Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.206144774A>GCA2496487312NDUFS1c.872+118T>C (n.872+118T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.206144775T>CCA2662803807NDUFS1c.872+117A>G (n.872+117A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.206144777C>GCA63664915NDUFS1c.872+115G>C (n.872+115G>C)
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 dbSNP
2g.206144778C>ACA2662803811NDUFS1c.872+114G>T (n.872+114G>T)
c.701+114G>T (n.701+114G>T)
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c.113+114G>T (n.113+114G>T)
 gnomAD v4
2g.206144778C=CA2496487315NDUFS1c.872+114G= (n.872+114G=)
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c.524+114G= (n.524+114G=)
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2g.206144778C>TCA2496487316NDUFS1c.872+114G>A (n.872+114G>A)
c.701+114G>A (n.701+114G>A)
c.539+114G>A (n.539+114G>A)
c.764+114G>A (n.764+114G>A)
c.914+114G>A (n.914+114G>A)
c.524+114G>A (n.524+114G>A)
c.113+114G>A (n.113+114G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206144779A=CA2496487317NDUFS1c.872+113T= (n.872+113T=)
c.701+113T= (n.701+113T=)
c.539+113T= (n.539+113T=)
c.764+113T= (n.764+113T=)
c.914+113T= (n.914+113T=)
c.524+113T= (n.524+113T=)
c.113+113T= (n.113+113T=)
2g.206144779A>GCA2662803812NDUFS1c.872+113T>C (n.872+113T>C)
c.701+113T>C (n.701+113T>C)
c.539+113T>C (n.539+113T>C)
c.764+113T>C (n.764+113T>C)
c.914+113T>C (n.914+113T>C)
c.524+113T>C (n.524+113T>C)
c.113+113T>C (n.113+113T>C)
 gnomAD v4
2g.206144779A>TCA763755794NDUFS1c.872+113T>A (n.872+113T>A)
c.701+113T>A (n.701+113T>A)
c.539+113T>A (n.539+113T>A)
c.764+113T>A (n.764+113T>A)
c.914+113T>A (n.914+113T>A)
c.524+113T>A (n.524+113T>A)
c.113+113T>A (n.113+113T>A)
 dbSNP
2g.206144780G>TCA2662803813NDUFS1c.872+112C>A (n.872+112C>A)
c.701+112C>A (n.701+112C>A)
c.539+112C>A (n.539+112C>A)
c.764+112C>A (n.764+112C>A)
c.914+112C>A (n.914+112C>A)
c.524+112C>A (n.524+112C>A)
c.113+112C>A (n.113+112C>A)
 gnomAD v4
2g.206144781T>CCA2662803815NDUFS1c.872+111A>G (n.872+111A>G)
c.701+111A>G (n.701+111A>G)
c.539+111A>G (n.539+111A>G)
c.764+111A>G (n.764+111A>G)
c.914+111A>G (n.914+111A>G)
c.524+111A>G (n.524+111A>G)
c.113+111A>G (n.113+111A>G)
 gnomAD v4
2g.206144782A>GCA2662803816NDUFS1c.872+110T>C (n.872+110T>C)
c.701+110T>C (n.701+110T>C)
c.539+110T>C (n.539+110T>C)
c.764+110T>C (n.764+110T>C)
c.914+110T>C (n.914+110T>C)
c.524+110T>C (n.524+110T>C)
c.113+110T>C (n.113+110T>C)
 gnomAD v4
2g.206144782A>TCA2662803817NDUFS1c.872+110T>A (n.872+110T>A)
c.701+110T>A (n.701+110T>A)
c.539+110T>A (n.539+110T>A)
c.764+110T>A (n.764+110T>A)
c.914+110T>A (n.914+110T>A)
c.524+110T>A (n.524+110T>A)
c.113+110T>A (n.113+110T>A)
 gnomAD v4
2g.206144783G>CCA63664926NDUFS1c.872+109C>G (n.872+109C>G)
c.701+109C>G (n.701+109C>G)
c.539+109C>G (n.539+109C>G)
c.764+109C>G (n.764+109C>G)
c.914+109C>G (n.914+109C>G)
c.524+109C>G (n.524+109C>G)
c.113+109C>G (n.113+109C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144783G=CA2496487318NDUFS1c.872+109C= (n.872+109C=)
c.701+109C= (n.701+109C=)
c.539+109C= (n.539+109C=)
c.764+109C= (n.764+109C=)
c.914+109C= (n.914+109C=)
c.524+109C= (n.524+109C=)
c.113+109C= (n.113+109C=)
2g.206144783G>TCA2496487319NDUFS1c.872+109C>A (n.872+109C>A)
c.701+109C>A (n.701+109C>A)
c.539+109C>A (n.539+109C>A)
c.764+109C>A (n.764+109C>A)
c.914+109C>A (n.914+109C>A)
c.524+109C>A (n.524+109C>A)
c.113+109C>A (n.113+109C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206144788T>CCA2662803821NDUFS1c.872+104A>G (n.872+104A>G)
c.701+104A>G (n.701+104A>G)
c.539+104A>G (n.539+104A>G)
c.764+104A>G (n.764+104A>G)
c.914+104A>G (n.914+104A>G)
c.524+104A>G (n.524+104A>G)
c.113+104A>G (n.113+104A>G)
 gnomAD v4
2g.206144789A>GCA2753997159NDUFS1c.872+103T>C (n.872+103T>C)
c.701+103T>C (n.701+103T>C)
c.539+103T>C (n.539+103T>C)
c.764+103T>C (n.764+103T>C)
c.914+103T>C (n.914+103T>C)
c.524+103T>C (n.524+103T>C)
c.113+103T>C (n.113+103T>C)
2g.206144790T>GCA2662803823NDUFS1c.872+102A>C (n.872+102A>C)
c.701+102A>C (n.701+102A>C)
c.539+102A>C (n.539+102A>C)
c.764+102A>C (n.764+102A>C)
c.914+102A>C (n.914+102A>C)
c.524+102A>C (n.524+102A>C)
c.113+102A>C (n.113+102A>C)
 gnomAD v4
2g.206144790_206144794delinsTTCAGCA2496487320NDUFS1c.872+98_872+102delinsCTGAA (n.872+98_872+102delinsCTGAA)
c.701+98_701+102delinsCTGAA (n.701+98_701+102delinsCTGAA)
c.539+98_539+102delinsCTGAA (n.539+98_539+102delinsCTGAA)
c.764+98_764+102delinsCTGAA (n.764+98_764+102delinsCTGAA)
c.914+98_914+102delinsCTGAA (n.914+98_914+102delinsCTGAA)
c.524+98_524+102delinsCTGAA (n.524+98_524+102delinsCTGAA)
c.113+98_113+102delinsCTGAA (n.113+98_113+102delinsCTGAA)
2g.206144792_206144795delCA539058079NDUFS1c.872+98_872+101del (n.872+98_872+101del)
c.701+98_701+101del (n.701+98_701+101del)
c.539+98_539+101del (n.539+98_539+101del)
c.764+98_764+101del (n.764+98_764+101del)
c.914+98_914+101del (n.914+98_914+101del)
c.524+98_524+101del (n.524+98_524+101del)
c.113+98_113+101del (n.113+98_113+101del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144792C>TCA2577222155NDUFS1c.872+100G>A (n.872+100G>A)
c.701+100G>A (n.701+100G>A)
c.539+100G>A (n.539+100G>A)
c.764+100G>A (n.764+100G>A)
c.914+100G>A (n.914+100G>A)
c.524+100G>A (n.524+100G>A)
c.113+100G>A (n.113+100G>A)
2g.206144794G>ACA63664928NDUFS1c.872+98C>T (n.872+98C>T)
c.701+98C>T (n.701+98C>T)
c.539+98C>T (n.539+98C>T)
c.764+98C>T (n.764+98C>T)
c.914+98C>T (n.914+98C>T)
c.524+98C>T (n.524+98C>T)
c.113+98C>T (n.113+98C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144794G=CA2496487321NDUFS1c.872+98C= (n.872+98C=)
c.701+98C= (n.701+98C=)
c.539+98C= (n.539+98C=)
c.764+98C= (n.764+98C=)
c.914+98C= (n.914+98C=)
c.524+98C= (n.524+98C=)
c.113+98C= (n.113+98C=)
2g.206144794G>TCA2662803825NDUFS1c.872+98C>A (n.872+98C>A)
c.701+98C>A (n.701+98C>A)
c.539+98C>A (n.539+98C>A)
c.764+98C>A (n.764+98C>A)
c.914+98C>A (n.914+98C>A)
c.524+98C>A (n.524+98C>A)
c.113+98C>A (n.113+98C>A)
 gnomAD v4
2g.206144795T>CCA2577222156NDUFS1c.872+97A>G (n.872+97A>G)
c.701+97A>G (n.701+97A>G)
c.539+97A>G (n.539+97A>G)
c.764+97A>G (n.764+97A>G)
c.914+97A>G (n.914+97A>G)
c.524+97A>G (n.524+97A>G)
c.113+97A>G (n.113+97A>G)
 gnomAD v4
2g.206144797_206144798insAAGAATAAAGATGAGAGAGCATGGAGTCCAGCCTGGAAGAGGAAGTGAGGCGAAATGACACTGCATGGTTGTTGGTCCTAAGCAAGGATTTCCCCTCCAAGCCCA2522370652NDUFS1c.872+94_872+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT (n.872+94_872+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT)
c.701+94_701+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT (n.701+94_701+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT)
c.539+94_539+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT (n.539+94_539+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT)
c.764+94_764+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT (n.764+94_764+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT)
c.914+94_914+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT (n.914+94_914+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT)
c.524+94_524+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT (n.524+94_524+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT)
c.113+94_113+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT (n.113+94_113+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT)
2g.206144799T>CCA2496487323NDUFS1c.872+93A>G (n.872+93A>G)
c.701+93A>G (n.701+93A>G)
c.539+93A>G (n.539+93A>G)
c.764+93A>G (n.764+93A>G)
c.914+93A>G (n.914+93A>G)
c.524+93A>G (n.524+93A>G)
c.113+93A>G (n.113+93A>G)
 dbSNP
2g.206144799T=CA2496487322NDUFS1c.872+93A= (n.872+93A=)
c.701+93A= (n.701+93A=)
c.539+93A= (n.539+93A=)
c.764+93A= (n.764+93A=)
c.914+93A= (n.914+93A=)
c.524+93A= (n.524+93A=)
c.113+93A= (n.113+93A=)
2g.206144800A>CCA2662803826NDUFS1c.872+92T>G (n.872+92T>G)
c.701+92T>G (n.701+92T>G)
c.539+92T>G (n.539+92T>G)
c.764+92T>G (n.764+92T>G)
c.914+92T>G (n.914+92T>G)
c.524+92T>G (n.524+92T>G)
c.113+92T>G (n.113+92T>G)
 gnomAD v4
2g.206144800A>TCA2662803827NDUFS1c.872+92T>A (n.872+92T>A)
c.701+92T>A (n.701+92T>A)
c.539+92T>A (n.539+92T>A)
c.764+92T>A (n.764+92T>A)
c.914+92T>A (n.914+92T>A)
c.524+92T>A (n.524+92T>A)
c.113+92T>A (n.113+92T>A)
 gnomAD v4
2g.206144804T>ACA63664936NDUFS1c.872+88A>T (n.872+88A>T)
c.701+88A>T (n.701+88A>T)
c.539+88A>T (n.539+88A>T)
c.764+88A>T (n.764+88A>T)
c.914+88A>T (n.914+88A>T)
c.524+88A>T (n.524+88A>T)
c.113+88A>T (n.113+88A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144804T>CCA2577222157NDUFS1c.872+88A>G (n.872+88A>G)
c.701+88A>G (n.701+88A>G)
c.539+88A>G (n.539+88A>G)
c.764+88A>G (n.764+88A>G)
c.914+88A>G (n.914+88A>G)
c.524+88A>G (n.524+88A>G)
c.113+88A>G (n.113+88A>G)
 gnomAD v4
2g.206144804T>GCA2662803828NDUFS1c.872+88A>C (n.872+88A>C)
c.701+88A>C (n.701+88A>C)
c.539+88A>C (n.539+88A>C)
c.764+88A>C (n.764+88A>C)
c.914+88A>C (n.914+88A>C)
c.524+88A>C (n.524+88A>C)
c.113+88A>C (n.113+88A>C)
