Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201626091A>C | CA350304522 | TMEM237 | n.890T>G c.968T>G (p.Val323Gly) n.1034T>G c.1094T>G (p.Val365Gly) c.*658T>G (n.*658T>G) c.1070T>G (p.Val357Gly) n.322T>G n.233T>G | |
2 | g.201626091A>G | CA350304524 | TMEM237 | n.890T>C c.968T>C (p.Val323Ala) n.1034T>C c.1094T>C (p.Val365Ala) c.*658T>C (n.*658T>C) c.1070T>C (p.Val357Ala) n.322T>C n.233T>C | |
2 | g.201626091A>T | CA350304526 | TMEM237 | n.890T>A c.968T>A (p.Val323Glu) n.1034T>A c.1094T>A (p.Val365Glu) c.*658T>A (n.*658T>A) c.1070T>A (p.Val357Glu) n.322T>A n.233T>A | |
2 | g.201626091_201626092delinsAC | CA1321145965 | TMEM237 | n.889_890delinsGT c.967_968delinsGT (p.Val323=) n.1033_1034delinsGT c.1093_1094delinsGT (p.Val365=) c.*657_*658delinsGT (n.*657_*658delinsGT) c.1069_1070delinsGT (p.Val357=) n.321_322delinsGT n.232_233delinsGT | |
2 | g.201626092C>A | CA350304531 | TMEM237 | n.889G>T c.967G>T (p.Val323Leu) n.1033G>T c.1093G>T (p.Val365Leu) c.*657G>T (n.*657G>T) c.1069G>T (p.Val357Leu) n.321G>T n.232G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201626092C>G | CA350304533 | TMEM237 | n.889G>C c.967G>C (p.Val323Leu) n.1033G>C c.1093G>C (p.Val365Leu) c.*657G>C (n.*657G>C) c.1069G>C (p.Val357Leu) n.321G>C n.232G>C | |
2 | g.201626092C>T | CA350304536 | TMEM237 | n.889G>A c.967G>A (p.Val323Met) n.1033G>A c.1093G>A (p.Val365Met) c.*657G>A (n.*657G>A) c.1069G>A (p.Val357Met) n.321G>A n.232G>A | |
2 | g.201626093del | CA1321145968 | TMEM237 | n.889del c.967del (p.Val323TrpfsTer24) n.1033del c.1093del (p.Val365TrpfsTer24) c.*657del (n.*657del) c.1069del (p.Val357TrpfsTer24) n.321del n.232del | dbSNP |
2 | g.201626093C>A | CA430664265 | TMEM237 | n.888G>T c.966G>T (p.Val322=) n.1032G>T c.1092G>T (p.Val364=) c.*656G>T (n.*656G>T) c.1068G>T (p.Val356=) n.320G>T n.231G>T | |
2 | g.201626093C= | CA1321145969 | TMEM237 | n.888G= c.966G= (p.Val322=) n.1032G= c.1092G= (p.Val364=) c.*656G= (n.*656G=) c.1068G= (p.Val356=) n.320G= n.231G= | |
2 | g.201626093C>G | CA430664266 | TMEM237 | n.888G>C c.966G>C (p.Val322=) n.1032G>C c.1092G>C (p.Val364=) c.*656G>C (n.*656G>C) c.1068G>C (p.Val356=) n.320G>C n.231G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201626093C>T | CA430664268 | TMEM237 | n.888G>A c.966G>A (p.Val322=) n.1032G>A c.1092G>A (p.Val364=) c.*656G>A (n.*656G>A) c.1068G>A (p.Val356=) n.320G>A n.231G>A | dbSNP |
2 | g.201626094A= | CA1321145972 | TMEM237 | n.887T= c.965T= (p.Val322=) n.1031T= c.1091T= (p.Val364=) c.*655T= (n.*655T=) c.1067T= (p.Val356=) n.319T= n.230T= | |
2 | g.201626094A>C | CA350304544 | TMEM237 | n.887T>G c.965T>G (p.Val322Gly) n.1031T>G c.1091T>G (p.Val364Gly) c.*655T>G (n.*655T>G) c.1067T>G (p.Val356Gly) n.319T>G n.230T>G | |
2 | g.201626094A>G | CA350304546 | TMEM237 | n.887T>C c.965T>C (p.Val322Ala) n.1031T>C c.1091T>C (p.Val364Ala) c.*655T>C (n.*655T>C) c.1067T>C (p.Val356Ala) n.319T>C n.230T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.201626094A>T | CA350304549 | TMEM237 | n.887T>A c.965T>A (p.Val322Glu) n.1031T>A c.1091T>A (p.Val364Glu) c.*655T>A (n.*655T>A) c.1067T>A (p.Val356Glu) n.319T>A n.230T>A | |
2 | g.201626095C>A | CA350304553 | TMEM237 | n.886G>T c.964G>T (p.Val322Leu) n.1030G>T c.1090G>T (p.Val364Leu) c.*654G>T (n.*654G>T) c.1066G>T (p.Val356Leu) n.318G>T n.229G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626095C= | CA1321145977 | TMEM237 | n.886G= c.964G= (p.Val322=) n.1030G= c.1090G= (p.Val364=) c.*654G= (n.*654G=) c.1066G= (p.Val356=) n.318G= n.229G= | |
2 | g.201626095C>G | CA2056303 | TMEM237 | n.886G>C c.964G>C (p.Val322Leu) n.1030G>C c.1090G>C (p.Val364Leu) c.*654G>C (n.*654G>C) c.1066G>C (p.Val356Leu) n.318G>C n.229G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626095C>T | CA2056302 | TMEM237 | n.886G>A c.964G>A (p.Val322Met) n.1030G>A c.1090G>A (p.Val364Met) c.*654G>A (n.*654G>A) c.1066G>A (p.Val356Met) n.318G>A n.229G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201626096G>A | CA2056304 | TMEM237 | n.885C>T c.963C>T (p.Leu321=) n.1029C>T c.1089C>T (p.Leu363=) c.*653C>T (n.*653C>T) c.1065C>T (p.Leu355=) n.317C>T n.228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201626096G>C | CA430664280 | TMEM237 | n.885C>G c.963C>G (p.Leu321=) n.1029C>G c.1089C>G (p.Leu363=) c.*653C>G (n.*653C>G) c.1065C>G (p.Leu355=) n.317C>G n.228C>G | dbSNP |
2 | g.201626096G= | CA1321145995 | TMEM237 | n.885C= c.963C= (p.Leu321=) n.1029C= c.1089C= (p.Leu363=) c.*653C= (n.*653C=) c.1065C= (p.Leu355=) n.317C= n.228C= | |
2 | g.201626096G>T | CA430664283 | TMEM237 | n.885C>A c.963C>A (p.Leu321=) n.1029C>A c.1089C>A (p.Leu363=) c.*653C>A (n.*653C>A) c.1065C>A (p.Leu355=) n.317C>A n.228C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201626097A>C | CA350304563 | TMEM237 | n.884T>G c.962T>G (p.Leu321Arg) n.1028T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.*652T>G (n.*652T>G) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.316T>G n.227T>G | |
2 | g.201626097A>G | CA350304565 | TMEM237 | n.884T>C c.962T>C (p.Leu321Pro) n.1028T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.*652T>C (n.*652T>C) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.316T>C n.227T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201626097A>T | CA350304567 | TMEM237 | n.884T>A c.962T>A (p.Leu321His) n.1028T>A c.1088T>A (p.Leu363His) c.*652T>A (n.*652T>A) c.1064T>A (p.Leu355His) n.316T>A n.227T>A | |
2 | g.201626098G>A | CA350304571 | TMEM237 | n.883C>T c.961C>T (p.Leu321Phe) n.1027C>T c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.*651C>T (n.*651C>T) c.1063C>T (p.Leu355Phe) n.315C>T n.226C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201626098G>C | CA350304574 | TMEM237 | n.883C>G c.961C>G (p.Leu321Val) n.1027C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) c.*651C>G (n.*651C>G) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.315C>G n.226C>G | |
2 | g.201626098G>T | CA350304576 | TMEM237 | n.883C>A c.961C>A (p.Leu321Ile) n.1027C>A c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.*651C>A (n.*651C>A) c.1063C>A (p.Leu355Ile) n.315C>A n.226C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201626099A= | CA1321146001 | TMEM237 | n.882T= c.960T= (p.Asn320=) n.1026T= c.1086T= (p.Asn362=) c.*650T= (n.*650T=) c.1062T= (p.Asn354=) n.314T= n.225T= | |
2 | g.201626099A>C | CA350304578 | TMEM237 | n.882T>G c.960T>G (p.Asn320Lys) n.1026T>G c.1086T>G (p.Asn362Lys) c.*650T>G (n.*650T>G) c.1062T>G (p.Asn354Lys) n.314T>G n.225T>G | |
2 | g.201626099A>G | CA430664298 | TMEM237 | n.882T>C c.960T>C (p.Asn320=) n.1026T>C c.1086T>C (p.Asn362=) c.*650T>C (n.*650T>C) c.1062T>C (p.Asn354=) n.314T>C n.225T>C | |
2 | g.201626099A>T | CA350304580 | TMEM237 | n.882T>A c.960T>A (p.Asn320Lys) n.1026T>A c.1086T>A (p.Asn362Lys) c.*650T>A (n.*650T>A) c.1062T>A (p.Asn354Lys) n.314T>A n.225T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201626100T>A | CA350304584 | TMEM237 | n.881A>T c.959A>T (p.Asn320Ile) n.1025A>T c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.*649A>T (n.*649A>T) c.1061A>T (p.Asn354Ile) n.313A>T n.224A>T | |
2 | g.201626100T>C | CA350304586 | TMEM237 | n.881A>G c.959A>G (p.Asn320Ser) n.1025A>G c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.*649A>G (n.*649A>G) c.1061A>G (p.Asn354Ser) n.313A>G n.224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201626100T>G | CA350304589 | TMEM237 | n.881A>C c.959A>C (p.Asn320Thr) n.1025A>C c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.*649A>C (n.*649A>C) c.1061A>C (p.Asn354Thr) n.313A>C n.224A>C | |
2 | g.201626100T= | CA1321146009 | TMEM237 | n.881A= c.959A= (p.Asn320=) n.1025A= c.1085A= (p.Asn362=) c.*649A= (n.*649A=) c.1061A= (p.Asn354=) n.313A= n.224A= | |
2 | g.201626101T>A | CA350304597 | TMEM237 | n.880A>T c.958A>T (p.Asn320Tyr) n.1024A>T c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.*648A>T (n.*648A>T) c.1060A>T (p.Asn354Tyr) n.312A>T n.223A>T | |
2 | g.201626101T>C | CA350304593 | TMEM237 | n.880A>G c.958A>G (p.Asn320Asp) n.1024A>G c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.*648A>G (n.*648A>G) c.1060A>G (p.Asn354Asp) n.312A>G n.223A>G | |
2 | g.201626101T>G | CA63951237 | TMEM237 | n.880A>C c.958A>C (p.Asn320His) n.1024A>C c.1084A>C (p.Asn362His) c.*648A>C (n.*648A>C) c.1060A>C (p.Asn354His) n.312A>C n.223A>C | dbSNP |
2 | g.201626101T= | CA1321146014 | TMEM237 | n.880A= c.958A= (p.Asn320=) n.1024A= c.1084A= (p.Asn362=) c.*648A= (n.*648A=) c.1060A= (p.Asn354=) n.312A= n.223A= | |
2 | g.201626102C>A | CA430664315 | TMEM237 | n.879G>T c.957G>T (p.Val319=) n.1023G>T c.1083G>T (p.Val361=) c.*647G>T (n.*647G>T) c.1059G>T (p.Val353=) n.311G>T n.222G>T | |
2 | g.201626102C= | CA1321146018 | TMEM237 | n.879G= c.957G= (p.Val319=) n.1023G= c.1083G= (p.Val361=) c.*647G= (n.*647G=) c.1059G= (p.Val353=) n.311G= n.222G= | |
2 | g.201626102C>G | CA430664317 | TMEM237 | n.879G>C c.957G>C (p.Val319=) n.1023G>C c.1083G>C (p.Val361=) c.*647G>C (n.*647G>C) c.1059G>C (p.Val353=) n.311G>C n.222G>C | |
2 | g.201626102C>T | CA430664319 | TMEM237 | n.879G>A c.957G>A (p.Val319=) n.1023G>A c.1083G>A (p.Val361=) c.*647G>A (n.*647G>A) c.1059G>A (p.Val353=) n.311G>A n.222G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626103A>C | CA350304601 | TMEM237 | n.878T>G c.956T>G (p.Val319Gly) n.1022T>G c.1082T>G (p.Val361Gly) c.*646T>G (n.*646T>G) c.1058T>G (p.Val353Gly) n.310T>G n.221T>G | |
2 | g.201626103A>G | CA350304604 | TMEM237 | n.878T>C c.956T>C (p.Val319Ala) n.1022T>C c.1082T>C (p.Val361Ala) c.*646T>C (n.*646T>C) c.1058T>C (p.Val353Ala) n.310T>C n.221T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201626103A>T | CA350304606 | TMEM237 | n.878T>A c.956T>A (p.Val319Glu) n.1022T>A c.1082T>A (p.Val361Glu) c.*646T>A (n.*646T>A) c.1058T>A (p.Val353Glu) n.310T>A n.221T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201626104C>A | CA350304610 | TMEM237 | n.877G>T c.955G>T (p.Val319Leu) n.1021G>T c.1081G>T (p.Val361Leu) c.*645G>T (n.*645G>T) c.1057G>T (p.Val353Leu) n.309G>T n.220G>T | |
2 | g.201626104C= | CA1321146020 | TMEM237 | n.877G= c.955G= (p.Val319=) n.1021G= c.1081G= (p.Val361=) c.*645G= (n.*645G=) c.1057G= (p.Val353=) n.309G= n.220G= | |
2 | g.201626104C>G | CA350304612 | TMEM237 | n.877G>C c.955G>C (p.Val319Leu) n.1021G>C c.1081G>C (p.Val361Leu) c.*645G>C (n.*645G>C) c.1057G>C (p.Val353Leu) n.309G>C n.220G>C | |
2 | g.201626104C>T | CA2056305 | TMEM237 | n.877G>A c.955G>A (p.Val319Met) n.1021G>A c.1081G>A (p.Val361Met) c.*645G>A (n.*645G>A) c.1057G>A (p.Val353Met) n.309G>A n.220G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201626105C>A | CA430664335 | TMEM237 | n.876G>T c.954G>T (p.Val318=) n.1020G>T c.1080G>T (p.Val360=) c.*644G>T (n.*644G>T) c.1056G>T (p.Val352=) n.308G>T n.219G>T | |
2 | g.201626105C= | CA1321146023 | TMEM237 | n.876G= c.954G= (p.Val318=) n.1020G= c.1080G= (p.Val360=) c.*644G= (n.*644G=) c.1056G= (p.Val352=) n.308G= n.219G= | |
2 | g.201626105C>G | CA430664337 | TMEM237 | n.876G>C c.954G>C (p.Val318=) n.1020G>C c.1080G>C (p.Val360=) c.*644G>C (n.*644G>C) c.1056G>C (p.Val352=) n.308G>C n.219G>C | |
2 | g.201626105C>T | CA430664339 | TMEM237 | n.876G>A c.954G>A (p.Val318=) n.1020G>A c.1080G>A (p.Val360=) c.*644G>A (n.*644G>A) c.1056G>A (p.Val352=) n.308G>A n.219G>A | dbSNP |
2 | g.201626106A>C | CA350304617 | TMEM237 | n.875T>G c.953T>G (p.Val318Gly) n.1019T>G c.1079T>G (p.Val360Gly) c.*643T>G (n.*643T>G) c.1055T>G (p.Val352Gly) n.307T>G n.218T>G | |
2 | g.201626106A>G | CA350304620 | TMEM237 | n.875T>C c.953T>C (p.Val318Ala) n.1019T>C c.1079T>C (p.Val360Ala) c.*643T>C (n.*643T>C) c.1055T>C (p.Val352Ala) n.307T>C n.218T>C | |
2 | g.201626106A>T | CA350304623 | TMEM237 | n.875T>A c.953T>A (p.Val318Glu) n.1019T>A c.1079T>A (p.Val360Glu) c.*643T>A (n.*643T>A) c.1055T>A (p.Val352Glu) n.307T>A n.218T>A | |
2 | g.201626107C>A | CA350304627 | TMEM237 | n.874G>T c.952G>T (p.Val318Leu) n.1018G>T c.1078G>T (p.Val360Leu) c.*642G>T (n.*642G>T) c.1054G>T (p.Val352Leu) n.306G>T n.217G>T | |
2 | g.201626107C= | CA1321146025 | TMEM237 | n.874G= c.952G= (p.Val318=) n.1018G= c.1078G= (p.Val360=) c.*642G= (n.*642G=) c.1054G= (p.Val352=) n.306G= n.217G= | |
2 | g.201626107C>G | CA350304629 | TMEM237 | n.874G>C c.952G>C (p.Val318Leu) n.1018G>C c.1078G>C (p.Val360Leu) c.*642G>C (n.*642G>C) c.1054G>C (p.Val352Leu) n.306G>C n.217G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.201626107C>T | CA350304632 | TMEM237 | n.874G>A c.952G>A (p.Val318Met) n.1018G>A c.1078G>A (p.Val360Met) c.*642G>A (n.*642G>A) c.1054G>A (p.Val352Met) n.306G>A n.217G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201626108A>C | CA350304635 | TMEM237 | n.873T>G c.951T>G (p.Ile317Met) n.1017T>G c.1077T>G (p.Ile359Met) c.*641T>G (n.*641T>G) c.1053T>G (p.Ile351Met) n.305T>G n.216T>G | |
2 | g.201626108A>G | CA430664354 | TMEM237 | n.873T>C c.951T>C (p.Ile317=) n.1017T>C c.1077T>C (p.Ile359=) c.*641T>C (n.*641T>C) c.1053T>C (p.Ile351=) n.305T>C n.216T>C | |
2 | g.201626108A>T | CA430664356 | TMEM237 | n.873T>A c.951T>A (p.Ile317=) n.1017T>A c.1077T>A (p.Ile359=) c.*641T>A (n.*641T>A) c.1053T>A (p.Ile351=) n.305T>A n.216T>A | |
2 | g.201626109A>C | CA350304642 | TMEM237 | n.872T>G c.950T>G (p.Ile317Ser) n.1016T>G c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.*640T>G (n.*640T>G) c.1052T>G (p.Ile351Ser) n.304T>G n.215T>G | |
2 | g.201626109A>G | CA350304639 | TMEM237 | n.872T>C c.950T>C (p.Ile317Thr) n.1016T>C c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.*640T>C (n.*640T>C) c.1052T>C (p.Ile351Thr) n.304T>C n.215T>C | |
2 | g.201626109A>T | CA350304644 | TMEM237 | n.872T>A c.950T>A (p.Ile317Asn) n.1016T>A c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.*640T>A (n.*640T>A) c.1052T>A (p.Ile351Asn) n.304T>A n.215T>A | |
2 | g.201626110T>A | CA350304647 | TMEM237 | n.871A>T c.949A>T (p.Ile317Phe) n.1015A>T c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.*639A>T (n.*639A>T) c.1051A>T (p.Ile351Phe) n.303A>T n.214A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201626110T>C | CA350304652 | TMEM237 | n.871A>G c.949A>G (p.Ile317Val) n.1015A>G c.1075A>G (p.Ile359Val) c.*639A>G (n.*639A>G) c.1051A>G (p.Ile351Val) n.303A>G n.214A>G | |
2 | g.201626110T>G | CA350304650 | TMEM237 | n.871A>C c.949A>C (p.Ile317Leu) n.1015A>C c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.*639A>C (n.*639A>C) c.1051A>C (p.Ile351Leu) n.303A>C n.214A>C | |
2 | g.201626110T= | CA1321146027 | TMEM237 | n.871A= c.949A= (p.Ile317=) n.1015A= c.1075A= (p.Ile359=) c.*639A= (n.*639A=) c.1051A= (p.Ile351=) n.303A= n.214A= | |
2 | g.201626111C>A | CA350304656 | TMEM237 | n.870G>T c.948G>T (p.Trp316Cys) n.1014G>T c.1074G>T (p.Trp358Cys) c.*638G>T (n.*638G>T) c.1050G>T (p.Trp350Cys) n.302G>T n.213G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201626111C>G | CA350304658 | TMEM237 | n.870G>C c.948G>C (p.Trp316Cys) n.1014G>C c.1074G>C (p.Trp358Cys) c.*638G>C (n.*638G>C) c.1050G>C (p.Trp350Cys) n.302G>C n.213G>C | |
2 | g.201626111C>T | CA350304661 | TMEM237 | n.870G>A c.948G>A (p.Trp316Ter) n.1014G>A c.1074G>A (p.Trp358Ter) c.*638G>A (n.*638G>A) c.1050G>A (p.Trp350Ter) n.302G>A n.213G>A | |
2 | g.201626112C>A | CA350304665 | TMEM237 | n.869G>T c.947G>T (p.Trp316Leu) n.1013G>T c.1073G>T (p.Trp358Leu) c.*637G>T (n.*637G>T) c.1049G>T (p.Trp350Leu) n.301G>T n.212G>T | |
2 | g.201626112C>G | CA350304668 | TMEM237 | n.869G>C c.947G>C (p.Trp316Ser) n.1013G>C c.1073G>C (p.Trp358Ser) c.*637G>C (n.*637G>C) c.1049G>C (p.Trp350Ser) n.301G>C n.212G>C | |
2 | g.201626112C>T | CA350304671 | TMEM237 | n.869G>A c.947G>A (p.Trp316Ter) n.1013G>A c.1073G>A (p.Trp358Ter) c.*637G>A (n.*637G>A) c.1049G>A (p.Trp350Ter) n.301G>A n.212G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201626113A>C | CA350304674 | TMEM237 | n.868T>G c.946T>G (p.Trp316Gly) n.1012T>G c.1072T>G (p.Trp358Gly) c.*636T>G (n.*636T>G) c.1048T>G (p.Trp350Gly) n.300T>G n.211T>G | |
2 | g.201626113A>G | CA350304676 | TMEM237 | n.868T>C c.946T>C (p.Trp316Arg) n.1012T>C c.1072T>C (p.Trp358Arg) c.*636T>C (n.*636T>C) c.1048T>C (p.Trp350Arg) n.300T>C n.211T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201626113A>T | CA350304679 | TMEM237 | n.868T>A c.946T>A (p.Trp316Arg) n.1012T>A c.1072T>A (p.Trp358Arg) c.*636T>A (n.*636T>A) c.1048T>A (p.Trp350Arg) n.300T>A n.211T>A | |
2 | g.201626114T>A | CA430664401 | TMEM237 | n.867A>T c.945A>T (p.Pro315=) n.1011A>T c.1071A>T (p.Pro357=) c.*635A>T (n.*635A>T) c.1047A>T (p.Pro349=) n.299A>T n.210A>T | |
2 | g.201626114T>C | CA430664403 | TMEM237 | n.867A>G c.945A>G (p.Pro315=) n.1011A>G c.1071A>G (p.Pro357=) c.*635A>G (n.*635A>G) c.1047A>G (p.Pro349=) n.299A>G n.210A>G | |
2 | g.201626114T>G | CA430664404 | TMEM237 | n.867A>C c.945A>C (p.Pro315=) n.1011A>C c.1071A>C (p.Pro357=) c.*635A>C (n.*635A>C) c.1047A>C (p.Pro349=) n.299A>C n.210A>C | |
2 | g.201626115G>A | CA63951260 | TMEM237 | n.866C>T c.944C>T (p.Pro315Leu) n.1010C>T c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.*634C>T (n.*634C>T) c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.298C>T n.209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201626115G>C | CA350304684 | TMEM237 | n.866C>G c.944C>G (p.Pro315Arg) n.1010C>G c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.*634C>G (n.*634C>G) c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.298C>G n.209C>G | gnomAD v4 |
2 | g.201626115G= | CA1321146030 | TMEM237 | n.866C= c.944C= (p.Pro315=) n.1010C= c.1070C= (p.Pro357=) c.*634C= (n.*634C=) c.1046C= (p.Pro349=) n.298C= n.209C= | |
2 | g.201626115G>T | CA350304686 | TMEM237 | n.866C>A c.944C>A (p.Pro315Gln) n.1010C>A c.1070C>A (p.Pro357Gln) c.*634C>A (n.*634C>A) c.1046C>A (p.Pro349Gln) n.298C>A n.209C>A | |
2 | g.201626116G>A | CA2056306 | TMEM237 | n.865C>T c.943C>T (p.Pro315Ser) n.1009C>T c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.*633C>T (n.*633C>T) c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.297C>T n.208C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626116G>C | CA350304694 | TMEM237 | n.865C>G c.943C>G (p.Pro315Ala) n.1009C>G c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.*633C>G (n.*633C>G) c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.297C>G n.208C>G | |
2 | g.201626116G= | CA1321146034 | TMEM237 | n.865C= c.943C= (p.Pro315=) n.1009C= c.1069C= (p.Pro357=) c.*633C= (n.*633C=) c.1045C= (p.Pro349=) n.297C= n.208C= | |
2 | g.201626116G>T | CA350304691 | TMEM237 | n.865C>A c.943C>A (p.Pro315Thr) n.1009C>A c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.*633C>A (n.*633C>A) c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.297C>A n.208C>A | |
2 | g.201626117C>A | CA350304697 | TMEM237 | n.864G>T c.942G>T (p.Gln314His) n.1008G>T c.1068G>T (p.Gln356His) c.*632G>T (n.*632G>T) c.1044G>T (p.Gln348His) n.296G>T n.207G>T | dbSNP |
2 | g.201626117C= | CA1321146039 | TMEM237 | n.864G= c.942G= (p.Gln314=) n.1008G= c.1068G= (p.Gln356=) c.*632G= (n.*632G=) c.1044G= (p.Gln348=) n.296G= n.207G= | |
2 | g.201626117C>G | CA350304699 | TMEM237 | n.864G>C c.942G>C (p.Gln314His) n.1008G>C c.1068G>C (p.Gln356His) c.*632G>C (n.*632G>C) c.1044G>C (p.Gln348His) n.296G>C n.207G>C | |
2 | g.201626117C>T | CA430664416 | TMEM237 | n.864G>A c.942G>A (p.Gln314=) n.1008G>A c.1068G>A (p.Gln356=) c.*632G>A (n.*632G>A) c.1044G>A (p.Gln348=) n.296G>A n.207G>A | |
2 | g.201626118T>A | CA350304703 | TMEM237 | n.863A>T c.941A>T (p.Gln314Leu) n.1007A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.*631A>T (n.*631A>T) c.1043A>T (p.Gln348Leu) n.295A>T n.206A>T | |
2 | g.201626118T>C | CA350304706 | TMEM237 | n.863A>G c.941A>G (p.Gln314Arg) n.1007A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.*631A>G (n.*631A>G) c.1043A>G (p.Gln348Arg) n.295A>G n.206A>G | |
2 | g.201626118T>G | CA350304708 | TMEM237 | n.863A>C c.941A>C (p.Gln314Pro) n.1007A>C c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.*631A>C (n.*631A>C) c.1043A>C (p.Gln348Pro) n.295A>C n.206A>C | |
2 | g.201626118T= | CA1321146045 | TMEM237 | n.863A= c.941A= (p.Gln314=) n.1007A= c.1067A= (p.Gln356=) c.*631A= (n.*631A=) c.1043A= (p.Gln348=) n.295A= n.206A= | |
2 | g.201626119G>A | CA350304715 | TMEM237 | n.862C>T c.940C>T (p.Gln314Ter) n.1006C>T c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.*630C>T (n.*630C>T) c.1042C>T (p.Gln348Ter) n.294C>T n.205C>T | |
2 | g.201626119G>C | CA350304717 | TMEM237 | n.862C>G c.940C>G (p.Gln314Glu) n.1006C>G c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.*630C>G (n.*630C>G) c.1042C>G (p.Gln348Glu) n.294C>G n.205C>G | |
2 | g.201626119G>T | CA350304719 | TMEM237 | n.862C>A c.940C>A (p.Gln314Lys) n.1006C>A c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.*630C>A (n.*630C>A) c.1042C>A (p.Gln348Lys) n.294C>A n.205C>A | |
2 | g.201626120dup | CA260004 | TMEM237 | n.862dup c.940dup (p.Gln314ProfsTer24) n.1006dup c.1066dup (p.Gln356ProfsTer24) c.*630dup (n.*630dup) c.1042dup (p.Gln348ProfsTer24) n.294dup n.205dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201626120G>A | CA430664435 | TMEM237 | n.861C>T c.939C>T (p.Leu313=) n.1005C>T c.1065C>T (p.Leu355=) c.*629C>T (n.*629C>T) c.1041C>T (p.Leu347=) n.293C>T n.204C>T | |
2 | g.201626120G>C | CA209023 | TMEM237 | n.861C>G c.939C>G (p.Leu313=) n.1005C>G c.1065C>G (p.Leu355=) c.*629C>G (n.*629C>G) c.1041C>G (p.Leu347=) n.293C>G n.204C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201626120G= | CA1321146057 | TMEM237 | n.861C= c.939C= (p.Leu313=) n.1005C= c.1065C= (p.Leu355=) c.*629C= (n.*629C=) c.1041C= (p.Leu347=) n.293C= n.204C= | |
2 | g.201626120G>T | CA430664433 | TMEM237 | n.861C>A c.939C>A (p.Leu313=) n.1005C>A c.1065C>A (p.Leu355=) c.*629C>A (n.*629C>A) c.1041C>A (p.Leu347=) n.293C>A n.204C>A | |
2 | g.201626121A>C | CA350304725 | TMEM237 | n.860T>G c.938T>G (p.Leu313Arg) n.1004T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.*628T>G (n.*628T>G) c.1040T>G (p.Leu347Arg) n.292T>G n.203T>G | |
2 | g.201626121A>G | CA350304727 | TMEM237 | n.860T>C c.938T>C (p.Leu313Pro) n.1004T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.*628T>C (n.*628T>C) c.1040T>C (p.Leu347Pro) n.292T>C n.203T>C | |
2 | g.201626121A>T | CA350304722 | TMEM237 | n.860T>A c.938T>A (p.Leu313His) n.1004T>A c.1064T>A (p.Leu355His) c.*628T>A (n.*628T>A) c.1040T>A (p.Leu347His) n.292T>A n.203T>A | |
2 | g.201626122G>A | CA350304731 | TMEM237 | n.859C>T c.937C>T (p.Leu313Phe) n.1003C>T c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.*627C>T (n.*627C>T) c.1039C>T (p.Leu347Phe) n.291C>T n.202C>T | |
2 | g.201626122G>C | CA350304734 | TMEM237 | n.859C>G c.937C>G (p.Leu313Val) n.1003C>G c.1063C>G (p.Leu355Val) c.*627C>G (n.*627C>G) c.1039C>G (p.Leu347Val) n.291C>G n.202C>G | |
2 | g.201626122G>T | CA350304737 | TMEM237 | n.859C>A c.937C>A (p.Leu313Ile) n.1003C>A c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.*627C>A (n.*627C>A) c.1039C>A (p.Leu347Ile) n.291C>A n.202C>A | |
2 | g.201626123A>C | CA350304740 | TMEM237 | n.858T>G c.936T>G (p.Ile312Met) n.1002T>G c.1062T>G (p.Ile354Met) c.*626T>G (n.*626T>G) c.1038T>G (p.Ile346Met) n.290T>G n.201T>G | |
2 | g.201626123A>G | CA430664453 | TMEM237 | n.858T>C c.936T>C (p.Ile312=) n.1002T>C c.1062T>C (p.Ile354=) c.*626T>C (n.*626T>C) c.1038T>C (p.Ile346=) n.290T>C n.201T>C | |
2 | g.201626123A>T | CA430664455 | TMEM237 | n.858T>A c.936T>A (p.Ile312=) n.1002T>A c.1062T>A (p.Ile354=) c.*626T>A (n.*626T>A) c.1038T>A (p.Ile346=) n.290T>A n.201T>A | |
2 | g.201626124A>C | CA350304744 | TMEM237 | n.857T>G c.935T>G (p.Ile312Ser) n.1001T>G c.1061T>G (p.Ile354Ser) c.*625T>G (n.*625T>G) c.1037T>G (p.Ile346Ser) n.289T>G n.200T>G | |
2 | g.201626124A>G | CA350304747 | TMEM237 | n.857T>C c.935T>C (p.Ile312Thr) n.1001T>C c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.*625T>C (n.*625T>C) c.1037T>C (p.Ile346Thr) n.289T>C n.200T>C | |
2 | g.201626124A>T | CA350304749 | TMEM237 | n.857T>A c.935T>A (p.Ile312Asn) n.1001T>A c.1061T>A (p.Ile354Asn) c.*625T>A (n.*625T>A) c.1037T>A (p.Ile346Asn) n.289T>A n.200T>A | |
2 | g.201626125T>A | CA350304753 | TMEM237 | n.856A>T c.934A>T (p.Ile312Phe) n.1000A>T c.1060A>T (p.Ile354Phe) c.*624A>T (n.*624A>T) c.1036A>T (p.Ile346Phe) n.288A>T n.199A>T | |
2 | g.201626125T>C | CA350304755 | TMEM237 | n.856A>G c.934A>G (p.Ile312Val) n.1000A>G c.1060A>G (p.Ile354Val) c.*624A>G (n.*624A>G) c.1036A>G (p.Ile346Val) n.288A>G n.199A>G | |
2 | g.201626125T>G | CA350304757 | TMEM237 | n.856A>C c.934A>C (p.Ile312Leu) n.1000A>C c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.*624A>C (n.*624A>C) c.1036A>C (p.Ile346Leu) n.288A>C n.199A>C | |
2 | g.201626126C>A | CA350304760 | TMEM237 | n.855G>T c.933G>T (p.Gln311His) n.999G>T c.1059G>T (p.Gln353His) c.*623G>T (n.*623G>T) c.1035G>T (p.Gln345His) n.287G>T n.198G>T | |
2 | g.201626126C>G | CA350304762 | TMEM237 | n.855G>C c.933G>C (p.Gln311His) n.999G>C c.1059G>C (p.Gln353His) c.*623G>C (n.*623G>C) c.1035G>C (p.Gln345His) n.287G>C n.198G>C | |
2 | g.201626126C>T | CA430664472 | TMEM237 | n.855G>A c.933G>A (p.Gln311=) n.999G>A c.1059G>A (p.Gln353=) c.*623G>A (n.*623G>A) c.1035G>A (p.Gln345=) n.287G>A n.198G>A | |
2 | g.201626127T>A | CA350304769 | TMEM237 | n.854A>T c.932A>T (p.Gln311Leu) n.998A>T c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.*622A>T (n.*622A>T) c.1034A>T (p.Gln345Leu) n.286A>T n.197A>T | |
2 | g.201626127T>C | CA350304772 | TMEM237 | n.854A>G c.932A>G (p.Gln311Arg) n.998A>G c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.*622A>G (n.*622A>G) c.1034A>G (p.Gln345Arg) n.286A>G n.197A>G | |
2 | g.201626127T>G | CA350304765 | TMEM237 | n.854A>C c.932A>C (p.Gln311Pro) n.998A>C c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.*622A>C (n.*622A>C) c.1034A>C (p.Gln345Pro) n.286A>C n.197A>C | |
2 | g.201626128G>A | CA350304774 | TMEM237 | n.853C>T c.931C>T (p.Gln311Ter) n.997C>T c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.*621C>T (n.*621C>T) c.1033C>T (p.Gln345Ter) n.285C>T n.196C>T | |
2 | g.201626128G>C | CA2056307 | TMEM237 | n.853C>G c.931C>G (p.Gln311Glu) n.997C>G c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.*621C>G (n.*621C>G) c.1033C>G (p.Gln345Glu) n.285C>G n.196C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626128G= | CA1321146064 | TMEM237 | n.853C= c.931C= (p.Gln311=) n.997C= c.1057C= (p.Gln353=) c.*621C= (n.*621C=) c.1033C= (p.Gln345=) n.285C= n.196C= | |
2 | g.201626128G>T | CA350304777 | TMEM237 | n.853C>A c.931C>A (p.Gln311Lys) n.997C>A c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.*621C>A (n.*621C>A) c.1033C>A (p.Gln345Lys) n.285C>A n.196C>A | |
2 | g.201626129T>A | CA350304781 | TMEM237 | n.852A>T c.930A>T (p.Glu310Asp) n.996A>T c.1056A>T (p.Glu352Asp) c.*620A>T (n.*620A>T) c.1032A>T (p.Glu344Asp) n.284A>T n.195A>T | |
2 | g.201626129T>C | CA430664487 | TMEM237 | n.852A>G c.930A>G (p.Glu310=) n.996A>G c.1056A>G (p.Glu352=) c.*620A>G (n.*620A>G) c.1032A>G (p.Glu344=) n.284A>G n.195A>G | |
2 | g.201626129T>G | CA350304783 | TMEM237 | n.852A>C c.930A>C (p.Glu310Asp) n.996A>C c.1056A>C (p.Glu352Asp) c.*620A>C (n.*620A>C) c.1032A>C (p.Glu344Asp) n.284A>C n.195A>C | |
2 | g.201626130T>A | CA350304792 | TMEM237 | n.851A>T c.929A>T (p.Glu310Val) n.995A>T c.1055A>T (p.Glu352Val) c.*619A>T (n.*619A>T) c.1031A>T (p.Glu344Val) n.283A>T n.194A>T | |
2 | g.201626130T>C | CA350304785 | TMEM237 | n.851A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) n.995A>G c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.*619A>G (n.*619A>G) c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.283A>G n.194A>G | |
2 | g.201626130T>G | CA350304790 | TMEM237 | n.851A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) n.995A>C c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.*619A>C (n.*619A>C) c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.283A>C n.194A>C | |
2 | g.201626131C>A | CA350304794 | TMEM237 | n.850G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) n.994G>T c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.*618G>T (n.*618G>T) c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.282G>T n.193G>T | |
2 | g.201626131C>G | CA350304797 | TMEM237 | n.850G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) n.994G>C c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.*618G>C (n.*618G>C) c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.282G>C n.193G>C | |
2 | g.201626131C>T | CA350304799 | TMEM237 | n.850G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) n.994G>A c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.*618G>A (n.*618G>A) c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.282G>A n.193G>A | |
2 | g.201626132del | CA2662657576 | TMEM237 | n.850del c.928del (p.Glu310AsnfsTer10) n.994del c.1054del (p.Glu352AsnfsTer10) c.*618del (n.*618del) c.1030del (p.Glu344AsnfsTer10) n.282del n.193del | gnomAD v4 |
2 | g.201626132C>A | CA350304802 | TMEM237 | n.849G>T c.927G>T (p.Glu309Asp) n.993G>T c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.*617G>T (n.*617G>T) c.1029G>T (p.Glu343Asp) n.281G>T n.192G>T | |
2 | g.201626132C>G | CA350304804 | TMEM237 | n.849G>C c.927G>C (p.Glu309Asp) n.993G>C c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.*617G>C (n.*617G>C) c.1029G>C (p.Glu343Asp) n.281G>C n.192G>C | |
2 | g.201626132C>T | CA430664504 | TMEM237 | n.849G>A c.927G>A (p.Glu309=) n.993G>A c.1053G>A (p.Glu351=) c.*617G>A (n.*617G>A) c.1029G>A (p.Glu343=) n.281G>A n.192G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201626133T>A | CA350304809 | TMEM237 | n.848A>T c.926A>T (p.Glu309Val) n.992A>T c.1052A>T (p.Glu351Val) c.*616A>T (n.*616A>T) c.1028A>T (p.Glu343Val) n.280A>T n.191A>T | |
2 | g.201626133T>C | CA350304807 | TMEM237 | n.848A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) n.992A>G c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.*616A>G (n.*616A>G) c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.280A>G n.191A>G | |
2 | g.201626133T>G | CA350304805 | TMEM237 | n.848A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) n.992A>C c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.*616A>C (n.*616A>C) c.1028A>C (p.Glu343Ala) n.280A>C n.191A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201626134C>A | CA350304811 | TMEM237 | n.847G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) n.991G>T c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.*615G>T (n.*615G>T) c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.279G>T n.190G>T | |
2 | g.201626134C= | CA1321146069 | TMEM237 | n.847G= c.925G= (p.Glu309=) n.991G= c.1051G= (p.Glu351=) c.*615G= (n.*615G=) c.1027G= (p.Glu343=) n.279G= n.190G= | |
2 | g.201626134C>G | CA350304813 | TMEM237 | n.847G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) n.991G>C c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.*615G>C (n.*615G>C) c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.279G>C n.190G>C | |
2 | g.201626134C>T | CA2056308 | TMEM237 | n.847G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) n.991G>A c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.*615G>A (n.*615G>A) c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.279G>A n.190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201626135A>C | CA350304817 | TMEM237 | n.846T>G c.924T>G (p.Ile308Met) n.990T>G c.1050T>G (p.Ile350Met) c.*614T>G (n.*614T>G) c.1026T>G (p.Ile342Met) n.278T>G n.189T>G | |
2 | g.201626135A>G | CA430664519 | TMEM237 | n.846T>C c.924T>C (p.Ile308=) n.990T>C c.1050T>C (p.Ile350=) c.*614T>C (n.*614T>C) c.1026T>C (p.Ile342=) n.278T>C n.189T>C | |
2 | g.201626135A>T | CA430664521 | TMEM237 | n.846T>A c.924T>A (p.Ile308=) n.990T>A c.1050T>A (p.Ile350=) c.*614T>A (n.*614T>A) c.1026T>A (p.Ile342=) n.278T>A n.189T>A | |
2 | g.201626136A= | CA1321146073 | TMEM237 | n.845T= c.923T= (p.Ile308=) n.989T= c.1049T= (p.Ile350=) c.*613T= (n.*613T=) c.1025T= (p.Ile342=) n.277T= n.188T= | |
2 | g.201626136A>C | CA350304821 | TMEM237 | n.845T>G c.923T>G (p.Ile308Ser) n.989T>G c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.*613T>G (n.*613T>G) c.1025T>G (p.Ile342Ser) n.277T>G n.188T>G | |
2 | g.201626136A>G | CA350304823 | TMEM237 | n.845T>C c.923T>C (p.Ile308Thr) n.989T>C c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.*613T>C (n.*613T>C) c.1025T>C (p.Ile342Thr) n.277T>C n.188T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626136A>T | CA350304826 | TMEM237 | n.845T>A c.923T>A (p.Ile308Asn) n.989T>A c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.*613T>A (n.*613T>A) c.1025T>A (p.Ile342Asn) n.277T>A n.188T>A | |
2 | g.201626137T>A | CA350304830 | TMEM237 | n.844A>T c.922A>T (p.Ile308Phe) n.988A>T c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.*612A>T (n.*612A>T) c.1024A>T (p.Ile342Phe) n.276A>T n.187A>T | |
2 | g.201626137T>C | CA350304832 | TMEM237 | n.844A>G c.922A>G (p.Ile308Val) n.988A>G c.1048A>G (p.Ile350Val) c.*612A>G (n.*612A>G) c.1024A>G (p.Ile342Val) n.276A>G n.187A>G | |
2 | g.201626137T>G | CA350304834 | TMEM237 | n.844A>C c.922A>C (p.Ile308Leu) n.988A>C c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.*612A>C (n.*612A>C) c.1024A>C (p.Ile342Leu) n.276A>C n.187A>C | |
2 | g.201626138T>A | CA430664534 | TMEM237 | n.843A>T c.921A>T (p.Gly307=) n.987A>T c.1047A>T (p.Gly349=) c.*611A>T (n.*611A>T) c.1023A>T (p.Gly341=) n.275A>T n.186A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201626138T>C | CA430664537 | TMEM237 | n.843A>G c.921A>G (p.Gly307=) n.987A>G c.1047A>G (p.Gly349=) c.*611A>G (n.*611A>G) c.1023A>G (p.Gly341=) n.275A>G n.186A>G | |
2 | g.201626138T>G | CA430664539 | TMEM237 | n.843A>C c.921A>C (p.Gly307=) n.987A>C c.1047A>C (p.Gly349=) c.*611A>C (n.*611A>C) c.1023A>C (p.Gly341=) n.275A>C n.186A>C | |
2 | g.201626139C>A | CA350304837 | TMEM237 | n.842G>T c.920G>T (p.Gly307Val) n.986G>T c.1046G>T (p.Gly349Val) c.*610G>T (n.*610G>T) c.1022G>T (p.Gly341Val) n.274G>T n.185G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201626139C>G | CA350304840 | TMEM237 | n.842G>C c.920G>C (p.Gly307Ala) n.986G>C c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.*610G>C (n.*610G>C) c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.274G>C n.185G>C | |
2 | g.201626139C>T | CA350304842 | TMEM237 | n.842G>A c.920G>A (p.Gly307Glu) n.986G>A c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.*610G>A (n.*610G>A) c.1022G>A (p.Gly341Glu) n.274G>A n.185G>A | |
2 | g.201626140C>A | CA350304849 | TMEM237 | n.841G>T c.919G>T (p.Gly307Ter) n.985G>T c.1045G>T (p.Gly349Ter) c.*609G>T (n.*609G>T) c.1021G>T (p.Gly341Ter) n.273G>T n.184G>T | |
2 | g.201626140C>G | CA350304847 | TMEM237 | n.841G>C c.919G>C (p.Gly307Arg) n.985G>C c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.*609G>C (n.*609G>C) c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.273G>C n.184G>C | |
2 | g.201626140C>T | CA350304845 | TMEM237 | n.841G>A c.919G>A (p.Gly307Arg) n.985G>A c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.*609G>A (n.*609G>A) c.1021G>A (p.Gly341Arg) n.273G>A n.184G>A | |
2 | g.201626141T>A | CA430664559 | TMEM237 | n.840A>T c.918A>T (p.Ala306=) n.984A>T c.1044A>T (p.Ala348=) c.*608A>T (n.*608A>T) c.1020A>T (p.Ala340=) n.272A>T n.183A>T | |
2 | g.201626141T>C | CA430664556 | TMEM237 | n.840A>G c.918A>G (p.Ala306=) n.984A>G c.1044A>G (p.Ala348=) c.*608A>G (n.*608A>G) c.1020A>G (p.Ala340=) n.272A>G n.183A>G | |
2 | g.201626141T>G | CA430664555 | TMEM237 | n.840A>C c.918A>C (p.Ala306=) n.984A>C c.1044A>C (p.Ala348=) c.*608A>C (n.*608A>C) c.1020A>C (p.Ala340=) n.272A>C n.183A>C | |
2 | g.201626142G>A | CA350304852 | TMEM237 | n.839C>T c.917C>T (p.Ala306Val) n.983C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) c.*607C>T (n.*607C>T) c.1019C>T (p.Ala340Val) n.271C>T n.182C>T | |
2 | g.201626142G>C | CA350304854 | TMEM237 | n.839C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) n.983C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.*607C>G (n.*607C>G) c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.271C>G n.182C>G | |
2 | g.201626142G>T | CA350304856 | TMEM237 | n.839C>A c.917C>A (p.Ala306Glu) n.983C>A c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.*607C>A (n.*607C>A) c.1019C>A (p.Ala340Glu) n.271C>A n.182C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201626143C>A | CA350304859 | TMEM237 | n.838G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) n.982G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.*606G>T (n.*606G>T) c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.270G>T n.181G>T | |
2 | g.201626143C= | CA1321146075 | TMEM237 | n.838G= c.916G= (p.Ala306=) n.982G= c.1042G= (p.Ala348=) c.*606G= (n.*606G=) c.1018G= (p.Ala340=) n.270G= n.181G= | |
2 | g.201626143C>G | CA350304861 | TMEM237 | n.838G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) n.982G>C c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.*606G>C (n.*606G>C) c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.270G>C n.181G>C | |
2 | g.201626143C>T | CA350304865 | TMEM237 | n.838G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) n.982G>A c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.*606G>A (n.*606G>A) c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.270G>A n.181G>A | dbSNP |
2 | g.201626144T>A | CA350304869 | TMEM237 | n.837A>T c.915A>T (p.Glu305Asp) n.981A>T c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.*605A>T (n.*605A>T) c.1017A>T (p.Glu339Asp) n.269A>T n.180A>T | |
2 | g.201626144T>C | CA430664592 | TMEM237 | n.837A>G c.915A>G (p.Glu305=) n.981A>G c.1041A>G (p.Glu347=) c.*605A>G (n.*605A>G) c.1017A>G (p.Glu339=) n.269A>G n.180A>G | |
2 | g.201626144T>G | CA350304871 | TMEM237 | n.837A>C c.915A>C (p.Glu305Asp) n.981A>C c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.*605A>C (n.*605A>C) c.1017A>C (p.Glu339Asp) n.269A>C n.180A>C | |
2 | g.201626145T>A | CA350304875 | TMEM237 | n.836A>T c.914A>T (p.Glu305Val) n.980A>T c.1040A>T (p.Glu347Val) c.*604A>T (n.*604A>T) c.1016A>T (p.Glu339Val) n.268A>T n.179A>T | |
2 | g.201626145T>C | CA350304878 | TMEM237 | n.836A>G c.914A>G (p.Glu305Gly) n.980A>G c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.*604A>G (n.*604A>G) c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.268A>G n.179A>G | |
2 | g.201626145T>G | CA350304880 | TMEM237 | n.836A>C c.914A>C (p.Glu305Ala) n.980A>C c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.*604A>C (n.*604A>C) c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.268A>C n.179A>C | |
2 | g.201626145_201626146delinsTC | CA1321146078 | TMEM237 | n.835_836delinsGA c.913_914delinsGA (p.Glu305=) n.979_980delinsGA c.1039_1040delinsGA (p.Glu347=) c.*603_*604delinsGA (n.*603_*604delinsGA) c.1015_1016delinsGA (p.Glu339=) n.267_268delinsGA n.178_179delinsGA | |
2 | g.201626146C>A | CA350304884 | TMEM237 | n.835G>T c.913G>T (p.Glu305Ter) n.979G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.*603G>T (n.*603G>T) c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.267G>T n.178G>T | |
2 | g.201626146C>G | CA350304887 | TMEM237 | n.835G>C c.913G>C (p.Glu305Gln) n.979G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.*603G>C (n.*603G>C) c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.267G>C n.178G>C | |
2 | g.201626146C>T | CA350304889 | TMEM237 | n.835G>A c.913G>A (p.Glu305Lys) n.979G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.*603G>A (n.*603G>A) c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.267G>A n.178G>A | |
2 | g.201626148del | CA1321146080 | TMEM237 | n.835del c.913del n.979del c.1039del c.*603del c.1015del n.267del n.178del | dbSNP |
2 | g.201626147C>A | CA350304895 | TMEM237 | n.834G>T c.912G>T (p.Trp304Cys) n.978G>T c.1038G>T (p.Trp346Cys) c.*602G>T (n.*602G>T) c.1014G>T (p.Trp338Cys) n.266G>T n.177G>T | |
2 | g.201626147C>G | CA350304897 | TMEM237 | n.834G>C c.912G>C (p.Trp304Cys) n.978G>C c.1038G>C (p.Trp346Cys) c.*602G>C (n.*602G>C) c.1014G>C (p.Trp338Cys) n.266G>C n.177G>C | |
2 | g.201626147C>T | CA350304892 | TMEM237 | n.834G>A c.912G>A (p.Trp304Ter) n.978G>A c.1038G>A (p.Trp346Ter) c.*602G>A (n.*602G>A) c.1014G>A (p.Trp338Ter) n.266G>A n.177G>A | |
2 | g.201626148C>A | CA350304902 | TMEM237 | n.834-1G>T c.912-1G>T (n.912-1G>T) n.978-1G>T c.1038-1G>T (n.1038-1G>T) c.*602-1G>T (n.*602-1G>T) c.1014-1G>T (n.1014-1G>T) n.266-1G>T n.176G>T | |
2 | g.201626148C>G | CA350304904 | TMEM237 | n.834-1G>C c.912-1G>C (n.912-1G>C) n.978-1G>C c.1038-1G>C (n.1038-1G>C) c.*602-1G>C (n.*602-1G>C) c.1014-1G>C (n.1014-1G>C) n.266-1G>C n.176G>C | |
2 | g.201626148C>T | CA350304906 | TMEM237 | n.834-1G>A c.912-1G>A (n.912-1G>A) n.978-1G>A c.1038-1G>A (n.1038-1G>A) c.*602-1G>A (n.*602-1G>A) c.1014-1G>A (n.1014-1G>A) n.266-1G>A n.176G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201626149T>A | CA350304909 | TMEM237 | n.834-2A>T c.912-2A>T (n.912-2A>T) n.978-2A>T c.1038-2A>T (n.1038-2A>T) c.*602-2A>T (n.*602-2A>T) c.1014-2A>T (n.1014-2A>T) n.266-2A>T n.175A>T | |
2 | g.201626149T>C | CA350304912 | TMEM237 | n.834-2A>G c.912-2A>G (n.912-2A>G) n.978-2A>G c.1038-2A>G (n.1038-2A>G) c.*602-2A>G (n.*602-2A>G) c.1014-2A>G (n.1014-2A>G) n.266-2A>G n.175A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201626149T>G | CA350304914 | TMEM237 | n.834-2A>C c.912-2A>C (n.912-2A>C) n.978-2A>C c.1038-2A>C (n.1038-2A>C) c.*602-2A>C (n.*602-2A>C) c.1014-2A>C (n.1014-2A>C) n.266-2A>C n.175A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201626153A= | CA1321146082 | TMEM237 | n.834-6T= c.912-6T= (n.912-6T=) n.978-6T= c.1038-6T= (n.1038-6T=) c.*602-6T= (n.*602-6T=) c.1014-6T= (n.1014-6T=) n.266-6T= n.171T= | |
2 | g.201626153A>C | CA2056309 | TMEM237 | n.834-6T>G c.912-6T>G (n.912-6T>G) n.978-6T>G c.1038-6T>G (n.1038-6T>G) c.*602-6T>G (n.*602-6T>G) c.1014-6T>G (n.1014-6T>G) n.266-6T>G n.171T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201626153A>G | CA2056310 | TMEM237 | n.834-6T>C c.912-6T>C (n.912-6T>C) n.978-6T>C c.1038-6T>C (n.1038-6T>C) c.*602-6T>C (n.*602-6T>C) c.1014-6T>C (n.1014-6T>C) n.266-6T>C n.171T>C | dbSNP ExAC |
2 | g.201626156G>A | CA2662657578 | TMEM237 | n.834-9C>T c.912-9C>T (n.912-9C>T) n.978-9C>T c.1038-9C>T (n.1038-9C>T) c.*602-9C>T (n.*602-9C>T) c.1014-9C>T (n.1014-9C>T) n.266-9C>T n.168C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201626157T>C | CA2662657579 | TMEM237 | n.834-10A>G c.912-10A>G (n.912-10A>G) n.978-10A>G c.1038-10A>G (n.1038-10A>G) c.*602-10A>G (n.*602-10A>G) c.1014-10A>G (n.1014-10A>G) n.266-10A>G n.167A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201626159G>T | CA2662657580 | TMEM237 | n.834-12C>A c.912-12C>A (n.912-12C>A) n.978-12C>A c.1038-12C>A (n.1038-12C>A) c.*602-12C>A (n.*602-12C>A) c.1014-12C>A (n.1014-12C>A) n.266-12C>A n.165C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201626160A= | CA1321146084 | TMEM237 | n.834-13T= c.912-13T= (n.912-13T=) n.978-13T= c.1038-13T= (n.1038-13T=) c.*602-13T= (n.*602-13T=) c.1014-13T= (n.1014-13T=) n.266-13T= n.164T= | |
2 | g.201626160A>G | CA763362763 | TMEM237 | n.834-13T>C c.912-13T>C (n.912-13T>C) n.978-13T>C c.1038-13T>C (n.1038-13T>C) c.*602-13T>C (n.*602-13T>C) c.1014-13T>C (n.1014-13T>C) n.266-13T>C n.164T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201626163C>T | CA2701421376 | TMEM237 | n.834-16G>A c.912-16G>A (n.912-16G>A) n.978-16G>A c.1038-16G>A (n.1038-16G>A) c.*602-16G>A (n.*602-16G>A) c.1014-16G>A (n.1014-16G>A) n.266-16G>A n.161G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.201626165C= | CA1321146087 | TMEM237 | n.834-18G= c.912-18G= (n.912-18G=) n.978-18G= c.1038-18G= (n.1038-18G=) c.*602-18G= (n.*602-18G=) c.1014-18G= (n.1014-18G=) n.266-18G= n.159G= | |
2 | g.201626165C>G | CA538946392 | TMEM237 | n.834-18G>C c.912-18G>C (n.912-18G>C) n.978-18G>C c.1038-18G>C (n.1038-18G>C) c.*602-18G>C (n.*602-18G>C) c.1014-18G>C (n.1014-18G>C) n.266-18G>C n.159G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626165C>T | CA2504362807 | TMEM237 | n.834-18G>A c.912-18G>A (n.912-18G>A) n.978-18G>A c.1038-18G>A (n.1038-18G>A) c.*602-18G>A (n.*602-18G>A) c.1014-18G>A (n.1014-18G>A) n.266-18G>A n.159G>A | |
2 | g.201626166T>A | CA2577211821 | TMEM237 | n.834-19A>T c.912-19A>T (n.912-19A>T) n.978-19A>T c.1038-19A>T (n.1038-19A>T) c.*602-19A>T (n.*602-19A>T) c.1014-19A>T (n.1014-19A>T) n.266-19A>T n.158A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201626166T>G | CA2056311 | TMEM237 | n.834-19A>C c.912-19A>C (n.912-19A>C) n.978-19A>C c.1038-19A>C (n.1038-19A>C) c.*602-19A>C (n.*602-19A>C) c.1014-19A>C (n.1014-19A>C) n.266-19A>C n.158A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201626166T= | CA1321146088 | TMEM237 | n.834-19A= c.912-19A= (n.912-19A=) n.978-19A= c.1038-19A= (n.1038-19A=) c.*602-19A= (n.*602-19A=) c.1014-19A= (n.1014-19A=) n.266-19A= n.158A= | |
2 | g.201626167C= | CA1321146090 | TMEM237 | n.834-20G= c.912-20G= (n.912-20G=) n.978-20G= c.1038-20G= (n.1038-20G=) c.*602-20G= (n.*602-20G=) c.1014-20G= (n.1014-20G=) n.266-20G= n.157G= | |
2 | g.201626167C>G | CA1321146091 | TMEM237 | n.834-20G>C c.912-20G>C (n.912-20G>C) n.978-20G>C c.1038-20G>C (n.1038-20G>C) c.*602-20G>C (n.*602-20G>C) c.1014-20G>C (n.1014-20G>C) n.266-20G>C n.157G>C | dbSNP |
2 | g.201626167C>T | CA538946395 | TMEM237 | n.834-20G>A c.912-20G>A (n.912-20G>A) n.978-20G>A c.1038-20G>A (n.1038-20G>A) c.*602-20G>A (n.*602-20G>A) c.1014-20G>A (n.1014-20G>A) n.266-20G>A n.157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626169T>G | CA1321146092 | TMEM237 | n.834-22A>C c.912-22A>C (n.912-22A>C) n.978-22A>C c.1038-22A>C (n.1038-22A>C) c.*602-22A>C (n.*602-22A>C) c.1014-22A>C (n.1014-22A>C) n.266-22A>C n.155A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201626169T= | CA1321146094 | TMEM237 | n.834-22A= c.912-22A= (n.912-22A=) n.978-22A= c.1038-22A= (n.1038-22A=) c.*602-22A= (n.*602-22A=) c.1014-22A= (n.1014-22A=) n.266-22A= n.155A= | |
2 | g.201626170del | CA2662657582 | TMEM237 | n.834-22del c.912-22del (n.912-22del) n.978-22del c.1038-22del (n.1038-22del) c.*602-22del (n.*602-22del) c.1014-22del (n.1014-22del) n.266-22del n.155del | gnomAD v4 |
2 | g.201626172G>C | CA2753881132 | TMEM237 | n.834-25C>G c.912-25C>G (n.912-25C>G) n.978-25C>G c.1038-25C>G (n.1038-25C>G) c.*602-25C>G (n.*602-25C>G) c.1014-25C>G (n.1014-25C>G) n.266-25C>G n.152C>G | |
2 | g.201626174A= | CA1321146095 | TMEM237 | n.834-27T= c.912-27T= (n.912-27T=) n.978-27T= c.1038-27T= (n.1038-27T=) c.*602-27T= (n.*602-27T=) c.1014-27T= (n.1014-27T=) n.266-27T= n.150T= | |
2 | g.201626174A>G | CA2056312 | TMEM237 | n.834-27T>C c.912-27T>C (n.912-27T>C) n.978-27T>C c.1038-27T>C (n.1038-27T>C) c.*602-27T>C (n.*602-27T>C) c.1014-27T>C (n.1014-27T>C) n.266-27T>C n.150T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201626176T>G | CA2662657583 | TMEM237 | n.834-29A>C c.912-29A>C (n.912-29A>C) n.978-29A>C c.1038-29A>C (n.1038-29A>C) c.*602-29A>C (n.*602-29A>C) c.1014-29A>C (n.1014-29A>C) n.266-29A>C n.148A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201626177G>A | CA538946398 | TMEM237 | n.834-30C>T c.912-30C>T (n.912-30C>T) n.978-30C>T c.1038-30C>T (n.1038-30C>T) c.*602-30C>T (n.*602-30C>T) c.1014-30C>T (n.1014-30C>T) n.266-30C>T n.147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626177G= | CA1321146097 | TMEM237 | n.834-30C= c.912-30C= (n.912-30C=) n.978-30C= c.1038-30C= (n.1038-30C=) c.*602-30C= (n.*602-30C=) c.1014-30C= (n.1014-30C=) n.266-30C= n.147C= | |
2 | g.201626178C>A | CA2662657584 | TMEM237 | n.834-31G>T c.912-31G>T (n.912-31G>T) n.978-31G>T c.1038-31G>T (n.1038-31G>T) c.*602-31G>T (n.*602-31G>T) c.1014-31G>T (n.1014-31G>T) n.266-31G>T n.146G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201626181T>G | CA2662657585 | TMEM237 | n.834-34A>C c.912-34A>C (n.912-34A>C) n.978-34A>C c.1038-34A>C (n.1038-34A>C) c.*602-34A>C (n.*602-34A>C) c.1014-34A>C (n.1014-34A>C) n.266-34A>C n.143A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201626182C>A | CA2662657586 | TMEM237 | n.834-35G>T c.912-35G>T (n.912-35G>T) n.978-35G>T c.1038-35G>T (n.1038-35G>T) c.*602-35G>T (n.*602-35G>T) c.1014-35G>T (n.1014-35G>T) n.266-35G>T n.142G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201626182C>T | CA2662657587 | TMEM237 | n.834-35G>A c.912-35G>A (n.912-35G>A) n.978-35G>A c.1038-35G>A (n.1038-35G>A) c.*602-35G>A (n.*602-35G>A) c.1014-35G>A (n.1014-35G>A) n.266-35G>A n.142G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201626183A= | CA1321146099 | TMEM237 | n.834-36T= c.912-36T= (n.912-36T=) n.978-36T= c.1038-36T= (n.1038-36T=) c.*602-36T= (n.*602-36T=) c.1014-36T= (n.1014-36T=) n.266-36T= n.141T= | |
2 | g.201626183A>G | CA1321146100 | TMEM237 | n.834-36T>C c.912-36T>C (n.912-36T>C) n.978-36T>C c.1038-36T>C (n.1038-36T>C) c.*602-36T>C (n.*602-36T>C) c.1014-36T>C (n.1014-36T>C) n.266-36T>C n.141T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201626184G>A | CA2056313 | TMEM237 | n.834-37C>T c.912-37C>T (n.912-37C>T) n.978-37C>T c.1038-37C>T (n.1038-37C>T) c.*602-37C>T (n.*602-37C>T) c.1014-37C>T (n.1014-37C>T) n.266-37C>T n.140C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626184G= | CA1321146101 | TMEM237 | n.834-37C= c.912-37C= (n.912-37C=) n.978-37C= c.1038-37C= (n.1038-37C=) c.*602-37C= (n.*602-37C=) c.1014-37C= (n.1014-37C=) n.266-37C= n.140C= | |
2 | g.201626186T>G | CA2662657588 | TMEM237 | n.834-39A>C c.912-39A>C (n.912-39A>C) n.978-39A>C c.1038-39A>C (n.1038-39A>C) c.*602-39A>C (n.*602-39A>C) c.1014-39A>C (n.1014-39A>C) n.266-39A>C n.138A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201626187T>C | CA2662657589 | TMEM237 | n.834-40A>G c.912-40A>G (n.912-40A>G) n.978-40A>G c.1038-40A>G (n.1038-40A>G) c.*602-40A>G (n.*602-40A>G) c.1014-40A>G (n.1014-40A>G) n.266-40A>G n.137A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201626188G= | CA1321146104 | TMEM237 | n.834-41C= c.912-41C= (n.912-41C=) n.978-41C= c.1038-41C= (n.1038-41C=) c.*602-41C= (n.*602-41C=) c.1014-41C= (n.1014-41C=) n.266-41C= n.136C= | |
2 | g.201626188G>T | CA63951342 | TMEM237 | n.834-41C>A c.912-41C>A (n.912-41C>A) n.978-41C>A c.1038-41C>A (n.1038-41C>A) c.*602-41C>A (n.*602-41C>A) c.1014-41C>A (n.1014-41C>A) n.266-41C>A n.136C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201626189G>A | CA538946400 | TMEM237 | n.834-42C>T c.912-42C>T (n.912-42C>T) n.978-42C>T c.1038-42C>T (n.1038-42C>T) c.*602-42C>T (n.*602-42C>T) c.1014-42C>T (n.1014-42C>T) n.266-42C>T n.135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626189G= | CA1321146106 | TMEM237 | n.834-42C= c.912-42C= (n.912-42C=) n.978-42C= c.1038-42C= (n.1038-42C=) c.*602-42C= (n.*602-42C=) c.1014-42C= (n.1014-42C=) n.266-42C= n.135C= | |
2 | g.201626189G>T | CA63951346 | TMEM237 | n.834-42C>A c.912-42C>A (n.912-42C>A) n.978-42C>A c.1038-42C>A (n.1038-42C>A) c.*602-42C>A (n.*602-42C>A) c.1014-42C>A (n.1014-42C>A) n.266-42C>A n.135C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201626189_201626190insAC | CA2753881134 | TMEM237 | n.834-43_834-42insGT c.912-43_912-42insGT (n.912-43_912-42insGT) n.978-43_978-42insGT c.1038-43_1038-42insGT (n.1038-43_1038-42insGT) c.*602-43_*602-42insGT (n.*602-43_*602-42insGT) c.1014-43_1014-42insGT (n.1014-43_1014-42insGT) n.266-43_266-42insGT n.134_135insGT | |
2 | g.201626191T>A | CA2753881135 | TMEM237 | n.834-44A>T c.912-44A>T (n.912-44A>T) n.978-44A>T c.1038-44A>T (n.1038-44A>T) c.*602-44A>T (n.*602-44A>T) c.1014-44A>T (n.1014-44A>T) n.266-44A>T n.133A>T | |
2 | g.201626191T>C | CA2662657590 | TMEM237 | n.834-44A>G c.912-44A>G (n.912-44A>G) n.978-44A>G c.1038-44A>G (n.1038-44A>G) c.*602-44A>G (n.*602-44A>G) c.1014-44A>G (n.1014-44A>G) n.266-44A>G n.133A>G | gnomAD v4 |