Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.20779724T>A | CA410770153 | PI4KA,SERPIND1 | c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.2328+13469A>T (n.2328+13469A>T) n.91+13469A>T n.64+13469A>T c.2412+13469A>T (n.2412+13469A>T) n.2415+13469A>T c.2262+13469A>T (n.2262+13469A>T) c.429+13469A>T (n.429+13469A>T) | |
22 | g.20779724T>C | CA10115879 | PI4KA,SERPIND1 | c.412T>C (p.Tyr138His) c.2328+13469A>G (n.2328+13469A>G) n.91+13469A>G n.64+13469A>G c.2412+13469A>G (n.2412+13469A>G) n.2415+13469A>G c.2262+13469A>G (n.2262+13469A>G) c.429+13469A>G (n.429+13469A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779724T>G | CA410770156 | PI4KA,SERPIND1 | c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.2328+13469A>C (n.2328+13469A>C) n.91+13469A>C n.64+13469A>C c.2412+13469A>C (n.2412+13469A>C) n.2415+13469A>C c.2262+13469A>C (n.2262+13469A>C) c.429+13469A>C (n.429+13469A>C) | |
22 | g.20779724T= | CA2396537768 | PI4KA,SERPIND1 | c.412T= (p.Tyr138=) c.2328+13469A= (n.2328+13469A=) n.91+13469A= n.64+13469A= c.2412+13469A= (n.2412+13469A=) n.2415+13469A= c.2262+13469A= (n.2262+13469A=) c.429+13469A= (n.429+13469A=) | |
22 | g.20779725A= | CA2396537769 | PI4KA,SERPIND1 | c.413A= (p.Tyr138=) c.2328+13468T= (n.2328+13468T=) n.91+13468T= n.64+13468T= c.2412+13468T= (n.2412+13468T=) n.2415+13468T= c.2262+13468T= (n.2262+13468T=) c.429+13468T= (n.429+13468T=) | |
22 | g.20779725A>C | CA410770160 | PI4KA,SERPIND1 | c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.2328+13468T>G (n.2328+13468T>G) n.91+13468T>G n.64+13468T>G c.2412+13468T>G (n.2412+13468T>G) n.2415+13468T>G c.2262+13468T>G (n.2262+13468T>G) c.429+13468T>G (n.429+13468T>G) | |
22 | g.20779725A>G | CA410770162 | PI4KA,SERPIND1 | c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.2328+13468T>C (n.2328+13468T>C) n.91+13468T>C n.64+13468T>C c.2412+13468T>C (n.2412+13468T>C) n.2415+13468T>C c.2262+13468T>C (n.2262+13468T>C) c.429+13468T>C (n.429+13468T>C) | |
22 | g.20779725A>T | CA410770164 | PI4KA,SERPIND1 | c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.2328+13468T>A (n.2328+13468T>A) n.91+13468T>A n.64+13468T>A c.2412+13468T>A (n.2412+13468T>A) n.2415+13468T>A c.2262+13468T>A (n.2262+13468T>A) c.429+13468T>A (n.429+13468T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779726C>A | CA410770167 | PI4KA,SERPIND1 | c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.2328+13467G>T (n.2328+13467G>T) n.91+13467G>T n.64+13467G>T c.2412+13467G>T (n.2412+13467G>T) n.2415+13467G>T c.2262+13467G>T (n.2262+13467G>T) c.429+13467G>T (n.429+13467G>T) | |
22 | g.20779726C= | CA2396537770 | PI4KA,SERPIND1 | c.414C= (p.Tyr138=) c.2328+13467G= (n.2328+13467G=) n.91+13467G= n.64+13467G= c.2412+13467G= (n.2412+13467G=) n.2415+13467G= c.2262+13467G= (n.2262+13467G=) c.429+13467G= (n.429+13467G=) | |
22 | g.20779726C>G | CA410770169 | PI4KA,SERPIND1 | c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.2328+13467G>C (n.2328+13467G>C) n.91+13467G>C n.64+13467G>C c.2412+13467G>C (n.2412+13467G>C) n.2415+13467G>C c.2262+13467G>C (n.2262+13467G>C) c.429+13467G>C (n.429+13467G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.20779726C>T | CA10115880 | PI4KA,SERPIND1 | c.414C>T (p.Tyr138=) c.2328+13467G>A (n.2328+13467G>A) n.91+13467G>A n.64+13467G>A c.2412+13467G>A (n.2412+13467G>A) n.2415+13467G>A c.2262+13467G>A (n.2262+13467G>A) c.429+13467G>A (n.429+13467G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779727C>A | CA513697604 | PI4KA,SERPIND1 | c.415C>A (p.Arg139=) c.2328+13466G>T (n.2328+13466G>T) n.91+13466G>T n.64+13466G>T c.2412+13466G>T (n.2412+13466G>T) n.2415+13466G>T c.2262+13466G>T (n.2262+13466G>T) c.429+13466G>T (n.429+13466G>T) | |
22 | g.20779727C= | CA2396537771 | PI4KA,SERPIND1 | c.415C= (p.Arg139=) c.2328+13466G= (n.2328+13466G=) n.91+13466G= n.64+13466G= c.2412+13466G= (n.2412+13466G=) n.2415+13466G= c.2262+13466G= (n.2262+13466G=) c.429+13466G= (n.429+13466G=) | |
22 | g.20779727C>G | CA410770173 | PI4KA,SERPIND1 | c.415C>G (p.Arg139Gly) c.2328+13466G>C (n.2328+13466G>C) n.91+13466G>C n.64+13466G>C c.2412+13466G>C (n.2412+13466G>C) n.2415+13466G>C c.2262+13466G>C (n.2262+13466G>C) c.429+13466G>C (n.429+13466G>C) | |
22 | g.20779727C>T | CA410770174 | PI4KA,SERPIND1 | c.415C>T (p.Arg139Ter) c.2328+13466G>A (n.2328+13466G>A) n.91+13466G>A n.64+13466G>A c.2412+13466G>A (n.2412+13466G>A) n.2415+13466G>A c.2262+13466G>A (n.2262+13466G>A) c.429+13466G>A (n.429+13466G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779728G>A | CA10115881 | PI4KA,SERPIND1 | c.416G>A (p.Arg139Gln) c.2328+13465C>T (n.2328+13465C>T) n.91+13465C>T n.64+13465C>T c.2412+13465C>T (n.2412+13465C>T) n.2415+13465C>T c.2262+13465C>T (n.2262+13465C>T) c.429+13465C>T (n.429+13465C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779728G>C | CA410770177 | PI4KA,SERPIND1 | c.416G>C (p.Arg139Pro) c.2328+13465C>G (n.2328+13465C>G) n.91+13465C>G n.64+13465C>G c.2412+13465C>G (n.2412+13465C>G) n.2415+13465C>G c.2262+13465C>G (n.2262+13465C>G) c.429+13465C>G (n.429+13465C>G) | |
22 | g.20779728G= | CA2396537772 | PI4KA,SERPIND1 | c.416G= (p.Arg139=) c.2328+13465C= (n.2328+13465C=) n.91+13465C= n.64+13465C= c.2412+13465C= (n.2412+13465C=) n.2415+13465C= c.2262+13465C= (n.2262+13465C=) c.429+13465C= (n.429+13465C=) | |
22 | g.20779728G>T | CA322258586 | PI4KA,SERPIND1 | c.416G>T (p.Arg139Leu) c.2328+13465C>A (n.2328+13465C>A) n.91+13465C>A n.64+13465C>A c.2412+13465C>A (n.2412+13465C>A) n.2415+13465C>A c.2262+13465C>A (n.2262+13465C>A) c.429+13465C>A (n.429+13465C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779729A>C | CA513697612 | PI4KA,SERPIND1 | c.417A>C (p.Arg139=) c.2328+13464T>G (n.2328+13464T>G) n.91+13464T>G n.64+13464T>G c.2412+13464T>G (n.2412+13464T>G) n.2415+13464T>G c.2262+13464T>G (n.2262+13464T>G) c.429+13464T>G (n.429+13464T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779729A>G | CA513697610 | PI4KA,SERPIND1 | c.417A>G (p.Arg139=) c.2328+13464T>C (n.2328+13464T>C) n.91+13464T>C n.64+13464T>C c.2412+13464T>C (n.2412+13464T>C) n.2415+13464T>C c.2262+13464T>C (n.2262+13464T>C) c.429+13464T>C (n.429+13464T>C) | |
22 | g.20779729A>T | CA513697611 | PI4KA,SERPIND1 | c.417A>T (p.Arg139=) c.2328+13464T>A (n.2328+13464T>A) n.91+13464T>A n.64+13464T>A c.2412+13464T>A (n.2412+13464T>A) n.2415+13464T>A c.2262+13464T>A (n.2262+13464T>A) c.429+13464T>A (n.429+13464T>A) | |
22 | g.20779730G>A | CA410770184 | PI4KA,SERPIND1 | c.418G>A (p.Val140Met) c.2328+13463C>T (n.2328+13463C>T) n.91+13463C>T n.64+13463C>T c.2412+13463C>T (n.2412+13463C>T) n.2415+13463C>T c.2262+13463C>T (n.2262+13463C>T) c.429+13463C>T (n.429+13463C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779730G>C | CA410770186 | PI4KA,SERPIND1 | c.418G>C (p.Val140Leu) c.2328+13463C>G (n.2328+13463C>G) n.91+13463C>G n.64+13463C>G c.2412+13463C>G (n.2412+13463C>G) n.2415+13463C>G c.2262+13463C>G (n.2262+13463C>G) c.429+13463C>G (n.429+13463C>G) | |
22 | g.20779730G>T | CA410770188 | PI4KA,SERPIND1 | c.418G>T (p.Val140Leu) c.2328+13463C>A (n.2328+13463C>A) n.91+13463C>A n.64+13463C>A c.2412+13463C>A (n.2412+13463C>A) n.2415+13463C>A c.2262+13463C>A (n.2262+13463C>A) c.429+13463C>A (n.429+13463C>A) | |
22 | g.20779731T>A | CA410770192 | PI4KA,SERPIND1 | c.419T>A (p.Val140Glu) c.2328+13462A>T (n.2328+13462A>T) n.91+13462A>T n.64+13462A>T c.2412+13462A>T (n.2412+13462A>T) n.2415+13462A>T c.2262+13462A>T (n.2262+13462A>T) c.429+13462A>T (n.429+13462A>T) | |
22 | g.20779731T>C | CA410770194 | PI4KA,SERPIND1 | c.419T>C (p.Val140Ala) c.2328+13462A>G (n.2328+13462A>G) n.91+13462A>G n.64+13462A>G c.2412+13462A>G (n.2412+13462A>G) n.2415+13462A>G c.2262+13462A>G (n.2262+13462A>G) c.429+13462A>G (n.429+13462A>G) | dbSNP |
22 | g.20779731T>G | CA410770196 | PI4KA,SERPIND1 | c.419T>G (p.Val140Gly) c.2328+13462A>C (n.2328+13462A>C) n.91+13462A>C n.64+13462A>C c.2412+13462A>C (n.2412+13462A>C) n.2415+13462A>C c.2262+13462A>C (n.2262+13462A>C) c.429+13462A>C (n.429+13462A>C) | |
22 | g.20779731T= | CA2396537773 | PI4KA,SERPIND1 | c.419T= (p.Val140=) c.2328+13462A= (n.2328+13462A=) n.91+13462A= n.64+13462A= c.2412+13462A= (n.2412+13462A=) n.2415+13462A= c.2262+13462A= (n.2262+13462A=) c.429+13462A= (n.429+13462A=) | |
22 | g.20779732G>A | CA513697616 | PI4KA,SERPIND1 | c.420G>A (p.Val140=) c.2328+13461C>T (n.2328+13461C>T) n.91+13461C>T n.64+13461C>T c.2412+13461C>T (n.2412+13461C>T) n.2415+13461C>T c.2262+13461C>T (n.2262+13461C>T) c.429+13461C>T (n.429+13461C>T) | dbSNP |
22 | g.20779732G>C | CA513697617 | PI4KA,SERPIND1 | c.420G>C (p.Val140=) c.2328+13461C>G (n.2328+13461C>G) n.91+13461C>G n.64+13461C>G c.2412+13461C>G (n.2412+13461C>G) n.2415+13461C>G c.2262+13461C>G (n.2262+13461C>G) c.429+13461C>G (n.429+13461C>G) | ClinVar dbSNP |
22 | g.20779732G= | CA2396537774 | PI4KA,SERPIND1 | c.420G= (p.Val140=) c.2328+13461C= (n.2328+13461C=) n.91+13461C= n.64+13461C= c.2412+13461C= (n.2412+13461C=) n.2415+13461C= c.2262+13461C= (n.2262+13461C=) c.429+13461C= (n.429+13461C=) | |
22 | g.20779732G>T | CA513697619 | PI4KA,SERPIND1 | c.420G>T (p.Val140=) c.2328+13461C>A (n.2328+13461C>A) n.91+13461C>A n.64+13461C>A c.2412+13461C>A (n.2412+13461C>A) n.2415+13461C>A c.2262+13461C>A (n.2262+13461C>A) c.429+13461C>A (n.429+13461C>A) | |
22 | g.20779733C>A | CA410770199 | PI4KA,SERPIND1 | c.421C>A (p.Leu141Met) c.2328+13460G>T (n.2328+13460G>T) n.91+13460G>T n.64+13460G>T c.2412+13460G>T (n.2412+13460G>T) n.2415+13460G>T c.2262+13460G>T (n.2262+13460G>T) c.429+13460G>T (n.429+13460G>T) | |
22 | g.20779733C>G | CA410770202 | PI4KA,SERPIND1 | c.421C>G (p.Leu141Val) c.2328+13460G>C (n.2328+13460G>C) n.91+13460G>C n.64+13460G>C c.2412+13460G>C (n.2412+13460G>C) n.2415+13460G>C c.2262+13460G>C (n.2262+13460G>C) c.429+13460G>C (n.429+13460G>C) | |
22 | g.20779733C>T | CA513697620 | PI4KA,SERPIND1 | c.421C>T (p.Leu141=) c.2328+13460G>A (n.2328+13460G>A) n.91+13460G>A n.64+13460G>A c.2412+13460G>A (n.2412+13460G>A) n.2415+13460G>A c.2262+13460G>A (n.2262+13460G>A) c.429+13460G>A (n.429+13460G>A) | |
22 | g.20779734T>A | CA410770204 | PI4KA,SERPIND1 | c.422T>A (p.Leu141Gln) c.2328+13459A>T (n.2328+13459A>T) n.91+13459A>T n.64+13459A>T c.2412+13459A>T (n.2412+13459A>T) n.2415+13459A>T c.2262+13459A>T (n.2262+13459A>T) c.429+13459A>T (n.429+13459A>T) | |
22 | g.20779734T>C | CA10115882 | PI4KA,SERPIND1 | c.422T>C (p.Leu141Pro) c.2328+13459A>G (n.2328+13459A>G) n.91+13459A>G n.64+13459A>G c.2412+13459A>G (n.2412+13459A>G) n.2415+13459A>G c.2262+13459A>G (n.2262+13459A>G) c.429+13459A>G (n.429+13459A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.20779734T>G | CA410770207 | PI4KA,SERPIND1 | c.422T>G (p.Leu141Arg) c.2328+13459A>C (n.2328+13459A>C) n.91+13459A>C n.64+13459A>C c.2412+13459A>C (n.2412+13459A>C) n.2415+13459A>C c.2262+13459A>C (n.2262+13459A>C) c.429+13459A>C (n.429+13459A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779734T= | CA2396537775 | PI4KA,SERPIND1 | c.422T= (p.Leu141=) c.2328+13459A= (n.2328+13459A=) n.91+13459A= n.64+13459A= c.2412+13459A= (n.2412+13459A=) n.2415+13459A= c.2262+13459A= (n.2262+13459A=) c.429+13459A= (n.429+13459A=) | |
22 | g.20779735G>A | CA10115883 | PI4KA,SERPIND1 | c.423G>A (p.Leu141=) c.2328+13458C>T (n.2328+13458C>T) n.91+13458C>T n.64+13458C>T c.2412+13458C>T (n.2412+13458C>T) n.2415+13458C>T c.2262+13458C>T (n.2262+13458C>T) c.429+13458C>T (n.429+13458C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779735G>C | CA513697621 | PI4KA,SERPIND1 | c.423G>C (p.Leu141=) c.2328+13458C>G (n.2328+13458C>G) n.91+13458C>G n.64+13458C>G c.2412+13458C>G (n.2412+13458C>G) n.2415+13458C>G c.2262+13458C>G (n.2262+13458C>G) c.429+13458C>G (n.429+13458C>G) | |
22 | g.20779735G= | CA2396537776 | PI4KA,SERPIND1 | c.423G= (p.Leu141=) c.2328+13458C= (n.2328+13458C=) n.91+13458C= n.64+13458C= c.2412+13458C= (n.2412+13458C=) n.2415+13458C= c.2262+13458C= (n.2262+13458C=) c.429+13458C= (n.429+13458C=) | |
22 | g.20779735G>T | CA513697622 | PI4KA,SERPIND1 | c.423G>T (p.Leu141=) c.2328+13458C>A (n.2328+13458C>A) n.91+13458C>A n.64+13458C>A c.2412+13458C>A (n.2412+13458C>A) n.2415+13458C>A c.2262+13458C>A (n.2262+13458C>A) c.429+13458C>A (n.429+13458C>A) | |
22 | g.20779736A>C | CA410770216 | PI4KA,SERPIND1 | c.424A>C (p.Lys142Gln) c.2328+13457T>G (n.2328+13457T>G) n.91+13457T>G n.64+13457T>G c.2412+13457T>G (n.2412+13457T>G) n.2415+13457T>G c.2262+13457T>G (n.2262+13457T>G) c.429+13457T>G (n.429+13457T>G) | |
22 | g.20779736A>G | CA410770212 | PI4KA,SERPIND1 | c.424A>G (p.Lys142Glu) c.2328+13457T>C (n.2328+13457T>C) n.91+13457T>C n.64+13457T>C c.2412+13457T>C (n.2412+13457T>C) n.2415+13457T>C c.2262+13457T>C (n.2262+13457T>C) c.429+13457T>C (n.429+13457T>C) | |
22 | g.20779736A>T | CA410770214 | PI4KA,SERPIND1 | c.424A>T (p.Lys142Ter) c.2328+13457T>A (n.2328+13457T>A) n.91+13457T>A n.64+13457T>A c.2412+13457T>A (n.2412+13457T>A) n.2415+13457T>A c.2262+13457T>A (n.2262+13457T>A) c.429+13457T>A (n.429+13457T>A) | |
22 | g.20779738dup | CA2577654333 | PI4KA,SERPIND1 | c.426dup (p.Asp143ArgfsTer8) c.2328+13457dup (n.2328+13457dup) n.91+13457dup n.64+13457dup c.2412+13457dup (n.2412+13457dup) n.2415+13457dup c.2262+13457dup (n.2262+13457dup) c.429+13457dup (n.429+13457dup) | |
22 | g.20779737A>C | CA410770219 | PI4KA,SERPIND1 | c.425A>C (p.Lys142Thr) c.2328+13456T>G (n.2328+13456T>G) n.91+13456T>G n.64+13456T>G c.2412+13456T>G (n.2412+13456T>G) n.2415+13456T>G c.2262+13456T>G (n.2262+13456T>G) c.429+13456T>G (n.429+13456T>G) | |
22 | g.20779737A>G | CA410770221 | PI4KA,SERPIND1 | c.425A>G (p.Lys142Arg) c.2328+13456T>C (n.2328+13456T>C) n.91+13456T>C n.64+13456T>C c.2412+13456T>C (n.2412+13456T>C) n.2415+13456T>C c.2262+13456T>C (n.2262+13456T>C) c.429+13456T>C (n.429+13456T>C) | |
22 | g.20779737A>T | CA410770223 | PI4KA,SERPIND1 | c.425A>T (p.Lys142Ile) c.2328+13456T>A (n.2328+13456T>A) n.91+13456T>A n.64+13456T>A c.2412+13456T>A (n.2412+13456T>A) n.2415+13456T>A c.2262+13456T>A (n.2262+13456T>A) c.429+13456T>A (n.429+13456T>A) | |
22 | g.20779738A>C | CA410770226 | PI4KA,SERPIND1 | c.426A>C (p.Lys142Asn) c.2328+13455T>G (n.2328+13455T>G) n.91+13455T>G n.64+13455T>G c.2412+13455T>G (n.2412+13455T>G) n.2415+13455T>G c.2262+13455T>G (n.2262+13455T>G) c.429+13455T>G (n.429+13455T>G) | |
22 | g.20779738A>G | CA513697625 | PI4KA,SERPIND1 | c.426A>G (p.Lys142=) c.2328+13455T>C (n.2328+13455T>C) n.91+13455T>C n.64+13455T>C c.2412+13455T>C (n.2412+13455T>C) n.2415+13455T>C c.2262+13455T>C (n.2262+13455T>C) c.429+13455T>C (n.429+13455T>C) | |
22 | g.20779738A>T | CA410770228 | PI4KA,SERPIND1 | c.426A>T (p.Lys142Asn) c.2328+13455T>A (n.2328+13455T>A) n.91+13455T>A n.64+13455T>A c.2412+13455T>A (n.2412+13455T>A) n.2415+13455T>A c.2262+13455T>A (n.2262+13455T>A) c.429+13455T>A (n.429+13455T>A) | |
22 | g.20779739G>A | CA410770232 | PI4KA,SERPIND1 | c.427G>A (p.Asp143Asn) c.2328+13454C>T (n.2328+13454C>T) n.91+13454C>T n.64+13454C>T c.2412+13454C>T (n.2412+13454C>T) n.2415+13454C>T c.2262+13454C>T (n.2262+13454C>T) c.429+13454C>T (n.429+13454C>T) | dbSNP |
22 | g.20779739G>C | CA410770234 | PI4KA,SERPIND1 | c.427G>C (p.Asp143His) c.2328+13454C>G (n.2328+13454C>G) n.91+13454C>G n.64+13454C>G c.2412+13454C>G (n.2412+13454C>G) n.2415+13454C>G c.2262+13454C>G (n.2262+13454C>G) c.429+13454C>G (n.429+13454C>G) | |
22 | g.20779739G= | CA2396537777 | PI4KA,SERPIND1 | c.427G= (p.Asp143=) c.2328+13454C= (n.2328+13454C=) n.91+13454C= n.64+13454C= c.2412+13454C= (n.2412+13454C=) n.2415+13454C= c.2262+13454C= (n.2262+13454C=) c.429+13454C= (n.429+13454C=) | |
22 | g.20779739G>T | CA410770236 | PI4KA,SERPIND1 | c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.2328+13454C>A (n.2328+13454C>A) n.91+13454C>A n.64+13454C>A c.2412+13454C>A (n.2412+13454C>A) n.2415+13454C>A c.2262+13454C>A (n.2262+13454C>A) c.429+13454C>A (n.429+13454C>A) | |
22 | g.20779740A>C | CA410770238 | PI4KA,SERPIND1 | c.428A>C (p.Asp143Ala) c.2328+13453T>G (n.2328+13453T>G) n.91+13453T>G n.64+13453T>G c.2412+13453T>G (n.2412+13453T>G) n.2415+13453T>G c.2262+13453T>G (n.2262+13453T>G) c.429+13453T>G (n.429+13453T>G) | |
22 | g.20779740A>G | CA410770241 | PI4KA,SERPIND1 | c.428A>G (p.Asp143Gly) c.2328+13453T>C (n.2328+13453T>C) n.91+13453T>C n.64+13453T>C c.2412+13453T>C (n.2412+13453T>C) n.2415+13453T>C c.2262+13453T>C (n.2262+13453T>C) c.429+13453T>C (n.429+13453T>C) | |
22 | g.20779740A>T | CA410770243 | PI4KA,SERPIND1 | c.428A>T (p.Asp143Val) c.2328+13453T>A (n.2328+13453T>A) n.91+13453T>A n.64+13453T>A c.2412+13453T>A (n.2412+13453T>A) n.2415+13453T>A c.2262+13453T>A (n.2262+13453T>A) c.429+13453T>A (n.429+13453T>A) | |
22 | g.20779741C>A | CA410770246 | PI4KA,SERPIND1 | c.429C>A (p.Asp143Glu) c.2328+13452G>T (n.2328+13452G>T) n.91+13452G>T n.64+13452G>T c.2412+13452G>T (n.2412+13452G>T) n.2415+13452G>T c.2262+13452G>T (n.2262+13452G>T) c.429+13452G>T (n.429+13452G>T) | |
22 | g.20779741C>G | CA410770248 | PI4KA,SERPIND1 | c.429C>G (p.Asp143Glu) c.2328+13452G>C (n.2328+13452G>C) n.91+13452G>C n.64+13452G>C c.2412+13452G>C (n.2412+13452G>C) n.2415+13452G>C c.2262+13452G>C (n.2262+13452G>C) c.429+13452G>C (n.429+13452G>C) | |
22 | g.20779741C>T | CA513697631 | PI4KA,SERPIND1 | c.429C>T (p.Asp143=) c.2328+13452G>A (n.2328+13452G>A) n.91+13452G>A n.64+13452G>A c.2412+13452G>A (n.2412+13452G>A) n.2415+13452G>A c.2262+13452G>A (n.2262+13452G>A) c.429+13452G>A (n.429+13452G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779742C>A | CA410770251 | PI4KA,SERPIND1 | c.430C>A (p.Gln144Lys) c.2328+13451G>T (n.2328+13451G>T) n.91+13451G>T n.64+13451G>T c.2412+13451G>T (n.2412+13451G>T) n.2415+13451G>T c.2262+13451G>T (n.2262+13451G>T) c.429+13451G>T (n.429+13451G>T) | |
22 | g.20779742C>G | CA410770253 | PI4KA,SERPIND1 | c.430C>G (p.Gln144Glu) c.2328+13451G>C (n.2328+13451G>C) n.91+13451G>C n.64+13451G>C c.2412+13451G>C (n.2412+13451G>C) n.2415+13451G>C c.2262+13451G>C (n.2262+13451G>C) c.429+13451G>C (n.429+13451G>C) | |
22 | g.20779742C>T | CA410770255 | PI4KA,SERPIND1 | c.430C>T (p.Gln144Ter) c.2328+13451G>A (n.2328+13451G>A) n.91+13451G>A n.64+13451G>A c.2412+13451G>A (n.2412+13451G>A) n.2415+13451G>A c.2262+13451G>A (n.2262+13451G>A) c.429+13451G>A (n.429+13451G>A) | |
22 | g.20779743A>C | CA410770258 | PI4KA,SERPIND1 | c.431A>C (p.Gln144Pro) c.2328+13450T>G (n.2328+13450T>G) n.91+13450T>G n.64+13450T>G c.2412+13450T>G (n.2412+13450T>G) n.2415+13450T>G c.2262+13450T>G (n.2262+13450T>G) c.429+13450T>G (n.429+13450T>G) | |
22 | g.20779743A>G | CA410770260 | PI4KA,SERPIND1 | c.431A>G (p.Gln144Arg) c.2328+13450T>C (n.2328+13450T>C) n.91+13450T>C n.64+13450T>C c.2412+13450T>C (n.2412+13450T>C) n.2415+13450T>C c.2262+13450T>C (n.2262+13450T>C) c.429+13450T>C (n.429+13450T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779743A>T | CA410770261 | PI4KA,SERPIND1 | c.431A>T (p.Gln144Leu) c.2328+13450T>A (n.2328+13450T>A) n.91+13450T>A n.64+13450T>A c.2412+13450T>A (n.2412+13450T>A) n.2415+13450T>A c.2262+13450T>A (n.2262+13450T>A) c.429+13450T>A (n.429+13450T>A) | |
22 | g.20779744G>A | CA513697637 | PI4KA,SERPIND1 | c.432G>A (p.Gln144=) c.2328+13449C>T (n.2328+13449C>T) n.91+13449C>T n.64+13449C>T c.2412+13449C>T (n.2412+13449C>T) n.2415+13449C>T c.2262+13449C>T (n.2262+13449C>T) c.429+13449C>T (n.429+13449C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779744G>C | CA410770264 | PI4KA,SERPIND1 | c.432G>C (p.Gln144His) c.2328+13449C>G (n.2328+13449C>G) n.91+13449C>G n.64+13449C>G c.2412+13449C>G (n.2412+13449C>G) n.2415+13449C>G c.2262+13449C>G (n.2262+13449C>G) c.429+13449C>G (n.429+13449C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779744G= | CA2396537778 | PI4KA,SERPIND1 | c.432G= (p.Gln144=) c.2328+13449C= (n.2328+13449C=) n.91+13449C= n.64+13449C= c.2412+13449C= (n.2412+13449C=) n.2415+13449C= c.2262+13449C= (n.2262+13449C=) c.429+13449C= (n.429+13449C=) | |
22 | g.20779744G>T | CA410770266 | PI4KA,SERPIND1 | c.432G>T (p.Gln144His) c.2328+13449C>A (n.2328+13449C>A) n.91+13449C>A n.64+13449C>A c.2412+13449C>A (n.2412+13449C>A) n.2415+13449C>A c.2262+13449C>A (n.2262+13449C>A) c.429+13449C>A (n.429+13449C>A) | |
22 | g.20779745G>A | CA410770269 | PI4KA,SERPIND1 | c.433G>A (p.Val145Ile) c.2328+13448C>T (n.2328+13448C>T) n.91+13448C>T n.64+13448C>T c.2412+13448C>T (n.2412+13448C>T) n.2415+13448C>T c.2262+13448C>T (n.2262+13448C>T) c.429+13448C>T (n.429+13448C>T) | |
22 | g.20779745G>C | CA410770271 | PI4KA,SERPIND1 | c.433G>C (p.Val145Leu) c.2328+13448C>G (n.2328+13448C>G) n.91+13448C>G n.64+13448C>G c.2412+13448C>G (n.2412+13448C>G) n.2415+13448C>G c.2262+13448C>G (n.2262+13448C>G) c.429+13448C>G (n.429+13448C>G) | |
22 | g.20779745G>T | CA410770273 | PI4KA,SERPIND1 | c.433G>T (p.Val145Phe) c.2328+13448C>A (n.2328+13448C>A) n.91+13448C>A n.64+13448C>A c.2412+13448C>A (n.2412+13448C>A) n.2415+13448C>A c.2262+13448C>A (n.2262+13448C>A) c.429+13448C>A (n.429+13448C>A) | |
22 | g.20779746T>A | CA410770277 | PI4KA,SERPIND1 | c.434T>A (p.Val145Asp) c.2328+13447A>T (n.2328+13447A>T) n.91+13447A>T n.64+13447A>T c.2412+13447A>T (n.2412+13447A>T) n.2415+13447A>T c.2262+13447A>T (n.2262+13447A>T) c.429+13447A>T (n.429+13447A>T) | |
22 | g.20779746T>C | CA410770279 | PI4KA,SERPIND1 | c.434T>C (p.Val145Ala) c.2328+13447A>G (n.2328+13447A>G) n.91+13447A>G n.64+13447A>G c.2412+13447A>G (n.2412+13447A>G) n.2415+13447A>G c.2262+13447A>G (n.2262+13447A>G) c.429+13447A>G (n.429+13447A>G) | |
22 | g.20779746T>G | CA410770275 | PI4KA,SERPIND1 | c.434T>G (p.Val145Gly) c.2328+13447A>C (n.2328+13447A>C) n.91+13447A>C n.64+13447A>C c.2412+13447A>C (n.2412+13447A>C) n.2415+13447A>C c.2262+13447A>C (n.2262+13447A>C) c.429+13447A>C (n.429+13447A>C) | |
22 | g.20779747C>A | CA513697644 | PI4KA,SERPIND1 | c.435C>A (p.Val145=) c.2328+13446G>T (n.2328+13446G>T) n.91+13446G>T n.64+13446G>T c.2412+13446G>T (n.2412+13446G>T) n.2415+13446G>T c.2262+13446G>T (n.2262+13446G>T) c.429+13446G>T (n.429+13446G>T) | |
22 | g.20779747C>G | CA513697645 | PI4KA,SERPIND1 | c.435C>G (p.Val145=) c.2328+13446G>C (n.2328+13446G>C) n.91+13446G>C n.64+13446G>C c.2412+13446G>C (n.2412+13446G>C) n.2415+13446G>C c.2262+13446G>C (n.2262+13446G>C) c.429+13446G>C (n.429+13446G>C) | |
22 | g.20779747C>T | CA513697647 | PI4KA,SERPIND1 | c.435C>T (p.Val145=) c.2328+13446G>A (n.2328+13446G>A) n.91+13446G>A n.64+13446G>A c.2412+13446G>A (n.2412+13446G>A) n.2415+13446G>A c.2262+13446G>A (n.2262+13446G>A) c.429+13446G>A (n.429+13446G>A) | |
22 | g.20779748A>C | CA410770286 | PI4KA,SERPIND1 | c.436A>C (p.Asn146His) c.2328+13445T>G (n.2328+13445T>G) n.91+13445T>G n.64+13445T>G c.2412+13445T>G (n.2412+13445T>G) n.2415+13445T>G c.2262+13445T>G (n.2262+13445T>G) c.429+13445T>G (n.429+13445T>G) | |
22 | g.20779748A>G | CA410770282 | PI4KA,SERPIND1 | c.436A>G (p.Asn146Asp) c.2328+13445T>C (n.2328+13445T>C) n.91+13445T>C n.64+13445T>C c.2412+13445T>C (n.2412+13445T>C) n.2415+13445T>C c.2262+13445T>C (n.2262+13445T>C) c.429+13445T>C (n.429+13445T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779748A>T | CA410770284 | PI4KA,SERPIND1 | c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.2328+13445T>A (n.2328+13445T>A) n.91+13445T>A n.64+13445T>A c.2412+13445T>A (n.2412+13445T>A) n.2415+13445T>A c.2262+13445T>A (n.2262+13445T>A) c.429+13445T>A (n.429+13445T>A) | |
22 | g.20779749A= | CA2396537779 | PI4KA,SERPIND1 | c.437A= (p.Asn146=) c.2328+13444T= (n.2328+13444T=) n.91+13444T= n.64+13444T= c.2412+13444T= (n.2412+13444T=) n.2415+13444T= c.2262+13444T= (n.2262+13444T=) c.429+13444T= (n.429+13444T=) | |
22 | g.20779749A>C | CA410770289 | PI4KA,SERPIND1 | c.437A>C (p.Asn146Thr) c.2328+13444T>G (n.2328+13444T>G) n.91+13444T>G n.64+13444T>G c.2412+13444T>G (n.2412+13444T>G) n.2415+13444T>G c.2262+13444T>G (n.2262+13444T>G) c.429+13444T>G (n.429+13444T>G) | |
22 | g.20779749A>G | CA410770291 | PI4KA,SERPIND1 | c.437A>G (p.Asn146Ser) c.2328+13444T>C (n.2328+13444T>C) n.91+13444T>C n.64+13444T>C c.2412+13444T>C (n.2412+13444T>C) n.2415+13444T>C c.2262+13444T>C (n.2262+13444T>C) c.429+13444T>C (n.429+13444T>C) | |
22 | g.20779749A>T | CA10115884 | PI4KA,SERPIND1 | c.437A>T (p.Asn146Ile) c.2328+13444T>A (n.2328+13444T>A) n.91+13444T>A n.64+13444T>A c.2412+13444T>A (n.2412+13444T>A) n.2415+13444T>A c.2262+13444T>A (n.2262+13444T>A) c.429+13444T>A (n.429+13444T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779750C>A | CA10115885 | PI4KA,SERPIND1 | c.438C>A (p.Asn146Lys) c.2328+13443G>T (n.2328+13443G>T) n.91+13443G>T n.64+13443G>T c.2412+13443G>T (n.2412+13443G>T) n.2415+13443G>T c.2262+13443G>T (n.2262+13443G>T) c.429+13443G>T (n.429+13443G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779750C= | CA2396537780 | PI4KA,SERPIND1 | c.438C= (p.Asn146=) c.2328+13443G= (n.2328+13443G=) n.91+13443G= n.64+13443G= c.2412+13443G= (n.2412+13443G=) n.2415+13443G= c.2262+13443G= (n.2262+13443G=) c.429+13443G= (n.429+13443G=) | |
22 | g.20779750C>G | CA410770295 | PI4KA,SERPIND1 | c.438C>G (p.Asn146Lys) c.2328+13443G>C (n.2328+13443G>C) n.91+13443G>C n.64+13443G>C c.2412+13443G>C (n.2412+13443G>C) n.2415+13443G>C c.2262+13443G>C (n.2262+13443G>C) c.429+13443G>C (n.429+13443G>C) | |
22 | g.20779750C>T | CA513697653 | PI4KA,SERPIND1 | c.438C>T (p.Asn146=) c.2328+13443G>A (n.2328+13443G>A) n.91+13443G>A n.64+13443G>A c.2412+13443G>A (n.2412+13443G>A) n.2415+13443G>A c.2262+13443G>A (n.2262+13443G>A) c.429+13443G>A (n.429+13443G>A) | |
22 | g.20779751A>C | CA410770298 | PI4KA,SERPIND1 | c.439A>C (p.Thr147Pro) c.2328+13442T>G (n.2328+13442T>G) n.91+13442T>G n.64+13442T>G c.2412+13442T>G (n.2412+13442T>G) n.2415+13442T>G c.2262+13442T>G (n.2262+13442T>G) c.429+13442T>G (n.429+13442T>G) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779751A>G | CA410770300 | PI4KA,SERPIND1 | c.439A>G (p.Thr147Ala) c.2328+13442T>C (n.2328+13442T>C) n.91+13442T>C n.64+13442T>C c.2412+13442T>C (n.2412+13442T>C) n.2415+13442T>C c.2262+13442T>C (n.2262+13442T>C) c.429+13442T>C (n.429+13442T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779751A>T | CA410770302 | PI4KA,SERPIND1 | c.439A>T (p.Thr147Ser) c.2328+13442T>A (n.2328+13442T>A) n.91+13442T>A n.64+13442T>A c.2412+13442T>A (n.2412+13442T>A) n.2415+13442T>A c.2262+13442T>A (n.2262+13442T>A) c.429+13442T>A (n.429+13442T>A) | |
22 | g.20779752C>A | CA410770305 | PI4KA,SERPIND1 | c.440C>A (p.Thr147Asn) c.2328+13441G>T (n.2328+13441G>T) n.91+13441G>T n.64+13441G>T c.2412+13441G>T (n.2412+13441G>T) n.2415+13441G>T c.2262+13441G>T (n.2262+13441G>T) c.429+13441G>T (n.429+13441G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779752C>G | CA410770307 | PI4KA,SERPIND1 | c.440C>G (p.Thr147Ser) c.2328+13441G>C (n.2328+13441G>C) n.91+13441G>C n.64+13441G>C c.2412+13441G>C (n.2412+13441G>C) n.2415+13441G>C c.2262+13441G>C (n.2262+13441G>C) c.429+13441G>C (n.429+13441G>C) | |
22 | g.20779752C>T | CA410770309 | PI4KA,SERPIND1 | c.440C>T (p.Thr147Ile) c.2328+13441G>A (n.2328+13441G>A) n.91+13441G>A n.64+13441G>A c.2412+13441G>A (n.2412+13441G>A) n.2415+13441G>A c.2262+13441G>A (n.2262+13441G>A) c.429+13441G>A (n.429+13441G>A) | |
22 | g.20779753T>A | CA513697662 | PI4KA,SERPIND1 | c.441T>A (p.Thr147=) c.2328+13440A>T (n.2328+13440A>T) n.91+13440A>T n.64+13440A>T c.2412+13440A>T (n.2412+13440A>T) n.2415+13440A>T c.2262+13440A>T (n.2262+13440A>T) c.429+13440A>T (n.429+13440A>T) | |
22 | g.20779753T>C | CA513697659 | PI4KA,SERPIND1 | c.441T>C (p.Thr147=) c.2328+13440A>G (n.2328+13440A>G) n.91+13440A>G n.64+13440A>G c.2412+13440A>G (n.2412+13440A>G) n.2415+13440A>G c.2262+13440A>G (n.2262+13440A>G) c.429+13440A>G (n.429+13440A>G) | |
22 | g.20779753T>G | CA513697660 | PI4KA,SERPIND1 | c.441T>G (p.Thr147=) c.2328+13440A>C (n.2328+13440A>C) n.91+13440A>C n.64+13440A>C c.2412+13440A>C (n.2412+13440A>C) n.2415+13440A>C c.2262+13440A>C (n.2262+13440A>C) c.429+13440A>C (n.429+13440A>C) | |
22 | g.20779754_20779755del | CA2655443857 | PI4KA,SERPIND1 | c.442_443del (p.Phe148ArgfsTer2) c.2328+13439_2328+13440del (n.2328+13439_2328+13440del) n.91+13439_91+13440del n.64+13439_64+13440del c.2412+13439_2412+13440del (n.2412+13439_2412+13440del) n.2415+13439_2415+13440del c.2262+13439_2262+13440del (n.2262+13439_2262+13440del) c.429+13439_429+13440del (n.429+13439_429+13440del) | gnomAD v4 |
22 | g.20779754T>A | CA410770311 | PI4KA,SERPIND1 | c.442T>A (p.Phe148Ile) c.2328+13439A>T (n.2328+13439A>T) n.91+13439A>T n.64+13439A>T c.2412+13439A>T (n.2412+13439A>T) n.2415+13439A>T c.2262+13439A>T (n.2262+13439A>T) c.429+13439A>T (n.429+13439A>T) | |
22 | g.20779754T>C | CA410770310 | PI4KA,SERPIND1 | c.442T>C (p.Phe148Leu) c.2328+13439A>G (n.2328+13439A>G) n.91+13439A>G n.64+13439A>G c.2412+13439A>G (n.2412+13439A>G) n.2415+13439A>G c.2262+13439A>G (n.2262+13439A>G) c.429+13439A>G (n.429+13439A>G) | |
22 | g.20779754T>G | CA10115886 | PI4KA,SERPIND1 | c.442T>G (p.Phe148Val) c.2328+13439A>C (n.2328+13439A>C) n.91+13439A>C n.64+13439A>C c.2412+13439A>C (n.2412+13439A>C) n.2415+13439A>C c.2262+13439A>C (n.2262+13439A>C) c.429+13439A>C (n.429+13439A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779754T= | CA2396537781 | PI4KA,SERPIND1 | c.442T= (p.Phe148=) c.2328+13439A= (n.2328+13439A=) n.91+13439A= n.64+13439A= c.2412+13439A= (n.2412+13439A=) n.2415+13439A= c.2262+13439A= (n.2262+13439A=) c.429+13439A= (n.429+13439A=) | |
22 | g.20779755T>A | CA410770312 | PI4KA,SERPIND1 | c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.2328+13438A>T (n.2328+13438A>T) n.91+13438A>T n.64+13438A>T c.2412+13438A>T (n.2412+13438A>T) n.2415+13438A>T c.2262+13438A>T (n.2262+13438A>T) c.429+13438A>T (n.429+13438A>T) | |
22 | g.20779755T>C | CA410770313 | PI4KA,SERPIND1 | c.443T>C (p.Phe148Ser) c.2328+13438A>G (n.2328+13438A>G) n.91+13438A>G n.64+13438A>G c.2412+13438A>G (n.2412+13438A>G) n.2415+13438A>G c.2262+13438A>G (n.2262+13438A>G) c.429+13438A>G (n.429+13438A>G) | |
22 | g.20779755T>G | CA410770314 | PI4KA,SERPIND1 | c.443T>G (p.Phe148Cys) c.2328+13438A>C (n.2328+13438A>C) n.91+13438A>C n.64+13438A>C c.2412+13438A>C (n.2412+13438A>C) n.2415+13438A>C c.2262+13438A>C (n.2262+13438A>C) c.429+13438A>C (n.429+13438A>C) | |
22 | g.20779756C>A | CA410770315 | PI4KA,SERPIND1 | c.444C>A (p.Phe148Leu) c.2328+13437G>T (n.2328+13437G>T) n.91+13437G>T n.64+13437G>T c.2412+13437G>T (n.2412+13437G>T) n.2415+13437G>T c.2262+13437G>T (n.2262+13437G>T) c.429+13437G>T (n.429+13437G>T) | |
22 | g.20779756C= | CA2396537782 | PI4KA,SERPIND1 | c.444C= (p.Phe148=) c.2328+13437G= (n.2328+13437G=) n.91+13437G= n.64+13437G= c.2412+13437G= (n.2412+13437G=) n.2415+13437G= c.2262+13437G= (n.2262+13437G=) c.429+13437G= (n.429+13437G=) | |
22 | g.20779756C>G | CA410770316 | PI4KA,SERPIND1 | c.444C>G (p.Phe148Leu) c.2328+13437G>C (n.2328+13437G>C) n.91+13437G>C n.64+13437G>C c.2412+13437G>C (n.2412+13437G>C) n.2415+13437G>C c.2262+13437G>C (n.2262+13437G>C) c.429+13437G>C (n.429+13437G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779756C>T | CA10115887 | PI4KA,SERPIND1 | c.444C>T (p.Phe148=) c.2328+13437G>A (n.2328+13437G>A) n.91+13437G>A n.64+13437G>A c.2412+13437G>A (n.2412+13437G>A) n.2415+13437G>A c.2262+13437G>A (n.2262+13437G>A) c.429+13437G>A (n.429+13437G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779757G>A | CA10115888 | PI4KA,SERPIND1 | c.445G>A (p.Asp149Asn) c.2328+13436C>T (n.2328+13436C>T) n.91+13436C>T n.64+13436C>T c.2412+13436C>T (n.2412+13436C>T) n.2415+13436C>T c.2262+13436C>T (n.2262+13436C>T) c.429+13436C>T (n.429+13436C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779757G>C | CA410770317 | PI4KA,SERPIND1 | c.445G>C (p.Asp149His) c.2328+13436C>G (n.2328+13436C>G) n.91+13436C>G n.64+13436C>G c.2412+13436C>G (n.2412+13436C>G) n.2415+13436C>G c.2262+13436C>G (n.2262+13436C>G) c.429+13436C>G (n.429+13436C>G) | |
22 | g.20779757G= | CA2396537783 | PI4KA,SERPIND1 | c.445G= (p.Asp149=) c.2328+13436C= (n.2328+13436C=) n.91+13436C= n.64+13436C= c.2412+13436C= (n.2412+13436C=) n.2415+13436C= c.2262+13436C= (n.2262+13436C=) c.429+13436C= (n.429+13436C=) | |
22 | g.20779757G>T | CA410770318 | PI4KA,SERPIND1 | c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.2328+13436C>A (n.2328+13436C>A) n.91+13436C>A n.64+13436C>A c.2412+13436C>A (n.2412+13436C>A) n.2415+13436C>A c.2262+13436C>A (n.2262+13436C>A) c.429+13436C>A (n.429+13436C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779758A>C | CA410770321 | PI4KA,SERPIND1 | c.446A>C (p.Asp149Ala) c.2328+13435T>G (n.2328+13435T>G) n.91+13435T>G n.64+13435T>G c.2412+13435T>G (n.2412+13435T>G) n.2415+13435T>G c.2262+13435T>G (n.2262+13435T>G) c.429+13435T>G (n.429+13435T>G) | |
22 | g.20779758A>G | CA410770323 | PI4KA,SERPIND1 | c.446A>G (p.Asp149Gly) c.2328+13435T>C (n.2328+13435T>C) n.91+13435T>C n.64+13435T>C c.2412+13435T>C (n.2412+13435T>C) n.2415+13435T>C c.2262+13435T>C (n.2262+13435T>C) c.429+13435T>C (n.429+13435T>C) | |
22 | g.20779758A>T | CA410770325 | PI4KA,SERPIND1 | c.446A>T (p.Asp149Val) c.2328+13435T>A (n.2328+13435T>A) n.91+13435T>A n.64+13435T>A c.2412+13435T>A (n.2412+13435T>A) n.2415+13435T>A c.2262+13435T>A (n.2262+13435T>A) c.429+13435T>A (n.429+13435T>A) | |
22 | g.20779759T>A | CA410770330 | PI4KA,SERPIND1 | c.447T>A (p.Asp149Glu) c.2328+13434A>T (n.2328+13434A>T) n.91+13434A>T n.64+13434A>T c.2412+13434A>T (n.2412+13434A>T) n.2415+13434A>T c.2262+13434A>T (n.2262+13434A>T) c.429+13434A>T (n.429+13434A>T) | |
22 | g.20779759T>C | CA513697680 | PI4KA,SERPIND1 | c.447T>C (p.Asp149=) c.2328+13434A>G (n.2328+13434A>G) n.91+13434A>G n.64+13434A>G c.2412+13434A>G (n.2412+13434A>G) n.2415+13434A>G c.2262+13434A>G (n.2262+13434A>G) c.429+13434A>G (n.429+13434A>G) | |
22 | g.20779759T>G | CA410770328 | PI4KA,SERPIND1 | c.447T>G (p.Asp149Glu) c.2328+13434A>C (n.2328+13434A>C) n.91+13434A>C n.64+13434A>C c.2412+13434A>C (n.2412+13434A>C) n.2415+13434A>C c.2262+13434A>C (n.2262+13434A>C) c.429+13434A>C (n.429+13434A>C) | |
22 | g.20779760A>C | CA410770333 | PI4KA,SERPIND1 | c.448A>C (p.Asn150His) c.2328+13433T>G (n.2328+13433T>G) n.91+13433T>G n.64+13433T>G c.2412+13433T>G (n.2412+13433T>G) n.2415+13433T>G c.2262+13433T>G (n.2262+13433T>G) c.429+13433T>G (n.429+13433T>G) | |
22 | g.20779760A>G | CA410770338 | PI4KA,SERPIND1 | c.448A>G (p.Asn150Asp) c.2328+13433T>C (n.2328+13433T>C) n.91+13433T>C n.64+13433T>C c.2412+13433T>C (n.2412+13433T>C) n.2415+13433T>C c.2262+13433T>C (n.2262+13433T>C) c.429+13433T>C (n.429+13433T>C) | |
22 | g.20779760A>T | CA410770336 | PI4KA,SERPIND1 | c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.2328+13433T>A (n.2328+13433T>A) n.91+13433T>A n.64+13433T>A c.2412+13433T>A (n.2412+13433T>A) n.2415+13433T>A c.2262+13433T>A (n.2262+13433T>A) c.429+13433T>A (n.429+13433T>A) | |
22 | g.20779761A>C | CA410770342 | PI4KA,SERPIND1 | c.449A>C (p.Asn150Thr) c.2328+13432T>G (n.2328+13432T>G) n.91+13432T>G n.64+13432T>G c.2412+13432T>G (n.2412+13432T>G) n.2415+13432T>G c.2262+13432T>G (n.2262+13432T>G) c.429+13432T>G (n.429+13432T>G) | |
22 | g.20779761A>G | CA410770345 | PI4KA,SERPIND1 | c.449A>G (p.Asn150Ser) c.2328+13432T>C (n.2328+13432T>C) n.91+13432T>C n.64+13432T>C c.2412+13432T>C (n.2412+13432T>C) n.2415+13432T>C c.2262+13432T>C (n.2262+13432T>C) c.429+13432T>C (n.429+13432T>C) | |
22 | g.20779761A>T | CA410770347 | PI4KA,SERPIND1 | c.449A>T (p.Asn150Ile) c.2328+13432T>A (n.2328+13432T>A) n.91+13432T>A n.64+13432T>A c.2412+13432T>A (n.2412+13432T>A) n.2415+13432T>A c.2262+13432T>A (n.2262+13432T>A) c.429+13432T>A (n.429+13432T>A) | |
22 | g.20779762C>A | CA410770349 | PI4KA,SERPIND1 | c.450C>A (p.Asn150Lys) c.2328+13431G>T (n.2328+13431G>T) n.91+13431G>T n.64+13431G>T c.2412+13431G>T (n.2412+13431G>T) n.2415+13431G>T c.2262+13431G>T (n.2262+13431G>T) c.429+13431G>T (n.429+13431G>T) | |
22 | g.20779762C= | CA2396537784 | PI4KA,SERPIND1 | c.450C= (p.Asn150=) c.2328+13431G= (n.2328+13431G=) n.91+13431G= n.64+13431G= c.2412+13431G= (n.2412+13431G=) n.2415+13431G= c.2262+13431G= (n.2262+13431G=) c.429+13431G= (n.429+13431G=) | |
22 | g.20779762C>G | CA410770350 | PI4KA,SERPIND1 | c.450C>G (p.Asn150Lys) c.2328+13431G>C (n.2328+13431G>C) n.91+13431G>C n.64+13431G>C c.2412+13431G>C (n.2412+13431G>C) n.2415+13431G>C c.2262+13431G>C (n.2262+13431G>C) c.429+13431G>C (n.429+13431G>C) | |
22 | g.20779762C>T | CA10115889 | PI4KA,SERPIND1 | c.450C>T (p.Asn150=) c.2328+13431G>A (n.2328+13431G>A) n.91+13431G>A n.64+13431G>A c.2412+13431G>A (n.2412+13431G>A) n.2415+13431G>A c.2262+13431G>A (n.2262+13431G>A) c.429+13431G>A (n.429+13431G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779763A>C | CA410770354 | PI4KA,SERPIND1 | c.451A>C (p.Ile151Leu) c.2328+13430T>G (n.2328+13430T>G) n.91+13430T>G n.64+13430T>G c.2412+13430T>G (n.2412+13430T>G) n.2415+13430T>G c.2262+13430T>G (n.2262+13430T>G) c.429+13430T>G (n.429+13430T>G) | |
22 | g.20779763A>G | CA410770357 | PI4KA,SERPIND1 | c.451A>G (p.Ile151Val) c.2328+13430T>C (n.2328+13430T>C) n.91+13430T>C n.64+13430T>C c.2412+13430T>C (n.2412+13430T>C) n.2415+13430T>C c.2262+13430T>C (n.2262+13430T>C) c.429+13430T>C (n.429+13430T>C) | |
22 | g.20779763A>T | CA410770359 | PI4KA,SERPIND1 | c.451A>T (p.Ile151Phe) c.2328+13430T>A (n.2328+13430T>A) n.91+13430T>A n.64+13430T>A c.2412+13430T>A (n.2412+13430T>A) n.2415+13430T>A c.2262+13430T>A (n.2262+13430T>A) c.429+13430T>A (n.429+13430T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779764T>A | CA410770361 | PI4KA,SERPIND1 | c.452T>A (p.Ile151Asn) c.2328+13429A>T (n.2328+13429A>T) n.91+13429A>T n.64+13429A>T c.2412+13429A>T (n.2412+13429A>T) n.2415+13429A>T c.2262+13429A>T (n.2262+13429A>T) c.429+13429A>T (n.429+13429A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779764T>C | CA410770363 | PI4KA,SERPIND1 | c.452T>C (p.Ile151Thr) c.2328+13429A>G (n.2328+13429A>G) n.91+13429A>G n.64+13429A>G c.2412+13429A>G (n.2412+13429A>G) n.2415+13429A>G c.2262+13429A>G (n.2262+13429A>G) c.429+13429A>G (n.429+13429A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779764T>G | CA410770365 | PI4KA,SERPIND1 | c.452T>G (p.Ile151Ser) c.2328+13429A>C (n.2328+13429A>C) n.91+13429A>C n.64+13429A>C c.2412+13429A>C (n.2412+13429A>C) n.2415+13429A>C c.2262+13429A>C (n.2262+13429A>C) c.429+13429A>C (n.429+13429A>C) | |
22 | g.20779765C>A | CA513697691 | PI4KA,SERPIND1 | c.453C>A (p.Ile151=) c.2328+13428G>T (n.2328+13428G>T) n.91+13428G>T n.64+13428G>T c.2412+13428G>T (n.2412+13428G>T) n.2415+13428G>T c.2262+13428G>T (n.2262+13428G>T) c.429+13428G>T (n.429+13428G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779765C>G | CA410770367 | PI4KA,SERPIND1 | c.453C>G (p.Ile151Met) c.2328+13428G>C (n.2328+13428G>C) n.91+13428G>C n.64+13428G>C c.2412+13428G>C (n.2412+13428G>C) n.2415+13428G>C c.2262+13428G>C (n.2262+13428G>C) c.429+13428G>C (n.429+13428G>C) | |
22 | g.20779765C>T | CA513697689 | PI4KA,SERPIND1 | c.453C>T (p.Ile151=) c.2328+13428G>A (n.2328+13428G>A) n.91+13428G>A n.64+13428G>A c.2412+13428G>A (n.2412+13428G>A) n.2415+13428G>A c.2262+13428G>A (n.2262+13428G>A) c.429+13428G>A (n.429+13428G>A) | |
22 | g.20779766T>A | CA410770370 | PI4KA,SERPIND1 | c.454T>A (p.Phe152Ile) c.2328+13427A>T (n.2328+13427A>T) n.91+13427A>T n.64+13427A>T c.2412+13427A>T (n.2412+13427A>T) n.2415+13427A>T c.2262+13427A>T (n.2262+13427A>T) c.429+13427A>T (n.429+13427A>T) | |
22 | g.20779766T>C | CA410770372 | PI4KA,SERPIND1 | c.454T>C (p.Phe152Leu) c.2328+13427A>G (n.2328+13427A>G) n.91+13427A>G n.64+13427A>G c.2412+13427A>G (n.2412+13427A>G) n.2415+13427A>G c.2262+13427A>G (n.2262+13427A>G) c.429+13427A>G (n.429+13427A>G) | |
22 | g.20779766T>G | CA410770375 | PI4KA,SERPIND1 | c.454T>G (p.Phe152Val) c.2328+13427A>C (n.2328+13427A>C) n.91+13427A>C n.64+13427A>C c.2412+13427A>C (n.2412+13427A>C) n.2415+13427A>C c.2262+13427A>C (n.2262+13427A>C) c.429+13427A>C (n.429+13427A>C) | |
22 | g.20779767del | CA913086874 | PI4KA,SERPIND1 | c.455del (p.Phe152SerfsTer2) c.2328+13427del (n.2328+13427del) n.91+13427del n.64+13427del c.2412+13427del (n.2412+13427del) n.2415+13427del c.2262+13427del (n.2262+13427del) c.429+13427del (n.429+13427del) | gnomAD v4 |
22 | g.20779767T>A | CA410770378 | PI4KA,SERPIND1 | c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.2328+13426A>T (n.2328+13426A>T) n.91+13426A>T n.64+13426A>T c.2412+13426A>T (n.2412+13426A>T) n.2415+13426A>T c.2262+13426A>T (n.2262+13426A>T) c.429+13426A>T (n.429+13426A>T) | |
22 | g.20779767T>C | CA410770380 | PI4KA,SERPIND1 | c.455T>C (p.Phe152Ser) c.2328+13426A>G (n.2328+13426A>G) n.91+13426A>G n.64+13426A>G c.2412+13426A>G (n.2412+13426A>G) n.2415+13426A>G c.2262+13426A>G (n.2262+13426A>G) c.429+13426A>G (n.429+13426A>G) | |
22 | g.20779767T>G | CA410770382 | PI4KA,SERPIND1 | c.455T>G (p.Phe152Cys) c.2328+13426A>C (n.2328+13426A>C) n.91+13426A>C n.64+13426A>C c.2412+13426A>C (n.2412+13426A>C) n.2415+13426A>C c.2262+13426A>C (n.2262+13426A>C) c.429+13426A>C (n.429+13426A>C) | |
22 | g.20779768C>A | CA410770385 | PI4KA,SERPIND1 | c.456C>A (p.Phe152Leu) c.2328+13425G>T (n.2328+13425G>T) n.91+13425G>T n.64+13425G>T c.2412+13425G>T (n.2412+13425G>T) n.2415+13425G>T c.2262+13425G>T (n.2262+13425G>T) c.429+13425G>T (n.429+13425G>T) | |
22 | g.20779768C>G | CA410770386 | PI4KA,SERPIND1 | c.456C>G (p.Phe152Leu) c.2328+13425G>C (n.2328+13425G>C) n.91+13425G>C n.64+13425G>C c.2412+13425G>C (n.2412+13425G>C) n.2415+13425G>C c.2262+13425G>C (n.2262+13425G>C) c.429+13425G>C (n.429+13425G>C) | |
22 | g.20779768C>T | CA513697695 | PI4KA,SERPIND1 | c.456C>T (p.Phe152=) c.2328+13425G>A (n.2328+13425G>A) n.91+13425G>A n.64+13425G>A c.2412+13425G>A (n.2412+13425G>A) n.2415+13425G>A c.2262+13425G>A (n.2262+13425G>A) c.429+13425G>A (n.429+13425G>A) | |
22 | g.20779769A= | CA2396537785 | PI4KA,SERPIND1 | c.457A= (p.Ile153=) c.2328+13424T= (n.2328+13424T=) n.91+13424T= n.64+13424T= c.2412+13424T= (n.2412+13424T=) n.2415+13424T= c.2262+13424T= (n.2262+13424T=) c.429+13424T= (n.429+13424T=) | |
22 | g.20779769A>C | CA410770389 | PI4KA,SERPIND1 | c.457A>C (p.Ile153Leu) c.2328+13424T>G (n.2328+13424T>G) n.91+13424T>G n.64+13424T>G c.2412+13424T>G (n.2412+13424T>G) n.2415+13424T>G c.2262+13424T>G (n.2262+13424T>G) c.429+13424T>G (n.429+13424T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779769A>G | CA410770391 | PI4KA,SERPIND1 | c.457A>G (p.Ile153Val) c.2328+13424T>C (n.2328+13424T>C) n.91+13424T>C n.64+13424T>C c.2412+13424T>C (n.2412+13424T>C) n.2415+13424T>C c.2262+13424T>C (n.2262+13424T>C) c.429+13424T>C (n.429+13424T>C) | |
22 | g.20779769A>T | CA410770393 | PI4KA,SERPIND1 | c.457A>T (p.Ile153Leu) c.2328+13424T>A (n.2328+13424T>A) n.91+13424T>A n.64+13424T>A c.2412+13424T>A (n.2412+13424T>A) n.2415+13424T>A c.2262+13424T>A (n.2262+13424T>A) c.429+13424T>A (n.429+13424T>A) | |
22 | g.20779770T>A | CA410770396 | PI4KA,SERPIND1 | c.458T>A (p.Ile153Lys) c.2328+13423A>T (n.2328+13423A>T) n.91+13423A>T n.64+13423A>T c.2412+13423A>T (n.2412+13423A>T) n.2415+13423A>T c.2262+13423A>T (n.2262+13423A>T) c.429+13423A>T (n.429+13423A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779770T>C | CA410770397 | PI4KA,SERPIND1 | c.458T>C (p.Ile153Thr) c.2328+13423A>G (n.2328+13423A>G) n.91+13423A>G n.64+13423A>G c.2412+13423A>G (n.2412+13423A>G) n.2415+13423A>G c.2262+13423A>G (n.2262+13423A>G) c.429+13423A>G (n.429+13423A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779770T>G | CA410770400 | PI4KA,SERPIND1 | c.458T>G (p.Ile153Arg) c.2328+13423A>C (n.2328+13423A>C) n.91+13423A>C n.64+13423A>C c.2412+13423A>C (n.2412+13423A>C) n.2415+13423A>C c.2262+13423A>C (n.2262+13423A>C) c.429+13423A>C (n.429+13423A>C) | |
22 | g.20779770T= | CA2396537786 | PI4KA,SERPIND1 | c.458T= (p.Ile153=) c.2328+13423A= (n.2328+13423A=) n.91+13423A= n.64+13423A= c.2412+13423A= (n.2412+13423A=) n.2415+13423A= c.2262+13423A= (n.2262+13423A=) c.429+13423A= (n.429+13423A=) | |
22 | g.20779771A= | CA2396537787 | PI4KA,SERPIND1 | c.459A= (p.Ile153=) c.2328+13422T= (n.2328+13422T=) n.91+13422T= n.64+13422T= c.2412+13422T= (n.2412+13422T=) n.2415+13422T= c.2262+13422T= (n.2262+13422T=) c.429+13422T= (n.429+13422T=) | |
22 | g.20779771A>C | CA513697700 | PI4KA,SERPIND1 | c.459A>C (p.Ile153=) c.2328+13422T>G (n.2328+13422T>G) n.91+13422T>G n.64+13422T>G c.2412+13422T>G (n.2412+13422T>G) n.2415+13422T>G c.2262+13422T>G (n.2262+13422T>G) c.429+13422T>G (n.429+13422T>G) | |
22 | g.20779771A>G | CA410770402 | PI4KA,SERPIND1 | c.459A>G (p.Ile153Met) c.2328+13422T>C (n.2328+13422T>C) n.91+13422T>C n.64+13422T>C c.2412+13422T>C (n.2412+13422T>C) n.2415+13422T>C c.2262+13422T>C (n.2262+13422T>C) c.429+13422T>C (n.429+13422T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779771A>T | CA513697702 | PI4KA,SERPIND1 | c.459A>T (p.Ile153=) c.2328+13422T>A (n.2328+13422T>A) n.91+13422T>A n.64+13422T>A c.2412+13422T>A (n.2412+13422T>A) n.2415+13422T>A c.2262+13422T>A (n.2262+13422T>A) c.429+13422T>A (n.429+13422T>A) | |
22 | g.20779772G>A | CA410770408 | PI4KA,SERPIND1 | c.460G>A (p.Ala154Thr) c.2328+13421C>T (n.2328+13421C>T) n.91+13421C>T n.64+13421C>T c.2412+13421C>T (n.2412+13421C>T) n.2415+13421C>T c.2262+13421C>T (n.2262+13421C>T) c.429+13421C>T (n.429+13421C>T) | |
22 | g.20779772G>C | CA410770406 | PI4KA,SERPIND1 | c.460G>C (p.Ala154Pro) c.2328+13421C>G (n.2328+13421C>G) n.91+13421C>G n.64+13421C>G c.2412+13421C>G (n.2412+13421C>G) n.2415+13421C>G c.2262+13421C>G (n.2262+13421C>G) c.429+13421C>G (n.429+13421C>G) | |
22 | g.20779772G= | CA2396537788 | PI4KA,SERPIND1 | c.460G= (p.Ala154=) c.2328+13421C= (n.2328+13421C=) n.91+13421C= n.64+13421C= c.2412+13421C= (n.2412+13421C=) n.2415+13421C= c.2262+13421C= (n.2262+13421C=) c.429+13421C= (n.429+13421C=) | |
22 | g.20779772G>T | CA410770410 | PI4KA,SERPIND1 | c.460G>T (p.Ala154Ser) c.2328+13421C>A (n.2328+13421C>A) n.91+13421C>A n.64+13421C>A c.2412+13421C>A (n.2412+13421C>A) n.2415+13421C>A c.2262+13421C>A (n.2262+13421C>A) c.429+13421C>A (n.429+13421C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779773C>A | CA410770414 | PI4KA,SERPIND1 | c.461C>A (p.Ala154Glu) c.2328+13420G>T (n.2328+13420G>T) n.91+13420G>T n.64+13420G>T c.2412+13420G>T (n.2412+13420G>T) n.2415+13420G>T c.2262+13420G>T (n.2262+13420G>T) c.429+13420G>T (n.429+13420G>T) | |
22 | g.20779773C>G | CA410770415 | PI4KA,SERPIND1 | c.461C>G (p.Ala154Gly) c.2328+13420G>C (n.2328+13420G>C) n.91+13420G>C n.64+13420G>C c.2412+13420G>C (n.2412+13420G>C) n.2415+13420G>C c.2262+13420G>C (n.2262+13420G>C) c.429+13420G>C (n.429+13420G>C) | |
22 | g.20779773C>T | CA410770418 | PI4KA,SERPIND1 | c.461C>T (p.Ala154Val) c.2328+13420G>A (n.2328+13420G>A) n.91+13420G>A n.64+13420G>A c.2412+13420G>A (n.2412+13420G>A) n.2415+13420G>A c.2262+13420G>A (n.2262+13420G>A) c.429+13420G>A (n.429+13420G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779774A>C | CA513697705 | PI4KA,SERPIND1 | c.462A>C (p.Ala154=) c.2328+13419T>G (n.2328+13419T>G) n.91+13419T>G n.64+13419T>G c.2412+13419T>G (n.2412+13419T>G) n.2415+13419T>G c.2262+13419T>G (n.2262+13419T>G) c.429+13419T>G (n.429+13419T>G) | |
22 | g.20779774A>G | CA513697707 | PI4KA,SERPIND1 | c.462A>G (p.Ala154=) c.2328+13419T>C (n.2328+13419T>C) n.91+13419T>C n.64+13419T>C c.2412+13419T>C (n.2412+13419T>C) n.2415+13419T>C c.2262+13419T>C (n.2262+13419T>C) c.429+13419T>C (n.429+13419T>C) | |
22 | g.20779774A>T | CA513697706 | PI4KA,SERPIND1 | c.462A>T (p.Ala154=) c.2328+13419T>A (n.2328+13419T>A) n.91+13419T>A n.64+13419T>A c.2412+13419T>A (n.2412+13419T>A) n.2415+13419T>A c.2262+13419T>A (n.2262+13419T>A) c.429+13419T>A (n.429+13419T>A) | |
22 | g.20779775C>A | CA410770420 | PI4KA,SERPIND1 | c.463C>A (p.Pro155Thr) c.2328+13418G>T (n.2328+13418G>T) n.91+13418G>T n.64+13418G>T c.2412+13418G>T (n.2412+13418G>T) n.2415+13418G>T c.2262+13418G>T (n.2262+13418G>T) c.429+13418G>T (n.429+13418G>T) | |
22 | g.20779775C>G | CA410770422 | PI4KA,SERPIND1 | c.463C>G (p.Pro155Ala) c.2328+13418G>C (n.2328+13418G>C) n.91+13418G>C n.64+13418G>C c.2412+13418G>C (n.2412+13418G>C) n.2415+13418G>C c.2262+13418G>C (n.2262+13418G>C) c.429+13418G>C (n.429+13418G>C) | |
22 | g.20779775C>T | CA410770425 | PI4KA,SERPIND1 | c.463C>T (p.Pro155Ser) c.2328+13418G>A (n.2328+13418G>A) n.91+13418G>A n.64+13418G>A c.2412+13418G>A (n.2412+13418G>A) n.2415+13418G>A c.2262+13418G>A (n.2262+13418G>A) c.429+13418G>A (n.429+13418G>A) | |
22 | g.20779776C>A | CA410770428 | PI4KA,SERPIND1 | c.464C>A (p.Pro155His) c.2328+13417G>T (n.2328+13417G>T) n.91+13417G>T n.64+13417G>T c.2412+13417G>T (n.2412+13417G>T) n.2415+13417G>T c.2262+13417G>T (n.2262+13417G>T) c.429+13417G>T (n.429+13417G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779776C>G | CA410770430 | PI4KA,SERPIND1 | c.464C>G (p.Pro155Arg) c.2328+13417G>C (n.2328+13417G>C) n.91+13417G>C n.64+13417G>C c.2412+13417G>C (n.2412+13417G>C) n.2415+13417G>C c.2262+13417G>C (n.2262+13417G>C) c.429+13417G>C (n.429+13417G>C) | |
22 | g.20779776C>T | CA410770433 | PI4KA,SERPIND1 | c.464C>T (p.Pro155Leu) c.2328+13417G>A (n.2328+13417G>A) n.91+13417G>A n.64+13417G>A c.2412+13417G>A (n.2412+13417G>A) n.2415+13417G>A c.2262+13417G>A (n.2262+13417G>A) c.429+13417G>A (n.429+13417G>A) | |
22 | g.20779777C>A | CA513697716 | PI4KA,SERPIND1 | c.465C>A (p.Pro155=) c.2328+13416G>T (n.2328+13416G>T) n.91+13416G>T n.64+13416G>T c.2412+13416G>T (n.2412+13416G>T) n.2415+13416G>T c.2262+13416G>T (n.2262+13416G>T) c.429+13416G>T (n.429+13416G>T) | |
22 | g.20779777C= | CA2396537789 | PI4KA,SERPIND1 | c.465C= (p.Pro155=) c.2328+13416G= (n.2328+13416G=) n.91+13416G= n.64+13416G= c.2412+13416G= (n.2412+13416G=) n.2415+13416G= c.2262+13416G= (n.2262+13416G=) c.429+13416G= (n.429+13416G=) | |
22 | g.20779777C>G | CA513697714 | PI4KA,SERPIND1 | c.465C>G (p.Pro155=) c.2328+13416G>C (n.2328+13416G>C) n.91+13416G>C n.64+13416G>C c.2412+13416G>C (n.2412+13416G>C) n.2415+13416G>C c.2262+13416G>C (n.2262+13416G>C) c.429+13416G>C (n.429+13416G>C) | |
22 | g.20779777C>T | CA513697715 | PI4KA,SERPIND1 | c.465C>T (p.Pro155=) c.2328+13416G>A (n.2328+13416G>A) n.91+13416G>A n.64+13416G>A c.2412+13416G>A (n.2412+13416G>A) n.2415+13416G>A c.2262+13416G>A (n.2262+13416G>A) c.429+13416G>A (n.429+13416G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779778G>A | CA10115891 | PI4KA,SERPIND1 | c.466G>A (p.Val156Ile) c.2328+13415C>T (n.2328+13415C>T) n.91+13415C>T n.64+13415C>T c.2412+13415C>T (n.2412+13415C>T) n.2415+13415C>T c.2262+13415C>T (n.2262+13415C>T) c.429+13415C>T (n.429+13415C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779778G>C | CA410770435 | PI4KA,SERPIND1 | c.466G>C (p.Val156Leu) c.2328+13415C>G (n.2328+13415C>G) n.91+13415C>G n.64+13415C>G c.2412+13415C>G (n.2412+13415C>G) n.2415+13415C>G c.2262+13415C>G (n.2262+13415C>G) c.429+13415C>G (n.429+13415C>G) | |
22 | g.20779778G= | CA2396537790 | PI4KA,SERPIND1 | c.466G= (p.Val156=) c.2328+13415C= (n.2328+13415C=) n.91+13415C= n.64+13415C= c.2412+13415C= (n.2412+13415C=) n.2415+13415C= c.2262+13415C= (n.2262+13415C=) c.429+13415C= (n.429+13415C=) | |
22 | g.20779778G>T | CA10115890 | PI4KA,SERPIND1 | c.466G>T (p.Val156Phe) c.2328+13415C>A (n.2328+13415C>A) n.91+13415C>A n.64+13415C>A c.2412+13415C>A (n.2412+13415C>A) n.2415+13415C>A c.2262+13415C>A (n.2262+13415C>A) c.429+13415C>A (n.429+13415C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779779T>A | CA410770441 | PI4KA,SERPIND1 | c.467T>A (p.Val156Asp) c.2328+13414A>T (n.2328+13414A>T) n.91+13414A>T n.64+13414A>T c.2412+13414A>T (n.2412+13414A>T) n.2415+13414A>T c.2262+13414A>T (n.2262+13414A>T) c.429+13414A>T (n.429+13414A>T) | |
22 | g.20779779T>C | CA10115892 | PI4KA,SERPIND1 | c.467T>C (p.Val156Ala) c.2328+13414A>G (n.2328+13414A>G) n.91+13414A>G n.64+13414A>G c.2412+13414A>G (n.2412+13414A>G) n.2415+13414A>G c.2262+13414A>G (n.2262+13414A>G) c.429+13414A>G (n.429+13414A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779779T>G | CA410770438 | PI4KA,SERPIND1 | c.467T>G (p.Val156Gly) c.2328+13414A>C (n.2328+13414A>C) n.91+13414A>C n.64+13414A>C c.2412+13414A>C (n.2412+13414A>C) n.2415+13414A>C c.2262+13414A>C (n.2262+13414A>C) c.429+13414A>C (n.429+13414A>C) | |
22 | g.20779779T= | CA2396537791 | PI4KA,SERPIND1 | c.467T= (p.Val156=) c.2328+13414A= (n.2328+13414A=) n.91+13414A= n.64+13414A= c.2412+13414A= (n.2412+13414A=) n.2415+13414A= c.2262+13414A= (n.2262+13414A=) c.429+13414A= (n.429+13414A=) | |
22 | g.20779779_20779781delinsTTG | CA2396537792 | PI4KA,SERPIND1 | c.467_469delinsTTG (p.Val156=) c.2328+13412_2328+13414delinsCAA (n.2328+13412_2328+13414delinsCAA) n.91+13412_91+13414delinsCAA n.64+13412_64+13414delinsCAA c.2412+13412_2412+13414delinsCAA (n.2412+13412_2412+13414delinsCAA) n.2415+13412_2415+13414delinsCAA c.2262+13412_2262+13414delinsCAA (n.2262+13412_2262+13414delinsCAA) c.429+13412_429+13414delinsCAA (n.429+13412_429+13414delinsCAA) | |
22 | g.20779780T>A | CA513697723 | PI4KA,SERPIND1 | c.468T>A (p.Val156=) c.2328+13413A>T (n.2328+13413A>T) n.91+13413A>T n.64+13413A>T c.2412+13413A>T (n.2412+13413A>T) n.2415+13413A>T c.2262+13413A>T (n.2262+13413A>T) c.429+13413A>T (n.429+13413A>T) | |
22 | g.20779780T>C | CA10115894 | PI4KA,SERPIND1 | c.468T>C (p.Val156=) c.2328+13413A>G (n.2328+13413A>G) n.91+13413A>G n.64+13413A>G c.2412+13413A>G (n.2412+13413A>G) n.2415+13413A>G c.2262+13413A>G (n.2262+13413A>G) c.429+13413A>G (n.429+13413A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779780T>G | CA513697724 | PI4KA,SERPIND1 | c.468T>G (p.Val156=) c.2328+13413A>C (n.2328+13413A>C) n.91+13413A>C n.64+13413A>C c.2412+13413A>C (n.2412+13413A>C) n.2415+13413A>C c.2262+13413A>C (n.2262+13413A>C) c.429+13413A>C (n.429+13413A>C) | |
22 | g.20779780T= | CA2396537794 | PI4KA,SERPIND1 | c.468T= (p.Val156=) c.2328+13413A= (n.2328+13413A=) n.91+13413A= n.64+13413A= c.2412+13413A= (n.2412+13413A=) n.2415+13413A= c.2262+13413A= (n.2262+13413A=) c.429+13413A= (n.429+13413A=) | |
22 | g.20779780_20779781del | CA751557473 | PI4KA,SERPIND1 | c.468_469del (p.Gly157HisfsTer18) c.2328+13412_2328+13413del (n.2328+13412_2328+13413del) n.91+13412_91+13413del n.64+13412_64+13413del c.2412+13412_2412+13413del (n.2412+13412_2412+13413del) n.2415+13412_2415+13413del c.2262+13412_2262+13413del (n.2262+13412_2262+13413del) c.429+13412_429+13413del (n.429+13412_429+13413del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779780_20779781delinsTG | CA2396537793 | PI4KA,SERPIND1 | c.468_469delinsTG (p.Val156=) c.2328+13412_2328+13413delinsCA (n.2328+13412_2328+13413delinsCA) n.91+13412_91+13413delinsCA n.64+13412_64+13413delinsCA c.2412+13412_2412+13413delinsCA (n.2412+13412_2412+13413delinsCA) n.2415+13412_2415+13413delinsCA c.2262+13412_2262+13413delinsCA (n.2262+13412_2262+13413delinsCA) c.429+13412_429+13413delinsCA (n.429+13412_429+13413delinsCA) | |
22 | g.20779781G>A | CA410770448 | PI4KA,SERPIND1 | c.469G>A (p.Gly157Ser) c.2328+13412C>T (n.2328+13412C>T) n.91+13412C>T n.64+13412C>T c.2412+13412C>T (n.2412+13412C>T) n.2415+13412C>T c.2262+13412C>T (n.2262+13412C>T) c.429+13412C>T (n.429+13412C>T) | |
22 | g.20779781G>C | CA410770451 | PI4KA,SERPIND1 | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.2328+13412C>G (n.2328+13412C>G) n.91+13412C>G n.64+13412C>G c.2412+13412C>G (n.2412+13412C>G) n.2415+13412C>G c.2262+13412C>G (n.2262+13412C>G) c.429+13412C>G (n.429+13412C>G) | |
22 | g.20779781G>T | CA410770453 | PI4KA,SERPIND1 | c.469G>T (p.Gly157Cys) c.2328+13412C>A (n.2328+13412C>A) n.91+13412C>A n.64+13412C>A c.2412+13412C>A (n.2412+13412C>A) n.2415+13412C>A c.2262+13412C>A (n.2262+13412C>A) c.429+13412C>A (n.429+13412C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779782del | CA10115893 | PI4KA,SERPIND1 | c.470del (p.Gly157AlafsTer8) c.2328+13412del (n.2328+13412del) n.91+13412del n.64+13412del c.2412+13412del (n.2412+13412del) n.2415+13412del c.2262+13412del (n.2262+13412del) c.429+13412del (n.429+13412del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779782G>A | CA410770460 | PI4KA,SERPIND1 | c.470G>A (p.Gly157Asp) c.2328+13411C>T (n.2328+13411C>T) n.91+13411C>T n.64+13411C>T c.2412+13411C>T (n.2412+13411C>T) n.2415+13411C>T c.2262+13411C>T (n.2262+13411C>T) c.429+13411C>T (n.429+13411C>T) | |
22 | g.20779782G>C | CA410770456 | PI4KA,SERPIND1 | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.2328+13411C>G (n.2328+13411C>G) n.91+13411C>G n.64+13411C>G c.2412+13411C>G (n.2412+13411C>G) n.2415+13411C>G c.2262+13411C>G (n.2262+13411C>G) c.429+13411C>G (n.429+13411C>G) | |
22 | g.20779782G>T | CA410770459 | PI4KA,SERPIND1 | c.470G>T (p.Gly157Val) c.2328+13411C>A (n.2328+13411C>A) n.91+13411C>A n.64+13411C>A c.2412+13411C>A (n.2412+13411C>A) n.2415+13411C>A c.2262+13411C>A (n.2262+13411C>A) c.429+13411C>A (n.429+13411C>A) | |
22 | g.20779783C>A | CA513697733 | PI4KA,SERPIND1 | c.471C>A (p.Gly157=) c.2328+13410G>T (n.2328+13410G>T) n.91+13410G>T n.64+13410G>T c.2412+13410G>T (n.2412+13410G>T) n.2415+13410G>T c.2262+13410G>T (n.2262+13410G>T) c.429+13410G>T (n.429+13410G>T) | |
22 | g.20779783C= | CA2396537795 | PI4KA,SERPIND1 | c.471C= (p.Gly157=) c.2328+13410G= (n.2328+13410G=) n.91+13410G= n.64+13410G= c.2412+13410G= (n.2412+13410G=) n.2415+13410G= c.2262+13410G= (n.2262+13410G=) c.429+13410G= (n.429+13410G=) | |
22 | g.20779783C>G | CA513697734 | PI4KA,SERPIND1 | c.471C>G (p.Gly157=) c.2328+13410G>C (n.2328+13410G>C) n.91+13410G>C n.64+13410G>C c.2412+13410G>C (n.2412+13410G>C) n.2415+13410G>C c.2262+13410G>C (n.2262+13410G>C) c.429+13410G>C (n.429+13410G>C) | |
22 | g.20779783C>T | CA513697735 | PI4KA,SERPIND1 | c.471C>T (p.Gly157=) c.2328+13410G>A (n.2328+13410G>A) n.91+13410G>A n.64+13410G>A c.2412+13410G>A (n.2412+13410G>A) n.2415+13410G>A c.2262+13410G>A (n.2262+13410G>A) c.429+13410G>A (n.429+13410G>A) | dbSNP |
22 | g.20779784A= | CA2396537796 | PI4KA,SERPIND1 | c.472A= (p.Ile158=) c.2328+13409T= (n.2328+13409T=) n.91+13409T= n.64+13409T= c.2412+13409T= (n.2412+13409T=) n.2415+13409T= c.2262+13409T= (n.2262+13409T=) c.429+13409T= (n.429+13409T=) | |
22 | g.20779784A>C | CA410770464 | PI4KA,SERPIND1 | c.472A>C (p.Ile158Leu) c.2328+13409T>G (n.2328+13409T>G) n.91+13409T>G n.64+13409T>G c.2412+13409T>G (n.2412+13409T>G) n.2415+13409T>G c.2262+13409T>G (n.2262+13409T>G) c.429+13409T>G (n.429+13409T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.20779784A>G | CA10115895 | PI4KA,SERPIND1 | c.472A>G (p.Ile158Val) c.2328+13409T>C (n.2328+13409T>C) n.91+13409T>C n.64+13409T>C c.2412+13409T>C (n.2412+13409T>C) n.2415+13409T>C c.2262+13409T>C (n.2262+13409T>C) c.429+13409T>C (n.429+13409T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779784A>T | CA410770467 | PI4KA,SERPIND1 | c.472A>T (p.Ile158Phe) c.2328+13409T>A (n.2328+13409T>A) n.91+13409T>A n.64+13409T>A c.2412+13409T>A (n.2412+13409T>A) n.2415+13409T>A c.2262+13409T>A (n.2262+13409T>A) c.429+13409T>A (n.429+13409T>A) | |
22 | g.20779785T>A | CA410770469 | PI4KA,SERPIND1 | c.473T>A (p.Ile158Asn) c.2328+13408A>T (n.2328+13408A>T) n.91+13408A>T n.64+13408A>T c.2412+13408A>T (n.2412+13408A>T) n.2415+13408A>T c.2262+13408A>T (n.2262+13408A>T) c.429+13408A>T (n.429+13408A>T) | |
22 | g.20779785T>C | CA322258608 | PI4KA,SERPIND1 | c.473T>C (p.Ile158Thr) c.2328+13408A>G (n.2328+13408A>G) n.91+13408A>G n.64+13408A>G c.2412+13408A>G (n.2412+13408A>G) n.2415+13408A>G c.2262+13408A>G (n.2262+13408A>G) c.429+13408A>G (n.429+13408A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779785T>G | CA410770473 | PI4KA,SERPIND1 | c.473T>G (p.Ile158Ser) c.2328+13408A>C (n.2328+13408A>C) n.91+13408A>C n.64+13408A>C c.2412+13408A>C (n.2412+13408A>C) n.2415+13408A>C c.2262+13408A>C (n.2262+13408A>C) c.429+13408A>C (n.429+13408A>C) | |
22 | g.20779785T= | CA2396537797 | PI4KA,SERPIND1 | c.473T= (p.Ile158=) c.2328+13408A= (n.2328+13408A=) n.91+13408A= n.64+13408A= c.2412+13408A= (n.2412+13408A=) n.2415+13408A= c.2262+13408A= (n.2262+13408A=) c.429+13408A= (n.429+13408A=) | |
22 | g.20779786T>A | CA10115896 | PI4KA,SERPIND1 | c.474T>A (p.Ile158=) c.2328+13407A>T (n.2328+13407A>T) n.91+13407A>T n.64+13407A>T c.2412+13407A>T (n.2412+13407A>T) n.2415+13407A>T c.2262+13407A>T (n.2262+13407A>T) c.429+13407A>T (n.429+13407A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779786T>C | CA513697740 | PI4KA,SERPIND1 | c.474T>C (p.Ile158=) c.2328+13407A>G (n.2328+13407A>G) n.91+13407A>G n.64+13407A>G c.2412+13407A>G (n.2412+13407A>G) n.2415+13407A>G c.2262+13407A>G (n.2262+13407A>G) c.429+13407A>G (n.429+13407A>G) | |
22 | g.20779786T>G | CA410770477 | PI4KA,SERPIND1 | c.474T>G (p.Ile158Met) c.2328+13407A>C (n.2328+13407A>C) n.91+13407A>C n.64+13407A>C c.2412+13407A>C (n.2412+13407A>C) n.2415+13407A>C c.2262+13407A>C (n.2262+13407A>C) c.429+13407A>C (n.429+13407A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779786T= | CA2396537798 | PI4KA,SERPIND1 | c.474T= (p.Ile158=) c.2328+13407A= (n.2328+13407A=) n.91+13407A= n.64+13407A= c.2412+13407A= (n.2412+13407A=) n.2415+13407A= c.2262+13407A= (n.2262+13407A=) c.429+13407A= (n.429+13407A=) | |
22 | g.20779787T>A | CA410770479 | PI4KA,SERPIND1 | c.475T>A (p.Ser159Thr) c.2328+13406A>T (n.2328+13406A>T) n.91+13406A>T n.64+13406A>T c.2412+13406A>T (n.2412+13406A>T) n.2415+13406A>T c.2262+13406A>T (n.2262+13406A>T) c.429+13406A>T (n.429+13406A>T) | |
22 | g.20779787T>C | CA410770482 | PI4KA,SERPIND1 | c.475T>C (p.Ser159Pro) c.2328+13406A>G (n.2328+13406A>G) n.91+13406A>G n.64+13406A>G c.2412+13406A>G (n.2412+13406A>G) n.2415+13406A>G c.2262+13406A>G (n.2262+13406A>G) c.429+13406A>G (n.429+13406A>G) | |
22 | g.20779787T>G | CA410770484 | PI4KA,SERPIND1 | c.475T>G (p.Ser159Ala) c.2328+13406A>C (n.2328+13406A>C) n.91+13406A>C n.64+13406A>C c.2412+13406A>C (n.2412+13406A>C) n.2415+13406A>C c.2262+13406A>C (n.2262+13406A>C) c.429+13406A>C (n.429+13406A>C) | |
22 | g.20779788C>A | CA410770488 | PI4KA,SERPIND1 | c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.2328+13405G>T (n.2328+13405G>T) n.91+13405G>T n.64+13405G>T c.2412+13405G>T (n.2412+13405G>T) n.2415+13405G>T c.2262+13405G>T (n.2262+13405G>T) c.429+13405G>T (n.429+13405G>T) | |
22 | g.20779788C>G | CA410770489 | PI4KA,SERPIND1 | c.476C>G (p.Ser159Cys) c.2328+13405G>C (n.2328+13405G>C) n.91+13405G>C n.64+13405G>C c.2412+13405G>C (n.2412+13405G>C) n.2415+13405G>C c.2262+13405G>C (n.2262+13405G>C) c.429+13405G>C (n.429+13405G>C) | |
22 | g.20779788C>T | CA410770491 | PI4KA,SERPIND1 | c.476C>T (p.Ser159Phe) c.2328+13405G>A (n.2328+13405G>A) n.91+13405G>A n.64+13405G>A c.2412+13405G>A (n.2412+13405G>A) n.2415+13405G>A c.2262+13405G>A (n.2262+13405G>A) c.429+13405G>A (n.429+13405G>A) | |
22 | g.20779789T>A | CA513697748 | PI4KA,SERPIND1 | c.477T>A (p.Ser159=) c.2328+13404A>T (n.2328+13404A>T) n.91+13404A>T n.64+13404A>T c.2412+13404A>T (n.2412+13404A>T) n.2415+13404A>T c.2262+13404A>T (n.2262+13404A>T) c.429+13404A>T (n.429+13404A>T) | |
22 | g.20779789T>C | CA513697751 | PI4KA,SERPIND1 | c.477T>C (p.Ser159=) c.2328+13404A>G (n.2328+13404A>G) n.91+13404A>G n.64+13404A>G c.2412+13404A>G (n.2412+13404A>G) n.2415+13404A>G c.2262+13404A>G (n.2262+13404A>G) c.429+13404A>G (n.429+13404A>G) | |
22 | g.20779789T>G | CA513697754 | PI4KA,SERPIND1 | c.477T>G (p.Ser159=) c.2328+13404A>C (n.2328+13404A>C) n.91+13404A>C n.64+13404A>C c.2412+13404A>C (n.2412+13404A>C) n.2415+13404A>C c.2262+13404A>C (n.2262+13404A>C) c.429+13404A>C (n.429+13404A>C) | |
22 | g.20779790A= | CA2396537799 | PI4KA,SERPIND1 | c.478A= (p.Thr160=) c.2328+13403T= (n.2328+13403T=) n.91+13403T= n.64+13403T= c.2412+13403T= (n.2412+13403T=) n.2415+13403T= c.2262+13403T= (n.2262+13403T=) c.429+13403T= (n.429+13403T=) | |
22 | g.20779790A>C | CA410770494 | PI4KA,SERPIND1 | c.478A>C (p.Thr160Pro) c.2328+13403T>G (n.2328+13403T>G) n.91+13403T>G n.64+13403T>G c.2412+13403T>G (n.2412+13403T>G) n.2415+13403T>G c.2262+13403T>G (n.2262+13403T>G) c.429+13403T>G (n.429+13403T>G) | |
22 | g.20779790A>G | CA10115897 | PI4KA,SERPIND1 | c.478A>G (p.Thr160Ala) c.2328+13403T>C (n.2328+13403T>C) n.91+13403T>C n.64+13403T>C c.2412+13403T>C (n.2412+13403T>C) n.2415+13403T>C c.2262+13403T>C (n.2262+13403T>C) c.429+13403T>C (n.429+13403T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779790A>T | CA410770497 | PI4KA,SERPIND1 | c.478A>T (p.Thr160Ser) c.2328+13403T>A (n.2328+13403T>A) n.91+13403T>A n.64+13403T>A c.2412+13403T>A (n.2412+13403T>A) n.2415+13403T>A c.2262+13403T>A (n.2262+13403T>A) c.429+13403T>A (n.429+13403T>A) | |
22 | g.20779791C>A | CA410770500 | PI4KA,SERPIND1 | c.479C>A (p.Thr160Asn) c.2328+13402G>T (n.2328+13402G>T) n.91+13402G>T n.64+13402G>T c.2412+13402G>T (n.2412+13402G>T) n.2415+13402G>T c.2262+13402G>T (n.2262+13402G>T) c.429+13402G>T (n.429+13402G>T) | |
22 | g.20779791C>G | CA410770502 | PI4KA,SERPIND1 | c.479C>G (p.Thr160Ser) c.2328+13402G>C (n.2328+13402G>C) n.91+13402G>C n.64+13402G>C c.2412+13402G>C (n.2412+13402G>C) n.2415+13402G>C c.2262+13402G>C (n.2262+13402G>C) c.429+13402G>C (n.429+13402G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779791C>T | CA410770504 | PI4KA,SERPIND1 | c.479C>T (p.Thr160Ile) c.2328+13402G>A (n.2328+13402G>A) n.91+13402G>A n.64+13402G>A c.2412+13402G>A (n.2412+13402G>A) n.2415+13402G>A c.2262+13402G>A (n.2262+13402G>A) c.429+13402G>A (n.429+13402G>A) | |
22 | g.20779792T>A | CA513697759 | PI4KA,SERPIND1 | c.480T>A (p.Thr160=) c.2328+13401A>T (n.2328+13401A>T) n.91+13401A>T n.64+13401A>T c.2412+13401A>T (n.2412+13401A>T) n.2415+13401A>T c.2262+13401A>T (n.2262+13401A>T) c.429+13401A>T (n.429+13401A>T) | |
22 | g.20779792T>C | CA513697763 | PI4KA,SERPIND1 | c.480T>C (p.Thr160=) c.2328+13401A>G (n.2328+13401A>G) n.91+13401A>G n.64+13401A>G c.2412+13401A>G (n.2412+13401A>G) n.2415+13401A>G c.2262+13401A>G (n.2262+13401A>G) c.429+13401A>G (n.429+13401A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779792T>G | CA513697762 | PI4KA,SERPIND1 | c.480T>G (p.Thr160=) c.2328+13401A>C (n.2328+13401A>C) n.91+13401A>C n.64+13401A>C c.2412+13401A>C (n.2412+13401A>C) n.2415+13401A>C c.2262+13401A>C (n.2262+13401A>C) c.429+13401A>C (n.429+13401A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779792T= | CA2396537800 | PI4KA,SERPIND1 | c.480T= (p.Thr160=) c.2328+13401A= (n.2328+13401A=) n.91+13401A= n.64+13401A= c.2412+13401A= (n.2412+13401A=) n.2415+13401A= c.2262+13401A= (n.2262+13401A=) c.429+13401A= (n.429+13401A=) | |
22 | g.20779793G>A | CA410770507 | PI4KA,SERPIND1 | c.481G>A (p.Ala161Thr) c.2328+13400C>T (n.2328+13400C>T) n.91+13400C>T n.64+13400C>T c.2412+13400C>T (n.2412+13400C>T) n.2415+13400C>T c.2262+13400C>T (n.2262+13400C>T) c.429+13400C>T (n.429+13400C>T) | dbSNP |
22 | g.20779793G>C | CA410770509 | PI4KA,SERPIND1 | c.481G>C (p.Ala161Pro) c.2328+13400C>G (n.2328+13400C>G) n.91+13400C>G n.64+13400C>G c.2412+13400C>G (n.2412+13400C>G) n.2415+13400C>G c.2262+13400C>G (n.2262+13400C>G) c.429+13400C>G (n.429+13400C>G) | |
22 | g.20779793G= | CA2396537801 | PI4KA,SERPIND1 | c.481G= (p.Ala161=) c.2328+13400C= (n.2328+13400C=) n.91+13400C= n.64+13400C= c.2412+13400C= (n.2412+13400C=) n.2415+13400C= c.2262+13400C= (n.2262+13400C=) c.429+13400C= (n.429+13400C=) | |
22 | g.20779793G>T | CA410770505 | PI4KA,SERPIND1 | c.481G>T (p.Ala161Ser) c.2328+13400C>A (n.2328+13400C>A) n.91+13400C>A n.64+13400C>A c.2412+13400C>A (n.2412+13400C>A) n.2415+13400C>A c.2262+13400C>A (n.2262+13400C>A) c.429+13400C>A (n.429+13400C>A) | |
22 | g.20779794C>A | CA410770510 | PI4KA,SERPIND1 | c.482C>A (p.Ala161Glu) c.2328+13399G>T (n.2328+13399G>T) n.91+13399G>T n.64+13399G>T c.2412+13399G>T (n.2412+13399G>T) n.2415+13399G>T c.2262+13399G>T (n.2262+13399G>T) c.429+13399G>T (n.429+13399G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779794C= | CA2396537802 | PI4KA,SERPIND1 | c.482C= (p.Ala161=) c.2328+13399G= (n.2328+13399G=) n.91+13399G= n.64+13399G= c.2412+13399G= (n.2412+13399G=) n.2415+13399G= c.2262+13399G= (n.2262+13399G=) c.429+13399G= (n.429+13399G=) | |
22 | g.20779794C>G | CA410770512 | PI4KA,SERPIND1 | c.482C>G (p.Ala161Gly) c.2328+13399G>C (n.2328+13399G>C) n.91+13399G>C n.64+13399G>C c.2412+13399G>C (n.2412+13399G>C) n.2415+13399G>C c.2262+13399G>C (n.2262+13399G>C) c.429+13399G>C (n.429+13399G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779794C>T | CA322258616 | PI4KA,SERPIND1 | c.482C>T (p.Ala161Val) c.2328+13399G>A (n.2328+13399G>A) n.91+13399G>A n.64+13399G>A c.2412+13399G>A (n.2412+13399G>A) n.2415+13399G>A c.2262+13399G>A (n.2262+13399G>A) c.429+13399G>A (n.429+13399G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779795G>A | CA10115898 | PI4KA,SERPIND1 | c.483G>A (p.Ala161=) c.2328+13398C>T (n.2328+13398C>T) n.91+13398C>T n.64+13398C>T c.2412+13398C>T (n.2412+13398C>T) n.2415+13398C>T c.2262+13398C>T (n.2262+13398C>T) c.429+13398C>T (n.429+13398C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779795G>C | CA513697767 | PI4KA,SERPIND1 | c.483G>C (p.Ala161=) c.2328+13398C>G (n.2328+13398C>G) n.91+13398C>G n.64+13398C>G c.2412+13398C>G (n.2412+13398C>G) n.2415+13398C>G c.2262+13398C>G (n.2262+13398C>G) c.429+13398C>G (n.429+13398C>G) | |
22 | g.20779795G= | CA2396537803 | PI4KA,SERPIND1 | c.483G= (p.Ala161=) c.2328+13398C= (n.2328+13398C=) n.91+13398C= n.64+13398C= c.2412+13398C= (n.2412+13398C=) n.2415+13398C= c.2262+13398C= (n.2262+13398C=) c.429+13398C= (n.429+13398C=) | |
22 | g.20779795G>T | CA513697768 | PI4KA,SERPIND1 | c.483G>T (p.Ala161=) c.2328+13398C>A (n.2328+13398C>A) n.91+13398C>A n.64+13398C>A c.2412+13398C>A (n.2412+13398C>A) n.2415+13398C>A c.2262+13398C>A (n.2262+13398C>A) c.429+13398C>A (n.429+13398C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779796A>C | CA410770522 | PI4KA,SERPIND1 | c.484A>C (p.Met162Leu) c.2328+13397T>G (n.2328+13397T>G) n.91+13397T>G n.64+13397T>G c.2412+13397T>G (n.2412+13397T>G) n.2415+13397T>G c.2262+13397T>G (n.2262+13397T>G) c.429+13397T>G (n.429+13397T>G) | |
22 | g.20779796A>G | CA410770520 | PI4KA,SERPIND1 | c.484A>G (p.Met162Val) c.2328+13397T>C (n.2328+13397T>C) n.91+13397T>C n.64+13397T>C c.2412+13397T>C (n.2412+13397T>C) n.2415+13397T>C c.2262+13397T>C (n.2262+13397T>C) c.429+13397T>C (n.429+13397T>C) | |
22 | g.20779796A>T | CA410770519 | PI4KA,SERPIND1 | c.484A>T (p.Met162Leu) c.2328+13397T>A (n.2328+13397T>A) n.91+13397T>A n.64+13397T>A c.2412+13397T>A (n.2412+13397T>A) n.2415+13397T>A c.2262+13397T>A (n.2262+13397T>A) c.429+13397T>A (n.429+13397T>A) | |
22 | g.20779797T>A | CA410770524 | PI4KA,SERPIND1 | c.485T>A (p.Met162Lys) c.2328+13396A>T (n.2328+13396A>T) n.91+13396A>T n.64+13396A>T c.2412+13396A>T (n.2412+13396A>T) n.2415+13396A>T c.2262+13396A>T (n.2262+13396A>T) c.429+13396A>T (n.429+13396A>T) | |
22 | g.20779797T>C | CA10115899 | PI4KA,SERPIND1 | c.485T>C (p.Met162Thr) c.2328+13396A>G (n.2328+13396A>G) n.91+13396A>G n.64+13396A>G c.2412+13396A>G (n.2412+13396A>G) n.2415+13396A>G c.2262+13396A>G (n.2262+13396A>G) c.429+13396A>G (n.429+13396A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.20779797T>G | CA410770528 | PI4KA,SERPIND1 | c.485T>G (p.Met162Arg) c.2328+13396A>C (n.2328+13396A>C) n.91+13396A>C n.64+13396A>C c.2412+13396A>C (n.2412+13396A>C) n.2415+13396A>C c.2262+13396A>C (n.2262+13396A>C) c.429+13396A>C (n.429+13396A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779797T= | CA2396537804 | PI4KA,SERPIND1 | c.485T= (p.Met162=) c.2328+13396A= (n.2328+13396A=) n.91+13396A= n.64+13396A= c.2412+13396A= (n.2412+13396A=) n.2415+13396A= c.2262+13396A= (n.2262+13396A=) c.429+13396A= (n.429+13396A=) | |
22 | g.20779798G>A | CA10115900 | PI4KA,SERPIND1 | c.486G>A (p.Met162Ile) c.2328+13395C>T (n.2328+13395C>T) n.91+13395C>T n.64+13395C>T c.2412+13395C>T (n.2412+13395C>T) n.2415+13395C>T c.2262+13395C>T (n.2262+13395C>T) c.429+13395C>T (n.429+13395C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779798G>C | CA410770534 | PI4KA,SERPIND1 | c.486G>C (p.Met162Ile) c.2328+13395C>G (n.2328+13395C>G) n.91+13395C>G n.64+13395C>G c.2412+13395C>G (n.2412+13395C>G) n.2415+13395C>G c.2262+13395C>G (n.2262+13395C>G) c.429+13395C>G (n.429+13395C>G) | |
22 | g.20779798G= | CA2396537805 | PI4KA,SERPIND1 | c.486G= (p.Met162=) c.2328+13395C= (n.2328+13395C=) n.91+13395C= n.64+13395C= c.2412+13395C= (n.2412+13395C=) n.2415+13395C= c.2262+13395C= (n.2262+13395C=) c.429+13395C= (n.429+13395C=) | |
22 | g.20779798G>T | CA410770536 | PI4KA,SERPIND1 | c.486G>T (p.Met162Ile) c.2328+13395C>A (n.2328+13395C>A) n.91+13395C>A n.64+13395C>A c.2412+13395C>A (n.2412+13395C>A) n.2415+13395C>A c.2262+13395C>A (n.2262+13395C>A) c.429+13395C>A (n.429+13395C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779799G>A | CA410770539 | PI4KA,SERPIND1 | c.487G>A (p.Gly163Ser) c.2328+13394C>T (n.2328+13394C>T) n.91+13394C>T n.64+13394C>T c.2412+13394C>T (n.2412+13394C>T) n.2415+13394C>T c.2262+13394C>T (n.2262+13394C>T) c.429+13394C>T (n.429+13394C>T) | |
22 | g.20779799G>C | CA410770542 | PI4KA,SERPIND1 | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.2328+13394C>G (n.2328+13394C>G) n.91+13394C>G n.64+13394C>G c.2412+13394C>G (n.2412+13394C>G) n.2415+13394C>G c.2262+13394C>G (n.2262+13394C>G) c.429+13394C>G (n.429+13394C>G) | |
22 | g.20779799G>T | CA410770540 | PI4KA,SERPIND1 | c.487G>T (p.Gly163Cys) c.2328+13394C>A (n.2328+13394C>A) n.91+13394C>A n.64+13394C>A c.2412+13394C>A (n.2412+13394C>A) n.2415+13394C>A c.2262+13394C>A (n.2262+13394C>A) c.429+13394C>A (n.429+13394C>A) | |
22 | g.20779800G>A | CA410770545 | PI4KA,SERPIND1 | c.488G>A (p.Gly163Asp) c.2328+13393C>T (n.2328+13393C>T) n.91+13393C>T n.64+13393C>T c.2412+13393C>T (n.2412+13393C>T) n.2415+13393C>T c.2262+13393C>T (n.2262+13393C>T) c.429+13393C>T (n.429+13393C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779800G>C | CA410770549 | PI4KA,SERPIND1 | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.2328+13393C>G (n.2328+13393C>G) n.91+13393C>G n.64+13393C>G c.2412+13393C>G (n.2412+13393C>G) n.2415+13393C>G c.2262+13393C>G (n.2262+13393C>G) c.429+13393C>G (n.429+13393C>G) | ClinVar dbSNP |
22 | g.20779800G= | CA2396537806 | PI4KA,SERPIND1 | c.488G= (p.Gly163=) c.2328+13393C= (n.2328+13393C=) n.91+13393C= n.64+13393C= c.2412+13393C= (n.2412+13393C=) n.2415+13393C= c.2262+13393C= (n.2262+13393C=) c.429+13393C= (n.429+13393C=) | |
22 | g.20779800G>T | CA410770547 | PI4KA,SERPIND1 | c.488G>T (p.Gly163Val) c.2328+13393C>A (n.2328+13393C>A) n.91+13393C>A n.64+13393C>A c.2412+13393C>A (n.2412+13393C>A) n.2415+13393C>A c.2262+13393C>A (n.2262+13393C>A) c.429+13393C>A (n.429+13393C>A) | |
22 | g.20779801T>A | CA513697777 | PI4KA,SERPIND1 | c.489T>A (p.Gly163=) c.2328+13392A>T (n.2328+13392A>T) n.91+13392A>T n.64+13392A>T c.2412+13392A>T (n.2412+13392A>T) n.2415+13392A>T c.2262+13392A>T (n.2262+13392A>T) c.429+13392A>T (n.429+13392A>T) | |
22 | g.20779801T>C | CA513697778 | PI4KA,SERPIND1 | c.489T>C (p.Gly163=) c.2328+13392A>G (n.2328+13392A>G) n.91+13392A>G n.64+13392A>G c.2412+13392A>G (n.2412+13392A>G) n.2415+13392A>G c.2262+13392A>G (n.2262+13392A>G) c.429+13392A>G (n.429+13392A>G) | |
22 | g.20779801T>G | CA513697779 | PI4KA,SERPIND1 | c.489T>G (p.Gly163=) c.2328+13392A>C (n.2328+13392A>C) n.91+13392A>C n.64+13392A>C c.2412+13392A>C (n.2412+13392A>C) n.2415+13392A>C c.2262+13392A>C (n.2262+13392A>C) c.429+13392A>C (n.429+13392A>C) | |
22 | g.20779801_20779809delinsTATGATTTC | CA2396537807 | PI4KA,SERPIND1 | c.489_497delinsTATGATTTC (p.Gly163=) c.2328+13384_2328+13392delinsGAAATCATA (n.2328+13384_2328+13392delinsGAAATCATA) n.91+13384_91+13392delinsGAAATCATA n.64+13384_64+13392delinsGAAATCATA c.2412+13384_2412+13392delinsGAAATCATA (n.2412+13384_2412+13392delinsGAAATCATA) n.2415+13384_2415+13392delinsGAAATCATA c.2262+13384_2262+13392delinsGAAATCATA (n.2262+13384_2262+13392delinsGAAATCATA) c.429+13384_429+13392delinsGAAATCATA (n.429+13384_429+13392delinsGAAATCATA) | |
22 | g.20779802A>C | CA410770553 | PI4KA,SERPIND1 | c.490A>C (p.Met164Leu) c.2328+13391T>G (n.2328+13391T>G) n.91+13391T>G n.64+13391T>G c.2412+13391T>G (n.2412+13391T>G) n.2415+13391T>G c.2262+13391T>G (n.2262+13391T>G) c.429+13391T>G (n.429+13391T>G) | |
22 | g.20779802A>G | CA410770555 | PI4KA,SERPIND1 | c.490A>G (p.Met164Val) c.2328+13391T>C (n.2328+13391T>C) n.91+13391T>C n.64+13391T>C c.2412+13391T>C (n.2412+13391T>C) n.2415+13391T>C c.2262+13391T>C (n.2262+13391T>C) c.429+13391T>C (n.429+13391T>C) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779802A>T | CA410770557 | PI4KA,SERPIND1 | c.490A>T (p.Met164Leu) c.2328+13391T>A (n.2328+13391T>A) n.91+13391T>A n.64+13391T>A c.2412+13391T>A (n.2412+13391T>A) n.2415+13391T>A c.2262+13391T>A (n.2262+13391T>A) c.429+13391T>A (n.429+13391T>A) | |
22 | g.20779802_20779809del | CA10115901 | PI4KA,SERPIND1 | c.490_497del (p.Met164LeufsTer9) c.2328+13384_2328+13391del (n.2328+13384_2328+13391del) n.91+13384_91+13391del n.64+13384_64+13391del c.2412+13384_2412+13391del (n.2412+13384_2412+13391del) n.2415+13384_2415+13391del c.2262+13384_2262+13391del (n.2262+13384_2262+13391del) c.429+13384_429+13391del (n.429+13384_429+13391del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779803T>A | CA410770558 | PI4KA,SERPIND1 | c.491T>A (p.Met164Lys) c.2328+13390A>T (n.2328+13390A>T) n.91+13390A>T n.64+13390A>T c.2412+13390A>T (n.2412+13390A>T) n.2415+13390A>T c.2262+13390A>T (n.2262+13390A>T) c.429+13390A>T (n.429+13390A>T) | dbSNP |
22 | g.20779803T>C | CA410770560 | PI4KA,SERPIND1 | c.491T>C (p.Met164Thr) c.2328+13390A>G (n.2328+13390A>G) n.91+13390A>G n.64+13390A>G c.2412+13390A>G (n.2412+13390A>G) n.2415+13390A>G c.2262+13390A>G (n.2262+13390A>G) c.429+13390A>G (n.429+13390A>G) | |
22 | g.20779803T>G | CA410770563 | PI4KA,SERPIND1 | c.491T>G (p.Met164Arg) c.2328+13390A>C (n.2328+13390A>C) n.91+13390A>C n.64+13390A>C c.2412+13390A>C (n.2412+13390A>C) n.2415+13390A>C c.2262+13390A>C (n.2262+13390A>C) c.429+13390A>C (n.429+13390A>C) | |
22 | g.20779803T= | CA2396537808 | PI4KA,SERPIND1 | c.491T= (p.Met164=) c.2328+13390A= (n.2328+13390A=) n.91+13390A= n.64+13390A= c.2412+13390A= (n.2412+13390A=) n.2415+13390A= c.2262+13390A= (n.2262+13390A=) c.429+13390A= (n.429+13390A=) | |
22 | g.20779804G>A | CA410770566 | PI4KA,SERPIND1 | c.492G>A (p.Met164Ile) c.2328+13389C>T (n.2328+13389C>T) n.91+13389C>T n.64+13389C>T c.2412+13389C>T (n.2412+13389C>T) n.2415+13389C>T c.2262+13389C>T (n.2262+13389C>T) c.429+13389C>T (n.429+13389C>T) | dbSNP |
22 | g.20779804G>C | CA410770568 | PI4KA,SERPIND1 | c.492G>C (p.Met164Ile) c.2328+13389C>G (n.2328+13389C>G) n.91+13389C>G n.64+13389C>G c.2412+13389C>G (n.2412+13389C>G) n.2415+13389C>G c.2262+13389C>G (n.2262+13389C>G) c.429+13389C>G (n.429+13389C>G) | |
22 | g.20779804G= | CA2396537809 | PI4KA,SERPIND1 | c.492G= (p.Met164=) c.2328+13389C= (n.2328+13389C=) n.91+13389C= n.64+13389C= c.2412+13389C= (n.2412+13389C=) n.2415+13389C= c.2262+13389C= (n.2262+13389C=) c.429+13389C= (n.429+13389C=) | |
22 | g.20779804G>T | CA410770570 | PI4KA,SERPIND1 | c.492G>T (p.Met164Ile) c.2328+13389C>A (n.2328+13389C>A) n.91+13389C>A n.64+13389C>A c.2412+13389C>A (n.2412+13389C>A) n.2415+13389C>A c.2262+13389C>A (n.2262+13389C>A) c.429+13389C>A (n.429+13389C>A) | |
22 | g.20779805A>C | CA410770573 | PI4KA,SERPIND1 | c.493A>C (p.Ile165Leu) c.2328+13388T>G (n.2328+13388T>G) n.91+13388T>G n.64+13388T>G c.2412+13388T>G (n.2412+13388T>G) n.2415+13388T>G c.2262+13388T>G (n.2262+13388T>G) c.429+13388T>G (n.429+13388T>G) | |
22 | g.20779805A>G | CA410770575 | PI4KA,SERPIND1 | c.493A>G (p.Ile165Val) c.2328+13388T>C (n.2328+13388T>C) n.91+13388T>C n.64+13388T>C c.2412+13388T>C (n.2412+13388T>C) n.2415+13388T>C c.2262+13388T>C (n.2262+13388T>C) c.429+13388T>C (n.429+13388T>C) | |
22 | g.20779805A>T | CA410770577 | PI4KA,SERPIND1 | c.493A>T (p.Ile165Phe) c.2328+13388T>A (n.2328+13388T>A) n.91+13388T>A n.64+13388T>A c.2412+13388T>A (n.2412+13388T>A) n.2415+13388T>A c.2262+13388T>A (n.2262+13388T>A) c.429+13388T>A (n.429+13388T>A) | |
22 | g.20779806T>A | CA410770579 | PI4KA,SERPIND1 | c.494T>A (p.Ile165Asn) c.2328+13387A>T (n.2328+13387A>T) n.91+13387A>T n.64+13387A>T c.2412+13387A>T (n.2412+13387A>T) n.2415+13387A>T c.2262+13387A>T (n.2262+13387A>T) c.429+13387A>T (n.429+13387A>T) | |
22 | g.20779806T>C | CA10115902 | PI4KA,SERPIND1 | c.494T>C (p.Ile165Thr) c.2328+13387A>G (n.2328+13387A>G) n.91+13387A>G n.64+13387A>G c.2412+13387A>G (n.2412+13387A>G) n.2415+13387A>G c.2262+13387A>G (n.2262+13387A>G) c.429+13387A>G (n.429+13387A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779806T>G | CA410770581 | PI4KA,SERPIND1 | c.494T>G (p.Ile165Ser) c.2328+13387A>C (n.2328+13387A>C) n.91+13387A>C n.64+13387A>C c.2412+13387A>C (n.2412+13387A>C) n.2415+13387A>C c.2262+13387A>C (n.2262+13387A>C) c.429+13387A>C (n.429+13387A>C) | |
22 | g.20779806T= | CA2396537810 | PI4KA,SERPIND1 | c.494T= (p.Ile165=) c.2328+13387A= (n.2328+13387A=) n.91+13387A= n.64+13387A= c.2412+13387A= (n.2412+13387A=) n.2415+13387A= c.2262+13387A= (n.2262+13387A=) c.429+13387A= (n.429+13387A=) | |
22 | g.20779807T>A | CA513697791 | PI4KA,SERPIND1 | c.495T>A (p.Ile165=) c.2328+13386A>T (n.2328+13386A>T) n.91+13386A>T n.64+13386A>T c.2412+13386A>T (n.2412+13386A>T) n.2415+13386A>T c.2262+13386A>T (n.2262+13386A>T) c.429+13386A>T (n.429+13386A>T) | |
22 | g.20779807T>C | CA513697792 | PI4KA,SERPIND1 | c.495T>C (p.Ile165=) c.2328+13386A>G (n.2328+13386A>G) n.91+13386A>G n.64+13386A>G c.2412+13386A>G (n.2412+13386A>G) n.2415+13386A>G c.2262+13386A>G (n.2262+13386A>G) c.429+13386A>G (n.429+13386A>G) | |
22 | g.20779807T>G | CA410770584 | PI4KA,SERPIND1 | c.495T>G (p.Ile165Met) c.2328+13386A>C (n.2328+13386A>C) n.91+13386A>C n.64+13386A>C c.2412+13386A>C (n.2412+13386A>C) n.2415+13386A>C c.2262+13386A>C (n.2262+13386A>C) c.429+13386A>C (n.429+13386A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779808T>A | CA410770587 | PI4KA,SERPIND1 | c.496T>A (p.Ser166Thr) c.2328+13385A>T (n.2328+13385A>T) n.91+13385A>T n.64+13385A>T c.2412+13385A>T (n.2412+13385A>T) n.2415+13385A>T c.2262+13385A>T (n.2262+13385A>T) c.429+13385A>T (n.429+13385A>T) | |
22 | g.20779808T>C | CA410770589 | PI4KA,SERPIND1 | c.496T>C (p.Ser166Pro) c.2328+13385A>G (n.2328+13385A>G) n.91+13385A>G n.64+13385A>G c.2412+13385A>G (n.2412+13385A>G) n.2415+13385A>G c.2262+13385A>G (n.2262+13385A>G) c.429+13385A>G (n.429+13385A>G) | |
22 | g.20779808T>G | CA410770591 | PI4KA,SERPIND1 | c.496T>G (p.Ser166Ala) c.2328+13385A>C (n.2328+13385A>C) n.91+13385A>C n.64+13385A>C c.2412+13385A>C (n.2412+13385A>C) n.2415+13385A>C c.2262+13385A>C (n.2262+13385A>C) c.429+13385A>C (n.429+13385A>C) | |
22 | g.20779809C>A | CA410770593 | PI4KA,SERPIND1 | c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.2328+13384G>T (n.2328+13384G>T) n.91+13384G>T n.64+13384G>T c.2412+13384G>T (n.2412+13384G>T) n.2415+13384G>T c.2262+13384G>T (n.2262+13384G>T) c.429+13384G>T (n.429+13384G>T) | |
22 | g.20779809C= | CA2396537811 | PI4KA,SERPIND1 | c.497C= (p.Ser166=) c.2328+13384G= (n.2328+13384G=) n.91+13384G= n.64+13384G= c.2412+13384G= (n.2412+13384G=) n.2415+13384G= c.2262+13384G= (n.2262+13384G=) c.429+13384G= (n.429+13384G=) | |
22 | g.20779809C>G | CA410770595 | PI4KA,SERPIND1 | c.497C>G (p.Ser166Cys) c.2328+13384G>C (n.2328+13384G>C) n.91+13384G>C n.64+13384G>C c.2412+13384G>C (n.2412+13384G>C) n.2415+13384G>C c.2262+13384G>C (n.2262+13384G>C) c.429+13384G>C (n.429+13384G>C) | |
22 | g.20779809C>T | CA10115903 | PI4KA,SERPIND1 | c.497C>T (p.Ser166Phe) c.2328+13384G>A (n.2328+13384G>A) n.91+13384G>A n.64+13384G>A c.2412+13384G>A (n.2412+13384G>A) n.2415+13384G>A c.2262+13384G>A (n.2262+13384G>A) c.429+13384G>A (n.429+13384G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779810C>A | CA513697799 | PI4KA,SERPIND1 | c.498C>A (p.Ser166=) c.2328+13383G>T (n.2328+13383G>T) n.91+13383G>T n.64+13383G>T c.2412+13383G>T (n.2412+13383G>T) n.2415+13383G>T c.2262+13383G>T (n.2262+13383G>T) c.429+13383G>T (n.429+13383G>T) | |
22 | g.20779810C>G | CA513697801 | PI4KA,SERPIND1 | c.498C>G (p.Ser166=) c.2328+13383G>C (n.2328+13383G>C) n.91+13383G>C n.64+13383G>C c.2412+13383G>C (n.2412+13383G>C) n.2415+13383G>C c.2262+13383G>C (n.2262+13383G>C) c.429+13383G>C (n.429+13383G>C) | |
22 | g.20779810C>T | CA513697802 | PI4KA,SERPIND1 | c.498C>T (p.Ser166=) c.2328+13383G>A (n.2328+13383G>A) n.91+13383G>A n.64+13383G>A c.2412+13383G>A (n.2412+13383G>A) n.2415+13383G>A c.2262+13383G>A (n.2262+13383G>A) c.429+13383G>A (n.429+13383G>A) | |
22 | g.20779811T>A | CA410770599 | PI4KA,SERPIND1 | c.499T>A (p.Leu167Ile) c.2328+13382A>T (n.2328+13382A>T) n.91+13382A>T n.64+13382A>T c.2412+13382A>T (n.2412+13382A>T) n.2415+13382A>T c.2262+13382A>T (n.2262+13382A>T) c.429+13382A>T (n.429+13382A>T) | |
22 | g.20779811T>C | CA513697804 | PI4KA,SERPIND1 | c.499T>C (p.Leu167=) c.2328+13382A>G (n.2328+13382A>G) n.91+13382A>G n.64+13382A>G c.2412+13382A>G (n.2412+13382A>G) n.2415+13382A>G c.2262+13382A>G (n.2262+13382A>G) c.429+13382A>G (n.429+13382A>G) | |
22 | g.20779811T>G | CA410770601 | PI4KA,SERPIND1 | c.499T>G (p.Leu167Val) c.2328+13382A>C (n.2328+13382A>C) n.91+13382A>C n.64+13382A>C c.2412+13382A>C (n.2412+13382A>C) n.2415+13382A>C c.2262+13382A>C (n.2262+13382A>C) c.429+13382A>C (n.429+13382A>C) | |
22 | g.20779812T>A | CA410770608 | PI4KA,SERPIND1 | c.500T>A (p.Leu167Ter) c.2328+13381A>T (n.2328+13381A>T) n.91+13381A>T n.64+13381A>T c.2412+13381A>T (n.2412+13381A>T) n.2415+13381A>T c.2262+13381A>T (n.2262+13381A>T) c.429+13381A>T (n.429+13381A>T) | |
22 | g.20779812T>C | CA10115904 | PI4KA,SERPIND1 | c.500T>C (p.Leu167Ser) c.2328+13381A>G (n.2328+13381A>G) n.91+13381A>G n.64+13381A>G c.2412+13381A>G (n.2412+13381A>G) n.2415+13381A>G c.2262+13381A>G (n.2262+13381A>G) c.429+13381A>G (n.429+13381A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779812T>G | CA410770604 | PI4KA,SERPIND1 | c.500T>G (p.Leu167Ter) c.2328+13381A>C (n.2328+13381A>C) n.91+13381A>C n.64+13381A>C c.2412+13381A>C (n.2412+13381A>C) n.2415+13381A>C c.2262+13381A>C (n.2262+13381A>C) c.429+13381A>C (n.429+13381A>C) | |
22 | g.20779812T= | CA2396537812 | PI4KA,SERPIND1 | c.500T= (p.Leu167=) c.2328+13381A= (n.2328+13381A=) n.91+13381A= n.64+13381A= c.2412+13381A= (n.2412+13381A=) n.2415+13381A= c.2262+13381A= (n.2262+13381A=) c.429+13381A= (n.429+13381A=) | |
22 | g.20779813A>C | CA410770610 | PI4KA,SERPIND1 | c.501A>C (p.Leu167Phe) c.2328+13380T>G (n.2328+13380T>G) n.91+13380T>G n.64+13380T>G c.2412+13380T>G (n.2412+13380T>G) n.2415+13380T>G c.2262+13380T>G (n.2262+13380T>G) c.429+13380T>G (n.429+13380T>G) | |
22 | g.20779813A>G | CA513697812 | PI4KA,SERPIND1 | c.501A>G (p.Leu167=) c.2328+13380T>C (n.2328+13380T>C) n.91+13380T>C n.64+13380T>C c.2412+13380T>C (n.2412+13380T>C) n.2415+13380T>C c.2262+13380T>C (n.2262+13380T>C) c.429+13380T>C (n.429+13380T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779813A>T | CA410770612 | PI4KA,SERPIND1 | c.501A>T (p.Leu167Phe) c.2328+13380T>A (n.2328+13380T>A) n.91+13380T>A n.64+13380T>A c.2412+13380T>A (n.2412+13380T>A) n.2415+13380T>A c.2262+13380T>A (n.2262+13380T>A) c.429+13380T>A (n.429+13380T>A) | |
22 | g.20779813_20779814delinsAG | CA2396537813 | PI4KA,SERPIND1 | c.501_502delinsAG (p.Leu167=) c.2328+13379_2328+13380delinsCT (n.2328+13379_2328+13380delinsCT) n.91+13379_91+13380delinsCT n.64+13379_64+13380delinsCT c.2412+13379_2412+13380delinsCT (n.2412+13379_2412+13380delinsCT) n.2415+13379_2415+13380delinsCT c.2262+13379_2262+13380delinsCT (n.2262+13379_2262+13380delinsCT) c.429+13379_429+13380delinsCT (n.429+13379_429+13380delinsCT) | |
22 | g.20779814G>A | CA410770615 | PI4KA,SERPIND1 | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.2328+13379C>T (n.2328+13379C>T) n.91+13379C>T n.64+13379C>T c.2412+13379C>T (n.2412+13379C>T) n.2415+13379C>T c.2262+13379C>T (n.2262+13379C>T) c.429+13379C>T (n.429+13379C>T) | |
22 | g.20779814G>C | CA410770616 | PI4KA,SERPIND1 | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.2328+13379C>G (n.2328+13379C>G) n.91+13379C>G n.64+13379C>G c.2412+13379C>G (n.2412+13379C>G) n.2415+13379C>G c.2262+13379C>G (n.2262+13379C>G) c.429+13379C>G (n.429+13379C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779814G>T | CA410770618 | PI4KA,SERPIND1 | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.2328+13379C>A (n.2328+13379C>A) n.91+13379C>A n.64+13379C>A c.2412+13379C>A (n.2412+13379C>A) n.2415+13379C>A c.2262+13379C>A (n.2262+13379C>A) c.429+13379C>A (n.429+13379C>A) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779815del | CA322258625 | PI4KA,SERPIND1 | c.503del (p.Gly168ValfsTer2) c.2328+13379del (n.2328+13379del) n.91+13379del n.64+13379del c.2412+13379del (n.2412+13379del) n.2415+13379del c.2262+13379del (n.2262+13379del) c.429+13379del (n.429+13379del) | dbSNP |
22 | g.20779814_20779817del | CA2655443916 | PI4KA,SERPIND1 | c.502_505del (p.Gly168Ter) c.2328+13376_2328+13379del (n.2328+13376_2328+13379del) n.91+13376_91+13379del n.64+13376_64+13379del c.2412+13376_2412+13379del (n.2412+13376_2412+13379del) n.2415+13376_2415+13379del c.2262+13376_2262+13379del (n.2262+13376_2262+13379del) c.429+13376_429+13379del (n.429+13376_429+13379del) | gnomAD v4 |
22 | g.20779815G>A | CA410770621 | PI4KA,SERPIND1 | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.2328+13378C>T (n.2328+13378C>T) n.91+13378C>T n.64+13378C>T c.2412+13378C>T (n.2412+13378C>T) n.2415+13378C>T c.2262+13378C>T (n.2262+13378C>T) c.429+13378C>T (n.429+13378C>T) | |
22 | g.20779815G>C | CA410770622 | PI4KA,SERPIND1 | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.2328+13378C>G (n.2328+13378C>G) n.91+13378C>G n.64+13378C>G c.2412+13378C>G (n.2412+13378C>G) n.2415+13378C>G c.2262+13378C>G (n.2262+13378C>G) c.429+13378C>G (n.429+13378C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779815G= | CA2396537814 | PI4KA,SERPIND1 | c.503G= (p.Gly168=) c.2328+13378C= (n.2328+13378C=) n.91+13378C= n.64+13378C= c.2412+13378C= (n.2412+13378C=) n.2415+13378C= c.2262+13378C= (n.2262+13378C=) c.429+13378C= (n.429+13378C=) | |
22 | g.20779815G>T | CA410770625 | PI4KA,SERPIND1 | c.503G>T (p.Gly168Val) c.2328+13378C>A (n.2328+13378C>A) n.91+13378C>A n.64+13378C>A c.2412+13378C>A (n.2412+13378C>A) n.2415+13378C>A c.2262+13378C>A (n.2262+13378C>A) c.429+13378C>A (n.429+13378C>A) | |
22 | g.20779816T>A | CA513697816 | PI4KA,SERPIND1 | c.504T>A (p.Gly168=) c.2328+13377A>T (n.2328+13377A>T) n.91+13377A>T n.64+13377A>T c.2412+13377A>T (n.2412+13377A>T) n.2415+13377A>T c.2262+13377A>T (n.2262+13377A>T) c.429+13377A>T (n.429+13377A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779816T>C | CA513697814 | PI4KA,SERPIND1 | c.504T>C (p.Gly168=) c.2328+13377A>G (n.2328+13377A>G) n.91+13377A>G n.64+13377A>G c.2412+13377A>G (n.2412+13377A>G) n.2415+13377A>G c.2262+13377A>G (n.2262+13377A>G) c.429+13377A>G (n.429+13377A>G) | |
22 | g.20779816T>G | CA513697815 | PI4KA,SERPIND1 | c.504T>G (p.Gly168=) c.2328+13377A>C (n.2328+13377A>C) n.91+13377A>C n.64+13377A>C c.2412+13377A>C (n.2412+13377A>C) n.2415+13377A>C c.2262+13377A>C (n.2262+13377A>C) c.429+13377A>C (n.429+13377A>C) | |
22 | g.20779816T= | CA2396537815 | PI4KA,SERPIND1 | c.504T= (p.Gly168=) c.2328+13377A= (n.2328+13377A=) n.91+13377A= n.64+13377A= c.2412+13377A= (n.2412+13377A=) n.2415+13377A= c.2262+13377A= (n.2262+13377A=) c.429+13377A= (n.429+13377A=) | |
22 | g.20779817C>A | CA410770626 | PI4KA,SERPIND1 | c.505C>A (p.Leu169Met) c.2328+13376G>T (n.2328+13376G>T) n.91+13376G>T n.64+13376G>T c.2412+13376G>T (n.2412+13376G>T) n.2415+13376G>T c.2262+13376G>T (n.2262+13376G>T) c.429+13376G>T (n.429+13376G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779817C>G | CA410770629 | PI4KA,SERPIND1 | c.505C>G (p.Leu169Val) c.2328+13376G>C (n.2328+13376G>C) n.91+13376G>C n.64+13376G>C c.2412+13376G>C (n.2412+13376G>C) n.2415+13376G>C c.2262+13376G>C (n.2262+13376G>C) c.429+13376G>C (n.429+13376G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779817C>T | CA513697818 | PI4KA,SERPIND1 | c.505C>T (p.Leu169=) c.2328+13376G>A (n.2328+13376G>A) n.91+13376G>A n.64+13376G>A c.2412+13376G>A (n.2412+13376G>A) n.2415+13376G>A c.2262+13376G>A (n.2262+13376G>A) c.429+13376G>A (n.429+13376G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779818T>A | CA410770631 | PI4KA,SERPIND1 | c.506T>A (p.Leu169Gln) c.2328+13375A>T (n.2328+13375A>T) n.91+13375A>T n.64+13375A>T c.2412+13375A>T (n.2412+13375A>T) n.2415+13375A>T c.2262+13375A>T (n.2262+13375A>T) c.429+13375A>T (n.429+13375A>T) | |
22 | g.20779818T>C | CA410770633 | PI4KA,SERPIND1 | c.506T>C (p.Leu169Pro) c.2328+13375A>G (n.2328+13375A>G) n.91+13375A>G n.64+13375A>G c.2412+13375A>G (n.2412+13375A>G) n.2415+13375A>G c.2262+13375A>G (n.2262+13375A>G) c.429+13375A>G (n.429+13375A>G) | |
22 | g.20779818T>G | CA410770635 | PI4KA,SERPIND1 | c.506T>G (p.Leu169Arg) c.2328+13375A>C (n.2328+13375A>C) n.91+13375A>C n.64+13375A>C c.2412+13375A>C (n.2412+13375A>C) n.2415+13375A>C c.2262+13375A>C (n.2262+13375A>C) c.429+13375A>C (n.429+13375A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779818T= | CA2396537816 | PI4KA,SERPIND1 | c.506T= (p.Leu169=) c.2328+13375A= (n.2328+13375A=) n.91+13375A= n.64+13375A= c.2412+13375A= (n.2412+13375A=) n.2415+13375A= c.2262+13375A= (n.2262+13375A=) c.429+13375A= (n.429+13375A=) | |
22 | g.20779819G>A | CA513697822 | PI4KA,SERPIND1 | c.507G>A (p.Leu169=) c.2328+13374C>T (n.2328+13374C>T) n.91+13374C>T n.64+13374C>T c.2412+13374C>T (n.2412+13374C>T) n.2415+13374C>T c.2262+13374C>T (n.2262+13374C>T) c.429+13374C>T (n.429+13374C>T) | |
22 | g.20779819G>C | CA513697823 | PI4KA,SERPIND1 | c.507G>C (p.Leu169=) c.2328+13374C>G (n.2328+13374C>G) n.91+13374C>G n.64+13374C>G c.2412+13374C>G (n.2412+13374C>G) n.2415+13374C>G c.2262+13374C>G (n.2262+13374C>G) c.429+13374C>G (n.429+13374C>G) | |
22 | g.20779819G>T | CA513697824 | PI4KA,SERPIND1 | c.507G>T (p.Leu169=) c.2328+13374C>A (n.2328+13374C>A) n.91+13374C>A n.64+13374C>A c.2412+13374C>A (n.2412+13374C>A) n.2415+13374C>A c.2262+13374C>A (n.2262+13374C>A) c.429+13374C>A (n.429+13374C>A) | |
22 | g.20779820A>C | CA410770642 | PI4KA,SERPIND1 | c.508A>C (p.Lys170Gln) c.2328+13373T>G (n.2328+13373T>G) n.91+13373T>G n.64+13373T>G c.2412+13373T>G (n.2412+13373T>G) n.2415+13373T>G c.2262+13373T>G (n.2262+13373T>G) c.429+13373T>G (n.429+13373T>G) | |
22 | g.20779820A>G | CA410770638 | PI4KA,SERPIND1 | c.508A>G (p.Lys170Glu) c.2328+13373T>C (n.2328+13373T>C) n.91+13373T>C n.64+13373T>C c.2412+13373T>C (n.2412+13373T>C) n.2415+13373T>C c.2262+13373T>C (n.2262+13373T>C) c.429+13373T>C (n.429+13373T>C) | |
22 | g.20779820A>T | CA410770640 | PI4KA,SERPIND1 | c.508A>T (p.Lys170Ter) c.2328+13373T>A (n.2328+13373T>A) n.91+13373T>A n.64+13373T>A c.2412+13373T>A (n.2412+13373T>A) n.2415+13373T>A c.2262+13373T>A (n.2262+13373T>A) c.429+13373T>A (n.429+13373T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779821del | CA2562472995 | PI4KA,SERPIND1 | c.509del (p.Lys170ArgfsTer?) c.2328+13373del (n.2328+13373del) n.91+13373del n.64+13373del c.2412+13373del (n.2412+13373del) n.2415+13373del c.2262+13373del (n.2262+13373del) c.429+13373del (n.429+13373del) | |
22 | g.20779821A= | CA2396537818 | PI4KA,SERPIND1 | c.509A= (p.Lys170=) c.2328+13372T= (n.2328+13372T=) n.91+13372T= n.64+13372T= c.2412+13372T= (n.2412+13372T=) n.2415+13372T= c.2262+13372T= (n.2262+13372T=) c.429+13372T= (n.429+13372T=) | |
22 | g.20779821A>C | CA410770645 | PI4KA,SERPIND1 | c.509A>C (p.Lys170Thr) c.2328+13372T>G (n.2328+13372T>G) n.91+13372T>G n.64+13372T>G c.2412+13372T>G (n.2412+13372T>G) n.2415+13372T>G c.2262+13372T>G (n.2262+13372T>G) c.429+13372T>G (n.429+13372T>G) | |
22 | g.20779821A>G | CA410770646 | PI4KA,SERPIND1 | c.509A>G (p.Lys170Arg) c.2328+13372T>C (n.2328+13372T>C) n.91+13372T>C n.64+13372T>C c.2412+13372T>C (n.2412+13372T>C) n.2415+13372T>C c.2262+13372T>C (n.2262+13372T>C) c.429+13372T>C (n.429+13372T>C) | |
22 | g.20779821A>T | CA10115906 | PI4KA,SERPIND1 | c.509A>T (p.Lys170Met) c.2328+13372T>A (n.2328+13372T>A) n.91+13372T>A n.64+13372T>A c.2412+13372T>A (n.2412+13372T>A) n.2415+13372T>A c.2262+13372T>A (n.2262+13372T>A) c.429+13372T>A (n.429+13372T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.20779821_20779822delinsAG | CA2396537817 | PI4KA,SERPIND1 | c.509_510delinsAG (p.Lys170=) c.2328+13371_2328+13372delinsCT (n.2328+13371_2328+13372delinsCT) n.91+13371_91+13372delinsCT n.64+13371_64+13372delinsCT c.2412+13371_2412+13372delinsCT (n.2412+13371_2412+13372delinsCT) n.2415+13371_2415+13372delinsCT c.2262+13371_2262+13372delinsCT (n.2262+13371_2262+13372delinsCT) c.429+13371_429+13372delinsCT (n.429+13371_429+13372delinsCT) | |
22 | g.20779822G>A | CA513697830 | PI4KA,SERPIND1 | c.510G>A (p.Lys170=) c.2328+13371C>T (n.2328+13371C>T) n.91+13371C>T n.64+13371C>T c.2412+13371C>T (n.2412+13371C>T) n.2415+13371C>T c.2262+13371C>T (n.2262+13371C>T) c.429+13371C>T (n.429+13371C>T) | |
22 | g.20779822G>C | CA410770651 | PI4KA,SERPIND1 | c.510G>C (p.Lys170Asn) c.2328+13371C>G (n.2328+13371C>G) n.91+13371C>G n.64+13371C>G c.2412+13371C>G (n.2412+13371C>G) n.2415+13371C>G c.2262+13371C>G (n.2262+13371C>G) c.429+13371C>G (n.429+13371C>G) | |
22 | g.20779822G>T | CA410770653 | PI4KA,SERPIND1 | c.510G>T (p.Lys170Asn) c.2328+13371C>A (n.2328+13371C>A) n.91+13371C>A n.64+13371C>A c.2412+13371C>A (n.2412+13371C>A) n.2415+13371C>A c.2262+13371C>A (n.2262+13371C>A) c.429+13371C>A (n.429+13371C>A) | |
22 | g.20779824del | CA10115905 | PI4KA,SERPIND1 | c.512del (p.Gly171GlufsTer?) c.2328+13371del (n.2328+13371del) n.91+13371del n.64+13371del c.2412+13371del (n.2412+13371del) n.2415+13371del c.2262+13371del (n.2262+13371del) c.429+13371del (n.429+13371del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779823G>A | CA410770657 | PI4KA,SERPIND1 | c.511G>A (p.Gly171Arg) c.2328+13370C>T (n.2328+13370C>T) n.91+13370C>T n.64+13370C>T c.2412+13370C>T (n.2412+13370C>T) n.2415+13370C>T c.2262+13370C>T (n.2262+13370C>T) c.429+13370C>T (n.429+13370C>T) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779823G>C | CA410770659 | PI4KA,SERPIND1 | c.511G>C (p.Gly171Arg) c.2328+13370C>G (n.2328+13370C>G) n.91+13370C>G n.64+13370C>G c.2412+13370C>G (n.2412+13370C>G) n.2415+13370C>G c.2262+13370C>G (n.2262+13370C>G) c.429+13370C>G (n.429+13370C>G) | |
22 | g.20779823G>T | CA410770661 | PI4KA,SERPIND1 | c.511G>T (p.Gly171Ter) c.2328+13370C>A (n.2328+13370C>A) n.91+13370C>A n.64+13370C>A c.2412+13370C>A (n.2412+13370C>A) n.2415+13370C>A c.2262+13370C>A (n.2262+13370C>A) c.429+13370C>A (n.429+13370C>A) | |
22 | g.20779824G>A | CA410770690 | PI4KA,SERPIND1 | c.512G>A (p.Gly171Glu) c.2328+13369C>T (n.2328+13369C>T) n.91+13369C>T n.64+13369C>T c.2412+13369C>T (n.2412+13369C>T) n.2415+13369C>T c.2262+13369C>T (n.2262+13369C>T) c.429+13369C>T (n.429+13369C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.20779824G>C | CA410770693 | PI4KA,SERPIND1 | c.512G>C (p.Gly171Ala) c.2328+13369C>G (n.2328+13369C>G) n.91+13369C>G n.64+13369C>G c.2412+13369C>G (n.2412+13369C>G) n.2415+13369C>G c.2262+13369C>G (n.2262+13369C>G) c.429+13369C>G (n.429+13369C>G) | |
22 | g.20779824G>T | CA410770695 | PI4KA,SERPIND1 | c.512G>T (p.Gly171Val) c.2328+13369C>A (n.2328+13369C>A) n.91+13369C>A n.64+13369C>A c.2412+13369C>A (n.2412+13369C>A) n.2415+13369C>A c.2262+13369C>A (n.2262+13369C>A) c.429+13369C>A (n.429+13369C>A) |