Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20693467G>CCA2624019917ANG,RNASE4c.-18-80G>C (n.-18-80G>C)
c.-17-5888G>C (n.-17-5888G>C)
n.146-5399G>C
c.-18+4593G>C (n.-18+4593G>C)
c.-121-80G>C (n.-121-80G>C)
 gnomAD v4
14g.20693469G>ACA2624019918ANG,RNASE4c.-18-78G>A (n.-18-78G>A)
c.-17-5886G>A (n.-17-5886G>A)
n.146-5397G>A
c.-18+4595G>A (n.-18+4595G>A)
c.-121-78G>A (n.-121-78G>A)
 gnomAD v4
14g.20693469G>CCA2624019919ANG,RNASE4c.-18-78G>C (n.-18-78G>C)
c.-17-5886G>C (n.-17-5886G>C)
n.146-5397G>C
c.-18+4595G>C (n.-18+4595G>C)
c.-121-78G>C (n.-121-78G>C)
 gnomAD v4
14g.20693469G>TCA2575472913ANG,RNASE4c.-18-78G>T (n.-18-78G>T)
c.-17-5886G>T (n.-17-5886G>T)
n.146-5397G>T
c.-18+4595G>T (n.-18+4595G>T)
c.-121-78G>T (n.-121-78G>T)
 gnomAD v4
14g.20693470A>GCA2624019920ANG,RNASE4c.-18-77A>G (n.-18-77A>G)
c.-17-5885A>G (n.-17-5885A>G)
n.146-5396A>G
c.-18+4596A>G (n.-18+4596A>G)
c.-121-77A>G (n.-121-77A>G)
 gnomAD v4
14g.20693471G>ACA257418629ANG,RNASE4c.-18-76G>A (n.-18-76G>A)
c.-17-5884G>A (n.-17-5884G>A)
n.146-5395G>A
c.-18+4597G>A (n.-18+4597G>A)
c.-121-76G>A (n.-121-76G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693471G=CA2122157671ANG,RNASE4c.-18-76G= (n.-18-76G=)
c.-17-5884G= (n.-17-5884G=)
n.146-5395G=
c.-18+4597G= (n.-18+4597G=)
c.-121-76G= (n.-121-76G=)
14g.20693471G>TCA2624019921ANG,RNASE4c.-18-76G>T (n.-18-76G>T)
c.-17-5884G>T (n.-17-5884G>T)
n.146-5395G>T
c.-18+4597G>T (n.-18+4597G>T)
c.-121-76G>T (n.-121-76G>T)
 gnomAD v4
14g.20693472C>ACA2624019922ANG,RNASE4c.-18-75C>A (n.-18-75C>A)
c.-17-5883C>A (n.-17-5883C>A)
n.146-5394C>A
c.-18+4598C>A (n.-18+4598C>A)
c.-121-75C>A (n.-121-75C>A)
 gnomAD v4
14g.20693472C>TCA2800797773ANG,RNASE4c.-18-75C>T (n.-18-75C>T)
c.-17-5883C>T (n.-17-5883C>T)
n.146-5394C>T
c.-18+4598C>T (n.-18+4598C>T)
c.-121-75C>T (n.-121-75C>T)
14g.20693474A=CA2122157672ANG,RNASE4c.-18-73A= (n.-18-73A=)
c.-17-5881A= (n.-17-5881A=)
n.146-5392A=
c.-18+4600A= (n.-18+4600A=)
c.-121-73A= (n.-121-73A=)
14g.20693474A>GCA704044939ANG,RNASE4c.-18-73A>G (n.-18-73A>G)
c.-17-5881A>G (n.-17-5881A>G)
n.146-5392A>G
c.-18+4600A>G (n.-18+4600A>G)
c.-121-73A>G (n.-121-73A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693475A>GCA2575472914ANG,RNASE4c.-18-72A>G (n.-18-72A>G)
c.-17-5880A>G (n.-17-5880A>G)
n.146-5391A>G
c.-18+4601A>G (n.-18+4601A>G)
c.-121-72A>G (n.-121-72A>G)
14g.20693476delCA2624019923ANG,RNASE4c.-18-71del (n.-18-71del)
c.-17-5879del (n.-17-5879del)
n.146-5390del
c.-18+4602del (n.-18+4602del)
c.-121-71del (n.-121-71del)
 gnomAD v4
14g.20693476G>ACA704044940ANG,RNASE4c.-18-71G>A (n.-18-71G>A)
c.-17-5879G>A (n.-17-5879G>A)
n.146-5390G>A
c.-18+4602G>A (n.-18+4602G>A)
c.-121-71G>A (n.-121-71G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693476G>CCA2624019924ANG,RNASE4c.-18-71G>C (n.-18-71G>C)
c.-17-5879G>C (n.-17-5879G>C)
n.146-5390G>C
c.-18+4602G>C (n.-18+4602G>C)
c.-121-71G>C (n.-121-71G>C)
 gnomAD v4
14g.20693476G=CA2122157673ANG,RNASE4c.-18-71G= (n.-18-71G=)
c.-17-5879G= (n.-17-5879G=)
n.146-5390G=
c.-18+4602G= (n.-18+4602G=)
c.-121-71G= (n.-121-71G=)
14g.20693476G>TCA2575472915ANG,RNASE4c.-18-71G>T (n.-18-71G>T)
c.-17-5879G>T (n.-17-5879G>T)
n.146-5390G>T
c.-18+4602G>T (n.-18+4602G>T)
c.-121-71G>T (n.-121-71G>T)
 gnomAD v4
14g.20693477C>ACA704044941ANG,RNASE4c.-18-70C>A (n.-18-70C>A)
c.-17-5878C>A (n.-17-5878C>A)
n.146-5389C>A
c.-18+4603C>A (n.-18+4603C>A)
c.-121-70C>A (n.-121-70C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693477C=CA2122157674ANG,RNASE4c.-18-70C= (n.-18-70C=)
c.-17-5878C= (n.-17-5878C=)
n.146-5389C=
c.-18+4603C= (n.-18+4603C=)
c.-121-70C= (n.-121-70C=)
14g.20693477C>TCA2624019925ANG,RNASE4c.-18-70C>T (n.-18-70C>T)
c.-17-5878C>T (n.-17-5878C>T)
n.146-5389C>T
c.-18+4603C>T (n.-18+4603C>T)
c.-121-70C>T (n.-121-70C>T)
 gnomAD v4
14g.20693478T>CCA257418634ANG,RNASE4c.-18-69T>C (n.-18-69T>C)
c.-17-5877T>C (n.-17-5877T>C)
n.146-5388T>C
c.-18+4604T>C (n.-18+4604T>C)
c.-121-69T>C (n.-121-69T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693478T=CA2122157675ANG,RNASE4c.-18-69T= (n.-18-69T=)
c.-17-5877T= (n.-17-5877T=)
n.146-5388T=
c.-18+4604T= (n.-18+4604T=)
c.-121-69T= (n.-121-69T=)
14g.20693480C>ACA485168815ANG,EGILA,RNASE4c.-18-67C>A (n.-18-67C>A)
c.-17-5875C>A (n.-17-5875C>A)
n.146-5386C>A
c.-18+4606C>A (n.-18+4606C>A)
c.-121-67C>A (n.-121-67C>A)
n.736G>T
14g.20693480C=CA2122157676ANG,EGILA,RNASE4c.-18-67C= (n.-18-67C=)
c.-17-5875C= (n.-17-5875C=)
n.146-5386C=
c.-18+4606C= (n.-18+4606C=)
c.-121-67C= (n.-121-67C=)
n.736G=
14g.20693480C>GCA485168816ANG,EGILA,RNASE4c.-18-67C>G (n.-18-67C>G)
c.-17-5875C>G (n.-17-5875C>G)
n.146-5386C>G
c.-18+4606C>G (n.-18+4606C>G)
c.-121-67C>G (n.-121-67C>G)
n.736G>C
14g.20693480C>TCA485168814ANG,EGILA,RNASE4c.-18-67C>T (n.-18-67C>T)
c.-17-5875C>T (n.-17-5875C>T)
n.146-5386C>T
c.-18+4606C>T (n.-18+4606C>T)
c.-121-67C>T (n.-121-67C>T)
n.736G>A
 dbSNP
14g.20693481T>ACA485168817ANG,EGILA,RNASE4c.-18-66T>A (n.-18-66T>A)
c.-17-5874T>A (n.-17-5874T>A)
n.146-5385T>A
c.-18+4607T>A (n.-18+4607T>A)
c.-121-66T>A (n.-121-66T>A)
n.735A>T
14g.20693481T>CCA485168818ANG,EGILA,RNASE4c.-18-66T>C (n.-18-66T>C)
c.-17-5874T>C (n.-17-5874T>C)
n.146-5385T>C
c.-18+4607T>C (n.-18+4607T>C)
c.-121-66T>C (n.-121-66T>C)
n.735A>G
14g.20693481T>GCA485168819ANG,EGILA,RNASE4c.-18-66T>G (n.-18-66T>G)
c.-17-5874T>G (n.-17-5874T>G)
n.146-5385T>G
c.-18+4607T>G (n.-18+4607T>G)
c.-121-66T>G (n.-121-66T>G)
n.735A>C
14g.20693482G>ACA485168820ANG,EGILA,RNASE4c.-18-65G>A (n.-18-65G>A)
c.-17-5873G>A (n.-17-5873G>A)
n.146-5384G>A
c.-18+4608G>A (n.-18+4608G>A)
c.-121-65G>A (n.-121-65G>A)
n.734C>T
 gnomAD v4
14g.20693482G>CCA485168821ANG,EGILA,RNASE4c.-18-65G>C (n.-18-65G>C)
c.-17-5873G>C (n.-17-5873G>C)
n.146-5384G>C
c.-18+4608G>C (n.-18+4608G>C)
c.-121-65G>C (n.-121-65G>C)
n.734C>G
14g.20693482G>TCA485168822ANG,EGILA,RNASE4c.-18-65G>T (n.-18-65G>T)
c.-17-5873G>T (n.-17-5873G>T)
n.146-5384G>T
c.-18+4608G>T (n.-18+4608G>T)
c.-121-65G>T (n.-121-65G>T)
n.734C>A
14g.20693483T>ACA485168824ANG,EGILA,RNASE4c.-18-64T>A (n.-18-64T>A)
c.-17-5872T>A (n.-17-5872T>A)
n.146-5383T>A
c.-18+4609T>A (n.-18+4609T>A)
c.-121-64T>A (n.-121-64T>A)
n.733A>T
14g.20693483T>CCA485168823ANG,EGILA,RNASE4c.-18-64T>C (n.-18-64T>C)
c.-17-5872T>C (n.-17-5872T>C)
n.146-5383T>C
c.-18+4609T>C (n.-18+4609T>C)
c.-121-64T>C (n.-121-64T>C)
n.733A>G
14g.20693483T>GCA485168825ANG,EGILA,RNASE4c.-18-64T>G (n.-18-64T>G)
c.-17-5872T>G (n.-17-5872T>G)
n.146-5383T>G
c.-18+4609T>G (n.-18+4609T>G)
c.-121-64T>G (n.-121-64T>G)
n.733A>C
14g.20693484C>ACA485168829ANG,EGILA,RNASE4c.-18-63C>A (n.-18-63C>A)
c.-17-5871C>A (n.-17-5871C>A)
n.146-5382C>A
c.-18+4610C>A (n.-18+4610C>A)
c.-121-63C>A (n.-121-63C>A)
n.732G>T
14g.20693484C=CA2122157677ANG,EGILA,RNASE4c.-18-63C= (n.-18-63C=)
c.-17-5871C= (n.-17-5871C=)
n.146-5382C=
c.-18+4610C= (n.-18+4610C=)
c.-121-63C= (n.-121-63C=)
n.732G=
14g.20693484C>GCA485168826ANG,EGILA,RNASE4c.-18-63C>G (n.-18-63C>G)
c.-17-5871C>G (n.-17-5871C>G)
n.146-5382C>G
c.-18+4610C>G (n.-18+4610C>G)
c.-121-63C>G (n.-121-63C>G)
n.732G>C
14g.20693484C>TCA485168828ANG,EGILA,RNASE4c.-18-63C>T (n.-18-63C>T)
c.-17-5871C>T (n.-17-5871C>T)
n.146-5382C>T
c.-18+4610C>T (n.-18+4610C>T)
c.-121-63C>T (n.-121-63C>T)
n.732G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693485C>ACA485168831ANG,EGILA,RNASE4c.-18-62C>A (n.-18-62C>A)
c.-17-5870C>A (n.-17-5870C>A)
n.146-5381C>A
c.-18+4611C>A (n.-18+4611C>A)
c.-121-62C>A (n.-121-62C>A)
n.731G>T
 dbSNP
14g.20693485C=CA2122157678ANG,EGILA,RNASE4c.-18-62C= (n.-18-62C=)
c.-17-5870C= (n.-17-5870C=)
n.146-5381C=
c.-18+4611C= (n.-18+4611C=)
c.-121-62C= (n.-121-62C=)
n.731G=
14g.20693485C>GCA485168830ANG,EGILA,RNASE4c.-18-62C>G (n.-18-62C>G)
c.-17-5870C>G (n.-17-5870C>G)
n.146-5381C>G
c.-18+4611C>G (n.-18+4611C>G)
c.-121-62C>G (n.-121-62C>G)
n.731G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693485C>TCA485168832ANG,EGILA,RNASE4c.-18-62C>T (n.-18-62C>T)
c.-17-5870C>T (n.-17-5870C>T)
n.146-5381C>T
c.-18+4611C>T (n.-18+4611C>T)
c.-121-62C>T (n.-121-62C>T)
n.731G>A
14g.20693486T>ACA485168833ANG,EGILA,RNASE4c.-18-61T>A (n.-18-61T>A)
c.-17-5869T>A (n.-17-5869T>A)
n.146-5380T>A
c.-18+4612T>A (n.-18+4612T>A)
c.-121-61T>A (n.-121-61T>A)
n.730A>T
14g.20693486T>CCA485168834ANG,EGILA,RNASE4c.-18-61T>C (n.-18-61T>C)
c.-17-5869T>C (n.-17-5869T>C)
n.146-5380T>C
c.-18+4612T>C (n.-18+4612T>C)
c.-121-61T>C (n.-121-61T>C)
n.730A>G
14g.20693486T>GCA485168835ANG,EGILA,RNASE4c.-18-61T>G (n.-18-61T>G)
c.-17-5869T>G (n.-17-5869T>G)
n.146-5380T>G
c.-18+4612T>G (n.-18+4612T>G)
c.-121-61T>G (n.-121-61T>G)
n.730A>C
14g.20693489delCA2624019926ANG,EGILA,RNASE4c.-18-58del (n.-18-58del)
c.-17-5866del (n.-17-5866del)
n.146-5377del
c.-18+4615del (n.-18+4615del)
c.-121-58del (n.-121-58del)
n.730del
 gnomAD v4
14g.20693487T>ACA485168837ANG,EGILA,RNASE4c.-18-60T>A (n.-18-60T>A)
c.-17-5868T>A (n.-17-5868T>A)
n.146-5379T>A
c.-18+4613T>A (n.-18+4613T>A)
c.-121-60T>A (n.-121-60T>A)
n.729A>T
14g.20693487T>CCA257418638ANG,EGILA,RNASE4c.-18-60T>C (n.-18-60T>C)
c.-17-5868T>C (n.-17-5868T>C)
n.146-5379T>C
c.-18+4613T>C (n.-18+4613T>C)
c.-121-60T>C (n.-121-60T>C)
n.729A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693487T>GCA485168838ANG,EGILA,RNASE4c.-18-60T>G (n.-18-60T>G)
c.-17-5868T>G (n.-17-5868T>G)
n.146-5379T>G
c.-18+4613T>G (n.-18+4613T>G)
c.-121-60T>G (n.-121-60T>G)
n.729A>C
14g.20693487T=CA2122157679ANG,EGILA,RNASE4c.-18-60T= (n.-18-60T=)
c.-17-5868T= (n.-17-5868T=)
n.146-5379T=
c.-18+4613T= (n.-18+4613T=)
c.-121-60T= (n.-121-60T=)
n.729A=
14g.20693488T>ACA485168840ANG,EGILA,RNASE4c.-18-59T>A (n.-18-59T>A)
c.-17-5867T>A (n.-17-5867T>A)
n.146-5378T>A
c.-18+4614T>A (n.-18+4614T>A)
c.-121-59T>A (n.-121-59T>A)
n.728A>T
14g.20693488T>CCA485168841ANG,EGILA,RNASE4c.-18-59T>C (n.-18-59T>C)
c.-17-5867T>C (n.-17-5867T>C)
n.146-5378T>C
c.-18+4614T>C (n.-18+4614T>C)
c.-121-59T>C (n.-121-59T>C)
n.728A>G
14g.20693488T>GCA485168839ANG,EGILA,RNASE4c.-18-59T>G (n.-18-59T>G)
c.-17-5867T>G (n.-17-5867T>G)
n.146-5378T>G
c.-18+4614T>G (n.-18+4614T>G)
c.-121-59T>G (n.-121-59T>G)
n.728A>C
14g.20693489T>ACA485168843ANG,EGILA,RNASE4c.-18-58T>A (n.-18-58T>A)
c.-17-5866T>A (n.-17-5866T>A)
n.146-5377T>A
c.-18+4615T>A (n.-18+4615T>A)
c.-121-58T>A (n.-121-58T>A)
n.727A>T
14g.20693489T>CCA485168844ANG,EGILA,RNASE4c.-18-58T>C (n.-18-58T>C)
c.-17-5866T>C (n.-17-5866T>C)
n.146-5377T>C
c.-18+4615T>C (n.-18+4615T>C)
c.-121-58T>C (n.-121-58T>C)
n.727A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693489T>GCA485168842ANG,EGILA,RNASE4c.-18-58T>G (n.-18-58T>G)
c.-17-5866T>G (n.-17-5866T>G)
n.146-5377T>G
c.-18+4615T>G (n.-18+4615T>G)
c.-121-58T>G (n.-121-58T>G)
n.727A>C
14g.20693489T=CA2122157680ANG,EGILA,RNASE4c.-18-58T= (n.-18-58T=)
c.-17-5866T= (n.-17-5866T=)
n.146-5377T=
c.-18+4615T= (n.-18+4615T=)
c.-121-58T= (n.-121-58T=)
n.727A=
14g.20693490G>ACA485168845ANG,EGILA,RNASE4c.-18-57G>A (n.-18-57G>A)
c.-17-5865G>A (n.-17-5865G>A)
n.146-5376G>A
c.-18+4616G>A (n.-18+4616G>A)
c.-121-57G>A (n.-121-57G>A)
n.726C>T
 dbSNP
14g.20693490G>CCA485168846ANG,EGILA,RNASE4c.-18-57G>C (n.-18-57G>C)
c.-17-5865G>C (n.-17-5865G>C)
n.146-5376G>C
c.-18+4616G>C (n.-18+4616G>C)
c.-121-57G>C (n.-121-57G>C)
n.726C>G
14g.20693490G>TCA485168847ANG,EGILA,RNASE4c.-18-57G>T (n.-18-57G>T)
c.-17-5865G>T (n.-17-5865G>T)
n.146-5376G>T
c.-18+4616G>T (n.-18+4616G>T)
c.-121-57G>T (n.-121-57G>T)
n.726C>A
14g.20693491G>ACA485168849ANG,EGILA,RNASE4c.-18-56G>A (n.-18-56G>A)
c.-17-5864G>A (n.-17-5864G>A)
n.146-5375G>A
c.-18+4617G>A (n.-18+4617G>A)
c.-121-56G>A (n.-121-56G>A)
n.725C>T
 dbSNP
14g.20693491G>CCA485168848ANG,EGILA,RNASE4c.-18-56G>C (n.-18-56G>C)
c.-17-5864G>C (n.-17-5864G>C)
n.146-5375G>C
c.-18+4617G>C (n.-18+4617G>C)
c.-121-56G>C (n.-121-56G>C)
n.725C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693491G=CA2122157681ANG,EGILA,RNASE4c.-18-56G= (n.-18-56G=)
c.-17-5864G= (n.-17-5864G=)
n.146-5375G=
c.-18+4617G= (n.-18+4617G=)
c.-121-56G= (n.-121-56G=)
n.725C=
14g.20693491G>TCA485168850ANG,EGILA,RNASE4c.-18-56G>T (n.-18-56G>T)
c.-17-5864G>T (n.-17-5864G>T)
n.146-5375G>T
c.-18+4617G>T (n.-18+4617G>T)
c.-121-56G>T (n.-121-56G>T)
n.725C>A
14g.20693492C>ACA485168852ANG,EGILA,RNASE4c.-18-55C>A (n.-18-55C>A)
c.-17-5863C>A (n.-17-5863C>A)
n.146-5374C>A
c.-18+4618C>A (n.-18+4618C>A)
c.-121-55C>A (n.-121-55C>A)
n.724G>T
 gnomAD v4
14g.20693492C=CA2122157682ANG,EGILA,RNASE4c.-18-55C= (n.-18-55C=)
c.-17-5863C= (n.-17-5863C=)
n.146-5374C=
c.-18+4618C= (n.-18+4618C=)
c.-121-55C= (n.-121-55C=)
n.724G=
14g.20693492C>GCA485168853ANG,EGILA,RNASE4c.-18-55C>G (n.-18-55C>G)
c.-17-5863C>G (n.-17-5863C>G)
n.146-5374C>G
c.-18+4618C>G (n.-18+4618C>G)
c.-121-55C>G (n.-121-55C>G)
n.724G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693492C>TCA485168851ANG,EGILA,RNASE4c.-18-55C>T (n.-18-55C>T)
c.-17-5863C>T (n.-17-5863C>T)
n.146-5374C>T
c.-18+4618C>T (n.-18+4618C>T)
c.-121-55C>T (n.-121-55C>T)
n.724G>A
 gnomAD v4
14g.20693493C>ACA257418641ANG,EGILA,RNASE4c.-18-54C>A (n.-18-54C>A)
c.-17-5862C>A (n.-17-5862C>A)
n.146-5373C>A
c.-18+4619C>A (n.-18+4619C>A)
c.-121-54C>A (n.-121-54C>A)
n.723G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693493C=CA2122157683ANG,EGILA,RNASE4c.-18-54C= (n.-18-54C=)
c.-17-5862C= (n.-17-5862C=)
n.146-5373C=
c.-18+4619C= (n.-18+4619C=)
c.-121-54C= (n.-121-54C=)
n.723G=
14g.20693493C>GCA485168855ANG,EGILA,RNASE4c.-18-54C>G (n.-18-54C>G)
c.-17-5862C>G (n.-17-5862C>G)
n.146-5373C>G
c.-18+4619C>G (n.-18+4619C>G)
c.-121-54C>G (n.-121-54C>G)
n.723G>C
14g.20693493C>TCA485168854ANG,EGILA,RNASE4c.-18-54C>T (n.-18-54C>T)
c.-17-5862C>T (n.-17-5862C>T)
n.146-5373C>T
c.-18+4619C>T (n.-18+4619C>T)
c.-121-54C>T (n.-121-54C>T)
n.723G>A
14g.20693494T>ACA485168856ANG,EGILA,RNASE4c.-18-53T>A (n.-18-53T>A)
c.-17-5861T>A (n.-17-5861T>A)
n.146-5372T>A
c.-18+4620T>A (n.-18+4620T>A)
c.-121-53T>A (n.-121-53T>A)
n.722A>T
14g.20693494T>CCA485168857ANG,EGILA,RNASE4c.-18-53T>C (n.-18-53T>C)
c.-17-5861T>C (n.-17-5861T>C)
n.146-5372T>C
c.-18+4620T>C (n.-18+4620T>C)
c.-121-53T>C (n.-121-53T>C)
n.722A>G
14g.20693494T>GCA485168858ANG,EGILA,RNASE4c.-18-53T>G (n.-18-53T>G)
c.-17-5861T>G (n.-17-5861T>G)
n.146-5372T>G
c.-18+4620T>G (n.-18+4620T>G)
c.-121-53T>G (n.-121-53T>G)
n.722A>C
14g.20693495A>CCA485168859ANG,EGILA,RNASE4c.-18-52A>C (n.-18-52A>C)
c.-17-5860A>C (n.-17-5860A>C)
n.146-5371A>C
c.-18+4621A>C (n.-18+4621A>C)
c.-121-52A>C (n.-121-52A>C)
n.721T>G
14g.20693495A>GCA485168860ANG,EGILA,RNASE4c.-18-52A>G (n.-18-52A>G)
c.-17-5860A>G (n.-17-5860A>G)
n.146-5371A>G
c.-18+4621A>G (n.-18+4621A>G)
c.-121-52A>G (n.-121-52A>G)
n.721T>C
 gnomAD v4
14g.20693495A>TCA485168861ANG,EGILA,RNASE4c.-18-52A>T (n.-18-52A>T)
c.-17-5860A>T (n.-17-5860A>T)
n.146-5371A>T
c.-18+4621A>T (n.-18+4621A>T)
c.-121-52A>T (n.-121-52A>T)
n.721T>A
14g.20693496A>CCA485168863ANG,EGILA,RNASE4c.-18-51A>C (n.-18-51A>C)
c.-17-5859A>C (n.-17-5859A>C)
n.146-5370A>C
c.-18+4622A>C (n.-18+4622A>C)
c.-121-51A>C (n.-121-51A>C)
n.720T>G
14g.20693496A>GCA485168864ANG,EGILA,RNASE4c.-18-51A>G (n.-18-51A>G)
c.-17-5859A>G (n.-17-5859A>G)
n.146-5370A>G
c.-18+4622A>G (n.-18+4622A>G)
c.-121-51A>G (n.-121-51A>G)
n.720T>C
14g.20693496A>TCA485168862ANG,EGILA,RNASE4c.-18-51A>T (n.-18-51A>T)
c.-17-5859A>T (n.-17-5859A>T)
n.146-5370A>T
c.-18+4622A>T (n.-18+4622A>T)
c.-121-51A>T (n.-121-51A>T)
n.720T>A
14g.20693497T>ACA485168867ANG,EGILA,RNASE4c.-18-50T>A (n.-18-50T>A)
c.-17-5858T>A (n.-17-5858T>A)
n.146-5369T>A
c.-18+4623T>A (n.-18+4623T>A)
c.-121-50T>A (n.-121-50T>A)
n.719A>T
14g.20693497T>CCA485168866ANG,EGILA,RNASE4c.-18-50T>C (n.-18-50T>C)
c.-17-5858T>C (n.-17-5858T>C)
n.146-5369T>C
c.-18+4623T>C (n.-18+4623T>C)
c.-121-50T>C (n.-121-50T>C)
n.719A>G
14g.20693497T>GCA485168865ANG,EGILA,RNASE4c.-18-50T>G (n.-18-50T>G)
c.-17-5858T>G (n.-17-5858T>G)
n.146-5369T>G
c.-18+4623T>G (n.-18+4623T>G)
c.-121-50T>G (n.-121-50T>G)
n.719A>C
14g.20693498T>ACA485168868ANG,EGILA,RNASE4c.-18-49T>A (n.-18-49T>A)
c.-17-5857T>A (n.-17-5857T>A)
n.146-5368T>A
c.-18+4624T>A (n.-18+4624T>A)
c.-121-49T>A (n.-121-49T>A)
n.718A>T
14g.20693498T>CCA485168870ANG,EGILA,RNASE4c.-18-49T>C (n.-18-49T>C)
c.-17-5857T>C (n.-17-5857T>C)
n.146-5368T>C
c.-18+4624T>C (n.-18+4624T>C)
c.-121-49T>C (n.-121-49T>C)
n.718A>G
14g.20693498T>GCA485168869ANG,EGILA,RNASE4c.-18-49T>G (n.-18-49T>G)
c.-17-5857T>G (n.-17-5857T>G)
n.146-5368T>G
c.-18+4624T>G (n.-18+4624T>G)
c.-121-49T>G (n.-121-49T>G)
n.718A>C
14g.20693499T>ACA485168873ANG,EGILA,RNASE4c.-18-48T>A (n.-18-48T>A)
c.-17-5856T>A (n.-17-5856T>A)
n.146-5367T>A
c.-18+4625T>A (n.-18+4625T>A)
c.-121-48T>A (n.-121-48T>A)
n.717A>T
14g.20693499T>CCA485168871ANG,EGILA,RNASE4c.-18-48T>C (n.-18-48T>C)
c.-17-5856T>C (n.-17-5856T>C)
n.146-5367T>C
c.-18+4625T>C (n.-18+4625T>C)
c.-121-48T>C (n.-121-48T>C)
n.717A>G
14g.20693499T>GCA485168872ANG,EGILA,RNASE4c.-18-48T>G (n.-18-48T>G)
c.-17-5856T>G (n.-17-5856T>G)
n.146-5367T>G
c.-18+4625T>G (n.-18+4625T>G)
c.-121-48T>G (n.-121-48T>G)
n.717A>C
14g.20693500G>ACA485168874ANG,EGILA,RNASE4c.-18-47G>A (n.-18-47G>A)
c.-17-5855G>A (n.-17-5855G>A)
n.146-5366G>A
c.-18+4626G>A (n.-18+4626G>A)
c.-121-47G>A (n.-121-47G>A)
n.716C>T
 gnomAD v4
14g.20693500G>CCA485168875ANG,EGILA,RNASE4c.-18-47G>C (n.-18-47G>C)
c.-17-5855G>C (n.-17-5855G>C)
n.146-5366G>C
c.-18+4626G>C (n.-18+4626G>C)
c.-121-47G>C (n.-121-47G>C)
n.716C>G
14g.20693500G>TCA485168876ANG,EGILA,RNASE4c.-18-47G>T (n.-18-47G>T)
c.-17-5855G>T (n.-17-5855G>T)
n.146-5366G>T
c.-18+4626G>T (n.-18+4626G>T)
c.-121-47G>T (n.-121-47G>T)
n.716C>A
14g.20693501G>ACA257418645ANG,EGILA,RNASE4c.-18-46G>A (n.-18-46G>A)
c.-17-5854G>A (n.-17-5854G>A)
n.146-5365G>A
c.-18+4627G>A (n.-18+4627G>A)
c.-121-46G>A (n.-121-46G>A)
n.715C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693501G>CCA485168877ANG,EGILA,RNASE4c.-18-46G>C (n.-18-46G>C)
c.-17-5854G>C (n.-17-5854G>C)
n.146-5365G>C
c.-18+4627G>C (n.-18+4627G>C)
c.-121-46G>C (n.-121-46G>C)
n.715C>G
14g.20693501G=CA2122157684ANG,EGILA,RNASE4c.-18-46G= (n.-18-46G=)
c.-17-5854G= (n.-17-5854G=)
n.146-5365G=
c.-18+4627G= (n.-18+4627G=)
c.-121-46G= (n.-121-46G=)
n.715C=
14g.20693501G>TCA485168878ANG,EGILA,RNASE4c.-18-46G>T (n.-18-46G>T)
c.-17-5854G>T (n.-17-5854G>T)
n.146-5365G>T
c.-18+4627G>T (n.-18+4627G>T)
c.-121-46G>T (n.-121-46G>T)
n.715C>A
 gnomAD v4
14g.20693502T>ACA485168879ANG,EGILA,RNASE4c.-18-45T>A (n.-18-45T>A)
c.-17-5853T>A (n.-17-5853T>A)
n.146-5364T>A
c.-18+4628T>A (n.-18+4628T>A)
c.-121-45T>A (n.-121-45T>A)
n.714A>T
14g.20693502T>CCA485168880ANG,EGILA,RNASE4c.-18-45T>C (n.-18-45T>C)
c.-17-5853T>C (n.-17-5853T>C)
n.146-5364T>C
c.-18+4628T>C (n.-18+4628T>C)
c.-121-45T>C (n.-121-45T>C)
n.714A>G
 gnomAD v4
14g.20693502T>GCA485168881ANG,EGILA,RNASE4c.-18-45T>G (n.-18-45T>G)
c.-17-5853T>G (n.-17-5853T>G)
n.146-5364T>G
c.-18+4628T>G (n.-18+4628T>G)
c.-121-45T>G (n.-121-45T>G)
n.714A>C
14g.20693503G>ACA485168883ANG,EGILA,RNASE4c.-18-44G>A (n.-18-44G>A)
c.-17-5852G>A (n.-17-5852G>A)
n.146-5363G>A
c.-18+4629G>A (n.-18+4629G>A)
c.-121-44G>A (n.-121-44G>A)
n.713C>T
 dbSNP
14g.20693503G>CCA485168882ANG,EGILA,RNASE4c.-18-44G>C (n.-18-44G>C)
c.-17-5852G>C (n.-17-5852G>C)
n.146-5363G>C
c.-18+4629G>C (n.-18+4629G>C)
c.-121-44G>C (n.-121-44G>C)
n.713C>G
14g.20693503G>TCA485168884ANG,EGILA,RNASE4c.-18-44G>T (n.-18-44G>T)
c.-17-5852G>T (n.-17-5852G>T)
n.146-5363G>T
c.-18+4629G>T (n.-18+4629G>T)
c.-121-44G>T (n.-121-44G>T)
n.713C>A
14g.20693504A>CCA485168886ANG,EGILA,RNASE4c.-18-43A>C (n.-18-43A>C)
c.-17-5851A>C (n.-17-5851A>C)
n.146-5362A>C
c.-18+4630A>C (n.-18+4630A>C)
c.-121-43A>C (n.-121-43A>C)
n.712T>G
 gnomAD v4
14g.20693504A>GCA485168887ANG,EGILA,RNASE4c.-18-43A>G (n.-18-43A>G)
c.-17-5851A>G (n.-17-5851A>G)
n.146-5362A>G
c.-18+4630A>G (n.-18+4630A>G)
c.-121-43A>G (n.-121-43A>G)
n.712T>C
14g.20693504A>TCA485168885ANG,EGILA,RNASE4c.-18-43A>T (n.-18-43A>T)
c.-17-5851A>T (n.-17-5851A>T)
n.146-5362A>T
c.-18+4630A>T (n.-18+4630A>T)
c.-121-43A>T (n.-121-43A>T)
n.712T>A
14g.20693505T>ACA485168889ANG,EGILA,RNASE4c.-18-42T>A (n.-18-42T>A)
c.-17-5850T>A (n.-17-5850T>A)
n.146-5361T>A
c.-18+4631T>A (n.-18+4631T>A)
c.-121-42T>A (n.-121-42T>A)
n.711A>T
14g.20693505T>CCA485168890ANG,EGILA,RNASE4c.-18-42T>C (n.-18-42T>C)
c.-17-5850T>C (n.-17-5850T>C)
n.146-5361T>C
c.-18+4631T>C (n.-18+4631T>C)
c.-121-42T>C (n.-121-42T>C)
n.711A>G
14g.20693505T>GCA485168888ANG,EGILA,RNASE4c.-18-42T>G (n.-18-42T>G)
c.-17-5850T>G (n.-17-5850T>G)
n.146-5361T>G
c.-18+4631T>G (n.-18+4631T>G)
c.-121-42T>G (n.-121-42T>G)
n.711A>C
 gnomAD v4
14g.20693506G>ACA257418649ANG,EGILA,RNASE4c.-18-41G>A (n.-18-41G>A)
c.-17-5849G>A (n.-17-5849G>A)
n.146-5360G>A
c.-18+4632G>A (n.-18+4632G>A)
c.-121-41G>A (n.-121-41G>A)
n.710C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693506G>CCA485168892ANG,EGILA,RNASE4c.-18-41G>C (n.-18-41G>C)
c.-17-5849G>C (n.-17-5849G>C)
n.146-5360G>C
c.-18+4632G>C (n.-18+4632G>C)
c.-121-41G>C (n.-121-41G>C)
n.710C>G
14g.20693506G=CA2122157685ANG,EGILA,RNASE4c.-18-41G= (n.-18-41G=)
c.-17-5849G= (n.-17-5849G=)
n.146-5360G=
c.-18+4632G= (n.-18+4632G=)
c.-121-41G= (n.-121-41G=)
n.710C=
14g.20693506G>TCA485168891ANG,EGILA,RNASE4c.-18-41G>T (n.-18-41G>T)
c.-17-5849G>T (n.-17-5849G>T)
n.146-5360G>T
c.-18+4632G>T (n.-18+4632G>T)
c.-121-41G>T (n.-121-41G>T)
n.710C>A
14g.20693507C>ACA485168895ANG,EGILA,RNASE4c.-18-40C>A (n.-18-40C>A)
c.-17-5848C>A (n.-17-5848C>A)
n.146-5359C>A
c.-18+4633C>A (n.-18+4633C>A)
c.-121-40C>A (n.-121-40C>A)
n.709G>T
14g.20693507C=CA2122157686ANG,EGILA,RNASE4c.-18-40C= (n.-18-40C=)
c.-17-5848C= (n.-17-5848C=)
n.146-5359C=
c.-18+4633C= (n.-18+4633C=)
c.-121-40C= (n.-121-40C=)
n.709G=
14g.20693507C>GCA485168893ANG,EGILA,RNASE4c.-18-40C>G (n.-18-40C>G)
c.-17-5848C>G (n.-17-5848C>G)
n.146-5359C>G
c.-18+4633C>G (n.-18+4633C>G)
c.-121-40C>G (n.-121-40C>G)
n.709G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693507C>TCA485168894ANG,EGILA,RNASE4c.-18-40C>T (n.-18-40C>T)
c.-17-5848C>T (n.-17-5848C>T)
n.146-5359C>T
c.-18+4633C>T (n.-18+4633C>T)
c.-121-40C>T (n.-121-40C>T)
n.709G>A
 gnomAD v4
14g.20693508T>ACA485168897ANG,EGILA,RNASE4c.-18-39T>A (n.-18-39T>A)
c.-17-5847T>A (n.-17-5847T>A)
n.146-5358T>A
c.-18+4634T>A (n.-18+4634T>A)
c.-121-39T>A (n.-121-39T>A)
n.708A>T
 gnomAD v4
14g.20693508T>CCA485168898ANG,EGILA,RNASE4c.-18-39T>C (n.-18-39T>C)
c.-17-5847T>C (n.-17-5847T>C)
n.146-5358T>C
c.-18+4634T>C (n.-18+4634T>C)
c.-121-39T>C (n.-121-39T>C)
n.708A>G
14g.20693508T>GCA485168896ANG,EGILA,RNASE4c.-18-39T>G (n.-18-39T>G)
c.-17-5847T>G (n.-17-5847T>G)
n.146-5358T>G
c.-18+4634T>G (n.-18+4634T>G)
c.-121-39T>G (n.-121-39T>G)
n.708A>C
14g.20693508_20693511delCA2624019927ANG,EGILA,RNASE4c.-18-39_-18-36del (n.-18-39_-18-36del)
c.-17-5847_-17-5844del (n.-17-5847_-17-5844del)
n.146-5358_146-5355del
c.-18+4634_-18+4637del (n.-18+4634_-18+4637del)
c.-121-39_-121-36del (n.-121-39_-121-36del)
n.705_708del
 gnomAD v4
14g.20693509G>ACA485168899ANG,EGILA,RNASE4c.-18-38G>A (n.-18-38G>A)
c.-17-5846G>A (n.-17-5846G>A)
n.146-5357G>A
c.-18+4635G>A (n.-18+4635G>A)
c.-121-38G>A (n.-121-38G>A)
n.707C>T
14g.20693509G>CCA485168901ANG,EGILA,RNASE4c.-18-38G>C (n.-18-38G>C)
c.-17-5846G>C (n.-17-5846G>C)
n.146-5357G>C
c.-18+4635G>C (n.-18+4635G>C)
c.-121-38G>C (n.-121-38G>C)
n.707C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693509G>TCA485168900ANG,EGILA,RNASE4c.-18-38G>T (n.-18-38G>T)
c.-17-5846G>T (n.-17-5846G>T)
n.146-5357G>T
c.-18+4635G>T (n.-18+4635G>T)
c.-121-38G>T (n.-121-38G>T)
n.707C>A
14g.20693510T>ACA485168902ANG,EGILA,RNASE4c.-18-37T>A (n.-18-37T>A)
c.-17-5845T>A (n.-17-5845T>A)
n.146-5356T>A
c.-18+4636T>A (n.-18+4636T>A)
c.-121-37T>A (n.-121-37T>A)
n.706A>T
14g.20693510T>CCA485168903ANG,EGILA,RNASE4c.-18-37T>C (n.-18-37T>C)
c.-17-5845T>C (n.-17-5845T>C)
n.146-5356T>C
c.-18+4636T>C (n.-18+4636T>C)
c.-121-37T>C (n.-121-37T>C)
n.706A>G
14g.20693510T>GCA485168904ANG,EGILA,RNASE4c.-18-37T>G (n.-18-37T>G)
c.-17-5845T>G (n.-17-5845T>G)
n.146-5356T>G
c.-18+4636T>G (n.-18+4636T>G)
c.-121-37T>G (n.-121-37T>G)
n.706A>C
14g.20693511T>ACA485168905ANG,EGILA,RNASE4c.-18-36T>A (n.-18-36T>A)
c.-17-5844T>A (n.-17-5844T>A)
n.146-5355T>A
c.-18+4637T>A (n.-18+4637T>A)
c.-121-36T>A (n.-121-36T>A)
n.705A>T
14g.20693511T>CCA485168906ANG,EGILA,RNASE4c.-18-36T>C (n.-18-36T>C)
c.-17-5844T>C (n.-17-5844T>C)
n.146-5355T>C
c.-18+4637T>C (n.-18+4637T>C)
c.-121-36T>C (n.-121-36T>C)
n.705A>G
14g.20693511T>GCA485168907ANG,EGILA,RNASE4c.-18-36T>G (n.-18-36T>G)
c.-17-5844T>G (n.-17-5844T>G)
n.146-5355T>G
c.-18+4637T>G (n.-18+4637T>G)
c.-121-36T>G (n.-121-36T>G)
n.705A>C
14g.20693512C>ACA485168909ANG,EGILA,RNASE4c.-18-35C>A (n.-18-35C>A)
c.-17-5843C>A (n.-17-5843C>A)
n.146-5354C>A
c.-18+4638C>A (n.-18+4638C>A)
c.-121-35C>A (n.-121-35C>A)
n.704G>T
14g.20693512C=CA2122157687ANG,EGILA,RNASE4c.-18-35C= (n.-18-35C=)
c.-17-5843C= (n.-17-5843C=)
n.146-5354C=
c.-18+4638C= (n.-18+4638C=)
c.-121-35C= (n.-121-35C=)
n.704G=
14g.20693512C>GCA485168910ANG,EGILA,RNASE4c.-18-35C>G (n.-18-35C>G)
c.-17-5843C>G (n.-17-5843C>G)
n.146-5354C>G
c.-18+4638C>G (n.-18+4638C>G)
c.-121-35C>G (n.-121-35C>G)
n.704G>C
14g.20693512C>TCA485168908ANG,EGILA,RNASE4c.-18-35C>T (n.-18-35C>T)
c.-17-5843C>T (n.-17-5843C>T)
n.146-5354C>T
c.-18+4638C>T (n.-18+4638C>T)
c.-121-35C>T (n.-121-35C>T)
n.704G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693513T>ACA485168911ANG,EGILA,RNASE4c.-18-34T>A (n.-18-34T>A)
c.-17-5842T>A (n.-17-5842T>A)
n.146-5353T>A
c.-18+4639T>A (n.-18+4639T>A)
c.-121-34T>A (n.-121-34T>A)
n.703A>T
14g.20693513T>CCA485168913ANG,EGILA,RNASE4c.-18-34T>C (n.-18-34T>C)
c.-17-5842T>C (n.-17-5842T>C)
n.146-5353T>C
c.-18+4639T>C (n.-18+4639T>C)
c.-121-34T>C (n.-121-34T>C)
n.703A>G
14g.20693513T>GCA485168912ANG,EGILA,RNASE4c.-18-34T>G (n.-18-34T>G)
c.-17-5842T>G (n.-17-5842T>G)
n.146-5353T>G
c.-18+4639T>G (n.-18+4639T>G)
c.-121-34T>G (n.-121-34T>G)
n.703A>C
14g.20693514T>ACA485168914ANG,EGILA,RNASE4c.-18-33T>A (n.-18-33T>A)
c.-17-5841T>A (n.-17-5841T>A)
n.146-5352T>A
c.-18+4640T>A (n.-18+4640T>A)
c.-121-33T>A (n.-121-33T>A)
n.702A>T
14g.20693514T>CCA485168916ANG,EGILA,RNASE4c.-18-33T>C (n.-18-33T>C)
c.-17-5841T>C (n.-17-5841T>C)
n.146-5352T>C
c.-18+4640T>C (n.-18+4640T>C)
c.-121-33T>C (n.-121-33T>C)
n.702A>G
 gnomAD v4
14g.20693514T>GCA485168915ANG,EGILA,RNASE4c.-18-33T>G (n.-18-33T>G)
c.-17-5841T>G (n.-17-5841T>G)
n.146-5352T>G
c.-18+4640T>G (n.-18+4640T>G)
c.-121-33T>G (n.-121-33T>G)
n.702A>C
14g.20693514_20693521delCA2624019928ANG,EGILA,RNASE4c.-18-33_-18-26del (n.-18-33_-18-26del)
c.-17-5841_-17-5834del (n.-17-5841_-17-5834del)
n.146-5352_146-5345del
c.-18+4640_-18+4647del (n.-18+4640_-18+4647del)
c.-121-33_-121-26del (n.-121-33_-121-26del)
n.695_702del
 gnomAD v4
14g.20693515G>ACA485168918ANG,EGILA,RNASE4c.-18-32G>A (n.-18-32G>A)
c.-17-5840G>A (n.-17-5840G>A)
n.146-5351G>A
c.-18+4641G>A (n.-18+4641G>A)
c.-121-32G>A (n.-121-32G>A)
n.701C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693515G>CCA485168917ANG,EGILA,RNASE4c.-18-32G>C (n.-18-32G>C)
c.-17-5840G>C (n.-17-5840G>C)
n.146-5351G>C
c.-18+4641G>C (n.-18+4641G>C)
c.-121-32G>C (n.-121-32G>C)
n.701C>G
14g.20693515G=CA2122157688ANG,EGILA,RNASE4c.-18-32G= (n.-18-32G=)
c.-17-5840G= (n.-17-5840G=)
n.146-5351G=
c.-18+4641G= (n.-18+4641G=)
c.-121-32G= (n.-121-32G=)
n.701C=
14g.20693515G>TCA485168919ANG,EGILA,RNASE4c.-18-32G>T (n.-18-32G>T)
c.-17-5840G>T (n.-17-5840G>T)
n.146-5351G>T
c.-18+4641G>T (n.-18+4641G>T)
c.-121-32G>T (n.-121-32G>T)
n.701C>A
14g.20693516G>ACA485168922ANG,EGILA,RNASE4c.-18-31G>A (n.-18-31G>A)
c.-17-5839G>A (n.-17-5839G>A)
n.146-5350G>A
c.-18+4642G>A (n.-18+4642G>A)
c.-121-31G>A (n.-121-31G>A)
n.700C>T
14g.20693516G>CCA485168920ANG,EGILA,RNASE4c.-18-31G>C (n.-18-31G>C)
c.-17-5839G>C (n.-17-5839G>C)
n.146-5350G>C
c.-18+4642G>C (n.-18+4642G>C)
c.-121-31G>C (n.-121-31G>C)
n.700C>G
14g.20693516G>TCA485168921ANG,EGILA,RNASE4c.-18-31G>T (n.-18-31G>T)
c.-17-5839G>T (n.-17-5839G>T)
n.146-5350G>T
c.-18+4642G>T (n.-18+4642G>T)
c.-121-31G>T (n.-121-31G>T)
n.700C>A
 dbSNP
14g.20693517G>ACA7083101ANG,EGILA,RNASE4c.-18-30G>A (n.-18-30G>A)
c.-17-5838G>A (n.-17-5838G>A)
n.146-5349G>A
c.-18+4643G>A (n.-18+4643G>A)
c.-121-30G>A (n.-121-30G>A)
n.699C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693517G>CCA485168924ANG,EGILA,RNASE4c.-18-30G>C (n.-18-30G>C)
c.-17-5838G>C (n.-17-5838G>C)
n.146-5349G>C
c.-18+4643G>C (n.-18+4643G>C)
c.-121-30G>C (n.-121-30G>C)
n.699C>G
14g.20693517G=CA2122157689ANG,EGILA,RNASE4c.-18-30G= (n.-18-30G=)
c.-17-5838G= (n.-17-5838G=)
n.146-5349G=
c.-18+4643G= (n.-18+4643G=)
c.-121-30G= (n.-121-30G=)
n.699C=
14g.20693517G>TCA485168923ANG,EGILA,RNASE4c.-18-30G>T (n.-18-30G>T)
c.-17-5838G>T (n.-17-5838G>T)
n.146-5349G>T
c.-18+4643G>T (n.-18+4643G>T)
c.-121-30G>T (n.-121-30G>T)
n.699C>A
 gnomAD v4
14g.20693518T>ACA485168925ANG,EGILA,RNASE4c.-18-29T>A (n.-18-29T>A)
c.-17-5837T>A (n.-17-5837T>A)
n.146-5348T>A
c.-18+4644T>A (n.-18+4644T>A)
c.-121-29T>A (n.-121-29T>A)
n.698A>T
14g.20693518T>CCA485168926ANG,EGILA,RNASE4c.-18-29T>C (n.-18-29T>C)
c.-17-5837T>C (n.-17-5837T>C)
n.146-5348T>C
c.-18+4644T>C (n.-18+4644T>C)
c.-121-29T>C (n.-121-29T>C)
n.698A>G
 gnomAD v4
14g.20693518T>GCA485168927ANG,EGILA,RNASE4c.-18-29T>G (n.-18-29T>G)
c.-17-5837T>G (n.-17-5837T>G)
n.146-5348T>G
c.-18+4644T>G (n.-18+4644T>G)
c.-121-29T>G (n.-121-29T>G)
n.698A>C
14g.20693518dupCA2729091038ANG,EGILA,RNASE4c.-18-29dup (n.-18-29dup)
c.-17-5837dup (n.-17-5837dup)
n.146-5348dup
c.-18+4644dup (n.-18+4644dup)
c.-121-29dup (n.-121-29dup)
n.698dup
 dbSNP
14g.20693519C>ACA485168928ANG,EGILA,RNASE4c.-18-28C>A (n.-18-28C>A)
c.-17-5836C>A (n.-17-5836C>A)
n.146-5347C>A
c.-18+4645C>A (n.-18+4645C>A)
c.-121-28C>A (n.-121-28C>A)
n.697G>T
 gnomAD v4
14g.20693519C=CA2122157690ANG,EGILA,RNASE4c.-18-28C= (n.-18-28C=)
c.-17-5836C= (n.-17-5836C=)
n.146-5347C=
c.-18+4645C= (n.-18+4645C=)
c.-121-28C= (n.-121-28C=)
n.697G=
14g.20693519C>GCA7083102ANG,EGILA,RNASE4c.-18-28C>G (n.-18-28C>G)
c.-17-5836C>G (n.-17-5836C>G)
n.146-5347C>G
c.-18+4645C>G (n.-18+4645C>G)
c.-121-28C>G (n.-121-28C>G)
n.697G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693519C>TCA485168929ANG,EGILA,RNASE4c.-18-28C>T (n.-18-28C>T)
c.-17-5836C>T (n.-17-5836C>T)
n.146-5347C>T
c.-18+4645C>T (n.-18+4645C>T)
c.-121-28C>T (n.-121-28C>T)
n.697G>A
14g.20693520T>ACA485168931ANG,EGILA,RNASE4c.-18-27T>A (n.-18-27T>A)
c.-17-5835T>A (n.-17-5835T>A)
n.146-5346T>A
c.-18+4646T>A (n.-18+4646T>A)
c.-121-27T>A (n.-121-27T>A)
n.696A>T
14g.20693520T>CCA485168932ANG,EGILA,RNASE4c.-18-27T>C (n.-18-27T>C)
c.-17-5835T>C (n.-17-5835T>C)
n.146-5346T>C
c.-18+4646T>C (n.-18+4646T>C)
c.-121-27T>C (n.-121-27T>C)
n.696A>G
14g.20693520T>GCA485168930ANG,EGILA,RNASE4c.-18-27T>G (n.-18-27T>G)
c.-17-5835T>G (n.-17-5835T>G)
n.146-5346T>G
c.-18+4646T>G (n.-18+4646T>G)
c.-121-27T>G (n.-121-27T>G)
n.696A>C
14g.20693520_20693525delinsTACCACCA2122157691ANG,EGILA,RNASE4c.-18-27_-18-22delinsTACCAC (n.-18-27_-18-22delinsTACCAC)
c.-17-5835_-17-5830delinsTACCAC (n.-17-5835_-17-5830delinsTACCAC)
n.146-5346_146-5341delinsTACCAC
c.-18+4646_-18+4651delinsTACCAC (n.-18+4646_-18+4651delinsTACCAC)
c.-121-27_-121-22delinsTACCAC (n.-121-27_-121-22delinsTACCAC)
n.691_696delinsGTGGTA
14g.20693521A=CA2122157692ANG,EGILA,RNASE4c.-18-26A= (n.-18-26A=)
c.-17-5834A= (n.-17-5834A=)
n.146-5345A=
c.-18+4647A= (n.-18+4647A=)
c.-121-26A= (n.-121-26A=)
n.695T=
14g.20693521A>CCA7083103ANG,EGILA,RNASE4c.-18-26A>C (n.-18-26A>C)
c.-17-5834A>C (n.-17-5834A>C)
n.146-5345A>C
c.-18+4647A>C (n.-18+4647A>C)
c.-121-26A>C (n.-121-26A>C)
n.695T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693521A>GCA7083104ANG,EGILA,RNASE4c.-18-26A>G (n.-18-26A>G)
c.-17-5834A>G (n.-17-5834A>G)
n.146-5345A>G
c.-18+4647A>G (n.-18+4647A>G)
c.-121-26A>G (n.-121-26A>G)
n.695T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693521A>TCA485168933ANG,EGILA,RNASE4c.-18-26A>T (n.-18-26A>T)
c.-17-5834A>T (n.-17-5834A>T)
n.146-5345A>T
c.-18+4647A>T (n.-18+4647A>T)
c.-121-26A>T (n.-121-26A>T)
n.695T>A
14g.20693524_20693528delCA2122157693ANG,EGILA,RNASE4c.-18-23_-18-19del (n.-18-23_-18-19del)
c.-17-5831_-17-5827del (n.-17-5831_-17-5827del)
n.146-5342_146-5338del
c.-18+4650_-18+4654del (n.-18+4650_-18+4654del)
c.-121-23_-121-19del (n.-121-23_-121-19del)
n.691_695del
 dbSNP
14g.20693522C>ACA485168934ANG,EGILA,RNASE4c.-18-25C>A (n.-18-25C>A)
c.-17-5833C>A (n.-17-5833C>A)
n.146-5344C>A
c.-18+4648C>A (n.-18+4648C>A)
c.-121-25C>A (n.-121-25C>A)
n.694G>T
14g.20693522C>GCA485168935ANG,EGILA,RNASE4c.-18-25C>G (n.-18-25C>G)
c.-17-5833C>G (n.-17-5833C>G)
n.146-5344C>G
c.-18+4648C>G (n.-18+4648C>G)
c.-121-25C>G (n.-121-25C>G)
n.694G>C
14g.20693522C>TCA485168936ANG,EGILA,RNASE4c.-18-25C>T (n.-18-25C>T)
c.-17-5833C>T (n.-17-5833C>T)
n.146-5344C>T
c.-18+4648C>T (n.-18+4648C>T)
c.-121-25C>T (n.-121-25C>T)
n.694G>A
14g.20693523C>ACA485168938ANG,EGILA,RNASE4c.-18-24C>A (n.-18-24C>A)
c.-17-5832C>A (n.-17-5832C>A)
n.146-5343C>A
c.-18+4649C>A (n.-18+4649C>A)
c.-121-24C>A (n.-121-24C>A)
n.693G>T
 gnomAD v4
14g.20693523C=CA2122157694ANG,EGILA,RNASE4c.-18-24C= (n.-18-24C=)
c.-17-5832C= (n.-17-5832C=)
n.146-5343C=
c.-18+4649C= (n.-18+4649C=)
c.-121-24C= (n.-121-24C=)
n.693G=
14g.20693523C>GCA485168937ANG,EGILA,RNASE4c.-18-24C>G (n.-18-24C>G)
c.-17-5832C>G (n.-17-5832C>G)
n.146-5343C>G
c.-18+4649C>G (n.-18+4649C>G)
c.-121-24C>G (n.-121-24C>G)
n.693G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693523C>TCA257418663ANG,EGILA,RNASE4c.-18-24C>T (n.-18-24C>T)
c.-17-5832C>T (n.-17-5832C>T)
n.146-5343C>T
c.-18+4649C>T (n.-18+4649C>T)
c.-121-24C>T (n.-121-24C>T)
n.693G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693524A=CA2122157695ANG,EGILA,RNASE4c.-18-23A= (n.-18-23A=)
c.-17-5831A= (n.-17-5831A=)
n.146-5342A=
c.-18+4650A= (n.-18+4650A=)
c.-121-23A= (n.-121-23A=)
n.692T=
14g.20693524A>CCA485168940ANG,EGILA,RNASE4c.-18-23A>C (n.-18-23A>C)
c.-17-5831A>C (n.-17-5831A>C)
n.146-5342A>C
c.-18+4650A>C (n.-18+4650A>C)
c.-121-23A>C (n.-121-23A>C)
n.692T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693524A>GCA485168941ANG,EGILA,RNASE4c.-18-23A>G (n.-18-23A>G)
c.-17-5831A>G (n.-17-5831A>G)
n.146-5342A>G
c.-18+4650A>G (n.-18+4650A>G)
c.-121-23A>G (n.-121-23A>G)
n.692T>C
14g.20693524A>TCA485168939ANG,EGILA,RNASE4c.-18-23A>T (n.-18-23A>T)
c.-17-5831A>T (n.-17-5831A>T)
n.146-5342A>T
c.-18+4650A>T (n.-18+4650A>T)
c.-121-23A>T (n.-121-23A>T)
n.692T>A
14g.20693525C>ACA485168943ANG,EGILA,RNASE4c.-18-22C>A (n.-18-22C>A)
c.-17-5830C>A (n.-17-5830C>A)
n.146-5341C>A
c.-18+4651C>A (n.-18+4651C>A)
c.-121-22C>A (n.-121-22C>A)
n.691G>T
14g.20693525C>GCA485168945ANG,EGILA,RNASE4c.-18-22C>G (n.-18-22C>G)
c.-17-5830C>G (n.-17-5830C>G)
n.146-5341C>G
c.-18+4651C>G (n.-18+4651C>G)
c.-121-22C>G (n.-121-22C>G)
n.691G>C
14g.20693525C>TCA485168944ANG,EGILA,RNASE4c.-18-22C>T (n.-18-22C>T)
c.-17-5830C>T (n.-17-5830C>T)
n.146-5341C>T
c.-18+4651C>T (n.-18+4651C>T)
c.-121-22C>T (n.-121-22C>T)
n.691G>A
14g.20693526A>CCA485168946ANG,EGILA,RNASE4c.-18-21A>C (n.-18-21A>C)
c.-17-5829A>C (n.-17-5829A>C)
n.146-5340A>C
c.-18+4652A>C (n.-18+4652A>C)
c.-121-21A>C (n.-121-21A>C)
n.690T>G
14g.20693526A>GCA485168947ANG,EGILA,RNASE4c.-18-21A>G (n.-18-21A>G)
c.-17-5829A>G (n.-17-5829A>G)
n.146-5340A>G
c.-18+4652A>G (n.-18+4652A>G)
c.-121-21A>G (n.-121-21A>G)
n.690T>C
14g.20693526A>TCA485168948ANG,EGILA,RNASE4c.-18-21A>T (n.-18-21A>T)
c.-17-5829A>T (n.-17-5829A>T)
n.146-5340A>T
c.-18+4652A>T (n.-18+4652A>T)
c.-121-21A>T (n.-121-21A>T)
n.690T>A
14g.20693527C>ACA7083105ANG,EGILA,RNASE4c.-18-20C>A (n.-18-20C>A)
c.-17-5828C>A (n.-17-5828C>A)
n.146-5339C>A
c.-18+4653C>A (n.-18+4653C>A)
c.-121-20C>A (n.-121-20C>A)
n.689G>T
 dbSNP ExAC
14g.20693527C=CA2122157696ANG,EGILA,RNASE4c.-18-20C= (n.-18-20C=)
c.-17-5828C= (n.-17-5828C=)
n.146-5339C=
c.-18+4653C= (n.-18+4653C=)
c.-121-20C= (n.-121-20C=)
n.689G=
14g.20693527C>GCA485168949ANG,EGILA,RNASE4c.-18-20C>G (n.-18-20C>G)
c.-17-5828C>G (n.-17-5828C>G)
n.146-5339C>G
c.-18+4653C>G (n.-18+4653C>G)
c.-121-20C>G (n.-121-20C>G)
n.689G>C
14g.20693527C>TCA485168950ANG,EGILA,RNASE4c.-18-20C>T (n.-18-20C>T)
c.-17-5828C>T (n.-17-5828C>T)
n.146-5339C>T
c.-18+4653C>T (n.-18+4653C>T)
c.-121-20C>T (n.-121-20C>T)
n.689G>A
14g.20693528C>ACA485168951ANG,EGILA,RNASE4c.-18-19C>A (n.-18-19C>A)
c.-17-5827C>A (n.-17-5827C>A)
n.146-5338C>A
c.-18+4654C>A (n.-18+4654C>A)
c.-121-19C>A (n.-121-19C>A)
n.688G>T
 gnomAD v4
14g.20693528C=CA2122157697ANG,EGILA,RNASE4c.-18-19C= (n.-18-19C=)
c.-17-5827C= (n.-17-5827C=)
n.146-5338C=
c.-18+4654C= (n.-18+4654C=)
c.-121-19C= (n.-121-19C=)
n.688G=
14g.20693528C>GCA485168952ANG,EGILA,RNASE4c.-18-19C>G (n.-18-19C>G)
c.-17-5827C>G (n.-17-5827C>G)
n.146-5338C>G
c.-18+4654C>G (n.-18+4654C>G)
c.-121-19C>G (n.-121-19C>G)
n.688G>C
14g.20693528C>TCA7083106ANG,EGILA,RNASE4c.-18-19C>T (n.-18-19C>T)
c.-17-5827C>T (n.-17-5827C>T)
n.146-5338C>T
c.-18+4654C>T (n.-18+4654C>T)
c.-121-19C>T (n.-121-19C>T)
n.688G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693529T>ACA485168954ANG,EGILA,RNASE4c.-18-18T>A (n.-18-18T>A)
c.-17-5826T>A (n.-17-5826T>A)
n.146-5337T>A
c.-18+4655T>A (n.-18+4655T>A)
c.-121-18T>A (n.-121-18T>A)
n.687A>T
14g.20693529T>CCA485168956ANG,EGILA,RNASE4c.-18-18T>C (n.-18-18T>C)
c.-17-5826T>C (n.-17-5826T>C)
n.146-5337T>C
c.-18+4655T>C (n.-18+4655T>C)
c.-121-18T>C (n.-121-18T>C)
n.687A>G
14g.20693529T>GCA485168957ANG,EGILA,RNASE4c.-18-18T>G (n.-18-18T>G)
c.-17-5826T>G (n.-17-5826T>G)
n.146-5337T>G
c.-18+4655T>G (n.-18+4655T>G)
c.-121-18T>G (n.-121-18T>G)
n.687A>C
14g.20693530C>ACA485168958ANG,EGILA,RNASE4c.-18-17C>A (n.-18-17C>A)
c.-17-5825C>A (n.-17-5825C>A)
n.146-5336C>A
c.-18+4656C>A (n.-18+4656C>A)
c.-121-17C>A (n.-121-17C>A)
n.686G>T
14g.20693530C>GCA485168960ANG,EGILA,RNASE4c.-18-17C>G (n.-18-17C>G)
c.-17-5825C>G (n.-17-5825C>G)
n.146-5336C>G
c.-18+4656C>G (n.-18+4656C>G)
c.-121-17C>G (n.-121-17C>G)
n.686G>C
14g.20693530C>TCA485168959ANG,EGILA,RNASE4c.-18-17C>T (n.-18-17C>T)
c.-17-5825C>T (n.-17-5825C>T)
n.146-5336C>T
c.-18+4656C>T (n.-18+4656C>T)
c.-121-17C>T (n.-121-17C>T)
n.686G>A
14g.20693531C>ACA485168962ANG,EGILA,RNASE4c.-18-16C>A (n.-18-16C>A)
c.-17-5824C>A (n.-17-5824C>A)
n.146-5335C>A
c.-18+4657C>A (n.-18+4657C>A)
c.-121-16C>A (n.-121-16C>A)
n.685G>T
14g.20693531C>GCA485168961ANG,EGILA,RNASE4c.-18-16C>G (n.-18-16C>G)
c.-17-5824C>G (n.-17-5824C>G)
n.146-5335C>G
c.-18+4657C>G (n.-18+4657C>G)
c.-121-16C>G (n.-121-16C>G)
n.685G>C
14g.20693531C>TCA485168963ANG,EGILA,RNASE4c.-18-16C>T (n.-18-16C>T)
c.-17-5824C>T (n.-17-5824C>T)
n.146-5335C>T
c.-18+4657C>T (n.-18+4657C>T)
c.-121-16C>T (n.-121-16C>T)
n.685G>A
14g.20693532T>ACA485168967ANG,EGILA,RNASE4c.-18-15T>A (n.-18-15T>A)
c.-17-5823T>A (n.-17-5823T>A)
n.146-5334T>A
c.-18+4658T>A (n.-18+4658T>A)
c.-121-15T>A (n.-121-15T>A)
n.684A>T
14g.20693532T>CCA485168965ANG,EGILA,RNASE4c.-18-15T>C (n.-18-15T>C)
c.-17-5823T>C (n.-17-5823T>C)
n.146-5334T>C
c.-18+4658T>C (n.-18+4658T>C)
c.-121-15T>C (n.-121-15T>C)
n.684A>G
14g.20693532T>GCA485168966ANG,EGILA,RNASE4c.-18-15T>G (n.-18-15T>G)
c.-17-5823T>G (n.-17-5823T>G)
n.146-5334T>G
c.-18+4658T>G (n.-18+4658T>G)
c.-121-15T>G (n.-121-15T>G)
n.684A>C
 gnomAD v4
14g.20693533T>ACA485168968ANG,EGILA,RNASE4c.-18-14T>A (n.-18-14T>A)
c.-17-5822T>A (n.-17-5822T>A)
n.146-5333T>A
c.-18+4659T>A (n.-18+4659T>A)
c.-121-14T>A (n.-121-14T>A)
n.683A>T
14g.20693533T>CCA485168969ANG,EGILA,RNASE4c.-18-14T>C (n.-18-14T>C)
c.-17-5822T>C (n.-17-5822T>C)
n.146-5333T>C
c.-18+4659T>C (n.-18+4659T>C)
c.-121-14T>C (n.-121-14T>C)
n.683A>G
14g.20693533T>GCA485168971ANG,EGILA,RNASE4c.-18-14T>G (n.-18-14T>G)
c.-17-5822T>G (n.-17-5822T>G)
n.146-5333T>G
c.-18+4659T>G (n.-18+4659T>G)
c.-121-14T>G (n.-121-14T>G)
n.683A>C
14g.20693534T>ACA485168972ANG,EGILA,RNASE4c.-18-13T>A (n.-18-13T>A)
c.-17-5821T>A (n.-17-5821T>A)
n.146-5332T>A
c.-18+4660T>A (n.-18+4660T>A)
c.-121-13T>A (n.-121-13T>A)
n.682A>T
14g.20693534T>CCA485168974ANG,EGILA,RNASE4c.-18-13T>C (n.-18-13T>C)
c.-17-5821T>C (n.-17-5821T>C)
n.146-5332T>C
c.-18+4660T>C (n.-18+4660T>C)
c.-121-13T>C (n.-121-13T>C)
n.682A>G
 gnomAD v4
14g.20693534T>GCA485168975ANG,EGILA,RNASE4c.-18-13T>G (n.-18-13T>G)
c.-17-5821T>G (n.-17-5821T>G)
n.146-5332T>G
c.-18+4660T>G (n.-18+4660T>G)
c.-121-13T>G (n.-121-13T>G)
n.682A>C
14g.20693535T>ACA485168978ANG,EGILA,RNASE4c.-18-12T>A (n.-18-12T>A)
c.-17-5820T>A (n.-17-5820T>A)
n.146-5331T>A
c.-18+4661T>A (n.-18+4661T>A)
c.-121-12T>A (n.-121-12T>A)
n.681A>T
14g.20693535T>CCA485168977ANG,EGILA,RNASE4c.-18-12T>C (n.-18-12T>C)
c.-17-5820T>C (n.-17-5820T>C)
n.146-5331T>C
c.-18+4661T>C (n.-18+4661T>C)
c.-121-12T>C (n.-121-12T>C)
n.681A>G
14g.20693535T>GCA485168979ANG,EGILA,RNASE4c.-18-12T>G (n.-18-12T>G)
c.-17-5820T>G (n.-17-5820T>G)
n.146-5331T>G
c.-18+4661T>G (n.-18+4661T>G)
c.-121-12T>G (n.-121-12T>G)
n.681A>C
 gnomAD v4
14g.20693535_20693536delinsTGCA2122157698ANG,EGILA,RNASE4c.-18-12_-18-11delinsTG (n.-18-12_-18-11delinsTG)
c.-17-5820_-17-5819delinsTG (n.-17-5820_-17-5819delinsTG)
n.146-5331_146-5330delinsTG
c.-18+4661_-18+4662delinsTG (n.-18+4661_-18+4662delinsTG)
c.-121-12_-121-11delinsTG (n.-121-12_-121-11delinsTG)
n.680_681delinsCA
14g.20693536delCA704044984ANG,EGILA,RNASE4c.-18-11del (n.-18-11del)
c.-17-5819del (n.-17-5819del)
n.146-5330del
c.-18+4662del (n.-18+4662del)
c.-121-11del (n.-121-11del)
n.680del
 dbSNP
14g.20693536G>ACA485168981ANG,EGILA,RNASE4c.-18-11G>A (n.-18-11G>A)
c.-17-5819G>A (n.-17-5819G>A)
n.146-5330G>A
c.-18+4662G>A (n.-18+4662G>A)
c.-121-11G>A (n.-121-11G>A)
n.680C>T
 gnomAD v4
14g.20693536G>CCA485168983ANG,EGILA,RNASE4c.-18-11G>C (n.-18-11G>C)
c.-17-5819G>C (n.-17-5819G>C)
n.146-5330G>C
c.-18+4662G>C (n.-18+4662G>C)
c.-121-11G>C (n.-121-11G>C)
n.680C>G
14g.20693536G=CA2122157699ANG,EGILA,RNASE4c.-18-11G= (n.-18-11G=)
c.-17-5819G= (n.-17-5819G=)
n.146-5330G=
c.-18+4662G= (n.-18+4662G=)
c.-121-11G= (n.-121-11G=)
n.680C=
14g.20693536G>TCA485168980ANG,EGILA,RNASE4c.-18-11G>T (n.-18-11G>T)
c.-17-5819G>T (n.-17-5819G>T)
n.146-5330G>T
c.-18+4662G>T (n.-18+4662G>T)
c.-121-11G>T (n.-121-11G>T)
n.680C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693537C>ACA485168987ANG,EGILA,RNASE4c.-18-10C>A (n.-18-10C>A)
c.-17-5818C>A (n.-17-5818C>A)
n.146-5329C>A
c.-18+4663C>A (n.-18+4663C>A)
c.-121-10C>A (n.-121-10C>A)
n.679G>T
14g.20693537C>GCA485168988ANG,EGILA,RNASE4c.-18-10C>G (n.-18-10C>G)
c.-17-5818C>G (n.-17-5818C>G)
n.146-5329C>G
c.-18+4663C>G (n.-18+4663C>G)
c.-121-10C>G (n.-121-10C>G)
n.679G>C
14g.20693537C>TCA485168985ANG,EGILA,RNASE4c.-18-10C>T (n.-18-10C>T)
c.-17-5818C>T (n.-17-5818C>T)
n.146-5329C>T
c.-18+4663C>T (n.-18+4663C>T)
c.-121-10C>T (n.-121-10C>T)
n.679G>A
14g.20693539delCA2841100703ANG,EGILA,RNASE4c.-18-8del (n.-18-8del)
c.-17-5816del (n.-17-5816del)
n.146-5327del
c.-18+4665del (n.-18+4665del)
c.-121-8del (n.-121-8del)
n.679del
14g.20693538C>ACA485168989ANG,EGILA,RNASE4c.-18-9C>A (n.-18-9C>A)
c.-17-5817C>A (n.-17-5817C>A)
n.146-5328C>A
c.-18+4664C>A (n.-18+4664C>A)
c.-121-9C>A (n.-121-9C>A)
n.678G>T
14g.20693538C=CA2122157700ANG,EGILA,RNASE4c.-18-9C= (n.-18-9C=)
c.-17-5817C= (n.-17-5817C=)
n.146-5328C=
c.-18+4664C= (n.-18+4664C=)
c.-121-9C= (n.-121-9C=)
n.678G=
14g.20693538C>GCA485168991ANG,EGILA,RNASE4c.-18-9C>G (n.-18-9C>G)
c.-17-5817C>G (n.-17-5817C>G)
n.146-5328C>G
c.-18+4664C>G (n.-18+4664C>G)
c.-121-9C>G (n.-121-9C>G)
n.678G>C
14g.20693538C>TCA485168990ANG,EGILA,RNASE4c.-18-9C>T (n.-18-9C>T)
c.-17-5817C>T (n.-17-5817C>T)
n.146-5328C>T
c.-18+4664C>T (n.-18+4664C>T)
c.-121-9C>T (n.-121-9C>T)
n.678G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693539C>ACA485168993ANG,EGILA,RNASE4c.-18-8C>A (n.-18-8C>A)
c.-17-5816C>A (n.-17-5816C>A)
n.146-5327C>A
c.-18+4665C>A (n.-18+4665C>A)
c.-121-8C>A (n.-121-8C>A)
n.677G>T
14g.20693539C=CA2122157701ANG,EGILA,RNASE4c.-18-8C= (n.-18-8C=)
c.-17-5816C= (n.-17-5816C=)
n.146-5327C=
c.-18+4665C= (n.-18+4665C=)
c.-121-8C= (n.-121-8C=)
n.677G=
14g.20693539C>GCA485168992ANG,EGILA,RNASE4c.-18-8C>G (n.-18-8C>G)
c.-17-5816C>G (n.-17-5816C>G)
n.146-5327C>G
c.-18+4665C>G (n.-18+4665C>G)
c.-121-8C>G (n.-121-8C>G)
n.677G>C
14g.20693539C>TCA257418673ANG,EGILA,RNASE4c.-18-8C>T (n.-18-8C>T)
c.-17-5816C>T (n.-17-5816C>T)
n.146-5327C>T
c.-18+4665C>T (n.-18+4665C>T)
c.-121-8C>T (n.-121-8C>T)
n.677G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693540T>ACA485168999ANG,EGILA,RNASE4c.-18-7T>A (n.-18-7T>A)
c.-17-5815T>A (n.-17-5815T>A)
n.146-5326T>A
c.-18+4666T>A (n.-18+4666T>A)
c.-121-7T>A (n.-121-7T>A)
n.676A>T
14g.20693540T>CCA485168998ANG,EGILA,RNASE4c.-18-7T>C (n.-18-7T>C)
c.-17-5815T>C (n.-17-5815T>C)
n.146-5326T>C
c.-18+4666T>C (n.-18+4666T>C)
c.-121-7T>C (n.-121-7T>C)
n.676A>G
14g.20693540T>GCA485168997ANG,EGILA,RNASE4c.-18-7T>G (n.-18-7T>G)
c.-17-5815T>G (n.-17-5815T>G)
n.146-5326T>G
c.-18+4666T>G (n.-18+4666T>G)
c.-121-7T>G (n.-121-7T>G)
n.676A>C
 gnomAD v4
14g.20693541C>ACA485169000ANG,EGILA,RNASE4c.-18-6C>A (n.-18-6C>A)
c.-17-5814C>A (n.-17-5814C>A)
n.146-5325C>A
c.-18+4667C>A (n.-18+4667C>A)
c.-121-6C>A (n.-121-6C>A)
n.675G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693541C=CA2122157702ANG,EGILA,RNASE4c.-18-6C= (n.-18-6C=)
c.-17-5814C= (n.-17-5814C=)
n.146-5325C=
c.-18+4667C= (n.-18+4667C=)
c.-121-6C= (n.-121-6C=)
n.675G=
14g.20693541C>GCA485169002ANG,EGILA,RNASE4c.-18-6C>G (n.-18-6C>G)
c.-17-5814C>G (n.-17-5814C>G)
n.146-5325C>G
c.-18+4667C>G (n.-18+4667C>G)
c.-121-6C>G (n.-121-6C>G)
n.675G>C
14g.20693541C>TCA485169001ANG,EGILA,RNASE4c.-18-6C>T (n.-18-6C>T)
c.-17-5814C>T (n.-17-5814C>T)
n.146-5325C>T
c.-18+4667C>T (n.-18+4667C>T)
c.-121-6C>T (n.-121-6C>T)
n.675G>A
14g.20693542C>ACA485169003ANG,EGILA,RNASE4c.-18-5C>A (n.-18-5C>A)
c.-17-5813C>A (n.-17-5813C>A)
n.146-5324C>A
c.-18+4668C>A (n.-18+4668C>A)
c.-121-5C>A (n.-121-5C>A)
n.674G>T
14g.20693542C=CA2122157703ANG,EGILA,RNASE4c.-18-5C= (n.-18-5C=)
c.-17-5813C= (n.-17-5813C=)
n.146-5324C=
c.-18+4668C= (n.-18+4668C=)
c.-121-5C= (n.-121-5C=)
n.674G=
14g.20693542C>GCA485169005ANG,EGILA,RNASE4c.-18-5C>G (n.-18-5C>G)
c.-17-5813C>G (n.-17-5813C>G)
n.146-5324C>G
c.-18+4668C>G (n.-18+4668C>G)
c.-121-5C>G (n.-121-5C>G)
n.674G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693542C>TCA7083107ANG,EGILA,RNASE4c.-18-5C>T (n.-18-5C>T)
c.-17-5813C>T (n.-17-5813C>T)
n.146-5324C>T
c.-18+4668C>T (n.-18+4668C>T)
c.-121-5C>T (n.-121-5C>T)
n.674G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693542_20693543insTCA655855706ANG,EGILA,RNASE4c.-18-5_-18-4insT (n.-18-5_-18-4insT)
c.-17-5813_-17-5812insT (n.-17-5813_-17-5812insT)
n.146-5324_146-5323insT
c.-18+4668_-18+4669insT (n.-18+4668_-18+4669insT)
c.-121-5_-121-4insT (n.-121-5_-121-4insT)
n.673_674insA
14g.20693543G>ACA7083108ANG,EGILA,RNASE4c.-18-4G>A (n.-18-4G>A)
c.-17-5812G>A (n.-17-5812G>A)
n.146-5323G>A
c.-18+4669G>A (n.-18+4669G>A)
c.-121-4G>A (n.-121-4G>A)
n.673C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693543G>CCA485169006ANG,EGILA,RNASE4c.-18-4G>C (n.-18-4G>C)
c.-17-5812G>C (n.-17-5812G>C)
n.146-5323G>C
c.-18+4669G>C (n.-18+4669G>C)
c.-121-4G>C (n.-121-4G>C)
n.673C>G
14g.20693543G=CA2122157704ANG,EGILA,RNASE4c.-18-4G= (n.-18-4G=)
c.-17-5812G= (n.-17-5812G=)
n.146-5323G=
c.-18+4669G= (n.-18+4669G=)
c.-121-4G= (n.-121-4G=)
n.673C=
14g.20693543G>TCA7083109ANG,EGILA,RNASE4c.-18-4G>T (n.-18-4G>T)
c.-17-5812G>T (n.-17-5812G>T)
n.146-5323G>T
c.-18+4669G>T (n.-18+4669G>T)
c.-121-4G>T (n.-121-4G>T)
n.673C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693543_20693544insACA655855707ANG,EGILA,RNASE4c.-18-4_-18-3insA (n.-18-4_-18-3insA)
c.-17-5812_-17-5811insA (n.-17-5812_-17-5811insA)
n.146-5323_146-5322insA
c.-18+4669_-18+4670insA (n.-18+4669_-18+4670insA)
c.-121-4_-121-3insA (n.-121-4_-121-3insA)
n.672_673insT
14g.20693544C>ACA485169009ANG,EGILA,RNASE4c.-18-3C>A (n.-18-3C>A)
c.-17-5811C>A (n.-17-5811C>A)
n.146-5322C>A
c.-18+4670C>A (n.-18+4670C>A)
c.-121-3C>A (n.-121-3C>A)
n.672G>T
14g.20693544C>GCA485169010ANG,EGILA,RNASE4c.-18-3C>G (n.-18-3C>G)
c.-17-5811C>G (n.-17-5811C>G)
n.146-5322C>G
c.-18+4670C>G (n.-18+4670C>G)
c.-121-3C>G (n.-121-3C>G)
n.672G>C
14g.20693544C>TCA485169008ANG,EGILA,RNASE4c.-18-3C>T (n.-18-3C>T)
c.-17-5811C>T (n.-17-5811C>T)
n.146-5322C>T
c.-18+4670C>T (n.-18+4670C>T)
c.-121-3C>T (n.-121-3C>T)
n.672G>A
14g.20693545A=CA2122157705ANG,EGILA,RNASE4c.-18-2A= (n.-18-2A=)
c.-17-5810A= (n.-17-5810A=)
n.146-5321A=
c.-18+4671A= (n.-18+4671A=)
c.-121-2A= (n.-121-2A=)
n.671T=
14g.20693545A>CCA485169011ANG,EGILA,RNASE4c.-18-2A>C (n.-18-2A>C)
c.-17-5810A>C (n.-17-5810A>C)
n.146-5321A>C
c.-18+4671A>C (n.-18+4671A>C)
c.-121-2A>C (n.-121-2A>C)
n.671T>G
14g.20693545A>GCA257418702ANG,EGILA,RNASE4c.-18-2A>G (n.-18-2A>G)
c.-17-5810A>G (n.-17-5810A>G)
n.146-5321A>G
c.-18+4671A>G (n.-18+4671A>G)
c.-121-2A>G (n.-121-2A>G)
n.671T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693545A>TCA485169012ANG,EGILA,RNASE4c.-18-2A>T (n.-18-2A>T)
c.-17-5810A>T (n.-17-5810A>T)
n.146-5321A>T
c.-18+4671A>T (n.-18+4671A>T)
c.-121-2A>T (n.-121-2A>T)
n.671T>A
14g.20693546G>ACA485169013ANG,EGILA,RNASE4c.-18-1G>A (n.-18-1G>A)
c.-17-5809G>A (n.-17-5809G>A)
n.146-5320G>A
c.-18+4672G>A (n.-18+4672G>A)
c.-121-1G>A (n.-121-1G>A)
n.670C>T
14g.20693546G>CCA485169016ANG,EGILA,RNASE4c.-18-1G>C (n.-18-1G>C)
c.-17-5809G>C (n.-17-5809G>C)
n.146-5320G>C
c.-18+4672G>C (n.-18+4672G>C)
c.-121-1G>C (n.-121-1G>C)
n.670C>G
14g.20693546G>TCA485169018ANG,EGILA,RNASE4c.-18-1G>T (n.-18-1G>T)
c.-17-5809G>T (n.-17-5809G>T)
n.146-5320G>T
c.-18+4672G>T (n.-18+4672G>T)
c.-121-1G>T (n.-121-1G>T)
n.670C>A
14g.20693547G>ACA485169020ANG,EGILA,RNASE4c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-17-5808G>A (n.-17-5808G>A)
n.146-5319G>A
c.-18+4673G>A (n.-18+4673G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.669C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693547G>CCA485169019ANG,EGILA,RNASE4c.-18G>C (n.-18G>C)
c.-17-5808G>C (n.-17-5808G>C)
n.146-5319G>C
c.-18+4673G>C (n.-18+4673G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.669C>G
14g.20693547G=CA2122157706ANG,EGILA,RNASE4c.-18G= (n.-18G=)
c.-17-5808G= (n.-17-5808G=)
n.146-5319G=
c.-18+4673G= (n.-18+4673G=)
c.-121G= (n.-121G=)
n.669C=
14g.20693547G>TCA485169021ANG,EGILA,RNASE4c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-17-5808G>T (n.-17-5808G>T)
n.146-5319G>T
c.-18+4673G>T (n.-18+4673G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.669C>A
 dbSNP
14g.20693548A>CCA485169025ANG,EGILA,RNASE4c.-17A>C (n.-17A>C)
c.-17-5807A>C (n.-17-5807A>C)
n.146-5318A>C
c.-18+4674A>C (n.-18+4674A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.668T>G
14g.20693548A>GCA485169023ANG,EGILA,RNASE4c.-17A>G (n.-17A>G)
c.-17-5807A>G (n.-17-5807A>G)
n.146-5318A>G
c.-18+4674A>G (n.-18+4674A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.668T>C
14g.20693548A>TCA485169024ANG,EGILA,RNASE4c.-17A>T (n.-17A>T)
c.-17-5807A>T (n.-17-5807A>T)
n.146-5318A>T
c.-18+4674A>T (n.-18+4674A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.668T>A
14g.20693548dupCA612862653ANG,EGILA,RNASE4c.-17dup (n.-17dup)
c.-17-5807dup (n.-17-5807dup)
n.146-5318dup
c.-18+4674dup (n.-18+4674dup)
c.-120dup (n.-120dup)
n.668dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693549G>ACA485169030ANG,EGILA,RNASE4c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-17-5806G>A (n.-17-5806G>A)
n.146-5317G>A
c.-18+4675G>A (n.-18+4675G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.667C>T
14g.20693549G>CCA485169026ANG,EGILA,RNASE4c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-17-5806G>C (n.-17-5806G>C)
n.146-5317G>C
c.-18+4675G>C (n.-18+4675G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.667C>G
 gnomAD v4
14g.20693549G>TCA485169028ANG,EGILA,RNASE4c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-17-5806G>T (n.-17-5806G>T)
n.146-5317G>T
c.-18+4675G>T (n.-18+4675G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.667C>A
14g.20693550C>ACA485169031ANG,EGILA,RNASE4c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-17-5805C>A (n.-17-5805C>A)
n.146-5316C>A
c.-18+4676C>A (n.-18+4676C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.666G>T
 gnomAD v4
14g.20693550C>GCA485169033ANG,EGILA,RNASE4c.-15C>G (n.-15C>G)
c.-17-5805C>G (n.-17-5805C>G)
n.146-5316C>G
c.-18+4676C>G (n.-18+4676C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.666G>C
14g.20693550C>TCA485169032ANG,EGILA,RNASE4c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-17-5805C>T (n.-17-5805C>T)
n.146-5316C>T
c.-18+4676C>T (n.-18+4676C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.666G>A
14g.20693551C>ACA485169036ANG,EGILA,RNASE4c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-17-5804C>A (n.-17-5804C>A)
n.146-5315C>A
c.-18+4677C>A (n.-18+4677C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.665G>T
14g.20693551C=CA2122157707ANG,EGILA,RNASE4c.-14C= (n.-14C=)
c.-17-5804C= (n.-17-5804C=)
n.146-5315C=
c.-18+4677C= (n.-18+4677C=)
c.-117C= (n.-117C=)
n.665G=
14g.20693551C>GCA485169034ANG,EGILA,RNASE4c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-17-5804C>G (n.-17-5804C>G)
n.146-5315C>G
c.-18+4677C>G (n.-18+4677C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.665G>C
14g.20693551C>TCA485169035ANG,EGILA,RNASE4c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-17-5804C>T (n.-17-5804C>T)
n.146-5315C>T
c.-18+4677C>T (n.-18+4677C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.665G>A
 dbSNP
14g.20693552T>ACA485169039ANG,EGILA,RNASE4c.-13T>A (n.-13T>A)
c.-17-5803T>A (n.-17-5803T>A)
n.146-5314T>A
c.-18+4678T>A (n.-18+4678T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.664A>T
 gnomAD v4
14g.20693552T>CCA485169041ANG,EGILA,RNASE4c.-13T>C (n.-13T>C)
c.-17-5803T>C (n.-17-5803T>C)
n.146-5314T>C
c.-18+4678T>C (n.-18+4678T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.664A>G
14g.20693552T>GCA485169037ANG,EGILA,RNASE4c.-13T>G (n.-13T>G)
c.-17-5803T>G (n.-17-5803T>G)
n.146-5314T>G
c.-18+4678T>G (n.-18+4678T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.664A>C
14g.20693553G>ACA257418706ANG,EGILA,RNASE4c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-17-5802G>A (n.-17-5802G>A)
n.146-5313G>A
c.-18+4679G>A (n.-18+4679G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.663C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693553G>CCA485169043ANG,EGILA,RNASE4c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-17-5802G>C (n.-17-5802G>C)
n.146-5313G>C
c.-18+4679G>C (n.-18+4679G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.663C>G
14g.20693553G=CA2122157708ANG,EGILA,RNASE4c.-12G= (n.-12G=)
c.-17-5802G= (n.-17-5802G=)
n.146-5313G=
c.-18+4679G= (n.-18+4679G=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.663C=
14g.20693553G>TCA485169042ANG,EGILA,RNASE4c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-17-5802G>T (n.-17-5802G>T)
n.146-5313G>T
c.-18+4679G>T (n.-18+4679G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.663C>A
14g.20693554T>ACA485169044ANG,EGILA,RNASE4c.-11T>A (n.-11T>A)
c.-17-5801T>A (n.-17-5801T>A)
n.146-5312T>A
c.-18+4680T>A (n.-18+4680T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.662A>T
14g.20693554T>CCA7083110ANG,EGILA,RNASE4c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-17-5801T>C (n.-17-5801T>C)
n.146-5312T>C
c.-18+4680T>C (n.-18+4680T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.662A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693554T>GCA7083111ANG,EGILA,RNASE4c.-11T>G (n.-11T>G)
c.-17-5801T>G (n.-17-5801T>G)
n.146-5312T>G
c.-18+4680T>G (n.-18+4680T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.662A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693554T=CA2122157709ANG,EGILA,RNASE4c.-11T= (n.-11T=)
c.-17-5801T= (n.-17-5801T=)
n.146-5312T=
c.-18+4680T= (n.-18+4680T=)
c.-114T= (n.-114T=)
n.662A=
14g.20693555G>ACA7083112ANG,EGILA,RNASE4c.-10G>A (n.-10G>A)
c.-17-5800G>A (n.-17-5800G>A)
n.146-5311G>A
c.-18+4681G>A (n.-18+4681G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.661C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693555G>CCA485169045ANG,EGILA,RNASE4c.-10G>C (n.-10G>C)
c.-17-5800G>C (n.-17-5800G>C)
n.146-5311G>C
c.-18+4681G>C (n.-18+4681G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.661C>G
14g.20693555G=CA2122157710ANG,EGILA,RNASE4c.-10G= (n.-10G=)
c.-17-5800G= (n.-17-5800G=)
n.146-5311G=
c.-18+4681G= (n.-18+4681G=)
c.-113G= (n.-113G=)
n.661C=
14g.20693555G>TCA257418720ANG,EGILA,RNASE4c.-10G>T (n.-10G>T)
c.-17-5800G>T (n.-17-5800G>T)
n.146-5311G>T
c.-18+4681G>T (n.-18+4681G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.661C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693556T>ACA485169047ANG,EGILA,RNASE4c.-9T>A (n.-9T>A)
c.-17-5799T>A (n.-17-5799T>A)
n.146-5310T>A
c.-18+4682T>A (n.-18+4682T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.660A>T
14g.20693556T>CCA485169048ANG,EGILA,RNASE4c.-9T>C (n.-9T>C)
c.-17-5799T>C (n.-17-5799T>C)
n.146-5310T>C
c.-18+4682T>C (n.-18+4682T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.660A>G
14g.20693556T>GCA485169046ANG,EGILA,RNASE4c.-9T>G (n.-9T>G)
c.-17-5799T>G (n.-17-5799T>G)
n.146-5310T>G
c.-18+4682T>G (n.-18+4682T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.660A>C
14g.20693557T>ACA485169049ANG,EGILA,RNASE4c.-8T>A (n.-8T>A)
c.-17-5798T>A (n.-17-5798T>A)
n.146-5309T>A
c.-18+4683T>A (n.-18+4683T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.659A>T
14g.20693557T>CCA485169051ANG,EGILA,RNASE4c.-8T>C (n.-8T>C)
c.-17-5798T>C (n.-17-5798T>C)
n.146-5309T>C
c.-18+4683T>C (n.-18+4683T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.659A>G
14g.20693557T>GCA485169050ANG,EGILA,RNASE4c.-8T>G (n.-8T>G)
c.-17-5798T>G (n.-17-5798T>G)
n.146-5309T>G
c.-18+4683T>G (n.-18+4683T>G)
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.659A>C
14g.20693558G>ACA485169052ANG,EGILA,RNASE4c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-17-5797G>A (n.-17-5797G>A)
n.146-5308G>A
c.-18+4684G>A (n.-18+4684G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.658C>T
 gnomAD v4
14g.20693558G>CCA485169054ANG,EGILA,RNASE4c.-7G>C (n.-7G>C)
c.-17-5797G>C (n.-17-5797G>C)
n.146-5308G>C
c.-18+4684G>C (n.-18+4684G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.658C>G
14g.20693558G>TCA485169053ANG,EGILA,RNASE4c.-7G>T (n.-7G>T)
c.-17-5797G>T (n.-17-5797G>T)
n.146-5308G>T
c.-18+4684G>T (n.-18+4684G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.658C>A
14g.20693559G>ACA485169055ANG,EGILA,RNASE4c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-17-5796G>A (n.-17-5796G>A)
n.146-5307G>A
c.-18+4685G>A (n.-18+4685G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.657C>T
 dbSNP
14g.20693559G>CCA485169056ANG,EGILA,RNASE4c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-17-5796G>C (n.-17-5796G>C)
n.146-5307G>C
c.-18+4685G>C (n.-18+4685G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.657C>G
14g.20693559G=CA2122157711ANG,EGILA,RNASE4c.-6G= (n.-6G=)
c.-17-5796G= (n.-17-5796G=)
n.146-5307G=
c.-18+4685G= (n.-18+4685G=)
c.-109G= (n.-109G=)
n.657C=
14g.20693559G>TCA485169057ANG,EGILA,RNASE4c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-17-5796G>T (n.-17-5796G>T)
n.146-5307G>T
c.-18+4685G>T (n.-18+4685G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.657C>A
14g.20693560A>CCA485169059ANG,EGILA,RNASE4c.-5A>C (n.-5A>C)
c.-17-5795A>C (n.-17-5795A>C)
n.146-5306A>C
c.-18+4686A>C (n.-18+4686A>C)
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.656T>G
14g.20693560A>GCA485169060ANG,EGILA,RNASE4c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-17-5795A>G (n.-17-5795A>G)
n.146-5306A>G
c.-18+4686A>G (n.-18+4686A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.656T>C
14g.20693560A>TCA485169058ANG,EGILA,RNASE4c.-5A>T (n.-5A>T)
c.-17-5795A>T (n.-17-5795A>T)
n.146-5306A>T
c.-18+4686A>T (n.-18+4686A>T)
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.656T>A
14g.20693561A>CCA485169061ANG,EGILA,RNASE4c.-4A>C (n.-4A>C)
c.-17-5794A>C (n.-17-5794A>C)
n.146-5305A>C
c.-18+4687A>C (n.-18+4687A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.655T>G
14g.20693561A>GCA485169063ANG,EGILA,RNASE4c.-4A>G (n.-4A>G)
c.-17-5794A>G (n.-17-5794A>G)
n.146-5305A>G
c.-18+4687A>G (n.-18+4687A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.655T>C
14g.20693561A>TCA485169062ANG,EGILA,RNASE4c.-4A>T (n.-4A>T)
c.-17-5794A>T (n.-17-5794A>T)
n.146-5305A>T
c.-18+4687A>T (n.-18+4687A>T)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.655T>A
14g.20693562G>ACA485169064ANG,EGILA,RNASE4c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-17-5793G>A (n.-17-5793G>A)
n.146-5304G>A
c.-18+4688G>A (n.-18+4688G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.654C>T
 dbSNP
14g.20693562G>CCA485169066ANG,EGILA,RNASE4c.-3G>C (n.-3G>C)
c.-17-5793G>C (n.-17-5793G>C)
n.146-5304G>C
c.-18+4688G>C (n.-18+4688G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.654C>G
14g.20693562G=CA2122157712ANG,EGILA,RNASE4c.-3G= (n.-3G=)
c.-17-5793G= (n.-17-5793G=)
n.146-5304G=
c.-18+4688G= (n.-18+4688G=)
c.-106G= (n.-106G=)
n.654C=
14g.20693562G>TCA485169065ANG,EGILA,RNASE4c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-17-5793G>T (n.-17-5793G>T)
n.146-5304G>T
c.-18+4688G>T (n.-18+4688G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.654C>A
14g.20693563A>CCA485169069ANG,EGILA,RNASE4c.-2A>C (n.-2A>C)
c.-17-5792A>C (n.-17-5792A>C)
n.146-5303A>C
c.-18+4689A>C (n.-18+4689A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.653T>G
14g.20693563A>GCA485169067ANG,EGILA,RNASE4c.-2A>G (n.-2A>G)
c.-17-5792A>G (n.-17-5792A>G)
n.146-5303A>G
c.-18+4689A>G (n.-18+4689A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.653T>C
14g.20693563A>TCA485169068ANG,EGILA,RNASE4c.-2A>T (n.-2A>T)
c.-17-5792A>T (n.-17-5792A>T)
n.146-5303A>T
c.-18+4689A>T (n.-18+4689A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.653T>A
14g.20693564G>ACA485169070ANG,EGILA,RNASE4c.-1G>A (n.-1G>A)
c.-17-5791G>A (n.-17-5791G>A)
n.146-5302G>A
c.-18+4690G>A (n.-18+4690G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.652C>T
14g.20693564G>CCA485169071ANG,EGILA,RNASE4c.-1G>C (n.-1G>C)
c.-17-5791G>C (n.-17-5791G>C)
n.146-5302G>C
c.-18+4690G>C (n.-18+4690G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.652C>G
 gnomAD v4
14g.20693564G>TCA485169072ANG,EGILA,RNASE4c.-1G>T (n.-1G>T)
c.-17-5791G>T (n.-17-5791G>T)
n.146-5302G>T
c.-18+4690G>T (n.-18+4690G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.652C>A
14g.20693565A>CCA389112119ANG,EGILA,RNASE4c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-17-5790A>C (n.-17-5790A>C)
n.146-5301A>C
c.-18+4691A>C (n.-18+4691A>C)
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.651T>G
14g.20693565A>GCA389112121ANG,EGILA,RNASE4c.1A>G (p.Met1Val)
c.-17-5790A>G (n.-17-5790A>G)
n.146-5301A>G
c.-18+4691A>G (n.-18+4691A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.651T>C
14g.20693565A>TCA389112126ANG,EGILA,RNASE4c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-17-5790A>T (n.-17-5790A>T)
n.146-5301A>T
c.-18+4691A>T (n.-18+4691A>T)
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.651T>A
14g.20693566T>ACA389112131ANG,EGILA,RNASE4c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-17-5789T>A (n.-17-5789T>A)
n.146-5300T>A
c.-18+4692T>A (n.-18+4692T>A)
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.650A>T
14g.20693566T>CCA389112136ANG,EGILA,RNASE4c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-17-5789T>C (n.-17-5789T>C)
n.146-5300T>C
c.-18+4692T>C (n.-18+4692T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.650A>G
14g.20693566T>GCA389112139ANG,EGILA,RNASE4c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-17-5789T>G (n.-17-5789T>G)
n.146-5300T>G
c.-18+4692T>G (n.-18+4692T>G)
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.650A>C
 gnomAD v4
14g.20693567G>ACA7083113ANG,EGILA,RNASE4c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-17-5788G>A (n.-17-5788G>A)
n.146-5299G>A
c.-18+4693G>A (n.-18+4693G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.649C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693567G>CCA389112178ANG,EGILA,RNASE4c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-17-5788G>C (n.-17-5788G>C)
n.146-5299G>C
c.-18+4693G>C (n.-18+4693G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.649C>G
14g.20693567G=CA2122157713ANG,EGILA,RNASE4c.3G= (p.Met1=)
c.-17-5788G= (n.-17-5788G=)
n.146-5299G=
c.-18+4693G= (n.-18+4693G=)
c.-101G= (n.-101G=)
n.649C=
14g.20693567G>TCA389112179ANG,EGILA,RNASE4c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-17-5788G>T (n.-17-5788G>T)
n.146-5299G>T
c.-18+4693G>T (n.-18+4693G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.649C>A

Number of alleles fetched