Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.208129540G>A | CA431116203 | CRYGC | c.153C>T (p.Tyr51=) n.98-7516G>A c.24C>T (p.Tyr8=) | |
2 | g.208129540G>C | CA350097019 | CRYGC | c.153C>G (p.Tyr51Ter) n.98-7516G>C c.24C>G (p.Tyr8Ter) | |
2 | g.208129540G>T | CA350097018 | CRYGC | c.153C>A (p.Tyr51Ter) n.98-7516G>T c.24C>A (p.Tyr8Ter) | |
2 | g.208129541T>A | CA350097021 | CRYGC | c.152A>T (p.Tyr51Phe) n.98-7515T>A c.23A>T (p.Tyr8Phe) | |
2 | g.208129541T>C | CA2077935 | CRYGC | c.152A>G (p.Tyr51Cys) n.98-7515T>C c.23A>G (p.Tyr8Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129541T>G | CA350097027 | CRYGC | c.152A>C (p.Tyr51Ser) n.98-7515T>G c.23A>C (p.Tyr8Ser) | |
2 | g.208129541T= | CA1323931420 | CRYGC | c.152A= (p.Tyr51=) n.98-7515T= c.23A= (p.Tyr8=) | |
2 | g.208129542A>C | CA350097043 | CRYGC | c.151T>G (p.Tyr51Asp) n.98-7514A>C c.22T>G (p.Tyr8Asp) | |
2 | g.208129542A>G | CA350097045 | CRYGC | c.151T>C (p.Tyr51His) n.98-7514A>G c.22T>C (p.Tyr8His) | |
2 | g.208129542A>T | CA350097048 | CRYGC | c.151T>A (p.Tyr51Asn) n.98-7514A>T c.22T>A (p.Tyr8Asn) | |
2 | g.208129543G>A | CA431116207 | CRYGC | c.150C>T (p.Asn50=) n.98-7513G>A c.21C>T (p.Asn7=) | gnomAD v4 |
2 | g.208129543G>C | CA350097050 | CRYGC | c.150C>G (p.Asn50Lys) n.98-7513G>C c.21C>G (p.Asn7Lys) | |
2 | g.208129543G>T | CA350097052 | CRYGC | c.150C>A (p.Asn50Lys) n.98-7513G>T c.21C>A (p.Asn7Lys) | |
2 | g.208129544T>A | CA350097055 | CRYGC | c.149A>T (p.Asn50Ile) n.98-7512T>A c.20A>T (p.Asn7Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.208129544T>C | CA2077936 | CRYGC | c.149A>G (p.Asn50Ser) n.98-7512T>C c.20A>G (p.Asn7Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129544T>G | CA350097061 | CRYGC | c.149A>C (p.Asn50Thr) n.98-7512T>G c.20A>C (p.Asn7Thr) | |
2 | g.208129544T= | CA1323931421 | CRYGC | c.149A= (p.Asn50=) n.98-7512T= c.20A= (p.Asn7=) | |
2 | g.208129545T>A | CA350097074 | CRYGC | c.148A>T (p.Asn50Tyr) n.98-7511T>A c.19A>T (p.Asn7Tyr) | |
2 | g.208129545T>C | CA350097069 | CRYGC | c.148A>G (p.Asn50Asp) n.98-7511T>C c.19A>G (p.Asn7Asp) | |
2 | g.208129545T>G | CA350097066 | CRYGC | c.148A>C (p.Asn50His) n.98-7511T>G c.19A>C (p.Asn7His) | |
2 | g.208129546G>A | CA431116212 | CRYGC | c.147C>T (p.Pro49=) n.98-7510G>A c.18C>T (p.Pro6=) | |
2 | g.208129546G>C | CA431116213 | CRYGC | c.147C>G (p.Pro49=) n.98-7510G>C c.18C>G (p.Pro6=) | gnomAD v4 |
2 | g.208129546G>T | CA431116214 | CRYGC | c.147C>A (p.Pro49=) n.98-7510G>T c.18C>A (p.Pro6=) | COSMIC |
2 | g.208129547G>A | CA350097078 | CRYGC | c.146C>T (p.Pro49Leu) n.98-7509G>A c.17C>T (p.Pro6Leu) | |
2 | g.208129547G>C | CA350097081 | CRYGC | c.146C>G (p.Pro49Arg) n.98-7509G>C c.17C>G (p.Pro6Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.208129547G>T | CA350097084 | CRYGC | c.146C>A (p.Pro49His) n.98-7509G>T c.17C>A (p.Pro6His) | |
2 | g.208129548G>A | CA350097087 | CRYGC | c.145C>T (p.Pro49Ser) n.98-7508G>A c.16C>T (p.Pro6Ser) | |
2 | g.208129548G>C | CA350097090 | CRYGC | c.145C>G (p.Pro49Ala) n.98-7508G>C c.16C>G (p.Pro6Ala) | |
2 | g.208129548G= | CA1323931422 | CRYGC | c.145C= (p.Pro49=) n.98-7508G= c.16C= (p.Pro6=) | |
2 | g.208129548G>T | CA350097093 | CRYGC | c.145C>A (p.Pro49Thr) n.98-7508G>T c.16C>A (p.Pro6Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129549A= | CA1323931423 | CRYGC | c.144T= (p.Arg48=) n.98-7507A= c.15T= (p.Arg5=) | |
2 | g.208129549A>C | CA431116221 | CRYGC | c.144T>G (p.Arg48=) n.98-7507A>C c.15T>G (p.Arg5=) | |
2 | g.208129549A>G | CA2077937 | CRYGC | c.144T>C (p.Arg48=) n.98-7507A>G c.15T>C (p.Arg5=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129549A>T | CA431116218 | CRYGC | c.144T>A (p.Arg48=) n.98-7507A>T c.15T>A (p.Arg5=) | dbSNP |
2 | g.208129550C>A | CA350097101 | CRYGC | c.143G>T (p.Arg48Leu) n.98-7506C>A c.14G>T (p.Arg5Leu) | |
2 | g.208129550C= | CA1323931424 | CRYGC | c.143G= (p.Arg48=) n.98-7506C= c.14G= (p.Arg5=) | |
2 | g.208129550C>G | CA350097104 | CRYGC | c.143G>C (p.Arg48Pro) n.98-7506C>G c.14G>C (p.Arg5Pro) | |
2 | g.208129550C>T | CA2077938 | CRYGC | c.143G>A (p.Arg48His) n.98-7506C>T c.14G>A (p.Arg5His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129551G>A | CA2077939 | CRYGC | c.142C>T (p.Arg48Cys) n.98-7505G>A c.13C>T (p.Arg5Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.208129551G>C | CA350097120 | CRYGC | c.142C>G (p.Arg48Gly) n.98-7505G>C c.13C>G (p.Arg5Gly) | |
2 | g.208129551G= | CA1323931425 | CRYGC | c.142C= (p.Arg48=) n.98-7505G= c.13C= (p.Arg5=) | |
2 | g.208129551G>T | CA350097125 | CRYGC | c.142C>A (p.Arg48Ser) n.98-7505G>T c.13C>A (p.Arg5Ser) | dbSNP COSMIC |
2 | g.208129552C>A | CA350097132 | CRYGC | c.141G>T (p.Glu47Asp) n.98-7504C>A c.12G>T (p.Glu4Asp) | |
2 | g.208129552C= | CA1323931426 | CRYGC | c.141G= (p.Glu47=) n.98-7504C= c.12G= (p.Glu4=) | |
2 | g.208129552C>G | CA350097129 | CRYGC | c.141G>C (p.Glu47Asp) n.98-7504C>G c.12G>C (p.Glu4Asp) | |
2 | g.208129552C>T | CA431116225 | CRYGC | c.141G>A (p.Glu47=) n.98-7504C>T c.12G>A (p.Glu4=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129553T>A | CA350097135 | CRYGC | c.140A>T (p.Glu47Val) n.98-7503T>A c.11A>T (p.Glu4Val) | |
2 | g.208129553T>C | CA350097137 | CRYGC | c.140A>G (p.Glu47Gly) n.98-7503T>C c.11A>G (p.Glu4Gly) | |
2 | g.208129553T>G | CA350097136 | CRYGC | c.140A>C (p.Glu47Ala) n.98-7503T>G c.11A>C (p.Glu4Ala) | |
2 | g.208129554C>A | CA350097139 | CRYGC | c.139G>T (p.Glu47Ter) n.98-7502C>A c.10G>T (p.Glu4Ter) | |
2 | g.208129554C>G | CA350097141 | CRYGC | c.139G>C (p.Glu47Gln) n.98-7502C>G c.10G>C (p.Glu4Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.208129554C>T | CA350097151 | CRYGC | c.139G>A (p.Glu47Lys) n.98-7502C>T c.10G>A (p.Glu4Lys) | |
2 | g.208129555A>C | CA350097152 | CRYGC | c.138T>G (p.Tyr46Ter) n.98-7501A>C c.9T>G (p.Tyr3Ter) | |
2 | g.208129555A>G | CA431116229 | CRYGC | c.138T>C (p.Tyr46=) n.98-7501A>G c.9T>C (p.Tyr3=) | gnomAD v4 |
2 | g.208129555A>T | CA350097154 | CRYGC | c.138T>A (p.Tyr46Ter) n.98-7501A>T c.9T>A (p.Tyr3Ter) | |
2 | g.208129556T>A | CA350097156 | CRYGC | c.137A>T (p.Tyr46Phe) n.98-7500T>A c.8A>T (p.Tyr3Phe) | |
2 | g.208129556T>C | CA2077940 | CRYGC | c.137A>G (p.Tyr46Cys) n.98-7500T>C c.8A>G (p.Tyr3Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129556T>G | CA350097160 | CRYGC | c.137A>C (p.Tyr46Ser) n.98-7500T>G c.8A>C (p.Tyr3Ser) | |
2 | g.208129556T= | CA1323931427 | CRYGC | c.137A= (p.Tyr46=) n.98-7500T= c.8A= (p.Tyr3=) | |
2 | g.208129557A= | CA1323931428 | CRYGC | c.136T= (p.Tyr46=) n.98-7499A= c.7T= (p.Tyr3=) | |
2 | g.208129557A>C | CA350097163 | CRYGC | c.136T>G (p.Tyr46Asp) n.98-7499A>C c.7T>G (p.Tyr3Asp) | |
2 | g.208129557A>G | CA350097164 | CRYGC | c.136T>C (p.Tyr46His) n.98-7499A>G c.7T>C (p.Tyr3His) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.208129557A>T | CA350097166 | CRYGC | c.136T>A (p.Tyr46Asn) n.98-7499A>T c.7T>A (p.Tyr3Asn) | |
2 | g.208129558G>A | CA431116231 | CRYGC | c.135C>T (p.Leu45=) n.98-7498G>A c.6C>T (p.Leu2=) | gnomAD v4 |
2 | g.208129558G>C | CA431116232 | CRYGC | c.135C>G (p.Leu45=) n.98-7498G>C c.6C>G (p.Leu2=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.208129558G= | CA1323931429 | CRYGC | c.135C= (p.Leu45=) n.98-7498G= c.6C= (p.Leu2=) | |
2 | g.208129558G>T | CA431116233 | CRYGC | c.135C>A (p.Leu45=) n.98-7498G>T c.6C>A (p.Leu2=) | |
2 | g.208129559A>C | CA350097171 | CRYGC | c.134T>G (p.Leu45Arg) n.98-7497A>C c.5T>G (p.Leu2Arg) | |
2 | g.208129559A>G | CA350097170 | CRYGC | c.134T>C (p.Leu45Pro) n.98-7497A>G c.5T>C (p.Leu2Pro) | |
2 | g.208129559A>T | CA350097168 | CRYGC | c.134T>A (p.Leu45His) n.98-7497A>T c.5T>A (p.Leu2His) | |
2 | g.208129563_208129569del | CA2662869241 | CRYGC | c.128_134del (p.Trp43SerfsTer?) n.98-7493_98-7487del c.-2_5del | gnomAD v4 |
2 | g.208129560G>A | CA350097175 | CRYGC | c.133C>T (p.Leu45Phe) n.98-7496G>A c.4C>T (p.Leu2Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.208129560G>C | CA350097177 | CRYGC | c.133C>G (p.Leu45Val) n.98-7496G>C c.4C>G (p.Leu2Val) | |
2 | g.208129560G= | CA1323931430 | CRYGC | c.133C= (p.Leu45=) n.98-7496G= c.4C= (p.Leu2=) | |
2 | g.208129560G>T | CA350097180 | CRYGC | c.133C>A (p.Leu45Ile) n.98-7496G>T c.4C>A (p.Leu2Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129561C>A | CA350097183 | CRYGC | c.132G>T (p.Met44Ile) n.98-7495C>A c.3G>T (p.Met1Ile) | |
2 | g.208129561C>G | CA350097185 | CRYGC | c.132G>C (p.Met44Ile) n.98-7495C>G c.3G>C (p.Met1Ile) | |
2 | g.208129561C>T | CA350097186 | CRYGC | c.132G>A (p.Met44Ile) n.98-7495C>T c.3G>A (p.Met1Ile) | |
2 | g.208129562A= | CA1323931431 | CRYGC | c.131T= (p.Met44=) n.98-7494A= c.2T= (p.Met1=) | |
2 | g.208129562A>C | CA350097189 | CRYGC | c.131T>G (p.Met44Arg) n.98-7494A>C c.2T>G (p.Met1Arg) | |
2 | g.208129562A>G | CA2077941 | CRYGC | c.131T>C (p.Met44Thr) n.98-7494A>G c.2T>C (p.Met1Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129562A>T | CA350097192 | CRYGC | c.131T>A (p.Met44Lys) n.98-7494A>T c.2T>A (p.Met1Lys) | |
2 | g.208129563del | CA2586971173 | CRYGC | c.130del (p.Met44CysfsTer?) n.98-7493del c.1del (p.Met1CysfsTer?) | |
2 | g.208129563T>A | CA350097195 | CRYGC | c.130A>T (p.Met44Leu) n.98-7493T>A c.1A>T (p.Met1Leu) | |
2 | g.208129563T>C | CA350097197 | CRYGC | c.130A>G (p.Met44Val) n.98-7493T>C c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP |
2 | g.208129563T>G | CA350097200 | CRYGC | c.130A>C (p.Met44Leu) n.98-7493T>G c.1A>C (p.Met1Leu) | |
2 | g.208129563T= | CA1323931432 | CRYGC | c.130A= (p.Met44=) n.98-7493T= c.1A= (p.Met1=) | |
2 | g.208129564C>A | CA350097210 | CRYGC | c.129G>T (p.Trp43Cys) n.98-7492C>A c.-1G>T (n.-1G>T) | |
2 | g.208129564C>G | CA350097207 | CRYGC | c.129G>C (p.Trp43Cys) n.98-7492C>G c.-1G>C (n.-1G>C) | |
2 | g.208129564C>T | CA350097204 | CRYGC | c.129G>A (p.Trp43Ter) n.98-7492C>T c.-1G>A (n.-1G>A) | |
2 | g.208129565C>A | CA350097213 | CRYGC | c.128G>T (p.Trp43Leu) n.98-7491C>A c.-2G>T (n.-2G>T) | |
2 | g.208129565C= | CA1323931433 | CRYGC | c.128G= (p.Trp43=) n.98-7491C= c.-2G= (n.-2G=) | |
2 | g.208129565C>G | CA350097215 | CRYGC | c.128G>C (p.Trp43Ser) n.98-7491C>G c.-2G>C (n.-2G>C) | |
2 | g.208129565C>T | CA350097214 | CRYGC | c.128G>A (p.Trp43Ter) n.98-7491C>T c.-2G>A (n.-2G>A) | dbSNP |
2 | g.208129566A>C | CA350097218 | CRYGC | c.127T>G (p.Trp43Gly) n.98-7490A>C c.-3T>G (n.-3T>G) | |
2 | g.208129566A>G | CA350097231 | CRYGC | c.127T>C (p.Trp43Arg) n.98-7490A>G c.-3T>C (n.-3T>C) | |
2 | g.208129566A>T | CA350097222 | CRYGC | c.127T>A (p.Trp43Arg) n.98-7490A>T c.-3T>A (n.-3T>A) | |
2 | g.208129567G>A | CA431116237 | CRYGC | c.126C>T (p.Cys42=) n.98-7489G>A c.-4C>T (n.-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.208129567G>C | CA2077942 | CRYGC | c.126C>G (p.Cys42Trp) n.98-7489G>C c.-4C>G (n.-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129567G= | CA1323931434 | CRYGC | c.126C= (p.Cys42=) n.98-7489G= c.-4C= (n.-4C=) | |
2 | g.208129567G>T | CA350097237 | CRYGC | c.126C>A (p.Cys42Ter) n.98-7489G>T c.-4C>A (n.-4C>A) | |
2 | g.208129568C>A | CA350097240 | CRYGC | c.125G>T (p.Cys42Phe) n.98-7488C>A c.-5G>T (n.-5G>T) | |
2 | g.208129568C= | CA1323931435 | CRYGC | c.125G= (p.Cys42=) n.98-7488C= c.-5G= (n.-5G=) | |
2 | g.208129568C>G | CA350097242 | CRYGC | c.125G>C (p.Cys42Ser) n.98-7488C>G c.-5G>C (n.-5G>C) | |
2 | g.208129568C>T | CA350097244 | CRYGC | c.125G>A (p.Cys42Tyr) n.98-7488C>T c.-5G>A (n.-5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129569del | CA2586971174 | CRYGC | c.124del (p.Cys42AlafsTer?) n.98-7487del c.-6del (n.-6del) | |
2 | g.208129569A= | CA1323931436 | CRYGC | c.124T= (p.Cys42=) n.98-7487A= c.-6T= (n.-6T=) | |
2 | g.208129569A>C | CA350097247 | CRYGC | c.124T>G (p.Cys42Gly) n.98-7487A>C c.-6T>G (n.-6T>G) | |
2 | g.208129569A>G | CA2077943 | CRYGC | c.124T>C (p.Cys42Arg) n.98-7487A>G c.-6T>C (n.-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129569A>T | CA350097250 | CRYGC | c.124T>A (p.Cys42Ser) n.98-7487A>T c.-6T>A (n.-6T>A) | |
2 | g.208129570G>A | CA2077944 | CRYGC | c.123C>T (p.Gly41=) n.98-7486G>A c.-7C>T (n.-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129570G>C | CA431116238 | CRYGC | c.123C>G (p.Gly41=) n.98-7486G>C c.-7C>G (n.-7C>G) | |
2 | g.208129570G= | CA1323931437 | CRYGC | c.123C= (p.Gly41=) n.98-7486G= c.-7C= (n.-7C=) | |
2 | g.208129570G>T | CA431116239 | CRYGC | c.123C>A (p.Gly41=) n.98-7486G>T c.-7C>A (n.-7C>A) | |
2 | g.208129570_208129574dup | CA1139657648 | CRYGC | c.119_123dup (p.Cys42AlafsTer?) n.98-7486_98-7482dup c.-11_-7dup (n.-11_-7dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.208129571C>A | CA350097261 | CRYGC | c.122G>T (p.Gly41Val) n.98-7485C>A c.-8G>T (n.-8G>T) | |
2 | g.208129571C>G | CA350097267 | CRYGC | c.122G>C (p.Gly41Ala) n.98-7485C>G c.-8G>C (n.-8G>C) | |
2 | g.208129571C>T | CA350097269 | CRYGC | c.122G>A (p.Gly41Asp) n.98-7485C>T c.-8G>A (n.-8G>A) | |
2 | g.208129572C>A | CA350097273 | CRYGC | c.121G>T (p.Gly41Cys) n.98-7484C>A c.-9G>T (n.-9G>T) | |
2 | g.208129572C= | CA1323931438 | CRYGC | c.121G= (p.Gly41=) n.98-7484C= c.-9G= (n.-9G=) | |
2 | g.208129572C>G | CA350097271 | CRYGC | c.121G>C (p.Gly41Arg) n.98-7484C>G c.-9G>C (n.-9G>C) | |
2 | g.208129572C>T | CA2077945 | CRYGC | c.121G>A (p.Gly41Ser) n.98-7484C>T c.-9G>A (n.-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129573G>A | CA2077946 | CRYGC | c.120C>T (p.Ser40=) n.98-7483G>A c.-10C>T (n.-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129573G>C | CA350097279 | CRYGC | c.120C>G (p.Ser40Arg) n.98-7483G>C c.-10C>G (n.-10C>G) | |
2 | g.208129573G= | CA1323931439 | CRYGC | c.120C= (p.Ser40=) n.98-7483G= c.-10C= (n.-10C=) | |
2 | g.208129573G>T | CA2077947 | CRYGC | c.120C>A (p.Ser40Arg) n.98-7483G>T c.-10C>A (n.-10C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129574C>A | CA350097284 | CRYGC | c.119G>T (p.Ser40Ile) n.98-7482C>A c.-11G>T (n.-11G>T) | |
2 | g.208129574C= | CA1323931440 | CRYGC | c.119G= (p.Ser40=) n.98-7482C= c.-11G= (n.-11G=) | |
2 | g.208129574C>G | CA350097285 | CRYGC | c.119G>C (p.Ser40Thr) n.98-7482C>G c.-11G>C (n.-11G>C) | |
2 | g.208129574C>T | CA350097287 | CRYGC | c.119G>A (p.Ser40Asn) n.98-7482C>T c.-11G>A (n.-11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129575T>A | CA350097289 | CRYGC | c.118A>T (p.Ser40Cys) n.98-7481T>A c.-12A>T (n.-12A>T) | |
2 | g.208129575T>C | CA350097291 | CRYGC | c.118A>G (p.Ser40Gly) n.98-7481T>C c.-12A>G (n.-12A>G) | dbSNP |
2 | g.208129575T>G | CA350097293 | CRYGC | c.118A>C (p.Ser40Arg) n.98-7481T>G c.-12A>C (n.-12A>C) | |
2 | g.208129575T= | CA1323931441 | CRYGC | c.118A= (p.Ser40=) n.98-7481T= c.-12A= (n.-12A=) | |
2 | g.208129576C>A | CA350097296 | CRYGC | c.117G>T (p.Glu39Asp) n.98-7480C>A c.-13G>T (n.-13G>T) | |
2 | g.208129576C= | CA1323931442 | CRYGC | c.117G= (p.Glu39=) n.98-7480C= c.-13G= (n.-13G=) | |
2 | g.208129576C>G | CA350097298 | CRYGC | c.117G>C (p.Glu39Asp) n.98-7480C>G c.-13G>C (n.-13G>C) | |
2 | g.208129576C>T | CA64611606 | CRYGC | c.117G>A (p.Glu39=) n.98-7480C>T c.-13G>A (n.-13G>A) | dbSNP |
2 | g.208129577T>A | CA350097301 | CRYGC | c.116A>T (p.Glu39Val) n.98-7479T>A c.-14A>T (n.-14A>T) | |
2 | g.208129577T>C | CA350097300 | CRYGC | c.116A>G (p.Glu39Gly) n.98-7479T>C c.-14A>G (n.-14A>G) | dbSNP |
2 | g.208129577T>G | CA350097299 | CRYGC | c.116A>C (p.Glu39Ala) n.98-7479T>G c.-14A>C (n.-14A>C) | |
2 | g.208129577T= | CA1323931443 | CRYGC | c.116A= (p.Glu39=) n.98-7479T= c.-14A= (n.-14A=) | |
2 | g.208129578C>A | CA350097306 | CRYGC | c.115G>T (p.Glu39Ter) n.98-7478C>A c.-15G>T (n.-15G>T) | |
2 | g.208129578C>G | CA350097302 | CRYGC | c.115G>C (p.Glu39Gln) n.98-7478C>G c.-15G>C (n.-15G>C) | |
2 | g.208129578C>T | CA350097304 | CRYGC | c.115G>A (p.Glu39Lys) n.98-7478C>T c.-15G>A (n.-15G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129579C>A | CA431116240 | CRYGC | c.114G>T (p.Val38=) n.98-7477C>A c.-16G>T (n.-16G>T) | |
2 | g.208129579C>G | CA431116241 | CRYGC | c.114G>C (p.Val38=) n.98-7477C>G c.-16G>C (n.-16G>C) | |
2 | g.208129579C>T | CA431116242 | CRYGC | c.114G>A (p.Val38=) n.98-7477C>T c.-16G>A (n.-16G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.208129580A>C | CA350097308 | CRYGC | c.113T>G (p.Val38Gly) n.98-7476A>C c.-17T>G (n.-17T>G) | |
2 | g.208129580A>G | CA350097310 | CRYGC | c.113T>C (p.Val38Ala) n.98-7476A>G c.-17T>C (n.-17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129580A>T | CA350097311 | CRYGC | c.113T>A (p.Val38Glu) n.98-7476A>T c.-17T>A (n.-17T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129581C>A | CA350097316 | CRYGC | c.112G>T (p.Val38Leu) n.98-7475C>A c.-18G>T (n.-18G>T) | |
2 | g.208129581C>G | CA350097315 | CRYGC | c.112G>C (p.Val38Leu) n.98-7475C>G c.-18G>C (n.-18G>C) | |
2 | g.208129581C>T | CA350097313 | CRYGC | c.112G>A (p.Val38Met) n.98-7475C>T c.-18G>A (n.-18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129582C>A | CA431116243 | CRYGC | c.111G>T (p.Arg37=) n.98-7474C>A c.-19G>T (n.-19G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129582C>G | CA431116245 | CRYGC | c.111G>C (p.Arg37=) n.98-7474C>G c.-19G>C (n.-19G>C) | |
2 | g.208129582C>T | CA431116244 | CRYGC | c.111G>A (p.Arg37=) n.98-7474C>T c.-19G>A (n.-19G>A) | |
2 | g.208129583C>A | CA2077948 | CRYGC | c.110G>T (p.Arg37Leu) n.98-7473C>A c.-20G>T (n.-20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129583C= | CA1323931444 | CRYGC | c.110G= (p.Arg37=) n.98-7473C= c.-20G= (n.-20G=) | |
2 | g.208129583C>G | CA350097317 | CRYGC | c.110G>C (p.Arg37Pro) n.98-7473C>G c.-20G>C (n.-20G>C) | |
2 | g.208129583C>T | CA2077949 | CRYGC | c.110G>A (p.Arg37Gln) n.98-7473C>T c.-20G>A (n.-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129584G>A | CA64611615 | CRYGC | c.109C>T (p.Arg37Trp) n.98-7472G>A c.-21C>T (n.-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129584G>C | CA350097322 | CRYGC | c.109C>G (p.Arg37Gly) n.98-7472G>C c.-21C>G (n.-21C>G) | |
2 | g.208129584G= | CA1323931445 | CRYGC | c.109C= (p.Arg37=) n.98-7472G= c.-21C= (n.-21C=) | |
2 | g.208129584G>T | CA431116247 | CRYGC | c.109C>A (p.Arg37=) n.98-7472G>T c.-21C>A (n.-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129585G>A | CA431116248 | CRYGC | c.108C>T (p.Ile36=) n.98-7471G>A c.-22C>T (n.-22C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129585G>C | CA350097324 | CRYGC | c.108C>G (p.Ile36Met) n.98-7471G>C c.-22C>G (n.-22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129585G= | CA1323931446 | CRYGC | c.108C= (p.Ile36=) n.98-7471G= c.-22C= (n.-22C=) | |
2 | g.208129585G>T | CA431116249 | CRYGC | c.108C>A (p.Ile36=) n.98-7471G>T c.-22C>A (n.-22C>A) | |
2 | g.208129586A>C | CA350097327 | CRYGC | c.107T>G (p.Ile36Ser) n.98-7470A>C c.-23T>G (n.-23T>G) | |
2 | g.208129586A>G | CA350097330 | CRYGC | c.107T>C (p.Ile36Thr) n.98-7470A>G c.-23T>C (n.-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129586A>T | CA350097328 | CRYGC | c.107T>A (p.Ile36Asn) n.98-7470A>T c.-23T>A (n.-23T>A) | dbSNP |
2 | g.208129587T>A | CA350097332 | CRYGC | c.106A>T (p.Ile36Phe) n.98-7469T>A c.-24A>T (n.-24A>T) | |
2 | g.208129587T>C | CA350097335 | CRYGC | c.106A>G (p.Ile36Val) n.98-7469T>C c.-24A>G (n.-24A>G) | |
2 | g.208129587T>G | CA350097337 | CRYGC | c.106A>C (p.Ile36Leu) n.98-7469T>G c.-24A>C (n.-24A>C) | |
2 | g.208129588G>A | CA431116253 | CRYGC | c.105C>T (p.Ser35=) n.98-7468G>A c.-25C>T (n.-25C>T) | COSMIC |
2 | g.208129588G>C | CA431116254 | CRYGC | c.105C>G (p.Ser35=) n.98-7468G>C c.-25C>G (n.-25C>G) | |
2 | g.208129588G>T | CA431116255 | CRYGC | c.105C>A (p.Ser35=) n.98-7468G>T c.-25C>A (n.-25C>A) | |
2 | g.208129589G>A | CA350097340 | CRYGC | c.104C>T (p.Ser35Phe) n.98-7467G>A c.-26C>T (n.-26C>T) | COSMIC |
2 | g.208129589G>C | CA350097341 | CRYGC | c.104C>G (p.Ser35Cys) n.98-7467G>C c.-26C>G (n.-26C>G) | |
2 | g.208129589G>T | CA350097343 | CRYGC | c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.98-7467G>T c.-26C>A (n.-26C>A) | |
