Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202556286_202556294dup | CA2662706774 | BMPR2 | c.2621_2629dup (p.Gln876_Ala877insGluGlnGln) c.2552_2560dup (n.2552_2560dup) c.1586+3398_1587-3402dup (n.1586+3398_1587-3402dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202556290del | CA2577215754 | BMPR2 | c.2625del (p.Gln875HisfsTer21) c.2556del (n.2556del) c.1586+3402del (n.1586+3402del) | ClinVar |
2 | g.202556290A= | CA1321559971 | BMPR2 | c.2625A= (p.Gln875=) c.2556A= (n.2556A=) c.1586+3402A= (n.1586+3402A=) | |
2 | g.202556290A>C | CA350349119 | BMPR2 | c.2625A>C (p.Gln875His) c.2556A>C (n.2556A>C) c.1586+3402A>C (n.1586+3402A>C) | |
2 | g.202556290A>G | CA430905565 | BMPR2 | c.2625A>G (p.Gln875=) c.2556A>G (n.2556A>G) c.1586+3402A>G (n.1586+3402A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556290A>T | CA350349121 | BMPR2 | c.2625A>T (p.Gln875His) c.2556A>T (n.2556A>T) c.1586+3402A>T (n.1586+3402A>T) | |
2 | g.202556291C>A | CA350349123 | BMPR2 | c.2626C>A (p.Gln876Lys) c.2557C>A (n.2557C>A) c.1586+3403C>A (n.1586+3403C>A) | |
2 | g.202556291C= | CA1321559974 | BMPR2 | c.2626C= (p.Gln876=) c.2557C= (n.2557C=) c.1586+3403C= (n.1586+3403C=) | |
2 | g.202556291C>G | CA350349125 | BMPR2 | c.2626C>G (p.Gln876Glu) c.2557C>G (n.2557C>G) c.1586+3403C>G (n.1586+3403C>G) | |
2 | g.202556291C>T | CA350349127 | BMPR2 | c.2626C>T (p.Gln876Ter) c.2557C>T (n.2557C>T) c.1586+3403C>T (n.1586+3403C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202556292A>C | CA350349128 | BMPR2 | c.2627A>C (p.Gln876Pro) c.2558A>C (n.2558A>C) c.1587-3404A>C (n.1587-3404A>C) | |
2 | g.202556292A>G | CA350349130 | BMPR2 | c.2627A>G (p.Gln876Arg) c.2558A>G (n.2558A>G) c.1587-3404A>G (n.1587-3404A>G) | |
2 | g.202556292A>T | CA350349132 | BMPR2 | c.2627A>T (p.Gln876Leu) c.2558A>T (n.2558A>T) c.1587-3404A>T (n.1587-3404A>T) | |
2 | g.202556292_202556293insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC | CA2511687453 | BMPR2 | c.2627_2628insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC (p.Gln876HisfsTer27) c.2558_2559insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC (n.2558_2559insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC) c.1587-3404_1587-3403insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC (n.1587-3404_1587-3403insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC) | |
2 | g.202556293A= | CA1321559977 | BMPR2 | c.2628A= (p.Gln876=) c.2559A= (n.2559A=) c.1587-3403A= (n.1587-3403A=) | |
2 | g.202556293A>C | CA350349136 | BMPR2 | c.2628A>C (p.Gln876His) c.2559A>C (n.2559A>C) c.1587-3403A>C (n.1587-3403A>C) | |
2 | g.202556293A>G | CA430905215 | BMPR2 | c.2628A>G (p.Gln876=) c.2559A>G (n.2559A>G) c.1587-3403A>G (n.1587-3403A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556293A>T | CA350349134 | BMPR2 | c.2628A>T (p.Gln876His) c.2559A>T (n.2559A>T) c.1587-3403A>T (n.1587-3403A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556294G>A | CA350349138 | BMPR2 | c.2629G>A (p.Ala877Thr) c.2560G>A (n.2560G>A) c.1587-3402G>A (n.1587-3402G>A) | |
2 | g.202556294G>C | CA350349139 | BMPR2 | c.2629G>C (p.Ala877Pro) c.2560G>C (n.2560G>C) c.1587-3402G>C (n.1587-3402G>C) | |
2 | g.202556294G>T | CA350349140 | BMPR2 | c.2629G>T (p.Ala877Ser) c.2560G>T (n.2560G>T) c.1587-3402G>T (n.1587-3402G>T) | |
2 | g.202556295C>A | CA350349142 | BMPR2 | c.2630C>A (p.Ala877Asp) c.2561C>A (n.2561C>A) c.1587-3401C>A (n.1587-3401C>A) | |
2 | g.202556295C>G | CA350349144 | BMPR2 | c.2630C>G (p.Ala877Gly) c.2561C>G (n.2561C>G) c.1587-3401C>G (n.1587-3401C>G) | |
2 | g.202556295C>T | CA350349145 | BMPR2 | c.2630C>T (p.Ala877Val) c.2561C>T (n.2561C>T) c.1587-3401C>T (n.1587-3401C>T) | |
2 | g.202556296T>A | CA430905216 | BMPR2 | c.2631T>A (p.Ala877=) c.2562T>A (n.2562T>A) c.1587-3400T>A (n.1587-3400T>A) | |
2 | g.202556296T>C | CA430905217 | BMPR2 | c.2631T>C (p.Ala877=) c.2562T>C (n.2562T>C) c.1587-3400T>C (n.1587-3400T>C) | |
2 | g.202556296T>G | CA430905218 | BMPR2 | c.2631T>G (p.Ala877=) c.2562T>G (n.2562T>G) c.1587-3400T>G (n.1587-3400T>G) | |
2 | g.202556297G>A | CA350349147 | BMPR2 | c.2632G>A (p.Gly878Ser) c.2563G>A (n.2563G>A) c.1587-3399G>A (n.1587-3399G>A) | |
2 | g.202556297G>C | CA350349149 | BMPR2 | c.2632G>C (p.Gly878Arg) c.2563G>C (n.2563G>C) c.1587-3399G>C (n.1587-3399G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556297G>T | CA350349150 | BMPR2 | c.2632G>T (p.Gly878Cys) c.2563G>T (n.2563G>T) c.1587-3399G>T (n.1587-3399G>T) | |
2 | g.202556298G>A | CA350349151 | BMPR2 | c.2633G>A (p.Gly878Asp) c.2564G>A (n.2564G>A) c.1587-3398G>A (n.1587-3398G>A) | |
2 | g.202556298G>C | CA350349152 | BMPR2 | c.2633G>C (p.Gly878Ala) c.2564G>C (n.2564G>C) c.1587-3398G>C (n.1587-3398G>C) | |
2 | g.202556298G>T | CA350349154 | BMPR2 | c.2633G>T (p.Gly878Val) c.2564G>T (n.2564G>T) c.1587-3398G>T (n.1587-3398G>T) | COSMIC |
2 | g.202556299C>A | CA430905219 | BMPR2 | c.2634C>A (p.Gly878=) c.2565C>A (n.2565C>A) c.1587-3397C>A (n.1587-3397C>A) | |
2 | g.202556299C= | CA1321559981 | BMPR2 | c.2634C= (p.Gly878=) c.2565C= (n.2565C=) c.1587-3397C= (n.1587-3397C=) | |
2 | g.202556299C>G | CA430905220 | BMPR2 | c.2634C>G (p.Gly878=) c.2565C>G (n.2565C>G) c.1587-3397C>G (n.1587-3397C>G) | |
2 | g.202556299C>T | CA2061556 | BMPR2 | c.2634C>T (p.Gly878=) c.2565C>T (n.2565C>T) c.1587-3397C>T (n.1587-3397C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556300C>A | CA350349157 | BMPR2 | c.2635C>A (p.His879Asn) c.2566C>A (n.2566C>A) c.1587-3396C>A (n.1587-3396C>A) | |
2 | g.202556300C= | CA1321559985 | BMPR2 | c.2635C= (p.His879=) c.2566C= (n.2566C=) c.1587-3396C= (n.1587-3396C=) | |
2 | g.202556300C>G | CA350349161 | BMPR2 | c.2635C>G (p.His879Asp) c.2566C>G (n.2566C>G) c.1587-3396C>G (n.1587-3396C>G) | |
2 | g.202556300C>T | CA350349159 | BMPR2 | c.2635C>T (p.His879Tyr) c.2566C>T (n.2566C>T) c.1587-3396C>T (n.1587-3396C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556301A= | CA1321559989 | BMPR2 | c.2636A= (p.His879=) c.2567A= (n.2567A=) c.1587-3395A= (n.1587-3395A=) | |
2 | g.202556301A>C | CA350349163 | BMPR2 | c.2636A>C (p.His879Pro) c.2567A>C (n.2567A>C) c.1587-3395A>C (n.1587-3395A>C) | |
2 | g.202556301A>G | CA350349166 | BMPR2 | c.2636A>G (p.His879Arg) c.2567A>G (n.2567A>G) c.1587-3395A>G (n.1587-3395A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556301A>T | CA350349164 | BMPR2 | c.2636A>T (p.His879Leu) c.2567A>T (n.2567A>T) c.1587-3395A>T (n.1587-3395A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556302T>A | CA350349168 | BMPR2 | c.2637T>A (p.His879Gln) c.2568T>A (n.2568T>A) c.1587-3394T>A (n.1587-3394T>A) | |
2 | g.202556302T>C | CA430905221 | BMPR2 | c.2637T>C (p.His879=) c.2568T>C (n.2568T>C) c.1587-3394T>C (n.1587-3394T>C) | |
2 | g.202556302T>G | CA350349170 | BMPR2 | c.2637T>G (p.His879Gln) c.2568T>G (n.2568T>G) c.1587-3394T>G (n.1587-3394T>G) | |
2 | g.202556303G>A | CA350349172 | BMPR2 | c.2638G>A (p.Asp880Asn) c.2569G>A (n.2569G>A) c.1587-3393G>A (n.1587-3393G>A) | |
2 | g.202556303G>C | CA350349174 | BMPR2 | c.2638G>C (p.Asp880His) c.2569G>C (n.2569G>C) c.1587-3393G>C (n.1587-3393G>C) | |
2 | g.202556303G>T | CA350349175 | BMPR2 | c.2638G>T (p.Asp880Tyr) c.2569G>T (n.2569G>T) c.1587-3393G>T (n.1587-3393G>T) | |
2 | g.202556304A>C | CA350349177 | BMPR2 | c.2639A>C (p.Asp880Ala) c.2570A>C (n.2570A>C) c.1587-3392A>C (n.1587-3392A>C) | |
2 | g.202556304A>G | CA350349179 | BMPR2 | c.2639A>G (p.Asp880Gly) c.2570A>G (n.2570A>G) c.1587-3392A>G (n.1587-3392A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556304A>T | CA350349181 | BMPR2 | c.2639A>T (p.Asp880Val) c.2570A>T (n.2570A>T) c.1587-3392A>T (n.1587-3392A>T) | |
2 | g.202556305T>A | CA350349182 | BMPR2 | c.2640T>A (p.Asp880Glu) c.2571T>A (n.2571T>A) c.1587-3391T>A (n.1587-3391T>A) | ClinVar |
2 | g.202556305T>C | CA430905222 | BMPR2 | c.2640T>C (p.Asp880=) c.2571T>C (n.2571T>C) c.1587-3391T>C (n.1587-3391T>C) | |
2 | g.202556305T>G | CA350349184 | BMPR2 | c.2640T>G (p.Asp880Glu) c.2571T>G (n.2571T>G) c.1587-3391T>G (n.1587-3391T>G) | |
2 | g.202556305_202556308delinsTGAA | CA1321559991 | BMPR2 | c.2640_2643delinsTGAA (p.Asp880=) c.2571_2574delinsTGAA (n.2571_2574delinsTGAA) c.1587-3391_1587-3388delinsTGAA (n.1587-3391_1587-3388delinsTGAA) | |
2 | g.202556306G>A | CA350349190 | BMPR2 | c.2641G>A (p.Glu881Lys) c.2572G>A (n.2572G>A) c.1587-3390G>A (n.1587-3390G>A) | |
2 | g.202556306G>C | CA350349189 | BMPR2 | c.2641G>C (p.Glu881Gln) c.2572G>C (n.2572G>C) c.1587-3390G>C (n.1587-3390G>C) | |
2 | g.202556306G>T | CA350349188 | BMPR2 | c.2641G>T (p.Glu881Ter) c.2572G>T (n.2572G>T) c.1587-3390G>T (n.1587-3390G>T) | |
2 | g.202556307_202556309del | CA2061557 | BMPR2 | c.2642_2644del (p.Glu881del) c.2573_2575del (n.2573_2575del) c.1587-3389_1587-3387del (n.1587-3389_1587-3387del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556307A>C | CA350349192 | BMPR2 | c.2642A>C (p.Glu881Ala) c.2573A>C (n.2573A>C) c.1587-3389A>C (n.1587-3389A>C) | |
2 | g.202556307A>G | CA350349193 | BMPR2 | c.2642A>G (p.Glu881Gly) c.2573A>G (n.2573A>G) c.1587-3389A>G (n.1587-3389A>G) | |
2 | g.202556307A>T | CA350349195 | BMPR2 | c.2642A>T (p.Glu881Val) c.2573A>T (n.2573A>T) c.1587-3389A>T (n.1587-3389A>T) | |
2 | g.202556308A>C | CA350349197 | BMPR2 | c.2643A>C (p.Glu881Asp) c.2574A>C (n.2574A>C) c.1587-3388A>C (n.1587-3388A>C) | |
2 | g.202556308A>G | CA430905223 | BMPR2 | c.2643A>G (p.Glu881=) c.2574A>G (n.2574A>G) c.1587-3388A>G (n.1587-3388A>G) | |
2 | g.202556308A>T | CA350349198 | BMPR2 | c.2643A>T (p.Glu881Asp) c.2574A>T (n.2574A>T) c.1587-3388A>T (n.1587-3388A>T) | |
2 | g.202556309G>A | CA350349200 | BMPR2 | c.2644G>A (p.Gly882Ser) c.2575G>A (n.2575G>A) c.1587-3387G>A (n.1587-3387G>A) | |
2 | g.202556309G>C | CA350349202 | BMPR2 | c.2644G>C (p.Gly882Arg) c.2575G>C (n.2575G>C) c.1587-3387G>C (n.1587-3387G>C) | |
2 | g.202556309G>T | CA350349204 | BMPR2 | c.2644G>T (p.Gly882Cys) c.2575G>T (n.2575G>T) c.1587-3387G>T (n.1587-3387G>T) | |
2 | g.202556310G>A | CA2061558 | BMPR2 | c.2645G>A (p.Gly882Asp) c.2576G>A (n.2576G>A) c.1587-3386G>A (n.1587-3386G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556310G>C | CA350349205 | BMPR2 | c.2645G>C (p.Gly882Ala) c.2576G>C (n.2576G>C) c.1587-3386G>C (n.1587-3386G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556310G= | CA1321559996 | BMPR2 | c.2645G= (p.Gly882=) c.2576G= (n.2576G=) c.1587-3386G= (n.1587-3386G=) | |
2 | g.202556310G>T | CA350349206 | BMPR2 | c.2645G>T (p.Gly882Val) c.2576G>T (n.2576G>T) c.1587-3386G>T (n.1587-3386G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556311T>A | CA430905224 | BMPR2 | c.2646T>A (p.Gly882=) c.2577T>A (n.2577T>A) c.1587-3385T>A (n.1587-3385T>A) | |
2 | g.202556311T>C | CA430905225 | BMPR2 | c.2646T>C (p.Gly882=) c.2577T>C (n.2577T>C) c.1587-3385T>C (n.1587-3385T>C) | |
2 | g.202556311T>G | CA430905226 | BMPR2 | c.2646T>G (p.Gly882=) c.2577T>G (n.2577T>G) c.1587-3385T>G (n.1587-3385T>G) | |
2 | g.202556312G>A | CA350349212 | BMPR2 | c.2647G>A (p.Val883Ile) c.2578G>A (n.2578G>A) c.1587-3384G>A (n.1587-3384G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556312G>C | CA350349211 | BMPR2 | c.2647G>C (p.Val883Leu) c.2578G>C (n.2578G>C) c.1587-3384G>C (n.1587-3384G>C) | |
2 | g.202556312G>T | CA350349209 | BMPR2 | c.2647G>T (p.Val883Phe) c.2578G>T (n.2578G>T) c.1587-3384G>T (n.1587-3384G>T) | |
2 | g.202556313T>A | CA350349215 | BMPR2 | c.2648T>A (p.Val883Asp) c.2579T>A (n.2579T>A) c.1587-3383T>A (n.1587-3383T>A) | |
2 | g.202556313T>C | CA350349217 | BMPR2 | c.2648T>C (p.Val883Ala) c.2579T>C (n.2579T>C) c.1587-3383T>C (n.1587-3383T>C) | |
2 | g.202556313T>G | CA350349218 | BMPR2 | c.2648T>G (p.Val883Gly) c.2579T>G (n.2579T>G) c.1587-3383T>G (n.1587-3383T>G) | |
2 | g.202556314T>A | CA430905227 | BMPR2 | c.2649T>A (p.Val883=) c.2580T>A (n.2580T>A) c.1587-3382T>A (n.1587-3382T>A) | |
2 | g.202556314T>C | CA430905228 | BMPR2 | c.2649T>C (p.Val883=) c.2580T>C (n.2580T>C) c.1587-3382T>C (n.1587-3382T>C) | |
2 | g.202556314T>G | CA430905229 | BMPR2 | c.2649T>G (p.Val883=) c.2580T>G (n.2580T>G) c.1587-3382T>G (n.1587-3382T>G) | |
2 | g.202556315_202556325del | CA2586971023 | BMPR2 | c.2650_2660del (p.Leu884CysfsTer14) c.2581_2591del (n.2581_2591del) c.1587-3381_1587-3371del (n.1587-3381_1587-3371del) | |
2 | g.202556315C>A | CA350349220 | BMPR2 | c.2650C>A (p.Leu884Met) c.2581C>A (n.2581C>A) c.1587-3381C>A (n.1587-3381C>A) | |
2 | g.202556315C>G | CA350349222 | BMPR2 | c.2650C>G (p.Leu884Val) c.2581C>G (n.2581C>G) c.1587-3381C>G (n.1587-3381C>G) | |
2 | g.202556315C>T | CA430905230 | BMPR2 | c.2650C>T (p.Leu884=) c.2581C>T (n.2581C>T) c.1587-3381C>T (n.1587-3381C>T) | |
2 | g.202556315_202556327delinsCTGGATCGTCTTG | CA1321560001 | BMPR2 | c.2650_2662delinsCTGGATCGTCTTG (p.Leu884=) c.2581_2593delinsCTGGATCGTCTTG (n.2581_2593delinsCTGGATCGTCTTG) c.1587-3381_1587-3369delinsCTGGATCGTCTTG (n.1587-3381_1587-3369delinsCTGGATCGTCTTG) | |
2 | g.202556316T>A | CA350349224 | BMPR2 | c.2651T>A (p.Leu884Gln) c.2582T>A (n.2582T>A) c.1587-3380T>A (n.1587-3380T>A) | |
2 | g.202556316T>C | CA350349226 | BMPR2 | c.2651T>C (p.Leu884Pro) c.2582T>C (n.2582T>C) c.1587-3380T>C (n.1587-3380T>C) | COSMIC |
2 | g.202556316T>G | CA350349228 | BMPR2 | c.2651T>G (p.Leu884Arg) c.2582T>G (n.2582T>G) c.1587-3380T>G (n.1587-3380T>G) | |
2 | g.202556316_202556317insAT | CA2573051843 | BMPR2 | c.2651_2652insAT (p.Asp885TrpfsTer12) c.2582_2583insAT (n.2582_2583insAT) c.1587-3380_1587-3379insAT (n.1587-3380_1587-3379insAT) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556320_202556331del | CA539387006 | BMPR2 | c.2655_2666del (p.Arg886_Asp889del) c.2586_2597del (n.2586_2597del) c.1587-3376_1587-3365del (n.1587-3376_1587-3365del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556317G>A | CA430905231 | BMPR2 | c.2652G>A (p.Leu884=) c.2583G>A (n.2583G>A) c.1587-3379G>A (n.1587-3379G>A) | |
2 | g.202556317G>C | CA430905232 | BMPR2 | c.2652G>C (p.Leu884=) c.2583G>C (n.2583G>C) c.1587-3379G>C (n.1587-3379G>C) | |
2 | g.202556317G>T | CA430905233 | BMPR2 | c.2652G>T (p.Leu884=) c.2583G>T (n.2583G>T) c.1587-3379G>T (n.1587-3379G>T) | |
2 | g.202556318G>A | CA350349229 | BMPR2 | c.2653G>A (p.Asp885Asn) c.2584G>A (n.2584G>A) c.1587-3378G>A (n.1587-3378G>A) | dbSNP |
2 | g.202556318G>C | CA350349231 | BMPR2 | c.2653G>C (p.Asp885His) c.2584G>C (n.2584G>C) c.1587-3378G>C (n.1587-3378G>C) | |
2 | g.202556318G= | CA1321560007 | BMPR2 | c.2653G= (p.Asp885=) c.2584G= (n.2584G=) c.1587-3378G= (n.1587-3378G=) | |
2 | g.202556318G>T | CA350349233 | BMPR2 | c.2653G>T (p.Asp885Tyr) c.2584G>T (n.2584G>T) c.1587-3378G>T (n.1587-3378G>T) | |
2 | g.202556319A>C | CA350349236 | BMPR2 | c.2654A>C (p.Asp885Ala) c.2585A>C (n.2585A>C) c.1587-3377A>C (n.1587-3377A>C) | |
2 | g.202556319A>G | CA350349238 | BMPR2 | c.2654A>G (p.Asp885Gly) c.2585A>G (n.2585A>G) c.1587-3377A>G (n.1587-3377A>G) | |
2 | g.202556319A>T | CA350349239 | BMPR2 | c.2654A>T (p.Asp885Val) c.2585A>T (n.2585A>T) c.1587-3377A>T (n.1587-3377A>T) | |
2 | g.202556320T>A | CA350349241 | BMPR2 | c.2655T>A (p.Asp885Glu) c.2586T>A (n.2586T>A) c.1587-3376T>A (n.1587-3376T>A) | |
2 | g.202556320T>C | CA430905234 | BMPR2 | c.2655T>C (p.Asp885=) c.2586T>C (n.2586T>C) c.1587-3376T>C (n.1587-3376T>C) | |
2 | g.202556320T>G | CA350349242 | BMPR2 | c.2655T>G (p.Asp885Glu) c.2586T>G (n.2586T>G) c.1587-3376T>G (n.1587-3376T>G) | |
2 | g.202556321C>A | CA350349245 | BMPR2 | c.2656C>A (p.Arg886Ser) c.2587C>A (n.2587C>A) c.1587-3375C>A (n.1587-3375C>A) | |
2 | g.202556321C= | CA1321560011 | BMPR2 | c.2656C= (p.Arg886=) c.2587C= (n.2587C=) c.1587-3375C= (n.1587-3375C=) | |
2 | g.202556321C>G | CA350349247 | BMPR2 | c.2656C>G (p.Arg886Gly) c.2587C>G (n.2587C>G) c.1587-3375C>G (n.1587-3375C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556321C>T | CA2061559 | BMPR2 | c.2656C>T (p.Arg886Cys) c.2587C>T (n.2587C>T) c.1587-3375C>T (n.1587-3375C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556322G>A | CA2061560 | BMPR2 | c.2657G>A (p.Arg886His) c.2588G>A (n.2588G>A) c.1587-3374G>A (n.1587-3374G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556322G>C | CA350349251 | BMPR2 | c.2657G>C (p.Arg886Pro) c.2588G>C (n.2588G>C) c.1587-3374G>C (n.1587-3374G>C) | |
2 | g.202556322G= | CA1321560015 | BMPR2 | c.2657G= (p.Arg886=) c.2588G= (n.2588G=) c.1587-3374G= (n.1587-3374G=) | |
2 | g.202556322G>T | CA350349252 | BMPR2 | c.2657G>T (p.Arg886Leu) c.2588G>T (n.2588G>T) c.1587-3374G>T (n.1587-3374G>T) | |
2 | g.202556323T>A | CA430905237 | BMPR2 | c.2658T>A (p.Arg886=) c.2589T>A (n.2589T>A) c.1587-3373T>A (n.1587-3373T>A) | |
2 | g.202556323T>C | CA430905235 | BMPR2 | c.2658T>C (p.Arg886=) c.2589T>C (n.2589T>C) c.1587-3373T>C (n.1587-3373T>C) | |
2 | g.202556323T>G | CA430905236 | BMPR2 | c.2658T>G (p.Arg886=) c.2589T>G (n.2589T>G) c.1587-3373T>G (n.1587-3373T>G) | |
2 | g.202556324C>A | CA350349255 | BMPR2 | c.2659C>A (p.Leu887Ile) c.2590C>A (n.2590C>A) c.1587-3372C>A (n.1587-3372C>A) | |
2 | g.202556324C= | CA1321560019 | BMPR2 | c.2659C= (p.Leu887=) c.2590C= (n.2590C=) c.1587-3372C= (n.1587-3372C=) | |
2 | g.202556324C>G | CA2061561 | BMPR2 | c.2659C>G (p.Leu887Val) c.2590C>G (n.2590C>G) c.1587-3372C>G (n.1587-3372C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556324C>T | CA350349257 | BMPR2 | c.2659C>T (p.Leu887Phe) c.2590C>T (n.2590C>T) c.1587-3372C>T (n.1587-3372C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556325T>A | CA350349259 | BMPR2 | c.2660T>A (p.Leu887His) c.2591T>A (n.2591T>A) c.1587-3371T>A (n.1587-3371T>A) | |
2 | g.202556325T>C | CA350349261 | BMPR2 | c.2660T>C (p.Leu887Pro) c.2591T>C (n.2591T>C) c.1587-3371T>C (n.1587-3371T>C) | |
2 | g.202556325T>G | CA350349262 | BMPR2 | c.2660T>G (p.Leu887Arg) c.2591T>G (n.2591T>G) c.1587-3371T>G (n.1587-3371T>G) | |
2 | g.202556326T>A | CA430905239 | BMPR2 | c.2661T>A (p.Leu887=) c.2592T>A (n.2592T>A) c.1587-3370T>A (n.1587-3370T>A) | |
2 | g.202556326T>C | CA430905240 | BMPR2 | c.2661T>C (p.Leu887=) c.2592T>C (n.2592T>C) c.1587-3370T>C (n.1587-3370T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556326T>G | CA430905238 | BMPR2 | c.2661T>G (p.Leu887=) c.2592T>G (n.2592T>G) c.1587-3370T>G (n.1587-3370T>G) | |
2 | g.202556327G>A | CA350349266 | BMPR2 | c.2662G>A (p.Val888Met) c.2593G>A (n.2593G>A) c.1587-3369G>A (n.1587-3369G>A) | |
2 | g.202556327G>C | CA350349268 | BMPR2 | c.2662G>C (p.Val888Leu) c.2593G>C (n.2593G>C) c.1587-3369G>C (n.1587-3369G>C) | |
2 | g.202556327G>T | CA350349265 | BMPR2 | c.2662G>T (p.Val888Leu) c.2593G>T (n.2593G>T) c.1587-3369G>T (n.1587-3369G>T) | |
2 | g.202556328T>A | CA350349272 | BMPR2 | c.2663T>A (p.Val888Glu) c.2594T>A (n.2594T>A) c.1587-3368T>A (n.1587-3368T>A) | |
2 | g.202556328T>C | CA350349270 | BMPR2 | c.2663T>C (p.Val888Ala) c.2594T>C (n.2594T>C) c.1587-3368T>C (n.1587-3368T>C) | dbSNP |
2 | g.202556328T>G | CA350349273 | BMPR2 | c.2663T>G (p.Val888Gly) c.2594T>G (n.2594T>G) c.1587-3368T>G (n.1587-3368T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556328T= | CA1321560023 | BMPR2 | c.2663T= (p.Val888=) c.2594T= (n.2594T=) c.1587-3368T= (n.1587-3368T=) | |
2 | g.202556329G>A | CA430905243 | BMPR2 | c.2664G>A (p.Val888=) c.2595G>A (n.2595G>A) c.1587-3367G>A (n.1587-3367G>A) | |
2 | g.202556329G>C | CA430905242 | BMPR2 | c.2664G>C (p.Val888=) c.2595G>C (n.2595G>C) c.1587-3367G>C (n.1587-3367G>C) | |
2 | g.202556329G>T | CA430905241 | BMPR2 | c.2664G>T (p.Val888=) c.2595G>T (n.2595G>T) c.1587-3367G>T (n.1587-3367G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556330G>A | CA350349275 | BMPR2 | c.2665G>A (p.Asp889Asn) c.2596G>A (n.2596G>A) c.1587-3366G>A (n.1587-3366G>A) | |
2 | g.202556330G>C | CA350349278 | BMPR2 | c.2665G>C (p.Asp889His) c.2596G>C (n.2596G>C) c.1587-3366G>C (n.1587-3366G>C) | |
2 | g.202556330G>T | CA350349277 | BMPR2 | c.2665G>T (p.Asp889Tyr) c.2596G>T (n.2596G>T) c.1587-3366G>T (n.1587-3366G>T) | |
2 | g.202556331A>C | CA350349280 | BMPR2 | c.2666A>C (p.Asp889Ala) c.2597A>C (n.2597A>C) c.1587-3365A>C (n.1587-3365A>C) | |
2 | g.202556331A>G | CA350349282 | BMPR2 | c.2666A>G (p.Asp889Gly) c.2597A>G (n.2597A>G) c.1587-3365A>G (n.1587-3365A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556331A>T | CA350349284 | BMPR2 | c.2666A>T (p.Asp889Val) c.2597A>T (n.2597A>T) c.1587-3365A>T (n.1587-3365A>T) | |
2 | g.202556332C>A | CA350349286 | BMPR2 | c.2667C>A (p.Asp889Glu) c.2598C>A (n.2598C>A) c.1587-3364C>A (n.1587-3364C>A) | |
2 | g.202556332C= | CA1321560027 | BMPR2 | c.2667C= (p.Asp889=) c.2598C= (n.2598C=) c.1587-3364C= (n.1587-3364C=) | |
2 | g.202556332C>G | CA350349288 | BMPR2 | c.2667C>G (p.Asp889Glu) c.2598C>G (n.2598C>G) c.1587-3364C>G (n.1587-3364C>G) | |
2 | g.202556332C>T | CA2061562 | BMPR2 | c.2667C>T (p.Asp889=) c.2598C>T (n.2598C>T) c.1587-3364C>T (n.1587-3364C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556332_202556333delinsCA | CA1321560028 | BMPR2 | c.2667_2668delinsCA (p.Asp889=) c.2598_2599delinsCA (n.2598_2599delinsCA) c.1587-3364_1587-3363delinsCA (n.1587-3364_1587-3363delinsCA) | |
2 | g.202556333del | CA645293980 | BMPR2 | c.2668del (p.Arg890GlyfsTer6) c.2599del (n.2599del) c.1587-3363del (n.1587-3363del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556333A>C | CA430905244 | BMPR2 | c.2668A>C (p.Arg890=) c.2599A>C (n.2599A>C) c.1587-3363A>C (n.1587-3363A>C) | |
2 | g.202556333A>G | CA350349290 | BMPR2 | c.2668A>G (p.Arg890Gly) c.2599A>G (n.2599A>G) c.1587-3363A>G (n.1587-3363A>G) | |
2 | g.202556333A>T | CA350349292 | BMPR2 | c.2668A>T (p.Arg890Trp) c.2599A>T (n.2599A>T) c.1587-3363A>T (n.1587-3363A>T) | |
2 | g.202556334G>A | CA350349295 | BMPR2 | c.2669G>A (p.Arg890Lys) c.2600G>A (n.2600G>A) c.1587-3362G>A (n.1587-3362G>A) | |
2 | g.202556334G>C | CA350349296 | BMPR2 | c.2669G>C (p.Arg890Thr) c.2600G>C (n.2600G>C) c.1587-3362G>C (n.1587-3362G>C) | |
2 | g.202556334G>T | CA350349298 | BMPR2 | c.2669G>T (p.Arg890Met) c.2600G>T (n.2600G>T) c.1587-3362G>T (n.1587-3362G>T) | |
2 | g.202556335G>A | CA2061563 | BMPR2 | c.2670G>A (p.Arg890=) c.2601G>A (n.2601G>A) c.1587-3361G>A (n.1587-3361G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556335G>C | CA350349302 | BMPR2 | c.2670G>C (p.Arg890Ser) c.2601G>C (n.2601G>C) c.1587-3361G>C (n.1587-3361G>C) | |
2 | g.202556335G= | CA1321560033 | BMPR2 | c.2670G= (p.Arg890=) c.2601G= (n.2601G=) c.1587-3361G= (n.1587-3361G=) | |
2 | g.202556335G>T | CA350349301 | BMPR2 | c.2670G>T (p.Arg890Ser) c.2601G>T (n.2601G>T) c.1587-3361G>T (n.1587-3361G>T) | |
2 | g.202556336A>C | CA430905245 | BMPR2 | c.2671A>C (p.Arg891=) c.2602A>C (n.2602A>C) c.1587-3360A>C (n.1587-3360A>C) | |
2 | g.202556336A>G | CA350349306 | BMPR2 | c.2671A>G (p.Arg891Gly) c.2602A>G (n.2602A>G) c.1587-3360A>G (n.1587-3360A>G) | |
2 | g.202556336A>T | CA350349307 | BMPR2 | c.2671A>T (p.Arg891Trp) c.2602A>T (n.2602A>T) c.1587-3360A>T (n.1587-3360A>T) | |
2 | g.202556337G>A | CA350349310 | BMPR2 | c.2672G>A (p.Arg891Lys) c.2603G>A (n.2603G>A) c.1587-3359G>A (n.1587-3359G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556337G>C | CA2061564 | BMPR2 | c.2672G>C (p.Arg891Thr) c.2603G>C (n.2603G>C) c.1587-3359G>C (n.1587-3359G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556337G= | CA1321560035 | BMPR2 | c.2672G= (p.Arg891=) c.2603G= (n.2603G=) c.1587-3359G= (n.1587-3359G=) | |
2 | g.202556337G>T | CA350349313 | BMPR2 | c.2672G>T (p.Arg891Met) c.2603G>T (n.2603G>T) c.1587-3359G>T (n.1587-3359G>T) | |
2 | g.202556339del | CA2830782462 | BMPR2 | c.2674del (p.Glu892AsnfsTer4) c.2605del (n.2605del) c.1587-3357del (n.1587-3357del) | |
2 | g.202556338G>A | CA430905246 | BMPR2 | c.2673G>A (p.Arg891=) c.2604G>A (n.2604G>A) c.1587-3358G>A (n.1587-3358G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556338G>C | CA350349315 | BMPR2 | c.2673G>C (p.Arg891Ser) c.2604G>C (n.2604G>C) c.1587-3358G>C (n.1587-3358G>C) | |
2 | g.202556338G>T | CA350349316 | BMPR2 | c.2673G>T (p.Arg891Ser) c.2604G>T (n.2604G>T) c.1587-3358G>T (n.1587-3358G>T) | |
2 | g.202556339G>A | CA64044116 | BMPR2 | c.2674G>A (p.Glu892Lys) c.2605G>A (n.2605G>A) c.1587-3357G>A (n.1587-3357G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556339G>C | CA350349318 | BMPR2 | c.2674G>C (p.Glu892Gln) c.2605G>C (n.2605G>C) c.1587-3357G>C (n.1587-3357G>C) | |
2 | g.202556339G= | CA1321560037 | BMPR2 | c.2674G= (p.Glu892=) c.2605G= (n.2605G=) c.1587-3357G= (n.1587-3357G=) | |
2 | g.202556339G>T | CA350349320 | BMPR2 | c.2674G>T (p.Glu892Ter) c.2605G>T (n.2605G>T) c.1587-3357G>T (n.1587-3357G>T) | |
2 | g.202556340A>C | CA350349322 | BMPR2 | c.2675A>C (p.Glu892Ala) c.2606A>C (n.2606A>C) c.1587-3356A>C (n.1587-3356A>C) | |
2 | g.202556340A>G | CA350349323 | BMPR2 | c.2675A>G (p.Glu892Gly) c.2606A>G (n.2606A>G) c.1587-3356A>G (n.1587-3356A>G) | |
2 | g.202556340A>T | CA350349325 | BMPR2 | c.2675A>T (p.Glu892Val) c.2606A>T (n.2606A>T) c.1587-3356A>T (n.1587-3356A>T) | |
2 | g.202556341A= | CA1321560042 | BMPR2 | c.2676A= (p.Glu892=) c.2607A= (n.2607A=) c.1587-3355A= (n.1587-3355A=) | |
2 | g.202556341A>C | CA2061565 | BMPR2 | c.2676A>C (p.Glu892Asp) c.2607A>C (n.2607A>C) c.1587-3355A>C (n.1587-3355A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202556341A>G | CA430905247 | BMPR2 | c.2676A>G (p.Glu892=) c.2607A>G (n.2607A>G) c.1587-3355A>G (n.1587-3355A>G) | |
2 | g.202556341A>T | CA350349327 | BMPR2 | c.2676A>T (p.Glu892Asp) c.2607A>T (n.2607A>T) c.1587-3355A>T (n.1587-3355A>T) | |
2 | g.202556342C>A | CA430905248 | BMPR2 | c.2677C>A (p.Arg893=) c.2608C>A (n.2608C>A) c.1587-3354C>A (n.1587-3354C>A) | |
2 | g.202556342C= | CA1321560044 | BMPR2 | c.2677C= (p.Arg893=) c.2608C= (n.2608C=) c.1587-3354C= (n.1587-3354C=) | |
2 | g.202556342C>G | CA350349330 | BMPR2 | c.2677C>G (p.Arg893Gly) c.2608C>G (n.2608C>G) c.1587-3354C>G (n.1587-3354C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556342C>T | CA2061566 | BMPR2 | c.2677C>T (p.Arg893Trp) c.2608C>T (n.2608C>T) c.1587-3354C>T (n.1587-3354C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556342_202556343insTTTCC | CA2586971024 | BMPR2 | c.2677_2678insTTTCC (p.Arg893LeufsTer5) c.2608_2609insTTTCC (n.2608_2609insTTTCC) c.1587-3354_1587-3353insTTTCC (n.1587-3354_1587-3353insTTTCC) | |
2 | g.202556343G>A | CA2061567 | BMPR2 | c.2678G>A (p.Arg893Gln) c.2609G>A (n.2609G>A) c.1587-3353G>A (n.1587-3353G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556343G>C | CA350349333 | BMPR2 | c.2678G>C (p.Arg893Pro) c.2609G>C (n.2609G>C) c.1587-3353G>C (n.1587-3353G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556343G= | CA1321560046 | BMPR2 | c.2678G= (p.Arg893=) c.2609G= (n.2609G=) c.1587-3353G= (n.1587-3353G=) | |
2 | g.202556343G>T | CA350349334 | BMPR2 | c.2678G>T (p.Arg893Leu) c.2609G>T (n.2609G>T) c.1587-3353G>T (n.1587-3353G>T) | |
2 | g.202556344G>A | CA430905249 | BMPR2 | c.2679G>A (p.Arg893=) c.2610G>A (n.2610G>A) c.1587-3352G>A (n.1587-3352G>A) | |
2 | g.202556344G>C | CA430905250 | BMPR2 | c.2679G>C (p.Arg893=) c.2610G>C (n.2610G>C) c.1587-3352G>C (n.1587-3352G>C) | |
2 | g.202556344G>T | CA430905251 | BMPR2 | c.2679G>T (p.Arg893=) c.2610G>T (n.2610G>T) c.1587-3352G>T (n.1587-3352G>T) | |
2 | g.202556345C>A | CA350349336 | BMPR2 | c.2680C>A (p.Pro894Thr) c.2611C>A (n.2611C>A) c.1587-3351C>A (n.1587-3351C>A) | |
2 | g.202556345C>G | CA350349338 | BMPR2 | c.2680C>G (p.Pro894Ala) c.2611C>G (n.2611C>G) c.1587-3351C>G (n.1587-3351C>G) | |
2 | g.202556345C>T | CA350349340 | BMPR2 | c.2680C>T (p.Pro894Ser) c.2611C>T (n.2611C>T) c.1587-3351C>T (n.1587-3351C>T) | |
2 | g.202556346C>A | CA350349342 | BMPR2 | c.2681C>A (p.Pro894Gln) c.2612C>A (n.2612C>A) c.1587-3350C>A (n.1587-3350C>A) | |
2 | g.202556346C>G | CA350349343 | BMPR2 | c.2681C>G (p.Pro894Arg) c.2612C>G (n.2612C>G) c.1587-3350C>G (n.1587-3350C>G) | |
2 | g.202556346C>T | CA350349345 | BMPR2 | c.2681C>T (p.Pro894Leu) c.2612C>T (n.2612C>T) c.1587-3350C>T (n.1587-3350C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556347A>C | CA430905253 | BMPR2 | c.2682A>C (p.Pro894=) c.2613A>C (n.2613A>C) c.1587-3349A>C (n.1587-3349A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556347A>G | CA430905254 | BMPR2 | c.2682A>G (p.Pro894=) c.2613A>G (n.2613A>G) c.1587-3349A>G (n.1587-3349A>G) | |
2 | g.202556347A>T | CA430905252 | BMPR2 | c.2682A>T (p.Pro894=) c.2613A>T (n.2613A>T) c.1587-3349A>T (n.1587-3349A>T) | |
2 | g.202556348C>A | CA2061568 | BMPR2 | c.2683C>A (p.Leu895Ile) c.2614C>A (n.2614C>A) c.1587-3348C>A (n.1587-3348C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556348C= | CA1321560049 | BMPR2 | c.2683C= (p.Leu895=) c.2614C= (n.2614C=) c.1587-3348C= (n.1587-3348C=) | |
2 | g.202556348C>G | CA350349348 | BMPR2 | c.2683C>G (p.Leu895Val) c.2614C>G (n.2614C>G) c.1587-3348C>G (n.1587-3348C>G) | |
2 | g.202556348C>T | CA430905255 | BMPR2 | c.2683C>T (p.Leu895=) c.2614C>T (n.2614C>T) c.1587-3348C>T (n.1587-3348C>T) | |
2 | g.202556349T>A | CA350349353 | BMPR2 | c.2684T>A (p.Leu895Gln) c.2615T>A (n.2615T>A) c.1587-3347T>A (n.1587-3347T>A) | |
2 | g.202556349T>C | CA350349351 | BMPR2 | c.2684T>C (p.Leu895Pro) c.2615T>C (n.2615T>C) c.1587-3347T>C (n.1587-3347T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556349T>G | CA350349350 | BMPR2 | c.2684T>G (p.Leu895Arg) c.2615T>G (n.2615T>G) c.1587-3347T>G (n.1587-3347T>G) | |
2 | g.202556349T= | CA1321560054 | BMPR2 | c.2684T= (p.Leu895=) c.2615T= (n.2615T=) c.1587-3347T= (n.1587-3347T=) | |
2 | g.202556350A>C | CA430905256 | BMPR2 | c.2685A>C (p.Leu895=) c.2616A>C (n.2616A>C) c.1587-3346A>C (n.1587-3346A>C) | |
2 | g.202556350A>G | CA430905257 | BMPR2 | c.2685A>G (p.Leu895=) c.2616A>G (n.2616A>G) c.1587-3346A>G (n.1587-3346A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556350A>T | CA430905258 | BMPR2 | c.2685A>T (p.Leu895=) c.2616A>T (n.2616A>T) c.1587-3346A>T (n.1587-3346A>T) | |
2 | g.202556351G>A | CA350349355 | BMPR2 | c.2686G>A (p.Glu896Lys) c.2617G>A (n.2617G>A) c.1587-3345G>A (n.1587-3345G>A) | |
2 | g.202556351G>C | CA350349356 | BMPR2 | c.2686G>C (p.Glu896Gln) c.2617G>C (n.2617G>C) c.1587-3345G>C (n.1587-3345G>C) | |
2 | g.202556351G>T | CA350349358 | BMPR2 | c.2686G>T (p.Glu896Ter) c.2617G>T (n.2617G>T) c.1587-3345G>T (n.1587-3345G>T) | |
2 | g.202556352A>C | CA350349359 | BMPR2 | c.2687A>C (p.Glu896Ala) c.2618A>C (n.2618A>C) c.1587-3344A>C (n.1587-3344A>C) | |
2 | g.202556352A>G | CA350349360 | BMPR2 | c.2687A>G (p.Glu896Gly) c.2618A>G (n.2618A>G) c.1587-3344A>G (n.1587-3344A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556352A>T | CA350349362 | BMPR2 | c.2687A>T (p.Glu896Val) c.2618A>T (n.2618A>T) c.1587-3344A>T (n.1587-3344A>T) | |
2 | g.202556353A>C | CA350349364 | BMPR2 | c.2688A>C (p.Glu896Asp) c.2619A>C (n.2619A>C) c.1587-3343A>C (n.1587-3343A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556353A>G | CA430905259 | BMPR2 | c.2688A>G (p.Glu896=) c.2619A>G (n.2619A>G) c.1587-3343A>G (n.1587-3343A>G) | |
2 | g.202556353A>T | CA350349366 | BMPR2 | c.2688A>T (p.Glu896Asp) c.2619A>T (n.2619A>T) c.1587-3343A>T (n.1587-3343A>T) | |
2 | g.202556354G>A | CA350349368 | BMPR2 | c.2689G>A (p.Gly897Ser) c.2620G>A (n.2620G>A) c.1587-3342G>A (n.1587-3342G>A) | |
2 | g.202556354G>C | CA350349369 | BMPR2 | c.2689G>C (p.Gly897Arg) c.2620G>C (n.2620G>C) c.1587-3342G>C (n.1587-3342G>C) | |
2 | g.202556354G>T | CA350349371 | BMPR2 | c.2689G>T (p.Gly897Cys) c.2620G>T (n.2620G>T) c.1587-3342G>T (n.1587-3342G>T) | |
2 | g.202556355G>A | CA2061569 | BMPR2 | c.2690G>A (p.Gly897Asp) c.2621G>A (n.2621G>A) c.1587-3341G>A (n.1587-3341G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556355G>C | CA350349373 | BMPR2 | c.2690G>C (p.Gly897Ala) c.2621G>C (n.2621G>C) c.1587-3341G>C (n.1587-3341G>C) | |
2 | g.202556355G= | CA1321560057 | BMPR2 | c.2690G= (p.Gly897=) c.2621G= (n.2621G=) c.1587-3341G= (n.1587-3341G=) | |
2 | g.202556355G>T | CA350349374 | BMPR2 | c.2690G>T (p.Gly897Val) c.2621G>T (n.2621G>T) c.1587-3341G>T (n.1587-3341G>T) | |
2 | g.202556356T>A | CA430905260 | BMPR2 | c.2691T>A (p.Gly897=) c.2622T>A (n.2622T>A) c.1587-3340T>A (n.1587-3340T>A) | |
2 | g.202556356T>C | CA430905261 | BMPR2 | c.2691T>C (p.Gly897=) c.2622T>C (n.2622T>C) c.1587-3340T>C (n.1587-3340T>C) | |
2 | g.202556356T>G | CA430905262 | BMPR2 | c.2691T>G (p.Gly897=) c.2622T>G (n.2622T>G) c.1587-3340T>G (n.1587-3340T>G) | dbSNP |
2 | g.202556356T= | CA1321560061 | BMPR2 | c.2691T= (p.Gly897=) c.2622T= (n.2622T=) c.1587-3340T= (n.1587-3340T=) | |
2 | g.202556357G>A | CA350349379 | BMPR2 | c.2692G>A (p.Gly898Ser) c.2623G>A (n.2623G>A) c.1587-3339G>A (n.1587-3339G>A) | |
2 | g.202556357G>C | CA350349378 | BMPR2 | c.2692G>C (p.Gly898Arg) c.2623G>C (n.2623G>C) c.1587-3339G>C (n.1587-3339G>C) | |
2 | g.202556357G>T | CA350349377 | BMPR2 | c.2692G>T (p.Gly898Cys) c.2623G>T (n.2623G>T) c.1587-3339G>T (n.1587-3339G>T) | |
2 | g.202556358G>A | CA350349382 | BMPR2 | c.2693G>A (p.Gly898Asp) c.2624G>A (n.2624G>A) c.1587-3338G>A (n.1587-3338G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556358G>C | CA350349385 | BMPR2 | c.2693G>C (p.Gly898Ala) c.2624G>C (n.2624G>C) c.1587-3338G>C (n.1587-3338G>C) | |
2 | g.202556358G>T | CA350349383 | BMPR2 | c.2693G>T (p.Gly898Val) c.2624G>T (n.2624G>T) c.1587-3338G>T (n.1587-3338G>T) | |
2 | g.202556359C>A | CA430905263 | BMPR2 | c.2694C>A (p.Gly898=) c.2625C>A (n.2625C>A) c.1587-3337C>A (n.1587-3337C>A) | |
2 | g.202556359C>G | CA430905264 | BMPR2 | c.2694C>G (p.Gly898=) c.2625C>G (n.2625C>G) c.1587-3337C>G (n.1587-3337C>G) | |
2 | g.202556359C>T | CA430905265 | BMPR2 | c.2694C>T (p.Gly898=) c.2625C>T (n.2625C>T) c.1587-3337C>T (n.1587-3337C>T) | |
2 | g.202556360C>A | CA430905266 | BMPR2 | c.2695C>A (p.Arg899=) c.2626C>A (n.2626C>A) c.1587-3336C>A (n.1587-3336C>A) | |
2 | g.202556360C= | CA1321560065 | BMPR2 | c.2695C= (p.Arg899=) c.2626C= (n.2626C=) c.1587-3336C= (n.1587-3336C=) | |
2 | g.202556360C>G | CA2061570 | BMPR2 | c.2695C>G (p.Arg899Gly) c.2626C>G (n.2626C>G) c.1587-3336C>G (n.1587-3336C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556360C>T | CA278069 | BMPR2 | c.2695C>T (p.Arg899Ter) c.2626C>T (n.2626C>T) c.1587-3336C>T (n.1587-3336C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556361G>A | CA2061571 | BMPR2 | c.2696G>A (p.Arg899Gln) c.2627G>A (n.2627G>A) c.1587-3335G>A (n.1587-3335G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202556361G>C | CA278098 | BMPR2 | c.2696G>C (p.Arg899Pro) c.2627G>C (n.2627G>C) c.1587-3335G>C (n.1587-3335G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556361G= | CA1321560069 | BMPR2 | c.2696G= (p.Arg899=) c.2627G= (n.2627G=) c.1587-3335G= (n.1587-3335G=) | |
2 | g.202556361G>T | CA350349391 | BMPR2 | c.2696G>T (p.Arg899Leu) c.2627G>T (n.2627G>T) c.1587-3335G>T (n.1587-3335G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556362A>C | CA430905267 | BMPR2 | c.2697A>C (p.Arg899=) c.2628A>C (n.2628A>C) c.1587-3334A>C (n.1587-3334A>C) | |
2 | g.202556362A>G | CA430905268 | BMPR2 | c.2697A>G (p.Arg899=) c.2628A>G (n.2628A>G) c.1587-3334A>G (n.1587-3334A>G) | |
2 | g.202556362A>T | CA430905269 | BMPR2 | c.2697A>T (p.Arg899=) c.2628A>T (n.2628A>T) c.1587-3334A>T (n.1587-3334A>T) | |
2 | g.202556363A>C | CA350349393 | BMPR2 | c.2698A>C (p.Thr900Pro) c.2629A>C (n.2629A>C) c.1587-3333A>C (n.1587-3333A>C) | |
2 | g.202556363A>G | CA350349395 | BMPR2 | c.2698A>G (p.Thr900Ala) c.2629A>G (n.2629A>G) c.1587-3333A>G (n.1587-3333A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556363A>T | CA350349396 | BMPR2 | c.2698A>T (p.Thr900Ser) c.2629A>T (n.2629A>T) c.1587-3333A>T (n.1587-3333A>T) | |
2 | g.202556364C>A | CA350349399 | BMPR2 | c.2699C>A (p.Thr900Asn) c.2630C>A (n.2630C>A) c.1587-3332C>A (n.1587-3332C>A) | |
2 | g.202556364C= | CA1321560073 | BMPR2 | c.2699C= (p.Thr900=) c.2630C= (n.2630C=) c.1587-3332C= (n.1587-3332C=) | |
2 | g.202556364C>G | CA350349401 | BMPR2 | c.2699C>G (p.Thr900Ser) c.2630C>G (n.2630C>G) c.1587-3332C>G (n.1587-3332C>G) | |
2 | g.202556364C>T | CA350349402 | BMPR2 | c.2699C>T (p.Thr900Ile) c.2630C>T (n.2630C>T) c.1587-3332C>T (n.1587-3332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556365T>A | CA430905270 | BMPR2 | c.2700T>A (p.Thr900=) c.2631T>A (n.2631T>A) c.1587-3331T>A (n.1587-3331T>A) | |
2 | g.202556365T>C | CA430905271 | BMPR2 | c.2700T>C (p.Thr900=) c.2631T>C (n.2631T>C) c.1587-3331T>C (n.1587-3331T>C) | |
2 | g.202556365T>G | CA430905272 | BMPR2 | c.2700T>G (p.Thr900=) c.2631T>G (n.2631T>G) c.1587-3331T>G (n.1587-3331T>G) | |
2 | g.202556366A>C | CA350349408 | BMPR2 | c.2701A>C (p.Asn901His) c.2632A>C (n.2632A>C) c.1587-3330A>C (n.1587-3330A>C) | |
2 | g.202556366A>G | CA350349405 | BMPR2 | c.2701A>G (p.Asn901Asp) c.2632A>G (n.2632A>G) c.1587-3330A>G (n.1587-3330A>G) | |
2 | g.202556366A>T | CA350349407 | BMPR2 | c.2701A>T (p.Asn901Tyr) c.2632A>T (n.2632A>T) c.1587-3330A>T (n.1587-3330A>T) | |
2 | g.202556367A>C | CA350349411 | BMPR2 | c.2702A>C (p.Asn901Thr) c.2633A>C (n.2633A>C) c.1587-3329A>C (n.1587-3329A>C) | |
2 | g.202556367A>G | CA350349412 | BMPR2 | c.2702A>G (p.Asn901Ser) c.2633A>G (n.2633A>G) c.1587-3329A>G (n.1587-3329A>G) | |
2 | g.202556367A>T | CA350349413 | BMPR2 | c.2702A>T (p.Asn901Ile) c.2633A>T (n.2633A>T) c.1587-3329A>T (n.1587-3329A>T) | |
2 | g.202556368T>A | CA350349415 | BMPR2 | c.2703T>A (p.Asn901Lys) c.2634T>A (n.2634T>A) c.1587-3328T>A (n.1587-3328T>A) | |
2 | g.202556368T>C | CA430905273 | BMPR2 | c.2703T>C (p.Asn901=) c.2634T>C (n.2634T>C) c.1587-3328T>C (n.1587-3328T>C) | |
2 | g.202556368T>G | CA350349417 | BMPR2 | c.2703T>G (p.Asn901Lys) c.2634T>G (n.2634T>G) c.1587-3328T>G (n.1587-3328T>G) | |
2 | g.202556369T>A | CA350349419 | BMPR2 | c.2704T>A (p.Ser902Thr) c.2635T>A (n.2635T>A) c.1587-3327T>A (n.1587-3327T>A) | |
2 | g.202556369T>C | CA350349420 | BMPR2 | c.2704T>C (p.Ser902Pro) c.2635T>C (n.2635T>C) c.1587-3327T>C (n.1587-3327T>C) | |
2 | g.202556369T>G | CA350349421 | BMPR2 | c.2704T>G (p.Ser902Ala) c.2635T>G (n.2635T>G) c.1587-3327T>G (n.1587-3327T>G) | |
2 | g.202556370C>A | CA350349424 | BMPR2 | c.2705C>A (p.Ser902Tyr) c.2636C>A (n.2636C>A) c.1587-3326C>A (n.1587-3326C>A) | |
2 | g.202556370C= | CA1321560075 | BMPR2 | c.2705C= (p.Ser902=) c.2636C= (n.2636C=) c.1587-3326C= (n.1587-3326C=) | |
2 | g.202556370C>G | CA350349425 | BMPR2 | c.2705C>G (p.Ser902Cys) c.2636C>G (n.2636C>G) c.1587-3326C>G (n.1587-3326C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556370C>T | CA2061572 | BMPR2 | c.2705C>T (p.Ser902Phe) c.2636C>T (n.2636C>T) c.1587-3326C>T (n.1587-3326C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556371del | CA658761125 | BMPR2 | c.2706del (p.Asn903IlefsTer?) c.2637del (n.2637del) c.1587-3325del (n.1587-3325del) | |
2 | g.202556371C>A | CA430905274 | BMPR2 | c.2706C>A (p.Ser902=) c.2637C>A (n.2637C>A) c.1587-3325C>A (n.1587-3325C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556371C= | CA1321560080 | BMPR2 | c.2706C= (p.Ser902=) c.2637C= (n.2637C=) c.1587-3325C= (n.1587-3325C=) | |
2 | g.202556371C>G | CA430905276 | BMPR2 | c.2706C>G (p.Ser902=) c.2637C>G (n.2637C>G) c.1587-3325C>G (n.1587-3325C>G) | |
2 | g.202556371C>T | CA430905275 | BMPR2 | c.2706C>T (p.Ser902=) c.2637C>T (n.2637C>T) c.1587-3325C>T (n.1587-3325C>T) | |
2 | g.202556372A>C | CA350349432 | BMPR2 | c.2707A>C (p.Asn903His) c.2638A>C (n.2638A>C) c.1587-3324A>C (n.1587-3324A>C) | |
2 | g.202556372A>G | CA350349430 | BMPR2 | c.2707A>G (p.Asn903Asp) c.2638A>G (n.2638A>G) c.1587-3324A>G (n.1587-3324A>G) | dbSNP |
2 | g.202556372A>T | CA350349428 | BMPR2 | c.2707A>T (p.Asn903Tyr) c.2638A>T (n.2638A>T) c.1587-3324A>T (n.1587-3324A>T) | |
2 | g.202556373A= | CA1321560081 | BMPR2 | c.2708A= (p.Asn903=) c.2639A= (n.2639A=) c.1587-3323A= (n.1587-3323A=) | |
2 | g.202556373A>C | CA350349437 | BMPR2 | c.2708A>C (p.Asn903Thr) c.2639A>C (n.2639A>C) c.1587-3323A>C (n.1587-3323A>C) | |
2 | g.202556373A>G | CA2061573 | BMPR2 | c.2708A>G (p.Asn903Ser) c.2639A>G (n.2639A>G) c.1587-3323A>G (n.1587-3323A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556373A>T | CA350349435 | BMPR2 | c.2708A>T (p.Asn903Ile) c.2639A>T (n.2639A>T) c.1587-3323A>T (n.1587-3323A>T) | |
2 | g.202556374T>A | CA350349439 | BMPR2 | c.2709T>A (p.Asn903Lys) c.2640T>A (n.2640T>A) c.1587-3322T>A (n.1587-3322T>A) | |
2 | g.202556374T>C | CA430905277 | BMPR2 | c.2709T>C (p.Asn903=) c.2640T>C (n.2640T>C) c.1587-3322T>C (n.1587-3322T>C) | |
2 | g.202556374T>G | CA350349440 | BMPR2 | c.2709T>G (p.Asn903Lys) c.2640T>G (n.2640T>G) c.1587-3322T>G (n.1587-3322T>G) | |
2 | g.202556374_202556377delinsTAAC | CA1321560084 | BMPR2 | c.2709_2712delinsTAAC (p.Asn903=) c.2640_2643delinsTAAC (n.2640_2643delinsTAAC) c.1587-3322_1587-3319delinsTAAC (n.1587-3322_1587-3319delinsTAAC) | |
2 | g.202556375A>C | CA350349442 | BMPR2 | c.2710A>C (p.Asn904His) c.2641A>C (n.2641A>C) c.1587-3321A>C (n.1587-3321A>C) | |
2 | g.202556375A>G | CA350349444 | BMPR2 | c.2710A>G (p.Asn904Asp) c.2641A>G (n.2641A>G) c.1587-3321A>G (n.1587-3321A>G) | |
2 | g.202556375A>T | CA350349446 | BMPR2 | c.2710A>T (p.Asn904Tyr) c.2641A>T (n.2641A>T) c.1587-3321A>T (n.1587-3321A>T) | |
2 | g.202556382_202556384del | CA1041346556 | BMPR2 | c.2717_2719del (p.Asn906del) c.2648_2650del (n.2648_2650del) c.1587-3314_1587-3312del (n.1587-3314_1587-3312del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556376A>C | CA350349447 | BMPR2 | c.2711A>C (p.Asn904Thr) c.2642A>C (n.2642A>C) c.1587-3320A>C (n.1587-3320A>C) | |
2 | g.202556376A>G | CA350349449 | BMPR2 | c.2711A>G (p.Asn904Ser) c.2642A>G (n.2642A>G) c.1587-3320A>G (n.1587-3320A>G) | |
2 | g.202556376A>T | CA350349450 | BMPR2 | c.2711A>T (p.Asn904Ile) c.2642A>T (n.2642A>T) c.1587-3320A>T (n.1587-3320A>T) | |
2 | g.202556377C>A | CA350349452 | BMPR2 | c.2712C>A (p.Asn904Lys) c.2643C>A (n.2643C>A) c.1587-3319C>A (n.1587-3319C>A) | |
2 | g.202556377C>G | CA350349453 | BMPR2 | c.2712C>G (p.Asn904Lys) c.2643C>G (n.2643C>G) c.1587-3319C>G (n.1587-3319C>G) | |
2 | g.202556377C>T | CA430905278 | BMPR2 | c.2712C>T (p.Asn904=) c.2643C>T (n.2643C>T) c.1587-3319C>T (n.1587-3319C>T) | dbSNP |
2 | g.202556378A>C | CA350349459 | BMPR2 | c.2713A>C (p.Asn905His) c.2644A>C (n.2644A>C) c.1587-3318A>C (n.1587-3318A>C) | |
2 | g.202556378A>G | CA350349458 | BMPR2 | c.2713A>G (p.Asn905Asp) c.2644A>G (n.2644A>G) c.1587-3318A>G (n.1587-3318A>G) | COSMIC |
2 | g.202556378A>T | CA350349456 | BMPR2 | c.2713A>T (p.Asn905Tyr) c.2644A>T (n.2644A>T) c.1587-3318A>T (n.1587-3318A>T) | |
2 | g.202556379A= | CA1321560089 | BMPR2 | c.2714A= (p.Asn905=) c.2645A= (n.2645A=) c.1587-3317A= (n.1587-3317A=) | |
2 | g.202556379A>C | CA350349461 | BMPR2 | c.2714A>C (p.Asn905Thr) c.2645A>C (n.2645A>C) c.1587-3317A>C (n.1587-3317A>C) | |
2 | g.202556379A>G | CA350349463 | BMPR2 | c.2714A>G (p.Asn905Ser) c.2645A>G (n.2645A>G) c.1587-3317A>G (n.1587-3317A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556379A>T | CA350349465 | BMPR2 | c.2714A>T (p.Asn905Ile) c.2645A>T (n.2645A>T) c.1587-3317A>T (n.1587-3317A>T) | |
2 | g.202556380C>A | CA350349467 | BMPR2 | c.2715C>A (p.Asn905Lys) c.2646C>A (n.2646C>A) c.1587-3316C>A (n.1587-3316C>A) | |
2 | g.202556380C>G | CA350349469 | BMPR2 | c.2715C>G (p.Asn905Lys) c.2646C>G (n.2646C>G) c.1587-3316C>G (n.1587-3316C>G) | |
2 | g.202556380C>T | CA430905279 | BMPR2 | c.2715C>T (p.Asn905=) c.2646C>T (n.2646C>T) c.1587-3316C>T (n.1587-3316C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556381A>C | CA350349471 | BMPR2 | c.2716A>C (p.Asn906His) c.2647A>C (n.2647A>C) c.1587-3315A>C (n.1587-3315A>C) | |
2 | g.202556381A>G | CA350349473 | BMPR2 | c.2716A>G (p.Asn906Asp) c.2647A>G (n.2647A>G) c.1587-3315A>G (n.1587-3315A>G) | |
2 | g.202556381A>T | CA350349475 | BMPR2 | c.2716A>T (p.Asn906Tyr) c.2647A>T (n.2647A>T) c.1587-3315A>T (n.1587-3315A>T) | |
2 | g.202556382A= | CA1321560090 | BMPR2 | c.2717A= (p.Asn906=) c.2648A= (n.2648A=) c.1587-3314A= (n.1587-3314A=) | |
2 | g.202556382A>C | CA350349477 | BMPR2 | c.2717A>C (p.Asn906Thr) c.2648A>C (n.2648A>C) c.1587-3314A>C (n.1587-3314A>C) | |
2 | g.202556382A>G | CA2061574 | BMPR2 | c.2717A>G (p.Asn906Ser) c.2648A>G (n.2648A>G) c.1587-3314A>G (n.1587-3314A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556382A>T | CA350349480 | BMPR2 | c.2717A>T (p.Asn906Ile) c.2648A>T (n.2648A>T) c.1587-3314A>T (n.1587-3314A>T) | |
2 | g.202556383C>A | CA350349482 | BMPR2 | c.2718C>A (p.Asn906Lys) c.2649C>A (n.2649C>A) c.1587-3313C>A (n.1587-3313C>A) | |
2 | g.202556383C>G | CA350349483 | BMPR2 | c.2718C>G (p.Asn906Lys) c.2649C>G (n.2649C>G) c.1587-3313C>G (n.1587-3313C>G) | |
2 | g.202556383C>T | CA430905280 | BMPR2 | c.2718C>T (p.Asn906=) c.2649C>T (n.2649C>T) c.1587-3313C>T (n.1587-3313C>T) | |
2 | g.202556384A= | CA1321560092 | BMPR2 | c.2719A= (p.Ser907=) c.2650A= (n.2650A=) c.1587-3312A= (n.1587-3312A=) | |
2 | g.202556384A>C | CA350349487 | BMPR2 | c.2719A>C (p.Ser907Arg) c.2650A>C (n.2650A>C) c.1587-3312A>C (n.1587-3312A>C) | |
2 | g.202556384A>G | CA350349489 | BMPR2 | c.2719A>G (p.Ser907Gly) c.2650A>G (n.2650A>G) c.1587-3312A>G (n.1587-3312A>G) | dbSNP |
2 | g.202556384A>T | CA350349485 | BMPR2 | c.2719A>T (p.Ser907Cys) c.2650A>T (n.2650A>T) c.1587-3312A>T (n.1587-3312A>T) | |
2 | g.202556385G>A | CA2061575 | BMPR2 | c.2720G>A (p.Ser907Asn) c.2651G>A (n.2651G>A) c.1587-3311G>A (n.1587-3311G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556385G>C | CA350349493 | BMPR2 | c.2720G>C (p.Ser907Thr) c.2651G>C (n.2651G>C) c.1587-3311G>C (n.1587-3311G>C) | |
2 | g.202556385G= | CA1321560095 | BMPR2 | c.2720G= (p.Ser907=) c.2651G= (n.2651G=) c.1587-3311G= (n.1587-3311G=) | |
2 | g.202556385G>T | CA350349491 | BMPR2 | c.2720G>T (p.Ser907Ile) c.2651G>T (n.2651G>T) c.1587-3311G>T (n.1587-3311G>T) | |
2 | g.202556386C>A | CA350349496 | BMPR2 | c.2721C>A (p.Ser907Arg) c.2652C>A (n.2652C>A) c.1587-3310C>A (n.1587-3310C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556386C= | CA1321560097 | BMPR2 | c.2721C= (p.Ser907=) c.2652C= (n.2652C=) c.1587-3310C= (n.1587-3310C=) | |
2 | g.202556386C>G | CA350349497 | BMPR2 | c.2721C>G (p.Ser907Arg) c.2652C>G (n.2652C>G) c.1587-3310C>G (n.1587-3310C>G) | |
2 | g.202556386C>T | CA2061576 | BMPR2 | c.2721C>T (p.Ser907=) c.2652C>T (n.2652C>T) c.1587-3310C>T (n.1587-3310C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556387A= | CA1321560102 | BMPR2 | c.2722A= (p.Asn908=) c.2653A= (n.2653A=) c.1587-3309A= (n.1587-3309A=) | |
2 | g.202556387A>C | CA350349501 | BMPR2 | c.2722A>C (p.Asn908His) c.2653A>C (n.2653A>C) c.1587-3309A>C (n.1587-3309A>C) | |
2 | g.202556387A>G | CA2061577 | BMPR2 | c.2722A>G (p.Asn908Asp) c.2653A>G (n.2653A>G) c.1587-3309A>G (n.1587-3309A>G) | dbSNP ExAC COSMIC |
2 | g.202556387A>T | CA350349503 | BMPR2 | c.2722A>T (p.Asn908Tyr) c.2653A>T (n.2653A>T) c.1587-3309A>T (n.1587-3309A>T) | |
2 | g.202556388A= | CA1321560104 | BMPR2 | c.2723A= (p.Asn908=) c.2654A= (n.2654A=) c.1587-3308A= (n.1587-3308A=) | |
2 | g.202556388A>C | CA350349508 | BMPR2 | c.2723A>C (p.Asn908Thr) c.2654A>C (n.2654A>C) c.1587-3308A>C (n.1587-3308A>C) | |
2 | g.202556388A>G | CA350349505 | BMPR2 | c.2723A>G (p.Asn908Ser) c.2654A>G (n.2654A>G) c.1587-3308A>G (n.1587-3308A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556388A>T | CA350349507 | BMPR2 | c.2723A>T (p.Asn908Ile) c.2654A>T (n.2654A>T) c.1587-3308A>T (n.1587-3308A>T) | |
2 | g.202556389T>A | CA350349511 | BMPR2 | c.2724T>A (p.Asn908Lys) c.2655T>A (n.2655T>A) c.1587-3307T>A (n.1587-3307T>A) | |
2 | g.202556389T>C | CA430905281 | BMPR2 | c.2724T>C (p.Asn908=) c.2655T>C (n.2655T>C) c.1587-3307T>C (n.1587-3307T>C) | |
2 | g.202556389T>G | CA350349512 | BMPR2 | c.2724T>G (p.Asn908Lys) c.2655T>G (n.2655T>G) c.1587-3307T>G (n.1587-3307T>G) | |
2 | g.202556390C>A | CA350349514 | BMPR2 | c.2725C>A (p.Pro909Thr) c.2656C>A (n.2656C>A) c.1587-3306C>A (n.1587-3306C>A) | |
2 | g.202556390C>G | CA350349516 | BMPR2 | c.2725C>G (p.Pro909Ala) c.2656C>G (n.2656C>G) c.1587-3306C>G (n.1587-3306C>G) | |
2 | g.202556390C>T | CA350349517 | BMPR2 | c.2725C>T (p.Pro909Ser) c.2656C>T (n.2656C>T) c.1587-3306C>T (n.1587-3306C>T) |