SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201754369T>C | CA2662669607 | ALS2 | c.1640+134A>G (n.1640+134A>G) n.1982+134A>G n.1754+134A>G c.1592+134A>G (n.1592+134A>G) c.1742+134A>G (n.1742+134A>G) c.*151+134A>G (n.*151+134A>G) n.503+134A>G c.1471+3033A>G (n.1471+3033A>G) n.4846A>G n.1780+134A>G c.1301+134A>G (n.1301+134A>G) n.1775+134A>G c.-363+134A>G (n.-363+134A>G) c.-846+134A>G (n.-846+134A>G) n.893+134A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754369T>G | CA2662669608 | ALS2 | c.1640+134A>C (n.1640+134A>C) n.1982+134A>C n.1754+134A>C c.1592+134A>C (n.1592+134A>C) c.1742+134A>C (n.1742+134A>C) c.*151+134A>C (n.*151+134A>C) n.503+134A>C c.1471+3033A>C (n.1471+3033A>C) n.4846A>C n.1780+134A>C c.1301+134A>C (n.1301+134A>C) n.1775+134A>C c.-363+134A>C (n.-363+134A>C) c.-846+134A>C (n.-846+134A>C) n.893+134A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754371A>C | CA2662669609 | ALS2 | c.1640+132T>G (n.1640+132T>G) n.1982+132T>G n.1754+132T>G c.1592+132T>G (n.1592+132T>G) c.1742+132T>G (n.1742+132T>G) c.*151+132T>G (n.*151+132T>G) n.503+132T>G c.1471+3031T>G (n.1471+3031T>G) n.4844T>G n.1780+132T>G c.1301+132T>G (n.1301+132T>G) n.1775+132T>G c.-363+132T>G (n.-363+132T>G) c.-846+132T>G (n.-846+132T>G) n.893+132T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754371A>T | CA2662669610 | ALS2 | c.1640+132T>A (n.1640+132T>A) n.1982+132T>A n.1754+132T>A c.1592+132T>A (n.1592+132T>A) c.1742+132T>A (n.1742+132T>A) c.*151+132T>A (n.*151+132T>A) n.503+132T>A c.1471+3031T>A (n.1471+3031T>A) n.4844T>A n.1780+132T>A c.1301+132T>A (n.1301+132T>A) n.1775+132T>A c.-363+132T>A (n.-363+132T>A) c.-846+132T>A (n.-846+132T>A) n.893+132T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754373T>C | CA2662669612 | ALS2 | c.1640+130A>G (n.1640+130A>G) n.1982+130A>G n.1754+130A>G c.1592+130A>G (n.1592+130A>G) c.1742+130A>G (n.1742+130A>G) c.*151+130A>G (n.*151+130A>G) n.503+130A>G c.1471+3029A>G (n.1471+3029A>G) n.4842A>G n.1780+130A>G c.1301+130A>G (n.1301+130A>G) n.1775+130A>G c.-363+130A>G (n.-363+130A>G) c.-846+130A>G (n.-846+130A>G) n.893+130A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754373T>G | CA2662669611 | ALS2 | c.1640+130A>C (n.1640+130A>C) n.1982+130A>C n.1754+130A>C c.1592+130A>C (n.1592+130A>C) c.1742+130A>C (n.1742+130A>C) c.*151+130A>C (n.*151+130A>C) n.503+130A>C c.1471+3029A>C (n.1471+3029A>C) n.4842A>C n.1780+130A>C c.1301+130A>C (n.1301+130A>C) n.1775+130A>C c.-363+130A>C (n.-363+130A>C) c.-846+130A>C (n.-846+130A>C) n.893+130A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754374G>T | CA2662669613 | ALS2 | c.1640+129C>A (n.1640+129C>A) n.1982+129C>A n.1754+129C>A c.1592+129C>A (n.1592+129C>A) c.1742+129C>A (n.1742+129C>A) c.*151+129C>A (n.*151+129C>A) n.503+129C>A c.1471+3028C>A (n.1471+3028C>A) n.4841C>A n.1780+129C>A c.1301+129C>A (n.1301+129C>A) n.1775+129C>A c.-363+129C>A (n.-363+129C>A) c.-846+129C>A (n.-846+129C>A) n.893+129C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754375G>A | CA763358163 | ALS2 | c.1640+128C>T (n.1640+128C>T) n.1982+128C>T n.1754+128C>T c.1592+128C>T (n.1592+128C>T) c.1742+128C>T (n.1742+128C>T) c.*151+128C>T (n.*151+128C>T) n.503+128C>T c.1471+3027C>T (n.1471+3027C>T) n.4840C>T n.1780+128C>T c.1301+128C>T (n.1301+128C>T) n.1775+128C>T c.-363+128C>T (n.-363+128C>T) c.-846+128C>T (n.-846+128C>T) n.893+128C>T | dbSNP |
| 2 | g.201754375G>C | CA1321189885 | ALS2 | c.1640+128C>G (n.1640+128C>G) n.1982+128C>G n.1754+128C>G c.1592+128C>G (n.1592+128C>G) c.1742+128C>G (n.1742+128C>G) c.*151+128C>G (n.*151+128C>G) n.503+128C>G c.1471+3027C>G (n.1471+3027C>G) n.4840C>G n.1780+128C>G c.1301+128C>G (n.1301+128C>G) n.1775+128C>G c.-363+128C>G (n.-363+128C>G) c.-846+128C>G (n.-846+128C>G) n.893+128C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201754375G= | CA1321189884 | ALS2 | c.1640+128C= (n.1640+128C=) n.1982+128C= n.1754+128C= c.1592+128C= (n.1592+128C=) c.1742+128C= (n.1742+128C=) c.*151+128C= (n.*151+128C=) n.503+128C= c.1471+3027C= (n.1471+3027C=) n.4840C= n.1780+128C= c.1301+128C= (n.1301+128C=) n.1775+128C= c.-363+128C= (n.-363+128C=) c.-846+128C= (n.-846+128C=) n.893+128C= | |
| 2 | g.201754375G>T | CA2662669615 | ALS2 | c.1640+128C>A (n.1640+128C>A) n.1982+128C>A n.1754+128C>A c.1592+128C>A (n.1592+128C>A) c.1742+128C>A (n.1742+128C>A) c.*151+128C>A (n.*151+128C>A) n.503+128C>A c.1471+3027C>A (n.1471+3027C>A) n.4840C>A n.1780+128C>A c.1301+128C>A (n.1301+128C>A) n.1775+128C>A c.-363+128C>A (n.-363+128C>A) c.-846+128C>A (n.-846+128C>A) n.893+128C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754376T>G | CA2662669616 | ALS2 | c.1640+127A>C (n.1640+127A>C) n.1982+127A>C n.1754+127A>C c.1592+127A>C (n.1592+127A>C) c.1742+127A>C (n.1742+127A>C) c.*151+127A>C (n.*151+127A>C) n.503+127A>C c.1471+3026A>C (n.1471+3026A>C) n.4839A>C n.1780+127A>C c.1301+127A>C (n.1301+127A>C) n.1775+127A>C c.-363+127A>C (n.-363+127A>C) c.-846+127A>C (n.-846+127A>C) n.893+127A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754377G>A | CA538958953 | ALS2 | c.1640+126C>T (n.1640+126C>T) n.1982+126C>T n.1754+126C>T c.1592+126C>T (n.1592+126C>T) c.1742+126C>T (n.1742+126C>T) c.*151+126C>T (n.*151+126C>T) n.503+126C>T c.1471+3025C>T (n.1471+3025C>T) n.4838C>T n.1780+126C>T c.1301+126C>T (n.1301+126C>T) n.1775+126C>T c.-363+126C>T (n.-363+126C>T) c.-846+126C>T (n.-846+126C>T) n.893+126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754377G= | CA1321189886 | ALS2 | c.1640+126C= (n.1640+126C=) n.1982+126C= n.1754+126C= c.1592+126C= (n.1592+126C=) c.1742+126C= (n.1742+126C=) c.*151+126C= (n.*151+126C=) n.503+126C= c.1471+3025C= (n.1471+3025C=) n.4838C= n.1780+126C= c.1301+126C= (n.1301+126C=) n.1775+126C= c.-363+126C= (n.-363+126C=) c.-846+126C= (n.-846+126C=) n.893+126C= | |
| 2 | g.201754377G>T | CA2662669618 | ALS2 | c.1640+126C>A (n.1640+126C>A) n.1982+126C>A n.1754+126C>A c.1592+126C>A (n.1592+126C>A) c.1742+126C>A (n.1742+126C>A) c.*151+126C>A (n.*151+126C>A) n.503+126C>A c.1471+3025C>A (n.1471+3025C>A) n.4838C>A n.1780+126C>A c.1301+126C>A (n.1301+126C>A) n.1775+126C>A c.-363+126C>A (n.-363+126C>A) c.-846+126C>A (n.-846+126C>A) n.893+126C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754379G>A | CA2662669621 | ALS2 | c.1640+124C>T (n.1640+124C>T) n.1982+124C>T n.1754+124C>T c.1592+124C>T (n.1592+124C>T) c.1742+124C>T (n.1742+124C>T) c.*151+124C>T (n.*151+124C>T) n.503+124C>T c.1471+3023C>T (n.1471+3023C>T) n.4836C>T n.1780+124C>T c.1301+124C>T (n.1301+124C>T) n.1775+124C>T c.-363+124C>T (n.-363+124C>T) c.-846+124C>T (n.-846+124C>T) n.893+124C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754379G>T | CA2662669622 | ALS2 | c.1640+124C>A (n.1640+124C>A) n.1982+124C>A n.1754+124C>A c.1592+124C>A (n.1592+124C>A) c.1742+124C>A (n.1742+124C>A) c.*151+124C>A (n.*151+124C>A) n.503+124C>A c.1471+3023C>A (n.1471+3023C>A) n.4836C>A n.1780+124C>A c.1301+124C>A (n.1301+124C>A) n.1775+124C>A c.-363+124C>A (n.-363+124C>A) c.-846+124C>A (n.-846+124C>A) n.893+124C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754380T>C | CA2662669625 | ALS2 | c.1640+123A>G (n.1640+123A>G) n.1982+123A>G n.1754+123A>G c.1592+123A>G (n.1592+123A>G) c.1742+123A>G (n.1742+123A>G) c.*151+123A>G (n.*151+123A>G) n.503+123A>G c.1471+3022A>G (n.1471+3022A>G) n.4835A>G n.1780+123A>G c.1301+123A>G (n.1301+123A>G) n.1775+123A>G c.-363+123A>G (n.-363+123A>G) c.-846+123A>G (n.-846+123A>G) n.893+123A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754384_201754386del | CA2662669623 | ALS2 | c.1640+121_1640+123del (n.1640+121_1640+123del) n.1982+121_1982+123del n.1754+121_1754+123del c.1592+121_1592+123del (n.1592+121_1592+123del) c.1742+121_1742+123del (n.1742+121_1742+123del) c.*151+121_*151+123del (n.*151+121_*151+123del) n.503+121_503+123del c.1471+3020_1471+3022del (n.1471+3020_1471+3022del) n.4833_4835del n.1780+121_1780+123del c.1301+121_1301+123del (n.1301+121_1301+123del) n.1775+121_1775+123del c.-363+121_-363+123del (n.-363+121_-363+123del) c.-846+121_-846+123del (n.-846+121_-846+123del) n.893+121_893+123del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754382A= | CA1321189887 | ALS2 | c.1640+121T= (n.1640+121T=) n.1982+121T= n.1754+121T= c.1592+121T= (n.1592+121T=) c.1742+121T= (n.1742+121T=) c.*151+121T= (n.*151+121T=) n.503+121T= c.1471+3020T= (n.1471+3020T=) n.4833T= n.1780+121T= c.1301+121T= (n.1301+121T=) n.1775+121T= c.-363+121T= (n.-363+121T=) c.-846+121T= (n.-846+121T=) n.893+121T= | |
| 2 | g.201754382A>C | CA1321189888 | ALS2 | c.1640+121T>G (n.1640+121T>G) n.1982+121T>G n.1754+121T>G c.1592+121T>G (n.1592+121T>G) c.1742+121T>G (n.1742+121T>G) c.*151+121T>G (n.*151+121T>G) n.503+121T>G c.1471+3020T>G (n.1471+3020T>G) n.4833T>G n.1780+121T>G c.1301+121T>G (n.1301+121T>G) n.1775+121T>G c.-363+121T>G (n.-363+121T>G) c.-846+121T>G (n.-846+121T>G) n.893+121T>G | dbSNP |
| 2 | g.201754383T>C | CA1321189892 | ALS2 | c.1640+120A>G (n.1640+120A>G) n.1982+120A>G n.1754+120A>G c.1592+120A>G (n.1592+120A>G) c.1742+120A>G (n.1742+120A>G) c.*151+120A>G (n.*151+120A>G) n.503+120A>G c.1471+3019A>G (n.1471+3019A>G) n.4832A>G n.1780+120A>G c.1301+120A>G (n.1301+120A>G) n.1775+120A>G c.-363+120A>G (n.-363+120A>G) c.-846+120A>G (n.-846+120A>G) n.893+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201754383T= | CA1321189890 | ALS2 | c.1640+120A= (n.1640+120A=) n.1982+120A= n.1754+120A= c.1592+120A= (n.1592+120A=) c.1742+120A= (n.1742+120A=) c.*151+120A= (n.*151+120A=) n.503+120A= c.1471+3019A= (n.1471+3019A=) n.4832A= n.1780+120A= c.1301+120A= (n.1301+120A=) n.1775+120A= c.-363+120A= (n.-363+120A=) c.-846+120A= (n.-846+120A=) n.893+120A= | |
| 2 | g.201754384_201754387del | CA2557777864 | ALS2 | c.1640+116_1640+119del (n.1640+116_1640+119del) n.1982+116_1982+119del n.1754+116_1754+119del c.1592+116_1592+119del (n.1592+116_1592+119del) c.1742+116_1742+119del (n.1742+116_1742+119del) c.*151+116_*151+119del (n.*151+116_*151+119del) n.503+116_503+119del c.1471+3015_1471+3018del (n.1471+3015_1471+3018del) n.4828_4831del n.1780+116_1780+119del c.1301+116_1301+119del (n.1301+116_1301+119del) n.1775+116_1775+119del c.-363+116_-363+119del (n.-363+116_-363+119del) c.-846+116_-846+119del (n.-846+116_-846+119del) n.893+116_893+119del | |
| 2 | g.201754386T>G | CA2662669626 | ALS2 | c.1640+117A>C (n.1640+117A>C) n.1982+117A>C n.1754+117A>C c.1592+117A>C (n.1592+117A>C) c.1742+117A>C (n.1742+117A>C) c.*151+117A>C (n.*151+117A>C) n.503+117A>C c.1471+3016A>C (n.1471+3016A>C) n.4829A>C n.1780+117A>C c.1301+117A>C (n.1301+117A>C) n.1775+117A>C c.-363+117A>C (n.-363+117A>C) c.-846+117A>C (n.-846+117A>C) n.893+117A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754387C>G | CA2662669627 | ALS2 | c.1640+116G>C (n.1640+116G>C) n.1982+116G>C n.1754+116G>C c.1592+116G>C (n.1592+116G>C) c.1742+116G>C (n.1742+116G>C) c.*151+116G>C (n.*151+116G>C) n.503+116G>C c.1471+3015G>C (n.1471+3015G>C) n.4828G>C n.1780+116G>C c.1301+116G>C (n.1301+116G>C) n.1775+116G>C c.-363+116G>C (n.-363+116G>C) c.-846+116G>C (n.-846+116G>C) n.893+116G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754387C>T | CA2662669628 | ALS2 | c.1640+116G>A (n.1640+116G>A) n.1982+116G>A n.1754+116G>A c.1592+116G>A (n.1592+116G>A) c.1742+116G>A (n.1742+116G>A) c.*151+116G>A (n.*151+116G>A) n.503+116G>A c.1471+3015G>A (n.1471+3015G>A) n.4828G>A n.1780+116G>A c.1301+116G>A (n.1301+116G>A) n.1775+116G>A c.-363+116G>A (n.-363+116G>A) c.-846+116G>A (n.-846+116G>A) n.893+116G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754387_201754388insGG | CA2539760176 | ALS2 | c.1640+115_1640+116insCC (n.1640+115_1640+116insCC) n.1982+115_1982+116insCC n.1754+115_1754+116insCC c.1592+115_1592+116insCC (n.1592+115_1592+116insCC) c.1742+115_1742+116insCC (n.1742+115_1742+116insCC) c.*151+115_*151+116insCC (n.*151+115_*151+116insCC) n.503+115_503+116insCC c.1471+3014_1471+3015insCC (n.1471+3014_1471+3015insCC) n.4827_4828insCC n.1780+115_1780+116insCC c.1301+115_1301+116insCC (n.1301+115_1301+116insCC) n.1775+115_1775+116insCC c.-363+115_-363+116insCC (n.-363+115_-363+116insCC) c.-846+115_-846+116insCC (n.-846+115_-846+116insCC) n.893+115_893+116insCC | |
| 2 | g.201754392G>T | CA2662669631 | ALS2 | c.1640+111C>A (n.1640+111C>A) n.1982+111C>A n.1754+111C>A c.1592+111C>A (n.1592+111C>A) c.1742+111C>A (n.1742+111C>A) c.*151+111C>A (n.*151+111C>A) n.503+111C>A c.1471+3010C>A (n.1471+3010C>A) n.4823C>A n.1780+111C>A c.1301+111C>A (n.1301+111C>A) n.1775+111C>A c.-363+111C>A (n.-363+111C>A) c.-846+111C>A (n.-846+111C>A) n.893+111C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754393C>A | CA2662669632 | ALS2 | c.1640+110G>T (n.1640+110G>T) n.1982+110G>T n.1754+110G>T c.1592+110G>T (n.1592+110G>T) c.1742+110G>T (n.1742+110G>T) c.*151+110G>T (n.*151+110G>T) n.503+110G>T c.1471+3009G>T (n.1471+3009G>T) n.4822G>T n.1780+110G>T c.1301+110G>T (n.1301+110G>T) n.1775+110G>T c.-363+110G>T (n.-363+110G>T) c.-846+110G>T (n.-846+110G>T) n.893+110G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754396G>T | CA2662669635 | ALS2 | c.1640+107C>A (n.1640+107C>A) n.1982+107C>A n.1754+107C>A c.1592+107C>A (n.1592+107C>A) c.1742+107C>A (n.1742+107C>A) c.*151+107C>A (n.*151+107C>A) n.503+107C>A c.1471+3006C>A (n.1471+3006C>A) n.4819C>A n.1780+107C>A c.1301+107C>A (n.1301+107C>A) n.1775+107C>A c.-363+107C>A (n.-363+107C>A) c.-846+107C>A (n.-846+107C>A) n.893+107C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754399G>A | CA2662669637 | ALS2 | c.1640+104C>T (n.1640+104C>T) n.1982+104C>T n.1754+104C>T c.1592+104C>T (n.1592+104C>T) c.1742+104C>T (n.1742+104C>T) c.*151+104C>T (n.*151+104C>T) n.503+104C>T c.1471+3003C>T (n.1471+3003C>T) n.4816C>T n.1780+104C>T c.1301+104C>T (n.1301+104C>T) n.1775+104C>T c.-363+104C>T (n.-363+104C>T) c.-846+104C>T (n.-846+104C>T) n.893+104C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754401G>T | CA2662669638 | ALS2 | c.1640+102C>A (n.1640+102C>A) n.1982+102C>A n.1754+102C>A c.1592+102C>A (n.1592+102C>A) c.1742+102C>A (n.1742+102C>A) c.*151+102C>A (n.*151+102C>A) n.503+102C>A c.1471+3001C>A (n.1471+3001C>A) n.4814C>A n.1780+102C>A c.1301+102C>A (n.1301+102C>A) n.1775+102C>A c.-363+102C>A (n.-363+102C>A) c.-846+102C>A (n.-846+102C>A) n.893+102C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754402C>A | CA1321189894 | ALS2 | c.1640+101G>T (n.1640+101G>T) n.1982+101G>T n.1754+101G>T c.1592+101G>T (n.1592+101G>T) c.1742+101G>T (n.1742+101G>T) c.*151+101G>T (n.*151+101G>T) n.503+101G>T c.1471+3000G>T (n.1471+3000G>T) n.4813G>T n.1780+101G>T c.1301+101G>T (n.1301+101G>T) n.1775+101G>T c.-363+101G>T (n.-363+101G>T) c.-846+101G>T (n.-846+101G>T) n.893+101G>T | dbSNP |
| 2 | g.201754402C= | CA1321189895 | ALS2 | c.1640+101G= (n.1640+101G=) n.1982+101G= n.1754+101G= c.1592+101G= (n.1592+101G=) c.1742+101G= (n.1742+101G=) c.*151+101G= (n.*151+101G=) n.503+101G= c.1471+3000G= (n.1471+3000G=) n.4813G= n.1780+101G= c.1301+101G= (n.1301+101G=) n.1775+101G= c.-363+101G= (n.-363+101G=) c.-846+101G= (n.-846+101G=) n.893+101G= | |
| 2 | g.201754402C>T | CA2662669639 | ALS2 | c.1640+101G>A (n.1640+101G>A) n.1982+101G>A n.1754+101G>A c.1592+101G>A (n.1592+101G>A) c.1742+101G>A (n.1742+101G>A) c.*151+101G>A (n.*151+101G>A) n.503+101G>A c.1471+3000G>A (n.1471+3000G>A) n.4813G>A n.1780+101G>A c.1301+101G>A (n.1301+101G>A) n.1775+101G>A c.-363+101G>A (n.-363+101G>A) c.-846+101G>A (n.-846+101G>A) n.893+101G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754403C= | CA1321189897 | ALS2 | c.1640+100G= (n.1640+100G=) n.1982+100G= n.1754+100G= c.1592+100G= (n.1592+100G=) c.1742+100G= (n.1742+100G=) c.*151+100G= (n.*151+100G=) n.503+100G= c.1471+2999G= (n.1471+2999G=) n.4812G= n.1780+100G= c.1301+100G= (n.1301+100G=) n.1775+100G= c.-363+100G= (n.-363+100G=) c.-846+100G= (n.-846+100G=) n.893+100G= | |
| 2 | g.201754403C>G | CA2662669643 | ALS2 | c.1640+100G>C (n.1640+100G>C) n.1982+100G>C n.1754+100G>C c.1592+100G>C (n.1592+100G>C) c.1742+100G>C (n.1742+100G>C) c.*151+100G>C (n.*151+100G>C) n.503+100G>C c.1471+2999G>C (n.1471+2999G>C) n.4812G>C n.1780+100G>C c.1301+100G>C (n.1301+100G>C) n.1775+100G>C c.-363+100G>C (n.-363+100G>C) c.-846+100G>C (n.-846+100G>C) n.893+100G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754403C>T | CA63965636 | ALS2 | c.1640+100G>A (n.1640+100G>A) n.1982+100G>A n.1754+100G>A c.1592+100G>A (n.1592+100G>A) c.1742+100G>A (n.1742+100G>A) c.*151+100G>A (n.*151+100G>A) n.503+100G>A c.1471+2999G>A (n.1471+2999G>A) n.4812G>A n.1780+100G>A c.1301+100G>A (n.1301+100G>A) n.1775+100G>A c.-363+100G>A (n.-363+100G>A) c.-846+100G>A (n.-846+100G>A) n.893+100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754406G= | CA1321189901 | ALS2 | c.1640+97C= (n.1640+97C=) n.1982+97C= n.1754+97C= c.1592+97C= (n.1592+97C=) c.1742+97C= (n.1742+97C=) c.*151+97C= (n.*151+97C=) n.503+97C= c.1471+2996C= (n.1471+2996C=) n.4809C= n.1780+97C= c.1301+97C= (n.1301+97C=) n.1775+97C= c.-363+97C= (n.-363+97C=) c.-846+97C= (n.-846+97C=) n.893+97C= | |
| 2 | g.201754406G>T | CA63965638 | ALS2 | c.1640+97C>A (n.1640+97C>A) n.1982+97C>A n.1754+97C>A c.1592+97C>A (n.1592+97C>A) c.1742+97C>A (n.1742+97C>A) c.*151+97C>A (n.*151+97C>A) n.503+97C>A c.1471+2996C>A (n.1471+2996C>A) n.4809C>A n.1780+97C>A c.1301+97C>A (n.1301+97C>A) n.1775+97C>A c.-363+97C>A (n.-363+97C>A) c.-846+97C>A (n.-846+97C>A) n.893+97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754407A>G | CA2662669648 | ALS2 | c.1640+96T>C (n.1640+96T>C) n.1982+96T>C n.1754+96T>C c.1592+96T>C (n.1592+96T>C) c.1742+96T>C (n.1742+96T>C) c.*151+96T>C (n.*151+96T>C) n.503+96T>C c.1471+2995T>C (n.1471+2995T>C) n.4808T>C n.1780+96T>C c.1301+96T>C (n.1301+96T>C) n.1775+96T>C c.-363+96T>C (n.-363+96T>C) c.-846+96T>C (n.-846+96T>C) n.893+96T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754408T>C | CA2577213542 | ALS2 | c.1640+95A>G (n.1640+95A>G) n.1982+95A>G n.1754+95A>G c.1592+95A>G (n.1592+95A>G) c.1742+95A>G (n.1742+95A>G) c.*151+95A>G (n.*151+95A>G) n.503+95A>G c.1471+2994A>G (n.1471+2994A>G) n.4807A>G n.1780+95A>G c.1301+95A>G (n.1301+95A>G) n.1775+95A>G c.-363+95A>G (n.-363+95A>G) c.-846+95A>G (n.-846+95A>G) n.893+95A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754410T>C | CA2577213543 | ALS2 | c.1640+93A>G (n.1640+93A>G) n.1982+93A>G n.1754+93A>G c.1592+93A>G (n.1592+93A>G) c.1742+93A>G (n.1742+93A>G) c.*151+93A>G (n.*151+93A>G) n.503+93A>G c.1471+2992A>G (n.1471+2992A>G) n.4805A>G n.1780+93A>G c.1301+93A>G (n.1301+93A>G) n.1775+93A>G c.-363+93A>G (n.-363+93A>G) c.-846+93A>G (n.-846+93A>G) n.893+93A>G | |
| 2 | g.201754411C>A | CA1321189905 | ALS2 | c.1640+92G>T (n.1640+92G>T) n.1982+92G>T n.1754+92G>T c.1592+92G>T (n.1592+92G>T) c.1742+92G>T (n.1742+92G>T) c.*151+92G>T (n.*151+92G>T) n.503+92G>T c.1471+2991G>T (n.1471+2991G>T) n.4804G>T n.1780+92G>T c.1301+92G>T (n.1301+92G>T) n.1775+92G>T c.-363+92G>T (n.-363+92G>T) c.-846+92G>T (n.-846+92G>T) n.893+92G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201754411C= | CA1321189904 | ALS2 | c.1640+92G= (n.1640+92G=) n.1982+92G= n.1754+92G= c.1592+92G= (n.1592+92G=) c.1742+92G= (n.1742+92G=) c.*151+92G= (n.*151+92G=) n.503+92G= c.1471+2991G= (n.1471+2991G=) n.4804G= n.1780+92G= c.1301+92G= (n.1301+92G=) n.1775+92G= c.-363+92G= (n.-363+92G=) c.-846+92G= (n.-846+92G=) n.893+92G= | |
| 2 | g.201754411C>T | CA2662669650 | ALS2 | c.1640+92G>A (n.1640+92G>A) n.1982+92G>A n.1754+92G>A c.1592+92G>A (n.1592+92G>A) c.1742+92G>A (n.1742+92G>A) c.*151+92G>A (n.*151+92G>A) n.503+92G>A c.1471+2991G>A (n.1471+2991G>A) n.4804G>A n.1780+92G>A c.1301+92G>A (n.1301+92G>A) n.1775+92G>A c.-363+92G>A (n.-363+92G>A) c.-846+92G>A (n.-846+92G>A) n.893+92G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754411_201754412insTCTTCTATGAGGAAT | CA2577213544 | ALS2 | c.1640+91_1640+92insATTCCTCATAGAAGA (n.1640+91_1640+92insATTCCTCATAGAAGA) n.1982+91_1982+92insATTCCTCATAGAAGA n.1754+91_1754+92insATTCCTCATAGAAGA c.1592+91_1592+92insATTCCTCATAGAAGA (n.1592+91_1592+92insATTCCTCATAGAAGA) c.1742+91_1742+92insATTCCTCATAGAAGA (n.1742+91_1742+92insATTCCTCATAGAAGA) c.*151+91_*151+92insATTCCTCATAGAAGA (n.*151+91_*151+92insATTCCTCATAGAAGA) n.503+91_503+92insATTCCTCATAGAAGA c.1471+2990_1471+2991insATTCCTCATAGAAGA (n.1471+2990_1471+2991insATTCCTCATAGAAGA) n.4803_4804insATTCCTCATAGAAGA n.1780+91_1780+92insATTCCTCATAGAAGA c.1301+91_1301+92insATTCCTCATAGAAGA (n.1301+91_1301+92insATTCCTCATAGAAGA) n.1775+91_1775+92insATTCCTCATAGAAGA c.-363+91_-363+92insATTCCTCATAGAAGA (n.-363+91_-363+92insATTCCTCATAGAAGA) c.-846+91_-846+92insATTCCTCATAGAAGA (n.-846+91_-846+92insATTCCTCATAGAAGA) n.893+91_893+92insATTCCTCATAGAAGA | |
| 2 | g.201754412C>G | CA2577213545 | ALS2 | c.1640+91G>C (n.1640+91G>C) n.1982+91G>C n.1754+91G>C c.1592+91G>C (n.1592+91G>C) c.1742+91G>C (n.1742+91G>C) c.*151+91G>C (n.*151+91G>C) n.503+91G>C c.1471+2990G>C (n.1471+2990G>C) n.4803G>C n.1780+91G>C c.1301+91G>C (n.1301+91G>C) n.1775+91G>C c.-363+91G>C (n.-363+91G>C) c.-846+91G>C (n.-846+91G>C) n.893+91G>C | |
| 2 | g.201754413T>A | CA2838351641 | ALS2 | c.1640+90A>T (n.1640+90A>T) n.1982+90A>T n.1754+90A>T c.1592+90A>T (n.1592+90A>T) c.1742+90A>T (n.1742+90A>T) c.*151+90A>T (n.*151+90A>T) n.503+90A>T c.1471+2989A>T (n.1471+2989A>T) n.4802A>T n.1780+90A>T c.1301+90A>T (n.1301+90A>T) n.1775+90A>T c.-363+90A>T (n.-363+90A>T) c.-846+90A>T (n.-846+90A>T) n.893+90A>T | |
| 2 | g.201754413T>C | CA2662669651 | ALS2 | c.1640+90A>G (n.1640+90A>G) n.1982+90A>G n.1754+90A>G c.1592+90A>G (n.1592+90A>G) c.1742+90A>G (n.1742+90A>G) c.*151+90A>G (n.*151+90A>G) n.503+90A>G c.1471+2989A>G (n.1471+2989A>G) n.4802A>G n.1780+90A>G c.1301+90A>G (n.1301+90A>G) n.1775+90A>G c.-363+90A>G (n.-363+90A>G) c.-846+90A>G (n.-846+90A>G) n.893+90A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754414_201754415insA | CA2841800826 | ALS2 | c.1640+88_1640+89insT (n.1640+88_1640+89insT) n.1982+88_1982+89insT n.1754+88_1754+89insT c.1592+88_1592+89insT (n.1592+88_1592+89insT) c.1742+88_1742+89insT (n.1742+88_1742+89insT) c.*151+88_*151+89insT (n.*151+88_*151+89insT) n.503+88_503+89insT c.1471+2987_1471+2988insT (n.1471+2987_1471+2988insT) n.4800_4801insT n.1780+88_1780+89insT c.1301+88_1301+89insT (n.1301+88_1301+89insT) n.1775+88_1775+89insT c.-363+88_-363+89insT (n.-363+88_-363+89insT) c.-846+88_-846+89insT (n.-846+88_-846+89insT) n.893+88_893+89insT | |
| 2 | g.201754415T>C | CA2662669652 | ALS2 | c.1640+88A>G (n.1640+88A>G) n.1982+88A>G n.1754+88A>G c.1592+88A>G (n.1592+88A>G) c.1742+88A>G (n.1742+88A>G) c.*151+88A>G (n.*151+88A>G) n.503+88A>G c.1471+2987A>G (n.1471+2987A>G) n.4800A>G n.1780+88A>G c.1301+88A>G (n.1301+88A>G) n.1775+88A>G c.-363+88A>G (n.-363+88A>G) c.-846+88A>G (n.-846+88A>G) n.893+88A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754416dup | CA2841800827 | ALS2 | c.1640+87dup (n.1640+87dup) n.1982+87dup n.1754+87dup c.1592+87dup (n.1592+87dup) c.1742+87dup (n.1742+87dup) c.*151+87dup (n.*151+87dup) n.503+87dup c.1471+2986dup (n.1471+2986dup) n.4799dup n.1780+87dup c.1301+87dup (n.1301+87dup) n.1775+87dup c.-363+87dup (n.-363+87dup) c.-846+87dup (n.-846+87dup) n.893+87dup | |
| 2 | g.201754417del | CA2841800828 | ALS2 | c.1640+86del (n.1640+86del) n.1982+86del n.1754+86del c.1592+86del (n.1592+86del) c.1742+86del (n.1742+86del) c.*151+86del (n.*151+86del) n.503+86del c.1471+2985del (n.1471+2985del) n.4798del n.1780+86del c.1301+86del (n.1301+86del) n.1775+86del c.-363+86del (n.-363+86del) c.-846+86del (n.-846+86del) n.893+86del | |
| 2 | g.201754417T>C | CA1041266064 | ALS2 | c.1640+86A>G (n.1640+86A>G) n.1982+86A>G n.1754+86A>G c.1592+86A>G (n.1592+86A>G) c.1742+86A>G (n.1742+86A>G) c.*151+86A>G (n.*151+86A>G) n.503+86A>G c.1471+2985A>G (n.1471+2985A>G) n.4798A>G n.1780+86A>G c.1301+86A>G (n.1301+86A>G) n.1775+86A>G c.-363+86A>G (n.-363+86A>G) c.-846+86A>G (n.-846+86A>G) n.893+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754417T>G | CA1321189908 | ALS2 | c.1640+86A>C (n.1640+86A>C) n.1982+86A>C n.1754+86A>C c.1592+86A>C (n.1592+86A>C) c.1742+86A>C (n.1742+86A>C) c.*151+86A>C (n.*151+86A>C) n.503+86A>C c.1471+2985A>C (n.1471+2985A>C) n.4798A>C n.1780+86A>C c.1301+86A>C (n.1301+86A>C) n.1775+86A>C c.-363+86A>C (n.-363+86A>C) c.-846+86A>C (n.-846+86A>C) n.893+86A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754417T= | CA1321189910 | ALS2 | c.1640+86A= (n.1640+86A=) n.1982+86A= n.1754+86A= c.1592+86A= (n.1592+86A=) c.1742+86A= (n.1742+86A=) c.*151+86A= (n.*151+86A=) n.503+86A= c.1471+2985A= (n.1471+2985A=) n.4798A= n.1780+86A= c.1301+86A= (n.1301+86A=) n.1775+86A= c.-363+86A= (n.-363+86A=) c.-846+86A= (n.-846+86A=) n.893+86A= | |
| 2 | g.201754418G>A | CA63965646 | ALS2 | c.1640+85C>T (n.1640+85C>T) n.1982+85C>T n.1754+85C>T c.1592+85C>T (n.1592+85C>T) c.1742+85C>T (n.1742+85C>T) c.*151+85C>T (n.*151+85C>T) n.503+85C>T c.1471+2984C>T (n.1471+2984C>T) n.4797C>T n.1780+85C>T c.1301+85C>T (n.1301+85C>T) n.1775+85C>T c.-363+85C>T (n.-363+85C>T) c.-846+85C>T (n.-846+85C>T) n.893+85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754418G= | CA1321189912 | ALS2 | c.1640+85C= (n.1640+85C=) n.1982+85C= n.1754+85C= c.1592+85C= (n.1592+85C=) c.1742+85C= (n.1742+85C=) c.*151+85C= (n.*151+85C=) n.503+85C= c.1471+2984C= (n.1471+2984C=) n.4797C= n.1780+85C= c.1301+85C= (n.1301+85C=) n.1775+85C= c.-363+85C= (n.-363+85C=) c.-846+85C= (n.-846+85C=) n.893+85C= | |
| 2 | g.201754419A= | CA1321189914 | ALS2 | c.1640+84T= (n.1640+84T=) n.1982+84T= n.1754+84T= c.1592+84T= (n.1592+84T=) c.1742+84T= (n.1742+84T=) c.*151+84T= (n.*151+84T=) n.503+84T= c.1471+2983T= (n.1471+2983T=) n.4796T= n.1780+84T= c.1301+84T= (n.1301+84T=) n.1775+84T= c.-363+84T= (n.-363+84T=) c.-846+84T= (n.-846+84T=) n.893+84T= | |
| 2 | g.201754419A>C | CA763358172 | ALS2 | c.1640+84T>G (n.1640+84T>G) n.1982+84T>G n.1754+84T>G c.1592+84T>G (n.1592+84T>G) c.1742+84T>G (n.1742+84T>G) c.*151+84T>G (n.*151+84T>G) n.503+84T>G c.1471+2983T>G (n.1471+2983T>G) n.4796T>G n.1780+84T>G c.1301+84T>G (n.1301+84T>G) n.1775+84T>G c.-363+84T>G (n.-363+84T>G) c.-846+84T>G (n.-846+84T>G) n.893+84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754421G>A | CA2662669653 | ALS2 | c.1640+82C>T (n.1640+82C>T) n.1982+82C>T n.1754+82C>T c.1592+82C>T (n.1592+82C>T) c.1742+82C>T (n.1742+82C>T) c.*151+82C>T (n.*151+82C>T) n.503+82C>T c.1471+2981C>T (n.1471+2981C>T) n.4794C>T n.1780+82C>T c.1301+82C>T (n.1301+82C>T) n.1775+82C>T c.-363+82C>T (n.-363+82C>T) c.-846+82C>T (n.-846+82C>T) n.893+82C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754422A>G | CA2662669654 | ALS2 | c.1640+81T>C (n.1640+81T>C) n.1982+81T>C n.1754+81T>C c.1592+81T>C (n.1592+81T>C) c.1742+81T>C (n.1742+81T>C) c.*151+81T>C (n.*151+81T>C) n.503+81T>C c.1471+2980T>C (n.1471+2980T>C) n.4793T>C n.1780+81T>C c.1301+81T>C (n.1301+81T>C) n.1775+81T>C c.-363+81T>C (n.-363+81T>C) c.-846+81T>C (n.-846+81T>C) n.893+81T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754423A>G | CA2662669655 | ALS2 | c.1640+80T>C (n.1640+80T>C) n.1982+80T>C n.1754+80T>C c.1592+80T>C (n.1592+80T>C) c.1742+80T>C (n.1742+80T>C) c.*151+80T>C (n.*151+80T>C) n.503+80T>C c.1471+2979T>C (n.1471+2979T>C) n.4792T>C n.1780+80T>C c.1301+80T>C (n.1301+80T>C) n.1775+80T>C c.-363+80T>C (n.-363+80T>C) c.-846+80T>C (n.-846+80T>C) n.893+80T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754425G>A | CA2662669656 | ALS2 | c.1640+78C>T (n.1640+78C>T) n.1982+78C>T n.1754+78C>T c.1592+78C>T (n.1592+78C>T) c.1742+78C>T (n.1742+78C>T) c.*151+78C>T (n.*151+78C>T) n.503+78C>T c.1471+2977C>T (n.1471+2977C>T) n.4790C>T n.1780+78C>T c.1301+78C>T (n.1301+78C>T) n.1775+78C>T c.-363+78C>T (n.-363+78C>T) c.-846+78C>T (n.-846+78C>T) n.893+78C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754425G>C | CA430666627 | ALS2 | c.1640+78C>G (n.1640+78C>G) n.1982+78C>G n.1754+78C>G c.1592+78C>G (n.1592+78C>G) c.1742+78C>G (n.1742+78C>G) c.*151+78C>G (n.*151+78C>G) n.503+78C>G c.1471+2977C>G (n.1471+2977C>G) n.4790C>G n.1780+78C>G c.1301+78C>G (n.1301+78C>G) n.1775+78C>G c.-363+78C>G (n.-363+78C>G) c.-846+78C>G (n.-846+78C>G) n.893+78C>G | |
| 2 | g.201754425G>T | CA2662669657 | ALS2 | c.1640+78C>A (n.1640+78C>A) n.1982+78C>A n.1754+78C>A c.1592+78C>A (n.1592+78C>A) c.1742+78C>A (n.1742+78C>A) c.*151+78C>A (n.*151+78C>A) n.503+78C>A c.1471+2977C>A (n.1471+2977C>A) n.4790C>A n.1780+78C>A c.1301+78C>A (n.1301+78C>A) n.1775+78C>A c.-363+78C>A (n.-363+78C>A) c.-846+78C>A (n.-846+78C>A) n.893+78C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754426T>C | CA63965651 | ALS2 | c.1640+77A>G (n.1640+77A>G) n.1982+77A>G n.1754+77A>G c.1592+77A>G (n.1592+77A>G) c.1742+77A>G (n.1742+77A>G) c.*151+77A>G (n.*151+77A>G) n.503+77A>G c.1471+2976A>G (n.1471+2976A>G) n.4789A>G n.1780+77A>G c.1301+77A>G (n.1301+77A>G) n.1775+77A>G c.-363+77A>G (n.-363+77A>G) c.-846+77A>G (n.-846+77A>G) n.893+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754426T>G | CA2577213546 | ALS2 | c.1640+77A>C (n.1640+77A>C) n.1982+77A>C n.1754+77A>C c.1592+77A>C (n.1592+77A>C) c.1742+77A>C (n.1742+77A>C) c.*151+77A>C (n.*151+77A>C) n.503+77A>C c.1471+2976A>C (n.1471+2976A>C) n.4789A>C n.1780+77A>C c.1301+77A>C (n.1301+77A>C) n.1775+77A>C c.-363+77A>C (n.-363+77A>C) c.-846+77A>C (n.-846+77A>C) n.893+77A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754426T= | CA1321189916 | ALS2 | c.1640+77A= (n.1640+77A=) n.1982+77A= n.1754+77A= c.1592+77A= (n.1592+77A=) c.1742+77A= (n.1742+77A=) c.*151+77A= (n.*151+77A=) n.503+77A= c.1471+2976A= (n.1471+2976A=) n.4789A= n.1780+77A= c.1301+77A= (n.1301+77A=) n.1775+77A= c.-363+77A= (n.-363+77A=) c.-846+77A= (n.-846+77A=) n.893+77A= | |
| 2 | g.201754426dup | CA2662669658 | ALS2 | c.1640+77dup (n.1640+77dup) n.1982+77dup n.1754+77dup c.1592+77dup (n.1592+77dup) c.1742+77dup (n.1742+77dup) c.*151+77dup (n.*151+77dup) n.503+77dup c.1471+2976dup (n.1471+2976dup) n.4789dup n.1780+77dup c.1301+77dup (n.1301+77dup) n.1775+77dup c.-363+77dup (n.-363+77dup) c.-846+77dup (n.-846+77dup) n.893+77dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754427G>A | CA63965653 | ALS2 | c.1640+76C>T (n.1640+76C>T) n.1982+76C>T n.1754+76C>T c.1592+76C>T (n.1592+76C>T) c.1742+76C>T (n.1742+76C>T) c.*151+76C>T (n.*151+76C>T) n.503+76C>T c.1471+2975C>T (n.1471+2975C>T) n.4788C>T n.1780+76C>T c.1301+76C>T (n.1301+76C>T) n.1775+76C>T c.-363+76C>T (n.-363+76C>T) c.-846+76C>T (n.-846+76C>T) n.893+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201754427G>C | CA63965657 | ALS2 | c.1640+76C>G (n.1640+76C>G) n.1982+76C>G n.1754+76C>G c.1592+76C>G (n.1592+76C>G) c.1742+76C>G (n.1742+76C>G) c.*151+76C>G (n.*151+76C>G) n.503+76C>G c.1471+2975C>G (n.1471+2975C>G) n.4788C>G n.1780+76C>G c.1301+76C>G (n.1301+76C>G) n.1775+76C>G c.-363+76C>G (n.-363+76C>G) c.-846+76C>G (n.-846+76C>G) n.893+76C>G | dbSNP |
| 2 | g.201754427G= | CA1321189921 | ALS2 | c.1640+76C= (n.1640+76C=) n.1982+76C= n.1754+76C= c.1592+76C= (n.1592+76C=) c.1742+76C= (n.1742+76C=) c.*151+76C= (n.*151+76C=) n.503+76C= c.1471+2975C= (n.1471+2975C=) n.4788C= n.1780+76C= c.1301+76C= (n.1301+76C=) n.1775+76C= c.-363+76C= (n.-363+76C=) c.-846+76C= (n.-846+76C=) n.893+76C= | |
| 2 | g.201754427G>T | CA2662669659 | ALS2 | c.1640+76C>A (n.1640+76C>A) n.1982+76C>A n.1754+76C>A c.1592+76C>A (n.1592+76C>A) c.1742+76C>A (n.1742+76C>A) c.*151+76C>A (n.*151+76C>A) n.503+76C>A c.1471+2975C>A (n.1471+2975C>A) n.4788C>A n.1780+76C>A c.1301+76C>A (n.1301+76C>A) n.1775+76C>A c.-363+76C>A (n.-363+76C>A) c.-846+76C>A (n.-846+76C>A) n.893+76C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754429G>A | CA2662669662 | ALS2 | c.1640+74C>T (n.1640+74C>T) n.1982+74C>T n.1754+74C>T c.1592+74C>T (n.1592+74C>T) c.1742+74C>T (n.1742+74C>T) c.*151+74C>T (n.*151+74C>T) n.503+74C>T c.1471+2973C>T (n.1471+2973C>T) n.4786C>T n.1780+74C>T c.1301+74C>T (n.1301+74C>T) n.1775+74C>T c.-363+74C>T (n.-363+74C>T) c.-846+74C>T (n.-846+74C>T) n.893+74C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754429G>C | CA2662669663 | ALS2 | c.1640+74C>G (n.1640+74C>G) n.1982+74C>G n.1754+74C>G c.1592+74C>G (n.1592+74C>G) c.1742+74C>G (n.1742+74C>G) c.*151+74C>G (n.*151+74C>G) n.503+74C>G c.1471+2973C>G (n.1471+2973C>G) n.4786C>G n.1780+74C>G c.1301+74C>G (n.1301+74C>G) n.1775+74C>G c.-363+74C>G (n.-363+74C>G) c.-846+74C>G (n.-846+74C>G) n.893+74C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754429G= | CA1321189924 | ALS2 | c.1640+74C= (n.1640+74C=) n.1982+74C= n.1754+74C= c.1592+74C= (n.1592+74C=) c.1742+74C= (n.1742+74C=) c.*151+74C= (n.*151+74C=) n.503+74C= c.1471+2973C= (n.1471+2973C=) n.4786C= n.1780+74C= c.1301+74C= (n.1301+74C=) n.1775+74C= c.-363+74C= (n.-363+74C=) c.-846+74C= (n.-846+74C=) n.893+74C= | |
| 2 | g.201754429G>T | CA1321189925 | ALS2 | c.1640+74C>A (n.1640+74C>A) n.1982+74C>A n.1754+74C>A c.1592+74C>A (n.1592+74C>A) c.1742+74C>A (n.1742+74C>A) c.*151+74C>A (n.*151+74C>A) n.503+74C>A c.1471+2973C>A (n.1471+2973C>A) n.4786C>A n.1780+74C>A c.1301+74C>A (n.1301+74C>A) n.1775+74C>A c.-363+74C>A (n.-363+74C>A) c.-846+74C>A (n.-846+74C>A) n.893+74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201754429dup | CA2838236220 | ALS2 | c.1640+74dup (n.1640+74dup) n.1982+74dup n.1754+74dup c.1592+74dup (n.1592+74dup) c.1742+74dup (n.1742+74dup) c.*151+74dup (n.*151+74dup) n.503+74dup c.1471+2973dup (n.1471+2973dup) n.4786dup n.1780+74dup c.1301+74dup (n.1301+74dup) n.1775+74dup c.-363+74dup (n.-363+74dup) c.-846+74dup (n.-846+74dup) n.893+74dup | |
| 2 | g.201754430A= | CA1321189927 | ALS2 | c.1640+73T= (n.1640+73T=) n.1982+73T= n.1754+73T= c.1592+73T= (n.1592+73T=) c.1742+73T= (n.1742+73T=) c.*151+73T= (n.*151+73T=) n.503+73T= c.1471+2972T= (n.1471+2972T=) n.4785T= n.1780+73T= c.1301+73T= (n.1301+73T=) n.1775+73T= c.-363+73T= (n.-363+73T=) c.-846+73T= (n.-846+73T=) n.893+73T= | |
| 2 | g.201754430A>T | CA63965659 | ALS2 | c.1640+73T>A (n.1640+73T>A) n.1982+73T>A n.1754+73T>A c.1592+73T>A (n.1592+73T>A) c.1742+73T>A (n.1742+73T>A) c.*151+73T>A (n.*151+73T>A) n.503+73T>A c.1471+2972T>A (n.1471+2972T>A) n.4785T>A n.1780+73T>A c.1301+73T>A (n.1301+73T>A) n.1775+73T>A c.-363+73T>A (n.-363+73T>A) c.-846+73T>A (n.-846+73T>A) n.893+73T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201754433del | CA2841800829 | ALS2 | c.1640+72del (n.1640+72del) n.1982+72del n.1754+72del c.1592+72del (n.1592+72del) c.1742+72del (n.1742+72del) c.*151+72del (n.*151+72del) n.503+72del c.1471+2971del (n.1471+2971del) n.4784del n.1780+72del c.1301+72del (n.1301+72del) n.1775+72del c.-363+72del (n.-363+72del) c.-846+72del (n.-846+72del) n.893+72del | |
| 2 | g.201754432T>A | CA763358176 | ALS2 | c.1640+71A>T (n.1640+71A>T) n.1982+71A>T n.1754+71A>T c.1592+71A>T (n.1592+71A>T) c.1742+71A>T (n.1742+71A>T) c.*151+71A>T (n.*151+71A>T) n.503+71A>T c.1471+2970A>T (n.1471+2970A>T) n.4783A>T n.1780+71A>T c.1301+71A>T (n.1301+71A>T) n.1775+71A>T c.-363+71A>T (n.-363+71A>T) c.-846+71A>T (n.-846+71A>T) n.893+71A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754432T= | CA1321189929 | ALS2 | c.1640+71A= (n.1640+71A=) n.1982+71A= n.1754+71A= c.1592+71A= (n.1592+71A=) c.1742+71A= (n.1742+71A=) c.*151+71A= (n.*151+71A=) n.503+71A= c.1471+2970A= (n.1471+2970A=) n.4783A= n.1780+71A= c.1301+71A= (n.1301+71A=) n.1775+71A= c.-363+71A= (n.-363+71A=) c.-846+71A= (n.-846+71A=) n.893+71A= | |
| 2 | g.201754433T>C | CA1041266072 | ALS2 | c.1640+70A>G (n.1640+70A>G) n.1982+70A>G n.1754+70A>G c.1592+70A>G (n.1592+70A>G) c.1742+70A>G (n.1742+70A>G) c.*151+70A>G (n.*151+70A>G) n.503+70A>G c.1471+2969A>G (n.1471+2969A>G) n.4782A>G n.1780+70A>G c.1301+70A>G (n.1301+70A>G) n.1775+70A>G c.-363+70A>G (n.-363+70A>G) c.-846+70A>G (n.-846+70A>G) n.893+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754433T= | CA1321189931 | ALS2 | c.1640+70A= (n.1640+70A=) n.1982+70A= n.1754+70A= c.1592+70A= (n.1592+70A=) c.1742+70A= (n.1742+70A=) c.*151+70A= (n.*151+70A=) n.503+70A= c.1471+2969A= (n.1471+2969A=) n.4782A= n.1780+70A= c.1301+70A= (n.1301+70A=) n.1775+70A= c.-363+70A= (n.-363+70A=) c.-846+70A= (n.-846+70A=) n.893+70A= | |
| 2 | g.201754437_201754438del | CA2662669666 | ALS2 | c.1640+68_1640+69del (n.1640+68_1640+69del) n.1982+68_1982+69del n.1754+68_1754+69del c.1592+68_1592+69del (n.1592+68_1592+69del) c.1742+68_1742+69del (n.1742+68_1742+69del) c.*151+68_*151+69del (n.*151+68_*151+69del) n.503+68_503+69del c.1471+2967_1471+2968del (n.1471+2967_1471+2968del) n.4780_4781del n.1780+68_1780+69del c.1301+68_1301+69del (n.1301+68_1301+69del) n.1775+68_1775+69del c.-363+68_-363+69del (n.-363+68_-363+69del) c.-846+68_-846+69del (n.-846+68_-846+69del) n.893+68_893+69del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754436A>G | CA2662669667 | ALS2 | c.1640+67T>C (n.1640+67T>C) n.1982+67T>C n.1754+67T>C c.1592+67T>C (n.1592+67T>C) c.1742+67T>C (n.1742+67T>C) c.*151+67T>C (n.*151+67T>C) n.503+67T>C c.1471+2966T>C (n.1471+2966T>C) n.4779T>C n.1780+67T>C c.1301+67T>C (n.1301+67T>C) n.1775+67T>C c.-363+67T>C (n.-363+67T>C) c.-846+67T>C (n.-846+67T>C) n.893+67T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754437G>C | CA1321189932 | ALS2 | c.1640+66C>G (n.1640+66C>G) n.1982+66C>G n.1754+66C>G c.1592+66C>G (n.1592+66C>G) c.1742+66C>G (n.1742+66C>G) c.*151+66C>G (n.*151+66C>G) n.503+66C>G c.1471+2965C>G (n.1471+2965C>G) n.4778C>G n.1780+66C>G c.1301+66C>G (n.1301+66C>G) n.1775+66C>G c.-363+66C>G (n.-363+66C>G) c.-846+66C>G (n.-846+66C>G) n.893+66C>G | dbSNP |
| 2 | g.201754437G= | CA1321189933 | ALS2 | c.1640+66C= (n.1640+66C=) n.1982+66C= n.1754+66C= c.1592+66C= (n.1592+66C=) c.1742+66C= (n.1742+66C=) c.*151+66C= (n.*151+66C=) n.503+66C= c.1471+2965C= (n.1471+2965C=) n.4778C= n.1780+66C= c.1301+66C= (n.1301+66C=) n.1775+66C= c.-363+66C= (n.-363+66C=) c.-846+66C= (n.-846+66C=) n.893+66C= | |
| 2 | g.201754437G>T | CA2841800830 | ALS2 | c.1640+66C>A (n.1640+66C>A) n.1982+66C>A n.1754+66C>A c.1592+66C>A (n.1592+66C>A) c.1742+66C>A (n.1742+66C>A) c.*151+66C>A (n.*151+66C>A) n.503+66C>A c.1471+2965C>A (n.1471+2965C>A) n.4778C>A n.1780+66C>A c.1301+66C>A (n.1301+66C>A) n.1775+66C>A c.-363+66C>A (n.-363+66C>A) c.-846+66C>A (n.-846+66C>A) n.893+66C>A | |
| 2 | g.201754438dup | CA2841800831 | ALS2 | c.1640+65dup (n.1640+65dup) n.1982+65dup n.1754+65dup c.1592+65dup (n.1592+65dup) c.1742+65dup (n.1742+65dup) c.*151+65dup (n.*151+65dup) n.503+65dup c.1471+2964dup (n.1471+2964dup) n.4777dup n.1780+65dup c.1301+65dup (n.1301+65dup) n.1775+65dup c.-363+65dup (n.-363+65dup) c.-846+65dup (n.-846+65dup) n.893+65dup | |
| 2 | g.201754439C>A | CA763358177 | ALS2 | c.1640+64G>T (n.1640+64G>T) n.1982+64G>T n.1754+64G>T c.1592+64G>T (n.1592+64G>T) c.1742+64G>T (n.1742+64G>T) c.*151+64G>T (n.*151+64G>T) n.503+64G>T c.1471+2963G>T (n.1471+2963G>T) n.4776G>T n.1780+64G>T c.1301+64G>T (n.1301+64G>T) n.1775+64G>T c.-363+64G>T (n.-363+64G>T) c.-846+64G>T (n.-846+64G>T) n.893+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754439C= | CA1321189934 | ALS2 | c.1640+64G= (n.1640+64G=) n.1982+64G= n.1754+64G= c.1592+64G= (n.1592+64G=) c.1742+64G= (n.1742+64G=) c.*151+64G= (n.*151+64G=) n.503+64G= c.1471+2963G= (n.1471+2963G=) n.4776G= n.1780+64G= c.1301+64G= (n.1301+64G=) n.1775+64G= c.-363+64G= (n.-363+64G=) c.-846+64G= (n.-846+64G=) n.893+64G= | |
| 2 | g.201754439C>T | CA2662669668 | ALS2 | c.1640+64G>A (n.1640+64G>A) n.1982+64G>A n.1754+64G>A c.1592+64G>A (n.1592+64G>A) c.1742+64G>A (n.1742+64G>A) c.*151+64G>A (n.*151+64G>A) n.503+64G>A c.1471+2963G>A (n.1471+2963G>A) n.4776G>A n.1780+64G>A c.1301+64G>A (n.1301+64G>A) n.1775+64G>A c.-363+64G>A (n.-363+64G>A) c.-846+64G>A (n.-846+64G>A) n.893+64G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754442T>A | CA2662669669 | ALS2 | c.1640+61A>T (n.1640+61A>T) n.1982+61A>T n.1754+61A>T c.1592+61A>T (n.1592+61A>T) c.1742+61A>T (n.1742+61A>T) c.*151+61A>T (n.*151+61A>T) n.503+61A>T c.1471+2960A>T (n.1471+2960A>T) n.4773A>T n.1780+61A>T c.1301+61A>T (n.1301+61A>T) n.1775+61A>T c.-363+61A>T (n.-363+61A>T) c.-846+61A>T (n.-846+61A>T) n.893+61A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754442T>C | CA2577213547 | ALS2 | c.1640+61A>G (n.1640+61A>G) n.1982+61A>G n.1754+61A>G c.1592+61A>G (n.1592+61A>G) c.1742+61A>G (n.1742+61A>G) c.*151+61A>G (n.*151+61A>G) n.503+61A>G c.1471+2960A>G (n.1471+2960A>G) n.4773A>G n.1780+61A>G c.1301+61A>G (n.1301+61A>G) n.1775+61A>G c.-363+61A>G (n.-363+61A>G) c.-846+61A>G (n.-846+61A>G) n.893+61A>G | |
| 2 | g.201754443C= | CA1321189935 | ALS2 | c.1640+60G= (n.1640+60G=) n.1982+60G= n.1754+60G= c.1592+60G= (n.1592+60G=) c.1742+60G= (n.1742+60G=) c.*151+60G= (n.*151+60G=) n.503+60G= c.1471+2959G= (n.1471+2959G=) n.4772G= n.1780+60G= c.1301+60G= (n.1301+60G=) n.1775+60G= c.-363+60G= (n.-363+60G=) c.-846+60G= (n.-846+60G=) n.893+60G= | |
| 2 | g.201754443C>G | CA63965660 | ALS2 | c.1640+60G>C (n.1640+60G>C) n.1982+60G>C n.1754+60G>C c.1592+60G>C (n.1592+60G>C) c.1742+60G>C (n.1742+60G>C) c.*151+60G>C (n.*151+60G>C) n.503+60G>C c.1471+2959G>C (n.1471+2959G>C) n.4772G>C n.1780+60G>C c.1301+60G>C (n.1301+60G>C) n.1775+60G>C c.-363+60G>C (n.-363+60G>C) c.-846+60G>C (n.-846+60G>C) n.893+60G>C | dbSNP |
| 2 | g.201754443C>T | CA2504002210 | ALS2 | c.1640+60G>A (n.1640+60G>A) n.1982+60G>A n.1754+60G>A c.1592+60G>A (n.1592+60G>A) c.1742+60G>A (n.1742+60G>A) c.*151+60G>A (n.*151+60G>A) n.503+60G>A c.1471+2959G>A (n.1471+2959G>A) n.4772G>A n.1780+60G>A c.1301+60G>A (n.1301+60G>A) n.1775+60G>A c.-363+60G>A (n.-363+60G>A) c.-846+60G>A (n.-846+60G>A) n.893+60G>A | |
| 2 | g.201754444C>A | CA2662669671 | ALS2 | c.1640+59G>T (n.1640+59G>T) n.1982+59G>T n.1754+59G>T c.1592+59G>T (n.1592+59G>T) c.1742+59G>T (n.1742+59G>T) c.*151+59G>T (n.*151+59G>T) n.503+59G>T c.1471+2958G>T (n.1471+2958G>T) n.4771G>T n.1780+59G>T c.1301+59G>T (n.1301+59G>T) n.1775+59G>T c.-363+59G>T (n.-363+59G>T) c.-846+59G>T (n.-846+59G>T) n.893+59G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754445C>A | CA2841800832 | ALS2 | c.1640+58G>T (n.1640+58G>T) n.1982+58G>T n.1754+58G>T c.1592+58G>T (n.1592+58G>T) c.1742+58G>T (n.1742+58G>T) c.*151+58G>T (n.*151+58G>T) n.503+58G>T c.1471+2957G>T (n.1471+2957G>T) n.4770G>T n.1780+58G>T c.1301+58G>T (n.1301+58G>T) n.1775+58G>T c.-363+58G>T (n.-363+58G>T) c.-846+58G>T (n.-846+58G>T) n.893+58G>T | |
| 2 | g.201754447G>T | CA2839820722 | ALS2 | c.1640+56C>A (n.1640+56C>A) n.1982+56C>A n.1754+56C>A c.1592+56C>A (n.1592+56C>A) c.1742+56C>A (n.1742+56C>A) c.*151+56C>A (n.*151+56C>A) n.503+56C>A c.1471+2955C>A (n.1471+2955C>A) n.4768C>A n.1780+56C>A c.1301+56C>A (n.1301+56C>A) n.1775+56C>A c.-363+56C>A (n.-363+56C>A) c.-846+56C>A (n.-846+56C>A) n.893+56C>A | |
| 2 | g.201754448del | CA2662669686 | ALS2 | c.1640+56del (n.1640+56del) n.1982+56del n.1754+56del c.1592+56del (n.1592+56del) c.1742+56del (n.1742+56del) c.*151+56del (n.*151+56del) n.503+56del c.1471+2955del (n.1471+2955del) n.4768del n.1780+56del c.1301+56del (n.1301+56del) n.1775+56del c.-363+56del (n.-363+56del) c.-846+56del (n.-846+56del) n.893+56del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754447_201754449delinsGGA | CA1321189937 | ALS2 | c.1640+54_1640+56delinsTCC (n.1640+54_1640+56delinsTCC) n.1982+54_1982+56delinsTCC n.1754+54_1754+56delinsTCC c.1592+54_1592+56delinsTCC (n.1592+54_1592+56delinsTCC) c.1742+54_1742+56delinsTCC (n.1742+54_1742+56delinsTCC) c.*151+54_*151+56delinsTCC (n.*151+54_*151+56delinsTCC) n.503+54_503+56delinsTCC c.1471+2953_1471+2955delinsTCC (n.1471+2953_1471+2955delinsTCC) n.4766_4768delinsTCC n.1780+54_1780+56delinsTCC c.1301+54_1301+56delinsTCC (n.1301+54_1301+56delinsTCC) n.1775+54_1775+56delinsTCC c.-363+54_-363+56delinsTCC (n.-363+54_-363+56delinsTCC) c.-846+54_-846+56delinsTCC (n.-846+54_-846+56delinsTCC) n.893+54_893+56delinsTCC | |
| 2 | g.201754448G>A | CA1321189940 | ALS2 | c.1640+55C>T (n.1640+55C>T) n.1982+55C>T n.1754+55C>T c.1592+55C>T (n.1592+55C>T) c.1742+55C>T (n.1742+55C>T) c.*151+55C>T (n.*151+55C>T) n.503+55C>T c.1471+2954C>T (n.1471+2954C>T) n.4767C>T n.1780+55C>T c.1301+55C>T (n.1301+55C>T) n.1775+55C>T c.-363+55C>T (n.-363+55C>T) c.-846+55C>T (n.-846+55C>T) n.893+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201754448G= | CA1321189939 | ALS2 | c.1640+55C= (n.1640+55C=) n.1982+55C= n.1754+55C= c.1592+55C= (n.1592+55C=) c.1742+55C= (n.1742+55C=) c.*151+55C= (n.*151+55C=) n.503+55C= c.1471+2954C= (n.1471+2954C=) n.4767C= n.1780+55C= c.1301+55C= (n.1301+55C=) n.1775+55C= c.-363+55C= (n.-363+55C=) c.-846+55C= (n.-846+55C=) n.893+55C= | |
| 2 | g.201754454_201754455del | CA1041266099 | ALS2 | c.1640+54_1640+55del (n.1640+54_1640+55del) n.1982+54_1982+55del n.1754+54_1754+55del c.1592+54_1592+55del (n.1592+54_1592+55del) c.1742+54_1742+55del (n.1742+54_1742+55del) c.*151+54_*151+55del (n.*151+54_*151+55del) n.503+54_503+55del c.1471+2953_1471+2954del (n.1471+2953_1471+2954del) n.4766_4767del n.1780+54_1780+55del c.1301+54_1301+55del (n.1301+54_1301+55del) n.1775+54_1775+55del c.-363+54_-363+55del (n.-363+54_-363+55del) c.-846+54_-846+55del (n.-846+54_-846+55del) n.893+54_893+55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754449A>T | CA2577213548 | ALS2 | c.1640+54T>A (n.1640+54T>A) n.1982+54T>A n.1754+54T>A c.1592+54T>A (n.1592+54T>A) c.1742+54T>A (n.1742+54T>A) c.*151+54T>A (n.*151+54T>A) n.503+54T>A c.1471+2953T>A (n.1471+2953T>A) n.4766T>A n.1780+54T>A c.1301+54T>A (n.1301+54T>A) n.1775+54T>A c.-363+54T>A (n.-363+54T>A) c.-846+54T>A (n.-846+54T>A) n.893+54T>A | |
| 2 | g.201754450G>A | CA11262802 | ALS2 | c.1640+53C>T (n.1640+53C>T) n.1982+53C>T n.1754+53C>T c.1592+53C>T (n.1592+53C>T) c.1742+53C>T (n.1742+53C>T) c.*151+53C>T (n.*151+53C>T) n.503+53C>T c.1471+2952C>T (n.1471+2952C>T) n.4765C>T n.1780+53C>T c.1301+53C>T (n.1301+53C>T) n.1775+53C>T c.-363+53C>T (n.-363+53C>T) c.-846+53C>T (n.-846+53C>T) n.893+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754450G>C | CA63965680 | ALS2 | c.1640+53C>G (n.1640+53C>G) n.1982+53C>G n.1754+53C>G c.1592+53C>G (n.1592+53C>G) c.1742+53C>G (n.1742+53C>G) c.*151+53C>G (n.*151+53C>G) n.503+53C>G c.1471+2952C>G (n.1471+2952C>G) n.4765C>G n.1780+53C>G c.1301+53C>G (n.1301+53C>G) n.1775+53C>G c.-363+53C>G (n.-363+53C>G) c.-846+53C>G (n.-846+53C>G) n.893+53C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754450G= | CA1321189944 | ALS2 | c.1640+53C= (n.1640+53C=) n.1982+53C= n.1754+53C= c.1592+53C= (n.1592+53C=) c.1742+53C= (n.1742+53C=) c.*151+53C= (n.*151+53C=) n.503+53C= c.1471+2952C= (n.1471+2952C=) n.4765C= n.1780+53C= c.1301+53C= (n.1301+53C=) n.1775+53C= c.-363+53C= (n.-363+53C=) c.-846+53C= (n.-846+53C=) n.893+53C= | |
| 2 | g.201754450G>T | CA1321189942 | ALS2 | c.1640+53C>A (n.1640+53C>A) n.1982+53C>A n.1754+53C>A c.1592+53C>A (n.1592+53C>A) c.1742+53C>A (n.1742+53C>A) c.*151+53C>A (n.*151+53C>A) n.503+53C>A c.1471+2952C>A (n.1471+2952C>A) n.4765C>A n.1780+53C>A c.1301+53C>A (n.1301+53C>A) n.1775+53C>A c.-363+53C>A (n.-363+53C>A) c.-846+53C>A (n.-846+53C>A) n.893+53C>A | dbSNP |
| 2 | g.201754451A>C | CA2662669695 | ALS2 | c.1640+52T>G (n.1640+52T>G) n.1982+52T>G n.1754+52T>G c.1592+52T>G (n.1592+52T>G) c.1742+52T>G (n.1742+52T>G) c.*151+52T>G (n.*151+52T>G) n.503+52T>G c.1471+2951T>G (n.1471+2951T>G) n.4764T>G n.1780+52T>G c.1301+52T>G (n.1301+52T>G) n.1775+52T>G c.-363+52T>G (n.-363+52T>G) c.-846+52T>G (n.-846+52T>G) n.893+52T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754451A>G | CA2662669698 | ALS2 | c.1640+52T>C (n.1640+52T>C) n.1982+52T>C n.1754+52T>C c.1592+52T>C (n.1592+52T>C) c.1742+52T>C (n.1742+52T>C) c.*151+52T>C (n.*151+52T>C) n.503+52T>C c.1471+2951T>C (n.1471+2951T>C) n.4764T>C n.1780+52T>C c.1301+52T>C (n.1301+52T>C) n.1775+52T>C c.-363+52T>C (n.-363+52T>C) c.-846+52T>C (n.-846+52T>C) n.893+52T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754452G>A | CA2581813694 | ALS2 | c.1640+51C>T (n.1640+51C>T) n.1982+51C>T n.1754+51C>T c.1592+51C>T (n.1592+51C>T) c.1742+51C>T (n.1742+51C>T) c.*151+51C>T (n.*151+51C>T) n.503+51C>T c.1471+2950C>T (n.1471+2950C>T) n.4763C>T n.1780+51C>T c.1301+51C>T (n.1301+51C>T) n.1775+51C>T c.-363+51C>T (n.-363+51C>T) c.-846+51C>T (n.-846+51C>T) n.893+51C>T | |
| 2 | g.201754452G>C | CA2058401 | ALS2 | c.1640+51C>G (n.1640+51C>G) n.1982+51C>G n.1754+51C>G c.1592+51C>G (n.1592+51C>G) c.1742+51C>G (n.1742+51C>G) c.*151+51C>G (n.*151+51C>G) n.503+51C>G c.1471+2950C>G (n.1471+2950C>G) n.4763C>G n.1780+51C>G c.1301+51C>G (n.1301+51C>G) n.1775+51C>G c.-363+51C>G (n.-363+51C>G) c.-846+51C>G (n.-846+51C>G) n.893+51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754452G= | CA1321189947 | ALS2 | c.1640+51C= (n.1640+51C=) n.1982+51C= n.1754+51C= c.1592+51C= (n.1592+51C=) c.1742+51C= (n.1742+51C=) c.*151+51C= (n.*151+51C=) n.503+51C= c.1471+2950C= (n.1471+2950C=) n.4763C= n.1780+51C= c.1301+51C= (n.1301+51C=) n.1775+51C= c.-363+51C= (n.-363+51C=) c.-846+51C= (n.-846+51C=) n.893+51C= | |
| 2 | g.201754452G>T | CA763358183 | ALS2 | c.1640+51C>A (n.1640+51C>A) n.1982+51C>A n.1754+51C>A c.1592+51C>A (n.1592+51C>A) c.1742+51C>A (n.1742+51C>A) c.*151+51C>A (n.*151+51C>A) n.503+51C>A c.1471+2950C>A (n.1471+2950C>A) n.4763C>A n.1780+51C>A c.1301+51C>A (n.1301+51C>A) n.1775+51C>A c.-363+51C>A (n.-363+51C>A) c.-846+51C>A (n.-846+51C>A) n.893+51C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754454G>A | CA2662669701 | ALS2 | c.1640+49C>T (n.1640+49C>T) n.1982+49C>T n.1754+49C>T c.1592+49C>T (n.1592+49C>T) c.1742+49C>T (n.1742+49C>T) c.*151+49C>T (n.*151+49C>T) n.503+49C>T c.1471+2948C>T (n.1471+2948C>T) n.4761C>T n.1780+49C>T c.1301+49C>T (n.1301+49C>T) n.1775+49C>T c.-363+49C>T (n.-363+49C>T) c.-846+49C>T (n.-846+49C>T) n.893+49C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754454G>T | CA2662669702 | ALS2 | c.1640+49C>A (n.1640+49C>A) n.1982+49C>A n.1754+49C>A c.1592+49C>A (n.1592+49C>A) c.1742+49C>A (n.1742+49C>A) c.*151+49C>A (n.*151+49C>A) n.503+49C>A c.1471+2948C>A (n.1471+2948C>A) n.4761C>A n.1780+49C>A c.1301+49C>A (n.1301+49C>A) n.1775+49C>A c.-363+49C>A (n.-363+49C>A) c.-846+49C>A (n.-846+49C>A) n.893+49C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754455A= | CA1321189951 | ALS2 | c.1640+48T= (n.1640+48T=) n.1982+48T= n.1754+48T= c.1592+48T= (n.1592+48T=) c.1742+48T= (n.1742+48T=) c.*151+48T= (n.*151+48T=) n.503+48T= c.1471+2947T= (n.1471+2947T=) n.4760T= n.1780+48T= c.1301+48T= (n.1301+48T=) n.1775+48T= c.-363+48T= (n.-363+48T=) c.-846+48T= (n.-846+48T=) n.893+48T= | |
| 2 | g.201754455A>T | CA538958954 | ALS2 | c.1640+48T>A (n.1640+48T>A) n.1982+48T>A n.1754+48T>A c.1592+48T>A (n.1592+48T>A) c.1742+48T>A (n.1742+48T>A) c.*151+48T>A (n.*151+48T>A) n.503+48T>A c.1471+2947T>A (n.1471+2947T>A) n.4760T>A n.1780+48T>A c.1301+48T>A (n.1301+48T>A) n.1775+48T>A c.-363+48T>A (n.-363+48T>A) c.-846+48T>A (n.-846+48T>A) n.893+48T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754456T>G | CA2662669708 | ALS2 | c.1640+47A>C (n.1640+47A>C) n.1982+47A>C n.1754+47A>C c.1592+47A>C (n.1592+47A>C) c.1742+47A>C (n.1742+47A>C) c.*151+47A>C (n.*151+47A>C) n.503+47A>C c.1471+2946A>C (n.1471+2946A>C) n.4759A>C n.1780+47A>C c.1301+47A>C (n.1301+47A>C) n.1775+47A>C c.-363+47A>C (n.-363+47A>C) c.-846+47A>C (n.-846+47A>C) n.893+47A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754457T>C | CA2662669709 | ALS2 | c.1640+46A>G (n.1640+46A>G) n.1982+46A>G n.1754+46A>G c.1592+46A>G (n.1592+46A>G) c.1742+46A>G (n.1742+46A>G) c.*151+46A>G (n.*151+46A>G) n.503+46A>G c.1471+2945A>G (n.1471+2945A>G) n.4758A>G n.1780+46A>G c.1301+46A>G (n.1301+46A>G) n.1775+46A>G c.-363+46A>G (n.-363+46A>G) c.-846+46A>G (n.-846+46A>G) n.893+46A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754460T>C | CA2058402 | ALS2 | c.1640+43A>G (n.1640+43A>G) n.1982+43A>G n.1754+43A>G c.1592+43A>G (n.1592+43A>G) c.1742+43A>G (n.1742+43A>G) c.*151+43A>G (n.*151+43A>G) n.503+43A>G c.1471+2942A>G (n.1471+2942A>G) n.4755A>G n.1780+43A>G c.1301+43A>G (n.1301+43A>G) n.1775+43A>G c.-363+43A>G (n.-363+43A>G) c.-846+43A>G (n.-846+43A>G) n.893+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754460T= | CA1321189955 | ALS2 | c.1640+43A= (n.1640+43A=) n.1982+43A= n.1754+43A= c.1592+43A= (n.1592+43A=) c.1742+43A= (n.1742+43A=) c.*151+43A= (n.*151+43A=) n.503+43A= c.1471+2942A= (n.1471+2942A=) n.4755A= n.1780+43A= c.1301+43A= (n.1301+43A=) n.1775+43A= c.-363+43A= (n.-363+43A=) c.-846+43A= (n.-846+43A=) n.893+43A= | |
| 2 | g.201754461T>G | CA2701467181 | ALS2 | c.1640+42A>C (n.1640+42A>C) n.1982+42A>C n.1754+42A>C c.1592+42A>C (n.1592+42A>C) c.1742+42A>C (n.1742+42A>C) c.*151+42A>C (n.*151+42A>C) n.503+42A>C c.1471+2941A>C (n.1471+2941A>C) n.4754A>C n.1780+42A>C c.1301+42A>C (n.1301+42A>C) n.1775+42A>C c.-363+42A>C (n.-363+42A>C) c.-846+42A>C (n.-846+42A>C) n.893+42A>C | dbSNP |
| 2 | g.201754465T>C | CA2058403 | ALS2 | c.1640+38A>G (n.1640+38A>G) n.1982+38A>G n.1754+38A>G c.1592+38A>G (n.1592+38A>G) c.1742+38A>G (n.1742+38A>G) c.*151+38A>G (n.*151+38A>G) n.503+38A>G c.1471+2937A>G (n.1471+2937A>G) n.4750A>G n.1780+38A>G c.1301+38A>G (n.1301+38A>G) n.1775+38A>G c.-363+38A>G (n.-363+38A>G) c.-846+38A>G (n.-846+38A>G) n.893+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754465T>G | CA2058404 | ALS2 | c.1640+38A>C (n.1640+38A>C) n.1982+38A>C n.1754+38A>C c.1592+38A>C (n.1592+38A>C) c.1742+38A>C (n.1742+38A>C) c.*151+38A>C (n.*151+38A>C) n.503+38A>C c.1471+2937A>C (n.1471+2937A>C) n.4750A>C n.1780+38A>C c.1301+38A>C (n.1301+38A>C) n.1775+38A>C c.-363+38A>C (n.-363+38A>C) c.-846+38A>C (n.-846+38A>C) n.893+38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754465T= | CA1321189958 | ALS2 | c.1640+38A= (n.1640+38A=) n.1982+38A= n.1754+38A= c.1592+38A= (n.1592+38A=) c.1742+38A= (n.1742+38A=) c.*151+38A= (n.*151+38A=) n.503+38A= c.1471+2937A= (n.1471+2937A=) n.4750A= n.1780+38A= c.1301+38A= (n.1301+38A=) n.1775+38A= c.-363+38A= (n.-363+38A=) c.-846+38A= (n.-846+38A=) n.893+38A= | |
| 2 | g.201754467A= | CA1321189961 | ALS2 | c.1640+36T= (n.1640+36T=) n.1982+36T= n.1754+36T= c.1592+36T= (n.1592+36T=) c.1742+36T= (n.1742+36T=) c.*151+36T= (n.*151+36T=) n.503+36T= c.1471+2935T= (n.1471+2935T=) n.4748T= n.1780+36T= c.1301+36T= (n.1301+36T=) n.1775+36T= c.-363+36T= (n.-363+36T=) c.-846+36T= (n.-846+36T=) n.893+36T= | |
| 2 | g.201754467A>G | CA2058405 | ALS2 | c.1640+36T>C (n.1640+36T>C) n.1982+36T>C n.1754+36T>C c.1592+36T>C (n.1592+36T>C) c.1742+36T>C (n.1742+36T>C) c.*151+36T>C (n.*151+36T>C) n.503+36T>C c.1471+2935T>C (n.1471+2935T>C) n.4748T>C n.1780+36T>C c.1301+36T>C (n.1301+36T>C) n.1775+36T>C c.-363+36T>C (n.-363+36T>C) c.-846+36T>C (n.-846+36T>C) n.893+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754469C= | CA1321189964 | ALS2 | c.1640+34G= (n.1640+34G=) n.1982+34G= n.1754+34G= c.1592+34G= (n.1592+34G=) c.1742+34G= (n.1742+34G=) c.*151+34G= (n.*151+34G=) n.503+34G= c.1471+2933G= (n.1471+2933G=) n.4746G= n.1780+34G= c.1301+34G= (n.1301+34G=) n.1775+34G= c.-363+34G= (n.-363+34G=) c.-846+34G= (n.-846+34G=) n.893+34G= | |
| 2 | g.201754469C>T | CA1321189966 | ALS2 | c.1640+34G>A (n.1640+34G>A) n.1982+34G>A n.1754+34G>A c.1592+34G>A (n.1592+34G>A) c.1742+34G>A (n.1742+34G>A) c.*151+34G>A (n.*151+34G>A) n.503+34G>A c.1471+2933G>A (n.1471+2933G>A) n.4746G>A n.1780+34G>A c.1301+34G>A (n.1301+34G>A) n.1775+34G>A c.-363+34G>A (n.-363+34G>A) c.-846+34G>A (n.-846+34G>A) n.893+34G>A | dbSNP |