Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202532727_202542311delinsAGA | CA658822347 | BMPR2 | c.1271_1277delinsAGA c.1202_1208delinsAGA | ClinVar |
2 | g.202532769T>A | CA538975722 | BMPR2 | c.1276+37T>A (n.1276+37T>A) c.1207+37T>A (n.1207+37T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202532769T>C | CA2662706335 | BMPR2 | c.1276+37T>C (n.1276+37T>C) c.1207+37T>C (n.1207+37T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532769T= | CA1321545732 | BMPR2 | c.1276+37T= (n.1276+37T=) c.1207+37T= (n.1207+37T=) | |
2 | g.202532770G>A | CA2662706336 | BMPR2 | c.1276+38G>A (n.1276+38G>A) c.1207+38G>A (n.1207+38G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532771A= | CA1321545733 | BMPR2 | c.1276+39A= (n.1276+39A=) c.1207+39A= (n.1207+39A=) | |
2 | g.202532772_202532773insCGTA | CA538975723 | BMPR2 | c.1276+40_1276+41insCGTA (n.1276+40_1276+41insCGTA) c.1207+40_1207+41insCGTA (n.1207+40_1207+41insCGTA) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202532773G>A | CA763435092 | BMPR2 | c.1276+41G>A (n.1276+41G>A) c.1207+41G>A (n.1207+41G>A) | dbSNP |
2 | g.202532773G= | CA1321545734 | BMPR2 | c.1276+41G= (n.1276+41G=) c.1207+41G= (n.1207+41G=) | |
2 | g.202532774C>A | CA2662706337 | BMPR2 | c.1276+42C>A (n.1276+42C>A) c.1207+42C>A (n.1207+42C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532774C>T | CA2662706338 | BMPR2 | c.1276+42C>T (n.1276+42C>T) c.1207+42C>T (n.1207+42C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532775A= | CA1321545735 | BMPR2 | c.1276+43A= (n.1276+43A=) c.1207+43A= (n.1207+43A=) | |
2 | g.202532775A>G | CA538975724 | BMPR2 | c.1276+43A>G (n.1276+43A>G) c.1207+43A>G (n.1207+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532776G>T | CA2662706339 | BMPR2 | c.1276+44G>T (n.1276+44G>T) c.1207+44G>T (n.1207+44G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532778T>C | CA538975725 | BMPR2 | c.1276+46T>C (n.1276+46T>C) c.1207+46T>C (n.1207+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202532778T= | CA1321545736 | BMPR2 | c.1276+46T= (n.1276+46T=) c.1207+46T= (n.1207+46T=) | |
2 | g.202532779A= | CA1321545737 | BMPR2 | c.1276+47A= (n.1276+47A=) c.1207+47A= (n.1207+47A=) | |
2 | g.202532779A>G | CA763435102 | BMPR2 | c.1276+47A>G (n.1276+47A>G) c.1207+47A>G (n.1207+47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532780T>C | CA2534294623 | BMPR2 | c.1276+48T>C (n.1276+48T>C) c.1207+48T>C (n.1207+48T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532781A= | CA1321545738 | BMPR2 | c.1276+49A= (n.1276+49A=) c.1207+49A= (n.1207+49A=) | |
2 | g.202532781A>G | CA2061332 | BMPR2 | c.1276+49A>G (n.1276+49A>G) c.1207+49A>G (n.1207+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532782T>G | CA538975727 | BMPR2 | c.1276+50T>G (n.1276+50T>G) c.1207+50T>G (n.1207+50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532782T= | CA1321545739 | BMPR2 | c.1276+50T= (n.1276+50T=) c.1207+50T= (n.1207+50T=) | |
2 | g.202532783C>A | CA2061333 | BMPR2 | c.1276+51C>A (n.1276+51C>A) c.1207+51C>A (n.1207+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.202532783C= | CA1321545740 | BMPR2 | c.1276+51C= (n.1276+51C=) c.1207+51C= (n.1207+51C=) | |
2 | g.202532784T>A | CA2061335 | BMPR2 | c.1276+52T>A (n.1276+52T>A) c.1207+52T>A (n.1207+52T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532784T= | CA1321545741 | BMPR2 | c.1276+52T= (n.1276+52T=) c.1207+52T= (n.1207+52T=) | |
2 | g.202532784_202532785insAAA | CA2061334 | BMPR2 | c.1276+52_1276+53insAAA (n.1276+52_1276+53insAAA) c.1207+52_1207+53insAAA (n.1207+52_1207+53insAAA) | dbSNP ExAC |
2 | g.202532786C>A | CA2662706341 | BMPR2 | c.1276+54C>A (n.1276+54C>A) c.1207+54C>A (n.1207+54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532790C>A | CA2662706342 | BMPR2 | c.1276+58C>A (n.1276+58C>A) c.1207+58C>A (n.1207+58C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532790C>T | CA2662706343 | BMPR2 | c.1276+58C>T (n.1276+58C>T) c.1207+58C>T (n.1207+58C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532791T>C | CA538975731 | BMPR2 | c.1276+59T>C (n.1276+59T>C) c.1207+59T>C (n.1207+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532791T= | CA1321545742 | BMPR2 | c.1276+59T= (n.1276+59T=) c.1207+59T= (n.1207+59T=) | |
2 | g.202532792del | CA2662706344 | BMPR2 | c.1276+60del (n.1276+60del) c.1207+60del (n.1207+60del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532792C>A | CA2662706345 | BMPR2 | c.1276+60C>A (n.1276+60C>A) c.1207+60C>A (n.1207+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532792C>G | CA2577215676 | BMPR2 | c.1276+60C>G (n.1276+60C>G) c.1207+60C>G (n.1207+60C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532793T>C | CA64029628 | BMPR2 | c.1276+61T>C (n.1276+61T>C) c.1207+61T>C (n.1207+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532793T>G | CA2577215677 | BMPR2 | c.1276+61T>G (n.1276+61T>G) c.1207+61T>G (n.1207+61T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532793T= | CA1321545743 | BMPR2 | c.1276+61T= (n.1276+61T=) c.1207+61T= (n.1207+61T=) | |
2 | g.202532794A>G | CA2662706346 | BMPR2 | c.1276+62A>G (n.1276+62A>G) c.1207+62A>G (n.1207+62A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532794_202532795delinsAC | CA1321545744 | BMPR2 | c.1276+62_1276+63delinsAC (n.1276+62_1276+63delinsAC) c.1207+62_1207+63delinsAC (n.1207+62_1207+63delinsAC) | |
2 | g.202532796dup | CA647681763 | BMPR2 | c.1276+64dup (n.1276+64dup) c.1207+64dup (n.1207+64dup) | dbSNP COSMIC |
2 | g.202532796del | CA64029631 | BMPR2 | c.1276+64del (n.1276+64del) c.1207+64del (n.1207+64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532796C= | CA1321545745 | BMPR2 | c.1276+64C= (n.1276+64C=) c.1207+64C= (n.1207+64C=) | |
2 | g.202532796C>G | CA64029642 | BMPR2 | c.1276+64C>G (n.1276+64C>G) c.1207+64C>G (n.1207+64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532796C>T | CA1321545746 | BMPR2 | c.1276+64C>T (n.1276+64C>T) c.1207+64C>T (n.1207+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532797T>A | CA2662706348 | BMPR2 | c.1276+65T>A (n.1276+65T>A) c.1207+65T>A (n.1207+65T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532798A= | CA1321545747 | BMPR2 | c.1276+66A= (n.1276+66A=) c.1207+66A= (n.1207+66A=) | |
2 | g.202532798A>C | CA1041321324 | BMPR2 | c.1276+66A>C (n.1276+66A>C) c.1207+66A>C (n.1207+66A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532798A>G | CA1321545748 | BMPR2 | c.1276+66A>G (n.1276+66A>G) c.1207+66A>G (n.1207+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532799T>C | CA64029647 | BMPR2 | c.1276+67T>C (n.1276+67T>C) c.1207+67T>C (n.1207+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532799T= | CA1321545749 | BMPR2 | c.1276+67T= (n.1276+67T=) c.1207+67T= (n.1207+67T=) | |
2 | g.202532800A= | CA1321545750 | BMPR2 | c.1276+68A= (n.1276+68A=) c.1207+68A= (n.1207+68A=) | |
2 | g.202532800A>G | CA64029651 | BMPR2 | c.1276+68A>G (n.1276+68A>G) c.1207+68A>G (n.1207+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532800dup | CA2662706350 | BMPR2 | c.1276+68dup (n.1276+68dup) c.1207+68dup (n.1207+68dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202532802_202532803delinsTA | CA1321545751 | BMPR2 | c.1276+70_1276+71delinsTA (n.1276+70_1276+71delinsTA) c.1207+70_1207+71delinsTA (n.1207+70_1207+71delinsTA) | |
2 | g.202532803del | CA1041321331 | BMPR2 | c.1276+71del (n.1276+71del) c.1207+71del (n.1207+71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532803A>C | CA2662706351 | BMPR2 | c.1276+71A>C (n.1276+71A>C) c.1207+71A>C (n.1207+71A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532803A>G | CA2577215678 | BMPR2 | c.1276+71A>G (n.1276+71A>G) c.1207+71A>G (n.1207+71A>G) | |
2 | g.202532804C>A | CA2662706352 | BMPR2 | c.1276+72C>A (n.1276+72C>A) c.1207+72C>A (n.1207+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532805C>A | CA2662706353 | BMPR2 | c.1276+73C>A (n.1276+73C>A) c.1207+73C>A (n.1207+73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532805C>T | CA2662706354 | BMPR2 | c.1276+73C>T (n.1276+73C>T) c.1207+73C>T (n.1207+73C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532806T>A | CA2577215679 | BMPR2 | c.1276+74T>A (n.1276+74T>A) c.1207+74T>A (n.1207+74T>A) | |
2 | g.202532809C>A | CA2577215680 | BMPR2 | c.1276+77C>A (n.1276+77C>A) c.1207+77C>A (n.1207+77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532809C= | CA1321545752 | BMPR2 | c.1276+77C= (n.1276+77C=) c.1207+77C= (n.1207+77C=) | |
2 | g.202532809C>T | CA64029652 | BMPR2 | c.1276+77C>T (n.1276+77C>T) c.1207+77C>T (n.1207+77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532810T>A | CA64029653 | BMPR2 | c.1276+78T>A (n.1276+78T>A) c.1207+78T>A (n.1207+78T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532810T>G | CA2662706355 | BMPR2 | c.1276+78T>G (n.1276+78T>G) c.1207+78T>G (n.1207+78T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532810T= | CA1321545753 | BMPR2 | c.1276+78T= (n.1276+78T=) c.1207+78T= (n.1207+78T=) | |
2 | g.202532811del | CA2577215681 | BMPR2 | c.1276+79del (n.1276+79del) c.1207+79del (n.1207+79del) | |
2 | g.202532811C>A | CA2662706356 | BMPR2 | c.1276+79C>A (n.1276+79C>A) c.1207+79C>A (n.1207+79C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532811C= | CA1321545754 | BMPR2 | c.1276+79C= (n.1276+79C=) c.1207+79C= (n.1207+79C=) | |
2 | g.202532811C>T | CA763435121 | BMPR2 | c.1276+79C>T (n.1276+79C>T) c.1207+79C>T (n.1207+79C>T) | dbSNP |
2 | g.202532812A>T | CA2662706357 | BMPR2 | c.1276+80A>T (n.1276+80A>T) c.1207+80A>T (n.1207+80A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532813A= | CA1321545755 | BMPR2 | c.1276+81A= (n.1276+81A=) c.1207+81A= (n.1207+81A=) | |
2 | g.202532813A>C | CA2662706358 | BMPR2 | c.1276+81A>C (n.1276+81A>C) c.1207+81A>C (n.1207+81A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532813A>G | CA64029656 | BMPR2 | c.1276+81A>G (n.1276+81A>G) c.1207+81A>G (n.1207+81A>G) | dbSNP |
2 | g.202532814C>A | CA2662706359 | BMPR2 | c.1276+82C>A (n.1276+82C>A) c.1207+82C>A (n.1207+82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532814_202532815delinsCT | CA1321545756 | BMPR2 | c.1276+82_1276+83delinsCT (n.1276+82_1276+83delinsCT) c.1207+82_1207+83delinsCT (n.1207+82_1207+83delinsCT) | |
2 | g.202532818del | CA538975735 | BMPR2 | c.1276+86del (n.1276+86del) c.1207+86del (n.1207+86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532820T>C | CA2577215682 | BMPR2 | c.1276+88T>C (n.1276+88T>C) c.1207+88T>C (n.1207+88T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532821G>T | CA2662706360 | BMPR2 | c.1276+89G>T (n.1276+89G>T) c.1207+89G>T (n.1207+89G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532822T>A | CA2577215683 | BMPR2 | c.1276+90T>A (n.1276+90T>A) c.1207+90T>A (n.1207+90T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532823A= | CA1321545757 | BMPR2 | c.1276+91A= (n.1276+91A=) c.1207+91A= (n.1207+91A=) | |
2 | g.202532823A>G | CA1321545758 | BMPR2 | c.1276+91A>G (n.1276+91A>G) c.1207+91A>G (n.1207+91A>G) | dbSNP |
2 | g.202532825G>C | CA1321545760 | BMPR2 | c.1276+93G>C (n.1276+93G>C) c.1207+93G>C (n.1207+93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532825G= | CA1321545759 | BMPR2 | c.1276+93G= (n.1276+93G=) c.1207+93G= (n.1207+93G=) | |
2 | g.202532827A>G | CA2662706361 | BMPR2 | c.1276+95A>G (n.1276+95A>G) c.1207+95A>G (n.1207+95A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532829_202532831delinsCTT | CA1321545761 | BMPR2 | c.1276+97_1276+99delinsCTT (n.1276+97_1276+99delinsCTT) c.1207+97_1207+99delinsCTT (n.1207+97_1207+99delinsCTT) | |
2 | g.202532833_202532834del | CA763435125 | BMPR2 | c.1276+101_1276+102del (n.1276+101_1276+102del) c.1207+101_1207+102del (n.1207+101_1207+102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532831T>C | CA2839469140 | BMPR2 | c.1276+99T>C (n.1276+99T>C) c.1207+99T>C (n.1207+99T>C) | |
2 | g.202532834T>C | CA1041321338 | BMPR2 | c.1276+102T>C (n.1276+102T>C) c.1207+102T>C (n.1207+102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532834T= | CA1321545762 | BMPR2 | c.1276+102T= (n.1276+102T=) c.1207+102T= (n.1207+102T=) | |
2 | g.202532839T>C | CA1041321350 | BMPR2 | c.1276+107T>C (n.1276+107T>C) c.1207+107T>C (n.1207+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532839T= | CA1321545763 | BMPR2 | c.1276+107T= (n.1276+107T=) c.1207+107T= (n.1207+107T=) | |
2 | g.202532840C>A | CA64029659 | BMPR2 | c.1276+108C>A (n.1276+108C>A) c.1207+108C>A (n.1207+108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532840C= | CA1321545764 | BMPR2 | c.1276+108C= (n.1276+108C=) c.1207+108C= (n.1207+108C=) | |
2 | g.202532841A>T | CA2662706362 | BMPR2 | c.1276+109A>T (n.1276+109A>T) c.1207+109A>T (n.1207+109A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532842T>C | CA2662706363 | BMPR2 | c.1276+110T>C (n.1276+110T>C) c.1207+110T>C (n.1207+110T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532843T>C | CA2662706364 | BMPR2 | c.1276+111T>C (n.1276+111T>C) c.1207+111T>C (n.1207+111T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532844T>A | CA2662706365 | BMPR2 | c.1276+112T>A (n.1276+112T>A) c.1207+112T>A (n.1207+112T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532848C>A | CA2662706366 | BMPR2 | c.1276+116C>A (n.1276+116C>A) c.1207+116C>A (n.1207+116C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532848C>T | CA2662706367 | BMPR2 | c.1276+116C>T (n.1276+116C>T) c.1207+116C>T (n.1207+116C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532849C>A | CA2662706368 | BMPR2 | c.1276+117C>A (n.1276+117C>A) c.1207+117C>A (n.1207+117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532850T>C | CA2662706370 | BMPR2 | c.1276+118T>C (n.1276+118T>C) c.1207+118T>C (n.1207+118T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532852del | CA2662706369 | BMPR2 | c.1276+120del (n.1276+120del) c.1207+120del (n.1207+120del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532852T>C | CA64029663 | BMPR2 | c.1276+120T>C (n.1276+120T>C) c.1207+120T>C (n.1207+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532852T= | CA1321545765 | BMPR2 | c.1276+120T= (n.1276+120T=) c.1207+120T= (n.1207+120T=) | |
2 | g.202532853A>G | CA2662706371 | BMPR2 | c.1276+121A>G (n.1276+121A>G) c.1207+121A>G (n.1207+121A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532857C>A | CA2662706372 | BMPR2 | c.1276+125C>A (n.1276+125C>A) c.1207+125C>A (n.1207+125C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532857C>T | CA2662706373 | BMPR2 | c.1276+125C>T (n.1276+125C>T) c.1207+125C>T (n.1207+125C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532858A>G | CA2662706374 | BMPR2 | c.1276+126A>G (n.1276+126A>G) c.1207+126A>G (n.1207+126A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532860del | CA2662706375 | BMPR2 | c.1276+128del (n.1276+128del) c.1207+128del (n.1207+128del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532861G>C | CA2662706376 | BMPR2 | c.1276+129G>C (n.1276+129G>C) c.1207+129G>C (n.1207+129G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532861G>T | CA2662706377 | BMPR2 | c.1276+129G>T (n.1276+129G>T) c.1207+129G>T (n.1207+129G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532862C>A | CA2662706378 | BMPR2 | c.1276+130C>A (n.1276+130C>A) c.1207+130C>A (n.1207+130C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532862C= | CA1321545766 | BMPR2 | c.1276+130C= (n.1276+130C=) c.1207+130C= (n.1207+130C=) | |
2 | g.202532862C>T | CA538975737 | BMPR2 | c.1276+130C>T (n.1276+130C>T) c.1207+130C>T (n.1207+130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532864A= | CA1321545767 | BMPR2 | c.1276+132A= (n.1276+132A=) c.1207+132A= (n.1207+132A=) | |
2 | g.202532864A>C | CA64029667 | BMPR2 | c.1276+132A>C (n.1276+132A>C) c.1207+132A>C (n.1207+132A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532864A>G | CA538975740 | BMPR2 | c.1276+132A>G (n.1276+132A>G) c.1207+132A>G (n.1207+132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532866C>A | CA2662706379 | BMPR2 | c.1276+134C>A (n.1276+134C>A) c.1207+134C>A (n.1207+134C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532866C>G | CA2662706380 | BMPR2 | c.1276+134C>G (n.1276+134C>G) c.1207+134C>G (n.1207+134C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532867T>A | CA2662706381 | BMPR2 | c.1276+135T>A (n.1276+135T>A) c.1207+135T>A (n.1207+135T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532869G>C | CA2662706382 | BMPR2 | c.1276+137G>C (n.1276+137G>C) c.1207+137G>C (n.1207+137G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532869G= | CA1321545768 | BMPR2 | c.1276+137G= (n.1276+137G=) c.1207+137G= (n.1207+137G=) | |
2 | g.202532869G>T | CA538975741 | BMPR2 | c.1276+137G>T (n.1276+137G>T) c.1207+137G>T (n.1207+137G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |