Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202515407_202524196del | CA915941641 | BMPR2 | c.621+428_967+3995del c.552+428_898+3995del | ClinVar |
2 | g.202519368_202523159del | CA915941649 | BMPR2 | c.852+316_967+2958del c.783+316_898+2958del | ClinVar |
2 | g.202520222A>C | CA2662706010 | BMPR2 | c.967+21A>C (n.967+21A>C) c.898+21A>C (n.898+21A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520223A>G | CA2662706012 | BMPR2 | c.967+22A>G (n.967+22A>G) c.898+22A>G (n.898+22A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520223A>T | CA2577215618 | BMPR2 | c.967+22A>T (n.967+22A>T) c.898+22A>T (n.898+22A>T) | |
2 | g.202520224T>C | CA763427582 | BMPR2 | c.967+23T>C (n.967+23T>C) c.898+23T>C (n.898+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520224T= | CA1321540265 | BMPR2 | c.967+23T= (n.967+23T=) c.898+23T= (n.898+23T=) | |
2 | g.202520225T>G | CA1321540267 | BMPR2 | c.967+24T>G (n.967+24T>G) c.898+24T>G (n.898+24T>G) | dbSNP |
2 | g.202520225T= | CA1321540266 | BMPR2 | c.967+24T= (n.967+24T=) c.898+24T= (n.898+24T=) | |
2 | g.202520226G>A | CA1321540269 | BMPR2 | c.967+25G>A (n.967+25G>A) c.898+25G>A (n.898+25G>A) | dbSNP |
2 | g.202520226G= | CA1321540268 | BMPR2 | c.967+25G= (n.967+25G=) c.898+25G= (n.898+25G=) | |
2 | g.202520227A>G | CA2662706014 | BMPR2 | c.967+26A>G (n.967+26A>G) c.898+26A>G (n.898+26A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520228C>A | CA2577215619 | BMPR2 | c.967+27C>A (n.967+27C>A) c.898+27C>A (n.898+27C>A) | |
2 | g.202520228C= | CA1321540270 | BMPR2 | c.967+27C= (n.967+27C=) c.898+27C= (n.898+27C=) | |
2 | g.202520228C>T | CA763427584 | BMPR2 | c.967+27C>T (n.967+27C>T) c.898+27C>T (n.898+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520228_202520230dup | CA2662706016 | BMPR2 | c.967+27_967+29dup (n.967+27_967+29dup) c.898+27_898+29dup (n.898+27_898+29dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202520229A= | CA1321540271 | BMPR2 | c.967+28A= (n.967+28A=) c.898+28A= (n.898+28A=) | |
2 | g.202520229A>C | CA2662706021 | BMPR2 | c.967+28A>C (n.967+28A>C) c.898+28A>C (n.898+28A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520229A>G | CA2061255 | BMPR2 | c.967+28A>G (n.967+28A>G) c.898+28A>G (n.898+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520230C>A | CA2577215620 | BMPR2 | c.967+29C>A (n.967+29C>A) c.898+29C>A (n.898+29C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520230C= | CA1321540272 | BMPR2 | c.967+29C= (n.967+29C=) c.898+29C= (n.898+29C=) | |
2 | g.202520230C>T | CA763427585 | BMPR2 | c.967+29C>T (n.967+29C>T) c.898+29C>T (n.898+29C>T) | dbSNP |
2 | g.202520231T>C | CA539387001 | BMPR2 | c.967+30T>C (n.967+30T>C) c.898+30T>C (n.898+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202520231T= | CA1321540273 | BMPR2 | c.967+30T= (n.967+30T=) c.898+30T= (n.898+30T=) | |
2 | g.202520232C>A | CA2577215621 | BMPR2 | c.967+31C>A (n.967+31C>A) c.898+31C>A (n.898+31C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520232C= | CA1321540275 | BMPR2 | c.967+31C= (n.967+31C=) c.898+31C= (n.898+31C=) | |
2 | g.202520232C>G | CA2061257 | BMPR2 | c.967+31C>G (n.967+31C>G) c.898+31C>G (n.898+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520232_202520234delinsCAT | CA1321540274 | BMPR2 | c.967+31_967+33delinsCAT (n.967+31_967+33delinsCAT) c.898+31_898+33delinsCAT (n.898+31_898+33delinsCAT) | |
2 | g.202520233A>C | CA2662706030 | BMPR2 | c.967+32A>C (n.967+32A>C) c.898+32A>C (n.898+32A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520233A>G | CA2577215622 | BMPR2 | c.967+32A>G (n.967+32A>G) c.898+32A>G (n.898+32A>G) | |
2 | g.202520233_202520234del | CA2061256 | BMPR2 | c.967+32_967+33del (n.967+32_967+33del) c.898+32_898+33del (n.898+32_898+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202520234del | CA2577215623 | BMPR2 | c.967+33del (n.967+33del) c.898+33del (n.898+33del) | |
2 | g.202520234T>C | CA64016880 | BMPR2 | c.967+33T>C (n.967+33T>C) c.898+33T>C (n.898+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520234T= | CA1321540276 | BMPR2 | c.967+33T= (n.967+33T=) c.898+33T= (n.898+33T=) | |
2 | g.202520235G>A | CA2577215624 | BMPR2 | c.967+34G>A (n.967+34G>A) c.898+34G>A (n.898+34G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520235G>C | CA2577215625 | BMPR2 | c.967+34G>C (n.967+34G>C) c.898+34G>C (n.898+34G>C) | |
2 | g.202520235G>T | CA2841603267 | BMPR2 | c.967+34G>T (n.967+34G>T) c.898+34G>T (n.898+34G>T) | |
2 | g.202520236T>A | CA2061258 | BMPR2 | c.967+35T>A (n.967+35T>A) c.898+35T>A (n.898+35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520236T>G | CA1041342037 | BMPR2 | c.967+35T>G (n.967+35T>G) c.898+35T>G (n.898+35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520236T= | CA1321540278 | BMPR2 | c.967+35T= (n.967+35T=) c.898+35T= (n.898+35T=) | |
2 | g.202520236_202520237delinsTG | CA1321540277 | BMPR2 | c.967+35_967+36delinsTG (n.967+35_967+36delinsTG) c.898+35_898+36delinsTG (n.898+35_898+36delinsTG) | |
2 | g.202520239del | CA539387002 | BMPR2 | c.967+38del (n.967+38del) c.898+38del (n.898+38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202520239G>A | CA2577215626 | BMPR2 | c.967+38G>A (n.967+38G>A) c.898+38G>A (n.898+38G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520239G= | CA1321540279 | BMPR2 | c.967+38G= (n.967+38G=) c.898+38G= (n.898+38G=) | |
2 | g.202520240_202520241dup | CA2061259 | BMPR2 | c.967+39_967+40dup (n.967+39_967+40dup) c.898+39_898+40dup (n.898+39_898+40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202520242C>T | CA2662706037 | BMPR2 | c.967+41C>T (n.967+41C>T) c.898+41C>T (n.898+41C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520243A= | CA1321540280 | BMPR2 | c.967+42A= (n.967+42A=) c.898+42A= (n.898+42A=) | |
2 | g.202520243A>C | CA1041342039 | BMPR2 | c.967+42A>C (n.967+42A>C) c.898+42A>C (n.898+42A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520244A= | CA1321540281 | BMPR2 | c.967+43A= (n.967+43A=) c.898+43A= (n.898+43A=) | |
2 | g.202520244A>C | CA2061260 | BMPR2 | c.967+43A>C (n.967+43A>C) c.898+43A>C (n.898+43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202520244A>G | CA914539713 | BMPR2 | c.967+43A>G (n.967+43A>G) c.898+43A>G (n.898+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202520248T>G | CA1321540282 | BMPR2 | c.967+47T>G (n.967+47T>G) c.898+47T>G (n.898+47T>G) | dbSNP |
2 | g.202520248T= | CA1321540283 | BMPR2 | c.967+47T= (n.967+47T=) c.898+47T= (n.898+47T=) | |
2 | g.202520248_202520249insTCCTGTTGTGAATTTTGAAC | CA2830544067 | BMPR2 | c.967+47_967+48insTCCTGTTGTGAATTTTGAAC (n.967+47_967+48insTCCTGTTGTGAATTTTGAAC) c.898+47_898+48insTCCTGTTGTGAATTTTGAAC (n.898+47_898+48insTCCTGTTGTGAATTTTGAAC) | |
2 | g.202520249C>A | CA2577215627 | BMPR2 | c.967+48C>A (n.967+48C>A) c.898+48C>A (n.898+48C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520249C>T | CA2662706042 | BMPR2 | c.967+48C>T (n.967+48C>T) c.898+48C>T (n.898+48C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520250A>C | CA2662706043 | BMPR2 | c.967+49A>C (n.967+49A>C) c.898+49A>C (n.898+49A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520251C>A | CA2662706044 | BMPR2 | c.967+50C>A (n.967+50C>A) c.898+50C>A (n.898+50C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520251C= | CA1321540284 | BMPR2 | c.967+50C= (n.967+50C=) c.898+50C= (n.898+50C=) | |
2 | g.202520251C>T | CA1321540285 | BMPR2 | c.967+50C>T (n.967+50C>T) c.898+50C>T (n.898+50C>T) | dbSNP |
2 | g.202520251_202520252insTGTTGTGAATTTTG | CA2662706046 | BMPR2 | c.967+50_967+51insTGTTGTGAATTTTG (n.967+50_967+51insTGTTGTGAATTTTG) c.898+50_898+51insTGTTGTGAATTTTG (n.898+50_898+51insTGTTGTGAATTTTG) | gnomAD v4 |
2 | g.202520252A= | CA1321540286 | BMPR2 | c.967+51A= (n.967+51A=) c.898+51A= (n.898+51A=) | |
2 | g.202520252A>G | CA2061261 | BMPR2 | c.967+51A>G (n.967+51A>G) c.898+51A>G (n.898+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520253A= | CA1321540287 | BMPR2 | c.967+52A= (n.967+52A=) c.898+52A= (n.898+52A=) | |
2 | g.202520253A>G | CA2577215628 | BMPR2 | c.967+52A>G (n.967+52A>G) c.898+52A>G (n.898+52A>G) | |
2 | g.202520253A>T | CA763427599 | BMPR2 | c.967+52A>T (n.967+52A>T) c.898+52A>T (n.898+52A>T) | dbSNP |
2 | g.202520254C>A | CA2662706048 | BMPR2 | c.967+53C>A (n.967+53C>A) c.898+53C>A (n.898+53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520254C>T | CA2662706049 | BMPR2 | c.967+53C>T (n.967+53C>T) c.898+53C>T (n.898+53C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520255_202520267del | CA2839362339 | BMPR2 | c.967+54_967+66del (n.967+54_967+66del) c.898+54_898+66del (n.898+54_898+66del) | |
2 | g.202520256G>C | CA2662706050 | BMPR2 | c.967+55G>C (n.967+55G>C) c.898+55G>C (n.898+55G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520257G>T | CA2662706051 | BMPR2 | c.967+56G>T (n.967+56G>T) c.898+56G>T (n.898+56G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520261T>A | CA2839362341 | BMPR2 | c.967+60T>A (n.967+60T>A) c.898+60T>A (n.898+60T>A) | |
2 | g.202520262_202520266delinsTTTAA | CA1321540288 | BMPR2 | c.967+61_967+65delinsTTTAA (n.967+61_967+65delinsTTTAA) c.898+61_898+65delinsTTTAA (n.898+61_898+65delinsTTTAA) | |
2 | g.202520266_202520269del | CA763427601 | BMPR2 | c.967+65_967+68del (n.967+65_967+68del) c.898+65_898+68del (n.898+65_898+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520264T>A | CA2577215629 | BMPR2 | c.967+63T>A (n.967+63T>A) c.898+63T>A (n.898+63T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520265A>C | CA2577215630 | BMPR2 | c.967+64A>C (n.967+64A>C) c.898+64A>C (n.898+64A>C) | |
2 | g.202520266A= | CA1321540289 | BMPR2 | c.967+65A= (n.967+65A=) c.898+65A= (n.898+65A=) | |
2 | g.202520266A>C | CA1321540290 | BMPR2 | c.967+65A>C (n.967+65A>C) c.898+65A>C (n.898+65A>C) | dbSNP |
