022C= (n.*5022C=) c.*7391C= (n.*7391C=) c.4642C= (p.Leu1548=) c.4573C= (p.Leu1525=) c.4441C= (p.Leu1481=) c.4474C= (p.Leu1492=) c.865C= n.2524C= c.3296C= c.4513C= (p.Leu1505=) n.824C= n.239C= c.4444C= (p.Leu1482=) c.4510C= (p.Leu1504=) c.4435C= (p.Leu1479=) n.656C= n.2290C= c.4567C= (p.Leu1523=) n.124C= c.4438C= (p.Leu1480=) c.4563C= n.2726C= c.4636C= (p.Leu1546=) n.3457C= n.1894C= n.1865C= n.1755C= c.4297C= (p.Leu1433=) c.*3809C= (n.*3809C=) c.4333C= (p.Leu1445=) n.2400C= c.824C= n.1757C= c.4696C= (p.Leu1566=) c.4693C= (p.Leu1565=) c.4585C= (p.Leu1529=) c.4564C= (p.Leu1522=) c.3910C= (p.Leu1304=) c.4858C= (p.Leu1620=) c.4606C= (p.Leu1536=) c.3352C= (p.Leu1118=) | |
16 | g.2085302C>G | CA394304966 | TSC2 | c.*2991C>G (n.*2991C>G) c.4489C>G (p.Leu1497Val) c.4639C>G (p.Leu1547Val) c.*5022C>G (n.*5022C>G) c.*7391C>G (n.*7391C>G) c.4642C>G (p.Leu1548Val) c.4573C>G (p.Leu1525Val) c.4441C>G (p.Leu1481Val) c.4474C>G (p.Leu1492Val) c.865C>G n.2524C>G c.3296C>G c.4513C>G (p.Leu1505Val) n.824C>G n.239C>G c.4444C>G (p.Leu1482Val) c.4510C>G (p.Leu1504Val) c.4435C>G (p.Leu1479Val) n.656C>G n.2290C>G c.4567C>G (p.Leu1523Val) n.124C>G c.4438C>G (p.Leu1480Val) c.4563C>G n.2726C>G c.4636C>G (p.Leu1546Val) n.3457C>G n.1894C>G n.1865C>G n.1755C>G c.4297C>G (p.Leu1433Val) c.*3809C>G (n.*3809C>G) c.4333C>G (p.Leu1445Val) n.2400C>G c.824C>G n.1757C>G c.4696C>G (p.Leu1566Val) c.4693C>G (p.Leu1565Val) c.4585C>G (p.Leu1529Val) c.4564C>G (p.Leu1522Val) c.3910C>G (p.Leu1304Val) c.4858C>G (p.Leu1620Val) c.4606C>G (p.Leu1536Val) c.3352C>G (p.Leu1118Val) | dbSNP |
16 | g.2085302C>T | CA051991 | TSC2 | c.*2991C>T (n.*2991C>T) c.4489C>T (p.Leu1497=) c.4639C>T (p.Leu1547=) c.*5022C>T (n.*5022C>T) c.*7391C>T (n.*7391C>T) c.4642C>T (p.Leu1548=) c.4573C>T (p.Leu1525=) c.4441C>T (p.Leu1481=) c.4474C>T (p.Leu1492=) c.865C>T n.2524C>T c.3296C>T c.4513C>T (p.Leu1505=) n.824C>T n.239C>T c.4444C>T (p.Leu1482=) c.4510C>T (p.Leu1504=) c.4435C>T (p.Leu1479=) n.656C>T n.2290C>T c.4567C>T (p.Leu1523=) n.124C>T c.4438C>T (p.Leu1480=) c.4563C>T n.2726C>T c.4636C>T (p.Leu1546=) n.3457C>T n.1894C>T n.1865C>T n.1755C>T c.4297C>T (p.Leu1433=) c.*3809C>T (n.*3809C>T) c.4333C>T (p.Leu1445=) n.2400C>T c.824C>T n.1757C>T c.4696C>T (p.Leu1566=) c.4693C>T (p.Leu1565=) c.4585C>T (p.Leu1529=) c.4564C>T (p.Leu1522=) c.3910C>T (p.Leu1304=) c.4858C>T (p.Leu1620=) c.4606C>T (p.Leu1536=) c.3352C>T (p.Leu1118=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085303T>A | CA394304967 | TSC2 | c.*2992T>A (n.*2992T>A) c.4490T>A (p.Leu1497Gln) c.4640T>A (p.Leu1547Gln) c.*5023T>A (n.*5023T>A) c.*7392T>A (n.*7392T>A) c.4643T>A (p.Leu1548Gln) c.4574T>A (p.Leu1525Gln) c.4442T>A (p.Leu1481Gln) c.4475T>A (p.Leu1492Gln) c.866T>A n.2525T>A c.3297T>A c.4514T>A (p.Leu1505Gln) n.825T>A n.240T>A c.4445T>A (p.Leu1482Gln) c.4511T>A (p.Leu1504Gln) c.4436T>A (p.Leu1479Gln) n.657T>A n.2291T>A c.4568T>A (p.Leu1523Gln) n.125T>A c.4439T>A (p.Leu1480Gln) c.4564T>A n.2727T>A c.4637T>A (p.Leu1546Gln) n.3458T>A n.1895T>A n.1866T>A n.1756T>A c.4298T>A (p.Leu1433Gln) c.*3810T>A (n.*3810T>A) c.4334T>A (p.Leu1445Gln) n.2401T>A c.825T>A n.1758T>A c.4697T>A (p.Leu1566Gln) c.4694T>A (p.Leu1565Gln) c.4586T>A (p.Leu1529Gln) c.4565T>A (p.Leu1522Gln) c.3911T>A (p.Leu1304Gln) c.4859T>A (p.Leu1620Gln) c.4607T>A (p.Leu1536Gln) c.3353T>A (p.Leu1118Gln) | dbSNP |
16 | g.2085303T>C | CA020803 | TSC2 | c.*2992T>C (n.*2992T>C) c.4490T>C (p.Leu1497Pro) c.4640T>C (p.Leu1547Pro) c.*5023T>C (n.*5023T>C) c.*7392T>C (n.*7392T>C) c.4643T>C (p.Leu1548Pro) c.4574T>C (p.Leu1525Pro) c.4442T>C (p.Leu1481Pro) c.4475T>C (p.Leu1492Pro) c.866T>C n.2525T>C c.3297T>C c.4514T>C (p.Leu1505Pro) n.825T>C n.240T>C c.4445T>C (p.Leu1482Pro) c.4511T>C (p.Leu1504Pro) c.4436T>C (p.Leu1479Pro) n.657T>C n.2291T>C c.4568T>C (p.Leu1523Pro) n.125T>C c.4439T>C (p.Leu1480Pro) c.4564T>C n.2727T>C c.4637T>C (p.Leu1546Pro) n.3458T>C n.1895T>C n.1866T>C n.1756T>C c.4298T>C (p.Leu1433Pro) c.*3810T>C (n.*3810T>C) c.4334T>C (p.Leu1445Pro) n.2401T>C c.825T>C n.1758T>C c.4697T>C (p.Leu1566Pro) c.4694T>C (p.Leu1565Pro) c.4586T>C (p.Leu1529Pro) c.4565T>C (p.Leu1522Pro) c.3911T>C (p.Leu1304Pro) c.4859T>C (p.Leu1620Pro) c.4607T>C (p.Leu1536Pro) c.3353T>C (p.Leu1118Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085303T>G | CA394304970 | TSC2 | c.*2992T>G (n.*2992T>G) c.4490T>G (p.Leu1497Arg) c.4640T>G (p.Leu1547Arg) c.*5023T>G (n.*5023T>G) c.*7392T>G (n.*7392T>G) c.4643T>G (p.Leu1548Arg) c.4574T>G (p.Leu1525Arg) c.4442T>G (p.Leu1481Arg) c.4475T>G (p.Leu1492Arg) c.866T>G n.2525T>G c.3297T>G c.4514T>G (p.Leu1505Arg) n.825T>G n.240T>G c.4445T>G (p.Leu1482Arg) c.4511T>G (p.Leu1504Arg) c.4436T>G (p.Leu1479Arg) n.657T>G n.2291T>G c.4568T>G (p.Leu1523Arg) n.125T>G c.4439T>G (p.Leu1480Arg) c.4564T>G n.2727T>G c.4637T>G (p.Leu1546Arg) n.3458T>G n.1895T>G n.1866T>G n.1756T>G c.4298T>G (p.Leu1433Arg) c.*3810T>G (n.*3810T>G) c.4334T>G (p.Leu1445Arg) n.2401T>G c.825T>G n.1758T>G c.4697T>G (p.Leu1566Arg) c.4694T>G (p.Leu1565Arg) c.4586T>G (p.Leu1529Arg) c.4565T>G (p.Leu1522Arg) c.3911T>G (p.Leu1304Arg) c.4859T>G (p.Leu1620Arg) c.4607T>G (p.Leu1536Arg) c.3353T>G (p.Leu1118Arg) | dbSNP |
16 | g.2085303T= | CA2202019592 | TSC2 | c.*2992T= (n.*2992T=) c.4490T= (p.Leu1497=) c.4640T= (p.Leu1547=) c.*5023T= (n.*5023T=) c.*7392T= (n.*7392T=) c.4643T= (p.Leu1548=) c.4574T= (p.Leu1525=) c.4442T= (p.Leu1481=) c.4475T= (p.Leu1492=) c.866T= n.2525T= c.3297T= c.4514T= (p.Leu1505=) n.825T= n.240T= c.4445T= (p.Leu1482=) c.4511T= (p.Leu1504=) c.4436T= (p.Leu1479=) n.657T= n.2291T= c.4568T= (p.Leu1523=) n.125T= c.4439T= (p.Leu1480=) c.4564T= n.2727T= c.4637T= (p.Leu1546=) n.3458T= n.1895T= n.1866T= n.1756T= c.4298T= (p.Leu1433=) c.*3810T= (n.*3810T=) c.4334T= (p.Leu1445=) n.2401T= c.825T= n.1758T= c.4697T= (p.Leu1566=) c.4694T= (p.Leu1565=) c.4586T= (p.Leu1529=) c.4565T= (p.Leu1522=) c.3911T= (p.Leu1304=) c.4859T= (p.Leu1620=) c.4607T= (p.Leu1536=) c.3353T= (p.Leu1118=) | |
16 | g.2085304del | CA2499223343 | TSC2 | c.*2993del (n.*2993del) c.4491del (p.Tyr1498MetfsTer27) c.4641del (p.Tyr1548MetfsTer27) c.*5024del (n.*5024del) c.*7393del (n.*7393del) c.4644del (p.Tyr1549MetfsTer27) c.4575del (p.Tyr1526MetfsTer27) c.4443del (p.Tyr1482MetfsTer27) c.4476del (p.Tyr1493MetfsTer27) c.867del n.2526del c.3298del c.4515del (p.Tyr1506MetfsTer27) n.826del n.241del c.4446del (p.Tyr1483MetfsTer27) c.4512del (p.Tyr1505MetfsTer27) c.4437del (p.Tyr1480MetfsTer27) n.658del n.2292del c.4569del (p.Tyr1524MetfsTer27) n.126del c.4440del (p.Tyr1481MetfsTer27) c.4565del n.2728del c.4638del (p.Tyr1547MetfsTer27) n.3459del n.1896del n.1867del n.1757del c.4299del (p.Tyr1434MetfsTer27) c.*3811del (n.*3811del) c.4335del (p.Tyr1446MetfsTer27) n.2402del c.826del n.1759del c.4698del (p.Tyr1567MetfsTer27) c.4695del (p.Tyr1566MetfsTer27) c.4587del (p.Tyr1530MetfsTer27) c.4566del (p.Tyr1523MetfsTer27) c.3912del (p.Tyr1305MetfsTer27) c.4860del (p.Tyr1621MetfsTer27) c.4608del (p.Tyr1537MetfsTer27) c.3354del (p.Tyr1119MetfsTer27) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085304G>A | CA492958614 | TSC2 | c.*2993G>A (n.*2993G>A) c.4491G>A (p.Leu1497=) c.4641G>A (p.Leu1547=) c.*5024G>A (n.*5024G>A) c.*7393G>A (n.*7393G>A) c.4644G>A (p.Leu1548=) c.4575G>A (p.Leu1525=) c.4443G>A (p.Leu1481=) c.4476G>A (p.Leu1492=) c.867G>A n.2526G>A c.3298G>A c.4515G>A (p.Leu1505=) n.826G>A n.241G>A c.4446G>A (p.Leu1482=) c.4512G>A (p.Leu1504=) c.4437G>A (p.Leu1479=) n.658G>A n.2292G>A c.4569G>A (p.Leu1523=) n.126G>A c.4440G>A (p.Leu1480=) c.4565G>A n.2728G>A c.4638G>A (p.Leu1546=) n.3459G>A n.1896G>A n.1867G>A n.1757G>A c.4299G>A (p.Leu1433=) c.*3811G>A (n.*3811G>A) c.4335G>A (p.Leu1445=) n.2402G>A c.826G>A n.1759G>A c.4698G>A (p.Leu1566=) c.4695G>A (p.Leu1565=) c.4587G>A (p.Leu1529=) c.4566G>A (p.Leu1522=) c.3912G>A (p.Leu1304=) c.4860G>A (p.Leu1620=) c.4608G>A (p.Leu1536=) c.3354G>A (p.Leu1118=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085304G>C | CA492958622 | TSC2 | c.*2993G>C (n.*2993G>C) c.4491G>C (p.Leu1497=) c.4641G>C (p.Leu1547=) c.*5024G>C (n.*5024G>C) c.*7393G>C (n.*7393G>C) c.4644G>C (p.Leu1548=) c.4575G>C (p.Leu1525=) c.4443G>C (p.Leu1481=) c.4476G>C (p.Leu1492=) c.867G>C n.2526G>C c.3298G>C c.4515G>C (p.Leu1505=) n.826G>C n.241G>C c.4446G>C (p.Leu1482=) c.4512G>C (p.Leu1504=) c.4437G>C (p.Leu1479=) n.658G>C n.2292G>C c.4569G>C (p.Leu1523=) n.126G>C c.4440G>C (p.Leu1480=) c.4565G>C n.2728G>C c.4638G>C (p.Leu1546=) n.3459G>C n.1896G>C n.1867G>C n.1757G>C c.4299G>C (p.Leu1433=) c.*3811G>C (n.*3811G>C) c.4335G>C (p.Leu1445=) n.2402G>C c.826G>C n.1759G>C c.4698G>C (p.Leu1566=) c.4695G>C (p.Leu1565=) c.4587G>C (p.Leu1529=) c.4566G>C (p.Leu1522=) c.3912G>C (p.Leu1304=) c.4860G>C (p.Leu1620=) c.4608G>C (p.Leu1536=) c.3354G>C (p.Leu1118=) | dbSNP |
16 | g.2085304G= | CA2202019606 | TSC2 | c.*2993G= (n.*2993G=) c.4491G= (p.Leu1497=) c.4641G= (p.Leu1547=) c.*5024G= (n.*5024G=) c.*7393G= (n.*7393G=) c.4644G= (p.Leu1548=) c.4575G= (p.Leu1525=) c.4443G= (p.Leu1481=) c.4476G= (p.Leu1492=) c.867G= n.2526G= c.3298G= c.4515G= (p.Leu1505=) n.826G= n.241G= c.4446G= (p.Leu1482=) c.4512G= (p.Leu1504=) c.4437G= (p.Leu1479=) n.658G= n.2292G= c.4569G= (p.Leu1523=) n.126G= c.4440G= (p.Leu1480=) c.4565G= n.2728G= c.4638G= (p.Leu1546=) n.3459G= n.1896G= n.1867G= n.1757G= c.4299G= (p.Leu1433=) c.*3811G= (n.*3811G=) c.4335G= (p.Leu1445=) n.2402G= c.826G= n.1759G= c.4698G= (p.Leu1566=) c.4695G= (p.Leu1565=) c.4587G= (p.Leu1529=) c.4566G= (p.Leu1522=) c.3912G= (p.Leu1304=) c.4860G= (p.Leu1620=) c.4608G= (p.Leu1536=) c.3354G= (p.Leu1118=) | |
16 | g.2085304G>T | CA052003 | TSC2 | c.*2993G>T (n.*2993G>T) c.4491G>T (p.Leu1497=) c.4641G>T (p.Leu1547=) c.*5024G>T (n.*5024G>T) c.*7393G>T (n.*7393G>T) c.4644G>T (p.Leu1548=) c.4575G>T (p.Leu1525=) c.4443G>T (p.Leu1481=) c.4476G>T (p.Leu1492=) c.867G>T n.2526G>T c.3298G>T c.4515G>T (p.Leu1505=) n.826G>T n.241G>T c.4446G>T (p.Leu1482=) c.4512G>T (p.Leu1504=) c.4437G>T (p.Leu1479=) n.658G>T n.2292G>T c.4569G>T (p.Leu1523=) n.126G>T c.4440G>T (p.Leu1480=) c.4565G>T n.2728G>T c.4638G>T (p.Leu1546=) n.3459G>T n.1896G>T n.1867G>T n.1757G>T c.4299G>T (p.Leu1433=) c.*3811G>T (n.*3811G>T) c.4335G>T (p.Leu1445=) n.2402G>T c.826G>T n.1759G>T c.4698G>T (p.Leu1566=) c.4695G>T (p.Leu1565=) c.4587G>T (p.Leu1529=) c.4566G>T (p.Leu1522=) c.3912G>T (p.Leu1304=) c.4860G>T (p.Leu1620=) c.4608G>T (p.Leu1536=) c.3354G>T (p.Leu1118=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085305T>A | CA020806 | TSC2 | c.*2994T>A (n.*2994T>A) c.4492T>A (p.Tyr1498Asn) c.4642T>A (p.Tyr1548Asn) c.*5025T>A (n.*5025T>A) c.*7394T>A (n.*7394T>A) c.4645T>A (p.Tyr1549Asn) c.4576T>A (p.Tyr1526Asn) c.4444T>A (p.Tyr1482Asn) c.4477T>A (p.Tyr1493Asn) c.868T>A n.2527T>A c.3299T>A c.4516T>A (p.Tyr1506Asn) n.827T>A n.242T>A c.4447T>A (p.Tyr1483Asn) c.4513T>A (p.Tyr1505Asn) c.4438T>A (p.Tyr1480Asn) n.659T>A n.2293T>A c.4570T>A (p.Tyr1524Asn) n.127T>A c.4441T>A (p.Tyr1481Asn) c.4566T>A n.2729T>A c.4639T>A (p.Tyr1547Asn) n.3460T>A n.1897T>A n.1868T>A n.1758T>A c.4300T>A (p.Tyr1434Asn) c.*3812T>A (n.*3812T>A) c.4336T>A (p.Tyr1446Asn) n.2403T>A c.827T>A n.1760T>A c.4699T>A (p.Tyr1567Asn) c.4696T>A (p.Tyr1566Asn) c.4588T>A (p.Tyr1530Asn) c.4567T>A (p.Tyr1523Asn) c.3913T>A (p.Tyr1305Asn) c.4861T>A (p.Tyr1621Asn) c.4609T>A (p.Tyr1537Asn) c.3355T>A (p.Tyr1119Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085305T>C | CA394304973 | TSC2 | c.*2994T>C (n.*2994T>C) c.4492T>C (p.Tyr1498His) c.4642T>C (p.Tyr1548His) c.*5025T>C (n.*5025T>C) c.*7394T>C (n.*7394T>C) c.4645T>C (p.Tyr1549His) c.4576T>C (p.Tyr1526His) c.4444T>C (p.Tyr1482His) c.4477T>C (p.Tyr1493His) c.868T>C n.2527T>C c.3299T>C c.4516T>C (p.Tyr1506His) n.827T>C n.242T>C c.4447T>C (p.Tyr1483His) c.4513T>C (p.Tyr1505His) c.4438T>C (p.Tyr1480His) n.659T>C n.2293T>C c.4570T>C (p.Tyr1524His) n.127T>C c.4441T>C (p.Tyr1481His) c.4566T>C n.2729T>C c.4639T>C (p.Tyr1547His) n.3460T>C n.1897T>C n.1868T>C n.1758T>C c.4300T>C (p.Tyr1434His) c.*3812T>C (n.*3812T>C) c.4336T>C (p.Tyr1446His) n.2403T>C c.827T>C n.1760T>C c.4699T>C (p.Tyr1567His) c.4696T>C (p.Tyr1566His) c.4588T>C (p.Tyr1530His) c.4567T>C (p.Tyr1523His) c.3913T>C (p.Tyr1305His) c.4861T>C (p.Tyr1621His) c.4609T>C (p.Tyr1537His) c.3355T>C (p.Tyr1119His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085305T>G | CA394304976 | TSC2 | c.*2994T>G (n.*2994T>G) c.4492T>G (p.Tyr1498Asp) c.4642T>G (p.Tyr1548Asp) c.*5025T>G (n.*5025T>G) c.*7394T>G (n.*7394T>G) c.4645T>G (p.Tyr1549Asp) c.4576T>G (p.Tyr1526Asp) c.4444T>G (p.Tyr1482Asp) c.4477T>G (p.Tyr1493Asp) c.868T>G n.2527T>G c.3299T>G c.4516T>G (p.Tyr1506Asp) n.827T>G n.242T>G c.4447T>G (p.Tyr1483Asp) c.4513T>G (p.Tyr1505Asp) c.4438T>G (p.Tyr1480Asp) n.659T>G n.2293T>G c.4570T>G (p.Tyr1524Asp) n.127T>G c.4441T>G (p.Tyr1481Asp) c.4566T>G n.2729T>G c.4639T>G (p.Tyr1547Asp) n.3460T>G n.1897T>G n.1868T>G n.1758T>G c.4300T>G (p.Tyr1434Asp) c.*3812T>G (n.*3812T>G) c.4336T>G (p.Tyr1446Asp) n.2403T>G c.827T>G n.1760T>G c.4699T>G (p.Tyr1567Asp) c.4696T>G (p.Tyr1566Asp) c.4588T>G (p.Tyr1530Asp) c.4567T>G (p.Tyr1523Asp) c.3913T>G (p.Tyr1305Asp) c.4861T>G (p.Tyr1621Asp) c.4609T>G (p.Tyr1537Asp) c.3355T>G (p.Tyr1119Asp) | |
16 | g.2085305T= | CA2202019617 | TSC2 | c.*2994T= (n.*2994T=) c.4492T= (p.Tyr1498=) c.4642T= (p.Tyr1548=) c.*5025T= (n.*5025T=) c.*7394T= (n.*7394T=) c.4645T= (p.Tyr1549=) c.4576T= (p.Tyr1526=) c.4444T= (p.Tyr1482=) c.4477T= (p.Tyr1493=) c.868T= n.2527T= c.3299T= c.4516T= (p.Tyr1506=) n.827T= n.242T= c.4447T= (p.Tyr1483=) c.4513T= (p.Tyr1505=) c.4438T= (p.Tyr1480=) n.659T= n.2293T= c.4570T= (p.Tyr1524=) n.127T= c.4441T= (p.Tyr1481=) c.4566T= n.2729T= c.4639T= (p.Tyr1547=) n.3460T= n.1897T= n.1868T= n.1758T= c.4300T= (p.Tyr1434=) c.*3812T= (n.*3812T=) c.4336T= (p.Tyr1446=) n.2403T= c.827T= n.1760T= c.4699T= (p.Tyr1567=) c.4696T= (p.Tyr1566=) c.4588T= (p.Tyr1530=) c.4567T= (p.Tyr1523=) c.3913T= (p.Tyr1305=) c.4861T= (p.Tyr1621=) c.4609T= (p.Tyr1537=) c.3355T= (p.Tyr1119=) | |
16 | g.2085305_2085306delinsTA | CA2202019622 | TSC2 | c.*2994_*2995delinsTA (n.*2994_*2995delinsTA) c.4492_4493delinsTA (p.Tyr1498=) c.4642_4643delinsTA (p.Tyr1548=) c.*5025_*5026delinsTA (n.*5025_*5026delinsTA) c.*7394_*7395delinsTA (n.*7394_*7395delinsTA) c.4645_4646delinsTA (p.Tyr1549=) c.4576_4577delinsTA (p.Tyr1526=) c.4444_4445delinsTA (p.Tyr1482=) c.4477_4478delinsTA (p.Tyr1493=) c.868_869delinsTA n.2527_2528delinsTA c.3299_3300delinsTA c.4516_4517delinsTA (p.Tyr1506=) n.827_828delinsTA n.242_243delinsTA c.4447_4448delinsTA (p.Tyr1483=) c.4513_4514delinsTA (p.Tyr1505=) c.4438_4439delinsTA (p.Tyr1480=) n.659_660delinsTA n.2293_2294delinsTA c.4570_4571delinsTA (p.Tyr1524=) n.127_128delinsTA c.4441_4442delinsTA (p.Tyr1481=) c.4566_4567delinsTA n.2729_2730delinsTA c.4639_4640delinsTA (p.Tyr1547=) n.3460_3461delinsTA n.1897_1898delinsTA n.1868_1869delinsTA n.1758_1759delinsTA c.4300_4301delinsTA (p.Tyr1434=) c.*3812_*3813delinsTA (n.*3812_*3813delinsTA) c.4336_4337delinsTA (p.Tyr1446=) n.2403_2404delinsTA c.827_828delinsTA n.1760_1761delinsTA c.4699_4700delinsTA (p.Tyr1567=) c.4696_4697delinsTA (p.Tyr1566=) c.4588_4589delinsTA (p.Tyr1530=) c.4567_4568delinsTA (p.Tyr1523=) c.3913_3914delinsTA (p.Tyr1305=) c.4861_4862delinsTA (p.Tyr1621=) c.4609_4610delinsTA (p.Tyr1537=) c.3355_3356delinsTA (p.Tyr1119=) | |
16 | g.2085306del | CA020812 | TSC2 | c.*2995del (n.*2995del) c.4493del (p.Tyr1498LeufsTer27) c.4643del (p.Tyr1548LeufsTer27) c.*5026del (n.*5026del) c.*7395del (n.*7395del) c.4646del (p.Tyr1549LeufsTer27) c.4577del (p.Tyr1526LeufsTer27) c.4445del (p.Tyr1482LeufsTer27) c.4478del (p.Tyr1493LeufsTer27) c.869del n.2528del c.3300del c.4517del (p.Tyr1506LeufsTer27) n.828del n.243del c.4448del (p.Tyr1483LeufsTer27) c.4514del (p.Tyr1505LeufsTer27) c.4439del (p.Tyr1480LeufsTer27) n.660del n.2294del c.4571del (p.Tyr1524LeufsTer27) n.128del c.4442del (p.Tyr1481LeufsTer27) c.4567del n.2730del c.4640del (p.Tyr1547LeufsTer27) n.3461del n.1898del n.1869del n.1759del c.4301del (p.Tyr1434LeufsTer27) c.*3813del (n.*3813del) c.4337del (p.Tyr1446LeufsTer27) n.2404del c.828del n.1761del c.4700del (p.Tyr1567LeufsTer27) c.4697del (p.Tyr1566LeufsTer27) c.4589del (p.Tyr1530LeufsTer27) c.4568del (p.Tyr1523LeufsTer27) c.3914del (p.Tyr1305LeufsTer27) c.4862del (p.Tyr1621LeufsTer27) c.4610del (p.Tyr1537LeufsTer27) c.3356del (p.Tyr1119LeufsTer27) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085306A= | CA2202019640 | TSC2 | c.*2995A= (n.*2995A=) c.4493A= (p.Tyr1498=) c.4643A= (p.Tyr1548=) c.*5026A= (n.*5026A=) c.*7395A= (n.*7395A=) c.4646A= (p.Tyr1549=) c.4577A= (p.Tyr1526=) c.4445A= (p.Tyr1482=) c.4478A= (p.Tyr1493=) c.869A= n.2528A= c.3300A= c.4517A= (p.Tyr1506=) n.828A= n.243A= c.4448A= (p.Tyr1483=) c.4514A= (p.Tyr1505=) c.4439A= (p.Tyr1480=) n.660A= n.2294A= c.4571A= (p.Tyr1524=) n.128A= c.4442A= (p.Tyr1481=) c.4567A= n.2730A= c.4640A= (p.Tyr1547=) n.3461A= n.1898A= n.1869A= n.1759A= c.4301A= (p.Tyr1434=) c.*3813A= (n.*3813A=) c.4337A= (p.Tyr1446=) n.2404A= c.828A= n.1761A= c.4700A= (p.Tyr1567=) c.4697A= (p.Tyr1566=) c.4589A= (p.Tyr1530=) c.4568A= (p.Tyr1523=) c.3914A= (p.Tyr1305=) c.4862A= (p.Tyr1621=) c.4610A= (p.Tyr1537=) c.3356A= (p.Tyr1119=) | |
16 | g.2085306A>C | CA394304990 | TSC2 | c.*2995A>C (n.*2995A>C) c.4493A>C (p.Tyr1498Ser) c.4643A>C (p.Tyr1548Ser) c.*5026A>C (n.*5026A>C) c.*7395A>C (n.*7395A>C) c.4646A>C (p.Tyr1549Ser) c.4577A>C (p.Tyr1526Ser) c.4445A>C (p.Tyr1482Ser) c.4478A>C (p.Tyr1493Ser) c.869A>C n.2528A>C c.3300A>C c.4517A>C (p.Tyr1506Ser) n.828A>C n.243A>C c.4448A>C (p.Tyr1483Ser) c.4514A>C (p.Tyr1505Ser) c.4439A>C (p.Tyr1480Ser) n.660A>C n.2294A>C c.4571A>C (p.Tyr1524Ser) n.128A>C c.4442A>C (p.Tyr1481Ser) c.4567A>C n.2730A>C c.4640A>C (p.Tyr1547Ser) n.3461A>C n.1898A>C n.1869A>C n.1759A>C c.4301A>C (p.Tyr1434Ser) c.*3813A>C (n.*3813A>C) c.4337A>C (p.Tyr1446Ser) n.2404A>C c.828A>C n.1761A>C c.4700A>C (p.Tyr1567Ser) c.4697A>C (p.Tyr1566Ser) c.4589A>C (p.Tyr1530Ser) c.4568A>C (p.Tyr1523Ser) c.3914A>C (p.Tyr1305Ser) c.4862A>C (p.Tyr1621Ser) c.4610A>C (p.Tyr1537Ser) c.3356A>C (p.Tyr1119Ser) | |
16 | g.2085306A>G | CA020809 | TSC2 | c.*2995A>G (n.*2995A>G) c.4493A>G (p.Tyr1498Cys) c.4643A>G (p.Tyr1548Cys) c.*5026A>G (n.*5026A>G) c.*7395A>G (n.*7395A>G) c.4646A>G (p.Tyr1549Cys) c.4577A>G (p.Tyr1526Cys) c.4445A>G (p.Tyr1482Cys) c.4478A>G (p.Tyr1493Cys) c.869A>G n.2528A>G c.3300A>G c.4517A>G (p.Tyr1506Cys) n.828A>G n.243A>G c.4448A>G (p.Tyr1483Cys) c.4514A>G (p.Tyr1505Cys) c.4439A>G (p.Tyr1480Cys) n.660A>G n.2294A>G c.4571A>G (p.Tyr1524Cys) n.128A>G c.4442A>G (p.Tyr1481Cys) c.4567A>G n.2730A>G c.4640A>G (p.Tyr1547Cys) n.3461A>G n.1898A>G n.1869A>G n.1759A>G c.4301A>G (p.Tyr1434Cys) c.*3813A>G (n.*3813A>G) c.4337A>G (p.Tyr1446Cys) n.2404A>G c.828A>G n.1761A>G c.4700A>G (p.Tyr1567Cys) c.4697A>G (p.Tyr1566Cys) c.4589A>G (p.Tyr1530Cys) c.4568A>G (p.Tyr1523Cys) c.3914A>G (p.Tyr1305Cys) c.4862A>G (p.Tyr1621Cys) c.4610A>G (p.Tyr1537Cys) c.3356A>G (p.Tyr1119Cys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085306A>T | CA394304984 | TSC2 | c.*2995A>T (n.*2995A>T) c.4493A>T (p.Tyr1498Phe) c.4643A>T (p.Tyr1548Phe) c.*5026A>T (n.*5026A>T) c.*7395A>T (n.*7395A>T) c.4646A>T (p.Tyr1549Phe) c.4577A>T (p.Tyr1526Phe) c.4445A>T (p.Tyr1482Phe) c.4478A>T (p.Tyr1493Phe) c.869A>T n.2528A>T c.3300A>T c.4517A>T (p.Tyr1506Phe) n.828A>T n.243A>T c.4448A>T (p.Tyr1483Phe) c.4514A>T (p.Tyr1505Phe) c.4439A>T (p.Tyr1480Phe) n.660A>T n.2294A>T c.4571A>T (p.Tyr1524Phe) n.128A>T c.4442A>T (p.Tyr1481Phe) c.4567A>T n.2730A>T c.4640A>T (p.Tyr1547Phe) n.3461A>T n.1898A>T n.1869A>T n.1759A>T c.4301A>T (p.Tyr1434Phe) c.*3813A>T (n.*3813A>T) c.4337A>T (p.Tyr1446Phe) n.2404A>T c.828A>T n.1761A>T c.4700A>T (p.Tyr1567Phe) c.4697A>T (p.Tyr1566Phe) c.4589A>T (p.Tyr1530Phe) c.4568A>T (p.Tyr1523Phe) c.3914A>T (p.Tyr1305Phe) c.4862A>T (p.Tyr1621Phe) c.4610A>T (p.Tyr1537Phe) c.3356A>T (p.Tyr1119Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085307T>A | CA020815 | TSC2 | c.*2996T>A (n.*2996T>A) c.4494T>A (p.Tyr1498Ter) c.4644T>A (p.Tyr1548Ter) c.*5027T>A (n.*5027T>A) c.*7396T>A (n.*7396T>A) c.4647T>A (p.Tyr1549Ter) c.4578T>A (p.Tyr1526Ter) c.4446T>A (p.Tyr1482Ter) c.4479T>A (p.Tyr1493Ter) c.870T>A n.2529T>A c.3301T>A c.4518T>A (p.Tyr1506Ter) n.829T>A n.244T>A c.4449T>A (p.Tyr1483Ter) c.4515T>A (p.Tyr1505Ter) c.4440T>A (p.Tyr1480Ter) n.661T>A n.2295T>A c.4572T>A (p.Tyr1524Ter) n.129T>A c.4443T>A (p.Tyr1481Ter) c.4568T>A n.2731T>A c.4641T>A (p.Tyr1547Ter) n.3462T>A n.1899T>A n.1870T>A n.1760T>A c.4302T>A (p.Tyr1434Ter) c.*3814T>A (n.*3814T>A) c.4338T>A (p.Tyr1446Ter) n.2405T>A c.829T>A n.1762T>A c.4701T>A (p.Tyr1567Ter) c.4698T>A (p.Tyr1566Ter) c.4590T>A (p.Tyr1530Ter) c.4569T>A (p.Tyr1523Ter) c.3915T>A (p.Tyr1305Ter) c.4863T>A (p.Tyr1621Ter) c.4611T>A (p.Tyr1537Ter) c.3357T>A (p.Tyr1119Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085307T>C | CA492958664 | TSC2 | c.*2996T>C (n.*2996T>C) c.4494T>C (p.Tyr1498=) c.4644T>C (p.Tyr1548=) c.*5027T>C (n.*5027T>C) c.*7396T>C (n.*7396T>C) c.4647T>C (p.Tyr1549=) c.4578T>C (p.Tyr1526=) c.4446T>C (p.Tyr1482=) c.4479T>C (p.Tyr1493=) c.870T>C n.2529T>C c.3301T>C c.4518T>C (p.Tyr1506=) n.829T>C n.244T>C c.4449T>C (p.Tyr1483=) c.4515T>C (p.Tyr1505=) c.4440T>C (p.Tyr1480=) n.661T>C n.2295T>C c.4572T>C (p.Tyr1524=) n.129T>C c.4443T>C (p.Tyr1481=) c.4568T>C n.2731T>C c.4641T>C (p.Tyr1547=) n.3462T>C n.1899T>C n.1870T>C n.1760T>C c.4302T>C (p.Tyr1434=) c.*3814T>C (n.*3814T>C) c.4338T>C (p.Tyr1446=) n.2405T>C c.829T>C n.1762T>C c.4701T>C (p.Tyr1567=) c.4698T>C (p.Tyr1566=) c.4590T>C (p.Tyr1530=) c.4569T>C (p.Tyr1523=) c.3915T>C (p.Tyr1305=) c.4863T>C (p.Tyr1621=) c.4611T>C (p.Tyr1537=) c.3357T>C (p.Tyr1119=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085307T>G | CA394304994 | TSC2 | c.*2996T>G (n.*2996T>G) c.4494T>G (p.Tyr1498Ter) c.4644T>G (p.Tyr1548Ter) c.*5027T>G (n.*5027T>G) c.*7396T>G (n.*7396T>G) c.4647T>G (p.Tyr1549Ter) c.4578T>G (p.Tyr1526Ter) c.4446T>G (p.Tyr1482Ter) c.4479T>G (p.Tyr1493Ter) c.870T>G n.2529T>G c.3301T>G c.4518T>G (p.Tyr1506Ter) n.829T>G n.244T>G c.4449T>G (p.Tyr1483Ter) c.4515T>G (p.Tyr1505Ter) c.4440T>G (p.Tyr1480Ter) n.661T>G n.2295T>G c.4572T>G (p.Tyr1524Ter) n.129T>G c.4443T>G (p.Tyr1481Ter) c.4568T>G n.2731T>G c.4641T>G (p.Tyr1547Ter) n.3462T>G n.1899T>G n.1870T>G n.1760T>G c.4302T>G (p.Tyr1434Ter) c.*3814T>G (n.*3814T>G) c.4338T>G (p.Tyr1446Ter) n.2405T>G c.829T>G n.1762T>G c.4701T>G (p.Tyr1567Ter) c.4698T>G (p.Tyr1566Ter) c.4590T>G (p.Tyr1530Ter) c.4569T>G (p.Tyr1523Ter) c.3915T>G (p.Tyr1305Ter) c.4863T>G (p.Tyr1621Ter) c.4611T>G (p.Tyr1537Ter) c.3357T>G (p.Tyr1119Ter) | |
16 | g.2085307T= | CA2202019648 | TSC2 | c.*2996T= (n.*2996T=) c.4494T= (p.Tyr1498=) c.4644T= (p.Tyr1548=) c.*5027T= (n.*5027T=) c.*7396T= (n.*7396T=) c.4647T= (p.Tyr1549=) c.4578T= (p.Tyr1526=) c.4446T= (p.Tyr1482=) c.4479T= (p.Tyr1493=) c.870T= n.2529T= c.3301T= c.4518T= (p.Tyr1506=) n.829T= n.244T= c.4449T= (p.Tyr1483=) c.4515T= (p.Tyr1505=) c.4440T= (p.Tyr1480=) n.661T= n.2295T= c.4572T= (p.Tyr1524=) n.129T= c.4443T= (p.Tyr1481=) c.4568T= n.2731T= c.4641T= (p.Tyr1547=) n.3462T= n.1899T= n.1870T= n.1760T= c.4302T= (p.Tyr1434=) c.*3814T= (n.*3814T=) c.4338T= (p.Tyr1446=) n.2405T= c.829T= n.1762T= c.4701T= (p.Tyr1567=) c.4698T= (p.Tyr1566=) c.4590T= (p.Tyr1530=) c.4569T= (p.Tyr1523=) c.3915T= (p.Tyr1305=) c.4863T= (p.Tyr1621=) c.4611T= (p.Tyr1537=) c.3357T= (p.Tyr1119=) | |
16 | g.2085308G>A | CA394305000 | TSC2 | c.*2997G>A (n.*2997G>A) c.4495G>A (p.Val1499Ile) c.4645G>A (p.Val1549Ile) c.*5028G>A (n.*5028G>A) c.*7397G>A (n.*7397G>A) c.4648G>A (p.Val1550Ile) c.4579G>A (p.Val1527Ile) c.4447G>A (p.Val1483Ile) c.4480G>A (p.Val1494Ile) c.871G>A n.2530G>A c.3302G>A c.4519G>A (p.Val1507Ile) n.830G>A n.245G>A c.4450G>A (p.Val1484Ile) c.4516G>A (p.Val1506Ile) c.4441G>A (p.Val1481Ile) n.662G>A n.2296G>A c.4573G>A (p.Val1525Ile) n.130G>A c.4444G>A (p.Val1482Ile) c.4569G>A n.2732G>A c.4642G>A (p.Val1548Ile) n.3463G>A n.1900G>A n.1871G>A n.1761G>A c.4303G>A (p.Val1435Ile) c.*3815G>A (n.*3815G>A) c.4339G>A (p.Val1447Ile) n.2406G>A c.830G>A n.1763G>A c.4702G>A (p.Val1568Ile) c.4699G>A (p.Val1567Ile) c.4591G>A (p.Val1531Ile) c.4570G>A (p.Val1524Ile) c.3916G>A (p.Val1306Ile) c.4864G>A (p.Val1622Ile) c.4612G>A (p.Val1538Ile) c.3358G>A (p.Val1120Ile) | ClinVar |
16 | g.2085308G>C | CA394305001 | TSC2 | c.*2997G>C (n.*2997G>C) c.4495G>C (p.Val1499Leu) c.4645G>C (p.Val1549Leu) c.*5028G>C (n.*5028G>C) c.*7397G>C (n.*7397G>C) c.4648G>C (p.Val1550Leu) c.4579G>C (p.Val1527Leu) c.4447G>C (p.Val1483Leu) c.4480G>C (p.Val1494Leu) c.871G>C n.2530G>C c.3302G>C c.4519G>C (p.Val1507Leu) n.830G>C n.245G>C c.4450G>C (p.Val1484Leu) c.4516G>C (p.Val1506Leu) c.4441G>C (p.Val1481Leu) n.662G>C n.2296G>C c.4573G>C (p.Val1525Leu) n.130G>C c.4444G>C (p.Val1482Leu) c.4569G>C n.2732G>C c.4642G>C (p.Val1548Leu) n.3463G>C n.1900G>C n.1871G>C n.1761G>C c.4303G>C (p.Val1435Leu) c.*3815G>C (n.*3815G>C) c.4339G>C (p.Val1447Leu) n.2406G>C c.830G>C n.1763G>C c.4702G>C (p.Val1568Leu) c.4699G>C (p.Val1567Leu) c.4591G>C (p.Val1531Leu) c.4570G>C (p.Val1524Leu) c.3916G>C (p.Val1306Leu) c.4864G>C (p.Val1622Leu) c.4612G>C (p.Val1538Leu) c.3358G>C (p.Val1120Leu) | |
16 | g.2085308G= | CA2202019656 | TSC2 | c.*2997G= (n.*2997G=) c.4495G= (p.Val1499=) c.4645G= (p.Val1549=) c.*5028G= (n.*5028G=) c.*7397G= (n.*7397G=) c.4648G= (p.Val1550=) c.4579G= (p.Val1527=) c.4447G= (p.Val1483=) c.4480G= (p.Val1494=) c.871G= n.2530G= c.3302G= c.4519G= (p.Val1507=) n.830G= n.245G= c.4450G= (p.Val1484=) c.4516G= (p.Val1506=) c.4441G= (p.Val1481=) n.662G= n.2296G= c.4573G= (p.Val1525=) n.130G= c.4444G= (p.Val1482=) c.4569G= n.2732G= c.4642G= (p.Val1548=) n.3463G= n.1900G= n.1871G= n.1761G= c.4303G= (p.Val1435=) c.*3815G= (n.*3815G=) c.4339G= (p.Val1447=) n.2406G= c.830G= n.1763G= c.4702G= (p.Val1568=) c.4699G= (p.Val1567=) c.4591G= (p.Val1531=) c.4570G= (p.Val1524=) c.3916G= (p.Val1306=) c.4864G= (p.Val1622=) c.4612G= (p.Val1538=) c.3358G= (p.Val1120=) | |
16 | g.2085308G>T | CA394305002 | TSC2 | c.*2997G>T (n.*2997G>T) c.4495G>T (p.Val1499Phe) c.4645G>T (p.Val1549Phe) c.*5028G>T (n.*5028G>T) c.*7397G>T (n.*7397G>T) c.4648G>T (p.Val1550Phe) c.4579G>T (p.Val1527Phe) c.4447G>T (p.Val1483Phe) c.4480G>T (p.Val1494Phe) c.871G>T n.2530G>T c.3302G>T c.4519G>T (p.Val1507Phe) n.830G>T n.245G>T c.4450G>T (p.Val1484Phe) c.4516G>T (p.Val1506Phe) c.4441G>T (p.Val1481Phe) n.662G>T n.2296G>T c.4573G>T (p.Val1525Phe) n.130G>T c.4444G>T (p.Val1482Phe) c.4569G>T n.2732G>T c.4642G>T (p.Val1548Phe) n.3463G>T n.1900G>T n.1871G>T n.1761G>T c.4303G>T (p.Val1435Phe) c.*3815G>T (n.*3815G>T) c.4339G>T (p.Val1447Phe) n.2406G>T c.830G>T n.1763G>T c.4702G>T (p.Val1568Phe) c.4699G>T (p.Val1567Phe) c.4591G>T (p.Val1531Phe) c.4570G>T (p.Val1524Phe) c.3916G>T (p.Val1306Phe) c.4864G>T (p.Val1622Phe) c.4612G>T (p.Val1538Phe) c.3358G>T (p.Val1120Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085309T>A | CA394305003 | TSC2 | c.*2998T>A (n.*2998T>A) c.4496T>A (p.Val1499Asp) c.4646T>A (p.Val1549Asp) c.*5029T>A (n.*5029T>A) c.*7398T>A (n.*7398T>A) c.4649T>A (p.Val1550Asp) c.4580T>A (p.Val1527Asp) c.4448T>A (p.Val1483Asp) c.4481T>A (p.Val1494Asp) c.872T>A n.2531T>A c.3303T>A c.4520T>A (p.Val1507Asp) n.831T>A n.246T>A c.4451T>A (p.Val1484Asp) c.4517T>A (p.Val1506Asp) c.4442T>A (p.Val1481Asp) n.663T>A n.2297T>A c.4574T>A (p.Val1525Asp) n.131T>A c.4445T>A (p.Val1482Asp) c.4570T>A n.2733T>A c.4643T>A (p.Val1548Asp) n.3464T>A n.1901T>A n.1872T>A n.1762T>A c.4304T>A (p.Val1435Asp) c.*3816T>A (n.*3816T>A) c.4340T>A (p.Val1447Asp) n.2407T>A c.831T>A n.1764T>A c.4703T>A (p.Val1568Asp) c.4700T>A (p.Val1567Asp) c.4592T>A (p.Val1531Asp) c.4571T>A (p.Val1524Asp) c.3917T>A (p.Val1306Asp) c.4865T>A (p.Val1622Asp) c.4613T>A (p.Val1538Asp) c.3359T>A (p.Val1120Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085309T>C | CA394305005 | TSC2 | c.*2998T>C (n.*2998T>C) c.4496T>C (p.Val1499Ala) c.4646T>C (p.Val1549Ala) c.*5029T>C (n.*5029T>C) c.*7398T>C (n.*7398T>C) c.4649T>C (p.Val1550Ala) c.4580T>C (p.Val1527Ala) c.4448T>C (p.Val1483Ala) c.4481T>C (p.Val1494Ala) c.872T>C n.2531T>C c.3303T>C c.4520T>C (p.Val1507Ala) n.831T>C n.246T>C c.4451T>C (p.Val1484Ala) c.4517T>C (p.Val1506Ala) c.4442T>C (p.Val1481Ala) n.663T>C n.2297T>C c.4574T>C (p.Val1525Ala) n.131T>C c.4445T>C (p.Val1482Ala) c.4570T>C n.2733T>C c.4643T>C (p.Val1548Ala) n.3464T>C n.1901T>C n.1872T>C n.1762T>C c.4304T>C (p.Val1435Ala) c.*3816T>C (n.*3816T>C) c.4340T>C (p.Val1447Ala) n.2407T>C c.831T>C n.1764T>C c.4703T>C (p.Val1568Ala) c.4700T>C (p.Val1567Ala) c.4592T>C (p.Val1531Ala) c.4571T>C (p.Val1524Ala) c.3917T>C (p.Val1306Ala) c.4865T>C (p.Val1622Ala) c.4613T>C (p.Val1538Ala) c.3359T>C (p.Val1120Ala) | dbSNP |
16 | g.2085309T>G | CA394305007 | TSC2 | c.*2998T>G (n.*2998T>G) c.4496T>G (p.Val1499Gly) c.4646T>G (p.Val1549Gly) c.*5029T>G (n.*5029T>G) c.*7398T>G (n.*7398T>G) c.4649T>G (p.Val1550Gly) c.4580T>G (p.Val1527Gly) c.4448T>G (p.Val1483Gly) c.4481T>G (p.Val1494Gly) c.872T>G n.2531T>G c.3303T>G c.4520T>G (p.Val1507Gly) n.831T>G n.246T>G c.4451T>G (p.Val1484Gly) c.4517T>G (p.Val1506Gly) c.4442T>G (p.Val1481Gly) n.663T>G n.2297T>G c.4574T>G (p.Val1525Gly) n.131T>G c.4445T>G (p.Val1482Gly) c.4570T>G n.2733T>G c.4643T>G (p.Val1548Gly) n.3464T>G n.1901T>G n.1872T>G n.1762T>G c.4304T>G (p.Val1435Gly) c.*3816T>G (n.*3816T>G) c.4340T>G (p.Val1447Gly) n.2407T>G c.831T>G n.1764T>G c.4703T>G (p.Val1568Gly) c.4700T>G (p.Val1567Gly) c.4592T>G (p.Val1531Gly) c.4571T>G (p.Val1524Gly) c.3917T>G (p.Val1306Gly) c.4865T>G (p.Val1622Gly) c.4613T>G (p.Val1538Gly) c.3359T>G (p.Val1120Gly) | |
16 | g.2085310T>A | CA492958695 | TSC2 | c.*2999T>A (n.*2999T>A) c.4497T>A (p.Val1499=) c.4647T>A (p.Val1549=) c.*5030T>A (n.*5030T>A) c.*7399T>A (n.*7399T>A) c.4650T>A (p.Val1550=) c.4581T>A (p.Val1527=) c.4449T>A (p.Val1483=) c.4482T>A (p.Val1494=) c.873T>A n.2532T>A c.3304T>A c.4521T>A (p.Val1507=) n.832T>A n.247T>A c.4452T>A (p.Val1484=) c.4518T>A (p.Val1506=) c.4443T>A (p.Val1481=) n.664T>A n.2298T>A c.4575T>A (p.Val1525=) n.132T>A c.4446T>A (p.Val1482=) c.4571T>A n.2734T>A c.4644T>A (p.Val1548=) n.3465T>A n.1902T>A n.1873T>A n.1763T>A c.4305T>A (p.Val1435=) c.*3817T>A (n.*3817T>A) c.4341T>A (p.Val1447=) n.2408T>A c.832T>A n.1765T>A c.4704T>A (p.Val1568=) c.4701T>A (p.Val1567=) c.4593T>A (p.Val1531=) c.4572T>A (p.Val1524=) c.3918T>A (p.Val1306=) c.4866T>A (p.Val1622=) c.4614T>A (p.Val1538=) c.3360T>A (p.Val1120=) | |
16 | g.2085310T>C | CA492958715 | TSC2 | c.*2999T>C (n.*2999T>C) c.4497T>C (p.Val1499=) c.4647T>C (p.Val1549=) c.*5030T>C (n.*5030T>C) c.*7399T>C (n.*7399T>C) c.4650T>C (p.Val1550=) c.4581T>C (p.Val1527=) c.4449T>C (p.Val1483=) c.4482T>C (p.Val1494=) c.873T>C n.2532T>C c.3304T>C c.4521T>C (p.Val1507=) n.832T>C n.247T>C c.4452T>C (p.Val1484=) c.4518T>C (p.Val1506=) c.4443T>C (p.Val1481=) n.664T>C n.2298T>C c.4575T>C (p.Val1525=) n.132T>C c.4446T>C (p.Val1482=) c.4571T>C n.2734T>C c.4644T>C (p.Val1548=) n.3465T>C n.1902T>C n.1873T>C n.1763T>C c.4305T>C (p.Val1435=) c.*3817T>C (n.*3817T>C) c.4341T>C (p.Val1447=) n.2408T>C c.832T>C n.1765T>C c.4704T>C (p.Val1568=) c.4701T>C (p.Val1567=) c.4593T>C (p.Val1531=) c.4572T>C (p.Val1524=) c.3918T>C (p.Val1306=) c.4866T>C (p.Val1622=) c.4614T>C (p.Val1538=) c.3360T>C (p.Val1120=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085310T>G | CA492958720 | TSC2 | c.*2999T>G (n.*2999T>G) c.4497T>G (p.Val1499=) c.4647T>G (p.Val1549=) c.*5030T>G (n.*5030T>G) c.*7399T>G (n.*7399T>G) c.4650T>G (p.Val1550=) c.4581T>G (p.Val1527=) c.4449T>G (p.Val1483=) c.4482T>G (p.Val1494=) c.873T>G n.2532T>G c.3304T>G c.4521T>G (p.Val1507=) n.832T>G n.247T>G c.4452T>G (p.Val1484=) c.4518T>G (p.Val1506=) c.4443T>G (p.Val1481=) n.664T>G n.2298T>G c.4575T>G (p.Val1525=) n.132T>G c.4446T>G (p.Val1482=) c.4571T>G n.2734T>G c.4644T>G (p.Val1548=) n.3465T>G n.1902T>G n.1873T>G n.1763T>G c.4305T>G (p.Val1435=) c.*3817T>G (n.*3817T>G) c.4341T>G (p.Val1447=) n.2408T>G c.832T>G n.1765T>G c.4704T>G (p.Val1568=) c.4701T>G (p.Val1567=) c.4593T>G (p.Val1531=) c.4572T>G (p.Val1524=) c.3918T>G (p.Val1306=) c.4866T>G (p.Val1622=) c.4614T>G (p.Val1538=) c.3360T>G (p.Val1120=) | |
16 | g.2085310T= | CA2202019661 | TSC2 | c.*2999T= (n.*2999T=) c.4497T= (p.Val1499=) c.4647T= (p.Val1549=) c.*5030T= (n.*5030T=) c.*7399T= (n.*7399T=) c.4650T= (p.Val1550=) c.4581T= (p.Val1527=) c.4449T= (p.Val1483=) c.4482T= (p.Val1494=) c.873T= n.2532T= c.3304T= c.4521T= (p.Val1507=) n.832T= n.247T= c.4452T= (p.Val1484=) c.4518T= (p.Val1506=) c.4443T= (p.Val1481=) n.664T= n.2298T= c.4575T= (p.Val1525=) n.132T= c.4446T= (p.Val1482=) c.4571T= n.2734T= c.4644T= (p.Val1548=) n.3465T= n.1902T= n.1873T= n.1763T= c.4305T= (p.Val1435=) c.*3817T= (n.*3817T=) c.4341T= (p.Val1447=) n.2408T= c.832T= n.1765T= c.4704T= (p.Val1568=) c.4701T= (p.Val1567=) c.4593T= (p.Val1531=) c.4572T= (p.Val1524=) c.3918T= (p.Val1306=) c.4866T= (p.Val1622=) c.4614T= (p.Val1538=) c.3360T= (p.Val1120=) | |
16 | g.2085311G>A | CA394305010 | TSC2 | c.*3000G>A (n.*3000G>A) c.4498G>A (p.Gly1500Arg) c.4648G>A (p.Gly1550Arg) c.*5031G>A (n.*5031G>A) c.*7400G>A (n.*7400G>A) c.4651G>A (p.Gly1551Arg) c.4582G>A (p.Gly1528Arg) c.4450G>A (p.Gly1484Arg) c.4483G>A (p.Gly1495Arg) c.874G>A n.2533G>A c.3305G>A c.4522G>A (p.Gly1508Arg) n.833G>A n.248G>A c.4453G>A (p.Gly1485Arg) c.4519G>A (p.Gly1507Arg) c.4444G>A (p.Gly1482Arg) n.665G>A n.2299G>A c.4576G>A (p.Gly1526Arg) n.133G>A c.4447G>A (p.Gly1483Arg) c.4572G>A n.2735G>A c.4645G>A (p.Gly1549Arg) n.3466G>A n.1903G>A n.1874G>A n.1764G>A c.4306G>A (p.Gly1436Arg) c.*3818G>A (n.*3818G>A) c.4342G>A (p.Gly1448Arg) n.2409G>A c.833G>A n.1766G>A c.4705G>A (p.Gly1569Arg) c.4702G>A (p.Gly1568Arg) c.4594G>A (p.Gly1532Arg) c.4573G>A (p.Gly1525Arg) c.3919G>A (p.Gly1307Arg) c.4867G>A (p.Gly1623Arg) c.4615G>A (p.Gly1539Arg) c.3361G>A (p.Gly1121Arg) | dbSNP |
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16 | g.2085311G>T | CA394305012 | TSC2 | c.*3000G>T (n.*3000G>T) c.4498G>T (p.Gly1500Ter) c.4648G>T (p.Gly1550Ter) c.*5031G>T (n.*5031G>T) c.*7400G>T (n.*7400G>T) c.4651G>T (p.Gly1551Ter) c.4582G>T (p.Gly1528Ter) c.4450G>T (p.Gly1484Ter) c.4483G>T (p.Gly1495Ter) c.874G>T n.2533G>T c.3305G>T c.4522G>T (p.Gly1508Ter) n.833G>T n.248G>T c.4453G>T (p.Gly1485Ter) c.4519G>T (p.Gly1507Ter) c.4444G>T (p.Gly1482Ter) n.665G>T n.2299G>T c.4576G>T (p.Gly1526Ter) n.133G>T c.4447G>T (p.Gly1483Ter) c.4572G>T n.2735G>T c.4645G>T (p.Gly1549Ter) n.3466G>T n.1903G>T n.1874G>T n.1764G>T c.4306G>T (p.Gly1436Ter) c.*3818G>T (n.*3818G>T) c.4342G>T (p.Gly1448Ter) n.2409G>T c.833G>T n.1766G>T c.4705G>T (p.Gly1569Ter) c.4702G>T (p.Gly1568Ter) c.4594G>T (p.Gly1532Ter) c.4573G>T (p.Gly1525Ter) c.3919G>T (p.Gly1307Ter) c.4867G>T (p.Gly1623Ter) c.4615G>T (p.Gly1539Ter) c.3361G>T (p.Gly1121Ter) | |
16 | g.2085312G>A | CA394305026 | TSC2 | c.*3001G>A (n.*3001G>A) c.4499G>A (p.Gly1500Glu) c.4649G>A (p.Gly1550Glu) c.*5032G>A (n.*5032G>A) c.*7401G>A (n.*7401G>A) c.4652G>A (p.Gly1551Glu) c.4583G>A (p.Gly1528Glu) c.4451G>A (p.Gly1484Glu) c.4484G>A (p.Gly1495Glu) c.875G>A n.2534G>A c.3306G>A c.4523G>A (p.Gly1508Glu) n.834G>A n.249G>A c.4454G>A (p.Gly1485Glu) c.4520G>A (p.Gly1507Glu) c.4445G>A (p.Gly1482Glu) n.666G>A n.2300G>A c.4577G>A (p.Gly1526Glu) n.134G>A c.4448G>A (p.Gly1483Glu) c.4573G>A n.2736G>A c.4646G>A (p.Gly1549Glu) n.3467G>A n.1904G>A n.1875G>A n.1765G>A c.4307G>A (p.Gly1436Glu) c.*3819G>A (n.*3819G>A) c.4343G>A (p.Gly1448Glu) n.2410G>A c.834G>A n.1767G>A c.4706G>A (p.Gly1569Glu) c.4703G>A (p.Gly1568Glu) c.4595G>A (p.Gly1532Glu) c.4574G>A (p.Gly1525Glu) c.3920G>A (p.Gly1307Glu) c.4868G>A (p.Gly1623Glu) c.4616G>A (p.Gly1539Glu) c.3362G>A (p.Gly1121Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085312G>C | CA394305032 | TSC2 | c.*3001G>C (n.*3001G>C) c.4499G>C (p.Gly1500Ala) c.4649G>C (p.Gly1550Ala) c.*5032G>C (n.*5032G>C) c.*7401G>C (n.*7401G>C) c.4652G>C (p.Gly1551Ala) c.4583G>C (p.Gly1528Ala) c.4451G>C (p.Gly1484Ala) c.4484G>C (p.Gly1495Ala) c.875G>C n.2534G>C c.3306G>C c.4523G>C (p.Gly1508Ala) n.834G>C n.249G>C c.4454G>C (p.Gly1485Ala) c.4520G>C (p.Gly1507Ala) c.4445G>C (p.Gly1482Ala) n.666G>C n.2300G>C c.4577G>C (p.Gly1526Ala) n.134G>C c.4448G>C (p.Gly1483Ala) c.4573G>C n.2736G>C c.4646G>C (p.Gly1549Ala) n.3467G>C n.1904G>C n.1875G>C n.1765G>C c.4307G>C (p.Gly1436Ala) c.*3819G>C (n.*3819G>C) c.4343G>C (p.Gly1448Ala) n.2410G>C c.834G>C n.1767G>C c.4706G>C (p.Gly1569Ala) c.4703G>C (p.Gly1568Ala) c.4595G>C (p.Gly1532Ala) c.4574G>C (p.Gly1525Ala) c.3920G>C (p.Gly1307Ala) c.4868G>C (p.Gly1623Ala) c.4616G>C (p.Gly1539Ala) c.3362G>C (p.Gly1121Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085312G>T | CA394305034 | TSC2 | c.*3001G>T (n.*3001G>T) c.4499G>T (p.Gly1500Val) c.4649G>T (p.Gly1550Val) c.*5032G>T (n.*5032G>T) c.*7401G>T (n.*7401G>T) c.4652G>T (p.Gly1551Val) c.4583G>T (p.Gly1528Val) c.4451G>T (p.Gly1484Val) c.4484G>T (p.Gly1495Val) c.875G>T n.2534G>T c.3306G>T c.4523G>T (p.Gly1508Val) n.834G>T n.249G>T c.4454G>T (p.Gly1485Val) c.4520G>T (p.Gly1507Val) c.4445G>T (p.Gly1482Val) n.666G>T n.2300G>T c.4577G>T (p.Gly1526Val) n.134G>T c.4448G>T (p.Gly1483Val) c.4573G>T n.2736G>T c.4646G>T (p.Gly1549Val) n.3467G>T n.1904G>T n.1875G>T n.1765G>T c.4307G>T (p.Gly1436Val) c.*3819G>T (n.*3819G>T) c.4343G>T (p.Gly1448Val) n.2410G>T c.834G>T n.1767G>T c.4706G>T (p.Gly1569Val) c.4703G>T (p.Gly1568Val) c.4595G>T (p.Gly1532Val) c.4574G>T (p.Gly1525Val) c.3920G>T (p.Gly1307Val) c.4868G>T (p.Gly1623Val) c.4616G>T (p.Gly1539Val) c.3362G>T (p.Gly1121Val) | dbSNP |
16 | g.2085312_2085315delinsGAGA | CA2202019695 | TSC2 | c.*3001_*3004delinsGAGA (n.*3001_*3004delinsGAGA) c.4499_4502delinsGAGA (p.Gly1500=) c.4649_4652delinsGAGA (p.Gly1550=) c.*5032_*5035delinsGAGA (n.*5032_*5035delinsGAGA) c.*7401_*7404delinsGAGA (n.*7401_*7404delinsGAGA) c.4652_4655delinsGAGA (p.Gly1551=) c.4583_4586delinsGAGA (p.Gly1528=) c.4451_4454delinsGAGA (p.Gly1484=) c.4484_4487delinsGAGA (p.Gly1495=) c.875_878delinsGAGA n.2534_2537delinsGAGA c.3306_3309delinsGAGA c.4523_4526delinsGAGA (p.Gly1508=) n.834_837delinsGAGA n.249_252delinsGAGA c.4454_4457delinsGAGA (p.Gly1485=) c.4520_4523delinsGAGA (p.Gly1507=) c.4445_4448delinsGAGA (p.Gly1482=) n.666_669delinsGAGA n.2300_2303delinsGAGA c.4577_4580delinsGAGA (p.Gly1526=) n.134_137delinsGAGA c.4448_4451delinsGAGA (p.Gly1483=) c.4573_4576delinsGAGA n.2736_2739delinsGAGA c.4646_4649delinsGAGA (p.Gly1549=) n.3467_3470delinsGAGA n.1904_1907delinsGAGA n.1875_1878delinsGAGA n.1765_1768delinsGAGA c.4307_4310delinsGAGA (p.Gly1436=) c.*3819_*3822delinsGAGA (n.*3819_*3822delinsGAGA) c.4343_4346delinsGAGA (p.Gly1448=) n.2410_2413delinsGAGA c.834_837delinsGAGA n.1767_1770delinsGAGA c.4706_4709delinsGAGA (p.Gly1569=) c.4703_4706delinsGAGA (p.Gly1568=) c.4595_4598delinsGAGA (p.Gly1532=) c.4574_4577delinsGAGA (p.Gly1525=) c.3920_3923delinsGAGA (p.Gly1307=) c.4868_4871delinsGAGA (p.Gly1623=) c.4616_4619delinsGAGA (p.Gly1539=) c.3362_3365delinsGAGA (p.Gly1121=) | |
16 | g.2085314_2085315dup | CA020821 | TSC2 | c.*3003_*3004dup (n.*3003_*3004dup) c.4501_4502dup (p.Gly1502LysfsTer24) c.4651_4652dup (p.Gly1552LysfsTer24) c.*5034_*5035dup (n.*5034_*5035dup) c.*7403_*7404dup (n.*7403_*7404dup) c.4654_4655dup (p.Gly1553LysfsTer24) c.4585_4586dup (p.Gly1530LysfsTer24) c.4453_4454dup (p.Gly1486LysfsTer24) c.4486_4487dup (p.Gly1497LysfsTer24) c.877_878dup n.2536_2537dup c.3308_3309dup c.4525_4526dup (p.Gly1510LysfsTer24) n.836_837dup n.251_252dup c.4456_4457dup (p.Gly1487LysfsTer24) c.4522_4523dup (p.Gly1509LysfsTer24) c.4447_4448dup (p.Gly1484LysfsTer24) n.668_669dup n.2302_2303dup c.4579_4580dup (p.Gly1528LysfsTer24) n.136_137dup c.4450_4451dup (p.Gly1485LysfsTer24) c.4575_4576dup n.2738_2739dup c.4648_4649dup (p.Gly1551LysfsTer24) n.3469_3470dup n.1906_1907dup n.1877_1878dup n.1767_1768dup c.4309_4310dup (p.Gly1438LysfsTer24) c.*3821_*3822dup (n.*3821_*3822dup) c.4345_4346dup (p.Gly1450LysfsTer24) n.2412_2413dup c.836_837dup n.1769_1770dup c.4708_4709dup (p.Gly1571LysfsTer24) c.4705_4706dup (p.Gly1570LysfsTer24) c.4597_4598dup (p.Gly1534LysfsTer24) c.4576_4577dup (p.Gly1527LysfsTer24) c.3922_3923dup (p.Gly1309LysfsTer24) c.4870_4871dup (p.Gly1625LysfsTer24) c.4618_4619dup (p.Gly1541LysfsTer24) c.3364_3365dup (p.Gly1123LysfsTer24) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085313A>C | CA492958755 | TSC2 | c.*3002A>C (n.*3002A>C) c.4500A>C (p.Gly1500=) c.4650A>C (p.Gly1550=) c.*5033A>C (n.*5033A>C) c.*7402A>C (n.*7402A>C) c.4653A>C (p.Gly1551=) c.4584A>C (p.Gly1528=) c.4452A>C (p.Gly1484=) c.4485A>C (p.Gly1495=) c.876A>C n.2535A>C c.3307A>C c.4524A>C (p.Gly1508=) n.835A>C n.250A>C c.4455A>C (p.Gly1485=) c.4521A>C (p.Gly1507=) c.4446A>C (p.Gly1482=) n.667A>C n.2301A>C c.4578A>C (p.Gly1526=) n.135A>C c.4449A>C (p.Gly1483=) c.4574A>C n.2737A>C c.4647A>C (p.Gly1549=) n.3468A>C n.1905A>C n.1876A>C n.1766A>C c.4308A>C (p.Gly1436=) c.*3820A>C (n.*3820A>C) c.4344A>C (p.Gly1448=) n.2411A>C c.835A>C n.1768A>C c.4707A>C (p.Gly1569=) c.4704A>C (p.Gly1568=) c.4596A>C (p.Gly1532=) c.4575A>C (p.Gly1525=) c.3921A>C (p.Gly1307=) c.4869A>C (p.Gly1623=) c.4617A>C (p.Gly1539=) c.3363A>C (p.Gly1121=) | |
16 | g.2085313A>G | CA492958756 | TSC2 | c.*3002A>G (n.*3002A>G) c.4500A>G (p.Gly1500=) c.4650A>G (p.Gly1550=) c.*5033A>G (n.*5033A>G) c.*7402A>G (n.*7402A>G) c.4653A>G (p.Gly1551=) c.4584A>G (p.Gly1528=) c.4452A>G (p.Gly1484=) c.4485A>G (p.Gly1495=) c.876A>G n.2535A>G c.3307A>G c.4524A>G (p.Gly1508=) n.835A>G n.250A>G c.4455A>G (p.Gly1485=) c.4521A>G (p.Gly1507=) c.4446A>G (p.Gly1482=) n.667A>G n.2301A>G c.4578A>G (p.Gly1526=) n.135A>G c.4449A>G (p.Gly1483=) c.4574A>G n.2737A>G c.4647A>G (p.Gly1549=) n.3468A>G n.1905A>G n.1876A>G n.1766A>G c.4308A>G (p.Gly1436=) c.*3820A>G (n.*3820A>G) c.4344A>G (p.Gly1448=) n.2411A>G c.835A>G n.1768A>G c.4707A>G (p.Gly1569=) c.4704A>G (p.Gly1568=) c.4596A>G (p.Gly1532=) c.4575A>G (p.Gly1525=) c.3921A>G (p.Gly1307=) c.4869A>G (p.Gly1623=) c.4617A>G (p.Gly1539=) c.3363A>G (p.Gly1121=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085313A>T | CA492958757 | TSC2 | c.*3002A>T (n.*3002A>T) c.4500A>T (p.Gly1500=) c.4650A>T (p.Gly1550=) c.*5033A>T (n.*5033A>T) c.*7402A>T (n.*7402A>T) c.4653A>T (p.Gly1551=) c.4584A>T (p.Gly1528=) c.4452A>T (p.Gly1484=) c.4485A>T (p.Gly1495=) c.876A>T n.2535A>T c.3307A>T c.4524A>T (p.Gly1508=) n.835A>T n.250A>T c.4455A>T (p.Gly1485=) c.4521A>T (p.Gly1507=) c.4446A>T (p.Gly1482=) n.667A>T n.2301A>T c.4578A>T (p.Gly1526=) n.135A>T c.4449A>T (p.Gly1483=) c.4574A>T n.2737A>T c.4647A>T (p.Gly1549=) n.3468A>T n.1905A>T n.1876A>T n.1766A>T c.4308A>T (p.Gly1436=) c.*3820A>T (n.*3820A>T) c.4344A>T (p.Gly1448=) n.2411A>T c.835A>T n.1768A>T c.4707A>T (p.Gly1569=) c.4704A>T (p.Gly1568=) c.4596A>T (p.Gly1532=) c.4575A>T (p.Gly1525=) c.3921A>T (p.Gly1307=) c.4869A>T (p.Gly1623=) c.4617A>T (p.Gly1539=) c.3363A>T (p.Gly1121=) | dbSNP |
16 | g.2085315_2085317del | CA020824 | TSC2 | c.*3004_*3006del (n.*3004_*3006del) c.4502_4504del (p.Glu1501del) c.4652_4654del (p.Glu1551del) c.*5035_*5037del (n.*5035_*5037del) c.*7404_*7406del (n.*7404_*7406del) c.4655_4657del (p.Glu1552del) c.4586_4588del (p.Glu1529del) c.4454_4456del (p.Glu1485del) c.4487_4489del (p.Glu1496del) c.878_880del n.2537_2539del c.3309_3311del c.4526_4528del (p.Glu1509del) n.837_839del n.252_254del c.4457_4459del (p.Glu1486del) c.4523_4525del (p.Glu1508del) c.4448_4450del (p.Glu1483del) n.669_671del n.2303_2305del c.4580_4582del (p.Glu1527del) n.137_139del c.4451_4453del (p.Glu1484del) c.4576_4578del n.2739_2741del c.4649_4651del (p.Glu1550del) n.3470_3472del n.1907_1909del n.1878_1880del n.1768_1770del c.4310_4312del (p.Glu1437del) c.*3822_*3824del (n.*3822_*3824del) c.4346_4348del (p.Glu1449del) n.2413_2415del c.837_839del n.1770_1772del c.4709_4711del (p.Glu1570del) c.4706_4708del (p.Glu1569del) c.4598_4600del (p.Glu1533del) c.4577_4579del (p.Glu1526del) c.3923_3925del (p.Glu1308del) c.4871_4873del (p.Glu1624del) c.4619_4621del (p.Glu1540del) c.3365_3367del (p.Glu1122del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085314G>A | CA052018 | TSC2 | c.*3003G>A (n.*3003G>A) c.4501G>A (p.Glu1501Lys) c.4651G>A (p.Glu1551Lys) c.*5034G>A (n.*5034G>A) c.*7403G>A (n.*7403G>A) c.4654G>A (p.Glu1552Lys) c.4585G>A (p.Glu1529Lys) c.4453G>A (p.Glu1485Lys) c.4486G>A (p.Glu1496Lys) c.877G>A n.2536G>A c.3308G>A c.4525G>A (p.Glu1509Lys) n.836G>A n.251G>A c.4456G>A (p.Glu1486Lys) c.4522G>A (p.Glu1508Lys) c.4447G>A (p.Glu1483Lys) n.668G>A n.2302G>A c.4579G>A (p.Glu1527Lys) n.136G>A c.4450G>A (p.Glu1484Lys) c.4575G>A n.2738G>A c.4648G>A (p.Glu1550Lys) n.3469G>A n.1906G>A n.1877G>A n.1767G>A c.4309G>A (p.Glu1437Lys) c.*3821G>A (n.*3821G>A) c.4345G>A (p.Glu1449Lys) n.2412G>A c.836G>A n.1769G>A c.4708G>A (p.Glu1570Lys) c.4705G>A (p.Glu1569Lys) c.4597G>A (p.Glu1533Lys) c.4576G>A (p.Glu1526Lys) c.3922G>A (p.Glu1308Lys) c.4870G>A (p.Glu1624Lys) c.4618G>A (p.Glu1540Lys) c.3364G>A (p.Glu1122Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085314G>C | CA394305043 | TSC2 | c.*3003G>C (n.*3003G>C) c.4501G>C (p.Glu1501Gln) c.4651G>C (p.Glu1551Gln) c.*5034G>C (n.*5034G>C) c.*7403G>C (n.*7403G>C) c.4654G>C (p.Glu1552Gln) c.4585G>C (p.Glu1529Gln) c.4453G>C (p.Glu1485Gln) c.4486G>C (p.Glu1496Gln) c.877G>C n.2536G>C c.3308G>C c.4525G>C (p.Glu1509Gln) n.836G>C n.251G>C c.4456G>C (p.Glu1486Gln) c.4522G>C (p.Glu1508Gln) c.4447G>C (p.Glu1483Gln) n.668G>C n.2302G>C c.4579G>C (p.Glu1527Gln) n.136G>C c.4450G>C (p.Glu1484Gln) c.4575G>C n.2738G>C c.4648G>C (p.Glu1550Gln) n.3469G>C n.1906G>C n.1877G>C n.1767G>C c.4309G>C (p.Glu1437Gln) c.*3821G>C (n.*3821G>C) c.4345G>C (p.Glu1449Gln) n.2412G>C c.836G>C n.1769G>C c.4708G>C (p.Glu1570Gln) c.4705G>C (p.Glu1569Gln) c.4597G>C (p.Glu1533Gln) c.4576G>C (p.Glu1526Gln) c.3922G>C (p.Glu1308Gln) c.4870G>C (p.Glu1624Gln) c.4618G>C (p.Glu1540Gln) c.3364G>C (p.Glu1122Gln) | dbSNP |
16 | g.2085314G= | CA2202019701 | TSC2 | c.*3003G= (n.*3003G=) c.4501G= (p.Glu1501=) c.4651G= (p.Glu1551=) c.*5034G= (n.*5034G=) c.*7403G= (n.*7403G=) c.4654G= (p.Glu1552=) c.4585G= (p.Glu1529=) c.4453G= (p.Glu1485=) c.4486G= (p.Glu1496=) c.877G= n.2536G= c.3308G= c.4525G= (p.Glu1509=) n.836G= n.251G= c.4456G= (p.Glu1486=) c.4522G= (p.Glu1508=) c.4447G= (p.Glu1483=) n.668G= n.2302G= c.4579G= (p.Glu1527=) n.136G= c.4450G= (p.Glu1484=) c.4575G= n.2738G= c.4648G= (p.Glu1550=) n.3469G= n.1906G= n.1877G= n.1767G= c.4309G= (p.Glu1437=) c.*3821G= (n.*3821G=) c.4345G= (p.Glu1449=) n.2412G= c.836G= n.1769G= c.4708G= (p.Glu1570=) c.4705G= (p.Glu1569=) c.4597G= (p.Glu1533=) c.4576G= (p.Glu1526=) c.3922G= (p.Glu1308=) c.4870G= (p.Glu1624=) c.4618G= (p.Glu1540=) c.3364G= (p.Glu1122=) | |
16 | g.2085314G>T | CA020818 | TSC2 | c.*3003G>T (n.*3003G>T) c.4501G>T (p.Glu1501Ter) c.4651G>T (p.Glu1551Ter) c.*5034G>T (n.*5034G>T) c.*7403G>T (n.*7403G>T) c.4654G>T (p.Glu1552Ter) c.4585G>T (p.Glu1529Ter) c.4453G>T (p.Glu1485Ter) c.4486G>T (p.Glu1496Ter) c.877G>T n.2536G>T c.3308G>T c.4525G>T (p.Glu1509Ter) n.836G>T n.251G>T c.4456G>T (p.Glu1486Ter) c.4522G>T (p.Glu1508Ter) c.4447G>T (p.Glu1483Ter) n.668G>T n.2302G>T c.4579G>T (p.Glu1527Ter) n.136G>T c.4450G>T (p.Glu1484Ter) c.4575G>T n.2738G>T c.4648G>T (p.Glu1550Ter) n.3469G>T n.1906G>T n.1877G>T n.1767G>T c.4309G>T (p.Glu1437Ter) c.*3821G>T (n.*3821G>T) c.4345G>T (p.Glu1449Ter) n.2412G>T c.836G>T n.1769G>T c.4708G>T (p.Glu1570Ter) c.4705G>T (p.Glu1569Ter) c.4597G>T (p.Glu1533Ter) c.4576G>T (p.Glu1526Ter) c.3922G>T (p.Glu1308Ter) c.4870G>T (p.Glu1624Ter) c.4618G>T (p.Glu1540Ter) c.3364G>T (p.Glu1122Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085315A>C | CA394305056 | TSC2 | c.*3004A>C (n.*3004A>C) c.4502A>C (p.Glu1501Ala) c.4652A>C (p.Glu1551Ala) c.*5035A>C (n.*5035A>C) c.*7404A>C (n.*7404A>C) c.4655A>C (p.Glu1552Ala) c.4586A>C (p.Glu1529Ala) c.4454A>C (p.Glu1485Ala) c.4487A>C (p.Glu1496Ala) c.878A>C n.2537A>C c.3309A>C c.4526A>C (p.Glu1509Ala) n.837A>C n.252A>C c.4457A>C (p.Glu1486Ala) c.4523A>C (p.Glu1508Ala) c.4448A>C (p.Glu1483Ala) n.669A>C n.2303A>C c.4580A>C (p.Glu1527Ala) n.137A>C c.4451A>C (p.Glu1484Ala) c.4576A>C n.2739A>C c.4649A>C (p.Glu1550Ala) n.3470A>C n.1907A>C n.1878A>C n.1768A>C c.4310A>C (p.Glu1437Ala) c.*3822A>C (n.*3822A>C) c.4346A>C (p.Glu1449Ala) n.2413A>C c.837A>C n.1770A>C c.4709A>C (p.Glu1570Ala) c.4706A>C (p.Glu1569Ala) c.4598A>C (p.Glu1533Ala) c.4577A>C (p.Glu1526Ala) c.3923A>C (p.Glu1308Ala) c.4871A>C (p.Glu1624Ala) c.4619A>C (p.Glu1540Ala) c.3365A>C (p.Glu1122Ala) | |
16 | g.2085315A>G | CA394305058 | TSC2 | c.*3004A>G (n.*3004A>G) c.4502A>G (p.Glu1501Gly) c.4652A>G (p.Glu1551Gly) c.*5035A>G (n.*5035A>G) c.*7404A>G (n.*7404A>G) c.4655A>G (p.Glu1552Gly) c.4586A>G (p.Glu1529Gly) c.4454A>G (p.Glu1485Gly) c.4487A>G (p.Glu1496Gly) c.878A>G n.2537A>G c.3309A>G c.4526A>G (p.Glu1509Gly) n.837A>G n.252A>G c.4457A>G (p.Glu1486Gly) c.4523A>G (p.Glu1508Gly) c.4448A>G (p.Glu1483Gly) n.669A>G n.2303A>G c.4580A>G (p.Glu1527Gly) n.137A>G c.4451A>G (p.Glu1484Gly) c.4576A>G n.2739A>G c.4649A>G (p.Glu1550Gly) n.3470A>G n.1907A>G n.1878A>G n.1768A>G c.4310A>G (p.Glu1437Gly) c.*3822A>G (n.*3822A>G) c.4346A>G (p.Glu1449Gly) n.2413A>G c.837A>G n.1770A>G c.4709A>G (p.Glu1570Gly) c.4706A>G (p.Glu1569Gly) c.4598A>G (p.Glu1533Gly) c.4577A>G (p.Glu1526Gly) c.3923A>G (p.Glu1308Gly) c.4871A>G (p.Glu1624Gly) c.4619A>G (p.Glu1540Gly) c.3365A>G (p.Glu1122Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085315A>T | CA394305060 | TSC2 | c.*3004A>T (n.*3004A>T) c.4502A>T (p.Glu1501Val) c.4652A>T (p.Glu1551Val) c.*5035A>T (n.*5035A>T) c.*7404A>T (n.*7404A>T) c.4655A>T (p.Glu1552Val) c.4586A>T (p.Glu1529Val) c.4454A>T (p.Glu1485Val) c.4487A>T (p.Glu1496Val) c.878A>T n.2537A>T c.3309A>T c.4526A>T (p.Glu1509Val) n.837A>T n.252A>T c.4457A>T (p.Glu1486Val) c.4523A>T (p.Glu1508Val) c.4448A>T (p.Glu1483Val) n.669A>T n.2303A>T c.4580A>T (p.Glu1527Val) n.137A>T c.4451A>T (p.Glu1484Val) c.4576A>T n.2739A>T c.4649A>T (p.Glu1550Val) n.3470A>T n.1907A>T n.1878A>T n.1768A>T c.4310A>T (p.Glu1437Val) c.*3822A>T (n.*3822A>T) c.4346A>T (p.Glu1449Val) n.2413A>T c.837A>T n.1770A>T c.4709A>T (p.Glu1570Val) c.4706A>T (p.Glu1569Val) c.4598A>T (p.Glu1533Val) c.4577A>T (p.Glu1526Val) c.3923A>T (p.Glu1308Val) c.4871A>T (p.Glu1624Val) c.4619A>T (p.Glu1540Val) c.3365A>T (p.Glu1122Val) | dbSNP |
