Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20693659_20693660del | CA7083134 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.95_96del (p.His32LeufsTer7) c.-17-5696_-17-5695del (n.-17-5696_-17-5695del) c.86+9_86+10del (n.86+9_86+10del) n.146-5207_146-5206del c.-18+4785_-18+4786del (n.-18+4785_-18+4786del) c.-18+9_-18+10del (n.-18+9_-18+10del) n.562_563del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693659A= | CA2122157759 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.95A= (p.His32=) c.-17-5696A= (n.-17-5696A=) c.86+9A= (n.86+9A=) n.146-5207A= c.-18+4785A= (n.-18+4785A=) c.-18+9A= (n.-18+9A=) n.557T= | |
14 | g.20693659A>C | CA389113917 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.95A>C (p.His32Pro) c.-17-5696A>C (n.-17-5696A>C) c.86+9A>C (n.86+9A>C) n.146-5207A>C c.-18+4785A>C (n.-18+4785A>C) c.-18+9A>C (n.-18+9A>C) n.557T>G | |
14 | g.20693659A>G | CA257418796 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.95A>G (p.His32Arg) c.-17-5696A>G (n.-17-5696A>G) c.86+9A>G (n.86+9A>G) n.146-5207A>G c.-18+4785A>G (n.-18+4785A>G) c.-18+9A>G (n.-18+9A>G) n.557T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693659A>T | CA389113921 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.95A>T (p.His32Leu) c.-17-5696A>T (n.-17-5696A>T) c.86+9A>T (n.86+9A>T) n.146-5207A>T c.-18+4785A>T (n.-18+4785A>T) c.-18+9A>T (n.-18+9A>T) n.557T>A | |
14 | g.20693660C>A | CA389113929 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.96C>A (p.His32Gln) c.-17-5695C>A (n.-17-5695C>A) c.86+10C>A (n.86+10C>A) n.146-5206C>A c.-18+4786C>A (n.-18+4786C>A) c.-18+10C>A (n.-18+10C>A) n.556G>T | ClinVar |
14 | g.20693660C= | CA2122157760 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.96C= (p.His32=) c.-17-5695C= (n.-17-5695C=) c.86+10C= (n.86+10C=) n.146-5206C= c.-18+4786C= (n.-18+4786C=) c.-18+10C= (n.-18+10C=) n.556G= | |
14 | g.20693660C>G | CA389113932 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.96C>G (p.His32Gln) c.-17-5695C>G (n.-17-5695C>G) c.86+10C>G (n.86+10C>G) n.146-5206C>G c.-18+4786C>G (n.-18+4786C>G) c.-18+10C>G (n.-18+10C>G) n.556G>C | |
14 | g.20693660C>T | CA485452244 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.96C>T (p.His32=) c.-17-5695C>T (n.-17-5695C>T) c.86+10C>T (n.86+10C>T) n.146-5206C>T c.-18+4786C>T (n.-18+4786C>T) c.-18+10C>T (n.-18+10C>T) n.556G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693661T>A | CA389113936 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.97T>A (p.Phe33Ile) c.-17-5694T>A (n.-17-5694T>A) c.86+11T>A (n.86+11T>A) n.146-5205T>A c.-18+4787T>A (n.-18+4787T>A) c.-18+11T>A (n.-18+11T>A) n.555A>T | |
14 | g.20693661T>C | CA389113937 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.97T>C (p.Phe33Leu) c.-17-5694T>C (n.-17-5694T>C) c.86+11T>C (n.86+11T>C) n.146-5205T>C c.-18+4787T>C (n.-18+4787T>C) c.-18+11T>C (n.-18+11T>C) n.555A>G | |
14 | g.20693661T>G | CA389113938 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.97T>G (p.Phe33Val) c.-17-5694T>G (n.-17-5694T>G) c.86+11T>G (n.86+11T>G) n.146-5205T>G c.-18+4787T>G (n.-18+4787T>G) c.-18+11T>G (n.-18+11T>G) n.555A>C | |
14 | g.20693662T>A | CA389113940 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.98T>A (p.Phe33Tyr) c.-17-5693T>A (n.-17-5693T>A) c.86+12T>A (n.86+12T>A) n.146-5204T>A c.-18+4788T>A (n.-18+4788T>A) c.-18+12T>A (n.-18+12T>A) n.554A>T | |
14 | g.20693662T>C | CA389113941 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.98T>C (p.Phe33Ser) c.-17-5693T>C (n.-17-5693T>C) c.86+12T>C (n.86+12T>C) n.146-5204T>C c.-18+4788T>C (n.-18+4788T>C) c.-18+12T>C (n.-18+12T>C) n.554A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693662T>G | CA389113944 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.98T>G (p.Phe33Cys) c.-17-5693T>G (n.-17-5693T>G) c.86+12T>G (n.86+12T>G) n.146-5204T>G c.-18+4788T>G (n.-18+4788T>G) c.-18+12T>G (n.-18+12T>G) n.554A>C | |
14 | g.20693663C>A | CA389113949 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.99C>A (p.Phe33Leu) c.-17-5692C>A (n.-17-5692C>A) c.86+13C>A (n.86+13C>A) n.146-5203C>A c.-18+4789C>A (n.-18+4789C>A) c.-18+13C>A (n.-18+13C>A) n.553G>T | |
14 | g.20693663C= | CA2122157761 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.99C= (p.Phe33=) c.-17-5692C= (n.-17-5692C=) c.86+13C= (n.86+13C=) n.146-5203C= c.-18+4789C= (n.-18+4789C=) c.-18+13C= (n.-18+13C=) n.553G= | |
14 | g.20693663C>G | CA389113951 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.99C>G (p.Phe33Leu) c.-17-5692C>G (n.-17-5692C>G) c.86+13C>G (n.86+13C>G) n.146-5203C>G c.-18+4789C>G (n.-18+4789C>G) c.-18+13C>G (n.-18+13C>G) n.553G>C | |
14 | g.20693663C>T | CA7083137 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.99C>T (p.Phe33=) c.-17-5692C>T (n.-17-5692C>T) c.86+13C>T (n.86+13C>T) n.146-5203C>T c.-18+4789C>T (n.-18+4789C>T) c.-18+13C>T (n.-18+13C>T) n.553G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693664C>A | CA389113960 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.100C>A (p.Leu34Met) c.-17-5691C>A (n.-17-5691C>A) c.86+14C>A (n.86+14C>A) n.146-5202C>A c.-18+4790C>A (n.-18+4790C>A) c.-18+14C>A (n.-18+14C>A) n.552G>T | |
14 | g.20693664C= | CA2122157762 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.100C= (p.Leu34=) c.-17-5691C= (n.-17-5691C=) c.86+14C= (n.86+14C=) n.146-5202C= c.-18+4790C= (n.-18+4790C=) c.-18+14C= (n.-18+14C=) n.552G= | |
14 | g.20693664C>G | CA389113962 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.100C>G (p.Leu34Val) c.-17-5691C>G (n.-17-5691C>G) c.86+14C>G (n.86+14C>G) n.146-5202C>G c.-18+4790C>G (n.-18+4790C>G) c.-18+14C>G (n.-18+14C>G) n.552G>C | |
14 | g.20693664C>T | CA7083138 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.100C>T (p.Leu34=) c.-17-5691C>T (n.-17-5691C>T) c.86+14C>T (n.86+14C>T) n.146-5202C>T c.-18+4790C>T (n.-18+4790C>T) c.-18+14C>T (n.-18+14C>T) n.552G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693665T>A | CA389113971 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.101T>A (p.Leu34Gln) c.-17-5690T>A (n.-17-5690T>A) c.86+15T>A (n.86+15T>A) n.146-5201T>A c.-18+4791T>A (n.-18+4791T>A) c.-18+15T>A (n.-18+15T>A) n.551A>T | |
14 | g.20693665T>C | CA389113965 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.101T>C (p.Leu34Pro) c.-17-5690T>C (n.-17-5690T>C) c.86+15T>C (n.86+15T>C) n.146-5201T>C c.-18+4791T>C (n.-18+4791T>C) c.-18+15T>C (n.-18+15T>C) n.551A>G | |
14 | g.20693665T>G | CA389113968 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.101T>G (p.Leu34Arg) c.-17-5690T>G (n.-17-5690T>G) c.86+15T>G (n.86+15T>G) n.146-5201T>G c.-18+4791T>G (n.-18+4791T>G) c.-18+15T>G (n.-18+15T>G) n.551A>C | |
14 | g.20693666G>A | CA485452251 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.102G>A (p.Leu34=) c.-17-5689G>A (n.-17-5689G>A) c.86+16G>A (n.86+16G>A) n.146-5200G>A c.-18+4792G>A (n.-18+4792G>A) c.-18+16G>A (n.-18+16G>A) n.550C>T | |
14 | g.20693666G>C | CA485452253 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.102G>C (p.Leu34=) c.-17-5689G>C (n.-17-5689G>C) c.86+16G>C (n.86+16G>C) n.146-5200G>C c.-18+4792G>C (n.-18+4792G>C) c.-18+16G>C (n.-18+16G>C) n.550C>G | |
14 | g.20693666G>T | CA485452252 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.102G>T (p.Leu34=) c.-17-5689G>T (n.-17-5689G>T) c.86+16G>T (n.86+16G>T) n.146-5200G>T c.-18+4792G>T (n.-18+4792G>T) c.-18+16G>T (n.-18+16G>T) n.550C>A | |
14 | g.20693667A>C | CA389113976 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.103A>C (p.Thr35Pro) c.-17-5688A>C (n.-17-5688A>C) c.86+17A>C (n.86+17A>C) n.146-5199A>C c.-18+4793A>C (n.-18+4793A>C) c.-18+17A>C (n.-18+17A>C) n.549T>G | |
14 | g.20693667A>G | CA389113989 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.103A>G (p.Thr35Ala) c.-17-5688A>G (n.-17-5688A>G) c.86+17A>G (n.86+17A>G) n.146-5199A>G c.-18+4793A>G (n.-18+4793A>G) c.-18+17A>G (n.-18+17A>G) n.549T>C | |
14 | g.20693667A>T | CA389113993 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.103A>T (p.Thr35Ser) c.-17-5688A>T (n.-17-5688A>T) c.86+17A>T (n.86+17A>T) n.146-5199A>T c.-18+4793A>T (n.-18+4793A>T) c.-18+17A>T (n.-18+17A>T) n.549T>A | |
14 | g.20693668C>A | CA389114001 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.104C>A (p.Thr35Asn) c.-17-5687C>A (n.-17-5687C>A) c.86+18C>A (n.86+18C>A) n.146-5198C>A c.-18+4794C>A (n.-18+4794C>A) c.-18+18C>A (n.-18+18C>A) n.548G>T | |
14 | g.20693668C>G | CA389114015 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.104C>G (p.Thr35Ser) c.-17-5687C>G (n.-17-5687C>G) c.86+18C>G (n.86+18C>G) n.146-5198C>G c.-18+4794C>G (n.-18+4794C>G) c.-18+18C>G (n.-18+18C>G) n.548G>C | |
14 | g.20693668C>T | CA389114020 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.104C>T (p.Thr35Ile) c.-17-5687C>T (n.-17-5687C>T) c.86+18C>T (n.86+18C>T) n.146-5198C>T c.-18+4794C>T (n.-18+4794C>T) c.-18+18C>T (n.-18+18C>T) n.548G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693669C>A | CA485452254 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.105C>A (p.Thr35=) c.-17-5686C>A (n.-17-5686C>A) c.86+19C>A (n.86+19C>A) n.146-5197C>A c.-18+4795C>A (n.-18+4795C>A) c.-18+19C>A (n.-18+19C>A) n.547G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693669C= | CA2122157763 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.105C= (p.Thr35=) c.-17-5686C= (n.-17-5686C=) c.86+19C= (n.86+19C=) n.146-5197C= c.-18+4795C= (n.-18+4795C=) c.-18+19C= (n.-18+19C=) n.547G= | |
14 | g.20693669C>G | CA257418814 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.105C>G (p.Thr35=) c.-17-5686C>G (n.-17-5686C>G) c.86+19C>G (n.86+19C>G) n.146-5197C>G c.-18+4795C>G (n.-18+4795C>G) c.-18+19C>G (n.-18+19C>G) n.547G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693669C>T | CA485452256 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.105C>T (p.Thr35=) c.-17-5686C>T (n.-17-5686C>T) c.86+19C>T (n.86+19C>T) n.146-5197C>T c.-18+4795C>T (n.-18+4795C>T) c.-18+19C>T (n.-18+19C>T) n.547G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693670C>A | CA389114027 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.106C>A (p.Gln36Lys) c.-17-5685C>A (n.-17-5685C>A) c.86+20C>A (n.86+20C>A) n.146-5196C>A c.-18+4796C>A (n.-18+4796C>A) c.-18+20C>A (n.-18+20C>A) n.546G>T | |
14 | g.20693670C= | CA2122157764 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.106C= (p.Gln36=) c.-17-5685C= (n.-17-5685C=) c.86+20C= (n.86+20C=) n.146-5196C= c.-18+4796C= (n.-18+4796C=) c.-18+20C= (n.-18+20C=) n.546G= | |
14 | g.20693670C>G | CA389114031 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.106C>G (p.Gln36Glu) c.-17-5685C>G (n.-17-5685C>G) c.86+20C>G (n.86+20C>G) n.146-5196C>G c.-18+4796C>G (n.-18+4796C>G) c.-18+20C>G (n.-18+20C>G) n.546G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693670C>T | CA389114036 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.106C>T (p.Gln36Ter) c.-17-5685C>T (n.-17-5685C>T) c.86+20C>T (n.86+20C>T) n.146-5196C>T c.-18+4796C>T (n.-18+4796C>T) c.-18+20C>T (n.-18+20C>T) n.546G>A | |
14 | g.20693671A= | CA2122157765 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.107A= (p.Gln36=) c.-17-5684A= (n.-17-5684A=) c.86+21A= (n.86+21A=) n.146-5195A= c.-18+4797A= (n.-18+4797A=) c.-18+21A= (n.-18+21A=) n.545T= | |