 gnomAD v4
2g.206144804T=CA2496487324NDUFS1c.872+88A= (n.872+88A=)
c.701+88A= (n.701+88A=)
c.539+88A= (n.539+88A=)
c.764+88A= (n.764+88A=)
c.914+88A= (n.914+88A=)
c.524+88A= (n.524+88A=)
c.113+88A= (n.113+88A=)
2g.206144805G>TCA2662803830NDUFS1c.872+87C>A (n.872+87C>A)
c.701+87C>A (n.701+87C>A)
c.539+87C>A (n.539+87C>A)
c.764+87C>A (n.764+87C>A)
c.914+87C>A (n.914+87C>A)
c.524+87C>A (n.524+87C>A)
c.113+87C>A (n.113+87C>A)
 gnomAD v4
2g.206144806C>TCA2662803831NDUFS1c.872+86G>A (n.872+86G>A)
c.701+86G>A (n.701+86G>A)
c.539+86G>A (n.539+86G>A)
c.764+86G>A (n.764+86G>A)
c.914+86G>A (n.914+86G>A)
c.524+86G>A (n.524+86G>A)
c.113+86G>A (n.113+86G>A)
 gnomAD v4
2g.206144808A>GCA2662803832NDUFS1c.872+84T>C (n.872+84T>C)
c.701+84T>C (n.701+84T>C)
c.539+84T>C (n.539+84T>C)
c.764+84T>C (n.764+84T>C)
c.914+84T>C (n.914+84T>C)
c.524+84T>C (n.524+84T>C)
c.113+84T>C (n.113+84T>C)
 gnomAD v4
2g.206144811A>GCA2662803833NDUFS1c.872+81T>C (n.872+81T>C)
c.701+81T>C (n.701+81T>C)
c.539+81T>C (n.539+81T>C)
c.764+81T>C (n.764+81T>C)
c.914+81T>C (n.914+81T>C)
c.524+81T>C (n.524+81T>C)
c.113+81T>C (n.113+81T>C)
 gnomAD v4
2g.206144812T>CCA2662803834NDUFS1c.872+80A>G (n.872+80A>G)
c.701+80A>G (n.701+80A>G)
c.539+80A>G (n.539+80A>G)
c.764+80A>G (n.764+80A>G)
c.914+80A>G (n.914+80A>G)
c.524+80A>G (n.524+80A>G)
c.113+80A>G (n.113+80A>G)
 gnomAD v4
2g.206144814A=CA2496487325NDUFS1c.872+78T= (n.872+78T=)
c.701+78T= (n.701+78T=)
c.539+78T= (n.539+78T=)
c.764+78T= (n.764+78T=)
c.914+78T= (n.914+78T=)
c.524+78T= (n.524+78T=)
c.113+78T= (n.113+78T=)
2g.206144814A>GCA63664944NDUFS1c.872+78T>C (n.872+78T>C)
c.701+78T>C (n.701+78T>C)
c.539+78T>C (n.539+78T>C)
c.764+78T>C (n.764+78T>C)
c.914+78T>C (n.914+78T>C)
c.524+78T>C (n.524+78T>C)
c.113+78T>C (n.113+78T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144814A>TCA2662803837NDUFS1c.872+78T>A (n.872+78T>A)
c.701+78T>A (n.701+78T>A)
c.539+78T>A (n.539+78T>A)
c.764+78T>A (n.764+78T>A)
c.914+78T>A (n.914+78T>A)
c.524+78T>A (n.524+78T>A)
c.113+78T>A (n.113+78T>A)
 gnomAD v4
2g.206144815A=CA2496487326NDUFS1c.872+77T= (n.872+77T=)
c.701+77T= (n.701+77T=)
c.539+77T= (n.539+77T=)
c.764+77T= (n.764+77T=)
c.914+77T= (n.914+77T=)
c.524+77T= (n.524+77T=)
c.113+77T= (n.113+77T=)
2g.206144815A>CCA763755797NDUFS1c.872+77T>G (n.872+77T>G)
c.701+77T>G (n.701+77T>G)
c.539+77T>G (n.539+77T>G)
c.764+77T>G (n.764+77T>G)
c.914+77T>G (n.914+77T>G)
c.524+77T>G (n.524+77T>G)
c.113+77T>G (n.113+77T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144817G>ACA63664953NDUFS1c.872+75C>T (n.872+75C>T)
c.701+75C>T (n.701+75C>T)
c.539+75C>T (n.539+75C>T)
c.764+75C>T (n.764+75C>T)
c.914+75C>T (n.914+75C>T)
c.524+75C>T (n.524+75C>T)
c.113+75C>T (n.113+75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144817G=CA2496487327NDUFS1c.872+75C= (n.872+75C=)
c.701+75C= (n.701+75C=)
c.539+75C= (n.539+75C=)
c.764+75C= (n.764+75C=)
c.914+75C= (n.914+75C=)
c.524+75C= (n.524+75C=)
c.113+75C= (n.113+75C=)
2g.206144818A=CA2496487328NDUFS1c.872+74T= (n.872+74T=)
c.701+74T= (n.701+74T=)
c.539+74T= (n.539+74T=)
c.764+74T= (n.764+74T=)
c.914+74T= (n.914+74T=)
c.524+74T= (n.524+74T=)
c.113+74T= (n.113+74T=)
2g.206144818A>GCA763755801NDUFS1c.872+74T>C (n.872+74T>C)
c.701+74T>C (n.701+74T>C)
c.539+74T>C (n.539+74T>C)
c.764+74T>C (n.764+74T>C)
c.914+74T>C (n.914+74T>C)
c.524+74T>C (n.524+74T>C)
c.113+74T>C (n.113+74T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206144819T>CCA2662803842NDUFS1c.872+73A>G (n.872+73A>G)
c.701+73A>G (n.701+73A>G)
c.539+73A>G (n.539+73A>G)
c.764+73A>G (n.764+73A>G)
c.914+73A>G (n.914+73A>G)
c.524+73A>G (n.524+73A>G)
c.113+73A>G (n.113+73A>G)
 gnomAD v4
2g.206144823T>GCA539058080NDUFS1c.872+69A>C (n.872+69A>C)
c.701+69A>C (n.701+69A>C)
c.539+69A>C (n.539+69A>C)
c.764+69A>C (n.764+69A>C)
c.914+69A>C (n.914+69A>C)
c.524+69A>C (n.524+69A>C)
c.113+69A>C (n.113+69A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144823T=CA2496487329NDUFS1c.872+69A= (n.872+69A=)
c.701+69A= (n.701+69A=)
c.539+69A= (n.539+69A=)
c.764+69A= (n.764+69A=)
c.914+69A= (n.914+69A=)
c.524+69A= (n.524+69A=)
c.113+69A= (n.113+69A=)
2g.206144824C>ACA2662803843NDUFS1c.872+68G>T (n.872+68G>T)
c.701+68G>T (n.701+68G>T)
c.539+68G>T (n.539+68G>T)
c.764+68G>T (n.764+68G>T)
c.914+68G>T (n.914+68G>T)
c.524+68G>T (n.524+68G>T)
c.113+68G>T (n.113+68G>T)
 gnomAD v4
2g.206144824_206144825delinsCTCA2496487330NDUFS1c.872+67_872+68delinsAG (n.872+67_872+68delinsAG)
c.701+67_701+68delinsAG (n.701+67_701+68delinsAG)
c.539+67_539+68delinsAG (n.539+67_539+68delinsAG)
c.764+67_764+68delinsAG (n.764+67_764+68delinsAG)
c.914+67_914+68delinsAG (n.914+67_914+68delinsAG)
c.524+67_524+68delinsAG (n.524+67_524+68delinsAG)
c.113+67_113+68delinsAG (n.113+67_113+68delinsAG)
2g.206144826delCA2496487331NDUFS1c.872+67del (n.872+67del)
c.701+67del (n.701+67del)
c.539+67del (n.539+67del)
c.764+67del (n.764+67del)
c.914+67del (n.914+67del)
c.524+67del (n.524+67del)
c.113+67del (n.113+67del)
 dbSNP
2g.206144827C>GCA2662803844NDUFS1c.872+65G>C (n.872+65G>C)
c.701+65G>C (n.701+65G>C)
c.539+65G>C (n.539+65G>C)
c.764+65G>C (n.764+65G>C)
c.914+65G>C (n.914+65G>C)
c.524+65G>C (n.524+65G>C)
c.113+65G>C (n.113+65G>C)
 gnomAD v4
2g.206144829A=CA2496487332NDUFS1c.872+63T= (n.872+63T=)
c.701+63T= (n.701+63T=)
c.539+63T= (n.539+63T=)
c.764+63T= (n.764+63T=)
c.914+63T= (n.914+63T=)
c.524+63T= (n.524+63T=)
c.113+63T= (n.113+63T=)
2g.206144829A>TCA763755810NDUFS1c.872+63T>A (n.872+63T>A)
c.701+63T>A (n.701+63T>A)
c.539+63T>A (n.539+63T>A)
c.764+63T>A (n.764+63T>A)
c.914+63T>A (n.914+63T>A)
c.524+63T>A (n.524+63T>A)
c.113+63T>A (n.113+63T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144829_206144833delinsAAATTCA2496487333NDUFS1c.872+59_872+63delinsAATTT (n.872+59_872+63delinsAATTT)
c.701+59_701+63delinsAATTT (n.701+59_701+63delinsAATTT)
c.539+59_539+63delinsAATTT (n.539+59_539+63delinsAATTT)
c.764+59_764+63delinsAATTT (n.764+59_764+63delinsAATTT)
c.914+59_914+63delinsAATTT (n.914+59_914+63delinsAATTT)
c.524+59_524+63delinsAATTT (n.524+59_524+63delinsAATTT)
c.113+59_113+63delinsAATTT (n.113+59_113+63delinsAATTT)
2g.206144831_206144834delCA916760036NDUFS1c.872+59_872+62del (n.872+59_872+62del)
c.701+59_701+62del (n.701+59_701+62del)
c.539+59_539+62del (n.539+59_539+62del)
c.764+59_764+62del (n.764+59_764+62del)
c.914+59_914+62del (n.914+59_914+62del)
c.524+59_524+62del (n.524+59_524+62del)
c.113+59_113+62del (n.113+59_113+62del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206144831A=CA2496487334NDUFS1c.872+61T= (n.872+61T=)
c.701+61T= (n.701+61T=)
c.539+61T= (n.539+61T=)
c.764+61T= (n.764+61T=)
c.914+61T= (n.914+61T=)
c.524+61T= (n.524+61T=)
c.113+61T= (n.113+61T=)
2g.206144831A>CCA63664958NDUFS1c.872+61T>G (n.872+61T>G)
c.701+61T>G (n.701+61T>G)
c.539+61T>G (n.539+61T>G)
c.764+61T>G (n.764+61T>G)
c.914+61T>G (n.914+61T>G)
c.524+61T>G (n.524+61T>G)
c.113+61T>G (n.113+61T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206144831A>GCA763755816NDUFS1c.872+61T>C (n.872+61T>C)
c.701+61T>C (n.701+61T>C)
c.539+61T>C (n.539+61T>C)
c.764+61T>C (n.764+61T>C)
c.914+61T>C (n.914+61T>C)
c.524+61T>C (n.524+61T>C)
c.113+61T>C (n.113+61T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144831A>TCA2577222158NDUFS1c.872+61T>A (n.872+61T>A)
c.701+61T>A (n.701+61T>A)
c.539+61T>A (n.539+61T>A)
c.764+61T>A (n.764+61T>A)
c.914+61T>A (n.914+61T>A)
c.524+61T>A (n.524+61T>A)
c.113+61T>A (n.113+61T>A)
 gnomAD v4
2g.206144832T>CCA63664972NDUFS1c.872+60A>G (n.872+60A>G)
c.701+60A>G (n.701+60A>G)
c.539+60A>G (n.539+60A>G)
c.764+60A>G (n.764+60A>G)
c.914+60A>G (n.914+60A>G)
c.524+60A>G (n.524+60A>G)
c.113+60A>G (n.113+60A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144832T>GCA2496487336NDUFS1c.872+60A>C (n.872+60A>C)
c.701+60A>C (n.701+60A>C)
c.539+60A>C (n.539+60A>C)
c.764+60A>C (n.764+60A>C)
c.914+60A>C (n.914+60A>C)
c.524+60A>C (n.524+60A>C)
c.113+60A>C (n.113+60A>C)
 dbSNP
2g.206144832T=CA2496487335NDUFS1c.872+60A= (n.872+60A=)
c.701+60A= (n.701+60A=)
c.539+60A= (n.539+60A=)
c.764+60A= (n.764+60A=)
c.914+60A= (n.914+60A=)
c.524+60A= (n.524+60A=)
c.113+60A= (n.113+60A=)
2g.206144833T>CCA2662803852NDUFS1c.872+59A>G (n.872+59A>G)
c.701+59A>G (n.701+59A>G)
c.539+59A>G (n.539+59A>G)
c.764+59A>G (n.764+59A>G)
c.914+59A>G (n.914+59A>G)
c.524+59A>G (n.524+59A>G)
c.113+59A>G (n.113+59A>G)
 gnomAD v4
2g.206144833T>GCA2496487338NDUFS1c.872+59A>C (n.872+59A>C)
c.701+59A>C (n.701+59A>C)
c.539+59A>C (n.539+59A>C)
c.764+59A>C (n.764+59A>C)
c.914+59A>C (n.914+59A>C)
c.524+59A>C (n.524+59A>C)
c.113+59A>C (n.113+59A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206144833T=CA2496487337NDUFS1c.872+59A= (n.872+59A=)
c.701+59A= (n.701+59A=)
c.539+59A= (n.539+59A=)
c.764+59A= (n.764+59A=)
c.914+59A= (n.914+59A=)
c.524+59A= (n.524+59A=)
c.113+59A= (n.113+59A=)
2g.206144835T>CCA2662803853NDUFS1c.872+57A>G (n.872+57A>G)
c.701+57A>G (n.701+57A>G)
c.539+57A>G (n.539+57A>G)
c.764+57A>G (n.764+57A>G)
c.914+57A>G (n.914+57A>G)
c.524+57A>G (n.524+57A>G)
c.113+57A>G (n.113+57A>G)
 gnomAD v4
2g.206144835T>GCA2496487340NDUFS1c.872+57A>C (n.872+57A>C)
c.701+57A>C (n.701+57A>C)
c.539+57A>C (n.539+57A>C)
c.764+57A>C (n.764+57A>C)
c.914+57A>C (n.914+57A>C)
c.524+57A>C (n.524+57A>C)
c.113+57A>C (n.113+57A>C)
 dbSNP
2g.206144835T=CA2496487339NDUFS1c.872+57A= (n.872+57A=)
c.701+57A= (n.701+57A=)
c.539+57A= (n.539+57A=)
c.764+57A= (n.764+57A=)
c.914+57A= (n.914+57A=)
c.524+57A= (n.524+57A=)
c.113+57A= (n.113+57A=)
2g.206144836T>GCA2662803854NDUFS1c.872+56A>C (n.872+56A>C)
c.701+56A>C (n.701+56A>C)
c.539+56A>C (n.539+56A>C)
c.764+56A>C (n.764+56A>C)
c.914+56A>C (n.914+56A>C)
c.524+56A>C (n.524+56A>C)
c.113+56A>C (n.113+56A>C)
 gnomAD v4
2g.206144837A=CA2496487341NDUFS1c.872+55T= (n.872+55T=)
c.701+55T= (n.701+55T=)
c.539+55T= (n.539+55T=)
c.764+55T= (n.764+55T=)
c.914+55T= (n.914+55T=)
c.524+55T= (n.524+55T=)
c.113+55T= (n.113+55T=)
2g.206144837A>CCA63664979NDUFS1c.872+55T>G (n.872+55T>G)
c.701+55T>G (n.701+55T>G)
c.539+55T>G (n.539+55T>G)
c.764+55T>G (n.764+55T>G)
c.914+55T>G (n.914+55T>G)
c.524+55T>G (n.524+55T>G)
c.113+55T>G (n.113+55T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144838T>ACA2662803855NDUFS1c.872+54A>T (n.872+54A>T)
c.701+54A>T (n.701+54A>T)
c.539+54A>T (n.539+54A>T)
c.764+54A>T (n.764+54A>T)
c.914+54A>T (n.914+54A>T)
c.524+54A>T (n.524+54A>T)
c.113+54A>T (n.113+54A>T)
 gnomAD v4
2g.206144838T>CCA63664982NDUFS1c.872+54A>G (n.872+54A>G)
c.701+54A>G (n.701+54A>G)
c.539+54A>G (n.539+54A>G)
c.764+54A>G (n.764+54A>G)
c.914+54A>G (n.914+54A>G)
c.524+54A>G (n.524+54A>G)
c.113+54A>G (n.113+54A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144838T=CA2496487342NDUFS1c.872+54A= (n.872+54A=)
c.701+54A= (n.701+54A=)
c.539+54A= (n.539+54A=)
c.764+54A= (n.764+54A=)
c.914+54A= (n.914+54A=)
c.524+54A= (n.524+54A=)
c.113+54A= (n.113+54A=)
2g.206144839A>CCA2662803856NDUFS1c.872+53T>G (n.872+53T>G)
c.701+53T>G (n.701+53T>G)
c.539+53T>G (n.539+53T>G)
c.764+53T>G (n.764+53T>G)
c.914+53T>G (n.914+53T>G)
c.524+53T>G (n.524+53T>G)
c.113+53T>G (n.113+53T>G)
 gnomAD v4
2g.206144843T>CCA2753997161NDUFS1c.872+49A>G (n.872+49A>G)
c.701+49A>G (n.701+49A>G)
c.539+49A>G (n.539+49A>G)
c.764+49A>G (n.764+49A>G)
c.914+49A>G (n.914+49A>G)
c.524+49A>G (n.524+49A>G)
c.113+49A>G (n.113+49A>G)
2g.206144844T>CCA2701469736NDUFS1c.872+48A>G (n.872+48A>G)
c.701+48A>G (n.701+48A>G)
c.539+48A>G (n.539+48A>G)
c.764+48A>G (n.764+48A>G)
c.914+48A>G (n.914+48A>G)
c.524+48A>G (n.524+48A>G)
c.113+48A>G (n.113+48A>G)
 dbSNP
2g.206144844T>GCA2662803857NDUFS1c.872+48A>C (n.872+48A>C)
c.701+48A>C (n.701+48A>C)
c.539+48A>C (n.539+48A>C)
c.764+48A>C (n.764+48A>C)
c.914+48A>C (n.914+48A>C)
c.524+48A>C (n.524+48A>C)
c.113+48A>C (n.113+48A>C)
 gnomAD v4
2g.206144846C>TCA2662803858NDUFS1c.872+46G>A (n.872+46G>A)
c.701+46G>A (n.701+46G>A)
c.539+46G>A (n.539+46G>A)
c.764+46G>A (n.764+46G>A)
c.914+46G>A (n.914+46G>A)
c.524+46G>A (n.524+46G>A)
c.113+46G>A (n.113+46G>A)
 gnomAD v4
2g.206144847C>TCA2662803859NDUFS1c.872+45G>A (n.872+45G>A)
c.701+45G>A (n.701+45G>A)
c.539+45G>A (n.539+45G>A)
c.764+45G>A (n.764+45G>A)
c.914+45G>A (n.914+45G>A)
c.524+45G>A (n.524+45G>A)
c.113+45G>A (n.113+45G>A)
 gnomAD v4
2g.206144848T>CCA2662803860NDUFS1c.872+44A>G (n.872+44A>G)
c.701+44A>G (n.701+44A>G)
c.539+44A>G (n.539+44A>G)
c.764+44A>G (n.764+44A>G)
c.914+44A>G (n.914+44A>G)
c.524+44A>G (n.524+44A>G)
c.113+44A>G (n.113+44A>G)
 gnomAD v4
2g.206144849_206144853delinsTTAAACA2496487343NDUFS1c.872+39_872+43delinsTTTAA (n.872+39_872+43delinsTTTAA)
c.701+39_701+43delinsTTTAA (n.701+39_701+43delinsTTTAA)
c.539+39_539+43delinsTTTAA (n.539+39_539+43delinsTTTAA)
c.764+39_764+43delinsTTTAA (n.764+39_764+43delinsTTTAA)
c.914+39_914+43delinsTTTAA (n.914+39_914+43delinsTTTAA)
c.524+39_524+43delinsTTTAA (n.524+39_524+43delinsTTTAA)
c.113+39_113+43delinsTTTAA (n.113+39_113+43delinsTTTAA)
2g.206144854_206144857delCA539058081NDUFS1c.872+39_872+42del (n.872+39_872+42del)
c.701+39_701+42del (n.701+39_701+42del)
c.539+39_539+42del (n.539+39_539+42del)
c.764+39_764+42del (n.764+39_764+42del)
c.914+39_914+42del (n.914+39_914+42del)
c.524+39_524+42del (n.524+39_524+42del)
c.113+39_113+42del (n.113+39_113+42del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206144855A=CA2496487344NDUFS1c.872+37T= (n.872+37T=)
c.701+37T= (n.701+37T=)
c.539+37T= (n.539+37T=)
c.764+37T= (n.764+37T=)
c.914+37T= (n.914+37T=)
c.524+37T= (n.524+37T=)
c.113+37T= (n.113+37T=)
2g.206144855A>CCA2662803862NDUFS1c.872+37T>G (n.872+37T>G)
c.701+37T>G (n.701+37T>G)
c.539+37T>G (n.539+37T>G)
c.764+37T>G (n.764+37T>G)
c.914+37T>G (n.914+37T>G)
c.524+37T>G (n.524+37T>G)
c.113+37T>G (n.113+37T>G)
 gnomAD v4
2g.206144855A>GCA539058082NDUFS1c.872+37T>C (n.872+37T>C)
c.701+37T>C (n.701+37T>C)
c.539+37T>C (n.539+37T>C)
c.764+37T>C (n.764+37T>C)
c.914+37T>C (n.914+37T>C)
c.524+37T>C (n.524+37T>C)
c.113+37T>C (n.113+37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206144856A>CCA2662803863NDUFS1c.872+36T>G (n.872+36T>G)
c.701+36T>G (n.701+36T>G)
c.539+36T>G (n.539+36T>G)
c.764+36T>G (n.764+36T>G)
c.914+36T>G (n.914+36T>G)
c.524+36T>G (n.524+36T>G)
c.113+36T>G (n.113+36T>G)
 gnomAD v4
2g.206144858C>GCA2577222161NDUFS1c.872+34G>C (n.872+34G>C)
c.701+34G>C (n.701+34G>C)
c.539+34G>C (n.539+34G>C)
c.764+34G>C (n.764+34G>C)
c.914+34G>C (n.914+34G>C)
c.524+34G>C (n.524+34G>C)
c.113+34G>C (n.113+34G>C)
2g.206144858_206144860delinsCTGCA2496487345NDUFS1c.872+32_872+34delinsCAG (n.872+32_872+34delinsCAG)
c.701+32_701+34delinsCAG (n.701+32_701+34delinsCAG)
c.539+32_539+34delinsCAG (n.539+32_539+34delinsCAG)
c.764+32_764+34delinsCAG (n.764+32_764+34delinsCAG)
c.914+32_914+34delinsCAG (n.914+32_914+34delinsCAG)
c.524+32_524+34delinsCAG (n.524+32_524+34delinsCAG)
c.113+32_113+34delinsCAG (n.113+32_113+34delinsCAG)

Number of alleles fetched