Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20472350G>A | CA485161638 | PNP | c.171G>A (p.Leu57=) n.173G>A n.1116G>A c.54G>A (p.Leu18=) c.-184G>A (n.-184G>A) n.572G>A n.165G>A | ClinVar |
14 | g.20472350G>C | CA485161639 | PNP | c.171G>C (p.Leu57=) n.173G>C n.1116G>C c.54G>C (p.Leu18=) c.-184G>C (n.-184G>C) n.572G>C n.165G>C | |
14 | g.20472350G>T | CA485161640 | PNP | c.171G>T (p.Leu57=) n.173G>T n.1116G>T c.54G>T (p.Leu18=) c.-184G>T (n.-184G>T) n.572G>T n.165G>T | |
14 | g.20472351T>A | CA389144215 | PNP | c.172T>A (p.Ser58Thr) n.174T>A n.1117T>A c.55T>A (p.Ser19Thr) c.-183T>A (n.-183T>A) n.573T>A n.166T>A | |
14 | g.20472351T>C | CA389144216 | PNP | c.172T>C (p.Ser58Pro) n.174T>C n.1117T>C c.55T>C (p.Ser19Pro) c.-183T>C (n.-183T>C) n.573T>C n.166T>C | |
14 | g.20472351T>G | CA389144218 | PNP | c.172T>G (p.Ser58Ala) n.174T>G n.1117T>G c.55T>G (p.Ser19Ala) c.-183T>G (n.-183T>G) n.573T>G n.166T>G | |
14 | g.20472352C>A | CA389144220 | PNP | c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.175C>A n.1118C>A c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.-182C>A (n.-182C>A) n.574C>A n.167C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472352C= | CA2122043888 | PNP | c.173C= (p.Ser58=) n.175C= n.1118C= c.56C= (p.Ser19=) c.-182C= (n.-182C=) n.574C= n.167C= | |
14 | g.20472352C>G | CA389144222 | PNP | c.173C>G (p.Ser58Cys) n.175C>G n.1118C>G c.56C>G (p.Ser19Cys) c.-182C>G (n.-182C>G) n.574C>G n.167C>G | |
14 | g.20472352C>T | CA389144225 | PNP | c.173C>T (p.Ser58Phe) n.175C>T n.1118C>T c.56C>T (p.Ser19Phe) c.-182C>T (n.-182C>T) n.574C>T n.167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472353T>A | CA485161643 | PNP | c.174T>A (p.Ser58=) n.176T>A n.1119T>A c.57T>A (p.Ser19=) c.-181T>A (n.-181T>A) n.575T>A n.168T>A | |
14 | g.20472353T>C | CA485161641 | PNP | c.174T>C (p.Ser58=) n.176T>C n.1119T>C c.57T>C (p.Ser19=) c.-181T>C (n.-181T>C) n.575T>C n.168T>C | |
14 | g.20472353T>G | CA485161642 | PNP | c.174T>G (p.Ser58=) n.176T>G n.1119T>G c.57T>G (p.Ser19=) c.-181T>G (n.-181T>G) n.575T>G n.168T>G | |
14 | g.20472354C>A | CA389144229 | PNP | c.175C>A (p.His59Asn) n.177C>A n.1120C>A c.58C>A (p.His20Asn) c.-180C>A (n.-180C>A) n.576C>A n.169C>A | |
14 | g.20472354C>G | CA389144231 | PNP | c.175C>G (p.His59Asp) n.177C>G n.1120C>G c.58C>G (p.His20Asp) c.-180C>G (n.-180C>G) n.576C>G n.169C>G | |
14 | g.20472354C>T | CA389144234 | PNP | c.175C>T (p.His59Tyr) n.177C>T n.1120C>T c.58C>T (p.His20Tyr) c.-180C>T (n.-180C>T) n.576C>T n.169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472355A>C | CA389144237 | PNP | c.176A>C (p.His59Pro) n.178A>C n.1121A>C c.59A>C (p.His20Pro) c.-179A>C (n.-179A>C) n.577A>C n.170A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472355A>G | CA389144239 | PNP | c.176A>G (p.His59Arg) n.178A>G n.1121A>G c.59A>G (p.His20Arg) c.-179A>G (n.-179A>G) n.577A>G n.170A>G | |
14 | g.20472355A>T | CA389144241 | PNP | c.176A>T (p.His59Leu) n.178A>T n.1121A>T c.59A>T (p.His20Leu) c.-179A>T (n.-179A>T) n.577A>T n.170A>T | |
14 | g.20472355_20472356delinsCT | CA2837994930 | PNP | c.176_177delinsCT (p.His59Pro) n.178_179delinsCT n.1121_1122delinsCT c.59_60delinsCT (p.His20Pro) c.-179_-178delinsCT (n.-179_-178delinsCT) n.577_578delinsCT n.170_171delinsCT | |
14 | g.20472355_20472362delinsACACTAAG | CA2122043889 | PNP | c.176_183delinsACACTAAG (p.His59=) n.178_185delinsACACTAAG n.1121_1128delinsACACTAAG c.59_66delinsACACTAAG (p.His20=) c.-179_-172delinsACACTAAG (n.-179_-172delinsACACTAAG) n.577_584delinsACACTAAG n.170_177delinsACACTAAG | |
14 | g.20472356C>A | CA389144248 | PNP | c.177C>A (p.His59Gln) n.179C>A n.1122C>A c.60C>A (p.His20Gln) c.-178C>A (n.-178C>A) n.578C>A n.171C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.20472356C= | CA2122043890 | PNP | c.177C= (p.His59=) n.179C= n.1122C= c.60C= (p.His20=) c.-178C= (n.-178C=) n.578C= n.171C= | |
14 | g.20472356C>G | CA389144246 | PNP | c.177C>G (p.His59Gln) n.179C>G n.1122C>G c.60C>G (p.His20Gln) c.-178C>G (n.-178C>G) n.578C>G n.171C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472356C>T | CA292807 | PNP | c.177C>T (p.His59=) n.179C>T n.1122C>T c.60C>T (p.His20=) c.-178C>T (n.-178C>T) n.578C>T n.171C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472359_20472365del | CA960852245 | PNP | c.180_186del (p.Lys61AspfsTer6) n.182_188del n.1125_1131del c.63_69del (p.Lys22AspfsTer6) c.-175_-169del (n.-175_-169del) n.581_587del n.174_180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472357A>C | CA389144250 | PNP | c.178A>C (p.Thr60Pro) n.180A>C n.1123A>C c.61A>C (p.Thr21Pro) c.-177A>C (n.-177A>C) n.579A>C n.172A>C | |
14 | g.20472357A>G | CA389144255 | PNP | c.178A>G (p.Thr60Ala) n.180A>G n.1123A>G c.61A>G (p.Thr21Ala) c.-177A>G (n.-177A>G) n.579A>G n.172A>G | |
14 | g.20472357A>T | CA389144253 | PNP | c.178A>T (p.Thr60Ser) n.180A>T n.1123A>T c.61A>T (p.Thr21Ser) c.-177A>T (n.-177A>T) n.579A>T n.172A>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472358del | CA2800792084 | PNP | c.179del (p.Thr60IlefsTer9) n.181del n.1124del c.62del (p.Thr21IlefsTer9) c.-176del (n.-176del) n.580del n.173del | |
14 | g.20472358C>A | CA389144257 | PNP | c.179C>A (p.Thr60Asn) n.181C>A n.1124C>A c.62C>A (p.Thr21Asn) c.-176C>A (n.-176C>A) n.580C>A n.173C>A | |
14 | g.20472358C= | CA2122043891 | PNP | c.179C= (p.Thr60=) n.181C= n.1124C= c.62C= (p.Thr21=) c.-176C= (n.-176C=) n.580C= n.173C= | |
14 | g.20472358C>G | CA389144261 | PNP | c.179C>G (p.Thr60Ser) n.181C>G n.1124C>G c.62C>G (p.Thr21Ser) c.-176C>G (n.-176C>G) n.580C>G n.173C>G | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20472358C>T | CA7082009 | PNP | c.179C>T (p.Thr60Ile) n.181C>T n.1124C>T c.62C>T (p.Thr21Ile) c.-176C>T (n.-176C>T) n.580C>T n.173C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472359del | CA2624009425 | PNP | c.180del (p.Lys61SerfsTer8) n.182del n.1125del c.63del (p.Lys22SerfsTer8) c.-175del (n.-175del) n.581del n.174del | gnomAD v4 |
14 | g.20472359T>A | CA485161644 | PNP | c.180T>A (p.Thr60=) n.182T>A n.1125T>A c.63T>A (p.Thr21=) c.-175T>A (n.-175T>A) n.581T>A n.174T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472359T>C | CA485161645 | PNP | c.180T>C (p.Thr60=) n.182T>C n.1125T>C c.63T>C (p.Thr21=) c.-175T>C (n.-175T>C) n.581T>C n.174T>C | |
14 | g.20472359T>G | CA257414845 | PNP | c.180T>G (p.Thr60=) n.182T>G n.1125T>G c.63T>G (p.Thr21=) c.-175T>G (n.-175T>G) n.581T>G n.174T>G | dbSNP |
14 | g.20472359T= | CA2122043892 | PNP | c.180T= (p.Thr60=) n.182T= n.1125T= c.63T= (p.Thr21=) c.-175T= (n.-175T=) n.581T= n.174T= | |
14 | g.20472360A>C | CA389144266 | PNP | c.181A>C (p.Lys61Gln) n.183A>C n.1126A>C c.64A>C (p.Lys22Gln) c.-174A>C (n.-174A>C) n.582A>C n.175A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472360A>G | CA389144268 | PNP | c.181A>G (p.Lys61Glu) n.183A>G n.1126A>G c.64A>G (p.Lys22Glu) c.-174A>G (n.-174A>G) n.582A>G n.175A>G | |
14 | g.20472360A>T | CA389144270 | PNP | c.181A>T (p.Lys61Ter) n.183A>T n.1126A>T c.64A>T (p.Lys22Ter) c.-174A>T (n.-174A>T) n.582A>T n.175A>T | |
14 | g.20472361A>C | CA389144272 | PNP | c.182A>C (p.Lys61Thr) n.184A>C n.1127A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) c.-173A>C (n.-173A>C) n.583A>C n.176A>C | |
14 | g.20472361A>G | CA389144274 | PNP | c.182A>G (p.Lys61Arg) n.184A>G n.1127A>G c.65A>G (p.Lys22Arg) c.-173A>G (n.-173A>G) n.583A>G n.176A>G | |
14 | g.20472361A>T | CA389144276 | PNP | c.182A>T (p.Lys61Met) n.184A>T n.1127A>T c.65A>T (p.Lys22Met) c.-173A>T (n.-173A>T) n.583A>T n.176A>T | |
14 | g.20472362G>A | CA485161646 | PNP | c.183G>A (p.Lys61=) n.185G>A n.1128G>A c.66G>A (p.Lys22=) c.-172G>A (n.-172G>A) n.584G>A n.177G>A | |
14 | g.20472362G>C | CA10639848 | PNP | c.183G>C (p.Lys61Asn) n.185G>C n.1128G>C c.66G>C (p.Lys22Asn) c.-172G>C (n.-172G>C) n.584G>C n.177G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472362G= | CA2122043893 | PNP | c.183G= (p.Lys61=) n.185G= n.1128G= c.66G= (p.Lys22=) c.-172G= (n.-172G=) n.584G= n.177G= | |
14 | g.20472362G>T | CA389144280 | PNP | c.183G>T (p.Lys61Asn) n.185G>T n.1128G>T c.66G>T (p.Lys22Asn) c.-172G>T (n.-172G>T) n.584G>T n.177G>T | |
14 | g.20472363C>A | CA389144283 | PNP | c.184C>A (p.His62Asn) n.186C>A n.1129C>A c.67C>A (p.His23Asn) c.-171C>A (n.-171C>A) n.585C>A n.178C>A | |
14 | g.20472363C>G | CA389144286 | PNP | c.184C>G (p.His62Asp) n.186C>G n.1129C>G c.67C>G (p.His23Asp) c.-171C>G (n.-171C>G) n.585C>G n.178C>G | |
14 | g.20472363C>T | CA389144287 | PNP | c.184C>T (p.His62Tyr) n.186C>T n.1129C>T c.67C>T (p.His23Tyr) c.-171C>T (n.-171C>T) n.585C>T n.178C>T | |
14 | g.20472364A>C | CA389144295 | PNP | c.185A>C (p.His62Pro) n.187A>C n.1130A>C c.68A>C (p.His23Pro) c.-170A>C (n.-170A>C) n.586A>C n.179A>C | |
14 | g.20472364A>G | CA389144291 | PNP | c.185A>G (p.His62Arg) n.187A>G n.1130A>G c.68A>G (p.His23Arg) c.-170A>G (n.-170A>G) n.586A>G n.179A>G | |
14 | g.20472364A>T | CA389144294 | PNP | c.185A>T (p.His62Leu) n.187A>T n.1130A>T c.68A>T (p.His23Leu) c.-170A>T (n.-170A>T) n.586A>T n.179A>T | |
14 | g.20472365C>A | CA389144296 | PNP | c.186C>A (p.His62Gln) n.188C>A n.1131C>A c.69C>A (p.His23Gln) c.-169C>A (n.-169C>A) n.587C>A n.180C>A | |
14 | g.20472365C>G | CA389144298 | PNP | c.186C>G (p.His62Gln) n.188C>G n.1131C>G c.69C>G (p.His23Gln) c.-169C>G (n.-169C>G) n.587C>G n.180C>G | |
14 | g.20472365C>T | CA485161647 | PNP | c.186C>T (p.His62=) n.188C>T n.1131C>T c.69C>T (p.His23=) c.-169C>T (n.-169C>T) n.587C>T n.180C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472366C>A | CA485161648 | PNP | c.187C>A (p.Arg63=) n.189C>A n.1132C>A c.70C>A (p.Arg24=) c.-168C>A (n.-168C>A) n.588C>A n.181C>A | |
14 | g.20472366C= | CA2122043894 | PNP | c.187C= (p.Arg63=) n.189C= n.1132C= c.70C= (p.Arg24=) c.-168C= (n.-168C=) n.588C= n.181C= | |
14 | g.20472366C>G | CA389144301 | PNP | c.187C>G (p.Arg63Gly) n.189C>G n.1132C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) c.-168C>G (n.-168C>G) n.588C>G n.181C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472366C>T | CA123682 | PNP | c.187C>T (p.Arg63Ter) n.189C>T n.1132C>T c.70C>T (p.Arg24Ter) c.-168C>T (n.-168C>T) n.588C>T n.181C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472367G>A | CA257414855 | PNP | c.188G>A (p.Arg63Gln) n.190G>A n.1133G>A c.71G>A (p.Arg24Gln) c.-167G>A (n.-167G>A) n.589G>A n.182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20472367G>C | CA389144307 | PNP | c.188G>C (p.Arg63Pro) n.190G>C n.1133G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) c.-167G>C (n.-167G>C) n.589G>C n.182G>C | dbSNP |
14 | g.20472367G= | CA2122043895 | PNP | c.188G= (p.Arg63=) n.190G= n.1133G= c.71G= (p.Arg24=) c.-167G= (n.-167G=) n.589G= n.182G= | |
14 | g.20472367G>T | CA389144310 | PNP | c.188G>T (p.Arg63Leu) n.190G>T n.1133G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) c.-167G>T (n.-167G>T) n.589G>T n.182G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472368A>C | CA485161649 | PNP | c.189A>C (p.Arg63=) n.191A>C n.1134A>C c.72A>C (p.Arg24=) c.-166A>C (n.-166A>C) n.590A>C n.183A>C | |
14 | g.20472368A>G | CA485161651 | PNP | c.189A>G (p.Arg63=) n.191A>G n.1134A>G c.72A>G (p.Arg24=) c.-166A>G (n.-166A>G) n.590A>G n.183A>G | |
14 | g.20472368A>T | CA485161650 | PNP | c.189A>T (p.Arg63=) n.191A>T n.1134A>T c.72A>T (p.Arg24=) c.-166A>T (n.-166A>T) n.590A>T n.183A>T | |
14 | g.20472369C>A | CA389144313 | PNP | c.190C>A (p.Pro64Thr) n.192C>A n.1135C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) c.-165C>A (n.-165C>A) n.591C>A n.184C>A | |
14 | g.20472369C>G | CA389144314 | PNP | c.190C>G (p.Pro64Ala) n.192C>G n.1135C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) c.-165C>G (n.-165C>G) n.591C>G n.184C>G | |
14 | g.20472369C>T | CA389144315 | PNP | c.190C>T (p.Pro64Ser) n.192C>T n.1135C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) c.-165C>T (n.-165C>T) n.591C>T n.184C>T | |
14 | g.20472370C>A | CA389144318 | PNP | c.191C>A (p.Pro64His) n.193C>A n.1136C>A c.74C>A (p.Pro25His) c.-164C>A (n.-164C>A) n.592C>A n.185C>A | |
14 | g.20472370C= | CA2122043896 | PNP | c.191C= (p.Pro64=) n.193C= n.1136C= c.74C= (p.Pro25=) c.-164C= (n.-164C=) n.592C= n.185C= | |
14 | g.20472370C>G | CA389144317 | PNP | c.191C>G (p.Pro64Arg) n.193C>G n.1136C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) c.-164C>G (n.-164C>G) n.592C>G n.185C>G | dbSNP |
14 | g.20472370C>T | CA389144316 | PNP | c.191C>T (p.Pro64Leu) n.193C>T n.1136C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) c.-164C>T (n.-164C>T) n.592C>T n.185C>T | |
14 | g.20472371T>A | CA485161652 | PNP | c.192T>A (p.Pro64=) n.194T>A n.1137T>A c.75T>A (p.Pro25=) c.-163T>A (n.-163T>A) n.593T>A n.186T>A | |
14 | g.20472371T>C | CA485161653 | PNP | c.192T>C (p.Pro64=) n.194T>C n.1137T>C c.75T>C (p.Pro25=) c.-163T>C (n.-163T>C) n.593T>C n.186T>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.20472371T>G | CA485161654 | PNP | c.192T>G (p.Pro64=) n.194T>G n.1137T>G c.75T>G (p.Pro25=) c.-163T>G (n.-163T>G) n.593T>G n.186T>G | |
14 | g.20472371T= | CA2122043897 | PNP | c.192T= (p.Pro64=) n.194T= n.1137T= c.75T= (p.Pro25=) c.-163T= (n.-163T=) n.593T= n.186T= | |
14 | g.20472372C>A | CA389144321 | PNP | c.193C>A (p.Gln65Lys) n.195C>A n.1138C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) c.-162C>A (n.-162C>A) n.594C>A n.187C>A | |
14 | g.20472372C>G | CA389144322 | PNP | c.193C>G (p.Gln65Glu) n.195C>G n.1138C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) c.-162C>G (n.-162C>G) n.594C>G n.187C>G | |
14 | g.20472372C>T | CA389144324 | PNP | c.193C>T (p.Gln65Ter) n.195C>T n.1138C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) c.-162C>T (n.-162C>T) n.594C>T n.187C>T | COSMIC |
14 | g.20472373A>C | CA389144327 | PNP | c.194A>C (p.Gln65Pro) n.196A>C n.1139A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) c.-161A>C (n.-161A>C) n.595A>C n.188A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472373A>G | CA389144329 | PNP | c.194A>G (p.Gln65Arg) n.196A>G n.1139A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) c.-161A>G (n.-161A>G) n.595A>G n.188A>G | |
14 | g.20472373A>T | CA389144331 | PNP | c.194A>T (p.Gln65Leu) n.196A>T n.1139A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) c.-161A>T (n.-161A>T) n.595A>T n.188A>T | |
14 | g.20472374A= | CA2122043898 | PNP | c.195A= (p.Gln65=) n.197A= n.1140A= c.78A= (p.Gln26=) c.-160A= (n.-160A=) n.596A= n.189A= | |
14 | g.20472374A>C | CA389144338 | PNP | c.195A>C (p.Gln65His) n.197A>C n.1140A>C c.78A>C (p.Gln26His) c.-160A>C (n.-160A>C) n.596A>C n.189A>C | |
14 | g.20472374A>G | CA485161655 | PNP | c.195A>G (p.Gln65=) n.197A>G n.1140A>G c.78A>G (p.Gln26=) c.-160A>G (n.-160A>G) n.596A>G n.189A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472374A>T | CA389144335 | PNP | c.195A>T (p.Gln65His) n.197A>T n.1140A>T c.78A>T (p.Gln26His) c.-160A>T (n.-160A>T) n.596A>T n.189A>T | |
14 | g.20472375G>A | CA7082010 | PNP | c.196G>A (p.Val66Ile) n.198G>A n.1141G>A c.79G>A (p.Val27Ile) c.-159G>A (n.-159G>A) n.597G>A n.190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472375G>C | CA389144342 | PNP | c.196G>C (p.Val66Leu) n.198G>C n.1141G>C c.79G>C (p.Val27Leu) c.-159G>C (n.-159G>C) n.597G>C n.190G>C | |
14 | g.20472375G= | CA2122043899 | PNP | c.196G= (p.Val66=) n.198G= n.1141G= c.79G= (p.Val27=) c.-159G= (n.-159G=) n.597G= n.190G= | |
14 | g.20472375G>T | CA389144343 | PNP | c.196G>T (p.Val66Phe) n.198G>T n.1141G>T c.79G>T (p.Val27Phe) c.-159G>T (n.-159G>T) n.597G>T n.190G>T | |
14 | g.20472376T>A | CA389144345 | PNP | c.197T>A (p.Val66Asp) n.199T>A n.1142T>A c.80T>A (p.Val27Asp) c.-158T>A (n.-158T>A) n.598T>A n.191T>A | |
14 | g.20472376T>C | CA389144347 | PNP | c.197T>C (p.Val66Ala) n.199T>C n.1142T>C c.80T>C (p.Val27Ala) c.-158T>C (n.-158T>C) n.598T>C n.191T>C | |
14 | g.20472376T>G | CA389144349 | PNP | c.197T>G (p.Val66Gly) n.199T>G n.1142T>G c.80T>G (p.Val27Gly) c.-158T>G (n.-158T>G) n.598T>G n.191T>G | |
14 | g.20472377T>A | CA485161657 | PNP | c.198T>A (p.Val66=) n.200T>A n.1143T>A c.81T>A (p.Val27=) c.-157T>A (n.-157T>A) n.599T>A n.192T>A | |
14 | g.20472377T>C | CA257414861 | PNP | c.198T>C (p.Val66=) n.200T>C n.1143T>C c.81T>C (p.Val27=) c.-157T>C (n.-157T>C) n.599T>C n.192T>C | dbSNP |
14 | g.20472377T>G | CA485161656 | PNP | c.198T>G (p.Val66=) n.200T>G n.1143T>G c.81T>G (p.Val27=) c.-157T>G (n.-157T>G) n.599T>G n.192T>G | |
14 | g.20472377T= | CA2122043900 | PNP | c.198T= (p.Val66=) n.200T= n.1143T= c.81T= (p.Val27=) c.-157T= (n.-157T=) n.599T= n.192T= | |
14 | g.20472378G>A | CA389144352 | PNP | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.201G>A n.1144G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-156G>A (n.-156G>A) n.600G>A n.193G>A | |
14 | g.20472378G>C | CA389144356 | PNP | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.201G>C n.1144G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-156G>C (n.-156G>C) n.600G>C n.193G>C | |
14 | g.20472378G>T | CA389144354 | PNP | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.201G>T n.1144G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-156G>T (n.-156G>T) n.600G>T n.193G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472379C>A | CA389144360 | PNP | c.200C>A (p.Ala67Glu) n.202C>A n.1145C>A c.83C>A (p.Ala28Glu) c.-155C>A (n.-155C>A) n.601C>A n.194C>A | |
14 | g.20472379C>G | CA389144361 | PNP | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.202C>G n.1145C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-155C>G (n.-155C>G) n.601C>G n.194C>G | |
14 | g.20472379C>T | CA389144363 | PNP | c.200C>T (p.Ala67Val) n.202C>T n.1145C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.-155C>T (n.-155C>T) n.601C>T n.194C>T | ClinVar |
14 | g.20472380A>C | CA485161660 | PNP | c.201A>C (p.Ala67=) n.203A>C n.1146A>C c.84A>C (p.Ala28=) c.-154A>C (n.-154A>C) n.602A>C n.195A>C | |
14 | g.20472380A>G | CA485161658 | PNP | c.201A>G (p.Ala67=) n.203A>G n.1146A>G c.84A>G (p.Ala28=) c.-154A>G (n.-154A>G) n.602A>G n.195A>G | |
14 | g.20472380A>T | CA485161659 | PNP | c.201A>T (p.Ala67=) n.203A>T n.1146A>T c.84A>T (p.Ala28=) c.-154A>T (n.-154A>T) n.602A>T n.195A>T | |
14 | g.20472381A= | CA2122043901 | PNP | c.202A= (p.Ile68=) n.204A= n.1147A= c.85A= (p.Ile29=) c.-153A= (n.-153A=) n.603A= n.196A= | |
14 | g.20472381A>C | CA389144366 | PNP | c.202A>C (p.Ile68Leu) n.204A>C n.1147A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) c.-153A>C (n.-153A>C) n.603A>C n.196A>C | |
14 | g.20472381A>G | CA7082012 | PNP | c.202A>G (p.Ile68Val) n.204A>G n.1147A>G c.85A>G (p.Ile29Val) c.-153A>G (n.-153A>G) n.603A>G n.196A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472381A>T | CA7082011 | PNP | c.202A>T (p.Ile68Leu) n.204A>T n.1147A>T c.85A>T (p.Ile29Leu) c.-153A>T (n.-153A>T) n.603A>T n.196A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472382T>A | CA389144370 | PNP | c.203T>A (p.Ile68Lys) n.205T>A n.1148T>A c.86T>A (p.Ile29Lys) c.-152T>A (n.-152T>A) n.604T>A n.197T>A | |
14 | g.20472382T>C | CA389144374 | PNP | c.203T>C (p.Ile68Thr) n.205T>C n.1148T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) c.-152T>C (n.-152T>C) n.604T>C n.197T>C | |
14 | g.20472382T>G | CA389144376 | PNP | c.203T>G (p.Ile68Arg) n.205T>G n.1148T>G c.86T>G (p.Ile29Arg) c.-152T>G (n.-152T>G) n.604T>G n.197T>G | |
14 | g.20472383A= | CA2122043902 | PNP | c.204A= (p.Ile68=) n.206A= n.1149A= c.87A= (p.Ile29=) c.-151A= (n.-151A=) n.605A= n.198A= | |
14 | g.20472383A>C | CA485161661 | PNP | c.204A>C (p.Ile68=) n.206A>C n.1149A>C c.87A>C (p.Ile29=) c.-151A>C (n.-151A>C) n.605A>C n.198A>C | |
14 | g.20472383A>G | CA389144378 | PNP | c.204A>G (p.Ile68Met) n.206A>G n.1149A>G c.87A>G (p.Ile29Met) c.-151A>G (n.-151A>G) n.605A>G n.198A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472383A>T | CA485161662 | PNP | c.204A>T (p.Ile68=) n.206A>T n.1149A>T c.87A>T (p.Ile29=) c.-151A>T (n.-151A>T) n.605A>T n.198A>T | |
14 | g.20472384del | CA2695219035 | PNP | c.205del (p.Ile69SerfsTer6) n.207del n.1150del c.88del (p.Ile30SerfsTer6) c.-150del (n.-150del) n.606del n.199del | |
14 | g.20472384A= | CA2122043903 | PNP | c.205A= (p.Ile69=) n.207A= n.1150A= c.88A= (p.Ile30=) c.-150A= (n.-150A=) n.606A= n.199A= | |
14 | g.20472384A>C | CA389144386 | PNP | c.205A>C (p.Ile69Leu) n.207A>C n.1150A>C c.88A>C (p.Ile30Leu) c.-150A>C (n.-150A>C) n.606A>C n.199A>C | |
14 | g.20472384A>G | CA389144383 | PNP | c.205A>G (p.Ile69Val) n.207A>G n.1150A>G c.88A>G (p.Ile30Val) c.-150A>G (n.-150A>G) n.606A>G n.199A>G | |
14 | g.20472384A>T | CA389144381 | PNP | c.205A>T (p.Ile69Phe) n.207A>T n.1150A>T c.88A>T (p.Ile30Phe) c.-150A>T (n.-150A>T) n.606A>T n.199A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472385T>A | CA389144390 | PNP | c.206T>A (p.Ile69Asn) n.208T>A n.1151T>A c.89T>A (p.Ile30Asn) c.-149T>A (n.-149T>A) n.607T>A n.200T>A | |
14 | g.20472385T>C | CA389144394 | PNP | c.206T>C (p.Ile69Thr) n.208T>C n.1151T>C c.89T>C (p.Ile30Thr) c.-149T>C (n.-149T>C) n.607T>C n.200T>C | |
14 | g.20472385T>G | CA389144392 | PNP | c.206T>G (p.Ile69Ser) n.208T>G n.1151T>G c.89T>G (p.Ile30Ser) c.-149T>G (n.-149T>G) n.607T>G n.200T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472386_20472387del | CA645586711 | PNP | c.207_208del (p.Ile69MetfsTer10) n.209_210del n.1152_1153del c.90_91del (p.Ile30MetfsTer10) c.-148_-147del (n.-148_-147del) n.608_609del n.201_202del | COSMIC |
14 | g.20472386C>A | CA485161664 | PNP | c.207C>A (p.Ile69=) n.209C>A n.1152C>A c.90C>A (p.Ile30=) c.-148C>A (n.-148C>A) n.608C>A n.201C>A | |
14 | g.20472386C>G | CA389144398 | PNP | c.207C>G (p.Ile69Met) n.209C>G n.1152C>G c.90C>G (p.Ile30Met) c.-148C>G (n.-148C>G) n.608C>G n.201C>G | |
14 | g.20472386C>T | CA485161663 | PNP | c.207C>T (p.Ile69=) n.209C>T n.1152C>T c.90C>T (p.Ile30=) c.-148C>T (n.-148C>T) n.608C>T n.201C>T | |
14 | g.20472387T>A | CA389144401 | PNP | c.208T>A (p.Cys70Ser) n.210T>A n.1153T>A c.91T>A (p.Cys31Ser) c.-147T>A (n.-147T>A) n.609T>A n.202T>A | |
14 | g.20472387T>C | CA389144404 | PNP | c.208T>C (p.Cys70Arg) n.210T>C n.1153T>C c.91T>C (p.Cys31Arg) c.-147T>C (n.-147T>C) n.609T>C n.202T>C | |
14 | g.20472387T>G | CA389144407 | PNP | c.208T>G (p.Cys70Gly) n.210T>G n.1153T>G c.91T>G (p.Cys31Gly) c.-147T>G (n.-147T>G) n.609T>G n.202T>G | |
14 | g.20472388G>A | CA389144410 | PNP | c.209G>A (p.Cys70Tyr) n.211G>A n.1154G>A c.92G>A (p.Cys31Tyr) c.-146G>A (n.-146G>A) n.610G>A n.203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472388G>C | CA389144412 | PNP | c.209G>C (p.Cys70Ser) n.211G>C n.1154G>C c.92G>C (p.Cys31Ser) c.-146G>C (n.-146G>C) n.610G>C n.203G>C | |
14 | g.20472388G= | CA2122043904 | PNP | c.209G= (p.Cys70=) n.211G= n.1154G= c.92G= (p.Cys31=) c.-146G= (n.-146G=) n.610G= n.203G= | |
14 | g.20472388G>T | CA389144414 | PNP | c.209G>T (p.Cys70Phe) n.211G>T n.1154G>T c.92G>T (p.Cys31Phe) c.-146G>T (n.-146G>T) n.610G>T n.203G>T | |
14 | g.20472389T>A | CA389144417 | PNP | c.210T>A (p.Cys70Ter) n.212T>A n.1155T>A c.93T>A (p.Cys31Ter) c.-145T>A (n.-145T>A) n.611T>A n.204T>A | |
14 | g.20472389T>C | CA485161665 | PNP | c.210T>C (p.Cys70=) n.212T>C n.1155T>C c.93T>C (p.Cys31=) c.-145T>C (n.-145T>C) n.611T>C n.204T>C | |
14 | g.20472389T>G | CA389144419 | PNP | c.210T>G (p.Cys70Trp) n.212T>G n.1155T>G c.93T>G (p.Cys31Trp) c.-145T>G (n.-145T>G) n.611T>G n.204T>G | |
14 | g.20472390G>A | CA389144422 | PNP | c.211G>A (p.Gly71Ser) n.213G>A n.1156G>A c.94G>A (p.Gly32Ser) c.-144G>A (n.-144G>A) n.612G>A n.205G>A | |
14 | g.20472390G>C | CA389144424 | PNP | c.211G>C (p.Gly71Arg) n.213G>C n.1156G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) c.-144G>C (n.-144G>C) n.612G>C n.205G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472390G>T | CA389144426 | PNP | c.211G>T (p.Gly71Cys) n.213G>T n.1156G>T c.94G>T (p.Gly32Cys) c.-144G>T (n.-144G>T) n.612G>T n.205G>T | |
14 | g.20472391G>A | CA389144434 | PNP | c.212G>A (p.Gly71Asp) n.214G>A n.1157G>A c.95G>A (p.Gly32Asp) c.-143G>A (n.-143G>A) n.613G>A n.206G>A | |
14 | g.20472391G>C | CA389144430 | PNP | c.212G>C (p.Gly71Ala) n.214G>C n.1157G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) c.-143G>C (n.-143G>C) n.613G>C n.206G>C | |
14 | g.20472391G>T | CA389144432 | PNP | c.212G>T (p.Gly71Val) n.214G>T n.1157G>T c.95G>T (p.Gly32Val) c.-143G>T (n.-143G>T) n.613G>T n.206G>T | |
14 | g.20472392T>A | CA485161667 | PNP | c.213T>A (p.Gly71=) n.215T>A n.1158T>A c.96T>A (p.Gly32=) c.-142T>A (n.-142T>A) n.614T>A n.207T>A | |
14 | g.20472392T>C | CA485161666 | PNP | c.213T>C (p.Gly71=) n.215T>C n.1158T>C c.96T>C (p.Gly32=) c.-142T>C (n.-142T>C) n.614T>C n.207T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472392T>G | CA485161668 | PNP | c.213T>G (p.Gly71=) n.215T>G n.1158T>G c.96T>G (p.Gly32=) c.-142T>G (n.-142T>G) n.614T>G n.207T>G | |
14 | g.20472393T>A | CA389144437 | PNP | c.214T>A (p.Ser72Thr) n.216T>A n.1159T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) c.-141T>A (n.-141T>A) n.615T>A n.208T>A | |
14 | g.20472393T>C | CA389144440 | PNP | c.214T>C (p.Ser72Pro) n.216T>C n.1159T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) c.-141T>C (n.-141T>C) n.615T>C n.208T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.20472393T>G | CA389144442 | PNP | c.214T>G (p.Ser72Ala) n.216T>G n.1159T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) c.-141T>G (n.-141T>G) n.615T>G n.208T>G | |
14 | g.20472394C>A | CA389144446 | PNP | c.215C>A (p.Ser72Tyr) n.217C>A n.1160C>A c.98C>A (p.Ser33Tyr) c.-140C>A (n.-140C>A) n.616C>A n.209C>A | |
14 | g.20472394C>G | CA389144448 | PNP | c.215C>G (p.Ser72Cys) n.217C>G n.1160C>G c.98C>G (p.Ser33Cys) c.-140C>G (n.-140C>G) n.616C>G n.209C>G | |
14 | g.20472394C>T | CA389144451 | PNP | c.215C>T (p.Ser72Phe) n.217C>T n.1160C>T c.98C>T (p.Ser33Phe) c.-140C>T (n.-140C>T) n.616C>T n.209C>T | |
14 | g.20472395T>A | CA485161669 | PNP | c.216T>A (p.Ser72=) n.218T>A n.1161T>A c.99T>A (p.Ser33=) c.-139T>A (n.-139T>A) n.617T>A n.210T>A | |
14 | g.20472395T>C | CA485161670 | PNP | c.216T>C (p.Ser72=) n.218T>C n.1161T>C c.99T>C (p.Ser33=) c.-139T>C (n.-139T>C) n.617T>C n.210T>C | |
14 | g.20472395T>G | CA485161671 | PNP | c.216T>G (p.Ser72=) n.218T>G n.1161T>G c.99T>G (p.Ser33=) c.-139T>G (n.-139T>G) n.617T>G n.210T>G | |
14 | g.20472396G>A | CA389144453 | PNP | c.217G>A (p.Gly73Arg) n.219G>A n.1162G>A c.100G>A (p.Gly34Arg) c.-138G>A (n.-138G>A) n.618G>A n.211G>A | |
14 | g.20472396G>C | CA389144456 | PNP | c.217G>C (p.Gly73Arg) n.219G>C n.1162G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-138G>C (n.-138G>C) n.618G>C n.211G>C | |
14 | g.20472396G>T | CA389144459 | PNP | c.217G>T (p.Gly73Ter) n.219G>T n.1162G>T c.100G>T (p.Gly34Ter) c.-138G>T (n.-138G>T) n.618G>T n.211G>T | |
14 | g.20472397G>A | CA389144463 | PNP | c.218G>A (p.Gly73Glu) n.220G>A n.1163G>A c.101G>A (p.Gly34Glu) c.-137G>A (n.-137G>A) n.619G>A n.212G>A | |
14 | g.20472397G>C | CA389144465 | PNP | c.218G>C (p.Gly73Ala) n.220G>C n.1163G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-137G>C (n.-137G>C) n.619G>C n.212G>C | |
14 | g.20472397G>T | CA389144468 | PNP | c.218G>T (p.Gly73Val) n.220G>T n.1163G>T c.101G>T (p.Gly34Val) c.-137G>T (n.-137G>T) n.619G>T n.212G>T | |
14 | g.20472398A>C | CA485161673 | PNP | c.219A>C (p.Gly73=) n.221A>C n.1164A>C c.102A>C (p.Gly34=) c.-136A>C (n.-136A>C) n.620A>C n.213A>C | |
14 | g.20472398A>G | CA485161672 | PNP | c.219A>G (p.Gly73=) n.221A>G n.1164A>G c.102A>G (p.Gly34=) c.-136A>G (n.-136A>G) n.620A>G n.213A>G | |
14 | g.20472398A>T | CA485161674 | PNP | c.219A>T (p.Gly73=) n.221A>T n.1164A>T c.102A>T (p.Gly34=) c.-136A>T (n.-136A>T) n.620A>T n.213A>T | |
14 | g.20472399T>A | CA389144471 | PNP | c.220T>A (p.Leu74Ile) n.222T>A n.1165T>A c.103T>A (p.Leu35Ile) c.-135T>A (n.-135T>A) n.621T>A n.214T>A | |
14 | g.20472399T>C | CA485161675 | PNP | c.220T>C (p.Leu74=) n.222T>C n.1165T>C c.103T>C (p.Leu35=) c.-135T>C (n.-135T>C) n.621T>C n.214T>C | |
14 | g.20472399T>G | CA389144473 | PNP | c.220T>G (p.Leu74Val) n.222T>G n.1165T>G c.103T>G (p.Leu35Val) c.-135T>G (n.-135T>G) n.621T>G n.214T>G | |
14 | g.20472400T>A | CA389144477 | PNP | c.221T>A (p.Leu74Ter) n.223T>A n.1166T>A c.104T>A (p.Leu35Ter) c.-134T>A (n.-134T>A) n.622T>A n.215T>A | |
14 | g.20472400T>C | CA389144479 | PNP | c.221T>C (p.Leu74Ser) n.223T>C n.1166T>C c.104T>C (p.Leu35Ser) c.-134T>C (n.-134T>C) n.622T>C n.215T>C | |
14 | g.20472400T>G | CA389144482 | PNP | c.221T>G (p.Leu74Ter) n.223T>G n.1166T>G c.104T>G (p.Leu35Ter) c.-134T>G (n.-134T>G) n.622T>G n.215T>G | |
14 | g.20472401A>C | CA389144492 | PNP | c.222A>C (p.Leu74Phe) n.224A>C n.1167A>C c.105A>C (p.Leu35Phe) c.-133A>C (n.-133A>C) n.623A>C n.216A>C | |
14 | g.20472401A>G | CA485161676 | PNP | c.222A>G (p.Leu74=) n.224A>G n.1167A>G c.105A>G (p.Leu35=) c.-133A>G (n.-133A>G) n.623A>G n.216A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472401A>T | CA389144494 | PNP | c.222A>T (p.Leu74Phe) n.224A>T n.1167A>T c.105A>T (p.Leu35Phe) c.-133A>T (n.-133A>T) n.623A>T n.216A>T | |
14 | g.20472402G>A | CA389144501 | PNP | c.223G>A (p.Gly75Arg) n.225G>A n.1168G>A c.106G>A (p.Gly36Arg) c.-132G>A (n.-132G>A) n.624G>A n.217G>A | |
14 | g.20472402G>C | CA389144500 | PNP | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.225G>C n.1168G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) c.-132G>C (n.-132G>C) n.624G>C n.217G>C | |
14 | g.20472402G>T | CA389144497 | PNP | c.223G>T (p.Gly75Ter) n.225G>T n.1168G>T c.106G>T (p.Gly36Ter) c.-132G>T (n.-132G>T) n.624G>T n.217G>T | |
14 | g.20472403G>A | CA389144504 | PNP | c.224G>A (p.Gly75Glu) n.226G>A n.1169G>A c.107G>A (p.Gly36Glu) c.-131G>A (n.-131G>A) n.625G>A n.218G>A | |
14 | g.20472403G>C | CA389144506 | PNP | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.226G>C n.1169G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) c.-131G>C (n.-131G>C) n.625G>C n.218G>C | |
14 | g.20472403G>T | CA389144508 | PNP | c.224G>T (p.Gly75Val) n.226G>T n.1169G>T c.107G>T (p.Gly36Val) c.-131G>T (n.-131G>T) n.625G>T n.218G>T | |
14 | g.20472404A>C | CA485161679 | PNP | c.225A>C (p.Gly75=) n.227A>C n.1170A>C c.108A>C (p.Gly36=) c.-130A>C (n.-130A>C) n.626A>C n.219A>C | |
14 | g.20472404A>G | CA485161677 | PNP | c.225A>G (p.Gly75=) n.227A>G n.1170A>G c.108A>G (p.Gly36=) c.-130A>G (n.-130A>G) n.626A>G n.219A>G | |
14 | g.20472404A>T | CA485161678 | PNP | c.225A>T (p.Gly75=) n.227A>T n.1170A>T c.108A>T (p.Gly36=) c.-130A>T (n.-130A>T) n.626A>T n.219A>T | |
14 | g.20472405G>A | CA389144510 | PNP | c.226G>A (p.Gly76Ser) n.228G>A n.1171G>A c.109G>A (p.Gly37Ser) c.-129G>A (n.-129G>A) n.627G>A n.220G>A | |
14 | g.20472405G>C | CA389144512 | PNP | c.226G>C (p.Gly76Arg) n.228G>C n.1171G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) c.-129G>C (n.-129G>C) n.627G>C n.220G>C | |
14 | g.20472405G>T | CA389144515 | PNP | c.226G>T (p.Gly76Cys) n.228G>T n.1171G>T c.109G>T (p.Gly37Cys) c.-129G>T (n.-129G>T) n.627G>T n.220G>T | |
14 | g.20472406G>A | CA389144518 | PNP | c.227G>A (p.Gly76Asp) n.229G>A n.1172G>A c.110G>A (p.Gly37Asp) c.-128G>A (n.-128G>A) n.628G>A n.221G>A | |
14 | g.20472406G>C | CA389144523 | PNP | c.227G>C (p.Gly76Ala) n.229G>C n.1172G>C c.110G>C (p.Gly37Ala) c.-128G>C (n.-128G>C) n.628G>C n.221G>C | |
14 | g.20472406G>T | CA389144521 | PNP | c.227G>T (p.Gly76Val) n.229G>T n.1172G>T c.110G>T (p.Gly37Val) c.-128G>T (n.-128G>T) n.628G>T n.221G>T | |
14 | g.20472407T>A | CA485161680 | PNP | c.228T>A (p.Gly76=) n.230T>A n.1173T>A c.111T>A (p.Gly37=) c.-127T>A (n.-127T>A) n.629T>A n.222T>A | |
14 | g.20472407T>C | CA485161682 | PNP | c.228T>C (p.Gly76=) n.230T>C n.1173T>C c.111T>C (p.Gly37=) c.-127T>C (n.-127T>C) n.629T>C n.222T>C | |
14 | g.20472407T>G | CA485161681 | PNP | c.228T>G (p.Gly76=) n.230T>G n.1173T>G c.111T>G (p.Gly37=) c.-127T>G (n.-127T>G) n.629T>G n.222T>G | |
14 | g.20472408C>A | CA389144526 | PNP | c.229C>A (p.Leu77Met) n.231C>A n.1174C>A c.112C>A (p.Leu38Met) c.-126C>A (n.-126C>A) n.630C>A n.223C>A | |
14 | g.20472408C>G | CA389144527 | PNP | c.229C>G (p.Leu77Val) n.231C>G n.1174C>G c.112C>G (p.Leu38Val) c.-126C>G (n.-126C>G) n.630C>G n.223C>G | |
14 | g.20472408C>T | CA485161683 | PNP | c.229C>T (p.Leu77=) n.231C>T n.1174C>T c.112C>T (p.Leu38=) c.-126C>T (n.-126C>T) n.630C>T n.223C>T | |
14 | g.20472409T>A | CA389144531 | PNP | c.230T>A (p.Leu77Gln) n.232T>A n.1175T>A c.113T>A (p.Leu38Gln) c.-125T>A (n.-125T>A) n.631T>A n.224T>A | |
14 | g.20472409T>C | CA389144532 | PNP | c.230T>C (p.Leu77Pro) n.232T>C n.1175T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) c.-125T>C (n.-125T>C) n.631T>C n.224T>C | |
14 | g.20472409T>G | CA389144534 | PNP | c.230T>G (p.Leu77Arg) n.232T>G n.1175T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) c.-125T>G (n.-125T>G) n.631T>G n.224T>G | |
14 | g.20472410G>A | CA485161685 | PNP | c.231G>A (p.Leu77=) n.233G>A n.1176G>A c.114G>A (p.Leu38=) c.-124G>A (n.-124G>A) n.632G>A n.225G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472410G>C | CA485161684 | PNP | c.231G>C (p.Leu77=) n.233G>C n.1176G>C c.114G>C (p.Leu38=) c.-124G>C (n.-124G>C) n.632G>C n.225G>C | |
14 | g.20472410G= | CA2122043905 | PNP | c.231G= (p.Leu77=) n.233G= n.1176G= c.114G= (p.Leu38=) c.-124G= (n.-124G=) n.632G= n.225G= | |
14 | g.20472410G>T | CA485161686 | PNP | c.231G>T (p.Leu77=) n.233G>T n.1176G>T c.114G>T (p.Leu38=) c.-124G>T (n.-124G>T) n.632G>T n.225G>T | |
14 | g.20472411A>C | CA389144536 | PNP | c.232A>C (p.Thr78Pro) n.234A>C n.1177A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) c.-123A>C (n.-123A>C) n.633A>C n.226A>C | |
14 | g.20472411A>G | CA389144538 | PNP | c.232A>G (p.Thr78Ala) n.234A>G n.1177A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) c.-123A>G (n.-123A>G) n.633A>G n.226A>G | |
14 | g.20472411A>T | CA389144540 | PNP | c.232A>T (p.Thr78Ser) n.234A>T n.1177A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) c.-123A>T (n.-123A>T) n.633A>T n.226A>T | |
14 | g.20472412C>A | CA389144543 | PNP | c.233C>A (p.Thr78Asn) n.235C>A n.1178C>A c.116C>A (p.Thr39Asn) c.-122C>A (n.-122C>A) n.634C>A n.227C>A | |
14 | g.20472412C= | CA2122043906 | PNP | c.233C= (p.Thr78=) n.235C= n.1178C= c.116C= (p.Thr39=) c.-122C= (n.-122C=) n.634C= n.227C= | |
14 | g.20472412C>G | CA389144545 | PNP | c.233C>G (p.Thr78Ser) n.235C>G n.1178C>G c.116C>G (p.Thr39Ser) c.-122C>G (n.-122C>G) n.634C>G n.227C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472412C>T | CA389144547 | PNP | c.233C>T (p.Thr78Ile) n.235C>T n.1178C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) c.-122C>T (n.-122C>T) n.634C>T n.227C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472413T>A | CA485161689 | PNP | c.234T>A (p.Thr78=) n.236T>A n.1179T>A c.117T>A (p.Thr39=) c.-121T>A (n.-121T>A) n.635T>A n.228T>A | |
14 | g.20472413T>C | CA485161688 | PNP | c.234T>C (p.Thr78=) n.236T>C n.1179T>C c.117T>C (p.Thr39=) c.-121T>C (n.-121T>C) n.635T>C n.228T>C | |
14 | g.20472413T>G | CA485161687 | PNP | c.234T>G (p.Thr78=) n.236T>G n.1179T>G c.117T>G (p.Thr39=) c.-121T>G (n.-121T>G) n.635T>G n.228T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472413T= | CA2122043907 | PNP | c.234T= (p.Thr78=) n.236T= n.1179T= c.117T= (p.Thr39=) c.-121T= (n.-121T=) n.635T= n.228T= | |
14 | g.20472414G>A | CA389144549 | PNP | c.235G>A (p.Asp79Asn) n.237G>A n.1180G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) c.-120G>A (n.-120G>A) n.636G>A n.229G>A | |
14 | g.20472414G>C | CA389144555 | PNP | c.235G>C (p.Asp79His) n.237G>C n.1180G>C c.118G>C (p.Asp40His) c.-120G>C (n.-120G>C) n.636G>C n.229G>C | |
14 | g.20472414G>T | CA389144553 | PNP | c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.237G>T n.1180G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.-120G>T (n.-120G>T) n.636G>T n.229G>T | |
14 | g.20472415A>C | CA389144557 | PNP | c.236A>C (p.Asp79Ala) n.238A>C n.1181A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) c.-119A>C (n.-119A>C) n.637A>C n.230A>C | |
14 | g.20472415A>G | CA389144562 | PNP | c.236A>G (p.Asp79Gly) n.238A>G n.1181A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) c.-119A>G (n.-119A>G) n.637A>G n.230A>G | |
14 | g.20472415A>T | CA389144560 | PNP | c.236A>T (p.Asp79Val) n.238A>T n.1181A>T c.119A>T (p.Asp40Val) c.-119A>T (n.-119A>T) n.637A>T n.230A>T | |
14 | g.20472416T>A | CA389144566 | PNP | c.237T>A (p.Asp79Glu) n.239T>A n.1182T>A c.120T>A (p.Asp40Glu) c.-118T>A (n.-118T>A) n.638T>A n.231T>A | |
14 | g.20472416T>C | CA485161690 | PNP | c.237T>C (p.Asp79=) n.239T>C n.1182T>C c.120T>C (p.Asp40=) c.-118T>C (n.-118T>C) n.638T>C n.231T>C | |
14 | g.20472416T>G | CA389144568 | PNP | c.237T>G (p.Asp79Glu) n.239T>G n.1182T>G c.120T>G (p.Asp40Glu) c.-118T>G (n.-118T>G) n.638T>G n.231T>G | |
14 | g.20472417A>C | CA389144572 | PNP | c.238A>C (p.Lys80Gln) n.240A>C n.1183A>C c.121A>C (p.Lys41Gln) c.-117A>C (n.-117A>C) n.639A>C n.232A>C | |
14 | g.20472417A>G | CA389144577 | PNP | c.238A>G (p.Lys80Glu) n.240A>G n.1183A>G c.121A>G (p.Lys41Glu) c.-117A>G (n.-117A>G) n.639A>G n.232A>G | |
14 | g.20472417A>T | CA389144575 | PNP | c.238A>T (p.Lys80Ter) n.240A>T n.1183A>T c.121A>T (p.Lys41Ter) c.-117A>T (n.-117A>T) n.639A>T n.232A>T | |
14 | g.20472418A>C | CA389144581 | PNP | c.239A>C (p.Lys80Thr) n.241A>C n.1184A>C c.122A>C (p.Lys41Thr) c.-116A>C (n.-116A>C) n.640A>C n.233A>C | |
14 | g.20472418A>G | CA389144584 | PNP | c.239A>G (p.Lys80Arg) n.241A>G n.1184A>G c.122A>G (p.Lys41Arg) c.-116A>G (n.-116A>G) n.640A>G n.233A>G | |
14 | g.20472418A>T | CA389144586 | PNP | c.239A>T (p.Lys80Ile) n.241A>T n.1184A>T c.122A>T (p.Lys41Ile) c.-116A>T (n.-116A>T) n.640A>T n.233A>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472419A= | CA2122043908 | PNP | c.240A= (p.Lys80=) n.242A= n.1185A= c.123A= (p.Lys41=) c.-115A= (n.-115A=) n.641A= n.234A= | |
14 | g.20472419A>C | CA389144589 | PNP | c.240A>C (p.Lys80Asn) n.242A>C n.1185A>C c.123A>C (p.Lys41Asn) c.-115A>C (n.-115A>C) n.641A>C n.234A>C | |
14 | g.20472419A>G | CA485161691 | PNP | c.240A>G (p.Lys80=) n.242A>G n.1185A>G c.123A>G (p.Lys41=) c.-115A>G (n.-115A>G) n.641A>G n.234A>G | |
14 | g.20472419A>T | CA389144591 | PNP | c.240A>T (p.Lys80Asn) n.242A>T n.1185A>T c.123A>T (p.Lys41Asn) c.-115A>T (n.-115A>T) n.641A>T n.234A>T | dbSNP |
14 | g.20472420T>A | CA389144593 | PNP | c.241T>A (p.Leu81Ile) n.243T>A n.1186T>A c.124T>A (p.Leu42Ile) c.-114T>A (n.-114T>A) n.642T>A n.235T>A | |
14 | g.20472420T>C | CA485161692 | PNP | c.241T>C (p.Leu81=) n.243T>C n.1186T>C c.124T>C (p.Leu42=) c.-114T>C (n.-114T>C) n.642T>C n.235T>C | |
14 | g.20472420T>G | CA389144596 | PNP | c.241T>G (p.Leu81Val) n.243T>G n.1186T>G c.124T>G (p.Leu42Val) c.-114T>G (n.-114T>G) n.642T>G n.235T>G | |
14 | g.20472421T>A | CA389144599 | PNP | c.242T>A (p.Leu81Ter) n.244T>A n.1187T>A c.125T>A (p.Leu42Ter) c.-113T>A (n.-113T>A) n.643T>A n.236T>A | |
14 | g.20472421T>C | CA389144602 | PNP | c.242T>C (p.Leu81Ser) n.244T>C n.1187T>C c.125T>C (p.Leu42Ser) c.-113T>C (n.-113T>C) n.643T>C n.236T>C | |
14 | g.20472421T>G | CA389144605 | PNP | c.242T>G (p.Leu81Ter) n.244T>G n.1187T>G c.125T>G (p.Leu42Ter) c.-113T>G (n.-113T>G) n.643T>G n.236T>G | |
14 | g.20472422A>C | CA389144609 | PNP | c.243A>C (p.Leu81Phe) n.245A>C n.1188A>C c.126A>C (p.Leu42Phe) c.-112A>C (n.-112A>C) n.644A>C n.237A>C | |
14 | g.20472422A>G | CA485161693 | PNP | c.243A>G (p.Leu81=) n.245A>G n.1188A>G c.126A>G (p.Leu42=) c.-112A>G (n.-112A>G) n.644A>G n.237A>G | |
14 | g.20472422A>T | CA389144611 | PNP | c.243A>T (p.Leu81Phe) n.245A>T n.1188A>T c.126A>T (p.Leu42Phe) c.-112A>T (n.-112A>T) n.644A>T n.237A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472423A>C | CA389144619 | PNP | c.244A>C (p.Thr82Pro) n.246A>C n.1189A>C c.127A>C (p.Thr43Pro) c.-111A>C (n.-111A>C) n.645A>C n.238A>C | |
14 | g.20472423A>G | CA389144614 | PNP | c.244A>G (p.Thr82Ala) n.246A>G n.1189A>G c.127A>G (p.Thr43Ala) c.-111A>G (n.-111A>G) n.645A>G n.238A>G | |
14 | g.20472423A>T | CA389144617 | PNP | c.244A>T (p.Thr82Ser) n.246A>T n.1189A>T c.127A>T (p.Thr43Ser) c.-111A>T (n.-111A>T) n.645A>T n.238A>T | |
14 | g.20472424C>A | CA389144621 | PNP | c.245C>A (p.Thr82Asn) n.247C>A n.1190C>A c.128C>A (p.Thr43Asn) c.-110C>A (n.-110C>A) n.646C>A n.239C>A | |
14 | g.20472424C= | CA2122043909 | PNP | c.245C= (p.Thr82=) n.247C= n.1190C= c.128C= (p.Thr43=) c.-110C= (n.-110C=) n.646C= n.239C= | |
14 | g.20472424C>G | CA389144623 | PNP | c.245C>G (p.Thr82Ser) n.247C>G n.1190C>G c.128C>G (p.Thr43Ser) c.-110C>G (n.-110C>G) n.646C>G n.239C>G | |
14 | g.20472424C>T | CA389144624 | PNP | c.245C>T (p.Thr82Ile) n.247C>T n.1190C>T c.128C>T (p.Thr43Ile) c.-110C>T (n.-110C>T) n.646C>T n.239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472425T>A | CA485161696 | PNP | c.246T>A (p.Thr82=) n.248T>A n.1191T>A c.129T>A (p.Thr43=) c.-109T>A (n.-109T>A) n.647T>A n.240T>A | |
14 | g.20472425T>C | CA485161695 | PNP | c.246T>C (p.Thr82=) n.248T>C n.1191T>C c.129T>C (p.Thr43=) c.-109T>C (n.-109T>C) n.647T>C n.240T>C | |
14 | g.20472425T>G | CA485161694 | PNP | c.246T>G (p.Thr82=) n.248T>G n.1191T>G c.129T>G (p.Thr43=) c.-109T>G (n.-109T>G) n.647T>G n.240T>G | |
14 | g.20472426C>A | CA389144627 | PNP | c.247C>A (p.Gln83Lys) n.249C>A n.1192C>A c.130C>A (p.Gln44Lys) c.-108C>A (n.-108C>A) n.648C>A n.241C>A | |
14 | g.20472426C>G | CA389144629 | PNP | c.247C>G (p.Gln83Glu) n.249C>G n.1192C>G c.130C>G (p.Gln44Glu) c.-108C>G (n.-108C>G) n.648C>G n.241C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472426C>T | CA389144632 | PNP | c.247C>T (p.Gln83Ter) n.249C>T n.1192C>T c.130C>T (p.Gln44Ter) c.-108C>T (n.-108C>T) n.648C>T n.241C>T | |
14 | g.20472427A>C | CA389144635 | PNP | c.248A>C (p.Gln83Pro) n.250A>C n.1193A>C c.131A>C (p.Gln44Pro) c.-107A>C (n.-107A>C) n.649A>C n.242A>C | |
14 | g.20472427A>G | CA389144637 | PNP | c.248A>G (p.Gln83Arg) n.250A>G n.1193A>G c.131A>G (p.Gln44Arg) c.-107A>G (n.-107A>G) n.649A>G n.242A>G | |
14 | g.20472427A>T | CA389144639 | PNP | c.248A>T (p.Gln83Leu) n.250A>T n.1193A>T c.131A>T (p.Gln44Leu) c.-107A>T (n.-107A>T) n.649A>T n.242A>T | |
14 | g.20472428G>A | CA485161697 | PNP | c.249G>A (p.Gln83=) n.251G>A n.1194G>A c.132G>A (p.Gln44=) c.-106G>A (n.-106G>A) n.650G>A n.243G>A | |
14 | g.20472428G>C | CA389144642 | PNP | c.249G>C (p.Gln83His) n.251G>C n.1194G>C c.132G>C (p.Gln44His) c.-106G>C (n.-106G>C) n.650G>C n.243G>C | COSMIC |
14 | g.20472428G>T | CA389144644 | PNP | c.249G>T (p.Gln83His) n.251G>T n.1194G>T c.132G>T (p.Gln44His) c.-106G>T (n.-106G>T) n.650G>T n.243G>T | |
14 | g.20472429G>A | CA389144653 | PNP | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.252G>A n.1195G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) c.-105G>A (n.-105G>A) n.651G>A n.244G>A | dbSNP |
14 | g.20472429G>C | CA389144651 | PNP | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.252G>C n.1195G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) c.-105G>C (n.-105G>C) n.651G>C n.244G>C | |
14 | g.20472429G= | CA2122043910 | PNP | c.250G= (p.Ala84=) n.252G= n.1195G= c.133G= (p.Ala45=) c.-105G= (n.-105G=) n.651G= n.244G= | |
14 | g.20472429G>T | CA389144648 | PNP | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.252G>T n.1195G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) c.-105G>T (n.-105G>T) n.651G>T n.244G>T | |
14 | g.20472430C>A | CA389144663 | PNP | c.251C>A (p.Ala84Asp) n.253C>A n.1196C>A c.134C>A (p.Ala45Asp) c.-104C>A (n.-104C>A) n.652C>A n.245C>A | |
14 | g.20472430C>G | CA389144660 | PNP | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.253C>G n.1196C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) c.-104C>G (n.-104C>G) n.652C>G n.245C>G | |
14 | g.20472430C>T | CA389144661 | PNP | c.251C>T (p.Ala84Val) n.253C>T n.1196C>T c.134C>T (p.Ala45Val) c.-104C>T (n.-104C>T) n.652C>T n.245C>T | |
14 | g.20472431C>A | CA485161698 | PNP | c.252C>A (p.Ala84=) n.254C>A n.1197C>A c.135C>A (p.Ala45=) c.-103C>A (n.-103C>A) n.653C>A n.246C>A | |
14 | g.20472431C>G | CA485161699 | PNP | c.252C>G (p.Ala84=) n.254C>G n.1197C>G c.135C>G (p.Ala45=) c.-103C>G (n.-103C>G) n.653C>G n.246C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472431C>T | CA485161700 | PNP | c.252C>T (p.Ala84=) n.254C>T n.1197C>T c.135C>T (p.Ala45=) c.-103C>T (n.-103C>T) n.653C>T n.246C>T | |
14 | g.20472432C>A | CA389144666 | PNP | c.253C>A (p.Gln85Lys) n.255C>A n.1198C>A c.136C>A (p.Gln46Lys) c.-102C>A (n.-102C>A) n.654C>A n.247C>A | |
14 | g.20472432C>G | CA389144668 | PNP | c.253C>G (p.Gln85Glu) n.255C>G n.1198C>G c.136C>G (p.Gln46Glu) c.-102C>G (n.-102C>G) n.654C>G n.247C>G | |
14 | g.20472432C>T | CA389144670 | PNP | c.253C>T (p.Gln85Ter) n.255C>T n.1198C>T c.136C>T (p.Gln46Ter) c.-102C>T (n.-102C>T) n.654C>T n.247C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472433A>C | CA389144673 | PNP | c.254A>C (p.Gln85Pro) n.256A>C n.1199A>C c.137A>C (p.Gln46Pro) c.-101A>C (n.-101A>C) n.655A>C n.248A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472433A>G | CA389144675 | PNP | c.254A>G (p.Gln85Arg) n.256A>G n.1199A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) c.-101A>G (n.-101A>G) n.655A>G n.248A>G | |
14 | g.20472433A>T | CA389144677 | PNP | c.254A>T (p.Gln85Leu) n.256A>T n.1199A>T c.137A>T (p.Gln46Leu) c.-101A>T (n.-101A>T) n.655A>T n.248A>T | |
14 | g.20472434G>A | CA485161701 | PNP | c.255G>A (p.Gln85=) n.257G>A n.1200G>A c.138G>A (p.Gln46=) c.-100G>A (n.-100G>A) n.656G>A n.249G>A | |
14 | g.20472434G>C | CA389144680 | PNP | c.255G>C (p.Gln85His) n.257G>C n.1200G>C c.138G>C (p.Gln46His) c.-100G>C (n.-100G>C) n.656G>C n.249G>C | |
14 | g.20472434G= | CA2122043911 | PNP | c.255G= (p.Gln85=) n.257G= n.1200G= c.138G= (p.Gln46=) c.-100G= (n.-100G=) n.656G= n.249G= | |
14 | g.20472434G>T | CA257414870 | PNP | c.255G>T (p.Gln85His) n.257G>T n.1200G>T c.138G>T (p.Gln46His) c.-100G>T (n.-100G>T) n.656G>T n.249G>T | dbSNP |
14 | g.20472435A= | CA2122043912 | PNP | c.256A= (p.Ile86=) n.258A= n.1201A= c.139A= (p.Ile47=) c.-99A= (n.-99A=) n.657A= n.250A= | |
14 | g.20472435A>C | CA389144686 | PNP | c.256A>C (p.Ile86Leu) n.258A>C n.1201A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) c.-99A>C (n.-99A>C) n.657A>C n.250A>C | |
14 | g.20472435A>G | CA389144688 | PNP | c.256A>G (p.Ile86Val) n.258A>G n.1201A>G c.139A>G (p.Ile47Val) c.-99A>G (n.-99A>G) n.657A>G n.250A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472435A>T | CA389144690 | PNP | c.256A>T (p.Ile86Phe) n.258A>T n.1201A>T c.139A>T (p.Ile47Phe) c.-99A>T (n.-99A>T) n.657A>T n.250A>T | |
14 | g.20472436T>A | CA389144697 | PNP | c.257T>A (p.Ile86Asn) n.259T>A n.1202T>A c.140T>A (p.Ile47Asn) c.-98T>A (n.-98T>A) n.658T>A n.251T>A | |
14 | g.20472436T>C | CA389144692 | PNP | c.257T>C (p.Ile86Thr) n.259T>C n.1202T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) c.-98T>C (n.-98T>C) n.658T>C n.251T>C | |
14 | g.20472436T>G | CA389144694 | PNP | c.257T>G (p.Ile86Ser) n.259T>G n.1202T>G c.140T>G (p.Ile47Ser) c.-98T>G (n.-98T>G) n.658T>G n.251T>G | |
14 | g.20472437C>A | CA485161702 | PNP | c.258C>A (p.Ile86=) n.260C>A n.1203C>A c.141C>A (p.Ile47=) c.-97C>A (n.-97C>A) n.659C>A n.252C>A | |
14 | g.20472437C= | CA2122043913 | PNP | c.258C= (p.Ile86=) n.260C= n.1203C= c.141C= (p.Ile47=) c.-97C= (n.-97C=) n.659C= n.252C= | |
14 | g.20472437C>G | CA389144700 | PNP | c.258C>G (p.Ile86Met) n.260C>G n.1203C>G c.141C>G (p.Ile47Met) c.-97C>G (n.-97C>G) n.659C>G n.252C>G | |
14 | g.20472437C>T | CA485161703 | PNP | c.258C>T (p.Ile86=) n.260C>T n.1203C>T c.141C>T (p.Ile47=) c.-97C>T (n.-97C>T) n.659C>T n.252C>T | dbSNP |
14 | g.20472438T>A | CA389144704 | PNP | c.259T>A (p.Phe87Ile) n.261T>A n.1204T>A c.142T>A (p.Phe48Ile) c.-96T>A (n.-96T>A) n.660T>A n.253T>A | |
14 | g.20472438T>C | CA389144706 | PNP | c.259T>C (p.Phe87Leu) n.261T>C n.1204T>C c.142T>C (p.Phe48Leu) c.-96T>C (n.-96T>C) n.660T>C n.253T>C | |
14 | g.20472438T>G | CA389144708 | PNP | c.259T>G (p.Phe87Val) n.261T>G n.1204T>G c.142T>G (p.Phe48Val) c.-96T>G (n.-96T>G) n.660T>G n.253T>G | |
14 | g.20472439T>A | CA389144711 | PNP | c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.262T>A n.1205T>A c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.-95T>A (n.-95T>A) n.661T>A n.254T>A | |
14 | g.20472439T>C | CA389144713 | PNP | c.260T>C (p.Phe87Ser) n.262T>C n.1205T>C c.143T>C (p.Phe48Ser) c.-95T>C (n.-95T>C) n.661T>C n.254T>C | |
14 | g.20472439T>G | CA389144716 | PNP | c.260T>G (p.Phe87Cys) n.262T>G n.1205T>G c.143T>G (p.Phe48Cys) c.-95T>G (n.-95T>G) n.661T>G n.254T>G | |
14 | g.20472440T>A | CA389144720 | PNP | c.261T>A (p.Phe87Leu) n.263T>A n.1206T>A c.144T>A (p.Phe48Leu) c.-94T>A (n.-94T>A) n.662T>A n.255T>A | |
14 | g.20472440T>C | CA485161704 | PNP | c.261T>C (p.Phe87=) n.263T>C n.1206T>C c.144T>C (p.Phe48=) c.-94T>C (n.-94T>C) n.662T>C n.255T>C | |
14 | g.20472440T>G | CA389144722 | PNP | c.261T>G (p.Phe87Leu) n.263T>G n.1206T>G c.144T>G (p.Phe48Leu) c.-94T>G (n.-94T>G) n.662T>G n.255T>G | |
14 | g.20472441G>A | CA389144727 | PNP | c.262G>A (p.Asp88Asn) n.264G>A n.1207G>A c.145G>A (p.Asp49Asn) c.-93G>A (n.-93G>A) n.663G>A n.256G>A | |
14 | g.20472441G>C | CA389144729 | PNP | c.262G>C (p.Asp88His) n.264G>C n.1207G>C c.145G>C (p.Asp49His) c.-93G>C (n.-93G>C) n.663G>C n.256G>C | |
14 | g.20472441G>T | CA389144732 | PNP | c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.264G>T n.1207G>T c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.-93G>T (n.-93G>T) n.663G>T n.256G>T | |
14 | g.20472442A>C | CA389144739 | PNP | c.263A>C (p.Asp88Ala) n.265A>C n.1208A>C c.146A>C (p.Asp49Ala) c.-92A>C (n.-92A>C) n.664A>C n.257A>C | |
14 | g.20472442A>G | CA389144741 | PNP | c.263A>G (p.Asp88Gly) n.265A>G n.1208A>G c.146A>G (p.Asp49Gly) c.-92A>G (n.-92A>G) n.664A>G n.257A>G | |
14 | g.20472442A>T | CA389144736 | PNP | c.263A>T (p.Asp88Val) n.265A>T n.1208A>T c.146A>T (p.Asp49Val) c.-92A>T (n.-92A>T) n.664A>T n.257A>T | |
14 | g.20472443C>A | CA389144745 | PNP | c.264C>A (p.Asp88Glu) n.266C>A n.1209C>A c.147C>A (p.Asp49Glu) c.-91C>A (n.-91C>A) n.665C>A n.258C>A | |
14 | g.20472443C= | CA2122043914 | PNP | c.264C= (p.Asp88=) n.266C= n.1209C= c.147C= (p.Asp49=) c.-91C= (n.-91C=) n.665C= n.258C= | |
14 | g.20472443C>G | CA389144746 | PNP | c.264C>G (p.Asp88Glu) n.266C>G n.1209C>G c.147C>G (p.Asp49Glu) c.-91C>G (n.-91C>G) n.665C>G n.258C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472443C>T | CA485161705 | PNP | c.264C>T (p.Asp88=) n.266C>T n.1209C>T c.147C>T (p.Asp49=) c.-91C>T (n.-91C>T) n.665C>T n.258C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472444T>A | CA389144747 | PNP | c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.267T>A n.1210T>A c.148T>A (p.Tyr50Asn) c.-90T>A (n.-90T>A) n.666T>A n.259T>A | |
14 | g.20472444T>C | CA389144748 | PNP | c.265T>C (p.Tyr89His) n.267T>C n.1210T>C c.148T>C (p.Tyr50His) c.-90T>C (n.-90T>C) n.666T>C n.259T>C | |
14 | g.20472444T>G | CA389144749 | PNP | c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.267T>G n.1210T>G c.148T>G (p.Tyr50Asp) c.-90T>G (n.-90T>G) n.666T>G n.259T>G | |
14 | g.20472445A= | CA2122043915 | PNP | c.266A= (p.Tyr89=) n.268A= n.1211A= c.149A= (p.Tyr50=) c.-89A= (n.-89A=) n.667A= n.260A= | |
14 | g.20472445A>C | CA389144750 | PNP | c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.268A>C n.1211A>C c.149A>C (p.Tyr50Ser) c.-89A>C (n.-89A>C) n.667A>C n.260A>C | |
14 | g.20472445A>G | CA7082013 | PNP | c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.268A>G n.1211A>G c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.-89A>G (n.-89A>G) n.667A>G n.260A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472445A>T | CA389144751 | PNP | c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.268A>T n.1211A>T c.149A>T (p.Tyr50Phe) c.-89A>T (n.-89A>T) n.667A>T n.260A>T | |
14 | g.20472446C>A | CA389144752 | PNP | c.267C>A (p.Tyr89Ter) n.269C>A n.1212C>A c.150C>A (p.Tyr50Ter) c.-88C>A (n.-88C>A) n.668C>A n.261C>A | dbSNP |
14 | g.20472446C= | CA2122043916 | PNP | c.267C= (p.Tyr89=) n.269C= n.1212C= c.150C= (p.Tyr50=) c.-88C= (n.-88C=) n.668C= n.261C= | |
14 | g.20472446C>G | CA389144753 | PNP | c.267C>G (p.Tyr89Ter) n.269C>G n.1212C>G c.150C>G (p.Tyr50Ter) c.-88C>G (n.-88C>G) n.668C>G n.261C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472446C>T | CA7082014 | PNP | c.267C>T (p.Tyr89=) n.269C>T n.1212C>T c.150C>T (p.Tyr50=) c.-88C>T (n.-88C>T) n.668C>T n.261C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472447G>A | CA123677 | PNP | c.268G>A (p.Gly90Ser) n.270G>A n.1213G>A c.151G>A (p.Gly51Ser) c.-87G>A (n.-87G>A) n.669G>A n.262G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472447G>C | CA389144754 | PNP | c.268G>C (p.Gly90Arg) n.270G>C n.1213G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) c.-87G>C (n.-87G>C) n.669G>C n.262G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472447G= | CA2122043917 | PNP | c.268G= (p.Gly90=) n.270G= n.1213G= c.151G= (p.Gly51=) c.-87G= (n.-87G=) n.669G= n.262G= | |
14 | g.20472447G>T | CA389144755 | PNP | c.268G>T (p.Gly90Cys) n.270G>T n.1213G>T c.151G>T (p.Gly51Cys) c.-87G>T (n.-87G>T) n.669G>T n.262G>T | |
14 | g.20472448G>A | CA389144758 | PNP | c.269G>A (p.Gly90Asp) n.271G>A n.1214G>A c.152G>A (p.Gly51Asp) c.-86G>A (n.-86G>A) n.670G>A n.263G>A | |
14 | g.20472448G>C | CA389144756 | PNP | c.269G>C (p.Gly90Ala) n.271G>C n.1214G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) c.-86G>C (n.-86G>C) n.670G>C n.263G>C | |
14 | g.20472448G>T | CA389144757 | PNP | c.269G>T (p.Gly90Val) n.271G>T n.1214G>T c.152G>T (p.Gly51Val) c.-86G>T (n.-86G>T) n.670G>T n.263G>T | |
14 | g.20472449T>A | CA485161710 | PNP | c.270T>A (p.Gly90=) n.272T>A n.1215T>A c.153T>A (p.Gly51=) c.-85T>A (n.-85T>A) n.671T>A n.264T>A | |
14 | g.20472449T>C | CA485161711 | PNP | c.270T>C (p.Gly90=) n.272T>C n.1215T>C c.153T>C (p.Gly51=) c.-85T>C (n.-85T>C) n.671T>C n.264T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472449T>G | CA485161709 | PNP | c.270T>G (p.Gly90=) n.272T>G n.1215T>G c.153T>G (p.Gly51=) c.-85T>G (n.-85T>G) n.671T>G n.264T>G | |
14 | g.20472449T= | CA2122043918 | PNP | c.270T= (p.Gly90=) n.272T= n.1215T= c.153T= (p.Gly51=) c.-85T= (n.-85T=) n.671T= n.264T= | |
14 | g.20472450G>A | CA389144759 | PNP | c.271G>A (p.Glu91Lys) n.273G>A n.1216G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) c.-84G>A (n.-84G>A) n.672G>A n.265G>A | |
14 | g.20472450G>C | CA389144760 | PNP | c.271G>C (p.Glu91Gln) n.273G>C n.1216G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) c.-84G>C (n.-84G>C) n.672G>C n.265G>C | |
14 | g.20472450G>T | CA389144761 | PNP | c.271G>T (p.Glu91Ter) n.273G>T n.1216G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) c.-84G>T (n.-84G>T) n.672G>T n.265G>T |