Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.20646973_20651575del | CA252275 | PINK1-AS | n.622_3880-1284del | ClinVar |
1 | g.20648416T>A | CA416489462 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-89T>A (n.1124-89T>A) n.217-89T>A n.2212-89T>A n.3778A>T | |
1 | g.20648416T>C | CA416489464 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-89T>C (n.1124-89T>C) n.217-89T>C n.2212-89T>C n.3778A>G | |
1 | g.20648416T>G | CA416489463 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-89T>G (n.1124-89T>G) n.217-89T>G n.2212-89T>G n.3778A>C | |
1 | g.20648417C>A | CA416489465 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-88C>A (n.1124-88C>A) n.217-88C>A n.2212-88C>A n.3777G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648417C>G | CA416489467 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-88C>G (n.1124-88C>G) n.217-88C>G n.2212-88C>G n.3777G>C | |
1 | g.20648417C>T | CA416489469 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-88C>T (n.1124-88C>T) n.217-88C>T n.2212-88C>T n.3777G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648418T>A | CA416489472 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-87T>A (n.1124-87T>A) n.217-87T>A n.2212-87T>A n.3776A>T | |
1 | g.20648418T>C | CA416489474 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-87T>C (n.1124-87T>C) n.217-87T>C n.2212-87T>C n.3776A>G | |
1 | g.20648418T>G | CA416489475 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-87T>G (n.1124-87T>G) n.217-87T>G n.2212-87T>G n.3776A>C | gnomAD v4 |
1 | g.20648419T>A | CA416489479 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-86T>A (n.1124-86T>A) n.217-86T>A n.2212-86T>A n.3775A>T | |
1 | g.20648419T>C | CA416489477 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-86T>C (n.1124-86T>C) n.217-86T>C n.2212-86T>C n.3775A>G | |
1 | g.20648419T>G | CA416489478 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-86T>G (n.1124-86T>G) n.217-86T>G n.2212-86T>G n.3775A>C | |
1 | g.20648420G>A | CA416489481 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-85G>A (n.1124-85G>A) n.217-85G>A n.2212-85G>A n.3774C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648420G>C | CA18960268 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-85G>C (n.1124-85G>C) n.217-85G>C n.2212-85G>C n.3774C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648420G= | CA1157642729 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-85G= (n.1124-85G=) n.217-85G= n.2212-85G= n.3774C= | |
1 | g.20648420G>T | CA416489482 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-85G>T (n.1124-85G>T) n.217-85G>T n.2212-85G>T n.3774C>A | |
1 | g.20648421del | CA2643870795 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-84del (n.1124-84del) n.217-84del n.2212-84del n.3773del | gnomAD v4 |
1 | g.20648421C>A | CA416489484 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-84C>A (n.1124-84C>A) n.217-84C>A n.2212-84C>A n.3773G>T | |
1 | g.20648421C>G | CA416489485 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-84C>G (n.1124-84C>G) n.217-84C>G n.2212-84C>G n.3773G>C | |
1 | g.20648421C>T | CA416489486 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-84C>T (n.1124-84C>T) n.217-84C>T n.2212-84C>T n.3773G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648422T>A | CA416489487 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-83T>A (n.1124-83T>A) n.217-83T>A n.2212-83T>A n.3772A>T | |
1 | g.20648422T>C | CA416489488 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-83T>C (n.1124-83T>C) n.217-83T>C n.2212-83T>C n.3772A>G | |
1 | g.20648422T>G | CA416489490 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-83T>G (n.1124-83T>G) n.217-83T>G n.2212-83T>G n.3772A>C | |
1 | g.20648423G>A | CA416489495 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-82G>A (n.1124-82G>A) n.217-82G>A n.2212-82G>A n.3771C>T | |
1 | g.20648423G>C | CA416489493 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-82G>C (n.1124-82G>C) n.217-82G>C n.2212-82G>C n.3771C>G | |
1 | g.20648423G>T | CA416489494 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-82G>T (n.1124-82G>T) n.217-82G>T n.2212-82G>T n.3771C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648424G>A | CA416489496 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-81G>A (n.1124-81G>A) n.217-81G>A n.2212-81G>A n.3770C>T | |
1 | g.20648424G>C | CA416489500 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-81G>C (n.1124-81G>C) n.217-81G>C n.2212-81G>C n.3770C>G | |
1 | g.20648424G>T | CA416489498 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-81G>T (n.1124-81G>T) n.217-81G>T n.2212-81G>T n.3770C>A | |
1 | g.20648425T>A | CA416489504 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-80T>A (n.1124-80T>A) n.217-80T>A n.2212-80T>A n.3769A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20648425T>C | CA416489506 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-80T>C (n.1124-80T>C) n.217-80T>C n.2212-80T>C n.3769A>G | |
1 | g.20648425T>G | CA416489507 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-80T>G (n.1124-80T>G) n.217-80T>G n.2212-80T>G n.3769A>C | |
1 | g.20648425T= | CA1157642732 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-80T= (n.1124-80T=) n.217-80T= n.2212-80T= n.3769A= | |
1 | g.20648426G>A | CA416489508 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-79G>A (n.1124-79G>A) n.217-79G>A n.2212-79G>A n.3768C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648426G>C | CA416489509 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-79G>C (n.1124-79G>C) n.217-79G>C n.2212-79G>C n.3768C>G | gnomAD v4 |
1 | g.20648426G>T | CA416489510 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-79G>T (n.1124-79G>T) n.217-79G>T n.2212-79G>T n.3768C>A | |
1 | g.20648426_20648428delinsGGC | CA1157642736 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-79_1124-77delinsGGC (n.1124-79_1124-77delinsGGC) n.217-79_217-77delinsGGC n.2212-79_2212-77delinsGGC n.3766_3768delinsGCC | |
1 | g.20648427G>A | CA416489516 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-78G>A (n.1124-78G>A) n.217-78G>A n.2212-78G>A n.3767C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648427G>C | CA416489512 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-78G>C (n.1124-78G>C) n.217-78G>C n.2212-78G>C n.3767C>G | |
1 | g.20648427G>T | CA416489514 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-78G>T (n.1124-78G>T) n.217-78G>T n.2212-78G>T n.3767C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648427_20648428del | CA730522250 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-78_1124-77del (n.1124-78_1124-77del) n.217-78_217-77del n.2212-78_2212-77del n.3766_3767del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648428C>A | CA416489519 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-77C>A (n.1124-77C>A) n.217-77C>A n.2212-77C>A n.3766G>T | |
1 | g.20648428C>G | CA416489521 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-77C>G (n.1124-77C>G) n.217-77C>G n.2212-77C>G n.3766G>C | |
1 | g.20648428C>T | CA416489520 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-77C>T (n.1124-77C>T) n.217-77C>T n.2212-77C>T n.3766G>A | |
1 | g.20648429T>A | CA416489523 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-76T>A (n.1124-76T>A) n.217-76T>A n.2212-76T>A n.3765A>T | |
1 | g.20648429T>C | CA416489524 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-76T>C (n.1124-76T>C) n.217-76T>C n.2212-76T>C n.3765A>G | gnomAD v4 |
1 | g.20648429T>G | CA416489525 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-76T>G (n.1124-76T>G) n.217-76T>G n.2212-76T>G n.3765A>C | |
1 | g.20648430T>A | CA416489528 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-75T>A (n.1124-75T>A) n.217-75T>A n.2212-75T>A n.3764A>T | |
1 | g.20648430T>C | CA416489530 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-75T>C (n.1124-75T>C) n.217-75T>C n.2212-75T>C n.3764A>G | |
1 | g.20648430T>G | CA18960303 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-75T>G (n.1124-75T>G) n.217-75T>G n.2212-75T>G n.3764A>C | dbSNP |
1 | g.20648430T= | CA1157642743 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-75T= (n.1124-75T=) n.217-75T= n.2212-75T= n.3764A= | |
1 | g.20648431T>A | CA416489531 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-74T>A (n.1124-74T>A) n.217-74T>A n.2212-74T>A n.3763A>T | |
1 | g.20648431T>C | CA416489532 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-74T>C (n.1124-74T>C) n.217-74T>C n.2212-74T>C n.3763A>G | dbSNP |
1 | g.20648431T>G | CA416489533 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-74T>G (n.1124-74T>G) n.217-74T>G n.2212-74T>G n.3763A>C | |
1 | g.20648431T= | CA1157642747 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-74T= (n.1124-74T=) n.217-74T= n.2212-74T= n.3763A= | |
1 | g.20648432A>C | CA416489534 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-73A>C (n.1124-73A>C) n.217-73A>C n.2212-73A>C n.3762T>G | |
1 | g.20648432A>G | CA416489536 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-73A>G (n.1124-73A>G) n.217-73A>G n.2212-73A>G n.3762T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20648432A>T | CA416489535 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-73A>T (n.1124-73A>T) n.217-73A>T n.2212-73A>T n.3762T>A | |
1 | g.20648433G>A | CA416489539 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-72G>A (n.1124-72G>A) n.217-72G>A n.2212-72G>A n.3761C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648433G>C | CA416489541 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-72G>C (n.1124-72G>C) n.217-72G>C n.2212-72G>C n.3761C>G | |
1 | g.20648433G>T | CA416489542 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-72G>T (n.1124-72G>T) n.217-72G>T n.2212-72G>T n.3761C>A | |
1 | g.20648434T>A | CA416489543 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-71T>A (n.1124-71T>A) n.217-71T>A n.2212-71T>A n.3760A>T | |
1 | g.20648434T>C | CA416489546 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-71T>C (n.1124-71T>C) n.217-71T>C n.2212-71T>C n.3760A>G | |
1 | g.20648434T>G | CA416489549 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-71T>G (n.1124-71T>G) n.217-71T>G n.2212-71T>G n.3760A>C | |
1 | g.20648434dup | CA2643870807 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-71dup (n.1124-71dup) n.217-71dup n.2212-71dup n.3760dup | gnomAD v4 |
1 | g.20648435A>C | CA416489552 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-70A>C (n.1124-70A>C) n.217-70A>C n.2212-70A>C n.3759T>G | |
1 | g.20648435A>G | CA416489554 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-70A>G (n.1124-70A>G) n.217-70A>G n.2212-70A>G n.3759T>C | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.20648435A>T | CA416489555 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-70A>T (n.1124-70A>T) n.217-70A>T n.2212-70A>T n.3759T>A | |
1 | g.20648436G>A | CA416489556 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-69G>A (n.1124-69G>A) n.217-69G>A n.2212-69G>A n.3758C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20648436G>C | CA416489557 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-69G>C (n.1124-69G>C) n.217-69G>C n.2212-69G>C n.3758C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20648436G= | CA1157642752 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-69G= (n.1124-69G=) n.217-69G= n.2212-69G= n.3758C= | |
1 | g.20648436G>T | CA416489558 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-69G>T (n.1124-69G>T) n.217-69G>T n.2212-69G>T n.3758C>A | |
1 | g.20648438del | CA2838318395 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-67del (n.1124-67del) n.217-67del n.2212-67del n.3758del | |
1 | g.20648437G>A | CA416489559 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-68G>A (n.1124-68G>A) n.217-68G>A n.2212-68G>A n.3757C>T | |
1 | g.20648437G>C | CA416489560 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-68G>C (n.1124-68G>C) n.217-68G>C n.2212-68G>C n.3757C>G | |
1 | g.20648437G>T | CA416489561 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-68G>T (n.1124-68G>T) n.217-68G>T n.2212-68G>T n.3757C>A | |
1 | g.20648438G>A | CA416489563 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-67G>A (n.1124-67G>A) n.217-67G>A n.2212-67G>A n.3756C>T | |
1 | g.20648438G>C | CA416489564 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-67G>C (n.1124-67G>C) n.217-67G>C n.2212-67G>C n.3756C>G | |
1 | g.20648438G>T | CA416489567 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-67G>T (n.1124-67G>T) n.217-67G>T n.2212-67G>T n.3756C>A | |
1 | g.20648439A>C | CA416489570 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-66A>C (n.1124-66A>C) n.217-66A>C n.2212-66A>C n.3755T>G | |
1 | g.20648439A>G | CA416489568 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-66A>G (n.1124-66A>G) n.217-66A>G n.2212-66A>G n.3755T>C | |
1 | g.20648439A>T | CA416489569 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-66A>T (n.1124-66A>T) n.217-66A>T n.2212-66A>T n.3755T>A | |
1 | g.20648440C>A | CA416489571 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-65C>A (n.1124-65C>A) n.217-65C>A n.2212-65C>A n.3754G>T | |
1 | g.20648440C= | CA1157642759 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-65C= (n.1124-65C=) n.217-65C= n.2212-65C= n.3754G= | |
1 | g.20648440C>G | CA416489573 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-65C>G (n.1124-65C>G) n.217-65C>G n.2212-65C>G n.3754G>C | |
1 | g.20648440C>T | CA416489572 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-65C>T (n.1124-65C>T) n.217-65C>T n.2212-65C>T n.3754G>A | dbSNP |
1 | g.20648441A= | CA1157642766 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-64A= (n.1124-64A=) n.217-64A= n.2212-64A= n.3753T= | |
1 | g.20648441A>C | CA416489574 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-64A>C (n.1124-64A>C) n.217-64A>C n.2212-64A>C n.3753T>G | |
1 | g.20648441A>G | CA416489575 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-64A>G (n.1124-64A>G) n.217-64A>G n.2212-64A>G n.3753T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648441A>T | CA416489576 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-64A>T (n.1124-64A>T) n.217-64A>T n.2212-64A>T n.3753T>A | |
1 | g.20648442T>A | CA416489577 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-63T>A (n.1124-63T>A) n.217-63T>A n.2212-63T>A n.3752A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648442T>C | CA18960316 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-63T>C (n.1124-63T>C) n.217-63T>C n.2212-63T>C n.3752A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648442T>G | CA416489578 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-63T>G (n.1124-63T>G) n.217-63T>G n.2212-63T>G n.3752A>C | |
1 | g.20648442T= | CA1157642774 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-63T= (n.1124-63T=) n.217-63T= n.2212-63T= n.3752A= | |
1 | g.20648442_20648445delinsTAGG | CA1157642776 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-63_1124-60delinsTAGG (n.1124-63_1124-60delinsTAGG) n.217-63_217-60delinsTAGG n.2212-63_2212-60delinsTAGG n.3749_3752delinsCCTA | |
1 | g.20648443A>C | CA416489581 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-62A>C (n.1124-62A>C) n.217-62A>C n.2212-62A>C n.3751T>G | |
1 | g.20648443A>G | CA416489579 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-62A>G (n.1124-62A>G) n.217-62A>G n.2212-62A>G n.3751T>C | |
1 | g.20648443A>T | CA416489580 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-62A>T (n.1124-62A>T) n.217-62A>T n.2212-62A>T n.3751T>A | |
1 | g.20648446_20648448del | CA1157642780 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-59_1124-57del (n.1124-59_1124-57del) n.217-59_217-57del n.2212-59_2212-57del n.3749_3751del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20648446_20648460del | CA2742739197 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-59_1124-45del (n.1124-59_1124-45del) n.217-59_217-45del n.2212-59_2212-45del n.3737_3751del | |
1 | g.20648444G>A | CA416489582 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-61G>A (n.1124-61G>A) n.217-61G>A n.2212-61G>A n.3750C>T | |
1 | g.20648444G>C | CA416489584 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-61G>C (n.1124-61G>C) n.217-61G>C n.2212-61G>C n.3750C>G | gnomAD v4 |
1 | g.20648444G>T | CA416489583 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-61G>T (n.1124-61G>T) n.217-61G>T n.2212-61G>T n.3750C>A | |
1 | g.20648445G>A | CA416489586 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-60G>A (n.1124-60G>A) n.217-60G>A n.2212-60G>A n.3749C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.20648445G>C | CA416489587 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-60G>C (n.1124-60G>C) n.217-60G>C n.2212-60G>C n.3749C>G | |
1 | g.20648445G= | CA1157642785 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-60G= (n.1124-60G=) n.217-60G= n.2212-60G= n.3749C= | |
1 | g.20648445G>T | CA416489589 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-60G>T (n.1124-60G>T) n.217-60G>T n.2212-60G>T n.3749C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648446A>C | CA416489591 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-59A>C (n.1124-59A>C) n.217-59A>C n.2212-59A>C n.3748T>G | |
1 | g.20648446A>G | CA416489592 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-59A>G (n.1124-59A>G) n.217-59A>G n.2212-59A>G n.3748T>C | |
1 | g.20648446A>T | CA416489593 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-59A>T (n.1124-59A>T) n.217-59A>T n.2212-59A>T n.3748T>A | |
1 | g.20648447G>A | CA416489594 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-58G>A (n.1124-58G>A) n.217-58G>A n.2212-58G>A n.3747C>T | |
1 | g.20648447G>C | CA416489595 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-58G>C (n.1124-58G>C) n.217-58G>C n.2212-58G>C n.3747C>G | |
1 | g.20648447G>T | CA416489596 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-58G>T (n.1124-58G>T) n.217-58G>T n.2212-58G>T n.3747C>A | |
1 | g.20648448G>A | CA416489597 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-57G>A (n.1124-57G>A) n.217-57G>A n.2212-57G>A n.3746C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648448G>C | CA416489599 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-57G>C (n.1124-57G>C) n.217-57G>C n.2212-57G>C n.3746C>G | |
1 | g.20648448G>T | CA416489598 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-57G>T (n.1124-57G>T) n.217-57G>T n.2212-57G>T n.3746C>A | |
1 | g.20648449G>A | CA416489600 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-56G>A (n.1124-56G>A) n.217-56G>A n.2212-56G>A n.3745C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648449G>C | CA416489601 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-56G>C (n.1124-56G>C) n.217-56G>C n.2212-56G>C n.3745C>G | |
1 | g.20648449G>T | CA416489602 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-56G>T (n.1124-56G>T) n.217-56G>T n.2212-56G>T n.3745C>A | |
1 | g.20648450C>A | CA416489603 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-55C>A (n.1124-55C>A) n.217-55C>A n.2212-55C>A n.3744G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20648450C= | CA1157642794 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-55C= (n.1124-55C=) n.217-55C= n.2212-55C= n.3744G= | |
1 | g.20648450C>G | CA416489605 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-55C>G (n.1124-55C>G) n.217-55C>G n.2212-55C>G n.3744G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648450C>T | CA416489606 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-55C>T (n.1124-55C>T) n.217-55C>T n.2212-55C>T n.3744G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648451C>A | CA416489609 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-54C>A (n.1124-54C>A) n.217-54C>A n.2212-54C>A n.3743G>T | |
1 | g.20648451C>G | CA416489607 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-54C>G (n.1124-54C>G) n.217-54C>G n.2212-54C>G n.3743G>C | |
1 | g.20648451C>T | CA416489608 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-54C>T (n.1124-54C>T) n.217-54C>T n.2212-54C>T n.3743G>A | |
1 | g.20648452T>A | CA416489611 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-53T>A (n.1124-53T>A) n.217-53T>A n.2212-53T>A n.3742A>T | |
1 | g.20648452T>C | CA416489614 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-53T>C (n.1124-53T>C) n.217-53T>C n.2212-53T>C n.3742A>G | gnomAD v4 |
1 | g.20648452T>G | CA416489617 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-53T>G (n.1124-53T>G) n.217-53T>G n.2212-53T>G n.3742A>C | |
1 | g.20648453C>A | CA416489618 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-52C>A (n.1124-52C>A) n.217-52C>A n.2212-52C>A n.3741G>T | |
1 | g.20648453C>G | CA416489619 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-52C>G (n.1124-52C>G) n.217-52C>G n.2212-52C>G n.3741G>C | |
1 | g.20648453C>T | CA416489620 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-52C>T (n.1124-52C>T) n.217-52C>T n.2212-52C>T n.3741G>A | |
1 | g.20648454T>A | CA416489621 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-51T>A (n.1124-51T>A) n.217-51T>A n.2212-51T>A n.3740A>T | |
1 | g.20648454T>C | CA660705 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-51T>C (n.1124-51T>C) n.217-51T>C n.2212-51T>C n.3740A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648454T>G | CA416489622 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-51T>G (n.1124-51T>G) n.217-51T>G n.2212-51T>G n.3740A>C | gnomAD v4 |
1 | g.20648454T= | CA1157642800 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-51T= (n.1124-51T=) n.217-51T= n.2212-51T= n.3740A= | |
1 | g.20648455C>A | CA416489625 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-50C>A (n.1124-50C>A) n.217-50C>A n.2212-50C>A n.3739G>T | |
1 | g.20648455C>G | CA416489623 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-50C>G (n.1124-50C>G) n.217-50C>G n.2212-50C>G n.3739G>C | |
1 | g.20648455C>T | CA416489624 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-50C>T (n.1124-50C>T) n.217-50C>T n.2212-50C>T n.3739G>A | |
1 | g.20648455_20648457delinsCAG | CA1157642805 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-50_1124-48delinsCAG (n.1124-50_1124-48delinsCAG) n.217-50_217-48delinsCAG n.2212-50_2212-48delinsCAG n.3737_3739delinsCTG | |
1 | g.20648456A>C | CA416489626 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-49A>C (n.1124-49A>C) n.217-49A>C n.2212-49A>C n.3738T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648456A>G | CA416489629 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-49A>G (n.1124-49A>G) n.217-49A>G n.2212-49A>G n.3738T>C | |
1 | g.20648456A>T | CA416489627 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-49A>T (n.1124-49A>T) n.217-49A>T n.2212-49A>T n.3738T>A | |
1 | g.20648458_20648459del | CA521898857 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-47_1124-46del (n.1124-47_1124-46del) n.217-47_217-46del n.2212-47_2212-46del n.3737_3738del | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.20648457G>A | CA416489630 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-48G>A (n.1124-48G>A) n.217-48G>A n.2212-48G>A n.3737C>T | |
1 | g.20648457G>C | CA416489631 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-48G>C (n.1124-48G>C) n.217-48G>C n.2212-48G>C n.3737C>G | |
1 | g.20648457G>T | CA416489632 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-48G>T (n.1124-48G>T) n.217-48G>T n.2212-48G>T n.3737C>A | |
1 | g.20648458A>C | CA416489633 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-47A>C (n.1124-47A>C) n.217-47A>C n.2212-47A>C n.3736T>G | |
1 | g.20648458A>G | CA416489634 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-47A>G (n.1124-47A>G) n.217-47A>G n.2212-47A>G n.3736T>C | |
1 | g.20648458A>T | CA416489635 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-47A>T (n.1124-47A>T) n.217-47A>T n.2212-47A>T n.3736T>A | |
1 | g.20648459G>A | CA660706 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-46G>A (n.1124-46G>A) n.217-46G>A n.2212-46G>A n.3735C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648459G>C | CA416489636 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-46G>C (n.1124-46G>C) n.217-46G>C n.2212-46G>C n.3735C>G | |
1 | g.20648459G= | CA1143829235 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-46G= (n.1124-46G=) n.217-46G= n.2212-46G= n.3735C= | |
1 | g.20648459G>T | CA416489637 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-46G>T (n.1124-46G>T) n.217-46G>T n.2212-46G>T n.3735C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648460G>A | CA416489638 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-45G>A (n.1124-45G>A) n.217-45G>A n.2212-45G>A n.3734C>T | |
1 | g.20648460G>C | CA416489640 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-45G>C (n.1124-45G>C) n.217-45G>C n.2212-45G>C n.3734C>G | |
1 | g.20648460G>T | CA416489639 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-45G>T (n.1124-45G>T) n.217-45G>T n.2212-45G>T n.3734C>A | |
1 | g.20648461G>A | CA416489641 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-44G>A (n.1124-44G>A) n.217-44G>A n.2212-44G>A n.3733C>T | dbSNP |
1 | g.20648461G>C | CA416489642 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-44G>C (n.1124-44G>C) n.217-44G>C n.2212-44G>C n.3733C>G | |
1 | g.20648461G= | CA1157642818 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-44G= (n.1124-44G=) n.217-44G= n.2212-44G= n.3733C= | |
1 | g.20648461G>T | CA416489643 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-44G>T (n.1124-44G>T) n.217-44G>T n.2212-44G>T n.3733C>A | |
1 | g.20648462_20648464del | CA2643870846 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-43_1124-41del (n.1124-43_1124-41del) n.217-43_217-41del n.2212-43_2212-41del n.3731_3733del | gnomAD v4 |
1 | g.20648462A= | CA1144108846 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-43A= (n.1124-43A=) n.217-43A= n.2212-43A= n.3732T= | |
1 | g.20648462A>C | CA416489644 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-43A>C (n.1124-43A>C) n.217-43A>C n.2212-43A>C n.3732T>G | |
1 | g.20648462A>G | CA416489645 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-43A>G (n.1124-43A>G) n.217-43A>G n.2212-43A>G n.3732T>C | |
1 | g.20648462A>T | CA660707 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-43A>T (n.1124-43A>T) n.217-43A>T n.2212-43A>T n.3732T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648463A>C | CA416489647 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-42A>C (n.1124-42A>C) n.217-42A>C n.2212-42A>C n.3731T>G | |
1 | g.20648463A>G | CA416489648 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-42A>G (n.1124-42A>G) n.217-42A>G n.2212-42A>G n.3731T>C | |
1 | g.20648463A>T | CA416489649 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-42A>T (n.1124-42A>T) n.217-42A>T n.2212-42A>T n.3731T>A | |
1 | g.20648464G>A | CA416489650 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-41G>A (n.1124-41G>A) n.217-41G>A n.2212-41G>A n.3730C>T | |
1 | g.20648464G>C | CA416489652 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-41G>C (n.1124-41G>C) n.217-41G>C n.2212-41G>C n.3730C>G | |
1 | g.20648464G>T | CA416489651 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-41G>T (n.1124-41G>T) n.217-41G>T n.2212-41G>T n.3730C>A | |
1 | g.20648465G>A | CA416489653 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-40G>A (n.1124-40G>A) n.217-40G>A n.2212-40G>A n.3729C>T | |
1 | g.20648465G>C | CA416489654 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-40G>C (n.1124-40G>C) n.217-40G>C n.2212-40G>C n.3729C>G | |
1 | g.20648465G= | CA1157642833 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-40G= (n.1124-40G=) n.217-40G= n.2212-40G= n.3729C= | |
1 | g.20648465G>T | CA660708 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-40G>T (n.1124-40G>T) n.217-40G>T n.2212-40G>T n.3729C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648465_20648466delinsGA | CA1157642829 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-40_1124-39delinsGA (n.1124-40_1124-39delinsGA) n.217-40_217-39delinsGA n.2212-40_2212-39delinsGA n.3728_3729delinsTC | |
1 | g.20648466del | CA660709 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-39del (n.1124-39del) n.217-39del n.2212-39del n.3728del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648466A= | CA1157642837 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-39A= (n.1124-39A=) n.217-39A= n.2212-39A= n.3728T= | |
1 | g.20648466A>C | CA416489655 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-39A>C (n.1124-39A>C) n.217-39A>C n.2212-39A>C n.3728T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648466A>G | CA416489656 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-39A>G (n.1124-39A>G) n.217-39A>G n.2212-39A>G n.3728T>C | |
1 | g.20648466A>T | CA416489657 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-39A>T (n.1124-39A>T) n.217-39A>T n.2212-39A>T n.3728T>A | |
1 | g.20648467G>A | CA416489658 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-38G>A (n.1124-38G>A) n.217-38G>A n.2212-38G>A n.3727C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648467G>C | CA416489659 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-38G>C (n.1124-38G>C) n.217-38G>C n.2212-38G>C n.3727C>G | |
1 | g.20648467G>T | CA416489661 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-38G>T (n.1124-38G>T) n.217-38G>T n.2212-38G>T n.3727C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648468G>A | CA416489664 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-37G>A (n.1124-37G>A) n.217-37G>A n.2212-37G>A n.3726C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648468G>C | CA416489667 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-37G>C (n.1124-37G>C) n.217-37G>C n.2212-37G>C n.3726C>G | |
1 | g.20648468G= | CA1157642843 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-37G= (n.1124-37G=) n.217-37G= n.2212-37G= n.3726C= | |
1 | g.20648468G>T | CA416489669 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-37G>T (n.1124-37G>T) n.217-37G>T n.2212-37G>T n.3726C>A | |
1 | g.20648469_20648489del | CA2643870857 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-36_1124-16del (n.1124-36_1124-16del) n.217-36_217-16del n.2212-36_2212-16del n.3706_3726del | gnomAD v4 |
1 | g.20648469G>A | CA660710 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-36G>A (n.1124-36G>A) n.217-36G>A n.2212-36G>A n.3725C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648469G>C | CA416489671 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-36G>C (n.1124-36G>C) n.217-36G>C n.2212-36G>C n.3725C>G | |
1 | g.20648469G= | CA1143644450 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-36G= (n.1124-36G=) n.217-36G= n.2212-36G= n.3725C= | |
1 | g.20648469G>T | CA416489672 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-36G>T (n.1124-36G>T) n.217-36G>T n.2212-36G>T n.3725C>A | |
1 | g.20648470G>A | CA416489673 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-35G>A (n.1124-35G>A) n.217-35G>A n.2212-35G>A n.3724C>T | |
1 | g.20648470G>C | CA416489675 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-35G>C (n.1124-35G>C) n.217-35G>C n.2212-35G>C n.3724C>G | |
1 | g.20648470G>T | CA416489674 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-35G>T (n.1124-35G>T) n.217-35G>T n.2212-35G>T n.3724C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648471A>C | CA416489678 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-34A>C (n.1124-34A>C) n.217-34A>C n.2212-34A>C n.3723T>G | |
1 | g.20648471A>G | CA416489680 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-34A>G (n.1124-34A>G) n.217-34A>G n.2212-34A>G n.3723T>C | |
1 | g.20648471A>T | CA416489681 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-34A>T (n.1124-34A>T) n.217-34A>T n.2212-34A>T n.3723T>A | |
1 | g.20648472G>A | CA416489684 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-33G>A (n.1124-33G>A) n.217-33G>A n.2212-33G>A n.3722C>T | |
1 | g.20648472G>C | CA416489685 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-33G>C (n.1124-33G>C) n.217-33G>C n.2212-33G>C n.3722C>G | |
1 | g.20648472G>T | CA416489686 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-33G>T (n.1124-33G>T) n.217-33G>T n.2212-33G>T n.3722C>A | |
1 | g.20648473G>A | CA416489687 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-32G>A (n.1124-32G>A) n.217-32G>A n.2212-32G>A n.3721C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648473G>C | CA416489689 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-32G>C (n.1124-32G>C) n.217-32G>C n.2212-32G>C n.3721C>G | |
1 | g.20648473G= | CA1157642848 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-32G= (n.1124-32G=) n.217-32G= n.2212-32G= n.3721C= | |
1 | g.20648473G>T | CA416489691 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-32G>T (n.1124-32G>T) n.217-32G>T n.2212-32G>T n.3721C>A | |
1 | g.20648474A= | CA1157642854 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-31A= (n.1124-31A=) n.217-31A= n.2212-31A= n.3720T= | |
1 | g.20648474A>C | CA416489693 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-31A>C (n.1124-31A>C) n.217-31A>C n.2212-31A>C n.3720T>G | |
1 | g.20648474A>G | CA416489697 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-31A>G (n.1124-31A>G) n.217-31A>G n.2212-31A>G n.3720T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20648474A>T | CA416489695 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-31A>T (n.1124-31A>T) n.217-31A>T n.2212-31A>T n.3720T>A | |
1 | g.20648475G>A | CA416489699 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-30G>A (n.1124-30G>A) n.217-30G>A n.2212-30G>A n.3719C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648475G>C | CA416489701 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-30G>C (n.1124-30G>C) n.217-30G>C n.2212-30G>C n.3719C>G | |
1 | g.20648475G= | CA1157642861 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-30G= (n.1124-30G=) n.217-30G= n.2212-30G= n.3719C= | |
