Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.20389389A= | CA2211961526 | PDILT | c.203-4538T= (n.203-4538T=) c.203-480T= (n.203-480T=) n.457-4538T= | |
16 | g.20389389A>T | CA279279902 | PDILT | c.203-4538T>A (n.203-4538T>A) c.203-480T>A (n.203-480T>A) n.457-4538T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389390A= | CA2211961527 | PDILT | c.203-4539T= (n.203-4539T=) c.203-481T= (n.203-481T=) n.457-4539T= | |
16 | g.20389390A>C | CA718935061 | PDILT | c.203-4539T>G (n.203-4539T>G) c.203-481T>G (n.203-481T>G) n.457-4539T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389394T>G | CA2806172297 | PDILT | c.203-4543A>C (n.203-4543A>C) c.203-485A>C (n.203-485A>C) n.457-4543A>C | |
16 | g.20389395T>C | CA2211961529 | PDILT | c.203-4544A>G (n.203-4544A>G) c.203-486A>G (n.203-486A>G) n.457-4544A>G | dbSNP |
16 | g.20389395T= | CA2211961528 | PDILT | c.203-4544A= (n.203-4544A=) c.203-486A= (n.203-486A=) n.457-4544A= | |
16 | g.20389398G>C | CA2211961530 | PDILT | c.203-4547C>G (n.203-4547C>G) c.203-489C>G (n.203-489C>G) n.457-4547C>G | dbSNP |
16 | g.20389398G= | CA2211961531 | PDILT | c.203-4547C= (n.203-4547C=) c.203-489C= (n.203-489C=) n.457-4547C= | |
16 | g.20389403A= | CA2211961532 | PDILT | c.203-4552T= (n.203-4552T=) c.203-494T= (n.203-494T=) n.457-4552T= | |
16 | g.20389403A>G | CA2211961533 | PDILT | c.203-4552T>C (n.203-4552T>C) c.203-494T>C (n.203-494T>C) n.457-4552T>C | dbSNP |
16 | g.20389405T>C | CA279279913 | PDILT | c.203-4554A>G (n.203-4554A>G) c.203-496A>G (n.203-496A>G) n.457-4554A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389405T= | CA2211961534 | PDILT | c.203-4554A= (n.203-4554A=) c.203-496A= (n.203-496A=) n.457-4554A= | |
16 | g.20389409C= | CA2211961536 | PDILT | c.203-4558G= (n.203-4558G=) c.203-500G= (n.203-500G=) n.457-4558G= | |
16 | g.20389409C>T | CA2211961537 | PDILT | c.203-4558G>A (n.203-4558G>A) c.203-500G>A (n.203-500G>A) n.457-4558G>A | dbSNP |
16 | g.20389409_20389410delinsCA | CA2211961535 | PDILT | c.203-4559_203-4558delinsTG (n.203-4559_203-4558delinsTG) c.203-501_203-500delinsTG (n.203-501_203-500delinsTG) n.457-4559_457-4558delinsTG | |
16 | g.20389410del | CA718935065 | PDILT | c.203-4559del (n.203-4559del) c.203-501del (n.203-501del) n.457-4559del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389410A= | CA2211961538 | PDILT | c.203-4559T= (n.203-4559T=) c.203-501T= (n.203-501T=) n.457-4559T= | |
16 | g.20389410A>G | CA621254661 | PDILT | c.203-4559T>C (n.203-4559T>C) c.203-501T>C (n.203-501T>C) n.457-4559T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389412T>C | CA279279922 | PDILT | c.203-4561A>G (n.203-4561A>G) c.203-503A>G (n.203-503A>G) n.457-4561A>G | dbSNP |
16 | g.20389412T= | CA2211961539 | PDILT | c.203-4561A= (n.203-4561A=) c.203-503A= (n.203-503A=) n.457-4561A= | |
16 | g.20389414G>C | CA2211961541 | PDILT | c.203-4563C>G (n.203-4563C>G) c.203-505C>G (n.203-505C>G) n.457-4563C>G | dbSNP |
16 | g.20389414G= | CA2211961540 | PDILT | c.203-4563C= (n.203-4563C=) c.203-505C= (n.203-505C=) n.457-4563C= | |
16 | g.20389415C= | CA2211961542 | PDILT | c.203-4564G= (n.203-4564G=) c.203-506G= (n.203-506G=) n.457-4564G= | |
16 | g.20389415C>T | CA975486761 | PDILT | c.203-4564G>A (n.203-4564G>A) c.203-506G>A (n.203-506G>A) n.457-4564G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389416T>C | CA279279929 | PDILT | c.203-4565A>G (n.203-4565A>G) c.203-507A>G (n.203-507A>G) n.457-4565A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389416T= | CA2211961543 | PDILT | c.203-4565A= (n.203-4565A=) c.203-507A= (n.203-507A=) n.457-4565A= | |
16 | g.20389422G= | CA2211961544 | PDILT | c.203-4571C= (n.203-4571C=) c.203-513C= (n.203-513C=) n.457-4571C= | |
16 | g.20389422G>T | CA975486769 | PDILT | c.203-4571C>A (n.203-4571C>A) c.203-513C>A (n.203-513C>A) n.457-4571C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389428A= | CA2211961545 | PDILT | c.203-4577T= (n.203-4577T=) c.203-519T= (n.203-519T=) n.457-4577T= | |
16 | g.20389428A>G | CA2211961546 | PDILT | c.203-4577T>C (n.203-4577T>C) c.203-519T>C (n.203-519T>C) n.457-4577T>C | dbSNP |
16 | g.20389429T>C | CA279279935 | PDILT | c.203-4578A>G (n.203-4578A>G) c.203-520A>G (n.203-520A>G) n.457-4578A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389429T= | CA2211961547 | PDILT | c.203-4578A= (n.203-4578A=) c.203-520A= (n.203-520A=) n.457-4578A= | |
16 | g.20389430_20389431delinsAG | CA2211961548 | PDILT | c.203-4580_203-4579delinsCT (n.203-4580_203-4579delinsCT) c.203-522_203-521delinsCT (n.203-522_203-521delinsCT) n.457-4580_457-4579delinsCT | |
16 | g.20389431G>A | CA718935072 | PDILT | c.203-4580C>T (n.203-4580C>T) c.203-522C>T (n.203-522C>T) n.457-4580C>T | dbSNP |
16 | g.20389431G= | CA2211961549 | PDILT | c.203-4580C= (n.203-4580C=) c.203-522C= (n.203-522C=) n.457-4580C= | |
16 | g.20389431G>T | CA2592537440 | PDILT | c.203-4580C>A (n.203-4580C>A) c.203-522C>A (n.203-522C>A) n.457-4580C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389432del | CA621254667 | PDILT | c.203-4580del (n.203-4580del) c.203-522del (n.203-522del) n.457-4580del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389432G>A | CA279279941 | PDILT | c.203-4581C>T (n.203-4581C>T) c.203-523C>T (n.203-523C>T) n.457-4581C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389432G= | CA2211961550 | PDILT | c.203-4581C= (n.203-4581C=) c.203-523C= (n.203-523C=) n.457-4581C= | |
16 | g.20389436A= | CA2211961551 | PDILT | c.203-4585T= (n.203-4585T=) c.203-527T= (n.203-527T=) n.457-4585T= | |
16 | g.20389436A>T | CA975486774 | PDILT | c.203-4585T>A (n.203-4585T>A) c.203-527T>A (n.203-527T>A) n.457-4585T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389437G>C | CA2731933399 | PDILT | c.203-4586C>G (n.203-4586C>G) c.203-528C>G (n.203-528C>G) n.457-4586C>G | dbSNP |
16 | g.20389437G= | CA2211961552 | PDILT | c.203-4586C= (n.203-4586C=) c.203-528C= (n.203-528C=) n.457-4586C= | |
16 | g.20389437G>T | CA2211961553 | PDILT | c.203-4586C>A (n.203-4586C>A) c.203-528C>A (n.203-528C>A) n.457-4586C>A | dbSNP |
16 | g.20389439C>A | CA975486775 | PDILT | c.203-4588G>T (n.203-4588G>T) c.203-530G>T (n.203-530G>T) n.457-4588G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389439C= | CA2211961554 | PDILT | c.203-4588G= (n.203-4588G=) c.203-530G= (n.203-530G=) n.457-4588G= | |
16 | g.20389439C>T | CA279279950 | PDILT | c.203-4588G>A (n.203-4588G>A) c.203-530G>A (n.203-530G>A) n.457-4588G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389444T>C | CA621254670 | PDILT | c.203-4593A>G (n.203-4593A>G) c.203-535A>G (n.203-535A>G) n.457-4593A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389444T= | CA2211961555 | PDILT | c.203-4593A= (n.203-4593A=) c.203-535A= (n.203-535A=) n.457-4593A= | |
16 | g.20389445G>A | CA2522431120 | PDILT | c.203-4594C>T (n.203-4594C>T) c.203-536C>T (n.203-536C>T) n.457-4594C>T | |
16 | g.20389449T>C | CA2211961557 | PDILT | c.203-4598A>G (n.203-4598A>G) c.203-540A>G (n.203-540A>G) n.457-4598A>G | dbSNP |
16 | g.20389449T>G | CA2731933400 | PDILT | c.203-4598A>C (n.203-4598A>C) c.203-540A>C (n.203-540A>C) n.457-4598A>C | dbSNP |
16 | g.20389449T= | CA2211961556 | PDILT | c.203-4598A= (n.203-4598A=) c.203-540A= (n.203-540A=) n.457-4598A= | |
16 | g.20389450del | CA2840322726 | PDILT | c.203-4598del (n.203-4598del) c.203-540del (n.203-540del) n.457-4598del | |
16 | g.20389450T>A | CA2839476561 | PDILT | c.203-4599A>T (n.203-4599A>T) c.203-541A>T (n.203-541A>T) n.457-4599A>T | |
16 | g.20389454C>T | CA2806172298 | PDILT | c.203-4603G>A (n.203-4603G>A) c.203-545G>A (n.203-545G>A) n.457-4603G>A | |
16 | g.20389456_20389457delinsGA | CA2211961558 | PDILT | c.203-4606_203-4605delinsTC (n.203-4606_203-4605delinsTC) c.203-548_203-547delinsTC (n.203-548_203-547delinsTC) n.457-4606_457-4605delinsTC | |
16 | g.20389457del | CA718935102 | PDILT | c.203-4606del (n.203-4606del) c.203-548del (n.203-548del) n.457-4606del | dbSNP |
16 | g.20389458C= | CA2211961559 | PDILT | c.203-4607G= (n.203-4607G=) c.203-549G= (n.203-549G=) n.457-4607G= | |
16 | g.20389458C>T | CA975486779 | PDILT | c.203-4607G>A (n.203-4607G>A) c.203-549G>A (n.203-549G>A) n.457-4607G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389459C= | CA2211961560 | PDILT | c.203-4608G= (n.203-4608G=) c.203-550G= (n.203-550G=) n.457-4608G= | |
16 | g.20389459C>T | CA279279961 | PDILT | c.203-4608G>A (n.203-4608G>A) c.203-550G>A (n.203-550G>A) n.457-4608G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389464T>G | CA279279963 | PDILT | c.203-4613A>C (n.203-4613A>C) c.203-555A>C (n.203-555A>C) n.457-4613A>C | dbSNP gnomAD v3 |
16 | g.20389464T= | CA2211961561 | PDILT | c.203-4613A= (n.203-4613A=) c.203-555A= (n.203-555A=) n.457-4613A= | |
16 | g.20389465C= | CA2211961562 | PDILT | c.203-4614G= (n.203-4614G=) c.203-556G= (n.203-556G=) n.457-4614G= | |
16 | g.20389465C>G | CA279279966 | PDILT | c.203-4614G>C (n.203-4614G>C) c.203-556G>C (n.203-556G>C) n.457-4614G>C | dbSNP |
16 | g.20389465C>T | CA621254672 | PDILT | c.203-4614G>A (n.203-4614G>A) c.203-556G>A (n.203-556G>A) n.457-4614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389469C= | CA2211961563 | PDILT | c.203-4618G= (n.203-4618G=) c.203-560G= (n.203-560G=) n.457-4618G= | |
16 | g.20389469C>T | CA621254676 | PDILT | c.203-4618G>A (n.203-4618G>A) c.203-560G>A (n.203-560G>A) n.457-4618G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389472G>C | CA279279972 | PDILT | c.203-4621C>G (n.203-4621C>G) c.203-563C>G (n.203-563C>G) n.457-4621C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389472G= | CA2211961564 | PDILT | c.203-4621C= (n.203-4621C=) c.203-563C= (n.203-563C=) n.457-4621C= | |
16 | g.20389474A>G | CA2840322727 | PDILT | c.203-4623T>C (n.203-4623T>C) c.203-565T>C (n.203-565T>C) n.457-4623T>C | |
16 | g.20389475A= | CA2211961565 | PDILT | c.203-4624T= (n.203-4624T=) c.203-566T= (n.203-566T=) n.457-4624T= | |
16 | g.20389476G>A | CA2592537441 | PDILT | c.203-4625C>T (n.203-4625C>T) c.203-567C>T (n.203-567C>T) n.457-4625C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389478dup | CA2211961566 | PDILT | c.203-4625dup (n.203-4625dup) c.203-567dup (n.203-567dup) n.457-4625dup | dbSNP |
16 | g.20389478G>T | CA2840322728 | PDILT | c.203-4627C>A (n.203-4627C>A) c.203-569C>A (n.203-569C>A) n.457-4627C>A | |
16 | g.20389479A>T | CA2840322729 | PDILT | c.203-4628T>A (n.203-4628T>A) c.203-570T>A (n.203-570T>A) n.457-4628T>A | |
16 | g.20389480G>A | CA279279982 | PDILT | c.203-4629C>T (n.203-4629C>T) c.203-571C>T (n.203-571C>T) n.457-4629C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389480G= | CA2211961567 | PDILT | c.203-4629C= (n.203-4629C=) c.203-571C= (n.203-571C=) n.457-4629C= | |
16 | g.20389481G>C | CA2211961569 | PDILT | c.203-4630C>G (n.203-4630C>G) c.203-572C>G (n.203-572C>G) n.457-4630C>G | dbSNP |
16 | g.20389481G= | CA2211961568 | PDILT | c.203-4630C= (n.203-4630C=) c.203-572C= (n.203-572C=) n.457-4630C= | |
16 | g.20389482G>C | CA621254679 | PDILT | c.203-4631C>G (n.203-4631C>G) c.203-573C>G (n.203-573C>G) n.457-4631C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389482G= | CA2211961570 | PDILT | c.203-4631C= (n.203-4631C=) c.203-573C= (n.203-573C=) n.457-4631C= | |
16 | g.20389488T>C | CA279279990 | PDILT | c.203-4637A>G (n.203-4637A>G) c.203-579A>G (n.203-579A>G) n.457-4637A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389488T= | CA2211961571 | PDILT | c.203-4637A= (n.203-4637A=) c.203-579A= (n.203-579A=) n.457-4637A= |