Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2075292C>A | CA2631126211 | TSC2 | c.*1093-507C>A (n.*1093-507C>A) c.2591-507C>A (n.2591-507C>A) c.2546-507C>A (n.2546-507C>A) c.*1983-507C>A (n.*1983-507C>A) c.*3093C>A (n.*3093C>A) c.2579-507C>A (n.2579-507C>A) c.1203-507C>A c.*2048-507C>A (n.*2048-507C>A) c.2539-507C>A n.828-507C>A n.1559-507C>A c.2399-507C>A (n.2399-507C>A) c.*1845-507C>A (n.*1845-507C>A) c.2435-507C>A (n.2435-507C>A) c.1946-507C>A (n.1946-507C>A) c.2708-507C>A (n.2708-507C>A) c.1202-507C>A (n.1202-507C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075292C= | CA2202034781 | TSC2 | c.*1093-507C= (n.*1093-507C=) c.2591-507C= (n.2591-507C=) c.2546-507C= (n.2546-507C=) c.*1983-507C= (n.*1983-507C=) c.*3093C= (n.*3093C=) c.2579-507C= (n.2579-507C=) c.1203-507C= c.*2048-507C= (n.*2048-507C=) c.2539-507C= n.828-507C= n.1559-507C= c.2399-507C= (n.2399-507C=) c.*1845-507C= (n.*1845-507C=) c.2435-507C= (n.2435-507C=) c.1946-507C= (n.1946-507C=) c.2708-507C= (n.2708-507C=) c.1202-507C= (n.1202-507C=) | |
16 | g.2075292C>T | CA718905492 | TSC2 | c.*1093-507C>T (n.*1093-507C>T) c.2591-507C>T (n.2591-507C>T) c.2546-507C>T (n.2546-507C>T) c.*1983-507C>T (n.*1983-507C>T) c.*3093C>T (n.*3093C>T) c.2579-507C>T (n.2579-507C>T) c.1203-507C>T c.*2048-507C>T (n.*2048-507C>T) c.2539-507C>T n.828-507C>T n.1559-507C>T c.2399-507C>T (n.2399-507C>T) c.*1845-507C>T (n.*1845-507C>T) c.2435-507C>T (n.2435-507C>T) c.1946-507C>T (n.1946-507C>T) c.2708-507C>T (n.2708-507C>T) c.1202-507C>T (n.1202-507C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075293C>A | CA620376002 | TSC2 | c.*1093-506C>A (n.*1093-506C>A) c.2591-506C>A (n.2591-506C>A) c.2546-506C>A (n.2546-506C>A) c.*1983-506C>A (n.*1983-506C>A) c.*3094C>A (n.*3094C>A) c.2579-506C>A (n.2579-506C>A) c.1203-506C>A c.*2048-506C>A (n.*2048-506C>A) c.2539-506C>A n.828-506C>A n.1559-506C>A c.2399-506C>A (n.2399-506C>A) c.*1845-506C>A (n.*1845-506C>A) c.2435-506C>A (n.2435-506C>A) c.1946-506C>A (n.1946-506C>A) c.2708-506C>A (n.2708-506C>A) c.1202-506C>A (n.1202-506C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075293C= | CA2202034782 | TSC2 | c.*1093-506C= (n.*1093-506C=) c.2591-506C= (n.2591-506C=) c.2546-506C= (n.2546-506C=) c.*1983-506C= (n.*1983-506C=) c.*3094C= (n.*3094C=) c.2579-506C= (n.2579-506C=) c.1203-506C= c.*2048-506C= (n.*2048-506C=) c.2539-506C= n.828-506C= n.1559-506C= c.2399-506C= (n.2399-506C=) c.*1845-506C= (n.*1845-506C=) c.2435-506C= (n.2435-506C=) c.1946-506C= (n.1946-506C=) c.2708-506C= (n.2708-506C=) c.1202-506C= (n.1202-506C=) | |
16 | g.2075293C>T | CA276741305 | TSC2 | c.*1093-506C>T (n.*1093-506C>T) c.2591-506C>T (n.2591-506C>T) c.2546-506C>T (n.2546-506C>T) c.*1983-506C>T (n.*1983-506C>T) c.*3094C>T (n.*3094C>T) c.2579-506C>T (n.2579-506C>T) c.1203-506C>T c.*2048-506C>T (n.*2048-506C>T) c.2539-506C>T n.828-506C>T n.1559-506C>T c.2399-506C>T (n.2399-506C>T) c.*1845-506C>T (n.*1845-506C>T) c.2435-506C>T (n.2435-506C>T) c.1946-506C>T (n.1946-506C>T) c.2708-506C>T (n.2708-506C>T) c.1202-506C>T (n.1202-506C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075294G>A | CA620376003 | TSC2 | c.*1093-505G>A (n.*1093-505G>A) c.2591-505G>A (n.2591-505G>A) c.2546-505G>A (n.2546-505G>A) c.*1983-505G>A (n.*1983-505G>A) c.*3095G>A (n.*3095G>A) c.2579-505G>A (n.2579-505G>A) c.1203-505G>A c.*2048-505G>A (n.*2048-505G>A) c.2539-505G>A n.828-505G>A n.1559-505G>A c.2399-505G>A (n.2399-505G>A) c.*1845-505G>A (n.*1845-505G>A) c.2435-505G>A (n.2435-505G>A) c.1946-505G>A (n.1946-505G>A) c.2708-505G>A (n.2708-505G>A) c.1202-505G>A (n.1202-505G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075294G= | CA2202034785 | TSC2 | c.*1093-505G= (n.*1093-505G=) c.2591-505G= (n.2591-505G=) c.2546-505G= (n.2546-505G=) c.*1983-505G= (n.*1983-505G=) c.*3095G= (n.*3095G=) c.2579-505G= (n.2579-505G=) c.1203-505G= c.*2048-505G= (n.*2048-505G=) c.2539-505G= n.828-505G= n.1559-505G= c.2399-505G= (n.2399-505G=) c.*1845-505G= (n.*1845-505G=) c.2435-505G= (n.2435-505G=) c.1946-505G= (n.1946-505G=) c.2708-505G= (n.2708-505G=) c.1202-505G= (n.1202-505G=) | |
16 | g.2075295A>G | CA2631126235 | TSC2 | c.*1093-504A>G (n.*1093-504A>G) c.2591-504A>G (n.2591-504A>G) c.2546-504A>G (n.2546-504A>G) c.*1983-504A>G (n.*1983-504A>G) c.*3096A>G (n.*3096A>G) c.2579-504A>G (n.2579-504A>G) c.1203-504A>G c.*2048-504A>G (n.*2048-504A>G) c.2539-504A>G n.828-504A>G n.1559-504A>G c.2399-504A>G (n.2399-504A>G) c.*1845-504A>G (n.*1845-504A>G) c.2435-504A>G (n.2435-504A>G) c.1946-504A>G (n.1946-504A>G) c.2708-504A>G (n.2708-504A>G) c.1202-504A>G (n.1202-504A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2075295A>T | CA2631126272 | TSC2 | c.*1093-504A>T (n.*1093-504A>T) c.2591-504A>T (n.2591-504A>T) c.2546-504A>T (n.2546-504A>T) c.*1983-504A>T (n.*1983-504A>T) c.*3096A>T (n.*3096A>T) c.2579-504A>T (n.2579-504A>T) c.1203-504A>T c.*2048-504A>T (n.*2048-504A>T) c.2539-504A>T n.828-504A>T n.1559-504A>T c.2399-504A>T (n.2399-504A>T) c.*1845-504A>T (n.*1845-504A>T) c.2435-504A>T (n.2435-504A>T) c.1946-504A>T (n.1946-504A>T) c.2708-504A>T (n.2708-504A>T) c.1202-504A>T (n.1202-504A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075296G>A | CA2202034788 | TSC2 | c.*1093-503G>A (n.*1093-503G>A) c.2591-503G>A (n.2591-503G>A) c.2546-503G>A (n.2546-503G>A) c.*1983-503G>A (n.*1983-503G>A) c.*3097G>A (n.*3097G>A) c.2579-503G>A (n.2579-503G>A) c.1203-503G>A c.*2048-503G>A (n.*2048-503G>A) c.2539-503G>A n.828-503G>A n.1559-503G>A c.2399-503G>A (n.2399-503G>A) c.*1845-503G>A (n.*1845-503G>A) c.2435-503G>A (n.2435-503G>A) c.1946-503G>A (n.1946-503G>A) c.2708-503G>A (n.2708-503G>A) c.1202-503G>A (n.1202-503G>A) | dbSNP |
16 | g.2075296G= | CA2202034787 | TSC2 | c.*1093-503G= (n.*1093-503G=) c.2591-503G= (n.2591-503G=) c.2546-503G= (n.2546-503G=) c.*1983-503G= (n.*1983-503G=) c.*3097G= (n.*3097G=) c.2579-503G= (n.2579-503G=) c.1203-503G= c.*2048-503G= (n.*2048-503G=) c.2539-503G= n.828-503G= n.1559-503G= c.2399-503G= (n.2399-503G=) c.*1845-503G= (n.*1845-503G=) c.2435-503G= (n.2435-503G=) c.1946-503G= (n.1946-503G=) c.2708-503G= (n.2708-503G=) c.1202-503G= (n.1202-503G=) | |
16 | g.2075296G>T | CA2631126274 | TSC2 | c.*1093-503G>T (n.*1093-503G>T) c.2591-503G>T (n.2591-503G>T) c.2546-503G>T (n.2546-503G>T) c.*1983-503G>T (n.*1983-503G>T) c.*3097G>T (n.*3097G>T) c.2579-503G>T (n.2579-503G>T) c.1203-503G>T c.*2048-503G>T (n.*2048-503G>T) c.2539-503G>T n.828-503G>T n.1559-503G>T c.2399-503G>T (n.2399-503G>T) c.*1845-503G>T (n.*1845-503G>T) c.2435-503G>T (n.2435-503G>T) c.1946-503G>T (n.1946-503G>T) c.2708-503G>T (n.2708-503G>T) c.1202-503G>T (n.1202-503G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075297G>A | CA2631126278 | TSC2 | c.*1093-502G>A (n.*1093-502G>A) c.2591-502G>A (n.2591-502G>A) c.2546-502G>A (n.2546-502G>A) c.*1983-502G>A (n.*1983-502G>A) c.*3098G>A (n.*3098G>A) c.2579-502G>A (n.2579-502G>A) c.1203-502G>A c.*2048-502G>A (n.*2048-502G>A) c.2539-502G>A n.828-502G>A n.1559-502G>A c.2399-502G>A (n.2399-502G>A) c.*1845-502G>A (n.*1845-502G>A) c.2435-502G>A (n.2435-502G>A) c.1946-502G>A (n.1946-502G>A) c.2708-502G>A (n.2708-502G>A) c.1202-502G>A (n.1202-502G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075298C>A | CA2631126284 | TSC2 | c.*1093-501C>A (n.*1093-501C>A) c.2591-501C>A (n.2591-501C>A) c.2546-501C>A (n.2546-501C>A) c.*1983-501C>A (n.*1983-501C>A) c.*3099C>A (n.*3099C>A) c.2579-501C>A (n.2579-501C>A) c.1203-501C>A c.*2048-501C>A (n.*2048-501C>A) c.2539-501C>A n.828-501C>A n.1559-501C>A c.2399-501C>A (n.2399-501C>A) c.*1845-501C>A (n.*1845-501C>A) c.2435-501C>A (n.2435-501C>A) c.1946-501C>A (n.1946-501C>A) c.2708-501C>A (n.2708-501C>A) c.1202-501C>A (n.1202-501C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075298C= | CA2202034791 | TSC2 | c.*1093-501C= (n.*1093-501C=) c.2591-501C= (n.2591-501C=) c.2546-501C= (n.2546-501C=) c.*1983-501C= (n.*1983-501C=) c.*3099C= (n.*3099C=) c.2579-501C= (n.2579-501C=) c.1203-501C= c.*2048-501C= (n.*2048-501C=) c.2539-501C= n.828-501C= n.1559-501C= c.2399-501C= (n.2399-501C=) c.*1845-501C= (n.*1845-501C=) c.2435-501C= (n.2435-501C=) c.1946-501C= (n.1946-501C=) c.2708-501C= (n.2708-501C=) c.1202-501C= (n.1202-501C=) | |
16 | g.2075298C>T | CA718905495 | TSC2 | c.*1093-501C>T (n.*1093-501C>T) c.2591-501C>T (n.2591-501C>T) c.2546-501C>T (n.2546-501C>T) c.*1983-501C>T (n.*1983-501C>T) c.*3099C>T (n.*3099C>T) c.2579-501C>T (n.2579-501C>T) c.1203-501C>T c.*2048-501C>T (n.*2048-501C>T) c.2539-501C>T n.828-501C>T n.1559-501C>T c.2399-501C>T (n.2399-501C>T) c.*1845-501C>T (n.*1845-501C>T) c.2435-501C>T (n.2435-501C>T) c.1946-501C>T (n.1946-501C>T) c.2708-501C>T (n.2708-501C>T) c.1202-501C>T (n.1202-501C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075299A= | CA2202034800 | TSC2 | c.*1093-500A= (n.*1093-500A=) c.2591-500A= (n.2591-500A=) c.2546-500A= (n.2546-500A=) c.*1983-500A= (n.*1983-500A=) c.*3100A= (n.*3100A=) c.2579-500A= (n.2579-500A=) c.1203-500A= c.*2048-500A= (n.*2048-500A=) c.2539-500A= n.828-500A= n.1559-500A= c.2399-500A= (n.2399-500A=) c.*1845-500A= (n.*1845-500A=) c.2435-500A= (n.2435-500A=) c.1946-500A= (n.1946-500A=) c.2708-500A= (n.2708-500A=) c.1202-500A= (n.1202-500A=) | |
16 | g.2075299A>C | CA973765791 | TSC2 | c.*1093-500A>C (n.*1093-500A>C) c.2591-500A>C (n.2591-500A>C) c.2546-500A>C (n.2546-500A>C) c.*1983-500A>C (n.*1983-500A>C) c.*3100A>C (n.*3100A>C) c.2579-500A>C (n.2579-500A>C) c.1203-500A>C c.*2048-500A>C (n.*2048-500A>C) c.2539-500A>C n.828-500A>C n.1559-500A>C c.2399-500A>C (n.2399-500A>C) c.*1845-500A>C (n.*1845-500A>C) c.2435-500A>C (n.2435-500A>C) c.1946-500A>C (n.1946-500A>C) c.2708-500A>C (n.2708-500A>C) c.1202-500A>C (n.1202-500A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075299A>G | CA620376004 | TSC2 | c.*1093-500A>G (n.*1093-500A>G) c.2591-500A>G (n.2591-500A>G) c.2546-500A>G (n.2546-500A>G) c.*1983-500A>G (n.*1983-500A>G) c.*3100A>G (n.*3100A>G) c.2579-500A>G (n.2579-500A>G) c.1203-500A>G c.*2048-500A>G (n.*2048-500A>G) c.2539-500A>G n.828-500A>G n.1559-500A>G c.2399-500A>G (n.2399-500A>G) c.*1845-500A>G (n.*1845-500A>G) c.2435-500A>G (n.2435-500A>G) c.1946-500A>G (n.1946-500A>G) c.2708-500A>G (n.2708-500A>G) c.1202-500A>G (n.1202-500A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075301G>A | CA2631126298 | TSC2 | c.*1093-498G>A (n.*1093-498G>A) c.2591-498G>A (n.2591-498G>A) c.2546-498G>A (n.2546-498G>A) c.*1983-498G>A (n.*1983-498G>A) c.*3102G>A (n.*3102G>A) c.2579-498G>A (n.2579-498G>A) c.1203-498G>A c.*2048-498G>A (n.*2048-498G>A) c.2539-498G>A n.828-498G>A n.1559-498G>A c.2399-498G>A (n.2399-498G>A) c.*1845-498G>A (n.*1845-498G>A) c.2435-498G>A (n.2435-498G>A) c.1946-498G>A (n.1946-498G>A) c.2708-498G>A (n.2708-498G>A) c.1202-498G>A (n.1202-498G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075301G>C | CA2202034804 | TSC2 | c.*1093-498G>C (n.*1093-498G>C) c.2591-498G>C (n.2591-498G>C) c.2546-498G>C (n.2546-498G>C) c.*1983-498G>C (n.*1983-498G>C) c.*3102G>C (n.*3102G>C) c.2579-498G>C (n.2579-498G>C) c.1203-498G>C c.*2048-498G>C (n.*2048-498G>C) c.2539-498G>C n.828-498G>C n.1559-498G>C c.2399-498G>C (n.2399-498G>C) c.*1845-498G>C (n.*1845-498G>C) c.2435-498G>C (n.2435-498G>C) c.1946-498G>C (n.1946-498G>C) c.2708-498G>C (n.2708-498G>C) c.1202-498G>C (n.1202-498G>C) | dbSNP |
16 | g.2075301G= | CA2202034803 | TSC2 | c.*1093-498G= (n.*1093-498G=) c.2591-498G= (n.2591-498G=) c.2546-498G= (n.2546-498G=) c.*1983-498G= (n.*1983-498G=) c.*3102G= (n.*3102G=) c.2579-498G= (n.2579-498G=) c.1203-498G= c.*2048-498G= (n.*2048-498G=) c.2539-498G= n.828-498G= n.1559-498G= c.2399-498G= (n.2399-498G=) c.*1845-498G= (n.*1845-498G=) c.2435-498G= (n.2435-498G=) c.1946-498G= (n.1946-498G=) c.2708-498G= (n.2708-498G=) c.1202-498G= (n.1202-498G=) | |
16 | g.2075301G>T | CA2631126300 | TSC2 | c.*1093-498G>T (n.*1093-498G>T) c.2591-498G>T (n.2591-498G>T) c.2546-498G>T (n.2546-498G>T) c.*1983-498G>T (n.*1983-498G>T) c.*3102G>T (n.*3102G>T) c.2579-498G>T (n.2579-498G>T) c.1203-498G>T c.*2048-498G>T (n.*2048-498G>T) c.2539-498G>T n.828-498G>T n.1559-498G>T c.2399-498G>T (n.2399-498G>T) c.*1845-498G>T (n.*1845-498G>T) c.2435-498G>T (n.2435-498G>T) c.1946-498G>T (n.1946-498G>T) c.2708-498G>T (n.2708-498G>T) c.1202-498G>T (n.1202-498G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075302C>A | CA620376005 | TSC2 | c.*1093-497C>A (n.*1093-497C>A) c.2591-497C>A (n.2591-497C>A) c.2546-497C>A (n.2546-497C>A) c.*1983-497C>A (n.*1983-497C>A) c.*3103C>A (n.*3103C>A) c.2579-497C>A (n.2579-497C>A) c.1203-497C>A c.*2048-497C>A (n.*2048-497C>A) c.2539-497C>A n.828-497C>A n.1559-497C>A c.2399-497C>A (n.2399-497C>A) c.*1845-497C>A (n.*1845-497C>A) c.2435-497C>A (n.2435-497C>A) c.1946-497C>A (n.1946-497C>A) c.2708-497C>A (n.2708-497C>A) c.1202-497C>A (n.1202-497C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075302C= | CA2202034810 | TSC2 | c.*1093-497C= (n.*1093-497C=) c.2591-497C= (n.2591-497C=) c.2546-497C= (n.2546-497C=) c.*1983-497C= (n.*1983-497C=) c.*3103C= (n.*3103C=) c.2579-497C= (n.2579-497C=) c.1203-497C= c.*2048-497C= (n.*2048-497C=) c.2539-497C= n.828-497C= n.1559-497C= c.2399-497C= (n.2399-497C=) c.*1845-497C= (n.*1845-497C=) c.2435-497C= (n.2435-497C=) c.1946-497C= (n.1946-497C=) c.2708-497C= (n.2708-497C=) c.1202-497C= (n.1202-497C=) | |
16 | g.2075302C>G | CA2805579712 | TSC2 | c.*1093-497C>G (n.*1093-497C>G) c.2591-497C>G (n.2591-497C>G) c.2546-497C>G (n.2546-497C>G) c.*1983-497C>G (n.*1983-497C>G) c.*3103C>G (n.*3103C>G) c.2579-497C>G (n.2579-497C>G) c.1203-497C>G c.*2048-497C>G (n.*2048-497C>G) c.2539-497C>G n.828-497C>G n.1559-497C>G c.2399-497C>G (n.2399-497C>G) c.*1845-497C>G (n.*1845-497C>G) c.2435-497C>G (n.2435-497C>G) c.1946-497C>G (n.1946-497C>G) c.2708-497C>G (n.2708-497C>G) c.1202-497C>G (n.1202-497C>G) | |
16 | g.2075302C>T | CA276741308 | TSC2 | c.*1093-497C>T (n.*1093-497C>T) c.2591-497C>T (n.2591-497C>T) c.2546-497C>T (n.2546-497C>T) c.*1983-497C>T (n.*1983-497C>T) c.*3103C>T (n.*3103C>T) c.2579-497C>T (n.2579-497C>T) c.1203-497C>T c.*2048-497C>T (n.*2048-497C>T) c.2539-497C>T n.828-497C>T n.1559-497C>T c.2399-497C>T (n.2399-497C>T) c.*1845-497C>T (n.*1845-497C>T) c.2435-497C>T (n.2435-497C>T) c.1946-497C>T (n.1946-497C>T) c.2708-497C>T (n.2708-497C>T) c.1202-497C>T (n.1202-497C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075303G>A | CA276741310 | TSC2 | c.*1093-496G>A (n.*1093-496G>A) c.2591-496G>A (n.2591-496G>A) c.2546-496G>A (n.2546-496G>A) c.*1983-496G>A (n.*1983-496G>A) c.*3104G>A (n.*3104G>A) c.2579-496G>A (n.2579-496G>A) c.1203-496G>A c.*2048-496G>A (n.*2048-496G>A) c.2539-496G>A n.828-496G>A n.1559-496G>A c.2399-496G>A (n.2399-496G>A) c.*1845-496G>A (n.*1845-496G>A) c.2435-496G>A (n.2435-496G>A) c.1946-496G>A (n.1946-496G>A) c.2708-496G>A (n.2708-496G>A) c.1202-496G>A (n.1202-496G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075303G= | CA2202034814 | TSC2 | c.*1093-496G= (n.*1093-496G=) c.2591-496G= (n.2591-496G=) c.2546-496G= (n.2546-496G=) c.*1983-496G= (n.*1983-496G=) c.*3104G= (n.*3104G=) c.2579-496G= (n.2579-496G=) c.1203-496G= c.*2048-496G= (n.*2048-496G=) c.2539-496G= n.828-496G= n.1559-496G= c.2399-496G= (n.2399-496G=) c.*1845-496G= (n.*1845-496G=) c.2435-496G= (n.2435-496G=) c.1946-496G= (n.1946-496G=) c.2708-496G= (n.2708-496G=) c.1202-496G= (n.1202-496G=) | |
16 | g.2075303G>T | CA2631126312 | TSC2 | c.*1093-496G>T (n.*1093-496G>T) c.2591-496G>T (n.2591-496G>T) c.2546-496G>T (n.2546-496G>T) c.*1983-496G>T (n.*1983-496G>T) c.*3104G>T (n.*3104G>T) c.2579-496G>T (n.2579-496G>T) c.1203-496G>T c.*2048-496G>T (n.*2048-496G>T) c.2539-496G>T n.828-496G>T n.1559-496G>T c.2399-496G>T (n.2399-496G>T) c.*1845-496G>T (n.*1845-496G>T) c.2435-496G>T (n.2435-496G>T) c.1946-496G>T (n.1946-496G>T) c.2708-496G>T (n.2708-496G>T) c.1202-496G>T (n.1202-496G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075304G>T | CA2631126324 | TSC2 | c.*1093-495G>T (n.*1093-495G>T) c.2591-495G>T (n.2591-495G>T) c.2546-495G>T (n.2546-495G>T) c.*1983-495G>T (n.*1983-495G>T) c.*3105G>T (n.*3105G>T) c.2579-495G>T (n.2579-495G>T) c.1203-495G>T c.*2048-495G>T (n.*2048-495G>T) c.2539-495G>T n.828-495G>T n.1559-495G>T c.2399-495G>T (n.2399-495G>T) c.*1845-495G>T (n.*1845-495G>T) c.2435-495G>T (n.2435-495G>T) c.1946-495G>T (n.1946-495G>T) c.2708-495G>T (n.2708-495G>T) c.1202-495G>T (n.1202-495G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075306T>A | CA2631126325 | TSC2 | c.*1093-493T>A (n.*1093-493T>A) c.2591-493T>A (n.2591-493T>A) c.2546-493T>A (n.2546-493T>A) c.*1983-493T>A (n.*1983-493T>A) c.*3107T>A (n.*3107T>A) c.2579-493T>A (n.2579-493T>A) c.1203-493T>A c.*2048-493T>A (n.*2048-493T>A) c.2539-493T>A n.828-493T>A n.1559-493T>A c.2399-493T>A (n.2399-493T>A) c.*1845-493T>A (n.*1845-493T>A) c.2435-493T>A (n.2435-493T>A) c.1946-493T>A (n.1946-493T>A) c.2708-493T>A (n.2708-493T>A) c.1202-493T>A (n.1202-493T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075306T>G | CA2631126327 | TSC2 | c.*1093-493T>G (n.*1093-493T>G) c.2591-493T>G (n.2591-493T>G) c.2546-493T>G (n.2546-493T>G) c.*1983-493T>G (n.*1983-493T>G) c.*3107T>G (n.*3107T>G) c.2579-493T>G (n.2579-493T>G) c.1203-493T>G c.*2048-493T>G (n.*2048-493T>G) c.2539-493T>G n.828-493T>G n.1559-493T>G c.2399-493T>G (n.2399-493T>G) c.*1845-493T>G (n.*1845-493T>G) c.2435-493T>G (n.2435-493T>G) c.1946-493T>G (n.1946-493T>G) c.2708-493T>G (n.2708-493T>G) c.1202-493T>G (n.1202-493T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2075307C>A | CA2631126334 | TSC2 | c.*1093-492C>A (n.*1093-492C>A) c.2591-492C>A (n.2591-492C>A) c.2546-492C>A (n.2546-492C>A) c.*1983-492C>A (n.*1983-492C>A) c.*3108C>A (n.*3108C>A) c.2579-492C>A (n.2579-492C>A) c.1203-492C>A c.*2048-492C>A (n.*2048-492C>A) c.2539-492C>A n.828-492C>A n.1559-492C>A c.2399-492C>A (n.2399-492C>A) c.*1845-492C>A (n.*1845-492C>A) c.2435-492C>A (n.2435-492C>A) c.1946-492C>A (n.1946-492C>A) c.2708-492C>A (n.2708-492C>A) c.1202-492C>A (n.1202-492C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075307_2075308insCC | CA2631126330 | TSC2 | c.*1093-492_*1093-491insCC (n.*1093-492_*1093-491insCC) c.2591-492_2591-491insCC (n.2591-492_2591-491insCC) c.2546-492_2546-491insCC (n.2546-492_2546-491insCC) c.*1983-492_*1983-491insCC (n.*1983-492_*1983-491insCC) c.*3108_*3109insCC (n.*3108_*3109insCC) c.2579-492_2579-491insCC (n.2579-492_2579-491insCC) c.1203-492_1203-491insCC c.*2048-492_*2048-491insCC (n.*2048-492_*2048-491insCC) c.2539-492_2539-491insCC n.828-492_828-491insCC n.1559-492_1559-491insCC c.2399-492_2399-491insCC (n.2399-492_2399-491insCC) c.*1845-492_*1845-491insCC (n.*1845-492_*1845-491insCC) c.2435-492_2435-491insCC (n.2435-492_2435-491insCC) c.1946-492_1946-491insCC (n.1946-492_1946-491insCC) c.2708-492_2708-491insCC (n.2708-492_2708-491insCC) c.1202-492_1202-491insCC (n.1202-492_1202-491insCC) | gnomAD v4 |
16 | g.2075308A= | CA2202034817 | TSC2 | c.*1093-491A= (n.*1093-491A=) c.2591-491A= (n.2591-491A=) c.2546-491A= (n.2546-491A=) c.*1983-491A= (n.*1983-491A=) c.*3109A= (n.*3109A=) c.2579-491A= (n.2579-491A=) c.1203-491A= c.*2048-491A= (n.*2048-491A=) c.2539-491A= n.828-491A= n.1559-491A= c.2399-491A= (n.2399-491A=) c.*1845-491A= (n.*1845-491A=) c.2435-491A= (n.2435-491A=) c.1946-491A= (n.1946-491A=) c.2708-491A= (n.2708-491A=) c.1202-491A= (n.1202-491A=) | |
16 | g.2075308A>C | CA2631126371 | TSC2 | c.*1093-491A>C (n.*1093-491A>C) c.2591-491A>C (n.2591-491A>C) c.2546-491A>C (n.2546-491A>C) c.*1983-491A>C (n.*1983-491A>C) c.*3109A>C (n.*3109A>C) c.2579-491A>C (n.2579-491A>C) c.1203-491A>C c.*2048-491A>C (n.*2048-491A>C) c.2539-491A>C n.828-491A>C n.1559-491A>C c.2399-491A>C (n.2399-491A>C) c.*1845-491A>C (n.*1845-491A>C) c.2435-491A>C (n.2435-491A>C) c.1946-491A>C (n.1946-491A>C) c.2708-491A>C (n.2708-491A>C) c.1202-491A>C (n.1202-491A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2075308A>G | CA2202034819 | TSC2 | c.*1093-491A>G (n.*1093-491A>G) c.2591-491A>G (n.2591-491A>G) c.2546-491A>G (n.2546-491A>G) c.*1983-491A>G (n.*1983-491A>G) c.*3109A>G (n.*3109A>G) c.2579-491A>G (n.2579-491A>G) c.1203-491A>G c.*2048-491A>G (n.*2048-491A>G) c.2539-491A>G n.828-491A>G n.1559-491A>G c.2399-491A>G (n.2399-491A>G) c.*1845-491A>G (n.*1845-491A>G) c.2435-491A>G (n.2435-491A>G) c.1946-491A>G (n.1946-491A>G) c.2708-491A>G (n.2708-491A>G) c.1202-491A>G (n.1202-491A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075308_2075309insCC | CA2805579714 | TSC2 | c.*1093-491_*1093-490insCC (n.*1093-491_*1093-490insCC) c.2591-491_2591-490insCC (n.2591-491_2591-490insCC) c.2546-491_2546-490insCC (n.2546-491_2546-490insCC) c.*1983-491_*1983-490insCC (n.*1983-491_*1983-490insCC) c.*3109_*3110insCC (n.*3109_*3110insCC) c.2579-491_2579-490insCC (n.2579-491_2579-490insCC) c.1203-491_1203-490insCC c.*2048-491_*2048-490insCC (n.*2048-491_*2048-490insCC) c.2539-491_2539-490insCC n.828-491_828-490insCC n.1559-491_1559-490insCC c.2399-491_2399-490insCC (n.2399-491_2399-490insCC) c.*1845-491_*1845-490insCC (n.*1845-491_*1845-490insCC) c.2435-491_2435-490insCC (n.2435-491_2435-490insCC) c.1946-491_1946-490insCC (n.1946-491_1946-490insCC) c.2708-491_2708-490insCC (n.2708-491_2708-490insCC) c.1202-491_1202-490insCC (n.1202-491_1202-490insCC) | |
16 | g.2075309T>C | CA620376006 | TSC2 | c.*1093-490T>C (n.*1093-490T>C) c.2591-490T>C (n.2591-490T>C) c.2546-490T>C (n.2546-490T>C) c.*1983-490T>C (n.*1983-490T>C) c.*3110T>C (n.*3110T>C) c.2579-490T>C (n.2579-490T>C) c.1203-490T>C c.*2048-490T>C (n.*2048-490T>C) c.2539-490T>C n.828-490T>C n.1559-490T>C c.2399-490T>C (n.2399-490T>C) c.*1845-490T>C (n.*1845-490T>C) c.2435-490T>C (n.2435-490T>C) c.1946-490T>C (n.1946-490T>C) c.2708-490T>C (n.2708-490T>C) c.1202-490T>C (n.1202-490T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075309T= | CA2202034827 | TSC2 | c.*1093-490T= (n.*1093-490T=) c.2591-490T= (n.2591-490T=) c.2546-490T= (n.2546-490T=) c.*1983-490T= (n.*1983-490T=) c.*3110T= (n.*3110T=) c.2579-490T= (n.2579-490T=) c.1203-490T= c.*2048-490T= (n.*2048-490T=) c.2539-490T= n.828-490T= n.1559-490T= c.2399-490T= (n.2399-490T=) c.*1845-490T= (n.*1845-490T=) c.2435-490T= (n.2435-490T=) c.1946-490T= (n.1946-490T=) c.2708-490T= (n.2708-490T=) c.1202-490T= (n.1202-490T=) | |
16 | g.2075310G>A | CA2631126386 | TSC2 | c.*1093-489G>A (n.*1093-489G>A) c.2591-489G>A (n.2591-489G>A) c.2546-489G>A (n.2546-489G>A) c.*1983-489G>A (n.*1983-489G>A) c.*3111G>A (n.*3111G>A) c.2579-489G>A (n.2579-489G>A) c.1203-489G>A c.*2048-489G>A (n.*2048-489G>A) c.2539-489G>A n.828-489G>A n.1559-489G>A c.2399-489G>A (n.2399-489G>A) c.*1845-489G>A (n.*1845-489G>A) c.2435-489G>A (n.2435-489G>A) c.1946-489G>A (n.1946-489G>A) c.2708-489G>A (n.2708-489G>A) c.1202-489G>A (n.1202-489G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075311A>G | CA2631126391 | TSC2 | c.*1093-488A>G (n.*1093-488A>G) c.2591-488A>G (n.2591-488A>G) c.2546-488A>G (n.2546-488A>G) c.*1983-488A>G (n.*1983-488A>G) c.*3112A>G (n.*3112A>G) c.2579-488A>G (n.2579-488A>G) c.1203-488A>G c.*2048-488A>G (n.*2048-488A>G) c.2539-488A>G n.828-488A>G n.1559-488A>G c.2399-488A>G (n.2399-488A>G) c.*1845-488A>G (n.*1845-488A>G) c.2435-488A>G (n.2435-488A>G) c.1946-488A>G (n.1946-488A>G) c.2708-488A>G (n.2708-488A>G) c.1202-488A>G (n.1202-488A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075312G>T | CA2631126393 | TSC2 | c.*1093-487G>T (n.*1093-487G>T) c.2591-487G>T (n.2591-487G>T) c.2546-487G>T (n.2546-487G>T) c.*1983-487G>T (n.*1983-487G>T) c.*3113G>T (n.*3113G>T) c.2579-487G>T (n.2579-487G>T) c.1203-487G>T c.*2048-487G>T (n.*2048-487G>T) c.2539-487G>T n.828-487G>T n.1559-487G>T c.2399-487G>T (n.2399-487G>T) c.*1845-487G>T (n.*1845-487G>T) c.2435-487G>T (n.2435-487G>T) c.1946-487G>T (n.1946-487G>T) c.2708-487G>T (n.2708-487G>T) c.1202-487G>T (n.1202-487G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075313G>A | CA276741313 | TSC2 | c.*1093-486G>A (n.*1093-486G>A) c.2591-486G>A (n.2591-486G>A) c.2546-486G>A (n.2546-486G>A) c.*1983-486G>A (n.*1983-486G>A) c.*3114G>A (n.*3114G>A) c.2579-486G>A (n.2579-486G>A) c.1203-486G>A c.*2048-486G>A (n.*2048-486G>A) c.2539-486G>A n.828-486G>A n.1559-486G>A c.2399-486G>A (n.2399-486G>A) c.*1845-486G>A (n.*1845-486G>A) c.2435-486G>A (n.2435-486G>A) c.1946-486G>A (n.1946-486G>A) c.2708-486G>A (n.2708-486G>A) c.1202-486G>A (n.1202-486G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075313G= | CA2202034830 | TSC2 | c.*1093-486G= (n.*1093-486G=) c.2591-486G= (n.2591-486G=) c.2546-486G= (n.2546-486G=) c.*1983-486G= (n.*1983-486G=) c.*3114G= (n.*3114G=) c.2579-486G= (n.2579-486G=) c.1203-486G= c.*2048-486G= (n.*2048-486G=) c.2539-486G= n.828-486G= n.1559-486G= c.2399-486G= (n.2399-486G=) c.*1845-486G= (n.*1845-486G=) c.2435-486G= (n.2435-486G=) c.1946-486G= (n.1946-486G=) c.2708-486G= (n.2708-486G=) c.1202-486G= (n.1202-486G=) | |
16 | g.2075313G>T | CA2631126400 | TSC2 | c.*1093-486G>T (n.*1093-486G>T) c.2591-486G>T (n.2591-486G>T) c.2546-486G>T (n.2546-486G>T) c.*1983-486G>T (n.*1983-486G>T) c.*3114G>T (n.*3114G>T) c.2579-486G>T (n.2579-486G>T) c.1203-486G>T c.*2048-486G>T (n.*2048-486G>T) c.2539-486G>T n.828-486G>T n.1559-486G>T c.2399-486G>T (n.2399-486G>T) c.*1845-486G>T (n.*1845-486G>T) c.2435-486G>T (n.2435-486G>T) c.1946-486G>T (n.1946-486G>T) c.2708-486G>T (n.2708-486G>T) c.1202-486G>T (n.1202-486G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075314T>G | CA2631126407 | TSC2 | c.*1093-485T>G (n.*1093-485T>G) c.2591-485T>G (n.2591-485T>G) c.2546-485T>G (n.2546-485T>G) c.*1983-485T>G (n.*1983-485T>G) c.*3115T>G (n.*3115T>G) c.2579-485T>G (n.2579-485T>G) c.1203-485T>G c.*2048-485T>G (n.*2048-485T>G) c.2539-485T>G n.828-485T>G n.1559-485T>G c.2399-485T>G (n.2399-485T>G) c.*1845-485T>G (n.*1845-485T>G) c.2435-485T>G (n.2435-485T>G) c.1946-485T>G (n.1946-485T>G) c.2708-485T>G (n.2708-485T>G) c.1202-485T>G (n.1202-485T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2075315C>A | CA2631126423 | TSC2 | c.*1093-484C>A (n.*1093-484C>A) c.2591-484C>A (n.2591-484C>A) c.2546-484C>A (n.2546-484C>A) c.*1983-484C>A (n.*1983-484C>A) c.*3116C>A (n.*3116C>A) c.2579-484C>A (n.2579-484C>A) c.1203-484C>A c.*2048-484C>A (n.*2048-484C>A) c.2539-484C>A n.828-484C>A n.1559-484C>A c.2399-484C>A (n.2399-484C>A) c.*1845-484C>A (n.*1845-484C>A) c.2435-484C>A (n.2435-484C>A) c.1946-484C>A (n.1946-484C>A) c.2708-484C>A (n.2708-484C>A) c.1202-484C>A (n.1202-484C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075315C= | CA2202034835 | TSC2 | c.*1093-484C= (n.*1093-484C=) c.2591-484C= (n.2591-484C=) c.2546-484C= (n.2546-484C=) c.*1983-484C= (n.*1983-484C=) c.*3116C= (n.*3116C=) c.2579-484C= (n.2579-484C=) c.1203-484C= c.*2048-484C= (n.*2048-484C=) c.2539-484C= n.828-484C= n.1559-484C= c.2399-484C= (n.2399-484C=) c.*1845-484C= (n.*1845-484C=) c.2435-484C= (n.2435-484C=) c.1946-484C= (n.1946-484C=) c.2708-484C= (n.2708-484C=) c.1202-484C= (n.1202-484C=) | |
16 | g.2075315C>G | CA914056815 | TSC2 | c.*1093-484C>G (n.*1093-484C>G) c.2591-484C>G (n.2591-484C>G) c.2546-484C>G (n.2546-484C>G) c.*1983-484C>G (n.*1983-484C>G) c.*3116C>G (n.*3116C>G) c.2579-484C>G (n.2579-484C>G) c.1203-484C>G c.*2048-484C>G (n.*2048-484C>G) c.2539-484C>G n.828-484C>G n.1559-484C>G c.2399-484C>G (n.2399-484C>G) c.*1845-484C>G (n.*1845-484C>G) c.2435-484C>G (n.2435-484C>G) c.1946-484C>G (n.1946-484C>G) c.2708-484C>G (n.2708-484C>G) c.1202-484C>G (n.1202-484C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075315C>T | CA914056816 | TSC2 | c.*1093-484C>T (n.*1093-484C>T) c.2591-484C>T (n.2591-484C>T) c.2546-484C>T (n.2546-484C>T) c.*1983-484C>T (n.*1983-484C>T) c.*3116C>T (n.*3116C>T) c.2579-484C>T (n.2579-484C>T) c.1203-484C>T c.*2048-484C>T (n.*2048-484C>T) c.2539-484C>T n.828-484C>T n.1559-484C>T c.2399-484C>T (n.2399-484C>T) c.*1845-484C>T (n.*1845-484C>T) c.2435-484C>T (n.2435-484C>T) c.1946-484C>T (n.1946-484C>T) c.2708-484C>T (n.2708-484C>T) c.1202-484C>T (n.1202-484C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075316A= | CA2202034841 | TSC2 | c.*1093-483A= (n.*1093-483A=) c.2591-483A= (n.2591-483A=) c.2546-483A= (n.2546-483A=) c.*1983-483A= (n.*1983-483A=) c.*3117A= (n.*3117A=) c.2579-483A= (n.2579-483A=) c.1203-483A= c.*2048-483A= (n.*2048-483A=) c.2539-483A= n.828-483A= n.1559-483A= c.2399-483A= (n.2399-483A=) c.*1845-483A= (n.*1845-483A=) c.2435-483A= (n.2435-483A=) c.1946-483A= (n.1946-483A=) c.2708-483A= (n.2708-483A=) c.1202-483A= (n.1202-483A=) | |
16 | g.2075316A>C | CA2202034842 | TSC2 | c.*1093-483A>C (n.*1093-483A>C) c.2591-483A>C (n.2591-483A>C) c.2546-483A>C (n.2546-483A>C) c.*1983-483A>C (n.*1983-483A>C) c.*3117A>C (n.*3117A>C) c.2579-483A>C (n.2579-483A>C) c.1203-483A>C c.*2048-483A>C (n.*2048-483A>C) c.2539-483A>C n.828-483A>C n.1559-483A>C c.2399-483A>C (n.2399-483A>C) c.*1845-483A>C (n.*1845-483A>C) c.2435-483A>C (n.2435-483A>C) c.1946-483A>C (n.1946-483A>C) c.2708-483A>C (n.2708-483A>C) c.1202-483A>C (n.1202-483A>C) | dbSNP |
16 | g.2075316A>G | CA2631126433 | TSC2 | c.*1093-483A>G (n.*1093-483A>G) c.2591-483A>G (n.2591-483A>G) c.2546-483A>G (n.2546-483A>G) c.*1983-483A>G (n.*1983-483A>G) c.*3117A>G (n.*3117A>G) c.2579-483A>G (n.2579-483A>G) c.1203-483A>G c.*2048-483A>G (n.*2048-483A>G) c.2539-483A>G n.828-483A>G n.1559-483A>G c.2399-483A>G (n.2399-483A>G) c.*1845-483A>G (n.*1845-483A>G) c.2435-483A>G (n.2435-483A>G) c.1946-483A>G (n.1946-483A>G) c.2708-483A>G (n.2708-483A>G) c.1202-483A>G (n.1202-483A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2075317G>A | CA2202034846 | TSC2 | c.*1093-482G>A (n.*1093-482G>A) c.2591-482G>A (n.2591-482G>A) c.2546-482G>A (n.2546-482G>A) c.*1983-482G>A (n.*1983-482G>A) c.*3118G>A (n.*3118G>A) c.2579-482G>A (n.2579-482G>A) c.1203-482G>A c.*2048-482G>A (n.*2048-482G>A) c.2539-482G>A n.828-482G>A n.1559-482G>A c.2399-482G>A (n.2399-482G>A) c.*1845-482G>A (n.*1845-482G>A) c.2435-482G>A (n.2435-482G>A) c.1946-482G>A (n.1946-482G>A) c.2708-482G>A (n.2708-482G>A) c.1202-482G>A (n.1202-482G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075317G= | CA2202034843 | TSC2 | c.*1093-482G= (n.*1093-482G=) c.2591-482G= (n.2591-482G=) c.2546-482G= (n.2546-482G=) c.*1983-482G= (n.*1983-482G=) c.*3118G= (n.*3118G=) c.2579-482G= (n.2579-482G=) c.1203-482G= c.*2048-482G= (n.*2048-482G=) c.2539-482G= n.828-482G= n.1559-482G= c.2399-482G= (n.2399-482G=) c.*1845-482G= (n.*1845-482G=) c.2435-482G= (n.2435-482G=) c.1946-482G= (n.1946-482G=) c.2708-482G= (n.2708-482G=) c.1202-482G= (n.1202-482G=) | |
16 | g.2075317G>T | CA2631126456 | TSC2 | c.*1093-482G>T (n.*1093-482G>T) c.2591-482G>T (n.2591-482G>T) c.2546-482G>T (n.2546-482G>T) c.*1983-482G>T (n.*1983-482G>T) c.*3118G>T (n.*3118G>T) c.2579-482G>T (n.2579-482G>T) c.1203-482G>T c.*2048-482G>T (n.*2048-482G>T) c.2539-482G>T n.828-482G>T n.1559-482G>T c.2399-482G>T (n.2399-482G>T) c.*1845-482G>T (n.*1845-482G>T) c.2435-482G>T (n.2435-482G>T) c.1946-482G>T (n.1946-482G>T) c.2708-482G>T (n.2708-482G>T) c.1202-482G>T (n.1202-482G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075318G>A | CA276741314 | TSC2 | c.*1093-481G>A (n.*1093-481G>A) c.2591-481G>A (n.2591-481G>A) c.2546-481G>A (n.2546-481G>A) c.*1983-481G>A (n.*1983-481G>A) c.*3119G>A (n.*3119G>A) c.2579-481G>A (n.2579-481G>A) c.1203-481G>A c.*2048-481G>A (n.*2048-481G>A) c.2539-481G>A n.828-481G>A n.1559-481G>A c.2399-481G>A (n.2399-481G>A) c.*1845-481G>A (n.*1845-481G>A) c.2435-481G>A (n.2435-481G>A) c.1946-481G>A (n.1946-481G>A) c.2708-481G>A (n.2708-481G>A) c.1202-481G>A (n.1202-481G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075318G= | CA2202034852 | TSC2 | c.*1093-481G= (n.*1093-481G=) c.2591-481G= (n.2591-481G=) c.2546-481G= (n.2546-481G=) c.*1983-481G= (n.*1983-481G=) c.*3119G= (n.*3119G=) c.2579-481G= (n.2579-481G=) c.1203-481G= c.*2048-481G= (n.*2048-481G=) c.2539-481G= n.828-481G= n.1559-481G= c.2399-481G= (n.2399-481G=) c.*1845-481G= (n.*1845-481G=) c.2435-481G= (n.2435-481G=) c.1946-481G= (n.1946-481G=) c.2708-481G= (n.2708-481G=) c.1202-481G= (n.1202-481G=) | |
16 | g.2075319A>G | CA2631126464 | TSC2 | c.*1093-480A>G (n.*1093-480A>G) c.2591-480A>G (n.2591-480A>G) c.2546-480A>G (n.2546-480A>G) c.*1983-480A>G (n.*1983-480A>G) c.*3120A>G (n.*3120A>G) c.2579-480A>G (n.2579-480A>G) c.1203-480A>G c.*2048-480A>G (n.*2048-480A>G) c.2539-480A>G n.828-480A>G n.1559-480A>G c.2399-480A>G (n.2399-480A>G) c.*1845-480A>G (n.*1845-480A>G) c.2435-480A>G (n.2435-480A>G) c.1946-480A>G (n.1946-480A>G) c.2708-480A>G (n.2708-480A>G) c.1202-480A>G (n.1202-480A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2075320G>A | CA276741316 | TSC2 | c.*1093-479G>A (n.*1093-479G>A) c.2591-479G>A (n.2591-479G>A) c.2546-479G>A (n.2546-479G>A) c.*1983-479G>A (n.*1983-479G>A) c.*3121G>A (n.*3121G>A) c.2579-479G>A (n.2579-479G>A) c.1203-479G>A c.*2048-479G>A (n.*2048-479G>A) c.2539-479G>A n.828-479G>A n.1559-479G>A c.2399-479G>A (n.2399-479G>A) c.*1845-479G>A (n.*1845-479G>A) c.2435-479G>A (n.2435-479G>A) c.1946-479G>A (n.1946-479G>A) c.2708-479G>A (n.2708-479G>A) c.1202-479G>A (n.1202-479G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075320G= | CA2202034857 | TSC2 | c.*1093-479G= (n.*1093-479G=) c.2591-479G= (n.2591-479G=) c.2546-479G= (n.2546-479G=) c.*1983-479G= (n.*1983-479G=) c.*3121G= (n.*3121G=) c.2579-479G= (n.2579-479G=) c.1203-479G= c.*2048-479G= (n.*2048-479G=) c.2539-479G= n.828-479G= n.1559-479G= c.2399-479G= (n.2399-479G=) c.*1845-479G= (n.*1845-479G=) c.2435-479G= (n.2435-479G=) c.1946-479G= (n.1946-479G=) c.2708-479G= (n.2708-479G=) c.1202-479G= (n.1202-479G=) | |
16 | g.2075320G>T | CA2631126468 | TSC2 | c.*1093-479G>T (n.*1093-479G>T) c.2591-479G>T (n.2591-479G>T) c.2546-479G>T (n.2546-479G>T) c.*1983-479G>T (n.*1983-479G>T) c.*3121G>T (n.*3121G>T) c.2579-479G>T (n.2579-479G>T) c.1203-479G>T c.*2048-479G>T (n.*2048-479G>T) c.2539-479G>T n.828-479G>T n.1559-479G>T c.2399-479G>T (n.2399-479G>T) c.*1845-479G>T (n.*1845-479G>T) c.2435-479G>T (n.2435-479G>T) c.1946-479G>T (n.1946-479G>T) c.2708-479G>T (n.2708-479G>T) c.1202-479G>T (n.1202-479G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075321A>T | CA2631126479 | TSC2 | c.*1093-478A>T (n.*1093-478A>T) c.2591-478A>T (n.2591-478A>T) c.2546-478A>T (n.2546-478A>T) c.*1983-478A>T (n.*1983-478A>T) c.*3122A>T (n.*3122A>T) c.2579-478A>T (n.2579-478A>T) c.1203-478A>T c.*2048-478A>T (n.*2048-478A>T) c.2539-478A>T n.828-478A>T n.1559-478A>T c.2399-478A>T (n.2399-478A>T) c.*1845-478A>T (n.*1845-478A>T) c.2435-478A>T (n.2435-478A>T) c.1946-478A>T (n.1946-478A>T) c.2708-478A>T (n.2708-478A>T) c.1202-478A>T (n.1202-478A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075323C>A | CA2631126489 | TSC2 | c.*1093-476C>A (n.*1093-476C>A) c.2591-476C>A (n.2591-476C>A) c.2546-476C>A (n.2546-476C>A) c.*1983-476C>A (n.*1983-476C>A) c.*3124C>A (n.*3124C>A) c.2579-476C>A (n.2579-476C>A) c.1203-476C>A c.*2048-476C>A (n.*2048-476C>A) c.2539-476C>A n.828-476C>A n.1559-476C>A c.2399-476C>A (n.2399-476C>A) c.*1845-476C>A (n.*1845-476C>A) c.2435-476C>A (n.2435-476C>A) c.1946-476C>A (n.1946-476C>A) c.2708-476C>A (n.2708-476C>A) c.1202-476C>A (n.1202-476C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075323C= | CA2202034863 | TSC2 | c.*1093-476C= (n.*1093-476C=) c.2591-476C= (n.2591-476C=) c.2546-476C= (n.2546-476C=) c.*1983-476C= (n.*1983-476C=) c.*3124C= (n.*3124C=) c.2579-476C= (n.2579-476C=) c.1203-476C= c.*2048-476C= (n.*2048-476C=) c.2539-476C= n.828-476C= n.1559-476C= c.2399-476C= (n.2399-476C=) c.*1845-476C= (n.*1845-476C=) c.2435-476C= (n.2435-476C=) c.1946-476C= (n.1946-476C=) c.2708-476C= (n.2708-476C=) c.1202-476C= (n.1202-476C=) | |
16 | g.2075323C>G | CA276741318 | TSC2 | c.*1093-476C>G (n.*1093-476C>G) c.2591-476C>G (n.2591-476C>G) c.2546-476C>G (n.2546-476C>G) c.*1983-476C>G (n.*1983-476C>G) c.*3124C>G (n.*3124C>G) c.2579-476C>G (n.2579-476C>G) c.1203-476C>G c.*2048-476C>G (n.*2048-476C>G) c.2539-476C>G n.828-476C>G n.1559-476C>G c.2399-476C>G (n.2399-476C>G) c.*1845-476C>G (n.*1845-476C>G) c.2435-476C>G (n.2435-476C>G) c.1946-476C>G (n.1946-476C>G) c.2708-476C>G (n.2708-476C>G) c.1202-476C>G (n.1202-476C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075323C>T | CA620376007 | TSC2 | c.*1093-476C>T (n.*1093-476C>T) c.2591-476C>T (n.2591-476C>T) c.2546-476C>T (n.2546-476C>T) c.*1983-476C>T (n.*1983-476C>T) c.*3124C>T (n.*3124C>T) c.2579-476C>T (n.2579-476C>T) c.1203-476C>T c.*2048-476C>T (n.*2048-476C>T) c.2539-476C>T n.828-476C>T n.1559-476C>T c.2399-476C>T (n.2399-476C>T) c.*1845-476C>T (n.*1845-476C>T) c.2435-476C>T (n.2435-476C>T) c.1946-476C>T (n.1946-476C>T) c.2708-476C>T (n.2708-476C>T) c.1202-476C>T (n.1202-476C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075324G>A | CA276741319 | TSC2 | c.*1093-475G>A (n.*1093-475G>A) c.2591-475G>A (n.2591-475G>A) c.2546-475G>A (n.2546-475G>A) c.*1983-475G>A (n.*1983-475G>A) c.*3125G>A (n.*3125G>A) c.2579-475G>A (n.2579-475G>A) c.1203-475G>A c.*2048-475G>A (n.*2048-475G>A) c.2539-475G>A n.828-475G>A n.1559-475G>A c.2399-475G>A (n.2399-475G>A) c.*1845-475G>A (n.*1845-475G>A) c.2435-475G>A (n.2435-475G>A) c.1946-475G>A (n.1946-475G>A) c.2708-475G>A (n.2708-475G>A) c.1202-475G>A (n.1202-475G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075324G= | CA2202034868 | TSC2 | c.*1093-475G= (n.*1093-475G=) c.2591-475G= (n.2591-475G=) c.2546-475G= (n.2546-475G=) c.*1983-475G= (n.*1983-475G=) c.*3125G= (n.*3125G=) c.2579-475G= (n.2579-475G=) c.1203-475G= c.*2048-475G= (n.*2048-475G=) c.2539-475G= n.828-475G= n.1559-475G= c.2399-475G= (n.2399-475G=) c.*1845-475G= (n.*1845-475G=) c.2435-475G= (n.2435-475G=) c.1946-475G= (n.1946-475G=) c.2708-475G= (n.2708-475G=) c.1202-475G= (n.1202-475G=) | |
16 | g.2075324G>T | CA2631126499 | TSC2 | c.*1093-475G>T (n.*1093-475G>T) c.2591-475G>T (n.2591-475G>T) c.2546-475G>T (n.2546-475G>T) c.*1983-475G>T (n.*1983-475G>T) c.*3125G>T (n.*3125G>T) c.2579-475G>T (n.2579-475G>T) c.1203-475G>T c.*2048-475G>T (n.*2048-475G>T) c.2539-475G>T n.828-475G>T n.1559-475G>T c.2399-475G>T (n.2399-475G>T) c.*1845-475G>T (n.*1845-475G>T) c.2435-475G>T (n.2435-475G>T) c.1946-475G>T (n.1946-475G>T) c.2708-475G>T (n.2708-475G>T) c.1202-475G>T (n.1202-475G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075325A>G | CA2631126503 | TSC2 | c.*1093-474A>G (n.*1093-474A>G) c.2591-474A>G (n.2591-474A>G) c.2546-474A>G (n.2546-474A>G) c.*1983-474A>G (n.*1983-474A>G) c.*3126A>G (n.*3126A>G) c.2579-474A>G (n.2579-474A>G) c.1203-474A>G c.*2048-474A>G (n.*2048-474A>G) c.2539-474A>G n.828-474A>G n.1559-474A>G c.2399-474A>G (n.2399-474A>G) c.*1845-474A>G (n.*1845-474A>G) c.2435-474A>G (n.2435-474A>G) c.1946-474A>G (n.1946-474A>G) c.2708-474A>G (n.2708-474A>G) c.1202-474A>G (n.1202-474A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2075326G>C | CA2202034874 | TSC2 | c.*1093-473G>C (n.*1093-473G>C) c.2591-473G>C (n.2591-473G>C) c.2546-473G>C (n.2546-473G>C) c.*1983-473G>C (n.*1983-473G>C) c.*3127G>C (n.*3127G>C) c.2579-473G>C (n.2579-473G>C) c.1203-473G>C c.*2048-473G>C (n.*2048-473G>C) c.2539-473G>C n.828-473G>C n.1559-473G>C c.2399-473G>C (n.2399-473G>C) c.*1845-473G>C (n.*1845-473G>C) c.2435-473G>C (n.2435-473G>C) c.1946-473G>C (n.1946-473G>C) c.2708-473G>C (n.2708-473G>C) c.1202-473G>C (n.1202-473G>C) | dbSNP |
16 | g.2075326G= | CA2202034873 | TSC2 | c.*1093-473G= (n.*1093-473G=) c.2591-473G= (n.2591-473G=) c.2546-473G= (n.2546-473G=) c.*1983-473G= (n.*1983-473G=) c.*3127G= (n.*3127G=) c.2579-473G= (n.2579-473G=) c.1203-473G= c.*2048-473G= (n.*2048-473G=) c.2539-473G= n.828-473G= n.1559-473G= c.2399-473G= (n.2399-473G=) c.*1845-473G= (n.*1845-473G=) c.2435-473G= (n.2435-473G=) c.1946-473G= (n.1946-473G=) c.2708-473G= (n.2708-473G=) c.1202-473G= (n.1202-473G=) | |
16 | g.2075326G>T | CA2631126507 | TSC2 | c.*1093-473G>T (n.*1093-473G>T) c.2591-473G>T (n.2591-473G>T) c.2546-473G>T (n.2546-473G>T) c.*1983-473G>T (n.*1983-473G>T) c.*3127G>T (n.*3127G>T) c.2579-473G>T (n.2579-473G>T) c.1203-473G>T c.*2048-473G>T (n.*2048-473G>T) c.2539-473G>T n.828-473G>T n.1559-473G>T c.2399-473G>T (n.2399-473G>T) c.*1845-473G>T (n.*1845-473G>T) c.2435-473G>T (n.2435-473G>T) c.1946-473G>T (n.1946-473G>T) c.2708-473G>T (n.2708-473G>T) c.1202-473G>T (n.1202-473G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075328C>A | CA2631126512 | TSC2 | c.*1093-471C>A (n.*1093-471C>A) c.2591-471C>A (n.2591-471C>A) c.2546-471C>A (n.2546-471C>A) c.*1983-471C>A (n.*1983-471C>A) c.*3129C>A (n.*3129C>A) c.2579-471C>A (n.2579-471C>A) c.1203-471C>A c.*2048-471C>A (n.*2048-471C>A) c.2539-471C>A n.828-471C>A n.1559-471C>A c.2399-471C>A (n.2399-471C>A) c.*1845-471C>A (n.*1845-471C>A) c.2435-471C>A (n.2435-471C>A) c.1946-471C>A (n.1946-471C>A) c.2708-471C>A (n.2708-471C>A) c.1202-471C>A (n.1202-471C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075328C= | CA2202034878 | TSC2 | c.*1093-471C= (n.*1093-471C=) c.2591-471C= (n.2591-471C=) c.2546-471C= (n.2546-471C=) c.*1983-471C= (n.*1983-471C=) c.*3129C= (n.*3129C=) c.2579-471C= (n.2579-471C=) c.1203-471C= c.*2048-471C= (n.*2048-471C=) c.2539-471C= n.828-471C= n.1559-471C= c.2399-471C= (n.2399-471C=) c.*1845-471C= (n.*1845-471C=) c.2435-471C= (n.2435-471C=) c.1946-471C= (n.1946-471C=) c.2708-471C= (n.2708-471C=) c.1202-471C= (n.1202-471C=) | |
16 | g.2075328C>G | CA276741322 | TSC2 | c.*1093-471C>G (n.*1093-471C>G) c.2591-471C>G (n.2591-471C>G) c.2546-471C>G (n.2546-471C>G) c.*1983-471C>G (n.*1983-471C>G) c.*3129C>G (n.*3129C>G) c.2579-471C>G (n.2579-471C>G) c.1203-471C>G c.*2048-471C>G (n.*2048-471C>G) c.2539-471C>G n.828-471C>G n.1559-471C>G c.2399-471C>G (n.2399-471C>G) c.*1845-471C>G (n.*1845-471C>G) c.2435-471C>G (n.2435-471C>G) c.1946-471C>G (n.1946-471C>G) c.2708-471C>G (n.2708-471C>G) c.1202-471C>G (n.1202-471C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075329C>A | CA2202034888 | TSC2 | c.*1093-470C>A (n.*1093-470C>A) c.2591-470C>A (n.2591-470C>A) c.2546-470C>A (n.2546-470C>A) c.*1983-470C>A (n.*1983-470C>A) c.*3130C>A (n.*3130C>A) c.2579-470C>A (n.2579-470C>A) c.1203-470C>A c.*2048-470C>A (n.*2048-470C>A) c.2539-470C>A n.828-470C>A n.1559-470C>A c.2399-470C>A (n.2399-470C>A) c.*1845-470C>A (n.*1845-470C>A) c.2435-470C>A (n.2435-470C>A) c.1946-470C>A (n.1946-470C>A) c.2708-470C>A (n.2708-470C>A) c.1202-470C>A (n.1202-470C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075329C= | CA2202034884 | TSC2 | c.*1093-470C= (n.*1093-470C=) c.2591-470C= (n.2591-470C=) c.2546-470C= (n.2546-470C=) c.*1983-470C= (n.*1983-470C=) c.*3130C= (n.*3130C=) c.2579-470C= (n.2579-470C=) c.1203-470C= c.*2048-470C= (n.*2048-470C=) c.2539-470C= n.828-470C= n.1559-470C= c.2399-470C= (n.2399-470C=) c.*1845-470C= (n.*1845-470C=) c.2435-470C= (n.2435-470C=) c.1946-470C= (n.1946-470C=) c.2708-470C= (n.2708-470C=) c.1202-470C= (n.1202-470C=) | |
16 | g.2075329C>T | CA276741324 | TSC2 | c.*1093-470C>T (n.*1093-470C>T) c.2591-470C>T (n.2591-470C>T) c.2546-470C>T (n.2546-470C>T) c.*1983-470C>T (n.*1983-470C>T) c.*3130C>T (n.*3130C>T) c.2579-470C>T (n.2579-470C>T) c.1203-470C>T c.*2048-470C>T (n.*2048-470C>T) c.2539-470C>T n.828-470C>T n.1559-470C>T c.2399-470C>T (n.2399-470C>T) c.*1845-470C>T (n.*1845-470C>T) c.2435-470C>T (n.2435-470C>T) c.1946-470C>T (n.1946-470C>T) c.2708-470C>T (n.2708-470C>T) c.1202-470C>T (n.1202-470C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075330A>C | CA2631126516 | TSC2 | c.*1093-469A>C (n.*1093-469A>C) c.2591-469A>C (n.2591-469A>C) c.2546-469A>C (n.2546-469A>C) c.*1983-469A>C (n.*1983-469A>C) c.*3131A>C (n.*3131A>C) c.2579-469A>C (n.2579-469A>C) c.1203-469A>C c.*2048-469A>C (n.*2048-469A>C) c.2539-469A>C n.828-469A>C n.1559-469A>C c.2399-469A>C (n.2399-469A>C) c.*1845-469A>C (n.*1845-469A>C) c.2435-469A>C (n.2435-469A>C) c.1946-469A>C (n.1946-469A>C) c.2708-469A>C (n.2708-469A>C) c.1202-469A>C (n.1202-469A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2075330A>G | CA2631126519 | TSC2 | c.*1093-469A>G (n.*1093-469A>G) c.2591-469A>G (n.2591-469A>G) c.2546-469A>G (n.2546-469A>G) c.*1983-469A>G (n.*1983-469A>G) c.*3131A>G (n.*3131A>G) c.2579-469A>G (n.2579-469A>G) c.1203-469A>G c.*2048-469A>G (n.*2048-469A>G) c.2539-469A>G n.828-469A>G n.1559-469A>G c.2399-469A>G (n.2399-469A>G) c.*1845-469A>G (n.*1845-469A>G) c.2435-469A>G (n.2435-469A>G) c.1946-469A>G (n.1946-469A>G) c.2708-469A>G (n.2708-469A>G) c.1202-469A>G (n.1202-469A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2075330_2075331insG | CA2631126525 | TSC2 | c.*1093-469_*1093-468insG (n.*1093-469_*1093-468insG) c.2591-469_2591-468insG (n.2591-469_2591-468insG) c.2546-469_2546-468insG (n.2546-469_2546-468insG) c.*1983-469_*1983-468insG (n.*1983-469_*1983-468insG) c.*3131_*3132insG (n.*3131_*3132insG) c.2579-469_2579-468insG (n.2579-469_2579-468insG) c.1203-469_1203-468insG c.*2048-469_*2048-468insG (n.*2048-469_*2048-468insG) c.2539-469_2539-468insG n.828-469_828-468insG n.1559-469_1559-468insG c.2399-469_2399-468insG (n.2399-469_2399-468insG) c.*1845-469_*1845-468insG (n.*1845-469_*1845-468insG) c.2435-469_2435-468insG (n.2435-469_2435-468insG) c.1946-469_1946-468insG (n.1946-469_1946-468insG) c.2708-469_2708-468insG (n.2708-469_2708-468insG) c.1202-469_1202-468insG (n.1202-469_1202-468insG) | gnomAD v4 |
16 | g.2075331T>C | CA2631126530 | TSC2 | c.*1093-468T>C (n.*1093-468T>C) c.2591-468T>C (n.2591-468T>C) c.2546-468T>C (n.2546-468T>C) c.*1983-468T>C (n.*1983-468T>C) c.*3132T>C (n.*3132T>C) c.2579-468T>C (n.2579-468T>C) c.1203-468T>C c.*2048-468T>C (n.*2048-468T>C) c.2539-468T>C n.828-468T>C n.1559-468T>C c.2399-468T>C (n.2399-468T>C) c.*1845-468T>C (n.*1845-468T>C) c.2435-468T>C (n.2435-468T>C) c.1946-468T>C (n.1946-468T>C) c.2708-468T>C (n.2708-468T>C) c.1202-468T>C (n.1202-468T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2075331T= | CA2202034892 | TSC2 | c.*1093-468T= (n.*1093-468T=) c.2591-468T= (n.2591-468T=) c.2546-468T= (n.2546-468T=) c.*1983-468T= (n.*1983-468T=) c.*3132T= (n.*3132T=) c.2579-468T= (n.2579-468T=) c.1203-468T= c.*2048-468T= (n.*2048-468T=) c.2539-468T= n.828-468T= n.1559-468T= c.2399-468T= (n.2399-468T=) c.*1845-468T= (n.*1845-468T=) c.2435-468T= (n.2435-468T=) c.1946-468T= (n.1946-468T=) c.2708-468T= (n.2708-468T=) c.1202-468T= (n.1202-468T=) | |
16 | g.2075332C>A | CA2631126531 | TSC2 | c.*1093-467C>A (n.*1093-467C>A) c.2591-467C>A (n.2591-467C>A) c.2546-467C>A (n.2546-467C>A) c.*1983-467C>A (n.*1983-467C>A) c.*3133C>A (n.*3133C>A) c.2579-467C>A (n.2579-467C>A) c.1203-467C>A c.*2048-467C>A (n.*2048-467C>A) c.2539-467C>A n.828-467C>A n.1559-467C>A c.2399-467C>A (n.2399-467C>A) c.*1845-467C>A (n.*1845-467C>A) c.2435-467C>A (n.2435-467C>A) c.1946-467C>A (n.1946-467C>A) c.2708-467C>A (n.2708-467C>A) c.1202-467C>A (n.1202-467C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075332C>T | CA2631126535 | TSC2 | c.*1093-467C>T (n.*1093-467C>T) c.2591-467C>T (n.2591-467C>T) c.2546-467C>T (n.2546-467C>T) c.*1983-467C>T (n.*1983-467C>T) c.*3133C>T (n.*3133C>T) c.2579-467C>T (n.2579-467C>T) c.1203-467C>T c.*2048-467C>T (n.*2048-467C>T) c.2539-467C>T n.828-467C>T n.1559-467C>T c.2399-467C>T (n.2399-467C>T) c.*1845-467C>T (n.*1845-467C>T) c.2435-467C>T (n.2435-467C>T) c.1946-467C>T (n.1946-467C>T) c.2708-467C>T (n.2708-467C>T) c.1202-467C>T (n.1202-467C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075332dup | CA718905501 | TSC2 | c.*1093-467dup (n.*1093-467dup) c.2591-467dup (n.2591-467dup) c.2546-467dup (n.2546-467dup) c.*1983-467dup (n.*1983-467dup) c.*3133dup (n.*3133dup) c.2579-467dup (n.2579-467dup) c.1203-467dup c.*2048-467dup (n.*2048-467dup) c.2539-467dup n.828-467dup n.1559-467dup c.2399-467dup (n.2399-467dup) c.*1845-467dup (n.*1845-467dup) c.2435-467dup (n.2435-467dup) c.1946-467dup (n.1946-467dup) c.2708-467dup (n.2708-467dup) c.1202-467dup (n.1202-467dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075334G>A | CA2631126537 | TSC2 | c.*1093-465G>A (n.*1093-465G>A) c.2591-465G>A (n.2591-465G>A) c.2546-465G>A (n.2546-465G>A) c.*1983-465G>A (n.*1983-465G>A) c.*3135G>A (n.*3135G>A) c.2579-465G>A (n.2579-465G>A) c.1203-465G>A c.*2048-465G>A (n.*2048-465G>A) c.2539-465G>A n.828-465G>A n.1559-465G>A c.2399-465G>A (n.2399-465G>A) c.*1845-465G>A (n.*1845-465G>A) c.2435-465G>A (n.2435-465G>A) c.1946-465G>A (n.1946-465G>A) c.2708-465G>A (n.2708-465G>A) c.1202-465G>A (n.1202-465G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075336C= | CA2202034896 | TSC2 | c.*1093-463C= (n.*1093-463C=) c.2591-463C= (n.2591-463C=) c.2546-463C= (n.2546-463C=) c.*1983-463C= (n.*1983-463C=) c.*3137C= (n.*3137C=) c.2579-463C= (n.2579-463C=) c.1203-463C= c.*2048-463C= (n.*2048-463C=) c.2539-463C= n.828-463C= n.1559-463C= c.2399-463C= (n.2399-463C=) c.*1845-463C= (n.*1845-463C=) c.2435-463C= (n.2435-463C=) c.1946-463C= (n.1946-463C=) c.2708-463C= (n.2708-463C=) c.1202-463C= (n.1202-463C=) | |
16 | g.2075336C>T | CA276741327 | TSC2 | c.*1093-463C>T (n.*1093-463C>T) c.2591-463C>T (n.2591-463C>T) c.2546-463C>T (n.2546-463C>T) c.*1983-463C>T (n.*1983-463C>T) c.*3137C>T (n.*3137C>T) c.2579-463C>T (n.2579-463C>T) c.1203-463C>T c.*2048-463C>T (n.*2048-463C>T) c.2539-463C>T n.828-463C>T n.1559-463C>T c.2399-463C>T (n.2399-463C>T) c.*1845-463C>T (n.*1845-463C>T) c.2435-463C>T (n.2435-463C>T) c.1946-463C>T (n.1946-463C>T) c.2708-463C>T (n.2708-463C>T) c.1202-463C>T (n.1202-463C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075337G>A | CA620376008 | TSC2 | c.*1093-462G>A (n.*1093-462G>A) c.2591-462G>A (n.2591-462G>A) c.2546-462G>A (n.2546-462G>A) c.*1983-462G>A (n.*1983-462G>A) c.*3138G>A (n.*3138G>A) c.2579-462G>A (n.2579-462G>A) c.1203-462G>A c.*2048-462G>A (n.*2048-462G>A) c.2539-462G>A n.828-462G>A n.1559-462G>A c.2399-462G>A (n.2399-462G>A) c.*1845-462G>A (n.*1845-462G>A) c.2435-462G>A (n.2435-462G>A) c.1946-462G>A (n.1946-462G>A) c.2708-462G>A (n.2708-462G>A) c.1202-462G>A (n.1202-462G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075337G>C | CA2631126546 | TSC2 | c.*1093-462G>C (n.*1093-462G>C) c.2591-462G>C (n.2591-462G>C) c.2546-462G>C (n.2546-462G>C) c.*1983-462G>C (n.*1983-462G>C) c.*3138G>C (n.*3138G>C) c.2579-462G>C (n.2579-462G>C) c.1203-462G>C c.*2048-462G>C (n.*2048-462G>C) c.2539-462G>C n.828-462G>C n.1559-462G>C c.2399-462G>C (n.2399-462G>C) c.*1845-462G>C (n.*1845-462G>C) c.2435-462G>C (n.2435-462G>C) c.1946-462G>C (n.1946-462G>C) c.2708-462G>C (n.2708-462G>C) c.1202-462G>C (n.1202-462G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2075337G= | CA2202034902 | TSC2 | c.*1093-462G= (n.*1093-462G=) c.2591-462G= (n.2591-462G=) c.2546-462G= (n.2546-462G=) c.*1983-462G= (n.*1983-462G=) c.*3138G= (n.*3138G=) c.2579-462G= (n.2579-462G=) c.1203-462G= c.*2048-462G= (n.*2048-462G=) c.2539-462G= n.828-462G= n.1559-462G= c.2399-462G= (n.2399-462G=) c.*1845-462G= (n.*1845-462G=) c.2435-462G= (n.2435-462G=) c.1946-462G= (n.1946-462G=) c.2708-462G= (n.2708-462G=) c.1202-462G= (n.1202-462G=) | |
16 | g.2075337G>T | CA276741329 | TSC2 | c.*1093-462G>T (n.*1093-462G>T) c.2591-462G>T (n.2591-462G>T) c.2546-462G>T (n.2546-462G>T) c.*1983-462G>T (n.*1983-462G>T) c.*3138G>T (n.*3138G>T) c.2579-462G>T (n.2579-462G>T) c.1203-462G>T c.*2048-462G>T (n.*2048-462G>T) c.2539-462G>T n.828-462G>T n.1559-462G>T c.2399-462G>T (n.2399-462G>T) c.*1845-462G>T (n.*1845-462G>T) c.2435-462G>T (n.2435-462G>T) c.1946-462G>T (n.1946-462G>T) c.2708-462G>T (n.2708-462G>T) c.1202-462G>T (n.1202-462G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075338A= | CA2202034905 | TSC2 | c.*1093-461A= (n.*1093-461A=) c.2591-461A= (n.2591-461A=) c.2546-461A= (n.2546-461A=) c.*1983-461A= (n.*1983-461A=) c.*3139A= (n.*3139A=) c.2579-461A= (n.2579-461A=) c.1203-461A= c.*2048-461A= (n.*2048-461A=) c.2539-461A= n.828-461A= n.1559-461A= c.2399-461A= (n.2399-461A=) c.*1845-461A= (n.*1845-461A=) c.2435-461A= (n.2435-461A=) c.1946-461A= (n.1946-461A=) c.2708-461A= (n.2708-461A=) c.1202-461A= (n.1202-461A=) | |
16 | g.2075338A>G | CA276741332 | TSC2 | c.*1093-461A>G (n.*1093-461A>G) c.2591-461A>G (n.2591-461A>G) c.2546-461A>G (n.2546-461A>G) c.*1983-461A>G (n.*1983-461A>G) c.*3139A>G (n.*3139A>G) c.2579-461A>G (n.2579-461A>G) c.1203-461A>G c.*2048-461A>G (n.*2048-461A>G) c.2539-461A>G n.828-461A>G n.1559-461A>G c.2399-461A>G (n.2399-461A>G) c.*1845-461A>G (n.*1845-461A>G) c.2435-461A>G (n.2435-461A>G) c.1946-461A>G (n.1946-461A>G) c.2708-461A>G (n.2708-461A>G) c.1202-461A>G (n.1202-461A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075340C>A | CA2631126559 | TSC2 | c.*1093-459C>A (n.*1093-459C>A) c.2591-459C>A (n.2591-459C>A) c.2546-459C>A (n.2546-459C>A) c.*1983-459C>A (n.*1983-459C>A) c.*3141C>A (n.*3141C>A) c.2579-459C>A (n.2579-459C>A) c.1203-459C>A c.*2048-459C>A (n.*2048-459C>A) c.2539-459C>A n.828-459C>A n.1559-459C>A c.2399-459C>A (n.2399-459C>A) c.*1845-459C>A (n.*1845-459C>A) c.2435-459C>A (n.2435-459C>A) c.1946-459C>A (n.1946-459C>A) c.2708-459C>A (n.2708-459C>A) c.1202-459C>A (n.1202-459C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075342C>A | CA2631126570 | TSC2 | c.*1093-457C>A (n.*1093-457C>A) c.2591-457C>A (n.2591-457C>A) c.2546-457C>A (n.2546-457C>A) c.*1983-457C>A (n.*1983-457C>A) c.*3143C>A (n.*3143C>A) c.2579-457C>A (n.2579-457C>A) c.1203-457C>A c.*2048-457C>A (n.*2048-457C>A) c.2539-457C>A n.828-457C>A n.1559-457C>A c.2399-457C>A (n.2399-457C>A) c.*1845-457C>A (n.*1845-457C>A) c.2435-457C>A (n.2435-457C>A) c.1946-457C>A (n.1946-457C>A) c.2708-457C>A (n.2708-457C>A) c.1202-457C>A (n.1202-457C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075342C= | CA2202034910 | TSC2 | c.*1093-457C= (n.*1093-457C=) c.2591-457C= (n.2591-457C=) c.2546-457C= (n.2546-457C=) c.*1983-457C= (n.*1983-457C=) c.*3143C= (n.*3143C=) c.2579-457C= (n.2579-457C=) c.1203-457C= c.*2048-457C= (n.*2048-457C=) c.2539-457C= n.828-457C= n.1559-457C= c.2399-457C= (n.2399-457C=) c.*1845-457C= (n.*1845-457C=) c.2435-457C= (n.2435-457C=) c.1946-457C= (n.1946-457C=) c.2708-457C= (n.2708-457C=) c.1202-457C= (n.1202-457C=) | |
16 | g.2075342C>T | CA276741334 | TSC2 | c.*1093-457C>T (n.*1093-457C>T) c.2591-457C>T (n.2591-457C>T) c.2546-457C>T (n.2546-457C>T) c.*1983-457C>T (n.*1983-457C>T) c.*3143C>T (n.*3143C>T) c.2579-457C>T (n.2579-457C>T) c.1203-457C>T c.*2048-457C>T (n.*2048-457C>T) c.2539-457C>T n.828-457C>T n.1559-457C>T c.2399-457C>T (n.2399-457C>T) c.*1845-457C>T (n.*1845-457C>T) c.2435-457C>T (n.2435-457C>T) c.1946-457C>T (n.1946-457C>T) c.2708-457C>T (n.2708-457C>T) c.1202-457C>T (n.1202-457C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075343G>A | CA2202034912 | TSC2 | c.*1093-456G>A (n.*1093-456G>A) c.2591-456G>A (n.2591-456G>A) c.2546-456G>A (n.2546-456G>A) c.*1983-456G>A (n.*1983-456G>A) c.*3144G>A (n.*3144G>A) c.2579-456G>A (n.2579-456G>A) c.1203-456G>A c.*2048-456G>A (n.*2048-456G>A) c.2539-456G>A n.828-456G>A n.1559-456G>A c.2399-456G>A (n.2399-456G>A) c.*1845-456G>A (n.*1845-456G>A) c.2435-456G>A (n.2435-456G>A) c.1946-456G>A (n.1946-456G>A) c.2708-456G>A (n.2708-456G>A) c.1202-456G>A (n.1202-456G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075343G= | CA2202034915 | TSC2 | c.*1093-456G= (n.*1093-456G=) c.2591-456G= (n.2591-456G=) c.2546-456G= (n.2546-456G=) c.*1983-456G= (n.*1983-456G=) c.*3144G= (n.*3144G=) c.2579-456G= (n.2579-456G=) c.1203-456G= c.*2048-456G= (n.*2048-456G=) c.2539-456G= n.828-456G= n.1559-456G= c.2399-456G= (n.2399-456G=) c.*1845-456G= (n.*1845-456G=) c.2435-456G= (n.2435-456G=) c.1946-456G= (n.1946-456G=) c.2708-456G= (n.2708-456G=) c.1202-456G= (n.1202-456G=) | |
16 | g.2075343G>T | CA2631126581 | TSC2 | c.*1093-456G>T (n.*1093-456G>T) c.2591-456G>T (n.2591-456G>T) c.2546-456G>T (n.2546-456G>T) c.*1983-456G>T (n.*1983-456G>T) c.*3144G>T (n.*3144G>T) c.2579-456G>T (n.2579-456G>T) c.1203-456G>T c.*2048-456G>T (n.*2048-456G>T) c.2539-456G>T n.828-456G>T n.1559-456G>T c.2399-456G>T (n.2399-456G>T) c.*1845-456G>T (n.*1845-456G>T) c.2435-456G>T (n.2435-456G>T) c.1946-456G>T (n.1946-456G>T) c.2708-456G>T (n.2708-456G>T) c.1202-456G>T (n.1202-456G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075344G>A | CA2202034917 | TSC2 | c.*1093-455G>A (n.*1093-455G>A) c.2591-455G>A (n.2591-455G>A) c.2546-455G>A (n.2546-455G>A) c.*1983-455G>A (n.*1983-455G>A) c.*3145G>A (n.*3145G>A) c.2579-455G>A (n.2579-455G>A) c.1203-455G>A c.*2048-455G>A (n.*2048-455G>A) c.2539-455G>A n.828-455G>A n.1559-455G>A c.2399-455G>A (n.2399-455G>A) c.*1845-455G>A (n.*1845-455G>A) c.2435-455G>A (n.2435-455G>A) c.1946-455G>A (n.1946-455G>A) c.2708-455G>A (n.2708-455G>A) c.1202-455G>A (n.1202-455G>A) | dbSNP |
16 | g.2075344G>C | CA2202034918 | TSC2 | c.*1093-455G>C (n.*1093-455G>C) c.2591-455G>C (n.2591-455G>C) c.2546-455G>C (n.2546-455G>C) c.*1983-455G>C (n.*1983-455G>C) c.*3145G>C (n.*3145G>C) c.2579-455G>C (n.2579-455G>C) c.1203-455G>C c.*2048-455G>C (n.*2048-455G>C) c.2539-455G>C n.828-455G>C n.1559-455G>C c.2399-455G>C (n.2399-455G>C) c.*1845-455G>C (n.*1845-455G>C) c.2435-455G>C (n.2435-455G>C) c.1946-455G>C (n.1946-455G>C) c.2708-455G>C (n.2708-455G>C) c.1202-455G>C (n.1202-455G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075344G= | CA2202034916 | TSC2 | c.*1093-455G= (n.*1093-455G=) c.2591-455G= (n.2591-455G=) c.2546-455G= (n.2546-455G=) c.*1983-455G= (n.*1983-455G=) c.*3145G= (n.*3145G=) c.2579-455G= (n.2579-455G=) c.1203-455G= c.*2048-455G= (n.*2048-455G=) c.2539-455G= n.828-455G= n.1559-455G= c.2399-455G= (n.2399-455G=) c.*1845-455G= (n.*1845-455G=) c.2435-455G= (n.2435-455G=) c.1946-455G= (n.1946-455G=) c.2708-455G= (n.2708-455G=) c.1202-455G= (n.1202-455G=) | |
16 | g.2075344G>T | CA2631126594 | TSC2 | c.*1093-455G>T (n.*1093-455G>T) c.2591-455G>T (n.2591-455G>T) c.2546-455G>T (n.2546-455G>T) c.*1983-455G>T (n.*1983-455G>T) c.*3145G>T (n.*3145G>T) c.2579-455G>T (n.2579-455G>T) c.1203-455G>T c.*2048-455G>T (n.*2048-455G>T) c.2539-455G>T n.828-455G>T n.1559-455G>T c.2399-455G>T (n.2399-455G>T) c.*1845-455G>T (n.*1845-455G>T) c.2435-455G>T (n.2435-455G>T) c.1946-455G>T (n.1946-455G>T) c.2708-455G>T (n.2708-455G>T) c.1202-455G>T (n.1202-455G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075345dup | CA276741336 | TSC2 | c.*1093-454dup (n.*1093-454dup) c.2591-454dup (n.2591-454dup) c.2546-454dup (n.2546-454dup) c.*1983-454dup (n.*1983-454dup) c.*3146dup (n.*3146dup) c.2579-454dup (n.2579-454dup) c.1203-454dup c.*2048-454dup (n.*2048-454dup) c.2539-454dup n.828-454dup n.1559-454dup c.2399-454dup (n.2399-454dup) c.*1845-454dup (n.*1845-454dup) c.2435-454dup (n.2435-454dup) c.1946-454dup (n.1946-454dup) c.2708-454dup (n.2708-454dup) c.1202-454dup (n.1202-454dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075346G>A | CA718905505 | TSC2 | c.*1093-453G>A (n.*1093-453G>A) c.2591-453G>A (n.2591-453G>A) c.2546-453G>A (n.2546-453G>A) c.*1983-453G>A (n.*1983-453G>A) c.*3147G>A (n.*3147G>A) c.2579-453G>A (n.2579-453G>A) c.1203-453G>A c.*2048-453G>A (n.*2048-453G>A) c.2539-453G>A n.828-453G>A n.1559-453G>A c.2399-453G>A (n.2399-453G>A) c.*1845-453G>A (n.*1845-453G>A) c.2435-453G>A (n.2435-453G>A) c.1946-453G>A (n.1946-453G>A) c.2708-453G>A (n.2708-453G>A) c.1202-453G>A (n.1202-453G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075346G= | CA2202034920 | TSC2 | c.*1093-453G= (n.*1093-453G=) c.2591-453G= (n.2591-453G=) c.2546-453G= (n.2546-453G=) c.*1983-453G= (n.*1983-453G=) c.*3147G= (n.*3147G=) c.2579-453G= (n.2579-453G=) c.1203-453G= c.*2048-453G= (n.*2048-453G=) c.2539-453G= n.828-453G= n.1559-453G= c.2399-453G= (n.2399-453G=) c.*1845-453G= (n.*1845-453G=) c.2435-453G= (n.2435-453G=) c.1946-453G= (n.1946-453G=) c.2708-453G= (n.2708-453G=) c.1202-453G= (n.1202-453G=) | |
16 | g.2075347A>G | CA2631126612 | TSC2 | c.*1093-452A>G (n.*1093-452A>G) c.2591-452A>G (n.2591-452A>G) c.2546-452A>G (n.2546-452A>G) c.*1983-452A>G (n.*1983-452A>G) c.*3148A>G (n.*3148A>G) c.2579-452A>G (n.2579-452A>G) c.1203-452A>G c.*2048-452A>G (n.*2048-452A>G) c.2539-452A>G n.828-452A>G n.1559-452A>G c.2399-452A>G (n.2399-452A>G) c.*1845-452A>G (n.*1845-452A>G) c.2435-452A>G (n.2435-452A>G) c.1946-452A>G (n.1946-452A>G) c.2708-452A>G (n.2708-452A>G) c.1202-452A>G (n.1202-452A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2075348A= | CA2202034921 | TSC2 | c.*1093-451A= (n.*1093-451A=) c.2591-451A= (n.2591-451A=) c.2546-451A= (n.2546-451A=) c.*1983-451A= (n.*1983-451A=) c.*3149A= (n.*3149A=) c.2579-451A= (n.2579-451A=) c.1203-451A= c.*2048-451A= (n.*2048-451A=) c.2539-451A= n.828-451A= n.1559-451A= c.2399-451A= (n.2399-451A=) c.*1845-451A= (n.*1845-451A=) c.2435-451A= (n.2435-451A=) c.1946-451A= (n.1946-451A=) c.2708-451A= (n.2708-451A=) c.1202-451A= (n.1202-451A=) | |
16 | g.2075348A>G | CA276741338 | TSC2 | c.*1093-451A>G (n.*1093-451A>G) c.2591-451A>G (n.2591-451A>G) c.2546-451A>G (n.2546-451A>G) c.*1983-451A>G (n.*1983-451A>G) c.*3149A>G (n.*3149A>G) c.2579-451A>G (n.2579-451A>G) c.1203-451A>G c.*2048-451A>G (n.*2048-451A>G) c.2539-451A>G n.828-451A>G n.1559-451A>G c.2399-451A>G (n.2399-451A>G) c.*1845-451A>G (n.*1845-451A>G) c.2435-451A>G (n.2435-451A>G) c.1946-451A>G (n.1946-451A>G) c.2708-451A>G (n.2708-451A>G) c.1202-451A>G (n.1202-451A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075349A>C | CA2631126622 | TSC2 | c.*1093-450A>C (n.*1093-450A>C) c.2591-450A>C (n.2591-450A>C) c.2546-450A>C (n.2546-450A>C) c.*1983-450A>C (n.*1983-450A>C) c.*3150A>C (n.*3150A>C) c.2579-450A>C (n.2579-450A>C) c.1203-450A>C c.*2048-450A>C (n.*2048-450A>C) c.2539-450A>C n.828-450A>C n.1559-450A>C c.2399-450A>C (n.2399-450A>C) c.*1845-450A>C (n.*1845-450A>C) c.2435-450A>C (n.2435-450A>C) c.1946-450A>C (n.1946-450A>C) c.2708-450A>C (n.2708-450A>C) c.1202-450A>C (n.1202-450A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2075350C>T | CA2631126629 | TSC2 | c.*1093-449C>T (n.*1093-449C>T) c.2591-449C>T (n.2591-449C>T) c.2546-449C>T (n.2546-449C>T) c.*1983-449C>T (n.*1983-449C>T) c.*3151C>T (n.*3151C>T) c.2579-449C>T (n.2579-449C>T) c.1203-449C>T c.*2048-449C>T (n.*2048-449C>T) c.2539-449C>T n.828-449C>T n.1559-449C>T c.2399-449C>T (n.2399-449C>T) c.*1845-449C>T (n.*1845-449C>T) c.2435-449C>T (n.2435-449C>T) c.1946-449C>T (n.1946-449C>T) c.2708-449C>T (n.2708-449C>T) c.1202-449C>T (n.1202-449C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075352C>A | CA718905508 | TSC2 | c.*1093-447C>A (n.*1093-447C>A) c.2591-447C>A (n.2591-447C>A) c.2546-447C>A (n.2546-447C>A) c.*1983-447C>A (n.*1983-447C>A) c.*3153C>A (n.*3153C>A) c.2579-447C>A (n.2579-447C>A) c.1203-447C>A c.*2048-447C>A (n.*2048-447C>A) c.2539-447C>A n.828-447C>A n.1559-447C>A c.2399-447C>A (n.2399-447C>A) c.*1845-447C>A (n.*1845-447C>A) c.2435-447C>A (n.2435-447C>A) c.1946-447C>A (n.1946-447C>A) c.2708-447C>A (n.2708-447C>A) c.1202-447C>A (n.1202-447C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075352C= | CA2202034925 | TSC2 | c.*1093-447C= (n.*1093-447C=) c.2591-447C= (n.2591-447C=) c.2546-447C= (n.2546-447C=) c.*1983-447C= (n.*1983-447C=) c.*3153C= (n.*3153C=) c.2579-447C= (n.2579-447C=) c.1203-447C= c.*2048-447C= (n.*2048-447C=) c.2539-447C= n.828-447C= n.1559-447C= c.2399-447C= (n.2399-447C=) c.*1845-447C= (n.*1845-447C=) c.2435-447C= (n.2435-447C=) c.1946-447C= (n.1946-447C=) c.2708-447C= (n.2708-447C=) c.1202-447C= (n.1202-447C=) | |
16 | g.2075352C>G | CA2631126633 | TSC2 | c.*1093-447C>G (n.*1093-447C>G) c.2591-447C>G (n.2591-447C>G) c.2546-447C>G (n.2546-447C>G) c.*1983-447C>G (n.*1983-447C>G) c.*3153C>G (n.*3153C>G) c.2579-447C>G (n.2579-447C>G) c.1203-447C>G c.*2048-447C>G (n.*2048-447C>G) c.2539-447C>G n.828-447C>G n.1559-447C>G c.2399-447C>G (n.2399-447C>G) c.*1845-447C>G (n.*1845-447C>G) c.2435-447C>G (n.2435-447C>G) c.1946-447C>G (n.1946-447C>G) c.2708-447C>G (n.2708-447C>G) c.1202-447C>G (n.1202-447C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2075353C>A | CA718905509 | TSC2 | c.*1093-446C>A (n.*1093-446C>A) c.2591-446C>A (n.2591-446C>A) c.2546-446C>A (n.2546-446C>A) c.*1983-446C>A (n.*1983-446C>A) c.*3154C>A (n.*3154C>A) c.2579-446C>A (n.2579-446C>A) c.1203-446C>A c.*2048-446C>A (n.*2048-446C>A) c.2539-446C>A n.828-446C>A n.1559-446C>A c.2399-446C>A (n.2399-446C>A) c.*1845-446C>A (n.*1845-446C>A) c.2435-446C>A (n.2435-446C>A) c.1946-446C>A (n.1946-446C>A) c.2708-446C>A (n.2708-446C>A) c.1202-446C>A (n.1202-446C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075353C= | CA2202034929 | TSC2 | c.*1093-446C= (n.*1093-446C=) c.2591-446C= (n.2591-446C=) c.2546-446C= (n.2546-446C=) c.*1983-446C= (n.*1983-446C=) c.*3154C= (n.*3154C=) c.2579-446C= (n.2579-446C=) c.1203-446C= c.*2048-446C= (n.*2048-446C=) c.2539-446C= n.828-446C= n.1559-446C= c.2399-446C= (n.2399-446C=) c.*1845-446C= (n.*1845-446C=) c.2435-446C= (n.2435-446C=) c.1946-446C= (n.1946-446C=) c.2708-446C= (n.2708-446C=) c.1202-446C= (n.1202-446C=) | |
16 | g.2075353C>G | CA2631126639 | TSC2 | c.*1093-446C>G (n.*1093-446C>G) c.2591-446C>G (n.2591-446C>G) c.2546-446C>G (n.2546-446C>G) c.*1983-446C>G (n.*1983-446C>G) c.*3154C>G (n.*3154C>G) c.2579-446C>G (n.2579-446C>G) c.1203-446C>G c.*2048-446C>G (n.*2048-446C>G) c.2539-446C>G n.828-446C>G n.1559-446C>G c.2399-446C>G (n.2399-446C>G) c.*1845-446C>G (n.*1845-446C>G) c.2435-446C>G (n.2435-446C>G) c.1946-446C>G (n.1946-446C>G) c.2708-446C>G (n.2708-446C>G) c.1202-446C>G (n.1202-446C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2075353C>T | CA620376009 | TSC2 | c.*1093-446C>T (n.*1093-446C>T) c.2591-446C>T (n.2591-446C>T) c.2546-446C>T (n.2546-446C>T) c.*1983-446C>T (n.*1983-446C>T) c.*3154C>T (n.*3154C>T) c.2579-446C>T (n.2579-446C>T) c.1203-446C>T c.*2048-446C>T (n.*2048-446C>T) c.2539-446C>T n.828-446C>T n.1559-446C>T c.2399-446C>T (n.2399-446C>T) c.*1845-446C>T (n.*1845-446C>T) c.2435-446C>T (n.2435-446C>T) c.1946-446C>T (n.1946-446C>T) c.2708-446C>T (n.2708-446C>T) c.1202-446C>T (n.1202-446C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075354G>A | CA276741341 | TSC2 | c.*1093-445G>A (n.*1093-445G>A) c.2591-445G>A (n.2591-445G>A) c.2546-445G>A (n.2546-445G>A) c.*1983-445G>A (n.*1983-445G>A) c.*3155G>A (n.*3155G>A) c.2579-445G>A (n.2579-445G>A) c.1203-445G>A c.*2048-445G>A (n.*2048-445G>A) c.2539-445G>A n.828-445G>A n.1559-445G>A c.2399-445G>A (n.2399-445G>A) c.*1845-445G>A (n.*1845-445G>A) c.2435-445G>A (n.2435-445G>A) c.1946-445G>A (n.1946-445G>A) c.2708-445G>A (n.2708-445G>A) c.1202-445G>A (n.1202-445G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075354G= | CA2202034931 | TSC2 | c.*1093-445G= (n.*1093-445G=) c.2591-445G= (n.2591-445G=) c.2546-445G= (n.2546-445G=) c.*1983-445G= (n.*1983-445G=) c.*3155G= (n.*3155G=) c.2579-445G= (n.2579-445G=) c.1203-445G= c.*2048-445G= (n.*2048-445G=) c.2539-445G= n.828-445G= n.1559-445G= c.2399-445G= (n.2399-445G=) c.*1845-445G= (n.*1845-445G=) c.2435-445G= (n.2435-445G=) c.1946-445G= (n.1946-445G=) c.2708-445G= (n.2708-445G=) c.1202-445G= (n.1202-445G=) | |
16 | g.2075355T>A | CA2805579722 | TSC2 | c.*1093-444T>A (n.*1093-444T>A) c.2591-444T>A (n.2591-444T>A) c.2546-444T>A (n.2546-444T>A) c.*1983-444T>A (n.*1983-444T>A) c.*3156T>A (n.*3156T>A) c.2579-444T>A (n.2579-444T>A) c.1203-444T>A c.*2048-444T>A (n.*2048-444T>A) c.2539-444T>A n.828-444T>A n.1559-444T>A c.2399-444T>A (n.2399-444T>A) c.*1845-444T>A (n.*1845-444T>A) c.2435-444T>A (n.2435-444T>A) c.1946-444T>A (n.1946-444T>A) c.2708-444T>A (n.2708-444T>A) c.1202-444T>A (n.1202-444T>A) | |
16 | g.2075355T>C | CA276741343 | TSC2 | c.*1093-444T>C (n.*1093-444T>C) c.2591-444T>C (n.2591-444T>C) c.2546-444T>C (n.2546-444T>C) c.*1983-444T>C (n.*1983-444T>C) c.*3156T>C (n.*3156T>C) c.2579-444T>C (n.2579-444T>C) c.1203-444T>C c.*2048-444T>C (n.*2048-444T>C) c.2539-444T>C n.828-444T>C n.1559-444T>C c.2399-444T>C (n.2399-444T>C) c.*1845-444T>C (n.*1845-444T>C) c.2435-444T>C (n.2435-444T>C) c.1946-444T>C (n.1946-444T>C) c.2708-444T>C (n.2708-444T>C) c.1202-444T>C (n.1202-444T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075355T>G | CA2631126647 | TSC2 | c.*1093-444T>G (n.*1093-444T>G) c.2591-444T>G (n.2591-444T>G) c.2546-444T>G (n.2546-444T>G) c.*1983-444T>G (n.*1983-444T>G) c.*3156T>G (n.*3156T>G) c.2579-444T>G (n.2579-444T>G) c.1203-444T>G c.*2048-444T>G (n.*2048-444T>G) c.2539-444T>G n.828-444T>G n.1559-444T>G c.2399-444T>G (n.2399-444T>G) c.*1845-444T>G (n.*1845-444T>G) c.2435-444T>G (n.2435-444T>G) c.1946-444T>G (n.1946-444T>G) c.2708-444T>G (n.2708-444T>G) c.1202-444T>G (n.1202-444T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2075355T= | CA2202034936 | TSC2 | c.*1093-444T= (n.*1093-444T=) c.2591-444T= (n.2591-444T=) c.2546-444T= (n.2546-444T=) c.*1983-444T= (n.*1983-444T=) c.*3156T= (n.*3156T=) c.2579-444T= (n.2579-444T=) c.1203-444T= c.*2048-444T= (n.*2048-444T=) c.2539-444T= n.828-444T= n.1559-444T= c.2399-444T= (n.2399-444T=) c.*1845-444T= (n.*1845-444T=) c.2435-444T= (n.2435-444T=) c.1946-444T= (n.1946-444T=) c.2708-444T= (n.2708-444T=) c.1202-444T= (n.1202-444T=) | |
16 | g.2075356C>A | CA2631126673 | TSC2 | c.*1093-443C>A (n.*1093-443C>A) c.2591-443C>A (n.2591-443C>A) c.2546-443C>A (n.2546-443C>A) c.*1983-443C>A (n.*1983-443C>A) c.*3157C>A (n.*3157C>A) c.2579-443C>A (n.2579-443C>A) c.1203-443C>A c.*2048-443C>A (n.*2048-443C>A) c.2539-443C>A n.828-443C>A n.1559-443C>A c.2399-443C>A (n.2399-443C>A) c.*1845-443C>A (n.*1845-443C>A) c.2435-443C>A (n.2435-443C>A) c.1946-443C>A (n.1946-443C>A) c.2708-443C>A (n.2708-443C>A) c.1202-443C>A (n.1202-443C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075356C>T | CA2631126679 | TSC2 | c.*1093-443C>T (n.*1093-443C>T) c.2591-443C>T (n.2591-443C>T) c.2546-443C>T (n.2546-443C>T) c.*1983-443C>T (n.*1983-443C>T) c.*3157C>T (n.*3157C>T) c.2579-443C>T (n.2579-443C>T) c.1203-443C>T c.*2048-443C>T (n.*2048-443C>T) c.2539-443C>T n.828-443C>T n.1559-443C>T c.2399-443C>T (n.2399-443C>T) c.*1845-443C>T (n.*1845-443C>T) c.2435-443C>T (n.2435-443C>T) c.1946-443C>T (n.1946-443C>T) c.2708-443C>T (n.2708-443C>T) c.1202-443C>T (n.1202-443C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075358C= | CA2202034939 | TSC2 | c.*1093-441C= (n.*1093-441C=) c.2591-441C= (n.2591-441C=) c.2546-441C= (n.2546-441C=) c.*1983-441C= (n.*1983-441C=) c.*3159C= (n.*3159C=) c.2579-441C= (n.2579-441C=) c.1203-441C= c.*2048-441C= (n.*2048-441C=) c.2539-441C= n.828-441C= n.1559-441C= c.2399-441C= (n.2399-441C=) c.*1845-441C= (n.*1845-441C=) c.2435-441C= (n.2435-441C=) c.1946-441C= (n.1946-441C=) c.2708-441C= (n.2708-441C=) c.1202-441C= (n.1202-441C=) | |
16 | g.2075358C>T | CA276741345 | TSC2 | c.*1093-441C>T (n.*1093-441C>T) c.2591-441C>T (n.2591-441C>T) c.2546-441C>T (n.2546-441C>T) c.*1983-441C>T (n.*1983-441C>T) c.*3159C>T (n.*3159C>T) c.2579-441C>T (n.2579-441C>T) c.1203-441C>T c.*2048-441C>T (n.*2048-441C>T) c.2539-441C>T n.828-441C>T n.1559-441C>T c.2399-441C>T (n.2399-441C>T) c.*1845-441C>T (n.*1845-441C>T) c.2435-441C>T (n.2435-441C>T) c.1946-441C>T (n.1946-441C>T) c.2708-441C>T (n.2708-441C>T) c.1202-441C>T (n.1202-441C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075359T>C | CA276741348 | TSC2 | c.*1093-440T>C (n.*1093-440T>C) c.2591-440T>C (n.2591-440T>C) c.2546-440T>C (n.2546-440T>C) c.*1983-440T>C (n.*1983-440T>C) c.*3160T>C (n.*3160T>C) c.2579-440T>C (n.2579-440T>C) c.1203-440T>C c.*2048-440T>C (n.*2048-440T>C) c.2539-440T>C n.828-440T>C n.1559-440T>C c.2399-440T>C (n.2399-440T>C) c.*1845-440T>C (n.*1845-440T>C) c.2435-440T>C (n.2435-440T>C) c.1946-440T>C (n.1946-440T>C) c.2708-440T>C (n.2708-440T>C) c.1202-440T>C (n.1202-440T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075359T= | CA2202034943 | TSC2 | c.*1093-440T= (n.*1093-440T=) c.2591-440T= (n.2591-440T=) c.2546-440T= (n.2546-440T=) c.*1983-440T= (n.*1983-440T=) c.*3160T= (n.*3160T=) c.2579-440T= (n.2579-440T=) c.1203-440T= c.*2048-440T= (n.*2048-440T=) c.2539-440T= n.828-440T= n.1559-440T= c.2399-440T= (n.2399-440T=) c.*1845-440T= (n.*1845-440T=) c.2435-440T= (n.2435-440T=) c.1946-440T= (n.1946-440T=) c.2708-440T= (n.2708-440T=) c.1202-440T= (n.1202-440T=) | |
16 | g.2075360A>C | CA2631126698 | TSC2 | c.*1093-439A>C (n.*1093-439A>C) c.2591-439A>C (n.2591-439A>C) c.2546-439A>C (n.2546-439A>C) c.*1983-439A>C (n.*1983-439A>C) c.*3161A>C (n.*3161A>C) c.2579-439A>C (n.2579-439A>C) c.1203-439A>C c.*2048-439A>C (n.*2048-439A>C) c.2539-439A>C n.828-439A>C n.1559-439A>C c.2399-439A>C (n.2399-439A>C) c.*1845-439A>C (n.*1845-439A>C) c.2435-439A>C (n.2435-439A>C) c.1946-439A>C (n.1946-439A>C) c.2708-439A>C (n.2708-439A>C) c.1202-439A>C (n.1202-439A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2075361A>C | CA2631126701 | TSC2 | c.*1093-438A>C (n.*1093-438A>C) c.2591-438A>C (n.2591-438A>C) c.2546-438A>C (n.2546-438A>C) c.*1983-438A>C (n.*1983-438A>C) c.*3162A>C (n.*3162A>C) c.2579-438A>C (n.2579-438A>C) c.1203-438A>C c.*2048-438A>C (n.*2048-438A>C) c.2539-438A>C n.828-438A>C n.1559-438A>C c.2399-438A>C (n.2399-438A>C) c.*1845-438A>C (n.*1845-438A>C) c.2435-438A>C (n.2435-438A>C) c.1946-438A>C (n.1946-438A>C) c.2708-438A>C (n.2708-438A>C) c.1202-438A>C (n.1202-438A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2075362T>A | CA2805579725 | TSC2 | c.*1093-437T>A (n.*1093-437T>A) c.2591-437T>A (n.2591-437T>A) c.2546-437T>A (n.2546-437T>A) c.*1983-437T>A (n.*1983-437T>A) c.*3163T>A (n.*3163T>A) c.2579-437T>A (n.2579-437T>A) c.1203-437T>A c.*2048-437T>A (n.*2048-437T>A) c.2539-437T>A n.828-437T>A n.1559-437T>A c.2399-437T>A (n.2399-437T>A) c.*1845-437T>A (n.*1845-437T>A) c.2435-437T>A (n.2435-437T>A) c.1946-437T>A (n.1946-437T>A) c.2708-437T>A (n.2708-437T>A) c.1202-437T>A (n.1202-437T>A) | |
16 | g.2075362T>G | CA2631126712 | TSC2 | c.*1093-437T>G (n.*1093-437T>G) c.2591-437T>G (n.2591-437T>G) c.2546-437T>G (n.2546-437T>G) c.*1983-437T>G (n.*1983-437T>G) c.*3163T>G (n.*3163T>G) c.2579-437T>G (n.2579-437T>G) c.1203-437T>G c.*2048-437T>G (n.*2048-437T>G) c.2539-437T>G n.828-437T>G n.1559-437T>G c.2399-437T>G (n.2399-437T>G) c.*1845-437T>G (n.*1845-437T>G) c.2435-437T>G (n.2435-437T>G) c.1946-437T>G (n.1946-437T>G) c.2708-437T>G (n.2708-437T>G) c.1202-437T>G (n.1202-437T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2075362T= | CA2202034945 | TSC2 | c.*1093-437T= (n.*1093-437T=) c.2591-437T= (n.2591-437T=) c.2546-437T= (n.2546-437T=) c.*1983-437T= (n.*1983-437T=) c.*3163T= (n.*3163T=) c.2579-437T= (n.2579-437T=) c.1203-437T= c.*2048-437T= (n.*2048-437T=) c.2539-437T= n.828-437T= n.1559-437T= c.2399-437T= (n.2399-437T=) c.*1845-437T= (n.*1845-437T=) c.2435-437T= (n.2435-437T=) c.1946-437T= (n.1946-437T=) c.2708-437T= (n.2708-437T=) c.1202-437T= (n.1202-437T=) | |
16 | g.2075363A= | CA2202034947 | TSC2 | c.*1093-436A= (n.*1093-436A=) c.2591-436A= (n.2591-436A=) c.2546-436A= (n.2546-436A=) c.*1983-436A= (n.*1983-436A=) c.*3164A= (n.*3164A=) c.2579-436A= (n.2579-436A=) c.1203-436A= c.*2048-436A= (n.*2048-436A=) c.2539-436A= n.828-436A= n.1559-436A= c.2399-436A= (n.2399-436A=) c.*1845-436A= (n.*1845-436A=) c.2435-436A= (n.2435-436A=) c.1946-436A= (n.1946-436A=) c.2708-436A= (n.2708-436A=) c.1202-436A= (n.1202-436A=) | |
16 | g.2075363A>C | CA973765816 | TSC2 | c.*1093-436A>C (n.*1093-436A>C) c.2591-436A>C (n.2591-436A>C) c.2546-436A>C (n.2546-436A>C) c.*1983-436A>C (n.*1983-436A>C) c.*3164A>C (n.*3164A>C) c.2579-436A>C (n.2579-436A>C) c.1203-436A>C c.*2048-436A>C (n.*2048-436A>C) c.2539-436A>C n.828-436A>C n.1559-436A>C c.2399-436A>C (n.2399-436A>C) c.*1845-436A>C (n.*1845-436A>C) c.2435-436A>C (n.2435-436A>C) c.1946-436A>C (n.1946-436A>C) c.2708-436A>C (n.2708-436A>C) c.1202-436A>C (n.1202-436A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075368_2075376dup | CA2202034948 | TSC2 | c.*1093-431_*1093-423dup (n.*1093-431_*1093-423dup) c.2591-431_2591-423dup (n.2591-431_2591-423dup) c.2546-431_2546-423dup (n.2546-431_2546-423dup) c.*1983-431_*1983-423dup (n.*1983-431_*1983-423dup) c.*3169_*3177dup (n.*3169_*3177dup) c.2579-431_2579-423dup (n.2579-431_2579-423dup) c.1203-431_1203-423dup c.*2048-431_*2048-423dup (n.*2048-431_*2048-423dup) c.2539-431_2539-423dup n.828-431_828-423dup n.1559-431_1559-423dup c.2399-431_2399-423dup (n.2399-431_2399-423dup) c.*1845-431_*1845-423dup (n.*1845-431_*1845-423dup) c.2435-431_2435-423dup (n.2435-431_2435-423dup) c.1946-431_1946-423dup (n.1946-431_1946-423dup) c.2708-431_2708-423dup (n.2708-431_2708-423dup) c.1202-431_1202-423dup (n.1202-431_1202-423dup) | dbSNP |
16 | g.2075364A>C | CA2631126728 | TSC2 | c.*1093-435A>C (n.*1093-435A>C) c.2591-435A>C (n.2591-435A>C) c.2546-435A>C (n.2546-435A>C) c.*1983-435A>C (n.*1983-435A>C) c.*3165A>C (n.*3165A>C) c.2579-435A>C (n.2579-435A>C) c.1203-435A>C c.*2048-435A>C (n.*2048-435A>C) c.2539-435A>C n.828-435A>C n.1559-435A>C c.2399-435A>C (n.2399-435A>C) c.*1845-435A>C (n.*1845-435A>C) c.2435-435A>C (n.2435-435A>C) c.1946-435A>C (n.1946-435A>C) c.2708-435A>C (n.2708-435A>C) c.1202-435A>C (n.1202-435A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2075367A= | CA2202034951 | TSC2 | c.*1093-432A= (n.*1093-432A=) c.2591-432A= (n.2591-432A=) c.2546-432A= (n.2546-432A=) c.*1983-432A= (n.*1983-432A=) c.*3168A= (n.*3168A=) c.2579-432A= (n.2579-432A=) c.1203-432A= c.*2048-432A= (n.*2048-432A=) c.2539-432A= n.828-432A= n.1559-432A= c.2399-432A= (n.2399-432A=) c.*1845-432A= (n.*1845-432A=) c.2435-432A= (n.2435-432A=) c.1946-432A= (n.1946-432A=) c.2708-432A= (n.2708-432A=) c.1202-432A= (n.1202-432A=) | |
16 | g.2075367A>G | CA973765818 | TSC2 | c.*1093-432A>G (n.*1093-432A>G) c.2591-432A>G (n.2591-432A>G) c.2546-432A>G (n.2546-432A>G) c.*1983-432A>G (n.*1983-432A>G) c.*3168A>G (n.*3168A>G) c.2579-432A>G (n.2579-432A>G) c.1203-432A>G c.*2048-432A>G (n.*2048-432A>G) c.2539-432A>G n.828-432A>G n.1559-432A>G c.2399-432A>G (n.2399-432A>G) c.*1845-432A>G (n.*1845-432A>G) c.2435-432A>G (n.2435-432A>G) c.1946-432A>G (n.1946-432A>G) c.2708-432A>G (n.2708-432A>G) c.1202-432A>G (n.1202-432A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075368T>A | CA973765819 | TSC2 | c.*1093-431T>A (n.*1093-431T>A) c.2591-431T>A (n.2591-431T>A) c.2546-431T>A (n.2546-431T>A) c.*1983-431T>A (n.*1983-431T>A) c.*3169T>A (n.*3169T>A) c.2579-431T>A (n.2579-431T>A) c.1203-431T>A c.*2048-431T>A (n.*2048-431T>A) c.2539-431T>A n.828-431T>A n.1559-431T>A c.2399-431T>A (n.2399-431T>A) c.*1845-431T>A (n.*1845-431T>A) c.2435-431T>A (n.2435-431T>A) c.1946-431T>A (n.1946-431T>A) c.2708-431T>A (n.2708-431T>A) c.1202-431T>A (n.1202-431T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075368T>C | CA2631126740 | TSC2 | c.*1093-431T>C (n.*1093-431T>C) c.2591-431T>C (n.2591-431T>C) c.2546-431T>C (n.2546-431T>C) c.*1983-431T>C (n.*1983-431T>C) c.*3169T>C (n.*3169T>C) c.2579-431T>C (n.2579-431T>C) c.1203-431T>C c.*2048-431T>C (n.*2048-431T>C) c.2539-431T>C n.828-431T>C n.1559-431T>C c.2399-431T>C (n.2399-431T>C) c.*1845-431T>C (n.*1845-431T>C) c.2435-431T>C (n.2435-431T>C) c.1946-431T>C (n.1946-431T>C) c.2708-431T>C (n.2708-431T>C) c.1202-431T>C (n.1202-431T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2075368T>G | CA2631126741 | TSC2 | c.*1093-431T>G (n.*1093-431T>G) c.2591-431T>G (n.2591-431T>G) c.2546-431T>G (n.2546-431T>G) c.*1983-431T>G (n.*1983-431T>G) c.*3169T>G (n.*3169T>G) c.2579-431T>G (n.2579-431T>G) c.1203-431T>G c.*2048-431T>G (n.*2048-431T>G) c.2539-431T>G n.828-431T>G n.1559-431T>G c.2399-431T>G (n.2399-431T>G) c.*1845-431T>G (n.*1845-431T>G) c.2435-431T>G (n.2435-431T>G) c.1946-431T>G (n.1946-431T>G) c.2708-431T>G (n.2708-431T>G) c.1202-431T>G (n.1202-431T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2075368_2075369insTTTTTA | CA2503841523 | TSC2 | c.*1093-431_*1093-430insTTTTTA (n.*1093-431_*1093-430insTTTTTA) c.2591-431_2591-430insTTTTTA (n.2591-431_2591-430insTTTTTA) c.2546-431_2546-430insTTTTTA (n.2546-431_2546-430insTTTTTA) c.*1983-431_*1983-430insTTTTTA (n.*1983-431_*1983-430insTTTTTA) c.*3169_*3170insTTTTTA (n.*3169_*3170insTTTTTA) c.2579-431_2579-430insTTTTTA (n.2579-431_2579-430insTTTTTA) c.1203-431_1203-430insTTTTTA c.*2048-431_*2048-430insTTTTTA (n.*2048-431_*2048-430insTTTTTA) c.2539-431_2539-430insTTTTTA n.828-431_828-430insTTTTTA n.1559-431_1559-430insTTTTTA c.2399-431_2399-430insTTTTTA (n.2399-431_2399-430insTTTTTA) c.*1845-431_*1845-430insTTTTTA (n.*1845-431_*1845-430insTTTTTA) c.2435-431_2435-430insTTTTTA (n.2435-431_2435-430insTTTTTA) c.1946-431_1946-430insTTTTTA (n.1946-431_1946-430insTTTTTA) c.2708-431_2708-430insTTTTTA (n.2708-431_2708-430insTTTTTA) c.1202-431_1202-430insTTTTTA (n.1202-431_1202-430insTTTTTA) | |
16 | g.2075369A>T | CA2631126747 | TSC2 | c.*1093-430A>T (n.*1093-430A>T) c.2591-430A>T (n.2591-430A>T) c.2546-430A>T (n.2546-430A>T) c.*1983-430A>T (n.*1983-430A>T) c.*3170A>T (n.*3170A>T) c.2579-430A>T (n.2579-430A>T) c.1203-430A>T c.*2048-430A>T (n.*2048-430A>T) c.2539-430A>T n.828-430A>T n.1559-430A>T c.2399-430A>T (n.2399-430A>T) c.*1845-430A>T (n.*1845-430A>T) c.2435-430A>T (n.2435-430A>T) c.1946-430A>T (n.1946-430A>T) c.2708-430A>T (n.2708-430A>T) c.1202-430A>T (n.1202-430A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075370C>A | CA2631126764 | TSC2 | c.*1093-429C>A (n.*1093-429C>A) c.2591-429C>A (n.2591-429C>A) c.2546-429C>A (n.2546-429C>A) c.*1983-429C>A (n.*1983-429C>A) c.*3171C>A (n.*3171C>A) c.2579-429C>A (n.2579-429C>A) c.1203-429C>A c.*2048-429C>A (n.*2048-429C>A) c.2539-429C>A n.828-429C>A n.1559-429C>A c.2399-429C>A (n.2399-429C>A) c.*1845-429C>A (n.*1845-429C>A) c.2435-429C>A (n.2435-429C>A) c.1946-429C>A (n.1946-429C>A) c.2708-429C>A (n.2708-429C>A) c.1202-429C>A (n.1202-429C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075370_2075375delinsCAAAAA | CA2202034956 | TSC2 | c.*1093-429_*1093-424delinsCAAAAA (n.*1093-429_*1093-424delinsCAAAAA) c.2591-429_2591-424delinsCAAAAA (n.2591-429_2591-424delinsCAAAAA) c.2546-429_2546-424delinsCAAAAA (n.2546-429_2546-424delinsCAAAAA) c.*1983-429_*1983-424delinsCAAAAA (n.*1983-429_*1983-424delinsCAAAAA) c.*3171_*3176delinsCAAAAA (n.*3171_*3176delinsCAAAAA) c.2579-429_2579-424delinsCAAAAA (n.2579-429_2579-424delinsCAAAAA) c.1203-429_1203-424delinsCAAAAA c.*2048-429_*2048-424delinsCAAAAA (n.*2048-429_*2048-424delinsCAAAAA) c.2539-429_2539-424delinsCAAAAA n.828-429_828-424delinsCAAAAA n.1559-429_1559-424delinsCAAAAA c.2399-429_2399-424delinsCAAAAA (n.2399-429_2399-424delinsCAAAAA) c.*1845-429_*1845-424delinsCAAAAA (n.*1845-429_*1845-424delinsCAAAAA) c.2435-429_2435-424delinsCAAAAA (n.2435-429_2435-424delinsCAAAAA) c.1946-429_1946-424delinsCAAAAA (n.1946-429_1946-424delinsCAAAAA) c.2708-429_2708-424delinsCAAAAA (n.2708-429_2708-424delinsCAAAAA) c.1202-429_1202-424delinsCAAAAA (n.1202-429_1202-424delinsCAAAAA) | |
16 | g.2075370_2075388del | CA2534433774 | TSC2 | c.*1093-429_*1093-411del (n.*1093-429_*1093-411del) c.2591-429_2591-411del (n.2591-429_2591-411del) c.2546-429_2546-411del (n.2546-429_2546-411del) c.*1983-429_*1983-411del (n.*1983-429_*1983-411del) c.*3171_*3189del (n.*3171_*3189del) c.2579-429_2579-411del (n.2579-429_2579-411del) c.1203-429_1203-411del c.*2048-429_*2048-411del (n.*2048-429_*2048-411del) c.2539-429_2539-411del n.828-429_828-411del n.1559-429_1559-411del c.2399-429_2399-411del (n.2399-429_2399-411del) c.*1845-429_*1845-411del (n.*1845-429_*1845-411del) c.2435-429_2435-411del (n.2435-429_2435-411del) c.1946-429_1946-411del (n.1946-429_1946-411del) c.2708-429_2708-411del (n.2708-429_2708-411del) c.1202-429_1202-411del (n.1202-429_1202-411del) | |
16 | g.2075377dup | CA2631126775 | TSC2 | c.*1093-422dup (n.*1093-422dup) c.2591-422dup (n.2591-422dup) c.2546-422dup (n.2546-422dup) c.*1983-422dup (n.*1983-422dup) c.*3178dup (n.*3178dup) c.2579-422dup (n.2579-422dup) c.1203-422dup c.*2048-422dup (n.*2048-422dup) c.2539-422dup n.828-422dup n.1559-422dup c.2399-422dup (n.2399-422dup) c.*1845-422dup (n.*1845-422dup) c.2435-422dup (n.2435-422dup) c.1946-422dup (n.1946-422dup) c.2708-422dup (n.2708-422dup) c.1202-422dup (n.1202-422dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2075377del | CA2631126784 | TSC2 | c.*1093-422del (n.*1093-422del) c.2591-422del (n.2591-422del) c.2546-422del (n.2546-422del) c.*1983-422del (n.*1983-422del) c.*3178del (n.*3178del) c.2579-422del (n.2579-422del) c.1203-422del c.*2048-422del (n.*2048-422del) c.2539-422del n.828-422del n.1559-422del c.2399-422del (n.2399-422del) c.*1845-422del (n.*1845-422del) c.2435-422del (n.2435-422del) c.1946-422del (n.1946-422del) c.2708-422del (n.2708-422del) c.1202-422del (n.1202-422del) | gnomAD v4 |
16 | g.2075376_2075377del | CA973765822 | TSC2 | c.*1093-423_*1093-422del (n.*1093-423_*1093-422del) c.2591-423_2591-422del (n.2591-423_2591-422del) c.2546-423_2546-422del (n.2546-423_2546-422del) c.*1983-423_*1983-422del (n.*1983-423_*1983-422del) c.*3177_*3178del (n.*3177_*3178del) c.2579-423_2579-422del (n.2579-423_2579-422del) c.1203-423_1203-422del c.*2048-423_*2048-422del (n.*2048-423_*2048-422del) c.2539-423_2539-422del n.828-423_828-422del n.1559-423_1559-422del c.2399-423_2399-422del (n.2399-423_2399-422del) c.*1845-423_*1845-422del (n.*1845-423_*1845-422del) c.2435-423_2435-422del (n.2435-423_2435-422del) c.1946-423_1946-422del (n.1946-423_1946-422del) c.2708-423_2708-422del (n.2708-423_2708-422del) c.1202-423_1202-422del (n.1202-423_1202-422del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075373_2075377del | CA919640142 | TSC2 | c.*1093-426_*1093-422del (n.*1093-426_*1093-422del) c.2591-426_2591-422del (n.2591-426_2591-422del) c.2546-426_2546-422del (n.2546-426_2546-422del) c.*1983-426_*1983-422del (n.*1983-426_*1983-422del) c.*3174_*3178del (n.*3174_*3178del) c.2579-426_2579-422del (n.2579-426_2579-422del) c.1203-426_1203-422del c.*2048-426_*2048-422del (n.*2048-426_*2048-422del) c.2539-426_2539-422del n.828-426_828-422del n.1559-426_1559-422del c.2399-426_2399-422del (n.2399-426_2399-422del) c.*1845-426_*1845-422del (n.*1845-426_*1845-422del) c.2435-426_2435-422del (n.2435-426_2435-422del) c.1946-426_1946-422del (n.1946-426_1946-422del) c.2708-426_2708-422del (n.2708-426_2708-422del) c.1202-426_1202-422del (n.1202-426_1202-422del) | dbSNP |
16 | g.2075373A>G | CA2631126792 | TSC2 | c.*1093-426A>G (n.*1093-426A>G) c.2591-426A>G (n.2591-426A>G) c.2546-426A>G (n.2546-426A>G) c.*1983-426A>G (n.*1983-426A>G) c.*3174A>G (n.*3174A>G) c.2579-426A>G (n.2579-426A>G) c.1203-426A>G c.*2048-426A>G (n.*2048-426A>G) c.2539-426A>G n.828-426A>G n.1559-426A>G c.2399-426A>G (n.2399-426A>G) c.*1845-426A>G (n.*1845-426A>G) c.2435-426A>G (n.2435-426A>G) c.1946-426A>G (n.1946-426A>G) c.2708-426A>G (n.2708-426A>G) c.1202-426A>G (n.1202-426A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2075374A>C | CA2631126806 | TSC2 | c.*1093-425A>C (n.*1093-425A>C) c.2591-425A>C (n.2591-425A>C) c.2546-425A>C (n.2546-425A>C) c.*1983-425A>C (n.*1983-425A>C) c.*3175A>C (n.*3175A>C) c.2579-425A>C (n.2579-425A>C) c.1203-425A>C c.*2048-425A>C (n.*2048-425A>C) c.2539-425A>C n.828-425A>C n.1559-425A>C c.2399-425A>C (n.2399-425A>C) c.*1845-425A>C (n.*1845-425A>C) c.2435-425A>C (n.2435-425A>C) c.1946-425A>C (n.1946-425A>C) c.2708-425A>C (n.2708-425A>C) c.1202-425A>C (n.1202-425A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2075376A= | CA2202034957 | TSC2 | c.*1093-423A= (n.*1093-423A=) c.2591-423A= (n.2591-423A=) c.2546-423A= (n.2546-423A=) c.*1983-423A= (n.*1983-423A=) c.*3177A= (n.*3177A=) c.2579-423A= (n.2579-423A=) c.1203-423A= c.*2048-423A= (n.*2048-423A=) c.2539-423A= n.828-423A= n.1559-423A= c.2399-423A= (n.2399-423A=) c.*1845-423A= (n.*1845-423A=) c.2435-423A= (n.2435-423A=) c.1946-423A= (n.1946-423A=) c.2708-423A= (n.2708-423A=) c.1202-423A= (n.1202-423A=) | |
16 | g.2075376A>C | CA2202034959 | TSC2 | c.*1093-423A>C (n.*1093-423A>C) c.2591-423A>C (n.2591-423A>C) c.2546-423A>C (n.2546-423A>C) c.*1983-423A>C (n.*1983-423A>C) c.*3177A>C (n.*3177A>C) c.2579-423A>C (n.2579-423A>C) c.1203-423A>C c.*2048-423A>C (n.*2048-423A>C) c.2539-423A>C n.828-423A>C n.1559-423A>C c.2399-423A>C (n.2399-423A>C) c.*1845-423A>C (n.*1845-423A>C) c.2435-423A>C (n.2435-423A>C) c.1946-423A>C (n.1946-423A>C) c.2708-423A>C (n.2708-423A>C) c.1202-423A>C (n.1202-423A>C) | dbSNP |
16 | g.2075376A>G | CA2202034960 | TSC2 | c.*1093-423A>G (n.*1093-423A>G) c.2591-423A>G (n.2591-423A>G) c.2546-423A>G (n.2546-423A>G) c.*1983-423A>G (n.*1983-423A>G) c.*3177A>G (n.*3177A>G) c.2579-423A>G (n.2579-423A>G) c.1203-423A>G c.*2048-423A>G (n.*2048-423A>G) c.2539-423A>G n.828-423A>G n.1559-423A>G c.2399-423A>G (n.2399-423A>G) c.*1845-423A>G (n.*1845-423A>G) c.2435-423A>G (n.2435-423A>G) c.1946-423A>G (n.1946-423A>G) c.2708-423A>G (n.2708-423A>G) c.1202-423A>G (n.1202-423A>G) | dbSNP |
16 | g.2075377A= | CA2202034963 | TSC2 | c.*1093-422A= (n.*1093-422A=) c.2591-422A= (n.2591-422A=) c.2546-422A= (n.2546-422A=) c.*1983-422A= (n.*1983-422A=) c.*3178A= (n.*3178A=) c.2579-422A= (n.2579-422A=) c.1203-422A= c.*2048-422A= (n.*2048-422A=) c.2539-422A= n.828-422A= n.1559-422A= c.2399-422A= (n.2399-422A=) c.*1845-422A= (n.*1845-422A=) c.2435-422A= (n.2435-422A=) c.1946-422A= (n.1946-422A=) c.2708-422A= (n.2708-422A=) c.1202-422A= (n.1202-422A=) | |
16 | g.2075377A>G | CA2202034965 | TSC2 | c.*1093-422A>G (n.*1093-422A>G) c.2591-422A>G (n.2591-422A>G) c.2546-422A>G (n.2546-422A>G) c.*1983-422A>G (n.*1983-422A>G) c.*3178A>G (n.*3178A>G) c.2579-422A>G (n.2579-422A>G) c.1203-422A>G c.*2048-422A>G (n.*2048-422A>G) c.2539-422A>G n.828-422A>G n.1559-422A>G c.2399-422A>G (n.2399-422A>G) c.*1845-422A>G (n.*1845-422A>G) c.2435-422A>G (n.2435-422A>G) c.1946-422A>G (n.1946-422A>G) c.2708-422A>G (n.2708-422A>G) c.1202-422A>G (n.1202-422A>G) | dbSNP |
16 | g.2075378C>A | CA2631126817 | TSC2 | c.*1093-421C>A (n.*1093-421C>A) c.2591-421C>A (n.2591-421C>A) c.2546-421C>A (n.2546-421C>A) c.*1983-421C>A (n.*1983-421C>A) c.*3179C>A (n.*3179C>A) c.2579-421C>A (n.2579-421C>A) c.1203-421C>A c.*2048-421C>A (n.*2048-421C>A) c.2539-421C>A n.828-421C>A n.1559-421C>A c.2399-421C>A (n.2399-421C>A) c.*1845-421C>A (n.*1845-421C>A) c.2435-421C>A (n.2435-421C>A) c.1946-421C>A (n.1946-421C>A) c.2708-421C>A (n.2708-421C>A) c.1202-421C>A (n.1202-421C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075378C= | CA2202034968 | TSC2 | c.*1093-421C= (n.*1093-421C=) c.2591-421C= (n.2591-421C=) c.2546-421C= (n.2546-421C=) c.*1983-421C= (n.*1983-421C=) c.*3179C= (n.*3179C=) c.2579-421C= (n.2579-421C=) c.1203-421C= c.*2048-421C= (n.*2048-421C=) c.2539-421C= n.828-421C= n.1559-421C= c.2399-421C= (n.2399-421C=) c.*1845-421C= (n.*1845-421C=) c.2435-421C= (n.2435-421C=) c.1946-421C= (n.1946-421C=) c.2708-421C= (n.2708-421C=) c.1202-421C= (n.1202-421C=) | |
16 | g.2075378C>T | CA718905511 | TSC2 | c.*1093-421C>T (n.*1093-421C>T) c.2591-421C>T (n.2591-421C>T) c.2546-421C>T (n.2546-421C>T) c.*1983-421C>T (n.*1983-421C>T) c.*3179C>T (n.*3179C>T) c.2579-421C>T (n.2579-421C>T) c.1203-421C>T c.*2048-421C>T (n.*2048-421C>T) c.2539-421C>T n.828-421C>T n.1559-421C>T c.2399-421C>T (n.2399-421C>T) c.*1845-421C>T (n.*1845-421C>T) c.2435-421C>T (n.2435-421C>T) c.1946-421C>T (n.1946-421C>T) c.2708-421C>T (n.2708-421C>T) c.1202-421C>T (n.1202-421C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075379T>C | CA2631126820 | TSC2 | c.*1093-420T>C (n.*1093-420T>C) c.2591-420T>C (n.2591-420T>C) c.2546-420T>C (n.2546-420T>C) c.*1983-420T>C (n.*1983-420T>C) c.*3180T>C (n.*3180T>C) c.2579-420T>C (n.2579-420T>C) c.1203-420T>C c.*2048-420T>C (n.*2048-420T>C) c.2539-420T>C n.828-420T>C n.1559-420T>C c.2399-420T>C (n.2399-420T>C) c.*1845-420T>C (n.*1845-420T>C) c.2435-420T>C (n.2435-420T>C) c.1946-420T>C (n.1946-420T>C) c.2708-420T>C (n.2708-420T>C) c.1202-420T>C (n.1202-420T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2075379T>G | CA2202034971 | TSC2 | c.*1093-420T>G (n.*1093-420T>G) c.2591-420T>G (n.2591-420T>G) c.2546-420T>G (n.2546-420T>G) c.*1983-420T>G (n.*1983-420T>G) c.*3180T>G (n.*3180T>G) c.2579-420T>G (n.2579-420T>G) c.1203-420T>G c.*2048-420T>G (n.*2048-420T>G) c.2539-420T>G n.828-420T>G n.1559-420T>G c.2399-420T>G (n.2399-420T>G) c.*1845-420T>G (n.*1845-420T>G) c.2435-420T>G (n.2435-420T>G) c.1946-420T>G (n.1946-420T>G) c.2708-420T>G (n.2708-420T>G) c.1202-420T>G (n.1202-420T>G) | dbSNP |
16 | g.2075379T= | CA2202034974 | TSC2 | c.*1093-420T= (n.*1093-420T=) c.2591-420T= (n.2591-420T=) c.2546-420T= (n.2546-420T=) c.*1983-420T= (n.*1983-420T=) c.*3180T= (n.*3180T=) c.2579-420T= (n.2579-420T=) c.1203-420T= c.*2048-420T= (n.*2048-420T=) c.2539-420T= n.828-420T= n.1559-420T= c.2399-420T= (n.2399-420T=) c.*1845-420T= (n.*1845-420T=) c.2435-420T= (n.2435-420T=) c.1946-420T= (n.1946-420T=) c.2708-420T= (n.2708-420T=) c.1202-420T= (n.1202-420T=) | |
16 | g.2075380A>T | CA2631126821 | TSC2 | c.*1093-419A>T (n.*1093-419A>T) c.2591-419A>T (n.2591-419A>T) c.2546-419A>T (n.2546-419A>T) c.*1983-419A>T (n.*1983-419A>T) c.*3181A>T (n.*3181A>T) c.2579-419A>T (n.2579-419A>T) c.1203-419A>T c.*2048-419A>T (n.*2048-419A>T) c.2539-419A>T n.828-419A>T n.1559-419A>T c.2399-419A>T (n.2399-419A>T) c.*1845-419A>T (n.*1845-419A>T) c.2435-419A>T (n.2435-419A>T) c.1946-419A>T (n.1946-419A>T) c.2708-419A>T (n.2708-419A>T) c.1202-419A>T (n.1202-419A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075381G>C | CA2631126825 | TSC2 | c.*1093-418G>C (n.*1093-418G>C) c.2591-418G>C (n.2591-418G>C) c.2546-418G>C (n.2546-418G>C) c.*1983-418G>C (n.*1983-418G>C) c.*3182G>C (n.*3182G>C) c.2579-418G>C (n.2579-418G>C) c.1203-418G>C c.*2048-418G>C (n.*2048-418G>C) c.2539-418G>C n.828-418G>C n.1559-418G>C c.2399-418G>C (n.2399-418G>C) c.*1845-418G>C (n.*1845-418G>C) c.2435-418G>C (n.2435-418G>C) c.1946-418G>C (n.1946-418G>C) c.2708-418G>C (n.2708-418G>C) c.1202-418G>C (n.1202-418G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2075382C>A | CA2631126829 | TSC2 | c.*1093-417C>A (n.*1093-417C>A) c.2591-417C>A (n.2591-417C>A) c.2546-417C>A (n.2546-417C>A) c.*1983-417C>A (n.*1983-417C>A) c.*3183C>A (n.*3183C>A) c.2579-417C>A (n.2579-417C>A) c.1203-417C>A c.*2048-417C>A (n.*2048-417C>A) c.2539-417C>A n.828-417C>A n.1559-417C>A c.2399-417C>A (n.2399-417C>A) c.*1845-417C>A (n.*1845-417C>A) c.2435-417C>A (n.2435-417C>A) c.1946-417C>A (n.1946-417C>A) c.2708-417C>A (n.2708-417C>A) c.1202-417C>A (n.1202-417C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075382C= | CA2202034976 | TSC2 | c.*1093-417C= (n.*1093-417C=) c.2591-417C= (n.2591-417C=) c.2546-417C= (n.2546-417C=) c.*1983-417C= (n.*1983-417C=) c.*3183C= (n.*3183C=) c.2579-417C= (n.2579-417C=) c.1203-417C= c.*2048-417C= (n.*2048-417C=) c.2539-417C= n.828-417C= n.1559-417C= c.2399-417C= (n.2399-417C=) c.*1845-417C= (n.*1845-417C=) c.2435-417C= (n.2435-417C=) c.1946-417C= (n.1946-417C=) c.2708-417C= (n.2708-417C=) c.1202-417C= (n.1202-417C=) | |
16 | g.2075382C>G | CA2202034977 | TSC2 | c.*1093-417C>G (n.*1093-417C>G) c.2591-417C>G (n.2591-417C>G) c.2546-417C>G (n.2546-417C>G) c.*1983-417C>G (n.*1983-417C>G) c.*3183C>G (n.*3183C>G) c.2579-417C>G (n.2579-417C>G) c.1203-417C>G c.*2048-417C>G (n.*2048-417C>G) c.2539-417C>G n.828-417C>G n.1559-417C>G c.2399-417C>G (n.2399-417C>G) c.*1845-417C>G (n.*1845-417C>G) c.2435-417C>G (n.2435-417C>G) c.1946-417C>G (n.1946-417C>G) c.2708-417C>G (n.2708-417C>G) c.1202-417C>G (n.1202-417C>G) | dbSNP |
16 | g.2075382C>T | CA2202034978 | TSC2 | c.*1093-417C>T (n.*1093-417C>T) c.2591-417C>T (n.2591-417C>T) c.2546-417C>T (n.2546-417C>T) c.*1983-417C>T (n.*1983-417C>T) c.*3183C>T (n.*3183C>T) c.2579-417C>T (n.2579-417C>T) c.1203-417C>T c.*2048-417C>T (n.*2048-417C>T) c.2539-417C>T n.828-417C>T n.1559-417C>T c.2399-417C>T (n.2399-417C>T) c.*1845-417C>T (n.*1845-417C>T) c.2435-417C>T (n.2435-417C>T) c.1946-417C>T (n.1946-417C>T) c.2708-417C>T (n.2708-417C>T) c.1202-417C>T (n.1202-417C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075383C>A | CA2631126841 | TSC2 | c.*1093-416C>A (n.*1093-416C>A) c.2591-416C>A (n.2591-416C>A) c.2546-416C>A (n.2546-416C>A) c.*1983-416C>A (n.*1983-416C>A) c.*3184C>A (n.*3184C>A) c.2579-416C>A (n.2579-416C>A) c.1203-416C>A c.*2048-416C>A (n.*2048-416C>A) c.2539-416C>A n.828-416C>A n.1559-416C>A c.2399-416C>A (n.2399-416C>A) c.*1845-416C>A (n.*1845-416C>A) c.2435-416C>A (n.2435-416C>A) c.1946-416C>A (n.1946-416C>A) c.2708-416C>A (n.2708-416C>A) c.1202-416C>A (n.1202-416C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075383C= | CA2202034981 | TSC2 | c.*1093-416C= (n.*1093-416C=) c.2591-416C= (n.2591-416C=) c.2546-416C= (n.2546-416C=) c.*1983-416C= (n.*1983-416C=) c.*3184C= (n.*3184C=) c.2579-416C= (n.2579-416C=) c.1203-416C= c.*2048-416C= (n.*2048-416C=) c.2539-416C= n.828-416C= n.1559-416C= c.2399-416C= (n.2399-416C=) c.*1845-416C= (n.*1845-416C=) c.2435-416C= (n.2435-416C=) c.1946-416C= (n.1946-416C=) c.2708-416C= (n.2708-416C=) c.1202-416C= (n.1202-416C=) | |
16 | g.2075383C>T | CA973765823 | TSC2 | c.*1093-416C>T (n.*1093-416C>T) c.2591-416C>T (n.2591-416C>T) c.2546-416C>T (n.2546-416C>T) c.*1983-416C>T (n.*1983-416C>T) c.*3184C>T (n.*3184C>T) c.2579-416C>T (n.2579-416C>T) c.1203-416C>T c.*2048-416C>T (n.*2048-416C>T) c.2539-416C>T n.828-416C>T n.1559-416C>T c.2399-416C>T (n.2399-416C>T) c.*1845-416C>T (n.*1845-416C>T) c.2435-416C>T (n.2435-416C>T) c.1946-416C>T (n.1946-416C>T) c.2708-416C>T (n.2708-416C>T) c.1202-416C>T (n.1202-416C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075384A= | CA2202034985 | TSC2 | c.*1093-415A= (n.*1093-415A=) c.2591-415A= (n.2591-415A=) c.2546-415A= (n.2546-415A=) c.*1983-415A= (n.*1983-415A=) c.*3185A= (n.*3185A=) c.2579-415A= (n.2579-415A=) c.1203-415A= c.*2048-415A= (n.*2048-415A=) c.2539-415A= n.828-415A= n.1559-415A= c.2399-415A= (n.2399-415A=) c.*1845-415A= (n.*1845-415A=) c.2435-415A= (n.2435-415A=) c.1946-415A= (n.1946-415A=) c.2708-415A= (n.2708-415A=) c.1202-415A= (n.1202-415A=) | |
16 | g.2075384A>G | CA620376010 | TSC2 | c.*1093-415A>G (n.*1093-415A>G) c.2591-415A>G (n.2591-415A>G) c.2546-415A>G (n.2546-415A>G) c.*1983-415A>G (n.*1983-415A>G) c.*3185A>G (n.*3185A>G) c.2579-415A>G (n.2579-415A>G) c.1203-415A>G c.*2048-415A>G (n.*2048-415A>G) c.2539-415A>G n.828-415A>G n.1559-415A>G c.2399-415A>G (n.2399-415A>G) c.*1845-415A>G (n.*1845-415A>G) c.2435-415A>G (n.2435-415A>G) c.1946-415A>G (n.1946-415A>G) c.2708-415A>G (n.2708-415A>G) c.1202-415A>G (n.1202-415A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075385G>T | CA2631126851 | TSC2 | c.*1093-414G>T (n.*1093-414G>T) c.2591-414G>T (n.2591-414G>T) c.2546-414G>T (n.2546-414G>T) c.*1983-414G>T (n.*1983-414G>T) c.*3186G>T (n.*3186G>T) c.2579-414G>T (n.2579-414G>T) c.1203-414G>T c.*2048-414G>T (n.*2048-414G>T) c.2539-414G>T n.828-414G>T n.1559-414G>T c.2399-414G>T (n.2399-414G>T) c.*1845-414G>T (n.*1845-414G>T) c.2435-414G>T (n.2435-414G>T) c.1946-414G>T (n.1946-414G>T) c.2708-414G>T (n.2708-414G>T) c.1202-414G>T (n.1202-414G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075386G>A | CA973765826 | TSC2 | c.*1093-413G>A (n.*1093-413G>A) c.2591-413G>A (n.2591-413G>A) c.2546-413G>A (n.2546-413G>A) c.*1983-413G>A (n.*1983-413G>A) c.*3187G>A (n.*3187G>A) c.2579-413G>A (n.2579-413G>A) c.1203-413G>A c.*2048-413G>A (n.*2048-413G>A) c.2539-413G>A n.828-413G>A n.1559-413G>A c.2399-413G>A (n.2399-413G>A) c.*1845-413G>A (n.*1845-413G>A) c.2435-413G>A (n.2435-413G>A) c.1946-413G>A (n.1946-413G>A) c.2708-413G>A (n.2708-413G>A) c.1202-413G>A (n.1202-413G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075386G>C | CA718905514 | TSC2 | c.*1093-413G>C (n.*1093-413G>C) c.2591-413G>C (n.2591-413G>C) c.2546-413G>C (n.2546-413G>C) c.*1983-413G>C (n.*1983-413G>C) c.*3187G>C (n.*3187G>C) c.2579-413G>C (n.2579-413G>C) c.1203-413G>C c.*2048-413G>C (n.*2048-413G>C) c.2539-413G>C n.828-413G>C n.1559-413G>C c.2399-413G>C (n.2399-413G>C) c.*1845-413G>C (n.*1845-413G>C) c.2435-413G>C (n.2435-413G>C) c.1946-413G>C (n.1946-413G>C) c.2708-413G>C (n.2708-413G>C) c.1202-413G>C (n.1202-413G>C) | dbSNP |
16 | g.2075386G= | CA2202034993 | TSC2 | c.*1093-413G= (n.*1093-413G=) c.2591-413G= (n.2591-413G=) c.2546-413G= (n.2546-413G=) c.*1983-413G= (n.*1983-413G=) c.*3187G= (n.*3187G=) c.2579-413G= (n.2579-413G=) c.1203-413G= c.*2048-413G= (n.*2048-413G=) c.2539-413G= n.828-413G= n.1559-413G= c.2399-413G= (n.2399-413G=) c.*1845-413G= (n.*1845-413G=) c.2435-413G= (n.2435-413G=) c.1946-413G= (n.1946-413G=) c.2708-413G= (n.2708-413G=) c.1202-413G= (n.1202-413G=) | |
16 | g.2075386G>T | CA2631126855 | TSC2 | c.*1093-413G>T (n.*1093-413G>T) c.2591-413G>T (n.2591-413G>T) c.2546-413G>T (n.2546-413G>T) c.*1983-413G>T (n.*1983-413G>T) c.*3187G>T (n.*3187G>T) c.2579-413G>T (n.2579-413G>T) c.1203-413G>T c.*2048-413G>T (n.*2048-413G>T) c.2539-413G>T n.828-413G>T n.1559-413G>T c.2399-413G>T (n.2399-413G>T) c.*1845-413G>T (n.*1845-413G>T) c.2435-413G>T (n.2435-413G>T) c.1946-413G>T (n.1946-413G>T) c.2708-413G>T (n.2708-413G>T) c.1202-413G>T (n.1202-413G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075387C>A | CA2631126862 | TSC2 | c.*1093-412C>A (n.*1093-412C>A) c.2591-412C>A (n.2591-412C>A) c.2546-412C>A (n.2546-412C>A) c.*1983-412C>A (n.*1983-412C>A) c.*3188C>A (n.*3188C>A) c.2579-412C>A (n.2579-412C>A) c.1203-412C>A c.*2048-412C>A (n.*2048-412C>A) c.2539-412C>A n.828-412C>A n.1559-412C>A c.2399-412C>A (n.2399-412C>A) c.*1845-412C>A (n.*1845-412C>A) c.2435-412C>A (n.2435-412C>A) c.1946-412C>A (n.1946-412C>A) c.2708-412C>A (n.2708-412C>A) c.1202-412C>A (n.1202-412C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075387C= | CA2202034998 | TSC2 | c.*1093-412C= (n.*1093-412C=) c.2591-412C= (n.2591-412C=) c.2546-412C= (n.2546-412C=) c.*1983-412C= (n.*1983-412C=) c.*3188C= (n.*3188C=) c.2579-412C= (n.2579-412C=) c.1203-412C= c.*2048-412C= (n.*2048-412C=) c.2539-412C= n.828-412C= n.1559-412C= c.2399-412C= (n.2399-412C=) c.*1845-412C= (n.*1845-412C=) c.2435-412C= (n.2435-412C=) c.1946-412C= (n.1946-412C=) c.2708-412C= (n.2708-412C=) c.1202-412C= (n.1202-412C=) | |
16 | g.2075387C>T | CA620376011 | TSC2 | c.*1093-412C>T (n.*1093-412C>T) c.2591-412C>T (n.2591-412C>T) c.2546-412C>T (n.2546-412C>T) c.*1983-412C>T (n.*1983-412C>T) c.*3188C>T (n.*3188C>T) c.2579-412C>T (n.2579-412C>T) c.1203-412C>T c.*2048-412C>T (n.*2048-412C>T) c.2539-412C>T n.828-412C>T n.1559-412C>T c.2399-412C>T (n.2399-412C>T) c.*1845-412C>T (n.*1845-412C>T) c.2435-412C>T (n.2435-412C>T) c.1946-412C>T (n.1946-412C>T) c.2708-412C>T (n.2708-412C>T) c.1202-412C>T (n.1202-412C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075388G>A | CA620376012 | TSC2 | c.*1093-411G>A (n.*1093-411G>A) c.2591-411G>A (n.2591-411G>A) c.2546-411G>A (n.2546-411G>A) c.*1983-411G>A (n.*1983-411G>A) c.*3189G>A (n.*3189G>A) c.2579-411G>A (n.2579-411G>A) c.1203-411G>A c.*2048-411G>A (n.*2048-411G>A) c.2539-411G>A n.828-411G>A n.1559-411G>A c.2399-411G>A (n.2399-411G>A) c.*1845-411G>A (n.*1845-411G>A) c.2435-411G>A (n.2435-411G>A) c.1946-411G>A (n.1946-411G>A) c.2708-411G>A (n.2708-411G>A) c.1202-411G>A (n.1202-411G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075388G>C | CA718905515 | TSC2 | c.*1093-411G>C (n.*1093-411G>C) c.2591-411G>C (n.2591-411G>C) c.2546-411G>C (n.2546-411G>C) c.*1983-411G>C (n.*1983-411G>C) c.*3189G>C (n.*3189G>C) c.2579-411G>C (n.2579-411G>C) c.1203-411G>C c.*2048-411G>C (n.*2048-411G>C) c.2539-411G>C n.828-411G>C n.1559-411G>C c.2399-411G>C (n.2399-411G>C) c.*1845-411G>C (n.*1845-411G>C) c.2435-411G>C (n.2435-411G>C) c.1946-411G>C (n.1946-411G>C) c.2708-411G>C (n.2708-411G>C) c.1202-411G>C (n.1202-411G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075388G= | CA2202035001 | TSC2 | c.*1093-411G= (n.*1093-411G=) c.2591-411G= (n.2591-411G=) c.2546-411G= (n.2546-411G=) c.*1983-411G= (n.*1983-411G=) c.*3189G= (n.*3189G=) c.2579-411G= (n.2579-411G=) c.1203-411G= c.*2048-411G= (n.*2048-411G=) c.2539-411G= n.828-411G= n.1559-411G= c.2399-411G= (n.2399-411G=) c.*1845-411G= (n.*1845-411G=) c.2435-411G= (n.2435-411G=) c.1946-411G= (n.1946-411G=) c.2708-411G= (n.2708-411G=) c.1202-411G= (n.1202-411G=) | |
16 | g.2075388G>T | CA2631126879 | TSC2 | c.*1093-411G>T (n.*1093-411G>T) c.2591-411G>T (n.2591-411G>T) c.2546-411G>T (n.2546-411G>T) c.*1983-411G>T (n.*1983-411G>T) c.*3189G>T (n.*3189G>T) c.2579-411G>T (n.2579-411G>T) c.1203-411G>T c.*2048-411G>T (n.*2048-411G>T) c.2539-411G>T n.828-411G>T n.1559-411G>T c.2399-411G>T (n.2399-411G>T) c.*1845-411G>T (n.*1845-411G>T) c.2435-411G>T (n.2435-411G>T) c.1946-411G>T (n.1946-411G>T) c.2708-411G>T (n.2708-411G>T) c.1202-411G>T (n.1202-411G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075392_2075394del | CA2631126873 | TSC2 | c.*1093-407_*1093-405del (n.*1093-407_*1093-405del) c.2591-407_2591-405del (n.2591-407_2591-405del) c.2546-407_2546-405del (n.2546-407_2546-405del) c.*1983-407_*1983-405del (n.*1983-407_*1983-405del) c.*3193_*3195del (n.*3193_*3195del) c.2579-407_2579-405del (n.2579-407_2579-405del) c.1203-407_1203-405del c.*2048-407_*2048-405del (n.*2048-407_*2048-405del) c.2539-407_2539-405del n.828-407_828-405del n.1559-407_1559-405del c.2399-407_2399-405del (n.2399-407_2399-405del) c.*1845-407_*1845-405del (n.*1845-407_*1845-405del) c.2435-407_2435-405del (n.2435-407_2435-405del) c.1946-407_1946-405del (n.1946-407_1946-405del) c.2708-407_2708-405del (n.2708-407_2708-405del) c.1202-407_1202-405del (n.1202-407_1202-405del) | gnomAD v4 |
16 | g.2075389T>A | CA2631126923 | TSC2 | c.*1093-410T>A (n.*1093-410T>A) c.2591-410T>A (n.2591-410T>A) c.2546-410T>A (n.2546-410T>A) c.*1983-410T>A (n.*1983-410T>A) c.*3190T>A (n.*3190T>A) c.2579-410T>A (n.2579-410T>A) c.1203-410T>A c.*2048-410T>A (n.*2048-410T>A) c.2539-410T>A n.828-410T>A n.1559-410T>A c.2399-410T>A (n.2399-410T>A) c.*1845-410T>A (n.*1845-410T>A) c.2435-410T>A (n.2435-410T>A) c.1946-410T>A (n.1946-410T>A) c.2708-410T>A (n.2708-410T>A) c.1202-410T>A (n.1202-410T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075389T>C | CA2631126925 | TSC2 | c.*1093-410T>C (n.*1093-410T>C) c.2591-410T>C (n.2591-410T>C) c.2546-410T>C (n.2546-410T>C) c.*1983-410T>C (n.*1983-410T>C) c.*3190T>C (n.*3190T>C) c.2579-410T>C (n.2579-410T>C) c.1203-410T>C c.*2048-410T>C (n.*2048-410T>C) c.2539-410T>C n.828-410T>C n.1559-410T>C c.2399-410T>C (n.2399-410T>C) c.*1845-410T>C (n.*1845-410T>C) c.2435-410T>C (n.2435-410T>C) c.1946-410T>C (n.1946-410T>C) c.2708-410T>C (n.2708-410T>C) c.1202-410T>C (n.1202-410T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2075389T>G | CA2631126927 | TSC2 | c.*1093-410T>G (n.*1093-410T>G) c.2591-410T>G (n.2591-410T>G) c.2546-410T>G (n.2546-410T>G) c.*1983-410T>G (n.*1983-410T>G) c.*3190T>G (n.*3190T>G) c.2579-410T>G (n.2579-410T>G) c.1203-410T>G c.*2048-410T>G (n.*2048-410T>G) c.2539-410T>G n.828-410T>G n.1559-410T>G c.2399-410T>G (n.2399-410T>G) c.*1845-410T>G (n.*1845-410T>G) c.2435-410T>G (n.2435-410T>G) c.1946-410T>G (n.1946-410T>G) c.2708-410T>G (n.2708-410T>G) c.1202-410T>G (n.1202-410T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2075391G>A | CA2523860901 | TSC2 | c.*1093-408G>A (n.*1093-408G>A) c.2591-408G>A (n.2591-408G>A) c.2546-408G>A (n.2546-408G>A) c.*1983-408G>A (n.*1983-408G>A) c.*3192G>A (n.*3192G>A) c.2579-408G>A (n.2579-408G>A) c.1203-408G>A c.*2048-408G>A (n.*2048-408G>A) c.2539-408G>A n.828-408G>A n.1559-408G>A c.2399-408G>A (n.2399-408G>A) c.*1845-408G>A (n.*1845-408G>A) c.2435-408G>A (n.2435-408G>A) c.1946-408G>A (n.1946-408G>A) c.2708-408G>A (n.2708-408G>A) c.1202-408G>A (n.1202-408G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075392T>A | CA973765830 | TSC2 | c.*1093-407T>A (n.*1093-407T>A) c.2591-407T>A (n.2591-407T>A) c.2546-407T>A (n.2546-407T>A) c.*1983-407T>A (n.*1983-407T>A) c.*3193T>A (n.*3193T>A) c.2579-407T>A (n.2579-407T>A) c.1203-407T>A c.*2048-407T>A (n.*2048-407T>A) c.2539-407T>A n.828-407T>A n.1559-407T>A c.2399-407T>A (n.2399-407T>A) c.*1845-407T>A (n.*1845-407T>A) c.2435-407T>A (n.2435-407T>A) c.1946-407T>A (n.1946-407T>A) c.2708-407T>A (n.2708-407T>A) c.1202-407T>A (n.1202-407T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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