1 | g.20648475G>T | CA416489702 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-30G>T (n.1124-30G>T) n.217-30G>T n.2212-30G>T n.3719C>A | |
1 | g.20648476A>C | CA416489705 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-29A>C (n.1124-29A>C) n.217-29A>C n.2212-29A>C n.3718T>G | |
1 | g.20648476A>G | CA416489707 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-29A>G (n.1124-29A>G) n.217-29A>G n.2212-29A>G n.3718T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20648476A>T | CA416489709 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-29A>T (n.1124-29A>T) n.217-29A>T n.2212-29A>T n.3718T>A | |
1 | g.20648477A>C | CA416489715 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-28A>C (n.1124-28A>C) n.217-28A>C n.2212-28A>C n.3717T>G | |
1 | g.20648477A>G | CA416489712 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-28A>G (n.1124-28A>G) n.217-28A>G n.2212-28A>G n.3717T>C | |
1 | g.20648477A>T | CA416489713 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-28A>T (n.1124-28A>T) n.217-28A>T n.2212-28A>T n.3717T>A | |
1 | g.20648478A= | CA1157642873 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-27A= (n.1124-27A=) n.217-27A= n.2212-27A= n.3716T= | |
1 | g.20648478A>C | CA416489717 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-27A>C (n.1124-27A>C) n.217-27A>C n.2212-27A>C n.3716T>G | |
1 | g.20648478A>G | CA660711 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-27A>G (n.1124-27A>G) n.217-27A>G n.2212-27A>G n.3716T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648478A>T | CA416489718 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-27A>T (n.1124-27A>T) n.217-27A>T n.2212-27A>T n.3716T>A | |
1 | g.20648479T>A | CA416489719 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-26T>A (n.1124-26T>A) n.217-26T>A n.2212-26T>A n.3715A>T | |
1 | g.20648479T>C | CA660712 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-26T>C (n.1124-26T>C) n.217-26T>C n.2212-26T>C n.3715A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648479T>G | CA416489720 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-26T>G (n.1124-26T>G) n.217-26T>G n.2212-26T>G n.3715A>C | |
1 | g.20648479T= | CA1143869749 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-26T= (n.1124-26T=) n.217-26T= n.2212-26T= n.3715A= | |
1 | g.20648480G>A | CA416489721 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-25G>A (n.1124-25G>A) n.217-25G>A n.2212-25G>A n.3714C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648480G>C | CA416489722 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-25G>C (n.1124-25G>C) n.217-25G>C n.2212-25G>C n.3714C>G | |
1 | g.20648480G>T | CA416489724 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-25G>T (n.1124-25G>T) n.217-25G>T n.2212-25G>T n.3714C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648481G>A | CA416489730 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-24G>A (n.1124-24G>A) n.217-24G>A n.2212-24G>A n.3713C>T | |
1 | g.20648481G>C | CA416489726 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-24G>C (n.1124-24G>C) n.217-24G>C n.2212-24G>C n.3713C>G | |
1 | g.20648481G>T | CA416489728 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-24G>T (n.1124-24G>T) n.217-24G>T n.2212-24G>T n.3713C>A | |
1 | g.20648482T>A | CA416489733 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-23T>A (n.1124-23T>A) n.217-23T>A n.2212-23T>A n.3712A>T | |
1 | g.20648482T>C | CA416489738 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-23T>C (n.1124-23T>C) n.217-23T>C n.2212-23T>C n.3712A>G | dbSNP |
1 | g.20648482T>G | CA416489737 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-23T>G (n.1124-23T>G) n.217-23T>G n.2212-23T>G n.3712A>C | |
1 | g.20648482T= | CA1157642882 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-23T= (n.1124-23T=) n.217-23T= n.2212-23T= n.3712A= | |
1 | g.20648483C>A | CA416489741 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-22C>A (n.1124-22C>A) n.217-22C>A n.2212-22C>A n.3711G>T | |
1 | g.20648483C= | CA1157642885 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-22C= (n.1124-22C=) n.217-22C= n.2212-22C= n.3711G= | |
1 | g.20648483C>G | CA416489746 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-22C>G (n.1124-22C>G) n.217-22C>G n.2212-22C>G n.3711G>C | |
1 | g.20648483C>T | CA18960450 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-22C>T (n.1124-22C>T) n.217-22C>T n.2212-22C>T n.3711G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648484A= | CA1157642890 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-21A= (n.1124-21A=) n.217-21A= n.2212-21A= n.3710T= | |
1 | g.20648484A>C | CA416489750 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-21A>C (n.1124-21A>C) n.217-21A>C n.2212-21A>C n.3710T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20648484A>G | CA416489753 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-21A>G (n.1124-21A>G) n.217-21A>G n.2212-21A>G n.3710T>C | |
1 | g.20648484A>T | CA416489755 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-21A>T (n.1124-21A>T) n.217-21A>T n.2212-21A>T n.3710T>A | |
1 | g.20648485C>A | CA416489760 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-20C>A (n.1124-20C>A) n.217-20C>A n.2212-20C>A n.3709G>T | |
1 | g.20648485C= | CA1148257985 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-20C= (n.1124-20C=) n.217-20C= n.2212-20C= n.3709G= | |
1 | g.20648485C>G | CA416489757 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-20C>G (n.1124-20C>G) n.217-20C>G n.2212-20C>G n.3709G>C | dbSNP |
1 | g.20648485C>T | CA660713 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-20C>T (n.1124-20C>T) n.217-20C>T n.2212-20C>T n.3709G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648486T>A | CA416489762 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-19T>A (n.1124-19T>A) n.217-19T>A n.2212-19T>A n.3708A>T | |
1 | g.20648486T>C | CA416489766 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-19T>C (n.1124-19T>C) n.217-19T>C n.2212-19T>C n.3708A>G | |
1 | g.20648486T>G | CA416489764 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-19T>G (n.1124-19T>G) n.217-19T>G n.2212-19T>G n.3708A>C | |
1 | g.20648487T>A | CA416489768 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-18T>A (n.1124-18T>A) n.217-18T>A n.2212-18T>A n.3707A>T | |
1 | g.20648487T>C | CA416489770 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-18T>C (n.1124-18T>C) n.217-18T>C n.2212-18T>C n.3707A>G | |
1 | g.20648487T>G | CA416489772 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-18T>G (n.1124-18T>G) n.217-18T>G n.2212-18T>G n.3707A>C | |
1 | g.20648488T>A | CA416489774 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-17T>A (n.1124-17T>A) n.217-17T>A n.2212-17T>A n.3706A>T | |
