Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202532727_202542311delinsAGA | CA658822347 | BMPR2 | c.1271_1277delinsAGA c.1202_1208delinsAGA | ClinVar |
2 | g.202532742_202532744del | CA2577215674 | BMPR2 | c.1276+10_1276+12del (n.1276+10_1276+12del) c.1207+10_1207+12del (n.1207+10_1207+12del) | |
2 | g.202532741_202532743delinsTAC | CA1321545713 | BMPR2 | c.1276+9_1276+11delinsTAC (n.1276+9_1276+11delinsTAC) c.1207+9_1207+11delinsTAC (n.1207+9_1207+11delinsTAC) | |
2 | g.202532742_202532743del | CA538975703 | BMPR2 | c.1276+10_1276+11del (n.1276+10_1276+11del) c.1207+10_1207+11del (n.1207+10_1207+11del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202532743C>A | CA2662706318 | BMPR2 | c.1276+11C>A (n.1276+11C>A) c.1207+11C>A (n.1207+11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532743C>T | CA2662706319 | BMPR2 | c.1276+11C>T (n.1276+11C>T) c.1207+11C>T (n.1207+11C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532744T>C | CA2662706320 | BMPR2 | c.1276+12T>C (n.1276+12T>C) c.1207+12T>C (n.1207+12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532744T>G | CA2061326 | BMPR2 | c.1276+12T>G (n.1276+12T>G) c.1207+12T>G (n.1207+12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532744T= | CA1321545716 | BMPR2 | c.1276+12T= (n.1276+12T=) c.1207+12T= (n.1207+12T=) | |
2 | g.202532745G>A | CA64029584 | BMPR2 | c.1276+13G>A (n.1276+13G>A) c.1207+13G>A (n.1207+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532745G>C | CA2662706321 | BMPR2 | c.1276+13G>C (n.1276+13G>C) c.1207+13G>C (n.1207+13G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532745G= | CA1321545717 | BMPR2 | c.1276+13G= (n.1276+13G=) c.1207+13G= (n.1207+13G=) | |
2 | g.202532745G>T | CA2753906016 | BMPR2 | c.1276+13G>T (n.1276+13G>T) c.1207+13G>T (n.1207+13G>T) | |
2 | g.202532745_202532748del | CA538975705 | BMPR2 | c.1276+13_1276+16del (n.1276+13_1276+16del) c.1207+13_1207+16del (n.1207+13_1207+16del) | gnomAD v2 |
2 | g.202532746T>A | CA2662706322 | BMPR2 | c.1276+14T>A (n.1276+14T>A) c.1207+14T>A (n.1207+14T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532746T>G | CA64029588 | BMPR2 | c.1276+14T>G (n.1276+14T>G) c.1207+14T>G (n.1207+14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532746T= | CA1321545718 | BMPR2 | c.1276+14T= (n.1276+14T=) c.1207+14T= (n.1207+14T=) | |
2 | g.202532747C>A | CA2061327 | BMPR2 | c.1276+15C>A (n.1276+15C>A) c.1207+15C>A (n.1207+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532747C= | CA1321545719 | BMPR2 | c.1276+15C= (n.1276+15C=) c.1207+15C= (n.1207+15C=) | |
2 | g.202532747C>G | CA2061328 | BMPR2 | c.1276+15C>G (n.1276+15C>G) c.1207+15C>G (n.1207+15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532747C>T | CA538975708 | BMPR2 | c.1276+15C>T (n.1276+15C>T) c.1207+15C>T (n.1207+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532748A= | CA1321545720 | BMPR2 | c.1276+16A= (n.1276+16A=) c.1207+16A= (n.1207+16A=) | |
2 | g.202532748A>C | CA2061329 | BMPR2 | c.1276+16A>C (n.1276+16A>C) c.1207+16A>C (n.1207+16A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532748A>T | CA538975711 | BMPR2 | c.1276+16A>T (n.1276+16A>T) c.1207+16A>T (n.1207+16A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532751del | CA2662706323 | BMPR2 | c.1276+19del (n.1276+19del) c.1207+19del (n.1207+19del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532749A>G | CA2662706325 | BMPR2 | c.1276+17A>G (n.1276+17A>G) c.1207+17A>G (n.1207+17A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532750A= | CA1321545721 | BMPR2 | c.1276+18A= (n.1276+18A=) c.1207+18A= (n.1207+18A=) | |
2 | g.202532750A>G | CA538975713 | BMPR2 | c.1276+18A>G (n.1276+18A>G) c.1207+18A>G (n.1207+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202532752G>A | CA538975715 | BMPR2 | c.1276+20G>A (n.1276+20G>A) c.1207+20G>A (n.1207+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532752G= | CA1321545722 | BMPR2 | c.1276+20G= (n.1276+20G=) c.1207+20G= (n.1207+20G=) | |
2 | g.202532752G>T | CA2662706326 | BMPR2 | c.1276+20G>T (n.1276+20G>T) c.1207+20G>T (n.1207+20G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532753T>C | CA1321545724 | BMPR2 | c.1276+21T>C (n.1276+21T>C) c.1207+21T>C (n.1207+21T>C) | dbSNP |
2 | g.202532753T= | CA1321545723 | BMPR2 | c.1276+21T= (n.1276+21T=) c.1207+21T= (n.1207+21T=) | |
2 | g.202532754del | CA538975716 | BMPR2 | c.1276+22del (n.1276+22del) c.1207+22del (n.1207+22del) | gnomAD v2 |
2 | g.202532754T>A | CA763435086 | BMPR2 | c.1276+22T>A (n.1276+22T>A) c.1207+22T>A (n.1207+22T>A) | dbSNP |
2 | g.202532754T= | CA1321545725 | BMPR2 | c.1276+22T= (n.1276+22T=) c.1207+22T= (n.1207+22T=) | |
2 | g.202532755G>A | CA2662706327 | BMPR2 | c.1276+23G>A (n.1276+23G>A) c.1207+23G>A (n.1207+23G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532755G>T | CA2662706328 | BMPR2 | c.1276+23G>T (n.1276+23G>T) c.1207+23G>T (n.1207+23G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532756A= | CA1321545726 | BMPR2 | c.1276+24A= (n.1276+24A=) c.1207+24A= (n.1207+24A=) | |
2 | g.202532756A>C | CA2662706330 | BMPR2 | c.1276+24A>C (n.1276+24A>C) c.1207+24A>C (n.1207+24A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532756A>G | CA64029593 | BMPR2 | c.1276+24A>G (n.1276+24A>G) c.1207+24A>G (n.1207+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532757T>C | CA2061330 | BMPR2 | c.1276+25T>C (n.1276+25T>C) c.1207+25T>C (n.1207+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532757T= | CA1321545727 | BMPR2 | c.1276+25T= (n.1276+25T=) c.1207+25T= (n.1207+25T=) | |
2 | g.202532759T>G | CA1041321306 | BMPR2 | c.1276+27T>G (n.1276+27T>G) c.1207+27T>G (n.1207+27T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532759T= | CA1321545728 | BMPR2 | c.1276+27T= (n.1276+27T=) c.1207+27T= (n.1207+27T=) | |
2 | g.202532764del | CA2662706331 | BMPR2 | c.1276+32del (n.1276+32del) c.1207+32del (n.1207+32del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532760T>A | CA2061331 | BMPR2 | c.1276+28T>A (n.1276+28T>A) c.1207+28T>A (n.1207+28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532760T= | CA1321545729 | BMPR2 | c.1276+28T= (n.1276+28T=) c.1207+28T= (n.1207+28T=) | |
2 | g.202532764T>A | CA2662706332 | BMPR2 | c.1276+32T>A (n.1276+32T>A) c.1207+32T>A (n.1207+32T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532764T= | CA1321545730 | BMPR2 | c.1276+32T= (n.1276+32T=) c.1207+32T= (n.1207+32T=) | |
2 | g.202532764_202532765insA | CA538975720 | BMPR2 | c.1276+32_1276+33insA (n.1276+32_1276+33insA) c.1207+32_1207+33insA (n.1207+32_1207+33insA) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202532765G>T | CA2577215675 | BMPR2 | c.1276+33G>T (n.1276+33G>T) c.1207+33G>T (n.1207+33G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532766A= | CA1321545731 | BMPR2 | c.1276+34A= (n.1276+34A=) c.1207+34A= (n.1207+34A=) | |
2 | g.202532766_202532767insG | CA538975721 | BMPR2 | c.1276+34_1276+35insG (n.1276+34_1276+35insG) c.1207+34_1207+35insG (n.1207+34_1207+35insG) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202532768G>A | CA2662706334 | BMPR2 | c.1276+36G>A (n.1276+36G>A) c.1207+36G>A (n.1207+36G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532769T>A | CA538975722 | BMPR2 | c.1276+37T>A (n.1276+37T>A) c.1207+37T>A (n.1207+37T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202532769T>C | CA2662706335 | BMPR2 | c.1276+37T>C (n.1276+37T>C) c.1207+37T>C (n.1207+37T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532769T= | CA1321545732 | BMPR2 | c.1276+37T= (n.1276+37T=) c.1207+37T= (n.1207+37T=) | |
2 | g.202532770G>A | CA2662706336 | BMPR2 | c.1276+38G>A (n.1276+38G>A) c.1207+38G>A (n.1207+38G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532771A= | CA1321545733 | BMPR2 | c.1276+39A= (n.1276+39A=) c.1207+39A= (n.1207+39A=) | |
2 | g.202532772_202532773insCGTA | CA538975723 | BMPR2 | c.1276+40_1276+41insCGTA (n.1276+40_1276+41insCGTA) c.1207+40_1207+41insCGTA (n.1207+40_1207+41insCGTA) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202532773G>A | CA763435092 | BMPR2 | c.1276+41G>A (n.1276+41G>A) c.1207+41G>A (n.1207+41G>A) | dbSNP |
2 | g.202532773G= | CA1321545734 | BMPR2 | c.1276+41G= (n.1276+41G=) c.1207+41G= (n.1207+41G=) | |
2 | g.202532774C>A | CA2662706337 | BMPR2 | c.1276+42C>A (n.1276+42C>A) c.1207+42C>A (n.1207+42C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532774C>T | CA2662706338 | BMPR2 | c.1276+42C>T (n.1276+42C>T) c.1207+42C>T (n.1207+42C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532775A= | CA1321545735 | BMPR2 | c.1276+43A= (n.1276+43A=) c.1207+43A= (n.1207+43A=) | |
2 | g.202532775A>G | CA538975724 | BMPR2 | c.1276+43A>G (n.1276+43A>G) c.1207+43A>G (n.1207+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532776G>T | CA2662706339 | BMPR2 | c.1276+44G>T (n.1276+44G>T) c.1207+44G>T (n.1207+44G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532778T>C | CA538975725 | BMPR2 | c.1276+46T>C (n.1276+46T>C) c.1207+46T>C (n.1207+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202532778T= | CA1321545736 | BMPR2 | c.1276+46T= (n.1276+46T=) c.1207+46T= (n.1207+46T=) | |
2 | g.202532779A= | CA1321545737 | BMPR2 | c.1276+47A= (n.1276+47A=) c.1207+47A= (n.1207+47A=) | |
2 | g.202532779A>G | CA763435102 | BMPR2 | c.1276+47A>G (n.1276+47A>G) c.1207+47A>G (n.1207+47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532780T>C | CA2534294623 | BMPR2 | c.1276+48T>C (n.1276+48T>C) c.1207+48T>C (n.1207+48T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532781A= | CA1321545738 | BMPR2 | c.1276+49A= (n.1276+49A=) c.1207+49A= (n.1207+49A=) | |
2 | g.202532781A>G | CA2061332 | BMPR2 | c.1276+49A>G (n.1276+49A>G) c.1207+49A>G (n.1207+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532782T>G | CA538975727 | BMPR2 | c.1276+50T>G (n.1276+50T>G) c.1207+50T>G (n.1207+50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532782T= | CA1321545739 | BMPR2 | c.1276+50T= (n.1276+50T=) c.1207+50T= (n.1207+50T=) | |
2 | g.202532783C>A | CA2061333 | BMPR2 | c.1276+51C>A (n.1276+51C>A) c.1207+51C>A (n.1207+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.202532783C= | CA1321545740 | BMPR2 | c.1276+51C= (n.1276+51C=) c.1207+51C= (n.1207+51C=) | |
2 | g.202532784T>A | CA2061335 | BMPR2 | c.1276+52T>A (n.1276+52T>A) c.1207+52T>A (n.1207+52T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532784T= | CA1321545741 | BMPR2 | c.1276+52T= (n.1276+52T=) c.1207+52T= (n.1207+52T=) | |
2 | g.202532784_202532785insAAA | CA2061334 | BMPR2 | c.1276+52_1276+53insAAA (n.1276+52_1276+53insAAA) c.1207+52_1207+53insAAA (n.1207+52_1207+53insAAA) | dbSNP ExAC |
2 | g.202532786C>A | CA2662706341 | BMPR2 | c.1276+54C>A (n.1276+54C>A) c.1207+54C>A (n.1207+54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532790C>A | CA2662706342 | BMPR2 | c.1276+58C>A (n.1276+58C>A) c.1207+58C>A (n.1207+58C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532790C>T | CA2662706343 | BMPR2 | c.1276+58C>T (n.1276+58C>T) c.1207+58C>T (n.1207+58C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532791T>C | CA538975731 | BMPR2 | c.1276+59T>C (n.1276+59T>C) c.1207+59T>C (n.1207+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532791T= | CA1321545742 | BMPR2 | c.1276+59T= (n.1276+59T=) c.1207+59T= (n.1207+59T=) | |
2 | g.202532792del | CA2662706344 | BMPR2 | c.1276+60del (n.1276+60del) c.1207+60del (n.1207+60del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532792C>A | CA2662706345 | BMPR2 | c.1276+60C>A (n.1276+60C>A) c.1207+60C>A (n.1207+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532792C>G | CA2577215676 | BMPR2 | c.1276+60C>G (n.1276+60C>G) c.1207+60C>G (n.1207+60C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532793T>C | CA64029628 | BMPR2 | c.1276+61T>C (n.1276+61T>C) c.1207+61T>C (n.1207+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532793T>G | CA2577215677 | BMPR2 | c.1276+61T>G (n.1276+61T>G) c.1207+61T>G (n.1207+61T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532793T= | CA1321545743 | BMPR2 | c.1276+61T= (n.1276+61T=) c.1207+61T= (n.1207+61T=) | |
2 | g.202532794A>G | CA2662706346 | BMPR2 | c.1276+62A>G (n.1276+62A>G) c.1207+62A>G (n.1207+62A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532794_202532795delinsAC | CA1321545744 | BMPR2 | c.1276+62_1276+63delinsAC (n.1276+62_1276+63delinsAC) c.1207+62_1207+63delinsAC (n.1207+62_1207+63delinsAC) | |
2 | g.202532796dup | CA647681763 | BMPR2 | c.1276+64dup (n.1276+64dup) c.1207+64dup (n.1207+64dup) | dbSNP COSMIC |
2 | g.202532796del | CA64029631 | BMPR2 | c.1276+64del (n.1276+64del) c.1207+64del (n.1207+64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532796C= | CA1321545745 | BMPR2 | c.1276+64C= (n.1276+64C=) c.1207+64C= (n.1207+64C=) | |
2 | g.202532796C>G | CA64029642 | BMPR2 | c.1276+64C>G (n.1276+64C>G) c.1207+64C>G (n.1207+64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532796C>T | CA1321545746 | BMPR2 | c.1276+64C>T (n.1276+64C>T) c.1207+64C>T (n.1207+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532797T>A | CA2662706348 | BMPR2 | c.1276+65T>A (n.1276+65T>A) c.1207+65T>A (n.1207+65T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532798A= | CA1321545747 | BMPR2 | c.1276+66A= (n.1276+66A=) c.1207+66A= (n.1207+66A=) | |
2 | g.202532798A>C | CA1041321324 | BMPR2 | c.1276+66A>C (n.1276+66A>C) c.1207+66A>C (n.1207+66A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532798A>G | CA1321545748 | BMPR2 | c.1276+66A>G (n.1276+66A>G) c.1207+66A>G (n.1207+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532799T>C | CA64029647 | BMPR2 | c.1276+67T>C (n.1276+67T>C) c.1207+67T>C (n.1207+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532799T= | CA1321545749 | BMPR2 | c.1276+67T= (n.1276+67T=) c.1207+67T= (n.1207+67T=) | |
2 | g.202532800A= | CA1321545750 | BMPR2 | c.1276+68A= (n.1276+68A=) c.1207+68A= (n.1207+68A=) | |
2 | g.202532800A>G | CA64029651 | BMPR2 | c.1276+68A>G (n.1276+68A>G) c.1207+68A>G (n.1207+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532800dup | CA2662706350 | BMPR2 | c.1276+68dup (n.1276+68dup) c.1207+68dup (n.1207+68dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202532802_202532803delinsTA | CA1321545751 | BMPR2 | c.1276+70_1276+71delinsTA (n.1276+70_1276+71delinsTA) c.1207+70_1207+71delinsTA (n.1207+70_1207+71delinsTA) | |
2 | g.202532803del | CA1041321331 | BMPR2 | c.1276+71del (n.1276+71del) c.1207+71del (n.1207+71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532803A>C | CA2662706351 | BMPR2 | c.1276+71A>C (n.1276+71A>C) c.1207+71A>C (n.1207+71A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532803A>G | CA2577215678 | BMPR2 | c.1276+71A>G (n.1276+71A>G) c.1207+71A>G (n.1207+71A>G) | |
2 | g.202532804C>A | CA2662706352 | BMPR2 | c.1276+72C>A (n.1276+72C>A) c.1207+72C>A (n.1207+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532805C>A | CA2662706353 | BMPR2 | c.1276+73C>A (n.1276+73C>A) c.1207+73C>A (n.1207+73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532805C>T | CA2662706354 | BMPR2 | c.1276+73C>T (n.1276+73C>T) c.1207+73C>T (n.1207+73C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532806T>A | CA2577215679 | BMPR2 | c.1276+74T>A (n.1276+74T>A) c.1207+74T>A (n.1207+74T>A) | |
2 | g.202532809C>A | CA2577215680 | BMPR2 | c.1276+77C>A (n.1276+77C>A) c.1207+77C>A (n.1207+77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532809C= | CA1321545752 | BMPR2 | c.1276+77C= (n.1276+77C=) c.1207+77C= (n.1207+77C=) | |
2 | g.202532809C>T | CA64029652 | BMPR2 | c.1276+77C>T (n.1276+77C>T) c.1207+77C>T (n.1207+77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532810T>A | CA64029653 | BMPR2 | c.1276+78T>A (n.1276+78T>A) c.1207+78T>A (n.1207+78T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532810T>G | CA2662706355 | BMPR2 | c.1276+78T>G (n.1276+78T>G) c.1207+78T>G (n.1207+78T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532810T= | CA1321545753 | BMPR2 | c.1276+78T= (n.1276+78T=) c.1207+78T= (n.1207+78T=) | |
2 | g.202532811del | CA2577215681 | BMPR2 | c.1276+79del (n.1276+79del) c.1207+79del (n.1207+79del) | |
2 | g.202532811C>A | CA2662706356 | BMPR2 | c.1276+79C>A (n.1276+79C>A) c.1207+79C>A (n.1207+79C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532811C= | CA1321545754 | BMPR2 | c.1276+79C= (n.1276+79C=) c.1207+79C= (n.1207+79C=) | |
2 | g.202532811C>T | CA763435121 | BMPR2 | c.1276+79C>T (n.1276+79C>T) c.1207+79C>T (n.1207+79C>T) | dbSNP |
2 | g.202532812A>T | CA2662706357 | BMPR2 | c.1276+80A>T (n.1276+80A>T) c.1207+80A>T (n.1207+80A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532813A= | CA1321545755 | BMPR2 | c.1276+81A= (n.1276+81A=) c.1207+81A= (n.1207+81A=) | |
2 | g.202532813A>C | CA2662706358 | BMPR2 | c.1276+81A>C (n.1276+81A>C) c.1207+81A>C (n.1207+81A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532813A>G | CA64029656 | BMPR2 | c.1276+81A>G (n.1276+81A>G) c.1207+81A>G (n.1207+81A>G) | dbSNP |
2 | g.202532814C>A | CA2662706359 | BMPR2 | c.1276+82C>A (n.1276+82C>A) c.1207+82C>A (n.1207+82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532814_202532815delinsCT | CA1321545756 | BMPR2 | c.1276+82_1276+83delinsCT (n.1276+82_1276+83delinsCT) c.1207+82_1207+83delinsCT (n.1207+82_1207+83delinsCT) | |
2 | g.202532818del | CA538975735 | BMPR2 | c.1276+86del (n.1276+86del) c.1207+86del (n.1207+86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532820T>C | CA2577215682 | BMPR2 | c.1276+88T>C (n.1276+88T>C) c.1207+88T>C (n.1207+88T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532821G>T | CA2662706360 | BMPR2 | c.1276+89G>T (n.1276+89G>T) c.1207+89G>T (n.1207+89G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532822T>A | CA2577215683 | BMPR2 | c.1276+90T>A (n.1276+90T>A) c.1207+90T>A (n.1207+90T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532823A= | CA1321545757 | BMPR2 | c.1276+91A= (n.1276+91A=) c.1207+91A= (n.1207+91A=) | |
2 | g.202532823A>G | CA1321545758 | BMPR2 | c.1276+91A>G (n.1276+91A>G) c.1207+91A>G (n.1207+91A>G) | dbSNP |
2 | g.202532825G>C | CA1321545760 | BMPR2 | c.1276+93G>C (n.1276+93G>C) c.1207+93G>C (n.1207+93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532825G= | CA1321545759 | BMPR2 | c.1276+93G= (n.1276+93G=) c.1207+93G= (n.1207+93G=) | |
2 | g.202532827A>G | CA2662706361 | BMPR2 | c.1276+95A>G (n.1276+95A>G) c.1207+95A>G (n.1207+95A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532829_202532831delinsCTT | CA1321545761 | BMPR2 | c.1276+97_1276+99delinsCTT (n.1276+97_1276+99delinsCTT) c.1207+97_1207+99delinsCTT (n.1207+97_1207+99delinsCTT) | |
2 | g.202532833_202532834del | CA763435125 | BMPR2 | c.1276+101_1276+102del (n.1276+101_1276+102del) c.1207+101_1207+102del (n.1207+101_1207+102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532831T>C | CA2839469140 | BMPR2 | c.1276+99T>C (n.1276+99T>C) c.1207+99T>C (n.1207+99T>C) | |
2 | g.202532834T>C | CA1041321338 | BMPR2 | c.1276+102T>C (n.1276+102T>C) c.1207+102T>C (n.1207+102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532834T= | CA1321545762 | BMPR2 | c.1276+102T= (n.1276+102T=) c.1207+102T= (n.1207+102T=) | |
2 | g.202532839T>C | CA1041321350 | BMPR2 | c.1276+107T>C (n.1276+107T>C) c.1207+107T>C (n.1207+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532839T= | CA1321545763 | BMPR2 | c.1276+107T= (n.1276+107T=) c.1207+107T= (n.1207+107T=) | |
2 | g.202532840C>A | CA64029659 | BMPR2 | c.1276+108C>A (n.1276+108C>A) c.1207+108C>A (n.1207+108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532840C= | CA1321545764 | BMPR2 | c.1276+108C= (n.1276+108C=) c.1207+108C= (n.1207+108C=) | |
2 | g.202532841A>T | CA2662706362 | BMPR2 | c.1276+109A>T (n.1276+109A>T) c.1207+109A>T (n.1207+109A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532842T>C | CA2662706363 | BMPR2 | c.1276+110T>C (n.1276+110T>C) c.1207+110T>C (n.1207+110T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532843T>C | CA2662706364 | BMPR2 | c.1276+111T>C (n.1276+111T>C) c.1207+111T>C (n.1207+111T>C) | gnomAD v4 |