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c.1117-61_1240-201delinsGCTGTCTTAGGACTGCGTTTTCACCTCCTGCGCCGTGGTGAGCTGCGTCCTCTCTCTGCAGACCAAGCTGTACACCCTGCCTGCAAGCCACGCCACGCGTGTGTATGAGATGCTGGTCAGCCACATTCAGCTCCACTACAAGCACAGCTACACCCTGCCAATCGCGAGCAGCATCCGGCTGCAGGTATGGTGGCTGGGGTTGCGCAGCCAGTTCCTGGGGGCCCAGCCAGGTATCCCCGTCTCGGCAGGTGTGGTTCCTGGAAGCTGCAGAGACGGCCCCAGGATGGGGCCTCAGCTGACCGTCCCTCCTCTGCACCCACTGTGGCCGCAGCCTCCCCAGTCCTGGTGTCCTTCCCTCTGCCTGCAGTCCACACATCTGTGGCTTGTCGCTCTAAGCCGCACGGTGACATGGGTTGGGGCAGAGAAAAGGACGCACGGCGACTTCCGGGGCAGTGCATGGCCCTGACGCTCCTGGTGCTGCAGAATCTGTGAAGGACCTGCAGCAGAGGGCTGGGCAGGTGGGCGGCACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGGCAGGGCAGGGCTGGAGAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGGGCAGGGATGGGCAGAACAGGGCTGGAGGAGTTTCGCTGAGTTTGCGCTATAGATGTTGGCACCAGGCTGAGCAGAGGTGACTGGGATGGGAGCCCTCCCTCCTAGAGCAGGTGCTCTCTGGGGCCACCCCTGTGGCCTCAGAGTCCTGTTCAGCCTGTCGATGGAAGAAGTGGCAGGGCTGGGAGCTGAGCTCCGCTTTCTGGCAGTTGGGGGCGTGTGGTGCTGCCAGAGGAGCGAGGCGCCCATCCCTTCCATCCCAGGCGGGCCCAGCTGTGGTGGTGGGGACACCAGGCTCTGTGAGCTCCGAGGCAAGGGA c.1879-61_2002-201delinsGCTGTCTTAGGACTGCGTTTTCACCTCCTGCGCCGTGGTGAGCTGCGTCCTCTCTCTGCAGACCAAGCTGTACACCCTGCCTGCAAGCCACGCCACGCGTGTGTATGAGATGCTGGTCAGCCACATTCAGCTCCACTACAAGCACAGCTACACCCTGCCAATCGCGAGCAGCATCCGGCTGCAGGTATGGTGGCTGGGGTTGCGCAGCCAGTTCCTGGGGGCCCAGCCAGGTATCCCCGTCTCGGCAGGTGTGGTTCCTGGAAGCTGCAGAGACGGCCCCAGGATGGGGCCTCAGCTGACCGTCCCTCCTCTGCACCCACTGTGGCCGCAGCCTCCCCAGTCCTGGTGTCCTTCCCTCTGCCTGCAGTCCACACATCTGTGGCTTGTCGCTCTAAGCCGCACGGTGACATGGGTTGGGGCAGAGAAAAGGACGCACGGCGACTTCCGGGGCAGTGCATGGCCCTGACGCTCCTGGTGCTGCAGAATCTGTGAAGGACCTGCAGCAGAGGGCTGGGCAGGTGGGCGGCACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGGCAGGGCAGGGCTGGAGAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGGGCAGGGATGGGCAGAACAGGGCTGGAGGAGTTTCGCTGAGTTTGCGCTATAGATGTTGGCACCAGGCTGAGCAGAGGTGACTGGGATGGGAGCCCTCCCTCCTAGAGCAGGTGCTCTCTGGGGCCACCCCTGTGGCCTCAGAGTCCTGTTCAGCCTGTCGATGGAAGAAGTGGCAGGGCTGGGAGCTGAGCTCCGCTTTCTGGCAGTTGGGGGCGTGTGGTGCTGCCAGAGGAGCGAGGCGCCCATCCCTTCCATCCCAGGCGGGCCCAGCTGTGGTGGTGGGGACACCAGGCTCTGTGAGCTCCGAGGCAAGGGA c.373-61_496-201delinsGCTGTCTTAGGACTGCGTTTTCACCTCCTGCGCCGTGGTGAGCTGCGTCCTCTCTCTGCAGACCAAGCTGTACACCCTGCCTGCAAGCCACGCCACGCGTGTGTATGAGATGCTGGTCAGCCACATTCAGCTCCACTACAAGCACAGCTACACCCTGCCAATCGCGAGCAGCATCCGGCTGCAGGTATGGTGGCTGGGGTTGCGCAGCCAGTTCCTGGGGGCCCAGCCAGGTATCCCCGTCTCGGCAGGTGTGGTTCCTGGAAGCTGCAGAGACGGCCCCAGGATGGGGCCTCAGCTGACCGTCCCTCCTCTGCACCCACTGTGGCCGCAGCCTCCCCAGTCCTGGTGTCCTTCCCTCTGCCTGCAGTCCACACATCTGTGGCTTGTCGCTCTAAGCCGCACGGTGACATGGGTTGGGGCAGAGAAAAGGACGCACGGCGACTTCCGGGGCAGTGCATGGCCCTGACGCTCCTGGTGCTGCAGAATCTGTGAAGGACCTGCAGCAGAGGGCTGGGCAGGTGGGCGGCACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGGCAGGGCAGGGCTGGAGAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGGGCAGGGATGGGCAGAACAGGGCTGGAGGAGTTTCGCTGAGTTTGCGCTATAGATGTTGGCACCAGGCTGAGCAGAGGTGACTGGGATGGGAGCCCTCCCTCCTAGAGCAGGTGCTCTCTGGGGCCACCCCTGTGGCCTCAGAGTCCTGTTCAGCCTGTCGATGGAAGAAGTGGCAGGGCTGGGAGCTGAGCTCCGCTTTCTGGCAGTTGGGGGCGTGTGGTGCTGCCAGAGGAGCGAGGCGCCCATCCCTTCCATCCCAGGCGGGCCCAGCTGTGGTGGTGGGGACACCAGGCTCTGTGAGCTCCGAGGCAAGGGA | |
16 | g.2070396_2071309del | CA1139664301 | TSC2 | c.*264-60_*387-201del c.1762-60_1885-201del c.1717-60_1840-201del c.*1154-60_*1277-201del c.*1322-60_*1445-201del c.1750-60_1873-201del c.374-60_497-201del c.*1219-60_*1342-201del c.*217-60_*340-201del c.1710-60_1833-201del n.709-60_832-201del n.730-60_853-201del c.1570-60_1693-201del c.*1016-60_*1139-201del c.1606-60_1729-201del n.224-60_347-201del n.442-60_565-201del c.357-60_480-201del c.1117-60_1240-201del c.1879-60_2002-201del c.373-60_496-201del | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070456_2070578del | CA015523 | TSC2 | c.*264_*386del c.1762_1884del c.1717_1839del c.*1154_*1276del c.*1322_*1444del c.1750_1872del c.374_496del c.*1219_*1341del c.*217_*339del c.1710_1832del n.709_831del n.730_852del c.1570_1692del c.*1016_*1138del c.1606_1728del n.224_346del n.442_564del c.357_479del c.1117_1239del c.1879_2001del c.373_495del | |
16 | g.2070476_2070553del | CA015600 | TSC2 | c.*284_*361del (n.*284_*361del) c.1782_1859del (p.Ala595_Pro620del) c.1737_1814del (p.Ala580_Pro605del) c.*1174_*1251del (n.*1174_*1251del) c.*1342_*1419del (n.*1342_*1419del) c.1770_1847del (p.Ala591_Pro616del) c.394_471del c.*1239_*1316del (n.*1239_*1316del) c.*237_*314del (n.*237_*314del) c.1730_1807del n.729_806del n.17_94del n.750_827del c.1590_1667del (p.Ala531_Pro556del) c.*1036_*1113del (n.*1036_*1113del) c.1626_1703del (p.Ala543_Pro568del) n.244_321del n.462_539del c.377_454del (n.377_454del) c.1137_1214del (p.Ala380_Pro405del) c.1899_1976del (p.Ala634_Pro659del) c.393_470del (p.Ala132_Pro157del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070480_2070760del | CA2580090556 | TSC2 | c.*288_*386+182del c.1786_1884+182del c.1741_1839+182del c.*1178_*1276+182del c.*1346_*1444+182del c.1774_1872+182del c.398_496+182del c.*1243_*1341+182del c.*241_*339+182del c.1734_1832+182del n.733_831+182del n.21_119+182del n.754_852+182del c.1594_1692+182del c.*1040_*1138+182del c.1630_1728+182del n.248_346+182del n.466_564+182del c.381_479+182del c.1141_1239+182del c.1903_2001+182del c.397_495+182del | ClinVar |
16 | g.2070543_2070547dup | CA2695221332 | TSC2 | c.*351_*355dup (n.*351_*355dup) c.1849_1853dup (p.Leu619ThrfsTer?) c.1804_1808dup (p.Leu604ThrfsTer?) c.*1241_*1245dup (n.*1241_*1245dup) c.*1409_*1413dup (n.*1409_*1413dup) c.1837_1841dup (p.Leu615ThrfsTer?) c.461_465dup c.*1306_*1310dup (n.*1306_*1310dup) c.*304_*308dup (n.*304_*308dup) c.1797_1801dup n.796_800dup n.84_88dup n.817_821dup c.1657_1661dup (p.Leu555ThrfsTer?) c.*1103_*1107dup (n.*1103_*1107dup) c.1693_1697dup (p.Leu567ThrfsTer?) n.311_315dup n.529_533dup c.444_448dup (n.444_448dup) c.1204_1208dup (p.Leu404ThrfsTer?) c.1966_1970dup (p.Leu658ThrfsTer?) c.460_464dup (p.Leu156ThrfsTer?) | |
16 | g.2070545C>A | CA394272961 | TSC2 | c.*353C>A (n.*353C>A) c.1851C>A (p.Tyr617Ter) c.1806C>A (p.Tyr602Ter) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.1839C>A (p.Tyr613Ter) c.463C>A c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.1799C>A n.798C>A n.86C>A n.819C>A c.1659C>A (p.Tyr553Ter) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.1695C>A (p.Tyr565Ter) n.313C>A n.531C>A c.446C>A (n.446C>A) c.1206C>A (p.Tyr402Ter) c.1968C>A (p.Tyr656Ter) c.462C>A (p.Tyr154Ter) | |
16 | g.2070545C= | CA2202018028 | TSC2 | c.*353C= (n.*353C=) c.1851C= (p.Tyr617=) c.1806C= (p.Tyr602=) c.*1243C= (n.*1243C=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.1839C= (p.Tyr613=) c.463C= c.*1308C= (n.*1308C=) c.*306C= (n.*306C=) c.1799C= n.798C= n.86C= n.819C= c.1659C= (p.Tyr553=) c.*1105C= (n.*1105C=) c.1695C= (p.Tyr565=) n.313C= n.531C= c.446C= (n.446C=) c.1206C= (p.Tyr402=) c.1968C= (p.Tyr656=) c.462C= (p.Tyr154=) | |
16 | g.2070545C>G | CA16620089 | TSC2 | c.*353C>G (n.*353C>G) c.1851C>G (p.Tyr617Ter) c.1806C>G (p.Tyr602Ter) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.1839C>G (p.Tyr613Ter) c.463C>G c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.1799C>G n.798C>G n.86C>G n.819C>G c.1659C>G (p.Tyr553Ter) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.1695C>G (p.Tyr565Ter) n.313C>G n.531C>G c.446C>G (n.446C>G) c.1206C>G (p.Tyr402Ter) c.1968C>G (p.Tyr656Ter) c.462C>G (p.Tyr154Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070545C>T | CA033607 | TSC2 | c.*353C>T (n.*353C>T) c.1851C>T (p.Tyr617=) c.1806C>T (p.Tyr602=) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.1839C>T (p.Tyr613=) c.463C>T c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.1799C>T n.798C>T n.86C>T n.819C>T c.1659C>T (p.Tyr553=) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.1695C>T (p.Tyr565=) n.313C>T n.531C>T c.446C>T (n.446C>T) c.1206C>T (p.Tyr402=) c.1968C>T (p.Tyr656=) c.462C>T (p.Tyr154=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2070546A= | CA2202018041 | TSC2 | c.*354A= (n.*354A=) c.1852A= (p.Thr618=) c.1807A= (p.Thr603=) c.*1244A= (n.*1244A=) c.*1412A= (n.*1412A=) c.1840A= (p.Thr614=) c.464A= c.*1309A= (n.*1309A=) c.*307A= (n.*307A=) c.1800A= n.799A= n.87A= n.820A= c.1660A= (p.Thr554=) c.*1106A= (n.*1106A=) c.1696A= (p.Thr566=) n.314A= n.532A= c.447A= (n.447A=) c.1207A= (p.Thr403=) c.1969A= (p.Thr657=) c.463A= (p.Thr155=) | |
16 | g.2070546A>C | CA394272962 | TSC2 | c.*354A>C (n.*354A>C) c.1852A>C (p.Thr618Pro) c.1807A>C (p.Thr603Pro) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.1840A>C (p.Thr614Pro) c.464A>C c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.1800A>C n.799A>C n.87A>C n.820A>C c.1660A>C (p.Thr554Pro) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.1696A>C (p.Thr566Pro) n.314A>C n.532A>C c.447A>C (n.447A>C) c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1969A>C (p.Thr657Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070546A>G | CA394272963 | TSC2 | c.*354A>G (n.*354A>G) c.1852A>G (p.Thr618Ala) c.1807A>G (p.Thr603Ala) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.1840A>G (p.Thr614Ala) c.464A>G c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.1800A>G n.799A>G n.87A>G n.820A>G c.1660A>G (p.Thr554Ala) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.1696A>G (p.Thr566Ala) n.314A>G n.532A>G c.447A>G (n.447A>G) c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1969A>G (p.Thr657Ala) c.463A>G (p.Thr155Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2070546A>T | CA10579877 | TSC2 | c.*354A>T (n.*354A>T) c.1852A>T (p.Thr618Ser) c.1807A>T (p.Thr603Ser) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.1840A>T (p.Thr614Ser) c.464A>T c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.1800A>T n.799A>T n.87A>T n.820A>T c.1660A>T (p.Thr554Ser) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.1696A>T (p.Thr566Ser) n.314A>T n.532A>T c.447A>T (n.447A>T) c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1969A>T (p.Thr657Ser) c.463A>T (p.Thr155Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070547C>A | CA394272964 | TSC2 | c.*355C>A (n.*355C>A) c.1853C>A (p.Thr618Asn) c.1808C>A (p.Thr603Asn) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.1841C>A (p.Thr614Asn) c.465C>A c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.1801C>A n.800C>A n.88C>A n.821C>A c.1661C>A (p.Thr554Asn) c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.1697C>A (p.Thr566Asn) n.315C>A n.533C>A c.448C>A (n.448C>A) c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.1970C>A (p.Thr657Asn) c.464C>A (p.Thr155Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070547C= | CA2202018045 | TSC2 | c.*355C= (n.*355C=) c.1853C= (p.Thr618=) c.1808C= (p.Thr603=) c.*1245C= (n.*1245C=) c.*1413C= (n.*1413C=) c.1841C= (p.Thr614=) c.465C= c.*1310C= (n.*1310C=) c.*308C= (n.*308C=) c.1801C= n.800C= n.88C= n.821C= c.1661C= (p.Thr554=) c.*1107C= (n.*1107C=) c.1697C= (p.Thr566=) n.315C= n.533C= c.448C= (n.448C=) c.1208C= (p.Thr403=) c.1970C= (p.Thr657=) c.464C= (p.Thr155=) | |
16 | g.2070547C>G | CA394272965 | TSC2 | c.*355C>G (n.*355C>G) c.1853C>G (p.Thr618Ser) c.1808C>G (p.Thr603Ser) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.1841C>G (p.Thr614Ser) c.465C>G c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.1801C>G n.800C>G n.88C>G n.821C>G c.1661C>G (p.Thr554Ser) c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.1697C>G (p.Thr566Ser) n.315C>G n.533C>G c.448C>G (n.448C>G) c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.1970C>G (p.Thr657Ser) c.464C>G (p.Thr155Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070547C>T | CA394272966 | TSC2 | c.*355C>T (n.*355C>T) c.1853C>T (p.Thr618Ile) c.1808C>T (p.Thr603Ile) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.1841C>T (p.Thr614Ile) c.465C>T c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.1801C>T n.800C>T n.88C>T n.821C>T c.1661C>T (p.Thr554Ile) c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.1697C>T (p.Thr566Ile) n.315C>T n.533C>T c.448C>T (n.448C>T) c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1970C>T (p.Thr657Ile) c.464C>T (p.Thr155Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2070548C>A | CA492949831 | TSC2 | c.*356C>A (n.*356C>A) c.1854C>A (p.Thr618=) c.1809C>A (p.Thr603=) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.1842C>A (p.Thr614=) c.466C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.1802C>A n.801C>A n.89C>A n.822C>A c.1662C>A (p.Thr554=) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.1698C>A (p.Thr566=) n.316C>A n.534C>A c.449C>A (n.449C>A) c.1209C>A (p.Thr403=) c.1971C>A (p.Thr657=) c.465C>A (p.Thr155=) | |
16 | g.2070548C= | CA2202018051 | TSC2 | c.*356C= (n.*356C=) c.1854C= (p.Thr618=) c.1809C= (p.Thr603=) c.*1246C= (n.*1246C=) c.*1414C= (n.*1414C=) c.1842C= (p.Thr614=) c.466C= c.*1311C= (n.*1311C=) c.*309C= (n.*309C=) c.1802C= n.801C= n.89C= n.822C= c.1662C= (p.Thr554=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.1698C= (p.Thr566=) n.316C= n.534C= c.449C= (n.449C=) c.1209C= (p.Thr403=) c.1971C= (p.Thr657=) c.465C= (p.Thr155=) | |
16 | g.2070548C>G | CA276735837 | TSC2 | c.*356C>G (n.*356C>G) c.1854C>G (p.Thr618=) c.1809C>G (p.Thr603=) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.1842C>G (p.Thr614=) c.466C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.1802C>G n.801C>G n.89C>G n.822C>G c.1662C>G (p.Thr554=) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.1698C>G (p.Thr566=) n.316C>G n.534C>G c.449C>G (n.449C>G) c.1209C>G (p.Thr403=) c.1971C>G (p.Thr657=) c.465C>G (p.Thr155=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070548C>T | CA492949832 | TSC2 | c.*356C>T (n.*356C>T) c.1854C>T (p.Thr618=) c.1809C>T (p.Thr603=) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.1842C>T (p.Thr614=) c.466C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.1802C>T n.801C>T n.89C>T n.822C>T c.1662C>T (p.Thr554=) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.1698C>T (p.Thr566=) n.316C>T n.534C>T c.449C>T (n.449C>T) c.1209C>T (p.Thr403=) c.1971C>T (p.Thr657=) c.465C>T (p.Thr155=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070549C>A | CA394272967 | TSC2 | c.*357C>A (n.*357C>A) c.1855C>A (p.Leu619Met) c.1810C>A (p.Leu604Met) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.1843C>A (p.Leu615Met) c.467C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.1803C>A n.802C>A n.90C>A n.823C>A c.1663C>A (p.Leu555Met) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.1699C>A (p.Leu567Met) n.317C>A n.535C>A c.450C>A (n.450C>A) c.1210C>A (p.Leu404Met) c.1972C>A (p.Leu658Met) c.466C>A (p.Leu156Met) | |
16 | g.2070549C= | CA2202018060 | TSC2 | c.*357C= (n.*357C=) c.1855C= (p.Leu619=) c.1810C= (p.Leu604=) c.*1247C= (n.*1247C=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.1843C= (p.Leu615=) c.467C= c.*1312C= (n.*1312C=) c.*310C= (n.*310C=) c.1803C= n.802C= n.90C= n.823C= c.1663C= (p.Leu555=) c.*1109C= (n.*1109C=) c.1699C= (p.Leu567=) n.317C= n.535C= c.450C= (n.450C=) c.1210C= (p.Leu404=) c.1972C= (p.Leu658=) c.466C= (p.Leu156=) | |
16 | g.2070549C>G | CA394272968 | TSC2 | c.*357C>G (n.*357C>G) c.1855C>G (p.Leu619Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.1843C>G (p.Leu615Val) c.467C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.1803C>G n.802C>G n.90C>G n.823C>G c.1663C>G (p.Leu555Val) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.1699C>G (p.Leu567Val) n.317C>G n.535C>G c.450C>G (n.450C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1972C>G (p.Leu658Val) c.466C>G (p.Leu156Val) | dbSNP |
16 | g.2070549C>T | CA033622 | TSC2 | c.*357C>T (n.*357C>T) c.1855C>T (p.Leu619=) c.1810C>T (p.Leu604=) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.1843C>T (p.Leu615=) c.467C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.1803C>T n.802C>T n.90C>T n.823C>T c.1663C>T (p.Leu555=) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.1699C>T (p.Leu567=) n.317C>T n.535C>T c.450C>T (n.450C>T) c.1210C>T (p.Leu404=) c.1972C>T (p.Leu658=) c.466C>T (p.Leu156=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2070550T>A | CA394272971 | TSC2 | c.*358T>A (n.*358T>A) c.1856T>A (p.Leu619Gln) c.1811T>A (p.Leu604Gln) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.1844T>A (p.Leu615Gln) c.468T>A c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.1804T>A n.803T>A n.91T>A n.824T>A c.1664T>A (p.Leu555Gln) c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.1700T>A (p.Leu567Gln) n.318T>A n.536T>A c.451T>A (n.451T>A) c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.1973T>A (p.Leu658Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) | dbSNP |
16 | g.2070550T>C | CA394272969 | TSC2 | c.*358T>C (n.*358T>C) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.468T>C c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.1804T>C n.803T>C n.91T>C n.824T>C c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.1700T>C (p.Leu567Pro) n.318T>C n.536T>C c.451T>C (n.451T>C) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) | dbSNP |
16 | g.2070550T>G | CA394272970 | TSC2 | c.*358T>G (n.*358T>G) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.468T>G c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.1804T>G n.803T>G n.91T>G n.824T>G c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.1700T>G (p.Leu567Arg) n.318T>G n.536T>G c.451T>G (n.451T>G) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) | |
16 | g.2070551G>A | CA492949842 | TSC2 | c.*359G>A (n.*359G>A) c.1857G>A (p.Leu619=) c.1812G>A (p.Leu604=) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.1845G>A (p.Leu615=) c.469G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.1805G>A n.804G>A n.92G>A n.825G>A c.1665G>A (p.Leu555=) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.1701G>A (p.Leu567=) n.319G>A n.537G>A c.452G>A (n.452G>A) c.1212G>A (p.Leu404=) c.1974G>A (p.Leu658=) c.468G>A (p.Leu156=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070551G>C | CA492949843 | TSC2 | c.*359G>C (n.*359G>C) c.1857G>C (p.Leu619=) c.1812G>C (p.Leu604=) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.1845G>C (p.Leu615=) c.469G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.1805G>C n.804G>C n.92G>C n.825G>C c.1665G>C (p.Leu555=) c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.1701G>C (p.Leu567=) n.319G>C n.537G>C c.452G>C (n.452G>C) c.1212G>C (p.Leu404=) c.1974G>C (p.Leu658=) c.468G>C (p.Leu156=) | dbSNP |
16 | g.2070551G>T | CA492949845 | TSC2 | c.*359G>T (n.*359G>T) c.1857G>T (p.Leu619=) c.1812G>T (p.Leu604=) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.1845G>T (p.Leu615=) c.469G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.1805G>T n.804G>T n.92G>T n.825G>T c.1665G>T (p.Leu555=) c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.1701G>T (p.Leu567=) n.319G>T n.537G>T c.452G>T (n.452G>T) c.1212G>T (p.Leu404=) c.1974G>T (p.Leu658=) c.468G>T (p.Leu156=) | |
16 | g.2070552C>A | CA394272972 | TSC2 | c.*360C>A (n.*360C>A) c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.1813C>A (p.Pro605Thr) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.470C>A c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.1806C>A n.805C>A n.93C>A n.826C>A c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.1702C>A (p.Pro568Thr) n.320C>A n.538C>A c.453C>A (n.453C>A) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.1975C>A (p.Pro659Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070552C= | CA2202018072 | TSC2 | c.*360C= (n.*360C=) c.1858C= (p.Pro620=) c.1813C= (p.Pro605=) c.*1250C= (n.*1250C=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.1846C= (p.Pro616=) c.470C= c.*1315C= (n.*1315C=) c.*313C= (n.*313C=) c.1806C= n.805C= n.93C= n.826C= c.1666C= (p.Pro556=) c.*1112C= (n.*1112C=) c.1702C= (p.Pro568=) n.320C= n.538C= c.453C= (n.453C=) c.1213C= (p.Pro405=) c.1975C= (p.Pro659=) c.469C= (p.Pro157=) | |
16 | g.2070552C>G | CA394272973 | TSC2 | c.*360C>G (n.*360C>G) c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.1813C>G (p.Pro605Ala) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.470C>G c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.1806C>G n.805C>G n.93C>G n.826C>G c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.1702C>G (p.Pro568Ala) n.320C>G n.538C>G c.453C>G (n.453C>G) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.1975C>G (p.Pro659Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070552C>T | CA394272974 | TSC2 | c.*360C>T (n.*360C>T) c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.1813C>T (p.Pro605Ser) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.470C>T c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.1806C>T n.805C>T n.93C>T n.826C>T c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.1702C>T (p.Pro568Ser) n.320C>T n.538C>T c.453C>T (n.453C>T) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.1975C>T (p.Pro659Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070553C>A | CA394272975 | TSC2 | c.*361C>A (n.*361C>A) c.1859C>A (p.Pro620Gln) c.1814C>A (p.Pro605Gln) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.1847C>A (p.Pro616Gln) c.471C>A c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.1807C>A n.806C>A n.94C>A n.827C>A c.1667C>A (p.Pro556Gln) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.1703C>A (p.Pro568Gln) n.321C>A n.539C>A c.454C>A (n.454C>A) c.1214C>A (p.Pro405Gln) c.1976C>A (p.Pro659Gln) c.470C>A (p.Pro157Gln) | dbSNP |
16 | g.2070553C= | CA2202018082 | TSC2 | c.*361C= (n.*361C=) c.1859C= (p.Pro620=) c.1814C= (p.Pro605=) c.*1251C= (n.*1251C=) c.*1419C= (n.*1419C=) c.1847C= (p.Pro616=) c.471C= c.*1316C= (n.*1316C=) c.*314C= (n.*314C=) c.1807C= n.806C= n.94C= n.827C= c.1667C= (p.Pro556=) c.*1113C= (n.*1113C=) c.1703C= (p.Pro568=) n.321C= n.539C= c.454C= (n.454C=) c.1214C= (p.Pro405=) c.1976C= (p.Pro659=) c.470C= (p.Pro157=) | |
16 | g.2070553C>G | CA394272976 | TSC2 | c.*361C>G (n.*361C>G) c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.1814C>G (p.Pro605Arg) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.471C>G c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.1807C>G n.806C>G n.94C>G n.827C>G c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.1703C>G (p.Pro568Arg) n.321C>G n.539C>G c.454C>G (n.454C>G) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1976C>G (p.Pro659Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) | |
16 | g.2070553C>T | CA394272977 | TSC2 | c.*361C>T (n.*361C>T) c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.1814C>T (p.Pro605Leu) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.471C>T c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.1807C>T n.806C>T n.94C>T n.827C>T c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.1703C>T (p.Pro568Leu) n.321C>T n.539C>T c.454C>T (n.454C>T) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070554A= | CA2202018090 | TSC2 | c.*362A= (n.*362A=) c.1860A= (p.Pro620=) c.1815A= (p.Pro605=) c.*1252A= (n.*1252A=) c.*1420A= (n.*1420A=) c.1848A= (p.Pro616=) c.472A= c.*1317A= (n.*1317A=) c.*315A= (n.*315A=) c.1808A= n.807A= n.95A= n.828A= c.1668A= (p.Pro556=) c.*1114A= (n.*1114A=) c.1704A= (p.Pro568=) n.322A= n.540A= c.455A= (n.455A=) c.1215A= (p.Pro405=) c.1977A= (p.Pro659=) c.471A= (p.Pro157=) | |
16 | g.2070554A>C | CA492949861 | TSC2 | c.*362A>C (n.*362A>C) c.1860A>C (p.Pro620=) c.1815A>C (p.Pro605=) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.1848A>C (p.Pro616=) c.472A>C c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.1808A>C n.807A>C n.95A>C n.828A>C c.1668A>C (p.Pro556=) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.1704A>C (p.Pro568=) n.322A>C n.540A>C c.455A>C (n.455A>C) c.1215A>C (p.Pro405=) c.1977A>C (p.Pro659=) c.471A>C (p.Pro157=) | dbSNP |
16 | g.2070554A>G | CA16608036 | TSC2 | c.*362A>G (n.*362A>G) c.1860A>G (p.Pro620=) c.1815A>G (p.Pro605=) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.1848A>G (p.Pro616=) c.472A>G c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.1808A>G n.807A>G n.95A>G n.828A>G c.1668A>G (p.Pro556=) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.1704A>G (p.Pro568=) n.322A>G n.540A>G c.455A>G (n.455A>G) c.1215A>G (p.Pro405=) c.1977A>G (p.Pro659=) c.471A>G (p.Pro157=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070554A>T | CA276735839 | TSC2 | c.*362A>T (n.*362A>T) c.1860A>T (p.Pro620=) c.1815A>T (p.Pro605=) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.1848A>T (p.Pro616=) c.472A>T c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.1808A>T n.807A>T n.95A>T n.828A>T c.1668A>T (p.Pro556=) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.1704A>T (p.Pro568=) n.322A>T n.540A>T c.455A>T (n.455A>T) c.1215A>T (p.Pro405=) c.1977A>T (p.Pro659=) c.471A>T (p.Pro157=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2070555A= | CA2202018098 | TSC2 | c.*363A= (n.*363A=) c.1861A= (p.Ile621=) c.1816A= (p.Ile606=) c.*1253A= (n.*1253A=) c.*1421A= (n.*1421A=) c.1849A= (p.Ile617=) c.473A= c.*1318A= (n.*1318A=) c.*316A= (n.*316A=) c.1809A= n.808A= n.96A= n.829A= c.1669A= (p.Ile557=) c.*1115A= (n.*1115A=) c.1705A= (p.Ile569=) n.323A= n.541A= c.456A= (n.456A=) c.1216A= (p.Ile406=) c.1978A= (p.Ile660=) c.472A= (p.Ile158=) | |
16 | g.2070555A>C | CA394272978 | TSC2 | c.*363A>C (n.*363A>C) c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.1816A>C (p.Ile606Leu) c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.1849A>C (p.Ile617Leu) c.473A>C c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.1809A>C n.808A>C n.96A>C n.829A>C c.1669A>C (p.Ile557Leu) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.1705A>C (p.Ile569Leu) n.323A>C n.541A>C c.456A>C (n.456A>C) c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.1978A>C (p.Ile660Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070555A>G | CA033640 | TSC2 | c.*363A>G (n.*363A>G) c.1861A>G (p.Ile621Val) c.1816A>G (p.Ile606Val) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.1849A>G (p.Ile617Val) c.473A>G c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.1809A>G n.808A>G n.96A>G n.829A>G c.1669A>G (p.Ile557Val) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.1705A>G (p.Ile569Val) n.323A>G n.541A>G c.456A>G (n.456A>G) c.1216A>G (p.Ile406Val) c.1978A>G (p.Ile660Val) c.472A>G (p.Ile158Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070555A>T | CA394272979 | TSC2 | c.*363A>T (n.*363A>T) c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.1816A>T (p.Ile606Phe) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.1849A>T (p.Ile617Phe) c.473A>T c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.1809A>T n.808A>T n.96A>T n.829A>T c.1669A>T (p.Ile557Phe) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.1705A>T (p.Ile569Phe) n.323A>T n.541A>T c.456A>T (n.456A>T) c.1216A>T (p.Ile406Phe) c.1978A>T (p.Ile660Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.2070556del | CA2580090589 | TSC2 | c.*364del (n.*364del) c.1862del (p.Ile621ThrfsTer?) c.1817del (p.Ile606ThrfsTer?) c.*1254del (n.*1254del) c.*1422del (n.*1422del) c.1850del (p.Ile617ThrfsTer?) c.474del c.*1319del (n.*1319del) c.*317del (n.*317del) c.1810del n.809del n.97del n.830del c.1670del (p.Ile557ThrfsTer?) c.*1116del (n.*1116del) c.1706del (p.Ile569ThrfsTer?) n.324del n.542del c.457del (n.457del) c.1217del (p.Ile406ThrfsTer?) c.1979del (p.Ile660ThrfsTer?) c.473del (p.Ile158ThrfsTer?) | ClinVar |
16 | g.2070556T>A | CA394272980 | TSC2 | c.*364T>A (n.*364T>A) c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.1817T>A (p.Ile606Asn) c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.1850T>A (p.Ile617Asn) c.474T>A c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.1810T>A n.809T>A n.97T>A n.830T>A c.1670T>A (p.Ile557Asn) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.1706T>A (p.Ile569Asn) n.324T>A n.542T>A c.457T>A (n.457T>A) c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.1979T>A (p.Ile660Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) | dbSNP |
16 | g.2070556T>C | CA394272981 | TSC2 | c.*364T>C (n.*364T>C) c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.1817T>C (p.Ile606Thr) c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.1850T>C (p.Ile617Thr) c.474T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.1810T>C n.809T>C n.97T>C n.830T>C c.1670T>C (p.Ile557Thr) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.1706T>C (p.Ile569Thr) n.324T>C n.542T>C c.457T>C (n.457T>C) c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.1979T>C (p.Ile660Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) | ClinVar |
16 | g.2070556T>G | CA394272982 | TSC2 | c.*364T>G (n.*364T>G) c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.1817T>G (p.Ile606Ser) c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.1850T>G (p.Ile617Ser) c.474T>G c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) c.1810T>G n.809T>G n.97T>G n.830T>G c.1670T>G (p.Ile557Ser) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.1706T>G (p.Ile569Ser) n.324T>G n.542T>G c.457T>G (n.457T>G) c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.1979T>G (p.Ile660Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) | dbSNP |
16 | g.2070557C>A | CA492949876 | TSC2 | c.*365C>A (n.*365C>A) c.1863C>A (p.Ile621=) c.1818C>A (p.Ile606=) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.1851C>A (p.Ile617=) c.475C>A c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.1811C>A n.810C>A n.98C>A n.831C>A c.1671C>A (p.Ile557=) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1707C>A (p.Ile569=) n.325C>A n.543C>A c.458C>A (n.458C>A) c.1218C>A (p.Ile406=) c.1980C>A (p.Ile660=) c.474C>A (p.Ile158=) | dbSNP |
16 | g.2070557C= | CA2202018108 | TSC2 | c.*365C= (n.*365C=) c.1863C= (p.Ile621=) c.1818C= (p.Ile606=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.*1423C= (n.*1423C=) c.1851C= (p.Ile617=) c.475C= c.*1320C= (n.*1320C=) c.*318C= (n.*318C=) c.1811C= n.810C= n.98C= n.831C= c.1671C= (p.Ile557=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.1707C= (p.Ile569=) n.325C= n.543C= c.458C= (n.458C=) c.1218C= (p.Ile406=) c.1980C= (p.Ile660=) c.474C= (p.Ile158=) | |
16 | g.2070557C>G | CA394272983 | TSC2 | c.*365C>G (n.*365C>G) c.1863C>G (p.Ile621Met) c.1818C>G (p.Ile606Met) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.1851C>G (p.Ile617Met) c.475C>G c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.1811C>G n.810C>G n.98C>G n.831C>G c.1671C>G (p.Ile557Met) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.1707C>G (p.Ile569Met) n.325C>G n.543C>G c.458C>G (n.458C>G) c.1218C>G (p.Ile406Met) c.1980C>G (p.Ile660Met) c.474C>G (p.Ile158Met) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070557C>T | CA033655 | TSC2 | c.*365C>T (n.*365C>T) c.1863C>T (p.Ile621=) c.1818C>T (p.Ile606=) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.1851C>T (p.Ile617=) c.475C>T c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.1811C>T n.810C>T n.98C>T n.831C>T c.1671C>T (p.Ile557=) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.1707C>T (p.Ile569=) n.325C>T n.543C>T c.458C>T (n.458C>T) c.1218C>T (p.Ile406=) c.1980C>T (p.Ile660=) c.474C>T (p.Ile158=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070558G>A | CA015854 | TSC2 | c.*366G>A (n.*366G>A) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.1852G>A (p.Ala618Thr) c.476G>A c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.1812G>A n.811G>A n.99G>A n.832G>A c.1672G>A (p.Ala558Thr) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.1708G>A (p.Ala570Thr) n.326G>A n.544G>A c.459G>A (n.459G>A) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1981G>A (p.Ala661Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2070558G>C | CA394272984 | TSC2 | c.*366G>C (n.*366G>C) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.1852G>C (p.Ala618Pro) c.476G>C c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.1812G>C n.811G>C n.99G>C n.832G>C c.1672G>C (p.Ala558Pro) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.1708G>C (p.Ala570Pro) n.326G>C n.544G>C c.459G>C (n.459G>C) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1981G>C (p.Ala661Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) | dbSNP |
16 | g.2070558G= | CA2202018116 | TSC2 | c.*366G= (n.*366G=) c.1864G= (p.Ala622=) c.1819G= (p.Ala607=) c.*1256G= (n.*1256G=) c.*1424G= (n.*1424G=) c.1852G= (p.Ala618=) c.476G= c.*1321G= (n.*1321G=) c.*319G= (n.*319G=) c.1812G= n.811G= n.99G= n.832G= c.1672G= (p.Ala558=) c.*1118G= (n.*1118G=) c.1708G= (p.Ala570=) n.326G= n.544G= c.459G= (n.459G=) c.1219G= (p.Ala407=) c.1981G= (p.Ala661=) c.475G= (p.Ala159=) | |
16 | g.2070558G>T | CA015864 | TSC2 | c.*366G>T (n.*366G>T) c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.1852G>T (p.Ala618Ser) c.476G>T c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.1812G>T n.811G>T n.99G>T n.832G>T c.1672G>T (p.Ala558Ser) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.1708G>T (p.Ala570Ser) n.326G>T n.544G>T c.459G>T (n.459G>T) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1981G>T (p.Ala661Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070560_2070566del | CA2695221333 | TSC2 | c.*368_*374del (n.*368_*374del) c.1866_1872del (p.Ser624GlyfsTer?) c.1821_1827del (p.Ser609GlyfsTer?) c.*1258_*1264del (n.*1258_*1264del) c.*1426_*1432del (n.*1426_*1432del) c.1854_1860del (p.Ser620GlyfsTer?) c.478_484del c.*1323_*1329del (n.*1323_*1329del) c.*321_*327del (n.*321_*327del) c.1814_1820del n.813_819del n.101_107del n.834_840del c.1674_1680del (p.Ser560GlyfsTer?) c.*1120_*1126del (n.*1120_*1126del) c.1710_1716del (p.Ser572GlyfsTer?) n.328_334del n.546_552del c.461_467del (n.461_467del) c.1221_1227del (p.Ser409GlyfsTer?) c.1983_1989del (p.Ser663GlyfsTer?) c.477_483del (p.Ser161GlyfsTer?) | |
16 | g.2070560_2070573del | CA2695221334 | TSC2 | c.*368_*381del (n.*368_*381del) c.1866_1879del (p.Ser623AlafsTer4) c.1821_1834del (p.Ser608AlafsTer4) c.*1258_*1271del (n.*1258_*1271del) c.*1426_*1439del (n.*1426_*1439del) c.1854_1867del (p.Ser619AlafsTer4) c.478_491del c.*1323_*1336del (n.*1323_*1336del) c.*321_*334del (n.*321_*334del) c.1814_1827del n.813_826del n.101_114del n.834_847del c.1674_1687del (p.Ser559AlafsTer4) c.*1120_*1133del (n.*1120_*1133del) c.1710_1723del (p.Ser571AlafsTer4) n.328_341del n.546_559del c.461_474del (n.461_474del) c.1221_1234del (p.Ser408AlafsTer4) c.1983_1996del (p.Ser662AlafsTer4) c.477_490del (p.Ser160AlafsTer4) | |
16 | g.2070559C>A | CA015874 | TSC2 | c.*367C>A (n.*367C>A) c.1865C>A (p.Ala622Glu) c.1820C>A (p.Ala607Glu) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.1853C>A (p.Ala618Glu) c.477C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.1813C>A n.812C>A n.100C>A n.833C>A c.1673C>A (p.Ala558Glu) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.1709C>A (p.Ala570Glu) n.327C>A n.545C>A c.460C>A (n.460C>A) c.1220C>A (p.Ala407Glu) c.1982C>A (p.Ala661Glu) c.476C>A (p.Ala159Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070559C= | CA2202018127 | TSC2 | c.*367C= (n.*367C=) c.1865C= (p.Ala622=) c.1820C= (p.Ala607=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.*1425C= (n.*1425C=) c.1853C= (p.Ala618=) c.477C= c.*1322C= (n.*1322C=) c.*320C= (n.*320C=) c.1813C= n.812C= n.100C= n.833C= c.1673C= (p.Ala558=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.1709C= (p.Ala570=) n.327C= n.545C= c.460C= (n.460C=) c.1220C= (p.Ala407=) c.1982C= (p.Ala661=) c.476C= (p.Ala159=) | |
16 | g.2070559C>G | CA394272985 | TSC2 | c.*367C>G (n.*367C>G) c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.1853C>G (p.Ala618Gly) c.477C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.1813C>G n.812C>G n.100C>G n.833C>G c.1673C>G (p.Ala558Gly) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.1709C>G (p.Ala570Gly) n.327C>G n.545C>G c.460C>G (n.460C>G) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1982C>G (p.Ala661Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2070559C>T | CA015881 | TSC2 | c.*367C>T (n.*367C>T) c.1865C>T (p.Ala622Val) c.1820C>T (p.Ala607Val) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.1853C>T (p.Ala618Val) c.477C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.1813C>T n.812C>T n.100C>T n.833C>T c.1673C>T (p.Ala558Val) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.1709C>T (p.Ala570Val) n.327C>T n.545C>T c.460C>T (n.460C>T) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1982C>T (p.Ala661Val) c.476C>T (p.Ala159Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070560G>A | CA015889 | TSC2 | c.*368G>A (n.*368G>A) c.1866G>A (p.Ala622=) c.1821G>A (p.Ala607=) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.1854G>A (p.Ala618=) c.478G>A c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.1814G>A n.813G>A n.101G>A n.834G>A c.1674G>A (p.Ala558=) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.1710G>A (p.Ala570=) n.328G>A n.546G>A c.461G>A (n.461G>A) c.1221G>A (p.Ala407=) c.1983G>A (p.Ala661=) c.477G>A (p.Ala159=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070560G>C | CA492949893 | TSC2 | c.*368G>C (n.*368G>C) c.1866G>C (p.Ala622=) c.1821G>C (p.Ala607=) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.1854G>C (p.Ala618=) c.478G>C c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.1814G>C n.813G>C n.101G>C n.834G>C c.1674G>C (p.Ala558=) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.1710G>C (p.Ala570=) n.328G>C n.546G>C c.461G>C (n.461G>C) c.1221G>C (p.Ala407=) c.1983G>C (p.Ala661=) c.477G>C (p.Ala159=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070560G= | CA2202018145 | TSC2 | c.*368G= (n.*368G=) c.1866G= (p.Ala622=) c.1821G= (p.Ala607=) c.*1258G= (n.*1258G=) c.*1426G= (n.*1426G=) c.1854G= (p.Ala618=) c.478G= c.*1323G= (n.*1323G=) c.*321G= (n.*321G=) c.1814G= n.813G= n.101G= n.834G= c.1674G= (p.Ala558=) c.*1120G= (n.*1120G=) c.1710G= (p.Ala570=) n.328G= n.546G= c.461G= (n.461G=) c.1221G= (p.Ala407=) c.1983G= (p.Ala661=) c.477G= (p.Ala159=) | |
16 | g.2070560G>T | CA492949887 | TSC2 | c.*368G>T (n.*368G>T) c.1866G>T (p.Ala622=) c.1821G>T (p.Ala607=) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.1854G>T (p.Ala618=) c.478G>T c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.1814G>T n.813G>T n.101G>T n.834G>T c.1674G>T (p.Ala558=) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.1710G>T (p.Ala570=) n.328G>T n.546G>T c.461G>T (n.461G>T) c.1221G>T (p.Ala407=) c.1983G>T (p.Ala661=) c.477G>T (p.Ala159=) | |
16 | g.2070561A>C | CA394272986 | TSC2 | c.*369A>C (n.*369A>C) c.1867A>C (p.Ser623Arg) c.1822A>C (p.Ser608Arg) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.1855A>C (p.Ser619Arg) c.479A>C c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.1815A>C n.814A>C n.102A>C n.835A>C c.1675A>C (p.Ser559Arg) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.1711A>C (p.Ser571Arg) n.329A>C n.547A>C c.462A>C (n.462A>C) c.1222A>C (p.Ser408Arg) c.1984A>C (p.Ser662Arg) c.478A>C (p.Ser160Arg) | |
16 | g.2070561A>G | CA394272987 | TSC2 | c.*369A>G (n.*369A>G) c.1867A>G (p.Ser623Gly) c.1822A>G (p.Ser608Gly) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.1855A>G (p.Ser619Gly) c.479A>G c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.1815A>G n.814A>G n.102A>G n.835A>G c.1675A>G (p.Ser559Gly) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.1711A>G (p.Ser571Gly) n.329A>G n.547A>G c.462A>G (n.462A>G) c.1222A>G (p.Ser408Gly) c.1984A>G (p.Ser662Gly) c.478A>G (p.Ser160Gly) | dbSNP |
16 | g.2070561A>T | CA394272988 | TSC2 | c.*369A>T (n.*369A>T) c.1867A>T (p.Ser623Cys) c.1822A>T (p.Ser608Cys) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.1855A>T (p.Ser619Cys) c.479A>T c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.1815A>T n.814A>T n.102A>T n.835A>T c.1675A>T (p.Ser559Cys) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.1711A>T (p.Ser571Cys) n.329A>T n.547A>T c.462A>T (n.462A>T) c.1222A>T (p.Ser408Cys) c.1984A>T (p.Ser662Cys) c.478A>T (p.Ser160Cys) | dbSNP |
16 | g.2070565_2070567dup | CA015900 | TSC2 | c.*373_*375dup (n.*373_*375dup) c.1871_1873dup (p.Ser624_Ile625insSer) c.1826_1828dup (p.Ser609_Ile610insSer) c.*1263_*1265dup (n.*1263_*1265dup) c.*1431_*1433dup (n.*1431_*1433dup) c.1859_1861dup (p.Ser620_Ile621insSer) c.483_485dup c.*1328_*1330dup (n.*1328_*1330dup) c.*326_*328dup (n.*326_*328dup) c.1819_1821dup n.818_820dup n.106_108dup n.839_841dup c.1679_1681dup (p.Ser560_Ile561insSer) c.*1125_*1127dup (n.*1125_*1127dup) c.1715_1717dup (p.Ser572_Ile573insSer) n.333_335dup n.551_553dup c.466_468dup (n.466_468dup) c.1226_1228dup (p.Ser409_Ile410insSer) c.1988_1990dup (p.Ser663_Ile664insSer) c.482_484dup (p.Ser161_Ile162insSer) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070562G>A | CA394272989 | TSC2 | c.*370G>A (n.*370G>A) c.1868G>A (p.Ser623Asn) c.1823G>A (p.Ser608Asn) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.1856G>A (p.Ser619Asn) c.480G>A c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.1816G>A n.815G>A n.103G>A n.836G>A c.1676G>A (p.Ser559Asn) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.1712G>A (p.Ser571Asn) n.330G>A n.548G>A c.463G>A (n.463G>A) c.1223G>A (p.Ser408Asn) c.1985G>A (p.Ser662Asn) c.479G>A (p.Ser160Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070562G>C | CA033723 | TSC2 | c.*370G>C (n.*370G>C) c.1868G>C (p.Ser623Thr) c.1823G>C (p.Ser608Thr) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.1856G>C (p.Ser619Thr) c.480G>C c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.1816G>C n.815G>C n.103G>C n.836G>C c.1676G>C (p.Ser559Thr) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.1712G>C (p.Ser571Thr) n.330G>C n.548G>C c.463G>C (n.463G>C) c.1223G>C (p.Ser408Thr) c.1985G>C (p.Ser662Thr) c.479G>C (p.Ser160Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2070562G= | CA2202018160 | TSC2 | c.*370G= (n.*370G=) c.1868G= (p.Ser623=) c.1823G= (p.Ser608=) c.*1260G= (n.*1260G=) c.*1428G= (n.*1428G=) c.1856G= (p.Ser619=) c.480G= c.*1325G= (n.*1325G=) c.*323G= (n.*323G=) c.1816G= n.815G= n.103G= n.836G= c.1676G= (p.Ser559=) c.*1122G= (n.*1122G=) c.1712G= (p.Ser571=) n.330G= n.548G= c.463G= (n.463G=) c.1223G= (p.Ser408=) c.1985G= (p.Ser662=) c.479G= (p.Ser160=) | |
16 | g.2070562G>T | CA394272990 | TSC2 | c.*370G>T (n.*370G>T) c.1868G>T (p.Ser623Ile) c.1823G>T (p.Ser608Ile) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.1856G>T (p.Ser619Ile) c.480G>T c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.1816G>T n.815G>T n.103G>T n.836G>T c.1676G>T (p.Ser559Ile) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.1712G>T (p.Ser571Ile) n.330G>T n.548G>T c.463G>T (n.463G>T) c.1223G>T (p.Ser408Ile) c.1985G>T (p.Ser662Ile) c.479G>T (p.Ser160Ile) | |
16 | g.2070563C>A | CA394272992 | TSC2 | c.*371C>A (n.*371C>A) c.1869C>A (p.Ser623Arg) c.1824C>A (p.Ser608Arg) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.1857C>A (p.Ser619Arg) c.481C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.1817C>A n.816C>A n.104C>A n.837C>A c.1677C>A (p.Ser559Arg) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.1713C>A (p.Ser571Arg) n.331C>A n.549C>A c.464C>A (n.464C>A) c.1224C>A (p.Ser408Arg) c.1986C>A (p.Ser662Arg) c.480C>A (p.Ser160Arg) | |
16 | g.2070563C= | CA2202018166 | TSC2 | c.*371C= (n.*371C=) c.1869C= (p.Ser623=) c.1824C= (p.Ser608=) c.*1261C= (n.*1261C=) c.*1429C= (n.*1429C=) c.1857C= (p.Ser619=) c.481C= c.*1326C= (n.*1326C=) c.*324C= (n.*324C=) c.1817C= n.816C= n.104C= n.837C= c.1677C= (p.Ser559=) c.*1123C= (n.*1123C=) c.1713C= (p.Ser571=) n.331C= n.549C= c.464C= (n.464C=) c.1224C= (p.Ser408=) c.1986C= (p.Ser662=) c.480C= (p.Ser160=) | |
16 | g.2070563C>G | CA394272991 | TSC2 | c.*371C>G (n.*371C>G) c.1869C>G (p.Ser623Arg) c.1824C>G (p.Ser608Arg) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.1857C>G (p.Ser619Arg) c.481C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.1817C>G n.816C>G n.104C>G n.837C>G c.1677C>G (p.Ser559Arg) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.1713C>G (p.Ser571Arg) n.331C>G n.549C>G c.464C>G (n.464C>G) c.1224C>G (p.Ser408Arg) c.1986C>G (p.Ser662Arg) c.480C>G (p.Ser160Arg) | dbSNP |
16 | g.2070563C>T | CA10587225 | TSC2 | c.*371C>T (n.*371C>T) c.1869C>T (p.Ser623=) c.1824C>T (p.Ser608=) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.1857C>T (p.Ser619=) c.481C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.1817C>T n.816C>T n.104C>T n.837C>T c.1677C>T (p.Ser559=) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.1713C>T (p.Ser571=) n.331C>T n.549C>T c.464C>T (n.464C>T) c.1224C>T (p.Ser408=) c.1986C>T (p.Ser662=) c.480C>T (p.Ser160=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070564A>C | CA394272993 | TSC2 | c.*372A>C (n.*372A>C) c.1870A>C (p.Ser624Arg) c.1825A>C (p.Ser609Arg) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.1858A>C (p.Ser620Arg) c.482A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.1818A>C n.817A>C n.105A>C n.838A>C c.1678A>C (p.Ser560Arg) c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.1714A>C (p.Ser572Arg) n.332A>C n.550A>C c.465A>C (n.465A>C) c.1225A>C (p.Ser409Arg) c.1987A>C (p.Ser663Arg) c.481A>C (p.Ser161Arg) | |
16 | g.2070564A>G | CA394272994 | TSC2 | c.*372A>G (n.*372A>G) c.1870A>G (p.Ser624Gly) c.1825A>G (p.Ser609Gly) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.482A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.1818A>G n.817A>G n.105A>G n.838A>G c.1678A>G (p.Ser560Gly) c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.1714A>G (p.Ser572Gly) n.332A>G n.550A>G c.465A>G (n.465A>G) c.1225A>G (p.Ser409Gly) c.1987A>G (p.Ser663Gly) c.481A>G (p.Ser161Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070564A>T | CA394272995 | TSC2 | c.*372A>T (n.*372A>T) c.1870A>T (p.Ser624Cys) c.1825A>T (p.Ser609Cys) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.1858A>T (p.Ser620Cys) c.482A>T c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.1818A>T n.817A>T n.105A>T n.838A>T c.1678A>T (p.Ser560Cys) c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.1714A>T (p.Ser572Cys) n.332A>T n.550A>T c.465A>T (n.465A>T) c.1225A>T (p.Ser409Cys) c.1987A>T (p.Ser663Cys) c.481A>T (p.Ser161Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.2070565G>A | CA394272996 | TSC2 | c.*373G>A (n.*373G>A) c.1871G>A (p.Ser624Asn) c.1826G>A (p.Ser609Asn) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.1859G>A (p.Ser620Asn) c.483G>A c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.1819G>A n.818G>A n.106G>A n.839G>A c.1679G>A (p.Ser560Asn) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.1715G>A (p.Ser572Asn) n.333G>A n.551G>A c.466G>A (n.466G>A) c.1226G>A (p.Ser409Asn) c.1988G>A (p.Ser663Asn) c.482G>A (p.Ser161Asn) | dbSNP |
16 | g.2070565G>C | CA394272997 | TSC2 | c.*373G>C (n.*373G>C) c.1871G>C (p.Ser624Thr) c.1826G>C (p.Ser609Thr) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.1859G>C (p.Ser620Thr) c.483G>C c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.1819G>C n.818G>C n.106G>C n.839G>C c.1679G>C (p.Ser560Thr) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.1715G>C (p.Ser572Thr) n.333G>C n.551G>C c.466G>C (n.466G>C) c.1226G>C (p.Ser409Thr) c.1988G>C (p.Ser663Thr) c.482G>C (p.Ser161Thr) | dbSNP |
16 | g.2070565G>T | CA394272998 | TSC2 | c.*373G>T (n.*373G>T) c.1871G>T (p.Ser624Ile) c.1826G>T (p.Ser609Ile) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.1859G>T (p.Ser620Ile) c.483G>T c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.1819G>T n.818G>T n.106G>T n.839G>T c.1679G>T (p.Ser560Ile) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.1715G>T (p.Ser572Ile) n.333G>T n.551G>T c.466G>T (n.466G>T) c.1226G>T (p.Ser409Ile) c.1988G>T (p.Ser663Ile) c.482G>T (p.Ser161Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2070565dup | CA2695221335 | TSC2 | c.*373dup (n.*373dup) c.1871dup (p.Ser624ArgfsTer8) c.1826dup (p.Ser609ArgfsTer8) c.*1263dup (n.*1263dup) c.*1431dup (n.*1431dup) c.1859dup (p.Ser620ArgfsTer8) c.483dup c.*1328dup (n.*1328dup) c.*326dup (n.*326dup) c.1819dup n.818dup n.106dup n.839dup c.1679dup (p.Ser560ArgfsTer8) c.*1125dup (n.*1125dup) c.1715dup (p.Ser572ArgfsTer8) n.333dup n.551dup c.466dup (n.466dup) c.1226dup (p.Ser409ArgfsTer8) c.1988dup (p.Ser663ArgfsTer8) c.482dup (p.Ser161ArgfsTer8) | |
16 | g.2070566C>A | CA394272999 | TSC2 | c.*374C>A (n.*374C>A) c.1872C>A (p.Ser624Arg) c.1827C>A (p.Ser609Arg) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.1860C>A (p.Ser620Arg) c.484C>A c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.1820C>A n.819C>A n.107C>A n.840C>A c.1680C>A (p.Ser560Arg) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.1716C>A (p.Ser572Arg) n.334C>A n.552C>A c.467C>A (n.467C>A) c.1227C>A (p.Ser409Arg) c.1989C>A (p.Ser663Arg) c.483C>A (p.Ser161Arg) | dbSNP |
16 | g.2070566C>G | CA394273000 | TSC2 | c.*374C>G (n.*374C>G) c.1872C>G (p.Ser624Arg) c.1827C>G (p.Ser609Arg) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.1860C>G (p.Ser620Arg) c.484C>G c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.1820C>G n.819C>G n.107C>G n.840C>G c.1680C>G (p.Ser560Arg) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.1716C>G (p.Ser572Arg) n.334C>G n.552C>G c.467C>G (n.467C>G) c.1227C>G (p.Ser409Arg) c.1989C>G (p.Ser663Arg) c.483C>G (p.Ser161Arg) | dbSNP |
16 | g.2070566C>T | CA492949935 | TSC2 | c.*374C>T (n.*374C>T) c.1872C>T (p.Ser624=) c.1827C>T (p.Ser609=) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.1860C>T (p.Ser620=) c.484C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.1820C>T n.819C>T n.107C>T n.840C>T c.1680C>T (p.Ser560=) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.1716C>T (p.Ser572=) n.334C>T n.552C>T c.467C>T (n.467C>T) c.1227C>T (p.Ser409=) c.1989C>T (p.Ser663=) c.483C>T (p.Ser161=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070567A= | CA2202018171 | TSC2 | c.*375A= (n.*375A=) c.1873A= (p.Ile625=) c.1828A= (p.Ile610=) c.*1265A= (n.*1265A=) c.*1433A= (n.*1433A=) c.1861A= (p.Ile621=) c.485A= c.*1330A= (n.*1330A=) c.*328A= (n.*328A=) c.1821A= n.820A= n.108A= n.841A= c.1681A= (p.Ile561=) c.*1127A= (n.*1127A=) c.1717A= (p.Ile573=) n.335A= n.553A= c.468A= (n.468A=) c.1228A= (p.Ile410=) c.1990A= (p.Ile664=) c.484A= (p.Ile162=) | |
16 | g.2070567A>C | CA394273001 | TSC2 | c.*375A>C (n.*375A>C) c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.485A>C c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.1821A>C n.820A>C n.108A>C n.841A>C c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.1717A>C (p.Ile573Leu) n.335A>C n.553A>C c.468A>C (n.468A>C) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.1990A>C (p.Ile664Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070567A>G | CA394273002 | TSC2 | c.*375A>G (n.*375A>G) c.1873A>G (p.Ile625Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.1861A>G (p.Ile621Val) c.485A>G c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.1821A>G n.820A>G n.108A>G n.841A>G c.1681A>G (p.Ile561Val) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.1717A>G (p.Ile573Val) n.335A>G n.553A>G c.468A>G (n.468A>G) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.1990A>G (p.Ile664Val) c.484A>G (p.Ile162Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2070567A>T | CA394273003 | TSC2 | c.*375A>T (n.*375A>T) c.1873A>T (p.Ile625Phe) c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.485A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.1821A>T n.820A>T n.108A>T n.841A>T c.1681A>T (p.Ile561Phe) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.1717A>T (p.Ile573Phe) n.335A>T n.553A>T c.468A>T (n.468A>T) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.1990A>T (p.Ile664Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) | dbSNP |
16 | g.2070568T>A | CA394273004 | TSC2 | c.*376T>A (n.*376T>A) c.1874T>A (p.Ile625Asn) c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.486T>A c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.1822T>A n.821T>A n.109T>A n.842T>A c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.1718T>A (p.Ile573Asn) n.336T>A n.554T>A c.469T>A (n.469T>A) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.1991T>A (p.Ile664Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) | |
16 | g.2070568T>C | CA394273006 | TSC2 | c.*376T>C (n.*376T>C) c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.486T>C c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.1822T>C n.821T>C n.109T>C n.842T>C c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.1718T>C (p.Ile573Thr) n.336T>C n.554T>C c.469T>C (n.469T>C) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.1991T>C (p.Ile664Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070568T>G | CA394273005 | TSC2 | c.*376T>G (n.*376T>G) c.1874T>G (p.Ile625Ser) c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.486T>G c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.1822T>G n.821T>G n.109T>G n.842T>G c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.1718T>G (p.Ile573Ser) n.336T>G n.554T>G c.469T>G (n.469T>G) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.1991T>G (p.Ile664Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) | |
16 | g.2070569C>A | CA492949949 | TSC2 | c.*377C>A (n.*377C>A) c.1875C>A (p.Ile625=) c.1830C>A (p.Ile610=) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.1863C>A (p.Ile621=) c.487C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.1823C>A n.822C>A n.110C>A n.843C>A c.1683C>A (p.Ile561=) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1719C>A (p.Ile573=) n.337C>A n.555C>A c.470C>A (n.470C>A) c.1230C>A (p.Ile410=) c.1992C>A (p.Ile664=) c.486C>A (p.Ile162=) | dbSNP |
16 | g.2070569C>G | CA394273007 | TSC2 | c.*377C>G (n.*377C>G) c.1875C>G (p.Ile625Met) c.1830C>G (p.Ile610Met) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.1863C>G (p.Ile621Met) c.487C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.1823C>G n.822C>G n.110C>G n.843C>G c.1683C>G (p.Ile561Met) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.1719C>G (p.Ile573Met) n.337C>G n.555C>G c.470C>G (n.470C>G) c.1230C>G (p.Ile410Met) c.1992C>G (p.Ile664Met) c.486C>G (p.Ile162Met) | dbSNP |
16 | g.2070569C>T | CA492949946 | TSC2 | c.*377C>T (n.*377C>T) c.1875C>T (p.Ile625=) c.1830C>T (p.Ile610=) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.1863C>T (p.Ile621=) c.487C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.1823C>T n.822C>T n.110C>T n.843C>T c.1683C>T (p.Ile561=) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1719C>T (p.Ile573=) n.337C>T n.555C>T c.470C>T (n.470C>T) c.1230C>T (p.Ile410=) c.1992C>T (p.Ile664=) c.486C>T (p.Ile162=) | dbSNP |
16 | g.2070569_2070570delinsTT | CA645594269 | TSC2 | c.*377_*378delinsTT (n.*377_*378delinsTT) c.1875_1876delinsTT (p.Arg626Trp) c.1830_1831delinsTT (p.Arg611Trp) c.*1267_*1268delinsTT (n.*1267_*1268delinsTT) c.*1435_*1436delinsTT (n.*1435_*1436delinsTT) c.1863_1864delinsTT (p.Arg622Trp) c.487_488delinsTT c.*1332_*1333delinsTT (n.*1332_*1333delinsTT) c.*330_*331delinsTT (n.*330_*331delinsTT) c.1823_1824delinsTT n.822_823delinsTT n.110_111delinsTT n.843_844delinsTT c.1683_1684delinsTT (p.Arg562Trp) c.*1129_*1130delinsTT (n.*1129_*1130delinsTT) c.1719_1720delinsTT (p.Arg574Trp) n.337_338delinsTT n.555_556delinsTT c.470_471delinsTT (n.470_471delinsTT) c.1230_1231delinsTT (p.Arg411Trp) c.1992_1993delinsTT (p.Arg665Trp) c.486_487delinsTT (p.Arg163Trp) | COSMIC |
16 | g.2070570C>A | CA492949957 | TSC2 | c.*378C>A (n.*378C>A) c.1876C>A (p.Arg626=) c.1831C>A (p.Arg611=) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.1864C>A (p.Arg622=) c.488C>A c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.1824C>A n.823C>A n.111C>A n.844C>A c.1684C>A (p.Arg562=) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.1720C>A (p.Arg574=) n.338C>A n.556C>A c.471C>A (n.471C>A) c.1231C>A (p.Arg411=) c.1993C>A (p.Arg665=) c.487C>A (p.Arg163=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070570C= | CA2202018181 | TSC2 | c.*378C= (n.*378C=) c.1876C= (p.Arg626=) c.1831C= (p.Arg611=) c.*1268C= (n.*1268C=) c.*1436C= (n.*1436C=) c.1864C= (p.Arg622=) c.488C= c.*1333C= (n.*1333C=) c.*331C= (n.*331C=) c.1824C= n.823C= n.111C= n.844C= c.1684C= (p.Arg562=) c.*1130C= (n.*1130C=) c.1720C= (p.Arg574=) n.338C= n.556C= c.471C= (n.471C=) c.1231C= (p.Arg411=) c.1993C= (p.Arg665=) c.487C= (p.Arg163=) | |
16 | g.2070570C>G | CA015905 | TSC2 | c.*378C>G (n.*378C>G) c.1876C>G (p.Arg626Gly) c.1831C>G (p.Arg611Gly) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.1864C>G (p.Arg622Gly) c.488C>G c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.1824C>G n.823C>G n.111C>G n.844C>G c.1684C>G (p.Arg562Gly) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.1720C>G (p.Arg574Gly) n.338C>G n.556C>G c.471C>G (n.471C>G) c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.1993C>G (p.Arg665Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070570C>T | CA015914 | TSC2 | c.*378C>T (n.*378C>T) c.1876C>T (p.Arg626Trp) c.1831C>T (p.Arg611Trp) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.1864C>T (p.Arg622Trp) c.488C>T c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.1824C>T n.823C>T n.111C>T n.844C>T c.1684C>T (p.Arg562Trp) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.1720C>T (p.Arg574Trp) n.338C>T n.556C>T c.471C>T (n.471C>T) c.1231C>T (p.Arg411Trp) c.1993C>T (p.Arg665Trp) c.487C>T (p.Arg163Trp) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.2070571G>A | CA015920 | TSC2 | c.*379G>A (n.*379G>A) c.1877G>A (p.Arg626Gln) c.1832G>A (p.Arg611Gln) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.1865G>A (p.Arg622Gln) c.489G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.1825G>A n.824G>A n.112G>A n.845G>A c.1685G>A (p.Arg562Gln) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.1721G>A (p.Arg574Gln) n.339G>A n.557G>A c.472G>A (n.472G>A) c.1232G>A (p.Arg411Gln) c.1994G>A (p.Arg665Gln) c.488G>A (p.Arg163Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.2070571G>C | CA394273008 | TSC2 | c.*379G>C (n.*379G>C) c.1877G>C (p.Arg626Pro) c.1832G>C (p.Arg611Pro) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.1865G>C (p.Arg622Pro) c.489G>C c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.1825G>C n.824G>C n.112G>C n.845G>C c.1685G>C (p.Arg562Pro) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.1721G>C (p.Arg574Pro) n.339G>C n.557G>C c.472G>C (n.472G>C) c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.1994G>C (p.Arg665Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) | |
16 | g.2070571G= | CA2202018189 | TSC2 | c.*379G= (n.*379G=) c.1877G= (p.Arg626=) c.1832G= (p.Arg611=) c.*1269G= (n.*1269G=) c.*1437G= (n.*1437G=) c.1865G= (p.Arg622=) c.489G= c.*1334G= (n.*1334G=) c.*332G= (n.*332G=) c.1825G= n.824G= n.112G= n.845G= c.1685G= (p.Arg562=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.1721G= (p.Arg574=) n.339G= n.557G= c.472G= (n.472G=) c.1232G= (p.Arg411=) c.1994G= (p.Arg665=) c.488G= (p.Arg163=) | |
16 | g.2070571G>T | CA394273009 | TSC2 | c.*379G>T (n.*379G>T) c.1877G>T (p.Arg626Leu) c.1832G>T (p.Arg611Leu) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.1865G>T (p.Arg622Leu) c.489G>T c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.1825G>T n.824G>T n.112G>T n.845G>T c.1685G>T (p.Arg562Leu) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.1721G>T (p.Arg574Leu) n.339G>T n.557G>T c.472G>T (n.472G>T) c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.1994G>T (p.Arg665Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) | |
16 | g.2070571_2070572insTA | CA620705904 | TSC2 | c.*379_*380insTA (n.*379_*380insTA) c.1877_1878insTA (p.Leu627SerfsTer?) c.1832_1833insTA (p.Leu612SerfsTer?) c.*1269_*1270insTA (n.*1269_*1270insTA) c.*1437_*1438insTA (n.*1437_*1438insTA) c.1865_1866insTA (p.Leu623SerfsTer?) c.489_490insTA c.*1334_*1335insTA (n.*1334_*1335insTA) c.*332_*333insTA (n.*332_*333insTA) c.1825_1826insTA n.824_825insTA n.112_113insTA n.845_846insTA c.1685_1686insTA (p.Leu563SerfsTer?) c.*1131_*1132insTA (n.*1131_*1132insTA) c.1721_1722insTA (p.Leu575SerfsTer?) n.339_340insTA n.557_558insTA c.472_473insTA (n.472_473insTA) c.1232_1233insTA (p.Leu412SerfsTer?) c.1994_1995insTA (p.Leu666SerfsTer?) c.488_489insTA (p.Leu164SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2070572G>A | CA492949968 | TSC2 | c.*380G>A (n.*380G>A) c.1878G>A (p.Arg626=) c.1833G>A (p.Arg611=) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.1866G>A (p.Arg622=) c.490G>A c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.1826G>A n.825G>A n.113G>A n.846G>A c.1686G>A (p.Arg562=) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.1722G>A (p.Arg574=) n.340G>A n.558G>A c.473G>A (n.473G>A) c.1233G>A (p.Arg411=) c.1995G>A (p.Arg665=) c.489G>A (p.Arg163=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070572G>C | CA492949971 | TSC2 | c.*380G>C (n.*380G>C) c.1878G>C (p.Arg626=) c.1833G>C (p.Arg611=) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.1866G>C (p.Arg622=) c.490G>C c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.1826G>C n.825G>C n.113G>C n.846G>C c.1686G>C (p.Arg562=) c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.1722G>C (p.Arg574=) n.340G>C n.558G>C c.473G>C (n.473G>C) c.1233G>C (p.Arg411=) c.1995G>C (p.Arg665=) c.489G>C (p.Arg163=) | dbSNP |
16 | g.2070572G= | CA2202018194 | TSC2 | c.*380G= (n.*380G=) c.1878G= (p.Arg626=) c.1833G= (p.Arg611=) c.*1270G= (n.*1270G=) c.*1438G= (n.*1438G=) c.1866G= (p.Arg622=) c.490G= c.*1335G= (n.*1335G=) c.*333G= (n.*333G=) c.1826G= n.825G= n.113G= n.846G= c.1686G= (p.Arg562=) c.*1132G= (n.*1132G=) c.1722G= (p.Arg574=) n.340G= n.558G= c.473G= (n.473G=) c.1233G= (p.Arg411=) c.1995G= (p.Arg665=) c.489G= (p.Arg163=) | |
16 | g.2070572G>T | CA492949972 | TSC2 | c.*380G>T (n.*380G>T) c.1878G>T (p.Arg626=) c.1833G>T (p.Arg611=) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.1866G>T (p.Arg622=) c.490G>T c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.1826G>T n.825G>T n.113G>T n.846G>T c.1686G>T (p.Arg562=) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.1722G>T (p.Arg574=) n.340G>T n.558G>T c.473G>T (n.473G>T) c.1233G>T (p.Arg411=) c.1995G>T (p.Arg665=) c.489G>T (p.Arg163=) | |
16 | g.2070573C>A | CA394273010 | TSC2 | c.*381C>A (n.*381C>A) c.1879C>A (p.Leu627Met) c.1834C>A (p.Leu612Met) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.1867C>A (p.Leu623Met) c.491C>A c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.1827C>A n.826C>A n.114C>A n.847C>A c.1687C>A (p.Leu563Met) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.1723C>A (p.Leu575Met) n.341C>A n.559C>A c.474C>A (n.474C>A) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.1996C>A (p.Leu666Met) c.490C>A (p.Leu164Met) | dbSNP |
16 | g.2070573C= | CA2202018200 | TSC2 | c.*381C= (n.*381C=) c.1879C= (p.Leu627=) c.1834C= (p.Leu612=) c.*1271C= (n.*1271C=) c.*1439C= (n.*1439C=) c.1867C= (p.Leu623=) c.491C= c.*1336C= (n.*1336C=) c.*334C= (n.*334C=) c.1827C= n.826C= n.114C= n.847C= c.1687C= (p.Leu563=) c.*1133C= (n.*1133C=) c.1723C= (p.Leu575=) n.341C= n.559C= c.474C= (n.474C=) c.1234C= (p.Leu412=) c.1996C= (p.Leu666=) c.490C= (p.Leu164=) | |
16 | g.2070573C>G | CA394273011 | TSC2 | c.*381C>G (n.*381C>G) c.1879C>G (p.Leu627Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.*1439C>G (n.*1439C>G) c.1867C>G (p.Leu623Val) c.491C>G c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.1827C>G n.826C>G n.114C>G n.847C>G c.1687C>G (p.Leu563Val) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.1723C>G (p.Leu575Val) n.341C>G n.559C>G c.474C>G (n.474C>G) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1996C>G (p.Leu666Val) c.490C>G (p.Leu164Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070573C>T | CA492949975 | TSC2 | c.*381C>T (n.*381C>T) c.1879C>T (p.Leu627=) c.1834C>T (p.Leu612=) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.*1439C>T (n.*1439C>T) c.1867C>T (p.Leu623=) c.491C>T c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.1827C>T n.826C>T n.114C>T n.847C>T c.1687C>T (p.Leu563=) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.1723C>T (p.Leu575=) n.341C>T n.559C>T c.474C>T (n.474C>T) c.1234C>T (p.Leu412=) c.1996C>T (p.Leu666=) c.490C>T (p.Leu164=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070574T>A | CA394273012 | TSC2 | c.*382T>A (n.*382T>A) c.1880T>A (p.Leu627Gln) c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.1868T>A (p.Leu623Gln) c.492T>A c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.1828T>A n.827T>A n.115T>A n.848T>A c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.1724T>A (p.Leu575Gln) n.342T>A n.560T>A c.475T>A (n.475T>A) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1997T>A (p.Leu666Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) | dbSNP |
16 | g.2070574T>C | CA394273013 | TSC2 | c.*382T>C (n.*382T>C) c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.492T>C c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.1828T>C n.827T>C n.115T>C n.848T>C c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.1724T>C (p.Leu575Pro) n.342T>C n.560T>C c.475T>C (n.475T>C) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070574T>G | CA394273014 | TSC2 | c.*382T>G (n.*382T>G) c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.492T>G c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.1828T>G n.827T>G n.115T>G n.848T>G c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.1724T>G (p.Leu575Arg) n.342T>G n.560T>G c.475T>G (n.475T>G) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) | |
16 | g.2070574T= | CA2202018206 | TSC2 | c.*382T= (n.*382T=) c.1880T= (p.Leu627=) c.1835T= (p.Leu612=) c.*1272T= (n.*1272T=) c.*1440T= (n.*1440T=) c.1868T= (p.Leu623=) c.492T= c.*1337T= (n.*1337T=) c.*335T= (n.*335T=) c.1828T= n.827T= n.115T= n.848T= c.1688T= (p.Leu563=) c.*1134T= (n.*1134T=) c.1724T= (p.Leu575=) n.342T= n.560T= c.475T= (n.475T=) c.1235T= (p.Leu412=) c.1997T= (p.Leu666=) c.491T= (p.Leu164=) | |
16 | g.2070575G>A | CA033742 | TSC2 | c.*383G>A (n.*383G>A) c.1881G>A (p.Leu627=) c.1836G>A (p.Leu612=) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.1869G>A (p.Leu623=) c.493G>A c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.1829G>A n.828G>A n.116G>A n.849G>A c.1689G>A (p.Leu563=) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.1725G>A (p.Leu575=) n.343G>A n.561G>A c.476G>A (n.476G>A) c.1236G>A (p.Leu412=) c.1998G>A (p.Leu666=) c.492G>A (p.Leu164=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2070575G>C | CA492949977 | TSC2 | c.*383G>C (n.*383G>C) c.1881G>C (p.Leu627=) c.1836G>C (p.Leu612=) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.1869G>C (p.Leu623=) c.493G>C c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.1829G>C n.828G>C n.116G>C n.849G>C c.1689G>C (p.Leu563=) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.1725G>C (p.Leu575=) n.343G>C n.561G>C c.476G>C (n.476G>C) c.1236G>C (p.Leu412=) c.1998G>C (p.Leu666=) c.492G>C (p.Leu164=) | dbSNP |
16 | g.2070575G= | CA2202018215 | TSC2 | c.*383G= (n.*383G=) c.1881G= (p.Leu627=) c.1836G= (p.Leu612=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.*1441G= (n.*1441G=) c.1869G= (p.Leu623=) c.493G= c.*1338G= (n.*1338G=) c.*336G= (n.*336G=) c.1829G= n.828G= n.116G= n.849G= c.1689G= (p.Leu563=) c.*1135G= (n.*1135G=) c.1725G= (p.Leu575=) n.343G= n.561G= c.476G= (n.476G=) c.1236G= (p.Leu412=) c.1998G= (p.Leu666=) c.492G= (p.Leu164=) | |
16 | g.2070575G>T | CA492949978 | TSC2 | c.*383G>T (n.*383G>T) c.1881G>T (p.Leu627=) c.1836G>T (p.Leu612=) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.1869G>T (p.Leu623=) c.493G>T c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.1829G>T n.828G>T n.116G>T n.849G>T c.1689G>T (p.Leu563=) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.1725G>T (p.Leu575=) n.343G>T n.561G>T c.476G>T (n.476G>T) c.1236G>T (p.Leu412=) c.1998G>T (p.Leu666=) c.492G>T (p.Leu164=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070576C>A | CA394273015 | TSC2 | c.*384C>A (n.*384C>A) c.1882C>A (p.Gln628Lys) c.1837C>A (p.Gln613Lys) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.1870C>A (p.Gln624Lys) c.494C>A c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.1830C>A n.829C>A n.117C>A n.850C>A c.1690C>A (p.Gln564Lys) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.1726C>A (p.Gln576Lys) n.344C>A n.562C>A c.477C>A (n.477C>A) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.1999C>A (p.Gln667Lys) c.493C>A (p.Gln165Lys) | dbSNP |
16 | g.2070576C= | CA2202018223 | TSC2 | c.*384C= (n.*384C=) c.1882C= (p.Gln628=) c.1837C= (p.Gln613=) c.*1274C= (n.*1274C=) c.*1442C= (n.*1442C=) c.1870C= (p.Gln624=) c.494C= c.*1339C= (n.*1339C=) c.*337C= (n.*337C=) c.1830C= n.829C= n.117C= n.850C= c.1690C= (p.Gln564=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.1726C= (p.Gln576=) n.344C= n.562C= c.477C= (n.477C=) c.1237C= (p.Gln413=) c.1999C= (p.Gln667=) c.493C= (p.Gln165=) | |
16 | g.2070576C>G | CA394273016 | TSC2 | c.*384C>G (n.*384C>G) c.1882C>G (p.Gln628Glu) c.1837C>G (p.Gln613Glu) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.1870C>G (p.Gln624Glu) c.494C>G c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.1830C>G n.829C>G n.117C>G n.850C>G c.1690C>G (p.Gln564Glu) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.1726C>G (p.Gln576Glu) n.344C>G n.562C>G c.477C>G (n.477C>G) c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.1999C>G (p.Gln667Glu) c.493C>G (p.Gln165Glu) | dbSNP |
16 | g.2070576C>T | CA015927 | TSC2 | c.*384C>T (n.*384C>T) c.1882C>T (p.Gln628Ter) c.1837C>T (p.Gln613Ter) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.1870C>T (p.Gln624Ter) c.494C>T c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.1830C>T n.829C>T n.117C>T n.850C>T c.1690C>T (p.Gln564Ter) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.1726C>T (p.Gln576Ter) n.344C>T n.562C>T c.477C>T (n.477C>T) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.1999C>T (p.Gln667Ter) c.493C>T (p.Gln165Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2070577A>C | CA394273019 | TSC2 | c.*385A>C (n.*385A>C) c.1883A>C (p.Gln628Pro) c.1838A>C (p.Gln613Pro) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.1871A>C (p.Gln624Pro) c.495A>C c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.1831A>C n.830A>C n.118A>C n.851A>C c.1691A>C (p.Gln564Pro) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.1727A>C (p.Gln576Pro) n.345A>C n.563A>C c.478A>C (n.478A>C) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.2000A>C (p.Gln667Pro) c.494A>C (p.Gln165Pro) | |
16 | g.2070577A>G | CA394273018 | TSC2 | c.*385A>G (n.*385A>G) c.1883A>G (p.Gln628Arg) c.1838A>G (p.Gln613Arg) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.1871A>G (p.Gln624Arg) c.495A>G c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.1831A>G n.830A>G n.118A>G n.851A>G c.1691A>G (p.Gln564Arg) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.1727A>G (p.Gln576Arg) n.345A>G n.563A>G c.478A>G (n.478A>G) c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.2000A>G (p.Gln667Arg) c.494A>G (p.Gln165Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070577A>T | CA394273017 | TSC2 | c.*385A>T (n.*385A>T) c.1883A>T (p.Gln628Leu) c.1838A>T (p.Gln613Leu) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.1871A>T (p.Gln624Leu) c.495A>T c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.1831A>T n.830A>T n.118A>T n.851A>T c.1691A>T (p.Gln564Leu) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.1727A>T (p.Gln576Leu) n.345A>T n.563A>T c.478A>T (n.478A>T) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.2000A>T (p.Gln667Leu) c.494A>T (p.Gln165Leu) | dbSNP |
16 | g.2070578G>A | CA492949995 | TSC2 | c.*386G>A (n.*386G>A) c.1884G>A (p.Gln628=) c.1839G>A (p.Gln613=) c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.1872G>A (p.Gln624=) c.496G>A c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.1832G>A n.831G>A n.119G>A n.852G>A c.1692G>A (p.Gln564=) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.1728G>A (p.Gln576=) n.346G>A n.564G>A c.479G>A (n.479G>A) c.1239G>A (p.Gln413=) c.2001G>A (p.Gln667=) c.495G>A (p.Gln165=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070578G>C | CA394273020 | TSC2 | c.*386G>C (n.*386G>C) c.1884G>C (p.Gln628His) c.1839G>C (p.Gln613His) c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.1872G>C (p.Gln624His) c.496G>C c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.1832G>C n.831G>C n.119G>C n.852G>C c.1692G>C (p.Gln564His) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.1728G>C (p.Gln576His) n.346G>C n.564G>C c.479G>C (n.479G>C) c.1239G>C (p.Gln413His) c.2001G>C (p.Gln667His) c.495G>C (p.Gln165His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070578G= | CA2202018228 | TSC2 | c.*386G= (n.*386G=) c.1884G= (p.Gln628=) c.1839G= (p.Gln613=) c.*1276G= (n.*1276G=) c.*1444G= (n.*1444G=) c.1872G= (p.Gln624=) c.496G= c.*1341G= (n.*1341G=) c.*339G= (n.*339G=) c.1832G= n.831G= n.119G= n.852G= c.1692G= (p.Gln564=) c.*1138G= (n.*1138G=) c.1728G= (p.Gln576=) n.346G= n.564G= c.479G= (n.479G=) c.1239G= (p.Gln413=) c.2001G= (p.Gln667=) c.495G= (p.Gln165=) | |
16 | g.2070578G>T | CA394273021 | TSC2 | c.*386G>T (n.*386G>T) c.1884G>T (p.Gln628His) c.1839G>T (p.Gln613His) c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.1872G>T (p.Gln624His) c.496G>T c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.1832G>T n.831G>T n.119G>T n.852G>T c.1692G>T (p.Gln564His) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.1728G>T (p.Gln576His) n.346G>T n.564G>T c.479G>T (n.479G>T) c.1239G>T (p.Gln413His) c.2001G>T (p.Gln667His) c.495G>T (p.Gln165His) | |
16 | g.2070579G>A | CA015934 | TSC2 | c.*386+1G>A (n.*386+1G>A) c.1884+1G>A (n.1884+1G>A) c.1839+1G>A (n.1839+1G>A) c.*1276+1G>A (n.*1276+1G>A) c.*1444+1G>A (n.*1444+1G>A) c.1872+1G>A (n.1872+1G>A) c.496+1G>A c.*1341+1G>A (n.*1341+1G>A) c.*339+1G>A (n.*339+1G>A) c.1832+1G>A n.831+1G>A n.119+1G>A n.852+1G>A c.1692+1G>A (n.1692+1G>A) c.*1138+1G>A (n.*1138+1G>A) c.1728+1G>A (n.1728+1G>A) n.346+1G>A n.564+1G>A c.479+1G>A (n.479+1G>A) c.1239+1G>A (n.1239+1G>A) c.2001+1G>A (n.2001+1G>A) c.495+1G>A (n.495+1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070579G>C | CA015943 | TSC2 | c.*386+1G>C (n.*386+1G>C) c.1884+1G>C (n.1884+1G>C) c.1839+1G>C (n.1839+1G>C) c.*1276+1G>C (n.*1276+1G>C) c.*1444+1G>C (n.*1444+1G>C) c.1872+1G>C (n.1872+1G>C) c.496+1G>C c.*1341+1G>C (n.*1341+1G>C) c.*339+1G>C (n.*339+1G>C) c.1832+1G>C n.831+1G>C n.119+1G>C n.852+1G>C c.1692+1G>C (n.1692+1G>C) c.*1138+1G>C (n.*1138+1G>C) c.1728+1G>C (n.1728+1G>C) n.346+1G>C n.564+1G>C c.479+1G>C (n.479+1G>C) c.1239+1G>C (n.1239+1G>C) c.2001+1G>C (n.2001+1G>C) c.495+1G>C (n.495+1G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070579G= | CA2202018236 | TSC2 | c.*386+1G= (n.*386+1G=) c.1884+1G= (n.1884+1G=) c.1839+1G= (n.1839+1G=) c.*1276+1G= (n.*1276+1G=) c.*1444+1G= (n.*1444+1G=) c.1872+1G= (n.1872+1G=) c.496+1G= c.*1341+1G= (n.*1341+1G=) c.*339+1G= (n.*339+1G=) c.1832+1G= n.831+1G= n.119+1G= n.852+1G= c.1692+1G= (n.1692+1G=) c.*1138+1G= (n.*1138+1G=) c.1728+1G= (n.1728+1G=) n.346+1G= n.564+1G= c.479+1G= (n.479+1G=) c.1239+1G= (n.1239+1G=) c.2001+1G= (n.2001+1G=) c.495+1G= (n.495+1G=) | |
16 | g.2070579G>T | CA015948 | TSC2 | c.*386+1G>T (n.*386+1G>T) c.1884+1G>T (n.1884+1G>T) c.1839+1G>T (n.1839+1G>T) c.*1276+1G>T (n.*1276+1G>T) c.*1444+1G>T (n.*1444+1G>T) c.1872+1G>T (n.1872+1G>T) c.496+1G>T c.*1341+1G>T (n.*1341+1G>T) c.*339+1G>T (n.*339+1G>T) c.1832+1G>T n.831+1G>T n.119+1G>T n.852+1G>T c.1692+1G>T (n.1692+1G>T) c.*1138+1G>T (n.*1138+1G>T) c.1728+1G>T (n.1728+1G>T) n.346+1G>T n.564+1G>T c.479+1G>T (n.479+1G>T) c.1239+1G>T (n.1239+1G>T) c.2001+1G>T (n.2001+1G>T) c.495+1G>T (n.495+1G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070580T>A | CA394273022 | TSC2 | c.*386+2T>A (n.*386+2T>A) c.1884+2T>A (n.1884+2T>A) c.1839+2T>A (n.1839+2T>A) c.*1276+2T>A (n.*1276+2T>A) c.*1444+2T>A (n.*1444+2T>A) c.1872+2T>A (n.1872+2T>A) c.496+2T>A c.*1341+2T>A (n.*1341+2T>A) c.*339+2T>A (n.*339+2T>A) c.1832+2T>A n.831+2T>A n.119+2T>A n.852+2T>A c.1692+2T>A (n.1692+2T>A) c.*1138+2T>A (n.*1138+2T>A) c.1728+2T>A (n.1728+2T>A) n.346+2T>A n.564+2T>A c.479+2T>A (n.479+2T>A) c.1239+2T>A (n.1239+2T>A) c.2001+2T>A (n.2001+2T>A) c.495+2T>A (n.495+2T>A) | dbSNP |
16 | g.2070580T>C | CA394273023 | TSC2 | c.*386+2T>C (n.*386+2T>C) c.1884+2T>C (n.1884+2T>C) c.1839+2T>C (n.1839+2T>C) c.*1276+2T>C (n.*1276+2T>C) c.*1444+2T>C (n.*1444+2T>C) c.1872+2T>C (n.1872+2T>C) c.496+2T>C c.*1341+2T>C (n.*1341+2T>C) c.*339+2T>C (n.*339+2T>C) c.1832+2T>C n.831+2T>C n.119+2T>C n.852+2T>C c.1692+2T>C (n.1692+2T>C) c.*1138+2T>C (n.*1138+2T>C) c.1728+2T>C (n.1728+2T>C) n.346+2T>C n.564+2T>C c.479+2T>C (n.479+2T>C) c.1239+2T>C (n.1239+2T>C) c.2001+2T>C (n.2001+2T>C) c.495+2T>C (n.495+2T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070580T>G | CA394273024 | TSC2 | c.*386+2T>G (n.*386+2T>G) c.1884+2T>G (n.1884+2T>G) c.1839+2T>G (n.1839+2T>G) c.*1276+2T>G (n.*1276+2T>G) c.*1444+2T>G (n.*1444+2T>G) c.1872+2T>G (n.1872+2T>G) c.496+2T>G c.*1341+2T>G (n.*1341+2T>G) c.*339+2T>G (n.*339+2T>G) c.1832+2T>G n.831+2T>G n.119+2T>G n.852+2T>G c.1692+2T>G (n.1692+2T>G) c.*1138+2T>G (n.*1138+2T>G) c.1728+2T>G (n.1728+2T>G) n.346+2T>G n.564+2T>G c.479+2T>G (n.479+2T>G) c.1239+2T>G (n.1239+2T>G) c.2001+2T>G (n.2001+2T>G) c.495+2T>G (n.495+2T>G) | dbSNP |
16 | g.2070580T= | CA2202018249 | TSC2 | c.*386+2T= (n.*386+2T=) c.1884+2T= (n.1884+2T=) c.1839+2T= (n.1839+2T=) c.*1276+2T= (n.*1276+2T=) c.*1444+2T= (n.*1444+2T=) c.1872+2T= (n.1872+2T=) c.496+2T= c.*1341+2T= (n.*1341+2T=) c.*339+2T= (n.*339+2T=) c.1832+2T= n.831+2T= n.119+2T= n.852+2T= c.1692+2T= (n.1692+2T=) c.*1138+2T= (n.*1138+2T=) c.1728+2T= (n.1728+2T=) n.346+2T= n.564+2T= c.479+2T= (n.479+2T=) c.1239+2T= (n.1239+2T=) c.2001+2T= (n.2001+2T=) c.495+2T= (n.495+2T=) | |
16 | g.2070581A= | CA2202018260 | TSC2 | c.*386+3A= (n.*386+3A=) c.1884+3A= (n.1884+3A=) c.1839+3A= (n.1839+3A=) c.*1276+3A= (n.*1276+3A=) c.*1444+3A= (n.*1444+3A=) c.1872+3A= (n.1872+3A=) c.496+3A= c.*1341+3A= (n.*1341+3A=) c.*339+3A= (n.*339+3A=) c.1832+3A= n.831+3A= n.119+3A= n.852+3A= c.1692+3A= (n.1692+3A=) c.*1138+3A= (n.*1138+3A=) c.1728+3A= (n.1728+3A=) n.346+3A= n.564+3A= c.479+3A= (n.479+3A=) c.1239+3A= (n.1239+3A=) c.2001+3A= (n.2001+3A=) c.495+3A= (n.495+3A=) | |
16 | g.2070581A>C | CA2731628957 | TSC2 | c.*386+3A>C (n.*386+3A>C) c.1884+3A>C (n.1884+3A>C) c.1839+3A>C (n.1839+3A>C) c.*1276+3A>C (n.*1276+3A>C) c.*1444+3A>C (n.*1444+3A>C) c.1872+3A>C (n.1872+3A>C) c.496+3A>C c.*1341+3A>C (n.*1341+3A>C) c.*339+3A>C (n.*339+3A>C) c.1832+3A>C n.831+3A>C n.119+3A>C n.852+3A>C c.1692+3A>C (n.1692+3A>C) c.*1138+3A>C (n.*1138+3A>C) c.1728+3A>C (n.1728+3A>C) n.346+3A>C n.564+3A>C c.479+3A>C (n.479+3A>C) c.1239+3A>C (n.1239+3A>C) c.2001+3A>C (n.2001+3A>C) c.495+3A>C (n.495+3A>C) | dbSNP |
16 | g.2070581A>G | CA915946247 | TSC2 | c.*386+3A>G (n.*386+3A>G) c.1884+3A>G (n.1884+3A>G) c.1839+3A>G (n.1839+3A>G) c.*1276+3A>G (n.*1276+3A>G) c.*1444+3A>G (n.*1444+3A>G) c.1872+3A>G (n.1872+3A>G) c.496+3A>G c.*1341+3A>G (n.*1341+3A>G) c.*339+3A>G (n.*339+3A>G) c.1832+3A>G n.831+3A>G n.119+3A>G n.852+3A>G c.1692+3A>G (n.1692+3A>G) c.*1138+3A>G (n.*1138+3A>G) c.1728+3A>G (n.1728+3A>G) n.346+3A>G n.564+3A>G c.479+3A>G (n.479+3A>G) c.1239+3A>G (n.1239+3A>G) c.2001+3A>G (n.2001+3A>G) c.495+3A>G (n.495+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070581A>T | CA1139664304 | TSC2 | c.*386+3A>T (n.*386+3A>T) c.1884+3A>T (n.1884+3A>T) c.1839+3A>T (n.1839+3A>T) c.*1276+3A>T (n.*1276+3A>T) c.*1444+3A>T (n.*1444+3A>T) c.1872+3A>T (n.1872+3A>T) c.496+3A>T c.*1341+3A>T (n.*1341+3A>T) c.*339+3A>T (n.*339+3A>T) c.1832+3A>T n.831+3A>T n.119+3A>T n.852+3A>T c.1692+3A>T (n.1692+3A>T) c.*1138+3A>T (n.*1138+3A>T) c.1728+3A>T (n.1728+3A>T) n.346+3A>T n.564+3A>T c.479+3A>T (n.479+3A>T) c.1239+3A>T (n.1239+3A>T) c.2001+3A>T (n.2001+3A>T) c.495+3A>T (n.495+3A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070582T>C | CA620705905 | TSC2 | c.*386+4T>C (n.*386+4T>C) c.1884+4T>C (n.1884+4T>C) c.1839+4T>C (n.1839+4T>C) c.*1276+4T>C (n.*1276+4T>C) c.*1444+4T>C (n.*1444+4T>C) c.1872+4T>C (n.1872+4T>C) c.496+4T>C c.*1341+4T>C (n.*1341+4T>C) c.*339+4T>C (n.*339+4T>C) c.1832+4T>C n.831+4T>C n.119+4T>C n.852+4T>C c.1692+4T>C (n.1692+4T>C) c.*1138+4T>C (n.*1138+4T>C) c.1728+4T>C (n.1728+4T>C) n.346+4T>C n.564+4T>C c.479+4T>C (n.479+4T>C) c.1239+4T>C (n.1239+4T>C) c.2001+4T>C (n.2001+4T>C) c.495+4T>C (n.495+4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2070582T= | CA2202018268 | TSC2 | c.*386+4T= (n.*386+4T=) c.1884+4T= (n.1884+4T=) c.1839+4T= (n.1839+4T=) c.*1276+4T= (n.*1276+4T=) c.*1444+4T= (n.*1444+4T=) c.1872+4T= (n.1872+4T=) c.496+4T= c.*1341+4T= (n.*1341+4T=) c.*339+4T= (n.*339+4T=) c.1832+4T= n.831+4T= n.119+4T= n.852+4T= c.1692+4T= (n.1692+4T=) c.*1138+4T= (n.*1138+4T=) c.1728+4T= (n.1728+4T=) n.346+4T= n.564+4T= c.479+4T= (n.479+4T=) c.1239+4T= (n.1239+4T=) c.2001+4T= (n.2001+4T=) c.495+4T= (n.495+4T=) | |
16 | g.2070583G>A | CA2731570773 | TSC2 | c.*386+5G>A (n.*386+5G>A) c.1884+5G>A (n.1884+5G>A) c.1839+5G>A (n.1839+5G>A) c.*1276+5G>A (n.*1276+5G>A) c.*1444+5G>A (n.*1444+5G>A) c.1872+5G>A (n.1872+5G>A) c.496+5G>A c.*1341+5G>A (n.*1341+5G>A) c.*339+5G>A (n.*339+5G>A) c.1832+5G>A n.831+5G>A n.119+5G>A n.852+5G>A c.1692+5G>A (n.1692+5G>A) c.*1138+5G>A (n.*1138+5G>A) c.1728+5G>A (n.1728+5G>A) n.346+5G>A n.564+5G>A c.479+5G>A (n.479+5G>A) c.1239+5G>A (n.1239+5G>A) c.2001+5G>A (n.2001+5G>A) c.495+5G>A (n.495+5G>A) | dbSNP |
16 | g.2070583G>C | CA276735929 | TSC2 | c.*386+5G>C (n.*386+5G>C) c.1884+5G>C (n.1884+5G>C) c.1839+5G>C (n.1839+5G>C) c.*1276+5G>C (n.*1276+5G>C) c.*1444+5G>C (n.*1444+5G>C) c.1872+5G>C (n.1872+5G>C) c.496+5G>C c.*1341+5G>C (n.*1341+5G>C) c.*339+5G>C (n.*339+5G>C) c.1832+5G>C n.831+5G>C n.119+5G>C n.852+5G>C c.1692+5G>C (n.1692+5G>C) c.*1138+5G>C (n.*1138+5G>C) c.1728+5G>C (n.1728+5G>C) n.346+5G>C n.564+5G>C c.479+5G>C (n.479+5G>C) c.1239+5G>C (n.1239+5G>C) c.2001+5G>C (n.2001+5G>C) c.495+5G>C (n.495+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070583G= | CA2202018274 | TSC2 | c.*386+5G= (n.*386+5G=) c.1884+5G= (n.1884+5G=) c.1839+5G= (n.1839+5G=) c.*1276+5G= (n.*1276+5G=) c.*1444+5G= (n.*1444+5G=) c.1872+5G= (n.1872+5G=) c.496+5G= c.*1341+5G= (n.*1341+5G=) c.*339+5G= (n.*339+5G=) c.1832+5G= n.831+5G= n.119+5G= n.852+5G= c.1692+5G= (n.1692+5G=) c.*1138+5G= (n.*1138+5G=) c.1728+5G= (n.1728+5G=) n.346+5G= n.564+5G= c.479+5G= (n.479+5G=) c.1239+5G= (n.1239+5G=) c.2001+5G= (n.2001+5G=) c.495+5G= (n.495+5G=) | |
16 | g.2070584G>A | CA015966 | TSC2 | c.*386+6G>A (n.*386+6G>A) c.1884+6G>A (n.1884+6G>A) c.1839+6G>A (n.1839+6G>A) c.*1276+6G>A (n.*1276+6G>A) c.*1444+6G>A (n.*1444+6G>A) c.1872+6G>A (n.1872+6G>A) c.496+6G>A c.*1341+6G>A (n.*1341+6G>A) c.*339+6G>A (n.*339+6G>A) c.1832+6G>A n.831+6G>A n.119+6G>A n.852+6G>A c.1692+6G>A (n.1692+6G>A) c.*1138+6G>A (n.*1138+6G>A) c.1728+6G>A (n.1728+6G>A) n.346+6G>A n.564+6G>A c.479+6G>A (n.479+6G>A) c.1239+6G>A (n.1239+6G>A) c.2001+6G>A (n.2001+6G>A) c.495+6G>A (n.495+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070584G>C | CA2581244018 | TSC2 | c.*386+6G>C (n.*386+6G>C) c.1884+6G>C (n.1884+6G>C) c.1839+6G>C (n.1839+6G>C) c.*1276+6G>C (n.*1276+6G>C) c.*1444+6G>C (n.*1444+6G>C) c.1872+6G>C (n.1872+6G>C) c.496+6G>C c.*1341+6G>C (n.*1341+6G>C) c.*339+6G>C (n.*339+6G>C) c.1832+6G>C n.831+6G>C n.119+6G>C n.852+6G>C c.1692+6G>C (n.1692+6G>C) c.*1138+6G>C (n.*1138+6G>C) c.1728+6G>C (n.1728+6G>C) n.346+6G>C n.564+6G>C c.479+6G>C (n.479+6G>C) c.1239+6G>C (n.1239+6G>C) c.2001+6G>C (n.2001+6G>C) c.495+6G>C (n.495+6G>C) | ClinVar |
16 | g.2070584G= | CA2202018286 | TSC2 | c.*386+6G= (n.*386+6G=) c.1884+6G= (n.1884+6G=) c.1839+6G= (n.1839+6G=) c.*1276+6G= (n.*1276+6G=) c.*1444+6G= (n.*1444+6G=) c.1872+6G= (n.1872+6G=) c.496+6G= c.*1341+6G= (n.*1341+6G=) c.*339+6G= (n.*339+6G=) c.1832+6G= n.831+6G= n.119+6G= n.852+6G= c.1692+6G= (n.1692+6G=) c.*1138+6G= (n.*1138+6G=) c.1728+6G= (n.1728+6G=) n.346+6G= n.564+6G= c.479+6G= (n.479+6G=) c.1239+6G= (n.1239+6G=) c.2001+6G= (n.2001+6G=) c.495+6G= (n.495+6G=) | |
16 | g.2070584G>T | CA2581244019 | TSC2 | c.*386+6G>T (n.*386+6G>T) c.1884+6G>T (n.1884+6G>T) c.1839+6G>T (n.1839+6G>T) c.*1276+6G>T (n.*1276+6G>T) c.*1444+6G>T (n.*1444+6G>T) c.1872+6G>T (n.1872+6G>T) c.496+6G>T c.*1341+6G>T (n.*1341+6G>T) c.*339+6G>T (n.*339+6G>T) c.1832+6G>T n.831+6G>T n.119+6G>T n.852+6G>T c.1692+6G>T (n.1692+6G>T) c.*1138+6G>T (n.*1138+6G>T) c.1728+6G>T (n.1728+6G>T) n.346+6G>T n.564+6G>T c.479+6G>T (n.479+6G>T) c.1239+6G>T (n.1239+6G>T) c.2001+6G>T (n.2001+6G>T) c.495+6G>T (n.495+6G>T) | |
16 | g.2070585_2070586dup | CA2580090595 | TSC2 | c.*386+7_*386+8dup (n.*386+7_*386+8dup) c.1884+7_1884+8dup (n.1884+7_1884+8dup) c.1839+7_1839+8dup (n.1839+7_1839+8dup) c.*1276+7_*1276+8dup (n.*1276+7_*1276+8dup) c.*1444+7_*1444+8dup (n.*1444+7_*1444+8dup) c.1872+7_1872+8dup (n.1872+7_1872+8dup) c.496+7_496+8dup c.*1341+7_*1341+8dup (n.*1341+7_*1341+8dup) c.*339+7_*339+8dup (n.*339+7_*339+8dup) c.1832+7_1832+8dup n.831+7_831+8dup n.119+7_119+8dup n.852+7_852+8dup c.1692+7_1692+8dup (n.1692+7_1692+8dup) c.*1138+7_*1138+8dup (n.*1138+7_*1138+8dup) c.1728+7_1728+8dup (n.1728+7_1728+8dup) n.346+7_346+8dup n.564+7_564+8dup c.479+7_479+8dup (n.479+7_479+8dup) c.1239+7_1239+8dup (n.1239+7_1239+8dup) c.2001+7_2001+8dup (n.2001+7_2001+8dup) c.495+7_495+8dup (n.495+7_495+8dup) | ClinVar |
16 | g.2070585T>A | CA2731662090 | TSC2 | c.*386+7T>A (n.*386+7T>A) c.1884+7T>A (n.1884+7T>A) c.1839+7T>A (n.1839+7T>A) c.*1276+7T>A (n.*1276+7T>A) c.*1444+7T>A (n.*1444+7T>A) c.1872+7T>A (n.1872+7T>A) c.496+7T>A c.*1341+7T>A (n.*1341+7T>A) c.*339+7T>A (n.*339+7T>A) c.1832+7T>A n.831+7T>A n.119+7T>A n.852+7T>A c.1692+7T>A (n.1692+7T>A) c.*1138+7T>A (n.*1138+7T>A) c.1728+7T>A (n.1728+7T>A) n.346+7T>A n.564+7T>A c.479+7T>A (n.479+7T>A) c.1239+7T>A (n.1239+7T>A) c.2001+7T>A (n.2001+7T>A) c.495+7T>A (n.495+7T>A) | dbSNP |
16 | g.2070585T>C | CA973770351 | TSC2 | c.*386+7T>C (n.*386+7T>C) c.1884+7T>C (n.1884+7T>C) c.1839+7T>C (n.1839+7T>C) c.*1276+7T>C (n.*1276+7T>C) c.*1444+7T>C (n.*1444+7T>C) c.1872+7T>C (n.1872+7T>C) c.496+7T>C c.*1341+7T>C (n.*1341+7T>C) c.*339+7T>C (n.*339+7T>C) c.1832+7T>C n.831+7T>C n.119+7T>C n.852+7T>C c.1692+7T>C (n.1692+7T>C) c.*1138+7T>C (n.*1138+7T>C) c.1728+7T>C (n.1728+7T>C) n.346+7T>C n.564+7T>C c.479+7T>C (n.479+7T>C) c.1239+7T>C (n.1239+7T>C) c.2001+7T>C (n.2001+7T>C) c.495+7T>C (n.495+7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070585T= | CA2202018289 | TSC2 | c.*386+7T= (n.*386+7T=) c.1884+7T= (n.1884+7T=) c.1839+7T= (n.1839+7T=) c.*1276+7T= (n.*1276+7T=) c.*1444+7T= (n.*1444+7T=) c.1872+7T= (n.1872+7T=) c.496+7T= c.*1341+7T= (n.*1341+7T=) c.*339+7T= (n.*339+7T=) c.1832+7T= n.831+7T= n.119+7T= n.852+7T= c.1692+7T= (n.1692+7T=) c.*1138+7T= (n.*1138+7T=) c.1728+7T= (n.1728+7T=) n.346+7T= n.564+7T= c.479+7T= (n.479+7T=) c.1239+7T= (n.1239+7T=) c.2001+7T= (n.2001+7T=) c.495+7T= (n.495+7T=) | |
16 | g.2070586G>A | CA620705906 | TSC2 | c.*386+8G>A (n.*386+8G>A) c.1884+8G>A (n.1884+8G>A) c.1839+8G>A (n.1839+8G>A) c.*1276+8G>A (n.*1276+8G>A) c.*1444+8G>A (n.*1444+8G>A) c.1872+8G>A (n.1872+8G>A) c.496+8G>A c.*1341+8G>A (n.*1341+8G>A) c.*339+8G>A (n.*339+8G>A) c.1832+8G>A n.831+8G>A n.119+8G>A n.852+8G>A c.1692+8G>A (n.1692+8G>A) c.*1138+8G>A (n.*1138+8G>A) c.1728+8G>A (n.1728+8G>A) n.346+8G>A n.564+8G>A c.479+8G>A (n.479+8G>A) c.1239+8G>A (n.1239+8G>A) c.2001+8G>A (n.2001+8G>A) c.495+8G>A (n.495+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2070586G= | CA2202018293 | TSC2 | c.*386+8G= (n.*386+8G=) c.1884+8G= (n.1884+8G=) c.1839+8G= (n.1839+8G=) c.*1276+8G= (n.*1276+8G=) c.*1444+8G= (n.*1444+8G=) c.1872+8G= (n.1872+8G=) c.496+8G= c.*1341+8G= (n.*1341+8G=) c.*339+8G= (n.*339+8G=) c.1832+8G= n.831+8G= n.119+8G= n.852+8G= c.1692+8G= (n.1692+8G=) c.*1138+8G= (n.*1138+8G=) c.1728+8G= (n.1728+8G=) n.346+8G= n.564+8G= c.479+8G= (n.479+8G=) c.1239+8G= (n.1239+8G=) c.2001+8G= (n.2001+8G=) c.495+8G= (n.495+8G=) | |
16 | g.2070586G>T | CA276735936 | TSC2 | c.*386+8G>T (n.*386+8G>T) c.1884+8G>T (n.1884+8G>T) c.1839+8G>T (n.1839+8G>T) c.*1276+8G>T (n.*1276+8G>T) c.*1444+8G>T (n.*1444+8G>T) c.1872+8G>T (n.1872+8G>T) c.496+8G>T c.*1341+8G>T (n.*1341+8G>T) c.*339+8G>T (n.*339+8G>T) c.1832+8G>T n.831+8G>T n.119+8G>T n.852+8G>T c.1692+8G>T (n.1692+8G>T) c.*1138+8G>T (n.*1138+8G>T) c.1728+8G>T (n.1728+8G>T) n.346+8G>T n.564+8G>T c.479+8G>T (n.479+8G>T) c.1239+8G>T (n.1239+8G>T) c.2001+8G>T (n.2001+8G>T) c.495+8G>T (n.495+8G>T) | dbSNP |
16 | g.2070587del | CA2499223290 | TSC2 | c.*386+9del (n.*386+9del) c.1884+9del (n.1884+9del) c.1839+9del (n.1839+9del) c.*1276+9del (n.*1276+9del) c.*1444+9del (n.*1444+9del) c.1872+9del (n.1872+9del) c.496+9del c.*1341+9del (n.*1341+9del) c.*339+9del (n.*339+9del) c.1832+9del n.831+9del n.119+9del n.852+9del c.1692+9del (n.1692+9del) c.*1138+9del (n.*1138+9del) c.1728+9del (n.1728+9del) n.346+9del n.564+9del c.479+9del (n.479+9del) c.1239+9del (n.1239+9del) c.2001+9del (n.2001+9del) c.495+9del (n.495+9del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070587G>A | CA033989 | TSC2 | c.*386+9G>A (n.*386+9G>A) c.1884+9G>A (n.1884+9G>A) c.1839+9G>A (n.1839+9G>A) c.*1276+9G>A (n.*1276+9G>A) c.*1444+9G>A (n.*1444+9G>A) c.1872+9G>A (n.1872+9G>A) c.496+9G>A c.*1341+9G>A (n.*1341+9G>A) c.*339+9G>A (n.*339+9G>A) c.1832+9G>A n.831+9G>A n.119+9G>A n.852+9G>A c.1692+9G>A (n.1692+9G>A) c.*1138+9G>A (n.*1138+9G>A) c.1728+9G>A (n.1728+9G>A) n.346+9G>A n.564+9G>A c.479+9G>A (n.479+9G>A) c.1239+9G>A (n.1239+9G>A) c.2001+9G>A (n.2001+9G>A) c.495+9G>A (n.495+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070587G>C | CA915946248 | TSC2 | c.*386+9G>C (n.*386+9G>C) c.1884+9G>C (n.1884+9G>C) c.1839+9G>C (n.1839+9G>C) c.*1276+9G>C (n.*1276+9G>C) c.*1444+9G>C (n.*1444+9G>C) c.1872+9G>C (n.1872+9G>C) c.496+9G>C c.*1341+9G>C (n.*1341+9G>C) c.*339+9G>C (n.*339+9G>C) c.1832+9G>C n.831+9G>C n.119+9G>C n.852+9G>C c.1692+9G>C (n.1692+9G>C) c.*1138+9G>C (n.*1138+9G>C) c.1728+9G>C (n.1728+9G>C) n.346+9G>C n.564+9G>C c.479+9G>C (n.479+9G>C) c.1239+9G>C (n.1239+9G>C) c.2001+9G>C (n.2001+9G>C) c.495+9G>C (n.495+9G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070587G= | CA2202018299 | TSC2 | c.*386+9G= (n.*386+9G=) c.1884+9G= (n.1884+9G=) c.1839+9G= (n.1839+9G=) c.*1276+9G= (n.*1276+9G=) c.*1444+9G= (n.*1444+9G=) c.1872+9G= (n.1872+9G=) c.496+9G= c.*1341+9G= (n.*1341+9G=) c.*339+9G= (n.*339+9G=) c.1832+9G= n.831+9G= n.119+9G= n.852+9G= c.1692+9G= (n.1692+9G=) c.*1138+9G= (n.*1138+9G=) c.1728+9G= (n.1728+9G=) n.346+9G= n.564+9G= c.479+9G= (n.479+9G=) c.1239+9G= (n.1239+9G=) c.2001+9G= (n.2001+9G=) c.495+9G= (n.495+9G=) | |
16 | g.2070587G>T | CA276735950 | TSC2 | c.*386+9G>T (n.*386+9G>T) c.1884+9G>T (n.1884+9G>T) c.1839+9G>T (n.1839+9G>T) c.*1276+9G>T (n.*1276+9G>T) c.*1444+9G>T (n.*1444+9G>T) c.1872+9G>T (n.1872+9G>T) c.496+9G>T c.*1341+9G>T (n.*1341+9G>T) c.*339+9G>T (n.*339+9G>T) c.1832+9G>T n.831+9G>T n.119+9G>T n.852+9G>T c.1692+9G>T (n.1692+9G>T) c.*1138+9G>T (n.*1138+9G>T) c.1728+9G>T (n.1728+9G>T) n.346+9G>T n.564+9G>T c.479+9G>T (n.479+9G>T) c.1239+9G>T (n.1239+9G>T) c.2001+9G>T (n.2001+9G>T) c.495+9G>T (n.495+9G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070588C>A | CA620705907 | TSC2 | c.*386+10C>A (n.*386+10C>A) c.1884+10C>A (n.1884+10C>A) c.1839+10C>A (n.1839+10C>A) c.*1276+10C>A (n.*1276+10C>A) c.*1444+10C>A (n.*1444+10C>A) c.1872+10C>A (n.1872+10C>A) c.496+10C>A c.*1341+10C>A (n.*1341+10C>A) c.*339+10C>A (n.*339+10C>A) c.1832+10C>A n.831+10C>A n.119+10C>A n.852+10C>A c.1692+10C>A (n.1692+10C>A) c.*1138+10C>A (n.*1138+10C>A) c.1728+10C>A (n.1728+10C>A) n.346+10C>A n.564+10C>A c.479+10C>A (n.479+10C>A) c.1239+10C>A (n.1239+10C>A) c.2001+10C>A (n.2001+10C>A) c.495+10C>A (n.495+10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2070588C= | CA2202018304 | TSC2 | c.*386+10C= (n.*386+10C=) c.1884+10C= (n.1884+10C=) c.1839+10C= (n.1839+10C=) c.*1276+10C= (n.*1276+10C=) c.*1444+10C= (n.*1444+10C=) c.1872+10C= (n.1872+10C=) c.496+10C= c.*1341+10C= (n.*1341+10C=) c.*339+10C= (n.*339+10C=) c.1832+10C= n.831+10C= n.119+10C= n.852+10C= c.1692+10C= (n.1692+10C=) c.*1138+10C= (n.*1138+10C=) c.1728+10C= (n.1728+10C=) n.346+10C= n.564+10C= c.479+10C= (n.479+10C=) c.1239+10C= (n.1239+10C=) c.2001+10C= (n.2001+10C=) c.495+10C= (n.495+10C=) | |
16 | g.2070588C>G | CA2631133527 | TSC2 | c.*386+10C>G (n.*386+10C>G) c.1884+10C>G (n.1884+10C>G) c.1839+10C>G (n.1839+10C>G) c.*1276+10C>G (n.*1276+10C>G) c.*1444+10C>G (n.*1444+10C>G) c.1872+10C>G (n.1872+10C>G) c.496+10C>G c.*1341+10C>G (n.*1341+10C>G) c.*339+10C>G (n.*339+10C>G) c.1832+10C>G n.831+10C>G n.119+10C>G n.852+10C>G c.1692+10C>G (n.1692+10C>G) c.*1138+10C>G (n.*1138+10C>G) c.1728+10C>G (n.1728+10C>G) n.346+10C>G n.564+10C>G c.479+10C>G (n.479+10C>G) c.1239+10C>G (n.1239+10C>G) c.2001+10C>G (n.2001+10C>G) c.495+10C>G (n.495+10C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070588C>T | CA276735963 | TSC2 | c.*386+10C>T (n.*386+10C>T) c.1884+10C>T (n.1884+10C>T) c.1839+10C>T (n.1839+10C>T) c.*1276+10C>T (n.*1276+10C>T) c.*1444+10C>T (n.*1444+10C>T) c.1872+10C>T (n.1872+10C>T) c.496+10C>T c.*1341+10C>T (n.*1341+10C>T) c.*339+10C>T (n.*339+10C>T) c.1832+10C>T n.831+10C>T n.119+10C>T n.852+10C>T c.1692+10C>T (n.1692+10C>T) c.*1138+10C>T (n.*1138+10C>T) c.1728+10C>T (n.1728+10C>T) n.346+10C>T n.564+10C>T c.479+10C>T (n.479+10C>T) c.1239+10C>T (n.1239+10C>T) c.2001+10C>T (n.2001+10C>T) c.495+10C>T (n.495+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070589T>A | CA2731597809 | TSC2 | c.*386+11T>A (n.*386+11T>A) c.1884+11T>A (n.1884+11T>A) c.1839+11T>A (n.1839+11T>A) c.*1276+11T>A (n.*1276+11T>A) c.*1444+11T>A (n.*1444+11T>A) c.1872+11T>A (n.1872+11T>A) c.496+11T>A c.*1341+11T>A (n.*1341+11T>A) c.*339+11T>A (n.*339+11T>A) c.1832+11T>A n.831+11T>A n.119+11T>A n.852+11T>A c.1692+11T>A (n.1692+11T>A) c.*1138+11T>A (n.*1138+11T>A) c.1728+11T>A (n.1728+11T>A) n.346+11T>A n.564+11T>A c.479+11T>A (n.479+11T>A) c.1239+11T>A (n.1239+11T>A) c.2001+11T>A (n.2001+11T>A) c.495+11T>A (n.495+11T>A) | dbSNP |
16 | g.2070589T>C | CA620705908 | TSC2 | c.*386+11T>C (n.*386+11T>C) c.1884+11T>C (n.1884+11T>C) c.1839+11T>C (n.1839+11T>C) c.*1276+11T>C (n.*1276+11T>C) c.*1444+11T>C (n.*1444+11T>C) c.1872+11T>C (n.1872+11T>C) c.496+11T>C c.*1341+11T>C (n.*1341+11T>C) c.*339+11T>C (n.*339+11T>C) c.1832+11T>C n.831+11T>C n.119+11T>C n.852+11T>C c.1692+11T>C (n.1692+11T>C) c.*1138+11T>C (n.*1138+11T>C) c.1728+11T>C (n.1728+11T>C) n.346+11T>C n.564+11T>C c.479+11T>C (n.479+11T>C) c.1239+11T>C (n.1239+11T>C) c.2001+11T>C (n.2001+11T>C) c.495+11T>C (n.495+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2070589T>G | CA2202018316 | TSC2 | c.*386+11T>G (n.*386+11T>G) c.1884+11T>G (n.1884+11T>G) c.1839+11T>G (n.1839+11T>G) c.*1276+11T>G (n.*1276+11T>G) c.*1444+11T>G (n.*1444+11T>G) c.1872+11T>G (n.1872+11T>G) c.496+11T>G c.*1341+11T>G (n.*1341+11T>G) c.*339+11T>G (n.*339+11T>G) c.1832+11T>G n.831+11T>G n.119+11T>G n.852+11T>G c.1692+11T>G (n.1692+11T>G) c.*1138+11T>G (n.*1138+11T>G) c.1728+11T>G (n.1728+11T>G) n.346+11T>G n.564+11T>G c.479+11T>G (n.479+11T>G) c.1239+11T>G (n.1239+11T>G) c.2001+11T>G (n.2001+11T>G) c.495+11T>G (n.495+11T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070589T= | CA2202018313 | TSC2 | c.*386+11T= (n.*386+11T=) c.1884+11T= (n.1884+11T=) c.1839+11T= (n.1839+11T=) c.*1276+11T= (n.*1276+11T=) c.*1444+11T= (n.*1444+11T=) c.1872+11T= (n.1872+11T=) c.496+11T= c.*1341+11T= (n.*1341+11T=) c.*339+11T= (n.*339+11T=) c.1832+11T= n.831+11T= n.119+11T= n.852+11T= c.1692+11T= (n.1692+11T=) c.*1138+11T= (n.*1138+11T=) c.1728+11T= (n.1728+11T=) n.346+11T= n.564+11T= c.479+11T= (n.479+11T=) c.1239+11T= (n.1239+11T=) c.2001+11T= (n.2001+11T=) c.495+11T= (n.495+11T=) | |
16 | g.2070589dup | CA2805573810 | TSC2 | c.*386+11dup (n.*386+11dup) c.1884+11dup (n.1884+11dup) c.1839+11dup (n.1839+11dup) c.*1276+11dup (n.*1276+11dup) c.*1444+11dup (n.*1444+11dup) c.1872+11dup (n.1872+11dup) c.496+11dup c.*1341+11dup (n.*1341+11dup) c.*339+11dup (n.*339+11dup) c.1832+11dup n.831+11dup n.119+11dup n.852+11dup c.1692+11dup (n.1692+11dup) c.*1138+11dup (n.*1138+11dup) c.1728+11dup (n.1728+11dup) n.346+11dup n.564+11dup c.479+11dup (n.479+11dup) c.1239+11dup (n.1239+11dup) c.2001+11dup (n.2001+11dup) c.495+11dup (n.495+11dup) | |
16 | g.2070590G>A | CA2631133550 | TSC2 | c.*386+12G>A (n.*386+12G>A) c.1884+12G>A (n.1884+12G>A) c.1839+12G>A (n.1839+12G>A) c.*1276+12G>A (n.*1276+12G>A) c.*1444+12G>A (n.*1444+12G>A) c.1872+12G>A (n.1872+12G>A) c.496+12G>A c.*1341+12G>A (n.*1341+12G>A) c.*339+12G>A (n.*339+12G>A) c.1832+12G>A n.831+12G>A n.119+12G>A n.852+12G>A c.1692+12G>A (n.1692+12G>A) c.*1138+12G>A (n.*1138+12G>A) c.1728+12G>A (n.1728+12G>A) n.346+12G>A n.564+12G>A c.479+12G>A (n.479+12G>A) c.1239+12G>A (n.1239+12G>A) c.2001+12G>A (n.2001+12G>A) c.495+12G>A (n.495+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070590G>C | CA2741459555 | TSC2 | c.*386+12G>C (n.*386+12G>C) c.1884+12G>C (n.1884+12G>C) c.1839+12G>C (n.1839+12G>C) c.*1276+12G>C (n.*1276+12G>C) c.*1444+12G>C (n.*1444+12G>C) c.1872+12G>C (n.1872+12G>C) c.496+12G>C c.*1341+12G>C (n.*1341+12G>C) c.*339+12G>C (n.*339+12G>C) c.1832+12G>C n.831+12G>C n.119+12G>C n.852+12G>C c.1692+12G>C (n.1692+12G>C) c.*1138+12G>C (n.*1138+12G>C) c.1728+12G>C (n.1728+12G>C) n.346+12G>C n.564+12G>C c.479+12G>C (n.479+12G>C) c.1239+12G>C (n.1239+12G>C) c.2001+12G>C (n.2001+12G>C) c.495+12G>C (n.495+12G>C) | |
16 | g.2070590G>T | CA2731828166 | TSC2 | c.*386+12G>T (n.*386+12G>T) c.1884+12G>T (n.1884+12G>T) c.1839+12G>T (n.1839+12G>T) c.*1276+12G>T (n.*1276+12G>T) c.*1444+12G>T (n.*1444+12G>T) c.1872+12G>T (n.1872+12G>T) c.496+12G>T c.*1341+12G>T (n.*1341+12G>T) c.*339+12G>T (n.*339+12G>T) c.1832+12G>T n.831+12G>T n.119+12G>T n.852+12G>T c.1692+12G>T (n.1692+12G>T) c.*1138+12G>T (n.*1138+12G>T) c.1728+12G>T (n.1728+12G>T) n.346+12G>T n.564+12G>T c.479+12G>T (n.479+12G>T) c.1239+12G>T (n.1239+12G>T) c.2001+12G>T (n.2001+12G>T) c.495+12G>T (n.495+12G>T) | dbSNP |
16 | g.2070591G>A | CA033764 | TSC2 | c.*386+13G>A (n.*386+13G>A) c.1884+13G>A (n.1884+13G>A) c.1839+13G>A (n.1839+13G>A) c.*1276+13G>A (n.*1276+13G>A) c.*1444+13G>A (n.*1444+13G>A) c.1872+13G>A (n.1872+13G>A) c.496+13G>A c.*1341+13G>A (n.*1341+13G>A) c.*339+13G>A (n.*339+13G>A) c.1832+13G>A n.831+13G>A n.119+13G>A n.852+13G>A c.1692+13G>A (n.1692+13G>A) c.*1138+13G>A (n.*1138+13G>A) c.1728+13G>A (n.1728+13G>A) n.346+13G>A n.564+13G>A c.479+13G>A (n.479+13G>A) c.1239+13G>A (n.1239+13G>A) c.2001+13G>A (n.2001+13G>A) c.495+13G>A (n.495+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2070591G>C | CA033777 | TSC2 | c.*386+13G>C (n.*386+13G>C) c.1884+13G>C (n.1884+13G>C) c.1839+13G>C (n.1839+13G>C) c.*1276+13G>C (n.*1276+13G>C) c.*1444+13G>C (n.*1444+13G>C) c.1872+13G>C (n.1872+13G>C) c.496+13G>C c.*1341+13G>C (n.*1341+13G>C) c.*339+13G>C (n.*339+13G>C) c.1832+13G>C n.831+13G>C n.119+13G>C n.852+13G>C c.1692+13G>C (n.1692+13G>C) c.*1138+13G>C (n.*1138+13G>C) c.1728+13G>C (n.1728+13G>C) n.346+13G>C n.564+13G>C c.479+13G>C (n.479+13G>C) c.1239+13G>C (n.1239+13G>C) c.2001+13G>C (n.2001+13G>C) c.495+13G>C (n.495+13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070591G= | CA2202018323 | TSC2 | c.*386+13G= (n.*386+13G=) c.1884+13G= (n.1884+13G=) c.1839+13G= (n.1839+13G=) c.*1276+13G= (n.*1276+13G=) c.*1444+13G= (n.*1444+13G=) c.1872+13G= (n.1872+13G=) c.496+13G= c.*1341+13G= (n.*1341+13G=) c.*339+13G= (n.*339+13G=) c.1832+13G= n.831+13G= n.119+13G= n.852+13G= c.1692+13G= (n.1692+13G=) c.*1138+13G= (n.*1138+13G=) c.1728+13G= (n.1728+13G=) n.346+13G= n.564+13G= c.479+13G= (n.479+13G=) c.1239+13G= (n.1239+13G=) c.2001+13G= (n.2001+13G=) c.495+13G= (n.495+13G=) | |
16 | g.2070592G>A | CA718907702 | TSC2 | c.*386+14G>A (n.*386+14G>A) c.1884+14G>A (n.1884+14G>A) c.1839+14G>A (n.1839+14G>A) c.*1276+14G>A (n.*1276+14G>A) c.*1444+14G>A (n.*1444+14G>A) c.1872+14G>A (n.1872+14G>A) c.496+14G>A c.*1341+14G>A (n.*1341+14G>A) c.*339+14G>A (n.*339+14G>A) c.1832+14G>A n.831+14G>A n.119+14G>A n.852+14G>A c.1692+14G>A (n.1692+14G>A) c.*1138+14G>A (n.*1138+14G>A) c.1728+14G>A (n.1728+14G>A) n.346+14G>A n.564+14G>A c.479+14G>A (n.479+14G>A) c.1239+14G>A (n.1239+14G>A) c.2001+14G>A (n.2001+14G>A) c.495+14G>A (n.495+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070592G= | CA2202018327 | TSC2 | c.*386+14G= (n.*386+14G=) c.1884+14G= (n.1884+14G=) c.1839+14G= (n.1839+14G=) c.*1276+14G= (n.*1276+14G=) c.*1444+14G= (n.*1444+14G=) c.1872+14G= (n.1872+14G=) c.496+14G= c.*1341+14G= (n.*1341+14G=) c.*339+14G= (n.*339+14G=) c.1832+14G= n.831+14G= n.119+14G= n.852+14G= c.1692+14G= (n.1692+14G=) c.*1138+14G= (n.*1138+14G=) c.1728+14G= (n.1728+14G=) n.346+14G= n.564+14G= c.479+14G= (n.479+14G=) c.1239+14G= (n.1239+14G=) c.2001+14G= (n.2001+14G=) c.495+14G= (n.495+14G=) | |
16 | g.2070593G>A | CA2573151530 | TSC2 | c.*386+15G>A (n.*386+15G>A) c.1884+15G>A (n.1884+15G>A) c.1839+15G>A (n.1839+15G>A) c.*1276+15G>A (n.*1276+15G>A) c.*1444+15G>A (n.*1444+15G>A) c.1872+15G>A (n.1872+15G>A) c.496+15G>A c.*1341+15G>A (n.*1341+15G>A) c.*339+15G>A (n.*339+15G>A) c.1832+15G>A n.831+15G>A n.119+15G>A n.852+15G>A c.1692+15G>A (n.1692+15G>A) c.*1138+15G>A (n.*1138+15G>A) c.1728+15G>A (n.1728+15G>A) n.346+15G>A n.564+15G>A c.479+15G>A (n.479+15G>A) c.1239+15G>A (n.1239+15G>A) c.2001+15G>A (n.2001+15G>A) c.495+15G>A (n.495+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070593G>C | CA2580090598 | TSC2 | c.*386+15G>C (n.*386+15G>C) c.1884+15G>C (n.1884+15G>C) c.1839+15G>C (n.1839+15G>C) c.*1276+15G>C (n.*1276+15G>C) c.*1444+15G>C (n.*1444+15G>C) c.1872+15G>C (n.1872+15G>C) c.496+15G>C c.*1341+15G>C (n.*1341+15G>C) c.*339+15G>C (n.*339+15G>C) c.1832+15G>C n.831+15G>C n.119+15G>C n.852+15G>C c.1692+15G>C (n.1692+15G>C) c.*1138+15G>C (n.*1138+15G>C) c.1728+15G>C (n.1728+15G>C) n.346+15G>C n.564+15G>C c.479+15G>C (n.479+15G>C) c.1239+15G>C (n.1239+15G>C) c.2001+15G>C (n.2001+15G>C) c.495+15G>C (n.495+15G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070593G>T | CA2573151531 | TSC2 | c.*386+15G>T (n.*386+15G>T) c.1884+15G>T (n.1884+15G>T) c.1839+15G>T (n.1839+15G>T) c.*1276+15G>T (n.*1276+15G>T) c.*1444+15G>T (n.*1444+15G>T) c.1872+15G>T (n.1872+15G>T) c.496+15G>T c.*1341+15G>T (n.*1341+15G>T) c.*339+15G>T (n.*339+15G>T) c.1832+15G>T n.831+15G>T n.119+15G>T n.852+15G>T c.1692+15G>T (n.1692+15G>T) c.*1138+15G>T (n.*1138+15G>T) c.1728+15G>T (n.1728+15G>T) n.346+15G>T n.564+15G>T c.479+15G>T (n.479+15G>T) c.1239+15G>T (n.1239+15G>T) c.2001+15G>T (n.2001+15G>T) c.495+15G>T (n.495+15G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070594T>A | CA2731628960 | TSC2 | c.*386+16T>A (n.*386+16T>A) c.1884+16T>A (n.1884+16T>A) c.1839+16T>A (n.1839+16T>A) c.*1276+16T>A (n.*1276+16T>A) c.*1444+16T>A (n.*1444+16T>A) c.1872+16T>A (n.1872+16T>A) c.496+16T>A c.*1341+16T>A (n.*1341+16T>A) c.*339+16T>A (n.*339+16T>A) c.1832+16T>A n.831+16T>A n.119+16T>A n.852+16T>A c.1692+16T>A (n.1692+16T>A) c.*1138+16T>A (n.*1138+16T>A) c.1728+16T>A (n.1728+16T>A) n.346+16T>A n.564+16T>A c.479+16T>A (n.479+16T>A) c.1239+16T>A (n.1239+16T>A) c.2001+16T>A (n.2001+16T>A) c.495+16T>A (n.495+16T>A) | dbSNP |
16 | g.2070594T>C | CA2575877432 | TSC2 | c.*386+16T>C (n.*386+16T>C) c.1884+16T>C (n.1884+16T>C) c.1839+16T>C (n.1839+16T>C) c.*1276+16T>C (n.*1276+16T>C) c.*1444+16T>C (n.*1444+16T>C) c.1872+16T>C (n.1872+16T>C) c.496+16T>C c.*1341+16T>C (n.*1341+16T>C) c.*339+16T>C (n.*339+16T>C) c.1832+16T>C n.831+16T>C n.119+16T>C n.852+16T>C c.1692+16T>C (n.1692+16T>C) c.*1138+16T>C (n.*1138+16T>C) c.1728+16T>C (n.1728+16T>C) n.346+16T>C n.564+16T>C c.479+16T>C (n.479+16T>C) c.1239+16T>C (n.1239+16T>C) c.2001+16T>C (n.2001+16T>C) c.495+16T>C (n.495+16T>C) | |
16 | g.2070594T>G | CA2202018329 | TSC2 | c.*386+16T>G (n.*386+16T>G) c.1884+16T>G (n.1884+16T>G) c.1839+16T>G (n.1839+16T>G) c.*1276+16T>G (n.*1276+16T>G) c.*1444+16T>G (n.*1444+16T>G) c.1872+16T>G (n.1872+16T>G) c.496+16T>G c.*1341+16T>G (n.*1341+16T>G) c.*339+16T>G (n.*339+16T>G) c.1832+16T>G n.831+16T>G n.119+16T>G n.852+16T>G c.1692+16T>G (n.1692+16T>G) c.*1138+16T>G (n.*1138+16T>G) c.1728+16T>G (n.1728+16T>G) n.346+16T>G n.564+16T>G c.479+16T>G (n.479+16T>G) c.1239+16T>G (n.1239+16T>G) c.2001+16T>G (n.2001+16T>G) c.495+16T>G (n.495+16T>G) | dbSNP |
16 | g.2070594T= | CA2202018328 | TSC2 | c.*386+16T= (n.*386+16T=) c.1884+16T= (n.1884+16T=) c.1839+16T= (n.1839+16T=) c.*1276+16T= (n.*1276+16T=) c.*1444+16T= (n.*1444+16T=) c.1872+16T= (n.1872+16T=) c.496+16T= c.*1341+16T= (n.*1341+16T=) c.*339+16T= (n.*339+16T=) c.1832+16T= n.831+16T= n.119+16T= n.852+16T= c.1692+16T= (n.1692+16T=) c.*1138+16T= (n.*1138+16T=) c.1728+16T= (n.1728+16T=) n.346+16T= n.564+16T= c.479+16T= (n.479+16T=) c.1239+16T= (n.1239+16T=) c.2001+16T= (n.2001+16T=) c.495+16T= (n.495+16T=) | |
16 | g.2070595T>A | CA2731618893 | TSC2 | c.*386+17T>A (n.*386+17T>A) c.1884+17T>A (n.1884+17T>A) c.1839+17T>A (n.1839+17T>A) c.*1276+17T>A (n.*1276+17T>A) c.*1444+17T>A (n.*1444+17T>A) c.1872+17T>A (n.1872+17T>A) c.496+17T>A c.*1341+17T>A (n.*1341+17T>A) c.*339+17T>A (n.*339+17T>A) c.1832+17T>A n.831+17T>A n.119+17T>A n.852+17T>A c.1692+17T>A (n.1692+17T>A) c.*1138+17T>A (n.*1138+17T>A) c.1728+17T>A (n.1728+17T>A) n.346+17T>A n.564+17T>A c.479+17T>A (n.479+17T>A) c.1239+17T>A (n.1239+17T>A) c.2001+17T>A (n.2001+17T>A) c.495+17T>A (n.495+17T>A) | dbSNP |
16 | g.2070595T>C | CA2631133594 | TSC2 | c.*386+17T>C (n.*386+17T>C) c.1884+17T>C (n.1884+17T>C) c.1839+17T>C (n.1839+17T>C) c.*1276+17T>C (n.*1276+17T>C) c.*1444+17T>C (n.*1444+17T>C) c.1872+17T>C (n.1872+17T>C) c.496+17T>C c.*1341+17T>C (n.*1341+17T>C) c.*339+17T>C (n.*339+17T>C) c.1832+17T>C n.831+17T>C n.119+17T>C n.852+17T>C c.1692+17T>C (n.1692+17T>C) c.*1138+17T>C (n.*1138+17T>C) c.1728+17T>C (n.1728+17T>C) n.346+17T>C n.564+17T>C c.479+17T>C (n.479+17T>C) c.1239+17T>C (n.1239+17T>C) c.2001+17T>C (n.2001+17T>C) c.495+17T>C (n.495+17T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2070595T>G | CA620705909 | TSC2 | c.*386+17T>G (n.*386+17T>G) c.1884+17T>G (n.1884+17T>G) c.1839+17T>G (n.1839+17T>G) c.*1276+17T>G (n.*1276+17T>G) c.*1444+17T>G (n.*1444+17T>G) c.1872+17T>G (n.1872+17T>G) c.496+17T>G c.*1341+17T>G (n.*1341+17T>G) c.*339+17T>G (n.*339+17T>G) c.1832+17T>G n.831+17T>G n.119+17T>G n.852+17T>G c.1692+17T>G (n.1692+17T>G) c.*1138+17T>G (n.*1138+17T>G) c.1728+17T>G (n.1728+17T>G) n.346+17T>G n.564+17T>G c.479+17T>G (n.479+17T>G) c.1239+17T>G (n.1239+17T>G) c.2001+17T>G (n.2001+17T>G) c.495+17T>G (n.495+17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2070595T= | CA2202018330 | TSC2 | c.*386+17T= (n.*386+17T=) c.1884+17T= (n.1884+17T=) c.1839+17T= (n.1839+17T=) c.*1276+17T= (n.*1276+17T=) c.*1444+17T= (n.*1444+17T=) c.1872+17T= (n.1872+17T=) c.496+17T= c.*1341+17T= (n.*1341+17T=) c.*339+17T= (n.*339+17T=) c.1832+17T= n.831+17T= n.119+17T= n.852+17T= c.1692+17T= (n.1692+17T=) c.*1138+17T= (n.*1138+17T=) c.1728+17T= (n.1728+17T=) n.346+17T= n.564+17T= c.479+17T= (n.479+17T=) c.1239+17T= (n.1239+17T=) c.2001+17T= (n.2001+17T=) c.495+17T= (n.495+17T=) | |
16 | g.2070596G>A | CA2575877434 | TSC2 | c.*386+18G>A (n.*386+18G>A) c.1884+18G>A (n.1884+18G>A) c.1839+18G>A (n.1839+18G>A) c.*1276+18G>A (n.*1276+18G>A) c.*1444+18G>A (n.*1444+18G>A) c.1872+18G>A (n.1872+18G>A) c.496+18G>A c.*1341+18G>A (n.*1341+18G>A) c.*339+18G>A (n.*339+18G>A) c.1832+18G>A n.831+18G>A n.119+18G>A n.852+18G>A c.1692+18G>A (n.1692+18G>A) c.*1138+18G>A (n.*1138+18G>A) c.1728+18G>A (n.1728+18G>A) n.346+18G>A n.564+18G>A c.479+18G>A (n.479+18G>A) c.1239+18G>A (n.1239+18G>A) c.2001+18G>A (n.2001+18G>A) c.495+18G>A (n.495+18G>A) | ClinVar |
16 | g.2070596G>C | CA2573151533 | TSC2 | c.*386+18G>C (n.*386+18G>C) c.1884+18G>C (n.1884+18G>C) c.1839+18G>C (n.1839+18G>C) c.*1276+18G>C (n.*1276+18G>C) c.*1444+18G>C (n.*1444+18G>C) c.1872+18G>C (n.1872+18G>C) c.496+18G>C c.*1341+18G>C (n.*1341+18G>C) c.*339+18G>C (n.*339+18G>C) c.1832+18G>C n.831+18G>C n.119+18G>C n.852+18G>C c.1692+18G>C (n.1692+18G>C) c.*1138+18G>C (n.*1138+18G>C) c.1728+18G>C (n.1728+18G>C) n.346+18G>C n.564+18G>C c.479+18G>C (n.479+18G>C) c.1239+18G>C (n.1239+18G>C) c.2001+18G>C (n.2001+18G>C) c.495+18G>C (n.495+18G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070598_2070616del | CA2573151534 | TSC2 | c.*386+20_*386+38del (n.*386+20_*386+38del) c.1884+20_1884+38del (n.1884+20_1884+38del) c.1839+20_1839+38del (n.1839+20_1839+38del) c.*1276+20_*1276+38del (n.*1276+20_*1276+38del) c.*1444+20_*1444+38del (n.*1444+20_*1444+38del) c.1872+20_1872+38del (n.1872+20_1872+38del) c.496+20_496+38del c.*1341+20_*1341+38del (n.*1341+20_*1341+38del) c.*339+20_*339+38del (n.*339+20_*339+38del) c.1832+20_1832+38del n.831+20_831+38del n.119+20_119+38del n.852+20_852+38del c.1692+20_1692+38del (n.1692+20_1692+38del) c.*1138+20_*1138+38del (n.*1138+20_*1138+38del) c.1728+20_1728+38del (n.1728+20_1728+38del) n.346+20_346+38del n.564+20_564+38del c.479+20_479+38del (n.479+20_479+38del) c.1239+20_1239+38del (n.1239+20_1239+38del) c.2001+20_2001+38del (n.2001+20_2001+38del) c.495+20_495+38del (n.495+20_495+38del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070597C>A | CA2731575715 | TSC2 | c.*386+19C>A (n.*386+19C>A) c.1884+19C>A (n.1884+19C>A) c.1839+19C>A (n.1839+19C>A) c.*1276+19C>A (n.*1276+19C>A) c.*1444+19C>A (n.*1444+19C>A) c.1872+19C>A (n.1872+19C>A) c.496+19C>A c.*1341+19C>A (n.*1341+19C>A) c.*339+19C>A (n.*339+19C>A) c.1832+19C>A n.831+19C>A n.119+19C>A n.852+19C>A c.1692+19C>A (n.1692+19C>A) c.*1138+19C>A (n.*1138+19C>A) c.1728+19C>A (n.1728+19C>A) n.346+19C>A n.564+19C>A c.479+19C>A (n.479+19C>A) c.1239+19C>A (n.1239+19C>A) c.2001+19C>A (n.2001+19C>A) c.495+19C>A (n.495+19C>A) | dbSNP |
16 | g.2070597C= | CA2202018332 | TSC2 | c.*386+19C= (n.*386+19C=) c.1884+19C= (n.1884+19C=) c.1839+19C= (n.1839+19C=) c.*1276+19C= (n.*1276+19C=) c.*1444+19C= (n.*1444+19C=) c.1872+19C= (n.1872+19C=) c.496+19C= c.*1341+19C= (n.*1341+19C=) c.*339+19C= (n.*339+19C=) c.1832+19C= n.831+19C= n.119+19C= n.852+19C= c.1692+19C= (n.1692+19C=) c.*1138+19C= (n.*1138+19C=) c.1728+19C= (n.1728+19C=) n.346+19C= n.564+19C= c.479+19C= (n.479+19C=) c.1239+19C= (n.1239+19C=) c.2001+19C= (n.2001+19C=) c.495+19C= (n.495+19C=) | |
16 | g.2070597C>G | CA2202018334 | TSC2 | c.*386+19C>G (n.*386+19C>G) c.1884+19C>G (n.1884+19C>G) c.1839+19C>G (n.1839+19C>G) c.*1276+19C>G (n.*1276+19C>G) c.*1444+19C>G (n.*1444+19C>G) c.1872+19C>G (n.1872+19C>G) c.496+19C>G c.*1341+19C>G (n.*1341+19C>G) c.*339+19C>G (n.*339+19C>G) c.1832+19C>G n.831+19C>G n.119+19C>G n.852+19C>G c.1692+19C>G (n.1692+19C>G) c.*1138+19C>G (n.*1138+19C>G) c.1728+19C>G (n.1728+19C>G) n.346+19C>G n.564+19C>G c.479+19C>G (n.479+19C>G) c.1239+19C>G (n.1239+19C>G) c.2001+19C>G (n.2001+19C>G) c.495+19C>G (n.495+19C>G) | dbSNP |
16 | g.2070597C>T | CA033800 | TSC2 | c.*386+19C>T (n.*386+19C>T) c.1884+19C>T (n.1884+19C>T) c.1839+19C>T (n.1839+19C>T) c.*1276+19C>T (n.*1276+19C>T) c.*1444+19C>T (n.*1444+19C>T) c.1872+19C>T (n.1872+19C>T) c.496+19C>T c.*1341+19C>T (n.*1341+19C>T) c.*339+19C>T (n.*339+19C>T) c.1832+19C>T n.831+19C>T n.119+19C>T n.852+19C>T c.1692+19C>T (n.1692+19C>T) c.*1138+19C>T (n.*1138+19C>T) c.1728+19C>T (n.1728+19C>T) n.346+19C>T n.564+19C>T c.479+19C>T (n.479+19C>T) c.1239+19C>T (n.1239+19C>T) c.2001+19C>T (n.2001+19C>T) c.495+19C>T (n.495+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070598G>A | CA015956 | TSC2 | c.*386+20G>A (n.*386+20G>A) c.1884+20G>A (n.1884+20G>A) c.1839+20G>A (n.1839+20G>A) c.*1276+20G>A (n.*1276+20G>A) c.*1444+20G>A (n.*1444+20G>A) c.1872+20G>A (n.1872+20G>A) c.496+20G>A c.*1341+20G>A (n.*1341+20G>A) c.*339+20G>A (n.*339+20G>A) c.1832+20G>A n.831+20G>A n.119+20G>A n.852+20G>A c.1692+20G>A (n.1692+20G>A) c.*1138+20G>A (n.*1138+20G>A) c.1728+20G>A (n.1728+20G>A) n.346+20G>A n.564+20G>A c.479+20G>A (n.479+20G>A) c.1239+20G>A (n.1239+20G>A) c.2001+20G>A (n.2001+20G>A) c.495+20G>A (n.495+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070598G>C | CA033825 | TSC2 | c.*386+20G>C (n.*386+20G>C) c.1884+20G>C (n.1884+20G>C) c.1839+20G>C (n.1839+20G>C) c.*1276+20G>C (n.*1276+20G>C) c.*1444+20G>C (n.*1444+20G>C) c.1872+20G>C (n.1872+20G>C) c.496+20G>C c.*1341+20G>C (n.*1341+20G>C) c.*339+20G>C (n.*339+20G>C) c.1832+20G>C n.831+20G>C n.119+20G>C n.852+20G>C c.1692+20G>C (n.1692+20G>C) c.*1138+20G>C (n.*1138+20G>C) c.1728+20G>C (n.1728+20G>C) n.346+20G>C n.564+20G>C c.479+20G>C (n.479+20G>C) c.1239+20G>C (n.1239+20G>C) c.2001+20G>C (n.2001+20G>C) c.495+20G>C (n.495+20G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2070598G= | CA2202018360 | TSC2 | c.*386+20G= (n.*386+20G=) c.1884+20G= (n.1884+20G=) c.1839+20G= (n.1839+20G=) c.*1276+20G= (n.*1276+20G=) c.*1444+20G= (n.*1444+20G=) c.1872+20G= (n.1872+20G=) c.496+20G= c.*1341+20G= (n.*1341+20G=) c.*339+20G= (n.*339+20G=) c.1832+20G= n.831+20G= n.119+20G= n.852+20G= c.1692+20G= (n.1692+20G=) c.*1138+20G= (n.*1138+20G=) c.1728+20G= (n.1728+20G=) n.346+20G= n.564+20G= c.479+20G= (n.479+20G=) c.1239+20G= (n.1239+20G=) c.2001+20G= (n.2001+20G=) c.495+20G= (n.495+20G=) | |
16 | g.2070598G>T | CA2573151536 | TSC2 | c.*386+20G>T (n.*386+20G>T) c.1884+20G>T (n.1884+20G>T) c.1839+20G>T (n.1839+20G>T) c.*1276+20G>T (n.*1276+20G>T) c.*1444+20G>T (n.*1444+20G>T) c.1872+20G>T (n.1872+20G>T) c.496+20G>T c.*1341+20G>T (n.*1341+20G>T) c.*339+20G>T (n.*339+20G>T) c.1832+20G>T n.831+20G>T n.119+20G>T n.852+20G>T c.1692+20G>T (n.1692+20G>T) c.*1138+20G>T (n.*1138+20G>T) c.1728+20G>T (n.1728+20G>T) n.346+20G>T n.564+20G>T c.479+20G>T (n.479+20G>T) c.1239+20G>T (n.1239+20G>T) c.2001+20G>T (n.2001+20G>T) c.495+20G>T (n.495+20G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070599C>A | CA2731828287 | TSC2 | c.*386+21C>A (n.*386+21C>A) c.1884+21C>A (n.1884+21C>A) c.1839+21C>A (n.1839+21C>A) c.*1276+21C>A (n.*1276+21C>A) c.*1444+21C>A (n.*1444+21C>A) c.1872+21C>A (n.1872+21C>A) c.496+21C>A c.*1341+21C>A (n.*1341+21C>A) c.*339+21C>A (n.*339+21C>A) c.1832+21C>A n.831+21C>A n.119+21C>A n.852+21C>A c.1692+21C>A (n.1692+21C>A) c.*1138+21C>A (n.*1138+21C>A) c.1728+21C>A (n.1728+21C>A) n.346+21C>A n.564+21C>A c.479+21C>A (n.479+21C>A) c.1239+21C>A (n.1239+21C>A) c.2001+21C>A (n.2001+21C>A) c.495+21C>A (n.495+21C>A) | dbSNP |
16 | g.2070599C>T | CA2631133639 | TSC2 | c.*386+21C>T (n.*386+21C>T) c.1884+21C>T (n.1884+21C>T) c.1839+21C>T (n.1839+21C>T) c.*1276+21C>T (n.*1276+21C>T) c.*1444+21C>T (n.*1444+21C>T) c.1872+21C>T (n.1872+21C>T) c.496+21C>T c.*1341+21C>T (n.*1341+21C>T) c.*339+21C>T (n.*339+21C>T) c.1832+21C>T n.831+21C>T n.119+21C>T n.852+21C>T c.1692+21C>T (n.1692+21C>T) c.*1138+21C>T (n.*1138+21C>T) c.1728+21C>T (n.1728+21C>T) n.346+21C>T n.564+21C>T c.479+21C>T (n.479+21C>T) c.1239+21C>T (n.1239+21C>T) c.2001+21C>T (n.2001+21C>T) c.495+21C>T (n.495+21C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2070600A>T | CA2631133644 | TSC2 | c.*386+22A>T (n.*386+22A>T) c.1884+22A>T (n.1884+22A>T) c.1839+22A>T (n.1839+22A>T) c.*1276+22A>T (n.*1276+22A>T) c.*1444+22A>T (n.*1444+22A>T) c.1872+22A>T (n.1872+22A>T) c.496+22A>T c.*1341+22A>T (n.*1341+22A>T) c.*339+22A>T (n.*339+22A>T) c.1832+22A>T n.831+22A>T n.119+22A>T n.852+22A>T c.1692+22A>T (n.1692+22A>T) c.*1138+22A>T (n.*1138+22A>T) c.1728+22A>T (n.1728+22A>T) n.346+22A>T n.564+22A>T c.479+22A>T (n.479+22A>T) c.1239+22A>T (n.1239+22A>T) c.2001+22A>T (n.2001+22A>T) c.495+22A>T (n.495+22A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2070601G>A | CA2631133653 | TSC2 | c.*386+23G>A (n.*386+23G>A) c.1884+23G>A (n.1884+23G>A) c.1839+23G>A (n.1839+23G>A) c.*1276+23G>A (n.*1276+23G>A) c.*1444+23G>A (n.*1444+23G>A) c.1872+23G>A (n.1872+23G>A) c.496+23G>A c.*1341+23G>A (n.*1341+23G>A) c.*339+23G>A (n.*339+23G>A) c.1832+23G>A n.831+23G>A n.119+23G>A n.852+23G>A c.1692+23G>A (n.1692+23G>A) c.*1138+23G>A (n.*1138+23G>A) c.1728+23G>A (n.1728+23G>A) n.346+23G>A n.564+23G>A c.479+23G>A (n.479+23G>A) c.1239+23G>A (n.1239+23G>A) c.2001+23G>A (n.2001+23G>A) c.495+23G>A (n.495+23G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2070601G>T | CA2631133650 | TSC2 | c.*386+23G>T (n.*386+23G>T) c.1884+23G>T (n.1884+23G>T) c.1839+23G>T (n.1839+23G>T) c.*1276+23G>T (n.*1276+23G>T) c.*1444+23G>T (n.*1444+23G>T) c.1872+23G>T (n.1872+23G>T) c.496+23G>T c.*1341+23G>T (n.*1341+23G>T) c.*339+23G>T (n.*339+23G>T) c.1832+23G>T n.831+23G>T n.119+23G>T n.852+23G>T c.1692+23G>T (n.1692+23G>T) c.*1138+23G>T (n.*1138+23G>T) c.1728+23G>T (n.1728+23G>T) n.346+23G>T n.564+23G>T c.479+23G>T (n.479+23G>T) c.1239+23G>T (n.1239+23G>T) c.2001+23G>T (n.2001+23G>T) c.495+23G>T (n.495+23G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2070602C>A | CA2731828302 | TSC2 | c.*386+24C>A (n.*386+24C>A) c.1884+24C>A (n.1884+24C>A) c.1839+24C>A (n.1839+24C>A) c.*1276+24C>A (n.*1276+24C>A) c.*1444+24C>A (n.*1444+24C>A) c.1872+24C>A (n.1872+24C>A) c.496+24C>A c.*1341+24C>A (n.*1341+24C>A) c.*339+24C>A (n.*339+24C>A) c.1832+24C>A n.831+24C>A n.119+24C>A n.852+24C>A c.1692+24C>A (n.1692+24C>A) c.*1138+24C>A (n.*1138+24C>A) c.1728+24C>A (n.1728+24C>A) n.346+24C>A n.564+24C>A c.479+24C>A (n.479+24C>A) c.1239+24C>A (n.1239+24C>A) c.2001+24C>A (n.2001+24C>A) c.495+24C>A (n.495+24C>A) | dbSNP |
16 | g.2070602C>G | CA2731828292 | TSC2 | c.*386+24C>G (n.*386+24C>G) c.1884+24C>G (n.1884+24C>G) c.1839+24C>G (n.1839+24C>G) c.*1276+24C>G (n.*1276+24C>G) c.*1444+24C>G (n.*1444+24C>G) c.1872+24C>G (n.1872+24C>G) c.496+24C>G c.*1341+24C>G (n.*1341+24C>G) c.*339+24C>G (n.*339+24C>G) c.1832+24C>G n.831+24C>G n.119+24C>G n.852+24C>G c.1692+24C>G (n.1692+24C>G) c.*1138+24C>G (n.*1138+24C>G) c.1728+24C>G (n.1728+24C>G) n.346+24C>G n.564+24C>G c.479+24C>G (n.479+24C>G) c.1239+24C>G (n.1239+24C>G) c.2001+24C>G (n.2001+24C>G) c.495+24C>G (n.495+24C>G) | dbSNP |
16 | g.2070602C>T | CA2731828299 | TSC2 | c.*386+24C>T (n.*386+24C>T) c.1884+24C>T (n.1884+24C>T) c.1839+24C>T (n.1839+24C>T) c.*1276+24C>T (n.*1276+24C>T) c.*1444+24C>T (n.*1444+24C>T) c.1872+24C>T (n.1872+24C>T) c.496+24C>T c.*1341+24C>T (n.*1341+24C>T) c.*339+24C>T (n.*339+24C>T) c.1832+24C>T n.831+24C>T n.119+24C>T n.852+24C>T c.1692+24C>T (n.1692+24C>T) c.*1138+24C>T (n.*1138+24C>T) c.1728+24C>T (n.1728+24C>T) n.346+24C>T n.564+24C>T c.479+24C>T (n.479+24C>T) c.1239+24C>T (n.1239+24C>T) c.2001+24C>T (n.2001+24C>T) c.495+24C>T (n.495+24C>T) | dbSNP |
16 | g.2070603C>G | CA2575877438 | TSC2 | c.*386+25C>G (n.*386+25C>G) c.1884+25C>G (n.1884+25C>G) c.1839+25C>G (n.1839+25C>G) c.*1276+25C>G (n.*1276+25C>G) c.*1444+25C>G (n.*1444+25C>G) c.1872+25C>G (n.1872+25C>G) c.496+25C>G c.*1341+25C>G (n.*1341+25C>G) c.*339+25C>G (n.*339+25C>G) c.1832+25C>G n.831+25C>G n.119+25C>G n.852+25C>G c.1692+25C>G (n.1692+25C>G) c.*1138+25C>G (n.*1138+25C>G) c.1728+25C>G (n.1728+25C>G) n.346+25C>G n.564+25C>G c.479+25C>G (n.479+25C>G) c.1239+25C>G (n.1239+25C>G) c.2001+25C>G (n.2001+25C>G) c.495+25C>G (n.495+25C>G) | dbSNP |
16 | g.2070603C>T | CA2631133663 | TSC2 | c.*386+25C>T (n.*386+25C>T) c.1884+25C>T (n.1884+25C>T) c.1839+25C>T (n.1839+25C>T) c.*1276+25C>T (n.*1276+25C>T) c.*1444+25C>T (n.*1444+25C>T) c.1872+25C>T (n.1872+25C>T) c.496+25C>T c.*1341+25C>T (n.*1341+25C>T) c.*339+25C>T (n.*339+25C>T) c.1832+25C>T n.831+25C>T n.119+25C>T n.852+25C>T c.1692+25C>T (n.1692+25C>T) c.*1138+25C>T (n.*1138+25C>T) c.1728+25C>T (n.1728+25C>T) n.346+25C>T n.564+25C>T c.479+25C>T (n.479+25C>T) c.1239+25C>T (n.1239+25C>T) c.2001+25C>T (n.2001+25C>T) c.495+25C>T (n.495+25C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2070604A= | CA2202018364 | TSC2 | c.*386+26A= (n.*386+26A=) c.1884+26A= (n.1884+26A=) c.1839+26A= (n.1839+26A=) c.*1276+26A= (n.*1276+26A=) c.*1444+26A= (n.*1444+26A=) c.1872+26A= (n.1872+26A=) c.496+26A= c.*1341+26A= (n.*1341+26A=) c.*339+26A= (n.*339+26A=) c.1832+26A= n.831+26A= n.119+26A= n.852+26A= c.1692+26A= (n.1692+26A=) c.*1138+26A= (n.*1138+26A=) c.1728+26A= (n.1728+26A=) n.346+26A= n.564+26A= c.479+26A= (n.479+26A=) c.1239+26A= (n.1239+26A=) c.2001+26A= (n.2001+26A=) c.495+26A= (n.495+26A=) | |
16 | g.2070604A>G | CA276735986 | TSC2 | c.*386+26A>G (n.*386+26A>G) c.1884+26A>G (n.1884+26A>G) c.1839+26A>G (n.1839+26A>G) c.*1276+26A>G (n.*1276+26A>G) c.*1444+26A>G (n.*1444+26A>G) c.1872+26A>G (n.1872+26A>G) c.496+26A>G c.*1341+26A>G (n.*1341+26A>G) c.*339+26A>G (n.*339+26A>G) c.1832+26A>G n.831+26A>G n.119+26A>G n.852+26A>G c.1692+26A>G (n.1692+26A>G) c.*1138+26A>G (n.*1138+26A>G) c.1728+26A>G (n.1728+26A>G) n.346+26A>G n.564+26A>G c.479+26A>G (n.479+26A>G) c.1239+26A>G (n.1239+26A>G) c.2001+26A>G (n.2001+26A>G) c.495+26A>G (n.495+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070605G>A | CA2631133694 | TSC2 | c.*386+27G>A (n.*386+27G>A) c.1884+27G>A (n.1884+27G>A) c.1839+27G>A (n.1839+27G>A) c.*1276+27G>A (n.*1276+27G>A) c.*1444+27G>A (n.*1444+27G>A) c.1872+27G>A (n.1872+27G>A) c.496+27G>A c.*1341+27G>A (n.*1341+27G>A) c.*339+27G>A (n.*339+27G>A) c.1832+27G>A n.831+27G>A n.119+27G>A n.852+27G>A c.1692+27G>A (n.1692+27G>A) c.*1138+27G>A (n.*1138+27G>A) c.1728+27G>A (n.1728+27G>A) n.346+27G>A n.564+27G>A c.479+27G>A (n.479+27G>A) c.1239+27G>A (n.1239+27G>A) c.2001+27G>A (n.2001+27G>A) c.495+27G>A (n.495+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070605G>C | CA2631133682 | TSC2 | c.*386+27G>C (n.*386+27G>C) c.1884+27G>C (n.1884+27G>C) c.1839+27G>C (n.1839+27G>C) c.*1276+27G>C (n.*1276+27G>C) c.*1444+27G>C (n.*1444+27G>C) c.1872+27G>C (n.1872+27G>C) c.496+27G>C c.*1341+27G>C (n.*1341+27G>C) c.*339+27G>C (n.*339+27G>C) c.1832+27G>C n.831+27G>C n.119+27G>C n.852+27G>C c.1692+27G>C (n.1692+27G>C) c.*1138+27G>C (n.*1138+27G>C) c.1728+27G>C (n.1728+27G>C) n.346+27G>C n.564+27G>C c.479+27G>C (n.479+27G>C) c.1239+27G>C (n.1239+27G>C) c.2001+27G>C (n.2001+27G>C) c.495+27G>C (n.495+27G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070605G>T | CA2631133689 | TSC2 | c.*386+27G>T (n.*386+27G>T) c.1884+27G>T (n.1884+27G>T) c.1839+27G>T (n.1839+27G>T) c.*1276+27G>T (n.*1276+27G>T) c.*1444+27G>T (n.*1444+27G>T) c.1872+27G>T (n.1872+27G>T) c.496+27G>T c.*1341+27G>T (n.*1341+27G>T) c.*339+27G>T (n.*339+27G>T) c.1832+27G>T n.831+27G>T n.119+27G>T n.852+27G>T c.1692+27G>T (n.1692+27G>T) c.*1138+27G>T (n.*1138+27G>T) c.1728+27G>T (n.1728+27G>T) n.346+27G>T n.564+27G>T c.479+27G>T (n.479+27G>T) c.1239+27G>T (n.1239+27G>T) c.2001+27G>T (n.2001+27G>T) c.495+27G>T (n.495+27G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2070606T>C | CA2631133701 | TSC2 | c.*386+28T>C (n.*386+28T>C) c.1884+28T>C (n.1884+28T>C) c.1839+28T>C (n.1839+28T>C) c.*1276+28T>C (n.*1276+28T>C) c.*1444+28T>C (n.*1444+28T>C) c.1872+28T>C (n.1872+28T>C) c.496+28T>C c.*1341+28T>C (n.*1341+28T>C) c.*339+28T>C (n.*339+28T>C) c.1832+28T>C n.831+28T>C n.119+28T>C n.852+28T>C c.1692+28T>C (n.1692+28T>C) c.*1138+28T>C (n.*1138+28T>C) c.1728+28T>C (n.1728+28T>C) n.346+28T>C n.564+28T>C c.479+28T>C (n.479+28T>C) c.1239+28T>C (n.1239+28T>C) c.2001+28T>C (n.2001+28T>C) c.495+28T>C (n.495+28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070606T>G | CA2731828527 | TSC2 | c.*386+28T>G (n.*386+28T>G) c.1884+28T>G (n.1884+28T>G) c.1839+28T>G (n.1839+28T>G) c.*1276+28T>G (n.*1276+28T>G) c.*1444+28T>G (n.*1444+28T>G) c.1872+28T>G (n.1872+28T>G) c.496+28T>G c.*1341+28T>G (n.*1341+28T>G) c.*339+28T>G (n.*339+28T>G) c.1832+28T>G n.831+28T>G n.119+28T>G n.852+28T>G c.1692+28T>G (n.1692+28T>G) c.*1138+28T>G (n.*1138+28T>G) c.1728+28T>G (n.1728+28T>G) n.346+28T>G n.564+28T>G c.479+28T>G (n.479+28T>G) c.1239+28T>G (n.1239+28T>G) c.2001+28T>G (n.2001+28T>G) c.495+28T>G (n.495+28T>G) | dbSNP |
16 | g.2070607T>A | CA2731582709 | TSC2 | c.*386+29T>A (n.*386+29T>A) c.1884+29T>A (n.1884+29T>A) c.1839+29T>A (n.1839+29T>A) c.*1276+29T>A (n.*1276+29T>A) c.*1444+29T>A (n.*1444+29T>A) c.1872+29T>A (n.1872+29T>A) c.496+29T>A c.*1341+29T>A (n.*1341+29T>A) c.*339+29T>A (n.*339+29T>A) c.1832+29T>A n.831+29T>A n.119+29T>A n.852+29T>A c.1692+29T>A (n.1692+29T>A) c.*1138+29T>A (n.*1138+29T>A) c.1728+29T>A (n.1728+29T>A) n.346+29T>A n.564+29T>A c.479+29T>A (n.479+29T>A) c.1239+29T>A (n.1239+29T>A) c.2001+29T>A (n.2001+29T>A) c.495+29T>A (n.495+29T>A) | dbSNP |
16 | g.2070607T>C | CA276735987 | TSC2 | c.*386+29T>C (n.*386+29T>C) c.1884+29T>C (n.1884+29T>C) c.1839+29T>C (n.1839+29T>C) c.*1276+29T>C (n.*1276+29T>C) c.*1444+29T>C (n.*1444+29T>C) c.1872+29T>C (n.1872+29T>C) c.496+29T>C c.*1341+29T>C (n.*1341+29T>C) c.*339+29T>C (n.*339+29T>C) c.1832+29T>C n.831+29T>C n.119+29T>C n.852+29T>C c.1692+29T>C (n.1692+29T>C) c.*1138+29T>C (n.*1138+29T>C) c.1728+29T>C (n.1728+29T>C) n.346+29T>C n.564+29T>C c.479+29T>C (n.479+29T>C) c.1239+29T>C (n.1239+29T>C) c.2001+29T>C (n.2001+29T>C) c.495+29T>C (n.495+29T>C) | dbSNP |
16 | g.2070607T= | CA2202018368 | TSC2 | c.*386+29T= (n.*386+29T=) c.1884+29T= (n.1884+29T=) c.1839+29T= (n.1839+29T=) c.*1276+29T= (n.*1276+29T=) c.*1444+29T= (n.*1444+29T=) c.1872+29T= (n.1872+29T=) c.496+29T= c.*1341+29T= (n.*1341+29T=) c.*339+29T= (n.*339+29T=) c.1832+29T= n.831+29T= n.119+29T= n.852+29T= c.1692+29T= (n.1692+29T=) c.*1138+29T= (n.*1138+29T=) c.1728+29T= (n.1728+29T=) n.346+29T= n.564+29T= c.479+29T= (n.479+29T=) c.1239+29T= (n.1239+29T=) c.2001+29T= (n.2001+29T=) c.495+29T= (n.495+29T=) | |
16 | g.2070608C>A | CA2731828541 | TSC2 | c.*386+30C>A (n.*386+30C>A) c.1884+30C>A (n.1884+30C>A) c.1839+30C>A (n.1839+30C>A) c.*1276+30C>A (n.*1276+30C>A) c.*1444+30C>A (n.*1444+30C>A) c.1872+30C>A (n.1872+30C>A) c.496+30C>A c.*1341+30C>A (n.*1341+30C>A) c.*339+30C>A (n.*339+30C>A) c.1832+30C>A n.831+30C>A n.119+30C>A n.852+30C>A c.1692+30C>A (n.1692+30C>A) c.*1138+30C>A (n.*1138+30C>A) c.1728+30C>A (n.1728+30C>A) n.346+30C>A n.564+30C>A c.479+30C>A (n.479+30C>A) c.1239+30C>A (n.1239+30C>A) c.2001+30C>A (n.2001+30C>A) c.495+30C>A (n.495+30C>A) | dbSNP |
16 | g.2070608C>G | CA2731828552 | TSC2 | c.*386+30C>G (n.*386+30C>G) c.1884+30C>G (n.1884+30C>G) c.1839+30C>G (n.1839+30C>G) c.*1276+30C>G (n.*1276+30C>G) c.*1444+30C>G (n.*1444+30C>G) c.1872+30C>G (n.1872+30C>G) c.496+30C>G c.*1341+30C>G (n.*1341+30C>G) c.*339+30C>G (n.*339+30C>G) c.1832+30C>G n.831+30C>G n.119+30C>G n.852+30C>G c.1692+30C>G (n.1692+30C>G) c.*1138+30C>G (n.*1138+30C>G) c.1728+30C>G (n.1728+30C>G) n.346+30C>G n.564+30C>G c.479+30C>G (n.479+30C>G) c.1239+30C>G (n.1239+30C>G) c.2001+30C>G (n.2001+30C>G) c.495+30C>G (n.495+30C>G) | dbSNP |
16 | g.2070608C>T | CA2731828537 | TSC2 | c.*386+30C>T (n.*386+30C>T) c.1884+30C>T (n.1884+30C>T) c.1839+30C>T (n.1839+30C>T) c.*1276+30C>T (n.*1276+30C>T) c.*1444+30C>T (n.*1444+30C>T) c.1872+30C>T (n.1872+30C>T) c.496+30C>T c.*1341+30C>T (n.*1341+30C>T) c.*339+30C>T (n.*339+30C>T) c.1832+30C>T n.831+30C>T n.119+30C>T n.852+30C>T c.1692+30C>T (n.1692+30C>T) c.*1138+30C>T (n.*1138+30C>T) c.1728+30C>T (n.1728+30C>T) n.346+30C>T n.564+30C>T c.479+30C>T (n.479+30C>T) c.1239+30C>T (n.1239+30C>T) c.2001+30C>T (n.2001+30C>T) c.495+30C>T (n.495+30C>T) | dbSNP |
16 | g.2070609C>G | CA2731828585 | TSC2 | c.*386+31C>G (n.*386+31C>G) c.1884+31C>G (n.1884+31C>G) c.1839+31C>G (n.1839+31C>G) c.*1276+31C>G (n.*1276+31C>G) c.*1444+31C>G (n.*1444+31C>G) c.1872+31C>G (n.1872+31C>G) c.496+31C>G c.*1341+31C>G (n.*1341+31C>G) c.*339+31C>G (n.*339+31C>G) c.1832+31C>G n.831+31C>G n.119+31C>G n.852+31C>G c.1692+31C>G (n.1692+31C>G) c.*1138+31C>G (n.*1138+31C>G) c.1728+31C>G (n.1728+31C>G) n.346+31C>G n.564+31C>G c.479+31C>G (n.479+31C>G) c.1239+31C>G (n.1239+31C>G) c.2001+31C>G (n.2001+31C>G) c.495+31C>G (n.495+31C>G) | dbSNP |
16 | g.2070609C>T | CA2631133705 | TSC2 | c.*386+31C>T (n.*386+31C>T) c.1884+31C>T (n.1884+31C>T) c.1839+31C>T (n.1839+31C>T) c.*1276+31C>T (n.*1276+31C>T) c.*1444+31C>T (n.*1444+31C>T) c.1872+31C>T (n.1872+31C>T) c.496+31C>T c.*1341+31C>T (n.*1341+31C>T) c.*339+31C>T (n.*339+31C>T) c.1832+31C>T n.831+31C>T n.119+31C>T n.852+31C>T c.1692+31C>T (n.1692+31C>T) c.*1138+31C>T (n.*1138+31C>T) c.1728+31C>T (n.1728+31C>T) n.346+31C>T n.564+31C>T c.479+31C>T (n.479+31C>T) c.1239+31C>T (n.1239+31C>T) c.2001+31C>T (n.2001+31C>T) c.495+31C>T (n.495+31C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2070610T= | CA2202018374 | TSC2 | c.*386+32T= (n.*386+32T=) c.1884+32T= (n.1884+32T=) c.1839+32T= (n.1839+32T=) c.*1276+32T= (n.*1276+32T=) c.*1444+32T= (n.*1444+32T=) c.1872+32T= (n.1872+32T=) c.496+32T= c.*1341+32T= (n.*1341+32T=) c.*339+32T= (n.*339+32T=) c.1832+32T= n.831+32T= n.119+32T= n.852+32T= c.1692+32T= (n.1692+32T=) c.*1138+32T= (n.*1138+32T=) c.1728+32T= (n.1728+32T=) n.346+32T= n.564+32T= c.479+32T= (n.479+32T=) c.1239+32T= (n.1239+32T=) c.2001+32T= (n.2001+32T=) c.495+32T= (n.495+32T=) | |
16 | g.2070611G>A | CA033861 | TSC2 | c.*386+33G>A (n.*386+33G>A) c.1884+33G>A (n.1884+33G>A) c.1839+33G>A (n.1839+33G>A) c.*1276+33G>A (n.*1276+33G>A) c.*1444+33G>A (n.*1444+33G>A) c.1872+33G>A (n.1872+33G>A) c.496+33G>A c.*1341+33G>A (n.*1341+33G>A) c.*339+33G>A (n.*339+33G>A) c.1832+33G>A n.831+33G>A n.119+33G>A n.852+33G>A c.1692+33G>A (n.1692+33G>A) c.*1138+33G>A (n.*1138+33G>A) c.1728+33G>A (n.1728+33G>A) n.346+33G>A n.564+33G>A c.479+33G>A (n.479+33G>A) c.1239+33G>A (n.1239+33G>A) c.2001+33G>A (n.2001+33G>A) c.495+33G>A (n.495+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070611G>C | CA2631133727 | TSC2 | c.*386+33G>C (n.*386+33G>C) c.1884+33G>C (n.1884+33G>C) c.1839+33G>C (n.1839+33G>C) c.*1276+33G>C (n.*1276+33G>C) c.*1444+33G>C (n.*1444+33G>C) c.1872+33G>C (n.1872+33G>C) c.496+33G>C c.*1341+33G>C (n.*1341+33G>C) c.*339+33G>C (n.*339+33G>C) c.1832+33G>C n.831+33G>C n.119+33G>C n.852+33G>C c.1692+33G>C (n.1692+33G>C) c.*1138+33G>C (n.*1138+33G>C) c.1728+33G>C (n.1728+33G>C) n.346+33G>C n.564+33G>C c.479+33G>C (n.479+33G>C) c.1239+33G>C (n.1239+33G>C) c.2001+33G>C (n.2001+33G>C) c.495+33G>C (n.495+33G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2070611G= | CA2202018382 | TSC2 | c.*386+33G= (n.*386+33G=) c.1884+33G= (n.1884+33G=) c.1839+33G= (n.1839+33G=) c.*1276+33G= (n.*1276+33G=) c.*1444+33G= (n.*1444+33G=) c.1872+33G= (n.1872+33G=) c.496+33G= c.*1341+33G= (n.*1341+33G=) c.*339+33G= (n.*339+33G=) c.1832+33G= n.831+33G= n.119+33G= n.852+33G= c.1692+33G= (n.1692+33G=) c.*1138+33G= (n.*1138+33G=) c.1728+33G= (n.1728+33G=) n.346+33G= n.564+33G= c.479+33G= (n.479+33G=) c.1239+33G= (n.1239+33G=) c.2001+33G= (n.2001+33G=) c.495+33G= (n.495+33G=) | |
16 | g.2070615dup | CA033834 | TSC2 | c.*386+37dup (n.*386+37dup) c.1884+37dup (n.1884+37dup) c.1839+37dup (n.1839+37dup) c.*1276+37dup (n.*1276+37dup) c.*1444+37dup (n.*1444+37dup) c.1872+37dup (n.1872+37dup) c.496+37dup c.*1341+37dup (n.*1341+37dup) c.*339+37dup (n.*339+37dup) c.1832+37dup n.831+37dup n.119+37dup n.852+37dup c.1692+37dup (n.1692+37dup) c.*1138+37dup (n.*1138+37dup) c.1728+37dup (n.1728+37dup) n.346+37dup n.564+37dup c.479+37dup (n.479+37dup) c.1239+37dup (n.1239+37dup) c.2001+37dup (n.2001+37dup) c.495+37dup (n.495+37dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2070615del | CA2631133721 | TSC2 | c.*386+37del (n.*386+37del) c.1884+37del (n.1884+37del) c.1839+37del (n.1839+37del) c.*1276+37del (n.*1276+37del) c.*1444+37del (n.*1444+37del) c.1872+37del (n.1872+37del) c.496+37del c.*1341+37del (n.*1341+37del) c.*339+37del (n.*339+37del) c.1832+37del n.831+37del n.119+37del n.852+37del c.1692+37del (n.1692+37del) c.*1138+37del (n.*1138+37del) c.1728+37del (n.1728+37del) n.346+37del n.564+37del c.479+37del (n.479+37del) c.1239+37del (n.1239+37del) c.2001+37del (n.2001+37del) c.495+37del (n.495+37del) | gnomAD v4 |
16 | g.2070612G>A | CA2631133733 | TSC2 | c.*386+34G>A (n.*386+34G>A) c.1884+34G>A (n.1884+34G>A) c.1839+34G>A (n.1839+34G>A) c.*1276+34G>A (n.*1276+34G>A) c.*1444+34G>A (n.*1444+34G>A) c.1872+34G>A (n.1872+34G>A) c.496+34G>A c.*1341+34G>A (n.*1341+34G>A) c.*339+34G>A (n.*339+34G>A) c.1832+34G>A n.831+34G>A n.119+34G>A n.852+34G>A c.1692+34G>A (n.1692+34G>A) c.*1138+34G>A (n.*1138+34G>A) c.1728+34G>A (n.1728+34G>A) n.346+34G>A n.564+34G>A c.479+34G>A (n.479+34G>A) c.1239+34G>A (n.1239+34G>A) c.2001+34G>A (n.2001+34G>A) c.495+34G>A (n.495+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070612G>T | CA2838291929 | TSC2 | c.*386+34G>T (n.*386+34G>T) c.1884+34G>T (n.1884+34G>T) c.1839+34G>T (n.1839+34G>T) c.*1276+34G>T (n.*1276+34G>T) c.*1444+34G>T (n.*1444+34G>T) c.1872+34G>T (n.1872+34G>T) c.496+34G>T c.*1341+34G>T (n.*1341+34G>T) c.*339+34G>T (n.*339+34G>T) c.1832+34G>T n.831+34G>T n.119+34G>T n.852+34G>T c.1692+34G>T (n.1692+34G>T) c.*1138+34G>T (n.*1138+34G>T) c.1728+34G>T (n.1728+34G>T) n.346+34G>T n.564+34G>T c.479+34G>T (n.479+34G>T) c.1239+34G>T (n.1239+34G>T) c.2001+34G>T (n.2001+34G>T) c.495+34G>T (n.495+34G>T) | |
16 | g.2070613G>A | CA620705910 | TSC2 | c.*386+35G>A (n.*386+35G>A) c.1884+35G>A (n.1884+35G>A) c.1839+35G>A (n.1839+35G>A) c.*1276+35G>A (n.*1276+35G>A) c.*1444+35G>A (n.*1444+35G>A) c.1872+35G>A (n.1872+35G>A) c.496+35G>A c.*1341+35G>A (n.*1341+35G>A) c.*339+35G>A (n.*339+35G>A) c.1832+35G>A n.831+35G>A n.119+35G>A n.852+35G>A c.1692+35G>A (n.1692+35G>A) c.*1138+35G>A (n.*1138+35G>A) c.1728+35G>A (n.1728+35G>A) n.346+35G>A n.564+35G>A c.479+35G>A (n.479+35G>A) c.1239+35G>A (n.1239+35G>A) c.2001+35G>A (n.2001+35G>A) c.495+35G>A (n.495+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2070613G= | CA2202018387 | TSC2 | c.*386+35G= (n.*386+35G=) c.1884+35G= (n.1884+35G=) c.1839+35G= (n.1839+35G=) c.*1276+35G= (n.*1276+35G=) c.*1444+35G= (n.*1444+35G=) c.1872+35G= (n.1872+35G=) c.496+35G= c.*1341+35G= (n.*1341+35G=) c.*339+35G= (n.*339+35G=) c.1832+35G= n.831+35G= n.119+35G= n.852+35G= c.1692+35G= (n.1692+35G=) c.*1138+35G= (n.*1138+35G=) c.1728+35G= (n.1728+35G=) n.346+35G= n.564+35G= c.479+35G= (n.479+35G=) c.1239+35G= (n.1239+35G=) c.2001+35G= (n.2001+35G=) c.495+35G= (n.495+35G=) | |
16 | g.2070613G>T | CA2631133739 | TSC2 | c.*386+35G>T (n.*386+35G>T) c.1884+35G>T (n.1884+35G>T) c.1839+35G>T (n.1839+35G>T) c.*1276+35G>T (n.*1276+35G>T) c.*1444+35G>T (n.*1444+35G>T) c.1872+35G>T (n.1872+35G>T) c.496+35G>T c.*1341+35G>T (n.*1341+35G>T) c.*339+35G>T (n.*339+35G>T) c.1832+35G>T n.831+35G>T n.119+35G>T n.852+35G>T c.1692+35G>T (n.1692+35G>T) c.*1138+35G>T (n.*1138+35G>T) c.1728+35G>T (n.1728+35G>T) n.346+35G>T n.564+35G>T c.479+35G>T (n.479+35G>T) c.1239+35G>T (n.1239+35G>T) c.2001+35G>T (n.2001+35G>T) c.495+35G>T (n.495+35G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2070614G>A | CA718907714 | TSC2 | c.*386+36G>A (n.*386+36G>A) c.1884+36G>A (n.1884+36G>A) c.1839+36G>A (n.1839+36G>A) c.*1276+36G>A (n.*1276+36G>A) c.*1444+36G>A (n.*1444+36G>A) c.1872+36G>A (n.1872+36G>A) c.496+36G>A c.*1341+36G>A (n.*1341+36G>A) c.*339+36G>A (n.*339+36G>A) c.1832+36G>A n.831+36G>A n.119+36G>A n.852+36G>A c.1692+36G>A (n.1692+36G>A) c.*1138+36G>A (n.*1138+36G>A) c.1728+36G>A (n.1728+36G>A) n.346+36G>A n.564+36G>A c.479+36G>A (n.479+36G>A) c.1239+36G>A (n.1239+36G>A) c.2001+36G>A (n.2001+36G>A) c.495+36G>A (n.495+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070614G= | CA2202018390 | TSC2 | c.*386+36G= (n.*386+36G=) c.1884+36G= (n.1884+36G=) c.1839+36G= (n.1839+36G=) c.*1276+36G= (n.*1276+36G=) c.*1444+36G= (n.*1444+36G=) c.1872+36G= (n.1872+36G=) c.496+36G= c.*1341+36G= (n.*1341+36G=) c.*339+36G= (n.*339+36G=) c.1832+36G= n.831+36G= n.119+36G= n.852+36G= c.1692+36G= (n.1692+36G=) c.*1138+36G= (n.*1138+36G=) c.1728+36G= (n.1728+36G=) n.346+36G= n.564+36G= c.479+36G= (n.479+36G=) c.1239+36G= (n.1239+36G=) c.2001+36G= (n.2001+36G=) c.495+36G= (n.495+36G=) | |
16 | g.2070614G>T | CA033889 | TSC2 | c.*386+36G>T (n.*386+36G>T) c.1884+36G>T (n.1884+36G>T) c.1839+36G>T (n.1839+36G>T) c.*1276+36G>T (n.*1276+36G>T) c.*1444+36G>T (n.*1444+36G>T) c.1872+36G>T (n.1872+36G>T) c.496+36G>T c.*1341+36G>T (n.*1341+36G>T) c.*339+36G>T (n.*339+36G>T) c.1832+36G>T n.831+36G>T n.119+36G>T n.852+36G>T c.1692+36G>T (n.1692+36G>T) c.*1138+36G>T (n.*1138+36G>T) c.1728+36G>T (n.1728+36G>T) n.346+36G>T n.564+36G>T c.479+36G>T (n.479+36G>T) c.1239+36G>T (n.1239+36G>T) c.2001+36G>T (n.2001+36G>T) c.495+36G>T (n.495+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2070615G>A | CA033914 | TSC2 | c.*386+37G>A (n.*386+37G>A) c.1884+37G>A (n.1884+37G>A) c.1839+37G>A (n.1839+37G>A) c.*1276+37G>A (n.*1276+37G>A) c.*1444+37G>A (n.*1444+37G>A) c.1872+37G>A (n.1872+37G>A) c.496+37G>A c.*1341+37G>A (n.*1341+37G>A) c.*339+37G>A (n.*339+37G>A) c.1832+37G>A n.831+37G>A n.119+37G>A n.852+37G>A c.1692+37G>A (n.1692+37G>A) c.*1138+37G>A (n.*1138+37G>A) c.1728+37G>A (n.1728+37G>A) n.346+37G>A n.564+37G>A c.479+37G>A (n.479+37G>A) c.1239+37G>A (n.1239+37G>A) c.2001+37G>A (n.2001+37G>A) c.495+37G>A (n.495+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070615G= | CA2202018394 | TSC2 | c.*386+37G= (n.*386+37G=) c.1884+37G= (n.1884+37G=) c.1839+37G= (n.1839+37G=) c.*1276+37G= (n.*1276+37G=) c.*1444+37G= (n.*1444+37G=) c.1872+37G= (n.1872+37G=) c.496+37G= c.*1341+37G= (n.*1341+37G=) c.*339+37G= (n.*339+37G=) c.1832+37G= n.831+37G= n.119+37G= n.852+37G= c.1692+37G= (n.1692+37G=) c.*1138+37G= (n.*1138+37G=) c.1728+37G= (n.1728+37G=) n.346+37G= n.564+37G= c.479+37G= (n.479+37G=) c.1239+37G= (n.1239+37G=) c.2001+37G= (n.2001+37G=) c.495+37G= (n.495+37G=) | |
16 | g.2070615G>T | CA2202018397 | TSC2 | c.*386+37G>T (n.*386+37G>T) c.1884+37G>T (n.1884+37G>T) c.1839+37G>T (n.1839+37G>T) c.*1276+37G>T (n.*1276+37G>T) c.*1444+37G>T (n.*1444+37G>T) c.1872+37G>T (n.1872+37G>T) c.496+37G>T c.*1341+37G>T (n.*1341+37G>T) c.*339+37G>T (n.*339+37G>T) c.1832+37G>T n.831+37G>T n.119+37G>T n.852+37G>T c.1692+37G>T (n.1692+37G>T) c.*1138+37G>T (n.*1138+37G>T) c.1728+37G>T (n.1728+37G>T) n.346+37G>T n.564+37G>T c.479+37G>T (n.479+37G>T) c.1239+37G>T (n.1239+37G>T) c.2001+37G>T (n.2001+37G>T) c.495+37G>T (n.495+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070616C>A | CA033927 | TSC2 | c.*386+38C>A (n.*386+38C>A) c.1884+38C>A (n.1884+38C>A) c.1839+38C>A (n.1839+38C>A) c.*1276+38C>A (n.*1276+38C>A) c.*1444+38C>A (n.*1444+38C>A) c.1872+38C>A (n.1872+38C>A) c.496+38C>A c.*1341+38C>A (n.*1341+38C>A) c.*339+38C>A (n.*339+38C>A) c.1832+38C>A n.831+38C>A n.119+38C>A n.852+38C>A c.1692+38C>A (n.1692+38C>A) c.*1138+38C>A (n.*1138+38C>A) c.1728+38C>A (n.1728+38C>A) n.346+38C>A n.564+38C>A c.479+38C>A (n.479+38C>A) c.1239+38C>A (n.1239+38C>A) c.2001+38C>A (n.2001+38C>A) c.495+38C>A (n.495+38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2070616C= | CA2202018402 | TSC2 | c.*386+38C= (n.*386+38C=) c.1884+38C= (n.1884+38C=) c.1839+38C= (n.1839+38C=) c.*1276+38C= (n.*1276+38C=) c.*1444+38C= (n.*1444+38C=) c.1872+38C= (n.1872+38C=) c.496+38C= c.*1341+38C= (n.*1341+38C=) c.*339+38C= (n.*339+38C=) c.1832+38C= n.831+38C= n.119+38C= n.852+38C= c.1692+38C= (n.1692+38C=) c.*1138+38C= (n.*1138+38C=) c.1728+38C= (n.1728+38C=) n.346+38C= n.564+38C= c.479+38C= (n.479+38C=) c.1239+38C= (n.1239+38C=) c.2001+38C= (n.2001+38C=) c.495+38C= (n.495+38C=) | |
16 | g.2070616C>G | CA2631133759 | TSC2 | c.*386+38C>G (n.*386+38C>G) c.1884+38C>G (n.1884+38C>G) c.1839+38C>G (n.1839+38C>G) c.*1276+38C>G (n.*1276+38C>G) c.*1444+38C>G (n.*1444+38C>G) c.1872+38C>G (n.1872+38C>G) c.496+38C>G c.*1341+38C>G (n.*1341+38C>G) c.*339+38C>G (n.*339+38C>G) c.1832+38C>G n.831+38C>G n.119+38C>G n.852+38C>G c.1692+38C>G (n.1692+38C>G) c.*1138+38C>G (n.*1138+38C>G) c.1728+38C>G (n.1728+38C>G) n.346+38C>G n.564+38C>G c.479+38C>G (n.479+38C>G) c.1239+38C>G (n.1239+38C>G) c.2001+38C>G (n.2001+38C>G) c.495+38C>G (n.495+38C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070616C>T | CA620705911 | TSC2 | c.*386+38C>T (n.*386+38C>T) c.1884+38C>T (n.1884+38C>T) c.1839+38C>T (n.1839+38C>T) c.*1276+38C>T (n.*1276+38C>T) c.*1444+38C>T (n.*1444+38C>T) c.1872+38C>T (n.1872+38C>T) c.496+38C>T c.*1341+38C>T (n.*1341+38C>T) c.*339+38C>T (n.*339+38C>T) c.1832+38C>T n.831+38C>T n.119+38C>T n.852+38C>T c.1692+38C>T (n.1692+38C>T) c.*1138+38C>T (n.*1138+38C>T) c.1728+38C>T (n.1728+38C>T) n.346+38C>T n.564+38C>T c.479+38C>T (n.479+38C>T) c.1239+38C>T (n.1239+38C>T) c.2001+38C>T (n.2001+38C>T) c.495+38C>T (n.495+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2070617C>A | CA2731622669 | TSC2 | c.*386+39C>A (n.*386+39C>A) c.1884+39C>A (n.1884+39C>A) c.1839+39C>A (n.1839+39C>A) c.*1276+39C>A (n.*1276+39C>A) c.*1444+39C>A (n.*1444+39C>A) c.1872+39C>A (n.1872+39C>A) c.496+39C>A c.*1341+39C>A (n.*1341+39C>A) c.*339+39C>A (n.*339+39C>A) c.1832+39C>A n.831+39C>A n.119+39C>A n.852+39C>A c.1692+39C>A (n.1692+39C>A) c.*1138+39C>A (n.*1138+39C>A) c.1728+39C>A (n.1728+39C>A) n.346+39C>A n.564+39C>A c.479+39C>A (n.479+39C>A) c.1239+39C>A (n.1239+39C>A) c.2001+39C>A (n.2001+39C>A) c.495+39C>A (n.495+39C>A) | dbSNP |
16 | g.2070617C= | CA2202018407 | TSC2 | c.*386+39C= (n.*386+39C=) c.1884+39C= (n.1884+39C=) c.1839+39C= (n.1839+39C=) c.*1276+39C= (n.*1276+39C=) c.*1444+39C= (n.*1444+39C=) c.1872+39C= (n.1872+39C=) c.496+39C= c.*1341+39C= (n.*1341+39C=) c.*339+39C= (n.*339+39C=) c.1832+39C= n.831+39C= n.119+39C= n.852+39C= c.1692+39C= (n.1692+39C=) c.*1138+39C= (n.*1138+39C=) c.1728+39C= (n.1728+39C=) n.346+39C= n.564+39C= c.479+39C= (n.479+39C=) c.1239+39C= (n.1239+39C=) c.2001+39C= (n.2001+39C=) c.495+39C= (n.495+39C=) | |
16 | g.2070617C>G | CA2731622670 | TSC2 | c.*386+39C>G (n.*386+39C>G) c.1884+39C>G (n.1884+39C>G) c.1839+39C>G (n.1839+39C>G) c.*1276+39C>G (n.*1276+39C>G) c.*1444+39C>G (n.*1444+39C>G) c.1872+39C>G (n.1872+39C>G) c.496+39C>G c.*1341+39C>G (n.*1341+39C>G) c.*339+39C>G (n.*339+39C>G) c.1832+39C>G n.831+39C>G n.119+39C>G n.852+39C>G c.1692+39C>G (n.1692+39C>G) c.*1138+39C>G (n.*1138+39C>G) c.1728+39C>G (n.1728+39C>G) n.346+39C>G n.564+39C>G c.479+39C>G (n.479+39C>G) c.1239+39C>G (n.1239+39C>G) c.2001+39C>G (n.2001+39C>G) c.495+39C>G (n.495+39C>G) | dbSNP |
16 | g.2070617C>T | CA718907720 | TSC2 | c.*386+39C>T (n.*386+39C>T) c.1884+39C>T (n.1884+39C>T) c.1839+39C>T (n.1839+39C>T) c.*1276+39C>T (n.*1276+39C>T) c.*1444+39C>T (n.*1444+39C>T) c.1872+39C>T (n.1872+39C>T) c.496+39C>T c.*1341+39C>T (n.*1341+39C>T) c.*339+39C>T (n.*339+39C>T) c.1832+39C>T n.831+39C>T n.119+39C>T n.852+39C>T c.1692+39C>T (n.1692+39C>T) c.*1138+39C>T (n.*1138+39C>T) c.1728+39C>T (n.1728+39C>T) n.346+39C>T n.564+39C>T c.479+39C>T (n.479+39C>T) c.1239+39C>T (n.1239+39C>T) c.2001+39C>T (n.2001+39C>T) c.495+39C>T (n.495+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070618C>A | CA2838291925 | TSC2 | c.*386+40C>A (n.*386+40C>A) c.1884+40C>A (n.1884+40C>A) c.1839+40C>A (n.1839+40C>A) c.*1276+40C>A (n.*1276+40C>A) c.*1444+40C>A (n.*1444+40C>A) c.1872+40C>A (n.1872+40C>A) c.496+40C>A c.*1341+40C>A (n.*1341+40C>A) c.*339+40C>A (n.*339+40C>A) c.1832+40C>A n.831+40C>A n.119+40C>A n.852+40C>A c.1692+40C>A (n.1692+40C>A) c.*1138+40C>A (n.*1138+40C>A) c.1728+40C>A (n.1728+40C>A) n.346+40C>A n.564+40C>A c.479+40C>A (n.479+40C>A) c.1239+40C>A (n.1239+40C>A) c.2001+40C>A (n.2001+40C>A) c.495+40C>A (n.495+40C>A) | |
16 | g.2070618C= | CA2202018408 | TSC2 | c.*386+40C= (n.*386+40C=) c.1884+40C= (n.1884+40C=) c.1839+40C= (n.1839+40C=) c.*1276+40C= (n.*1276+40C=) c.*1444+40C= (n.*1444+40C=) c.1872+40C= (n.1872+40C=) c.496+40C= c.*1341+40C= (n.*1341+40C=) c.*339+40C= (n.*339+40C=) c.1832+40C= n.831+40C= n.119+40C= n.852+40C= c.1692+40C= (n.1692+40C=) c.*1138+40C= (n.*1138+40C=) c.1728+40C= (n.1728+40C=) n.346+40C= n.564+40C= c.479+40C= (n.479+40C=) c.1239+40C= (n.1239+40C=) c.2001+40C= (n.2001+40C=) c.495+40C= (n.495+40C=) | |
16 | g.2070618C>T | CA2202018409 | TSC2 | c.*386+40C>T (n.*386+40C>T) c.1884+40C>T (n.1884+40C>T) c.1839+40C>T (n.1839+40C>T) c.*1276+40C>T (n.*1276+40C>T) c.*1444+40C>T (n.*1444+40C>T) c.1872+40C>T (n.1872+40C>T) c.496+40C>T c.*1341+40C>T (n.*1341+40C>T) c.*339+40C>T (n.*339+40C>T) c.1832+40C>T n.831+40C>T n.119+40C>T n.852+40C>T c.1692+40C>T (n.1692+40C>T) c.*1138+40C>T (n.*1138+40C>T) c.1728+40C>T (n.1728+40C>T) n.346+40C>T n.564+40C>T c.479+40C>T (n.479+40C>T) c.1239+40C>T (n.1239+40C>T) c.2001+40C>T (n.2001+40C>T) c.495+40C>T (n.495+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070619A= | CA2202018411 | TSC2 | c.*386+41A= (n.*386+41A=) c.1884+41A= (n.1884+41A=) c.1839+41A= (n.1839+41A=) c.*1276+41A= (n.*1276+41A=) c.*1444+41A= (n.*1444+41A=) c.1872+41A= (n.1872+41A=) c.496+41A= c.*1341+41A= (n.*1341+41A=) c.*339+41A= (n.*339+41A=) c.1832+41A= n.831+41A= n.119+41A= n.852+41A= c.1692+41A= (n.1692+41A=) c.*1138+41A= (n.*1138+41A=) c.1728+41A= (n.1728+41A=) n.346+41A= n.564+41A= c.479+41A= (n.479+41A=) c.1239+41A= (n.1239+41A=) c.2001+41A= (n.2001+41A=) c.495+41A= (n.495+41A=) | |
16 | g.2070619A>C | CA2202018412 | TSC2 | c.*386+41A>C (n.*386+41A>C) c.1884+41A>C (n.1884+41A>C) c.1839+41A>C (n.1839+41A>C) c.*1276+41A>C (n.*1276+41A>C) c.*1444+41A>C (n.*1444+41A>C) c.1872+41A>C (n.1872+41A>C) c.496+41A>C c.*1341+41A>C (n.*1341+41A>C) c.*339+41A>C (n.*339+41A>C) c.1832+41A>C n.831+41A>C n.119+41A>C n.852+41A>C c.1692+41A>C (n.1692+41A>C) c.*1138+41A>C (n.*1138+41A>C) c.1728+41A>C (n.1728+41A>C) n.346+41A>C n.564+41A>C c.479+41A>C (n.479+41A>C) c.1239+41A>C (n.1239+41A>C) c.2001+41A>C (n.2001+41A>C) c.495+41A>C (n.495+41A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070619A>T | CA2731627678 | TSC2 | c.*386+41A>T (n.*386+41A>T) c.1884+41A>T (n.1884+41A>T) c.1839+41A>T (n.1839+41A>T) c.*1276+41A>T (n.*1276+41A>T) c.*1444+41A>T (n.*1444+41A>T) c.1872+41A>T (n.1872+41A>T) c.496+41A>T c.*1341+41A>T (n.*1341+41A>T) c.*339+41A>T (n.*339+41A>T) c.1832+41A>T n.831+41A>T n.119+41A>T n.852+41A>T c.1692+41A>T (n.1692+41A>T) c.*1138+41A>T (n.*1138+41A>T) c.1728+41A>T (n.1728+41A>T) n.346+41A>T n.564+41A>T c.479+41A>T (n.479+41A>T) c.1239+41A>T (n.1239+41A>T) c.2001+41A>T (n.2001+41A>T) c.495+41A>T (n.495+41A>T) | dbSNP |
16 | g.2070620G>A | CA2840981136 | TSC2 | c.*386+42G>A (n.*386+42G>A) c.1884+42G>A (n.1884+42G>A) c.1839+42G>A (n.1839+42G>A) c.*1276+42G>A (n.*1276+42G>A) c.*1444+42G>A (n.*1444+42G>A) c.1872+42G>A (n.1872+42G>A) c.496+42G>A c.*1341+42G>A (n.*1341+42G>A) c.*339+42G>A (n.*339+42G>A) c.1832+42G>A n.831+42G>A n.119+42G>A n.852+42G>A c.1692+42G>A (n.1692+42G>A) c.*1138+42G>A (n.*1138+42G>A) c.1728+42G>A (n.1728+42G>A) n.346+42G>A n.564+42G>A c.479+42G>A (n.479+42G>A) c.1239+42G>A (n.1239+42G>A) c.2001+42G>A (n.2001+42G>A) c.495+42G>A (n.495+42G>A) | |
16 | g.2070620G>T | CA2840981137 | TSC2 | c.*386+42G>T (n.*386+42G>T) c.1884+42G>T (n.1884+42G>T) c.1839+42G>T (n.1839+42G>T) c.*1276+42G>T (n.*1276+42G>T) c.*1444+42G>T (n.*1444+42G>T) c.1872+42G>T (n.1872+42G>T) c.496+42G>T c.*1341+42G>T (n.*1341+42G>T) c.*339+42G>T (n.*339+42G>T) c.1832+42G>T n.831+42G>T n.119+42G>T n.852+42G>T c.1692+42G>T (n.1692+42G>T) c.*1138+42G>T (n.*1138+42G>T) c.1728+42G>T (n.1728+42G>T) n.346+42G>T n.564+42G>T c.479+42G>T (n.479+42G>T) c.1239+42G>T (n.1239+42G>T) c.2001+42G>T (n.2001+42G>T) c.495+42G>T (n.495+42G>T) | |
16 | g.2070621C>A | CA2731609168 | TSC2 | c.*386+43C>A (n.*386+43C>A) c.1884+43C>A (n.1884+43C>A) c.1839+43C>A (n.1839+43C>A) c.*1276+43C>A (n.*1276+43C>A) c.*1444+43C>A (n.*1444+43C>A) c.1872+43C>A (n.1872+43C>A) c.496+43C>A c.*1341+43C>A (n.*1341+43C>A) c.*339+43C>A (n.*339+43C>A) c.1832+43C>A n.831+43C>A n.119+43C>A n.852+43C>A c.1692+43C>A (n.1692+43C>A) c.*1138+43C>A (n.*1138+43C>A) c.1728+43C>A (n.1728+43C>A) n.346+43C>A n.564+43C>A c.479+43C>A (n.479+43C>A) c.1239+43C>A (n.1239+43C>A) c.2001+43C>A (n.2001+43C>A) c.495+43C>A (n.495+43C>A) | dbSNP |
16 | g.2070621C= | CA2202018415 | TSC2 | c.*386+43C= (n.*386+43C=) c.1884+43C= (n.1884+43C=) c.1839+43C= (n.1839+43C=) c.*1276+43C= (n.*1276+43C=) c.*1444+43C= (n.*1444+43C=) c.1872+43C= (n.1872+43C=) c.496+43C= c.*1341+43C= (n.*1341+43C=) c.*339+43C= (n.*339+43C=) c.1832+43C= n.831+43C= n.119+43C= n.852+43C= c.1692+43C= (n.1692+43C=) c.*1138+43C= (n.*1138+43C=) c.1728+43C= (n.1728+43C=) n.346+43C= n.564+43C= c.479+43C= (n.479+43C=) c.1239+43C= (n.1239+43C=) c.2001+43C= (n.2001+43C=) c.495+43C= (n.495+43C=) | |
16 | g.2070621C>G | CA620705912 | TSC2 | c.*386+43C>G (n.*386+43C>G) c.1884+43C>G (n.1884+43C>G) c.1839+43C>G (n.1839+43C>G) c.*1276+43C>G (n.*1276+43C>G) c.*1444+43C>G (n.*1444+43C>G) c.1872+43C>G (n.1872+43C>G) c.496+43C>G c.*1341+43C>G (n.*1341+43C>G) c.*339+43C>G (n.*339+43C>G) c.1832+43C>G n.831+43C>G n.119+43C>G n.852+43C>G c.1692+43C>G (n.1692+43C>G) c.*1138+43C>G (n.*1138+43C>G) c.1728+43C>G (n.1728+43C>G) n.346+43C>G n.564+43C>G c.479+43C>G (n.479+43C>G) c.1239+43C>G (n.1239+43C>G) c.2001+43C>G (n.2001+43C>G) c.495+43C>G (n.495+43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2070621C>T | CA620705913 | TSC2 | c.*386+43C>T (n.*386+43C>T) c.1884+43C>T (n.1884+43C>T) c.1839+43C>T (n.1839+43C>T) c.*1276+43C>T (n.*1276+43C>T) c.*1444+43C>T (n.*1444+43C>T) c.1872+43C>T (n.1872+43C>T) c.496+43C>T c.*1341+43C>T (n.*1341+43C>T) c.*339+43C>T (n.*339+43C>T) c.1832+43C>T n.831+43C>T n.119+43C>T n.852+43C>T c.1692+43C>T (n.1692+43C>T) c.*1138+43C>T (n.*1138+43C>T) c.1728+43C>T (n.1728+43C>T) n.346+43C>T n.564+43C>T c.479+43C>T (n.479+43C>T) c.1239+43C>T (n.1239+43C>T) c.2001+43C>T (n.2001+43C>T) c.495+43C>T (n.495+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2070622C>A | CA2202018422 | TSC2 | c.*386+44C>A (n.*386+44C>A) c.1884+44C>A (n.1884+44C>A) c.1839+44C>A (n.1839+44C>A) c.*1276+44C>A (n.*1276+44C>A) c.*1444+44C>A (n.*1444+44C>A) c.1872+44C>A (n.1872+44C>A) c.496+44C>A c.*1341+44C>A (n.*1341+44C>A) c.*339+44C>A (n.*339+44C>A) c.1832+44C>A n.831+44C>A n.119+44C>A n.852+44C>A c.1692+44C>A (n.1692+44C>A) c.*1138+44C>A (n.*1138+44C>A) c.1728+44C>A (n.1728+44C>A) n.346+44C>A n.564+44C>A c.479+44C>A (n.479+44C>A) c.1239+44C>A (n.1239+44C>A) c.2001+44C>A (n.2001+44C>A) c.495+44C>A (n.495+44C>A) | dbSNP |
16 | g.2070622C= | CA2202018418 | TSC2 | c.*386+44C= (n.*386+44C=) c.1884+44C= (n.1884+44C=) c.1839+44C= (n.1839+44C=) c.*1276+44C= (n.*1276+44C=) c.*1444+44C= (n.*1444+44C=) c.1872+44C= (n.1872+44C=) c.496+44C= c.*1341+44C= (n.*1341+44C=) c.*339+44C= (n.*339+44C=) c.1832+44C= n.831+44C= n.119+44C= n.852+44C= c.1692+44C= (n.1692+44C=) c.*1138+44C= (n.*1138+44C=) c.1728+44C= (n.1728+44C=) n.346+44C= n.564+44C= c.479+44C= (n.479+44C=) c.1239+44C= (n.1239+44C=) c.2001+44C= (n.2001+44C=) c.495+44C= (n.495+44C=) | |
16 | g.2070622C>G | CA2631133793 | TSC2 | c.*386+44C>G (n.*386+44C>G) c.1884+44C>G (n.1884+44C>G) c.1839+44C>G (n.1839+44C>G) c.*1276+44C>G (n.*1276+44C>G) c.*1444+44C>G (n.*1444+44C>G) c.1872+44C>G (n.1872+44C>G) c.496+44C>G c.*1341+44C>G (n.*1341+44C>G) c.*339+44C>G (n.*339+44C>G) c.1832+44C>G n.831+44C>G n.119+44C>G n.852+44C>G c.1692+44C>G (n.1692+44C>G) c.*1138+44C>G (n.*1138+44C>G) c.1728+44C>G (n.1728+44C>G) n.346+44C>G n.564+44C>G c.479+44C>G (n.479+44C>G) c.1239+44C>G (n.1239+44C>G) c.2001+44C>G (n.2001+44C>G) c.495+44C>G (n.495+44C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2070622C>T | CA033940 | TSC2 | c.*386+44C>T (n.*386+44C>T) c.1884+44C>T (n.1884+44C>T) c.1839+44C>T (n.1839+44C>T) c.*1276+44C>T (n.*1276+44C>T) c.*1444+44C>T (n.*1444+44C>T) c.1872+44C>T (n.1872+44C>T) c.496+44C>T c.*1341+44C>T (n.*1341+44C>T) c.*339+44C>T (n.*339+44C>T) c.1832+44C>T n.831+44C>T n.119+44C>T n.852+44C>T c.1692+44C>T (n.1692+44C>T) c.*1138+44C>T (n.*1138+44C>T) c.1728+44C>T (n.1728+44C>T) n.346+44C>T n.564+44C>T c.479+44C>T (n.479+44C>T) c.1239+44C>T (n.1239+44C>T) c.2001+44C>T (n.2001+44C>T) c.495+44C>T (n.495+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070623A= | CA2202018426 | TSC2 | c.*386+45A= (n.*386+45A=) c.1884+45A= (n.1884+45A=) c.1839+45A= (n.1839+45A=) c.*1276+45A= (n.*1276+45A=) c.*1444+45A= (n.*1444+45A=) c.1872+45A= (n.1872+45A=) c.496+45A= c.*1341+45A= (n.*1341+45A=) c.*339+45A= (n.*339+45A=) c.1832+45A= n.831+45A= n.119+45A= n.852+45A= c.1692+45A= (n.1692+45A=) c.*1138+45A= (n.*1138+45A=) c.1728+45A= (n.1728+45A=) n.346+45A= n.564+45A= c.479+45A= (n.479+45A=) c.1239+45A= (n.1239+45A=) c.2001+45A= (n.2001+45A=) c.495+45A= (n.495+45A=) | |
16 | g.2070623A>G | CA033959 | TSC2 | c.*386+45A>G (n.*386+45A>G) c.1884+45A>G (n.1884+45A>G) c.1839+45A>G (n.1839+45A>G) c.*1276+45A>G (n.*1276+45A>G) c.*1444+45A>G (n.*1444+45A>G) c.1872+45A>G (n.1872+45A>G) c.496+45A>G c.*1341+45A>G (n.*1341+45A>G) c.*339+45A>G (n.*339+45A>G) c.1832+45A>G n.831+45A>G n.119+45A>G n.852+45A>G c.1692+45A>G (n.1692+45A>G) c.*1138+45A>G (n.*1138+45A>G) c.1728+45A>G (n.1728+45A>G) n.346+45A>G n.564+45A>G c.479+45A>G (n.479+45A>G) c.1239+45A>G (n.1239+45A>G) c.2001+45A>G (n.2001+45A>G) c.495+45A>G (n.495+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070623A>T | CA2731578419 | TSC2 | c.*386+45A>T (n.*386+45A>T) c.1884+45A>T (n.1884+45A>T) c.1839+45A>T (n.1839+45A>T) c.*1276+45A>T (n.*1276+45A>T) c.*1444+45A>T (n.*1444+45A>T) c.1872+45A>T (n.1872+45A>T) c.496+45A>T c.*1341+45A>T (n.*1341+45A>T) c.*339+45A>T (n.*339+45A>T) c.1832+45A>T n.831+45A>T n.119+45A>T n.852+45A>T c.1692+45A>T (n.1692+45A>T) c.*1138+45A>T (n.*1138+45A>T) c.1728+45A>T (n.1728+45A>T) n.346+45A>T n.564+45A>T c.479+45A>T (n.479+45A>T) c.1239+45A>T (n.1239+45A>T) c.2001+45A>T (n.2001+45A>T) c.495+45A>T (n.495+45A>T) | dbSNP |
16 | g.2070624G>A | CA015960 | TSC2 | c.*386+46G>A (n.*386+46G>A) c.1884+46G>A (n.1884+46G>A) c.1839+46G>A (n.1839+46G>A) c.*1276+46G>A (n.*1276+46G>A) c.*1444+46G>A (n.*1444+46G>A) c.1872+46G>A (n.1872+46G>A) c.496+46G>A c.*1341+46G>A (n.*1341+46G>A) c.*339+46G>A (n.*339+46G>A) c.1832+46G>A n.831+46G>A n.119+46G>A n.852+46G>A c.1692+46G>A (n.1692+46G>A) c.*1138+46G>A (n.*1138+46G>A) c.1728+46G>A (n.1728+46G>A) n.346+46G>A n.564+46G>A c.479+46G>A (n.479+46G>A) c.1239+46G>A (n.1239+46G>A) c.2001+46G>A (n.2001+46G>A) c.495+46G>A (n.495+46G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070624G>C | CA2575877440 | TSC2 | c.*386+46G>C (n.*386+46G>C) c.1884+46G>C (n.1884+46G>C) c.1839+46G>C (n.1839+46G>C) c.*1276+46G>C (n.*1276+46G>C) c.*1444+46G>C (n.*1444+46G>C) c.1872+46G>C (n.1872+46G>C) c.496+46G>C c.*1341+46G>C (n.*1341+46G>C) c.*339+46G>C (n.*339+46G>C) c.1832+46G>C n.831+46G>C n.119+46G>C n.852+46G>C c.1692+46G>C (n.1692+46G>C) c.*1138+46G>C (n.*1138+46G>C) c.1728+46G>C (n.1728+46G>C) n.346+46G>C n.564+46G>C c.479+46G>C (n.479+46G>C) c.1239+46G>C (n.1239+46G>C) c.2001+46G>C (n.2001+46G>C) c.495+46G>C (n.495+46G>C) | |
16 | g.2070624G= | CA2202018427 | TSC2 | c.*386+46G= (n.*386+46G=) c.1884+46G= (n.1884+46G=) c.1839+46G= (n.1839+46G=) c.*1276+46G= (n.*1276+46G=) c.*1444+46G= (n.*1444+46G=) c.1872+46G= (n.1872+46G=) c.496+46G= c.*1341+46G= (n.*1341+46G=) c.*339+46G= (n.*339+46G=) c.1832+46G= n.831+46G= n.119+46G= n.852+46G= c.1692+46G= (n.1692+46G=) c.*1138+46G= (n.*1138+46G=) c.1728+46G= (n.1728+46G=) n.346+46G= n.564+46G= c.479+46G= (n.479+46G=) c.1239+46G= (n.1239+46G=) c.2001+46G= (n.2001+46G=) c.495+46G= (n.495+46G=) | |
16 | g.2070625del | CA2575877439 | TSC2 | c.*386+47del (n.*386+47del) c.1884+47del (n.1884+47del) c.1839+47del (n.1839+47del) c.*1276+47del (n.*1276+47del) c.*1444+47del (n.*1444+47del) c.1872+47del (n.1872+47del) c.496+47del c.*1341+47del (n.*1341+47del) c.*339+47del (n.*339+47del) c.1832+47del n.831+47del n.119+47del n.852+47del c.1692+47del (n.1692+47del) c.*1138+47del (n.*1138+47del) c.1728+47del (n.1728+47del) n.346+47del n.564+47del c.479+47del (n.479+47del) c.1239+47del (n.1239+47del) c.2001+47del (n.2001+47del) c.495+47del (n.495+47del) | gnomAD v4 |
16 | g.2070625G>A | CA2731828819 | TSC2 | c.*386+47G>A (n.*386+47G>A) c.1884+47G>A (n.1884+47G>A) c.1839+47G>A (n.1839+47G>A) c.*1276+47G>A (n.*1276+47G>A) c.*1444+47G>A (n.*1444+47G>A) c.1872+47G>A (n.1872+47G>A) c.496+47G>A c.*1341+47G>A (n.*1341+47G>A) c.*339+47G>A (n.*339+47G>A) c.1832+47G>A n.831+47G>A n.119+47G>A n.852+47G>A c.1692+47G>A (n.1692+47G>A) c.*1138+47G>A (n.*1138+47G>A) c.1728+47G>A (n.1728+47G>A) n.346+47G>A n.564+47G>A c.479+47G>A (n.479+47G>A) c.1239+47G>A (n.1239+47G>A) c.2001+47G>A (n.2001+47G>A) c.495+47G>A (n.495+47G>A) | dbSNP |
16 | g.2070625G>C | CA2731828810 | TSC2 | c.*386+47G>C (n.*386+47G>C) c.1884+47G>C (n.1884+47G>C) c.1839+47G>C (n.1839+47G>C) c.*1276+47G>C (n.*1276+47G>C) c.*1444+47G>C (n.*1444+47G>C) c.1872+47G>C (n.1872+47G>C) c.496+47G>C c.*1341+47G>C (n.*1341+47G>C) c.*339+47G>C (n.*339+47G>C) c.1832+47G>C n.831+47G>C n.119+47G>C n.852+47G>C c.1692+47G>C (n.1692+47G>C) c.*1138+47G>C (n.*1138+47G>C) c.1728+47G>C (n.1728+47G>C) n.346+47G>C n.564+47G>C c.479+47G>C (n.479+47G>C) c.1239+47G>C (n.1239+47G>C) c.2001+47G>C (n.2001+47G>C) c.495+47G>C (n.495+47G>C) | dbSNP |
16 | g.2070625G>T | CA2840981138 | TSC2 | c.*386+47G>T (n.*386+47G>T) c.1884+47G>T (n.1884+47G>T) c.1839+47G>T (n.1839+47G>T) c.*1276+47G>T (n.*1276+47G>T) c.*1444+47G>T (n.*1444+47G>T) c.1872+47G>T (n.1872+47G>T) c.496+47G>T c.*1341+47G>T (n.*1341+47G>T) c.*339+47G>T (n.*339+47G>T) c.1832+47G>T n.831+47G>T n.119+47G>T n.852+47G>T c.1692+47G>T (n.1692+47G>T) c.*1138+47G>T (n.*1138+47G>T) c.1728+47G>T (n.1728+47G>T) n.346+47G>T n.564+47G>T c.479+47G>T (n.479+47G>T) c.1239+47G>T (n.1239+47G>T) c.2001+47G>T (n.2001+47G>T) c.495+47G>T (n.495+47G>T) | |
16 | g.2070626T>C | CA620705914 | TSC2 | c.*386+48T>C (n.*386+48T>C) c.1884+48T>C (n.1884+48T>C) c.1839+48T>C (n.1839+48T>C) c.*1276+48T>C (n.*1276+48T>C) c.*1444+48T>C (n.*1444+48T>C) c.1872+48T>C (n.1872+48T>C) c.496+48T>C c.*1341+48T>C (n.*1341+48T>C) c.*339+48T>C (n.*339+48T>C) c.1832+48T>C n.831+48T>C n.119+48T>C n.852+48T>C c.1692+48T>C (n.1692+48T>C) c.*1138+48T>C (n.*1138+48T>C) c.1728+48T>C (n.1728+48T>C) n.346+48T>C n.564+48T>C c.479+48T>C (n.479+48T>C) c.1239+48T>C (n.1239+48T>C) c.2001+48T>C (n.2001+48T>C) c.495+48T>C (n.495+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2070626T= | CA2202018447 | TSC2 | c.*386+48T= (n.*386+48T=) c.1884+48T= (n.1884+48T=) c.1839+48T= (n.1839+48T=) c.*1276+48T= (n.*1276+48T=) c.*1444+48T= (n.*1444+48T=) c.1872+48T= (n.1872+48T=) c.496+48T= c.*1341+48T= (n.*1341+48T=) c.*339+48T= (n.*339+48T=) c.1832+48T= n.831+48T= n.119+48T= n.852+48T= c.1692+48T= (n.1692+48T=) c.*1138+48T= (n.*1138+48T=) c.1728+48T= (n.1728+48T=) n.346+48T= n.564+48T= c.479+48T= (n.479+48T=) c.1239+48T= (n.1239+48T=) c.2001+48T= (n.2001+48T=) c.495+48T= (n.495+48T=) | |
16 | g.2070627A= | CA2202018448 | TSC2 | c.*386+49A= (n.*386+49A=) c.1884+49A= (n.1884+49A=) c.1839+49A= (n.1839+49A=) c.*1276+49A= (n.*1276+49A=) c.*1444+49A= (n.*1444+49A=) c.1872+49A= (n.1872+49A=) c.496+49A= c.*1341+49A= (n.*1341+49A=) c.*339+49A= (n.*339+49A=) c.1832+49A= n.831+49A= n.119+49A= n.852+49A= c.1692+49A= (n.1692+49A=) c.*1138+49A= (n.*1138+49A=) c.1728+49A= (n.1728+49A=) n.346+49A= n.564+49A= c.479+49A= (n.479+49A=) c.1239+49A= (n.1239+49A=) c.2001+49A= (n.2001+49A=) c.495+49A= (n.495+49A=) | |
16 | g.2070627A>G | CA620705915 | TSC2 | c.*386+49A>G (n.*386+49A>G) c.1884+49A>G (n.1884+49A>G) c.1839+49A>G (n.1839+49A>G) c.*1276+49A>G (n.*1276+49A>G) c.*1444+49A>G (n.*1444+49A>G) c.1872+49A>G (n.1872+49A>G) c.496+49A>G c.*1341+49A>G (n.*1341+49A>G) c.*339+49A>G (n.*339+49A>G) c.1832+49A>G n.831+49A>G n.119+49A>G n.852+49A>G c.1692+49A>G (n.1692+49A>G) c.*1138+49A>G (n.*1138+49A>G) c.1728+49A>G (n.1728+49A>G) n.346+49A>G n.564+49A>G c.479+49A>G (n.479+49A>G) c.1239+49A>G (n.1239+49A>G) c.2001+49A>G (n.2001+49A>G) c.495+49A>G (n.495+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070628T>A | CA2202018451 | TSC2 | c.*386+50T>A (n.*386+50T>A) c.1884+50T>A (n.1884+50T>A) c.1839+50T>A (n.1839+50T>A) c.*1276+50T>A (n.*1276+50T>A) c.*1444+50T>A (n.*1444+50T>A) c.1872+50T>A (n.1872+50T>A) c.496+50T>A c.*1341+50T>A (n.*1341+50T>A) c.*339+50T>A (n.*339+50T>A) c.1832+50T>A n.831+50T>A n.119+50T>A n.852+50T>A c.1692+50T>A (n.1692+50T>A) c.*1138+50T>A (n.*1138+50T>A) c.1728+50T>A (n.1728+50T>A) n.346+50T>A n.564+50T>A c.479+50T>A (n.479+50T>A) c.1239+50T>A (n.1239+50T>A) c.2001+50T>A (n.2001+50T>A) c.495+50T>A (n.495+50T>A) | dbSNP |
16 | g.2070628T= | CA2202018449 | TSC2 | c.*386+50T= (n.*386+50T=) c.1884+50T= (n.1884+50T=) c.1839+50T= (n.1839+50T=) c.*1276+50T= (n.*1276+50T=) c.*1444+50T= (n.*1444+50T=) c.1872+50T= (n.1872+50T=) c.496+50T= c.*1341+50T= (n.*1341+50T=) c.*339+50T= (n.*339+50T=) c.1832+50T= n.831+50T= n.119+50T= n.852+50T= c.1692+50T= (n.1692+50T=) c.*1138+50T= (n.*1138+50T=) c.1728+50T= (n.1728+50T=) n.346+50T= n.564+50T= c.479+50T= (n.479+50T=) c.1239+50T= (n.1239+50T=) c.2001+50T= (n.2001+50T=) c.495+50T= (n.495+50T=) | |
16 | g.2070629C= | CA2202018454 | TSC2 | c.*386+51C= (n.*386+51C=) c.1884+51C= (n.1884+51C=) c.1839+51C= (n.1839+51C=) c.*1276+51C= (n.*1276+51C=) c.*1444+51C= (n.*1444+51C=) c.1872+51C= (n.1872+51C=) c.496+51C= c.*1341+51C= (n.*1341+51C=) c.*339+51C= (n.*339+51C=) c.1832+51C= n.831+51C= n.119+51C= n.852+51C= c.1692+51C= (n.1692+51C=) c.*1138+51C= (n.*1138+51C=) c.1728+51C= (n.1728+51C=) n.346+51C= n.564+51C= c.479+51C= (n.479+51C=) c.1239+51C= (n.1239+51C=) c.2001+51C= (n.2001+51C=) c.495+51C= (n.495+51C=) | |
16 | g.2070629C>G | CA2731662092 | TSC2 | c.*386+51C>G (n.*386+51C>G) c.1884+51C>G (n.1884+51C>G) c.1839+51C>G (n.1839+51C>G) c.*1276+51C>G (n.*1276+51C>G) c.*1444+51C>G (n.*1444+51C>G) c.1872+51C>G (n.1872+51C>G) c.496+51C>G c.*1341+51C>G (n.*1341+51C>G) c.*339+51C>G (n.*339+51C>G) c.1832+51C>G n.831+51C>G n.119+51C>G n.852+51C>G c.1692+51C>G (n.1692+51C>G) c.*1138+51C>G (n.*1138+51C>G) c.1728+51C>G (n.1728+51C>G) n.346+51C>G n.564+51C>G c.479+51C>G (n.479+51C>G) c.1239+51C>G (n.1239+51C>G) c.2001+51C>G (n.2001+51C>G) c.495+51C>G (n.495+51C>G) | dbSNP |
16 | g.2070629C>T | CA2202018455 | TSC2 | c.*386+51C>T (n.*386+51C>T) c.1884+51C>T (n.1884+51C>T) c.1839+51C>T (n.1839+51C>T) c.*1276+51C>T (n.*1276+51C>T) c.*1444+51C>T (n.*1444+51C>T) c.1872+51C>T (n.1872+51C>T) c.496+51C>T c.*1341+51C>T (n.*1341+51C>T) c.*339+51C>T (n.*339+51C>T) c.1832+51C>T n.831+51C>T n.119+51C>T n.852+51C>T c.1692+51C>T (n.1692+51C>T) c.*1138+51C>T (n.*1138+51C>T) c.1728+51C>T (n.1728+51C>T) n.346+51C>T n.564+51C>T c.479+51C>T (n.479+51C>T) c.1239+51C>T (n.1239+51C>T) c.2001+51C>T (n.2001+51C>T) c.495+51C>T (n.495+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070632dup | CA2575877441 | TSC2 | c.*386+54dup (n.*386+54dup) c.1884+54dup (n.1884+54dup) c.1839+54dup (n.1839+54dup) c.*1276+54dup (n.*1276+54dup) c.*1444+54dup (n.*1444+54dup) c.1872+54dup (n.1872+54dup) c.496+54dup c.*1341+54dup (n.*1341+54dup) c.*339+54dup (n.*339+54dup) c.1832+54dup n.831+54dup n.119+54dup n.852+54dup c.1692+54dup (n.1692+54dup) c.*1138+54dup (n.*1138+54dup) c.1728+54dup (n.1728+54dup) n.346+54dup n.564+54dup c.479+54dup (n.479+54dup) c.1239+54dup (n.1239+54dup) c.2001+54dup (n.2001+54dup) c.495+54dup (n.495+54dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2070630C= | CA2202018456 | TSC2 | c.*386+52C= (n.*386+52C=) c.1884+52C= (n.1884+52C=) c.1839+52C= (n.1839+52C=) c.*1276+52C= (n.*1276+52C=) c.*1444+52C= (n.*1444+52C=) c.1872+52C= (n.1872+52C=) c.496+52C= c.*1341+52C= (n.*1341+52C=) c.*339+52C= (n.*339+52C=) c.1832+52C= n.831+52C= n.119+52C= n.852+52C= c.1692+52C= (n.1692+52C=) c.*1138+52C= (n.*1138+52C=) c.1728+52C= (n.1728+52C=) n.346+52C= n.564+52C= c.479+52C= (n.479+52C=) c.1239+52C= (n.1239+52C=) c.2001+52C= (n.2001+52C=) c.495+52C= (n.495+52C=) | |
16 | g.2070630C>T | CA620705916 | TSC2 | c.*386+52C>T (n.*386+52C>T) c.1884+52C>T (n.1884+52C>T) c.1839+52C>T (n.1839+52C>T) c.*1276+52C>T (n.*1276+52C>T) c.*1444+52C>T (n.*1444+52C>T) c.1872+52C>T (n.1872+52C>T) c.496+52C>T c.*1341+52C>T (n.*1341+52C>T) c.*339+52C>T (n.*339+52C>T) c.1832+52C>T n.831+52C>T n.119+52C>T n.852+52C>T c.1692+52C>T (n.1692+52C>T) c.*1138+52C>T (n.*1138+52C>T) c.1728+52C>T (n.1728+52C>T) n.346+52C>T n.564+52C>T c.479+52C>T (n.479+52C>T) c.1239+52C>T (n.1239+52C>T) c.2001+52C>T (n.2001+52C>T) c.495+52C>T (n.495+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070631C>A | CA2631133840 | TSC2 | c.*386+53C>A (n.*386+53C>A) c.1884+53C>A (n.1884+53C>A) c.1839+53C>A (n.1839+53C>A) c.*1276+53C>A (n.*1276+53C>A) c.*1444+53C>A (n.*1444+53C>A) c.1872+53C>A (n.1872+53C>A) c.496+53C>A c.*1341+53C>A (n.*1341+53C>A) c.*339+53C>A (n.*339+53C>A) c.1832+53C>A n.831+53C>A n.119+53C>A n.852+53C>A c.1692+53C>A (n.1692+53C>A) c.*1138+53C>A (n.*1138+53C>A) c.1728+53C>A (n.1728+53C>A) n.346+53C>A n.564+53C>A c.479+53C>A (n.479+53C>A) c.1239+53C>A (n.1239+53C>A) c.2001+53C>A (n.2001+53C>A) c.495+53C>A (n.495+53C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2070631C= | CA2202018459 | TSC2 | c.*386+53C= (n.*386+53C=) c.1884+53C= (n.1884+53C=) c.1839+53C= (n.1839+53C=) c.*1276+53C= (n.*1276+53C=) c.*1444+53C= (n.*1444+53C=) c.1872+53C= (n.1872+53C=) c.496+53C= c.*1341+53C= (n.*1341+53C=) c.*339+53C= (n.*339+53C=) c.1832+53C= n.831+53C= n.119+53C= n.852+53C= c.1692+53C= (n.1692+53C=) c.*1138+53C= (n.*1138+53C=) c.1728+53C= (n.1728+53C=) n.346+53C= n.564+53C= c.479+53C= (n.479+53C=) c.1239+53C= (n.1239+53C=) c.2001+53C= (n.2001+53C=) c.495+53C= (n.495+53C=) | |
16 | g.2070631C>G | CA2631133845 | TSC2 | c.*386+53C>G (n.*386+53C>G) c.1884+53C>G (n.1884+53C>G) c.1839+53C>G (n.1839+53C>G) c.*1276+53C>G (n.*1276+53C>G) c.*1444+53C>G (n.*1444+53C>G) c.1872+53C>G (n.1872+53C>G) c.496+53C>G c.*1341+53C>G (n.*1341+53C>G) c.*339+53C>G (n.*339+53C>G) c.1832+53C>G n.831+53C>G n.119+53C>G n.852+53C>G c.1692+53C>G (n.1692+53C>G) c.*1138+53C>G (n.*1138+53C>G) c.1728+53C>G (n.1728+53C>G) n.346+53C>G n.564+53C>G c.479+53C>G (n.479+53C>G) c.1239+53C>G (n.1239+53C>G) c.2001+53C>G (n.2001+53C>G) c.495+53C>G (n.495+53C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2070631C>T | CA276736025 | TSC2 | c.*386+53C>T (n.*386+53C>T) c.1884+53C>T (n.1884+53C>T) c.1839+53C>T (n.1839+53C>T) c.*1276+53C>T (n.*1276+53C>T) c.*1444+53C>T (n.*1444+53C>T) c.1872+53C>T (n.1872+53C>T) c.496+53C>T c.*1341+53C>T (n.*1341+53C>T) c.*339+53C>T (n.*339+53C>T) c.1832+53C>T n.831+53C>T n.119+53C>T n.852+53C>T c.1692+53C>T (n.1692+53C>T) c.*1138+53C>T (n.*1138+53C>T) c.1728+53C>T (n.1728+53C>T) n.346+53C>T n.564+53C>T c.479+53C>T (n.479+53C>T) c.1239+53C>T (n.1239+53C>T) c.2001+53C>T (n.2001+53C>T) c.495+53C>T (n.495+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070632C>A | CA2840981139 | TSC2 | c.*386+54C>A (n.*386+54C>A) c.1884+54C>A (n.1884+54C>A) c.1839+54C>A (n.1839+54C>A) c.*1276+54C>A (n.*1276+54C>A) c.*1444+54C>A (n.*1444+54C>A) c.1872+54C>A (n.1872+54C>A) c.496+54C>A c.*1341+54C>A (n.*1341+54C>A) c.*339+54C>A (n.*339+54C>A) c.1832+54C>A n.831+54C>A n.119+54C>A n.852+54C>A c.1692+54C>A (n.1692+54C>A) c.*1138+54C>A (n.*1138+54C>A) c.1728+54C>A (n.1728+54C>A) n.346+54C>A n.564+54C>A c.479+54C>A (n.479+54C>A) c.1239+54C>A (n.1239+54C>A) c.2001+54C>A (n.2001+54C>A) c.495+54C>A (n.495+54C>A) | |
16 | g.2070632C= | CA2202018464 | TSC2 | c.*386+54C= (n.*386+54C=) c.1884+54C= (n.1884+54C=) c.1839+54C= (n.1839+54C=) c.*1276+54C= (n.*1276+54C=) c.*1444+54C= (n.*1444+54C=) c.1872+54C= (n.1872+54C=) c.496+54C= c.*1341+54C= (n.*1341+54C=) c.*339+54C= (n.*339+54C=) c.1832+54C= n.831+54C= n.119+54C= n.852+54C= c.1692+54C= (n.1692+54C=) c.*1138+54C= (n.*1138+54C=) c.1728+54C= (n.1728+54C=) n.346+54C= n.564+54C= c.479+54C= (n.479+54C=) c.1239+54C= (n.1239+54C=) c.2001+54C= (n.2001+54C=) c.495+54C= (n.495+54C=) | |
16 | g.2070632C>T | CA276736034 | TSC2 | c.*386+54C>T (n.*386+54C>T) c.1884+54C>T (n.1884+54C>T) c.1839+54C>T (n.1839+54C>T) c.*1276+54C>T (n.*1276+54C>T) c.*1444+54C>T (n.*1444+54C>T) c.1872+54C>T (n.1872+54C>T) c.496+54C>T c.*1341+54C>T (n.*1341+54C>T) c.*339+54C>T (n.*339+54C>T) c.1832+54C>T n.831+54C>T n.119+54C>T n.852+54C>T c.1692+54C>T (n.1692+54C>T) c.*1138+54C>T (n.*1138+54C>T) c.1728+54C>T (n.1728+54C>T) n.346+54C>T n.564+54C>T c.479+54C>T (n.479+54C>T) c.1239+54C>T (n.1239+54C>T) c.2001+54C>T (n.2001+54C>T) c.495+54C>T (n.495+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070633G>A | CA276736040 | TSC2 | c.*386+55G>A (n.*386+55G>A) c.1884+55G>A (n.1884+55G>A) c.1839+55G>A (n.1839+55G>A) c.*1276+55G>A (n.*1276+55G>A) c.*1444+55G>A (n.*1444+55G>A) c.1872+55G>A (n.1872+55G>A) c.496+55G>A c.*1341+55G>A (n.*1341+55G>A) c.*339+55G>A (n.*339+55G>A) c.1832+55G>A n.831+55G>A n.119+55G>A n.852+55G>A c.1692+55G>A (n.1692+55G>A) c.*1138+55G>A (n.*1138+55G>A) c.1728+55G>A (n.1728+55G>A) n.346+55G>A n.564+55G>A c.479+55G>A (n.479+55G>A) c.1239+55G>A (n.1239+55G>A) c.2001+55G>A (n.2001+55G>A) c.495+55G>A (n.495+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070633G>C | CA2631133853 | TSC2 | c.*386+55G>C (n.*386+55G>C) c.1884+55G>C (n.1884+55G>C) c.1839+55G>C (n.1839+55G>C) c.*1276+55G>C (n.*1276+55G>C) c.*1444+55G>C (n.*1444+55G>C) c.1872+55G>C (n.1872+55G>C) c.496+55G>C c.*1341+55G>C (n.*1341+55G>C) c.*339+55G>C (n.*339+55G>C) c.1832+55G>C n.831+55G>C n.119+55G>C n.852+55G>C c.1692+55G>C (n.1692+55G>C) c.*1138+55G>C (n.*1138+55G>C) c.1728+55G>C (n.1728+55G>C) n.346+55G>C n.564+55G>C c.479+55G>C (n.479+55G>C) c.1239+55G>C (n.1239+55G>C) c.2001+55G>C (n.2001+55G>C) c.495+55G>C (n.495+55G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2070633G= | CA2202018468 | TSC2 | c.*386+55G= (n.*386+55G=) c.1884+55G= (n.1884+55G=) c.1839+55G= (n.1839+55G=) c.*1276+55G= (n.*1276+55G=) c.*1444+55G= (n.*1444+55G=) c.1872+55G= (n.1872+55G=) c.496+55G= c.*1341+55G= (n.*1341+55G=) c.*339+55G= (n.*339+55G=) c.1832+55G= n.831+55G= n.119+55G= n.852+55G= c.1692+55G= (n.1692+55G=) c.*1138+55G= (n.*1138+55G=) c.1728+55G= (n.1728+55G=) n.346+55G= n.564+55G= c.479+55G= (n.479+55G=) c.1239+55G= (n.1239+55G=) c.2001+55G= (n.2001+55G=) c.495+55G= (n.495+55G=) | |
16 | g.2070633G>T | CA2631133855 | TSC2 | c.*386+55G>T (n.*386+55G>T) c.1884+55G>T (n.1884+55G>T) c.1839+55G>T (n.1839+55G>T) c.*1276+55G>T (n.*1276+55G>T) c.*1444+55G>T (n.*1444+55G>T) c.1872+55G>T (n.1872+55G>T) c.496+55G>T c.*1341+55G>T (n.*1341+55G>T) c.*339+55G>T (n.*339+55G>T) c.1832+55G>T n.831+55G>T n.119+55G>T n.852+55G>T c.1692+55G>T (n.1692+55G>T) c.*1138+55G>T (n.*1138+55G>T) c.1728+55G>T (n.1728+55G>T) n.346+55G>T n.564+55G>T c.479+55G>T (n.479+55G>T) c.1239+55G>T (n.1239+55G>T) c.2001+55G>T (n.2001+55G>T) c.495+55G>T (n.495+55G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2070634T>C | CA718907733 | TSC2 | c.*386+56T>C (n.*386+56T>C) c.1884+56T>C (n.1884+56T>C) c.1839+56T>C (n.1839+56T>C) c.*1276+56T>C (n.*1276+56T>C) c.*1444+56T>C (n.*1444+56T>C) c.1872+56T>C (n.1872+56T>C) c.496+56T>C c.*1341+56T>C (n.*1341+56T>C) c.*339+56T>C (n.*339+56T>C) c.1832+56T>C n.831+56T>C n.119+56T>C n.852+56T>C c.1692+56T>C (n.1692+56T>C) c.*1138+56T>C (n.*1138+56T>C) c.1728+56T>C (n.1728+56T>C) n.346+56T>C n.564+56T>C c.479+56T>C (n.479+56T>C) c.1239+56T>C (n.1239+56T>C) c.2001+56T>C (n.2001+56T>C) c.495+56T>C (n.495+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070634T= | CA2202018475 | TSC2 | c.*386+56T= (n.*386+56T=) c.1884+56T= (n.1884+56T=) c.1839+56T= (n.1839+56T=) c.*1276+56T= (n.*1276+56T=) c.*1444+56T= (n.*1444+56T=) c.1872+56T= (n.1872+56T=) c.496+56T= c.*1341+56T= (n.*1341+56T=) c.*339+56T= (n.*339+56T=) c.1832+56T= n.831+56T= n.119+56T= n.852+56T= c.1692+56T= (n.1692+56T=) c.*1138+56T= (n.*1138+56T=) c.1728+56T= (n.1728+56T=) n.346+56T= n.564+56T= c.479+56T= (n.479+56T=) c.1239+56T= (n.1239+56T=) c.2001+56T= (n.2001+56T=) c.495+56T= (n.495+56T=) | |
16 | g.2070635C>A | CA2731573955 | TSC2 | c.*386+57C>A (n.*386+57C>A) c.1884+57C>A (n.1884+57C>A) c.1839+57C>A (n.1839+57C>A) c.*1276+57C>A (n.*1276+57C>A) c.*1444+57C>A (n.*1444+57C>A) c.1872+57C>A (n.1872+57C>A) c.496+57C>A c.*1341+57C>A (n.*1341+57C>A) c.*339+57C>A (n.*339+57C>A) c.1832+57C>A n.831+57C>A n.119+57C>A n.852+57C>A c.1692+57C>A (n.1692+57C>A) c.*1138+57C>A (n.*1138+57C>A) c.1728+57C>A (n.1728+57C>A) n.346+57C>A n.564+57C>A c.479+57C>A (n.479+57C>A) c.1239+57C>A (n.1239+57C>A) c.2001+57C>A (n.2001+57C>A) c.495+57C>A (n.495+57C>A) | dbSNP |
16 | g.2070635C= | CA2202018479 | TSC2 | c.*386+57C= (n.*386+57C=) c.1884+57C= (n.1884+57C=) c.1839+57C= (n.1839+57C=) c.*1276+57C= (n.*1276+57C=) c.*1444+57C= (n.*1444+57C=) c.1872+57C= (n.1872+57C=) c.496+57C= c.*1341+57C= (n.*1341+57C=) c.*339+57C= (n.*339+57C=) c.1832+57C= n.831+57C= n.119+57C= n.852+57C= c.1692+57C= (n.1692+57C=) c.*1138+57C= (n.*1138+57C=) c.1728+57C= (n.1728+57C=) n.346+57C= n.564+57C= c.479+57C= (n.479+57C=) c.1239+57C= (n.1239+57C=) c.2001+57C= (n.2001+57C=) c.495+57C= (n.495+57C=) | |
16 | g.2070635C>T | CA276736047 | TSC2 | c.*386+57C>T (n.*386+57C>T) c.1884+57C>T (n.1884+57C>T) c.1839+57C>T (n.1839+57C>T) c.*1276+57C>T (n.*1276+57C>T) c.*1444+57C>T (n.*1444+57C>T) c.1872+57C>T (n.1872+57C>T) c.496+57C>T c.*1341+57C>T (n.*1341+57C>T) c.*339+57C>T (n.*339+57C>T) c.1832+57C>T n.831+57C>T n.119+57C>T n.852+57C>T c.1692+57C>T (n.1692+57C>T) c.*1138+57C>T (n.*1138+57C>T) c.1728+57C>T (n.1728+57C>T) n.346+57C>T n.564+57C>T c.479+57C>T (n.479+57C>T) c.1239+57C>T (n.1239+57C>T) c.2001+57C>T (n.2001+57C>T) c.495+57C>T (n.495+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070636T>A | CA2575877445 | TSC2 | c.*386+58T>A (n.*386+58T>A) c.1884+58T>A (n.1884+58T>A) c.1839+58T>A (n.1839+58T>A) c.*1276+58T>A (n.*1276+58T>A) c.*1444+58T>A (n.*1444+58T>A) c.1872+58T>A (n.1872+58T>A) c.496+58T>A c.*1341+58T>A (n.*1341+58T>A) c.*339+58T>A (n.*339+58T>A) c.1832+58T>A n.831+58T>A n.119+58T>A n.852+58T>A c.1692+58T>A (n.1692+58T>A) c.*1138+58T>A (n.*1138+58T>A) c.1728+58T>A (n.1728+58T>A) n.346+58T>A n.564+58T>A c.479+58T>A (n.479+58T>A) c.1239+58T>A (n.1239+58T>A) c.2001+58T>A (n.2001+58T>A) c.495+58T>A (n.495+58T>A) | |
16 | g.2070636T>C | CA2575877446 | TSC2 | c.*386+58T>C (n.*386+58T>C) c.1884+58T>C (n.1884+58T>C) c.1839+58T>C (n.1839+58T>C) c.*1276+58T>C (n.*1276+58T>C) c.*1444+58T>C (n.*1444+58T>C) c.1872+58T>C (n.1872+58T>C) c.496+58T>C c.*1341+58T>C (n.*1341+58T>C) c.*339+58T>C (n.*339+58T>C) c.1832+58T>C n.831+58T>C n.119+58T>C n.852+58T>C c.1692+58T>C (n.1692+58T>C) c.*1138+58T>C (n.*1138+58T>C) c.1728+58T>C (n.1728+58T>C) n.346+58T>C n.564+58T>C c.479+58T>C (n.479+58T>C) c.1239+58T>C (n.1239+58T>C) c.2001+58T>C (n.2001+58T>C) c.495+58T>C (n.495+58T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2070636dup | CA718907741 | TSC2 | c.*386+58dup (n.*386+58dup) c.1884+58dup (n.1884+58dup) c.1839+58dup (n.1839+58dup) c.*1276+58dup (n.*1276+58dup) c.*1444+58dup (n.*1444+58dup) c.1872+58dup (n.1872+58dup) c.496+58dup c.*1341+58dup (n.*1341+58dup) c.*339+58dup (n.*339+58dup) c.1832+58dup n.831+58dup n.119+58dup n.852+58dup c.1692+58dup (n.1692+58dup) c.*1138+58dup (n.*1138+58dup) c.1728+58dup (n.1728+58dup) n.346+58dup n.564+58dup c.479+58dup (n.479+58dup) c.1239+58dup (n.1239+58dup) c.2001+58dup (n.2001+58dup) c.495+58dup (n.495+58dup) | dbSNP |
16 | g.2070637C= | CA2202018484 | TSC2 | c.*386+59C= (n.*386+59C=) c.1884+59C= (n.1884+59C=) c.1839+59C= (n.1839+59C=) c.*1276+59C= (n.*1276+59C=) c.*1444+59C= (n.*1444+59C=) c.1872+59C= (n.1872+59C=) c.496+59C= c.*1341+59C= (n.*1341+59C=) c.*339+59C= (n.*339+59C=) c.1832+59C= n.831+59C= n.119+59C= n.852+59C= c.1692+59C= (n.1692+59C=) c.*1138+59C= (n.*1138+59C=) c.1728+59C= (n.1728+59C=) n.346+59C= n.564+59C= c.479+59C= (n.479+59C=) c.1239+59C= (n.1239+59C=) c.2001+59C= (n.2001+59C=) c.495+59C= (n.495+59C=) | |
16 | g.2070637C>G | CA718907742 | TSC2 | c.*386+59C>G (n.*386+59C>G) c.1884+59C>G (n.1884+59C>G) c.1839+59C>G (n.1839+59C>G) c.*1276+59C>G (n.*1276+59C>G) c.*1444+59C>G (n.*1444+59C>G) c.1872+59C>G (n.1872+59C>G) c.496+59C>G c.*1341+59C>G (n.*1341+59C>G) c.*339+59C>G (n.*339+59C>G) c.1832+59C>G n.831+59C>G n.119+59C>G n.852+59C>G c.1692+59C>G (n.1692+59C>G) c.*1138+59C>G (n.*1138+59C>G) c.1728+59C>G (n.1728+59C>G) n.346+59C>G n.564+59C>G c.479+59C>G (n.479+59C>G) c.1239+59C>G (n.1239+59C>G) c.2001+59C>G (n.2001+59C>G) c.495+59C>G (n.495+59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070637C>T | CA276736072 | TSC2 | c.*386+59C>T (n.*386+59C>T) c.1884+59C>T (n.1884+59C>T) c.1839+59C>T (n.1839+59C>T) c.*1276+59C>T (n.*1276+59C>T) c.*1444+59C>T (n.*1444+59C>T) c.1872+59C>T (n.1872+59C>T) c.496+59C>T c.*1341+59C>T (n.*1341+59C>T) c.*339+59C>T (n.*339+59C>T) c.1832+59C>T n.831+59C>T n.119+59C>T n.852+59C>T c.1692+59C>T (n.1692+59C>T) c.*1138+59C>T (n.*1138+59C>T) c.1728+59C>T (n.1728+59C>T) n.346+59C>T n.564+59C>T c.479+59C>T (n.479+59C>T) c.1239+59C>T (n.1239+59C>T) c.2001+59C>T (n.2001+59C>T) c.495+59C>T (n.495+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2070638G>A | CA276736074 | TSC2 | c.*386+60G>A (n.*386+60G>A) c.1884+60G>A (n.1884+60G>A) c.1839+60G>A (n.1839+60G>A) c.*1276+60G>A (n.*1276+60G>A) c.*1444+60G>A (n.*1444+60G>A) c.1872+60G>A (n.1872+60G>A) c.496+60G>A c.*1341+60G>A (n.*1341+60G>A) c.*339+60G>A (n.*339+60G>A) c.1832+60G>A n.831+60G>A n.119+60G>A n.852+60G>A c.1692+60G>A (n.1692+60G>A) c.*1138+60G>A (n.*1138+60G>A) c.1728+60G>A (n.1728+60G>A) n.346+60G>A n.564+60G>A c.479+60G>A (n.479+60G>A) c.1239+60G>A (n.1239+60G>A) c.2001+60G>A (n.2001+60G>A) c.495+60G>A (n.495+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070638G>C | CA276736075 | TSC2 | c.*386+60G>C (n.*386+60G>C) c.1884+60G>C (n.1884+60G>C) c.1839+60G>C (n.1839+60G>C) c.*1276+60G>C (n.*1276+60G>C) c.*1444+60G>C (n.*1444+60G>C) c.1872+60G>C (n.1872+60G>C) c.496+60G>C c.*1341+60G>C (n.*1341+60G>C) c.*339+60G>C (n.*339+60G>C) c.1832+60G>C n.831+60G>C n.119+60G>C n.852+60G>C c.1692+60G>C (n.1692+60G>C) c.*1138+60G>C (n.*1138+60G>C) c.1728+60G>C (n.1728+60G>C) n.346+60G>C n.564+60G>C c.479+60G>C (n.479+60G>C) c.1239+60G>C (n.1239+60G>C) c.2001+60G>C (n.2001+60G>C) c.495+60G>C (n.495+60G>C) | dbSNP |
16 | g.2070638G= | CA2202018488 | TSC2 | c.*386+60G= (n.*386+60G=) c.1884+60G= (n.1884+60G=) c.1839+60G= (n.1839+60G=) c.*1276+60G= (n.*1276+60G=) c.*1444+60G= (n.*1444+60G=) c.1872+60G= (n.1872+60G=) c.496+60G= c.*1341+60G= (n.*1341+60G=) c.*339+60G= (n.*339+60G=) c.1832+60G= n.831+60G= n.119+60G= n.852+60G= c.1692+60G= (n.1692+60G=) c.*1138+60G= (n.*1138+60G=) c.1728+60G= (n.1728+60G=) n.346+60G= n.564+60G= c.479+60G= (n.479+60G=) c.1239+60G= (n.1239+60G=) c.2001+60G= (n.2001+60G=) c.495+60G= (n.495+60G=) | |
16 | g.2070640C= | CA2202018491 | TSC2 | c.*386+62C= (n.*386+62C=) c.1884+62C= (n.1884+62C=) c.1839+62C= (n.1839+62C=) c.*1276+62C= (n.*1276+62C=) c.*1444+62C= (n.*1444+62C=) c.1872+62C= (n.1872+62C=) c.496+62C= c.*1341+62C= (n.*1341+62C=) c.*339+62C= (n.*339+62C=) c.1832+62C= n.831+62C= n.119+62C= n.852+62C= c.1692+62C= (n.1692+62C=) c.*1138+62C= (n.*1138+62C=) c.1728+62C= (n.1728+62C=) n.346+62C= n.564+62C= c.479+62C= (n.479+62C=) c.1239+62C= (n.1239+62C=) c.2001+62C= (n.2001+62C=) c.495+62C= (n.495+62C=) | |
16 | g.2070640C>T | CA718907743 | TSC2 | c.*386+62C>T (n.*386+62C>T) c.1884+62C>T (n.1884+62C>T) c.1839+62C>T (n.1839+62C>T) c.*1276+62C>T (n.*1276+62C>T) c.*1444+62C>T (n.*1444+62C>T) c.1872+62C>T (n.1872+62C>T) c.496+62C>T c.*1341+62C>T (n.*1341+62C>T) c.*339+62C>T (n.*339+62C>T) c.1832+62C>T n.831+62C>T n.119+62C>T n.852+62C>T c.1692+62C>T (n.1692+62C>T) c.*1138+62C>T (n.*1138+62C>T) c.1728+62C>T (n.1728+62C>T) n.346+62C>T n.564+62C>T c.479+62C>T (n.479+62C>T) c.1239+62C>T (n.1239+62C>T) c.2001+62C>T (n.2001+62C>T) c.495+62C>T (n.495+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070641A>C | CA2631133878 | TSC2 | c.*386+63A>C (n.*386+63A>C) c.1884+63A>C (n.1884+63A>C) c.1839+63A>C (n.1839+63A>C) c.*1276+63A>C (n.*1276+63A>C) c.*1444+63A>C (n.*1444+63A>C) c.1872+63A>C (n.1872+63A>C) c.496+63A>C c.*1341+63A>C (n.*1341+63A>C) c.*339+63A>C (n.*339+63A>C) c.1832+63A>C n.831+63A>C n.119+63A>C n.852+63A>C c.1692+63A>C (n.1692+63A>C) c.*1138+63A>C (n.*1138+63A>C) c.1728+63A>C (n.1728+63A>C) n.346+63A>C n.564+63A>C c.479+63A>C (n.479+63A>C) c.1239+63A>C (n.1239+63A>C) c.2001+63A>C (n.2001+63A>C) c.495+63A>C (n.495+63A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2070641A>T | CA656219206 | TSC2 | c.*386+63A>T (n.*386+63A>T) c.1884+63A>T (n.1884+63A>T) c.1839+63A>T (n.1839+63A>T) c.*1276+63A>T (n.*1276+63A>T) c.*1444+63A>T (n.*1444+63A>T) c.1872+63A>T (n.1872+63A>T) c.496+63A>T c.*1341+63A>T (n.*1341+63A>T) c.*339+63A>T (n.*339+63A>T) c.1832+63A>T n.831+63A>T n.119+63A>T n.852+63A>T c.1692+63A>T (n.1692+63A>T) c.*1138+63A>T (n.*1138+63A>T) c.1728+63A>T (n.1728+63A>T) n.346+63A>T n.564+63A>T c.479+63A>T (n.479+63A>T) c.1239+63A>T (n.1239+63A>T) c.2001+63A>T (n.2001+63A>T) c.495+63A>T (n.495+63A>T) | COSMIC |
16 | g.2070642G>A | CA973770388 | TSC2 | c.*386+64G>A (n.*386+64G>A) c.1884+64G>A (n.1884+64G>A) c.1839+64G>A (n.1839+64G>A) c.*1276+64G>A (n.*1276+64G>A) c.*1444+64G>A (n.*1444+64G>A) c.1872+64G>A (n.1872+64G>A) c.496+64G>A c.*1341+64G>A (n.*1341+64G>A) c.*339+64G>A (n.*339+64G>A) c.1832+64G>A n.831+64G>A n.119+64G>A n.852+64G>A c.1692+64G>A (n.1692+64G>A) c.*1138+64G>A (n.*1138+64G>A) c.1728+64G>A (n.1728+64G>A) n.346+64G>A n.564+64G>A c.479+64G>A (n.479+64G>A) c.1239+64G>A (n.1239+64G>A) c.2001+64G>A (n.2001+64G>A) c.495+64G>A (n.495+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070642G>C | CA276736089 | TSC2 | c.*386+64G>C (n.*386+64G>C) c.1884+64G>C (n.1884+64G>C) c.1839+64G>C (n.1839+64G>C) c.*1276+64G>C (n.*1276+64G>C) c.*1444+64G>C (n.*1444+64G>C) c.1872+64G>C (n.1872+64G>C) c.496+64G>C c.*1341+64G>C (n.*1341+64G>C) c.*339+64G>C (n.*339+64G>C) c.1832+64G>C n.831+64G>C n.119+64G>C n.852+64G>C c.1692+64G>C (n.1692+64G>C) c.*1138+64G>C (n.*1138+64G>C) c.1728+64G>C (n.1728+64G>C) n.346+64G>C n.564+64G>C c.479+64G>C (n.479+64G>C) c.1239+64G>C (n.1239+64G>C) c.2001+64G>C (n.2001+64G>C) c.495+64G>C (n.495+64G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070642G= | CA2202018498 | TSC2 | c.*386+64G= (n.*386+64G=) c.1884+64G= (n.1884+64G=) c.1839+64G= (n.1839+64G=) c.*1276+64G= (n.*1276+64G=) c.*1444+64G= (n.*1444+64G=) c.1872+64G= (n.1872+64G=) c.496+64G= c.*1341+64G= (n.*1341+64G=) c.*339+64G= (n.*339+64G=) c.1832+64G= n.831+64G= n.119+64G= n.852+64G= c.1692+64G= (n.1692+64G=) c.*1138+64G= (n.*1138+64G=) c.1728+64G= (n.1728+64G=) n.346+64G= n.564+64G= c.479+64G= (n.479+64G=) c.1239+64G= (n.1239+64G=) c.2001+64G= (n.2001+64G=) c.495+64G= (n.495+64G=) | |
16 | g.2070642G>T | CA718907744 | TSC2 | c.*386+64G>T (n.*386+64G>T) c.1884+64G>T (n.1884+64G>T) c.1839+64G>T (n.1839+64G>T) c.*1276+64G>T (n.*1276+64G>T) c.*1444+64G>T (n.*1444+64G>T) c.1872+64G>T (n.1872+64G>T) c.496+64G>T c.*1341+64G>T (n.*1341+64G>T) c.*339+64G>T (n.*339+64G>T) c.1832+64G>T n.831+64G>T n.119+64G>T n.852+64G>T c.1692+64G>T (n.1692+64G>T) c.*1138+64G>T (n.*1138+64G>T) c.1728+64G>T (n.1728+64G>T) n.346+64G>T n.564+64G>T c.479+64G>T (n.479+64G>T) c.1239+64G>T (n.1239+64G>T) c.2001+64G>T (n.2001+64G>T) c.495+64G>T (n.495+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070643G>A | CA2575877448 | TSC2 | c.*386+65G>A (n.*386+65G>A) c.1884+65G>A (n.1884+65G>A) c.1839+65G>A (n.1839+65G>A) c.*1276+65G>A (n.*1276+65G>A) c.*1444+65G>A (n.*1444+65G>A) c.1872+65G>A (n.1872+65G>A) c.496+65G>A c.*1341+65G>A (n.*1341+65G>A) c.*339+65G>A (n.*339+65G>A) c.1832+65G>A n.831+65G>A n.119+65G>A n.852+65G>A c.1692+65G>A (n.1692+65G>A) c.*1138+65G>A (n.*1138+65G>A) c.1728+65G>A (n.1728+65G>A) n.346+65G>A n.564+65G>A c.479+65G>A (n.479+65G>A) c.1239+65G>A (n.1239+65G>A) c.2001+65G>A (n.2001+65G>A) c.495+65G>A (n.495+65G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2070643G>T | CA2631133936 | TSC2 | c.*386+65G>T (n.*386+65G>T) c.1884+65G>T (n.1884+65G>T) c.1839+65G>T (n.1839+65G>T) c.*1276+65G>T (n.*1276+65G>T) c.*1444+65G>T (n.*1444+65G>T) c.1872+65G>T (n.1872+65G>T) c.496+65G>T c.*1341+65G>T (n.*1341+65G>T) c.*339+65G>T (n.*339+65G>T) c.1832+65G>T n.831+65G>T n.119+65G>T n.852+65G>T c.1692+65G>T (n.1692+65G>T) c.*1138+65G>T (n.*1138+65G>T) c.1728+65G>T (n.1728+65G>T) n.346+65G>T n.564+65G>T c.479+65G>T (n.479+65G>T) c.1239+65G>T (n.1239+65G>T) c.2001+65G>T (n.2001+65G>T) c.495+65G>T (n.495+65G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2070644T>A | CA2840981140 | TSC2 | c.*386+66T>A (n.*386+66T>A) c.1884+66T>A (n.1884+66T>A) c.1839+66T>A (n.1839+66T>A) c.*1276+66T>A (n.*1276+66T>A) c.*1444+66T>A (n.*1444+66T>A) c.1872+66T>A (n.1872+66T>A) c.496+66T>A c.*1341+66T>A (n.*1341+66T>A) c.*339+66T>A (n.*339+66T>A) c.1832+66T>A n.831+66T>A n.119+66T>A n.852+66T>A c.1692+66T>A (n.1692+66T>A) c.*1138+66T>A (n.*1138+66T>A) c.1728+66T>A (n.1728+66T>A) n.346+66T>A n.564+66T>A c.479+66T>A (n.479+66T>A) c.1239+66T>A (n.1239+66T>A) c.2001+66T>A (n.2001+66T>A) c.495+66T>A (n.495+66T>A) | |
16 | g.2070644T>C | CA2202018500 | TSC2 | c.*386+66T>C (n.*386+66T>C) c.1884+66T>C (n.1884+66T>C) c.1839+66T>C (n.1839+66T>C) c.*1276+66T>C (n.*1276+66T>C) c.*1444+66T>C (n.*1444+66T>C) c.1872+66T>C (n.1872+66T>C) c.496+66T>C c.*1341+66T>C (n.*1341+66T>C) c.*339+66T>C (n.*339+66T>C) c.1832+66T>C n.831+66T>C n.119+66T>C n.852+66T>C c.1692+66T>C (n.1692+66T>C) c.*1138+66T>C (n.*1138+66T>C) c.1728+66T>C (n.1728+66T>C) n.346+66T>C n.564+66T>C c.479+66T>C (n.479+66T>C) c.1239+66T>C (n.1239+66T>C) c.2001+66T>C (n.2001+66T>C) c.495+66T>C (n.495+66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2070644T>G | CA276736112 | TSC2 | c.*386+66T>G (n.*386+66T>G) c.1884+66T>G (n.1884+66T>G) c.1839+66T>G (n.1839+66T>G) c.*1276+66T>G (n.*1276+66T>G) c.*1444+66T>G (n.*1444+66T>G) c.1872+66T>G (n.1872+66T>G) c.496+66T>G c.*1341+66T>G (n.*1341+66T>G) c.*339+66T>G (n.*339+66T>G) c.1832+66T>G n.831+66T>G n.119+66T>G n.852+66T>G c.1692+66T>G (n.1692+66T>G) c.*1138+66T>G (n.*1138+66T>G) c.1728+66T>G (n.1728+66T>G) n.346+66T>G n.564+66T>G c.479+66T>G (n.479+66T>G) c.1239+66T>G (n.1239+66T>G) c.2001+66T>G (n.2001+66T>G) c.495+66T>G (n.495+66T>G) | dbSNP |
16 | g.2070644T= | CA2202018499 | TSC2 | c.*386+66T= (n.*386+66T=) c.1884+66T= (n.1884+66T=) c.1839+66T= (n.1839+66T=) c.*1276+66T= (n.*1276+66T=) c.*1444+66T= (n.*1444+66T=) c.1872+66T= (n.1872+66T=) c.496+66T= c.*1341+66T= (n.*1341+66T=) c.*339+66T= (n.*339+66T=) c.1832+66T= n.831+66T= n.119+66T= n.852+66T= c.1692+66T= (n.1692+66T=) c.*1138+66T= (n.*1138+66T=) c.1728+66T= (n.1728+66T=) n.346+66T= n.564+66T= c.479+66T= (n.479+66T=) c.1239+66T= (n.1239+66T=) c.2001+66T= (n.2001+66T=) c.495+66T= (n.495+66T=) | |
16 | g.2070645G>A | CA2631133949 | TSC2 | c.*386+67G>A (n.*386+67G>A) c.1884+67G>A (n.1884+67G>A) c.1839+67G>A (n.1839+67G>A) c.*1276+67G>A (n.*1276+67G>A) c.*1444+67G>A (n.*1444+67G>A) c.1872+67G>A (n.1872+67G>A) c.496+67G>A c.*1341+67G>A (n.*1341+67G>A) c.*339+67G>A (n.*339+67G>A) c.1832+67G>A n.831+67G>A n.119+67G>A n.852+67G>A c.1692+67G>A (n.1692+67G>A) c.*1138+67G>A (n.*1138+67G>A) c.1728+67G>A (n.1728+67G>A) n.346+67G>A n.564+67G>A c.479+67G>A (n.479+67G>A) c.1239+67G>A (n.1239+67G>A) c.2001+67G>A (n.2001+67G>A) c.495+67G>A (n.495+67G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2070645G>C | CA276736121 | TSC2 | c.*386+67G>C (n.*386+67G>C) c.1884+67G>C (n.1884+67G>C) c.1839+67G>C (n.1839+67G>C) c.*1276+67G>C (n.*1276+67G>C) c.*1444+67G>C (n.*1444+67G>C) c.1872+67G>C (n.1872+67G>C) c.496+67G>C c.*1341+67G>C (n.*1341+67G>C) c.*339+67G>C (n.*339+67G>C) c.1832+67G>C n.831+67G>C n.119+67G>C n.852+67G>C c.1692+67G>C (n.1692+67G>C) c.*1138+67G>C (n.*1138+67G>C) c.1728+67G>C (n.1728+67G>C) n.346+67G>C n.564+67G>C c.479+67G>C (n.479+67G>C) c.1239+67G>C (n.1239+67G>C) c.2001+67G>C (n.2001+67G>C) c.495+67G>C (n.495+67G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070645G= | CA2202018505 | TSC2 | c.*386+67G= (n.*386+67G=) c.1884+67G= (n.1884+67G=) c.1839+67G= (n.1839+67G=) c.*1276+67G= (n.*1276+67G=) c.*1444+67G= (n.*1444+67G=) c.1872+67G= (n.1872+67G=) c.496+67G= c.*1341+67G= (n.*1341+67G=) c.*339+67G= (n.*339+67G=) c.1832+67G= n.831+67G= n.119+67G= n.852+67G= c.1692+67G= (n.1692+67G=) c.*1138+67G= (n.*1138+67G=) c.1728+67G= (n.1728+67G=) n.346+67G= n.564+67G= c.479+67G= (n.479+67G=) c.1239+67G= (n.1239+67G=) c.2001+67G= (n.2001+67G=) c.495+67G= (n.495+67G=) |