Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.205775027del | CA2574118893 | RAB29 | c.-68del (n.-68del) c.-93+249del (n.-93+249del) n.168+249del n.128del n.81+105del c.-93+350del (n.-93+350del) c.-93+378del (n.-93+378del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775025C>A | CA2650149979 | RAB29 | c.-69G>T (n.-69G>T) c.-93+248G>T (n.-93+248G>T) n.168+248G>T n.127G>T n.81+104G>T c.-93+349G>T (n.-93+349G>T) c.-93+377G>T (n.-93+377G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775025C= | CA2482717904 | RAB29 | c.-69G= (n.-69G=) c.-93+248G= (n.-93+248G=) n.168+248G= n.127G= n.81+104G= c.-93+349G= (n.-93+349G=) c.-93+377G= (n.-93+377G=) | |
1 | g.205775025C>T | CA2482717905 | RAB29 | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-93+248G>A (n.-93+248G>A) n.168+248G>A n.127G>A n.81+104G>A c.-93+349G>A (n.-93+349G>A) c.-93+377G>A (n.-93+377G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775026C>A | CA2650149981 | RAB29 | c.-70G>T (n.-70G>T) c.-93+247G>T (n.-93+247G>T) n.168+247G>T n.126G>T n.81+103G>T c.-93+348G>T (n.-93+348G>T) c.-93+376G>T (n.-93+376G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775027C>A | CA2650149985 | RAB29 | c.-71G>T (n.-71G>T) c.-93+246G>T (n.-93+246G>T) n.168+246G>T n.125G>T n.81+102G>T c.-93+347G>T (n.-93+347G>T) c.-93+375G>T (n.-93+375G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775027C= | CA2482717906 | RAB29 | c.-71G= (n.-71G=) c.-93+246G= (n.-93+246G=) n.168+246G= n.125G= n.81+102G= c.-93+347G= (n.-93+347G=) c.-93+375G= (n.-93+375G=) | |
1 | g.205775027C>G | CA528548104 | RAB29 | c.-71G>C (n.-71G>C) c.-93+246G>C (n.-93+246G>C) n.168+246G>C n.125G>C n.81+102G>C c.-93+347G>C (n.-93+347G>C) c.-93+375G>C (n.-93+375G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775027C>T | CA36501656 | RAB29 | c.-71G>A (n.-71G>A) c.-93+246G>A (n.-93+246G>A) n.168+246G>A n.125G>A n.81+102G>A c.-93+347G>A (n.-93+347G>A) c.-93+375G>A (n.-93+375G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775028T>C | CA2650149991 | RAB29 | c.-72A>G (n.-72A>G) c.-93+245A>G (n.-93+245A>G) n.168+245A>G n.124A>G n.81+101A>G c.-93+346A>G (n.-93+346A>G) c.-93+374A>G (n.-93+374A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775028T>G | CA2650149992 | RAB29 | c.-72A>C (n.-72A>C) c.-93+245A>C (n.-93+245A>C) n.168+245A>C n.124A>C n.81+101A>C c.-93+346A>C (n.-93+346A>C) c.-93+374A>C (n.-93+374A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775030del | CA2650149990 | RAB29 | c.-72del (n.-72del) c.-93+245del (n.-93+245del) n.168+245del n.124del n.81+101del c.-93+346del (n.-93+346del) c.-93+374del (n.-93+374del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775029T>C | CA2843168410 | RAB29 | c.-73A>G (n.-73A>G) c.-93+244A>G (n.-93+244A>G) n.168+244A>G n.123A>G n.81+100A>G c.-93+345A>G (n.-93+345A>G) c.-93+373A>G (n.-93+373A>G) | |
1 | g.205775031G>A | CA2650149993 | RAB29 | c.-75C>T (n.-75C>T) c.-93+242C>T (n.-93+242C>T) n.168+242C>T n.121C>T n.81+98C>T c.-93+343C>T (n.-93+343C>T) c.-93+371C>T (n.-93+371C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775031G>T | CA2650149994 | RAB29 | c.-75C>A (n.-75C>A) c.-93+242C>A (n.-93+242C>A) n.168+242C>A n.121C>A n.81+98C>A c.-93+343C>A (n.-93+343C>A) c.-93+371C>A (n.-93+371C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775032G>A | CA1011509963 | RAB29 | c.-76C>T (n.-76C>T) c.-93+241C>T (n.-93+241C>T) n.168+241C>T n.120C>T n.81+97C>T c.-93+342C>T (n.-93+342C>T) c.-93+370C>T (n.-93+370C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775032G= | CA2482717907 | RAB29 | c.-76C= (n.-76C=) c.-93+241C= (n.-93+241C=) n.168+241C= n.120C= n.81+97C= c.-93+342C= (n.-93+342C=) c.-93+370C= (n.-93+370C=) | |
1 | g.205775032G>T | CA2650149995 | RAB29 | c.-76C>A (n.-76C>A) c.-93+241C>A (n.-93+241C>A) n.168+241C>A n.120C>A n.81+97C>A c.-93+342C>A (n.-93+342C>A) c.-93+370C>A (n.-93+370C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775034T>A | CA2650149996 | RAB29 | c.-78A>T (n.-78A>T) c.-93+239A>T (n.-93+239A>T) n.168+239A>T n.118A>T n.81+95A>T c.-93+340A>T (n.-93+340A>T) c.-93+368A>T (n.-93+368A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775034T>C | CA2650149997 | RAB29 | c.-78A>G (n.-78A>G) c.-93+239A>G (n.-93+239A>G) n.168+239A>G n.118A>G n.81+95A>G c.-93+340A>G (n.-93+340A>G) c.-93+368A>G (n.-93+368A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775035C>A | CA2650149999 | RAB29 | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-93+238G>T (n.-93+238G>T) n.168+238G>T n.117G>T n.81+94G>T c.-93+339G>T (n.-93+339G>T) c.-93+367G>T (n.-93+367G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775035C= | CA2482717908 | RAB29 | c.-79G= (n.-79G=) c.-93+238G= (n.-93+238G=) n.168+238G= n.117G= n.81+94G= c.-93+339G= (n.-93+339G=) c.-93+367G= (n.-93+367G=) | |
1 | g.205775035C>T | CA2482717909 | RAB29 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.-93+238G>A (n.-93+238G>A) n.168+238G>A n.117G>A n.81+94G>A c.-93+339G>A (n.-93+339G>A) c.-93+367G>A (n.-93+367G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775036C>A | CA2650150003 | RAB29 | c.-80G>T (n.-80G>T) c.-93+237G>T (n.-93+237G>T) n.168+237G>T n.116G>T n.81+93G>T c.-93+338G>T (n.-93+338G>T) c.-93+366G>T (n.-93+366G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775036C>T | CA2650150005 | RAB29 | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-93+237G>A (n.-93+237G>A) n.168+237G>A n.116G>A n.81+93G>A c.-93+338G>A (n.-93+338G>A) c.-93+366G>A (n.-93+366G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775037G>A | CA36501670 | RAB29 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-93+236C>T (n.-93+236C>T) n.168+236C>T n.115C>T n.81+92C>T c.-93+337C>T (n.-93+337C>T) c.-93+365C>T (n.-93+365C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775037G>C | CA36501661 | RAB29 | c.-81C>G (n.-81C>G) c.-93+236C>G (n.-93+236C>G) n.168+236C>G n.115C>G n.81+92C>G c.-93+337C>G (n.-93+337C>G) c.-93+365C>G (n.-93+365C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775037G= | CA1145020735 | RAB29 | c.-81C= (n.-81C=) c.-93+236C= (n.-93+236C=) n.168+236C= n.115C= n.81+92C= c.-93+337C= (n.-93+337C=) c.-93+365C= (n.-93+365C=) | |
1 | g.205775037G>T | CA36501659 | RAB29 | c.-81C>A (n.-81C>A) c.-93+236C>A (n.-93+236C>A) n.168+236C>A n.115C>A n.81+92C>A c.-93+337C>A (n.-93+337C>A) c.-93+365C>A (n.-93+365C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775038G>A | CA2650150013 | RAB29 | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-93+235C>T (n.-93+235C>T) n.168+235C>T n.114C>T n.81+91C>T c.-93+336C>T (n.-93+336C>T) c.-93+364C>T (n.-93+364C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775038G>T | CA2650150014 | RAB29 | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-93+235C>A (n.-93+235C>A) n.168+235C>A n.114C>A n.81+91C>A c.-93+336C>A (n.-93+336C>A) c.-93+364C>A (n.-93+364C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775039A>G | CA2650150015 | RAB29 | c.-83T>C (n.-83T>C) c.-93+234T>C (n.-93+234T>C) n.168+234T>C n.113T>C n.81+90T>C c.-93+335T>C (n.-93+335T>C) c.-93+363T>C (n.-93+363T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775040C>A | CA2650150017 | RAB29 | c.-84G>T (n.-84G>T) c.-93+233G>T (n.-93+233G>T) n.168+233G>T n.112G>T n.81+89G>T c.-93+334G>T (n.-93+334G>T) c.-93+362G>T (n.-93+362G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775041C>A | CA36501674 | RAB29 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-93+232G>T (n.-93+232G>T) n.168+232G>T n.111G>T n.81+88G>T c.-93+333G>T (n.-93+333G>T) c.-93+361G>T (n.-93+361G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775041C= | CA2482717915 | RAB29 | c.-85G= (n.-85G=) c.-93+232G= (n.-93+232G=) n.168+232G= n.111G= n.81+88G= c.-93+333G= (n.-93+333G=) c.-93+361G= (n.-93+361G=) | |
1 | g.205775042C>A | CA2650150020 | RAB29 | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-93+231G>T (n.-93+231G>T) n.168+231G>T n.110G>T n.81+87G>T c.-93+332G>T (n.-93+332G>T) c.-93+360G>T (n.-93+360G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775042C= | CA2482717916 | RAB29 | c.-86G= (n.-86G=) c.-93+231G= (n.-93+231G=) n.168+231G= n.110G= n.81+87G= c.-93+332G= (n.-93+332G=) c.-93+360G= (n.-93+360G=) | |
1 | g.205775042C>G | CA730462244 | RAB29 | c.-86G>C (n.-86G>C) c.-93+231G>C (n.-93+231G>C) n.168+231G>C n.110G>C n.81+87G>C c.-93+332G>C (n.-93+332G>C) c.-93+360G>C (n.-93+360G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775042C>T | CA2650150021 | RAB29 | c.-86G>A (n.-86G>A) c.-93+231G>A (n.-93+231G>A) n.168+231G>A n.110G>A n.81+87G>A c.-93+332G>A (n.-93+332G>A) c.-93+360G>A (n.-93+360G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775043T>A | CA2650150022 | RAB29 | c.-87A>T (n.-87A>T) c.-93+230A>T (n.-93+230A>T) n.168+230A>T n.109A>T n.81+86A>T c.-93+331A>T (n.-93+331A>T) c.-93+359A>T (n.-93+359A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775043T>G | CA2838228869 | RAB29 | c.-87A>C (n.-87A>C) c.-93+230A>C (n.-93+230A>C) n.168+230A>C n.109A>C n.81+86A>C c.-93+331A>C (n.-93+331A>C) c.-93+359A>C (n.-93+359A>C) | |
1 | g.205775044C>A | CA2650150023 | RAB29 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-93+229G>T (n.-93+229G>T) n.168+229G>T n.108G>T n.81+85G>T c.-93+330G>T (n.-93+330G>T) c.-93+358G>T (n.-93+358G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775044C>T | CA2574118894 | RAB29 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-93+229G>A (n.-93+229G>A) n.168+229G>A n.108G>A n.81+85G>A c.-93+330G>A (n.-93+330G>A) c.-93+358G>A (n.-93+358G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775045T>A | CA2650150025 | RAB29 | c.-89A>T (n.-89A>T) c.-93+228A>T (n.-93+228A>T) n.168+228A>T n.107A>T n.81+84A>T c.-93+329A>T (n.-93+329A>T) c.-93+357A>T (n.-93+357A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775046T>A | CA2650150028 | RAB29 | c.-90A>T (n.-90A>T) c.-93+227A>T (n.-93+227A>T) n.168+227A>T n.106A>T n.81+83A>T c.-93+328A>T (n.-93+328A>T) c.-93+356A>T (n.-93+356A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775046T>C | CA2650150029 | RAB29 | c.-90A>G (n.-90A>G) c.-93+227A>G (n.-93+227A>G) n.168+227A>G n.106A>G n.81+83A>G c.-93+328A>G (n.-93+328A>G) c.-93+356A>G (n.-93+356A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775046T>G | CA2650150031 | RAB29 | c.-90A>C (n.-90A>C) c.-93+227A>C (n.-93+227A>C) n.168+227A>C n.106A>C n.81+83A>C c.-93+328A>C (n.-93+328A>C) c.-93+356A>C (n.-93+356A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775047C>A | CA2650150033 | RAB29 | c.-91G>T (n.-91G>T) c.-93+226G>T (n.-93+226G>T) n.168+226G>T n.105G>T n.81+82G>T c.-93+327G>T (n.-93+327G>T) c.-93+355G>T (n.-93+355G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775047C>G | CA2574118895 | RAB29 | c.-91G>C (n.-91G>C) c.-93+226G>C (n.-93+226G>C) n.168+226G>C n.105G>C n.81+82G>C c.-93+327G>C (n.-93+327G>C) c.-93+355G>C (n.-93+355G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775047C>T | CA2650150034 | RAB29 | c.-91G>A (n.-91G>A) c.-93+226G>A (n.-93+226G>A) n.168+226G>A n.105G>A n.81+82G>A c.-93+327G>A (n.-93+327G>A) c.-93+355G>A (n.-93+355G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775049A= | CA2482717918 | RAB29 | c.-93T= (n.-93T=) c.-93+224T= (n.-93+224T=) n.168+224T= n.103T= n.81+80T= c.-93+325T= (n.-93+325T=) c.-93+353T= (n.-93+353T=) | |
1 | g.205775049A>G | CA2482717919 | RAB29 | c.-93T>C (n.-93T>C) c.-93+224T>C (n.-93+224T>C) n.168+224T>C n.103T>C n.81+80T>C c.-93+325T>C (n.-93+325T>C) c.-93+353T>C (n.-93+353T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775049A>T | CA2650150035 | RAB29 | c.-93T>A (n.-93T>A) c.-93+224T>A (n.-93+224T>A) n.168+224T>A n.103T>A n.81+80T>A c.-93+325T>A (n.-93+325T>A) c.-93+353T>A (n.-93+353T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775050A>T | CA2650150037 | RAB29 | c.-94T>A (n.-94T>A) c.-93+223T>A (n.-93+223T>A) n.168+223T>A n.102T>A n.81+79T>A c.-93+324T>A (n.-93+324T>A) c.-93+352T>A (n.-93+352T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775051C>A | CA2650150039 | RAB29 | c.-95G>T (n.-95G>T) c.-93+222G>T (n.-93+222G>T) n.168+222G>T n.101G>T n.81+78G>T c.-93+323G>T (n.-93+323G>T) c.-93+351G>T (n.-93+351G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775051C>T | CA2650150041 | RAB29 | c.-95G>A (n.-95G>A) c.-93+222G>A (n.-93+222G>A) n.168+222G>A n.101G>A n.81+78G>A c.-93+323G>A (n.-93+323G>A) c.-93+351G>A (n.-93+351G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775052T>C | CA2650150042 | RAB29 | c.-96A>G (n.-96A>G) c.-93+221A>G (n.-93+221A>G) n.168+221A>G n.100A>G n.81+77A>G c.-93+322A>G (n.-93+322A>G) c.-93+350A>G (n.-93+350A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775053G>A | CA2650150044 | RAB29 | c.-97C>T (n.-97C>T) c.-93+220C>T (n.-93+220C>T) n.168+220C>T n.99C>T n.81+76C>T c.-93+321C>T (n.-93+321C>T) c.-93+349C>T (n.-93+349C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775054A>G | CA2650150046 | RAB29 | c.-98T>C (n.-98T>C) c.-93+219T>C (n.-93+219T>C) n.168+219T>C n.98T>C n.81+75T>C c.-93+320T>C (n.-93+320T>C) c.-93+348T>C (n.-93+348T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775056G>A | CA730462245 | RAB29 | c.-100C>T (n.-100C>T) c.-93+217C>T (n.-93+217C>T) n.168+217C>T n.96C>T n.81+73C>T c.-93+318C>T (n.-93+318C>T) c.-93+346C>T (n.-93+346C>T) | dbSNP |
1 | g.205775056G= | CA2482717920 | RAB29 | c.-100C= (n.-100C=) c.-93+217C= (n.-93+217C=) n.168+217C= n.96C= n.81+73C= c.-93+318C= (n.-93+318C=) c.-93+346C= (n.-93+346C=) | |
1 | g.205775056G>T | CA2650150048 | RAB29 | c.-100C>A (n.-100C>A) c.-93+217C>A (n.-93+217C>A) n.168+217C>A n.96C>A n.81+73C>A c.-93+318C>A (n.-93+318C>A) c.-93+346C>A (n.-93+346C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775057_205775058del | CA2650150050 | RAB29 | c.-101_-100del (n.-101_-100del) c.-93+216_-93+217del (n.-93+216_-93+217del) n.168+216_168+217del n.95_96del n.81+72_81+73del c.-93+317_-93+318del (n.-93+317_-93+318del) c.-93+345_-93+346del (n.-93+345_-93+346del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775057T>A | CA2650150053 | RAB29 | c.-101A>T (n.-101A>T) c.-93+216A>T (n.-93+216A>T) n.168+216A>T n.95A>T n.81+72A>T c.-93+317A>T (n.-93+317A>T) c.-93+345A>T (n.-93+345A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775057T>C | CA2650150052 | RAB29 | c.-101A>G (n.-101A>G) c.-93+216A>G (n.-93+216A>G) n.168+216A>G n.95A>G n.81+72A>G c.-93+317A>G (n.-93+317A>G) c.-93+345A>G (n.-93+345A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775058G>A | CA2697989358 | RAB29 | c.-102C>T (n.-102C>T) c.-93+215C>T (n.-93+215C>T) n.168+215C>T n.94C>T n.81+71C>T c.-93+316C>T (n.-93+316C>T) c.-93+344C>T (n.-93+344C>T) | dbSNP |
1 | g.205775058G>T | CA2650150054 | RAB29 | c.-102C>A (n.-102C>A) c.-93+215C>A (n.-93+215C>A) n.168+215C>A n.94C>A n.81+71C>A c.-93+316C>A (n.-93+316C>A) c.-93+344C>A (n.-93+344C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775059A>G | CA2650150055 | RAB29 | c.-103T>C (n.-103T>C) c.-93+214T>C (n.-93+214T>C) n.168+214T>C n.93T>C n.81+70T>C c.-93+315T>C (n.-93+315T>C) c.-93+343T>C (n.-93+343T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775061G>A | CA2482717922 | RAB29 | c.-105C>T (n.-105C>T) c.-93+212C>T (n.-93+212C>T) n.168+212C>T n.91C>T n.81+68C>T c.-93+313C>T (n.-93+313C>T) c.-93+341C>T (n.-93+341C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775061G= | CA2482717921 | RAB29 | c.-105C= (n.-105C=) c.-93+212C= (n.-93+212C=) n.168+212C= n.91C= n.81+68C= c.-93+313C= (n.-93+313C=) c.-93+341C= (n.-93+341C=) | |
1 | g.205775061G>T | CA2650150056 | RAB29 | c.-105C>A (n.-105C>A) c.-93+212C>A (n.-93+212C>A) n.168+212C>A n.91C>A n.81+68C>A c.-93+313C>A (n.-93+313C>A) c.-93+341C>A (n.-93+341C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775062C>A | CA2650150060 | RAB29 | c.-106G>T (n.-106G>T) c.-93+211G>T (n.-93+211G>T) n.168+211G>T n.90G>T n.81+67G>T c.-93+312G>T (n.-93+312G>T) c.-93+340G>T (n.-93+340G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775062_205775063del | CA2650150058 | RAB29 | c.-107_-106del (n.-107_-106del) c.-93+210_-93+211del (n.-93+210_-93+211del) n.168+210_168+211del n.89_90del n.81+66_81+67del c.-93+311_-93+312del (n.-93+311_-93+312del) c.-93+339_-93+340del (n.-93+339_-93+340del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775064T>C | CA1011509974 | RAB29 | c.-108A>G (n.-108A>G) c.-93+209A>G (n.-93+209A>G) n.168+209A>G n.88A>G n.81+65A>G c.-93+310A>G (n.-93+310A>G) c.-93+338A>G (n.-93+338A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775064T>G | CA2650150063 | RAB29 | c.-108A>C (n.-108A>C) c.-93+209A>C (n.-93+209A>C) n.168+209A>C n.88A>C n.81+65A>C c.-93+310A>C (n.-93+310A>C) c.-93+338A>C (n.-93+338A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775064T= | CA2482717924 | RAB29 | c.-108A= (n.-108A=) c.-93+209A= (n.-93+209A=) n.168+209A= n.88A= n.81+65A= c.-93+310A= (n.-93+310A=) c.-93+338A= (n.-93+338A=) | |
1 | g.205775065T>C | CA2650150065 | RAB29 | c.-109A>G (n.-109A>G) c.-93+208A>G (n.-93+208A>G) n.168+208A>G n.87A>G n.81+64A>G c.-93+309A>G (n.-93+309A>G) c.-93+337A>G (n.-93+337A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775065T>G | CA2482717928 | RAB29 | c.-109A>C (n.-109A>C) c.-93+208A>C (n.-93+208A>C) n.168+208A>C n.87A>C n.81+64A>C c.-93+309A>C (n.-93+309A>C) c.-93+337A>C (n.-93+337A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775065T= | CA2482717927 | RAB29 | c.-109A= (n.-109A=) c.-93+208A= (n.-93+208A=) n.168+208A= n.87A= n.81+64A= c.-93+309A= (n.-93+309A=) c.-93+337A= (n.-93+337A=) | |
1 | g.205775066C>A | CA2650150071 | RAB29 | c.-110G>T (n.-110G>T) c.-93+207G>T (n.-93+207G>T) n.168+207G>T n.86G>T n.81+63G>T c.-93+308G>T (n.-93+308G>T) c.-93+336G>T (n.-93+336G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775066C>T | CA2650150072 | RAB29 | c.-110G>A (n.-110G>A) c.-93+207G>A (n.-93+207G>A) n.168+207G>A n.86G>A n.81+63G>A c.-93+308G>A (n.-93+308G>A) c.-93+336G>A (n.-93+336G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775068del | CA2650150069 | RAB29 | c.-110del (n.-110del) c.-93+207del (n.-93+207del) n.168+207del n.86del n.81+63del c.-93+308del (n.-93+308del) c.-93+336del (n.-93+336del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775067C>A | CA2650150074 | RAB29 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-93+206G>T (n.-93+206G>T) n.168+206G>T n.85G>T n.81+62G>T c.-93+307G>T (n.-93+307G>T) c.-93+335G>T (n.-93+335G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775067C= | CA2482717929 | RAB29 | c.-111G= (n.-111G=) c.-93+206G= (n.-93+206G=) n.168+206G= n.85G= n.81+62G= c.-93+307G= (n.-93+307G=) c.-93+335G= (n.-93+335G=) | |
1 | g.205775067C>T | CA2482717930 | RAB29 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-93+206G>A (n.-93+206G>A) n.168+206G>A n.85G>A n.81+62G>A c.-93+307G>A (n.-93+307G>A) c.-93+335G>A (n.-93+335G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775068C>A | CA2650150075 | RAB29 | c.-112G>T (n.-112G>T) c.-93+205G>T (n.-93+205G>T) n.168+205G>T n.84G>T n.81+61G>T c.-93+306G>T (n.-93+306G>T) c.-93+334G>T (n.-93+334G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775068C>G | CA2650150076 | RAB29 | c.-112G>C (n.-112G>C) c.-93+205G>C (n.-93+205G>C) n.168+205G>C n.84G>C n.81+61G>C c.-93+306G>C (n.-93+306G>C) c.-93+334G>C (n.-93+334G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775068C>T | CA2650150077 | RAB29 | c.-112G>A (n.-112G>A) c.-93+205G>A (n.-93+205G>A) n.168+205G>A n.84G>A n.81+61G>A c.-93+306G>A (n.-93+306G>A) c.-93+334G>A (n.-93+334G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775069A= | CA2482717931 | RAB29 | c.-113T= (n.-113T=) c.-93+204T= (n.-93+204T=) n.168+204T= n.83T= n.81+60T= c.-93+305T= (n.-93+305T=) c.-93+333T= (n.-93+333T=) | |
1 | g.205775069A>C | CA2482717933 | RAB29 | c.-113T>G (n.-113T>G) c.-93+204T>G (n.-93+204T>G) n.168+204T>G n.83T>G n.81+60T>G c.-93+305T>G (n.-93+305T>G) c.-93+333T>G (n.-93+333T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775069A>G | CA2650150079 | RAB29 | c.-113T>C (n.-113T>C) c.-93+204T>C (n.-93+204T>C) n.168+204T>C n.83T>C n.81+60T>C c.-93+305T>C (n.-93+305T>C) c.-93+333T>C (n.-93+333T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775070C>A | CA2650150083 | RAB29 | c.-114G>T (n.-114G>T) c.-93+203G>T (n.-93+203G>T) n.168+203G>T n.82G>T n.81+59G>T c.-93+304G>T (n.-93+304G>T) c.-93+332G>T (n.-93+332G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775072dup | CA2650150082 | RAB29 | c.-114dup (n.-114dup) c.-93+203dup (n.-93+203dup) n.168+203dup n.82dup n.81+59dup c.-93+304dup (n.-93+304dup) c.-93+332dup (n.-93+332dup) | gnomAD v4 |
1 | g.205775071C>A | CA2650150086 | RAB29 | c.-115G>T (n.-115G>T) c.-93+202G>T (n.-93+202G>T) n.168+202G>T n.81G>T n.81+58G>T c.-93+303G>T (n.-93+303G>T) c.-93+331G>T (n.-93+331G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775071C= | CA2482717934 | RAB29 | c.-115G= (n.-115G=) c.-93+202G= (n.-93+202G=) n.168+202G= n.81G= n.81+58G= c.-93+303G= (n.-93+303G=) c.-93+331G= (n.-93+331G=) | |
1 | g.205775071C>G | CA730462246 | RAB29 | c.-115G>C (n.-115G>C) c.-93+202G>C (n.-93+202G>C) n.168+202G>C n.81G>C n.81+58G>C c.-93+303G>C (n.-93+303G>C) c.-93+331G>C (n.-93+331G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775071C>T | CA2482717935 | RAB29 | c.-115G>A (n.-115G>A) c.-93+202G>A (n.-93+202G>A) n.168+202G>A n.81G>A n.81+58G>A c.-93+303G>A (n.-93+303G>A) c.-93+331G>A (n.-93+331G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775072C>A | CA2650150092 | RAB29 | c.-116G>T (n.-116G>T) c.-93+201G>T (n.-93+201G>T) n.168+201G>T n.80G>T n.81+57G>T c.-93+302G>T (n.-93+302G>T) c.-93+330G>T (n.-93+330G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775072C= | CA2482717936 | RAB29 | c.-116G= (n.-116G=) c.-93+201G= (n.-93+201G=) n.168+201G= n.80G= n.81+57G= c.-93+302G= (n.-93+302G=) c.-93+330G= (n.-93+330G=) | |
1 | g.205775072C>T | CA2482717937 | RAB29 | c.-116G>A (n.-116G>A) c.-93+201G>A (n.-93+201G>A) n.168+201G>A n.80G>A n.81+57G>A c.-93+302G>A (n.-93+302G>A) c.-93+330G>A (n.-93+330G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775073A= | CA2482717938 | RAB29 | c.-117T= (n.-117T=) c.-93+200T= (n.-93+200T=) n.168+200T= n.79T= n.81+56T= c.-93+301T= (n.-93+301T=) c.-93+329T= (n.-93+329T=) | |
1 | g.205775073A>C | CA2482717939 | RAB29 | c.-117T>G (n.-117T>G) c.-93+200T>G (n.-93+200T>G) n.168+200T>G n.79T>G n.81+56T>G c.-93+301T>G (n.-93+301T>G) c.-93+329T>G (n.-93+329T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775074C>A | CA2650150099 | RAB29 | c.-118G>T (n.-118G>T) c.-93+199G>T (n.-93+199G>T) n.168+199G>T n.78G>T n.81+55G>T c.-93+300G>T (n.-93+300G>T) c.-93+328G>T (n.-93+328G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775074C>T | CA2650150097 | RAB29 | c.-118G>A (n.-118G>A) c.-93+199G>A (n.-93+199G>A) n.168+199G>A n.78G>A n.81+55G>A c.-93+300G>A (n.-93+300G>A) c.-93+328G>A (n.-93+328G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775075C>A | CA730462250 | RAB29 | c.-119G>T (n.-119G>T) c.-93+198G>T (n.-93+198G>T) n.168+198G>T n.77G>T n.81+54G>T c.-93+299G>T (n.-93+299G>T) c.-93+327G>T (n.-93+327G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775075C= | CA2482717940 | RAB29 | c.-119G= (n.-119G=) c.-93+198G= (n.-93+198G=) n.168+198G= n.77G= n.81+54G= c.-93+299G= (n.-93+299G=) c.-93+327G= (n.-93+327G=) | |
1 | g.205775075C>T | CA2650150124 | RAB29 | c.-119G>A (n.-119G>A) c.-93+198G>A (n.-93+198G>A) n.168+198G>A n.77G>A n.81+54G>A c.-93+299G>A (n.-93+299G>A) c.-93+327G>A (n.-93+327G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775076G>A | CA2650150128 | RAB29 | c.-120C>T (n.-120C>T) c.-93+197C>T (n.-93+197C>T) n.168+197C>T n.76C>T n.81+53C>T c.-93+298C>T (n.-93+298C>T) c.-93+326C>T (n.-93+326C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775076G= | CA2482717941 | RAB29 | c.-120C= (n.-120C=) c.-93+197C= (n.-93+197C=) n.168+197C= n.76C= n.81+53C= c.-93+298C= (n.-93+298C=) c.-93+326C= (n.-93+326C=) | |
1 | g.205775076G>T | CA730462253 | RAB29 | c.-120C>A (n.-120C>A) c.-93+197C>A (n.-93+197C>A) n.168+197C>A n.76C>A n.81+53C>A c.-93+298C>A (n.-93+298C>A) c.-93+326C>A (n.-93+326C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775077C>A | CA2540450105 | RAB29 | c.-121G>T (n.-121G>T) c.-93+196G>T (n.-93+196G>T) n.168+196G>T n.75G>T n.81+52G>T c.-93+297G>T (n.-93+297G>T) c.-93+325G>T (n.-93+325G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775078C>A | CA2650150134 | RAB29 | c.-122G>T (n.-122G>T) c.-93+195G>T (n.-93+195G>T) n.168+195G>T n.74G>T n.81+51G>T c.-93+296G>T (n.-93+296G>T) c.-93+324G>T (n.-93+324G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775079T>C | CA2650150135 | RAB29 | c.-123A>G (n.-123A>G) c.-93+194A>G (n.-93+194A>G) n.168+194A>G n.73A>G n.81+50A>G c.-93+295A>G (n.-93+295A>G) c.-93+323A>G (n.-93+323A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775080G>A | CA730462254 | RAB29 | c.-124C>T (n.-124C>T) c.-93+193C>T (n.-93+193C>T) n.168+193C>T n.72C>T n.81+49C>T c.-93+294C>T (n.-93+294C>T) c.-93+322C>T (n.-93+322C>T) | dbSNP |
1 | g.205775080G= | CA2482717942 | RAB29 | c.-124C= (n.-124C=) c.-93+193C= (n.-93+193C=) n.168+193C= n.72C= n.81+49C= c.-93+294C= (n.-93+294C=) c.-93+322C= (n.-93+322C=) | |
1 | g.205775080G>T | CA2650150136 | RAB29 | c.-124C>A (n.-124C>A) c.-93+193C>A (n.-93+193C>A) n.168+193C>A n.72C>A n.81+49C>A c.-93+294C>A (n.-93+294C>A) c.-93+322C>A (n.-93+322C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775081T>A | CA2482717944 | RAB29 | c.-125A>T (n.-125A>T) c.-93+192A>T (n.-93+192A>T) n.168+192A>T n.71A>T n.81+48A>T c.-93+293A>T (n.-93+293A>T) c.-93+321A>T (n.-93+321A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775081T= | CA2482717943 | RAB29 | c.-125A= (n.-125A=) c.-93+192A= (n.-93+192A=) n.168+192A= n.71A= n.81+48A= c.-93+293A= (n.-93+293A=) c.-93+321A= (n.-93+321A=) | |
1 | g.205775081_205775082delinsTC | CA2482717945 | RAB29 | c.-126_-125delinsGA (n.-126_-125delinsGA) c.-93+191_-93+192delinsGA (n.-93+191_-93+192delinsGA) n.168+191_168+192delinsGA n.70_71delinsGA n.81+47_81+48delinsGA c.-93+292_-93+293delinsGA (n.-93+292_-93+293delinsGA) c.-93+320_-93+321delinsGA (n.-93+320_-93+321delinsGA) | |
1 | g.205775082del | CA2482717947 | RAB29 | c.-126del (n.-126del) c.-93+191del (n.-93+191del) n.168+191del n.70del n.81+47del c.-93+292del (n.-93+292del) c.-93+320del (n.-93+320del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775082C>A | CA2650150145 | RAB29 | c.-126G>T (n.-126G>T) c.-93+191G>T (n.-93+191G>T) n.168+191G>T n.70G>T n.81+47G>T c.-93+292G>T (n.-93+292G>T) c.-93+320G>T (n.-93+320G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775082C= | CA2482717948 | RAB29 | c.-126G= (n.-126G=) c.-93+191G= (n.-93+191G=) n.168+191G= n.70G= n.81+47G= c.-93+292G= (n.-93+292G=) c.-93+320G= (n.-93+320G=) | |
1 | g.205775082C>T | CA36501675 | RAB29 | c.-126G>A (n.-126G>A) c.-93+191G>A (n.-93+191G>A) n.168+191G>A n.70G>A n.81+47G>A c.-93+292G>A (n.-93+292G>A) c.-93+320G>A (n.-93+320G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775083T>C | CA2650150150 | RAB29 | c.-127A>G (n.-127A>G) c.-93+190A>G (n.-93+190A>G) n.168+190A>G n.69A>G n.81+46A>G c.-93+291A>G (n.-93+291A>G) c.-93+319A>G (n.-93+319A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775084G>A | CA2650150152 | RAB29 | c.-128C>T (n.-128C>T) c.-93+189C>T (n.-93+189C>T) n.168+189C>T n.68C>T n.81+45C>T c.-93+290C>T (n.-93+290C>T) c.-93+318C>T (n.-93+318C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775084G>T | CA2650150153 | RAB29 | c.-128C>A (n.-128C>A) c.-93+189C>A (n.-93+189C>A) n.168+189C>A n.68C>A n.81+45C>A c.-93+290C>A (n.-93+290C>A) c.-93+318C>A (n.-93+318C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775086del | CA2650150155 | RAB29 | c.-128del (n.-128del) c.-93+189del (n.-93+189del) n.168+189del n.68del n.81+45del c.-93+290del (n.-93+290del) c.-93+318del (n.-93+318del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775085G>A | CA36501676 | RAB29 | c.-129C>T (n.-129C>T) c.-93+188C>T (n.-93+188C>T) n.168+188C>T n.67C>T n.81+44C>T c.-93+289C>T (n.-93+289C>T) c.-93+317C>T (n.-93+317C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775085G= | CA1146513904 | RAB29 | c.-129C= (n.-129C=) c.-93+188C= (n.-93+188C=) n.168+188C= n.67C= n.81+44C= c.-93+289C= (n.-93+289C=) c.-93+317C= (n.-93+317C=) | |
1 | g.205775086G>A | CA2650150161 | RAB29 | c.-130C>T (n.-130C>T) c.-93+187C>T (n.-93+187C>T) n.168+187C>T n.66C>T n.81+43C>T c.-93+288C>T (n.-93+288C>T) c.-93+316C>T (n.-93+316C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775086G>C | CA528548110 | RAB29 | c.-130C>G (n.-130C>G) c.-93+187C>G (n.-93+187C>G) n.168+187C>G n.66C>G n.81+43C>G c.-93+288C>G (n.-93+288C>G) c.-93+316C>G (n.-93+316C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775086G= | CA2482717952 | RAB29 | c.-130C= (n.-130C=) c.-93+187C= (n.-93+187C=) n.168+187C= n.66C= n.81+43C= c.-93+288C= (n.-93+288C=) c.-93+316C= (n.-93+316C=) | |
1 | g.205775086G>T | CA2650150163 | RAB29 | c.-130C>A (n.-130C>A) c.-93+187C>A (n.-93+187C>A) n.168+187C>A n.66C>A n.81+43C>A c.-93+288C>A (n.-93+288C>A) c.-93+316C>A (n.-93+316C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775087C>A | CA730462264 | RAB29 | c.-130-1G>T (n.-130-1G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-93+186G>T (n.-93+186G>T) n.168+186G>T n.65G>T n.81+42G>T c.-93+287G>T (n.-93+287G>T) c.-93+315G>T (n.-93+315G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775087C= | CA2482717955 | RAB29 | c.-130-1G= (n.-130-1G=) c.-131G= (n.-131G=) c.-93+186G= (n.-93+186G=) n.168+186G= n.65G= n.81+42G= c.-93+287G= (n.-93+287G=) c.-93+315G= (n.-93+315G=) | |
1 | g.205775087C>G | CA2650150167 | RAB29 | c.-130-1G>C (n.-130-1G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) c.-93+186G>C (n.-93+186G>C) n.168+186G>C n.65G>C n.81+42G>C c.-93+287G>C (n.-93+287G>C) c.-93+315G>C (n.-93+315G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775087C>T | CA2482717957 | RAB29 | c.-130-1G>A (n.-130-1G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.-93+186G>A (n.-93+186G>A) n.168+186G>A n.65G>A n.81+42G>A c.-93+287G>A (n.-93+287G>A) c.-93+315G>A (n.-93+315G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775089G>A | CA2650150171 | RAB29 | c.-130-3C>T (n.-130-3C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-93+184C>T (n.-93+184C>T) n.168+184C>T n.63C>T n.81+40C>T c.-93+285C>T (n.-93+285C>T) c.-93+313C>T (n.-93+313C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775089G>C | CA2650150173 | RAB29 | c.-130-3C>G (n.-130-3C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.-93+184C>G (n.-93+184C>G) n.168+184C>G n.63C>G n.81+40C>G c.-93+285C>G (n.-93+285C>G) c.-93+313C>G (n.-93+313C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775089G>T | CA2650150175 | RAB29 | c.-130-3C>A (n.-130-3C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.-93+184C>A (n.-93+184C>A) n.168+184C>A n.63C>A n.81+40C>A c.-93+285C>A (n.-93+285C>A) c.-93+313C>A (n.-93+313C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775090C>A | CA36501681 | RAB29 | c.-130-4G>T (n.-130-4G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-93+183G>T (n.-93+183G>T) n.168+183G>T n.62G>T n.81+39G>T c.-93+284G>T (n.-93+284G>T) c.-93+312G>T (n.-93+312G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775090C= | CA1139882330 | RAB29 | c.-130-4G= (n.-130-4G=) c.-134G= (n.-134G=) c.-93+183G= (n.-93+183G=) n.168+183G= n.62G= n.81+39G= c.-93+284G= (n.-93+284G=) c.-93+312G= (n.-93+312G=) | |
1 | g.205775090C>G | CA2581733262 | RAB29 | c.-130-4G>C (n.-130-4G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.-93+183G>C (n.-93+183G>C) n.168+183G>C n.62G>C n.81+39G>C c.-93+284G>C (n.-93+284G>C) c.-93+312G>C (n.-93+312G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775090C>T | CA10699075 | RAB29 | c.-130-4G>A (n.-130-4G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-93+183G>A (n.-93+183G>A) n.168+183G>A n.62G>A n.81+39G>A c.-93+284G>A (n.-93+284G>A) c.-93+312G>A (n.-93+312G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775091T>C | CA2650150184 | RAB29 | c.-130-5A>G (n.-130-5A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) c.-93+182A>G (n.-93+182A>G) n.168+182A>G n.61A>G n.81+38A>G c.-93+283A>G (n.-93+283A>G) c.-93+311A>G (n.-93+311A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775092C>A | CA2650150185 | RAB29 | c.-130-6G>T (n.-130-6G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-93+181G>T (n.-93+181G>T) n.168+181G>T n.60G>T n.81+37G>T c.-135-1G>T (n.-135-1G>T) c.-93+282G>T (n.-93+282G>T) c.-93+310G>T (n.-93+310G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775092C= | CA2482717960 | RAB29 | c.-130-6G= (n.-130-6G=) c.-136G= (n.-136G=) c.-93+181G= (n.-93+181G=) n.168+181G= n.60G= n.81+37G= c.-135-1G= (n.-135-1G=) c.-93+282G= (n.-93+282G=) c.-93+310G= (n.-93+310G=) | |
1 | g.205775092C>G | CA2482717961 | RAB29 | c.-130-6G>C (n.-130-6G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.-93+181G>C (n.-93+181G>C) n.168+181G>C n.60G>C n.81+37G>C c.-135-1G>C (n.-135-1G>C) c.-93+282G>C (n.-93+282G>C) c.-93+310G>C (n.-93+310G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775092C>T | CA2650150186 | RAB29 | c.-130-6G>A (n.-130-6G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-93+181G>A (n.-93+181G>A) n.168+181G>A n.60G>A n.81+37G>A c.-135-1G>A (n.-135-1G>A) c.-93+282G>A (n.-93+282G>A) c.-93+310G>A (n.-93+310G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775093T>C | CA2650150188 | RAB29 | c.-130-7A>G (n.-130-7A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) c.-93+180A>G (n.-93+180A>G) n.168+180A>G n.59A>G n.81+36A>G c.-135-2A>G (n.-135-2A>G) c.-93+281A>G (n.-93+281A>G) c.-93+309A>G (n.-93+309A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775094G>A | CA36501697 | RAB29 | c.-130-8C>T (n.-130-8C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.-93+179C>T (n.-93+179C>T) n.168+179C>T n.58C>T n.81+35C>T c.-135-3C>T (n.-135-3C>T) c.-93+280C>T (n.-93+280C>T) c.-93+308C>T (n.-93+308C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775094G>C | CA2650150193 | RAB29 | c.-130-8C>G (n.-130-8C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) c.-93+179C>G (n.-93+179C>G) n.168+179C>G n.58C>G n.81+35C>G c.-135-3C>G (n.-135-3C>G) c.-93+280C>G (n.-93+280C>G) c.-93+308C>G (n.-93+308C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775094G= | CA1145679654 | RAB29 | c.-130-8C= (n.-130-8C=) c.-138C= (n.-138C=) c.-93+179C= (n.-93+179C=) n.168+179C= n.58C= n.81+35C= c.-135-3C= (n.-135-3C=) c.-93+280C= (n.-93+280C=) c.-93+308C= (n.-93+308C=) | |
1 | g.205775094G>T | CA2650150195 | RAB29 | c.-130-8C>A (n.-130-8C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.-93+179C>A (n.-93+179C>A) n.168+179C>A n.58C>A n.81+35C>A c.-135-3C>A (n.-135-3C>A) c.-93+280C>A (n.-93+280C>A) c.-93+308C>A (n.-93+308C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775096C>A | CA1011509986 | RAB29 | c.-130-10G>T (n.-130-10G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-93+177G>T (n.-93+177G>T) n.168+177G>T n.56G>T n.81+33G>T c.-135-5G>T (n.-135-5G>T) c.-93+278G>T (n.-93+278G>T) c.-93+306G>T (n.-93+306G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775096C= | CA2482717964 | RAB29 | c.-130-10G= (n.-130-10G=) c.-140G= (n.-140G=) c.-93+177G= (n.-93+177G=) n.168+177G= n.56G= n.81+33G= c.-135-5G= (n.-135-5G=) c.-93+278G= (n.-93+278G=) c.-93+306G= (n.-93+306G=) | |
1 | g.205775096C>G | CA36501702 | RAB29 | c.-130-10G>C (n.-130-10G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.-93+177G>C (n.-93+177G>C) n.168+177G>C n.56G>C n.81+33G>C c.-135-5G>C (n.-135-5G>C) c.-93+278G>C (n.-93+278G>C) c.-93+306G>C (n.-93+306G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775096C>T | CA2650150201 | RAB29 | c.-130-10G>A (n.-130-10G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.-93+177G>A (n.-93+177G>A) n.168+177G>A n.56G>A n.81+33G>A c.-135-5G>A (n.-135-5G>A) c.-93+278G>A (n.-93+278G>A) c.-93+306G>A (n.-93+306G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775096dup | CA2650150198 | RAB29 | c.-130-10dup (n.-130-10dup) c.-140dup (n.-140dup) c.-93+177dup (n.-93+177dup) n.168+177dup n.56dup n.81+33dup c.-135-5dup (n.-135-5dup) c.-93+278dup (n.-93+278dup) c.-93+306dup (n.-93+306dup) | gnomAD v4 |
1 | g.205775097G>A | CA1011509999 | RAB29 | c.-130-11C>T (n.-130-11C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-93+176C>T (n.-93+176C>T) n.168+176C>T n.55C>T n.81+32C>T c.-135-6C>T (n.-135-6C>T) c.-93+277C>T (n.-93+277C>T) c.-93+305C>T (n.-93+305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775097G>C | CA2747469514 | RAB29 | c.-130-11C>G (n.-130-11C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) c.-93+176C>G (n.-93+176C>G) n.168+176C>G n.55C>G n.81+32C>G c.-135-6C>G (n.-135-6C>G) c.-93+277C>G (n.-93+277C>G) c.-93+305C>G (n.-93+305C>G) | |
1 | g.205775097G= | CA2482717966 | RAB29 | c.-130-11C= (n.-130-11C=) c.-141C= (n.-141C=) c.-93+176C= (n.-93+176C=) n.168+176C= n.55C= n.81+32C= c.-135-6C= (n.-135-6C=) c.-93+277C= (n.-93+277C=) c.-93+305C= (n.-93+305C=) | |
1 | g.205775097G>T | CA2650150204 | RAB29 | c.-130-11C>A (n.-130-11C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-93+176C>A (n.-93+176C>A) n.168+176C>A n.55C>A n.81+32C>A c.-135-6C>A (n.-135-6C>A) c.-93+277C>A (n.-93+277C>A) c.-93+305C>A (n.-93+305C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775098A>T | CA2650150206 | RAB29 | c.-130-12T>A (n.-130-12T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) c.-93+175T>A (n.-93+175T>A) n.168+175T>A n.54T>A n.81+31T>A c.-135-7T>A (n.-135-7T>A) c.-93+276T>A (n.-93+276T>A) c.-93+304T>A (n.-93+304T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775098_205775099insTTTCTC | CA2650150209 | RAB29 | c.-130-13_-130-12insGAGAAA (n.-130-13_-130-12insGAGAAA) c.-143_-142insGAGAAA (n.-143_-142insGAGAAA) c.-93+174_-93+175insGAGAAA (n.-93+174_-93+175insGAGAAA) n.168+174_168+175insGAGAAA n.53_54insGAGAAA n.81+30_81+31insGAGAAA c.-135-8_-135-7insGAGAAA (n.-135-8_-135-7insGAGAAA) c.-93+275_-93+276insGAGAAA (n.-93+275_-93+276insGAGAAA) c.-93+303_-93+304insGAGAAA (n.-93+303_-93+304insGAGAAA) | gnomAD v4 |
1 | g.205775099G>A | CA1011510007 | RAB29 | c.-130-13C>T (n.-130-13C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) c.-93+174C>T (n.-93+174C>T) n.168+174C>T n.53C>T n.81+30C>T c.-135-8C>T (n.-135-8C>T) c.-93+275C>T (n.-93+275C>T) c.-93+303C>T (n.-93+303C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775099G= | CA2482717967 | RAB29 | c.-130-13C= (n.-130-13C=) c.-143C= (n.-143C=) c.-93+174C= (n.-93+174C=) n.168+174C= n.53C= n.81+30C= c.-135-8C= (n.-135-8C=) c.-93+275C= (n.-93+275C=) c.-93+303C= (n.-93+303C=) | |
1 | g.205775099G>T | CA2482717968 | RAB29 | c.-130-13C>A (n.-130-13C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) c.-93+174C>A (n.-93+174C>A) n.168+174C>A n.53C>A n.81+30C>A c.-135-8C>A (n.-135-8C>A) c.-93+275C>A (n.-93+275C>A) c.-93+303C>A (n.-93+303C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775100A>C | CA2650150212 | RAB29 | c.-130-14T>G (n.-130-14T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) c.-93+173T>G (n.-93+173T>G) n.168+173T>G n.52T>G n.81+29T>G c.-135-9T>G (n.-135-9T>G) c.-93+274T>G (n.-93+274T>G) c.-93+302T>G (n.-93+302T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775100A>G | CA2650150214 | RAB29 | c.-130-14T>C (n.-130-14T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) c.-93+173T>C (n.-93+173T>C) n.168+173T>C n.52T>C n.81+29T>C c.-135-9T>C (n.-135-9T>C) c.-93+274T>C (n.-93+274T>C) c.-93+302T>C (n.-93+302T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775100_205775102del | CA2650150211 | RAB29 | c.-130-16_-130-14del (n.-130-16_-130-14del) c.-146_-144del (n.-146_-144del) c.-93+171_-93+173del (n.-93+171_-93+173del) n.168+171_168+173del n.50_52del n.81+27_81+29del c.-135-11_-135-9del (n.-135-11_-135-9del) c.-93+272_-93+274del (n.-93+272_-93+274del) c.-93+300_-93+302del (n.-93+300_-93+302del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775102A= | CA2482717970 | RAB29 | c.-130-16T= (n.-130-16T=) c.-146T= (n.-146T=) c.-93+171T= (n.-93+171T=) n.168+171T= n.50T= n.81+27T= c.-135-11T= (n.-135-11T=) c.-93+272T= (n.-93+272T=) c.-93+300T= (n.-93+300T=) | |
1 | g.205775102A>G | CA1011510010 | RAB29 | c.-130-16T>C (n.-130-16T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) c.-93+171T>C (n.-93+171T>C) n.168+171T>C n.50T>C n.81+27T>C c.-135-11T>C (n.-135-11T>C) c.-93+272T>C (n.-93+272T>C) c.-93+300T>C (n.-93+300T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775103G>A | CA1011510012 | RAB29 | c.-130-17C>T (n.-130-17C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.-93+170C>T (n.-93+170C>T) n.168+170C>T n.49C>T n.81+26C>T c.-135-12C>T (n.-135-12C>T) c.-93+271C>T (n.-93+271C>T) c.-93+299C>T (n.-93+299C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775103G= | CA2482717972 | RAB29 | c.-130-17C= (n.-130-17C=) c.-147C= (n.-147C=) c.-93+170C= (n.-93+170C=) n.168+170C= n.49C= n.81+26C= c.-135-12C= (n.-135-12C=) c.-93+271C= (n.-93+271C=) c.-93+299C= (n.-93+299C=) | |
1 | g.205775103G>T | CA2650150221 | RAB29 | c.-130-17C>A (n.-130-17C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.-93+170C>A (n.-93+170C>A) n.168+170C>A n.49C>A n.81+26C>A c.-135-12C>A (n.-135-12C>A) c.-93+271C>A (n.-93+271C>A) c.-93+299C>A (n.-93+299C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775104del | CA2650150225 | RAB29 | c.-130-18del (n.-130-18del) c.-148del (n.-148del) c.-93+169del (n.-93+169del) n.168+169del n.48del n.81+25del c.-135-13del (n.-135-13del) c.-93+270del (n.-93+270del) c.-93+298del (n.-93+298del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775104C>A | CA1011510014 | RAB29 | c.-130-18G>T (n.-130-18G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-93+169G>T (n.-93+169G>T) n.168+169G>T n.48G>T n.81+25G>T c.-135-13G>T (n.-135-13G>T) c.-93+270G>T (n.-93+270G>T) c.-93+298G>T (n.-93+298G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775104C= | CA2482717975 | RAB29 | c.-130-18G= (n.-130-18G=) c.-148G= (n.-148G=) c.-93+169G= (n.-93+169G=) n.168+169G= n.48G= n.81+25G= c.-135-13G= (n.-135-13G=) c.-93+270G= (n.-93+270G=) c.-93+298G= (n.-93+298G=) | |
1 | g.205775104_205775105delinsCA | CA2482717974 | RAB29 | c.-130-19_-130-18delinsTG (n.-130-19_-130-18delinsTG) c.-149_-148delinsTG (n.-149_-148delinsTG) c.-93+168_-93+169delinsTG (n.-93+168_-93+169delinsTG) n.168+168_168+169delinsTG n.47_48delinsTG n.81+24_81+25delinsTG c.-135-14_-135-13delinsTG (n.-135-14_-135-13delinsTG) c.-93+269_-93+270delinsTG (n.-93+269_-93+270delinsTG) c.-93+297_-93+298delinsTG (n.-93+297_-93+298delinsTG) | |
1 | g.205775105A= | CA2482717978 | RAB29 | c.-130-19T= (n.-130-19T=) c.-149T= (n.-149T=) c.-93+168T= (n.-93+168T=) n.168+168T= n.47T= n.81+24T= c.-135-14T= (n.-135-14T=) c.-93+269T= (n.-93+269T=) c.-93+297T= (n.-93+297T=) | |
1 | g.205775105A>G | CA730462267 | RAB29 | c.-130-19T>C (n.-130-19T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) c.-93+168T>C (n.-93+168T>C) n.168+168T>C n.47T>C n.81+24T>C c.-135-14T>C (n.-135-14T>C) c.-93+269T>C (n.-93+269T>C) c.-93+297T>C (n.-93+297T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775110dup | CA36501704 | RAB29 | c.-130-19dup (n.-130-19dup) c.-149dup (n.-149dup) c.-93+168dup (n.-93+168dup) n.168+168dup n.47dup n.81+24dup c.-135-14dup (n.-135-14dup) c.-93+269dup (n.-93+269dup) c.-93+297dup (n.-93+297dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775110del | CA2482717977 | RAB29 | c.-130-19del (n.-130-19del) c.-149del (n.-149del) c.-93+168del (n.-93+168del) n.168+168del n.47del n.81+24del c.-135-14del (n.-135-14del) c.-93+269del (n.-93+269del) c.-93+297del (n.-93+297del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775107A>T | CA2650150233 | RAB29 | c.-130-21T>A (n.-130-21T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) c.-93+166T>A (n.-93+166T>A) n.168+166T>A n.45T>A n.81+22T>A c.-135-16T>A (n.-135-16T>A) c.-93+267T>A (n.-93+267T>A) c.-93+295T>A (n.-93+295T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775110A>G | CA2650150235 | RAB29 | c.-130-24T>C (n.-130-24T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) c.-93+163T>C (n.-93+163T>C) n.168+163T>C n.42T>C n.81+19T>C c.-135-19T>C (n.-135-19T>C) c.-93+264T>C (n.-93+264T>C) c.-93+292T>C (n.-93+292T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775110A>T | CA2650150234 | RAB29 | c.-130-24T>A (n.-130-24T>A) c.-154T>A (n.-154T>A) c.-93+163T>A (n.-93+163T>A) n.168+163T>A n.42T>A n.81+19T>A c.-135-19T>A (n.-135-19T>A) c.-93+264T>A (n.-93+264T>A) c.-93+292T>A (n.-93+292T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775111G>A | CA2650150238 | RAB29 | c.-130-25C>T (n.-130-25C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-93+162C>T (n.-93+162C>T) n.168+162C>T n.41C>T n.81+18C>T c.-135-20C>T (n.-135-20C>T) c.-93+263C>T (n.-93+263C>T) c.-93+291C>T (n.-93+291C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775111G>C | CA2482717980 | RAB29 | c.-130-25C>G (n.-130-25C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) c.-93+162C>G (n.-93+162C>G) n.168+162C>G n.41C>G n.81+18C>G c.-135-20C>G (n.-135-20C>G) c.-93+263C>G (n.-93+263C>G) c.-93+291C>G (n.-93+291C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775111G= | CA2482717981 | RAB29 | c.-130-25C= (n.-130-25C=) c.-155C= (n.-155C=) c.-93+162C= (n.-93+162C=) n.168+162C= n.41C= n.81+18C= c.-135-20C= (n.-135-20C=) c.-93+263C= (n.-93+263C=) c.-93+291C= (n.-93+291C=) | |
1 | g.205775112dup | CA2650150237 | RAB29 | c.-130-25dup (n.-130-25dup) c.-155dup (n.-155dup) c.-93+162dup (n.-93+162dup) n.168+162dup n.41dup n.81+18dup c.-135-20dup (n.-135-20dup) c.-93+263dup (n.-93+263dup) c.-93+291dup (n.-93+291dup) | gnomAD v4 |
1 | g.205775113A>G | CA2650150242 | RAB29 | c.-130-27T>C (n.-130-27T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) c.-93+160T>C (n.-93+160T>C) n.168+160T>C n.39T>C n.81+16T>C c.-135-22T>C (n.-135-22T>C) c.-93+261T>C (n.-93+261T>C) c.-93+289T>C (n.-93+289T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775114A>G | CA2650150244 | RAB29 | c.-130-28T>C (n.-130-28T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.-93+159T>C (n.-93+159T>C) n.168+159T>C n.38T>C n.81+15T>C c.-135-23T>C (n.-135-23T>C) c.-93+260T>C (n.-93+260T>C) c.-93+288T>C (n.-93+288T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775115A>C | CA2650150247 | RAB29 | c.-130-29T>G (n.-130-29T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) c.-93+158T>G (n.-93+158T>G) n.168+158T>G n.37T>G n.81+14T>G c.-135-24T>G (n.-135-24T>G) c.-93+259T>G (n.-93+259T>G) c.-93+287T>G (n.-93+287T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775115A>G | CA2650150249 | RAB29 | c.-130-29T>C (n.-130-29T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) c.-93+158T>C (n.-93+158T>C) n.168+158T>C n.37T>C n.81+14T>C c.-135-24T>C (n.-135-24T>C) c.-93+259T>C (n.-93+259T>C) c.-93+287T>C (n.-93+287T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775115A>T | CA2650150251 | RAB29 | c.-130-29T>A (n.-130-29T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) c.-93+158T>A (n.-93+158T>A) n.168+158T>A n.37T>A n.81+14T>A c.-135-24T>A (n.-135-24T>A) c.-93+259T>A (n.-93+259T>A) c.-93+287T>A (n.-93+287T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775116C= | CA2482717983 | RAB29 | c.-130-30G= (n.-130-30G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-93+157G= (n.-93+157G=) n.168+157G= n.36G= n.81+13G= c.-135-25G= (n.-135-25G=) c.-93+258G= (n.-93+258G=) c.-93+286G= (n.-93+286G=) | |
1 | g.205775117T>C | CA2650150256 | RAB29 | c.-130-31A>G (n.-130-31A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-93+156A>G (n.-93+156A>G) n.168+156A>G n.35A>G n.81+12A>G c.-135-26A>G (n.-135-26A>G) c.-93+257A>G (n.-93+257A>G) c.-93+285A>G (n.-93+285A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775117T>G | CA2650150257 | RAB29 | c.-130-31A>C (n.-130-31A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) c.-93+156A>C (n.-93+156A>C) n.168+156A>C n.35A>C n.81+12A>C c.-135-26A>C (n.-135-26A>C) c.-93+257A>C (n.-93+257A>C) c.-93+285A>C (n.-93+285A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775117_205775119delinsTTT | CA1144108337 | RAB29 | c.-130-33_-130-31delinsAAA (n.-130-33_-130-31delinsAAA) c.-163_-161delinsAAA (n.-163_-161delinsAAA) c.-93+154_-93+156delinsAAA (n.-93+154_-93+156delinsAAA) n.168+154_168+156delinsAAA n.33_35delinsAAA n.81+10_81+12delinsAAA c.-135-28_-135-26delinsAAA (n.-135-28_-135-26delinsAAA) c.-93+255_-93+257delinsAAA (n.-93+255_-93+257delinsAAA) c.-93+283_-93+285delinsAAA (n.-93+283_-93+285delinsAAA) | |
1 | g.205775119dup | CA36501708 | RAB29 | c.-130-31dup (n.-130-31dup) c.-161dup (n.-161dup) c.-93+156dup (n.-93+156dup) n.168+156dup n.35dup n.81+12dup c.-135-26dup (n.-135-26dup) c.-93+257dup (n.-93+257dup) c.-93+285dup (n.-93+285dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775119del | CA2650150253 | RAB29 | c.-130-31del (n.-130-31del) c.-161del (n.-161del) c.-93+156del (n.-93+156del) n.168+156del n.35del n.81+12del c.-135-26del (n.-135-26del) c.-93+257del (n.-93+257del) c.-93+285del (n.-93+285del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775118_205775119del | CA2650150255 | RAB29 | c.-130-32_-130-31del (n.-130-32_-130-31del) c.-162_-161del (n.-162_-161del) c.-93+155_-93+156del (n.-93+155_-93+156del) n.168+155_168+156del n.34_35del n.81+11_81+12del c.-135-27_-135-26del (n.-135-27_-135-26del) c.-93+256_-93+257del (n.-93+256_-93+257del) c.-93+284_-93+285del (n.-93+284_-93+285del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775118T>G | CA1011510022 | RAB29 | c.-130-32A>C (n.-130-32A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) c.-93+155A>C (n.-93+155A>C) n.168+155A>C n.34A>C n.81+11A>C c.-135-27A>C (n.-135-27A>C) c.-93+256A>C (n.-93+256A>C) c.-93+284A>C (n.-93+284A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775118T= | CA2482717985 | RAB29 | c.-130-32A= (n.-130-32A=) c.-162A= (n.-162A=) c.-93+155A= (n.-93+155A=) n.168+155A= n.34A= n.81+11A= c.-135-27A= (n.-135-27A=) c.-93+256A= (n.-93+256A=) c.-93+284A= (n.-93+284A=) | |
1 | g.205775119T>C | CA2482717989 | RAB29 | c.-130-33A>G (n.-130-33A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.-93+154A>G (n.-93+154A>G) n.168+154A>G n.33A>G n.81+10A>G c.-135-28A>G (n.-135-28A>G) c.-93+255A>G (n.-93+255A>G) c.-93+283A>G (n.-93+283A>G) | dbSNP |
1 | g.205775119T= | CA2482717988 | RAB29 | c.-130-33A= (n.-130-33A=) c.-163A= (n.-163A=) c.-93+154A= (n.-93+154A=) n.168+154A= n.33A= n.81+10A= c.-135-28A= (n.-135-28A=) c.-93+255A= (n.-93+255A=) c.-93+283A= (n.-93+283A=) | |
1 | g.205775120G>A | CA2650150259 | RAB29 | c.-130-34C>T (n.-130-34C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-93+153C>T (n.-93+153C>T) n.168+153C>T n.32C>T n.81+9C>T c.-135-29C>T (n.-135-29C>T) c.-93+254C>T (n.-93+254C>T) c.-93+282C>T (n.-93+282C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775120G>T | CA2650150258 | RAB29 | c.-130-34C>A (n.-130-34C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-93+153C>A (n.-93+153C>A) n.168+153C>A n.32C>A n.81+9C>A c.-135-29C>A (n.-135-29C>A) c.-93+254C>A (n.-93+254C>A) c.-93+282C>A (n.-93+282C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775121C>T | CA2650150260 | RAB29 | c.-130-35G>A (n.-130-35G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-93+152G>A (n.-93+152G>A) n.168+152G>A n.31G>A n.81+8G>A c.-135-30G>A (n.-135-30G>A) c.-93+253G>A (n.-93+253G>A) c.-93+281G>A (n.-93+281G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775122A>C | CA2650150262 | RAB29 | c.-130-36T>G (n.-130-36T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) c.-93+151T>G (n.-93+151T>G) n.168+151T>G n.30T>G n.81+7T>G c.-135-31T>G (n.-135-31T>G) c.-93+252T>G (n.-93+252T>G) c.-93+280T>G (n.-93+280T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775123C>A | CA2650150264 | RAB29 | c.-130-37G>T (n.-130-37G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-93+150G>T (n.-93+150G>T) n.168+150G>T n.29G>T n.81+6G>T c.-135-32G>T (n.-135-32G>T) c.-93+251G>T (n.-93+251G>T) c.-93+279G>T (n.-93+279G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775123_205775131delinsCTCAACCTA | CA2482717990 | RAB29 | c.-130-45_-130-37delinsTAGGTTGAG (n.-130-45_-130-37delinsTAGGTTGAG) c.-175_-167delinsTAGGTTGAG (n.-175_-167delinsTAGGTTGAG) c.-93+142_-93+150delinsTAGGTTGAG (n.-93+142_-93+150delinsTAGGTTGAG) n.168+142_168+150delinsTAGGTTGAG n.21_29delinsTAGGTTGAG n.79_81+6delinsTAGGTTGAG c.-135-40_-135-32delinsTAGGTTGAG (n.-135-40_-135-32delinsTAGGTTGAG) c.-93+243_-93+251delinsTAGGTTGAG (n.-93+243_-93+251delinsTAGGTTGAG) c.-93+271_-93+279delinsTAGGTTGAG (n.-93+271_-93+279delinsTAGGTTGAG) | |
1 | g.205775124T>C | CA528548117 | RAB29 | c.-130-38A>G (n.-130-38A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) c.-93+149A>G (n.-93+149A>G) n.168+149A>G n.28A>G n.81+5A>G c.-135-33A>G (n.-135-33A>G) c.-93+250A>G (n.-93+250A>G) c.-93+278A>G (n.-93+278A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205775124T= | CA2482717991 | RAB29 | c.-130-38A= (n.-130-38A=) c.-168A= (n.-168A=) c.-93+149A= (n.-93+149A=) n.168+149A= n.28A= n.81+5A= c.-135-33A= (n.-135-33A=) c.-93+250A= (n.-93+250A=) c.-93+278A= (n.-93+278A=) | |
1 | g.205775125_205775132del | CA36501715 | RAB29 | c.-130-45_-130-38del (n.-130-45_-130-38del) c.-175_-168del (n.-175_-168del) c.-93+142_-93+149del (n.-93+142_-93+149del) n.168+142_168+149del n.21_28del n.79_81+5del c.-135-40_-135-33del (n.-135-40_-135-33del) c.-93+243_-93+250del (n.-93+243_-93+250del) c.-93+271_-93+278del (n.-93+271_-93+278del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775125C>A | CA2650150267 | RAB29 | c.-130-39G>T (n.-130-39G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-93+148G>T (n.-93+148G>T) n.168+148G>T n.27G>T n.81+4G>T c.-135-34G>T (n.-135-34G>T) c.-93+249G>T (n.-93+249G>T) c.-93+277G>T (n.-93+277G>T) | gnomAD v4 |