Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.20779767del | CA913086874 | PI4KA,SERPIND1 | c.455del (p.Phe152SerfsTer2) c.2328+13427del (n.2328+13427del) n.91+13427del n.64+13427del c.2412+13427del (n.2412+13427del) n.2415+13427del c.2262+13427del (n.2262+13427del) c.429+13427del (n.429+13427del) | gnomAD v4 |
22 | g.20779767T>A | CA410770378 | PI4KA,SERPIND1 | c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.2328+13426A>T (n.2328+13426A>T) n.91+13426A>T n.64+13426A>T c.2412+13426A>T (n.2412+13426A>T) n.2415+13426A>T c.2262+13426A>T (n.2262+13426A>T) c.429+13426A>T (n.429+13426A>T) | |
22 | g.20779767T>C | CA410770380 | PI4KA,SERPIND1 | c.455T>C (p.Phe152Ser) c.2328+13426A>G (n.2328+13426A>G) n.91+13426A>G n.64+13426A>G c.2412+13426A>G (n.2412+13426A>G) n.2415+13426A>G c.2262+13426A>G (n.2262+13426A>G) c.429+13426A>G (n.429+13426A>G) | |
22 | g.20779767T>G | CA410770382 | PI4KA,SERPIND1 | c.455T>G (p.Phe152Cys) c.2328+13426A>C (n.2328+13426A>C) n.91+13426A>C n.64+13426A>C c.2412+13426A>C (n.2412+13426A>C) n.2415+13426A>C c.2262+13426A>C (n.2262+13426A>C) c.429+13426A>C (n.429+13426A>C) | |
22 | g.20779768C>A | CA410770385 | PI4KA,SERPIND1 | c.456C>A (p.Phe152Leu) c.2328+13425G>T (n.2328+13425G>T) n.91+13425G>T n.64+13425G>T c.2412+13425G>T (n.2412+13425G>T) n.2415+13425G>T c.2262+13425G>T (n.2262+13425G>T) c.429+13425G>T (n.429+13425G>T) | |
22 | g.20779768C>G | CA410770386 | PI4KA,SERPIND1 | c.456C>G (p.Phe152Leu) c.2328+13425G>C (n.2328+13425G>C) n.91+13425G>C n.64+13425G>C c.2412+13425G>C (n.2412+13425G>C) n.2415+13425G>C c.2262+13425G>C (n.2262+13425G>C) c.429+13425G>C (n.429+13425G>C) | |
22 | g.20779768C>T | CA513697695 | PI4KA,SERPIND1 | c.456C>T (p.Phe152=) c.2328+13425G>A (n.2328+13425G>A) n.91+13425G>A n.64+13425G>A c.2412+13425G>A (n.2412+13425G>A) n.2415+13425G>A c.2262+13425G>A (n.2262+13425G>A) c.429+13425G>A (n.429+13425G>A) | |
22 | g.20779769A= | CA2396537785 | PI4KA,SERPIND1 | c.457A= (p.Ile153=) c.2328+13424T= (n.2328+13424T=) n.91+13424T= n.64+13424T= c.2412+13424T= (n.2412+13424T=) n.2415+13424T= c.2262+13424T= (n.2262+13424T=) c.429+13424T= (n.429+13424T=) | |
22 | g.20779769A>C | CA410770389 | PI4KA,SERPIND1 | c.457A>C (p.Ile153Leu) c.2328+13424T>G (n.2328+13424T>G) n.91+13424T>G n.64+13424T>G c.2412+13424T>G (n.2412+13424T>G) n.2415+13424T>G c.2262+13424T>G (n.2262+13424T>G) c.429+13424T>G (n.429+13424T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779769A>G | CA410770391 | PI4KA,SERPIND1 | c.457A>G (p.Ile153Val) c.2328+13424T>C (n.2328+13424T>C) n.91+13424T>C n.64+13424T>C c.2412+13424T>C (n.2412+13424T>C) n.2415+13424T>C c.2262+13424T>C (n.2262+13424T>C) c.429+13424T>C (n.429+13424T>C) | |
22 | g.20779769A>T | CA410770393 | PI4KA,SERPIND1 | c.457A>T (p.Ile153Leu) c.2328+13424T>A (n.2328+13424T>A) n.91+13424T>A n.64+13424T>A c.2412+13424T>A (n.2412+13424T>A) n.2415+13424T>A c.2262+13424T>A (n.2262+13424T>A) c.429+13424T>A (n.429+13424T>A) | |
22 | g.20779770T>A | CA410770396 | PI4KA,SERPIND1 | c.458T>A (p.Ile153Lys) c.2328+13423A>T (n.2328+13423A>T) n.91+13423A>T n.64+13423A>T c.2412+13423A>T (n.2412+13423A>T) n.2415+13423A>T c.2262+13423A>T (n.2262+13423A>T) c.429+13423A>T (n.429+13423A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779770T>C | CA410770397 | PI4KA,SERPIND1 | c.458T>C (p.Ile153Thr) c.2328+13423A>G (n.2328+13423A>G) n.91+13423A>G n.64+13423A>G c.2412+13423A>G (n.2412+13423A>G) n.2415+13423A>G c.2262+13423A>G (n.2262+13423A>G) c.429+13423A>G (n.429+13423A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779770T>G | CA410770400 | PI4KA,SERPIND1 | c.458T>G (p.Ile153Arg) c.2328+13423A>C (n.2328+13423A>C) n.91+13423A>C n.64+13423A>C c.2412+13423A>C (n.2412+13423A>C) n.2415+13423A>C c.2262+13423A>C (n.2262+13423A>C) c.429+13423A>C (n.429+13423A>C) | |
22 | g.20779770T= | CA2396537786 | PI4KA,SERPIND1 | c.458T= (p.Ile153=) c.2328+13423A= (n.2328+13423A=) n.91+13423A= n.64+13423A= c.2412+13423A= (n.2412+13423A=) n.2415+13423A= c.2262+13423A= (n.2262+13423A=) c.429+13423A= (n.429+13423A=) | |
22 | g.20779771A= | CA2396537787 | PI4KA,SERPIND1 | c.459A= (p.Ile153=) c.2328+13422T= (n.2328+13422T=) n.91+13422T= n.64+13422T= c.2412+13422T= (n.2412+13422T=) n.2415+13422T= c.2262+13422T= (n.2262+13422T=) c.429+13422T= (n.429+13422T=) | |
22 | g.20779771A>C | CA513697700 | PI4KA,SERPIND1 | c.459A>C (p.Ile153=) c.2328+13422T>G (n.2328+13422T>G) n.91+13422T>G n.64+13422T>G c.2412+13422T>G (n.2412+13422T>G) n.2415+13422T>G c.2262+13422T>G (n.2262+13422T>G) c.429+13422T>G (n.429+13422T>G) | |
22 | g.20779771A>G | CA410770402 | PI4KA,SERPIND1 | c.459A>G (p.Ile153Met) c.2328+13422T>C (n.2328+13422T>C) n.91+13422T>C n.64+13422T>C c.2412+13422T>C (n.2412+13422T>C) n.2415+13422T>C c.2262+13422T>C (n.2262+13422T>C) c.429+13422T>C (n.429+13422T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779771A>T | CA513697702 | PI4KA,SERPIND1 | c.459A>T (p.Ile153=) c.2328+13422T>A (n.2328+13422T>A) n.91+13422T>A n.64+13422T>A c.2412+13422T>A (n.2412+13422T>A) n.2415+13422T>A c.2262+13422T>A (n.2262+13422T>A) c.429+13422T>A (n.429+13422T>A) | |
22 | g.20779772G>A | CA410770408 | PI4KA,SERPIND1 | c.460G>A (p.Ala154Thr) c.2328+13421C>T (n.2328+13421C>T) n.91+13421C>T n.64+13421C>T c.2412+13421C>T (n.2412+13421C>T) n.2415+13421C>T c.2262+13421C>T (n.2262+13421C>T) c.429+13421C>T (n.429+13421C>T) | |
22 | g.20779772G>C | CA410770406 | PI4KA,SERPIND1 | c.460G>C (p.Ala154Pro) c.2328+13421C>G (n.2328+13421C>G) n.91+13421C>G n.64+13421C>G c.2412+13421C>G (n.2412+13421C>G) n.2415+13421C>G c.2262+13421C>G (n.2262+13421C>G) c.429+13421C>G (n.429+13421C>G) | |
22 | g.20779772G= | CA2396537788 | PI4KA,SERPIND1 | c.460G= (p.Ala154=) c.2328+13421C= (n.2328+13421C=) n.91+13421C= n.64+13421C= c.2412+13421C= (n.2412+13421C=) n.2415+13421C= c.2262+13421C= (n.2262+13421C=) c.429+13421C= (n.429+13421C=) | |
22 | g.20779772G>T | CA410770410 | PI4KA,SERPIND1 | c.460G>T (p.Ala154Ser) c.2328+13421C>A (n.2328+13421C>A) n.91+13421C>A n.64+13421C>A c.2412+13421C>A (n.2412+13421C>A) n.2415+13421C>A c.2262+13421C>A (n.2262+13421C>A) c.429+13421C>A (n.429+13421C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779773C>A | CA410770414 | PI4KA,SERPIND1 | c.461C>A (p.Ala154Glu) c.2328+13420G>T (n.2328+13420G>T) n.91+13420G>T n.64+13420G>T c.2412+13420G>T (n.2412+13420G>T) n.2415+13420G>T c.2262+13420G>T (n.2262+13420G>T) c.429+13420G>T (n.429+13420G>T) | |
22 | g.20779773C>G | CA410770415 | PI4KA,SERPIND1 | c.461C>G (p.Ala154Gly) c.2328+13420G>C (n.2328+13420G>C) n.91+13420G>C n.64+13420G>C c.2412+13420G>C (n.2412+13420G>C) n.2415+13420G>C c.2262+13420G>C (n.2262+13420G>C) c.429+13420G>C (n.429+13420G>C) | |
22 | g.20779773C>T | CA410770418 | PI4KA,SERPIND1 | c.461C>T (p.Ala154Val) c.2328+13420G>A (n.2328+13420G>A) n.91+13420G>A n.64+13420G>A c.2412+13420G>A (n.2412+13420G>A) n.2415+13420G>A c.2262+13420G>A (n.2262+13420G>A) c.429+13420G>A (n.429+13420G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779774A>C | CA513697705 | PI4KA,SERPIND1 | c.462A>C (p.Ala154=) c.2328+13419T>G (n.2328+13419T>G) n.91+13419T>G n.64+13419T>G c.2412+13419T>G (n.2412+13419T>G) n.2415+13419T>G c.2262+13419T>G (n.2262+13419T>G) c.429+13419T>G (n.429+13419T>G) | |
22 | g.20779774A>G | CA513697707 | PI4KA,SERPIND1 | c.462A>G (p.Ala154=) c.2328+13419T>C (n.2328+13419T>C) n.91+13419T>C n.64+13419T>C c.2412+13419T>C (n.2412+13419T>C) n.2415+13419T>C c.2262+13419T>C (n.2262+13419T>C) c.429+13419T>C (n.429+13419T>C) | |
22 | g.20779774A>T | CA513697706 | PI4KA,SERPIND1 | c.462A>T (p.Ala154=) c.2328+13419T>A (n.2328+13419T>A) n.91+13419T>A n.64+13419T>A c.2412+13419T>A (n.2412+13419T>A) n.2415+13419T>A c.2262+13419T>A (n.2262+13419T>A) c.429+13419T>A (n.429+13419T>A) | |
22 | g.20779775C>A | CA410770420 | PI4KA,SERPIND1 | c.463C>A (p.Pro155Thr) c.2328+13418G>T (n.2328+13418G>T) n.91+13418G>T n.64+13418G>T c.2412+13418G>T (n.2412+13418G>T) n.2415+13418G>T c.2262+13418G>T (n.2262+13418G>T) c.429+13418G>T (n.429+13418G>T) | |
22 | g.20779775C>G | CA410770422 | PI4KA,SERPIND1 | c.463C>G (p.Pro155Ala) c.2328+13418G>C (n.2328+13418G>C) n.91+13418G>C n.64+13418G>C c.2412+13418G>C (n.2412+13418G>C) n.2415+13418G>C c.2262+13418G>C (n.2262+13418G>C) c.429+13418G>C (n.429+13418G>C) | |
22 | g.20779775C>T | CA410770425 | PI4KA,SERPIND1 | c.463C>T (p.Pro155Ser) c.2328+13418G>A (n.2328+13418G>A) n.91+13418G>A n.64+13418G>A c.2412+13418G>A (n.2412+13418G>A) n.2415+13418G>A c.2262+13418G>A (n.2262+13418G>A) c.429+13418G>A (n.429+13418G>A) | |
22 | g.20779776C>A | CA410770428 | PI4KA,SERPIND1 | c.464C>A (p.Pro155His) c.2328+13417G>T (n.2328+13417G>T) n.91+13417G>T n.64+13417G>T c.2412+13417G>T (n.2412+13417G>T) n.2415+13417G>T c.2262+13417G>T (n.2262+13417G>T) c.429+13417G>T (n.429+13417G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779776C>G | CA410770430 | PI4KA,SERPIND1 | c.464C>G (p.Pro155Arg) c.2328+13417G>C (n.2328+13417G>C) n.91+13417G>C n.64+13417G>C c.2412+13417G>C (n.2412+13417G>C) n.2415+13417G>C c.2262+13417G>C (n.2262+13417G>C) c.429+13417G>C (n.429+13417G>C) | |
22 | g.20779776C>T | CA410770433 | PI4KA,SERPIND1 | c.464C>T (p.Pro155Leu) c.2328+13417G>A (n.2328+13417G>A) n.91+13417G>A n.64+13417G>A c.2412+13417G>A (n.2412+13417G>A) n.2415+13417G>A c.2262+13417G>A (n.2262+13417G>A) c.429+13417G>A (n.429+13417G>A) | |
22 | g.20779777C>A | CA513697716 | PI4KA,SERPIND1 | c.465C>A (p.Pro155=) c.2328+13416G>T (n.2328+13416G>T) n.91+13416G>T n.64+13416G>T c.2412+13416G>T (n.2412+13416G>T) n.2415+13416G>T c.2262+13416G>T (n.2262+13416G>T) c.429+13416G>T (n.429+13416G>T) | |
22 | g.20779777C= | CA2396537789 | PI4KA,SERPIND1 | c.465C= (p.Pro155=) c.2328+13416G= (n.2328+13416G=) n.91+13416G= n.64+13416G= c.2412+13416G= (n.2412+13416G=) n.2415+13416G= c.2262+13416G= (n.2262+13416G=) c.429+13416G= (n.429+13416G=) | |
22 | g.20779777C>G | CA513697714 | PI4KA,SERPIND1 | c.465C>G (p.Pro155=) c.2328+13416G>C (n.2328+13416G>C) n.91+13416G>C n.64+13416G>C c.2412+13416G>C (n.2412+13416G>C) n.2415+13416G>C c.2262+13416G>C (n.2262+13416G>C) c.429+13416G>C (n.429+13416G>C) | |
22 | g.20779777C>T | CA513697715 | PI4KA,SERPIND1 | c.465C>T (p.Pro155=) c.2328+13416G>A (n.2328+13416G>A) n.91+13416G>A n.64+13416G>A c.2412+13416G>A (n.2412+13416G>A) n.2415+13416G>A c.2262+13416G>A (n.2262+13416G>A) c.429+13416G>A (n.429+13416G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779778G>A | CA10115891 | PI4KA,SERPIND1 | c.466G>A (p.Val156Ile) c.2328+13415C>T (n.2328+13415C>T) n.91+13415C>T n.64+13415C>T c.2412+13415C>T (n.2412+13415C>T) n.2415+13415C>T c.2262+13415C>T (n.2262+13415C>T) c.429+13415C>T (n.429+13415C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779778G>C | CA410770435 | PI4KA,SERPIND1 | c.466G>C (p.Val156Leu) c.2328+13415C>G (n.2328+13415C>G) n.91+13415C>G n.64+13415C>G c.2412+13415C>G (n.2412+13415C>G) n.2415+13415C>G c.2262+13415C>G (n.2262+13415C>G) c.429+13415C>G (n.429+13415C>G) | |
22 | g.20779778G= | CA2396537790 | PI4KA,SERPIND1 | c.466G= (p.Val156=) c.2328+13415C= (n.2328+13415C=) n.91+13415C= n.64+13415C= c.2412+13415C= (n.2412+13415C=) n.2415+13415C= c.2262+13415C= (n.2262+13415C=) c.429+13415C= (n.429+13415C=) | |
22 | g.20779778G>T | CA10115890 | PI4KA,SERPIND1 | c.466G>T (p.Val156Phe) c.2328+13415C>A (n.2328+13415C>A) n.91+13415C>A n.64+13415C>A c.2412+13415C>A (n.2412+13415C>A) n.2415+13415C>A c.2262+13415C>A (n.2262+13415C>A) c.429+13415C>A (n.429+13415C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779779T>A | CA410770441 | PI4KA,SERPIND1 | c.467T>A (p.Val156Asp) c.2328+13414A>T (n.2328+13414A>T) n.91+13414A>T n.64+13414A>T c.2412+13414A>T (n.2412+13414A>T) n.2415+13414A>T c.2262+13414A>T (n.2262+13414A>T) c.429+13414A>T (n.429+13414A>T) | |
22 | g.20779779T>C | CA10115892 | PI4KA,SERPIND1 | c.467T>C (p.Val156Ala) c.2328+13414A>G (n.2328+13414A>G) n.91+13414A>G n.64+13414A>G c.2412+13414A>G (n.2412+13414A>G) n.2415+13414A>G c.2262+13414A>G (n.2262+13414A>G) c.429+13414A>G (n.429+13414A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779779T>G | CA410770438 | PI4KA,SERPIND1 | c.467T>G (p.Val156Gly) c.2328+13414A>C (n.2328+13414A>C) n.91+13414A>C n.64+13414A>C c.2412+13414A>C (n.2412+13414A>C) n.2415+13414A>C c.2262+13414A>C (n.2262+13414A>C) c.429+13414A>C (n.429+13414A>C) | |
22 | g.20779779T= | CA2396537791 | PI4KA,SERPIND1 | c.467T= (p.Val156=) c.2328+13414A= (n.2328+13414A=) n.91+13414A= n.64+13414A= c.2412+13414A= (n.2412+13414A=) n.2415+13414A= c.2262+13414A= (n.2262+13414A=) c.429+13414A= (n.429+13414A=) | |
22 | g.20779779_20779781delinsTTG | CA2396537792 | PI4KA,SERPIND1 | c.467_469delinsTTG (p.Val156=) c.2328+13412_2328+13414delinsCAA (n.2328+13412_2328+13414delinsCAA) n.91+13412_91+13414delinsCAA n.64+13412_64+13414delinsCAA c.2412+13412_2412+13414delinsCAA (n.2412+13412_2412+13414delinsCAA) n.2415+13412_2415+13414delinsCAA c.2262+13412_2262+13414delinsCAA (n.2262+13412_2262+13414delinsCAA) c.429+13412_429+13414delinsCAA (n.429+13412_429+13414delinsCAA) | |
22 | g.20779780T>A | CA513697723 | PI4KA,SERPIND1 | c.468T>A (p.Val156=) c.2328+13413A>T (n.2328+13413A>T) n.91+13413A>T n.64+13413A>T c.2412+13413A>T (n.2412+13413A>T) n.2415+13413A>T c.2262+13413A>T (n.2262+13413A>T) c.429+13413A>T (n.429+13413A>T) | |
22 | g.20779780T>C | CA10115894 | PI4KA,SERPIND1 | c.468T>C (p.Val156=) c.2328+13413A>G (n.2328+13413A>G) n.91+13413A>G n.64+13413A>G c.2412+13413A>G (n.2412+13413A>G) n.2415+13413A>G c.2262+13413A>G (n.2262+13413A>G) c.429+13413A>G (n.429+13413A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779780T>G | CA513697724 | PI4KA,SERPIND1 | c.468T>G (p.Val156=) c.2328+13413A>C (n.2328+13413A>C) n.91+13413A>C n.64+13413A>C c.2412+13413A>C (n.2412+13413A>C) n.2415+13413A>C c.2262+13413A>C (n.2262+13413A>C) c.429+13413A>C (n.429+13413A>C) | |
22 | g.20779780T= | CA2396537794 | PI4KA,SERPIND1 | c.468T= (p.Val156=) c.2328+13413A= (n.2328+13413A=) n.91+13413A= n.64+13413A= c.2412+13413A= (n.2412+13413A=) n.2415+13413A= c.2262+13413A= (n.2262+13413A=) c.429+13413A= (n.429+13413A=) | |
22 | g.20779780_20779781del | CA751557473 | PI4KA,SERPIND1 | c.468_469del (p.Gly157HisfsTer18) c.2328+13412_2328+13413del (n.2328+13412_2328+13413del) n.91+13412_91+13413del n.64+13412_64+13413del c.2412+13412_2412+13413del (n.2412+13412_2412+13413del) n.2415+13412_2415+13413del c.2262+13412_2262+13413del (n.2262+13412_2262+13413del) c.429+13412_429+13413del (n.429+13412_429+13413del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779780_20779781delinsTG | CA2396537793 | PI4KA,SERPIND1 | c.468_469delinsTG (p.Val156=) c.2328+13412_2328+13413delinsCA (n.2328+13412_2328+13413delinsCA) n.91+13412_91+13413delinsCA n.64+13412_64+13413delinsCA c.2412+13412_2412+13413delinsCA (n.2412+13412_2412+13413delinsCA) n.2415+13412_2415+13413delinsCA c.2262+13412_2262+13413delinsCA (n.2262+13412_2262+13413delinsCA) c.429+13412_429+13413delinsCA (n.429+13412_429+13413delinsCA) | |
22 | g.20779781G>A | CA410770448 | PI4KA,SERPIND1 | c.469G>A (p.Gly157Ser) c.2328+13412C>T (n.2328+13412C>T) n.91+13412C>T n.64+13412C>T c.2412+13412C>T (n.2412+13412C>T) n.2415+13412C>T c.2262+13412C>T (n.2262+13412C>T) c.429+13412C>T (n.429+13412C>T) | |
22 | g.20779781G>C | CA410770451 | PI4KA,SERPIND1 | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.2328+13412C>G (n.2328+13412C>G) n.91+13412C>G n.64+13412C>G c.2412+13412C>G (n.2412+13412C>G) n.2415+13412C>G c.2262+13412C>G (n.2262+13412C>G) c.429+13412C>G (n.429+13412C>G) | |
22 | g.20779781G>T | CA410770453 | PI4KA,SERPIND1 | c.469G>T (p.Gly157Cys) c.2328+13412C>A (n.2328+13412C>A) n.91+13412C>A n.64+13412C>A c.2412+13412C>A (n.2412+13412C>A) n.2415+13412C>A c.2262+13412C>A (n.2262+13412C>A) c.429+13412C>A (n.429+13412C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779782del | CA10115893 | PI4KA,SERPIND1 | c.470del (p.Gly157AlafsTer8) c.2328+13412del (n.2328+13412del) n.91+13412del n.64+13412del c.2412+13412del (n.2412+13412del) n.2415+13412del c.2262+13412del (n.2262+13412del) c.429+13412del (n.429+13412del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779782G>A | CA410770460 | PI4KA,SERPIND1 | c.470G>A (p.Gly157Asp) c.2328+13411C>T (n.2328+13411C>T) n.91+13411C>T n.64+13411C>T c.2412+13411C>T (n.2412+13411C>T) n.2415+13411C>T c.2262+13411C>T (n.2262+13411C>T) c.429+13411C>T (n.429+13411C>T) | |
22 | g.20779782G>C | CA410770456 | PI4KA,SERPIND1 | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.2328+13411C>G (n.2328+13411C>G) n.91+13411C>G n.64+13411C>G c.2412+13411C>G (n.2412+13411C>G) n.2415+13411C>G c.2262+13411C>G (n.2262+13411C>G) c.429+13411C>G (n.429+13411C>G) | |
22 | g.20779782G>T | CA410770459 | PI4KA,SERPIND1 | c.470G>T (p.Gly157Val) c.2328+13411C>A (n.2328+13411C>A) n.91+13411C>A n.64+13411C>A c.2412+13411C>A (n.2412+13411C>A) n.2415+13411C>A c.2262+13411C>A (n.2262+13411C>A) c.429+13411C>A (n.429+13411C>A) | |
22 | g.20779783C>A | CA513697733 | PI4KA,SERPIND1 | c.471C>A (p.Gly157=) c.2328+13410G>T (n.2328+13410G>T) n.91+13410G>T n.64+13410G>T c.2412+13410G>T (n.2412+13410G>T) n.2415+13410G>T c.2262+13410G>T (n.2262+13410G>T) c.429+13410G>T (n.429+13410G>T) | |
22 | g.20779783C= | CA2396537795 | PI4KA,SERPIND1 | c.471C= (p.Gly157=) c.2328+13410G= (n.2328+13410G=) n.91+13410G= n.64+13410G= c.2412+13410G= (n.2412+13410G=) n.2415+13410G= c.2262+13410G= (n.2262+13410G=) c.429+13410G= (n.429+13410G=) | |
22 | g.20779783C>G | CA513697734 | PI4KA,SERPIND1 | c.471C>G (p.Gly157=) c.2328+13410G>C (n.2328+13410G>C) n.91+13410G>C n.64+13410G>C c.2412+13410G>C (n.2412+13410G>C) n.2415+13410G>C c.2262+13410G>C (n.2262+13410G>C) c.429+13410G>C (n.429+13410G>C) | |
22 | g.20779783C>T | CA513697735 | PI4KA,SERPIND1 | c.471C>T (p.Gly157=) c.2328+13410G>A (n.2328+13410G>A) n.91+13410G>A n.64+13410G>A c.2412+13410G>A (n.2412+13410G>A) n.2415+13410G>A c.2262+13410G>A (n.2262+13410G>A) c.429+13410G>A (n.429+13410G>A) | dbSNP |
22 | g.20779784A= | CA2396537796 | PI4KA,SERPIND1 | c.472A= (p.Ile158=) c.2328+13409T= (n.2328+13409T=) n.91+13409T= n.64+13409T= c.2412+13409T= (n.2412+13409T=) n.2415+13409T= c.2262+13409T= (n.2262+13409T=) c.429+13409T= (n.429+13409T=) | |
22 | g.20779784A>C | CA410770464 | PI4KA,SERPIND1 | c.472A>C (p.Ile158Leu) c.2328+13409T>G (n.2328+13409T>G) n.91+13409T>G n.64+13409T>G c.2412+13409T>G (n.2412+13409T>G) n.2415+13409T>G c.2262+13409T>G (n.2262+13409T>G) c.429+13409T>G (n.429+13409T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.20779784A>G | CA10115895 | PI4KA,SERPIND1 | c.472A>G (p.Ile158Val) c.2328+13409T>C (n.2328+13409T>C) n.91+13409T>C n.64+13409T>C c.2412+13409T>C (n.2412+13409T>C) n.2415+13409T>C c.2262+13409T>C (n.2262+13409T>C) c.429+13409T>C (n.429+13409T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779784A>T | CA410770467 | PI4KA,SERPIND1 | c.472A>T (p.Ile158Phe) c.2328+13409T>A (n.2328+13409T>A) n.91+13409T>A n.64+13409T>A c.2412+13409T>A (n.2412+13409T>A) n.2415+13409T>A c.2262+13409T>A (n.2262+13409T>A) c.429+13409T>A (n.429+13409T>A) | |
22 | g.20779785T>A | CA410770469 | PI4KA,SERPIND1 | c.473T>A (p.Ile158Asn) c.2328+13408A>T (n.2328+13408A>T) n.91+13408A>T n.64+13408A>T c.2412+13408A>T (n.2412+13408A>T) n.2415+13408A>T c.2262+13408A>T (n.2262+13408A>T) c.429+13408A>T (n.429+13408A>T) | |
22 | g.20779785T>C | CA322258608 | PI4KA,SERPIND1 | c.473T>C (p.Ile158Thr) c.2328+13408A>G (n.2328+13408A>G) n.91+13408A>G n.64+13408A>G c.2412+13408A>G (n.2412+13408A>G) n.2415+13408A>G c.2262+13408A>G (n.2262+13408A>G) c.429+13408A>G (n.429+13408A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779785T>G | CA410770473 | PI4KA,SERPIND1 | c.473T>G (p.Ile158Ser) c.2328+13408A>C (n.2328+13408A>C) n.91+13408A>C n.64+13408A>C c.2412+13408A>C (n.2412+13408A>C) n.2415+13408A>C c.2262+13408A>C (n.2262+13408A>C) c.429+13408A>C (n.429+13408A>C) | |
22 | g.20779785T= | CA2396537797 | PI4KA,SERPIND1 | c.473T= (p.Ile158=) c.2328+13408A= (n.2328+13408A=) n.91+13408A= n.64+13408A= c.2412+13408A= (n.2412+13408A=) n.2415+13408A= c.2262+13408A= (n.2262+13408A=) c.429+13408A= (n.429+13408A=) | |
22 | g.20779786T>A | CA10115896 | PI4KA,SERPIND1 | c.474T>A (p.Ile158=) c.2328+13407A>T (n.2328+13407A>T) n.91+13407A>T n.64+13407A>T c.2412+13407A>T (n.2412+13407A>T) n.2415+13407A>T c.2262+13407A>T (n.2262+13407A>T) c.429+13407A>T (n.429+13407A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779786T>C | CA513697740 | PI4KA,SERPIND1 | c.474T>C (p.Ile158=) c.2328+13407A>G (n.2328+13407A>G) n.91+13407A>G n.64+13407A>G c.2412+13407A>G (n.2412+13407A>G) n.2415+13407A>G c.2262+13407A>G (n.2262+13407A>G) c.429+13407A>G (n.429+13407A>G) | |
22 | g.20779786T>G | CA410770477 | PI4KA,SERPIND1 | c.474T>G (p.Ile158Met) c.2328+13407A>C (n.2328+13407A>C) n.91+13407A>C n.64+13407A>C c.2412+13407A>C (n.2412+13407A>C) n.2415+13407A>C c.2262+13407A>C (n.2262+13407A>C) c.429+13407A>C (n.429+13407A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779786T= | CA2396537798 | PI4KA,SERPIND1 | c.474T= (p.Ile158=) c.2328+13407A= (n.2328+13407A=) n.91+13407A= n.64+13407A= c.2412+13407A= (n.2412+13407A=) n.2415+13407A= c.2262+13407A= (n.2262+13407A=) c.429+13407A= (n.429+13407A=) | |
22 | g.20779787T>A | CA410770479 | PI4KA,SERPIND1 | c.475T>A (p.Ser159Thr) c.2328+13406A>T (n.2328+13406A>T) n.91+13406A>T n.64+13406A>T c.2412+13406A>T (n.2412+13406A>T) n.2415+13406A>T c.2262+13406A>T (n.2262+13406A>T) c.429+13406A>T (n.429+13406A>T) | |
22 | g.20779787T>C | CA410770482 | PI4KA,SERPIND1 | c.475T>C (p.Ser159Pro) c.2328+13406A>G (n.2328+13406A>G) n.91+13406A>G n.64+13406A>G c.2412+13406A>G (n.2412+13406A>G) n.2415+13406A>G c.2262+13406A>G (n.2262+13406A>G) c.429+13406A>G (n.429+13406A>G) | |
22 | g.20779787T>G | CA410770484 | PI4KA,SERPIND1 | c.475T>G (p.Ser159Ala) c.2328+13406A>C (n.2328+13406A>C) n.91+13406A>C n.64+13406A>C c.2412+13406A>C (n.2412+13406A>C) n.2415+13406A>C c.2262+13406A>C (n.2262+13406A>C) c.429+13406A>C (n.429+13406A>C) | |
22 | g.20779788C>A | CA410770488 | PI4KA,SERPIND1 | c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.2328+13405G>T (n.2328+13405G>T) n.91+13405G>T n.64+13405G>T c.2412+13405G>T (n.2412+13405G>T) n.2415+13405G>T c.2262+13405G>T (n.2262+13405G>T) c.429+13405G>T (n.429+13405G>T) | |
22 | g.20779788C>G | CA410770489 | PI4KA,SERPIND1 | c.476C>G (p.Ser159Cys) c.2328+13405G>C (n.2328+13405G>C) n.91+13405G>C n.64+13405G>C c.2412+13405G>C (n.2412+13405G>C) n.2415+13405G>C c.2262+13405G>C (n.2262+13405G>C) c.429+13405G>C (n.429+13405G>C) | |
22 | g.20779788C>T | CA410770491 | PI4KA,SERPIND1 | c.476C>T (p.Ser159Phe) c.2328+13405G>A (n.2328+13405G>A) n.91+13405G>A n.64+13405G>A c.2412+13405G>A (n.2412+13405G>A) n.2415+13405G>A c.2262+13405G>A (n.2262+13405G>A) c.429+13405G>A (n.429+13405G>A) | |
22 | g.20779789T>A | CA513697748 | PI4KA,SERPIND1 | c.477T>A (p.Ser159=) c.2328+13404A>T (n.2328+13404A>T) n.91+13404A>T n.64+13404A>T c.2412+13404A>T (n.2412+13404A>T) n.2415+13404A>T c.2262+13404A>T (n.2262+13404A>T) c.429+13404A>T (n.429+13404A>T) | |
22 | g.20779789T>C | CA513697751 | PI4KA,SERPIND1 | c.477T>C (p.Ser159=) c.2328+13404A>G (n.2328+13404A>G) n.91+13404A>G n.64+13404A>G c.2412+13404A>G (n.2412+13404A>G) n.2415+13404A>G c.2262+13404A>G (n.2262+13404A>G) c.429+13404A>G (n.429+13404A>G) | |
22 | g.20779789T>G | CA513697754 | PI4KA,SERPIND1 | c.477T>G (p.Ser159=) c.2328+13404A>C (n.2328+13404A>C) n.91+13404A>C n.64+13404A>C c.2412+13404A>C (n.2412+13404A>C) n.2415+13404A>C c.2262+13404A>C (n.2262+13404A>C) c.429+13404A>C (n.429+13404A>C) | |
22 | g.20779790A= | CA2396537799 | PI4KA,SERPIND1 | c.478A= (p.Thr160=) c.2328+13403T= (n.2328+13403T=) n.91+13403T= n.64+13403T= c.2412+13403T= (n.2412+13403T=) n.2415+13403T= c.2262+13403T= (n.2262+13403T=) c.429+13403T= (n.429+13403T=) | |
22 | g.20779790A>C | CA410770494 | PI4KA,SERPIND1 | c.478A>C (p.Thr160Pro) c.2328+13403T>G (n.2328+13403T>G) n.91+13403T>G n.64+13403T>G c.2412+13403T>G (n.2412+13403T>G) n.2415+13403T>G c.2262+13403T>G (n.2262+13403T>G) c.429+13403T>G (n.429+13403T>G) | |
22 | g.20779790A>G | CA10115897 | PI4KA,SERPIND1 | c.478A>G (p.Thr160Ala) c.2328+13403T>C (n.2328+13403T>C) n.91+13403T>C n.64+13403T>C c.2412+13403T>C (n.2412+13403T>C) n.2415+13403T>C c.2262+13403T>C (n.2262+13403T>C) c.429+13403T>C (n.429+13403T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779790A>T | CA410770497 | PI4KA,SERPIND1 | c.478A>T (p.Thr160Ser) c.2328+13403T>A (n.2328+13403T>A) n.91+13403T>A n.64+13403T>A c.2412+13403T>A (n.2412+13403T>A) n.2415+13403T>A c.2262+13403T>A (n.2262+13403T>A) c.429+13403T>A (n.429+13403T>A) | |
22 | g.20779791C>A | CA410770500 | PI4KA,SERPIND1 | c.479C>A (p.Thr160Asn) c.2328+13402G>T (n.2328+13402G>T) n.91+13402G>T n.64+13402G>T c.2412+13402G>T (n.2412+13402G>T) n.2415+13402G>T c.2262+13402G>T (n.2262+13402G>T) c.429+13402G>T (n.429+13402G>T) | |
22 | g.20779791C>G | CA410770502 | PI4KA,SERPIND1 | c.479C>G (p.Thr160Ser) c.2328+13402G>C (n.2328+13402G>C) n.91+13402G>C n.64+13402G>C c.2412+13402G>C (n.2412+13402G>C) n.2415+13402G>C c.2262+13402G>C (n.2262+13402G>C) c.429+13402G>C (n.429+13402G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779791C>T | CA410770504 | PI4KA,SERPIND1 | c.479C>T (p.Thr160Ile) c.2328+13402G>A (n.2328+13402G>A) n.91+13402G>A n.64+13402G>A c.2412+13402G>A (n.2412+13402G>A) n.2415+13402G>A c.2262+13402G>A (n.2262+13402G>A) c.429+13402G>A (n.429+13402G>A) | |
22 | g.20779792T>A | CA513697759 | PI4KA,SERPIND1 | c.480T>A (p.Thr160=) c.2328+13401A>T (n.2328+13401A>T) n.91+13401A>T n.64+13401A>T c.2412+13401A>T (n.2412+13401A>T) n.2415+13401A>T c.2262+13401A>T (n.2262+13401A>T) c.429+13401A>T (n.429+13401A>T) | |
22 | g.20779792T>C | CA513697763 | PI4KA,SERPIND1 | c.480T>C (p.Thr160=) c.2328+13401A>G (n.2328+13401A>G) n.91+13401A>G n.64+13401A>G c.2412+13401A>G (n.2412+13401A>G) n.2415+13401A>G c.2262+13401A>G (n.2262+13401A>G) c.429+13401A>G (n.429+13401A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779792T>G | CA513697762 | PI4KA,SERPIND1 | c.480T>G (p.Thr160=) c.2328+13401A>C (n.2328+13401A>C) n.91+13401A>C n.64+13401A>C c.2412+13401A>C (n.2412+13401A>C) n.2415+13401A>C c.2262+13401A>C (n.2262+13401A>C) c.429+13401A>C (n.429+13401A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779792T= | CA2396537800 | PI4KA,SERPIND1 | c.480T= (p.Thr160=) c.2328+13401A= (n.2328+13401A=) n.91+13401A= n.64+13401A= c.2412+13401A= (n.2412+13401A=) n.2415+13401A= c.2262+13401A= (n.2262+13401A=) c.429+13401A= (n.429+13401A=) | |
22 | g.20779793G>A | CA410770507 | PI4KA,SERPIND1 | c.481G>A (p.Ala161Thr) c.2328+13400C>T (n.2328+13400C>T) n.91+13400C>T n.64+13400C>T c.2412+13400C>T (n.2412+13400C>T) n.2415+13400C>T c.2262+13400C>T (n.2262+13400C>T) c.429+13400C>T (n.429+13400C>T) | dbSNP |
22 | g.20779793G>C | CA410770509 | PI4KA,SERPIND1 | c.481G>C (p.Ala161Pro) c.2328+13400C>G (n.2328+13400C>G) n.91+13400C>G n.64+13400C>G c.2412+13400C>G (n.2412+13400C>G) n.2415+13400C>G c.2262+13400C>G (n.2262+13400C>G) c.429+13400C>G (n.429+13400C>G) | |
22 | g.20779793G= | CA2396537801 | PI4KA,SERPIND1 | c.481G= (p.Ala161=) c.2328+13400C= (n.2328+13400C=) n.91+13400C= n.64+13400C= c.2412+13400C= (n.2412+13400C=) n.2415+13400C= c.2262+13400C= (n.2262+13400C=) c.429+13400C= (n.429+13400C=) | |
22 | g.20779793G>T | CA410770505 | PI4KA,SERPIND1 | c.481G>T (p.Ala161Ser) c.2328+13400C>A (n.2328+13400C>A) n.91+13400C>A n.64+13400C>A c.2412+13400C>A (n.2412+13400C>A) n.2415+13400C>A c.2262+13400C>A (n.2262+13400C>A) c.429+13400C>A (n.429+13400C>A) | |
22 | g.20779794C>A | CA410770510 | PI4KA,SERPIND1 | c.482C>A (p.Ala161Glu) c.2328+13399G>T (n.2328+13399G>T) n.91+13399G>T n.64+13399G>T c.2412+13399G>T (n.2412+13399G>T) n.2415+13399G>T c.2262+13399G>T (n.2262+13399G>T) c.429+13399G>T (n.429+13399G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779794C= | CA2396537802 | PI4KA,SERPIND1 | c.482C= (p.Ala161=) c.2328+13399G= (n.2328+13399G=) n.91+13399G= n.64+13399G= c.2412+13399G= (n.2412+13399G=) n.2415+13399G= c.2262+13399G= (n.2262+13399G=) c.429+13399G= (n.429+13399G=) | |
22 | g.20779794C>G | CA410770512 | PI4KA,SERPIND1 | c.482C>G (p.Ala161Gly) c.2328+13399G>C (n.2328+13399G>C) n.91+13399G>C n.64+13399G>C c.2412+13399G>C (n.2412+13399G>C) n.2415+13399G>C c.2262+13399G>C (n.2262+13399G>C) c.429+13399G>C (n.429+13399G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779794C>T | CA322258616 | PI4KA,SERPIND1 | c.482C>T (p.Ala161Val) c.2328+13399G>A (n.2328+13399G>A) n.91+13399G>A n.64+13399G>A c.2412+13399G>A (n.2412+13399G>A) n.2415+13399G>A c.2262+13399G>A (n.2262+13399G>A) c.429+13399G>A (n.429+13399G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779795G>A | CA10115898 | PI4KA,SERPIND1 | c.483G>A (p.Ala161=) c.2328+13398C>T (n.2328+13398C>T) n.91+13398C>T n.64+13398C>T c.2412+13398C>T (n.2412+13398C>T) n.2415+13398C>T c.2262+13398C>T (n.2262+13398C>T) c.429+13398C>T (n.429+13398C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779795G>C | CA513697767 | PI4KA,SERPIND1 | c.483G>C (p.Ala161=) c.2328+13398C>G (n.2328+13398C>G) n.91+13398C>G n.64+13398C>G c.2412+13398C>G (n.2412+13398C>G) n.2415+13398C>G c.2262+13398C>G (n.2262+13398C>G) c.429+13398C>G (n.429+13398C>G) | |
22 | g.20779795G= | CA2396537803 | PI4KA,SERPIND1 | c.483G= (p.Ala161=) c.2328+13398C= (n.2328+13398C=) n.91+13398C= n.64+13398C= c.2412+13398C= (n.2412+13398C=) n.2415+13398C= c.2262+13398C= (n.2262+13398C=) c.429+13398C= (n.429+13398C=) | |
22 | g.20779795G>T | CA513697768 | PI4KA,SERPIND1 | c.483G>T (p.Ala161=) c.2328+13398C>A (n.2328+13398C>A) n.91+13398C>A n.64+13398C>A c.2412+13398C>A (n.2412+13398C>A) n.2415+13398C>A c.2262+13398C>A (n.2262+13398C>A) c.429+13398C>A (n.429+13398C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779796A>C | CA410770522 | PI4KA,SERPIND1 | c.484A>C (p.Met162Leu) c.2328+13397T>G (n.2328+13397T>G) n.91+13397T>G n.64+13397T>G c.2412+13397T>G (n.2412+13397T>G) n.2415+13397T>G c.2262+13397T>G (n.2262+13397T>G) c.429+13397T>G (n.429+13397T>G) | |
22 | g.20779796A>G | CA410770520 | PI4KA,SERPIND1 | c.484A>G (p.Met162Val) c.2328+13397T>C (n.2328+13397T>C) n.91+13397T>C n.64+13397T>C c.2412+13397T>C (n.2412+13397T>C) n.2415+13397T>C c.2262+13397T>C (n.2262+13397T>C) c.429+13397T>C (n.429+13397T>C) | |
22 | g.20779796A>T | CA410770519 | PI4KA,SERPIND1 | c.484A>T (p.Met162Leu) c.2328+13397T>A (n.2328+13397T>A) n.91+13397T>A n.64+13397T>A c.2412+13397T>A (n.2412+13397T>A) n.2415+13397T>A c.2262+13397T>A (n.2262+13397T>A) c.429+13397T>A (n.429+13397T>A) | |
22 | g.20779797T>A | CA410770524 | PI4KA,SERPIND1 | c.485T>A (p.Met162Lys) c.2328+13396A>T (n.2328+13396A>T) n.91+13396A>T n.64+13396A>T c.2412+13396A>T (n.2412+13396A>T) n.2415+13396A>T c.2262+13396A>T (n.2262+13396A>T) c.429+13396A>T (n.429+13396A>T) | |
22 | g.20779797T>C | CA10115899 | PI4KA,SERPIND1 | c.485T>C (p.Met162Thr) c.2328+13396A>G (n.2328+13396A>G) n.91+13396A>G n.64+13396A>G c.2412+13396A>G (n.2412+13396A>G) n.2415+13396A>G c.2262+13396A>G (n.2262+13396A>G) c.429+13396A>G (n.429+13396A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.20779797T>G | CA410770528 | PI4KA,SERPIND1 | c.485T>G (p.Met162Arg) c.2328+13396A>C (n.2328+13396A>C) n.91+13396A>C n.64+13396A>C c.2412+13396A>C (n.2412+13396A>C) n.2415+13396A>C c.2262+13396A>C (n.2262+13396A>C) c.429+13396A>C (n.429+13396A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779797T= | CA2396537804 | PI4KA,SERPIND1 | c.485T= (p.Met162=) c.2328+13396A= (n.2328+13396A=) n.91+13396A= n.64+13396A= c.2412+13396A= (n.2412+13396A=) n.2415+13396A= c.2262+13396A= (n.2262+13396A=) c.429+13396A= (n.429+13396A=) | |
22 | g.20779798G>A | CA10115900 | PI4KA,SERPIND1 | c.486G>A (p.Met162Ile) c.2328+13395C>T (n.2328+13395C>T) n.91+13395C>T n.64+13395C>T c.2412+13395C>T (n.2412+13395C>T) n.2415+13395C>T c.2262+13395C>T (n.2262+13395C>T) c.429+13395C>T (n.429+13395C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779798G>C | CA410770534 | PI4KA,SERPIND1 | c.486G>C (p.Met162Ile) c.2328+13395C>G (n.2328+13395C>G) n.91+13395C>G n.64+13395C>G c.2412+13395C>G (n.2412+13395C>G) n.2415+13395C>G c.2262+13395C>G (n.2262+13395C>G) c.429+13395C>G (n.429+13395C>G) | |
22 | g.20779798G= | CA2396537805 | PI4KA,SERPIND1 | c.486G= (p.Met162=) c.2328+13395C= (n.2328+13395C=) n.91+13395C= n.64+13395C= c.2412+13395C= (n.2412+13395C=) n.2415+13395C= c.2262+13395C= (n.2262+13395C=) c.429+13395C= (n.429+13395C=) | |
22 | g.20779798G>T | CA410770536 | PI4KA,SERPIND1 | c.486G>T (p.Met162Ile) c.2328+13395C>A (n.2328+13395C>A) n.91+13395C>A n.64+13395C>A c.2412+13395C>A (n.2412+13395C>A) n.2415+13395C>A c.2262+13395C>A (n.2262+13395C>A) c.429+13395C>A (n.429+13395C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779799G>A | CA410770539 | PI4KA,SERPIND1 | c.487G>A (p.Gly163Ser) c.2328+13394C>T (n.2328+13394C>T) n.91+13394C>T n.64+13394C>T c.2412+13394C>T (n.2412+13394C>T) n.2415+13394C>T c.2262+13394C>T (n.2262+13394C>T) c.429+13394C>T (n.429+13394C>T) | |
22 | g.20779799G>C | CA410770542 | PI4KA,SERPIND1 | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.2328+13394C>G (n.2328+13394C>G) n.91+13394C>G n.64+13394C>G c.2412+13394C>G (n.2412+13394C>G) n.2415+13394C>G c.2262+13394C>G (n.2262+13394C>G) c.429+13394C>G (n.429+13394C>G) | |
22 | g.20779799G>T | CA410770540 | PI4KA,SERPIND1 | c.487G>T (p.Gly163Cys) c.2328+13394C>A (n.2328+13394C>A) n.91+13394C>A n.64+13394C>A c.2412+13394C>A (n.2412+13394C>A) n.2415+13394C>A c.2262+13394C>A (n.2262+13394C>A) c.429+13394C>A (n.429+13394C>A) | |
22 | g.20779800G>A | CA410770545 | PI4KA,SERPIND1 | c.488G>A (p.Gly163Asp) c.2328+13393C>T (n.2328+13393C>T) n.91+13393C>T n.64+13393C>T c.2412+13393C>T (n.2412+13393C>T) n.2415+13393C>T c.2262+13393C>T (n.2262+13393C>T) c.429+13393C>T (n.429+13393C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779800G>C | CA410770549 | PI4KA,SERPIND1 | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.2328+13393C>G (n.2328+13393C>G) n.91+13393C>G n.64+13393C>G c.2412+13393C>G (n.2412+13393C>G) n.2415+13393C>G c.2262+13393C>G (n.2262+13393C>G) c.429+13393C>G (n.429+13393C>G) | ClinVar dbSNP |
22 | g.20779800G= | CA2396537806 | PI4KA,SERPIND1 | c.488G= (p.Gly163=) c.2328+13393C= (n.2328+13393C=) n.91+13393C= n.64+13393C= c.2412+13393C= (n.2412+13393C=) n.2415+13393C= c.2262+13393C= (n.2262+13393C=) c.429+13393C= (n.429+13393C=) | |
22 | g.20779800G>T | CA410770547 | PI4KA,SERPIND1 | c.488G>T (p.Gly163Val) c.2328+13393C>A (n.2328+13393C>A) n.91+13393C>A n.64+13393C>A c.2412+13393C>A (n.2412+13393C>A) n.2415+13393C>A c.2262+13393C>A (n.2262+13393C>A) c.429+13393C>A (n.429+13393C>A) | |
22 | g.20779801T>A | CA513697777 | PI4KA,SERPIND1 | c.489T>A (p.Gly163=) c.2328+13392A>T (n.2328+13392A>T) n.91+13392A>T n.64+13392A>T c.2412+13392A>T (n.2412+13392A>T) n.2415+13392A>T c.2262+13392A>T (n.2262+13392A>T) c.429+13392A>T (n.429+13392A>T) | |
22 | g.20779801T>C | CA513697778 | PI4KA,SERPIND1 | c.489T>C (p.Gly163=) c.2328+13392A>G (n.2328+13392A>G) n.91+13392A>G n.64+13392A>G c.2412+13392A>G (n.2412+13392A>G) n.2415+13392A>G c.2262+13392A>G (n.2262+13392A>G) c.429+13392A>G (n.429+13392A>G) | |
22 | g.20779801T>G | CA513697779 | PI4KA,SERPIND1 | c.489T>G (p.Gly163=) c.2328+13392A>C (n.2328+13392A>C) n.91+13392A>C n.64+13392A>C c.2412+13392A>C (n.2412+13392A>C) n.2415+13392A>C c.2262+13392A>C (n.2262+13392A>C) c.429+13392A>C (n.429+13392A>C) | |
22 | g.20779801_20779809delinsTATGATTTC | CA2396537807 | PI4KA,SERPIND1 | c.489_497delinsTATGATTTC (p.Gly163=) c.2328+13384_2328+13392delinsGAAATCATA (n.2328+13384_2328+13392delinsGAAATCATA) n.91+13384_91+13392delinsGAAATCATA n.64+13384_64+13392delinsGAAATCATA c.2412+13384_2412+13392delinsGAAATCATA (n.2412+13384_2412+13392delinsGAAATCATA) n.2415+13384_2415+13392delinsGAAATCATA c.2262+13384_2262+13392delinsGAAATCATA (n.2262+13384_2262+13392delinsGAAATCATA) c.429+13384_429+13392delinsGAAATCATA (n.429+13384_429+13392delinsGAAATCATA) | |
22 | g.20779802A>C | CA410770553 | PI4KA,SERPIND1 | c.490A>C (p.Met164Leu) c.2328+13391T>G (n.2328+13391T>G) n.91+13391T>G n.64+13391T>G c.2412+13391T>G (n.2412+13391T>G) n.2415+13391T>G c.2262+13391T>G (n.2262+13391T>G) c.429+13391T>G (n.429+13391T>G) | |
22 | g.20779802A>G | CA410770555 | PI4KA,SERPIND1 | c.490A>G (p.Met164Val) c.2328+13391T>C (n.2328+13391T>C) n.91+13391T>C n.64+13391T>C c.2412+13391T>C (n.2412+13391T>C) n.2415+13391T>C c.2262+13391T>C (n.2262+13391T>C) c.429+13391T>C (n.429+13391T>C) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779802A>T | CA410770557 | PI4KA,SERPIND1 | c.490A>T (p.Met164Leu) c.2328+13391T>A (n.2328+13391T>A) n.91+13391T>A n.64+13391T>A c.2412+13391T>A (n.2412+13391T>A) n.2415+13391T>A c.2262+13391T>A (n.2262+13391T>A) c.429+13391T>A (n.429+13391T>A) | |
22 | g.20779802_20779809del | CA10115901 | PI4KA,SERPIND1 | c.490_497del (p.Met164LeufsTer9) c.2328+13384_2328+13391del (n.2328+13384_2328+13391del) n.91+13384_91+13391del n.64+13384_64+13391del c.2412+13384_2412+13391del (n.2412+13384_2412+13391del) n.2415+13384_2415+13391del c.2262+13384_2262+13391del (n.2262+13384_2262+13391del) c.429+13384_429+13391del (n.429+13384_429+13391del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779803T>A | CA410770558 | PI4KA,SERPIND1 | c.491T>A (p.Met164Lys) c.2328+13390A>T (n.2328+13390A>T) n.91+13390A>T n.64+13390A>T c.2412+13390A>T (n.2412+13390A>T) n.2415+13390A>T c.2262+13390A>T (n.2262+13390A>T) c.429+13390A>T (n.429+13390A>T) | dbSNP |
22 | g.20779803T>C | CA410770560 | PI4KA,SERPIND1 | c.491T>C (p.Met164Thr) c.2328+13390A>G (n.2328+13390A>G) n.91+13390A>G n.64+13390A>G c.2412+13390A>G (n.2412+13390A>G) n.2415+13390A>G c.2262+13390A>G (n.2262+13390A>G) c.429+13390A>G (n.429+13390A>G) | |
22 | g.20779803T>G | CA410770563 | PI4KA,SERPIND1 | c.491T>G (p.Met164Arg) c.2328+13390A>C (n.2328+13390A>C) n.91+13390A>C n.64+13390A>C c.2412+13390A>C (n.2412+13390A>C) n.2415+13390A>C c.2262+13390A>C (n.2262+13390A>C) c.429+13390A>C (n.429+13390A>C) | |
22 | g.20779803T= | CA2396537808 | PI4KA,SERPIND1 | c.491T= (p.Met164=) c.2328+13390A= (n.2328+13390A=) n.91+13390A= n.64+13390A= c.2412+13390A= (n.2412+13390A=) n.2415+13390A= c.2262+13390A= (n.2262+13390A=) c.429+13390A= (n.429+13390A=) | |
22 | g.20779804G>A | CA410770566 | PI4KA,SERPIND1 | c.492G>A (p.Met164Ile) c.2328+13389C>T (n.2328+13389C>T) n.91+13389C>T n.64+13389C>T c.2412+13389C>T (n.2412+13389C>T) n.2415+13389C>T c.2262+13389C>T (n.2262+13389C>T) c.429+13389C>T (n.429+13389C>T) | dbSNP |
22 | g.20779804G>C | CA410770568 | PI4KA,SERPIND1 | c.492G>C (p.Met164Ile) c.2328+13389C>G (n.2328+13389C>G) n.91+13389C>G n.64+13389C>G c.2412+13389C>G (n.2412+13389C>G) n.2415+13389C>G c.2262+13389C>G (n.2262+13389C>G) c.429+13389C>G (n.429+13389C>G) | |
22 | g.20779804G= | CA2396537809 | PI4KA,SERPIND1 | c.492G= (p.Met164=) c.2328+13389C= (n.2328+13389C=) n.91+13389C= n.64+13389C= c.2412+13389C= (n.2412+13389C=) n.2415+13389C= c.2262+13389C= (n.2262+13389C=) c.429+13389C= (n.429+13389C=) | |
22 | g.20779804G>T | CA410770570 | PI4KA,SERPIND1 | c.492G>T (p.Met164Ile) c.2328+13389C>A (n.2328+13389C>A) n.91+13389C>A n.64+13389C>A c.2412+13389C>A (n.2412+13389C>A) n.2415+13389C>A c.2262+13389C>A (n.2262+13389C>A) c.429+13389C>A (n.429+13389C>A) | |
22 | g.20779805A>C | CA410770573 | PI4KA,SERPIND1 | c.493A>C (p.Ile165Leu) c.2328+13388T>G (n.2328+13388T>G) n.91+13388T>G n.64+13388T>G c.2412+13388T>G (n.2412+13388T>G) n.2415+13388T>G c.2262+13388T>G (n.2262+13388T>G) c.429+13388T>G (n.429+13388T>G) | |
22 | g.20779805A>G | CA410770575 | PI4KA,SERPIND1 | c.493A>G (p.Ile165Val) c.2328+13388T>C (n.2328+13388T>C) n.91+13388T>C n.64+13388T>C c.2412+13388T>C (n.2412+13388T>C) n.2415+13388T>C c.2262+13388T>C (n.2262+13388T>C) c.429+13388T>C (n.429+13388T>C) | |
22 | g.20779805A>T | CA410770577 | PI4KA,SERPIND1 | c.493A>T (p.Ile165Phe) c.2328+13388T>A (n.2328+13388T>A) n.91+13388T>A n.64+13388T>A c.2412+13388T>A (n.2412+13388T>A) n.2415+13388T>A c.2262+13388T>A (n.2262+13388T>A) c.429+13388T>A (n.429+13388T>A) | |
22 | g.20779806T>A | CA410770579 | PI4KA,SERPIND1 | c.494T>A (p.Ile165Asn) c.2328+13387A>T (n.2328+13387A>T) n.91+13387A>T n.64+13387A>T c.2412+13387A>T (n.2412+13387A>T) n.2415+13387A>T c.2262+13387A>T (n.2262+13387A>T) c.429+13387A>T (n.429+13387A>T) | |
22 | g.20779806T>C | CA10115902 | PI4KA,SERPIND1 | c.494T>C (p.Ile165Thr) c.2328+13387A>G (n.2328+13387A>G) n.91+13387A>G n.64+13387A>G c.2412+13387A>G (n.2412+13387A>G) n.2415+13387A>G c.2262+13387A>G (n.2262+13387A>G) c.429+13387A>G (n.429+13387A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779806T>G | CA410770581 | PI4KA,SERPIND1 | c.494T>G (p.Ile165Ser) c.2328+13387A>C (n.2328+13387A>C) n.91+13387A>C n.64+13387A>C c.2412+13387A>C (n.2412+13387A>C) n.2415+13387A>C c.2262+13387A>C (n.2262+13387A>C) c.429+13387A>C (n.429+13387A>C) | |
22 | g.20779806T= | CA2396537810 | PI4KA,SERPIND1 | c.494T= (p.Ile165=) c.2328+13387A= (n.2328+13387A=) n.91+13387A= n.64+13387A= c.2412+13387A= (n.2412+13387A=) n.2415+13387A= c.2262+13387A= (n.2262+13387A=) c.429+13387A= (n.429+13387A=) | |
22 | g.20779807T>A | CA513697791 | PI4KA,SERPIND1 | c.495T>A (p.Ile165=) c.2328+13386A>T (n.2328+13386A>T) n.91+13386A>T n.64+13386A>T c.2412+13386A>T (n.2412+13386A>T) n.2415+13386A>T c.2262+13386A>T (n.2262+13386A>T) c.429+13386A>T (n.429+13386A>T) | |
22 | g.20779807T>C | CA513697792 | PI4KA,SERPIND1 | c.495T>C (p.Ile165=) c.2328+13386A>G (n.2328+13386A>G) n.91+13386A>G n.64+13386A>G c.2412+13386A>G (n.2412+13386A>G) n.2415+13386A>G c.2262+13386A>G (n.2262+13386A>G) c.429+13386A>G (n.429+13386A>G) | |
22 | g.20779807T>G | CA410770584 | PI4KA,SERPIND1 | c.495T>G (p.Ile165Met) c.2328+13386A>C (n.2328+13386A>C) n.91+13386A>C n.64+13386A>C c.2412+13386A>C (n.2412+13386A>C) n.2415+13386A>C c.2262+13386A>C (n.2262+13386A>C) c.429+13386A>C (n.429+13386A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779808T>A | CA410770587 | PI4KA,SERPIND1 | c.496T>A (p.Ser166Thr) c.2328+13385A>T (n.2328+13385A>T) n.91+13385A>T n.64+13385A>T c.2412+13385A>T (n.2412+13385A>T) n.2415+13385A>T c.2262+13385A>T (n.2262+13385A>T) c.429+13385A>T (n.429+13385A>T) | |
22 | g.20779808T>C | CA410770589 | PI4KA,SERPIND1 | c.496T>C (p.Ser166Pro) c.2328+13385A>G (n.2328+13385A>G) n.91+13385A>G n.64+13385A>G c.2412+13385A>G (n.2412+13385A>G) n.2415+13385A>G c.2262+13385A>G (n.2262+13385A>G) c.429+13385A>G (n.429+13385A>G) | |
22 | g.20779808T>G | CA410770591 | PI4KA,SERPIND1 | c.496T>G (p.Ser166Ala) c.2328+13385A>C (n.2328+13385A>C) n.91+13385A>C n.64+13385A>C c.2412+13385A>C (n.2412+13385A>C) n.2415+13385A>C c.2262+13385A>C (n.2262+13385A>C) c.429+13385A>C (n.429+13385A>C) | |
22 | g.20779809C>A | CA410770593 | PI4KA,SERPIND1 | c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.2328+13384G>T (n.2328+13384G>T) n.91+13384G>T n.64+13384G>T c.2412+13384G>T (n.2412+13384G>T) n.2415+13384G>T c.2262+13384G>T (n.2262+13384G>T) c.429+13384G>T (n.429+13384G>T) | |
22 | g.20779809C= | CA2396537811 | PI4KA,SERPIND1 | c.497C= (p.Ser166=) c.2328+13384G= (n.2328+13384G=) n.91+13384G= n.64+13384G= c.2412+13384G= (n.2412+13384G=) n.2415+13384G= c.2262+13384G= (n.2262+13384G=) c.429+13384G= (n.429+13384G=) | |
22 | g.20779809C>G | CA410770595 | PI4KA,SERPIND1 | c.497C>G (p.Ser166Cys) c.2328+13384G>C (n.2328+13384G>C) n.91+13384G>C n.64+13384G>C c.2412+13384G>C (n.2412+13384G>C) n.2415+13384G>C c.2262+13384G>C (n.2262+13384G>C) c.429+13384G>C (n.429+13384G>C) | |
22 | g.20779809C>T | CA10115903 | PI4KA,SERPIND1 | c.497C>T (p.Ser166Phe) c.2328+13384G>A (n.2328+13384G>A) n.91+13384G>A n.64+13384G>A c.2412+13384G>A (n.2412+13384G>A) n.2415+13384G>A c.2262+13384G>A (n.2262+13384G>A) c.429+13384G>A (n.429+13384G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779810C>A | CA513697799 | PI4KA,SERPIND1 | c.498C>A (p.Ser166=) c.2328+13383G>T (n.2328+13383G>T) n.91+13383G>T n.64+13383G>T c.2412+13383G>T (n.2412+13383G>T) n.2415+13383G>T c.2262+13383G>T (n.2262+13383G>T) c.429+13383G>T (n.429+13383G>T) | |
22 | g.20779810C>G | CA513697801 | PI4KA,SERPIND1 | c.498C>G (p.Ser166=) c.2328+13383G>C (n.2328+13383G>C) n.91+13383G>C n.64+13383G>C c.2412+13383G>C (n.2412+13383G>C) n.2415+13383G>C c.2262+13383G>C (n.2262+13383G>C) c.429+13383G>C (n.429+13383G>C) | |
22 | g.20779810C>T | CA513697802 | PI4KA,SERPIND1 | c.498C>T (p.Ser166=) c.2328+13383G>A (n.2328+13383G>A) n.91+13383G>A n.64+13383G>A c.2412+13383G>A (n.2412+13383G>A) n.2415+13383G>A c.2262+13383G>A (n.2262+13383G>A) c.429+13383G>A (n.429+13383G>A) | |
22 | g.20779811T>A | CA410770599 | PI4KA,SERPIND1 | c.499T>A (p.Leu167Ile) c.2328+13382A>T (n.2328+13382A>T) n.91+13382A>T n.64+13382A>T c.2412+13382A>T (n.2412+13382A>T) n.2415+13382A>T c.2262+13382A>T (n.2262+13382A>T) c.429+13382A>T (n.429+13382A>T) | |
22 | g.20779811T>C | CA513697804 | PI4KA,SERPIND1 | c.499T>C (p.Leu167=) c.2328+13382A>G (n.2328+13382A>G) n.91+13382A>G n.64+13382A>G c.2412+13382A>G (n.2412+13382A>G) n.2415+13382A>G c.2262+13382A>G (n.2262+13382A>G) c.429+13382A>G (n.429+13382A>G) | |
22 | g.20779811T>G | CA410770601 | PI4KA,SERPIND1 | c.499T>G (p.Leu167Val) c.2328+13382A>C (n.2328+13382A>C) n.91+13382A>C n.64+13382A>C c.2412+13382A>C (n.2412+13382A>C) n.2415+13382A>C c.2262+13382A>C (n.2262+13382A>C) c.429+13382A>C (n.429+13382A>C) | |
22 | g.20779812T>A | CA410770608 | PI4KA,SERPIND1 | c.500T>A (p.Leu167Ter) c.2328+13381A>T (n.2328+13381A>T) n.91+13381A>T n.64+13381A>T c.2412+13381A>T (n.2412+13381A>T) n.2415+13381A>T c.2262+13381A>T (n.2262+13381A>T) c.429+13381A>T (n.429+13381A>T) | |
22 | g.20779812T>C | CA10115904 | PI4KA,SERPIND1 | c.500T>C (p.Leu167Ser) c.2328+13381A>G (n.2328+13381A>G) n.91+13381A>G n.64+13381A>G c.2412+13381A>G (n.2412+13381A>G) n.2415+13381A>G c.2262+13381A>G (n.2262+13381A>G) c.429+13381A>G (n.429+13381A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779812T>G | CA410770604 | PI4KA,SERPIND1 | c.500T>G (p.Leu167Ter) c.2328+13381A>C (n.2328+13381A>C) n.91+13381A>C n.64+13381A>C c.2412+13381A>C (n.2412+13381A>C) n.2415+13381A>C c.2262+13381A>C (n.2262+13381A>C) c.429+13381A>C (n.429+13381A>C) | |
22 | g.20779812T= | CA2396537812 | PI4KA,SERPIND1 | c.500T= (p.Leu167=) c.2328+13381A= (n.2328+13381A=) n.91+13381A= n.64+13381A= c.2412+13381A= (n.2412+13381A=) n.2415+13381A= c.2262+13381A= (n.2262+13381A=) c.429+13381A= (n.429+13381A=) | |
22 | g.20779813A>C | CA410770610 | PI4KA,SERPIND1 | c.501A>C (p.Leu167Phe) c.2328+13380T>G (n.2328+13380T>G) n.91+13380T>G n.64+13380T>G c.2412+13380T>G (n.2412+13380T>G) n.2415+13380T>G c.2262+13380T>G (n.2262+13380T>G) c.429+13380T>G (n.429+13380T>G) | |
22 | g.20779813A>G | CA513697812 | PI4KA,SERPIND1 | c.501A>G (p.Leu167=) c.2328+13380T>C (n.2328+13380T>C) n.91+13380T>C n.64+13380T>C c.2412+13380T>C (n.2412+13380T>C) n.2415+13380T>C c.2262+13380T>C (n.2262+13380T>C) c.429+13380T>C (n.429+13380T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779813A>T | CA410770612 | PI4KA,SERPIND1 | c.501A>T (p.Leu167Phe) c.2328+13380T>A (n.2328+13380T>A) n.91+13380T>A n.64+13380T>A c.2412+13380T>A (n.2412+13380T>A) n.2415+13380T>A c.2262+13380T>A (n.2262+13380T>A) c.429+13380T>A (n.429+13380T>A) | |
22 | g.20779813_20779814delinsAG | CA2396537813 | PI4KA,SERPIND1 | c.501_502delinsAG (p.Leu167=) c.2328+13379_2328+13380delinsCT (n.2328+13379_2328+13380delinsCT) n.91+13379_91+13380delinsCT n.64+13379_64+13380delinsCT c.2412+13379_2412+13380delinsCT (n.2412+13379_2412+13380delinsCT) n.2415+13379_2415+13380delinsCT c.2262+13379_2262+13380delinsCT (n.2262+13379_2262+13380delinsCT) c.429+13379_429+13380delinsCT (n.429+13379_429+13380delinsCT) | |
22 | g.20779814G>A | CA410770615 | PI4KA,SERPIND1 | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.2328+13379C>T (n.2328+13379C>T) n.91+13379C>T n.64+13379C>T c.2412+13379C>T (n.2412+13379C>T) n.2415+13379C>T c.2262+13379C>T (n.2262+13379C>T) c.429+13379C>T (n.429+13379C>T) | |
22 | g.20779814G>C | CA410770616 | PI4KA,SERPIND1 | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.2328+13379C>G (n.2328+13379C>G) n.91+13379C>G n.64+13379C>G c.2412+13379C>G (n.2412+13379C>G) n.2415+13379C>G c.2262+13379C>G (n.2262+13379C>G) c.429+13379C>G (n.429+13379C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779814G>T | CA410770618 | PI4KA,SERPIND1 | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.2328+13379C>A (n.2328+13379C>A) n.91+13379C>A n.64+13379C>A c.2412+13379C>A (n.2412+13379C>A) n.2415+13379C>A c.2262+13379C>A (n.2262+13379C>A) c.429+13379C>A (n.429+13379C>A) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779815del | CA322258625 | PI4KA,SERPIND1 | c.503del (p.Gly168ValfsTer2) c.2328+13379del (n.2328+13379del) n.91+13379del n.64+13379del c.2412+13379del (n.2412+13379del) n.2415+13379del c.2262+13379del (n.2262+13379del) c.429+13379del (n.429+13379del) | dbSNP |
22 | g.20779814_20779817del | CA2655443916 | PI4KA,SERPIND1 | c.502_505del (p.Gly168Ter) c.2328+13376_2328+13379del (n.2328+13376_2328+13379del) n.91+13376_91+13379del n.64+13376_64+13379del c.2412+13376_2412+13379del (n.2412+13376_2412+13379del) n.2415+13376_2415+13379del c.2262+13376_2262+13379del (n.2262+13376_2262+13379del) c.429+13376_429+13379del (n.429+13376_429+13379del) | gnomAD v4 |
22 | g.20779815G>A | CA410770621 | PI4KA,SERPIND1 | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.2328+13378C>T (n.2328+13378C>T) n.91+13378C>T n.64+13378C>T c.2412+13378C>T (n.2412+13378C>T) n.2415+13378C>T c.2262+13378C>T (n.2262+13378C>T) c.429+13378C>T (n.429+13378C>T) | |
22 | g.20779815G>C | CA410770622 | PI4KA,SERPIND1 | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.2328+13378C>G (n.2328+13378C>G) n.91+13378C>G n.64+13378C>G c.2412+13378C>G (n.2412+13378C>G) n.2415+13378C>G c.2262+13378C>G (n.2262+13378C>G) c.429+13378C>G (n.429+13378C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779815G= | CA2396537814 | PI4KA,SERPIND1 | c.503G= (p.Gly168=) c.2328+13378C= (n.2328+13378C=) n.91+13378C= n.64+13378C= c.2412+13378C= (n.2412+13378C=) n.2415+13378C= c.2262+13378C= (n.2262+13378C=) c.429+13378C= (n.429+13378C=) | |
22 | g.20779815G>T | CA410770625 | PI4KA,SERPIND1 | c.503G>T (p.Gly168Val) c.2328+13378C>A (n.2328+13378C>A) n.91+13378C>A n.64+13378C>A c.2412+13378C>A (n.2412+13378C>A) n.2415+13378C>A c.2262+13378C>A (n.2262+13378C>A) c.429+13378C>A (n.429+13378C>A) | |
22 | g.20779816T>A | CA513697816 | PI4KA,SERPIND1 | c.504T>A (p.Gly168=) c.2328+13377A>T (n.2328+13377A>T) n.91+13377A>T n.64+13377A>T c.2412+13377A>T (n.2412+13377A>T) n.2415+13377A>T c.2262+13377A>T (n.2262+13377A>T) c.429+13377A>T (n.429+13377A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779816T>C | CA513697814 | PI4KA,SERPIND1 | c.504T>C (p.Gly168=) c.2328+13377A>G (n.2328+13377A>G) n.91+13377A>G n.64+13377A>G c.2412+13377A>G (n.2412+13377A>G) n.2415+13377A>G c.2262+13377A>G (n.2262+13377A>G) c.429+13377A>G (n.429+13377A>G) | |
22 | g.20779816T>G | CA513697815 | PI4KA,SERPIND1 | c.504T>G (p.Gly168=) c.2328+13377A>C (n.2328+13377A>C) n.91+13377A>C n.64+13377A>C c.2412+13377A>C (n.2412+13377A>C) n.2415+13377A>C c.2262+13377A>C (n.2262+13377A>C) c.429+13377A>C (n.429+13377A>C) | |
22 | g.20779816T= | CA2396537815 | PI4KA,SERPIND1 | c.504T= (p.Gly168=) c.2328+13377A= (n.2328+13377A=) n.91+13377A= n.64+13377A= c.2412+13377A= (n.2412+13377A=) n.2415+13377A= c.2262+13377A= (n.2262+13377A=) c.429+13377A= (n.429+13377A=) | |
22 | g.20779817C>A | CA410770626 | PI4KA,SERPIND1 | c.505C>A (p.Leu169Met) c.2328+13376G>T (n.2328+13376G>T) n.91+13376G>T n.64+13376G>T c.2412+13376G>T (n.2412+13376G>T) n.2415+13376G>T c.2262+13376G>T (n.2262+13376G>T) c.429+13376G>T (n.429+13376G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779817C>G | CA410770629 | PI4KA,SERPIND1 | c.505C>G (p.Leu169Val) c.2328+13376G>C (n.2328+13376G>C) n.91+13376G>C n.64+13376G>C c.2412+13376G>C (n.2412+13376G>C) n.2415+13376G>C c.2262+13376G>C (n.2262+13376G>C) c.429+13376G>C (n.429+13376G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779817C>T | CA513697818 | PI4KA,SERPIND1 | c.505C>T (p.Leu169=) c.2328+13376G>A (n.2328+13376G>A) n.91+13376G>A n.64+13376G>A c.2412+13376G>A (n.2412+13376G>A) n.2415+13376G>A c.2262+13376G>A (n.2262+13376G>A) c.429+13376G>A (n.429+13376G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779818T>A | CA410770631 | PI4KA,SERPIND1 | c.506T>A (p.Leu169Gln) c.2328+13375A>T (n.2328+13375A>T) n.91+13375A>T n.64+13375A>T c.2412+13375A>T (n.2412+13375A>T) n.2415+13375A>T c.2262+13375A>T (n.2262+13375A>T) c.429+13375A>T (n.429+13375A>T) | |
22 | g.20779818T>C | CA410770633 | PI4KA,SERPIND1 | c.506T>C (p.Leu169Pro) c.2328+13375A>G (n.2328+13375A>G) n.91+13375A>G n.64+13375A>G c.2412+13375A>G (n.2412+13375A>G) n.2415+13375A>G c.2262+13375A>G (n.2262+13375A>G) c.429+13375A>G (n.429+13375A>G) | |
22 | g.20779818T>G | CA410770635 | PI4KA,SERPIND1 | c.506T>G (p.Leu169Arg) c.2328+13375A>C (n.2328+13375A>C) n.91+13375A>C n.64+13375A>C c.2412+13375A>C (n.2412+13375A>C) n.2415+13375A>C c.2262+13375A>C (n.2262+13375A>C) c.429+13375A>C (n.429+13375A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779818T= | CA2396537816 | PI4KA,SERPIND1 | c.506T= (p.Leu169=) c.2328+13375A= (n.2328+13375A=) n.91+13375A= n.64+13375A= c.2412+13375A= (n.2412+13375A=) n.2415+13375A= c.2262+13375A= (n.2262+13375A=) c.429+13375A= (n.429+13375A=) | |
22 | g.20779819G>A | CA513697822 | PI4KA,SERPIND1 | c.507G>A (p.Leu169=) c.2328+13374C>T (n.2328+13374C>T) n.91+13374C>T n.64+13374C>T c.2412+13374C>T (n.2412+13374C>T) n.2415+13374C>T c.2262+13374C>T (n.2262+13374C>T) c.429+13374C>T (n.429+13374C>T) | |
22 | g.20779819G>C | CA513697823 | PI4KA,SERPIND1 | c.507G>C (p.Leu169=) c.2328+13374C>G (n.2328+13374C>G) n.91+13374C>G n.64+13374C>G c.2412+13374C>G (n.2412+13374C>G) n.2415+13374C>G c.2262+13374C>G (n.2262+13374C>G) c.429+13374C>G (n.429+13374C>G) | |
22 | g.20779819G>T | CA513697824 | PI4KA,SERPIND1 | c.507G>T (p.Leu169=) c.2328+13374C>A (n.2328+13374C>A) n.91+13374C>A n.64+13374C>A c.2412+13374C>A (n.2412+13374C>A) n.2415+13374C>A c.2262+13374C>A (n.2262+13374C>A) c.429+13374C>A (n.429+13374C>A) | |
22 | g.20779820A>C | CA410770642 | PI4KA,SERPIND1 | c.508A>C (p.Lys170Gln) c.2328+13373T>G (n.2328+13373T>G) n.91+13373T>G n.64+13373T>G c.2412+13373T>G (n.2412+13373T>G) n.2415+13373T>G c.2262+13373T>G (n.2262+13373T>G) c.429+13373T>G (n.429+13373T>G) | |
22 | g.20779820A>G | CA410770638 | PI4KA,SERPIND1 | c.508A>G (p.Lys170Glu) c.2328+13373T>C (n.2328+13373T>C) n.91+13373T>C n.64+13373T>C c.2412+13373T>C (n.2412+13373T>C) n.2415+13373T>C c.2262+13373T>C (n.2262+13373T>C) c.429+13373T>C (n.429+13373T>C) | |
22 | g.20779820A>T | CA410770640 | PI4KA,SERPIND1 | c.508A>T (p.Lys170Ter) c.2328+13373T>A (n.2328+13373T>A) n.91+13373T>A n.64+13373T>A c.2412+13373T>A (n.2412+13373T>A) n.2415+13373T>A c.2262+13373T>A (n.2262+13373T>A) c.429+13373T>A (n.429+13373T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779821del | CA2562472995 | PI4KA,SERPIND1 | c.509del (p.Lys170ArgfsTer?) c.2328+13373del (n.2328+13373del) n.91+13373del n.64+13373del c.2412+13373del (n.2412+13373del) n.2415+13373del c.2262+13373del (n.2262+13373del) c.429+13373del (n.429+13373del) | |
22 | g.20779821A= | CA2396537818 | PI4KA,SERPIND1 | c.509A= (p.Lys170=) c.2328+13372T= (n.2328+13372T=) n.91+13372T= n.64+13372T= c.2412+13372T= (n.2412+13372T=) n.2415+13372T= c.2262+13372T= (n.2262+13372T=) c.429+13372T= (n.429+13372T=) | |
22 | g.20779821A>C | CA410770645 | PI4KA,SERPIND1 | c.509A>C (p.Lys170Thr) c.2328+13372T>G (n.2328+13372T>G) n.91+13372T>G n.64+13372T>G c.2412+13372T>G (n.2412+13372T>G) n.2415+13372T>G c.2262+13372T>G (n.2262+13372T>G) c.429+13372T>G (n.429+13372T>G) | |
22 | g.20779821A>G | CA410770646 | PI4KA,SERPIND1 | c.509A>G (p.Lys170Arg) c.2328+13372T>C (n.2328+13372T>C) n.91+13372T>C n.64+13372T>C c.2412+13372T>C (n.2412+13372T>C) n.2415+13372T>C c.2262+13372T>C (n.2262+13372T>C) c.429+13372T>C (n.429+13372T>C) | |
22 | g.20779821A>T | CA10115906 | PI4KA,SERPIND1 | c.509A>T (p.Lys170Met) c.2328+13372T>A (n.2328+13372T>A) n.91+13372T>A n.64+13372T>A c.2412+13372T>A (n.2412+13372T>A) n.2415+13372T>A c.2262+13372T>A (n.2262+13372T>A) c.429+13372T>A (n.429+13372T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.20779821_20779822delinsAG | CA2396537817 | PI4KA,SERPIND1 | c.509_510delinsAG (p.Lys170=) c.2328+13371_2328+13372delinsCT (n.2328+13371_2328+13372delinsCT) n.91+13371_91+13372delinsCT n.64+13371_64+13372delinsCT c.2412+13371_2412+13372delinsCT (n.2412+13371_2412+13372delinsCT) n.2415+13371_2415+13372delinsCT c.2262+13371_2262+13372delinsCT (n.2262+13371_2262+13372delinsCT) c.429+13371_429+13372delinsCT (n.429+13371_429+13372delinsCT) | |
22 | g.20779822G>A | CA513697830 | PI4KA,SERPIND1 | c.510G>A (p.Lys170=) c.2328+13371C>T (n.2328+13371C>T) n.91+13371C>T n.64+13371C>T c.2412+13371C>T (n.2412+13371C>T) n.2415+13371C>T c.2262+13371C>T (n.2262+13371C>T) c.429+13371C>T (n.429+13371C>T) | |
22 | g.20779822G>C | CA410770651 | PI4KA,SERPIND1 | c.510G>C (p.Lys170Asn) c.2328+13371C>G (n.2328+13371C>G) n.91+13371C>G n.64+13371C>G c.2412+13371C>G (n.2412+13371C>G) n.2415+13371C>G c.2262+13371C>G (n.2262+13371C>G) c.429+13371C>G (n.429+13371C>G) | |
22 | g.20779822G>T | CA410770653 | PI4KA,SERPIND1 | c.510G>T (p.Lys170Asn) c.2328+13371C>A (n.2328+13371C>A) n.91+13371C>A n.64+13371C>A c.2412+13371C>A (n.2412+13371C>A) n.2415+13371C>A c.2262+13371C>A (n.2262+13371C>A) c.429+13371C>A (n.429+13371C>A) | |
22 | g.20779824del | CA10115905 | PI4KA,SERPIND1 | c.512del (p.Gly171GlufsTer?) c.2328+13371del (n.2328+13371del) n.91+13371del n.64+13371del c.2412+13371del (n.2412+13371del) n.2415+13371del c.2262+13371del (n.2262+13371del) c.429+13371del (n.429+13371del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779823G>A | CA410770657 | PI4KA,SERPIND1 | c.511G>A (p.Gly171Arg) c.2328+13370C>T (n.2328+13370C>T) n.91+13370C>T n.64+13370C>T c.2412+13370C>T (n.2412+13370C>T) n.2415+13370C>T c.2262+13370C>T (n.2262+13370C>T) c.429+13370C>T (n.429+13370C>T) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779823G>C | CA410770659 | PI4KA,SERPIND1 | c.511G>C (p.Gly171Arg) c.2328+13370C>G (n.2328+13370C>G) n.91+13370C>G n.64+13370C>G c.2412+13370C>G (n.2412+13370C>G) n.2415+13370C>G c.2262+13370C>G (n.2262+13370C>G) c.429+13370C>G (n.429+13370C>G) | |
22 | g.20779823G>T | CA410770661 | PI4KA,SERPIND1 | c.511G>T (p.Gly171Ter) c.2328+13370C>A (n.2328+13370C>A) n.91+13370C>A n.64+13370C>A c.2412+13370C>A (n.2412+13370C>A) n.2415+13370C>A c.2262+13370C>A (n.2262+13370C>A) c.429+13370C>A (n.429+13370C>A) | |
22 | g.20779824G>A | CA410770690 | PI4KA,SERPIND1 | c.512G>A (p.Gly171Glu) c.2328+13369C>T (n.2328+13369C>T) n.91+13369C>T n.64+13369C>T c.2412+13369C>T (n.2412+13369C>T) n.2415+13369C>T c.2262+13369C>T (n.2262+13369C>T) c.429+13369C>T (n.429+13369C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.20779824G>C | CA410770693 | PI4KA,SERPIND1 | c.512G>C (p.Gly171Ala) c.2328+13369C>G (n.2328+13369C>G) n.91+13369C>G n.64+13369C>G c.2412+13369C>G (n.2412+13369C>G) n.2415+13369C>G c.2262+13369C>G (n.2262+13369C>G) c.429+13369C>G (n.429+13369C>G) | |
22 | g.20779824G>T | CA410770695 | PI4KA,SERPIND1 | c.512G>T (p.Gly171Val) c.2328+13369C>A (n.2328+13369C>A) n.91+13369C>A n.64+13369C>A c.2412+13369C>A (n.2412+13369C>A) n.2415+13369C>A c.2262+13369C>A (n.2262+13369C>A) c.429+13369C>A (n.429+13369C>A) | |
22 | g.20779825A= | CA2396537819 | PI4KA,SERPIND1 | c.513A= (p.Gly171=) c.2328+13368T= (n.2328+13368T=) n.91+13368T= n.64+13368T= c.2412+13368T= (n.2412+13368T=) n.2415+13368T= c.2262+13368T= (n.2262+13368T=) c.429+13368T= (n.429+13368T=) | |
22 | g.20779825A>C | CA513697837 | PI4KA,SERPIND1 | c.513A>C (p.Gly171=) c.2328+13368T>G (n.2328+13368T>G) n.91+13368T>G n.64+13368T>G c.2412+13368T>G (n.2412+13368T>G) n.2415+13368T>G c.2262+13368T>G (n.2262+13368T>G) c.429+13368T>G (n.429+13368T>G) | |
22 | g.20779825A>G | CA10115907 | PI4KA,SERPIND1 | c.513A>G (p.Gly171=) c.2328+13368T>C (n.2328+13368T>C) n.91+13368T>C n.64+13368T>C c.2412+13368T>C (n.2412+13368T>C) n.2415+13368T>C c.2262+13368T>C (n.2262+13368T>C) c.429+13368T>C (n.429+13368T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779825A>T | CA513697838 | PI4KA,SERPIND1 | c.513A>T (p.Gly171=) c.2328+13368T>A (n.2328+13368T>A) n.91+13368T>A n.64+13368T>A c.2412+13368T>A (n.2412+13368T>A) n.2415+13368T>A c.2262+13368T>A (n.2262+13368T>A) c.429+13368T>A (n.429+13368T>A) | |
22 | g.20779826G>A | CA410770697 | PI4KA,SERPIND1 | c.514G>A (p.Glu172Lys) c.2328+13367C>T (n.2328+13367C>T) n.91+13367C>T n.64+13367C>T c.2412+13367C>T (n.2412+13367C>T) n.2415+13367C>T c.2262+13367C>T (n.2262+13367C>T) c.429+13367C>T (n.429+13367C>T) | |
22 | g.20779826G>C | CA410770696 | PI4KA,SERPIND1 | c.514G>C (p.Glu172Gln) c.2328+13367C>G (n.2328+13367C>G) n.91+13367C>G n.64+13367C>G c.2412+13367C>G (n.2412+13367C>G) n.2415+13367C>G c.2262+13367C>G (n.2262+13367C>G) c.429+13367C>G (n.429+13367C>G) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779826G>T | CA410770698 | PI4KA,SERPIND1 | c.514G>T (p.Glu172Ter) c.2328+13367C>A (n.2328+13367C>A) n.91+13367C>A n.64+13367C>A c.2412+13367C>A (n.2412+13367C>A) n.2415+13367C>A c.2262+13367C>A (n.2262+13367C>A) c.429+13367C>A (n.429+13367C>A) | |
22 | g.20779827A>C | CA410770699 | PI4KA,SERPIND1 | c.515A>C (p.Glu172Ala) c.2328+13366T>G (n.2328+13366T>G) n.91+13366T>G n.64+13366T>G c.2412+13366T>G (n.2412+13366T>G) n.2415+13366T>G c.2262+13366T>G (n.2262+13366T>G) c.429+13366T>G (n.429+13366T>G) | |
22 | g.20779827A>G | CA410770701 | PI4KA,SERPIND1 | c.515A>G (p.Glu172Gly) c.2328+13366T>C (n.2328+13366T>C) n.91+13366T>C n.64+13366T>C c.2412+13366T>C (n.2412+13366T>C) n.2415+13366T>C c.2262+13366T>C (n.2262+13366T>C) c.429+13366T>C (n.429+13366T>C) | |
22 | g.20779827A>T | CA410770700 | PI4KA,SERPIND1 | c.515A>T (p.Glu172Val) c.2328+13366T>A (n.2328+13366T>A) n.91+13366T>A n.64+13366T>A c.2412+13366T>A (n.2412+13366T>A) n.2415+13366T>A c.2262+13366T>A (n.2262+13366T>A) c.429+13366T>A (n.429+13366T>A) | |
22 | g.20779828G>A | CA513697848 | PI4KA,SERPIND1 | c.516G>A (p.Glu172=) c.2328+13365C>T (n.2328+13365C>T) n.91+13365C>T n.64+13365C>T c.2412+13365C>T (n.2412+13365C>T) n.2415+13365C>T c.2262+13365C>T (n.2262+13365C>T) c.429+13365C>T (n.429+13365C>T) | |
22 | g.20779828G>C | CA410770702 | PI4KA,SERPIND1 | c.516G>C (p.Glu172Asp) c.2328+13365C>G (n.2328+13365C>G) n.91+13365C>G n.64+13365C>G c.2412+13365C>G (n.2412+13365C>G) n.2415+13365C>G c.2262+13365C>G (n.2262+13365C>G) c.429+13365C>G (n.429+13365C>G) | |
22 | g.20779828G>T | CA410770703 | PI4KA,SERPIND1 | c.516G>T (p.Glu172Asp) c.2328+13365C>A (n.2328+13365C>A) n.91+13365C>A n.64+13365C>A c.2412+13365C>A (n.2412+13365C>A) n.2415+13365C>A c.2262+13365C>A (n.2262+13365C>A) c.429+13365C>A (n.429+13365C>A) | |
22 | g.20779829A= | CA2396537820 | PI4KA,SERPIND1 | c.517A= (p.Thr173=) c.2328+13364T= (n.2328+13364T=) n.91+13364T= n.64+13364T= c.2412+13364T= (n.2412+13364T=) n.2415+13364T= c.2262+13364T= (n.2262+13364T=) c.429+13364T= (n.429+13364T=) | |
22 | g.20779829A>C | CA10115908 | PI4KA,SERPIND1 | c.517A>C (p.Thr173Pro) c.2328+13364T>G (n.2328+13364T>G) n.91+13364T>G n.64+13364T>G c.2412+13364T>G (n.2412+13364T>G) n.2415+13364T>G c.2262+13364T>G (n.2262+13364T>G) c.429+13364T>G (n.429+13364T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779829A>G | CA410770704 | PI4KA,SERPIND1 | c.517A>G (p.Thr173Ala) c.2328+13364T>C (n.2328+13364T>C) n.91+13364T>C n.64+13364T>C c.2412+13364T>C (n.2412+13364T>C) n.2415+13364T>C c.2262+13364T>C (n.2262+13364T>C) c.429+13364T>C (n.429+13364T>C) | |
22 | g.20779829A>T | CA410770705 | PI4KA,SERPIND1 | c.517A>T (p.Thr173Ser) c.2328+13364T>A (n.2328+13364T>A) n.91+13364T>A n.64+13364T>A c.2412+13364T>A (n.2412+13364T>A) n.2415+13364T>A c.2262+13364T>A (n.2262+13364T>A) c.429+13364T>A (n.429+13364T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779830C>A | CA410770706 | PI4KA,SERPIND1 | c.518C>A (p.Thr173Asn) c.2328+13363G>T (n.2328+13363G>T) n.91+13363G>T n.64+13363G>T c.2412+13363G>T (n.2412+13363G>T) n.2415+13363G>T c.2262+13363G>T (n.2262+13363G>T) c.429+13363G>T (n.429+13363G>T) | |
22 | g.20779830C>G | CA410770707 | PI4KA,SERPIND1 | c.518C>G (p.Thr173Ser) c.2328+13363G>C (n.2328+13363G>C) n.91+13363G>C n.64+13363G>C c.2412+13363G>C (n.2412+13363G>C) n.2415+13363G>C c.2262+13363G>C (n.2262+13363G>C) c.429+13363G>C (n.429+13363G>C) | |
22 | g.20779830C>T | CA410770708 | PI4KA,SERPIND1 | c.518C>T (p.Thr173Ile) c.2328+13363G>A (n.2328+13363G>A) n.91+13363G>A n.64+13363G>A c.2412+13363G>A (n.2412+13363G>A) n.2415+13363G>A c.2262+13363G>A (n.2262+13363G>A) c.429+13363G>A (n.429+13363G>A) | |
22 | g.20779831C>A | CA513697853 | PI4KA,SERPIND1 | c.519C>A (p.Thr173=) c.2328+13362G>T (n.2328+13362G>T) n.91+13362G>T n.64+13362G>T c.2412+13362G>T (n.2412+13362G>T) n.2415+13362G>T c.2262+13362G>T (n.2262+13362G>T) c.429+13362G>T (n.429+13362G>T) | |
22 | g.20779831C>G | CA513697856 | PI4KA,SERPIND1 | c.519C>G (p.Thr173=) c.2328+13362G>C (n.2328+13362G>C) n.91+13362G>C n.64+13362G>C c.2412+13362G>C (n.2412+13362G>C) n.2415+13362G>C c.2262+13362G>C (n.2262+13362G>C) c.429+13362G>C (n.429+13362G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779831C>T | CA513697855 | PI4KA,SERPIND1 | c.519C>T (p.Thr173=) c.2328+13362G>A (n.2328+13362G>A) n.91+13362G>A n.64+13362G>A c.2412+13362G>A (n.2412+13362G>A) n.2415+13362G>A c.2262+13362G>A (n.2262+13362G>A) c.429+13362G>A (n.429+13362G>A) | |
22 | g.20779832C>A | CA410770709 | PI4KA,SERPIND1 | c.520C>A (p.His174Asn) c.2328+13361G>T (n.2328+13361G>T) n.91+13361G>T n.64+13361G>T c.2412+13361G>T (n.2412+13361G>T) n.2415+13361G>T c.2262+13361G>T (n.2262+13361G>T) c.429+13361G>T (n.429+13361G>T) | |
22 | g.20779832C>G | CA410770710 | PI4KA,SERPIND1 | c.520C>G (p.His174Asp) c.2328+13361G>C (n.2328+13361G>C) n.91+13361G>C n.64+13361G>C c.2412+13361G>C (n.2412+13361G>C) n.2415+13361G>C c.2262+13361G>C (n.2262+13361G>C) c.429+13361G>C (n.429+13361G>C) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779832C>T | CA410770711 | PI4KA,SERPIND1 | c.520C>T (p.His174Tyr) c.2328+13361G>A (n.2328+13361G>A) n.91+13361G>A n.64+13361G>A c.2412+13361G>A (n.2412+13361G>A) n.2415+13361G>A c.2262+13361G>A (n.2262+13361G>A) c.429+13361G>A (n.429+13361G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779833A>C | CA410770712 | PI4KA,SERPIND1 | c.521A>C (p.His174Pro) c.2328+13360T>G (n.2328+13360T>G) n.91+13360T>G n.64+13360T>G c.2412+13360T>G (n.2412+13360T>G) n.2415+13360T>G c.2262+13360T>G (n.2262+13360T>G) c.429+13360T>G (n.429+13360T>G) | |
22 | g.20779833A>G | CA410770713 | PI4KA,SERPIND1 | c.521A>G (p.His174Arg) c.2328+13360T>C (n.2328+13360T>C) n.91+13360T>C n.64+13360T>C c.2412+13360T>C (n.2412+13360T>C) n.2415+13360T>C c.2262+13360T>C (n.2262+13360T>C) c.429+13360T>C (n.429+13360T>C) | |
22 | g.20779833A>T | CA410770714 | PI4KA,SERPIND1 | c.521A>T (p.His174Leu) c.2328+13360T>A (n.2328+13360T>A) n.91+13360T>A n.64+13360T>A c.2412+13360T>A (n.2412+13360T>A) n.2415+13360T>A c.2262+13360T>A (n.2262+13360T>A) c.429+13360T>A (n.429+13360T>A) | |
22 | g.20779834T>A | CA410770716 | PI4KA,SERPIND1 | c.522T>A (p.His174Gln) c.2328+13359A>T (n.2328+13359A>T) n.91+13359A>T n.64+13359A>T c.2412+13359A>T (n.2412+13359A>T) n.2415+13359A>T c.2262+13359A>T (n.2262+13359A>T) c.429+13359A>T (n.429+13359A>T) | |
22 | g.20779834T>C | CA10115909 | PI4KA,SERPIND1 | c.522T>C (p.His174=) c.2328+13359A>G (n.2328+13359A>G) n.91+13359A>G n.64+13359A>G c.2412+13359A>G (n.2412+13359A>G) n.2415+13359A>G c.2262+13359A>G (n.2262+13359A>G) c.429+13359A>G (n.429+13359A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779834T>G | CA410770715 | PI4KA,SERPIND1 | c.522T>G (p.His174Gln) c.2328+13359A>C (n.2328+13359A>C) n.91+13359A>C n.64+13359A>C c.2412+13359A>C (n.2412+13359A>C) n.2415+13359A>C c.2262+13359A>C (n.2262+13359A>C) c.429+13359A>C (n.429+13359A>C) | |
22 | g.20779834T= | CA2396537821 | PI4KA,SERPIND1 | c.522T= (p.His174=) c.2328+13359A= (n.2328+13359A=) n.91+13359A= n.64+13359A= c.2412+13359A= (n.2412+13359A=) n.2415+13359A= c.2262+13359A= (n.2262+13359A=) c.429+13359A= (n.429+13359A=) | |
22 | g.20779835G>A | CA410770717 | PI4KA,SERPIND1 | c.523G>A (p.Glu175Lys) c.2328+13358C>T (n.2328+13358C>T) n.91+13358C>T n.64+13358C>T c.2412+13358C>T (n.2412+13358C>T) n.2415+13358C>T c.2262+13358C>T (n.2262+13358C>T) c.429+13358C>T (n.429+13358C>T) | |
22 | g.20779835G>C | CA410770718 | PI4KA,SERPIND1 | c.523G>C (p.Glu175Gln) c.2328+13358C>G (n.2328+13358C>G) n.91+13358C>G n.64+13358C>G c.2412+13358C>G (n.2412+13358C>G) n.2415+13358C>G c.2262+13358C>G (n.2262+13358C>G) c.429+13358C>G (n.429+13358C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779835G= | CA2396537822 | PI4KA,SERPIND1 | c.523G= (p.Glu175=) c.2328+13358C= (n.2328+13358C=) n.91+13358C= n.64+13358C= c.2412+13358C= (n.2412+13358C=) n.2415+13358C= c.2262+13358C= (n.2262+13358C=) c.429+13358C= (n.429+13358C=) | |
22 | g.20779835G>T | CA410770719 | PI4KA,SERPIND1 | c.523G>T (p.Glu175Ter) c.2328+13358C>A (n.2328+13358C>A) n.91+13358C>A n.64+13358C>A c.2412+13358C>A (n.2412+13358C>A) n.2415+13358C>A c.2262+13358C>A (n.2262+13358C>A) c.429+13358C>A (n.429+13358C>A) | dbSNP |
22 | g.20779836A>C | CA410770720 | PI4KA,SERPIND1 | c.524A>C (p.Glu175Ala) c.2328+13357T>G (n.2328+13357T>G) n.91+13357T>G n.64+13357T>G c.2412+13357T>G (n.2412+13357T>G) n.2415+13357T>G c.2262+13357T>G (n.2262+13357T>G) c.429+13357T>G (n.429+13357T>G) | |
22 | g.20779836A>G | CA410770721 | PI4KA,SERPIND1 | c.524A>G (p.Glu175Gly) c.2328+13357T>C (n.2328+13357T>C) n.91+13357T>C n.64+13357T>C c.2412+13357T>C (n.2412+13357T>C) n.2415+13357T>C c.2262+13357T>C (n.2262+13357T>C) c.429+13357T>C (n.429+13357T>C) | |
22 | g.20779836A>T | CA410770722 | PI4KA,SERPIND1 | c.524A>T (p.Glu175Val) c.2328+13357T>A (n.2328+13357T>A) n.91+13357T>A n.64+13357T>A c.2412+13357T>A (n.2412+13357T>A) n.2415+13357T>A c.2262+13357T>A (n.2262+13357T>A) c.429+13357T>A (n.429+13357T>A) | |
22 | g.20779837A>C | CA410770723 | PI4KA,SERPIND1 | c.525A>C (p.Glu175Asp) c.2328+13356T>G (n.2328+13356T>G) n.91+13356T>G n.64+13356T>G c.2412+13356T>G (n.2412+13356T>G) n.2415+13356T>G c.2262+13356T>G (n.2262+13356T>G) c.429+13356T>G (n.429+13356T>G) | |
22 | g.20779837A>G | CA513697624 | PI4KA,SERPIND1 | c.525A>G (p.Glu175=) c.2328+13356T>C (n.2328+13356T>C) n.91+13356T>C n.64+13356T>C c.2412+13356T>C (n.2412+13356T>C) n.2415+13356T>C c.2262+13356T>C (n.2262+13356T>C) c.429+13356T>C (n.429+13356T>C) | |
22 | g.20779837A>T | CA410770724 | PI4KA,SERPIND1 | c.525A>T (p.Glu175Asp) c.2328+13356T>A (n.2328+13356T>A) n.91+13356T>A n.64+13356T>A c.2412+13356T>A (n.2412+13356T>A) n.2415+13356T>A c.2262+13356T>A (n.2262+13356T>A) c.429+13356T>A (n.429+13356T>A) | |
22 | g.20779837_20779838delinsAC | CA2396537823 | PI4KA,SERPIND1 | c.525_526delinsAC (p.Glu175=) c.2328+13355_2328+13356delinsGT (n.2328+13355_2328+13356delinsGT) n.91+13355_91+13356delinsGT n.64+13355_64+13356delinsGT c.2412+13355_2412+13356delinsGT (n.2412+13355_2412+13356delinsGT) n.2415+13355_2415+13356delinsGT c.2262+13355_2262+13356delinsGT (n.2262+13355_2262+13356delinsGT) c.429+13355_429+13356delinsGT (n.429+13355_429+13356delinsGT) | |
22 | g.20779838del | CA638941769 | PI4KA,SERPIND1 | c.526del (p.Gln176LysfsTer30) c.2328+13355del (n.2328+13355del) n.91+13355del n.64+13355del c.2412+13355del (n.2412+13355del) n.2415+13355del c.2262+13355del (n.2262+13355del) c.429+13355del (n.429+13355del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779838C>A | CA410770725 | PI4KA,SERPIND1 | c.526C>A (p.Gln176Lys) c.2328+13355G>T (n.2328+13355G>T) n.91+13355G>T n.64+13355G>T c.2412+13355G>T (n.2412+13355G>T) n.2415+13355G>T c.2262+13355G>T (n.2262+13355G>T) c.429+13355G>T (n.429+13355G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779838C= | CA2396537824 | PI4KA,SERPIND1 | c.526C= (p.Gln176=) c.2328+13355G= (n.2328+13355G=) n.91+13355G= n.64+13355G= c.2412+13355G= (n.2412+13355G=) n.2415+13355G= c.2262+13355G= (n.2262+13355G=) c.429+13355G= (n.429+13355G=) | |
22 | g.20779838C>G | CA10115910 | PI4KA,SERPIND1 | c.526C>G (p.Gln176Glu) c.2328+13355G>C (n.2328+13355G>C) n.91+13355G>C n.64+13355G>C c.2412+13355G>C (n.2412+13355G>C) n.2415+13355G>C c.2262+13355G>C (n.2262+13355G>C) c.429+13355G>C (n.429+13355G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779838C>T | CA410770726 | PI4KA,SERPIND1 | c.526C>T (p.Gln176Ter) c.2328+13355G>A (n.2328+13355G>A) n.91+13355G>A n.64+13355G>A c.2412+13355G>A (n.2412+13355G>A) n.2415+13355G>A c.2262+13355G>A (n.2262+13355G>A) c.429+13355G>A (n.429+13355G>A) | |
22 | g.20779839A= | CA2396537825 | PI4KA,SERPIND1 | c.527A= (p.Gln176=) c.2328+13354T= (n.2328+13354T=) n.91+13354T= n.64+13354T= c.2412+13354T= (n.2412+13354T=) n.2415+13354T= c.2262+13354T= (n.2262+13354T=) c.429+13354T= (n.429+13354T=) | |
22 | g.20779839A>C | CA410770729 | PI4KA,SERPIND1 | c.527A>C (p.Gln176Pro) c.2328+13354T>G (n.2328+13354T>G) n.91+13354T>G n.64+13354T>G c.2412+13354T>G (n.2412+13354T>G) n.2415+13354T>G c.2262+13354T>G (n.2262+13354T>G) c.429+13354T>G (n.429+13354T>G) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779839A>G | CA410770728 | PI4KA,SERPIND1 | c.527A>G (p.Gln176Arg) c.2328+13354T>C (n.2328+13354T>C) n.91+13354T>C n.64+13354T>C c.2412+13354T>C (n.2412+13354T>C) n.2415+13354T>C c.2262+13354T>C (n.2262+13354T>C) c.429+13354T>C (n.429+13354T>C) | |
22 | g.20779839A>T | CA410770727 | PI4KA,SERPIND1 | c.527A>T (p.Gln176Leu) c.2328+13354T>A (n.2328+13354T>A) n.91+13354T>A n.64+13354T>A c.2412+13354T>A (n.2412+13354T>A) n.2415+13354T>A c.2262+13354T>A (n.2262+13354T>A) c.429+13354T>A (n.429+13354T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779840A>C | CA410770731 | PI4KA,SERPIND1 | c.528A>C (p.Gln176His) c.2328+13353T>G (n.2328+13353T>G) n.91+13353T>G n.64+13353T>G c.2412+13353T>G (n.2412+13353T>G) n.2415+13353T>G c.2262+13353T>G (n.2262+13353T>G) c.429+13353T>G (n.429+13353T>G) | |
22 | g.20779840A>G | CA513697630 | PI4KA,SERPIND1 | c.528A>G (p.Gln176=) c.2328+13353T>C (n.2328+13353T>C) n.91+13353T>C n.64+13353T>C c.2412+13353T>C (n.2412+13353T>C) n.2415+13353T>C c.2262+13353T>C (n.2262+13353T>C) c.429+13353T>C (n.429+13353T>C) | |
22 | g.20779840A>T | CA410770730 | PI4KA,SERPIND1 | c.528A>T (p.Gln176His) c.2328+13353T>A (n.2328+13353T>A) n.91+13353T>A n.64+13353T>A c.2412+13353T>A (n.2412+13353T>A) n.2415+13353T>A c.2262+13353T>A (n.2262+13353T>A) c.429+13353T>A (n.429+13353T>A) | |
22 | g.20779841G>A | CA410770732 | PI4KA,SERPIND1 | c.529G>A (p.Val177Met) c.2328+13352C>T (n.2328+13352C>T) n.91+13352C>T n.64+13352C>T c.2412+13352C>T (n.2412+13352C>T) n.2415+13352C>T c.2262+13352C>T (n.2262+13352C>T) c.429+13352C>T (n.429+13352C>T) | |
22 | g.20779841G>C | CA410770733 | PI4KA,SERPIND1 | c.529G>C (p.Val177Leu) c.2328+13352C>G (n.2328+13352C>G) n.91+13352C>G n.64+13352C>G c.2412+13352C>G (n.2412+13352C>G) n.2415+13352C>G c.2262+13352C>G (n.2262+13352C>G) c.429+13352C>G (n.429+13352C>G) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779841G>T | CA410770734 | PI4KA,SERPIND1 | c.529G>T (p.Val177Leu) c.2328+13352C>A (n.2328+13352C>A) n.91+13352C>A n.64+13352C>A c.2412+13352C>A (n.2412+13352C>A) n.2415+13352C>A c.2262+13352C>A (n.2262+13352C>A) c.429+13352C>A (n.429+13352C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779842T>A | CA410770735 | PI4KA,SERPIND1 | c.530T>A (p.Val177Glu) c.2328+13351A>T (n.2328+13351A>T) n.91+13351A>T n.64+13351A>T c.2412+13351A>T (n.2412+13351A>T) n.2415+13351A>T c.2262+13351A>T (n.2262+13351A>T) c.429+13351A>T (n.429+13351A>T) | |
22 | g.20779842T>C | CA10115911 | PI4KA,SERPIND1 | c.530T>C (p.Val177Ala) c.2328+13351A>G (n.2328+13351A>G) n.91+13351A>G n.64+13351A>G c.2412+13351A>G (n.2412+13351A>G) n.2415+13351A>G c.2262+13351A>G (n.2262+13351A>G) c.429+13351A>G (n.429+13351A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779842T>G | CA410770736 | PI4KA,SERPIND1 | c.530T>G (p.Val177Gly) c.2328+13351A>C (n.2328+13351A>C) n.91+13351A>C n.64+13351A>C c.2412+13351A>C (n.2412+13351A>C) n.2415+13351A>C c.2262+13351A>C (n.2262+13351A>C) c.429+13351A>C (n.429+13351A>C) | dbSNP |
22 | g.20779842T= | CA2396537826 | PI4KA,SERPIND1 | c.530T= (p.Val177=) c.2328+13351A= (n.2328+13351A=) n.91+13351A= n.64+13351A= c.2412+13351A= (n.2412+13351A=) n.2415+13351A= c.2262+13351A= (n.2262+13351A=) c.429+13351A= (n.429+13351A=) | |
22 | g.20779843G>A | CA10115912 | PI4KA,SERPIND1 | c.531G>A (p.Val177=) c.2328+13350C>T (n.2328+13350C>T) n.91+13350C>T n.64+13350C>T c.2412+13350C>T (n.2412+13350C>T) n.2415+13350C>T c.2262+13350C>T (n.2262+13350C>T) c.429+13350C>T (n.429+13350C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779843G>C | CA513697643 | PI4KA,SERPIND1 | c.531G>C (p.Val177=) c.2328+13350C>G (n.2328+13350C>G) n.91+13350C>G n.64+13350C>G c.2412+13350C>G (n.2412+13350C>G) n.2415+13350C>G c.2262+13350C>G (n.2262+13350C>G) c.429+13350C>G (n.429+13350C>G) | |
22 | g.20779843G= | CA2396537827 | PI4KA,SERPIND1 | c.531G= (p.Val177=) c.2328+13350C= (n.2328+13350C=) n.91+13350C= n.64+13350C= c.2412+13350C= (n.2412+13350C=) n.2415+13350C= c.2262+13350C= (n.2262+13350C=) c.429+13350C= (n.429+13350C=) | |
22 | g.20779843G>T | CA513697640 | PI4KA,SERPIND1 | c.531G>T (p.Val177=) c.2328+13350C>A (n.2328+13350C>A) n.91+13350C>A n.64+13350C>A c.2412+13350C>A (n.2412+13350C>A) n.2415+13350C>A c.2262+13350C>A (n.2262+13350C>A) c.429+13350C>A (n.429+13350C>A) | |
22 | g.20779844C>A | CA410770737 | PI4KA,SERPIND1 | c.532C>A (p.His178Asn) c.2328+13349G>T (n.2328+13349G>T) n.91+13349G>T n.64+13349G>T c.2412+13349G>T (n.2412+13349G>T) n.2415+13349G>T c.2262+13349G>T (n.2262+13349G>T) c.429+13349G>T (n.429+13349G>T) | |
22 | g.20779844C= | CA2396537828 | PI4KA,SERPIND1 | c.532C= (p.His178=) c.2328+13349G= (n.2328+13349G=) n.91+13349G= n.64+13349G= c.2412+13349G= (n.2412+13349G=) n.2415+13349G= c.2262+13349G= (n.2262+13349G=) c.429+13349G= (n.429+13349G=) | |
22 | g.20779844C>G | CA410770739 | PI4KA,SERPIND1 | c.532C>G (p.His178Asp) c.2328+13349G>C (n.2328+13349G>C) n.91+13349G>C n.64+13349G>C c.2412+13349G>C (n.2412+13349G>C) n.2415+13349G>C c.2262+13349G>C (n.2262+13349G>C) c.429+13349G>C (n.429+13349G>C) | |
22 | g.20779844C>T | CA322258634 | PI4KA,SERPIND1 | c.532C>T (p.His178Tyr) c.2328+13349G>A (n.2328+13349G>A) n.91+13349G>A n.64+13349G>A c.2412+13349G>A (n.2412+13349G>A) n.2415+13349G>A c.2262+13349G>A (n.2262+13349G>A) c.429+13349G>A (n.429+13349G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779845A>C | CA410770743 | PI4KA,SERPIND1 | c.533A>C (p.His178Pro) c.2328+13348T>G (n.2328+13348T>G) n.91+13348T>G n.64+13348T>G c.2412+13348T>G (n.2412+13348T>G) n.2415+13348T>G c.2262+13348T>G (n.2262+13348T>G) c.429+13348T>G (n.429+13348T>G) | |
22 | g.20779845A>G | CA410770745 | PI4KA,SERPIND1 | c.533A>G (p.His178Arg) c.2328+13348T>C (n.2328+13348T>C) n.91+13348T>C n.64+13348T>C c.2412+13348T>C (n.2412+13348T>C) n.2415+13348T>C c.2262+13348T>C (n.2262+13348T>C) c.429+13348T>C (n.429+13348T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779845A>T | CA410770747 | PI4KA,SERPIND1 | c.533A>T (p.His178Leu) c.2328+13348T>A (n.2328+13348T>A) n.91+13348T>A n.64+13348T>A c.2412+13348T>A (n.2412+13348T>A) n.2415+13348T>A c.2262+13348T>A (n.2262+13348T>A) c.429+13348T>A (n.429+13348T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779846C>A | CA410770749 | PI4KA,SERPIND1 | c.534C>A (p.His178Gln) c.2328+13347G>T (n.2328+13347G>T) n.91+13347G>T n.64+13347G>T c.2412+13347G>T (n.2412+13347G>T) n.2415+13347G>T c.2262+13347G>T (n.2262+13347G>T) c.429+13347G>T (n.429+13347G>T) | |
22 | g.20779846C= | CA2396537829 | PI4KA,SERPIND1 | c.534C= (p.His178=) c.2328+13347G= (n.2328+13347G=) n.91+13347G= n.64+13347G= c.2412+13347G= (n.2412+13347G=) n.2415+13347G= c.2262+13347G= (n.2262+13347G=) c.429+13347G= (n.429+13347G=) | |
22 | g.20779846C>G | CA410770753 | PI4KA,SERPIND1 | c.534C>G (p.His178Gln) c.2328+13347G>C (n.2328+13347G>C) n.91+13347G>C n.64+13347G>C c.2412+13347G>C (n.2412+13347G>C) n.2415+13347G>C c.2262+13347G>C (n.2262+13347G>C) c.429+13347G>C (n.429+13347G>C) | |
22 | g.20779846C>T | CA10115913 | PI4KA,SERPIND1 | c.534C>T (p.His178=) c.2328+13347G>A (n.2328+13347G>A) n.91+13347G>A n.64+13347G>A c.2412+13347G>A (n.2412+13347G>A) n.2415+13347G>A c.2262+13347G>A (n.2262+13347G>A) c.429+13347G>A (n.429+13347G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779847T>A | CA410770755 | PI4KA,SERPIND1 | c.535T>A (p.Ser179Thr) c.2328+13346A>T (n.2328+13346A>T) n.91+13346A>T n.64+13346A>T c.2412+13346A>T (n.2412+13346A>T) n.2415+13346A>T c.2262+13346A>T (n.2262+13346A>T) c.429+13346A>T (n.429+13346A>T) | |
22 | g.20779847T>C | CA410770758 | PI4KA,SERPIND1 | c.535T>C (p.Ser179Pro) c.2328+13346A>G (n.2328+13346A>G) n.91+13346A>G n.64+13346A>G c.2412+13346A>G (n.2412+13346A>G) n.2415+13346A>G c.2262+13346A>G (n.2262+13346A>G) c.429+13346A>G (n.429+13346A>G) | |
22 | g.20779847T>G | CA410770760 | PI4KA,SERPIND1 | c.535T>G (p.Ser179Ala) c.2328+13346A>C (n.2328+13346A>C) n.91+13346A>C n.64+13346A>C c.2412+13346A>C (n.2412+13346A>C) n.2415+13346A>C c.2262+13346A>C (n.2262+13346A>C) c.429+13346A>C (n.429+13346A>C) | |
22 | g.20779848C>A | CA410770763 | PI4KA,SERPIND1 | c.536C>A (p.Ser179Ter) c.2328+13345G>T (n.2328+13345G>T) n.91+13345G>T n.64+13345G>T c.2412+13345G>T (n.2412+13345G>T) n.2415+13345G>T c.2262+13345G>T (n.2262+13345G>T) c.429+13345G>T (n.429+13345G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779848C= | CA2396537830 | PI4KA,SERPIND1 | c.536C= (p.Ser179=) c.2328+13345G= (n.2328+13345G=) n.91+13345G= n.64+13345G= c.2412+13345G= (n.2412+13345G=) n.2415+13345G= c.2262+13345G= (n.2262+13345G=) c.429+13345G= (n.429+13345G=) | |
22 | g.20779848C>G | CA410770765 | PI4KA,SERPIND1 | c.536C>G (p.Ser179Trp) c.2328+13345G>C (n.2328+13345G>C) n.91+13345G>C n.64+13345G>C c.2412+13345G>C (n.2412+13345G>C) n.2415+13345G>C c.2262+13345G>C (n.2262+13345G>C) c.429+13345G>C (n.429+13345G>C) | |
22 | g.20779848C>T | CA10115914 | PI4KA,SERPIND1 | c.536C>T (p.Ser179Leu) c.2328+13345G>A (n.2328+13345G>A) n.91+13345G>A n.64+13345G>A c.2412+13345G>A (n.2412+13345G>A) n.2415+13345G>A c.2262+13345G>A (n.2262+13345G>A) c.429+13345G>A (n.429+13345G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779849G>A | CA322258640 | PI4KA,SERPIND1 | c.537G>A (p.Ser179=) c.2328+13344C>T (n.2328+13344C>T) n.91+13344C>T n.64+13344C>T c.2412+13344C>T (n.2412+13344C>T) n.2415+13344C>T c.2262+13344C>T (n.2262+13344C>T) c.429+13344C>T (n.429+13344C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779849G>C | CA10115915 | PI4KA,SERPIND1 | c.537G>C (p.Ser179=) c.2328+13344C>G (n.2328+13344C>G) n.91+13344C>G n.64+13344C>G c.2412+13344C>G (n.2412+13344C>G) n.2415+13344C>G c.2262+13344C>G (n.2262+13344C>G) c.429+13344C>G (n.429+13344C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779849G= | CA2396537831 | PI4KA,SERPIND1 | c.537G= (p.Ser179=) c.2328+13344C= (n.2328+13344C=) n.91+13344C= n.64+13344C= c.2412+13344C= (n.2412+13344C=) n.2415+13344C= c.2262+13344C= (n.2262+13344C=) c.429+13344C= (n.429+13344C=) | |
22 | g.20779849G>T | CA513697666 | PI4KA,SERPIND1 | c.537G>T (p.Ser179=) c.2328+13344C>A (n.2328+13344C>A) n.91+13344C>A n.64+13344C>A c.2412+13344C>A (n.2412+13344C>A) n.2415+13344C>A c.2262+13344C>A (n.2262+13344C>A) c.429+13344C>A (n.429+13344C>A) | |
22 | g.20779850A>C | CA410770773 | PI4KA,SERPIND1 | c.538A>C (p.Ile180Leu) c.2328+13343T>G (n.2328+13343T>G) n.91+13343T>G n.64+13343T>G c.2412+13343T>G (n.2412+13343T>G) n.2415+13343T>G c.2262+13343T>G (n.2262+13343T>G) c.429+13343T>G (n.429+13343T>G) | |
22 | g.20779850A>G | CA410770775 | PI4KA,SERPIND1 | c.538A>G (p.Ile180Val) c.2328+13343T>C (n.2328+13343T>C) n.91+13343T>C n.64+13343T>C c.2412+13343T>C (n.2412+13343T>C) n.2415+13343T>C c.2262+13343T>C (n.2262+13343T>C) c.429+13343T>C (n.429+13343T>C) | |
22 | g.20779850A>T | CA410770777 | PI4KA,SERPIND1 | c.538A>T (p.Ile180Phe) c.2328+13343T>A (n.2328+13343T>A) n.91+13343T>A n.64+13343T>A c.2412+13343T>A (n.2412+13343T>A) n.2415+13343T>A c.2262+13343T>A (n.2262+13343T>A) c.429+13343T>A (n.429+13343T>A) | |
22 | g.20779851T>A | CA410770783 | PI4KA,SERPIND1 | c.539T>A (p.Ile180Asn) c.2328+13342A>T (n.2328+13342A>T) n.91+13342A>T n.64+13342A>T c.2412+13342A>T (n.2412+13342A>T) n.2415+13342A>T c.2262+13342A>T (n.2262+13342A>T) c.429+13342A>T (n.429+13342A>T) | |
22 | g.20779851T>C | CA410770785 | PI4KA,SERPIND1 | c.539T>C (p.Ile180Thr) c.2328+13342A>G (n.2328+13342A>G) n.91+13342A>G n.64+13342A>G c.2412+13342A>G (n.2412+13342A>G) n.2415+13342A>G c.2262+13342A>G (n.2262+13342A>G) c.429+13342A>G (n.429+13342A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779851T>G | CA410770781 | PI4KA,SERPIND1 | c.539T>G (p.Ile180Ser) c.2328+13342A>C (n.2328+13342A>C) n.91+13342A>C n.64+13342A>C c.2412+13342A>C (n.2412+13342A>C) n.2415+13342A>C c.2262+13342A>C (n.2262+13342A>C) c.429+13342A>C (n.429+13342A>C) | |
22 | g.20779852T>A | CA513697672 | PI4KA,SERPIND1 | c.540T>A (p.Ile180=) c.2328+13341A>T (n.2328+13341A>T) n.91+13341A>T n.64+13341A>T c.2412+13341A>T (n.2412+13341A>T) n.2415+13341A>T c.2262+13341A>T (n.2262+13341A>T) c.429+13341A>T (n.429+13341A>T) | |
22 | g.20779852T>C | CA513697674 | PI4KA,SERPIND1 | c.540T>C (p.Ile180=) c.2328+13341A>G (n.2328+13341A>G) n.91+13341A>G n.64+13341A>G c.2412+13341A>G (n.2412+13341A>G) n.2415+13341A>G c.2262+13341A>G (n.2262+13341A>G) c.429+13341A>G (n.429+13341A>G) | |
22 | g.20779852T>G | CA410770787 | PI4KA,SERPIND1 | c.540T>G (p.Ile180Met) c.2328+13341A>C (n.2328+13341A>C) n.91+13341A>C n.64+13341A>C c.2412+13341A>C (n.2412+13341A>C) n.2415+13341A>C c.2262+13341A>C (n.2262+13341A>C) c.429+13341A>C (n.429+13341A>C) | |
22 | g.20779853T>A | CA410770790 | PI4KA,SERPIND1 | c.541T>A (p.Leu181Met) c.2328+13340A>T (n.2328+13340A>T) n.91+13340A>T n.64+13340A>T c.2412+13340A>T (n.2412+13340A>T) n.2415+13340A>T c.2262+13340A>T (n.2262+13340A>T) c.429+13340A>T (n.429+13340A>T) | |
22 | g.20779853T>C | CA322258644 | PI4KA,SERPIND1 | c.541T>C (p.Leu181=) c.2328+13340A>G (n.2328+13340A>G) n.91+13340A>G n.64+13340A>G c.2412+13340A>G (n.2412+13340A>G) n.2415+13340A>G c.2262+13340A>G (n.2262+13340A>G) c.429+13340A>G (n.429+13340A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779853T>G | CA10115916 | PI4KA,SERPIND1 | c.541T>G (p.Leu181Val) c.2328+13340A>C (n.2328+13340A>C) n.91+13340A>C n.64+13340A>C c.2412+13340A>C (n.2412+13340A>C) n.2415+13340A>C c.2262+13340A>C (n.2262+13340A>C) c.429+13340A>C (n.429+13340A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779853T= | CA2396537832 | PI4KA,SERPIND1 | c.541T= (p.Leu181=) c.2328+13340A= (n.2328+13340A=) n.91+13340A= n.64+13340A= c.2412+13340A= (n.2412+13340A=) n.2415+13340A= c.2262+13340A= (n.2262+13340A=) c.429+13340A= (n.429+13340A=) | |
22 | g.20779854T>A | CA410770792 | PI4KA,SERPIND1 | c.542T>A (p.Leu181Ter) c.2328+13339A>T (n.2328+13339A>T) n.91+13339A>T n.64+13339A>T c.2412+13339A>T (n.2412+13339A>T) n.2415+13339A>T c.2262+13339A>T (n.2262+13339A>T) c.429+13339A>T (n.429+13339A>T) | |
22 | g.20779854T>C | CA410770794 | PI4KA,SERPIND1 | c.542T>C (p.Leu181Ser) c.2328+13339A>G (n.2328+13339A>G) n.91+13339A>G n.64+13339A>G c.2412+13339A>G (n.2412+13339A>G) n.2415+13339A>G c.2262+13339A>G (n.2262+13339A>G) c.429+13339A>G (n.429+13339A>G) | |
22 | g.20779854T>G | CA410770796 | PI4KA,SERPIND1 | c.542T>G (p.Leu181Trp) c.2328+13339A>C (n.2328+13339A>C) n.91+13339A>C n.64+13339A>C c.2412+13339A>C (n.2412+13339A>C) n.2415+13339A>C c.2262+13339A>C (n.2262+13339A>C) c.429+13339A>C (n.429+13339A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779855G>A | CA513697685 | PI4KA,SERPIND1 | c.543G>A (p.Leu181=) c.2328+13338C>T (n.2328+13338C>T) n.91+13338C>T n.64+13338C>T c.2412+13338C>T (n.2412+13338C>T) n.2415+13338C>T c.2262+13338C>T (n.2262+13338C>T) c.429+13338C>T (n.429+13338C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779855G>C | CA410770799 | PI4KA,SERPIND1 | c.543G>C (p.Leu181Phe) c.2328+13338C>G (n.2328+13338C>G) n.91+13338C>G n.64+13338C>G c.2412+13338C>G (n.2412+13338C>G) n.2415+13338C>G c.2262+13338C>G (n.2262+13338C>G) c.429+13338C>G (n.429+13338C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779855G= | CA2396537833 | PI4KA,SERPIND1 | c.543G= (p.Leu181=) c.2328+13338C= (n.2328+13338C=) n.91+13338C= n.64+13338C= c.2412+13338C= (n.2412+13338C=) n.2415+13338C= c.2262+13338C= (n.2262+13338C=) c.429+13338C= (n.429+13338C=) | |
22 | g.20779855G>T | CA10115917 | PI4KA,SERPIND1 | c.543G>T (p.Leu181Phe) c.2328+13338C>A (n.2328+13338C>A) n.91+13338C>A n.64+13338C>A c.2412+13338C>A (n.2412+13338C>A) n.2415+13338C>A c.2262+13338C>A (n.2262+13338C>A) c.429+13338C>A (n.429+13338C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779856C>A | CA410770803 | PI4KA,SERPIND1 | c.544C>A (p.His182Asn) c.2328+13337G>T (n.2328+13337G>T) n.91+13337G>T n.64+13337G>T c.2412+13337G>T (n.2412+13337G>T) n.2415+13337G>T c.2262+13337G>T (n.2262+13337G>T) c.429+13337G>T (n.429+13337G>T) | |
22 | g.20779856C>G | CA410770804 | PI4KA,SERPIND1 | c.544C>G (p.His182Asp) c.2328+13337G>C (n.2328+13337G>C) n.91+13337G>C n.64+13337G>C c.2412+13337G>C (n.2412+13337G>C) n.2415+13337G>C c.2262+13337G>C (n.2262+13337G>C) c.429+13337G>C (n.429+13337G>C) | |
22 | g.20779856C>T | CA410770806 | PI4KA,SERPIND1 | c.544C>T (p.His182Tyr) c.2328+13337G>A (n.2328+13337G>A) n.91+13337G>A n.64+13337G>A c.2412+13337G>A (n.2412+13337G>A) n.2415+13337G>A c.2262+13337G>A (n.2262+13337G>A) c.429+13337G>A (n.429+13337G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779857A>C | CA410770809 | PI4KA,SERPIND1 | c.545A>C (p.His182Pro) c.2328+13336T>G (n.2328+13336T>G) n.91+13336T>G n.64+13336T>G c.2412+13336T>G (n.2412+13336T>G) n.2415+13336T>G c.2262+13336T>G (n.2262+13336T>G) c.429+13336T>G (n.429+13336T>G) | |
22 | g.20779857A>G | CA410770811 | PI4KA,SERPIND1 | c.545A>G (p.His182Arg) c.2328+13336T>C (n.2328+13336T>C) n.91+13336T>C n.64+13336T>C c.2412+13336T>C (n.2412+13336T>C) n.2415+13336T>C c.2262+13336T>C (n.2262+13336T>C) c.429+13336T>C (n.429+13336T>C) | |
22 | g.20779857A>T | CA410770813 | PI4KA,SERPIND1 | c.545A>T (p.His182Leu) c.2328+13336T>A (n.2328+13336T>A) n.91+13336T>A n.64+13336T>A c.2412+13336T>A (n.2412+13336T>A) n.2415+13336T>A c.2262+13336T>A (n.2262+13336T>A) c.429+13336T>A (n.429+13336T>A) | |
22 | g.20779858T>A | CA410770817 | PI4KA,SERPIND1 | c.546T>A (p.His182Gln) c.2328+13335A>T (n.2328+13335A>T) n.91+13335A>T n.64+13335A>T c.2412+13335A>T (n.2412+13335A>T) n.2415+13335A>T c.2262+13335A>T (n.2262+13335A>T) c.429+13335A>T (n.429+13335A>T) | |
22 | g.20779858T>C | CA513697697 | PI4KA,SERPIND1 | c.546T>C (p.His182=) c.2328+13335A>G (n.2328+13335A>G) n.91+13335A>G n.64+13335A>G c.2412+13335A>G (n.2412+13335A>G) n.2415+13335A>G c.2262+13335A>G (n.2262+13335A>G) c.429+13335A>G (n.429+13335A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779858T>G | CA410770815 | PI4KA,SERPIND1 | c.546T>G (p.His182Gln) c.2328+13335A>C (n.2328+13335A>C) n.91+13335A>C n.64+13335A>C c.2412+13335A>C (n.2412+13335A>C) n.2415+13335A>C c.2262+13335A>C (n.2262+13335A>C) c.429+13335A>C (n.429+13335A>C) | |
22 | g.20779858T= | CA2396537834 | PI4KA,SERPIND1 | c.546T= (p.His182=) c.2328+13335A= (n.2328+13335A=) n.91+13335A= n.64+13335A= c.2412+13335A= (n.2412+13335A=) n.2415+13335A= c.2262+13335A= (n.2262+13335A=) c.429+13335A= (n.429+13335A=) | |
22 | g.20779859T>A | CA410770819 | PI4KA,SERPIND1 | c.547T>A (p.Phe183Ile) c.2328+13334A>T (n.2328+13334A>T) n.91+13334A>T n.64+13334A>T c.2412+13334A>T (n.2412+13334A>T) n.2415+13334A>T c.2262+13334A>T (n.2262+13334A>T) c.429+13334A>T (n.429+13334A>T) | |
22 | g.20779859T>C | CA410770821 | PI4KA,SERPIND1 | c.547T>C (p.Phe183Leu) c.2328+13334A>G (n.2328+13334A>G) n.91+13334A>G n.64+13334A>G c.2412+13334A>G (n.2412+13334A>G) n.2415+13334A>G c.2262+13334A>G (n.2262+13334A>G) c.429+13334A>G (n.429+13334A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779859T>G | CA410770824 | PI4KA,SERPIND1 | c.547T>G (p.Phe183Val) c.2328+13334A>C (n.2328+13334A>C) n.91+13334A>C n.64+13334A>C c.2412+13334A>C (n.2412+13334A>C) n.2415+13334A>C c.2262+13334A>C (n.2262+13334A>C) c.429+13334A>C (n.429+13334A>C) | |
22 | g.20779859T= | CA2396537835 | PI4KA,SERPIND1 | c.547T= (p.Phe183=) c.2328+13334A= (n.2328+13334A=) n.91+13334A= n.64+13334A= c.2412+13334A= (n.2412+13334A=) n.2415+13334A= c.2262+13334A= (n.2262+13334A=) c.429+13334A= (n.429+13334A=) | |
22 | g.20779860T>A | CA410770827 | PI4KA,SERPIND1 | c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.2328+13333A>T (n.2328+13333A>T) n.91+13333A>T n.64+13333A>T c.2412+13333A>T (n.2412+13333A>T) n.2415+13333A>T c.2262+13333A>T (n.2262+13333A>T) c.429+13333A>T (n.429+13333A>T) | |
22 | g.20779860T>C | CA410770829 | PI4KA,SERPIND1 | c.548T>C (p.Phe183Ser) c.2328+13333A>G (n.2328+13333A>G) n.91+13333A>G n.64+13333A>G c.2412+13333A>G (n.2412+13333A>G) n.2415+13333A>G c.2262+13333A>G (n.2262+13333A>G) c.429+13333A>G (n.429+13333A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779860T>G | CA410770831 | PI4KA,SERPIND1 | c.548T>G (p.Phe183Cys) c.2328+13333A>C (n.2328+13333A>C) n.91+13333A>C n.64+13333A>C c.2412+13333A>C (n.2412+13333A>C) n.2415+13333A>C c.2262+13333A>C (n.2262+13333A>C) c.429+13333A>C (n.429+13333A>C) | |
22 | g.20779860T= | CA2396537836 | PI4KA,SERPIND1 | c.548T= (p.Phe183=) c.2328+13333A= (n.2328+13333A=) n.91+13333A= n.64+13333A= c.2412+13333A= (n.2412+13333A=) n.2415+13333A= c.2262+13333A= (n.2262+13333A=) c.429+13333A= (n.429+13333A=) | |
22 | g.20779861T>A | CA410770835 | PI4KA,SERPIND1 | c.549T>A (p.Phe183Leu) c.2328+13332A>T (n.2328+13332A>T) n.91+13332A>T n.64+13332A>T c.2412+13332A>T (n.2412+13332A>T) n.2415+13332A>T c.2262+13332A>T (n.2262+13332A>T) c.429+13332A>T (n.429+13332A>T) | |
22 | g.20779861T>C | CA513697704 | PI4KA,SERPIND1 | c.549T>C (p.Phe183=) c.2328+13332A>G (n.2328+13332A>G) n.91+13332A>G n.64+13332A>G c.2412+13332A>G (n.2412+13332A>G) n.2415+13332A>G c.2262+13332A>G (n.2262+13332A>G) c.429+13332A>G (n.429+13332A>G) | |
22 | g.20779861T>G | CA410770837 | PI4KA,SERPIND1 | c.549T>G (p.Phe183Leu) c.2328+13332A>C (n.2328+13332A>C) n.91+13332A>C n.64+13332A>C c.2412+13332A>C (n.2412+13332A>C) n.2415+13332A>C c.2262+13332A>C (n.2262+13332A>C) c.429+13332A>C (n.429+13332A>C) | |
22 | g.20779862A>C | CA410770840 | PI4KA,SERPIND1 | c.550A>C (p.Lys184Gln) c.2328+13331T>G (n.2328+13331T>G) n.91+13331T>G n.64+13331T>G c.2412+13331T>G (n.2412+13331T>G) n.2415+13331T>G c.2262+13331T>G (n.2262+13331T>G) c.429+13331T>G (n.429+13331T>G) | |
22 | g.20779862A>G | CA410770841 | PI4KA,SERPIND1 | c.550A>G (p.Lys184Glu) c.2328+13331T>C (n.2328+13331T>C) n.91+13331T>C n.64+13331T>C c.2412+13331T>C (n.2412+13331T>C) n.2415+13331T>C c.2262+13331T>C (n.2262+13331T>C) c.429+13331T>C (n.429+13331T>C) | |
22 | g.20779862A>T | CA410770843 | PI4KA,SERPIND1 | c.550A>T (p.Lys184Ter) c.2328+13331T>A (n.2328+13331T>A) n.91+13331T>A n.64+13331T>A c.2412+13331T>A (n.2412+13331T>A) n.2415+13331T>A c.2262+13331T>A (n.2262+13331T>A) c.429+13331T>A (n.429+13331T>A) | |
22 | g.20779863A>C | CA410770851 | PI4KA,SERPIND1 | c.551A>C (p.Lys184Thr) c.2328+13330T>G (n.2328+13330T>G) n.91+13330T>G n.64+13330T>G c.2412+13330T>G (n.2412+13330T>G) n.2415+13330T>G c.2262+13330T>G (n.2262+13330T>G) c.429+13330T>G (n.429+13330T>G) | |
22 | g.20779863A>G | CA410770848 | PI4KA,SERPIND1 | c.551A>G (p.Lys184Arg) c.2328+13330T>C (n.2328+13330T>C) n.91+13330T>C n.64+13330T>C c.2412+13330T>C (n.2412+13330T>C) n.2415+13330T>C c.2262+13330T>C (n.2262+13330T>C) c.429+13330T>C (n.429+13330T>C) | |
22 | g.20779863A>T | CA410770846 | PI4KA,SERPIND1 | c.551A>T (p.Lys184Ile) c.2328+13330T>A (n.2328+13330T>A) n.91+13330T>A n.64+13330T>A c.2412+13330T>A (n.2412+13330T>A) n.2415+13330T>A c.2262+13330T>A (n.2262+13330T>A) c.429+13330T>A (n.429+13330T>A) | |
22 | g.20779864A>C | CA410770853 | PI4KA,SERPIND1 | c.552A>C (p.Lys184Asn) c.2328+13329T>G (n.2328+13329T>G) n.91+13329T>G n.64+13329T>G c.2412+13329T>G (n.2412+13329T>G) n.2415+13329T>G c.2262+13329T>G (n.2262+13329T>G) c.429+13329T>G (n.429+13329T>G) | |
22 | g.20779864A>G | CA513697717 | PI4KA,SERPIND1 | c.552A>G (p.Lys184=) c.2328+13329T>C (n.2328+13329T>C) n.91+13329T>C n.64+13329T>C c.2412+13329T>C (n.2412+13329T>C) n.2415+13329T>C c.2262+13329T>C (n.2262+13329T>C) c.429+13329T>C (n.429+13329T>C) | |
22 | g.20779864A>T | CA410770855 | PI4KA,SERPIND1 | c.552A>T (p.Lys184Asn) c.2328+13329T>A (n.2328+13329T>A) n.91+13329T>A n.64+13329T>A c.2412+13329T>A (n.2412+13329T>A) n.2415+13329T>A c.2262+13329T>A (n.2262+13329T>A) c.429+13329T>A (n.429+13329T>A) | |
22 | g.20779865G>A | CA322258648 | PI4KA,SERPIND1 | c.553G>A (p.Asp185Asn) c.2328+13328C>T (n.2328+13328C>T) n.91+13328C>T n.64+13328C>T c.2412+13328C>T (n.2412+13328C>T) n.2415+13328C>T c.2262+13328C>T (n.2262+13328C>T) c.429+13328C>T (n.429+13328C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779865G>C | CA410770859 | PI4KA,SERPIND1 | c.553G>C (p.Asp185His) c.2328+13328C>G (n.2328+13328C>G) n.91+13328C>G n.64+13328C>G c.2412+13328C>G (n.2412+13328C>G) n.2415+13328C>G c.2262+13328C>G (n.2262+13328C>G) c.429+13328C>G (n.429+13328C>G) | |
22 | g.20779865G= | CA2396537837 | PI4KA,SERPIND1 | c.553G= (p.Asp185=) c.2328+13328C= (n.2328+13328C=) n.91+13328C= n.64+13328C= c.2412+13328C= (n.2412+13328C=) n.2415+13328C= c.2262+13328C= (n.2262+13328C=) c.429+13328C= (n.429+13328C=) | |
22 | g.20779865G>T | CA410770861 | PI4KA,SERPIND1 | c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.2328+13328C>A (n.2328+13328C>A) n.91+13328C>A n.64+13328C>A c.2412+13328C>A (n.2412+13328C>A) n.2415+13328C>A c.2262+13328C>A (n.2262+13328C>A) c.429+13328C>A (n.429+13328C>A) | |
22 | g.20779866A= | CA2396537838 | PI4KA,SERPIND1 | c.554A= (p.Asp185=) c.2328+13327T= (n.2328+13327T=) n.91+13327T= n.64+13327T= c.2412+13327T= (n.2412+13327T=) n.2415+13327T= c.2262+13327T= (n.2262+13327T=) c.429+13327T= (n.429+13327T=) | |
22 | g.20779866A>C | CA410770864 | PI4KA,SERPIND1 | c.554A>C (p.Asp185Ala) c.2328+13327T>G (n.2328+13327T>G) n.91+13327T>G n.64+13327T>G c.2412+13327T>G (n.2412+13327T>G) n.2415+13327T>G c.2262+13327T>G (n.2262+13327T>G) c.429+13327T>G (n.429+13327T>G) | |
22 | g.20779866A>G | CA322258651 | PI4KA,SERPIND1 | c.554A>G (p.Asp185Gly) c.2328+13327T>C (n.2328+13327T>C) n.91+13327T>C n.64+13327T>C c.2412+13327T>C (n.2412+13327T>C) n.2415+13327T>C c.2262+13327T>C (n.2262+13327T>C) c.429+13327T>C (n.429+13327T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779866A>T | CA410770868 | PI4KA,SERPIND1 | c.554A>T (p.Asp185Val) c.2328+13327T>A (n.2328+13327T>A) n.91+13327T>A n.64+13327T>A c.2412+13327T>A (n.2412+13327T>A) n.2415+13327T>A c.2262+13327T>A (n.2262+13327T>A) c.429+13327T>A (n.429+13327T>A) | |
22 | g.20779867C>A | CA410770871 | PI4KA,SERPIND1 | c.555C>A (p.Asp185Glu) c.2328+13326G>T (n.2328+13326G>T) n.91+13326G>T n.64+13326G>T c.2412+13326G>T (n.2412+13326G>T) n.2415+13326G>T c.2262+13326G>T (n.2262+13326G>T) c.429+13326G>T (n.429+13326G>T) | |
22 | g.20779867C= | CA2396537839 | PI4KA,SERPIND1 | c.555C= (p.Asp185=) c.2328+13326G= (n.2328+13326G=) n.91+13326G= n.64+13326G= c.2412+13326G= (n.2412+13326G=) n.2415+13326G= c.2262+13326G= (n.2262+13326G=) c.429+13326G= (n.429+13326G=) | |
22 | g.20779867C>G | CA410770873 | PI4KA,SERPIND1 | c.555C>G (p.Asp185Glu) c.2328+13326G>C (n.2328+13326G>C) n.91+13326G>C n.64+13326G>C c.2412+13326G>C (n.2412+13326G>C) n.2415+13326G>C c.2262+13326G>C (n.2262+13326G>C) c.429+13326G>C (n.429+13326G>C) | |
22 | g.20779867C>T | CA513697727 | PI4KA,SERPIND1 | c.555C>T (p.Asp185=) c.2328+13326G>A (n.2328+13326G>A) n.91+13326G>A n.64+13326G>A c.2412+13326G>A (n.2412+13326G>A) n.2415+13326G>A c.2262+13326G>A (n.2262+13326G>A) c.429+13326G>A (n.429+13326G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |