Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20472251G>T | CA2624009328 | PNP | c.129-57G>T (n.129-57G>T) n.131-57G>T n.1017G>T c.12-57G>T (n.12-57G>T) c.-226-57G>T (n.-226-57G>T) n.473G>T n.123-57G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472252T>C | CA2575472434 | PNP | c.129-56T>C (n.129-56T>C) n.131-56T>C n.1018T>C c.12-56T>C (n.12-56T>C) c.-226-56T>C (n.-226-56T>C) n.474T>C n.123-56T>C | |
14 | g.20472253C>T | CA2624009329 | PNP | c.129-55C>T (n.129-55C>T) n.131-55C>T n.1019C>T c.12-55C>T (n.12-55C>T) c.-226-55C>T (n.-226-55C>T) n.475C>T n.123-55C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472254T>C | CA2624009330 | PNP | c.129-54T>C (n.129-54T>C) n.131-54T>C n.1020T>C c.12-54T>C (n.12-54T>C) c.-226-54T>C (n.-226-54T>C) n.476T>C n.123-54T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472255G>A | CA2624009331 | PNP | c.129-53G>A (n.129-53G>A) n.131-53G>A n.1021G>A c.12-53G>A (n.12-53G>A) c.-226-53G>A (n.-226-53G>A) n.477G>A n.123-53G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472255G= | CA2122043840 | PNP | c.129-53G= (n.129-53G=) n.131-53G= n.1021G= c.12-53G= (n.12-53G=) c.-226-53G= (n.-226-53G=) n.477G= n.123-53G= | |
14 | g.20472255G>T | CA257414789 | PNP | c.129-53G>T (n.129-53G>T) n.131-53G>T n.1021G>T c.12-53G>T (n.12-53G>T) c.-226-53G>T (n.-226-53G>T) n.477G>T n.123-53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472256T>C | CA2122043842 | PNP | c.129-52T>C (n.129-52T>C) n.131-52T>C n.1022T>C c.12-52T>C (n.12-52T>C) c.-226-52T>C (n.-226-52T>C) n.478T>C n.123-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472256T= | CA2122043841 | PNP | c.129-52T= (n.129-52T=) n.131-52T= n.1022T= c.12-52T= (n.12-52T=) c.-226-52T= (n.-226-52T=) n.478T= n.123-52T= | |
14 | g.20472257G>A | CA612862412 | PNP | c.129-51G>A (n.129-51G>A) n.131-51G>A n.1023G>A c.12-51G>A (n.12-51G>A) c.-226-51G>A (n.-226-51G>A) n.479G>A n.123-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472257G= | CA2122043843 | PNP | c.129-51G= (n.129-51G=) n.131-51G= n.1023G= c.12-51G= (n.12-51G=) c.-226-51G= (n.-226-51G=) n.479G= n.123-51G= | |
14 | g.20472258A>G | CA2624009332 | PNP | c.129-50A>G (n.129-50A>G) n.131-50A>G n.1024A>G c.12-50A>G (n.12-50A>G) c.-226-50A>G (n.-226-50A>G) n.480A>G n.123-50A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472260G>A | CA2575472435 | PNP | c.129-48G>A (n.129-48G>A) n.131-48G>A n.1026G>A c.12-48G>A (n.12-48G>A) c.-226-48G>A (n.-226-48G>A) n.482G>A n.123-48G>A | |
14 | g.20472261C>A | CA2624009333 | PNP | c.129-47C>A (n.129-47C>A) n.131-47C>A n.1027C>A c.12-47C>A (n.12-47C>A) c.-226-47C>A (n.-226-47C>A) n.483C>A n.123-47C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472262C>A | CA2624009334 | PNP | c.129-46C>A (n.129-46C>A) n.131-46C>A n.1028C>A c.12-46C>A (n.12-46C>A) c.-226-46C>A (n.-226-46C>A) n.484C>A n.123-46C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472262C>T | CA2624009335 | PNP | c.129-46C>T (n.129-46C>T) n.131-46C>T n.1028C>T c.12-46C>T (n.12-46C>T) c.-226-46C>T (n.-226-46C>T) n.484C>T n.123-46C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472264T>C | CA2624009336 | PNP | c.129-44T>C (n.129-44T>C) n.131-44T>C n.1030T>C c.12-44T>C (n.12-44T>C) c.-226-44T>C (n.-226-44T>C) n.486T>C n.123-44T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472265T>G | CA612862413 | PNP | c.129-43T>G (n.129-43T>G) n.131-43T>G n.1031T>G c.12-43T>G (n.12-43T>G) c.-226-43T>G (n.-226-43T>G) n.487T>G n.123-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472265T= | CA2122043844 | PNP | c.129-43T= (n.129-43T=) n.131-43T= n.1031T= c.12-43T= (n.12-43T=) c.-226-43T= (n.-226-43T=) n.487T= n.123-43T= | |
14 | g.20472266G>A | CA2575472436 | PNP | c.129-42G>A (n.129-42G>A) n.131-42G>A n.1032G>A c.12-42G>A (n.12-42G>A) c.-226-42G>A (n.-226-42G>A) n.488G>A n.123-42G>A | |
14 | g.20472266G>T | CA2624009337 | PNP | c.129-42G>T (n.129-42G>T) n.131-42G>T n.1032G>T c.12-42G>T (n.12-42G>T) c.-226-42G>T (n.-226-42G>T) n.488G>T n.123-42G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472267G>A | CA655798740 | PNP | c.129-41G>A (n.129-41G>A) n.131-41G>A n.1033G>A c.12-41G>A (n.12-41G>A) c.-226-41G>A (n.-226-41G>A) n.489G>A n.123-41G>A | COSMIC |
14 | g.20472267G>C | CA485161618 | PNP | c.129-41G>C (n.129-41G>C) n.131-41G>C n.1033G>C c.12-41G>C (n.12-41G>C) c.-226-41G>C (n.-226-41G>C) n.489G>C n.123-41G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472270T>C | CA2122043846 | PNP | c.129-38T>C (n.129-38T>C) n.131-38T>C n.1036T>C c.12-38T>C (n.12-38T>C) c.-226-38T>C (n.-226-38T>C) n.492T>C n.123-38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472270T>G | CA2122043847 | PNP | c.129-38T>G (n.129-38T>G) n.131-38T>G n.1036T>G c.12-38T>G (n.12-38T>G) c.-226-38T>G (n.-226-38T>G) n.492T>G n.123-38T>G | dbSNP |
14 | g.20472270T= | CA2122043845 | PNP | c.129-38T= (n.129-38T=) n.131-38T= n.1036T= c.12-38T= (n.12-38T=) c.-226-38T= (n.-226-38T=) n.492T= n.123-38T= | |
14 | g.20472271G>A | CA612862414 | PNP | c.129-37G>A (n.129-37G>A) n.131-37G>A n.1037G>A c.12-37G>A (n.12-37G>A) c.-226-37G>A (n.-226-37G>A) n.493G>A n.123-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472271G= | CA2122043848 | PNP | c.129-37G= (n.129-37G=) n.131-37G= n.1037G= c.12-37G= (n.12-37G=) c.-226-37G= (n.-226-37G=) n.493G= n.123-37G= | |
14 | g.20472271G>T | CA7081994 | PNP | c.129-37G>T (n.129-37G>T) n.131-37G>T n.1037G>T c.12-37G>T (n.12-37G>T) c.-226-37G>T (n.-226-37G>T) n.493G>T n.123-37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472272G>A | CA2624009339 | PNP | c.129-36G>A (n.129-36G>A) n.131-36G>A n.1038G>A c.12-36G>A (n.12-36G>A) c.-226-36G>A (n.-226-36G>A) n.494G>A n.123-36G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472273G>A | CA612862415 | PNP | c.129-35G>A (n.129-35G>A) n.131-35G>A n.1039G>A c.12-35G>A (n.12-35G>A) c.-226-35G>A (n.-226-35G>A) n.495G>A n.123-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472273G>C | CA2624009340 | PNP | c.129-35G>C (n.129-35G>C) n.131-35G>C n.1039G>C c.12-35G>C (n.12-35G>C) c.-226-35G>C (n.-226-35G>C) n.495G>C n.123-35G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472273G= | CA2122043849 | PNP | c.129-35G= (n.129-35G=) n.131-35G= n.1039G= c.12-35G= (n.12-35G=) c.-226-35G= (n.-226-35G=) n.495G= n.123-35G= | |
14 | g.20472274A= | CA2122043850 | PNP | c.129-34A= (n.129-34A=) n.131-34A= n.1040A= c.12-34A= (n.12-34A=) c.-226-34A= (n.-226-34A=) n.496A= n.123-34A= | |
14 | g.20472274A>T | CA2122043851 | PNP | c.129-34A>T (n.129-34A>T) n.131-34A>T n.1040A>T c.12-34A>T (n.12-34A>T) c.-226-34A>T (n.-226-34A>T) n.496A>T n.123-34A>T | dbSNP |
14 | g.20472275G>A | CA612862416 | PNP | c.129-33G>A (n.129-33G>A) n.131-33G>A n.1041G>A c.12-33G>A (n.12-33G>A) c.-226-33G>A (n.-226-33G>A) n.497G>A n.123-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472275G= | CA2122043852 | PNP | c.129-33G= (n.129-33G=) n.131-33G= n.1041G= c.12-33G= (n.12-33G=) c.-226-33G= (n.-226-33G=) n.497G= n.123-33G= | |
14 | g.20472276C>A | CA2624009341 | PNP | c.129-32C>A (n.129-32C>A) n.131-32C>A n.1042C>A c.12-32C>A (n.12-32C>A) c.-226-32C>A (n.-226-32C>A) n.498C>A n.123-32C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472276C= | CA2122043853 | PNP | c.129-32C= (n.129-32C=) n.131-32C= n.1042C= c.12-32C= (n.12-32C=) c.-226-32C= (n.-226-32C=) n.498C= n.123-32C= | |
14 | g.20472276C>G | CA960852211 | PNP | c.129-32C>G (n.129-32C>G) n.131-32C>G n.1042C>G c.12-32C>G (n.12-32C>G) c.-226-32C>G (n.-226-32C>G) n.498C>G n.123-32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472276C>T | CA2624009342 | PNP | c.129-32C>T (n.129-32C>T) n.131-32C>T n.1042C>T c.12-32C>T (n.12-32C>T) c.-226-32C>T (n.-226-32C>T) n.498C>T n.123-32C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472281T>G | CA2575472437 | PNP | c.129-27T>G (n.129-27T>G) n.131-27T>G n.1047T>G c.12-27T>G (n.12-27T>G) c.-226-27T>G (n.-226-27T>G) n.503T>G n.123-27T>G | |
14 | g.20472283C= | CA2122043854 | PNP | c.129-25C= (n.129-25C=) n.131-25C= n.1049C= c.12-25C= (n.12-25C=) c.-226-25C= (n.-226-25C=) n.505C= n.123-25C= | |
14 | g.20472283C>T | CA7081995 | PNP | c.129-25C>T (n.129-25C>T) n.131-25C>T n.1049C>T c.12-25C>T (n.12-25C>T) c.-226-25C>T (n.-226-25C>T) n.505C>T n.123-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472285C>A | CA2624009343 | PNP | c.129-23C>A (n.129-23C>A) n.131-23C>A n.1051C>A c.12-23C>A (n.12-23C>A) c.-226-23C>A (n.-226-23C>A) n.507C>A n.123-23C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472287T>C | CA2533834014 | PNP | c.129-21T>C (n.129-21T>C) n.131-21T>C n.1053T>C c.12-21T>C (n.12-21T>C) c.-226-21T>C (n.-226-21T>C) n.509T>C n.123-21T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472288T>G | CA612862417 | PNP | c.129-20T>G (n.129-20T>G) n.131-20T>G n.1054T>G c.12-20T>G (n.12-20T>G) c.-226-20T>G (n.-226-20T>G) n.510T>G n.123-20T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472288T= | CA2122043855 | PNP | c.129-20T= (n.129-20T=) n.131-20T= n.1054T= c.12-20T= (n.12-20T=) c.-226-20T= (n.-226-20T=) n.510T= n.123-20T= | |
14 | g.20472290A= | CA2122043856 | PNP | c.129-18A= (n.129-18A=) n.131-18A= n.1056A= c.12-18A= (n.12-18A=) c.-226-18A= (n.-226-18A=) n.512A= n.123-18A= | |
14 | g.20472290A>T | CA292806 | PNP | c.129-18A>T (n.129-18A>T) n.131-18A>T n.1056A>T c.12-18A>T (n.12-18A>T) c.-226-18A>T (n.-226-18A>T) n.512A>T n.123-18A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472291T>A | CA2624009344 | PNP | c.129-17T>A (n.129-17T>A) n.131-17T>A n.1057T>A c.12-17T>A (n.12-17T>A) c.-226-17T>A (n.-226-17T>A) n.513T>A n.123-17T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472291T>C | CA612862418 | PNP | c.129-17T>C (n.129-17T>C) n.131-17T>C n.1057T>C c.12-17T>C (n.12-17T>C) c.-226-17T>C (n.-226-17T>C) n.513T>C n.123-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472291T= | CA2122043857 | PNP | c.129-17T= (n.129-17T=) n.131-17T= n.1057T= c.12-17T= (n.12-17T=) c.-226-17T= (n.-226-17T=) n.513T= n.123-17T= | |
14 | g.20472292_20472293delinsAT | CA2122043858 | PNP | c.129-16_129-15delinsAT (n.129-16_129-15delinsAT) n.131-16_131-15delinsAT n.1058_1059delinsAT c.12-16_12-15delinsAT (n.12-16_12-15delinsAT) c.-226-16_-226-15delinsAT (n.-226-16_-226-15delinsAT) n.514_515delinsAT n.123-16_123-15delinsAT | |
14 | g.20472298del | CA7081996 | PNP | c.129-10del (n.129-10del) n.131-10del n.1064del c.12-10del (n.12-10del) c.-226-10del (n.-226-10del) n.520del n.123-10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472294T>A | CA2624009345 | PNP | c.129-14T>A (n.129-14T>A) n.131-14T>A n.1060T>A c.12-14T>A (n.12-14T>A) c.-226-14T>A (n.-226-14T>A) n.516T>A n.123-14T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472298T>C | CA2575472438 | PNP | c.129-10T>C (n.129-10T>C) n.131-10T>C n.1064T>C c.12-10T>C (n.12-10T>C) c.-226-10T>C (n.-226-10T>C) n.520T>C n.123-10T>C | |
14 | g.20472299C>A | CA7081997 | PNP | c.129-9C>A (n.129-9C>A) n.131-9C>A n.1065C>A c.12-9C>A (n.12-9C>A) c.-226-9C>A (n.-226-9C>A) n.521C>A n.123-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472299C= | CA2122043859 | PNP | c.129-9C= (n.129-9C=) n.131-9C= n.1065C= c.12-9C= (n.12-9C=) c.-226-9C= (n.-226-9C=) n.521C= n.123-9C= | |
14 | g.20472299C>T | CA2800792082 | PNP | c.129-9C>T (n.129-9C>T) n.131-9C>T n.1065C>T c.12-9C>T (n.12-9C>T) c.-226-9C>T (n.-226-9C>T) n.521C>T n.123-9C>T | |
14 | g.20472300T>A | CA2580087803 | PNP | c.129-8T>A (n.129-8T>A) n.131-8T>A n.1066T>A c.12-8T>A (n.12-8T>A) c.-226-8T>A (n.-226-8T>A) n.522T>A n.123-8T>A | ClinVar |
14 | g.20472300_20472301delinsTC | CA2122043860 | PNP | c.129-8_129-7delinsTC (n.129-8_129-7delinsTC) n.131-8_131-7delinsTC n.1066_1067delinsTC c.12-8_12-7delinsTC (n.12-8_12-7delinsTC) c.-226-8_-226-7delinsTC (n.-226-8_-226-7delinsTC) n.522_523delinsTC n.123-8_123-7delinsTC | |
14 | g.20472301C>A | CA1139663347 | PNP | c.129-7C>A (n.129-7C>A) n.131-7C>A n.1067C>A c.12-7C>A (n.12-7C>A) c.-226-7C>A (n.-226-7C>A) n.523C>A n.123-7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472301C= | CA2122043861 | PNP | c.129-7C= (n.129-7C=) n.131-7C= n.1067C= c.12-7C= (n.12-7C=) c.-226-7C= (n.-226-7C=) n.523C= n.123-7C= | |
14 | g.20472301C>G | CA2624009346 | PNP | c.129-7C>G (n.129-7C>G) n.131-7C>G n.1067C>G c.12-7C>G (n.12-7C>G) c.-226-7C>G (n.-226-7C>G) n.523C>G n.123-7C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472301C>T | CA2624009347 | PNP | c.129-7C>T (n.129-7C>T) n.131-7C>T n.1067C>T c.12-7C>T (n.12-7C>T) c.-226-7C>T (n.-226-7C>T) n.523C>T n.123-7C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472305del | CA704018965 | PNP | c.129-3del (n.129-3del) n.131-3del n.1071del c.12-3del (n.12-3del) c.-226-3del (n.-226-3del) n.527del n.123-3del | ClinVar dbSNP |
14 | g.20472301_20472308del | CA2800792083 | PNP | c.129-7_129del n.131-7_131del n.1067_1074del c.12-7_12del c.-226-7_-226del n.523_530del n.123-7_123del | |
14 | g.20472302C= | CA2122043862 | PNP | c.129-6C= (n.129-6C=) n.131-6C= n.1068C= c.12-6C= (n.12-6C=) c.-226-6C= (n.-226-6C=) n.524C= n.123-6C= | |
14 | g.20472302C>T | CA7081998 | PNP | c.129-6C>T (n.129-6C>T) n.131-6C>T n.1068C>T c.12-6C>T (n.12-6C>T) c.-226-6C>T (n.-226-6C>T) n.524C>T n.123-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472303C= | CA2122043863 | PNP | c.129-5C= (n.129-5C=) n.131-5C= n.1069C= c.12-5C= (n.12-5C=) c.-226-5C= (n.-226-5C=) n.525C= n.123-5C= | |
14 | g.20472303C>T | CA7081999 | PNP | c.129-5C>T (n.129-5C>T) n.131-5C>T n.1069C>T c.12-5C>T (n.12-5C>T) c.-226-5C>T (n.-226-5C>T) n.525C>T n.123-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472304C= | CA2122043864 | PNP | c.129-4C= (n.129-4C=) n.131-4C= n.1070C= c.12-4C= (n.12-4C=) c.-226-4C= (n.-226-4C=) n.526C= n.123-4C= | |
14 | g.20472304C>G | CA612862419 | PNP | c.129-4C>G (n.129-4C>G) n.131-4C>G n.1070C>G c.12-4C>G (n.12-4C>G) c.-226-4C>G (n.-226-4C>G) n.526C>G n.123-4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472304C>T | CA2624009350 | PNP | c.129-4C>T (n.129-4C>T) n.131-4C>T n.1070C>T c.12-4C>T (n.12-4C>T) c.-226-4C>T (n.-226-4C>T) n.526C>T n.123-4C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472305C>A | CA2624009352 | PNP | c.129-3C>A (n.129-3C>A) n.131-3C>A n.1071C>A c.12-3C>A (n.12-3C>A) c.-226-3C>A (n.-226-3C>A) n.527C>A n.123-3C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472305C= | CA2122043865 | PNP | c.129-3C= (n.129-3C=) n.131-3C= n.1071C= c.12-3C= (n.12-3C=) c.-226-3C= (n.-226-3C=) n.527C= n.123-3C= | |
14 | g.20472305C>G | CA7082000 | PNP | c.129-3C>G (n.129-3C>G) n.131-3C>G n.1071C>G c.12-3C>G (n.12-3C>G) c.-226-3C>G (n.-226-3C>G) n.527C>G n.123-3C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472305C>T | CA2624009354 | PNP | c.129-3C>T (n.129-3C>T) n.131-3C>T n.1071C>T c.12-3C>T (n.12-3C>T) c.-226-3C>T (n.-226-3C>T) n.527C>T n.123-3C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472306A>C | CA389143924 | PNP | c.129-2A>C (n.129-2A>C) n.131-2A>C n.1072A>C c.12-2A>C (n.12-2A>C) c.-226-2A>C (n.-226-2A>C) n.528A>C n.123-2A>C | |
14 | g.20472306A>G | CA389143930 | PNP | c.129-2A>G (n.129-2A>G) n.131-2A>G n.1072A>G c.12-2A>G (n.12-2A>G) c.-226-2A>G (n.-226-2A>G) n.528A>G n.123-2A>G | |
14 | g.20472306A>T | CA389143927 | PNP | c.129-2A>T (n.129-2A>T) n.131-2A>T n.1072A>T c.12-2A>T (n.12-2A>T) c.-226-2A>T (n.-226-2A>T) n.528A>T n.123-2A>T | |
14 | g.20472307G>A | CA389143934 | PNP | c.129-1G>A (n.129-1G>A) n.131-1G>A n.1073G>A c.12-1G>A (n.12-1G>A) c.-226-1G>A (n.-226-1G>A) n.529G>A n.123-1G>A | |
14 | g.20472307G>C | CA389143937 | PNP | c.129-1G>C (n.129-1G>C) n.131-1G>C n.1073G>C c.12-1G>C (n.12-1G>C) c.-226-1G>C (n.-226-1G>C) n.529G>C n.123-1G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.20472307G>T | CA389143935 | PNP | c.129-1G>T (n.129-1G>T) n.131-1G>T n.1073G>T c.12-1G>T (n.12-1G>T) c.-226-1G>T (n.-226-1G>T) n.529G>T n.123-1G>T | |
14 | g.20472308A>C | CA389143939 | PNP | c.129A>C (p.Arg43Ser) n.131A>C n.1074A>C c.12A>C (p.Gly4=) c.-226A>C (n.-226A>C) n.530A>C n.123A>C | |
14 | g.20472308A>G | CA485161619 | PNP | c.129A>G (p.Arg43=) n.131A>G n.1074A>G c.12A>G (p.Gly4=) c.-226A>G (n.-226A>G) n.530A>G n.123A>G | |
14 | g.20472308A>T | CA389143942 | PNP | c.129A>T (p.Arg43Ser) n.131A>T n.1074A>T c.12A>T (p.Gly4=) c.-226A>T (n.-226A>T) n.530A>T n.123A>T | |
14 | g.20472309T>A | CA389143944 | PNP | c.130T>A (p.Tyr44Asn) n.132T>A n.1075T>A c.13T>A (p.Tyr5Asn) c.-225T>A (n.-225T>A) n.531T>A n.124T>A | |
14 | g.20472309T>C | CA7082001 | PNP | c.130T>C (p.Tyr44His) n.132T>C n.1075T>C c.13T>C (p.Tyr5His) c.-225T>C (n.-225T>C) n.531T>C n.124T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472309T>G | CA389143949 | PNP | c.130T>G (p.Tyr44Asp) n.132T>G n.1075T>G c.13T>G (p.Tyr5Asp) c.-225T>G (n.-225T>G) n.531T>G n.124T>G | |
14 | g.20472309T= | CA2122043866 | PNP | c.130T= (p.Tyr44=) n.132T= n.1075T= c.13T= (p.Tyr5=) c.-225T= (n.-225T=) n.531T= n.124T= | |
14 | g.20472310A>C | CA389143953 | PNP | c.131A>C (p.Tyr44Ser) n.133A>C n.1076A>C c.14A>C (p.Tyr5Ser) c.-224A>C (n.-224A>C) n.532A>C n.125A>C | |
14 | g.20472310A>G | CA389143956 | PNP | c.131A>G (p.Tyr44Cys) n.133A>G n.1076A>G c.14A>G (p.Tyr5Cys) c.-224A>G (n.-224A>G) n.532A>G n.125A>G | |
14 | g.20472310A>T | CA389143959 | PNP | c.131A>T (p.Tyr44Phe) n.133A>T n.1076A>T c.14A>T (p.Tyr5Phe) c.-224A>T (n.-224A>T) n.532A>T n.125A>T | |
14 | g.20472311C>A | CA389143962 | PNP | c.132C>A (p.Tyr44Ter) n.134C>A n.1077C>A c.15C>A (p.Tyr5Ter) c.-223C>A (n.-223C>A) n.533C>A n.126C>A | |
14 | g.20472311C= | CA2122043867 | PNP | c.132C= (p.Tyr44=) n.134C= n.1077C= c.15C= (p.Tyr5=) c.-223C= (n.-223C=) n.533C= n.126C= | |
14 | g.20472311C>G | CA389143964 | PNP | c.132C>G (p.Tyr44Ter) n.134C>G n.1077C>G c.15C>G (p.Tyr5Ter) c.-223C>G (n.-223C>G) n.533C>G n.126C>G | |
14 | g.20472311C>T | CA7082002 | PNP | c.132C>T (p.Tyr44=) n.134C>T n.1077C>T c.15C>T (p.Tyr5=) c.-223C>T (n.-223C>T) n.533C>T n.126C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472312A= | CA2122043868 | PNP | c.133A= (p.Thr45=) n.135A= n.1078A= c.16A= (p.Thr6=) c.-222A= (n.-222A=) n.534A= n.127A= | |
14 | g.20472312A>C | CA7082003 | PNP | c.133A>C (p.Thr45Pro) n.135A>C n.1078A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) c.-222A>C (n.-222A>C) n.534A>C n.127A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472312A>G | CA389143974 | PNP | c.133A>G (p.Thr45Ala) n.135A>G n.1078A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) c.-222A>G (n.-222A>G) n.534A>G n.127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472312A>T | CA389143969 | PNP | c.133A>T (p.Thr45Ser) n.135A>T n.1078A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) c.-222A>T (n.-222A>T) n.534A>T n.127A>T | |
14 | g.20472313C>A | CA389143978 | PNP | c.134C>A (p.Thr45Asn) n.136C>A n.1079C>A c.17C>A (p.Thr6Asn) c.-221C>A (n.-221C>A) n.535C>A n.128C>A | |
14 | g.20472313C>G | CA389143980 | PNP | c.134C>G (p.Thr45Ser) n.136C>G n.1079C>G c.17C>G (p.Thr6Ser) c.-221C>G (n.-221C>G) n.535C>G n.128C>G | |
14 | g.20472313C>T | CA389143983 | PNP | c.134C>T (p.Thr45Ile) n.136C>T n.1079C>T c.17C>T (p.Thr6Ile) c.-221C>T (n.-221C>T) n.535C>T n.128C>T | |
14 | g.20472314C>A | CA485161621 | PNP | c.135C>A (p.Thr45=) n.137C>A n.1080C>A c.18C>A (p.Thr6=) c.-220C>A (n.-220C>A) n.536C>A n.129C>A | dbSNP |
14 | g.20472314C= | CA2122043869 | PNP | c.135C= (p.Thr45=) n.137C= n.1080C= c.18C= (p.Thr6=) c.-220C= (n.-220C=) n.536C= n.129C= | |
14 | g.20472314C>G | CA485161620 | PNP | c.135C>G (p.Thr45=) n.137C>G n.1080C>G c.18C>G (p.Thr6=) c.-220C>G (n.-220C>G) n.536C>G n.129C>G | |
14 | g.20472314C>T | CA7082004 | PNP | c.135C>T (p.Thr45=) n.137C>T n.1080C>T c.18C>T (p.Thr6=) c.-220C>T (n.-220C>T) n.536C>T n.129C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472315T>A | CA389143988 | PNP | c.136T>A (p.Tyr46Asn) n.138T>A n.1081T>A c.19T>A (p.Tyr7Asn) c.-219T>A (n.-219T>A) n.537T>A n.130T>A | |
14 | g.20472315T>C | CA389143990 | PNP | c.136T>C (p.Tyr46His) n.138T>C n.1081T>C c.19T>C (p.Tyr7His) c.-219T>C (n.-219T>C) n.537T>C n.130T>C | |
14 | g.20472315T>G | CA389143992 | PNP | c.136T>G (p.Tyr46Asp) n.138T>G n.1081T>G c.19T>G (p.Tyr7Asp) c.-219T>G (n.-219T>G) n.537T>G n.130T>G | |
14 | g.20472316A= | CA2122043870 | PNP | c.137A= (p.Tyr46=) n.139A= n.1082A= c.20A= (p.Tyr7=) c.-218A= (n.-218A=) n.538A= n.131A= | |
14 | g.20472316A>C | CA389143993 | PNP | c.137A>C (p.Tyr46Ser) n.139A>C n.1082A>C c.20A>C (p.Tyr7Ser) c.-218A>C (n.-218A>C) n.538A>C n.131A>C | |
14 | g.20472316A>G | CA389143998 | PNP | c.137A>G (p.Tyr46Cys) n.139A>G n.1082A>G c.20A>G (p.Tyr7Cys) c.-218A>G (n.-218A>G) n.538A>G n.131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472316A>T | CA389144002 | PNP | c.137A>T (p.Tyr46Phe) n.139A>T n.1082A>T c.20A>T (p.Tyr7Phe) c.-218A>T (n.-218A>T) n.538A>T n.131A>T | |
14 | g.20472317T>A | CA389144004 | PNP | c.138T>A (p.Tyr46Ter) n.140T>A n.1083T>A c.21T>A (p.Tyr7Ter) c.-217T>A (n.-217T>A) n.539T>A n.132T>A | |
14 | g.20472317T>C | CA485161622 | PNP | c.138T>C (p.Tyr46=) n.140T>C n.1083T>C c.21T>C (p.Tyr7=) c.-217T>C (n.-217T>C) n.539T>C n.132T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472317T>G | CA389144005 | PNP | c.138T>G (p.Tyr46Ter) n.140T>G n.1083T>G c.21T>G (p.Tyr7Ter) c.-217T>G (n.-217T>G) n.539T>G n.132T>G | |
14 | g.20472318G>A | CA389144011 | PNP | c.139G>A (p.Glu47Lys) n.141G>A n.1084G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) c.-216G>A (n.-216G>A) n.540G>A n.133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472318G>C | CA389144009 | PNP | c.139G>C (p.Glu47Gln) n.141G>C n.1084G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) c.-216G>C (n.-216G>C) n.540G>C n.133G>C | |
14 | g.20472318G= | CA2122043871 | PNP | c.139G= (p.Glu47=) n.141G= n.1084G= c.22G= (p.Glu8=) c.-216G= (n.-216G=) n.540G= n.133G= | |
14 | g.20472318G>T | CA389144008 | PNP | c.139G>T (p.Glu47Ter) n.141G>T n.1084G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) c.-216G>T (n.-216G>T) n.540G>T n.133G>T | |
14 | g.20472319A>C | CA389144018 | PNP | c.140A>C (p.Glu47Ala) n.142A>C n.1085A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) c.-215A>C (n.-215A>C) n.541A>C n.134A>C | |
14 | g.20472319A>G | CA389144013 | PNP | c.140A>G (p.Glu47Gly) n.142A>G n.1085A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) c.-215A>G (n.-215A>G) n.541A>G n.134A>G | |
14 | g.20472319A>T | CA389144015 | PNP | c.140A>T (p.Glu47Val) n.142A>T n.1085A>T c.23A>T (p.Glu8Val) c.-215A>T (n.-215A>T) n.541A>T n.134A>T | |
14 | g.20472319_20472333del | CA2575472439 | PNP | c.140_154del (p.Glu47_Thr52delinsAla) n.142_156del n.1085_1099del c.23_37del (p.Glu8_Thr13delinsAla) c.-215_-201del (n.-215_-201del) n.541_555del n.134_148del | |
14 | g.20472320A= | CA2122043872 | PNP | c.141A= (p.Glu47=) n.143A= n.1086A= c.24A= (p.Glu8=) c.-214A= (n.-214A=) n.542A= n.135A= | |
14 | g.20472320A>C | CA389144021 | PNP | c.141A>C (p.Glu47Asp) n.143A>C n.1086A>C c.24A>C (p.Glu8Asp) c.-214A>C (n.-214A>C) n.542A>C n.135A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472320A>G | CA485161623 | PNP | c.141A>G (p.Glu47=) n.143A>G n.1086A>G c.24A>G (p.Glu8=) c.-214A>G (n.-214A>G) n.542A>G n.135A>G | |
14 | g.20472320A>T | CA389144024 | PNP | c.141A>T (p.Glu47Asp) n.143A>T n.1086A>T c.24A>T (p.Glu8Asp) c.-214A>T (n.-214A>T) n.542A>T n.135A>T | |
14 | g.20472321G>A | CA389144027 | PNP | c.142G>A (p.Asp48Asn) n.144G>A n.1087G>A c.25G>A (p.Asp9Asn) c.-213G>A (n.-213G>A) n.543G>A n.136G>A | |
14 | g.20472321G>C | CA389144028 | PNP | c.142G>C (p.Asp48His) n.144G>C n.1087G>C c.25G>C (p.Asp9His) c.-213G>C (n.-213G>C) n.543G>C n.136G>C | |
14 | g.20472321G= | CA2122043873 | PNP | c.142G= (p.Asp48=) n.144G= n.1087G= c.25G= (p.Asp9=) c.-213G= (n.-213G=) n.543G= n.136G= | |
14 | g.20472321G>T | CA7082005 | PNP | c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.144G>T n.1087G>T c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.-213G>T (n.-213G>T) n.543G>T n.136G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472322A= | CA2122043874 | PNP | c.143A= (p.Asp48=) n.145A= n.1088A= c.26A= (p.Asp9=) c.-212A= (n.-212A=) n.544A= n.137A= | |
14 | g.20472322A>C | CA389144033 | PNP | c.143A>C (p.Asp48Ala) n.145A>C n.1088A>C c.26A>C (p.Asp9Ala) c.-212A>C (n.-212A>C) n.544A>C n.137A>C | |
14 | g.20472322A>G | CA389144034 | PNP | c.143A>G (p.Asp48Gly) n.145A>G n.1088A>G c.26A>G (p.Asp9Gly) c.-212A>G (n.-212A>G) n.544A>G n.137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472322A>T | CA389144037 | PNP | c.143A>T (p.Asp48Val) n.145A>T n.1088A>T c.26A>T (p.Asp9Val) c.-212A>T (n.-212A>T) n.544A>T n.137A>T | |
14 | g.20472323T>A | CA389144041 | PNP | c.144T>A (p.Asp48Glu) n.146T>A n.1089T>A c.27T>A (p.Asp9Glu) c.-211T>A (n.-211T>A) n.545T>A n.138T>A | |
14 | g.20472323T>C | CA485161624 | PNP | c.144T>C (p.Asp48=) n.146T>C n.1089T>C c.27T>C (p.Asp9=) c.-211T>C (n.-211T>C) n.545T>C n.138T>C | |
14 | g.20472323T>G | CA389144043 | PNP | c.144T>G (p.Asp48Glu) n.146T>G n.1089T>G c.27T>G (p.Asp9Glu) c.-211T>G (n.-211T>G) n.545T>G n.138T>G | |
14 | g.20472324T>A | CA389144049 | PNP | c.145T>A (p.Tyr49Asn) n.147T>A n.1090T>A c.28T>A (p.Tyr10Asn) c.-210T>A (n.-210T>A) n.546T>A n.139T>A | |
14 | g.20472324T>C | CA389144048 | PNP | c.145T>C (p.Tyr49His) n.147T>C n.1090T>C c.28T>C (p.Tyr10His) c.-210T>C (n.-210T>C) n.546T>C n.139T>C | |
14 | g.20472324T>G | CA389144046 | PNP | c.145T>G (p.Tyr49Asp) n.147T>G n.1090T>G c.28T>G (p.Tyr10Asp) c.-210T>G (n.-210T>G) n.546T>G n.139T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472324T= | CA2122043875 | PNP | c.145T= (p.Tyr49=) n.147T= n.1090T= c.28T= (p.Tyr10=) c.-210T= (n.-210T=) n.546T= n.139T= | |
14 | g.20472325A= | CA2122043876 | PNP | c.146A= (p.Tyr49=) n.148A= n.1091A= c.29A= (p.Tyr10=) c.-209A= (n.-209A=) n.547A= n.140A= | |
14 | g.20472325A>C | CA389144051 | PNP | c.146A>C (p.Tyr49Ser) n.148A>C n.1091A>C c.29A>C (p.Tyr10Ser) c.-209A>C (n.-209A>C) n.547A>C n.140A>C | |
14 | g.20472325A>G | CA389144054 | PNP | c.146A>G (p.Tyr49Cys) n.148A>G n.1091A>G c.29A>G (p.Tyr10Cys) c.-209A>G (n.-209A>G) n.547A>G n.140A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472325A>T | CA389144056 | PNP | c.146A>T (p.Tyr49Phe) n.148A>T n.1091A>T c.29A>T (p.Tyr10Phe) c.-209A>T (n.-209A>T) n.547A>T n.140A>T | |
14 | g.20472326T>A | CA389144059 | PNP | c.147T>A (p.Tyr49Ter) n.149T>A n.1092T>A c.30T>A (p.Tyr10Ter) c.-208T>A (n.-208T>A) n.548T>A n.141T>A | |
14 | g.20472326T>C | CA485161625 | PNP | c.147T>C (p.Tyr49=) n.149T>C n.1092T>C c.30T>C (p.Tyr10=) c.-208T>C (n.-208T>C) n.548T>C n.141T>C | |
14 | g.20472326T>G | CA389144061 | PNP | c.147T>G (p.Tyr49Ter) n.149T>G n.1092T>G c.30T>G (p.Tyr10Ter) c.-208T>G (n.-208T>G) n.548T>G n.141T>G | |
14 | g.20472327A= | CA2122043877 | PNP | c.148A= (p.Lys50=) n.150A= n.1093A= c.31A= (p.Lys11=) c.-207A= (n.-207A=) n.549A= n.142A= | |
14 | g.20472327A>C | CA7082006 | PNP | c.148A>C (p.Lys50Gln) n.150A>C n.1093A>C c.31A>C (p.Lys11Gln) c.-207A>C (n.-207A>C) n.549A>C n.142A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472327A>G | CA389144069 | PNP | c.148A>G (p.Lys50Glu) n.150A>G n.1093A>G c.31A>G (p.Lys11Glu) c.-207A>G (n.-207A>G) n.549A>G n.142A>G | |
14 | g.20472327A>T | CA389144071 | PNP | c.148A>T (p.Lys50Ter) n.150A>T n.1093A>T c.31A>T (p.Lys11Ter) c.-207A>T (n.-207A>T) n.549A>T n.142A>T | |
14 | g.20472328A>C | CA389144074 | PNP | c.149A>C (p.Lys50Thr) n.151A>C n.1094A>C c.32A>C (p.Lys11Thr) c.-206A>C (n.-206A>C) n.550A>C n.143A>C | |
14 | g.20472328A>G | CA389144077 | PNP | c.149A>G (p.Lys50Arg) n.151A>G n.1094A>G c.32A>G (p.Lys11Arg) c.-206A>G (n.-206A>G) n.550A>G n.143A>G | |
14 | g.20472328A>T | CA389144079 | PNP | c.149A>T (p.Lys50Met) n.151A>T n.1094A>T c.32A>T (p.Lys11Met) c.-206A>T (n.-206A>T) n.550A>T n.143A>T | |
14 | g.20472329G>A | CA485161626 | PNP | c.150G>A (p.Lys50=) n.152G>A n.1095G>A c.33G>A (p.Lys11=) c.-205G>A (n.-205G>A) n.551G>A n.144G>A | dbSNP |
14 | g.20472329G>C | CA389144082 | PNP | c.150G>C (p.Lys50Asn) n.152G>C n.1095G>C c.33G>C (p.Lys11Asn) c.-205G>C (n.-205G>C) n.551G>C n.144G>C | |
14 | g.20472329G= | CA2122043878 | PNP | c.150G= (p.Lys50=) n.152G= n.1095G= c.33G= (p.Lys11=) c.-205G= (n.-205G=) n.551G= n.144G= | |
14 | g.20472329G>T | CA389144085 | PNP | c.150G>T (p.Lys50Asn) n.152G>T n.1095G>T c.33G>T (p.Lys11Asn) c.-205G>T (n.-205G>T) n.551G>T n.144G>T | |
14 | g.20472330A>C | CA389144091 | PNP | c.151A>C (p.Asn51His) n.153A>C n.1096A>C c.34A>C (p.Asn12His) c.-204A>C (n.-204A>C) n.552A>C n.145A>C | |
14 | g.20472330A>G | CA389144093 | PNP | c.151A>G (p.Asn51Asp) n.153A>G n.1096A>G c.34A>G (p.Asn12Asp) c.-204A>G (n.-204A>G) n.552A>G n.145A>G | |
14 | g.20472330A>T | CA389144089 | PNP | c.151A>T (p.Asn51Tyr) n.153A>T n.1096A>T c.34A>T (p.Asn12Tyr) c.-204A>T (n.-204A>T) n.552A>T n.145A>T | |
14 | g.20472331A= | CA2122043879 | PNP | c.152A= (p.Asn51=) n.154A= n.1097A= c.35A= (p.Asn12=) c.-203A= (n.-203A=) n.553A= n.146A= | |
14 | g.20472331A>C | CA389144096 | PNP | c.152A>C (p.Asn51Thr) n.154A>C n.1097A>C c.35A>C (p.Asn12Thr) c.-203A>C (n.-203A>C) n.553A>C n.146A>C | |
14 | g.20472331A>G | CA389144098 | PNP | c.152A>G (p.Asn51Ser) n.154A>G n.1097A>G c.35A>G (p.Asn12Ser) c.-203A>G (n.-203A>G) n.553A>G n.146A>G | dbSNP |
14 | g.20472331A>T | CA389144101 | PNP | c.152A>T (p.Asn51Ile) n.154A>T n.1097A>T c.35A>T (p.Asn12Ile) c.-203A>T (n.-203A>T) n.553A>T n.146A>T | |
14 | g.20472332C>A | CA389144106 | PNP | c.153C>A (p.Asn51Lys) n.155C>A n.1098C>A c.36C>A (p.Asn12Lys) c.-202C>A (n.-202C>A) n.554C>A n.147C>A | |
14 | g.20472332C= | CA2122043880 | PNP | c.153C= (p.Asn51=) n.155C= n.1098C= c.36C= (p.Asn12=) c.-202C= (n.-202C=) n.554C= n.147C= | |
14 | g.20472332C>G | CA389144108 | PNP | c.153C>G (p.Asn51Lys) n.155C>G n.1098C>G c.36C>G (p.Asn12Lys) c.-202C>G (n.-202C>G) n.554C>G n.147C>G | |
14 | g.20472332C>T | CA7082007 | PNP | c.153C>T (p.Asn51=) n.155C>T n.1098C>T c.36C>T (p.Asn12=) c.-202C>T (n.-202C>T) n.554C>T n.147C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472333A= | CA2122043881 | PNP | c.154A= (p.Thr52=) n.156A= n.1099A= c.37A= (p.Thr13=) c.-201A= (n.-201A=) n.555A= n.148A= | |
14 | g.20472333A>C | CA389144117 | PNP | c.154A>C (p.Thr52Pro) n.156A>C n.1099A>C c.37A>C (p.Thr13Pro) c.-201A>C (n.-201A>C) n.555A>C n.148A>C | |
14 | g.20472333A>G | CA7082008 | PNP | c.154A>G (p.Thr52Ala) n.156A>G n.1099A>G c.37A>G (p.Thr13Ala) c.-201A>G (n.-201A>G) n.555A>G n.148A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472333A>T | CA389144113 | PNP | c.154A>T (p.Thr52Ser) n.156A>T n.1099A>T c.37A>T (p.Thr13Ser) c.-201A>T (n.-201A>T) n.555A>T n.148A>T | |
14 | g.20472334C>A | CA389144121 | PNP | c.155C>A (p.Thr52Asn) n.157C>A n.1100C>A c.38C>A (p.Thr13Asn) c.-200C>A (n.-200C>A) n.556C>A n.149C>A | |
14 | g.20472334C>G | CA389144123 | PNP | c.155C>G (p.Thr52Ser) n.157C>G n.1100C>G c.38C>G (p.Thr13Ser) c.-200C>G (n.-200C>G) n.556C>G n.149C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472334C>T | CA389144124 | PNP | c.155C>T (p.Thr52Ile) n.157C>T n.1100C>T c.38C>T (p.Thr13Ile) c.-200C>T (n.-200C>T) n.556C>T n.149C>T | |
14 | g.20472335T>A | CA485161627 | PNP | c.156T>A (p.Thr52=) n.158T>A n.1101T>A c.39T>A (p.Thr13=) c.-199T>A (n.-199T>A) n.557T>A n.150T>A | |
14 | g.20472335T>C | CA485161629 | PNP | c.156T>C (p.Thr52=) n.158T>C n.1101T>C c.39T>C (p.Thr13=) c.-199T>C (n.-199T>C) n.557T>C n.150T>C | |
14 | g.20472335T>G | CA485161628 | PNP | c.156T>G (p.Thr52=) n.158T>G n.1101T>G c.39T>G (p.Thr13=) c.-199T>G (n.-199T>G) n.557T>G n.150T>G | |
14 | g.20472335T= | CA2122043882 | PNP | c.156T= (p.Thr52=) n.158T= n.1101T= c.39T= (p.Thr13=) c.-199T= (n.-199T=) n.557T= n.150T= | |
14 | g.20472336G>A | CA389144127 | PNP | c.157G>A (p.Ala53Thr) n.159G>A n.1102G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-198G>A (n.-198G>A) n.558G>A n.151G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472336G>C | CA389144129 | PNP | c.157G>C (p.Ala53Pro) n.159G>C n.1102G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-198G>C (n.-198G>C) n.558G>C n.151G>C | |
14 | g.20472336G>T | CA389144131 | PNP | c.157G>T (p.Ala53Ser) n.159G>T n.1102G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-198G>T (n.-198G>T) n.558G>T n.151G>T | |
14 | g.20472339_20472340insTGTGAGGCAG | CA919370418 | PNP | c.160_161insTGTGAGGCAG (p.Glu54ValfsTer2) n.162_163insTGTGAGGCAG n.1105_1106insTGTGAGGCAG c.43_44insTGTGAGGCAG (p.Glu15ValfsTer2) c.-195_-194insTGTGAGGCAG (n.-195_-194insTGTGAGGCAG) n.561_562insTGTGAGGCAG n.154_155insTGTGAGGCAG | dbSNP |
14 | g.20472337C>A | CA389144136 | PNP | c.158C>A (p.Ala53Glu) n.160C>A n.1103C>A c.41C>A (p.Ala14Glu) c.-197C>A (n.-197C>A) n.559C>A n.152C>A | |
14 | g.20472337C>G | CA389144139 | PNP | c.158C>G (p.Ala53Gly) n.160C>G n.1103C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-197C>G (n.-197C>G) n.559C>G n.152C>G | |
14 | g.20472337C>T | CA389144137 | PNP | c.158C>T (p.Ala53Val) n.160C>T n.1103C>T c.41C>T (p.Ala14Val) c.-197C>T (n.-197C>T) n.559C>T n.152C>T | |
14 | g.20472338A>C | CA485161631 | PNP | c.159A>C (p.Ala53=) n.161A>C n.1104A>C c.42A>C (p.Ala14=) c.-196A>C (n.-196A>C) n.560A>C n.153A>C | |
14 | g.20472338A>G | CA485161630 | PNP | c.159A>G (p.Ala53=) n.161A>G n.1104A>G c.42A>G (p.Ala14=) c.-196A>G (n.-196A>G) n.560A>G n.153A>G | |
14 | g.20472338A>T | CA485161632 | PNP | c.159A>T (p.Ala53=) n.161A>T n.1104A>T c.42A>T (p.Ala14=) c.-196A>T (n.-196A>T) n.560A>T n.153A>T | |
14 | g.20472339G>A | CA389144141 | PNP | c.160G>A (p.Glu54Lys) n.162G>A n.1105G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) c.-195G>A (n.-195G>A) n.561G>A n.154G>A | |
14 | g.20472339G>C | CA389144152 | PNP | c.160G>C (p.Glu54Gln) n.162G>C n.1105G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) c.-195G>C (n.-195G>C) n.561G>C n.154G>C | |
14 | g.20472339G>T | CA389144153 | PNP | c.160G>T (p.Glu54Ter) n.162G>T n.1105G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) c.-195G>T (n.-195G>T) n.561G>T n.154G>T | |
14 | g.20472340A>C | CA389144156 | PNP | c.161A>C (p.Glu54Ala) n.163A>C n.1106A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) c.-194A>C (n.-194A>C) n.562A>C n.155A>C | |
14 | g.20472340A>G | CA389144158 | PNP | c.161A>G (p.Glu54Gly) n.163A>G n.1106A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) c.-194A>G (n.-194A>G) n.562A>G n.155A>G | |
14 | g.20472340A>T | CA389144160 | PNP | c.161A>T (p.Glu54Val) n.163A>T n.1106A>T c.44A>T (p.Glu15Val) c.-194A>T (n.-194A>T) n.562A>T n.155A>T | |
14 | g.20472341A>C | CA389144162 | PNP | c.162A>C (p.Glu54Asp) n.164A>C n.1107A>C c.45A>C (p.Glu15Asp) c.-193A>C (n.-193A>C) n.563A>C n.156A>C | |
14 | g.20472341A>G | CA485161633 | PNP | c.162A>G (p.Glu54=) n.164A>G n.1107A>G c.45A>G (p.Glu15=) c.-193A>G (n.-193A>G) n.563A>G n.156A>G | |
14 | g.20472341A>T | CA389144164 | PNP | c.162A>T (p.Glu54Asp) n.164A>T n.1107A>T c.45A>T (p.Glu15Asp) c.-193A>T (n.-193A>T) n.563A>T n.156A>T | |
14 | g.20472342T>A | CA389144170 | PNP | c.163T>A (p.Trp55Arg) n.165T>A n.1108T>A c.46T>A (p.Trp16Arg) c.-192T>A (n.-192T>A) n.564T>A n.157T>A | |
14 | g.20472342T>C | CA389144173 | PNP | c.163T>C (p.Trp55Arg) n.165T>C n.1108T>C c.46T>C (p.Trp16Arg) c.-192T>C (n.-192T>C) n.564T>C n.157T>C | |
14 | g.20472342T>G | CA389144175 | PNP | c.163T>G (p.Trp55Gly) n.165T>G n.1108T>G c.46T>G (p.Trp16Gly) c.-192T>G (n.-192T>G) n.564T>G n.157T>G | |
14 | g.20472343G>A | CA389144178 | PNP | c.164G>A (p.Trp55Ter) n.166G>A n.1109G>A c.47G>A (p.Trp16Ter) c.-191G>A (n.-191G>A) n.565G>A n.158G>A | |
14 | g.20472343G>C | CA389144182 | PNP | c.164G>C (p.Trp55Ser) n.166G>C n.1109G>C c.47G>C (p.Trp16Ser) c.-191G>C (n.-191G>C) n.565G>C n.158G>C | |
14 | g.20472343G>T | CA389144179 | PNP | c.164G>T (p.Trp55Leu) n.166G>T n.1109G>T c.47G>T (p.Trp16Leu) c.-191G>T (n.-191G>T) n.565G>T n.158G>T | |
14 | g.20472344G>A | CA389144184 | PNP | c.165G>A (p.Trp55Ter) n.167G>A n.1110G>A c.48G>A (p.Trp16Ter) c.-190G>A (n.-190G>A) n.566G>A n.159G>A | |
14 | g.20472344G>C | CA389144186 | PNP | c.165G>C (p.Trp55Cys) n.167G>C n.1110G>C c.48G>C (p.Trp16Cys) c.-190G>C (n.-190G>C) n.566G>C n.159G>C | |
14 | g.20472344G>T | CA389144187 | PNP | c.165G>T (p.Trp55Cys) n.167G>T n.1110G>T c.48G>T (p.Trp16Cys) c.-190G>T (n.-190G>T) n.566G>T n.159G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472345C>A | CA389144189 | PNP | c.166C>A (p.Leu56Ile) n.168C>A n.1111C>A c.49C>A (p.Leu17Ile) c.-189C>A (n.-189C>A) n.567C>A n.160C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20472345C= | CA2122043883 | PNP | c.166C= (p.Leu56=) n.168C= n.1111C= c.49C= (p.Leu17=) c.-189C= (n.-189C=) n.567C= n.160C= | |
14 | g.20472345C>G | CA389144191 | PNP | c.166C>G (p.Leu56Val) n.168C>G n.1111C>G c.49C>G (p.Leu17Val) c.-189C>G (n.-189C>G) n.567C>G n.160C>G | |
14 | g.20472345C>T | CA389144193 | PNP | c.166C>T (p.Leu56Phe) n.168C>T n.1111C>T c.49C>T (p.Leu17Phe) c.-189C>T (n.-189C>T) n.567C>T n.160C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.20472345_20472346delinsCT | CA2122043884 | PNP | c.166_167delinsCT (p.Leu56=) n.168_169delinsCT n.1111_1112delinsCT c.49_50delinsCT (p.Leu17=) c.-189_-188delinsCT (n.-189_-188delinsCT) n.567_568delinsCT n.160_161delinsCT | |
14 | g.20472346T>A | CA389144196 | PNP | c.167T>A (p.Leu56His) n.169T>A n.1112T>A c.50T>A (p.Leu17His) c.-188T>A (n.-188T>A) n.568T>A n.161T>A | |
14 | g.20472346T>C | CA389144199 | PNP | c.167T>C (p.Leu56Pro) n.169T>C n.1112T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-188T>C (n.-188T>C) n.568T>C n.161T>C | |
14 | g.20472346T>G | CA389144202 | PNP | c.167T>G (p.Leu56Arg) n.169T>G n.1112T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-188T>G (n.-188T>G) n.568T>G n.161T>G | |
14 | g.20472347del | CA2122043885 | PNP | c.168del (p.Leu57CysfsTer12) n.170del n.1113del c.51del (p.Leu18CysfsTer12) c.-187del (n.-187del) n.569del n.162del | dbSNP |
14 | g.20472346_20472348delinsTTC | CA2122043886 | PNP | c.167_169delinsTTC (p.Leu56=) n.169_171delinsTTC n.1112_1114delinsTTC c.50_52delinsTTC (p.Leu17=) c.-188_-186delinsTTC (n.-188_-186delinsTTC) n.568_570delinsTTC n.161_163delinsTTC | |
14 | g.20472347T>A | CA485161634 | PNP | c.168T>A (p.Leu56=) n.170T>A n.1113T>A c.51T>A (p.Leu17=) c.-187T>A (n.-187T>A) n.569T>A n.162T>A | |
14 | g.20472347T>C | CA485161635 | PNP | c.168T>C (p.Leu56=) n.170T>C n.1113T>C c.51T>C (p.Leu17=) c.-187T>C (n.-187T>C) n.569T>C n.162T>C | dbSNP |
14 | g.20472347T>G | CA485161636 | PNP | c.168T>G (p.Leu56=) n.170T>G n.1113T>G c.51T>G (p.Leu17=) c.-187T>G (n.-187T>G) n.569T>G n.162T>G | |
14 | g.20472347T= | CA2122043887 | PNP | c.168T= (p.Leu56=) n.170T= n.1113T= c.51T= (p.Leu17=) c.-187T= (n.-187T=) n.569T= n.162T= | |
14 | g.20472348_20472349del | CA960852237 | PNP | c.169_170del (p.Leu57ValfsTer4) n.171_172del n.1114_1115del c.52_53del (p.Leu18ValfsTer4) c.-186_-185del (n.-186_-185del) n.570_571del n.163_164del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472348C>A | CA389144204 | PNP | c.169C>A (p.Leu57Met) n.171C>A n.1114C>A c.52C>A (p.Leu18Met) c.-186C>A (n.-186C>A) n.570C>A n.163C>A | |
14 | g.20472348C>G | CA389144205 | PNP | c.169C>G (p.Leu57Val) n.171C>G n.1114C>G c.52C>G (p.Leu18Val) c.-186C>G (n.-186C>G) n.570C>G n.163C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472348C>T | CA485161637 | PNP | c.169C>T (p.Leu57=) n.171C>T n.1114C>T c.52C>T (p.Leu18=) c.-186C>T (n.-186C>T) n.570C>T n.163C>T | |
14 | g.20472349T>A | CA389144213 | PNP | c.170T>A (p.Leu57Gln) n.172T>A n.1115T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) c.-185T>A (n.-185T>A) n.571T>A n.164T>A | |
14 | g.20472349T>C | CA389144210 | PNP | c.170T>C (p.Leu57Pro) n.172T>C n.1115T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-185T>C (n.-185T>C) n.571T>C n.164T>C | |
14 | g.20472349T>G | CA389144209 | PNP | c.170T>G (p.Leu57Arg) n.172T>G n.1115T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-185T>G (n.-185T>G) n.571T>G n.164T>G | |
14 | g.20472350G>A | CA485161638 | PNP | c.171G>A (p.Leu57=) n.173G>A n.1116G>A c.54G>A (p.Leu18=) c.-184G>A (n.-184G>A) n.572G>A n.165G>A | ClinVar |
14 | g.20472350G>C | CA485161639 | PNP | c.171G>C (p.Leu57=) n.173G>C n.1116G>C c.54G>C (p.Leu18=) c.-184G>C (n.-184G>C) n.572G>C n.165G>C | |
14 | g.20472350G>T | CA485161640 | PNP | c.171G>T (p.Leu57=) n.173G>T n.1116G>T c.54G>T (p.Leu18=) c.-184G>T (n.-184G>T) n.572G>T n.165G>T |