Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.202596956T>ACA344256234SYT2c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.1070A>T (p.Gln357Leu)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
1g.202596956T>CCA344256236SYT2c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.1070A>G (p.Gln357Arg)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
1g.202596956T>GCA344256238SYT2c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.1070A>C (p.Gln357Pro)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
1g.202596957G>ACA344256240SYT2c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.1069C>T (p.Gln357Ter)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.202596957G>CCA344256242SYT2c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.1069C>G (p.Gln357Glu)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
1g.202596957G>TCA344256244SYT2c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
1g.202596958G>ACA422578246SYT2c.1059C>T (p.Val353=)
c.1068C>T (p.Val356=)
c.1239C>T (p.Val413=)
c.1230C>T (p.Val410=)
1g.202596958G>CCA422578248SYT2c.1059C>G (p.Val353=)
c.1068C>G (p.Val356=)
c.1239C>G (p.Val413=)
c.1230C>G (p.Val410=)
1g.202596958G=CA2481403164SYT2c.1059C= (p.Val353=)
c.1068C= (p.Val356=)
c.1239C= (p.Val413=)
c.1230C= (p.Val410=)
1g.202596958G>TCA1333609SYT2c.1059C>A (p.Val353=)
c.1068C>A (p.Val356=)
c.1239C>A (p.Val413=)
c.1230C>A (p.Val410=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202596959A>CCA344256246SYT2c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
1g.202596959A>GCA344256247SYT2c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
1g.202596959A>TCA344256248SYT2c.1058T>A (p.Val353Asp)
c.1067T>A (p.Val356Asp)
c.1238T>A (p.Val413Asp)
c.1229T>A (p.Val410Asp)
 gnomAD v4
1g.202596960C>ACA344256250SYT2c.1057G>T (p.Val353Phe)
c.1066G>T (p.Val356Phe)
c.1237G>T (p.Val413Phe)
c.1228G>T (p.Val410Phe)
1g.202596960C=CA2481403165SYT2c.1057G= (p.Val353=)
c.1066G= (p.Val356=)
c.1237G= (p.Val413=)
c.1228G= (p.Val410=)
1g.202596960C>GCA35575289SYT2c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202596960C>TCA344256253SYT2c.1057G>A (p.Val353Ile)
c.1066G>A (p.Val356Ile)
c.1237G>A (p.Val413Ile)
c.1228G>A (p.Val410Ile)
 gnomAD v4
1g.202596961T>ACA344256255SYT2c.1056A>T (p.Lys352Asn)
c.1065A>T (p.Lys355Asn)
c.1236A>T (p.Lys412Asn)
c.1227A>T (p.Lys409Asn)
1g.202596961T>CCA422578257SYT2c.1056A>G (p.Lys352=)
c.1065A>G (p.Lys355=)
c.1236A>G (p.Lys412=)
c.1227A>G (p.Lys409=)
1g.202596961T>GCA344256257SYT2c.1056A>C (p.Lys352Asn)
c.1065A>C (p.Lys355Asn)
c.1236A>C (p.Lys412Asn)
c.1227A>C (p.Lys409Asn)
1g.202596962T>ACA344256259SYT2c.1055A>T (p.Lys352Ile)
c.1064A>T (p.Lys355Ile)
c.1235A>T (p.Lys412Ile)
c.1226A>T (p.Lys409Ile)
1g.202596962T>CCA344256261SYT2c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
1g.202596962T>GCA344256263SYT2c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
1g.202596963T>ACA344256265SYT2c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
1g.202596963T>CCA1333610SYT2c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202596963T>GCA1333611SYT2c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202596963T=CA2481403166SYT2c.1054A= (p.Lys352=)
c.1063A= (p.Lys355=)
c.1234A= (p.Lys412=)
c.1225A= (p.Lys409=)
1g.202596964C>ACA344256269SYT2c.1054-1G>T (n.1054-1G>T)
c.1063-1G>T (n.1063-1G>T)
c.1234-1G>T (n.1234-1G>T)
c.1225-1G>T (n.1225-1G>T)
1g.202596964C=CA2481403167SYT2c.1054-1G= (n.1054-1G=)
c.1063-1G= (n.1063-1G=)
c.1234-1G= (n.1234-1G=)
c.1225-1G= (n.1225-1G=)
1g.202596964C>GCA1333612SYT2c.1054-1G>C (n.1054-1G>C)
c.1063-1G>C (n.1063-1G>C)
c.1234-1G>C (n.1234-1G>C)
c.1225-1G>C (n.1225-1G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202596964C>TCA344256272SYT2c.1054-1G>A (n.1054-1G>A)
c.1063-1G>A (n.1063-1G>A)
c.1234-1G>A (n.1234-1G>A)
c.1225-1G>A (n.1225-1G>A)
1g.202596965T>ACA344256274SYT2c.1054-2A>T (n.1054-2A>T)
c.1063-2A>T (n.1063-2A>T)
c.1234-2A>T (n.1234-2A>T)
c.1225-2A>T (n.1225-2A>T)
1g.202596965T>CCA344256276SYT2c.1054-2A>G (n.1054-2A>G)
c.1063-2A>G (n.1063-2A>G)
c.1234-2A>G (n.1234-2A>G)
c.1225-2A>G (n.1225-2A>G)
 gnomAD v4
1g.202596965T>GCA344256278SYT2c.1054-2A>C (n.1054-2A>C)
c.1063-2A>C (n.1063-2A>C)
c.1234-2A>C (n.1234-2A>C)
c.1225-2A>C (n.1225-2A>C)
1g.202596966G>ACA2481403169SYT2c.1054-3C>T (n.1054-3C>T)
c.1063-3C>T (n.1063-3C>T)
c.1234-3C>T (n.1234-3C>T)
c.1225-3C>T (n.1225-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.202596966G=CA2481403168SYT2c.1054-3C= (n.1054-3C=)
c.1063-3C= (n.1063-3C=)
c.1234-3C= (n.1234-3C=)
c.1225-3C= (n.1225-3C=)
1g.202596966G>TCA645521748SYT2c.1054-3C>A (n.1054-3C>A)
c.1063-3C>A (n.1063-3C>A)
c.1234-3C>A (n.1234-3C>A)
c.1225-3C>A (n.1225-3C>A)
 COSMIC
1g.202596967C>ACA2481403172SYT2c.1054-4G>T (n.1054-4G>T)
c.1063-4G>T (n.1063-4G>T)
c.1234-4G>T (n.1234-4G>T)
c.1225-4G>T (n.1225-4G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.202596967C=CA2481403171SYT2c.1054-4G= (n.1054-4G=)
c.1063-4G= (n.1063-4G=)
c.1234-4G= (n.1234-4G=)
c.1225-4G= (n.1225-4G=)
1g.202596967C>GCA2649903301SYT2c.1054-4G>C (n.1054-4G>C)
c.1063-4G>C (n.1063-4G>C)
c.1234-4G>C (n.1234-4G>C)
c.1225-4G>C (n.1225-4G>C)
 gnomAD v4
1g.202596967_202596968delinsCACA2481403170SYT2c.1054-5_1054-4delinsTG (n.1054-5_1054-4delinsTG)
c.1063-5_1063-4delinsTG (n.1063-5_1063-4delinsTG)
c.1234-5_1234-4delinsTG (n.1234-5_1234-4delinsTG)
c.1225-5_1225-4delinsTG (n.1225-5_1225-4delinsTG)
1g.202596968A=CA2481403173SYT2c.1054-5T= (n.1054-5T=)
c.1063-5T= (n.1063-5T=)
c.1234-5T= (n.1234-5T=)
c.1225-5T= (n.1225-5T=)
1g.202596968A>GCA1333614SYT2c.1054-5T>C (n.1054-5T>C)
c.1063-5T>C (n.1063-5T>C)
c.1234-5T>C (n.1234-5T>C)
c.1225-5T>C (n.1225-5T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202596969delCA1333613SYT2c.1054-5del (n.1054-5del)
c.1063-5del (n.1063-5del)
c.1234-5del (n.1234-5del)
c.1225-5del (n.1225-5del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202596971G>ACA730216597SYT2c.1054-8C>T (n.1054-8C>T)
c.1063-8C>T (n.1063-8C>T)
c.1234-8C>T (n.1234-8C>T)
c.1225-8C>T (n.1225-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202596971G=CA2481403174SYT2c.1054-8C= (n.1054-8C=)
c.1063-8C= (n.1063-8C=)
c.1234-8C= (n.1234-8C=)
c.1225-8C= (n.1225-8C=)
1g.202596975dupCA2840850724SYT2c.1054-9dup (n.1054-9dup)
c.1063-9dup (n.1063-9dup)
c.1234-9dup (n.1234-9dup)
c.1225-9dup (n.1225-9dup)
1g.202596975delCA2649903302SYT2c.1054-9del (n.1054-9del)
c.1063-9del (n.1063-9del)
c.1234-9del (n.1234-9del)
c.1225-9del (n.1225-9del)
 gnomAD v4
1g.202596976C=CA2481403175SYT2c.1054-13G= (n.1054-13G=)
c.1063-13G= (n.1063-13G=)
c.1234-13G= (n.1234-13G=)
c.1225-13G= (n.1225-13G=)
1g.202596976C>TCA35575316SYT2c.1054-13G>A (n.1054-13G>A)
c.1063-13G>A (n.1063-13G>A)
c.1234-13G>A (n.1234-13G>A)
c.1225-13G>A (n.1225-13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202596977G>ACA1333615SYT2c.1054-14C>T (n.1054-14C>T)
c.1063-14C>T (n.1063-14C>T)
n.1G>A
c.1234-14C>T (n.1234-14C>T)
c.1225-14C>T (n.1225-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.202596977G=CA2481403177SYT2c.1054-14C= (n.1054-14C=)
c.1063-14C= (n.1063-14C=)
n.1G=
c.1234-14C= (n.1234-14C=)
c.1225-14C= (n.1225-14C=)
1g.202596977G>TCA2481403176SYT2c.1054-14C>A (n.1054-14C>A)
c.1063-14C>A (n.1063-14C>A)
n.1G>T
c.1234-14C>A (n.1234-14C>A)
c.1225-14C>A (n.1225-14C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.202596978_202596980delCA2649903303SYT2c.1054-16_1054-14del (n.1054-16_1054-14del)
c.1063-16_1063-14del (n.1063-16_1063-14del)
n.2_4del
c.1234-16_1234-14del (n.1234-16_1234-14del)
c.1225-16_1225-14del (n.1225-16_1225-14del)
 gnomAD v4
1g.202596978A=CA2481403178SYT2c.1054-15T= (n.1054-15T=)
c.1063-15T= (n.1063-15T=)
n.2A=
c.1234-15T= (n.1234-15T=)
c.1225-15T= (n.1225-15T=)
1g.202596978A>CCA1333616SYT2c.1054-15T>G (n.1054-15T>G)
c.1063-15T>G (n.1063-15T>G)
n.2A>C
c.1234-15T>G (n.1234-15T>G)
c.1225-15T>G (n.1225-15T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202596979G>ACA730216603SYT2c.1054-16C>T (n.1054-16C>T)
c.1063-16C>T (n.1063-16C>T)
n.3G>A
c.1234-16C>T (n.1234-16C>T)
c.1225-16C>T (n.1225-16C>T)
 dbSNP
1g.202596979G=CA2481403179SYT2c.1054-16C= (n.1054-16C=)
c.1063-16C= (n.1063-16C=)
n.3G=
c.1234-16C= (n.1234-16C=)
c.1225-16C= (n.1225-16C=)
1g.202596979G>TCA2481403180SYT2c.1054-16C>A (n.1054-16C>A)
c.1063-16C>A (n.1063-16C>A)
n.3G>T
c.1234-16C>A (n.1234-16C>A)
c.1225-16C>A (n.1225-16C>A)
 dbSNP
1g.202596981G>ACA528129192SYT2c.1054-18C>T (n.1054-18C>T)
c.1063-18C>T (n.1063-18C>T)
n.5G>A
c.1234-18C>T (n.1234-18C>T)
c.1225-18C>T (n.1225-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202596981G=CA2481403181SYT2c.1054-18C= (n.1054-18C=)
c.1063-18C= (n.1063-18C=)
n.5G=
c.1234-18C= (n.1234-18C=)
c.1225-18C= (n.1225-18C=)
1g.202596983G>ACA1333617SYT2c.1054-20C>T (n.1054-20C>T)
c.1063-20C>T (n.1063-20C>T)
n.7G>A
c.1234-20C>T (n.1234-20C>T)
c.1225-20C>T (n.1225-20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202596983G=CA2481403182SYT2c.1054-20C= (n.1054-20C=)
c.1063-20C= (n.1063-20C=)
n.7G=
c.1234-20C= (n.1234-20C=)
c.1225-20C= (n.1225-20C=)
1g.202596985delCA2573981701SYT2c.1054-20del (n.1054-20del)
c.1063-20del (n.1063-20del)
n.9del
c.1234-20del (n.1234-20del)
c.1225-20del (n.1225-20del)
 ClinVar
1g.202596984G>ACA2649903304SYT2c.1054-21C>T (n.1054-21C>T)
c.1063-21C>T (n.1063-21C>T)
n.8G>A
c.1234-21C>T (n.1234-21C>T)
c.1225-21C>T (n.1225-21C>T)
 gnomAD v4
1g.202596985G>ACA1333618SYT2c.1054-22C>T (n.1054-22C>T)
c.1063-22C>T (n.1063-22C>T)
n.9G>A
c.1234-22C>T (n.1234-22C>T)
c.1225-22C>T (n.1225-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202596985G>CCA730216617SYT2c.1054-22C>G (n.1054-22C>G)
c.1063-22C>G (n.1063-22C>G)
n.9G>C
c.1234-22C>G (n.1234-22C>G)
c.1225-22C>G (n.1225-22C>G)
 dbSNP
1g.202596985G=CA2481403183SYT2c.1054-22C= (n.1054-22C=)
c.1063-22C= (n.1063-22C=)
n.9G=
c.1234-22C= (n.1234-22C=)
c.1225-22C= (n.1225-22C=)
1g.202596987G>ACA2649903305SYT2c.1054-24C>T (n.1054-24C>T)
c.1063-24C>T (n.1063-24C>T)
n.11G>A
c.1234-24C>T (n.1234-24C>T)
c.1225-24C>T (n.1225-24C>T)
 gnomAD v4
1g.202596987G>CCA2573981724SYT2c.1054-24C>G (n.1054-24C>G)
c.1063-24C>G (n.1063-24C>G)
n.11G>C
c.1234-24C>G (n.1234-24C>G)
c.1225-24C>G (n.1225-24C>G)
1g.202596989T>ACA1333619SYT2c.1054-26A>T (n.1054-26A>T)
c.1063-26A>T (n.1063-26A>T)
n.13T>A
c.1234-26A>T (n.1234-26A>T)
c.1225-26A>T (n.1225-26A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202596989T=CA1143700471SYT2c.1054-26A= (n.1054-26A=)
c.1063-26A= (n.1063-26A=)
n.13T=
c.1234-26A= (n.1234-26A=)
c.1225-26A= (n.1225-26A=)
1g.202596990G>ACA2481403185SYT2c.1054-27C>T (n.1054-27C>T)
c.1063-27C>T (n.1063-27C>T)
n.14G>A
c.1234-27C>T (n.1234-27C>T)
c.1225-27C>T (n.1225-27C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.202596990G=CA2481403184SYT2c.1054-27C= (n.1054-27C=)
c.1063-27C= (n.1063-27C=)
n.14G=
c.1234-27C= (n.1234-27C=)
c.1225-27C= (n.1225-27C=)
1g.202596991dupCA2840850725SYT2c.1054-27dup (n.1054-27dup)
c.1063-27dup (n.1063-27dup)
n.15dup
c.1234-27dup (n.1234-27dup)
c.1225-27dup (n.1225-27dup)
1g.202596991G>ACA2649903306SYT2c.1054-28C>T (n.1054-28C>T)
c.1063-28C>T (n.1063-28C>T)
n.15G>A
c.1234-28C>T (n.1234-28C>T)
c.1225-28C>T (n.1225-28C>T)
 gnomAD v4
1g.202596991G>TCA2649903307SYT2c.1054-28C>A (n.1054-28C>A)
c.1063-28C>A (n.1063-28C>A)
n.15G>T
c.1234-28C>A (n.1234-28C>A)
c.1225-28C>A (n.1225-28C>A)
 gnomAD v4
1g.202596992C>TCA2649903308SYT2c.1054-29G>A (n.1054-29G>A)
c.1063-29G>A (n.1063-29G>A)
n.16C>T
c.1234-29G>A (n.1234-29G>A)
c.1225-29G>A (n.1225-29G>A)
 gnomAD v4
1g.202596995A>GCA2573981728SYT2c.1054-32T>C (n.1054-32T>C)
c.1063-32T>C (n.1063-32T>C)
n.19A>G
c.1234-32T>C (n.1234-32T>C)
c.1225-32T>C (n.1225-32T>C)
1g.202596995A>TCA2649903309SYT2c.1054-32T>A (n.1054-32T>A)
c.1063-32T>A (n.1063-32T>A)
n.19A>T
c.1234-32T>A (n.1234-32T>A)
c.1225-32T>A (n.1225-32T>A)
 gnomAD v4
1g.202596996C>ACA528129200SYT2c.1054-33G>T (n.1054-33G>T)
c.1063-33G>T (n.1063-33G>T)
n.20C>A
c.1234-33G>T (n.1234-33G>T)
c.1225-33G>T (n.1225-33G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202596996C=CA2481403186SYT2c.1054-33G= (n.1054-33G=)
c.1063-33G= (n.1063-33G=)
n.20C=
c.1234-33G= (n.1234-33G=)
c.1225-33G= (n.1225-33G=)
1g.202596996C>GCA2649903310SYT2c.1054-33G>C (n.1054-33G>C)
c.1063-33G>C (n.1063-33G>C)
n.20C>G
c.1234-33G>C (n.1234-33G>C)
c.1225-33G>C (n.1225-33G>C)
 gnomAD v4
1g.202596997A=CA2481403187SYT2c.1054-34T= (n.1054-34T=)
c.1063-34T= (n.1063-34T=)
n.21A=
c.1234-34T= (n.1234-34T=)
c.1225-34T= (n.1225-34T=)
1g.202596997A>CCA528129201SYT2c.1054-34T>G (n.1054-34T>G)
c.1063-34T>G (n.1063-34T>G)
n.21A>C
c.1234-34T>G (n.1234-34T>G)
c.1225-34T>G (n.1225-34T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202597000_202597001delCA2573981806SYT2c.1054-35_1054-34del (n.1054-35_1054-34del)
c.1063-35_1063-34del (n.1063-35_1063-34del)
n.24_25del
c.1234-35_1234-34del (n.1234-35_1234-34del)
c.1225-35_1225-34del (n.1225-35_1225-34del)
 gnomAD v4
1g.202596998G>ACA2649903311SYT2c.1054-35C>T (n.1054-35C>T)
c.1063-35C>T (n.1063-35C>T)
n.22G>A
c.1234-35C>T (n.1234-35C>T)
c.1225-35C>T (n.1225-35C>T)
 gnomAD v4
1g.202596999_202597014delinsAGACGTGGGATCCCATCA2481403188SYT2c.1054-51_1054-36delinsATGGGATCCCACGTCT (n.1054-51_1054-36delinsATGGGATCCCACGTCT)
c.1063-51_1063-36delinsATGGGATCCCACGTCT (n.1063-51_1063-36delinsATGGGATCCCACGTCT)
n.23_38delinsAGACGTGGGATCCCAT
c.1234-51_1234-36delinsATGGGATCCCACGTCT (n.1234-51_1234-36delinsATGGGATCCCACGTCT)
c.1225-51_1225-36delinsATGGGATCCCACGTCT (n.1225-51_1225-36delinsATGGGATCCCACGTCT)
1g.202597003_202597017delCA344256289SYT2c.1054-51_1054-37del (n.1054-51_1054-37del)
c.1063-51_1063-37del (n.1063-51_1063-37del)
n.27_41del
c.1234-51_1234-37del (n.1234-51_1234-37del)
c.1225-51_1225-37del (n.1225-51_1225-37del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597002C>ACA2649903312SYT2c.1054-39G>T (n.1054-39G>T)
c.1063-39G>T (n.1063-39G>T)
n.26C>A
c.1234-39G>T (n.1234-39G>T)
c.1225-39G>T (n.1225-39G>T)
 gnomAD v4
1g.202597002C=CA1140172144SYT2c.1054-39G= (n.1054-39G=)
c.1063-39G= (n.1063-39G=)
n.26C=
c.1234-39G= (n.1234-39G=)
c.1225-39G= (n.1225-39G=)
1g.202597002C>TCA1333620SYT2c.1054-39G>A (n.1054-39G>A)
c.1063-39G>A (n.1063-39G>A)
n.26C>T
c.1234-39G>A (n.1234-39G>A)
c.1225-39G>A (n.1225-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597003G>ACA1333621SYT2c.1054-40C>T (n.1054-40C>T)
c.1063-40C>T (n.1063-40C>T)
n.27G>A
c.1234-40C>T (n.1234-40C>T)
c.1225-40C>T (n.1225-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597003G=CA2481403189SYT2c.1054-40C= (n.1054-40C=)
c.1063-40C= (n.1063-40C=)
n.27G=
c.1234-40C= (n.1234-40C=)
c.1225-40C= (n.1225-40C=)
1g.202597003G>TCA2573981816SYT2c.1054-40C>A (n.1054-40C>A)
c.1063-40C>A (n.1063-40C>A)
n.27G>T
c.1234-40C>A (n.1234-40C>A)
c.1225-40C>A (n.1225-40C>A)
1g.202597005G>ACA2573981880SYT2c.1054-42C>T (n.1054-42C>T)
c.1063-42C>T (n.1063-42C>T)
n.29G>A
c.1234-42C>T (n.1234-42C>T)
c.1225-42C>T (n.1225-42C>T)
 gnomAD v4
1g.202597005G>TCA2649903314SYT2c.1054-42C>A (n.1054-42C>A)
c.1063-42C>A (n.1063-42C>A)
n.29G>T
c.1234-42C>A (n.1234-42C>A)
c.1225-42C>A (n.1225-42C>A)
 gnomAD v4
1g.202597007delCA2649903313SYT2c.1054-42del (n.1054-42del)
c.1063-42del (n.1063-42del)
n.31del
c.1234-42del (n.1234-42del)
c.1225-42del (n.1225-42del)
 gnomAD v4
1g.202597007G>TCA2573981883SYT2c.1054-44C>A (n.1054-44C>A)
c.1063-44C>A (n.1063-44C>A)
n.31G>T
c.1234-44C>A (n.1234-44C>A)
c.1225-44C>A (n.1225-44C>A)
1g.202597010C>ACA1333622SYT2c.1054-47G>T (n.1054-47G>T)
c.1063-47G>T (n.1063-47G>T)
n.34C>A
c.1234-47G>T (n.1234-47G>T)
c.1225-47G>T (n.1225-47G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202597010C=CA2481403190SYT2c.1054-47G= (n.1054-47G=)
c.1063-47G= (n.1063-47G=)
n.34C=
c.1234-47G= (n.1234-47G=)
c.1225-47G= (n.1225-47G=)
1g.202597011C>ACA2573981884SYT2c.1054-48G>T (n.1054-48G>T)
c.1063-48G>T (n.1063-48G>T)
n.35C>A
c.1234-48G>T (n.1234-48G>T)
c.1225-48G>T (n.1225-48G>T)
 gnomAD v4
1g.202597011C=CA2481403191SYT2c.1054-48G= (n.1054-48G=)
c.1063-48G= (n.1063-48G=)
n.35C=
c.1234-48G= (n.1234-48G=)
c.1225-48G= (n.1225-48G=)
1g.202597011C>TCA1333623SYT2c.1054-48G>A (n.1054-48G>A)
c.1063-48G>A (n.1063-48G>A)
n.35C>T
c.1234-48G>A (n.1234-48G>A)
c.1225-48G>A (n.1225-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597013A=CA1144181455SYT2c.1054-50T= (n.1054-50T=)
c.1063-50T= (n.1063-50T=)
n.37A=
c.1234-50T= (n.1234-50T=)
c.1225-50T= (n.1225-50T=)
1g.202597013A>GCA1333624SYT2c.1054-50T>C (n.1054-50T>C)
c.1063-50T>C (n.1063-50T>C)
n.37A>G
c.1234-50T>C (n.1234-50T>C)
c.1225-50T>C (n.1225-50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597014T>ACA2481403193SYT2c.1054-51A>T (n.1054-51A>T)
c.1063-51A>T (n.1063-51A>T)
n.38T>A
c.1234-51A>T (n.1234-51A>T)
c.1225-51A>T (n.1225-51A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.202597014T>CCA2649903315SYT2c.1054-51A>G (n.1054-51A>G)
c.1063-51A>G (n.1063-51A>G)
n.38T>C
c.1234-51A>G (n.1234-51A>G)
c.1225-51A>G (n.1225-51A>G)
 gnomAD v4
1g.202597014T=CA2481403192SYT2c.1054-51A= (n.1054-51A=)
c.1063-51A= (n.1063-51A=)
n.38T=
c.1234-51A= (n.1234-51A=)
c.1225-51A= (n.1225-51A=)
1g.202597015G>TCA2573981895SYT2c.1054-52C>A (n.1054-52C>A)
c.1063-52C>A (n.1063-52C>A)
n.39G>T
c.1234-52C>A (n.1234-52C>A)
c.1225-52C>A (n.1225-52C>A)
 gnomAD v4
1g.202597018C>ACA35575390SYT2c.1054-55G>T (n.1054-55G>T)
c.1063-55G>T (n.1063-55G>T)
n.42C>A
c.1234-55G>T (n.1234-55G>T)
c.1225-55G>T (n.1225-55G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597018C=CA2481403194SYT2c.1054-55G= (n.1054-55G=)
c.1063-55G= (n.1063-55G=)
n.42C=
c.1234-55G= (n.1234-55G=)
c.1225-55G= (n.1225-55G=)
1g.202597018C>GCA2649903316SYT2c.1054-55G>C (n.1054-55G>C)
c.1063-55G>C (n.1063-55G>C)
n.42C>G
c.1234-55G>C (n.1234-55G>C)
c.1225-55G>C (n.1225-55G>C)
 gnomAD v4
1g.202597019A=CA2481403195SYT2c.1054-56T= (n.1054-56T=)
c.1063-56T= (n.1063-56T=)
n.43A=
c.1234-56T= (n.1234-56T=)
c.1225-56T= (n.1225-56T=)
1g.202597019A>GCA35575399SYT2c.1054-56T>C (n.1054-56T>C)
c.1063-56T>C (n.1063-56T>C)
n.43A>G
c.1234-56T>C (n.1234-56T>C)
c.1225-56T>C (n.1225-56T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597021_202597022delinsATCA2481403196SYT2c.1054-59_1054-58delinsAT (n.1054-59_1054-58delinsAT)
c.1063-59_1063-58delinsAT (n.1063-59_1063-58delinsAT)
n.45_46delinsAT
c.1234-59_1234-58delinsAT (n.1234-59_1234-58delinsAT)
c.1225-59_1225-58delinsAT (n.1225-59_1225-58delinsAT)
1g.202597022T>GCA2649903317SYT2c.1054-59A>C (n.1054-59A>C)
c.1063-59A>C (n.1063-59A>C)
n.46T>G
c.1234-59A>C (n.1234-59A>C)
c.1225-59A>C (n.1225-59A>C)
 gnomAD v4
1g.202597024delCA730216636SYT2c.1054-59del (n.1054-59del)
c.1063-59del (n.1063-59del)
n.48del
c.1234-59del (n.1234-59del)
c.1225-59del (n.1225-59del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597024T>CCA2839063220SYT2c.1054-61A>G (n.1054-61A>G)
c.1063-61A>G (n.1063-61A>G)
n.48T>C
c.1234-61A>G (n.1234-61A>G)
c.1225-61A>G (n.1225-61A>G)
1g.202597025A>CCA2649903318SYT2c.1054-62T>G (n.1054-62T>G)
c.1063-62T>G (n.1063-62T>G)
n.49A>C
c.1234-62T>G (n.1234-62T>G)
c.1225-62T>G (n.1225-62T>G)
 gnomAD v4
1g.202597026T>CCA2649903319SYT2c.1054-63A>G (n.1054-63A>G)
c.1063-63A>G (n.1063-63A>G)
n.50T>C
c.1234-63A>G (n.1234-63A>G)
c.1225-63A>G (n.1225-63A>G)
 gnomAD v4
1g.202597027C=CA1148418539SYT2c.1054-64G= (n.1054-64G=)
c.1063-64G= (n.1063-64G=)
n.51C=
c.1234-64G= (n.1234-64G=)
c.1225-64G= (n.1225-64G=)
1g.202597027C>TCA35575419SYT2c.1054-64G>A (n.1054-64G>A)
c.1063-64G>A (n.1063-64G>A)
n.51C>T
c.1234-64G>A (n.1234-64G>A)
c.1225-64G>A (n.1225-64G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597028C>ACA2839055288SYT2c.1054-65G>T (n.1054-65G>T)
c.1063-65G>T (n.1063-65G>T)
n.52C>A
c.1234-65G>T (n.1234-65G>T)
c.1225-65G>T (n.1225-65G>T)
1g.202597028C>TCA2649903320SYT2c.1054-65G>A (n.1054-65G>A)
c.1063-65G>A (n.1063-65G>A)
n.52C>T
c.1234-65G>A (n.1234-65G>A)
c.1225-65G>A (n.1225-65G>A)
 gnomAD v4
1g.202597031C>ACA2649903321SYT2c.1054-68G>T (n.1054-68G>T)
c.1063-68G>T (n.1063-68G>T)
n.55C>A
c.1234-68G>T (n.1234-68G>T)
c.1225-68G>T (n.1225-68G>T)
 gnomAD v4
1g.202597031C>TCA2573981923SYT2c.1054-68G>A (n.1054-68G>A)
c.1063-68G>A (n.1063-68G>A)
n.55C>T
c.1234-68G>A (n.1234-68G>A)
c.1225-68G>A (n.1225-68G>A)
 gnomAD v4
1g.202597032A=CA2481403197SYT2c.1054-69T= (n.1054-69T=)
c.1063-69T= (n.1063-69T=)
n.56A=
c.1234-69T= (n.1234-69T=)
c.1225-69T= (n.1225-69T=)
1g.202597032A>GCA2481403198SYT2c.1054-69T>C (n.1054-69T>C)
c.1063-69T>C (n.1063-69T>C)
n.56A>G
c.1234-69T>C (n.1234-69T>C)
c.1225-69T>C (n.1225-69T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.202597034C>ACA2649903322SYT2c.1054-71G>T (n.1054-71G>T)
c.1063-71G>T (n.1063-71G>T)
n.58C>A
c.1234-71G>T (n.1234-71G>T)
c.1225-71G>T (n.1225-71G>T)
 gnomAD v4
1g.202597034C=CA2481403199SYT2c.1054-71G= (n.1054-71G=)
c.1063-71G= (n.1063-71G=)
n.58C=
c.1234-71G= (n.1234-71G=)
c.1225-71G= (n.1225-71G=)
1g.202597034C>GCA35575421SYT2c.1054-71G>C (n.1054-71G>C)
c.1063-71G>C (n.1063-71G>C)
n.58C>G
c.1234-71G>C (n.1234-71G>C)
c.1225-71G>C (n.1225-71G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597034C>TCA1011275318SYT2c.1054-71G>A (n.1054-71G>A)
c.1063-71G>A (n.1063-71G>A)
n.58C>T
c.1234-71G>A (n.1234-71G>A)
c.1225-71G>A (n.1225-71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597036A>CCA2649903324SYT2c.1054-73T>G (n.1054-73T>G)
c.1063-73T>G (n.1063-73T>G)
n.60A>C
c.1234-73T>G (n.1234-73T>G)
c.1225-73T>G (n.1225-73T>G)
 gnomAD v4
1g.202597036A>TCA2649903323SYT2c.1054-73T>A (n.1054-73T>A)
c.1063-73T>A (n.1063-73T>A)
n.60A>T
c.1234-73T>A (n.1234-73T>A)
c.1225-73T>A (n.1225-73T>A)
 gnomAD v4
1g.202597037C>ACA2649903325SYT2c.1054-74G>T (n.1054-74G>T)
c.1063-74G>T (n.1063-74G>T)
n.61C>A
c.1234-74G>T (n.1234-74G>T)
c.1225-74G>T (n.1225-74G>T)
 gnomAD v4
1g.202597037C>GCA2649903327SYT2c.1054-74G>C (n.1054-74G>C)
c.1063-74G>C (n.1063-74G>C)
n.61C>G
c.1234-74G>C (n.1234-74G>C)
c.1225-74G>C (n.1225-74G>C)
 gnomAD v4
1g.202597037C>TCA2649903326SYT2c.1054-74G>A (n.1054-74G>A)
c.1063-74G>A (n.1063-74G>A)
n.61C>T
c.1234-74G>A (n.1234-74G>A)
c.1225-74G>A (n.1225-74G>A)
 gnomAD v4
1g.202597038C>ACA2649903328SYT2c.1054-75G>T (n.1054-75G>T)
c.1063-75G>T (n.1063-75G>T)
n.62C>A
c.1234-75G>T (n.1234-75G>T)
c.1225-75G>T (n.1225-75G>T)
 gnomAD v4
1g.202597038C>TCA2649903329SYT2c.1054-75G>A (n.1054-75G>A)
c.1063-75G>A (n.1063-75G>A)
n.62C>T
c.1234-75G>A (n.1234-75G>A)
c.1225-75G>A (n.1225-75G>A)
 gnomAD v4
1g.202597039T>GCA2649903330SYT2c.1054-76A>C (n.1054-76A>C)
c.1063-76A>C (n.1063-76A>C)
n.63T>G
c.1234-76A>C (n.1234-76A>C)
c.1225-76A>C (n.1225-76A>C)
 gnomAD v4
1g.202597040C=CA2481403200SYT2c.1054-77G= (n.1054-77G=)
c.1063-77G= (n.1063-77G=)
n.64C=
c.1234-77G= (n.1234-77G=)
c.1225-77G= (n.1225-77G=)
1g.202597040C>GCA35575429SYT2c.1054-77G>C (n.1054-77G>C)
c.1063-77G>C (n.1063-77G>C)
n.64C>G
c.1234-77G>C (n.1234-77G>C)
c.1225-77G>C (n.1225-77G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.202597041T>ACA2649903331SYT2c.1054-78A>T (n.1054-78A>T)
c.1063-78A>T (n.1063-78A>T)
n.65T>A
c.1234-78A>T (n.1234-78A>T)
c.1225-78A>T (n.1225-78A>T)
 gnomAD v4
1g.202597041T>GCA2649903332SYT2c.1054-78A>C (n.1054-78A>C)
c.1063-78A>C (n.1063-78A>C)
n.65T>G
c.1234-78A>C (n.1234-78A>C)
c.1225-78A>C (n.1225-78A>C)
 gnomAD v4
1g.202597042A>CCA2649903333SYT2c.1054-79T>G (n.1054-79T>G)
c.1063-79T>G (n.1063-79T>G)
n.66A>C
c.1234-79T>G (n.1234-79T>G)
c.1225-79T>G (n.1225-79T>G)
 gnomAD v4
1g.202597042A>GCA2649903334SYT2c.1054-79T>C (n.1054-79T>C)
c.1063-79T>C (n.1063-79T>C)
n.66A>G
c.1234-79T>C (n.1234-79T>C)
c.1225-79T>C (n.1225-79T>C)
 gnomAD v4
1g.202597042A>TCA2649903335SYT2c.1054-79T>A (n.1054-79T>A)
c.1063-79T>A (n.1063-79T>A)
n.66A>T
c.1234-79T>A (n.1234-79T>A)
c.1225-79T>A (n.1225-79T>A)
 gnomAD v4
1g.202597043C=CA2481403201SYT2c.1054-80G= (n.1054-80G=)
c.1063-80G= (n.1063-80G=)
n.67C=
c.1234-80G= (n.1234-80G=)
c.1225-80G= (n.1225-80G=)
1g.202597043C>TCA2481403202SYT2c.1054-80G>A (n.1054-80G>A)
c.1063-80G>A (n.1063-80G>A)
n.67C>T
c.1234-80G>A (n.1234-80G>A)
c.1225-80G>A (n.1225-80G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.202597044T>ACA730216640SYT2c.1054-81A>T (n.1054-81A>T)
c.1063-81A>T (n.1063-81A>T)
n.68T>A
c.1234-81A>T (n.1234-81A>T)
c.1225-81A>T (n.1225-81A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597044T>GCA2649903336SYT2c.1054-81A>C (n.1054-81A>C)
c.1063-81A>C (n.1063-81A>C)
n.68T>G
c.1234-81A>C (n.1234-81A>C)
c.1225-81A>C (n.1225-81A>C)
 gnomAD v4
1g.202597044T=CA2481403203SYT2c.1054-81A= (n.1054-81A=)
c.1063-81A= (n.1063-81A=)
n.68T=
c.1234-81A= (n.1234-81A=)
c.1225-81A= (n.1225-81A=)
1g.202597045C>ACA2840850726SYT2c.1054-82G>T (n.1054-82G>T)
c.1063-82G>T (n.1063-82G>T)
n.69C>A
c.1234-82G>T (n.1234-82G>T)
c.1225-82G>T (n.1225-82G>T)
1g.202597046C>ACA2649903337SYT2c.1054-83G>T (n.1054-83G>T)
c.1063-83G>T (n.1063-83G>T)
n.70C>A
c.1234-83G>T (n.1234-83G>T)
c.1225-83G>T (n.1225-83G>T)
 gnomAD v4
1g.202597046_202597047insTGGGTGGGCA2649903338SYT2c.1054-84_1054-83insCCCACCCA (n.1054-84_1054-83insCCCACCCA)
c.1063-84_1063-83insCCCACCCA (n.1063-84_1063-83insCCCACCCA)
n.70_71insTGGGTGGG
c.1234-84_1234-83insCCCACCCA (n.1234-84_1234-83insCCCACCCA)
c.1225-84_1225-83insCCCACCCA (n.1225-84_1225-83insCCCACCCA)
 gnomAD v4
1g.202597047C>ACA2649903340SYT2c.1054-84G>T (n.1054-84G>T)
c.1063-84G>T (n.1063-84G>T)
n.71C>A
c.1234-84G>T (n.1234-84G>T)
c.1225-84G>T (n.1225-84G>T)
 gnomAD v4
1g.202597047C>GCA2649903339SYT2c.1054-84G>C (n.1054-84G>C)
c.1063-84G>C (n.1063-84G>C)
n.71C>G
c.1234-84G>C (n.1234-84G>C)
c.1225-84G>C (n.1225-84G>C)
 gnomAD v4
1g.202597049A=CA2481403204SYT2c.1054-86T= (n.1054-86T=)
c.1063-86T= (n.1063-86T=)
n.73A=
c.1234-86T= (n.1234-86T=)
c.1225-86T= (n.1225-86T=)
1g.202597049A>CCA2649903341SYT2c.1054-86T>G (n.1054-86T>G)
c.1063-86T>G (n.1063-86T>G)
n.73A>C
c.1234-86T>G (n.1234-86T>G)
c.1225-86T>G (n.1225-86T>G)
 gnomAD v4
1g.202597049A>GCA528129233SYT2c.1054-86T>C (n.1054-86T>C)
c.1063-86T>C (n.1063-86T>C)
n.73A>G
c.1234-86T>C (n.1234-86T>C)
c.1225-86T>C (n.1225-86T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202597050delCA2649903342SYT2c.1054-87del (n.1054-87del)
c.1063-87del (n.1063-87del)
n.74del
c.1234-87del (n.1234-87del)
c.1225-87del (n.1225-87del)
 gnomAD v4
1g.202597050T>CCA2481403206SYT2c.1054-87A>G (n.1054-87A>G)
c.1063-87A>G (n.1063-87A>G)
n.74T>C
c.1234-87A>G (n.1234-87A>G)
c.1225-87A>G (n.1225-87A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.202597050T=CA2481403205SYT2c.1054-87A= (n.1054-87A=)
c.1063-87A= (n.1063-87A=)
n.74T=
c.1234-87A= (n.1234-87A=)
c.1225-87A= (n.1225-87A=)
1g.202597051G>ACA35575438SYT2c.1054-88C>T (n.1054-88C>T)
c.1063-88C>T (n.1063-88C>T)
n.75G>A
c.1234-88C>T (n.1234-88C>T)
c.1225-88C>T (n.1225-88C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597051G>CCA2573981944SYT2c.1054-88C>G (n.1054-88C>G)
c.1063-88C>G (n.1063-88C>G)
n.75G>C
c.1234-88C>G (n.1234-88C>G)
c.1225-88C>G (n.1225-88C>G)
 gnomAD v4
1g.202597051G=CA1145295239SYT2c.1054-88C= (n.1054-88C=)
c.1063-88C= (n.1063-88C=)
n.75G=
c.1234-88C= (n.1234-88C=)
c.1225-88C= (n.1225-88C=)
1g.202597051G>TCA2649903343SYT2c.1054-88C>A (n.1054-88C>A)
c.1063-88C>A (n.1063-88C>A)
n.75G>T
c.1234-88C>A (n.1234-88C>A)
c.1225-88C>A (n.1225-88C>A)
 gnomAD v4
1g.202597052A=CA1141679545SYT2c.1054-89T= (n.1054-89T=)
c.1063-89T= (n.1063-89T=)
n.76A=
c.1234-89T= (n.1234-89T=)
c.1225-89T= (n.1225-89T=)
1g.202597052A>CCA35575444SYT2c.1054-89T>G (n.1054-89T>G)
c.1063-89T>G (n.1063-89T>G)
n.76A>C
c.1234-89T>G (n.1234-89T>G)
c.1225-89T>G (n.1225-89T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597053T>CCA1011275322SYT2c.1054-90A>G (n.1054-90A>G)
c.1063-90A>G (n.1063-90A>G)
n.77T>C
c.1234-90A>G (n.1234-90A>G)
c.1225-90A>G (n.1225-90A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597053T=CA2481403207SYT2c.1054-90A= (n.1054-90A=)
c.1063-90A= (n.1063-90A=)
n.77T=
c.1234-90A= (n.1234-90A=)
c.1225-90A= (n.1225-90A=)
1g.202597054T>ACA2649903344SYT2c.1054-91A>T (n.1054-91A>T)
c.1063-91A>T (n.1063-91A>T)
n.78T>A
c.1234-91A>T (n.1234-91A>T)
c.1225-91A>T (n.1225-91A>T)
 gnomAD v4
1g.202597054T>CCA2649903345SYT2c.1054-91A>G (n.1054-91A>G)
c.1063-91A>G (n.1063-91A>G)
n.78T>C
c.1234-91A>G (n.1234-91A>G)
c.1225-91A>G (n.1225-91A>G)
 gnomAD v4
1g.202597055G>ACA2649903346SYT2c.1054-92C>T (n.1054-92C>T)
c.1063-92C>T (n.1063-92C>T)
n.79G>A
c.1234-92C>T (n.1234-92C>T)
c.1225-92C>T (n.1225-92C>T)
 gnomAD v4
1g.202597055G>TCA2649903347SYT2c.1054-92C>A (n.1054-92C>A)
c.1063-92C>A (n.1063-92C>A)
n.79G>T
c.1234-92C>A (n.1234-92C>A)
c.1225-92C>A (n.1225-92C>A)
 gnomAD v4
1g.202597056G>TCA2649903348SYT2c.1054-93C>A (n.1054-93C>A)
c.1063-93C>A (n.1063-93C>A)
n.80G>T
c.1234-93C>A (n.1234-93C>A)
c.1225-93C>A (n.1225-93C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched