Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.20627924C>ACA218739340SLC6A5c.1396-56C>A (n.1396-56C>A)
c.*693-56C>A (n.*693-56C>A)
c.694-56C>A (n.694-56C>A)
c.520-56C>A (n.520-56C>A)
c.355-56C>A (n.355-56C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20627924C=CA1956619688SLC6A5c.1396-56C= (n.1396-56C=)
c.*693-56C= (n.*693-56C=)
c.694-56C= (n.694-56C=)
c.520-56C= (n.520-56C=)
c.355-56C= (n.355-56C=)
11g.20627924C>TCA2612827742SLC6A5c.1396-56C>T (n.1396-56C>T)
c.*693-56C>T (n.*693-56C>T)
c.694-56C>T (n.694-56C>T)
c.520-56C>T (n.520-56C>T)
c.355-56C>T (n.355-56C>T)
 gnomAD v4
11g.20627927delCA2612827741SLC6A5c.1396-53del (n.1396-53del)
c.*693-53del (n.*693-53del)
c.694-53del (n.694-53del)
c.520-53del (n.520-53del)
c.355-53del (n.355-53del)
 gnomAD v4
11g.20627925C>ACA2612827743SLC6A5c.1396-55C>A (n.1396-55C>A)
c.*693-55C>A (n.*693-55C>A)
c.694-55C>A (n.694-55C>A)
c.520-55C>A (n.520-55C>A)
c.355-55C>A (n.355-55C>A)
 gnomAD v4
11g.20627925C>TCA2574780331SLC6A5c.1396-55C>T (n.1396-55C>T)
c.*693-55C>T (n.*693-55C>T)
c.694-55C>T (n.694-55C>T)
c.520-55C>T (n.520-55C>T)
c.355-55C>T (n.355-55C>T)
 gnomAD v4
11g.20627926C>ACA2612827744SLC6A5c.1396-54C>A (n.1396-54C>A)
c.*693-54C>A (n.*693-54C>A)
c.694-54C>A (n.694-54C>A)
c.520-54C>A (n.520-54C>A)
c.355-54C>A (n.355-54C>A)
 gnomAD v4
11g.20627926C=CA1956619689SLC6A5c.1396-54C= (n.1396-54C=)
c.*693-54C= (n.*693-54C=)
c.694-54C= (n.694-54C=)
c.520-54C= (n.520-54C=)
c.355-54C= (n.355-54C=)
11g.20627926C>TCA935753291SLC6A5c.1396-54C>T (n.1396-54C>T)
c.*693-54C>T (n.*693-54C>T)
c.694-54C>T (n.694-54C>T)
c.520-54C>T (n.520-54C>T)
c.355-54C>T (n.355-54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20627927C>ACA2612827745SLC6A5c.1396-53C>A (n.1396-53C>A)
c.*693-53C>A (n.*693-53C>A)
c.694-53C>A (n.694-53C>A)
c.520-53C>A (n.520-53C>A)
c.355-53C>A (n.355-53C>A)
 gnomAD v4
11g.20627927C>TCA2612827746SLC6A5c.1396-53C>T (n.1396-53C>T)
c.*693-53C>T (n.*693-53C>T)
c.694-53C>T (n.694-53C>T)
c.520-53C>T (n.520-53C>T)
c.355-53C>T (n.355-53C>T)
 gnomAD v4
11g.20627928T>CCA2612827747SLC6A5c.1396-52T>C (n.1396-52T>C)
c.*693-52T>C (n.*693-52T>C)
c.694-52T>C (n.694-52T>C)
c.520-52T>C (n.520-52T>C)
c.355-52T>C (n.355-52T>C)
 gnomAD v4
11g.20627928_20627929delinsTGCA1956619690SLC6A5c.1396-52_1396-51delinsTG (n.1396-52_1396-51delinsTG)
c.*693-52_*693-51delinsTG (n.*693-52_*693-51delinsTG)
c.694-52_694-51delinsTG (n.694-52_694-51delinsTG)
c.520-52_520-51delinsTG (n.520-52_520-51delinsTG)
c.355-52_355-51delinsTG (n.355-52_355-51delinsTG)
11g.20627929G>TCA2612827748SLC6A5c.1396-51G>T (n.1396-51G>T)
c.*693-51G>T (n.*693-51G>T)
c.694-51G>T (n.694-51G>T)
c.520-51G>T (n.520-51G>T)
c.355-51G>T (n.355-51G>T)
 gnomAD v4
11g.20627930delCA597487299SLC6A5c.1396-50del (n.1396-50del)
c.*693-50del (n.*693-50del)
c.694-50del (n.694-50del)
c.520-50del (n.520-50del)
c.355-50del (n.355-50del)
 dbSNP gnomAD v2
11g.20627930G>CCA597487300SLC6A5c.1396-50G>C (n.1396-50G>C)
c.*693-50G>C (n.*693-50G>C)
c.694-50G>C (n.694-50G>C)
c.520-50G>C (n.520-50G>C)
c.355-50G>C (n.355-50G>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.20627930G=CA1956619691SLC6A5c.1396-50G= (n.1396-50G=)
c.*693-50G= (n.*693-50G=)
c.694-50G= (n.694-50G=)
c.520-50G= (n.520-50G=)
c.355-50G= (n.355-50G=)
11g.20627930G>TCA2612827749SLC6A5c.1396-50G>T (n.1396-50G>T)
c.*693-50G>T (n.*693-50G>T)
c.694-50G>T (n.694-50G>T)
c.520-50G>T (n.520-50G>T)
c.355-50G>T (n.355-50G>T)
 gnomAD v4
11g.20627931C>ACA1956619693SLC6A5c.1396-49C>A (n.1396-49C>A)
c.*693-49C>A (n.*693-49C>A)
c.694-49C>A (n.694-49C>A)
c.520-49C>A (n.520-49C>A)
c.355-49C>A (n.355-49C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20627931C=CA1956619692SLC6A5c.1396-49C= (n.1396-49C=)
c.*693-49C= (n.*693-49C=)
c.694-49C= (n.694-49C=)
c.520-49C= (n.520-49C=)
c.355-49C= (n.355-49C=)
11g.20627931C>TCA5921438SLC6A5c.1396-49C>T (n.1396-49C>T)
c.*693-49C>T (n.*693-49C>T)
c.694-49C>T (n.694-49C>T)
c.520-49C>T (n.520-49C>T)
c.355-49C>T (n.355-49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20627932G>ACA5921439SLC6A5c.1396-48G>A (n.1396-48G>A)
c.*693-48G>A (n.*693-48G>A)
c.694-48G>A (n.694-48G>A)
c.520-48G>A (n.520-48G>A)
c.355-48G>A (n.355-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20627932G=CA1956619694SLC6A5c.1396-48G= (n.1396-48G=)
c.*693-48G= (n.*693-48G=)
c.694-48G= (n.694-48G=)
c.520-48G= (n.520-48G=)
c.355-48G= (n.355-48G=)
11g.20627932G>TCA597487301SLC6A5c.1396-48G>T (n.1396-48G>T)
c.*693-48G>T (n.*693-48G>T)
c.694-48G>T (n.694-48G>T)
c.520-48G>T (n.520-48G>T)
c.355-48G>T (n.355-48G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20627933C>ACA2612827751SLC6A5c.1396-47C>A (n.1396-47C>A)
c.*693-47C>A (n.*693-47C>A)
c.694-47C>A (n.694-47C>A)
c.520-47C>A (n.520-47C>A)
c.355-47C>A (n.355-47C>A)
 gnomAD v4
11g.20627933C=CA1956619695SLC6A5c.1396-47C= (n.1396-47C=)
c.*693-47C= (n.*693-47C=)
c.694-47C= (n.694-47C=)
c.520-47C= (n.520-47C=)
c.355-47C= (n.355-47C=)
11g.20627933C>TCA597487302SLC6A5c.1396-47C>T (n.1396-47C>T)
c.*693-47C>T (n.*693-47C>T)
c.694-47C>T (n.694-47C>T)
c.520-47C>T (n.520-47C>T)
c.355-47C>T (n.355-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20627934C>ACA2574780332SLC6A5c.1396-46C>A (n.1396-46C>A)
c.*693-46C>A (n.*693-46C>A)
c.694-46C>A (n.694-46C>A)
c.520-46C>A (n.520-46C>A)
c.355-46C>A (n.355-46C>A)
11g.20627934C>TCA2612827752SLC6A5c.1396-46C>T (n.1396-46C>T)
c.*693-46C>T (n.*693-46C>T)
c.694-46C>T (n.694-46C>T)
c.520-46C>T (n.520-46C>T)
c.355-46C>T (n.355-46C>T)
 gnomAD v4
11g.20627935A>CCA2612827753SLC6A5c.1396-45A>C (n.1396-45A>C)
c.*693-45A>C (n.*693-45A>C)
c.694-45A>C (n.694-45A>C)
c.520-45A>C (n.520-45A>C)
c.355-45A>C (n.355-45A>C)
 gnomAD v4
11g.20627935A>GCA2574780333SLC6A5c.1396-45A>G (n.1396-45A>G)
c.*693-45A>G (n.*693-45A>G)
c.694-45A>G (n.694-45A>G)
c.520-45A>G (n.520-45A>G)
c.355-45A>G (n.355-45A>G)
 gnomAD v4
11g.20627936G>ACA2612827754SLC6A5c.1396-44G>A (n.1396-44G>A)
c.*693-44G>A (n.*693-44G>A)
c.694-44G>A (n.694-44G>A)
c.520-44G>A (n.520-44G>A)
c.355-44G>A (n.355-44G>A)
 gnomAD v4
11g.20627936G>CCA597487303SLC6A5c.1396-44G>C (n.1396-44G>C)
c.*693-44G>C (n.*693-44G>C)
c.694-44G>C (n.694-44G>C)
c.520-44G>C (n.520-44G>C)
c.355-44G>C (n.355-44G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20627936G=CA1956619696SLC6A5c.1396-44G= (n.1396-44G=)
c.*693-44G= (n.*693-44G=)
c.694-44G= (n.694-44G=)
c.520-44G= (n.520-44G=)
c.355-44G= (n.355-44G=)
11g.20627936G>TCA597487304SLC6A5c.1396-44G>T (n.1396-44G>T)
c.*693-44G>T (n.*693-44G>T)
c.694-44G>T (n.694-44G>T)
c.520-44G>T (n.520-44G>T)
c.355-44G>T (n.355-44G>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.20627937dupCA597487305SLC6A5c.1396-43dup (n.1396-43dup)
c.*693-43dup (n.*693-43dup)
c.694-43dup (n.694-43dup)
c.520-43dup (n.520-43dup)
c.355-43dup (n.355-43dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20627938C>ACA597487306SLC6A5c.1396-42C>A (n.1396-42C>A)
c.*693-42C>A (n.*693-42C>A)
c.694-42C>A (n.694-42C>A)
c.520-42C>A (n.520-42C>A)
c.355-42C>A (n.355-42C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20627938C=CA1956619697SLC6A5c.1396-42C= (n.1396-42C=)
c.*693-42C= (n.*693-42C=)
c.694-42C= (n.694-42C=)
c.520-42C= (n.520-42C=)
c.355-42C= (n.355-42C=)
11g.20627940C>ACA1956619699SLC6A5c.1396-40C>A (n.1396-40C>A)
c.*693-40C>A (n.*693-40C>A)
c.694-40C>A (n.694-40C>A)
c.520-40C>A (n.520-40C>A)
c.355-40C>A (n.355-40C>A)
 dbSNP
11g.20627940C=CA1956619698SLC6A5c.1396-40C= (n.1396-40C=)
c.*693-40C= (n.*693-40C=)
c.694-40C= (n.694-40C=)
c.520-40C= (n.520-40C=)
c.355-40C= (n.355-40C=)
11g.20627940C>TCA597487307SLC6A5c.1396-40C>T (n.1396-40C>T)
c.*693-40C>T (n.*693-40C>T)
c.694-40C>T (n.694-40C>T)
c.520-40C>T (n.520-40C>T)
c.355-40C>T (n.355-40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20627941C>TCA2612827755SLC6A5c.1396-39C>T (n.1396-39C>T)
c.*693-39C>T (n.*693-39C>T)
c.694-39C>T (n.694-39C>T)
c.520-39C>T (n.520-39C>T)
c.355-39C>T (n.355-39C>T)
 gnomAD v4
11g.20627943delCA2612827756SLC6A5c.1396-37del (n.1396-37del)
c.*693-37del (n.*693-37del)
c.694-37del (n.694-37del)
c.520-37del (n.520-37del)
c.355-37del (n.355-37del)
 gnomAD v4
11g.20627943T>CCA2612827757SLC6A5c.1396-37T>C (n.1396-37T>C)
c.*693-37T>C (n.*693-37T>C)
c.694-37T>C (n.694-37T>C)
c.520-37T>C (n.520-37T>C)
c.355-37T>C (n.355-37T>C)
 gnomAD v4
11g.20627944C>ACA2574780334SLC6A5c.1396-36C>A (n.1396-36C>A)
c.*693-36C>A (n.*693-36C>A)
c.694-36C>A (n.694-36C>A)
c.520-36C>A (n.520-36C>A)
c.355-36C>A (n.355-36C>A)
11g.20627945A=CA1956619700SLC6A5c.1396-35A= (n.1396-35A=)
c.*693-35A= (n.*693-35A=)
c.694-35A= (n.694-35A=)
c.520-35A= (n.520-35A=)
c.355-35A= (n.355-35A=)
11g.20627945A>GCA218739346SLC6A5c.1396-35A>G (n.1396-35A>G)
c.*693-35A>G (n.*693-35A>G)
c.694-35A>G (n.694-35A>G)
c.520-35A>G (n.520-35A>G)
c.355-35A>G (n.355-35A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20627945A>TCA5921440SLC6A5c.1396-35A>T (n.1396-35A>T)
c.*693-35A>T (n.*693-35A>T)
c.694-35A>T (n.694-35A>T)
c.520-35A>T (n.520-35A>T)
c.355-35A>T (n.355-35A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20627946T>ACA2612827758SLC6A5c.1396-34T>A (n.1396-34T>A)
c.*693-34T>A (n.*693-34T>A)
c.694-34T>A (n.694-34T>A)
c.520-34T>A (n.520-34T>A)
c.355-34T>A (n.355-34T>A)
 gnomAD v4
11g.20627947G>ACA5921441SLC6A5c.1396-33G>A (n.1396-33G>A)
c.*693-33G>A (n.*693-33G>A)
c.694-33G>A (n.694-33G>A)
c.520-33G>A (n.520-33G>A)
c.355-33G>A (n.355-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20627947G=CA1956619701SLC6A5c.1396-33G= (n.1396-33G=)
c.*693-33G= (n.*693-33G=)
c.694-33G= (n.694-33G=)
c.520-33G= (n.520-33G=)
c.355-33G= (n.355-33G=)
11g.20627949G>ACA1956619702SLC6A5c.1396-31G>A (n.1396-31G>A)
c.*693-31G>A (n.*693-31G>A)
c.694-31G>A (n.694-31G>A)
c.520-31G>A (n.520-31G>A)
c.355-31G>A (n.355-31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20627949G=CA1956619703SLC6A5c.1396-31G= (n.1396-31G=)
c.*693-31G= (n.*693-31G=)
c.694-31G= (n.694-31G=)
c.520-31G= (n.520-31G=)
c.355-31G= (n.355-31G=)
11g.20627951C>ACA2574780335SLC6A5c.1396-29C>A (n.1396-29C>A)
c.*693-29C>A (n.*693-29C>A)
c.694-29C>A (n.694-29C>A)
c.520-29C>A (n.520-29C>A)
c.355-29C>A (n.355-29C>A)
11g.20627951C=CA1956619704SLC6A5c.1396-29C= (n.1396-29C=)
c.*693-29C= (n.*693-29C=)
c.694-29C= (n.694-29C=)
c.520-29C= (n.520-29C=)
c.355-29C= (n.355-29C=)
11g.20627951C>GCA2574780336SLC6A5c.1396-29C>G (n.1396-29C>G)
c.*693-29C>G (n.*693-29C>G)
c.694-29C>G (n.694-29C>G)
c.520-29C>G (n.520-29C>G)
c.355-29C>G (n.355-29C>G)
 gnomAD v4
11g.20627951C>TCA1956619705SLC6A5c.1396-29C>T (n.1396-29C>T)
c.*693-29C>T (n.*693-29C>T)
c.694-29C>T (n.694-29C>T)
c.520-29C>T (n.520-29C>T)
c.355-29C>T (n.355-29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20627953T>CCA2612827759SLC6A5c.1396-27T>C (n.1396-27T>C)
c.*693-27T>C (n.*693-27T>C)
c.694-27T>C (n.694-27T>C)
c.520-27T>C (n.520-27T>C)
c.355-27T>C (n.355-27T>C)
 gnomAD v4
11g.20627954G>ACA2612827760SLC6A5c.1396-26G>A (n.1396-26G>A)
c.*693-26G>A (n.*693-26G>A)
c.694-26G>A (n.694-26G>A)
c.520-26G>A (n.520-26G>A)
c.355-26G>A (n.355-26G>A)
 gnomAD v4
11g.20627954G=CA1956619706SLC6A5c.1396-26G= (n.1396-26G=)
c.*693-26G= (n.*693-26G=)
c.694-26G= (n.694-26G=)
c.520-26G= (n.520-26G=)
c.355-26G= (n.355-26G=)
11g.20627954G>TCA5921442SLC6A5c.1396-26G>T (n.1396-26G>T)
c.*693-26G>T (n.*693-26G>T)
c.694-26G>T (n.694-26G>T)
c.520-26G>T (n.520-26G>T)
c.355-26G>T (n.355-26G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20627956A=CA1956619708SLC6A5c.1396-24A= (n.1396-24A=)
c.*693-24A= (n.*693-24A=)
c.694-24A= (n.694-24A=)
c.520-24A= (n.520-24A=)
c.355-24A= (n.355-24A=)
11g.20627956A>GCA674467179SLC6A5c.1396-24A>G (n.1396-24A>G)
c.*693-24A>G (n.*693-24A>G)
c.694-24A>G (n.694-24A>G)
c.520-24A>G (n.520-24A>G)
c.355-24A>G (n.355-24A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20627956_20627958delinsATCCA1956619707SLC6A5c.1396-24_1396-22delinsATC (n.1396-24_1396-22delinsATC)
c.*693-24_*693-22delinsATC (n.*693-24_*693-22delinsATC)
c.694-24_694-22delinsATC (n.694-24_694-22delinsATC)
c.520-24_520-22delinsATC (n.520-24_520-22delinsATC)
c.355-24_355-22delinsATC (n.355-24_355-22delinsATC)
11g.20627960_20627961delCA674467183SLC6A5c.1396-20_1396-19del (n.1396-20_1396-19del)
c.*693-20_*693-19del (n.*693-20_*693-19del)
c.694-20_694-19del (n.694-20_694-19del)
c.520-20_520-19del (n.520-20_520-19del)
c.355-20_355-19del (n.355-20_355-19del)
 dbSNP
11g.20627958C>ACA2612827761SLC6A5c.1396-22C>A (n.1396-22C>A)
c.*693-22C>A (n.*693-22C>A)
c.694-22C>A (n.694-22C>A)
c.520-22C>A (n.520-22C>A)
c.355-22C>A (n.355-22C>A)
 gnomAD v4
11g.20627958C>TCA2723533705SLC6A5c.1396-22C>T (n.1396-22C>T)
c.*693-22C>T (n.*693-22C>T)
c.694-22C>T (n.694-22C>T)
c.520-22C>T (n.520-22C>T)
c.355-22C>T (n.355-22C>T)
 dbSNP
11g.20627959T>GCA2612827763SLC6A5c.1396-21T>G (n.1396-21T>G)
c.*693-21T>G (n.*693-21T>G)
c.694-21T>G (n.694-21T>G)
c.520-21T>G (n.520-21T>G)
c.355-21T>G (n.355-21T>G)
 gnomAD v4
11g.20627961_20627964delCA2612827762SLC6A5c.1396-19_1396-16del (n.1396-19_1396-16del)
c.*693-19_*693-16del (n.*693-19_*693-16del)
c.694-19_694-16del (n.694-19_694-16del)
c.520-19_520-16del (n.520-19_520-16del)
c.355-19_355-16del (n.355-19_355-16del)
 gnomAD v4
11g.20627961T>ACA2739270377SLC6A5c.1396-19T>A (n.1396-19T>A)
c.*693-19T>A (n.*693-19T>A)
c.694-19T>A (n.694-19T>A)
c.520-19T>A (n.520-19T>A)
c.355-19T>A (n.355-19T>A)
 ClinVar
11g.20627961T>CCA2517025144SLC6A5c.1396-19T>C (n.1396-19T>C)
c.*693-19T>C (n.*693-19T>C)
c.694-19T>C (n.694-19T>C)
c.520-19T>C (n.520-19T>C)
c.355-19T>C (n.355-19T>C)
 gnomAD v4
11g.20627963T>ACA2612827764SLC6A5c.1396-17T>A (n.1396-17T>A)
c.*693-17T>A (n.*693-17T>A)
c.694-17T>A (n.694-17T>A)
c.520-17T>A (n.520-17T>A)
c.355-17T>A (n.355-17T>A)
 gnomAD v4
11g.20627964C>ACA2612827765SLC6A5c.1396-16C>A (n.1396-16C>A)
c.*693-16C>A (n.*693-16C>A)
c.694-16C>A (n.694-16C>A)
c.520-16C>A (n.520-16C>A)
c.355-16C>A (n.355-16C>A)
 gnomAD v4
11g.20627964C>GCA2573146131SLC6A5c.1396-16C>G (n.1396-16C>G)
c.*693-16C>G (n.*693-16C>G)
c.694-16C>G (n.694-16C>G)
c.520-16C>G (n.520-16C>G)
c.355-16C>G (n.355-16C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.20627965C=CA1956619709SLC6A5c.1396-15C= (n.1396-15C=)
c.*693-15C= (n.*693-15C=)
c.694-15C= (n.694-15C=)
c.520-15C= (n.520-15C=)
c.355-15C= (n.355-15C=)
11g.20627965C>TCA5921443SLC6A5c.1396-15C>T (n.1396-15C>T)
c.*693-15C>T (n.*693-15C>T)
c.694-15C>T (n.694-15C>T)
c.520-15C>T (n.520-15C>T)
c.355-15C>T (n.355-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20627966_20627967delinsCTCA1956619710SLC6A5c.1396-14_1396-13delinsCT (n.1396-14_1396-13delinsCT)
c.*693-14_*693-13delinsCT (n.*693-14_*693-13delinsCT)
c.694-14_694-13delinsCT (n.694-14_694-13delinsCT)
c.520-14_520-13delinsCT (n.520-14_520-13delinsCT)
c.355-14_355-13delinsCT (n.355-14_355-13delinsCT)
11g.20627967T>ACA2739270378SLC6A5c.1396-13T>A (n.1396-13T>A)
c.*693-13T>A (n.*693-13T>A)
c.694-13T>A (n.694-13T>A)
c.520-13T>A (n.520-13T>A)
c.355-13T>A (n.355-13T>A)
 ClinVar
11g.20627967T>CCA2612827767SLC6A5c.1396-13T>C (n.1396-13T>C)
c.*693-13T>C (n.*693-13T>C)
c.694-13T>C (n.694-13T>C)
c.520-13T>C (n.520-13T>C)
c.355-13T>C (n.355-13T>C)
 gnomAD v4
11g.20627970delCA5921444SLC6A5c.1396-10del (n.1396-10del)
c.*693-10del (n.*693-10del)
c.694-10del (n.694-10del)
c.520-10del (n.520-10del)
c.355-10del (n.355-10del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20627968T>CCA597487308SLC6A5c.1396-12T>C (n.1396-12T>C)
c.*693-12T>C (n.*693-12T>C)
c.694-12T>C (n.694-12T>C)
c.520-12T>C (n.520-12T>C)
c.355-12T>C (n.355-12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20627968T=CA1956619711SLC6A5c.1396-12T= (n.1396-12T=)
c.*693-12T= (n.*693-12T=)
c.694-12T= (n.694-12T=)
c.520-12T= (n.520-12T=)
c.355-12T= (n.355-12T=)
11g.20627969T>CCA2723533731SLC6A5c.1396-11T>C (n.1396-11T>C)
c.*693-11T>C (n.*693-11T>C)
c.694-11T>C (n.694-11T>C)
c.520-11T>C (n.520-11T>C)
c.355-11T>C (n.355-11T>C)
 dbSNP
11g.20627970_20627971delinsTGCA1956619712SLC6A5c.1396-10_1396-9delinsTG (n.1396-10_1396-9delinsTG)
c.*693-10_*693-9delinsTG (n.*693-10_*693-9delinsTG)
c.694-10_694-9delinsTG (n.694-10_694-9delinsTG)
c.520-10_520-9delinsTG (n.520-10_520-9delinsTG)
c.355-10_355-9delinsTG (n.355-10_355-9delinsTG)
11g.20627971delCA1956619713SLC6A5c.1396-9del (n.1396-9del)
c.*693-9del (n.*693-9del)
c.694-9del (n.694-9del)
c.520-9del (n.520-9del)
c.355-9del (n.355-9del)
 dbSNP
11g.20627971G>ACA2612827768SLC6A5c.1396-9G>A (n.1396-9G>A)
c.*693-9G>A (n.*693-9G>A)
c.694-9G>A (n.694-9G>A)
c.520-9G>A (n.520-9G>A)
c.355-9G>A (n.355-9G>A)
 gnomAD v4
11g.20627971G>CCA597487309SLC6A5c.1396-9G>C (n.1396-9G>C)
c.*693-9G>C (n.*693-9G>C)
c.694-9G>C (n.694-9G>C)
c.520-9G>C (n.520-9G>C)
c.355-9G>C (n.355-9G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20627971G=CA1956619714SLC6A5c.1396-9G= (n.1396-9G=)
c.*693-9G= (n.*693-9G=)
c.694-9G= (n.694-9G=)
c.520-9G= (n.520-9G=)
c.355-9G= (n.355-9G=)
11g.20627971_20627972insAATCA597487310SLC6A5c.1396-9_1396-8insAAT (n.1396-9_1396-8insAAT)
c.*693-9_*693-8insAAT (n.*693-9_*693-8insAAT)
c.694-9_694-8insAAT (n.694-9_694-8insAAT)
c.520-9_520-8insAAT (n.520-9_520-8insAAT)
c.355-9_355-8insAAT (n.355-9_355-8insAAT)
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20627972C>ACA1956619716SLC6A5c.1396-8C>A (n.1396-8C>A)
c.*693-8C>A (n.*693-8C>A)
c.694-8C>A (n.694-8C>A)
c.520-8C>A (n.520-8C>A)
c.355-8C>A (n.355-8C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20627972C=CA1956619715SLC6A5c.1396-8C= (n.1396-8C=)
c.*693-8C= (n.*693-8C=)
c.694-8C= (n.694-8C=)
c.520-8C= (n.520-8C=)
c.355-8C= (n.355-8C=)
11g.20627972C>TCA935753297SLC6A5c.1396-8C>T (n.1396-8C>T)
c.*693-8C>T (n.*693-8C>T)
c.694-8C>T (n.694-8C>T)
c.520-8C>T (n.520-8C>T)
c.355-8C>T (n.355-8C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20627972_20627973insTCA597487311SLC6A5c.1396-8_1396-7insT (n.1396-8_1396-7insT)
c.*693-8_*693-7insT (n.*693-8_*693-7insT)
c.694-8_694-7insT (n.694-8_694-7insT)
c.520-8_520-7insT (n.520-8_520-7insT)
c.355-8_355-7insT (n.355-8_355-7insT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20627973C>ACA5921445SLC6A5c.1396-7C>A (n.1396-7C>A)
c.*693-7C>A (n.*693-7C>A)
c.694-7C>A (n.694-7C>A)
c.520-7C>A (n.520-7C>A)
c.355-7C>A (n.355-7C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.20627973C=CA1956619717SLC6A5c.1396-7C= (n.1396-7C=)
c.*693-7C= (n.*693-7C=)
c.694-7C= (n.694-7C=)
c.520-7C= (n.520-7C=)
c.355-7C= (n.355-7C=)
11g.20627973C>TCA597487312SLC6A5c.1396-7C>T (n.1396-7C>T)
c.*693-7C>T (n.*693-7C>T)
c.694-7C>T (n.694-7C>T)
c.520-7C>T (n.520-7C>T)
c.355-7C>T (n.355-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20627976_20627977delCA2612827769SLC6A5c.1396-4_1396-3del (n.1396-4_1396-3del)
c.*693-4_*693-3del (n.*693-4_*693-3del)
c.694-4_694-3del (n.694-4_694-3del)
c.520-4_520-3del (n.520-4_520-3del)
c.355-4_355-3del (n.355-4_355-3del)
 gnomAD v4
11g.20627974T>CCA1956619718SLC6A5c.1396-6T>C (n.1396-6T>C)
c.*693-6T>C (n.*693-6T>C)
c.694-6T>C (n.694-6T>C)
c.520-6T>C (n.520-6T>C)
c.355-6T>C (n.355-6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.20627974T=CA1956619719SLC6A5c.1396-6T= (n.1396-6T=)
c.*693-6T= (n.*693-6T=)
c.694-6T= (n.694-6T=)
c.520-6T= (n.520-6T=)
c.355-6T= (n.355-6T=)
11g.20627975C>ACA2580082887SLC6A5c.1396-5C>A (n.1396-5C>A)
c.*693-5C>A (n.*693-5C>A)
c.694-5C>A (n.694-5C>A)
c.520-5C>A (n.520-5C>A)
c.355-5C>A (n.355-5C>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.20627975C=CA1956619720SLC6A5c.1396-5C= (n.1396-5C=)
c.*693-5C= (n.*693-5C=)
c.694-5C= (n.694-5C=)
c.520-5C= (n.520-5C=)
c.355-5C= (n.355-5C=)
11g.20627975C>GCA1956619721SLC6A5c.1396-5C>G (n.1396-5C>G)
c.*693-5C>G (n.*693-5C>G)
c.694-5C>G (n.694-5C>G)
c.520-5C>G (n.520-5C>G)
c.355-5C>G (n.355-5C>G)
 dbSNP
11g.20627975C>TCA5921446SLC6A5c.1396-5C>T (n.1396-5C>T)
c.*693-5C>T (n.*693-5C>T)
c.694-5C>T (n.694-5C>T)
c.520-5C>T (n.520-5C>T)
c.355-5C>T (n.355-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.20627975_20627980delCA2612827770SLC6A5c.1396-5_1396del
c.*693-5_*693del
c.694-5_694del
c.520-5_520del
c.355-5_355del
 gnomAD v4
11g.20627976T>CCA2612827772SLC6A5c.1396-4T>C (n.1396-4T>C)
c.*693-4T>C (n.*693-4T>C)
c.694-4T>C (n.694-4T>C)
c.520-4T>C (n.520-4T>C)
c.355-4T>C (n.355-4T>C)
 gnomAD v4
11g.20627978A=CA1956619722SLC6A5c.1396-2A= (n.1396-2A=)
c.*693-2A= (n.*693-2A=)
c.694-2A= (n.694-2A=)
c.520-2A= (n.520-2A=)
c.355-2A= (n.355-2A=)
11g.20627978A>CCA379917155SLC6A5c.1396-2A>C (n.1396-2A>C)
c.*693-2A>C (n.*693-2A>C)
c.694-2A>C (n.694-2A>C)
c.520-2A>C (n.520-2A>C)
c.355-2A>C (n.355-2A>C)
11g.20627978A>GCA379917154SLC6A5c.1396-2A>G (n.1396-2A>G)
c.*693-2A>G (n.*693-2A>G)
c.694-2A>G (n.694-2A>G)
c.520-2A>G (n.520-2A>G)
c.355-2A>G (n.355-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20627978A>TCA379917153SLC6A5c.1396-2A>T (n.1396-2A>T)
c.*693-2A>T (n.*693-2A>T)
c.694-2A>T (n.694-2A>T)
c.520-2A>T (n.520-2A>T)
c.355-2A>T (n.355-2A>T)
11g.20627979G>ACA5921447SLC6A5c.1396-1G>A (n.1396-1G>A)
c.*693-1G>A (n.*693-1G>A)
c.694-1G>A (n.694-1G>A)
c.520-1G>A (n.520-1G>A)
c.355-1G>A (n.355-1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.20627979G>CCA379917156SLC6A5c.1396-1G>C (n.1396-1G>C)
c.*693-1G>C (n.*693-1G>C)
c.694-1G>C (n.694-1G>C)
c.520-1G>C (n.520-1G>C)
c.355-1G>C (n.355-1G>C)
11g.20627979G=CA1956619723SLC6A5c.1396-1G= (n.1396-1G=)
c.*693-1G= (n.*693-1G=)
c.694-1G= (n.694-1G=)
c.520-1G= (n.520-1G=)
c.355-1G= (n.355-1G=)
11g.20627979G>TCA379917157SLC6A5c.1396-1G>T (n.1396-1G>T)
c.*693-1G>T (n.*693-1G>T)
c.694-1G>T (n.694-1G>T)
c.520-1G>T (n.520-1G>T)
c.355-1G>T (n.355-1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20627980G>ACA379917158SLC6A5c.1396G>A (p.Val466Met)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.694G>A (p.Val232Met)
c.520G>A (p.Val174Met)
c.355G>A (p.Val119Met)
11g.20627980G>CCA379917159SLC6A5c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.694G>C (p.Val232Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
c.355G>C (p.Val119Leu)
11g.20627980G=CA1956619724SLC6A5c.1396G= (p.Val466=)
c.*693G= (n.*693G=)
c.694G= (p.Val232=)
c.520G= (p.Val174=)
c.355G= (p.Val119=)
11g.20627980G>TCA5921448SLC6A5c.1396G>T (p.Val466Leu)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.694G>T (p.Val232Leu)
c.520G>T (p.Val174Leu)
c.355G>T (p.Val119Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20627981T>ACA379917160SLC6A5c.1397T>A (p.Val466Glu)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.695T>A (p.Val232Glu)
c.521T>A (p.Val174Glu)
c.356T>A (p.Val119Glu)
11g.20627981T>CCA379917161SLC6A5c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.356T>C (p.Val119Ala)
11g.20627981T>GCA379917162SLC6A5c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.695T>G (p.Val232Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
c.356T>G (p.Val119Gly)
11g.20627982G>ACA473404207SLC6A5c.1398G>A (p.Val466=)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.696G>A (p.Val232=)
c.522G>A (p.Val174=)
c.357G>A (p.Val119=)
 dbSNP
11g.20627982G>CCA473404208SLC6A5c.1398G>C (p.Val466=)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.696G>C (p.Val232=)
c.522G>C (p.Val174=)
c.357G>C (p.Val119=)
11g.20627982G=CA1956619725SLC6A5c.1398G= (p.Val466=)
c.*695G= (n.*695G=)
c.696G= (p.Val232=)
c.522G= (p.Val174=)
c.357G= (p.Val119=)
11g.20627982G>TCA473404209SLC6A5c.1398G>T (p.Val466=)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.696G>T (p.Val232=)
c.522G>T (p.Val174=)
c.357G>T (p.Val119=)
11g.20627983T>ACA379917163SLC6A5c.1399T>A (p.Trp467Arg)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.697T>A (p.Trp233Arg)
c.523T>A (p.Trp175Arg)
c.358T>A (p.Trp120Arg)
11g.20627983T>CCA218739393SLC6A5c.1399T>C (p.Trp467Arg)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.697T>C (p.Trp233Arg)
c.523T>C (p.Trp175Arg)
c.358T>C (p.Trp120Arg)
 dbSNP
11g.20627983T>GCA379917164SLC6A5c.1399T>G (p.Trp467Gly)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.697T>G (p.Trp233Gly)
c.523T>G (p.Trp175Gly)
c.358T>G (p.Trp120Gly)
11g.20627983T=CA1956619727SLC6A5c.1399T= (p.Trp467=)
c.*696T= (n.*696T=)
c.697T= (p.Trp233=)
c.523T= (p.Trp175=)
c.358T= (p.Trp120=)
11g.20627983_20627984delinsTGCA1956619726SLC6A5c.1399_1400delinsTG (p.Trp467=)
c.*696_*697delinsTG (n.*696_*697delinsTG)
c.697_698delinsTG (p.Trp233=)
c.523_524delinsTG (p.Trp175=)
c.358_359delinsTG (p.Trp120=)
11g.20627984G>ACA218739404SLC6A5c.1400G>A (p.Trp467Ter)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.698G>A (p.Trp233Ter)
c.524G>A (p.Trp175Ter)
c.359G>A (p.Trp120Ter)
 dbSNP
11g.20627984G>CCA379917165SLC6A5c.1400G>C (p.Trp467Ser)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.698G>C (p.Trp233Ser)
c.524G>C (p.Trp175Ser)
c.359G>C (p.Trp120Ser)
 ClinVar
11g.20627984G=CA1956619728SLC6A5c.1400G= (p.Trp467=)
c.*697G= (n.*697G=)
c.698G= (p.Trp233=)
c.524G= (p.Trp175=)
c.359G= (p.Trp120=)
11g.20627984G>TCA379917166SLC6A5c.1400G>T (p.Trp467Leu)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.698G>T (p.Trp233Leu)
c.524G>T (p.Trp175Leu)
c.359G>T (p.Trp120Leu)
11g.20627985delCA5921449SLC6A5c.1401del (p.Trp467Ter)
c.*698del (n.*698del)
c.699del (p.Trp233Ter)
c.525del (p.Trp175Ter)
c.360del (p.Trp120Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20627985G>ACA379917167SLC6A5c.1401G>A (p.Trp467Ter)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.699G>A (p.Trp233Ter)
c.525G>A (p.Trp175Ter)
c.360G>A (p.Trp120Ter)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20627985G>CCA379917168SLC6A5c.1401G>C (p.Trp467Cys)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.699G>C (p.Trp233Cys)
c.525G>C (p.Trp175Cys)
c.360G>C (p.Trp120Cys)
11g.20627985G=CA1956619729SLC6A5c.1401G= (p.Trp467=)
c.*698G= (n.*698G=)
c.699G= (p.Trp233=)
c.525G= (p.Trp175=)
c.360G= (p.Trp120=)
11g.20627985G>TCA379917169SLC6A5c.1401G>T (p.Trp467Cys)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.699G>T (p.Trp233Cys)
c.525G>T (p.Trp175Cys)
c.360G>T (p.Trp120Cys)
11g.20627986A>CCA379917170SLC6A5c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
11g.20627986A>GCA379917171SLC6A5c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
11g.20627986A>TCA379917172SLC6A5c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
11g.20627987A=CA1956619730SLC6A5c.1403A= (p.Lys468=)
c.*700A= (n.*700A=)
c.701A= (p.Lys234=)
c.527A= (p.Lys176=)
c.362A= (p.Lys121=)
11g.20627987A>CCA379917173SLC6A5c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
11g.20627987A>GCA218739409SLC6A5c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
 dbSNP
11g.20627987A>TCA379917174SLC6A5c.1403A>T (p.Lys468Ile)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.701A>T (p.Lys234Ile)
c.527A>T (p.Lys176Ile)
c.362A>T (p.Lys121Ile)
11g.20627988A>CCA379917175SLC6A5c.1404A>C (p.Lys468Asn)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.702A>C (p.Lys234Asn)
c.528A>C (p.Lys176Asn)
c.363A>C (p.Lys121Asn)
 gnomAD v4
11g.20627988A>GCA473404210SLC6A5c.1404A>G (p.Lys468=)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.702A>G (p.Lys234=)
c.528A>G (p.Lys176=)
c.363A>G (p.Lys121=)
11g.20627988A>TCA379917176SLC6A5c.1404A>T (p.Lys468Asn)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.702A>T (p.Lys234Asn)
c.528A>T (p.Lys176Asn)
c.363A>T (p.Lys121Asn)
 COSMIC
11g.20627989G>ACA379917179SLC6A5c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.703G>A (p.Asp235Asn)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.20627989G>CCA379917178SLC6A5c.1405G>C (p.Asp469His)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.703G>C (p.Asp235His)
c.529G>C (p.Asp177His)
c.364G>C (p.Asp122His)
11g.20627989G=CA1956619731SLC6A5c.1405G= (p.Asp469=)
c.*702G= (n.*702G=)
c.703G= (p.Asp235=)
c.529G= (p.Asp177=)
c.364G= (p.Asp122=)
11g.20627989G>TCA379917177SLC6A5c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
11g.20627990A>CCA379917180SLC6A5c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.704A>C (p.Asp235Ala)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
11g.20627990A>GCA379917181SLC6A5c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.704A>G (p.Asp235Gly)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
11g.20627990A>TCA379917182SLC6A5c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.704A>T (p.Asp235Val)
c.530A>T (p.Asp177Val)
c.365A>T (p.Asp122Val)
 gnomAD v4