2 | g.202520266A>G | CA2662706053 | BMPR2 | c.967+65A>G (n.967+65A>G) c.898+65A>G (n.898+65A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520267_202520269delinsTTA | CA1321540291 | BMPR2 | c.967+66_967+68delinsTTA (n.967+66_967+68delinsTTA) c.898+66_898+68delinsTTA (n.898+66_898+68delinsTTA) | |
2 | g.202520268T>C | CA64016922 | BMPR2 | c.967+67T>C (n.967+67T>C) c.898+67T>C (n.898+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520268T= | CA1321540292 | BMPR2 | c.967+67T= (n.967+67T=) c.898+67T= (n.898+67T=) | |
2 | g.202520271_202520272del | CA1041342042 | BMPR2 | c.967+70_967+71del (n.967+70_967+71del) c.898+70_898+71del (n.898+70_898+71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520269A= | CA1321540293 | BMPR2 | c.967+68A= (n.967+68A=) c.898+68A= (n.898+68A=) | |
2 | g.202520269A>G | CA2662706057 | BMPR2 | c.967+68A>G (n.967+68A>G) c.898+68A>G (n.898+68A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520270T>C | CA1321540294 | BMPR2 | c.967+69T>C (n.967+69T>C) c.898+69T>C (n.898+69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520270T= | CA1321540295 | BMPR2 | c.967+69T= (n.967+69T=) c.898+69T= (n.898+69T=) | |
2 | g.202520270dup | CA1321540296 | BMPR2 | c.967+69dup (n.967+69dup) c.898+69dup (n.898+69dup) | dbSNP |
2 | g.202520271A>G | CA2662706058 | BMPR2 | c.967+70A>G (n.967+70A>G) c.898+70A>G (n.898+70A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520272del | CA2662706059 | BMPR2 | c.967+71del (n.967+71del) c.898+71del (n.898+71del) | gnomAD v4 |
2 | g.202520272_202520303del | CA2841603268 | BMPR2 | c.967+71_967+102del (n.967+71_967+102del) c.898+71_898+102del (n.898+71_898+102del) | |
2 | g.202520273C>A | CA2577215631 | BMPR2 | c.967+72C>A (n.967+72C>A) c.898+72C>A (n.898+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520276C>A | CA2577215632 | BMPR2 | c.967+75C>A (n.967+75C>A) c.898+75C>A (n.898+75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520276_202520280del | CA2662706060 | BMPR2 | c.967+75_967+79del (n.967+75_967+79del) c.898+75_898+79del (n.898+75_898+79del) | gnomAD v4 |
2 | g.202520277A>G | CA2662706062 | BMPR2 | c.967+76A>G (n.967+76A>G) c.898+76A>G (n.898+76A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520283_202520288del | CA2662706061 | BMPR2 | c.967+82_967+87del (n.967+82_967+87del) c.898+82_898+87del (n.898+82_898+87del) | gnomAD v4 |
2 | g.202520279A>G | CA2577215633 | BMPR2 | c.967+78A>G (n.967+78A>G) c.898+78A>G (n.898+78A>G) | |
2 | g.202520281T>A | CA2577215634 | BMPR2 | c.967+80T>A (n.967+80T>A) c.898+80T>A (n.898+80T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520282A= | CA1321540297 | BMPR2 | c.967+81A= (n.967+81A=) c.898+81A= (n.898+81A=) | |
2 | g.202520282A>G | CA763427604 | BMPR2 | c.967+81A>G (n.967+81A>G) c.898+81A>G (n.898+81A>G) | dbSNP |
2 | g.202520282A>T | CA2662706064 | BMPR2 | c.967+81A>T (n.967+81A>T) c.898+81A>T (n.898+81A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520283A>C | CA2577215635 | BMPR2 | c.967+82A>C (n.967+82A>C) c.898+82A>C (n.898+82A>C) | |
2 | g.202520283A>G | CA2662706066 | BMPR2 | c.967+82A>G (n.967+82A>G) c.898+82A>G (n.898+82A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520283_202520284insCTTTG | CA2662706067 | BMPR2 | c.967+82_967+83insCTTTG (n.967+82_967+83insCTTTG) c.898+82_898+83insCTTTG (n.898+82_898+83insCTTTG) | gnomAD v4 |
2 | g.202520286G>A | CA64016923 | BMPR2 | c.967+85G>A (n.967+85G>A) c.898+85G>A (n.898+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520286G>C | CA2662706069 | BMPR2 | c.967+85G>C (n.967+85G>C) c.898+85G>C (n.898+85G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520286G= | CA1321540298 | BMPR2 | c.967+85G= (n.967+85G=) c.898+85G= (n.898+85G=) | |
2 | g.202520286G>T | CA2662706071 | BMPR2 | c.967+85G>T (n.967+85G>T) c.898+85G>T (n.898+85G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520286_202520287insA | CA2662706074 | BMPR2 | c.967+85_967+86insA (n.967+85_967+86insA) c.898+85_898+86insA (n.898+85_898+86insA) | gnomAD v4 |
2 | g.202520287T>A | CA763427607 | BMPR2 | c.967+86T>A (n.967+86T>A) c.898+86T>A (n.898+86T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520287T= | CA1321540299 | BMPR2 | c.967+86T= (n.967+86T=) c.898+86T= (n.898+86T=) | |
2 | g.202520288del | CA2577215637 | BMPR2 | c.967+87del (n.967+87del) c.898+87del (n.898+87del) | |
2 | g.202520288A= | CA1321540300 | BMPR2 | c.967+87A= (n.967+87A=) c.898+87A= (n.898+87A=) | |
2 | g.202520288A>C | CA1041342047 | BMPR2 | c.967+87A>C (n.967+87A>C) c.898+87A>C (n.898+87A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520288A>G | CA2577215636 | BMPR2 | c.967+87A>G (n.967+87A>G) c.898+87A>G (n.898+87A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520288_202520293delinsATAATT | CA1321540301 | BMPR2 | c.967+87_967+92delinsATAATT (n.967+87_967+92delinsATAATT) c.898+87_898+92delinsATAATT (n.898+87_898+92delinsATAATT) | |
2 | g.202520289T>A | CA2577215638 | BMPR2 | c.967+88T>A (n.967+88T>A) c.898+88T>A (n.898+88T>A) | |
2 | g.202520289T>C | CA2662706077 | BMPR2 | c.967+88T>C (n.967+88T>C) c.898+88T>C (n.898+88T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520291_202520295del | CA763427608 | BMPR2 | c.967+90_967+94del (n.967+90_967+94del) c.898+90_898+94del (n.898+90_898+94del) | dbSNP |
2 | g.202520292T>C | CA2662706078 | BMPR2 | c.967+91T>C (n.967+91T>C) c.898+91T>C (n.898+91T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520294T>C | CA1321540303 | BMPR2 | c.967+93T>C (n.967+93T>C) c.898+93T>C (n.898+93T>C) | dbSNP |
2 | g.202520294T= | CA1321540302 | BMPR2 | c.967+93T= (n.967+93T=) c.898+93T= (n.898+93T=) | |
2 | g.202520295A= | CA1321540304 | BMPR2 | c.967+94A= (n.967+94A=) c.898+94A= (n.898+94A=) | |
2 | g.202520295A>G | CA763427611 | BMPR2 | c.967+94A>G (n.967+94A>G) c.898+94A>G (n.898+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520297A= | CA1321540305 | BMPR2 | c.967+96A= (n.967+96A=) c.898+96A= (n.898+96A=) | |
2 | g.202520297A>G | CA539387003 | BMPR2 | c.967+96A>G (n.967+96A>G) c.898+96A>G (n.898+96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520299del | CA2841603269 | BMPR2 | c.967+98del (n.967+98del) c.898+98del (n.898+98del) | |
2 | g.202520299T>A | CA2662706079 | BMPR2 | c.967+98T>A (n.967+98T>A) c.898+98T>A (n.898+98T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520300A= | CA1321540306 | BMPR2 | c.967+99A= (n.967+99A=) c.898+99A= (n.898+99A=) | |
2 | g.202520300A>T | CA763427619 | BMPR2 | c.967+99A>T (n.967+99A>T) c.898+99A>T (n.898+99A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520302T>C | CA2662706083 | BMPR2 | c.967+101T>C (n.967+101T>C) c.898+101T>C (n.898+101T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520302T>G | CA1321540308 | BMPR2 | c.967+101T>G (n.967+101T>G) c.898+101T>G (n.898+101T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520302T= | CA1321540307 | BMPR2 | c.967+101T= (n.967+101T=) c.898+101T= (n.898+101T=) | |
2 | g.202520303G>A | CA2662706085 | BMPR2 | c.967+102G>A (n.967+102G>A) c.898+102G>A (n.898+102G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520306G>A | CA2662706090 | BMPR2 | c.967+105G>A (n.967+105G>A) c.898+105G>A (n.898+105G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520306G>C | CA539387004 | BMPR2 | c.967+105G>C (n.967+105G>C) c.898+105G>C (n.898+105G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520306G= | CA1321540309 | BMPR2 | c.967+105G= (n.967+105G=) c.898+105G= (n.898+105G=) | |
2 | g.202520306G>T | CA763427625 | BMPR2 | c.967+105G>T (n.967+105G>T) c.898+105G>T (n.898+105G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520308T>C | CA2662706091 | BMPR2 | c.967+107T>C (n.967+107T>C) c.898+107T>C (n.898+107T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520309T>A | CA2662706092 | BMPR2 | c.967+108T>A (n.967+108T>A) c.898+108T>A (n.898+108T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520311A>G | CA2662706093 | BMPR2 | c.967+110A>G (n.967+110A>G) c.898+110A>G (n.898+110A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520313T>A | CA2662706094 | BMPR2 | c.967+112T>A (n.967+112T>A) c.898+112T>A (n.898+112T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520313T>C | CA2662706095 | BMPR2 | c.967+112T>C (n.967+112T>C) c.898+112T>C (n.898+112T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520316_202520320delinsTAGTC | CA1321540310 | BMPR2 | c.967+115_967+119delinsTAGTC (n.967+115_967+119delinsTAGTC) c.898+115_898+119delinsTAGTC (n.898+115_898+119delinsTAGTC) | |
2 | g.202520317A>G | CA2662706098 | BMPR2 | c.967+116A>G (n.967+116A>G) c.898+116A>G (n.898+116A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520317A>T | CA2662706100 | BMPR2 | c.967+116A>T (n.967+116A>T) c.898+116A>T (n.898+116A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520320_202520323del | CA1321540311 | BMPR2 | c.967+119_967+122del (n.967+119_967+122del) c.898+119_898+122del (n.898+119_898+122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520318G>A | CA763427632 | BMPR2 | c.967+117G>A (n.967+117G>A) c.898+117G>A (n.898+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520318G>C | CA2662706104 | BMPR2 | c.967+117G>C (n.967+117G>C) c.898+117G>C (n.898+117G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520318G= | CA1321540312 | BMPR2 | c.967+117G= (n.967+117G=) c.898+117G= (n.898+117G=) | |
2 | g.202520320C>A | CA2662706105 | BMPR2 | c.967+119C>A (n.967+119C>A) c.898+119C>A (n.898+119C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520321A>T | CA2566006257 | BMPR2 | c.967+120A>T (n.967+120A>T) c.898+120A>T (n.898+120A>T) | |
2 | g.202520322G>T | CA2662706106 | BMPR2 | c.967+121G>T (n.967+121G>T) c.898+121G>T (n.898+121G>T) | gnomAD v4 |