Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20693514_20693521del | CA2624019928 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-33_-18-26del (n.-18-33_-18-26del) c.-17-5841_-17-5834del (n.-17-5841_-17-5834del) n.146-5352_146-5345del c.-18+4640_-18+4647del (n.-18+4640_-18+4647del) c.-121-33_-121-26del (n.-121-33_-121-26del) n.695_702del | gnomAD v4 |
14 | g.20693520T>A | CA485168931 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-27T>A (n.-18-27T>A) c.-17-5835T>A (n.-17-5835T>A) n.146-5346T>A c.-18+4646T>A (n.-18+4646T>A) c.-121-27T>A (n.-121-27T>A) n.696A>T | |
14 | g.20693520T>C | CA485168932 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-27T>C (n.-18-27T>C) c.-17-5835T>C (n.-17-5835T>C) n.146-5346T>C c.-18+4646T>C (n.-18+4646T>C) c.-121-27T>C (n.-121-27T>C) n.696A>G | |
14 | g.20693520T>G | CA485168930 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-27T>G (n.-18-27T>G) c.-17-5835T>G (n.-17-5835T>G) n.146-5346T>G c.-18+4646T>G (n.-18+4646T>G) c.-121-27T>G (n.-121-27T>G) n.696A>C | |
14 | g.20693520_20693525delinsTACCAC | CA2122157691 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-27_-18-22delinsTACCAC (n.-18-27_-18-22delinsTACCAC) c.-17-5835_-17-5830delinsTACCAC (n.-17-5835_-17-5830delinsTACCAC) n.146-5346_146-5341delinsTACCAC c.-18+4646_-18+4651delinsTACCAC (n.-18+4646_-18+4651delinsTACCAC) c.-121-27_-121-22delinsTACCAC (n.-121-27_-121-22delinsTACCAC) n.691_696delinsGTGGTA | |
14 | g.20693521A= | CA2122157692 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-26A= (n.-18-26A=) c.-17-5834A= (n.-17-5834A=) n.146-5345A= c.-18+4647A= (n.-18+4647A=) c.-121-26A= (n.-121-26A=) n.695T= | |
14 | g.20693521A>C | CA7083103 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-26A>C (n.-18-26A>C) c.-17-5834A>C (n.-17-5834A>C) n.146-5345A>C c.-18+4647A>C (n.-18+4647A>C) c.-121-26A>C (n.-121-26A>C) n.695T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693521A>G | CA7083104 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-26A>G (n.-18-26A>G) c.-17-5834A>G (n.-17-5834A>G) n.146-5345A>G c.-18+4647A>G (n.-18+4647A>G) c.-121-26A>G (n.-121-26A>G) n.695T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693521A>T | CA485168933 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-26A>T (n.-18-26A>T) c.-17-5834A>T (n.-17-5834A>T) n.146-5345A>T c.-18+4647A>T (n.-18+4647A>T) c.-121-26A>T (n.-121-26A>T) n.695T>A | |
14 | g.20693524_20693528del | CA2122157693 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-23_-18-19del (n.-18-23_-18-19del) c.-17-5831_-17-5827del (n.-17-5831_-17-5827del) n.146-5342_146-5338del c.-18+4650_-18+4654del (n.-18+4650_-18+4654del) c.-121-23_-121-19del (n.-121-23_-121-19del) n.691_695del | dbSNP |
14 | g.20693522C>A | CA485168934 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-25C>A (n.-18-25C>A) c.-17-5833C>A (n.-17-5833C>A) n.146-5344C>A c.-18+4648C>A (n.-18+4648C>A) c.-121-25C>A (n.-121-25C>A) n.694G>T | |
14 | g.20693522C>G | CA485168935 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-25C>G (n.-18-25C>G) c.-17-5833C>G (n.-17-5833C>G) n.146-5344C>G c.-18+4648C>G (n.-18+4648C>G) c.-121-25C>G (n.-121-25C>G) n.694G>C | |
14 | g.20693522C>T | CA485168936 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-25C>T (n.-18-25C>T) c.-17-5833C>T (n.-17-5833C>T) n.146-5344C>T c.-18+4648C>T (n.-18+4648C>T) c.-121-25C>T (n.-121-25C>T) n.694G>A | |
14 | g.20693523C>A | CA485168938 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-24C>A (n.-18-24C>A) c.-17-5832C>A (n.-17-5832C>A) n.146-5343C>A c.-18+4649C>A (n.-18+4649C>A) c.-121-24C>A (n.-121-24C>A) n.693G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693523C= | CA2122157694 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-24C= (n.-18-24C=) c.-17-5832C= (n.-17-5832C=) n.146-5343C= c.-18+4649C= (n.-18+4649C=) c.-121-24C= (n.-121-24C=) n.693G= | |
14 | g.20693523C>G | CA485168937 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-24C>G (n.-18-24C>G) c.-17-5832C>G (n.-17-5832C>G) n.146-5343C>G c.-18+4649C>G (n.-18+4649C>G) c.-121-24C>G (n.-121-24C>G) n.693G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693523C>T | CA257418663 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-24C>T (n.-18-24C>T) c.-17-5832C>T (n.-17-5832C>T) n.146-5343C>T c.-18+4649C>T (n.-18+4649C>T) c.-121-24C>T (n.-121-24C>T) n.693G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693524A= | CA2122157695 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-23A= (n.-18-23A=) c.-17-5831A= (n.-17-5831A=) n.146-5342A= c.-18+4650A= (n.-18+4650A=) c.-121-23A= (n.-121-23A=) n.692T= | |
14 | g.20693524A>C | CA485168940 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-23A>C (n.-18-23A>C) c.-17-5831A>C (n.-17-5831A>C) n.146-5342A>C c.-18+4650A>C (n.-18+4650A>C) c.-121-23A>C (n.-121-23A>C) n.692T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693524A>G | CA485168941 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-23A>G (n.-18-23A>G) c.-17-5831A>G (n.-17-5831A>G) n.146-5342A>G c.-18+4650A>G (n.-18+4650A>G) c.-121-23A>G (n.-121-23A>G) n.692T>C | |
14 | g.20693524A>T | CA485168939 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-23A>T (n.-18-23A>T) c.-17-5831A>T (n.-17-5831A>T) n.146-5342A>T c.-18+4650A>T (n.-18+4650A>T) c.-121-23A>T (n.-121-23A>T) n.692T>A | |
14 | g.20693525C>A | CA485168943 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-22C>A (n.-18-22C>A) c.-17-5830C>A (n.-17-5830C>A) n.146-5341C>A c.-18+4651C>A (n.-18+4651C>A) c.-121-22C>A (n.-121-22C>A) n.691G>T | |
14 | g.20693525C>G | CA485168945 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-22C>G (n.-18-22C>G) c.-17-5830C>G (n.-17-5830C>G) n.146-5341C>G c.-18+4651C>G (n.-18+4651C>G) c.-121-22C>G (n.-121-22C>G) n.691G>C | |
14 | g.20693525C>T | CA485168944 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-22C>T (n.-18-22C>T) c.-17-5830C>T (n.-17-5830C>T) n.146-5341C>T c.-18+4651C>T (n.-18+4651C>T) c.-121-22C>T (n.-121-22C>T) n.691G>A | |
14 | g.20693526A>C | CA485168946 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-21A>C (n.-18-21A>C) c.-17-5829A>C (n.-17-5829A>C) n.146-5340A>C c.-18+4652A>C (n.-18+4652A>C) c.-121-21A>C (n.-121-21A>C) n.690T>G | |
14 | g.20693526A>G | CA485168947 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-21A>G (n.-18-21A>G) c.-17-5829A>G (n.-17-5829A>G) n.146-5340A>G c.-18+4652A>G (n.-18+4652A>G) c.-121-21A>G (n.-121-21A>G) n.690T>C | |
14 | g.20693526A>T | CA485168948 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-21A>T (n.-18-21A>T) c.-17-5829A>T (n.-17-5829A>T) n.146-5340A>T c.-18+4652A>T (n.-18+4652A>T) c.-121-21A>T (n.-121-21A>T) n.690T>A | |
14 | g.20693527C>A | CA7083105 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-20C>A (n.-18-20C>A) c.-17-5828C>A (n.-17-5828C>A) n.146-5339C>A c.-18+4653C>A (n.-18+4653C>A) c.-121-20C>A (n.-121-20C>A) n.689G>T | dbSNP ExAC |
14 | g.20693527C= | CA2122157696 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-20C= (n.-18-20C=) c.-17-5828C= (n.-17-5828C=) n.146-5339C= c.-18+4653C= (n.-18+4653C=) c.-121-20C= (n.-121-20C=) n.689G= | |
14 | g.20693527C>G | CA485168949 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-20C>G (n.-18-20C>G) c.-17-5828C>G (n.-17-5828C>G) n.146-5339C>G c.-18+4653C>G (n.-18+4653C>G) c.-121-20C>G (n.-121-20C>G) n.689G>C | |
14 | g.20693527C>T | CA485168950 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-20C>T (n.-18-20C>T) c.-17-5828C>T (n.-17-5828C>T) n.146-5339C>T c.-18+4653C>T (n.-18+4653C>T) c.-121-20C>T (n.-121-20C>T) n.689G>A | |
14 | g.20693528C>A | CA485168951 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-19C>A (n.-18-19C>A) c.-17-5827C>A (n.-17-5827C>A) n.146-5338C>A c.-18+4654C>A (n.-18+4654C>A) c.-121-19C>A (n.-121-19C>A) n.688G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693528C= | CA2122157697 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-19C= (n.-18-19C=) c.-17-5827C= (n.-17-5827C=) n.146-5338C= c.-18+4654C= (n.-18+4654C=) c.-121-19C= (n.-121-19C=) n.688G= | |
14 | g.20693528C>G | CA485168952 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-19C>G (n.-18-19C>G) c.-17-5827C>G (n.-17-5827C>G) n.146-5338C>G c.-18+4654C>G (n.-18+4654C>G) c.-121-19C>G (n.-121-19C>G) n.688G>C | |
14 | g.20693528C>T | CA7083106 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-19C>T (n.-18-19C>T) c.-17-5827C>T (n.-17-5827C>T) n.146-5338C>T c.-18+4654C>T (n.-18+4654C>T) c.-121-19C>T (n.-121-19C>T) n.688G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693529T>A | CA485168954 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-18T>A (n.-18-18T>A) c.-17-5826T>A (n.-17-5826T>A) n.146-5337T>A c.-18+4655T>A (n.-18+4655T>A) c.-121-18T>A (n.-121-18T>A) n.687A>T | |
14 | g.20693529T>C | CA485168956 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-18T>C (n.-18-18T>C) c.-17-5826T>C (n.-17-5826T>C) n.146-5337T>C c.-18+4655T>C (n.-18+4655T>C) c.-121-18T>C (n.-121-18T>C) n.687A>G | |
14 | g.20693529T>G | CA485168957 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-18T>G (n.-18-18T>G) c.-17-5826T>G (n.-17-5826T>G) n.146-5337T>G c.-18+4655T>G (n.-18+4655T>G) c.-121-18T>G (n.-121-18T>G) n.687A>C | |
14 | g.20693530C>A | CA485168958 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-17C>A (n.-18-17C>A) c.-17-5825C>A (n.-17-5825C>A) n.146-5336C>A c.-18+4656C>A (n.-18+4656C>A) c.-121-17C>A (n.-121-17C>A) n.686G>T | |
14 | g.20693530C>G | CA485168960 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-17C>G (n.-18-17C>G) c.-17-5825C>G (n.-17-5825C>G) n.146-5336C>G c.-18+4656C>G (n.-18+4656C>G) c.-121-17C>G (n.-121-17C>G) n.686G>C | |
14 | g.20693530C>T | CA485168959 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-17C>T (n.-18-17C>T) c.-17-5825C>T (n.-17-5825C>T) n.146-5336C>T c.-18+4656C>T (n.-18+4656C>T) c.-121-17C>T (n.-121-17C>T) n.686G>A | |
14 | g.20693531C>A | CA485168962 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-16C>A (n.-18-16C>A) c.-17-5824C>A (n.-17-5824C>A) n.146-5335C>A c.-18+4657C>A (n.-18+4657C>A) c.-121-16C>A (n.-121-16C>A) n.685G>T | |
14 | g.20693531C>G | CA485168961 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-16C>G (n.-18-16C>G) c.-17-5824C>G (n.-17-5824C>G) n.146-5335C>G c.-18+4657C>G (n.-18+4657C>G) c.-121-16C>G (n.-121-16C>G) n.685G>C | |
14 | g.20693531C>T | CA485168963 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-16C>T (n.-18-16C>T) c.-17-5824C>T (n.-17-5824C>T) n.146-5335C>T c.-18+4657C>T (n.-18+4657C>T) c.-121-16C>T (n.-121-16C>T) n.685G>A | |
14 | g.20693532T>A | CA485168967 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-15T>A (n.-18-15T>A) c.-17-5823T>A (n.-17-5823T>A) n.146-5334T>A c.-18+4658T>A (n.-18+4658T>A) c.-121-15T>A (n.-121-15T>A) n.684A>T | |
14 | g.20693532T>C | CA485168965 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-15T>C (n.-18-15T>C) c.-17-5823T>C (n.-17-5823T>C) n.146-5334T>C c.-18+4658T>C (n.-18+4658T>C) c.-121-15T>C (n.-121-15T>C) n.684A>G | |