16 | g.2085315_2085316delinsGC | CA2580091044 | TSC2 | c.*3004_*3005delinsGC (n.*3004_*3005delinsGC) c.4502_4503delinsGC (p.Glu1501Gly) c.4652_4653delinsGC (p.Glu1551Gly) c.*5035_*5036delinsGC (n.*5035_*5036delinsGC) c.*7404_*7405delinsGC (n.*7404_*7405delinsGC) c.4655_4656delinsGC (p.Glu1552Gly) c.4586_4587delinsGC (p.Glu1529Gly) c.4454_4455delinsGC (p.Glu1485Gly) c.4487_4488delinsGC (p.Glu1496Gly) c.878_879delinsGC n.2537_2538delinsGC c.3309_3310delinsGC c.4526_4527delinsGC (p.Glu1509Gly) n.837_838delinsGC n.252_253delinsGC c.4457_4458delinsGC (p.Glu1486Gly) c.4523_4524delinsGC (p.Glu1508Gly) c.4448_4449delinsGC (p.Glu1483Gly) n.669_670delinsGC n.2303_2304delinsGC c.4580_4581delinsGC (p.Glu1527Gly) n.137_138delinsGC c.4451_4452delinsGC (p.Glu1484Gly) c.4576_4577delinsGC n.2739_2740delinsGC c.4649_4650delinsGC (p.Glu1550Gly) n.3470_3471delinsGC n.1907_1908delinsGC n.1878_1879delinsGC n.1768_1769delinsGC c.4310_4311delinsGC (p.Glu1437Gly) c.*3822_*3823delinsGC (n.*3822_*3823delinsGC) c.4346_4347delinsGC (p.Glu1449Gly) n.2413_2414delinsGC c.837_838delinsGC n.1770_1771delinsGC c.4709_4710delinsGC (p.Glu1570Gly) c.4706_4707delinsGC (p.Glu1569Gly) c.4598_4599delinsGC (p.Glu1533Gly) c.4577_4578delinsGC (p.Glu1526Gly) c.3923_3924delinsGC (p.Glu1308Gly) c.4871_4872delinsGC (p.Glu1624Gly) c.4619_4620delinsGC (p.Glu1540Gly) c.3365_3366delinsGC (p.Glu1122Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085316A= | CA2202019710 | TSC2 | c.*3005A= (n.*3005A=) c.4503A= (p.Glu1501=) c.4653A= (p.Glu1551=) c.*5036A= (n.*5036A=) c.*7405A= (n.*7405A=) c.4656A= (p.Glu1552=) c.4587A= (p.Glu1529=) c.4455A= (p.Glu1485=) c.4488A= (p.Glu1496=) c.879A= n.2538A= c.3310A= c.4527A= (p.Glu1509=) n.838A= n.253A= c.4458A= (p.Glu1486=) c.4524A= (p.Glu1508=) c.4449A= (p.Glu1483=) n.670A= n.2304A= c.4581A= (p.Glu1527=) n.138A= c.4452A= (p.Glu1484=) c.4577A= n.2740A= c.4650A= (p.Glu1550=) n.3471A= n.1908A= n.1879A= n.1769A= c.4311A= (p.Glu1437=) c.*3823A= (n.*3823A=) c.4347A= (p.Glu1449=) n.2414A= c.838A= n.1771A= c.4710A= (p.Glu1570=) c.4707A= (p.Glu1569=) c.4599A= (p.Glu1533=) c.4578A= (p.Glu1526=) c.3924A= (p.Glu1308=) c.4872A= (p.Glu1624=) c.4620A= (p.Glu1540=) c.3366A= (p.Glu1122=) | |
16 | g.2085316A>C | CA394305063 | TSC2 | c.*3005A>C (n.*3005A>C) c.4503A>C (p.Glu1501Asp) c.4653A>C (p.Glu1551Asp) c.*5036A>C (n.*5036A>C) c.*7405A>C (n.*7405A>C) c.4656A>C (p.Glu1552Asp) c.4587A>C (p.Glu1529Asp) c.4455A>C (p.Glu1485Asp) c.4488A>C (p.Glu1496Asp) c.879A>C n.2538A>C c.3310A>C c.4527A>C (p.Glu1509Asp) n.838A>C n.253A>C c.4458A>C (p.Glu1486Asp) c.4524A>C (p.Glu1508Asp) c.4449A>C (p.Glu1483Asp) n.670A>C n.2304A>C c.4581A>C (p.Glu1527Asp) n.138A>C c.4452A>C (p.Glu1484Asp) c.4577A>C n.2740A>C c.4650A>C (p.Glu1550Asp) n.3471A>C n.1908A>C n.1879A>C n.1769A>C c.4311A>C (p.Glu1437Asp) c.*3823A>C (n.*3823A>C) c.4347A>C (p.Glu1449Asp) n.2414A>C c.838A>C n.1771A>C c.4710A>C (p.Glu1570Asp) c.4707A>C (p.Glu1569Asp) c.4599A>C (p.Glu1533Asp) c.4578A>C (p.Glu1526Asp) c.3924A>C (p.Glu1308Asp) c.4872A>C (p.Glu1624Asp) c.4620A>C (p.Glu1540Asp) c.3366A>C (p.Glu1122Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.2085316A>G | CA10583337 | TSC2 | c.*3005A>G (n.*3005A>G) c.4503A>G (p.Glu1501=) c.4653A>G (p.Glu1551=) c.*5036A>G (n.*5036A>G) c.*7405A>G (n.*7405A>G) c.4656A>G (p.Glu1552=) c.4587A>G (p.Glu1529=) c.4455A>G (p.Glu1485=) c.4488A>G (p.Glu1496=) c.879A>G n.2538A>G c.3310A>G c.4527A>G (p.Glu1509=) n.838A>G n.253A>G c.4458A>G (p.Glu1486=) c.4524A>G (p.Glu1508=) c.4449A>G (p.Glu1483=) n.670A>G n.2304A>G c.4581A>G (p.Glu1527=) n.138A>G c.4452A>G (p.Glu1484=) c.4577A>G n.2740A>G c.4650A>G (p.Glu1550=) n.3471A>G n.1908A>G n.1879A>G n.1769A>G c.4311A>G (p.Glu1437=) c.*3823A>G (n.*3823A>G) c.4347A>G (p.Glu1449=) n.2414A>G c.838A>G n.1771A>G c.4710A>G (p.Glu1570=) c.4707A>G (p.Glu1569=) c.4599A>G (p.Glu1533=) c.4578A>G (p.Glu1526=) c.3924A>G (p.Glu1308=) c.4872A>G (p.Glu1624=) c.4620A>G (p.Glu1540=) c.3366A>G (p.Glu1122=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085316A>T | CA394305070 | TSC2 | c.*3005A>T (n.*3005A>T) c.4503A>T (p.Glu1501Asp) c.4653A>T (p.Glu1551Asp) c.*5036A>T (n.*5036A>T) c.*7405A>T (n.*7405A>T) c.4656A>T (p.Glu1552Asp) c.4587A>T (p.Glu1529Asp) c.4455A>T (p.Glu1485Asp) c.4488A>T (p.Glu1496Asp) c.879A>T n.2538A>T c.3310A>T c.4527A>T (p.Glu1509Asp) n.838A>T n.253A>T c.4458A>T (p.Glu1486Asp) c.4524A>T (p.Glu1508Asp) c.4449A>T (p.Glu1483Asp) n.670A>T n.2304A>T c.4581A>T (p.Glu1527Asp) n.138A>T c.4452A>T (p.Glu1484Asp) c.4577A>T n.2740A>T c.4650A>T (p.Glu1550Asp) n.3471A>T n.1908A>T n.1879A>T n.1769A>T c.4311A>T (p.Glu1437Asp) c.*3823A>T (n.*3823A>T) c.4347A>T (p.Glu1449Asp) n.2414A>T c.838A>T n.1771A>T c.4710A>T (p.Glu1570Asp) c.4707A>T (p.Glu1569Asp) c.4599A>T (p.Glu1533Asp) c.4578A>T (p.Glu1526Asp) c.3924A>T (p.Glu1308Asp) c.4872A>T (p.Glu1624Asp) c.4620A>T (p.Glu1540Asp) c.3366A>T (p.Glu1122Asp) | dbSNP |
16 | g.2085317G>A | CA394305074 | TSC2 | c.*3006G>A (n.*3006G>A) c.4504G>A (p.Gly1502Ser) c.4654G>A (p.Gly1552Ser) c.*5037G>A (n.*5037G>A) c.*7406G>A (n.*7406G>A) c.4657G>A (p.Gly1553Ser) c.4588G>A (p.Gly1530Ser) c.4456G>A (p.Gly1486Ser) c.4489G>A (p.Gly1497Ser) c.880G>A n.2539G>A c.3311G>A c.4528G>A (p.Gly1510Ser) n.839G>A n.254G>A c.4459G>A (p.Gly1487Ser) c.4525G>A (p.Gly1509Ser) c.4450G>A (p.Gly1484Ser) n.671G>A n.2305G>A c.4582G>A (p.Gly1528Ser) n.139G>A c.4453G>A (p.Gly1485Ser) c.4578G>A n.2741G>A c.4651G>A (p.Gly1551Ser) n.3472G>A n.1909G>A n.1880G>A n.1770G>A c.4312G>A (p.Gly1438Ser) c.*3824G>A (n.*3824G>A) c.4348G>A (p.Gly1450Ser) n.2415G>A c.839G>A n.1772G>A c.4711G>A (p.Gly1571Ser) c.4708G>A (p.Gly1570Ser) c.4600G>A (p.Gly1534Ser) c.4579G>A (p.Gly1527Ser) c.3925G>A (p.Gly1309Ser) c.4873G>A (p.Gly1625Ser) c.4621G>A (p.Gly1541Ser) c.3367G>A (p.Gly1123Ser) | ClinVar |
16 | g.2085317G>C | CA394305076 | TSC2 | c.*3006G>C (n.*3006G>C) c.4504G>C (p.Gly1502Arg) c.4654G>C (p.Gly1552Arg) c.*5037G>C (n.*5037G>C) c.*7406G>C (n.*7406G>C) c.4657G>C (p.Gly1553Arg) c.4588G>C (p.Gly1530Arg) c.4456G>C (p.Gly1486Arg) c.4489G>C (p.Gly1497Arg) c.880G>C n.2539G>C c.3311G>C c.4528G>C (p.Gly1510Arg) n.839G>C n.254G>C c.4459G>C (p.Gly1487Arg) c.4525G>C (p.Gly1509Arg) c.4450G>C (p.Gly1484Arg) n.671G>C n.2305G>C c.4582G>C (p.Gly1528Arg) n.139G>C c.4453G>C (p.Gly1485Arg) c.4578G>C n.2741G>C c.4651G>C (p.Gly1551Arg) n.3472G>C n.1909G>C n.1880G>C n.1770G>C c.4312G>C (p.Gly1438Arg) c.*3824G>C (n.*3824G>C) c.4348G>C (p.Gly1450Arg) n.2415G>C c.839G>C n.1772G>C c.4711G>C (p.Gly1571Arg) c.4708G>C (p.Gly1570Arg) c.4600G>C (p.Gly1534Arg) c.4579G>C (p.Gly1527Arg) c.3925G>C (p.Gly1309Arg) c.4873G>C (p.Gly1625Arg) c.4621G>C (p.Gly1541Arg) c.3367G>C (p.Gly1123Arg) | dbSNP |
16 | g.2085317G>T | CA394305079 | TSC2 | c.*3006G>T (n.*3006G>T) c.4504G>T (p.Gly1502Cys) c.4654G>T (p.Gly1552Cys) c.*5037G>T (n.*5037G>T) c.*7406G>T (n.*7406G>T) c.4657G>T (p.Gly1553Cys) c.4588G>T (p.Gly1530Cys) c.4456G>T (p.Gly1486Cys) c.4489G>T (p.Gly1497Cys) c.880G>T n.2539G>T c.3311G>T c.4528G>T (p.Gly1510Cys) n.839G>T n.254G>T c.4459G>T (p.Gly1487Cys) c.4525G>T (p.Gly1509Cys) c.4450G>T (p.Gly1484Cys) n.671G>T n.2305G>T c.4582G>T (p.Gly1528Cys) n.139G>T c.4453G>T (p.Gly1485Cys) c.4578G>T n.2741G>T c.4651G>T (p.Gly1551Cys) n.3472G>T n.1909G>T n.1880G>T n.1770G>T c.4312G>T (p.Gly1438Cys) c.*3824G>T (n.*3824G>T) c.4348G>T (p.Gly1450Cys) n.2415G>T c.839G>T n.1772G>T c.4711G>T (p.Gly1571Cys) c.4708G>T (p.Gly1570Cys) c.4600G>T (p.Gly1534Cys) c.4579G>T (p.Gly1527Cys) c.3925G>T (p.Gly1309Cys) c.4873G>T (p.Gly1625Cys) c.4621G>T (p.Gly1541Cys) c.3367G>T (p.Gly1123Cys) | ClinVar |
16 | g.2085318G>A | CA394305086 | TSC2 | c.*3007G>A (n.*3007G>A) c.4505G>A (p.Gly1502Asp) c.4655G>A (p.Gly1552Asp) c.*5038G>A (n.*5038G>A) c.*7407G>A (n.*7407G>A) c.4658G>A (p.Gly1553Asp) c.4589G>A (p.Gly1530Asp) c.4457G>A (p.Gly1486Asp) c.4490G>A (p.Gly1497Asp) c.881G>A n.2540G>A c.3312G>A c.4529G>A (p.Gly1510Asp) n.840G>A n.255G>A c.4460G>A (p.Gly1487Asp) c.4526G>A (p.Gly1509Asp) c.4451G>A (p.Gly1484Asp) n.672G>A n.2306G>A c.4583G>A (p.Gly1528Asp) n.140G>A c.4454G>A (p.Gly1485Asp) c.4579G>A n.2742G>A c.4652G>A (p.Gly1551Asp) n.3473G>A n.1910G>A n.1881G>A n.1771G>A c.4313G>A (p.Gly1438Asp) c.*3825G>A (n.*3825G>A) c.4349G>A (p.Gly1450Asp) n.2416G>A c.840G>A n.1773G>A c.4712G>A (p.Gly1571Asp) c.4709G>A (p.Gly1570Asp) c.4601G>A (p.Gly1534Asp) c.4580G>A (p.Gly1527Asp) c.3926G>A (p.Gly1309Asp) c.4874G>A (p.Gly1625Asp) c.4622G>A (p.Gly1541Asp) c.3368G>A (p.Gly1123Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085318G>C | CA394305087 | TSC2 | c.*3007G>C (n.*3007G>C) c.4505G>C (p.Gly1502Ala) c.4655G>C (p.Gly1552Ala) c.*5038G>C (n.*5038G>C) c.*7407G>C (n.*7407G>C) c.4658G>C (p.Gly1553Ala) c.4589G>C (p.Gly1530Ala) c.4457G>C (p.Gly1486Ala) c.4490G>C (p.Gly1497Ala) c.881G>C n.2540G>C c.3312G>C c.4529G>C (p.Gly1510Ala) n.840G>C n.255G>C c.4460G>C (p.Gly1487Ala) c.4526G>C (p.Gly1509Ala) c.4451G>C (p.Gly1484Ala) n.672G>C n.2306G>C c.4583G>C (p.Gly1528Ala) n.140G>C c.4454G>C (p.Gly1485Ala) c.4579G>C n.2742G>C c.4652G>C (p.Gly1551Ala) n.3473G>C n.1910G>C n.1881G>C n.1771G>C c.4313G>C (p.Gly1438Ala) c.*3825G>C (n.*3825G>C) c.4349G>C (p.Gly1450Ala) n.2416G>C c.840G>C n.1773G>C c.4712G>C (p.Gly1571Ala) c.4709G>C (p.Gly1570Ala) c.4601G>C (p.Gly1534Ala) c.4580G>C (p.Gly1527Ala) c.3926G>C (p.Gly1309Ala) c.4874G>C (p.Gly1625Ala) c.4622G>C (p.Gly1541Ala) c.3368G>C (p.Gly1123Ala) | |
16 | g.2085318G= | CA2202019716 | TSC2 | c.*3007G= (n.*3007G=) c.4505G= (p.Gly1502=) c.4655G= (p.Gly1552=) c.*5038G= (n.*5038G=) c.*7407G= (n.*7407G=) c.4658G= (p.Gly1553=) c.4589G= (p.Gly1530=) c.4457G= (p.Gly1486=) c.4490G= (p.Gly1497=) c.881G= n.2540G= c.3312G= c.4529G= (p.Gly1510=) n.840G= n.255G= c.4460G= (p.Gly1487=) c.4526G= (p.Gly1509=) c.4451G= (p.Gly1484=) n.672G= n.2306G= c.4583G= (p.Gly1528=) n.140G= c.4454G= (p.Gly1485=) c.4579G= n.2742G= c.4652G= (p.Gly1551=) n.3473G= n.1910G= n.1881G= n.1771G= c.4313G= (p.Gly1438=) c.*3825G= (n.*3825G=) c.4349G= (p.Gly1450=) n.2416G= c.840G= n.1773G= c.4712G= (p.Gly1571=) c.4709G= (p.Gly1570=) c.4601G= (p.Gly1534=) c.4580G= (p.Gly1527=) c.3926G= (p.Gly1309=) c.4874G= (p.Gly1625=) c.4622G= (p.Gly1541=) c.3368G= (p.Gly1123=) | |
16 | g.2085318G>T | CA394305082 | TSC2 | c.*3007G>T (n.*3007G>T) c.4505G>T (p.Gly1502Val) c.4655G>T (p.Gly1552Val) c.*5038G>T (n.*5038G>T) c.*7407G>T (n.*7407G>T) c.4658G>T (p.Gly1553Val) c.4589G>T (p.Gly1530Val) c.4457G>T (p.Gly1486Val) c.4490G>T (p.Gly1497Val) c.881G>T n.2540G>T c.3312G>T c.4529G>T (p.Gly1510Val) n.840G>T n.255G>T c.4460G>T (p.Gly1487Val) c.4526G>T (p.Gly1509Val) c.4451G>T (p.Gly1484Val) n.672G>T n.2306G>T c.4583G>T (p.Gly1528Val) n.140G>T c.4454G>T (p.Gly1485Val) c.4579G>T n.2742G>T c.4652G>T (p.Gly1551Val) n.3473G>T n.1910G>T n.1881G>T n.1771G>T c.4313G>T (p.Gly1438Val) c.*3825G>T (n.*3825G>T) c.4349G>T (p.Gly1450Val) n.2416G>T c.840G>T n.1773G>T c.4712G>T (p.Gly1571Val) c.4709G>T (p.Gly1570Val) c.4601G>T (p.Gly1534Val) c.4580G>T (p.Gly1527Val) c.3926G>T (p.Gly1309Val) c.4874G>T (p.Gly1625Val) c.4622G>T (p.Gly1541Val) c.3368G>T (p.Gly1123Val) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2085319C>A | CA492958811 | TSC2 | c.*3008C>A (n.*3008C>A) c.4506C>A (p.Gly1502=) c.4656C>A (p.Gly1552=) c.*5039C>A (n.*5039C>A) c.*7408C>A (n.*7408C>A) c.4659C>A (p.Gly1553=) c.4590C>A (p.Gly1530=) c.4458C>A (p.Gly1486=) c.4491C>A (p.Gly1497=) c.882C>A n.2541C>A c.3313C>A c.4530C>A (p.Gly1510=) n.841C>A n.256C>A c.4461C>A (p.Gly1487=) c.4527C>A (p.Gly1509=) c.4452C>A (p.Gly1484=) n.673C>A n.2307C>A c.4584C>A (p.Gly1528=) n.141C>A c.4455C>A (p.Gly1485=) c.4580C>A n.2743C>A c.4653C>A (p.Gly1551=) n.3474C>A n.1911C>A n.1882C>A n.1772C>A c.4314C>A (p.Gly1438=) c.*3826C>A (n.*3826C>A) c.4350C>A (p.Gly1450=) n.2417C>A c.841C>A n.1774C>A c.4713C>A (p.Gly1571=) c.4710C>A (p.Gly1570=) c.4602C>A (p.Gly1534=) c.4581C>A (p.Gly1527=) c.3927C>A (p.Gly1309=) c.4875C>A (p.Gly1625=) c.4623C>A (p.Gly1541=) c.3369C>A (p.Gly1123=) | dbSNP |
16 | g.2085319C= | CA2202019723 | TSC2 | c.*3008C= (n.*3008C=) c.4506C= (p.Gly1502=) c.4656C= (p.Gly1552=) c.*5039C= (n.*5039C=) c.*7408C= (n.*7408C=) c.4659C= (p.Gly1553=) c.4590C= (p.Gly1530=) c.4458C= (p.Gly1486=) c.4491C= (p.Gly1497=) c.882C= n.2541C= c.3313C= c.4530C= (p.Gly1510=) n.841C= n.256C= c.4461C= (p.Gly1487=) c.4527C= (p.Gly1509=) c.4452C= (p.Gly1484=) n.673C= n.2307C= c.4584C= (p.Gly1528=) n.141C= c.4455C= (p.Gly1485=) c.4580C= n.2743C= c.4653C= (p.Gly1551=) n.3474C= n.1911C= n.1882C= n.1772C= c.4314C= (p.Gly1438=) c.*3826C= (n.*3826C=) c.4350C= (p.Gly1450=) n.2417C= c.841C= n.1774C= c.4713C= (p.Gly1571=) c.4710C= (p.Gly1570=) c.4602C= (p.Gly1534=) c.4581C= (p.Gly1527=) c.3927C= (p.Gly1309=) c.4875C= (p.Gly1625=) c.4623C= (p.Gly1541=) c.3369C= (p.Gly1123=) | |
16 | g.2085319C>G | CA052025 | TSC2 | c.*3008C>G (n.*3008C>G) c.4506C>G (p.Gly1502=) c.4656C>G (p.Gly1552=) c.*5039C>G (n.*5039C>G) c.*7408C>G (n.*7408C>G) c.4659C>G (p.Gly1553=) c.4590C>G (p.Gly1530=) c.4458C>G (p.Gly1486=) c.4491C>G (p.Gly1497=) c.882C>G n.2541C>G c.3313C>G c.4530C>G (p.Gly1510=) n.841C>G n.256C>G c.4461C>G (p.Gly1487=) c.4527C>G (p.Gly1509=) c.4452C>G (p.Gly1484=) n.673C>G n.2307C>G c.4584C>G (p.Gly1528=) n.141C>G c.4455C>G (p.Gly1485=) c.4580C>G n.2743C>G c.4653C>G (p.Gly1551=) n.3474C>G n.1911C>G n.1882C>G n.1772C>G c.4314C>G (p.Gly1438=) c.*3826C>G (n.*3826C>G) c.4350C>G (p.Gly1450=) n.2417C>G c.841C>G n.1774C>G c.4713C>G (p.Gly1571=) c.4710C>G (p.Gly1570=) c.4602C>G (p.Gly1534=) c.4581C>G (p.Gly1527=) c.3927C>G (p.Gly1309=) c.4875C>G (p.Gly1625=) c.4623C>G (p.Gly1541=) c.3369C>G (p.Gly1123=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085319C>T | CA276755061 | TSC2 | c.*3008C>T (n.*3008C>T) c.4506C>T (p.Gly1502=) c.4656C>T (p.Gly1552=) c.*5039C>T (n.*5039C>T) c.*7408C>T (n.*7408C>T) c.4659C>T (p.Gly1553=) c.4590C>T (p.Gly1530=) c.4458C>T (p.Gly1486=) c.4491C>T (p.Gly1497=) c.882C>T n.2541C>T c.3313C>T c.4530C>T (p.Gly1510=) n.841C>T n.256C>T c.4461C>T (p.Gly1487=) c.4527C>T (p.Gly1509=) c.4452C>T (p.Gly1484=) n.673C>T n.2307C>T c.4584C>T (p.Gly1528=) n.141C>T c.4455C>T (p.Gly1485=) c.4580C>T n.2743C>T c.4653C>T (p.Gly1551=) n.3474C>T n.1911C>T n.1882C>T n.1772C>T c.4314C>T (p.Gly1438=) c.*3826C>T (n.*3826C>T) c.4350C>T (p.Gly1450=) n.2417C>T c.841C>T n.1774C>T c.4713C>T (p.Gly1571=) c.4710C>T (p.Gly1570=) c.4602C>T (p.Gly1534=) c.4581C>T (p.Gly1527=) c.3927C>T (p.Gly1309=) c.4875C>T (p.Gly1625=) c.4623C>T (p.Gly1541=) c.3369C>T (p.Gly1123=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085320C>A | CA394305102 | TSC2 | c.*3009C>A (n.*3009C>A) c.4507C>A (p.Gln1503Lys) c.4657C>A (p.Gln1553Lys) c.*5040C>A (n.*5040C>A) c.*7409C>A (n.*7409C>A) c.4660C>A (p.Gln1554Lys) c.4591C>A (p.Gln1531Lys) c.4459C>A (p.Gln1487Lys) c.4492C>A (p.Gln1498Lys) c.883C>A n.2542C>A c.3314C>A c.4531C>A (p.Gln1511Lys) n.842C>A n.257C>A c.4462C>A (p.Gln1488Lys) c.4528C>A (p.Gln1510Lys) c.4453C>A (p.Gln1485Lys) n.674C>A n.2308C>A c.4585C>A (p.Gln1529Lys) n.142C>A c.4456C>A (p.Gln1486Lys) c.4581C>A n.2744C>A c.4654C>A (p.Gln1552Lys) n.3475C>A n.1912C>A n.1883C>A n.1773C>A c.4315C>A (p.Gln1439Lys) c.*3827C>A (n.*3827C>A) c.4351C>A (p.Gln1451Lys) n.2418C>A c.842C>A n.1775C>A c.4714C>A (p.Gln1572Lys) c.4711C>A (p.Gln1571Lys) c.4603C>A (p.Gln1535Lys) c.4582C>A (p.Gln1528Lys) c.3928C>A (p.Gln1310Lys) c.4876C>A (p.Gln1626Lys) c.4624C>A (p.Gln1542Lys) c.3370C>A (p.Gln1124Lys) | ClinVar |
16 | g.2085320C= | CA2202019732 | TSC2 | c.*3009C= (n.*3009C=) c.4507C= (p.Gln1503=) c.4657C= (p.Gln1553=) c.*5040C= (n.*5040C=) c.*7409C= (n.*7409C=) c.4660C= (p.Gln1554=) c.4591C= (p.Gln1531=) c.4459C= (p.Gln1487=) c.4492C= (p.Gln1498=) c.883C= n.2542C= c.3314C= c.4531C= (p.Gln1511=) n.842C= n.257C= c.4462C= (p.Gln1488=) c.4528C= (p.Gln1510=) c.4453C= (p.Gln1485=) n.674C= n.2308C= c.4585C= (p.Gln1529=) n.142C= c.4456C= (p.Gln1486=) c.4581C= n.2744C= c.4654C= (p.Gln1552=) n.3475C= n.1912C= n.1883C= n.1773C= c.4315C= (p.Gln1439=) c.*3827C= (n.*3827C=) c.4351C= (p.Gln1451=) n.2418C= c.842C= n.1775C= c.4714C= (p.Gln1572=) c.4711C= (p.Gln1571=) c.4603C= (p.Gln1535=) c.4582C= (p.Gln1528=) c.3928C= (p.Gln1310=) c.4876C= (p.Gln1626=) c.4624C= (p.Gln1542=) c.3370C= (p.Gln1124=) | |
16 | g.2085320C>G | CA394305096 | TSC2 | c.*3009C>G (n.*3009C>G) c.4507C>G (p.Gln1503Glu) c.4657C>G (p.Gln1553Glu) c.*5040C>G (n.*5040C>G) c.*7409C>G (n.*7409C>G) c.4660C>G (p.Gln1554Glu) c.4591C>G (p.Gln1531Glu) c.4459C>G (p.Gln1487Glu) c.4492C>G (p.Gln1498Glu) c.883C>G n.2542C>G c.3314C>G c.4531C>G (p.Gln1511Glu) n.842C>G n.257C>G c.4462C>G (p.Gln1488Glu) c.4528C>G (p.Gln1510Glu) c.4453C>G (p.Gln1485Glu) n.674C>G n.2308C>G c.4585C>G (p.Gln1529Glu) n.142C>G c.4456C>G (p.Gln1486Glu) c.4581C>G n.2744C>G c.4654C>G (p.Gln1552Glu) n.3475C>G n.1912C>G n.1883C>G n.1773C>G c.4315C>G (p.Gln1439Glu) c.*3827C>G (n.*3827C>G) c.4351C>G (p.Gln1451Glu) n.2418C>G c.842C>G n.1775C>G c.4714C>G (p.Gln1572Glu) c.4711C>G (p.Gln1571Glu) c.4603C>G (p.Gln1535Glu) c.4582C>G (p.Gln1528Glu) c.3928C>G (p.Gln1310Glu) c.4876C>G (p.Gln1626Glu) c.4624C>G (p.Gln1542Glu) c.3370C>G (p.Gln1124Glu) | dbSNP |
16 | g.2085320C>T | CA394305099 | TSC2 | c.*3009C>T (n.*3009C>T) c.4507C>T (p.Gln1503Ter) c.4657C>T (p.Gln1553Ter) c.*5040C>T (n.*5040C>T) c.*7409C>T (n.*7409C>T) c.4660C>T (p.Gln1554Ter) c.4591C>T (p.Gln1531Ter) c.4459C>T (p.Gln1487Ter) c.4492C>T (p.Gln1498Ter) c.883C>T n.2542C>T c.3314C>T c.4531C>T (p.Gln1511Ter) n.842C>T n.257C>T c.4462C>T (p.Gln1488Ter) c.4528C>T (p.Gln1510Ter) c.4453C>T (p.Gln1485Ter) n.674C>T n.2308C>T c.4585C>T (p.Gln1529Ter) n.142C>T c.4456C>T (p.Gln1486Ter) c.4581C>T n.2744C>T c.4654C>T (p.Gln1552Ter) n.3475C>T n.1912C>T n.1883C>T n.1773C>T c.4315C>T (p.Gln1439Ter) c.*3827C>T (n.*3827C>T) c.4351C>T (p.Gln1451Ter) n.2418C>T c.842C>T n.1775C>T c.4714C>T (p.Gln1572Ter) c.4711C>T (p.Gln1571Ter) c.4603C>T (p.Gln1535Ter) c.4582C>T (p.Gln1528Ter) c.3928C>T (p.Gln1310Ter) c.4876C>T (p.Gln1626Ter) c.4624C>T (p.Gln1542Ter) c.3370C>T (p.Gln1124Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085320_2085325delinsCAGGTG | CA2202019731 | TSC2 | c.*3009_*3011+3delinsCAGGTG c.4507_4509+3delinsCAGGTG c.4657_4659+3delinsCAGGTG c.*5040_*5042+3delinsCAGGTG c.*7409_*7411+3delinsCAGGTG c.4660_4662+3delinsCAGGTG c.4591_4593+3delinsCAGGTG c.4459_4461+3delinsCAGGTG c.4492_4494+3delinsCAGGTG c.883_885+3delinsCAGGTG n.2542_2544+3delinsCAGGTG c.3314_3316+3delinsCAGGTG c.4531_4533+3delinsCAGGTG n.842_844+3delinsCAGGTG n.257_259+3delinsCAGGTG c.4462_4464+3delinsCAGGTG c.4528_4530+3delinsCAGGTG c.4453_4455+3delinsCAGGTG n.674_676+3delinsCAGGTG n.2308_2310+3delinsCAGGTG c.4585_4587+3delinsCAGGTG n.142_144+3delinsCAGGTG c.4456_4458+3delinsCAGGTG c.4581_4583+3delinsCAGGTG n.2744_2746+3delinsCAGGTG c.4654_4656+3delinsCAGGTG n.3475_3477+3delinsCAGGTG n.1912_1914+3delinsCAGGTG n.1883_1885+3delinsCAGGTG n.1773_1775+3delinsCAGGTG c.4315_4317+3delinsCAGGTG c.*3827_*3829+3delinsCAGGTG c.4351_4353+3delinsCAGGTG n.2418_2420+3delinsCAGGTG c.842_844+3delinsCAGGTG n.1775_1777+3delinsCAGGTG c.4714_4716+3delinsCAGGTG c.4711_4713+3delinsCAGGTG c.4603_4605+3delinsCAGGTG c.4582_4584+3delinsCAGGTG c.3928_3930+3delinsCAGGTG c.4876_4878+3delinsCAGGTG c.4624_4626+3delinsCAGGTG c.3370_3372+3delinsCAGGTG | |
16 | g.2085321A= | CA2202019738 | TSC2 | c.*3010A= (n.*3010A=) c.4508A= (p.Gln1503=) c.4658A= (p.Gln1553=) c.*5041A= (n.*5041A=) c.*7410A= (n.*7410A=) c.4661A= (p.Gln1554=) c.4592A= (p.Gln1531=) c.4460A= (p.Gln1487=) c.4493A= (p.Gln1498=) c.884A= n.2543A= c.3315A= c.4532A= (p.Gln1511=) n.843A= n.258A= c.4463A= (p.Gln1488=) c.4529A= (p.Gln1510=) c.4454A= (p.Gln1485=) n.675A= n.2309A= c.4586A= (p.Gln1529=) n.143A= c.4457A= (p.Gln1486=) c.4582A= n.2745A= c.4655A= (p.Gln1552=) n.3476A= n.1913A= n.1884A= n.1774A= c.4316A= (p.Gln1439=) c.*3828A= (n.*3828A=) c.4352A= (p.Gln1451=) n.2419A= c.843A= n.1776A= c.4715A= (p.Gln1572=) c.4712A= (p.Gln1571=) c.4604A= (p.Gln1535=) c.4583A= (p.Gln1528=) c.3929A= (p.Gln1310=) c.4877A= (p.Gln1626=) c.4625A= (p.Gln1542=) c.3371A= (p.Gln1124=) | |
16 | g.2085321A>C | CA020835 | TSC2 | c.*3010A>C (n.*3010A>C) c.4508A>C (p.Gln1503Pro) c.4658A>C (p.Gln1553Pro) c.*5041A>C (n.*5041A>C) c.*7410A>C (n.*7410A>C) c.4661A>C (p.Gln1554Pro) c.4592A>C (p.Gln1531Pro) c.4460A>C (p.Gln1487Pro) c.4493A>C (p.Gln1498Pro) c.884A>C n.2543A>C c.3315A>C c.4532A>C (p.Gln1511Pro) n.843A>C n.258A>C c.4463A>C (p.Gln1488Pro) c.4529A>C (p.Gln1510Pro) c.4454A>C (p.Gln1485Pro) n.675A>C n.2309A>C c.4586A>C (p.Gln1529Pro) n.143A>C c.4457A>C (p.Gln1486Pro) c.4582A>C n.2745A>C c.4655A>C (p.Gln1552Pro) n.3476A>C n.1913A>C n.1884A>C n.1774A>C c.4316A>C (p.Gln1439Pro) c.*3828A>C (n.*3828A>C) c.4352A>C (p.Gln1451Pro) n.2419A>C c.843A>C n.1776A>C c.4715A>C (p.Gln1572Pro) c.4712A>C (p.Gln1571Pro) c.4604A>C (p.Gln1535Pro) c.4583A>C (p.Gln1528Pro) c.3929A>C (p.Gln1310Pro) c.4877A>C (p.Gln1626Pro) c.4625A>C (p.Gln1542Pro) c.3371A>C (p.Gln1124Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085321A>G | CA394305114 | TSC2 | c.*3010A>G (n.*3010A>G) c.4508A>G (p.Gln1503Arg) c.4658A>G (p.Gln1553Arg) c.*5041A>G (n.*5041A>G) c.*7410A>G (n.*7410A>G) c.4661A>G (p.Gln1554Arg) c.4592A>G (p.Gln1531Arg) c.4460A>G (p.Gln1487Arg) c.4493A>G (p.Gln1498Arg) c.884A>G n.2543A>G c.3315A>G c.4532A>G (p.Gln1511Arg) n.843A>G n.258A>G c.4463A>G (p.Gln1488Arg) c.4529A>G (p.Gln1510Arg) c.4454A>G (p.Gln1485Arg) n.675A>G n.2309A>G c.4586A>G (p.Gln1529Arg) n.143A>G c.4457A>G (p.Gln1486Arg) c.4582A>G n.2745A>G c.4655A>G (p.Gln1552Arg) n.3476A>G n.1913A>G n.1884A>G n.1774A>G c.4316A>G (p.Gln1439Arg) c.*3828A>G (n.*3828A>G) c.4352A>G (p.Gln1451Arg) n.2419A>G c.843A>G n.1776A>G c.4715A>G (p.Gln1572Arg) c.4712A>G (p.Gln1571Arg) c.4604A>G (p.Gln1535Arg) c.4583A>G (p.Gln1528Arg) c.3929A>G (p.Gln1310Arg) c.4877A>G (p.Gln1626Arg) c.4625A>G (p.Gln1542Arg) c.3371A>G (p.Gln1124Arg) | dbSNP |
16 | g.2085321A>T | CA394305109 | TSC2 | c.*3010A>T (n.*3010A>T) c.4508A>T (p.Gln1503Leu) c.4658A>T (p.Gln1553Leu) c.*5041A>T (n.*5041A>T) c.*7410A>T (n.*7410A>T) c.4661A>T (p.Gln1554Leu) c.4592A>T (p.Gln1531Leu) c.4460A>T (p.Gln1487Leu) c.4493A>T (p.Gln1498Leu) c.884A>T n.2543A>T c.3315A>T c.4532A>T (p.Gln1511Leu) n.843A>T n.258A>T c.4463A>T (p.Gln1488Leu) c.4529A>T (p.Gln1510Leu) c.4454A>T (p.Gln1485Leu) n.675A>T n.2309A>T c.4586A>T (p.Gln1529Leu) n.143A>T c.4457A>T (p.Gln1486Leu) c.4582A>T n.2745A>T c.4655A>T (p.Gln1552Leu) n.3476A>T n.1913A>T n.1884A>T n.1774A>T c.4316A>T (p.Gln1439Leu) c.*3828A>T (n.*3828A>T) c.4352A>T (p.Gln1451Leu) n.2419A>T c.843A>T n.1776A>T c.4715A>T (p.Gln1572Leu) c.4712A>T (p.Gln1571Leu) c.4604A>T (p.Gln1535Leu) c.4583A>T (p.Gln1528Leu) c.3929A>T (p.Gln1310Leu) c.4877A>T (p.Gln1626Leu) c.4625A>T (p.Gln1542Leu) c.3371A>T (p.Gln1124Leu) | dbSNP |
16 | g.2085324_2085328del | CA319610 | TSC2 | c.*3011+2_*3011+6del c.4509+2_4509+6del c.4659+2_4659+6del c.*5042+2_*5042+6del c.*7411+2_*7411+6del c.4662+2_4662+6del c.4593+2_4593+6del c.4461+2_4461+6del c.4494+2_4494+6del c.885+2_885+6del n.2544+2_2544+6del c.3316+2_3316+6del c.4533+2_4533+6del n.844+2_844+6del n.259+2_259+6del c.4464+2_4464+6del c.4530+2_4530+6del c.4455+2_4455+6del n.676+2_676+6del n.2310+2_2310+6del c.4587+2_4587+6del n.144+2_144+6del c.4458+2_4458+6del c.4583+2_4583+6del n.2746+2_2746+6del c.4656+2_4656+6del n.3477+2_3477+6del n.1914+2_1914+6del n.1885+2_1885+6del n.1775+2_1775+6del c.4317+2_4317+6del c.*3829+2_*3829+6del c.4353+2_4353+6del n.2420+2_2420+6del c.844+2_844+6del n.1777+2_1777+6del c.4716+2_4716+6del c.4713+2_4713+6del c.4605+2_4605+6del c.4584+2_4584+6del c.3930+2_3930+6del c.4878+2_4878+6del c.4626+2_4626+6del c.3372+2_3372+6del | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085326_2085348del | CA2695221412 | TSC2 | c.*3011+4_*3011+26del c.4509+4_4509+26del c.4659+4_4659+26del c.*5042+4_*5042+26del c.*7411+4_*7411+26del c.4662+4_4662+26del c.4593+4_4593+26del c.4461+4_4461+26del c.4494+4_4494+26del c.885+4_885+26del n.2544+4_2544+26del c.3316+4_3316+26del c.4533+4_4533+26del n.844+4_844+26del n.259+4_259+26del c.4464+4_4464+26del c.4530+4_4530+26del c.4455+4_4455+26del n.676+4_676+26del n.2310+4_2310+26del c.4587+4_4587+26del n.144+4_144+26del c.4458+4_4458+26del c.4583+4_4583+26del n.2746+4_2746+26del c.4656+4_4656+26del n.3477+4_3477+26del n.1914+4_1914+26del n.1885+4_1885+26del n.1775+4_1775+26del c.4317+4_4317+26del c.*3829+4_*3829+26del c.4353+4_4353+26del n.2420+4_2420+26del c.844+4_844+26del n.1777+4_1777+26del c.4716+4_4716+26del c.4713+4_4713+26del c.4605+4_4605+26del c.4584+4_4584+26del c.3930+4_3930+26del c.4878+4_4878+26del c.4626+4_4626+26del c.3372+4_3372+26del | |
16 | g.2085322G>A | CA020851 | TSC2 | c.*3011G>A (n.*3011G>A) c.4509G>A (p.Gln1503=) c.4659G>A (p.Gln1553=) c.*5042G>A (n.*5042G>A) c.*7411G>A (n.*7411G>A) c.4662G>A (p.Gln1554=) c.4593G>A (p.Gln1531=) c.4461G>A (p.Gln1487=) c.4494G>A (p.Gln1498=) c.885G>A n.2544G>A c.3316G>A c.4533G>A (p.Gln1511=) n.844G>A n.259G>A c.4464G>A (p.Gln1488=) c.4530G>A (p.Gln1510=) c.4455G>A (p.Gln1485=) n.676G>A n.2310G>A c.4587G>A (p.Gln1529=) n.144G>A c.4458G>A (p.Gln1486=) c.4583G>A n.2746G>A c.4656G>A (p.Gln1552=) n.3477G>A n.1914G>A n.1885G>A n.1775G>A c.4317G>A (p.Gln1439=) c.*3829G>A (n.*3829G>A) c.4353G>A (p.Gln1451=) n.2420G>A c.844G>A n.1777G>A c.4716G>A (p.Gln1572=) c.4713G>A (p.Gln1571=) c.4605G>A (p.Gln1535=) c.4584G>A (p.Gln1528=) c.3930G>A (p.Gln1310=) c.4878G>A (p.Gln1626=) c.4626G>A (p.Gln1542=) c.3372G>A (p.Gln1124=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085322G>C | CA020854 | TSC2 | c.*3011G>C (n.*3011G>C) c.4509G>C (p.Gln1503His) c.4659G>C (p.Gln1553His) c.*5042G>C (n.*5042G>C) c.*7411G>C (n.*7411G>C) c.4662G>C (p.Gln1554His) c.4593G>C (p.Gln1531His) c.4461G>C (p.Gln1487His) c.4494G>C (p.Gln1498His) c.885G>C n.2544G>C c.3316G>C c.4533G>C (p.Gln1511His) n.844G>C n.259G>C c.4464G>C (p.Gln1488His) c.4530G>C (p.Gln1510His) c.4455G>C (p.Gln1485His) n.676G>C n.2310G>C c.4587G>C (p.Gln1529His) n.144G>C c.4458G>C (p.Gln1486His) c.4583G>C n.2746G>C c.4656G>C (p.Gln1552His) n.3477G>C n.1914G>C n.1885G>C n.1775G>C c.4317G>C (p.Gln1439His) c.*3829G>C (n.*3829G>C) c.4353G>C (p.Gln1451His) n.2420G>C c.844G>C n.1777G>C c.4716G>C (p.Gln1572His) c.4713G>C (p.Gln1571His) c.4605G>C (p.Gln1535His) c.4584G>C (p.Gln1528His) c.3930G>C (p.Gln1310His) c.4878G>C (p.Gln1626His) c.4626G>C (p.Gln1542His) c.3372G>C (p.Gln1124His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085322G= | CA2202019745 | TSC2 | c.*3011G= (n.*3011G=) c.4509G= (p.Gln1503=) c.4659G= (p.Gln1553=) c.*5042G= (n.*5042G=) c.*7411G= (n.*7411G=) c.4662G= (p.Gln1554=) c.4593G= (p.Gln1531=) c.4461G= (p.Gln1487=) c.4494G= (p.Gln1498=) c.885G= n.2544G= c.3316G= c.4533G= (p.Gln1511=) n.844G= n.259G= c.4464G= (p.Gln1488=) c.4530G= (p.Gln1510=) c.4455G= (p.Gln1485=) n.676G= n.2310G= c.4587G= (p.Gln1529=) n.144G= c.4458G= (p.Gln1486=) c.4583G= n.2746G= c.4656G= (p.Gln1552=) n.3477G= n.1914G= n.1885G= n.1775G= c.4317G= (p.Gln1439=) c.*3829G= (n.*3829G=) c.4353G= (p.Gln1451=) n.2420G= c.844G= n.1777G= c.4716G= (p.Gln1572=) c.4713G= (p.Gln1571=) c.4605G= (p.Gln1535=) c.4584G= (p.Gln1528=) c.3930G= (p.Gln1310=) c.4878G= (p.Gln1626=) c.4626G= (p.Gln1542=) c.3372G= (p.Gln1124=) | |
16 | g.2085322G>T | CA020857 | TSC2 | c.*3011G>T (n.*3011G>T) c.4509G>T (p.Gln1503His) c.4659G>T (p.Gln1553His) c.*5042G>T (n.*5042G>T) c.*7411G>T (n.*7411G>T) c.4662G>T (p.Gln1554His) c.4593G>T (p.Gln1531His) c.4461G>T (p.Gln1487His) c.4494G>T (p.Gln1498His) c.885G>T n.2544G>T c.3316G>T c.4533G>T (p.Gln1511His) n.844G>T n.259G>T c.4464G>T (p.Gln1488His) c.4530G>T (p.Gln1510His) c.4455G>T (p.Gln1485His) n.676G>T n.2310G>T c.4587G>T (p.Gln1529His) n.144G>T c.4458G>T (p.Gln1486His) c.4583G>T n.2746G>T c.4656G>T (p.Gln1552His) n.3477G>T n.1914G>T n.1885G>T n.1775G>T c.4317G>T (p.Gln1439His) c.*3829G>T (n.*3829G>T) c.4353G>T (p.Gln1451His) n.2420G>T c.844G>T n.1777G>T c.4716G>T (p.Gln1572His) c.4713G>T (p.Gln1571His) c.4605G>T (p.Gln1535His) c.4584G>T (p.Gln1528His) c.3930G>T (p.Gln1310His) c.4878G>T (p.Gln1626His) c.4626G>T (p.Gln1542His) c.3372G>T (p.Gln1124His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085323dup | CA1139771003 | TSC2 | c.*3011+1dup c.4509+1dup c.4659+1dup c.*5042+1dup c.*7411+1dup c.4662+1dup c.4593+1dup c.4461+1dup c.4494+1dup c.885+1dup n.2544+1dup c.3316+1dup c.4533+1dup n.844+1dup n.259+1dup c.4464+1dup c.4530+1dup c.4455+1dup n.676+1dup n.2310+1dup c.4587+1dup n.144+1dup c.4458+1dup c.4583+1dup n.2746+1dup c.4656+1dup n.3477+1dup n.1914+1dup n.1885+1dup n.1775+1dup c.4317+1dup c.*3829+1dup c.4353+1dup n.2420+1dup c.844+1dup n.1777+1dup c.4716+1dup c.4713+1dup c.4605+1dup c.4584+1dup c.3930+1dup c.4878+1dup c.4626+1dup c.3372+1dup | |
16 | g.2085323G>A | CA020846 | TSC2 | c.*3011+1G>A (n.*3011+1G>A) c.4509+1G>A (n.4509+1G>A) c.4659+1G>A (n.4659+1G>A) c.*5042+1G>A (n.*5042+1G>A) c.*7411+1G>A (n.*7411+1G>A) c.4662+1G>A (n.4662+1G>A) c.4593+1G>A (n.4593+1G>A) c.4461+1G>A (n.4461+1G>A) c.4494+1G>A (n.4494+1G>A) c.885+1G>A n.2544+1G>A c.3316+1G>A c.4533+1G>A (n.4533+1G>A) n.844+1G>A n.259+1G>A c.4464+1G>A (n.4464+1G>A) c.4530+1G>A (n.4530+1G>A) c.4455+1G>A (n.4455+1G>A) n.676+1G>A n.2310+1G>A c.4587+1G>A (n.4587+1G>A) n.144+1G>A c.4458+1G>A (n.4458+1G>A) c.4583+1G>A n.2746+1G>A c.4656+1G>A (n.4656+1G>A) n.3477+1G>A n.1914+1G>A n.1885+1G>A n.1775+1G>A c.4317+1G>A (n.4317+1G>A) c.*3829+1G>A (n.*3829+1G>A) c.4353+1G>A (n.4353+1G>A) n.2420+1G>A c.844+1G>A n.1777+1G>A c.4716+1G>A (n.4716+1G>A) c.4713+1G>A (n.4713+1G>A) c.4605+1G>A (n.4605+1G>A) c.4584+1G>A (n.4584+1G>A) c.3930+1G>A (n.3930+1G>A) c.4878+1G>A (n.4878+1G>A) c.4626+1G>A (n.4626+1G>A) c.3372+1G>A (n.3372+1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085323G>C | CA394305126 | TSC2 | c.*3011+1G>C (n.*3011+1G>C) c.4509+1G>C (n.4509+1G>C) c.4659+1G>C (n.4659+1G>C) c.*5042+1G>C (n.*5042+1G>C) c.*7411+1G>C (n.*7411+1G>C) c.4662+1G>C (n.4662+1G>C) c.4593+1G>C (n.4593+1G>C) c.4461+1G>C (n.4461+1G>C) c.4494+1G>C (n.4494+1G>C) c.885+1G>C n.2544+1G>C c.3316+1G>C c.4533+1G>C (n.4533+1G>C) n.844+1G>C n.259+1G>C c.4464+1G>C (n.4464+1G>C) c.4530+1G>C (n.4530+1G>C) c.4455+1G>C (n.4455+1G>C) n.676+1G>C n.2310+1G>C c.4587+1G>C (n.4587+1G>C) n.144+1G>C c.4458+1G>C (n.4458+1G>C) c.4583+1G>C n.2746+1G>C c.4656+1G>C (n.4656+1G>C) n.3477+1G>C n.1914+1G>C n.1885+1G>C n.1775+1G>C c.4317+1G>C (n.4317+1G>C) c.*3829+1G>C (n.*3829+1G>C) c.4353+1G>C (n.4353+1G>C) n.2420+1G>C c.844+1G>C n.1777+1G>C c.4716+1G>C (n.4716+1G>C) c.4713+1G>C (n.4713+1G>C) c.4605+1G>C (n.4605+1G>C) c.4584+1G>C (n.4584+1G>C) c.3930+1G>C (n.3930+1G>C) c.4878+1G>C (n.4878+1G>C) c.4626+1G>C (n.4626+1G>C) c.3372+1G>C (n.3372+1G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085323G= | CA2202019759 | TSC2 | c.*3011+1G= (n.*3011+1G=) c.4509+1G= (n.4509+1G=) c.4659+1G= (n.4659+1G=) c.*5042+1G= (n.*5042+1G=) c.*7411+1G= (n.*7411+1G=) c.4662+1G= (n.4662+1G=) c.4593+1G= (n.4593+1G=) c.4461+1G= (n.4461+1G=) c.4494+1G= (n.4494+1G=) c.885+1G= n.2544+1G= c.3316+1G= c.4533+1G= (n.4533+1G=) n.844+1G= n.259+1G= c.4464+1G= (n.4464+1G=) c.4530+1G= (n.4530+1G=) c.4455+1G= (n.4455+1G=) n.676+1G= n.2310+1G= c.4587+1G= (n.4587+1G=) n.144+1G= c.4458+1G= (n.4458+1G=) c.4583+1G= n.2746+1G= c.4656+1G= (n.4656+1G=) n.3477+1G= n.1914+1G= n.1885+1G= n.1775+1G= c.4317+1G= (n.4317+1G=) c.*3829+1G= (n.*3829+1G=) c.4353+1G= (n.4353+1G=) n.2420+1G= c.844+1G= n.1777+1G= c.4716+1G= (n.4716+1G=) c.4713+1G= (n.4713+1G=) c.4605+1G= (n.4605+1G=) c.4584+1G= (n.4584+1G=) c.3930+1G= (n.3930+1G=) c.4878+1G= (n.4878+1G=) c.4626+1G= (n.4626+1G=) c.3372+1G= (n.3372+1G=) | |
16 | g.2085323G>T | CA394305130 | TSC2 | c.*3011+1G>T (n.*3011+1G>T) c.4509+1G>T (n.4509+1G>T) c.4659+1G>T (n.4659+1G>T) c.*5042+1G>T (n.*5042+1G>T) c.*7411+1G>T (n.*7411+1G>T) c.4662+1G>T (n.4662+1G>T) c.4593+1G>T (n.4593+1G>T) c.4461+1G>T (n.4461+1G>T) c.4494+1G>T (n.4494+1G>T) c.885+1G>T n.2544+1G>T c.3316+1G>T c.4533+1G>T (n.4533+1G>T) n.844+1G>T n.259+1G>T c.4464+1G>T (n.4464+1G>T) c.4530+1G>T (n.4530+1G>T) c.4455+1G>T (n.4455+1G>T) n.676+1G>T n.2310+1G>T c.4587+1G>T (n.4587+1G>T) n.144+1G>T c.4458+1G>T (n.4458+1G>T) c.4583+1G>T n.2746+1G>T c.4656+1G>T (n.4656+1G>T) n.3477+1G>T n.1914+1G>T n.1885+1G>T n.1775+1G>T c.4317+1G>T (n.4317+1G>T) c.*3829+1G>T (n.*3829+1G>T) c.4353+1G>T (n.4353+1G>T) n.2420+1G>T c.844+1G>T n.1777+1G>T c.4716+1G>T (n.4716+1G>T) c.4713+1G>T (n.4713+1G>T) c.4605+1G>T (n.4605+1G>T) c.4584+1G>T (n.4584+1G>T) c.3930+1G>T (n.3930+1G>T) c.4878+1G>T (n.4878+1G>T) c.4626+1G>T (n.4626+1G>T) c.3372+1G>T (n.3372+1G>T) | ClinVar |
16 | g.2085324T>A | CA394305136 | TSC2 | c.*3011+2T>A (n.*3011+2T>A) c.4509+2T>A (n.4509+2T>A) c.4659+2T>A (n.4659+2T>A) c.*5042+2T>A (n.*5042+2T>A) c.*7411+2T>A (n.*7411+2T>A) c.4662+2T>A (n.4662+2T>A) c.4593+2T>A (n.4593+2T>A) c.4461+2T>A (n.4461+2T>A) c.4494+2T>A (n.4494+2T>A) c.885+2T>A n.2544+2T>A c.3316+2T>A c.4533+2T>A (n.4533+2T>A) n.844+2T>A n.259+2T>A c.4464+2T>A (n.4464+2T>A) c.4530+2T>A (n.4530+2T>A) c.4455+2T>A (n.4455+2T>A) n.676+2T>A n.2310+2T>A c.4587+2T>A (n.4587+2T>A) n.144+2T>A c.4458+2T>A (n.4458+2T>A) c.4583+2T>A n.2746+2T>A c.4656+2T>A (n.4656+2T>A) n.3477+2T>A n.1914+2T>A n.1885+2T>A n.1775+2T>A c.4317+2T>A (n.4317+2T>A) c.*3829+2T>A (n.*3829+2T>A) c.4353+2T>A (n.4353+2T>A) n.2420+2T>A c.844+2T>A n.1777+2T>A c.4716+2T>A (n.4716+2T>A) c.4713+2T>A (n.4713+2T>A) c.4605+2T>A (n.4605+2T>A) c.4584+2T>A (n.4584+2T>A) c.3930+2T>A (n.3930+2T>A) c.4878+2T>A (n.4878+2T>A) c.4626+2T>A (n.4626+2T>A) c.3372+2T>A (n.3372+2T>A) | dbSNP |
16 | g.2085324T>C | CA394305138 | TSC2 | c.*3011+2T>C (n.*3011+2T>C) c.4509+2T>C (n.4509+2T>C) c.4659+2T>C (n.4659+2T>C) c.*5042+2T>C (n.*5042+2T>C) c.*7411+2T>C (n.*7411+2T>C) c.4662+2T>C (n.4662+2T>C) c.4593+2T>C (n.4593+2T>C) c.4461+2T>C (n.4461+2T>C) c.4494+2T>C (n.4494+2T>C) c.885+2T>C n.2544+2T>C c.3316+2T>C c.4533+2T>C (n.4533+2T>C) n.844+2T>C n.259+2T>C c.4464+2T>C (n.4464+2T>C) c.4530+2T>C (n.4530+2T>C) c.4455+2T>C (n.4455+2T>C) n.676+2T>C n.2310+2T>C c.4587+2T>C (n.4587+2T>C) n.144+2T>C c.4458+2T>C (n.4458+2T>C) c.4583+2T>C n.2746+2T>C c.4656+2T>C (n.4656+2T>C) n.3477+2T>C n.1914+2T>C n.1885+2T>C n.1775+2T>C c.4317+2T>C (n.4317+2T>C) c.*3829+2T>C (n.*3829+2T>C) c.4353+2T>C (n.4353+2T>C) n.2420+2T>C c.844+2T>C n.1777+2T>C c.4716+2T>C (n.4716+2T>C) c.4713+2T>C (n.4713+2T>C) c.4605+2T>C (n.4605+2T>C) c.4584+2T>C (n.4584+2T>C) c.3930+2T>C (n.3930+2T>C) c.4878+2T>C (n.4878+2T>C) c.4626+2T>C (n.4626+2T>C) c.3372+2T>C (n.3372+2T>C) | ClinVar |
16 | g.2085324T>G | CA394305140 | TSC2 | c.*3011+2T>G (n.*3011+2T>G) c.4509+2T>G (n.4509+2T>G) c.4659+2T>G (n.4659+2T>G) c.*5042+2T>G (n.*5042+2T>G) c.*7411+2T>G (n.*7411+2T>G) c.4662+2T>G (n.4662+2T>G) c.4593+2T>G (n.4593+2T>G) c.4461+2T>G (n.4461+2T>G) c.4494+2T>G (n.4494+2T>G) c.885+2T>G n.2544+2T>G c.3316+2T>G c.4533+2T>G (n.4533+2T>G) n.844+2T>G n.259+2T>G c.4464+2T>G (n.4464+2T>G) c.4530+2T>G (n.4530+2T>G) c.4455+2T>G (n.4455+2T>G) n.676+2T>G n.2310+2T>G c.4587+2T>G (n.4587+2T>G) n.144+2T>G c.4458+2T>G (n.4458+2T>G) c.4583+2T>G n.2746+2T>G c.4656+2T>G (n.4656+2T>G) n.3477+2T>G n.1914+2T>G n.1885+2T>G n.1775+2T>G c.4317+2T>G (n.4317+2T>G) c.*3829+2T>G (n.*3829+2T>G) c.4353+2T>G (n.4353+2T>G) n.2420+2T>G c.844+2T>G n.1777+2T>G c.4716+2T>G (n.4716+2T>G) c.4713+2T>G (n.4713+2T>G) c.4605+2T>G (n.4605+2T>G) c.4584+2T>G (n.4584+2T>G) c.3930+2T>G (n.3930+2T>G) c.4878+2T>G (n.4878+2T>G) c.4626+2T>G (n.4626+2T>G) c.3372+2T>G (n.3372+2T>G) | dbSNP |
16 | g.2085325G>A | CA2731829173 | TSC2 | c.*3011+3G>A (n.*3011+3G>A) c.4509+3G>A (n.4509+3G>A) c.4659+3G>A (n.4659+3G>A) c.*5042+3G>A (n.*5042+3G>A) c.*7411+3G>A (n.*7411+3G>A) c.4662+3G>A (n.4662+3G>A) c.4593+3G>A (n.4593+3G>A) c.4461+3G>A (n.4461+3G>A) c.4494+3G>A (n.4494+3G>A) c.885+3G>A n.2544+3G>A c.3316+3G>A c.4533+3G>A (n.4533+3G>A) n.844+3G>A n.259+3G>A c.4464+3G>A (n.4464+3G>A) c.4530+3G>A (n.4530+3G>A) c.4455+3G>A (n.4455+3G>A) n.676+3G>A n.2310+3G>A c.4587+3G>A (n.4587+3G>A) n.144+3G>A c.4458+3G>A (n.4458+3G>A) c.4583+3G>A n.2746+3G>A c.4656+3G>A (n.4656+3G>A) n.3477+3G>A n.1914+3G>A n.1885+3G>A n.1775+3G>A c.4317+3G>A (n.4317+3G>A) c.*3829+3G>A (n.*3829+3G>A) c.4353+3G>A (n.4353+3G>A) n.2420+3G>A c.844+3G>A n.1777+3G>A c.4716+3G>A (n.4716+3G>A) c.4713+3G>A (n.4713+3G>A) c.4605+3G>A (n.4605+3G>A) c.4584+3G>A (n.4584+3G>A) c.3930+3G>A (n.3930+3G>A) c.4878+3G>A (n.4878+3G>A) c.4626+3G>A (n.4626+3G>A) c.3372+3G>A (n.3372+3G>A) | dbSNP |
16 | g.2085325G>T | CA2838651371 | TSC2 | c.*3011+3G>T (n.*3011+3G>T) c.4509+3G>T (n.4509+3G>T) c.4659+3G>T (n.4659+3G>T) c.*5042+3G>T (n.*5042+3G>T) c.*7411+3G>T (n.*7411+3G>T) c.4662+3G>T (n.4662+3G>T) c.4593+3G>T (n.4593+3G>T) c.4461+3G>T (n.4461+3G>T) c.4494+3G>T (n.4494+3G>T) c.885+3G>T n.2544+3G>T c.3316+3G>T c.4533+3G>T (n.4533+3G>T) n.844+3G>T n.259+3G>T c.4464+3G>T (n.4464+3G>T) c.4530+3G>T (n.4530+3G>T) c.4455+3G>T (n.4455+3G>T) n.676+3G>T n.2310+3G>T c.4587+3G>T (n.4587+3G>T) n.144+3G>T c.4458+3G>T (n.4458+3G>T) c.4583+3G>T n.2746+3G>T c.4656+3G>T (n.4656+3G>T) n.3477+3G>T n.1914+3G>T n.1885+3G>T n.1775+3G>T c.4317+3G>T (n.4317+3G>T) c.*3829+3G>T (n.*3829+3G>T) c.4353+3G>T (n.4353+3G>T) n.2420+3G>T c.844+3G>T n.1777+3G>T c.4716+3G>T (n.4716+3G>T) c.4713+3G>T (n.4713+3G>T) c.4605+3G>T (n.4605+3G>T) c.4584+3G>T (n.4584+3G>T) c.3930+3G>T (n.3930+3G>T) c.4878+3G>T (n.4878+3G>T) c.4626+3G>T (n.4626+3G>T) c.3372+3G>T (n.3372+3G>T) | |
16 | g.2085326_2085333dup | CA2825002338 | TSC2 | c.*3011+4_*3011+11dup (n.*3011+4_*3011+11dup) c.4509+4_4509+11dup (n.4509+4_4509+11dup) c.4659+4_4659+11dup (n.4659+4_4659+11dup) c.*5042+4_*5042+11dup (n.*5042+4_*5042+11dup) c.*7411+4_*7411+11dup (n.*7411+4_*7411+11dup) c.4662+4_4662+11dup (n.4662+4_4662+11dup) c.4593+4_4593+11dup (n.4593+4_4593+11dup) c.4461+4_4461+11dup (n.4461+4_4461+11dup) c.4494+4_4494+11dup (n.4494+4_4494+11dup) c.885+4_885+11dup n.2544+4_2544+11dup c.3316+4_3316+11dup c.4533+4_4533+11dup (n.4533+4_4533+11dup) n.844+4_844+11dup n.259+4_259+11dup c.4464+4_4464+11dup (n.4464+4_4464+11dup) c.4530+4_4530+11dup (n.4530+4_4530+11dup) c.4455+4_4455+11dup (n.4455+4_4455+11dup) n.676+4_676+11dup n.2310+4_2310+11dup c.4587+4_4587+11dup (n.4587+4_4587+11dup) n.144+4_144+11dup c.4458+4_4458+11dup (n.4458+4_4458+11dup) c.4583+4_4583+11dup n.2746+4_2746+11dup c.4656+4_4656+11dup (n.4656+4_4656+11dup) n.3477+4_3477+11dup n.1914+4_1914+11dup n.1885+4_1885+11dup n.1775+4_1775+11dup c.4317+4_4317+11dup (n.4317+4_4317+11dup) c.*3829+4_*3829+11dup (n.*3829+4_*3829+11dup) c.4353+4_4353+11dup (n.4353+4_4353+11dup) n.2420+4_2420+11dup c.844+4_844+11dup n.1777+4_1777+11dup c.4716+4_4716+11dup (n.4716+4_4716+11dup) c.4713+4_4713+11dup (n.4713+4_4713+11dup) c.4605+4_4605+11dup (n.4605+4_4605+11dup) c.4584+4_4584+11dup (n.4584+4_4584+11dup) c.3930+4_3930+11dup (n.3930+4_3930+11dup) c.4878+4_4878+11dup (n.4878+4_4878+11dup) c.4626+4_4626+11dup (n.4626+4_4626+11dup) c.3372+4_3372+11dup (n.3372+4_3372+11dup) | ClinVar |
16 | g.2085326A>C | CA2580091045 | TSC2 | c.*3011+4A>C (n.*3011+4A>C) c.4509+4A>C (n.4509+4A>C) c.4659+4A>C (n.4659+4A>C) c.*5042+4A>C (n.*5042+4A>C) c.*7411+4A>C (n.*7411+4A>C) c.4662+4A>C (n.4662+4A>C) c.4593+4A>C (n.4593+4A>C) c.4461+4A>C (n.4461+4A>C) c.4494+4A>C (n.4494+4A>C) c.885+4A>C n.2544+4A>C c.3316+4A>C c.4533+4A>C (n.4533+4A>C) n.844+4A>C n.259+4A>C c.4464+4A>C (n.4464+4A>C) c.4530+4A>C (n.4530+4A>C) c.4455+4A>C (n.4455+4A>C) n.676+4A>C n.2310+4A>C c.4587+4A>C (n.4587+4A>C) n.144+4A>C c.4458+4A>C (n.4458+4A>C) c.4583+4A>C n.2746+4A>C c.4656+4A>C (n.4656+4A>C) n.3477+4A>C n.1914+4A>C n.1885+4A>C n.1775+4A>C c.4317+4A>C (n.4317+4A>C) c.*3829+4A>C (n.*3829+4A>C) c.4353+4A>C (n.4353+4A>C) n.2420+4A>C c.844+4A>C n.1777+4A>C c.4716+4A>C (n.4716+4A>C) c.4713+4A>C (n.4713+4A>C) c.4605+4A>C (n.4605+4A>C) c.4584+4A>C (n.4584+4A>C) c.3930+4A>C (n.3930+4A>C) c.4878+4A>C (n.4878+4A>C) c.4626+4A>C (n.4626+4A>C) c.3372+4A>C (n.3372+4A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2085327G>A | CA2202019766 | TSC2 | c.*3011+5G>A (n.*3011+5G>A) c.4509+5G>A (n.4509+5G>A) c.4659+5G>A (n.4659+5G>A) c.*5042+5G>A (n.*5042+5G>A) c.*7411+5G>A (n.*7411+5G>A) c.4662+5G>A (n.4662+5G>A) c.4593+5G>A (n.4593+5G>A) c.4461+5G>A (n.4461+5G>A) c.4494+5G>A (n.4494+5G>A) c.885+5G>A n.2544+5G>A c.3316+5G>A c.4533+5G>A (n.4533+5G>A) n.844+5G>A n.259+5G>A c.4464+5G>A (n.4464+5G>A) c.4530+5G>A (n.4530+5G>A) c.4455+5G>A (n.4455+5G>A) n.676+5G>A n.2310+5G>A c.4587+5G>A (n.4587+5G>A) n.144+5G>A c.4458+5G>A (n.4458+5G>A) c.4583+5G>A n.2746+5G>A c.4656+5G>A (n.4656+5G>A) n.3477+5G>A n.1914+5G>A n.1885+5G>A n.1775+5G>A c.4317+5G>A (n.4317+5G>A) c.*3829+5G>A (n.*3829+5G>A) c.4353+5G>A (n.4353+5G>A) n.2420+5G>A c.844+5G>A n.1777+5G>A c.4716+5G>A (n.4716+5G>A) c.4713+5G>A (n.4713+5G>A) c.4605+5G>A (n.4605+5G>A) c.4584+5G>A (n.4584+5G>A) c.3930+5G>A (n.3930+5G>A) c.4878+5G>A (n.4878+5G>A) c.4626+5G>A (n.4626+5G>A) c.3372+5G>A (n.3372+5G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085327G= | CA2202019763 | TSC2 | c.*3011+5G= (n.*3011+5G=) c.4509+5G= (n.4509+5G=) c.4659+5G= (n.4659+5G=) c.*5042+5G= (n.*5042+5G=) c.*7411+5G= (n.*7411+5G=) c.4662+5G= (n.4662+5G=) c.4593+5G= (n.4593+5G=) c.4461+5G= (n.4461+5G=) c.4494+5G= (n.4494+5G=) c.885+5G= n.2544+5G= c.3316+5G= c.4533+5G= (n.4533+5G=) n.844+5G= n.259+5G= c.4464+5G= (n.4464+5G=) c.4530+5G= (n.4530+5G=) c.4455+5G= (n.4455+5G=) n.676+5G= n.2310+5G= c.4587+5G= (n.4587+5G=) n.144+5G= c.4458+5G= (n.4458+5G=) c.4583+5G= n.2746+5G= c.4656+5G= (n.4656+5G=) n.3477+5G= n.1914+5G= n.1885+5G= n.1775+5G= c.4317+5G= (n.4317+5G=) c.*3829+5G= (n.*3829+5G=) c.4353+5G= (n.4353+5G=) n.2420+5G= c.844+5G= n.1777+5G= c.4716+5G= (n.4716+5G=) c.4713+5G= (n.4713+5G=) c.4605+5G= (n.4605+5G=) c.4584+5G= (n.4584+5G=) c.3930+5G= (n.3930+5G=) c.4878+5G= (n.4878+5G=) c.4626+5G= (n.4626+5G=) c.3372+5G= (n.3372+5G=) | |
16 | g.2085327G>T | CA2838651383 | TSC2 | c.*3011+5G>T (n.*3011+5G>T) c.4509+5G>T (n.4509+5G>T) c.4659+5G>T (n.4659+5G>T) c.*5042+5G>T (n.*5042+5G>T) c.*7411+5G>T (n.*7411+5G>T) c.4662+5G>T (n.4662+5G>T) c.4593+5G>T (n.4593+5G>T) c.4461+5G>T (n.4461+5G>T) c.4494+5G>T (n.4494+5G>T) c.885+5G>T n.2544+5G>T c.3316+5G>T c.4533+5G>T (n.4533+5G>T) n.844+5G>T n.259+5G>T c.4464+5G>T (n.4464+5G>T) c.4530+5G>T (n.4530+5G>T) c.4455+5G>T (n.4455+5G>T) n.676+5G>T n.2310+5G>T c.4587+5G>T (n.4587+5G>T) n.144+5G>T c.4458+5G>T (n.4458+5G>T) c.4583+5G>T n.2746+5G>T c.4656+5G>T (n.4656+5G>T) n.3477+5G>T n.1914+5G>T n.1885+5G>T n.1775+5G>T c.4317+5G>T (n.4317+5G>T) c.*3829+5G>T (n.*3829+5G>T) c.4353+5G>T (n.4353+5G>T) n.2420+5G>T c.844+5G>T n.1777+5G>T c.4716+5G>T (n.4716+5G>T) c.4713+5G>T (n.4713+5G>T) c.4605+5G>T (n.4605+5G>T) c.4584+5G>T (n.4584+5G>T) c.3930+5G>T (n.3930+5G>T) c.4878+5G>T (n.4878+5G>T) c.4626+5G>T (n.4626+5G>T) c.3372+5G>T (n.3372+5G>T) | |
16 | g.2085328dup | CA2838651384 | TSC2 | c.*3011+6dup (n.*3011+6dup) c.4509+6dup (n.4509+6dup) c.4659+6dup (n.4659+6dup) c.*5042+6dup (n.*5042+6dup) c.*7411+6dup (n.*7411+6dup) c.4662+6dup (n.4662+6dup) c.4593+6dup (n.4593+6dup) c.4461+6dup (n.4461+6dup) c.4494+6dup (n.4494+6dup) c.885+6dup n.2544+6dup c.3316+6dup c.4533+6dup (n.4533+6dup) n.844+6dup n.259+6dup c.4464+6dup (n.4464+6dup) c.4530+6dup (n.4530+6dup) c.4455+6dup (n.4455+6dup) n.676+6dup n.2310+6dup c.4587+6dup (n.4587+6dup) n.144+6dup c.4458+6dup (n.4458+6dup) c.4583+6dup n.2746+6dup c.4656+6dup (n.4656+6dup) n.3477+6dup n.1914+6dup n.1885+6dup n.1775+6dup c.4317+6dup (n.4317+6dup) c.*3829+6dup (n.*3829+6dup) c.4353+6dup (n.4353+6dup) n.2420+6dup c.844+6dup n.1777+6dup c.4716+6dup (n.4716+6dup) c.4713+6dup (n.4713+6dup) c.4605+6dup (n.4605+6dup) c.4584+6dup (n.4584+6dup) c.3930+6dup (n.3930+6dup) c.4878+6dup (n.4878+6dup) c.4626+6dup (n.4626+6dup) c.3372+6dup (n.3372+6dup) | |
16 | g.2085328G>A | CA2731829177 | TSC2 | c.*3011+6G>A (n.*3011+6G>A) c.4509+6G>A (n.4509+6G>A) c.4659+6G>A (n.4659+6G>A) c.*5042+6G>A (n.*5042+6G>A) c.*7411+6G>A (n.*7411+6G>A) c.4662+6G>A (n.4662+6G>A) c.4593+6G>A (n.4593+6G>A) c.4461+6G>A (n.4461+6G>A) c.4494+6G>A (n.4494+6G>A) c.885+6G>A n.2544+6G>A c.3316+6G>A c.4533+6G>A (n.4533+6G>A) n.844+6G>A n.259+6G>A c.4464+6G>A (n.4464+6G>A) c.4530+6G>A (n.4530+6G>A) c.4455+6G>A (n.4455+6G>A) n.676+6G>A n.2310+6G>A c.4587+6G>A (n.4587+6G>A) n.144+6G>A c.4458+6G>A (n.4458+6G>A) c.4583+6G>A n.2746+6G>A c.4656+6G>A (n.4656+6G>A) n.3477+6G>A n.1914+6G>A n.1885+6G>A n.1775+6G>A c.4317+6G>A (n.4317+6G>A) c.*3829+6G>A (n.*3829+6G>A) c.4353+6G>A (n.4353+6G>A) n.2420+6G>A c.844+6G>A n.1777+6G>A c.4716+6G>A (n.4716+6G>A) c.4713+6G>A (n.4713+6G>A) c.4605+6G>A (n.4605+6G>A) c.4584+6G>A (n.4584+6G>A) c.3930+6G>A (n.3930+6G>A) c.4878+6G>A (n.4878+6G>A) c.4626+6G>A (n.4626+6G>A) c.3372+6G>A (n.3372+6G>A) | dbSNP |
16 | g.2085328G>C | CA2731829223 | TSC2 | c.*3011+6G>C (n.*3011+6G>C) c.4509+6G>C (n.4509+6G>C) c.4659+6G>C (n.4659+6G>C) c.*5042+6G>C (n.*5042+6G>C) c.*7411+6G>C (n.*7411+6G>C) c.4662+6G>C (n.4662+6G>C) c.4593+6G>C (n.4593+6G>C) c.4461+6G>C (n.4461+6G>C) c.4494+6G>C (n.4494+6G>C) c.885+6G>C n.2544+6G>C c.3316+6G>C c.4533+6G>C (n.4533+6G>C) n.844+6G>C n.259+6G>C c.4464+6G>C (n.4464+6G>C) c.4530+6G>C (n.4530+6G>C) c.4455+6G>C (n.4455+6G>C) n.676+6G>C n.2310+6G>C c.4587+6G>C (n.4587+6G>C) n.144+6G>C c.4458+6G>C (n.4458+6G>C) c.4583+6G>C n.2746+6G>C c.4656+6G>C (n.4656+6G>C) n.3477+6G>C n.1914+6G>C n.1885+6G>C n.1775+6G>C c.4317+6G>C (n.4317+6G>C) c.*3829+6G>C (n.*3829+6G>C) c.4353+6G>C (n.4353+6G>C) n.2420+6G>C c.844+6G>C n.1777+6G>C c.4716+6G>C (n.4716+6G>C) c.4713+6G>C (n.4713+6G>C) c.4605+6G>C (n.4605+6G>C) c.4584+6G>C (n.4584+6G>C) c.3930+6G>C (n.3930+6G>C) c.4878+6G>C (n.4878+6G>C) c.4626+6G>C (n.4626+6G>C) c.3372+6G>C (n.3372+6G>C) | dbSNP |
16 | g.2085329C>A | CA2202019796 | TSC2 | c.*3011+7C>A (n.*3011+7C>A) c.4509+7C>A (n.4509+7C>A) c.4659+7C>A (n.4659+7C>A) c.*5042+7C>A (n.*5042+7C>A) c.*7411+7C>A (n.*7411+7C>A) c.4662+7C>A (n.4662+7C>A) c.4593+7C>A (n.4593+7C>A) c.4461+7C>A (n.4461+7C>A) c.4494+7C>A (n.4494+7C>A) c.885+7C>A n.2544+7C>A c.3316+7C>A c.4533+7C>A (n.4533+7C>A) n.844+7C>A n.259+7C>A c.4464+7C>A (n.4464+7C>A) c.4530+7C>A (n.4530+7C>A) c.4455+7C>A (n.4455+7C>A) n.676+7C>A n.2310+7C>A c.4587+7C>A (n.4587+7C>A) n.144+7C>A c.4458+7C>A (n.4458+7C>A) c.4583+7C>A n.2746+7C>A c.4656+7C>A (n.4656+7C>A) n.3477+7C>A n.1914+7C>A n.1885+7C>A n.1775+7C>A c.4317+7C>A (n.4317+7C>A) c.*3829+7C>A (n.*3829+7C>A) c.4353+7C>A (n.4353+7C>A) n.2420+7C>A c.844+7C>A n.1777+7C>A c.4716+7C>A (n.4716+7C>A) c.4713+7C>A (n.4713+7C>A) c.4605+7C>A (n.4605+7C>A) c.4584+7C>A (n.4584+7C>A) c.3930+7C>A (n.3930+7C>A) c.4878+7C>A (n.4878+7C>A) c.4626+7C>A (n.4626+7C>A) c.3372+7C>A (n.3372+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085329C= | CA2202019793 | TSC2 | c.*3011+7C= (n.*3011+7C=) c.4509+7C= (n.4509+7C=) c.4659+7C= (n.4659+7C=) c.*5042+7C= (n.*5042+7C=) c.*7411+7C= (n.*7411+7C=) c.4662+7C= (n.4662+7C=) c.4593+7C= (n.4593+7C=) c.4461+7C= (n.4461+7C=) c.4494+7C= (n.4494+7C=) c.885+7C= n.2544+7C= c.3316+7C= c.4533+7C= (n.4533+7C=) n.844+7C= n.259+7C= c.4464+7C= (n.4464+7C=) c.4530+7C= (n.4530+7C=) c.4455+7C= (n.4455+7C=) n.676+7C= n.2310+7C= c.4587+7C= (n.4587+7C=) n.144+7C= c.4458+7C= (n.4458+7C=) c.4583+7C= n.2746+7C= c.4656+7C= (n.4656+7C=) n.3477+7C= n.1914+7C= n.1885+7C= n.1775+7C= c.4317+7C= (n.4317+7C=) c.*3829+7C= (n.*3829+7C=) c.4353+7C= (n.4353+7C=) n.2420+7C= c.844+7C= n.1777+7C= c.4716+7C= (n.4716+7C=) c.4713+7C= (n.4713+7C=) c.4605+7C= (n.4605+7C=) c.4584+7C= (n.4584+7C=) c.3930+7C= (n.3930+7C=) c.4878+7C= (n.4878+7C=) c.4626+7C= (n.4626+7C=) c.3372+7C= (n.3372+7C=) | |
16 | g.2085329C>G | CA2573151929 | TSC2 | c.*3011+7C>G (n.*3011+7C>G) c.4509+7C>G (n.4509+7C>G) c.4659+7C>G (n.4659+7C>G) c.*5042+7C>G (n.*5042+7C>G) c.*7411+7C>G (n.*7411+7C>G) c.4662+7C>G (n.4662+7C>G) c.4593+7C>G (n.4593+7C>G) c.4461+7C>G (n.4461+7C>G) c.4494+7C>G (n.4494+7C>G) c.885+7C>G n.2544+7C>G c.3316+7C>G c.4533+7C>G (n.4533+7C>G) n.844+7C>G n.259+7C>G c.4464+7C>G (n.4464+7C>G) c.4530+7C>G (n.4530+7C>G) c.4455+7C>G (n.4455+7C>G) n.676+7C>G n.2310+7C>G c.4587+7C>G (n.4587+7C>G) n.144+7C>G c.4458+7C>G (n.4458+7C>G) c.4583+7C>G n.2746+7C>G c.4656+7C>G (n.4656+7C>G) n.3477+7C>G n.1914+7C>G n.1885+7C>G n.1775+7C>G c.4317+7C>G (n.4317+7C>G) c.*3829+7C>G (n.*3829+7C>G) c.4353+7C>G (n.4353+7C>G) n.2420+7C>G c.844+7C>G n.1777+7C>G c.4716+7C>G (n.4716+7C>G) c.4713+7C>G (n.4713+7C>G) c.4605+7C>G (n.4605+7C>G) c.4584+7C>G (n.4584+7C>G) c.3930+7C>G (n.3930+7C>G) c.4878+7C>G (n.4878+7C>G) c.4626+7C>G (n.4626+7C>G) c.3372+7C>G (n.3372+7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085329C>T | CA658798488 | TSC2 | c.*3011+7C>T (n.*3011+7C>T) c.4509+7C>T (n.4509+7C>T) c.4659+7C>T (n.4659+7C>T) c.*5042+7C>T (n.*5042+7C>T) c.*7411+7C>T (n.*7411+7C>T) c.4662+7C>T (n.4662+7C>T) c.4593+7C>T (n.4593+7C>T) c.4461+7C>T (n.4461+7C>T) c.4494+7C>T (n.4494+7C>T) c.885+7C>T n.2544+7C>T c.3316+7C>T c.4533+7C>T (n.4533+7C>T) n.844+7C>T n.259+7C>T c.4464+7C>T (n.4464+7C>T) c.4530+7C>T (n.4530+7C>T) c.4455+7C>T (n.4455+7C>T) n.676+7C>T n.2310+7C>T c.4587+7C>T (n.4587+7C>T) n.144+7C>T c.4458+7C>T (n.4458+7C>T) c.4583+7C>T n.2746+7C>T c.4656+7C>T (n.4656+7C>T) n.3477+7C>T n.1914+7C>T n.1885+7C>T n.1775+7C>T c.4317+7C>T (n.4317+7C>T) c.*3829+7C>T (n.*3829+7C>T) c.4353+7C>T (n.4353+7C>T) n.2420+7C>T c.844+7C>T n.1777+7C>T c.4716+7C>T (n.4716+7C>T) c.4713+7C>T (n.4713+7C>T) c.4605+7C>T (n.4605+7C>T) c.4584+7C>T (n.4584+7C>T) c.3930+7C>T (n.3930+7C>T) c.4878+7C>T (n.4878+7C>T) c.4626+7C>T (n.4626+7C>T) c.3372+7C>T (n.3372+7C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085329dup | CA2805573159 | TSC2 | c.*3011+7dup (n.*3011+7dup) c.4509+7dup (n.4509+7dup) c.4659+7dup (n.4659+7dup) c.*5042+7dup (n.*5042+7dup) c.*7411+7dup (n.*7411+7dup) c.4662+7dup (n.4662+7dup) c.4593+7dup (n.4593+7dup) c.4461+7dup (n.4461+7dup) c.4494+7dup (n.4494+7dup) c.885+7dup n.2544+7dup c.3316+7dup c.4533+7dup (n.4533+7dup) n.844+7dup n.259+7dup c.4464+7dup (n.4464+7dup) c.4530+7dup (n.4530+7dup) c.4455+7dup (n.4455+7dup) n.676+7dup n.2310+7dup c.4587+7dup (n.4587+7dup) n.144+7dup c.4458+7dup (n.4458+7dup) c.4583+7dup n.2746+7dup c.4656+7dup (n.4656+7dup) n.3477+7dup n.1914+7dup n.1885+7dup n.1775+7dup c.4317+7dup (n.4317+7dup) c.*3829+7dup (n.*3829+7dup) c.4353+7dup (n.4353+7dup) n.2420+7dup c.844+7dup n.1777+7dup c.4716+7dup (n.4716+7dup) c.4713+7dup (n.4713+7dup) c.4605+7dup (n.4605+7dup) c.4584+7dup (n.4584+7dup) c.3930+7dup (n.3930+7dup) c.4878+7dup (n.4878+7dup) c.4626+7dup (n.4626+7dup) c.3372+7dup (n.3372+7dup) | |
16 | g.2085330T>A | CA2731829225 | TSC2 | c.*3011+8T>A (n.*3011+8T>A) c.4509+8T>A (n.4509+8T>A) c.4659+8T>A (n.4659+8T>A) c.*5042+8T>A (n.*5042+8T>A) c.*7411+8T>A (n.*7411+8T>A) c.4662+8T>A (n.4662+8T>A) c.4593+8T>A (n.4593+8T>A) c.4461+8T>A (n.4461+8T>A) c.4494+8T>A (n.4494+8T>A) c.885+8T>A n.2544+8T>A c.3316+8T>A c.4533+8T>A (n.4533+8T>A) n.844+8T>A n.259+8T>A c.4464+8T>A (n.4464+8T>A) c.4530+8T>A (n.4530+8T>A) c.4455+8T>A (n.4455+8T>A) n.676+8T>A n.2310+8T>A c.4587+8T>A (n.4587+8T>A) n.144+8T>A c.4458+8T>A (n.4458+8T>A) c.4583+8T>A n.2746+8T>A c.4656+8T>A (n.4656+8T>A) n.3477+8T>A n.1914+8T>A n.1885+8T>A n.1775+8T>A c.4317+8T>A (n.4317+8T>A) c.*3829+8T>A (n.*3829+8T>A) c.4353+8T>A (n.4353+8T>A) n.2420+8T>A c.844+8T>A n.1777+8T>A c.4716+8T>A (n.4716+8T>A) c.4713+8T>A (n.4713+8T>A) c.4605+8T>A (n.4605+8T>A) c.4584+8T>A (n.4584+8T>A) c.3930+8T>A (n.3930+8T>A) c.4878+8T>A (n.4878+8T>A) c.4626+8T>A (n.4626+8T>A) c.3372+8T>A (n.3372+8T>A) | dbSNP |
16 | g.2085330T>C | CA2731829229 | TSC2 | c.*3011+8T>C (n.*3011+8T>C) c.4509+8T>C (n.4509+8T>C) c.4659+8T>C (n.4659+8T>C) c.*5042+8T>C (n.*5042+8T>C) c.*7411+8T>C (n.*7411+8T>C) c.4662+8T>C (n.4662+8T>C) c.4593+8T>C (n.4593+8T>C) c.4461+8T>C (n.4461+8T>C) c.4494+8T>C (n.4494+8T>C) c.885+8T>C n.2544+8T>C c.3316+8T>C c.4533+8T>C (n.4533+8T>C) n.844+8T>C n.259+8T>C c.4464+8T>C (n.4464+8T>C) c.4530+8T>C (n.4530+8T>C) c.4455+8T>C (n.4455+8T>C) n.676+8T>C n.2310+8T>C c.4587+8T>C (n.4587+8T>C) n.144+8T>C c.4458+8T>C (n.4458+8T>C) c.4583+8T>C n.2746+8T>C c.4656+8T>C (n.4656+8T>C) n.3477+8T>C n.1914+8T>C n.1885+8T>C n.1775+8T>C c.4317+8T>C (n.4317+8T>C) c.*3829+8T>C (n.*3829+8T>C) c.4353+8T>C (n.4353+8T>C) n.2420+8T>C c.844+8T>C n.1777+8T>C c.4716+8T>C (n.4716+8T>C) c.4713+8T>C (n.4713+8T>C) c.4605+8T>C (n.4605+8T>C) c.4584+8T>C (n.4584+8T>C) c.3930+8T>C (n.3930+8T>C) c.4878+8T>C (n.4878+8T>C) c.4626+8T>C (n.4626+8T>C) c.3372+8T>C (n.3372+8T>C) | dbSNP |
16 | g.2085330T>G | CA2731829272 | TSC2 | c.*3011+8T>G (n.*3011+8T>G) c.4509+8T>G (n.4509+8T>G) c.4659+8T>G (n.4659+8T>G) c.*5042+8T>G (n.*5042+8T>G) c.*7411+8T>G (n.*7411+8T>G) c.4662+8T>G (n.4662+8T>G) c.4593+8T>G (n.4593+8T>G) c.4461+8T>G (n.4461+8T>G) c.4494+8T>G (n.4494+8T>G) c.885+8T>G n.2544+8T>G c.3316+8T>G c.4533+8T>G (n.4533+8T>G) n.844+8T>G n.259+8T>G c.4464+8T>G (n.4464+8T>G) c.4530+8T>G (n.4530+8T>G) c.4455+8T>G (n.4455+8T>G) n.676+8T>G n.2310+8T>G c.4587+8T>G (n.4587+8T>G) n.144+8T>G c.4458+8T>G (n.4458+8T>G) c.4583+8T>G n.2746+8T>G c.4656+8T>G (n.4656+8T>G) n.3477+8T>G n.1914+8T>G n.1885+8T>G n.1775+8T>G c.4317+8T>G (n.4317+8T>G) c.*3829+8T>G (n.*3829+8T>G) c.4353+8T>G (n.4353+8T>G) n.2420+8T>G c.844+8T>G n.1777+8T>G c.4716+8T>G (n.4716+8T>G) c.4713+8T>G (n.4713+8T>G) c.4605+8T>G (n.4605+8T>G) c.4584+8T>G (n.4584+8T>G) c.3930+8T>G (n.3930+8T>G) c.4878+8T>G (n.4878+8T>G) c.4626+8T>G (n.4626+8T>G) c.3372+8T>G (n.3372+8T>G) | dbSNP |
16 | g.2085331G>A | CA2573151930 | TSC2 | c.*3011+9G>A (n.*3011+9G>A) c.4509+9G>A (n.4509+9G>A) c.4659+9G>A (n.4659+9G>A) c.*5042+9G>A (n.*5042+9G>A) c.*7411+9G>A (n.*7411+9G>A) c.4662+9G>A (n.4662+9G>A) c.4593+9G>A (n.4593+9G>A) c.4461+9G>A (n.4461+9G>A) c.4494+9G>A (n.4494+9G>A) c.885+9G>A n.2544+9G>A c.3316+9G>A c.4533+9G>A (n.4533+9G>A) n.844+9G>A n.259+9G>A c.4464+9G>A (n.4464+9G>A) c.4530+9G>A (n.4530+9G>A) c.4455+9G>A (n.4455+9G>A) n.676+9G>A n.2310+9G>A c.4587+9G>A (n.4587+9G>A) n.144+9G>A c.4458+9G>A (n.4458+9G>A) c.4583+9G>A n.2746+9G>A c.4656+9G>A (n.4656+9G>A) n.3477+9G>A n.1914+9G>A n.1885+9G>A n.1775+9G>A c.4317+9G>A (n.4317+9G>A) c.*3829+9G>A (n.*3829+9G>A) c.4353+9G>A (n.4353+9G>A) n.2420+9G>A c.844+9G>A n.1777+9G>A c.4716+9G>A (n.4716+9G>A) c.4713+9G>A (n.4713+9G>A) c.4605+9G>A (n.4605+9G>A) c.4584+9G>A (n.4584+9G>A) c.3930+9G>A (n.3930+9G>A) c.4878+9G>A (n.4878+9G>A) c.4626+9G>A (n.4626+9G>A) c.3372+9G>A (n.3372+9G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085332C>A | CA915946307 | TSC2 | c.*3011+10C>A (n.*3011+10C>A) c.4509+10C>A (n.4509+10C>A) c.4659+10C>A (n.4659+10C>A) c.*5042+10C>A (n.*5042+10C>A) c.*7411+10C>A (n.*7411+10C>A) c.4662+10C>A (n.4662+10C>A) c.4593+10C>A (n.4593+10C>A) c.4461+10C>A (n.4461+10C>A) c.4494+10C>A (n.4494+10C>A) c.885+10C>A n.2544+10C>A c.3316+10C>A c.4533+10C>A (n.4533+10C>A) n.844+10C>A n.259+10C>A c.4464+10C>A (n.4464+10C>A) c.4530+10C>A (n.4530+10C>A) c.4455+10C>A (n.4455+10C>A) n.676+10C>A n.2310+10C>A c.4587+10C>A (n.4587+10C>A) n.144+10C>A c.4458+10C>A (n.4458+10C>A) c.4583+10C>A n.2746+10C>A c.4656+10C>A (n.4656+10C>A) n.3477+10C>A n.1914+10C>A n.1885+10C>A n.1775+10C>A c.4317+10C>A (n.4317+10C>A) c.*3829+10C>A (n.*3829+10C>A) c.4353+10C>A (n.4353+10C>A) n.2420+10C>A c.844+10C>A n.1777+10C>A c.4716+10C>A (n.4716+10C>A) c.4713+10C>A (n.4713+10C>A) c.4605+10C>A (n.4605+10C>A) c.4584+10C>A (n.4584+10C>A) c.3930+10C>A (n.3930+10C>A) c.4878+10C>A (n.4878+10C>A) c.4626+10C>A (n.4626+10C>A) c.3372+10C>A (n.3372+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085332C= | CA2202019804 | TSC2 | c.*3011+10C= (n.*3011+10C=) c.4509+10C= (n.4509+10C=) c.4659+10C= (n.4659+10C=) c.*5042+10C= (n.*5042+10C=) c.*7411+10C= (n.*7411+10C=) c.4662+10C= (n.4662+10C=) c.4593+10C= (n.4593+10C=) c.4461+10C= (n.4461+10C=) c.4494+10C= (n.4494+10C=) c.885+10C= n.2544+10C= c.3316+10C= c.4533+10C= (n.4533+10C=) n.844+10C= n.259+10C= c.4464+10C= (n.4464+10C=) c.4530+10C= (n.4530+10C=) c.4455+10C= (n.4455+10C=) n.676+10C= n.2310+10C= c.4587+10C= (n.4587+10C=) n.144+10C= c.4458+10C= (n.4458+10C=) c.4583+10C= n.2746+10C= c.4656+10C= (n.4656+10C=) n.3477+10C= n.1914+10C= n.1885+10C= n.1775+10C= c.4317+10C= (n.4317+10C=) c.*3829+10C= (n.*3829+10C=) c.4353+10C= (n.4353+10C=) n.2420+10C= c.844+10C= n.1777+10C= c.4716+10C= (n.4716+10C=) c.4713+10C= (n.4713+10C=) c.4605+10C= (n.4605+10C=) c.4584+10C= (n.4584+10C=) c.3930+10C= (n.3930+10C=) c.4878+10C= (n.4878+10C=) c.4626+10C= (n.4626+10C=) c.3372+10C= (n.3372+10C=) | |
16 | g.2085332C>G | CA2731570799 | TSC2 | c.*3011+10C>G (n.*3011+10C>G) c.4509+10C>G (n.4509+10C>G) c.4659+10C>G (n.4659+10C>G) c.*5042+10C>G (n.*5042+10C>G) c.*7411+10C>G (n.*7411+10C>G) c.4662+10C>G (n.4662+10C>G) c.4593+10C>G (n.4593+10C>G) c.4461+10C>G (n.4461+10C>G) c.4494+10C>G (n.4494+10C>G) c.885+10C>G n.2544+10C>G c.3316+10C>G c.4533+10C>G (n.4533+10C>G) n.844+10C>G n.259+10C>G c.4464+10C>G (n.4464+10C>G) c.4530+10C>G (n.4530+10C>G) c.4455+10C>G (n.4455+10C>G) n.676+10C>G n.2310+10C>G c.4587+10C>G (n.4587+10C>G) n.144+10C>G c.4458+10C>G (n.4458+10C>G) c.4583+10C>G n.2746+10C>G c.4656+10C>G (n.4656+10C>G) n.3477+10C>G n.1914+10C>G n.1885+10C>G n.1775+10C>G c.4317+10C>G (n.4317+10C>G) c.*3829+10C>G (n.*3829+10C>G) c.4353+10C>G (n.4353+10C>G) n.2420+10C>G c.844+10C>G n.1777+10C>G c.4716+10C>G (n.4716+10C>G) c.4713+10C>G (n.4713+10C>G) c.4605+10C>G (n.4605+10C>G) c.4584+10C>G (n.4584+10C>G) c.3930+10C>G (n.3930+10C>G) c.4878+10C>G (n.4878+10C>G) c.4626+10C>G (n.4626+10C>G) c.3372+10C>G (n.3372+10C>G) | dbSNP |
16 | g.2085332C>T | CA052033 | TSC2 | c.*3011+10C>T (n.*3011+10C>T) c.4509+10C>T (n.4509+10C>T) c.4659+10C>T (n.4659+10C>T) c.*5042+10C>T (n.*5042+10C>T) c.*7411+10C>T (n.*7411+10C>T) c.4662+10C>T (n.4662+10C>T) c.4593+10C>T (n.4593+10C>T) c.4461+10C>T (n.4461+10C>T) c.4494+10C>T (n.4494+10C>T) c.885+10C>T n.2544+10C>T c.3316+10C>T c.4533+10C>T (n.4533+10C>T) n.844+10C>T n.259+10C>T c.4464+10C>T (n.4464+10C>T) c.4530+10C>T (n.4530+10C>T) c.4455+10C>T (n.4455+10C>T) n.676+10C>T n.2310+10C>T c.4587+10C>T (n.4587+10C>T) n.144+10C>T c.4458+10C>T (n.4458+10C>T) c.4583+10C>T n.2746+10C>T c.4656+10C>T (n.4656+10C>T) n.3477+10C>T n.1914+10C>T n.1885+10C>T n.1775+10C>T c.4317+10C>T (n.4317+10C>T) c.*3829+10C>T (n.*3829+10C>T) c.4353+10C>T (n.4353+10C>T) n.2420+10C>T c.844+10C>T n.1777+10C>T c.4716+10C>T (n.4716+10C>T) c.4713+10C>T (n.4713+10C>T) c.4605+10C>T (n.4605+10C>T) c.4584+10C>T (n.4584+10C>T) c.3930+10C>T (n.3930+10C>T) c.4878+10C>T (n.4878+10C>T) c.4626+10C>T (n.4626+10C>T) c.3372+10C>T (n.3372+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085333G>A | CA052039 | TSC2 | c.*3011+11G>A (n.*3011+11G>A) c.4509+11G>A (n.4509+11G>A) c.4659+11G>A (n.4659+11G>A) c.*5042+11G>A (n.*5042+11G>A) c.*7411+11G>A (n.*7411+11G>A) c.4662+11G>A (n.4662+11G>A) c.4593+11G>A (n.4593+11G>A) c.4461+11G>A (n.4461+11G>A) c.4494+11G>A (n.4494+11G>A) c.885+11G>A n.2544+11G>A c.3316+11G>A c.4533+11G>A (n.4533+11G>A) n.844+11G>A n.259+11G>A c.4464+11G>A (n.4464+11G>A) c.4530+11G>A (n.4530+11G>A) c.4455+11G>A (n.4455+11G>A) n.676+11G>A n.2310+11G>A c.4587+11G>A (n.4587+11G>A) n.144+11G>A c.4458+11G>A (n.4458+11G>A) c.4583+11G>A n.2746+11G>A c.4656+11G>A (n.4656+11G>A) n.3477+11G>A n.1914+11G>A n.1885+11G>A n.1775+11G>A c.4317+11G>A (n.4317+11G>A) c.*3829+11G>A (n.*3829+11G>A) c.4353+11G>A (n.4353+11G>A) n.2420+11G>A c.844+11G>A n.1777+11G>A c.4716+11G>A (n.4716+11G>A) c.4713+11G>A (n.4713+11G>A) c.4605+11G>A (n.4605+11G>A) c.4584+11G>A (n.4584+11G>A) c.3930+11G>A (n.3930+11G>A) c.4878+11G>A (n.4878+11G>A) c.4626+11G>A (n.4626+11G>A) c.3372+11G>A (n.3372+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085333G>C | CA052044 | TSC2 | c.*3011+11G>C (n.*3011+11G>C) c.4509+11G>C (n.4509+11G>C) c.4659+11G>C (n.4659+11G>C) c.*5042+11G>C (n.*5042+11G>C) c.*7411+11G>C (n.*7411+11G>C) c.4662+11G>C (n.4662+11G>C) c.4593+11G>C (n.4593+11G>C) c.4461+11G>C (n.4461+11G>C) c.4494+11G>C (n.4494+11G>C) c.885+11G>C n.2544+11G>C c.3316+11G>C c.4533+11G>C (n.4533+11G>C) n.844+11G>C n.259+11G>C c.4464+11G>C (n.4464+11G>C) c.4530+11G>C (n.4530+11G>C) c.4455+11G>C (n.4455+11G>C) n.676+11G>C n.2310+11G>C c.4587+11G>C (n.4587+11G>C) n.144+11G>C c.4458+11G>C (n.4458+11G>C) c.4583+11G>C n.2746+11G>C c.4656+11G>C (n.4656+11G>C) n.3477+11G>C n.1914+11G>C n.1885+11G>C n.1775+11G>C c.4317+11G>C (n.4317+11G>C) c.*3829+11G>C (n.*3829+11G>C) c.4353+11G>C (n.4353+11G>C) n.2420+11G>C c.844+11G>C n.1777+11G>C c.4716+11G>C (n.4716+11G>C) c.4713+11G>C (n.4713+11G>C) c.4605+11G>C (n.4605+11G>C) c.4584+11G>C (n.4584+11G>C) c.3930+11G>C (n.3930+11G>C) c.4878+11G>C (n.4878+11G>C) c.4626+11G>C (n.4626+11G>C) c.3372+11G>C (n.3372+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085333G= | CA2202019812 | TSC2 | c.*3011+11G= (n.*3011+11G=) c.4509+11G= (n.4509+11G=) c.4659+11G= (n.4659+11G=) c.*5042+11G= (n.*5042+11G=) c.*7411+11G= (n.*7411+11G=) c.4662+11G= (n.4662+11G=) c.4593+11G= (n.4593+11G=) c.4461+11G= (n.4461+11G=) c.4494+11G= (n.4494+11G=) c.885+11G= n.2544+11G= c.3316+11G= c.4533+11G= (n.4533+11G=) n.844+11G= n.259+11G= c.4464+11G= (n.4464+11G=) c.4530+11G= (n.4530+11G=) c.4455+11G= (n.4455+11G=) n.676+11G= n.2310+11G= c.4587+11G= (n.4587+11G=) n.144+11G= c.4458+11G= (n.4458+11G=) c.4583+11G= n.2746+11G= c.4656+11G= (n.4656+11G=) n.3477+11G= n.1914+11G= n.1885+11G= n.1775+11G= c.4317+11G= (n.4317+11G=) c.*3829+11G= (n.*3829+11G=) c.4353+11G= (n.4353+11G=) n.2420+11G= c.844+11G= n.1777+11G= c.4716+11G= (n.4716+11G=) c.4713+11G= (n.4713+11G=) c.4605+11G= (n.4605+11G=) c.4584+11G= (n.4584+11G=) c.3930+11G= (n.3930+11G=) c.4878+11G= (n.4878+11G=) c.4626+11G= (n.4626+11G=) c.3372+11G= (n.3372+11G=) | |
16 | g.2085333G>T | CA276755107 | TSC2 | c.*3011+11G>T (n.*3011+11G>T) c.4509+11G>T (n.4509+11G>T) c.4659+11G>T (n.4659+11G>T) c.*5042+11G>T (n.*5042+11G>T) c.*7411+11G>T (n.*7411+11G>T) c.4662+11G>T (n.4662+11G>T) c.4593+11G>T (n.4593+11G>T) c.4461+11G>T (n.4461+11G>T) c.4494+11G>T (n.4494+11G>T) c.885+11G>T n.2544+11G>T c.3316+11G>T c.4533+11G>T (n.4533+11G>T) n.844+11G>T n.259+11G>T c.4464+11G>T (n.4464+11G>T) c.4530+11G>T (n.4530+11G>T) c.4455+11G>T (n.4455+11G>T) n.676+11G>T n.2310+11G>T c.4587+11G>T (n.4587+11G>T) n.144+11G>T c.4458+11G>T (n.4458+11G>T) c.4583+11G>T n.2746+11G>T c.4656+11G>T (n.4656+11G>T) n.3477+11G>T n.1914+11G>T n.1885+11G>T n.1775+11G>T c.4317+11G>T (n.4317+11G>T) c.*3829+11G>T (n.*3829+11G>T) c.4353+11G>T (n.4353+11G>T) n.2420+11G>T c.844+11G>T n.1777+11G>T c.4716+11G>T (n.4716+11G>T) c.4713+11G>T (n.4713+11G>T) c.4605+11G>T (n.4605+11G>T) c.4584+11G>T (n.4584+11G>T) c.3930+11G>T (n.3930+11G>T) c.4878+11G>T (n.4878+11G>T) c.4626+11G>T (n.4626+11G>T) c.3372+11G>T (n.3372+11G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085335_2085336del | CA2838651373 | TSC2 | c.*3011+13_*3011+14del (n.*3011+13_*3011+14del) c.4509+13_4509+14del (n.4509+13_4509+14del) c.4659+13_4659+14del (n.4659+13_4659+14del) c.*5042+13_*5042+14del (n.*5042+13_*5042+14del) c.*7411+13_*7411+14del (n.*7411+13_*7411+14del) c.4662+13_4662+14del (n.4662+13_4662+14del) c.4593+13_4593+14del (n.4593+13_4593+14del) c.4461+13_4461+14del (n.4461+13_4461+14del) c.4494+13_4494+14del (n.4494+13_4494+14del) c.885+13_885+14del n.2544+13_2544+14del c.3316+13_3316+14del c.4533+13_4533+14del (n.4533+13_4533+14del) n.844+13_844+14del n.259+13_259+14del c.4464+13_4464+14del (n.4464+13_4464+14del) c.4530+13_4530+14del (n.4530+13_4530+14del) c.4455+13_4455+14del (n.4455+13_4455+14del) n.676+13_676+14del n.2310+13_2310+14del c.4587+13_4587+14del (n.4587+13_4587+14del) n.144+13_144+14del c.4458+13_4458+14del (n.4458+13_4458+14del) c.4583+13_4583+14del n.2746+13_2746+14del c.4656+13_4656+14del (n.4656+13_4656+14del) n.3477+13_3477+14del n.1914+13_1914+14del n.1885+13_1885+14del n.1775+13_1775+14del c.4317+13_4317+14del (n.4317+13_4317+14del) c.*3829+13_*3829+14del (n.*3829+13_*3829+14del) c.4353+13_4353+14del (n.4353+13_4353+14del) n.2420+13_2420+14del c.844+13_844+14del n.1777+13_1777+14del c.4716+13_4716+14del (n.4716+13_4716+14del) c.4713+13_4713+14del (n.4713+13_4713+14del) c.4605+13_4605+14del (n.4605+13_4605+14del) c.4584+13_4584+14del (n.4584+13_4584+14del) c.3930+13_3930+14del (n.3930+13_3930+14del) c.4878+13_4878+14del (n.4878+13_4878+14del) c.4626+13_4626+14del (n.4626+13_4626+14del) c.3372+13_3372+14del (n.3372+13_3372+14del) | |
16 | g.2085334G>A | CA2731829352 | TSC2 | c.*3011+12G>A (n.*3011+12G>A) c.4509+12G>A (n.4509+12G>A) c.4659+12G>A (n.4659+12G>A) c.*5042+12G>A (n.*5042+12G>A) c.*7411+12G>A (n.*7411+12G>A) c.4662+12G>A (n.4662+12G>A) c.4593+12G>A (n.4593+12G>A) c.4461+12G>A (n.4461+12G>A) c.4494+12G>A (n.4494+12G>A) c.885+12G>A n.2544+12G>A c.3316+12G>A c.4533+12G>A (n.4533+12G>A) n.844+12G>A n.259+12G>A c.4464+12G>A (n.4464+12G>A) c.4530+12G>A (n.4530+12G>A) c.4455+12G>A (n.4455+12G>A) n.676+12G>A n.2310+12G>A c.4587+12G>A (n.4587+12G>A) n.144+12G>A c.4458+12G>A (n.4458+12G>A) c.4583+12G>A n.2746+12G>A c.4656+12G>A (n.4656+12G>A) n.3477+12G>A n.1914+12G>A n.1885+12G>A n.1775+12G>A c.4317+12G>A (n.4317+12G>A) c.*3829+12G>A (n.*3829+12G>A) c.4353+12G>A (n.4353+12G>A) n.2420+12G>A c.844+12G>A n.1777+12G>A c.4716+12G>A (n.4716+12G>A) c.4713+12G>A (n.4713+12G>A) c.4605+12G>A (n.4605+12G>A) c.4584+12G>A (n.4584+12G>A) c.3930+12G>A (n.3930+12G>A) c.4878+12G>A (n.4878+12G>A) c.4626+12G>A (n.4626+12G>A) c.3372+12G>A (n.3372+12G>A) | dbSNP |
16 | g.2085335G>A | CA2697549586 | TSC2 | c.*3011+13G>A (n.*3011+13G>A) c.4509+13G>A (n.4509+13G>A) c.4659+13G>A (n.4659+13G>A) c.*5042+13G>A (n.*5042+13G>A) c.*7411+13G>A (n.*7411+13G>A) c.4662+13G>A (n.4662+13G>A) c.4593+13G>A (n.4593+13G>A) c.4461+13G>A (n.4461+13G>A) c.4494+13G>A (n.4494+13G>A) c.885+13G>A n.2544+13G>A c.3316+13G>A c.4533+13G>A (n.4533+13G>A) n.844+13G>A n.259+13G>A c.4464+13G>A (n.4464+13G>A) c.4530+13G>A (n.4530+13G>A) c.4455+13G>A (n.4455+13G>A) n.676+13G>A n.2310+13G>A c.4587+13G>A (n.4587+13G>A) n.144+13G>A c.4458+13G>A (n.4458+13G>A) c.4583+13G>A n.2746+13G>A c.4656+13G>A (n.4656+13G>A) n.3477+13G>A n.1914+13G>A n.1885+13G>A n.1775+13G>A c.4317+13G>A (n.4317+13G>A) c.*3829+13G>A (n.*3829+13G>A) c.4353+13G>A (n.4353+13G>A) n.2420+13G>A c.844+13G>A n.1777+13G>A c.4716+13G>A (n.4716+13G>A) c.4713+13G>A (n.4713+13G>A) c.4605+13G>A (n.4605+13G>A) c.4584+13G>A (n.4584+13G>A) c.3930+13G>A (n.3930+13G>A) c.4878+13G>A (n.4878+13G>A) c.4626+13G>A (n.4626+13G>A) c.3372+13G>A (n.3372+13G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085336G>A | CA620379519 | TSC2 | c.*3011+14G>A (n.*3011+14G>A) c.4509+14G>A (n.4509+14G>A) c.4659+14G>A (n.4659+14G>A) c.*5042+14G>A (n.*5042+14G>A) c.*7411+14G>A (n.*7411+14G>A) c.4662+14G>A (n.4662+14G>A) c.4593+14G>A (n.4593+14G>A) c.4461+14G>A (n.4461+14G>A) c.4494+14G>A (n.4494+14G>A) c.885+14G>A n.2544+14G>A c.3316+14G>A c.4533+14G>A (n.4533+14G>A) n.844+14G>A n.259+14G>A c.4464+14G>A (n.4464+14G>A) c.4530+14G>A (n.4530+14G>A) c.4455+14G>A (n.4455+14G>A) n.676+14G>A n.2310+14G>A c.4587+14G>A (n.4587+14G>A) n.144+14G>A c.4458+14G>A (n.4458+14G>A) c.4583+14G>A n.2746+14G>A c.4656+14G>A (n.4656+14G>A) n.3477+14G>A n.1914+14G>A n.1885+14G>A n.1775+14G>A c.4317+14G>A (n.4317+14G>A) c.*3829+14G>A (n.*3829+14G>A) c.4353+14G>A (n.4353+14G>A) n.2420+14G>A c.844+14G>A n.1777+14G>A c.4716+14G>A (n.4716+14G>A) c.4713+14G>A (n.4713+14G>A) c.4605+14G>A (n.4605+14G>A) c.4584+14G>A (n.4584+14G>A) c.3930+14G>A (n.3930+14G>A) c.4878+14G>A (n.4878+14G>A) c.4626+14G>A (n.4626+14G>A) c.3372+14G>A (n.3372+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2085336G>C | CA2202019817 | TSC2 | c.*3011+14G>C (n.*3011+14G>C) c.4509+14G>C (n.4509+14G>C) c.4659+14G>C (n.4659+14G>C) c.*5042+14G>C (n.*5042+14G>C) c.*7411+14G>C (n.*7411+14G>C) c.4662+14G>C (n.4662+14G>C) c.4593+14G>C (n.4593+14G>C) c.4461+14G>C (n.4461+14G>C) c.4494+14G>C (n.4494+14G>C) c.885+14G>C n.2544+14G>C c.3316+14G>C c.4533+14G>C (n.4533+14G>C) n.844+14G>C n.259+14G>C c.4464+14G>C (n.4464+14G>C) c.4530+14G>C (n.4530+14G>C) c.4455+14G>C (n.4455+14G>C) n.676+14G>C n.2310+14G>C c.4587+14G>C (n.4587+14G>C) n.144+14G>C c.4458+14G>C (n.4458+14G>C) c.4583+14G>C n.2746+14G>C c.4656+14G>C (n.4656+14G>C) n.3477+14G>C n.1914+14G>C n.1885+14G>C n.1775+14G>C c.4317+14G>C (n.4317+14G>C) c.*3829+14G>C (n.*3829+14G>C) c.4353+14G>C (n.4353+14G>C) n.2420+14G>C c.844+14G>C n.1777+14G>C c.4716+14G>C (n.4716+14G>C) c.4713+14G>C (n.4713+14G>C) c.4605+14G>C (n.4605+14G>C) c.4584+14G>C (n.4584+14G>C) c.3930+14G>C (n.3930+14G>C) c.4878+14G>C (n.4878+14G>C) c.4626+14G>C (n.4626+14G>C) c.3372+14G>C (n.3372+14G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085336G= | CA2202019818 | TSC2 | c.*3011+14G= (n.*3011+14G=) c.4509+14G= (n.4509+14G=) c.4659+14G= (n.4659+14G=) c.*5042+14G= (n.*5042+14G=) c.*7411+14G= (n.*7411+14G=) c.4662+14G= (n.4662+14G=) c.4593+14G= (n.4593+14G=) c.4461+14G= (n.4461+14G=) c.4494+14G= (n.4494+14G=) c.885+14G= n.2544+14G= c.3316+14G= c.4533+14G= (n.4533+14G=) n.844+14G= n.259+14G= c.4464+14G= (n.4464+14G=) c.4530+14G= (n.4530+14G=) c.4455+14G= (n.4455+14G=) n.676+14G= n.2310+14G= c.4587+14G= (n.4587+14G=) n.144+14G= c.4458+14G= (n.4458+14G=) c.4583+14G= n.2746+14G= c.4656+14G= (n.4656+14G=) n.3477+14G= n.1914+14G= n.1885+14G= n.1775+14G= c.4317+14G= (n.4317+14G=) c.*3829+14G= (n.*3829+14G=) c.4353+14G= (n.4353+14G=) n.2420+14G= c.844+14G= n.1777+14G= c.4716+14G= (n.4716+14G=) c.4713+14G= (n.4713+14G=) c.4605+14G= (n.4605+14G=) c.4584+14G= (n.4584+14G=) c.3930+14G= (n.3930+14G=) c.4878+14G= (n.4878+14G=) c.4626+14G= (n.4626+14G=) c.3372+14G= (n.3372+14G=) | |
16 | g.2085336G>T | CA052052 | TSC2 | c.*3011+14G>T (n.*3011+14G>T) c.4509+14G>T (n.4509+14G>T) c.4659+14G>T (n.4659+14G>T) c.*5042+14G>T (n.*5042+14G>T) c.*7411+14G>T (n.*7411+14G>T) c.4662+14G>T (n.4662+14G>T) c.4593+14G>T (n.4593+14G>T) c.4461+14G>T (n.4461+14G>T) c.4494+14G>T (n.4494+14G>T) c.885+14G>T n.2544+14G>T c.3316+14G>T c.4533+14G>T (n.4533+14G>T) n.844+14G>T n.259+14G>T c.4464+14G>T (n.4464+14G>T) c.4530+14G>T (n.4530+14G>T) c.4455+14G>T (n.4455+14G>T) n.676+14G>T n.2310+14G>T c.4587+14G>T (n.4587+14G>T) n.144+14G>T c.4458+14G>T (n.4458+14G>T) c.4583+14G>T n.2746+14G>T c.4656+14G>T (n.4656+14G>T) n.3477+14G>T n.1914+14G>T n.1885+14G>T n.1775+14G>T c.4317+14G>T (n.4317+14G>T) c.*3829+14G>T (n.*3829+14G>T) c.4353+14G>T (n.4353+14G>T) n.2420+14G>T c.844+14G>T n.1777+14G>T c.4716+14G>T (n.4716+14G>T) c.4713+14G>T (n.4713+14G>T) c.4605+14G>T (n.4605+14G>T) c.4584+14G>T (n.4584+14G>T) c.3930+14G>T (n.3930+14G>T) c.4878+14G>T (n.4878+14G>T) c.4626+14G>T (n.4626+14G>T) c.3372+14G>T (n.3372+14G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085337C>A | CA2731627702 | TSC2 | c.*3011+15C>A (n.*3011+15C>A) c.4509+15C>A (n.4509+15C>A) c.4659+15C>A (n.4659+15C>A) c.*5042+15C>A (n.*5042+15C>A) c.*7411+15C>A (n.*7411+15C>A) c.4662+15C>A (n.4662+15C>A) c.4593+15C>A (n.4593+15C>A) c.4461+15C>A (n.4461+15C>A) c.4494+15C>A (n.4494+15C>A) c.885+15C>A n.2544+15C>A c.3316+15C>A c.4533+15C>A (n.4533+15C>A) n.844+15C>A n.259+15C>A c.4464+15C>A (n.4464+15C>A) c.4530+15C>A (n.4530+15C>A) c.4455+15C>A (n.4455+15C>A) n.676+15C>A n.2310+15C>A c.4587+15C>A (n.4587+15C>A) n.144+15C>A c.4458+15C>A (n.4458+15C>A) c.4583+15C>A n.2746+15C>A c.4656+15C>A (n.4656+15C>A) n.3477+15C>A n.1914+15C>A n.1885+15C>A n.1775+15C>A c.4317+15C>A (n.4317+15C>A) c.*3829+15C>A (n.*3829+15C>A) c.4353+15C>A (n.4353+15C>A) n.2420+15C>A c.844+15C>A n.1777+15C>A c.4716+15C>A (n.4716+15C>A) c.4713+15C>A (n.4713+15C>A) c.4605+15C>A (n.4605+15C>A) c.4584+15C>A (n.4584+15C>A) c.3930+15C>A (n.3930+15C>A) c.4878+15C>A (n.4878+15C>A) c.4626+15C>A (n.4626+15C>A) c.3372+15C>A (n.3372+15C>A) | dbSNP |
16 | g.2085337C= | CA2202019820 | TSC2 | c.*3011+15C= (n.*3011+15C=) c.4509+15C= (n.4509+15C=) c.4659+15C= (n.4659+15C=) c.*5042+15C= (n.*5042+15C=) c.*7411+15C= (n.*7411+15C=) c.4662+15C= (n.4662+15C=) c.4593+15C= (n.4593+15C=) c.4461+15C= (n.4461+15C=) c.4494+15C= (n.4494+15C=) c.885+15C= n.2544+15C= c.3316+15C= c.4533+15C= (n.4533+15C=) n.844+15C= n.259+15C= c.4464+15C= (n.4464+15C=) c.4530+15C= (n.4530+15C=) c.4455+15C= (n.4455+15C=) n.676+15C= n.2310+15C= c.4587+15C= (n.4587+15C=) n.144+15C= c.4458+15C= (n.4458+15C=) c.4583+15C= n.2746+15C= c.4656+15C= (n.4656+15C=) n.3477+15C= n.1914+15C= n.1885+15C= n.1775+15C= c.4317+15C= (n.4317+15C=) c.*3829+15C= (n.*3829+15C=) c.4353+15C= (n.4353+15C=) n.2420+15C= c.844+15C= n.1777+15C= c.4716+15C= (n.4716+15C=) c.4713+15C= (n.4713+15C=) c.4605+15C= (n.4605+15C=) c.4584+15C= (n.4584+15C=) c.3930+15C= (n.3930+15C=) c.4878+15C= (n.4878+15C=) c.4626+15C= (n.4626+15C=) c.3372+15C= (n.3372+15C=) | |
16 | g.2085337C>G | CA2731627704 | TSC2 | c.*3011+15C>G (n.*3011+15C>G) c.4509+15C>G (n.4509+15C>G) c.4659+15C>G (n.4659+15C>G) c.*5042+15C>G (n.*5042+15C>G) c.*7411+15C>G (n.*7411+15C>G) c.4662+15C>G (n.4662+15C>G) c.4593+15C>G (n.4593+15C>G) c.4461+15C>G (n.4461+15C>G) c.4494+15C>G (n.4494+15C>G) c.885+15C>G n.2544+15C>G c.3316+15C>G c.4533+15C>G (n.4533+15C>G) n.844+15C>G n.259+15C>G c.4464+15C>G (n.4464+15C>G) c.4530+15C>G (n.4530+15C>G) c.4455+15C>G (n.4455+15C>G) n.676+15C>G n.2310+15C>G c.4587+15C>G (n.4587+15C>G) n.144+15C>G c.4458+15C>G (n.4458+15C>G) c.4583+15C>G n.2746+15C>G c.4656+15C>G (n.4656+15C>G) n.3477+15C>G n.1914+15C>G n.1885+15C>G n.1775+15C>G c.4317+15C>G (n.4317+15C>G) c.*3829+15C>G (n.*3829+15C>G) c.4353+15C>G (n.4353+15C>G) n.2420+15C>G c.844+15C>G n.1777+15C>G c.4716+15C>G (n.4716+15C>G) c.4713+15C>G (n.4713+15C>G) c.4605+15C>G (n.4605+15C>G) c.4584+15C>G (n.4584+15C>G) c.3930+15C>G (n.3930+15C>G) c.4878+15C>G (n.4878+15C>G) c.4626+15C>G (n.4626+15C>G) c.3372+15C>G (n.3372+15C>G) | dbSNP |
16 | g.2085337C>T | CA2202019822 | TSC2 | c.*3011+15C>T (n.*3011+15C>T) c.4509+15C>T (n.4509+15C>T) c.4659+15C>T (n.4659+15C>T) c.*5042+15C>T (n.*5042+15C>T) c.*7411+15C>T (n.*7411+15C>T) c.4662+15C>T (n.4662+15C>T) c.4593+15C>T (n.4593+15C>T) c.4461+15C>T (n.4461+15C>T) c.4494+15C>T (n.4494+15C>T) c.885+15C>T n.2544+15C>T c.3316+15C>T c.4533+15C>T (n.4533+15C>T) n.844+15C>T n.259+15C>T c.4464+15C>T (n.4464+15C>T) c.4530+15C>T (n.4530+15C>T) c.4455+15C>T (n.4455+15C>T) n.676+15C>T n.2310+15C>T c.4587+15C>T (n.4587+15C>T) n.144+15C>T c.4458+15C>T (n.4458+15C>T) c.4583+15C>T n.2746+15C>T c.4656+15C>T (n.4656+15C>T) n.3477+15C>T n.1914+15C>T n.1885+15C>T n.1775+15C>T c.4317+15C>T (n.4317+15C>T) c.*3829+15C>T (n.*3829+15C>T) c.4353+15C>T (n.4353+15C>T) n.2420+15C>T c.844+15C>T n.1777+15C>T c.4716+15C>T (n.4716+15C>T) c.4713+15C>T (n.4713+15C>T) c.4605+15C>T (n.4605+15C>T) c.4584+15C>T (n.4584+15C>T) c.3930+15C>T (n.3930+15C>T) c.4878+15C>T (n.4878+15C>T) c.4626+15C>T (n.4626+15C>T) c.3372+15C>T (n.3372+15C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085338del | CA2573151931 | TSC2 | c.*3011+16del (n.*3011+16del) c.4509+16del (n.4509+16del) c.4659+16del (n.4659+16del) c.*5042+16del (n.*5042+16del) c.*7411+16del (n.*7411+16del) c.4662+16del (n.4662+16del) c.4593+16del (n.4593+16del) c.4461+16del (n.4461+16del) c.4494+16del (n.4494+16del) c.885+16del n.2544+16del c.3316+16del c.4533+16del (n.4533+16del) n.844+16del n.259+16del c.4464+16del (n.4464+16del) c.4530+16del (n.4530+16del) c.4455+16del (n.4455+16del) n.676+16del n.2310+16del c.4587+16del (n.4587+16del) n.144+16del c.4458+16del (n.4458+16del) c.4583+16del n.2746+16del c.4656+16del (n.4656+16del) n.3477+16del n.1914+16del n.1885+16del n.1775+16del c.4317+16del (n.4317+16del) c.*3829+16del (n.*3829+16del) c.4353+16del (n.4353+16del) n.2420+16del c.844+16del n.1777+16del c.4716+16del (n.4716+16del) c.4713+16del (n.4713+16del) c.4605+16del (n.4605+16del) c.4584+16del (n.4584+16del) c.3930+16del (n.3930+16del) c.4878+16del (n.4878+16del) c.4626+16del (n.4626+16del) c.3372+16del (n.3372+16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085338C>A | CA2731567121 | TSC2 | c.*3011+16C>A (n.*3011+16C>A) c.4509+16C>A (n.4509+16C>A) c.4659+16C>A (n.4659+16C>A) c.*5042+16C>A (n.*5042+16C>A) c.*7411+16C>A (n.*7411+16C>A) c.4662+16C>A (n.4662+16C>A) c.4593+16C>A (n.4593+16C>A) c.4461+16C>A (n.4461+16C>A) c.4494+16C>A (n.4494+16C>A) c.885+16C>A n.2544+16C>A c.3316+16C>A c.4533+16C>A (n.4533+16C>A) n.844+16C>A n.259+16C>A c.4464+16C>A (n.4464+16C>A) c.4530+16C>A (n.4530+16C>A) c.4455+16C>A (n.4455+16C>A) n.676+16C>A n.2310+16C>A c.4587+16C>A (n.4587+16C>A) n.144+16C>A c.4458+16C>A (n.4458+16C>A) c.4583+16C>A n.2746+16C>A c.4656+16C>A (n.4656+16C>A) n.3477+16C>A n.1914+16C>A n.1885+16C>A n.1775+16C>A c.4317+16C>A (n.4317+16C>A) c.*3829+16C>A (n.*3829+16C>A) c.4353+16C>A (n.4353+16C>A) n.2420+16C>A c.844+16C>A n.1777+16C>A c.4716+16C>A (n.4716+16C>A) c.4713+16C>A (n.4713+16C>A) c.4605+16C>A (n.4605+16C>A) c.4584+16C>A (n.4584+16C>A) c.3930+16C>A (n.3930+16C>A) c.4878+16C>A (n.4878+16C>A) c.4626+16C>A (n.4626+16C>A) c.3372+16C>A (n.3372+16C>A) | dbSNP |
16 | g.2085338C= | CA2202019827 | TSC2 | c.*3011+16C= (n.*3011+16C=) c.4509+16C= (n.4509+16C=) c.4659+16C= (n.4659+16C=) c.*5042+16C= (n.*5042+16C=) c.*7411+16C= (n.*7411+16C=) c.4662+16C= (n.4662+16C=) c.4593+16C= (n.4593+16C=) c.4461+16C= (n.4461+16C=) c.4494+16C= (n.4494+16C=) c.885+16C= n.2544+16C= c.3316+16C= c.4533+16C= (n.4533+16C=) n.844+16C= n.259+16C= c.4464+16C= (n.4464+16C=) c.4530+16C= (n.4530+16C=) c.4455+16C= (n.4455+16C=) n.676+16C= n.2310+16C= c.4587+16C= (n.4587+16C=) n.144+16C= c.4458+16C= (n.4458+16C=) c.4583+16C= n.2746+16C= c.4656+16C= (n.4656+16C=) n.3477+16C= n.1914+16C= n.1885+16C= n.1775+16C= c.4317+16C= (n.4317+16C=) c.*3829+16C= (n.*3829+16C=) c.4353+16C= (n.4353+16C=) n.2420+16C= c.844+16C= n.1777+16C= c.4716+16C= (n.4716+16C=) c.4713+16C= (n.4713+16C=) c.4605+16C= (n.4605+16C=) c.4584+16C= (n.4584+16C=) c.3930+16C= (n.3930+16C=) c.4878+16C= (n.4878+16C=) c.4626+16C= (n.4626+16C=) c.3372+16C= (n.3372+16C=) | |
16 | g.2085338C>G | CA2573151932 | TSC2 | c.*3011+16C>G (n.*3011+16C>G) c.4509+16C>G (n.4509+16C>G) c.4659+16C>G (n.4659+16C>G) c.*5042+16C>G (n.*5042+16C>G) c.*7411+16C>G (n.*7411+16C>G) c.4662+16C>G (n.4662+16C>G) c.4593+16C>G (n.4593+16C>G) c.4461+16C>G (n.4461+16C>G) c.4494+16C>G (n.4494+16C>G) c.885+16C>G n.2544+16C>G c.3316+16C>G c.4533+16C>G (n.4533+16C>G) n.844+16C>G n.259+16C>G c.4464+16C>G (n.4464+16C>G) c.4530+16C>G (n.4530+16C>G) c.4455+16C>G (n.4455+16C>G) n.676+16C>G n.2310+16C>G c.4587+16C>G (n.4587+16C>G) n.144+16C>G c.4458+16C>G (n.4458+16C>G) c.4583+16C>G n.2746+16C>G c.4656+16C>G (n.4656+16C>G) n.3477+16C>G n.1914+16C>G n.1885+16C>G n.1775+16C>G c.4317+16C>G (n.4317+16C>G) c.*3829+16C>G (n.*3829+16C>G) c.4353+16C>G (n.4353+16C>G) n.2420+16C>G c.844+16C>G n.1777+16C>G c.4716+16C>G (n.4716+16C>G) c.4713+16C>G (n.4713+16C>G) c.4605+16C>G (n.4605+16C>G) c.4584+16C>G (n.4584+16C>G) c.3930+16C>G (n.3930+16C>G) c.4878+16C>G (n.4878+16C>G) c.4626+16C>G (n.4626+16C>G) c.3372+16C>G (n.3372+16C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085338C>T | CA020837 | TSC2 | c.*3011+16C>T (n.*3011+16C>T) c.4509+16C>T (n.4509+16C>T) c.4659+16C>T (n.4659+16C>T) c.*5042+16C>T (n.*5042+16C>T) c.*7411+16C>T (n.*7411+16C>T) c.4662+16C>T (n.4662+16C>T) c.4593+16C>T (n.4593+16C>T) c.4461+16C>T (n.4461+16C>T) c.4494+16C>T (n.4494+16C>T) c.885+16C>T n.2544+16C>T c.3316+16C>T c.4533+16C>T (n.4533+16C>T) n.844+16C>T n.259+16C>T c.4464+16C>T (n.4464+16C>T) c.4530+16C>T (n.4530+16C>T) c.4455+16C>T (n.4455+16C>T) n.676+16C>T n.2310+16C>T c.4587+16C>T (n.4587+16C>T) n.144+16C>T c.4458+16C>T (n.4458+16C>T) c.4583+16C>T n.2746+16C>T c.4656+16C>T (n.4656+16C>T) n.3477+16C>T n.1914+16C>T n.1885+16C>T n.1775+16C>T c.4317+16C>T (n.4317+16C>T) c.*3829+16C>T (n.*3829+16C>T) c.4353+16C>T (n.4353+16C>T) n.2420+16C>T c.844+16C>T n.1777+16C>T c.4716+16C>T (n.4716+16C>T) c.4713+16C>T (n.4713+16C>T) c.4605+16C>T (n.4605+16C>T) c.4584+16C>T (n.4584+16C>T) c.3930+16C>T (n.3930+16C>T) c.4878+16C>T (n.4878+16C>T) c.4626+16C>T (n.4626+16C>T) c.3372+16C>T (n.3372+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085339G>A | CA020840 | TSC2 | c.*3011+17G>A (n.*3011+17G>A) c.4509+17G>A (n.4509+17G>A) c.4659+17G>A (n.4659+17G>A) c.*5042+17G>A (n.*5042+17G>A) c.*7411+17G>A (n.*7411+17G>A) c.4662+17G>A (n.4662+17G>A) c.4593+17G>A (n.4593+17G>A) c.4461+17G>A (n.4461+17G>A) c.4494+17G>A (n.4494+17G>A) c.885+17G>A n.2544+17G>A c.3316+17G>A c.4533+17G>A (n.4533+17G>A) n.844+17G>A n.259+17G>A c.4464+17G>A (n.4464+17G>A) c.4530+17G>A (n.4530+17G>A) c.4455+17G>A (n.4455+17G>A) n.676+17G>A n.2310+17G>A c.4587+17G>A (n.4587+17G>A) n.144+17G>A c.4458+17G>A (n.4458+17G>A) c.4583+17G>A n.2746+17G>A c.4656+17G>A (n.4656+17G>A) n.3477+17G>A n.1914+17G>A n.1885+17G>A n.1775+17G>A c.4317+17G>A (n.4317+17G>A) c.*3829+17G>A (n.*3829+17G>A) c.4353+17G>A (n.4353+17G>A) n.2420+17G>A c.844+17G>A n.1777+17G>A c.4716+17G>A (n.4716+17G>A) c.4713+17G>A (n.4713+17G>A) c.4605+17G>A (n.4605+17G>A) c.4584+17G>A (n.4584+17G>A) c.3930+17G>A (n.3930+17G>A) c.4878+17G>A (n.4878+17G>A) c.4626+17G>A (n.4626+17G>A) c.3372+17G>A (n.3372+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085339G>C | CA718920260 | TSC2 | c.*3011+17G>C (n.*3011+17G>C) c.4509+17G>C (n.4509+17G>C) c.4659+17G>C (n.4659+17G>C) c.*5042+17G>C (n.*5042+17G>C) c.*7411+17G>C (n.*7411+17G>C) c.4662+17G>C (n.4662+17G>C) c.4593+17G>C (n.4593+17G>C) c.4461+17G>C (n.4461+17G>C) c.4494+17G>C (n.4494+17G>C) c.885+17G>C n.2544+17G>C c.3316+17G>C c.4533+17G>C (n.4533+17G>C) n.844+17G>C n.259+17G>C c.4464+17G>C (n.4464+17G>C) c.4530+17G>C (n.4530+17G>C) c.4455+17G>C (n.4455+17G>C) n.676+17G>C n.2310+17G>C c.4587+17G>C (n.4587+17G>C) n.144+17G>C c.4458+17G>C (n.4458+17G>C) c.4583+17G>C n.2746+17G>C c.4656+17G>C (n.4656+17G>C) n.3477+17G>C n.1914+17G>C n.1885+17G>C n.1775+17G>C c.4317+17G>C (n.4317+17G>C) c.*3829+17G>C (n.*3829+17G>C) c.4353+17G>C (n.4353+17G>C) n.2420+17G>C c.844+17G>C n.1777+17G>C c.4716+17G>C (n.4716+17G>C) c.4713+17G>C (n.4713+17G>C) c.4605+17G>C (n.4605+17G>C) c.4584+17G>C (n.4584+17G>C) c.3930+17G>C (n.3930+17G>C) c.4878+17G>C (n.4878+17G>C) c.4626+17G>C (n.4626+17G>C) c.3372+17G>C (n.3372+17G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085339G= | CA2202019834 | TSC2 | c.*3011+17G= (n.*3011+17G=) c.4509+17G= (n.4509+17G=) c.4659+17G= (n.4659+17G=) c.*5042+17G= (n.*5042+17G=) c.*7411+17G= (n.*7411+17G=) c.4662+17G= (n.4662+17G=) c.4593+17G= (n.4593+17G=) c.4461+17G= (n.4461+17G=) c.4494+17G= (n.4494+17G=) c.885+17G= n.2544+17G= c.3316+17G= c.4533+17G= (n.4533+17G=) n.844+17G= n.259+17G= c.4464+17G= (n.4464+17G=) c.4530+17G= (n.4530+17G=) c.4455+17G= (n.4455+17G=) n.676+17G= n.2310+17G= c.4587+17G= (n.4587+17G=) n.144+17G= c.4458+17G= (n.4458+17G=) c.4583+17G= n.2746+17G= c.4656+17G= (n.4656+17G=) n.3477+17G= n.1914+17G= n.1885+17G= n.1775+17G= c.4317+17G= (n.4317+17G=) c.*3829+17G= (n.*3829+17G=) c.4353+17G= (n.4353+17G=) n.2420+17G= c.844+17G= n.1777+17G= c.4716+17G= (n.4716+17G=) c.4713+17G= (n.4713+17G=) c.4605+17G= (n.4605+17G=) c.4584+17G= (n.4584+17G=) c.3930+17G= (n.3930+17G=) c.4878+17G= (n.4878+17G=) c.4626+17G= (n.4626+17G=) c.3372+17G= (n.3372+17G=) | |
16 | g.2085339G>T | CA620379522 | TSC2 | c.*3011+17G>T (n.*3011+17G>T) c.4509+17G>T (n.4509+17G>T) c.4659+17G>T (n.4659+17G>T) c.*5042+17G>T (n.*5042+17G>T) c.*7411+17G>T (n.*7411+17G>T) c.4662+17G>T (n.4662+17G>T) c.4593+17G>T (n.4593+17G>T) c.4461+17G>T (n.4461+17G>T) c.4494+17G>T (n.4494+17G>T) c.885+17G>T n.2544+17G>T c.3316+17G>T c.4533+17G>T (n.4533+17G>T) n.844+17G>T n.259+17G>T c.4464+17G>T (n.4464+17G>T) c.4530+17G>T (n.4530+17G>T) c.4455+17G>T (n.4455+17G>T) n.676+17G>T n.2310+17G>T c.4587+17G>T (n.4587+17G>T) n.144+17G>T c.4458+17G>T (n.4458+17G>T) c.4583+17G>T n.2746+17G>T c.4656+17G>T (n.4656+17G>T) n.3477+17G>T n.1914+17G>T n.1885+17G>T n.1775+17G>T c.4317+17G>T (n.4317+17G>T) c.*3829+17G>T (n.*3829+17G>T) c.4353+17G>T (n.4353+17G>T) n.2420+17G>T c.844+17G>T n.1777+17G>T c.4716+17G>T (n.4716+17G>T) c.4713+17G>T (n.4713+17G>T) c.4605+17G>T (n.4605+17G>T) c.4584+17G>T (n.4584+17G>T) c.3930+17G>T (n.3930+17G>T) c.4878+17G>T (n.4878+17G>T) c.4626+17G>T (n.4626+17G>T) c.3372+17G>T (n.3372+17G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085340G>A | CA020843 | TSC2 | c.*3011+18G>A (n.*3011+18G>A) c.4509+18G>A (n.4509+18G>A) c.4659+18G>A (n.4659+18G>A) c.*5042+18G>A (n.*5042+18G>A) c.*7411+18G>A (n.*7411+18G>A) c.4662+18G>A (n.4662+18G>A) c.4593+18G>A (n.4593+18G>A) c.4461+18G>A (n.4461+18G>A) c.4494+18G>A (n.4494+18G>A) c.885+18G>A n.2544+18G>A c.3316+18G>A c.4533+18G>A (n.4533+18G>A) n.844+18G>A n.259+18G>A c.4464+18G>A (n.4464+18G>A) c.4530+18G>A (n.4530+18G>A) c.4455+18G>A (n.4455+18G>A) n.676+18G>A n.2310+18G>A c.4587+18G>A (n.4587+18G>A) n.144+18G>A c.4458+18G>A (n.4458+18G>A) c.4583+18G>A n.2746+18G>A c.4656+18G>A (n.4656+18G>A) n.3477+18G>A n.1914+18G>A n.1885+18G>A n.1775+18G>A c.4317+18G>A (n.4317+18G>A) c.*3829+18G>A (n.*3829+18G>A) c.4353+18G>A (n.4353+18G>A) n.2420+18G>A c.844+18G>A n.1777+18G>A c.4716+18G>A (n.4716+18G>A) c.4713+18G>A (n.4713+18G>A) c.4605+18G>A (n.4605+18G>A) c.4584+18G>A (n.4584+18G>A) c.3930+18G>A (n.3930+18G>A) c.4878+18G>A (n.4878+18G>A) c.4626+18G>A (n.4626+18G>A) c.3372+18G>A (n.3372+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085340G>C | CA2731567122 | TSC2 | c.*3011+18G>C (n.*3011+18G>C) c.4509+18G>C (n.4509+18G>C) c.4659+18G>C (n.4659+18G>C) c.*5042+18G>C (n.*5042+18G>C) c.*7411+18G>C (n.*7411+18G>C) c.4662+18G>C (n.4662+18G>C) c.4593+18G>C (n.4593+18G>C) c.4461+18G>C (n.4461+18G>C) c.4494+18G>C (n.4494+18G>C) c.885+18G>C n.2544+18G>C c.3316+18G>C c.4533+18G>C (n.4533+18G>C) n.844+18G>C n.259+18G>C c.4464+18G>C (n.4464+18G>C) c.4530+18G>C (n.4530+18G>C) c.4455+18G>C (n.4455+18G>C) n.676+18G>C n.2310+18G>C c.4587+18G>C (n.4587+18G>C) n.144+18G>C c.4458+18G>C (n.4458+18G>C) c.4583+18G>C n.2746+18G>C c.4656+18G>C (n.4656+18G>C) n.3477+18G>C n.1914+18G>C n.1885+18G>C n.1775+18G>C c.4317+18G>C (n.4317+18G>C) c.*3829+18G>C (n.*3829+18G>C) c.4353+18G>C (n.4353+18G>C) n.2420+18G>C c.844+18G>C n.1777+18G>C c.4716+18G>C (n.4716+18G>C) c.4713+18G>C (n.4713+18G>C) c.4605+18G>C (n.4605+18G>C) c.4584+18G>C (n.4584+18G>C) c.3930+18G>C (n.3930+18G>C) c.4878+18G>C (n.4878+18G>C) c.4626+18G>C (n.4626+18G>C) c.3372+18G>C (n.3372+18G>C) | dbSNP |
16 | g.2085340G= | CA2202019846 | TSC2 | c.*3011+18G= (n.*3011+18G=) c.4509+18G= (n.4509+18G=) c.4659+18G= (n.4659+18G=) c.*5042+18G= (n.*5042+18G=) c.*7411+18G= (n.*7411+18G=) c.4662+18G= (n.4662+18G=) c.4593+18G= (n.4593+18G=) c.4461+18G= (n.4461+18G=) c.4494+18G= (n.4494+18G=) c.885+18G= n.2544+18G= c.3316+18G= c.4533+18G= (n.4533+18G=) n.844+18G= n.259+18G= c.4464+18G= (n.4464+18G=) c.4530+18G= (n.4530+18G=) c.4455+18G= (n.4455+18G=) n.676+18G= n.2310+18G= c.4587+18G= (n.4587+18G=) n.144+18G= c.4458+18G= (n.4458+18G=) c.4583+18G= n.2746+18G= c.4656+18G= (n.4656+18G=) n.3477+18G= n.1914+18G= n.1885+18G= n.1775+18G= c.4317+18G= (n.4317+18G=) c.*3829+18G= (n.*3829+18G=) c.4353+18G= (n.4353+18G=) n.2420+18G= c.844+18G= n.1777+18G= c.4716+18G= (n.4716+18G=) c.4713+18G= (n.4713+18G=) c.4605+18G= (n.4605+18G=) c.4584+18G= (n.4584+18G=) c.3930+18G= (n.3930+18G=) c.4878+18G= (n.4878+18G=) c.4626+18G= (n.4626+18G=) c.3372+18G= (n.3372+18G=) | |
16 | g.2085340G>T | CA2631122093 | TSC2 | c.*3011+18G>T (n.*3011+18G>T) c.4509+18G>T (n.4509+18G>T) c.4659+18G>T (n.4659+18G>T) c.*5042+18G>T (n.*5042+18G>T) c.*7411+18G>T (n.*7411+18G>T) c.4662+18G>T (n.4662+18G>T) c.4593+18G>T (n.4593+18G>T) c.4461+18G>T (n.4461+18G>T) c.4494+18G>T (n.4494+18G>T) c.885+18G>T n.2544+18G>T c.3316+18G>T c.4533+18G>T (n.4533+18G>T) n.844+18G>T n.259+18G>T c.4464+18G>T (n.4464+18G>T) c.4530+18G>T (n.4530+18G>T) c.4455+18G>T (n.4455+18G>T) n.676+18G>T n.2310+18G>T c.4587+18G>T (n.4587+18G>T) n.144+18G>T c.4458+18G>T (n.4458+18G>T) c.4583+18G>T n.2746+18G>T c.4656+18G>T (n.4656+18G>T) n.3477+18G>T n.1914+18G>T n.1885+18G>T n.1775+18G>T c.4317+18G>T (n.4317+18G>T) c.*3829+18G>T (n.*3829+18G>T) c.4353+18G>T (n.4353+18G>T) n.2420+18G>T c.844+18G>T n.1777+18G>T c.4716+18G>T (n.4716+18G>T) c.4713+18G>T (n.4713+18G>T) c.4605+18G>T (n.4605+18G>T) c.4584+18G>T (n.4584+18G>T) c.3930+18G>T (n.3930+18G>T) c.4878+18G>T (n.4878+18G>T) c.4626+18G>T (n.4626+18G>T) c.3372+18G>T (n.3372+18G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085341C>A | CA2731577354 | TSC2 | c.*3011+19C>A (n.*3011+19C>A) c.4509+19C>A (n.4509+19C>A) c.4659+19C>A (n.4659+19C>A) c.*5042+19C>A (n.*5042+19C>A) c.*7411+19C>A (n.*7411+19C>A) c.4662+19C>A (n.4662+19C>A) c.4593+19C>A (n.4593+19C>A) c.4461+19C>A (n.4461+19C>A) c.4494+19C>A (n.4494+19C>A) c.885+19C>A n.2544+19C>A c.3316+19C>A c.4533+19C>A (n.4533+19C>A) n.844+19C>A n.259+19C>A c.4464+19C>A (n.4464+19C>A) c.4530+19C>A (n.4530+19C>A) c.4455+19C>A (n.4455+19C>A) n.676+19C>A n.2310+19C>A c.4587+19C>A (n.4587+19C>A) n.144+19C>A c.4458+19C>A (n.4458+19C>A) c.4583+19C>A n.2746+19C>A c.4656+19C>A (n.4656+19C>A) n.3477+19C>A n.1914+19C>A n.1885+19C>A n.1775+19C>A c.4317+19C>A (n.4317+19C>A) c.*3829+19C>A (n.*3829+19C>A) c.4353+19C>A (n.4353+19C>A) n.2420+19C>A c.844+19C>A n.1777+19C>A c.4716+19C>A (n.4716+19C>A) c.4713+19C>A (n.4713+19C>A) c.4605+19C>A (n.4605+19C>A) c.4584+19C>A (n.4584+19C>A) c.3930+19C>A (n.3930+19C>A) c.4878+19C>A (n.4878+19C>A) c.4626+19C>A (n.4626+19C>A) c.3372+19C>A (n.3372+19C>A) | dbSNP |
16 | g.2085341C= | CA2202019851 | TSC2 | c.*3011+19C= (n.*3011+19C=) c.4509+19C= (n.4509+19C=) c.4659+19C= (n.4659+19C=) c.*5042+19C= (n.*5042+19C=) c.*7411+19C= (n.*7411+19C=) c.4662+19C= (n.4662+19C=) c.4593+19C= (n.4593+19C=) c.4461+19C= (n.4461+19C=) c.4494+19C= (n.4494+19C=) c.885+19C= n.2544+19C= c.3316+19C= c.4533+19C= (n.4533+19C=) n.844+19C= n.259+19C= c.4464+19C= (n.4464+19C=) c.4530+19C= (n.4530+19C=) c.4455+19C= (n.4455+19C=) n.676+19C= n.2310+19C= c.4587+19C= (n.4587+19C=) n.144+19C= c.4458+19C= (n.4458+19C=) c.4583+19C= n.2746+19C= c.4656+19C= (n.4656+19C=) n.3477+19C= n.1914+19C= n.1885+19C= n.1775+19C= c.4317+19C= (n.4317+19C=) c.*3829+19C= (n.*3829+19C=) c.4353+19C= (n.4353+19C=) n.2420+19C= c.844+19C= n.1777+19C= c.4716+19C= (n.4716+19C=) c.4713+19C= (n.4713+19C=) c.4605+19C= (n.4605+19C=) c.4584+19C= (n.4584+19C=) c.3930+19C= (n.3930+19C=) c.4878+19C= (n.4878+19C=) c.4626+19C= (n.4626+19C=) c.3372+19C= (n.3372+19C=) | |
16 | g.2085341C>G | CA2731577352 | TSC2 | c.*3011+19C>G (n.*3011+19C>G) c.4509+19C>G (n.4509+19C>G) c.4659+19C>G (n.4659+19C>G) c.*5042+19C>G (n.*5042+19C>G) c.*7411+19C>G (n.*7411+19C>G) c.4662+19C>G (n.4662+19C>G) c.4593+19C>G (n.4593+19C>G) c.4461+19C>G (n.4461+19C>G) c.4494+19C>G (n.4494+19C>G) c.885+19C>G n.2544+19C>G c.3316+19C>G c.4533+19C>G (n.4533+19C>G) n.844+19C>G n.259+19C>G c.4464+19C>G (n.4464+19C>G) c.4530+19C>G (n.4530+19C>G) c.4455+19C>G (n.4455+19C>G) n.676+19C>G n.2310+19C>G c.4587+19C>G (n.4587+19C>G) n.144+19C>G c.4458+19C>G (n.4458+19C>G) c.4583+19C>G n.2746+19C>G c.4656+19C>G (n.4656+19C>G) n.3477+19C>G n.1914+19C>G n.1885+19C>G n.1775+19C>G c.4317+19C>G (n.4317+19C>G) c.*3829+19C>G (n.*3829+19C>G) c.4353+19C>G (n.4353+19C>G) n.2420+19C>G c.844+19C>G n.1777+19C>G c.4716+19C>G (n.4716+19C>G) c.4713+19C>G (n.4713+19C>G) c.4605+19C>G (n.4605+19C>G) c.4584+19C>G (n.4584+19C>G) c.3930+19C>G (n.3930+19C>G) c.4878+19C>G (n.4878+19C>G) c.4626+19C>G (n.4626+19C>G) c.3372+19C>G (n.3372+19C>G) | dbSNP |
16 | g.2085341C>T | CA052068 | TSC2 | c.*3011+19C>T (n.*3011+19C>T) c.4509+19C>T (n.4509+19C>T) c.4659+19C>T (n.4659+19C>T) c.*5042+19C>T (n.*5042+19C>T) c.*7411+19C>T (n.*7411+19C>T) c.4662+19C>T (n.4662+19C>T) c.4593+19C>T (n.4593+19C>T) c.4461+19C>T (n.4461+19C>T) c.4494+19C>T (n.4494+19C>T) c.885+19C>T n.2544+19C>T c.3316+19C>T c.4533+19C>T (n.4533+19C>T) n.844+19C>T n.259+19C>T c.4464+19C>T (n.4464+19C>T) c.4530+19C>T (n.4530+19C>T) c.4455+19C>T (n.4455+19C>T) n.676+19C>T n.2310+19C>T c.4587+19C>T (n.4587+19C>T) n.144+19C>T c.4458+19C>T (n.4458+19C>T) c.4583+19C>T n.2746+19C>T c.4656+19C>T (n.4656+19C>T) n.3477+19C>T n.1914+19C>T n.1885+19C>T n.1775+19C>T c.4317+19C>T (n.4317+19C>T) c.*3829+19C>T (n.*3829+19C>T) c.4353+19C>T (n.4353+19C>T) n.2420+19C>T c.844+19C>T n.1777+19C>T c.4716+19C>T (n.4716+19C>T) c.4713+19C>T (n.4713+19C>T) c.4605+19C>T (n.4605+19C>T) c.4584+19C>T (n.4584+19C>T) c.3930+19C>T (n.3930+19C>T) c.4878+19C>T (n.4878+19C>T) c.4626+19C>T (n.4626+19C>T) c.3372+19C>T (n.3372+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085342C>A | CA2731829418 | TSC2 | c.*3011+20C>A (n.*3011+20C>A) c.4509+20C>A (n.4509+20C>A) c.4659+20C>A (n.4659+20C>A) c.*5042+20C>A (n.*5042+20C>A) c.*7411+20C>A (n.*7411+20C>A) c.4662+20C>A (n.4662+20C>A) c.4593+20C>A (n.4593+20C>A) c.4461+20C>A (n.4461+20C>A) c.4494+20C>A (n.4494+20C>A) c.885+20C>A n.2544+20C>A c.3316+20C>A c.4533+20C>A (n.4533+20C>A) n.844+20C>A n.259+20C>A c.4464+20C>A (n.4464+20C>A) c.4530+20C>A (n.4530+20C>A) c.4455+20C>A (n.4455+20C>A) n.676+20C>A n.2310+20C>A c.4587+20C>A (n.4587+20C>A) n.144+20C>A c.4458+20C>A (n.4458+20C>A) c.4583+20C>A n.2746+20C>A c.4656+20C>A (n.4656+20C>A) n.3477+20C>A n.1914+20C>A n.1885+20C>A n.1775+20C>A c.4317+20C>A (n.4317+20C>A) c.*3829+20C>A (n.*3829+20C>A) c.4353+20C>A (n.4353+20C>A) n.2420+20C>A c.844+20C>A n.1777+20C>A c.4716+20C>A (n.4716+20C>A) c.4713+20C>A (n.4713+20C>A) c.4605+20C>A (n.4605+20C>A) c.4584+20C>A (n.4584+20C>A) c.3930+20C>A (n.3930+20C>A) c.4878+20C>A (n.4878+20C>A) c.4626+20C>A (n.4626+20C>A) c.3372+20C>A (n.3372+20C>A) | dbSNP |
16 | g.2085342C>G | CA2731829417 | TSC2 | c.*3011+20C>G (n.*3011+20C>G) c.4509+20C>G (n.4509+20C>G) c.4659+20C>G (n.4659+20C>G) c.*5042+20C>G (n.*5042+20C>G) c.*7411+20C>G (n.*7411+20C>G) c.4662+20C>G (n.4662+20C>G) c.4593+20C>G (n.4593+20C>G) c.4461+20C>G (n.4461+20C>G) c.4494+20C>G (n.4494+20C>G) c.885+20C>G n.2544+20C>G c.3316+20C>G c.4533+20C>G (n.4533+20C>G) n.844+20C>G n.259+20C>G c.4464+20C>G (n.4464+20C>G) c.4530+20C>G (n.4530+20C>G) c.4455+20C>G (n.4455+20C>G) n.676+20C>G n.2310+20C>G c.4587+20C>G (n.4587+20C>G) n.144+20C>G c.4458+20C>G (n.4458+20C>G) c.4583+20C>G n.2746+20C>G c.4656+20C>G (n.4656+20C>G) n.3477+20C>G n.1914+20C>G n.1885+20C>G n.1775+20C>G c.4317+20C>G (n.4317+20C>G) c.*3829+20C>G (n.*3829+20C>G) c.4353+20C>G (n.4353+20C>G) n.2420+20C>G c.844+20C>G n.1777+20C>G c.4716+20C>G (n.4716+20C>G) c.4713+20C>G (n.4713+20C>G) c.4605+20C>G (n.4605+20C>G) c.4584+20C>G (n.4584+20C>G) c.3930+20C>G (n.3930+20C>G) c.4878+20C>G (n.4878+20C>G) c.4626+20C>G (n.4626+20C>G) c.3372+20C>G (n.3372+20C>G) | dbSNP |
16 | g.2085343T>A | CA2731612474 | TSC2 | c.*3011+21T>A (n.*3011+21T>A) c.4509+21T>A (n.4509+21T>A) c.4659+21T>A (n.4659+21T>A) c.*5042+21T>A (n.*5042+21T>A) c.*7411+21T>A (n.*7411+21T>A) c.4662+21T>A (n.4662+21T>A) c.4593+21T>A (n.4593+21T>A) c.4461+21T>A (n.4461+21T>A) c.4494+21T>A (n.4494+21T>A) c.885+21T>A n.2544+21T>A c.3316+21T>A c.4533+21T>A (n.4533+21T>A) n.844+21T>A n.259+21T>A c.4464+21T>A (n.4464+21T>A) c.4530+21T>A (n.4530+21T>A) c.4455+21T>A (n.4455+21T>A) n.676+21T>A n.2310+21T>A c.4587+21T>A (n.4587+21T>A) n.144+21T>A c.4458+21T>A (n.4458+21T>A) c.4583+21T>A n.2746+21T>A c.4656+21T>A (n.4656+21T>A) n.3477+21T>A n.1914+21T>A n.1885+21T>A n.1775+21T>A c.4317+21T>A (n.4317+21T>A) c.*3829+21T>A (n.*3829+21T>A) c.4353+21T>A (n.4353+21T>A) n.2420+21T>A c.844+21T>A n.1777+21T>A c.4716+21T>A (n.4716+21T>A) c.4713+21T>A (n.4713+21T>A) c.4605+21T>A (n.4605+21T>A) c.4584+21T>A (n.4584+21T>A) c.3930+21T>A (n.3930+21T>A) c.4878+21T>A (n.4878+21T>A) c.4626+21T>A (n.4626+21T>A) c.3372+21T>A (n.3372+21T>A) | dbSNP |
16 | g.2085343T>C | CA718920272 | TSC2 | c.*3011+21T>C (n.*3011+21T>C) c.4509+21T>C (n.4509+21T>C) c.4659+21T>C (n.4659+21T>C) c.*5042+21T>C (n.*5042+21T>C) c.*7411+21T>C (n.*7411+21T>C) c.4662+21T>C (n.4662+21T>C) c.4593+21T>C (n.4593+21T>C) c.4461+21T>C (n.4461+21T>C) c.4494+21T>C (n.4494+21T>C) c.885+21T>C n.2544+21T>C c.3316+21T>C c.4533+21T>C (n.4533+21T>C) n.844+21T>C n.259+21T>C c.4464+21T>C (n.4464+21T>C) c.4530+21T>C (n.4530+21T>C) c.4455+21T>C (n.4455+21T>C) n.676+21T>C n.2310+21T>C c.4587+21T>C (n.4587+21T>C) n.144+21T>C c.4458+21T>C (n.4458+21T>C) c.4583+21T>C n.2746+21T>C c.4656+21T>C (n.4656+21T>C) n.3477+21T>C n.1914+21T>C n.1885+21T>C n.1775+21T>C c.4317+21T>C (n.4317+21T>C) c.*3829+21T>C (n.*3829+21T>C) c.4353+21T>C (n.4353+21T>C) n.2420+21T>C c.844+21T>C n.1777+21T>C c.4716+21T>C (n.4716+21T>C) c.4713+21T>C (n.4713+21T>C) c.4605+21T>C (n.4605+21T>C) c.4584+21T>C (n.4584+21T>C) c.3930+21T>C (n.3930+21T>C) c.4878+21T>C (n.4878+21T>C) c.4626+21T>C (n.4626+21T>C) c.3372+21T>C (n.3372+21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085343T>G | CA2202019859 | TSC2 | c.*3011+21T>G (n.*3011+21T>G) c.4509+21T>G (n.4509+21T>G) c.4659+21T>G (n.4659+21T>G) c.*5042+21T>G (n.*5042+21T>G) c.*7411+21T>G (n.*7411+21T>G) c.4662+21T>G (n.4662+21T>G) c.4593+21T>G (n.4593+21T>G) c.4461+21T>G (n.4461+21T>G) c.4494+21T>G (n.4494+21T>G) c.885+21T>G n.2544+21T>G c.3316+21T>G c.4533+21T>G (n.4533+21T>G) n.844+21T>G n.259+21T>G c.4464+21T>G (n.4464+21T>G) c.4530+21T>G (n.4530+21T>G) c.4455+21T>G (n.4455+21T>G) n.676+21T>G n.2310+21T>G c.4587+21T>G (n.4587+21T>G) n.144+21T>G c.4458+21T>G (n.4458+21T>G) c.4583+21T>G n.2746+21T>G c.4656+21T>G (n.4656+21T>G) n.3477+21T>G n.1914+21T>G n.1885+21T>G n.1775+21T>G c.4317+21T>G (n.4317+21T>G) c.*3829+21T>G (n.*3829+21T>G) c.4353+21T>G (n.4353+21T>G) n.2420+21T>G c.844+21T>G n.1777+21T>G c.4716+21T>G (n.4716+21T>G) c.4713+21T>G (n.4713+21T>G) c.4605+21T>G (n.4605+21T>G) c.4584+21T>G (n.4584+21T>G) c.3930+21T>G (n.3930+21T>G) c.4878+21T>G (n.4878+21T>G) c.4626+21T>G (n.4626+21T>G) c.3372+21T>G (n.3372+21T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085343T= | CA2202019857 | TSC2 | c.*3011+21T= (n.*3011+21T=) c.4509+21T= (n.4509+21T=) c.4659+21T= (n.4659+21T=) c.*5042+21T= (n.*5042+21T=) c.*7411+21T= (n.*7411+21T=) c.4662+21T= (n.4662+21T=) c.4593+21T= (n.4593+21T=) c.4461+21T= (n.4461+21T=) c.4494+21T= (n.4494+21T=) c.885+21T= n.2544+21T= c.3316+21T= c.4533+21T= (n.4533+21T=) n.844+21T= n.259+21T= c.4464+21T= (n.4464+21T=) c.4530+21T= (n.4530+21T=) c.4455+21T= (n.4455+21T=) n.676+21T= n.2310+21T= c.4587+21T= (n.4587+21T=) n.144+21T= c.4458+21T= (n.4458+21T=) c.4583+21T= n.2746+21T= c.4656+21T= (n.4656+21T=) n.3477+21T= n.1914+21T= n.1885+21T= n.1775+21T= c.4317+21T= (n.4317+21T=) c.*3829+21T= (n.*3829+21T=) c.4353+21T= (n.4353+21T=) n.2420+21T= c.844+21T= n.1777+21T= c.4716+21T= (n.4716+21T=) c.4713+21T= (n.4713+21T=) c.4605+21T= (n.4605+21T=) c.4584+21T= (n.4584+21T=) c.3930+21T= (n.3930+21T=) c.4878+21T= (n.4878+21T=) c.4626+21T= (n.4626+21T=) c.3372+21T= (n.3372+21T=) | |
16 | g.2085343_2085344delinsTA | CA2202019854 | TSC2 | c.*3011+21_*3011+22delinsTA (n.*3011+21_*3011+22delinsTA) c.4509+21_4509+22delinsTA (n.4509+21_4509+22delinsTA) c.4659+21_4659+22delinsTA (n.4659+21_4659+22delinsTA) c.*5042+21_*5042+22delinsTA (n.*5042+21_*5042+22delinsTA) c.*7411+21_*7411+22delinsTA (n.*7411+21_*7411+22delinsTA) c.4662+21_4662+22delinsTA (n.4662+21_4662+22delinsTA) c.4593+21_4593+22delinsTA (n.4593+21_4593+22delinsTA) c.4461+21_4461+22delinsTA (n.4461+21_4461+22delinsTA) c.4494+21_4494+22delinsTA (n.4494+21_4494+22delinsTA) c.885+21_885+22delinsTA n.2544+21_2544+22delinsTA c.3316+21_3316+22delinsTA c.4533+21_4533+22delinsTA (n.4533+21_4533+22delinsTA) n.844+21_844+22delinsTA n.259+21_259+22delinsTA c.4464+21_4464+22delinsTA (n.4464+21_4464+22delinsTA) c.4530+21_4530+22delinsTA (n.4530+21_4530+22delinsTA) c.4455+21_4455+22delinsTA (n.4455+21_4455+22delinsTA) n.676+21_676+22delinsTA n.2310+21_2310+22delinsTA c.4587+21_4587+22delinsTA (n.4587+21_4587+22delinsTA) n.144+21_144+22delinsTA c.4458+21_4458+22delinsTA (n.4458+21_4458+22delinsTA) c.4583+21_4583+22delinsTA n.2746+21_2746+22delinsTA c.4656+21_4656+22delinsTA (n.4656+21_4656+22delinsTA) n.3477+21_3477+22delinsTA n.1914+21_1914+22delinsTA n.1885+21_1885+22delinsTA n.1775+21_1775+22delinsTA c.4317+21_4317+22delinsTA (n.4317+21_4317+22delinsTA) c.*3829+21_*3829+22delinsTA (n.*3829+21_*3829+22delinsTA) c.4353+21_4353+22delinsTA (n.4353+21_4353+22delinsTA) n.2420+21_2420+22delinsTA c.844+21_844+22delinsTA n.1777+21_1777+22delinsTA c.4716+21_4716+22delinsTA (n.4716+21_4716+22delinsTA) c.4713+21_4713+22delinsTA (n.4713+21_4713+22delinsTA) c.4605+21_4605+22delinsTA (n.4605+21_4605+22delinsTA) c.4584+21_4584+22delinsTA (n.4584+21_4584+22delinsTA) c.3930+21_3930+22delinsTA (n.3930+21_3930+22delinsTA) c.4878+21_4878+22delinsTA (n.4878+21_4878+22delinsTA) c.4626+21_4626+22delinsTA (n.4626+21_4626+22delinsTA) c.3372+21_3372+22delinsTA (n.3372+21_3372+22delinsTA) | |
16 | g.2085344del | CA718920277 | TSC2 | c.*3011+22del (n.*3011+22del) c.4509+22del (n.4509+22del) c.4659+22del (n.4659+22del) c.*5042+22del (n.*5042+22del) c.*7411+22del (n.*7411+22del) c.4662+22del (n.4662+22del) c.4593+22del (n.4593+22del) c.4461+22del (n.4461+22del) c.4494+22del (n.4494+22del) c.885+22del n.2544+22del c.3316+22del c.4533+22del (n.4533+22del) n.844+22del n.259+22del c.4464+22del (n.4464+22del) c.4530+22del (n.4530+22del) c.4455+22del (n.4455+22del) n.676+22del n.2310+22del c.4587+22del (n.4587+22del) n.144+22del c.4458+22del (n.4458+22del) c.4583+22del n.2746+22del c.4656+22del (n.4656+22del) n.3477+22del n.1914+22del n.1885+22del n.1775+22del c.4317+22del (n.4317+22del) c.*3829+22del (n.*3829+22del) c.4353+22del (n.4353+22del) n.2420+22del c.844+22del n.1777+22del c.4716+22del (n.4716+22del) c.4713+22del (n.4713+22del) c.4605+22del (n.4605+22del) c.4584+22del (n.4584+22del) c.3930+22del (n.3930+22del) c.4878+22del (n.4878+22del) c.4626+22del (n.4626+22del) c.3372+22del (n.3372+22del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085344A= | CA2202019866 | TSC2 | c.*3011+22A= (n.*3011+22A=) c.4509+22A= (n.4509+22A=) c.4659+22A= (n.4659+22A=) c.*5042+22A= (n.*5042+22A=) c.*7411+22A= (n.*7411+22A=) c.4662+22A= (n.4662+22A=) c.4593+22A= (n.4593+22A=) c.4461+22A= (n.4461+22A=) c.4494+22A= (n.4494+22A=) c.885+22A= n.2544+22A= c.3316+22A= c.4533+22A= (n.4533+22A=) n.844+22A= n.259+22A= c.4464+22A= (n.4464+22A=) c.4530+22A= (n.4530+22A=) c.4455+22A= (n.4455+22A=) n.676+22A= n.2310+22A= c.4587+22A= (n.4587+22A=) n.144+22A= c.4458+22A= (n.4458+22A=) c.4583+22A= n.2746+22A= c.4656+22A= (n.4656+22A=) n.3477+22A= n.1914+22A= n.1885+22A= n.1775+22A= c.4317+22A= (n.4317+22A=) c.*3829+22A= (n.*3829+22A=) c.4353+22A= (n.4353+22A=) n.2420+22A= c.844+22A= n.1777+22A= c.4716+22A= (n.4716+22A=) c.4713+22A= (n.4713+22A=) c.4605+22A= (n.4605+22A=) c.4584+22A= (n.4584+22A=) c.3930+22A= (n.3930+22A=) c.4878+22A= (n.4878+22A=) c.4626+22A= (n.4626+22A=) c.3372+22A= (n.3372+22A=) | |
16 | g.2085344A>G | CA973768343 | TSC2 | c.*3011+22A>G (n.*3011+22A>G) c.4509+22A>G (n.4509+22A>G) c.4659+22A>G (n.4659+22A>G) c.*5042+22A>G (n.*5042+22A>G) c.*7411+22A>G (n.*7411+22A>G) c.4662+22A>G (n.4662+22A>G) c.4593+22A>G (n.4593+22A>G) c.4461+22A>G (n.4461+22A>G) c.4494+22A>G (n.4494+22A>G) c.885+22A>G n.2544+22A>G c.3316+22A>G c.4533+22A>G (n.4533+22A>G) n.844+22A>G n.259+22A>G c.4464+22A>G (n.4464+22A>G) c.4530+22A>G (n.4530+22A>G) c.4455+22A>G (n.4455+22A>G) n.676+22A>G n.2310+22A>G c.4587+22A>G (n.4587+22A>G) n.144+22A>G c.4458+22A>G (n.4458+22A>G) c.4583+22A>G n.2746+22A>G c.4656+22A>G (n.4656+22A>G) n.3477+22A>G n.1914+22A>G n.1885+22A>G n.1775+22A>G c.4317+22A>G (n.4317+22A>G) c.*3829+22A>G (n.*3829+22A>G) c.4353+22A>G (n.4353+22A>G) n.2420+22A>G c.844+22A>G n.1777+22A>G c.4716+22A>G (n.4716+22A>G) c.4713+22A>G (n.4713+22A>G) c.4605+22A>G (n.4605+22A>G) c.4584+22A>G (n.4584+22A>G) c.3930+22A>G (n.3930+22A>G) c.4878+22A>G (n.4878+22A>G) c.4626+22A>G (n.4626+22A>G) c.3372+22A>G (n.3372+22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085344A>T | CA2731662097 | TSC2 | c.*3011+22A>T (n.*3011+22A>T) c.4509+22A>T (n.4509+22A>T) c.4659+22A>T (n.4659+22A>T) c.*5042+22A>T (n.*5042+22A>T) c.*7411+22A>T (n.*7411+22A>T) c.4662+22A>T (n.4662+22A>T) c.4593+22A>T (n.4593+22A>T) c.4461+22A>T (n.4461+22A>T) c.4494+22A>T (n.4494+22A>T) c.885+22A>T n.2544+22A>T c.3316+22A>T c.4533+22A>T (n.4533+22A>T) n.844+22A>T n.259+22A>T c.4464+22A>T (n.4464+22A>T) c.4530+22A>T (n.4530+22A>T) c.4455+22A>T (n.4455+22A>T) n.676+22A>T n.2310+22A>T c.4587+22A>T (n.4587+22A>T) n.144+22A>T c.4458+22A>T (n.4458+22A>T) c.4583+22A>T n.2746+22A>T c.4656+22A>T (n.4656+22A>T) n.3477+22A>T n.1914+22A>T n.1885+22A>T n.1775+22A>T c.4317+22A>T (n.4317+22A>T) c.*3829+22A>T (n.*3829+22A>T) c.4353+22A>T (n.4353+22A>T) n.2420+22A>T c.844+22A>T n.1777+22A>T c.4716+22A>T (n.4716+22A>T) c.4713+22A>T (n.4713+22A>T) c.4605+22A>T (n.4605+22A>T) c.4584+22A>T (n.4584+22A>T) c.3930+22A>T (n.3930+22A>T) c.4878+22A>T (n.4878+22A>T) c.4626+22A>T (n.4626+22A>T) c.3372+22A>T (n.3372+22A>T) | dbSNP |
16 | g.2085345G>A | CA2575877749 | TSC2 | c.*3011+23G>A (n.*3011+23G>A) c.4509+23G>A (n.4509+23G>A) c.4659+23G>A (n.4659+23G>A) c.*5042+23G>A (n.*5042+23G>A) c.*7411+23G>A (n.*7411+23G>A) c.4662+23G>A (n.4662+23G>A) c.4593+23G>A (n.4593+23G>A) c.4461+23G>A (n.4461+23G>A) c.4494+23G>A (n.4494+23G>A) c.885+23G>A n.2544+23G>A c.3316+23G>A c.4533+23G>A (n.4533+23G>A) n.844+23G>A n.259+23G>A c.4464+23G>A (n.4464+23G>A) c.4530+23G>A (n.4530+23G>A) c.4455+23G>A (n.4455+23G>A) n.676+23G>A n.2310+23G>A c.4587+23G>A (n.4587+23G>A) n.144+23G>A c.4458+23G>A (n.4458+23G>A) c.4583+23G>A n.2746+23G>A c.4656+23G>A (n.4656+23G>A) n.3477+23G>A n.1914+23G>A n.1885+23G>A n.1775+23G>A c.4317+23G>A (n.4317+23G>A) c.*3829+23G>A (n.*3829+23G>A) c.4353+23G>A (n.4353+23G>A) n.2420+23G>A c.844+23G>A n.1777+23G>A c.4716+23G>A (n.4716+23G>A) c.4713+23G>A (n.4713+23G>A) c.4605+23G>A (n.4605+23G>A) c.4584+23G>A (n.4584+23G>A) c.3930+23G>A (n.3930+23G>A) c.4878+23G>A (n.4878+23G>A) c.4626+23G>A (n.4626+23G>A) c.3372+23G>A (n.3372+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085345G>T | CA2575877748 | TSC2 | c.*3011+23G>T (n.*3011+23G>T) c.4509+23G>T (n.4509+23G>T) c.4659+23G>T (n.4659+23G>T) c.*5042+23G>T (n.*5042+23G>T) c.*7411+23G>T (n.*7411+23G>T) c.4662+23G>T (n.4662+23G>T) c.4593+23G>T (n.4593+23G>T) c.4461+23G>T (n.4461+23G>T) c.4494+23G>T (n.4494+23G>T) c.885+23G>T n.2544+23G>T c.3316+23G>T c.4533+23G>T (n.4533+23G>T) n.844+23G>T n.259+23G>T c.4464+23G>T (n.4464+23G>T) c.4530+23G>T (n.4530+23G>T) c.4455+23G>T (n.4455+23G>T) n.676+23G>T n.2310+23G>T c.4587+23G>T (n.4587+23G>T) n.144+23G>T c.4458+23G>T (n.4458+23G>T) c.4583+23G>T n.2746+23G>T c.4656+23G>T (n.4656+23G>T) n.3477+23G>T n.1914+23G>T n.1885+23G>T n.1775+23G>T c.4317+23G>T (n.4317+23G>T) c.*3829+23G>T (n.*3829+23G>T) c.4353+23G>T (n.4353+23G>T) n.2420+23G>T c.844+23G>T n.1777+23G>T c.4716+23G>T (n.4716+23G>T) c.4713+23G>T (n.4713+23G>T) c.4605+23G>T (n.4605+23G>T) c.4584+23G>T (n.4584+23G>T) c.3930+23G>T (n.3930+23G>T) c.4878+23G>T (n.4878+23G>T) c.4626+23G>T (n.4626+23G>T) c.3372+23G>T (n.3372+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085346G= | CA2202019870 | TSC2 | c.*3011+24G= (n.*3011+24G=) c.4509+24G= (n.4509+24G=) c.4659+24G= (n.4659+24G=) c.*5042+24G= (n.*5042+24G=) c.*7411+24G= (n.*7411+24G=) c.4662+24G= (n.4662+24G=) c.4593+24G= (n.4593+24G=) c.4461+24G= (n.4461+24G=) c.4494+24G= (n.4494+24G=) c.885+24G= n.2544+24G= c.3316+24G= c.4533+24G= (n.4533+24G=) n.844+24G= n.259+24G= c.4464+24G= (n.4464+24G=) c.4530+24G= (n.4530+24G=) c.4455+24G= (n.4455+24G=) n.676+24G= n.2310+24G= c.4587+24G= (n.4587+24G=) n.144+24G= c.4458+24G= (n.4458+24G=) c.4583+24G= n.2746+24G= c.4656+24G= (n.4656+24G=) n.3477+24G= n.1914+24G= n.1885+24G= n.1775+24G= c.4317+24G= (n.4317+24G=) c.*3829+24G= (n.*3829+24G=) c.4353+24G= (n.4353+24G=) n.2420+24G= c.844+24G= n.1777+24G= c.4716+24G= (n.4716+24G=) c.4713+24G= (n.4713+24G=) c.4605+24G= (n.4605+24G=) c.4584+24G= (n.4584+24G=) c.3930+24G= (n.3930+24G=) c.4878+24G= (n.4878+24G=) c.4626+24G= (n.4626+24G=) c.3372+24G= (n.3372+24G=) | |
16 | g.2085346G>T | CA052071 | TSC2 | c.*3011+24G>T (n.*3011+24G>T) c.4509+24G>T (n.4509+24G>T) c.4659+24G>T (n.4659+24G>T) c.*5042+24G>T (n.*5042+24G>T) c.*7411+24G>T (n.*7411+24G>T) c.4662+24G>T (n.4662+24G>T) c.4593+24G>T (n.4593+24G>T) c.4461+24G>T (n.4461+24G>T) c.4494+24G>T (n.4494+24G>T) c.885+24G>T n.2544+24G>T c.3316+24G>T c.4533+24G>T (n.4533+24G>T) n.844+24G>T n.259+24G>T c.4464+24G>T (n.4464+24G>T) c.4530+24G>T (n.4530+24G>T) c.4455+24G>T (n.4455+24G>T) n.676+24G>T n.2310+24G>T c.4587+24G>T (n.4587+24G>T) n.144+24G>T c.4458+24G>T (n.4458+24G>T) c.4583+24G>T n.2746+24G>T c.4656+24G>T (n.4656+24G>T) n.3477+24G>T n.1914+24G>T n.1885+24G>T n.1775+24G>T c.4317+24G>T (n.4317+24G>T) c.*3829+24G>T (n.*3829+24G>T) c.4353+24G>T (n.4353+24G>T) n.2420+24G>T c.844+24G>T n.1777+24G>T c.4716+24G>T (n.4716+24G>T) c.4713+24G>T (n.4713+24G>T) c.4605+24G>T (n.4605+24G>T) c.4584+24G>T (n.4584+24G>T) c.3930+24G>T (n.3930+24G>T) c.4878+24G>T (n.4878+24G>T) c.4626+24G>T (n.4626+24G>T) c.3372+24G>T (n.3372+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085347T>A | CA2731829440 | TSC2 | c.*3011+25T>A (n.*3011+25T>A) c.4509+25T>A (n.4509+25T>A) c.4659+25T>A (n.4659+25T>A) c.*5042+25T>A (n.*5042+25T>A) c.*7411+25T>A (n.*7411+25T>A) c.4662+25T>A (n.4662+25T>A) c.4593+25T>A (n.4593+25T>A) c.4461+25T>A (n.4461+25T>A) c.4494+25T>A (n.4494+25T>A) c.885+25T>A n.2544+25T>A c.3316+25T>A c.4533+25T>A (n.4533+25T>A) n.844+25T>A n.259+25T>A c.4464+25T>A (n.4464+25T>A) c.4530+25T>A (n.4530+25T>A) c.4455+25T>A (n.4455+25T>A) n.676+25T>A n.2310+25T>A c.4587+25T>A (n.4587+25T>A) n.144+25T>A c.4458+25T>A (n.4458+25T>A) c.4583+25T>A n.2746+25T>A c.4656+25T>A (n.4656+25T>A) n.3477+25T>A n.1914+25T>A n.1885+25T>A n.1775+25T>A c.4317+25T>A (n.4317+25T>A) c.*3829+25T>A (n.*3829+25T>A) c.4353+25T>A (n.4353+25T>A) n.2420+25T>A c.844+25T>A n.1777+25T>A c.4716+25T>A (n.4716+25T>A) c.4713+25T>A (n.4713+25T>A) c.4605+25T>A (n.4605+25T>A) c.4584+25T>A (n.4584+25T>A) c.3930+25T>A (n.3930+25T>A) c.4878+25T>A (n.4878+25T>A) c.4626+25T>A (n.4626+25T>A) c.3372+25T>A (n.3372+25T>A) | dbSNP |
16 | g.2085347T>G | CA2731829421 | TSC2 | c.*3011+25T>G (n.*3011+25T>G) c.4509+25T>G (n.4509+25T>G) c.4659+25T>G (n.4659+25T>G) c.*5042+25T>G (n.*5042+25T>G) c.*7411+25T>G (n.*7411+25T>G) c.4662+25T>G (n.4662+25T>G) c.4593+25T>G (n.4593+25T>G) c.4461+25T>G (n.4461+25T>G) c.4494+25T>G (n.4494+25T>G) c.885+25T>G n.2544+25T>G c.3316+25T>G c.4533+25T>G (n.4533+25T>G) n.844+25T>G n.259+25T>G c.4464+25T>G (n.4464+25T>G) c.4530+25T>G (n.4530+25T>G) c.4455+25T>G (n.4455+25T>G) n.676+25T>G n.2310+25T>G c.4587+25T>G (n.4587+25T>G) n.144+25T>G c.4458+25T>G (n.4458+25T>G) c.4583+25T>G n.2746+25T>G c.4656+25T>G (n.4656+25T>G) n.3477+25T>G n.1914+25T>G n.1885+25T>G n.1775+25T>G c.4317+25T>G (n.4317+25T>G) c.*3829+25T>G (n.*3829+25T>G) c.4353+25T>G (n.4353+25T>G) n.2420+25T>G c.844+25T>G n.1777+25T>G c.4716+25T>G (n.4716+25T>G) c.4713+25T>G (n.4713+25T>G) c.4605+25T>G (n.4605+25T>G) c.4584+25T>G (n.4584+25T>G) c.3930+25T>G (n.3930+25T>G) c.4878+25T>G (n.4878+25T>G) c.4626+25T>G (n.4626+25T>G) c.3372+25T>G (n.3372+25T>G) | dbSNP |
16 | g.2085348G>A | CA2731576221 | TSC2 | c.*3011+26G>A (n.*3011+26G>A) c.4509+26G>A (n.4509+26G>A) c.4659+26G>A (n.4659+26G>A) c.*5042+26G>A (n.*5042+26G>A) c.*7411+26G>A (n.*7411+26G>A) c.4662+26G>A (n.4662+26G>A) c.4593+26G>A (n.4593+26G>A) c.4461+26G>A (n.4461+26G>A) c.4494+26G>A (n.4494+26G>A) c.885+26G>A n.2544+26G>A c.3316+26G>A c.4533+26G>A (n.4533+26G>A) n.844+26G>A n.259+26G>A c.4464+26G>A (n.4464+26G>A) c.4530+26G>A (n.4530+26G>A) c.4455+26G>A (n.4455+26G>A) n.676+26G>A n.2310+26G>A c.4587+26G>A (n.4587+26G>A) n.144+26G>A c.4458+26G>A (n.4458+26G>A) c.4583+26G>A n.2746+26G>A c.4656+26G>A (n.4656+26G>A) n.3477+26G>A n.1914+26G>A n.1885+26G>A n.1775+26G>A c.4317+26G>A (n.4317+26G>A) c.*3829+26G>A (n.*3829+26G>A) c.4353+26G>A (n.4353+26G>A) n.2420+26G>A c.844+26G>A n.1777+26G>A c.4716+26G>A (n.4716+26G>A) c.4713+26G>A (n.4713+26G>A) c.4605+26G>A (n.4605+26G>A) c.4584+26G>A (n.4584+26G>A) c.3930+26G>A (n.3930+26G>A) c.4878+26G>A (n.4878+26G>A) c.4626+26G>A (n.4626+26G>A) c.3372+26G>A (n.3372+26G>A) | dbSNP |
16 | g.2085348G= | CA2202019883 | TSC2 | c.*3011+26G= (n.*3011+26G=) c.4509+26G= (n.4509+26G=) c.4659+26G= (n.4659+26G=) c.*5042+26G= (n.*5042+26G=) c.*7411+26G= (n.*7411+26G=) c.4662+26G= (n.4662+26G=) c.4593+26G= (n.4593+26G=) c.4461+26G= (n.4461+26G=) c.4494+26G= (n.4494+26G=) c.885+26G= n.2544+26G= c.3316+26G= c.4533+26G= (n.4533+26G=) n.844+26G= n.259+26G= c.4464+26G= (n.4464+26G=) c.4530+26G= (n.4530+26G=) c.4455+26G= (n.4455+26G=) n.676+26G= n.2310+26G= c.4587+26G= (n.4587+26G=) n.144+26G= c.4458+26G= (n.4458+26G=) c.4583+26G= n.2746+26G= c.4656+26G= (n.4656+26G=) n.3477+26G= n.1914+26G= n.1885+26G= n.1775+26G= c.4317+26G= (n.4317+26G=) c.*3829+26G= (n.*3829+26G=) c.4353+26G= (n.4353+26G=) n.2420+26G= c.844+26G= n.1777+26G= c.4716+26G= (n.4716+26G=) c.4713+26G= (n.4713+26G=) c.4605+26G= (n.4605+26G=) c.4584+26G= (n.4584+26G=) c.3930+26G= (n.3930+26G=) c.4878+26G= (n.4878+26G=) c.4626+26G= (n.4626+26G=) c.3372+26G= (n.3372+26G=) | |
16 | g.2085348G>T | CA052079 | TSC2 | c.*3011+26G>T (n.*3011+26G>T) c.4509+26G>T (n.4509+26G>T) c.4659+26G>T (n.4659+26G>T) c.*5042+26G>T (n.*5042+26G>T) c.*7411+26G>T (n.*7411+26G>T) c.4662+26G>T (n.4662+26G>T) c.4593+26G>T (n.4593+26G>T) c.4461+26G>T (n.4461+26G>T) c.4494+26G>T (n.4494+26G>T) c.885+26G>T n.2544+26G>T c.3316+26G>T c.4533+26G>T (n.4533+26G>T) n.844+26G>T n.259+26G>T c.4464+26G>T (n.4464+26G>T) c.4530+26G>T (n.4530+26G>T) c.4455+26G>T (n.4455+26G>T) n.676+26G>T n.2310+26G>T c.4587+26G>T (n.4587+26G>T) n.144+26G>T c.4458+26G>T (n.4458+26G>T) c.4583+26G>T n.2746+26G>T c.4656+26G>T (n.4656+26G>T) n.3477+26G>T n.1914+26G>T n.1885+26G>T n.1775+26G>T c.4317+26G>T (n.4317+26G>T) c.*3829+26G>T (n.*3829+26G>T) c.4353+26G>T (n.4353+26G>T) n.2420+26G>T c.844+26G>T n.1777+26G>T c.4716+26G>T (n.4716+26G>T) c.4713+26G>T (n.4713+26G>T) c.4605+26G>T (n.4605+26G>T) c.4584+26G>T (n.4584+26G>T) c.3930+26G>T (n.3930+26G>T) c.4878+26G>T (n.4878+26G>T) c.4626+26G>T (n.4626+26G>T) c.3372+26G>T (n.3372+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085348_2085349delinsGC | CA2202019880 | TSC2 | c.*3011+26_*3011+27delinsGC (n.*3011+26_*3011+27delinsGC) c.4509+26_4509+27delinsGC (n.4509+26_4509+27delinsGC) c.4659+26_4659+27delinsGC (n.4659+26_4659+27delinsGC) c.*5042+26_*5042+27delinsGC (n.*5042+26_*5042+27delinsGC) c.*7411+26_*7411+27delinsGC (n.*7411+26_*7411+27delinsGC) c.4662+26_4662+27delinsGC (n.4662+26_4662+27delinsGC) c.4593+26_4593+27delinsGC (n.4593+26_4593+27delinsGC) c.4461+26_4461+27delinsGC (n.4461+26_4461+27delinsGC) c.4494+26_4494+27delinsGC (n.4494+26_4494+27delinsGC) c.885+26_885+27delinsGC n.2544+26_2544+27delinsGC c.3316+26_3316+27delinsGC c.4533+26_4533+27delinsGC (n.4533+26_4533+27delinsGC) n.844+26_844+27delinsGC n.259+26_259+27delinsGC c.4464+26_4464+27delinsGC (n.4464+26_4464+27delinsGC) c.4530+26_4530+27delinsGC (n.4530+26_4530+27delinsGC) c.4455+26_4455+27delinsGC (n.4455+26_4455+27delinsGC) n.676+26_676+27delinsGC n.2310+26_2310+27delinsGC c.4587+26_4587+27delinsGC (n.4587+26_4587+27delinsGC) n.144+26_144+27delinsGC c.4458+26_4458+27delinsGC (n.4458+26_4458+27delinsGC) c.4583+26_4583+27delinsGC n.2746+26_2746+27delinsGC c.4656+26_4656+27delinsGC (n.4656+26_4656+27delinsGC) n.3477+26_3477+27delinsGC n.1914+26_1914+27delinsGC n.1885+26_1885+27delinsGC n.1775+26_1775+27delinsGC c.4317+26_4317+27delinsGC (n.4317+26_4317+27delinsGC) c.*3829+26_*3829+27delinsGC (n.*3829+26_*3829+27delinsGC) c.4353+26_4353+27delinsGC (n.4353+26_4353+27delinsGC) n.2420+26_2420+27delinsGC c.844+26_844+27delinsGC n.1777+26_1777+27delinsGC c.4716+26_4716+27delinsGC (n.4716+26_4716+27delinsGC) c.4713+26_4713+27delinsGC (n.4713+26_4713+27delinsGC) c.4605+26_4605+27delinsGC (n.4605+26_4605+27delinsGC) c.4584+26_4584+27delinsGC (n.4584+26_4584+27delinsGC) c.3930+26_3930+27delinsGC (n.3930+26_3930+27delinsGC) c.4878+26_4878+27delinsGC (n.4878+26_4878+27delinsGC) c.4626+26_4626+27delinsGC (n.4626+26_4626+27delinsGC) c.3372+26_3372+27delinsGC (n.3372+26_3372+27delinsGC) | |
16 | g.2085349C>A | CA2731612475 | TSC2 | c.*3011+27C>A (n.*3011+27C>A) c.4509+27C>A (n.4509+27C>A) c.4659+27C>A (n.4659+27C>A) c.*5042+27C>A (n.*5042+27C>A) c.*7411+27C>A (n.*7411+27C>A) c.4662+27C>A (n.4662+27C>A) c.4593+27C>A (n.4593+27C>A) c.4461+27C>A (n.4461+27C>A) c.4494+27C>A (n.4494+27C>A) c.885+27C>A n.2544+27C>A c.3316+27C>A c.4533+27C>A (n.4533+27C>A) n.844+27C>A n.259+27C>A c.4464+27C>A (n.4464+27C>A) c.4530+27C>A (n.4530+27C>A) c.4455+27C>A (n.4455+27C>A) n.676+27C>A n.2310+27C>A c.4587+27C>A (n.4587+27C>A) n.144+27C>A c.4458+27C>A (n.4458+27C>A) c.4583+27C>A n.2746+27C>A c.4656+27C>A (n.4656+27C>A) n.3477+27C>A n.1914+27C>A n.1885+27C>A n.1775+27C>A c.4317+27C>A (n.4317+27C>A) c.*3829+27C>A (n.*3829+27C>A) c.4353+27C>A (n.4353+27C>A) n.2420+27C>A c.844+27C>A n.1777+27C>A c.4716+27C>A (n.4716+27C>A) c.4713+27C>A (n.4713+27C>A) c.4605+27C>A (n.4605+27C>A) c.4584+27C>A (n.4584+27C>A) c.3930+27C>A (n.3930+27C>A) c.4878+27C>A (n.4878+27C>A) c.4626+27C>A (n.4626+27C>A) c.3372+27C>A (n.3372+27C>A) | dbSNP |
16 | g.2085349C= | CA2202019890 | TSC2 | c.*3011+27C= (n.*3011+27C=) c.4509+27C= (n.4509+27C=) c.4659+27C= (n.4659+27C=) c.*5042+27C= (n.*5042+27C=) c.*7411+27C= (n.*7411+27C=) c.4662+27C= (n.4662+27C=) c.4593+27C= (n.4593+27C=) c.4461+27C= (n.4461+27C=) c.4494+27C= (n.4494+27C=) c.885+27C= n.2544+27C= c.3316+27C= c.4533+27C= (n.4533+27C=) n.844+27C= n.259+27C= c.4464+27C= (n.4464+27C=) c.4530+27C= (n.4530+27C=) c.4455+27C= (n.4455+27C=) n.676+27C= n.2310+27C= c.4587+27C= (n.4587+27C=) n.144+27C= c.4458+27C= (n.4458+27C=) c.4583+27C= n.2746+27C= c.4656+27C= (n.4656+27C=) n.3477+27C= n.1914+27C= n.1885+27C= n.1775+27C= c.4317+27C= (n.4317+27C=) c.*3829+27C= (n.*3829+27C=) c.4353+27C= (n.4353+27C=) n.2420+27C= c.844+27C= n.1777+27C= c.4716+27C= (n.4716+27C=) c.4713+27C= (n.4713+27C=) c.4605+27C= (n.4605+27C=) c.4584+27C= (n.4584+27C=) c.3930+27C= (n.3930+27C=) c.4878+27C= (n.4878+27C=) c.4626+27C= (n.4626+27C=) c.3372+27C= (n.3372+27C=) | |
16 | g.2085349C>G | CA2731612476 | TSC2 | c.*3011+27C>G (n.*3011+27C>G) c.4509+27C>G (n.4509+27C>G) c.4659+27C>G (n.4659+27C>G) c.*5042+27C>G (n.*5042+27C>G) c.*7411+27C>G (n.*7411+27C>G) c.4662+27C>G (n.4662+27C>G) c.4593+27C>G (n.4593+27C>G) c.4461+27C>G (n.4461+27C>G) c.4494+27C>G (n.4494+27C>G) c.885+27C>G n.2544+27C>G c.3316+27C>G c.4533+27C>G (n.4533+27C>G) n.844+27C>G n.259+27C>G c.4464+27C>G (n.4464+27C>G) c.4530+27C>G (n.4530+27C>G) c.4455+27C>G (n.4455+27C>G) n.676+27C>G n.2310+27C>G c.4587+27C>G (n.4587+27C>G) n.144+27C>G c.4458+27C>G (n.4458+27C>G) c.4583+27C>G n.2746+27C>G c.4656+27C>G (n.4656+27C>G) n.3477+27C>G n.1914+27C>G n.1885+27C>G n.1775+27C>G c.4317+27C>G (n.4317+27C>G) c.*3829+27C>G (n.*3829+27C>G) c.4353+27C>G (n.4353+27C>G) n.2420+27C>G c.844+27C>G n.1777+27C>G c.4716+27C>G (n.4716+27C>G) c.4713+27C>G (n.4713+27C>G) c.4605+27C>G (n.4605+27C>G) c.4584+27C>G (n.4584+27C>G) c.3930+27C>G (n.3930+27C>G) c.4878+27C>G (n.4878+27C>G) c.4626+27C>G (n.4626+27C>G) c.3372+27C>G (n.3372+27C>G) | dbSNP |
16 | g.2085349C>T | CA718920283 | TSC2 | c.*3011+27C>T (n.*3011+27C>T) c.4509+27C>T (n.4509+27C>T) c.4659+27C>T (n.4659+27C>T) c.*5042+27C>T (n.*5042+27C>T) c.*7411+27C>T (n.*7411+27C>T) c.4662+27C>T (n.4662+27C>T) c.4593+27C>T (n.4593+27C>T) c.4461+27C>T (n.4461+27C>T) c.4494+27C>T (n.4494+27C>T) c.885+27C>T n.2544+27C>T c.3316+27C>T c.4533+27C>T (n.4533+27C>T) n.844+27C>T n.259+27C>T c.4464+27C>T (n.4464+27C>T) c.4530+27C>T (n.4530+27C>T) c.4455+27C>T (n.4455+27C>T) n.676+27C>T n.2310+27C>T c.4587+27C>T (n.4587+27C>T) n.144+27C>T c.4458+27C>T (n.4458+27C>T) c.4583+27C>T n.2746+27C>T c.4656+27C>T (n.4656+27C>T) n.3477+27C>T n.1914+27C>T n.1885+27C>T n.1775+27C>T c.4317+27C>T (n.4317+27C>T) c.*3829+27C>T (n.*3829+27C>T) c.4353+27C>T (n.4353+27C>T) n.2420+27C>T c.844+27C>T n.1777+27C>T c.4716+27C>T (n.4716+27C>T) c.4713+27C>T (n.4713+27C>T) c.4605+27C>T (n.4605+27C>T) c.4584+27C>T (n.4584+27C>T) c.3930+27C>T (n.3930+27C>T) c.4878+27C>T (n.4878+27C>T) c.4626+27C>T (n.4626+27C>T) c.3372+27C>T (n.3372+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085350del | CA718920282 | TSC2 | c.*3011+28del (n.*3011+28del) c.4509+28del (n.4509+28del) c.4659+28del (n.4659+28del) c.*5042+28del (n.*5042+28del) c.*7411+28del (n.*7411+28del) c.4662+28del (n.4662+28del) c.4593+28del (n.4593+28del) c.4461+28del (n.4461+28del) c.4494+28del (n.4494+28del) c.885+28del n.2544+28del c.3316+28del c.4533+28del (n.4533+28del) n.844+28del n.259+28del c.4464+28del (n.4464+28del) c.4530+28del (n.4530+28del) c.4455+28del (n.4455+28del) n.676+28del n.2310+28del c.4587+28del (n.4587+28del) n.144+28del c.4458+28del (n.4458+28del) c.4583+28del n.2746+28del c.4656+28del (n.4656+28del) n.3477+28del n.1914+28del n.1885+28del n.1775+28del c.4317+28del (n.4317+28del) c.*3829+28del (n.*3829+28del) c.4353+28del (n.4353+28del) n.2420+28del c.844+28del n.1777+28del c.4716+28del (n.4716+28del) c.4713+28del (n.4713+28del) c.4605+28del (n.4605+28del) c.4584+28del (n.4584+28del) c.3930+28del (n.3930+28del) c.4878+28del (n.4878+28del) c.4626+28del (n.4626+28del) c.3372+28del (n.3372+28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085350C>A | CA2731576774 | TSC2 | c.*3011+28C>A (n.*3011+28C>A) c.4509+28C>A (n.4509+28C>A) c.4659+28C>A (n.4659+28C>A) c.*5042+28C>A (n.*5042+28C>A) c.*7411+28C>A (n.*7411+28C>A) c.4662+28C>A (n.4662+28C>A) c.4593+28C>A (n.4593+28C>A) c.4461+28C>A (n.4461+28C>A) c.4494+28C>A (n.4494+28C>A) c.885+28C>A n.2544+28C>A c.3316+28C>A c.4533+28C>A (n.4533+28C>A) n.844+28C>A n.259+28C>A c.4464+28C>A (n.4464+28C>A) c.4530+28C>A (n.4530+28C>A) c.4455+28C>A (n.4455+28C>A) n.676+28C>A n.2310+28C>A c.4587+28C>A (n.4587+28C>A) n.144+28C>A c.4458+28C>A (n.4458+28C>A) c.4583+28C>A n.2746+28C>A c.4656+28C>A (n.4656+28C>A) n.3477+28C>A n.1914+28C>A n.1885+28C>A n.1775+28C>A c.4317+28C>A (n.4317+28C>A) c.*3829+28C>A (n.*3829+28C>A) c.4353+28C>A (n.4353+28C>A) n.2420+28C>A c.844+28C>A n.1777+28C>A c.4716+28C>A (n.4716+28C>A) c.4713+28C>A (n.4713+28C>A) c.4605+28C>A (n.4605+28C>A) c.4584+28C>A (n.4584+28C>A) c.3930+28C>A (n.3930+28C>A) c.4878+28C>A (n.4878+28C>A) c.4626+28C>A (n.4626+28C>A) c.3372+28C>A (n.3372+28C>A) | dbSNP |
16 | g.2085350C= | CA2202019892 | TSC2 | c.*3011+28C= (n.*3011+28C=) c.4509+28C= (n.4509+28C=) c.4659+28C= (n.4659+28C=) c.*5042+28C= (n.*5042+28C=) c.*7411+28C= (n.*7411+28C=) c.4662+28C= (n.4662+28C=) c.4593+28C= (n.4593+28C=) c.4461+28C= (n.4461+28C=) c.4494+28C= (n.4494+28C=) c.885+28C= n.2544+28C= c.3316+28C= c.4533+28C= (n.4533+28C=) n.844+28C= n.259+28C= c.4464+28C= (n.4464+28C=) c.4530+28C= (n.4530+28C=) c.4455+28C= (n.4455+28C=) n.676+28C= n.2310+28C= c.4587+28C= (n.4587+28C=) n.144+28C= c.4458+28C= (n.4458+28C=) c.4583+28C= n.2746+28C= c.4656+28C= (n.4656+28C=) n.3477+28C= n.1914+28C= n.1885+28C= n.1775+28C= c.4317+28C= (n.4317+28C=) c.*3829+28C= (n.*3829+28C=) c.4353+28C= (n.4353+28C=) n.2420+28C= c.844+28C= n.1777+28C= c.4716+28C= (n.4716+28C=) c.4713+28C= (n.4713+28C=) c.4605+28C= (n.4605+28C=) c.4584+28C= (n.4584+28C=) c.3930+28C= (n.3930+28C=) c.4878+28C= (n.4878+28C=) c.4626+28C= (n.4626+28C=) c.3372+28C= (n.3372+28C=) | |
16 | g.2085350C>G | CA2731576773 | TSC2 | c.*3011+28C>G (n.*3011+28C>G) c.4509+28C>G (n.4509+28C>G) c.4659+28C>G (n.4659+28C>G) c.*5042+28C>G (n.*5042+28C>G) c.*7411+28C>G (n.*7411+28C>G) c.4662+28C>G (n.4662+28C>G) c.4593+28C>G (n.4593+28C>G) c.4461+28C>G (n.4461+28C>G) c.4494+28C>G (n.4494+28C>G) c.885+28C>G n.2544+28C>G c.3316+28C>G c.4533+28C>G (n.4533+28C>G) n.844+28C>G n.259+28C>G c.4464+28C>G (n.4464+28C>G) c.4530+28C>G (n.4530+28C>G) c.4455+28C>G (n.4455+28C>G) n.676+28C>G n.2310+28C>G c.4587+28C>G (n.4587+28C>G) n.144+28C>G c.4458+28C>G (n.4458+28C>G) c.4583+28C>G n.2746+28C>G c.4656+28C>G (n.4656+28C>G) n.3477+28C>G n.1914+28C>G n.1885+28C>G n.1775+28C>G c.4317+28C>G (n.4317+28C>G) c.*3829+28C>G (n.*3829+28C>G) c.4353+28C>G (n.4353+28C>G) n.2420+28C>G c.844+28C>G n.1777+28C>G c.4716+28C>G (n.4716+28C>G) c.4713+28C>G (n.4713+28C>G) c.4605+28C>G (n.4605+28C>G) c.4584+28C>G (n.4584+28C>G) c.3930+28C>G (n.3930+28C>G) c.4878+28C>G (n.4878+28C>G) c.4626+28C>G (n.4626+28C>G) c.3372+28C>G (n.3372+28C>G) | dbSNP |
16 | g.2085350C>T | CA052085 | TSC2 | c.*3011+28C>T (n.*3011+28C>T) c.4509+28C>T (n.4509+28C>T) c.4659+28C>T (n.4659+28C>T) c.*5042+28C>T (n.*5042+28C>T) c.*7411+28C>T (n.*7411+28C>T) c.4662+28C>T (n.4662+28C>T) c.4593+28C>T (n.4593+28C>T) c.4461+28C>T (n.4461+28C>T) c.4494+28C>T (n.4494+28C>T) c.885+28C>T n.2544+28C>T c.3316+28C>T c.4533+28C>T (n.4533+28C>T) n.844+28C>T n.259+28C>T c.4464+28C>T (n.4464+28C>T) c.4530+28C>T (n.4530+28C>T) c.4455+28C>T (n.4455+28C>T) n.676+28C>T n.2310+28C>T c.4587+28C>T (n.4587+28C>T) n.144+28C>T c.4458+28C>T (n.4458+28C>T) c.4583+28C>T n.2746+28C>T c.4656+28C>T (n.4656+28C>T) n.3477+28C>T n.1914+28C>T n.1885+28C>T n.1775+28C>T c.4317+28C>T (n.4317+28C>T) c.*3829+28C>T (n.*3829+28C>T) c.4353+28C>T (n.4353+28C>T) n.2420+28C>T c.844+28C>T n.1777+28C>T c.4716+28C>T (n.4716+28C>T) c.4713+28C>T (n.4713+28C>T) c.4605+28C>T (n.4605+28C>T) c.4584+28C>T (n.4584+28C>T) c.3930+28C>T (n.3930+28C>T) c.4878+28C>T (n.4878+28C>T) c.4626+28C>T (n.4626+28C>T) c.3372+28C>T (n.3372+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085351T>A | CA2631122144 | TSC2 | c.*3011+29T>A (n.*3011+29T>A) c.4509+29T>A (n.4509+29T>A) c.4659+29T>A (n.4659+29T>A) c.*5042+29T>A (n.*5042+29T>A) c.*7411+29T>A (n.*7411+29T>A) c.4662+29T>A (n.4662+29T>A) c.4593+29T>A (n.4593+29T>A) c.4461+29T>A (n.4461+29T>A) c.4494+29T>A (n.4494+29T>A) c.885+29T>A n.2544+29T>A c.3316+29T>A c.4533+29T>A (n.4533+29T>A) n.844+29T>A n.259+29T>A c.4464+29T>A (n.4464+29T>A) c.4530+29T>A (n.4530+29T>A) c.4455+29T>A (n.4455+29T>A) n.676+29T>A n.2310+29T>A c.4587+29T>A (n.4587+29T>A) n.144+29T>A c.4458+29T>A (n.4458+29T>A) c.4583+29T>A n.2746+29T>A c.4656+29T>A (n.4656+29T>A) n.3477+29T>A n.1914+29T>A n.1885+29T>A n.1775+29T>A c.4317+29T>A (n.4317+29T>A) c.*3829+29T>A (n.*3829+29T>A) c.4353+29T>A (n.4353+29T>A) n.2420+29T>A c.844+29T>A n.1777+29T>A c.4716+29T>A (n.4716+29T>A) c.4713+29T>A (n.4713+29T>A) c.4605+29T>A (n.4605+29T>A) c.4584+29T>A (n.4584+29T>A) c.3930+29T>A (n.3930+29T>A) c.4878+29T>A (n.4878+29T>A) c.4626+29T>A (n.4626+29T>A) c.3372+29T>A (n.3372+29T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085351T>G | CA620379528 | TSC2 | c.*3011+29T>G (n.*3011+29T>G) c.4509+29T>G (n.4509+29T>G) c.4659+29T>G (n.4659+29T>G) c.*5042+29T>G (n.*5042+29T>G) c.*7411+29T>G (n.*7411+29T>G) c.4662+29T>G (n.4662+29T>G) c.4593+29T>G (n.4593+29T>G) c.4461+29T>G (n.4461+29T>G) c.4494+29T>G (n.4494+29T>G) c.885+29T>G n.2544+29T>G c.3316+29T>G c.4533+29T>G (n.4533+29T>G) n.844+29T>G n.259+29T>G c.4464+29T>G (n.4464+29T>G) c.4530+29T>G (n.4530+29T>G) c.4455+29T>G (n.4455+29T>G) n.676+29T>G n.2310+29T>G c.4587+29T>G (n.4587+29T>G) n.144+29T>G c.4458+29T>G (n.4458+29T>G) c.4583+29T>G n.2746+29T>G c.4656+29T>G (n.4656+29T>G) n.3477+29T>G n.1914+29T>G n.1885+29T>G n.1775+29T>G c.4317+29T>G (n.4317+29T>G) c.*3829+29T>G (n.*3829+29T>G) c.4353+29T>G (n.4353+29T>G) n.2420+29T>G c.844+29T>G n.1777+29T>G c.4716+29T>G (n.4716+29T>G) c.4713+29T>G (n.4713+29T>G) c.4605+29T>G (n.4605+29T>G) c.4584+29T>G (n.4584+29T>G) c.3930+29T>G (n.3930+29T>G) c.4878+29T>G (n.4878+29T>G) c.4626+29T>G (n.4626+29T>G) c.3372+29T>G (n.3372+29T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085351T= | CA2202019894 | TSC2 | c.*3011+29T= (n.*3011+29T=) c.4509+29T= (n.4509+29T=) c.4659+29T= (n.4659+29T=) c.*5042+29T= (n.*5042+29T=) c.*7411+29T= (n.*7411+29T=) c.4662+29T= (n.4662+29T=) c.4593+29T= (n.4593+29T=) c.4461+29T= (n.4461+29T=) c.4494+29T= (n.4494+29T=) c.885+29T= n.2544+29T= c.3316+29T= c.4533+29T= (n.4533+29T=) n.844+29T= n.259+29T= c.4464+29T= (n.4464+29T=) c.4530+29T= (n.4530+29T=) c.4455+29T= (n.4455+29T=) n.676+29T= n.2310+29T= c.4587+29T= (n.4587+29T=) n.144+29T= c.4458+29T= (n.4458+29T=) c.4583+29T= n.2746+29T= c.4656+29T= (n.4656+29T=) n.3477+29T= n.1914+29T= n.1885+29T= n.1775+29T= c.4317+29T= (n.4317+29T=) c.*3829+29T= (n.*3829+29T=) c.4353+29T= (n.4353+29T=) n.2420+29T= c.844+29T= n.1777+29T= c.4716+29T= (n.4716+29T=) c.4713+29T= (n.4713+29T=) c.4605+29T= (n.4605+29T=) c.4584+29T= (n.4584+29T=) c.3930+29T= (n.3930+29T=) c.4878+29T= (n.4878+29T=) c.4626+29T= (n.4626+29T=) c.3372+29T= (n.3372+29T=) | |
16 | g.2085352G>A | CA2731829643 | TSC2 | c.*3011+30G>A (n.*3011+30G>A) c.4509+30G>A (n.4509+30G>A) c.4659+30G>A (n.4659+30G>A) c.*5042+30G>A (n.*5042+30G>A) c.*7411+30G>A (n.*7411+30G>A) c.4662+30G>A (n.4662+30G>A) c.4593+30G>A (n.4593+30G>A) c.4461+30G>A (n.4461+30G>A) c.4494+30G>A (n.4494+30G>A) c.885+30G>A n.2544+30G>A c.3316+30G>A c.4533+30G>A (n.4533+30G>A) n.844+30G>A n.259+30G>A c.4464+30G>A (n.4464+30G>A) c.4530+30G>A (n.4530+30G>A) c.4455+30G>A (n.4455+30G>A) n.676+30G>A n.2310+30G>A c.4587+30G>A (n.4587+30G>A) n.144+30G>A c.4458+30G>A (n.4458+30G>A) c.4583+30G>A n.2746+30G>A c.4656+30G>A (n.4656+30G>A) n.3477+30G>A n.1914+30G>A n.1885+30G>A n.1775+30G>A c.4317+30G>A (n.4317+30G>A) c.*3829+30G>A (n.*3829+30G>A) c.4353+30G>A (n.4353+30G>A) n.2420+30G>A c.844+30G>A n.1777+30G>A c.4716+30G>A (n.4716+30G>A) c.4713+30G>A (n.4713+30G>A) c.4605+30G>A (n.4605+30G>A) c.4584+30G>A (n.4584+30G>A) c.3930+30G>A (n.3930+30G>A) c.4878+30G>A (n.4878+30G>A) c.4626+30G>A (n.4626+30G>A) c.3372+30G>A (n.3372+30G>A) | dbSNP |
16 | g.2085353del | CA2575877751 | TSC2 | c.*3011+31del (n.*3011+31del) c.4509+31del (n.4509+31del) c.4659+31del (n.4659+31del) c.*5042+31del (n.*5042+31del) c.*7411+31del (n.*7411+31del) c.4662+31del (n.4662+31del) c.4593+31del (n.4593+31del) c.4461+31del (n.4461+31del) c.4494+31del (n.4494+31del) c.885+31del n.2544+31del c.3316+31del c.4533+31del (n.4533+31del) n.844+31del n.259+31del c.4464+31del (n.4464+31del) c.4530+31del (n.4530+31del) c.4455+31del (n.4455+31del) n.676+31del n.2310+31del c.4587+31del (n.4587+31del) n.144+31del c.4458+31del (n.4458+31del) c.4583+31del n.2746+31del c.4656+31del (n.4656+31del) n.3477+31del n.1914+31del n.1885+31del n.1775+31del c.4317+31del (n.4317+31del) c.*3829+31del (n.*3829+31del) c.4353+31del (n.4353+31del) n.2420+31del c.844+31del n.1777+31del c.4716+31del (n.4716+31del) c.4713+31del (n.4713+31del) c.4605+31del (n.4605+31del) c.4584+31del (n.4584+31del) c.3930+31del (n.3930+31del) c.4878+31del (n.4878+31del) c.4626+31del (n.4626+31del) c.3372+31del (n.3372+31del) | |
16 | g.2085353G>A | CA2731577878 | TSC2 | c.*3011+31G>A (n.*3011+31G>A) c.4509+31G>A (n.4509+31G>A) c.4659+31G>A (n.4659+31G>A) c.*5042+31G>A (n.*5042+31G>A) c.*7411+31G>A (n.*7411+31G>A) c.4662+31G>A (n.4662+31G>A) c.4593+31G>A (n.4593+31G>A) c.4461+31G>A (n.4461+31G>A) c.4494+31G>A (n.4494+31G>A) c.885+31G>A n.2544+31G>A c.3316+31G>A c.4533+31G>A (n.4533+31G>A) n.844+31G>A n.259+31G>A c.4464+31G>A (n.4464+31G>A) c.4530+31G>A (n.4530+31G>A) c.4455+31G>A (n.4455+31G>A) n.676+31G>A n.2310+31G>A c.4587+31G>A (n.4587+31G>A) n.144+31G>A c.4458+31G>A (n.4458+31G>A) c.4583+31G>A n.2746+31G>A c.4656+31G>A (n.4656+31G>A) n.3477+31G>A n.1914+31G>A n.1885+31G>A n.1775+31G>A c.4317+31G>A (n.4317+31G>A) c.*3829+31G>A (n.*3829+31G>A) c.4353+31G>A (n.4353+31G>A) n.2420+31G>A c.844+31G>A n.1777+31G>A c.4716+31G>A (n.4716+31G>A) c.4713+31G>A (n.4713+31G>A) c.4605+31G>A (n.4605+31G>A) c.4584+31G>A (n.4584+31G>A) c.3930+31G>A (n.3930+31G>A) c.4878+31G>A (n.4878+31G>A) c.4626+31G>A (n.4626+31G>A) c.3372+31G>A (n.3372+31G>A) | dbSNP |
16 | g.2085353G= | CA2202019896 | TSC2 | c.*3011+31G= (n.*3011+31G=) c.4509+31G= (n.4509+31G=) c.4659+31G= (n.4659+31G=) c.*5042+31G= (n.*5042+31G=) c.*7411+31G= (n.*7411+31G=) c.4662+31G= (n.4662+31G=) c.4593+31G= (n.4593+31G=) c.4461+31G= (n.4461+31G=) c.4494+31G= (n.4494+31G=) c.885+31G= n.2544+31G= c.3316+31G= c.4533+31G= (n.4533+31G=) n.844+31G= n.259+31G= c.4464+31G= (n.4464+31G=) c.4530+31G= (n.4530+31G=) c.4455+31G= (n.4455+31G=) n.676+31G= n.2310+31G= c.4587+31G= (n.4587+31G=) n.144+31G= c.4458+31G= (n.4458+31G=) c.4583+31G= n.2746+31G= c.4656+31G= (n.4656+31G=) n.3477+31G= n.1914+31G= n.1885+31G= n.1775+31G= c.4317+31G= (n.4317+31G=) c.*3829+31G= (n.*3829+31G=) c.4353+31G= (n.4353+31G=) n.2420+31G= c.844+31G= n.1777+31G= c.4716+31G= (n.4716+31G=) c.4713+31G= (n.4713+31G=) c.4605+31G= (n.4605+31G=) c.4584+31G= (n.4584+31G=) c.3930+31G= (n.3930+31G=) c.4878+31G= (n.4878+31G=) c.4626+31G= (n.4626+31G=) c.3372+31G= (n.3372+31G=) | |
16 | g.2085353G>T | CA052089 | TSC2 | c.*3011+31G>T (n.*3011+31G>T) c.4509+31G>T (n.4509+31G>T) c.4659+31G>T (n.4659+31G>T) c.*5042+31G>T (n.*5042+31G>T) c.*7411+31G>T (n.*7411+31G>T) c.4662+31G>T (n.4662+31G>T) c.4593+31G>T (n.4593+31G>T) c.4461+31G>T (n.4461+31G>T) c.4494+31G>T (n.4494+31G>T) c.885+31G>T n.2544+31G>T c.3316+31G>T c.4533+31G>T (n.4533+31G>T) n.844+31G>T n.259+31G>T c.4464+31G>T (n.4464+31G>T) c.4530+31G>T (n.4530+31G>T) c.4455+31G>T (n.4455+31G>T) n.676+31G>T n.2310+31G>T c.4587+31G>T (n.4587+31G>T) n.144+31G>T c.4458+31G>T (n.4458+31G>T) c.4583+31G>T n.2746+31G>T c.4656+31G>T (n.4656+31G>T) n.3477+31G>T n.1914+31G>T n.1885+31G>T n.1775+31G>T c.4317+31G>T (n.4317+31G>T) c.*3829+31G>T (n.*3829+31G>T) c.4353+31G>T (n.4353+31G>T) n.2420+31G>T c.844+31G>T n.1777+31G>T c.4716+31G>T (n.4716+31G>T) c.4713+31G>T (n.4713+31G>T) c.4605+31G>T (n.4605+31G>T) c.4584+31G>T (n.4584+31G>T) c.3930+31G>T (n.3930+31G>T) c.4878+31G>T (n.4878+31G>T) c.4626+31G>T (n.4626+31G>T) c.3372+31G>T (n.3372+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085354A= | CA2202019902 | TSC2 | c.*3011+32A= (n.*3011+32A=) c.4509+32A= (n.4509+32A=) c.4659+32A= (n.4659+32A=) c.*5042+32A= (n.*5042+32A=) c.*7411+32A= (n.*7411+32A=) c.4662+32A= (n.4662+32A=) c.4593+32A= (n.4593+32A=) c.4461+32A= (n.4461+32A=) c.4494+32A= (n.4494+32A=) c.885+32A= n.2544+32A= c.3316+32A= c.4533+32A= (n.4533+32A=) n.844+32A= n.259+32A= c.4464+32A= (n.4464+32A=) c.4530+32A= (n.4530+32A=) c.4455+32A= (n.4455+32A=) n.676+32A= n.2310+32A= c.4587+32A= (n.4587+32A=) n.144+32A= c.4458+32A= (n.4458+32A=) c.4583+32A= n.2746+32A= c.4656+32A= (n.4656+32A=) n.3477+32A= n.1914+32A= n.1885+32A= n.1775+32A= c.4317+32A= (n.4317+32A=) c.*3829+32A= (n.*3829+32A=) c.4353+32A= (n.4353+32A=) n.2420+32A= c.844+32A= n.1777+32A= c.4716+32A= (n.4716+32A=) c.4713+32A= (n.4713+32A=) c.4605+32A= (n.4605+32A=) c.4584+32A= (n.4584+32A=) c.3930+32A= (n.3930+32A=) c.4878+32A= (n.4878+32A=) c.4626+32A= (n.4626+32A=) c.3372+32A= (n.3372+32A=) | |
16 | g.2085354A>C | CA2631122154 | TSC2 | c.*3011+32A>C (n.*3011+32A>C) c.4509+32A>C (n.4509+32A>C) c.4659+32A>C (n.4659+32A>C) c.*5042+32A>C (n.*5042+32A>C) c.*7411+32A>C (n.*7411+32A>C) c.4662+32A>C (n.4662+32A>C) c.4593+32A>C (n.4593+32A>C) c.4461+32A>C (n.4461+32A>C) c.4494+32A>C (n.4494+32A>C) c.885+32A>C n.2544+32A>C c.3316+32A>C c.4533+32A>C (n.4533+32A>C) n.844+32A>C n.259+32A>C c.4464+32A>C (n.4464+32A>C) c.4530+32A>C (n.4530+32A>C) c.4455+32A>C (n.4455+32A>C) n.676+32A>C n.2310+32A>C c.4587+32A>C (n.4587+32A>C) n.144+32A>C c.4458+32A>C (n.4458+32A>C) c.4583+32A>C n.2746+32A>C c.4656+32A>C (n.4656+32A>C) n.3477+32A>C n.1914+32A>C n.1885+32A>C n.1775+32A>C c.4317+32A>C (n.4317+32A>C) c.*3829+32A>C (n.*3829+32A>C) c.4353+32A>C (n.4353+32A>C) n.2420+32A>C c.844+32A>C n.1777+32A>C c.4716+32A>C (n.4716+32A>C) c.4713+32A>C (n.4713+32A>C) c.4605+32A>C (n.4605+32A>C) c.4584+32A>C (n.4584+32A>C) c.3930+32A>C (n.3930+32A>C) c.4878+32A>C (n.4878+32A>C) c.4626+32A>C (n.4626+32A>C) c.3372+32A>C (n.3372+32A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085354A>G | CA052097 | TSC2 | c.*3011+32A>G (n.*3011+32A>G) c.4509+32A>G (n.4509+32A>G) c.4659+32A>G (n.4659+32A>G) c.*5042+32A>G (n.*5042+32A>G) c.*7411+32A>G (n.*7411+32A>G) c.4662+32A>G (n.4662+32A>G) c.4593+32A>G (n.4593+32A>G) c.4461+32A>G (n.4461+32A>G) c.4494+32A>G (n.4494+32A>G) c.885+32A>G n.2544+32A>G c.3316+32A>G c.4533+32A>G (n.4533+32A>G) n.844+32A>G n.259+32A>G c.4464+32A>G (n.4464+32A>G) c.4530+32A>G (n.4530+32A>G) c.4455+32A>G (n.4455+32A>G) n.676+32A>G n.2310+32A>G c.4587+32A>G (n.4587+32A>G) n.144+32A>G c.4458+32A>G (n.4458+32A>G) c.4583+32A>G n.2746+32A>G c.4656+32A>G (n.4656+32A>G) n.3477+32A>G n.1914+32A>G n.1885+32A>G n.1775+32A>G c.4317+32A>G (n.4317+32A>G) c.*3829+32A>G (n.*3829+32A>G) c.4353+32A>G (n.4353+32A>G) n.2420+32A>G c.844+32A>G n.1777+32A>G c.4716+32A>G (n.4716+32A>G) c.4713+32A>G (n.4713+32A>G) c.4605+32A>G (n.4605+32A>G) c.4584+32A>G (n.4584+32A>G) c.3930+32A>G (n.3930+32A>G) c.4878+32A>G (n.4878+32A>G) c.4626+32A>G (n.4626+32A>G) c.3372+32A>G (n.3372+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085354A>T | CA2731576222 | TSC2 | c.*3011+32A>T (n.*3011+32A>T) c.4509+32A>T (n.4509+32A>T) c.4659+32A>T (n.4659+32A>T) c.*5042+32A>T (n.*5042+32A>T) c.*7411+32A>T (n.*7411+32A>T) c.4662+32A>T (n.4662+32A>T) c.4593+32A>T (n.4593+32A>T) c.4461+32A>T (n.4461+32A>T) c.4494+32A>T (n.4494+32A>T) c.885+32A>T n.2544+32A>T c.3316+32A>T c.4533+32A>T (n.4533+32A>T) n.844+32A>T n.259+32A>T c.4464+32A>T (n.4464+32A>T) c.4530+32A>T (n.4530+32A>T) c.4455+32A>T (n.4455+32A>T) n.676+32A>T n.2310+32A>T c.4587+32A>T (n.4587+32A>T) n.144+32A>T c.4458+32A>T (n.4458+32A>T) c.4583+32A>T n.2746+32A>T c.4656+32A>T (n.4656+32A>T) n.3477+32A>T n.1914+32A>T n.1885+32A>T n.1775+32A>T c.4317+32A>T (n.4317+32A>T) c.*3829+32A>T (n.*3829+32A>T) c.4353+32A>T (n.4353+32A>T) n.2420+32A>T c.844+32A>T n.1777+32A>T c.4716+32A>T (n.4716+32A>T) c.4713+32A>T (n.4713+32A>T) c.4605+32A>T (n.4605+32A>T) c.4584+32A>T (n.4584+32A>T) c.3930+32A>T (n.3930+32A>T) c.4878+32A>T (n.4878+32A>T) c.4626+32A>T (n.4626+32A>T) c.3372+32A>T (n.3372+32A>T) | dbSNP |
16 | g.2085355C>A | CA2575877753 | TSC2 | c.*3011+33C>A (n.*3011+33C>A) c.4509+33C>A (n.4509+33C>A) c.4659+33C>A (n.4659+33C>A) c.*5042+33C>A (n.*5042+33C>A) c.*7411+33C>A (n.*7411+33C>A) c.4662+33C>A (n.4662+33C>A) c.4593+33C>A (n.4593+33C>A) c.4461+33C>A (n.4461+33C>A) c.4494+33C>A (n.4494+33C>A) c.885+33C>A n.2544+33C>A c.3316+33C>A c.4533+33C>A (n.4533+33C>A) n.844+33C>A n.259+33C>A c.4464+33C>A (n.4464+33C>A) c.4530+33C>A (n.4530+33C>A) c.4455+33C>A (n.4455+33C>A) n.676+33C>A n.2310+33C>A c.4587+33C>A (n.4587+33C>A) n.144+33C>A c.4458+33C>A (n.4458+33C>A) c.4583+33C>A n.2746+33C>A c.4656+33C>A (n.4656+33C>A) n.3477+33C>A n.1914+33C>A n.1885+33C>A n.1775+33C>A c.4317+33C>A (n.4317+33C>A) c.*3829+33C>A (n.*3829+33C>A) c.4353+33C>A (n.4353+33C>A) n.2420+33C>A c.844+33C>A n.1777+33C>A c.4716+33C>A (n.4716+33C>A) c.4713+33C>A (n.4713+33C>A) c.4605+33C>A (n.4605+33C>A) c.4584+33C>A (n.4584+33C>A) c.3930+33C>A (n.3930+33C>A) c.4878+33C>A (n.4878+33C>A) c.4626+33C>A (n.4626+33C>A) c.3372+33C>A (n.3372+33C>A) | dbSNP |
16 | g.2085355C= | CA2202019905 | TSC2 | c.*3011+33C= (n.*3011+33C=) c.4509+33C= (n.4509+33C=) c.4659+33C= (n.4659+33C=) c.*5042+33C= (n.*5042+33C=) c.*7411+33C= (n.*7411+33C=) c.4662+33C= (n.4662+33C=) c.4593+33C= (n.4593+33C=) c.4461+33C= (n.4461+33C=) c.4494+33C= (n.4494+33C=) c.885+33C= n.2544+33C= c.3316+33C= c.4533+33C= (n.4533+33C=) n.844+33C= n.259+33C= c.4464+33C= (n.4464+33C=) c.4530+33C= (n.4530+33C=) c.4455+33C= (n.4455+33C=) n.676+33C= n.2310+33C= c.4587+33C= (n.4587+33C=) n.144+33C= c.4458+33C= (n.4458+33C=) c.4583+33C= n.2746+33C= c.4656+33C= (n.4656+33C=) n.3477+33C= n.1914+33C= n.1885+33C= n.1775+33C= c.4317+33C= (n.4317+33C=) c.*3829+33C= (n.*3829+33C=) c.4353+33C= (n.4353+33C=) n.2420+33C= c.844+33C= n.1777+33C= c.4716+33C= (n.4716+33C=) c.4713+33C= (n.4713+33C=) c.4605+33C= (n.4605+33C=) c.4584+33C= (n.4584+33C=) c.3930+33C= (n.3930+33C=) c.4878+33C= (n.4878+33C=) c.4626+33C= (n.4626+33C=) c.3372+33C= (n.3372+33C=) | |
16 | g.2085355C>G | CA2631122162 | TSC2 | c.*3011+33C>G (n.*3011+33C>G) c.4509+33C>G (n.4509+33C>G) c.4659+33C>G (n.4659+33C>G) c.*5042+33C>G (n.*5042+33C>G) c.*7411+33C>G (n.*7411+33C>G) c.4662+33C>G (n.4662+33C>G) c.4593+33C>G (n.4593+33C>G) c.4461+33C>G (n.4461+33C>G) c.4494+33C>G (n.4494+33C>G) c.885+33C>G n.2544+33C>G c.3316+33C>G c.4533+33C>G (n.4533+33C>G) n.844+33C>G n.259+33C>G c.4464+33C>G (n.4464+33C>G) c.4530+33C>G (n.4530+33C>G) c.4455+33C>G (n.4455+33C>G) n.676+33C>G n.2310+33C>G c.4587+33C>G (n.4587+33C>G) n.144+33C>G c.4458+33C>G (n.4458+33C>G) c.4583+33C>G n.2746+33C>G c.4656+33C>G (n.4656+33C>G) n.3477+33C>G n.1914+33C>G n.1885+33C>G n.1775+33C>G c.4317+33C>G (n.4317+33C>G) c.*3829+33C>G (n.*3829+33C>G) c.4353+33C>G (n.4353+33C>G) n.2420+33C>G c.844+33C>G n.1777+33C>G c.4716+33C>G (n.4716+33C>G) c.4713+33C>G (n.4713+33C>G) c.4605+33C>G (n.4605+33C>G) c.4584+33C>G (n.4584+33C>G) c.3930+33C>G (n.3930+33C>G) c.4878+33C>G (n.4878+33C>G) c.4626+33C>G (n.4626+33C>G) c.3372+33C>G (n.3372+33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085355C>T | CA276755166 | TSC2 | c.*3011+33C>T (n.*3011+33C>T) c.4509+33C>T (n.4509+33C>T) c.4659+33C>T (n.4659+33C>T) c.*5042+33C>T (n.*5042+33C>T) c.*7411+33C>T (n.*7411+33C>T) c.4662+33C>T (n.4662+33C>T) c.4593+33C>T (n.4593+33C>T) c.4461+33C>T (n.4461+33C>T) c.4494+33C>T (n.4494+33C>T) c.885+33C>T n.2544+33C>T c.3316+33C>T c.4533+33C>T (n.4533+33C>T) n.844+33C>T n.259+33C>T c.4464+33C>T (n.4464+33C>T) c.4530+33C>T (n.4530+33C>T) c.4455+33C>T (n.4455+33C>T) n.676+33C>T n.2310+33C>T c.4587+33C>T (n.4587+33C>T) n.144+33C>T c.4458+33C>T (n.4458+33C>T) c.4583+33C>T n.2746+33C>T c.4656+33C>T (n.4656+33C>T) n.3477+33C>T n.1914+33C>T n.1885+33C>T n.1775+33C>T c.4317+33C>T (n.4317+33C>T) c.*3829+33C>T (n.*3829+33C>T) c.4353+33C>T (n.4353+33C>T) n.2420+33C>T c.844+33C>T n.1777+33C>T c.4716+33C>T (n.4716+33C>T) c.4713+33C>T (n.4713+33C>T) c.4605+33C>T (n.4605+33C>T) c.4584+33C>T (n.4584+33C>T) c.3930+33C>T (n.3930+33C>T) c.4878+33C>T (n.4878+33C>T) c.4626+33C>T (n.4626+33C>T) c.3372+33C>T (n.3372+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085356A= | CA2202019908 | TSC2 | c.*3011+34A= (n.*3011+34A=) c.4509+34A= (n.4509+34A=) c.4659+34A= (n.4659+34A=) c.*5042+34A= (n.*5042+34A=) c.*7411+34A= (n.*7411+34A=) c.4662+34A= (n.4662+34A=) c.4593+34A= (n.4593+34A=) c.4461+34A= (n.4461+34A=) c.4494+34A= (n.4494+34A=) c.885+34A= n.2544+34A= c.3316+34A= c.4533+34A= (n.4533+34A=) n.844+34A= n.259+34A= c.4464+34A= (n.4464+34A=) c.4530+34A= (n.4530+34A=) c.4455+34A= (n.4455+34A=) n.676+34A= n.2310+34A= c.4587+34A= (n.4587+34A=) n.144+34A= c.4458+34A= (n.4458+34A=) c.4583+34A= n.2746+34A= c.4656+34A= (n.4656+34A=) n.3477+34A= n.1914+34A= n.1885+34A= n.1775+34A= c.4317+34A= (n.4317+34A=) c.*3829+34A= (n.*3829+34A=) c.4353+34A= (n.4353+34A=) n.2420+34A= c.844+34A= n.1777+34A= c.4716+34A= (n.4716+34A=) c.4713+34A= (n.4713+34A=) c.4605+34A= (n.4605+34A=) c.4584+34A= (n.4584+34A=) c.3930+34A= (n.3930+34A=) c.4878+34A= (n.4878+34A=) c.4626+34A= (n.4626+34A=) c.3372+34A= (n.3372+34A=) | |
16 | g.2085356A>G | CA620379532 | TSC2 | c.*3011+34A>G (n.*3011+34A>G) c.4509+34A>G (n.4509+34A>G) c.4659+34A>G (n.4659+34A>G) c.*5042+34A>G (n.*5042+34A>G) c.*7411+34A>G (n.*7411+34A>G) c.4662+34A>G (n.4662+34A>G) c.4593+34A>G (n.4593+34A>G) c.4461+34A>G (n.4461+34A>G) c.4494+34A>G (n.4494+34A>G) c.885+34A>G n.2544+34A>G c.3316+34A>G c.4533+34A>G (n.4533+34A>G) n.844+34A>G n.259+34A>G c.4464+34A>G (n.4464+34A>G) c.4530+34A>G (n.4530+34A>G) c.4455+34A>G (n.4455+34A>G) n.676+34A>G n.2310+34A>G c.4587+34A>G (n.4587+34A>G) n.144+34A>G c.4458+34A>G (n.4458+34A>G) c.4583+34A>G n.2746+34A>G c.4656+34A>G (n.4656+34A>G) n.3477+34A>G n.1914+34A>G n.1885+34A>G n.1775+34A>G c.4317+34A>G (n.4317+34A>G) c.*3829+34A>G (n.*3829+34A>G) c.4353+34A>G (n.4353+34A>G) n.2420+34A>G c.844+34A>G n.1777+34A>G c.4716+34A>G (n.4716+34A>G) c.4713+34A>G (n.4713+34A>G) c.4605+34A>G (n.4605+34A>G) c.4584+34A>G (n.4584+34A>G) c.3930+34A>G (n.3930+34A>G) c.4878+34A>G (n.4878+34A>G) c.4626+34A>G (n.4626+34A>G) c.3372+34A>G (n.3372+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085356_2085357del | CA2631122170 | TSC2 | c.*3011+34_*3011+35del (n.*3011+34_*3011+35del) c.4509+34_4509+35del (n.4509+34_4509+35del) c.4659+34_4659+35del (n.4659+34_4659+35del) c.*5042+34_*5042+35del (n.*5042+34_*5042+35del) c.*7411+34_*7411+35del (n.*7411+34_*7411+35del) c.4662+34_4662+35del (n.4662+34_4662+35del) c.4593+34_4593+35del (n.4593+34_4593+35del) c.4461+34_4461+35del (n.4461+34_4461+35del) c.4494+34_4494+35del (n.4494+34_4494+35del) c.885+34_885+35del n.2544+34_2544+35del c.3316+34_3316+35del c.4533+34_4533+35del (n.4533+34_4533+35del) n.844+34_844+35del n.259+34_259+35del c.4464+34_4464+35del (n.4464+34_4464+35del) c.4530+34_4530+35del (n.4530+34_4530+35del) c.4455+34_4455+35del (n.4455+34_4455+35del) n.676+34_676+35del n.2310+34_2310+35del c.4587+34_4587+35del (n.4587+34_4587+35del) n.144+34_144+35del c.4458+34_4458+35del (n.4458+34_4458+35del) c.4583+34_4583+35del n.2746+34_2746+35del c.4656+34_4656+35del (n.4656+34_4656+35del) n.3477+34_3477+35del n.1914+34_1914+35del n.1885+34_1885+35del n.1775+34_1775+35del c.4317+34_4317+35del (n.4317+34_4317+35del) c.*3829+34_*3829+35del (n.*3829+34_*3829+35del) c.4353+34_4353+35del (n.4353+34_4353+35del) n.2420+34_2420+35del c.844+34_844+35del n.1777+34_1777+35del c.4716+34_4716+35del (n.4716+34_4716+35del) c.4713+34_4713+35del (n.4713+34_4713+35del) c.4605+34_4605+35del (n.4605+34_4605+35del) c.4584+34_4584+35del (n.4584+34_4584+35del) c.3930+34_3930+35del (n.3930+34_3930+35del) c.4878+34_4878+35del (n.4878+34_4878+35del) c.4626+34_4626+35del (n.4626+34_4626+35del) c.3372+34_3372+35del (n.3372+34_3372+35del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085357G>A | CA052100 | TSC2 | c.*3011+35G>A (n.*3011+35G>A) c.4509+35G>A (n.4509+35G>A) c.4659+35G>A (n.4659+35G>A) c.*5042+35G>A (n.*5042+35G>A) c.*7411+35G>A (n.*7411+35G>A) c.4662+35G>A (n.4662+35G>A) c.4593+35G>A (n.4593+35G>A) c.4461+35G>A (n.4461+35G>A) c.4494+35G>A (n.4494+35G>A) c.885+35G>A n.2544+35G>A c.3316+35G>A c.4533+35G>A (n.4533+35G>A) n.844+35G>A n.259+35G>A c.4464+35G>A (n.4464+35G>A) c.4530+35G>A (n.4530+35G>A) c.4455+35G>A (n.4455+35G>A) n.676+35G>A n.2310+35G>A c.4587+35G>A (n.4587+35G>A) n.144+35G>A c.4458+35G>A (n.4458+35G>A) c.4583+35G>A n.2746+35G>A c.4656+35G>A (n.4656+35G>A) n.3477+35G>A n.1914+35G>A n.1885+35G>A n.1775+35G>A c.4317+35G>A (n.4317+35G>A) c.*3829+35G>A (n.*3829+35G>A) c.4353+35G>A (n.4353+35G>A) n.2420+35G>A c.844+35G>A n.1777+35G>A c.4716+35G>A (n.4716+35G>A) c.4713+35G>A (n.4713+35G>A) c.4605+35G>A (n.4605+35G>A) c.4584+35G>A (n.4584+35G>A) c.3930+35G>A (n.3930+35G>A) c.4878+35G>A (n.4878+35G>A) c.4626+35G>A (n.4626+35G>A) c.3372+35G>A (n.3372+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085357G= | CA2202019912 | TSC2 | c.*3011+35G= (n.*3011+35G=) c.4509+35G= (n.4509+35G=) c.4659+35G= (n.4659+35G=) c.*5042+35G= (n.*5042+35G=) c.*7411+35G= (n.*7411+35G=) c.4662+35G= (n.4662+35G=) c.4593+35G= (n.4593+35G=) c.4461+35G= (n.4461+35G=) c.4494+35G= (n.4494+35G=) c.885+35G= n.2544+35G= c.3316+35G= c.4533+35G= (n.4533+35G=) n.844+35G= n.259+35G= c.4464+35G= (n.4464+35G=) c.4530+35G= (n.4530+35G=) c.4455+35G= (n.4455+35G=) n.676+35G= n.2310+35G= c.4587+35G= (n.4587+35G=) n.144+35G= c.4458+35G= (n.4458+35G=) c.4583+35G= n.2746+35G= c.4656+35G= (n.4656+35G=) n.3477+35G= n.1914+35G= n.1885+35G= n.1775+35G= c.4317+35G= (n.4317+35G=) c.*3829+35G= (n.*3829+35G=) c.4353+35G= (n.4353+35G=) n.2420+35G= c.844+35G= n.1777+35G= c.4716+35G= (n.4716+35G=) c.4713+35G= (n.4713+35G=) c.4605+35G= (n.4605+35G=) c.4584+35G= (n.4584+35G=) c.3930+35G= (n.3930+35G=) c.4878+35G= (n.4878+35G=) c.4626+35G= (n.4626+35G=) c.3372+35G= (n.3372+35G=) | |
16 | g.2085357G>T | CA2731570802 | TSC2 | c.*3011+35G>T (n.*3011+35G>T) c.4509+35G>T (n.4509+35G>T) c.4659+35G>T (n.4659+35G>T) c.*5042+35G>T (n.*5042+35G>T) c.*7411+35G>T (n.*7411+35G>T) c.4662+35G>T (n.4662+35G>T) c.4593+35G>T (n.4593+35G>T) c.4461+35G>T (n.4461+35G>T) c.4494+35G>T (n.4494+35G>T) c.885+35G>T n.2544+35G>T c.3316+35G>T c.4533+35G>T (n.4533+35G>T) n.844+35G>T n.259+35G>T c.4464+35G>T (n.4464+35G>T) c.4530+35G>T (n.4530+35G>T) c.4455+35G>T (n.4455+35G>T) n.676+35G>T n.2310+35G>T c.4587+35G>T (n.4587+35G>T) n.144+35G>T c.4458+35G>T (n.4458+35G>T) c.4583+35G>T n.2746+35G>T c.4656+35G>T (n.4656+35G>T) n.3477+35G>T n.1914+35G>T n.1885+35G>T n.1775+35G>T c.4317+35G>T (n.4317+35G>T) c.*3829+35G>T (n.*3829+35G>T) c.4353+35G>T (n.4353+35G>T) n.2420+35G>T c.844+35G>T n.1777+35G>T c.4716+35G>T (n.4716+35G>T) c.4713+35G>T (n.4713+35G>T) c.4605+35G>T (n.4605+35G>T) c.4584+35G>T (n.4584+35G>T) c.3930+35G>T (n.3930+35G>T) c.4878+35G>T (n.4878+35G>T) c.4626+35G>T (n.4626+35G>T) c.3372+35G>T (n.3372+35G>T) | dbSNP |
16 | g.2085359del | CA2840918565 | TSC2 | c.*3011+37del (n.*3011+37del) c.4509+37del (n.4509+37del) c.4659+37del (n.4659+37del) c.*5042+37del (n.*5042+37del) c.*7411+37del (n.*7411+37del) c.4662+37del (n.4662+37del) c.4593+37del (n.4593+37del) c.4461+37del (n.4461+37del) c.4494+37del (n.4494+37del) c.885+37del n.2544+37del c.3316+37del c.4533+37del (n.4533+37del) n.844+37del n.259+37del c.4464+37del (n.4464+37del) c.4530+37del (n.4530+37del) c.4455+37del (n.4455+37del) n.676+37del n.2310+37del c.4587+37del (n.4587+37del) n.144+37del c.4458+37del (n.4458+37del) c.4583+37del n.2746+37del c.4656+37del (n.4656+37del) n.3477+37del n.1914+37del n.1885+37del n.1775+37del c.4317+37del (n.4317+37del) c.*3829+37del (n.*3829+37del) c.4353+37del (n.4353+37del) n.2420+37del c.844+37del n.1777+37del c.4716+37del (n.4716+37del) c.4713+37del (n.4713+37del) c.4605+37del (n.4605+37del) c.4584+37del (n.4584+37del) c.3930+37del (n.3930+37del) c.4878+37del (n.4878+37del) c.4626+37del (n.4626+37del) c.3372+37del (n.3372+37del) | |
16 | g.2085358G>A | CA276755169 | TSC2 | c.*3011+36G>A (n.*3011+36G>A) c.4509+36G>A (n.4509+36G>A) c.4659+36G>A (n.4659+36G>A) c.*5042+36G>A (n.*5042+36G>A) c.*7411+36G>A (n.*7411+36G>A) c.4662+36G>A (n.4662+36G>A) c.4593+36G>A (n.4593+36G>A) c.4461+36G>A (n.4461+36G>A) c.4494+36G>A (n.4494+36G>A) c.885+36G>A n.2544+36G>A c.3316+36G>A c.4533+36G>A (n.4533+36G>A) n.844+36G>A n.259+36G>A c.4464+36G>A (n.4464+36G>A) c.4530+36G>A (n.4530+36G>A) c.4455+36G>A (n.4455+36G>A) n.676+36G>A n.2310+36G>A c.4587+36G>A (n.4587+36G>A) n.144+36G>A c.4458+36G>A (n.4458+36G>A) c.4583+36G>A n.2746+36G>A c.4656+36G>A (n.4656+36G>A) n.3477+36G>A n.1914+36G>A n.1885+36G>A n.1775+36G>A c.4317+36G>A (n.4317+36G>A) c.*3829+36G>A (n.*3829+36G>A) c.4353+36G>A (n.4353+36G>A) n.2420+36G>A c.844+36G>A n.1777+36G>A c.4716+36G>A (n.4716+36G>A) c.4713+36G>A (n.4713+36G>A) c.4605+36G>A (n.4605+36G>A) c.4584+36G>A (n.4584+36G>A) c.3930+36G>A (n.3930+36G>A) c.4878+36G>A (n.4878+36G>A) c.4626+36G>A (n.4626+36G>A) c.3372+36G>A (n.3372+36G>A) | dbSNP |
16 | g.2085358G= | CA2202019914 | TSC2 | c.*3011+36G= (n.*3011+36G=) c.4509+36G= (n.4509+36G=) c.4659+36G= (n.4659+36G=) c.*5042+36G= (n.*5042+36G=) c.*7411+36G= (n.*7411+36G=) c.4662+36G= (n.4662+36G=) c.4593+36G= (n.4593+36G=) c.4461+36G= (n.4461+36G=) c.4494+36G= (n.4494+36G=) c.885+36G= n.2544+36G= c.3316+36G= c.4533+36G= (n.4533+36G=) n.844+36G= n.259+36G= c.4464+36G= (n.4464+36G=) c.4530+36G= (n.4530+36G=) c.4455+36G= (n.4455+36G=) n.676+36G= n.2310+36G= c.4587+36G= (n.4587+36G=) n.144+36G= c.4458+36G= (n.4458+36G=) c.4583+36G= n.2746+36G= c.4656+36G= (n.4656+36G=) n.3477+36G= n.1914+36G= n.1885+36G= n.1775+36G= c.4317+36G= (n.4317+36G=) c.*3829+36G= (n.*3829+36G=) c.4353+36G= (n.4353+36G=) n.2420+36G= c.844+36G= n.1777+36G= c.4716+36G= (n.4716+36G=) c.4713+36G= (n.4713+36G=) c.4605+36G= (n.4605+36G=) c.4584+36G= (n.4584+36G=) c.3930+36G= (n.3930+36G=) c.4878+36G= (n.4878+36G=) c.4626+36G= (n.4626+36G=) c.3372+36G= (n.3372+36G=) | |
16 | g.2085358G>T | CA2631122182 | TSC2 | c.*3011+36G>T (n.*3011+36G>T) c.4509+36G>T (n.4509+36G>T) c.4659+36G>T (n.4659+36G>T) c.*5042+36G>T (n.*5042+36G>T) c.*7411+36G>T (n.*7411+36G>T) c.4662+36G>T (n.4662+36G>T) c.4593+36G>T (n.4593+36G>T) c.4461+36G>T (n.4461+36G>T) c.4494+36G>T (n.4494+36G>T) c.885+36G>T n.2544+36G>T c.3316+36G>T c.4533+36G>T (n.4533+36G>T) n.844+36G>T n.259+36G>T c.4464+36G>T (n.4464+36G>T) c.4530+36G>T (n.4530+36G>T) c.4455+36G>T (n.4455+36G>T) n.676+36G>T n.2310+36G>T c.4587+36G>T (n.4587+36G>T) n.144+36G>T c.4458+36G>T (n.4458+36G>T) c.4583+36G>T n.2746+36G>T c.4656+36G>T (n.4656+36G>T) n.3477+36G>T n.1914+36G>T n.1885+36G>T n.1775+36G>T c.4317+36G>T (n.4317+36G>T) c.*3829+36G>T (n.*3829+36G>T) c.4353+36G>T (n.4353+36G>T) n.2420+36G>T c.844+36G>T n.1777+36G>T c.4716+36G>T (n.4716+36G>T) c.4713+36G>T (n.4713+36G>T) c.4605+36G>T (n.4605+36G>T) c.4584+36G>T (n.4584+36G>T) c.3930+36G>T (n.3930+36G>T) c.4878+36G>T (n.4878+36G>T) c.4626+36G>T (n.4626+36G>T) c.3372+36G>T (n.3372+36G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085359G>A | CA2731829650 | TSC2 | c.*3011+37G>A (n.*3011+37G>A) c.4509+37G>A (n.4509+37G>A) c.4659+37G>A (n.4659+37G>A) c.*5042+37G>A (n.*5042+37G>A) c.*7411+37G>A (n.*7411+37G>A) c.4662+37G>A (n.4662+37G>A) c.4593+37G>A (n.4593+37G>A) c.4461+37G>A (n.4461+37G>A) c.4494+37G>A (n.4494+37G>A) c.885+37G>A n.2544+37G>A c.3316+37G>A c.4533+37G>A (n.4533+37G>A) n.844+37G>A n.259+37G>A c.4464+37G>A (n.4464+37G>A) c.4530+37G>A (n.4530+37G>A) c.4455+37G>A (n.4455+37G>A) n.676+37G>A n.2310+37G>A c.4587+37G>A (n.4587+37G>A) n.144+37G>A c.4458+37G>A (n.4458+37G>A) c.4583+37G>A n.2746+37G>A c.4656+37G>A (n.4656+37G>A) n.3477+37G>A n.1914+37G>A n.1885+37G>A n.1775+37G>A c.4317+37G>A (n.4317+37G>A) c.*3829+37G>A (n.*3829+37G>A) c.4353+37G>A (n.4353+37G>A) n.2420+37G>A c.844+37G>A n.1777+37G>A c.4716+37G>A (n.4716+37G>A) c.4713+37G>A (n.4713+37G>A) c.4605+37G>A (n.4605+37G>A) c.4584+37G>A (n.4584+37G>A) c.3930+37G>A (n.3930+37G>A) c.4878+37G>A (n.4878+37G>A) c.4626+37G>A (n.4626+37G>A) c.3372+37G>A (n.3372+37G>A) | dbSNP |
16 | g.2085359G>C | CA2575877754 | TSC2 | c.*3011+37G>C (n.*3011+37G>C) c.4509+37G>C (n.4509+37G>C) c.4659+37G>C (n.4659+37G>C) c.*5042+37G>C (n.*5042+37G>C) c.*7411+37G>C (n.*7411+37G>C) c.4662+37G>C (n.4662+37G>C) c.4593+37G>C (n.4593+37G>C) c.4461+37G>C (n.4461+37G>C) c.4494+37G>C (n.4494+37G>C) c.885+37G>C n.2544+37G>C c.3316+37G>C c.4533+37G>C (n.4533+37G>C) n.844+37G>C n.259+37G>C c.4464+37G>C (n.4464+37G>C) c.4530+37G>C (n.4530+37G>C) c.4455+37G>C (n.4455+37G>C) n.676+37G>C n.2310+37G>C c.4587+37G>C (n.4587+37G>C) n.144+37G>C c.4458+37G>C (n.4458+37G>C) c.4583+37G>C n.2746+37G>C c.4656+37G>C (n.4656+37G>C) n.3477+37G>C n.1914+37G>C n.1885+37G>C n.1775+37G>C c.4317+37G>C (n.4317+37G>C) c.*3829+37G>C (n.*3829+37G>C) c.4353+37G>C (n.4353+37G>C) n.2420+37G>C c.844+37G>C n.1777+37G>C c.4716+37G>C (n.4716+37G>C) c.4713+37G>C (n.4713+37G>C) c.4605+37G>C (n.4605+37G>C) c.4584+37G>C (n.4584+37G>C) c.3930+37G>C (n.3930+37G>C) c.4878+37G>C (n.4878+37G>C) c.4626+37G>C (n.4626+37G>C) c.3372+37G>C (n.3372+37G>C) |