11g.20627991T>ACA379917183SLC6A5c.1407T>A (p.Asp469Glu)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.705T>A (p.Asp235Glu)
c.531T>A (p.Asp177Glu)
c.366T>A (p.Asp122Glu)
11g.20627991T>CCA473404211SLC6A5c.1407T>C (p.Asp469=)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.705T>C (p.Asp235=)
c.531T>C (p.Asp177=)
c.366T>C (p.Asp122=)
 ClinVar dbSNP
11g.20627991T>GCA379917184SLC6A5c.1407T>G (p.Asp469Glu)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.705T>G (p.Asp235Glu)
c.531T>G (p.Asp177Glu)
c.366T>G (p.Asp122Glu)
11g.20627991T=CA1956619732SLC6A5c.1407T= (p.Asp469=)
c.*704T= (n.*704T=)
c.705T= (p.Asp235=)
c.531T= (p.Asp177=)
c.366T= (p.Asp122=)
11g.20627992G>ACA379917185SLC6A5c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
11g.20627992G>CCA379917186SLC6A5c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
 dbSNP
11g.20627992G=CA1956619733SLC6A5c.1408G= (p.Ala470=)
c.*705G= (n.*705G=)
c.706G= (p.Ala236=)
c.532G= (p.Ala178=)
c.367G= (p.Ala123=)
11g.20627992G>TCA379917187SLC6A5c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
11g.20627993C>ACA379917188SLC6A5c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
11g.20627993C>GCA379917189SLC6A5c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
11g.20627993C>TCA379917190SLC6A5c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
11g.20627994T>ACA5921450SLC6A5c.1410T>A (p.Ala470=)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.708T>A (p.Ala236=)
c.534T>A (p.Ala178=)
c.369T>A (p.Ala123=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20627994T>CCA473404213SLC6A5c.1410T>C (p.Ala470=)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.708T>C (p.Ala236=)
c.534T>C (p.Ala178=)
c.369T>C (p.Ala123=)
 gnomAD v4
11g.20627994T>GCA473404212SLC6A5c.1410T>G (p.Ala470=)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.708T>G (p.Ala236=)
c.534T>G (p.Ala178=)
c.369T>G (p.Ala123=)
11g.20627994T=CA1956619734SLC6A5c.1410T= (p.Ala470=)
c.*707T= (n.*707T=)
c.708T= (p.Ala236=)
c.534T= (p.Ala178=)
c.369T= (p.Ala123=)
11g.20627995G>ACA379917193SLC6A5c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20627995G>CCA379917192SLC6A5c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
11g.20627995G=CA1956619735SLC6A5c.1411G= (p.Ala471=)
c.*708G= (n.*708G=)
c.709G= (p.Ala237=)
c.535G= (p.Ala179=)
c.370G= (p.Ala124=)
11g.20627995G>TCA379917191SLC6A5c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
11g.20627996C>ACA379917194SLC6A5c.1412C>A (p.Ala471Asp)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
11g.20627996C>GCA379917196SLC6A5c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
11g.20627996C>TCA379917195SLC6A5c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
11g.20627997C>ACA473404214SLC6A5c.1413C>A (p.Ala471=)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.711C>A (p.Ala237=)
c.537C>A (p.Ala179=)
c.372C>A (p.Ala124=)
11g.20627997C=CA1956619736SLC6A5c.1413C= (p.Ala471=)
c.*710C= (n.*710C=)
c.711C= (p.Ala237=)
c.537C= (p.Ala179=)
c.372C= (p.Ala124=)
11g.20627997C>GCA5921452SLC6A5c.1413C>G (p.Ala471=)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.711C>G (p.Ala237=)
c.537C>G (p.Ala179=)
c.372C>G (p.Ala124=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.20627997C>TCA5921451SLC6A5c.1413C>T (p.Ala471=)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.711C>T (p.Ala237=)
c.537C>T (p.Ala179=)
c.372C>T (p.Ala124=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20627998A>CCA379917197SLC6A5c.1414A>C (p.Thr472Pro)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
11g.20627998A>GCA379917198SLC6A5c.1414A>G (p.Thr472Ala)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
11g.20627998A>TCA379917199SLC6A5c.1414A>T (p.Thr472Ser)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
11g.20627999C>ACA379917200SLC6A5c.1415C>A (p.Thr472Asn)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.713C>A (p.Thr238Asn)
c.539C>A (p.Thr180Asn)
c.374C>A (p.Thr125Asn)
11g.20627999C=CA1956619737SLC6A5c.1415C= (p.Thr472=)
c.*712C= (n.*712C=)
c.713C= (p.Thr238=)
c.539C= (p.Thr180=)
c.374C= (p.Thr125=)
11g.20627999C>GCA379917201SLC6A5c.1415C>G (p.Thr472Ser)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.713C>G (p.Thr238Ser)
c.539C>G (p.Thr180Ser)
c.374C>G (p.Thr125Ser)
11g.20627999C>TCA379917202SLC6A5c.1415C>T (p.Thr472Ile)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.713C>T (p.Thr238Ile)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628000T>ACA473404215SLC6A5c.1416T>A (p.Thr472=)
c.*713T>A (n.*713T>A)
c.714T>A (p.Thr238=)
c.540T>A (p.Thr180=)
c.375T>A (p.Thr125=)
11g.20628000T>CCA473404216SLC6A5c.1416T>C (p.Thr472=)
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.714T>C (p.Thr238=)
c.540T>C (p.Thr180=)
c.375T>C (p.Thr125=)
11g.20628000T>GCA473404217SLC6A5c.1416T>G (p.Thr472=)
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.714T>G (p.Thr238=)
c.540T>G (p.Thr180=)
c.375T>G (p.Thr125=)
11g.20628001C>ACA379917203SLC6A5c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
 COSMIC
11g.20628001C>GCA379917204SLC6A5c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
 COSMIC
11g.20628001C>TCA379917205SLC6A5c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
 COSMIC
11g.20628002A>CCA379917206SLC6A5c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
11g.20628002A>GCA379917207SLC6A5c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
11g.20628002A>TCA379917208SLC6A5c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
11g.20628003G>ACA218739426SLC6A5c.1419G>A (p.Gln473=)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.717G>A (p.Gln239=)
c.543G>A (p.Gln181=)
c.378G>A (p.Gln126=)
 dbSNP
11g.20628003G>CCA379917209SLC6A5c.1419G>C (p.Gln473His)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.717G>C (p.Gln239His)
c.543G>C (p.Gln181His)
c.378G>C (p.Gln126His)
11g.20628003G=CA1956619738SLC6A5c.1419G= (p.Gln473=)
c.*716G= (n.*716G=)
c.717G= (p.Gln239=)
c.543G= (p.Gln181=)
c.378G= (p.Gln126=)
11g.20628003G>TCA379917210SLC6A5c.1419G>T (p.Gln473His)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.717G>T (p.Gln239His)
c.543G>T (p.Gln181His)
c.378G>T (p.Gln126His)
 gnomAD v4
11g.20628004A>CCA379917211SLC6A5c.1420A>C (p.Ile474Leu)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
11g.20628004A>GCA379917212SLC6A5c.1420A>G (p.Ile474Val)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.379A>G (p.Ile127Val)
 gnomAD v4
11g.20628004A>TCA379917213SLC6A5c.1420A>T (p.Ile474Phe)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
11g.20628005T>ACA379917214SLC6A5c.1421T>A (p.Ile474Asn)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
11g.20628005T>CCA379917215SLC6A5c.1421T>C (p.Ile474Thr)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
11g.20628005T>GCA379917216SLC6A5c.1421T>G (p.Ile474Ser)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
11g.20628006T>ACA473404218SLC6A5c.1422T>A (p.Ile474=)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.720T>A (p.Ile240=)
c.546T>A (p.Ile182=)
c.381T>A (p.Ile127=)
11g.20628006T>CCA473404219SLC6A5c.1422T>C (p.Ile474=)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.720T>C (p.Ile240=)
c.546T>C (p.Ile182=)
c.381T>C (p.Ile127=)
11g.20628006T>GCA379917217SLC6A5c.1422T>G (p.Ile474Met)
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.720T>G (p.Ile240Met)
c.546T>G (p.Ile182Met)
c.381T>G (p.Ile127Met)
11g.20628007T>ACA379917218SLC6A5c.1423T>A (p.Phe475Ile)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
 COSMIC
11g.20628007T>CCA379917219SLC6A5c.1423T>C (p.Phe475Leu)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
11g.20628007T>GCA379917220SLC6A5c.1423T>G (p.Phe475Val)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.721T>G (p.Phe241Val)
c.547T>G (p.Phe183Val)
c.382T>G (p.Phe128Val)
11g.20628008T>ACA379917223SLC6A5c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
11g.20628008T>CCA379917222SLC6A5c.1424T>C (p.Phe475Ser)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
11g.20628008T>GCA379917221SLC6A5c.1424T>G (p.Phe475Cys)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
11g.20628009C>ACA379917224SLC6A5c.1425C>A (p.Phe475Leu)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.723C>A (p.Phe241Leu)
c.549C>A (p.Phe183Leu)
c.384C>A (p.Phe128Leu)
 dbSNP
11g.20628009C=CA1956619739SLC6A5c.1425C= (p.Phe475=)
c.*722C= (n.*722C=)
c.723C= (p.Phe241=)
c.549C= (p.Phe183=)
c.384C= (p.Phe128=)
11g.20628009C>GCA379917225SLC6A5c.1425C>G (p.Phe475Leu)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.723C>G (p.Phe241Leu)
c.549C>G (p.Phe183Leu)
c.384C>G (p.Phe128Leu)
11g.20628009C>TCA473404220SLC6A5c.1425C>T (p.Phe475=)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.723C>T (p.Phe241=)
c.549C>T (p.Phe183=)
c.384C>T (p.Phe128=)
11g.20628010T>ACA379917226SLC6A5c.1426T>A (p.Phe476Ile)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.724T>A (p.Phe242Ile)
c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628010T>CCA379917227SLC6A5c.1426T>C (p.Phe476Leu)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
11g.20628010T>GCA379917228SLC6A5c.1426T>G (p.Phe476Val)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.724T>G (p.Phe242Val)
c.550T>G (p.Phe184Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
 ClinVar
11g.20628010T=CA1956619740SLC6A5c.1426T= (p.Phe476=)
c.*723T= (n.*723T=)
c.724T= (p.Phe242=)
c.550T= (p.Phe184=)
c.385T= (p.Phe129=)
11g.20628011T>ACA379917229SLC6A5c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
11g.20628011T>CCA379917230SLC6A5c.1427T>C (p.Phe476Ser)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
 gnomAD v4
11g.20628011T>GCA379917231SLC6A5c.1427T>G (p.Phe476Cys)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.725T>G (p.Phe242Cys)
c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
11g.20628012C>ACA379917232SLC6A5c.1428C>A (p.Phe476Leu)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.726C>A (p.Phe242Leu)
c.552C>A (p.Phe184Leu)
c.387C>A (p.Phe129Leu)
11g.20628012C>GCA379917233SLC6A5c.1428C>G (p.Phe476Leu)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.726C>G (p.Phe242Leu)
c.552C>G (p.Phe184Leu)
c.387C>G (p.Phe129Leu)
11g.20628012C>TCA473404221SLC6A5c.1428C>T (p.Phe476=)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.726C>T (p.Phe242=)
c.552C>T (p.Phe184=)
c.387C>T (p.Phe129=)
11g.20628012_20628013delinsCTCA1956619741SLC6A5c.1428_1429delinsCT (p.Phe476=)
c.*725_*726delinsCT (n.*725_*726delinsCT)
c.726_727delinsCT (p.Phe242=)
c.552_553delinsCT (p.Phe184=)
c.387_388delinsCT (p.Phe129=)
11g.20628013delCA597487313SLC6A5c.1429del (p.Ser477LeufsTer9)
c.*726del (n.*726del)
c.727del (p.Ser243LeufsTer9)
c.553del (p.Ser185LeufsTer9)
c.388del (p.Ser130LeufsTer9)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20628013T>ACA379917234SLC6A5c.1429T>A (p.Ser477Thr)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
11g.20628013T>CCA379917235SLC6A5c.1429T>C (p.Ser477Pro)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
 ClinVar dbSNP
11g.20628013T>GCA379917236SLC6A5c.1429T>G (p.Ser477Ala)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.727T>G (p.Ser243Ala)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
11g.20628013T=CA1956619743SLC6A5c.1429T= (p.Ser477=)
c.*726T= (n.*726T=)
c.727T= (p.Ser243=)
c.553T= (p.Ser185=)
c.388T= (p.Ser130=)
11g.20628013_20628014delinsTCCA1956619742SLC6A5c.1429_1430delinsTC (p.Ser477=)
c.*726_*727delinsTC (n.*726_*727delinsTC)
c.727_728delinsTC (p.Ser243=)
c.553_554delinsTC (p.Ser185=)
c.388_389delinsTC (p.Ser130=)
11g.20628014delCA5921453SLC6A5c.1430del (p.Ser477PhefsTer9)
c.*727del (n.*727del)
c.728del (p.Ser243PhefsTer9)
c.554del (p.Ser185PhefsTer9)
c.389del (p.Ser130PhefsTer9)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628014C>ACA379917237SLC6A5c.1430C>A (p.Ser477Tyr)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.728C>A (p.Ser243Tyr)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
11g.20628014C>GCA379917239SLC6A5c.1430C>G (p.Ser477Cys)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.728C>G (p.Ser243Cys)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.389C>G (p.Ser130Cys)
11g.20628014C>TCA379917238SLC6A5c.1430C>T (p.Ser477Phe)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.728C>T (p.Ser243Phe)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.389C>T (p.Ser130Phe)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628015T>ACA473404222SLC6A5c.1431T>A (p.Ser477=)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.729T>A (p.Ser243=)
c.555T>A (p.Ser185=)
c.390T>A (p.Ser130=)
11g.20628015T>CCA473404223SLC6A5c.1431T>C (p.Ser477=)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.729T>C (p.Ser243=)
c.555T>C (p.Ser185=)
c.390T>C (p.Ser130=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20628015T>GCA473404224SLC6A5c.1431T>G (p.Ser477=)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.729T>G (p.Ser243=)
c.555T>G (p.Ser185=)
c.390T>G (p.Ser130=)
11g.20628015T=CA1956619744SLC6A5c.1431T= (p.Ser477=)
c.*728T= (n.*728T=)
c.729T= (p.Ser243=)
c.555T= (p.Ser185=)
c.390T= (p.Ser130=)
11g.20628016T>ACA379917240SLC6A5c.1432T>A (p.Leu478Ile)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.730T>A (p.Leu244Ile)
c.556T>A (p.Leu186Ile)
c.391T>A (p.Leu131Ile)
11g.20628016T>CCA473404225SLC6A5c.1432T>C (p.Leu478=)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.730T>C (p.Leu244=)
c.556T>C (p.Leu186=)
c.391T>C (p.Leu131=)
11g.20628016T>GCA379917241SLC6A5c.1432T>G (p.Leu478Val)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.730T>G (p.Leu244Val)
c.556T>G (p.Leu186Val)
c.391T>G (p.Leu131Val)
11g.20628017T>ACA379917242SLC6A5c.1433T>A (p.Leu478Ter)
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.731T>A (p.Leu244Ter)
c.557T>A (p.Leu186Ter)
c.392T>A (p.Leu131Ter)
11g.20628017T>CCA379917243SLC6A5c.1433T>C (p.Leu478Ser)
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.731T>C (p.Leu244Ser)
c.557T>C (p.Leu186Ser)
c.392T>C (p.Leu131Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.20628017T>GCA379917244SLC6A5c.1433T>G (p.Leu478Ter)
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.731T>G (p.Leu244Ter)
c.557T>G (p.Leu186Ter)
c.392T>G (p.Leu131Ter)
11g.20628018A>CCA379917245SLC6A5c.1434A>C (p.Leu478Phe)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.732A>C (p.Leu244Phe)
c.558A>C (p.Leu186Phe)
c.393A>C (p.Leu131Phe)
11g.20628018A>GCA473404226SLC6A5c.1434A>G (p.Leu478=)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.732A>G (p.Leu244=)
c.558A>G (p.Leu186=)
c.393A>G (p.Leu131=)
 gnomAD v4
11g.20628018A>TCA379917246SLC6A5c.1434A>T (p.Leu478Phe)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.732A>T (p.Leu244Phe)
c.558A>T (p.Leu186Phe)
c.393A>T (p.Leu131Phe)
11g.20628020_20636733delCA2580082890SLC6A5c.1436_1737+314del
c.*733_*1034+314del
c.734_1035+314del
c.560_861+314del
c.395_696+314del
 ClinVar
11g.20628019T>ACA379917247SLC6A5c.1435T>A (p.Ser479Thr)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
11g.20628019T>CCA379917248SLC6A5c.1435T>C (p.Ser479Pro)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
11g.20628019T>GCA379917249SLC6A5c.1435T>G (p.Ser479Ala)
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.394T>G (p.Ser132Ala)
11g.20628020C>ACA379917251SLC6A5c.1436C>A (p.Ser479Tyr)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
11g.20628020C>GCA379917252SLC6A5c.1436C>G (p.Ser479Cys)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.734C>G (p.Ser245Cys)
c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.395C>G (p.Ser132Cys)
 gnomAD v4
11g.20628020C>TCA379917250SLC6A5c.1436C>T (p.Ser479Phe)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.734C>T (p.Ser245Phe)
c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.395C>T (p.Ser132Phe)
11g.20628021T>ACA473404227SLC6A5c.1437T>A (p.Ser479=)
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.735T>A (p.Ser245=)
c.561T>A (p.Ser187=)
c.396T>A (p.Ser132=)
11g.20628021T>CCA473404228SLC6A5c.1437T>C (p.Ser479=)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.735T>C (p.Ser245=)
c.561T>C (p.Ser187=)
c.396T>C (p.Ser132=)
11g.20628021T>GCA473404229SLC6A5c.1437T>G (p.Ser479=)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.735T>G (p.Ser245=)
c.561T>G (p.Ser187=)
c.396T>G (p.Ser132=)
11g.20628022G>ACA379917253SLC6A5c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
11g.20628022G>CCA379917254SLC6A5c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
11g.20628022G>TCA379917255SLC6A5c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
11g.20628023C>ACA379917256SLC6A5c.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
11g.20628023C=CA1956619745SLC6A5c.1439C= (p.Ala480=)
c.*736C= (n.*736C=)
c.737C= (p.Ala246=)
c.563C= (p.Ala188=)
c.398C= (p.Ala133=)
11g.20628023C>GCA379917257SLC6A5c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
11g.20628023C>TCA5921454SLC6A5c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

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