Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2048681A>CCA492954330TSC2c.66A>C (p.Gly22=)
n.176A>C
c.99A>C (p.Gly33=)
n.123A>C
n.153A>C
c.59A>C
n.183A>C
n.194A>C
c.-10+616A>C (n.-10+616A>C)
n.171A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.339A>C (p.Gly113=)
c.-1366A>C (n.-1366A>C)
16g.2048681A>GCA492954327TSC2c.66A>G (p.Gly22=)
n.176A>G
c.99A>G (p.Gly33=)
n.123A>G
n.153A>G
c.59A>G
n.183A>G
n.194A>G
c.-10+616A>G (n.-10+616A>G)
n.171A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.339A>G (p.Gly113=)
c.-1366A>G (n.-1366A>G)
 dbSNP
16g.2048681A>TCA492954325TSC2c.66A>T (p.Gly22=)
n.176A>T
c.99A>T (p.Gly33=)
n.123A>T
n.153A>T
c.59A>T
n.183A>T
n.194A>T
c.-10+616A>T (n.-10+616A>T)
n.171A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.339A>T (p.Gly113=)
c.-1366A>T (n.-1366A>T)
 dbSNP
16g.2048682A>CCA394301176TSC2c.67A>C (p.Thr23Pro)
n.177A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.124A>C
n.154A>C
c.60A>C
n.184A>C
n.195A>C
c.-10+617A>C (n.-10+617A>C)
n.172A>C
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.-1365A>C (n.-1365A>C)
16g.2048682A>GCA394301184TSC2c.67A>G (p.Thr23Ala)
n.177A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.124A>G
n.154A>G
c.60A>G
n.184A>G
n.195A>G
c.-10+617A>G (n.-10+617A>G)
n.172A>G
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.-1365A>G (n.-1365A>G)
 dbSNP
16g.2048682A>TCA394301191TSC2c.67A>T (p.Thr23Ser)
n.177A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.124A>T
n.154A>T
c.60A>T
n.184A>T
n.195A>T
c.-10+617A>T (n.-10+617A>T)
n.172A>T
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.-1365A>T (n.-1365A>T)
 dbSNP
16g.2048683C>ACA394301196TSC2c.68C>A (p.Thr23Lys)
n.178C>A
c.101C>A (p.Thr34Lys)
n.125C>A
n.155C>A
c.61C>A
n.185C>A
n.196C>A
c.-10+618C>A (n.-10+618C>A)
n.173C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.341C>A (p.Thr114Lys)
c.-1364C>A (n.-1364C>A)
16g.2048683C>GCA394301198TSC2c.68C>G (p.Thr23Arg)
n.178C>G
c.101C>G (p.Thr34Arg)
n.125C>G
n.155C>G
c.61C>G
n.185C>G
n.196C>G
c.-10+618C>G (n.-10+618C>G)
n.173C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
c.341C>G (p.Thr114Arg)
c.-1364C>G (n.-1364C>G)
 dbSNP
16g.2048683C>TCA394301200TSC2c.68C>T (p.Thr23Ile)
n.178C>T
c.101C>T (p.Thr34Ile)
n.125C>T
n.155C>T
c.61C>T
n.185C>T
n.196C>T
c.-10+618C>T (n.-10+618C>T)
n.173C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.-1364C>T (n.-1364C>T)
 dbSNP
16g.2048684A>CCA492954339TSC2c.69A>C (p.Thr23=)
n.179A>C
c.102A>C (p.Thr34=)
n.126A>C
n.156A>C
c.62A>C
n.186A>C
n.197A>C
c.-10+619A>C (n.-10+619A>C)
n.174A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
c.342A>C (p.Thr114=)
c.-1363A>C (n.-1363A>C)
16g.2048684A>GCA492954340TSC2c.69A>G (p.Thr23=)
n.179A>G
c.102A>G (p.Thr34=)
n.126A>G
n.156A>G
c.62A>G
n.186A>G
n.197A>G
c.-10+619A>G (n.-10+619A>G)
n.174A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.342A>G (p.Thr114=)
c.-1363A>G (n.-1363A>G)
 dbSNP
16g.2048684A>TCA492954341TSC2c.69A>T (p.Thr23=)
n.179A>T
c.102A>T (p.Thr34=)
n.126A>T
n.156A>T
c.62A>T
n.186A>T
n.197A>T
c.-10+619A>T (n.-10+619A>T)
n.174A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
c.342A>T (p.Thr114=)
c.-1363A>T (n.-1363A>T)
 dbSNP
16g.2048685C>ACA394301207TSC2c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.180C>A
c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.127C>A
n.157C>A
c.63C>A
n.187C>A
n.198C>A
c.-10+620C>A (n.-10+620C>A)
n.175C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.-1362C>A (n.-1362C>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048685C=CA2201991379TSC2c.70C= (p.Pro24=)
n.180C=
c.103C= (p.Pro35=)
n.127C=
n.157C=
c.63C=
n.187C=
n.198C=
c.-10+620C= (n.-10+620C=)
n.175C=
c.-157C= (n.-157C=)
c.343C= (p.Pro115=)
c.-1362C= (n.-1362C=)
16g.2048685C>GCA394301206TSC2c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.180C>G
c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.127C>G
n.157C>G
c.63C>G
n.187C>G
n.198C>G
c.-10+620C>G (n.-10+620C>G)
n.175C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.-1362C>G (n.-1362C>G)
 dbSNP
16g.2048685C>TCA394301203TSC2c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.180C>T
c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.127C>T
n.157C>T
c.63C>T
n.187C>T
n.198C>T
c.-10+620C>T (n.-10+620C>T)
n.175C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.-1362C>T (n.-1362C>T)
16g.2048686C>ACA394301209TSC2c.71C>A (p.Pro24Gln)
n.181C>A
c.104C>A (p.Pro35Gln)
n.128C>A
n.158C>A
c.64C>A
n.188C>A
n.199C>A
c.-10+621C>A (n.-10+621C>A)
n.176C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.-1361C>A (n.-1361C>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048686C=CA2201991380TSC2c.71C= (p.Pro24=)
n.181C=
c.104C= (p.Pro35=)
n.128C=
n.158C=
c.64C=
n.188C=
n.199C=
c.-10+621C= (n.-10+621C=)
n.176C=
c.-156C= (n.-156C=)
c.344C= (p.Pro115=)
c.-1361C= (n.-1361C=)
16g.2048686C>GCA394301212TSC2c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.181C>G
c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.128C>G
n.158C>G
c.64C>G
n.188C>G
n.199C>G
c.-10+621C>G (n.-10+621C>G)
n.176C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.-1361C>G (n.-1361C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2048686C>TCA276768594TSC2c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.181C>T
c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.128C>T
n.158C>T
c.64C>T
n.188C>T
n.199C>T
c.-10+621C>T (n.-10+621C>T)
n.176C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.-1361C>T (n.-1361C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048687G>ACA056243TSC2c.72G>A (p.Pro24=)
n.182G>A
c.105G>A (p.Pro35=)
n.129G>A
n.159G>A
c.65G>A
n.189G>A
n.200G>A
c.-10+622G>A (n.-10+622G>A)
n.177G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.345G>A (p.Pro115=)
c.-1360G>A (n.-1360G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048687G>CCA492954350TSC2c.72G>C (p.Pro24=)
n.182G>C
c.105G>C (p.Pro35=)
n.129G>C
n.159G>C
c.65G>C
n.189G>C
n.200G>C
c.-10+622G>C (n.-10+622G>C)
n.177G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.345G>C (p.Pro115=)
c.-1360G>C (n.-1360G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2048687G=CA2201991382TSC2c.72G= (p.Pro24=)
n.182G=
c.105G= (p.Pro35=)
n.129G=
n.159G=
c.65G=
n.189G=
n.200G=
c.-10+622G= (n.-10+622G=)
n.177G=
c.-155G= (n.-155G=)
c.345G= (p.Pro115=)
c.-1360G= (n.-1360G=)
16g.2048687G>TCA492954355TSC2c.72G>T (p.Pro24=)
n.182G>T
c.105G>T (p.Pro35=)
n.129G>T
n.159G>T
c.65G>T
n.189G>T
n.200G>T
c.-10+622G>T (n.-10+622G>T)
n.177G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.345G>T (p.Pro115=)
c.-1360G>T (n.-1360G>T)
16g.2048688A>CCA492954358TSC2c.73A>C (p.Arg25=)
n.183A>C
c.106A>C (p.Arg36=)
n.130A>C
n.160A>C
c.66A>C
n.190A>C
n.201A>C
c.-10+623A>C (n.-10+623A>C)
n.178A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.346A>C (p.Arg116=)
c.-1359A>C (n.-1359A>C)
16g.2048688A>GCA394301216TSC2c.73A>G (p.Arg25Gly)
n.183A>G
c.106A>G (p.Arg36Gly)
n.130A>G
n.160A>G
c.66A>G
n.190A>G
n.201A>G
c.-10+623A>G (n.-10+623A>G)
n.178A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.-1359A>G (n.-1359A>G)
16g.2048688A>TCA394301221TSC2c.73A>T (p.Arg25Trp)
n.183A>T
c.106A>T (p.Arg36Trp)
n.130A>T
n.160A>T
c.66A>T
n.190A>T
n.201A>T
c.-10+623A>T (n.-10+623A>T)
n.178A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.346A>T (p.Arg116Trp)
c.-1359A>T (n.-1359A>T)
 dbSNP
16g.2048689G>ACA056318TSC2c.74G>A (p.Arg25Lys)
n.184G>A
c.107G>A (p.Arg36Lys)
n.131G>A
n.161G>A
c.67G>A
n.191G>A
n.202G>A
c.-10+624G>A (n.-10+624G>A)
n.179G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.-1358G>A (n.-1358G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048689G>CCA394301230TSC2c.74G>C (p.Arg25Thr)
n.184G>C
c.107G>C (p.Arg36Thr)
n.131G>C
n.161G>C
c.67G>C
n.191G>C
n.202G>C
c.-10+624G>C (n.-10+624G>C)
n.179G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.-1358G>C (n.-1358G>C)
 dbSNP
16g.2048689G=CA2201991384TSC2c.74G= (p.Arg25=)
n.184G=
c.107G= (p.Arg36=)
n.131G=
n.161G=
c.67G=
n.191G=
n.202G=
c.-10+624G= (n.-10+624G=)
n.179G=
c.-153G= (n.-153G=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.-1358G= (n.-1358G=)
16g.2048689G>TCA394301232TSC2c.74G>T (p.Arg25Met)
n.184G>T
c.107G>T (p.Arg36Met)
n.131G>T
n.161G>T
c.67G>T
n.191G>T
n.202G>T
c.-10+624G>T (n.-10+624G>T)
n.179G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.347G>T (p.Arg116Met)
c.-1358G>T (n.-1358G>T)
 ClinVar
16g.2048690G>ACA492954365TSC2c.75G>A (p.Arg25=)
n.185G>A
c.108G>A (p.Arg36=)
n.132G>A
n.162G>A
c.68G>A
n.192G>A
n.203G>A
c.-10+625G>A (n.-10+625G>A)
n.180G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.348G>A (p.Arg116=)
c.-1357G>A (n.-1357G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048690G>CCA394301234TSC2c.75G>C (p.Arg25Ser)
n.185G>C
c.108G>C (p.Arg36Ser)
n.132G>C
n.162G>C
c.68G>C
n.192G>C
n.203G>C
c.-10+625G>C (n.-10+625G>C)
n.180G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.348G>C (p.Arg116Ser)
c.-1357G>C (n.-1357G>C)
 dbSNP
16g.2048690G>TCA394301236TSC2c.75G>T (p.Arg25Ser)
n.185G>T
c.108G>T (p.Arg36Ser)
n.132G>T
n.162G>T
c.68G>T
n.192G>T
n.203G>T
c.-10+625G>T (n.-10+625G>T)
n.180G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.348G>T (p.Arg116Ser)
c.-1357G>T (n.-1357G>T)
16g.2048691C>ACA394301241TSC2c.76C>A (p.Pro26Thr)
n.186C>A
c.109C>A (p.Pro37Thr)
n.133C>A
n.163C>A
c.69C>A
n.193C>A
n.204C>A
c.-10+626C>A (n.-10+626C>A)
n.181C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.-1356C>A (n.-1356C>A)
 dbSNP
16g.2048691C>GCA394301250TSC2c.76C>G (p.Pro26Ala)
n.186C>G
c.109C>G (p.Pro37Ala)
n.133C>G
n.163C>G
c.69C>G
n.193C>G
n.204C>G
c.-10+626C>G (n.-10+626C>G)
n.181C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.-1356C>G (n.-1356C>G)
 dbSNP
16g.2048691C>TCA394301253TSC2c.76C>T (p.Pro26Ser)
n.186C>T
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.133C>T
n.163C>T
c.69C>T
n.193C>T
n.204C>T
c.-10+626C>T (n.-10+626C>T)
n.181C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.-1356C>T (n.-1356C>T)
 ClinVar
16g.2048692C>ACA394301266TSC2c.77C>A (p.Pro26Gln)
n.187C>A
c.110C>A (p.Pro37Gln)
n.134C>A
n.164C>A
c.70C>A
n.194C>A
n.205C>A
c.-10+627C>A (n.-10+627C>A)
n.182C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.350C>A (p.Pro117Gln)
c.-1355C>A (n.-1355C>A)
 dbSNP
16g.2048692C=CA2201991386TSC2c.77C= (p.Pro26=)
n.187C=
c.110C= (p.Pro37=)
n.134C=
n.164C=
c.70C=
n.194C=
n.205C=
c.-10+627C= (n.-10+627C=)
n.182C=
c.-150C= (n.-150C=)
c.350C= (p.Pro117=)
c.-1355C= (n.-1355C=)
16g.2048692C>GCA394301272TSC2c.77C>G (p.Pro26Arg)
n.187C>G
c.110C>G (p.Pro37Arg)
n.134C>G
n.164C>G
c.70C>G
n.194C>G
n.205C>G
c.-10+627C>G (n.-10+627C>G)
n.182C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.-1355C>G (n.-1355C>G)
16g.2048692C>TCA394301263TSC2c.77C>T (p.Pro26Leu)
n.187C>T
c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.134C>T
n.164C>T
c.70C>T
n.194C>T
n.205C>T
c.-10+627C>T (n.-10+627C>T)
n.182C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.-1355C>T (n.-1355C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2048693A>CCA492954378TSC2c.78A>C (p.Pro26=)
n.188A>C
c.111A>C (p.Pro37=)
n.135A>C
n.165A>C
c.71A>C
n.195A>C
n.206A>C
c.-10+628A>C (n.-10+628A>C)
n.183A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.351A>C (p.Pro117=)
c.-1354A>C (n.-1354A>C)
16g.2048693A>GCA492954381TSC2c.78A>G (p.Pro26=)
n.188A>G
c.111A>G (p.Pro37=)
n.135A>G
n.165A>G
c.71A>G
n.195A>G
n.206A>G
c.-10+628A>G (n.-10+628A>G)
n.183A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.351A>G (p.Pro117=)
c.-1354A>G (n.-1354A>G)
 dbSNP
16g.2048693A>TCA492954384TSC2c.78A>T (p.Pro26=)
n.188A>T
c.111A>T (p.Pro37=)
n.135A>T
n.165A>T
c.71A>T
n.195A>T
n.206A>T
c.-10+628A>T (n.-10+628A>T)
n.183A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.351A>T (p.Pro117=)
c.-1354A>T (n.-1354A>T)
 dbSNP
16g.2048694A=CA2201991389TSC2c.79A= (p.Asn27=)
n.189A=
c.112A= (p.Asn38=)
n.136A=
n.166A=
c.72A=
n.196A=
n.207A=
c.-10+629A= (n.-10+629A=)
n.184A=
c.-148A= (n.-148A=)
c.352A= (p.Asn118=)
c.-1353A= (n.-1353A=)
16g.2048694A>CCA394301276TSC2c.79A>C (p.Asn27His)
n.189A>C
c.112A>C (p.Asn38His)
n.136A>C
n.166A>C
c.72A>C
n.196A>C
n.207A>C
c.-10+629A>C (n.-10+629A>C)
n.184A>C
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.352A>C (p.Asn118His)
c.-1353A>C (n.-1353A>C)
16g.2048694A>GCA394301280TSC2c.79A>G (p.Asn27Asp)
n.189A>G
c.112A>G (p.Asn38Asp)
n.136A>G
n.166A>G
c.72A>G
n.196A>G
n.207A>G
c.-10+629A>G (n.-10+629A>G)
n.184A>G
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.-1353A>G (n.-1353A>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2048694A>TCA394301283TSC2c.79A>T (p.Asn27Tyr)
n.189A>T
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
n.136A>T
n.166A>T
c.72A>T
n.196A>T
n.207A>T
c.-10+629A>T (n.-10+629A>T)
n.184A>T
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.-1353A>T (n.-1353A>T)
16g.2048695A>CCA394301295TSC2c.80A>C (p.Asn27Thr)
n.190A>C
c.113A>C (p.Asn38Thr)
n.137A>C
n.167A>C
c.73A>C
n.197A>C
n.208A>C
c.-10+630A>C (n.-10+630A>C)
n.185A>C
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.-1352A>C (n.-1352A>C)
16g.2048695A>GCA394301296TSC2c.80A>G (p.Asn27Ser)
n.190A>G
c.113A>G (p.Asn38Ser)
n.137A>G
n.167A>G
c.73A>G
n.197A>G
n.208A>G
c.-10+630A>G (n.-10+630A>G)
n.185A>G
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.-1352A>G (n.-1352A>G)
16g.2048695A>TCA394301297TSC2c.80A>T (p.Asn27Ile)
n.190A>T
c.113A>T (p.Asn38Ile)
n.137A>T
n.167A>T
c.73A>T
n.197A>T
n.208A>T
c.-10+630A>T (n.-10+630A>T)
n.185A>T
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.-1352A>T (n.-1352A>T)
16g.2048696T>ACA394301307TSC2c.81T>A (p.Asn27Lys)
n.191T>A
c.114T>A (p.Asn38Lys)
n.138T>A
n.168T>A
c.74T>A
n.198T>A
n.209T>A
c.-10+631T>A (n.-10+631T>A)
n.186T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
c.354T>A (p.Asn118Lys)
c.-1351T>A (n.-1351T>A)
 ClinVar
16g.2048696T>CCA492954404TSC2c.81T>C (p.Asn27=)
n.191T>C
c.114T>C (p.Asn38=)
n.138T>C
n.168T>C
c.74T>C
n.198T>C
n.209T>C
c.-10+631T>C (n.-10+631T>C)
n.186T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.354T>C (p.Asn118=)
c.-1351T>C (n.-1351T>C)
16g.2048696T>GCA394301302TSC2c.81T>G (p.Asn27Lys)
n.191T>G
c.114T>G (p.Asn38Lys)
n.138T>G
n.168T>G
c.74T>G
n.198T>G
n.209T>G
c.-10+631T>G (n.-10+631T>G)
n.186T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
c.354T>G (p.Asn118Lys)
c.-1351T>G (n.-1351T>G)
16g.2048697C>ACA394301311TSC2c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.192C>A
c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.139C>A
n.169C>A
c.75C>A
n.199C>A
n.210C>A
c.-10+632C>A (n.-10+632C>A)
n.187C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.-1350C>A (n.-1350C>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048697C=CA2201991391TSC2c.82C= (p.Pro28=)
n.192C=
c.115C= (p.Pro39=)
n.139C=
n.169C=
c.75C=
n.199C=
n.210C=
c.-10+632C= (n.-10+632C=)
n.187C=
c.-145C= (n.-145C=)
c.355C= (p.Pro119=)
c.-1350C= (n.-1350C=)
16g.2048697C>GCA394301314TSC2c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.192C>G
c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.139C>G
n.169C>G
c.75C>G
n.199C>G
n.210C>G
c.-10+632C>G (n.-10+632C>G)
n.187C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.-1350C>G (n.-1350C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2048697C>TCA056465TSC2c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.192C>T
c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.139C>T
n.169C>T
c.75C>T
n.199C>T
n.210C>T
c.-10+632C>T (n.-10+632C>T)
n.187C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.-1350C>T (n.-1350C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048699delCA2731829305TSC2c.84del (p.Arg29GlyfsTer17)
n.194del
c.117del (p.Arg40GlyfsTer17)
n.141del
n.171del
c.77del
n.201del
n.212del
c.-10+634del (n.-10+634del)
n.189del
c.-143del (n.-143del)
c.357del (p.Arg120GlyfsTer17)
c.-1348del (n.-1348del)
 dbSNP
16g.2048698C>ACA16607134TSC2c.83C>A (p.Pro28His)
n.193C>A
c.116C>A (p.Pro39His)
n.140C>A
n.170C>A
c.76C>A
n.200C>A
n.211C>A
c.-10+633C>A (n.-10+633C>A)
n.188C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.356C>A (p.Pro119His)
c.-1349C>A (n.-1349C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048698C=CA2201991393TSC2c.83C= (p.Pro28=)
n.193C=
c.116C= (p.Pro39=)
n.140C=
n.170C=
c.76C=
n.200C=
n.211C=
c.-10+633C= (n.-10+633C=)
n.188C=
c.-144C= (n.-144C=)
c.356C= (p.Pro119=)
c.-1349C= (n.-1349C=)
16g.2048698C>GCA394301331TSC2c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.193C>G
c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.140C>G
n.170C>G
c.76C>G
n.200C>G
n.211C>G
c.-10+633C>G (n.-10+633C>G)
n.188C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.-1349C>G (n.-1349C>G)
 dbSNP
16g.2048698C>TCA394301336TSC2c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.193C>T
c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.140C>T
n.170C>T
c.76C>T
n.200C>T
n.211C>T
c.-10+633C>T (n.-10+633C>T)
n.188C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.-1349C>T (n.-1349C>T)
 dbSNP
16g.2048698_2048717delinsCCAGGTCTGCAGAGGGTAAACA2201991395TSC2c.83_102delinsCCAGGTCTGCAGAGGGTAAA (p.Pro28=)
n.193_212delinsCCAGGTCTGCAGAGGGTAAA
c.116_135delinsCCAGGTCTGCAGAGGGTAAA (p.Pro39=)
n.140_159delinsCCAGGTCTGCAGAGGGTAAA
n.170_189delinsCCAGGTCTGCAGAGGGTAAA
c.76_95delinsCCAGGTCTGCAGAGGGTAAA
n.200_219delinsCCAGGTCTGCAGAGGGTAAA
n.211_230delinsCCAGGTCTGCAGAGGGTAAA
c.-10+633_-10+652delinsCCAGGTCTGCAGAGGGTAAA (n.-10+633_-10+652delinsCCAGGTCTGCAGAGGGTAAA)
n.188_207delinsCCAGGTCTGCAGAGGGTAAA
c.-144_-125delinsCCAGGTCTGCAGAGGGTAAA (n.-144_-125delinsCCAGGTCTGCAGAGGGTAAA)
c.356_375delinsCCAGGTCTGCAGAGGGTAAA (p.Pro119=)
c.-1349_-1330delinsCCAGGTCTGCAGAGGGTAAA (n.-1349_-1330delinsCCAGGTCTGCAGAGGGTAAA)
16g.2048699C>ACA492954427TSC2c.84C>A (p.Pro28=)
n.194C>A
c.117C>A (p.Pro39=)
n.141C>A
n.171C>A
c.77C>A
n.201C>A
n.212C>A
c.-10+634C>A (n.-10+634C>A)
n.189C>A
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.357C>A (p.Pro119=)
c.-1348C>A (n.-1348C>A)
16g.2048699C>GCA492954424TSC2c.84C>G (p.Pro28=)
n.194C>G
c.117C>G (p.Pro39=)
n.141C>G
n.171C>G
c.77C>G
n.201C>G
n.212C>G
c.-10+634C>G (n.-10+634C>G)
n.189C>G
c.-143C>G (n.-143C>G)
c.357C>G (p.Pro119=)
c.-1348C>G (n.-1348C>G)
16g.2048699C>TCA492954422TSC2c.84C>T (p.Pro28=)
n.194C>T
c.117C>T (p.Pro39=)
n.141C>T
n.171C>T
c.77C>T
n.201C>T
n.212C>T
c.-10+634C>T (n.-10+634C>T)
n.189C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.357C>T (p.Pro119=)
c.-1348C>T (n.-1348C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048702_2048720delCA915946202TSC2c.87_105del (p.Ser30ArgfsTer10)
n.197_215del
c.120_138del (p.Ser41ArgfsTer10)
n.144_162del
n.174_192del
c.80_98del
n.204_222del
n.215_233del
c.-10+637_-10+655del (n.-10+637_-10+655del)
n.192_210del
c.-140_-122del (n.-140_-122del)
c.360_378del (p.Ser121ArgfsTer10)
c.-1345_-1327del (n.-1345_-1327del)
 ClinVar dbSNP
16g.2048700A=CA2201991397TSC2c.85A= (p.Arg29=)
n.195A=
c.118A= (p.Arg40=)
n.142A=
n.172A=
c.78A=
n.202A=
n.213A=
c.-10+635A= (n.-10+635A=)
n.190A=
c.-142A= (n.-142A=)
c.358A= (p.Arg120=)
c.-1347A= (n.-1347A=)
16g.2048700A>CCA056587TSC2c.85A>C (p.Arg29=)
n.195A>C
c.118A>C (p.Arg40=)
n.142A>C
n.172A>C
c.78A>C
n.202A>C
n.213A>C
c.-10+635A>C (n.-10+635A>C)
n.190A>C
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.358A>C (p.Arg120=)
c.-1347A>C (n.-1347A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048700A>GCA394301346TSC2c.85A>G (p.Arg29Gly)
n.195A>G
c.118A>G (p.Arg40Gly)
n.142A>G
n.172A>G
c.78A>G
n.202A>G
n.213A>G
c.-10+635A>G (n.-10+635A>G)
n.190A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.358A>G (p.Arg120Gly)
c.-1347A>G (n.-1347A>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2048700A>TCA394301343TSC2c.85A>T (p.Arg29Trp)
n.195A>T
c.118A>T (p.Arg40Trp)
n.142A>T
n.172A>T
c.78A>T
n.202A>T
n.213A>T
c.-10+635A>T (n.-10+635A>T)
n.190A>T
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.358A>T (p.Arg120Trp)
c.-1347A>T (n.-1347A>T)
 dbSNP
16g.2048701G>ACA394301347TSC2c.86G>A (p.Arg29Lys)
n.196G>A
c.119G>A (p.Arg40Lys)
n.143G>A
n.173G>A
c.79G>A
n.203G>A
n.214G>A
c.-10+636G>A (n.-10+636G>A)
n.191G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.359G>A (p.Arg120Lys)
c.-1346G>A (n.-1346G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048701G>CCA394301351TSC2c.86G>C (p.Arg29Thr)
n.196G>C
c.119G>C (p.Arg40Thr)
n.143G>C
n.173G>C
c.79G>C
n.203G>C
n.214G>C
c.-10+636G>C (n.-10+636G>C)
n.191G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.359G>C (p.Arg120Thr)
c.-1346G>C (n.-1346G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2048701G=CA2201991399TSC2c.86G= (p.Arg29=)
n.196G=
c.119G= (p.Arg40=)
n.143G=
n.173G=
c.79G=
n.203G=
n.214G=
c.-10+636G= (n.-10+636G=)
n.191G=
c.-141G= (n.-141G=)
c.359G= (p.Arg120=)
c.-1346G= (n.-1346G=)
16g.2048701G>TCA394301352TSC2c.86G>T (p.Arg29Met)
n.196G>T
c.119G>T (p.Arg40Met)
n.143G>T
n.173G>T
c.79G>T
n.203G>T
n.214G>T
c.-10+636G>T (n.-10+636G>T)
n.191G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.359G>T (p.Arg120Met)
c.-1346G>T (n.-1346G>T)
 dbSNP
16g.2048702G>ACA276768602TSC2c.87G>A (p.Arg29=)
n.197G>A
c.120G>A (p.Arg40=)
n.144G>A
n.174G>A
c.80G>A
n.204G>A
n.215G>A
c.-10+637G>A (n.-10+637G>A)
n.192G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.360G>A (p.Arg120=)
c.-1345G>A (n.-1345G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2048702G>CCA394301356TSC2c.87G>C (p.Arg29Ser)
n.197G>C
c.120G>C (p.Arg40Ser)
n.144G>C
n.174G>C
c.80G>C
n.204G>C
n.215G>C
c.-10+637G>C (n.-10+637G>C)
n.192G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.360G>C (p.Arg120Ser)
c.-1345G>C (n.-1345G>C)
 dbSNP
16g.2048702G=CA2201991400TSC2c.87G= (p.Arg29=)
n.197G=
c.120G= (p.Arg40=)
n.144G=
n.174G=
c.80G=
n.204G=
n.215G=
c.-10+637G= (n.-10+637G=)
n.192G=
c.-140G= (n.-140G=)
c.360G= (p.Arg120=)
c.-1345G= (n.-1345G=)
16g.2048702G>TCA394301358TSC2c.87G>T (p.Arg29Ser)
n.197G>T
c.120G>T (p.Arg40Ser)
n.144G>T
n.174G>T
c.80G>T
n.204G>T
n.215G>T
c.-10+637G>T (n.-10+637G>T)
n.192G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.360G>T (p.Arg120Ser)
c.-1345G>T (n.-1345G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2048703T>ACA394301363TSC2c.88T>A (p.Ser30Thr)
n.198T>A
c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.145T>A
n.175T>A
c.81T>A
n.205T>A
n.216T>A
c.-10+638T>A (n.-10+638T>A)
n.193T>A
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.-1344T>A (n.-1344T>A)
 dbSNP
16g.2048703T>CCA394301367TSC2c.88T>C (p.Ser30Pro)
n.198T>C
c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.145T>C
n.175T>C
c.81T>C
n.205T>C
n.216T>C
c.-10+638T>C (n.-10+638T>C)
n.193T>C
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.-1344T>C (n.-1344T>C)
 gnomAD v4
16g.2048703T>GCA394301381TSC2c.88T>G (p.Ser30Ala)
n.198T>G
c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.145T>G
n.175T>G
c.81T>G
n.205T>G
n.216T>G
c.-10+638T>G (n.-10+638T>G)
n.193T>G
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.-1344T>G (n.-1344T>G)
 dbSNP
16g.2048704C>ACA394301388TSC2c.89C>A (p.Ser30Tyr)
n.199C>A
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.146C>A
n.176C>A
c.82C>A
n.206C>A
n.217C>A
c.-10+639C>A (n.-10+639C>A)
n.194C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.-1343C>A (n.-1343C>A)
 COSMIC COSMIC
16g.2048704C=CA2201991401TSC2c.89C= (p.Ser30=)
n.199C=
c.122C= (p.Ser41=)
n.146C=
n.176C=
c.82C=
n.206C=
n.217C=
c.-10+639C= (n.-10+639C=)
n.194C=
c.-138C= (n.-138C=)
c.362C= (p.Ser121=)
c.-1343C= (n.-1343C=)
16g.2048704C>GCA394301392TSC2c.89C>G (p.Ser30Cys)
n.199C>G
c.122C>G (p.Ser41Cys)
n.146C>G
n.176C>G
c.82C>G
n.206C>G
n.217C>G
c.-10+639C>G (n.-10+639C>G)
n.194C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.-1343C>G (n.-1343C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048704C>TCA394301397TSC2c.89C>T (p.Ser30Phe)
n.199C>T
c.122C>T (p.Ser41Phe)
n.146C>T
n.176C>T
c.82C>T
n.206C>T
n.217C>T
c.-10+639C>T (n.-10+639C>T)
n.194C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.-1343C>T (n.-1343C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048705T>ACA492954446TSC2c.90T>A (p.Ser30=)
n.200T>A
c.123T>A (p.Ser41=)
n.147T>A
n.177T>A
c.83T>A
n.207T>A
n.218T>A
c.-10+640T>A (n.-10+640T>A)
n.195T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.363T>A (p.Ser121=)
c.-1342T>A (n.-1342T>A)
 dbSNP
16g.2048705T>CCA492954448TSC2c.90T>C (p.Ser30=)
n.200T>C
c.123T>C (p.Ser41=)
n.147T>C
n.177T>C
c.83T>C
n.207T>C
n.218T>C
c.-10+640T>C (n.-10+640T>C)
n.195T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.363T>C (p.Ser121=)
c.-1342T>C (n.-1342T>C)
 dbSNP
16g.2048705T>GCA492954449TSC2c.90T>G (p.Ser30=)
n.200T>G
c.123T>G (p.Ser41=)
n.147T>G
n.177T>G
c.83T>G
n.207T>G
n.218T>G
c.-10+640T>G (n.-10+640T>G)
n.195T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.363T>G (p.Ser121=)
c.-1342T>G (n.-1342T>G)
16g.2048706G>ACA394301399TSC2c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.201G>A
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.148G>A
n.178G>A
c.84G>A
n.208G>A
n.219G>A
c.-10+641G>A (n.-10+641G>A)
n.196G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.-1341G>A (n.-1341G>A)
 dbSNP
16g.2048706G>CCA394301400TSC2c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.201G>C
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.148G>C
n.178G>C
c.84G>C
n.208G>C
n.219G>C
c.-10+641G>C (n.-10+641G>C)
n.196G>C
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.-1341G>C (n.-1341G>C)
 dbSNP
16g.2048706G>TCA394301398TSC2c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.201G>T
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.148G>T
n.178G>T
c.84G>T
n.208G>T
n.219G>T
c.-10+641G>T (n.-10+641G>T)
n.196G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.-1341G>T (n.-1341G>T)
16g.2048707C>ACA394301408TSC2c.92C>A (p.Ala31Glu)
n.202C>A
c.125C>A (p.Ala42Glu)
n.149C>A
n.179C>A
c.85C>A
n.209C>A
n.220C>A
c.-10+642C>A (n.-10+642C>A)
n.197C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.365C>A (p.Ala122Glu)
c.-1340C>A (n.-1340C>A)
16g.2048707C=CA2201991403TSC2c.92C= (p.Ala31=)
n.202C=
c.125C= (p.Ala42=)
n.149C=
n.179C=
c.85C=
n.209C=
n.220C=
c.-10+642C= (n.-10+642C=)
n.197C=
c.-135C= (n.-135C=)
c.365C= (p.Ala122=)
c.-1340C= (n.-1340C=)
16g.2048707C>GCA394301402TSC2c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.202C>G
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.149C>G
n.179C>G
c.85C>G
n.209C>G
n.220C>G
c.-10+642C>G (n.-10+642C>G)
n.197C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.-1340C>G (n.-1340C>G)
 dbSNP
16g.2048707C>TCA394301412TSC2c.92C>T (p.Ala31Val)
n.202C>T
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.149C>T
n.179C>T
c.85C>T
n.209C>T
n.220C>T
c.-10+642C>T (n.-10+642C>T)
n.197C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.-1340C>T (n.-1340C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2048711_2048721delCA2580090541TSC2c.96_106del (p.Glu32AspfsTer?)
n.206_216del
c.129_139del (p.Glu43AspfsTer?)
n.153_163del
n.183_193del
c.89_99del
n.213_223del
n.224_234del
c.-10+646_-10+656del (n.-10+646_-10+656del)
n.201_211del
c.-131_-121del (n.-131_-121del)
c.369_379del (p.Glu123AspfsTer?)
c.-1336_-1326del (n.-1336_-1326del)
 ClinVar
16g.2048708A=CA2201991405TSC2c.93A= (p.Ala31=)
n.203A=
c.126A= (p.Ala42=)
n.150A=
n.180A=
c.86A=
n.210A=
n.221A=
c.-10+643A= (n.-10+643A=)
n.198A=
c.-134A= (n.-134A=)
c.366A= (p.Ala122=)
c.-1339A= (n.-1339A=)
16g.2048708A>CCA492954450TSC2c.93A>C (p.Ala31=)
n.203A>C
c.126A>C (p.Ala42=)
n.150A>C
n.180A>C
c.86A>C
n.210A>C
n.221A>C
c.-10+643A>C (n.-10+643A>C)
n.198A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.366A>C (p.Ala122=)
c.-1339A>C (n.-1339A>C)
16g.2048708A>GCA492954451TSC2c.93A>G (p.Ala31=)
n.203A>G
c.126A>G (p.Ala42=)
n.150A>G
n.180A>G
c.86A>G
n.210A>G
n.221A>G
c.-10+643A>G (n.-10+643A>G)
n.198A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.366A>G (p.Ala122=)
c.-1339A>G (n.-1339A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048708A>TCA492954452TSC2c.93A>T (p.Ala31=)
n.203A>T
c.126A>T (p.Ala42=)
n.150A>T
n.180A>T
c.86A>T
n.210A>T
n.221A>T
c.-10+643A>T (n.-10+643A>T)
n.198A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.366A>T (p.Ala122=)
c.-1339A>T (n.-1339A>T)
 dbSNP
16g.2048709G>ACA394301415TSC2c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.204G>A
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.151G>A
n.181G>A
c.87G>A
n.211G>A
n.222G>A
c.-10+644G>A (n.-10+644G>A)
n.199G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.-1338G>A (n.-1338G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048709G>CCA394301416TSC2c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.204G>C
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.151G>C
n.181G>C
c.87G>C
n.211G>C
n.222G>C
c.-10+644G>C (n.-10+644G>C)
n.199G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.-1338G>C (n.-1338G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2048709G=CA2201991407TSC2c.94G= (p.Glu32=)
n.204G=
c.127G= (p.Glu43=)
n.151G=
n.181G=
c.87G=
n.211G=
n.222G=
c.-10+644G= (n.-10+644G=)
n.199G=
c.-133G= (n.-133G=)
c.367G= (p.Glu123=)
c.-1338G= (n.-1338G=)
16g.2048709G>TCA394301417TSC2c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.204G>T
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.151G>T
n.181G>T
c.87G>T
n.211G>T
n.222G>T
c.-10+644G>T (n.-10+644G>T)
n.199G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.-1338G>T (n.-1338G>T)
16g.2048710A=CA2201991409TSC2c.95A= (p.Glu32=)
n.205A=
c.128A= (p.Glu43=)
n.152A=
n.182A=
c.88A=
n.212A=
n.223A=
c.-10+645A= (n.-10+645A=)
n.200A=
c.-132A= (n.-132A=)
c.368A= (p.Glu123=)
c.-1337A= (n.-1337A=)
16g.2048710A>CCA394301418TSC2c.95A>C (p.Glu32Ala)
n.205A>C
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.152A>C
n.182A>C
c.88A>C
n.212A>C
n.223A>C
c.-10+645A>C (n.-10+645A>C)
n.200A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.-1337A>C (n.-1337A>C)
16g.2048710A>GCA394301421TSC2c.95A>G (p.Glu32Gly)
n.205A>G
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.152A>G
n.182A>G
c.88A>G
n.212A>G
n.223A>G
c.-10+645A>G (n.-10+645A>G)
n.200A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.-1337A>G (n.-1337A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048710A>TCA394301424TSC2c.95A>T (p.Glu32Val)
n.205A>T
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.152A>T
n.182A>T
c.88A>T
n.212A>T
n.223A>T
c.-10+645A>T (n.-10+645A>T)
n.200A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.-1337A>T (n.-1337A>T)
16g.2048711G>ACA492954460TSC2c.96G>A (p.Glu32=)
n.206G>A
c.129G>A (p.Glu43=)
n.153G>A
n.183G>A
c.89G>A
n.213G>A
n.224G>A
c.-10+646G>A (n.-10+646G>A)
n.201G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.369G>A (p.Glu123=)
c.-1336G>A (n.-1336G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2048711G>CCA394301430TSC2c.96G>C (p.Glu32Asp)
n.206G>C
c.129G>C (p.Glu43Asp)
n.153G>C
n.183G>C
c.89G>C
n.213G>C
n.224G>C
c.-10+646G>C (n.-10+646G>C)
n.201G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.-1336G>C (n.-1336G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048711G=CA2201991411TSC2c.96G= (p.Glu32=)
n.206G=
c.129G= (p.Glu43=)
n.153G=
n.183G=
c.89G=
n.213G=
n.224G=
c.-10+646G= (n.-10+646G=)
n.201G=
c.-131G= (n.-131G=)
c.369G= (p.Glu123=)
c.-1336G= (n.-1336G=)
16g.2048711G>TCA394301428TSC2c.96G>T (p.Glu32Asp)
n.206G>T
c.129G>T (p.Glu43Asp)
n.153G>T
n.183G>T
c.89G>T
n.213G>T
n.224G>T
c.-10+646G>T (n.-10+646G>T)
n.201G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.-1336G>T (n.-1336G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048712G>ACA056868TSC2c.97G>A (p.Gly33Ser)
n.207G>A
c.130G>A (p.Gly44Ser)
n.154G>A
n.184G>A
c.90G>A
n.214G>A
n.225G>A
c.-10+647G>A (n.-10+647G>A)
n.202G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.370G>A (p.Gly124Ser)
c.-1335G>A (n.-1335G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048712G>CCA394301445TSC2c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.207G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.154G>C
n.184G>C
c.90G>C
n.214G>C
n.225G>C
c.-10+647G>C (n.-10+647G>C)
n.202G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.-1335G>C (n.-1335G>C)
 dbSNP
16g.2048712G=CA2201991413TSC2c.97G= (p.Gly33=)
n.207G=
c.130G= (p.Gly44=)
n.154G=
n.184G=
c.90G=
n.214G=
n.225G=
c.-10+647G= (n.-10+647G=)
n.202G=
c.-130G= (n.-130G=)
c.370G= (p.Gly124=)
c.-1335G= (n.-1335G=)
16g.2048712G>TCA394301448TSC2c.97G>T (p.Gly33Cys)
n.207G>T
c.130G>T (p.Gly44Cys)
n.154G>T
n.184G>T
c.90G>T
n.214G>T
n.225G>T
c.-10+647G>T (n.-10+647G>T)
n.202G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.370G>T (p.Gly124Cys)
c.-1335G>T (n.-1335G>T)
 dbSNP
16g.2048713G>ACA394301452TSC2c.98G>A (p.Gly33Asp)
n.208G>A
c.131G>A (p.Gly44Asp)
n.155G>A
n.185G>A
c.91G>A
n.215G>A
n.226G>A
c.-10+648G>A (n.-10+648G>A)
n.203G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.371G>A (p.Gly124Asp)
c.-1334G>A (n.-1334G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048713G>CCA394301459TSC2c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.208G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.155G>C
n.185G>C
c.91G>C
n.215G>C
n.226G>C
c.-10+648G>C (n.-10+648G>C)
n.203G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.-1334G>C (n.-1334G>C)
 dbSNP
16g.2048713G=CA2201991414TSC2c.98G= (p.Gly33=)
n.208G=
c.131G= (p.Gly44=)
n.155G=
n.185G=
c.91G=
n.215G=
n.226G=
c.-10+648G= (n.-10+648G=)
n.203G=
c.-129G= (n.-129G=)
c.371G= (p.Gly124=)
c.-1334G= (n.-1334G=)
16g.2048713G>TCA394301461TSC2c.98G>T (p.Gly33Val)
n.208G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
n.155G>T
n.185G>T
c.91G>T
n.215G>T
n.226G>T
c.-10+648G>T (n.-10+648G>T)
n.203G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.-1334G>T (n.-1334G>T)
16g.2048714T>ACA492954479TSC2c.99T>A (p.Gly33=)
n.209T>A
c.132T>A (p.Gly44=)
n.156T>A
n.186T>A
c.92T>A
n.216T>A
n.227T>A
c.-10+649T>A (n.-10+649T>A)
n.204T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.372T>A (p.Gly124=)
c.-1333T>A (n.-1333T>A)
 dbSNP
16g.2048714T>CCA492954481TSC2c.99T>C (p.Gly33=)
n.209T>C
c.132T>C (p.Gly44=)
n.156T>C
n.186T>C
c.92T>C
n.216T>C
n.227T>C
c.-10+649T>C (n.-10+649T>C)
n.204T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.372T>C (p.Gly124=)
c.-1333T>C (n.-1333T>C)
 dbSNP
16g.2048714T>GCA492954482TSC2c.99T>G (p.Gly33=)
n.209T>G
c.132T>G (p.Gly44=)
n.156T>G
n.186T>G
c.92T>G
n.216T>G
n.227T>G
c.-10+649T>G (n.-10+649T>G)
n.204T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.372T>G (p.Gly124=)
c.-1333T>G (n.-1333T>G)
 dbSNP
16g.2048715A=CA2201991416TSC2c.100A= (p.Lys34=)
n.210A=
c.133A= (p.Lys45=)
n.157A=
n.187A=
c.93A=
n.217A=
n.228A=
c.-10+650A= (n.-10+650A=)
n.205A=
c.-127A= (n.-127A=)
c.373A= (p.Lys125=)
c.-1332A= (n.-1332A=)
16g.2048715A>CCA394301480TSC2c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.210A>C
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.157A>C
n.187A>C
c.93A>C
n.217A>C
n.228A>C
c.-10+650A>C (n.-10+650A>C)
n.205A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.-1332A>C (n.-1332A>C)
16g.2048715A>GCA394301483TSC2c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.210A>G
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.157A>G
n.187A>G
c.93A>G
n.217A>G
n.228A>G
c.-10+650A>G (n.-10+650A>G)
n.205A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.-1332A>G (n.-1332A>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2048715A>TCA394301482TSC2c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.210A>T
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.157A>T
n.187A>T
c.93A>T
n.217A>T
n.228A>T
c.-10+650A>T (n.-10+650A>T)
n.205A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.-1332A>T (n.-1332A>T)
 dbSNP
16g.2048716A=CA2201991417TSC2c.101A= (p.Lys34=)
n.211A=
c.134A= (p.Lys45=)
n.158A=
n.188A=
c.94A=
n.218A=
n.229A=
c.-10+651A= (n.-10+651A=)
n.206A=
c.-126A= (n.-126A=)
c.374A= (p.Lys125=)
c.-1331A= (n.-1331A=)
16g.2048716A>CCA027975TSC2c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.211A>C
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.158A>C
n.188A>C
c.94A>C
n.218A>C
n.229A>C
c.-10+651A>C (n.-10+651A>C)
n.206A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.-1331A>C (n.-1331A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048716A>GCA027990TSC2c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.211A>G
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.158A>G
n.188A>G
c.94A>G
n.218A>G
n.229A>G
c.-10+651A>G (n.-10+651A>G)
n.206A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.-1331A>G (n.-1331A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048716A>TCA394301498TSC2c.101A>T (p.Lys34Ile)
n.211A>T
c.134A>T (p.Lys45Ile)
n.158A>T
n.188A>T
c.94A>T
n.218A>T
n.229A>T
c.-10+651A>T (n.-10+651A>T)
n.206A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
c.374A>T (p.Lys125Ile)
c.-1331A>T (n.-1331A>T)
16g.2048717A>CCA394301506TSC2c.102A>C (p.Lys34Asn)
n.212A>C
c.135A>C (p.Lys45Asn)
n.159A>C
n.189A>C
c.95A>C
n.219A>C
n.230A>C
c.-10+652A>C (n.-10+652A>C)
n.207A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.375A>C (p.Lys125Asn)
c.-1330A>C (n.-1330A>C)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2048717A>GCA492954484TSC2c.102A>G (p.Lys34=)
n.212A>G
c.135A>G (p.Lys45=)
n.159A>G
n.189A>G
c.95A>G
n.219A>G
n.230A>G
c.-10+652A>G (n.-10+652A>G)
n.207A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.375A>G (p.Lys125=)
c.-1330A>G (n.-1330A>G)
16g.2048717A>TCA394301507TSC2c.102A>T (p.Lys34Asn)
n.212A>T
c.135A>T (p.Lys45Asn)
n.159A>T
n.189A>T
c.95A>T
n.219A>T
n.230A>T
c.-10+652A>T (n.-10+652A>T)
n.207A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.375A>T (p.Lys125Asn)
c.-1330A>T (n.-1330A>T)
 dbSNP
16g.2048720_2048861delCA658655487TSC2c.105_138+108del
n.215_248+108del
c.138_171+108del
n.162_195+108del
n.192_225+108del
c.98_131+108del
n.222_255+108del
n.233_266+108del
c.-10+655_-10+796del (n.-10+655_-10+796del)
n.210_243+108del
c.-122_-89+108del
c.378_411+108del
c.-1327_-1294+108del
16g.2048718C>ACA394301514TSC2c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.213C>A
c.136C>A (p.Gln46Lys)
n.160C>A
n.190C>A
c.96C>A
n.220C>A
n.231C>A
c.-10+653C>A (n.-10+653C>A)
n.208C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.-1329C>A (n.-1329C>A)
16g.2048718C=CA2201991422TSC2c.103C= (p.Gln35=)
n.213C=
c.136C= (p.Gln46=)
n.160C=
n.190C=
c.96C=
n.220C=
n.231C=
c.-10+653C= (n.-10+653C=)
n.208C=
c.-124C= (n.-124C=)
c.376C= (p.Gln126=)
c.-1329C= (n.-1329C=)
16g.2048718C>GCA394301516TSC2c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.213C>G
c.136C>G (p.Gln46Glu)
n.160C>G
n.190C>G
c.96C>G
n.220C>G
n.231C>G
c.-10+653C>G (n.-10+653C>G)
n.208C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
c.-1329C>G (n.-1329C>G)
 dbSNP
16g.2048718C>TCA013636TSC2c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.213C>T
c.136C>T (p.Gln46Ter)
n.160C>T
n.190C>T
c.96C>T
n.220C>T
n.231C>T
c.-10+653C>T (n.-10+653C>T)
n.208C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.-1329C>T (n.-1329C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2048718_2048720delinsCAGCA2201991421TSC2c.103_105delinsCAG (p.Gln35=)
n.213_215delinsCAG
c.136_138delinsCAG (p.Gln46=)
n.160_162delinsCAG
n.190_192delinsCAG
c.96_98delinsCAG
n.220_222delinsCAG
n.231_233delinsCAG
c.-10+653_-10+655delinsCAG (n.-10+653_-10+655delinsCAG)
n.208_210delinsCAG
c.-124_-122delinsCAG (n.-124_-122delinsCAG)
c.376_378delinsCAG (p.Gln126=)
c.-1329_-1327delinsCAG (n.-1329_-1327delinsCAG)
16g.2048719A>CCA394301517TSC2c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.214A>C
c.137A>C (p.Gln46Pro)
n.161A>C
n.191A>C
c.97A>C
n.221A>C
n.232A>C
c.-10+654A>C (n.-10+654A>C)
n.209A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
c.-1328A>C (n.-1328A>C)
16g.2048719A>GCA394301518TSC2c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.214A>G
c.137A>G (p.Gln46Arg)
n.161A>G
n.191A>G
c.97A>G
n.221A>G
n.232A>G
c.-10+654A>G (n.-10+654A>G)
n.209A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
c.-1328A>G (n.-1328A>G)
 gnomAD v4
16g.2048719A>TCA394301521TSC2c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.214A>T
c.137A>T (p.Gln46Leu)
n.161A>T
n.191A>T
c.97A>T
n.221A>T
n.232A>T
c.-10+654A>T (n.-10+654A>T)
n.209A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
c.-1328A>T (n.-1328A>T)
 dbSNP
16g.2048720_2048721delCA916081756TSC2c.105_106del (p.Gln35HisfsTer?)
n.215_216del
c.138_139del (p.Gln46HisfsTer?)
n.162_163del
n.192_193del
c.98_99del
n.222_223del
n.233_234del
c.-10+655_-10+656del (n.-10+655_-10+656del)
n.210_211del
c.-122_-121del (n.-122_-121del)
c.378_379del (p.Gln126HisfsTer?)
c.-1327_-1326del (n.-1327_-1326del)
 ClinVar dbSNP
16g.2048719_2048723dupCA2697549551TSC2c.104_108dup (p.Glu37ArgfsTer11)
n.214_218dup
c.137_141dup (p.Glu48ArgfsTer11)
n.161_165dup
n.191_195dup
c.97_101dup
n.221_225dup
n.232_236dup
c.-10+654_-10+658dup (n.-10+654_-10+658dup)
n.209_213dup
c.-123_-119dup (n.-123_-119dup)
c.377_381dup (p.Glu128ArgfsTer11)
c.-1328_-1324dup (n.-1328_-1324dup)
 ClinVar
16g.2048720G>ACA492954500TSC2c.105G>A (p.Gln35=)
n.215G>A
c.138G>A (p.Gln46=)
n.162G>A
n.192G>A
c.98G>A
n.222G>A
n.233G>A
c.-10+655G>A (n.-10+655G>A)
n.210G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.378G>A (p.Gln126=)
c.-1327G>A (n.-1327G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048720G>CCA394301533TSC2c.105G>C (p.Gln35His)
n.215G>C
c.138G>C (p.Gln46His)
n.162G>C
n.192G>C
c.98G>C
n.222G>C
n.233G>C
c.-10+655G>C (n.-10+655G>C)
n.210G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.378G>C (p.Gln126His)
c.-1327G>C (n.-1327G>C)
16g.2048720G>TCA394301534TSC2c.105G>T (p.Gln35His)
n.215G>T
c.138G>T (p.Gln46His)
n.162G>T
n.192G>T
c.98G>T
n.222G>T
n.233G>T
c.-10+655G>T (n.-10+655G>T)
n.210G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.378G>T (p.Gln126His)
c.-1327G>T (n.-1327G>T)
16g.2048721A=CA2201991424TSC2c.106A= (p.Thr36=)
n.216A=
c.139A= (p.Thr47=)
n.163A=
n.193A=
c.99A=
n.223A=
n.234A=
c.-10+656A= (n.-10+656A=)
n.211A=
c.-121A= (n.-121A=)
c.379A= (p.Thr127=)
c.-1326A= (n.-1326A=)
16g.2048721A>CCA394301539TSC2c.106A>C (p.Thr36Pro)
n.216A>C
c.139A>C (p.Thr47Pro)
n.163A>C
n.193A>C
c.99A>C
n.223A>C
n.234A>C
c.-10+656A>C (n.-10+656A>C)
n.211A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.-1326A>C (n.-1326A>C)
16g.2048721A>GCA028094TSC2c.106A>G (p.Thr36Ala)
n.216A>G
c.139A>G (p.Thr47Ala)
n.163A>G
n.193A>G
c.99A>G
n.223A>G
n.234A>G
c.-10+656A>G (n.-10+656A>G)
n.211A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.-1326A>G (n.-1326A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048721A>TCA394301544TSC2c.106A>T (p.Thr36Ser)
n.216A>T
c.139A>T (p.Thr47Ser)
n.163A>T
n.193A>T
c.99A>T
n.223A>T
n.234A>T
c.-10+656A>T (n.-10+656A>T)
n.211A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.-1326A>T (n.-1326A>T)
 dbSNP
16g.2048722_2048723insCTGGTAAACCA2580090547TSC2c.107_108insCTGGTAAAC (p.Thr37TrpfsTer2)
n.217_218insCTGGTAAAC
c.140_141insCTGGTAAAC (p.Thr48TrpfsTer2)
n.164_165insCTGGTAAAC
n.194_195insCTGGTAAAC
c.100_101insCTGGTAAAC
n.224_225insCTGGTAAAC
n.235_236insCTGGTAAAC
c.-10+657_-10+658insCTGGTAAAC (n.-10+657_-10+658insCTGGTAAAC)
n.212_213insCTGGTAAAC
c.-120_-119insCTGGTAAAC (n.-120_-119insCTGGTAAAC)
c.380_381insCTGGTAAAC (p.Thr128TrpfsTer2)
c.-1325_-1324insCTGGTAAAC (n.-1325_-1324insCTGGTAAAC)
 ClinVar
16g.2048722C>ACA394301548TSC2c.107C>A (p.Thr36Lys)
n.217C>A
c.140C>A (p.Thr47Lys)
n.164C>A
n.194C>A
c.100C>A
n.224C>A
n.235C>A
c.-10+657C>A (n.-10+657C>A)
n.212C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.380C>A (p.Thr127Lys)
c.-1325C>A (n.-1325C>A)
16g.2048722C=CA2201991425TSC2c.107C= (p.Thr36=)
n.217C=
c.140C= (p.Thr47=)
n.164C=
n.194C=
c.100C=
n.224C=
n.235C=
c.-10+657C= (n.-10+657C=)
n.212C=
c.-120C= (n.-120C=)
c.380C= (p.Thr127=)
c.-1325C= (n.-1325C=)
16g.2048722C>GCA394301549TSC2c.107C>G (p.Thr36Arg)
n.217C>G
c.140C>G (p.Thr47Arg)
n.164C>G
n.194C>G
c.100C>G
n.224C>G
n.235C>G
c.-10+657C>G (n.-10+657C>G)
n.212C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.380C>G (p.Thr127Arg)
c.-1325C>G (n.-1325C>G)
 dbSNP
16g.2048722C>TCA276768616TSC2c.107C>T (p.Thr36Met)
n.217C>T
c.140C>T (p.Thr47Met)
n.164C>T
n.194C>T
c.100C>T
n.224C>T
n.235C>T
c.-10+657C>T (n.-10+657C>T)
n.212C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.380C>T (p.Thr127Met)
c.-1325C>T (n.-1325C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2048723G>ACA028121TSC2c.108G>A (p.Thr36=)
n.218G>A
c.141G>A (p.Thr47=)
n.165G>A
n.195G>A
c.101G>A
n.225G>A
n.236G>A
c.-10+658G>A (n.-10+658G>A)
n.213G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.381G>A (p.Thr127=)
c.-1324G>A (n.-1324G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048723G>CCA492954505TSC2c.108G>C (p.Thr36=)
n.218G>C
c.141G>C (p.Thr47=)
n.165G>C
n.195G>C
c.101G>C
n.225G>C
n.236G>C
c.-10+658G>C (n.-10+658G>C)
n.213G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.381G>C (p.Thr127=)
c.-1324G>C (n.-1324G>C)
 dbSNP
16g.2048723G=CA2201991428TSC2c.108G= (p.Thr36=)
n.218G=
c.141G= (p.Thr47=)
n.165G=
n.195G=
c.101G=
n.225G=
n.236G=
c.-10+658G= (n.-10+658G=)
n.213G=
c.-119G= (n.-119G=)
c.381G= (p.Thr127=)
c.-1324G= (n.-1324G=)
16g.2048723G>TCA492954507TSC2c.108G>T (p.Thr36=)
n.218G>T
c.141G>T (p.Thr47=)
n.165G>T
n.195G>T
c.101G>T
n.225G>T
n.236G>T
c.-10+658G>T (n.-10+658G>T)
n.213G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.381G>T (p.Thr127=)
c.-1324G>T (n.-1324G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048724dupCA013714TSC2c.109dup (p.Glu37GlyfsTer30)
n.219dup
c.142dup (p.Glu48GlyfsTer30)
n.166dup
n.196dup
c.102dup
n.226dup
n.237dup
c.-10+659dup (n.-10+659dup)
n.214dup
c.-118dup (n.-118dup)
c.382dup (p.Glu128GlyfsTer30)
c.-1323dup (n.-1323dup)
 ClinVar dbSNP
16g.2048724G>ACA394301556TSC2c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.219G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.166G>A
n.196G>A
c.102G>A
n.226G>A
n.237G>A
c.-10+659G>A (n.-10+659G>A)
n.214G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.-1323G>A (n.-1323G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048724G>CCA394301557TSC2c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.219G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.166G>C
n.196G>C
c.102G>C
n.226G>C
n.237G>C
c.-10+659G>C (n.-10+659G>C)
n.214G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.-1323G>C (n.-1323G>C)
 dbSNP
16g.2048724G>TCA394301559TSC2c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.219G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.166G>T
n.196G>T
c.102G>T
n.226G>T
n.237G>T
c.-10+659G>T (n.-10+659G>T)
n.214G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.-1323G>T (n.-1323G>T)
 ClinVar
16g.2048725A>CCA394301567TSC2c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.220A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.167A>C
n.197A>C
c.103A>C
n.227A>C
n.238A>C
c.-10+660A>C (n.-10+660A>C)
n.215A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.-1322A>C (n.-1322A>C)
16g.2048725A>GCA394301570TSC2c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.220A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.167A>G
n.197A>G
c.103A>G
n.227A>G
n.238A>G
c.-10+660A>G (n.-10+660A>G)
n.215A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.-1322A>G (n.-1322A>G)
 gnomAD v4
16g.2048725A>TCA394301576TSC2c.110A>T (p.Glu37Val)
n.220A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.167A>T
n.197A>T
c.103A>T
n.227A>T
n.238A>T
c.-10+660A>T (n.-10+660A>T)
n.215A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.-1322A>T (n.-1322A>T)
 ClinVar
16g.2048726G>ACA492954519TSC2c.111G>A (p.Glu37=)
n.221G>A
c.144G>A (p.Glu48=)
n.168G>A
n.198G>A
c.104G>A
n.228G>A
n.239G>A
c.-10+661G>A (n.-10+661G>A)
n.216G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.384G>A (p.Glu128=)
c.-1321G>A (n.-1321G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048726G>CCA394301584TSC2c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.221G>C
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.168G>C
n.198G>C
c.104G>C
n.228G>C
n.239G>C
c.-10+661G>C (n.-10+661G>C)
n.216G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.384G>C (p.Glu128Asp)
c.-1321G>C (n.-1321G>C)
16g.2048726G=CA2201991429TSC2c.111G= (p.Glu37=)
n.221G=
c.144G= (p.Glu48=)
n.168G=
n.198G=
c.104G=
n.228G=
n.239G=
c.-10+661G= (n.-10+661G=)
n.216G=
c.-116G= (n.-116G=)
c.384G= (p.Glu128=)
c.-1321G= (n.-1321G=)
16g.2048726G>TCA394301578TSC2c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.221G>T
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.168G>T
n.198G>T
c.104G>T
n.228G>T
n.239G>T
c.-10+661G>T (n.-10+661G>T)
n.216G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.384G>T (p.Glu128Asp)
c.-1321G>T (n.-1321G>T)
16g.2048726_2048727delinsGTCA2201991430TSC2c.111_112delinsGT (p.Glu37=)
n.221_222delinsGT
c.144_145delinsGT (p.Glu48=)
n.168_169delinsGT
n.198_199delinsGT
c.104_105delinsGT
n.228_229delinsGT
n.239_240delinsGT
c.-10+661_-10+662delinsGT (n.-10+661_-10+662delinsGT)
n.216_217delinsGT
c.-116_-115delinsGT (n.-116_-115delinsGT)
c.384_385delinsGT (p.Glu128=)
c.-1321_-1320delinsGT (n.-1321_-1320delinsGT)
16g.2048727T>ACA394301589TSC2c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.222T>A
c.145T>A (p.Phe49Ile)
n.169T>A
n.199T>A
c.105T>A
n.229T>A
n.240T>A
c.-10+662T>A (n.-10+662T>A)
n.217T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.-1320T>A (n.-1320T>A)
 dbSNP
16g.2048727T>CCA394301591TSC2c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.222T>C
c.145T>C (p.Phe49Leu)
n.169T>C
n.199T>C
c.105T>C
n.229T>C
n.240T>C
c.-10+662T>C (n.-10+662T>C)
n.217T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.-1320T>C (n.-1320T>C)
 dbSNP
16g.2048727T>GCA394301603TSC2c.112T>G (p.Phe38Val)
n.222T>G
c.145T>G (p.Phe49Val)
n.169T>G
n.199T>G
c.105T>G
n.229T>G
n.240T>G
c.-10+662T>G (n.-10+662T>G)
n.217T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.-1320T>G (n.-1320T>G)
 dbSNP
16g.2048727T=CA2201991434TSC2c.112T= (p.Phe38=)
n.222T=
c.145T= (p.Phe49=)
n.169T=
n.199T=
c.105T=
n.229T=
n.240T=
c.-10+662T= (n.-10+662T=)
n.217T=
c.-115T= (n.-115T=)
c.385T= (p.Phe129=)
c.-1320T= (n.-1320T=)
16g.2048729dupCA013899TSC2c.114dup (p.Ile39TyrfsTer28)
n.224dup
c.147dup (p.Ile50TyrfsTer28)
n.171dup
n.201dup
c.107dup
n.231dup
n.242dup
c.-10+664dup (n.-10+664dup)
n.219dup
c.-113dup (n.-113dup)
c.387dup (p.Ile130TyrfsTer28)
c.-1318dup (n.-1318dup)
 ClinVar dbSNP
16g.2048728_2048729dupCA658658338TSC2c.113_114dup (p.Ile39LeufsTer8)
n.223_224dup
c.146_147dup (p.Ile50LeufsTer8)
n.170_171dup
n.200_201dup
c.106_107dup
n.230_231dup
n.241_242dup
c.-10+663_-10+664dup (n.-10+663_-10+664dup)
n.218_219dup
c.-114_-113dup (n.-114_-113dup)
c.386_387dup (p.Ile130LeufsTer8)
c.-1319_-1318dup (n.-1319_-1318dup)
 ClinVar dbSNP
16g.2048729delCA013948TSC2c.114del (p.Phe38LeufsTer8)
n.224del
c.147del (p.Phe49LeufsTer8)
n.171del
n.201del
c.107del
n.231del
n.242del
c.-10+664del (n.-10+664del)
n.219del
c.-113del (n.-113del)
c.387del (p.Phe129LeufsTer8)
c.-1318del (n.-1318del)
 ClinVar dbSNP
16g.2048728T>ACA028582TSC2c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.223T>A
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
n.170T>A
n.200T>A
c.106T>A
n.230T>A
n.241T>A
c.-10+663T>A (n.-10+663T>A)
n.218T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.-1319T>A (n.-1319T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048728T>CCA394301618TSC2c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.223T>C
c.146T>C (p.Phe49Ser)
n.170T>C
n.200T>C
c.106T>C
n.230T>C
n.241T>C
c.-10+663T>C (n.-10+663T>C)
n.218T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.-1319T>C (n.-1319T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2048728T>GCA394301620TSC2c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.223T>G
c.146T>G (p.Phe49Cys)
n.170T>G
n.200T>G
c.106T>G
n.230T>G
n.241T>G
c.-10+663T>G (n.-10+663T>G)
n.218T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.-1319T>G (n.-1319T>G)
16g.2048728T=CA2201991435TSC2c.113T= (p.Phe38=)
n.223T=
c.146T= (p.Phe49=)
n.170T=
n.200T=
c.106T=
n.230T=
n.241T=
c.-10+663T= (n.-10+663T=)
n.218T=
c.-114T= (n.-114T=)
c.386T= (p.Phe129=)
c.-1319T= (n.-1319T=)
16g.2048729T>ACA394301625TSC2c.114T>A (p.Phe38Leu)
n.224T>A
c.147T>A (p.Phe49Leu)
n.171T>A
n.201T>A
c.107T>A
n.231T>A
n.242T>A
c.-10+664T>A (n.-10+664T>A)
n.219T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.387T>A (p.Phe129Leu)
c.-1318T>A (n.-1318T>A)
16g.2048729T>CCA16614887TSC2c.114T>C (p.Phe38=)
n.224T>C
c.147T>C (p.Phe49=)
n.171T>C
n.201T>C
c.107T>C
n.231T>C
n.242T>C
c.-10+664T>C (n.-10+664T>C)
n.219T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.387T>C (p.Phe129=)
c.-1318T>C (n.-1318T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2048729T>GCA394301629TSC2c.114T>G (p.Phe38Leu)
n.224T>G
c.147T>G (p.Phe49Leu)
n.171T>G
n.201T>G
c.107T>G
n.231T>G
n.242T>G
c.-10+664T>G (n.-10+664T>G)
n.219T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.387T>G (p.Phe129Leu)
c.-1318T>G (n.-1318T>G)
16g.2048729T=CA2201991438TSC2c.114T= (p.Phe38=)
n.224T=
c.147T= (p.Phe49=)
n.171T=
n.201T=
c.107T=
n.231T=
n.242T=
c.-10+664T= (n.-10+664T=)
n.219T=
c.-113T= (n.-113T=)
c.387T= (p.Phe129=)
c.-1318T= (n.-1318T=)
16g.2048729_2048730delinsTACA2201991437TSC2c.114_115delinsTA (p.Phe38=)
n.224_225delinsTA
c.147_148delinsTA (p.Phe49=)
n.171_172delinsTA
n.201_202delinsTA
c.107_108delinsTA
n.231_232delinsTA
n.242_243delinsTA
c.-10+664_-10+665delinsTA (n.-10+664_-10+665delinsTA)
n.219_220delinsTA
c.-113_-112delinsTA (n.-113_-112delinsTA)
c.387_388delinsTA (p.Phe129=)
c.-1318_-1317delinsTA (n.-1318_-1317delinsTA)
16g.2048730_2048734delCA2695221896TSC2c.115_119del (p.Ile39HisfsTer26)
n.225_229del
c.148_152del (p.Ile50HisfsTer26)
n.172_176del
n.202_206del
c.108_112del
n.232_236del
n.243_247del
c.-10+665_-10+669del (n.-10+665_-10+669del)
n.220_224del
c.-112_-108del (n.-112_-108del)
c.388_392del (p.Ile130HisfsTer26)
c.-1317_-1313del (n.-1317_-1313del)
16g.2048729_2048730insCCA916081757TSC2c.114_115insC (p.Ile39HisfsTer28)
n.224_225insC
c.147_148insC (p.Ile50HisfsTer28)
n.171_172insC
n.201_202insC
c.107_108insC
n.231_232insC
n.242_243insC
c.-10+664_-10+665insC (n.-10+664_-10+665insC)
n.219_220insC
c.-113_-112insC (n.-113_-112insC)
c.387_388insC (p.Ile130HisfsTer28)
c.-1318_-1317insC (n.-1318_-1317insC)
 ClinVar dbSNP
16g.2048730delCA013977TSC2c.115del (p.Ile39SerfsTer7)
n.225del
c.148del (p.Ile50SerfsTer7)
n.172del
n.202del
c.108del
n.232del
n.243del
c.-10+665del (n.-10+665del)
n.220del
c.-112del (n.-112del)
c.388del (p.Ile130SerfsTer7)
c.-1317del (n.-1317del)
 ClinVar dbSNP
16g.2048730A=CA2201991441TSC2c.115A= (p.Ile39=)
n.225A=
c.148A= (p.Ile50=)
n.172A=
n.202A=
c.108A=
n.232A=
n.243A=
c.-10+665A= (n.-10+665A=)
n.220A=
c.-112A= (n.-112A=)
c.388A= (p.Ile130=)
c.-1317A= (n.-1317A=)
16g.2048730A>CCA394301631TSC2c.115A>C (p.Ile39Leu)
n.225A>C
c.148A>C (p.Ile50Leu)
n.172A>C
n.202A>C
c.108A>C
n.232A>C
n.243A>C
c.-10+665A>C (n.-10+665A>C)
n.220A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
c.-1317A>C (n.-1317A>C)
16g.2048730A>GCA394301632TSC2c.115A>G (p.Ile39Val)
n.225A>G
c.148A>G (p.Ile50Val)
n.172A>G
n.202A>G
c.108A>G
n.232A>G
n.243A>G
c.-10+665A>G (n.-10+665A>G)
n.220A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.388A>G (p.Ile130Val)
c.-1317A>G (n.-1317A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048730A>TCA394301635TSC2c.115A>T (p.Ile39Phe)
n.225A>T
c.148A>T (p.Ile50Phe)
n.172A>T
n.202A>T
c.108A>T
n.232A>T
n.243A>T
c.-10+665A>T (n.-10+665A>T)
n.220A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.388A>T (p.Ile130Phe)
c.-1317A>T (n.-1317A>T)
16g.2048734_2048736delCA2580612720TSC2c.119_121del (p.Ile40del)
n.229_231del
c.152_154del (p.Ile51del)
n.176_178del
n.206_208del
c.112_114del
n.236_238del
n.247_249del
c.-10+669_-10+671del (n.-10+669_-10+671del)
n.224_226del
c.-108_-106del (n.-108_-106del)
c.392_394del (p.Ile131del)
c.-1313_-1311del (n.-1313_-1311del)
 ClinVar dbSNP
16g.2048731T>ACA394301646TSC2c.116T>A (p.Ile39Asn)
n.226T>A
c.149T>A (p.Ile50Asn)
n.173T>A
n.203T>A
c.109T>A
n.233T>A
n.244T>A
c.-10+666T>A (n.-10+666T>A)
n.221T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.389T>A (p.Ile130Asn)
c.-1316T>A (n.-1316T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2048731T>CCA16614890TSC2c.116T>C (p.Ile39Thr)
n.226T>C
c.149T>C (p.Ile50Thr)
n.173T>C
n.203T>C
c.109T>C
n.233T>C
n.244T>C
c.-10+666T>C (n.-10+666T>C)
n.221T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.389T>C (p.Ile130Thr)
c.-1316T>C (n.-1316T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048731T>GCA394301640TSC2c.116T>G (p.Ile39Ser)
n.226T>G
c.149T>G (p.Ile50Ser)
n.173T>G
n.203T>G
c.109T>G
n.233T>G
n.244T>G
c.-10+666T>G (n.-10+666T>G)
n.221T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.389T>G (p.Ile130Ser)
c.-1316T>G (n.-1316T>G)
16g.2048731T=CA2201991443TSC2c.116T= (p.Ile39=)
n.226T=
c.149T= (p.Ile50=)
n.173T=
n.203T=
c.109T=
n.233T=
n.244T=
c.-10+666T= (n.-10+666T=)
n.221T=
c.-111T= (n.-111T=)
c.389T= (p.Ile130=)
c.-1316T= (n.-1316T=)
16g.2048731_2048738dupCA2580090551TSC2c.116_123dup (p.Ala42SerfsTer7)
n.226_233dup
c.149_156dup (p.Ala53SerfsTer7)
n.173_180dup
n.203_210dup
c.109_116dup
n.233_240dup
n.244_251dup
c.-10+666_-10+673dup (n.-10+666_-10+673dup)
n.221_228dup
c.-111_-104dup (n.-111_-104dup)
c.389_396dup (p.Ala133SerfsTer7)
c.-1316_-1309dup (n.-1316_-1309dup)
 ClinVar
16g.2048732C>ACA492954542TSC2c.117C>A (p.Ile39=)
n.227C>A
c.150C>A (p.Ile50=)
n.174C>A
n.204C>A
c.110C>A
n.234C>A
n.245C>A
c.-10+667C>A (n.-10+667C>A)
n.222C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.390C>A (p.Ile130=)
c.-1315C>A (n.-1315C>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048732C>GCA394301649TSC2c.117C>G (p.Ile39Met)
n.227C>G
c.150C>G (p.Ile50Met)
n.174C>G
n.204C>G
c.110C>G
n.234C>G
n.245C>G
c.-10+667C>G (n.-10+667C>G)
n.222C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.390C>G (p.Ile130Met)
c.-1315C>G (n.-1315C>G)
 dbSNP
16g.2048732C>TCA492954544TSC2c.117C>T (p.Ile39=)
n.227C>T
c.150C>T (p.Ile50=)
n.174C>T
n.204C>T
c.110C>T
n.234C>T
n.245C>T
c.-10+667C>T (n.-10+667C>T)
n.222C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.390C>T (p.Ile130=)
c.-1315C>T (n.-1315C>T)
16g.2048733A=CA2201991445TSC2c.118A= (p.Ile40=)
n.228A=
c.151A= (p.Ile51=)
n.175A=
n.205A=
c.111A=
n.235A=
n.246A=
c.-10+668A= (n.-10+668A=)
n.223A=
c.-109A= (n.-109A=)
c.391A= (p.Ile131=)
c.-1314A= (n.-1314A=)
16g.2048733A>CCA394301654TSC2c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.228A>C
c.151A>C (p.Ile51Leu)
n.175A>C
n.205A>C
c.111A>C
n.235A>C
n.246A>C
c.-10+668A>C (n.-10+668A>C)
n.223A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.-1314A>C (n.-1314A>C)
16g.2048733A>GCA394301659TSC2c.118A>G (p.Ile40Val)
n.228A>G
c.151A>G (p.Ile51Val)
n.175A>G
n.205A>G
c.111A>G
n.235A>G
n.246A>G
c.-10+668A>G (n.-10+668A>G)
n.223A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.391A>G (p.Ile131Val)
c.-1314A>G (n.-1314A>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2048733A>TCA394301663TSC2c.118A>T (p.Ile40Phe)
n.228A>T
c.151A>T (p.Ile51Phe)
n.175A>T
n.205A>T
c.111A>T
n.235A>T
n.246A>T
c.-10+668A>T (n.-10+668A>T)
n.223A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.391A>T (p.Ile131Phe)
c.-1314A>T (n.-1314A>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2048734T>ACA394301671TSC2c.119T>A (p.Ile40Asn)
n.229T>A
c.152T>A (p.Ile51Asn)
n.176T>A
n.206T>A
c.112T>A
n.236T>A
n.247T>A
c.-10+669T>A (n.-10+669T>A)
n.224T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.392T>A (p.Ile131Asn)
c.-1313T>A (n.-1313T>A)
 dbSNP
16g.2048734T>CCA014027TSC2c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.229T>C
c.152T>C (p.Ile51Thr)
n.176T>C
n.206T>C
c.112T>C
n.236T>C
n.247T>C
c.-10+669T>C (n.-10+669T>C)
n.224T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.-1313T>C (n.-1313T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2048734T>GCA394301678TSC2c.119T>G (p.Ile40Ser)
n.229T>G
c.152T>G (p.Ile51Ser)
n.176T>G
n.206T>G
c.112T>G
n.236T>G
n.247T>G
c.-10+669T>G (n.-10+669T>G)
n.224T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.392T>G (p.Ile131Ser)
c.-1313T>G (n.-1313T>G)
 dbSNP
16g.2048734T=CA2201991448TSC2c.119T= (p.Ile40=)
n.229T=
c.152T= (p.Ile51=)
n.176T=
n.206T=
c.112T=
n.236T=
n.247T=
c.-10+669T= (n.-10+669T=)
n.224T=
c.-108T= (n.-108T=)
c.392T= (p.Ile131=)
c.-1313T= (n.-1313T=)
16g.2048734_2048735delinsTCCA2201991447TSC2c.119_120delinsTC (p.Ile40=)
n.229_230delinsTC
c.152_153delinsTC (p.Ile51=)
n.176_177delinsTC
n.206_207delinsTC
c.112_113delinsTC
n.236_237delinsTC
n.247_248delinsTC
c.-10+669_-10+670delinsTC (n.-10+669_-10+670delinsTC)
n.224_225delinsTC
c.-108_-107delinsTC (n.-108_-107delinsTC)
c.392_393delinsTC (p.Ile131=)
c.-1313_-1312delinsTC (n.-1313_-1312delinsTC)
16g.2048735delCA014037TSC2c.120del (p.Thr41ProfsTer5)
n.230del
c.153del (p.Thr52ProfsTer5)
n.177del
n.207del
c.113del
n.237del
n.248del
c.-10+670del (n.-10+670del)
n.225del
c.-107del (n.-107del)
c.393del (p.Thr132ProfsTer5)
c.-1312del (n.-1312del)
 ClinVar dbSNP
16g.2048735C>ACA492954551TSC2c.120C>A (p.Ile40=)
n.230C>A
c.153C>A (p.Ile51=)
n.177C>A
n.207C>A
c.113C>A
n.237C>A
n.248C>A
c.-10+670C>A (n.-10+670C>A)
n.225C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.393C>A (p.Ile131=)
c.-1312C>A (n.-1312C>A)
 gnomAD v4
16g.2048735C>GCA394301686TSC2c.120C>G (p.Ile40Met)
n.230C>G
c.153C>G (p.Ile51Met)
n.177C>G
n.207C>G
c.113C>G
n.237C>G
n.248C>G
c.-10+670C>G (n.-10+670C>G)
n.225C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.393C>G (p.Ile131Met)
c.-1312C>G (n.-1312C>G)
 dbSNP
16g.2048735C>TCA492954554TSC2c.120C>T (p.Ile40=)
n.230C>T
c.153C>T (p.Ile51=)
n.177C>T
n.207C>T
c.113C>T
n.237C>T
n.248C>T
c.-10+670C>T (n.-10+670C>T)
n.225C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.393C>T (p.Ile131=)
c.-1312C>T (n.-1312C>T)
 dbSNP
16g.2048736A=CA2201991450TSC2c.121A= (p.Thr41=)
n.231A=
c.154A= (p.Thr52=)
n.1A=
n.178A=
n.208A=
c.114A=
n.238A=
n.249A=
c.-10+671A= (n.-10+671A=)
n.226A=
c.-106A= (n.-106A=)
c.394A= (p.Thr132=)
c.-1311A= (n.-1311A=)
16g.2048736A>CCA394301691TSC2c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.231A>C
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.1A>C
n.178A>C
n.208A>C
c.114A>C
n.238A>C
n.249A>C
c.-10+671A>C (n.-10+671A>C)
n.226A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.-1311A>C (n.-1311A>C)
16g.2048736A>GCA394301694TSC2c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.231A>G
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.1A>G
n.178A>G
n.208A>G
c.114A>G
n.238A>G
n.249A>G
c.-10+671A>G (n.-10+671A>G)
n.226A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.-1311A>G (n.-1311A>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2048736A>TCA394301697TSC2c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.231A>T
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.1A>T
n.178A>T
n.208A>T
c.114A>T
n.238A>T
n.249A>T
c.-10+671A>T (n.-10+671A>T)
n.226A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.-1311A>T (n.-1311A>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2048737C>ACA394301700TSC2c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.232C>A
c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.2C>A
n.179C>A
n.209C>A
c.115C>A
n.239C>A
n.250C>A
c.-10+672C>A (n.-10+672C>A)
n.227C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.395C>A (p.Thr132Asn)
c.-1310C>A (n.-1310C>A)
 ClinVar
16g.2048737C=CA2201991451TSC2c.122C= (p.Thr41=)
n.232C=
c.155C= (p.Thr52=)
n.2C=
n.179C=
n.209C=
c.115C=
n.239C=
n.250C=
c.-10+672C= (n.-10+672C=)
n.227C=
c.-105C= (n.-105C=)
c.395C= (p.Thr132=)
c.-1310C= (n.-1310C=)
16g.2048737C>GCA394301701TSC2c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.232C>G
c.155C>G (p.Thr52Ser)
n.2C>G
n.179C>G
n.209C>G
c.115C>G
n.239C>G
n.250C>G
c.-10+672C>G (n.-10+672C>G)
n.227C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.395C>G (p.Thr132Ser)
c.-1310C>G (n.-1310C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048737C>TCA394301702TSC2c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.232C>T
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.2C>T
n.179C>T
n.209C>T
c.115C>T
n.239C>T
n.250C>T
c.-10+672C>T (n.-10+672C>T)
n.227C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.-1310C>T (n.-1310C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048738delCA2695221897TSC2c.123del (p.Ala42ArgfsTer4)
n.233del
c.156del (p.Ala53ArgfsTer4)
n.3del
n.180del
n.210del
c.116del
n.240del
n.251del
c.-10+673del (n.-10+673del)
n.228del
c.-104del (n.-104del)
c.396del (p.Ala133ArgfsTer4)
c.-1309del (n.-1309del)
16g.2048738C>ACA492954568TSC2c.123C>A (p.Thr41=)
n.233C>A
c.156C>A (p.Thr52=)
n.3C>A
n.180C>A
n.210C>A
c.116C>A
n.240C>A
n.251C>A
c.-10+673C>A (n.-10+673C>A)
n.228C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.396C>A (p.Thr132=)
c.-1309C>A (n.-1309C>A)
 dbSNP
16g.2048738C=CA2201991453TSC2c.123C= (p.Thr41=)
n.233C=
c.156C= (p.Thr52=)
n.3C=
n.180C=
n.210C=
c.116C=
n.240C=
n.251C=
c.-10+673C= (n.-10+673C=)
n.228C=
c.-104C= (n.-104C=)
c.396C= (p.Thr132=)
c.-1309C= (n.-1309C=)
16g.2048738C>GCA492954573TSC2c.123C>G (p.Thr41=)
n.233C>G
c.156C>G (p.Thr52=)
n.3C>G
n.180C>G
n.210C>G
c.116C>G
n.240C>G
n.251C>G
c.-10+673C>G (n.-10+673C>G)
n.228C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.396C>G (p.Thr132=)
c.-1309C>G (n.-1309C>G)
 dbSNP
16g.2048738C>TCA16615026TSC2c.123C>T (p.Thr41=)
n.233C>T
c.156C>T (p.Thr52=)
n.3C>T
n.180C>T
n.210C>T
c.116C>T
n.240C>T
n.251C>T
c.-10+673C>T (n.-10+673C>T)
n.228C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.396C>T (p.Thr132=)
c.-1309C>T (n.-1309C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048739G>ACA394301705TSC2c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.234G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.4G>A
n.181G>A
n.211G>A
c.117G>A
n.241G>A
n.252G>A
c.-10+674G>A (n.-10+674G>A)
n.229G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.-1308G>A (n.-1308G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.2048739G>CCA394301715TSC2c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.234G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.4G>C
n.181G>C
n.211G>C
c.117G>C
n.241G>C
n.252G>C
c.-10+674G>C (n.-10+674G>C)
n.229G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.-1308G>C (n.-1308G>C)
 dbSNP
16g.2048739G=CA2201991454TSC2c.124G= (p.Ala42=)
n.234G=
c.157G= (p.Ala53=)
n.4G=
n.181G=
n.211G=
c.117G=
n.241G=
n.252G=
c.-10+674G= (n.-10+674G=)
n.229G=
c.-103G= (n.-103G=)
c.397G= (p.Ala133=)
c.-1308G= (n.-1308G=)
16g.2048739G>TCA394301711TSC2c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.234G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.4G>T
n.181G>T
n.211G>T
c.117G>T
n.241G>T
n.252G>T
c.-10+674G>T (n.-10+674G>T)
n.229G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.-1308G>T (n.-1308G>T)
16g.2048740C>ACA394301719TSC2c.125C>A (p.Ala42Glu)
n.235C>A
c.158C>A (p.Ala53Glu)
n.5C>A
n.182C>A
n.212C>A
c.118C>A
n.242C>A
n.253C>A
c.-10+675C>A (n.-10+675C>A)
n.230C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.398C>A (p.Ala133Glu)
c.-1307C>A (n.-1307C>A)
 dbSNP
16g.2048740C=CA2201991455TSC2c.125C= (p.Ala42=)
n.235C=
c.158C= (p.Ala53=)
n.5C=
n.182C=
n.212C=
c.118C=
n.242C=
n.253C=
c.-10+675C= (n.-10+675C=)
n.230C=
c.-102C= (n.-102C=)
c.398C= (p.Ala133=)
c.-1307C= (n.-1307C=)
16g.2048740C>GCA394301721TSC2c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.235C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.5C>G
n.182C>G
n.212C>G
c.118C>G
n.242C>G
n.253C>G
c.-10+675C>G (n.-10+675C>G)
n.230C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.-1307C>G (n.-1307C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2048740C>TCA276768623TSC2c.125C>T (p.Ala42Val)
n.235C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.5C>T
n.182C>T
n.212C>T
c.118C>T
n.242C>T
n.253C>T
c.-10+675C>T (n.-10+675C>T)
n.230C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.-1307C>T (n.-1307C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048741G>ACA10605643TSC2c.126G>A (p.Ala42=)
n.236G>A
c.159G>A (p.Ala53=)
n.6G>A
n.183G>A
n.213G>A
c.119G>A
n.243G>A
n.254G>A
n.1G>A
c.-10+676G>A (n.-10+676G>A)
n.231G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.399G>A (p.Ala133=)
c.-1306G>A (n.-1306G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2048741G>CCA492954587TSC2c.126G>C (p.Ala42=)
n.236G>C
c.159G>C (p.Ala53=)
n.6G>C
n.183G>C
n.213G>C
c.119G>C
n.243G>C
n.254G>C
n.1G>C
c.-10+676G>C (n.-10+676G>C)
n.231G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.399G>C (p.Ala133=)
c.-1306G>C (n.-1306G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2048741G=CA2201991457TSC2c.126G= (p.Ala42=)
n.236G=
c.159G= (p.Ala53=)
n.6G=
n.183G=
n.213G=
c.119G=
n.243G=
n.254G=
n.1G=
c.-10+676G= (n.-10+676G=)
n.231G=
c.-101G= (n.-101G=)
c.399G= (p.Ala133=)
c.-1306G= (n.-1306G=)
16g.2048741G>TCA492954589TSC2c.126G>T (p.Ala42=)
n.236G>T
c.159G>T (p.Ala53=)
n.6G>T
n.183G>T
n.213G>T
c.119G>T
n.243G>T
n.254G>T
n.1G>T
c.-10+676G>T (n.-10+676G>T)
n.231G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.399G>T (p.Ala133=)
c.-1306G>T (n.-1306G>T)
16g.2048742G>ACA394301730TSC2c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.237G>A
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.7G>A
n.184G>A
n.214G>A
c.120G>A
n.244G>A
n.255G>A
n.2G>A
c.-10+677G>A (n.-10+677G>A)
n.232G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.-1305G>A (n.-1305G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048742G>CCA394301732TSC2c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.237G>C
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.7G>C
n.184G>C
n.214G>C
c.120G>C
n.244G>C
n.255G>C
n.2G>C
c.-10+677G>C (n.-10+677G>C)
n.232G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.-1305G>C (n.-1305G>C)
 dbSNP
16g.2048742G=CA2201991458TSC2c.127G= (p.Glu43=)
n.237G=
c.160G= (p.Glu54=)
n.7G=
n.184G=
n.214G=
c.120G=
n.244G=
n.255G=
n.2G=
c.-10+677G= (n.-10+677G=)
n.232G=
c.-100G= (n.-100G=)
c.400G= (p.Glu134=)
c.-1305G= (n.-1305G=)
16g.2048742G>TCA394301737TSC2c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.237G>T
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.7G>T
n.184G>T
n.214G>T
c.120G>T
n.244G>T
n.255G>T
n.2G>T
c.-10+677G>T (n.-10+677G>T)
n.232G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.-1305G>T (n.-1305G>T)
 dbSNP
16g.2048743A>CCA394301742TSC2c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.238A>C
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.8A>C
n.185A>C
n.215A>C
c.121A>C
n.245A>C
n.256A>C
n.3A>C
c.-10+678A>C (n.-10+678A>C)
n.233A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.-1304A>C (n.-1304A>C)
16g.2048743A>GCA394301747TSC2c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.238A>G
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.8A>G
n.185A>G
n.215A>G
c.121A>G
n.245A>G
n.256A>G
n.3A>G
c.-10+678A>G (n.-10+678A>G)
n.233A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.-1304A>G (n.-1304A>G)
 gnomAD v4
16g.2048743A>TCA394301748TSC2c.128A>T (p.Glu43Val)
n.238A>T
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.8A>T
n.185A>T
n.215A>T
c.121A>T
n.245A>T
n.256A>T
n.3A>T
c.-10+678A>T (n.-10+678A>T)
n.233A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.-1304A>T (n.-1304A>T)
16g.2048744A=CA2201991460TSC2c.129A= (p.Glu43=)
n.239A=
c.162A= (p.Glu54=)
n.9A=
n.186A=
n.216A=
c.122A=
n.246A=
n.257A=
n.4A=
c.-10+679A= (n.-10+679A=)
n.234A=
c.-98A= (n.-98A=)
c.402A= (p.Glu134=)
c.-1303A= (n.-1303A=)
16g.2048744A>CCA394301749TSC2c.129A>C (p.Glu43Asp)
n.239A>C
c.162A>C (p.Glu54Asp)
n.9A>C
n.186A>C
n.216A>C
c.122A>C
n.246A>C
n.257A>C
n.4A>C
c.-10+679A>C (n.-10+679A>C)
n.234A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.402A>C (p.Glu134Asp)
c.-1303A>C (n.-1303A>C)
16g.2048744A>GCA492954602TSC2c.129A>G (p.Glu43=)
n.239A>G
c.162A>G (p.Glu54=)
n.9A>G
n.186A>G
n.216A>G
c.122A>G
n.246A>G
n.257A>G
n.4A>G
c.-10+679A>G (n.-10+679A>G)
n.234A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.402A>G (p.Glu134=)
c.-1303A>G (n.-1303A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.2048744A>TCA394301750TSC2c.129A>T (p.Glu43Asp)
n.239A>T
c.162A>T (p.Glu54Asp)
n.9A>T
n.186A>T
n.216A>T
c.122A>T
n.246A>T
n.257A>T
n.4A>T
c.-10+679A>T (n.-10+679A>T)
n.234A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.402A>T (p.Glu134Asp)
c.-1303A>T (n.-1303A>T)
16g.2048744_2048746delinsAATCA2201991459TSC2c.129_131delinsAAT (p.Glu43=)
n.239_241delinsAAT
c.162_164delinsAAT (p.Glu54=)
n.9_11delinsAAT
n.186_188delinsAAT
n.216_218delinsAAT
c.122_124delinsAAT
n.246_248delinsAAT
n.257_259delinsAAT
n.4_6delinsAAT
c.-10+679_-10+681delinsAAT (n.-10+679_-10+681delinsAAT)
n.234_236delinsAAT
c.-98_-96delinsAAT (n.-98_-96delinsAAT)
c.402_404delinsAAT (p.Glu134=)
c.-1303_-1301delinsAAT (n.-1303_-1301delinsAAT)
16g.2048745A=CA2201991463TSC2c.130A= (p.Ile44=)
n.240A=
c.163A= (p.Ile55=)
n.10A=
n.187A=
n.217A=
c.123A=
n.247A=
n.258A=
n.5A=
c.-10+680A= (n.-10+680A=)
n.235A=
c.-97A= (n.-97A=)
c.403A= (p.Ile135=)
c.-1302A= (n.-1302A=)
16g.2048745A>CCA394301752TSC2c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.240A>C
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.10A>C
n.187A>C
n.217A>C
c.123A>C
n.247A>C
n.258A>C
n.5A>C
c.-10+680A>C (n.-10+680A>C)
n.235A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.-1302A>C (n.-1302A>C)
16g.2048745A>GCA394301772TSC2c.130A>G (p.Ile44Val)
n.240A>G
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.10A>G
n.187A>G
n.217A>G
c.123A>G
n.247A>G
n.258A>G
n.5A>G
c.-10+680A>G (n.-10+680A>G)
n.235A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.-1302A>G (n.-1302A>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2048745A>TCA394301765TSC2c.130A>T (p.Ile44Leu)
n.240A>T
c.163A>T (p.Ile55Leu)
n.10A>T
n.187A>T
n.217A>T
c.123A>T
n.247A>T
n.258A>T
n.5A>T
c.-10+680A>T (n.-10+680A>T)
n.235A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.403A>T (p.Ile135Leu)
c.-1302A>T (n.-1302A>T)
 dbSNP
16g.2048746_2048747delCA16620084TSC2c.131_132del (p.Ile44ThrfsTer22)
n.241_242del
c.164_165del (p.Ile55ThrfsTer22)
n.11_12del
n.188_189del
n.218_219del
c.124_125del
n.248_249del
n.259_260del
n.6_7del
c.-10+681_-10+682del (n.-10+681_-10+682del)
n.236_237del
c.-96_-95del (n.-96_-95del)
c.404_405del (p.Ile135ThrfsTer22)
c.-1301_-1300del (n.-1301_-1300del)
 ClinVar dbSNP
16g.2048746T>ACA394301776TSC2c.131T>A (p.Ile44Lys)
n.241T>A
c.164T>A (p.Ile55Lys)
n.11T>A
n.188T>A
n.218T>A
c.124T>A
n.248T>A
n.259T>A
n.6T>A
c.-10+681T>A (n.-10+681T>A)
n.236T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.404T>A (p.Ile135Lys)
c.-1301T>A (n.-1301T>A)
 dbSNP
16g.2048746T>CCA394301782TSC2c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.241T>C
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.11T>C
n.188T>C
n.218T>C
c.124T>C
n.248T>C
n.259T>C
n.6T>C
c.-10+681T>C (n.-10+681T>C)
n.236T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.-1301T>C (n.-1301T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048746T>GCA394301783TSC2c.131T>G (p.Ile44Arg)
n.241T>G
c.164T>G (p.Ile55Arg)
n.11T>G
n.188T>G
n.218T>G
c.124T>G
n.248T>G
n.259T>G
n.6T>G
c.-10+681T>G (n.-10+681T>G)
n.236T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.404T>G (p.Ile135Arg)
c.-1301T>G (n.-1301T>G)
 dbSNP
16g.2048746T=CA2201991466TSC2c.131T= (p.Ile44=)
n.241T=
c.164T= (p.Ile55=)
n.11T=
n.188T=
n.218T=
c.124T=
n.248T=
n.259T=
n.6T=
c.-10+681T= (n.-10+681T=)
n.236T=
c.-96T= (n.-96T=)
c.404T= (p.Ile135=)
c.-1301T= (n.-1301T=)
16g.2048746_2048750delinsTACTGCA2201991464TSC2c.131_135delinsTACTG (p.Ile44=)
n.241_245delinsTACTG
c.164_168delinsTACTG (p.Ile55=)
n.11_15delinsTACTG
n.188_192delinsTACTG
n.218_222delinsTACTG
c.124_128delinsTACTG
n.248_252delinsTACTG
n.259_263delinsTACTG
n.6_10delinsTACTG
c.-10+681_-10+685delinsTACTG (n.-10+681_-10+685delinsTACTG)
n.236_240delinsTACTG
c.-96_-92delinsTACTG (n.-96_-92delinsTACTG)
c.404_408delinsTACTG (p.Ile135=)
c.-1301_-1297delinsTACTG (n.-1301_-1297delinsTACTG)
16g.2048747A=CA2201991469TSC2c.132A= (p.Ile44=)
n.242A=
c.165A= (p.Ile55=)
n.12A=
n.189A=
n.219A=
c.125A=
n.249A=
n.260A=
n.7A=
c.-10+682A= (n.-10+682A=)
n.237A=
c.-95A= (n.-95A=)
c.405A= (p.Ile135=)
c.-1300A= (n.-1300A=)
16g.2048747A>CCA492954617TSC2c.132A>C (p.Ile44=)
n.242A>C
c.165A>C (p.Ile55=)
n.12A>C
n.189A>C
n.219A>C
c.125A>C
n.249A>C
n.260A>C
n.7A>C
c.-10+682A>C (n.-10+682A>C)
n.237A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.405A>C (p.Ile135=)
c.-1300A>C (n.-1300A>C)
16g.2048747A>GCA319579TSC2c.132A>G (p.Ile44Met)
n.242A>G
c.165A>G (p.Ile55Met)
n.12A>G
n.189A>G
n.219A>G
c.125A>G
n.249A>G
n.260A>G
n.7A>G
c.-10+682A>G (n.-10+682A>G)
n.237A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.405A>G (p.Ile135Met)
c.-1300A>G (n.-1300A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2048747A>TCA492954619TSC2c.132A>T (p.Ile44=)
n.242A>T
c.165A>T (p.Ile55=)
n.12A>T
n.189A>T
n.219A>T
c.125A>T
n.249A>T
n.260A>T
n.7A>T
c.-10+682A>T (n.-10+682A>T)
n.237A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.405A>T (p.Ile135=)
c.-1300A>T (n.-1300A>T)
 dbSNP
16g.2048747dupCA2499223266TSC2c.132dup (p.Leu45ThrfsTer22)
n.242dup
c.165dup (p.Leu56ThrfsTer22)
n.12dup
n.189dup
n.219dup
c.125dup
n.249dup
n.260dup
n.7dup
c.-10+682dup (n.-10+682dup)
n.237dup
c.-95dup (n.-95dup)
c.405dup (p.Leu136ThrfsTer22)
c.-1300dup (n.-1300dup)
 ClinVar dbSNP
16g.2048748_2048751delCA014408TSC2c.133_136del (p.Leu45GlufsTer3)
n.243_246del
c.166_169del (p.Leu56GlufsTer3)
n.13_16del
n.190_193del
n.220_223del
c.126_129del
n.250_253del
n.261_264del
n.8_11del
c.-10+683_-10+686del (n.-10+683_-10+686del)
n.238_241del
c.-94_-91del (n.-94_-91del)
c.406_409del (p.Leu136GlufsTer3)
c.-1299_-1296del (n.-1299_-1296del)
 ClinVar dbSNP
16g.2048748C>ACA394301785TSC2c.133C>A (p.Leu45Met)
n.243C>A
c.166C>A (p.Leu56Met)
n.13C>A
n.190C>A
n.220C>A
c.126C>A
n.250C>A
n.261C>A
n.8C>A
c.-10+683C>A (n.-10+683C>A)
n.238C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.-1299C>A (n.-1299C>A)
 dbSNP
16g.2048748C=CA2201991472TSC2c.133C= (p.Leu45=)
n.243C=
c.166C= (p.Leu56=)
n.13C=
n.190C=
n.220C=
c.126C=
n.250C=
n.261C=
n.8C=
c.-10+683C= (n.-10+683C=)
n.238C=
c.-94C= (n.-94C=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.-1299C= (n.-1299C=)
16g.2048748C>GCA394301789TSC2c.133C>G (p.Leu45Val)
n.243C>G
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.13C>G
n.190C>G
n.220C>G
c.126C>G
n.250C>G
n.261C>G
n.8C>G
c.-10+683C>G (n.-10+683C>G)
n.238C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.-1299C>G (n.-1299C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2048748C>TCA492954621TSC2c.133C>T (p.Leu45=)
n.243C>T
c.166C>T (p.Leu56=)
n.13C>T
n.190C>T
n.220C>T
c.126C>T
n.250C>T
n.261C>T
n.8C>T
c.-10+683C>T (n.-10+683C>T)
n.238C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.406C>T (p.Leu136=)
c.-1299C>T (n.-1299C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2048748_2048754delinsCTGAGAGCA2201991471TSC2c.133_138+1delinsCTGAGAG
n.243_248+1delinsCTGAGAG
c.166_171+1delinsCTGAGAG
n.13_18+1delinsCTGAGAG
n.190_195+1delinsCTGAGAG
n.220_225+1delinsCTGAGAG
c.126_131+1delinsCTGAGAG
n.250_255+1delinsCTGAGAG
n.261_266+1delinsCTGAGAG
n.8_13+1delinsCTGAGAG
c.-10+683_-10+689delinsCTGAGAG (n.-10+683_-10+689delinsCTGAGAG)
n.238_243+1delinsCTGAGAG
c.-94_-89+1delinsCTGAGAG
c.406_411+1delinsCTGAGAG
c.-1299_-1294+1delinsCTGAGAG
16g.2048749T>ACA394301793TSC2c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.244T>A
c.167T>A (p.Leu56Gln)
n.14T>A
n.191T>A
n.221T>A
c.127T>A
n.251T>A
n.262T>A
n.9T>A
c.-10+684T>A (n.-10+684T>A)
n.239T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.-1298T>A (n.-1298T>A)
 dbSNP
16g.2048749T>CCA394301801TSC2c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.244T>C
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.14T>C
n.191T>C
n.221T>C
c.127T>C
n.251T>C
n.262T>C
n.9T>C
c.-10+684T>C (n.-10+684T>C)
n.239T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.-1298T>C (n.-1298T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2048749T>GCA394301803TSC2c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.244T>G
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.14T>G
n.191T>G
n.221T>G
c.127T>G
n.251T>G
n.262T>G
n.9T>G
c.-10+684T>G (n.-10+684T>G)
n.239T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.-1298T>G (n.-1298T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048749T=CA2201991476TSC2c.134T= (p.Leu45=)
n.244T=
c.167T= (p.Leu56=)
n.14T=
n.191T=
n.221T=
c.127T=
n.251T=
n.262T=
n.9T=
c.-10+684T= (n.-10+684T=)
n.239T=
c.-93T= (n.-93T=)
c.407T= (p.Leu136=)
c.-1298T= (n.-1298T=)
16g.2048749_2048753delinsTGAGACA2201991477TSC2c.134_138delinsTGAGA (p.Leu45=)
n.244_248delinsTGAGA
c.167_171delinsTGAGA (p.Leu56=)
n.14_18delinsTGAGA
n.191_195delinsTGAGA
n.221_225delinsTGAGA
c.127_131delinsTGAGA
n.251_255delinsTGAGA
n.262_266delinsTGAGA
n.9_13delinsTGAGA
c.-10+684_-10+688delinsTGAGA (n.-10+684_-10+688delinsTGAGA)
n.239_243delinsTGAGA
c.-93_-89delinsTGAGA (n.-93_-89delinsTGAGA)
c.407_411delinsTGAGA (p.Leu136=)
c.-1298_-1294delinsTGAGA (n.-1298_-1294delinsTGAGA)
16g.2048749_2048754delinsCCA16042978TSC2c.134_138+1delinsC
n.244_248+1delinsC
c.167_171+1delinsC
n.14_18+1delinsC
n.191_195+1delinsC
n.221_225+1delinsC
c.127_131+1delinsC
n.251_255+1delinsC
n.262_266+1delinsC
n.9_13+1delinsC
c.-10+684_-10+689delinsC (n.-10+684_-10+689delinsC)
n.239_243+1delinsC
c.-93_-89+1delinsC
c.407_411+1delinsC
c.-1298_-1294+1delinsC
 ClinVar dbSNP
16g.2048750G>ACA492954640TSC2c.135G>A (p.Leu45=)
n.245G>A
c.168G>A (p.Leu56=)
n.15G>A
n.192G>A
n.222G>A
c.128G>A
n.252G>A
n.263G>A
n.10G>A
c.-10+685G>A (n.-10+685G>A)
n.240G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.-1297G>A (n.-1297G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2048750G>CCA492954639TSC2c.135G>C (p.Leu45=)
n.245G>C
c.168G>C (p.Leu56=)
n.15G>C
n.192G>C
n.222G>C
c.128G>C
n.252G>C
n.263G>C
n.10G>C
c.-10+685G>C (n.-10+685G>C)
n.240G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.408G>C (p.Leu136=)
c.-1297G>C (n.-1297G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2048750G=CA2201991480TSC2c.135G= (p.Leu45=)
n.245G=
c.168G= (p.Leu56=)
n.15G=
n.192G=
n.222G=
c.128G=
n.252G=
n.263G=
n.10G=
c.-10+685G= (n.-10+685G=)
n.240G=
c.-92G= (n.-92G=)
c.408G= (p.Leu136=)
c.-1297G= (n.-1297G=)
16g.2048750G>TCA492954638TSC2c.135G>T (p.Leu45=)
n.245G>T
c.168G>T (p.Leu56=)
n.15G>T
n.192G>T
n.222G>T
c.128G>T
n.252G>T
n.263G>T
n.10G>T
c.-10+685G>T (n.-10+685G>T)
n.240G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.408G>T (p.Leu136=)
c.-1297G>T (n.-1297G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2048753_2048754delCA262847TSC2c.138_138+1del
n.248_248+1del
c.171_171+1del
n.18_18+1del
n.195_195+1del
n.225_225+1del
c.131_131+1del
n.255_255+1del
n.266_266+1del
n.13_13+1del
c.-10+688_-10+689del (n.-10+688_-10+689del)
n.243_243+1del
c.-89_-89+1del
c.411_411+1del
c.-1294_-1294+1del
 ClinVar dbSNP
16g.2048751_2048754delCA658658339TSC2c.136_138+1del
n.246_248+1del
c.169_171+1del
n.16_18+1del
n.193_195+1del
n.223_225+1del
c.129_131+1del
n.253_255+1del
n.264_266+1del
n.11_13+1del
c.-10+686_-10+689del (n.-10+686_-10+689del)
n.241_243+1del
c.-91_-89+1del
c.409_411+1del
c.-1296_-1294+1del
 ClinVar dbSNP
16g.2048751A=CA2201991481TSC2c.136A= (p.Arg46=)
n.246A=
c.169A= (p.Arg57=)
n.16A=
n.193A=
n.223A=
c.129A=
n.253A=
n.264A=
n.11A=
c.-10+686A= (n.-10+686A=)
n.241A=
c.-91A= (n.-91A=)
c.409A= (p.Arg137=)
c.-1296A= (n.-1296A=)
16g.2048751A>CCA492954641TSC2c.136A>C (p.Arg46=)
n.246A>C
c.169A>C (p.Arg57=)
n.16A>C
n.193A>C
n.223A>C
c.129A>C
n.253A>C
n.264A>C
n.11A>C
c.-10+686A>C (n.-10+686A>C)
n.241A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.409A>C (p.Arg137=)
c.-1296A>C (n.-1296A>C)
16g.2048751A>GCA394301821TSC2c.136A>G (p.Arg46Gly)
n.246A>G
c.169A>G (p.Arg57Gly)
n.16A>G
n.193A>G
n.223A>G
c.129A>G
n.253A>G
n.264A>G
n.11A>G
c.-10+686A>G (n.-10+686A>G)
n.241A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.409A>G (p.Arg137Gly)
c.-1296A>G (n.-1296A>G)
 dbSNP
16g.2048751A>TCA014603TSC2c.136A>T (p.Arg46Ter)
n.246A>T
c.169A>T (p.Arg57Ter)
n.16A>T
n.193A>T
n.223A>T
c.129A>T
n.253A>T
n.264A>T
n.11A>T
c.-10+686A>T (n.-10+686A>T)
n.241A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.409A>T (p.Arg137Ter)
c.-1296A>T (n.-1296A>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2048751_2048755delinsAGAGTCA2201991483TSC2c.136_138+2delinsAGAGT
n.246_248+2delinsAGAGT
c.169_171+2delinsAGAGT
n.16_18+2delinsAGAGT
n.193_195+2delinsAGAGT
n.223_225+2delinsAGAGT
c.129_131+2delinsAGAGT
n.253_255+2delinsAGAGT
n.264_266+2delinsAGAGT
n.11_13+2delinsAGAGT
c.-10+686_-10+690delinsAGAGT (n.-10+686_-10+690delinsAGAGT)
n.241_243+2delinsAGAGT
c.-91_-89+2delinsAGAGT
c.409_411+2delinsAGAGT
c.-1296_-1294+2delinsAGAGT
16g.2048752G>ACA394301833TSC2c.137G>A (p.Arg46Lys)
n.247G>A
c.170G>A (p.Arg57Lys)
n.17G>A
n.194G>A
n.224G>A
c.130G>A
n.254G>A
n.265G>A
n.12G>A
c.-10+687G>A (n.-10+687G>A)
n.242G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.410G>A (p.Arg137Lys)
c.-1295G>A (n.-1295G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048752G>CCA394301828TSC2c.137G>C (p.Arg46Thr)
n.247G>C
c.170G>C (p.Arg57Thr)
n.17G>C
n.194G>C
n.224G>C
c.130G>C
n.254G>C
n.265G>C
n.12G>C
c.-10+687G>C (n.-10+687G>C)
n.242G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.410G>C (p.Arg137Thr)
c.-1295G>C (n.-1295G>C)
 dbSNP
16g.2048752G=CA2201991485TSC2c.137G= (p.Arg46=)
n.247G=
c.170G= (p.Arg57=)
n.17G=
n.194G=
n.224G=
c.130G=
n.254G=
n.265G=
n.12G=
c.-10+687G= (n.-10+687G=)
n.242G=
c.-90G= (n.-90G=)
c.410G= (p.Arg137=)
c.-1295G= (n.-1295G=)
16g.2048752G>TCA394301830TSC2c.137G>T (p.Arg46Ile)
n.247G>T
c.170G>T (p.Arg57Ile)
n.17G>T
n.194G>T
n.224G>T
c.130G>T
n.254G>T
n.265G>T
n.12G>T
c.-10+687G>T (n.-10+687G>T)
n.242G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.410G>T (p.Arg137Ile)
c.-1295G>T (n.-1295G>T)
16g.2048759_2048762delCA2201991484TSC2c.138+6_138+9del
n.248+6_248+9del
c.171+6_171+9del
n.18+6_18+9del
n.195+6_195+9del
n.225+6_225+9del
c.131+6_131+9del
n.255+6_255+9del
n.266+6_266+9del
n.13+6_13+9del
c.-10+694_-10+697del (n.-10+694_-10+697del)
n.243+6_243+9del
c.-89+6_-89+9del
c.411+6_411+9del
c.-1294+6_-1294+9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2048753A>CCA394301837TSC2c.138A>C (p.Arg46Ser)
n.248A>C
c.171A>C (p.Arg57Ser)
n.18A>C
n.195A>C
n.225A>C
c.131A>C
n.255A>C
n.266A>C
n.13A>C
c.-10+688A>C (n.-10+688A>C)
n.243A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.411A>C (p.Arg137Ser)
c.-1294A>C (n.-1294A>C)
16g.2048753A>GCA492954661TSC2c.138A>G (p.Arg46=)
n.248A>G
c.171A>G (p.Arg57=)
n.18A>G
n.195A>G
n.225A>G
c.131A>G
n.255A>G
n.266A>G
n.13A>G
c.-10+688A>G (n.-10+688A>G)
n.243A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.411A>G (p.Arg137=)
c.-1294A>G (n.-1294A>G)
16g.2048753A>TCA394301841TSC2c.138A>T (p.Arg46Ser)
n.248A>T
c.171A>T (p.Arg57Ser)
n.18A>T
n.195A>T
n.225A>T
c.131A>T
n.255A>T
n.266A>T
n.13A>T
c.-10+688A>T (n.-10+688A>T)
n.243A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.411A>T (p.Arg137Ser)
c.-1294A>T (n.-1294A>T)
16g.2048753_2048755delinsAGTCA2201991487TSC2c.138_138+2delinsAGT
n.248_248+2delinsAGT
c.171_171+2delinsAGT
n.18_18+2delinsAGT
n.195_195+2delinsAGT
n.225_225+2delinsAGT
c.131_131+2delinsAGT
n.255_255+2delinsAGT
n.266_266+2delinsAGT
n.13_13+2delinsAGT
c.-10+688_-10+690delinsAGT (n.-10+688_-10+690delinsAGT)
n.243_243+2delinsAGT
c.-89_-89+2delinsAGT
c.411_411+2delinsAGT
c.-1294_-1294+2delinsAGT
16g.2048754G>ACA014645TSC2c.138+1G>A (n.138+1G>A)
n.248+1G>A
c.171+1G>A (n.171+1G>A)
n.18+1G>A
n.195+1G>A
n.225+1G>A
c.131+1G>A
n.255+1G>A
n.266+1G>A
n.13+1G>A
c.-10+689G>A (n.-10+689G>A)
n.243+1G>A
c.-89+1G>A (n.-89+1G>A)
c.411+1G>A (n.411+1G>A)
c.-1294+1G>A (n.-1294+1G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048754G>CCA394301845TSC2c.138+1G>C (n.138+1G>C)
n.248+1G>C
c.171+1G>C (n.171+1G>C)
n.18+1G>C
n.195+1G>C
n.225+1G>C
c.131+1G>C
n.255+1G>C
n.266+1G>C
n.13+1G>C
c.-10+689G>C (n.-10+689G>C)
n.243+1G>C
c.-89+1G>C (n.-89+1G>C)
c.411+1G>C (n.411+1G>C)
c.-1294+1G>C (n.-1294+1G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048754G=CA2201991488TSC2c.138+1G= (n.138+1G=)
n.248+1G=
c.171+1G= (n.171+1G=)
n.18+1G=
n.195+1G=
n.225+1G=
c.131+1G=
n.255+1G=
n.266+1G=
n.13+1G=
c.-10+689G= (n.-10+689G=)
n.243+1G=
c.-89+1G= (n.-89+1G=)
c.411+1G= (n.411+1G=)
c.-1294+1G= (n.-1294+1G=)
16g.2048754G>TCA394301848TSC2c.138+1G>T (n.138+1G>T)
n.248+1G>T
c.171+1G>T (n.171+1G>T)
n.18+1G>T
n.195+1G>T
n.225+1G>T
c.131+1G>T
n.255+1G>T
n.266+1G>T
n.13+1G>T
c.-10+689G>T (n.-10+689G>T)
n.243+1G>T
c.-89+1G>T (n.-89+1G>T)
c.411+1G>T (n.411+1G>T)
c.-1294+1G>T (n.-1294+1G>T)
16g.2048755_2048756delCA264550TSC2c.138+2_138+3del (n.138+2_138+3del)
n.248+2_248+3del
c.171+2_171+3del (n.171+2_171+3del)
n.18+2_18+3del
n.195+2_195+3del
n.225+2_225+3del
c.131+2_131+3del
n.255+2_255+3del
n.266+2_266+3del
n.13+2_13+3del
c.-10+690_-10+691del (n.-10+690_-10+691del)
n.243+2_243+3del
c.-89+2_-89+3del (n.-89+2_-89+3del)
c.411+2_411+3del (n.411+2_411+3del)
c.-1294+2_-1294+3del (n.-1294+2_-1294+3del)
 ClinVar dbSNP
16g.2048755T>ACA394301854TSC2c.138+2T>A (n.138+2T>A)
n.248+2T>A
c.171+2T>A (n.171+2T>A)
n.18+2T>A
n.195+2T>A
n.225+2T>A
c.131+2T>A
n.255+2T>A
n.266+2T>A
n.13+2T>A
c.-10+690T>A (n.-10+690T>A)
n.243+2T>A
c.-89+2T>A (n.-89+2T>A)
c.411+2T>A (n.411+2T>A)
c.-1294+2T>A (n.-1294+2T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048755T>CCA014657TSC2c.138+2T>C (n.138+2T>C)
n.248+2T>C
c.171+2T>C (n.171+2T>C)
n.18+2T>C
n.195+2T>C
n.225+2T>C
c.131+2T>C
n.255+2T>C
n.266+2T>C
n.13+2T>C
c.-10+690T>C (n.-10+690T>C)
n.243+2T>C
c.-89+2T>C (n.-89+2T>C)
c.411+2T>C (n.411+2T>C)
c.-1294+2T>C (n.-1294+2T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2048755T>GCA394301855TSC2c.138+2T>G (n.138+2T>G)
n.248+2T>G
c.171+2T>G (n.171+2T>G)
n.18+2T>G
n.195+2T>G
n.225+2T>G
c.131+2T>G
n.255+2T>G
n.266+2T>G
n.13+2T>G
c.-10+690T>G (n.-10+690T>G)
n.243+2T>G
c.-89+2T>G (n.-89+2T>G)
c.411+2T>G (n.411+2T>G)
c.-1294+2T>G (n.-1294+2T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048755T=CA2201991490TSC2c.138+2T= (n.138+2T=)
n.248+2T=
c.171+2T= (n.171+2T=)
n.18+2T=
n.195+2T=
n.225+2T=
c.131+2T=
n.255+2T=
n.266+2T=
n.13+2T=
c.-10+690T= (n.-10+690T=)
n.243+2T=
c.-89+2T= (n.-89+2T=)
c.411+2T= (n.411+2T=)
c.-1294+2T= (n.-1294+2T=)
16g.2048756G>ACA2731578447TSC2c.138+3G>A (n.138+3G>A)
n.248+3G>A
c.171+3G>A (n.171+3G>A)
n.18+3G>A
n.195+3G>A
n.225+3G>A
c.131+3G>A
n.255+3G>A
n.266+3G>A
n.13+3G>A
c.-10+691G>A (n.-10+691G>A)
n.243+3G>A
c.-89+3G>A (n.-89+3G>A)
c.411+3G>A (n.411+3G>A)
c.-1294+3G>A (n.-1294+3G>A)
 dbSNP
16g.2048756G>CCA029818TSC2c.138+3G>C (n.138+3G>C)
n.248+3G>C
c.171+3G>C (n.171+3G>C)
n.18+3G>C
n.195+3G>C
n.225+3G>C
c.131+3G>C
n.255+3G>C
n.266+3G>C
n.13+3G>C
c.-10+691G>C (n.-10+691G>C)
n.243+3G>C
c.-89+3G>C (n.-89+3G>C)
c.411+3G>C (n.411+3G>C)
c.-1294+3G>C (n.-1294+3G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048756G=CA2201991491TSC2c.138+3G= (n.138+3G=)
n.248+3G=
c.171+3G= (n.171+3G=)
n.18+3G=
n.195+3G=
n.225+3G=
c.131+3G=
n.255+3G=
n.266+3G=
n.13+3G=
c.-10+691G= (n.-10+691G=)
n.243+3G=
c.-89+3G= (n.-89+3G=)
c.411+3G= (n.411+3G=)
c.-1294+3G= (n.-1294+3G=)
16g.2048756G>TCA2560633507TSC2c.138+3G>T (n.138+3G>T)
n.248+3G>T
c.171+3G>T (n.171+3G>T)
n.18+3G>T
n.195+3G>T
n.225+3G>T
c.131+3G>T
n.255+3G>T
n.266+3G>T
n.13+3G>T
c.-10+691G>T (n.-10+691G>T)
n.243+3G>T
c.-89+3G>T (n.-89+3G>T)
c.411+3G>T (n.411+3G>T)
c.-1294+3G>T (n.-1294+3G>T)
16g.2048757A=CA2201991493TSC2c.138+4A= (n.138+4A=)
n.248+4A=
c.171+4A= (n.171+4A=)
n.18+4A=
n.195+4A=
n.225+4A=
c.131+4A=
n.255+4A=
n.266+4A=
n.13+4A=
c.-10+692A= (n.-10+692A=)
n.243+4A=
c.-89+4A= (n.-89+4A=)
c.411+4A= (n.411+4A=)
c.-1294+4A= (n.-1294+4A=)
16g.2048757A>GCA029855TSC2c.138+4A>G (n.138+4A>G)
n.248+4A>G
c.171+4A>G (n.171+4A>G)
n.18+4A>G
n.195+4A>G
n.225+4A>G
c.131+4A>G
n.255+4A>G
n.266+4A>G
n.13+4A>G
c.-10+692A>G (n.-10+692A>G)
n.243+4A>G
c.-89+4A>G (n.-89+4A>G)
c.411+4A>G (n.411+4A>G)
c.-1294+4A>G (n.-1294+4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048757A>TCA2731579020TSC2c.138+4A>T (n.138+4A>T)
n.248+4A>T
c.171+4A>T (n.171+4A>T)
n.18+4A>T
n.195+4A>T
n.225+4A>T
c.131+4A>T
n.255+4A>T
n.266+4A>T
n.13+4A>T
c.-10+692A>T (n.-10+692A>T)
n.243+4A>T
c.-89+4A>T (n.-89+4A>T)
c.411+4A>T (n.411+4A>T)
c.-1294+4A>T (n.-1294+4A>T)
 dbSNP
16g.2048758G>ACA014690TSC2c.138+5G>A (n.138+5G>A)
n.248+5G>A
c.171+5G>A (n.171+5G>A)
n.18+5G>A
n.195+5G>A
n.225+5G>A
c.131+5G>A
n.255+5G>A
n.266+5G>A
n.13+5G>A
c.-10+693G>A (n.-10+693G>A)
n.243+5G>A
c.-89+5G>A (n.-89+5G>A)
c.411+5G>A (n.411+5G>A)
c.-1294+5G>A (n.-1294+5G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048758G>CCA2499223267TSC2c.138+5G>C (n.138+5G>C)
n.248+5G>C
c.171+5G>C (n.171+5G>C)
n.18+5G>C
n.195+5G>C
n.225+5G>C
c.131+5G>C
n.255+5G>C
n.266+5G>C
n.13+5G>C
c.-10+693G>C (n.-10+693G>C)
n.243+5G>C
c.-89+5G>C (n.-89+5G>C)
c.411+5G>C (n.411+5G>C)
c.-1294+5G>C (n.-1294+5G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2048758G=CA2201991494TSC2c.138+5G= (n.138+5G=)
n.248+5G=
c.171+5G= (n.171+5G=)
n.18+5G=
n.195+5G=
n.225+5G=
c.131+5G=
n.255+5G=
n.266+5G=
n.13+5G=
c.-10+693G= (n.-10+693G=)
n.243+5G=
c.-89+5G= (n.-89+5G=)
c.411+5G= (n.411+5G=)
c.-1294+5G= (n.-1294+5G=)
16g.2048758G>TCA2581244765TSC2c.138+5G>T (n.138+5G>T)
n.248+5G>T
c.171+5G>T (n.171+5G>T)
n.18+5G>T
n.195+5G>T
n.225+5G>T
c.131+5G>T
n.255+5G>T
n.266+5G>T
n.13+5G>T
c.-10+693G>T (n.-10+693G>T)
n.243+5G>T
c.-89+5G>T (n.-89+5G>T)
c.411+5G>T (n.411+5G>T)
c.-1294+5G>T (n.-1294+5G>T)
16g.2048759T>ACA2731606027TSC2c.138+6T>A (n.138+6T>A)
n.248+6T>A
c.171+6T>A (n.171+6T>A)
n.18+6T>A
n.195+6T>A
n.225+6T>A
c.131+6T>A
n.255+6T>A
n.266+6T>A
n.13+6T>A
c.-10+694T>A (n.-10+694T>A)
n.243+6T>A
c.-89+6T>A (n.-89+6T>A)
c.411+6T>A (n.411+6T>A)
c.-1294+6T>A (n.-1294+6T>A)
 dbSNP
16g.2048759T>CCA620704769TSC2c.138+6T>C (n.138+6T>C)
n.248+6T>C
c.171+6T>C (n.171+6T>C)
n.18+6T>C
n.195+6T>C
n.225+6T>C
c.131+6T>C
n.255+6T>C
n.266+6T>C
n.13+6T>C
c.-10+694T>C (n.-10+694T>C)
n.243+6T>C
c.-89+6T>C (n.-89+6T>C)
c.411+6T>C (n.411+6T>C)
c.-1294+6T>C (n.-1294+6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048759T>GCA2731606028TSC2c.138+6T>G (n.138+6T>G)
n.248+6T>G
c.171+6T>G (n.171+6T>G)
n.18+6T>G
n.195+6T>G
n.225+6T>G
c.131+6T>G
n.255+6T>G
n.266+6T>G
n.13+6T>G
c.-10+694T>G (n.-10+694T>G)
n.243+6T>G
c.-89+6T>G (n.-89+6T>G)
c.411+6T>G (n.411+6T>G)
c.-1294+6T>G (n.-1294+6T>G)
 dbSNP
16g.2048759T=CA2201991495TSC2c.138+6T= (n.138+6T=)
n.248+6T=
c.171+6T= (n.171+6T=)
n.18+6T=
n.195+6T=
n.225+6T=
c.131+6T=
n.255+6T=
n.266+6T=
n.13+6T=
c.-10+694T= (n.-10+694T=)
n.243+6T=
c.-89+6T= (n.-89+6T=)
c.411+6T= (n.411+6T=)
c.-1294+6T= (n.-1294+6T=)
16g.2048760G>ACA915946203TSC2c.138+7G>A (n.138+7G>A)
n.248+7G>A
c.171+7G>A (n.171+7G>A)
n.18+7G>A
n.195+7G>A
n.225+7G>A
c.131+7G>A
n.255+7G>A
n.266+7G>A
n.13+7G>A
c.-10+695G>A (n.-10+695G>A)
n.243+7G>A
c.-89+7G>A (n.-89+7G>A)
c.411+7G>A (n.411+7G>A)
c.-1294+7G>A (n.-1294+7G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048760G>CCA2731627762TSC2c.138+7G>C (n.138+7G>C)
n.248+7G>C
c.171+7G>C (n.171+7G>C)
n.18+7G>C
n.195+7G>C
n.225+7G>C
c.131+7G>C
n.255+7G>C
n.266+7G>C
n.13+7G>C
c.-10+695G>C (n.-10+695G>C)
n.243+7G>C
c.-89+7G>C (n.-89+7G>C)
c.411+7G>C (n.411+7G>C)
c.-1294+7G>C (n.-1294+7G>C)
 dbSNP
16g.2048760G=CA2201991497TSC2c.138+7G= (n.138+7G=)
n.248+7G=
c.171+7G= (n.171+7G=)
n.18+7G=
n.195+7G=
n.225+7G=
c.131+7G=
n.255+7G=
n.266+7G=
n.13+7G=
c.-10+695G= (n.-10+695G=)
n.243+7G=
c.-89+7G= (n.-89+7G=)
c.411+7G= (n.411+7G=)
c.-1294+7G= (n.-1294+7G=)
16g.2048761A>TCA2731829825TSC2c.138+8A>T (n.138+8A>T)
n.248+8A>T
c.171+8A>T (n.171+8A>T)
n.18+8A>T
n.195+8A>T
n.225+8A>T
c.131+8A>T
n.255+8A>T
n.266+8A>T
n.13+8A>T
c.-10+696A>T (n.-10+696A>T)
n.243+8A>T
c.-89+8A>T (n.-89+8A>T)
c.411+8A>T (n.411+8A>T)
c.-1294+8A>T (n.-1294+8A>T)
 dbSNP
16g.2048762_2048765dupCA620704770TSC2c.138+9_138+12dup (n.138+9_138+12dup)
n.248+9_248+12dup
c.171+9_171+12dup (n.171+9_171+12dup)
n.18+9_18+12dup
n.195+9_195+12dup
n.225+9_225+12dup
c.131+9_131+12dup
n.255+9_255+12dup
n.266+9_266+12dup
n.13+9_13+12dup
c.-10+697_-10+700dup (n.-10+697_-10+700dup)
n.243+9_243+12dup
c.-89+9_-89+12dup (n.-89+9_-89+12dup)
c.411+9_411+12dup (n.411+9_411+12dup)
c.-1294+9_-1294+12dup (n.-1294+9_-1294+12dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048762G>ACA2731610496TSC2c.138+9G>A (n.138+9G>A)
n.248+9G>A
c.171+9G>A (n.171+9G>A)
n.18+9G>A
n.195+9G>A
n.225+9G>A
c.131+9G>A
n.255+9G>A
n.266+9G>A
n.13+9G>A
c.-10+697G>A (n.-10+697G>A)
n.243+9G>A
c.-89+9G>A (n.-89+9G>A)
c.411+9G>A (n.411+9G>A)
c.-1294+9G>A (n.-1294+9G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048762G>CCA718911768TSC2c.138+9G>C (n.138+9G>C)
n.248+9G>C
c.171+9G>C (n.171+9G>C)
n.18+9G>C
n.195+9G>C
n.225+9G>C
c.131+9G>C
n.255+9G>C
n.266+9G>C
n.13+9G>C
c.-10+697G>C (n.-10+697G>C)
n.243+9G>C
c.-89+9G>C (n.-89+9G>C)
c.411+9G>C (n.411+9G>C)
c.-1294+9G>C (n.-1294+9G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048762G=CA2201991499TSC2c.138+9G= (n.138+9G=)
n.248+9G=
c.171+9G= (n.171+9G=)
n.18+9G=
n.195+9G=
n.225+9G=
c.131+9G=
n.255+9G=
n.266+9G=
n.13+9G=
c.-10+697G= (n.-10+697G=)
n.243+9G=
c.-89+9G= (n.-89+9G=)
c.411+9G= (n.411+9G=)
c.-1294+9G= (n.-1294+9G=)
16g.2048762G>TCA2731610495TSC2c.138+9G>T (n.138+9G>T)
n.248+9G>T
c.171+9G>T (n.171+9G>T)
n.18+9G>T
n.195+9G>T
n.225+9G>T
c.131+9G>T
n.255+9G>T
n.266+9G>T
n.13+9G>T
c.-10+697G>T (n.-10+697G>T)
n.243+9G>T
c.-89+9G>T (n.-89+9G>T)
c.411+9G>T (n.411+9G>T)
c.-1294+9G>T (n.-1294+9G>T)
 dbSNP
16g.2048762_2048772delCA2631113301TSC2c.138+9_138+19del (n.138+9_138+19del)
n.248+9_248+19del
c.171+9_171+19del (n.171+9_171+19del)
n.18+9_18+19del
n.195+9_195+19del
n.225+9_225+19del
c.131+9_131+19del
n.255+9_255+19del
n.266+9_266+19del
n.13+9_13+19del
c.-10+697_-10+707del (n.-10+697_-10+707del)
n.243+9_243+19del
c.-89+9_-89+19del (n.-89+9_-89+19del)
c.411+9_411+19del (n.411+9_411+19del)
c.-1294+9_-1294+19del (n.-1294+9_-1294+19del)
 gnomAD v4
16g.2048763C=CA2201991500TSC2c.138+10C= (n.138+10C=)
n.248+10C=
c.171+10C= (n.171+10C=)
n.18+10C=
n.195+10C=
n.225+10C=
c.131+10C=
n.255+10C=
n.266+10C=
n.13+10C=
c.-10+698C= (n.-10+698C=)
n.243+10C=
c.-89+10C= (n.-89+10C=)
c.411+10C= (n.411+10C=)
c.-1294+10C= (n.-1294+10C=)
16g.2048763C>GCA029771TSC2c.138+10C>G (n.138+10C>G)
n.248+10C>G
c.171+10C>G (n.171+10C>G)
n.18+10C>G
n.195+10C>G
n.225+10C>G
c.131+10C>G
n.255+10C>G
n.266+10C>G
n.13+10C>G
c.-10+698C>G (n.-10+698C>G)
n.243+10C>G
c.-89+10C>G (n.-89+10C>G)
c.411+10C>G (n.411+10C>G)
c.-1294+10C>G (n.-1294+10C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048763C>TCA2575876928TSC2c.138+10C>T (n.138+10C>T)
n.248+10C>T
c.171+10C>T (n.171+10C>T)
n.18+10C>T
n.195+10C>T
n.225+10C>T
c.131+10C>T
n.255+10C>T
n.266+10C>T
n.13+10C>T
c.-10+698C>T (n.-10+698C>T)
n.243+10C>T
c.-89+10C>T (n.-89+10C>T)
c.411+10C>T (n.411+10C>T)
c.-1294+10C>T (n.-1294+10C>T)
 ClinVar
16g.2048764T>ACA2731601642TSC2c.138+11T>A (n.138+11T>A)
n.248+11T>A
c.171+11T>A (n.171+11T>A)
n.18+11T>A
n.195+11T>A
n.225+11T>A
c.131+11T>A
n.255+11T>A
n.266+11T>A
n.13+11T>A
c.-10+699T>A (n.-10+699T>A)
n.243+11T>A
c.-89+11T>A (n.-89+11T>A)
c.411+11T>A (n.411+11T>A)
c.-1294+11T>A (n.-1294+11T>A)
 dbSNP
16g.2048764T>CCA620372672TSC2c.138+11T>C (n.138+11T>C)
n.248+11T>C
c.171+11T>C (n.171+11T>C)
n.18+11T>C
n.195+11T>C
n.225+11T>C
c.131+11T>C
n.255+11T>C
n.266+11T>C
n.13+11T>C
c.-10+699T>C (n.-10+699T>C)
n.243+11T>C
c.-89+11T>C (n.-89+11T>C)
c.411+11T>C (n.411+11T>C)
c.-1294+11T>C (n.-1294+11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048764T=CA2201991502TSC2c.138+11T= (n.138+11T=)
n.248+11T=
c.171+11T= (n.171+11T=)
n.18+11T=
n.195+11T=
n.225+11T=
c.131+11T=
n.255+11T=
n.266+11T=
n.13+11T=
c.-10+699T= (n.-10+699T=)
n.243+11T=
c.-89+11T= (n.-89+11T=)
c.411+11T= (n.411+11T=)
c.-1294+11T= (n.-1294+11T=)
16g.2048765A>CCA2731829863TSC2c.138+12A>C (n.138+12A>C)
n.248+12A>C
c.171+12A>C (n.171+12A>C)
n.18+12A>C
n.195+12A>C
n.225+12A>C
c.131+12A>C
n.255+12A>C
n.266+12A>C
n.13+12A>C
c.-10+700A>C (n.-10+700A>C)
n.243+12A>C
c.-89+12A>C (n.-89+12A>C)
c.411+12A>C (n.411+12A>C)
c.-1294+12A>C (n.-1294+12A>C)
 dbSNP
16g.2048765A>GCA2631113305TSC2c.138+12A>G (n.138+12A>G)
n.248+12A>G
c.171+12A>G (n.171+12A>G)
n.18+12A>G
n.195+12A>G
n.225+12A>G
c.131+12A>G
n.255+12A>G
n.266+12A>G
n.13+12A>G
c.-10+700A>G (n.-10+700A>G)
n.243+12A>G
c.-89+12A>G (n.-89+12A>G)
c.411+12A>G (n.411+12A>G)
c.-1294+12A>G (n.-1294+12A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048765A>TCA2731829918TSC2c.138+12A>T (n.138+12A>T)
n.248+12A>T
c.171+12A>T (n.171+12A>T)
n.18+12A>T
n.195+12A>T
n.225+12A>T
c.131+12A>T
n.255+12A>T
n.266+12A>T
n.13+12A>T
c.-10+700A>T (n.-10+700A>T)
n.243+12A>T
c.-89+12A>T (n.-89+12A>T)
c.411+12A>T (n.411+12A>T)
c.-1294+12A>T (n.-1294+12A>T)
 dbSNP
16g.2048766C=CA2201991504TSC2c.138+13C= (n.138+13C=)
n.248+13C=
c.171+13C= (n.171+13C=)
n.18+13C=
n.195+13C=
n.225+13C=
c.131+13C=
n.255+13C=
n.266+13C=
n.13+13C=
c.-10+701C= (n.-10+701C=)
n.243+13C=
c.-89+13C= (n.-89+13C=)
c.411+13C= (n.411+13C=)
c.-1294+13C= (n.-1294+13C=)
16g.2048766C>GCA2731660235TSC2c.138+13C>G (n.138+13C>G)
n.248+13C>G
c.171+13C>G (n.171+13C>G)
n.18+13C>G
n.195+13C>G
n.225+13C>G
c.131+13C>G
n.255+13C>G
n.266+13C>G
n.13+13C>G
c.-10+701C>G (n.-10+701C>G)
n.243+13C>G
c.-89+13C>G (n.-89+13C>G)
c.411+13C>G (n.411+13C>G)
c.-1294+13C>G (n.-1294+13C>G)
 dbSNP
16g.2048766C>TCA2201991503TSC2c.138+13C>T (n.138+13C>T)
n.248+13C>T
c.171+13C>T (n.171+13C>T)
n.18+13C>T
n.195+13C>T
n.225+13C>T
c.131+13C>T
n.255+13C>T
n.266+13C>T
n.13+13C>T
c.-10+701C>T (n.-10+701C>T)
n.243+13C>T
c.-89+13C>T (n.-89+13C>T)
c.411+13C>T (n.411+13C>T)
c.-1294+13C>T (n.-1294+13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2048767C=CA2201991506TSC2c.138+14C= (n.138+14C=)
n.248+14C=
c.171+14C= (n.171+14C=)
n.18+14C=
n.195+14C=
n.225+14C=
c.131+14C=
n.255+14C=
n.266+14C=
n.13+14C=
c.-10+702C= (n.-10+702C=)
n.243+14C=
c.-89+14C= (n.-89+14C=)
c.411+14C= (n.411+14C=)
c.-1294+14C= (n.-1294+14C=)
16g.2048767C>GCA014640TSC2c.138+14C>G (n.138+14C>G)
n.248+14C>G
c.171+14C>G (n.171+14C>G)
n.18+14C>G
n.195+14C>G
n.225+14C>G
c.131+14C>G
n.255+14C>G
n.266+14C>G
n.13+14C>G
c.-10+702C>G (n.-10+702C>G)
n.243+14C>G
c.-89+14C>G (n.-89+14C>G)
c.411+14C>G (n.411+14C>G)
c.-1294+14C>G (n.-1294+14C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048767C>TCA029791TSC2c.138+14C>T (n.138+14C>T)
n.248+14C>T
c.171+14C>T (n.171+14C>T)
n.18+14C>T
n.195+14C>T
n.225+14C>T
c.131+14C>T
n.255+14C>T
n.266+14C>T
n.13+14C>T
c.-10+702C>T (n.-10+702C>T)
n.243+14C>T
c.-89+14C>T (n.-89+14C>T)
c.411+14C>T (n.411+14C>T)
c.-1294+14C>T (n.-1294+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048768T>ACA718911779TSC2c.138+15T>A (n.138+15T>A)
n.248+15T>A
c.171+15T>A (n.171+15T>A)
n.18+15T>A
n.195+15T>A
n.225+15T>A
c.131+15T>A
n.255+15T>A
n.266+15T>A
n.13+15T>A
c.-10+703T>A (n.-10+703T>A)
n.243+15T>A
c.-89+15T>A (n.-89+15T>A)
c.411+15T>A (n.411+15T>A)
c.-1294+15T>A (n.-1294+15T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048768T>CCA2731599131TSC2c.138+15T>C (n.138+15T>C)
n.248+15T>C
c.171+15T>C (n.171+15T>C)
n.18+15T>C
n.195+15T>C
n.225+15T>C
c.131+15T>C
n.255+15T>C
n.266+15T>C
n.13+15T>C
c.-10+703T>C (n.-10+703T>C)
n.243+15T>C
c.-89+15T>C (n.-89+15T>C)
c.411+15T>C (n.411+15T>C)
c.-1294+15T>C (n.-1294+15T>C)
 dbSNP
16g.2048768T>GCA2731599130TSC2c.138+15T>G (n.138+15T>G)
n.248+15T>G
c.171+15T>G (n.171+15T>G)
n.18+15T>G
n.195+15T>G
n.225+15T>G
c.131+15T>G
n.255+15T>G
n.266+15T>G
n.13+15T>G
c.-10+703T>G (n.-10+703T>G)
n.243+15T>G
c.-89+15T>G (n.-89+15T>G)
c.411+15T>G (n.411+15T>G)
c.-1294+15T>G (n.-1294+15T>G)
 dbSNP
16g.2048768T=CA2201991508TSC2c.138+15T= (n.138+15T=)
n.248+15T=
c.171+15T= (n.171+15T=)
n.18+15T=
n.195+15T=
n.225+15T=
c.131+15T=
n.255+15T=
n.266+15T=
n.13+15T=
c.-10+703T= (n.-10+703T=)
n.243+15T=
c.-89+15T= (n.-89+15T=)
c.411+15T= (n.411+15T=)
c.-1294+15T= (n.-1294+15T=)
16g.2048769G>ACA658798464TSC2c.138+16G>A (n.138+16G>A)
n.248+16G>A
c.171+16G>A (n.171+16G>A)
n.18+16G>A
n.195+16G>A
n.225+16G>A
c.131+16G>A
n.255+16G>A
n.266+16G>A
n.13+16G>A
c.-10+704G>A (n.-10+704G>A)
n.243+16G>A
c.-89+16G>A (n.-89+16G>A)
c.411+16G>A (n.411+16G>A)
c.-1294+16G>A (n.-1294+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2048769G>CCA2731626594TSC2c.138+16G>C (n.138+16G>C)
n.248+16G>C
c.171+16G>C (n.171+16G>C)
n.18+16G>C
n.195+16G>C
n.225+16G>C
c.131+16G>C
n.255+16G>C
n.266+16G>C
n.13+16G>C
c.-10+704G>C (n.-10+704G>C)
n.243+16G>C
c.-89+16G>C (n.-89+16G>C)
c.411+16G>C (n.411+16G>C)
c.-1294+16G>C (n.-1294+16G>C)
 dbSNP
16g.2048769G=CA2201991510TSC2c.138+16G= (n.138+16G=)
n.248+16G=
c.171+16G= (n.171+16G=)
n.18+16G=
n.195+16G=
n.225+16G=
c.131+16G=
n.255+16G=
n.266+16G=
n.13+16G=
c.-10+704G= (n.-10+704G=)
n.243+16G=
c.-89+16G= (n.-89+16G=)
c.411+16G= (n.411+16G=)
c.-1294+16G= (n.-1294+16G=)
16g.2048769G>TCA2631113310TSC2c.138+16G>T (n.138+16G>T)
n.248+16G>T
c.171+16G>T (n.171+16G>T)
n.18+16G>T
n.195+16G>T
n.225+16G>T
c.131+16G>T
n.255+16G>T
n.266+16G>T
n.13+16G>T
c.-10+704G>T (n.-10+704G>T)
n.243+16G>T
c.-89+16G>T (n.-89+16G>T)
c.411+16G>T (n.411+16G>T)
c.-1294+16G>T (n.-1294+16G>T)
 gnomAD v4
16g.2048770T>ACA2731829947TSC2c.138+17T>A (n.138+17T>A)
n.248+17T>A
c.171+17T>A (n.171+17T>A)
n.18+17T>A
n.195+17T>A
n.225+17T>A
c.131+17T>A
n.255+17T>A
n.266+17T>A
n.13+17T>A
c.-10+705T>A (n.-10+705T>A)
n.243+17T>A
c.-89+17T>A (n.-89+17T>A)
c.411+17T>A (n.411+17T>A)
c.-1294+17T>A (n.-1294+17T>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048771G>ACA276768640TSC2c.138+18G>A (n.138+18G>A)
n.248+18G>A
c.171+18G>A (n.171+18G>A)
n.18+18G>A
n.195+18G>A
n.225+18G>A
c.131+18G>A
n.255+18G>A
n.266+18G>A
n.13+18G>A
c.-10+706G>A (n.-10+706G>A)
n.243+18G>A
c.-89+18G>A (n.-89+18G>A)
c.411+18G>A (n.411+18G>A)
c.-1294+18G>A (n.-1294+18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048771G>CCA2731588631TSC2c.138+18G>C (n.138+18G>C)
n.248+18G>C
c.171+18G>C (n.171+18G>C)
n.18+18G>C
n.195+18G>C
n.225+18G>C
c.131+18G>C
n.255+18G>C
n.266+18G>C
n.13+18G>C
c.-10+706G>C (n.-10+706G>C)
n.243+18G>C
c.-89+18G>C (n.-89+18G>C)
c.411+18G>C (n.411+18G>C)
c.-1294+18G>C (n.-1294+18G>C)
 dbSNP
16g.2048771G=CA2201991511TSC2c.138+18G= (n.138+18G=)
n.248+18G=
c.171+18G= (n.171+18G=)
n.18+18G=
n.195+18G=
n.225+18G=
c.131+18G=
n.255+18G=
n.266+18G=
n.13+18G=
c.-10+706G= (n.-10+706G=)
n.243+18G=
c.-89+18G= (n.-89+18G=)
c.411+18G= (n.411+18G=)
c.-1294+18G= (n.-1294+18G=)
16g.2048771G>TCA2731588632TSC2c.138+18G>T (n.138+18G>T)
n.248+18G>T
c.171+18G>T (n.171+18G>T)
n.18+18G>T
n.195+18G>T
n.225+18G>T
c.131+18G>T
n.255+18G>T
n.266+18G>T
n.13+18G>T
c.-10+706G>T (n.-10+706G>T)
n.243+18G>T
c.-89+18G>T (n.-89+18G>T)
c.411+18G>T (n.411+18G>T)
c.-1294+18G>T (n.-1294+18G>T)
 dbSNP
16g.2048772T>ACA2731600392TSC2c.138+19T>A (n.138+19T>A)
n.248+19T>A
c.171+19T>A (n.171+19T>A)
n.18+19T>A
n.195+19T>A
n.225+19T>A
c.131+19T>A
n.255+19T>A
n.266+19T>A
n.13+19T>A
c.-10+707T>A (n.-10+707T>A)
n.243+19T>A
c.-89+19T>A (n.-89+19T>A)
c.411+19T>A (n.411+19T>A)
c.-1294+19T>A (n.-1294+19T>A)
 dbSNP
16g.2048772T>CCA620372673TSC2c.138+19T>C (n.138+19T>C)
n.248+19T>C
c.171+19T>C (n.171+19T>C)
n.18+19T>C
n.195+19T>C
n.225+19T>C
c.131+19T>C
n.255+19T>C
n.266+19T>C
n.13+19T>C
c.-10+707T>C (n.-10+707T>C)
n.243+19T>C
c.-89+19T>C (n.-89+19T>C)
c.411+19T>C (n.411+19T>C)
c.-1294+19T>C (n.-1294+19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048772T>GCA2573151837TSC2c.138+19T>G (n.138+19T>G)
n.248+19T>G
c.171+19T>G (n.171+19T>G)
n.18+19T>G
n.195+19T>G
n.225+19T>G
c.131+19T>G
n.255+19T>G
n.266+19T>G
n.13+19T>G
c.-10+707T>G (n.-10+707T>G)
n.243+19T>G
c.-89+19T>G (n.-89+19T>G)
c.411+19T>G (n.411+19T>G)
c.-1294+19T>G (n.-1294+19T>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2048772T=CA2201991512TSC2c.138+19T= (n.138+19T=)
n.248+19T=
c.171+19T= (n.171+19T=)
n.18+19T=
n.195+19T=
n.225+19T=
c.131+19T=
n.255+19T=
n.266+19T=
n.13+19T=
c.-10+707T= (n.-10+707T=)
n.243+19T=
c.-89+19T= (n.-89+19T=)
c.411+19T= (n.411+19T=)
c.-1294+19T= (n.-1294+19T=)
16g.2048773C>ACA2581244766TSC2c.138+20C>A (n.138+20C>A)
n.248+20C>A
c.171+20C>A (n.171+20C>A)
n.18+20C>A
n.195+20C>A
n.225+20C>A
c.131+20C>A
n.255+20C>A
n.266+20C>A
n.13+20C>A
c.-10+708C>A (n.-10+708C>A)
n.243+20C>A
c.-89+20C>A (n.-89+20C>A)
c.411+20C>A (n.411+20C>A)
c.-1294+20C>A (n.-1294+20C>A)
 dbSNP
16g.2048773C=CA2201991514TSC2c.138+20C= (n.138+20C=)
n.248+20C=
c.171+20C= (n.171+20C=)
n.18+20C=
n.195+20C=
n.225+20C=
c.131+20C=
n.255+20C=
n.266+20C=
n.13+20C=
c.-10+708C= (n.-10+708C=)
n.243+20C=
c.-89+20C= (n.-89+20C=)
c.411+20C= (n.411+20C=)
c.-1294+20C= (n.-1294+20C=)
16g.2048773C>GCA014650TSC2c.138+20C>G (n.138+20C>G)
n.248+20C>G
c.171+20C>G (n.171+20C>G)
n.18+20C>G
n.195+20C>G
n.225+20C>G
c.131+20C>G
n.255+20C>G
n.266+20C>G
n.13+20C>G
c.-10+708C>G (n.-10+708C>G)
n.243+20C>G
c.-89+20C>G (n.-89+20C>G)
c.411+20C>G (n.411+20C>G)
c.-1294+20C>G (n.-1294+20C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048773C>TCA2573151838TSC2c.138+20C>T (n.138+20C>T)
n.248+20C>T
c.171+20C>T (n.171+20C>T)
n.18+20C>T
n.195+20C>T
n.225+20C>T
c.131+20C>T
n.255+20C>T
n.266+20C>T
n.13+20C>T
c.-10+708C>T (n.-10+708C>T)
n.243+20C>T
c.-89+20C>T (n.-89+20C>T)
c.411+20C>T (n.411+20C>T)
c.-1294+20C>T (n.-1294+20C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2048773_2048775delinsCTTCA2201991515TSC2c.138+20_138+22delinsCTT (n.138+20_138+22delinsCTT)
n.248+20_248+22delinsCTT
c.171+20_171+22delinsCTT (n.171+20_171+22delinsCTT)
n.18+20_18+22delinsCTT
n.195+20_195+22delinsCTT
n.225+20_225+22delinsCTT
c.131+20_131+22delinsCTT
n.255+20_255+22delinsCTT
n.266+20_266+22delinsCTT
n.13+20_13+22delinsCTT
c.-10+708_-10+710delinsCTT (n.-10+708_-10+710delinsCTT)
n.243+20_243+22delinsCTT
c.-89+20_-89+22delinsCTT (n.-89+20_-89+22delinsCTT)
c.411+20_411+22delinsCTT (n.411+20_411+22delinsCTT)
c.-1294+20_-1294+22delinsCTT (n.-1294+20_-1294+22delinsCTT)
16g.2048775_2048776delCA718911785TSC2c.138+22_138+23del (n.138+22_138+23del)
n.248+22_248+23del
c.171+22_171+23del (n.171+22_171+23del)
n.18+22_18+23del
n.195+22_195+23del
n.225+22_225+23del
c.131+22_131+23del
n.255+22_255+23del
n.266+22_266+23del
n.13+22_13+23del
c.-10+710_-10+711del (n.-10+710_-10+711del)
n.243+22_243+23del
c.-89+22_-89+23del (n.-89+22_-89+23del)
c.411+22_411+23del (n.411+22_411+23del)
c.-1294+22_-1294+23del (n.-1294+22_-1294+23del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048776T>CCA2631113316TSC2c.138+23T>C (n.138+23T>C)
n.248+23T>C
c.171+23T>C (n.171+23T>C)
n.18+23T>C
n.195+23T>C
n.225+23T>C
c.131+23T>C
n.255+23T>C
n.266+23T>C
n.13+23T>C
c.-10+711T>C (n.-10+711T>C)
n.243+23T>C
c.-89+23T>C (n.-89+23T>C)
c.411+23T>C (n.411+23T>C)
c.-1294+23T>C (n.-1294+23T>C)
 gnomAD v4
16g.2048777G>ACA2631113318TSC2c.138+24G>A (n.138+24G>A)
n.248+24G>A
c.171+24G>A (n.171+24G>A)
n.18+24G>A
n.195+24G>A
n.225+24G>A
c.131+24G>A
n.255+24G>A
n.266+24G>A
n.13+24G>A
c.-10+712G>A (n.-10+712G>A)
n.243+24G>A
c.-89+24G>A (n.-89+24G>A)
c.411+24G>A (n.411+24G>A)
c.-1294+24G>A (n.-1294+24G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048777G>TCA2731830088TSC2c.138+24G>T (n.138+24G>T)
n.248+24G>T
c.171+24G>T (n.171+24G>T)
n.18+24G>T
n.195+24G>T
n.225+24G>T
c.131+24G>T
n.255+24G>T
n.266+24G>T
n.13+24G>T
c.-10+712G>T (n.-10+712G>T)
n.243+24G>T
c.-89+24G>T (n.-89+24G>T)
c.411+24G>T (n.411+24G>T)
c.-1294+24G>T (n.-1294+24G>T)
 dbSNP
16g.2048778C>ACA2731660236TSC2c.138+25C>A (n.138+25C>A)
n.248+25C>A
c.171+25C>A (n.171+25C>A)
n.18+25C>A
n.195+25C>A
n.225+25C>A
c.131+25C>A
n.255+25C>A
n.266+25C>A
n.13+25C>A
c.-10+713C>A (n.-10+713C>A)
n.243+25C>A
c.-89+25C>A (n.-89+25C>A)
c.411+25C>A (n.411+25C>A)
c.-1294+25C>A (n.-1294+25C>A)
 dbSNP
16g.2048778C=CA2201991518TSC2c.138+25C= (n.138+25C=)
n.248+25C=
c.171+25C= (n.171+25C=)
n.18+25C=
n.195+25C=
n.225+25C=
c.131+25C=
n.255+25C=
n.266+25C=
n.13+25C=
c.-10+713C= (n.-10+713C=)
n.243+25C=
c.-89+25C= (n.-89+25C=)
c.411+25C= (n.411+25C=)
c.-1294+25C= (n.-1294+25C=)
16g.2048778C>GCA2201991517TSC2c.138+25C>G (n.138+25C>G)
n.248+25C>G
c.171+25C>G (n.171+25C>G)
n.18+25C>G
n.195+25C>G
n.225+25C>G
c.131+25C>G
n.255+25C>G
n.266+25C>G
n.13+25C>G
c.-10+713C>G (n.-10+713C>G)
n.243+25C>G
c.-89+25C>G (n.-89+25C>G)
c.411+25C>G (n.411+25C>G)
c.-1294+25C>G (n.-1294+25C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048778C>TCA2631113319TSC2c.138+25C>T (n.138+25C>T)
n.248+25C>T
c.171+25C>T (n.171+25C>T)
n.18+25C>T
n.195+25C>T
n.225+25C>T
c.131+25C>T
n.255+25C>T
n.266+25C>T
n.13+25C>T
c.-10+713C>T (n.-10+713C>T)
n.243+25C>T
c.-89+25C>T (n.-89+25C>T)
c.411+25C>T (n.411+25C>T)
c.-1294+25C>T (n.-1294+25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048779T>ACA2731830091TSC2c.138+26T>A (n.138+26T>A)
n.248+26T>A
c.171+26T>A (n.171+26T>A)
n.18+26T>A
n.195+26T>A
n.225+26T>A
c.131+26T>A
n.255+26T>A
n.266+26T>A
n.13+26T>A
c.-10+714T>A (n.-10+714T>A)
n.243+26T>A
c.-89+26T>A (n.-89+26T>A)
c.411+26T>A (n.411+26T>A)
c.-1294+26T>A (n.-1294+26T>A)
 dbSNP
16g.2048779T>CCA2805579746TSC2c.138+26T>C (n.138+26T>C)
n.248+26T>C
c.171+26T>C (n.171+26T>C)
n.18+26T>C
n.195+26T>C
n.225+26T>C
c.131+26T>C
n.255+26T>C
n.266+26T>C
n.13+26T>C
c.-10+714T>C (n.-10+714T>C)
n.243+26T>C
c.-89+26T>C (n.-89+26T>C)
c.411+26T>C (n.411+26T>C)
c.-1294+26T>C (n.-1294+26T>C)
16g.2048781G>ACA2731830127TSC2c.138+28G>A (n.138+28G>A)
n.248+28G>A
c.171+28G>A (n.171+28G>A)
n.18+28G>A
n.195+28G>A
n.225+28G>A
c.131+28G>A
n.255+28G>A
n.266+28G>A
n.13+28G>A
c.-10+716G>A (n.-10+716G>A)
n.243+28G>A
c.-89+28G>A (n.-89+28G>A)
c.411+28G>A (n.411+28G>A)
c.-1294+28G>A (n.-1294+28G>A)
 dbSNP
16g.2048781G>TCA2731830128TSC2c.138+28G>T (n.138+28G>T)
n.248+28G>T
c.171+28G>T (n.171+28G>T)
n.18+28G>T
n.195+28G>T
n.225+28G>T
c.131+28G>T
n.255+28G>T
n.266+28G>T
n.13+28G>T
c.-10+716G>T (n.-10+716G>T)
n.243+28G>T
c.-89+28G>T (n.-89+28G>T)
c.411+28G>T (n.411+28G>T)
c.-1294+28G>T (n.-1294+28G>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched