Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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16 | g.2081472C>T | CA2202037394 | TSC2 | c.*2029-123C>T (n.*2029-123C>T) c.3527-123C>T (n.3527-123C>T) c.3608-123C>T (n.3608-123C>T) c.*4060-123C>T (n.*4060-123C>T) c.*4533-123C>T (n.*4533-123C>T) c.3611-123C>T (n.3611-123C>T) c.3479-123C>T (n.3479-123C>T) c.3512-123C>T (n.3512-123C>T) c.2265-123C>T c.3482-123C>T (n.3482-123C>T) n.1136C>T c.3601-123C>T n.757-123C>T n.1764-123C>T n.2495-123C>T n.226-123C>T n.903-123C>T n.91-123C>T c.3335-123C>T (n.3335-123C>T) c.*2778-123C>T (n.*2778-123C>T) c.3371-123C>T (n.3371-123C>T) n.1438-123C>T c.3500-123C>T (n.3500-123C>T) c.2879-123C>T (n.2879-123C>T) c.3773-123C>T (n.3773-123C>T) c.3644-123C>T (n.3644-123C>T) c.2267-123C>T (n.2267-123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081473C>A | CA2631129446 | TSC2 | c.*2029-122C>A (n.*2029-122C>A) c.3527-122C>A (n.3527-122C>A) c.3608-122C>A (n.3608-122C>A) c.*4060-122C>A (n.*4060-122C>A) c.*4533-122C>A (n.*4533-122C>A) c.3611-122C>A (n.3611-122C>A) c.3479-122C>A (n.3479-122C>A) c.3512-122C>A (n.3512-122C>A) c.2265-122C>A c.3482-122C>A (n.3482-122C>A) n.1137C>A c.3601-122C>A n.757-122C>A n.1764-122C>A n.2495-122C>A n.226-122C>A n.903-122C>A n.91-122C>A c.3335-122C>A (n.3335-122C>A) c.*2778-122C>A (n.*2778-122C>A) c.3371-122C>A (n.3371-122C>A) n.1438-122C>A c.3500-122C>A (n.3500-122C>A) c.2879-122C>A (n.2879-122C>A) c.3773-122C>A (n.3773-122C>A) c.3644-122C>A (n.3644-122C>A) c.2267-122C>A (n.2267-122C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081473C>G | CA2631129433 | TSC2 | c.*2029-122C>G (n.*2029-122C>G) c.3527-122C>G (n.3527-122C>G) c.3608-122C>G (n.3608-122C>G) c.*4060-122C>G (n.*4060-122C>G) c.*4533-122C>G (n.*4533-122C>G) c.3611-122C>G (n.3611-122C>G) c.3479-122C>G (n.3479-122C>G) c.3512-122C>G (n.3512-122C>G) c.2265-122C>G c.3482-122C>G (n.3482-122C>G) n.1137C>G c.3601-122C>G n.757-122C>G n.1764-122C>G n.2495-122C>G n.226-122C>G n.903-122C>G n.91-122C>G c.3335-122C>G (n.3335-122C>G) c.*2778-122C>G (n.*2778-122C>G) c.3371-122C>G (n.3371-122C>G) n.1438-122C>G c.3500-122C>G (n.3500-122C>G) c.2879-122C>G (n.2879-122C>G) c.3773-122C>G (n.3773-122C>G) c.3644-122C>G (n.3644-122C>G) c.2267-122C>G (n.2267-122C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081473C>T | CA2631129458 | TSC2 | c.*2029-122C>T (n.*2029-122C>T) c.3527-122C>T (n.3527-122C>T) c.3608-122C>T (n.3608-122C>T) c.*4060-122C>T (n.*4060-122C>T) c.*4533-122C>T (n.*4533-122C>T) c.3611-122C>T (n.3611-122C>T) c.3479-122C>T (n.3479-122C>T) c.3512-122C>T (n.3512-122C>T) c.2265-122C>T c.3482-122C>T (n.3482-122C>T) n.1137C>T c.3601-122C>T n.757-122C>T n.1764-122C>T n.2495-122C>T n.226-122C>T n.903-122C>T n.91-122C>T c.3335-122C>T (n.3335-122C>T) c.*2778-122C>T (n.*2778-122C>T) c.3371-122C>T (n.3371-122C>T) n.1438-122C>T c.3500-122C>T (n.3500-122C>T) c.2879-122C>T (n.2879-122C>T) c.3773-122C>T (n.3773-122C>T) c.3644-122C>T (n.3644-122C>T) c.2267-122C>T (n.2267-122C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081475G>T | CA2631129468 | TSC2 | c.*2029-120G>T (n.*2029-120G>T) c.3527-120G>T (n.3527-120G>T) c.3608-120G>T (n.3608-120G>T) c.*4060-120G>T (n.*4060-120G>T) c.*4533-120G>T (n.*4533-120G>T) c.3611-120G>T (n.3611-120G>T) c.3479-120G>T (n.3479-120G>T) c.3512-120G>T (n.3512-120G>T) c.2265-120G>T c.3482-120G>T (n.3482-120G>T) n.1139G>T n.1G>T c.3601-120G>T n.757-120G>T n.1764-120G>T n.2495-120G>T n.226-120G>T n.903-120G>T n.91-120G>T c.3335-120G>T (n.3335-120G>T) c.*2778-120G>T (n.*2778-120G>T) c.3371-120G>T (n.3371-120G>T) n.1438-120G>T c.3500-120G>T (n.3500-120G>T) c.2879-120G>T (n.2879-120G>T) c.3773-120G>T (n.3773-120G>T) c.3644-120G>T (n.3644-120G>T) c.2267-120G>T (n.2267-120G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081475_2081476insC | CA2510640518 | TSC2 | c.*2029-120_*2029-119insC (n.*2029-120_*2029-119insC) c.3527-120_3527-119insC (n.3527-120_3527-119insC) c.3608-120_3608-119insC (n.3608-120_3608-119insC) c.*4060-120_*4060-119insC (n.*4060-120_*4060-119insC) c.*4533-120_*4533-119insC (n.*4533-120_*4533-119insC) c.3611-120_3611-119insC (n.3611-120_3611-119insC) c.3479-120_3479-119insC (n.3479-120_3479-119insC) c.3512-120_3512-119insC (n.3512-120_3512-119insC) c.2265-120_2265-119insC c.3482-120_3482-119insC (n.3482-120_3482-119insC) n.1139_1140insC n.1_2insC c.3601-120_3601-119insC n.757-120_757-119insC n.1764-120_1764-119insC n.2495-120_2495-119insC n.226-120_226-119insC n.903-120_903-119insC n.91-120_91-119insC c.3335-120_3335-119insC (n.3335-120_3335-119insC) c.*2778-120_*2778-119insC (n.*2778-120_*2778-119insC) c.3371-120_3371-119insC (n.3371-120_3371-119insC) n.1438-120_1438-119insC c.3500-120_3500-119insC (n.3500-120_3500-119insC) c.2879-120_2879-119insC (n.2879-120_2879-119insC) c.3773-120_3773-119insC (n.3773-120_3773-119insC) c.3644-120_3644-119insC (n.3644-120_3644-119insC) c.2267-120_2267-119insC (n.2267-120_2267-119insC) | |
16 | g.2081477G>A | CA2202037400 | TSC2 | c.*2029-118G>A (n.*2029-118G>A) c.3527-118G>A (n.3527-118G>A) c.3608-118G>A (n.3608-118G>A) c.*4060-118G>A (n.*4060-118G>A) c.*4533-118G>A (n.*4533-118G>A) c.3611-118G>A (n.3611-118G>A) c.3479-118G>A (n.3479-118G>A) c.3512-118G>A (n.3512-118G>A) c.2265-118G>A c.3482-118G>A (n.3482-118G>A) n.1141G>A n.3G>A c.3601-118G>A n.757-118G>A n.1764-118G>A n.2495-118G>A n.226-118G>A n.903-118G>A n.91-118G>A c.3335-118G>A (n.3335-118G>A) c.*2778-118G>A (n.*2778-118G>A) c.3371-118G>A (n.3371-118G>A) n.1438-118G>A c.3500-118G>A (n.3500-118G>A) c.2879-118G>A (n.2879-118G>A) c.3773-118G>A (n.3773-118G>A) c.3644-118G>A (n.3644-118G>A) c.2267-118G>A (n.2267-118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081477G>C | CA2631129478 | TSC2 | c.*2029-118G>C (n.*2029-118G>C) c.3527-118G>C (n.3527-118G>C) c.3608-118G>C (n.3608-118G>C) c.*4060-118G>C (n.*4060-118G>C) c.*4533-118G>C (n.*4533-118G>C) c.3611-118G>C (n.3611-118G>C) c.3479-118G>C (n.3479-118G>C) c.3512-118G>C (n.3512-118G>C) c.2265-118G>C c.3482-118G>C (n.3482-118G>C) n.1141G>C n.3G>C c.3601-118G>C n.757-118G>C n.1764-118G>C n.2495-118G>C n.226-118G>C n.903-118G>C n.91-118G>C c.3335-118G>C (n.3335-118G>C) c.*2778-118G>C (n.*2778-118G>C) c.3371-118G>C (n.3371-118G>C) n.1438-118G>C c.3500-118G>C (n.3500-118G>C) c.2879-118G>C (n.2879-118G>C) c.3773-118G>C (n.3773-118G>C) c.3644-118G>C (n.3644-118G>C) c.2267-118G>C (n.2267-118G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081477G= | CA2202037399 | TSC2 | c.*2029-118G= (n.*2029-118G=) c.3527-118G= (n.3527-118G=) c.3608-118G= (n.3608-118G=) c.*4060-118G= (n.*4060-118G=) c.*4533-118G= (n.*4533-118G=) c.3611-118G= (n.3611-118G=) c.3479-118G= (n.3479-118G=) c.3512-118G= (n.3512-118G=) c.2265-118G= c.3482-118G= (n.3482-118G=) n.1141G= n.3G= c.3601-118G= n.757-118G= n.1764-118G= n.2495-118G= n.226-118G= n.903-118G= n.91-118G= c.3335-118G= (n.3335-118G=) c.*2778-118G= (n.*2778-118G=) c.3371-118G= (n.3371-118G=) n.1438-118G= c.3500-118G= (n.3500-118G=) c.2879-118G= (n.2879-118G=) c.3773-118G= (n.3773-118G=) c.3644-118G= (n.3644-118G=) c.2267-118G= (n.2267-118G=) | |
16 | g.2081477G>T | CA2631129485 | TSC2 | c.*2029-118G>T (n.*2029-118G>T) c.3527-118G>T (n.3527-118G>T) c.3608-118G>T (n.3608-118G>T) c.*4060-118G>T (n.*4060-118G>T) c.*4533-118G>T (n.*4533-118G>T) c.3611-118G>T (n.3611-118G>T) c.3479-118G>T (n.3479-118G>T) c.3512-118G>T (n.3512-118G>T) c.2265-118G>T c.3482-118G>T (n.3482-118G>T) n.1141G>T n.3G>T c.3601-118G>T n.757-118G>T n.1764-118G>T n.2495-118G>T n.226-118G>T n.903-118G>T n.91-118G>T c.3335-118G>T (n.3335-118G>T) c.*2778-118G>T (n.*2778-118G>T) c.3371-118G>T (n.3371-118G>T) n.1438-118G>T c.3500-118G>T (n.3500-118G>T) c.2879-118G>T (n.2879-118G>T) c.3773-118G>T (n.3773-118G>T) c.3644-118G>T (n.3644-118G>T) c.2267-118G>T (n.2267-118G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081478G>A | CA2631129489 | TSC2 | c.*2029-117G>A (n.*2029-117G>A) c.3527-117G>A (n.3527-117G>A) c.3608-117G>A (n.3608-117G>A) c.*4060-117G>A (n.*4060-117G>A) c.*4533-117G>A (n.*4533-117G>A) c.3611-117G>A (n.3611-117G>A) c.3479-117G>A (n.3479-117G>A) c.3512-117G>A (n.3512-117G>A) c.2265-117G>A c.3482-117G>A (n.3482-117G>A) n.1142G>A n.4G>A c.3601-117G>A n.757-117G>A n.1764-117G>A n.2495-117G>A n.226-117G>A n.903-117G>A n.91-117G>A c.3335-117G>A (n.3335-117G>A) c.*2778-117G>A (n.*2778-117G>A) c.3371-117G>A (n.3371-117G>A) n.1438-117G>A c.3500-117G>A (n.3500-117G>A) c.2879-117G>A (n.2879-117G>A) c.3773-117G>A (n.3773-117G>A) c.3644-117G>A (n.3644-117G>A) c.2267-117G>A (n.2267-117G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081478G>C | CA2631129490 | TSC2 | c.*2029-117G>C (n.*2029-117G>C) c.3527-117G>C (n.3527-117G>C) c.3608-117G>C (n.3608-117G>C) c.*4060-117G>C (n.*4060-117G>C) c.*4533-117G>C (n.*4533-117G>C) c.3611-117G>C (n.3611-117G>C) c.3479-117G>C (n.3479-117G>C) c.3512-117G>C (n.3512-117G>C) c.2265-117G>C c.3482-117G>C (n.3482-117G>C) n.1142G>C n.4G>C c.3601-117G>C n.757-117G>C n.1764-117G>C n.2495-117G>C n.226-117G>C n.903-117G>C n.91-117G>C c.3335-117G>C (n.3335-117G>C) c.*2778-117G>C (n.*2778-117G>C) c.3371-117G>C (n.3371-117G>C) n.1438-117G>C c.3500-117G>C (n.3500-117G>C) c.2879-117G>C (n.2879-117G>C) c.3773-117G>C (n.3773-117G>C) c.3644-117G>C (n.3644-117G>C) c.2267-117G>C (n.2267-117G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081478G>T | CA2631129491 | TSC2 | c.*2029-117G>T (n.*2029-117G>T) c.3527-117G>T (n.3527-117G>T) c.3608-117G>T (n.3608-117G>T) c.*4060-117G>T (n.*4060-117G>T) c.*4533-117G>T (n.*4533-117G>T) c.3611-117G>T (n.3611-117G>T) c.3479-117G>T (n.3479-117G>T) c.3512-117G>T (n.3512-117G>T) c.2265-117G>T c.3482-117G>T (n.3482-117G>T) n.1142G>T n.4G>T c.3601-117G>T n.757-117G>T n.1764-117G>T n.2495-117G>T n.226-117G>T n.903-117G>T n.91-117G>T c.3335-117G>T (n.3335-117G>T) c.*2778-117G>T (n.*2778-117G>T) c.3371-117G>T (n.3371-117G>T) n.1438-117G>T c.3500-117G>T (n.3500-117G>T) c.2879-117G>T (n.2879-117G>T) c.3773-117G>T (n.3773-117G>T) c.3644-117G>T (n.3644-117G>T) c.2267-117G>T (n.2267-117G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081479A= | CA2202037402 | TSC2 | c.*2029-116A= (n.*2029-116A=) c.3527-116A= (n.3527-116A=) c.3608-116A= (n.3608-116A=) c.*4060-116A= (n.*4060-116A=) c.*4533-116A= (n.*4533-116A=) c.3611-116A= (n.3611-116A=) c.3479-116A= (n.3479-116A=) c.3512-116A= (n.3512-116A=) c.2265-116A= c.3482-116A= (n.3482-116A=) n.1143A= n.5A= c.3601-116A= n.757-116A= n.1764-116A= n.2495-116A= n.226-116A= n.903-116A= n.91-116A= c.3335-116A= (n.3335-116A=) c.*2778-116A= (n.*2778-116A=) c.3371-116A= (n.3371-116A=) n.1438-116A= c.3500-116A= (n.3500-116A=) c.2879-116A= (n.2879-116A=) c.3773-116A= (n.3773-116A=) c.3644-116A= (n.3644-116A=) c.2267-116A= (n.2267-116A=) | |
16 | g.2081479A>C | CA2202037405 | TSC2 | c.*2029-116A>C (n.*2029-116A>C) c.3527-116A>C (n.3527-116A>C) c.3608-116A>C (n.3608-116A>C) c.*4060-116A>C (n.*4060-116A>C) c.*4533-116A>C (n.*4533-116A>C) c.3611-116A>C (n.3611-116A>C) c.3479-116A>C (n.3479-116A>C) c.3512-116A>C (n.3512-116A>C) c.2265-116A>C c.3482-116A>C (n.3482-116A>C) n.1143A>C n.5A>C c.3601-116A>C n.757-116A>C n.1764-116A>C n.2495-116A>C n.226-116A>C n.903-116A>C n.91-116A>C c.3335-116A>C (n.3335-116A>C) c.*2778-116A>C (n.*2778-116A>C) c.3371-116A>C (n.3371-116A>C) n.1438-116A>C c.3500-116A>C (n.3500-116A>C) c.2879-116A>C (n.2879-116A>C) c.3773-116A>C (n.3773-116A>C) c.3644-116A>C (n.3644-116A>C) c.2267-116A>C (n.2267-116A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2081480T>C | CA2631129505 | TSC2 | c.*2029-115T>C (n.*2029-115T>C) c.3527-115T>C (n.3527-115T>C) c.3608-115T>C (n.3608-115T>C) c.*4060-115T>C (n.*4060-115T>C) c.*4533-115T>C (n.*4533-115T>C) c.3611-115T>C (n.3611-115T>C) c.3479-115T>C (n.3479-115T>C) c.3512-115T>C (n.3512-115T>C) c.2265-115T>C c.3482-115T>C (n.3482-115T>C) n.1144T>C n.6T>C c.3601-115T>C n.757-115T>C n.1764-115T>C n.2495-115T>C n.226-115T>C n.903-115T>C n.91-115T>C c.3335-115T>C (n.3335-115T>C) c.*2778-115T>C (n.*2778-115T>C) c.3371-115T>C (n.3371-115T>C) n.1438-115T>C c.3500-115T>C (n.3500-115T>C) c.2879-115T>C (n.2879-115T>C) c.3773-115T>C (n.3773-115T>C) c.3644-115T>C (n.3644-115T>C) c.2267-115T>C (n.2267-115T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081480T>G | CA2631129509 | TSC2 | c.*2029-115T>G (n.*2029-115T>G) c.3527-115T>G (n.3527-115T>G) c.3608-115T>G (n.3608-115T>G) c.*4060-115T>G (n.*4060-115T>G) c.*4533-115T>G (n.*4533-115T>G) c.3611-115T>G (n.3611-115T>G) c.3479-115T>G (n.3479-115T>G) c.3512-115T>G (n.3512-115T>G) c.2265-115T>G c.3482-115T>G (n.3482-115T>G) n.1144T>G n.6T>G c.3601-115T>G n.757-115T>G n.1764-115T>G n.2495-115T>G n.226-115T>G n.903-115T>G n.91-115T>G c.3335-115T>G (n.3335-115T>G) c.*2778-115T>G (n.*2778-115T>G) c.3371-115T>G (n.3371-115T>G) n.1438-115T>G c.3500-115T>G (n.3500-115T>G) c.2879-115T>G (n.2879-115T>G) c.3773-115T>G (n.3773-115T>G) c.3644-115T>G (n.3644-115T>G) c.2267-115T>G (n.2267-115T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081481T>C | CA2631129525 | TSC2 | c.*2029-114T>C (n.*2029-114T>C) c.3527-114T>C (n.3527-114T>C) c.3608-114T>C (n.3608-114T>C) c.*4060-114T>C (n.*4060-114T>C) c.*4533-114T>C (n.*4533-114T>C) c.3611-114T>C (n.3611-114T>C) c.3479-114T>C (n.3479-114T>C) c.3512-114T>C (n.3512-114T>C) c.2265-114T>C c.3482-114T>C (n.3482-114T>C) n.1145T>C n.7T>C c.3601-114T>C n.757-114T>C n.1764-114T>C n.2495-114T>C n.226-114T>C n.903-114T>C n.91-114T>C c.3335-114T>C (n.3335-114T>C) c.*2778-114T>C (n.*2778-114T>C) c.3371-114T>C (n.3371-114T>C) n.1438-114T>C c.3500-114T>C (n.3500-114T>C) c.2879-114T>C (n.2879-114T>C) c.3773-114T>C (n.3773-114T>C) c.3644-114T>C (n.3644-114T>C) c.2267-114T>C (n.2267-114T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081482G>A | CA276749823 | TSC2 | c.*2029-113G>A (n.*2029-113G>A) c.3527-113G>A (n.3527-113G>A) c.3608-113G>A (n.3608-113G>A) c.*4060-113G>A (n.*4060-113G>A) c.*4533-113G>A (n.*4533-113G>A) c.3611-113G>A (n.3611-113G>A) c.3479-113G>A (n.3479-113G>A) c.3512-113G>A (n.3512-113G>A) c.2265-113G>A c.3482-113G>A (n.3482-113G>A) n.1146G>A n.8G>A c.3601-113G>A n.757-113G>A n.1764-113G>A n.2495-113G>A n.226-113G>A n.903-113G>A n.91-113G>A c.3335-113G>A (n.3335-113G>A) c.*2778-113G>A (n.*2778-113G>A) c.3371-113G>A (n.3371-113G>A) n.1438-113G>A c.3500-113G>A (n.3500-113G>A) c.2879-113G>A (n.2879-113G>A) c.3773-113G>A (n.3773-113G>A) c.3644-113G>A (n.3644-113G>A) c.2267-113G>A (n.2267-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081482G>C | CA2631129531 | TSC2 | c.*2029-113G>C (n.*2029-113G>C) c.3527-113G>C (n.3527-113G>C) c.3608-113G>C (n.3608-113G>C) c.*4060-113G>C (n.*4060-113G>C) c.*4533-113G>C (n.*4533-113G>C) c.3611-113G>C (n.3611-113G>C) c.3479-113G>C (n.3479-113G>C) c.3512-113G>C (n.3512-113G>C) c.2265-113G>C c.3482-113G>C (n.3482-113G>C) n.1146G>C n.8G>C c.3601-113G>C n.757-113G>C n.1764-113G>C n.2495-113G>C n.226-113G>C n.903-113G>C n.91-113G>C c.3335-113G>C (n.3335-113G>C) c.*2778-113G>C (n.*2778-113G>C) c.3371-113G>C (n.3371-113G>C) n.1438-113G>C c.3500-113G>C (n.3500-113G>C) c.2879-113G>C (n.2879-113G>C) c.3773-113G>C (n.3773-113G>C) c.3644-113G>C (n.3644-113G>C) c.2267-113G>C (n.2267-113G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081482G= | CA2202037408 | TSC2 | c.*2029-113G= (n.*2029-113G=) c.3527-113G= (n.3527-113G=) c.3608-113G= (n.3608-113G=) c.*4060-113G= (n.*4060-113G=) c.*4533-113G= (n.*4533-113G=) c.3611-113G= (n.3611-113G=) c.3479-113G= (n.3479-113G=) c.3512-113G= (n.3512-113G=) c.2265-113G= c.3482-113G= (n.3482-113G=) n.1146G= n.8G= c.3601-113G= n.757-113G= n.1764-113G= n.2495-113G= n.226-113G= n.903-113G= n.91-113G= c.3335-113G= (n.3335-113G=) c.*2778-113G= (n.*2778-113G=) c.3371-113G= (n.3371-113G=) n.1438-113G= c.3500-113G= (n.3500-113G=) c.2879-113G= (n.2879-113G=) c.3773-113G= (n.3773-113G=) c.3644-113G= (n.3644-113G=) c.2267-113G= (n.2267-113G=) | |
16 | g.2081484G>A | CA276749829 | TSC2 | c.*2029-111G>A (n.*2029-111G>A) c.3527-111G>A (n.3527-111G>A) c.3608-111G>A (n.3608-111G>A) c.*4060-111G>A (n.*4060-111G>A) c.*4533-111G>A (n.*4533-111G>A) c.3611-111G>A (n.3611-111G>A) c.3479-111G>A (n.3479-111G>A) c.3512-111G>A (n.3512-111G>A) c.2265-111G>A c.3482-111G>A (n.3482-111G>A) n.1148G>A n.10G>A c.3601-111G>A n.757-111G>A n.1764-111G>A n.2495-111G>A n.226-111G>A n.903-111G>A n.91-111G>A c.3335-111G>A (n.3335-111G>A) c.*2778-111G>A (n.*2778-111G>A) c.3371-111G>A (n.3371-111G>A) n.1438-111G>A c.3500-111G>A (n.3500-111G>A) c.2879-111G>A (n.2879-111G>A) c.3773-111G>A (n.3773-111G>A) c.3644-111G>A (n.3644-111G>A) c.2267-111G>A (n.2267-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2081484G= | CA2202037415 | TSC2 | c.*2029-111G= (n.*2029-111G=) c.3527-111G= (n.3527-111G=) c.3608-111G= (n.3608-111G=) c.*4060-111G= (n.*4060-111G=) c.*4533-111G= (n.*4533-111G=) c.3611-111G= (n.3611-111G=) c.3479-111G= (n.3479-111G=) c.3512-111G= (n.3512-111G=) c.2265-111G= c.3482-111G= (n.3482-111G=) n.1148G= n.10G= c.3601-111G= n.757-111G= n.1764-111G= n.2495-111G= n.226-111G= n.903-111G= n.91-111G= c.3335-111G= (n.3335-111G=) c.*2778-111G= (n.*2778-111G=) c.3371-111G= (n.3371-111G=) n.1438-111G= c.3500-111G= (n.3500-111G=) c.2879-111G= (n.2879-111G=) c.3773-111G= (n.3773-111G=) c.3644-111G= (n.3644-111G=) c.2267-111G= (n.2267-111G=) | |
16 | g.2081486del | CA2631129535 | TSC2 | c.*2029-109del (n.*2029-109del) c.3527-109del (n.3527-109del) c.3608-109del (n.3608-109del) c.*4060-109del (n.*4060-109del) c.*4533-109del (n.*4533-109del) c.3611-109del (n.3611-109del) c.3479-109del (n.3479-109del) c.3512-109del (n.3512-109del) c.2265-109del c.3482-109del (n.3482-109del) n.1150del n.12del c.3601-109del n.757-109del n.1764-109del n.2495-109del n.226-109del n.903-109del n.91-109del c.3335-109del (n.3335-109del) c.*2778-109del (n.*2778-109del) c.3371-109del (n.3371-109del) n.1438-109del c.3500-109del (n.3500-109del) c.2879-109del (n.2879-109del) c.3773-109del (n.3773-109del) c.3644-109del (n.3644-109del) c.2267-109del (n.2267-109del) | gnomAD v4 |
16 | g.2081485G>T | CA2631129552 | TSC2 | c.*2029-110G>T (n.*2029-110G>T) c.3527-110G>T (n.3527-110G>T) c.3608-110G>T (n.3608-110G>T) c.*4060-110G>T (n.*4060-110G>T) c.*4533-110G>T (n.*4533-110G>T) c.3611-110G>T (n.3611-110G>T) c.3479-110G>T (n.3479-110G>T) c.3512-110G>T (n.3512-110G>T) c.2265-110G>T c.3482-110G>T (n.3482-110G>T) n.1149G>T n.11G>T c.3601-110G>T n.757-110G>T n.1764-110G>T n.2495-110G>T n.226-110G>T n.903-110G>T n.91-110G>T c.3335-110G>T (n.3335-110G>T) c.*2778-110G>T (n.*2778-110G>T) c.3371-110G>T (n.3371-110G>T) n.1438-110G>T c.3500-110G>T (n.3500-110G>T) c.2879-110G>T (n.2879-110G>T) c.3773-110G>T (n.3773-110G>T) c.3644-110G>T (n.3644-110G>T) c.2267-110G>T (n.2267-110G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081487A>G | CA2631129553 | TSC2 | c.*2029-108A>G (n.*2029-108A>G) c.3527-108A>G (n.3527-108A>G) c.3608-108A>G (n.3608-108A>G) c.*4060-108A>G (n.*4060-108A>G) c.*4533-108A>G (n.*4533-108A>G) c.3611-108A>G (n.3611-108A>G) c.3479-108A>G (n.3479-108A>G) c.3512-108A>G (n.3512-108A>G) c.2265-108A>G c.3482-108A>G (n.3482-108A>G) n.1151A>G n.13A>G c.3601-108A>G n.757-108A>G n.1764-108A>G n.2495-108A>G n.226-108A>G n.903-108A>G n.91-108A>G c.3335-108A>G (n.3335-108A>G) c.*2778-108A>G (n.*2778-108A>G) c.3371-108A>G (n.3371-108A>G) n.1438-108A>G c.3500-108A>G (n.3500-108A>G) c.2879-108A>G (n.2879-108A>G) c.3773-108A>G (n.3773-108A>G) c.3644-108A>G (n.3644-108A>G) c.2267-108A>G (n.2267-108A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081488G>A | CA2202037423 | TSC2 | c.*2029-107G>A (n.*2029-107G>A) c.3527-107G>A (n.3527-107G>A) c.3608-107G>A (n.3608-107G>A) c.*4060-107G>A (n.*4060-107G>A) c.*4533-107G>A (n.*4533-107G>A) c.3611-107G>A (n.3611-107G>A) c.3479-107G>A (n.3479-107G>A) c.3512-107G>A (n.3512-107G>A) c.2265-107G>A c.3482-107G>A (n.3482-107G>A) n.1152G>A n.14G>A c.3601-107G>A n.757-107G>A n.1764-107G>A n.2495-107G>A n.226-107G>A n.903-107G>A n.91-107G>A c.3335-107G>A (n.3335-107G>A) c.*2778-107G>A (n.*2778-107G>A) c.3371-107G>A (n.3371-107G>A) n.1438-107G>A c.3500-107G>A (n.3500-107G>A) c.2879-107G>A (n.2879-107G>A) c.3773-107G>A (n.3773-107G>A) c.3644-107G>A (n.3644-107G>A) c.2267-107G>A (n.2267-107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081488G= | CA2202037420 | TSC2 | c.*2029-107G= (n.*2029-107G=) c.3527-107G= (n.3527-107G=) c.3608-107G= (n.3608-107G=) c.*4060-107G= (n.*4060-107G=) c.*4533-107G= (n.*4533-107G=) c.3611-107G= (n.3611-107G=) c.3479-107G= (n.3479-107G=) c.3512-107G= (n.3512-107G=) c.2265-107G= c.3482-107G= (n.3482-107G=) n.1152G= n.14G= c.3601-107G= n.757-107G= n.1764-107G= n.2495-107G= n.226-107G= n.903-107G= n.91-107G= c.3335-107G= (n.3335-107G=) c.*2778-107G= (n.*2778-107G=) c.3371-107G= (n.3371-107G=) n.1438-107G= c.3500-107G= (n.3500-107G=) c.2879-107G= (n.2879-107G=) c.3773-107G= (n.3773-107G=) c.3644-107G= (n.3644-107G=) c.2267-107G= (n.2267-107G=) | |
16 | g.2081490G>T | CA2631129556 | TSC2 | c.*2029-105G>T (n.*2029-105G>T) c.3527-105G>T (n.3527-105G>T) c.3608-105G>T (n.3608-105G>T) c.*4060-105G>T (n.*4060-105G>T) c.*4533-105G>T (n.*4533-105G>T) c.3611-105G>T (n.3611-105G>T) c.3479-105G>T (n.3479-105G>T) c.3512-105G>T (n.3512-105G>T) c.2265-105G>T c.3482-105G>T (n.3482-105G>T) n.1154G>T n.16G>T c.3601-105G>T n.757-105G>T n.1764-105G>T n.2495-105G>T n.226-105G>T n.903-105G>T n.91-105G>T c.3335-105G>T (n.3335-105G>T) c.*2778-105G>T (n.*2778-105G>T) c.3371-105G>T (n.3371-105G>T) n.1438-105G>T c.3500-105G>T (n.3500-105G>T) c.2879-105G>T (n.2879-105G>T) c.3773-105G>T (n.3773-105G>T) c.3644-105G>T (n.3644-105G>T) c.2267-105G>T (n.2267-105G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081492G>A | CA973772121 | TSC2 | c.*2029-103G>A (n.*2029-103G>A) c.3527-103G>A (n.3527-103G>A) c.3608-103G>A (n.3608-103G>A) c.*4060-103G>A (n.*4060-103G>A) c.*4533-103G>A (n.*4533-103G>A) c.3611-103G>A (n.3611-103G>A) c.3479-103G>A (n.3479-103G>A) c.3512-103G>A (n.3512-103G>A) c.2265-103G>A c.3482-103G>A (n.3482-103G>A) n.1156G>A n.18G>A c.3601-103G>A n.757-103G>A n.1764-103G>A n.2495-103G>A n.226-103G>A n.903-103G>A n.91-103G>A c.3335-103G>A (n.3335-103G>A) c.*2778-103G>A (n.*2778-103G>A) c.3371-103G>A (n.3371-103G>A) n.1438-103G>A c.3500-103G>A (n.3500-103G>A) c.2879-103G>A (n.2879-103G>A) c.3773-103G>A (n.3773-103G>A) c.3644-103G>A (n.3644-103G>A) c.2267-103G>A (n.2267-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081492G>C | CA718913862 | TSC2 | c.*2029-103G>C (n.*2029-103G>C) c.3527-103G>C (n.3527-103G>C) c.3608-103G>C (n.3608-103G>C) c.*4060-103G>C (n.*4060-103G>C) c.*4533-103G>C (n.*4533-103G>C) c.3611-103G>C (n.3611-103G>C) c.3479-103G>C (n.3479-103G>C) c.3512-103G>C (n.3512-103G>C) c.2265-103G>C c.3482-103G>C (n.3482-103G>C) n.1156G>C n.18G>C c.3601-103G>C n.757-103G>C n.1764-103G>C n.2495-103G>C n.226-103G>C n.903-103G>C n.91-103G>C c.3335-103G>C (n.3335-103G>C) c.*2778-103G>C (n.*2778-103G>C) c.3371-103G>C (n.3371-103G>C) n.1438-103G>C c.3500-103G>C (n.3500-103G>C) c.2879-103G>C (n.2879-103G>C) c.3773-103G>C (n.3773-103G>C) c.3644-103G>C (n.3644-103G>C) c.2267-103G>C (n.2267-103G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081492G= | CA2202037426 | TSC2 | c.*2029-103G= (n.*2029-103G=) c.3527-103G= (n.3527-103G=) c.3608-103G= (n.3608-103G=) c.*4060-103G= (n.*4060-103G=) c.*4533-103G= (n.*4533-103G=) c.3611-103G= (n.3611-103G=) c.3479-103G= (n.3479-103G=) c.3512-103G= (n.3512-103G=) c.2265-103G= c.3482-103G= (n.3482-103G=) n.1156G= n.18G= c.3601-103G= n.757-103G= n.1764-103G= n.2495-103G= n.226-103G= n.903-103G= n.91-103G= c.3335-103G= (n.3335-103G=) c.*2778-103G= (n.*2778-103G=) c.3371-103G= (n.3371-103G=) n.1438-103G= c.3500-103G= (n.3500-103G=) c.2879-103G= (n.2879-103G=) c.3773-103G= (n.3773-103G=) c.3644-103G= (n.3644-103G=) c.2267-103G= (n.2267-103G=) | |
16 | g.2081493C>A | CA2631129564 | TSC2 | c.*2029-102C>A (n.*2029-102C>A) c.3527-102C>A (n.3527-102C>A) c.3608-102C>A (n.3608-102C>A) c.*4060-102C>A (n.*4060-102C>A) c.*4533-102C>A (n.*4533-102C>A) c.3611-102C>A (n.3611-102C>A) c.3479-102C>A (n.3479-102C>A) c.3512-102C>A (n.3512-102C>A) c.2265-102C>A c.3482-102C>A (n.3482-102C>A) n.1157C>A n.19C>A c.3601-102C>A n.757-102C>A n.1764-102C>A n.2495-102C>A n.226-102C>A n.903-102C>A n.91-102C>A c.3335-102C>A (n.3335-102C>A) c.*2778-102C>A (n.*2778-102C>A) c.3371-102C>A (n.3371-102C>A) n.1438-102C>A c.3500-102C>A (n.3500-102C>A) c.2879-102C>A (n.2879-102C>A) c.3773-102C>A (n.3773-102C>A) c.3644-102C>A (n.3644-102C>A) c.2267-102C>A (n.2267-102C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081493C= | CA2202037427 | TSC2 | c.*2029-102C= (n.*2029-102C=) c.3527-102C= (n.3527-102C=) c.3608-102C= (n.3608-102C=) c.*4060-102C= (n.*4060-102C=) c.*4533-102C= (n.*4533-102C=) c.3611-102C= (n.3611-102C=) c.3479-102C= (n.3479-102C=) c.3512-102C= (n.3512-102C=) c.2265-102C= c.3482-102C= (n.3482-102C=) n.1157C= n.19C= c.3601-102C= n.757-102C= n.1764-102C= n.2495-102C= n.226-102C= n.903-102C= n.91-102C= c.3335-102C= (n.3335-102C=) c.*2778-102C= (n.*2778-102C=) c.3371-102C= (n.3371-102C=) n.1438-102C= c.3500-102C= (n.3500-102C=) c.2879-102C= (n.2879-102C=) c.3773-102C= (n.3773-102C=) c.3644-102C= (n.3644-102C=) c.2267-102C= (n.2267-102C=) | |
16 | g.2081493C>T | CA973772125 | TSC2 | c.*2029-102C>T (n.*2029-102C>T) c.3527-102C>T (n.3527-102C>T) c.3608-102C>T (n.3608-102C>T) c.*4060-102C>T (n.*4060-102C>T) c.*4533-102C>T (n.*4533-102C>T) c.3611-102C>T (n.3611-102C>T) c.3479-102C>T (n.3479-102C>T) c.3512-102C>T (n.3512-102C>T) c.2265-102C>T c.3482-102C>T (n.3482-102C>T) n.1157C>T n.19C>T c.3601-102C>T n.757-102C>T n.1764-102C>T n.2495-102C>T n.226-102C>T n.903-102C>T n.91-102C>T c.3335-102C>T (n.3335-102C>T) c.*2778-102C>T (n.*2778-102C>T) c.3371-102C>T (n.3371-102C>T) n.1438-102C>T c.3500-102C>T (n.3500-102C>T) c.2879-102C>T (n.2879-102C>T) c.3773-102C>T (n.3773-102C>T) c.3644-102C>T (n.3644-102C>T) c.2267-102C>T (n.2267-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081494A= | CA2202037429 | TSC2 | c.*2029-101A= (n.*2029-101A=) c.3527-101A= (n.3527-101A=) c.3608-101A= (n.3608-101A=) c.*4060-101A= (n.*4060-101A=) c.*4533-101A= (n.*4533-101A=) c.3611-101A= (n.3611-101A=) c.3479-101A= (n.3479-101A=) c.3512-101A= (n.3512-101A=) c.2265-101A= c.3482-101A= (n.3482-101A=) n.1158A= n.20A= c.3601-101A= n.757-101A= n.1764-101A= n.2495-101A= n.226-101A= n.903-101A= n.91-101A= c.3335-101A= (n.3335-101A=) c.*2778-101A= (n.*2778-101A=) c.3371-101A= (n.3371-101A=) n.1438-101A= c.3500-101A= (n.3500-101A=) c.2879-101A= (n.2879-101A=) c.3773-101A= (n.3773-101A=) c.3644-101A= (n.3644-101A=) c.2267-101A= (n.2267-101A=) | |
16 | g.2081494A>G | CA276749831 | TSC2 | c.*2029-101A>G (n.*2029-101A>G) c.3527-101A>G (n.3527-101A>G) c.3608-101A>G (n.3608-101A>G) c.*4060-101A>G (n.*4060-101A>G) c.*4533-101A>G (n.*4533-101A>G) c.3611-101A>G (n.3611-101A>G) c.3479-101A>G (n.3479-101A>G) c.3512-101A>G (n.3512-101A>G) c.2265-101A>G c.3482-101A>G (n.3482-101A>G) n.1158A>G n.20A>G c.3601-101A>G n.757-101A>G n.1764-101A>G n.2495-101A>G n.226-101A>G n.903-101A>G n.91-101A>G c.3335-101A>G (n.3335-101A>G) c.*2778-101A>G (n.*2778-101A>G) c.3371-101A>G (n.3371-101A>G) n.1438-101A>G c.3500-101A>G (n.3500-101A>G) c.2879-101A>G (n.2879-101A>G) c.3773-101A>G (n.3773-101A>G) c.3644-101A>G (n.3644-101A>G) c.2267-101A>G (n.2267-101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081494A>T | CA973772127 | TSC2 | c.*2029-101A>T (n.*2029-101A>T) c.3527-101A>T (n.3527-101A>T) c.3608-101A>T (n.3608-101A>T) c.*4060-101A>T (n.*4060-101A>T) c.*4533-101A>T (n.*4533-101A>T) c.3611-101A>T (n.3611-101A>T) c.3479-101A>T (n.3479-101A>T) c.3512-101A>T (n.3512-101A>T) c.2265-101A>T c.3482-101A>T (n.3482-101A>T) n.1158A>T n.20A>T c.3601-101A>T n.757-101A>T n.1764-101A>T n.2495-101A>T n.226-101A>T n.903-101A>T n.91-101A>T c.3335-101A>T (n.3335-101A>T) c.*2778-101A>T (n.*2778-101A>T) c.3371-101A>T (n.3371-101A>T) n.1438-101A>T c.3500-101A>T (n.3500-101A>T) c.2879-101A>T (n.2879-101A>T) c.3773-101A>T (n.3773-101A>T) c.3644-101A>T (n.3644-101A>T) c.2267-101A>T (n.2267-101A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081495T>C | CA276749833 | TSC2 | c.*2029-100T>C (n.*2029-100T>C) c.3527-100T>C (n.3527-100T>C) c.3608-100T>C (n.3608-100T>C) c.*4060-100T>C (n.*4060-100T>C) c.*4533-100T>C (n.*4533-100T>C) c.3611-100T>C (n.3611-100T>C) c.3479-100T>C (n.3479-100T>C) c.3512-100T>C (n.3512-100T>C) c.2265-100T>C c.3482-100T>C (n.3482-100T>C) n.1159T>C n.21T>C c.3601-100T>C n.757-100T>C n.1764-100T>C n.2495-100T>C n.226-100T>C n.903-100T>C n.91-100T>C c.3335-100T>C (n.3335-100T>C) c.*2778-100T>C (n.*2778-100T>C) c.3371-100T>C (n.3371-100T>C) n.1438-100T>C c.3500-100T>C (n.3500-100T>C) c.2879-100T>C (n.2879-100T>C) c.3773-100T>C (n.3773-100T>C) c.3644-100T>C (n.3644-100T>C) c.2267-100T>C (n.2267-100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081495T= | CA2202037432 | TSC2 | c.*2029-100T= (n.*2029-100T=) c.3527-100T= (n.3527-100T=) c.3608-100T= (n.3608-100T=) c.*4060-100T= (n.*4060-100T=) c.*4533-100T= (n.*4533-100T=) c.3611-100T= (n.3611-100T=) c.3479-100T= (n.3479-100T=) c.3512-100T= (n.3512-100T=) c.2265-100T= c.3482-100T= (n.3482-100T=) n.1159T= n.21T= c.3601-100T= n.757-100T= n.1764-100T= n.2495-100T= n.226-100T= n.903-100T= n.91-100T= c.3335-100T= (n.3335-100T=) c.*2778-100T= (n.*2778-100T=) c.3371-100T= (n.3371-100T=) n.1438-100T= c.3500-100T= (n.3500-100T=) c.2879-100T= (n.2879-100T=) c.3773-100T= (n.3773-100T=) c.3644-100T= (n.3644-100T=) c.2267-100T= (n.2267-100T=) | |
16 | g.2081496del | CA2575877580 | TSC2 | c.*2029-99del (n.*2029-99del) c.3527-99del (n.3527-99del) c.3608-99del (n.3608-99del) c.*4060-99del (n.*4060-99del) c.*4533-99del (n.*4533-99del) c.3611-99del (n.3611-99del) c.3479-99del (n.3479-99del) c.3512-99del (n.3512-99del) c.2265-99del c.3482-99del (n.3482-99del) n.1160del n.22del c.3601-99del n.757-99del n.1764-99del n.2495-99del n.226-99del n.903-99del n.91-99del c.3335-99del (n.3335-99del) c.*2778-99del (n.*2778-99del) c.3371-99del (n.3371-99del) n.1438-99del c.3500-99del (n.3500-99del) c.2879-99del (n.2879-99del) c.3773-99del (n.3773-99del) c.3644-99del (n.3644-99del) c.2267-99del (n.2267-99del) | gnomAD v4 |
16 | g.2081496G>A | CA2631129579 | TSC2 | c.*2029-99G>A (n.*2029-99G>A) c.3527-99G>A (n.3527-99G>A) c.3608-99G>A (n.3608-99G>A) c.*4060-99G>A (n.*4060-99G>A) c.*4533-99G>A (n.*4533-99G>A) c.3611-99G>A (n.3611-99G>A) c.3479-99G>A (n.3479-99G>A) c.3512-99G>A (n.3512-99G>A) c.2265-99G>A c.3482-99G>A (n.3482-99G>A) n.1160G>A n.22G>A c.3601-99G>A n.757-99G>A n.1764-99G>A n.2495-99G>A n.226-99G>A n.903-99G>A n.91-99G>A c.3335-99G>A (n.3335-99G>A) c.*2778-99G>A (n.*2778-99G>A) c.3371-99G>A (n.3371-99G>A) n.1438-99G>A c.3500-99G>A (n.3500-99G>A) c.2879-99G>A (n.2879-99G>A) c.3773-99G>A (n.3773-99G>A) c.3644-99G>A (n.3644-99G>A) c.2267-99G>A (n.2267-99G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081496G>T | CA2631129577 | TSC2 | c.*2029-99G>T (n.*2029-99G>T) c.3527-99G>T (n.3527-99G>T) c.3608-99G>T (n.3608-99G>T) c.*4060-99G>T (n.*4060-99G>T) c.*4533-99G>T (n.*4533-99G>T) c.3611-99G>T (n.3611-99G>T) c.3479-99G>T (n.3479-99G>T) c.3512-99G>T (n.3512-99G>T) c.2265-99G>T c.3482-99G>T (n.3482-99G>T) n.1160G>T n.22G>T c.3601-99G>T n.757-99G>T n.1764-99G>T n.2495-99G>T n.226-99G>T n.903-99G>T n.91-99G>T c.3335-99G>T (n.3335-99G>T) c.*2778-99G>T (n.*2778-99G>T) c.3371-99G>T (n.3371-99G>T) n.1438-99G>T c.3500-99G>T (n.3500-99G>T) c.2879-99G>T (n.2879-99G>T) c.3773-99G>T (n.3773-99G>T) c.3644-99G>T (n.3644-99G>T) c.2267-99G>T (n.2267-99G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081497A>G | CA2839130331 | TSC2 | c.*2029-98A>G (n.*2029-98A>G) c.3527-98A>G (n.3527-98A>G) c.3608-98A>G (n.3608-98A>G) c.*4060-98A>G (n.*4060-98A>G) c.*4533-98A>G (n.*4533-98A>G) c.3611-98A>G (n.3611-98A>G) c.3479-98A>G (n.3479-98A>G) c.3512-98A>G (n.3512-98A>G) c.2265-98A>G c.3482-98A>G (n.3482-98A>G) n.1161A>G n.23A>G c.3601-98A>G n.757-98A>G n.1764-98A>G n.2495-98A>G n.226-98A>G n.903-98A>G n.91-98A>G c.3335-98A>G (n.3335-98A>G) c.*2778-98A>G (n.*2778-98A>G) c.3371-98A>G (n.3371-98A>G) n.1438-98A>G c.3500-98A>G (n.3500-98A>G) c.2879-98A>G (n.2879-98A>G) c.3773-98A>G (n.3773-98A>G) c.3644-98A>G (n.3644-98A>G) c.2267-98A>G (n.2267-98A>G) | |
16 | g.2081498G>C | CA2202037435 | TSC2 | c.*2029-97G>C (n.*2029-97G>C) c.3527-97G>C (n.3527-97G>C) c.3608-97G>C (n.3608-97G>C) c.*4060-97G>C (n.*4060-97G>C) c.*4533-97G>C (n.*4533-97G>C) c.3611-97G>C (n.3611-97G>C) c.3479-97G>C (n.3479-97G>C) c.3512-97G>C (n.3512-97G>C) c.2265-97G>C c.3482-97G>C (n.3482-97G>C) n.1162G>C n.24G>C c.3601-97G>C n.757-97G>C n.1764-97G>C n.2495-97G>C n.226-97G>C n.903-97G>C n.91-97G>C c.3335-97G>C (n.3335-97G>C) c.*2778-97G>C (n.*2778-97G>C) c.3371-97G>C (n.3371-97G>C) n.1438-97G>C c.3500-97G>C (n.3500-97G>C) c.2879-97G>C (n.2879-97G>C) c.3773-97G>C (n.3773-97G>C) c.3644-97G>C (n.3644-97G>C) c.2267-97G>C (n.2267-97G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081498G= | CA2202037434 | TSC2 | c.*2029-97G= (n.*2029-97G=) c.3527-97G= (n.3527-97G=) c.3608-97G= (n.3608-97G=) c.*4060-97G= (n.*4060-97G=) c.*4533-97G= (n.*4533-97G=) c.3611-97G= (n.3611-97G=) c.3479-97G= (n.3479-97G=) c.3512-97G= (n.3512-97G=) c.2265-97G= c.3482-97G= (n.3482-97G=) n.1162G= n.24G= c.3601-97G= n.757-97G= n.1764-97G= n.2495-97G= n.226-97G= n.903-97G= n.91-97G= c.3335-97G= (n.3335-97G=) c.*2778-97G= (n.*2778-97G=) c.3371-97G= (n.3371-97G=) n.1438-97G= c.3500-97G= (n.3500-97G=) c.2879-97G= (n.2879-97G=) c.3773-97G= (n.3773-97G=) c.3644-97G= (n.3644-97G=) c.2267-97G= (n.2267-97G=) | |
16 | g.2081498G>T | CA2838404746 | TSC2 | c.*2029-97G>T (n.*2029-97G>T) c.3527-97G>T (n.3527-97G>T) c.3608-97G>T (n.3608-97G>T) c.*4060-97G>T (n.*4060-97G>T) c.*4533-97G>T (n.*4533-97G>T) c.3611-97G>T (n.3611-97G>T) c.3479-97G>T (n.3479-97G>T) c.3512-97G>T (n.3512-97G>T) c.2265-97G>T c.3482-97G>T (n.3482-97G>T) n.1162G>T n.24G>T c.3601-97G>T n.757-97G>T n.1764-97G>T n.2495-97G>T n.226-97G>T n.903-97G>T n.91-97G>T c.3335-97G>T (n.3335-97G>T) c.*2778-97G>T (n.*2778-97G>T) c.3371-97G>T (n.3371-97G>T) n.1438-97G>T c.3500-97G>T (n.3500-97G>T) c.2879-97G>T (n.2879-97G>T) c.3773-97G>T (n.3773-97G>T) c.3644-97G>T (n.3644-97G>T) c.2267-97G>T (n.2267-97G>T) | |
16 | g.2081499G>A | CA973772136 | TSC2 | c.*2029-96G>A (n.*2029-96G>A) c.3527-96G>A (n.3527-96G>A) c.3608-96G>A (n.3608-96G>A) c.*4060-96G>A (n.*4060-96G>A) c.*4533-96G>A (n.*4533-96G>A) c.3611-96G>A (n.3611-96G>A) c.3479-96G>A (n.3479-96G>A) c.3512-96G>A (n.3512-96G>A) c.2265-96G>A c.3482-96G>A (n.3482-96G>A) n.1163G>A n.25G>A c.3601-96G>A n.757-96G>A n.1764-96G>A n.2495-96G>A n.226-96G>A n.903-96G>A n.91-96G>A c.3335-96G>A (n.3335-96G>A) c.*2778-96G>A (n.*2778-96G>A) c.3371-96G>A (n.3371-96G>A) n.1438-96G>A c.3500-96G>A (n.3500-96G>A) c.2879-96G>A (n.2879-96G>A) c.3773-96G>A (n.3773-96G>A) c.3644-96G>A (n.3644-96G>A) c.2267-96G>A (n.2267-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081499G= | CA2202037436 | TSC2 | c.*2029-96G= (n.*2029-96G=) c.3527-96G= (n.3527-96G=) c.3608-96G= (n.3608-96G=) c.*4060-96G= (n.*4060-96G=) c.*4533-96G= (n.*4533-96G=) c.3611-96G= (n.3611-96G=) c.3479-96G= (n.3479-96G=) c.3512-96G= (n.3512-96G=) c.2265-96G= c.3482-96G= (n.3482-96G=) n.1163G= n.25G= c.3601-96G= n.757-96G= n.1764-96G= n.2495-96G= n.226-96G= n.903-96G= n.91-96G= c.3335-96G= (n.3335-96G=) c.*2778-96G= (n.*2778-96G=) c.3371-96G= (n.3371-96G=) n.1438-96G= c.3500-96G= (n.3500-96G=) c.2879-96G= (n.2879-96G=) c.3773-96G= (n.3773-96G=) c.3644-96G= (n.3644-96G=) c.2267-96G= (n.2267-96G=) | |
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16 | g.2081500G>A | CA2575877586 | TSC2 | c.*2029-95G>A (n.*2029-95G>A) c.3527-95G>A (n.3527-95G>A) c.3608-95G>A (n.3608-95G>A) c.*4060-95G>A (n.*4060-95G>A) c.*4533-95G>A (n.*4533-95G>A) c.3611-95G>A (n.3611-95G>A) c.3479-95G>A (n.3479-95G>A) c.3512-95G>A (n.3512-95G>A) c.2265-95G>A c.3482-95G>A (n.3482-95G>A) n.1164G>A n.26G>A c.3601-95G>A n.757-95G>A n.1764-95G>A n.2495-95G>A n.226-95G>A n.903-95G>A n.91-95G>A c.3335-95G>A (n.3335-95G>A) c.*2778-95G>A (n.*2778-95G>A) c.3371-95G>A (n.3371-95G>A) n.1438-95G>A c.3500-95G>A (n.3500-95G>A) c.2879-95G>A (n.2879-95G>A) c.3773-95G>A (n.3773-95G>A) c.3644-95G>A (n.3644-95G>A) c.2267-95G>A (n.2267-95G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081500G>T | CA2575877584 | TSC2 | c.*2029-95G>T (n.*2029-95G>T) c.3527-95G>T (n.3527-95G>T) c.3608-95G>T (n.3608-95G>T) c.*4060-95G>T (n.*4060-95G>T) c.*4533-95G>T (n.*4533-95G>T) c.3611-95G>T (n.3611-95G>T) c.3479-95G>T (n.3479-95G>T) c.3512-95G>T (n.3512-95G>T) c.2265-95G>T c.3482-95G>T (n.3482-95G>T) n.1164G>T n.26G>T c.3601-95G>T n.757-95G>T n.1764-95G>T n.2495-95G>T n.226-95G>T n.903-95G>T n.91-95G>T c.3335-95G>T (n.3335-95G>T) c.*2778-95G>T (n.*2778-95G>T) c.3371-95G>T (n.3371-95G>T) n.1438-95G>T c.3500-95G>T (n.3500-95G>T) c.2879-95G>T (n.2879-95G>T) c.3773-95G>T (n.3773-95G>T) c.3644-95G>T (n.3644-95G>T) c.2267-95G>T (n.2267-95G>T) | |
16 | g.2081501C>G | CA2631129586 | TSC2 | c.*2029-94C>G (n.*2029-94C>G) c.3527-94C>G (n.3527-94C>G) c.3608-94C>G (n.3608-94C>G) c.*4060-94C>G (n.*4060-94C>G) c.*4533-94C>G (n.*4533-94C>G) c.3611-94C>G (n.3611-94C>G) c.3479-94C>G (n.3479-94C>G) c.3512-94C>G (n.3512-94C>G) c.2265-94C>G c.3482-94C>G (n.3482-94C>G) n.1165C>G n.27C>G c.3601-94C>G n.757-94C>G n.1764-94C>G n.2495-94C>G n.226-94C>G n.903-94C>G n.91-94C>G c.3335-94C>G (n.3335-94C>G) c.*2778-94C>G (n.*2778-94C>G) c.3371-94C>G (n.3371-94C>G) n.1438-94C>G c.3500-94C>G (n.3500-94C>G) c.2879-94C>G (n.2879-94C>G) c.3773-94C>G (n.3773-94C>G) c.3644-94C>G (n.3644-94C>G) c.2267-94C>G (n.2267-94C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081501C>T | CA2631129589 | TSC2 | c.*2029-94C>T (n.*2029-94C>T) c.3527-94C>T (n.3527-94C>T) c.3608-94C>T (n.3608-94C>T) c.*4060-94C>T (n.*4060-94C>T) c.*4533-94C>T (n.*4533-94C>T) c.3611-94C>T (n.3611-94C>T) c.3479-94C>T (n.3479-94C>T) c.3512-94C>T (n.3512-94C>T) c.2265-94C>T c.3482-94C>T (n.3482-94C>T) n.1165C>T n.27C>T c.3601-94C>T n.757-94C>T n.1764-94C>T n.2495-94C>T n.226-94C>T n.903-94C>T n.91-94C>T c.3335-94C>T (n.3335-94C>T) c.*2778-94C>T (n.*2778-94C>T) c.3371-94C>T (n.3371-94C>T) n.1438-94C>T c.3500-94C>T (n.3500-94C>T) c.2879-94C>T (n.2879-94C>T) c.3773-94C>T (n.3773-94C>T) c.3644-94C>T (n.3644-94C>T) c.2267-94C>T (n.2267-94C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081502A>G | CA2631129607 | TSC2 | c.*2029-93A>G (n.*2029-93A>G) c.3527-93A>G (n.3527-93A>G) c.3608-93A>G (n.3608-93A>G) c.*4060-93A>G (n.*4060-93A>G) c.*4533-93A>G (n.*4533-93A>G) c.3611-93A>G (n.3611-93A>G) c.3479-93A>G (n.3479-93A>G) c.3512-93A>G (n.3512-93A>G) c.2265-93A>G c.3482-93A>G (n.3482-93A>G) n.1166A>G n.28A>G c.3601-93A>G n.757-93A>G n.1764-93A>G n.2495-93A>G n.226-93A>G n.903-93A>G n.91-93A>G c.3335-93A>G (n.3335-93A>G) c.*2778-93A>G (n.*2778-93A>G) c.3371-93A>G (n.3371-93A>G) n.1438-93A>G c.3500-93A>G (n.3500-93A>G) c.2879-93A>G (n.2879-93A>G) c.3773-93A>G (n.3773-93A>G) c.3644-93A>G (n.3644-93A>G) c.2267-93A>G (n.2267-93A>G) | gnomAD v4 |
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16 | g.2081505A>G | CA2731824843 | TSC2 | c.*2029-90A>G (n.*2029-90A>G) c.3527-90A>G (n.3527-90A>G) c.3608-90A>G (n.3608-90A>G) c.*4060-90A>G (n.*4060-90A>G) c.*4533-90A>G (n.*4533-90A>G) c.3611-90A>G (n.3611-90A>G) c.3479-90A>G (n.3479-90A>G) c.3512-90A>G (n.3512-90A>G) c.2265-90A>G c.3482-90A>G (n.3482-90A>G) n.1169A>G n.31A>G c.3601-90A>G n.757-90A>G n.1764-90A>G n.2495-90A>G n.226-90A>G n.903-90A>G n.91-90A>G c.3335-90A>G (n.3335-90A>G) c.*2778-90A>G (n.*2778-90A>G) c.3371-90A>G (n.3371-90A>G) n.1438-90A>G c.3500-90A>G (n.3500-90A>G) c.2879-90A>G (n.2879-90A>G) c.3773-90A>G (n.3773-90A>G) c.3644-90A>G (n.3644-90A>G) c.2267-90A>G (n.2267-90A>G) | dbSNP |
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16 | g.2081508A>G | CA718913875 | TSC2 | c.*2029-87A>G (n.*2029-87A>G) c.3527-87A>G (n.3527-87A>G) c.3608-87A>G (n.3608-87A>G) c.*4060-87A>G (n.*4060-87A>G) c.*4533-87A>G (n.*4533-87A>G) c.3611-87A>G (n.3611-87A>G) c.3479-87A>G (n.3479-87A>G) c.3512-87A>G (n.3512-87A>G) c.2265-87A>G c.3482-87A>G (n.3482-87A>G) n.1172A>G n.34A>G c.3601-87A>G n.757-87A>G n.1764-87A>G n.2495-87A>G n.226-87A>G n.903-87A>G n.91-87A>G c.3335-87A>G (n.3335-87A>G) c.*2778-87A>G (n.*2778-87A>G) c.3371-87A>G (n.3371-87A>G) n.1438-87A>G c.3500-87A>G (n.3500-87A>G) c.2879-87A>G (n.2879-87A>G) c.3773-87A>G (n.3773-87A>G) c.3644-87A>G (n.3644-87A>G) c.2267-87A>G (n.2267-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2081509G>A | CA2631129621 | TSC2 | c.*2029-86G>A (n.*2029-86G>A) c.3527-86G>A (n.3527-86G>A) c.3608-86G>A (n.3608-86G>A) c.*4060-86G>A (n.*4060-86G>A) c.*4533-86G>A (n.*4533-86G>A) c.3611-86G>A (n.3611-86G>A) c.3479-86G>A (n.3479-86G>A) c.3512-86G>A (n.3512-86G>A) c.2265-86G>A c.3482-86G>A (n.3482-86G>A) n.1173G>A n.35G>A c.3601-86G>A n.757-86G>A n.1764-86G>A n.2495-86G>A n.226-86G>A n.903-86G>A n.91-86G>A c.3335-86G>A (n.3335-86G>A) c.*2778-86G>A (n.*2778-86G>A) c.3371-86G>A (n.3371-86G>A) n.1438-86G>A c.3500-86G>A (n.3500-86G>A) c.2879-86G>A (n.2879-86G>A) c.3773-86G>A (n.3773-86G>A) c.3644-86G>A (n.3644-86G>A) c.2267-86G>A (n.2267-86G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081509G>C | CA2631129623 | TSC2 | c.*2029-86G>C (n.*2029-86G>C) c.3527-86G>C (n.3527-86G>C) c.3608-86G>C (n.3608-86G>C) c.*4060-86G>C (n.*4060-86G>C) c.*4533-86G>C (n.*4533-86G>C) c.3611-86G>C (n.3611-86G>C) c.3479-86G>C (n.3479-86G>C) c.3512-86G>C (n.3512-86G>C) c.2265-86G>C c.3482-86G>C (n.3482-86G>C) n.1173G>C n.35G>C c.3601-86G>C n.757-86G>C n.1764-86G>C n.2495-86G>C n.226-86G>C n.903-86G>C n.91-86G>C c.3335-86G>C (n.3335-86G>C) c.*2778-86G>C (n.*2778-86G>C) c.3371-86G>C (n.3371-86G>C) n.1438-86G>C c.3500-86G>C (n.3500-86G>C) c.2879-86G>C (n.2879-86G>C) c.3773-86G>C (n.3773-86G>C) c.3644-86G>C (n.3644-86G>C) c.2267-86G>C (n.2267-86G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081509G>T | CA2575877592 | TSC2 | c.*2029-86G>T (n.*2029-86G>T) c.3527-86G>T (n.3527-86G>T) c.3608-86G>T (n.3608-86G>T) c.*4060-86G>T (n.*4060-86G>T) c.*4533-86G>T (n.*4533-86G>T) c.3611-86G>T (n.3611-86G>T) c.3479-86G>T (n.3479-86G>T) c.3512-86G>T (n.3512-86G>T) c.2265-86G>T c.3482-86G>T (n.3482-86G>T) n.1173G>T n.35G>T c.3601-86G>T n.757-86G>T n.1764-86G>T n.2495-86G>T n.226-86G>T n.903-86G>T n.91-86G>T c.3335-86G>T (n.3335-86G>T) c.*2778-86G>T (n.*2778-86G>T) c.3371-86G>T (n.3371-86G>T) n.1438-86G>T c.3500-86G>T (n.3500-86G>T) c.2879-86G>T (n.2879-86G>T) c.3773-86G>T (n.3773-86G>T) c.3644-86G>T (n.3644-86G>T) c.2267-86G>T (n.2267-86G>T) | |
16 | g.2081510G>A | CA2202037448 | TSC2 | c.*2029-85G>A (n.*2029-85G>A) c.3527-85G>A (n.3527-85G>A) c.3608-85G>A (n.3608-85G>A) c.*4060-85G>A (n.*4060-85G>A) c.*4533-85G>A (n.*4533-85G>A) c.3611-85G>A (n.3611-85G>A) c.3479-85G>A (n.3479-85G>A) c.3512-85G>A (n.3512-85G>A) c.2265-85G>A c.3482-85G>A (n.3482-85G>A) n.1174G>A n.36G>A c.3601-85G>A n.757-85G>A n.1764-85G>A n.2495-85G>A n.226-85G>A n.903-85G>A n.91-85G>A c.3335-85G>A (n.3335-85G>A) c.*2778-85G>A (n.*2778-85G>A) c.3371-85G>A (n.3371-85G>A) n.1438-85G>A c.3500-85G>A (n.3500-85G>A) c.2879-85G>A (n.2879-85G>A) c.3773-85G>A (n.3773-85G>A) c.3644-85G>A (n.3644-85G>A) c.2267-85G>A (n.2267-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2081511G>A | CA620378285 | TSC2 | c.*2029-84G>A (n.*2029-84G>A) c.3527-84G>A (n.3527-84G>A) c.3608-84G>A (n.3608-84G>A) c.*4060-84G>A (n.*4060-84G>A) c.*4533-84G>A (n.*4533-84G>A) c.3611-84G>A (n.3611-84G>A) c.3479-84G>A (n.3479-84G>A) c.3512-84G>A (n.3512-84G>A) c.2265-84G>A c.3482-84G>A (n.3482-84G>A) n.1175G>A n.37G>A c.3601-84G>A n.757-84G>A n.1764-84G>A n.2495-84G>A n.226-84G>A n.903-84G>A n.91-84G>A c.3335-84G>A (n.3335-84G>A) c.*2778-84G>A (n.*2778-84G>A) c.3371-84G>A (n.3371-84G>A) n.1438-84G>A c.3500-84G>A (n.3500-84G>A) c.2879-84G>A (n.2879-84G>A) c.3773-84G>A (n.3773-84G>A) c.3644-84G>A (n.3644-84G>A) c.2267-84G>A (n.2267-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081511G>C | CA718913880 | TSC2 | c.*2029-84G>C (n.*2029-84G>C) c.3527-84G>C (n.3527-84G>C) c.3608-84G>C (n.3608-84G>C) c.*4060-84G>C (n.*4060-84G>C) c.*4533-84G>C (n.*4533-84G>C) c.3611-84G>C (n.3611-84G>C) c.3479-84G>C (n.3479-84G>C) c.3512-84G>C (n.3512-84G>C) c.2265-84G>C c.3482-84G>C (n.3482-84G>C) n.1175G>C n.37G>C c.3601-84G>C n.757-84G>C n.1764-84G>C n.2495-84G>C n.226-84G>C n.903-84G>C n.91-84G>C c.3335-84G>C (n.3335-84G>C) c.*2778-84G>C (n.*2778-84G>C) c.3371-84G>C (n.3371-84G>C) n.1438-84G>C c.3500-84G>C (n.3500-84G>C) c.2879-84G>C (n.2879-84G>C) c.3773-84G>C (n.3773-84G>C) c.3644-84G>C (n.3644-84G>C) c.2267-84G>C (n.2267-84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081511G= | CA2202037453 | TSC2 | c.*2029-84G= (n.*2029-84G=) c.3527-84G= (n.3527-84G=) c.3608-84G= (n.3608-84G=) c.*4060-84G= (n.*4060-84G=) c.*4533-84G= (n.*4533-84G=) c.3611-84G= (n.3611-84G=) c.3479-84G= (n.3479-84G=) c.3512-84G= (n.3512-84G=) c.2265-84G= c.3482-84G= (n.3482-84G=) n.1175G= n.37G= c.3601-84G= n.757-84G= n.1764-84G= n.2495-84G= n.226-84G= n.903-84G= n.91-84G= c.3335-84G= (n.3335-84G=) c.*2778-84G= (n.*2778-84G=) c.3371-84G= (n.3371-84G=) n.1438-84G= c.3500-84G= (n.3500-84G=) c.2879-84G= (n.2879-84G=) c.3773-84G= (n.3773-84G=) c.3644-84G= (n.3644-84G=) c.2267-84G= (n.2267-84G=) | |
16 | g.2081511G>T | CA620378284 | TSC2 | c.*2029-84G>T (n.*2029-84G>T) c.3527-84G>T (n.3527-84G>T) c.3608-84G>T (n.3608-84G>T) c.*4060-84G>T (n.*4060-84G>T) c.*4533-84G>T (n.*4533-84G>T) c.3611-84G>T (n.3611-84G>T) c.3479-84G>T (n.3479-84G>T) c.3512-84G>T (n.3512-84G>T) c.2265-84G>T c.3482-84G>T (n.3482-84G>T) n.1175G>T n.37G>T c.3601-84G>T n.757-84G>T n.1764-84G>T n.2495-84G>T n.226-84G>T n.903-84G>T n.91-84G>T c.3335-84G>T (n.3335-84G>T) c.*2778-84G>T (n.*2778-84G>T) c.3371-84G>T (n.3371-84G>T) n.1438-84G>T c.3500-84G>T (n.3500-84G>T) c.2879-84G>T (n.2879-84G>T) c.3773-84G>T (n.3773-84G>T) c.3644-84G>T (n.3644-84G>T) c.2267-84G>T (n.2267-84G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081512C= | CA2202037488 | TSC2 | c.*2029-83C= (n.*2029-83C=) c.3527-83C= (n.3527-83C=) c.3608-83C= (n.3608-83C=) c.*4060-83C= (n.*4060-83C=) c.*4533-83C= (n.*4533-83C=) c.3611-83C= (n.3611-83C=) c.3479-83C= (n.3479-83C=) c.3512-83C= (n.3512-83C=) c.2265-83C= c.3482-83C= (n.3482-83C=) n.1176C= n.38C= c.3601-83C= n.757-83C= n.1764-83C= n.2495-83C= n.226-83C= n.903-83C= n.91-83C= c.3335-83C= (n.3335-83C=) c.*2778-83C= (n.*2778-83C=) c.3371-83C= (n.3371-83C=) n.1438-83C= c.3500-83C= (n.3500-83C=) c.2879-83C= (n.2879-83C=) c.3773-83C= (n.3773-83C=) c.3644-83C= (n.3644-83C=) c.2267-83C= (n.2267-83C=) | |
16 | g.2081512C>T | CA276749841 | TSC2 | c.*2029-83C>T (n.*2029-83C>T) c.3527-83C>T (n.3527-83C>T) c.3608-83C>T (n.3608-83C>T) c.*4060-83C>T (n.*4060-83C>T) c.*4533-83C>T (n.*4533-83C>T) c.3611-83C>T (n.3611-83C>T) c.3479-83C>T (n.3479-83C>T) c.3512-83C>T (n.3512-83C>T) c.2265-83C>T c.3482-83C>T (n.3482-83C>T) n.1176C>T n.38C>T c.3601-83C>T n.757-83C>T n.1764-83C>T n.2495-83C>T n.226-83C>T n.903-83C>T n.91-83C>T c.3335-83C>T (n.3335-83C>T) c.*2778-83C>T (n.*2778-83C>T) c.3371-83C>T (n.3371-83C>T) n.1438-83C>T c.3500-83C>T (n.3500-83C>T) c.2879-83C>T (n.2879-83C>T) c.3773-83C>T (n.3773-83C>T) c.3644-83C>T (n.3644-83C>T) c.2267-83C>T (n.2267-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081513C= | CA2202037493 | TSC2 | c.*2029-82C= (n.*2029-82C=) c.3527-82C= (n.3527-82C=) c.3608-82C= (n.3608-82C=) c.*4060-82C= (n.*4060-82C=) c.*4533-82C= (n.*4533-82C=) c.3611-82C= (n.3611-82C=) c.3479-82C= (n.3479-82C=) c.3512-82C= (n.3512-82C=) c.2265-82C= c.3482-82C= (n.3482-82C=) n.1177C= n.39C= c.3601-82C= n.757-82C= n.1764-82C= n.2495-82C= n.226-82C= n.903-82C= n.91-82C= c.3335-82C= (n.3335-82C=) c.*2778-82C= (n.*2778-82C=) c.3371-82C= (n.3371-82C=) n.1438-82C= c.3500-82C= (n.3500-82C=) c.2879-82C= (n.2879-82C=) c.3773-82C= (n.3773-82C=) c.3644-82C= (n.3644-82C=) c.2267-82C= (n.2267-82C=) | |
16 | g.2081513C>G | CA2631129636 | TSC2 | c.*2029-82C>G (n.*2029-82C>G) c.3527-82C>G (n.3527-82C>G) c.3608-82C>G (n.3608-82C>G) c.*4060-82C>G (n.*4060-82C>G) c.*4533-82C>G (n.*4533-82C>G) c.3611-82C>G (n.3611-82C>G) c.3479-82C>G (n.3479-82C>G) c.3512-82C>G (n.3512-82C>G) c.2265-82C>G c.3482-82C>G (n.3482-82C>G) n.1177C>G n.39C>G c.3601-82C>G n.757-82C>G n.1764-82C>G n.2495-82C>G n.226-82C>G n.903-82C>G n.91-82C>G c.3335-82C>G (n.3335-82C>G) c.*2778-82C>G (n.*2778-82C>G) c.3371-82C>G (n.3371-82C>G) n.1438-82C>G c.3500-82C>G (n.3500-82C>G) c.2879-82C>G (n.2879-82C>G) c.3773-82C>G (n.3773-82C>G) c.3644-82C>G (n.3644-82C>G) c.2267-82C>G (n.2267-82C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081513C>T | CA718913888 | TSC2 | c.*2029-82C>T (n.*2029-82C>T) c.3527-82C>T (n.3527-82C>T) c.3608-82C>T (n.3608-82C>T) c.*4060-82C>T (n.*4060-82C>T) c.*4533-82C>T (n.*4533-82C>T) c.3611-82C>T (n.3611-82C>T) c.3479-82C>T (n.3479-82C>T) c.3512-82C>T (n.3512-82C>T) c.2265-82C>T c.3482-82C>T (n.3482-82C>T) n.1177C>T n.39C>T c.3601-82C>T n.757-82C>T n.1764-82C>T n.2495-82C>T n.226-82C>T n.903-82C>T n.91-82C>T c.3335-82C>T (n.3335-82C>T) c.*2778-82C>T (n.*2778-82C>T) c.3371-82C>T (n.3371-82C>T) n.1438-82C>T c.3500-82C>T (n.3500-82C>T) c.2879-82C>T (n.2879-82C>T) c.3773-82C>T (n.3773-82C>T) c.3644-82C>T (n.3644-82C>T) c.2267-82C>T (n.2267-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081514C= | CA2202037495 | TSC2 | c.*2029-81C= (n.*2029-81C=) c.3527-81C= (n.3527-81C=) c.3608-81C= (n.3608-81C=) c.*4060-81C= (n.*4060-81C=) c.*4533-81C= (n.*4533-81C=) c.3611-81C= (n.3611-81C=) c.3479-81C= (n.3479-81C=) c.3512-81C= (n.3512-81C=) c.2265-81C= c.3482-81C= (n.3482-81C=) n.1178C= n.40C= c.3601-81C= n.757-81C= n.1764-81C= n.2495-81C= n.226-81C= n.903-81C= n.91-81C= c.3335-81C= (n.3335-81C=) c.*2778-81C= (n.*2778-81C=) c.3371-81C= (n.3371-81C=) n.1438-81C= c.3500-81C= (n.3500-81C=) c.2879-81C= (n.2879-81C=) c.3773-81C= (n.3773-81C=) c.3644-81C= (n.3644-81C=) c.2267-81C= (n.2267-81C=) | |
16 | g.2081514C>G | CA2202037500 | TSC2 | c.*2029-81C>G (n.*2029-81C>G) c.3527-81C>G (n.3527-81C>G) c.3608-81C>G (n.3608-81C>G) c.*4060-81C>G (n.*4060-81C>G) c.*4533-81C>G (n.*4533-81C>G) c.3611-81C>G (n.3611-81C>G) c.3479-81C>G (n.3479-81C>G) c.3512-81C>G (n.3512-81C>G) c.2265-81C>G c.3482-81C>G (n.3482-81C>G) n.1178C>G n.40C>G c.3601-81C>G n.757-81C>G n.1764-81C>G n.2495-81C>G n.226-81C>G n.903-81C>G n.91-81C>G c.3335-81C>G (n.3335-81C>G) c.*2778-81C>G (n.*2778-81C>G) c.3371-81C>G (n.3371-81C>G) n.1438-81C>G c.3500-81C>G (n.3500-81C>G) c.2879-81C>G (n.2879-81C>G) c.3773-81C>G (n.3773-81C>G) c.3644-81C>G (n.3644-81C>G) c.2267-81C>G (n.2267-81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081514C>T | CA2202037498 | TSC2 | c.*2029-81C>T (n.*2029-81C>T) c.3527-81C>T (n.3527-81C>T) c.3608-81C>T (n.3608-81C>T) c.*4060-81C>T (n.*4060-81C>T) c.*4533-81C>T (n.*4533-81C>T) c.3611-81C>T (n.3611-81C>T) c.3479-81C>T (n.3479-81C>T) c.3512-81C>T (n.3512-81C>T) c.2265-81C>T c.3482-81C>T (n.3482-81C>T) n.1178C>T n.40C>T c.3601-81C>T n.757-81C>T n.1764-81C>T n.2495-81C>T n.226-81C>T n.903-81C>T n.91-81C>T c.3335-81C>T (n.3335-81C>T) c.*2778-81C>T (n.*2778-81C>T) c.3371-81C>T (n.3371-81C>T) n.1438-81C>T c.3500-81C>T (n.3500-81C>T) c.2879-81C>T (n.2879-81C>T) c.3773-81C>T (n.3773-81C>T) c.3644-81C>T (n.3644-81C>T) c.2267-81C>T (n.2267-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081515A= | CA2202037502 | TSC2 | c.*2029-80A= (n.*2029-80A=) c.3527-80A= (n.3527-80A=) c.3608-80A= (n.3608-80A=) c.*4060-80A= (n.*4060-80A=) c.*4533-80A= (n.*4533-80A=) c.3611-80A= (n.3611-80A=) c.3479-80A= (n.3479-80A=) c.3512-80A= (n.3512-80A=) c.2265-80A= c.3482-80A= (n.3482-80A=) n.1179A= n.41A= c.3601-80A= n.757-80A= n.1764-80A= n.2495-80A= n.226-80A= n.903-80A= n.91-80A= c.3335-80A= (n.3335-80A=) c.*2778-80A= (n.*2778-80A=) c.3371-80A= (n.3371-80A=) n.1438-80A= c.3500-80A= (n.3500-80A=) c.2879-80A= (n.2879-80A=) c.3773-80A= (n.3773-80A=) c.3644-80A= (n.3644-80A=) c.2267-80A= (n.2267-80A=) | |
16 | g.2081515A>G | CA2202037506 | TSC2 | c.*2029-80A>G (n.*2029-80A>G) c.3527-80A>G (n.3527-80A>G) c.3608-80A>G (n.3608-80A>G) c.*4060-80A>G (n.*4060-80A>G) c.*4533-80A>G (n.*4533-80A>G) c.3611-80A>G (n.3611-80A>G) c.3479-80A>G (n.3479-80A>G) c.3512-80A>G (n.3512-80A>G) c.2265-80A>G c.3482-80A>G (n.3482-80A>G) n.1179A>G n.41A>G c.3601-80A>G n.757-80A>G n.1764-80A>G n.2495-80A>G n.226-80A>G n.903-80A>G n.91-80A>G c.3335-80A>G (n.3335-80A>G) c.*2778-80A>G (n.*2778-80A>G) c.3371-80A>G (n.3371-80A>G) n.1438-80A>G c.3500-80A>G (n.3500-80A>G) c.2879-80A>G (n.2879-80A>G) c.3773-80A>G (n.3773-80A>G) c.3644-80A>G (n.3644-80A>G) c.2267-80A>G (n.2267-80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2081517_2081518insT | CA2575877596 | TSC2 | c.*2029-78_*2029-77insT (n.*2029-78_*2029-77insT) c.3527-78_3527-77insT (n.3527-78_3527-77insT) c.3608-78_3608-77insT (n.3608-78_3608-77insT) c.*4060-78_*4060-77insT (n.*4060-78_*4060-77insT) c.*4533-78_*4533-77insT (n.*4533-78_*4533-77insT) c.3611-78_3611-77insT (n.3611-78_3611-77insT) c.3479-78_3479-77insT (n.3479-78_3479-77insT) c.3512-78_3512-77insT (n.3512-78_3512-77insT) c.2265-78_2265-77insT c.3482-78_3482-77insT (n.3482-78_3482-77insT) n.1181_1182insT n.43_44insT c.3601-78_3601-77insT n.757-78_757-77insT n.1764-78_1764-77insT n.2495-78_2495-77insT n.226-78_226-77insT n.903-78_903-77insT n.91-78_91-77insT c.3335-78_3335-77insT (n.3335-78_3335-77insT) c.*2778-78_*2778-77insT (n.*2778-78_*2778-77insT) c.3371-78_3371-77insT (n.3371-78_3371-77insT) n.1438-78_1438-77insT c.3500-78_3500-77insT (n.3500-78_3500-77insT) c.2879-78_2879-77insT (n.2879-78_2879-77insT) c.3773-78_3773-77insT (n.3773-78_3773-77insT) c.3644-78_3644-77insT (n.3644-78_3644-77insT) c.2267-78_2267-77insT (n.2267-78_2267-77insT) | |
16 | g.2081518C>A | CA2202037511 | TSC2 | c.*2029-77C>A (n.*2029-77C>A) c.3527-77C>A (n.3527-77C>A) c.3608-77C>A (n.3608-77C>A) c.*4060-77C>A (n.*4060-77C>A) c.*4533-77C>A (n.*4533-77C>A) c.3611-77C>A (n.3611-77C>A) c.3479-77C>A (n.3479-77C>A) c.3512-77C>A (n.3512-77C>A) c.2265-77C>A c.3482-77C>A (n.3482-77C>A) n.1182C>A n.44C>A c.3601-77C>A n.757-77C>A n.1764-77C>A n.2495-77C>A n.226-77C>A n.903-77C>A n.91-77C>A c.3335-77C>A (n.3335-77C>A) c.*2778-77C>A (n.*2778-77C>A) c.3371-77C>A (n.3371-77C>A) n.1438-77C>A c.3500-77C>A (n.3500-77C>A) c.2879-77C>A (n.2879-77C>A) c.3773-77C>A (n.3773-77C>A) c.3644-77C>A (n.3644-77C>A) c.2267-77C>A (n.2267-77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081518C= | CA2202037509 | TSC2 | c.*2029-77C= (n.*2029-77C=) c.3527-77C= (n.3527-77C=) c.3608-77C= (n.3608-77C=) c.*4060-77C= (n.*4060-77C=) c.*4533-77C= (n.*4533-77C=) c.3611-77C= (n.3611-77C=) c.3479-77C= (n.3479-77C=) c.3512-77C= (n.3512-77C=) c.2265-77C= c.3482-77C= (n.3482-77C=) n.1182C= n.44C= c.3601-77C= n.757-77C= n.1764-77C= n.2495-77C= n.226-77C= n.903-77C= n.91-77C= c.3335-77C= (n.3335-77C=) c.*2778-77C= (n.*2778-77C=) c.3371-77C= (n.3371-77C=) n.1438-77C= c.3500-77C= (n.3500-77C=) c.2879-77C= (n.2879-77C=) c.3773-77C= (n.3773-77C=) c.3644-77C= (n.3644-77C=) c.2267-77C= (n.2267-77C=) | |
16 | g.2081519C= | CA2202037514 | TSC2 | c.*2029-76C= (n.*2029-76C=) c.3527-76C= (n.3527-76C=) c.3608-76C= (n.3608-76C=) c.*4060-76C= (n.*4060-76C=) c.*4533-76C= (n.*4533-76C=) c.3611-76C= (n.3611-76C=) c.3479-76C= (n.3479-76C=) c.3512-76C= (n.3512-76C=) c.2265-76C= c.3482-76C= (n.3482-76C=) n.1183C= n.45C= c.3601-76C= n.757-76C= n.1764-76C= n.2495-76C= n.226-76C= n.903-76C= n.91-76C= c.3335-76C= (n.3335-76C=) c.*2778-76C= (n.*2778-76C=) c.3371-76C= (n.3371-76C=) n.1438-76C= c.3500-76C= (n.3500-76C=) c.2879-76C= (n.2879-76C=) c.3773-76C= (n.3773-76C=) c.3644-76C= (n.3644-76C=) c.2267-76C= (n.2267-76C=) | |
16 | g.2081519C>T | CA2202037515 | TSC2 | c.*2029-76C>T (n.*2029-76C>T) c.3527-76C>T (n.3527-76C>T) c.3608-76C>T (n.3608-76C>T) c.*4060-76C>T (n.*4060-76C>T) c.*4533-76C>T (n.*4533-76C>T) c.3611-76C>T (n.3611-76C>T) c.3479-76C>T (n.3479-76C>T) c.3512-76C>T (n.3512-76C>T) c.2265-76C>T c.3482-76C>T (n.3482-76C>T) n.1183C>T n.45C>T c.3601-76C>T n.757-76C>T n.1764-76C>T n.2495-76C>T n.226-76C>T n.903-76C>T n.91-76C>T c.3335-76C>T (n.3335-76C>T) c.*2778-76C>T (n.*2778-76C>T) c.3371-76C>T (n.3371-76C>T) n.1438-76C>T c.3500-76C>T (n.3500-76C>T) c.2879-76C>T (n.2879-76C>T) c.3773-76C>T (n.3773-76C>T) c.3644-76C>T (n.3644-76C>T) c.2267-76C>T (n.2267-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081519_2081542del | CA2631129661 | TSC2 | c.*2029-76_*2029-53del (n.*2029-76_*2029-53del) c.3527-76_3527-53del (n.3527-76_3527-53del) c.3608-76_3608-53del (n.3608-76_3608-53del) c.*4060-76_*4060-53del (n.*4060-76_*4060-53del) c.*4533-76_*4533-53del (n.*4533-76_*4533-53del) c.3611-76_3611-53del (n.3611-76_3611-53del) c.3479-76_3479-53del (n.3479-76_3479-53del) c.3512-76_3512-53del (n.3512-76_3512-53del) c.2265-76_2265-53del c.3482-76_3482-53del (n.3482-76_3482-53del) n.1183_1206del n.45_68del c.3601-76_3601-53del n.757-76_757-53del n.1764-76_1764-53del n.2495-76_2495-53del n.226-76_226-53del n.903-76_903-53del n.91-76_91-53del c.3335-76_3335-53del (n.3335-76_3335-53del) c.*2778-76_*2778-53del (n.*2778-76_*2778-53del) c.3371-76_3371-53del (n.3371-76_3371-53del) n.1438-76_1438-53del c.3500-76_3500-53del (n.3500-76_3500-53del) c.2879-76_2879-53del (n.2879-76_2879-53del) c.3773-76_3773-53del (n.3773-76_3773-53del) c.3644-76_3644-53del (n.3644-76_3644-53del) c.2267-76_2267-53del (n.2267-76_2267-53del) | gnomAD v4 |
16 | g.2081521G>A | CA718913890 | TSC2 | c.*2029-74G>A (n.*2029-74G>A) c.3527-74G>A (n.3527-74G>A) c.3608-74G>A (n.3608-74G>A) c.*4060-74G>A (n.*4060-74G>A) c.*4533-74G>A (n.*4533-74G>A) c.3611-74G>A (n.3611-74G>A) c.3479-74G>A (n.3479-74G>A) c.3512-74G>A (n.3512-74G>A) c.2265-74G>A c.3482-74G>A (n.3482-74G>A) n.1185G>A n.47G>A c.3601-74G>A n.757-74G>A n.1764-74G>A n.2495-74G>A n.226-74G>A n.903-74G>A n.91-74G>A c.3335-74G>A (n.3335-74G>A) c.*2778-74G>A (n.*2778-74G>A) c.3371-74G>A (n.3371-74G>A) n.1438-74G>A c.3500-74G>A (n.3500-74G>A) c.2879-74G>A (n.2879-74G>A) c.3773-74G>A (n.3773-74G>A) c.3644-74G>A (n.3644-74G>A) c.2267-74G>A (n.2267-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2081522G>A | CA2631129706 | TSC2 | c.*2029-73G>A (n.*2029-73G>A) c.3527-73G>A (n.3527-73G>A) c.3608-73G>A (n.3608-73G>A) c.*4060-73G>A (n.*4060-73G>A) c.*4533-73G>A (n.*4533-73G>A) c.3611-73G>A (n.3611-73G>A) c.3479-73G>A (n.3479-73G>A) c.3512-73G>A (n.3512-73G>A) c.2265-73G>A c.3482-73G>A (n.3482-73G>A) n.1186G>A n.48G>A c.3601-73G>A n.757-73G>A n.1764-73G>A n.2495-73G>A n.226-73G>A n.903-73G>A n.91-73G>A c.3335-73G>A (n.3335-73G>A) c.*2778-73G>A (n.*2778-73G>A) c.3371-73G>A (n.3371-73G>A) n.1438-73G>A c.3500-73G>A (n.3500-73G>A) c.2879-73G>A (n.2879-73G>A) c.3773-73G>A (n.3773-73G>A) c.3644-73G>A (n.3644-73G>A) c.2267-73G>A (n.2267-73G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081523A>C | CA2547783162 | TSC2 | c.*2029-72A>C (n.*2029-72A>C) c.3527-72A>C (n.3527-72A>C) c.3608-72A>C (n.3608-72A>C) c.*4060-72A>C (n.*4060-72A>C) c.*4533-72A>C (n.*4533-72A>C) c.3611-72A>C (n.3611-72A>C) c.3479-72A>C (n.3479-72A>C) c.3512-72A>C (n.3512-72A>C) c.2265-72A>C c.3482-72A>C (n.3482-72A>C) n.1187A>C n.49A>C c.3601-72A>C n.757-72A>C n.1764-72A>C n.2495-72A>C n.226-72A>C n.903-72A>C n.91-72A>C c.3335-72A>C (n.3335-72A>C) c.*2778-72A>C (n.*2778-72A>C) c.3371-72A>C (n.3371-72A>C) n.1438-72A>C c.3500-72A>C (n.3500-72A>C) c.2879-72A>C (n.2879-72A>C) c.3773-72A>C (n.3773-72A>C) c.3644-72A>C (n.3644-72A>C) c.2267-72A>C (n.2267-72A>C) | |
16 | g.2081524G>C | CA2202037523 | TSC2 | c.*2029-71G>C (n.*2029-71G>C) c.3527-71G>C (n.3527-71G>C) c.3608-71G>C (n.3608-71G>C) c.*4060-71G>C (n.*4060-71G>C) c.*4533-71G>C (n.*4533-71G>C) c.3611-71G>C (n.3611-71G>C) c.3479-71G>C (n.3479-71G>C) c.3512-71G>C (n.3512-71G>C) c.2265-71G>C c.3482-71G>C (n.3482-71G>C) n.1188G>C n.50G>C c.3601-71G>C n.757-71G>C n.1764-71G>C n.2495-71G>C n.226-71G>C n.903-71G>C n.91-71G>C c.3335-71G>C (n.3335-71G>C) c.*2778-71G>C (n.*2778-71G>C) c.3371-71G>C (n.3371-71G>C) n.1438-71G>C c.3500-71G>C (n.3500-71G>C) c.2879-71G>C (n.2879-71G>C) c.3773-71G>C (n.3773-71G>C) c.3644-71G>C (n.3644-71G>C) c.2267-71G>C (n.2267-71G>C) | dbSNP |
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16 | g.2081525G>A | CA276749842 | TSC2 | c.*2029-70G>A (n.*2029-70G>A) c.3527-70G>A (n.3527-70G>A) c.3608-70G>A (n.3608-70G>A) c.*4060-70G>A (n.*4060-70G>A) c.*4533-70G>A (n.*4533-70G>A) c.3611-70G>A (n.3611-70G>A) c.3479-70G>A (n.3479-70G>A) c.3512-70G>A (n.3512-70G>A) c.2265-70G>A c.3482-70G>A (n.3482-70G>A) n.1189G>A n.51G>A c.3601-70G>A n.757-70G>A n.1764-70G>A n.2495-70G>A n.226-70G>A n.903-70G>A n.91-70G>A c.3335-70G>A (n.3335-70G>A) c.*2778-70G>A (n.*2778-70G>A) c.3371-70G>A (n.3371-70G>A) n.1438-70G>A c.3500-70G>A (n.3500-70G>A) c.2879-70G>A (n.2879-70G>A) c.3773-70G>A (n.3773-70G>A) c.3644-70G>A (n.3644-70G>A) c.2267-70G>A (n.2267-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2081525G>T | CA2631129726 | TSC2 | c.*2029-70G>T (n.*2029-70G>T) c.3527-70G>T (n.3527-70G>T) c.3608-70G>T (n.3608-70G>T) c.*4060-70G>T (n.*4060-70G>T) c.*4533-70G>T (n.*4533-70G>T) c.3611-70G>T (n.3611-70G>T) c.3479-70G>T (n.3479-70G>T) c.3512-70G>T (n.3512-70G>T) c.2265-70G>T c.3482-70G>T (n.3482-70G>T) n.1189G>T n.51G>T c.3601-70G>T n.757-70G>T n.1764-70G>T n.2495-70G>T n.226-70G>T n.903-70G>T n.91-70G>T c.3335-70G>T (n.3335-70G>T) c.*2778-70G>T (n.*2778-70G>T) c.3371-70G>T (n.3371-70G>T) n.1438-70G>T c.3500-70G>T (n.3500-70G>T) c.2879-70G>T (n.2879-70G>T) c.3773-70G>T (n.3773-70G>T) c.3644-70G>T (n.3644-70G>T) c.2267-70G>T (n.2267-70G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081526C>A | CA2631129744 | TSC2 | c.*2029-69C>A (n.*2029-69C>A) c.3527-69C>A (n.3527-69C>A) c.3608-69C>A (n.3608-69C>A) c.*4060-69C>A (n.*4060-69C>A) c.*4533-69C>A (n.*4533-69C>A) c.3611-69C>A (n.3611-69C>A) c.3479-69C>A (n.3479-69C>A) c.3512-69C>A (n.3512-69C>A) c.2265-69C>A c.3482-69C>A (n.3482-69C>A) n.1190C>A n.52C>A c.3601-69C>A n.757-69C>A n.1764-69C>A n.2495-69C>A n.226-69C>A n.903-69C>A n.91-69C>A c.3335-69C>A (n.3335-69C>A) c.*2778-69C>A (n.*2778-69C>A) c.3371-69C>A (n.3371-69C>A) n.1438-69C>A c.3500-69C>A (n.3500-69C>A) c.2879-69C>A (n.2879-69C>A) c.3773-69C>A (n.3773-69C>A) c.3644-69C>A (n.3644-69C>A) c.2267-69C>A (n.2267-69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2081526C>T | CA2631129732 | TSC2 | c.*2029-69C>T (n.*2029-69C>T) c.3527-69C>T (n.3527-69C>T) c.3608-69C>T (n.3608-69C>T) c.*4060-69C>T (n.*4060-69C>T) c.*4533-69C>T (n.*4533-69C>T) c.3611-69C>T (n.3611-69C>T) c.3479-69C>T (n.3479-69C>T) c.3512-69C>T (n.3512-69C>T) c.2265-69C>T c.3482-69C>T (n.3482-69C>T) n.1190C>T n.52C>T c.3601-69C>T n.757-69C>T n.1764-69C>T n.2495-69C>T n.226-69C>T n.903-69C>T n.91-69C>T c.3335-69C>T (n.3335-69C>T) c.*2778-69C>T (n.*2778-69C>T) c.3371-69C>T (n.3371-69C>T) n.1438-69C>T c.3500-69C>T (n.3500-69C>T) c.2879-69C>T (n.2879-69C>T) c.3773-69C>T (n.3773-69C>T) c.3644-69C>T (n.3644-69C>T) c.2267-69C>T (n.2267-69C>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.2081527C>G | CA2202037530 | TSC2 | c.*2029-68C>G (n.*2029-68C>G) c.3527-68C>G (n.3527-68C>G) c.3608-68C>G (n.3608-68C>G) c.*4060-68C>G (n.*4060-68C>G) c.*4533-68C>G (n.*4533-68C>G) c.3611-68C>G (n.3611-68C>G) c.3479-68C>G (n.3479-68C>G) c.3512-68C>G (n.3512-68C>G) c.2265-68C>G c.3482-68C>G (n.3482-68C>G) n.1191C>G n.53C>G c.3601-68C>G n.757-68C>G n.1764-68C>G n.2495-68C>G n.226-68C>G n.903-68C>G n.91-68C>G c.3335-68C>G (n.3335-68C>G) c.*2778-68C>G (n.*2778-68C>G) c.3371-68C>G (n.3371-68C>G) n.1438-68C>G c.3500-68C>G (n.3500-68C>G) c.2879-68C>G (n.2879-68C>G) c.3773-68C>G (n.3773-68C>G) c.3644-68C>G (n.3644-68C>G) c.2267-68C>G (n.2267-68C>G) | dbSNP |
16 | g.2081527C>T | CA620378286 | TSC2 | c.*2029-68C>T (n.*2029-68C>T) c.3527-68C>T (n.3527-68C>T) c.3608-68C>T (n.3608-68C>T) c.*4060-68C>T (n.*4060-68C>T) c.*4533-68C>T (n.*4533-68C>T) c.3611-68C>T (n.3611-68C>T) c.3479-68C>T (n.3479-68C>T) c.3512-68C>T (n.3512-68C>T) c.2265-68C>T c.3482-68C>T (n.3482-68C>T) n.1191C>T n.53C>T c.3601-68C>T n.757-68C>T n.1764-68C>T n.2495-68C>T n.226-68C>T n.903-68C>T n.91-68C>T c.3335-68C>T (n.3335-68C>T) c.*2778-68C>T (n.*2778-68C>T) c.3371-68C>T (n.3371-68C>T) n.1438-68C>T c.3500-68C>T (n.3500-68C>T) c.2879-68C>T (n.2879-68C>T) c.3773-68C>T (n.3773-68C>T) c.3644-68C>T (n.3644-68C>T) c.2267-68C>T (n.2267-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081528C>G | CA2631129752 | TSC2 | c.*2029-67C>G (n.*2029-67C>G) c.3527-67C>G (n.3527-67C>G) c.3608-67C>G (n.3608-67C>G) c.*4060-67C>G (n.*4060-67C>G) c.*4533-67C>G (n.*4533-67C>G) c.3611-67C>G (n.3611-67C>G) c.3479-67C>G (n.3479-67C>G) c.3512-67C>G (n.3512-67C>G) c.2265-67C>G c.3482-67C>G (n.3482-67C>G) n.1192C>G n.54C>G c.3601-67C>G n.757-67C>G n.1764-67C>G n.2495-67C>G n.226-67C>G n.903-67C>G n.91-67C>G c.3335-67C>G (n.3335-67C>G) c.*2778-67C>G (n.*2778-67C>G) c.3371-67C>G (n.3371-67C>G) n.1438-67C>G c.3500-67C>G (n.3500-67C>G) c.2879-67C>G (n.2879-67C>G) c.3773-67C>G (n.3773-67C>G) c.3644-67C>G (n.3644-67C>G) c.2267-67C>G (n.2267-67C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081529C>T | CA2731824942 | TSC2 | c.*2029-66C>T (n.*2029-66C>T) c.3527-66C>T (n.3527-66C>T) c.3608-66C>T (n.3608-66C>T) c.*4060-66C>T (n.*4060-66C>T) c.*4533-66C>T (n.*4533-66C>T) c.3611-66C>T (n.3611-66C>T) c.3479-66C>T (n.3479-66C>T) c.3512-66C>T (n.3512-66C>T) c.2265-66C>T c.3482-66C>T (n.3482-66C>T) n.1193C>T n.55C>T c.3601-66C>T n.757-66C>T n.1764-66C>T n.2495-66C>T n.226-66C>T n.903-66C>T n.91-66C>T c.3335-66C>T (n.3335-66C>T) c.*2778-66C>T (n.*2778-66C>T) c.3371-66C>T (n.3371-66C>T) n.1438-66C>T c.3500-66C>T (n.3500-66C>T) c.2879-66C>T (n.2879-66C>T) c.3773-66C>T (n.3773-66C>T) c.3644-66C>T (n.3644-66C>T) c.2267-66C>T (n.2267-66C>T) | dbSNP |
16 | g.2081529_2081530delinsCT | CA2202037532 | TSC2 | c.*2029-66_*2029-65delinsCT (n.*2029-66_*2029-65delinsCT) c.3527-66_3527-65delinsCT (n.3527-66_3527-65delinsCT) c.3608-66_3608-65delinsCT (n.3608-66_3608-65delinsCT) c.*4060-66_*4060-65delinsCT (n.*4060-66_*4060-65delinsCT) c.*4533-66_*4533-65delinsCT (n.*4533-66_*4533-65delinsCT) c.3611-66_3611-65delinsCT (n.3611-66_3611-65delinsCT) c.3479-66_3479-65delinsCT (n.3479-66_3479-65delinsCT) c.3512-66_3512-65delinsCT (n.3512-66_3512-65delinsCT) c.2265-66_2265-65delinsCT c.3482-66_3482-65delinsCT (n.3482-66_3482-65delinsCT) n.1193_1194delinsCT n.55_56delinsCT c.3601-66_3601-65delinsCT n.757-66_757-65delinsCT n.1764-66_1764-65delinsCT n.2495-66_2495-65delinsCT n.226-66_226-65delinsCT n.903-66_903-65delinsCT n.91-66_91-65delinsCT c.3335-66_3335-65delinsCT (n.3335-66_3335-65delinsCT) c.*2778-66_*2778-65delinsCT (n.*2778-66_*2778-65delinsCT) c.3371-66_3371-65delinsCT (n.3371-66_3371-65delinsCT) n.1438-66_1438-65delinsCT c.3500-66_3500-65delinsCT (n.3500-66_3500-65delinsCT) c.2879-66_2879-65delinsCT (n.2879-66_2879-65delinsCT) c.3773-66_3773-65delinsCT (n.3773-66_3773-65delinsCT) c.3644-66_3644-65delinsCT (n.3644-66_3644-65delinsCT) c.2267-66_2267-65delinsCT (n.2267-66_2267-65delinsCT) | |
16 | g.2081530del | CA620378287 | TSC2 | c.*2029-65del (n.*2029-65del) c.3527-65del (n.3527-65del) c.3608-65del (n.3608-65del) c.*4060-65del (n.*4060-65del) c.*4533-65del (n.*4533-65del) c.3611-65del (n.3611-65del) c.3479-65del (n.3479-65del) c.3512-65del (n.3512-65del) c.2265-65del c.3482-65del (n.3482-65del) n.1194del n.56del c.3601-65del n.757-65del n.1764-65del n.2495-65del n.226-65del n.903-65del n.91-65del c.3335-65del (n.3335-65del) c.*2778-65del (n.*2778-65del) c.3371-65del (n.3371-65del) n.1438-65del c.3500-65del (n.3500-65del) c.2879-65del (n.2879-65del) c.3773-65del (n.3773-65del) c.3644-65del (n.3644-65del) c.2267-65del (n.2267-65del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081530_2081531delinsTG | CA2202037536 | TSC2 | c.*2029-65_*2029-64delinsTG (n.*2029-65_*2029-64delinsTG) c.3527-65_3527-64delinsTG (n.3527-65_3527-64delinsTG) c.3608-65_3608-64delinsTG (n.3608-65_3608-64delinsTG) c.*4060-65_*4060-64delinsTG (n.*4060-65_*4060-64delinsTG) c.*4533-65_*4533-64delinsTG (n.*4533-65_*4533-64delinsTG) c.3611-65_3611-64delinsTG (n.3611-65_3611-64delinsTG) c.3479-65_3479-64delinsTG (n.3479-65_3479-64delinsTG) c.3512-65_3512-64delinsTG (n.3512-65_3512-64delinsTG) c.2265-65_2265-64delinsTG c.3482-65_3482-64delinsTG (n.3482-65_3482-64delinsTG) n.1194_1195delinsTG n.56_57delinsTG c.3601-65_3601-64delinsTG n.757-65_757-64delinsTG n.1764-65_1764-64delinsTG n.2495-65_2495-64delinsTG n.226-65_226-64delinsTG n.903-65_903-64delinsTG n.91-65_91-64delinsTG c.3335-65_3335-64delinsTG (n.3335-65_3335-64delinsTG) c.*2778-65_*2778-64delinsTG (n.*2778-65_*2778-64delinsTG) c.3371-65_3371-64delinsTG (n.3371-65_3371-64delinsTG) n.1438-65_1438-64delinsTG c.3500-65_3500-64delinsTG (n.3500-65_3500-64delinsTG) c.2879-65_2879-64delinsTG (n.2879-65_2879-64delinsTG) c.3773-65_3773-64delinsTG (n.3773-65_3773-64delinsTG) c.3644-65_3644-64delinsTG (n.3644-65_3644-64delinsTG) c.2267-65_2267-64delinsTG (n.2267-65_2267-64delinsTG) | |
16 | g.2081531G>A | CA2631129760 | TSC2 | c.*2029-64G>A (n.*2029-64G>A) c.3527-64G>A (n.3527-64G>A) c.3608-64G>A (n.3608-64G>A) c.*4060-64G>A (n.*4060-64G>A) c.*4533-64G>A (n.*4533-64G>A) c.3611-64G>A (n.3611-64G>A) c.3479-64G>A (n.3479-64G>A) c.3512-64G>A (n.3512-64G>A) c.2265-64G>A c.3482-64G>A (n.3482-64G>A) n.1195G>A n.57G>A c.3601-64G>A n.757-64G>A n.1764-64G>A n.2495-64G>A n.226-64G>A n.903-64G>A n.91-64G>A c.3335-64G>A (n.3335-64G>A) c.*2778-64G>A (n.*2778-64G>A) c.3371-64G>A (n.3371-64G>A) n.1438-64G>A c.3500-64G>A (n.3500-64G>A) c.2879-64G>A (n.2879-64G>A) c.3773-64G>A (n.3773-64G>A) c.3644-64G>A (n.3644-64G>A) c.2267-64G>A (n.2267-64G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081531G= | CA2202037543 | TSC2 | c.*2029-64G= (n.*2029-64G=) c.3527-64G= (n.3527-64G=) c.3608-64G= (n.3608-64G=) c.*4060-64G= (n.*4060-64G=) c.*4533-64G= (n.*4533-64G=) c.3611-64G= (n.3611-64G=) c.3479-64G= (n.3479-64G=) c.3512-64G= (n.3512-64G=) c.2265-64G= c.3482-64G= (n.3482-64G=) n.1195G= n.57G= c.3601-64G= n.757-64G= n.1764-64G= n.2495-64G= n.226-64G= n.903-64G= n.91-64G= c.3335-64G= (n.3335-64G=) c.*2778-64G= (n.*2778-64G=) c.3371-64G= (n.3371-64G=) n.1438-64G= c.3500-64G= (n.3500-64G=) c.2879-64G= (n.2879-64G=) c.3773-64G= (n.3773-64G=) c.3644-64G= (n.3644-64G=) c.2267-64G= (n.2267-64G=) | |
16 | g.2081531G>T | CA2202037544 | TSC2 | c.*2029-64G>T (n.*2029-64G>T) c.3527-64G>T (n.3527-64G>T) c.3608-64G>T (n.3608-64G>T) c.*4060-64G>T (n.*4060-64G>T) c.*4533-64G>T (n.*4533-64G>T) c.3611-64G>T (n.3611-64G>T) c.3479-64G>T (n.3479-64G>T) c.3512-64G>T (n.3512-64G>T) c.2265-64G>T c.3482-64G>T (n.3482-64G>T) n.1195G>T n.57G>T c.3601-64G>T n.757-64G>T n.1764-64G>T n.2495-64G>T n.226-64G>T n.903-64G>T n.91-64G>T c.3335-64G>T (n.3335-64G>T) c.*2778-64G>T (n.*2778-64G>T) c.3371-64G>T (n.3371-64G>T) n.1438-64G>T c.3500-64G>T (n.3500-64G>T) c.2879-64G>T (n.2879-64G>T) c.3773-64G>T (n.3773-64G>T) c.3644-64G>T (n.3644-64G>T) c.2267-64G>T (n.2267-64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2081532G>A | CA2631129769 | TSC2 | c.*2029-63G>A (n.*2029-63G>A) c.3527-63G>A (n.3527-63G>A) c.3608-63G>A (n.3608-63G>A) c.*4060-63G>A (n.*4060-63G>A) c.*4533-63G>A (n.*4533-63G>A) c.3611-63G>A (n.3611-63G>A) c.3479-63G>A (n.3479-63G>A) c.3512-63G>A (n.3512-63G>A) c.2265-63G>A c.3482-63G>A (n.3482-63G>A) n.1196G>A n.58G>A c.3601-63G>A n.757-63G>A n.1764-63G>A n.2495-63G>A n.226-63G>A n.903-63G>A n.91-63G>A c.3335-63G>A (n.3335-63G>A) c.*2778-63G>A (n.*2778-63G>A) c.3371-63G>A (n.3371-63G>A) n.1438-63G>A c.3500-63G>A (n.3500-63G>A) c.2879-63G>A (n.2879-63G>A) c.3773-63G>A (n.3773-63G>A) c.3644-63G>A (n.3644-63G>A) c.2267-63G>A (n.2267-63G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081532G>C | CA2631129774 | TSC2 | c.*2029-63G>C (n.*2029-63G>C) c.3527-63G>C (n.3527-63G>C) c.3608-63G>C (n.3608-63G>C) c.*4060-63G>C (n.*4060-63G>C) c.*4533-63G>C (n.*4533-63G>C) c.3611-63G>C (n.3611-63G>C) c.3479-63G>C (n.3479-63G>C) c.3512-63G>C (n.3512-63G>C) c.2265-63G>C c.3482-63G>C (n.3482-63G>C) n.1196G>C n.58G>C c.3601-63G>C n.757-63G>C n.1764-63G>C n.2495-63G>C n.226-63G>C n.903-63G>C n.91-63G>C c.3335-63G>C (n.3335-63G>C) c.*2778-63G>C (n.*2778-63G>C) c.3371-63G>C (n.3371-63G>C) n.1438-63G>C c.3500-63G>C (n.3500-63G>C) c.2879-63G>C (n.2879-63G>C) c.3773-63G>C (n.3773-63G>C) c.3644-63G>C (n.3644-63G>C) c.2267-63G>C (n.2267-63G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081532G>T | CA2575877602 | TSC2 | c.*2029-63G>T (n.*2029-63G>T) c.3527-63G>T (n.3527-63G>T) c.3608-63G>T (n.3608-63G>T) c.*4060-63G>T (n.*4060-63G>T) c.*4533-63G>T (n.*4533-63G>T) c.3611-63G>T (n.3611-63G>T) c.3479-63G>T (n.3479-63G>T) c.3512-63G>T (n.3512-63G>T) c.2265-63G>T c.3482-63G>T (n.3482-63G>T) n.1196G>T n.58G>T c.3601-63G>T n.757-63G>T n.1764-63G>T n.2495-63G>T n.226-63G>T n.903-63G>T n.91-63G>T c.3335-63G>T (n.3335-63G>T) c.*2778-63G>T (n.*2778-63G>T) c.3371-63G>T (n.3371-63G>T) n.1438-63G>T c.3500-63G>T (n.3500-63G>T) c.2879-63G>T (n.2879-63G>T) c.3773-63G>T (n.3773-63G>T) c.3644-63G>T (n.3644-63G>T) c.2267-63G>T (n.2267-63G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081533G>A | CA2202037549 | TSC2 | c.*2029-62G>A (n.*2029-62G>A) c.3527-62G>A (n.3527-62G>A) c.3608-62G>A (n.3608-62G>A) c.*4060-62G>A (n.*4060-62G>A) c.*4533-62G>A (n.*4533-62G>A) c.3611-62G>A (n.3611-62G>A) c.3479-62G>A (n.3479-62G>A) c.3512-62G>A (n.3512-62G>A) c.2265-62G>A c.3482-62G>A (n.3482-62G>A) n.1197G>A n.59G>A c.3601-62G>A n.757-62G>A n.1764-62G>A n.2495-62G>A n.226-62G>A n.903-62G>A n.91-62G>A c.3335-62G>A (n.3335-62G>A) c.*2778-62G>A (n.*2778-62G>A) c.3371-62G>A (n.3371-62G>A) n.1438-62G>A c.3500-62G>A (n.3500-62G>A) c.2879-62G>A (n.2879-62G>A) c.3773-62G>A (n.3773-62G>A) c.3644-62G>A (n.3644-62G>A) c.2267-62G>A (n.2267-62G>A) | dbSNP |
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16 | g.2081534G>T | CA2841329129 | TSC2 | c.*2029-61G>T (n.*2029-61G>T) c.3527-61G>T (n.3527-61G>T) c.3608-61G>T (n.3608-61G>T) c.*4060-61G>T (n.*4060-61G>T) c.*4533-61G>T (n.*4533-61G>T) c.3611-61G>T (n.3611-61G>T) c.3479-61G>T (n.3479-61G>T) c.3512-61G>T (n.3512-61G>T) c.2265-61G>T c.3482-61G>T (n.3482-61G>T) n.1198G>T n.60G>T c.3601-61G>T n.757-61G>T n.1764-61G>T n.2495-61G>T n.226-61G>T n.903-61G>T n.91-61G>T c.3335-61G>T (n.3335-61G>T) c.*2778-61G>T (n.*2778-61G>T) c.3371-61G>T (n.3371-61G>T) n.1438-61G>T c.3500-61G>T (n.3500-61G>T) c.2879-61G>T (n.2879-61G>T) c.3773-61G>T (n.3773-61G>T) c.3644-61G>T (n.3644-61G>T) c.2267-61G>T (n.2267-61G>T) | |
16 | g.2081535G>A | CA276749843 | TSC2 | c.*2029-60G>A (n.*2029-60G>A) c.3527-60G>A (n.3527-60G>A) c.3608-60G>A (n.3608-60G>A) c.*4060-60G>A (n.*4060-60G>A) c.*4533-60G>A (n.*4533-60G>A) c.3611-60G>A (n.3611-60G>A) c.3479-60G>A (n.3479-60G>A) c.3512-60G>A (n.3512-60G>A) c.2265-60G>A c.3482-60G>A (n.3482-60G>A) n.1199G>A n.61G>A c.3601-60G>A n.757-60G>A n.1764-60G>A n.2495-60G>A n.226-60G>A n.903-60G>A n.91-60G>A c.3335-60G>A (n.3335-60G>A) c.*2778-60G>A (n.*2778-60G>A) c.3371-60G>A (n.3371-60G>A) n.1438-60G>A c.3500-60G>A (n.3500-60G>A) c.2879-60G>A (n.2879-60G>A) c.3773-60G>A (n.3773-60G>A) c.3644-60G>A (n.3644-60G>A) c.2267-60G>A (n.2267-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2081535G>T | CA2202037558 | TSC2 | c.*2029-60G>T (n.*2029-60G>T) c.3527-60G>T (n.3527-60G>T) c.3608-60G>T (n.3608-60G>T) c.*4060-60G>T (n.*4060-60G>T) c.*4533-60G>T (n.*4533-60G>T) c.3611-60G>T (n.3611-60G>T) c.3479-60G>T (n.3479-60G>T) c.3512-60G>T (n.3512-60G>T) c.2265-60G>T c.3482-60G>T (n.3482-60G>T) n.1199G>T n.61G>T c.3601-60G>T n.757-60G>T n.1764-60G>T n.2495-60G>T n.226-60G>T n.903-60G>T n.91-60G>T c.3335-60G>T (n.3335-60G>T) c.*2778-60G>T (n.*2778-60G>T) c.3371-60G>T (n.3371-60G>T) n.1438-60G>T c.3500-60G>T (n.3500-60G>T) c.2879-60G>T (n.2879-60G>T) c.3773-60G>T (n.3773-60G>T) c.3644-60G>T (n.3644-60G>T) c.2267-60G>T (n.2267-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081536G>A | CA276749852 | TSC2 | c.*2029-59G>A (n.*2029-59G>A) c.3527-59G>A (n.3527-59G>A) c.3608-59G>A (n.3608-59G>A) c.*4060-59G>A (n.*4060-59G>A) c.*4533-59G>A (n.*4533-59G>A) c.3611-59G>A (n.3611-59G>A) c.3479-59G>A (n.3479-59G>A) c.3512-59G>A (n.3512-59G>A) c.2265-59G>A c.3482-59G>A (n.3482-59G>A) n.1200G>A n.62G>A c.3601-59G>A n.757-59G>A n.1764-59G>A n.2495-59G>A n.226-59G>A n.903-59G>A n.91-59G>A c.3335-59G>A (n.3335-59G>A) c.*2778-59G>A (n.*2778-59G>A) c.3371-59G>A (n.3371-59G>A) n.1438-59G>A c.3500-59G>A (n.3500-59G>A) c.2879-59G>A (n.2879-59G>A) c.3773-59G>A (n.3773-59G>A) c.3644-59G>A (n.3644-59G>A) c.2267-59G>A (n.2267-59G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081536G>C | CA2202037570 | TSC2 | c.*2029-59G>C (n.*2029-59G>C) c.3527-59G>C (n.3527-59G>C) c.3608-59G>C (n.3608-59G>C) c.*4060-59G>C (n.*4060-59G>C) c.*4533-59G>C (n.*4533-59G>C) c.3611-59G>C (n.3611-59G>C) c.3479-59G>C (n.3479-59G>C) c.3512-59G>C (n.3512-59G>C) c.2265-59G>C c.3482-59G>C (n.3482-59G>C) n.1200G>C n.62G>C c.3601-59G>C n.757-59G>C n.1764-59G>C n.2495-59G>C n.226-59G>C n.903-59G>C n.91-59G>C c.3335-59G>C (n.3335-59G>C) c.*2778-59G>C (n.*2778-59G>C) c.3371-59G>C (n.3371-59G>C) n.1438-59G>C c.3500-59G>C (n.3500-59G>C) c.2879-59G>C (n.2879-59G>C) c.3773-59G>C (n.3773-59G>C) c.3644-59G>C (n.3644-59G>C) c.2267-59G>C (n.2267-59G>C) | dbSNP |
16 | g.2081536G= | CA2202037566 | TSC2 | c.*2029-59G= (n.*2029-59G=) c.3527-59G= (n.3527-59G=) c.3608-59G= (n.3608-59G=) c.*4060-59G= (n.*4060-59G=) c.*4533-59G= (n.*4533-59G=) c.3611-59G= (n.3611-59G=) c.3479-59G= (n.3479-59G=) c.3512-59G= (n.3512-59G=) c.2265-59G= c.3482-59G= (n.3482-59G=) n.1200G= n.62G= c.3601-59G= n.757-59G= n.1764-59G= n.2495-59G= n.226-59G= n.903-59G= n.91-59G= c.3335-59G= (n.3335-59G=) c.*2778-59G= (n.*2778-59G=) c.3371-59G= (n.3371-59G=) n.1438-59G= c.3500-59G= (n.3500-59G=) c.2879-59G= (n.2879-59G=) c.3773-59G= (n.3773-59G=) c.3644-59G= (n.3644-59G=) c.2267-59G= (n.2267-59G=) | |
16 | g.2081536G>T | CA2631129796 | TSC2 | c.*2029-59G>T (n.*2029-59G>T) c.3527-59G>T (n.3527-59G>T) c.3608-59G>T (n.3608-59G>T) c.*4060-59G>T (n.*4060-59G>T) c.*4533-59G>T (n.*4533-59G>T) c.3611-59G>T (n.3611-59G>T) c.3479-59G>T (n.3479-59G>T) c.3512-59G>T (n.3512-59G>T) c.2265-59G>T c.3482-59G>T (n.3482-59G>T) n.1200G>T n.62G>T c.3601-59G>T n.757-59G>T n.1764-59G>T n.2495-59G>T n.226-59G>T n.903-59G>T n.91-59G>T c.3335-59G>T (n.3335-59G>T) c.*2778-59G>T (n.*2778-59G>T) c.3371-59G>T (n.3371-59G>T) n.1438-59G>T c.3500-59G>T (n.3500-59G>T) c.2879-59G>T (n.2879-59G>T) c.3773-59G>T (n.3773-59G>T) c.3644-59G>T (n.3644-59G>T) c.2267-59G>T (n.2267-59G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081536_2081537delinsGC | CA2202037571 | TSC2 | c.*2029-59_*2029-58delinsGC (n.*2029-59_*2029-58delinsGC) c.3527-59_3527-58delinsGC (n.3527-59_3527-58delinsGC) c.3608-59_3608-58delinsGC (n.3608-59_3608-58delinsGC) c.*4060-59_*4060-58delinsGC (n.*4060-59_*4060-58delinsGC) c.*4533-59_*4533-58delinsGC (n.*4533-59_*4533-58delinsGC) c.3611-59_3611-58delinsGC (n.3611-59_3611-58delinsGC) c.3479-59_3479-58delinsGC (n.3479-59_3479-58delinsGC) c.3512-59_3512-58delinsGC (n.3512-59_3512-58delinsGC) c.2265-59_2265-58delinsGC c.3482-59_3482-58delinsGC (n.3482-59_3482-58delinsGC) n.1200_1201delinsGC n.62_63delinsGC c.3601-59_3601-58delinsGC n.757-59_757-58delinsGC n.1764-59_1764-58delinsGC n.2495-59_2495-58delinsGC n.226-59_226-58delinsGC n.903-59_903-58delinsGC n.91-59_91-58delinsGC c.3335-59_3335-58delinsGC (n.3335-59_3335-58delinsGC) c.*2778-59_*2778-58delinsGC (n.*2778-59_*2778-58delinsGC) c.3371-59_3371-58delinsGC (n.3371-59_3371-58delinsGC) n.1438-59_1438-58delinsGC c.3500-59_3500-58delinsGC (n.3500-59_3500-58delinsGC) c.2879-59_2879-58delinsGC (n.2879-59_2879-58delinsGC) c.3773-59_3773-58delinsGC (n.3773-59_3773-58delinsGC) c.3644-59_3644-58delinsGC (n.3644-59_3644-58delinsGC) c.2267-59_2267-58delinsGC (n.2267-59_2267-58delinsGC) | |
16 | g.2081537C= | CA2202037577 | TSC2 | c.*2029-58C= (n.*2029-58C=) c.3527-58C= (n.3527-58C=) c.3608-58C= (n.3608-58C=) c.*4060-58C= (n.*4060-58C=) c.*4533-58C= (n.*4533-58C=) c.3611-58C= (n.3611-58C=) c.3479-58C= (n.3479-58C=) c.3512-58C= (n.3512-58C=) c.2265-58C= c.3482-58C= (n.3482-58C=) n.1201C= n.63C= c.3601-58C= n.757-58C= n.1764-58C= n.2495-58C= n.226-58C= n.903-58C= n.91-58C= c.3335-58C= (n.3335-58C=) c.*2778-58C= (n.*2778-58C=) c.3371-58C= (n.3371-58C=) n.1438-58C= c.3500-58C= (n.3500-58C=) c.2879-58C= (n.2879-58C=) c.3773-58C= (n.3773-58C=) c.3644-58C= (n.3644-58C=) c.2267-58C= (n.2267-58C=) | |
16 | g.2081537C>G | CA2202037579 | TSC2 | c.*2029-58C>G (n.*2029-58C>G) c.3527-58C>G (n.3527-58C>G) c.3608-58C>G (n.3608-58C>G) c.*4060-58C>G (n.*4060-58C>G) c.*4533-58C>G (n.*4533-58C>G) c.3611-58C>G (n.3611-58C>G) c.3479-58C>G (n.3479-58C>G) c.3512-58C>G (n.3512-58C>G) c.2265-58C>G c.3482-58C>G (n.3482-58C>G) n.1201C>G n.63C>G c.3601-58C>G n.757-58C>G n.1764-58C>G n.2495-58C>G n.226-58C>G n.903-58C>G n.91-58C>G c.3335-58C>G (n.3335-58C>G) c.*2778-58C>G (n.*2778-58C>G) c.3371-58C>G (n.3371-58C>G) n.1438-58C>G c.3500-58C>G (n.3500-58C>G) c.2879-58C>G (n.2879-58C>G) c.3773-58C>G (n.3773-58C>G) c.3644-58C>G (n.3644-58C>G) c.2267-58C>G (n.2267-58C>G) | dbSNP |
16 | g.2081538del | CA718913905 | TSC2 | c.*2029-57del (n.*2029-57del) c.3527-57del (n.3527-57del) c.3608-57del (n.3608-57del) c.*4060-57del (n.*4060-57del) c.*4533-57del (n.*4533-57del) c.3611-57del (n.3611-57del) c.3479-57del (n.3479-57del) c.3512-57del (n.3512-57del) c.2265-57del c.3482-57del (n.3482-57del) n.1202del n.64del c.3601-57del n.757-57del n.1764-57del n.2495-57del n.226-57del n.903-57del n.91-57del c.3335-57del (n.3335-57del) c.*2778-57del (n.*2778-57del) c.3371-57del (n.3371-57del) n.1438-57del c.3500-57del (n.3500-57del) c.2879-57del (n.2879-57del) c.3773-57del (n.3773-57del) c.3644-57del (n.3644-57del) c.2267-57del (n.2267-57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081538C>T | CA656221047 | TSC2 | c.*2029-57C>T (n.*2029-57C>T) c.3527-57C>T (n.3527-57C>T) c.3608-57C>T (n.3608-57C>T) c.*4060-57C>T (n.*4060-57C>T) c.*4533-57C>T (n.*4533-57C>T) c.3611-57C>T (n.3611-57C>T) c.3479-57C>T (n.3479-57C>T) c.3512-57C>T (n.3512-57C>T) c.2265-57C>T c.3482-57C>T (n.3482-57C>T) n.1202C>T n.64C>T c.3601-57C>T n.757-57C>T n.1764-57C>T n.2495-57C>T n.226-57C>T n.903-57C>T n.91-57C>T c.3335-57C>T (n.3335-57C>T) c.*2778-57C>T (n.*2778-57C>T) c.3371-57C>T (n.3371-57C>T) n.1438-57C>T c.3500-57C>T (n.3500-57C>T) c.2879-57C>T (n.2879-57C>T) c.3773-57C>T (n.3773-57C>T) c.3644-57C>T (n.3644-57C>T) c.2267-57C>T (n.2267-57C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2081539A= | CA2202037583 | TSC2 | c.*2029-56A= (n.*2029-56A=) c.3527-56A= (n.3527-56A=) c.3608-56A= (n.3608-56A=) c.*4060-56A= (n.*4060-56A=) c.*4533-56A= (n.*4533-56A=) c.3611-56A= (n.3611-56A=) c.3479-56A= (n.3479-56A=) c.3512-56A= (n.3512-56A=) c.2265-56A= c.3482-56A= (n.3482-56A=) n.1203A= n.65A= c.3601-56A= n.757-56A= n.1764-56A= n.2495-56A= n.226-56A= n.903-56A= n.91-56A= c.3335-56A= (n.3335-56A=) c.*2778-56A= (n.*2778-56A=) c.3371-56A= (n.3371-56A=) n.1438-56A= c.3500-56A= (n.3500-56A=) c.2879-56A= (n.2879-56A=) c.3773-56A= (n.3773-56A=) c.3644-56A= (n.3644-56A=) c.2267-56A= (n.2267-56A=) | |
16 | g.2081539A>C | CA718913906 | TSC2 | c.*2029-56A>C (n.*2029-56A>C) c.3527-56A>C (n.3527-56A>C) c.3608-56A>C (n.3608-56A>C) c.*4060-56A>C (n.*4060-56A>C) c.*4533-56A>C (n.*4533-56A>C) c.3611-56A>C (n.3611-56A>C) c.3479-56A>C (n.3479-56A>C) c.3512-56A>C (n.3512-56A>C) c.2265-56A>C c.3482-56A>C (n.3482-56A>C) n.1203A>C n.65A>C c.3601-56A>C n.757-56A>C n.1764-56A>C n.2495-56A>C n.226-56A>C n.903-56A>C n.91-56A>C c.3335-56A>C (n.3335-56A>C) c.*2778-56A>C (n.*2778-56A>C) c.3371-56A>C (n.3371-56A>C) n.1438-56A>C c.3500-56A>C (n.3500-56A>C) c.2879-56A>C (n.2879-56A>C) c.3773-56A>C (n.3773-56A>C) c.3644-56A>C (n.3644-56A>C) c.2267-56A>C (n.2267-56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2081540G>A | CA276749856 | TSC2 | c.*2029-55G>A (n.*2029-55G>A) c.3527-55G>A (n.3527-55G>A) c.3608-55G>A (n.3608-55G>A) c.*4060-55G>A (n.*4060-55G>A) c.*4533-55G>A (n.*4533-55G>A) c.3611-55G>A (n.3611-55G>A) c.3479-55G>A (n.3479-55G>A) c.3512-55G>A (n.3512-55G>A) c.2265-55G>A c.3482-55G>A (n.3482-55G>A) n.1204G>A n.66G>A c.3601-55G>A n.757-55G>A n.1764-55G>A n.2495-55G>A n.226-55G>A n.903-55G>A n.91-55G>A c.3335-55G>A (n.3335-55G>A) c.*2778-55G>A (n.*2778-55G>A) c.3371-55G>A (n.3371-55G>A) n.1438-55G>A c.3500-55G>A (n.3500-55G>A) c.2879-55G>A (n.2879-55G>A) c.3773-55G>A (n.3773-55G>A) c.3644-55G>A (n.3644-55G>A) c.2267-55G>A (n.2267-55G>A) | dbSNP COSMIC |
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16 | g.2081542G>C | CA2805579755 | TSC2 | c.*2029-53G>C (n.*2029-53G>C) c.3527-53G>C (n.3527-53G>C) c.3608-53G>C (n.3608-53G>C) c.*4060-53G>C (n.*4060-53G>C) c.*4533-53G>C (n.*4533-53G>C) c.3611-53G>C (n.3611-53G>C) c.3479-53G>C (n.3479-53G>C) c.3512-53G>C (n.3512-53G>C) c.2265-53G>C c.3482-53G>C (n.3482-53G>C) n.1206G>C n.68G>C c.3601-53G>C n.757-53G>C n.1764-53G>C n.2495-53G>C n.226-53G>C n.903-53G>C n.91-53G>C c.3335-53G>C (n.3335-53G>C) c.*2778-53G>C (n.*2778-53G>C) c.3371-53G>C (n.3371-53G>C) n.1438-53G>C c.3500-53G>C (n.3500-53G>C) c.2879-53G>C (n.2879-53G>C) c.3773-53G>C (n.3773-53G>C) c.3644-53G>C (n.3644-53G>C) c.2267-53G>C (n.2267-53G>C) | |
16 | g.2081543A= | CA2202037590 | TSC2 | c.*2029-52A= (n.*2029-52A=) c.3527-52A= (n.3527-52A=) c.3608-52A= (n.3608-52A=) c.*4060-52A= (n.*4060-52A=) c.*4533-52A= (n.*4533-52A=) c.3611-52A= (n.3611-52A=) c.3479-52A= (n.3479-52A=) c.3512-52A= (n.3512-52A=) c.2265-52A= c.3482-52A= (n.3482-52A=) n.1207A= n.69A= c.3601-52A= n.757-52A= n.1764-52A= n.2495-52A= n.226-52A= n.903-52A= n.91-52A= c.3335-52A= (n.3335-52A=) c.*2778-52A= (n.*2778-52A=) c.3371-52A= (n.3371-52A=) n.1438-52A= c.3500-52A= (n.3500-52A=) c.2879-52A= (n.2879-52A=) c.3773-52A= (n.3773-52A=) c.3644-52A= (n.3644-52A=) c.2267-52A= (n.2267-52A=) | |
16 | g.2081543A>G | CA718913908 | TSC2 | c.*2029-52A>G (n.*2029-52A>G) c.3527-52A>G (n.3527-52A>G) c.3608-52A>G (n.3608-52A>G) c.*4060-52A>G (n.*4060-52A>G) c.*4533-52A>G (n.*4533-52A>G) c.3611-52A>G (n.3611-52A>G) c.3479-52A>G (n.3479-52A>G) c.3512-52A>G (n.3512-52A>G) c.2265-52A>G c.3482-52A>G (n.3482-52A>G) n.1207A>G n.69A>G c.3601-52A>G n.757-52A>G n.1764-52A>G n.2495-52A>G n.226-52A>G n.903-52A>G n.91-52A>G c.3335-52A>G (n.3335-52A>G) c.*2778-52A>G (n.*2778-52A>G) c.3371-52A>G (n.3371-52A>G) n.1438-52A>G c.3500-52A>G (n.3500-52A>G) c.2879-52A>G (n.2879-52A>G) c.3773-52A>G (n.3773-52A>G) c.3644-52A>G (n.3644-52A>G) c.2267-52A>G (n.2267-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2081544T>G | CA2631129825 | TSC2 | c.*2029-51T>G (n.*2029-51T>G) c.3527-51T>G (n.3527-51T>G) c.3608-51T>G (n.3608-51T>G) c.*4060-51T>G (n.*4060-51T>G) c.*4533-51T>G (n.*4533-51T>G) c.3611-51T>G (n.3611-51T>G) c.3479-51T>G (n.3479-51T>G) c.3512-51T>G (n.3512-51T>G) c.2265-51T>G c.3482-51T>G (n.3482-51T>G) n.1208T>G n.70T>G c.3601-51T>G n.757-51T>G n.1764-51T>G n.2495-51T>G n.226-51T>G n.903-51T>G n.91-51T>G c.3335-51T>G (n.3335-51T>G) c.*2778-51T>G (n.*2778-51T>G) c.3371-51T>G (n.3371-51T>G) n.1438-51T>G c.3500-51T>G (n.3500-51T>G) c.2879-51T>G (n.2879-51T>G) c.3773-51T>G (n.3773-51T>G) c.3644-51T>G (n.3644-51T>G) c.2267-51T>G (n.2267-51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081545G>T | CA2631129827 | TSC2 | c.*2029-50G>T (n.*2029-50G>T) c.3527-50G>T (n.3527-50G>T) c.3608-50G>T (n.3608-50G>T) c.*4060-50G>T (n.*4060-50G>T) c.*4533-50G>T (n.*4533-50G>T) c.3611-50G>T (n.3611-50G>T) c.3479-50G>T (n.3479-50G>T) c.3512-50G>T (n.3512-50G>T) c.2265-50G>T c.3482-50G>T (n.3482-50G>T) n.1209G>T n.71G>T c.3601-50G>T n.757-50G>T n.1764-50G>T n.2495-50G>T n.226-50G>T n.903-50G>T n.91-50G>T c.3335-50G>T (n.3335-50G>T) c.*2778-50G>T (n.*2778-50G>T) c.3371-50G>T (n.3371-50G>T) n.1438-50G>T c.3500-50G>T (n.3500-50G>T) c.2879-50G>T (n.2879-50G>T) c.3773-50G>T (n.3773-50G>T) c.3644-50G>T (n.3644-50G>T) c.2267-50G>T (n.2267-50G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081546G>A | CA2631129831 | TSC2 | c.*2029-49G>A (n.*2029-49G>A) c.3527-49G>A (n.3527-49G>A) c.3608-49G>A (n.3608-49G>A) c.*4060-49G>A (n.*4060-49G>A) c.*4533-49G>A (n.*4533-49G>A) c.3611-49G>A (n.3611-49G>A) c.3479-49G>A (n.3479-49G>A) c.3512-49G>A (n.3512-49G>A) c.2265-49G>A c.3482-49G>A (n.3482-49G>A) n.1210G>A n.72G>A c.3601-49G>A n.757-49G>A n.1764-49G>A n.2495-49G>A n.226-49G>A n.903-49G>A n.91-49G>A c.3335-49G>A (n.3335-49G>A) c.*2778-49G>A (n.*2778-49G>A) c.3371-49G>A (n.3371-49G>A) n.1438-49G>A c.3500-49G>A (n.3500-49G>A) c.2879-49G>A (n.2879-49G>A) c.3773-49G>A (n.3773-49G>A) c.3644-49G>A (n.3644-49G>A) c.2267-49G>A (n.2267-49G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081547G>A | CA276749863 | TSC2 | c.*2029-48G>A (n.*2029-48G>A) c.3527-48G>A (n.3527-48G>A) c.3608-48G>A (n.3608-48G>A) c.*4060-48G>A (n.*4060-48G>A) c.*4533-48G>A (n.*4533-48G>A) c.3611-48G>A (n.3611-48G>A) c.3479-48G>A (n.3479-48G>A) c.3512-48G>A (n.3512-48G>A) c.2265-48G>A c.3482-48G>A (n.3482-48G>A) n.1211G>A n.73G>A c.3601-48G>A n.757-48G>A n.1764-48G>A n.2495-48G>A n.226-48G>A n.903-48G>A n.91-48G>A c.3335-48G>A (n.3335-48G>A) c.*2778-48G>A (n.*2778-48G>A) c.3371-48G>A (n.3371-48G>A) n.1438-48G>A c.3500-48G>A (n.3500-48G>A) c.2879-48G>A (n.2879-48G>A) c.3773-48G>A (n.3773-48G>A) c.3644-48G>A (n.3644-48G>A) c.2267-48G>A (n.2267-48G>A) | dbSNP |
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16 | g.2081547G>T | CA2631129834 | TSC2 | c.*2029-48G>T (n.*2029-48G>T) c.3527-48G>T (n.3527-48G>T) c.3608-48G>T (n.3608-48G>T) c.*4060-48G>T (n.*4060-48G>T) c.*4533-48G>T (n.*4533-48G>T) c.3611-48G>T (n.3611-48G>T) c.3479-48G>T (n.3479-48G>T) c.3512-48G>T (n.3512-48G>T) c.2265-48G>T c.3482-48G>T (n.3482-48G>T) n.1211G>T n.73G>T c.3601-48G>T n.757-48G>T n.1764-48G>T n.2495-48G>T n.226-48G>T n.903-48G>T n.91-48G>T c.3335-48G>T (n.3335-48G>T) c.*2778-48G>T (n.*2778-48G>T) c.3371-48G>T (n.3371-48G>T) n.1438-48G>T c.3500-48G>T (n.3500-48G>T) c.2879-48G>T (n.2879-48G>T) c.3773-48G>T (n.3773-48G>T) c.3644-48G>T (n.3644-48G>T) c.2267-48G>T (n.2267-48G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081548T>G | CA2731824969 | TSC2 | c.*2029-47T>G (n.*2029-47T>G) c.3527-47T>G (n.3527-47T>G) c.3608-47T>G (n.3608-47T>G) c.*4060-47T>G (n.*4060-47T>G) c.*4533-47T>G (n.*4533-47T>G) c.3611-47T>G (n.3611-47T>G) c.3479-47T>G (n.3479-47T>G) c.3512-47T>G (n.3512-47T>G) c.2265-47T>G c.3482-47T>G (n.3482-47T>G) n.1212T>G n.74T>G c.3601-47T>G n.757-47T>G n.1764-47T>G n.2495-47T>G n.226-47T>G n.903-47T>G n.91-47T>G c.3335-47T>G (n.3335-47T>G) c.*2778-47T>G (n.*2778-47T>G) c.3371-47T>G (n.3371-47T>G) n.1438-47T>G c.3500-47T>G (n.3500-47T>G) c.2879-47T>G (n.2879-47T>G) c.3773-47T>G (n.3773-47T>G) c.3644-47T>G (n.3644-47T>G) c.2267-47T>G (n.2267-47T>G) | dbSNP |
16 | g.2081551G>A | CA718913915 | TSC2 | c.*2029-44G>A (n.*2029-44G>A) c.3527-44G>A (n.3527-44G>A) c.3608-44G>A (n.3608-44G>A) c.*4060-44G>A (n.*4060-44G>A) c.*4533-44G>A (n.*4533-44G>A) c.3611-44G>A (n.3611-44G>A) c.3479-44G>A (n.3479-44G>A) c.3512-44G>A (n.3512-44G>A) c.2265-44G>A c.3482-44G>A (n.3482-44G>A) n.1215G>A n.77G>A c.3601-44G>A n.757-44G>A n.1764-44G>A n.2495-44G>A n.226-44G>A n.903-44G>A n.91-44G>A c.3335-44G>A (n.3335-44G>A) c.*2778-44G>A (n.*2778-44G>A) c.3371-44G>A (n.3371-44G>A) n.1438-44G>A c.3500-44G>A (n.3500-44G>A) c.2879-44G>A (n.2879-44G>A) c.3773-44G>A (n.3773-44G>A) c.3644-44G>A (n.3644-44G>A) c.2267-44G>A (n.2267-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081551G>C | CA718913916 | TSC2 | c.*2029-44G>C (n.*2029-44G>C) c.3527-44G>C (n.3527-44G>C) c.3608-44G>C (n.3608-44G>C) c.*4060-44G>C (n.*4060-44G>C) c.*4533-44G>C (n.*4533-44G>C) c.3611-44G>C (n.3611-44G>C) c.3479-44G>C (n.3479-44G>C) c.3512-44G>C (n.3512-44G>C) c.2265-44G>C c.3482-44G>C (n.3482-44G>C) n.1215G>C n.77G>C c.3601-44G>C n.757-44G>C n.1764-44G>C n.2495-44G>C n.226-44G>C n.903-44G>C n.91-44G>C c.3335-44G>C (n.3335-44G>C) c.*2778-44G>C (n.*2778-44G>C) c.3371-44G>C (n.3371-44G>C) n.1438-44G>C c.3500-44G>C (n.3500-44G>C) c.2879-44G>C (n.2879-44G>C) c.3773-44G>C (n.3773-44G>C) c.3644-44G>C (n.3644-44G>C) c.2267-44G>C (n.2267-44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081551G= | CA2202037599 | TSC2 | c.*2029-44G= (n.*2029-44G=) c.3527-44G= (n.3527-44G=) c.3608-44G= (n.3608-44G=) c.*4060-44G= (n.*4060-44G=) c.*4533-44G= (n.*4533-44G=) c.3611-44G= (n.3611-44G=) c.3479-44G= (n.3479-44G=) c.3512-44G= (n.3512-44G=) c.2265-44G= c.3482-44G= (n.3482-44G=) n.1215G= n.77G= c.3601-44G= n.757-44G= n.1764-44G= n.2495-44G= n.226-44G= n.903-44G= n.91-44G= c.3335-44G= (n.3335-44G=) c.*2778-44G= (n.*2778-44G=) c.3371-44G= (n.3371-44G=) n.1438-44G= c.3500-44G= (n.3500-44G=) c.2879-44G= (n.2879-44G=) c.3773-44G= (n.3773-44G=) c.3644-44G= (n.3644-44G=) c.2267-44G= (n.2267-44G=) | |
16 | g.2081552G>A | CA2575877613 | TSC2 | c.*2029-43G>A (n.*2029-43G>A) c.3527-43G>A (n.3527-43G>A) c.3608-43G>A (n.3608-43G>A) c.*4060-43G>A (n.*4060-43G>A) c.*4533-43G>A (n.*4533-43G>A) c.3611-43G>A (n.3611-43G>A) c.3479-43G>A (n.3479-43G>A) c.3512-43G>A (n.3512-43G>A) c.2265-43G>A c.3482-43G>A (n.3482-43G>A) n.1216G>A n.78G>A c.3601-43G>A n.757-43G>A n.1764-43G>A n.2495-43G>A n.226-43G>A n.903-43G>A n.91-43G>A c.3335-43G>A (n.3335-43G>A) c.*2778-43G>A (n.*2778-43G>A) c.3371-43G>A (n.3371-43G>A) n.1438-43G>A c.3500-43G>A (n.3500-43G>A) c.2879-43G>A (n.2879-43G>A) c.3773-43G>A (n.3773-43G>A) c.3644-43G>A (n.3644-43G>A) c.2267-43G>A (n.2267-43G>A) | |
16 | g.2081552G>C | CA2631129868 | TSC2 | c.*2029-43G>C (n.*2029-43G>C) c.3527-43G>C (n.3527-43G>C) c.3608-43G>C (n.3608-43G>C) c.*4060-43G>C (n.*4060-43G>C) c.*4533-43G>C (n.*4533-43G>C) c.3611-43G>C (n.3611-43G>C) c.3479-43G>C (n.3479-43G>C) c.3512-43G>C (n.3512-43G>C) c.2265-43G>C c.3482-43G>C (n.3482-43G>C) n.1216G>C n.78G>C c.3601-43G>C n.757-43G>C n.1764-43G>C n.2495-43G>C n.226-43G>C n.903-43G>C n.91-43G>C c.3335-43G>C (n.3335-43G>C) c.*2778-43G>C (n.*2778-43G>C) c.3371-43G>C (n.3371-43G>C) n.1438-43G>C c.3500-43G>C (n.3500-43G>C) c.2879-43G>C (n.2879-43G>C) c.3773-43G>C (n.3773-43G>C) c.3644-43G>C (n.3644-43G>C) c.2267-43G>C (n.2267-43G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081552G>T | CA2631129875 | TSC2 | c.*2029-43G>T (n.*2029-43G>T) c.3527-43G>T (n.3527-43G>T) c.3608-43G>T (n.3608-43G>T) c.*4060-43G>T (n.*4060-43G>T) c.*4533-43G>T (n.*4533-43G>T) c.3611-43G>T (n.3611-43G>T) c.3479-43G>T (n.3479-43G>T) c.3512-43G>T (n.3512-43G>T) c.2265-43G>T c.3482-43G>T (n.3482-43G>T) n.1216G>T n.78G>T c.3601-43G>T n.757-43G>T n.1764-43G>T n.2495-43G>T n.226-43G>T n.903-43G>T n.91-43G>T c.3335-43G>T (n.3335-43G>T) c.*2778-43G>T (n.*2778-43G>T) c.3371-43G>T (n.3371-43G>T) n.1438-43G>T c.3500-43G>T (n.3500-43G>T) c.2879-43G>T (n.2879-43G>T) c.3773-43G>T (n.3773-43G>T) c.3644-43G>T (n.3644-43G>T) c.2267-43G>T (n.2267-43G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081553G>A | CA047839 | TSC2 | c.*2029-42G>A (n.*2029-42G>A) c.3527-42G>A (n.3527-42G>A) c.3608-42G>A (n.3608-42G>A) c.*4060-42G>A (n.*4060-42G>A) c.*4533-42G>A (n.*4533-42G>A) c.3611-42G>A (n.3611-42G>A) c.3479-42G>A (n.3479-42G>A) c.3512-42G>A (n.3512-42G>A) c.2265-42G>A c.3482-42G>A (n.3482-42G>A) n.1217G>A n.79G>A c.3601-42G>A n.757-42G>A n.1764-42G>A n.2495-42G>A n.226-42G>A n.903-42G>A n.91-42G>A c.3335-42G>A (n.3335-42G>A) c.*2778-42G>A (n.*2778-42G>A) c.3371-42G>A (n.3371-42G>A) n.1438-42G>A c.3500-42G>A (n.3500-42G>A) c.2879-42G>A (n.2879-42G>A) c.3773-42G>A (n.3773-42G>A) c.3644-42G>A (n.3644-42G>A) c.2267-42G>A (n.2267-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.2081553G>T | CA2631129886 | TSC2 | c.*2029-42G>T (n.*2029-42G>T) c.3527-42G>T (n.3527-42G>T) c.3608-42G>T (n.3608-42G>T) c.*4060-42G>T (n.*4060-42G>T) c.*4533-42G>T (n.*4533-42G>T) c.3611-42G>T (n.3611-42G>T) c.3479-42G>T (n.3479-42G>T) c.3512-42G>T (n.3512-42G>T) c.2265-42G>T c.3482-42G>T (n.3482-42G>T) n.1217G>T n.79G>T c.3601-42G>T n.757-42G>T n.1764-42G>T n.2495-42G>T n.226-42G>T n.903-42G>T n.91-42G>T c.3335-42G>T (n.3335-42G>T) c.*2778-42G>T (n.*2778-42G>T) c.3371-42G>T (n.3371-42G>T) n.1438-42G>T c.3500-42G>T (n.3500-42G>T) c.2879-42G>T (n.2879-42G>T) c.3773-42G>T (n.3773-42G>T) c.3644-42G>T (n.3644-42G>T) c.2267-42G>T (n.2267-42G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081556G>A | CA2202037607 | TSC2 | c.*2029-39G>A (n.*2029-39G>A) c.3527-39G>A (n.3527-39G>A) c.3608-39G>A (n.3608-39G>A) c.*4060-39G>A (n.*4060-39G>A) c.*4533-39G>A (n.*4533-39G>A) c.3611-39G>A (n.3611-39G>A) c.3479-39G>A (n.3479-39G>A) c.3512-39G>A (n.3512-39G>A) c.2265-39G>A c.3482-39G>A (n.3482-39G>A) n.1220G>A n.82G>A c.3601-39G>A n.757-39G>A n.1764-39G>A n.2495-39G>A n.226-39G>A n.903-39G>A n.91-39G>A c.3335-39G>A (n.3335-39G>A) c.*2778-39G>A (n.*2778-39G>A) c.3371-39G>A (n.3371-39G>A) n.1438-39G>A c.3500-39G>A (n.3500-39G>A) c.2879-39G>A (n.2879-39G>A) c.3773-39G>A (n.3773-39G>A) c.3644-39G>A (n.3644-39G>A) c.2267-39G>A (n.2267-39G>A) | dbSNP |
16 | g.2081556G= | CA2202037610 | TSC2 | c.*2029-39G= (n.*2029-39G=) c.3527-39G= (n.3527-39G=) c.3608-39G= (n.3608-39G=) c.*4060-39G= (n.*4060-39G=) c.*4533-39G= (n.*4533-39G=) c.3611-39G= (n.3611-39G=) c.3479-39G= (n.3479-39G=) c.3512-39G= (n.3512-39G=) c.2265-39G= c.3482-39G= (n.3482-39G=) n.1220G= n.82G= c.3601-39G= n.757-39G= n.1764-39G= n.2495-39G= n.226-39G= n.903-39G= n.91-39G= c.3335-39G= (n.3335-39G=) c.*2778-39G= (n.*2778-39G=) c.3371-39G= (n.3371-39G=) n.1438-39G= c.3500-39G= (n.3500-39G=) c.2879-39G= (n.2879-39G=) c.3773-39G= (n.3773-39G=) c.3644-39G= (n.3644-39G=) c.2267-39G= (n.2267-39G=) | |
16 | g.2081557G>A | CA2631129890 | TSC2 | c.*2029-38G>A (n.*2029-38G>A) c.3527-38G>A (n.3527-38G>A) c.3608-38G>A (n.3608-38G>A) c.*4060-38G>A (n.*4060-38G>A) c.*4533-38G>A (n.*4533-38G>A) c.3611-38G>A (n.3611-38G>A) c.3479-38G>A (n.3479-38G>A) c.3512-38G>A (n.3512-38G>A) c.2265-38G>A c.3482-38G>A (n.3482-38G>A) n.1221G>A n.83G>A c.3601-38G>A n.757-38G>A n.1764-38G>A n.2495-38G>A n.226-38G>A n.903-38G>A n.91-38G>A c.3335-38G>A (n.3335-38G>A) c.*2778-38G>A (n.*2778-38G>A) c.3371-38G>A (n.3371-38G>A) n.1438-38G>A c.3500-38G>A (n.3500-38G>A) c.2879-38G>A (n.2879-38G>A) c.3773-38G>A (n.3773-38G>A) c.3644-38G>A (n.3644-38G>A) c.2267-38G>A (n.2267-38G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081557G>T | CA2631129891 | TSC2 | c.*2029-38G>T (n.*2029-38G>T) c.3527-38G>T (n.3527-38G>T) c.3608-38G>T (n.3608-38G>T) c.*4060-38G>T (n.*4060-38G>T) c.*4533-38G>T (n.*4533-38G>T) c.3611-38G>T (n.3611-38G>T) c.3479-38G>T (n.3479-38G>T) c.3512-38G>T (n.3512-38G>T) c.2265-38G>T c.3482-38G>T (n.3482-38G>T) n.1221G>T n.83G>T c.3601-38G>T n.757-38G>T n.1764-38G>T n.2495-38G>T n.226-38G>T n.903-38G>T n.91-38G>T c.3335-38G>T (n.3335-38G>T) c.*2778-38G>T (n.*2778-38G>T) c.3371-38G>T (n.3371-38G>T) n.1438-38G>T c.3500-38G>T (n.3500-38G>T) c.2879-38G>T (n.2879-38G>T) c.3773-38G>T (n.3773-38G>T) c.3644-38G>T (n.3644-38G>T) c.2267-38G>T (n.2267-38G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081558T>C | CA2731825013 | TSC2 | c.*2029-37T>C (n.*2029-37T>C) c.3527-37T>C (n.3527-37T>C) c.3608-37T>C (n.3608-37T>C) c.*4060-37T>C (n.*4060-37T>C) c.*4533-37T>C (n.*4533-37T>C) c.3611-37T>C (n.3611-37T>C) c.3479-37T>C (n.3479-37T>C) c.3512-37T>C (n.3512-37T>C) c.2265-37T>C c.3482-37T>C (n.3482-37T>C) n.1222T>C n.84T>C c.3601-37T>C n.757-37T>C n.1764-37T>C n.2495-37T>C n.226-37T>C n.903-37T>C n.91-37T>C c.3335-37T>C (n.3335-37T>C) c.*2778-37T>C (n.*2778-37T>C) c.3371-37T>C (n.3371-37T>C) n.1438-37T>C c.3500-37T>C (n.3500-37T>C) c.2879-37T>C (n.2879-37T>C) c.3773-37T>C (n.3773-37T>C) c.3644-37T>C (n.3644-37T>C) c.2267-37T>C (n.2267-37T>C) | dbSNP |
16 | g.2081558T>G | CA2731825071 | TSC2 | c.*2029-37T>G (n.*2029-37T>G) c.3527-37T>G (n.3527-37T>G) c.3608-37T>G (n.3608-37T>G) c.*4060-37T>G (n.*4060-37T>G) c.*4533-37T>G (n.*4533-37T>G) c.3611-37T>G (n.3611-37T>G) c.3479-37T>G (n.3479-37T>G) c.3512-37T>G (n.3512-37T>G) c.2265-37T>G c.3482-37T>G (n.3482-37T>G) n.1222T>G n.84T>G c.3601-37T>G n.757-37T>G n.1764-37T>G n.2495-37T>G n.226-37T>G n.903-37T>G n.91-37T>G c.3335-37T>G (n.3335-37T>G) c.*2778-37T>G (n.*2778-37T>G) c.3371-37T>G (n.3371-37T>G) n.1438-37T>G c.3500-37T>G (n.3500-37T>G) c.2879-37T>G (n.2879-37T>G) c.3773-37T>G (n.3773-37T>G) c.3644-37T>G (n.3644-37T>G) c.2267-37T>G (n.2267-37T>G) | dbSNP |
16 | g.2081559A= | CA2202037612 | TSC2 | c.*2029-36A= (n.*2029-36A=) c.3527-36A= (n.3527-36A=) c.3608-36A= (n.3608-36A=) c.*4060-36A= (n.*4060-36A=) c.*4533-36A= (n.*4533-36A=) c.3611-36A= (n.3611-36A=) c.3479-36A= (n.3479-36A=) c.3512-36A= (n.3512-36A=) c.2265-36A= c.3482-36A= (n.3482-36A=) n.1223A= n.85A= c.3601-36A= n.757-36A= n.1764-36A= n.2495-36A= n.226-36A= n.903-36A= n.91-36A= c.3335-36A= (n.3335-36A=) c.*2778-36A= (n.*2778-36A=) c.3371-36A= (n.3371-36A=) n.1438-36A= c.3500-36A= (n.3500-36A=) c.2879-36A= (n.2879-36A=) c.3773-36A= (n.3773-36A=) c.3644-36A= (n.3644-36A=) c.2267-36A= (n.2267-36A=) | |
16 | g.2081559A>C | CA047806 | TSC2 | c.*2029-36A>C (n.*2029-36A>C) c.3527-36A>C (n.3527-36A>C) c.3608-36A>C (n.3608-36A>C) c.*4060-36A>C (n.*4060-36A>C) c.*4533-36A>C (n.*4533-36A>C) c.3611-36A>C (n.3611-36A>C) c.3479-36A>C (n.3479-36A>C) c.3512-36A>C (n.3512-36A>C) c.2265-36A>C c.3482-36A>C (n.3482-36A>C) n.1223A>C n.85A>C c.3601-36A>C n.757-36A>C n.1764-36A>C n.2495-36A>C n.226-36A>C n.903-36A>C n.91-36A>C c.3335-36A>C (n.3335-36A>C) c.*2778-36A>C (n.*2778-36A>C) c.3371-36A>C (n.3371-36A>C) n.1438-36A>C c.3500-36A>C (n.3500-36A>C) c.2879-36A>C (n.2879-36A>C) c.3773-36A>C (n.3773-36A>C) c.3644-36A>C (n.3644-36A>C) c.2267-36A>C (n.2267-36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081559A>G | CA047812 | TSC2 | c.*2029-36A>G (n.*2029-36A>G) c.3527-36A>G (n.3527-36A>G) c.3608-36A>G (n.3608-36A>G) c.*4060-36A>G (n.*4060-36A>G) c.*4533-36A>G (n.*4533-36A>G) c.3611-36A>G (n.3611-36A>G) c.3479-36A>G (n.3479-36A>G) c.3512-36A>G (n.3512-36A>G) c.2265-36A>G c.3482-36A>G (n.3482-36A>G) n.1223A>G n.85A>G c.3601-36A>G n.757-36A>G n.1764-36A>G n.2495-36A>G n.226-36A>G n.903-36A>G n.91-36A>G c.3335-36A>G (n.3335-36A>G) c.*2778-36A>G (n.*2778-36A>G) c.3371-36A>G (n.3371-36A>G) n.1438-36A>G c.3500-36A>G (n.3500-36A>G) c.2879-36A>G (n.2879-36A>G) c.3773-36A>G (n.3773-36A>G) c.3644-36A>G (n.3644-36A>G) c.2267-36A>G (n.2267-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081560C= | CA2202037615 | TSC2 | c.*2029-35C= (n.*2029-35C=) c.3527-35C= (n.3527-35C=) c.3608-35C= (n.3608-35C=) c.*4060-35C= (n.*4060-35C=) c.*4533-35C= (n.*4533-35C=) c.3611-35C= (n.3611-35C=) c.3479-35C= (n.3479-35C=) c.3512-35C= (n.3512-35C=) c.2265-35C= c.3482-35C= (n.3482-35C=) n.1224C= n.86C= c.3601-35C= n.757-35C= n.1764-35C= n.2495-35C= n.226-35C= n.903-35C= n.91-35C= c.3335-35C= (n.3335-35C=) c.*2778-35C= (n.*2778-35C=) c.3371-35C= (n.3371-35C=) n.1438-35C= c.3500-35C= (n.3500-35C=) c.2879-35C= (n.2879-35C=) c.3773-35C= (n.3773-35C=) c.3644-35C= (n.3644-35C=) c.2267-35C= (n.2267-35C=) | |
16 | g.2081560C>G | CA620704930 | TSC2 | c.*2029-35C>G (n.*2029-35C>G) c.3527-35C>G (n.3527-35C>G) c.3608-35C>G (n.3608-35C>G) c.*4060-35C>G (n.*4060-35C>G) c.*4533-35C>G (n.*4533-35C>G) c.3611-35C>G (n.3611-35C>G) c.3479-35C>G (n.3479-35C>G) c.3512-35C>G (n.3512-35C>G) c.2265-35C>G c.3482-35C>G (n.3482-35C>G) n.1224C>G n.86C>G c.3601-35C>G n.757-35C>G n.1764-35C>G n.2495-35C>G n.226-35C>G n.903-35C>G n.91-35C>G c.3335-35C>G (n.3335-35C>G) c.*2778-35C>G (n.*2778-35C>G) c.3371-35C>G (n.3371-35C>G) n.1438-35C>G c.3500-35C>G (n.3500-35C>G) c.2879-35C>G (n.2879-35C>G) c.3773-35C>G (n.3773-35C>G) c.3644-35C>G (n.3644-35C>G) c.2267-35C>G (n.2267-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081560C>T | CA718913933 | TSC2 | c.*2029-35C>T (n.*2029-35C>T) c.3527-35C>T (n.3527-35C>T) c.3608-35C>T (n.3608-35C>T) c.*4060-35C>T (n.*4060-35C>T) c.*4533-35C>T (n.*4533-35C>T) c.3611-35C>T (n.3611-35C>T) c.3479-35C>T (n.3479-35C>T) c.3512-35C>T (n.3512-35C>T) c.2265-35C>T c.3482-35C>T (n.3482-35C>T) n.1224C>T n.86C>T c.3601-35C>T n.757-35C>T n.1764-35C>T n.2495-35C>T n.226-35C>T n.903-35C>T n.91-35C>T c.3335-35C>T (n.3335-35C>T) c.*2778-35C>T (n.*2778-35C>T) c.3371-35C>T (n.3371-35C>T) n.1438-35C>T c.3500-35C>T (n.3500-35C>T) c.2879-35C>T (n.2879-35C>T) c.3773-35C>T (n.3773-35C>T) c.3644-35C>T (n.3644-35C>T) c.2267-35C>T (n.2267-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081561T>C | CA620704931 | TSC2 | c.*2029-34T>C (n.*2029-34T>C) c.3527-34T>C (n.3527-34T>C) c.3608-34T>C (n.3608-34T>C) c.*4060-34T>C (n.*4060-34T>C) c.*4533-34T>C (n.*4533-34T>C) c.3611-34T>C (n.3611-34T>C) c.3479-34T>C (n.3479-34T>C) c.3512-34T>C (n.3512-34T>C) c.2265-34T>C c.3482-34T>C (n.3482-34T>C) n.1225T>C n.87T>C c.3601-34T>C n.757-34T>C n.1764-34T>C n.2495-34T>C n.226-34T>C n.903-34T>C n.91-34T>C c.3335-34T>C (n.3335-34T>C) c.*2778-34T>C (n.*2778-34T>C) c.3371-34T>C (n.3371-34T>C) n.1438-34T>C c.3500-34T>C (n.3500-34T>C) c.2879-34T>C (n.2879-34T>C) c.3773-34T>C (n.3773-34T>C) c.3644-34T>C (n.3644-34T>C) c.2267-34T>C (n.2267-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081561T= | CA2202037618 | TSC2 | c.*2029-34T= (n.*2029-34T=) c.3527-34T= (n.3527-34T=) c.3608-34T= (n.3608-34T=) c.*4060-34T= (n.*4060-34T=) c.*4533-34T= (n.*4533-34T=) c.3611-34T= (n.3611-34T=) c.3479-34T= (n.3479-34T=) c.3512-34T= (n.3512-34T=) c.2265-34T= c.3482-34T= (n.3482-34T=) n.1225T= n.87T= c.3601-34T= n.757-34T= n.1764-34T= n.2495-34T= n.226-34T= n.903-34T= n.91-34T= c.3335-34T= (n.3335-34T=) c.*2778-34T= (n.*2778-34T=) c.3371-34T= (n.3371-34T=) n.1438-34T= c.3500-34T= (n.3500-34T=) c.2879-34T= (n.2879-34T=) c.3773-34T= (n.3773-34T=) c.3644-34T= (n.3644-34T=) c.2267-34T= (n.2267-34T=) | |
16 | g.2081561dup | CA2631129907 | TSC2 | c.*2029-34dup (n.*2029-34dup) c.3527-34dup (n.3527-34dup) c.3608-34dup (n.3608-34dup) c.*4060-34dup (n.*4060-34dup) c.*4533-34dup (n.*4533-34dup) c.3611-34dup (n.3611-34dup) c.3479-34dup (n.3479-34dup) c.3512-34dup (n.3512-34dup) c.2265-34dup c.3482-34dup (n.3482-34dup) n.1225dup n.87dup c.3601-34dup n.757-34dup n.1764-34dup n.2495-34dup n.226-34dup n.903-34dup n.91-34dup c.3335-34dup (n.3335-34dup) c.*2778-34dup (n.*2778-34dup) c.3371-34dup (n.3371-34dup) n.1438-34dup c.3500-34dup (n.3500-34dup) c.2879-34dup (n.2879-34dup) c.3773-34dup (n.3773-34dup) c.3644-34dup (n.3644-34dup) c.2267-34dup (n.2267-34dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2081562G>A | CA2631129915 | TSC2 | c.*2029-33G>A (n.*2029-33G>A) c.3527-33G>A (n.3527-33G>A) c.3608-33G>A (n.3608-33G>A) c.*4060-33G>A (n.*4060-33G>A) c.*4533-33G>A (n.*4533-33G>A) c.3611-33G>A (n.3611-33G>A) c.3479-33G>A (n.3479-33G>A) c.3512-33G>A (n.3512-33G>A) c.2265-33G>A c.3482-33G>A (n.3482-33G>A) n.1226G>A n.88G>A c.3601-33G>A n.757-33G>A n.1764-33G>A n.2495-33G>A n.226-33G>A n.903-33G>A n.91-33G>A c.3335-33G>A (n.3335-33G>A) c.*2778-33G>A (n.*2778-33G>A) c.3371-33G>A (n.3371-33G>A) n.1438-33G>A c.3500-33G>A (n.3500-33G>A) c.2879-33G>A (n.2879-33G>A) c.3773-33G>A (n.3773-33G>A) c.3644-33G>A (n.3644-33G>A) c.2267-33G>A (n.2267-33G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081563G>A | CA2631129936 | TSC2 | c.*2029-32G>A (n.*2029-32G>A) c.3527-32G>A (n.3527-32G>A) c.3608-32G>A (n.3608-32G>A) c.*4060-32G>A (n.*4060-32G>A) c.*4533-32G>A (n.*4533-32G>A) c.3611-32G>A (n.3611-32G>A) c.3479-32G>A (n.3479-32G>A) c.3512-32G>A (n.3512-32G>A) c.2265-32G>A c.3482-32G>A (n.3482-32G>A) n.1227G>A n.89G>A c.3601-32G>A n.757-32G>A n.1764-32G>A n.2495-32G>A n.226-32G>A n.903-32G>A n.91-32G>A c.3335-32G>A (n.3335-32G>A) c.*2778-32G>A (n.*2778-32G>A) c.3371-32G>A (n.3371-32G>A) n.1438-32G>A c.3500-32G>A (n.3500-32G>A) c.2879-32G>A (n.2879-32G>A) c.3773-32G>A (n.3773-32G>A) c.3644-32G>A (n.3644-32G>A) c.2267-32G>A (n.2267-32G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081563G>C | CA047797 | TSC2 | c.*2029-32G>C (n.*2029-32G>C) c.3527-32G>C (n.3527-32G>C) c.3608-32G>C (n.3608-32G>C) c.*4060-32G>C (n.*4060-32G>C) c.*4533-32G>C (n.*4533-32G>C) c.3611-32G>C (n.3611-32G>C) c.3479-32G>C (n.3479-32G>C) c.3512-32G>C (n.3512-32G>C) c.2265-32G>C c.3482-32G>C (n.3482-32G>C) n.1227G>C n.89G>C c.3601-32G>C n.757-32G>C n.1764-32G>C n.2495-32G>C n.226-32G>C n.903-32G>C n.91-32G>C c.3335-32G>C (n.3335-32G>C) c.*2778-32G>C (n.*2778-32G>C) c.3371-32G>C (n.3371-32G>C) n.1438-32G>C c.3500-32G>C (n.3500-32G>C) c.2879-32G>C (n.2879-32G>C) c.3773-32G>C (n.3773-32G>C) c.3644-32G>C (n.3644-32G>C) c.2267-32G>C (n.2267-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2081563G= | CA2202037619 | TSC2 | c.*2029-32G= (n.*2029-32G=) c.3527-32G= (n.3527-32G=) c.3608-32G= (n.3608-32G=) c.*4060-32G= (n.*4060-32G=) c.*4533-32G= (n.*4533-32G=) c.3611-32G= (n.3611-32G=) c.3479-32G= (n.3479-32G=) c.3512-32G= (n.3512-32G=) c.2265-32G= c.3482-32G= (n.3482-32G=) n.1227G= n.89G= c.3601-32G= n.757-32G= n.1764-32G= n.2495-32G= n.226-32G= n.903-32G= n.91-32G= c.3335-32G= (n.3335-32G=) c.*2778-32G= (n.*2778-32G=) c.3371-32G= (n.3371-32G=) n.1438-32G= c.3500-32G= (n.3500-32G=) c.2879-32G= (n.2879-32G=) c.3773-32G= (n.3773-32G=) c.3644-32G= (n.3644-32G=) c.2267-32G= (n.2267-32G=) | |
16 | g.2081563G>T | CA2631129917 | TSC2 | c.*2029-32G>T (n.*2029-32G>T) c.3527-32G>T (n.3527-32G>T) c.3608-32G>T (n.3608-32G>T) c.*4060-32G>T (n.*4060-32G>T) c.*4533-32G>T (n.*4533-32G>T) c.3611-32G>T (n.3611-32G>T) c.3479-32G>T (n.3479-32G>T) c.3512-32G>T (n.3512-32G>T) c.2265-32G>T c.3482-32G>T (n.3482-32G>T) n.1227G>T n.89G>T c.3601-32G>T n.757-32G>T n.1764-32G>T n.2495-32G>T n.226-32G>T n.903-32G>T n.91-32G>T c.3335-32G>T (n.3335-32G>T) c.*2778-32G>T (n.*2778-32G>T) c.3371-32G>T (n.3371-32G>T) n.1438-32G>T c.3500-32G>T (n.3500-32G>T) c.2879-32G>T (n.2879-32G>T) c.3773-32G>T (n.3773-32G>T) c.3644-32G>T (n.3644-32G>T) c.2267-32G>T (n.2267-32G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081564C= | CA2202037621 | TSC2 | c.*2029-31C= (n.*2029-31C=) c.3527-31C= (n.3527-31C=) c.3608-31C= (n.3608-31C=) c.*4060-31C= (n.*4060-31C=) c.*4533-31C= (n.*4533-31C=) c.3611-31C= (n.3611-31C=) c.3479-31C= (n.3479-31C=) c.3512-31C= (n.3512-31C=) c.2265-31C= c.3482-31C= (n.3482-31C=) n.1228C= n.90C= c.3601-31C= n.757-31C= n.1764-31C= n.2495-31C= n.226-31C= n.903-31C= n.91-31C= c.3335-31C= (n.3335-31C=) c.*2778-31C= (n.*2778-31C=) c.3371-31C= (n.3371-31C=) n.1438-31C= c.3500-31C= (n.3500-31C=) c.2879-31C= (n.2879-31C=) c.3773-31C= (n.3773-31C=) c.3644-31C= (n.3644-31C=) c.2267-31C= (n.2267-31C=) | |
16 | g.2081564C>T | CA620704932 | TSC2 | c.*2029-31C>T (n.*2029-31C>T) c.3527-31C>T (n.3527-31C>T) c.3608-31C>T (n.3608-31C>T) c.*4060-31C>T (n.*4060-31C>T) c.*4533-31C>T (n.*4533-31C>T) c.3611-31C>T (n.3611-31C>T) c.3479-31C>T (n.3479-31C>T) c.3512-31C>T (n.3512-31C>T) c.2265-31C>T c.3482-31C>T (n.3482-31C>T) n.1228C>T n.90C>T c.3601-31C>T n.757-31C>T n.1764-31C>T n.2495-31C>T n.226-31C>T n.903-31C>T n.91-31C>T c.3335-31C>T (n.3335-31C>T) c.*2778-31C>T (n.*2778-31C>T) c.3371-31C>T (n.3371-31C>T) n.1438-31C>T c.3500-31C>T (n.3500-31C>T) c.2879-31C>T (n.2879-31C>T) c.3773-31C>T (n.3773-31C>T) c.3644-31C>T (n.3644-31C>T) c.2267-31C>T (n.2267-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081565C= | CA2202037625 | TSC2 | c.*2029-30C= (n.*2029-30C=) c.3527-30C= (n.3527-30C=) c.3608-30C= (n.3608-30C=) c.*4060-30C= (n.*4060-30C=) c.*4533-30C= (n.*4533-30C=) c.3611-30C= (n.3611-30C=) c.3479-30C= (n.3479-30C=) c.3512-30C= (n.3512-30C=) c.2265-30C= c.3482-30C= (n.3482-30C=) n.1229C= n.91C= c.3601-30C= n.757-30C= n.1764-30C= n.2495-30C= n.226-30C= n.903-30C= n.91-30C= c.3335-30C= (n.3335-30C=) c.*2778-30C= (n.*2778-30C=) c.3371-30C= (n.3371-30C=) n.1438-30C= c.3500-30C= (n.3500-30C=) c.2879-30C= (n.2879-30C=) c.3773-30C= (n.3773-30C=) c.3644-30C= (n.3644-30C=) c.2267-30C= (n.2267-30C=) | |
16 | g.2081565C>G | CA276749866 | TSC2 | c.*2029-30C>G (n.*2029-30C>G) c.3527-30C>G (n.3527-30C>G) c.3608-30C>G (n.3608-30C>G) c.*4060-30C>G (n.*4060-30C>G) c.*4533-30C>G (n.*4533-30C>G) c.3611-30C>G (n.3611-30C>G) c.3479-30C>G (n.3479-30C>G) c.3512-30C>G (n.3512-30C>G) c.2265-30C>G c.3482-30C>G (n.3482-30C>G) n.1229C>G n.91C>G c.3601-30C>G n.757-30C>G n.1764-30C>G n.2495-30C>G n.226-30C>G n.903-30C>G n.91-30C>G c.3335-30C>G (n.3335-30C>G) c.*2778-30C>G (n.*2778-30C>G) c.3371-30C>G (n.3371-30C>G) n.1438-30C>G c.3500-30C>G (n.3500-30C>G) c.2879-30C>G (n.2879-30C>G) c.3773-30C>G (n.3773-30C>G) c.3644-30C>G (n.3644-30C>G) c.2267-30C>G (n.2267-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081565C>T | CA2202037623 | TSC2 | c.*2029-30C>T (n.*2029-30C>T) c.3527-30C>T (n.3527-30C>T) c.3608-30C>T (n.3608-30C>T) c.*4060-30C>T (n.*4060-30C>T) c.*4533-30C>T (n.*4533-30C>T) c.3611-30C>T (n.3611-30C>T) c.3479-30C>T (n.3479-30C>T) c.3512-30C>T (n.3512-30C>T) c.2265-30C>T c.3482-30C>T (n.3482-30C>T) n.1229C>T n.91C>T c.3601-30C>T n.757-30C>T n.1764-30C>T n.2495-30C>T n.226-30C>T n.903-30C>T n.91-30C>T c.3335-30C>T (n.3335-30C>T) c.*2778-30C>T (n.*2778-30C>T) c.3371-30C>T (n.3371-30C>T) n.1438-30C>T c.3500-30C>T (n.3500-30C>T) c.2879-30C>T (n.2879-30C>T) c.3773-30C>T (n.3773-30C>T) c.3644-30C>T (n.3644-30C>T) c.2267-30C>T (n.2267-30C>T) | dbSNP |
16 | g.2081566T>A | CA2731825194 | TSC2 | c.*2029-29T>A (n.*2029-29T>A) c.3527-29T>A (n.3527-29T>A) c.3608-29T>A (n.3608-29T>A) c.*4060-29T>A (n.*4060-29T>A) c.*4533-29T>A (n.*4533-29T>A) c.3611-29T>A (n.3611-29T>A) c.3479-29T>A (n.3479-29T>A) c.3512-29T>A (n.3512-29T>A) c.2265-29T>A c.3482-29T>A (n.3482-29T>A) n.1230T>A n.92T>A c.3601-29T>A n.757-29T>A n.1764-29T>A n.2495-29T>A n.226-29T>A n.903-29T>A n.91-29T>A c.3335-29T>A (n.3335-29T>A) c.*2778-29T>A (n.*2778-29T>A) c.3371-29T>A (n.3371-29T>A) n.1438-29T>A c.3500-29T>A (n.3500-29T>A) c.2879-29T>A (n.2879-29T>A) c.3773-29T>A (n.3773-29T>A) c.3644-29T>A (n.3644-29T>A) c.2267-29T>A (n.2267-29T>A) | dbSNP |
16 | g.2081566T>C | CA2631129943 | TSC2 | c.*2029-29T>C (n.*2029-29T>C) c.3527-29T>C (n.3527-29T>C) c.3608-29T>C (n.3608-29T>C) c.*4060-29T>C (n.*4060-29T>C) c.*4533-29T>C (n.*4533-29T>C) c.3611-29T>C (n.3611-29T>C) c.3479-29T>C (n.3479-29T>C) c.3512-29T>C (n.3512-29T>C) c.2265-29T>C c.3482-29T>C (n.3482-29T>C) n.1230T>C n.92T>C c.3601-29T>C n.757-29T>C n.1764-29T>C n.2495-29T>C n.226-29T>C n.903-29T>C n.91-29T>C c.3335-29T>C (n.3335-29T>C) c.*2778-29T>C (n.*2778-29T>C) c.3371-29T>C (n.3371-29T>C) n.1438-29T>C c.3500-29T>C (n.3500-29T>C) c.2879-29T>C (n.2879-29T>C) c.3773-29T>C (n.3773-29T>C) c.3644-29T>C (n.3644-29T>C) c.2267-29T>C (n.2267-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081567C>A | CA019372 | TSC2 | c.*2029-28C>A (n.*2029-28C>A) c.3527-28C>A (n.3527-28C>A) c.3608-28C>A (n.3608-28C>A) c.*4060-28C>A (n.*4060-28C>A) c.*4533-28C>A (n.*4533-28C>A) c.3611-28C>A (n.3611-28C>A) c.3479-28C>A (n.3479-28C>A) c.3512-28C>A (n.3512-28C>A) c.2265-28C>A c.3482-28C>A (n.3482-28C>A) n.1231C>A n.93C>A c.3601-28C>A n.757-28C>A n.1764-28C>A n.2495-28C>A n.226-28C>A n.903-28C>A n.91-28C>A c.3335-28C>A (n.3335-28C>A) c.*2778-28C>A (n.*2778-28C>A) c.3371-28C>A (n.3371-28C>A) n.1438-28C>A c.3500-28C>A (n.3500-28C>A) c.2879-28C>A (n.2879-28C>A) c.3773-28C>A (n.3773-28C>A) c.3644-28C>A (n.3644-28C>A) c.2267-28C>A (n.2267-28C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081567C= | CA2202037630 | TSC2 | c.*2029-28C= (n.*2029-28C=) c.3527-28C= (n.3527-28C=) c.3608-28C= (n.3608-28C=) c.*4060-28C= (n.*4060-28C=) c.*4533-28C= (n.*4533-28C=) c.3611-28C= (n.3611-28C=) c.3479-28C= (n.3479-28C=) c.3512-28C= (n.3512-28C=) c.2265-28C= c.3482-28C= (n.3482-28C=) n.1231C= n.93C= c.3601-28C= n.757-28C= n.1764-28C= n.2495-28C= n.226-28C= n.903-28C= n.91-28C= c.3335-28C= (n.3335-28C=) c.*2778-28C= (n.*2778-28C=) c.3371-28C= (n.3371-28C=) n.1438-28C= c.3500-28C= (n.3500-28C=) c.2879-28C= (n.2879-28C=) c.3773-28C= (n.3773-28C=) c.3644-28C= (n.3644-28C=) c.2267-28C= (n.2267-28C=) | |
16 | g.2081567C>G | CA2731567119 | TSC2 | c.*2029-28C>G (n.*2029-28C>G) c.3527-28C>G (n.3527-28C>G) c.3608-28C>G (n.3608-28C>G) c.*4060-28C>G (n.*4060-28C>G) c.*4533-28C>G (n.*4533-28C>G) c.3611-28C>G (n.3611-28C>G) c.3479-28C>G (n.3479-28C>G) c.3512-28C>G (n.3512-28C>G) c.2265-28C>G c.3482-28C>G (n.3482-28C>G) n.1231C>G n.93C>G c.3601-28C>G n.757-28C>G n.1764-28C>G n.2495-28C>G n.226-28C>G n.903-28C>G n.91-28C>G c.3335-28C>G (n.3335-28C>G) c.*2778-28C>G (n.*2778-28C>G) c.3371-28C>G (n.3371-28C>G) n.1438-28C>G c.3500-28C>G (n.3500-28C>G) c.2879-28C>G (n.2879-28C>G) c.3773-28C>G (n.3773-28C>G) c.3644-28C>G (n.3644-28C>G) c.2267-28C>G (n.2267-28C>G) | dbSNP |
16 | g.2081567C>T | CA047788 | TSC2 | c.*2029-28C>T (n.*2029-28C>T) c.3527-28C>T (n.3527-28C>T) c.3608-28C>T (n.3608-28C>T) c.*4060-28C>T (n.*4060-28C>T) c.*4533-28C>T (n.*4533-28C>T) c.3611-28C>T (n.3611-28C>T) c.3479-28C>T (n.3479-28C>T) c.3512-28C>T (n.3512-28C>T) c.2265-28C>T c.3482-28C>T (n.3482-28C>T) n.1231C>T n.93C>T c.3601-28C>T n.757-28C>T n.1764-28C>T n.2495-28C>T n.226-28C>T n.903-28C>T n.91-28C>T c.3335-28C>T (n.3335-28C>T) c.*2778-28C>T (n.*2778-28C>T) c.3371-28C>T (n.3371-28C>T) n.1438-28C>T c.3500-28C>T (n.3500-28C>T) c.2879-28C>T (n.2879-28C>T) c.3773-28C>T (n.3773-28C>T) c.3644-28C>T (n.3644-28C>T) c.2267-28C>T (n.2267-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081568A= | CA2202037635 | TSC2 | c.*2029-27A= (n.*2029-27A=) c.3527-27A= (n.3527-27A=) c.3608-27A= (n.3608-27A=) c.*4060-27A= (n.*4060-27A=) c.*4533-27A= (n.*4533-27A=) c.3611-27A= (n.3611-27A=) c.3479-27A= (n.3479-27A=) c.3512-27A= (n.3512-27A=) c.2265-27A= c.3482-27A= (n.3482-27A=) n.1232A= n.94A= c.3601-27A= n.757-27A= n.1764-27A= n.2495-27A= n.226-27A= n.903-27A= n.91-27A= c.3335-27A= (n.3335-27A=) c.*2778-27A= (n.*2778-27A=) c.3371-27A= (n.3371-27A=) n.1438-27A= c.3500-27A= (n.3500-27A=) c.2879-27A= (n.2879-27A=) c.3773-27A= (n.3773-27A=) c.3644-27A= (n.3644-27A=) c.2267-27A= (n.2267-27A=) | |
16 | g.2081568A>G | CA047778 | TSC2 | c.*2029-27A>G (n.*2029-27A>G) c.3527-27A>G (n.3527-27A>G) c.3608-27A>G (n.3608-27A>G) c.*4060-27A>G (n.*4060-27A>G) c.*4533-27A>G (n.*4533-27A>G) c.3611-27A>G (n.3611-27A>G) c.3479-27A>G (n.3479-27A>G) c.3512-27A>G (n.3512-27A>G) c.2265-27A>G c.3482-27A>G (n.3482-27A>G) n.1232A>G n.94A>G c.3601-27A>G n.757-27A>G n.1764-27A>G n.2495-27A>G n.226-27A>G n.903-27A>G n.91-27A>G c.3335-27A>G (n.3335-27A>G) c.*2778-27A>G (n.*2778-27A>G) c.3371-27A>G (n.3371-27A>G) n.1438-27A>G c.3500-27A>G (n.3500-27A>G) c.2879-27A>G (n.2879-27A>G) c.3773-27A>G (n.3773-27A>G) c.3644-27A>G (n.3644-27A>G) c.2267-27A>G (n.2267-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081569G>A | CA047772 | TSC2 | c.*2029-26G>A (n.*2029-26G>A) c.3527-26G>A (n.3527-26G>A) c.3608-26G>A (n.3608-26G>A) c.*4060-26G>A (n.*4060-26G>A) c.*4533-26G>A (n.*4533-26G>A) c.3611-26G>A (n.3611-26G>A) c.3479-26G>A (n.3479-26G>A) c.3512-26G>A (n.3512-26G>A) c.2265-26G>A c.3482-26G>A (n.3482-26G>A) n.1233G>A n.95G>A c.3601-26G>A n.757-26G>A n.1764-26G>A n.2495-26G>A n.226-26G>A n.903-26G>A n.91-26G>A c.3335-26G>A (n.3335-26G>A) c.*2778-26G>A (n.*2778-26G>A) c.3371-26G>A (n.3371-26G>A) n.1438-26G>A c.3500-26G>A (n.3500-26G>A) c.2879-26G>A (n.2879-26G>A) c.3773-26G>A (n.3773-26G>A) c.3644-26G>A (n.3644-26G>A) c.2267-26G>A (n.2267-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081569G= | CA2202037637 | TSC2 | c.*2029-26G= (n.*2029-26G=) c.3527-26G= (n.3527-26G=) c.3608-26G= (n.3608-26G=) c.*4060-26G= (n.*4060-26G=) c.*4533-26G= (n.*4533-26G=) c.3611-26G= (n.3611-26G=) c.3479-26G= (n.3479-26G=) c.3512-26G= (n.3512-26G=) c.2265-26G= c.3482-26G= (n.3482-26G=) n.1233G= n.95G= c.3601-26G= n.757-26G= n.1764-26G= n.2495-26G= n.226-26G= n.903-26G= n.91-26G= c.3335-26G= (n.3335-26G=) c.*2778-26G= (n.*2778-26G=) c.3371-26G= (n.3371-26G=) n.1438-26G= c.3500-26G= (n.3500-26G=) c.2879-26G= (n.2879-26G=) c.3773-26G= (n.3773-26G=) c.3644-26G= (n.3644-26G=) c.2267-26G= (n.2267-26G=) | |
16 | g.2081570G>C | CA2575877618 | TSC2 | c.*2029-25G>C (n.*2029-25G>C) c.3527-25G>C (n.3527-25G>C) c.3608-25G>C (n.3608-25G>C) c.*4060-25G>C (n.*4060-25G>C) c.*4533-25G>C (n.*4533-25G>C) c.3611-25G>C (n.3611-25G>C) c.3479-25G>C (n.3479-25G>C) c.3512-25G>C (n.3512-25G>C) c.2265-25G>C c.3482-25G>C (n.3482-25G>C) n.1234G>C n.96G>C c.3601-25G>C n.757-25G>C n.1764-25G>C n.2495-25G>C n.226-25G>C n.903-25G>C n.91-25G>C c.3335-25G>C (n.3335-25G>C) c.*2778-25G>C (n.*2778-25G>C) c.3371-25G>C (n.3371-25G>C) n.1438-25G>C c.3500-25G>C (n.3500-25G>C) c.2879-25G>C (n.2879-25G>C) c.3773-25G>C (n.3773-25G>C) c.3644-25G>C (n.3644-25G>C) c.2267-25G>C (n.2267-25G>C) | |
16 | g.2081571C>A | CA718913944 | TSC2 | c.*2029-24C>A (n.*2029-24C>A) c.3527-24C>A (n.3527-24C>A) c.3608-24C>A (n.3608-24C>A) c.*4060-24C>A (n.*4060-24C>A) c.*4533-24C>A (n.*4533-24C>A) c.3611-24C>A (n.3611-24C>A) c.3479-24C>A (n.3479-24C>A) c.3512-24C>A (n.3512-24C>A) c.2265-24C>A c.3482-24C>A (n.3482-24C>A) n.1235C>A n.97C>A c.3601-24C>A n.757-24C>A n.1764-24C>A n.2495-24C>A n.226-24C>A n.903-24C>A n.91-24C>A c.3335-24C>A (n.3335-24C>A) c.*2778-24C>A (n.*2778-24C>A) c.3371-24C>A (n.3371-24C>A) n.1438-24C>A c.3500-24C>A (n.3500-24C>A) c.2879-24C>A (n.2879-24C>A) c.3773-24C>A (n.3773-24C>A) c.3644-24C>A (n.3644-24C>A) c.2267-24C>A (n.2267-24C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081571C= | CA2202037639 | TSC2 | c.*2029-24C= (n.*2029-24C=) c.3527-24C= (n.3527-24C=) c.3608-24C= (n.3608-24C=) c.*4060-24C= (n.*4060-24C=) c.*4533-24C= (n.*4533-24C=) c.3611-24C= (n.3611-24C=) c.3479-24C= (n.3479-24C=) c.3512-24C= (n.3512-24C=) c.2265-24C= c.3482-24C= (n.3482-24C=) n.1235C= n.97C= c.3601-24C= n.757-24C= n.1764-24C= n.2495-24C= n.226-24C= n.903-24C= n.91-24C= c.3335-24C= (n.3335-24C=) c.*2778-24C= (n.*2778-24C=) c.3371-24C= (n.3371-24C=) n.1438-24C= c.3500-24C= (n.3500-24C=) c.2879-24C= (n.2879-24C=) c.3773-24C= (n.3773-24C=) c.3644-24C= (n.3644-24C=) c.2267-24C= (n.2267-24C=) | |
16 | g.2081571C>T | CA276749875 | TSC2 | c.*2029-24C>T (n.*2029-24C>T) c.3527-24C>T (n.3527-24C>T) c.3608-24C>T (n.3608-24C>T) c.*4060-24C>T (n.*4060-24C>T) c.*4533-24C>T (n.*4533-24C>T) c.3611-24C>T (n.3611-24C>T) c.3479-24C>T (n.3479-24C>T) c.3512-24C>T (n.3512-24C>T) c.2265-24C>T c.3482-24C>T (n.3482-24C>T) n.1235C>T n.97C>T c.3601-24C>T n.757-24C>T n.1764-24C>T n.2495-24C>T n.226-24C>T n.903-24C>T n.91-24C>T c.3335-24C>T (n.3335-24C>T) c.*2778-24C>T (n.*2778-24C>T) c.3371-24C>T (n.3371-24C>T) n.1438-24C>T c.3500-24C>T (n.3500-24C>T) c.2879-24C>T (n.2879-24C>T) c.3773-24C>T (n.3773-24C>T) c.3644-24C>T (n.3644-24C>T) c.2267-24C>T (n.2267-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |