Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.2024841_2024843del | CA2642690887 | GABRD | c.69-101_69-99del (n.69-101_69-99del) n.133-101_133-99del c.*55-101_*55-99del (n.*55-101_*55-99del) n.572_574del n.106-101_106-99del c.9-101_9-99del (n.9-101_9-99del) n.78-101_78-99del c.108-101_108-99del (n.108-101_108-99del) c.673_675del (p.Pro225del) | gnomAD v4 |
1 | g.2024842C>A | CA1149429819 | GABRD | c.69-100C>A (n.69-100C>A) n.133-100C>A c.*55-100C>A (n.*55-100C>A) n.573C>A n.106-100C>A c.9-100C>A (n.9-100C>A) n.78-100C>A c.108-100C>A (n.108-100C>A) c.674C>A (p.Pro225His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024842C= | CA1149429818 | GABRD | c.69-100C= (n.69-100C=) n.133-100C= c.*55-100C= (n.*55-100C=) n.573C= n.106-100C= c.9-100C= (n.9-100C=) n.78-100C= c.108-100C= (n.108-100C=) c.674C= (p.Pro225=) | |
1 | g.2024842C>G | CA2642690890 | GABRD | c.69-100C>G (n.69-100C>G) n.133-100C>G c.*55-100C>G (n.*55-100C>G) n.573C>G n.106-100C>G c.9-100C>G (n.9-100C>G) n.78-100C>G c.108-100C>G (n.108-100C>G) c.674C>G (p.Pro225Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024842C>T | CA2642690891 | GABRD | c.69-100C>T (n.69-100C>T) n.133-100C>T c.*55-100C>T (n.*55-100C>T) n.573C>T n.106-100C>T c.9-100C>T (n.9-100C>T) n.78-100C>T c.108-100C>T (n.108-100C>T) c.674C>T (p.Pro225Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024843C>A | CA2642690892 | GABRD | c.69-99C>A (n.69-99C>A) n.133-99C>A c.*55-99C>A (n.*55-99C>A) n.574C>A n.106-99C>A c.9-99C>A (n.9-99C>A) n.78-99C>A c.108-99C>A (n.108-99C>A) c.675C>A (p.Pro225=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024844A>G | CA2642690893 | GABRD | c.69-98A>G (n.69-98A>G) n.133-98A>G c.*55-98A>G (n.*55-98A>G) n.575A>G n.106-98A>G c.9-98A>G (n.9-98A>G) n.78-98A>G c.108-98A>G (n.108-98A>G) c.676A>G (p.Arg226Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024845G>A | CA2642690894 | GABRD | c.69-97G>A (n.69-97G>A) n.133-97G>A c.*55-97G>A (n.*55-97G>A) n.576G>A n.106-97G>A c.9-97G>A (n.9-97G>A) n.78-97G>A c.108-97G>A (n.108-97G>A) c.677G>A (p.Arg226Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024848G>A | CA2642690895 | GABRD | c.69-94G>A (n.69-94G>A) n.133-94G>A c.*55-94G>A (n.*55-94G>A) n.579G>A n.106-94G>A c.9-94G>A (n.9-94G>A) n.78-94G>A c.108-94G>A (n.108-94G>A) c.680G>A (p.Cys227Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024849C>A | CA2642690898 | GABRD | c.69-93C>A (n.69-93C>A) n.133-93C>A c.*55-93C>A (n.*55-93C>A) n.580C>A n.106-93C>A c.9-93C>A (n.9-93C>A) n.78-93C>A c.108-93C>A (n.108-93C>A) c.681C>A (p.Cys227Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024849C>G | CA2642690897 | GABRD | c.69-93C>G (n.69-93C>G) n.133-93C>G c.*55-93C>G (n.*55-93C>G) n.580C>G n.106-93C>G c.9-93C>G (n.9-93C>G) n.78-93C>G c.108-93C>G (n.108-93C>G) c.681C>G (p.Cys227Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024849C>T | CA2642690896 | GABRD | c.69-93C>T (n.69-93C>T) n.133-93C>T c.*55-93C>T (n.*55-93C>T) n.580C>T n.106-93C>T c.9-93C>T (n.9-93C>T) n.78-93C>T c.108-93C>T (n.108-93C>T) c.681C>T (p.Cys227=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024851del | CA2642690899 | GABRD | c.69-91del (n.69-91del) n.133-91del c.*55-91del (n.*55-91del) n.582del n.106-91del c.9-91del (n.9-91del) n.78-91del c.108-91del (n.108-91del) c.683del (p.Pro228GlnfsTer18) | gnomAD v4 |
1 | g.2024850C= | CA1149429821 | GABRD | c.69-92C= (n.69-92C=) n.133-92C= c.*55-92C= (n.*55-92C=) n.581C= n.106-92C= c.9-92C= (n.9-92C=) n.78-92C= c.108-92C= (n.108-92C=) c.682C= (p.Pro228=) | |
1 | g.2024850C>T | CA730157721 | GABRD | c.69-92C>T (n.69-92C>T) n.133-92C>T c.*55-92C>T (n.*55-92C>T) n.581C>T n.106-92C>T c.9-92C>T (n.9-92C>T) n.78-92C>T c.108-92C>T (n.108-92C>T) c.682C>T (p.Pro228Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024851C>A | CA2642690900 | GABRD | c.69-91C>A (n.69-91C>A) n.133-91C>A c.*55-91C>A (n.*55-91C>A) n.582C>A n.106-91C>A c.9-91C>A (n.9-91C>A) n.78-91C>A c.108-91C>A (n.108-91C>A) c.683C>A (p.Pro228Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.2024851C>T | CA2742173196 | GABRD | c.69-91C>T (n.69-91C>T) n.133-91C>T c.*55-91C>T (n.*55-91C>T) n.582C>T n.106-91C>T c.9-91C>T (n.9-91C>T) n.78-91C>T c.108-91C>T (n.108-91C>T) c.683C>T (p.Pro228Leu) | |
1 | g.2024852A>C | CA2574176513 | GABRD | c.69-90A>C (n.69-90A>C) n.133-90A>C c.*55-90A>C (n.*55-90A>C) n.583A>C n.106-90A>C c.9-90A>C (n.9-90A>C) n.78-90A>C c.108-90A>C (n.108-90A>C) c.684A>C (p.Pro228=) | |
1 | g.2024852A>T | CA2642690902 | GABRD | c.69-90A>T (n.69-90A>T) n.133-90A>T c.*55-90A>T (n.*55-90A>T) n.583A>T n.106-90A>T c.9-90A>T (n.9-90A>T) n.78-90A>T c.108-90A>T (n.108-90A>T) c.684A>T (p.Pro228=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024853G>T | CA2642690903 | GABRD | c.69-89G>T (n.69-89G>T) n.133-89G>T c.*55-89G>T (n.*55-89G>T) n.584G>T n.106-89G>T c.9-89G>T (n.9-89G>T) n.78-89G>T c.108-89G>T (n.108-89G>T) c.685G>T (p.Glu229Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024853_2024854delinsGA | CA1149429823 | GABRD | c.69-89_69-88delinsGA (n.69-89_69-88delinsGA) n.133-89_133-88delinsGA c.*55-89_*55-88delinsGA (n.*55-89_*55-88delinsGA) n.584_585delinsGA n.106-89_106-88delinsGA c.9-89_9-88delinsGA (n.9-89_9-88delinsGA) n.78-89_78-88delinsGA c.108-89_108-88delinsGA (n.108-89_108-88delinsGA) c.685_686delinsGA (p.Glu229=) | |
1 | g.2024855del | CA1149429825 | GABRD | c.69-87del (n.69-87del) n.133-87del c.*55-87del (n.*55-87del) n.586del n.106-87del c.9-87del (n.9-87del) n.78-87del c.108-87del (n.108-87del) c.687del (p.Glu229AspfsTer17) | dbSNP |
1 | g.2024856C>A | CA2642690904 | GABRD | c.69-86C>A (n.69-86C>A) n.133-86C>A c.*55-86C>A (n.*55-86C>A) n.587C>A n.106-86C>A c.9-86C>A (n.9-86C>A) n.78-86C>A c.108-86C>A (n.108-86C>A) c.688C>A (p.Gln230Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024856C>T | CA2642690905 | GABRD | c.69-86C>T (n.69-86C>T) n.133-86C>T c.*55-86C>T (n.*55-86C>T) n.587C>T n.106-86C>T c.9-86C>T (n.9-86C>T) n.78-86C>T c.108-86C>T (n.108-86C>T) c.688C>T (p.Gln230Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024857A>T | CA2642690906 | GABRD | c.69-85A>T (n.69-85A>T) n.133-85A>T c.*55-85A>T (n.*55-85A>T) n.588A>T n.106-85A>T c.9-85A>T (n.9-85A>T) n.78-85A>T c.108-85A>T (n.108-85A>T) c.689A>T (p.Gln230Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024858G>A | CA2574176518 | GABRD | c.69-84G>A (n.69-84G>A) n.133-84G>A c.*55-84G>A (n.*55-84G>A) n.589G>A n.106-84G>A c.9-84G>A (n.9-84G>A) n.78-84G>A c.108-84G>A (n.108-84G>A) c.690G>A (p.Gln230=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024858G>C | CA1149429829 | GABRD | c.69-84G>C (n.69-84G>C) n.133-84G>C c.*55-84G>C (n.*55-84G>C) n.589G>C n.106-84G>C c.9-84G>C (n.9-84G>C) n.78-84G>C c.108-84G>C (n.108-84G>C) c.690G>C (p.Gln230His) | dbSNP |
1 | g.2024858G= | CA1149429828 | GABRD | c.69-84G= (n.69-84G=) n.133-84G= c.*55-84G= (n.*55-84G=) n.589G= n.106-84G= c.9-84G= (n.9-84G=) n.78-84G= c.108-84G= (n.108-84G=) c.690G= (p.Gln230=) | |
1 | g.2024858G>T | CA2642690907 | GABRD | c.69-84G>T (n.69-84G>T) n.133-84G>T c.*55-84G>T (n.*55-84G>T) n.589G>T n.106-84G>T c.9-84G>T (n.9-84G>T) n.78-84G>T c.108-84G>T (n.108-84G>T) c.690G>T (p.Gln230His) | gnomAD v4 |
1 | g.2024859T>C | CA2574176521 | GABRD | c.69-83T>C (n.69-83T>C) n.133-83T>C c.*55-83T>C (n.*55-83T>C) n.590T>C n.106-83T>C c.9-83T>C (n.9-83T>C) n.78-83T>C c.108-83T>C (n.108-83T>C) c.691T>C (p.Cys231Arg) | |
1 | g.2024860G>A | CA2574176522 | GABRD | c.69-82G>A (n.69-82G>A) n.133-82G>A c.*55-82G>A (n.*55-82G>A) n.591G>A n.106-82G>A c.9-82G>A (n.9-82G>A) n.78-82G>A c.108-82G>A (n.108-82G>A) c.692G>A (p.Cys231Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024861C>A | CA2574176524 | GABRD | c.69-81C>A (n.69-81C>A) n.133-81C>A c.*55-81C>A (n.*55-81C>A) n.592C>A n.106-81C>A c.9-81C>A (n.9-81C>A) n.78-81C>A c.108-81C>A (n.108-81C>A) c.693C>A (p.Cys231Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024861C>T | CA2574176525 | GABRD | c.69-81C>T (n.69-81C>T) n.133-81C>T c.*55-81C>T (n.*55-81C>T) n.592C>T n.106-81C>T c.9-81C>T (n.9-81C>T) n.78-81C>T c.108-81C>T (n.108-81C>T) c.693C>T (p.Cys231=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024863G>A | CA2574176530 | GABRD | c.69-79G>A (n.69-79G>A) n.133-79G>A c.*55-79G>A (n.*55-79G>A) n.594G>A n.106-79G>A c.9-79G>A (n.9-79G>A) n.78-79G>A c.108-79G>A (n.108-79G>A) c.695G>A (p.Cys232Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024863G>T | CA2642690909 | GABRD | c.69-79G>T (n.69-79G>T) n.133-79G>T c.*55-79G>T (n.*55-79G>T) n.594G>T n.106-79G>T c.9-79G>T (n.9-79G>T) n.78-79G>T c.108-79G>T (n.108-79G>T) c.695G>T (p.Cys232Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.2024864C>A | CA2642690910 | GABRD | c.69-78C>A (n.69-78C>A) n.133-78C>A c.*55-78C>A (n.*55-78C>A) n.595C>A n.106-78C>A c.9-78C>A (n.9-78C>A) n.78-78C>A c.108-78C>A (n.108-78C>A) c.696C>A (p.Cys232Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024864C>T | CA2574176531 | GABRD | c.69-78C>T (n.69-78C>T) n.133-78C>T c.*55-78C>T (n.*55-78C>T) n.595C>T n.106-78C>T c.9-78C>T (n.9-78C>T) n.78-78C>T c.108-78C>T (n.108-78C>T) c.696C>T (p.Cys232=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024865A>C | CA2642690911 | GABRD | c.69-77A>C (n.69-77A>C) n.133-77A>C c.*55-77A>C (n.*55-77A>C) n.596A>C n.106-77A>C c.9-77A>C (n.9-77A>C) n.78-77A>C c.108-77A>C (n.108-77A>C) c.697A>C (p.Ile233Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024865A>G | CA2642690912 | GABRD | c.69-77A>G (n.69-77A>G) n.133-77A>G c.*55-77A>G (n.*55-77A>G) n.596A>G n.106-77A>G c.9-77A>G (n.9-77A>G) n.78-77A>G c.108-77A>G (n.108-77A>G) c.697A>G (p.Ile233Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024866dup | CA2642690913 | GABRD | c.69-76dup (n.69-76dup) n.133-76dup c.*55-76dup (n.*55-76dup) n.597dup n.106-76dup c.9-76dup (n.9-76dup) n.78-76dup c.108-76dup (n.108-76dup) c.698dup (p.Arg235GlnfsTer10) | gnomAD v4 |
1 | g.2024866_2024867delinsTC | CA1149429830 | GABRD | c.69-76_69-75delinsTC (n.69-76_69-75delinsTC) n.133-76_133-75delinsTC c.*55-76_*55-75delinsTC (n.*55-76_*55-75delinsTC) n.597_598delinsTC n.106-76_106-75delinsTC c.9-76_9-75delinsTC (n.9-76_9-75delinsTC) n.78-76_78-75delinsTC c.108-76_108-75delinsTC (n.108-76_108-75delinsTC) c.698_699delinsTC (p.Ile233=) | |
1 | g.2024867C>A | CA2574176534 | GABRD | c.69-75C>A (n.69-75C>A) n.133-75C>A c.*55-75C>A (n.*55-75C>A) n.598C>A n.106-75C>A c.9-75C>A (n.9-75C>A) n.78-75C>A c.108-75C>A (n.108-75C>A) c.699C>A (p.Ile233=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024867C>T | CA2642690914 | GABRD | c.69-75C>T (n.69-75C>T) n.133-75C>T c.*55-75C>T (n.*55-75C>T) n.598C>T n.106-75C>T c.9-75C>T (n.9-75C>T) n.78-75C>T c.108-75C>T (n.108-75C>T) c.699C>T (p.Ile233=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024870del | CA1149429831 | GABRD | c.69-72del (n.69-72del) n.133-72del c.*55-72del (n.*55-72del) n.601del n.106-72del c.9-72del (n.9-72del) n.78-72del c.108-72del (n.108-72del) c.702del (p.Arg235GlyfsTer11) | dbSNP |
1 | g.2024868C>A | CA2574176540 | GABRD | c.69-74C>A (n.69-74C>A) n.133-74C>A c.*55-74C>A (n.*55-74C>A) n.599C>A n.106-74C>A c.9-74C>A (n.9-74C>A) n.78-74C>A c.108-74C>A (n.108-74C>A) c.700C>A (p.Pro234Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024869C>A | CA2642690915 | GABRD | c.69-73C>A (n.69-73C>A) n.133-73C>A c.*55-73C>A (n.*55-73C>A) n.600C>A n.106-73C>A c.9-73C>A (n.9-73C>A) n.78-73C>A c.108-73C>A (n.108-73C>A) c.701C>A (p.Pro234His) | gnomAD v4 |
1 | g.2024869C= | CA1149429833 | GABRD | c.69-73C= (n.69-73C=) n.133-73C= c.*55-73C= (n.*55-73C=) n.600C= n.106-73C= c.9-73C= (n.9-73C=) n.78-73C= c.108-73C= (n.108-73C=) c.701C= (p.Pro234=) | |
1 | g.2024869C>T | CA1149429834 | GABRD | c.69-73C>T (n.69-73C>T) n.133-73C>T c.*55-73C>T (n.*55-73C>T) n.600C>T n.106-73C>T c.9-73C>T (n.9-73C>T) n.78-73C>T c.108-73C>T (n.108-73C>T) c.701C>T (p.Pro234Leu) | dbSNP |
1 | g.2024870C>A | CA2574176541 | GABRD | c.69-72C>A (n.69-72C>A) n.133-72C>A c.*55-72C>A (n.*55-72C>A) n.601C>A n.106-72C>A c.9-72C>A (n.9-72C>A) n.78-72C>A c.108-72C>A (n.108-72C>A) c.702C>A (p.Pro234=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024870C>T | CA2642690916 | GABRD | c.69-72C>T (n.69-72C>T) n.133-72C>T c.*55-72C>T (n.*55-72C>T) n.601C>T n.106-72C>T c.9-72C>T (n.9-72C>T) n.78-72C>T c.108-72C>T (n.108-72C>T) c.702C>T (p.Pro234=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024871A= | CA1144787495 | GABRD | c.69-71A= (n.69-71A=) n.133-71A= c.*55-71A= (n.*55-71A=) n.602A= n.106-71A= c.9-71A= (n.9-71A=) n.78-71A= c.108-71A= (n.108-71A=) c.703A= (p.Arg235=) | |
1 | g.2024871A>C | CA16884500 | GABRD | c.69-71A>C (n.69-71A>C) n.133-71A>C c.*55-71A>C (n.*55-71A>C) n.602A>C n.106-71A>C c.9-71A>C (n.9-71A>C) n.78-71A>C c.108-71A>C (n.108-71A>C) c.703A>C (p.Arg235=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024873dup | CA2642690917 | GABRD | c.69-69dup (n.69-69dup) n.133-69dup c.*55-69dup (n.*55-69dup) n.604dup n.106-69dup c.9-69dup (n.9-69dup) n.78-69dup c.108-69dup (n.108-69dup) c.705dup (p.Lys236GlufsTer9) | gnomAD v4 |
1 | g.2024873G>A | CA1149429843 | GABRD | c.69-69G>A (n.69-69G>A) n.133-69G>A c.*55-69G>A (n.*55-69G>A) n.604G>A n.106-69G>A c.9-69G>A (n.9-69G>A) n.78-69G>A c.108-69G>A (n.108-69G>A) c.705G>A (p.Arg235=) | dbSNP |
1 | g.2024873G= | CA1149429840 | GABRD | c.69-69G= (n.69-69G=) n.133-69G= c.*55-69G= (n.*55-69G=) n.604G= n.106-69G= c.9-69G= (n.9-69G=) n.78-69G= c.108-69G= (n.108-69G=) c.705G= (p.Arg235=) | |
1 | g.2024876G>A | CA16884513 | GABRD | c.69-66G>A (n.69-66G>A) n.133-66G>A c.*55-66G>A (n.*55-66G>A) n.607G>A n.106-66G>A c.9-66G>A (n.9-66G>A) n.78-66G>A c.108-66G>A (n.108-66G>A) c.708G>A (p.Lys236=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024876G= | CA1146253567 | GABRD | c.69-66G= (n.69-66G=) n.133-66G= c.*55-66G= (n.*55-66G=) n.607G= n.106-66G= c.9-66G= (n.9-66G=) n.78-66G= c.108-66G= (n.108-66G=) c.708G= (p.Lys236=) | |
1 | g.2024877G>A | CA2574176544 | GABRD | c.69-65G>A (n.69-65G>A) n.133-65G>A c.*55-65G>A (n.*55-65G>A) n.608G>A n.106-65G>A c.9-65G>A (n.9-65G>A) n.78-65G>A c.108-65G>A (n.108-65G>A) c.709G>A (p.Gly237Arg) | |
1 | g.2024878G>C | CA997748018 | GABRD | c.69-64G>C (n.69-64G>C) n.133-64G>C c.*55-64G>C (n.*55-64G>C) n.609G>C n.106-64G>C c.9-64G>C (n.9-64G>C) n.78-64G>C c.108-64G>C (n.108-64G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024878G= | CA1149429847 | GABRD | c.69-64G= (n.69-64G=) n.133-64G= c.*55-64G= (n.*55-64G=) n.609G= n.106-64G= c.9-64G= (n.9-64G=) n.78-64G= c.108-64G= (n.108-64G=) c.710G= (p.Gly237=) | |
1 | g.2024879A= | CA1149429849 | GABRD | c.69-63A= (n.69-63A=) n.133-63A= c.*55-63A= (n.*55-63A=) n.610A= n.106-63A= c.9-63A= (n.9-63A=) n.78-63A= c.108-63A= (n.108-63A=) c.711A= (p.Gly237=) | |
1 | g.2024879A>G | CA16884532 | GABRD | c.69-63A>G (n.69-63A>G) n.133-63A>G c.*55-63A>G (n.*55-63A>G) n.610A>G n.106-63A>G c.9-63A>G (n.9-63A>G) n.78-63A>G c.108-63A>G (n.108-63A>G) c.711A>G (p.Gly237=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024880C>A | CA2642690919 | GABRD | c.69-62C>A (n.69-62C>A) n.133-62C>A c.*55-62C>A (n.*55-62C>A) n.611C>A n.106-62C>A c.9-62C>A (n.9-62C>A) n.78-62C>A c.108-62C>A (n.108-62C>A) c.712C>A (p.Pro238Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024881C>A | CA2642690920 | GABRD | c.69-61C>A (n.69-61C>A) n.133-61C>A c.*55-61C>A (n.*55-61C>A) n.612C>A n.106-61C>A c.9-61C>A (n.9-61C>A) n.78-61C>A c.108-61C>A (n.108-61C>A) c.713C>A (p.Pro238His) | gnomAD v4 |
1 | g.2024881C= | CA1149429856 | GABRD | c.69-61C= (n.69-61C=) n.133-61C= c.*55-61C= (n.*55-61C=) n.612C= n.106-61C= c.9-61C= (n.9-61C=) n.78-61C= c.108-61C= (n.108-61C=) c.713C= (p.Pro238=) | |
1 | g.2024881C>T | CA520658552 | GABRD | c.69-61C>T (n.69-61C>T) n.133-61C>T c.*55-61C>T (n.*55-61C>T) n.612C>T n.106-61C>T c.9-61C>T (n.9-61C>T) n.78-61C>T c.108-61C>T (n.108-61C>T) c.713C>T (p.Pro238Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024882C>A | CA2642690921 | GABRD | c.69-60C>A (n.69-60C>A) n.133-60C>A c.*55-60C>A (n.*55-60C>A) n.613C>A n.106-60C>A c.9-60C>A (n.9-60C>A) n.78-60C>A c.108-60C>A (n.108-60C>A) c.714C>A (p.Pro238=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024883A= | CA1149429860 | GABRD | c.69-59A= (n.69-59A=) n.133-59A= c.*55-59A= (n.*55-59A=) n.614A= n.106-59A= c.9-59A= (n.9-59A=) n.78-59A= c.108-59A= (n.108-59A=) c.715A= (p.Arg239=) | |
1 | g.2024883A>C | CA730157730 | GABRD | c.69-59A>C (n.69-59A>C) n.133-59A>C c.*55-59A>C (n.*55-59A>C) n.614A>C n.106-59A>C c.9-59A>C (n.9-59A>C) n.78-59A>C c.108-59A>C (n.108-59A>C) c.715A>C (p.Arg239=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024883A>G | CA730157734 | GABRD | c.69-59A>G (n.69-59A>G) n.133-59A>G c.*55-59A>G (n.*55-59A>G) n.614A>G n.106-59A>G c.9-59A>G (n.9-59A>G) n.78-59A>G c.108-59A>G (n.108-59A>G) c.715A>G (p.Arg239Gly) | dbSNP |
1 | g.2024883A>T | CA2574176549 | GABRD | c.69-59A>T (n.69-59A>T) n.133-59A>T c.*55-59A>T (n.*55-59A>T) n.614A>T n.106-59A>T c.9-59A>T (n.9-59A>T) n.78-59A>T c.108-59A>T (n.108-59A>T) c.715A>T (p.Arg239Trp) | |
1 | g.2024884G>C | CA16884544 | GABRD | c.69-58G>C (n.69-58G>C) n.133-58G>C c.*55-58G>C (n.*55-58G>C) n.615G>C n.106-58G>C c.9-58G>C (n.9-58G>C) n.78-58G>C c.108-58G>C (n.108-58G>C) c.716G>C (p.Arg239Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024884G= | CA1149429866 | GABRD | c.69-58G= (n.69-58G=) n.133-58G= c.*55-58G= (n.*55-58G=) n.615G= n.106-58G= c.9-58G= (n.9-58G=) n.78-58G= c.108-58G= (n.108-58G=) c.716G= (p.Arg239=) | |
1 | g.2024884G>T | CA2642690923 | GABRD | c.69-58G>T (n.69-58G>T) n.133-58G>T c.*55-58G>T (n.*55-58G>T) n.615G>T n.106-58G>T c.9-58G>T (n.9-58G>T) n.78-58G>T c.108-58G>T (n.108-58G>T) c.716G>T (p.Arg239Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024885G>A | CA2574176555 | GABRD | c.69-57G>A (n.69-57G>A) n.133-57G>A c.*55-57G>A (n.*55-57G>A) n.616G>A n.106-57G>A c.9-57G>A (n.9-57G>A) n.78-57G>A c.108-57G>A (n.108-57G>A) c.717G>A (p.Arg239=) | |
1 | g.2024885G>C | CA2642690924 | GABRD | c.69-57G>C (n.69-57G>C) n.133-57G>C c.*55-57G>C (n.*55-57G>C) n.616G>C n.106-57G>C c.9-57G>C (n.9-57G>C) n.78-57G>C c.108-57G>C (n.108-57G>C) c.717G>C (p.Arg239Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024885G>T | CA2642690925 | GABRD | c.69-57G>T (n.69-57G>T) n.133-57G>T c.*55-57G>T (n.*55-57G>T) n.616G>T n.106-57G>T c.9-57G>T (n.9-57G>T) n.78-57G>T c.108-57G>T (n.108-57G>T) c.717G>T (p.Arg239Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024886C>A | CA2574176558 | GABRD | c.69-56C>A (n.69-56C>A) n.133-56C>A c.*55-56C>A (n.*55-56C>A) n.617C>A n.106-56C>A c.9-56C>A (n.9-56C>A) n.78-56C>A c.108-56C>A (n.108-56C>A) c.718C>A (p.Leu240Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.2024886C>T | CA2742173197 | GABRD | c.69-56C>T (n.69-56C>T) n.133-56C>T c.*55-56C>T (n.*55-56C>T) n.617C>T n.106-56C>T c.9-56C>T (n.9-56C>T) n.78-56C>T c.108-56C>T (n.108-56C>T) c.718C>T (p.Leu240Phe) | |
1 | g.2024888C>A | CA2574176560 | GABRD | c.69-54C>A (n.69-54C>A) n.133-54C>A c.*55-54C>A (n.*55-54C>A) n.619C>A n.106-54C>A c.9-54C>A (n.9-54C>A) n.78-54C>A c.108-54C>A (n.108-54C>A) c.720C>A (p.Leu240=) | |
1 | g.2024888C= | CA1144417256 | GABRD | c.69-54C= (n.69-54C=) n.133-54C= c.*55-54C= (n.*55-54C=) n.619C= n.106-54C= c.9-54C= (n.9-54C=) n.78-54C= c.108-54C= (n.108-54C=) c.720C= (p.Leu240=) | |
1 | g.2024888C>T | CA16884553 | GABRD | c.69-54C>T (n.69-54C>T) n.133-54C>T c.*55-54C>T (n.*55-54C>T) n.619C>T n.106-54C>T c.9-54C>T (n.9-54C>T) n.78-54C>T c.108-54C>T (n.108-54C>T) c.720C>T (p.Leu240=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024891T>C | CA534491 | GABRD | c.69-51T>C (n.69-51T>C) n.133-51T>C c.*55-51T>C (n.*55-51T>C) n.622T>C n.106-51T>C c.9-51T>C (n.9-51T>C) n.78-51T>C c.108-51T>C (n.108-51T>C) c.723T>C (p.Ser241=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.2024891T= | CA1149429871 | GABRD | c.69-51T= (n.69-51T=) n.133-51T= c.*55-51T= (n.*55-51T=) n.622T= n.106-51T= c.9-51T= (n.9-51T=) n.78-51T= c.108-51T= (n.108-51T=) c.723T= (p.Ser241=) | |
1 | g.2024892G>A | CA2642690930 | GABRD | c.69-50G>A (n.69-50G>A) n.133-50G>A c.*55-50G>A (n.*55-50G>A) n.623G>A n.106-50G>A c.9-50G>A (n.9-50G>A) n.78-50G>A c.108-50G>A (n.108-50G>A) c.724G>A (p.Gly242Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024892G>T | CA2642690931 | GABRD | c.69-50G>T (n.69-50G>T) n.133-50G>T c.*55-50G>T (n.*55-50G>T) n.623G>T n.106-50G>T c.9-50G>T (n.9-50G>T) n.78-50G>T c.108-50G>T (n.108-50G>T) c.724G>T (p.Gly242Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024893_2024898delinsGAATTA | CA1149429875 | GABRD | c.69-49_69-44delinsGAATTA (n.69-49_69-44delinsGAATTA) n.133-49_133-44delinsGAATTA c.*55-49_*55-44delinsGAATTA (n.*55-49_*55-44delinsGAATTA) n.624_629delinsGAATTA n.106-49_106-44delinsGAATTA c.9-49_9-44delinsGAATTA (n.9-49_9-44delinsGAATTA) n.78-49_78-44delinsGAATTA c.108-49_108-44delinsGAATTA (n.108-49_108-44delinsGAATTA) c.725_730delinsGAATTA (p.Gly242=) | |
1 | g.2024900_2024904del | CA534492 | GABRD | c.69-42_69-38del (n.69-42_69-38del) n.133-42_133-38del c.*55-42_*55-38del (n.*55-42_*55-38del) n.631_635del n.106-42_106-38del c.9-42_9-38del (n.9-42_9-38del) n.78-42_78-38del c.108-42_108-38del (n.108-42_108-38del) c.732_736del (p.Leu245SerfsTer5) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024895A>C | CA2642690932 | GABRD | c.69-47A>C (n.69-47A>C) n.133-47A>C c.*55-47A>C (n.*55-47A>C) n.626A>C n.106-47A>C c.9-47A>C (n.9-47A>C) n.78-47A>C c.108-47A>C (n.108-47A>C) c.727A>C (p.Ile243Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024896T>G | CA2642690933 | GABRD | c.69-46T>G (n.69-46T>G) n.133-46T>G c.*55-46T>G (n.*55-46T>G) n.627T>G n.106-46T>G c.9-46T>G (n.9-46T>G) n.78-46T>G c.108-46T>G (n.108-46T>G) c.728T>G (p.Ile243Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024898A= | CA1149429878 | GABRD | c.69-44A= (n.69-44A=) n.133-44A= c.*55-44A= (n.*55-44A=) n.629A= n.106-44A= c.9-44A= (n.9-44A=) n.78-44A= c.108-44A= (n.108-44A=) c.730A= (p.Lys244=) | |
1 | g.2024898A>C | CA520658553 | GABRD | c.69-44A>C (n.69-44A>C) n.133-44A>C c.*55-44A>C (n.*55-44A>C) n.629A>C n.106-44A>C c.9-44A>C (n.9-44A>C) n.78-44A>C c.108-44A>C (n.108-44A>C) c.730A>C (p.Lys244Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024898A>T | CA2574176564 | GABRD | c.69-44A>T (n.69-44A>T) n.133-44A>T c.*55-44A>T (n.*55-44A>T) n.629A>T n.106-44A>T c.9-44A>T (n.9-44A>T) n.78-44A>T c.108-44A>T (n.108-44A>T) c.730A>T (p.Lys244Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024899A= | CA1149429882 | GABRD | c.69-43A= (n.69-43A=) n.133-43A= c.*55-43A= (n.*55-43A=) n.630A= n.106-43A= c.9-43A= (n.9-43A=) n.78-43A= c.108-43A= (n.108-43A=) c.731A= (p.Lys244=) | |
1 | g.2024899A>C | CA520658554 | GABRD | c.69-43A>C (n.69-43A>C) n.133-43A>C c.*55-43A>C (n.*55-43A>C) n.630A>C n.106-43A>C c.9-43A>C (n.9-43A>C) n.78-43A>C c.108-43A>C (n.108-43A>C) c.731A>C (p.Lys244Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024899A>G | CA534493 | GABRD | c.69-43A>G (n.69-43A>G) n.133-43A>G c.*55-43A>G (n.*55-43A>G) n.630A>G n.106-43A>G c.9-43A>G (n.9-43A>G) n.78-43A>G c.108-43A>G (n.108-43A>G) c.731A>G (p.Lys244Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024900A>G | CA2642690935 | GABRD | c.69-42A>G (n.69-42A>G) n.133-42A>G c.*55-42A>G (n.*55-42A>G) n.631A>G n.106-42A>G c.9-42A>G (n.9-42A>G) n.78-42A>G c.108-42A>G (n.108-42A>G) c.732A>G (p.Lys244=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024902T>C | CA645624062 | GABRD | c.69-40T>C (n.69-40T>C) n.133-40T>C c.*55-40T>C (n.*55-40T>C) n.633T>C n.106-40T>C c.9-40T>C (n.9-40T>C) n.78-40T>C c.108-40T>C (n.108-40T>C) c.734T>C (p.Leu245Ser) | COSMIC |
1 | g.2024903A>G | CA2574176568 | GABRD | c.69-39A>G (n.69-39A>G) n.133-39A>G c.*55-39A>G (n.*55-39A>G) n.634A>G n.106-39A>G c.9-39A>G (n.9-39A>G) n.78-39A>G c.108-39A>G (n.108-39A>G) c.735A>G (p.Leu245=) | |
1 | g.2024903A>T | CA2574176570 | GABRD | c.69-39A>T (n.69-39A>T) n.133-39A>T c.*55-39A>T (n.*55-39A>T) n.634A>T n.106-39A>T c.9-39A>T (n.9-39A>T) n.78-39A>T c.108-39A>T (n.108-39A>T) c.735A>T (p.Leu245Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.2024906T>G | CA16884588 | GABRD | c.69-36T>G (n.69-36T>G) n.133-36T>G c.*55-36T>G (n.*55-36T>G) n.637T>G n.106-36T>G c.9-36T>G (n.9-36T>G) n.78-36T>G c.108-36T>G (n.108-36T>G) c.738T>G (p.Ser246Arg) | dbSNP |
1 | g.2024906T= | CA1149429884 | GABRD | c.69-36T= (n.69-36T=) n.133-36T= c.*55-36T= (n.*55-36T=) n.637T= n.106-36T= c.9-36T= (n.9-36T=) n.78-36T= c.108-36T= (n.108-36T=) c.738T= (p.Ser246=) | |
1 | g.2024907C>A | CA2642690936 | GABRD | c.69-35C>A (n.69-35C>A) n.133-35C>A c.*55-35C>A (n.*55-35C>A) n.638C>A n.106-35C>A c.9-35C>A (n.9-35C>A) n.78-35C>A c.108-35C>A (n.108-35C>A) c.739C>A (p.Pro247Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024907C>G | CA2642690937 | GABRD | c.69-35C>G (n.69-35C>G) n.133-35C>G c.*55-35C>G (n.*55-35C>G) n.638C>G n.106-35C>G c.9-35C>G (n.9-35C>G) n.78-35C>G c.108-35C>G (n.108-35C>G) c.739C>G (p.Pro247Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024907C>T | CA2642690938 | GABRD | c.69-35C>T (n.69-35C>T) n.133-35C>T c.*55-35C>T (n.*55-35C>T) n.638C>T n.106-35C>T c.9-35C>T (n.9-35C>T) n.78-35C>T c.108-35C>T (n.108-35C>T) c.739C>T (p.Pro247Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024908C>A | CA2642690939 | GABRD | c.69-34C>A (n.69-34C>A) n.133-34C>A c.*55-34C>A (n.*55-34C>A) n.639C>A n.106-34C>A c.9-34C>A (n.9-34C>A) n.78-34C>A c.108-34C>A (n.108-34C>A) c.740C>A (p.Pro247His) | gnomAD v4 |
1 | g.2024908C= | CA1149429887 | GABRD | c.69-34C= (n.69-34C=) n.133-34C= c.*55-34C= (n.*55-34C=) n.639C= n.106-34C= c.9-34C= (n.9-34C=) n.78-34C= c.108-34C= (n.108-34C=) c.740C= (p.Pro247=) | |
1 | g.2024908C>T | CA520658555 | GABRD | c.69-34C>T (n.69-34C>T) n.133-34C>T c.*55-34C>T (n.*55-34C>T) n.639C>T n.106-34C>T c.9-34C>T (n.9-34C>T) n.78-34C>T c.108-34C>T (n.108-34C>T) c.740C>T (p.Pro247Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024910G>A | CA534494 | GABRD | c.69-32G>A (n.69-32G>A) n.133-32G>A c.*55-32G>A (n.*55-32G>A) n.641G>A n.106-32G>A c.9-32G>A (n.9-32G>A) n.78-32G>A c.108-32G>A (n.108-32G>A) c.742G>A (p.Gly248Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024910G= | CA1147533872 | GABRD | c.69-32G= (n.69-32G=) n.133-32G= c.*55-32G= (n.*55-32G=) n.641G= n.106-32G= c.9-32G= (n.9-32G=) n.78-32G= c.108-32G= (n.108-32G=) c.742G= (p.Gly248=) | |
1 | g.2024911del | CA2642690940 | GABRD | c.69-31del (n.69-31del) n.133-31del c.*55-31del (n.*55-31del) n.642del n.106-31del c.9-31del (n.9-31del) n.78-31del c.108-31del (n.108-31del) c.743del (p.Gly248AlafsTer13) | gnomAD v4 |
1 | g.2024911G>A | CA2642690941 | GABRD | c.69-31G>A (n.69-31G>A) n.133-31G>A c.*55-31G>A (n.*55-31G>A) n.642G>A n.106-31G>A c.9-31G>A (n.9-31G>A) n.78-31G>A c.108-31G>A (n.108-31G>A) c.743G>A (p.Gly248Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024912C>A | CA534495 | GABRD | c.69-30C>A (n.69-30C>A) n.133-30C>A c.*55-30C>A (n.*55-30C>A) n.643C>A n.106-30C>A c.9-30C>A (n.9-30C>A) n.78-30C>A c.108-30C>A (n.108-30C>A) c.744C>A (p.Gly248=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024912C= | CA1141294390 | GABRD | c.69-30C= (n.69-30C=) n.133-30C= c.*55-30C= (n.*55-30C=) n.643C= n.106-30C= c.9-30C= (n.9-30C=) n.78-30C= c.108-30C= (n.108-30C=) c.744C= (p.Gly248=) | |
1 | g.2024912C>T | CA2642690942 | GABRD | c.69-30C>T (n.69-30C>T) n.133-30C>T c.*55-30C>T (n.*55-30C>T) n.643C>T n.106-30C>T c.9-30C>T (n.9-30C>T) n.78-30C>T c.108-30C>T (n.108-30C>T) c.744C>T (p.Gly248=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024913C>A | CA2642690943 | GABRD | c.69-29C>A (n.69-29C>A) n.133-29C>A c.*55-29C>A (n.*55-29C>A) n.644C>A n.106-29C>A c.9-29C>A (n.9-29C>A) n.78-29C>A c.108-29C>A (n.108-29C>A) c.745C>A (p.Leu249Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024913C>T | CA2642690944 | GABRD | c.69-29C>T (n.69-29C>T) n.133-29C>T c.*55-29C>T (n.*55-29C>T) n.644C>T n.106-29C>T c.9-29C>T (n.9-29C>T) n.78-29C>T c.108-29C>T (n.108-29C>T) c.745C>T (p.Leu249=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024914T>C | CA2642690945 | GABRD | c.69-28T>C (n.69-28T>C) n.133-28T>C c.*55-28T>C (n.*55-28T>C) n.645T>C n.106-28T>C c.9-28T>C (n.9-28T>C) n.78-28T>C c.108-28T>C (n.108-28T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024915G>A | CA520658556 | GABRD | c.69-27G>A (n.69-27G>A) n.133-27G>A c.*55-27G>A (n.*55-27G>A) n.646G>A n.106-27G>A c.9-27G>A (n.9-27G>A) n.78-27G>A c.108-27G>A (n.108-27G>A) c.747G>A (p.Leu249=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024915G>C | CA2642690947 | GABRD | c.69-27G>C (n.69-27G>C) n.133-27G>C c.*55-27G>C (n.*55-27G>C) n.646G>C n.106-27G>C c.9-27G>C (n.9-27G>C) n.78-27G>C c.108-27G>C (n.108-27G>C) c.747G>C (p.Leu249=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024915G= | CA1149429890 | GABRD | c.69-27G= (n.69-27G=) n.133-27G= c.*55-27G= (n.*55-27G=) n.646G= n.106-27G= c.9-27G= (n.9-27G=) n.78-27G= c.108-27G= (n.108-27G=) c.747G= (p.Leu249=) | |
1 | g.2024916T>C | CA534496 | GABRD | c.69-26T>C (n.69-26T>C) n.133-26T>C c.*55-26T>C (n.*55-26T>C) n.647T>C n.106-26T>C c.9-26T>C (n.9-26T>C) n.78-26T>C c.108-26T>C (n.108-26T>C) c.748T>C (p.Ser250Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024916T= | CA1149429891 | GABRD | c.69-26T= (n.69-26T=) n.133-26T= c.*55-26T= (n.*55-26T=) n.647T= n.106-26T= c.9-26T= (n.9-26T=) n.78-26T= c.108-26T= (n.108-26T=) c.748T= (p.Ser250=) | |
1 | g.2024917C>A | CA2642690948 | GABRD | c.69-25C>A (n.69-25C>A) n.133-25C>A c.*55-25C>A (n.*55-25C>A) n.648C>A n.106-25C>A c.9-25C>A (n.9-25C>A) n.78-25C>A c.108-25C>A (n.108-25C>A) c.749C>A (p.Ser250Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024917C= | CA1149429894 | GABRD | c.69-25C= (n.69-25C=) n.133-25C= c.*55-25C= (n.*55-25C=) n.648C= n.106-25C= c.9-25C= (n.9-25C=) n.78-25C= c.108-25C= (n.108-25C=) c.749C= (p.Ser250=) | |
1 | g.2024917C>T | CA16884608 | GABRD | c.69-25C>T (n.69-25C>T) n.133-25C>T c.*55-25C>T (n.*55-25C>T) n.648C>T n.106-25C>T c.9-25C>T (n.9-25C>T) n.78-25C>T c.108-25C>T (n.108-25C>T) c.749C>T (p.Ser250Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024918T>C | CA2642690949 | GABRD | c.69-24T>C (n.69-24T>C) n.133-24T>C c.*55-24T>C (n.*55-24T>C) n.649T>C n.106-24T>C c.9-24T>C (n.9-24T>C) n.78-24T>C c.108-24T>C (n.108-24T>C) c.750T>C (p.Ser250=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024919G>A | CA2642690950 | GABRD | c.69-23G>A (n.69-23G>A) n.133-23G>A c.*55-23G>A (n.*55-23G>A) n.650G>A n.106-23G>A c.9-23G>A (n.9-23G>A) n.78-23G>A c.108-23G>A (n.108-23G>A) c.751G>A (p.Asp251Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.2024919G>C | CA534497 | GABRD | c.69-23G>C (n.69-23G>C) n.133-23G>C c.*55-23G>C (n.*55-23G>C) n.650G>C n.106-23G>C c.9-23G>C (n.9-23G>C) n.78-23G>C c.108-23G>C (n.108-23G>C) c.751G>C (p.Asp251His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024919G= | CA1149429899 | GABRD | c.69-23G= (n.69-23G=) n.133-23G= c.*55-23G= (n.*55-23G=) n.650G= n.106-23G= c.9-23G= (n.9-23G=) n.78-23G= c.108-23G= (n.108-23G=) c.751G= (p.Asp251=) | |
1 | g.2024919G>T | CA2642690951 | GABRD | c.69-23G>T (n.69-23G>T) n.133-23G>T c.*55-23G>T (n.*55-23G>T) n.650G>T n.106-23G>T c.9-23G>T (n.9-23G>T) n.78-23G>T c.108-23G>T (n.108-23G>T) c.751G>T (p.Asp251Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024921C>A | CA2574176576 | GABRD | c.69-21C>A (n.69-21C>A) n.133-21C>A c.*55-21C>A (n.*55-21C>A) n.652C>A n.106-21C>A c.9-21C>A (n.9-21C>A) n.78-21C>A c.108-21C>A (n.108-21C>A) c.753C>A (p.Asp251Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024922C>A | CA2642690952 | GABRD | c.69-20C>A (n.69-20C>A) n.133-20C>A c.*55-20C>A (n.*55-20C>A) n.653C>A n.106-20C>A c.9-20C>A (n.9-20C>A) n.78-20C>A c.108-20C>A (n.108-20C>A) c.754C>A (p.Arg252=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024922C= | CA1149429904 | GABRD | c.69-20C= (n.69-20C=) n.133-20C= c.*55-20C= (n.*55-20C=) n.653C= n.106-20C= c.9-20C= (n.9-20C=) n.78-20C= c.108-20C= (n.108-20C=) c.754C= (p.Arg252=) | |
1 | g.2024922C>T | CA534498 | GABRD | c.69-20C>T (n.69-20C>T) n.133-20C>T c.*55-20C>T (n.*55-20C>T) n.653C>T n.106-20C>T c.9-20C>T (n.9-20C>T) n.78-20C>T c.108-20C>T (n.108-20C>T) c.754C>T (p.Arg252Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024922_2024923delinsCG | CA1149429905 | GABRD | c.69-20_69-19delinsCG (n.69-20_69-19delinsCG) n.133-20_133-19delinsCG c.*55-20_*55-19delinsCG (n.*55-20_*55-19delinsCG) n.653_654delinsCG n.106-20_106-19delinsCG c.9-20_9-19delinsCG (n.9-20_9-19delinsCG) n.78-20_78-19delinsCG c.108-20_108-19delinsCG (n.108-20_108-19delinsCG) c.754_755delinsCG (p.Arg252=) | |
1 | g.2024923G>A | CA534500 | GABRD | c.69-19G>A (n.69-19G>A) n.133-19G>A c.*55-19G>A (n.*55-19G>A) n.654G>A n.106-19G>A c.9-19G>A (n.9-19G>A) n.78-19G>A c.108-19G>A (n.108-19G>A) c.755G>A (p.Arg252Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024923G>C | CA1149429911 | GABRD | c.69-19G>C (n.69-19G>C) n.133-19G>C c.*55-19G>C (n.*55-19G>C) n.654G>C n.106-19G>C c.9-19G>C (n.9-19G>C) n.78-19G>C c.108-19G>C (n.108-19G>C) c.755G>C (p.Arg252Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024923G= | CA1139932167 | GABRD | c.69-19G= (n.69-19G=) n.133-19G= c.*55-19G= (n.*55-19G=) n.654G= n.106-19G= c.9-19G= (n.9-19G=) n.78-19G= c.108-19G= (n.108-19G=) c.755G= (p.Arg252=) | |
1 | g.2024923G>T | CA1149429913 | GABRD | c.69-19G>T (n.69-19G>T) n.133-19G>T c.*55-19G>T (n.*55-19G>T) n.654G>T n.106-19G>T c.9-19G>T (n.9-19G>T) n.78-19G>T c.108-19G>T (n.108-19G>T) c.755G>T (p.Arg252Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024924del | CA534499 | GABRD | c.69-18del (n.69-18del) n.133-18del c.*55-18del (n.*55-18del) n.655del n.106-18del c.9-18del (n.9-18del) n.78-18del c.108-18del (n.108-18del) c.756del (p.Trp253GlyfsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024923_2024924insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA | CA997748039 | GABRD | c.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (n.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA) n.133-19_133-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA c.*55-19_*55-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (n.*55-19_*55-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA) n.654_655insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA n.106-19_106-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA c.9-19_9-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (n.9-19_9-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA) n.78-19_78-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA c.108-19_108-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (n.108-19_108-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA) c.755_756insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (p.Trp253GlnfsTer10) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024924G>A | CA534501 | GABRD | c.69-18G>A (n.69-18G>A) n.133-18G>A c.*55-18G>A (n.*55-18G>A) n.655G>A n.106-18G>A c.9-18G>A (n.9-18G>A) n.78-18G>A c.108-18G>A (n.108-18G>A) c.756G>A (p.Arg252=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024924G>C | CA2574176587 | GABRD | c.69-18G>C (n.69-18G>C) n.133-18G>C c.*55-18G>C (n.*55-18G>C) n.655G>C n.106-18G>C c.9-18G>C (n.9-18G>C) n.78-18G>C c.108-18G>C (n.108-18G>C) c.756G>C (p.Arg252=) | |
1 | g.2024924G= | CA1149429918 | GABRD | c.69-18G= (n.69-18G=) n.133-18G= c.*55-18G= (n.*55-18G=) n.655G= n.106-18G= c.9-18G= (n.9-18G=) n.78-18G= c.108-18G= (n.108-18G=) c.756G= (p.Arg252=) | |
1 | g.2024925T>G | CA534503 | GABRD | c.69-17T>G (n.69-17T>G) n.133-17T>G c.*55-17T>G (n.*55-17T>G) n.656T>G n.106-17T>G c.9-17T>G (n.9-17T>G) n.78-17T>G c.108-17T>G (n.108-17T>G) c.757T>G (p.Trp253Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024925T= | CA1145675733 | GABRD | c.69-17T= (n.69-17T=) n.133-17T= c.*55-17T= (n.*55-17T=) n.656T= n.106-17T= c.9-17T= (n.9-17T=) n.78-17T= c.108-17T= (n.108-17T=) c.757T= (p.Trp253=) | |
1 | g.2024925_2024926delinsTG | CA1149429919 | GABRD | c.69-17_69-16delinsTG (n.69-17_69-16delinsTG) n.133-17_133-16delinsTG c.*55-17_*55-16delinsTG (n.*55-17_*55-16delinsTG) n.656_657delinsTG n.106-17_106-16delinsTG c.9-17_9-16delinsTG (n.9-17_9-16delinsTG) n.78-17_78-16delinsTG c.108-17_108-16delinsTG (n.108-17_108-16delinsTG) c.757_758delinsTG (p.Trp253=) | |
1 | g.2024926G>A | CA534504 | GABRD | c.69-16G>A (n.69-16G>A) n.133-16G>A c.*55-16G>A (n.*55-16G>A) n.657G>A n.106-16G>A c.9-16G>A (n.9-16G>A) n.78-16G>A c.108-16G>A (n.108-16G>A) c.758G>A (p.Trp253Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024926G= | CA1149429922 | GABRD | c.69-16G= (n.69-16G=) n.133-16G= c.*55-16G= (n.*55-16G=) n.657G= n.106-16G= c.9-16G= (n.9-16G=) n.78-16G= c.108-16G= (n.108-16G=) c.758G= (p.Trp253=) | |
1 | g.2024927del | CA534502 | GABRD | c.69-15del (n.69-15del) n.133-15del c.*55-15del (n.*55-15del) n.658del n.106-15del c.9-15del (n.9-15del) n.78-15del c.108-15del (n.108-15del) c.759del (p.Trp253CysfsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024927G>A | CA2642690953 | GABRD | c.69-15G>A (n.69-15G>A) n.133-15G>A c.*55-15G>A (n.*55-15G>A) n.658G>A n.106-15G>A c.9-15G>A (n.9-15G>A) n.78-15G>A c.108-15G>A (n.108-15G>A) c.759G>A (p.Trp253Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024928C>A | CA2574176595 | GABRD | c.69-14C>A (n.69-14C>A) n.133-14C>A c.*55-14C>A (n.*55-14C>A) n.659C>A n.106-14C>A c.9-14C>A (n.9-14C>A) n.78-14C>A c.108-14C>A (n.108-14C>A) c.760C>A (p.Leu254Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.2024928C= | CA1149429925 | GABRD | c.69-14C= (n.69-14C=) n.133-14C= c.*55-14C= (n.*55-14C=) n.659C= n.106-14C= c.9-14C= (n.9-14C=) n.78-14C= c.108-14C= (n.108-14C=) c.760C= (p.Leu254=) | |
1 | g.2024928C>G | CA534505 | GABRD | c.69-14C>G (n.69-14C>G) n.133-14C>G c.*55-14C>G (n.*55-14C>G) n.659C>G n.106-14C>G c.9-14C>G (n.9-14C>G) n.78-14C>G c.108-14C>G (n.108-14C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024929T>G | CA2642690954 | GABRD | c.69-13T>G (n.69-13T>G) n.133-13T>G c.*55-13T>G (n.*55-13T>G) n.660T>G n.106-13T>G c.9-13T>G (n.9-13T>G) n.78-13T>G c.108-13T>G (n.108-13T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024930T>C | CA2642690955 | GABRD | c.69-12T>C (n.69-12T>C) n.133-12T>C c.*55-12T>C (n.*55-12T>C) n.661T>C n.106-12T>C c.9-12T>C (n.9-12T>C) n.78-12T>C c.108-12T>C (n.108-12T>C) c.762T>C (p.Leu254=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024932G>A | CA2642690956 | GABRD | c.69-10G>A (n.69-10G>A) n.133-10G>A c.*55-10G>A (n.*55-10G>A) n.663G>A n.106-10G>A c.9-10G>A (n.9-10G>A) n.78-10G>A c.108-10G>A (n.108-10G>A) c.764G>A (p.Cys255Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024932G= | CA1149429928 | GABRD | c.69-10G= (n.69-10G=) n.133-10G= c.*55-10G= (n.*55-10G=) n.663G= n.106-10G= c.9-10G= (n.9-10G=) n.78-10G= c.108-10G= (n.108-10G=) c.764G= (p.Cys255=) | |
1 | g.2024932G>T | CA730157796 | GABRD | c.69-10G>T (n.69-10G>T) n.133-10G>T c.*55-10G>T (n.*55-10G>T) n.663G>T n.106-10G>T c.9-10G>T (n.9-10G>T) n.78-10G>T c.108-10G>T (n.108-10G>T) c.764G>T (p.Cys255Phe) | dbSNP |
1 | g.2024933C>A | CA2642690957 | GABRD | c.69-9C>A (n.69-9C>A) n.133-9C>A c.*55-9C>A (n.*55-9C>A) n.664C>A n.106-9C>A c.9-9C>A (n.9-9C>A) n.78-9C>A c.108-9C>A (n.108-9C>A) c.765C>A (p.Cys255Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024933C= | CA1149429931 | GABRD | c.69-9C= (n.69-9C=) n.133-9C= c.*55-9C= (n.*55-9C=) n.664C= n.106-9C= c.9-9C= (n.9-9C=) n.78-9C= c.108-9C= (n.108-9C=) c.765C= (p.Cys255=) | |
1 | g.2024933C>T | CA534506 | GABRD | c.69-9C>T (n.69-9C>T) n.133-9C>T c.*55-9C>T (n.*55-9C>T) n.664C>T n.106-9C>T c.9-9C>T (n.9-9C>T) n.78-9C>T c.108-9C>T (n.108-9C>T) c.765C>T (p.Cys255=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024934A>C | CA2642690958 | GABRD | c.69-8A>C (n.69-8A>C) n.133-8A>C c.*55-8A>C (n.*55-8A>C) n.665A>C n.106-8A>C c.9-8A>C (n.9-8A>C) n.78-8A>C c.108-8A>C (n.108-8A>C) c.766A>C (p.Ile256Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024935T>A | CA2642690960 | GABRD | c.69-7T>A (n.69-7T>A) n.133-7T>A c.*55-7T>A (n.*55-7T>A) n.666T>A n.106-7T>A c.9-7T>A (n.9-7T>A) n.78-7T>A c.108-7T>A (n.108-7T>A) c.767T>A (p.Ile256Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.2024935T>C | CA2499214405 | GABRD | c.69-7T>C (n.69-7T>C) n.133-7T>C c.*55-7T>C (n.*55-7T>C) n.666T>C n.106-7T>C c.9-7T>C (n.9-7T>C) n.78-7T>C c.108-7T>C (n.108-7T>C) c.767T>C (p.Ile256Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024935dup | CA2642690959 | GABRD | c.69-7dup (n.69-7dup) n.133-7dup c.*55-7dup (n.*55-7dup) n.666dup n.106-7dup c.9-7dup (n.9-7dup) n.78-7dup c.108-7dup (n.108-7dup) c.767dup (p.Arg258GlnfsTer5) | gnomAD v4 |
1 | g.2024936C>A | CA520658557 | GABRD | c.69-6C>A (n.69-6C>A) n.133-6C>A c.*55-6C>A (n.*55-6C>A) n.667C>A n.106-6C>A c.9-6C>A (n.9-6C>A) n.78-6C>A c.108-6C>A (n.108-6C>A) c.768C>A (p.Ile256=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024936C= | CA1149429935 | GABRD | c.69-6C= (n.69-6C=) n.133-6C= c.*55-6C= (n.*55-6C=) n.667C= n.106-6C= c.9-6C= (n.9-6C=) n.78-6C= c.108-6C= (n.108-6C=) c.768C= (p.Ile256=) | |
1 | g.2024936C>T | CA16884683 | GABRD | c.69-6C>T (n.69-6C>T) n.133-6C>T c.*55-6C>T (n.*55-6C>T) n.667C>T n.106-6C>T c.9-6C>T (n.9-6C>T) n.78-6C>T c.108-6C>T (n.108-6C>T) c.768C>T (p.Ile256=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024939del | CA2574176597 | GABRD | c.69-3del (n.69-3del) n.133-3del c.*55-3del (n.*55-3del) n.670del n.106-3del c.9-3del (n.9-3del) n.78-3del c.108-3del (n.108-3del) c.771del (p.Arg258GlufsTer3) | gnomAD v4 |
1 | g.2024937C>A | CA1149429940 | GABRD | c.69-5C>A (n.69-5C>A) n.133-5C>A c.*55-5C>A (n.*55-5C>A) n.668C>A n.106-5C>A c.9-5C>A (n.9-5C>A) n.78-5C>A c.108-5C>A (n.108-5C>A) c.769C>A (p.Pro257Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024937C= | CA1149429937 | GABRD | c.69-5C= (n.69-5C=) n.133-5C= c.*55-5C= (n.*55-5C=) n.668C= n.106-5C= c.9-5C= (n.9-5C=) n.78-5C= c.108-5C= (n.108-5C=) c.769C= (p.Pro257=) | |
1 | g.2024937C>T | CA730157802 | GABRD | c.69-5C>T (n.69-5C>T) n.133-5C>T c.*55-5C>T (n.*55-5C>T) n.668C>T n.106-5C>T c.9-5C>T (n.9-5C>T) n.78-5C>T c.108-5C>T (n.108-5C>T) c.769C>T (p.Pro257Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024938C>A | CA16884687 | GABRD | c.69-4C>A (n.69-4C>A) n.133-4C>A c.*55-4C>A (n.*55-4C>A) n.669C>A n.106-4C>A c.9-4C>A (n.9-4C>A) n.78-4C>A c.108-4C>A (n.108-4C>A) c.770C>A (p.Pro257His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024938C= | CA1149429943 | GABRD | c.69-4C= (n.69-4C=) n.133-4C= c.*55-4C= (n.*55-4C=) n.669C= n.106-4C= c.9-4C= (n.9-4C=) n.78-4C= c.108-4C= (n.108-4C=) c.770C= (p.Pro257=) | |
1 | g.2024938C>T | CA997748051 | GABRD | c.69-4C>T (n.69-4C>T) n.133-4C>T c.*55-4C>T (n.*55-4C>T) n.669C>T n.106-4C>T c.9-4C>T (n.9-4C>T) n.78-4C>T c.108-4C>T (n.108-4C>T) c.770C>T (p.Pro257Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024939C>A | CA2642690962 | GABRD | c.69-3C>A (n.69-3C>A) n.133-3C>A c.*55-3C>A (n.*55-3C>A) n.670C>A n.106-3C>A c.9-3C>A (n.9-3C>A) n.78-3C>A c.108-3C>A (n.108-3C>A) c.771C>A (p.Pro257=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024939C= | CA1144187766 | GABRD | c.69-3C= (n.69-3C=) n.133-3C= c.*55-3C= (n.*55-3C=) n.670C= n.106-3C= c.9-3C= (n.9-3C=) n.78-3C= c.108-3C= (n.108-3C=) c.771C= (p.Pro257=) | |
1 | g.2024939C>T | CA16884702 | GABRD | c.69-3C>T (n.69-3C>T) n.133-3C>T c.*55-3C>T (n.*55-3C>T) n.670C>T n.106-3C>T c.9-3C>T (n.9-3C>T) n.78-3C>T c.108-3C>T (n.108-3C>T) c.771C>T (p.Pro257=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024940A>C | CA337955085 | GABRD | c.69-2A>C (n.69-2A>C) n.133-2A>C c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) n.671A>C n.106-2A>C c.9-2A>C (n.9-2A>C) n.78-2A>C c.108-2A>C (n.108-2A>C) c.772A>C (p.Arg258=) | |
1 | g.2024940A>G | CA337955083 | GABRD | c.69-2A>G (n.69-2A>G) n.133-2A>G c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) n.671A>G n.106-2A>G c.9-2A>G (n.9-2A>G) n.78-2A>G c.108-2A>G (n.108-2A>G) c.772A>G (p.Arg258Gly) | |
1 | g.2024940A>T | CA337955089 | GABRD | c.69-2A>T (n.69-2A>T) n.133-2A>T c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) n.671A>T n.106-2A>T c.9-2A>T (n.9-2A>T) n.78-2A>T c.108-2A>T (n.108-2A>T) c.772A>T (p.Arg258Ter) | |
1 | g.2024941G>A | CA337955095 | GABRD | c.69-1G>A (n.69-1G>A) n.133-1G>A c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) n.672G>A n.106-1G>A c.9-1G>A (n.9-1G>A) n.78-1G>A c.108-1G>A (n.108-1G>A) c.773G>A (p.Arg258Lys) | |
1 | g.2024941G>C | CA337955098 | GABRD | c.69-1G>C (n.69-1G>C) n.133-1G>C c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) n.672G>C n.106-1G>C c.9-1G>C (n.9-1G>C) n.78-1G>C c.108-1G>C (n.108-1G>C) c.773G>C (p.Arg258Thr) | |
1 | g.2024941G>T | CA337955096 | GABRD | c.69-1G>T (n.69-1G>T) n.133-1G>T c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) n.672G>T n.106-1G>T c.9-1G>T (n.9-1G>T) n.78-1G>T c.108-1G>T (n.108-1G>T) c.773G>T (p.Arg258Ile) | |
1 | g.2024942A>C | CA337955100 | GABRD | c.69A>C (p.Arg23Ser) n.133A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.673A>C n.106A>C c.9A>C (p.Arg3Ser) n.78A>C c.108A>C (p.Arg36Ser) c.774A>C (p.Arg258Ser) | |
1 | g.2024942A>G | CA415447535 | GABRD | c.69A>G (p.Arg23=) n.133A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.673A>G n.106A>G c.9A>G (p.Arg3=) n.78A>G c.108A>G (p.Arg36=) c.774A>G (p.Arg258=) | |
1 | g.2024942A>T | CA337955102 | GABRD | c.69A>T (p.Arg23Ser) n.133A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.673A>T n.106A>T c.9A>T (p.Arg3Ser) n.78A>T c.108A>T (p.Arg36Ser) c.774A>T (p.Arg258Ser) | gnomAD v4 |