1 | g.20648488T>C | CA416489779 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-17T>C (n.1124-17T>C) n.217-17T>C n.2212-17T>C n.3706A>G | |
1 | g.20648488T>G | CA416489781 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-17T>G (n.1124-17T>G) n.217-17T>G n.2212-17T>G n.3706A>C | |
1 | g.20648489G>A | CA416489783 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-16G>A (n.1124-16G>A) n.217-16G>A n.2212-16G>A n.3705C>T | |
1 | g.20648489G>C | CA416489785 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-16G>C (n.1124-16G>C) n.217-16G>C n.2212-16G>C n.3705C>G | |
1 | g.20648489G>T | CA416489787 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-16G>T (n.1124-16G>T) n.217-16G>T n.2212-16G>T n.3705C>A | |
1 | g.20648490C>A | CA416489789 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-15C>A (n.1124-15C>A) n.217-15C>A n.2212-15C>A n.3704G>T | |
1 | g.20648490C= | CA1157642903 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-15C= (n.1124-15C=) n.217-15C= n.2212-15C= n.3704G= | |
1 | g.20648490C>G | CA416489792 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-15C>G (n.1124-15C>G) n.217-15C>G n.2212-15C>G n.3704G>C | |
1 | g.20648490C>T | CA660714 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-15C>T (n.1124-15C>T) n.217-15C>T n.2212-15C>T n.3704G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648491T>A | CA416489795 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-14T>A (n.1124-14T>A) n.217-14T>A n.2212-14T>A n.3703A>T | |
1 | g.20648491T>C | CA416489797 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-14T>C (n.1124-14T>C) n.217-14T>C n.2212-14T>C n.3703A>G | |
1 | g.20648491T>G | CA416489798 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-14T>G (n.1124-14T>G) n.217-14T>G n.2212-14T>G n.3703A>C | |
1 | g.20648492T>A | CA416489801 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-13T>A (n.1124-13T>A) n.217-13T>A n.2212-13T>A n.3702A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20648492T>C | CA416489803 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-13T>C (n.1124-13T>C) n.217-13T>C n.2212-13T>C n.3702A>G | |
1 | g.20648492T>G | CA416489804 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-13T>G (n.1124-13T>G) n.217-13T>G n.2212-13T>G n.3702A>C | |
1 | g.20648492T= | CA1157642914 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-13T= (n.1124-13T=) n.217-13T= n.2212-13T= n.3702A= | |
1 | g.20648493G>A | CA416489810 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-12G>A (n.1124-12G>A) n.217-12G>A n.2212-12G>A n.3701C>T | |
1 | g.20648493G>C | CA416489807 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-12G>C (n.1124-12G>C) n.217-12G>C n.2212-12G>C n.3701C>G | |
1 | g.20648493G>T | CA416489809 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-12G>T (n.1124-12G>T) n.217-12G>T n.2212-12G>T n.3701C>A | |
1 | g.20648494C>A | CA416489813 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-11C>A (n.1124-11C>A) n.217-11C>A n.2212-11C>A n.3700G>T | |
1 | g.20648494C>G | CA416489815 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-11C>G (n.1124-11C>G) n.217-11C>G n.2212-11C>G n.3700G>C | |
1 | g.20648494C>T | CA416489816 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-11C>T (n.1124-11C>T) n.217-11C>T n.2212-11C>T n.3700G>A | |
1 | g.20648495T>A | CA416489819 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-10T>A (n.1124-10T>A) n.217-10T>A n.2212-10T>A n.3699A>T | |
1 | g.20648495T>C | CA18960480 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-10T>C (n.1124-10T>C) n.217-10T>C n.2212-10T>C n.3699A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648495T>G | CA416489821 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-10T>G (n.1124-10T>G) n.217-10T>G n.2212-10T>G n.3699A>C | gnomAD v4 |
1 | g.20648495T= | CA1157642918 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-10T= (n.1124-10T=) n.217-10T= n.2212-10T= n.3699A= | |
1 | g.20648496C>A | CA416489824 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-9C>A (n.1124-9C>A) n.217-9C>A n.2212-9C>A n.3698G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648496C>G | CA416489826 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-9C>G (n.1124-9C>G) n.217-9C>G n.2212-9C>G n.3698G>C | |
1 | g.20648496C>T | CA416489827 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-9C>T (n.1124-9C>T) n.217-9C>T n.2212-9C>T n.3698G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648497C>A | CA416489834 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-8C>A (n.1124-8C>A) n.217-8C>A n.2212-8C>A n.3697G>T | |
1 | g.20648497C= | CA1157642923 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-8C= (n.1124-8C=) n.217-8C= n.2212-8C= n.3697G= | |
1 | g.20648497C>G | CA416489831 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-8C>G (n.1124-8C>G) n.217-8C>G n.2212-8C>G n.3697G>C | |
1 | g.20648497C>T | CA416489832 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-8C>T (n.1124-8C>T) n.217-8C>T n.2212-8C>T n.3697G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648498T>A | CA416489837 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-7T>A (n.1124-7T>A) n.217-7T>A n.2212-7T>A n.3696A>T | |
1 | g.20648498T>C | CA416489841 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-7T>C (n.1124-7T>C) n.217-7T>C n.2212-7T>C n.3696A>G | |
1 | g.20648498T>G | CA416489839 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-7T>G (n.1124-7T>G) n.217-7T>G n.2212-7T>G n.3696A>C | |
1 | g.20648499T>A | CA416489843 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-6T>A (n.1124-6T>A) n.217-6T>A n.2212-6T>A n.3695A>T | |
1 | g.20648499T>C | CA416489845 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-6T>C (n.1124-6T>C) n.217-6T>C n.2212-6T>C n.3695A>G | |
1 | g.20648499T>G | CA416489847 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-6T>G (n.1124-6T>G) n.217-6T>G n.2212-6T>G n.3695A>C | |
1 | g.20648500C>A | CA416489849 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-5C>A (n.1124-5C>A) n.217-5C>A n.2212-5C>A n.3694G>T | |
1 | g.20648500C>G | CA416489851 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-5C>G (n.1124-5C>G) n.217-5C>G n.2212-5C>G n.3694G>C | |
1 | g.20648500C>T | CA416489853 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-5C>T (n.1124-5C>T) n.217-5C>T n.2212-5C>T n.3694G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20648501C>A | CA416489859 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-4C>A (n.1124-4C>A) n.217-4C>A n.2212-4C>A n.3693G>T | |
1 | g.20648501C>G | CA416489855 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-4C>G (n.1124-4C>G) n.217-4C>G n.2212-4C>G n.3693G>C | |
1 | g.20648501C>T | CA416489857 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-4C>T (n.1124-4C>T) n.217-4C>T n.2212-4C>T n.3693G>A | |
1 | g.20648502C>A | CA416489861 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-3C>A (n.1124-3C>A) n.217-3C>A n.2212-3C>A n.3692G>T | |
1 | g.20648502C>G | CA416489865 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-3C>G (n.1124-3C>G) n.217-3C>G n.2212-3C>G n.3692G>C | |
1 | g.20648502C>T | CA416489863 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-3C>T (n.1124-3C>T) n.217-3C>T n.2212-3C>T n.3692G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648503A>C | CA338836229 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-2A>C (n.1124-2A>C) n.217-2A>C n.2212-2A>C n.3691T>G | |
1 | g.20648503A>G | CA338836232 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-2A>G (n.1124-2A>G) n.217-2A>G n.2212-2A>G n.3691T>C | |
1 | g.20648503A>T | CA338836233 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-2A>T (n.1124-2A>T) n.217-2A>T n.2212-2A>T n.3691T>A | |
1 | g.20648504G>A | CA338836234 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-1G>A (n.1124-1G>A) n.217-1G>A n.2212-1G>A n.3690C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648504G>C | CA338836236 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-1G>C (n.1124-1G>C) n.217-1G>C n.2212-1G>C n.3690C>G | |
1 | g.20648504G= | CA1157642928 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-1G= (n.1124-1G=) n.217-1G= n.2212-1G= n.3690C= | |
1 | g.20648504G>T | CA338836238 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-1G>T (n.1124-1G>T) n.217-1G>T n.2212-1G>T n.3690C>A | |
1 | g.20648505A>C | CA338836239 | PINK1,PINK1-AS | c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.217A>C n.2212A>C n.3689T>G | |
1 | g.20648505A>G | CA338836240 | PINK1,PINK1-AS | c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.217A>G n.2212A>G n.3689T>C | |
1 | g.20648505A>T | CA338836241 | PINK1,PINK1-AS | c.1124A>T (p.Asp375Val) n.217A>T n.2212A>T n.3689T>A | |
1 | g.20648506C>A | CA338836244 | PINK1,PINK1-AS | c.1125C>A (p.Asp375Glu) n.218C>A n.2213C>A n.3688G>T | |
1 | g.20648506C= | CA1144542105 | PINK1,PINK1-AS | c.1125C= (p.Asp375=) n.218C= n.2213C= n.3688G= | |
1 | g.20648506C>G | CA338836248 | PINK1,PINK1-AS | c.1125C>G (p.Asp375Glu) n.218C>G n.2213C>G n.3688G>C | |
1 | g.20648506C>T | CA660715 | PINK1,PINK1-AS | c.1125C>T (p.Asp375=) n.218C>T n.2213C>T n.3688G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.20648507G>A | CA18960483 | PINK1,PINK1-AS | c.1126G>A (p.Gly376Ser) n.219G>A n.2214G>A n.3687C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648507G>C | CA338836261 | PINK1,PINK1-AS | c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.219G>C n.2214G>C n.3687C>G | |
1 | g.20648507G= | CA1157642945 | PINK1,PINK1-AS | c.1126G= (p.Gly376=) n.219G= n.2214G= n.3687C= | |
1 | g.20648507G>T | CA338836257 | PINK1,PINK1-AS | c.1126G>T (p.Gly376Cys) n.219G>T n.2214G>T n.3687C>A | |
1 | g.20648508G>A | CA338836274 | PINK1,PINK1-AS | c.1127G>A (p.Gly376Asp) n.220G>A n.2215G>A n.3686C>T | |
1 | g.20648508G>C | CA338836277 | PINK1,PINK1-AS | c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.220G>C n.2215G>C n.3686C>G | |
1 | g.20648508G>T | CA338836280 | PINK1,PINK1-AS | c.1127G>T (p.Gly376Val) n.220G>T n.2215G>T n.3686C>A | |
1 | g.20648509C>A | CA416489893 | PINK1,PINK1-AS | c.1128C>A (p.Gly376=) n.221C>A n.2216C>A n.3685G>T | |
1 | g.20648509C>G | CA416489890 | PINK1,PINK1-AS | c.1128C>G (p.Gly376=) n.221C>G n.2216C>G n.3685G>C | |
1 | g.20648509C>T | CA416489892 | PINK1,PINK1-AS | c.1128C>T (p.Gly376=) n.221C>T n.2216C>T n.3685G>A | |
1 | g.20648510T>A | CA338836283 | PINK1,PINK1-AS | c.1129T>A (p.Cys377Ser) n.222T>A n.2217T>A n.3684A>T | |
1 | g.20648510T>C | CA338836284 | PINK1,PINK1-AS | c.1129T>C (p.Cys377Arg) n.222T>C n.2217T>C n.3684A>G | |
1 | g.20648510T>G | CA338836286 | PINK1,PINK1-AS | c.1129T>G (p.Cys377Gly) n.222T>G n.2217T>G n.3684A>C | |
1 | g.20648511G>A | CA338836291 | PINK1,PINK1-AS | c.1130G>A (p.Cys377Tyr) n.223G>A n.2218G>A n.3683C>T | |
1 | g.20648511G>C | CA338836290 | PINK1,PINK1-AS | c.1130G>C (p.Cys377Ser) n.223G>C n.2218G>C n.3683C>G | |
1 | g.20648511G= | CA1140506967 | PINK1,PINK1-AS | c.1130G= (p.Cys377=) n.223G= n.2218G= n.3683C= | |
1 | g.20648511G>T | CA660716 | PINK1,PINK1-AS | c.1130G>T (p.Cys377Phe) n.223G>T n.2218G>T n.3683C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648512C>A | CA338836293 | PINK1,PINK1-AS | c.1131C>A (p.Cys377Ter) n.224C>A n.2219C>A n.3682G>T | |
1 | g.20648512C= | CA1157642954 | PINK1,PINK1-AS | c.1131C= (p.Cys377=) n.224C= n.2219C= n.3682G= | |
1 | g.20648512C>G | CA338836296 | PINK1,PINK1-AS | c.1131C>G (p.Cys377Trp) n.224C>G n.2219C>G n.3682G>C | dbSNP |
1 | g.20648512C>T | CA416489905 | PINK1,PINK1-AS | c.1131C>T (p.Cys377=) n.224C>T n.2219C>T n.3682G>A | ClinVar |
1 | g.20648515dup | CA521898858 | PINK1,PINK1-AS | c.1134dup (p.Trp379LeufsTer13) n.227dup n.2222dup n.3682dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648513C>A | CA338836297 | PINK1,PINK1-AS | c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.225C>A n.2220C>A n.3681G>T | |
1 | g.20648513C>G | CA338836299 | PINK1,PINK1-AS | c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.225C>G n.2220C>G n.3681G>C | |
1 | g.20648513C>T | CA338836303 | PINK1,PINK1-AS | c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.225C>T n.2220C>T n.3681G>A | |
1 | g.20648514C>A | CA338836305 | PINK1,PINK1-AS | c.1133C>A (p.Pro378His) n.226C>A n.2221C>A n.3680G>T | |
1 | g.20648514C>G | CA338836310 | PINK1,PINK1-AS | c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.226C>G n.2221C>G n.3680G>C | |
1 | g.20648514C>T | CA338836308 | PINK1,PINK1-AS | c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.226C>T n.2221C>T n.3680G>A | |
1 | g.20648515C>A | CA416489916 | PINK1,PINK1-AS | c.1134C>A (p.Pro378=) n.227C>A n.2222C>A n.3679G>T | |
1 | g.20648515C= | CA1157642963 | PINK1,PINK1-AS | c.1134C= (p.Pro378=) n.227C= n.2222C= n.3679G= | |
1 | g.20648515C>G | CA416489918 | PINK1,PINK1-AS | c.1134C>G (p.Pro378=) n.227C>G n.2222C>G n.3679G>C | |
1 | g.20648515C>T | CA18960490 | PINK1,PINK1-AS | c.1134C>T (p.Pro378=) n.227C>T n.2222C>T n.3679G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648515_20648516delinsCT | CA1157642968 | PINK1,PINK1-AS | c.1134_1135delinsCT (p.Pro378=) n.227_228delinsCT n.2222_2223delinsCT n.3678_3679delinsAG | |
1 | g.20648516del | CA730522325 | PINK1,PINK1-AS | c.1135del (p.Trp379GlyfsTer3) n.228del n.2223del n.3678del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20648516T>A | CA338836313 | PINK1,PINK1-AS | c.1135T>A (p.Trp379Arg) n.228T>A n.2223T>A n.3678A>T | |
1 | g.20648516T>C | CA338836321 | PINK1,PINK1-AS | c.1135T>C (p.Trp379Arg) n.228T>C n.2223T>C n.3678A>G | |
1 | g.20648516T>G | CA338836325 | PINK1,PINK1-AS | c.1135T>G (p.Trp379Gly) n.228T>G n.2223T>G n.3678A>C |