14 | g.20693671A>C | CA389114039 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.107A>C (p.Gln36Pro) c.-17-5684A>C (n.-17-5684A>C) c.86+21A>C (n.86+21A>C) n.146-5195A>C c.-18+4797A>C (n.-18+4797A>C) c.-18+21A>C (n.-18+21A>C) n.545T>G | |
14 | g.20693671A>G | CA389114037 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.107A>G (p.Gln36Arg) c.-17-5684A>G (n.-17-5684A>G) c.86+21A>G (n.86+21A>G) n.146-5195A>G c.-18+4797A>G (n.-18+4797A>G) c.-18+21A>G (n.-18+21A>G) n.545T>C | |
14 | g.20693671A>T | CA258088 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.107A>T (p.Gln36Leu) c.-17-5684A>T (n.-17-5684A>T) c.86+21A>T (n.86+21A>T) n.146-5195A>T c.-18+4797A>T (n.-18+4797A>T) c.-18+21A>T (n.-18+21A>T) n.545T>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.20693672G>A | CA7083139 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.108G>A (p.Gln36=) c.-17-5683G>A (n.-17-5683G>A) c.86+22G>A (n.86+22G>A) n.146-5194G>A c.-18+4798G>A (n.-18+4798G>A) c.-18+22G>A (n.-18+22G>A) n.544C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693672G>C | CA389114045 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.108G>C (p.Gln36His) c.-17-5683G>C (n.-17-5683G>C) c.86+22G>C (n.86+22G>C) n.146-5194G>C c.-18+4798G>C (n.-18+4798G>C) c.-18+22G>C (n.-18+22G>C) n.544C>G | |
14 | g.20693672G= | CA2122157766 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.108G= (p.Gln36=) c.-17-5683G= (n.-17-5683G=) c.86+22G= (n.86+22G=) n.146-5194G= c.-18+4798G= (n.-18+4798G=) c.-18+22G= (n.-18+22G=) n.544C= | |
14 | g.20693672G>T | CA389114046 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.108G>T (p.Gln36His) c.-17-5683G>T (n.-17-5683G>T) c.86+22G>T (n.86+22G>T) n.146-5194G>T c.-18+4798G>T (n.-18+4798G>T) c.-18+22G>T (n.-18+22G>T) n.544C>A | |
14 | g.20693673C>A | CA257418824 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.109C>A (p.His37Asn) c.-17-5682C>A (n.-17-5682C>A) c.86+23C>A (n.86+23C>A) n.146-5193C>A c.-18+4799C>A (n.-18+4799C>A) c.-18+23C>A (n.-18+23C>A) n.543G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693673C= | CA2122157767 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.109C= (p.His37=) c.-17-5682C= (n.-17-5682C=) c.86+23C= (n.86+23C=) n.146-5193C= c.-18+4799C= (n.-18+4799C=) c.-18+23C= (n.-18+23C=) n.543G= | |
14 | g.20693673C>G | CA389114049 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.109C>G (p.His37Asp) c.-17-5682C>G (n.-17-5682C>G) c.86+23C>G (n.86+23C>G) n.146-5193C>G c.-18+4799C>G (n.-18+4799C>G) c.-18+23C>G (n.-18+23C>G) n.543G>C | |
14 | g.20693673C>T | CA389114051 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.109C>T (p.His37Tyr) c.-17-5682C>T (n.-17-5682C>T) c.86+23C>T (n.86+23C>T) n.146-5193C>T c.-18+4799C>T (n.-18+4799C>T) c.-18+23C>T (n.-18+23C>T) n.543G>A | |
14 | g.20693674A= | CA2122157768 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.110A= (p.His37=) c.-17-5681A= (n.-17-5681A=) c.86+24A= (n.86+24A=) n.146-5192A= c.-18+4800A= (n.-18+4800A=) c.-18+24A= (n.-18+24A=) n.542T= | |
14 | g.20693674A>C | CA389114053 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.110A>C (p.His37Pro) c.-17-5681A>C (n.-17-5681A>C) c.86+24A>C (n.86+24A>C) n.146-5192A>C c.-18+4800A>C (n.-18+4800A>C) c.-18+24A>C (n.-18+24A>C) n.542T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693674A>G | CA7083140 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.110A>G (p.His37Arg) c.-17-5681A>G (n.-17-5681A>G) c.86+24A>G (n.86+24A>G) n.146-5192A>G c.-18+4800A>G (n.-18+4800A>G) c.-18+24A>G (n.-18+24A>G) n.542T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693674A>T | CA389114057 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.110A>T (p.His37Leu) c.-17-5681A>T (n.-17-5681A>T) c.86+24A>T (n.86+24A>T) n.146-5192A>T c.-18+4800A>T (n.-18+4800A>T) c.-18+24A>T (n.-18+24A>T) n.542T>A | |
14 | g.20693675C>A | CA389114061 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.111C>A (p.His37Gln) c.-17-5680C>A (n.-17-5680C>A) c.86+25C>A (n.86+25C>A) n.146-5191C>A c.-18+4801C>A (n.-18+4801C>A) c.-18+25C>A (n.-18+25C>A) n.541G>T | |
14 | g.20693675C>G | CA389114069 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.111C>G (p.His37Gln) c.-17-5680C>G (n.-17-5680C>G) c.86+25C>G (n.86+25C>G) n.146-5191C>G c.-18+4801C>G (n.-18+4801C>G) c.-18+25C>G (n.-18+25C>G) n.541G>C | |
14 | g.20693675C>T | CA485452258 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.111C>T (p.His37=) c.-17-5680C>T (n.-17-5680C>T) c.86+25C>T (n.86+25C>T) n.146-5191C>T c.-18+4801C>T (n.-18+4801C>T) c.-18+25C>T (n.-18+25C>T) n.541G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.20693676T>A | CA389114079 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.112T>A (p.Tyr38Asn) c.-17-5679T>A (n.-17-5679T>A) c.86+26T>A (n.86+26T>A) n.146-5190T>A c.-18+4802T>A (n.-18+4802T>A) c.-18+26T>A (n.-18+26T>A) n.540A>T | |
14 | g.20693676T>C | CA257418828 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.112T>C (p.Tyr38His) c.-17-5679T>C (n.-17-5679T>C) c.86+26T>C (n.86+26T>C) n.146-5190T>C c.-18+4802T>C (n.-18+4802T>C) c.-18+26T>C (n.-18+26T>C) n.540A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693676T>G | CA389114076 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.112T>G (p.Tyr38Asp) c.-17-5679T>G (n.-17-5679T>G) c.86+26T>G (n.86+26T>G) n.146-5190T>G c.-18+4802T>G (n.-18+4802T>G) c.-18+26T>G (n.-18+26T>G) n.540A>C | |
14 | g.20693676T= | CA2122157769 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.112T= (p.Tyr38=) c.-17-5679T= (n.-17-5679T=) c.86+26T= (n.86+26T=) n.146-5190T= c.-18+4802T= (n.-18+4802T=) c.-18+26T= (n.-18+26T=) n.540A= | |
14 | g.20693677A= | CA2122157770 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.113A= (p.Tyr38=) c.-17-5678A= (n.-17-5678A=) c.86+27A= (n.86+27A=) n.146-5189A= c.-18+4803A= (n.-18+4803A=) c.-18+27A= (n.-18+27A=) n.539T= | |
14 | g.20693677A>C | CA389114092 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.113A>C (p.Tyr38Ser) c.-17-5678A>C (n.-17-5678A>C) c.86+27A>C (n.86+27A>C) n.146-5189A>C c.-18+4803A>C (n.-18+4803A>C) c.-18+27A>C (n.-18+27A>C) n.539T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693677A>G | CA389114097 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.113A>G (p.Tyr38Cys) c.-17-5678A>G (n.-17-5678A>G) c.86+27A>G (n.86+27A>G) n.146-5189A>G c.-18+4803A>G (n.-18+4803A>G) c.-18+27A>G (n.-18+27A>G) n.539T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693677A>T | CA389114099 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.113A>T (p.Tyr38Phe) c.-17-5678A>T (n.-17-5678A>T) c.86+27A>T (n.86+27A>T) n.146-5189A>T c.-18+4803A>T (n.-18+4803A>T) c.-18+27A>T (n.-18+27A>T) n.539T>A | |
14 | g.20693678del | CA2624019931 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.114del (p.Tyr38Ter) c.-17-5677del (n.-17-5677del) c.86+28del (n.86+28del) n.146-5188del c.-18+4804del (n.-18+4804del) c.-18+28del (n.-18+28del) n.538del | gnomAD v4 |
14 | g.20693678T>A | CA389114101 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.114T>A (p.Tyr38Ter) c.-17-5677T>A (n.-17-5677T>A) c.86+28T>A (n.86+28T>A) n.146-5188T>A c.-18+4804T>A (n.-18+4804T>A) c.-18+28T>A (n.-18+28T>A) n.538A>T | |
14 | g.20693678T>C | CA485452260 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.114T>C (p.Tyr38=) c.-17-5677T>C (n.-17-5677T>C) c.86+28T>C (n.86+28T>C) n.146-5188T>C c.-18+4804T>C (n.-18+4804T>C) c.-18+28T>C (n.-18+28T>C) n.538A>G | |
14 | g.20693678T>G | CA389114104 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.114T>G (p.Tyr38Ter) c.-17-5677T>G (n.-17-5677T>G) c.86+28T>G (n.86+28T>G) n.146-5188T>G c.-18+4804T>G (n.-18+4804T>G) c.-18+28T>G (n.-18+28T>G) n.538A>C | |
14 | g.20693679G>A | CA389114114 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.115G>A (p.Asp39Asn) c.-17-5676G>A (n.-17-5676G>A) c.86+29G>A (n.86+29G>A) n.146-5187G>A c.-18+4805G>A (n.-18+4805G>A) c.-18+29G>A (n.-18+29G>A) n.537C>T | |
14 | g.20693679G>C | CA389114119 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.115G>C (p.Asp39His) c.-17-5676G>C (n.-17-5676G>C) c.86+29G>C (n.86+29G>C) n.146-5187G>C c.-18+4805G>C (n.-18+4805G>C) c.-18+29G>C (n.-18+29G>C) n.537C>G | |
14 | g.20693679G>T | CA389114122 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.-17-5676G>T (n.-17-5676G>T) c.86+29G>T (n.86+29G>T) n.146-5187G>T c.-18+4805G>T (n.-18+4805G>T) c.-18+29G>T (n.-18+29G>T) n.537C>A | |
14 | g.20693680A>C | CA389114125 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.116A>C (p.Asp39Ala) c.-17-5675A>C (n.-17-5675A>C) c.86+30A>C (n.86+30A>C) n.146-5186A>C c.-18+4806A>C (n.-18+4806A>C) c.-18+30A>C (n.-18+30A>C) n.536T>G | |
14 | g.20693680A>G | CA389114127 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.116A>G (p.Asp39Gly) c.-17-5675A>G (n.-17-5675A>G) c.86+30A>G (n.86+30A>G) n.146-5186A>G c.-18+4806A>G (n.-18+4806A>G) c.-18+30A>G (n.-18+30A>G) n.536T>C | |
14 | g.20693680A>T | CA389114128 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.116A>T (p.Asp39Val) c.-17-5675A>T (n.-17-5675A>T) c.86+30A>T (n.86+30A>T) n.146-5186A>T c.-18+4806A>T (n.-18+4806A>T) c.-18+30A>T (n.-18+30A>T) n.536T>A | |
14 | g.20693681T>A | CA389114132 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.117T>A (p.Asp39Glu) c.-17-5674T>A (n.-17-5674T>A) c.86+31T>A (n.86+31T>A) n.146-5185T>A c.-18+4807T>A (n.-18+4807T>A) c.-18+31T>A (n.-18+31T>A) n.535A>T | |
14 | g.20693681T>C | CA485452261 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.117T>C (p.Asp39=) c.-17-5674T>C (n.-17-5674T>C) c.86+31T>C (n.86+31T>C) n.146-5185T>C c.-18+4807T>C (n.-18+4807T>C) c.-18+31T>C (n.-18+31T>C) n.535A>G | |
14 | g.20693681T>G | CA389114135 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.117T>G (p.Asp39Glu) c.-17-5674T>G (n.-17-5674T>G) c.86+31T>G (n.86+31T>G) n.146-5185T>G c.-18+4807T>G (n.-18+4807T>G) c.-18+31T>G (n.-18+31T>G) n.535A>C | |
14 | g.20693681_20693682insCA | CA2575472916 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.117_118insCA (p.Ala40GlnfsTer16) c.-17-5674_-17-5673insCA (n.-17-5674_-17-5673insCA) c.86+31_86+32insCA (n.86+31_86+32insCA) n.146-5185_146-5184insCA c.-18+4807_-18+4808insCA (n.-18+4807_-18+4808insCA) c.-18+31_-18+32insCA (n.-18+31_-18+32insCA) n.534_535insTG | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.20693682G>A | CA389114144 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-17-5673G>A (n.-17-5673G>A) c.86+32G>A (n.86+32G>A) n.146-5184G>A c.-18+4808G>A (n.-18+4808G>A) c.-18+32G>A (n.-18+32G>A) n.534C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693682G>C | CA389114143 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.118G>C (p.Ala40Pro) c.-17-5673G>C (n.-17-5673G>C) c.86+32G>C (n.86+32G>C) n.146-5184G>C c.-18+4808G>C (n.-18+4808G>C) c.-18+32G>C (n.-18+32G>C) n.534C>G | |
14 | g.20693682G>T | CA389114140 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-17-5673G>T (n.-17-5673G>T) c.86+32G>T (n.86+32G>T) n.146-5184G>T c.-18+4808G>T (n.-18+4808G>T) c.-18+32G>T (n.-18+32G>T) n.534C>A | |
14 | g.20693683C>A | CA389114157 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.119C>A (p.Ala40Asp) c.-17-5672C>A (n.-17-5672C>A) c.86+33C>A (n.86+33C>A) n.146-5183C>A c.-18+4809C>A (n.-18+4809C>A) c.-18+33C>A (n.-18+33C>A) n.533G>T | |
14 | g.20693683C>G | CA389114158 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.119C>G (p.Ala40Gly) c.-17-5672C>G (n.-17-5672C>G) c.86+33C>G (n.86+33C>G) n.146-5183C>G c.-18+4809C>G (n.-18+4809C>G) c.-18+33C>G (n.-18+33C>G) n.533G>C | |
14 | g.20693683C>T | CA389114159 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.119C>T (p.Ala40Val) c.-17-5672C>T (n.-17-5672C>T) c.86+33C>T (n.86+33C>T) n.146-5183C>T c.-18+4809C>T (n.-18+4809C>T) c.-18+33C>T (n.-18+33C>T) n.533G>A | |
14 | g.20693684C>A | CA257418830 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.120C>A (p.Ala40=) c.-17-5671C>A (n.-17-5671C>A) c.86+34C>A (n.86+34C>A) n.146-5182C>A c.-18+4810C>A (n.-18+4810C>A) c.-18+34C>A (n.-18+34C>A) n.532G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693684C= | CA2122157771 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.120C= (p.Ala40=) c.-17-5671C= (n.-17-5671C=) c.86+34C= (n.86+34C=) n.146-5182C= c.-18+4810C= (n.-18+4810C=) c.-18+34C= (n.-18+34C=) n.532G= | |
14 | g.20693684C>G | CA485452267 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.120C>G (p.Ala40=) c.-17-5671C>G (n.-17-5671C>G) c.86+34C>G (n.86+34C>G) n.146-5182C>G c.-18+4810C>G (n.-18+4810C>G) c.-18+34C>G (n.-18+34C>G) n.532G>C | |
14 | g.20693684C>T | CA485452266 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.120C>T (p.Ala40=) c.-17-5671C>T (n.-17-5671C>T) c.86+34C>T (n.86+34C>T) n.146-5182C>T c.-18+4810C>T (n.-18+4810C>T) c.-18+34C>T (n.-18+34C>T) n.532G>A | |
14 | g.20693685A= | CA2122157772 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.121A= (p.Lys41=) c.-17-5670A= (n.-17-5670A=) c.86+35A= (n.86+35A=) n.146-5181A= c.-18+4811A= (n.-18+4811A=) c.-18+35A= (n.-18+35A=) n.531T= | |
14 | g.20693685A>C | CA389114160 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.-17-5670A>C (n.-17-5670A>C) c.86+35A>C (n.86+35A>C) n.146-5181A>C c.-18+4811A>C (n.-18+4811A>C) c.-18+35A>C (n.-18+35A>C) n.531T>G | |
14 | g.20693685A>G | CA258094 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.-17-5670A>G (n.-17-5670A>G) c.86+35A>G (n.86+35A>G) n.146-5181A>G c.-18+4811A>G (n.-18+4811A>G) c.-18+35A>G (n.-18+35A>G) n.531T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.20693685A>T | CA389114165 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.-17-5670A>T (n.-17-5670A>T) c.86+35A>T (n.86+35A>T) n.146-5181A>T c.-18+4811A>T (n.-18+4811A>T) c.-18+35A>T (n.-18+35A>T) n.531T>A | |
14 | g.20693686A= | CA2122157773 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.122A= (p.Lys41=) c.-17-5669A= (n.-17-5669A=) c.86+36A= (n.86+36A=) n.146-5180A= c.-18+4812A= (n.-18+4812A=) c.-18+36A= (n.-18+36A=) n.530T= | |
14 | g.20693686A>C | CA389114174 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.-17-5669A>C (n.-17-5669A>C) c.86+36A>C (n.86+36A>C) n.146-5180A>C c.-18+4812A>C (n.-18+4812A>C) c.-18+36A>C (n.-18+36A>C) n.530T>G | |
14 | g.20693686A>G | CA389114178 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.-17-5669A>G (n.-17-5669A>G) c.86+36A>G (n.86+36A>G) n.146-5180A>G c.-18+4812A>G (n.-18+4812A>G) c.-18+36A>G (n.-18+36A>G) n.530T>C | |
14 | g.20693686A>T | CA258091 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.122A>T (p.Lys41Ile) c.-17-5669A>T (n.-17-5669A>T) c.86+36A>T (n.86+36A>T) n.146-5180A>T c.-18+4812A>T (n.-18+4812A>T) c.-18+36A>T (n.-18+36A>T) n.530T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20693687A>C | CA389114181 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.123A>C (p.Lys41Asn) c.-17-5668A>C (n.-17-5668A>C) c.86+37A>C (n.86+37A>C) n.146-5179A>C c.-18+4813A>C (n.-18+4813A>C) c.-18+37A>C (n.-18+37A>C) n.529T>G | |
14 | g.20693687A>G | CA485452269 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.123A>G (p.Lys41=) c.-17-5668A>G (n.-17-5668A>G) c.86+37A>G (n.86+37A>G) n.146-5179A>G c.-18+4813A>G (n.-18+4813A>G) c.-18+37A>G (n.-18+37A>G) n.529T>C | |
14 | g.20693687A>T | CA389114182 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.123A>T (p.Lys41Asn) c.-17-5668A>T (n.-17-5668A>T) c.86+37A>T (n.86+37A>T) n.146-5179A>T c.-18+4813A>T (n.-18+4813A>T) c.-18+37A>T (n.-18+37A>T) n.529T>A | |
14 | g.20693688C>A | CA389114186 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.124C>A (p.Pro42Thr) c.-17-5667C>A (n.-17-5667C>A) c.86+38C>A (n.86+38C>A) n.146-5178C>A c.-18+4814C>A (n.-18+4814C>A) c.-18+38C>A (n.-18+38C>A) n.528G>T | |
14 | g.20693688C>G | CA389114187 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.124C>G (p.Pro42Ala) c.-17-5667C>G (n.-17-5667C>G) c.86+38C>G (n.86+38C>G) n.146-5178C>G c.-18+4814C>G (n.-18+4814C>G) c.-18+38C>G (n.-18+38C>G) n.528G>C | |
14 | g.20693688C>T | CA389114188 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.124C>T (p.Pro42Ser) c.-17-5667C>T (n.-17-5667C>T) c.86+38C>T (n.86+38C>T) n.146-5178C>T c.-18+4814C>T (n.-18+4814C>T) c.-18+38C>T (n.-18+38C>T) n.528G>A | |
14 | g.20693689C>A | CA389114194 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.125C>A (p.Pro42Gln) c.-17-5666C>A (n.-17-5666C>A) c.86+39C>A (n.86+39C>A) n.146-5177C>A c.-18+4815C>A (n.-18+4815C>A) c.-18+39C>A (n.-18+39C>A) n.527G>T | |
14 | g.20693689C= | CA2122157774 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.125C= (p.Pro42=) c.-17-5666C= (n.-17-5666C=) c.86+39C= (n.86+39C=) n.146-5177C= c.-18+4815C= (n.-18+4815C=) c.-18+39C= (n.-18+39C=) n.527G= | |
14 | g.20693689C>G | CA389114201 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.125C>G (p.Pro42Arg) c.-17-5666C>G (n.-17-5666C>G) c.86+39C>G (n.86+39C>G) n.146-5177C>G c.-18+4815C>G (n.-18+4815C>G) c.-18+39C>G (n.-18+39C>G) n.527G>C | |
14 | g.20693689C>T | CA389114191 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.125C>T (p.Pro42Leu) c.-17-5666C>T (n.-17-5666C>T) c.86+39C>T (n.86+39C>T) n.146-5177C>T c.-18+4815C>T (n.-18+4815C>T) c.-18+39C>T (n.-18+39C>T) n.527G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693690A>C | CA485452270 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.126A>C (p.Pro42=) c.-17-5665A>C (n.-17-5665A>C) c.86+40A>C (n.86+40A>C) n.146-5176A>C c.-18+4816A>C (n.-18+4816A>C) c.-18+40A>C (n.-18+40A>C) n.526T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693690A>G | CA485452272 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.126A>G (p.Pro42=) c.-17-5665A>G (n.-17-5665A>G) c.86+40A>G (n.86+40A>G) n.146-5176A>G c.-18+4816A>G (n.-18+4816A>G) c.-18+40A>G (n.-18+40A>G) n.526T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693690A>T | CA485452271 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.126A>T (p.Pro42=) c.-17-5665A>T (n.-17-5665A>T) c.86+40A>T (n.86+40A>T) n.146-5176A>T c.-18+4816A>T (n.-18+4816A>T) c.-18+40A>T (n.-18+40A>T) n.526T>A | |
14 | g.20693691C>A | CA389114209 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.127C>A (p.Gln43Lys) c.-17-5664C>A (n.-17-5664C>A) c.86+41C>A (n.86+41C>A) n.146-5175C>A c.-18+4817C>A (n.-18+4817C>A) c.-18+41C>A (n.-18+41C>A) n.525G>T | |
14 | g.20693691C>G | CA389114212 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.127C>G (p.Gln43Glu) c.-17-5664C>G (n.-17-5664C>G) c.86+41C>G (n.86+41C>G) n.146-5175C>G c.-18+4817C>G (n.-18+4817C>G) c.-18+41C>G (n.-18+41C>G) n.525G>C | |
14 | g.20693691C>T | CA389114213 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.127C>T (p.Gln43Ter) c.-17-5664C>T (n.-17-5664C>T) c.86+41C>T (n.86+41C>T) n.146-5175C>T c.-18+4817C>T (n.-18+4817C>T) c.-18+41C>T (n.-18+41C>T) n.525G>A | |
14 | g.20693692A>C | CA389114214 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.128A>C (p.Gln43Pro) c.-17-5663A>C (n.-17-5663A>C) c.86+42A>C (n.86+42A>C) n.146-5174A>C c.-18+4818A>C (n.-18+4818A>C) c.-18+42A>C (n.-18+42A>C) n.524T>G | |
14 | g.20693692A>G | CA389114215 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.128A>G (p.Gln43Arg) c.-17-5663A>G (n.-17-5663A>G) c.86+42A>G (n.86+42A>G) n.146-5174A>G c.-18+4818A>G (n.-18+4818A>G) c.-18+42A>G (n.-18+42A>G) n.524T>C | |
14 | g.20693692A>T | CA389114217 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.128A>T (p.Gln43Leu) c.-17-5663A>T (n.-17-5663A>T) c.86+42A>T (n.86+42A>T) n.146-5174A>T c.-18+4818A>T (n.-18+4818A>T) c.-18+42A>T (n.-18+42A>T) n.524T>A | |
14 | g.20693693G>A | CA485452275 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.129G>A (p.Gln43=) c.-17-5662G>A (n.-17-5662G>A) c.86+43G>A (n.86+43G>A) n.146-5173G>A c.-18+4819G>A (n.-18+4819G>A) c.-18+43G>A (n.-18+43G>A) n.523C>T | |
14 | g.20693693G>C | CA7083141 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.129G>C (p.Gln43His) c.-17-5662G>C (n.-17-5662G>C) c.86+43G>C (n.86+43G>C) n.146-5173G>C c.-18+4819G>C (n.-18+4819G>C) c.-18+43G>C (n.-18+43G>C) n.523C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693693G= | CA2122157775 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.129G= (p.Gln43=) c.-17-5662G= (n.-17-5662G=) c.86+43G= (n.86+43G=) n.146-5173G= c.-18+4819G= (n.-18+4819G=) c.-18+43G= (n.-18+43G=) n.523C= | |
14 | g.20693693G>T | CA389114220 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.129G>T (p.Gln43His) c.-17-5662G>T (n.-17-5662G>T) c.86+43G>T (n.86+43G>T) n.146-5173G>T c.-18+4819G>T (n.-18+4819G>T) c.-18+43G>T (n.-18+43G>T) n.523C>A | |
14 | g.20693694G>A | CA7083142 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.130G>A (p.Gly44Ser) c.-17-5661G>A (n.-17-5661G>A) c.86+44G>A (n.86+44G>A) n.146-5172G>A c.-18+4820G>A (n.-18+4820G>A) c.-18+44G>A (n.-18+44G>A) n.522C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693694G>C | CA389114227 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.130G>C (p.Gly44Arg) c.-17-5661G>C (n.-17-5661G>C) c.86+44G>C (n.86+44G>C) n.146-5172G>C c.-18+4820G>C (n.-18+4820G>C) c.-18+44G>C (n.-18+44G>C) n.522C>G | |
14 | g.20693694G= | CA2122157776 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.130G= (p.Gly44=) c.-17-5661G= (n.-17-5661G=) c.86+44G= (n.86+44G=) n.146-5172G= c.-18+4820G= (n.-18+4820G=) c.-18+44G= (n.-18+44G=) n.522C= | |
14 | g.20693694G>T | CA389114230 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.130G>T (p.Gly44Cys) c.-17-5661G>T (n.-17-5661G>T) c.86+44G>T (n.86+44G>T) n.146-5172G>T c.-18+4820G>T (n.-18+4820G>T) c.-18+44G>T (n.-18+44G>T) n.522C>A | |
14 | g.20693695G>A | CA389114231 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.131G>A (p.Gly44Asp) c.-17-5660G>A (n.-17-5660G>A) c.86+45G>A (n.86+45G>A) n.146-5171G>A c.-18+4821G>A (n.-18+4821G>A) c.-18+45G>A (n.-18+45G>A) n.521C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693695G>C | CA389114232 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.131G>C (p.Gly44Ala) c.-17-5660G>C (n.-17-5660G>C) c.86+45G>C (n.86+45G>C) n.146-5171G>C c.-18+4821G>C (n.-18+4821G>C) c.-18+45G>C (n.-18+45G>C) n.521C>G | |
14 | g.20693695G>T | CA389114234 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.131G>T (p.Gly44Val) c.-17-5660G>T (n.-17-5660G>T) c.86+45G>T (n.86+45G>T) n.146-5171G>T c.-18+4821G>T (n.-18+4821G>T) c.-18+45G>T (n.-18+45G>T) n.521C>A | |
14 | g.20693696C>A | CA485452280 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.132C>A (p.Gly44=) c.-17-5659C>A (n.-17-5659C>A) c.86+46C>A (n.86+46C>A) n.146-5170C>A c.-18+4822C>A (n.-18+4822C>A) c.-18+46C>A (n.-18+46C>A) n.520G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693696C= | CA2122157777 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.132C= (p.Gly44=) c.-17-5659C= (n.-17-5659C=) c.86+46C= (n.86+46C=) n.146-5170C= c.-18+4822C= (n.-18+4822C=) c.-18+46C= (n.-18+46C=) n.520G= | |
14 | g.20693696C>G | CA485452279 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.132C>G (p.Gly44=) c.-17-5659C>G (n.-17-5659C>G) c.86+46C>G (n.86+46C>G) n.146-5170C>G c.-18+4822C>G (n.-18+4822C>G) c.-18+46C>G (n.-18+46C>G) n.520G>C | dbSNP |
14 | g.20693696C>T | CA7083143 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.132C>T (p.Gly44=) c.-17-5659C>T (n.-17-5659C>T) c.86+46C>T (n.86+46C>T) n.146-5170C>T c.-18+4822C>T (n.-18+4822C>T) c.-18+46C>T (n.-18+46C>T) n.520G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693697C>A | CA485452281 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.133C>A (p.Arg45=) c.-17-5658C>A (n.-17-5658C>A) c.86+47C>A (n.86+47C>A) n.146-5169C>A c.-18+4823C>A (n.-18+4823C>A) c.-18+47C>A (n.-18+47C>A) n.519G>T | |
14 | g.20693697C= | CA2122157778 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.133C= (p.Arg45=) c.-17-5658C= (n.-17-5658C=) c.86+47C= (n.86+47C=) n.146-5169C= c.-18+4823C= (n.-18+4823C=) c.-18+47C= (n.-18+47C=) n.519G= | |
14 | g.20693697C>G | CA7083144 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.133C>G (p.Arg45Gly) c.-17-5658C>G (n.-17-5658C>G) c.86+47C>G (n.86+47C>G) n.146-5169C>G c.-18+4823C>G (n.-18+4823C>G) c.-18+47C>G (n.-18+47C>G) n.519G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693697C>T | CA389114249 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.133C>T (p.Arg45Trp) c.-17-5658C>T (n.-17-5658C>T) c.86+47C>T (n.86+47C>T) n.146-5169C>T c.-18+4823C>T (n.-18+4823C>T) c.-18+47C>T (n.-18+47C>T) n.519G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693698G>A | CA257418846 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.134G>A (p.Arg45Gln) c.-17-5657G>A (n.-17-5657G>A) c.86+48G>A (n.86+48G>A) n.146-5168G>A c.-18+4824G>A (n.-18+4824G>A) c.-18+48G>A (n.-18+48G>A) n.518C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693698G>C | CA389114255 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.134G>C (p.Arg45Pro) c.-17-5657G>C (n.-17-5657G>C) c.86+48G>C (n.86+48G>C) n.146-5168G>C c.-18+4824G>C (n.-18+4824G>C) c.-18+48G>C (n.-18+48G>C) n.518C>G | |
14 | g.20693698G= | CA2122157779 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.134G= (p.Arg45=) c.-17-5657G= (n.-17-5657G=) c.86+48G= (n.86+48G=) n.146-5168G= c.-18+4824G= (n.-18+4824G=) c.-18+48G= (n.-18+48G=) n.518C= | |
14 | g.20693698G>T | CA389114265 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.134G>T (p.Arg45Leu) c.-17-5657G>T (n.-17-5657G>T) c.86+48G>T (n.86+48G>T) n.146-5168G>T c.-18+4824G>T (n.-18+4824G>T) c.-18+48G>T (n.-18+48G>T) n.518C>A | |
14 | g.20693699G>A | CA485452283 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.135G>A (p.Arg45=) c.-17-5656G>A (n.-17-5656G>A) c.86+49G>A (n.86+49G>A) n.146-5167G>A c.-18+4825G>A (n.-18+4825G>A) c.-18+49G>A (n.-18+49G>A) n.517C>T | |
14 | g.20693699G>C | CA485452282 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.135G>C (p.Arg45=) c.-17-5656G>C (n.-17-5656G>C) c.86+49G>C (n.86+49G>C) n.146-5167G>C c.-18+4825G>C (n.-18+4825G>C) c.-18+49G>C (n.-18+49G>C) n.517C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693699G>T | CA485452284 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.135G>T (p.Arg45=) c.-17-5656G>T (n.-17-5656G>T) c.86+49G>T (n.86+49G>T) n.146-5167G>T c.-18+4825G>T (n.-18+4825G>T) c.-18+49G>T (n.-18+49G>T) n.517C>A | |
14 | g.20693700G>A | CA389114270 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.136G>A (p.Asp46Asn) c.-17-5655G>A (n.-17-5655G>A) c.86+50G>A (n.86+50G>A) n.146-5166G>A c.-18+4826G>A (n.-18+4826G>A) c.-18+50G>A (n.-18+50G>A) n.516C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693700G>C | CA389114272 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.136G>C (p.Asp46His) c.-17-5655G>C (n.-17-5655G>C) c.86+50G>C (n.86+50G>C) n.146-5166G>C c.-18+4826G>C (n.-18+4826G>C) c.-18+50G>C (n.-18+50G>C) n.516C>G | |
14 | g.20693700G= | CA2122157780 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.136G= (p.Asp46=) c.-17-5655G= (n.-17-5655G=) c.86+50G= (n.86+50G=) n.146-5166G= c.-18+4826G= (n.-18+4826G=) c.-18+50G= (n.-18+50G=) n.516C= | |
14 | g.20693700G>T | CA389114273 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.-17-5655G>T (n.-17-5655G>T) c.86+50G>T (n.86+50G>T) n.146-5166G>T c.-18+4826G>T (n.-18+4826G>T) c.-18+50G>T (n.-18+50G>T) n.516C>A | |
14 | g.20693701A= | CA2122157781 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.137A= (p.Asp46=) c.-17-5654A= (n.-17-5654A=) c.86+51A= (n.86+51A=) n.146-5165A= c.-18+4827A= (n.-18+4827A=) c.-18+51A= (n.-18+51A=) n.515T= | |
14 | g.20693701A>C | CA389114279 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.137A>C (p.Asp46Ala) c.-17-5654A>C (n.-17-5654A>C) c.86+51A>C (n.86+51A>C) n.146-5165A>C c.-18+4827A>C (n.-18+4827A>C) c.-18+51A>C (n.-18+51A>C) n.515T>G | |
14 | g.20693701A>G | CA389114277 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.137A>G (p.Asp46Gly) c.-17-5654A>G (n.-17-5654A>G) c.86+51A>G (n.86+51A>G) n.146-5165A>G c.-18+4827A>G (n.-18+4827A>G) c.-18+51A>G (n.-18+51A>G) n.515T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693701A>T | CA389114278 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.137A>T (p.Asp46Val) c.-17-5654A>T (n.-17-5654A>T) c.86+51A>T (n.86+51A>T) n.146-5165A>T c.-18+4827A>T (n.-18+4827A>T) c.-18+51A>T (n.-18+51A>T) n.515T>A | dbSNP |
14 | g.20693702T>A | CA389114280 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.138T>A (p.Asp46Glu) c.-17-5653T>A (n.-17-5653T>A) c.86+52T>A (n.86+52T>A) n.146-5164T>A c.-18+4828T>A (n.-18+4828T>A) c.-18+52T>A (n.-18+52T>A) n.514A>T | |
14 | g.20693702T>C | CA485452287 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.138T>C (p.Asp46=) c.-17-5653T>C (n.-17-5653T>C) c.86+52T>C (n.86+52T>C) n.146-5164T>C c.-18+4828T>C (n.-18+4828T>C) c.-18+52T>C (n.-18+52T>C) n.514A>G | |
14 | g.20693702T>G | CA389114281 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.138T>G (p.Asp46Glu) c.-17-5653T>G (n.-17-5653T>G) c.86+52T>G (n.86+52T>G) n.146-5164T>G c.-18+4828T>G (n.-18+4828T>G) c.-18+52T>G (n.-18+52T>G) n.514A>C | |
14 | g.20693703G>A | CA389114283 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.139G>A (p.Asp47Asn) c.-17-5652G>A (n.-17-5652G>A) c.86+53G>A (n.86+53G>A) n.146-5163G>A c.-18+4829G>A (n.-18+4829G>A) c.-18+53G>A (n.-18+53G>A) n.513C>T | |
14 | g.20693703G>C | CA389114285 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.139G>C (p.Asp47His) c.-17-5652G>C (n.-17-5652G>C) c.86+53G>C (n.86+53G>C) n.146-5163G>C c.-18+4829G>C (n.-18+4829G>C) c.-18+53G>C (n.-18+53G>C) n.513C>G | dbSNP |
14 | g.20693703G>T | CA389114288 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.-17-5652G>T (n.-17-5652G>T) c.86+53G>T (n.86+53G>T) n.146-5163G>T c.-18+4829G>T (n.-18+4829G>T) c.-18+53G>T (n.-18+53G>T) n.513C>A | |
14 | g.20693704A= | CA2122157782 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.140A= (p.Asp47=) c.-17-5651A= (n.-17-5651A=) c.86+54A= (n.86+54A=) n.146-5162A= c.-18+4830A= (n.-18+4830A=) c.-18+54A= (n.-18+54A=) n.512T= | |
14 | g.20693704A>C | CA389114289 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.140A>C (p.Asp47Ala) c.-17-5651A>C (n.-17-5651A>C) c.86+54A>C (n.86+54A>C) n.146-5162A>C c.-18+4830A>C (n.-18+4830A>C) c.-18+54A>C (n.-18+54A>C) n.512T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693704A>G | CA389114295 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.140A>G (p.Asp47Gly) c.-17-5651A>G (n.-17-5651A>G) c.86+54A>G (n.86+54A>G) n.146-5162A>G c.-18+4830A>G (n.-18+4830A>G) c.-18+54A>G (n.-18+54A>G) n.512T>C | dbSNP |
14 | g.20693704A>T | CA389114291 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.140A>T (p.Asp47Val) c.-17-5651A>T (n.-17-5651A>T) c.86+54A>T (n.86+54A>T) n.146-5162A>T c.-18+4830A>T (n.-18+4830A>T) c.-18+54A>T (n.-18+54A>T) n.512T>A | |
14 | g.20693705C>A | CA389114299 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.141C>A (p.Asp47Glu) c.-17-5650C>A (n.-17-5650C>A) c.86+55C>A (n.86+55C>A) n.146-5161C>A c.-18+4831C>A (n.-18+4831C>A) c.-18+55C>A (n.-18+55C>A) n.511G>T | |
14 | g.20693705C= | CA2122157783 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.141C= (p.Asp47=) c.-17-5650C= (n.-17-5650C=) c.86+55C= (n.86+55C=) n.146-5161C= c.-18+4831C= (n.-18+4831C=) c.-18+55C= (n.-18+55C=) n.511G= | |
14 | g.20693705C>G | CA389114302 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.141C>G (p.Asp47Glu) c.-17-5650C>G (n.-17-5650C>G) c.86+55C>G (n.86+55C>G) n.146-5161C>G c.-18+4831C>G (n.-18+4831C>G) c.-18+55C>G (n.-18+55C>G) n.511G>C | |
14 | g.20693705C>T | CA485452289 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.141C>T (p.Asp47=) c.-17-5650C>T (n.-17-5650C>T) c.86+55C>T (n.86+55C>T) n.146-5161C>T c.-18+4831C>T (n.-18+4831C>T) c.-18+55C>T (n.-18+55C>T) n.511G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.20693706A>C | CA485452290 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.142A>C (p.Arg48=) c.-17-5649A>C (n.-17-5649A>C) c.86+56A>C (n.86+56A>C) n.146-5160A>C c.-18+4832A>C (n.-18+4832A>C) c.-18+56A>C (n.-18+56A>C) n.510T>G | |
14 | g.20693706A>G | CA389114307 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.142A>G (p.Arg48Gly) c.-17-5649A>G (n.-17-5649A>G) c.86+56A>G (n.86+56A>G) n.146-5160A>G c.-18+4832A>G (n.-18+4832A>G) c.-18+56A>G (n.-18+56A>G) n.510T>C | |
14 | g.20693706A>T | CA389114308 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.142A>T (p.Arg48Ter) c.-17-5649A>T (n.-17-5649A>T) c.86+56A>T (n.86+56A>T) n.146-5160A>T c.-18+4832A>T (n.-18+4832A>T) c.-18+56A>T (n.-18+56A>T) n.510T>A | |
14 | g.20693707G>A | CA389114309 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.143G>A (p.Arg48Lys) c.-17-5648G>A (n.-17-5648G>A) c.86+57G>A (n.86+57G>A) n.146-5159G>A c.-18+4833G>A (n.-18+4833G>A) c.-18+57G>A (n.-18+57G>A) n.509C>T | |
14 | g.20693707G>C | CA389114310 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.143G>C (p.Arg48Thr) c.-17-5648G>C (n.-17-5648G>C) c.86+57G>C (n.86+57G>C) n.146-5159G>C c.-18+4833G>C (n.-18+4833G>C) c.-18+57G>C (n.-18+57G>C) n.509C>G | |
14 | g.20693707G>T | CA389114313 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.143G>T (p.Arg48Ile) c.-17-5648G>T (n.-17-5648G>T) c.86+57G>T (n.86+57G>T) n.146-5159G>T c.-18+4833G>T (n.-18+4833G>T) c.-18+57G>T (n.-18+57G>T) n.509C>A | |
14 | g.20693708A>C | CA389114320 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.144A>C (p.Arg48Ser) c.-17-5647A>C (n.-17-5647A>C) c.86+58A>C (n.86+58A>C) n.146-5158A>C c.-18+4834A>C (n.-18+4834A>C) c.-18+58A>C (n.-18+58A>C) n.508T>G | |
14 | g.20693708A>G | CA485452292 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.144A>G (p.Arg48=) c.-17-5647A>G (n.-17-5647A>G) c.86+58A>G (n.86+58A>G) n.146-5158A>G c.-18+4834A>G (n.-18+4834A>G) c.-18+58A>G (n.-18+58A>G) n.508T>C | |
14 | g.20693708A>T | CA389114324 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.144A>T (p.Arg48Ser) c.-17-5647A>T (n.-17-5647A>T) c.86+58A>T (n.86+58A>T) n.146-5158A>T c.-18+4834A>T (n.-18+4834A>T) c.-18+58A>T (n.-18+58A>T) n.508T>A | |
14 | g.20693709T>A | CA389114327 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.145T>A (p.Tyr49Asn) c.-17-5646T>A (n.-17-5646T>A) c.86+59T>A (n.86+59T>A) n.146-5157T>A c.-18+4835T>A (n.-18+4835T>A) c.-18+59T>A (n.-18+59T>A) n.507A>T | |
14 | g.20693709T>C | CA389114332 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.145T>C (p.Tyr49His) c.-17-5646T>C (n.-17-5646T>C) c.86+59T>C (n.86+59T>C) n.146-5157T>C c.-18+4835T>C (n.-18+4835T>C) c.-18+59T>C (n.-18+59T>C) n.507A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693709T>G | CA389114336 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.145T>G (p.Tyr49Asp) c.-17-5646T>G (n.-17-5646T>G) c.86+59T>G (n.86+59T>G) n.146-5157T>G c.-18+4835T>G (n.-18+4835T>G) c.-18+59T>G (n.-18+59T>G) n.507A>C | |
14 | g.20693710A= | CA2122157784 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.146A= (p.Tyr49=) c.-17-5645A= (n.-17-5645A=) c.86+60A= (n.86+60A=) n.146-5156A= c.-18+4836A= (n.-18+4836A=) c.-18+60A= (n.-18+60A=) n.506T= | |
14 | g.20693710A>C | CA389114340 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.146A>C (p.Tyr49Ser) c.-17-5645A>C (n.-17-5645A>C) c.86+60A>C (n.86+60A>C) n.146-5156A>C c.-18+4836A>C (n.-18+4836A>C) c.-18+60A>C (n.-18+60A>C) n.506T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693710A>G | CA389114343 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.146A>G (p.Tyr49Cys) c.-17-5645A>G (n.-17-5645A>G) c.86+60A>G (n.86+60A>G) n.146-5156A>G c.-18+4836A>G (n.-18+4836A>G) c.-18+60A>G (n.-18+60A>G) n.506T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693710A>T | CA389114339 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.146A>T (p.Tyr49Phe) c.-17-5645A>T (n.-17-5645A>T) c.86+60A>T (n.86+60A>T) n.146-5156A>T c.-18+4836A>T (n.-18+4836A>T) c.-18+60A>T (n.-18+60A>T) n.506T>A | |
14 | g.20693711C>A | CA7083145 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.147C>A (p.Tyr49Ter) c.-17-5644C>A (n.-17-5644C>A) c.86+61C>A (n.86+61C>A) n.146-5155C>A c.-18+4837C>A (n.-18+4837C>A) c.-18+61C>A (n.-18+61C>A) n.505G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693711C= | CA2122157785 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.147C= (p.Tyr49=) c.-17-5644C= (n.-17-5644C=) c.86+61C= (n.86+61C=) n.146-5155C= c.-18+4837C= (n.-18+4837C=) c.-18+61C= (n.-18+61C=) n.505G= | |
14 | g.20693711C>G | CA389114347 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.147C>G (p.Tyr49Ter) c.-17-5644C>G (n.-17-5644C>G) c.86+61C>G (n.86+61C>G) n.146-5155C>G c.-18+4837C>G (n.-18+4837C>G) c.-18+61C>G (n.-18+61C>G) n.505G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693711C>T | CA485452294 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.147C>T (p.Tyr49=) c.-17-5644C>T (n.-17-5644C>T) c.86+61C>T (n.86+61C>T) n.146-5155C>T c.-18+4837C>T (n.-18+4837C>T) c.-18+61C>T (n.-18+61C>T) n.505G>A | |
14 | g.20693712T>A | CA389114349 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.148T>A (p.Cys50Ser) c.-17-5643T>A (n.-17-5643T>A) c.86+62T>A (n.86+62T>A) n.146-5154T>A c.-18+4838T>A (n.-18+4838T>A) c.-18+62T>A (n.-18+62T>A) n.504A>T | |
14 | g.20693712T>C | CA389114354 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.148T>C (p.Cys50Arg) c.-17-5643T>C (n.-17-5643T>C) c.86+62T>C (n.86+62T>C) n.146-5154T>C c.-18+4838T>C (n.-18+4838T>C) c.-18+62T>C (n.-18+62T>C) n.504A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693712T>G | CA389114358 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.148T>G (p.Cys50Gly) c.-17-5643T>G (n.-17-5643T>G) c.86+62T>G (n.86+62T>G) n.146-5154T>G c.-18+4838T>G (n.-18+4838T>G) c.-18+62T>G (n.-18+62T>G) n.504A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693713G>A | CA7083146 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.-17-5642G>A (n.-17-5642G>A) c.86+63G>A (n.86+63G>A) n.146-5153G>A c.-18+4839G>A (n.-18+4839G>A) c.-18+63G>A (n.-18+63G>A) n.503C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693713G>C | CA389114364 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.149G>C (p.Cys50Ser) c.-17-5642G>C (n.-17-5642G>C) c.86+63G>C (n.86+63G>C) n.146-5153G>C c.-18+4839G>C (n.-18+4839G>C) c.-18+63G>C (n.-18+63G>C) n.503C>G | |
14 | g.20693713G= | CA2122157786 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.149G= (p.Cys50=) c.-17-5642G= (n.-17-5642G=) c.86+63G= (n.86+63G=) n.146-5153G= c.-18+4839G= (n.-18+4839G=) c.-18+63G= (n.-18+63G=) n.503C= | |
14 | g.20693713G>T | CA389114367 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.149G>T (p.Cys50Phe) c.-17-5642G>T (n.-17-5642G>T) c.86+63G>T (n.86+63G>T) n.146-5153G>T c.-18+4839G>T (n.-18+4839G>T) c.-18+63G>T (n.-18+63G>T) n.503C>A | |
14 | g.20693714T>A | CA389114371 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.150T>A (p.Cys50Ter) c.-17-5641T>A (n.-17-5641T>A) c.86+64T>A (n.86+64T>A) n.146-5152T>A c.-18+4840T>A (n.-18+4840T>A) c.-18+64T>A (n.-18+64T>A) n.502A>T | |
14 | g.20693714T>C | CA485452297 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.150T>C (p.Cys50=) c.-17-5641T>C (n.-17-5641T>C) c.86+64T>C (n.86+64T>C) n.146-5152T>C c.-18+4840T>C (n.-18+4840T>C) c.-18+64T>C (n.-18+64T>C) n.502A>G | |
14 | g.20693714T>G | CA7083147 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.150T>G (p.Cys50Trp) c.-17-5641T>G (n.-17-5641T>G) c.86+64T>G (n.86+64T>G) n.146-5152T>G c.-18+4840T>G (n.-18+4840T>G) c.-18+64T>G (n.-18+64T>G) n.502A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693714T= | CA2122157787 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.150T= (p.Cys50=) c.-17-5641T= (n.-17-5641T=) c.86+64T= (n.86+64T=) n.146-5152T= c.-18+4840T= (n.-18+4840T=) c.-18+64T= (n.-18+64T=) n.502A= | |
14 | g.20693715G>A | CA389114380 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.-17-5640G>A (n.-17-5640G>A) c.86+65G>A (n.86+65G>A) n.146-5151G>A c.-18+4841G>A (n.-18+4841G>A) c.-18+65G>A (n.-18+65G>A) n.501C>T | |
14 | g.20693715G>C | CA389114383 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.-17-5640G>C (n.-17-5640G>C) c.86+65G>C (n.86+65G>C) n.146-5151G>C c.-18+4841G>C (n.-18+4841G>C) c.-18+65G>C (n.-18+65G>C) n.501C>G | |
14 | g.20693715G>T | CA389114386 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.-17-5640G>T (n.-17-5640G>T) c.86+65G>T (n.86+65G>T) n.146-5151G>T c.-18+4841G>T (n.-18+4841G>T) c.-18+65G>T (n.-18+65G>T) n.501C>A | |
14 | g.20693716A>C | CA389114389 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.-17-5639A>C (n.-17-5639A>C) c.86+66A>C (n.86+66A>C) n.146-5150A>C c.-18+4842A>C (n.-18+4842A>C) c.-18+66A>C (n.-18+66A>C) n.500T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693716A>G | CA389114406 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.-17-5639A>G (n.-17-5639A>G) c.86+66A>G (n.86+66A>G) n.146-5150A>G c.-18+4842A>G (n.-18+4842A>G) c.-18+66A>G (n.-18+66A>G) n.500T>C | |
14 | g.20693716A>T | CA389114402 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.152A>T (p.Glu51Val) c.-17-5639A>T (n.-17-5639A>T) c.86+66A>T (n.86+66A>T) n.146-5150A>T c.-18+4842A>T (n.-18+4842A>T) c.-18+66A>T (n.-18+66A>T) n.500T>A | |
14 | g.20693717A>C | CA389114412 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.153A>C (p.Glu51Asp) c.-17-5638A>C (n.-17-5638A>C) c.86+67A>C (n.86+67A>C) n.146-5149A>C c.-18+4843A>C (n.-18+4843A>C) c.-18+67A>C (n.-18+67A>C) n.499T>G | |
14 | g.20693717A>G | CA485452300 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.153A>G (p.Glu51=) c.-17-5638A>G (n.-17-5638A>G) c.86+67A>G (n.86+67A>G) n.146-5149A>G c.-18+4843A>G (n.-18+4843A>G) c.-18+67A>G (n.-18+67A>G) n.499T>C | |
14 | g.20693717A>T | CA389114416 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.153A>T (p.Glu51Asp) c.-17-5638A>T (n.-17-5638A>T) c.86+67A>T (n.86+67A>T) n.146-5149A>T c.-18+4843A>T (n.-18+4843A>T) c.-18+67A>T (n.-18+67A>T) n.499T>A | |
14 | g.20693718A>C | CA389114420 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.154A>C (p.Ser52Arg) c.-17-5637A>C (n.-17-5637A>C) c.86+68A>C (n.86+68A>C) n.146-5148A>C c.-18+4844A>C (n.-18+4844A>C) c.-18+68A>C (n.-18+68A>C) n.498T>G | |
14 | g.20693718A>G | CA389114421 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.154A>G (p.Ser52Gly) c.-17-5637A>G (n.-17-5637A>G) c.86+68A>G (n.86+68A>G) n.146-5148A>G c.-18+4844A>G (n.-18+4844A>G) c.-18+68A>G (n.-18+68A>G) n.498T>C | |
14 | g.20693718A>T | CA389114422 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.154A>T (p.Ser52Cys) c.-17-5637A>T (n.-17-5637A>T) c.86+68A>T (n.86+68A>T) n.146-5148A>T c.-18+4844A>T (n.-18+4844A>T) c.-18+68A>T (n.-18+68A>T) n.498T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693719G>A | CA258109 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.155G>A (p.Ser52Asn) c.-17-5636G>A (n.-17-5636G>A) c.86+69G>A (n.86+69G>A) n.146-5147G>A c.-18+4845G>A (n.-18+4845G>A) c.-18+69G>A (n.-18+69G>A) n.497C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693719G>C | CA7083148 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.155G>C (p.Ser52Thr) c.-17-5636G>C (n.-17-5636G>C) c.86+69G>C (n.86+69G>C) n.146-5147G>C c.-18+4845G>C (n.-18+4845G>C) c.-18+69G>C (n.-18+69G>C) n.497C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693719G= | CA2122157788 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.155G= (p.Ser52=) c.-17-5636G= (n.-17-5636G=) c.86+69G= (n.86+69G=) n.146-5147G= c.-18+4845G= (n.-18+4845G=) c.-18+69G= (n.-18+69G=) n.497C= | |
14 | g.20693719G>T | CA389114426 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.155G>T (p.Ser52Ile) c.-17-5636G>T (n.-17-5636G>T) c.86+69G>T (n.86+69G>T) n.146-5147G>T c.-18+4845G>T (n.-18+4845G>T) c.-18+69G>T (n.-18+69G>T) n.497C>A | |
14 | g.20693720C>A | CA389114429 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.156C>A (p.Ser52Arg) c.-17-5635C>A (n.-17-5635C>A) c.86+70C>A (n.86+70C>A) n.146-5146C>A c.-18+4846C>A (n.-18+4846C>A) c.-18+70C>A (n.-18+70C>A) n.496G>T | |
14 | g.20693720C>G | CA389114431 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.156C>G (p.Ser52Arg) c.-17-5635C>G (n.-17-5635C>G) c.86+70C>G (n.86+70C>G) n.146-5146C>G c.-18+4846C>G (n.-18+4846C>G) c.-18+70C>G (n.-18+70C>G) n.496G>C | |
14 | g.20693720C>T | CA485452302 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.156C>T (p.Ser52=) c.-17-5635C>T (n.-17-5635C>T) c.86+70C>T (n.86+70C>T) n.146-5146C>T c.-18+4846C>T (n.-18+4846C>T) c.-18+70C>T (n.-18+70C>T) n.496G>A | |
14 | g.20693721A= | CA2122157789 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.157A= (p.Ile53=) c.-17-5634A= (n.-17-5634A=) c.86+71A= (n.86+71A=) n.146-5145A= c.-18+4847A= (n.-18+4847A=) c.-18+71A= (n.-18+71A=) n.495T= | |
14 | g.20693721A>C | CA389114433 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.157A>C (p.Ile53Leu) c.-17-5634A>C (n.-17-5634A>C) c.86+71A>C (n.86+71A>C) n.146-5145A>C c.-18+4847A>C (n.-18+4847A>C) c.-18+71A>C (n.-18+71A>C) n.495T>G | |
14 | g.20693721A>G | CA257418855 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.157A>G (p.Ile53Val) c.-17-5634A>G (n.-17-5634A>G) c.86+71A>G (n.86+71A>G) n.146-5145A>G c.-18+4847A>G (n.-18+4847A>G) c.-18+71A>G (n.-18+71A>G) n.495T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693721A>T | CA389114442 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.157A>T (p.Ile53Phe) c.-17-5634A>T (n.-17-5634A>T) c.86+71A>T (n.86+71A>T) n.146-5145A>T c.-18+4847A>T (n.-18+4847A>T) c.-18+71A>T (n.-18+71A>T) n.495T>A | |
14 | g.20693722T>A | CA389114468 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.158T>A (p.Ile53Asn) c.-17-5633T>A (n.-17-5633T>A) c.86+72T>A (n.86+72T>A) n.146-5144T>A c.-18+4848T>A (n.-18+4848T>A) c.-18+72T>A (n.-18+72T>A) n.494A>T | dbSNP |
14 | g.20693722T>C | CA389114464 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.158T>C (p.Ile53Thr) c.-17-5633T>C (n.-17-5633T>C) c.86+72T>C (n.86+72T>C) n.146-5144T>C c.-18+4848T>C (n.-18+4848T>C) c.-18+72T>C (n.-18+72T>C) n.494A>G | |
14 | g.20693722T>G | CA389114458 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.158T>G (p.Ile53Ser) c.-17-5633T>G (n.-17-5633T>G) c.86+72T>G (n.86+72T>G) n.146-5144T>G c.-18+4848T>G (n.-18+4848T>G) c.-18+72T>G (n.-18+72T>G) n.494A>C | |
14 | g.20693722T= | CA2122157790 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.158T= (p.Ile53=) c.-17-5633T= (n.-17-5633T=) c.86+72T= (n.86+72T=) n.146-5144T= c.-18+4848T= (n.-18+4848T=) c.-18+72T= (n.-18+72T=) n.494A= | |
14 | g.20693723C>A | CA485452306 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.159C>A (p.Ile53=) c.-17-5632C>A (n.-17-5632C>A) c.86+73C>A (n.86+73C>A) n.146-5143C>A c.-18+4849C>A (n.-18+4849C>A) c.-18+73C>A (n.-18+73C>A) n.493G>T | |
14 | g.20693723C>G | CA389114469 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.159C>G (p.Ile53Met) c.-17-5632C>G (n.-17-5632C>G) c.86+73C>G (n.86+73C>G) n.146-5143C>G c.-18+4849C>G (n.-18+4849C>G) c.-18+73C>G (n.-18+73C>G) n.493G>C | |
14 | g.20693723C>T | CA485452307 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.159C>T (p.Ile53=) c.-17-5632C>T (n.-17-5632C>T) c.86+73C>T (n.86+73C>T) n.146-5143C>T c.-18+4849C>T (n.-18+4849C>T) c.-18+73C>T (n.-18+73C>T) n.493G>A | |
14 | g.20693724A= | CA2122157791 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.160A= (p.Met54=) c.-17-5631A= (n.-17-5631A=) c.86+74A= (n.86+74A=) n.146-5142A= c.-18+4850A= (n.-18+4850A=) c.-18+74A= (n.-18+74A=) n.492T= | |
14 | g.20693724A>C | CA257418857 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.160A>C (p.Met54Leu) c.-17-5631A>C (n.-17-5631A>C) c.86+74A>C (n.86+74A>C) n.146-5142A>C c.-18+4850A>C (n.-18+4850A>C) c.-18+74A>C (n.-18+74A>C) n.492T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693724A>G | CA389114471 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.160A>G (p.Met54Val) c.-17-5631A>G (n.-17-5631A>G) c.86+74A>G (n.86+74A>G) n.146-5142A>G c.-18+4850A>G (n.-18+4850A>G) c.-18+74A>G (n.-18+74A>G) n.492T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693724A>T | CA389114473 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.160A>T (p.Met54Leu) c.-17-5631A>T (n.-17-5631A>T) c.86+74A>T (n.86+74A>T) n.146-5142A>T c.-18+4850A>T (n.-18+4850A>T) c.-18+74A>T (n.-18+74A>T) n.492T>A | |
14 | g.20693725T>A | CA389114479 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.161T>A (p.Met54Lys) c.-17-5630T>A (n.-17-5630T>A) c.86+75T>A (n.86+75T>A) n.146-5141T>A c.-18+4851T>A (n.-18+4851T>A) c.-18+75T>A (n.-18+75T>A) n.491A>T | COSMIC |
14 | g.20693725T>C | CA389114480 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.161T>C (p.Met54Thr) c.-17-5630T>C (n.-17-5630T>C) c.86+75T>C (n.86+75T>C) n.146-5141T>C c.-18+4851T>C (n.-18+4851T>C) c.-18+75T>C (n.-18+75T>C) n.491A>G | |
14 | g.20693725T>G | CA389114483 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.161T>G (p.Met54Arg) c.-17-5630T>G (n.-17-5630T>G) c.86+75T>G (n.86+75T>G) n.146-5141T>G c.-18+4851T>G (n.-18+4851T>G) c.-18+75T>G (n.-18+75T>G) n.491A>C | |
14 | g.20693726G>A | CA389114485 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.162G>A (p.Met54Ile) c.-17-5629G>A (n.-17-5629G>A) c.86+76G>A (n.86+76G>A) n.146-5140G>A c.-18+4852G>A (n.-18+4852G>A) c.-18+76G>A (n.-18+76G>A) n.490C>T | |
14 | g.20693726G>C | CA389114487 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.162G>C (p.Met54Ile) c.-17-5629G>C (n.-17-5629G>C) c.86+76G>C (n.86+76G>C) n.146-5140G>C c.-18+4852G>C (n.-18+4852G>C) c.-18+76G>C (n.-18+76G>C) n.490C>G | |
14 | g.20693726G>T | CA389114491 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.162G>T (p.Met54Ile) c.-17-5629G>T (n.-17-5629G>T) c.86+76G>T (n.86+76G>T) n.146-5140G>T c.-18+4852G>T (n.-18+4852G>T) c.-18+76G>T (n.-18+76G>T) n.490C>A | |
14 | g.20693727A>C | CA485452311 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.163A>C (p.Arg55=) c.-17-5628A>C (n.-17-5628A>C) c.86+77A>C (n.86+77A>C) n.146-5139A>C c.-18+4853A>C (n.-18+4853A>C) c.-18+77A>C (n.-18+77A>C) n.489T>G | |
14 | g.20693727A>G | CA389114493 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.163A>G (p.Arg55Gly) c.-17-5628A>G (n.-17-5628A>G) c.86+77A>G (n.86+77A>G) n.146-5139A>G c.-18+4853A>G (n.-18+4853A>G) c.-18+77A>G (n.-18+77A>G) n.489T>C | |
14 | g.20693727A>T | CA389114494 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.163A>T (p.Arg55Trp) c.-17-5628A>T (n.-17-5628A>T) c.86+77A>T (n.86+77A>T) n.146-5139A>T c.-18+4853A>T (n.-18+4853A>T) c.-18+77A>T (n.-18+77A>T) n.489T>A | |
14 | g.20693728G>A | CA258097 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.164G>A (p.Arg55Lys) c.-17-5627G>A (n.-17-5627G>A) c.86+78G>A (n.86+78G>A) n.146-5138G>A c.-18+4854G>A (n.-18+4854G>A) c.-18+78G>A (n.-18+78G>A) n.488C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.20693728G>C | CA389114499 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.164G>C (p.Arg55Thr) c.-17-5627G>C (n.-17-5627G>C) c.86+78G>C (n.86+78G>C) n.146-5138G>C c.-18+4854G>C (n.-18+4854G>C) c.-18+78G>C (n.-18+78G>C) n.488C>G | |
14 | g.20693728G= | CA2122157792 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.164G= (p.Arg55=) c.-17-5627G= (n.-17-5627G=) c.86+78G= (n.86+78G=) n.146-5138G= c.-18+4854G= (n.-18+4854G=) c.-18+78G= (n.-18+78G=) n.488C= | |
14 | g.20693728G>T | CA389114497 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.164G>T (p.Arg55Met) c.-17-5627G>T (n.-17-5627G>T) c.86+78G>T (n.86+78G>T) n.146-5138G>T c.-18+4854G>T (n.-18+4854G>T) c.-18+78G>T (n.-18+78G>T) n.488C>A | |
14 | g.20693729G>A | CA7083149 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.165G>A (p.Arg55=) c.-17-5626G>A (n.-17-5626G>A) c.86+79G>A (n.86+79G>A) n.146-5137G>A c.-18+4855G>A (n.-18+4855G>A) c.-18+79G>A (n.-18+79G>A) n.487C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693729G>C | CA257418861 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.165G>C (p.Arg55Ser) c.-17-5626G>C (n.-17-5626G>C) c.86+79G>C (n.86+79G>C) n.146-5137G>C c.-18+4855G>C (n.-18+4855G>C) c.-18+79G>C (n.-18+79G>C) n.487C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693729G= | CA2122157793 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.165G= (p.Arg55=) c.-17-5626G= (n.-17-5626G=) c.86+79G= (n.86+79G=) n.146-5137G= c.-18+4855G= (n.-18+4855G=) c.-18+79G= (n.-18+79G=) n.487C= | |
14 | g.20693729G>T | CA389114502 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.165G>T (p.Arg55Ser) c.-17-5626G>T (n.-17-5626G>T) c.86+79G>T (n.86+79G>T) n.146-5137G>T c.-18+4855G>T (n.-18+4855G>T) c.-18+79G>T (n.-18+79G>T) n.487C>A | |
14 | g.20693730A>C | CA485452314 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.166A>C (p.Arg56=) c.-17-5625A>C (n.-17-5625A>C) c.86+80A>C (n.86+80A>C) n.146-5136A>C c.-18+4856A>C (n.-18+4856A>C) c.-18+80A>C (n.-18+80A>C) n.486T>G | |
14 | g.20693730A>G | CA389114504 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.166A>G (p.Arg56Gly) c.-17-5625A>G (n.-17-5625A>G) c.86+80A>G (n.86+80A>G) n.146-5136A>G c.-18+4856A>G (n.-18+4856A>G) c.-18+80A>G (n.-18+80A>G) n.486T>C | |
14 | g.20693730A>T | CA389114506 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.166A>T (p.Arg56Ter) c.-17-5625A>T (n.-17-5625A>T) c.86+80A>T (n.86+80A>T) n.146-5136A>T c.-18+4856A>T (n.-18+4856A>T) c.-18+80A>T (n.-18+80A>T) n.486T>A | |
14 | g.20693731G>A | CA389114511 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.167G>A (p.Arg56Lys) c.-17-5624G>A (n.-17-5624G>A) c.86+81G>A (n.86+81G>A) n.146-5135G>A c.-18+4857G>A (n.-18+4857G>A) c.-18+81G>A (n.-18+81G>A) n.485C>T | |
14 | g.20693731G>C | CA389114519 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.167G>C (p.Arg56Thr) c.-17-5624G>C (n.-17-5624G>C) c.86+81G>C (n.86+81G>C) n.146-5135G>C c.-18+4857G>C (n.-18+4857G>C) c.-18+81G>C (n.-18+81G>C) n.485C>G | |
14 | g.20693731G>T | CA389114523 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.167G>T (p.Arg56Ile) c.-17-5624G>T (n.-17-5624G>T) c.86+81G>T (n.86+81G>T) n.146-5135G>T c.-18+4857G>T (n.-18+4857G>T) c.-18+81G>T (n.-18+81G>T) n.485C>A | |
14 | g.20693732A>C | CA389114526 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.168A>C (p.Arg56Ser) c.-17-5623A>C (n.-17-5623A>C) c.86+82A>C (n.86+82A>C) n.146-5134A>C c.-18+4858A>C (n.-18+4858A>C) c.-18+82A>C (n.-18+82A>C) n.484T>G | |
14 | g.20693732A>G | CA485452316 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.168A>G (p.Arg56=) c.-17-5623A>G (n.-17-5623A>G) c.86+82A>G (n.86+82A>G) n.146-5134A>G c.-18+4858A>G (n.-18+4858A>G) c.-18+82A>G (n.-18+82A>G) n.484T>C | |
14 | g.20693732A>T | CA389114528 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.168A>T (p.Arg56Ser) c.-17-5623A>T (n.-17-5623A>T) c.86+82A>T (n.86+82A>T) n.146-5134A>T c.-18+4858A>T (n.-18+4858A>T) c.-18+82A>T (n.-18+82A>T) n.484T>A | |
14 | g.20693733C>A | CA485452317 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.169C>A (p.Arg57=) c.-17-5622C>A (n.-17-5622C>A) c.86+83C>A (n.86+83C>A) n.146-5133C>A c.-18+4859C>A (n.-18+4859C>A) c.-18+83C>A (n.-18+83C>A) n.483G>T | |
14 | g.20693733C= | CA2122157794 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.169C= (p.Arg57=) c.-17-5622C= (n.-17-5622C=) c.86+83C= (n.86+83C=) n.146-5133C= c.-18+4859C= (n.-18+4859C=) c.-18+83C= (n.-18+83C=) n.483G= | |
14 | g.20693733C>G | CA389114531 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.169C>G (p.Arg57Gly) c.-17-5622C>G (n.-17-5622C>G) c.86+83C>G (n.86+83C>G) n.146-5133C>G c.-18+4859C>G (n.-18+4859C>G) c.-18+83C>G (n.-18+83C>G) n.483G>C | |
14 | g.20693733C>T | CA7083150 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.169C>T (p.Arg57Trp) c.-17-5622C>T (n.-17-5622C>T) c.86+83C>T (n.86+83C>T) n.146-5133C>T c.-18+4859C>T (n.-18+4859C>T) c.-18+83C>T (n.-18+83C>T) n.483G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20693734G>A | CA7083151 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.170G>A (p.Arg57Gln) c.-17-5621G>A (n.-17-5621G>A) c.86+84G>A (n.86+84G>A) n.146-5132G>A c.-18+4860G>A (n.-18+4860G>A) c.-18+84G>A (n.-18+84G>A) n.482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20693734G>C | CA389114546 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.170G>C (p.Arg57Pro) c.-17-5621G>C (n.-17-5621G>C) c.86+84G>C (n.86+84G>C) n.146-5132G>C c.-18+4860G>C (n.-18+4860G>C) c.-18+84G>C (n.-18+84G>C) n.482C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693734G= | CA2122157795 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.170G= (p.Arg57=) c.-17-5621G= (n.-17-5621G=) c.86+84G= (n.86+84G=) n.146-5132G= c.-18+4860G= (n.-18+4860G=) c.-18+84G= (n.-18+84G=) n.482C= | |
14 | g.20693734G>T | CA389114543 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.170G>T (p.Arg57Leu) c.-17-5621G>T (n.-17-5621G>T) c.86+84G>T (n.86+84G>T) n.146-5132G>T c.-18+4860G>T (n.-18+4860G>T) c.-18+84G>T (n.-18+84G>T) n.482C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693735G>A | CA485452320 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.171G>A (p.Arg57=) c.-17-5620G>A (n.-17-5620G>A) c.86+85G>A (n.86+85G>A) n.146-5131G>A c.-18+4861G>A (n.-18+4861G>A) c.-18+85G>A (n.-18+85G>A) n.481C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693735G>C | CA485452318 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.171G>C (p.Arg57=) c.-17-5620G>C (n.-17-5620G>C) c.86+85G>C (n.86+85G>C) n.146-5131G>C c.-18+4861G>C (n.-18+4861G>C) c.-18+85G>C (n.-18+85G>C) n.481C>G | |
14 | g.20693735G>T | CA485452319 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.171G>T (p.Arg57=) c.-17-5620G>T (n.-17-5620G>T) c.86+85G>T (n.86+85G>T) n.146-5131G>T c.-18+4861G>T (n.-18+4861G>T) c.-18+85G>T (n.-18+85G>T) n.481C>A | |
14 | g.20693736G>A | CA389114549 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.172G>A (p.Gly58Ser) c.-17-5619G>A (n.-17-5619G>A) c.86+86G>A (n.86+86G>A) n.146-5130G>A c.-18+4862G>A (n.-18+4862G>A) c.-18+86G>A (n.-18+86G>A) n.480C>T | |
14 | g.20693736G>C | CA389114552 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.-17-5619G>C (n.-17-5619G>C) c.86+86G>C (n.86+86G>C) n.146-5130G>C c.-18+4862G>C (n.-18+4862G>C) c.-18+86G>C (n.-18+86G>C) n.480C>G | |
14 | g.20693736G>T | CA389114553 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.-17-5619G>T (n.-17-5619G>T) c.86+86G>T (n.86+86G>T) n.146-5130G>T c.-18+4862G>T (n.-18+4862G>T) c.-18+86G>T (n.-18+86G>T) n.480C>A | |
14 | g.20693737G>A | CA389114558 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.173G>A (p.Gly58Asp) c.-17-5618G>A (n.-17-5618G>A) c.86+87G>A (n.86+87G>A) n.146-5129G>A c.-18+4863G>A (n.-18+4863G>A) c.-18+87G>A (n.-18+87G>A) n.479C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693737G>C | CA389114559 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.-17-5618G>C (n.-17-5618G>C) c.86+87G>C (n.86+87G>C) n.146-5129G>C c.-18+4863G>C (n.-18+4863G>C) c.-18+87G>C (n.-18+87G>C) n.479C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693737G= | CA2122157796 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.173G= (p.Gly58=) c.-17-5618G= (n.-17-5618G=) c.86+87G= (n.86+87G=) n.146-5129G= c.-18+4863G= (n.-18+4863G=) c.-18+87G= (n.-18+87G=) n.479C= | |
14 | g.20693737G>T | CA389114564 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.173G>T (p.Gly58Val) c.-17-5618G>T (n.-17-5618G>T) c.86+87G>T (n.86+87G>T) n.146-5129G>T c.-18+4863G>T (n.-18+4863G>T) c.-18+87G>T (n.-18+87G>T) n.479C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693738C>A | CA485452322 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.174C>A (p.Gly58=) c.-17-5617C>A (n.-17-5617C>A) c.86+88C>A (n.86+88C>A) n.146-5128C>A c.-18+4864C>A (n.-18+4864C>A) c.-18+88C>A (n.-18+88C>A) n.478G>T | |
14 | g.20693738C>G | CA485452323 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.174C>G (p.Gly58=) c.-17-5617C>G (n.-17-5617C>G) c.86+88C>G (n.86+88C>G) n.146-5128C>G c.-18+4864C>G (n.-18+4864C>G) c.-18+88C>G (n.-18+88C>G) n.478G>C | |
14 | g.20693738C>T | CA485452324 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.174C>T (p.Gly58=) c.-17-5617C>T (n.-17-5617C>T) c.86+88C>T (n.86+88C>T) n.146-5128C>T c.-18+4864C>T (n.-18+4864C>T) c.-18+88C>T (n.-18+88C>T) n.478G>A | ClinVar |
14 | g.20693739C>A | CA389114567 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.175C>A (p.Leu59Met) c.-17-5616C>A (n.-17-5616C>A) c.86+89C>A (n.86+89C>A) n.146-5127C>A c.-18+4865C>A (n.-18+4865C>A) c.-18+89C>A (n.-18+89C>A) n.477G>T | |
14 | g.20693739C>G | CA389114569 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.175C>G (p.Leu59Val) c.-17-5616C>G (n.-17-5616C>G) c.86+89C>G (n.86+89C>G) n.146-5127C>G c.-18+4865C>G (n.-18+4865C>G) c.-18+89C>G (n.-18+89C>G) n.477G>C | |
14 | g.20693739C>T | CA485452325 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.175C>T (p.Leu59=) c.-17-5616C>T (n.-17-5616C>T) c.86+89C>T (n.86+89C>T) n.146-5127C>T c.-18+4865C>T (n.-18+4865C>T) c.-18+89C>T (n.-18+89C>T) n.477G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693740T>A | CA389114580 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.-17-5615T>A (n.-17-5615T>A) c.86+90T>A (n.86+90T>A) n.146-5126T>A c.-18+4866T>A (n.-18+4866T>A) c.-18+90T>A (n.-18+90T>A) n.476A>T | |
14 | g.20693740T>C | CA257418868 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.-17-5615T>C (n.-17-5615T>C) c.86+90T>C (n.86+90T>C) n.146-5126T>C c.-18+4866T>C (n.-18+4866T>C) c.-18+90T>C (n.-18+90T>C) n.476A>G | dbSNP |
14 | g.20693740T>G | CA389114590 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.-17-5615T>G (n.-17-5615T>G) c.86+90T>G (n.86+90T>G) n.146-5126T>G c.-18+4866T>G (n.-18+4866T>G) c.-18+90T>G (n.-18+90T>G) n.476A>C | |
14 | g.20693740T= | CA2122157797 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.176T= (p.Leu59=) c.-17-5615T= (n.-17-5615T=) c.86+90T= (n.86+90T=) n.146-5126T= c.-18+4866T= (n.-18+4866T=) c.-18+90T= (n.-18+90T=) n.476A= | |
14 | g.20693741G>A | CA485452326 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.177G>A (p.Leu59=) c.-17-5614G>A (n.-17-5614G>A) c.86+91G>A (n.86+91G>A) n.146-5125G>A c.-18+4867G>A (n.-18+4867G>A) c.-18+91G>A (n.-18+91G>A) n.475C>T | |
14 | g.20693741G>C | CA485452327 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.177G>C (p.Leu59=) c.-17-5614G>C (n.-17-5614G>C) c.86+91G>C (n.86+91G>C) n.146-5125G>C c.-18+4867G>C (n.-18+4867G>C) c.-18+91G>C (n.-18+91G>C) n.475C>G | |
14 | g.20693741G>T | CA485452328 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.177G>T (p.Leu59=) c.-17-5614G>T (n.-17-5614G>T) c.86+91G>T (n.86+91G>T) n.146-5125G>T c.-18+4867G>T (n.-18+4867G>T) c.-18+91G>T (n.-18+91G>T) n.475C>A | |
14 | g.20693742A>C | CA389114593 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.178A>C (p.Thr60Pro) c.-17-5613A>C (n.-17-5613A>C) c.86+92A>C (n.86+92A>C) n.146-5124A>C c.-18+4868A>C (n.-18+4868A>C) c.-18+92A>C (n.-18+92A>C) n.474T>G | |
14 | g.20693742A>G | CA389114596 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.178A>G (p.Thr60Ala) c.-17-5613A>G (n.-17-5613A>G) c.86+92A>G (n.86+92A>G) n.146-5124A>G c.-18+4868A>G (n.-18+4868A>G) c.-18+92A>G (n.-18+92A>G) n.474T>C | |
14 | g.20693742A>T | CA389114608 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.178A>T (p.Thr60Ser) c.-17-5613A>T (n.-17-5613A>T) c.86+92A>T (n.86+92A>T) n.146-5124A>T c.-18+4868A>T (n.-18+4868A>T) c.-18+92A>T (n.-18+92A>T) n.474T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693743C>A | CA389114617 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.179C>A (p.Thr60Asn) c.-17-5612C>A (n.-17-5612C>A) c.86+93C>A (n.86+93C>A) n.146-5123C>A c.-18+4869C>A (n.-18+4869C>A) c.-18+93C>A (n.-18+93C>A) n.473G>T | |
14 | g.20693743C>G | CA389114625 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.179C>G (p.Thr60Ser) c.-17-5612C>G (n.-17-5612C>G) c.86+93C>G (n.86+93C>G) n.146-5123C>G c.-18+4869C>G (n.-18+4869C>G) c.-18+93C>G (n.-18+93C>G) n.473G>C | |
14 | g.20693743C>T | CA389114615 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.179C>T (p.Thr60Ile) c.-17-5612C>T (n.-17-5612C>T) c.86+93C>T (n.86+93C>T) n.146-5123C>T c.-18+4869C>T (n.-18+4869C>T) c.-18+93C>T (n.-18+93C>T) n.473G>A | |
14 | g.20693744C>A | CA485452331 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.180C>A (p.Thr60=) c.-17-5611C>A (n.-17-5611C>A) c.86+94C>A (n.86+94C>A) n.146-5122C>A c.-18+4870C>A (n.-18+4870C>A) c.-18+94C>A (n.-18+94C>A) n.472G>T | |
14 | g.20693744C>G | CA485452329 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.180C>G (p.Thr60=) c.-17-5611C>G (n.-17-5611C>G) c.86+94C>G (n.86+94C>G) n.146-5122C>G c.-18+4870C>G (n.-18+4870C>G) c.-18+94C>G (n.-18+94C>G) n.472G>C | |
14 | g.20693744C>T | CA485452330 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.180C>T (p.Thr60=) c.-17-5611C>T (n.-17-5611C>T) c.86+94C>T (n.86+94C>T) n.146-5122C>T c.-18+4870C>T (n.-18+4870C>T) c.-18+94C>T (n.-18+94C>T) n.472G>A | |
14 | g.20693745T>A | CA389114633 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.181T>A (p.Ser61Thr) c.-17-5610T>A (n.-17-5610T>A) c.86+95T>A (n.86+95T>A) n.146-5121T>A c.-18+4871T>A (n.-18+4871T>A) c.-18+95T>A (n.-18+95T>A) n.471A>T | |
14 | g.20693745T>C | CA389114628 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.181T>C (p.Ser61Pro) c.-17-5610T>C (n.-17-5610T>C) c.86+95T>C (n.86+95T>C) n.146-5121T>C c.-18+4871T>C (n.-18+4871T>C) c.-18+95T>C (n.-18+95T>C) n.471A>G | |
14 | g.20693745T>G | CA389114630 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.181T>G (p.Ser61Ala) c.-17-5610T>G (n.-17-5610T>G) c.86+95T>G (n.86+95T>G) n.146-5121T>G c.-18+4871T>G (n.-18+4871T>G) c.-18+95T>G (n.-18+95T>G) n.471A>C | |
14 | g.20693746C>A | CA389114639 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.182C>A (p.Ser61Ter) c.-17-5609C>A (n.-17-5609C>A) c.86+96C>A (n.86+96C>A) n.146-5120C>A c.-18+4872C>A (n.-18+4872C>A) c.-18+96C>A (n.-18+96C>A) n.470G>T | |
14 | g.20693746C>G | CA389114641 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.182C>G (p.Ser61Ter) c.-17-5609C>G (n.-17-5609C>G) c.86+96C>G (n.86+96C>G) n.146-5120C>G c.-18+4872C>G (n.-18+4872C>G) c.-18+96C>G (n.-18+96C>G) n.470G>C | |
14 | g.20693746C>T | CA389114642 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.182C>T (p.Ser61Leu) c.-17-5609C>T (n.-17-5609C>T) c.86+96C>T (n.86+96C>T) n.146-5120C>T c.-18+4872C>T (n.-18+4872C>T) c.-18+96C>T (n.-18+96C>T) n.470G>A | |
14 | g.20693747A>C | CA485452333 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.183A>C (p.Ser61=) c.-17-5608A>C (n.-17-5608A>C) c.86+97A>C (n.86+97A>C) n.146-5119A>C c.-18+4873A>C (n.-18+4873A>C) c.-18+97A>C (n.-18+97A>C) n.469T>G | |
14 | g.20693747A>G | CA485452332 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.183A>G (p.Ser61=) c.-17-5608A>G (n.-17-5608A>G) c.86+97A>G (n.86+97A>G) n.146-5119A>G c.-18+4873A>G (n.-18+4873A>G) c.-18+97A>G (n.-18+97A>G) n.469T>C | |
14 | g.20693747A>T | CA485452334 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.183A>T (p.Ser61=) c.-17-5608A>T (n.-17-5608A>T) c.86+97A>T (n.86+97A>T) n.146-5119A>T c.-18+4873A>T (n.-18+4873A>T) c.-18+97A>T (n.-18+97A>T) n.469T>A | |
14 | g.20693748C>A | CA389114643 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.184C>A (p.Pro62Thr) c.-17-5607C>A (n.-17-5607C>A) c.86+98C>A (n.86+98C>A) n.146-5118C>A c.-18+4874C>A (n.-18+4874C>A) c.-18+98C>A (n.-18+98C>A) n.468G>T | |
14 | g.20693748C>G | CA389114646 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.184C>G (p.Pro62Ala) c.-17-5607C>G (n.-17-5607C>G) c.86+98C>G (n.86+98C>G) n.146-5118C>G c.-18+4874C>G (n.-18+4874C>G) c.-18+98C>G (n.-18+98C>G) n.468G>C | |
14 | g.20693748C>T | CA389114651 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.184C>T (p.Pro62Ser) c.-17-5607C>T (n.-17-5607C>T) c.86+98C>T (n.86+98C>T) n.146-5118C>T c.-18+4874C>T (n.-18+4874C>T) c.-18+98C>T (n.-18+98C>T) n.468G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693749C>A | CA389114661 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.185C>A (p.Pro62His) c.-17-5606C>A (n.-17-5606C>A) c.86+99C>A (n.86+99C>A) n.146-5117C>A c.-18+4875C>A (n.-18+4875C>A) c.-18+99C>A (n.-18+99C>A) n.467G>T | |
14 | g.20693749C= | CA2122157798 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.185C= (p.Pro62=) c.-17-5606C= (n.-17-5606C=) c.86+99C= (n.86+99C=) n.146-5117C= c.-18+4875C= (n.-18+4875C=) c.-18+99C= (n.-18+99C=) n.467G= | |
14 | g.20693749C>G | CA257418872 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.185C>G (p.Pro62Arg) c.-17-5606C>G (n.-17-5606C>G) c.86+99C>G (n.86+99C>G) n.146-5117C>G c.-18+4875C>G (n.-18+4875C>G) c.-18+99C>G (n.-18+99C>G) n.467G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693749C>T | CA389114667 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.185C>T (p.Pro62Leu) c.-17-5606C>T (n.-17-5606C>T) c.86+99C>T (n.86+99C>T) n.146-5117C>T c.-18+4875C>T (n.-18+4875C>T) c.-18+99C>T (n.-18+99C>T) n.467G>A | |
14 | g.20693750C>A | CA485452335 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.186C>A (p.Pro62=) c.-17-5605C>A (n.-17-5605C>A) c.86+100C>A (n.86+100C>A) n.146-5116C>A c.-18+4876C>A (n.-18+4876C>A) c.-18+100C>A (n.-18+100C>A) n.467-1G>T | |
14 | g.20693750C>G | CA485452336 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.186C>G (p.Pro62=) c.-17-5605C>G (n.-17-5605C>G) c.86+100C>G (n.86+100C>G) n.146-5116C>G c.-18+4876C>G (n.-18+4876C>G) c.-18+100C>G (n.-18+100C>G) n.467-1G>C | |
14 | g.20693750C>T | CA485452337 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.186C>T (p.Pro62=) c.-17-5605C>T (n.-17-5605C>T) c.86+100C>T (n.86+100C>T) n.146-5116C>T c.-18+4876C>T (n.-18+4876C>T) c.-18+100C>T (n.-18+100C>T) n.467-1G>A | |
14 | g.20693750_20693754dup | CA7083152 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.186_190dup (p.Lys64ThrfsTer32) c.-17-5605_-17-5601dup (n.-17-5605_-17-5601dup) c.86+100_86+104dup (n.86+100_86+104dup) n.146-5116_146-5112dup c.-18+4876_-18+4880dup (n.-18+4876_-18+4880dup) c.-18+100_-18+104dup (n.-18+100_-18+104dup) n.467-5_467-1dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693751T>A | CA389114669 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.187T>A (p.Cys63Ser) c.-17-5604T>A (n.-17-5604T>A) c.86+101T>A (n.86+101T>A) n.146-5115T>A c.-18+4877T>A (n.-18+4877T>A) c.-18+101T>A (n.-18+101T>A) n.467-2A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693751T>C | CA389114673 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.187T>C (p.Cys63Arg) c.-17-5604T>C (n.-17-5604T>C) c.86+101T>C (n.86+101T>C) n.146-5115T>C c.-18+4877T>C (n.-18+4877T>C) c.-18+101T>C (n.-18+101T>C) n.467-2A>G | |
14 | g.20693751T>G | CA389114680 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.187T>G (p.Cys63Gly) c.-17-5604T>G (n.-17-5604T>G) c.86+101T>G (n.86+101T>G) n.146-5115T>G c.-18+4877T>G (n.-18+4877T>G) c.-18+101T>G (n.-18+101T>G) n.467-2A>C | |
14 | g.20693751T= | CA2122157799 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.187T= (p.Cys63=) c.-17-5604T= (n.-17-5604T=) c.86+101T= (n.86+101T=) n.146-5115T= c.-18+4877T= (n.-18+4877T=) c.-18+101T= (n.-18+101T=) n.467-2A= | |
14 | g.20693752del | CA2624019932 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.188del (p.Cys63SerfsTer?) c.-17-5603del (n.-17-5603del) c.86+102del (n.86+102del) n.146-5114del c.-18+4878del (n.-18+4878del) c.-18+102del (n.-18+102del) n.467-3del | gnomAD v4 |
14 | g.20693752G>A | CA389114687 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.-17-5603G>A (n.-17-5603G>A) c.86+102G>A (n.86+102G>A) n.146-5114G>A c.-18+4878G>A (n.-18+4878G>A) c.-18+102G>A (n.-18+102G>A) n.467-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693752G>C | CA389114682 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.188G>C (p.Cys63Ser) c.-17-5603G>C (n.-17-5603G>C) c.86+102G>C (n.86+102G>C) n.146-5114G>C c.-18+4878G>C (n.-18+4878G>C) c.-18+102G>C (n.-18+102G>C) n.467-3C>G | |
14 | g.20693752G= | CA2122157800 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.188G= (p.Cys63=) c.-17-5603G= (n.-17-5603G=) c.86+102G= (n.86+102G=) n.146-5114G= c.-18+4878G= (n.-18+4878G=) c.-18+102G= (n.-18+102G=) n.467-3C= | |
14 | g.20693752G>T | CA389114684 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.188G>T (p.Cys63Phe) c.-17-5603G>T (n.-17-5603G>T) c.86+102G>T (n.86+102G>T) n.146-5114G>T c.-18+4878G>T (n.-18+4878G>T) c.-18+102G>T (n.-18+102G>T) n.467-3C>A | |
14 | g.20693753C>A | CA389114692 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.189C>A (p.Cys63Ter) c.-17-5602C>A (n.-17-5602C>A) c.86+103C>A (n.86+103C>A) n.146-5113C>A c.-18+4879C>A (n.-18+4879C>A) c.-18+103C>A (n.-18+103C>A) n.467-4G>T | |
14 | g.20693753C= | CA2122157801 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.189C= (p.Cys63=) c.-17-5602C= (n.-17-5602C=) c.86+103C= (n.86+103C=) n.146-5113C= c.-18+4879C= (n.-18+4879C=) c.-18+103C= (n.-18+103C=) n.467-4G= | |
14 | g.20693753C>G | CA258100 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.189C>G (p.Cys63Trp) c.-17-5602C>G (n.-17-5602C>G) c.86+103C>G (n.86+103C>G) n.146-5113C>G c.-18+4879C>G (n.-18+4879C>G) c.-18+103C>G (n.-18+103C>G) n.467-4G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.20693753C>T | CA485452338 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.189C>T (p.Cys63=) c.-17-5602C>T (n.-17-5602C>T) c.86+103C>T (n.86+103C>T) n.146-5113C>T c.-18+4879C>T (n.-18+4879C>T) c.-18+103C>T (n.-18+103C>T) n.467-4G>A | |
14 | g.20693754A>C | CA389114700 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.190A>C (p.Lys64Gln) c.-17-5601A>C (n.-17-5601A>C) c.86+104A>C (n.86+104A>C) n.146-5112A>C c.-18+4880A>C (n.-18+4880A>C) c.-18+104A>C (n.-18+104A>C) n.467-5T>G | |
14 | g.20693754A>G | CA389114703 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.190A>G (p.Lys64Glu) c.-17-5601A>G (n.-17-5601A>G) c.86+104A>G (n.86+104A>G) n.146-5112A>G c.-18+4880A>G (n.-18+4880A>G) c.-18+104A>G (n.-18+104A>G) n.467-5T>C | |
14 | g.20693754A>T | CA389114712 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.190A>T (p.Lys64Ter) c.-17-5601A>T (n.-17-5601A>T) c.86+104A>T (n.86+104A>T) n.146-5112A>T c.-18+4880A>T (n.-18+4880A>T) c.-18+104A>T (n.-18+104A>T) n.467-5T>A | |
14 | g.20693755A= | CA2122157802 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.191A= (p.Lys64=) c.-17-5600A= (n.-17-5600A=) c.86+105A= (n.86+105A=) n.146-5111A= c.-18+4881A= (n.-18+4881A=) c.-18+105A= (n.-18+105A=) n.467-6T= | |
14 | g.20693755A>C | CA389114716 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.191A>C (p.Lys64Thr) c.-17-5600A>C (n.-17-5600A>C) c.86+105A>C (n.86+105A>C) n.146-5111A>C c.-18+4881A>C (n.-18+4881A>C) c.-18+105A>C (n.-18+105A>C) n.467-6T>G | |
14 | g.20693755A>G | CA389114719 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.191A>G (p.Lys64Arg) c.-17-5600A>G (n.-17-5600A>G) c.86+105A>G (n.86+105A>G) n.146-5111A>G c.-18+4881A>G (n.-18+4881A>G) c.-18+105A>G (n.-18+105A>G) n.467-6T>C | |
14 | g.20693755A>T | CA258103 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.191A>T (p.Lys64Ile) c.-17-5600A>T (n.-17-5600A>T) c.86+105A>T (n.86+105A>T) n.146-5111A>T c.-18+4881A>T (n.-18+4881A>T) c.-18+105A>T (n.-18+105A>T) n.467-6T>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.20693756A>C | CA389114726 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.192A>C (p.Lys64Asn) c.-17-5599A>C (n.-17-5599A>C) c.86+106A>C (n.86+106A>C) n.146-5110A>C c.-18+4882A>C (n.-18+4882A>C) c.-18+106A>C (n.-18+106A>C) n.467-7T>G | |
14 | g.20693756A>G | CA485452339 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.192A>G (p.Lys64=) c.-17-5599A>G (n.-17-5599A>G) c.86+106A>G (n.86+106A>G) n.146-5110A>G c.-18+4882A>G (n.-18+4882A>G) c.-18+106A>G (n.-18+106A>G) n.467-7T>C | |
14 | g.20693756A>T | CA389114730 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.192A>T (p.Lys64Asn) c.-17-5599A>T (n.-17-5599A>T) c.86+106A>T (n.86+106A>T) n.146-5110A>T c.-18+4882A>T (n.-18+4882A>T) c.-18+106A>T (n.-18+106A>T) n.467-7T>A | |
14 | g.20693757_20693760del | CA2624019933 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.193_196del (p.Asp65SerfsTer28) c.-17-5598_-17-5595del (n.-17-5598_-17-5595del) c.86+107_86+110del (n.86+107_86+110del) n.146-5109_146-5106del c.-18+4883_-18+4886del (n.-18+4883_-18+4886del) c.-18+107_-18+110del (n.-18+107_-18+110del) n.467-10_467-7del | gnomAD v4 |
14 | g.20693757G>A | CA389114733 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.193G>A (p.Asp65Asn) c.-17-5598G>A (n.-17-5598G>A) c.86+107G>A (n.86+107G>A) n.146-5109G>A c.-18+4883G>A (n.-18+4883G>A) c.-18+107G>A (n.-18+107G>A) n.467-8C>T | ClinVar |
14 | g.20693757G>C | CA389114734 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.193G>C (p.Asp65His) c.-17-5598G>C (n.-17-5598G>C) c.86+107G>C (n.86+107G>C) n.146-5109G>C c.-18+4883G>C (n.-18+4883G>C) c.-18+107G>C (n.-18+107G>C) n.467-8C>G | |
14 | g.20693757G>T | CA389114735 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.-17-5598G>T (n.-17-5598G>T) c.86+107G>T (n.86+107G>T) n.146-5109G>T c.-18+4883G>T (n.-18+4883G>T) c.-18+107G>T (n.-18+107G>T) n.467-8C>A | |
14 | g.20693758A>C | CA389114739 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.194A>C (p.Asp65Ala) c.-17-5597A>C (n.-17-5597A>C) c.86+108A>C (n.86+108A>C) n.146-5108A>C c.-18+4884A>C (n.-18+4884A>C) c.-18+108A>C (n.-18+108A>C) n.467-9T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693758A>G | CA389114748 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.194A>G (p.Asp65Gly) c.-17-5597A>G (n.-17-5597A>G) c.86+108A>G (n.86+108A>G) n.146-5108A>G c.-18+4884A>G (n.-18+4884A>G) c.-18+108A>G (n.-18+108A>G) n.467-9T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693758A>T | CA389114744 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.194A>T (p.Asp65Val) c.-17-5597A>T (n.-17-5597A>T) c.86+108A>T (n.86+108A>T) n.146-5108A>T c.-18+4884A>T (n.-18+4884A>T) c.-18+108A>T (n.-18+108A>T) n.467-9T>A | |
14 | g.20693759C>A | CA389114753 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.195C>A (p.Asp65Glu) c.-17-5596C>A (n.-17-5596C>A) c.86+109C>A (n.86+109C>A) n.146-5107C>A c.-18+4885C>A (n.-18+4885C>A) c.-18+109C>A (n.-18+109C>A) n.467-10G>T | |
14 | g.20693759C= | CA2122157803 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.195C= (p.Asp65=) c.-17-5596C= (n.-17-5596C=) c.86+109C= (n.86+109C=) n.146-5107C= c.-18+4885C= (n.-18+4885C=) c.-18+109C= (n.-18+109C=) n.467-10G= | |
14 | g.20693759C>G | CA389114764 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.195C>G (p.Asp65Glu) c.-17-5596C>G (n.-17-5596C>G) c.86+109C>G (n.86+109C>G) n.146-5107C>G c.-18+4885C>G (n.-18+4885C>G) c.-18+109C>G (n.-18+109C>G) n.467-10G>C | |
14 | g.20693759C>T | CA7083153 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.195C>T (p.Asp65=) c.-17-5596C>T (n.-17-5596C>T) c.86+109C>T (n.86+109C>T) n.146-5107C>T c.-18+4885C>T (n.-18+4885C>T) c.-18+109C>T (n.-18+109C>T) n.467-10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |