Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202556249T>A | CA350348954 | BMPR2 | c.2584T>A (p.Ser862Thr) c.2515T>A (n.2515T>A) c.1586+3361T>A (n.1586+3361T>A) | |
2 | g.202556249T>C | CA350348956 | BMPR2 | c.2584T>C (p.Ser862Pro) c.2515T>C (n.2515T>C) c.1586+3361T>C (n.1586+3361T>C) | |
2 | g.202556249T>G | CA350348957 | BMPR2 | c.2584T>G (p.Ser862Ala) c.2515T>G (n.2515T>G) c.1586+3361T>G (n.1586+3361T>G) | |
2 | g.202556250C>A | CA350348959 | BMPR2 | c.2585C>A (p.Ser862Tyr) c.2516C>A (n.2516C>A) c.1586+3362C>A (n.1586+3362C>A) | |
2 | g.202556250C>G | CA350348961 | BMPR2 | c.2585C>G (p.Ser862Cys) c.2516C>G (n.2516C>G) c.1586+3362C>G (n.1586+3362C>G) | |
2 | g.202556250C>T | CA350348962 | BMPR2 | c.2585C>T (p.Ser862Phe) c.2516C>T (n.2516C>T) c.1586+3362C>T (n.1586+3362C>T) | |
2 | g.202556251C>A | CA430905534 | BMPR2 | c.2586C>A (p.Ser862=) c.2517C>A (n.2517C>A) c.1586+3363C>A (n.1586+3363C>A) | |
2 | g.202556251C>G | CA430905535 | BMPR2 | c.2586C>G (p.Ser862=) c.2517C>G (n.2517C>G) c.1586+3363C>G (n.1586+3363C>G) | |
2 | g.202556251C>T | CA430905536 | BMPR2 | c.2586C>T (p.Ser862=) c.2517C>T (n.2517C>T) c.1586+3363C>T (n.1586+3363C>T) | |
2 | g.202556252A>C | CA350348964 | BMPR2 | c.2587A>C (p.Ser863Arg) c.2518A>C (n.2518A>C) c.1586+3364A>C (n.1586+3364A>C) | |
2 | g.202556252A>G | CA350348966 | BMPR2 | c.2587A>G (p.Ser863Gly) c.2518A>G (n.2518A>G) c.1586+3364A>G (n.1586+3364A>G) | |
2 | g.202556252A>T | CA350348968 | BMPR2 | c.2587A>T (p.Ser863Cys) c.2518A>T (n.2518A>T) c.1586+3364A>T (n.1586+3364A>T) | |
2 | g.202556253G>A | CA64043930 | BMPR2 | c.2588G>A (p.Ser863Asn) c.2519G>A (n.2519G>A) c.1586+3365G>A (n.1586+3365G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556253G>C | CA350348971 | BMPR2 | c.2588G>C (p.Ser863Thr) c.2519G>C (n.2519G>C) c.1586+3365G>C (n.1586+3365G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202556253G= | CA1321559917 | BMPR2 | c.2588G= (p.Ser863=) c.2519G= (n.2519G=) c.1586+3365G= (n.1586+3365G=) | |
2 | g.202556253G>T | CA350348973 | BMPR2 | c.2588G>T (p.Ser863Ile) c.2519G>T (n.2519G>T) c.1586+3365G>T (n.1586+3365G>T) | dbSNP |
2 | g.202556254T>A | CA350348976 | BMPR2 | c.2589T>A (p.Ser863Arg) c.2520T>A (n.2520T>A) c.1586+3366T>A (n.1586+3366T>A) | |
2 | g.202556254T>C | CA430905537 | BMPR2 | c.2589T>C (p.Ser863=) c.2520T>C (n.2520T>C) c.1586+3366T>C (n.1586+3366T>C) | |
2 | g.202556254T>G | CA350348975 | BMPR2 | c.2589T>G (p.Ser863Arg) c.2520T>G (n.2520T>G) c.1586+3366T>G (n.1586+3366T>G) | |
2 | g.202556255C>A | CA350348977 | BMPR2 | c.2590C>A (p.Pro864Thr) c.2521C>A (n.2521C>A) c.1586+3367C>A (n.1586+3367C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556255C= | CA1321559919 | BMPR2 | c.2590C= (p.Pro864=) c.2521C= (n.2521C=) c.1586+3367C= (n.1586+3367C=) | |
2 | g.202556255C>G | CA350348979 | BMPR2 | c.2590C>G (p.Pro864Ala) c.2521C>G (n.2521C>G) c.1586+3367C>G (n.1586+3367C>G) | |
2 | g.202556255C>T | CA350348981 | BMPR2 | c.2590C>T (p.Pro864Ser) c.2521C>T (n.2521C>T) c.1586+3367C>T (n.1586+3367C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556256C>A | CA350348983 | BMPR2 | c.2591C>A (p.Pro864His) c.2522C>A (n.2522C>A) c.1586+3368C>A (n.1586+3368C>A) | |
2 | g.202556256C= | CA1321559922 | BMPR2 | c.2591C= (p.Pro864=) c.2522C= (n.2522C=) c.1586+3368C= (n.1586+3368C=) | |
2 | g.202556256C>G | CA350348985 | BMPR2 | c.2591C>G (p.Pro864Arg) c.2522C>G (n.2522C>G) c.1586+3368C>G (n.1586+3368C>G) | |
2 | g.202556256C>T | CA2061551 | BMPR2 | c.2591C>T (p.Pro864Leu) c.2522C>T (n.2522C>T) c.1586+3368C>T (n.1586+3368C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556257T>A | CA430905538 | BMPR2 | c.2592T>A (p.Pro864=) c.2523T>A (n.2523T>A) c.1586+3369T>A (n.1586+3369T>A) | |
2 | g.202556257T>C | CA430905539 | BMPR2 | c.2592T>C (p.Pro864=) c.2523T>C (n.2523T>C) c.1586+3369T>C (n.1586+3369T>C) | |
2 | g.202556257T>G | CA430905540 | BMPR2 | c.2592T>G (p.Pro864=) c.2523T>G (n.2523T>G) c.1586+3369T>G (n.1586+3369T>G) | |
2 | g.202556258G>A | CA350348988 | BMPR2 | c.2593G>A (p.Asp865Asn) c.2524G>A (n.2524G>A) c.1586+3370G>A (n.1586+3370G>A) | COSMIC |
2 | g.202556258G>C | CA350348990 | BMPR2 | c.2593G>C (p.Asp865His) c.2524G>C (n.2524G>C) c.1586+3370G>C (n.1586+3370G>C) | |
2 | g.202556258G>T | CA350348991 | BMPR2 | c.2593G>T (p.Asp865Tyr) c.2524G>T (n.2524G>T) c.1586+3370G>T (n.1586+3370G>T) | |
2 | g.202556259A>C | CA350348994 | BMPR2 | c.2594A>C (p.Asp865Ala) c.2525A>C (n.2525A>C) c.1586+3371A>C (n.1586+3371A>C) | |
2 | g.202556259A>G | CA350348996 | BMPR2 | c.2594A>G (p.Asp865Gly) c.2525A>G (n.2525A>G) c.1586+3371A>G (n.1586+3371A>G) | |
2 | g.202556259A>T | CA350348997 | BMPR2 | c.2594A>T (p.Asp865Val) c.2525A>T (n.2525A>T) c.1586+3371A>T (n.1586+3371A>T) | |
2 | g.202556260T>A | CA350349000 | BMPR2 | c.2595T>A (p.Asp865Glu) c.2526T>A (n.2526T>A) c.1586+3372T>A (n.1586+3372T>A) | |
2 | g.202556260T>C | CA430905541 | BMPR2 | c.2595T>C (p.Asp865=) c.2526T>C (n.2526T>C) c.1586+3372T>C (n.1586+3372T>C) | |
2 | g.202556260T>G | CA350348999 | BMPR2 | c.2595T>G (p.Asp865Glu) c.2526T>G (n.2526T>G) c.1586+3372T>G (n.1586+3372T>G) | |
2 | g.202556261G>A | CA350349002 | BMPR2 | c.2596G>A (p.Glu866Lys) c.2527G>A (n.2527G>A) c.1586+3373G>A (n.1586+3373G>A) | dbSNP |
2 | g.202556261G>C | CA350349004 | BMPR2 | c.2596G>C (p.Glu866Gln) c.2527G>C (n.2527G>C) c.1586+3373G>C (n.1586+3373G>C) | |
2 | g.202556261G= | CA1321559923 | BMPR2 | c.2596G= (p.Glu866=) c.2527G= (n.2527G=) c.1586+3373G= (n.1586+3373G=) | |
2 | g.202556261G>T | CA350349006 | BMPR2 | c.2596G>T (p.Glu866Ter) c.2527G>T (n.2527G>T) c.1586+3373G>T (n.1586+3373G>T) | |
2 | g.202556262A>C | CA350349008 | BMPR2 | c.2597A>C (p.Glu866Ala) c.2528A>C (n.2528A>C) c.1586+3374A>C (n.1586+3374A>C) | |
2 | g.202556262A>G | CA350349009 | BMPR2 | c.2597A>G (p.Glu866Gly) c.2528A>G (n.2528A>G) c.1586+3374A>G (n.1586+3374A>G) | |
2 | g.202556262A>T | CA350349011 | BMPR2 | c.2597A>T (p.Glu866Val) c.2528A>T (n.2528A>T) c.1586+3374A>T (n.1586+3374A>T) | |
2 | g.202556263G>A | CA430905542 | BMPR2 | c.2598G>A (p.Glu866=) c.2529G>A (n.2529G>A) c.1586+3375G>A (n.1586+3375G>A) | ClinVar |
2 | g.202556263G>C | CA64043940 | BMPR2 | c.2598G>C (p.Glu866Asp) c.2529G>C (n.2529G>C) c.1586+3375G>C (n.1586+3375G>C) | dbSNP |
2 | g.202556263G= | CA1321559924 | BMPR2 | c.2598G= (p.Glu866=) c.2529G= (n.2529G=) c.1586+3375G= (n.1586+3375G=) | |
2 | g.202556263G>T | CA350349013 | BMPR2 | c.2598G>T (p.Glu866Asp) c.2529G>T (n.2529G>T) c.1586+3375G>T (n.1586+3375G>T) | |
2 | g.202556264C>A | CA2061552 | BMPR2 | c.2599C>A (p.His867Asn) c.2530C>A (n.2530C>A) c.1586+3376C>A (n.1586+3376C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556264C= | CA1321559926 | BMPR2 | c.2599C= (p.His867=) c.2530C= (n.2530C=) c.1586+3376C= (n.1586+3376C=) | |
2 | g.202556264C>G | CA350349017 | BMPR2 | c.2599C>G (p.His867Asp) c.2530C>G (n.2530C>G) c.1586+3376C>G (n.1586+3376C>G) | |
2 | g.202556264C>T | CA350349018 | BMPR2 | c.2599C>T (p.His867Tyr) c.2530C>T (n.2530C>T) c.1586+3376C>T (n.1586+3376C>T) | |
2 | g.202556265A= | CA1321559929 | BMPR2 | c.2600A= (p.His867=) c.2531A= (n.2531A=) c.1586+3377A= (n.1586+3377A=) | |
2 | g.202556265A>C | CA64043950 | BMPR2 | c.2600A>C (p.His867Pro) c.2531A>C (n.2531A>C) c.1586+3377A>C (n.1586+3377A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556265A>G | CA350349022 | BMPR2 | c.2600A>G (p.His867Arg) c.2531A>G (n.2531A>G) c.1586+3377A>G (n.1586+3377A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202556265A>T | CA350349023 | BMPR2 | c.2600A>T (p.His867Leu) c.2531A>T (n.2531A>T) c.1586+3377A>T (n.1586+3377A>T) | |
2 | g.202556266T>A | CA350349025 | BMPR2 | c.2601T>A (p.His867Gln) c.2532T>A (n.2532T>A) c.1586+3378T>A (n.1586+3378T>A) | |
2 | g.202556266T>C | CA430905544 | BMPR2 | c.2601T>C (p.His867=) c.2532T>C (n.2532T>C) c.1586+3378T>C (n.1586+3378T>C) | |
2 | g.202556266T>G | CA350349026 | BMPR2 | c.2601T>G (p.His867Gln) c.2532T>G (n.2532T>G) c.1586+3378T>G (n.1586+3378T>G) | |
2 | g.202556267G>A | CA350349027 | BMPR2 | c.2602G>A (p.Glu868Lys) c.2533G>A (n.2533G>A) c.1586+3379G>A (n.1586+3379G>A) | |
2 | g.202556267G>C | CA350349029 | BMPR2 | c.2602G>C (p.Glu868Gln) c.2533G>C (n.2533G>C) c.1586+3379G>C (n.1586+3379G>C) | |
2 | g.202556267G>T | CA350349031 | BMPR2 | c.2602G>T (p.Glu868Ter) c.2533G>T (n.2533G>T) c.1586+3379G>T (n.1586+3379G>T) | |
2 | g.202556268A>C | CA350349033 | BMPR2 | c.2603A>C (p.Glu868Ala) c.2534A>C (n.2534A>C) c.1586+3380A>C (n.1586+3380A>C) | |
2 | g.202556268A>G | CA350349034 | BMPR2 | c.2603A>G (p.Glu868Gly) c.2534A>G (n.2534A>G) c.1586+3380A>G (n.1586+3380A>G) | |
2 | g.202556268A>T | CA350349036 | BMPR2 | c.2603A>T (p.Glu868Val) c.2534A>T (n.2534A>T) c.1586+3380A>T (n.1586+3380A>T) | |
2 | g.202556269G>A | CA430905545 | BMPR2 | c.2604G>A (p.Glu868=) c.2535G>A (n.2535G>A) c.1586+3381G>A (n.1586+3381G>A) | dbSNP |
2 | g.202556269G>C | CA350349038 | BMPR2 | c.2604G>C (p.Glu868Asp) c.2535G>C (n.2535G>C) c.1586+3381G>C (n.1586+3381G>C) | |
2 | g.202556269G= | CA1321559933 | BMPR2 | c.2604G= (p.Glu868=) c.2535G= (n.2535G=) c.1586+3381G= (n.1586+3381G=) | |
2 | g.202556269G>T | CA350349040 | BMPR2 | c.2604G>T (p.Glu868Asp) c.2535G>T (n.2535G>T) c.1586+3381G>T (n.1586+3381G>T) | |
2 | g.202556270C>A | CA350349042 | BMPR2 | c.2605C>A (p.Pro869Thr) c.2536C>A (n.2536C>A) c.1586+3382C>A (n.1586+3382C>A) | |
2 | g.202556270C>G | CA350349044 | BMPR2 | c.2605C>G (p.Pro869Ala) c.2536C>G (n.2536C>G) c.1586+3382C>G (n.1586+3382C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556270C>T | CA350349046 | BMPR2 | c.2605C>T (p.Pro869Ser) c.2536C>T (n.2536C>T) c.1586+3382C>T (n.1586+3382C>T) | |
2 | g.202556270_202556275delinsCCTTTA | CA1321559935 | BMPR2 | c.2605_2610delinsCCTTTA (p.Pro869=) c.2536_2541delinsCCTTTA (n.2536_2541delinsCCTTTA) c.1586+3382_1586+3387delinsCCTTTA (n.1586+3382_1586+3387delinsCCTTTA) | |
2 | g.202556271C>A | CA350349052 | BMPR2 | c.2606C>A (p.Pro869His) c.2537C>A (n.2537C>A) c.1586+3383C>A (n.1586+3383C>A) | |
2 | g.202556271C>G | CA350349050 | BMPR2 | c.2606C>G (p.Pro869Arg) c.2537C>G (n.2537C>G) c.1586+3383C>G (n.1586+3383C>G) | |
2 | g.202556271C>T | CA350349048 | BMPR2 | c.2606C>T (p.Pro869Leu) c.2537C>T (n.2537C>T) c.1586+3383C>T (n.1586+3383C>T) | |
2 | g.202556271_202556272delinsCT | CA1321559938 | BMPR2 | c.2606_2607delinsCT (p.Pro869=) c.2537_2538delinsCT (n.2537_2538delinsCT) c.1586+3383_1586+3384delinsCT (n.1586+3383_1586+3384delinsCT) | |
2 | g.202556273_202556277del | CA915941669 | BMPR2 | c.2608_2612del (p.Leu870GlufsTer9) c.2539_2543del (n.2539_2543del) c.1586+3385_1586+3389del (n.1586+3385_1586+3389del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556272T>A | CA430905546 | BMPR2 | c.2607T>A (p.Pro869=) c.2538T>A (n.2538T>A) c.1586+3384T>A (n.1586+3384T>A) | dbSNP |
2 | g.202556272T>C | CA430905547 | BMPR2 | c.2607T>C (p.Pro869=) c.2538T>C (n.2538T>C) c.1586+3384T>C (n.1586+3384T>C) | |
2 | g.202556272T>G | CA430905548 | BMPR2 | c.2607T>G (p.Pro869=) c.2538T>G (n.2538T>G) c.1586+3384T>G (n.1586+3384T>G) | |
2 | g.202556272T= | CA1321559942 | BMPR2 | c.2607T= (p.Pro869=) c.2538T= (n.2538T=) c.1586+3384T= (n.1586+3384T=) | |
2 | g.202556274del | CA645293961 | BMPR2 | c.2609del (p.Leu870TyrfsTer2) c.2540del (n.2540del) c.1586+3386del (n.1586+3386del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556273T>A | CA350349054 | BMPR2 | c.2608T>A (p.Leu870Ile) c.2539T>A (n.2539T>A) c.1586+3385T>A (n.1586+3385T>A) | |
2 | g.202556273T>C | CA430905549 | BMPR2 | c.2608T>C (p.Leu870=) c.2539T>C (n.2539T>C) c.1586+3385T>C (n.1586+3385T>C) | |
2 | g.202556273T>G | CA350349055 | BMPR2 | c.2608T>G (p.Leu870Val) c.2539T>G (n.2539T>G) c.1586+3385T>G (n.1586+3385T>G) | |
2 | g.202556274T>A | CA350349058 | BMPR2 | c.2609T>A (p.Leu870Ter) c.2540T>A (n.2540T>A) c.1586+3386T>A (n.1586+3386T>A) | |
2 | g.202556274T>C | CA350349059 | BMPR2 | c.2609T>C (p.Leu870Ser) c.2540T>C (n.2540T>C) c.1586+3386T>C (n.1586+3386T>C) | |
2 | g.202556274T>G | CA350349061 | BMPR2 | c.2609T>G (p.Leu870Ter) c.2540T>G (n.2540T>G) c.1586+3386T>G (n.1586+3386T>G) | |
2 | g.202556275A= | CA1321559945 | BMPR2 | c.2610A= (p.Leu870=) c.2541A= (n.2541A=) c.1586+3387A= (n.1586+3387A=) | |
2 | g.202556275A>C | CA350349063 | BMPR2 | c.2610A>C (p.Leu870Phe) c.2541A>C (n.2541A>C) c.1586+3387A>C (n.1586+3387A>C) | |
2 | g.202556275A>G | CA430905552 | BMPR2 | c.2610A>G (p.Leu870=) c.2541A>G (n.2541A>G) c.1586+3387A>G (n.1586+3387A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556275A>T | CA350349065 | BMPR2 | c.2610A>T (p.Leu870Phe) c.2541A>T (n.2541A>T) c.1586+3387A>T (n.1586+3387A>T) | |
2 | g.202556276del | CA2586971021 | BMPR2 | c.2611del (p.Leu871Ter) c.2542del (n.2542del) c.1586+3388del (n.1586+3388del) | |
2 | g.202556276C>A | CA350349067 | BMPR2 | c.2611C>A (p.Leu871Met) c.2542C>A (n.2542C>A) c.1586+3388C>A (n.1586+3388C>A) | |
2 | g.202556276C= | CA1321559947 | BMPR2 | c.2611C= (p.Leu871=) c.2542C= (n.2542C=) c.1586+3388C= (n.1586+3388C=) | |
2 | g.202556276C>G | CA350349069 | BMPR2 | c.2611C>G (p.Leu871Val) c.2542C>G (n.2542C>G) c.1586+3388C>G (n.1586+3388C>G) | |
2 | g.202556276C>T | CA430905555 | BMPR2 | c.2611C>T (p.Leu871=) c.2542C>T (n.2542C>T) c.1586+3388C>T (n.1586+3388C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556277T>A | CA350349071 | BMPR2 | c.2612T>A (p.Leu871Gln) c.2543T>A (n.2543T>A) c.1586+3389T>A (n.1586+3389T>A) | |
2 | g.202556277T>C | CA350349073 | BMPR2 | c.2612T>C (p.Leu871Pro) c.2543T>C (n.2543T>C) c.1586+3389T>C (n.1586+3389T>C) | |
2 | g.202556277T>G | CA350349075 | BMPR2 | c.2612T>G (p.Leu871Arg) c.2543T>G (n.2543T>G) c.1586+3389T>G (n.1586+3389T>G) | |
2 | g.202556278G>A | CA430905556 | BMPR2 | c.2613G>A (p.Leu871=) c.2544G>A (n.2544G>A) c.1586+3390G>A (n.1586+3390G>A) | COSMIC |
2 | g.202556278G>C | CA430905557 | BMPR2 | c.2613G>C (p.Leu871=) c.2544G>C (n.2544G>C) c.1586+3390G>C (n.1586+3390G>C) | |
2 | g.202556278G>T | CA430905558 | BMPR2 | c.2613G>T (p.Leu871=) c.2544G>T (n.2544G>T) c.1586+3390G>T (n.1586+3390G>T) | |
2 | g.202556279A>C | CA430905559 | BMPR2 | c.2614A>C (p.Arg872=) c.2545A>C (n.2545A>C) c.1586+3391A>C (n.1586+3391A>C) | |
2 | g.202556279A>G | CA350349077 | BMPR2 | c.2614A>G (p.Arg872Gly) c.2545A>G (n.2545A>G) c.1586+3391A>G (n.1586+3391A>G) | |
2 | g.202556279A>T | CA350349078 | BMPR2 | c.2614A>T (p.Arg872Ter) c.2545A>T (n.2545A>T) c.1586+3391A>T (n.1586+3391A>T) | |
2 | g.202556280G>A | CA350349084 | BMPR2 | c.2615G>A (p.Arg872Lys) c.2546G>A (n.2546G>A) c.1586+3392G>A (n.1586+3392G>A) | |
2 | g.202556280G>C | CA350349081 | BMPR2 | c.2615G>C (p.Arg872Thr) c.2546G>C (n.2546G>C) c.1586+3392G>C (n.1586+3392G>C) | dbSNP |
2 | g.202556280G= | CA1321559950 | BMPR2 | c.2615G= (p.Arg872=) c.2546G= (n.2546G=) c.1586+3392G= (n.1586+3392G=) | |
2 | g.202556280G>T | CA350349082 | BMPR2 | c.2615G>T (p.Arg872Ile) c.2546G>T (n.2546G>T) c.1586+3392G>T (n.1586+3392G>T) | |
2 | g.202556281A= | CA1321559952 | BMPR2 | c.2616A= (p.Arg872=) c.2547A= (n.2547A=) c.1586+3393A= (n.1586+3393A=) | |
2 | g.202556281A>C | CA350349087 | BMPR2 | c.2616A>C (p.Arg872Ser) c.2547A>C (n.2547A>C) c.1586+3393A>C (n.1586+3393A>C) | |
2 | g.202556281A>G | CA430905560 | BMPR2 | c.2616A>G (p.Arg872=) c.2547A>G (n.2547A>G) c.1586+3393A>G (n.1586+3393A>G) | dbSNP |
2 | g.202556281A>T | CA350349088 | BMPR2 | c.2616A>T (p.Arg872Ser) c.2547A>T (n.2547A>T) c.1586+3393A>T (n.1586+3393A>T) | |
2 | g.202556282C>A | CA430905561 | BMPR2 | c.2617C>A (p.Arg873=) c.2548C>A (n.2548C>A) c.1586+3394C>A (n.1586+3394C>A) | |
2 | g.202556282C= | CA1321559954 | BMPR2 | c.2617C= (p.Arg873=) c.2548C= (n.2548C=) c.1586+3394C= (n.1586+3394C=) | |
2 | g.202556282C>G | CA350349091 | BMPR2 | c.2617C>G (p.Arg873Gly) c.2548C>G (n.2548C>G) c.1586+3394C>G (n.1586+3394C>G) | |
2 | g.202556282C>T | CA278086 | BMPR2 | c.2617C>T (p.Arg873Ter) c.2548C>T (n.2548C>T) c.1586+3394C>T (n.1586+3394C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.202556283G>A | CA2061553 | BMPR2 | c.2618G>A (p.Arg873Gln) c.2549G>A (n.2549G>A) c.1586+3395G>A (n.1586+3395G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202556283G>C | CA350349093 | BMPR2 | c.2618G>C (p.Arg873Pro) c.2549G>C (n.2549G>C) c.1586+3395G>C (n.1586+3395G>C) | |
2 | g.202556283G= | CA1321559958 | BMPR2 | c.2618G= (p.Arg873=) c.2549G= (n.2549G=) c.1586+3395G= (n.1586+3395G=) | |
2 | g.202556283G>T | CA350349094 | BMPR2 | c.2618G>T (p.Arg873Leu) c.2549G>T (n.2549G>T) c.1586+3395G>T (n.1586+3395G>T) | |
2 | g.202556284del | CA2586971022 | BMPR2 | c.2619del (p.Glu874SerfsTer22) c.2550del (n.2550del) c.1586+3396del (n.1586+3396del) | |
2 | g.202556284A= | CA1321559961 | BMPR2 | c.2619A= (p.Arg873=) c.2550A= (n.2550A=) c.1586+3396A= (n.1586+3396A=) | |
2 | g.202556284A>C | CA430905563 | BMPR2 | c.2619A>C (p.Arg873=) c.2550A>C (n.2550A>C) c.1586+3396A>C (n.1586+3396A>C) | |
2 | g.202556284A>G | CA430905564 | BMPR2 | c.2619A>G (p.Arg873=) c.2550A>G (n.2550A>G) c.1586+3396A>G (n.1586+3396A>G) | dbSNP |
2 | g.202556284A>T | CA430905562 | BMPR2 | c.2619A>T (p.Arg873=) c.2550A>T (n.2550A>T) c.1586+3396A>T (n.1586+3396A>T) | |
2 | g.202556286_202556294dup | CA2662706774 | BMPR2 | c.2621_2629dup (p.Gln876_Ala877insGluGlnGln) c.2552_2560dup (n.2552_2560dup) c.1586+3398_1587-3402dup (n.1586+3398_1587-3402dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202556285G>A | CA350349095 | BMPR2 | c.2620G>A (p.Glu874Lys) c.2551G>A (n.2551G>A) c.1586+3397G>A (n.1586+3397G>A) | |
2 | g.202556285G>C | CA350349096 | BMPR2 | c.2620G>C (p.Glu874Gln) c.2551G>C (n.2551G>C) c.1586+3397G>C (n.1586+3397G>C) | |
2 | g.202556285G= | CA1321559964 | BMPR2 | c.2620G= (p.Glu874=) c.2551G= (n.2551G=) c.1586+3397G= (n.1586+3397G=) | |
2 | g.202556285G>T | CA350349097 | BMPR2 | c.2620G>T (p.Glu874Ter) c.2551G>T (n.2551G>T) c.1586+3397G>T (n.1586+3397G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556286A>C | CA350349099 | BMPR2 | c.2621A>C (p.Glu874Ala) c.2552A>C (n.2552A>C) c.1586+3398A>C (n.1586+3398A>C) | |
2 | g.202556286A>G | CA350349100 | BMPR2 | c.2621A>G (p.Glu874Gly) c.2552A>G (n.2552A>G) c.1586+3398A>G (n.1586+3398A>G) | |
2 | g.202556286A>T | CA350349101 | BMPR2 | c.2621A>T (p.Glu874Val) c.2552A>T (n.2552A>T) c.1586+3398A>T (n.1586+3398A>T) | |
2 | g.202556287G>A | CA2061555 | BMPR2 | c.2622G>A (p.Glu874=) c.2553G>A (n.2553G>A) c.1586+3399G>A (n.1586+3399G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556287G>C | CA2061554 | BMPR2 | c.2622G>C (p.Glu874Asp) c.2553G>C (n.2553G>C) c.1586+3399G>C (n.1586+3399G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556287G= | CA1321559967 | BMPR2 | c.2622G= (p.Glu874=) c.2553G= (n.2553G=) c.1586+3399G= (n.1586+3399G=) | |
2 | g.202556287G>T | CA350349104 | BMPR2 | c.2622G>T (p.Glu874Asp) c.2553G>T (n.2553G>T) c.1586+3399G>T (n.1586+3399G>T) | |
2 | g.202556288C>A | CA350349108 | BMPR2 | c.2623C>A (p.Gln875Lys) c.2554C>A (n.2554C>A) c.1586+3400C>A (n.1586+3400C>A) | |
2 | g.202556288C>G | CA350349110 | BMPR2 | c.2623C>G (p.Gln875Glu) c.2554C>G (n.2554C>G) c.1586+3400C>G (n.1586+3400C>G) | |
2 | g.202556288C>T | CA350349111 | BMPR2 | c.2623C>T (p.Gln875Ter) c.2554C>T (n.2554C>T) c.1586+3400C>T (n.1586+3400C>T) | |
2 | g.202556289A>C | CA350349114 | BMPR2 | c.2624A>C (p.Gln875Pro) c.2555A>C (n.2555A>C) c.1586+3401A>C (n.1586+3401A>C) | |
2 | g.202556289A>G | CA350349115 | BMPR2 | c.2624A>G (p.Gln875Arg) c.2555A>G (n.2555A>G) c.1586+3401A>G (n.1586+3401A>G) | |
2 | g.202556289A>T | CA350349117 | BMPR2 | c.2624A>T (p.Gln875Leu) c.2555A>T (n.2555A>T) c.1586+3401A>T (n.1586+3401A>T) | |
2 | g.202556290del | CA2577215754 | BMPR2 | c.2625del (p.Gln875HisfsTer21) c.2556del (n.2556del) c.1586+3402del (n.1586+3402del) | ClinVar |
2 | g.202556290A= | CA1321559971 | BMPR2 | c.2625A= (p.Gln875=) c.2556A= (n.2556A=) c.1586+3402A= (n.1586+3402A=) | |
2 | g.202556290A>C | CA350349119 | BMPR2 | c.2625A>C (p.Gln875His) c.2556A>C (n.2556A>C) c.1586+3402A>C (n.1586+3402A>C) | |
2 | g.202556290A>G | CA430905565 | BMPR2 | c.2625A>G (p.Gln875=) c.2556A>G (n.2556A>G) c.1586+3402A>G (n.1586+3402A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556290A>T | CA350349121 | BMPR2 | c.2625A>T (p.Gln875His) c.2556A>T (n.2556A>T) c.1586+3402A>T (n.1586+3402A>T) | |
2 | g.202556291C>A | CA350349123 | BMPR2 | c.2626C>A (p.Gln876Lys) c.2557C>A (n.2557C>A) c.1586+3403C>A (n.1586+3403C>A) | |
2 | g.202556291C= | CA1321559974 | BMPR2 | c.2626C= (p.Gln876=) c.2557C= (n.2557C=) c.1586+3403C= (n.1586+3403C=) | |
2 | g.202556291C>G | CA350349125 | BMPR2 | c.2626C>G (p.Gln876Glu) c.2557C>G (n.2557C>G) c.1586+3403C>G (n.1586+3403C>G) | |
2 | g.202556291C>T | CA350349127 | BMPR2 | c.2626C>T (p.Gln876Ter) c.2557C>T (n.2557C>T) c.1586+3403C>T (n.1586+3403C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202556292A>C | CA350349128 | BMPR2 | c.2627A>C (p.Gln876Pro) c.2558A>C (n.2558A>C) c.1587-3404A>C (n.1587-3404A>C) | |
2 | g.202556292A>G | CA350349130 | BMPR2 | c.2627A>G (p.Gln876Arg) c.2558A>G (n.2558A>G) c.1587-3404A>G (n.1587-3404A>G) | |
2 | g.202556292A>T | CA350349132 | BMPR2 | c.2627A>T (p.Gln876Leu) c.2558A>T (n.2558A>T) c.1587-3404A>T (n.1587-3404A>T) | |
2 | g.202556292_202556293insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC | CA2511687453 | BMPR2 | c.2627_2628insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC (p.Gln876HisfsTer27) c.2558_2559insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC (n.2558_2559insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC) c.1587-3404_1587-3403insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC (n.1587-3404_1587-3403insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC) | |
2 | g.202556293A= | CA1321559977 | BMPR2 | c.2628A= (p.Gln876=) c.2559A= (n.2559A=) c.1587-3403A= (n.1587-3403A=) | |
2 | g.202556293A>C | CA350349136 | BMPR2 | c.2628A>C (p.Gln876His) c.2559A>C (n.2559A>C) c.1587-3403A>C (n.1587-3403A>C) | |
2 | g.202556293A>G | CA430905215 | BMPR2 | c.2628A>G (p.Gln876=) c.2559A>G (n.2559A>G) c.1587-3403A>G (n.1587-3403A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556293A>T | CA350349134 | BMPR2 | c.2628A>T (p.Gln876His) c.2559A>T (n.2559A>T) c.1587-3403A>T (n.1587-3403A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556294G>A | CA350349138 | BMPR2 | c.2629G>A (p.Ala877Thr) c.2560G>A (n.2560G>A) c.1587-3402G>A (n.1587-3402G>A) | |
2 | g.202556294G>C | CA350349139 | BMPR2 | c.2629G>C (p.Ala877Pro) c.2560G>C (n.2560G>C) c.1587-3402G>C (n.1587-3402G>C) | |
2 | g.202556294G>T | CA350349140 | BMPR2 | c.2629G>T (p.Ala877Ser) c.2560G>T (n.2560G>T) c.1587-3402G>T (n.1587-3402G>T) | |
2 | g.202556295C>A | CA350349142 | BMPR2 | c.2630C>A (p.Ala877Asp) c.2561C>A (n.2561C>A) c.1587-3401C>A (n.1587-3401C>A) | |
2 | g.202556295C>G | CA350349144 | BMPR2 | c.2630C>G (p.Ala877Gly) c.2561C>G (n.2561C>G) c.1587-3401C>G (n.1587-3401C>G) | |
2 | g.202556295C>T | CA350349145 | BMPR2 | c.2630C>T (p.Ala877Val) c.2561C>T (n.2561C>T) c.1587-3401C>T (n.1587-3401C>T) | |
2 | g.202556296T>A | CA430905216 | BMPR2 | c.2631T>A (p.Ala877=) c.2562T>A (n.2562T>A) c.1587-3400T>A (n.1587-3400T>A) | |
2 | g.202556296T>C | CA430905217 | BMPR2 | c.2631T>C (p.Ala877=) c.2562T>C (n.2562T>C) c.1587-3400T>C (n.1587-3400T>C) | |
2 | g.202556296T>G | CA430905218 | BMPR2 | c.2631T>G (p.Ala877=) c.2562T>G (n.2562T>G) c.1587-3400T>G (n.1587-3400T>G) | |
2 | g.202556297G>A | CA350349147 | BMPR2 | c.2632G>A (p.Gly878Ser) c.2563G>A (n.2563G>A) c.1587-3399G>A (n.1587-3399G>A) | |
2 | g.202556297G>C | CA350349149 | BMPR2 | c.2632G>C (p.Gly878Arg) c.2563G>C (n.2563G>C) c.1587-3399G>C (n.1587-3399G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556297G>T | CA350349150 | BMPR2 | c.2632G>T (p.Gly878Cys) c.2563G>T (n.2563G>T) c.1587-3399G>T (n.1587-3399G>T) | |
2 | g.202556298G>A | CA350349151 | BMPR2 | c.2633G>A (p.Gly878Asp) c.2564G>A (n.2564G>A) c.1587-3398G>A (n.1587-3398G>A) | |
2 | g.202556298G>C | CA350349152 | BMPR2 | c.2633G>C (p.Gly878Ala) c.2564G>C (n.2564G>C) c.1587-3398G>C (n.1587-3398G>C) | |
2 | g.202556298G>T | CA350349154 | BMPR2 | c.2633G>T (p.Gly878Val) c.2564G>T (n.2564G>T) c.1587-3398G>T (n.1587-3398G>T) | COSMIC |
2 | g.202556299C>A | CA430905219 | BMPR2 | c.2634C>A (p.Gly878=) c.2565C>A (n.2565C>A) c.1587-3397C>A (n.1587-3397C>A) | |
2 | g.202556299C= | CA1321559981 | BMPR2 | c.2634C= (p.Gly878=) c.2565C= (n.2565C=) c.1587-3397C= (n.1587-3397C=) | |
2 | g.202556299C>G | CA430905220 | BMPR2 | c.2634C>G (p.Gly878=) c.2565C>G (n.2565C>G) c.1587-3397C>G (n.1587-3397C>G) | |
2 | g.202556299C>T | CA2061556 | BMPR2 | c.2634C>T (p.Gly878=) c.2565C>T (n.2565C>T) c.1587-3397C>T (n.1587-3397C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556300C>A | CA350349157 | BMPR2 | c.2635C>A (p.His879Asn) c.2566C>A (n.2566C>A) c.1587-3396C>A (n.1587-3396C>A) | |
2 | g.202556300C= | CA1321559985 | BMPR2 | c.2635C= (p.His879=) c.2566C= (n.2566C=) c.1587-3396C= (n.1587-3396C=) | |
2 | g.202556300C>G | CA350349161 | BMPR2 | c.2635C>G (p.His879Asp) c.2566C>G (n.2566C>G) c.1587-3396C>G (n.1587-3396C>G) | |
2 | g.202556300C>T | CA350349159 | BMPR2 | c.2635C>T (p.His879Tyr) c.2566C>T (n.2566C>T) c.1587-3396C>T (n.1587-3396C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556301A= | CA1321559989 | BMPR2 | c.2636A= (p.His879=) c.2567A= (n.2567A=) c.1587-3395A= (n.1587-3395A=) | |
2 | g.202556301A>C | CA350349163 | BMPR2 | c.2636A>C (p.His879Pro) c.2567A>C (n.2567A>C) c.1587-3395A>C (n.1587-3395A>C) | |
2 | g.202556301A>G | CA350349166 | BMPR2 | c.2636A>G (p.His879Arg) c.2567A>G (n.2567A>G) c.1587-3395A>G (n.1587-3395A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556301A>T | CA350349164 | BMPR2 | c.2636A>T (p.His879Leu) c.2567A>T (n.2567A>T) c.1587-3395A>T (n.1587-3395A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556302T>A | CA350349168 | BMPR2 | c.2637T>A (p.His879Gln) c.2568T>A (n.2568T>A) c.1587-3394T>A (n.1587-3394T>A) | |
2 | g.202556302T>C | CA430905221 | BMPR2 | c.2637T>C (p.His879=) c.2568T>C (n.2568T>C) c.1587-3394T>C (n.1587-3394T>C) | |
2 | g.202556302T>G | CA350349170 | BMPR2 | c.2637T>G (p.His879Gln) c.2568T>G (n.2568T>G) c.1587-3394T>G (n.1587-3394T>G) | |
2 | g.202556303G>A | CA350349172 | BMPR2 | c.2638G>A (p.Asp880Asn) c.2569G>A (n.2569G>A) c.1587-3393G>A (n.1587-3393G>A) | |
2 | g.202556303G>C | CA350349174 | BMPR2 | c.2638G>C (p.Asp880His) c.2569G>C (n.2569G>C) c.1587-3393G>C (n.1587-3393G>C) | |
2 | g.202556303G>T | CA350349175 | BMPR2 | c.2638G>T (p.Asp880Tyr) c.2569G>T (n.2569G>T) c.1587-3393G>T (n.1587-3393G>T) | |
2 | g.202556304A>C | CA350349177 | BMPR2 | c.2639A>C (p.Asp880Ala) c.2570A>C (n.2570A>C) c.1587-3392A>C (n.1587-3392A>C) | |
2 | g.202556304A>G | CA350349179 | BMPR2 | c.2639A>G (p.Asp880Gly) c.2570A>G (n.2570A>G) c.1587-3392A>G (n.1587-3392A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556304A>T | CA350349181 | BMPR2 | c.2639A>T (p.Asp880Val) c.2570A>T (n.2570A>T) c.1587-3392A>T (n.1587-3392A>T) | |
2 | g.202556305T>A | CA350349182 | BMPR2 | c.2640T>A (p.Asp880Glu) c.2571T>A (n.2571T>A) c.1587-3391T>A (n.1587-3391T>A) | ClinVar |
2 | g.202556305T>C | CA430905222 | BMPR2 | c.2640T>C (p.Asp880=) c.2571T>C (n.2571T>C) c.1587-3391T>C (n.1587-3391T>C) | |
2 | g.202556305T>G | CA350349184 | BMPR2 | c.2640T>G (p.Asp880Glu) c.2571T>G (n.2571T>G) c.1587-3391T>G (n.1587-3391T>G) | |
2 | g.202556305_202556308delinsTGAA | CA1321559991 | BMPR2 | c.2640_2643delinsTGAA (p.Asp880=) c.2571_2574delinsTGAA (n.2571_2574delinsTGAA) c.1587-3391_1587-3388delinsTGAA (n.1587-3391_1587-3388delinsTGAA) | |
2 | g.202556306G>A | CA350349190 | BMPR2 | c.2641G>A (p.Glu881Lys) c.2572G>A (n.2572G>A) c.1587-3390G>A (n.1587-3390G>A) | |
2 | g.202556306G>C | CA350349189 | BMPR2 | c.2641G>C (p.Glu881Gln) c.2572G>C (n.2572G>C) c.1587-3390G>C (n.1587-3390G>C) | |
2 | g.202556306G>T | CA350349188 | BMPR2 | c.2641G>T (p.Glu881Ter) c.2572G>T (n.2572G>T) c.1587-3390G>T (n.1587-3390G>T) | |
2 | g.202556307_202556309del | CA2061557 | BMPR2 | c.2642_2644del (p.Glu881del) c.2573_2575del (n.2573_2575del) c.1587-3389_1587-3387del (n.1587-3389_1587-3387del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556307A>C | CA350349192 | BMPR2 | c.2642A>C (p.Glu881Ala) c.2573A>C (n.2573A>C) c.1587-3389A>C (n.1587-3389A>C) | |
2 | g.202556307A>G | CA350349193 | BMPR2 | c.2642A>G (p.Glu881Gly) c.2573A>G (n.2573A>G) c.1587-3389A>G (n.1587-3389A>G) | |
2 | g.202556307A>T | CA350349195 | BMPR2 | c.2642A>T (p.Glu881Val) c.2573A>T (n.2573A>T) c.1587-3389A>T (n.1587-3389A>T) | |
2 | g.202556308A>C | CA350349197 | BMPR2 | c.2643A>C (p.Glu881Asp) c.2574A>C (n.2574A>C) c.1587-3388A>C (n.1587-3388A>C) | |
2 | g.202556308A>G | CA430905223 | BMPR2 | c.2643A>G (p.Glu881=) c.2574A>G (n.2574A>G) c.1587-3388A>G (n.1587-3388A>G) | |
2 | g.202556308A>T | CA350349198 | BMPR2 | c.2643A>T (p.Glu881Asp) c.2574A>T (n.2574A>T) c.1587-3388A>T (n.1587-3388A>T) | |
2 | g.202556309G>A | CA350349200 | BMPR2 | c.2644G>A (p.Gly882Ser) c.2575G>A (n.2575G>A) c.1587-3387G>A (n.1587-3387G>A) | |
2 | g.202556309G>C | CA350349202 | BMPR2 | c.2644G>C (p.Gly882Arg) c.2575G>C (n.2575G>C) c.1587-3387G>C (n.1587-3387G>C) | |
2 | g.202556309G>T | CA350349204 | BMPR2 | c.2644G>T (p.Gly882Cys) c.2575G>T (n.2575G>T) c.1587-3387G>T (n.1587-3387G>T) | |
2 | g.202556310G>A | CA2061558 | BMPR2 | c.2645G>A (p.Gly882Asp) c.2576G>A (n.2576G>A) c.1587-3386G>A (n.1587-3386G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556310G>C | CA350349205 | BMPR2 | c.2645G>C (p.Gly882Ala) c.2576G>C (n.2576G>C) c.1587-3386G>C (n.1587-3386G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556310G= | CA1321559996 | BMPR2 | c.2645G= (p.Gly882=) c.2576G= (n.2576G=) c.1587-3386G= (n.1587-3386G=) | |
2 | g.202556310G>T | CA350349206 | BMPR2 | c.2645G>T (p.Gly882Val) c.2576G>T (n.2576G>T) c.1587-3386G>T (n.1587-3386G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556311T>A | CA430905224 | BMPR2 | c.2646T>A (p.Gly882=) c.2577T>A (n.2577T>A) c.1587-3385T>A (n.1587-3385T>A) | |
2 | g.202556311T>C | CA430905225 | BMPR2 | c.2646T>C (p.Gly882=) c.2577T>C (n.2577T>C) c.1587-3385T>C (n.1587-3385T>C) | |
2 | g.202556311T>G | CA430905226 | BMPR2 | c.2646T>G (p.Gly882=) c.2577T>G (n.2577T>G) c.1587-3385T>G (n.1587-3385T>G) | |
2 | g.202556312G>A | CA350349212 | BMPR2 | c.2647G>A (p.Val883Ile) c.2578G>A (n.2578G>A) c.1587-3384G>A (n.1587-3384G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556312G>C | CA350349211 | BMPR2 | c.2647G>C (p.Val883Leu) c.2578G>C (n.2578G>C) c.1587-3384G>C (n.1587-3384G>C) | |
2 | g.202556312G>T | CA350349209 | BMPR2 | c.2647G>T (p.Val883Phe) c.2578G>T (n.2578G>T) c.1587-3384G>T (n.1587-3384G>T) | |
2 | g.202556313T>A | CA350349215 | BMPR2 | c.2648T>A (p.Val883Asp) c.2579T>A (n.2579T>A) c.1587-3383T>A (n.1587-3383T>A) | |
2 | g.202556313T>C | CA350349217 | BMPR2 | c.2648T>C (p.Val883Ala) c.2579T>C (n.2579T>C) c.1587-3383T>C (n.1587-3383T>C) | |
2 | g.202556313T>G | CA350349218 | BMPR2 | c.2648T>G (p.Val883Gly) c.2579T>G (n.2579T>G) c.1587-3383T>G (n.1587-3383T>G) | |
2 | g.202556314T>A | CA430905227 | BMPR2 | c.2649T>A (p.Val883=) c.2580T>A (n.2580T>A) c.1587-3382T>A (n.1587-3382T>A) | |
2 | g.202556314T>C | CA430905228 | BMPR2 | c.2649T>C (p.Val883=) c.2580T>C (n.2580T>C) c.1587-3382T>C (n.1587-3382T>C) | |
2 | g.202556314T>G | CA430905229 | BMPR2 | c.2649T>G (p.Val883=) c.2580T>G (n.2580T>G) c.1587-3382T>G (n.1587-3382T>G) | |
2 | g.202556315_202556325del | CA2586971023 | BMPR2 | c.2650_2660del (p.Leu884CysfsTer14) c.2581_2591del (n.2581_2591del) c.1587-3381_1587-3371del (n.1587-3381_1587-3371del) | |
2 | g.202556315C>A | CA350349220 | BMPR2 | c.2650C>A (p.Leu884Met) c.2581C>A (n.2581C>A) c.1587-3381C>A (n.1587-3381C>A) | |
2 | g.202556315C>G | CA350349222 | BMPR2 | c.2650C>G (p.Leu884Val) c.2581C>G (n.2581C>G) c.1587-3381C>G (n.1587-3381C>G) | |
2 | g.202556315C>T | CA430905230 | BMPR2 | c.2650C>T (p.Leu884=) c.2581C>T (n.2581C>T) c.1587-3381C>T (n.1587-3381C>T) | |
2 | g.202556315_202556327delinsCTGGATCGTCTTG | CA1321560001 | BMPR2 | c.2650_2662delinsCTGGATCGTCTTG (p.Leu884=) c.2581_2593delinsCTGGATCGTCTTG (n.2581_2593delinsCTGGATCGTCTTG) c.1587-3381_1587-3369delinsCTGGATCGTCTTG (n.1587-3381_1587-3369delinsCTGGATCGTCTTG) | |
2 | g.202556316T>A | CA350349224 | BMPR2 | c.2651T>A (p.Leu884Gln) c.2582T>A (n.2582T>A) c.1587-3380T>A (n.1587-3380T>A) | |
2 | g.202556316T>C | CA350349226 | BMPR2 | c.2651T>C (p.Leu884Pro) c.2582T>C (n.2582T>C) c.1587-3380T>C (n.1587-3380T>C) | COSMIC |
2 | g.202556316T>G | CA350349228 | BMPR2 | c.2651T>G (p.Leu884Arg) c.2582T>G (n.2582T>G) c.1587-3380T>G (n.1587-3380T>G) | |
2 | g.202556316_202556317insAT | CA2573051843 | BMPR2 | c.2651_2652insAT (p.Asp885TrpfsTer12) c.2582_2583insAT (n.2582_2583insAT) c.1587-3380_1587-3379insAT (n.1587-3380_1587-3379insAT) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556320_202556331del | CA539387006 | BMPR2 | c.2655_2666del (p.Arg886_Asp889del) c.2586_2597del (n.2586_2597del) c.1587-3376_1587-3365del (n.1587-3376_1587-3365del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556317G>A | CA430905231 | BMPR2 | c.2652G>A (p.Leu884=) c.2583G>A (n.2583G>A) c.1587-3379G>A (n.1587-3379G>A) | |
2 | g.202556317G>C | CA430905232 | BMPR2 | c.2652G>C (p.Leu884=) c.2583G>C (n.2583G>C) c.1587-3379G>C (n.1587-3379G>C) | |
2 | g.202556317G>T | CA430905233 | BMPR2 | c.2652G>T (p.Leu884=) c.2583G>T (n.2583G>T) c.1587-3379G>T (n.1587-3379G>T) | |
2 | g.202556318G>A | CA350349229 | BMPR2 | c.2653G>A (p.Asp885Asn) c.2584G>A (n.2584G>A) c.1587-3378G>A (n.1587-3378G>A) | dbSNP |
2 | g.202556318G>C | CA350349231 | BMPR2 | c.2653G>C (p.Asp885His) c.2584G>C (n.2584G>C) c.1587-3378G>C (n.1587-3378G>C) | |
2 | g.202556318G= | CA1321560007 | BMPR2 | c.2653G= (p.Asp885=) c.2584G= (n.2584G=) c.1587-3378G= (n.1587-3378G=) | |
2 | g.202556318G>T | CA350349233 | BMPR2 | c.2653G>T (p.Asp885Tyr) c.2584G>T (n.2584G>T) c.1587-3378G>T (n.1587-3378G>T) | |
2 | g.202556319A>C | CA350349236 | BMPR2 | c.2654A>C (p.Asp885Ala) c.2585A>C (n.2585A>C) c.1587-3377A>C (n.1587-3377A>C) | |
2 | g.202556319A>G | CA350349238 | BMPR2 | c.2654A>G (p.Asp885Gly) c.2585A>G (n.2585A>G) c.1587-3377A>G (n.1587-3377A>G) | |
2 | g.202556319A>T | CA350349239 | BMPR2 | c.2654A>T (p.Asp885Val) c.2585A>T (n.2585A>T) c.1587-3377A>T (n.1587-3377A>T) | |
2 | g.202556320T>A | CA350349241 | BMPR2 | c.2655T>A (p.Asp885Glu) c.2586T>A (n.2586T>A) c.1587-3376T>A (n.1587-3376T>A) | |
2 | g.202556320T>C | CA430905234 | BMPR2 | c.2655T>C (p.Asp885=) c.2586T>C (n.2586T>C) c.1587-3376T>C (n.1587-3376T>C) | |
2 | g.202556320T>G | CA350349242 | BMPR2 | c.2655T>G (p.Asp885Glu) c.2586T>G (n.2586T>G) c.1587-3376T>G (n.1587-3376T>G) | |
2 | g.202556321C>A | CA350349245 | BMPR2 | c.2656C>A (p.Arg886Ser) c.2587C>A (n.2587C>A) c.1587-3375C>A (n.1587-3375C>A) | |
2 | g.202556321C= | CA1321560011 | BMPR2 | c.2656C= (p.Arg886=) c.2587C= (n.2587C=) c.1587-3375C= (n.1587-3375C=) | |
2 | g.202556321C>G | CA350349247 | BMPR2 | c.2656C>G (p.Arg886Gly) c.2587C>G (n.2587C>G) c.1587-3375C>G (n.1587-3375C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556321C>T | CA2061559 | BMPR2 | c.2656C>T (p.Arg886Cys) c.2587C>T (n.2587C>T) c.1587-3375C>T (n.1587-3375C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556322G>A | CA2061560 | BMPR2 | c.2657G>A (p.Arg886His) c.2588G>A (n.2588G>A) c.1587-3374G>A (n.1587-3374G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556322G>C | CA350349251 | BMPR2 | c.2657G>C (p.Arg886Pro) c.2588G>C (n.2588G>C) c.1587-3374G>C (n.1587-3374G>C) | |
2 | g.202556322G= | CA1321560015 | BMPR2 | c.2657G= (p.Arg886=) c.2588G= (n.2588G=) c.1587-3374G= (n.1587-3374G=) | |
2 | g.202556322G>T | CA350349252 | BMPR2 | c.2657G>T (p.Arg886Leu) c.2588G>T (n.2588G>T) c.1587-3374G>T (n.1587-3374G>T) | |
2 | g.202556323T>A | CA430905237 | BMPR2 | c.2658T>A (p.Arg886=) c.2589T>A (n.2589T>A) c.1587-3373T>A (n.1587-3373T>A) | |
2 | g.202556323T>C | CA430905235 | BMPR2 | c.2658T>C (p.Arg886=) c.2589T>C (n.2589T>C) c.1587-3373T>C (n.1587-3373T>C) | |
2 | g.202556323T>G | CA430905236 | BMPR2 | c.2658T>G (p.Arg886=) c.2589T>G (n.2589T>G) c.1587-3373T>G (n.1587-3373T>G) | |
2 | g.202556324C>A | CA350349255 | BMPR2 | c.2659C>A (p.Leu887Ile) c.2590C>A (n.2590C>A) c.1587-3372C>A (n.1587-3372C>A) | |
2 | g.202556324C= | CA1321560019 | BMPR2 | c.2659C= (p.Leu887=) c.2590C= (n.2590C=) c.1587-3372C= (n.1587-3372C=) | |
2 | g.202556324C>G | CA2061561 | BMPR2 | c.2659C>G (p.Leu887Val) c.2590C>G (n.2590C>G) c.1587-3372C>G (n.1587-3372C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556324C>T | CA350349257 | BMPR2 | c.2659C>T (p.Leu887Phe) c.2590C>T (n.2590C>T) c.1587-3372C>T (n.1587-3372C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556325T>A | CA350349259 | BMPR2 | c.2660T>A (p.Leu887His) c.2591T>A (n.2591T>A) c.1587-3371T>A (n.1587-3371T>A) | |
2 | g.202556325T>C | CA350349261 | BMPR2 | c.2660T>C (p.Leu887Pro) c.2591T>C (n.2591T>C) c.1587-3371T>C (n.1587-3371T>C) | |
2 | g.202556325T>G | CA350349262 | BMPR2 | c.2660T>G (p.Leu887Arg) c.2591T>G (n.2591T>G) c.1587-3371T>G (n.1587-3371T>G) | |
2 | g.202556326T>A | CA430905239 | BMPR2 | c.2661T>A (p.Leu887=) c.2592T>A (n.2592T>A) c.1587-3370T>A (n.1587-3370T>A) | |
2 | g.202556326T>C | CA430905240 | BMPR2 | c.2661T>C (p.Leu887=) c.2592T>C (n.2592T>C) c.1587-3370T>C (n.1587-3370T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556326T>G | CA430905238 | BMPR2 | c.2661T>G (p.Leu887=) c.2592T>G (n.2592T>G) c.1587-3370T>G (n.1587-3370T>G) | |
2 | g.202556327G>A | CA350349266 | BMPR2 | c.2662G>A (p.Val888Met) c.2593G>A (n.2593G>A) c.1587-3369G>A (n.1587-3369G>A) | |
2 | g.202556327G>C | CA350349268 | BMPR2 | c.2662G>C (p.Val888Leu) c.2593G>C (n.2593G>C) c.1587-3369G>C (n.1587-3369G>C) | |
2 | g.202556327G>T | CA350349265 | BMPR2 | c.2662G>T (p.Val888Leu) c.2593G>T (n.2593G>T) c.1587-3369G>T (n.1587-3369G>T) | |
2 | g.202556328T>A | CA350349272 | BMPR2 | c.2663T>A (p.Val888Glu) c.2594T>A (n.2594T>A) c.1587-3368T>A (n.1587-3368T>A) | |
2 | g.202556328T>C | CA350349270 | BMPR2 | c.2663T>C (p.Val888Ala) c.2594T>C (n.2594T>C) c.1587-3368T>C (n.1587-3368T>C) | dbSNP |
2 | g.202556328T>G | CA350349273 | BMPR2 | c.2663T>G (p.Val888Gly) c.2594T>G (n.2594T>G) c.1587-3368T>G (n.1587-3368T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556328T= | CA1321560023 | BMPR2 | c.2663T= (p.Val888=) c.2594T= (n.2594T=) c.1587-3368T= (n.1587-3368T=) | |
2 | g.202556329G>A | CA430905243 | BMPR2 | c.2664G>A (p.Val888=) c.2595G>A (n.2595G>A) c.1587-3367G>A (n.1587-3367G>A) | |
2 | g.202556329G>C | CA430905242 | BMPR2 | c.2664G>C (p.Val888=) c.2595G>C (n.2595G>C) c.1587-3367G>C (n.1587-3367G>C) | |
2 | g.202556329G>T | CA430905241 | BMPR2 | c.2664G>T (p.Val888=) c.2595G>T (n.2595G>T) c.1587-3367G>T (n.1587-3367G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556330G>A | CA350349275 | BMPR2 | c.2665G>A (p.Asp889Asn) c.2596G>A (n.2596G>A) c.1587-3366G>A (n.1587-3366G>A) | |
2 | g.202556330G>C | CA350349278 | BMPR2 | c.2665G>C (p.Asp889His) c.2596G>C (n.2596G>C) c.1587-3366G>C (n.1587-3366G>C) | |
2 | g.202556330G>T | CA350349277 | BMPR2 | c.2665G>T (p.Asp889Tyr) c.2596G>T (n.2596G>T) c.1587-3366G>T (n.1587-3366G>T) | |
2 | g.202556331A>C | CA350349280 | BMPR2 | c.2666A>C (p.Asp889Ala) c.2597A>C (n.2597A>C) c.1587-3365A>C (n.1587-3365A>C) | |
2 | g.202556331A>G | CA350349282 | BMPR2 | c.2666A>G (p.Asp889Gly) c.2597A>G (n.2597A>G) c.1587-3365A>G (n.1587-3365A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556331A>T | CA350349284 | BMPR2 | c.2666A>T (p.Asp889Val) c.2597A>T (n.2597A>T) c.1587-3365A>T (n.1587-3365A>T) | |
2 | g.202556332C>A | CA350349286 | BMPR2 | c.2667C>A (p.Asp889Glu) c.2598C>A (n.2598C>A) c.1587-3364C>A (n.1587-3364C>A) | |
2 | g.202556332C= | CA1321560027 | BMPR2 | c.2667C= (p.Asp889=) c.2598C= (n.2598C=) c.1587-3364C= (n.1587-3364C=) | |
2 | g.202556332C>G | CA350349288 | BMPR2 | c.2667C>G (p.Asp889Glu) c.2598C>G (n.2598C>G) c.1587-3364C>G (n.1587-3364C>G) | |
2 | g.202556332C>T | CA2061562 | BMPR2 | c.2667C>T (p.Asp889=) c.2598C>T (n.2598C>T) c.1587-3364C>T (n.1587-3364C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556332_202556333delinsCA | CA1321560028 | BMPR2 | c.2667_2668delinsCA (p.Asp889=) c.2598_2599delinsCA (n.2598_2599delinsCA) c.1587-3364_1587-3363delinsCA (n.1587-3364_1587-3363delinsCA) | |
2 | g.202556333del | CA645293980 | BMPR2 | c.2668del (p.Arg890GlyfsTer6) c.2599del (n.2599del) c.1587-3363del (n.1587-3363del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556333A>C | CA430905244 | BMPR2 | c.2668A>C (p.Arg890=) c.2599A>C (n.2599A>C) c.1587-3363A>C (n.1587-3363A>C) | |
2 | g.202556333A>G | CA350349290 | BMPR2 | c.2668A>G (p.Arg890Gly) c.2599A>G (n.2599A>G) c.1587-3363A>G (n.1587-3363A>G) | |
2 | g.202556333A>T | CA350349292 | BMPR2 | c.2668A>T (p.Arg890Trp) c.2599A>T (n.2599A>T) c.1587-3363A>T (n.1587-3363A>T) | |
2 | g.202556334G>A | CA350349295 | BMPR2 | c.2669G>A (p.Arg890Lys) c.2600G>A (n.2600G>A) c.1587-3362G>A (n.1587-3362G>A) | |
2 | g.202556334G>C | CA350349296 | BMPR2 | c.2669G>C (p.Arg890Thr) c.2600G>C (n.2600G>C) c.1587-3362G>C (n.1587-3362G>C) | |
2 | g.202556334G>T | CA350349298 | BMPR2 | c.2669G>T (p.Arg890Met) c.2600G>T (n.2600G>T) c.1587-3362G>T (n.1587-3362G>T) | |
2 | g.202556335G>A | CA2061563 | BMPR2 | c.2670G>A (p.Arg890=) c.2601G>A (n.2601G>A) c.1587-3361G>A (n.1587-3361G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556335G>C | CA350349302 | BMPR2 | c.2670G>C (p.Arg890Ser) c.2601G>C (n.2601G>C) c.1587-3361G>C (n.1587-3361G>C) | |
2 | g.202556335G= | CA1321560033 | BMPR2 | c.2670G= (p.Arg890=) c.2601G= (n.2601G=) c.1587-3361G= (n.1587-3361G=) | |
2 | g.202556335G>T | CA350349301 | BMPR2 | c.2670G>T (p.Arg890Ser) c.2601G>T (n.2601G>T) c.1587-3361G>T (n.1587-3361G>T) | |
2 | g.202556336A>C | CA430905245 | BMPR2 | c.2671A>C (p.Arg891=) c.2602A>C (n.2602A>C) c.1587-3360A>C (n.1587-3360A>C) | |
2 | g.202556336A>G | CA350349306 | BMPR2 | c.2671A>G (p.Arg891Gly) c.2602A>G (n.2602A>G) c.1587-3360A>G (n.1587-3360A>G) | |
2 | g.202556336A>T | CA350349307 | BMPR2 | c.2671A>T (p.Arg891Trp) c.2602A>T (n.2602A>T) c.1587-3360A>T (n.1587-3360A>T) | |
2 | g.202556337G>A | CA350349310 | BMPR2 | c.2672G>A (p.Arg891Lys) c.2603G>A (n.2603G>A) c.1587-3359G>A (n.1587-3359G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556337G>C | CA2061564 | BMPR2 | c.2672G>C (p.Arg891Thr) c.2603G>C (n.2603G>C) c.1587-3359G>C (n.1587-3359G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556337G= | CA1321560035 | BMPR2 | c.2672G= (p.Arg891=) c.2603G= (n.2603G=) c.1587-3359G= (n.1587-3359G=) | |
2 | g.202556337G>T | CA350349313 | BMPR2 | c.2672G>T (p.Arg891Met) c.2603G>T (n.2603G>T) c.1587-3359G>T (n.1587-3359G>T) | |
2 | g.202556339del | CA2830782462 | BMPR2 | c.2674del (p.Glu892AsnfsTer4) c.2605del (n.2605del) c.1587-3357del (n.1587-3357del) | |
2 | g.202556338G>A | CA430905246 | BMPR2 | c.2673G>A (p.Arg891=) c.2604G>A (n.2604G>A) c.1587-3358G>A (n.1587-3358G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556338G>C | CA350349315 | BMPR2 | c.2673G>C (p.Arg891Ser) c.2604G>C (n.2604G>C) c.1587-3358G>C (n.1587-3358G>C) | |
2 | g.202556338G>T | CA350349316 | BMPR2 | c.2673G>T (p.Arg891Ser) c.2604G>T (n.2604G>T) c.1587-3358G>T (n.1587-3358G>T) | |
2 | g.202556339G>A | CA64044116 | BMPR2 | c.2674G>A (p.Glu892Lys) c.2605G>A (n.2605G>A) c.1587-3357G>A (n.1587-3357G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556339G>C | CA350349318 | BMPR2 | c.2674G>C (p.Glu892Gln) c.2605G>C (n.2605G>C) c.1587-3357G>C (n.1587-3357G>C) | |
2 | g.202556339G= | CA1321560037 | BMPR2 | c.2674G= (p.Glu892=) c.2605G= (n.2605G=) c.1587-3357G= (n.1587-3357G=) | |
2 | g.202556339G>T | CA350349320 | BMPR2 | c.2674G>T (p.Glu892Ter) c.2605G>T (n.2605G>T) c.1587-3357G>T (n.1587-3357G>T) | |
2 | g.202556340A>C | CA350349322 | BMPR2 | c.2675A>C (p.Glu892Ala) c.2606A>C (n.2606A>C) c.1587-3356A>C (n.1587-3356A>C) | |
2 | g.202556340A>G | CA350349323 | BMPR2 | c.2675A>G (p.Glu892Gly) c.2606A>G (n.2606A>G) c.1587-3356A>G (n.1587-3356A>G) | |
2 | g.202556340A>T | CA350349325 | BMPR2 | c.2675A>T (p.Glu892Val) c.2606A>T (n.2606A>T) c.1587-3356A>T (n.1587-3356A>T) | |
2 | g.202556341A= | CA1321560042 | BMPR2 | c.2676A= (p.Glu892=) c.2607A= (n.2607A=) c.1587-3355A= (n.1587-3355A=) | |
2 | g.202556341A>C | CA2061565 | BMPR2 | c.2676A>C (p.Glu892Asp) c.2607A>C (n.2607A>C) c.1587-3355A>C (n.1587-3355A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202556341A>G | CA430905247 | BMPR2 | c.2676A>G (p.Glu892=) c.2607A>G (n.2607A>G) c.1587-3355A>G (n.1587-3355A>G) | |
2 | g.202556341A>T | CA350349327 | BMPR2 | c.2676A>T (p.Glu892Asp) c.2607A>T (n.2607A>T) c.1587-3355A>T (n.1587-3355A>T) | |
2 | g.202556342C>A | CA430905248 | BMPR2 | c.2677C>A (p.Arg893=) c.2608C>A (n.2608C>A) c.1587-3354C>A (n.1587-3354C>A) | |
2 | g.202556342C= | CA1321560044 | BMPR2 | c.2677C= (p.Arg893=) c.2608C= (n.2608C=) c.1587-3354C= (n.1587-3354C=) | |
2 | g.202556342C>G | CA350349330 | BMPR2 | c.2677C>G (p.Arg893Gly) c.2608C>G (n.2608C>G) c.1587-3354C>G (n.1587-3354C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556342C>T | CA2061566 | BMPR2 | c.2677C>T (p.Arg893Trp) c.2608C>T (n.2608C>T) c.1587-3354C>T (n.1587-3354C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556342_202556343insTTTCC | CA2586971024 | BMPR2 | c.2677_2678insTTTCC (p.Arg893LeufsTer5) c.2608_2609insTTTCC (n.2608_2609insTTTCC) c.1587-3354_1587-3353insTTTCC (n.1587-3354_1587-3353insTTTCC) | |
2 | g.202556343G>A | CA2061567 | BMPR2 | c.2678G>A (p.Arg893Gln) c.2609G>A (n.2609G>A) c.1587-3353G>A (n.1587-3353G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556343G>C | CA350349333 | BMPR2 | c.2678G>C (p.Arg893Pro) c.2609G>C (n.2609G>C) c.1587-3353G>C (n.1587-3353G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556343G= | CA1321560046 | BMPR2 | c.2678G= (p.Arg893=) c.2609G= (n.2609G=) c.1587-3353G= (n.1587-3353G=) | |
2 | g.202556343G>T | CA350349334 | BMPR2 | c.2678G>T (p.Arg893Leu) c.2609G>T (n.2609G>T) c.1587-3353G>T (n.1587-3353G>T) | |
2 | g.202556344G>A | CA430905249 | BMPR2 | c.2679G>A (p.Arg893=) c.2610G>A (n.2610G>A) c.1587-3352G>A (n.1587-3352G>A) | |
2 | g.202556344G>C | CA430905250 | BMPR2 | c.2679G>C (p.Arg893=) c.2610G>C (n.2610G>C) c.1587-3352G>C (n.1587-3352G>C) | |
2 | g.202556344G>T | CA430905251 | BMPR2 | c.2679G>T (p.Arg893=) c.2610G>T (n.2610G>T) c.1587-3352G>T (n.1587-3352G>T) | |
2 | g.202556345C>A | CA350349336 | BMPR2 | c.2680C>A (p.Pro894Thr) c.2611C>A (n.2611C>A) c.1587-3351C>A (n.1587-3351C>A) | |
2 | g.202556345C>G | CA350349338 | BMPR2 | c.2680C>G (p.Pro894Ala) c.2611C>G (n.2611C>G) c.1587-3351C>G (n.1587-3351C>G) | |
2 | g.202556345C>T | CA350349340 | BMPR2 | c.2680C>T (p.Pro894Ser) c.2611C>T (n.2611C>T) c.1587-3351C>T (n.1587-3351C>T) | |
2 | g.202556346C>A | CA350349342 | BMPR2 | c.2681C>A (p.Pro894Gln) c.2612C>A (n.2612C>A) c.1587-3350C>A (n.1587-3350C>A) | |
2 | g.202556346C>G | CA350349343 | BMPR2 | c.2681C>G (p.Pro894Arg) c.2612C>G (n.2612C>G) c.1587-3350C>G (n.1587-3350C>G) | |
2 | g.202556346C>T | CA350349345 | BMPR2 | c.2681C>T (p.Pro894Leu) c.2612C>T (n.2612C>T) c.1587-3350C>T (n.1587-3350C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556347A>C | CA430905253 | BMPR2 | c.2682A>C (p.Pro894=) c.2613A>C (n.2613A>C) c.1587-3349A>C (n.1587-3349A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556347A>G | CA430905254 | BMPR2 | c.2682A>G (p.Pro894=) c.2613A>G (n.2613A>G) c.1587-3349A>G (n.1587-3349A>G) | |
2 | g.202556347A>T | CA430905252 | BMPR2 | c.2682A>T (p.Pro894=) c.2613A>T (n.2613A>T) c.1587-3349A>T (n.1587-3349A>T) | |
2 | g.202556348C>A | CA2061568 | BMPR2 | c.2683C>A (p.Leu895Ile) c.2614C>A (n.2614C>A) c.1587-3348C>A (n.1587-3348C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556348C= | CA1321560049 | BMPR2 | c.2683C= (p.Leu895=) c.2614C= (n.2614C=) c.1587-3348C= (n.1587-3348C=) | |
2 | g.202556348C>G | CA350349348 | BMPR2 | c.2683C>G (p.Leu895Val) c.2614C>G (n.2614C>G) c.1587-3348C>G (n.1587-3348C>G) | |
2 | g.202556348C>T | CA430905255 | BMPR2 | c.2683C>T (p.Leu895=) c.2614C>T (n.2614C>T) c.1587-3348C>T (n.1587-3348C>T) | |
2 | g.202556349T>A | CA350349353 | BMPR2 | c.2684T>A (p.Leu895Gln) c.2615T>A (n.2615T>A) c.1587-3347T>A (n.1587-3347T>A) | |
2 | g.202556349T>C | CA350349351 | BMPR2 | c.2684T>C (p.Leu895Pro) c.2615T>C (n.2615T>C) c.1587-3347T>C (n.1587-3347T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556349T>G | CA350349350 | BMPR2 | c.2684T>G (p.Leu895Arg) c.2615T>G (n.2615T>G) c.1587-3347T>G (n.1587-3347T>G) | |
2 | g.202556349T= | CA1321560054 | BMPR2 | c.2684T= (p.Leu895=) c.2615T= (n.2615T=) c.1587-3347T= (n.1587-3347T=) |