14 | g.20693532T>G | CA485168966 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-15T>G (n.-18-15T>G) c.-17-5823T>G (n.-17-5823T>G) n.146-5334T>G c.-18+4658T>G (n.-18+4658T>G) c.-121-15T>G (n.-121-15T>G) n.684A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693533T>A | CA485168968 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-14T>A (n.-18-14T>A) c.-17-5822T>A (n.-17-5822T>A) n.146-5333T>A c.-18+4659T>A (n.-18+4659T>A) c.-121-14T>A (n.-121-14T>A) n.683A>T | |
14 | g.20693533T>C | CA485168969 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-14T>C (n.-18-14T>C) c.-17-5822T>C (n.-17-5822T>C) n.146-5333T>C c.-18+4659T>C (n.-18+4659T>C) c.-121-14T>C (n.-121-14T>C) n.683A>G | |
14 | g.20693533T>G | CA485168971 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-14T>G (n.-18-14T>G) c.-17-5822T>G (n.-17-5822T>G) n.146-5333T>G c.-18+4659T>G (n.-18+4659T>G) c.-121-14T>G (n.-121-14T>G) n.683A>C | |
14 | g.20693534T>A | CA485168972 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-13T>A (n.-18-13T>A) c.-17-5821T>A (n.-17-5821T>A) n.146-5332T>A c.-18+4660T>A (n.-18+4660T>A) c.-121-13T>A (n.-121-13T>A) n.682A>T | |
14 | g.20693534T>C | CA485168974 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-13T>C (n.-18-13T>C) c.-17-5821T>C (n.-17-5821T>C) n.146-5332T>C c.-18+4660T>C (n.-18+4660T>C) c.-121-13T>C (n.-121-13T>C) n.682A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693534T>G | CA485168975 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-13T>G (n.-18-13T>G) c.-17-5821T>G (n.-17-5821T>G) n.146-5332T>G c.-18+4660T>G (n.-18+4660T>G) c.-121-13T>G (n.-121-13T>G) n.682A>C | |
14 | g.20693535T>A | CA485168978 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-12T>A (n.-18-12T>A) c.-17-5820T>A (n.-17-5820T>A) n.146-5331T>A c.-18+4661T>A (n.-18+4661T>A) c.-121-12T>A (n.-121-12T>A) n.681A>T | |
14 | g.20693535T>C | CA485168977 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-12T>C (n.-18-12T>C) c.-17-5820T>C (n.-17-5820T>C) n.146-5331T>C c.-18+4661T>C (n.-18+4661T>C) c.-121-12T>C (n.-121-12T>C) n.681A>G | |
14 | g.20693535T>G | CA485168979 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-12T>G (n.-18-12T>G) c.-17-5820T>G (n.-17-5820T>G) n.146-5331T>G c.-18+4661T>G (n.-18+4661T>G) c.-121-12T>G (n.-121-12T>G) n.681A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693535_20693536delinsTG | CA2122157698 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-12_-18-11delinsTG (n.-18-12_-18-11delinsTG) c.-17-5820_-17-5819delinsTG (n.-17-5820_-17-5819delinsTG) n.146-5331_146-5330delinsTG c.-18+4661_-18+4662delinsTG (n.-18+4661_-18+4662delinsTG) c.-121-12_-121-11delinsTG (n.-121-12_-121-11delinsTG) n.680_681delinsCA | |
14 | g.20693536del | CA704044984 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-11del (n.-18-11del) c.-17-5819del (n.-17-5819del) n.146-5330del c.-18+4662del (n.-18+4662del) c.-121-11del (n.-121-11del) n.680del | dbSNP |
14 | g.20693536G>A | CA485168981 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-11G>A (n.-18-11G>A) c.-17-5819G>A (n.-17-5819G>A) n.146-5330G>A c.-18+4662G>A (n.-18+4662G>A) c.-121-11G>A (n.-121-11G>A) n.680C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693536G>C | CA485168983 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-11G>C (n.-18-11G>C) c.-17-5819G>C (n.-17-5819G>C) n.146-5330G>C c.-18+4662G>C (n.-18+4662G>C) c.-121-11G>C (n.-121-11G>C) n.680C>G | |
14 | g.20693536G= | CA2122157699 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-11G= (n.-18-11G=) c.-17-5819G= (n.-17-5819G=) n.146-5330G= c.-18+4662G= (n.-18+4662G=) c.-121-11G= (n.-121-11G=) n.680C= | |
14 | g.20693536G>T | CA485168980 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-11G>T (n.-18-11G>T) c.-17-5819G>T (n.-17-5819G>T) n.146-5330G>T c.-18+4662G>T (n.-18+4662G>T) c.-121-11G>T (n.-121-11G>T) n.680C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693537C>A | CA485168987 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-10C>A (n.-18-10C>A) c.-17-5818C>A (n.-17-5818C>A) n.146-5329C>A c.-18+4663C>A (n.-18+4663C>A) c.-121-10C>A (n.-121-10C>A) n.679G>T | |
14 | g.20693537C>G | CA485168988 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-10C>G (n.-18-10C>G) c.-17-5818C>G (n.-17-5818C>G) n.146-5329C>G c.-18+4663C>G (n.-18+4663C>G) c.-121-10C>G (n.-121-10C>G) n.679G>C | |
14 | g.20693537C>T | CA485168985 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-10C>T (n.-18-10C>T) c.-17-5818C>T (n.-17-5818C>T) n.146-5329C>T c.-18+4663C>T (n.-18+4663C>T) c.-121-10C>T (n.-121-10C>T) n.679G>A | |
14 | g.20693539del | CA2841100703 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-8del (n.-18-8del) c.-17-5816del (n.-17-5816del) n.146-5327del c.-18+4665del (n.-18+4665del) c.-121-8del (n.-121-8del) n.679del | |
14 | g.20693538C>A | CA485168989 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-9C>A (n.-18-9C>A) c.-17-5817C>A (n.-17-5817C>A) n.146-5328C>A c.-18+4664C>A (n.-18+4664C>A) c.-121-9C>A (n.-121-9C>A) n.678G>T | |
14 | g.20693538C= | CA2122157700 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-9C= (n.-18-9C=) c.-17-5817C= (n.-17-5817C=) n.146-5328C= c.-18+4664C= (n.-18+4664C=) c.-121-9C= (n.-121-9C=) n.678G= | |
14 | g.20693538C>G | CA485168991 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-9C>G (n.-18-9C>G) c.-17-5817C>G (n.-17-5817C>G) n.146-5328C>G c.-18+4664C>G (n.-18+4664C>G) c.-121-9C>G (n.-121-9C>G) n.678G>C | |
14 | g.20693538C>T | CA485168990 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-9C>T (n.-18-9C>T) c.-17-5817C>T (n.-17-5817C>T) n.146-5328C>T c.-18+4664C>T (n.-18+4664C>T) c.-121-9C>T (n.-121-9C>T) n.678G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693539C>A | CA485168993 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-8C>A (n.-18-8C>A) c.-17-5816C>A (n.-17-5816C>A) n.146-5327C>A c.-18+4665C>A (n.-18+4665C>A) c.-121-8C>A (n.-121-8C>A) n.677G>T | |
14 | g.20693539C= | CA2122157701 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-8C= (n.-18-8C=) c.-17-5816C= (n.-17-5816C=) n.146-5327C= c.-18+4665C= (n.-18+4665C=) c.-121-8C= (n.-121-8C=) n.677G= | |
14 | g.20693539C>G | CA485168992 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-8C>G (n.-18-8C>G) c.-17-5816C>G (n.-17-5816C>G) n.146-5327C>G c.-18+4665C>G (n.-18+4665C>G) c.-121-8C>G (n.-121-8C>G) n.677G>C | |
14 | g.20693539C>T | CA257418673 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-8C>T (n.-18-8C>T) c.-17-5816C>T (n.-17-5816C>T) n.146-5327C>T c.-18+4665C>T (n.-18+4665C>T) c.-121-8C>T (n.-121-8C>T) n.677G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693540T>A | CA485168999 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-7T>A (n.-18-7T>A) c.-17-5815T>A (n.-17-5815T>A) n.146-5326T>A c.-18+4666T>A (n.-18+4666T>A) c.-121-7T>A (n.-121-7T>A) n.676A>T | |
14 | g.20693540T>C | CA485168998 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-7T>C (n.-18-7T>C) c.-17-5815T>C (n.-17-5815T>C) n.146-5326T>C c.-18+4666T>C (n.-18+4666T>C) c.-121-7T>C (n.-121-7T>C) n.676A>G | |
14 | g.20693540T>G | CA485168997 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-7T>G (n.-18-7T>G) c.-17-5815T>G (n.-17-5815T>G) n.146-5326T>G c.-18+4666T>G (n.-18+4666T>G) c.-121-7T>G (n.-121-7T>G) n.676A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693541C>A | CA485169000 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-6C>A (n.-18-6C>A) c.-17-5814C>A (n.-17-5814C>A) n.146-5325C>A c.-18+4667C>A (n.-18+4667C>A) c.-121-6C>A (n.-121-6C>A) n.675G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693541C= | CA2122157702 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-6C= (n.-18-6C=) c.-17-5814C= (n.-17-5814C=) n.146-5325C= c.-18+4667C= (n.-18+4667C=) c.-121-6C= (n.-121-6C=) n.675G= | |
14 | g.20693541C>G | CA485169002 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-6C>G (n.-18-6C>G) c.-17-5814C>G (n.-17-5814C>G) n.146-5325C>G c.-18+4667C>G (n.-18+4667C>G) c.-121-6C>G (n.-121-6C>G) n.675G>C | |
14 | g.20693541C>T | CA485169001 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-6C>T (n.-18-6C>T) c.-17-5814C>T (n.-17-5814C>T) n.146-5325C>T c.-18+4667C>T (n.-18+4667C>T) c.-121-6C>T (n.-121-6C>T) n.675G>A | |
14 | g.20693542C>A | CA485169003 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-5C>A (n.-18-5C>A) c.-17-5813C>A (n.-17-5813C>A) n.146-5324C>A c.-18+4668C>A (n.-18+4668C>A) c.-121-5C>A (n.-121-5C>A) n.674G>T | |
14 | g.20693542C= | CA2122157703 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-5C= (n.-18-5C=) c.-17-5813C= (n.-17-5813C=) n.146-5324C= c.-18+4668C= (n.-18+4668C=) c.-121-5C= (n.-121-5C=) n.674G= | |
14 | g.20693542C>G | CA485169005 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-5C>G (n.-18-5C>G) c.-17-5813C>G (n.-17-5813C>G) n.146-5324C>G c.-18+4668C>G (n.-18+4668C>G) c.-121-5C>G (n.-121-5C>G) n.674G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693542C>T | CA7083107 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-5C>T (n.-18-5C>T) c.-17-5813C>T (n.-17-5813C>T) n.146-5324C>T c.-18+4668C>T (n.-18+4668C>T) c.-121-5C>T (n.-121-5C>T) n.674G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693542_20693543insT | CA655855706 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-5_-18-4insT (n.-18-5_-18-4insT) c.-17-5813_-17-5812insT (n.-17-5813_-17-5812insT) n.146-5324_146-5323insT c.-18+4668_-18+4669insT (n.-18+4668_-18+4669insT) c.-121-5_-121-4insT (n.-121-5_-121-4insT) n.673_674insA | |
14 | g.20693543G>A | CA7083108 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-4G>A (n.-18-4G>A) c.-17-5812G>A (n.-17-5812G>A) n.146-5323G>A c.-18+4669G>A (n.-18+4669G>A) c.-121-4G>A (n.-121-4G>A) n.673C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693543G>C | CA485169006 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-4G>C (n.-18-4G>C) c.-17-5812G>C (n.-17-5812G>C) n.146-5323G>C c.-18+4669G>C (n.-18+4669G>C) c.-121-4G>C (n.-121-4G>C) n.673C>G | |
14 | g.20693543G= | CA2122157704 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-4G= (n.-18-4G=) c.-17-5812G= (n.-17-5812G=) n.146-5323G= c.-18+4669G= (n.-18+4669G=) c.-121-4G= (n.-121-4G=) n.673C= | |
14 | g.20693543G>T | CA7083109 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-4G>T (n.-18-4G>T) c.-17-5812G>T (n.-17-5812G>T) n.146-5323G>T c.-18+4669G>T (n.-18+4669G>T) c.-121-4G>T (n.-121-4G>T) n.673C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693543_20693544insA | CA655855707 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-4_-18-3insA (n.-18-4_-18-3insA) c.-17-5812_-17-5811insA (n.-17-5812_-17-5811insA) n.146-5323_146-5322insA c.-18+4669_-18+4670insA (n.-18+4669_-18+4670insA) c.-121-4_-121-3insA (n.-121-4_-121-3insA) n.672_673insT | |
14 | g.20693544C>A | CA485169009 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-3C>A (n.-18-3C>A) c.-17-5811C>A (n.-17-5811C>A) n.146-5322C>A c.-18+4670C>A (n.-18+4670C>A) c.-121-3C>A (n.-121-3C>A) n.672G>T | |
14 | g.20693544C>G | CA485169010 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-3C>G (n.-18-3C>G) c.-17-5811C>G (n.-17-5811C>G) n.146-5322C>G c.-18+4670C>G (n.-18+4670C>G) c.-121-3C>G (n.-121-3C>G) n.672G>C | |
14 | g.20693544C>T | CA485169008 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-3C>T (n.-18-3C>T) c.-17-5811C>T (n.-17-5811C>T) n.146-5322C>T c.-18+4670C>T (n.-18+4670C>T) c.-121-3C>T (n.-121-3C>T) n.672G>A | |
14 | g.20693545A= | CA2122157705 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-2A= (n.-18-2A=) c.-17-5810A= (n.-17-5810A=) n.146-5321A= c.-18+4671A= (n.-18+4671A=) c.-121-2A= (n.-121-2A=) n.671T= | |
14 | g.20693545A>C | CA485169011 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-2A>C (n.-18-2A>C) c.-17-5810A>C (n.-17-5810A>C) n.146-5321A>C c.-18+4671A>C (n.-18+4671A>C) c.-121-2A>C (n.-121-2A>C) n.671T>G | |
14 | g.20693545A>G | CA257418702 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-2A>G (n.-18-2A>G) c.-17-5810A>G (n.-17-5810A>G) n.146-5321A>G c.-18+4671A>G (n.-18+4671A>G) c.-121-2A>G (n.-121-2A>G) n.671T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693545A>T | CA485169012 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-2A>T (n.-18-2A>T) c.-17-5810A>T (n.-17-5810A>T) n.146-5321A>T c.-18+4671A>T (n.-18+4671A>T) c.-121-2A>T (n.-121-2A>T) n.671T>A | |
14 | g.20693546G>A | CA485169013 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-1G>A (n.-18-1G>A) c.-17-5809G>A (n.-17-5809G>A) n.146-5320G>A c.-18+4672G>A (n.-18+4672G>A) c.-121-1G>A (n.-121-1G>A) n.670C>T | |
14 | g.20693546G>C | CA485169016 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-1G>C (n.-18-1G>C) c.-17-5809G>C (n.-17-5809G>C) n.146-5320G>C c.-18+4672G>C (n.-18+4672G>C) c.-121-1G>C (n.-121-1G>C) n.670C>G | |
14 | g.20693546G>T | CA485169018 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18-1G>T (n.-18-1G>T) c.-17-5809G>T (n.-17-5809G>T) n.146-5320G>T c.-18+4672G>T (n.-18+4672G>T) c.-121-1G>T (n.-121-1G>T) n.670C>A | |
14 | g.20693547G>A | CA485169020 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.-17-5808G>A (n.-17-5808G>A) n.146-5319G>A c.-18+4673G>A (n.-18+4673G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) n.669C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693547G>C | CA485169019 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18G>C (n.-18G>C) c.-17-5808G>C (n.-17-5808G>C) n.146-5319G>C c.-18+4673G>C (n.-18+4673G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) n.669C>G | |
14 | g.20693547G= | CA2122157706 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18G= (n.-18G=) c.-17-5808G= (n.-17-5808G=) n.146-5319G= c.-18+4673G= (n.-18+4673G=) c.-121G= (n.-121G=) n.669C= | |
14 | g.20693547G>T | CA485169021 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.-17-5808G>T (n.-17-5808G>T) n.146-5319G>T c.-18+4673G>T (n.-18+4673G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) n.669C>A | dbSNP |
14 | g.20693548A>C | CA485169025 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-17A>C (n.-17A>C) c.-17-5807A>C (n.-17-5807A>C) n.146-5318A>C c.-18+4674A>C (n.-18+4674A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) n.668T>G | |
14 | g.20693548A>G | CA485169023 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-17A>G (n.-17A>G) c.-17-5807A>G (n.-17-5807A>G) n.146-5318A>G c.-18+4674A>G (n.-18+4674A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) n.668T>C | |
14 | g.20693548A>T | CA485169024 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-17A>T (n.-17A>T) c.-17-5807A>T (n.-17-5807A>T) n.146-5318A>T c.-18+4674A>T (n.-18+4674A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) n.668T>A | |
14 | g.20693548dup | CA612862653 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-17dup (n.-17dup) c.-17-5807dup (n.-17-5807dup) n.146-5318dup c.-18+4674dup (n.-18+4674dup) c.-120dup (n.-120dup) n.668dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693549G>A | CA485169030 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-16G>A (n.-16G>A) c.-17-5806G>A (n.-17-5806G>A) n.146-5317G>A c.-18+4675G>A (n.-18+4675G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) n.667C>T | |
14 | g.20693549G>C | CA485169026 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-16G>C (n.-16G>C) c.-17-5806G>C (n.-17-5806G>C) n.146-5317G>C c.-18+4675G>C (n.-18+4675G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) n.667C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693549G>T | CA485169028 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-16G>T (n.-16G>T) c.-17-5806G>T (n.-17-5806G>T) n.146-5317G>T c.-18+4675G>T (n.-18+4675G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) n.667C>A | |
14 | g.20693550C>A | CA485169031 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.-17-5805C>A (n.-17-5805C>A) n.146-5316C>A c.-18+4676C>A (n.-18+4676C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) n.666G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693550C>G | CA485169033 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-15C>G (n.-15C>G) c.-17-5805C>G (n.-17-5805C>G) n.146-5316C>G c.-18+4676C>G (n.-18+4676C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) n.666G>C | |
14 | g.20693550C>T | CA485169032 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.-17-5805C>T (n.-17-5805C>T) n.146-5316C>T c.-18+4676C>T (n.-18+4676C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) n.666G>A | |
14 | g.20693551C>A | CA485169036 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.-17-5804C>A (n.-17-5804C>A) n.146-5315C>A c.-18+4677C>A (n.-18+4677C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) n.665G>T | |
14 | g.20693551C= | CA2122157707 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-14C= (n.-14C=) c.-17-5804C= (n.-17-5804C=) n.146-5315C= c.-18+4677C= (n.-18+4677C=) c.-117C= (n.-117C=) n.665G= | |
14 | g.20693551C>G | CA485169034 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-14C>G (n.-14C>G) c.-17-5804C>G (n.-17-5804C>G) n.146-5315C>G c.-18+4677C>G (n.-18+4677C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) n.665G>C | |
14 | g.20693551C>T | CA485169035 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-17-5804C>T (n.-17-5804C>T) n.146-5315C>T c.-18+4677C>T (n.-18+4677C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) n.665G>A | dbSNP |
14 | g.20693552T>A | CA485169039 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-13T>A (n.-13T>A) c.-17-5803T>A (n.-17-5803T>A) n.146-5314T>A c.-18+4678T>A (n.-18+4678T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) n.664A>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693552T>C | CA485169041 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-13T>C (n.-13T>C) c.-17-5803T>C (n.-17-5803T>C) n.146-5314T>C c.-18+4678T>C (n.-18+4678T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) n.664A>G | |
14 | g.20693552T>G | CA485169037 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-13T>G (n.-13T>G) c.-17-5803T>G (n.-17-5803T>G) n.146-5314T>G c.-18+4678T>G (n.-18+4678T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) n.664A>C | |
14 | g.20693553G>A | CA257418706 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.-17-5802G>A (n.-17-5802G>A) n.146-5313G>A c.-18+4679G>A (n.-18+4679G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) n.663C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693553G>C | CA485169043 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-12G>C (n.-12G>C) c.-17-5802G>C (n.-17-5802G>C) n.146-5313G>C c.-18+4679G>C (n.-18+4679G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) n.663C>G | |
14 | g.20693553G= | CA2122157708 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-12G= (n.-12G=) c.-17-5802G= (n.-17-5802G=) n.146-5313G= c.-18+4679G= (n.-18+4679G=) c.-115G= (n.-115G=) n.663C= | |
14 | g.20693553G>T | CA485169042 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-17-5802G>T (n.-17-5802G>T) n.146-5313G>T c.-18+4679G>T (n.-18+4679G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) n.663C>A | |
14 | g.20693554T>A | CA485169044 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-11T>A (n.-11T>A) c.-17-5801T>A (n.-17-5801T>A) n.146-5312T>A c.-18+4680T>A (n.-18+4680T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) n.662A>T | |
14 | g.20693554T>C | CA7083110 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-11T>C (n.-11T>C) c.-17-5801T>C (n.-17-5801T>C) n.146-5312T>C c.-18+4680T>C (n.-18+4680T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) n.662A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693554T>G | CA7083111 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-11T>G (n.-11T>G) c.-17-5801T>G (n.-17-5801T>G) n.146-5312T>G c.-18+4680T>G (n.-18+4680T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) n.662A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693554T= | CA2122157709 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-11T= (n.-11T=) c.-17-5801T= (n.-17-5801T=) n.146-5312T= c.-18+4680T= (n.-18+4680T=) c.-114T= (n.-114T=) n.662A= | |
14 | g.20693555G>A | CA7083112 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-10G>A (n.-10G>A) c.-17-5800G>A (n.-17-5800G>A) n.146-5311G>A c.-18+4681G>A (n.-18+4681G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) n.661C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693555G>C | CA485169045 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-10G>C (n.-10G>C) c.-17-5800G>C (n.-17-5800G>C) n.146-5311G>C c.-18+4681G>C (n.-18+4681G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) n.661C>G | |
14 | g.20693555G= | CA2122157710 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-10G= (n.-10G=) c.-17-5800G= (n.-17-5800G=) n.146-5311G= c.-18+4681G= (n.-18+4681G=) c.-113G= (n.-113G=) n.661C= | |
14 | g.20693555G>T | CA257418720 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-10G>T (n.-10G>T) c.-17-5800G>T (n.-17-5800G>T) n.146-5311G>T c.-18+4681G>T (n.-18+4681G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) n.661C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693556T>A | CA485169047 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-9T>A (n.-9T>A) c.-17-5799T>A (n.-17-5799T>A) n.146-5310T>A c.-18+4682T>A (n.-18+4682T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) n.660A>T | |
14 | g.20693556T>C | CA485169048 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-9T>C (n.-9T>C) c.-17-5799T>C (n.-17-5799T>C) n.146-5310T>C c.-18+4682T>C (n.-18+4682T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) n.660A>G | |
14 | g.20693556T>G | CA485169046 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-9T>G (n.-9T>G) c.-17-5799T>G (n.-17-5799T>G) n.146-5310T>G c.-18+4682T>G (n.-18+4682T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) n.660A>C | |
14 | g.20693557T>A | CA485169049 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-8T>A (n.-8T>A) c.-17-5798T>A (n.-17-5798T>A) n.146-5309T>A c.-18+4683T>A (n.-18+4683T>A) c.-111T>A (n.-111T>A) n.659A>T | |
14 | g.20693557T>C | CA485169051 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-8T>C (n.-8T>C) c.-17-5798T>C (n.-17-5798T>C) n.146-5309T>C c.-18+4683T>C (n.-18+4683T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) n.659A>G | |
14 | g.20693557T>G | CA485169050 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-8T>G (n.-8T>G) c.-17-5798T>G (n.-17-5798T>G) n.146-5309T>G c.-18+4683T>G (n.-18+4683T>G) c.-111T>G (n.-111T>G) n.659A>C | |
14 | g.20693558G>A | CA485169052 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.-17-5797G>A (n.-17-5797G>A) n.146-5308G>A c.-18+4684G>A (n.-18+4684G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) n.658C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693558G>C | CA485169054 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-7G>C (n.-7G>C) c.-17-5797G>C (n.-17-5797G>C) n.146-5308G>C c.-18+4684G>C (n.-18+4684G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) n.658C>G | |
14 | g.20693558G>T | CA485169053 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.-17-5797G>T (n.-17-5797G>T) n.146-5308G>T c.-18+4684G>T (n.-18+4684G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) n.658C>A | |
14 | g.20693559G>A | CA485169055 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-17-5796G>A (n.-17-5796G>A) n.146-5307G>A c.-18+4685G>A (n.-18+4685G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) n.657C>T | dbSNP |
14 | g.20693559G>C | CA485169056 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.-17-5796G>C (n.-17-5796G>C) n.146-5307G>C c.-18+4685G>C (n.-18+4685G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) n.657C>G | |
14 | g.20693559G= | CA2122157711 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-6G= (n.-6G=) c.-17-5796G= (n.-17-5796G=) n.146-5307G= c.-18+4685G= (n.-18+4685G=) c.-109G= (n.-109G=) n.657C= | |
14 | g.20693559G>T | CA485169057 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-17-5796G>T (n.-17-5796G>T) n.146-5307G>T c.-18+4685G>T (n.-18+4685G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) n.657C>A | |
14 | g.20693560A>C | CA485169059 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-5A>C (n.-5A>C) c.-17-5795A>C (n.-17-5795A>C) n.146-5306A>C c.-18+4686A>C (n.-18+4686A>C) c.-108A>C (n.-108A>C) n.656T>G | |
14 | g.20693560A>G | CA485169060 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-5A>G (n.-5A>G) c.-17-5795A>G (n.-17-5795A>G) n.146-5306A>G c.-18+4686A>G (n.-18+4686A>G) c.-108A>G (n.-108A>G) n.656T>C | |
14 | g.20693560A>T | CA485169058 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-5A>T (n.-5A>T) c.-17-5795A>T (n.-17-5795A>T) n.146-5306A>T c.-18+4686A>T (n.-18+4686A>T) c.-108A>T (n.-108A>T) n.656T>A | |
14 | g.20693561A>C | CA485169061 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-4A>C (n.-4A>C) c.-17-5794A>C (n.-17-5794A>C) n.146-5305A>C c.-18+4687A>C (n.-18+4687A>C) c.-107A>C (n.-107A>C) n.655T>G | |
14 | g.20693561A>G | CA485169063 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-4A>G (n.-4A>G) c.-17-5794A>G (n.-17-5794A>G) n.146-5305A>G c.-18+4687A>G (n.-18+4687A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) n.655T>C | |
14 | g.20693561A>T | CA485169062 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-4A>T (n.-4A>T) c.-17-5794A>T (n.-17-5794A>T) n.146-5305A>T c.-18+4687A>T (n.-18+4687A>T) c.-107A>T (n.-107A>T) n.655T>A | |
14 | g.20693562G>A | CA485169064 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-17-5793G>A (n.-17-5793G>A) n.146-5304G>A c.-18+4688G>A (n.-18+4688G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) n.654C>T | dbSNP |
14 | g.20693562G>C | CA485169066 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.-17-5793G>C (n.-17-5793G>C) n.146-5304G>C c.-18+4688G>C (n.-18+4688G>C) c.-106G>C (n.-106G>C) n.654C>G | |
14 | g.20693562G= | CA2122157712 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-3G= (n.-3G=) c.-17-5793G= (n.-17-5793G=) n.146-5304G= c.-18+4688G= (n.-18+4688G=) c.-106G= (n.-106G=) n.654C= | |
14 | g.20693562G>T | CA485169065 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-17-5793G>T (n.-17-5793G>T) n.146-5304G>T c.-18+4688G>T (n.-18+4688G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) n.654C>A | |
14 | g.20693563A>C | CA485169069 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-2A>C (n.-2A>C) c.-17-5792A>C (n.-17-5792A>C) n.146-5303A>C c.-18+4689A>C (n.-18+4689A>C) c.-105A>C (n.-105A>C) n.653T>G | |
14 | g.20693563A>G | CA485169067 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-2A>G (n.-2A>G) c.-17-5792A>G (n.-17-5792A>G) n.146-5303A>G c.-18+4689A>G (n.-18+4689A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) n.653T>C | |
14 | g.20693563A>T | CA485169068 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-2A>T (n.-2A>T) c.-17-5792A>T (n.-17-5792A>T) n.146-5303A>T c.-18+4689A>T (n.-18+4689A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) n.653T>A | |
14 | g.20693564G>A | CA485169070 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-1G>A (n.-1G>A) c.-17-5791G>A (n.-17-5791G>A) n.146-5302G>A c.-18+4690G>A (n.-18+4690G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) n.652C>T | |
14 | g.20693564G>C | CA485169071 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-1G>C (n.-1G>C) c.-17-5791G>C (n.-17-5791G>C) n.146-5302G>C c.-18+4690G>C (n.-18+4690G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) n.652C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693564G>T | CA485169072 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-17-5791G>T (n.-17-5791G>T) n.146-5302G>T c.-18+4690G>T (n.-18+4690G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) n.652C>A | |
14 | g.20693565A>C | CA389112119 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-17-5790A>C (n.-17-5790A>C) n.146-5301A>C c.-18+4691A>C (n.-18+4691A>C) c.-103A>C (n.-103A>C) n.651T>G | |
14 | g.20693565A>G | CA389112121 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-17-5790A>G (n.-17-5790A>G) n.146-5301A>G c.-18+4691A>G (n.-18+4691A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) n.651T>C | |
14 | g.20693565A>T | CA389112126 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-17-5790A>T (n.-17-5790A>T) n.146-5301A>T c.-18+4691A>T (n.-18+4691A>T) c.-103A>T (n.-103A>T) n.651T>A | |
14 | g.20693566T>A | CA389112131 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-17-5789T>A (n.-17-5789T>A) n.146-5300T>A c.-18+4692T>A (n.-18+4692T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) n.650A>T | |
14 | g.20693566T>C | CA389112136 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-17-5789T>C (n.-17-5789T>C) n.146-5300T>C c.-18+4692T>C (n.-18+4692T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) n.650A>G | |
14 | g.20693566T>G | CA389112139 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-17-5789T>G (n.-17-5789T>G) n.146-5300T>G c.-18+4692T>G (n.-18+4692T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) n.650A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693567G>A | CA7083113 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-17-5788G>A (n.-17-5788G>A) n.146-5299G>A c.-18+4693G>A (n.-18+4693G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) n.649C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693567G>C | CA389112178 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-17-5788G>C (n.-17-5788G>C) n.146-5299G>C c.-18+4693G>C (n.-18+4693G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) n.649C>G | |
14 | g.20693567G= | CA2122157713 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.3G= (p.Met1=) c.-17-5788G= (n.-17-5788G=) n.146-5299G= c.-18+4693G= (n.-18+4693G=) c.-101G= (n.-101G=) n.649C= | |
14 | g.20693567G>T | CA389112179 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-17-5788G>T (n.-17-5788G>T) n.146-5299G>T c.-18+4693G>T (n.-18+4693G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) n.649C>A | |
14 | g.20693568G>A | CA389112191 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.4G>A (p.Val2Met) c.-17-5787G>A (n.-17-5787G>A) n.146-5298G>A c.-18+4694G>A (n.-18+4694G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) n.648C>T | |
14 | g.20693568G>C | CA389112181 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.4G>C (p.Val2Leu) c.-17-5787G>C (n.-17-5787G>C) n.146-5298G>C c.-18+4694G>C (n.-18+4694G>C) c.-100G>C (n.-100G>C) n.648C>G | |
14 | g.20693568G>T | CA389112180 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.4G>T (p.Val2Leu) c.-17-5787G>T (n.-17-5787G>T) n.146-5298G>T c.-18+4694G>T (n.-18+4694G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) n.648C>A | |
14 | g.20693569T>A | CA389112194 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.5T>A (p.Val2Glu) c.-17-5786T>A (n.-17-5786T>A) n.146-5297T>A c.-18+4695T>A (n.-18+4695T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) n.647A>T | |
14 | g.20693569T>C | CA389112195 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.5T>C (p.Val2Ala) c.-17-5786T>C (n.-17-5786T>C) n.146-5297T>C c.-18+4695T>C (n.-18+4695T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) n.647A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693569T>G | CA389112196 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.5T>G (p.Val2Gly) c.-17-5786T>G (n.-17-5786T>G) n.146-5297T>G c.-18+4695T>G (n.-18+4695T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) n.647A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693569T= | CA2122157714 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.5T= (p.Val2=) c.-17-5786T= (n.-17-5786T=) n.146-5297T= c.-18+4695T= (n.-18+4695T=) c.-99T= (n.-99T=) n.647A= | |
14 | g.20693570G>A | CA485169073 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.6G>A (p.Val2=) c.-17-5785G>A (n.-17-5785G>A) n.146-5296G>A c.-18+4696G>A (n.-18+4696G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) n.646C>T | |
14 | g.20693570G>C | CA485169074 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.6G>C (p.Val2=) c.-17-5785G>C (n.-17-5785G>C) n.146-5296G>C c.-18+4696G>C (n.-18+4696G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.646C>G | |
14 | g.20693570G>T | CA485169075 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.6G>T (p.Val2=) c.-17-5785G>T (n.-17-5785G>T) n.146-5296G>T c.-18+4696G>T (n.-18+4696G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.646C>A | |
14 | g.20693571A>C | CA389112202 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.7A>C (p.Met3Leu) c.-17-5784A>C (n.-17-5784A>C) n.146-5295A>C c.-18+4697A>C (n.-18+4697A>C) c.-97A>C (n.-97A>C) n.645T>G | |
14 | g.20693571A>G | CA389112207 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.7A>G (p.Met3Val) c.-17-5784A>G (n.-17-5784A>G) n.146-5295A>G c.-18+4697A>G (n.-18+4697A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) n.645T>C | |
14 | g.20693571A>T | CA389112208 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.7A>T (p.Met3Leu) c.-17-5784A>T (n.-17-5784A>T) n.146-5295A>T c.-18+4697A>T (n.-18+4697A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) n.645T>A | |
14 | g.20693572T>A | CA389112210 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.8T>A (p.Met3Lys) c.-17-5783T>A (n.-17-5783T>A) n.146-5294T>A c.-18+4698T>A (n.-18+4698T>A) c.-96T>A (n.-96T>A) n.644A>T | |
14 | g.20693572T>C | CA389112211 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.8T>C (p.Met3Thr) c.-17-5783T>C (n.-17-5783T>C) n.146-5294T>C c.-18+4698T>C (n.-18+4698T>C) c.-96T>C (n.-96T>C) n.644A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693572T>G | CA389112213 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.8T>G (p.Met3Arg) c.-17-5783T>G (n.-17-5783T>G) n.146-5294T>G c.-18+4698T>G (n.-18+4698T>G) c.-96T>G (n.-96T>G) n.644A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693573G>A | CA7083114 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.9G>A (p.Met3Ile) c.-17-5782G>A (n.-17-5782G>A) n.146-5293G>A c.-18+4699G>A (n.-18+4699G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) n.643C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693573G>C | CA389112216 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.9G>C (p.Met3Ile) c.-17-5782G>C (n.-17-5782G>C) n.146-5293G>C c.-18+4699G>C (n.-18+4699G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) n.643C>G | |
14 | g.20693573G= | CA2122157715 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.9G= (p.Met3=) c.-17-5782G= (n.-17-5782G=) n.146-5293G= c.-18+4699G= (n.-18+4699G=) c.-95G= (n.-95G=) n.643C= | |
14 | g.20693573G>T | CA389112224 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.9G>T (p.Met3Ile) c.-17-5782G>T (n.-17-5782G>T) n.146-5293G>T c.-18+4699G>T (n.-18+4699G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.643C>A | |
14 | g.20693575del | CA2624019929 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.11del (p.Gly4AlafsTer15) c.-17-5780del (n.-17-5780del) n.146-5291del c.-18+4701del (n.-18+4701del) c.-93del (n.-93del) n.643del | gnomAD v4 |
14 | g.20693574G>A | CA7083115 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.10G>A (p.Gly4Ser) c.-17-5781G>A (n.-17-5781G>A) n.146-5292G>A c.-18+4700G>A (n.-18+4700G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.642C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693574G>C | CA389112236 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.10G>C (p.Gly4Arg) c.-17-5781G>C (n.-17-5781G>C) n.146-5292G>C c.-18+4700G>C (n.-18+4700G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) n.642C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693574G= | CA2122157716 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.10G= (p.Gly4=) c.-17-5781G= (n.-17-5781G=) n.146-5292G= c.-18+4700G= (n.-18+4700G=) c.-94G= (n.-94G=) n.642C= | |
14 | g.20693574G>T | CA389112230 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.10G>T (p.Gly4Cys) c.-17-5781G>T (n.-17-5781G>T) n.146-5292G>T c.-18+4700G>T (n.-18+4700G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.642C>A | dbSNP |
14 | g.20693575G>A | CA389112242 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.11G>A (p.Gly4Asp) c.-17-5780G>A (n.-17-5780G>A) n.146-5291G>A c.-18+4701G>A (n.-18+4701G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) n.641C>T | |
14 | g.20693575G>C | CA389112243 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.11G>C (p.Gly4Ala) c.-17-5780G>C (n.-17-5780G>C) n.146-5291G>C c.-18+4701G>C (n.-18+4701G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) n.641C>G | |
14 | g.20693575G>T | CA389112244 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.11G>T (p.Gly4Val) c.-17-5780G>T (n.-17-5780G>T) n.146-5291G>T c.-18+4701G>T (n.-18+4701G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) n.641C>A | |
14 | g.20693576C>A | CA485169076 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.12C>A (p.Gly4=) c.-17-5779C>A (n.-17-5779C>A) n.146-5290C>A c.-18+4702C>A (n.-18+4702C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) n.640G>T | |
14 | g.20693576C= | CA2122157717 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.12C= (p.Gly4=) c.-17-5779C= (n.-17-5779C=) n.146-5290C= c.-18+4702C= (n.-18+4702C=) c.-92C= (n.-92C=) n.640G= | |
14 | g.20693576C>G | CA485169077 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.12C>G (p.Gly4=) c.-17-5779C>G (n.-17-5779C>G) n.146-5290C>G c.-18+4702C>G (n.-18+4702C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) n.640G>C | |
14 | g.20693576C>T | CA7083116 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.12C>T (p.Gly4=) c.-17-5779C>T (n.-17-5779C>T) n.146-5290C>T c.-18+4702C>T (n.-18+4702C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) n.640G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693577C>A | CA389112258 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.13C>A (p.Leu5Met) c.-17-5778C>A (n.-17-5778C>A) n.146-5289C>A c.-18+4703C>A (n.-18+4703C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.639G>T | |
14 | g.20693577C>G | CA389112260 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.13C>G (p.Leu5Val) c.-17-5778C>G (n.-17-5778C>G) n.146-5289C>G c.-18+4703C>G (n.-18+4703C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) n.639G>C | |
14 | g.20693577C>T | CA485169078 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.13C>T (p.Leu5=) c.-17-5778C>T (n.-17-5778C>T) n.146-5289C>T c.-18+4703C>T (n.-18+4703C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) n.639G>A | |
14 | g.20693578T>A | CA389112263 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.14T>A (p.Leu5Gln) c.-17-5777T>A (n.-17-5777T>A) n.146-5288T>A c.-18+4704T>A (n.-18+4704T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) n.638A>T | |
14 | g.20693578T>C | CA389112271 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.14T>C (p.Leu5Pro) c.-17-5777T>C (n.-17-5777T>C) n.146-5288T>C c.-18+4704T>C (n.-18+4704T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) n.638A>G | |
14 | g.20693578T>G | CA389112272 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.14T>G (p.Leu5Arg) c.-17-5777T>G (n.-17-5777T>G) n.146-5288T>G c.-18+4704T>G (n.-18+4704T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) n.638A>C | dbSNP |
14 | g.20693578T= | CA2122157718 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.14T= (p.Leu5=) c.-17-5777T= (n.-17-5777T=) n.146-5288T= c.-18+4704T= (n.-18+4704T=) c.-90T= (n.-90T=) n.638A= | |
14 | g.20693579G>A | CA485169080 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.15G>A (p.Leu5=) c.-17-5776G>A (n.-17-5776G>A) n.146-5287G>A c.-18+4705G>A (n.-18+4705G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) n.637C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693579G>C | CA485169079 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.15G>C (p.Leu5=) c.-17-5776G>C (n.-17-5776G>C) n.146-5287G>C c.-18+4705G>C (n.-18+4705G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) n.637C>G | |
14 | g.20693579G>T | CA485169081 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.15G>T (p.Leu5=) c.-17-5776G>T (n.-17-5776G>T) n.146-5287G>T c.-18+4705G>T (n.-18+4705G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) n.637C>A | |
14 | g.20693580G>A | CA389112273 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.16G>A (p.Gly6Ser) c.-17-5775G>A (n.-17-5775G>A) n.146-5286G>A c.-18+4706G>A (n.-18+4706G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) n.636C>T | |
14 | g.20693580G>C | CA389112275 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.16G>C (p.Gly6Arg) c.-17-5775G>C (n.-17-5775G>C) n.146-5286G>C c.-18+4706G>C (n.-18+4706G>C) c.-88G>C (n.-88G>C) n.636C>G | |
14 | g.20693580G>T | CA389112285 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.16G>T (p.Gly6Cys) c.-17-5775G>T (n.-17-5775G>T) n.146-5286G>T c.-18+4706G>T (n.-18+4706G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) n.636C>A | |
14 | g.20693581G>A | CA389112306 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.17G>A (p.Gly6Asp) c.-17-5774G>A (n.-17-5774G>A) n.146-5285G>A c.-18+4707G>A (n.-18+4707G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.635C>T | |
14 | g.20693581G>C | CA389112303 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.17G>C (p.Gly6Ala) c.-17-5774G>C (n.-17-5774G>C) n.146-5285G>C c.-18+4707G>C (n.-18+4707G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) n.635C>G | |
14 | g.20693581G>T | CA389112300 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.17G>T (p.Gly6Val) c.-17-5774G>T (n.-17-5774G>T) n.146-5285G>T c.-18+4707G>T (n.-18+4707G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) n.635C>A | |
14 | g.20693582C>A | CA485169082 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.18C>A (p.Gly6=) c.-17-5773C>A (n.-17-5773C>A) n.146-5284C>A c.-18+4708C>A (n.-18+4708C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) n.634G>T | |
14 | g.20693582C= | CA2122157719 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.18C= (p.Gly6=) c.-17-5773C= (n.-17-5773C=) n.146-5284C= c.-18+4708C= (n.-18+4708C=) c.-86C= (n.-86C=) n.634G= | |
14 | g.20693582C>G | CA485169083 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.18C>G (p.Gly6=) c.-17-5773C>G (n.-17-5773C>G) n.146-5284C>G c.-18+4708C>G (n.-18+4708C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) n.634G>C | |
14 | g.20693582C>T | CA257418737 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.18C>T (p.Gly6=) c.-17-5773C>T (n.-17-5773C>T) n.146-5284C>T c.-18+4708C>T (n.-18+4708C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) n.634G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693583G>A | CA389112307 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.19G>A (p.Val7Ile) c.-17-5772G>A (n.-17-5772G>A) n.146-5283G>A c.-18+4709G>A (n.-18+4709G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) n.633C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20693583G>C | CA389112311 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.19G>C (p.Val7Leu) c.-17-5772G>C (n.-17-5772G>C) n.146-5283G>C c.-18+4709G>C (n.-18+4709G>C) c.-85G>C (n.-85G>C) n.633C>G | |
14 | g.20693583G= | CA2122157720 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.19G= (p.Val7=) c.-17-5772G= (n.-17-5772G=) n.146-5283G= c.-18+4709G= (n.-18+4709G=) c.-85G= (n.-85G=) n.633C= | |
14 | g.20693583G>T | CA389112308 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.19G>T (p.Val7Phe) c.-17-5772G>T (n.-17-5772G>T) n.146-5283G>T c.-18+4709G>T (n.-18+4709G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) n.633C>A | dbSNP |
14 | g.20693583_20693586delinsGTTT | CA2122157721 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.19_22delinsGTTT (p.Val7=) c.-17-5772_-17-5769delinsGTTT (n.-17-5772_-17-5769delinsGTTT) n.146-5283_146-5280delinsGTTT c.-18+4709_-18+4712delinsGTTT (n.-18+4709_-18+4712delinsGTTT) c.-85_-82delinsGTTT (n.-85_-82delinsGTTT) n.630_633delinsAAAC | |
14 | g.20693584T>A | CA389112317 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.20T>A (p.Val7Asp) c.-17-5771T>A (n.-17-5771T>A) n.146-5282T>A c.-18+4710T>A (n.-18+4710T>A) c.-84T>A (n.-84T>A) n.632A>T | |
14 | g.20693584T>C | CA389112318 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.20T>C (p.Val7Ala) c.-17-5771T>C (n.-17-5771T>C) n.146-5282T>C c.-18+4710T>C (n.-18+4710T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) n.632A>G | |
14 | g.20693584T>G | CA257418740 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.20T>G (p.Val7Gly) c.-17-5771T>G (n.-17-5771T>G) n.146-5282T>G c.-18+4710T>G (n.-18+4710T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) n.632A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693584T= | CA2122157722 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.20T= (p.Val7=) c.-17-5771T= (n.-17-5771T=) n.146-5282T= c.-18+4710T= (n.-18+4710T=) c.-84T= (n.-84T=) n.632A= | |
14 | g.20693585_20693587del | CA7083117 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.21_23del (p.Leu8del) c.-17-5770_-17-5768del (n.-17-5770_-17-5768del) n.146-5281_146-5279del c.-18+4711_-18+4713del (n.-18+4711_-18+4713del) c.-83_-81del (n.-83_-81del) n.630_632del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693585T>A | CA485169084 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.21T>A (p.Val7=) c.-17-5770T>A (n.-17-5770T>A) n.146-5281T>A c.-18+4711T>A (n.-18+4711T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) n.631A>T | |
14 | g.20693585T>C | CA485169085 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.21T>C (p.Val7=) c.-17-5770T>C (n.-17-5770T>C) n.146-5281T>C c.-18+4711T>C (n.-18+4711T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) n.631A>G | |
14 | g.20693585T>G | CA485169086 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.21T>G (p.Val7=) c.-17-5770T>G (n.-17-5770T>G) n.146-5281T>G c.-18+4711T>G (n.-18+4711T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) n.631A>C | |
14 | g.20693586T>A | CA389112324 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.22T>A (p.Leu8Met) c.-17-5769T>A (n.-17-5769T>A) n.146-5280T>A c.-18+4712T>A (n.-18+4712T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) n.630A>T | |
14 | g.20693586T>C | CA485169087 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.22T>C (p.Leu8=) c.-17-5769T>C (n.-17-5769T>C) n.146-5280T>C c.-18+4712T>C (n.-18+4712T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) n.630A>G | |
14 | g.20693586T>G | CA389112325 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.22T>G (p.Leu8Val) c.-17-5769T>G (n.-17-5769T>G) n.146-5280T>G c.-18+4712T>G (n.-18+4712T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) n.630A>C | |
14 | g.20693592_20693594del | CA2624019930 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.28_30del (p.Leu10del) c.-17-5763_-17-5761del (n.-17-5763_-17-5761del) n.146-5274_146-5272del c.-18+4718_-18+4720del (n.-18+4718_-18+4720del) c.-76_-74del (n.-76_-74del) n.628_630del | gnomAD v4 |
14 | g.20693587T>A | CA389112326 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.23T>A (p.Leu8Ter) c.-17-5768T>A (n.-17-5768T>A) n.146-5279T>A c.-18+4713T>A (n.-18+4713T>A) c.-81T>A (n.-81T>A) n.629A>T | |
14 | g.20693587T>C | CA389112336 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.23T>C (p.Leu8Ser) c.-17-5768T>C (n.-17-5768T>C) n.146-5279T>C c.-18+4713T>C (n.-18+4713T>C) c.-81T>C (n.-81T>C) n.629A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693587T>G | CA389112339 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.23T>G (p.Leu8Trp) c.-17-5768T>G (n.-17-5768T>G) n.146-5279T>G c.-18+4713T>G (n.-18+4713T>G) c.-81T>G (n.-81T>G) n.629A>C | |
14 | g.20693587T= | CA2122157723 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.23T= (p.Leu8=) c.-17-5768T= (n.-17-5768T=) n.146-5279T= c.-18+4713T= (n.-18+4713T=) c.-81T= (n.-81T=) n.629A= | |
14 | g.20693588G>A | CA485169088 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.24G>A (p.Leu8=) c.-17-5767G>A (n.-17-5767G>A) n.146-5278G>A c.-18+4714G>A (n.-18+4714G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) n.628C>T | |
14 | g.20693588G>C | CA389112343 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.24G>C (p.Leu8Phe) c.-17-5767G>C (n.-17-5767G>C) n.146-5278G>C c.-18+4714G>C (n.-18+4714G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) n.628C>G | |
14 | g.20693588G>T | CA389112347 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.24G>T (p.Leu8Phe) c.-17-5767G>T (n.-17-5767G>T) n.146-5278G>T c.-18+4714G>T (n.-18+4714G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) n.628C>A | |
14 | g.20693589T>A | CA389112349 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.25T>A (p.Leu9Met) c.-17-5766T>A (n.-17-5766T>A) n.146-5277T>A c.-18+4715T>A (n.-18+4715T>A) c.-79T>A (n.-79T>A) n.627A>T | |
14 | g.20693589T>C | CA485169089 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.25T>C (p.Leu9=) c.-17-5766T>C (n.-17-5766T>C) n.146-5277T>C c.-18+4715T>C (n.-18+4715T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) n.627A>G | |
14 | g.20693589T>G | CA389112350 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.25T>G (p.Leu9Val) c.-17-5766T>G (n.-17-5766T>G) n.146-5277T>G c.-18+4715T>G (n.-18+4715T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) n.627A>C | |
14 | g.20693590T>A | CA389112353 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.26T>A (p.Leu9Ter) c.-17-5765T>A (n.-17-5765T>A) n.146-5276T>A c.-18+4716T>A (n.-18+4716T>A) c.-78T>A (n.-78T>A) n.626A>T | |
14 | g.20693590T>C | CA389112352 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.26T>C (p.Leu9Ser) c.-17-5765T>C (n.-17-5765T>C) n.146-5276T>C c.-18+4716T>C (n.-18+4716T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) n.626A>G | |
14 | g.20693590T>G | CA389112351 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.26T>G (p.Leu9Trp) c.-17-5765T>G (n.-17-5765T>G) n.146-5276T>G c.-18+4716T>G (n.-18+4716T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) n.626A>C | |
14 | g.20693591G>A | CA485169090 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.27G>A (p.Leu9=) c.-17-5764G>A (n.-17-5764G>A) n.146-5275G>A c.-18+4717G>A (n.-18+4717G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) n.625C>T | |
14 | g.20693591G>C | CA389112355 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.27G>C (p.Leu9Phe) c.-17-5764G>C (n.-17-5764G>C) n.146-5275G>C c.-18+4717G>C (n.-18+4717G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) n.625C>G | |
14 | g.20693591G= | CA2122157724 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.27G= (p.Leu9=) c.-17-5764G= (n.-17-5764G=) n.146-5275G= c.-18+4717G= (n.-18+4717G=) c.-77G= (n.-77G=) n.625C= | |
14 | g.20693591G>T | CA7083118 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.27G>T (p.Leu9Phe) c.-17-5764G>T (n.-17-5764G>T) n.146-5275G>T c.-18+4717G>T (n.-18+4717G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) n.625C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.20693592T>A | CA389112358 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.28T>A (p.Leu10Met) c.-17-5763T>A (n.-17-5763T>A) n.146-5274T>A c.-18+4718T>A (n.-18+4718T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) n.624A>T | |
14 | g.20693592T>C | CA485169091 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.28T>C (p.Leu10=) c.-17-5763T>C (n.-17-5763T>C) n.146-5274T>C c.-18+4718T>C (n.-18+4718T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) n.624A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693592T>G | CA389112359 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.28T>G (p.Leu10Val) c.-17-5763T>G (n.-17-5763T>G) n.146-5274T>G c.-18+4718T>G (n.-18+4718T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) n.624A>C | |
14 | g.20693593T>A | CA389112362 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.29T>A (p.Leu10Ter) c.-17-5762T>A (n.-17-5762T>A) n.146-5273T>A c.-18+4719T>A (n.-18+4719T>A) c.-75T>A (n.-75T>A) n.623A>T | |
14 | g.20693593T>C | CA389112365 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.29T>C (p.Leu10Ser) c.-17-5762T>C (n.-17-5762T>C) n.146-5273T>C c.-18+4719T>C (n.-18+4719T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) n.623A>G | |
14 | g.20693593T>G | CA389112366 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.29T>G (p.Leu10Trp) c.-17-5762T>G (n.-17-5762T>G) n.146-5273T>G c.-18+4719T>G (n.-18+4719T>G) c.-75T>G (n.-75T>G) n.623A>C | |
14 | g.20693594G>A | CA7083119 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.30G>A (p.Leu10=) c.-17-5761G>A (n.-17-5761G>A) n.146-5272G>A c.-18+4720G>A (n.-18+4720G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) n.622C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693594G>C | CA389112376 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.30G>C (p.Leu10Phe) c.-17-5761G>C (n.-17-5761G>C) n.146-5272G>C c.-18+4720G>C (n.-18+4720G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) n.622C>G | |
14 | g.20693594G= | CA2122157725 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.30G= (p.Leu10=) c.-17-5761G= (n.-17-5761G=) n.146-5272G= c.-18+4720G= (n.-18+4720G=) c.-74G= (n.-74G=) n.622C= | |
14 | g.20693594G>T | CA389112380 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.30G>T (p.Leu10Phe) c.-17-5761G>T (n.-17-5761G>T) n.146-5272G>T c.-18+4720G>T (n.-18+4720G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) n.622C>A | |
14 | g.20693595G>A | CA389112383 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.31G>A (p.Val11Ile) c.-17-5760G>A (n.-17-5760G>A) n.146-5271G>A c.-18+4721G>A (n.-18+4721G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) n.621C>T | |
14 | g.20693595G>C | CA389112389 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.31G>C (p.Val11Leu) c.-17-5760G>C (n.-17-5760G>C) n.146-5271G>C c.-18+4721G>C (n.-18+4721G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) n.621C>G | |
14 | g.20693595G>T | CA389112397 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.31G>T (p.Val11Phe) c.-17-5760G>T (n.-17-5760G>T) n.146-5271G>T c.-18+4721G>T (n.-18+4721G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) n.621C>A | |
14 | g.20693596T>A | CA389112404 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.32T>A (p.Val11Asp) c.-17-5759T>A (n.-17-5759T>A) n.146-5270T>A c.-18+4722T>A (n.-18+4722T>A) c.-72T>A (n.-72T>A) n.620A>T | |
14 | g.20693596T>C | CA389112407 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.32T>C (p.Val11Ala) c.-17-5759T>C (n.-17-5759T>C) n.146-5270T>C c.-18+4722T>C (n.-18+4722T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) n.620A>G | |
14 | g.20693596T>G | CA389112403 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.32T>G (p.Val11Gly) c.-17-5759T>G (n.-17-5759T>G) n.146-5270T>G c.-18+4722T>G (n.-18+4722T>G) c.-72T>G (n.-72T>G) n.620A>C | |
14 | g.20693597C>A | CA485169093 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.33C>A (p.Val11=) c.-17-5758C>A (n.-17-5758C>A) n.146-5269C>A c.-18+4723C>A (n.-18+4723C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) n.619G>T | |
14 | g.20693597C>G | CA485169094 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.33C>G (p.Val11=) c.-17-5758C>G (n.-17-5758C>G) n.146-5269C>G c.-18+4723C>G (n.-18+4723C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) n.619G>C | |
14 | g.20693597C>T | CA485169092 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.33C>T (p.Val11=) c.-17-5758C>T (n.-17-5758C>T) n.146-5269C>T c.-18+4723C>T (n.-18+4723C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) n.619G>A | |
14 | g.20693598T>A | CA389112420 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.34T>A (p.Phe12Ile) c.-17-5757T>A (n.-17-5757T>A) n.146-5268T>A c.-18+4724T>A (n.-18+4724T>A) c.-70T>A (n.-70T>A) n.618A>T | |
14 | g.20693598T>C | CA389112428 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.34T>C (p.Phe12Leu) c.-17-5757T>C (n.-17-5757T>C) n.146-5268T>C c.-18+4724T>C (n.-18+4724T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) n.618A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693598T>G | CA389112432 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.34T>G (p.Phe12Val) c.-17-5757T>G (n.-17-5757T>G) n.146-5268T>G c.-18+4724T>G (n.-18+4724T>G) c.-70T>G (n.-70T>G) n.618A>C | |
14 | g.20693599T>A | CA389112445 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.-17-5756T>A (n.-17-5756T>A) n.146-5267T>A c.-18+4725T>A (n.-18+4725T>A) c.-69T>A (n.-69T>A) n.617A>T | |
14 | g.20693599T>C | CA389112457 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.35T>C (p.Phe12Ser) c.-17-5756T>C (n.-17-5756T>C) n.146-5267T>C c.-18+4725T>C (n.-18+4725T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) n.617A>G | dbSNP |
14 | g.20693599T>G | CA389112462 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.35T>G (p.Phe12Cys) c.-17-5756T>G (n.-17-5756T>G) n.146-5267T>G c.-18+4725T>G (n.-18+4725T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) n.617A>C | |
14 | g.20693599T= | CA2122157726 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.35T= (p.Phe12=) c.-17-5756T= (n.-17-5756T=) n.146-5267T= c.-18+4725T= (n.-18+4725T=) c.-69T= (n.-69T=) n.617A= | |
14 | g.20693600C>A | CA389112466 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.36C>A (p.Phe12Leu) c.-17-5755C>A (n.-17-5755C>A) n.146-5266C>A c.-18+4726C>A (n.-18+4726C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) n.616G>T | |
14 | g.20693600C= | CA2122157727 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.36C= (p.Phe12=) c.-17-5755C= (n.-17-5755C=) n.146-5266C= c.-18+4726C= (n.-18+4726C=) c.-68C= (n.-68C=) n.616G= | |
14 | g.20693600C>G | CA389112468 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.36C>G (p.Phe12Leu) c.-17-5755C>G (n.-17-5755C>G) n.146-5266C>G c.-18+4726C>G (n.-18+4726C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) n.616G>C | |
14 | g.20693600C>T | CA7083121 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.36C>T (p.Phe12=) c.-17-5755C>T (n.-17-5755C>T) n.146-5266C>T c.-18+4726C>T (n.-18+4726C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) n.616G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20693601G>A | CA389112496 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.37G>A (p.Val13Met) c.-17-5754G>A (n.-17-5754G>A) n.146-5265G>A c.-18+4727G>A (n.-18+4727G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) n.615C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693601G>C | CA257418755 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.37G>C (p.Val13Leu) c.-17-5754G>C (n.-17-5754G>C) n.146-5265G>C c.-18+4727G>C (n.-18+4727G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) n.615C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693601G= | CA2122157728 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.37G= (p.Val13=) c.-17-5754G= (n.-17-5754G=) n.146-5265G= c.-18+4727G= (n.-18+4727G=) c.-67G= (n.-67G=) n.615C= | |
14 | g.20693601G>T | CA389112506 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.37G>T (p.Val13Leu) c.-17-5754G>T (n.-17-5754G>T) n.146-5265G>T c.-18+4727G>T (n.-18+4727G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) n.615C>A | |
14 | g.20693602_20693607dup | CA7083120 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.38_43dup (p.Leu14_Gly15insValLeu) c.-17-5753_-17-5748dup (n.-17-5753_-17-5748dup) n.146-5264_146-5259dup c.-18+4728_-18+4733dup (n.-18+4728_-18+4733dup) c.-66_-61dup (n.-66_-61dup) n.610_615dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693602T>A | CA389112512 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.38T>A (p.Val13Glu) c.-17-5753T>A (n.-17-5753T>A) n.146-5264T>A c.-18+4728T>A (n.-18+4728T>A) c.-66T>A (n.-66T>A) n.614A>T | |
14 | g.20693602T>C | CA7083122 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.38T>C (p.Val13Ala) c.-17-5753T>C (n.-17-5753T>C) n.146-5264T>C c.-18+4728T>C (n.-18+4728T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) n.614A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693602T>G | CA389112522 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.38T>G (p.Val13Gly) c.-17-5753T>G (n.-17-5753T>G) n.146-5264T>G c.-18+4728T>G (n.-18+4728T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) n.614A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693602T= | CA2122157729 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.38T= (p.Val13=) c.-17-5753T= (n.-17-5753T=) n.146-5264T= c.-18+4728T= (n.-18+4728T=) c.-66T= (n.-66T=) n.614A= | |
14 | g.20693603G>A | CA485169095 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.39G>A (p.Val13=) c.-17-5752G>A (n.-17-5752G>A) n.146-5263G>A c.-18+4729G>A (n.-18+4729G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) n.613C>T | |
14 | g.20693603G>C | CA485169096 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.39G>C (p.Val13=) c.-17-5752G>C (n.-17-5752G>C) n.146-5263G>C c.-18+4729G>C (n.-18+4729G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) n.613C>G | |
14 | g.20693603G>T | CA485169097 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.39G>T (p.Val13=) c.-17-5752G>T (n.-17-5752G>T) n.146-5263G>T c.-18+4729G>T (n.-18+4729G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) n.613C>A | |
14 | g.20693603_20693609delinsGCTGGGT | CA2122157730 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.39_45delinsGCTGGGT (p.Val13=) c.-17-5752_-17-5746delinsGCTGGGT (n.-17-5752_-17-5746delinsGCTGGGT) n.146-5263_146-5257delinsGCTGGGT c.-18+4729_-18+4735delinsGCTGGGT (n.-18+4729_-18+4735delinsGCTGGGT) c.-65_-59delinsGCTGGGT (n.-65_-59delinsGCTGGGT) n.607_613delinsACCCAGC | |
14 | g.20693604C>A | CA389112545 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.40C>A (p.Leu14Met) c.-17-5751C>A (n.-17-5751C>A) n.146-5262C>A c.-18+4730C>A (n.-18+4730C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) n.612G>T | |
14 | g.20693604C>G | CA389112547 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.-17-5751C>G (n.-17-5751C>G) n.146-5262C>G c.-18+4730C>G (n.-18+4730C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) n.612G>C | |
14 | g.20693604C>T | CA485169098 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.40C>T (p.Leu14=) c.-17-5751C>T (n.-17-5751C>T) n.146-5262C>T c.-18+4730C>T (n.-18+4730C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) n.612G>A | |
14 | g.20693613_20693618dup | CA7083123 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.49_54dup (p.Leu18_Thr19insGlyLeu) c.-17-5742_-17-5737dup (n.-17-5742_-17-5737dup) n.146-5253_146-5248dup c.-18+4739_-18+4744dup (n.-18+4739_-18+4744dup) c.-55_-50dup (n.-55_-50dup) n.607_612dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693613_20693618del | CA612862666 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.49_54del (p.Gly17_Leu18del) c.-17-5742_-17-5737del (n.-17-5742_-17-5737del) n.146-5253_146-5248del c.-18+4739_-18+4744del (n.-18+4739_-18+4744del) c.-55_-50del (n.-55_-50del) n.607_612del | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.20693604_20693624delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA | CA2122157731 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.40_60delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA (p.Leu14=) c.-17-5751_-17-5731delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA (n.-17-5751_-17-5731delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA) n.146-5262_146-5242delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA c.-18+4730_-18+4750delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA (n.-18+4730_-18+4750delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA) c.-64_-44delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA (n.-64_-44delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA) n.592_612delinsTGGGGTCAGACCCAGACCCAG | |
14 | g.20693605T>A | CA389112549 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.41T>A (p.Leu14Gln) c.-17-5750T>A (n.-17-5750T>A) n.146-5261T>A c.-18+4731T>A (n.-18+4731T>A) c.-63T>A (n.-63T>A) n.611A>T | |
14 | g.20693605T>C | CA389112553 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.-17-5750T>C (n.-17-5750T>C) n.146-5261T>C c.-18+4731T>C (n.-18+4731T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) n.611A>G | |
14 | g.20693605T>G | CA389112569 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.-17-5750T>G (n.-17-5750T>G) n.146-5261T>G c.-18+4731T>G (n.-18+4731T>G) c.-63T>G (n.-63T>G) n.611A>C | |
14 | g.20693605_20693624del | CA960861153 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.41_60del (p.Leu14ProfsTer7) c.-17-5750_-17-5731del (n.-17-5750_-17-5731del) n.146-5261_146-5242del c.-18+4731_-18+4750del (n.-18+4731_-18+4750del) c.-63_-44del (n.-63_-44del) n.592_611del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693606G>A | CA7083124 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.42G>A (p.Leu14=) c.-17-5749G>A (n.-17-5749G>A) n.146-5260G>A c.-18+4732G>A (n.-18+4732G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) n.610C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693606G>C | CA485169099 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.42G>C (p.Leu14=) c.-17-5749G>C (n.-17-5749G>C) n.146-5260G>C c.-18+4732G>C (n.-18+4732G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) n.610C>G | dbSNP |
14 | g.20693606G= | CA2122157732 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.42G= (p.Leu14=) c.-17-5749G= (n.-17-5749G=) n.146-5260G= c.-18+4732G= (n.-18+4732G=) c.-62G= (n.-62G=) n.610C= | |
14 | g.20693606G>T | CA485169100 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.42G>T (p.Leu14=) c.-17-5749G>T (n.-17-5749G>T) n.146-5260G>T c.-18+4732G>T (n.-18+4732G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) n.610C>A | |
14 | g.20693607G>A | CA7083125 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.43G>A (p.Gly15Ser) c.-17-5748G>A (n.-17-5748G>A) n.146-5259G>A c.-18+4733G>A (n.-18+4733G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) n.609C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693607G>C | CA389112595 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-17-5748G>C (n.-17-5748G>C) n.146-5259G>C c.-18+4733G>C (n.-18+4733G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) n.609C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693607G= | CA2122157733 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.43G= (p.Gly15=) c.-17-5748G= (n.-17-5748G=) n.146-5259G= c.-18+4733G= (n.-18+4733G=) c.-61G= (n.-61G=) n.609C= | |
14 | g.20693607G>T | CA389112603 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.43G>T (p.Gly15Cys) c.-17-5748G>T (n.-17-5748G>T) n.146-5259G>T c.-18+4733G>T (n.-18+4733G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) n.609C>A | |
14 | g.20693608G>A | CA389112611 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.44G>A (p.Gly15Asp) c.-17-5747G>A (n.-17-5747G>A) n.146-5258G>A c.-18+4734G>A (n.-18+4734G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) n.608C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693608G>C | CA389112606 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.44G>C (p.Gly15Ala) c.-17-5747G>C (n.-17-5747G>C) n.146-5258G>C c.-18+4734G>C (n.-18+4734G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) n.608C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693608G= | CA2122157734 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.44G= (p.Gly15=) c.-17-5747G= (n.-17-5747G=) n.146-5258G= c.-18+4734G= (n.-18+4734G=) c.-60G= (n.-60G=) n.608C= | |
14 | g.20693608G>T | CA7083126 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.44G>T (p.Gly15Val) c.-17-5747G>T (n.-17-5747G>T) n.146-5258G>T c.-18+4734G>T (n.-18+4734G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) n.608C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693609T>A | CA485169101 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.45T>A (p.Gly15=) c.-17-5746T>A (n.-17-5746T>A) n.146-5257T>A c.-18+4735T>A (n.-18+4735T>A) c.-59T>A (n.-59T>A) n.607A>T | |
14 | g.20693609T>C | CA485169102 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.45T>C (p.Gly15=) c.-17-5746T>C (n.-17-5746T>C) n.146-5257T>C c.-18+4735T>C (n.-18+4735T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) n.607A>G | |
14 | g.20693609T>G | CA485169103 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.45T>G (p.Gly15=) c.-17-5746T>G (n.-17-5746T>G) n.146-5257T>G c.-18+4735T>G (n.-18+4735T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) n.607A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693610C>A | CA389112617 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.46C>A (p.Leu16Met) c.-17-5745C>A (n.-17-5745C>A) n.146-5256C>A c.-18+4736C>A (n.-18+4736C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) n.606G>T | |
14 | g.20693610C>G | CA389112624 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.46C>G (p.Leu16Val) c.-17-5745C>G (n.-17-5745C>G) n.146-5256C>G c.-18+4736C>G (n.-18+4736C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) n.606G>C | |
14 | g.20693610C>T | CA485169104 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.46C>T (p.Leu16=) c.-17-5745C>T (n.-17-5745C>T) n.146-5256C>T c.-18+4736C>T (n.-18+4736C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) n.606G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693611T>A | CA389112625 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.47T>A (p.Leu16Gln) c.-17-5744T>A (n.-17-5744T>A) n.146-5255T>A c.-18+4737T>A (n.-18+4737T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) n.605A>T | |
14 | g.20693611T>C | CA257418771 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.-17-5744T>C (n.-17-5744T>C) n.146-5255T>C c.-18+4737T>C (n.-18+4737T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) n.605A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693611T>G | CA7083127 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.-17-5744T>G (n.-17-5744T>G) n.146-5255T>G c.-18+4737T>G (n.-18+4737T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) n.605A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693611T= | CA2122157735 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.47T= (p.Leu16=) c.-17-5744T= (n.-17-5744T=) n.146-5255T= c.-18+4737T= (n.-18+4737T=) c.-57T= (n.-57T=) n.605A= | |
14 | g.20693612G>A | CA485169107 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.48G>A (p.Leu16=) c.-17-5743G>A (n.-17-5743G>A) n.146-5254G>A c.-18+4738G>A (n.-18+4738G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.604C>T | |
14 | g.20693612G>C | CA485169105 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.48G>C (p.Leu16=) c.-17-5743G>C (n.-17-5743G>C) n.146-5254G>C c.-18+4738G>C (n.-18+4738G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) n.604C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693612G= | CA2122157736 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.48G= (p.Leu16=) c.-17-5743G= (n.-17-5743G=) n.146-5254G= c.-18+4738G= (n.-18+4738G=) c.-56G= (n.-56G=) n.604C= | |
14 | g.20693612G>T | CA485169106 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.48G>T (p.Leu16=) c.-17-5743G>T (n.-17-5743G>T) n.146-5254G>T c.-18+4738G>T (n.-18+4738G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.604C>A | dbSNP |
14 | g.20693613G>A | CA389112635 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.49G>A (p.Gly17Ser) c.-17-5742G>A (n.-17-5742G>A) n.146-5253G>A c.-18+4739G>A (n.-18+4739G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) n.603C>T | |
14 | g.20693613G>C | CA389112641 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.-17-5742G>C (n.-17-5742G>C) n.146-5253G>C c.-18+4739G>C (n.-18+4739G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) n.603C>G | |
14 | g.20693613G>T | CA389112647 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.49G>T (p.Gly17Cys) c.-17-5742G>T (n.-17-5742G>T) n.146-5253G>T c.-18+4739G>T (n.-18+4739G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) n.603C>A | |
14 | g.20693614G>A | CA389112657 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.50G>A (p.Gly17Asp) c.-17-5741G>A (n.-17-5741G>A) n.146-5252G>A c.-18+4740G>A (n.-18+4740G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) n.602C>T | dbSNP |
14 | g.20693614G>C | CA389112653 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.-17-5741G>C (n.-17-5741G>C) n.146-5252G>C c.-18+4740G>C (n.-18+4740G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) n.602C>G | |
14 | g.20693614G= | CA2122157737 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.50G= (p.Gly17=) c.-17-5741G= (n.-17-5741G=) n.146-5252G= c.-18+4740G= (n.-18+4740G=) c.-54G= (n.-54G=) n.602C= | |
14 | g.20693614G>T | CA389112655 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.50G>T (p.Gly17Val) c.-17-5741G>T (n.-17-5741G>T) n.146-5252G>T c.-18+4740G>T (n.-18+4740G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) n.602C>A | |
14 | g.20693615T>A | CA485169109 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.51T>A (p.Gly17=) c.-17-5740T>A (n.-17-5740T>A) n.146-5251T>A c.-18+4741T>A (n.-18+4741T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) n.601A>T | |
14 | g.20693615T>C | CA485169110 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.51T>C (p.Gly17=) c.-17-5740T>C (n.-17-5740T>C) n.146-5251T>C c.-18+4741T>C (n.-18+4741T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) n.601A>G | |
14 | g.20693615T>G | CA485169108 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.51T>G (p.Gly17=) c.-17-5740T>G (n.-17-5740T>G) n.146-5251T>G c.-18+4741T>G (n.-18+4741T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) n.601A>C | |
14 | g.20693616C>A | CA389112664 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.52C>A (p.Leu18Met) c.-17-5739C>A (n.-17-5739C>A) n.146-5250C>A c.-18+4742C>A (n.-18+4742C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) n.600G>T | |
14 | g.20693616C>G | CA389112669 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.52C>G (p.Leu18Val) c.-17-5739C>G (n.-17-5739C>G) n.146-5250C>G c.-18+4742C>G (n.-18+4742C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) n.600G>C | |
14 | g.20693616C>T | CA485169111 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.52C>T (p.Leu18=) c.-17-5739C>T (n.-17-5739C>T) n.146-5250C>T c.-18+4742C>T (n.-18+4742C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) n.600G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693617T>A | CA7083128 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.53T>A (p.Leu18Gln) c.-17-5738T>A (n.-17-5738T>A) n.146-5249T>A c.-18+4743T>A (n.-18+4743T>A) c.-51T>A (n.-51T>A) n.599A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693617T>C | CA389112680 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-17-5738T>C (n.-17-5738T>C) n.146-5249T>C c.-18+4743T>C (n.-18+4743T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) n.599A>G | |
14 | g.20693617T>G | CA7083129 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-17-5738T>G (n.-17-5738T>G) n.146-5249T>G c.-18+4743T>G (n.-18+4743T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) n.599A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693617T= | CA2122157738 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.53T= (p.Leu18=) c.-17-5738T= (n.-17-5738T=) n.146-5249T= c.-18+4743T= (n.-18+4743T=) c.-51T= (n.-51T=) n.599A= | |
14 | g.20693618G>A | CA485169113 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.54G>A (p.Leu18=) c.-17-5737G>A (n.-17-5737G>A) n.146-5248G>A c.-18+4744G>A (n.-18+4744G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.598C>T | |
14 | g.20693618G>C | CA485169112 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.54G>C (p.Leu18=) c.-17-5737G>C (n.-17-5737G>C) n.146-5248G>C c.-18+4744G>C (n.-18+4744G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) n.598C>G | |
14 | g.20693618G>T | CA485169114 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.54G>T (p.Leu18=) c.-17-5737G>T (n.-17-5737G>T) n.146-5248G>T c.-18+4744G>T (n.-18+4744G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.598C>A | |
14 | g.20693618_20693623dup | CA612862668 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.54_59dup (p.Pro20_Pro21insThrPro) c.-17-5737_-17-5732dup (n.-17-5737_-17-5732dup) n.146-5248_146-5243dup c.-18+4744_-18+4749dup (n.-18+4744_-18+4749dup) c.-50_-45dup (n.-50_-45dup) n.593_598dup | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.20693619A= | CA2122157739 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.55A= (p.Thr19=) c.-17-5736A= (n.-17-5736A=) n.146-5247A= c.-18+4745A= (n.-18+4745A=) c.-49A= (n.-49A=) n.597T= | |
14 | g.20693619A>C | CA389112695 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.55A>C (p.Thr19Pro) c.-17-5736A>C (n.-17-5736A>C) n.146-5247A>C c.-18+4745A>C (n.-18+4745A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) n.597T>G | dbSNP |
14 | g.20693619A>G | CA389112710 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.55A>G (p.Thr19Ala) c.-17-5736A>G (n.-17-5736A>G) n.146-5247A>G c.-18+4745A>G (n.-18+4745A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) n.597T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693619A>T | CA389112706 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.55A>T (p.Thr19Ser) c.-17-5736A>T (n.-17-5736A>T) n.146-5247A>T c.-18+4745A>T (n.-18+4745A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) n.597T>A | |
14 | g.20693620C>A | CA389112714 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.56C>A (p.Thr19Asn) c.-17-5735C>A (n.-17-5735C>A) n.146-5246C>A c.-18+4746C>A (n.-18+4746C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.596G>T | |
14 | g.20693620C>G | CA389112715 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.56C>G (p.Thr19Ser) c.-17-5735C>G (n.-17-5735C>G) n.146-5246C>G c.-18+4746C>G (n.-18+4746C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) n.596G>C | |
14 | g.20693620C>T | CA389112716 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.56C>T (p.Thr19Ile) c.-17-5735C>T (n.-17-5735C>T) n.146-5246C>T c.-18+4746C>T (n.-18+4746C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.596G>A | gnomAD v4 |