Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202556215G>A | CA430905511 | BMPR2 | c.2550G>A (p.Gln850=) c.2481G>A (n.2481G>A) c.1586+3327G>A (n.1586+3327G>A) | dbSNP |
2 | g.202556215G>C | CA350348818 | BMPR2 | c.2550G>C (p.Gln850His) c.2481G>C (n.2481G>C) c.1586+3327G>C (n.1586+3327G>C) | |
2 | g.202556215G= | CA1321559860 | BMPR2 | c.2550G= (p.Gln850=) c.2481G= (n.2481G=) c.1586+3327G= (n.1586+3327G=) | |
2 | g.202556215G>T | CA350348819 | BMPR2 | c.2550G>T (p.Gln850His) c.2481G>T (n.2481G>T) c.1586+3327G>T (n.1586+3327G>T) | |
2 | g.202556216_202556228del | CA2580065459 | BMPR2 | c.2551_2563del (p.Phe851ThrfsTer4) c.2482_2494del (n.2482_2494del) c.1586+3328_1586+3340del (n.1586+3328_1586+3340del) | ClinVar |
2 | g.202556216T>A | CA350348820 | BMPR2 | c.2551T>A (p.Phe851Ile) c.2482T>A (n.2482T>A) c.1586+3328T>A (n.1586+3328T>A) | |
2 | g.202556216T>C | CA350348821 | BMPR2 | c.2551T>C (p.Phe851Leu) c.2482T>C (n.2482T>C) c.1586+3328T>C (n.1586+3328T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556216T>G | CA350348822 | BMPR2 | c.2551T>G (p.Phe851Val) c.2482T>G (n.2482T>G) c.1586+3328T>G (n.1586+3328T>G) | |
2 | g.202556216T= | CA1321559863 | BMPR2 | c.2551T= (p.Phe851=) c.2482T= (n.2482T=) c.1586+3328T= (n.1586+3328T=) | |
2 | g.202556217T>A | CA350348824 | BMPR2 | c.2552T>A (p.Phe851Tyr) c.2483T>A (n.2483T>A) c.1586+3329T>A (n.1586+3329T>A) | |
2 | g.202556217T>C | CA350348826 | BMPR2 | c.2552T>C (p.Phe851Ser) c.2483T>C (n.2483T>C) c.1586+3329T>C (n.1586+3329T>C) | |
2 | g.202556217T>G | CA350348827 | BMPR2 | c.2552T>G (p.Phe851Cys) c.2483T>G (n.2483T>G) c.1586+3329T>G (n.1586+3329T>G) | |
2 | g.202556218T>A | CA350348829 | BMPR2 | c.2553T>A (p.Phe851Leu) c.2484T>A (n.2484T>A) c.1586+3330T>A (n.1586+3330T>A) | |
2 | g.202556218T>C | CA430905512 | BMPR2 | c.2553T>C (p.Phe851=) c.2484T>C (n.2484T>C) c.1586+3330T>C (n.1586+3330T>C) | |
2 | g.202556218T>G | CA350348830 | BMPR2 | c.2553T>G (p.Phe851Leu) c.2484T>G (n.2484T>G) c.1586+3330T>G (n.1586+3330T>G) | |
2 | g.202556219A= | CA1321559868 | BMPR2 | c.2554A= (p.Ile852=) c.2485A= (n.2485A=) c.1586+3331A= (n.1586+3331A=) | |
2 | g.202556219A>C | CA350348833 | BMPR2 | c.2554A>C (p.Ile852Leu) c.2485A>C (n.2485A>C) c.1586+3331A>C (n.1586+3331A>C) | |
2 | g.202556219A>G | CA350348836 | BMPR2 | c.2554A>G (p.Ile852Val) c.2485A>G (n.2485A>G) c.1586+3331A>G (n.1586+3331A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556219A>T | CA350348835 | BMPR2 | c.2554A>T (p.Ile852Phe) c.2485A>T (n.2485A>T) c.1586+3331A>T (n.1586+3331A>T) | |
2 | g.202556220T>A | CA350348838 | BMPR2 | c.2555T>A (p.Ile852Asn) c.2486T>A (n.2486T>A) c.1586+3332T>A (n.1586+3332T>A) | |
2 | g.202556220T>C | CA350348842 | BMPR2 | c.2555T>C (p.Ile852Thr) c.2486T>C (n.2486T>C) c.1586+3332T>C (n.1586+3332T>C) | |
2 | g.202556220T>G | CA350348840 | BMPR2 | c.2555T>G (p.Ile852Ser) c.2486T>G (n.2486T>G) c.1586+3332T>G (n.1586+3332T>G) | |
2 | g.202556221T>A | CA430905513 | BMPR2 | c.2556T>A (p.Ile852=) c.2487T>A (n.2487T>A) c.1586+3333T>A (n.1586+3333T>A) | |
2 | g.202556221T>C | CA430905514 | BMPR2 | c.2556T>C (p.Ile852=) c.2487T>C (n.2487T>C) c.1586+3333T>C (n.1586+3333T>C) | dbSNP |
2 | g.202556221T>G | CA350348844 | BMPR2 | c.2556T>G (p.Ile852Met) c.2487T>G (n.2487T>G) c.1586+3333T>G (n.1586+3333T>G) | |
2 | g.202556222G>A | CA350348846 | BMPR2 | c.2557G>A (p.Gly853Ser) c.2488G>A (n.2488G>A) c.1586+3334G>A (n.1586+3334G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556222G>C | CA350348848 | BMPR2 | c.2557G>C (p.Gly853Arg) c.2488G>C (n.2488G>C) c.1586+3334G>C (n.1586+3334G>C) | |
2 | g.202556222G>T | CA350348850 | BMPR2 | c.2557G>T (p.Gly853Cys) c.2488G>T (n.2488G>T) c.1586+3334G>T (n.1586+3334G>T) | |
2 | g.202556223G>A | CA350348852 | BMPR2 | c.2558G>A (p.Gly853Asp) c.2489G>A (n.2489G>A) c.1586+3335G>A (n.1586+3335G>A) | |
2 | g.202556223G>C | CA350348854 | BMPR2 | c.2558G>C (p.Gly853Ala) c.2489G>C (n.2489G>C) c.1586+3335G>C (n.1586+3335G>C) | |
2 | g.202556223G= | CA1321559871 | BMPR2 | c.2558G= (p.Gly853=) c.2489G= (n.2489G=) c.1586+3335G= (n.1586+3335G=) | |
2 | g.202556223G>T | CA350348856 | BMPR2 | c.2558G>T (p.Gly853Val) c.2489G>T (n.2489G>T) c.1586+3335G>T (n.1586+3335G>T) | |
2 | g.202556223_202556224insA | CA915941668 | BMPR2 | c.2558_2559insA (p.Glu854Ter) c.2489_2490insA (n.2489_2490insA) c.1586+3335_1586+3336insA (n.1586+3335_1586+3336insA) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556224T>A | CA430905515 | BMPR2 | c.2559T>A (p.Gly853=) c.2490T>A (n.2490T>A) c.1586+3336T>A (n.1586+3336T>A) | |
2 | g.202556224T>C | CA430905516 | BMPR2 | c.2559T>C (p.Gly853=) c.2490T>C (n.2490T>C) c.1586+3336T>C (n.1586+3336T>C) | |
2 | g.202556224T>G | CA430905517 | BMPR2 | c.2559T>G (p.Gly853=) c.2490T>G (n.2490T>G) c.1586+3336T>G (n.1586+3336T>G) | |
2 | g.202556225G>A | CA350348858 | BMPR2 | c.2560G>A (p.Glu854Lys) c.2491G>A (n.2491G>A) c.1586+3337G>A (n.1586+3337G>A) | |
2 | g.202556225G>C | CA350348860 | BMPR2 | c.2560G>C (p.Glu854Gln) c.2491G>C (n.2491G>C) c.1586+3337G>C (n.1586+3337G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556225G= | CA1321559879 | BMPR2 | c.2560G= (p.Glu854=) c.2491G= (n.2491G=) c.1586+3337G= (n.1586+3337G=) | |
2 | g.202556225G>T | CA350348862 | BMPR2 | c.2560G>T (p.Glu854Ter) c.2491G>T (n.2491G>T) c.1586+3337G>T (n.1586+3337G>T) | |
2 | g.202556226A>C | CA350348863 | BMPR2 | c.2561A>C (p.Glu854Ala) c.2492A>C (n.2492A>C) c.1586+3338A>C (n.1586+3338A>C) | |
2 | g.202556226A>G | CA350348865 | BMPR2 | c.2561A>G (p.Glu854Gly) c.2492A>G (n.2492A>G) c.1586+3338A>G (n.1586+3338A>G) | |
2 | g.202556226A>T | CA350348867 | BMPR2 | c.2561A>T (p.Glu854Val) c.2492A>T (n.2492A>T) c.1586+3338A>T (n.1586+3338A>T) | |
2 | g.202556227G>A | CA430905518 | BMPR2 | c.2562G>A (p.Glu854=) c.2493G>A (n.2493G>A) c.1586+3339G>A (n.1586+3339G>A) | |
2 | g.202556227G>C | CA350348869 | BMPR2 | c.2562G>C (p.Glu854Asp) c.2493G>C (n.2493G>C) c.1586+3339G>C (n.1586+3339G>C) | |
2 | g.202556227G>T | CA350348870 | BMPR2 | c.2562G>T (p.Glu854Asp) c.2493G>T (n.2493G>T) c.1586+3339G>T (n.1586+3339G>T) | |
2 | g.202556228G>A | CA350348872 | BMPR2 | c.2563G>A (p.Asp855Asn) c.2494G>A (n.2494G>A) c.1586+3340G>A (n.1586+3340G>A) | |
2 | g.202556228G>C | CA350348873 | BMPR2 | c.2563G>C (p.Asp855His) c.2494G>C (n.2494G>C) c.1586+3340G>C (n.1586+3340G>C) | |
2 | g.202556228G>T | CA350348875 | BMPR2 | c.2563G>T (p.Asp855Tyr) c.2494G>T (n.2494G>T) c.1586+3340G>T (n.1586+3340G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556229A>C | CA350348876 | BMPR2 | c.2564A>C (p.Asp855Ala) c.2495A>C (n.2495A>C) c.1586+3341A>C (n.1586+3341A>C) | |
2 | g.202556229A>G | CA350348877 | BMPR2 | c.2564A>G (p.Asp855Gly) c.2495A>G (n.2495A>G) c.1586+3341A>G (n.1586+3341A>G) | |
2 | g.202556229A>T | CA350348878 | BMPR2 | c.2564A>T (p.Asp855Val) c.2495A>T (n.2495A>T) c.1586+3341A>T (n.1586+3341A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556230C>A | CA350348880 | BMPR2 | c.2565C>A (p.Asp855Glu) c.2496C>A (n.2496C>A) c.1586+3342C>A (n.1586+3342C>A) | |
2 | g.202556230C= | CA1321559881 | BMPR2 | c.2565C= (p.Asp855=) c.2496C= (n.2496C=) c.1586+3342C= (n.1586+3342C=) | |
2 | g.202556230C>G | CA350348882 | BMPR2 | c.2565C>G (p.Asp855Glu) c.2496C>G (n.2496C>G) c.1586+3342C>G (n.1586+3342C>G) | |
2 | g.202556230C>T | CA430905519 | BMPR2 | c.2565C>T (p.Asp855=) c.2496C>T (n.2496C>T) c.1586+3342C>T (n.1586+3342C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556231A>C | CA350348884 | BMPR2 | c.2566A>C (p.Thr856Pro) c.2497A>C (n.2497A>C) c.1586+3343A>C (n.1586+3343A>C) | |
2 | g.202556231A>G | CA350348885 | BMPR2 | c.2566A>G (p.Thr856Ala) c.2497A>G (n.2497A>G) c.1586+3343A>G (n.1586+3343A>G) | |
2 | g.202556231A>T | CA350348887 | BMPR2 | c.2566A>T (p.Thr856Ser) c.2497A>T (n.2497A>T) c.1586+3343A>T (n.1586+3343A>T) | |
2 | g.202556231_202556232delinsAC | CA1321559884 | BMPR2 | c.2566_2567delinsAC (p.Thr856=) c.2497_2498delinsAC (n.2497_2498delinsAC) c.1586+3343_1586+3344delinsAC (n.1586+3343_1586+3344delinsAC) | |
2 | g.202556232C>A | CA350348893 | BMPR2 | c.2567C>A (p.Thr856Asn) c.2498C>A (n.2498C>A) c.1586+3344C>A (n.1586+3344C>A) | |
2 | g.202556232C>G | CA350348891 | BMPR2 | c.2567C>G (p.Thr856Ser) c.2498C>G (n.2498C>G) c.1586+3344C>G (n.1586+3344C>G) | |
2 | g.202556232C>T | CA350348889 | BMPR2 | c.2567C>T (p.Thr856Ile) c.2498C>T (n.2498C>T) c.1586+3344C>T (n.1586+3344C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556234del | CA1139657644 | BMPR2 | c.2569del (p.Arg857GlyfsTer2) c.2500del (n.2500del) c.1586+3346del (n.1586+3346del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556233C>A | CA430905520 | BMPR2 | c.2568C>A (p.Thr856=) c.2499C>A (n.2499C>A) c.1586+3345C>A (n.1586+3345C>A) | |
2 | g.202556233C= | CA1321559892 | BMPR2 | c.2568C= (p.Thr856=) c.2499C= (n.2499C=) c.1586+3345C= (n.1586+3345C=) | |
2 | g.202556233C>G | CA2061548 | BMPR2 | c.2568C>G (p.Thr856=) c.2499C>G (n.2499C>G) c.1586+3345C>G (n.1586+3345C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556233C>T | CA430905521 | BMPR2 | c.2568C>T (p.Thr856=) c.2499C>T (n.2499C>T) c.1586+3345C>T (n.1586+3345C>T) | |
2 | g.202556234C>A | CA430905522 | BMPR2 | c.2569C>A (p.Arg857=) c.2500C>A (n.2500C>A) c.1586+3346C>A (n.1586+3346C>A) | |
2 | g.202556234C= | CA1321559896 | BMPR2 | c.2569C= (p.Arg857=) c.2500C= (n.2500C=) c.1586+3346C= (n.1586+3346C=) | |
2 | g.202556234C>G | CA350348895 | BMPR2 | c.2569C>G (p.Arg857Gly) c.2500C>G (n.2500C>G) c.1586+3346C>G (n.1586+3346C>G) | |
2 | g.202556234C>T | CA2061549 | BMPR2 | c.2569C>T (p.Arg857Trp) c.2500C>T (n.2500C>T) c.1586+3346C>T (n.1586+3346C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202556235G>A | CA2061550 | BMPR2 | c.2570G>A (p.Arg857Gln) c.2501G>A (n.2501G>A) c.1586+3347G>A (n.1586+3347G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556235G>C | CA350348899 | BMPR2 | c.2570G>C (p.Arg857Pro) c.2501G>C (n.2501G>C) c.1586+3347G>C (n.1586+3347G>C) | |
2 | g.202556235G= | CA1321559900 | BMPR2 | c.2570G= (p.Arg857=) c.2501G= (n.2501G=) c.1586+3347G= (n.1586+3347G=) | |
2 | g.202556235G>T | CA350348900 | BMPR2 | c.2570G>T (p.Arg857Leu) c.2501G>T (n.2501G>T) c.1586+3347G>T (n.1586+3347G>T) | |
2 | g.202556236G>A | CA430905523 | BMPR2 | c.2571G>A (p.Arg857=) c.2502G>A (n.2502G>A) c.1586+3348G>A (n.1586+3348G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556236G>C | CA430905524 | BMPR2 | c.2571G>C (p.Arg857=) c.2502G>C (n.2502G>C) c.1586+3348G>C (n.1586+3348G>C) | |
2 | g.202556236G>T | CA430905525 | BMPR2 | c.2571G>T (p.Arg857=) c.2502G>T (n.2502G>T) c.1586+3348G>T (n.1586+3348G>T) | |
2 | g.202556237C>A | CA350348903 | BMPR2 | c.2572C>A (p.Leu858Met) c.2503C>A (n.2503C>A) c.1586+3349C>A (n.1586+3349C>A) | |
2 | g.202556237C>G | CA350348904 | BMPR2 | c.2572C>G (p.Leu858Val) c.2503C>G (n.2503C>G) c.1586+3349C>G (n.1586+3349C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556237C>T | CA430905526 | BMPR2 | c.2572C>T (p.Leu858=) c.2503C>T (n.2503C>T) c.1586+3349C>T (n.1586+3349C>T) | |
2 | g.202556238T>A | CA350348907 | BMPR2 | c.2573T>A (p.Leu858Gln) c.2504T>A (n.2504T>A) c.1586+3350T>A (n.1586+3350T>A) | |
2 | g.202556238T>C | CA350348908 | BMPR2 | c.2573T>C (p.Leu858Pro) c.2504T>C (n.2504T>C) c.1586+3350T>C (n.1586+3350T>C) | |
2 | g.202556238T>G | CA350348910 | BMPR2 | c.2573T>G (p.Leu858Arg) c.2504T>G (n.2504T>G) c.1586+3350T>G (n.1586+3350T>G) | |
2 | g.202556239G>A | CA430905527 | BMPR2 | c.2574G>A (p.Leu858=) c.2505G>A (n.2505G>A) c.1586+3351G>A (n.1586+3351G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556239G>C | CA430905528 | BMPR2 | c.2574G>C (p.Leu858=) c.2505G>C (n.2505G>C) c.1586+3351G>C (n.1586+3351G>C) | |
2 | g.202556239G>T | CA430905529 | BMPR2 | c.2574G>T (p.Leu858=) c.2505G>T (n.2505G>T) c.1586+3351G>T (n.1586+3351G>T) | |
2 | g.202556240A>C | CA350348912 | BMPR2 | c.2575A>C (p.Asn859His) c.2506A>C (n.2506A>C) c.1586+3352A>C (n.1586+3352A>C) | |
2 | g.202556240A>G | CA350348914 | BMPR2 | c.2575A>G (p.Asn859Asp) c.2506A>G (n.2506A>G) c.1586+3352A>G (n.1586+3352A>G) | |
2 | g.202556240A>T | CA350348915 | BMPR2 | c.2575A>T (p.Asn859Tyr) c.2506A>T (n.2506A>T) c.1586+3352A>T (n.1586+3352A>T) | |
2 | g.202556241A>C | CA350348921 | BMPR2 | c.2576A>C (p.Asn859Thr) c.2507A>C (n.2507A>C) c.1586+3353A>C (n.1586+3353A>C) | |
2 | g.202556241A>G | CA350348917 | BMPR2 | c.2576A>G (p.Asn859Ser) c.2507A>G (n.2507A>G) c.1586+3353A>G (n.1586+3353A>G) | |
2 | g.202556241A>T | CA350348919 | BMPR2 | c.2576A>T (p.Asn859Ile) c.2507A>T (n.2507A>T) c.1586+3353A>T (n.1586+3353A>T) | |
2 | g.202556242T>A | CA350348923 | BMPR2 | c.2577T>A (p.Asn859Lys) c.2508T>A (n.2508T>A) c.1586+3354T>A (n.1586+3354T>A) | |
2 | g.202556242T>C | CA430905530 | BMPR2 | c.2577T>C (p.Asn859=) c.2508T>C (n.2508T>C) c.1586+3354T>C (n.1586+3354T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556242T>G | CA350348924 | BMPR2 | c.2577T>G (p.Asn859Lys) c.2508T>G (n.2508T>G) c.1586+3354T>G (n.1586+3354T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556242T= | CA1321559904 | BMPR2 | c.2577T= (p.Asn859=) c.2508T= (n.2508T=) c.1586+3354T= (n.1586+3354T=) | |
2 | g.202556243A>C | CA350348926 | BMPR2 | c.2578A>C (p.Ile860Leu) c.2509A>C (n.2509A>C) c.1586+3355A>C (n.1586+3355A>C) | |
2 | g.202556243A>G | CA350348928 | BMPR2 | c.2578A>G (p.Ile860Val) c.2509A>G (n.2509A>G) c.1586+3355A>G (n.1586+3355A>G) | |
2 | g.202556243A>T | CA350348930 | BMPR2 | c.2578A>T (p.Ile860Phe) c.2509A>T (n.2509A>T) c.1586+3355A>T (n.1586+3355A>T) | |
2 | g.202556243_202556244delinsAT | CA1321559909 | BMPR2 | c.2578_2579delinsAT (p.Ile860=) c.2509_2510delinsAT (n.2509_2510delinsAT) c.1586+3355_1586+3356delinsAT (n.1586+3355_1586+3356delinsAT) | |
2 | g.202556244T>A | CA350348932 | BMPR2 | c.2579T>A (p.Ile860Asn) c.2510T>A (n.2510T>A) c.1586+3356T>A (n.1586+3356T>A) | |
2 | g.202556244T>C | CA350348934 | BMPR2 | c.2579T>C (p.Ile860Thr) c.2510T>C (n.2510T>C) c.1586+3356T>C (n.1586+3356T>C) | |
2 | g.202556244T>G | CA350348936 | BMPR2 | c.2579T>G (p.Ile860Ser) c.2510T>G (n.2510T>G) c.1586+3356T>G (n.1586+3356T>G) | |
2 | g.202556244_202556245del | CA923726365 | BMPR2 | c.2579_2580del (p.Ile860LysfsTer5) c.2510_2511del (n.2510_2511del) c.1586+3356_1586+3357del (n.1586+3356_1586+3357del) | |
2 | g.202556245del | CA645293960 | BMPR2 | c.2580del (p.Asn861IlefsTer11) c.2511del (n.2511del) c.1586+3357del (n.1586+3357del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556245T>A | CA430905531 | BMPR2 | c.2580T>A (p.Ile860=) c.2511T>A (n.2511T>A) c.1586+3357T>A (n.1586+3357T>A) | |
2 | g.202556245T>C | CA430905532 | BMPR2 | c.2580T>C (p.Ile860=) c.2511T>C (n.2511T>C) c.1586+3357T>C (n.1586+3357T>C) | |
2 | g.202556245T>G | CA350348938 | BMPR2 | c.2580T>G (p.Ile860Met) c.2511T>G (n.2511T>G) c.1586+3357T>G (n.1586+3357T>G) | |
2 | g.202556246A>C | CA350348940 | BMPR2 | c.2581A>C (p.Asn861His) c.2512A>C (n.2512A>C) c.1586+3358A>C (n.1586+3358A>C) | |
2 | g.202556246A>G | CA350348941 | BMPR2 | c.2581A>G (p.Asn861Asp) c.2512A>G (n.2512A>G) c.1586+3358A>G (n.1586+3358A>G) | |
2 | g.202556246A>T | CA350348943 | BMPR2 | c.2581A>T (p.Asn861Tyr) c.2512A>T (n.2512A>T) c.1586+3358A>T (n.1586+3358A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556247A>C | CA350348946 | BMPR2 | c.2582A>C (p.Asn861Thr) c.2513A>C (n.2513A>C) c.1586+3359A>C (n.1586+3359A>C) | |
2 | g.202556247A>G | CA350348948 | BMPR2 | c.2582A>G (p.Asn861Ser) c.2513A>G (n.2513A>G) c.1586+3359A>G (n.1586+3359A>G) | |
2 | g.202556247A>T | CA350348945 | BMPR2 | c.2582A>T (p.Asn861Ile) c.2513A>T (n.2513A>T) c.1586+3359A>T (n.1586+3359A>T) | |
2 | g.202556248T>A | CA350348950 | BMPR2 | c.2583T>A (p.Asn861Lys) c.2514T>A (n.2514T>A) c.1586+3360T>A (n.1586+3360T>A) | |
2 | g.202556248T>C | CA430905533 | BMPR2 | c.2583T>C (p.Asn861=) c.2514T>C (n.2514T>C) c.1586+3360T>C (n.1586+3360T>C) | |
2 | g.202556248T>G | CA350348951 | BMPR2 | c.2583T>G (p.Asn861Lys) c.2514T>G (n.2514T>G) c.1586+3360T>G (n.1586+3360T>G) | |
2 | g.202556249T>A | CA350348954 | BMPR2 | c.2584T>A (p.Ser862Thr) c.2515T>A (n.2515T>A) c.1586+3361T>A (n.1586+3361T>A) | |
2 | g.202556249T>C | CA350348956 | BMPR2 | c.2584T>C (p.Ser862Pro) c.2515T>C (n.2515T>C) c.1586+3361T>C (n.1586+3361T>C) | |
2 | g.202556249T>G | CA350348957 | BMPR2 | c.2584T>G (p.Ser862Ala) c.2515T>G (n.2515T>G) c.1586+3361T>G (n.1586+3361T>G) | |
2 | g.202556250C>A | CA350348959 | BMPR2 | c.2585C>A (p.Ser862Tyr) c.2516C>A (n.2516C>A) c.1586+3362C>A (n.1586+3362C>A) | |
2 | g.202556250C>G | CA350348961 | BMPR2 | c.2585C>G (p.Ser862Cys) c.2516C>G (n.2516C>G) c.1586+3362C>G (n.1586+3362C>G) | |
2 | g.202556250C>T | CA350348962 | BMPR2 | c.2585C>T (p.Ser862Phe) c.2516C>T (n.2516C>T) c.1586+3362C>T (n.1586+3362C>T) | |
2 | g.202556251C>A | CA430905534 | BMPR2 | c.2586C>A (p.Ser862=) c.2517C>A (n.2517C>A) c.1586+3363C>A (n.1586+3363C>A) | |
2 | g.202556251C>G | CA430905535 | BMPR2 | c.2586C>G (p.Ser862=) c.2517C>G (n.2517C>G) c.1586+3363C>G (n.1586+3363C>G) | |
2 | g.202556251C>T | CA430905536 | BMPR2 | c.2586C>T (p.Ser862=) c.2517C>T (n.2517C>T) c.1586+3363C>T (n.1586+3363C>T) | |
2 | g.202556252A>C | CA350348964 | BMPR2 | c.2587A>C (p.Ser863Arg) c.2518A>C (n.2518A>C) c.1586+3364A>C (n.1586+3364A>C) | |
2 | g.202556252A>G | CA350348966 | BMPR2 | c.2587A>G (p.Ser863Gly) c.2518A>G (n.2518A>G) c.1586+3364A>G (n.1586+3364A>G) | |
2 | g.202556252A>T | CA350348968 | BMPR2 | c.2587A>T (p.Ser863Cys) c.2518A>T (n.2518A>T) c.1586+3364A>T (n.1586+3364A>T) | |
2 | g.202556253G>A | CA64043930 | BMPR2 | c.2588G>A (p.Ser863Asn) c.2519G>A (n.2519G>A) c.1586+3365G>A (n.1586+3365G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556253G>C | CA350348971 | BMPR2 | c.2588G>C (p.Ser863Thr) c.2519G>C (n.2519G>C) c.1586+3365G>C (n.1586+3365G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202556253G= | CA1321559917 | BMPR2 | c.2588G= (p.Ser863=) c.2519G= (n.2519G=) c.1586+3365G= (n.1586+3365G=) | |
2 | g.202556253G>T | CA350348973 | BMPR2 | c.2588G>T (p.Ser863Ile) c.2519G>T (n.2519G>T) c.1586+3365G>T (n.1586+3365G>T) | dbSNP |
2 | g.202556254T>A | CA350348976 | BMPR2 | c.2589T>A (p.Ser863Arg) c.2520T>A (n.2520T>A) c.1586+3366T>A (n.1586+3366T>A) | |
2 | g.202556254T>C | CA430905537 | BMPR2 | c.2589T>C (p.Ser863=) c.2520T>C (n.2520T>C) c.1586+3366T>C (n.1586+3366T>C) | |
2 | g.202556254T>G | CA350348975 | BMPR2 | c.2589T>G (p.Ser863Arg) c.2520T>G (n.2520T>G) c.1586+3366T>G (n.1586+3366T>G) | |
2 | g.202556255C>A | CA350348977 | BMPR2 | c.2590C>A (p.Pro864Thr) c.2521C>A (n.2521C>A) c.1586+3367C>A (n.1586+3367C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556255C= | CA1321559919 | BMPR2 | c.2590C= (p.Pro864=) c.2521C= (n.2521C=) c.1586+3367C= (n.1586+3367C=) | |
2 | g.202556255C>G | CA350348979 | BMPR2 | c.2590C>G (p.Pro864Ala) c.2521C>G (n.2521C>G) c.1586+3367C>G (n.1586+3367C>G) | |
2 | g.202556255C>T | CA350348981 | BMPR2 | c.2590C>T (p.Pro864Ser) c.2521C>T (n.2521C>T) c.1586+3367C>T (n.1586+3367C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556256C>A | CA350348983 | BMPR2 | c.2591C>A (p.Pro864His) c.2522C>A (n.2522C>A) c.1586+3368C>A (n.1586+3368C>A) | |
2 | g.202556256C= | CA1321559922 | BMPR2 | c.2591C= (p.Pro864=) c.2522C= (n.2522C=) c.1586+3368C= (n.1586+3368C=) | |
2 | g.202556256C>G | CA350348985 | BMPR2 | c.2591C>G (p.Pro864Arg) c.2522C>G (n.2522C>G) c.1586+3368C>G (n.1586+3368C>G) | |
2 | g.202556256C>T | CA2061551 | BMPR2 | c.2591C>T (p.Pro864Leu) c.2522C>T (n.2522C>T) c.1586+3368C>T (n.1586+3368C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556257T>A | CA430905538 | BMPR2 | c.2592T>A (p.Pro864=) c.2523T>A (n.2523T>A) c.1586+3369T>A (n.1586+3369T>A) | |
2 | g.202556257T>C | CA430905539 | BMPR2 | c.2592T>C (p.Pro864=) c.2523T>C (n.2523T>C) c.1586+3369T>C (n.1586+3369T>C) | |
2 | g.202556257T>G | CA430905540 | BMPR2 | c.2592T>G (p.Pro864=) c.2523T>G (n.2523T>G) c.1586+3369T>G (n.1586+3369T>G) | |
2 | g.202556258G>A | CA350348988 | BMPR2 | c.2593G>A (p.Asp865Asn) c.2524G>A (n.2524G>A) c.1586+3370G>A (n.1586+3370G>A) | COSMIC |
2 | g.202556258G>C | CA350348990 | BMPR2 | c.2593G>C (p.Asp865His) c.2524G>C (n.2524G>C) c.1586+3370G>C (n.1586+3370G>C) | |
2 | g.202556258G>T | CA350348991 | BMPR2 | c.2593G>T (p.Asp865Tyr) c.2524G>T (n.2524G>T) c.1586+3370G>T (n.1586+3370G>T) | |
2 | g.202556259A>C | CA350348994 | BMPR2 | c.2594A>C (p.Asp865Ala) c.2525A>C (n.2525A>C) c.1586+3371A>C (n.1586+3371A>C) | |
2 | g.202556259A>G | CA350348996 | BMPR2 | c.2594A>G (p.Asp865Gly) c.2525A>G (n.2525A>G) c.1586+3371A>G (n.1586+3371A>G) | |
2 | g.202556259A>T | CA350348997 | BMPR2 | c.2594A>T (p.Asp865Val) c.2525A>T (n.2525A>T) c.1586+3371A>T (n.1586+3371A>T) | |
2 | g.202556260T>A | CA350349000 | BMPR2 | c.2595T>A (p.Asp865Glu) c.2526T>A (n.2526T>A) c.1586+3372T>A (n.1586+3372T>A) | |
2 | g.202556260T>C | CA430905541 | BMPR2 | c.2595T>C (p.Asp865=) c.2526T>C (n.2526T>C) c.1586+3372T>C (n.1586+3372T>C) | |
2 | g.202556260T>G | CA350348999 | BMPR2 | c.2595T>G (p.Asp865Glu) c.2526T>G (n.2526T>G) c.1586+3372T>G (n.1586+3372T>G) | |
2 | g.202556261G>A | CA350349002 | BMPR2 | c.2596G>A (p.Glu866Lys) c.2527G>A (n.2527G>A) c.1586+3373G>A (n.1586+3373G>A) | dbSNP |
2 | g.202556261G>C | CA350349004 | BMPR2 | c.2596G>C (p.Glu866Gln) c.2527G>C (n.2527G>C) c.1586+3373G>C (n.1586+3373G>C) | |
2 | g.202556261G= | CA1321559923 | BMPR2 | c.2596G= (p.Glu866=) c.2527G= (n.2527G=) c.1586+3373G= (n.1586+3373G=) | |
2 | g.202556261G>T | CA350349006 | BMPR2 | c.2596G>T (p.Glu866Ter) c.2527G>T (n.2527G>T) c.1586+3373G>T (n.1586+3373G>T) | |
2 | g.202556262A>C | CA350349008 | BMPR2 | c.2597A>C (p.Glu866Ala) c.2528A>C (n.2528A>C) c.1586+3374A>C (n.1586+3374A>C) | |
2 | g.202556262A>G | CA350349009 | BMPR2 | c.2597A>G (p.Glu866Gly) c.2528A>G (n.2528A>G) c.1586+3374A>G (n.1586+3374A>G) | |
2 | g.202556262A>T | CA350349011 | BMPR2 | c.2597A>T (p.Glu866Val) c.2528A>T (n.2528A>T) c.1586+3374A>T (n.1586+3374A>T) | |
2 | g.202556263G>A | CA430905542 | BMPR2 | c.2598G>A (p.Glu866=) c.2529G>A (n.2529G>A) c.1586+3375G>A (n.1586+3375G>A) | ClinVar |
2 | g.202556263G>C | CA64043940 | BMPR2 | c.2598G>C (p.Glu866Asp) c.2529G>C (n.2529G>C) c.1586+3375G>C (n.1586+3375G>C) | dbSNP |
2 | g.202556263G= | CA1321559924 | BMPR2 | c.2598G= (p.Glu866=) c.2529G= (n.2529G=) c.1586+3375G= (n.1586+3375G=) | |
2 | g.202556263G>T | CA350349013 | BMPR2 | c.2598G>T (p.Glu866Asp) c.2529G>T (n.2529G>T) c.1586+3375G>T (n.1586+3375G>T) | |
2 | g.202556264C>A | CA2061552 | BMPR2 | c.2599C>A (p.His867Asn) c.2530C>A (n.2530C>A) c.1586+3376C>A (n.1586+3376C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556264C= | CA1321559926 | BMPR2 | c.2599C= (p.His867=) c.2530C= (n.2530C=) c.1586+3376C= (n.1586+3376C=) | |
2 | g.202556264C>G | CA350349017 | BMPR2 | c.2599C>G (p.His867Asp) c.2530C>G (n.2530C>G) c.1586+3376C>G (n.1586+3376C>G) | |
2 | g.202556264C>T | CA350349018 | BMPR2 | c.2599C>T (p.His867Tyr) c.2530C>T (n.2530C>T) c.1586+3376C>T (n.1586+3376C>T) | |
2 | g.202556265A= | CA1321559929 | BMPR2 | c.2600A= (p.His867=) c.2531A= (n.2531A=) c.1586+3377A= (n.1586+3377A=) | |
2 | g.202556265A>C | CA64043950 | BMPR2 | c.2600A>C (p.His867Pro) c.2531A>C (n.2531A>C) c.1586+3377A>C (n.1586+3377A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556265A>G | CA350349022 | BMPR2 | c.2600A>G (p.His867Arg) c.2531A>G (n.2531A>G) c.1586+3377A>G (n.1586+3377A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202556265A>T | CA350349023 | BMPR2 | c.2600A>T (p.His867Leu) c.2531A>T (n.2531A>T) c.1586+3377A>T (n.1586+3377A>T) | |
2 | g.202556266T>A | CA350349025 | BMPR2 | c.2601T>A (p.His867Gln) c.2532T>A (n.2532T>A) c.1586+3378T>A (n.1586+3378T>A) | |
2 | g.202556266T>C | CA430905544 | BMPR2 | c.2601T>C (p.His867=) c.2532T>C (n.2532T>C) c.1586+3378T>C (n.1586+3378T>C) | |
2 | g.202556266T>G | CA350349026 | BMPR2 | c.2601T>G (p.His867Gln) c.2532T>G (n.2532T>G) c.1586+3378T>G (n.1586+3378T>G) | |
2 | g.202556267G>A | CA350349027 | BMPR2 | c.2602G>A (p.Glu868Lys) c.2533G>A (n.2533G>A) c.1586+3379G>A (n.1586+3379G>A) | |
2 | g.202556267G>C | CA350349029 | BMPR2 | c.2602G>C (p.Glu868Gln) c.2533G>C (n.2533G>C) c.1586+3379G>C (n.1586+3379G>C) | |
2 | g.202556267G>T | CA350349031 | BMPR2 | c.2602G>T (p.Glu868Ter) c.2533G>T (n.2533G>T) c.1586+3379G>T (n.1586+3379G>T) | |
2 | g.202556268A>C | CA350349033 | BMPR2 | c.2603A>C (p.Glu868Ala) c.2534A>C (n.2534A>C) c.1586+3380A>C (n.1586+3380A>C) | |
2 | g.202556268A>G | CA350349034 | BMPR2 | c.2603A>G (p.Glu868Gly) c.2534A>G (n.2534A>G) c.1586+3380A>G (n.1586+3380A>G) | |
2 | g.202556268A>T | CA350349036 | BMPR2 | c.2603A>T (p.Glu868Val) c.2534A>T (n.2534A>T) c.1586+3380A>T (n.1586+3380A>T) | |
2 | g.202556269G>A | CA430905545 | BMPR2 | c.2604G>A (p.Glu868=) c.2535G>A (n.2535G>A) c.1586+3381G>A (n.1586+3381G>A) | dbSNP |
2 | g.202556269G>C | CA350349038 | BMPR2 | c.2604G>C (p.Glu868Asp) c.2535G>C (n.2535G>C) c.1586+3381G>C (n.1586+3381G>C) | |
2 | g.202556269G= | CA1321559933 | BMPR2 | c.2604G= (p.Glu868=) c.2535G= (n.2535G=) c.1586+3381G= (n.1586+3381G=) | |
2 | g.202556269G>T | CA350349040 | BMPR2 | c.2604G>T (p.Glu868Asp) c.2535G>T (n.2535G>T) c.1586+3381G>T (n.1586+3381G>T) | |
2 | g.202556270C>A | CA350349042 | BMPR2 | c.2605C>A (p.Pro869Thr) c.2536C>A (n.2536C>A) c.1586+3382C>A (n.1586+3382C>A) | |
2 | g.202556270C>G | CA350349044 | BMPR2 | c.2605C>G (p.Pro869Ala) c.2536C>G (n.2536C>G) c.1586+3382C>G (n.1586+3382C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556270C>T | CA350349046 | BMPR2 | c.2605C>T (p.Pro869Ser) c.2536C>T (n.2536C>T) c.1586+3382C>T (n.1586+3382C>T) | |
2 | g.202556270_202556275delinsCCTTTA | CA1321559935 | BMPR2 | c.2605_2610delinsCCTTTA (p.Pro869=) c.2536_2541delinsCCTTTA (n.2536_2541delinsCCTTTA) c.1586+3382_1586+3387delinsCCTTTA (n.1586+3382_1586+3387delinsCCTTTA) | |
2 | g.202556271C>A | CA350349052 | BMPR2 | c.2606C>A (p.Pro869His) c.2537C>A (n.2537C>A) c.1586+3383C>A (n.1586+3383C>A) | |
2 | g.202556271C>G | CA350349050 | BMPR2 | c.2606C>G (p.Pro869Arg) c.2537C>G (n.2537C>G) c.1586+3383C>G (n.1586+3383C>G) | |
2 | g.202556271C>T | CA350349048 | BMPR2 | c.2606C>T (p.Pro869Leu) c.2537C>T (n.2537C>T) c.1586+3383C>T (n.1586+3383C>T) | |
2 | g.202556271_202556272delinsCT | CA1321559938 | BMPR2 | c.2606_2607delinsCT (p.Pro869=) c.2537_2538delinsCT (n.2537_2538delinsCT) c.1586+3383_1586+3384delinsCT (n.1586+3383_1586+3384delinsCT) | |
2 | g.202556273_202556277del | CA915941669 | BMPR2 | c.2608_2612del (p.Leu870GlufsTer9) c.2539_2543del (n.2539_2543del) c.1586+3385_1586+3389del (n.1586+3385_1586+3389del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556272T>A | CA430905546 | BMPR2 | c.2607T>A (p.Pro869=) c.2538T>A (n.2538T>A) c.1586+3384T>A (n.1586+3384T>A) | dbSNP |
2 | g.202556272T>C | CA430905547 | BMPR2 | c.2607T>C (p.Pro869=) c.2538T>C (n.2538T>C) c.1586+3384T>C (n.1586+3384T>C) | |
2 | g.202556272T>G | CA430905548 | BMPR2 | c.2607T>G (p.Pro869=) c.2538T>G (n.2538T>G) c.1586+3384T>G (n.1586+3384T>G) | |
2 | g.202556272T= | CA1321559942 | BMPR2 | c.2607T= (p.Pro869=) c.2538T= (n.2538T=) c.1586+3384T= (n.1586+3384T=) | |
2 | g.202556274del | CA645293961 | BMPR2 | c.2609del (p.Leu870TyrfsTer2) c.2540del (n.2540del) c.1586+3386del (n.1586+3386del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556273T>A | CA350349054 | BMPR2 | c.2608T>A (p.Leu870Ile) c.2539T>A (n.2539T>A) c.1586+3385T>A (n.1586+3385T>A) | |
2 | g.202556273T>C | CA430905549 | BMPR2 | c.2608T>C (p.Leu870=) c.2539T>C (n.2539T>C) c.1586+3385T>C (n.1586+3385T>C) | |
2 | g.202556273T>G | CA350349055 | BMPR2 | c.2608T>G (p.Leu870Val) c.2539T>G (n.2539T>G) c.1586+3385T>G (n.1586+3385T>G) | |
2 | g.202556274T>A | CA350349058 | BMPR2 | c.2609T>A (p.Leu870Ter) c.2540T>A (n.2540T>A) c.1586+3386T>A (n.1586+3386T>A) | |
2 | g.202556274T>C | CA350349059 | BMPR2 | c.2609T>C (p.Leu870Ser) c.2540T>C (n.2540T>C) c.1586+3386T>C (n.1586+3386T>C) | |
2 | g.202556274T>G | CA350349061 | BMPR2 | c.2609T>G (p.Leu870Ter) c.2540T>G (n.2540T>G) c.1586+3386T>G (n.1586+3386T>G) | |
2 | g.202556275A= | CA1321559945 | BMPR2 | c.2610A= (p.Leu870=) c.2541A= (n.2541A=) c.1586+3387A= (n.1586+3387A=) | |
2 | g.202556275A>C | CA350349063 | BMPR2 | c.2610A>C (p.Leu870Phe) c.2541A>C (n.2541A>C) c.1586+3387A>C (n.1586+3387A>C) | |
2 | g.202556275A>G | CA430905552 | BMPR2 | c.2610A>G (p.Leu870=) c.2541A>G (n.2541A>G) c.1586+3387A>G (n.1586+3387A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556275A>T | CA350349065 | BMPR2 | c.2610A>T (p.Leu870Phe) c.2541A>T (n.2541A>T) c.1586+3387A>T (n.1586+3387A>T) | |
2 | g.202556276del | CA2586971021 | BMPR2 | c.2611del (p.Leu871Ter) c.2542del (n.2542del) c.1586+3388del (n.1586+3388del) | |
2 | g.202556276C>A | CA350349067 | BMPR2 | c.2611C>A (p.Leu871Met) c.2542C>A (n.2542C>A) c.1586+3388C>A (n.1586+3388C>A) | |
2 | g.202556276C= | CA1321559947 | BMPR2 | c.2611C= (p.Leu871=) c.2542C= (n.2542C=) c.1586+3388C= (n.1586+3388C=) | |
2 | g.202556276C>G | CA350349069 | BMPR2 | c.2611C>G (p.Leu871Val) c.2542C>G (n.2542C>G) c.1586+3388C>G (n.1586+3388C>G) | |
2 | g.202556276C>T | CA430905555 | BMPR2 | c.2611C>T (p.Leu871=) c.2542C>T (n.2542C>T) c.1586+3388C>T (n.1586+3388C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556277T>A | CA350349071 | BMPR2 | c.2612T>A (p.Leu871Gln) c.2543T>A (n.2543T>A) c.1586+3389T>A (n.1586+3389T>A) | |
2 | g.202556277T>C | CA350349073 | BMPR2 | c.2612T>C (p.Leu871Pro) c.2543T>C (n.2543T>C) c.1586+3389T>C (n.1586+3389T>C) | |
2 | g.202556277T>G | CA350349075 | BMPR2 | c.2612T>G (p.Leu871Arg) c.2543T>G (n.2543T>G) c.1586+3389T>G (n.1586+3389T>G) | |
2 | g.202556278G>A | CA430905556 | BMPR2 | c.2613G>A (p.Leu871=) c.2544G>A (n.2544G>A) c.1586+3390G>A (n.1586+3390G>A) | COSMIC |
2 | g.202556278G>C | CA430905557 | BMPR2 | c.2613G>C (p.Leu871=) c.2544G>C (n.2544G>C) c.1586+3390G>C (n.1586+3390G>C) | |
2 | g.202556278G>T | CA430905558 | BMPR2 | c.2613G>T (p.Leu871=) c.2544G>T (n.2544G>T) c.1586+3390G>T (n.1586+3390G>T) | |
2 | g.202556279A>C | CA430905559 | BMPR2 | c.2614A>C (p.Arg872=) c.2545A>C (n.2545A>C) c.1586+3391A>C (n.1586+3391A>C) | |
2 | g.202556279A>G | CA350349077 | BMPR2 | c.2614A>G (p.Arg872Gly) c.2545A>G (n.2545A>G) c.1586+3391A>G (n.1586+3391A>G) | |
2 | g.202556279A>T | CA350349078 | BMPR2 | c.2614A>T (p.Arg872Ter) c.2545A>T (n.2545A>T) c.1586+3391A>T (n.1586+3391A>T) | |
2 | g.202556280G>A | CA350349084 | BMPR2 | c.2615G>A (p.Arg872Lys) c.2546G>A (n.2546G>A) c.1586+3392G>A (n.1586+3392G>A) | |
2 | g.202556280G>C | CA350349081 | BMPR2 | c.2615G>C (p.Arg872Thr) c.2546G>C (n.2546G>C) c.1586+3392G>C (n.1586+3392G>C) | dbSNP |
2 | g.202556280G= | CA1321559950 | BMPR2 | c.2615G= (p.Arg872=) c.2546G= (n.2546G=) c.1586+3392G= (n.1586+3392G=) | |
2 | g.202556280G>T | CA350349082 | BMPR2 | c.2615G>T (p.Arg872Ile) c.2546G>T (n.2546G>T) c.1586+3392G>T (n.1586+3392G>T) | |
2 | g.202556281A= | CA1321559952 | BMPR2 | c.2616A= (p.Arg872=) c.2547A= (n.2547A=) c.1586+3393A= (n.1586+3393A=) | |
2 | g.202556281A>C | CA350349087 | BMPR2 | c.2616A>C (p.Arg872Ser) c.2547A>C (n.2547A>C) c.1586+3393A>C (n.1586+3393A>C) | |
2 | g.202556281A>G | CA430905560 | BMPR2 | c.2616A>G (p.Arg872=) c.2547A>G (n.2547A>G) c.1586+3393A>G (n.1586+3393A>G) | dbSNP |
2 | g.202556281A>T | CA350349088 | BMPR2 | c.2616A>T (p.Arg872Ser) c.2547A>T (n.2547A>T) c.1586+3393A>T (n.1586+3393A>T) | |
2 | g.202556282C>A | CA430905561 | BMPR2 | c.2617C>A (p.Arg873=) c.2548C>A (n.2548C>A) c.1586+3394C>A (n.1586+3394C>A) | |
2 | g.202556282C= | CA1321559954 | BMPR2 | c.2617C= (p.Arg873=) c.2548C= (n.2548C=) c.1586+3394C= (n.1586+3394C=) | |
2 | g.202556282C>G | CA350349091 | BMPR2 | c.2617C>G (p.Arg873Gly) c.2548C>G (n.2548C>G) c.1586+3394C>G (n.1586+3394C>G) | |
2 | g.202556282C>T | CA278086 | BMPR2 | c.2617C>T (p.Arg873Ter) c.2548C>T (n.2548C>T) c.1586+3394C>T (n.1586+3394C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.202556283G>A | CA2061553 | BMPR2 | c.2618G>A (p.Arg873Gln) c.2549G>A (n.2549G>A) c.1586+3395G>A (n.1586+3395G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202556283G>C | CA350349093 | BMPR2 | c.2618G>C (p.Arg873Pro) c.2549G>C (n.2549G>C) c.1586+3395G>C (n.1586+3395G>C) | |
2 | g.202556283G= | CA1321559958 | BMPR2 | c.2618G= (p.Arg873=) c.2549G= (n.2549G=) c.1586+3395G= (n.1586+3395G=) | |
2 | g.202556283G>T | CA350349094 | BMPR2 | c.2618G>T (p.Arg873Leu) c.2549G>T (n.2549G>T) c.1586+3395G>T (n.1586+3395G>T) | |
2 | g.202556284del | CA2586971022 | BMPR2 | c.2619del (p.Glu874SerfsTer22) c.2550del (n.2550del) c.1586+3396del (n.1586+3396del) | |
2 | g.202556284A= | CA1321559961 | BMPR2 | c.2619A= (p.Arg873=) c.2550A= (n.2550A=) c.1586+3396A= (n.1586+3396A=) | |
2 | g.202556284A>C | CA430905563 | BMPR2 | c.2619A>C (p.Arg873=) c.2550A>C (n.2550A>C) c.1586+3396A>C (n.1586+3396A>C) | |
2 | g.202556284A>G | CA430905564 | BMPR2 | c.2619A>G (p.Arg873=) c.2550A>G (n.2550A>G) c.1586+3396A>G (n.1586+3396A>G) | dbSNP |
2 | g.202556284A>T | CA430905562 | BMPR2 | c.2619A>T (p.Arg873=) c.2550A>T (n.2550A>T) c.1586+3396A>T (n.1586+3396A>T) | |
2 | g.202556286_202556294dup | CA2662706774 | BMPR2 | c.2621_2629dup (p.Gln876_Ala877insGluGlnGln) c.2552_2560dup (n.2552_2560dup) c.1586+3398_1587-3402dup (n.1586+3398_1587-3402dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202556285G>A | CA350349095 | BMPR2 | c.2620G>A (p.Glu874Lys) c.2551G>A (n.2551G>A) c.1586+3397G>A (n.1586+3397G>A) | |
2 | g.202556285G>C | CA350349096 | BMPR2 | c.2620G>C (p.Glu874Gln) c.2551G>C (n.2551G>C) c.1586+3397G>C (n.1586+3397G>C) | |
2 | g.202556285G= | CA1321559964 | BMPR2 | c.2620G= (p.Glu874=) c.2551G= (n.2551G=) c.1586+3397G= (n.1586+3397G=) | |
2 | g.202556285G>T | CA350349097 | BMPR2 | c.2620G>T (p.Glu874Ter) c.2551G>T (n.2551G>T) c.1586+3397G>T (n.1586+3397G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556286A>C | CA350349099 | BMPR2 | c.2621A>C (p.Glu874Ala) c.2552A>C (n.2552A>C) c.1586+3398A>C (n.1586+3398A>C) | |
2 | g.202556286A>G | CA350349100 | BMPR2 | c.2621A>G (p.Glu874Gly) c.2552A>G (n.2552A>G) c.1586+3398A>G (n.1586+3398A>G) | |
2 | g.202556286A>T | CA350349101 | BMPR2 | c.2621A>T (p.Glu874Val) c.2552A>T (n.2552A>T) c.1586+3398A>T (n.1586+3398A>T) | |
2 | g.202556287G>A | CA2061555 | BMPR2 | c.2622G>A (p.Glu874=) c.2553G>A (n.2553G>A) c.1586+3399G>A (n.1586+3399G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556287G>C | CA2061554 | BMPR2 | c.2622G>C (p.Glu874Asp) c.2553G>C (n.2553G>C) c.1586+3399G>C (n.1586+3399G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556287G= | CA1321559967 | BMPR2 | c.2622G= (p.Glu874=) c.2553G= (n.2553G=) c.1586+3399G= (n.1586+3399G=) | |
2 | g.202556287G>T | CA350349104 | BMPR2 | c.2622G>T (p.Glu874Asp) c.2553G>T (n.2553G>T) c.1586+3399G>T (n.1586+3399G>T) | |
2 | g.202556288C>A | CA350349108 | BMPR2 | c.2623C>A (p.Gln875Lys) c.2554C>A (n.2554C>A) c.1586+3400C>A (n.1586+3400C>A) | |
2 | g.202556288C>G | CA350349110 | BMPR2 | c.2623C>G (p.Gln875Glu) c.2554C>G (n.2554C>G) c.1586+3400C>G (n.1586+3400C>G) | |
2 | g.202556288C>T | CA350349111 | BMPR2 | c.2623C>T (p.Gln875Ter) c.2554C>T (n.2554C>T) c.1586+3400C>T (n.1586+3400C>T) | |
2 | g.202556289A>C | CA350349114 | BMPR2 | c.2624A>C (p.Gln875Pro) c.2555A>C (n.2555A>C) c.1586+3401A>C (n.1586+3401A>C) | |
2 | g.202556289A>G | CA350349115 | BMPR2 | c.2624A>G (p.Gln875Arg) c.2555A>G (n.2555A>G) c.1586+3401A>G (n.1586+3401A>G) | |
2 | g.202556289A>T | CA350349117 | BMPR2 | c.2624A>T (p.Gln875Leu) c.2555A>T (n.2555A>T) c.1586+3401A>T (n.1586+3401A>T) | |
2 | g.202556290del | CA2577215754 | BMPR2 | c.2625del (p.Gln875HisfsTer21) c.2556del (n.2556del) c.1586+3402del (n.1586+3402del) | ClinVar |
2 | g.202556290A= | CA1321559971 | BMPR2 | c.2625A= (p.Gln875=) c.2556A= (n.2556A=) c.1586+3402A= (n.1586+3402A=) | |
2 | g.202556290A>C | CA350349119 | BMPR2 | c.2625A>C (p.Gln875His) c.2556A>C (n.2556A>C) c.1586+3402A>C (n.1586+3402A>C) | |
2 | g.202556290A>G | CA430905565 | BMPR2 | c.2625A>G (p.Gln875=) c.2556A>G (n.2556A>G) c.1586+3402A>G (n.1586+3402A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556290A>T | CA350349121 | BMPR2 | c.2625A>T (p.Gln875His) c.2556A>T (n.2556A>T) c.1586+3402A>T (n.1586+3402A>T) | |
2 | g.202556291C>A | CA350349123 | BMPR2 | c.2626C>A (p.Gln876Lys) c.2557C>A (n.2557C>A) c.1586+3403C>A (n.1586+3403C>A) | |
2 | g.202556291C= | CA1321559974 | BMPR2 | c.2626C= (p.Gln876=) c.2557C= (n.2557C=) c.1586+3403C= (n.1586+3403C=) | |
2 | g.202556291C>G | CA350349125 | BMPR2 | c.2626C>G (p.Gln876Glu) c.2557C>G (n.2557C>G) c.1586+3403C>G (n.1586+3403C>G) | |
2 | g.202556291C>T | CA350349127 | BMPR2 | c.2626C>T (p.Gln876Ter) c.2557C>T (n.2557C>T) c.1586+3403C>T (n.1586+3403C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202556292A>C | CA350349128 | BMPR2 | c.2627A>C (p.Gln876Pro) c.2558A>C (n.2558A>C) c.1587-3404A>C (n.1587-3404A>C) | |
2 | g.202556292A>G | CA350349130 | BMPR2 | c.2627A>G (p.Gln876Arg) c.2558A>G (n.2558A>G) c.1587-3404A>G (n.1587-3404A>G) | |
2 | g.202556292A>T | CA350349132 | BMPR2 | c.2627A>T (p.Gln876Leu) c.2558A>T (n.2558A>T) c.1587-3404A>T (n.1587-3404A>T) | |
2 | g.202556292_202556293insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC | CA2511687453 | BMPR2 | c.2627_2628insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC (p.Gln876HisfsTer27) c.2558_2559insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC (n.2558_2559insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC) c.1587-3404_1587-3403insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC (n.1587-3404_1587-3403insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC) | |
2 | g.202556293A= | CA1321559977 | BMPR2 | c.2628A= (p.Gln876=) c.2559A= (n.2559A=) c.1587-3403A= (n.1587-3403A=) | |
2 | g.202556293A>C | CA350349136 | BMPR2 | c.2628A>C (p.Gln876His) c.2559A>C (n.2559A>C) c.1587-3403A>C (n.1587-3403A>C) | |
2 | g.202556293A>G | CA430905215 | BMPR2 | c.2628A>G (p.Gln876=) c.2559A>G (n.2559A>G) c.1587-3403A>G (n.1587-3403A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556293A>T | CA350349134 | BMPR2 | c.2628A>T (p.Gln876His) c.2559A>T (n.2559A>T) c.1587-3403A>T (n.1587-3403A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556294G>A | CA350349138 | BMPR2 | c.2629G>A (p.Ala877Thr) c.2560G>A (n.2560G>A) c.1587-3402G>A (n.1587-3402G>A) | |
2 | g.202556294G>C | CA350349139 | BMPR2 | c.2629G>C (p.Ala877Pro) c.2560G>C (n.2560G>C) c.1587-3402G>C (n.1587-3402G>C) | |
2 | g.202556294G>T | CA350349140 | BMPR2 | c.2629G>T (p.Ala877Ser) c.2560G>T (n.2560G>T) c.1587-3402G>T (n.1587-3402G>T) | |
2 | g.202556295C>A | CA350349142 | BMPR2 | c.2630C>A (p.Ala877Asp) c.2561C>A (n.2561C>A) c.1587-3401C>A (n.1587-3401C>A) | |
2 | g.202556295C>G | CA350349144 | BMPR2 | c.2630C>G (p.Ala877Gly) c.2561C>G (n.2561C>G) c.1587-3401C>G (n.1587-3401C>G) | |
2 | g.202556295C>T | CA350349145 | BMPR2 | c.2630C>T (p.Ala877Val) c.2561C>T (n.2561C>T) c.1587-3401C>T (n.1587-3401C>T) | |
2 | g.202556296T>A | CA430905216 | BMPR2 | c.2631T>A (p.Ala877=) c.2562T>A (n.2562T>A) c.1587-3400T>A (n.1587-3400T>A) | |
2 | g.202556296T>C | CA430905217 | BMPR2 | c.2631T>C (p.Ala877=) c.2562T>C (n.2562T>C) c.1587-3400T>C (n.1587-3400T>C) | |
2 | g.202556296T>G | CA430905218 | BMPR2 | c.2631T>G (p.Ala877=) c.2562T>G (n.2562T>G) c.1587-3400T>G (n.1587-3400T>G) | |
2 | g.202556297G>A | CA350349147 | BMPR2 | c.2632G>A (p.Gly878Ser) c.2563G>A (n.2563G>A) c.1587-3399G>A (n.1587-3399G>A) | |
2 | g.202556297G>C | CA350349149 | BMPR2 | c.2632G>C (p.Gly878Arg) c.2563G>C (n.2563G>C) c.1587-3399G>C (n.1587-3399G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556297G>T | CA350349150 | BMPR2 | c.2632G>T (p.Gly878Cys) c.2563G>T (n.2563G>T) c.1587-3399G>T (n.1587-3399G>T) | |
2 | g.202556298G>A | CA350349151 | BMPR2 | c.2633G>A (p.Gly878Asp) c.2564G>A (n.2564G>A) c.1587-3398G>A (n.1587-3398G>A) | |
2 | g.202556298G>C | CA350349152 | BMPR2 | c.2633G>C (p.Gly878Ala) c.2564G>C (n.2564G>C) c.1587-3398G>C (n.1587-3398G>C) | |
2 | g.202556298G>T | CA350349154 | BMPR2 | c.2633G>T (p.Gly878Val) c.2564G>T (n.2564G>T) c.1587-3398G>T (n.1587-3398G>T) | COSMIC |
2 | g.202556299C>A | CA430905219 | BMPR2 | c.2634C>A (p.Gly878=) c.2565C>A (n.2565C>A) c.1587-3397C>A (n.1587-3397C>A) | |
2 | g.202556299C= | CA1321559981 | BMPR2 | c.2634C= (p.Gly878=) c.2565C= (n.2565C=) c.1587-3397C= (n.1587-3397C=) | |
2 | g.202556299C>G | CA430905220 | BMPR2 | c.2634C>G (p.Gly878=) c.2565C>G (n.2565C>G) c.1587-3397C>G (n.1587-3397C>G) | |
2 | g.202556299C>T | CA2061556 | BMPR2 | c.2634C>T (p.Gly878=) c.2565C>T (n.2565C>T) c.1587-3397C>T (n.1587-3397C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556300C>A | CA350349157 | BMPR2 | c.2635C>A (p.His879Asn) c.2566C>A (n.2566C>A) c.1587-3396C>A (n.1587-3396C>A) | |
2 | g.202556300C= | CA1321559985 | BMPR2 | c.2635C= (p.His879=) c.2566C= (n.2566C=) c.1587-3396C= (n.1587-3396C=) | |
2 | g.202556300C>G | CA350349161 | BMPR2 | c.2635C>G (p.His879Asp) c.2566C>G (n.2566C>G) c.1587-3396C>G (n.1587-3396C>G) | |
2 | g.202556300C>T | CA350349159 | BMPR2 | c.2635C>T (p.His879Tyr) c.2566C>T (n.2566C>T) c.1587-3396C>T (n.1587-3396C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556301A= | CA1321559989 | BMPR2 | c.2636A= (p.His879=) c.2567A= (n.2567A=) c.1587-3395A= (n.1587-3395A=) | |
2 | g.202556301A>C | CA350349163 | BMPR2 | c.2636A>C (p.His879Pro) c.2567A>C (n.2567A>C) c.1587-3395A>C (n.1587-3395A>C) | |
2 | g.202556301A>G | CA350349166 | BMPR2 | c.2636A>G (p.His879Arg) c.2567A>G (n.2567A>G) c.1587-3395A>G (n.1587-3395A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556301A>T | CA350349164 | BMPR2 | c.2636A>T (p.His879Leu) c.2567A>T (n.2567A>T) c.1587-3395A>T (n.1587-3395A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556302T>A | CA350349168 | BMPR2 | c.2637T>A (p.His879Gln) c.2568T>A (n.2568T>A) c.1587-3394T>A (n.1587-3394T>A) | |
2 | g.202556302T>C | CA430905221 | BMPR2 | c.2637T>C (p.His879=) c.2568T>C (n.2568T>C) c.1587-3394T>C (n.1587-3394T>C) | |
2 | g.202556302T>G | CA350349170 | BMPR2 | c.2637T>G (p.His879Gln) c.2568T>G (n.2568T>G) c.1587-3394T>G (n.1587-3394T>G) | |
2 | g.202556303G>A | CA350349172 | BMPR2 | c.2638G>A (p.Asp880Asn) c.2569G>A (n.2569G>A) c.1587-3393G>A (n.1587-3393G>A) | |
2 | g.202556303G>C | CA350349174 | BMPR2 | c.2638G>C (p.Asp880His) c.2569G>C (n.2569G>C) c.1587-3393G>C (n.1587-3393G>C) | |
2 | g.202556303G>T | CA350349175 | BMPR2 | c.2638G>T (p.Asp880Tyr) c.2569G>T (n.2569G>T) c.1587-3393G>T (n.1587-3393G>T) | |
2 | g.202556304A>C | CA350349177 | BMPR2 | c.2639A>C (p.Asp880Ala) c.2570A>C (n.2570A>C) c.1587-3392A>C (n.1587-3392A>C) | |
2 | g.202556304A>G | CA350349179 | BMPR2 | c.2639A>G (p.Asp880Gly) c.2570A>G (n.2570A>G) c.1587-3392A>G (n.1587-3392A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556304A>T | CA350349181 | BMPR2 | c.2639A>T (p.Asp880Val) c.2570A>T (n.2570A>T) c.1587-3392A>T (n.1587-3392A>T) | |
2 | g.202556305T>A | CA350349182 | BMPR2 | c.2640T>A (p.Asp880Glu) c.2571T>A (n.2571T>A) c.1587-3391T>A (n.1587-3391T>A) | ClinVar |
2 | g.202556305T>C | CA430905222 | BMPR2 | c.2640T>C (p.Asp880=) c.2571T>C (n.2571T>C) c.1587-3391T>C (n.1587-3391T>C) | |
2 | g.202556305T>G | CA350349184 | BMPR2 | c.2640T>G (p.Asp880Glu) c.2571T>G (n.2571T>G) c.1587-3391T>G (n.1587-3391T>G) | |
2 | g.202556305_202556308delinsTGAA | CA1321559991 | BMPR2 | c.2640_2643delinsTGAA (p.Asp880=) c.2571_2574delinsTGAA (n.2571_2574delinsTGAA) c.1587-3391_1587-3388delinsTGAA (n.1587-3391_1587-3388delinsTGAA) | |
2 | g.202556306G>A | CA350349190 | BMPR2 | c.2641G>A (p.Glu881Lys) c.2572G>A (n.2572G>A) c.1587-3390G>A (n.1587-3390G>A) | |
2 | g.202556306G>C | CA350349189 | BMPR2 | c.2641G>C (p.Glu881Gln) c.2572G>C (n.2572G>C) c.1587-3390G>C (n.1587-3390G>C) | |
2 | g.202556306G>T | CA350349188 | BMPR2 | c.2641G>T (p.Glu881Ter) c.2572G>T (n.2572G>T) c.1587-3390G>T (n.1587-3390G>T) | |
2 | g.202556307_202556309del | CA2061557 | BMPR2 | c.2642_2644del (p.Glu881del) c.2573_2575del (n.2573_2575del) c.1587-3389_1587-3387del (n.1587-3389_1587-3387del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556307A>C | CA350349192 | BMPR2 | c.2642A>C (p.Glu881Ala) c.2573A>C (n.2573A>C) c.1587-3389A>C (n.1587-3389A>C) | |
2 | g.202556307A>G | CA350349193 | BMPR2 | c.2642A>G (p.Glu881Gly) c.2573A>G (n.2573A>G) c.1587-3389A>G (n.1587-3389A>G) | |
2 | g.202556307A>T | CA350349195 | BMPR2 | c.2642A>T (p.Glu881Val) c.2573A>T (n.2573A>T) c.1587-3389A>T (n.1587-3389A>T) | |
2 | g.202556308A>C | CA350349197 | BMPR2 | c.2643A>C (p.Glu881Asp) c.2574A>C (n.2574A>C) c.1587-3388A>C (n.1587-3388A>C) | |
2 | g.202556308A>G | CA430905223 | BMPR2 | c.2643A>G (p.Glu881=) c.2574A>G (n.2574A>G) c.1587-3388A>G (n.1587-3388A>G) | |
2 | g.202556308A>T | CA350349198 | BMPR2 | c.2643A>T (p.Glu881Asp) c.2574A>T (n.2574A>T) c.1587-3388A>T (n.1587-3388A>T) | |
2 | g.202556309G>A | CA350349200 | BMPR2 | c.2644G>A (p.Gly882Ser) c.2575G>A (n.2575G>A) c.1587-3387G>A (n.1587-3387G>A) | |
2 | g.202556309G>C | CA350349202 | BMPR2 | c.2644G>C (p.Gly882Arg) c.2575G>C (n.2575G>C) c.1587-3387G>C (n.1587-3387G>C) | |
2 | g.202556309G>T | CA350349204 | BMPR2 | c.2644G>T (p.Gly882Cys) c.2575G>T (n.2575G>T) c.1587-3387G>T (n.1587-3387G>T) | |
2 | g.202556310G>A | CA2061558 | BMPR2 | c.2645G>A (p.Gly882Asp) c.2576G>A (n.2576G>A) c.1587-3386G>A (n.1587-3386G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556310G>C | CA350349205 | BMPR2 | c.2645G>C (p.Gly882Ala) c.2576G>C (n.2576G>C) c.1587-3386G>C (n.1587-3386G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556310G= | CA1321559996 | BMPR2 | c.2645G= (p.Gly882=) c.2576G= (n.2576G=) c.1587-3386G= (n.1587-3386G=) | |
2 | g.202556310G>T | CA350349206 | BMPR2 | c.2645G>T (p.Gly882Val) c.2576G>T (n.2576G>T) c.1587-3386G>T (n.1587-3386G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556311T>A | CA430905224 | BMPR2 | c.2646T>A (p.Gly882=) c.2577T>A (n.2577T>A) c.1587-3385T>A (n.1587-3385T>A) | |
2 | g.202556311T>C | CA430905225 | BMPR2 | c.2646T>C (p.Gly882=) c.2577T>C (n.2577T>C) c.1587-3385T>C (n.1587-3385T>C) | |
2 | g.202556311T>G | CA430905226 | BMPR2 | c.2646T>G (p.Gly882=) c.2577T>G (n.2577T>G) c.1587-3385T>G (n.1587-3385T>G) | |
2 | g.202556312G>A | CA350349212 | BMPR2 | c.2647G>A (p.Val883Ile) c.2578G>A (n.2578G>A) c.1587-3384G>A (n.1587-3384G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556312G>C | CA350349211 | BMPR2 | c.2647G>C (p.Val883Leu) c.2578G>C (n.2578G>C) c.1587-3384G>C (n.1587-3384G>C) | |
2 | g.202556312G>T | CA350349209 | BMPR2 | c.2647G>T (p.Val883Phe) c.2578G>T (n.2578G>T) c.1587-3384G>T (n.1587-3384G>T) | |
2 | g.202556313T>A | CA350349215 | BMPR2 | c.2648T>A (p.Val883Asp) c.2579T>A (n.2579T>A) c.1587-3383T>A (n.1587-3383T>A) | |
2 | g.202556313T>C | CA350349217 | BMPR2 | c.2648T>C (p.Val883Ala) c.2579T>C (n.2579T>C) c.1587-3383T>C (n.1587-3383T>C) | |
2 | g.202556313T>G | CA350349218 | BMPR2 | c.2648T>G (p.Val883Gly) c.2579T>G (n.2579T>G) c.1587-3383T>G (n.1587-3383T>G) | |
2 | g.202556314T>A | CA430905227 | BMPR2 | c.2649T>A (p.Val883=) c.2580T>A (n.2580T>A) c.1587-3382T>A (n.1587-3382T>A) | |
2 | g.202556314T>C | CA430905228 | BMPR2 | c.2649T>C (p.Val883=) c.2580T>C (n.2580T>C) c.1587-3382T>C (n.1587-3382T>C) | |
2 | g.202556314T>G | CA430905229 | BMPR2 | c.2649T>G (p.Val883=) c.2580T>G (n.2580T>G) c.1587-3382T>G (n.1587-3382T>G) | |
2 | g.202556315_202556325del | CA2586971023 | BMPR2 | c.2650_2660del (p.Leu884CysfsTer14) c.2581_2591del (n.2581_2591del) c.1587-3381_1587-3371del (n.1587-3381_1587-3371del) | |
2 | g.202556315C>A | CA350349220 | BMPR2 | c.2650C>A (p.Leu884Met) c.2581C>A (n.2581C>A) c.1587-3381C>A (n.1587-3381C>A) | |
2 | g.202556315C>G | CA350349222 | BMPR2 | c.2650C>G (p.Leu884Val) c.2581C>G (n.2581C>G) c.1587-3381C>G (n.1587-3381C>G) | |
2 | g.202556315C>T | CA430905230 | BMPR2 | c.2650C>T (p.Leu884=) c.2581C>T (n.2581C>T) c.1587-3381C>T (n.1587-3381C>T) | |
2 | g.202556315_202556327delinsCTGGATCGTCTTG | CA1321560001 | BMPR2 | c.2650_2662delinsCTGGATCGTCTTG (p.Leu884=) c.2581_2593delinsCTGGATCGTCTTG (n.2581_2593delinsCTGGATCGTCTTG) c.1587-3381_1587-3369delinsCTGGATCGTCTTG (n.1587-3381_1587-3369delinsCTGGATCGTCTTG) |