2 | g.208129590A= | CA1323931447 | CRYGC | c.103T= (p.Ser35=) n.98-7466A= c.-27T= (n.-27T=) | |
2 | g.208129590A>C | CA350097347 | CRYGC | c.103T>G (p.Ser35Ala) n.98-7466A>C c.-27T>G (n.-27T>G) | |
2 | g.208129590A>G | CA350097349 | CRYGC | c.103T>C (p.Ser35Pro) n.98-7466A>G c.-27T>C (n.-27T>C) | dbSNP |
2 | g.208129590A>T | CA350097351 | CRYGC | c.103T>A (p.Ser35Thr) n.98-7466A>T c.-27T>A (n.-27T>A) | |
2 | g.208129591G>A | CA431116256 | CRYGC | c.102C>T (p.Asn34=) n.98-7465G>A c.-28C>T (n.-28C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129591G>C | CA350097354 | CRYGC | c.102C>G (p.Asn34Lys) n.98-7465G>C c.-28C>G (n.-28C>G) | |
2 | g.208129591G>T | CA350097356 | CRYGC | c.102C>A (p.Asn34Lys) n.98-7465G>T c.-28C>A (n.-28C>A) | |
2 | g.208129592T>A | CA350097361 | CRYGC | c.101A>T (p.Asn34Ile) n.98-7464T>A c.-29A>T (n.-29A>T) | |
2 | g.208129592T>C | CA350097363 | CRYGC | c.101A>G (p.Asn34Ser) n.98-7464T>C c.-29A>G (n.-29A>G) | |
2 | g.208129592T>G | CA350097359 | CRYGC | c.101A>C (p.Asn34Thr) n.98-7464T>G c.-29A>C (n.-29A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129592T= | CA1323931448 | CRYGC | c.101A= (p.Asn34=) n.98-7464T= c.-29A= (n.-29A=) | |
2 | g.208129593T>A | CA350097366 | CRYGC | c.100A>T (p.Asn34Tyr) n.98-7463T>A c.-30A>T (n.-30A>T) | |
2 | g.208129593T>C | CA350097370 | CRYGC | c.100A>G (p.Asn34Asp) n.98-7463T>C c.-30A>G (n.-30A>G) | |
2 | g.208129593T>G | CA350097368 | CRYGC | c.100A>C (p.Asn34His) n.98-7463T>G c.-30A>C (n.-30A>C) | dbSNP |
2 | g.208129593T= | CA1323931449 | CRYGC | c.100A= (p.Asn34=) n.98-7463T= c.-30A= (n.-30A=) | |
2 | g.208129594G>A | CA431116257 | CRYGC | c.99C>T (p.Cys33=) n.98-7462G>A c.-31C>T (n.-31C>T) | |
2 | g.208129594G>C | CA350097373 | CRYGC | c.99C>G (p.Cys33Trp) n.98-7462G>C c.-31C>G (n.-31C>G) | |
2 | g.208129594G= | CA1323931450 | CRYGC | c.99C= (p.Cys33=) n.98-7462G= c.-31C= (n.-31C=) | |
2 | g.208129594G>T | CA350097374 | CRYGC | c.99C>A (p.Cys33Ter) n.98-7462G>T c.-31C>A (n.-31C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129595C>A | CA350097376 | CRYGC | c.98G>T (p.Cys33Phe) n.98-7461C>A c.-32G>T (n.-32G>T) | |
2 | g.208129595C= | CA1323931451 | CRYGC | c.98G= (p.Cys33=) n.98-7461C= c.-32G= (n.-32G=) | |
2 | g.208129595C>G | CA350097378 | CRYGC | c.98G>C (p.Cys33Ser) n.98-7461C>G c.-32G>C (n.-32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129595C>T | CA350097380 | CRYGC | c.98G>A (p.Cys33Tyr) n.98-7461C>T c.-32G>A (n.-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129596A= | CA1323931452 | CRYGC | c.97T= (p.Cys33=) n.98-7460A= c.-33T= (n.-33T=) | |
2 | g.208129596A>C | CA350097383 | CRYGC | c.97T>G (p.Cys33Gly) n.98-7460A>C c.-33T>G (n.-33T>G) | |
2 | g.208129596A>G | CA2077950 | CRYGC | c.97T>C (p.Cys33Arg) n.98-7460A>G c.-33T>C (n.-33T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129596A>T | CA350097386 | CRYGC | c.97T>A (p.Cys33Ser) n.98-7460A>T c.-33T>A (n.-33T>A) | |
2 | g.208129597G>A | CA431116258 | CRYGC | c.96C>T (p.Arg32=) n.98-7459G>A c.-34C>T (n.-34C>T) | |
2 | g.208129597G>C | CA431116259 | CRYGC | c.96C>G (p.Arg32=) n.98-7459G>C c.-34C>G (n.-34C>G) | |
2 | g.208129597G>T | CA431116260 | CRYGC | c.96C>A (p.Arg32=) n.98-7459G>T c.-34C>A (n.-34C>A) | |
2 | g.208129598C>A | CA350097389 | CRYGC | c.95G>T (p.Arg32Leu) n.98-7458C>A c.-35G>T (n.-35G>T) | COSMIC |
2 | g.208129598C= | CA1323931453 | CRYGC | c.95G= (p.Arg32=) n.98-7458C= c.-35G= (n.-35G=) | |
2 | g.208129598C>G | CA350097391 | CRYGC | c.95G>C (p.Arg32Pro) n.98-7458C>G c.-35G>C (n.-35G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129598C>T | CA2077951 | CRYGC | c.95G>A (p.Arg32His) n.98-7458C>T c.-35G>A (n.-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.208129599G>A | CA2077952 | CRYGC | c.94C>T (p.Arg32Cys) n.98-7457G>A c.-36C>T (n.-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129599G>C | CA350097392 | CRYGC | c.94C>G (p.Arg32Gly) n.98-7457G>C c.-36C>G (n.-36C>G) | dbSNP |
2 | g.208129599G= | CA1323931454 | CRYGC | c.94C= (p.Arg32=) n.98-7457G= c.-36C= (n.-36C=) | |
2 | g.208129599G>T | CA350097393 | CRYGC | c.94C>A (p.Arg32Ser) n.98-7457G>T c.-36C>A (n.-36C>A) | |
2 | g.208129600G>A | CA431116261 | CRYGC | c.93C>T (p.Ser31=) n.98-7456G>A c.-37C>T (n.-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129600G>C | CA350097394 | CRYGC | c.93C>G (p.Ser31Arg) n.98-7456G>C c.-37C>G (n.-37C>G) | |
2 | g.208129600G= | CA1323931455 | CRYGC | c.93C= (p.Ser31=) n.98-7456G= c.-37C= (n.-37C=) | |
2 | g.208129600G>T | CA350097395 | CRYGC | c.93C>A (p.Ser31Arg) n.98-7456G>T c.-37C>A (n.-37C>A) | |
2 | g.208129601C>A | CA350097396 | CRYGC | c.92G>T (p.Ser31Ile) n.98-7455C>A c.-38G>T (n.-38G>T) | |
2 | g.208129601C>G | CA350097397 | CRYGC | c.92G>C (p.Ser31Thr) n.98-7455C>G c.-38G>C (n.-38G>C) | |
2 | g.208129601C>T | CA350097398 | CRYGC | c.92G>A (p.Ser31Asn) n.98-7455C>T c.-38G>A (n.-38G>A) | |
2 | g.208129602T>A | CA350097399 | CRYGC | c.91A>T (p.Ser31Cys) n.98-7454T>A c.-39A>T (n.-39A>T) | |
2 | g.208129602T>C | CA350097400 | CRYGC | c.91A>G (p.Ser31Gly) n.98-7454T>C c.-39A>G (n.-39A>G) | COSMIC |
2 | g.208129602T>G | CA350097401 | CRYGC | c.91A>C (p.Ser31Arg) n.98-7454T>G c.-39A>C (n.-39A>C) | |
2 | g.208129603G>A | CA431116264 | CRYGC | c.90C>T (p.Phe30=) n.98-7453G>A c.-40C>T (n.-40C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129603G>C | CA350097402 | CRYGC | c.90C>G (p.Phe30Leu) n.98-7453G>C c.-40C>G (n.-40C>G) | |
2 | g.208129603G>T | CA350097403 | CRYGC | c.90C>A (p.Phe30Leu) n.98-7453G>T c.-40C>A (n.-40C>A) | |
2 | g.208129604A= | CA1323931456 | CRYGC | c.89T= (p.Phe30=) n.98-7452A= c.-41T= (n.-41T=) | |
2 | g.208129604A>C | CA350097405 | CRYGC | c.89T>G (p.Phe30Cys) n.98-7452A>C c.-41T>G (n.-41T>G) | |
2 | g.208129604A>G | CA350097406 | CRYGC | c.89T>C (p.Phe30Ser) n.98-7452A>G c.-41T>C (n.-41T>C) | dbSNP |
2 | g.208129604A>T | CA350097404 | CRYGC | c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.98-7452A>T c.-41T>A (n.-41T>A) | |
2 | g.208129605A>C | CA350097407 | CRYGC | c.88T>G (p.Phe30Val) n.98-7451A>C c.-42T>G (n.-42T>G) | |
2 | g.208129605A>G | CA350097408 | CRYGC | c.88T>C (p.Phe30Leu) n.98-7451A>G c.-42T>C (n.-42T>C) | |
2 | g.208129605A>T | CA350097409 | CRYGC | c.88T>A (p.Phe30Ile) n.98-7451A>T c.-42T>A (n.-42T>A) | |
2 | g.208129606A= | CA1323931458 | CRYGC | c.87T= (p.Tyr29=) n.98-7450A= c.-43T= (n.-43T=) | |
2 | g.208129606A>C | CA350097410 | CRYGC | c.87T>G (p.Tyr29Ter) n.98-7450A>C c.-43T>G (n.-43T>G) | |
2 | g.208129606A>G | CA431116265 | CRYGC | c.87T>C (p.Tyr29=) n.98-7450A>G c.-43T>C (n.-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129606A>T | CA350097411 | CRYGC | c.87T>A (p.Tyr29Ter) n.98-7450A>T c.-43T>A (n.-43T>A) | |
2 | g.208129606_208129607delinsAT | CA1323931457 | CRYGC | c.86_87delinsAT (p.Tyr29=) n.98-7450_98-7449delinsAT c.-44_-43delinsAT (n.-44_-43delinsAT) | |
2 | g.208129607del | CA2077953 | CRYGC | c.86del (p.Tyr29PhefsTer?) n.98-7449del c.-44del (n.-44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129607T>A | CA350097412 | CRYGC | c.86A>T (p.Tyr29Phe) n.98-7449T>A c.-44A>T (n.-44A>T) | |
2 | g.208129607T>C | CA350097413 | CRYGC | c.86A>G (p.Tyr29Cys) n.98-7449T>C c.-44A>G (n.-44A>G) | |
2 | g.208129607T>G | CA350097414 | CRYGC | c.86A>C (p.Tyr29Ser) n.98-7449T>G c.-44A>C (n.-44A>C) | |
2 | g.208129608A>C | CA350097415 | CRYGC | c.85T>G (p.Tyr29Asp) n.98-7448A>C c.-45T>G (n.-45T>G) | |
2 | g.208129608A>G | CA350097416 | CRYGC | c.85T>C (p.Tyr29His) n.98-7448A>G c.-45T>C (n.-45T>C) | |
2 | g.208129608A>T | CA350097417 | CRYGC | c.85T>A (p.Tyr29Asn) n.98-7448A>T c.-45T>A (n.-45T>A) | |
2 | g.208129609C>A | CA431116266 | CRYGC | c.84G>T (p.Pro28=) n.98-7447C>A c.-46G>T (n.-46G>T) | |
2 | g.208129609C= | CA1323931459 | CRYGC | c.84G= (p.Pro28=) n.98-7447C= c.-46G= (n.-46G=) | |
2 | g.208129609C>G | CA431116267 | CRYGC | c.84G>C (p.Pro28=) n.98-7447C>G c.-46G>C (n.-46G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129609C>T | CA2077954 | CRYGC | c.84G>A (p.Pro28=) n.98-7447C>T c.-46G>A (n.-46G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.208129610G>A | CA64611644 | CRYGC | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.98-7446G>A c.-47C>T (n.-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.208129610G>C | CA350097419 | CRYGC | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.98-7446G>C c.-47C>G (n.-47C>G) | |
2 | g.208129610G= | CA1323931460 | CRYGC | c.83C= (p.Pro28=) n.98-7446G= c.-47C= (n.-47C=) | |
2 | g.208129610G>T | CA350097418 | CRYGC | c.83C>A (p.Pro28Gln) n.98-7446G>T c.-47C>A (n.-47C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129611G>A | CA350097420 | CRYGC | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.98-7445G>A c.-48C>T (n.-48C>T) | |
2 | g.208129611G>C | CA350097421 | CRYGC | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.98-7445G>C c.-48C>G (n.-48C>G) | COSMIC |
2 | g.208129611G>T | CA350097422 | CRYGC | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.98-7445G>T c.-48C>A (n.-48C>A) | dbSNP |
2 | g.208129612C>A | CA350097423 | CRYGC | c.81G>T (p.Gln27His) n.98-7444C>A c.-49G>T (n.-49G>T) | |
2 | g.208129612C>G | CA350097424 | CRYGC | c.81G>C (p.Gln27His) n.98-7444C>G c.-49G>C (n.-49G>C) | |
2 | g.208129612C>T | CA431116268 | CRYGC | c.81G>A (p.Gln27=) n.98-7444C>T c.-49G>A (n.-49G>A) | |
2 | g.208129613T>A | CA350097425 | CRYGC | c.80A>T (p.Gln27Leu) n.98-7443T>A c.-50A>T (n.-50A>T) | |
2 | g.208129613T>C | CA350097426 | CRYGC | c.80A>G (p.Gln27Arg) n.98-7443T>C c.-50A>G (n.-50A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129613T>G | CA350097427 | CRYGC | c.80A>C (p.Gln27Pro) n.98-7443T>G c.-50A>C (n.-50A>C) | |
2 | g.208129614G>A | CA350097428 | CRYGC | c.79C>T (p.Gln27Ter) n.98-7442G>A c.-51C>T (n.-51C>T) | |
2 | g.208129614G>C | CA350097429 | CRYGC | c.79C>G (p.Gln27Glu) n.98-7442G>C c.-51C>G (n.-51C>G) | |
2 | g.208129614G>T | CA350097430 | CRYGC | c.79C>A (p.Gln27Lys) n.98-7442G>T c.-51C>A (n.-51C>A) | |
2 | g.208129615C>A | CA431116269 | CRYGC | c.78G>T (p.Leu26=) n.98-7441C>A c.-52G>T (n.-52G>T) | |
2 | g.208129615C= | CA1323931461 | CRYGC | c.78G= (p.Leu26=) n.98-7441C= c.-52G= (n.-52G=) | |
2 | g.208129615C>G | CA431116270 | CRYGC | c.78G>C (p.Leu26=) n.98-7441C>G c.-52G>C (n.-52G>C) | |
2 | g.208129615C>T | CA2077955 | CRYGC | c.78G>A (p.Leu26=) n.98-7441C>T c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129616A>C | CA350097433 | CRYGC | c.77T>G (p.Leu26Arg) n.98-7440A>C c.-53T>G (n.-53T>G) | |
2 | g.208129616A>G | CA350097432 | CRYGC | c.77T>C (p.Leu26Pro) n.98-7440A>G c.-53T>C (n.-53T>C) | |
2 | g.208129616A>T | CA350097431 | CRYGC | c.77T>A (p.Leu26Gln) n.98-7440A>T c.-53T>A (n.-53T>A) | |
2 | g.208129617G>A | CA431116271 | CRYGC | c.76C>T (p.Leu26=) n.98-7439G>A c.-54C>T (n.-54C>T) | |
2 | g.208129617G>C | CA350097434 | CRYGC | c.76C>G (p.Leu26Val) n.98-7439G>C c.-54C>G (n.-54C>G) | |
2 | g.208129617G>T | CA350097435 | CRYGC | c.76C>A (p.Leu26Met) n.98-7439G>T c.-54C>A (n.-54C>A) | |
2 | g.208129618G>A | CA431116272 | CRYGC | c.75C>T (p.Asn25=) n.98-7438G>A c.-55C>T (n.-55C>T) | dbSNP |
2 | g.208129618G>C | CA350097436 | CRYGC | c.75C>G (p.Asn25Lys) n.98-7438G>C c.-55C>G (n.-55C>G) | |
2 | g.208129618G= | CA1323931462 | CRYGC | c.75C= (p.Asn25=) n.98-7438G= c.-55C= (n.-55C=) | |
2 | g.208129618G>T | CA350097437 | CRYGC | c.75C>A (p.Asn25Lys) n.98-7438G>T c.-55C>A (n.-55C>A) | |
2 | g.208129619T>A | CA350097438 | CRYGC | c.74A>T (p.Asn25Ile) n.98-7437T>A c.-56A>T (n.-56A>T) | |
2 | g.208129619T>C | CA2077956 | CRYGC | c.74A>G (p.Asn25Ser) n.98-7437T>C c.-56A>G (n.-56A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129619T>G | CA350097439 | CRYGC | c.74A>C (p.Asn25Thr) n.98-7437T>G c.-56A>C (n.-56A>C) | |
2 | g.208129619T= | CA1323931463 | CRYGC | c.74A= (p.Asn25=) n.98-7437T= c.-56A= (n.-56A=) | |
2 | g.208129620T>A | CA350097440 | CRYGC | c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.98-7436T>A c.-57A>T (n.-57A>T) | |
2 | g.208129620T>C | CA350097441 | CRYGC | c.73A>G (p.Asn25Asp) n.98-7436T>C c.-57A>G (n.-57A>G) | |
2 | g.208129620T>G | CA350097442 | CRYGC | c.73A>C (p.Asn25His) n.98-7436T>G c.-57A>C (n.-57A>C) | |
2 | g.208129621G>A | CA431116273 | CRYGC | c.72C>T (p.Pro24=) n.98-7435G>A c.-58C>T (n.-58C>T) | |
2 | g.208129621G>C | CA431116274 | CRYGC | c.72C>G (p.Pro24=) n.98-7435G>C c.-58C>G (n.-58C>G) | |
2 | g.208129621G>T | CA431116275 | CRYGC | c.72C>A (p.Pro24=) n.98-7435G>T c.-58C>A (n.-58C>A) | |
2 | g.208129622G>A | CA350097443 | CRYGC | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.98-7434G>A c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129622G>C | CA350097444 | CRYGC | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.98-7434G>C c.-59C>G (n.-59C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129622G= | CA1323931464 | CRYGC | c.71C= (p.Pro24=) n.98-7434G= c.-59C= (n.-59C=) | |
2 | g.208129622G>T | CA350097445 | CRYGC | c.71C>A (p.Pro24His) n.98-7434G>T c.-59C>A (n.-59C>A) | |
2 | g.208129623G>A | CA350097448 | CRYGC | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.98-7433G>A c.-60C>T (n.-60C>T) | dbSNP |
2 | g.208129623G>C | CA350097447 | CRYGC | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.98-7433G>C c.-60C>G (n.-60C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129623G= | CA1323931465 | CRYGC | c.70C= (p.Pro24=) n.98-7433G= c.-60C= (n.-60C=) | |
2 | g.208129623G>T | CA350097446 | CRYGC | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.98-7433G>T c.-60C>A (n.-60C>A) | |
2 | g.208129624G>A | CA431116276 | CRYGC | c.69C>T (p.Cys23=) n.98-7432G>A c.-61C>T (n.-61C>T) | |
2 | g.208129624G>C | CA350097449 | CRYGC | c.69C>G (p.Cys23Trp) n.98-7432G>C c.-61C>G (n.-61C>G) | |
2 | g.208129624G>T | CA350097450 | CRYGC | c.69C>A (p.Cys23Ter) n.98-7432G>T c.-61C>A (n.-61C>A) | |
2 | g.208129625C>A | CA2077957 | CRYGC | c.68G>T (p.Cys23Phe) n.98-7431C>A c.-62G>T (n.-62G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129625C= | CA1323931466 | CRYGC | c.68G= (p.Cys23=) n.98-7431C= c.-62G= (n.-62G=) | |
2 | g.208129625C>G | CA350097451 | CRYGC | c.68G>C (p.Cys23Ser) n.98-7431C>G c.-62G>C (n.-62G>C) | |
2 | g.208129625C>T | CA350097452 | CRYGC | c.68G>A (p.Cys23Tyr) n.98-7431C>T c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129626A>C | CA350097453 | CRYGC | c.67T>G (p.Cys23Gly) n.98-7430A>C c.-63T>G (n.-63T>G) | |
2 | g.208129626A>G | CA350097454 | CRYGC | c.67T>C (p.Cys23Arg) n.98-7430A>G c.-63T>C (n.-63T>C) | |
2 | g.208129626A>T | CA350097455 | CRYGC | c.67T>A (p.Cys23Ser) n.98-7430A>T c.-63T>A (n.-63T>A) | |
2 | g.208129627G>A | CA431116277 | CRYGC | c.66C>T (p.Asp22=) n.98-7429G>A c.-64C>T (n.-64C>T) | |
2 | g.208129627G>C | CA350097456 | CRYGC | c.66C>G (p.Asp22Glu) n.98-7429G>C c.-64C>G (n.-64C>G) | |
2 | g.208129627G>T | CA350097457 | CRYGC | c.66C>A (p.Asp22Glu) n.98-7429G>T c.-64C>A (n.-64C>A) | |
2 | g.208129628T>A | CA350097458 | CRYGC | c.65A>T (p.Asp22Val) n.98-7428T>A c.-65A>T (n.-65A>T) | |
2 | g.208129628T>C | CA350097459 | CRYGC | c.65A>G (p.Asp22Gly) n.98-7428T>C c.-65A>G (n.-65A>G) | |
2 | g.208129628T>G | CA350097460 | CRYGC | c.65A>C (p.Asp22Ala) n.98-7428T>G c.-65A>C (n.-65A>C) | |
2 | g.208129629C>A | CA350097462 | CRYGC | c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.98-7427C>A c.-66G>T (n.-66G>T) | |
2 | g.208129629C= | CA1323931467 | CRYGC | c.64G= (p.Asp22=) n.98-7427C= c.-66G= (n.-66G=) | |
2 | g.208129629C>G | CA2077958 | CRYGC | c.64G>C (p.Asp22His) n.98-7427C>G c.-66G>C (n.-66G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129629C>T | CA350097461 | CRYGC | c.64G>A (p.Asp22Asn) n.98-7427C>T c.-66G>A (n.-66G>A) | COSMIC |
2 | g.208129630A= | CA1323931468 | CRYGC | c.63T= (p.Thr21=) n.98-7426A= c.-67T= (n.-67T=) | |
2 | g.208129630A>C | CA431116278 | CRYGC | c.63T>G (p.Thr21=) n.98-7426A>C c.-67T>G (n.-67T>G) | dbSNP |
2 | g.208129630A>G | CA431116279 | CRYGC | c.63T>C (p.Thr21=) n.98-7426A>G c.-67T>C (n.-67T>C) | |
2 | g.208129630A>T | CA431116280 | CRYGC | c.63T>A (p.Thr21=) n.98-7426A>T c.-67T>A (n.-67T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129630_208129632del | CA2586971175 | CRYGC | c.61_63del (p.Thr21del) n.98-7426_98-7424del c.-69_-67del (n.-69_-67del) | ClinVar |
2 | g.208129631G>A | CA350097465 | CRYGC | c.62C>T (p.Thr21Ile) n.98-7425G>A c.-68C>T (n.-68C>T) | |
2 | g.208129631G>C | CA350097463 | CRYGC | c.62C>G (p.Thr21Ser) n.98-7425G>C c.-68C>G (n.-68C>G) | |
2 | g.208129631G>T | CA350097464 | CRYGC | c.62C>A (p.Thr21Asn) n.98-7425G>T c.-68C>A (n.-68C>A) | |
2 | g.208129632T>A | CA350097466 | CRYGC | c.61A>T (p.Thr21Ser) n.98-7424T>A c.-69A>T (n.-69A>T) | |
2 | g.208129632T>C | CA350097467 | CRYGC | c.61A>G (p.Thr21Ala) n.98-7424T>C c.-69A>G (n.-69A>G) | dbSNP |
2 | g.208129632T>G | CA350097468 | CRYGC | c.61A>C (p.Thr21Pro) n.98-7424T>G c.-69A>C (n.-69A>C) | |
2 | g.208129632T= | CA1323931469 | CRYGC | c.61A= (p.Thr21=) n.98-7424T= c.-69A= (n.-69A=) | |
2 | g.208129633G>A | CA431116281 | CRYGC | c.60C>T (p.Thr20=) n.98-7423G>A c.-70C>T (n.-70C>T) | |
2 | g.208129633G>C | CA431116282 | CRYGC | c.60C>G (p.Thr20=) n.98-7423G>C c.-70C>G (n.-70C>G) | |
2 | g.208129633G= | CA1323931470 | CRYGC | c.60C= (p.Thr20=) n.98-7423G= c.-70C= (n.-70C=) | |
2 | g.208129633G>T | CA64611684 | CRYGC | c.60C>A (p.Thr20=) n.98-7423G>T c.-70C>A (n.-70C>A) | dbSNP |
2 | g.208129634G>A | CA350097470 | CRYGC | c.59C>T (p.Thr20Ile) n.98-7422G>A c.-71C>T (n.-71C>T) | |
2 | g.208129634G>C | CA350097473 | CRYGC | c.59C>G (p.Thr20Ser) n.98-7422G>C c.-71C>G (n.-71C>G) | |
2 | g.208129634G>T | CA350097476 | CRYGC | c.59C>A (p.Thr20Asn) n.98-7422G>T c.-71C>A (n.-71C>A) | |
2 | g.208129635T>A | CA350097479 | CRYGC | c.58A>T (p.Thr20Ser) n.98-7421T>A c.-72A>T (n.-72A>T) | |
2 | g.208129635T>C | CA350097481 | CRYGC | c.58A>G (p.Thr20Ala) n.98-7421T>C c.-72A>G (n.-72A>G) | |
2 | g.208129635T>G | CA350097482 | CRYGC | c.58A>C (p.Thr20Pro) n.98-7421T>G c.-72A>C (n.-72A>C) | |
2 | g.208129636G>A | CA2077959 | CRYGC | c.57C>T (p.Thr19=) n.98-7420G>A c.-73C>T (n.-73C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129636G>C | CA431116284 | CRYGC | c.57C>G (p.Thr19=) n.98-7420G>C c.-73C>G (n.-73C>G) | |
2 | g.208129636G= | CA1323931471 | CRYGC | c.57C= (p.Thr19=) n.98-7420G= c.-73C= (n.-73C=) | |
2 | g.208129636G>T | CA431116283 | CRYGC | c.57C>A (p.Thr19=) n.98-7420G>T c.-73C>A (n.-73C>A) | |
2 | g.208129637G>A | CA2077960 | CRYGC | c.56C>T (p.Thr19Ile) n.98-7419G>A c.-74C>T (n.-74C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129637G>C | CA2077961 | CRYGC | c.56C>G (p.Thr19Ser) n.98-7419G>C c.-74C>G (n.-74C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.208129637G= | CA1323931472 | CRYGC | c.56C= (p.Thr19=) n.98-7419G= c.-74C= (n.-74C=) | |
2 | g.208129637G>T | CA350097488 | CRYGC | c.56C>A (p.Thr19Asn) n.98-7419G>T c.-74C>A (n.-74C>A) | |
2 | g.208129638T>A | CA2077963 | CRYGC | c.55A>T (p.Thr19Ser) n.98-7418T>A c.-75A>T (n.-75A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.208129638T>C | CA2077962 | CRYGC | c.55A>G (p.Thr19Ala) n.98-7418T>C c.-75A>G (n.-75A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129638T>G | CA350097496 | CRYGC | c.55A>C (p.Thr19Pro) n.98-7418T>G c.-75A>C (n.-75A>C) | |
2 | g.208129638T= | CA1323931473 | CRYGC | c.55A= (p.Thr19=) n.98-7418T= c.-75A= (n.-75A=) | |
2 | g.208129639T>A | CA350097499 | CRYGC | c.54A>T (p.Glu18Asp) n.98-7417T>A c.-76A>T (n.-76A>T) | |
2 | g.208129639T>C | CA431116285 | CRYGC | c.54A>G (p.Glu18=) n.98-7417T>C c.-76A>G (n.-76A>G) | |
2 | g.208129639T>G | CA350097502 | CRYGC | c.54A>C (p.Glu18Asp) n.98-7417T>G c.-76A>C (n.-76A>C) | |
2 | g.208129640T>A | CA350097507 | CRYGC | c.53A>T (p.Glu18Val) n.98-7416T>A c.-77A>T (n.-77A>T) | |
2 | g.208129640T>C | CA350097505 | CRYGC | c.53A>G (p.Glu18Gly) n.98-7416T>C c.-77A>G (n.-77A>G) | |
2 | g.208129640T>G | CA350097506 | CRYGC | c.53A>C (p.Glu18Ala) n.98-7416T>G c.-77A>C (n.-77A>C) |