Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202515407_202524196del | CA915941641 | BMPR2 | c.621+428_967+3995del c.552+428_898+3995del | ClinVar |
2 | g.202519368_202523159del | CA915941649 | BMPR2 | c.852+316_967+2958del c.783+316_898+2958del | ClinVar |
2 | g.202520272_202520303del | CA2841603268 | BMPR2 | c.967+71_967+102del (n.967+71_967+102del) c.898+71_898+102del (n.898+71_898+102del) | |
2 | g.202520291_202520295del | CA763427608 | BMPR2 | c.967+90_967+94del (n.967+90_967+94del) c.898+90_898+94del (n.898+90_898+94del) | dbSNP |
2 | g.202520295A= | CA1321540304 | BMPR2 | c.967+94A= (n.967+94A=) c.898+94A= (n.898+94A=) | |
2 | g.202520295A>G | CA763427611 | BMPR2 | c.967+94A>G (n.967+94A>G) c.898+94A>G (n.898+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520297A= | CA1321540305 | BMPR2 | c.967+96A= (n.967+96A=) c.898+96A= (n.898+96A=) | |
2 | g.202520297A>G | CA539387003 | BMPR2 | c.967+96A>G (n.967+96A>G) c.898+96A>G (n.898+96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520299del | CA2841603269 | BMPR2 | c.967+98del (n.967+98del) c.898+98del (n.898+98del) | |
2 | g.202520299T>A | CA2662706079 | BMPR2 | c.967+98T>A (n.967+98T>A) c.898+98T>A (n.898+98T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520300A= | CA1321540306 | BMPR2 | c.967+99A= (n.967+99A=) c.898+99A= (n.898+99A=) | |
2 | g.202520300A>T | CA763427619 | BMPR2 | c.967+99A>T (n.967+99A>T) c.898+99A>T (n.898+99A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520302T>C | CA2662706083 | BMPR2 | c.967+101T>C (n.967+101T>C) c.898+101T>C (n.898+101T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520302T>G | CA1321540308 | BMPR2 | c.967+101T>G (n.967+101T>G) c.898+101T>G (n.898+101T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520302T= | CA1321540307 | BMPR2 | c.967+101T= (n.967+101T=) c.898+101T= (n.898+101T=) | |
2 | g.202520303G>A | CA2662706085 | BMPR2 | c.967+102G>A (n.967+102G>A) c.898+102G>A (n.898+102G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520306G>A | CA2662706090 | BMPR2 | c.967+105G>A (n.967+105G>A) c.898+105G>A (n.898+105G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520306G>C | CA539387004 | BMPR2 | c.967+105G>C (n.967+105G>C) c.898+105G>C (n.898+105G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520306G= | CA1321540309 | BMPR2 | c.967+105G= (n.967+105G=) c.898+105G= (n.898+105G=) | |
2 | g.202520306G>T | CA763427625 | BMPR2 | c.967+105G>T (n.967+105G>T) c.898+105G>T (n.898+105G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520308T>C | CA2662706091 | BMPR2 | c.967+107T>C (n.967+107T>C) c.898+107T>C (n.898+107T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520309T>A | CA2662706092 | BMPR2 | c.967+108T>A (n.967+108T>A) c.898+108T>A (n.898+108T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520311A>G | CA2662706093 | BMPR2 | c.967+110A>G (n.967+110A>G) c.898+110A>G (n.898+110A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520313T>A | CA2662706094 | BMPR2 | c.967+112T>A (n.967+112T>A) c.898+112T>A (n.898+112T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520313T>C | CA2662706095 | BMPR2 | c.967+112T>C (n.967+112T>C) c.898+112T>C (n.898+112T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520316_202520320delinsTAGTC | CA1321540310 | BMPR2 | c.967+115_967+119delinsTAGTC (n.967+115_967+119delinsTAGTC) c.898+115_898+119delinsTAGTC (n.898+115_898+119delinsTAGTC) | |
2 | g.202520317A>G | CA2662706098 | BMPR2 | c.967+116A>G (n.967+116A>G) c.898+116A>G (n.898+116A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520317A>T | CA2662706100 | BMPR2 | c.967+116A>T (n.967+116A>T) c.898+116A>T (n.898+116A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520320_202520323del | CA1321540311 | BMPR2 | c.967+119_967+122del (n.967+119_967+122del) c.898+119_898+122del (n.898+119_898+122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520318G>A | CA763427632 | BMPR2 | c.967+117G>A (n.967+117G>A) c.898+117G>A (n.898+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520318G>C | CA2662706104 | BMPR2 | c.967+117G>C (n.967+117G>C) c.898+117G>C (n.898+117G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520318G= | CA1321540312 | BMPR2 | c.967+117G= (n.967+117G=) c.898+117G= (n.898+117G=) | |
2 | g.202520320C>A | CA2662706105 | BMPR2 | c.967+119C>A (n.967+119C>A) c.898+119C>A (n.898+119C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520321A>T | CA2566006257 | BMPR2 | c.967+120A>T (n.967+120A>T) c.898+120A>T (n.898+120A>T) | |
2 | g.202520322G>T | CA2662706106 | BMPR2 | c.967+121G>T (n.967+121G>T) c.898+121G>T (n.898+121G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520323T>C | CA1321540313 | BMPR2 | c.967+122T>C (n.967+122T>C) c.898+122T>C (n.898+122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520323T= | CA1321540314 | BMPR2 | c.967+122T= (n.967+122T=) c.898+122T= (n.898+122T=) | |
2 | g.202520325G>A | CA2662706108 | BMPR2 | c.967+124G>A (n.967+124G>A) c.898+124G>A (n.898+124G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520325G>C | CA64016927 | BMPR2 | c.967+124G>C (n.967+124G>C) c.898+124G>C (n.898+124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520325G= | CA1321540315 | BMPR2 | c.967+124G= (n.967+124G=) c.898+124G= (n.898+124G=) | |
2 | g.202520327T>C | CA64016928 | BMPR2 | c.967+126T>C (n.967+126T>C) c.898+126T>C (n.898+126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520327T= | CA1321540316 | BMPR2 | c.967+126T= (n.967+126T=) c.898+126T= (n.898+126T=) | |
2 | g.202520329G>A | CA2662706113 | BMPR2 | c.967+128G>A (n.967+128G>A) c.898+128G>A (n.898+128G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520329G>T | CA2662706115 | BMPR2 | c.967+128G>T (n.967+128G>T) c.898+128G>T (n.898+128G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520330A= | CA1321540317 | BMPR2 | c.967+129A= (n.967+129A=) c.898+129A= (n.898+129A=) | |
2 | g.202520330A>T | CA763427635 | BMPR2 | c.967+129A>T (n.967+129A>T) c.898+129A>T (n.898+129A>T) | dbSNP |
2 | g.202520333G>A | CA2662706116 | BMPR2 | c.967+132G>A (n.967+132G>A) c.898+132G>A (n.898+132G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520336T>C | CA2662706117 | BMPR2 | c.967+135T>C (n.967+135T>C) c.898+135T>C (n.898+135T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520336T>G | CA2662706118 | BMPR2 | c.967+135T>G (n.967+135T>G) c.898+135T>G (n.898+135T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520337C>A | CA2607240810 | BMPR2 | c.967+136C>A (n.967+136C>A) c.898+136C>A (n.898+136C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520337C>T | CA2662706120 | BMPR2 | c.967+136C>T (n.967+136C>T) c.898+136C>T (n.898+136C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520338A= | CA1321540318 | BMPR2 | c.967+137A= (n.967+137A=) c.898+137A= (n.898+137A=) | |
2 | g.202520338A>G | CA1321540319 | BMPR2 | c.967+137A>G (n.967+137A>G) c.898+137A>G (n.898+137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520339G>A | CA64016930 | BMPR2 | c.967+138G>A (n.967+138G>A) c.898+138G>A (n.898+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520339G= | CA1321540320 | BMPR2 | c.967+138G= (n.967+138G=) c.898+138G= (n.898+138G=) | |
2 | g.202520340C>A | CA2662706121 | BMPR2 | c.967+139C>A (n.967+139C>A) c.898+139C>A (n.898+139C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520340C>T | CA2662706122 | BMPR2 | c.967+139C>T (n.967+139C>T) c.898+139C>T (n.898+139C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520341A= | CA1321540321 | BMPR2 | c.967+140A= (n.967+140A=) c.898+140A= (n.898+140A=) | |
2 | g.202520341A>G | CA1041342058 | BMPR2 | c.967+140A>G (n.967+140A>G) c.898+140A>G (n.898+140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520343G>T | CA2662706123 | BMPR2 | c.967+142G>T (n.967+142G>T) c.898+142G>T (n.898+142G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520346_202520400del | CA2662706124 | BMPR2 | c.967+145_967+199del (n.967+145_967+199del) c.898+145_898+199del (n.898+145_898+199del) | gnomAD v4 |
2 | g.202520346A>G | CA2662706125 | BMPR2 | c.967+145A>G (n.967+145A>G) c.898+145A>G (n.898+145A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520347T>C | CA64016932 | BMPR2 | c.967+146T>C (n.967+146T>C) c.898+146T>C (n.898+146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520347T= | CA1321540322 | BMPR2 | c.967+146T= (n.967+146T=) c.898+146T= (n.898+146T=) | |
2 | g.202520348del | CA2662706126 | BMPR2 | c.967+147del (n.967+147del) c.898+147del (n.898+147del) | gnomAD v4 |
2 | g.202520348G>A | CA2662706128 | BMPR2 | c.967+147G>A (n.967+147G>A) c.898+147G>A (n.898+147G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520348G>T | CA2662706127 | BMPR2 | c.967+147G>T (n.967+147G>T) c.898+147G>T (n.898+147G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520349C>A | CA2662706129 | BMPR2 | c.967+148C>A (n.967+148C>A) c.898+148C>A (n.898+148C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520350A= | CA1321540323 | BMPR2 | c.967+149A= (n.967+149A=) c.898+149A= (n.898+149A=) | |
2 | g.202520350A>G | CA1041342061 | BMPR2 | c.967+149A>G (n.967+149A>G) c.898+149A>G (n.898+149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520351T>A | CA2662706130 | BMPR2 | c.967+150T>A (n.967+150T>A) c.898+150T>A (n.898+150T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520351T>C | CA2753905649 | BMPR2 | c.967+150T>C (n.967+150T>C) c.898+150T>C (n.898+150T>C) | |
2 | g.202520354G>A | CA2662706132 | BMPR2 | c.967+153G>A (n.967+153G>A) c.898+153G>A (n.898+153G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520354G>C | CA64016938 | BMPR2 | c.967+153G>C (n.967+153G>C) c.898+153G>C (n.898+153G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520354G= | CA1321540324 | BMPR2 | c.967+153G= (n.967+153G=) c.898+153G= (n.898+153G=) | |
2 | g.202520354G>T | CA2662706131 | BMPR2 | c.967+153G>T (n.967+153G>T) c.898+153G>T (n.898+153G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520355A>C | CA2701464904 | BMPR2 | c.967+154A>C (n.967+154A>C) c.898+154A>C (n.898+154A>C) | dbSNP |
2 | g.202520357A>G | CA2662706133 | BMPR2 | c.967+156A>G (n.967+156A>G) c.898+156A>G (n.898+156A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520359G>A | CA2662706134 | BMPR2 | c.967+158G>A (n.967+158G>A) c.898+158G>A (n.898+158G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520359G>T | CA2662706135 | BMPR2 | c.967+158G>T (n.967+158G>T) c.898+158G>T (n.898+158G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520360T>C | CA2662706136 | BMPR2 | c.967+159T>C (n.967+159T>C) c.898+159T>C (n.898+159T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520362A>G | CA2662706137 | BMPR2 | c.967+161A>G (n.967+161A>G) c.898+161A>G (n.898+161A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520363C>A | CA2662706138 | BMPR2 | c.967+162C>A (n.967+162C>A) c.898+162C>A (n.898+162C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520363C>G | CA2662706139 | BMPR2 | c.967+162C>G (n.967+162C>G) c.898+162C>G (n.898+162C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520363C>T | CA2662706140 | BMPR2 | c.967+162C>T (n.967+162C>T) c.898+162C>T (n.898+162C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520365_202520366del | CA2662706141 | BMPR2 | c.967+164_967+165del (n.967+164_967+165del) c.898+164_898+165del (n.898+164_898+165del) | gnomAD v4 |
2 | g.202520367_202520370del | CA2662706142 | BMPR2 | c.967+166_967+169del (n.967+166_967+169del) c.898+166_898+169del (n.898+166_898+169del) | gnomAD v4 |
2 | g.202520368A= | CA1321540325 | BMPR2 | c.967+167A= (n.967+167A=) c.898+167A= (n.898+167A=) | |
2 | g.202520368A>C | CA763427638 | BMPR2 | c.967+167A>C (n.967+167A>C) c.898+167A>C (n.898+167A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520368A>G | CA64016941 | BMPR2 | c.967+167A>G (n.967+167A>G) c.898+167A>G (n.898+167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520368A>T | CA2662706143 | BMPR2 | c.967+167A>T (n.967+167A>T) c.898+167A>T (n.898+167A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520370A= | CA1321540326 | BMPR2 | c.967+169A= (n.967+169A=) c.898+169A= (n.898+169A=) | |
2 | g.202520370A>G | CA1321540327 | BMPR2 | c.967+169A>G (n.967+169A>G) c.898+169A>G (n.898+169A>G) | dbSNP |
2 | g.202520371G>C | CA2662706144 | BMPR2 | c.967+170G>C (n.967+170G>C) c.898+170G>C (n.898+170G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520371G>T | CA2662706145 | BMPR2 | c.967+170G>T (n.967+170G>T) c.898+170G>T (n.898+170G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520372C>A | CA2662706146 | BMPR2 | c.967+171C>A (n.967+171C>A) c.898+171C>A (n.898+171C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520372C= | CA1321540328 | BMPR2 | c.967+171C= (n.967+171C=) c.898+171C= (n.898+171C=) | |
2 | g.202520372_202520373insGAAA | CA64016950 | BMPR2 | c.967+171_967+172insGAAA (n.967+171_967+172insGAAA) c.898+171_898+172insGAAA (n.898+171_898+172insGAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520374T>C | CA2662706147 | BMPR2 | c.967+173T>C (n.967+173T>C) c.898+173T>C (n.898+173T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520375T>A | CA2662706148 | BMPR2 | c.967+174T>A (n.967+174T>A) c.898+174T>A (n.898+174T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520375T>C | CA2662706149 | BMPR2 | c.967+174T>C (n.967+174T>C) c.898+174T>C (n.898+174T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520376C>A | CA2662706151 | BMPR2 | c.967+175C>A (n.967+175C>A) c.898+175C>A (n.898+175C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520376C>T | CA2662706152 | BMPR2 | c.967+175C>T (n.967+175C>T) c.898+175C>T (n.898+175C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520378dup | CA2662706150 | BMPR2 | c.967+177dup (n.967+177dup) c.898+177dup (n.898+177dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202520377C>A | CA2662706153 | BMPR2 | c.967+176C>A (n.967+176C>A) c.898+176C>A (n.898+176C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520377C>T | CA2662706154 | BMPR2 | c.967+176C>T (n.967+176C>T) c.898+176C>T (n.898+176C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520378C>A | CA2662706155 | BMPR2 | c.967+177C>A (n.967+177C>A) c.898+177C>A (n.898+177C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520378C= | CA1321540329 | BMPR2 | c.967+177C= (n.967+177C=) c.898+177C= (n.898+177C=) | |
2 | g.202520378C>T | CA763427640 | BMPR2 | c.967+177C>T (n.967+177C>T) c.898+177C>T (n.898+177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520379A= | CA1321540330 | BMPR2 | c.967+178A= (n.967+178A=) c.898+178A= (n.898+178A=) | |
2 | g.202520379A>G | CA763427665 | BMPR2 | c.967+178A>G (n.967+178A>G) c.898+178A>G (n.898+178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520379A>T | CA2662706156 | BMPR2 | c.967+178A>T (n.967+178A>T) c.898+178A>T (n.898+178A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520380C>A | CA2662706157 | BMPR2 | c.967+179C>A (n.967+179C>A) c.898+179C>A (n.898+179C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520380C= | CA1321540331 | BMPR2 | c.967+179C= (n.967+179C=) c.898+179C= (n.898+179C=) | |
2 | g.202520380C>T | CA64016955 | BMPR2 | c.967+179C>T (n.967+179C>T) c.898+179C>T (n.898+179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520381G>A | CA539387005 | BMPR2 | c.967+180G>A (n.967+180G>A) c.898+180G>A (n.898+180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520381G= | CA1321540332 | BMPR2 | c.967+180G= (n.967+180G=) c.898+180G= (n.898+180G=) | |
2 | g.202520381G>T | CA64016957 | BMPR2 | c.967+180G>T (n.967+180G>T) c.898+180G>T (n.898+180G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520382C>A | CA2662706158 | BMPR2 | c.967+181C>A (n.967+181C>A) c.898+181C>A (n.898+181C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520382C= | CA1321540333 | BMPR2 | c.967+181C= (n.967+181C=) c.898+181C= (n.898+181C=) | |
2 | g.202520382C>T | CA1041342072 | BMPR2 | c.967+181C>T (n.967+181C>T) c.898+181C>T (n.898+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520383A>G | CA2662706159 | BMPR2 | c.967+182A>G (n.967+182A>G) c.898+182A>G (n.898+182A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520384G>T | CA2662706160 | BMPR2 | c.967+183G>T (n.967+183G>T) c.898+183G>T (n.898+183G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520385C>A | CA2662706161 | BMPR2 | c.967+184C>A (n.967+184C>A) c.898+184C>A (n.898+184C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520386T>C | CA2662706162 | BMPR2 | c.967+185T>C (n.967+185T>C) c.898+185T>C (n.898+185T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520387G>A | CA2662706163 | BMPR2 | c.967+186G>A (n.967+186G>A) c.898+186G>A (n.898+186G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520388C>A | CA2662706164 | BMPR2 | c.967+187C>A (n.967+187C>A) c.898+187C>A (n.898+187C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520389C>A | CA2662706165 | BMPR2 | c.967+188C>A (n.967+188C>A) c.898+188C>A (n.898+188C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520389C= | CA1321540334 | BMPR2 | c.967+188C= (n.967+188C=) c.898+188C= (n.898+188C=) | |
2 | g.202520389C>G | CA64016965 | BMPR2 | c.967+188C>G (n.967+188C>G) c.898+188C>G (n.898+188C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520392G>C | CA64016970 | BMPR2 | c.967+191G>C (n.967+191G>C) c.898+191G>C (n.898+191G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520392G= | CA1321540335 | BMPR2 | c.967+191G= (n.967+191G=) c.898+191G= (n.898+191G=) | |
2 | g.202520392G>T | CA2662706166 | BMPR2 | c.967+191G>T (n.967+191G>T) c.898+191G>T (n.898+191G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520393A>C | CA2662706167 | BMPR2 | c.967+192A>C (n.967+192A>C) c.898+192A>C (n.898+192A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520395G>T | CA2662706168 | BMPR2 | c.967+194G>T (n.967+194G>T) c.898+194G>T (n.898+194G>T) | gnomAD v4 |