Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.20779704C>A | CA410770042 | PI4KA,SERPIND1 | c.392C>A (p.Ala131Asp) c.2328+13489G>T (n.2328+13489G>T) n.91+13489G>T n.64+13489G>T c.2412+13489G>T (n.2412+13489G>T) n.2415+13489G>T c.2262+13489G>T (n.2262+13489G>T) c.429+13489G>T (n.429+13489G>T) | |
22 | g.20779704C= | CA2396537761 | PI4KA,SERPIND1 | c.392C= (p.Ala131=) c.2328+13489G= (n.2328+13489G=) n.91+13489G= n.64+13489G= c.2412+13489G= (n.2412+13489G=) n.2415+13489G= c.2262+13489G= (n.2262+13489G=) c.429+13489G= (n.429+13489G=) | |
22 | g.20779704C>G | CA10115874 | PI4KA,SERPIND1 | c.392C>G (p.Ala131Gly) c.2328+13489G>C (n.2328+13489G>C) n.91+13489G>C n.64+13489G>C c.2412+13489G>C (n.2412+13489G>C) n.2415+13489G>C c.2262+13489G>C (n.2262+13489G>C) c.429+13489G>C (n.429+13489G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779704C>T | CA410770045 | PI4KA,SERPIND1 | c.392C>T (p.Ala131Val) c.2328+13489G>A (n.2328+13489G>A) n.91+13489G>A n.64+13489G>A c.2412+13489G>A (n.2412+13489G>A) n.2415+13489G>A c.2262+13489G>A (n.2262+13489G>A) c.429+13489G>A (n.429+13489G>A) | |
22 | g.20779705C>A | CA322258568 | PI4KA,SERPIND1 | c.393C>A (p.Ala131=) c.2328+13488G>T (n.2328+13488G>T) n.91+13488G>T n.64+13488G>T c.2412+13488G>T (n.2412+13488G>T) n.2415+13488G>T c.2262+13488G>T (n.2262+13488G>T) c.429+13488G>T (n.429+13488G>T) | dbSNP |
22 | g.20779705C= | CA2396537763 | PI4KA,SERPIND1 | c.393C= (p.Ala131=) c.2328+13488G= (n.2328+13488G=) n.91+13488G= n.64+13488G= c.2412+13488G= (n.2412+13488G=) n.2415+13488G= c.2262+13488G= (n.2262+13488G=) c.429+13488G= (n.429+13488G=) | |
22 | g.20779705C>G | CA513697557 | PI4KA,SERPIND1 | c.393C>G (p.Ala131=) c.2328+13488G>C (n.2328+13488G>C) n.91+13488G>C n.64+13488G>C c.2412+13488G>C (n.2412+13488G>C) n.2415+13488G>C c.2262+13488G>C (n.2262+13488G>C) c.429+13488G>C (n.429+13488G>C) | |
22 | g.20779705C>T | CA322258570 | PI4KA,SERPIND1 | c.393C>T (p.Ala131=) c.2328+13488G>A (n.2328+13488G>A) n.91+13488G>A n.64+13488G>A c.2412+13488G>A (n.2412+13488G>A) n.2415+13488G>A c.2262+13488G>A (n.2262+13488G>A) c.429+13488G>A (n.429+13488G>A) | dbSNP |
22 | g.20779705_20779706delinsCA | CA2396537762 | PI4KA,SERPIND1 | c.393_394delinsCA (p.Ala131=) c.2328+13487_2328+13488delinsTG (n.2328+13487_2328+13488delinsTG) n.91+13487_91+13488delinsTG n.64+13487_64+13488delinsTG c.2412+13487_2412+13488delinsTG (n.2412+13487_2412+13488delinsTG) n.2415+13487_2415+13488delinsTG c.2262+13487_2262+13488delinsTG (n.2262+13487_2262+13488delinsTG) c.429+13487_429+13488delinsTG (n.429+13487_429+13488delinsTG) | |
22 | g.20779706A>C | CA410770047 | PI4KA,SERPIND1 | c.394A>C (p.Lys132Gln) c.2328+13487T>G (n.2328+13487T>G) n.91+13487T>G n.64+13487T>G c.2412+13487T>G (n.2412+13487T>G) n.2415+13487T>G c.2262+13487T>G (n.2262+13487T>G) c.429+13487T>G (n.429+13487T>G) | |
22 | g.20779706A>G | CA410770049 | PI4KA,SERPIND1 | c.394A>G (p.Lys132Glu) c.2328+13487T>C (n.2328+13487T>C) n.91+13487T>C n.64+13487T>C c.2412+13487T>C (n.2412+13487T>C) n.2415+13487T>C c.2262+13487T>C (n.2262+13487T>C) c.429+13487T>C (n.429+13487T>C) | |
22 | g.20779706A>T | CA410770051 | PI4KA,SERPIND1 | c.394A>T (p.Lys132Ter) c.2328+13487T>A (n.2328+13487T>A) n.91+13487T>A n.64+13487T>A c.2412+13487T>A (n.2412+13487T>A) n.2415+13487T>A c.2262+13487T>A (n.2262+13487T>A) c.429+13487T>A (n.429+13487T>A) | |
22 | g.20779707del | CA322258572 | PI4KA,SERPIND1 | c.395del (p.Lys132SerfsTer10) c.2328+13487del (n.2328+13487del) n.91+13487del n.64+13487del c.2412+13487del (n.2412+13487del) n.2415+13487del c.2262+13487del (n.2262+13487del) c.429+13487del (n.429+13487del) | dbSNP |
22 | g.20779707A>C | CA410770056 | PI4KA,SERPIND1 | c.395A>C (p.Lys132Thr) c.2328+13486T>G (n.2328+13486T>G) n.91+13486T>G n.64+13486T>G c.2412+13486T>G (n.2412+13486T>G) n.2415+13486T>G c.2262+13486T>G (n.2262+13486T>G) c.429+13486T>G (n.429+13486T>G) | |
22 | g.20779707A>G | CA410770058 | PI4KA,SERPIND1 | c.395A>G (p.Lys132Arg) c.2328+13486T>C (n.2328+13486T>C) n.91+13486T>C n.64+13486T>C c.2412+13486T>C (n.2412+13486T>C) n.2415+13486T>C c.2262+13486T>C (n.2262+13486T>C) c.429+13486T>C (n.429+13486T>C) | |
22 | g.20779707A>T | CA410770053 | PI4KA,SERPIND1 | c.395A>T (p.Lys132Met) c.2328+13486T>A (n.2328+13486T>A) n.91+13486T>A n.64+13486T>A c.2412+13486T>A (n.2412+13486T>A) n.2415+13486T>A c.2262+13486T>A (n.2262+13486T>A) c.429+13486T>A (n.429+13486T>A) | |
22 | g.20779708G>A | CA513697583 | PI4KA,SERPIND1 | c.396G>A (p.Lys132=) c.2328+13485C>T (n.2328+13485C>T) n.91+13485C>T n.64+13485C>T c.2412+13485C>T (n.2412+13485C>T) n.2415+13485C>T c.2262+13485C>T (n.2262+13485C>T) c.429+13485C>T (n.429+13485C>T) | |
22 | g.20779708G>C | CA410770061 | PI4KA,SERPIND1 | c.396G>C (p.Lys132Asn) c.2328+13485C>G (n.2328+13485C>G) n.91+13485C>G n.64+13485C>G c.2412+13485C>G (n.2412+13485C>G) n.2415+13485C>G c.2262+13485C>G (n.2262+13485C>G) c.429+13485C>G (n.429+13485C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779708G>T | CA410770064 | PI4KA,SERPIND1 | c.396G>T (p.Lys132Asn) c.2328+13485C>A (n.2328+13485C>A) n.91+13485C>A n.64+13485C>A c.2412+13485C>A (n.2412+13485C>A) n.2415+13485C>A c.2262+13485C>A (n.2262+13485C>A) c.429+13485C>A (n.429+13485C>A) | |
22 | g.20779709T>A | CA410770067 | PI4KA,SERPIND1 | c.397T>A (p.Phe133Ile) c.2328+13484A>T (n.2328+13484A>T) n.91+13484A>T n.64+13484A>T c.2412+13484A>T (n.2412+13484A>T) n.2415+13484A>T c.2262+13484A>T (n.2262+13484A>T) c.429+13484A>T (n.429+13484A>T) | |
22 | g.20779709T>C | CA410770069 | PI4KA,SERPIND1 | c.397T>C (p.Phe133Leu) c.2328+13484A>G (n.2328+13484A>G) n.91+13484A>G n.64+13484A>G c.2412+13484A>G (n.2412+13484A>G) n.2415+13484A>G c.2262+13484A>G (n.2262+13484A>G) c.429+13484A>G (n.429+13484A>G) | |
22 | g.20779709T>G | CA410770071 | PI4KA,SERPIND1 | c.397T>G (p.Phe133Val) c.2328+13484A>C (n.2328+13484A>C) n.91+13484A>C n.64+13484A>C c.2412+13484A>C (n.2412+13484A>C) n.2415+13484A>C c.2262+13484A>C (n.2262+13484A>C) c.429+13484A>C (n.429+13484A>C) | |
22 | g.20779710T>A | CA410770078 | PI4KA,SERPIND1 | c.398T>A (p.Phe133Tyr) c.2328+13483A>T (n.2328+13483A>T) n.91+13483A>T n.64+13483A>T c.2412+13483A>T (n.2412+13483A>T) n.2415+13483A>T c.2262+13483A>T (n.2262+13483A>T) c.429+13483A>T (n.429+13483A>T) | |
22 | g.20779710T>C | CA410770076 | PI4KA,SERPIND1 | c.398T>C (p.Phe133Ser) c.2328+13483A>G (n.2328+13483A>G) n.91+13483A>G n.64+13483A>G c.2412+13483A>G (n.2412+13483A>G) n.2415+13483A>G c.2262+13483A>G (n.2262+13483A>G) c.429+13483A>G (n.429+13483A>G) | |
22 | g.20779710T>G | CA410770074 | PI4KA,SERPIND1 | c.398T>G (p.Phe133Cys) c.2328+13483A>C (n.2328+13483A>C) n.91+13483A>C n.64+13483A>C c.2412+13483A>C (n.2412+13483A>C) n.2415+13483A>C c.2262+13483A>C (n.2262+13483A>C) c.429+13483A>C (n.429+13483A>C) | |
22 | g.20779711C>A | CA410770081 | PI4KA,SERPIND1 | c.399C>A (p.Phe133Leu) c.2328+13482G>T (n.2328+13482G>T) n.91+13482G>T n.64+13482G>T c.2412+13482G>T (n.2412+13482G>T) n.2415+13482G>T c.2262+13482G>T (n.2262+13482G>T) c.429+13482G>T (n.429+13482G>T) | |
22 | g.20779711C= | CA2396537764 | PI4KA,SERPIND1 | c.399C= (p.Phe133=) c.2328+13482G= (n.2328+13482G=) n.91+13482G= n.64+13482G= c.2412+13482G= (n.2412+13482G=) n.2415+13482G= c.2262+13482G= (n.2262+13482G=) c.429+13482G= (n.429+13482G=) | |
22 | g.20779711C>G | CA410770084 | PI4KA,SERPIND1 | c.399C>G (p.Phe133Leu) c.2328+13482G>C (n.2328+13482G>C) n.91+13482G>C n.64+13482G>C c.2412+13482G>C (n.2412+13482G>C) n.2415+13482G>C c.2262+13482G>C (n.2262+13482G>C) c.429+13482G>C (n.429+13482G>C) | |
22 | g.20779711C>T | CA10115875 | PI4KA,SERPIND1 | c.399C>T (p.Phe133=) c.2328+13482G>A (n.2328+13482G>A) n.91+13482G>A n.64+13482G>A c.2412+13482G>A (n.2412+13482G>A) n.2415+13482G>A c.2262+13482G>A (n.2262+13482G>A) c.429+13482G>A (n.429+13482G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779712G>A | CA10115876 | PI4KA,SERPIND1 | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.2328+13481C>T (n.2328+13481C>T) n.91+13481C>T n.64+13481C>T c.2412+13481C>T (n.2412+13481C>T) n.2415+13481C>T c.2262+13481C>T (n.2262+13481C>T) c.429+13481C>T (n.429+13481C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779712G>C | CA410770090 | PI4KA,SERPIND1 | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.2328+13481C>G (n.2328+13481C>G) n.91+13481C>G n.64+13481C>G c.2412+13481C>G (n.2412+13481C>G) n.2415+13481C>G c.2262+13481C>G (n.2262+13481C>G) c.429+13481C>G (n.429+13481C>G) | |
22 | g.20779712G= | CA2396537765 | PI4KA,SERPIND1 | c.400G= (p.Ala134=) c.2328+13481C= (n.2328+13481C=) n.91+13481C= n.64+13481C= c.2412+13481C= (n.2412+13481C=) n.2415+13481C= c.2262+13481C= (n.2262+13481C=) c.429+13481C= (n.429+13481C=) | |
22 | g.20779712G>T | CA410770091 | PI4KA,SERPIND1 | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.2328+13481C>A (n.2328+13481C>A) n.91+13481C>A n.64+13481C>A c.2412+13481C>A (n.2412+13481C>A) n.2415+13481C>A c.2262+13481C>A (n.2262+13481C>A) c.429+13481C>A (n.429+13481C>A) | |
22 | g.20779713C>A | CA410770094 | PI4KA,SERPIND1 | c.401C>A (p.Ala134Asp) c.2328+13480G>T (n.2328+13480G>T) n.91+13480G>T n.64+13480G>T c.2412+13480G>T (n.2412+13480G>T) n.2415+13480G>T c.2262+13480G>T (n.2262+13480G>T) c.429+13480G>T (n.429+13480G>T) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779713C= | CA2396537766 | PI4KA,SERPIND1 | c.401C= (p.Ala134=) c.2328+13480G= (n.2328+13480G=) n.91+13480G= n.64+13480G= c.2412+13480G= (n.2412+13480G=) n.2415+13480G= c.2262+13480G= (n.2262+13480G=) c.429+13480G= (n.429+13480G=) | |
22 | g.20779713C>G | CA410770099 | PI4KA,SERPIND1 | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.2328+13480G>C (n.2328+13480G>C) n.91+13480G>C n.64+13480G>C c.2412+13480G>C (n.2412+13480G>C) n.2415+13480G>C c.2262+13480G>C (n.2262+13480G>C) c.429+13480G>C (n.429+13480G>C) | |
22 | g.20779713C>T | CA410770096 | PI4KA,SERPIND1 | c.401C>T (p.Ala134Val) c.2328+13480G>A (n.2328+13480G>A) n.91+13480G>A n.64+13480G>A c.2412+13480G>A (n.2412+13480G>A) n.2415+13480G>A c.2262+13480G>A (n.2262+13480G>A) c.429+13480G>A (n.429+13480G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779714T>A | CA513697585 | PI4KA,SERPIND1 | c.402T>A (p.Ala134=) c.2328+13479A>T (n.2328+13479A>T) n.91+13479A>T n.64+13479A>T c.2412+13479A>T (n.2412+13479A>T) n.2415+13479A>T c.2262+13479A>T (n.2262+13479A>T) c.429+13479A>T (n.429+13479A>T) | |
22 | g.20779714T>C | CA513697586 | PI4KA,SERPIND1 | c.402T>C (p.Ala134=) c.2328+13479A>G (n.2328+13479A>G) n.91+13479A>G n.64+13479A>G c.2412+13479A>G (n.2412+13479A>G) n.2415+13479A>G c.2262+13479A>G (n.2262+13479A>G) c.429+13479A>G (n.429+13479A>G) | |
22 | g.20779714T>G | CA513697588 | PI4KA,SERPIND1 | c.402T>G (p.Ala134=) c.2328+13479A>C (n.2328+13479A>C) n.91+13479A>C n.64+13479A>C c.2412+13479A>C (n.2412+13479A>C) n.2415+13479A>C c.2262+13479A>C (n.2262+13479A>C) c.429+13479A>C (n.429+13479A>C) | |
22 | g.20779715T>A | CA410770102 | PI4KA,SERPIND1 | c.403T>A (p.Phe135Ile) c.2328+13478A>T (n.2328+13478A>T) n.91+13478A>T n.64+13478A>T c.2412+13478A>T (n.2412+13478A>T) n.2415+13478A>T c.2262+13478A>T (n.2262+13478A>T) c.429+13478A>T (n.429+13478A>T) | |
22 | g.20779715T>C | CA410770103 | PI4KA,SERPIND1 | c.403T>C (p.Phe135Leu) c.2328+13478A>G (n.2328+13478A>G) n.91+13478A>G n.64+13478A>G c.2412+13478A>G (n.2412+13478A>G) n.2415+13478A>G c.2262+13478A>G (n.2262+13478A>G) c.429+13478A>G (n.429+13478A>G) | |
22 | g.20779715T>G | CA410770105 | PI4KA,SERPIND1 | c.403T>G (p.Phe135Val) c.2328+13478A>C (n.2328+13478A>C) n.91+13478A>C n.64+13478A>C c.2412+13478A>C (n.2412+13478A>C) n.2415+13478A>C c.2262+13478A>C (n.2262+13478A>C) c.429+13478A>C (n.429+13478A>C) | |
22 | g.20779716T>A | CA410770108 | PI4KA,SERPIND1 | c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.2328+13477A>T (n.2328+13477A>T) n.91+13477A>T n.64+13477A>T c.2412+13477A>T (n.2412+13477A>T) n.2415+13477A>T c.2262+13477A>T (n.2262+13477A>T) c.429+13477A>T (n.429+13477A>T) | |
22 | g.20779716T>C | CA410770110 | PI4KA,SERPIND1 | c.404T>C (p.Phe135Ser) c.2328+13477A>G (n.2328+13477A>G) n.91+13477A>G n.64+13477A>G c.2412+13477A>G (n.2412+13477A>G) n.2415+13477A>G c.2262+13477A>G (n.2262+13477A>G) c.429+13477A>G (n.429+13477A>G) | |
22 | g.20779716T>G | CA410770111 | PI4KA,SERPIND1 | c.404T>G (p.Phe135Cys) c.2328+13477A>C (n.2328+13477A>C) n.91+13477A>C n.64+13477A>C c.2412+13477A>C (n.2412+13477A>C) n.2415+13477A>C c.2262+13477A>C (n.2262+13477A>C) c.429+13477A>C (n.429+13477A>C) | |
22 | g.20779717C>A | CA410770114 | PI4KA,SERPIND1 | c.405C>A (p.Phe135Leu) c.2328+13476G>T (n.2328+13476G>T) n.91+13476G>T n.64+13476G>T c.2412+13476G>T (n.2412+13476G>T) n.2415+13476G>T c.2262+13476G>T (n.2262+13476G>T) c.429+13476G>T (n.429+13476G>T) | |
22 | g.20779717C>G | CA410770116 | PI4KA,SERPIND1 | c.405C>G (p.Phe135Leu) c.2328+13476G>C (n.2328+13476G>C) n.91+13476G>C n.64+13476G>C c.2412+13476G>C (n.2412+13476G>C) n.2415+13476G>C c.2262+13476G>C (n.2262+13476G>C) c.429+13476G>C (n.429+13476G>C) | |
22 | g.20779717C>T | CA513697590 | PI4KA,SERPIND1 | c.405C>T (p.Phe135=) c.2328+13476G>A (n.2328+13476G>A) n.91+13476G>A n.64+13476G>A c.2412+13476G>A (n.2412+13476G>A) n.2415+13476G>A c.2262+13476G>A (n.2262+13476G>A) c.429+13476G>A (n.429+13476G>A) | |
22 | g.20779718A>C | CA410770119 | PI4KA,SERPIND1 | c.406A>C (p.Asn136His) c.2328+13475T>G (n.2328+13475T>G) n.91+13475T>G n.64+13475T>G c.2412+13475T>G (n.2412+13475T>G) n.2415+13475T>G c.2262+13475T>G (n.2262+13475T>G) c.429+13475T>G (n.429+13475T>G) | |
22 | g.20779718A>G | CA410770121 | PI4KA,SERPIND1 | c.406A>G (p.Asn136Asp) c.2328+13475T>C (n.2328+13475T>C) n.91+13475T>C n.64+13475T>C c.2412+13475T>C (n.2412+13475T>C) n.2415+13475T>C c.2262+13475T>C (n.2262+13475T>C) c.429+13475T>C (n.429+13475T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779718A>T | CA410770123 | PI4KA,SERPIND1 | c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.2328+13475T>A (n.2328+13475T>A) n.91+13475T>A n.64+13475T>A c.2412+13475T>A (n.2412+13475T>A) n.2415+13475T>A c.2262+13475T>A (n.2262+13475T>A) c.429+13475T>A (n.429+13475T>A) | |
22 | g.20779719A= | CA2396537767 | PI4KA,SERPIND1 | c.407A= (p.Asn136=) c.2328+13474T= (n.2328+13474T=) n.91+13474T= n.64+13474T= c.2412+13474T= (n.2412+13474T=) n.2415+13474T= c.2262+13474T= (n.2262+13474T=) c.429+13474T= (n.429+13474T=) | |
22 | g.20779719A>C | CA410770126 | PI4KA,SERPIND1 | c.407A>C (p.Asn136Thr) c.2328+13474T>G (n.2328+13474T>G) n.91+13474T>G n.64+13474T>G c.2412+13474T>G (n.2412+13474T>G) n.2415+13474T>G c.2262+13474T>G (n.2262+13474T>G) c.429+13474T>G (n.429+13474T>G) | |
22 | g.20779719A>G | CA10115878 | PI4KA,SERPIND1 | c.407A>G (p.Asn136Ser) c.2328+13474T>C (n.2328+13474T>C) n.91+13474T>C n.64+13474T>C c.2412+13474T>C (n.2412+13474T>C) n.2415+13474T>C c.2262+13474T>C (n.2262+13474T>C) c.429+13474T>C (n.429+13474T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779719A>T | CA10115877 | PI4KA,SERPIND1 | c.407A>T (p.Asn136Ile) c.2328+13474T>A (n.2328+13474T>A) n.91+13474T>A n.64+13474T>A c.2412+13474T>A (n.2412+13474T>A) n.2415+13474T>A c.2262+13474T>A (n.2262+13474T>A) c.429+13474T>A (n.429+13474T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779720C>A | CA410770133 | PI4KA,SERPIND1 | c.408C>A (p.Asn136Lys) c.2328+13473G>T (n.2328+13473G>T) n.91+13473G>T n.64+13473G>T c.2412+13473G>T (n.2412+13473G>T) n.2415+13473G>T c.2262+13473G>T (n.2262+13473G>T) c.429+13473G>T (n.429+13473G>T) | |
22 | g.20779720C>G | CA410770135 | PI4KA,SERPIND1 | c.408C>G (p.Asn136Lys) c.2328+13473G>C (n.2328+13473G>C) n.91+13473G>C n.64+13473G>C c.2412+13473G>C (n.2412+13473G>C) n.2415+13473G>C c.2262+13473G>C (n.2262+13473G>C) c.429+13473G>C (n.429+13473G>C) | |
22 | g.20779720C>T | CA513697594 | PI4KA,SERPIND1 | c.408C>T (p.Asn136=) c.2328+13473G>A (n.2328+13473G>A) n.91+13473G>A n.64+13473G>A c.2412+13473G>A (n.2412+13473G>A) n.2415+13473G>A c.2262+13473G>A (n.2262+13473G>A) c.429+13473G>A (n.429+13473G>A) | |
22 | g.20779721C>A | CA410770138 | PI4KA,SERPIND1 | c.409C>A (p.Leu137Ile) c.2328+13472G>T (n.2328+13472G>T) n.91+13472G>T n.64+13472G>T c.2412+13472G>T (n.2412+13472G>T) n.2415+13472G>T c.2262+13472G>T (n.2262+13472G>T) c.429+13472G>T (n.429+13472G>T) | |
22 | g.20779721C>G | CA410770143 | PI4KA,SERPIND1 | c.409C>G (p.Leu137Val) c.2328+13472G>C (n.2328+13472G>C) n.91+13472G>C n.64+13472G>C c.2412+13472G>C (n.2412+13472G>C) n.2415+13472G>C c.2262+13472G>C (n.2262+13472G>C) c.429+13472G>C (n.429+13472G>C) | |
22 | g.20779721C>T | CA410770140 | PI4KA,SERPIND1 | c.409C>T (p.Leu137Phe) c.2328+13472G>A (n.2328+13472G>A) n.91+13472G>A n.64+13472G>A c.2412+13472G>A (n.2412+13472G>A) n.2415+13472G>A c.2262+13472G>A (n.2262+13472G>A) c.429+13472G>A (n.429+13472G>A) | |
22 | g.20779722T>A | CA410770146 | PI4KA,SERPIND1 | c.410T>A (p.Leu137His) c.2328+13471A>T (n.2328+13471A>T) n.91+13471A>T n.64+13471A>T c.2412+13471A>T (n.2412+13471A>T) n.2415+13471A>T c.2262+13471A>T (n.2262+13471A>T) c.429+13471A>T (n.429+13471A>T) | |
22 | g.20779722T>C | CA410770150 | PI4KA,SERPIND1 | c.410T>C (p.Leu137Pro) c.2328+13471A>G (n.2328+13471A>G) n.91+13471A>G n.64+13471A>G c.2412+13471A>G (n.2412+13471A>G) n.2415+13471A>G c.2262+13471A>G (n.2262+13471A>G) c.429+13471A>G (n.429+13471A>G) | |
22 | g.20779722T>G | CA410770148 | PI4KA,SERPIND1 | c.410T>G (p.Leu137Arg) c.2328+13471A>C (n.2328+13471A>C) n.91+13471A>C n.64+13471A>C c.2412+13471A>C (n.2412+13471A>C) n.2415+13471A>C c.2262+13471A>C (n.2262+13471A>C) c.429+13471A>C (n.429+13471A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779723C>A | CA513697596 | PI4KA,SERPIND1 | c.411C>A (p.Leu137=) c.2328+13470G>T (n.2328+13470G>T) n.91+13470G>T n.64+13470G>T c.2412+13470G>T (n.2412+13470G>T) n.2415+13470G>T c.2262+13470G>T (n.2262+13470G>T) c.429+13470G>T (n.429+13470G>T) | |
22 | g.20779723C>G | CA513697598 | PI4KA,SERPIND1 | c.411C>G (p.Leu137=) c.2328+13470G>C (n.2328+13470G>C) n.91+13470G>C n.64+13470G>C c.2412+13470G>C (n.2412+13470G>C) n.2415+13470G>C c.2262+13470G>C (n.2262+13470G>C) c.429+13470G>C (n.429+13470G>C) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779723C>T | CA513697601 | PI4KA,SERPIND1 | c.411C>T (p.Leu137=) c.2328+13470G>A (n.2328+13470G>A) n.91+13470G>A n.64+13470G>A c.2412+13470G>A (n.2412+13470G>A) n.2415+13470G>A c.2262+13470G>A (n.2262+13470G>A) c.429+13470G>A (n.429+13470G>A) | |
22 | g.20779724T>A | CA410770153 | PI4KA,SERPIND1 | c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.2328+13469A>T (n.2328+13469A>T) n.91+13469A>T n.64+13469A>T c.2412+13469A>T (n.2412+13469A>T) n.2415+13469A>T c.2262+13469A>T (n.2262+13469A>T) c.429+13469A>T (n.429+13469A>T) | |
22 | g.20779724T>C | CA10115879 | PI4KA,SERPIND1 | c.412T>C (p.Tyr138His) c.2328+13469A>G (n.2328+13469A>G) n.91+13469A>G n.64+13469A>G c.2412+13469A>G (n.2412+13469A>G) n.2415+13469A>G c.2262+13469A>G (n.2262+13469A>G) c.429+13469A>G (n.429+13469A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779724T>G | CA410770156 | PI4KA,SERPIND1 | c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.2328+13469A>C (n.2328+13469A>C) n.91+13469A>C n.64+13469A>C c.2412+13469A>C (n.2412+13469A>C) n.2415+13469A>C c.2262+13469A>C (n.2262+13469A>C) c.429+13469A>C (n.429+13469A>C) | |
22 | g.20779724T= | CA2396537768 | PI4KA,SERPIND1 | c.412T= (p.Tyr138=) c.2328+13469A= (n.2328+13469A=) n.91+13469A= n.64+13469A= c.2412+13469A= (n.2412+13469A=) n.2415+13469A= c.2262+13469A= (n.2262+13469A=) c.429+13469A= (n.429+13469A=) | |
22 | g.20779725A= | CA2396537769 | PI4KA,SERPIND1 | c.413A= (p.Tyr138=) c.2328+13468T= (n.2328+13468T=) n.91+13468T= n.64+13468T= c.2412+13468T= (n.2412+13468T=) n.2415+13468T= c.2262+13468T= (n.2262+13468T=) c.429+13468T= (n.429+13468T=) | |
22 | g.20779725A>C | CA410770160 | PI4KA,SERPIND1 | c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.2328+13468T>G (n.2328+13468T>G) n.91+13468T>G n.64+13468T>G c.2412+13468T>G (n.2412+13468T>G) n.2415+13468T>G c.2262+13468T>G (n.2262+13468T>G) c.429+13468T>G (n.429+13468T>G) | |
22 | g.20779725A>G | CA410770162 | PI4KA,SERPIND1 | c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.2328+13468T>C (n.2328+13468T>C) n.91+13468T>C n.64+13468T>C c.2412+13468T>C (n.2412+13468T>C) n.2415+13468T>C c.2262+13468T>C (n.2262+13468T>C) c.429+13468T>C (n.429+13468T>C) | |
22 | g.20779725A>T | CA410770164 | PI4KA,SERPIND1 | c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.2328+13468T>A (n.2328+13468T>A) n.91+13468T>A n.64+13468T>A c.2412+13468T>A (n.2412+13468T>A) n.2415+13468T>A c.2262+13468T>A (n.2262+13468T>A) c.429+13468T>A (n.429+13468T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779726C>A | CA410770167 | PI4KA,SERPIND1 | c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.2328+13467G>T (n.2328+13467G>T) n.91+13467G>T n.64+13467G>T c.2412+13467G>T (n.2412+13467G>T) n.2415+13467G>T c.2262+13467G>T (n.2262+13467G>T) c.429+13467G>T (n.429+13467G>T) | |
22 | g.20779726C= | CA2396537770 | PI4KA,SERPIND1 | c.414C= (p.Tyr138=) c.2328+13467G= (n.2328+13467G=) n.91+13467G= n.64+13467G= c.2412+13467G= (n.2412+13467G=) n.2415+13467G= c.2262+13467G= (n.2262+13467G=) c.429+13467G= (n.429+13467G=) | |
22 | g.20779726C>G | CA410770169 | PI4KA,SERPIND1 | c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.2328+13467G>C (n.2328+13467G>C) n.91+13467G>C n.64+13467G>C c.2412+13467G>C (n.2412+13467G>C) n.2415+13467G>C c.2262+13467G>C (n.2262+13467G>C) c.429+13467G>C (n.429+13467G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.20779726C>T | CA10115880 | PI4KA,SERPIND1 | c.414C>T (p.Tyr138=) c.2328+13467G>A (n.2328+13467G>A) n.91+13467G>A n.64+13467G>A c.2412+13467G>A (n.2412+13467G>A) n.2415+13467G>A c.2262+13467G>A (n.2262+13467G>A) c.429+13467G>A (n.429+13467G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779727C>A | CA513697604 | PI4KA,SERPIND1 | c.415C>A (p.Arg139=) c.2328+13466G>T (n.2328+13466G>T) n.91+13466G>T n.64+13466G>T c.2412+13466G>T (n.2412+13466G>T) n.2415+13466G>T c.2262+13466G>T (n.2262+13466G>T) c.429+13466G>T (n.429+13466G>T) | |
22 | g.20779727C= | CA2396537771 | PI4KA,SERPIND1 | c.415C= (p.Arg139=) c.2328+13466G= (n.2328+13466G=) n.91+13466G= n.64+13466G= c.2412+13466G= (n.2412+13466G=) n.2415+13466G= c.2262+13466G= (n.2262+13466G=) c.429+13466G= (n.429+13466G=) | |
22 | g.20779727C>G | CA410770173 | PI4KA,SERPIND1 | c.415C>G (p.Arg139Gly) c.2328+13466G>C (n.2328+13466G>C) n.91+13466G>C n.64+13466G>C c.2412+13466G>C (n.2412+13466G>C) n.2415+13466G>C c.2262+13466G>C (n.2262+13466G>C) c.429+13466G>C (n.429+13466G>C) | |
22 | g.20779727C>T | CA410770174 | PI4KA,SERPIND1 | c.415C>T (p.Arg139Ter) c.2328+13466G>A (n.2328+13466G>A) n.91+13466G>A n.64+13466G>A c.2412+13466G>A (n.2412+13466G>A) n.2415+13466G>A c.2262+13466G>A (n.2262+13466G>A) c.429+13466G>A (n.429+13466G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779728G>A | CA10115881 | PI4KA,SERPIND1 | c.416G>A (p.Arg139Gln) c.2328+13465C>T (n.2328+13465C>T) n.91+13465C>T n.64+13465C>T c.2412+13465C>T (n.2412+13465C>T) n.2415+13465C>T c.2262+13465C>T (n.2262+13465C>T) c.429+13465C>T (n.429+13465C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779728G>C | CA410770177 | PI4KA,SERPIND1 | c.416G>C (p.Arg139Pro) c.2328+13465C>G (n.2328+13465C>G) n.91+13465C>G n.64+13465C>G c.2412+13465C>G (n.2412+13465C>G) n.2415+13465C>G c.2262+13465C>G (n.2262+13465C>G) c.429+13465C>G (n.429+13465C>G) | |
22 | g.20779728G= | CA2396537772 | PI4KA,SERPIND1 | c.416G= (p.Arg139=) c.2328+13465C= (n.2328+13465C=) n.91+13465C= n.64+13465C= c.2412+13465C= (n.2412+13465C=) n.2415+13465C= c.2262+13465C= (n.2262+13465C=) c.429+13465C= (n.429+13465C=) | |
22 | g.20779728G>T | CA322258586 | PI4KA,SERPIND1 | c.416G>T (p.Arg139Leu) c.2328+13465C>A (n.2328+13465C>A) n.91+13465C>A n.64+13465C>A c.2412+13465C>A (n.2412+13465C>A) n.2415+13465C>A c.2262+13465C>A (n.2262+13465C>A) c.429+13465C>A (n.429+13465C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779729A>C | CA513697612 | PI4KA,SERPIND1 | c.417A>C (p.Arg139=) c.2328+13464T>G (n.2328+13464T>G) n.91+13464T>G n.64+13464T>G c.2412+13464T>G (n.2412+13464T>G) n.2415+13464T>G c.2262+13464T>G (n.2262+13464T>G) c.429+13464T>G (n.429+13464T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779729A>G | CA513697610 | PI4KA,SERPIND1 | c.417A>G (p.Arg139=) c.2328+13464T>C (n.2328+13464T>C) n.91+13464T>C n.64+13464T>C c.2412+13464T>C (n.2412+13464T>C) n.2415+13464T>C c.2262+13464T>C (n.2262+13464T>C) c.429+13464T>C (n.429+13464T>C) | |
22 | g.20779729A>T | CA513697611 | PI4KA,SERPIND1 | c.417A>T (p.Arg139=) c.2328+13464T>A (n.2328+13464T>A) n.91+13464T>A n.64+13464T>A c.2412+13464T>A (n.2412+13464T>A) n.2415+13464T>A c.2262+13464T>A (n.2262+13464T>A) c.429+13464T>A (n.429+13464T>A) | |
22 | g.20779730G>A | CA410770184 | PI4KA,SERPIND1 | c.418G>A (p.Val140Met) c.2328+13463C>T (n.2328+13463C>T) n.91+13463C>T n.64+13463C>T c.2412+13463C>T (n.2412+13463C>T) n.2415+13463C>T c.2262+13463C>T (n.2262+13463C>T) c.429+13463C>T (n.429+13463C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779730G>C | CA410770186 | PI4KA,SERPIND1 | c.418G>C (p.Val140Leu) c.2328+13463C>G (n.2328+13463C>G) n.91+13463C>G n.64+13463C>G c.2412+13463C>G (n.2412+13463C>G) n.2415+13463C>G c.2262+13463C>G (n.2262+13463C>G) c.429+13463C>G (n.429+13463C>G) | |
22 | g.20779730G>T | CA410770188 | PI4KA,SERPIND1 | c.418G>T (p.Val140Leu) c.2328+13463C>A (n.2328+13463C>A) n.91+13463C>A n.64+13463C>A c.2412+13463C>A (n.2412+13463C>A) n.2415+13463C>A c.2262+13463C>A (n.2262+13463C>A) c.429+13463C>A (n.429+13463C>A) | |
22 | g.20779731T>A | CA410770192 | PI4KA,SERPIND1 | c.419T>A (p.Val140Glu) c.2328+13462A>T (n.2328+13462A>T) n.91+13462A>T n.64+13462A>T c.2412+13462A>T (n.2412+13462A>T) n.2415+13462A>T c.2262+13462A>T (n.2262+13462A>T) c.429+13462A>T (n.429+13462A>T) | |
22 | g.20779731T>C | CA410770194 | PI4KA,SERPIND1 | c.419T>C (p.Val140Ala) c.2328+13462A>G (n.2328+13462A>G) n.91+13462A>G n.64+13462A>G c.2412+13462A>G (n.2412+13462A>G) n.2415+13462A>G c.2262+13462A>G (n.2262+13462A>G) c.429+13462A>G (n.429+13462A>G) | dbSNP |
22 | g.20779731T>G | CA410770196 | PI4KA,SERPIND1 | c.419T>G (p.Val140Gly) c.2328+13462A>C (n.2328+13462A>C) n.91+13462A>C n.64+13462A>C c.2412+13462A>C (n.2412+13462A>C) n.2415+13462A>C c.2262+13462A>C (n.2262+13462A>C) c.429+13462A>C (n.429+13462A>C) | |
22 | g.20779731T= | CA2396537773 | PI4KA,SERPIND1 | c.419T= (p.Val140=) c.2328+13462A= (n.2328+13462A=) n.91+13462A= n.64+13462A= c.2412+13462A= (n.2412+13462A=) n.2415+13462A= c.2262+13462A= (n.2262+13462A=) c.429+13462A= (n.429+13462A=) | |
22 | g.20779732G>A | CA513697616 | PI4KA,SERPIND1 | c.420G>A (p.Val140=) c.2328+13461C>T (n.2328+13461C>T) n.91+13461C>T n.64+13461C>T c.2412+13461C>T (n.2412+13461C>T) n.2415+13461C>T c.2262+13461C>T (n.2262+13461C>T) c.429+13461C>T (n.429+13461C>T) | dbSNP |
22 | g.20779732G>C | CA513697617 | PI4KA,SERPIND1 | c.420G>C (p.Val140=) c.2328+13461C>G (n.2328+13461C>G) n.91+13461C>G n.64+13461C>G c.2412+13461C>G (n.2412+13461C>G) n.2415+13461C>G c.2262+13461C>G (n.2262+13461C>G) c.429+13461C>G (n.429+13461C>G) | ClinVar dbSNP |
22 | g.20779732G= | CA2396537774 | PI4KA,SERPIND1 | c.420G= (p.Val140=) c.2328+13461C= (n.2328+13461C=) n.91+13461C= n.64+13461C= c.2412+13461C= (n.2412+13461C=) n.2415+13461C= c.2262+13461C= (n.2262+13461C=) c.429+13461C= (n.429+13461C=) | |
22 | g.20779732G>T | CA513697619 | PI4KA,SERPIND1 | c.420G>T (p.Val140=) c.2328+13461C>A (n.2328+13461C>A) n.91+13461C>A n.64+13461C>A c.2412+13461C>A (n.2412+13461C>A) n.2415+13461C>A c.2262+13461C>A (n.2262+13461C>A) c.429+13461C>A (n.429+13461C>A) | |
22 | g.20779733C>A | CA410770199 | PI4KA,SERPIND1 | c.421C>A (p.Leu141Met) c.2328+13460G>T (n.2328+13460G>T) n.91+13460G>T n.64+13460G>T c.2412+13460G>T (n.2412+13460G>T) n.2415+13460G>T c.2262+13460G>T (n.2262+13460G>T) c.429+13460G>T (n.429+13460G>T) | |
22 | g.20779733C>G | CA410770202 | PI4KA,SERPIND1 | c.421C>G (p.Leu141Val) c.2328+13460G>C (n.2328+13460G>C) n.91+13460G>C n.64+13460G>C c.2412+13460G>C (n.2412+13460G>C) n.2415+13460G>C c.2262+13460G>C (n.2262+13460G>C) c.429+13460G>C (n.429+13460G>C) | |
22 | g.20779733C>T | CA513697620 | PI4KA,SERPIND1 | c.421C>T (p.Leu141=) c.2328+13460G>A (n.2328+13460G>A) n.91+13460G>A n.64+13460G>A c.2412+13460G>A (n.2412+13460G>A) n.2415+13460G>A c.2262+13460G>A (n.2262+13460G>A) c.429+13460G>A (n.429+13460G>A) | |
22 | g.20779734T>A | CA410770204 | PI4KA,SERPIND1 | c.422T>A (p.Leu141Gln) c.2328+13459A>T (n.2328+13459A>T) n.91+13459A>T n.64+13459A>T c.2412+13459A>T (n.2412+13459A>T) n.2415+13459A>T c.2262+13459A>T (n.2262+13459A>T) c.429+13459A>T (n.429+13459A>T) | |
22 | g.20779734T>C | CA10115882 | PI4KA,SERPIND1 | c.422T>C (p.Leu141Pro) c.2328+13459A>G (n.2328+13459A>G) n.91+13459A>G n.64+13459A>G c.2412+13459A>G (n.2412+13459A>G) n.2415+13459A>G c.2262+13459A>G (n.2262+13459A>G) c.429+13459A>G (n.429+13459A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.20779734T>G | CA410770207 | PI4KA,SERPIND1 | c.422T>G (p.Leu141Arg) c.2328+13459A>C (n.2328+13459A>C) n.91+13459A>C n.64+13459A>C c.2412+13459A>C (n.2412+13459A>C) n.2415+13459A>C c.2262+13459A>C (n.2262+13459A>C) c.429+13459A>C (n.429+13459A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779734T= | CA2396537775 | PI4KA,SERPIND1 | c.422T= (p.Leu141=) c.2328+13459A= (n.2328+13459A=) n.91+13459A= n.64+13459A= c.2412+13459A= (n.2412+13459A=) n.2415+13459A= c.2262+13459A= (n.2262+13459A=) c.429+13459A= (n.429+13459A=) | |
22 | g.20779735G>A | CA10115883 | PI4KA,SERPIND1 | c.423G>A (p.Leu141=) c.2328+13458C>T (n.2328+13458C>T) n.91+13458C>T n.64+13458C>T c.2412+13458C>T (n.2412+13458C>T) n.2415+13458C>T c.2262+13458C>T (n.2262+13458C>T) c.429+13458C>T (n.429+13458C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779735G>C | CA513697621 | PI4KA,SERPIND1 | c.423G>C (p.Leu141=) c.2328+13458C>G (n.2328+13458C>G) n.91+13458C>G n.64+13458C>G c.2412+13458C>G (n.2412+13458C>G) n.2415+13458C>G c.2262+13458C>G (n.2262+13458C>G) c.429+13458C>G (n.429+13458C>G) | |
22 | g.20779735G= | CA2396537776 | PI4KA,SERPIND1 | c.423G= (p.Leu141=) c.2328+13458C= (n.2328+13458C=) n.91+13458C= n.64+13458C= c.2412+13458C= (n.2412+13458C=) n.2415+13458C= c.2262+13458C= (n.2262+13458C=) c.429+13458C= (n.429+13458C=) | |
22 | g.20779735G>T | CA513697622 | PI4KA,SERPIND1 | c.423G>T (p.Leu141=) c.2328+13458C>A (n.2328+13458C>A) n.91+13458C>A n.64+13458C>A c.2412+13458C>A (n.2412+13458C>A) n.2415+13458C>A c.2262+13458C>A (n.2262+13458C>A) c.429+13458C>A (n.429+13458C>A) | |
22 | g.20779736A>C | CA410770216 | PI4KA,SERPIND1 | c.424A>C (p.Lys142Gln) c.2328+13457T>G (n.2328+13457T>G) n.91+13457T>G n.64+13457T>G c.2412+13457T>G (n.2412+13457T>G) n.2415+13457T>G c.2262+13457T>G (n.2262+13457T>G) c.429+13457T>G (n.429+13457T>G) | |
22 | g.20779736A>G | CA410770212 | PI4KA,SERPIND1 | c.424A>G (p.Lys142Glu) c.2328+13457T>C (n.2328+13457T>C) n.91+13457T>C n.64+13457T>C c.2412+13457T>C (n.2412+13457T>C) n.2415+13457T>C c.2262+13457T>C (n.2262+13457T>C) c.429+13457T>C (n.429+13457T>C) | |
22 | g.20779736A>T | CA410770214 | PI4KA,SERPIND1 | c.424A>T (p.Lys142Ter) c.2328+13457T>A (n.2328+13457T>A) n.91+13457T>A n.64+13457T>A c.2412+13457T>A (n.2412+13457T>A) n.2415+13457T>A c.2262+13457T>A (n.2262+13457T>A) c.429+13457T>A (n.429+13457T>A) | |
22 | g.20779738dup | CA2577654333 | PI4KA,SERPIND1 | c.426dup (p.Asp143ArgfsTer8) c.2328+13457dup (n.2328+13457dup) n.91+13457dup n.64+13457dup c.2412+13457dup (n.2412+13457dup) n.2415+13457dup c.2262+13457dup (n.2262+13457dup) c.429+13457dup (n.429+13457dup) | |
22 | g.20779737A>C | CA410770219 | PI4KA,SERPIND1 | c.425A>C (p.Lys142Thr) c.2328+13456T>G (n.2328+13456T>G) n.91+13456T>G n.64+13456T>G c.2412+13456T>G (n.2412+13456T>G) n.2415+13456T>G c.2262+13456T>G (n.2262+13456T>G) c.429+13456T>G (n.429+13456T>G) | |
22 | g.20779737A>G | CA410770221 | PI4KA,SERPIND1 | c.425A>G (p.Lys142Arg) c.2328+13456T>C (n.2328+13456T>C) n.91+13456T>C n.64+13456T>C c.2412+13456T>C (n.2412+13456T>C) n.2415+13456T>C c.2262+13456T>C (n.2262+13456T>C) c.429+13456T>C (n.429+13456T>C) | |
22 | g.20779737A>T | CA410770223 | PI4KA,SERPIND1 | c.425A>T (p.Lys142Ile) c.2328+13456T>A (n.2328+13456T>A) n.91+13456T>A n.64+13456T>A c.2412+13456T>A (n.2412+13456T>A) n.2415+13456T>A c.2262+13456T>A (n.2262+13456T>A) c.429+13456T>A (n.429+13456T>A) | |
22 | g.20779738A>C | CA410770226 | PI4KA,SERPIND1 | c.426A>C (p.Lys142Asn) c.2328+13455T>G (n.2328+13455T>G) n.91+13455T>G n.64+13455T>G c.2412+13455T>G (n.2412+13455T>G) n.2415+13455T>G c.2262+13455T>G (n.2262+13455T>G) c.429+13455T>G (n.429+13455T>G) | |
22 | g.20779738A>G | CA513697625 | PI4KA,SERPIND1 | c.426A>G (p.Lys142=) c.2328+13455T>C (n.2328+13455T>C) n.91+13455T>C n.64+13455T>C c.2412+13455T>C (n.2412+13455T>C) n.2415+13455T>C c.2262+13455T>C (n.2262+13455T>C) c.429+13455T>C (n.429+13455T>C) | |
22 | g.20779738A>T | CA410770228 | PI4KA,SERPIND1 | c.426A>T (p.Lys142Asn) c.2328+13455T>A (n.2328+13455T>A) n.91+13455T>A n.64+13455T>A c.2412+13455T>A (n.2412+13455T>A) n.2415+13455T>A c.2262+13455T>A (n.2262+13455T>A) c.429+13455T>A (n.429+13455T>A) | |
22 | g.20779739G>A | CA410770232 | PI4KA,SERPIND1 | c.427G>A (p.Asp143Asn) c.2328+13454C>T (n.2328+13454C>T) n.91+13454C>T n.64+13454C>T c.2412+13454C>T (n.2412+13454C>T) n.2415+13454C>T c.2262+13454C>T (n.2262+13454C>T) c.429+13454C>T (n.429+13454C>T) | dbSNP |
22 | g.20779739G>C | CA410770234 | PI4KA,SERPIND1 | c.427G>C (p.Asp143His) c.2328+13454C>G (n.2328+13454C>G) n.91+13454C>G n.64+13454C>G c.2412+13454C>G (n.2412+13454C>G) n.2415+13454C>G c.2262+13454C>G (n.2262+13454C>G) c.429+13454C>G (n.429+13454C>G) | |
22 | g.20779739G= | CA2396537777 | PI4KA,SERPIND1 | c.427G= (p.Asp143=) c.2328+13454C= (n.2328+13454C=) n.91+13454C= n.64+13454C= c.2412+13454C= (n.2412+13454C=) n.2415+13454C= c.2262+13454C= (n.2262+13454C=) c.429+13454C= (n.429+13454C=) | |
22 | g.20779739G>T | CA410770236 | PI4KA,SERPIND1 | c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.2328+13454C>A (n.2328+13454C>A) n.91+13454C>A n.64+13454C>A c.2412+13454C>A (n.2412+13454C>A) n.2415+13454C>A c.2262+13454C>A (n.2262+13454C>A) c.429+13454C>A (n.429+13454C>A) | |
22 | g.20779740A>C | CA410770238 | PI4KA,SERPIND1 | c.428A>C (p.Asp143Ala) c.2328+13453T>G (n.2328+13453T>G) n.91+13453T>G n.64+13453T>G c.2412+13453T>G (n.2412+13453T>G) n.2415+13453T>G c.2262+13453T>G (n.2262+13453T>G) c.429+13453T>G (n.429+13453T>G) | |
22 | g.20779740A>G | CA410770241 | PI4KA,SERPIND1 | c.428A>G (p.Asp143Gly) c.2328+13453T>C (n.2328+13453T>C) n.91+13453T>C n.64+13453T>C c.2412+13453T>C (n.2412+13453T>C) n.2415+13453T>C c.2262+13453T>C (n.2262+13453T>C) c.429+13453T>C (n.429+13453T>C) | |
22 | g.20779740A>T | CA410770243 | PI4KA,SERPIND1 | c.428A>T (p.Asp143Val) c.2328+13453T>A (n.2328+13453T>A) n.91+13453T>A n.64+13453T>A c.2412+13453T>A (n.2412+13453T>A) n.2415+13453T>A c.2262+13453T>A (n.2262+13453T>A) c.429+13453T>A (n.429+13453T>A) | |
22 | g.20779741C>A | CA410770246 | PI4KA,SERPIND1 | c.429C>A (p.Asp143Glu) c.2328+13452G>T (n.2328+13452G>T) n.91+13452G>T n.64+13452G>T c.2412+13452G>T (n.2412+13452G>T) n.2415+13452G>T c.2262+13452G>T (n.2262+13452G>T) c.429+13452G>T (n.429+13452G>T) | |
22 | g.20779741C>G | CA410770248 | PI4KA,SERPIND1 | c.429C>G (p.Asp143Glu) c.2328+13452G>C (n.2328+13452G>C) n.91+13452G>C n.64+13452G>C c.2412+13452G>C (n.2412+13452G>C) n.2415+13452G>C c.2262+13452G>C (n.2262+13452G>C) c.429+13452G>C (n.429+13452G>C) | |
22 | g.20779741C>T | CA513697631 | PI4KA,SERPIND1 | c.429C>T (p.Asp143=) c.2328+13452G>A (n.2328+13452G>A) n.91+13452G>A n.64+13452G>A c.2412+13452G>A (n.2412+13452G>A) n.2415+13452G>A c.2262+13452G>A (n.2262+13452G>A) c.429+13452G>A (n.429+13452G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779742C>A | CA410770251 | PI4KA,SERPIND1 | c.430C>A (p.Gln144Lys) c.2328+13451G>T (n.2328+13451G>T) n.91+13451G>T n.64+13451G>T c.2412+13451G>T (n.2412+13451G>T) n.2415+13451G>T c.2262+13451G>T (n.2262+13451G>T) c.429+13451G>T (n.429+13451G>T) | |
22 | g.20779742C>G | CA410770253 | PI4KA,SERPIND1 | c.430C>G (p.Gln144Glu) c.2328+13451G>C (n.2328+13451G>C) n.91+13451G>C n.64+13451G>C c.2412+13451G>C (n.2412+13451G>C) n.2415+13451G>C c.2262+13451G>C (n.2262+13451G>C) c.429+13451G>C (n.429+13451G>C) | |
22 | g.20779742C>T | CA410770255 | PI4KA,SERPIND1 | c.430C>T (p.Gln144Ter) c.2328+13451G>A (n.2328+13451G>A) n.91+13451G>A n.64+13451G>A c.2412+13451G>A (n.2412+13451G>A) n.2415+13451G>A c.2262+13451G>A (n.2262+13451G>A) c.429+13451G>A (n.429+13451G>A) | |
22 | g.20779743A>C | CA410770258 | PI4KA,SERPIND1 | c.431A>C (p.Gln144Pro) c.2328+13450T>G (n.2328+13450T>G) n.91+13450T>G n.64+13450T>G c.2412+13450T>G (n.2412+13450T>G) n.2415+13450T>G c.2262+13450T>G (n.2262+13450T>G) c.429+13450T>G (n.429+13450T>G) | |
22 | g.20779743A>G | CA410770260 | PI4KA,SERPIND1 | c.431A>G (p.Gln144Arg) c.2328+13450T>C (n.2328+13450T>C) n.91+13450T>C n.64+13450T>C c.2412+13450T>C (n.2412+13450T>C) n.2415+13450T>C c.2262+13450T>C (n.2262+13450T>C) c.429+13450T>C (n.429+13450T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779743A>T | CA410770261 | PI4KA,SERPIND1 | c.431A>T (p.Gln144Leu) c.2328+13450T>A (n.2328+13450T>A) n.91+13450T>A n.64+13450T>A c.2412+13450T>A (n.2412+13450T>A) n.2415+13450T>A c.2262+13450T>A (n.2262+13450T>A) c.429+13450T>A (n.429+13450T>A) | |
22 | g.20779744G>A | CA513697637 | PI4KA,SERPIND1 | c.432G>A (p.Gln144=) c.2328+13449C>T (n.2328+13449C>T) n.91+13449C>T n.64+13449C>T c.2412+13449C>T (n.2412+13449C>T) n.2415+13449C>T c.2262+13449C>T (n.2262+13449C>T) c.429+13449C>T (n.429+13449C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779744G>C | CA410770264 | PI4KA,SERPIND1 | c.432G>C (p.Gln144His) c.2328+13449C>G (n.2328+13449C>G) n.91+13449C>G n.64+13449C>G c.2412+13449C>G (n.2412+13449C>G) n.2415+13449C>G c.2262+13449C>G (n.2262+13449C>G) c.429+13449C>G (n.429+13449C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779744G= | CA2396537778 | PI4KA,SERPIND1 | c.432G= (p.Gln144=) c.2328+13449C= (n.2328+13449C=) n.91+13449C= n.64+13449C= c.2412+13449C= (n.2412+13449C=) n.2415+13449C= c.2262+13449C= (n.2262+13449C=) c.429+13449C= (n.429+13449C=) | |
22 | g.20779744G>T | CA410770266 | PI4KA,SERPIND1 | c.432G>T (p.Gln144His) c.2328+13449C>A (n.2328+13449C>A) n.91+13449C>A n.64+13449C>A c.2412+13449C>A (n.2412+13449C>A) n.2415+13449C>A c.2262+13449C>A (n.2262+13449C>A) c.429+13449C>A (n.429+13449C>A) | |
22 | g.20779745G>A | CA410770269 | PI4KA,SERPIND1 | c.433G>A (p.Val145Ile) c.2328+13448C>T (n.2328+13448C>T) n.91+13448C>T n.64+13448C>T c.2412+13448C>T (n.2412+13448C>T) n.2415+13448C>T c.2262+13448C>T (n.2262+13448C>T) c.429+13448C>T (n.429+13448C>T) | |
22 | g.20779745G>C | CA410770271 | PI4KA,SERPIND1 | c.433G>C (p.Val145Leu) c.2328+13448C>G (n.2328+13448C>G) n.91+13448C>G n.64+13448C>G c.2412+13448C>G (n.2412+13448C>G) n.2415+13448C>G c.2262+13448C>G (n.2262+13448C>G) c.429+13448C>G (n.429+13448C>G) | |
22 | g.20779745G>T | CA410770273 | PI4KA,SERPIND1 | c.433G>T (p.Val145Phe) c.2328+13448C>A (n.2328+13448C>A) n.91+13448C>A n.64+13448C>A c.2412+13448C>A (n.2412+13448C>A) n.2415+13448C>A c.2262+13448C>A (n.2262+13448C>A) c.429+13448C>A (n.429+13448C>A) | |
22 | g.20779746T>A | CA410770277 | PI4KA,SERPIND1 | c.434T>A (p.Val145Asp) c.2328+13447A>T (n.2328+13447A>T) n.91+13447A>T n.64+13447A>T c.2412+13447A>T (n.2412+13447A>T) n.2415+13447A>T c.2262+13447A>T (n.2262+13447A>T) c.429+13447A>T (n.429+13447A>T) | |
22 | g.20779746T>C | CA410770279 | PI4KA,SERPIND1 | c.434T>C (p.Val145Ala) c.2328+13447A>G (n.2328+13447A>G) n.91+13447A>G n.64+13447A>G c.2412+13447A>G (n.2412+13447A>G) n.2415+13447A>G c.2262+13447A>G (n.2262+13447A>G) c.429+13447A>G (n.429+13447A>G) | |
22 | g.20779746T>G | CA410770275 | PI4KA,SERPIND1 | c.434T>G (p.Val145Gly) c.2328+13447A>C (n.2328+13447A>C) n.91+13447A>C n.64+13447A>C c.2412+13447A>C (n.2412+13447A>C) n.2415+13447A>C c.2262+13447A>C (n.2262+13447A>C) c.429+13447A>C (n.429+13447A>C) | |
22 | g.20779747C>A | CA513697644 | PI4KA,SERPIND1 | c.435C>A (p.Val145=) c.2328+13446G>T (n.2328+13446G>T) n.91+13446G>T n.64+13446G>T c.2412+13446G>T (n.2412+13446G>T) n.2415+13446G>T c.2262+13446G>T (n.2262+13446G>T) c.429+13446G>T (n.429+13446G>T) | |
22 | g.20779747C>G | CA513697645 | PI4KA,SERPIND1 | c.435C>G (p.Val145=) c.2328+13446G>C (n.2328+13446G>C) n.91+13446G>C n.64+13446G>C c.2412+13446G>C (n.2412+13446G>C) n.2415+13446G>C c.2262+13446G>C (n.2262+13446G>C) c.429+13446G>C (n.429+13446G>C) | |
22 | g.20779747C>T | CA513697647 | PI4KA,SERPIND1 | c.435C>T (p.Val145=) c.2328+13446G>A (n.2328+13446G>A) n.91+13446G>A n.64+13446G>A c.2412+13446G>A (n.2412+13446G>A) n.2415+13446G>A c.2262+13446G>A (n.2262+13446G>A) c.429+13446G>A (n.429+13446G>A) | |
22 | g.20779748A>C | CA410770286 | PI4KA,SERPIND1 | c.436A>C (p.Asn146His) c.2328+13445T>G (n.2328+13445T>G) n.91+13445T>G n.64+13445T>G c.2412+13445T>G (n.2412+13445T>G) n.2415+13445T>G c.2262+13445T>G (n.2262+13445T>G) c.429+13445T>G (n.429+13445T>G) | |
22 | g.20779748A>G | CA410770282 | PI4KA,SERPIND1 | c.436A>G (p.Asn146Asp) c.2328+13445T>C (n.2328+13445T>C) n.91+13445T>C n.64+13445T>C c.2412+13445T>C (n.2412+13445T>C) n.2415+13445T>C c.2262+13445T>C (n.2262+13445T>C) c.429+13445T>C (n.429+13445T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779748A>T | CA410770284 | PI4KA,SERPIND1 | c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.2328+13445T>A (n.2328+13445T>A) n.91+13445T>A n.64+13445T>A c.2412+13445T>A (n.2412+13445T>A) n.2415+13445T>A c.2262+13445T>A (n.2262+13445T>A) c.429+13445T>A (n.429+13445T>A) | |
22 | g.20779749A= | CA2396537779 | PI4KA,SERPIND1 | c.437A= (p.Asn146=) c.2328+13444T= (n.2328+13444T=) n.91+13444T= n.64+13444T= c.2412+13444T= (n.2412+13444T=) n.2415+13444T= c.2262+13444T= (n.2262+13444T=) c.429+13444T= (n.429+13444T=) | |
22 | g.20779749A>C | CA410770289 | PI4KA,SERPIND1 | c.437A>C (p.Asn146Thr) c.2328+13444T>G (n.2328+13444T>G) n.91+13444T>G n.64+13444T>G c.2412+13444T>G (n.2412+13444T>G) n.2415+13444T>G c.2262+13444T>G (n.2262+13444T>G) c.429+13444T>G (n.429+13444T>G) | |
22 | g.20779749A>G | CA410770291 | PI4KA,SERPIND1 | c.437A>G (p.Asn146Ser) c.2328+13444T>C (n.2328+13444T>C) n.91+13444T>C n.64+13444T>C c.2412+13444T>C (n.2412+13444T>C) n.2415+13444T>C c.2262+13444T>C (n.2262+13444T>C) c.429+13444T>C (n.429+13444T>C) | |
22 | g.20779749A>T | CA10115884 | PI4KA,SERPIND1 | c.437A>T (p.Asn146Ile) c.2328+13444T>A (n.2328+13444T>A) n.91+13444T>A n.64+13444T>A c.2412+13444T>A (n.2412+13444T>A) n.2415+13444T>A c.2262+13444T>A (n.2262+13444T>A) c.429+13444T>A (n.429+13444T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779750C>A | CA10115885 | PI4KA,SERPIND1 | c.438C>A (p.Asn146Lys) c.2328+13443G>T (n.2328+13443G>T) n.91+13443G>T n.64+13443G>T c.2412+13443G>T (n.2412+13443G>T) n.2415+13443G>T c.2262+13443G>T (n.2262+13443G>T) c.429+13443G>T (n.429+13443G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779750C= | CA2396537780 | PI4KA,SERPIND1 | c.438C= (p.Asn146=) c.2328+13443G= (n.2328+13443G=) n.91+13443G= n.64+13443G= c.2412+13443G= (n.2412+13443G=) n.2415+13443G= c.2262+13443G= (n.2262+13443G=) c.429+13443G= (n.429+13443G=) | |
22 | g.20779750C>G | CA410770295 | PI4KA,SERPIND1 | c.438C>G (p.Asn146Lys) c.2328+13443G>C (n.2328+13443G>C) n.91+13443G>C n.64+13443G>C c.2412+13443G>C (n.2412+13443G>C) n.2415+13443G>C c.2262+13443G>C (n.2262+13443G>C) c.429+13443G>C (n.429+13443G>C) | |
22 | g.20779750C>T | CA513697653 | PI4KA,SERPIND1 | c.438C>T (p.Asn146=) c.2328+13443G>A (n.2328+13443G>A) n.91+13443G>A n.64+13443G>A c.2412+13443G>A (n.2412+13443G>A) n.2415+13443G>A c.2262+13443G>A (n.2262+13443G>A) c.429+13443G>A (n.429+13443G>A) | |
22 | g.20779751A>C | CA410770298 | PI4KA,SERPIND1 | c.439A>C (p.Thr147Pro) c.2328+13442T>G (n.2328+13442T>G) n.91+13442T>G n.64+13442T>G c.2412+13442T>G (n.2412+13442T>G) n.2415+13442T>G c.2262+13442T>G (n.2262+13442T>G) c.429+13442T>G (n.429+13442T>G) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779751A>G | CA410770300 | PI4KA,SERPIND1 | c.439A>G (p.Thr147Ala) c.2328+13442T>C (n.2328+13442T>C) n.91+13442T>C n.64+13442T>C c.2412+13442T>C (n.2412+13442T>C) n.2415+13442T>C c.2262+13442T>C (n.2262+13442T>C) c.429+13442T>C (n.429+13442T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779751A>T | CA410770302 | PI4KA,SERPIND1 | c.439A>T (p.Thr147Ser) c.2328+13442T>A (n.2328+13442T>A) n.91+13442T>A n.64+13442T>A c.2412+13442T>A (n.2412+13442T>A) n.2415+13442T>A c.2262+13442T>A (n.2262+13442T>A) c.429+13442T>A (n.429+13442T>A) | |
22 | g.20779752C>A | CA410770305 | PI4KA,SERPIND1 | c.440C>A (p.Thr147Asn) c.2328+13441G>T (n.2328+13441G>T) n.91+13441G>T n.64+13441G>T c.2412+13441G>T (n.2412+13441G>T) n.2415+13441G>T c.2262+13441G>T (n.2262+13441G>T) c.429+13441G>T (n.429+13441G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779752C>G | CA410770307 | PI4KA,SERPIND1 | c.440C>G (p.Thr147Ser) c.2328+13441G>C (n.2328+13441G>C) n.91+13441G>C n.64+13441G>C c.2412+13441G>C (n.2412+13441G>C) n.2415+13441G>C c.2262+13441G>C (n.2262+13441G>C) c.429+13441G>C (n.429+13441G>C) | |
22 | g.20779752C>T | CA410770309 | PI4KA,SERPIND1 | c.440C>T (p.Thr147Ile) c.2328+13441G>A (n.2328+13441G>A) n.91+13441G>A n.64+13441G>A c.2412+13441G>A (n.2412+13441G>A) n.2415+13441G>A c.2262+13441G>A (n.2262+13441G>A) c.429+13441G>A (n.429+13441G>A) | |
22 | g.20779753T>A | CA513697662 | PI4KA,SERPIND1 | c.441T>A (p.Thr147=) c.2328+13440A>T (n.2328+13440A>T) n.91+13440A>T n.64+13440A>T c.2412+13440A>T (n.2412+13440A>T) n.2415+13440A>T c.2262+13440A>T (n.2262+13440A>T) c.429+13440A>T (n.429+13440A>T) | |
22 | g.20779753T>C | CA513697659 | PI4KA,SERPIND1 | c.441T>C (p.Thr147=) c.2328+13440A>G (n.2328+13440A>G) n.91+13440A>G n.64+13440A>G c.2412+13440A>G (n.2412+13440A>G) n.2415+13440A>G c.2262+13440A>G (n.2262+13440A>G) c.429+13440A>G (n.429+13440A>G) | |
22 | g.20779753T>G | CA513697660 | PI4KA,SERPIND1 | c.441T>G (p.Thr147=) c.2328+13440A>C (n.2328+13440A>C) n.91+13440A>C n.64+13440A>C c.2412+13440A>C (n.2412+13440A>C) n.2415+13440A>C c.2262+13440A>C (n.2262+13440A>C) c.429+13440A>C (n.429+13440A>C) | |
22 | g.20779754_20779755del | CA2655443857 | PI4KA,SERPIND1 | c.442_443del (p.Phe148ArgfsTer2) c.2328+13439_2328+13440del (n.2328+13439_2328+13440del) n.91+13439_91+13440del n.64+13439_64+13440del c.2412+13439_2412+13440del (n.2412+13439_2412+13440del) n.2415+13439_2415+13440del c.2262+13439_2262+13440del (n.2262+13439_2262+13440del) c.429+13439_429+13440del (n.429+13439_429+13440del) | gnomAD v4 |
22 | g.20779754T>A | CA410770311 | PI4KA,SERPIND1 | c.442T>A (p.Phe148Ile) c.2328+13439A>T (n.2328+13439A>T) n.91+13439A>T n.64+13439A>T c.2412+13439A>T (n.2412+13439A>T) n.2415+13439A>T c.2262+13439A>T (n.2262+13439A>T) c.429+13439A>T (n.429+13439A>T) | |
22 | g.20779754T>C | CA410770310 | PI4KA,SERPIND1 | c.442T>C (p.Phe148Leu) c.2328+13439A>G (n.2328+13439A>G) n.91+13439A>G n.64+13439A>G c.2412+13439A>G (n.2412+13439A>G) n.2415+13439A>G c.2262+13439A>G (n.2262+13439A>G) c.429+13439A>G (n.429+13439A>G) | |
22 | g.20779754T>G | CA10115886 | PI4KA,SERPIND1 | c.442T>G (p.Phe148Val) c.2328+13439A>C (n.2328+13439A>C) n.91+13439A>C n.64+13439A>C c.2412+13439A>C (n.2412+13439A>C) n.2415+13439A>C c.2262+13439A>C (n.2262+13439A>C) c.429+13439A>C (n.429+13439A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779754T= | CA2396537781 | PI4KA,SERPIND1 | c.442T= (p.Phe148=) c.2328+13439A= (n.2328+13439A=) n.91+13439A= n.64+13439A= c.2412+13439A= (n.2412+13439A=) n.2415+13439A= c.2262+13439A= (n.2262+13439A=) c.429+13439A= (n.429+13439A=) | |
22 | g.20779755T>A | CA410770312 | PI4KA,SERPIND1 | c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.2328+13438A>T (n.2328+13438A>T) n.91+13438A>T n.64+13438A>T c.2412+13438A>T (n.2412+13438A>T) n.2415+13438A>T c.2262+13438A>T (n.2262+13438A>T) c.429+13438A>T (n.429+13438A>T) | |
22 | g.20779755T>C | CA410770313 | PI4KA,SERPIND1 | c.443T>C (p.Phe148Ser) c.2328+13438A>G (n.2328+13438A>G) n.91+13438A>G n.64+13438A>G c.2412+13438A>G (n.2412+13438A>G) n.2415+13438A>G c.2262+13438A>G (n.2262+13438A>G) c.429+13438A>G (n.429+13438A>G) | |
22 | g.20779755T>G | CA410770314 | PI4KA,SERPIND1 | c.443T>G (p.Phe148Cys) c.2328+13438A>C (n.2328+13438A>C) n.91+13438A>C n.64+13438A>C c.2412+13438A>C (n.2412+13438A>C) n.2415+13438A>C c.2262+13438A>C (n.2262+13438A>C) c.429+13438A>C (n.429+13438A>C) | |
22 | g.20779756C>A | CA410770315 | PI4KA,SERPIND1 | c.444C>A (p.Phe148Leu) c.2328+13437G>T (n.2328+13437G>T) n.91+13437G>T n.64+13437G>T c.2412+13437G>T (n.2412+13437G>T) n.2415+13437G>T c.2262+13437G>T (n.2262+13437G>T) c.429+13437G>T (n.429+13437G>T) | |
22 | g.20779756C= | CA2396537782 | PI4KA,SERPIND1 | c.444C= (p.Phe148=) c.2328+13437G= (n.2328+13437G=) n.91+13437G= n.64+13437G= c.2412+13437G= (n.2412+13437G=) n.2415+13437G= c.2262+13437G= (n.2262+13437G=) c.429+13437G= (n.429+13437G=) | |
22 | g.20779756C>G | CA410770316 | PI4KA,SERPIND1 | c.444C>G (p.Phe148Leu) c.2328+13437G>C (n.2328+13437G>C) n.91+13437G>C n.64+13437G>C c.2412+13437G>C (n.2412+13437G>C) n.2415+13437G>C c.2262+13437G>C (n.2262+13437G>C) c.429+13437G>C (n.429+13437G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779756C>T | CA10115887 | PI4KA,SERPIND1 | c.444C>T (p.Phe148=) c.2328+13437G>A (n.2328+13437G>A) n.91+13437G>A n.64+13437G>A c.2412+13437G>A (n.2412+13437G>A) n.2415+13437G>A c.2262+13437G>A (n.2262+13437G>A) c.429+13437G>A (n.429+13437G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779757G>A | CA10115888 | PI4KA,SERPIND1 | c.445G>A (p.Asp149Asn) c.2328+13436C>T (n.2328+13436C>T) n.91+13436C>T n.64+13436C>T c.2412+13436C>T (n.2412+13436C>T) n.2415+13436C>T c.2262+13436C>T (n.2262+13436C>T) c.429+13436C>T (n.429+13436C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779757G>C | CA410770317 | PI4KA,SERPIND1 | c.445G>C (p.Asp149His) c.2328+13436C>G (n.2328+13436C>G) n.91+13436C>G n.64+13436C>G c.2412+13436C>G (n.2412+13436C>G) n.2415+13436C>G c.2262+13436C>G (n.2262+13436C>G) c.429+13436C>G (n.429+13436C>G) | |
22 | g.20779757G= | CA2396537783 | PI4KA,SERPIND1 | c.445G= (p.Asp149=) c.2328+13436C= (n.2328+13436C=) n.91+13436C= n.64+13436C= c.2412+13436C= (n.2412+13436C=) n.2415+13436C= c.2262+13436C= (n.2262+13436C=) c.429+13436C= (n.429+13436C=) | |
22 | g.20779757G>T | CA410770318 | PI4KA,SERPIND1 | c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.2328+13436C>A (n.2328+13436C>A) n.91+13436C>A n.64+13436C>A c.2412+13436C>A (n.2412+13436C>A) n.2415+13436C>A c.2262+13436C>A (n.2262+13436C>A) c.429+13436C>A (n.429+13436C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779758A>C | CA410770321 | PI4KA,SERPIND1 | c.446A>C (p.Asp149Ala) c.2328+13435T>G (n.2328+13435T>G) n.91+13435T>G n.64+13435T>G c.2412+13435T>G (n.2412+13435T>G) n.2415+13435T>G c.2262+13435T>G (n.2262+13435T>G) c.429+13435T>G (n.429+13435T>G) | |
22 | g.20779758A>G | CA410770323 | PI4KA,SERPIND1 | c.446A>G (p.Asp149Gly) c.2328+13435T>C (n.2328+13435T>C) n.91+13435T>C n.64+13435T>C c.2412+13435T>C (n.2412+13435T>C) n.2415+13435T>C c.2262+13435T>C (n.2262+13435T>C) c.429+13435T>C (n.429+13435T>C) | |
22 | g.20779758A>T | CA410770325 | PI4KA,SERPIND1 | c.446A>T (p.Asp149Val) c.2328+13435T>A (n.2328+13435T>A) n.91+13435T>A n.64+13435T>A c.2412+13435T>A (n.2412+13435T>A) n.2415+13435T>A c.2262+13435T>A (n.2262+13435T>A) c.429+13435T>A (n.429+13435T>A) | |
22 | g.20779759T>A | CA410770330 | PI4KA,SERPIND1 | c.447T>A (p.Asp149Glu) c.2328+13434A>T (n.2328+13434A>T) n.91+13434A>T n.64+13434A>T c.2412+13434A>T (n.2412+13434A>T) n.2415+13434A>T c.2262+13434A>T (n.2262+13434A>T) c.429+13434A>T (n.429+13434A>T) | |
22 | g.20779759T>C | CA513697680 | PI4KA,SERPIND1 | c.447T>C (p.Asp149=) c.2328+13434A>G (n.2328+13434A>G) n.91+13434A>G n.64+13434A>G c.2412+13434A>G (n.2412+13434A>G) n.2415+13434A>G c.2262+13434A>G (n.2262+13434A>G) c.429+13434A>G (n.429+13434A>G) | |
22 | g.20779759T>G | CA410770328 | PI4KA,SERPIND1 | c.447T>G (p.Asp149Glu) c.2328+13434A>C (n.2328+13434A>C) n.91+13434A>C n.64+13434A>C c.2412+13434A>C (n.2412+13434A>C) n.2415+13434A>C c.2262+13434A>C (n.2262+13434A>C) c.429+13434A>C (n.429+13434A>C) | |
22 | g.20779760A>C | CA410770333 | PI4KA,SERPIND1 | c.448A>C (p.Asn150His) c.2328+13433T>G (n.2328+13433T>G) n.91+13433T>G n.64+13433T>G c.2412+13433T>G (n.2412+13433T>G) n.2415+13433T>G c.2262+13433T>G (n.2262+13433T>G) c.429+13433T>G (n.429+13433T>G) | |
22 | g.20779760A>G | CA410770338 | PI4KA,SERPIND1 | c.448A>G (p.Asn150Asp) c.2328+13433T>C (n.2328+13433T>C) n.91+13433T>C n.64+13433T>C c.2412+13433T>C (n.2412+13433T>C) n.2415+13433T>C c.2262+13433T>C (n.2262+13433T>C) c.429+13433T>C (n.429+13433T>C) | |
22 | g.20779760A>T | CA410770336 | PI4KA,SERPIND1 | c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.2328+13433T>A (n.2328+13433T>A) n.91+13433T>A n.64+13433T>A c.2412+13433T>A (n.2412+13433T>A) n.2415+13433T>A c.2262+13433T>A (n.2262+13433T>A) c.429+13433T>A (n.429+13433T>A) | |
22 | g.20779761A>C | CA410770342 | PI4KA,SERPIND1 | c.449A>C (p.Asn150Thr) c.2328+13432T>G (n.2328+13432T>G) n.91+13432T>G n.64+13432T>G c.2412+13432T>G (n.2412+13432T>G) n.2415+13432T>G c.2262+13432T>G (n.2262+13432T>G) c.429+13432T>G (n.429+13432T>G) | |
22 | g.20779761A>G | CA410770345 | PI4KA,SERPIND1 | c.449A>G (p.Asn150Ser) c.2328+13432T>C (n.2328+13432T>C) n.91+13432T>C n.64+13432T>C c.2412+13432T>C (n.2412+13432T>C) n.2415+13432T>C c.2262+13432T>C (n.2262+13432T>C) c.429+13432T>C (n.429+13432T>C) | |
22 | g.20779761A>T | CA410770347 | PI4KA,SERPIND1 | c.449A>T (p.Asn150Ile) c.2328+13432T>A (n.2328+13432T>A) n.91+13432T>A n.64+13432T>A c.2412+13432T>A (n.2412+13432T>A) n.2415+13432T>A c.2262+13432T>A (n.2262+13432T>A) c.429+13432T>A (n.429+13432T>A) | |
22 | g.20779762C>A | CA410770349 | PI4KA,SERPIND1 | c.450C>A (p.Asn150Lys) c.2328+13431G>T (n.2328+13431G>T) n.91+13431G>T n.64+13431G>T c.2412+13431G>T (n.2412+13431G>T) n.2415+13431G>T c.2262+13431G>T (n.2262+13431G>T) c.429+13431G>T (n.429+13431G>T) | |
22 | g.20779762C= | CA2396537784 | PI4KA,SERPIND1 | c.450C= (p.Asn150=) c.2328+13431G= (n.2328+13431G=) n.91+13431G= n.64+13431G= c.2412+13431G= (n.2412+13431G=) n.2415+13431G= c.2262+13431G= (n.2262+13431G=) c.429+13431G= (n.429+13431G=) | |
22 | g.20779762C>G | CA410770350 | PI4KA,SERPIND1 | c.450C>G (p.Asn150Lys) c.2328+13431G>C (n.2328+13431G>C) n.91+13431G>C n.64+13431G>C c.2412+13431G>C (n.2412+13431G>C) n.2415+13431G>C c.2262+13431G>C (n.2262+13431G>C) c.429+13431G>C (n.429+13431G>C) | |
22 | g.20779762C>T | CA10115889 | PI4KA,SERPIND1 | c.450C>T (p.Asn150=) c.2328+13431G>A (n.2328+13431G>A) n.91+13431G>A n.64+13431G>A c.2412+13431G>A (n.2412+13431G>A) n.2415+13431G>A c.2262+13431G>A (n.2262+13431G>A) c.429+13431G>A (n.429+13431G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779763A>C | CA410770354 | PI4KA,SERPIND1 | c.451A>C (p.Ile151Leu) c.2328+13430T>G (n.2328+13430T>G) n.91+13430T>G n.64+13430T>G c.2412+13430T>G (n.2412+13430T>G) n.2415+13430T>G c.2262+13430T>G (n.2262+13430T>G) c.429+13430T>G (n.429+13430T>G) | |
22 | g.20779763A>G | CA410770357 | PI4KA,SERPIND1 | c.451A>G (p.Ile151Val) c.2328+13430T>C (n.2328+13430T>C) n.91+13430T>C n.64+13430T>C c.2412+13430T>C (n.2412+13430T>C) n.2415+13430T>C c.2262+13430T>C (n.2262+13430T>C) c.429+13430T>C (n.429+13430T>C) | |
22 | g.20779763A>T | CA410770359 | PI4KA,SERPIND1 | c.451A>T (p.Ile151Phe) c.2328+13430T>A (n.2328+13430T>A) n.91+13430T>A n.64+13430T>A c.2412+13430T>A (n.2412+13430T>A) n.2415+13430T>A c.2262+13430T>A (n.2262+13430T>A) c.429+13430T>A (n.429+13430T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779764T>A | CA410770361 | PI4KA,SERPIND1 | c.452T>A (p.Ile151Asn) c.2328+13429A>T (n.2328+13429A>T) n.91+13429A>T n.64+13429A>T c.2412+13429A>T (n.2412+13429A>T) n.2415+13429A>T c.2262+13429A>T (n.2262+13429A>T) c.429+13429A>T (n.429+13429A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779764T>C | CA410770363 | PI4KA,SERPIND1 | c.452T>C (p.Ile151Thr) c.2328+13429A>G (n.2328+13429A>G) n.91+13429A>G n.64+13429A>G c.2412+13429A>G (n.2412+13429A>G) n.2415+13429A>G c.2262+13429A>G (n.2262+13429A>G) c.429+13429A>G (n.429+13429A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779764T>G | CA410770365 | PI4KA,SERPIND1 | c.452T>G (p.Ile151Ser) c.2328+13429A>C (n.2328+13429A>C) n.91+13429A>C n.64+13429A>C c.2412+13429A>C (n.2412+13429A>C) n.2415+13429A>C c.2262+13429A>C (n.2262+13429A>C) c.429+13429A>C (n.429+13429A>C) | |
22 | g.20779765C>A | CA513697691 | PI4KA,SERPIND1 | c.453C>A (p.Ile151=) c.2328+13428G>T (n.2328+13428G>T) n.91+13428G>T n.64+13428G>T c.2412+13428G>T (n.2412+13428G>T) n.2415+13428G>T c.2262+13428G>T (n.2262+13428G>T) c.429+13428G>T (n.429+13428G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779765C>G | CA410770367 | PI4KA,SERPIND1 | c.453C>G (p.Ile151Met) c.2328+13428G>C (n.2328+13428G>C) n.91+13428G>C n.64+13428G>C c.2412+13428G>C (n.2412+13428G>C) n.2415+13428G>C c.2262+13428G>C (n.2262+13428G>C) c.429+13428G>C (n.429+13428G>C) | |
22 | g.20779765C>T | CA513697689 | PI4KA,SERPIND1 | c.453C>T (p.Ile151=) c.2328+13428G>A (n.2328+13428G>A) n.91+13428G>A n.64+13428G>A c.2412+13428G>A (n.2412+13428G>A) n.2415+13428G>A c.2262+13428G>A (n.2262+13428G>A) c.429+13428G>A (n.429+13428G>A) | |
22 | g.20779766T>A | CA410770370 | PI4KA,SERPIND1 | c.454T>A (p.Phe152Ile) c.2328+13427A>T (n.2328+13427A>T) n.91+13427A>T n.64+13427A>T c.2412+13427A>T (n.2412+13427A>T) n.2415+13427A>T c.2262+13427A>T (n.2262+13427A>T) c.429+13427A>T (n.429+13427A>T) | |
22 | g.20779766T>C | CA410770372 | PI4KA,SERPIND1 | c.454T>C (p.Phe152Leu) c.2328+13427A>G (n.2328+13427A>G) n.91+13427A>G n.64+13427A>G c.2412+13427A>G (n.2412+13427A>G) n.2415+13427A>G c.2262+13427A>G (n.2262+13427A>G) c.429+13427A>G (n.429+13427A>G) | |
22 | g.20779766T>G | CA410770375 | PI4KA,SERPIND1 | c.454T>G (p.Phe152Val) c.2328+13427A>C (n.2328+13427A>C) n.91+13427A>C n.64+13427A>C c.2412+13427A>C (n.2412+13427A>C) n.2415+13427A>C c.2262+13427A>C (n.2262+13427A>C) c.429+13427A>C (n.429+13427A>C) | |
22 | g.20779767del | CA913086874 | PI4KA,SERPIND1 | c.455del (p.Phe152SerfsTer2) c.2328+13427del (n.2328+13427del) n.91+13427del n.64+13427del c.2412+13427del (n.2412+13427del) n.2415+13427del c.2262+13427del (n.2262+13427del) c.429+13427del (n.429+13427del) | gnomAD v4 |
22 | g.20779767T>A | CA410770378 | PI4KA,SERPIND1 | c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.2328+13426A>T (n.2328+13426A>T) n.91+13426A>T n.64+13426A>T c.2412+13426A>T (n.2412+13426A>T) n.2415+13426A>T c.2262+13426A>T (n.2262+13426A>T) c.429+13426A>T (n.429+13426A>T) | |
22 | g.20779767T>C | CA410770380 | PI4KA,SERPIND1 | c.455T>C (p.Phe152Ser) c.2328+13426A>G (n.2328+13426A>G) n.91+13426A>G n.64+13426A>G c.2412+13426A>G (n.2412+13426A>G) n.2415+13426A>G c.2262+13426A>G (n.2262+13426A>G) c.429+13426A>G (n.429+13426A>G) | |
22 | g.20779767T>G | CA410770382 | PI4KA,SERPIND1 | c.455T>G (p.Phe152Cys) c.2328+13426A>C (n.2328+13426A>C) n.91+13426A>C n.64+13426A>C c.2412+13426A>C (n.2412+13426A>C) n.2415+13426A>C c.2262+13426A>C (n.2262+13426A>C) c.429+13426A>C (n.429+13426A>C) | |
22 | g.20779768C>A | CA410770385 | PI4KA,SERPIND1 | c.456C>A (p.Phe152Leu) c.2328+13425G>T (n.2328+13425G>T) n.91+13425G>T n.64+13425G>T c.2412+13425G>T (n.2412+13425G>T) n.2415+13425G>T c.2262+13425G>T (n.2262+13425G>T) c.429+13425G>T (n.429+13425G>T) | |
22 | g.20779768C>G | CA410770386 | PI4KA,SERPIND1 | c.456C>G (p.Phe152Leu) c.2328+13425G>C (n.2328+13425G>C) n.91+13425G>C n.64+13425G>C c.2412+13425G>C (n.2412+13425G>C) n.2415+13425G>C c.2262+13425G>C (n.2262+13425G>C) c.429+13425G>C (n.429+13425G>C) | |
22 | g.20779768C>T | CA513697695 | PI4KA,SERPIND1 | c.456C>T (p.Phe152=) c.2328+13425G>A (n.2328+13425G>A) n.91+13425G>A n.64+13425G>A c.2412+13425G>A (n.2412+13425G>A) n.2415+13425G>A c.2262+13425G>A (n.2262+13425G>A) c.429+13425G>A (n.429+13425G>A) | |
22 | g.20779769A= | CA2396537785 | PI4KA,SERPIND1 | c.457A= (p.Ile153=) c.2328+13424T= (n.2328+13424T=) n.91+13424T= n.64+13424T= c.2412+13424T= (n.2412+13424T=) n.2415+13424T= c.2262+13424T= (n.2262+13424T=) c.429+13424T= (n.429+13424T=) | |
22 | g.20779769A>C | CA410770389 | PI4KA,SERPIND1 | c.457A>C (p.Ile153Leu) c.2328+13424T>G (n.2328+13424T>G) n.91+13424T>G n.64+13424T>G c.2412+13424T>G (n.2412+13424T>G) n.2415+13424T>G c.2262+13424T>G (n.2262+13424T>G) c.429+13424T>G (n.429+13424T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779769A>G | CA410770391 | PI4KA,SERPIND1 | c.457A>G (p.Ile153Val) c.2328+13424T>C (n.2328+13424T>C) n.91+13424T>C n.64+13424T>C c.2412+13424T>C (n.2412+13424T>C) n.2415+13424T>C c.2262+13424T>C (n.2262+13424T>C) c.429+13424T>C (n.429+13424T>C) | |
22 | g.20779769A>T | CA410770393 | PI4KA,SERPIND1 | c.457A>T (p.Ile153Leu) c.2328+13424T>A (n.2328+13424T>A) n.91+13424T>A n.64+13424T>A c.2412+13424T>A (n.2412+13424T>A) n.2415+13424T>A c.2262+13424T>A (n.2262+13424T>A) c.429+13424T>A (n.429+13424T>A) | |
22 | g.20779770T>A | CA410770396 | PI4KA,SERPIND1 | c.458T>A (p.Ile153Lys) c.2328+13423A>T (n.2328+13423A>T) n.91+13423A>T n.64+13423A>T c.2412+13423A>T (n.2412+13423A>T) n.2415+13423A>T c.2262+13423A>T (n.2262+13423A>T) c.429+13423A>T (n.429+13423A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779770T>C | CA410770397 | PI4KA,SERPIND1 | c.458T>C (p.Ile153Thr) c.2328+13423A>G (n.2328+13423A>G) n.91+13423A>G n.64+13423A>G c.2412+13423A>G (n.2412+13423A>G) n.2415+13423A>G c.2262+13423A>G (n.2262+13423A>G) c.429+13423A>G (n.429+13423A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779770T>G | CA410770400 | PI4KA,SERPIND1 | c.458T>G (p.Ile153Arg) c.2328+13423A>C (n.2328+13423A>C) n.91+13423A>C n.64+13423A>C c.2412+13423A>C (n.2412+13423A>C) n.2415+13423A>C c.2262+13423A>C (n.2262+13423A>C) c.429+13423A>C (n.429+13423A>C) | |
22 | g.20779770T= | CA2396537786 | PI4KA,SERPIND1 | c.458T= (p.Ile153=) c.2328+13423A= (n.2328+13423A=) n.91+13423A= n.64+13423A= c.2412+13423A= (n.2412+13423A=) n.2415+13423A= c.2262+13423A= (n.2262+13423A=) c.429+13423A= (n.429+13423A=) | |
22 | g.20779771A= | CA2396537787 | PI4KA,SERPIND1 | c.459A= (p.Ile153=) c.2328+13422T= (n.2328+13422T=) n.91+13422T= n.64+13422T= c.2412+13422T= (n.2412+13422T=) n.2415+13422T= c.2262+13422T= (n.2262+13422T=) c.429+13422T= (n.429+13422T=) | |
22 | g.20779771A>C | CA513697700 | PI4KA,SERPIND1 | c.459A>C (p.Ile153=) c.2328+13422T>G (n.2328+13422T>G) n.91+13422T>G n.64+13422T>G c.2412+13422T>G (n.2412+13422T>G) n.2415+13422T>G c.2262+13422T>G (n.2262+13422T>G) c.429+13422T>G (n.429+13422T>G) | |
22 | g.20779771A>G | CA410770402 | PI4KA,SERPIND1 | c.459A>G (p.Ile153Met) c.2328+13422T>C (n.2328+13422T>C) n.91+13422T>C n.64+13422T>C c.2412+13422T>C (n.2412+13422T>C) n.2415+13422T>C c.2262+13422T>C (n.2262+13422T>C) c.429+13422T>C (n.429+13422T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779771A>T | CA513697702 | PI4KA,SERPIND1 | c.459A>T (p.Ile153=) c.2328+13422T>A (n.2328+13422T>A) n.91+13422T>A n.64+13422T>A c.2412+13422T>A (n.2412+13422T>A) n.2415+13422T>A c.2262+13422T>A (n.2262+13422T>A) c.429+13422T>A (n.429+13422T>A) | |
22 | g.20779772G>A | CA410770408 | PI4KA,SERPIND1 | c.460G>A (p.Ala154Thr) c.2328+13421C>T (n.2328+13421C>T) n.91+13421C>T n.64+13421C>T c.2412+13421C>T (n.2412+13421C>T) n.2415+13421C>T c.2262+13421C>T (n.2262+13421C>T) c.429+13421C>T (n.429+13421C>T) | |
22 | g.20779772G>C | CA410770406 | PI4KA,SERPIND1 | c.460G>C (p.Ala154Pro) c.2328+13421C>G (n.2328+13421C>G) n.91+13421C>G n.64+13421C>G c.2412+13421C>G (n.2412+13421C>G) n.2415+13421C>G c.2262+13421C>G (n.2262+13421C>G) c.429+13421C>G (n.429+13421C>G) | |
22 | g.20779772G= | CA2396537788 | PI4KA,SERPIND1 | c.460G= (p.Ala154=) c.2328+13421C= (n.2328+13421C=) n.91+13421C= n.64+13421C= c.2412+13421C= (n.2412+13421C=) n.2415+13421C= c.2262+13421C= (n.2262+13421C=) c.429+13421C= (n.429+13421C=) | |
22 | g.20779772G>T | CA410770410 | PI4KA,SERPIND1 | c.460G>T (p.Ala154Ser) c.2328+13421C>A (n.2328+13421C>A) n.91+13421C>A n.64+13421C>A c.2412+13421C>A (n.2412+13421C>A) n.2415+13421C>A c.2262+13421C>A (n.2262+13421C>A) c.429+13421C>A (n.429+13421C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779773C>A | CA410770414 | PI4KA,SERPIND1 | c.461C>A (p.Ala154Glu) c.2328+13420G>T (n.2328+13420G>T) n.91+13420G>T n.64+13420G>T c.2412+13420G>T (n.2412+13420G>T) n.2415+13420G>T c.2262+13420G>T (n.2262+13420G>T) c.429+13420G>T (n.429+13420G>T) | |
22 | g.20779773C>G | CA410770415 | PI4KA,SERPIND1 | c.461C>G (p.Ala154Gly) c.2328+13420G>C (n.2328+13420G>C) n.91+13420G>C n.64+13420G>C c.2412+13420G>C (n.2412+13420G>C) n.2415+13420G>C c.2262+13420G>C (n.2262+13420G>C) c.429+13420G>C (n.429+13420G>C) | |
22 | g.20779773C>T | CA410770418 | PI4KA,SERPIND1 | c.461C>T (p.Ala154Val) c.2328+13420G>A (n.2328+13420G>A) n.91+13420G>A n.64+13420G>A c.2412+13420G>A (n.2412+13420G>A) n.2415+13420G>A c.2262+13420G>A (n.2262+13420G>A) c.429+13420G>A (n.429+13420G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779774A>C | CA513697705 | PI4KA,SERPIND1 | c.462A>C (p.Ala154=) c.2328+13419T>G (n.2328+13419T>G) n.91+13419T>G n.64+13419T>G c.2412+13419T>G (n.2412+13419T>G) n.2415+13419T>G c.2262+13419T>G (n.2262+13419T>G) c.429+13419T>G (n.429+13419T>G) | |
22 | g.20779774A>G | CA513697707 | PI4KA,SERPIND1 | c.462A>G (p.Ala154=) c.2328+13419T>C (n.2328+13419T>C) n.91+13419T>C n.64+13419T>C c.2412+13419T>C (n.2412+13419T>C) n.2415+13419T>C c.2262+13419T>C (n.2262+13419T>C) c.429+13419T>C (n.429+13419T>C) | |
22 | g.20779774A>T | CA513697706 | PI4KA,SERPIND1 | c.462A>T (p.Ala154=) c.2328+13419T>A (n.2328+13419T>A) n.91+13419T>A n.64+13419T>A c.2412+13419T>A (n.2412+13419T>A) n.2415+13419T>A c.2262+13419T>A (n.2262+13419T>A) c.429+13419T>A (n.429+13419T>A) | |
22 | g.20779775C>A | CA410770420 | PI4KA,SERPIND1 | c.463C>A (p.Pro155Thr) c.2328+13418G>T (n.2328+13418G>T) n.91+13418G>T n.64+13418G>T c.2412+13418G>T (n.2412+13418G>T) n.2415+13418G>T c.2262+13418G>T (n.2262+13418G>T) c.429+13418G>T (n.429+13418G>T) | |
22 | g.20779775C>G | CA410770422 | PI4KA,SERPIND1 | c.463C>G (p.Pro155Ala) c.2328+13418G>C (n.2328+13418G>C) n.91+13418G>C n.64+13418G>C c.2412+13418G>C (n.2412+13418G>C) n.2415+13418G>C c.2262+13418G>C (n.2262+13418G>C) c.429+13418G>C (n.429+13418G>C) | |
22 | g.20779775C>T | CA410770425 | PI4KA,SERPIND1 | c.463C>T (p.Pro155Ser) c.2328+13418G>A (n.2328+13418G>A) n.91+13418G>A n.64+13418G>A c.2412+13418G>A (n.2412+13418G>A) n.2415+13418G>A c.2262+13418G>A (n.2262+13418G>A) c.429+13418G>A (n.429+13418G>A) | |
22 | g.20779776C>A | CA410770428 | PI4KA,SERPIND1 | c.464C>A (p.Pro155His) c.2328+13417G>T (n.2328+13417G>T) n.91+13417G>T n.64+13417G>T c.2412+13417G>T (n.2412+13417G>T) n.2415+13417G>T c.2262+13417G>T (n.2262+13417G>T) c.429+13417G>T (n.429+13417G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779776C>G | CA410770430 | PI4KA,SERPIND1 | c.464C>G (p.Pro155Arg) c.2328+13417G>C (n.2328+13417G>C) n.91+13417G>C n.64+13417G>C c.2412+13417G>C (n.2412+13417G>C) n.2415+13417G>C c.2262+13417G>C (n.2262+13417G>C) c.429+13417G>C (n.429+13417G>C) | |
22 | g.20779776C>T | CA410770433 | PI4KA,SERPIND1 | c.464C>T (p.Pro155Leu) c.2328+13417G>A (n.2328+13417G>A) n.91+13417G>A n.64+13417G>A c.2412+13417G>A (n.2412+13417G>A) n.2415+13417G>A c.2262+13417G>A (n.2262+13417G>A) c.429+13417G>A (n.429+13417G>A) | |
22 | g.20779777C>A | CA513697716 | PI4KA,SERPIND1 | c.465C>A (p.Pro155=) c.2328+13416G>T (n.2328+13416G>T) n.91+13416G>T n.64+13416G>T c.2412+13416G>T (n.2412+13416G>T) n.2415+13416G>T c.2262+13416G>T (n.2262+13416G>T) c.429+13416G>T (n.429+13416G>T) | |
22 | g.20779777C= | CA2396537789 | PI4KA,SERPIND1 | c.465C= (p.Pro155=) c.2328+13416G= (n.2328+13416G=) n.91+13416G= n.64+13416G= c.2412+13416G= (n.2412+13416G=) n.2415+13416G= c.2262+13416G= (n.2262+13416G=) c.429+13416G= (n.429+13416G=) | |
22 | g.20779777C>G | CA513697714 | PI4KA,SERPIND1 | c.465C>G (p.Pro155=) c.2328+13416G>C (n.2328+13416G>C) n.91+13416G>C n.64+13416G>C c.2412+13416G>C (n.2412+13416G>C) n.2415+13416G>C c.2262+13416G>C (n.2262+13416G>C) c.429+13416G>C (n.429+13416G>C) | |
22 | g.20779777C>T | CA513697715 | PI4KA,SERPIND1 | c.465C>T (p.Pro155=) c.2328+13416G>A (n.2328+13416G>A) n.91+13416G>A n.64+13416G>A c.2412+13416G>A (n.2412+13416G>A) n.2415+13416G>A c.2262+13416G>A (n.2262+13416G>A) c.429+13416G>A (n.429+13416G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779778G>A | CA10115891 | PI4KA,SERPIND1 | c.466G>A (p.Val156Ile) c.2328+13415C>T (n.2328+13415C>T) n.91+13415C>T n.64+13415C>T c.2412+13415C>T (n.2412+13415C>T) n.2415+13415C>T c.2262+13415C>T (n.2262+13415C>T) c.429+13415C>T (n.429+13415C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779778G>C | CA410770435 | PI4KA,SERPIND1 | c.466G>C (p.Val156Leu) c.2328+13415C>G (n.2328+13415C>G) n.91+13415C>G n.64+13415C>G c.2412+13415C>G (n.2412+13415C>G) n.2415+13415C>G c.2262+13415C>G (n.2262+13415C>G) c.429+13415C>G (n.429+13415C>G) | |
22 | g.20779778G= | CA2396537790 | PI4KA,SERPIND1 | c.466G= (p.Val156=) c.2328+13415C= (n.2328+13415C=) n.91+13415C= n.64+13415C= c.2412+13415C= (n.2412+13415C=) n.2415+13415C= c.2262+13415C= (n.2262+13415C=) c.429+13415C= (n.429+13415C=) | |
22 | g.20779778G>T | CA10115890 | PI4KA,SERPIND1 | c.466G>T (p.Val156Phe) c.2328+13415C>A (n.2328+13415C>A) n.91+13415C>A n.64+13415C>A c.2412+13415C>A (n.2412+13415C>A) n.2415+13415C>A c.2262+13415C>A (n.2262+13415C>A) c.429+13415C>A (n.429+13415C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779779T>A | CA410770441 | PI4KA,SERPIND1 | c.467T>A (p.Val156Asp) c.2328+13414A>T (n.2328+13414A>T) n.91+13414A>T n.64+13414A>T c.2412+13414A>T (n.2412+13414A>T) n.2415+13414A>T c.2262+13414A>T (n.2262+13414A>T) c.429+13414A>T (n.429+13414A>T) | |
22 | g.20779779T>C | CA10115892 | PI4KA,SERPIND1 | c.467T>C (p.Val156Ala) c.2328+13414A>G (n.2328+13414A>G) n.91+13414A>G n.64+13414A>G c.2412+13414A>G (n.2412+13414A>G) n.2415+13414A>G c.2262+13414A>G (n.2262+13414A>G) c.429+13414A>G (n.429+13414A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779779T>G | CA410770438 | PI4KA,SERPIND1 | c.467T>G (p.Val156Gly) c.2328+13414A>C (n.2328+13414A>C) n.91+13414A>C n.64+13414A>C c.2412+13414A>C (n.2412+13414A>C) n.2415+13414A>C c.2262+13414A>C (n.2262+13414A>C) c.429+13414A>C (n.429+13414A>C) | |
22 | g.20779779T= | CA2396537791 | PI4KA,SERPIND1 | c.467T= (p.Val156=) c.2328+13414A= (n.2328+13414A=) n.91+13414A= n.64+13414A= c.2412+13414A= (n.2412+13414A=) n.2415+13414A= c.2262+13414A= (n.2262+13414A=) c.429+13414A= (n.429+13414A=) | |
22 | g.20779779_20779781delinsTTG | CA2396537792 | PI4KA,SERPIND1 | c.467_469delinsTTG (p.Val156=) c.2328+13412_2328+13414delinsCAA (n.2328+13412_2328+13414delinsCAA) n.91+13412_91+13414delinsCAA n.64+13412_64+13414delinsCAA c.2412+13412_2412+13414delinsCAA (n.2412+13412_2412+13414delinsCAA) n.2415+13412_2415+13414delinsCAA c.2262+13412_2262+13414delinsCAA (n.2262+13412_2262+13414delinsCAA) c.429+13412_429+13414delinsCAA (n.429+13412_429+13414delinsCAA) | |
22 | g.20779780T>A | CA513697723 | PI4KA,SERPIND1 | c.468T>A (p.Val156=) c.2328+13413A>T (n.2328+13413A>T) n.91+13413A>T n.64+13413A>T c.2412+13413A>T (n.2412+13413A>T) n.2415+13413A>T c.2262+13413A>T (n.2262+13413A>T) c.429+13413A>T (n.429+13413A>T) | |
22 | g.20779780T>C | CA10115894 | PI4KA,SERPIND1 | c.468T>C (p.Val156=) c.2328+13413A>G (n.2328+13413A>G) n.91+13413A>G n.64+13413A>G c.2412+13413A>G (n.2412+13413A>G) n.2415+13413A>G c.2262+13413A>G (n.2262+13413A>G) c.429+13413A>G (n.429+13413A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779780T>G | CA513697724 | PI4KA,SERPIND1 | c.468T>G (p.Val156=) c.2328+13413A>C (n.2328+13413A>C) n.91+13413A>C n.64+13413A>C c.2412+13413A>C (n.2412+13413A>C) n.2415+13413A>C c.2262+13413A>C (n.2262+13413A>C) c.429+13413A>C (n.429+13413A>C) | |
22 | g.20779780T= | CA2396537794 | PI4KA,SERPIND1 | c.468T= (p.Val156=) c.2328+13413A= (n.2328+13413A=) n.91+13413A= n.64+13413A= c.2412+13413A= (n.2412+13413A=) n.2415+13413A= c.2262+13413A= (n.2262+13413A=) c.429+13413A= (n.429+13413A=) | |
22 | g.20779780_20779781del | CA751557473 | PI4KA,SERPIND1 | c.468_469del (p.Gly157HisfsTer18) c.2328+13412_2328+13413del (n.2328+13412_2328+13413del) n.91+13412_91+13413del n.64+13412_64+13413del c.2412+13412_2412+13413del (n.2412+13412_2412+13413del) n.2415+13412_2415+13413del c.2262+13412_2262+13413del (n.2262+13412_2262+13413del) c.429+13412_429+13413del (n.429+13412_429+13413del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779780_20779781delinsTG | CA2396537793 | PI4KA,SERPIND1 | c.468_469delinsTG (p.Val156=) c.2328+13412_2328+13413delinsCA (n.2328+13412_2328+13413delinsCA) n.91+13412_91+13413delinsCA n.64+13412_64+13413delinsCA c.2412+13412_2412+13413delinsCA (n.2412+13412_2412+13413delinsCA) n.2415+13412_2415+13413delinsCA c.2262+13412_2262+13413delinsCA (n.2262+13412_2262+13413delinsCA) c.429+13412_429+13413delinsCA (n.429+13412_429+13413delinsCA) | |
22 | g.20779781G>A | CA410770448 | PI4KA,SERPIND1 | c.469G>A (p.Gly157Ser) c.2328+13412C>T (n.2328+13412C>T) n.91+13412C>T n.64+13412C>T c.2412+13412C>T (n.2412+13412C>T) n.2415+13412C>T c.2262+13412C>T (n.2262+13412C>T) c.429+13412C>T (n.429+13412C>T) | |
22 | g.20779781G>C | CA410770451 | PI4KA,SERPIND1 | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.2328+13412C>G (n.2328+13412C>G) n.91+13412C>G n.64+13412C>G c.2412+13412C>G (n.2412+13412C>G) n.2415+13412C>G c.2262+13412C>G (n.2262+13412C>G) c.429+13412C>G (n.429+13412C>G) | |
22 | g.20779781G>T | CA410770453 | PI4KA,SERPIND1 | c.469G>T (p.Gly157Cys) c.2328+13412C>A (n.2328+13412C>A) n.91+13412C>A n.64+13412C>A c.2412+13412C>A (n.2412+13412C>A) n.2415+13412C>A c.2262+13412C>A (n.2262+13412C>A) c.429+13412C>A (n.429+13412C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779782del | CA10115893 | PI4KA,SERPIND1 | c.470del (p.Gly157AlafsTer8) c.2328+13412del (n.2328+13412del) n.91+13412del n.64+13412del c.2412+13412del (n.2412+13412del) n.2415+13412del c.2262+13412del (n.2262+13412del) c.429+13412del (n.429+13412del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779782G>A | CA410770460 | PI4KA,SERPIND1 | c.470G>A (p.Gly157Asp) c.2328+13411C>T (n.2328+13411C>T) n.91+13411C>T n.64+13411C>T c.2412+13411C>T (n.2412+13411C>T) n.2415+13411C>T c.2262+13411C>T (n.2262+13411C>T) c.429+13411C>T (n.429+13411C>T) | |
22 | g.20779782G>C | CA410770456 | PI4KA,SERPIND1 | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.2328+13411C>G (n.2328+13411C>G) n.91+13411C>G n.64+13411C>G c.2412+13411C>G (n.2412+13411C>G) n.2415+13411C>G c.2262+13411C>G (n.2262+13411C>G) c.429+13411C>G (n.429+13411C>G) | |
22 | g.20779782G>T | CA410770459 | PI4KA,SERPIND1 | c.470G>T (p.Gly157Val) c.2328+13411C>A (n.2328+13411C>A) n.91+13411C>A n.64+13411C>A c.2412+13411C>A (n.2412+13411C>A) n.2415+13411C>A c.2262+13411C>A (n.2262+13411C>A) c.429+13411C>A (n.429+13411C>A) | |
22 | g.20779783C>A | CA513697733 | PI4KA,SERPIND1 | c.471C>A (p.Gly157=) c.2328+13410G>T (n.2328+13410G>T) n.91+13410G>T n.64+13410G>T c.2412+13410G>T (n.2412+13410G>T) n.2415+13410G>T c.2262+13410G>T (n.2262+13410G>T) c.429+13410G>T (n.429+13410G>T) | |
22 | g.20779783C= | CA2396537795 | PI4KA,SERPIND1 | c.471C= (p.Gly157=) c.2328+13410G= (n.2328+13410G=) n.91+13410G= n.64+13410G= c.2412+13410G= (n.2412+13410G=) n.2415+13410G= c.2262+13410G= (n.2262+13410G=) c.429+13410G= (n.429+13410G=) | |
22 | g.20779783C>G | CA513697734 | PI4KA,SERPIND1 | c.471C>G (p.Gly157=) c.2328+13410G>C (n.2328+13410G>C) n.91+13410G>C n.64+13410G>C c.2412+13410G>C (n.2412+13410G>C) n.2415+13410G>C c.2262+13410G>C (n.2262+13410G>C) c.429+13410G>C (n.429+13410G>C) | |
22 | g.20779783C>T | CA513697735 | PI4KA,SERPIND1 | c.471C>T (p.Gly157=) c.2328+13410G>A (n.2328+13410G>A) n.91+13410G>A n.64+13410G>A c.2412+13410G>A (n.2412+13410G>A) n.2415+13410G>A c.2262+13410G>A (n.2262+13410G>A) c.429+13410G>A (n.429+13410G>A) | dbSNP |
22 | g.20779784A= | CA2396537796 | PI4KA,SERPIND1 | c.472A= (p.Ile158=) c.2328+13409T= (n.2328+13409T=) n.91+13409T= n.64+13409T= c.2412+13409T= (n.2412+13409T=) n.2415+13409T= c.2262+13409T= (n.2262+13409T=) c.429+13409T= (n.429+13409T=) | |
22 | g.20779784A>C | CA410770464 | PI4KA,SERPIND1 | c.472A>C (p.Ile158Leu) c.2328+13409T>G (n.2328+13409T>G) n.91+13409T>G n.64+13409T>G c.2412+13409T>G (n.2412+13409T>G) n.2415+13409T>G c.2262+13409T>G (n.2262+13409T>G) c.429+13409T>G (n.429+13409T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.20779784A>G | CA10115895 | PI4KA,SERPIND1 | c.472A>G (p.Ile158Val) c.2328+13409T>C (n.2328+13409T>C) n.91+13409T>C n.64+13409T>C c.2412+13409T>C (n.2412+13409T>C) n.2415+13409T>C c.2262+13409T>C (n.2262+13409T>C) c.429+13409T>C (n.429+13409T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779784A>T | CA410770467 | PI4KA,SERPIND1 | c.472A>T (p.Ile158Phe) c.2328+13409T>A (n.2328+13409T>A) n.91+13409T>A n.64+13409T>A c.2412+13409T>A (n.2412+13409T>A) n.2415+13409T>A c.2262+13409T>A (n.2262+13409T>A) c.429+13409T>A (n.429+13409T>A) | |
22 | g.20779785T>A | CA410770469 | PI4KA,SERPIND1 | c.473T>A (p.Ile158Asn) c.2328+13408A>T (n.2328+13408A>T) n.91+13408A>T n.64+13408A>T c.2412+13408A>T (n.2412+13408A>T) n.2415+13408A>T c.2262+13408A>T (n.2262+13408A>T) c.429+13408A>T (n.429+13408A>T) | |
22 | g.20779785T>C | CA322258608 | PI4KA,SERPIND1 | c.473T>C (p.Ile158Thr) c.2328+13408A>G (n.2328+13408A>G) n.91+13408A>G n.64+13408A>G c.2412+13408A>G (n.2412+13408A>G) n.2415+13408A>G c.2262+13408A>G (n.2262+13408A>G) c.429+13408A>G (n.429+13408A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779785T>G | CA410770473 | PI4KA,SERPIND1 | c.473T>G (p.Ile158Ser) c.2328+13408A>C (n.2328+13408A>C) n.91+13408A>C n.64+13408A>C c.2412+13408A>C (n.2412+13408A>C) n.2415+13408A>C c.2262+13408A>C (n.2262+13408A>C) c.429+13408A>C (n.429+13408A>C) | |
22 | g.20779785T= | CA2396537797 | PI4KA,SERPIND1 | c.473T= (p.Ile158=) c.2328+13408A= (n.2328+13408A=) n.91+13408A= n.64+13408A= c.2412+13408A= (n.2412+13408A=) n.2415+13408A= c.2262+13408A= (n.2262+13408A=) c.429+13408A= (n.429+13408A=) | |
22 | g.20779786T>A | CA10115896 | PI4KA,SERPIND1 | c.474T>A (p.Ile158=) c.2328+13407A>T (n.2328+13407A>T) n.91+13407A>T n.64+13407A>T c.2412+13407A>T (n.2412+13407A>T) n.2415+13407A>T c.2262+13407A>T (n.2262+13407A>T) c.429+13407A>T (n.429+13407A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779786T>C | CA513697740 | PI4KA,SERPIND1 | c.474T>C (p.Ile158=) c.2328+13407A>G (n.2328+13407A>G) n.91+13407A>G n.64+13407A>G c.2412+13407A>G (n.2412+13407A>G) n.2415+13407A>G c.2262+13407A>G (n.2262+13407A>G) c.429+13407A>G (n.429+13407A>G) | |
22 | g.20779786T>G | CA410770477 | PI4KA,SERPIND1 | c.474T>G (p.Ile158Met) c.2328+13407A>C (n.2328+13407A>C) n.91+13407A>C n.64+13407A>C c.2412+13407A>C (n.2412+13407A>C) n.2415+13407A>C c.2262+13407A>C (n.2262+13407A>C) c.429+13407A>C (n.429+13407A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779786T= | CA2396537798 | PI4KA,SERPIND1 | c.474T= (p.Ile158=) c.2328+13407A= (n.2328+13407A=) n.91+13407A= n.64+13407A= c.2412+13407A= (n.2412+13407A=) n.2415+13407A= c.2262+13407A= (n.2262+13407A=) c.429+13407A= (n.429+13407A=) | |
22 | g.20779787T>A | CA410770479 | PI4KA,SERPIND1 | c.475T>A (p.Ser159Thr) c.2328+13406A>T (n.2328+13406A>T) n.91+13406A>T n.64+13406A>T c.2412+13406A>T (n.2412+13406A>T) n.2415+13406A>T c.2262+13406A>T (n.2262+13406A>T) c.429+13406A>T (n.429+13406A>T) | |
22 | g.20779787T>C | CA410770482 | PI4KA,SERPIND1 | c.475T>C (p.Ser159Pro) c.2328+13406A>G (n.2328+13406A>G) n.91+13406A>G n.64+13406A>G c.2412+13406A>G (n.2412+13406A>G) n.2415+13406A>G c.2262+13406A>G (n.2262+13406A>G) c.429+13406A>G (n.429+13406A>G) | |
22 | g.20779787T>G | CA410770484 | PI4KA,SERPIND1 | c.475T>G (p.Ser159Ala) c.2328+13406A>C (n.2328+13406A>C) n.91+13406A>C n.64+13406A>C c.2412+13406A>C (n.2412+13406A>C) n.2415+13406A>C c.2262+13406A>C (n.2262+13406A>C) c.429+13406A>C (n.429+13406A>C) | |
22 | g.20779788C>A | CA410770488 | PI4KA,SERPIND1 | c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.2328+13405G>T (n.2328+13405G>T) n.91+13405G>T n.64+13405G>T c.2412+13405G>T (n.2412+13405G>T) n.2415+13405G>T c.2262+13405G>T (n.2262+13405G>T) c.429+13405G>T (n.429+13405G>T) | |
22 | g.20779788C>G | CA410770489 | PI4KA,SERPIND1 | c.476C>G (p.Ser159Cys) c.2328+13405G>C (n.2328+13405G>C) n.91+13405G>C n.64+13405G>C c.2412+13405G>C (n.2412+13405G>C) n.2415+13405G>C c.2262+13405G>C (n.2262+13405G>C) c.429+13405G>C (n.429+13405G>C) | |
22 | g.20779788C>T | CA410770491 | PI4KA,SERPIND1 | c.476C>T (p.Ser159Phe) c.2328+13405G>A (n.2328+13405G>A) n.91+13405G>A n.64+13405G>A c.2412+13405G>A (n.2412+13405G>A) n.2415+13405G>A c.2262+13405G>A (n.2262+13405G>A) c.429+13405G>A (n.429+13405G>A) | |
22 | g.20779789T>A | CA513697748 | PI4KA,SERPIND1 | c.477T>A (p.Ser159=) c.2328+13404A>T (n.2328+13404A>T) n.91+13404A>T n.64+13404A>T c.2412+13404A>T (n.2412+13404A>T) n.2415+13404A>T c.2262+13404A>T (n.2262+13404A>T) c.429+13404A>T (n.429+13404A>T) | |
22 | g.20779789T>C | CA513697751 | PI4KA,SERPIND1 | c.477T>C (p.Ser159=) c.2328+13404A>G (n.2328+13404A>G) n.91+13404A>G n.64+13404A>G c.2412+13404A>G (n.2412+13404A>G) n.2415+13404A>G c.2262+13404A>G (n.2262+13404A>G) c.429+13404A>G (n.429+13404A>G) | |
22 | g.20779789T>G | CA513697754 | PI4KA,SERPIND1 | c.477T>G (p.Ser159=) c.2328+13404A>C (n.2328+13404A>C) n.91+13404A>C n.64+13404A>C c.2412+13404A>C (n.2412+13404A>C) n.2415+13404A>C c.2262+13404A>C (n.2262+13404A>C) c.429+13404A>C (n.429+13404A>C) | |
22 | g.20779790A= | CA2396537799 | PI4KA,SERPIND1 | c.478A= (p.Thr160=) c.2328+13403T= (n.2328+13403T=) n.91+13403T= n.64+13403T= c.2412+13403T= (n.2412+13403T=) n.2415+13403T= c.2262+13403T= (n.2262+13403T=) c.429+13403T= (n.429+13403T=) | |
22 | g.20779790A>C | CA410770494 | PI4KA,SERPIND1 | c.478A>C (p.Thr160Pro) c.2328+13403T>G (n.2328+13403T>G) n.91+13403T>G n.64+13403T>G c.2412+13403T>G (n.2412+13403T>G) n.2415+13403T>G c.2262+13403T>G (n.2262+13403T>G) c.429+13403T>G (n.429+13403T>G) | |
22 | g.20779790A>G | CA10115897 | PI4KA,SERPIND1 | c.478A>G (p.Thr160Ala) c.2328+13403T>C (n.2328+13403T>C) n.91+13403T>C n.64+13403T>C c.2412+13403T>C (n.2412+13403T>C) n.2415+13403T>C c.2262+13403T>C (n.2262+13403T>C) c.429+13403T>C (n.429+13403T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779790A>T | CA410770497 | PI4KA,SERPIND1 | c.478A>T (p.Thr160Ser) c.2328+13403T>A (n.2328+13403T>A) n.91+13403T>A n.64+13403T>A c.2412+13403T>A (n.2412+13403T>A) n.2415+13403T>A c.2262+13403T>A (n.2262+13403T>A) c.429+13403T>A (n.429+13403T>A) | |
22 | g.20779791C>A | CA410770500 | PI4KA,SERPIND1 | c.479C>A (p.Thr160Asn) c.2328+13402G>T (n.2328+13402G>T) n.91+13402G>T n.64+13402G>T c.2412+13402G>T (n.2412+13402G>T) n.2415+13402G>T c.2262+13402G>T (n.2262+13402G>T) c.429+13402G>T (n.429+13402G>T) | |
22 | g.20779791C>G | CA410770502 | PI4KA,SERPIND1 | c.479C>G (p.Thr160Ser) c.2328+13402G>C (n.2328+13402G>C) n.91+13402G>C n.64+13402G>C c.2412+13402G>C (n.2412+13402G>C) n.2415+13402G>C c.2262+13402G>C (n.2262+13402G>C) c.429+13402G>C (n.429+13402G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779791C>T | CA410770504 | PI4KA,SERPIND1 | c.479C>T (p.Thr160Ile) c.2328+13402G>A (n.2328+13402G>A) n.91+13402G>A n.64+13402G>A c.2412+13402G>A (n.2412+13402G>A) n.2415+13402G>A c.2262+13402G>A (n.2262+13402G>A) c.429+13402G>A (n.429+13402G>A) | |
22 | g.20779792T>A | CA513697759 | PI4KA,SERPIND1 | c.480T>A (p.Thr160=) c.2328+13401A>T (n.2328+13401A>T) n.91+13401A>T n.64+13401A>T c.2412+13401A>T (n.2412+13401A>T) n.2415+13401A>T c.2262+13401A>T (n.2262+13401A>T) c.429+13401A>T (n.429+13401A>T) | |
22 | g.20779792T>C | CA513697763 | PI4KA,SERPIND1 | c.480T>C (p.Thr160=) c.2328+13401A>G (n.2328+13401A>G) n.91+13401A>G n.64+13401A>G c.2412+13401A>G (n.2412+13401A>G) n.2415+13401A>G c.2262+13401A>G (n.2262+13401A>G) c.429+13401A>G (n.429+13401A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779792T>G | CA513697762 | PI4KA,SERPIND1 | c.480T>G (p.Thr160=) c.2328+13401A>C (n.2328+13401A>C) n.91+13401A>C n.64+13401A>C c.2412+13401A>C (n.2412+13401A>C) n.2415+13401A>C c.2262+13401A>C (n.2262+13401A>C) c.429+13401A>C (n.429+13401A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779792T= | CA2396537800 | PI4KA,SERPIND1 | c.480T= (p.Thr160=) c.2328+13401A= (n.2328+13401A=) n.91+13401A= n.64+13401A= c.2412+13401A= (n.2412+13401A=) n.2415+13401A= c.2262+13401A= (n.2262+13401A=) c.429+13401A= (n.429+13401A=) | |
22 | g.20779793G>A | CA410770507 | PI4KA,SERPIND1 | c.481G>A (p.Ala161Thr) c.2328+13400C>T (n.2328+13400C>T) n.91+13400C>T n.64+13400C>T c.2412+13400C>T (n.2412+13400C>T) n.2415+13400C>T c.2262+13400C>T (n.2262+13400C>T) c.429+13400C>T (n.429+13400C>T) | dbSNP |
22 | g.20779793G>C | CA410770509 | PI4KA,SERPIND1 | c.481G>C (p.Ala161Pro) c.2328+13400C>G (n.2328+13400C>G) n.91+13400C>G n.64+13400C>G c.2412+13400C>G (n.2412+13400C>G) n.2415+13400C>G c.2262+13400C>G (n.2262+13400C>G) c.429+13400C>G (n.429+13400C>G) | |
22 | g.20779793G= | CA2396537801 | PI4KA,SERPIND1 | c.481G= (p.Ala161=) c.2328+13400C= (n.2328+13400C=) n.91+13400C= n.64+13400C= c.2412+13400C= (n.2412+13400C=) n.2415+13400C= c.2262+13400C= (n.2262+13400C=) c.429+13400C= (n.429+13400C=) | |
22 | g.20779793G>T | CA410770505 | PI4KA,SERPIND1 | c.481G>T (p.Ala161Ser) c.2328+13400C>A (n.2328+13400C>A) n.91+13400C>A n.64+13400C>A c.2412+13400C>A (n.2412+13400C>A) n.2415+13400C>A c.2262+13400C>A (n.2262+13400C>A) c.429+13400C>A (n.429+13400C>A) | |
22 | g.20779794C>A | CA410770510 | PI4KA,SERPIND1 | c.482C>A (p.Ala161Glu) c.2328+13399G>T (n.2328+13399G>T) n.91+13399G>T n.64+13399G>T c.2412+13399G>T (n.2412+13399G>T) n.2415+13399G>T c.2262+13399G>T (n.2262+13399G>T) c.429+13399G>T (n.429+13399G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779794C= | CA2396537802 | PI4KA,SERPIND1 | c.482C= (p.Ala161=) c.2328+13399G= (n.2328+13399G=) n.91+13399G= n.64+13399G= c.2412+13399G= (n.2412+13399G=) n.2415+13399G= c.2262+13399G= (n.2262+13399G=) c.429+13399G= (n.429+13399G=) | |
22 | g.20779794C>G | CA410770512 | PI4KA,SERPIND1 | c.482C>G (p.Ala161Gly) c.2328+13399G>C (n.2328+13399G>C) n.91+13399G>C n.64+13399G>C c.2412+13399G>C (n.2412+13399G>C) n.2415+13399G>C c.2262+13399G>C (n.2262+13399G>C) c.429+13399G>C (n.429+13399G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779794C>T | CA322258616 | PI4KA,SERPIND1 | c.482C>T (p.Ala161Val) c.2328+13399G>A (n.2328+13399G>A) n.91+13399G>A n.64+13399G>A c.2412+13399G>A (n.2412+13399G>A) n.2415+13399G>A c.2262+13399G>A (n.2262+13399G>A) c.429+13399G>A (n.429+13399G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779795G>A | CA10115898 | PI4KA,SERPIND1 | c.483G>A (p.Ala161=) c.2328+13398C>T (n.2328+13398C>T) n.91+13398C>T n.64+13398C>T c.2412+13398C>T (n.2412+13398C>T) n.2415+13398C>T c.2262+13398C>T (n.2262+13398C>T) c.429+13398C>T (n.429+13398C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779795G>C | CA513697767 | PI4KA,SERPIND1 | c.483G>C (p.Ala161=) c.2328+13398C>G (n.2328+13398C>G) n.91+13398C>G n.64+13398C>G c.2412+13398C>G (n.2412+13398C>G) n.2415+13398C>G c.2262+13398C>G (n.2262+13398C>G) c.429+13398C>G (n.429+13398C>G) | |
22 | g.20779795G= | CA2396537803 | PI4KA,SERPIND1 | c.483G= (p.Ala161=) c.2328+13398C= (n.2328+13398C=) n.91+13398C= n.64+13398C= c.2412+13398C= (n.2412+13398C=) n.2415+13398C= c.2262+13398C= (n.2262+13398C=) c.429+13398C= (n.429+13398C=) | |
22 | g.20779795G>T | CA513697768 | PI4KA,SERPIND1 | c.483G>T (p.Ala161=) c.2328+13398C>A (n.2328+13398C>A) n.91+13398C>A n.64+13398C>A c.2412+13398C>A (n.2412+13398C>A) n.2415+13398C>A c.2262+13398C>A (n.2262+13398C>A) c.429+13398C>A (n.429+13398C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779796A>C | CA410770522 | PI4KA,SERPIND1 | c.484A>C (p.Met162Leu) c.2328+13397T>G (n.2328+13397T>G) n.91+13397T>G n.64+13397T>G c.2412+13397T>G (n.2412+13397T>G) n.2415+13397T>G c.2262+13397T>G (n.2262+13397T>G) c.429+13397T>G (n.429+13397T>G) | |
22 | g.20779796A>G | CA410770520 | PI4KA,SERPIND1 | c.484A>G (p.Met162Val) c.2328+13397T>C (n.2328+13397T>C) n.91+13397T>C n.64+13397T>C c.2412+13397T>C (n.2412+13397T>C) n.2415+13397T>C c.2262+13397T>C (n.2262+13397T>C) c.429+13397T>C (n.429+13397T>C) | |
22 | g.20779796A>T | CA410770519 | PI4KA,SERPIND1 | c.484A>T (p.Met162Leu) c.2328+13397T>A (n.2328+13397T>A) n.91+13397T>A n.64+13397T>A c.2412+13397T>A (n.2412+13397T>A) n.2415+13397T>A c.2262+13397T>A (n.2262+13397T>A) c.429+13397T>A (n.429+13397T>A) | |
22 | g.20779797T>A | CA410770524 | PI4KA,SERPIND1 | c.485T>A (p.Met162Lys) c.2328+13396A>T (n.2328+13396A>T) n.91+13396A>T n.64+13396A>T c.2412+13396A>T (n.2412+13396A>T) n.2415+13396A>T c.2262+13396A>T (n.2262+13396A>T) c.429+13396A>T (n.429+13396A>T) | |
22 | g.20779797T>C | CA10115899 | PI4KA,SERPIND1 | c.485T>C (p.Met162Thr) c.2328+13396A>G (n.2328+13396A>G) n.91+13396A>G n.64+13396A>G c.2412+13396A>G (n.2412+13396A>G) n.2415+13396A>G c.2262+13396A>G (n.2262+13396A>G) c.429+13396A>G (n.429+13396A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.20779797T>G | CA410770528 | PI4KA,SERPIND1 | c.485T>G (p.Met162Arg) c.2328+13396A>C (n.2328+13396A>C) n.91+13396A>C n.64+13396A>C c.2412+13396A>C (n.2412+13396A>C) n.2415+13396A>C c.2262+13396A>C (n.2262+13396A>C) c.429+13396A>C (n.429+13396A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779797T= | CA2396537804 | PI4KA,SERPIND1 | c.485T= (p.Met162=) c.2328+13396A= (n.2328+13396A=) n.91+13396A= n.64+13396A= c.2412+13396A= (n.2412+13396A=) n.2415+13396A= c.2262+13396A= (n.2262+13396A=) c.429+13396A= (n.429+13396A=) | |
22 | g.20779798G>A | CA10115900 | PI4KA,SERPIND1 | c.486G>A (p.Met162Ile) c.2328+13395C>T (n.2328+13395C>T) n.91+13395C>T n.64+13395C>T c.2412+13395C>T (n.2412+13395C>T) n.2415+13395C>T c.2262+13395C>T (n.2262+13395C>T) c.429+13395C>T (n.429+13395C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779798G>C | CA410770534 | PI4KA,SERPIND1 | c.486G>C (p.Met162Ile) c.2328+13395C>G (n.2328+13395C>G) n.91+13395C>G n.64+13395C>G c.2412+13395C>G (n.2412+13395C>G) n.2415+13395C>G c.2262+13395C>G (n.2262+13395C>G) c.429+13395C>G (n.429+13395C>G) | |
22 | g.20779798G= | CA2396537805 | PI4KA,SERPIND1 | c.486G= (p.Met162=) c.2328+13395C= (n.2328+13395C=) n.91+13395C= n.64+13395C= c.2412+13395C= (n.2412+13395C=) n.2415+13395C= c.2262+13395C= (n.2262+13395C=) c.429+13395C= (n.429+13395C=) | |
22 | g.20779798G>T | CA410770536 | PI4KA,SERPIND1 | c.486G>T (p.Met162Ile) c.2328+13395C>A (n.2328+13395C>A) n.91+13395C>A n.64+13395C>A c.2412+13395C>A (n.2412+13395C>A) n.2415+13395C>A c.2262+13395C>A (n.2262+13395C>A) c.429+13395C>A (n.429+13395C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779799G>A | CA410770539 | PI4KA,SERPIND1 | c.487G>A (p.Gly163Ser) c.2328+13394C>T (n.2328+13394C>T) n.91+13394C>T n.64+13394C>T c.2412+13394C>T (n.2412+13394C>T) n.2415+13394C>T c.2262+13394C>T (n.2262+13394C>T) c.429+13394C>T (n.429+13394C>T) | |
22 | g.20779799G>C | CA410770542 | PI4KA,SERPIND1 | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.2328+13394C>G (n.2328+13394C>G) n.91+13394C>G n.64+13394C>G c.2412+13394C>G (n.2412+13394C>G) n.2415+13394C>G c.2262+13394C>G (n.2262+13394C>G) c.429+13394C>G (n.429+13394C>G) | |
22 | g.20779799G>T | CA410770540 | PI4KA,SERPIND1 | c.487G>T (p.Gly163Cys) c.2328+13394C>A (n.2328+13394C>A) n.91+13394C>A n.64+13394C>A c.2412+13394C>A (n.2412+13394C>A) n.2415+13394C>A c.2262+13394C>A (n.2262+13394C>A) c.429+13394C>A (n.429+13394C>A) | |
22 | g.20779800G>A | CA410770545 | PI4KA,SERPIND1 | c.488G>A (p.Gly163Asp) c.2328+13393C>T (n.2328+13393C>T) n.91+13393C>T n.64+13393C>T c.2412+13393C>T (n.2412+13393C>T) n.2415+13393C>T c.2262+13393C>T (n.2262+13393C>T) c.429+13393C>T (n.429+13393C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779800G>C | CA410770549 | PI4KA,SERPIND1 | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.2328+13393C>G (n.2328+13393C>G) n.91+13393C>G n.64+13393C>G c.2412+13393C>G (n.2412+13393C>G) n.2415+13393C>G c.2262+13393C>G (n.2262+13393C>G) c.429+13393C>G (n.429+13393C>G) | ClinVar dbSNP |
22 | g.20779800G= | CA2396537806 | PI4KA,SERPIND1 | c.488G= (p.Gly163=) c.2328+13393C= (n.2328+13393C=) n.91+13393C= n.64+13393C= c.2412+13393C= (n.2412+13393C=) n.2415+13393C= c.2262+13393C= (n.2262+13393C=) c.429+13393C= (n.429+13393C=) | |
22 | g.20779800G>T | CA410770547 | PI4KA,SERPIND1 | c.488G>T (p.Gly163Val) c.2328+13393C>A (n.2328+13393C>A) n.91+13393C>A n.64+13393C>A c.2412+13393C>A (n.2412+13393C>A) n.2415+13393C>A c.2262+13393C>A (n.2262+13393C>A) c.429+13393C>A (n.429+13393C>A) | |
22 | g.20779801T>A | CA513697777 | PI4KA,SERPIND1 | c.489T>A (p.Gly163=) c.2328+13392A>T (n.2328+13392A>T) n.91+13392A>T n.64+13392A>T c.2412+13392A>T (n.2412+13392A>T) n.2415+13392A>T c.2262+13392A>T (n.2262+13392A>T) c.429+13392A>T (n.429+13392A>T) | |
22 | g.20779801T>C | CA513697778 | PI4KA,SERPIND1 | c.489T>C (p.Gly163=) c.2328+13392A>G (n.2328+13392A>G) n.91+13392A>G n.64+13392A>G c.2412+13392A>G (n.2412+13392A>G) n.2415+13392A>G c.2262+13392A>G (n.2262+13392A>G) c.429+13392A>G (n.429+13392A>G) | |
22 | g.20779801T>G | CA513697779 | PI4KA,SERPIND1 | c.489T>G (p.Gly163=) c.2328+13392A>C (n.2328+13392A>C) n.91+13392A>C n.64+13392A>C c.2412+13392A>C (n.2412+13392A>C) n.2415+13392A>C c.2262+13392A>C (n.2262+13392A>C) c.429+13392A>C (n.429+13392A>C) | |
22 | g.20779801_20779809delinsTATGATTTC | CA2396537807 | PI4KA,SERPIND1 | c.489_497delinsTATGATTTC (p.Gly163=) c.2328+13384_2328+13392delinsGAAATCATA (n.2328+13384_2328+13392delinsGAAATCATA) n.91+13384_91+13392delinsGAAATCATA n.64+13384_64+13392delinsGAAATCATA c.2412+13384_2412+13392delinsGAAATCATA (n.2412+13384_2412+13392delinsGAAATCATA) n.2415+13384_2415+13392delinsGAAATCATA c.2262+13384_2262+13392delinsGAAATCATA (n.2262+13384_2262+13392delinsGAAATCATA) c.429+13384_429+13392delinsGAAATCATA (n.429+13384_429+13392delinsGAAATCATA) | |
22 | g.20779802A>C | CA410770553 | PI4KA,SERPIND1 | c.490A>C (p.Met164Leu) c.2328+13391T>G (n.2328+13391T>G) n.91+13391T>G n.64+13391T>G c.2412+13391T>G (n.2412+13391T>G) n.2415+13391T>G c.2262+13391T>G (n.2262+13391T>G) c.429+13391T>G (n.429+13391T>G) | |
22 | g.20779802A>G | CA410770555 | PI4KA,SERPIND1 | c.490A>G (p.Met164Val) c.2328+13391T>C (n.2328+13391T>C) n.91+13391T>C n.64+13391T>C c.2412+13391T>C (n.2412+13391T>C) n.2415+13391T>C c.2262+13391T>C (n.2262+13391T>C) c.429+13391T>C (n.429+13391T>C) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779802A>T | CA410770557 | PI4KA,SERPIND1 | c.490A>T (p.Met164Leu) c.2328+13391T>A (n.2328+13391T>A) n.91+13391T>A n.64+13391T>A c.2412+13391T>A (n.2412+13391T>A) n.2415+13391T>A c.2262+13391T>A (n.2262+13391T>A) c.429+13391T>A (n.429+13391T>A) | |
22 | g.20779802_20779809del | CA10115901 | PI4KA,SERPIND1 | c.490_497del (p.Met164LeufsTer9) c.2328+13384_2328+13391del (n.2328+13384_2328+13391del) n.91+13384_91+13391del n.64+13384_64+13391del c.2412+13384_2412+13391del (n.2412+13384_2412+13391del) n.2415+13384_2415+13391del c.2262+13384_2262+13391del (n.2262+13384_2262+13391del) c.429+13384_429+13391del (n.429+13384_429+13391del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779803T>A | CA410770558 | PI4KA,SERPIND1 | c.491T>A (p.Met164Lys) c.2328+13390A>T (n.2328+13390A>T) n.91+13390A>T n.64+13390A>T c.2412+13390A>T (n.2412+13390A>T) n.2415+13390A>T c.2262+13390A>T (n.2262+13390A>T) c.429+13390A>T (n.429+13390A>T) | dbSNP |
22 | g.20779803T>C | CA410770560 | PI4KA,SERPIND1 | c.491T>C (p.Met164Thr) c.2328+13390A>G (n.2328+13390A>G) n.91+13390A>G n.64+13390A>G c.2412+13390A>G (n.2412+13390A>G) n.2415+13390A>G c.2262+13390A>G (n.2262+13390A>G) c.429+13390A>G (n.429+13390A>G) | |
22 | g.20779803T>G | CA410770563 | PI4KA,SERPIND1 | c.491T>G (p.Met164Arg) c.2328+13390A>C (n.2328+13390A>C) n.91+13390A>C n.64+13390A>C c.2412+13390A>C (n.2412+13390A>C) n.2415+13390A>C c.2262+13390A>C (n.2262+13390A>C) c.429+13390A>C (n.429+13390A>C) | |
22 | g.20779803T= | CA2396537808 | PI4KA,SERPIND1 | c.491T= (p.Met164=) c.2328+13390A= (n.2328+13390A=) n.91+13390A= n.64+13390A= c.2412+13390A= (n.2412+13390A=) n.2415+13390A= c.2262+13390A= (n.2262+13390A=) c.429+13390A= (n.429+13390A=) | |
22 | g.20779804G>A | CA410770566 | PI4KA,SERPIND1 | c.492G>A (p.Met164Ile) c.2328+13389C>T (n.2328+13389C>T) n.91+13389C>T n.64+13389C>T c.2412+13389C>T (n.2412+13389C>T) n.2415+13389C>T c.2262+13389C>T (n.2262+13389C>T) c.429+13389C>T (n.429+13389C>T) | dbSNP |
22 | g.20779804G>C | CA410770568 | PI4KA,SERPIND1 | c.492G>C (p.Met164Ile) c.2328+13389C>G (n.2328+13389C>G) n.91+13389C>G n.64+13389C>G c.2412+13389C>G (n.2412+13389C>G) n.2415+13389C>G c.2262+13389C>G (n.2262+13389C>G) c.429+13389C>G (n.429+13389C>G) | |
22 | g.20779804G= | CA2396537809 | PI4KA,SERPIND1 | c.492G= (p.Met164=) c.2328+13389C= (n.2328+13389C=) n.91+13389C= n.64+13389C= c.2412+13389C= (n.2412+13389C=) n.2415+13389C= c.2262+13389C= (n.2262+13389C=) c.429+13389C= (n.429+13389C=) | |
22 | g.20779804G>T | CA410770570 | PI4KA,SERPIND1 | c.492G>T (p.Met164Ile) c.2328+13389C>A (n.2328+13389C>A) n.91+13389C>A n.64+13389C>A c.2412+13389C>A (n.2412+13389C>A) n.2415+13389C>A c.2262+13389C>A (n.2262+13389C>A) c.429+13389C>A (n.429+13389C>A) |