Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20779687T>ACA513697534PI4KA,SERPIND1c.375T>A (p.Arg125=)
c.2328+13506A>T (n.2328+13506A>T)
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c.429+13506A>T (n.429+13506A>T)
22g.20779687T>CCA10115870PI4KA,SERPIND1c.375T>C (p.Arg125=)
c.2328+13506A>G (n.2328+13506A>G)
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n.64+13506A>G
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c.429+13506A>G (n.429+13506A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779687T>GCA513697537PI4KA,SERPIND1c.375T>G (p.Arg125=)
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c.429+13506A>C (n.429+13506A>C)
22g.20779687T=CA2396537754PI4KA,SERPIND1c.375T= (p.Arg125=)
c.2328+13506A= (n.2328+13506A=)
n.91+13506A=
n.64+13506A=
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n.2415+13506A=
c.2262+13506A= (n.2262+13506A=)
c.429+13506A= (n.429+13506A=)
22g.20779687_20779688insACA2655442756PI4KA,SERPIND1c.375_376insA (p.Leu126ThrfsTer2)
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n.2415+13505_2415+13506insT
c.2262+13505_2262+13506insT (n.2262+13505_2262+13506insT)
c.429+13505_429+13506insT (n.429+13505_429+13506insT)
 gnomAD v4
22g.20779688C>ACA410769971PI4KA,SERPIND1c.376C>A (p.Leu126Ile)
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n.64+13505G>T
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c.2262+13505G>T (n.2262+13505G>T)
c.429+13505G>T (n.429+13505G>T)
 gnomAD v4
22g.20779688C>GCA410769972PI4KA,SERPIND1c.376C>G (p.Leu126Val)
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n.64+13505G>C
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c.429+13505G>C (n.429+13505G>C)
22g.20779688C>TCA410769974PI4KA,SERPIND1c.376C>T (p.Leu126Phe)
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n.91+13505G>A
n.64+13505G>A
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c.2262+13505G>A (n.2262+13505G>A)
c.429+13505G>A (n.429+13505G>A)
22g.20779689T>ACA410769976PI4KA,SERPIND1c.377T>A (p.Leu126His)
c.2328+13504A>T (n.2328+13504A>T)
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n.64+13504A>T
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c.429+13504A>T (n.429+13504A>T)
22g.20779689T>CCA410769978PI4KA,SERPIND1c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.2328+13504A>G (n.2328+13504A>G)
n.91+13504A>G
n.64+13504A>G
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c.2262+13504A>G (n.2262+13504A>G)
c.429+13504A>G (n.429+13504A>G)
22g.20779689T>GCA410769980PI4KA,SERPIND1c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.2328+13504A>C (n.2328+13504A>C)
n.91+13504A>C
n.64+13504A>C
c.2412+13504A>C (n.2412+13504A>C)
n.2415+13504A>C
c.2262+13504A>C (n.2262+13504A>C)
c.429+13504A>C (n.429+13504A>C)
22g.20779690T>ACA513697539PI4KA,SERPIND1c.378T>A (p.Leu126=)
c.2328+13503A>T (n.2328+13503A>T)
n.91+13503A>T
n.64+13503A>T
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c.2262+13503A>T (n.2262+13503A>T)
c.429+13503A>T (n.429+13503A>T)
22g.20779690T>CCA513697540PI4KA,SERPIND1c.378T>C (p.Leu126=)
c.2328+13503A>G (n.2328+13503A>G)
n.91+13503A>G
n.64+13503A>G
c.2412+13503A>G (n.2412+13503A>G)
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c.2262+13503A>G (n.2262+13503A>G)
c.429+13503A>G (n.429+13503A>G)
22g.20779690T>GCA513697541PI4KA,SERPIND1c.378T>G (p.Leu126=)
c.2328+13503A>C (n.2328+13503A>C)
n.91+13503A>C
n.64+13503A>C
c.2412+13503A>C (n.2412+13503A>C)
n.2415+13503A>C
c.2262+13503A>C (n.2262+13503A>C)
c.429+13503A>C (n.429+13503A>C)
22g.20779691A>CCA410769982PI4KA,SERPIND1c.379A>C (p.Asn127His)
c.2328+13502T>G (n.2328+13502T>G)
n.91+13502T>G
n.64+13502T>G
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n.2415+13502T>G
c.2262+13502T>G (n.2262+13502T>G)
c.429+13502T>G (n.429+13502T>G)
22g.20779691A>GCA410769984PI4KA,SERPIND1c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.2328+13502T>C (n.2328+13502T>C)
n.91+13502T>C
n.64+13502T>C
c.2412+13502T>C (n.2412+13502T>C)
n.2415+13502T>C
c.2262+13502T>C (n.2262+13502T>C)
c.429+13502T>C (n.429+13502T>C)
22g.20779691A>TCA410769986PI4KA,SERPIND1c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.2328+13502T>A (n.2328+13502T>A)
n.91+13502T>A
n.64+13502T>A
c.2412+13502T>A (n.2412+13502T>A)
n.2415+13502T>A
c.2262+13502T>A (n.2262+13502T>A)
c.429+13502T>A (n.429+13502T>A)
22g.20779692delCA513697543PI4KA,SERPIND1c.380del (p.Asn127ThrfsTer15)
c.2328+13502del (n.2328+13502del)
n.91+13502del
n.64+13502del
c.2412+13502del (n.2412+13502del)
n.2415+13502del
c.2262+13502del (n.2262+13502del)
c.429+13502del (n.429+13502del)
 COSMIC COSMIC
22g.20779692A>CCA410769988PI4KA,SERPIND1c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.2328+13501T>G (n.2328+13501T>G)
n.91+13501T>G
n.64+13501T>G
c.2412+13501T>G (n.2412+13501T>G)
n.2415+13501T>G
c.2262+13501T>G (n.2262+13501T>G)
c.429+13501T>G (n.429+13501T>G)
 gnomAD v4
22g.20779692A>GCA410769990PI4KA,SERPIND1c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.2328+13501T>C (n.2328+13501T>C)
n.91+13501T>C
n.64+13501T>C
c.2412+13501T>C (n.2412+13501T>C)
n.2415+13501T>C
c.2262+13501T>C (n.2262+13501T>C)
c.429+13501T>C (n.429+13501T>C)
22g.20779692A>TCA410769991PI4KA,SERPIND1c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.2328+13501T>A (n.2328+13501T>A)
n.91+13501T>A
n.64+13501T>A
c.2412+13501T>A (n.2412+13501T>A)
n.2415+13501T>A
c.2262+13501T>A (n.2262+13501T>A)
c.429+13501T>A (n.429+13501T>A)
22g.20779693C>ACA410769994PI4KA,SERPIND1c.381C>A (p.Asn127Lys)
c.2328+13500G>T (n.2328+13500G>T)
n.91+13500G>T
n.64+13500G>T
c.2412+13500G>T (n.2412+13500G>T)
n.2415+13500G>T
c.2262+13500G>T (n.2262+13500G>T)
c.429+13500G>T (n.429+13500G>T)
22g.20779693C>GCA410769995PI4KA,SERPIND1c.381C>G (p.Asn127Lys)
c.2328+13500G>C (n.2328+13500G>C)
n.91+13500G>C
n.64+13500G>C
c.2412+13500G>C (n.2412+13500G>C)
n.2415+13500G>C
c.2262+13500G>C (n.2262+13500G>C)
c.429+13500G>C (n.429+13500G>C)
22g.20779693C>TCA513697544PI4KA,SERPIND1c.381C>T (p.Asn127=)
c.2328+13500G>A (n.2328+13500G>A)
n.91+13500G>A
n.64+13500G>A
c.2412+13500G>A (n.2412+13500G>A)
n.2415+13500G>A
c.2262+13500G>A (n.2262+13500G>A)
c.429+13500G>A (n.429+13500G>A)
 gnomAD v4
22g.20779694A=CA2396537755PI4KA,SERPIND1c.382A= (p.Ile128=)
c.2328+13499T= (n.2328+13499T=)
n.91+13499T=
n.64+13499T=
c.2412+13499T= (n.2412+13499T=)
n.2415+13499T=
c.2262+13499T= (n.2262+13499T=)
c.429+13499T= (n.429+13499T=)
22g.20779694A>CCA410769998PI4KA,SERPIND1c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.2328+13499T>G (n.2328+13499T>G)
n.91+13499T>G
n.64+13499T>G
c.2412+13499T>G (n.2412+13499T>G)
n.2415+13499T>G
c.2262+13499T>G (n.2262+13499T>G)
c.429+13499T>G (n.429+13499T>G)
22g.20779694A>GCA410770000PI4KA,SERPIND1c.382A>G (p.Ile128Val)
c.2328+13499T>C (n.2328+13499T>C)
n.91+13499T>C
n.64+13499T>C
c.2412+13499T>C (n.2412+13499T>C)
n.2415+13499T>C
c.2262+13499T>C (n.2262+13499T>C)
c.429+13499T>C (n.429+13499T>C)
 dbSNP
22g.20779694A>TCA410769997PI4KA,SERPIND1c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.2328+13499T>A (n.2328+13499T>A)
n.91+13499T>A
n.64+13499T>A
c.2412+13499T>A (n.2412+13499T>A)
n.2415+13499T>A
c.2262+13499T>A (n.2262+13499T>A)
c.429+13499T>A (n.429+13499T>A)
22g.20779695T>ACA410770002PI4KA,SERPIND1c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.2328+13498A>T (n.2328+13498A>T)
n.91+13498A>T
n.64+13498A>T
c.2412+13498A>T (n.2412+13498A>T)
n.2415+13498A>T
c.2262+13498A>T (n.2262+13498A>T)
c.429+13498A>T (n.429+13498A>T)
 dbSNP
22g.20779695T>CCA10115871PI4KA,SERPIND1c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.2328+13498A>G (n.2328+13498A>G)
n.91+13498A>G
n.64+13498A>G
c.2412+13498A>G (n.2412+13498A>G)
n.2415+13498A>G
c.2262+13498A>G (n.2262+13498A>G)
c.429+13498A>G (n.429+13498A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779695T>GCA410770004PI4KA,SERPIND1c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.2328+13498A>C (n.2328+13498A>C)
n.91+13498A>C
n.64+13498A>C
c.2412+13498A>C (n.2412+13498A>C)
n.2415+13498A>C
c.2262+13498A>C (n.2262+13498A>C)
c.429+13498A>C (n.429+13498A>C)
22g.20779695T=CA2396537756PI4KA,SERPIND1c.383T= (p.Ile128=)
c.2328+13498A= (n.2328+13498A=)
n.91+13498A=
n.64+13498A=
c.2412+13498A= (n.2412+13498A=)
n.2415+13498A=
c.2262+13498A= (n.2262+13498A=)
c.429+13498A= (n.429+13498A=)
22g.20779696C>ACA513697548PI4KA,SERPIND1c.384C>A (p.Ile128=)
c.2328+13497G>T (n.2328+13497G>T)
n.91+13497G>T
n.64+13497G>T
c.2412+13497G>T (n.2412+13497G>T)
n.2415+13497G>T
c.2262+13497G>T (n.2262+13497G>T)
c.429+13497G>T (n.429+13497G>T)
22g.20779696C>GCA410770007PI4KA,SERPIND1c.384C>G (p.Ile128Met)
c.2328+13497G>C (n.2328+13497G>C)
n.91+13497G>C
n.64+13497G>C
c.2412+13497G>C (n.2412+13497G>C)
n.2415+13497G>C
c.2262+13497G>C (n.2262+13497G>C)
c.429+13497G>C (n.429+13497G>C)
22g.20779696C>TCA513697549PI4KA,SERPIND1c.384C>T (p.Ile128=)
c.2328+13497G>A (n.2328+13497G>A)
n.91+13497G>A
n.64+13497G>A
c.2412+13497G>A (n.2412+13497G>A)
n.2415+13497G>A
c.2262+13497G>A (n.2262+13497G>A)
c.429+13497G>A (n.429+13497G>A)
 gnomAD v4
22g.20779697C>ACA410770010PI4KA,SERPIND1c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.2328+13496G>T (n.2328+13496G>T)
n.91+13496G>T
n.64+13496G>T
c.2412+13496G>T (n.2412+13496G>T)
n.2415+13496G>T
c.2262+13496G>T (n.2262+13496G>T)
c.429+13496G>T (n.429+13496G>T)
22g.20779697C=CA2396537757PI4KA,SERPIND1c.385C= (p.Leu129=)
c.2328+13496G= (n.2328+13496G=)
n.91+13496G=
n.64+13496G=
c.2412+13496G= (n.2412+13496G=)
n.2415+13496G=
c.2262+13496G= (n.2262+13496G=)
c.429+13496G= (n.429+13496G=)
22g.20779697C>GCA322258560PI4KA,SERPIND1c.385C>G (p.Leu129Val)
c.2328+13496G>C (n.2328+13496G>C)
n.91+13496G>C
n.64+13496G>C
c.2412+13496G>C (n.2412+13496G>C)
n.2415+13496G>C
c.2262+13496G>C (n.2262+13496G>C)
c.429+13496G>C (n.429+13496G>C)
 dbSNP
22g.20779697C>TCA410770013PI4KA,SERPIND1c.385C>T (p.Leu129Phe)
c.2328+13496G>A (n.2328+13496G>A)
n.91+13496G>A
n.64+13496G>A
c.2412+13496G>A (n.2412+13496G>A)
n.2415+13496G>A
c.2262+13496G>A (n.2262+13496G>A)
c.429+13496G>A (n.429+13496G>A)
 gnomAD v4
22g.20779698T>ACA410770015PI4KA,SERPIND1c.386T>A (p.Leu129His)
c.2328+13495A>T (n.2328+13495A>T)
n.91+13495A>T
n.64+13495A>T
c.2412+13495A>T (n.2412+13495A>T)
n.2415+13495A>T
c.2262+13495A>T (n.2262+13495A>T)
c.429+13495A>T (n.429+13495A>T)
22g.20779698T>CCA410770017PI4KA,SERPIND1c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.2328+13495A>G (n.2328+13495A>G)
n.91+13495A>G
n.64+13495A>G
c.2412+13495A>G (n.2412+13495A>G)
n.2415+13495A>G
c.2262+13495A>G (n.2262+13495A>G)
c.429+13495A>G (n.429+13495A>G)
22g.20779698T>GCA410770019PI4KA,SERPIND1c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.2328+13495A>C (n.2328+13495A>C)
n.91+13495A>C
n.64+13495A>C
c.2412+13495A>C (n.2412+13495A>C)
n.2415+13495A>C
c.2262+13495A>C (n.2262+13495A>C)
c.429+13495A>C (n.429+13495A>C)
 gnomAD v4
22g.20779699C>ACA513697550PI4KA,SERPIND1c.387C>A (p.Leu129=)
c.2328+13494G>T (n.2328+13494G>T)
n.91+13494G>T
n.64+13494G>T
c.2412+13494G>T (n.2412+13494G>T)
n.2415+13494G>T
c.2262+13494G>T (n.2262+13494G>T)
c.429+13494G>T (n.429+13494G>T)
22g.20779699C>GCA513697551PI4KA,SERPIND1c.387C>G (p.Leu129=)
c.2328+13494G>C (n.2328+13494G>C)
n.91+13494G>C
n.64+13494G>C
c.2412+13494G>C (n.2412+13494G>C)
n.2415+13494G>C
c.2262+13494G>C (n.2262+13494G>C)
c.429+13494G>C (n.429+13494G>C)
22g.20779699C>TCA513697553PI4KA,SERPIND1c.387C>T (p.Leu129=)
c.2328+13494G>A (n.2328+13494G>A)
n.91+13494G>A
n.64+13494G>A
c.2412+13494G>A (n.2412+13494G>A)
n.2415+13494G>A
c.2262+13494G>A (n.2262+13494G>A)
c.429+13494G>A (n.429+13494G>A)
22g.20779700A=CA2396537758PI4KA,SERPIND1c.388A= (p.Asn130=)
c.2328+13493T= (n.2328+13493T=)
n.91+13493T=
n.64+13493T=
c.2412+13493T= (n.2412+13493T=)
n.2415+13493T=
c.2262+13493T= (n.2262+13493T=)
c.429+13493T= (n.429+13493T=)
22g.20779700A>CCA410770021PI4KA,SERPIND1c.388A>C (p.Asn130His)
c.2328+13493T>G (n.2328+13493T>G)
n.91+13493T>G
n.64+13493T>G
c.2412+13493T>G (n.2412+13493T>G)
n.2415+13493T>G
c.2262+13493T>G (n.2262+13493T>G)
c.429+13493T>G (n.429+13493T>G)
22g.20779700A>GCA410770023PI4KA,SERPIND1c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.2328+13493T>C (n.2328+13493T>C)
n.91+13493T>C
n.64+13493T>C
c.2412+13493T>C (n.2412+13493T>C)
n.2415+13493T>C
c.2262+13493T>C (n.2262+13493T>C)
c.429+13493T>C (n.429+13493T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779700A>TCA410770025PI4KA,SERPIND1c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.2328+13493T>A (n.2328+13493T>A)
n.91+13493T>A
n.64+13493T>A
c.2412+13493T>A (n.2412+13493T>A)
n.2415+13493T>A
c.2262+13493T>A (n.2262+13493T>A)
c.429+13493T>A (n.429+13493T>A)
22g.20779701A>CCA410770030PI4KA,SERPIND1c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.2328+13492T>G (n.2328+13492T>G)
n.91+13492T>G
n.64+13492T>G
c.2412+13492T>G (n.2412+13492T>G)
n.2415+13492T>G
c.2262+13492T>G (n.2262+13492T>G)
c.429+13492T>G (n.429+13492T>G)
 gnomAD v4
22g.20779701A>GCA410770028PI4KA,SERPIND1c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.2328+13492T>C (n.2328+13492T>C)
n.91+13492T>C
n.64+13492T>C
c.2412+13492T>C (n.2412+13492T>C)
n.2415+13492T>C
c.2262+13492T>C (n.2262+13492T>C)
c.429+13492T>C (n.429+13492T>C)
 gnomAD v4
22g.20779701A>TCA410770026PI4KA,SERPIND1c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.2328+13492T>A (n.2328+13492T>A)
n.91+13492T>A
n.64+13492T>A
c.2412+13492T>A (n.2412+13492T>A)
n.2415+13492T>A
c.2262+13492T>A (n.2262+13492T>A)
c.429+13492T>A (n.429+13492T>A)
22g.20779702C>ACA410770032PI4KA,SERPIND1c.390C>A (p.Asn130Lys)
c.2328+13491G>T (n.2328+13491G>T)
n.91+13491G>T
n.64+13491G>T
c.2412+13491G>T (n.2412+13491G>T)
n.2415+13491G>T
c.2262+13491G>T (n.2262+13491G>T)
c.429+13491G>T (n.429+13491G>T)
 COSMIC COSMIC
22g.20779702C=CA2396537759PI4KA,SERPIND1c.390C= (p.Asn130=)
c.2328+13491G= (n.2328+13491G=)
n.91+13491G=
n.64+13491G=
c.2412+13491G= (n.2412+13491G=)
n.2415+13491G=
c.2262+13491G= (n.2262+13491G=)
c.429+13491G= (n.429+13491G=)
22g.20779702C>GCA410770034PI4KA,SERPIND1c.390C>G (p.Asn130Lys)
c.2328+13491G>C (n.2328+13491G>C)
n.91+13491G>C
n.64+13491G>C
c.2412+13491G>C (n.2412+13491G>C)
n.2415+13491G>C
c.2262+13491G>C (n.2262+13491G>C)
c.429+13491G>C (n.429+13491G>C)
22g.20779702C>TCA10115872PI4KA,SERPIND1c.390C>T (p.Asn130=)
c.2328+13491G>A (n.2328+13491G>A)
n.91+13491G>A
n.64+13491G>A
c.2412+13491G>A (n.2412+13491G>A)
n.2415+13491G>A
c.2262+13491G>A (n.2262+13491G>A)
c.429+13491G>A (n.429+13491G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779703G>ACA10115873PI4KA,SERPIND1c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.2328+13490C>T (n.2328+13490C>T)
n.91+13490C>T
n.64+13490C>T
c.2412+13490C>T (n.2412+13490C>T)
n.2415+13490C>T
c.2262+13490C>T (n.2262+13490C>T)
c.429+13490C>T (n.429+13490C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779703G>CCA410770038PI4KA,SERPIND1c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.2328+13490C>G (n.2328+13490C>G)
n.91+13490C>G
n.64+13490C>G
c.2412+13490C>G (n.2412+13490C>G)
n.2415+13490C>G
c.2262+13490C>G (n.2262+13490C>G)
c.429+13490C>G (n.429+13490C>G)
22g.20779703G=CA2396537760PI4KA,SERPIND1c.391G= (p.Ala131=)
c.2328+13490C= (n.2328+13490C=)
n.91+13490C=
n.64+13490C=
c.2412+13490C= (n.2412+13490C=)
n.2415+13490C=
c.2262+13490C= (n.2262+13490C=)
c.429+13490C= (n.429+13490C=)
22g.20779703G>TCA410770040PI4KA,SERPIND1c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.2328+13490C>A (n.2328+13490C>A)
n.91+13490C>A
n.64+13490C>A
c.2412+13490C>A (n.2412+13490C>A)
n.2415+13490C>A
c.2262+13490C>A (n.2262+13490C>A)
c.429+13490C>A (n.429+13490C>A)
22g.20779704C>ACA410770042PI4KA,SERPIND1c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.2328+13489G>T (n.2328+13489G>T)
n.91+13489G>T
n.64+13489G>T
c.2412+13489G>T (n.2412+13489G>T)
n.2415+13489G>T
c.2262+13489G>T (n.2262+13489G>T)
c.429+13489G>T (n.429+13489G>T)
22g.20779704C=CA2396537761PI4KA,SERPIND1c.392C= (p.Ala131=)
c.2328+13489G= (n.2328+13489G=)
n.91+13489G=
n.64+13489G=
c.2412+13489G= (n.2412+13489G=)
n.2415+13489G=
c.2262+13489G= (n.2262+13489G=)
c.429+13489G= (n.429+13489G=)
22g.20779704C>GCA10115874PI4KA,SERPIND1c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.2328+13489G>C (n.2328+13489G>C)
n.91+13489G>C
n.64+13489G>C
c.2412+13489G>C (n.2412+13489G>C)
n.2415+13489G>C
c.2262+13489G>C (n.2262+13489G>C)
c.429+13489G>C (n.429+13489G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779704C>TCA410770045PI4KA,SERPIND1c.392C>T (p.Ala131Val)
c.2328+13489G>A (n.2328+13489G>A)
n.91+13489G>A
n.64+13489G>A
c.2412+13489G>A (n.2412+13489G>A)
n.2415+13489G>A
c.2262+13489G>A (n.2262+13489G>A)
c.429+13489G>A (n.429+13489G>A)
22g.20779705C>ACA322258568PI4KA,SERPIND1c.393C>A (p.Ala131=)
c.2328+13488G>T (n.2328+13488G>T)
n.91+13488G>T
n.64+13488G>T
c.2412+13488G>T (n.2412+13488G>T)
n.2415+13488G>T
c.2262+13488G>T (n.2262+13488G>T)
c.429+13488G>T (n.429+13488G>T)
 dbSNP
22g.20779705C=CA2396537763PI4KA,SERPIND1c.393C= (p.Ala131=)
c.2328+13488G= (n.2328+13488G=)
n.91+13488G=
n.64+13488G=
c.2412+13488G= (n.2412+13488G=)
n.2415+13488G=
c.2262+13488G= (n.2262+13488G=)
c.429+13488G= (n.429+13488G=)
22g.20779705C>GCA513697557PI4KA,SERPIND1c.393C>G (p.Ala131=)
c.2328+13488G>C (n.2328+13488G>C)
n.91+13488G>C
n.64+13488G>C
c.2412+13488G>C (n.2412+13488G>C)
n.2415+13488G>C
c.2262+13488G>C (n.2262+13488G>C)
c.429+13488G>C (n.429+13488G>C)
22g.20779705C>TCA322258570PI4KA,SERPIND1c.393C>T (p.Ala131=)
c.2328+13488G>A (n.2328+13488G>A)
n.91+13488G>A
n.64+13488G>A
c.2412+13488G>A (n.2412+13488G>A)
n.2415+13488G>A
c.2262+13488G>A (n.2262+13488G>A)
c.429+13488G>A (n.429+13488G>A)
 dbSNP
22g.20779705_20779706delinsCACA2396537762PI4KA,SERPIND1c.393_394delinsCA (p.Ala131=)
c.2328+13487_2328+13488delinsTG (n.2328+13487_2328+13488delinsTG)
n.91+13487_91+13488delinsTG
n.64+13487_64+13488delinsTG
c.2412+13487_2412+13488delinsTG (n.2412+13487_2412+13488delinsTG)
n.2415+13487_2415+13488delinsTG
c.2262+13487_2262+13488delinsTG (n.2262+13487_2262+13488delinsTG)
c.429+13487_429+13488delinsTG (n.429+13487_429+13488delinsTG)
22g.20779706A>CCA410770047PI4KA,SERPIND1c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.2328+13487T>G (n.2328+13487T>G)
n.91+13487T>G
n.64+13487T>G
c.2412+13487T>G (n.2412+13487T>G)
n.2415+13487T>G
c.2262+13487T>G (n.2262+13487T>G)
c.429+13487T>G (n.429+13487T>G)
22g.20779706A>GCA410770049PI4KA,SERPIND1c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.2328+13487T>C (n.2328+13487T>C)
n.91+13487T>C
n.64+13487T>C
c.2412+13487T>C (n.2412+13487T>C)
n.2415+13487T>C
c.2262+13487T>C (n.2262+13487T>C)
c.429+13487T>C (n.429+13487T>C)
22g.20779706A>TCA410770051PI4KA,SERPIND1c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.2328+13487T>A (n.2328+13487T>A)
n.91+13487T>A
n.64+13487T>A
c.2412+13487T>A (n.2412+13487T>A)
n.2415+13487T>A
c.2262+13487T>A (n.2262+13487T>A)
c.429+13487T>A (n.429+13487T>A)
22g.20779707delCA322258572PI4KA,SERPIND1c.395del (p.Lys132SerfsTer10)
c.2328+13487del (n.2328+13487del)
n.91+13487del
n.64+13487del
c.2412+13487del (n.2412+13487del)
n.2415+13487del
c.2262+13487del (n.2262+13487del)
c.429+13487del (n.429+13487del)
 dbSNP
22g.20779707A>CCA410770056PI4KA,SERPIND1c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.2328+13486T>G (n.2328+13486T>G)
n.91+13486T>G
n.64+13486T>G
c.2412+13486T>G (n.2412+13486T>G)
n.2415+13486T>G
c.2262+13486T>G (n.2262+13486T>G)
c.429+13486T>G (n.429+13486T>G)
22g.20779707A>GCA410770058PI4KA,SERPIND1c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.2328+13486T>C (n.2328+13486T>C)
n.91+13486T>C
n.64+13486T>C
c.2412+13486T>C (n.2412+13486T>C)
n.2415+13486T>C
c.2262+13486T>C (n.2262+13486T>C)
c.429+13486T>C (n.429+13486T>C)
22g.20779707A>TCA410770053PI4KA,SERPIND1c.395A>T (p.Lys132Met)
c.2328+13486T>A (n.2328+13486T>A)
n.91+13486T>A
n.64+13486T>A
c.2412+13486T>A (n.2412+13486T>A)
n.2415+13486T>A
c.2262+13486T>A (n.2262+13486T>A)
c.429+13486T>A (n.429+13486T>A)
22g.20779708G>ACA513697583PI4KA,SERPIND1c.396G>A (p.Lys132=)
c.2328+13485C>T (n.2328+13485C>T)
n.91+13485C>T
n.64+13485C>T
c.2412+13485C>T (n.2412+13485C>T)
n.2415+13485C>T
c.2262+13485C>T (n.2262+13485C>T)
c.429+13485C>T (n.429+13485C>T)
22g.20779708G>CCA410770061PI4KA,SERPIND1c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.2328+13485C>G (n.2328+13485C>G)
n.91+13485C>G
n.64+13485C>G
c.2412+13485C>G (n.2412+13485C>G)
n.2415+13485C>G
c.2262+13485C>G (n.2262+13485C>G)
c.429+13485C>G (n.429+13485C>G)
 gnomAD v4
22g.20779708G>TCA410770064PI4KA,SERPIND1c.396G>T (p.Lys132Asn)
c.2328+13485C>A (n.2328+13485C>A)
n.91+13485C>A
n.64+13485C>A
c.2412+13485C>A (n.2412+13485C>A)
n.2415+13485C>A
c.2262+13485C>A (n.2262+13485C>A)
c.429+13485C>A (n.429+13485C>A)
22g.20779709T>ACA410770067PI4KA,SERPIND1c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.2328+13484A>T (n.2328+13484A>T)
n.91+13484A>T
n.64+13484A>T
c.2412+13484A>T (n.2412+13484A>T)
n.2415+13484A>T
c.2262+13484A>T (n.2262+13484A>T)
c.429+13484A>T (n.429+13484A>T)
22g.20779709T>CCA410770069PI4KA,SERPIND1c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.2328+13484A>G (n.2328+13484A>G)
n.91+13484A>G
n.64+13484A>G
c.2412+13484A>G (n.2412+13484A>G)
n.2415+13484A>G
c.2262+13484A>G (n.2262+13484A>G)
c.429+13484A>G (n.429+13484A>G)
22g.20779709T>GCA410770071PI4KA,SERPIND1c.397T>G (p.Phe133Val)
c.2328+13484A>C (n.2328+13484A>C)
n.91+13484A>C
n.64+13484A>C
c.2412+13484A>C (n.2412+13484A>C)
n.2415+13484A>C
c.2262+13484A>C (n.2262+13484A>C)
c.429+13484A>C (n.429+13484A>C)
22g.20779710T>ACA410770078PI4KA,SERPIND1c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.2328+13483A>T (n.2328+13483A>T)
n.91+13483A>T
n.64+13483A>T
c.2412+13483A>T (n.2412+13483A>T)
n.2415+13483A>T
c.2262+13483A>T (n.2262+13483A>T)
c.429+13483A>T (n.429+13483A>T)
22g.20779710T>CCA410770076PI4KA,SERPIND1c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.2328+13483A>G (n.2328+13483A>G)
n.91+13483A>G
n.64+13483A>G
c.2412+13483A>G (n.2412+13483A>G)
n.2415+13483A>G
c.2262+13483A>G (n.2262+13483A>G)
c.429+13483A>G (n.429+13483A>G)
22g.20779710T>GCA410770074PI4KA,SERPIND1c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.2328+13483A>C (n.2328+13483A>C)
n.91+13483A>C
n.64+13483A>C
c.2412+13483A>C (n.2412+13483A>C)
n.2415+13483A>C
c.2262+13483A>C (n.2262+13483A>C)
c.429+13483A>C (n.429+13483A>C)
22g.20779711C>ACA410770081PI4KA,SERPIND1c.399C>A (p.Phe133Leu)
c.2328+13482G>T (n.2328+13482G>T)
n.91+13482G>T
n.64+13482G>T
c.2412+13482G>T (n.2412+13482G>T)
n.2415+13482G>T
c.2262+13482G>T (n.2262+13482G>T)
c.429+13482G>T (n.429+13482G>T)
22g.20779711C=CA2396537764PI4KA,SERPIND1c.399C= (p.Phe133=)
c.2328+13482G= (n.2328+13482G=)
n.91+13482G=
n.64+13482G=
c.2412+13482G= (n.2412+13482G=)
n.2415+13482G=
c.2262+13482G= (n.2262+13482G=)
c.429+13482G= (n.429+13482G=)
22g.20779711C>GCA410770084PI4KA,SERPIND1c.399C>G (p.Phe133Leu)
c.2328+13482G>C (n.2328+13482G>C)
n.91+13482G>C
n.64+13482G>C
c.2412+13482G>C (n.2412+13482G>C)
n.2415+13482G>C
c.2262+13482G>C (n.2262+13482G>C)
c.429+13482G>C (n.429+13482G>C)
22g.20779711C>TCA10115875PI4KA,SERPIND1c.399C>T (p.Phe133=)
c.2328+13482G>A (n.2328+13482G>A)
n.91+13482G>A
n.64+13482G>A
c.2412+13482G>A (n.2412+13482G>A)
n.2415+13482G>A
c.2262+13482G>A (n.2262+13482G>A)
c.429+13482G>A (n.429+13482G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779712G>ACA10115876PI4KA,SERPIND1c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.2328+13481C>T (n.2328+13481C>T)
n.91+13481C>T
n.64+13481C>T
c.2412+13481C>T (n.2412+13481C>T)
n.2415+13481C>T
c.2262+13481C>T (n.2262+13481C>T)
c.429+13481C>T (n.429+13481C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779712G>CCA410770090PI4KA,SERPIND1c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.2328+13481C>G (n.2328+13481C>G)
n.91+13481C>G
n.64+13481C>G
c.2412+13481C>G (n.2412+13481C>G)
n.2415+13481C>G
c.2262+13481C>G (n.2262+13481C>G)
c.429+13481C>G (n.429+13481C>G)
22g.20779712G=CA2396537765PI4KA,SERPIND1c.400G= (p.Ala134=)
c.2328+13481C= (n.2328+13481C=)
n.91+13481C=
n.64+13481C=
c.2412+13481C= (n.2412+13481C=)
n.2415+13481C=
c.2262+13481C= (n.2262+13481C=)
c.429+13481C= (n.429+13481C=)
22g.20779712G>TCA410770091PI4KA,SERPIND1c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.2328+13481C>A (n.2328+13481C>A)
n.91+13481C>A
n.64+13481C>A
c.2412+13481C>A (n.2412+13481C>A)
n.2415+13481C>A
c.2262+13481C>A (n.2262+13481C>A)
c.429+13481C>A (n.429+13481C>A)
22g.20779713C>ACA410770094PI4KA,SERPIND1c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.2328+13480G>T (n.2328+13480G>T)
n.91+13480G>T
n.64+13480G>T
c.2412+13480G>T (n.2412+13480G>T)
n.2415+13480G>T
c.2262+13480G>T (n.2262+13480G>T)
c.429+13480G>T (n.429+13480G>T)
 COSMIC COSMIC
22g.20779713C=CA2396537766PI4KA,SERPIND1c.401C= (p.Ala134=)
c.2328+13480G= (n.2328+13480G=)
n.91+13480G=
n.64+13480G=
c.2412+13480G= (n.2412+13480G=)
n.2415+13480G=
c.2262+13480G= (n.2262+13480G=)
c.429+13480G= (n.429+13480G=)
22g.20779713C>GCA410770099PI4KA,SERPIND1c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.2328+13480G>C (n.2328+13480G>C)
n.91+13480G>C
n.64+13480G>C
c.2412+13480G>C (n.2412+13480G>C)
n.2415+13480G>C
c.2262+13480G>C (n.2262+13480G>C)
c.429+13480G>C (n.429+13480G>C)
22g.20779713C>TCA410770096PI4KA,SERPIND1c.401C>T (p.Ala134Val)
c.2328+13480G>A (n.2328+13480G>A)
n.91+13480G>A
n.64+13480G>A
c.2412+13480G>A (n.2412+13480G>A)
n.2415+13480G>A
c.2262+13480G>A (n.2262+13480G>A)
c.429+13480G>A (n.429+13480G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779714T>ACA513697585PI4KA,SERPIND1c.402T>A (p.Ala134=)
c.2328+13479A>T (n.2328+13479A>T)
n.91+13479A>T
n.64+13479A>T
c.2412+13479A>T (n.2412+13479A>T)
n.2415+13479A>T
c.2262+13479A>T (n.2262+13479A>T)
c.429+13479A>T (n.429+13479A>T)
22g.20779714T>CCA513697586PI4KA,SERPIND1c.402T>C (p.Ala134=)
c.2328+13479A>G (n.2328+13479A>G)
n.91+13479A>G
n.64+13479A>G
c.2412+13479A>G (n.2412+13479A>G)
n.2415+13479A>G
c.2262+13479A>G (n.2262+13479A>G)
c.429+13479A>G (n.429+13479A>G)
22g.20779714T>GCA513697588PI4KA,SERPIND1c.402T>G (p.Ala134=)
c.2328+13479A>C (n.2328+13479A>C)
n.91+13479A>C
n.64+13479A>C
c.2412+13479A>C (n.2412+13479A>C)
n.2415+13479A>C
c.2262+13479A>C (n.2262+13479A>C)
c.429+13479A>C (n.429+13479A>C)
22g.20779715T>ACA410770102PI4KA,SERPIND1c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.2328+13478A>T (n.2328+13478A>T)
n.91+13478A>T
n.64+13478A>T
c.2412+13478A>T (n.2412+13478A>T)
n.2415+13478A>T
c.2262+13478A>T (n.2262+13478A>T)
c.429+13478A>T (n.429+13478A>T)
22g.20779715T>CCA410770103PI4KA,SERPIND1c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.2328+13478A>G (n.2328+13478A>G)
n.91+13478A>G
n.64+13478A>G
c.2412+13478A>G (n.2412+13478A>G)
n.2415+13478A>G
c.2262+13478A>G (n.2262+13478A>G)
c.429+13478A>G (n.429+13478A>G)
22g.20779715T>GCA410770105PI4KA,SERPIND1c.403T>G (p.Phe135Val)
c.2328+13478A>C (n.2328+13478A>C)
n.91+13478A>C
n.64+13478A>C
c.2412+13478A>C (n.2412+13478A>C)
n.2415+13478A>C
c.2262+13478A>C (n.2262+13478A>C)
c.429+13478A>C (n.429+13478A>C)
22g.20779716T>ACA410770108PI4KA,SERPIND1c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.2328+13477A>T (n.2328+13477A>T)
n.91+13477A>T
n.64+13477A>T
c.2412+13477A>T (n.2412+13477A>T)
n.2415+13477A>T
c.2262+13477A>T (n.2262+13477A>T)
c.429+13477A>T (n.429+13477A>T)
22g.20779716T>CCA410770110PI4KA,SERPIND1c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.2328+13477A>G (n.2328+13477A>G)
n.91+13477A>G
n.64+13477A>G
c.2412+13477A>G (n.2412+13477A>G)
n.2415+13477A>G
c.2262+13477A>G (n.2262+13477A>G)
c.429+13477A>G (n.429+13477A>G)
22g.20779716T>GCA410770111PI4KA,SERPIND1c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.2328+13477A>C (n.2328+13477A>C)
n.91+13477A>C
n.64+13477A>C
c.2412+13477A>C (n.2412+13477A>C)
n.2415+13477A>C
c.2262+13477A>C (n.2262+13477A>C)
c.429+13477A>C (n.429+13477A>C)
22g.20779717C>ACA410770114PI4KA,SERPIND1c.405C>A (p.Phe135Leu)
c.2328+13476G>T (n.2328+13476G>T)
n.91+13476G>T
n.64+13476G>T
c.2412+13476G>T (n.2412+13476G>T)
n.2415+13476G>T
c.2262+13476G>T (n.2262+13476G>T)
c.429+13476G>T (n.429+13476G>T)
22g.20779717C>GCA410770116PI4KA,SERPIND1c.405C>G (p.Phe135Leu)
c.2328+13476G>C (n.2328+13476G>C)
n.91+13476G>C
n.64+13476G>C
c.2412+13476G>C (n.2412+13476G>C)
n.2415+13476G>C
c.2262+13476G>C (n.2262+13476G>C)
c.429+13476G>C (n.429+13476G>C)
22g.20779717C>TCA513697590PI4KA,SERPIND1c.405C>T (p.Phe135=)
c.2328+13476G>A (n.2328+13476G>A)
n.91+13476G>A
n.64+13476G>A
c.2412+13476G>A (n.2412+13476G>A)
n.2415+13476G>A
c.2262+13476G>A (n.2262+13476G>A)
c.429+13476G>A (n.429+13476G>A)
22g.20779718A>CCA410770119PI4KA,SERPIND1c.406A>C (p.Asn136His)
c.2328+13475T>G (n.2328+13475T>G)
n.91+13475T>G
n.64+13475T>G
c.2412+13475T>G (n.2412+13475T>G)
n.2415+13475T>G
c.2262+13475T>G (n.2262+13475T>G)
c.429+13475T>G (n.429+13475T>G)
22g.20779718A>GCA410770121PI4KA,SERPIND1c.406A>G (p.Asn136Asp)
c.2328+13475T>C (n.2328+13475T>C)
n.91+13475T>C
n.64+13475T>C
c.2412+13475T>C (n.2412+13475T>C)
n.2415+13475T>C
c.2262+13475T>C (n.2262+13475T>C)
c.429+13475T>C (n.429+13475T>C)
 gnomAD v4
22g.20779718A>TCA410770123PI4KA,SERPIND1c.406A>T (p.Asn136Tyr)
c.2328+13475T>A (n.2328+13475T>A)
n.91+13475T>A
n.64+13475T>A
c.2412+13475T>A (n.2412+13475T>A)
n.2415+13475T>A
c.2262+13475T>A (n.2262+13475T>A)
c.429+13475T>A (n.429+13475T>A)
22g.20779719A=CA2396537767PI4KA,SERPIND1c.407A= (p.Asn136=)
c.2328+13474T= (n.2328+13474T=)
n.91+13474T=
n.64+13474T=
c.2412+13474T= (n.2412+13474T=)
n.2415+13474T=
c.2262+13474T= (n.2262+13474T=)
c.429+13474T= (n.429+13474T=)
22g.20779719A>CCA410770126PI4KA,SERPIND1c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.2328+13474T>G (n.2328+13474T>G)
n.91+13474T>G
n.64+13474T>G
c.2412+13474T>G (n.2412+13474T>G)
n.2415+13474T>G
c.2262+13474T>G (n.2262+13474T>G)
c.429+13474T>G (n.429+13474T>G)
22g.20779719A>GCA10115878PI4KA,SERPIND1c.407A>G (p.Asn136Ser)
c.2328+13474T>C (n.2328+13474T>C)
n.91+13474T>C
n.64+13474T>C
c.2412+13474T>C (n.2412+13474T>C)
n.2415+13474T>C
c.2262+13474T>C (n.2262+13474T>C)
c.429+13474T>C (n.429+13474T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779719A>TCA10115877PI4KA,SERPIND1c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.2328+13474T>A (n.2328+13474T>A)
n.91+13474T>A
n.64+13474T>A
c.2412+13474T>A (n.2412+13474T>A)
n.2415+13474T>A
c.2262+13474T>A (n.2262+13474T>A)
c.429+13474T>A (n.429+13474T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779720C>ACA410770133PI4KA,SERPIND1c.408C>A (p.Asn136Lys)
c.2328+13473G>T (n.2328+13473G>T)
n.91+13473G>T
n.64+13473G>T
c.2412+13473G>T (n.2412+13473G>T)
n.2415+13473G>T
c.2262+13473G>T (n.2262+13473G>T)
c.429+13473G>T (n.429+13473G>T)
22g.20779720C>GCA410770135PI4KA,SERPIND1c.408C>G (p.Asn136Lys)
c.2328+13473G>C (n.2328+13473G>C)
n.91+13473G>C
n.64+13473G>C
c.2412+13473G>C (n.2412+13473G>C)
n.2415+13473G>C
c.2262+13473G>C (n.2262+13473G>C)
c.429+13473G>C (n.429+13473G>C)
22g.20779720C>TCA513697594PI4KA,SERPIND1c.408C>T (p.Asn136=)
c.2328+13473G>A (n.2328+13473G>A)
n.91+13473G>A
n.64+13473G>A
c.2412+13473G>A (n.2412+13473G>A)
n.2415+13473G>A
c.2262+13473G>A (n.2262+13473G>A)
c.429+13473G>A (n.429+13473G>A)
22g.20779721C>ACA410770138PI4KA,SERPIND1c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.2328+13472G>T (n.2328+13472G>T)
n.91+13472G>T
n.64+13472G>T
c.2412+13472G>T (n.2412+13472G>T)
n.2415+13472G>T
c.2262+13472G>T (n.2262+13472G>T)
c.429+13472G>T (n.429+13472G>T)
22g.20779721C>GCA410770143PI4KA,SERPIND1c.409C>G (p.Leu137Val)
c.2328+13472G>C (n.2328+13472G>C)
n.91+13472G>C
n.64+13472G>C
c.2412+13472G>C (n.2412+13472G>C)
n.2415+13472G>C
c.2262+13472G>C (n.2262+13472G>C)
c.429+13472G>C (n.429+13472G>C)
22g.20779721C>TCA410770140PI4KA,SERPIND1c.409C>T (p.Leu137Phe)
c.2328+13472G>A (n.2328+13472G>A)
n.91+13472G>A
n.64+13472G>A
c.2412+13472G>A (n.2412+13472G>A)
n.2415+13472G>A
c.2262+13472G>A (n.2262+13472G>A)
c.429+13472G>A (n.429+13472G>A)
22g.20779722T>ACA410770146PI4KA,SERPIND1c.410T>A (p.Leu137His)
c.2328+13471A>T (n.2328+13471A>T)
n.91+13471A>T
n.64+13471A>T
c.2412+13471A>T (n.2412+13471A>T)
n.2415+13471A>T
c.2262+13471A>T (n.2262+13471A>T)
c.429+13471A>T (n.429+13471A>T)
22g.20779722T>CCA410770150PI4KA,SERPIND1c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.2328+13471A>G (n.2328+13471A>G)
n.91+13471A>G
n.64+13471A>G
c.2412+13471A>G (n.2412+13471A>G)
n.2415+13471A>G
c.2262+13471A>G (n.2262+13471A>G)
c.429+13471A>G (n.429+13471A>G)
22g.20779722T>GCA410770148PI4KA,SERPIND1c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.2328+13471A>C (n.2328+13471A>C)
n.91+13471A>C
n.64+13471A>C
c.2412+13471A>C (n.2412+13471A>C)
n.2415+13471A>C
c.2262+13471A>C (n.2262+13471A>C)
c.429+13471A>C (n.429+13471A>C)
 gnomAD v4
22g.20779723C>ACA513697596PI4KA,SERPIND1c.411C>A (p.Leu137=)
c.2328+13470G>T (n.2328+13470G>T)
n.91+13470G>T
n.64+13470G>T
c.2412+13470G>T (n.2412+13470G>T)
n.2415+13470G>T
c.2262+13470G>T (n.2262+13470G>T)
c.429+13470G>T (n.429+13470G>T)
22g.20779723C>GCA513697598PI4KA,SERPIND1c.411C>G (p.Leu137=)
c.2328+13470G>C (n.2328+13470G>C)
n.91+13470G>C
n.64+13470G>C
c.2412+13470G>C (n.2412+13470G>C)
n.2415+13470G>C
c.2262+13470G>C (n.2262+13470G>C)
c.429+13470G>C (n.429+13470G>C)
 COSMIC COSMIC
22g.20779723C>TCA513697601PI4KA,SERPIND1c.411C>T (p.Leu137=)
c.2328+13470G>A (n.2328+13470G>A)
n.91+13470G>A
n.64+13470G>A
c.2412+13470G>A (n.2412+13470G>A)
n.2415+13470G>A
c.2262+13470G>A (n.2262+13470G>A)
c.429+13470G>A (n.429+13470G>A)
22g.20779724T>ACA410770153PI4KA,SERPIND1c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.2328+13469A>T (n.2328+13469A>T)
n.91+13469A>T
n.64+13469A>T
c.2412+13469A>T (n.2412+13469A>T)
n.2415+13469A>T
c.2262+13469A>T (n.2262+13469A>T)
c.429+13469A>T (n.429+13469A>T)
22g.20779724T>CCA10115879PI4KA,SERPIND1c.412T>C (p.Tyr138His)
c.2328+13469A>G (n.2328+13469A>G)
n.91+13469A>G
n.64+13469A>G
c.2412+13469A>G (n.2412+13469A>G)
n.2415+13469A>G
c.2262+13469A>G (n.2262+13469A>G)
c.429+13469A>G (n.429+13469A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779724T>GCA410770156PI4KA,SERPIND1c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.2328+13469A>C (n.2328+13469A>C)
n.91+13469A>C
n.64+13469A>C
c.2412+13469A>C (n.2412+13469A>C)
n.2415+13469A>C
c.2262+13469A>C (n.2262+13469A>C)
c.429+13469A>C (n.429+13469A>C)
22g.20779724T=CA2396537768PI4KA,SERPIND1c.412T= (p.Tyr138=)
c.2328+13469A= (n.2328+13469A=)
n.91+13469A=
n.64+13469A=
c.2412+13469A= (n.2412+13469A=)
n.2415+13469A=
c.2262+13469A= (n.2262+13469A=)
c.429+13469A= (n.429+13469A=)
22g.20779725A=CA2396537769PI4KA,SERPIND1c.413A= (p.Tyr138=)
c.2328+13468T= (n.2328+13468T=)
n.91+13468T=
n.64+13468T=
c.2412+13468T= (n.2412+13468T=)
n.2415+13468T=
c.2262+13468T= (n.2262+13468T=)
c.429+13468T= (n.429+13468T=)
22g.20779725A>CCA410770160PI4KA,SERPIND1c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.2328+13468T>G (n.2328+13468T>G)
n.91+13468T>G
n.64+13468T>G
c.2412+13468T>G (n.2412+13468T>G)
n.2415+13468T>G
c.2262+13468T>G (n.2262+13468T>G)
c.429+13468T>G (n.429+13468T>G)
22g.20779725A>GCA410770162PI4KA,SERPIND1c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.2328+13468T>C (n.2328+13468T>C)
n.91+13468T>C
n.64+13468T>C
c.2412+13468T>C (n.2412+13468T>C)
n.2415+13468T>C
c.2262+13468T>C (n.2262+13468T>C)
c.429+13468T>C (n.429+13468T>C)
22g.20779725A>TCA410770164PI4KA,SERPIND1c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.2328+13468T>A (n.2328+13468T>A)
n.91+13468T>A
n.64+13468T>A
c.2412+13468T>A (n.2412+13468T>A)
n.2415+13468T>A
c.2262+13468T>A (n.2262+13468T>A)
c.429+13468T>A (n.429+13468T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779726C>ACA410770167PI4KA,SERPIND1c.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.2328+13467G>T (n.2328+13467G>T)
n.91+13467G>T
n.64+13467G>T
c.2412+13467G>T (n.2412+13467G>T)
n.2415+13467G>T
c.2262+13467G>T (n.2262+13467G>T)
c.429+13467G>T (n.429+13467G>T)
22g.20779726C=CA2396537770PI4KA,SERPIND1c.414C= (p.Tyr138=)
c.2328+13467G= (n.2328+13467G=)
n.91+13467G=
n.64+13467G=
c.2412+13467G= (n.2412+13467G=)
n.2415+13467G=
c.2262+13467G= (n.2262+13467G=)
c.429+13467G= (n.429+13467G=)
22g.20779726C>GCA410770169PI4KA,SERPIND1c.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.2328+13467G>C (n.2328+13467G>C)
n.91+13467G>C
n.64+13467G>C
c.2412+13467G>C (n.2412+13467G>C)
n.2415+13467G>C
c.2262+13467G>C (n.2262+13467G>C)
c.429+13467G>C (n.429+13467G>C)
 dbSNP gnomAD v2
22g.20779726C>TCA10115880PI4KA,SERPIND1c.414C>T (p.Tyr138=)
c.2328+13467G>A (n.2328+13467G>A)
n.91+13467G>A
n.64+13467G>A
c.2412+13467G>A (n.2412+13467G>A)
n.2415+13467G>A
c.2262+13467G>A (n.2262+13467G>A)
c.429+13467G>A (n.429+13467G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779727C>ACA513697604PI4KA,SERPIND1c.415C>A (p.Arg139=)
c.2328+13466G>T (n.2328+13466G>T)
n.91+13466G>T
n.64+13466G>T
c.2412+13466G>T (n.2412+13466G>T)
n.2415+13466G>T
c.2262+13466G>T (n.2262+13466G>T)
c.429+13466G>T (n.429+13466G>T)
22g.20779727C=CA2396537771PI4KA,SERPIND1c.415C= (p.Arg139=)
c.2328+13466G= (n.2328+13466G=)
n.91+13466G=
n.64+13466G=
c.2412+13466G= (n.2412+13466G=)
n.2415+13466G=
c.2262+13466G= (n.2262+13466G=)
c.429+13466G= (n.429+13466G=)
22g.20779727C>GCA410770173PI4KA,SERPIND1c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.2328+13466G>C (n.2328+13466G>C)
n.91+13466G>C
n.64+13466G>C
c.2412+13466G>C (n.2412+13466G>C)
n.2415+13466G>C
c.2262+13466G>C (n.2262+13466G>C)
c.429+13466G>C (n.429+13466G>C)
22g.20779727C>TCA410770174PI4KA,SERPIND1c.415C>T (p.Arg139Ter)
c.2328+13466G>A (n.2328+13466G>A)
n.91+13466G>A
n.64+13466G>A
c.2412+13466G>A (n.2412+13466G>A)
n.2415+13466G>A
c.2262+13466G>A (n.2262+13466G>A)
c.429+13466G>A (n.429+13466G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779728G>ACA10115881PI4KA,SERPIND1c.416G>A (p.Arg139Gln)
c.2328+13465C>T (n.2328+13465C>T)
n.91+13465C>T
n.64+13465C>T
c.2412+13465C>T (n.2412+13465C>T)
n.2415+13465C>T
c.2262+13465C>T (n.2262+13465C>T)
c.429+13465C>T (n.429+13465C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779728G>CCA410770177PI4KA,SERPIND1c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.2328+13465C>G (n.2328+13465C>G)
n.91+13465C>G
n.64+13465C>G
c.2412+13465C>G (n.2412+13465C>G)
n.2415+13465C>G
c.2262+13465C>G (n.2262+13465C>G)
c.429+13465C>G (n.429+13465C>G)
22g.20779728G=CA2396537772PI4KA,SERPIND1c.416G= (p.Arg139=)
c.2328+13465C= (n.2328+13465C=)
n.91+13465C=
n.64+13465C=
c.2412+13465C= (n.2412+13465C=)
n.2415+13465C=
c.2262+13465C= (n.2262+13465C=)
c.429+13465C= (n.429+13465C=)
22g.20779728G>TCA322258586PI4KA,SERPIND1c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.2328+13465C>A (n.2328+13465C>A)
n.91+13465C>A
n.64+13465C>A
c.2412+13465C>A (n.2412+13465C>A)
n.2415+13465C>A
c.2262+13465C>A (n.2262+13465C>A)
c.429+13465C>A (n.429+13465C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779729A>CCA513697612PI4KA,SERPIND1c.417A>C (p.Arg139=)
c.2328+13464T>G (n.2328+13464T>G)
n.91+13464T>G
n.64+13464T>G
c.2412+13464T>G (n.2412+13464T>G)
n.2415+13464T>G
c.2262+13464T>G (n.2262+13464T>G)
c.429+13464T>G (n.429+13464T>G)
 gnomAD v4
22g.20779729A>GCA513697610PI4KA,SERPIND1c.417A>G (p.Arg139=)
c.2328+13464T>C (n.2328+13464T>C)
n.91+13464T>C
n.64+13464T>C
c.2412+13464T>C (n.2412+13464T>C)
n.2415+13464T>C
c.2262+13464T>C (n.2262+13464T>C)
c.429+13464T>C (n.429+13464T>C)
22g.20779729A>TCA513697611PI4KA,SERPIND1c.417A>T (p.Arg139=)
c.2328+13464T>A (n.2328+13464T>A)
n.91+13464T>A
n.64+13464T>A
c.2412+13464T>A (n.2412+13464T>A)
n.2415+13464T>A
c.2262+13464T>A (n.2262+13464T>A)
c.429+13464T>A (n.429+13464T>A)
22g.20779730G>ACA410770184PI4KA,SERPIND1c.418G>A (p.Val140Met)
c.2328+13463C>T (n.2328+13463C>T)
n.91+13463C>T
n.64+13463C>T
c.2412+13463C>T (n.2412+13463C>T)
n.2415+13463C>T
c.2262+13463C>T (n.2262+13463C>T)
c.429+13463C>T (n.429+13463C>T)
 gnomAD v4
22g.20779730G>CCA410770186PI4KA,SERPIND1c.418G>C (p.Val140Leu)
c.2328+13463C>G (n.2328+13463C>G)
n.91+13463C>G
n.64+13463C>G
c.2412+13463C>G (n.2412+13463C>G)
n.2415+13463C>G
c.2262+13463C>G (n.2262+13463C>G)
c.429+13463C>G (n.429+13463C>G)
22g.20779730G>TCA410770188PI4KA,SERPIND1c.418G>T (p.Val140Leu)
c.2328+13463C>A (n.2328+13463C>A)
n.91+13463C>A
n.64+13463C>A
c.2412+13463C>A (n.2412+13463C>A)
n.2415+13463C>A
c.2262+13463C>A (n.2262+13463C>A)
c.429+13463C>A (n.429+13463C>A)
22g.20779731T>ACA410770192PI4KA,SERPIND1c.419T>A (p.Val140Glu)
c.2328+13462A>T (n.2328+13462A>T)
n.91+13462A>T
n.64+13462A>T
c.2412+13462A>T (n.2412+13462A>T)
n.2415+13462A>T
c.2262+13462A>T (n.2262+13462A>T)
c.429+13462A>T (n.429+13462A>T)
22g.20779731T>CCA410770194PI4KA,SERPIND1c.419T>C (p.Val140Ala)
c.2328+13462A>G (n.2328+13462A>G)
n.91+13462A>G
n.64+13462A>G
c.2412+13462A>G (n.2412+13462A>G)
n.2415+13462A>G
c.2262+13462A>G (n.2262+13462A>G)
c.429+13462A>G (n.429+13462A>G)
 dbSNP
22g.20779731T>GCA410770196PI4KA,SERPIND1c.419T>G (p.Val140Gly)
c.2328+13462A>C (n.2328+13462A>C)
n.91+13462A>C
n.64+13462A>C
c.2412+13462A>C (n.2412+13462A>C)
n.2415+13462A>C
c.2262+13462A>C (n.2262+13462A>C)
c.429+13462A>C (n.429+13462A>C)
22g.20779731T=CA2396537773PI4KA,SERPIND1c.419T= (p.Val140=)
c.2328+13462A= (n.2328+13462A=)
n.91+13462A=
n.64+13462A=
c.2412+13462A= (n.2412+13462A=)
n.2415+13462A=
c.2262+13462A= (n.2262+13462A=)
c.429+13462A= (n.429+13462A=)
22g.20779732G>ACA513697616PI4KA,SERPIND1c.420G>A (p.Val140=)
c.2328+13461C>T (n.2328+13461C>T)
n.91+13461C>T
n.64+13461C>T
c.2412+13461C>T (n.2412+13461C>T)
n.2415+13461C>T
c.2262+13461C>T (n.2262+13461C>T)
c.429+13461C>T (n.429+13461C>T)
 dbSNP
22g.20779732G>CCA513697617PI4KA,SERPIND1c.420G>C (p.Val140=)
c.2328+13461C>G (n.2328+13461C>G)
n.91+13461C>G
n.64+13461C>G
c.2412+13461C>G (n.2412+13461C>G)
n.2415+13461C>G
c.2262+13461C>G (n.2262+13461C>G)
c.429+13461C>G (n.429+13461C>G)
 ClinVar dbSNP
22g.20779732G=CA2396537774PI4KA,SERPIND1c.420G= (p.Val140=)
c.2328+13461C= (n.2328+13461C=)
n.91+13461C=
n.64+13461C=
c.2412+13461C= (n.2412+13461C=)
n.2415+13461C=
c.2262+13461C= (n.2262+13461C=)
c.429+13461C= (n.429+13461C=)
22g.20779732G>TCA513697619PI4KA,SERPIND1c.420G>T (p.Val140=)
c.2328+13461C>A (n.2328+13461C>A)
n.91+13461C>A
n.64+13461C>A
c.2412+13461C>A (n.2412+13461C>A)
n.2415+13461C>A
c.2262+13461C>A (n.2262+13461C>A)
c.429+13461C>A (n.429+13461C>A)
22g.20779733C>ACA410770199PI4KA,SERPIND1c.421C>A (p.Leu141Met)
c.2328+13460G>T (n.2328+13460G>T)
n.91+13460G>T
n.64+13460G>T
c.2412+13460G>T (n.2412+13460G>T)
n.2415+13460G>T
c.2262+13460G>T (n.2262+13460G>T)
c.429+13460G>T (n.429+13460G>T)
22g.20779733C>GCA410770202PI4KA,SERPIND1c.421C>G (p.Leu141Val)
c.2328+13460G>C (n.2328+13460G>C)
n.91+13460G>C
n.64+13460G>C
c.2412+13460G>C (n.2412+13460G>C)
n.2415+13460G>C
c.2262+13460G>C (n.2262+13460G>C)
c.429+13460G>C (n.429+13460G>C)
22g.20779733C>TCA513697620PI4KA,SERPIND1c.421C>T (p.Leu141=)
c.2328+13460G>A (n.2328+13460G>A)
n.91+13460G>A
n.64+13460G>A
c.2412+13460G>A (n.2412+13460G>A)
n.2415+13460G>A
c.2262+13460G>A (n.2262+13460G>A)
c.429+13460G>A (n.429+13460G>A)
22g.20779734T>ACA410770204PI4KA,SERPIND1c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.2328+13459A>T (n.2328+13459A>T)
n.91+13459A>T
n.64+13459A>T
c.2412+13459A>T (n.2412+13459A>T)
n.2415+13459A>T
c.2262+13459A>T (n.2262+13459A>T)
c.429+13459A>T (n.429+13459A>T)
22g.20779734T>CCA10115882PI4KA,SERPIND1c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.2328+13459A>G (n.2328+13459A>G)
n.91+13459A>G
n.64+13459A>G
c.2412+13459A>G (n.2412+13459A>G)
n.2415+13459A>G
c.2262+13459A>G (n.2262+13459A>G)
c.429+13459A>G (n.429+13459A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.20779734T>GCA410770207PI4KA,SERPIND1c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.2328+13459A>C (n.2328+13459A>C)
n.91+13459A>C
n.64+13459A>C
c.2412+13459A>C (n.2412+13459A>C)
n.2415+13459A>C
c.2262+13459A>C (n.2262+13459A>C)
c.429+13459A>C (n.429+13459A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779734T=CA2396537775PI4KA,SERPIND1c.422T= (p.Leu141=)
c.2328+13459A= (n.2328+13459A=)
n.91+13459A=
n.64+13459A=
c.2412+13459A= (n.2412+13459A=)
n.2415+13459A=
c.2262+13459A= (n.2262+13459A=)
c.429+13459A= (n.429+13459A=)
22g.20779735G>ACA10115883PI4KA,SERPIND1c.423G>A (p.Leu141=)
c.2328+13458C>T (n.2328+13458C>T)
n.91+13458C>T
n.64+13458C>T
c.2412+13458C>T (n.2412+13458C>T)
n.2415+13458C>T
c.2262+13458C>T (n.2262+13458C>T)
c.429+13458C>T (n.429+13458C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779735G>CCA513697621PI4KA,SERPIND1c.423G>C (p.Leu141=)
c.2328+13458C>G (n.2328+13458C>G)
n.91+13458C>G
n.64+13458C>G
c.2412+13458C>G (n.2412+13458C>G)
n.2415+13458C>G
c.2262+13458C>G (n.2262+13458C>G)
c.429+13458C>G (n.429+13458C>G)
22g.20779735G=CA2396537776PI4KA,SERPIND1c.423G= (p.Leu141=)
c.2328+13458C= (n.2328+13458C=)
n.91+13458C=
n.64+13458C=
c.2412+13458C= (n.2412+13458C=)
n.2415+13458C=
c.2262+13458C= (n.2262+13458C=)
c.429+13458C= (n.429+13458C=)
22g.20779735G>TCA513697622PI4KA,SERPIND1c.423G>T (p.Leu141=)
c.2328+13458C>A (n.2328+13458C>A)
n.91+13458C>A
n.64+13458C>A
c.2412+13458C>A (n.2412+13458C>A)
n.2415+13458C>A
c.2262+13458C>A (n.2262+13458C>A)
c.429+13458C>A (n.429+13458C>A)
22g.20779736A>CCA410770216PI4KA,SERPIND1c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.2328+13457T>G (n.2328+13457T>G)
n.91+13457T>G
n.64+13457T>G
c.2412+13457T>G (n.2412+13457T>G)
n.2415+13457T>G
c.2262+13457T>G (n.2262+13457T>G)
c.429+13457T>G (n.429+13457T>G)
22g.20779736A>GCA410770212PI4KA,SERPIND1c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.2328+13457T>C (n.2328+13457T>C)
n.91+13457T>C
n.64+13457T>C
c.2412+13457T>C (n.2412+13457T>C)
n.2415+13457T>C
c.2262+13457T>C (n.2262+13457T>C)
c.429+13457T>C (n.429+13457T>C)
22g.20779736A>TCA410770214PI4KA,SERPIND1c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.2328+13457T>A (n.2328+13457T>A)
n.91+13457T>A
n.64+13457T>A
c.2412+13457T>A (n.2412+13457T>A)
n.2415+13457T>A
c.2262+13457T>A (n.2262+13457T>A)
c.429+13457T>A (n.429+13457T>A)
22g.20779738dupCA2577654333PI4KA,SERPIND1c.426dup (p.Asp143ArgfsTer8)
c.2328+13457dup (n.2328+13457dup)
n.91+13457dup
n.64+13457dup
c.2412+13457dup (n.2412+13457dup)
n.2415+13457dup
c.2262+13457dup (n.2262+13457dup)
c.429+13457dup (n.429+13457dup)
22g.20779737A>CCA410770219PI4KA,SERPIND1c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.2328+13456T>G (n.2328+13456T>G)
n.91+13456T>G
n.64+13456T>G
c.2412+13456T>G (n.2412+13456T>G)
n.2415+13456T>G
c.2262+13456T>G (n.2262+13456T>G)
c.429+13456T>G (n.429+13456T>G)
22g.20779737A>GCA410770221PI4KA,SERPIND1c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.2328+13456T>C (n.2328+13456T>C)
n.91+13456T>C
n.64+13456T>C
c.2412+13456T>C (n.2412+13456T>C)
n.2415+13456T>C
c.2262+13456T>C (n.2262+13456T>C)
c.429+13456T>C (n.429+13456T>C)
22g.20779737A>TCA410770223PI4KA,SERPIND1c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.2328+13456T>A (n.2328+13456T>A)
n.91+13456T>A
n.64+13456T>A
c.2412+13456T>A (n.2412+13456T>A)
n.2415+13456T>A
c.2262+13456T>A (n.2262+13456T>A)
c.429+13456T>A (n.429+13456T>A)
22g.20779738A>CCA410770226PI4KA,SERPIND1c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.2328+13455T>G (n.2328+13455T>G)
n.91+13455T>G
n.64+13455T>G
c.2412+13455T>G (n.2412+13455T>G)
n.2415+13455T>G
c.2262+13455T>G (n.2262+13455T>G)
c.429+13455T>G (n.429+13455T>G)
22g.20779738A>GCA513697625PI4KA,SERPIND1c.426A>G (p.Lys142=)
c.2328+13455T>C (n.2328+13455T>C)
n.91+13455T>C
n.64+13455T>C
c.2412+13455T>C (n.2412+13455T>C)
n.2415+13455T>C
c.2262+13455T>C (n.2262+13455T>C)
c.429+13455T>C (n.429+13455T>C)
22g.20779738A>TCA410770228PI4KA,SERPIND1c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.2328+13455T>A (n.2328+13455T>A)
n.91+13455T>A
n.64+13455T>A
c.2412+13455T>A (n.2412+13455T>A)
n.2415+13455T>A
c.2262+13455T>A (n.2262+13455T>A)
c.429+13455T>A (n.429+13455T>A)
22g.20779739G>ACA410770232PI4KA,SERPIND1c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.2328+13454C>T (n.2328+13454C>T)
n.91+13454C>T
n.64+13454C>T
c.2412+13454C>T (n.2412+13454C>T)
n.2415+13454C>T
c.2262+13454C>T (n.2262+13454C>T)
c.429+13454C>T (n.429+13454C>T)
 dbSNP
22g.20779739G>CCA410770234PI4KA,SERPIND1c.427G>C (p.Asp143His)
c.2328+13454C>G (n.2328+13454C>G)
n.91+13454C>G
n.64+13454C>G
c.2412+13454C>G (n.2412+13454C>G)
n.2415+13454C>G
c.2262+13454C>G (n.2262+13454C>G)
c.429+13454C>G (n.429+13454C>G)
22g.20779739G=CA2396537777PI4KA,SERPIND1c.427G= (p.Asp143=)
c.2328+13454C= (n.2328+13454C=)
n.91+13454C=
n.64+13454C=
c.2412+13454C= (n.2412+13454C=)
n.2415+13454C=
c.2262+13454C= (n.2262+13454C=)
c.429+13454C= (n.429+13454C=)
22g.20779739G>TCA410770236PI4KA,SERPIND1c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.2328+13454C>A (n.2328+13454C>A)
n.91+13454C>A
n.64+13454C>A
c.2412+13454C>A (n.2412+13454C>A)
n.2415+13454C>A
c.2262+13454C>A (n.2262+13454C>A)
c.429+13454C>A (n.429+13454C>A)
22g.20779740A>CCA410770238PI4KA,SERPIND1c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.2328+13453T>G (n.2328+13453T>G)
n.91+13453T>G
n.64+13453T>G
c.2412+13453T>G (n.2412+13453T>G)
n.2415+13453T>G
c.2262+13453T>G (n.2262+13453T>G)
c.429+13453T>G (n.429+13453T>G)
22g.20779740A>GCA410770241PI4KA,SERPIND1c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.2328+13453T>C (n.2328+13453T>C)
n.91+13453T>C
n.64+13453T>C
c.2412+13453T>C (n.2412+13453T>C)
n.2415+13453T>C
c.2262+13453T>C (n.2262+13453T>C)
c.429+13453T>C (n.429+13453T>C)
22g.20779740A>TCA410770243PI4KA,SERPIND1c.428A>T (p.Asp143Val)
c.2328+13453T>A (n.2328+13453T>A)
n.91+13453T>A
n.64+13453T>A
c.2412+13453T>A (n.2412+13453T>A)
n.2415+13453T>A
c.2262+13453T>A (n.2262+13453T>A)
c.429+13453T>A (n.429+13453T>A)
22g.20779741C>ACA410770246PI4KA,SERPIND1c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.2328+13452G>T (n.2328+13452G>T)
n.91+13452G>T
n.64+13452G>T
c.2412+13452G>T (n.2412+13452G>T)
n.2415+13452G>T
c.2262+13452G>T (n.2262+13452G>T)
c.429+13452G>T (n.429+13452G>T)
22g.20779741C>GCA410770248PI4KA,SERPIND1c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.2328+13452G>C (n.2328+13452G>C)
n.91+13452G>C
n.64+13452G>C
c.2412+13452G>C (n.2412+13452G>C)
n.2415+13452G>C
c.2262+13452G>C (n.2262+13452G>C)
c.429+13452G>C (n.429+13452G>C)
22g.20779741C>TCA513697631PI4KA,SERPIND1c.429C>T (p.Asp143=)
c.2328+13452G>A (n.2328+13452G>A)
n.91+13452G>A
n.64+13452G>A
c.2412+13452G>A (n.2412+13452G>A)
n.2415+13452G>A
c.2262+13452G>A (n.2262+13452G>A)
c.429+13452G>A (n.429+13452G>A)
 gnomAD v4
22g.20779742C>ACA410770251PI4KA,SERPIND1c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.2328+13451G>T (n.2328+13451G>T)
n.91+13451G>T
n.64+13451G>T
c.2412+13451G>T (n.2412+13451G>T)
n.2415+13451G>T
c.2262+13451G>T (n.2262+13451G>T)
c.429+13451G>T (n.429+13451G>T)
22g.20779742C>GCA410770253PI4KA,SERPIND1c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.2328+13451G>C (n.2328+13451G>C)
n.91+13451G>C
n.64+13451G>C
c.2412+13451G>C (n.2412+13451G>C)
n.2415+13451G>C
c.2262+13451G>C (n.2262+13451G>C)
c.429+13451G>C (n.429+13451G>C)
22g.20779742C>TCA410770255PI4KA,SERPIND1c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.2328+13451G>A (n.2328+13451G>A)
n.91+13451G>A
n.64+13451G>A
c.2412+13451G>A (n.2412+13451G>A)
n.2415+13451G>A
c.2262+13451G>A (n.2262+13451G>A)
c.429+13451G>A (n.429+13451G>A)
22g.20779743A>CCA410770258PI4KA,SERPIND1c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.2328+13450T>G (n.2328+13450T>G)
n.91+13450T>G
n.64+13450T>G
c.2412+13450T>G (n.2412+13450T>G)
n.2415+13450T>G
c.2262+13450T>G (n.2262+13450T>G)
c.429+13450T>G (n.429+13450T>G)
22g.20779743A>GCA410770260PI4KA,SERPIND1c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.2328+13450T>C (n.2328+13450T>C)
n.91+13450T>C
n.64+13450T>C
c.2412+13450T>C (n.2412+13450T>C)
n.2415+13450T>C
c.2262+13450T>C (n.2262+13450T>C)
c.429+13450T>C (n.429+13450T>C)
 gnomAD v4
22g.20779743A>TCA410770261PI4KA,SERPIND1c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.2328+13450T>A (n.2328+13450T>A)
n.91+13450T>A
n.64+13450T>A
c.2412+13450T>A (n.2412+13450T>A)
n.2415+13450T>A
c.2262+13450T>A (n.2262+13450T>A)
c.429+13450T>A (n.429+13450T>A)
22g.20779744G>ACA513697637PI4KA,SERPIND1c.432G>A (p.Gln144=)
c.2328+13449C>T (n.2328+13449C>T)
n.91+13449C>T
n.64+13449C>T
c.2412+13449C>T (n.2412+13449C>T)
n.2415+13449C>T
c.2262+13449C>T (n.2262+13449C>T)
c.429+13449C>T (n.429+13449C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779744G>CCA410770264PI4KA,SERPIND1c.432G>C (p.Gln144His)
c.2328+13449C>G (n.2328+13449C>G)
n.91+13449C>G
n.64+13449C>G
c.2412+13449C>G (n.2412+13449C>G)
n.2415+13449C>G
c.2262+13449C>G (n.2262+13449C>G)
c.429+13449C>G (n.429+13449C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779744G=CA2396537778PI4KA,SERPIND1c.432G= (p.Gln144=)
c.2328+13449C= (n.2328+13449C=)
n.91+13449C=
n.64+13449C=
c.2412+13449C= (n.2412+13449C=)
n.2415+13449C=
c.2262+13449C= (n.2262+13449C=)
c.429+13449C= (n.429+13449C=)
22g.20779744G>TCA410770266PI4KA,SERPIND1c.432G>T (p.Gln144His)
c.2328+13449C>A (n.2328+13449C>A)
n.91+13449C>A
n.64+13449C>A
c.2412+13449C>A (n.2412+13449C>A)
n.2415+13449C>A
c.2262+13449C>A (n.2262+13449C>A)
c.429+13449C>A (n.429+13449C>A)
22g.20779745G>ACA410770269PI4KA,SERPIND1c.433G>A (p.Val145Ile)
c.2328+13448C>T (n.2328+13448C>T)
n.91+13448C>T
n.64+13448C>T
c.2412+13448C>T (n.2412+13448C>T)
n.2415+13448C>T
c.2262+13448C>T (n.2262+13448C>T)
c.429+13448C>T (n.429+13448C>T)
22g.20779745G>CCA410770271PI4KA,SERPIND1c.433G>C (p.Val145Leu)
c.2328+13448C>G (n.2328+13448C>G)
n.91+13448C>G
n.64+13448C>G
c.2412+13448C>G (n.2412+13448C>G)
n.2415+13448C>G
c.2262+13448C>G (n.2262+13448C>G)
c.429+13448C>G (n.429+13448C>G)
22g.20779745G>TCA410770273PI4KA,SERPIND1c.433G>T (p.Val145Phe)
c.2328+13448C>A (n.2328+13448C>A)
n.91+13448C>A
n.64+13448C>A
c.2412+13448C>A (n.2412+13448C>A)
n.2415+13448C>A
c.2262+13448C>A (n.2262+13448C>A)
c.429+13448C>A (n.429+13448C>A)
22g.20779746T>ACA410770277PI4KA,SERPIND1c.434T>A (p.Val145Asp)
c.2328+13447A>T (n.2328+13447A>T)
n.91+13447A>T
n.64+13447A>T
c.2412+13447A>T (n.2412+13447A>T)
n.2415+13447A>T
c.2262+13447A>T (n.2262+13447A>T)
c.429+13447A>T (n.429+13447A>T)
22g.20779746T>CCA410770279PI4KA,SERPIND1c.434T>C (p.Val145Ala)
c.2328+13447A>G (n.2328+13447A>G)
n.91+13447A>G
n.64+13447A>G
c.2412+13447A>G (n.2412+13447A>G)
n.2415+13447A>G
c.2262+13447A>G (n.2262+13447A>G)
c.429+13447A>G (n.429+13447A>G)
22g.20779746T>GCA410770275PI4KA,SERPIND1c.434T>G (p.Val145Gly)
c.2328+13447A>C (n.2328+13447A>C)
n.91+13447A>C
n.64+13447A>C
c.2412+13447A>C (n.2412+13447A>C)
n.2415+13447A>C
c.2262+13447A>C (n.2262+13447A>C)
c.429+13447A>C (n.429+13447A>C)
22g.20779747C>ACA513697644PI4KA,SERPIND1c.435C>A (p.Val145=)
c.2328+13446G>T (n.2328+13446G>T)
n.91+13446G>T
n.64+13446G>T
c.2412+13446G>T (n.2412+13446G>T)
n.2415+13446G>T
c.2262+13446G>T (n.2262+13446G>T)
c.429+13446G>T (n.429+13446G>T)
22g.20779747C>GCA513697645PI4KA,SERPIND1c.435C>G (p.Val145=)
c.2328+13446G>C (n.2328+13446G>C)
n.91+13446G>C
n.64+13446G>C
c.2412+13446G>C (n.2412+13446G>C)
n.2415+13446G>C
c.2262+13446G>C (n.2262+13446G>C)
c.429+13446G>C (n.429+13446G>C)
22g.20779747C>TCA513697647PI4KA,SERPIND1c.435C>T (p.Val145=)
c.2328+13446G>A (n.2328+13446G>A)
n.91+13446G>A
n.64+13446G>A
c.2412+13446G>A (n.2412+13446G>A)
n.2415+13446G>A
c.2262+13446G>A (n.2262+13446G>A)
c.429+13446G>A (n.429+13446G>A)
22g.20779748A>CCA410770286PI4KA,SERPIND1c.436A>C (p.Asn146His)
c.2328+13445T>G (n.2328+13445T>G)
n.91+13445T>G
n.64+13445T>G
c.2412+13445T>G (n.2412+13445T>G)
n.2415+13445T>G
c.2262+13445T>G (n.2262+13445T>G)
c.429+13445T>G (n.429+13445T>G)
22g.20779748A>GCA410770282PI4KA,SERPIND1c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.2328+13445T>C (n.2328+13445T>C)
n.91+13445T>C
n.64+13445T>C
c.2412+13445T>C (n.2412+13445T>C)
n.2415+13445T>C
c.2262+13445T>C (n.2262+13445T>C)
c.429+13445T>C (n.429+13445T>C)
 gnomAD v4
22g.20779748A>TCA410770284PI4KA,SERPIND1c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.2328+13445T>A (n.2328+13445T>A)
n.91+13445T>A
n.64+13445T>A
c.2412+13445T>A (n.2412+13445T>A)
n.2415+13445T>A
c.2262+13445T>A (n.2262+13445T>A)
c.429+13445T>A (n.429+13445T>A)
22g.20779749A=CA2396537779PI4KA,SERPIND1c.437A= (p.Asn146=)
c.2328+13444T= (n.2328+13444T=)
n.91+13444T=
n.64+13444T=
c.2412+13444T= (n.2412+13444T=)
n.2415+13444T=
c.2262+13444T= (n.2262+13444T=)
c.429+13444T= (n.429+13444T=)
22g.20779749A>CCA410770289PI4KA,SERPIND1c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.2328+13444T>G (n.2328+13444T>G)
n.91+13444T>G
n.64+13444T>G
c.2412+13444T>G (n.2412+13444T>G)
n.2415+13444T>G
c.2262+13444T>G (n.2262+13444T>G)
c.429+13444T>G (n.429+13444T>G)
22g.20779749A>GCA410770291PI4KA,SERPIND1c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.2328+13444T>C (n.2328+13444T>C)
n.91+13444T>C
n.64+13444T>C
c.2412+13444T>C (n.2412+13444T>C)
n.2415+13444T>C
c.2262+13444T>C (n.2262+13444T>C)
c.429+13444T>C (n.429+13444T>C)
22g.20779749A>TCA10115884PI4KA,SERPIND1c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.2328+13444T>A (n.2328+13444T>A)
n.91+13444T>A
n.64+13444T>A
c.2412+13444T>A (n.2412+13444T>A)
n.2415+13444T>A
c.2262+13444T>A (n.2262+13444T>A)
c.429+13444T>A (n.429+13444T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779750C>ACA10115885PI4KA,SERPIND1c.438C>A (p.Asn146Lys)
c.2328+13443G>T (n.2328+13443G>T)
n.91+13443G>T
n.64+13443G>T
c.2412+13443G>T (n.2412+13443G>T)
n.2415+13443G>T
c.2262+13443G>T (n.2262+13443G>T)
c.429+13443G>T (n.429+13443G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779750C=CA2396537780PI4KA,SERPIND1c.438C= (p.Asn146=)
c.2328+13443G= (n.2328+13443G=)
n.91+13443G=
n.64+13443G=
c.2412+13443G= (n.2412+13443G=)
n.2415+13443G=
c.2262+13443G= (n.2262+13443G=)
c.429+13443G= (n.429+13443G=)
22g.20779750C>GCA410770295PI4KA,SERPIND1c.438C>G (p.Asn146Lys)
c.2328+13443G>C (n.2328+13443G>C)
n.91+13443G>C
n.64+13443G>C
c.2412+13443G>C (n.2412+13443G>C)
n.2415+13443G>C
c.2262+13443G>C (n.2262+13443G>C)
c.429+13443G>C (n.429+13443G>C)
22g.20779750C>TCA513697653PI4KA,SERPIND1c.438C>T (p.Asn146=)
c.2328+13443G>A (n.2328+13443G>A)
n.91+13443G>A
n.64+13443G>A
c.2412+13443G>A (n.2412+13443G>A)
n.2415+13443G>A
c.2262+13443G>A (n.2262+13443G>A)
c.429+13443G>A (n.429+13443G>A)
22g.20779751A>CCA410770298PI4KA,SERPIND1c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.2328+13442T>G (n.2328+13442T>G)
n.91+13442T>G
n.64+13442T>G
c.2412+13442T>G (n.2412+13442T>G)
n.2415+13442T>G
c.2262+13442T>G (n.2262+13442T>G)
c.429+13442T>G (n.429+13442T>G)
 COSMIC COSMIC
22g.20779751A>GCA410770300PI4KA,SERPIND1c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.2328+13442T>C (n.2328+13442T>C)
n.91+13442T>C
n.64+13442T>C
c.2412+13442T>C (n.2412+13442T>C)
n.2415+13442T>C
c.2262+13442T>C (n.2262+13442T>C)
c.429+13442T>C (n.429+13442T>C)
 gnomAD v4
22g.20779751A>TCA410770302PI4KA,SERPIND1c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.2328+13442T>A (n.2328+13442T>A)
n.91+13442T>A
n.64+13442T>A
c.2412+13442T>A (n.2412+13442T>A)
n.2415+13442T>A
c.2262+13442T>A (n.2262+13442T>A)
c.429+13442T>A (n.429+13442T>A)
22g.20779752C>ACA410770305PI4KA,SERPIND1c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.2328+13441G>T (n.2328+13441G>T)
n.91+13441G>T
n.64+13441G>T
c.2412+13441G>T (n.2412+13441G>T)
n.2415+13441G>T
c.2262+13441G>T (n.2262+13441G>T)
c.429+13441G>T (n.429+13441G>T)
 gnomAD v4
22g.20779752C>GCA410770307PI4KA,SERPIND1c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.2328+13441G>C (n.2328+13441G>C)
n.91+13441G>C
n.64+13441G>C
c.2412+13441G>C (n.2412+13441G>C)
n.2415+13441G>C
c.2262+13441G>C (n.2262+13441G>C)
c.429+13441G>C (n.429+13441G>C)
22g.20779752C>TCA410770309PI4KA,SERPIND1c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.2328+13441G>A (n.2328+13441G>A)
n.91+13441G>A
n.64+13441G>A
c.2412+13441G>A (n.2412+13441G>A)
n.2415+13441G>A
c.2262+13441G>A (n.2262+13441G>A)
c.429+13441G>A (n.429+13441G>A)
22g.20779753T>ACA513697662PI4KA,SERPIND1c.441T>A (p.Thr147=)
c.2328+13440A>T (n.2328+13440A>T)
n.91+13440A>T
n.64+13440A>T
c.2412+13440A>T (n.2412+13440A>T)
n.2415+13440A>T
c.2262+13440A>T (n.2262+13440A>T)
c.429+13440A>T (n.429+13440A>T)
22g.20779753T>CCA513697659PI4KA,SERPIND1c.441T>C (p.Thr147=)
c.2328+13440A>G (n.2328+13440A>G)
n.91+13440A>G
n.64+13440A>G
c.2412+13440A>G (n.2412+13440A>G)
n.2415+13440A>G
c.2262+13440A>G (n.2262+13440A>G)
c.429+13440A>G (n.429+13440A>G)
22g.20779753T>GCA513697660PI4KA,SERPIND1c.441T>G (p.Thr147=)
c.2328+13440A>C (n.2328+13440A>C)
n.91+13440A>C
n.64+13440A>C
c.2412+13440A>C (n.2412+13440A>C)
n.2415+13440A>C
c.2262+13440A>C (n.2262+13440A>C)
c.429+13440A>C (n.429+13440A>C)
22g.20779754_20779755delCA2655443857PI4KA,SERPIND1c.442_443del (p.Phe148ArgfsTer2)
c.2328+13439_2328+13440del (n.2328+13439_2328+13440del)
n.91+13439_91+13440del
n.64+13439_64+13440del
c.2412+13439_2412+13440del (n.2412+13439_2412+13440del)
n.2415+13439_2415+13440del
c.2262+13439_2262+13440del (n.2262+13439_2262+13440del)
c.429+13439_429+13440del (n.429+13439_429+13440del)
 gnomAD v4
22g.20779754T>ACA410770311PI4KA,SERPIND1c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.2328+13439A>T (n.2328+13439A>T)
n.91+13439A>T
n.64+13439A>T
c.2412+13439A>T (n.2412+13439A>T)
n.2415+13439A>T
c.2262+13439A>T (n.2262+13439A>T)
c.429+13439A>T (n.429+13439A>T)
22g.20779754T>CCA410770310PI4KA,SERPIND1c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.2328+13439A>G (n.2328+13439A>G)
n.91+13439A>G
n.64+13439A>G
c.2412+13439A>G (n.2412+13439A>G)
n.2415+13439A>G
c.2262+13439A>G (n.2262+13439A>G)
c.429+13439A>G (n.429+13439A>G)
22g.20779754T>GCA10115886PI4KA,SERPIND1c.442T>G (p.Phe148Val)
c.2328+13439A>C (n.2328+13439A>C)
n.91+13439A>C
n.64+13439A>C
c.2412+13439A>C (n.2412+13439A>C)
n.2415+13439A>C
c.2262+13439A>C (n.2262+13439A>C)
c.429+13439A>C (n.429+13439A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779754T=CA2396537781PI4KA,SERPIND1c.442T= (p.Phe148=)
c.2328+13439A= (n.2328+13439A=)
n.91+13439A=
n.64+13439A=
c.2412+13439A= (n.2412+13439A=)
n.2415+13439A=
c.2262+13439A= (n.2262+13439A=)
c.429+13439A= (n.429+13439A=)
22g.20779755T>ACA410770312PI4KA,SERPIND1c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.2328+13438A>T (n.2328+13438A>T)
n.91+13438A>T
n.64+13438A>T
c.2412+13438A>T (n.2412+13438A>T)
n.2415+13438A>T
c.2262+13438A>T (n.2262+13438A>T)
c.429+13438A>T (n.429+13438A>T)
22g.20779755T>CCA410770313PI4KA,SERPIND1c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.2328+13438A>G (n.2328+13438A>G)
n.91+13438A>G
n.64+13438A>G
c.2412+13438A>G (n.2412+13438A>G)
n.2415+13438A>G
c.2262+13438A>G (n.2262+13438A>G)
c.429+13438A>G (n.429+13438A>G)
22g.20779755T>GCA410770314PI4KA,SERPIND1c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.2328+13438A>C (n.2328+13438A>C)
n.91+13438A>C
n.64+13438A>C
c.2412+13438A>C (n.2412+13438A>C)
n.2415+13438A>C
c.2262+13438A>C (n.2262+13438A>C)
c.429+13438A>C (n.429+13438A>C)
22g.20779756C>ACA410770315PI4KA,SERPIND1c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.2328+13437G>T (n.2328+13437G>T)
n.91+13437G>T
n.64+13437G>T
c.2412+13437G>T (n.2412+13437G>T)
n.2415+13437G>T
c.2262+13437G>T (n.2262+13437G>T)
c.429+13437G>T (n.429+13437G>T)
22g.20779756C=CA2396537782PI4KA,SERPIND1c.444C= (p.Phe148=)
c.2328+13437G= (n.2328+13437G=)
n.91+13437G=
n.64+13437G=
c.2412+13437G= (n.2412+13437G=)
n.2415+13437G=
c.2262+13437G= (n.2262+13437G=)
c.429+13437G= (n.429+13437G=)
22g.20779756C>GCA410770316PI4KA,SERPIND1c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.2328+13437G>C (n.2328+13437G>C)
n.91+13437G>C
n.64+13437G>C
c.2412+13437G>C (n.2412+13437G>C)
n.2415+13437G>C
c.2262+13437G>C (n.2262+13437G>C)
c.429+13437G>C (n.429+13437G>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779756C>TCA10115887PI4KA,SERPIND1c.444C>T (p.Phe148=)
c.2328+13437G>A (n.2328+13437G>A)
n.91+13437G>A
n.64+13437G>A
c.2412+13437G>A (n.2412+13437G>A)
n.2415+13437G>A
c.2262+13437G>A (n.2262+13437G>A)
c.429+13437G>A (n.429+13437G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779757G>ACA10115888PI4KA,SERPIND1c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.2328+13436C>T (n.2328+13436C>T)
n.91+13436C>T
n.64+13436C>T
c.2412+13436C>T (n.2412+13436C>T)
n.2415+13436C>T
c.2262+13436C>T (n.2262+13436C>T)
c.429+13436C>T (n.429+13436C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779757G>CCA410770317PI4KA,SERPIND1c.445G>C (p.Asp149His)
c.2328+13436C>G (n.2328+13436C>G)
n.91+13436C>G
n.64+13436C>G
c.2412+13436C>G (n.2412+13436C>G)
n.2415+13436C>G
c.2262+13436C>G (n.2262+13436C>G)
c.429+13436C>G (n.429+13436C>G)
22g.20779757G=CA2396537783PI4KA,SERPIND1c.445G= (p.Asp149=)
c.2328+13436C= (n.2328+13436C=)
n.91+13436C=
n.64+13436C=
c.2412+13436C= (n.2412+13436C=)
n.2415+13436C=
c.2262+13436C= (n.2262+13436C=)
c.429+13436C= (n.429+13436C=)
22g.20779757G>TCA410770318PI4KA,SERPIND1c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.2328+13436C>A (n.2328+13436C>A)
n.91+13436C>A
n.64+13436C>A
c.2412+13436C>A (n.2412+13436C>A)
n.2415+13436C>A
c.2262+13436C>A (n.2262+13436C>A)
c.429+13436C>A (n.429+13436C>A)
 gnomAD v4
22g.20779758A>CCA410770321PI4KA,SERPIND1c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.2328+13435T>G (n.2328+13435T>G)
n.91+13435T>G
n.64+13435T>G
c.2412+13435T>G (n.2412+13435T>G)
n.2415+13435T>G
c.2262+13435T>G (n.2262+13435T>G)
c.429+13435T>G (n.429+13435T>G)
22g.20779758A>GCA410770323PI4KA,SERPIND1c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.2328+13435T>C (n.2328+13435T>C)
n.91+13435T>C
n.64+13435T>C
c.2412+13435T>C (n.2412+13435T>C)
n.2415+13435T>C
c.2262+13435T>C (n.2262+13435T>C)
c.429+13435T>C (n.429+13435T>C)
22g.20779758A>TCA410770325PI4KA,SERPIND1c.446A>T (p.Asp149Val)
c.2328+13435T>A (n.2328+13435T>A)
n.91+13435T>A
n.64+13435T>A
c.2412+13435T>A (n.2412+13435T>A)
n.2415+13435T>A
c.2262+13435T>A (n.2262+13435T>A)
c.429+13435T>A (n.429+13435T>A)
22g.20779759T>ACA410770330PI4KA,SERPIND1c.447T>A (p.Asp149Glu)
c.2328+13434A>T (n.2328+13434A>T)
n.91+13434A>T
n.64+13434A>T
c.2412+13434A>T (n.2412+13434A>T)
n.2415+13434A>T
c.2262+13434A>T (n.2262+13434A>T)
c.429+13434A>T (n.429+13434A>T)
22g.20779759T>CCA513697680PI4KA,SERPIND1c.447T>C (p.Asp149=)
c.2328+13434A>G (n.2328+13434A>G)
n.91+13434A>G
n.64+13434A>G
c.2412+13434A>G (n.2412+13434A>G)
n.2415+13434A>G
c.2262+13434A>G (n.2262+13434A>G)
c.429+13434A>G (n.429+13434A>G)
22g.20779759T>GCA410770328PI4KA,SERPIND1c.447T>G (p.Asp149Glu)
c.2328+13434A>C (n.2328+13434A>C)
n.91+13434A>C
n.64+13434A>C
c.2412+13434A>C (n.2412+13434A>C)
n.2415+13434A>C
c.2262+13434A>C (n.2262+13434A>C)
c.429+13434A>C (n.429+13434A>C)
22g.20779760A>CCA410770333PI4KA,SERPIND1c.448A>C (p.Asn150His)
c.2328+13433T>G (n.2328+13433T>G)
n.91+13433T>G
n.64+13433T>G
c.2412+13433T>G (n.2412+13433T>G)
n.2415+13433T>G
c.2262+13433T>G (n.2262+13433T>G)
c.429+13433T>G (n.429+13433T>G)
22g.20779760A>GCA410770338PI4KA,SERPIND1c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.2328+13433T>C (n.2328+13433T>C)
n.91+13433T>C
n.64+13433T>C
c.2412+13433T>C (n.2412+13433T>C)
n.2415+13433T>C
c.2262+13433T>C (n.2262+13433T>C)
c.429+13433T>C (n.429+13433T>C)
22g.20779760A>TCA410770336PI4KA,SERPIND1c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.2328+13433T>A (n.2328+13433T>A)
n.91+13433T>A
n.64+13433T>A
c.2412+13433T>A (n.2412+13433T>A)
n.2415+13433T>A
c.2262+13433T>A (n.2262+13433T>A)
c.429+13433T>A (n.429+13433T>A)
22g.20779761A>CCA410770342PI4KA,SERPIND1c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.2328+13432T>G (n.2328+13432T>G)
n.91+13432T>G
n.64+13432T>G
c.2412+13432T>G (n.2412+13432T>G)
n.2415+13432T>G
c.2262+13432T>G (n.2262+13432T>G)
c.429+13432T>G (n.429+13432T>G)
22g.20779761A>GCA410770345PI4KA,SERPIND1c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.2328+13432T>C (n.2328+13432T>C)
n.91+13432T>C
n.64+13432T>C
c.2412+13432T>C (n.2412+13432T>C)
n.2415+13432T>C
c.2262+13432T>C (n.2262+13432T>C)
c.429+13432T>C (n.429+13432T>C)
22g.20779761A>TCA410770347PI4KA,SERPIND1c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.2328+13432T>A (n.2328+13432T>A)
n.91+13432T>A
n.64+13432T>A
c.2412+13432T>A (n.2412+13432T>A)
n.2415+13432T>A
c.2262+13432T>A (n.2262+13432T>A)
c.429+13432T>A (n.429+13432T>A)
22g.20779762C>ACA410770349PI4KA,SERPIND1c.450C>A (p.Asn150Lys)
c.2328+13431G>T (n.2328+13431G>T)
n.91+13431G>T
n.64+13431G>T
c.2412+13431G>T (n.2412+13431G>T)
n.2415+13431G>T
c.2262+13431G>T (n.2262+13431G>T)
c.429+13431G>T (n.429+13431G>T)
22g.20779762C=CA2396537784PI4KA,SERPIND1c.450C= (p.Asn150=)
c.2328+13431G= (n.2328+13431G=)
n.91+13431G=
n.64+13431G=
c.2412+13431G= (n.2412+13431G=)
n.2415+13431G=
c.2262+13431G= (n.2262+13431G=)
c.429+13431G= (n.429+13431G=)
22g.20779762C>GCA410770350PI4KA,SERPIND1c.450C>G (p.Asn150Lys)
c.2328+13431G>C (n.2328+13431G>C)
n.91+13431G>C
n.64+13431G>C
c.2412+13431G>C (n.2412+13431G>C)
n.2415+13431G>C
c.2262+13431G>C (n.2262+13431G>C)
c.429+13431G>C (n.429+13431G>C)
22g.20779762C>TCA10115889PI4KA,SERPIND1c.450C>T (p.Asn150=)
c.2328+13431G>A (n.2328+13431G>A)
n.91+13431G>A
n.64+13431G>A
c.2412+13431G>A (n.2412+13431G>A)
n.2415+13431G>A
c.2262+13431G>A (n.2262+13431G>A)
c.429+13431G>A (n.429+13431G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779763A>CCA410770354PI4KA,SERPIND1c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.2328+13430T>G (n.2328+13430T>G)
n.91+13430T>G
n.64+13430T>G
c.2412+13430T>G (n.2412+13430T>G)
n.2415+13430T>G
c.2262+13430T>G (n.2262+13430T>G)
c.429+13430T>G (n.429+13430T>G)
22g.20779763A>GCA410770357PI4KA,SERPIND1c.451A>G (p.Ile151Val)
c.2328+13430T>C (n.2328+13430T>C)
n.91+13430T>C
n.64+13430T>C
c.2412+13430T>C (n.2412+13430T>C)
n.2415+13430T>C
c.2262+13430T>C (n.2262+13430T>C)
c.429+13430T>C (n.429+13430T>C)
22g.20779763A>TCA410770359PI4KA,SERPIND1c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.2328+13430T>A (n.2328+13430T>A)
n.91+13430T>A
n.64+13430T>A
c.2412+13430T>A (n.2412+13430T>A)
n.2415+13430T>A
c.2262+13430T>A (n.2262+13430T>A)
c.429+13430T>A (n.429+13430T>A)
 gnomAD v4
22g.20779764T>ACA410770361PI4KA,SERPIND1c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.2328+13429A>T (n.2328+13429A>T)
n.91+13429A>T
n.64+13429A>T
c.2412+13429A>T (n.2412+13429A>T)
n.2415+13429A>T
c.2262+13429A>T (n.2262+13429A>T)
c.429+13429A>T (n.429+13429A>T)
 gnomAD v4
22g.20779764T>CCA410770363PI4KA,SERPIND1c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.2328+13429A>G (n.2328+13429A>G)
n.91+13429A>G
n.64+13429A>G
c.2412+13429A>G (n.2412+13429A>G)
n.2415+13429A>G
c.2262+13429A>G (n.2262+13429A>G)
c.429+13429A>G (n.429+13429A>G)
 gnomAD v4
22g.20779764T>GCA410770365PI4KA,SERPIND1c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.2328+13429A>C (n.2328+13429A>C)
n.91+13429A>C
n.64+13429A>C
c.2412+13429A>C (n.2412+13429A>C)
n.2415+13429A>C
c.2262+13429A>C (n.2262+13429A>C)
c.429+13429A>C (n.429+13429A>C)
22g.20779765C>ACA513697691PI4KA,SERPIND1c.453C>A (p.Ile151=)
c.2328+13428G>T (n.2328+13428G>T)
n.91+13428G>T
n.64+13428G>T
c.2412+13428G>T (n.2412+13428G>T)
n.2415+13428G>T
c.2262+13428G>T (n.2262+13428G>T)
c.429+13428G>T (n.429+13428G>T)
 gnomAD v4
22g.20779765C>GCA410770367PI4KA,SERPIND1c.453C>G (p.Ile151Met)
c.2328+13428G>C (n.2328+13428G>C)
n.91+13428G>C
n.64+13428G>C
c.2412+13428G>C (n.2412+13428G>C)
n.2415+13428G>C
c.2262+13428G>C (n.2262+13428G>C)
c.429+13428G>C (n.429+13428G>C)
22g.20779765C>TCA513697689PI4KA,SERPIND1c.453C>T (p.Ile151=)
c.2328+13428G>A (n.2328+13428G>A)
n.91+13428G>A
n.64+13428G>A
c.2412+13428G>A (n.2412+13428G>A)
n.2415+13428G>A
c.2262+13428G>A (n.2262+13428G>A)
c.429+13428G>A (n.429+13428G>A)
22g.20779766T>ACA410770370PI4KA,SERPIND1c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.2328+13427A>T (n.2328+13427A>T)
n.91+13427A>T
n.64+13427A>T
c.2412+13427A>T (n.2412+13427A>T)
n.2415+13427A>T
c.2262+13427A>T (n.2262+13427A>T)
c.429+13427A>T (n.429+13427A>T)
22g.20779766T>CCA410770372PI4KA,SERPIND1c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.2328+13427A>G (n.2328+13427A>G)
n.91+13427A>G
n.64+13427A>G
c.2412+13427A>G (n.2412+13427A>G)
n.2415+13427A>G
c.2262+13427A>G (n.2262+13427A>G)
c.429+13427A>G (n.429+13427A>G)
22g.20779766T>GCA410770375PI4KA,SERPIND1c.454T>G (p.Phe152Val)
c.2328+13427A>C (n.2328+13427A>C)
n.91+13427A>C
n.64+13427A>C
c.2412+13427A>C (n.2412+13427A>C)
n.2415+13427A>C
c.2262+13427A>C (n.2262+13427A>C)
c.429+13427A>C (n.429+13427A>C)
22g.20779767delCA913086874PI4KA,SERPIND1c.455del (p.Phe152SerfsTer2)
c.2328+13427del (n.2328+13427del)
n.91+13427del
n.64+13427del
c.2412+13427del (n.2412+13427del)
n.2415+13427del
c.2262+13427del (n.2262+13427del)
c.429+13427del (n.429+13427del)
 gnomAD v4
22g.20779767T>ACA410770378PI4KA,SERPIND1c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.2328+13426A>T (n.2328+13426A>T)
n.91+13426A>T
n.64+13426A>T
c.2412+13426A>T (n.2412+13426A>T)
n.2415+13426A>T
c.2262+13426A>T (n.2262+13426A>T)
c.429+13426A>T (n.429+13426A>T)
22g.20779767T>CCA410770380PI4KA,SERPIND1c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.2328+13426A>G (n.2328+13426A>G)
n.91+13426A>G
n.64+13426A>G
c.2412+13426A>G (n.2412+13426A>G)
n.2415+13426A>G
c.2262+13426A>G (n.2262+13426A>G)
c.429+13426A>G (n.429+13426A>G)
22g.20779767T>GCA410770382PI4KA,SERPIND1c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.2328+13426A>C (n.2328+13426A>C)
n.91+13426A>C
n.64+13426A>C
c.2412+13426A>C (n.2412+13426A>C)
n.2415+13426A>C
c.2262+13426A>C (n.2262+13426A>C)
c.429+13426A>C (n.429+13426A>C)
22g.20779768C>ACA410770385PI4KA,SERPIND1c.456C>A (p.Phe152Leu)
c.2328+13425G>T (n.2328+13425G>T)
n.91+13425G>T
n.64+13425G>T
c.2412+13425G>T (n.2412+13425G>T)
n.2415+13425G>T
c.2262+13425G>T (n.2262+13425G>T)
c.429+13425G>T (n.429+13425G>T)
22g.20779768C>GCA410770386PI4KA,SERPIND1c.456C>G (p.Phe152Leu)
c.2328+13425G>C (n.2328+13425G>C)
n.91+13425G>C
n.64+13425G>C
c.2412+13425G>C (n.2412+13425G>C)
n.2415+13425G>C
c.2262+13425G>C (n.2262+13425G>C)
c.429+13425G>C (n.429+13425G>C)
22g.20779768C>TCA513697695PI4KA,SERPIND1c.456C>T (p.Phe152=)
c.2328+13425G>A (n.2328+13425G>A)
n.91+13425G>A
n.64+13425G>A
c.2412+13425G>A (n.2412+13425G>A)
n.2415+13425G>A
c.2262+13425G>A (n.2262+13425G>A)
c.429+13425G>A (n.429+13425G>A)
22g.20779769A=CA2396537785PI4KA,SERPIND1c.457A= (p.Ile153=)
c.2328+13424T= (n.2328+13424T=)
n.91+13424T=
n.64+13424T=
c.2412+13424T= (n.2412+13424T=)
n.2415+13424T=
c.2262+13424T= (n.2262+13424T=)
c.429+13424T= (n.429+13424T=)
22g.20779769A>CCA410770389PI4KA,SERPIND1c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.2328+13424T>G (n.2328+13424T>G)
n.91+13424T>G
n.64+13424T>G
c.2412+13424T>G (n.2412+13424T>G)
n.2415+13424T>G
c.2262+13424T>G (n.2262+13424T>G)
c.429+13424T>G (n.429+13424T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779769A>GCA410770391PI4KA,SERPIND1c.457A>G (p.Ile153Val)
c.2328+13424T>C (n.2328+13424T>C)
n.91+13424T>C
n.64+13424T>C
c.2412+13424T>C (n.2412+13424T>C)
n.2415+13424T>C
c.2262+13424T>C (n.2262+13424T>C)
c.429+13424T>C (n.429+13424T>C)
22g.20779769A>TCA410770393PI4KA,SERPIND1c.457A>T (p.Ile153Leu)
c.2328+13424T>A (n.2328+13424T>A)
n.91+13424T>A
n.64+13424T>A
c.2412+13424T>A (n.2412+13424T>A)
n.2415+13424T>A
c.2262+13424T>A (n.2262+13424T>A)
c.429+13424T>A (n.429+13424T>A)
22g.20779770T>ACA410770396PI4KA,SERPIND1c.458T>A (p.Ile153Lys)
c.2328+13423A>T (n.2328+13423A>T)
n.91+13423A>T
n.64+13423A>T
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n.2415+13423A>T
c.2262+13423A>T (n.2262+13423A>T)
c.429+13423A>T (n.429+13423A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779770T>CCA410770397PI4KA,SERPIND1c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.2328+13423A>G (n.2328+13423A>G)
n.91+13423A>G
n.64+13423A>G
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n.2415+13423A>G
c.2262+13423A>G (n.2262+13423A>G)
c.429+13423A>G (n.429+13423A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779770T>GCA410770400PI4KA,SERPIND1c.458T>G (p.Ile153Arg)
c.2328+13423A>C (n.2328+13423A>C)
n.91+13423A>C
n.64+13423A>C
c.2412+13423A>C (n.2412+13423A>C)
n.2415+13423A>C
c.2262+13423A>C (n.2262+13423A>C)
c.429+13423A>C (n.429+13423A>C)
22g.20779770T=CA2396537786PI4KA,SERPIND1c.458T= (p.Ile153=)
c.2328+13423A= (n.2328+13423A=)
n.91+13423A=
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c.2262+13423A= (n.2262+13423A=)
c.429+13423A= (n.429+13423A=)
22g.20779771A=CA2396537787PI4KA,SERPIND1c.459A= (p.Ile153=)
c.2328+13422T= (n.2328+13422T=)
n.91+13422T=
n.64+13422T=
c.2412+13422T= (n.2412+13422T=)
n.2415+13422T=
c.2262+13422T= (n.2262+13422T=)
c.429+13422T= (n.429+13422T=)
22g.20779771A>CCA513697700PI4KA,SERPIND1c.459A>C (p.Ile153=)
c.2328+13422T>G (n.2328+13422T>G)
n.91+13422T>G
n.64+13422T>G
c.2412+13422T>G (n.2412+13422T>G)
n.2415+13422T>G
c.2262+13422T>G (n.2262+13422T>G)
c.429+13422T>G (n.429+13422T>G)
22g.20779771A>GCA410770402PI4KA,SERPIND1c.459A>G (p.Ile153Met)
c.2328+13422T>C (n.2328+13422T>C)
n.91+13422T>C
n.64+13422T>C
c.2412+13422T>C (n.2412+13422T>C)
n.2415+13422T>C
c.2262+13422T>C (n.2262+13422T>C)
c.429+13422T>C (n.429+13422T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779771A>TCA513697702PI4KA,SERPIND1c.459A>T (p.Ile153=)
c.2328+13422T>A (n.2328+13422T>A)
n.91+13422T>A
n.64+13422T>A
c.2412+13422T>A (n.2412+13422T>A)
n.2415+13422T>A
c.2262+13422T>A (n.2262+13422T>A)
c.429+13422T>A (n.429+13422T>A)
22g.20779772G>ACA410770408PI4KA,SERPIND1c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.2328+13421C>T (n.2328+13421C>T)
n.91+13421C>T
n.64+13421C>T
c.2412+13421C>T (n.2412+13421C>T)
n.2415+13421C>T
c.2262+13421C>T (n.2262+13421C>T)
c.429+13421C>T (n.429+13421C>T)
22g.20779772G>CCA410770406PI4KA,SERPIND1c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.2328+13421C>G (n.2328+13421C>G)
n.91+13421C>G
n.64+13421C>G
c.2412+13421C>G (n.2412+13421C>G)
n.2415+13421C>G
c.2262+13421C>G (n.2262+13421C>G)
c.429+13421C>G (n.429+13421C>G)
22g.20779772G=CA2396537788PI4KA,SERPIND1c.460G= (p.Ala154=)
c.2328+13421C= (n.2328+13421C=)
n.91+13421C=
n.64+13421C=
c.2412+13421C= (n.2412+13421C=)
n.2415+13421C=
c.2262+13421C= (n.2262+13421C=)
c.429+13421C= (n.429+13421C=)
22g.20779772G>TCA410770410PI4KA,SERPIND1c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.2328+13421C>A (n.2328+13421C>A)
n.91+13421C>A
n.64+13421C>A
c.2412+13421C>A (n.2412+13421C>A)
n.2415+13421C>A
c.2262+13421C>A (n.2262+13421C>A)
c.429+13421C>A (n.429+13421C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779773C>ACA410770414PI4KA,SERPIND1c.461C>A (p.Ala154Glu)
c.2328+13420G>T (n.2328+13420G>T)
n.91+13420G>T
n.64+13420G>T
c.2412+13420G>T (n.2412+13420G>T)
n.2415+13420G>T
c.2262+13420G>T (n.2262+13420G>T)
c.429+13420G>T (n.429+13420G>T)
22g.20779773C>GCA410770415PI4KA,SERPIND1c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.2328+13420G>C (n.2328+13420G>C)
n.91+13420G>C
n.64+13420G>C
c.2412+13420G>C (n.2412+13420G>C)
n.2415+13420G>C
c.2262+13420G>C (n.2262+13420G>C)
c.429+13420G>C (n.429+13420G>C)
22g.20779773C>TCA410770418PI4KA,SERPIND1c.461C>T (p.Ala154Val)
c.2328+13420G>A (n.2328+13420G>A)
n.91+13420G>A
n.64+13420G>A
c.2412+13420G>A (n.2412+13420G>A)
n.2415+13420G>A
c.2262+13420G>A (n.2262+13420G>A)
c.429+13420G>A (n.429+13420G>A)
 gnomAD v4
22g.20779774A>CCA513697705PI4KA,SERPIND1c.462A>C (p.Ala154=)
c.2328+13419T>G (n.2328+13419T>G)
n.91+13419T>G
n.64+13419T>G
c.2412+13419T>G (n.2412+13419T>G)
n.2415+13419T>G
c.2262+13419T>G (n.2262+13419T>G)
c.429+13419T>G (n.429+13419T>G)
22g.20779774A>GCA513697707PI4KA,SERPIND1c.462A>G (p.Ala154=)
c.2328+13419T>C (n.2328+13419T>C)
n.91+13419T>C
n.64+13419T>C
c.2412+13419T>C (n.2412+13419T>C)
n.2415+13419T>C
c.2262+13419T>C (n.2262+13419T>C)
c.429+13419T>C (n.429+13419T>C)
22g.20779774A>TCA513697706PI4KA,SERPIND1c.462A>T (p.Ala154=)
c.2328+13419T>A (n.2328+13419T>A)
n.91+13419T>A
n.64+13419T>A
c.2412+13419T>A (n.2412+13419T>A)
n.2415+13419T>A
c.2262+13419T>A (n.2262+13419T>A)
c.429+13419T>A (n.429+13419T>A)
22g.20779775C>ACA410770420PI4KA,SERPIND1c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.2328+13418G>T (n.2328+13418G>T)
n.91+13418G>T
n.64+13418G>T
c.2412+13418G>T (n.2412+13418G>T)
n.2415+13418G>T
c.2262+13418G>T (n.2262+13418G>T)
c.429+13418G>T (n.429+13418G>T)
22g.20779775C>GCA410770422PI4KA,SERPIND1c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.2328+13418G>C (n.2328+13418G>C)
n.91+13418G>C
n.64+13418G>C
c.2412+13418G>C (n.2412+13418G>C)
n.2415+13418G>C
c.2262+13418G>C (n.2262+13418G>C)
c.429+13418G>C (n.429+13418G>C)
22g.20779775C>TCA410770425PI4KA,SERPIND1c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.2328+13418G>A (n.2328+13418G>A)
n.91+13418G>A
n.64+13418G>A
c.2412+13418G>A (n.2412+13418G>A)
n.2415+13418G>A
c.2262+13418G>A (n.2262+13418G>A)
c.429+13418G>A (n.429+13418G>A)
22g.20779776C>ACA410770428PI4KA,SERPIND1c.464C>A (p.Pro155His)
c.2328+13417G>T (n.2328+13417G>T)
n.91+13417G>T
n.64+13417G>T
c.2412+13417G>T (n.2412+13417G>T)
n.2415+13417G>T
c.2262+13417G>T (n.2262+13417G>T)
c.429+13417G>T (n.429+13417G>T)
 gnomAD v4
22g.20779776C>GCA410770430PI4KA,SERPIND1c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.2328+13417G>C (n.2328+13417G>C)
n.91+13417G>C
n.64+13417G>C
c.2412+13417G>C (n.2412+13417G>C)
n.2415+13417G>C
c.2262+13417G>C (n.2262+13417G>C)
c.429+13417G>C (n.429+13417G>C)
22g.20779776C>TCA410770433PI4KA,SERPIND1c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.2328+13417G>A (n.2328+13417G>A)
n.91+13417G>A
n.64+13417G>A
c.2412+13417G>A (n.2412+13417G>A)
n.2415+13417G>A
c.2262+13417G>A (n.2262+13417G>A)
c.429+13417G>A (n.429+13417G>A)
22g.20779777C>ACA513697716PI4KA,SERPIND1c.465C>A (p.Pro155=)
c.2328+13416G>T (n.2328+13416G>T)
n.91+13416G>T
n.64+13416G>T
c.2412+13416G>T (n.2412+13416G>T)
n.2415+13416G>T
c.2262+13416G>T (n.2262+13416G>T)
c.429+13416G>T (n.429+13416G>T)
22g.20779777C=CA2396537789PI4KA,SERPIND1c.465C= (p.Pro155=)
c.2328+13416G= (n.2328+13416G=)
n.91+13416G=
n.64+13416G=
c.2412+13416G= (n.2412+13416G=)
n.2415+13416G=
c.2262+13416G= (n.2262+13416G=)
c.429+13416G= (n.429+13416G=)
22g.20779777C>GCA513697714PI4KA,SERPIND1c.465C>G (p.Pro155=)
c.2328+13416G>C (n.2328+13416G>C)
n.91+13416G>C
n.64+13416G>C
c.2412+13416G>C (n.2412+13416G>C)
n.2415+13416G>C
c.2262+13416G>C (n.2262+13416G>C)
c.429+13416G>C (n.429+13416G>C)
22g.20779777C>TCA513697715PI4KA,SERPIND1c.465C>T (p.Pro155=)
c.2328+13416G>A (n.2328+13416G>A)
n.91+13416G>A
n.64+13416G>A
c.2412+13416G>A (n.2412+13416G>A)
n.2415+13416G>A
c.2262+13416G>A (n.2262+13416G>A)
c.429+13416G>A (n.429+13416G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779778G>ACA10115891PI4KA,SERPIND1c.466G>A (p.Val156Ile)
c.2328+13415C>T (n.2328+13415C>T)
n.91+13415C>T
n.64+13415C>T
c.2412+13415C>T (n.2412+13415C>T)
n.2415+13415C>T
c.2262+13415C>T (n.2262+13415C>T)
c.429+13415C>T (n.429+13415C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779778G>CCA410770435PI4KA,SERPIND1c.466G>C (p.Val156Leu)
c.2328+13415C>G (n.2328+13415C>G)
n.91+13415C>G
n.64+13415C>G
c.2412+13415C>G (n.2412+13415C>G)
n.2415+13415C>G
c.2262+13415C>G (n.2262+13415C>G)
c.429+13415C>G (n.429+13415C>G)
22g.20779778G=CA2396537790PI4KA,SERPIND1c.466G= (p.Val156=)
c.2328+13415C= (n.2328+13415C=)
n.91+13415C=
n.64+13415C=
c.2412+13415C= (n.2412+13415C=)
n.2415+13415C=
c.2262+13415C= (n.2262+13415C=)
c.429+13415C= (n.429+13415C=)
22g.20779778G>TCA10115890PI4KA,SERPIND1c.466G>T (p.Val156Phe)
c.2328+13415C>A (n.2328+13415C>A)
n.91+13415C>A
n.64+13415C>A
c.2412+13415C>A (n.2412+13415C>A)
n.2415+13415C>A
c.2262+13415C>A (n.2262+13415C>A)
c.429+13415C>A (n.429+13415C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779779T>ACA410770441PI4KA,SERPIND1c.467T>A (p.Val156Asp)
c.2328+13414A>T (n.2328+13414A>T)
n.91+13414A>T
n.64+13414A>T
c.2412+13414A>T (n.2412+13414A>T)
n.2415+13414A>T
c.2262+13414A>T (n.2262+13414A>T)
c.429+13414A>T (n.429+13414A>T)
22g.20779779T>CCA10115892PI4KA,SERPIND1c.467T>C (p.Val156Ala)
c.2328+13414A>G (n.2328+13414A>G)
n.91+13414A>G
n.64+13414A>G
c.2412+13414A>G (n.2412+13414A>G)
n.2415+13414A>G
c.2262+13414A>G (n.2262+13414A>G)
c.429+13414A>G (n.429+13414A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779779T>GCA410770438PI4KA,SERPIND1c.467T>G (p.Val156Gly)
c.2328+13414A>C (n.2328+13414A>C)
n.91+13414A>C
n.64+13414A>C
c.2412+13414A>C (n.2412+13414A>C)
n.2415+13414A>C
c.2262+13414A>C (n.2262+13414A>C)
c.429+13414A>C (n.429+13414A>C)
22g.20779779T=CA2396537791PI4KA,SERPIND1c.467T= (p.Val156=)
c.2328+13414A= (n.2328+13414A=)
n.91+13414A=
n.64+13414A=
c.2412+13414A= (n.2412+13414A=)
n.2415+13414A=
c.2262+13414A= (n.2262+13414A=)
c.429+13414A= (n.429+13414A=)
22g.20779779_20779781delinsTTGCA2396537792PI4KA,SERPIND1c.467_469delinsTTG (p.Val156=)
c.2328+13412_2328+13414delinsCAA (n.2328+13412_2328+13414delinsCAA)
n.91+13412_91+13414delinsCAA
n.64+13412_64+13414delinsCAA
c.2412+13412_2412+13414delinsCAA (n.2412+13412_2412+13414delinsCAA)
n.2415+13412_2415+13414delinsCAA
c.2262+13412_2262+13414delinsCAA (n.2262+13412_2262+13414delinsCAA)
c.429+13412_429+13414delinsCAA (n.429+13412_429+13414delinsCAA)
22g.20779780T>ACA513697723PI4KA,SERPIND1c.468T>A (p.Val156=)
c.2328+13413A>T (n.2328+13413A>T)
n.91+13413A>T
n.64+13413A>T
c.2412+13413A>T (n.2412+13413A>T)
n.2415+13413A>T
c.2262+13413A>T (n.2262+13413A>T)
c.429+13413A>T (n.429+13413A>T)
22g.20779780T>CCA10115894PI4KA,SERPIND1c.468T>C (p.Val156=)
c.2328+13413A>G (n.2328+13413A>G)
n.91+13413A>G
n.64+13413A>G
c.2412+13413A>G (n.2412+13413A>G)
n.2415+13413A>G
c.2262+13413A>G (n.2262+13413A>G)
c.429+13413A>G (n.429+13413A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779780T>GCA513697724PI4KA,SERPIND1c.468T>G (p.Val156=)
c.2328+13413A>C (n.2328+13413A>C)
n.91+13413A>C
n.64+13413A>C
c.2412+13413A>C (n.2412+13413A>C)
n.2415+13413A>C
c.2262+13413A>C (n.2262+13413A>C)
c.429+13413A>C (n.429+13413A>C)
22g.20779780T=CA2396537794PI4KA,SERPIND1c.468T= (p.Val156=)
c.2328+13413A= (n.2328+13413A=)
n.91+13413A=
n.64+13413A=
c.2412+13413A= (n.2412+13413A=)
n.2415+13413A=
c.2262+13413A= (n.2262+13413A=)
c.429+13413A= (n.429+13413A=)
22g.20779780_20779781delCA751557473PI4KA,SERPIND1c.468_469del (p.Gly157HisfsTer18)
c.2328+13412_2328+13413del (n.2328+13412_2328+13413del)
n.91+13412_91+13413del
n.64+13412_64+13413del
c.2412+13412_2412+13413del (n.2412+13412_2412+13413del)
n.2415+13412_2415+13413del
c.2262+13412_2262+13413del (n.2262+13412_2262+13413del)
c.429+13412_429+13413del (n.429+13412_429+13413del)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779780_20779781delinsTGCA2396537793PI4KA,SERPIND1c.468_469delinsTG (p.Val156=)
c.2328+13412_2328+13413delinsCA (n.2328+13412_2328+13413delinsCA)
n.91+13412_91+13413delinsCA
n.64+13412_64+13413delinsCA
c.2412+13412_2412+13413delinsCA (n.2412+13412_2412+13413delinsCA)
n.2415+13412_2415+13413delinsCA
c.2262+13412_2262+13413delinsCA (n.2262+13412_2262+13413delinsCA)
c.429+13412_429+13413delinsCA (n.429+13412_429+13413delinsCA)
22g.20779781G>ACA410770448PI4KA,SERPIND1c.469G>A (p.Gly157Ser)
c.2328+13412C>T (n.2328+13412C>T)
n.91+13412C>T
n.64+13412C>T
c.2412+13412C>T (n.2412+13412C>T)
n.2415+13412C>T
c.2262+13412C>T (n.2262+13412C>T)
c.429+13412C>T (n.429+13412C>T)
22g.20779781G>CCA410770451PI4KA,SERPIND1c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.2328+13412C>G (n.2328+13412C>G)
n.91+13412C>G
n.64+13412C>G
c.2412+13412C>G (n.2412+13412C>G)
n.2415+13412C>G
c.2262+13412C>G (n.2262+13412C>G)
c.429+13412C>G (n.429+13412C>G)
22g.20779781G>TCA410770453PI4KA,SERPIND1c.469G>T (p.Gly157Cys)
c.2328+13412C>A (n.2328+13412C>A)
n.91+13412C>A
n.64+13412C>A
c.2412+13412C>A (n.2412+13412C>A)
n.2415+13412C>A
c.2262+13412C>A (n.2262+13412C>A)
c.429+13412C>A (n.429+13412C>A)
 gnomAD v4
22g.20779782delCA10115893PI4KA,SERPIND1c.470del (p.Gly157AlafsTer8)
c.2328+13412del (n.2328+13412del)
n.91+13412del
n.64+13412del
c.2412+13412del (n.2412+13412del)
n.2415+13412del
c.2262+13412del (n.2262+13412del)
c.429+13412del (n.429+13412del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779782G>ACA410770460PI4KA,SERPIND1c.470G>A (p.Gly157Asp)
c.2328+13411C>T (n.2328+13411C>T)
n.91+13411C>T
n.64+13411C>T
c.2412+13411C>T (n.2412+13411C>T)
n.2415+13411C>T
c.2262+13411C>T (n.2262+13411C>T)
c.429+13411C>T (n.429+13411C>T)
22g.20779782G>CCA410770456PI4KA,SERPIND1c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.2328+13411C>G (n.2328+13411C>G)
n.91+13411C>G
n.64+13411C>G
c.2412+13411C>G (n.2412+13411C>G)
n.2415+13411C>G
c.2262+13411C>G (n.2262+13411C>G)
c.429+13411C>G (n.429+13411C>G)
22g.20779782G>TCA410770459PI4KA,SERPIND1c.470G>T (p.Gly157Val)
c.2328+13411C>A (n.2328+13411C>A)
n.91+13411C>A
n.64+13411C>A
c.2412+13411C>A (n.2412+13411C>A)
n.2415+13411C>A
c.2262+13411C>A (n.2262+13411C>A)
c.429+13411C>A (n.429+13411C>A)
22g.20779783C>ACA513697733PI4KA,SERPIND1c.471C>A (p.Gly157=)
c.2328+13410G>T (n.2328+13410G>T)
n.91+13410G>T
n.64+13410G>T
c.2412+13410G>T (n.2412+13410G>T)
n.2415+13410G>T
c.2262+13410G>T (n.2262+13410G>T)
c.429+13410G>T (n.429+13410G>T)
22g.20779783C=CA2396537795PI4KA,SERPIND1c.471C= (p.Gly157=)
c.2328+13410G= (n.2328+13410G=)
n.91+13410G=
n.64+13410G=
c.2412+13410G= (n.2412+13410G=)
n.2415+13410G=
c.2262+13410G= (n.2262+13410G=)
c.429+13410G= (n.429+13410G=)
22g.20779783C>GCA513697734PI4KA,SERPIND1c.471C>G (p.Gly157=)
c.2328+13410G>C (n.2328+13410G>C)
n.91+13410G>C
n.64+13410G>C
c.2412+13410G>C (n.2412+13410G>C)
n.2415+13410G>C
c.2262+13410G>C (n.2262+13410G>C)
c.429+13410G>C (n.429+13410G>C)
22g.20779783C>TCA513697735PI4KA,SERPIND1c.471C>T (p.Gly157=)
c.2328+13410G>A (n.2328+13410G>A)
n.91+13410G>A
n.64+13410G>A
c.2412+13410G>A (n.2412+13410G>A)
n.2415+13410G>A
c.2262+13410G>A (n.2262+13410G>A)
c.429+13410G>A (n.429+13410G>A)
 dbSNP
22g.20779784A=CA2396537796PI4KA,SERPIND1c.472A= (p.Ile158=)
c.2328+13409T= (n.2328+13409T=)
n.91+13409T=
n.64+13409T=
c.2412+13409T= (n.2412+13409T=)
n.2415+13409T=
c.2262+13409T= (n.2262+13409T=)
c.429+13409T= (n.429+13409T=)
22g.20779784A>CCA410770464PI4KA,SERPIND1c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.2328+13409T>G (n.2328+13409T>G)
n.91+13409T>G
n.64+13409T>G
c.2412+13409T>G (n.2412+13409T>G)
n.2415+13409T>G
c.2262+13409T>G (n.2262+13409T>G)
c.429+13409T>G (n.429+13409T>G)
 dbSNP gnomAD v2
22g.20779784A>GCA10115895PI4KA,SERPIND1c.472A>G (p.Ile158Val)
c.2328+13409T>C (n.2328+13409T>C)
n.91+13409T>C
n.64+13409T>C
c.2412+13409T>C (n.2412+13409T>C)
n.2415+13409T>C
c.2262+13409T>C (n.2262+13409T>C)
c.429+13409T>C (n.429+13409T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779784A>TCA410770467PI4KA,SERPIND1c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.2328+13409T>A (n.2328+13409T>A)
n.91+13409T>A
n.64+13409T>A
c.2412+13409T>A (n.2412+13409T>A)
n.2415+13409T>A
c.2262+13409T>A (n.2262+13409T>A)
c.429+13409T>A (n.429+13409T>A)
22g.20779785T>ACA410770469PI4KA,SERPIND1c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.2328+13408A>T (n.2328+13408A>T)
n.91+13408A>T
n.64+13408A>T
c.2412+13408A>T (n.2412+13408A>T)
n.2415+13408A>T
c.2262+13408A>T (n.2262+13408A>T)
c.429+13408A>T (n.429+13408A>T)
22g.20779785T>CCA322258608PI4KA,SERPIND1c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.2328+13408A>G (n.2328+13408A>G)
n.91+13408A>G
n.64+13408A>G
c.2412+13408A>G (n.2412+13408A>G)
n.2415+13408A>G
c.2262+13408A>G (n.2262+13408A>G)
c.429+13408A>G (n.429+13408A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779785T>GCA410770473PI4KA,SERPIND1c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.2328+13408A>C (n.2328+13408A>C)
n.91+13408A>C
n.64+13408A>C
c.2412+13408A>C (n.2412+13408A>C)
n.2415+13408A>C
c.2262+13408A>C (n.2262+13408A>C)
c.429+13408A>C (n.429+13408A>C)
22g.20779785T=CA2396537797PI4KA,SERPIND1c.473T= (p.Ile158=)
c.2328+13408A= (n.2328+13408A=)
n.91+13408A=
n.64+13408A=
c.2412+13408A= (n.2412+13408A=)
n.2415+13408A=
c.2262+13408A= (n.2262+13408A=)
c.429+13408A= (n.429+13408A=)
22g.20779786T>ACA10115896PI4KA,SERPIND1c.474T>A (p.Ile158=)
c.2328+13407A>T (n.2328+13407A>T)
n.91+13407A>T
n.64+13407A>T
c.2412+13407A>T (n.2412+13407A>T)
n.2415+13407A>T
c.2262+13407A>T (n.2262+13407A>T)
c.429+13407A>T (n.429+13407A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779786T>CCA513697740PI4KA,SERPIND1c.474T>C (p.Ile158=)
c.2328+13407A>G (n.2328+13407A>G)
n.91+13407A>G
n.64+13407A>G
c.2412+13407A>G (n.2412+13407A>G)
n.2415+13407A>G
c.2262+13407A>G (n.2262+13407A>G)
c.429+13407A>G (n.429+13407A>G)
22g.20779786T>GCA410770477PI4KA,SERPIND1c.474T>G (p.Ile158Met)
c.2328+13407A>C (n.2328+13407A>C)
n.91+13407A>C
n.64+13407A>C
c.2412+13407A>C (n.2412+13407A>C)
n.2415+13407A>C
c.2262+13407A>C (n.2262+13407A>C)
c.429+13407A>C (n.429+13407A>C)
 gnomAD v4
22g.20779786T=CA2396537798PI4KA,SERPIND1c.474T= (p.Ile158=)
c.2328+13407A= (n.2328+13407A=)
n.91+13407A=
n.64+13407A=
c.2412+13407A= (n.2412+13407A=)
n.2415+13407A=
c.2262+13407A= (n.2262+13407A=)
c.429+13407A= (n.429+13407A=)
22g.20779787T>ACA410770479PI4KA,SERPIND1c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.2328+13406A>T (n.2328+13406A>T)
n.91+13406A>T
n.64+13406A>T
c.2412+13406A>T (n.2412+13406A>T)
n.2415+13406A>T
c.2262+13406A>T (n.2262+13406A>T)
c.429+13406A>T (n.429+13406A>T)
22g.20779787T>CCA410770482PI4KA,SERPIND1c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.2328+13406A>G (n.2328+13406A>G)
n.91+13406A>G
n.64+13406A>G
c.2412+13406A>G (n.2412+13406A>G)
n.2415+13406A>G
c.2262+13406A>G (n.2262+13406A>G)
c.429+13406A>G (n.429+13406A>G)
22g.20779787T>GCA410770484PI4KA,SERPIND1c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.2328+13406A>C (n.2328+13406A>C)
n.91+13406A>C
n.64+13406A>C
c.2412+13406A>C (n.2412+13406A>C)
n.2415+13406A>C
c.2262+13406A>C (n.2262+13406A>C)
c.429+13406A>C (n.429+13406A>C)

Number of alleles fetched