Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201365245G>A | CA090293 | TNNT2 | c.342C>T (p.His114=) c.327C>T (p.His109=) c.324C>T (p.His108=) c.357C>T (p.His119=) c.309C>T (p.His103=) n.821C>T c.162+2533C>T (n.162+2533C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.291+365C>T (n.291+365C>T) c.333C>T (p.His111=) c.312C>T (p.His104=) c.150C>T (p.His50=) n.583C>T n.1566C>T n.196C>T n.253C>T c.354C>T (p.His118=) | ClinVar |
1 | g.201365245G>C | CA090292 | TNNT2 | c.342C>G (p.His114Gln) c.327C>G (p.His109Gln) c.324C>G (p.His108Gln) c.357C>G (p.His119Gln) c.309C>G (p.His103Gln) n.821C>G c.162+2533C>G (n.162+2533C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.291+365C>G (n.291+365C>G) c.333C>G (p.His111Gln) c.312C>G (p.His104Gln) c.150C>G (p.His50Gln) n.583C>G n.1566C>G n.196C>G n.253C>G c.354C>G (p.His118Gln) | |
1 | g.201365245G>T | CA344206372 | TNNT2 | c.342C>A (p.His114Gln) c.327C>A (p.His109Gln) c.324C>A (p.His108Gln) c.357C>A (p.His119Gln) c.309C>A (p.His103Gln) n.821C>A c.162+2533C>A (n.162+2533C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.291+365C>A (n.291+365C>A) c.333C>A (p.His111Gln) c.312C>A (p.His104Gln) c.150C>A (p.His50Gln) n.583C>A n.1566C>A n.196C>A n.253C>A c.354C>A (p.His118Gln) | |
1 | g.201365246T>A | CA344206377 | TNNT2 | c.341A>T (p.His114Leu) c.326A>T (p.His109Leu) c.323A>T (p.His108Leu) c.356A>T (p.His119Leu) c.308A>T (p.His103Leu) n.820A>T c.162+2532A>T (n.162+2532A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.291+364A>T (n.291+364A>T) c.332A>T (p.His111Leu) c.311A>T (p.His104Leu) c.149A>T (p.His50Leu) n.582A>T n.1565A>T n.195A>T n.252A>T c.353A>T (p.His118Leu) | |
1 | g.201365246T>C | CA344206375 | TNNT2 | c.341A>G (p.His114Arg) c.326A>G (p.His109Arg) c.323A>G (p.His108Arg) c.356A>G (p.His119Arg) c.308A>G (p.His103Arg) n.820A>G c.162+2532A>G (n.162+2532A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.291+364A>G (n.291+364A>G) c.332A>G (p.His111Arg) c.311A>G (p.His104Arg) c.149A>G (p.His50Arg) n.582A>G n.1565A>G n.195A>G n.252A>G c.353A>G (p.His118Arg) | |
1 | g.201365246T>G | CA344206379 | TNNT2 | c.341A>C (p.His114Pro) c.326A>C (p.His109Pro) c.323A>C (p.His108Pro) c.356A>C (p.His119Pro) c.308A>C (p.His103Pro) n.820A>C c.162+2532A>C (n.162+2532A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.291+364A>C (n.291+364A>C) c.332A>C (p.His111Pro) c.311A>C (p.His104Pro) c.149A>C (p.His50Pro) n.582A>C n.1565A>C n.195A>C n.252A>C c.353A>C (p.His118Pro) | |
1 | g.201365247G>A | CA004375 | TNNT2 | c.340C>T (p.His114Tyr) c.325C>T (p.His109Tyr) c.322C>T (p.His108Tyr) c.355C>T (p.His119Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) n.819C>T c.162+2531C>T (n.162+2531C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.291+363C>T (n.291+363C>T) c.331C>T (p.His111Tyr) c.310C>T (p.His104Tyr) c.148C>T (p.His50Tyr) n.581C>T n.1564C>T n.194C>T n.251C>T c.352C>T (p.His118Tyr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365247G>C | CA344206383 | TNNT2 | c.340C>G (p.His114Asp) c.325C>G (p.His109Asp) c.322C>G (p.His108Asp) c.355C>G (p.His119Asp) c.307C>G (p.His103Asp) n.819C>G c.162+2531C>G (n.162+2531C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.291+363C>G (n.291+363C>G) c.331C>G (p.His111Asp) c.310C>G (p.His104Asp) c.148C>G (p.His50Asp) n.581C>G n.1564C>G n.194C>G n.251C>G c.352C>G (p.His118Asp) | |
1 | g.201365247G= | CA1144229087 | TNNT2 | c.340C= (p.His114=) c.325C= (p.His109=) c.322C= (p.His108=) c.355C= (p.His119=) c.307C= (p.His103=) n.819C= c.162+2531C= (n.162+2531C=) c.*255C= (n.*255C=) c.291+363C= (n.291+363C=) c.331C= (p.His111=) c.310C= (p.His104=) c.148C= (p.His50=) n.581C= n.1564C= n.194C= n.251C= c.352C= (p.His118=) | |
1 | g.201365247G>T | CA344206385 | TNNT2 | c.340C>A (p.His114Asn) c.325C>A (p.His109Asn) c.322C>A (p.His108Asn) c.355C>A (p.His119Asn) c.307C>A (p.His103Asn) n.819C>A c.162+2531C>A (n.162+2531C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.291+363C>A (n.291+363C>A) c.331C>A (p.His111Asn) c.310C>A (p.His104Asn) c.148C>A (p.His50Asn) n.581C>A n.1564C>A n.194C>A n.251C>A c.352C>A (p.His118Asn) | |
1 | g.201365247_201365248delinsAC | CA10576373 | TNNT2 | c.339_340delinsGT (p.His114Tyr) c.324_325delinsGT (p.His109Tyr) c.321_322delinsGT (p.His108Tyr) c.354_355delinsGT (p.His119Tyr) c.306_307delinsGT (p.His103Tyr) n.818_819delinsGT c.162+2530_162+2531delinsGT (n.162+2530_162+2531delinsGT) c.*254_*255delinsGT (n.*254_*255delinsGT) c.291+362_291+363delinsGT (n.291+362_291+363delinsGT) c.330_331delinsGT (p.His111Tyr) c.309_310delinsGT (p.His104Tyr) c.147_148delinsGT (p.His50Tyr) n.580_581delinsGT n.1563_1564delinsGT n.193_194delinsGT n.250_251delinsGT c.351_352delinsGT (p.His118Tyr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365247_201365248delinsGA | CA1219711939 | TNNT2 | c.339_340delinsTC (p.Ala113=) c.324_325delinsTC (p.Ala108=) c.321_322delinsTC (p.Ala107=) c.354_355delinsTC (p.Ala118=) c.306_307delinsTC (p.Ala102=) n.818_819delinsTC c.162+2530_162+2531delinsTC (n.162+2530_162+2531delinsTC) c.*254_*255delinsTC (n.*254_*255delinsTC) c.291+362_291+363delinsTC (n.291+362_291+363delinsTC) c.330_331delinsTC (p.Ala110=) c.309_310delinsTC (p.Ala103=) c.147_148delinsTC (p.Ala49=) n.580_581delinsTC n.1563_1564delinsTC n.193_194delinsTC n.250_251delinsTC c.351_352delinsTC (p.Ala117=) | |
1 | g.201365248A>C | CA422532520 | TNNT2 | c.339T>G (p.Ala113=) c.324T>G (p.Ala108=) c.321T>G (p.Ala107=) c.354T>G (p.Ala118=) c.306T>G (p.Ala102=) n.818T>G c.162+2530T>G (n.162+2530T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.291+362T>G (n.291+362T>G) c.330T>G (p.Ala110=) c.309T>G (p.Ala103=) c.147T>G (p.Ala49=) n.580T>G n.1563T>G n.193T>G n.250T>G c.351T>G (p.Ala117=) | |
1 | g.201365248A>G | CA422532518 | TNNT2 | c.339T>C (p.Ala113=) c.324T>C (p.Ala108=) c.321T>C (p.Ala107=) c.354T>C (p.Ala118=) c.306T>C (p.Ala102=) n.818T>C c.162+2530T>C (n.162+2530T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.291+362T>C (n.291+362T>C) c.330T>C (p.Ala110=) c.309T>C (p.Ala103=) c.147T>C (p.Ala49=) n.580T>C n.1563T>C n.193T>C n.250T>C c.351T>C (p.Ala117=) | |
1 | g.201365248A>T | CA422532519 | TNNT2 | c.339T>A (p.Ala113=) c.324T>A (p.Ala108=) c.321T>A (p.Ala107=) c.354T>A (p.Ala118=) c.306T>A (p.Ala102=) n.818T>A c.162+2530T>A (n.162+2530T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.291+362T>A (n.291+362T>A) c.330T>A (p.Ala110=) c.309T>A (p.Ala103=) c.147T>A (p.Ala49=) n.580T>A n.1563T>A n.193T>A n.250T>A c.351T>A (p.Ala117=) | |
1 | g.201365249G>A | CA344206387 | TNNT2 | c.338C>T (p.Ala113Val) c.323C>T (p.Ala108Val) c.320C>T (p.Ala107Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.305C>T (p.Ala102Val) n.817C>T c.162+2529C>T (n.162+2529C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.291+361C>T (n.291+361C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.146C>T (p.Ala49Val) n.579C>T n.1562C>T n.192C>T n.249C>T c.350C>T (p.Ala117Val) | |
1 | g.201365249G>C | CA344206389 | TNNT2 | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.817C>G c.162+2529C>G (n.162+2529C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.291+361C>G (n.291+361C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.579C>G n.1562C>G n.192C>G n.249C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) | |
1 | g.201365249G>T | CA344206390 | TNNT2 | c.338C>A (p.Ala113Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.320C>A (p.Ala107Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) n.817C>A c.162+2529C>A (n.162+2529C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.291+361C>A (n.291+361C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) n.579C>A n.1562C>A n.192C>A n.249C>A c.350C>A (p.Ala117Asp) | |
1 | g.201365250C>A | CA344206392 | TNNT2 | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.816G>T c.162+2528G>T (n.162+2528G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.291+360G>T (n.291+360G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.578G>T n.1561G>T n.191G>T n.248G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) | ClinVar |
1 | g.201365250C>G | CA344206394 | TNNT2 | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.816G>C c.162+2528G>C (n.162+2528G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.291+360G>C (n.291+360G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.578G>C n.1561G>C n.191G>C n.248G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) | |
1 | g.201365250C>T | CA344206396 | TNNT2 | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.816G>A c.162+2528G>A (n.162+2528G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.291+360G>A (n.291+360G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.578G>A n.1561G>A n.191G>A n.248G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) | ClinVar |
1 | g.201365251C>A | CA344206398 | TNNT2 | c.336G>T (p.Glu112Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) n.815G>T c.162+2527G>T (n.162+2527G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.291+359G>T (n.291+359G>T) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.306G>T (p.Glu102Asp) c.144G>T (p.Glu48Asp) n.577G>T n.1560G>T n.190G>T n.247G>T c.348G>T (p.Glu116Asp) | |
1 | g.201365251C= | CA1219711940 | TNNT2 | c.336G= (p.Glu112=) c.321G= (p.Glu107=) c.318G= (p.Glu106=) c.351G= (p.Glu117=) c.303G= (p.Glu101=) n.815G= c.162+2527G= (n.162+2527G=) c.*251G= (n.*251G=) c.291+359G= (n.291+359G=) c.327G= (p.Glu109=) c.306G= (p.Glu102=) c.144G= (p.Glu48=) n.577G= n.1560G= n.190G= n.247G= c.348G= (p.Glu116=) | |
1 | g.201365251C>G | CA344206400 | TNNT2 | c.336G>C (p.Glu112Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) n.815G>C c.162+2527G>C (n.162+2527G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.291+359G>C (n.291+359G>C) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.306G>C (p.Glu102Asp) c.144G>C (p.Glu48Asp) n.577G>C n.1560G>C n.190G>C n.247G>C c.348G>C (p.Glu116Asp) | |
1 | g.201365251C>T | CA422532523 | TNNT2 | c.336G>A (p.Glu112=) c.321G>A (p.Glu107=) c.318G>A (p.Glu106=) c.351G>A (p.Glu117=) c.303G>A (p.Glu101=) n.815G>A c.162+2527G>A (n.162+2527G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.291+359G>A (n.291+359G>A) c.327G>A (p.Glu109=) c.306G>A (p.Glu102=) c.144G>A (p.Glu48=) n.577G>A n.1560G>A n.190G>A n.247G>A c.348G>A (p.Glu116=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201365252_201365253del | CA089843 | TNNT2 | c.335_336del (p.Glu112GlyfsTer4) c.320_321del (p.Glu107GlyfsTer4) c.317_318del (p.Glu106GlyfsTer4) c.350_351del (p.Glu117GlyfsTer4) c.302_303del (p.Glu101GlyfsTer4) n.814_815del c.162+2526_162+2527del (n.162+2526_162+2527del) c.*250_*251del (n.*250_*251del) c.291+358_291+359del (n.291+358_291+359del) c.326_327del (p.Glu109GlyfsTer4) c.305_306del (p.Glu102GlyfsTer4) c.143_144del (p.Glu48GlyfsTer4) c.335_336del (p.Glu112GlyfsTer?) n.576_577del n.1559_1560del n.189_190del n.246_247del c.347_348del (p.Glu116GlyfsTer4) | |
1 | g.201365252T>A | CA344206406 | TNNT2 | c.335A>T (p.Glu112Val) c.320A>T (p.Glu107Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.302A>T (p.Glu101Val) n.814A>T c.162+2526A>T (n.162+2526A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.291+358A>T (n.291+358A>T) c.326A>T (p.Glu109Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.143A>T (p.Glu48Val) n.576A>T n.1559A>T n.189A>T n.246A>T c.347A>T (p.Glu116Val) | |
1 | g.201365252T>C | CA344206404 | TNNT2 | c.335A>G (p.Glu112Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.814A>G c.162+2526A>G (n.162+2526A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.291+358A>G (n.291+358A>G) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.576A>G n.1559A>G n.189A>G n.246A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) | |
1 | g.201365252T>G | CA344206402 | TNNT2 | c.335A>C (p.Glu112Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.814A>C c.162+2526A>C (n.162+2526A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.291+358A>C (n.291+358A>C) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.576A>C n.1559A>C n.189A>C n.246A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) | |
1 | g.201365253C>A | CA004369 | TNNT2 | c.334G>T (p.Glu112Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.813G>T c.162+2525G>T (n.162+2525G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.291+357G>T (n.291+357G>T) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.575G>T n.1558G>T n.188G>T n.245G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201365253C= | CA1148224920 | TNNT2 | c.334G= (p.Glu112=) c.319G= (p.Glu107=) c.316G= (p.Glu106=) c.349G= (p.Glu117=) c.301G= (p.Glu101=) n.813G= c.162+2525G= (n.162+2525G=) c.*249G= (n.*249G=) c.291+357G= (n.291+357G=) c.325G= (p.Glu109=) c.304G= (p.Glu102=) c.142G= (p.Glu48=) n.575G= n.1558G= n.188G= n.245G= c.346G= (p.Glu116=) | |
1 | g.201365253C>G | CA090338 | TNNT2 | c.334G>C (p.Glu112Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.813G>C c.162+2525G>C (n.162+2525G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.291+357G>C (n.291+357G>C) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.575G>C n.1558G>C n.188G>C n.245G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) | |
1 | g.201365253C>T | CA004361 | TNNT2 | c.334G>A (p.Glu112Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.813G>A c.162+2525G>A (n.162+2525G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.291+357G>A (n.291+357G>A) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.575G>A n.1558G>A n.188G>A n.245G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365254G>A | CA004354 | TNNT2 | c.333C>T (p.Ile111=) c.318C>T (p.Ile106=) c.315C>T (p.Ile105=) c.348C>T (p.Ile116=) c.300C>T (p.Ile100=) n.812C>T c.162+2524C>T (n.162+2524C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.291+356C>T (n.291+356C>T) c.324C>T (p.Ile108=) c.303C>T (p.Ile101=) c.141C>T (p.Ile47=) n.574C>T n.1557C>T n.187C>T n.244C>T c.345C>T (p.Ile115=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365254G>C | CA004345 | TNNT2 | c.333C>G (p.Ile111Met) c.318C>G (p.Ile106Met) c.315C>G (p.Ile105Met) c.348C>G (p.Ile116Met) c.300C>G (p.Ile100Met) n.812C>G c.162+2524C>G (n.162+2524C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.291+356C>G (n.291+356C>G) c.324C>G (p.Ile108Met) c.303C>G (p.Ile101Met) c.141C>G (p.Ile47Met) n.574C>G n.1557C>G n.187C>G n.244C>G c.345C>G (p.Ile115Met) | dbSNP |
1 | g.201365254G= | CA1139990991 | TNNT2 | c.333C= (p.Ile111=) c.318C= (p.Ile106=) c.315C= (p.Ile105=) c.348C= (p.Ile116=) c.300C= (p.Ile100=) n.812C= c.162+2524C= (n.162+2524C=) c.*248C= (n.*248C=) c.291+356C= (n.291+356C=) c.324C= (p.Ile108=) c.303C= (p.Ile101=) c.141C= (p.Ile47=) n.574C= n.1557C= n.187C= n.244C= c.345C= (p.Ile115=) | |
1 | g.201365254G>T | CA090337 | TNNT2 | c.333C>A (p.Ile111=) c.318C>A (p.Ile106=) c.315C>A (p.Ile105=) c.348C>A (p.Ile116=) c.300C>A (p.Ile100=) n.812C>A c.162+2524C>A (n.162+2524C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.291+356C>A (n.291+356C>A) c.324C>A (p.Ile108=) c.303C>A (p.Ile101=) c.141C>A (p.Ile47=) n.574C>A n.1557C>A n.187C>A n.244C>A c.345C>A (p.Ile115=) | gnomAD v4 |
1 | g.201365254_201365255delinsAG | CA658656984 | TNNT2 | c.332_333delinsCT (p.Ile111Thr) c.317_318delinsCT (p.Ile106Thr) c.314_315delinsCT (p.Ile105Thr) c.347_348delinsCT (p.Ile116Thr) c.299_300delinsCT (p.Ile100Thr) n.811_812delinsCT c.162+2523_162+2524delinsCT (n.162+2523_162+2524delinsCT) c.*247_*248delinsCT (n.*247_*248delinsCT) c.291+355_291+356delinsCT (n.291+355_291+356delinsCT) c.323_324delinsCT (p.Ile108Thr) c.302_303delinsCT (p.Ile101Thr) c.140_141delinsCT (p.Ile47Thr) n.573_574delinsCT n.1556_1557delinsCT n.186_187delinsCT n.243_244delinsCT c.344_345delinsCT (p.Ile115Thr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365254_201365255delinsGA | CA1219711941 | TNNT2 | c.332_333delinsTC (p.Ile111=) c.317_318delinsTC (p.Ile106=) c.314_315delinsTC (p.Ile105=) c.347_348delinsTC (p.Ile116=) c.299_300delinsTC (p.Ile100=) n.811_812delinsTC c.162+2523_162+2524delinsTC (n.162+2523_162+2524delinsTC) c.*247_*248delinsTC (n.*247_*248delinsTC) c.291+355_291+356delinsTC (n.291+355_291+356delinsTC) c.323_324delinsTC (p.Ile108=) c.302_303delinsTC (p.Ile101=) c.140_141delinsTC (p.Ile47=) n.573_574delinsTC n.1556_1557delinsTC n.186_187delinsTC n.243_244delinsTC c.344_345delinsTC (p.Ile115=) | |
1 | g.201365255A= | CA1219711942 | TNNT2 | c.332T= (p.Ile111=) c.317T= (p.Ile106=) c.314T= (p.Ile105=) c.347T= (p.Ile116=) c.299T= (p.Ile100=) n.811T= c.162+2523T= (n.162+2523T=) c.*247T= (n.*247T=) c.291+355T= (n.291+355T=) c.323T= (p.Ile108=) c.302T= (p.Ile101=) c.140T= (p.Ile47=) n.573T= n.1556T= n.186T= n.243T= c.344T= (p.Ile115=) | |
1 | g.201365255A>C | CA344206412 | TNNT2 | c.332T>G (p.Ile111Ser) c.317T>G (p.Ile106Ser) c.314T>G (p.Ile105Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) n.811T>G c.162+2523T>G (n.162+2523T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.291+355T>G (n.291+355T>G) c.323T>G (p.Ile108Ser) c.302T>G (p.Ile101Ser) c.140T>G (p.Ile47Ser) n.573T>G n.1556T>G n.186T>G n.243T>G c.344T>G (p.Ile115Ser) | |
1 | g.201365255A>G | CA344206413 | TNNT2 | c.332T>C (p.Ile111Thr) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.314T>C (p.Ile105Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) n.811T>C c.162+2523T>C (n.162+2523T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.291+355T>C (n.291+355T>C) c.323T>C (p.Ile108Thr) c.302T>C (p.Ile101Thr) c.140T>C (p.Ile47Thr) n.573T>C n.1556T>C n.186T>C n.243T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365255A>T | CA344206415 | TNNT2 | c.332T>A (p.Ile111Asn) c.317T>A (p.Ile106Asn) c.314T>A (p.Ile105Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) n.811T>A c.162+2523T>A (n.162+2523T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.291+355T>A (n.291+355T>A) c.323T>A (p.Ile108Asn) c.302T>A (p.Ile101Asn) c.140T>A (p.Ile47Asn) n.573T>A n.1556T>A n.186T>A n.243T>A c.344T>A (p.Ile115Asn) | |
1 | g.201365256T>A | CA344206417 | TNNT2 | c.331A>T (p.Ile111Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) c.313A>T (p.Ile105Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) n.810A>T c.162+2522A>T (n.162+2522A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.291+354A>T (n.291+354A>T) c.322A>T (p.Ile108Phe) c.301A>T (p.Ile101Phe) c.139A>T (p.Ile47Phe) n.572A>T n.1555A>T n.185A>T n.242A>T c.343A>T (p.Ile115Phe) | |
1 | g.201365256T>C | CA344206419 | TNNT2 | c.331A>G (p.Ile111Val) c.316A>G (p.Ile106Val) c.313A>G (p.Ile105Val) c.346A>G (p.Ile116Val) c.298A>G (p.Ile100Val) n.810A>G c.162+2522A>G (n.162+2522A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.291+354A>G (n.291+354A>G) c.322A>G (p.Ile108Val) c.301A>G (p.Ile101Val) c.139A>G (p.Ile47Val) n.572A>G n.1555A>G n.185A>G n.242A>G c.343A>G (p.Ile115Val) | |
1 | g.201365256T>G | CA344206421 | TNNT2 | c.331A>C (p.Ile111Leu) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.313A>C (p.Ile105Leu) c.346A>C (p.Ile116Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) n.810A>C c.162+2522A>C (n.162+2522A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.291+354A>C (n.291+354A>C) c.322A>C (p.Ile108Leu) c.301A>C (p.Ile101Leu) c.139A>C (p.Ile47Leu) n.572A>C n.1555A>C n.185A>C n.242A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) | |
1 | g.201365257C>A | CA422532532 | TNNT2 | c.330G>T (p.Leu110=) c.315G>T (p.Leu105=) c.312G>T (p.Leu104=) c.345G>T (p.Leu115=) c.297G>T (p.Leu99=) n.809G>T c.162+2521G>T (n.162+2521G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.291+353G>T (n.291+353G>T) c.321G>T (p.Leu107=) c.300G>T (p.Leu100=) c.138G>T (p.Leu46=) n.571G>T n.1554G>T n.184G>T n.241G>T c.342G>T (p.Leu114=) | |
1 | g.201365257C>G | CA422532533 | TNNT2 | c.330G>C (p.Leu110=) c.315G>C (p.Leu105=) c.312G>C (p.Leu104=) c.345G>C (p.Leu115=) c.297G>C (p.Leu99=) n.809G>C c.162+2521G>C (n.162+2521G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.291+353G>C (n.291+353G>C) c.321G>C (p.Leu107=) c.300G>C (p.Leu100=) c.138G>C (p.Leu46=) n.571G>C n.1554G>C n.184G>C n.241G>C c.342G>C (p.Leu114=) | |
1 | g.201365257C>T | CA422532534 | TNNT2 | c.330G>A (p.Leu110=) c.315G>A (p.Leu105=) c.312G>A (p.Leu104=) c.345G>A (p.Leu115=) c.297G>A (p.Leu99=) n.809G>A c.162+2521G>A (n.162+2521G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.291+353G>A (n.291+353G>A) c.321G>A (p.Leu107=) c.300G>A (p.Leu100=) c.138G>A (p.Leu46=) n.571G>A n.1554G>A n.184G>A n.241G>A c.342G>A (p.Leu114=) | |
1 | g.201365258del | CA089803 | TNNT2 | c.329del (p.Leu110ArgfsTer?) c.314del (p.Leu105ArgfsTer?) c.311del (p.Leu104ArgfsTer?) c.344del (p.Leu115ArgfsTer?) c.296del (p.Leu99ArgfsTer?) n.808del c.162+2520del (n.162+2520del) c.*244del (n.*244del) c.291+352del (n.291+352del) c.320del (p.Leu107ArgfsTer?) c.299del (p.Leu100ArgfsTer?) c.137del (p.Leu46ArgfsTer?) n.570del n.1553del n.183del n.240del c.341del (p.Leu114ArgfsTer?) | |
1 | g.201365258A= | CA1219711943 | TNNT2 | c.329T= (p.Leu110=) c.314T= (p.Leu105=) c.311T= (p.Leu104=) c.344T= (p.Leu115=) c.296T= (p.Leu99=) n.808T= c.162+2520T= (n.162+2520T=) c.*244T= (n.*244T=) c.291+352T= (n.291+352T=) c.320T= (p.Leu107=) c.299T= (p.Leu100=) c.137T= (p.Leu46=) n.570T= n.1553T= n.183T= n.240T= c.341T= (p.Leu114=) | |
1 | g.201365258A>C | CA344206424 | TNNT2 | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.808T>G c.162+2520T>G (n.162+2520T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.291+352T>G (n.291+352T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) n.570T>G n.1553T>G n.183T>G n.240T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) | |
1 | g.201365258A>G | CA344206426 | TNNT2 | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.808T>C c.162+2520T>C (n.162+2520T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.291+352T>C (n.291+352T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) n.570T>C n.1553T>C n.183T>C n.240T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365258A>T | CA344206422 | TNNT2 | c.329T>A (p.Leu110Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.311T>A (p.Leu104Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.296T>A (p.Leu99Gln) n.808T>A c.162+2520T>A (n.162+2520T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.291+352T>A (n.291+352T>A) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.299T>A (p.Leu100Gln) c.137T>A (p.Leu46Gln) n.570T>A n.1553T>A n.183T>A n.240T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) | |
1 | g.201365259G>A | CA422532535 | TNNT2 | c.328C>T (p.Leu110=) c.313C>T (p.Leu105=) c.310C>T (p.Leu104=) c.343C>T (p.Leu115=) c.295C>T (p.Leu99=) n.807C>T c.162+2519C>T (n.162+2519C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.291+351C>T (n.291+351C>T) c.319C>T (p.Leu107=) c.298C>T (p.Leu100=) c.136C>T (p.Leu46=) n.569C>T n.1552C>T n.182C>T n.239C>T c.340C>T (p.Leu114=) | |
1 | g.201365259G>C | CA344206428 | TNNT2 | c.328C>G (p.Leu110Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.310C>G (p.Leu104Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.295C>G (p.Leu99Val) n.807C>G c.162+2519C>G (n.162+2519C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.291+351C>G (n.291+351C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) c.298C>G (p.Leu100Val) c.136C>G (p.Leu46Val) n.569C>G n.1552C>G n.182C>G n.239C>G c.340C>G (p.Leu114Val) | |
1 | g.201365259G>T | CA344206430 | TNNT2 | c.328C>A (p.Leu110Met) c.313C>A (p.Leu105Met) c.310C>A (p.Leu104Met) c.343C>A (p.Leu115Met) c.295C>A (p.Leu99Met) n.807C>A c.162+2519C>A (n.162+2519C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.291+351C>A (n.291+351C>A) c.319C>A (p.Leu107Met) c.298C>A (p.Leu100Met) c.136C>A (p.Leu46Met) n.569C>A n.1552C>A n.182C>A n.239C>A c.340C>A (p.Leu114Met) | |
1 | g.201365260C>A | CA422532537 | TNNT2 | c.327G>T (p.Ala109=) c.312G>T (p.Ala104=) c.309G>T (p.Ala103=) c.342G>T (p.Ala114=) c.294G>T (p.Ala98=) n.806G>T c.162+2518G>T (n.162+2518G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.291+350G>T (n.291+350G>T) c.318G>T (p.Ala106=) c.297G>T (p.Ala99=) c.135G>T (p.Ala45=) n.568G>T n.1551G>T n.181G>T n.238G>T c.339G>T (p.Ala113=) | dbSNP |
1 | g.201365260C= | CA1219711944 | TNNT2 | c.327G= (p.Ala109=) c.312G= (p.Ala104=) c.309G= (p.Ala103=) c.342G= (p.Ala114=) c.294G= (p.Ala98=) n.806G= c.162+2518G= (n.162+2518G=) c.*242G= (n.*242G=) c.291+350G= (n.291+350G=) c.318G= (p.Ala106=) c.297G= (p.Ala99=) c.135G= (p.Ala45=) n.568G= n.1551G= n.181G= n.238G= c.339G= (p.Ala113=) | |
1 | g.201365260C>G | CA422532536 | TNNT2 | c.327G>C (p.Ala109=) c.312G>C (p.Ala104=) c.309G>C (p.Ala103=) c.342G>C (p.Ala114=) c.294G>C (p.Ala98=) n.806G>C c.162+2518G>C (n.162+2518G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.291+350G>C (n.291+350G>C) c.318G>C (p.Ala106=) c.297G>C (p.Ala99=) c.135G>C (p.Ala45=) n.568G>C n.1551G>C n.181G>C n.238G>C c.339G>C (p.Ala113=) | |
1 | g.201365260C>T | CA35423913 | TNNT2 | c.327G>A (p.Ala109=) c.312G>A (p.Ala104=) c.309G>A (p.Ala103=) c.342G>A (p.Ala114=) c.294G>A (p.Ala98=) n.806G>A c.162+2518G>A (n.162+2518G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.291+350G>A (n.291+350G>A) c.318G>A (p.Ala106=) c.297G>A (p.Ala99=) c.135G>A (p.Ala45=) n.568G>A n.1551G>A n.181G>A n.238G>A c.339G>A (p.Ala113=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365261G>A | CA004337 | TNNT2 | c.326C>T (p.Ala109Val) c.311C>T (p.Ala104Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.341C>T (p.Ala114Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.805C>T c.162+2517C>T (n.162+2517C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.291+349C>T (n.291+349C>T) c.317C>T (p.Ala106Val) c.296C>T (p.Ala99Val) c.134C>T (p.Ala45Val) n.567C>T n.1550C>T n.180C>T n.237C>T c.338C>T (p.Ala113Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201365261G>C | CA344206432 | TNNT2 | c.326C>G (p.Ala109Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.805C>G c.162+2517C>G (n.162+2517C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.291+349C>G (n.291+349C>G) c.317C>G (p.Ala106Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) n.567C>G n.1550C>G n.180C>G n.237C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) | |
1 | g.201365261G= | CA1148224921 | TNNT2 | c.326C= (p.Ala109=) c.311C= (p.Ala104=) c.308C= (p.Ala103=) c.341C= (p.Ala114=) c.293C= (p.Ala98=) n.805C= c.162+2517C= (n.162+2517C=) c.*241C= (n.*241C=) c.291+349C= (n.291+349C=) c.317C= (p.Ala106=) c.296C= (p.Ala99=) c.134C= (p.Ala45=) n.567C= n.1550C= n.180C= n.237C= c.338C= (p.Ala113=) | |
1 | g.201365261G>T | CA344206434 | TNNT2 | c.326C>A (p.Ala109Glu) c.311C>A (p.Ala104Glu) c.308C>A (p.Ala103Glu) c.341C>A (p.Ala114Glu) c.293C>A (p.Ala98Glu) n.805C>A c.162+2517C>A (n.162+2517C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.291+349C>A (n.291+349C>A) c.317C>A (p.Ala106Glu) c.296C>A (p.Ala99Glu) c.134C>A (p.Ala45Glu) n.567C>A n.1550C>A n.180C>A n.237C>A c.338C>A (p.Ala113Glu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365262C>A | CA344206437 | TNNT2 | c.325G>T (p.Ala109Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.804G>T c.162+2516G>T (n.162+2516G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.291+348G>T (n.291+348G>T) c.316G>T (p.Ala106Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) n.566G>T n.1549G>T n.179G>T n.236G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) | |
1 | g.201365262C= | CA1219711945 | TNNT2 | c.325G= (p.Ala109=) c.310G= (p.Ala104=) c.307G= (p.Ala103=) c.340G= (p.Ala114=) c.292G= (p.Ala98=) n.804G= c.162+2516G= (n.162+2516G=) c.*240G= (n.*240G=) c.291+348G= (n.291+348G=) c.316G= (p.Ala106=) c.295G= (p.Ala99=) c.133G= (p.Ala45=) n.566G= n.1549G= n.179G= n.236G= c.337G= (p.Ala113=) | |
1 | g.201365262C>G | CA344206435 | TNNT2 | c.325G>C (p.Ala109Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.804G>C c.162+2516G>C (n.162+2516G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.291+348G>C (n.291+348G>C) c.316G>C (p.Ala106Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) n.566G>C n.1549G>C n.179G>C n.236G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365262C>T | CA344206436 | TNNT2 | c.325G>A (p.Ala109Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.804G>A c.162+2516G>A (n.162+2516G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.291+348G>A (n.291+348G>A) c.316G>A (p.Ala106Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) n.566G>A n.1549G>A n.179G>A n.236G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365263C>A | CA344206439 | TNNT2 | c.324G>T (p.Gln108His) c.309G>T (p.Gln103His) c.306G>T (p.Gln102His) c.339G>T (p.Gln113His) c.291G>T (p.Gln97His) n.803G>T c.162+2515G>T (n.162+2515G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.291+347G>T (n.291+347G>T) c.315G>T (p.Gln105His) c.294G>T (p.Gln98His) c.132G>T (p.Gln44His) n.565G>T n.1548G>T n.178G>T n.235G>T c.336G>T (p.Gln112His) | |
1 | g.201365263C>G | CA344206440 | TNNT2 | c.324G>C (p.Gln108His) c.309G>C (p.Gln103His) c.306G>C (p.Gln102His) c.339G>C (p.Gln113His) c.291G>C (p.Gln97His) n.803G>C c.162+2515G>C (n.162+2515G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.291+347G>C (n.291+347G>C) c.315G>C (p.Gln105His) c.294G>C (p.Gln98His) c.132G>C (p.Gln44His) n.565G>C n.1548G>C n.178G>C n.235G>C c.336G>C (p.Gln112His) | |
1 | g.201365263C>T | CA422532538 | TNNT2 | c.324G>A (p.Gln108=) c.309G>A (p.Gln103=) c.306G>A (p.Gln102=) c.339G>A (p.Gln113=) c.291G>A (p.Gln97=) n.803G>A c.162+2515G>A (n.162+2515G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.291+347G>A (n.291+347G>A) c.315G>A (p.Gln105=) c.294G>A (p.Gln98=) c.132G>A (p.Gln44=) n.565G>A n.1548G>A n.178G>A n.235G>A c.336G>A (p.Gln112=) | |
1 | g.201365264T>A | CA344206442 | TNNT2 | c.323A>T (p.Gln108Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) c.338A>T (p.Gln113Leu) c.290A>T (p.Gln97Leu) n.802A>T c.162+2514A>T (n.162+2514A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.291+346A>T (n.291+346A>T) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) n.564A>T n.1547A>T n.177A>T n.234A>T c.335A>T (p.Gln112Leu) | |
1 | g.201365264T>C | CA344206443 | TNNT2 | c.323A>G (p.Gln108Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) c.338A>G (p.Gln113Arg) c.290A>G (p.Gln97Arg) n.802A>G c.162+2514A>G (n.162+2514A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.291+346A>G (n.291+346A>G) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) n.564A>G n.1547A>G n.177A>G n.234A>G c.335A>G (p.Gln112Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.201365264T>G | CA344206444 | TNNT2 | c.323A>C (p.Gln108Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) c.338A>C (p.Gln113Pro) c.290A>C (p.Gln97Pro) n.802A>C c.162+2514A>C (n.162+2514A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.291+346A>C (n.291+346A>C) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) n.564A>C n.1547A>C n.177A>C n.234A>C c.335A>C (p.Gln112Pro) | |
1 | g.201365265G>A | CA090360 | TNNT2 | c.322C>T (p.Gln108Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) c.337C>T (p.Gln113Ter) c.289C>T (p.Gln97Ter) n.801C>T c.162+2513C>T (n.162+2513C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.291+345C>T (n.291+345C>T) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) n.563C>T n.1546C>T n.176C>T n.233C>T c.334C>T (p.Gln112Ter) | |
1 | g.201365265G>C | CA344206447 | TNNT2 | c.322C>G (p.Gln108Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) c.337C>G (p.Gln113Glu) c.289C>G (p.Gln97Glu) n.801C>G c.162+2513C>G (n.162+2513C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.291+345C>G (n.291+345C>G) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) n.563C>G n.1546C>G n.176C>G n.233C>G c.334C>G (p.Gln112Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201365265G>T | CA344206446 | TNNT2 | c.322C>A (p.Gln108Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) c.337C>A (p.Gln113Lys) c.289C>A (p.Gln97Lys) n.801C>A c.162+2513C>A (n.162+2513C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.291+345C>A (n.291+345C>A) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) n.563C>A n.1546C>A n.176C>A n.233C>A c.334C>A (p.Gln112Lys) | |
1 | g.201365266C>A | CA344206448 | TNNT2 | c.321G>T (p.Leu107Phe) c.306G>T (p.Leu102Phe) c.303G>T (p.Leu101Phe) c.336G>T (p.Leu112Phe) c.288G>T (p.Leu96Phe) n.800G>T c.162+2512G>T (n.162+2512G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.291+344G>T (n.291+344G>T) c.312G>T (p.Leu104Phe) c.291G>T (p.Leu97Phe) c.129G>T (p.Leu43Phe) n.562G>T n.1545G>T n.175G>T n.232G>T c.333G>T (p.Leu111Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.201365266C>G | CA344206450 | TNNT2 | c.321G>C (p.Leu107Phe) c.306G>C (p.Leu102Phe) c.303G>C (p.Leu101Phe) c.336G>C (p.Leu112Phe) c.288G>C (p.Leu96Phe) n.800G>C c.162+2512G>C (n.162+2512G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.291+344G>C (n.291+344G>C) c.312G>C (p.Leu104Phe) c.291G>C (p.Leu97Phe) c.129G>C (p.Leu43Phe) n.562G>C n.1545G>C n.175G>C n.232G>C c.333G>C (p.Leu111Phe) | |
1 | g.201365266C>T | CA422532539 | TNNT2 | c.321G>A (p.Leu107=) c.306G>A (p.Leu102=) c.303G>A (p.Leu101=) c.336G>A (p.Leu112=) c.288G>A (p.Leu96=) n.800G>A c.162+2512G>A (n.162+2512G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.291+344G>A (n.291+344G>A) c.312G>A (p.Leu104=) c.291G>A (p.Leu97=) c.129G>A (p.Leu43=) n.562G>A n.1545G>A n.175G>A n.232G>A c.333G>A (p.Leu111=) | |
1 | g.201365267A>C | CA344206453 | TNNT2 | c.320T>G (p.Leu107Trp) c.305T>G (p.Leu102Trp) c.302T>G (p.Leu101Trp) c.335T>G (p.Leu112Trp) c.287T>G (p.Leu96Trp) n.799T>G c.162+2511T>G (n.162+2511T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.291+343T>G (n.291+343T>G) c.311T>G (p.Leu104Trp) c.290T>G (p.Leu97Trp) c.128T>G (p.Leu43Trp) n.561T>G n.1544T>G n.174T>G n.231T>G c.332T>G (p.Leu111Trp) | |
1 | g.201365267A>G | CA344206454 | TNNT2 | c.320T>C (p.Leu107Ser) c.305T>C (p.Leu102Ser) c.302T>C (p.Leu101Ser) c.335T>C (p.Leu112Ser) c.287T>C (p.Leu96Ser) n.799T>C c.162+2511T>C (n.162+2511T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.291+343T>C (n.291+343T>C) c.311T>C (p.Leu104Ser) c.290T>C (p.Leu97Ser) c.128T>C (p.Leu43Ser) n.561T>C n.1544T>C n.174T>C n.231T>C c.332T>C (p.Leu111Ser) | |
1 | g.201365267A>T | CA344206455 | TNNT2 | c.320T>A (p.Leu107Ter) c.305T>A (p.Leu102Ter) c.302T>A (p.Leu101Ter) c.335T>A (p.Leu112Ter) c.287T>A (p.Leu96Ter) n.799T>A c.162+2511T>A (n.162+2511T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.291+343T>A (n.291+343T>A) c.311T>A (p.Leu104Ter) c.290T>A (p.Leu97Ter) c.128T>A (p.Leu43Ter) n.561T>A n.1544T>A n.174T>A n.231T>A c.332T>A (p.Leu111Ter) | |
1 | g.201365268A= | CA1219711946 | TNNT2 | c.319T= (p.Leu107=) c.304T= (p.Leu102=) c.301T= (p.Leu101=) c.334T= (p.Leu112=) c.286T= (p.Leu96=) n.798T= c.162+2510T= (n.162+2510T=) c.*234T= (n.*234T=) c.291+342T= (n.291+342T=) c.310T= (p.Leu104=) c.289T= (p.Leu97=) c.127T= (p.Leu43=) n.560T= n.1543T= n.173T= n.230T= c.331T= (p.Leu111=) | |
1 | g.201365268A>C | CA344206457 | TNNT2 | c.319T>G (p.Leu107Val) c.304T>G (p.Leu102Val) c.301T>G (p.Leu101Val) c.334T>G (p.Leu112Val) c.286T>G (p.Leu96Val) n.798T>G c.162+2510T>G (n.162+2510T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.291+342T>G (n.291+342T>G) c.310T>G (p.Leu104Val) c.289T>G (p.Leu97Val) c.127T>G (p.Leu43Val) n.560T>G n.1543T>G n.173T>G n.230T>G c.331T>G (p.Leu111Val) | |
1 | g.201365268A>G | CA422532540 | TNNT2 | c.319T>C (p.Leu107=) c.304T>C (p.Leu102=) c.301T>C (p.Leu101=) c.334T>C (p.Leu112=) c.286T>C (p.Leu96=) n.798T>C c.162+2510T>C (n.162+2510T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.291+342T>C (n.291+342T>C) c.310T>C (p.Leu104=) c.289T>C (p.Leu97=) c.127T>C (p.Leu43=) n.560T>C n.1543T>C n.173T>C n.230T>C c.331T>C (p.Leu111=) | dbSNP |
1 | g.201365268A>T | CA344206458 | TNNT2 | c.319T>A (p.Leu107Met) c.304T>A (p.Leu102Met) c.301T>A (p.Leu101Met) c.334T>A (p.Leu112Met) c.286T>A (p.Leu96Met) n.798T>A c.162+2510T>A (n.162+2510T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.291+342T>A (n.291+342T>A) c.310T>A (p.Leu104Met) c.289T>A (p.Leu97Met) c.127T>A (p.Leu43Met) n.560T>A n.1543T>A n.173T>A n.230T>A c.331T>A (p.Leu111Met) | |
1 | g.201365268_201365274delinsACTCATT | CA1219711947 | TNNT2 | c.313_319delinsAATGAGT (p.Asn105=) c.298_304delinsAATGAGT (p.Asn100=) c.295_301delinsAATGAGT (p.Asn99=) c.328_334delinsAATGAGT (p.Asn110=) c.280_286delinsAATGAGT (p.Asn94=) n.792_798delinsAATGAGT c.162+2504_162+2510delinsAATGAGT (n.162+2504_162+2510delinsAATGAGT) c.*228_*234delinsAATGAGT (n.*228_*234delinsAATGAGT) c.291+336_291+342delinsAATGAGT (n.291+336_291+342delinsAATGAGT) c.304_310delinsAATGAGT (p.Asn102=) c.283_289delinsAATGAGT (p.Asn95=) c.121_127delinsAATGAGT (p.Asn41=) n.554_560delinsAATGAGT n.1537_1543delinsAATGAGT n.167_173delinsAATGAGT n.224_230delinsAATGAGT c.325_331delinsAATGAGT (p.Asn109=) | |
1 | g.201365269C>A | CA344206460 | TNNT2 | c.318G>T (p.Glu106Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) c.300G>T (p.Glu100Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.285G>T (p.Glu95Asp) n.797G>T c.162+2509G>T (n.162+2509G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.291+341G>T (n.291+341G>T) c.309G>T (p.Glu103Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) c.126G>T (p.Glu42Asp) n.559G>T n.1542G>T n.172G>T n.229G>T c.330G>T (p.Glu110Asp) | |
1 | g.201365269C= | CA1219711948 | TNNT2 | c.318G= (p.Glu106=) c.303G= (p.Glu101=) c.300G= (p.Glu100=) c.333G= (p.Glu111=) c.285G= (p.Glu95=) n.797G= c.162+2509G= (n.162+2509G=) c.*233G= (n.*233G=) c.291+341G= (n.291+341G=) c.309G= (p.Glu103=) c.288G= (p.Glu96=) c.126G= (p.Glu42=) n.559G= n.1542G= n.172G= n.229G= c.330G= (p.Glu110=) | |
1 | g.201365269C>G | CA344206462 | TNNT2 | c.318G>C (p.Glu106Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) c.300G>C (p.Glu100Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.285G>C (p.Glu95Asp) n.797G>C c.162+2509G>C (n.162+2509G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.291+341G>C (n.291+341G>C) c.309G>C (p.Glu103Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.126G>C (p.Glu42Asp) n.559G>C n.1542G>C n.172G>C n.229G>C c.330G>C (p.Glu110Asp) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365269C>T | CA422532541 | TNNT2 | c.318G>A (p.Glu106=) c.303G>A (p.Glu101=) c.300G>A (p.Glu100=) c.333G>A (p.Glu111=) c.285G>A (p.Glu95=) n.797G>A c.162+2509G>A (n.162+2509G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.291+341G>A (n.291+341G>A) c.309G>A (p.Glu103=) c.288G>A (p.Glu96=) c.126G>A (p.Glu42=) n.559G>A n.1542G>A n.172G>A n.229G>A c.330G>A (p.Glu110=) | |
1 | g.201365270_201365275del | CA915941976 | TNNT2 | c.313_318del (p.Asn105_Glu106del) c.298_303del (p.Asn100_Glu101del) c.295_300del (p.Asn99_Glu100del) c.328_333del (p.Asn110_Glu111del) c.280_285del (p.Asn94_Glu95del) n.792_797del c.162+2504_162+2509del (n.162+2504_162+2509del) c.*228_*233del (n.*228_*233del) c.291+336_291+341del (n.291+336_291+341del) c.304_309del (p.Asn102_Glu103del) c.283_288del (p.Asn95_Glu96del) c.121_126del (p.Asn41_Glu42del) n.554_559del n.1537_1542del n.167_172del n.224_229del c.325_330del (p.Asn109_Glu110del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365270T>A | CA344206464 | TNNT2 | c.317A>T (p.Glu106Val) c.302A>T (p.Glu101Val) c.299A>T (p.Glu100Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.284A>T (p.Glu95Val) n.796A>T c.162+2508A>T (n.162+2508A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.291+340A>T (n.291+340A>T) c.308A>T (p.Glu103Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.125A>T (p.Glu42Val) n.558A>T n.1541A>T n.171A>T n.228A>T c.329A>T (p.Glu110Val) | |
1 | g.201365270T>C | CA344206466 | TNNT2 | c.317A>G (p.Glu106Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) n.796A>G c.162+2508A>G (n.162+2508A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.291+340A>G (n.291+340A>G) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) n.558A>G n.1541A>G n.171A>G n.228A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) | ClinVar |
1 | g.201365270T>G | CA344206468 | TNNT2 | c.317A>C (p.Glu106Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) n.796A>C c.162+2508A>C (n.162+2508A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.291+340A>C (n.291+340A>C) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) n.558A>C n.1541A>C n.171A>C n.228A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) | |
1 | g.201365271C>A | CA344206472 | TNNT2 | c.316G>T (p.Glu106Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) n.795G>T c.162+2507G>T (n.162+2507G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.291+339G>T (n.291+339G>T) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) n.557G>T n.1540G>T n.170G>T n.227G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) | |
1 | g.201365271C>G | CA344206474 | TNNT2 | c.316G>C (p.Glu106Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) n.795G>C c.162+2507G>C (n.162+2507G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.291+339G>C (n.291+339G>C) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) n.557G>C n.1540G>C n.170G>C n.227G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) | |
1 | g.201365271C>T | CA344206470 | TNNT2 | c.316G>A (p.Glu106Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) n.795G>A c.162+2507G>A (n.162+2507G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.291+339G>A (n.291+339G>A) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) n.557G>A n.1540G>A n.170G>A n.227G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) | |
1 | g.201365272A= | CA1219711949 | TNNT2 | c.315T= (p.Asn105=) c.300T= (p.Asn100=) c.297T= (p.Asn99=) c.330T= (p.Asn110=) c.282T= (p.Asn94=) n.794T= c.162+2506T= (n.162+2506T=) c.*230T= (n.*230T=) c.291+338T= (n.291+338T=) c.306T= (p.Asn102=) c.285T= (p.Asn95=) c.123T= (p.Asn41=) n.556T= n.1539T= n.169T= n.226T= c.327T= (p.Asn109=) | |
1 | g.201365272A>C | CA344206477 | TNNT2 | c.315T>G (p.Asn105Lys) c.300T>G (p.Asn100Lys) c.297T>G (p.Asn99Lys) c.330T>G (p.Asn110Lys) c.282T>G (p.Asn94Lys) n.794T>G c.162+2506T>G (n.162+2506T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.291+338T>G (n.291+338T>G) c.306T>G (p.Asn102Lys) c.285T>G (p.Asn95Lys) c.123T>G (p.Asn41Lys) n.556T>G n.1539T>G n.169T>G n.226T>G c.327T>G (p.Asn109Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365272A>G | CA422532542 | TNNT2 | c.315T>C (p.Asn105=) c.300T>C (p.Asn100=) c.297T>C (p.Asn99=) c.330T>C (p.Asn110=) c.282T>C (p.Asn94=) n.794T>C c.162+2506T>C (n.162+2506T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.291+338T>C (n.291+338T>C) c.306T>C (p.Asn102=) c.285T>C (p.Asn95=) c.123T>C (p.Asn41=) n.556T>C n.1539T>C n.169T>C n.226T>C c.327T>C (p.Asn109=) | dbSNP |
1 | g.201365272A>T | CA344206476 | TNNT2 | c.315T>A (p.Asn105Lys) c.300T>A (p.Asn100Lys) c.297T>A (p.Asn99Lys) c.330T>A (p.Asn110Lys) c.282T>A (p.Asn94Lys) n.794T>A c.162+2506T>A (n.162+2506T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.291+338T>A (n.291+338T>A) c.306T>A (p.Asn102Lys) c.285T>A (p.Asn95Lys) c.123T>A (p.Asn41Lys) n.556T>A n.1539T>A n.169T>A n.226T>A c.327T>A (p.Asn109Lys) | |
1 | g.201365273T>A | CA344206480 | TNNT2 | c.314A>T (p.Asn105Ile) c.299A>T (p.Asn100Ile) c.296A>T (p.Asn99Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) c.281A>T (p.Asn94Ile) n.793A>T c.162+2505A>T (n.162+2505A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.291+337A>T (n.291+337A>T) c.305A>T (p.Asn102Ile) c.284A>T (p.Asn95Ile) c.122A>T (p.Asn41Ile) n.555A>T n.1538A>T n.168A>T n.225A>T c.326A>T (p.Asn109Ile) | |
1 | g.201365273T>C | CA004329 | TNNT2 | c.314A>G (p.Asn105Ser) c.299A>G (p.Asn100Ser) c.296A>G (p.Asn99Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) c.281A>G (p.Asn94Ser) n.793A>G c.162+2505A>G (n.162+2505A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.291+337A>G (n.291+337A>G) c.305A>G (p.Asn102Ser) c.284A>G (p.Asn95Ser) c.122A>G (p.Asn41Ser) n.555A>G n.1538A>G n.168A>G n.225A>G c.326A>G (p.Asn109Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201365273T>G | CA344206483 | TNNT2 | c.314A>C (p.Asn105Thr) c.299A>C (p.Asn100Thr) c.296A>C (p.Asn99Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) c.281A>C (p.Asn94Thr) n.793A>C c.162+2505A>C (n.162+2505A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.291+337A>C (n.291+337A>C) c.305A>C (p.Asn102Thr) c.284A>C (p.Asn95Thr) c.122A>C (p.Asn41Thr) n.555A>C n.1538A>C n.168A>C n.225A>C c.326A>C (p.Asn109Thr) | |
1 | g.201365273T= | CA1148224922 | TNNT2 | c.314A= (p.Asn105=) c.299A= (p.Asn100=) c.296A= (p.Asn99=) c.329A= (p.Asn110=) c.281A= (p.Asn94=) n.793A= c.162+2505A= (n.162+2505A=) c.*229A= (n.*229A=) c.291+337A= (n.291+337A=) c.305A= (p.Asn102=) c.284A= (p.Asn95=) c.122A= (p.Asn41=) n.555A= n.1538A= n.168A= n.225A= c.326A= (p.Asn109=) | |
1 | g.201365274T>A | CA090362 | TNNT2 | c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.792A>T c.162+2504A>T (n.162+2504A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.291+336A>T (n.291+336A>T) c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.121A>T (p.Asn41Tyr) n.554A>T n.1537A>T n.167A>T n.224A>T c.325A>T (p.Asn109Tyr) | |
1 | g.201365274T>C | CA088574 | TNNT2 | c.313A>G (p.Asn105Asp) c.298A>G (p.Asn100Asp) c.295A>G (p.Asn99Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) c.280A>G (p.Asn94Asp) n.792A>G c.162+2504A>G (n.162+2504A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.291+336A>G (n.291+336A>G) c.304A>G (p.Asn102Asp) c.283A>G (p.Asn95Asp) c.121A>G (p.Asn41Asp) n.554A>G n.1537A>G n.167A>G n.224A>G c.325A>G (p.Asn109Asp) | |
1 | g.201365274T>G | CA344206486 | TNNT2 | c.313A>C (p.Asn105His) c.298A>C (p.Asn100His) c.295A>C (p.Asn99His) c.328A>C (p.Asn110His) c.280A>C (p.Asn94His) n.792A>C c.162+2504A>C (n.162+2504A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.291+336A>C (n.291+336A>C) c.304A>C (p.Asn102His) c.283A>C (p.Asn95His) c.121A>C (p.Asn41His) n.554A>C n.1537A>C n.167A>C n.224A>C c.325A>C (p.Asn109His) | |
1 | g.201365275C>A | CA089782 | TNNT2 | c.312G>T (p.Leu104=) c.297G>T (p.Leu99=) c.294G>T (p.Leu98=) c.327G>T (p.Leu109=) c.279G>T (p.Leu93=) n.791G>T c.162+2503G>T (n.162+2503G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.291+335G>T (n.291+335G>T) c.303G>T (p.Leu101=) c.282G>T (p.Leu94=) c.120G>T (p.Leu40=) n.553G>T n.1536G>T n.166G>T n.223G>T c.324G>T (p.Leu108=) | |
1 | g.201365275C>G | CA422532543 | TNNT2 | c.312G>C (p.Leu104=) c.297G>C (p.Leu99=) c.294G>C (p.Leu98=) c.327G>C (p.Leu109=) c.279G>C (p.Leu93=) n.791G>C c.162+2503G>C (n.162+2503G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.291+335G>C (n.291+335G>C) c.303G>C (p.Leu101=) c.282G>C (p.Leu94=) c.120G>C (p.Leu40=) n.553G>C n.1536G>C n.166G>C n.223G>C c.324G>C (p.Leu108=) | |
1 | g.201365275C>T | CA090335 | TNNT2 | c.312G>A (p.Leu104=) c.297G>A (p.Leu99=) c.294G>A (p.Leu98=) c.327G>A (p.Leu109=) c.279G>A (p.Leu93=) n.791G>A c.162+2503G>A (n.162+2503G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.291+335G>A (n.291+335G>A) c.303G>A (p.Leu101=) c.282G>A (p.Leu94=) c.120G>A (p.Leu40=) n.553G>A n.1536G>A n.166G>A n.223G>A c.324G>A (p.Leu108=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365276A>C | CA344206487 | TNNT2 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.790T>G c.162+2502T>G (n.162+2502T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.291+334T>G (n.291+334T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.293T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) n.552T>G n.1535T>G n.165T>G n.222T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) | |
1 | g.201365276A>G | CA344206489 | TNNT2 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.790T>C c.162+2502T>C (n.162+2502T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.291+334T>C (n.291+334T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.293T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) n.552T>C n.1535T>C n.165T>C n.222T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.201365276A>T | CA344206491 | TNNT2 | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.296T>A (p.Leu99Gln) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.278T>A (p.Leu93Gln) n.790T>A c.162+2502T>A (n.162+2502T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.291+334T>A (n.291+334T>A) c.302T>A (p.Leu101Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) c.293T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) n.552T>A n.1535T>A n.165T>A n.222T>A c.323T>A (p.Leu108Gln) | |
1 | g.201365277G>A | CA088982 | TNNT2 | c.310C>T (p.Leu104=) c.295C>T (p.Leu99=) c.292C>T (p.Leu98=) c.325C>T (p.Leu109=) c.277C>T (p.Leu93=) n.789C>T c.162+2501C>T (n.162+2501C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.291+333C>T (n.291+333C>T) c.301C>T (p.Leu101=) c.280C>T (p.Leu94=) c.292C>T c.118C>T (p.Leu40=) n.551C>T n.1534C>T n.164C>T n.221C>T c.322C>T (p.Leu108=) | ClinVar dbSNP ExAC |
1 | g.201365277G>C | CA344206494 | TNNT2 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.292C>G (p.Leu98Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.277C>G (p.Leu93Val) n.789C>G c.162+2501C>G (n.162+2501C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.291+333C>G (n.291+333C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) c.280C>G (p.Leu94Val) c.292C>G c.118C>G (p.Leu40Val) n.551C>G n.1534C>G n.164C>G n.221C>G c.322C>G (p.Leu108Val) | |
1 | g.201365277G= | CA1219711950 | TNNT2 | c.310C= (p.Leu104=) c.295C= (p.Leu99=) c.292C= (p.Leu98=) c.325C= (p.Leu109=) c.277C= (p.Leu93=) n.789C= c.162+2501C= (n.162+2501C=) c.*225C= (n.*225C=) c.291+333C= (n.291+333C=) c.301C= (p.Leu101=) c.280C= (p.Leu94=) c.292C= c.118C= (p.Leu40=) n.551C= n.1534C= n.164C= n.221C= c.322C= (p.Leu108=) | |
1 | g.201365277G>T | CA344206495 | TNNT2 | c.310C>A (p.Leu104Met) c.295C>A (p.Leu99Met) c.292C>A (p.Leu98Met) c.325C>A (p.Leu109Met) c.277C>A (p.Leu93Met) n.789C>A c.162+2501C>A (n.162+2501C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.291+333C>A (n.291+333C>A) c.301C>A (p.Leu101Met) c.280C>A (p.Leu94Met) c.292C>A c.118C>A (p.Leu40Met) n.551C>A n.1534C>A n.164C>A n.221C>A c.322C>A (p.Leu108Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365278G>A | CA422532544 | TNNT2 | c.309C>T (p.Asp103=) c.294C>T (p.Asp98=) c.291C>T (p.Asp97=) c.324C>T (p.Asp108=) c.276C>T (p.Asp92=) n.788C>T c.162+2500C>T (n.162+2500C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.291+332C>T (n.291+332C>T) c.300C>T (p.Asp100=) c.279C>T (p.Asp93=) c.117C>T (p.Asp39=) n.550C>T n.1533C>T n.163C>T n.220C>T c.321C>T (p.Asp107=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365278G>C | CA344206497 | TNNT2 | c.309C>G (p.Asp103Glu) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.324C>G (p.Asp108Glu) c.276C>G (p.Asp92Glu) n.788C>G c.162+2500C>G (n.162+2500C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.291+332C>G (n.291+332C>G) c.300C>G (p.Asp100Glu) c.279C>G (p.Asp93Glu) c.117C>G (p.Asp39Glu) n.550C>G n.1533C>G n.163C>G n.220C>G c.321C>G (p.Asp107Glu) | |
1 | g.201365278G= | CA1219711951 | TNNT2 | c.309C= (p.Asp103=) c.294C= (p.Asp98=) c.291C= (p.Asp97=) c.324C= (p.Asp108=) c.276C= (p.Asp92=) n.788C= c.162+2500C= (n.162+2500C=) c.*224C= (n.*224C=) c.291+332C= (n.291+332C=) c.300C= (p.Asp100=) c.279C= (p.Asp93=) c.117C= (p.Asp39=) n.550C= n.1533C= n.163C= n.220C= c.321C= (p.Asp107=) | |
1 | g.201365278G>T | CA344206498 | TNNT2 | c.309C>A (p.Asp103Glu) c.294C>A (p.Asp98Glu) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.324C>A (p.Asp108Glu) c.276C>A (p.Asp92Glu) n.788C>A c.162+2500C>A (n.162+2500C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.291+332C>A (n.291+332C>A) c.300C>A (p.Asp100Glu) c.279C>A (p.Asp93Glu) c.117C>A (p.Asp39Glu) n.550C>A n.1533C>A n.163C>A n.220C>A c.321C>A (p.Asp107Glu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365279T>A | CA344206500 | TNNT2 | c.308A>T (p.Asp103Val) c.293A>T (p.Asp98Val) c.290A>T (p.Asp97Val) c.323A>T (p.Asp108Val) c.275A>T (p.Asp92Val) n.787A>T c.162+2499A>T (n.162+2499A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.291+331A>T (n.291+331A>T) c.299A>T (p.Asp100Val) c.278A>T (p.Asp93Val) c.116A>T (p.Asp39Val) n.549A>T n.1532A>T n.162A>T n.219A>T c.320A>T (p.Asp107Val) | ClinVar |
1 | g.201365279T>C | CA090332 | TNNT2 | c.308A>G (p.Asp103Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) c.275A>G (p.Asp92Gly) n.787A>G c.162+2499A>G (n.162+2499A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.291+331A>G (n.291+331A>G) c.299A>G (p.Asp100Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.116A>G (p.Asp39Gly) n.549A>G n.1532A>G n.162A>G n.219A>G c.320A>G (p.Asp107Gly) | |
1 | g.201365279T>G | CA344206502 | TNNT2 | c.308A>C (p.Asp103Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) c.275A>C (p.Asp92Ala) n.787A>C c.162+2499A>C (n.162+2499A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.291+331A>C (n.291+331A>C) c.299A>C (p.Asp100Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.116A>C (p.Asp39Ala) n.549A>C n.1532A>C n.162A>C n.219A>C c.320A>C (p.Asp107Ala) | |
1 | g.201365280C>A | CA344206503 | TNNT2 | c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.786G>T c.162+2498G>T (n.162+2498G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.291+330G>T (n.291+330G>T) c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.548G>T n.1531G>T n.161G>T n.218G>T c.319G>T (p.Asp107Tyr) | |
1 | g.201365280C>G | CA344206505 | TNNT2 | c.307G>C (p.Asp103His) c.292G>C (p.Asp98His) c.289G>C (p.Asp97His) c.322G>C (p.Asp108His) c.274G>C (p.Asp92His) n.786G>C c.162+2498G>C (n.162+2498G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.291+330G>C (n.291+330G>C) c.298G>C (p.Asp100His) c.277G>C (p.Asp93His) c.115G>C (p.Asp39His) n.548G>C n.1531G>C n.161G>C n.218G>C c.319G>C (p.Asp107His) | ClinVar |
1 | g.201365280C>T | CA344206506 | TNNT2 | c.307G>A (p.Asp103Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) c.274G>A (p.Asp92Asn) n.786G>A c.162+2498G>A (n.162+2498G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.291+330G>A (n.291+330G>A) c.298G>A (p.Asp100Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.115G>A (p.Asp39Asn) n.548G>A n.1531G>A n.161G>A n.218G>A c.319G>A (p.Asp107Asn) | |
1 | g.201365281C>A | CA004322 | TNNT2 | c.306G>T (p.Lys102Asn) c.291G>T (p.Lys97Asn) c.288G>T (p.Lys96Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) c.273G>T (p.Lys91Asn) n.785G>T c.162+2497G>T (n.162+2497G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.291+329G>T (n.291+329G>T) c.297G>T (p.Lys99Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) c.114G>T (p.Lys38Asn) n.547G>T n.1530G>T n.160G>T n.217G>T c.318G>T (p.Lys106Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365281C= | CA1144229088 | TNNT2 | c.306G= (p.Lys102=) c.291G= (p.Lys97=) c.288G= (p.Lys96=) c.321G= (p.Lys107=) c.273G= (p.Lys91=) n.785G= c.162+2497G= (n.162+2497G=) c.*221G= (n.*221G=) c.291+329G= (n.291+329G=) c.297G= (p.Lys99=) c.276G= (p.Lys92=) c.114G= (p.Lys38=) n.547G= n.1530G= n.160G= n.217G= c.318G= (p.Lys106=) | |
1 | g.201365281C>G | CA344206509 | TNNT2 | c.306G>C (p.Lys102Asn) c.291G>C (p.Lys97Asn) c.288G>C (p.Lys96Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) c.273G>C (p.Lys91Asn) n.785G>C c.162+2497G>C (n.162+2497G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.291+329G>C (n.291+329G>C) c.297G>C (p.Lys99Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) c.114G>C (p.Lys38Asn) n.547G>C n.1530G>C n.160G>C n.217G>C c.318G>C (p.Lys106Asn) | ClinVar |
1 | g.201365281C>T | CA35423946 | TNNT2 | c.306G>A (p.Lys102=) c.291G>A (p.Lys97=) c.288G>A (p.Lys96=) c.321G>A (p.Lys107=) c.273G>A (p.Lys91=) n.785G>A c.162+2497G>A (n.162+2497G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.291+329G>A (n.291+329G>A) c.297G>A (p.Lys99=) c.276G>A (p.Lys92=) c.114G>A (p.Lys38=) n.547G>A n.1530G>A n.160G>A n.217G>A c.318G>A (p.Lys106=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201365283_201365285del | CA2573051461 | TNNT2 | c.304_306del (p.Lys102del) c.289_291del (p.Lys97del) c.286_288del (p.Lys96del) c.319_321del (p.Lys107del) c.271_273del (p.Lys91del) n.783_785del c.162+2495_162+2497del (n.162+2495_162+2497del) c.*219_*221del (n.*219_*221del) c.291+327_291+329del (n.291+327_291+329del) c.295_297del (p.Lys99del) c.274_276del (p.Lys92del) c.112_114del (p.Lys38del) n.545_547del n.1528_1530del n.158_160del n.215_217del c.316_318del (p.Lys106del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365282T>A | CA344206511 | TNNT2 | c.305A>T (p.Lys102Met) c.290A>T (p.Lys97Met) c.287A>T (p.Lys96Met) c.320A>T (p.Lys107Met) c.272A>T (p.Lys91Met) n.784A>T c.162+2496A>T (n.162+2496A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.291+328A>T (n.291+328A>T) c.296A>T (p.Lys99Met) c.275A>T (p.Lys92Met) c.113A>T (p.Lys38Met) n.546A>T n.1529A>T n.159A>T n.216A>T c.317A>T (p.Lys106Met) | |
1 | g.201365282T>C | CA344206513 | TNNT2 | c.305A>G (p.Lys102Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) n.784A>G c.162+2496A>G (n.162+2496A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.291+328A>G (n.291+328A>G) c.296A>G (p.Lys99Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) n.546A>G n.1529A>G n.159A>G n.216A>G c.317A>G (p.Lys106Arg) | |
1 | g.201365282T>G | CA344206515 | TNNT2 | c.305A>C (p.Lys102Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) n.784A>C c.162+2496A>C (n.162+2496A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.291+328A>C (n.291+328A>C) c.296A>C (p.Lys99Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr) n.546A>C n.1529A>C n.159A>C n.216A>C c.317A>C (p.Lys106Thr) | |
1 | g.201365283T>A | CA344206522 | TNNT2 | c.304A>T (p.Lys102Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) n.783A>T c.162+2495A>T (n.162+2495A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.291+327A>T (n.291+327A>T) c.295A>T (p.Lys99Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter) n.545A>T n.1528A>T n.158A>T n.215A>T c.316A>T (p.Lys106Ter) | |
1 | g.201365283T>C | CA344206524 | TNNT2 | c.304A>G (p.Lys102Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) n.783A>G c.162+2495A>G (n.162+2495A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.291+327A>G (n.291+327A>G) c.295A>G (p.Lys99Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.112A>G (p.Lys38Glu) n.545A>G n.1528A>G n.158A>G n.215A>G c.316A>G (p.Lys106Glu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365283T>G | CA344206520 | TNNT2 | c.304A>C (p.Lys102Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.783A>C c.162+2495A>C (n.162+2495A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.291+327A>C (n.291+327A>C) c.295A>C (p.Lys99Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.112A>C (p.Lys38Gln) n.545A>C n.1528A>C n.158A>C n.215A>C c.316A>C (p.Lys106Gln) | |
1 | g.201365283T= | CA1219711953 | TNNT2 | c.304A= (p.Lys102=) c.289A= (p.Lys97=) c.286A= (p.Lys96=) c.319A= (p.Lys107=) c.271A= (p.Lys91=) n.783A= c.162+2495A= (n.162+2495A=) c.*219A= (n.*219A=) c.291+327A= (n.291+327A=) c.295A= (p.Lys99=) c.274A= (p.Lys92=) c.112A= (p.Lys38=) n.545A= n.1528A= n.158A= n.215A= c.316A= (p.Lys106=) | |
1 | g.201365283_201365286delinsTCTC | CA1219711952 | TNNT2 | c.301_304delinsGAGA (p.Glu101=) c.286_289delinsGAGA (p.Glu96=) c.283_286delinsGAGA (p.Glu95=) c.316_319delinsGAGA (p.Glu106=) c.268_271delinsGAGA (p.Glu90=) n.780_783delinsGAGA c.162+2492_162+2495delinsGAGA (n.162+2492_162+2495delinsGAGA) c.*216_*219delinsGAGA (n.*216_*219delinsGAGA) c.291+324_291+327delinsGAGA (n.291+324_291+327delinsGAGA) c.292_295delinsGAGA (p.Glu98=) c.271_274delinsGAGA (p.Glu91=) c.109_112delinsGAGA (p.Glu37=) n.542_545delinsGAGA n.1525_1528delinsGAGA n.155_158delinsGAGA n.212_215delinsGAGA c.313_316delinsGAGA (p.Glu105=) | |
1 | g.201365284C>A | CA344206526 | TNNT2 | c.303G>T (p.Glu101Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) c.285G>T (p.Glu95Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.270G>T (p.Glu90Asp) n.782G>T c.162+2494G>T (n.162+2494G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.291+326G>T (n.291+326G>T) c.294G>T (p.Glu98Asp) c.273G>T (p.Glu91Asp) c.111G>T (p.Glu37Asp) n.544G>T n.1527G>T n.157G>T n.214G>T c.315G>T (p.Glu105Asp) | |
1 | g.201365284C>G | CA344206528 | TNNT2 | c.303G>C (p.Glu101Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.285G>C (p.Glu95Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.270G>C (p.Glu90Asp) n.782G>C c.162+2494G>C (n.162+2494G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.291+326G>C (n.291+326G>C) c.294G>C (p.Glu98Asp) c.273G>C (p.Glu91Asp) c.111G>C (p.Glu37Asp) n.544G>C n.1527G>C n.157G>C n.214G>C c.315G>C (p.Glu105Asp) | |
1 | g.201365284C>T | CA089780 | TNNT2 | c.303G>A (p.Glu101=) c.288G>A (p.Glu96=) c.285G>A (p.Glu95=) c.318G>A (p.Glu106=) c.270G>A (p.Glu90=) n.782G>A c.162+2494G>A (n.162+2494G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.291+326G>A (n.291+326G>A) c.294G>A (p.Glu98=) c.273G>A (p.Glu91=) c.111G>A (p.Glu37=) n.544G>A n.1527G>A n.157G>A n.214G>A c.315G>A (p.Glu105=) | gnomAD v4 |
1 | g.201365284_201365287delinsCTCC | CA1148224923 | TNNT2 | c.300_303delinsGGAG (p.Met100=) c.285_288delinsGGAG (p.Met95=) c.282_285delinsGGAG (p.Met94=) c.315_318delinsGGAG (p.Met105=) c.267_270delinsGGAG (p.Met89=) n.779_782delinsGGAG c.162+2491_162+2494delinsGGAG (n.162+2491_162+2494delinsGGAG) c.*215_*218delinsGGAG (n.*215_*218delinsGGAG) c.291+323_291+326delinsGGAG (n.291+323_291+326delinsGGAG) c.291_294delinsGGAG (p.Met97=) c.270_273delinsGGAG (p.Met90=) c.108_111delinsGGAG (p.Met36=) n.541_544delinsGGAG n.1524_1527delinsGGAG n.154_157delinsGGAG n.211_214delinsGGAG c.312_315delinsGGAG (p.Met104=) | |
1 | g.201365285_201365287del | CA004314 | TNNT2 | c.301_303del (p.Glu101del) c.286_288del (p.Glu96del) c.283_285del (p.Glu95del) c.316_318del (p.Glu106del) c.268_270del (p.Glu90del) n.780_782del c.162+2492_162+2494del (n.162+2492_162+2494del) c.*216_*218del (n.*216_*218del) c.291+324_291+326del (n.291+324_291+326del) c.292_294del (p.Glu98del) c.271_273del (p.Glu91del) c.109_111del (p.Glu37del) n.542_544del n.1525_1527del n.155_157del n.212_214del c.313_315del (p.Glu105del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365285T>A | CA344206531 | TNNT2 | c.302A>T (p.Glu101Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.284A>T (p.Glu95Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.269A>T (p.Glu90Val) n.781A>T c.162+2493A>T (n.162+2493A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.291+325A>T (n.291+325A>T) c.293A>T (p.Glu98Val) c.272A>T (p.Glu91Val) c.110A>T (p.Glu37Val) n.543A>T n.1526A>T n.156A>T n.213A>T c.314A>T (p.Glu105Val) | |
1 | g.201365285T>C | CA344206532 | TNNT2 | c.302A>G (p.Glu101Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.781A>G c.162+2493A>G (n.162+2493A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.291+325A>G (n.291+325A>G) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) n.543A>G n.1526A>G n.156A>G n.213A>G c.314A>G (p.Glu105Gly) | |
1 | g.201365285T>G | CA344206533 | TNNT2 | c.302A>C (p.Glu101Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.781A>C c.162+2493A>C (n.162+2493A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.291+325A>C (n.291+325A>C) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) n.543A>C n.1526A>C n.156A>C n.213A>C c.314A>C (p.Glu105Ala) | |
1 | g.201365286C>A | CA344206535 | TNNT2 | c.301G>T (p.Glu101Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.780G>T c.162+2492G>T (n.162+2492G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.291+324G>T (n.291+324G>T) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) n.542G>T n.1525G>T n.155G>T n.212G>T c.313G>T (p.Glu105Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201365286C= | CA1219711954 | TNNT2 | c.301G= (p.Glu101=) c.286G= (p.Glu96=) c.283G= (p.Glu95=) c.316G= (p.Glu106=) c.268G= (p.Glu90=) n.780G= c.162+2492G= (n.162+2492G=) c.*216G= (n.*216G=) c.291+324G= (n.291+324G=) c.292G= (p.Glu98=) c.271G= (p.Glu91=) c.109G= (p.Glu37=) n.542G= n.1525G= n.155G= n.212G= c.313G= (p.Glu105=) | |
1 | g.201365286C>G | CA344206536 | TNNT2 | c.301G>C (p.Glu101Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.780G>C c.162+2492G>C (n.162+2492G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.291+324G>C (n.291+324G>C) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) n.542G>C n.1525G>C n.155G>C n.212G>C c.313G>C (p.Glu105Gln) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201365286C>T | CA088557 | TNNT2 | c.301G>A (p.Glu101Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.780G>A c.162+2492G>A (n.162+2492G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.291+324G>A (n.291+324G>A) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) n.542G>A n.1525G>A n.155G>A n.212G>A c.313G>A (p.Glu105Lys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365287C>A | CA344206537 | TNNT2 | c.300G>T (p.Met100Ile) c.285G>T (p.Met95Ile) c.282G>T (p.Met94Ile) c.315G>T (p.Met105Ile) c.267G>T (p.Met89Ile) n.779G>T c.162+2491G>T (n.162+2491G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.291+323G>T (n.291+323G>T) c.291G>T (p.Met97Ile) c.270G>T (p.Met90Ile) c.108G>T (p.Met36Ile) n.541G>T n.1524G>T n.154G>T n.211G>T c.312G>T (p.Met104Ile) | |
1 | g.201365287C= | CA1219711955 | TNNT2 | c.300G= (p.Met100=) c.285G= (p.Met95=) c.282G= (p.Met94=) c.315G= (p.Met105=) c.267G= (p.Met89=) n.779G= c.162+2491G= (n.162+2491G=) c.*215G= (n.*215G=) c.291+323G= (n.291+323G=) c.291G= (p.Met97=) c.270G= (p.Met90=) c.108G= (p.Met36=) n.541G= n.1524G= n.154G= n.211G= c.312G= (p.Met104=) | |
1 | g.201365287C>G | CA344206538 | TNNT2 | c.300G>C (p.Met100Ile) c.285G>C (p.Met95Ile) c.282G>C (p.Met94Ile) c.315G>C (p.Met105Ile) c.267G>C (p.Met89Ile) n.779G>C c.162+2491G>C (n.162+2491G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.291+323G>C (n.291+323G>C) c.291G>C (p.Met97Ile) c.270G>C (p.Met90Ile) c.108G>C (p.Met36Ile) n.541G>C n.1524G>C n.154G>C n.211G>C c.312G>C (p.Met104Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365287C>T | CA344206540 | TNNT2 | c.300G>A (p.Met100Ile) c.285G>A (p.Met95Ile) c.282G>A (p.Met94Ile) c.315G>A (p.Met105Ile) c.267G>A (p.Met89Ile) n.779G>A c.162+2491G>A (n.162+2491G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.291+323G>A (n.291+323G>A) c.291G>A (p.Met97Ile) c.270G>A (p.Met90Ile) c.108G>A (p.Met36Ile) n.541G>A n.1524G>A n.154G>A n.211G>A c.312G>A (p.Met104Ile) | |
1 | g.201365288A= | CA1149052083 | TNNT2 | c.299T= (p.Met100=) c.284T= (p.Met95=) c.281T= (p.Met94=) c.314T= (p.Met105=) c.266T= (p.Met89=) n.778T= c.162+2490T= (n.162+2490T=) c.*214T= (n.*214T=) c.291+322T= (n.291+322T=) c.290T= (p.Met97=) c.269T= (p.Met90=) c.107T= (p.Met36=) n.540T= n.1523T= n.153T= n.210T= c.311T= (p.Met104=) | |
1 | g.201365288A>C | CA344206545 | TNNT2 | c.299T>G (p.Met100Arg) c.284T>G (p.Met95Arg) c.281T>G (p.Met94Arg) c.314T>G (p.Met105Arg) c.266T>G (p.Met89Arg) n.778T>G c.162+2490T>G (n.162+2490T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.291+322T>G (n.291+322T>G) c.290T>G (p.Met97Arg) c.269T>G (p.Met90Arg) c.107T>G (p.Met36Arg) n.540T>G n.1523T>G n.153T>G n.210T>G c.311T>G (p.Met104Arg) | |
1 | g.201365288A>G | CA088981 | TNNT2 | c.299T>C (p.Met100Thr) c.284T>C (p.Met95Thr) c.281T>C (p.Met94Thr) c.314T>C (p.Met105Thr) c.266T>C (p.Met89Thr) n.778T>C c.162+2490T>C (n.162+2490T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.291+322T>C (n.291+322T>C) c.290T>C (p.Met97Thr) c.269T>C (p.Met90Thr) c.107T>C (p.Met36Thr) n.540T>C n.1523T>C n.153T>C n.210T>C c.311T>C (p.Met104Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365288A>T | CA344206543 | TNNT2 | c.299T>A (p.Met100Lys) c.284T>A (p.Met95Lys) c.281T>A (p.Met94Lys) c.314T>A (p.Met105Lys) c.266T>A (p.Met89Lys) n.778T>A c.162+2490T>A (n.162+2490T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.291+322T>A (n.291+322T>A) c.290T>A (p.Met97Lys) c.269T>A (p.Met90Lys) c.107T>A (p.Met36Lys) n.540T>A n.1523T>A n.153T>A n.210T>A c.311T>A (p.Met104Lys) | ClinVar |
1 | g.201365289T>A | CA344206547 | TNNT2 | c.298A>T (p.Met100Leu) c.283A>T (p.Met95Leu) c.280A>T (p.Met94Leu) c.313A>T (p.Met105Leu) c.265A>T (p.Met89Leu) n.777A>T c.162+2489A>T (n.162+2489A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.291+321A>T (n.291+321A>T) c.289A>T (p.Met97Leu) c.268A>T (p.Met90Leu) c.106A>T (p.Met36Leu) n.539A>T n.1522A>T n.152A>T n.209A>T c.310A>T (p.Met104Leu) | |
1 | g.201365289T>C | CA004308 | TNNT2 | c.298A>G (p.Met100Val) c.283A>G (p.Met95Val) c.280A>G (p.Met94Val) c.313A>G (p.Met105Val) c.265A>G (p.Met89Val) n.777A>G c.162+2489A>G (n.162+2489A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.291+321A>G (n.291+321A>G) c.289A>G (p.Met97Val) c.268A>G (p.Met90Val) c.106A>G (p.Met36Val) n.539A>G n.1522A>G n.152A>G n.209A>G c.310A>G (p.Met104Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365289T>G | CA344206550 | TNNT2 | c.298A>C (p.Met100Leu) c.283A>C (p.Met95Leu) c.280A>C (p.Met94Leu) c.313A>C (p.Met105Leu) c.265A>C (p.Met89Leu) n.777A>C c.162+2489A>C (n.162+2489A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.291+321A>C (n.291+321A>C) c.289A>C (p.Met97Leu) c.268A>C (p.Met90Leu) c.106A>C (p.Met36Leu) n.539A>C n.1522A>C n.152A>C n.209A>C c.310A>C (p.Met104Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.201365289T= | CA1144229089 | TNNT2 | c.298A= (p.Met100=) c.283A= (p.Met95=) c.280A= (p.Met94=) c.313A= (p.Met105=) c.265A= (p.Met89=) n.777A= c.162+2489A= (n.162+2489A=) c.*213A= (n.*213A=) c.291+321A= (n.291+321A=) c.289A= (p.Met97=) c.268A= (p.Met90=) c.106A= (p.Met36=) n.539A= n.1522A= n.152A= n.209A= c.310A= (p.Met104=) | |
1 | g.201365289_201365290del | CA2586967971 | TNNT2 | c.297_298del (p.Met100GlyfsTer6) c.282_283del (p.Met95GlyfsTer6) c.279_280del (p.Met94GlyfsTer6) c.312_313del (p.Met105GlyfsTer6) c.264_265del (p.Met89GlyfsTer6) n.776_777del c.162+2488_162+2489del (n.162+2488_162+2489del) c.*212_*213del (n.*212_*213del) c.291+320_291+321del (n.291+320_291+321del) c.288_289del (p.Met97GlyfsTer6) c.267_268del (p.Met90GlyfsTer6) c.279_280del (p.Met94GlyfsTer?) c.105_106del (p.Met36GlyfsTer6) n.538_539del n.1521_1522del n.151_152del n.208_209del c.309_310del (p.Met104GlyfsTer6) | |
1 | g.201365290G>A | CA088572 | TNNT2 | c.297C>T (p.Arg99=) c.282C>T (p.Arg94=) c.279C>T (p.Arg93=) c.312C>T (p.Arg104=) c.264C>T (p.Arg88=) n.776C>T c.162+2488C>T (n.162+2488C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.291+320C>T (n.291+320C>T) c.288C>T (p.Arg96=) c.267C>T (p.Arg89=) c.105C>T (p.Arg35=) n.538C>T n.1521C>T n.151C>T n.208C>T c.309C>T (p.Arg103=) | |
1 | g.201365290G>C | CA422532551 | TNNT2 | c.297C>G (p.Arg99=) c.282C>G (p.Arg94=) c.279C>G (p.Arg93=) c.312C>G (p.Arg104=) c.264C>G (p.Arg88=) n.776C>G c.162+2488C>G (n.162+2488C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.291+320C>G (n.291+320C>G) c.288C>G (p.Arg96=) c.267C>G (p.Arg89=) c.105C>G (p.Arg35=) n.538C>G n.1521C>G n.151C>G n.208C>G c.309C>G (p.Arg103=) | |
1 | g.201365290G>T | CA422532548 | TNNT2 | c.297C>A (p.Arg99=) c.282C>A (p.Arg94=) c.279C>A (p.Arg93=) c.312C>A (p.Arg104=) c.264C>A (p.Arg88=) n.776C>A c.162+2488C>A (n.162+2488C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.291+320C>A (n.291+320C>A) c.288C>A (p.Arg96=) c.267C>A (p.Arg89=) c.105C>A (p.Arg35=) n.538C>A n.1521C>A n.151C>A n.208C>A c.309C>A (p.Arg103=) | |
1 | g.201365291C>A | CA004302 | TNNT2 | c.296G>T (p.Arg99Leu) c.281G>T (p.Arg94Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.263G>T (p.Arg88Leu) n.775G>T c.162+2487G>T (n.162+2487G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.291+319G>T (n.291+319G>T) c.287G>T (p.Arg96Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu) c.104G>T (p.Arg35Leu) n.537G>T n.1520G>T n.150G>T n.207G>T c.308G>T (p.Arg103Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201365291C= | CA1144229091 | TNNT2 | c.296G= (p.Arg99=) c.281G= (p.Arg94=) c.278G= (p.Arg93=) c.311G= (p.Arg104=) c.263G= (p.Arg88=) n.775G= c.162+2487G= (n.162+2487G=) c.*211G= (n.*211G=) c.291+319G= (n.291+319G=) c.287G= (p.Arg96=) c.266G= (p.Arg89=) c.104G= (p.Arg35=) n.537G= n.1520G= n.150G= n.207G= c.308G= (p.Arg103=) | |
1 | g.201365291C>G | CA344206553 | TNNT2 | c.296G>C (p.Arg99Pro) c.281G>C (p.Arg94Pro) c.278G>C (p.Arg93Pro) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.263G>C (p.Arg88Pro) n.775G>C c.162+2487G>C (n.162+2487G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.291+319G>C (n.291+319G>C) c.287G>C (p.Arg96Pro) c.266G>C (p.Arg89Pro) c.104G>C (p.Arg35Pro) n.537G>C n.1520G>C n.150G>C n.207G>C c.308G>C (p.Arg103Pro) | dbSNP |
1 | g.201365291C>T | CA004294 | TNNT2 | c.296G>A (p.Arg99His) c.281G>A (p.Arg94His) c.278G>A (p.Arg93His) c.311G>A (p.Arg104His) c.263G>A (p.Arg88His) n.775G>A c.162+2487G>A (n.162+2487G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.291+319G>A (n.291+319G>A) c.287G>A (p.Arg96His) c.266G>A (p.Arg89His) c.104G>A (p.Arg35His) n.537G>A n.1520G>A n.150G>A n.207G>A c.308G>A (p.Arg103His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201365292G>A | CA004288 | TNNT2 | c.295C>T (p.Arg99Cys) c.280C>T (p.Arg94Cys) c.277C>T (p.Arg93Cys) c.310C>T (p.Arg104Cys) c.262C>T (p.Arg88Cys) n.774C>T c.162+2486C>T (n.162+2486C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.291+318C>T (n.291+318C>T) c.286C>T (p.Arg96Cys) c.265C>T (p.Arg89Cys) c.103C>T (p.Arg35Cys) n.536C>T n.1519C>T n.149C>T n.206C>T c.307C>T (p.Arg103Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201365292G>C | CA344206556 | TNNT2 | c.295C>G (p.Arg99Gly) c.280C>G (p.Arg94Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.262C>G (p.Arg88Gly) n.774C>G c.162+2486C>G (n.162+2486C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.291+318C>G (n.291+318C>G) c.286C>G (p.Arg96Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.103C>G (p.Arg35Gly) n.536C>G n.1519C>G n.149C>G n.206C>G c.307C>G (p.Arg103Gly) | |
1 | g.201365292G= | CA1148224924 | TNNT2 | c.295C= (p.Arg99=) c.280C= (p.Arg94=) c.277C= (p.Arg93=) c.310C= (p.Arg104=) c.262C= (p.Arg88=) n.774C= c.162+2486C= (n.162+2486C=) c.*210C= (n.*210C=) c.291+318C= (n.291+318C=) c.286C= (p.Arg96=) c.265C= (p.Arg89=) c.103C= (p.Arg35=) n.536C= n.1519C= n.149C= n.206C= c.307C= (p.Arg103=) | |
1 | g.201365292G>T | CA344206558 | TNNT2 | c.295C>A (p.Arg99Ser) c.280C>A (p.Arg94Ser) c.277C>A (p.Arg93Ser) c.310C>A (p.Arg104Ser) c.262C>A (p.Arg88Ser) n.774C>A c.162+2486C>A (n.162+2486C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.291+318C>A (n.291+318C>A) c.286C>A (p.Arg96Ser) c.265C>A (p.Arg89Ser) c.103C>A (p.Arg35Ser) n.536C>A n.1519C>A n.149C>A n.206C>A c.307C>A (p.Arg103Ser) | ClinVar |
1 | g.201365293C>A | CA10587420 | TNNT2 | c.294G>T (p.Lys98Asn) c.279G>T (p.Lys93Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) c.309G>T (p.Lys103Asn) c.261G>T (p.Lys87Asn) n.773G>T c.162+2485G>T (n.162+2485G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.291+317G>T (n.291+317G>T) c.285G>T (p.Lys95Asn) c.264G>T (p.Lys88Asn) c.102G>T (p.Lys34Asn) n.535G>T n.1518G>T n.148G>T n.205G>T c.306G>T (p.Lys102Asn) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365293C= | CA1219711956 | TNNT2 | c.294G= (p.Lys98=) c.279G= (p.Lys93=) c.276G= (p.Lys92=) c.309G= (p.Lys103=) c.261G= (p.Lys87=) n.773G= c.162+2485G= (n.162+2485G=) c.*209G= (n.*209G=) c.291+317G= (n.291+317G=) c.285G= (p.Lys95=) c.264G= (p.Lys88=) c.102G= (p.Lys34=) n.535G= n.1518G= n.148G= n.205G= c.306G= (p.Lys102=) | |
1 | g.201365293C>G | CA344206561 | TNNT2 | c.294G>C (p.Lys98Asn) c.279G>C (p.Lys93Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) c.309G>C (p.Lys103Asn) c.261G>C (p.Lys87Asn) n.773G>C c.162+2485G>C (n.162+2485G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.291+317G>C (n.291+317G>C) c.285G>C (p.Lys95Asn) c.264G>C (p.Lys88Asn) c.102G>C (p.Lys34Asn) n.535G>C n.1518G>C n.148G>C n.205G>C c.306G>C (p.Lys102Asn) | |
1 | g.201365293C>T | CA088980 | TNNT2 | c.294G>A (p.Lys98=) c.279G>A (p.Lys93=) c.276G>A (p.Lys92=) c.309G>A (p.Lys103=) c.261G>A (p.Lys87=) n.773G>A c.162+2485G>A (n.162+2485G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.291+317G>A (n.291+317G>A) c.285G>A (p.Lys95=) c.264G>A (p.Lys88=) c.102G>A (p.Lys34=) n.535G>A n.1518G>A n.148G>A n.205G>A c.306G>A (p.Lys102=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365294T>A | CA344206566 | TNNT2 | c.293A>T (p.Lys98Met) c.278A>T (p.Lys93Met) c.275A>T (p.Lys92Met) c.308A>T (p.Lys103Met) c.260A>T (p.Lys87Met) n.772A>T c.162+2484A>T (n.162+2484A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.291+316A>T (n.291+316A>T) c.284A>T (p.Lys95Met) c.263A>T (p.Lys88Met) c.101A>T (p.Lys34Met) n.534A>T n.1517A>T n.147A>T n.204A>T c.305A>T (p.Lys102Met) | |
1 | g.201365294T>C | CA344206569 | TNNT2 | c.293A>G (p.Lys98Arg) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.260A>G (p.Lys87Arg) n.772A>G c.162+2484A>G (n.162+2484A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.291+316A>G (n.291+316A>G) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) n.534A>G n.1517A>G n.147A>G n.204A>G c.305A>G (p.Lys102Arg) | |
1 | g.201365294T>G | CA344206571 | TNNT2 | c.293A>C (p.Lys98Thr) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.260A>C (p.Lys87Thr) n.772A>C c.162+2484A>C (n.162+2484A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.291+316A>C (n.291+316A>C) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) n.534A>C n.1517A>C n.147A>C n.204A>C c.305A>C (p.Lys102Thr) | |
1 | g.201365295T>A | CA344206572 | TNNT2 | c.292A>T (p.Lys98Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.259A>T (p.Lys87Ter) n.771A>T c.162+2483A>T (n.162+2483A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.291+315A>T (n.291+315A>T) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) n.533A>T n.1516A>T n.146A>T n.203A>T c.304A>T (p.Lys102Ter) | |
1 | g.201365295T>C | CA088114 | TNNT2 | c.292A>G (p.Lys98Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) n.771A>G c.162+2483A>G (n.162+2483A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.291+315A>G (n.291+315A>G) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) n.533A>G n.1516A>G n.146A>G n.203A>G c.304A>G (p.Lys102Glu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365295T>G | CA004281 | TNNT2 | c.292A>C (p.Lys98Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.259A>C (p.Lys87Gln) n.771A>C c.162+2483A>C (n.162+2483A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.291+315A>C (n.291+315A>C) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) n.533A>C n.1516A>C n.146A>C n.203A>C c.304A>C (p.Lys102Gln) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365295T= | CA1148224925 | TNNT2 | c.292A= (p.Lys98=) c.277A= (p.Lys93=) c.274A= (p.Lys92=) c.307A= (p.Lys103=) c.259A= (p.Lys87=) n.771A= c.162+2483A= (n.162+2483A=) c.*207A= (n.*207A=) c.291+315A= (n.291+315A=) c.283A= (p.Lys95=) c.262A= (p.Lys88=) c.100A= (p.Lys34=) n.533A= n.1516A= n.146A= n.203A= c.304A= (p.Lys102=) | |
1 | g.201365296C>A | CA422532555 | TNNT2 | c.291G>T (p.Arg97=) c.276G>T (p.Arg92=) c.273G>T (p.Arg91=) c.306G>T (p.Arg102=) c.258G>T (p.Arg86=) n.770G>T c.162+2482G>T (n.162+2482G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.291+314G>T (n.291+314G>T) c.282G>T (p.Arg94=) c.261G>T (p.Arg87=) c.99G>T (p.Arg33=) n.532G>T n.1515G>T n.145G>T n.202G>T c.303G>T (p.Arg101=) | |
1 | g.201365296C>G | CA422532557 | TNNT2 | c.291G>C (p.Arg97=) c.276G>C (p.Arg92=) c.273G>C (p.Arg91=) c.306G>C (p.Arg102=) c.258G>C (p.Arg86=) n.770G>C c.162+2482G>C (n.162+2482G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.291+314G>C (n.291+314G>C) c.282G>C (p.Arg94=) c.261G>C (p.Arg87=) c.99G>C (p.Arg33=) n.532G>C n.1515G>C n.145G>C n.202G>C c.303G>C (p.Arg101=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201365296C>T | CA422532558 | TNNT2 | c.291G>A (p.Arg97=) c.276G>A (p.Arg92=) c.273G>A (p.Arg91=) c.306G>A (p.Arg102=) c.258G>A (p.Arg86=) n.770G>A c.162+2482G>A (n.162+2482G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.291+314G>A (n.291+314G>A) c.282G>A (p.Arg94=) c.261G>A (p.Arg87=) c.99G>A (p.Arg33=) n.532G>A n.1515G>A n.145G>A n.202G>A c.303G>A (p.Arg101=) | |
1 | g.201365297C>A | CA10581129 | TNNT2 | c.290G>T (p.Arg97Leu) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.272G>T (p.Arg91Leu) c.305G>T (p.Arg102Leu) c.257G>T (p.Arg86Leu) n.769G>T c.162+2481G>T (n.162+2481G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.291+313G>T (n.291+313G>T) c.281G>T (p.Arg94Leu) c.260G>T (p.Arg87Leu) c.98G>T (p.Arg33Leu) n.531G>T n.1514G>T n.144G>T n.201G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365297C= | CA1141581498 | TNNT2 | c.290G= (p.Arg97=) c.275G= (p.Arg92=) c.272G= (p.Arg91=) c.305G= (p.Arg102=) c.257G= (p.Arg86=) n.769G= c.162+2481G= (n.162+2481G=) c.*205G= (n.*205G=) c.291+313G= (n.291+313G=) c.281G= (p.Arg94=) c.260G= (p.Arg87=) c.98G= (p.Arg33=) n.531G= n.1514G= n.144G= n.201G= c.302G= (p.Arg101=) | |
1 | g.201365297C>G | CA344206575 | TNNT2 | c.290G>C (p.Arg97Pro) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.272G>C (p.Arg91Pro) c.305G>C (p.Arg102Pro) c.257G>C (p.Arg86Pro) n.769G>C c.162+2481G>C (n.162+2481G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.291+313G>C (n.291+313G>C) c.281G>C (p.Arg94Pro) c.260G>C (p.Arg87Pro) c.98G>C (p.Arg33Pro) n.531G>C n.1514G>C n.144G>C n.201G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) | |
1 | g.201365297C>T | CA004273 | TNNT2 | c.290G>A (p.Arg97Gln) c.275G>A (p.Arg92Gln) c.272G>A (p.Arg91Gln) c.305G>A (p.Arg102Gln) c.257G>A (p.Arg86Gln) n.769G>A c.162+2481G>A (n.162+2481G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.291+313G>A (n.291+313G>A) c.281G>A (p.Arg94Gln) c.260G>A (p.Arg87Gln) c.98G>A (p.Arg33Gln) n.531G>A n.1514G>A n.144G>A n.201G>A c.302G>A (p.Arg101Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365297_201365298insAAG | CA916084178 | TNNT2 | c.289_290insCTT (p.Arg97delinsProTrp) c.274_275insCTT (p.Arg92delinsProTrp) c.271_272insCTT (p.Arg91delinsProTrp) c.304_305insCTT (p.Arg102delinsProTrp) c.256_257insCTT (p.Arg86delinsProTrp) n.768_769insCTT c.162+2480_162+2481insCTT (n.162+2480_162+2481insCTT) c.*204_*205insCTT (n.*204_*205insCTT) c.291+312_291+313insCTT (n.291+312_291+313insCTT) c.280_281insCTT (p.Arg94delinsProTrp) c.259_260insCTT (p.Arg87delinsProTrp) c.97_98insCTT (p.Arg33delinsProTrp) n.530_531insCTT n.1513_1514insCTT n.143_144insCTT n.200_201insCTT c.301_302insCTT (p.Arg101delinsProTrp) | |
1 | g.201365298G>A | CA004266 | TNNT2 | c.289C>T (p.Arg97Trp) c.274C>T (p.Arg92Trp) c.271C>T (p.Arg91Trp) c.304C>T (p.Arg102Trp) c.256C>T (p.Arg86Trp) n.768C>T c.162+2480C>T (n.162+2480C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.291+312C>T (n.291+312C>T) c.280C>T (p.Arg94Trp) c.259C>T (p.Arg87Trp) c.97C>T (p.Arg33Trp) n.530C>T n.1513C>T n.143C>T n.200C>T c.301C>T (p.Arg101Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201365298G>C | CA344206581 | TNNT2 | c.289C>G (p.Arg97Gly) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.271C>G (p.Arg91Gly) c.304C>G (p.Arg102Gly) c.256C>G (p.Arg86Gly) n.768C>G c.162+2480C>G (n.162+2480C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.291+312C>G (n.291+312C>G) c.280C>G (p.Arg94Gly) c.259C>G (p.Arg87Gly) c.97C>G (p.Arg33Gly) n.530C>G n.1513C>G n.143C>G n.200C>G c.301C>G (p.Arg101Gly) | ClinVar |
1 | g.201365298G= | CA1144229092 | TNNT2 | c.289C= (p.Arg97=) c.274C= (p.Arg92=) c.271C= (p.Arg91=) c.304C= (p.Arg102=) c.256C= (p.Arg86=) n.768C= c.162+2480C= (n.162+2480C=) c.*204C= (n.*204C=) c.291+312C= (n.291+312C=) c.280C= (p.Arg94=) c.259C= (p.Arg87=) c.97C= (p.Arg33=) n.530C= n.1513C= n.143C= n.200C= c.301C= (p.Arg101=) | |
1 | g.201365298G>T | CA422532562 | TNNT2 | c.289C>A (p.Arg97=) c.274C>A (p.Arg92=) c.271C>A (p.Arg91=) c.304C>A (p.Arg102=) c.256C>A (p.Arg86=) n.768C>A c.162+2480C>A (n.162+2480C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.291+312C>A (n.291+312C>A) c.280C>A (p.Arg94=) c.259C>A (p.Arg87=) c.97C>A (p.Arg33=) n.530C>A n.1513C>A n.143C>A n.200C>A c.301C>A (p.Arg101=) | dbSNP |
1 | g.201365298_201365299insAAG | CA004260 | TNNT2 | c.289_290insTTC (p.His96_Arg97insLeu) c.274_275insTTC (p.His91_Arg92insLeu) c.271_272insTTC (p.His90_Arg91insLeu) c.304_305insTTC (p.His101_Arg102insLeu) c.256_257insTTC (p.His85_Arg86insLeu) n.768_769insTTC c.162+2480_162+2481insTTC (n.162+2480_162+2481insTTC) c.*204_*205insTTC (n.*204_*205insTTC) c.291+312_291+313insTTC (n.291+312_291+313insTTC) c.280_281insTTC (p.His93_Arg94insLeu) c.259_260insTTC (p.His86_Arg87insLeu) c.97_98insTTC (p.His32_Arg33insLeu) n.530_531insTTC n.1513_1514insTTC n.143_144insTTC n.200_201insTTC c.301_302insTTC (p.His100_Arg101insLeu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365299G>A | CA089855 | TNNT2 | c.288C>T (p.His96=) c.273C>T (p.His91=) c.270C>T (p.His90=) c.303C>T (p.His101=) c.255C>T (p.His85=) n.767C>T c.162+2479C>T (n.162+2479C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.291+311C>T (n.291+311C>T) c.279C>T (p.His93=) c.258C>T (p.His86=) c.96C>T (p.His32=) n.529C>T n.1512C>T n.142C>T n.199C>T c.300C>T (p.His100=) | dbSNP |
1 | g.201365299G>C | CA344206585 | TNNT2 | c.288C>G (p.His96Gln) c.273C>G (p.His91Gln) c.270C>G (p.His90Gln) c.303C>G (p.His101Gln) c.255C>G (p.His85Gln) n.767C>G c.162+2479C>G (n.162+2479C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.291+311C>G (n.291+311C>G) c.279C>G (p.His93Gln) c.258C>G (p.His86Gln) c.96C>G (p.His32Gln) n.529C>G n.1512C>G n.142C>G n.199C>G c.300C>G (p.His100Gln) | |
1 | g.201365299G= | CA1143537135 | TNNT2 | c.288C= (p.His96=) c.273C= (p.His91=) c.270C= (p.His90=) c.303C= (p.His101=) c.255C= (p.His85=) n.767C= c.162+2479C= (n.162+2479C=) c.*203C= (n.*203C=) c.291+311C= (n.291+311C=) c.279C= (p.His93=) c.258C= (p.His86=) c.96C= (p.His32=) n.529C= n.1512C= n.142C= n.199C= c.300C= (p.His100=) | |
1 | g.201365299G>T | CA344206587 | TNNT2 | c.288C>A (p.His96Gln) c.273C>A (p.His91Gln) c.270C>A (p.His90Gln) c.303C>A (p.His101Gln) c.255C>A (p.His85Gln) n.767C>A c.162+2479C>A (n.162+2479C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.291+311C>A (n.291+311C>A) c.279C>A (p.His93Gln) c.258C>A (p.His86Gln) c.96C>A (p.His32Gln) n.529C>A n.1512C>A n.142C>A n.199C>A c.300C>A (p.His100Gln) | |
1 | g.201365300T>A | CA344206589 | TNNT2 | c.287A>T (p.His96Leu) c.272A>T (p.His91Leu) c.269A>T (p.His90Leu) c.302A>T (p.His101Leu) c.254A>T (p.His85Leu) n.766A>T c.162+2478A>T (n.162+2478A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.291+310A>T (n.291+310A>T) c.278A>T (p.His93Leu) c.257A>T (p.His86Leu) c.95A>T (p.His32Leu) n.528A>T n.1511A>T n.141A>T n.198A>T c.299A>T (p.His100Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365300T>C | CA344206590 | TNNT2 | c.287A>G (p.His96Arg) c.272A>G (p.His91Arg) c.269A>G (p.His90Arg) c.302A>G (p.His101Arg) c.254A>G (p.His85Arg) n.766A>G c.162+2478A>G (n.162+2478A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.291+310A>G (n.291+310A>G) c.278A>G (p.His93Arg) c.257A>G (p.His86Arg) c.95A>G (p.His32Arg) n.528A>G n.1511A>G n.141A>G n.198A>G c.299A>G (p.His100Arg) | |
1 | g.201365300T>G | CA088551 | TNNT2 | c.287A>C (p.His96Pro) c.272A>C (p.His91Pro) c.269A>C (p.His90Pro) c.302A>C (p.His101Pro) c.254A>C (p.His85Pro) n.766A>C c.162+2478A>C (n.162+2478A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.291+310A>C (n.291+310A>C) c.278A>C (p.His93Pro) c.257A>C (p.His86Pro) c.95A>C (p.His32Pro) n.528A>C n.1511A>C n.141A>C n.198A>C c.299A>C (p.His100Pro) | |
1 | g.201365300T= | CA1219711957 | TNNT2 | c.287A= (p.His96=) c.272A= (p.His91=) c.269A= (p.His90=) c.302A= (p.His101=) c.254A= (p.His85=) n.766A= c.162+2478A= (n.162+2478A=) c.*202A= (n.*202A=) c.291+310A= (n.291+310A=) c.278A= (p.His93=) c.257A= (p.His86=) c.95A= (p.His32=) n.528A= n.1511A= n.141A= n.198A= c.299A= (p.His100=) | |
1 | g.201365301G>A | CA344206593 | TNNT2 | c.286C>T (p.His96Tyr) c.271C>T (p.His91Tyr) c.268C>T (p.His90Tyr) c.301C>T (p.His101Tyr) c.253C>T (p.His85Tyr) n.765C>T c.162+2477C>T (n.162+2477C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.291+309C>T (n.291+309C>T) c.277C>T (p.His93Tyr) c.256C>T (p.His86Tyr) c.94C>T (p.His32Tyr) n.527C>T n.1510C>T n.140C>T n.197C>T c.298C>T (p.His100Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201365301G>C | CA344206594 | TNNT2 | c.286C>G (p.His96Asp) c.271C>G (p.His91Asp) c.268C>G (p.His90Asp) c.301C>G (p.His101Asp) c.253C>G (p.His85Asp) n.765C>G c.162+2477C>G (n.162+2477C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.291+309C>G (n.291+309C>G) c.277C>G (p.His93Asp) c.256C>G (p.His86Asp) c.94C>G (p.His32Asp) n.527C>G n.1510C>G n.140C>G n.197C>G c.298C>G (p.His100Asp) | |
1 | g.201365301G>T | CA344206595 | TNNT2 | c.286C>A (p.His96Asn) c.271C>A (p.His91Asn) c.268C>A (p.His90Asn) c.301C>A (p.His101Asn) c.253C>A (p.His85Asn) n.765C>A c.162+2477C>A (n.162+2477C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.291+309C>A (n.291+309C>A) c.277C>A (p.His93Asn) c.256C>A (p.His86Asn) c.94C>A (p.His32Asn) n.527C>A n.1510C>A n.140C>A n.197C>A c.298C>A (p.His100Asn) | |
1 | g.201365302G>A | CA422532569 | TNNT2 | c.285C>T (p.Ile95=) c.270C>T (p.Ile90=) c.267C>T (p.Ile89=) c.300C>T (p.Ile100=) c.252C>T (p.Ile84=) n.764C>T c.162+2476C>T (n.162+2476C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.291+308C>T (n.291+308C>T) c.276C>T (p.Ile92=) c.255C>T (p.Ile85=) c.93C>T (p.Ile31=) n.526C>T n.1509C>T n.139C>T n.196C>T c.297C>T (p.Ile99=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365302G>C | CA344206596 | TNNT2 | c.285C>G (p.Ile95Met) c.270C>G (p.Ile90Met) c.267C>G (p.Ile89Met) c.300C>G (p.Ile100Met) c.252C>G (p.Ile84Met) n.764C>G c.162+2476C>G (n.162+2476C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.291+308C>G (n.291+308C>G) c.276C>G (p.Ile92Met) c.255C>G (p.Ile85Met) c.93C>G (p.Ile31Met) n.526C>G n.1509C>G n.139C>G n.196C>G c.297C>G (p.Ile99Met) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365302G= | CA1219711958 | TNNT2 | c.285C= (p.Ile95=) c.270C= (p.Ile90=) c.267C= (p.Ile89=) c.300C= (p.Ile100=) c.252C= (p.Ile84=) n.764C= c.162+2476C= (n.162+2476C=) c.*200C= (n.*200C=) c.291+308C= (n.291+308C=) c.276C= (p.Ile92=) c.255C= (p.Ile85=) c.93C= (p.Ile31=) n.526C= n.1509C= n.139C= n.196C= c.297C= (p.Ile99=) | |
1 | g.201365302G>T | CA422532568 | TNNT2 | c.285C>A (p.Ile95=) c.270C>A (p.Ile90=) c.267C>A (p.Ile89=) c.300C>A (p.Ile100=) c.252C>A (p.Ile84=) n.764C>A c.162+2476C>A (n.162+2476C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.291+308C>A (n.291+308C>A) c.276C>A (p.Ile92=) c.255C>A (p.Ile85=) c.93C>A (p.Ile31=) n.526C>A n.1509C>A n.139C>A n.196C>A c.297C>A (p.Ile99=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201365303A>C | CA344206598 | TNNT2 | c.284T>G (p.Ile95Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.266T>G (p.Ile89Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) n.763T>G c.162+2475T>G (n.162+2475T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.291+307T>G (n.291+307T>G) c.275T>G (p.Ile92Ser) c.254T>G (p.Ile85Ser) c.92T>G (p.Ile31Ser) n.525T>G n.1508T>G n.138T>G n.195T>G c.296T>G (p.Ile99Ser) | |
1 | g.201365303A>G | CA027510 | TNNT2 | c.284T>C (p.Ile95Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.266T>C (p.Ile89Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) n.763T>C c.162+2475T>C (n.162+2475T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.291+307T>C (n.291+307T>C) c.275T>C (p.Ile92Thr) c.254T>C (p.Ile85Thr) c.92T>C (p.Ile31Thr) n.525T>C n.1508T>C n.138T>C n.195T>C c.296T>C (p.Ile99Thr) | |
1 | g.201365303A>T | CA344206599 | TNNT2 | c.284T>A (p.Ile95Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.266T>A (p.Ile89Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) n.763T>A c.162+2475T>A (n.162+2475T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.291+307T>A (n.291+307T>A) c.275T>A (p.Ile92Asn) c.254T>A (p.Ile85Asn) c.92T>A (p.Ile31Asn) n.525T>A n.1508T>A n.138T>A n.195T>A c.296T>A (p.Ile99Asn) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365303_201365304insCAGGAACCAGGAAGAGGAG | CA088558 | TNNT2 | c.283_284insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile95ThrfsTer18) c.268_269insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile90ThrfsTer18) c.265_266insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile89ThrfsTer18) c.298_299insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile100ThrfsTer18) c.250_251insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile84ThrfsTer18) n.762_763insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG c.162+2474_162+2475insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.162+2474_162+2475insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG) c.*198_*199insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.*198_*199insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG) c.291+306_291+307insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.291+306_291+307insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG) c.274_275insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile92ThrfsTer18) c.253_254insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile85ThrfsTer18) c.265_266insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile89ThrfsTer?) c.91_92insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile31ThrfsTer18) n.524_525insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG n.1507_1508insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG n.137_138insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG n.194_195insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG c.295_296insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile99ThrfsTer18) | |
1 | g.201365304T>A | CA089806 | TNNT2 | c.283A>T (p.Ile95Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.265A>T (p.Ile89Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) n.762A>T c.162+2474A>T (n.162+2474A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.291+306A>T (n.291+306A>T) c.274A>T (p.Ile92Phe) c.253A>T (p.Ile85Phe) c.91A>T (p.Ile31Phe) n.524A>T n.1507A>T n.137A>T n.194A>T c.295A>T (p.Ile99Phe) | |
1 | g.201365304T>C | CA027495 | TNNT2 | c.283A>G (p.Ile95Val) c.268A>G (p.Ile90Val) c.265A>G (p.Ile89Val) c.298A>G (p.Ile100Val) c.250A>G (p.Ile84Val) n.762A>G c.162+2474A>G (n.162+2474A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.291+306A>G (n.291+306A>G) c.274A>G (p.Ile92Val) c.253A>G (p.Ile85Val) c.91A>G (p.Ile31Val) n.524A>G n.1507A>G n.137A>G n.194A>G c.295A>G (p.Ile99Val) | ClinVar |
1 | g.201365304T>G | CA344206608 | TNNT2 | c.283A>C (p.Ile95Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.265A>C (p.Ile89Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) n.762A>C c.162+2474A>C (n.162+2474A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.291+306A>C (n.291+306A>C) c.274A>C (p.Ile92Leu) c.253A>C (p.Ile85Leu) c.91A>C (p.Ile31Leu) n.524A>C n.1507A>C n.137A>C n.194A>C c.295A>C (p.Ile99Leu) | |
1 | g.201365305G>A | CA089807 | TNNT2 | c.282C>T (p.Asp94=) c.267C>T (p.Asp89=) c.264C>T (p.Asp88=) c.297C>T (p.Asp99=) c.249C>T (p.Asp83=) n.761C>T c.162+2473C>T (n.162+2473C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.291+305C>T (n.291+305C>T) c.273C>T (p.Asp91=) c.252C>T (p.Asp84=) c.90C>T (p.Asp30=) n.523C>T n.1506C>T n.136C>T n.193C>T c.294C>T (p.Asp98=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365305G>C | CA344206610 | TNNT2 | c.282C>G (p.Asp94Glu) c.267C>G (p.Asp89Glu) c.264C>G (p.Asp88Glu) c.297C>G (p.Asp99Glu) c.249C>G (p.Asp83Glu) n.761C>G c.162+2473C>G (n.162+2473C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.291+305C>G (n.291+305C>G) c.273C>G (p.Asp91Glu) c.252C>G (p.Asp84Glu) c.90C>G (p.Asp30Glu) n.523C>G n.1506C>G n.136C>G n.193C>G c.294C>G (p.Asp98Glu) | |
1 | g.201365305G= | CA1219711959 | TNNT2 | c.282C= (p.Asp94=) c.267C= (p.Asp89=) c.264C= (p.Asp88=) c.297C= (p.Asp99=) c.249C= (p.Asp83=) n.761C= c.162+2473C= (n.162+2473C=) c.*197C= (n.*197C=) c.291+305C= (n.291+305C=) c.273C= (p.Asp91=) c.252C= (p.Asp84=) c.90C= (p.Asp30=) n.523C= n.1506C= n.136C= n.193C= c.294C= (p.Asp98=) | |
1 | g.201365305G>T | CA344206611 | TNNT2 | c.282C>A (p.Asp94Glu) c.267C>A (p.Asp89Glu) c.264C>A (p.Asp88Glu) c.297C>A (p.Asp99Glu) c.249C>A (p.Asp83Glu) n.761C>A c.162+2473C>A (n.162+2473C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.291+305C>A (n.291+305C>A) c.273C>A (p.Asp91Glu) c.252C>A (p.Asp84Glu) c.90C>A (p.Asp30Glu) n.523C>A n.1506C>A n.136C>A n.193C>A c.294C>A (p.Asp98Glu) | |
1 | g.201365306T>A | CA344206613 | TNNT2 | c.281A>T (p.Asp94Val) c.266A>T (p.Asp89Val) c.263A>T (p.Asp88Val) c.296A>T (p.Asp99Val) c.248A>T (p.Asp83Val) n.760A>T c.162+2472A>T (n.162+2472A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.291+304A>T (n.291+304A>T) c.272A>T (p.Asp91Val) c.251A>T (p.Asp84Val) c.89A>T (p.Asp30Val) n.522A>T n.1505A>T n.135A>T n.192A>T c.293A>T (p.Asp98Val) | |
1 | g.201365306T>C | CA344206615 | TNNT2 | c.281A>G (p.Asp94Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.263A>G (p.Asp88Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.248A>G (p.Asp83Gly) n.760A>G c.162+2472A>G (n.162+2472A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.291+304A>G (n.291+304A>G) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.251A>G (p.Asp84Gly) c.89A>G (p.Asp30Gly) n.522A>G n.1505A>G n.135A>G n.192A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) | |
1 | g.201365306T>G | CA344206617 | TNNT2 | c.281A>C (p.Asp94Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.263A>C (p.Asp88Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.248A>C (p.Asp83Ala) n.760A>C c.162+2472A>C (n.162+2472A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.291+304A>C (n.291+304A>C) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.251A>C (p.Asp84Ala) c.89A>C (p.Asp30Ala) n.522A>C n.1505A>C n.135A>C n.192A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) | |
1 | g.201365307C>A | CA344206619 | TNNT2 | c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.759G>T c.162+2471G>T (n.162+2471G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.291+303G>T (n.291+303G>T) c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.521G>T n.1504G>T n.134G>T n.191G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) | |
1 | g.201365307C>G | CA344206620 | TNNT2 | c.280G>C (p.Asp94His) c.265G>C (p.Asp89His) c.262G>C (p.Asp88His) c.295G>C (p.Asp99His) c.247G>C (p.Asp83His) n.759G>C c.162+2471G>C (n.162+2471G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.291+303G>C (n.291+303G>C) c.271G>C (p.Asp91His) c.250G>C (p.Asp84His) c.88G>C (p.Asp30His) n.521G>C n.1504G>C n.134G>C n.191G>C c.292G>C (p.Asp98His) | ClinVar |
1 | g.201365307C>T | CA090282 | TNNT2 | c.280G>A (p.Asp94Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.262G>A (p.Asp88Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.247G>A (p.Asp83Asn) n.759G>A c.162+2471G>A (n.162+2471G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.291+303G>A (n.291+303G>A) c.271G>A (p.Asp91Asn) c.250G>A (p.Asp84Asn) c.88G>A (p.Asp30Asn) n.521G>A n.1504G>A n.134G>A n.191G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) | ClinVar |
1 | g.201365308C>A | CA35424043 | TNNT2 | c.280-1G>T (n.280-1G>T) c.265-1G>T (n.265-1G>T) c.262-1G>T (n.262-1G>T) c.295-1G>T (n.295-1G>T) c.247-1G>T (n.247-1G>T) n.759-1G>T c.162+2470G>T (n.162+2470G>T) c.*195-1G>T (n.*195-1G>T) c.291+302G>T (n.291+302G>T) c.271-1G>T (n.271-1G>T) c.250-1G>T (n.250-1G>T) c.88-1G>T (n.88-1G>T) n.521-1G>T n.1504-1G>T n.134-1G>T n.191-1G>T c.292-1G>T (n.292-1G>T) | dbSNP |
1 | g.201365308C= | CA1141366372 | TNNT2 | c.280-1G= (n.280-1G=) c.265-1G= (n.265-1G=) c.262-1G= (n.262-1G=) c.295-1G= (n.295-1G=) c.247-1G= (n.247-1G=) n.759-1G= c.162+2470G= (n.162+2470G=) c.*195-1G= (n.*195-1G=) c.291+302G= (n.291+302G=) c.271-1G= (n.271-1G=) c.250-1G= (n.250-1G=) c.88-1G= (n.88-1G=) n.521-1G= n.1504-1G= n.134-1G= n.191-1G= c.292-1G= (n.292-1G=) | |
1 | g.201365308C>G | CA344206624 | TNNT2 | c.280-1G>C (n.280-1G>C) c.265-1G>C (n.265-1G>C) c.262-1G>C (n.262-1G>C) c.295-1G>C (n.295-1G>C) c.247-1G>C (n.247-1G>C) n.759-1G>C c.162+2470G>C (n.162+2470G>C) c.*195-1G>C (n.*195-1G>C) c.291+302G>C (n.291+302G>C) c.271-1G>C (n.271-1G>C) c.250-1G>C (n.250-1G>C) c.88-1G>C (n.88-1G>C) n.521-1G>C n.1504-1G>C n.134-1G>C n.191-1G>C c.292-1G>C (n.292-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365308C>T | CA344206623 | TNNT2 | c.280-1G>A (n.280-1G>A) c.265-1G>A (n.265-1G>A) c.262-1G>A (n.262-1G>A) c.295-1G>A (n.295-1G>A) c.247-1G>A (n.247-1G>A) n.759-1G>A c.162+2470G>A (n.162+2470G>A) c.*195-1G>A (n.*195-1G>A) c.291+302G>A (n.291+302G>A) c.271-1G>A (n.271-1G>A) c.250-1G>A (n.250-1G>A) c.88-1G>A (n.88-1G>A) n.521-1G>A n.1504-1G>A n.134-1G>A n.191-1G>A c.292-1G>A (n.292-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201365309T>A | CA344206625 | TNNT2 | c.280-2A>T (n.280-2A>T) c.265-2A>T (n.265-2A>T) c.262-2A>T (n.262-2A>T) c.295-2A>T (n.295-2A>T) c.247-2A>T (n.247-2A>T) n.759-2A>T c.162+2469A>T (n.162+2469A>T) c.*195-2A>T (n.*195-2A>T) c.291+301A>T (n.291+301A>T) c.271-2A>T (n.271-2A>T) c.250-2A>T (n.250-2A>T) c.88-2A>T (n.88-2A>T) n.521-2A>T n.1504-2A>T n.134-2A>T n.191-2A>T c.292-2A>T (n.292-2A>T) | |
1 | g.201365309T>C | CA344206626 | TNNT2 | c.280-2A>G (n.280-2A>G) c.265-2A>G (n.265-2A>G) c.262-2A>G (n.262-2A>G) c.295-2A>G (n.295-2A>G) c.247-2A>G (n.247-2A>G) n.759-2A>G c.162+2469A>G (n.162+2469A>G) c.*195-2A>G (n.*195-2A>G) c.291+301A>G (n.291+301A>G) c.271-2A>G (n.271-2A>G) c.250-2A>G (n.250-2A>G) c.88-2A>G (n.88-2A>G) n.521-2A>G n.1504-2A>G n.134-2A>G n.191-2A>G c.292-2A>G (n.292-2A>G) | |
1 | g.201365309T>G | CA344206627 | TNNT2 | c.280-2A>C (n.280-2A>C) c.265-2A>C (n.265-2A>C) c.262-2A>C (n.262-2A>C) c.295-2A>C (n.295-2A>C) c.247-2A>C (n.247-2A>C) n.759-2A>C c.162+2469A>C (n.162+2469A>C) c.*195-2A>C (n.*195-2A>C) c.291+301A>C (n.291+301A>C) c.271-2A>C (n.271-2A>C) c.250-2A>C (n.250-2A>C) c.88-2A>C (n.88-2A>C) n.521-2A>C n.1504-2A>C n.134-2A>C n.191-2A>C c.292-2A>C (n.292-2A>C) | |
1 | g.201365310G= | CA1219711960 | TNNT2 | c.280-3C= (n.280-3C=) c.265-3C= (n.265-3C=) c.262-3C= (n.262-3C=) c.295-3C= (n.295-3C=) c.247-3C= (n.247-3C=) n.759-3C= c.162+2468C= (n.162+2468C=) c.*195-3C= (n.*195-3C=) c.291+300C= (n.291+300C=) c.271-3C= (n.271-3C=) c.250-3C= (n.250-3C=) c.88-3C= (n.88-3C=) n.521-3C= n.1504-3C= n.134-3C= n.191-3C= c.292-3C= (n.292-3C=) | |
1 | g.201365310G>T | CA1139655551 | TNNT2 | c.280-3C>A (n.280-3C>A) c.265-3C>A (n.265-3C>A) c.262-3C>A (n.262-3C>A) c.295-3C>A (n.295-3C>A) c.247-3C>A (n.247-3C>A) n.759-3C>A c.162+2468C>A (n.162+2468C>A) c.*195-3C>A (n.*195-3C>A) c.291+300C>A (n.291+300C>A) c.271-3C>A (n.271-3C>A) c.250-3C>A (n.250-3C>A) c.88-3C>A (n.88-3C>A) n.521-3C>A n.1504-3C>A n.134-3C>A n.191-3C>A c.292-3C>A (n.292-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201365311T>C | CA2747344034 | TNNT2 | c.280-4A>G (n.280-4A>G) c.265-4A>G (n.265-4A>G) c.262-4A>G (n.262-4A>G) c.295-4A>G (n.295-4A>G) c.247-4A>G (n.247-4A>G) n.759-4A>G c.162+2467A>G (n.162+2467A>G) c.*195-4A>G (n.*195-4A>G) c.291+299A>G (n.291+299A>G) c.271-4A>G (n.271-4A>G) c.250-4A>G (n.250-4A>G) c.88-4A>G (n.88-4A>G) n.521-4A>G n.1504-4A>G n.134-4A>G n.191-4A>G c.292-4A>G (n.292-4A>G) | |
1 | g.201365312G>A | CA645528885 | TNNT2 | c.280-5C>T (n.280-5C>T) c.265-5C>T (n.265-5C>T) c.262-5C>T (n.262-5C>T) c.295-5C>T (n.295-5C>T) c.247-5C>T (n.247-5C>T) n.759-5C>T c.162+2466C>T (n.162+2466C>T) c.*195-5C>T (n.*195-5C>T) c.291+298C>T (n.291+298C>T) c.271-5C>T (n.271-5C>T) c.250-5C>T (n.250-5C>T) c.88-5C>T (n.88-5C>T) n.521-5C>T n.1504-5C>T n.134-5C>T n.191-5C>T c.292-5C>T (n.292-5C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201365312G>T | CA2841918795 | TNNT2 | c.280-5C>A (n.280-5C>A) c.265-5C>A (n.265-5C>A) c.262-5C>A (n.262-5C>A) c.295-5C>A (n.295-5C>A) c.247-5C>A (n.247-5C>A) n.759-5C>A c.162+2466C>A (n.162+2466C>A) c.*195-5C>A (n.*195-5C>A) c.291+298C>A (n.291+298C>A) c.271-5C>A (n.271-5C>A) c.250-5C>A (n.250-5C>A) c.88-5C>A (n.88-5C>A) n.521-5C>A n.1504-5C>A n.134-5C>A n.191-5C>A c.292-5C>A (n.292-5C>A) | |
1 | g.201365314del | CA2573332727 | TNNT2 | c.280-5del (n.280-5del) c.265-5del (n.265-5del) c.262-5del (n.262-5del) c.295-5del (n.295-5del) c.247-5del (n.247-5del) n.759-5del c.162+2466del (n.162+2466del) c.*195-5del (n.*195-5del) c.291+298del (n.291+298del) c.271-5del (n.271-5del) c.250-5del (n.250-5del) c.88-5del (n.88-5del) n.521-5del n.1504-5del n.134-5del n.191-5del c.292-5del (n.292-5del) | |
1 | g.201365313G>A | CA2649790108 | TNNT2 | c.280-6C>T (n.280-6C>T) c.265-6C>T (n.265-6C>T) c.262-6C>T (n.262-6C>T) c.295-6C>T (n.295-6C>T) c.247-6C>T (n.247-6C>T) n.759-6C>T c.162+2465C>T (n.162+2465C>T) c.*195-6C>T (n.*195-6C>T) c.291+297C>T (n.291+297C>T) c.271-6C>T (n.271-6C>T) c.250-6C>T (n.250-6C>T) c.88-6C>T (n.88-6C>T) n.521-6C>T n.1504-6C>T n.134-6C>T n.191-6C>T c.292-6C>T (n.292-6C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201365313G>T | CA2841918796 | TNNT2 | c.280-6C>A (n.280-6C>A) c.265-6C>A (n.265-6C>A) c.262-6C>A (n.262-6C>A) c.295-6C>A (n.295-6C>A) c.247-6C>A (n.247-6C>A) n.759-6C>A c.162+2465C>A (n.162+2465C>A) c.*195-6C>A (n.*195-6C>A) c.291+297C>A (n.291+297C>A) c.271-6C>A (n.271-6C>A) c.250-6C>A (n.250-6C>A) c.88-6C>A (n.88-6C>A) n.521-6C>A n.1504-6C>A n.134-6C>A n.191-6C>A c.292-6C>A (n.292-6C>A) | |
1 | g.201365314G>A | CA2649790111 | TNNT2 | c.280-7C>T (n.280-7C>T) c.265-7C>T (n.265-7C>T) c.262-7C>T (n.262-7C>T) c.295-7C>T (n.295-7C>T) c.247-7C>T (n.247-7C>T) n.759-7C>T c.162+2464C>T (n.162+2464C>T) c.*195-7C>T (n.*195-7C>T) c.291+296C>T (n.291+296C>T) c.271-7C>T (n.271-7C>T) c.250-7C>T (n.250-7C>T) c.88-7C>T (n.88-7C>T) n.521-7C>T n.1504-7C>T n.134-7C>T n.191-7C>T c.292-7C>T (n.292-7C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201365314G>C | CA1011190832 | TNNT2 | c.280-7C>G (n.280-7C>G) c.265-7C>G (n.265-7C>G) c.262-7C>G (n.262-7C>G) c.295-7C>G (n.295-7C>G) c.247-7C>G (n.247-7C>G) n.759-7C>G c.162+2464C>G (n.162+2464C>G) c.*195-7C>G (n.*195-7C>G) c.291+296C>G (n.291+296C>G) c.271-7C>G (n.271-7C>G) c.250-7C>G (n.250-7C>G) c.88-7C>G (n.88-7C>G) n.521-7C>G n.1504-7C>G n.134-7C>G n.191-7C>G c.292-7C>G (n.292-7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365314G= | CA1219711961 | TNNT2 | c.280-7C= (n.280-7C=) c.265-7C= (n.265-7C=) c.262-7C= (n.262-7C=) c.295-7C= (n.295-7C=) c.247-7C= (n.247-7C=) n.759-7C= c.162+2464C= (n.162+2464C=) c.*195-7C= (n.*195-7C=) c.291+296C= (n.291+296C=) c.271-7C= (n.271-7C=) c.250-7C= (n.250-7C=) c.88-7C= (n.88-7C=) n.521-7C= n.1504-7C= n.134-7C= n.191-7C= c.292-7C= (n.292-7C=) | |
1 | g.201365317G>A | CA2825000862 | TNNT2 | c.280-10C>T (n.280-10C>T) c.265-10C>T (n.265-10C>T) c.262-10C>T (n.262-10C>T) c.295-10C>T (n.295-10C>T) c.247-10C>T (n.247-10C>T) n.759-10C>T c.162+2461C>T (n.162+2461C>T) c.*195-10C>T (n.*195-10C>T) c.291+293C>T (n.291+293C>T) c.271-10C>T (n.271-10C>T) c.250-10C>T (n.250-10C>T) c.88-10C>T (n.88-10C>T) n.521-10C>T n.1504-10C>T n.134-10C>T n.191-10C>T c.292-10C>T (n.292-10C>T) | ClinVar |
1 | g.201365318A= | CA1219711962 | TNNT2 | c.280-11T= (n.280-11T=) c.265-11T= (n.265-11T=) c.262-11T= (n.262-11T=) c.295-11T= (n.295-11T=) c.247-11T= (n.247-11T=) n.759-11T= c.162+2460T= (n.162+2460T=) c.*195-11T= (n.*195-11T=) c.291+292T= (n.291+292T=) c.271-11T= (n.271-11T=) c.250-11T= (n.250-11T=) c.88-11T= (n.88-11T=) n.521-11T= n.1504-11T= n.134-11T= n.191-11T= c.292-11T= (n.292-11T=) | |
1 | g.201365318A>C | CA528092969 | TNNT2 | c.280-11T>G (n.280-11T>G) c.265-11T>G (n.265-11T>G) c.262-11T>G (n.262-11T>G) c.295-11T>G (n.295-11T>G) c.247-11T>G (n.247-11T>G) n.759-11T>G c.162+2460T>G (n.162+2460T>G) c.*195-11T>G (n.*195-11T>G) c.291+292T>G (n.291+292T>G) c.271-11T>G (n.271-11T>G) c.250-11T>G (n.250-11T>G) c.88-11T>G (n.88-11T>G) n.521-11T>G n.1504-11T>G n.134-11T>G n.191-11T>G c.292-11T>G (n.292-11T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365318A>T | CA2740090306 | TNNT2 | c.280-11T>A (n.280-11T>A) c.265-11T>A (n.265-11T>A) c.262-11T>A (n.262-11T>A) c.295-11T>A (n.295-11T>A) c.247-11T>A (n.247-11T>A) n.759-11T>A c.162+2460T>A (n.162+2460T>A) c.*195-11T>A (n.*195-11T>A) c.291+292T>A (n.291+292T>A) c.271-11T>A (n.271-11T>A) c.250-11T>A (n.250-11T>A) c.88-11T>A (n.88-11T>A) n.521-11T>A n.1504-11T>A n.134-11T>A n.191-11T>A c.292-11T>A (n.292-11T>A) | ClinVar |
1 | g.201365319_201365320insAGGAACCAGGAAGAGGAGC | CA088966 | TNNT2 | c.280-12_280-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.280-12_280-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG) c.265-12_265-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.265-12_265-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG) c.262-12_262-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.262-12_262-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG) c.295-12_295-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.295-12_295-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG) c.247-12_247-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.247-12_247-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG) n.759-12_759-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG c.162+2459_162+2460insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.162+2459_162+2460insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG) c.*195-12_*195-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.*195-12_*195-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG) c.291+291_291+292insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.291+291_291+292insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG) c.271-12_271-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.271-12_271-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG) c.250-12_250-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.250-12_250-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG) c.88-12_88-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.88-12_88-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG) n.521-12_521-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG n.1504-12_1504-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG n.134-12_134-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG n.191-12_191-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG c.292-12_292-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.292-12_292-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG) | dbSNP ExAC |
1 | g.201365320C>A | CA528092975 | TNNT2 | c.280-13G>T (n.280-13G>T) c.265-13G>T (n.265-13G>T) c.262-13G>T (n.262-13G>T) c.295-13G>T (n.295-13G>T) c.247-13G>T (n.247-13G>T) n.759-13G>T c.162+2458G>T (n.162+2458G>T) c.*195-13G>T (n.*195-13G>T) c.291+290G>T (n.291+290G>T) c.271-13G>T (n.271-13G>T) c.250-13G>T (n.250-13G>T) c.88-13G>T (n.88-13G>T) n.521-13G>T n.1504-13G>T n.134-13G>T n.191-13G>T c.292-13G>T (n.292-13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365320C= | CA1219711963 | TNNT2 | c.280-13G= (n.280-13G=) c.265-13G= (n.265-13G=) c.262-13G= (n.262-13G=) c.295-13G= (n.295-13G=) c.247-13G= (n.247-13G=) n.759-13G= c.162+2458G= (n.162+2458G=) c.*195-13G= (n.*195-13G=) c.291+290G= (n.291+290G=) c.271-13G= (n.271-13G=) c.250-13G= (n.250-13G=) c.88-13G= (n.88-13G=) n.521-13G= n.1504-13G= n.134-13G= n.191-13G= c.292-13G= (n.292-13G=) | |
1 | g.201365320C>G | CA35424044 | TNNT2 | c.280-13G>C (n.280-13G>C) c.265-13G>C (n.265-13G>C) c.262-13G>C (n.262-13G>C) c.295-13G>C (n.295-13G>C) c.247-13G>C (n.247-13G>C) n.759-13G>C c.162+2458G>C (n.162+2458G>C) c.*195-13G>C (n.*195-13G>C) c.291+290G>C (n.291+290G>C) c.271-13G>C (n.271-13G>C) c.250-13G>C (n.250-13G>C) c.88-13G>C (n.88-13G>C) n.521-13G>C n.1504-13G>C n.134-13G>C n.191-13G>C c.292-13G>C (n.292-13G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201365320C>T | CA088967 | TNNT2 | c.280-13G>A (n.280-13G>A) c.265-13G>A (n.265-13G>A) c.262-13G>A (n.262-13G>A) c.295-13G>A (n.295-13G>A) c.247-13G>A (n.247-13G>A) n.759-13G>A c.162+2458G>A (n.162+2458G>A) c.*195-13G>A (n.*195-13G>A) c.291+290G>A (n.291+290G>A) c.271-13G>A (n.271-13G>A) c.250-13G>A (n.250-13G>A) c.88-13G>A (n.88-13G>A) n.521-13G>A n.1504-13G>A n.134-13G>A n.191-13G>A c.292-13G>A (n.292-13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365321G>A | CA088968 | TNNT2 | c.280-14C>T (n.280-14C>T) c.265-14C>T (n.265-14C>T) c.262-14C>T (n.262-14C>T) c.295-14C>T (n.295-14C>T) c.247-14C>T (n.247-14C>T) n.759-14C>T c.162+2457C>T (n.162+2457C>T) c.*195-14C>T (n.*195-14C>T) c.291+289C>T (n.291+289C>T) c.271-14C>T (n.271-14C>T) c.250-14C>T (n.250-14C>T) c.88-14C>T (n.88-14C>T) n.521-14C>T n.1504-14C>T n.134-14C>T n.191-14C>T c.292-14C>T (n.292-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365321G= | CA1148465242 | TNNT2 | c.280-14C= (n.280-14C=) c.265-14C= (n.265-14C=) c.262-14C= (n.262-14C=) c.295-14C= (n.295-14C=) c.247-14C= (n.247-14C=) n.759-14C= c.162+2457C= (n.162+2457C=) c.*195-14C= (n.*195-14C=) c.291+289C= (n.291+289C=) c.271-14C= (n.271-14C=) c.250-14C= (n.250-14C=) c.88-14C= (n.88-14C=) n.521-14C= n.1504-14C= n.134-14C= n.191-14C= c.292-14C= (n.292-14C=) | |
1 | g.201365321G>T | CA2573979011 | TNNT2 | c.280-14C>A (n.280-14C>A) c.265-14C>A (n.265-14C>A) c.262-14C>A (n.262-14C>A) c.295-14C>A (n.295-14C>A) c.247-14C>A (n.247-14C>A) n.759-14C>A c.162+2457C>A (n.162+2457C>A) c.*195-14C>A (n.*195-14C>A) c.291+289C>A (n.291+289C>A) c.271-14C>A (n.271-14C>A) c.250-14C>A (n.250-14C>A) c.88-14C>A (n.88-14C>A) n.521-14C>A n.1504-14C>A n.134-14C>A n.191-14C>A c.292-14C>A (n.292-14C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365322C>A | CA1139655552 | TNNT2 | c.280-15G>T (n.280-15G>T) c.265-15G>T (n.265-15G>T) c.262-15G>T (n.262-15G>T) c.295-15G>T (n.295-15G>T) c.247-15G>T (n.247-15G>T) n.759-15G>T c.162+2456G>T (n.162+2456G>T) c.*195-15G>T (n.*195-15G>T) c.291+288G>T (n.291+288G>T) c.271-15G>T (n.271-15G>T) c.250-15G>T (n.250-15G>T) c.88-15G>T (n.88-15G>T) n.521-15G>T n.1504-15G>T n.134-15G>T n.191-15G>T c.292-15G>T (n.292-15G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365322C= | CA1219711964 | TNNT2 | c.280-15G= (n.280-15G=) c.265-15G= (n.265-15G=) c.262-15G= (n.262-15G=) c.295-15G= (n.295-15G=) c.247-15G= (n.247-15G=) n.759-15G= c.162+2456G= (n.162+2456G=) c.*195-15G= (n.*195-15G=) c.291+288G= (n.291+288G=) c.271-15G= (n.271-15G=) c.250-15G= (n.250-15G=) c.88-15G= (n.88-15G=) n.521-15G= n.1504-15G= n.134-15G= n.191-15G= c.292-15G= (n.292-15G=) | |
1 | g.201365324del | CA2573979018 | TNNT2 | c.280-17del (n.280-17del) c.265-17del (n.265-17del) c.262-17del (n.262-17del) c.295-17del (n.295-17del) c.247-17del (n.247-17del) n.759-17del c.162+2454del (n.162+2454del) c.*195-17del (n.*195-17del) c.291+286del (n.291+286del) c.271-17del (n.271-17del) c.250-17del (n.250-17del) c.88-17del (n.88-17del) n.521-17del n.1504-17del n.134-17del n.191-17del c.292-17del (n.292-17del) | |
1 | g.201365324G>A | CA089828 | TNNT2 | c.280-17C>T (n.280-17C>T) c.265-17C>T (n.265-17C>T) c.262-17C>T (n.262-17C>T) c.295-17C>T (n.295-17C>T) c.247-17C>T (n.247-17C>T) n.759-17C>T c.162+2454C>T (n.162+2454C>T) c.*195-17C>T (n.*195-17C>T) c.291+286C>T (n.291+286C>T) c.271-17C>T (n.271-17C>T) c.250-17C>T (n.250-17C>T) c.88-17C>T (n.88-17C>T) n.521-17C>T n.1504-17C>T n.134-17C>T n.191-17C>T c.292-17C>T (n.292-17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.201365325C>A | CA2649790141 | TNNT2 | c.280-18G>T (n.280-18G>T) c.265-18G>T (n.265-18G>T) c.262-18G>T (n.262-18G>T) c.295-18G>T (n.295-18G>T) c.247-18G>T (n.247-18G>T) n.759-18G>T c.162+2453G>T (n.162+2453G>T) c.*195-18G>T (n.*195-18G>T) c.291+285G>T (n.291+285G>T) c.271-18G>T (n.271-18G>T) c.250-18G>T (n.250-18G>T) c.88-18G>T (n.88-18G>T) n.521-18G>T n.1504-18G>T n.134-18G>T n.191-18G>T c.292-18G>T (n.292-18G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201365325C= | CA1219711965 | TNNT2 | c.280-18G= (n.280-18G=) c.265-18G= (n.265-18G=) c.262-18G= (n.262-18G=) c.295-18G= (n.295-18G=) c.247-18G= (n.247-18G=) n.759-18G= c.162+2453G= (n.162+2453G=) c.*195-18G= (n.*195-18G=) c.291+285G= (n.291+285G=) c.271-18G= (n.271-18G=) c.250-18G= (n.250-18G=) c.88-18G= (n.88-18G=) n.521-18G= n.1504-18G= n.134-18G= n.191-18G= c.292-18G= (n.292-18G=) | |
1 | g.201365325C>T | CA528092976 | TNNT2 | c.280-18G>A (n.280-18G>A) c.265-18G>A (n.265-18G>A) c.262-18G>A (n.262-18G>A) c.295-18G>A (n.295-18G>A) c.247-18G>A (n.247-18G>A) n.759-18G>A c.162+2453G>A (n.162+2453G>A) c.*195-18G>A (n.*195-18G>A) c.291+285G>A (n.291+285G>A) c.271-18G>A (n.271-18G>A) c.250-18G>A (n.250-18G>A) c.88-18G>A (n.88-18G>A) n.521-18G>A n.1504-18G>A n.134-18G>A n.191-18G>A c.292-18G>A (n.292-18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365326G>A | CA004253 | TNNT2 | c.280-19C>T (n.280-19C>T) c.265-19C>T (n.265-19C>T) c.262-19C>T (n.262-19C>T) c.295-19C>T (n.295-19C>T) c.247-19C>T (n.247-19C>T) n.759-19C>T c.162+2452C>T (n.162+2452C>T) c.*195-19C>T (n.*195-19C>T) c.291+284C>T (n.291+284C>T) c.271-19C>T (n.271-19C>T) c.250-19C>T (n.250-19C>T) c.88-19C>T (n.88-19C>T) n.521-19C>T n.1504-19C>T n.134-19C>T n.191-19C>T c.292-19C>T (n.292-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.201365326G= | CA1148224926 | TNNT2 | c.280-19C= (n.280-19C=) c.265-19C= (n.265-19C=) c.262-19C= (n.262-19C=) c.295-19C= (n.295-19C=) c.247-19C= (n.247-19C=) n.759-19C= c.162+2452C= (n.162+2452C=) c.*195-19C= (n.*195-19C=) c.291+284C= (n.291+284C=) c.271-19C= (n.271-19C=) c.250-19C= (n.250-19C=) c.88-19C= (n.88-19C=) n.521-19C= n.1504-19C= n.134-19C= n.191-19C= c.292-19C= (n.292-19C=) | |
1 | g.201365326G>T | CA2649790161 | TNNT2 | c.280-19C>A (n.280-19C>A) c.265-19C>A (n.265-19C>A) c.262-19C>A (n.262-19C>A) c.295-19C>A (n.295-19C>A) c.247-19C>A (n.247-19C>A) n.759-19C>A c.162+2452C>A (n.162+2452C>A) c.*195-19C>A (n.*195-19C>A) c.291+284C>A (n.291+284C>A) c.271-19C>A (n.271-19C>A) c.250-19C>A (n.250-19C>A) c.88-19C>A (n.88-19C>A) n.521-19C>A n.1504-19C>A n.134-19C>A n.191-19C>A c.292-19C>A (n.292-19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365327G>A | CA1011190846 | TNNT2 | c.280-20C>T (n.280-20C>T) c.265-20C>T (n.265-20C>T) c.262-20C>T (n.262-20C>T) c.295-20C>T (n.295-20C>T) c.247-20C>T (n.247-20C>T) n.759-20C>T c.162+2451C>T (n.162+2451C>T) c.*195-20C>T (n.*195-20C>T) c.291+283C>T (n.291+283C>T) c.271-20C>T (n.271-20C>T) c.250-20C>T (n.250-20C>T) c.88-20C>T (n.88-20C>T) n.521-20C>T n.1504-20C>T n.134-20C>T n.191-20C>T c.292-20C>T (n.292-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365327G= | CA1219711966 | TNNT2 | c.280-20C= (n.280-20C=) c.265-20C= (n.265-20C=) c.262-20C= (n.262-20C=) c.295-20C= (n.295-20C=) c.247-20C= (n.247-20C=) n.759-20C= c.162+2451C= (n.162+2451C=) c.*195-20C= (n.*195-20C=) c.291+283C= (n.291+283C=) c.271-20C= (n.271-20C=) c.250-20C= (n.250-20C=) c.88-20C= (n.88-20C=) n.521-20C= n.1504-20C= n.134-20C= n.191-20C= c.292-20C= (n.292-20C=) | |
1 | g.201365327G>T | CA2649790166 | TNNT2 | c.280-20C>A (n.280-20C>A) c.265-20C>A (n.265-20C>A) c.262-20C>A (n.262-20C>A) c.295-20C>A (n.295-20C>A) c.247-20C>A (n.247-20C>A) n.759-20C>A c.162+2451C>A (n.162+2451C>A) c.*195-20C>A (n.*195-20C>A) c.291+283C>A (n.291+283C>A) c.271-20C>A (n.271-20C>A) c.250-20C>A (n.250-20C>A) c.88-20C>A (n.88-20C>A) n.521-20C>A n.1504-20C>A n.134-20C>A n.191-20C>A c.292-20C>A (n.292-20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365328C= | CA1143453145 | TNNT2 | c.280-21G= (n.280-21G=) c.265-21G= (n.265-21G=) c.262-21G= (n.262-21G=) c.295-21G= (n.295-21G=) c.247-21G= (n.247-21G=) n.759-21G= c.162+2450G= (n.162+2450G=) c.*195-21G= (n.*195-21G=) c.291+282G= (n.291+282G=) c.271-21G= (n.271-21G=) c.250-21G= (n.250-21G=) c.88-21G= (n.88-21G=) n.521-21G= n.1504-21G= n.134-21G= n.191-21G= c.292-21G= (n.292-21G=) | |
1 | g.201365328C>T | CA088969 | TNNT2 | c.280-21G>A (n.280-21G>A) c.265-21G>A (n.265-21G>A) c.262-21G>A (n.262-21G>A) c.295-21G>A (n.295-21G>A) c.247-21G>A (n.247-21G>A) n.759-21G>A c.162+2450G>A (n.162+2450G>A) c.*195-21G>A (n.*195-21G>A) c.291+282G>A (n.291+282G>A) c.271-21G>A (n.271-21G>A) c.250-21G>A (n.250-21G>A) c.88-21G>A (n.88-21G>A) n.521-21G>A n.1504-21G>A n.134-21G>A n.191-21G>A c.292-21G>A (n.292-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365329T>A | CA2747344038 | TNNT2 | c.280-22A>T (n.280-22A>T) c.265-22A>T (n.265-22A>T) c.262-22A>T (n.262-22A>T) c.295-22A>T (n.295-22A>T) c.247-22A>T (n.247-22A>T) n.759-22A>T c.162+2449A>T (n.162+2449A>T) c.*195-22A>T (n.*195-22A>T) c.291+281A>T (n.291+281A>T) c.271-22A>T (n.271-22A>T) c.250-22A>T (n.250-22A>T) c.88-22A>T (n.88-22A>T) n.521-22A>T n.1504-22A>T n.134-22A>T n.191-22A>T c.292-22A>T (n.292-22A>T) | |
1 | g.201365330C= | CA1219711967 | TNNT2 | c.280-23G= (n.280-23G=) c.265-23G= (n.265-23G=) c.262-23G= (n.262-23G=) c.295-23G= (n.295-23G=) c.247-23G= (n.247-23G=) n.759-23G= c.162+2448G= (n.162+2448G=) c.*195-23G= (n.*195-23G=) c.291+280G= (n.291+280G=) c.271-23G= (n.271-23G=) c.250-23G= (n.250-23G=) c.88-23G= (n.88-23G=) n.521-23G= n.1504-23G= n.134-23G= n.191-23G= c.292-23G= (n.292-23G=) | |
1 | g.201365330C>G | CA528092985 | TNNT2 | c.280-23G>C (n.280-23G>C) c.265-23G>C (n.265-23G>C) c.262-23G>C (n.262-23G>C) c.295-23G>C (n.295-23G>C) c.247-23G>C (n.247-23G>C) n.759-23G>C c.162+2448G>C (n.162+2448G>C) c.*195-23G>C (n.*195-23G>C) c.291+280G>C (n.291+280G>C) c.271-23G>C (n.271-23G>C) c.250-23G>C (n.250-23G>C) c.88-23G>C (n.88-23G>C) n.521-23G>C n.1504-23G>C n.134-23G>C n.191-23G>C c.292-23G>C (n.292-23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365331A= | CA1219711968 | TNNT2 | c.280-24T= (n.280-24T=) c.265-24T= (n.265-24T=) c.262-24T= (n.262-24T=) c.295-24T= (n.295-24T=) c.247-24T= (n.247-24T=) n.759-24T= c.162+2447T= (n.162+2447T=) c.*195-24T= (n.*195-24T=) c.291+279T= (n.291+279T=) c.271-24T= (n.271-24T=) c.250-24T= (n.250-24T=) c.88-24T= (n.88-24T=) n.521-24T= n.1504-24T= n.134-24T= n.191-24T= c.292-24T= (n.292-24T=) | |
1 | g.201365331A>G | CA088970 | TNNT2 | c.280-24T>C (n.280-24T>C) c.265-24T>C (n.265-24T>C) c.262-24T>C (n.262-24T>C) c.295-24T>C (n.295-24T>C) c.247-24T>C (n.247-24T>C) n.759-24T>C c.162+2447T>C (n.162+2447T>C) c.*195-24T>C (n.*195-24T>C) c.291+279T>C (n.291+279T>C) c.271-24T>C (n.271-24T>C) c.250-24T>C (n.250-24T>C) c.88-24T>C (n.88-24T>C) n.521-24T>C n.1504-24T>C n.134-24T>C n.191-24T>C c.292-24T>C (n.292-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365334G>A | CA088971 | TNNT2 | c.280-27C>T (n.280-27C>T) c.265-27C>T (n.265-27C>T) c.262-27C>T (n.262-27C>T) c.295-27C>T (n.295-27C>T) c.247-27C>T (n.247-27C>T) n.759-27C>T c.162+2444C>T (n.162+2444C>T) c.*195-27C>T (n.*195-27C>T) c.291+276C>T (n.291+276C>T) c.271-27C>T (n.271-27C>T) c.250-27C>T (n.250-27C>T) c.88-27C>T (n.88-27C>T) n.521-27C>T n.1504-27C>T n.134-27C>T n.191-27C>T c.292-27C>T (n.292-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365334G>C | CA2649790180 | TNNT2 | c.280-27C>G (n.280-27C>G) c.265-27C>G (n.265-27C>G) c.262-27C>G (n.262-27C>G) c.295-27C>G (n.295-27C>G) c.247-27C>G (n.247-27C>G) n.759-27C>G c.162+2444C>G (n.162+2444C>G) c.*195-27C>G (n.*195-27C>G) c.291+276C>G (n.291+276C>G) c.271-27C>G (n.271-27C>G) c.250-27C>G (n.250-27C>G) c.88-27C>G (n.88-27C>G) n.521-27C>G n.1504-27C>G n.134-27C>G n.191-27C>G c.292-27C>G (n.292-27C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201365334G= | CA1144912038 | TNNT2 | c.280-27C= (n.280-27C=) c.265-27C= (n.265-27C=) c.262-27C= (n.262-27C=) c.295-27C= (n.295-27C=) c.247-27C= (n.247-27C=) n.759-27C= c.162+2444C= (n.162+2444C=) c.*195-27C= (n.*195-27C=) c.291+276C= (n.291+276C=) c.271-27C= (n.271-27C=) c.250-27C= (n.250-27C=) c.88-27C= (n.88-27C=) n.521-27C= n.1504-27C= n.134-27C= n.191-27C= c.292-27C= (n.292-27C=) | |
1 | g.201365335G>A | CA088973 | TNNT2 | c.280-28C>T (n.280-28C>T) c.265-28C>T (n.265-28C>T) c.262-28C>T (n.262-28C>T) c.295-28C>T (n.295-28C>T) c.247-28C>T (n.247-28C>T) n.759-28C>T c.162+2443C>T (n.162+2443C>T) c.*195-28C>T (n.*195-28C>T) c.291+275C>T (n.291+275C>T) c.271-28C>T (n.271-28C>T) c.250-28C>T (n.250-28C>T) c.88-28C>T (n.88-28C>T) n.521-28C>T n.1504-28C>T n.134-28C>T n.191-28C>T c.292-28C>T (n.292-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365335G>C | CA088972 | TNNT2 | c.280-28C>G (n.280-28C>G) c.265-28C>G (n.265-28C>G) c.262-28C>G (n.262-28C>G) c.295-28C>G (n.295-28C>G) c.247-28C>G (n.247-28C>G) n.759-28C>G c.162+2443C>G (n.162+2443C>G) c.*195-28C>G (n.*195-28C>G) c.291+275C>G (n.291+275C>G) c.271-28C>G (n.271-28C>G) c.250-28C>G (n.250-28C>G) c.88-28C>G (n.88-28C>G) n.521-28C>G n.1504-28C>G n.134-28C>G n.191-28C>G c.292-28C>G (n.292-28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365335G= | CA1219711969 | TNNT2 | c.280-28C= (n.280-28C=) c.265-28C= (n.265-28C=) c.262-28C= (n.262-28C=) c.295-28C= (n.295-28C=) c.247-28C= (n.247-28C=) n.759-28C= c.162+2443C= (n.162+2443C=) c.*195-28C= (n.*195-28C=) c.291+275C= (n.291+275C=) c.271-28C= (n.271-28C=) c.250-28C= (n.250-28C=) c.88-28C= (n.88-28C=) n.521-28C= n.1504-28C= n.134-28C= n.191-28C= c.292-28C= (n.292-28C=) | |
1 | g.201365335G>T | CA2649790233 | TNNT2 | c.280-28C>A (n.280-28C>A) c.265-28C>A (n.265-28C>A) c.262-28C>A (n.262-28C>A) c.295-28C>A (n.295-28C>A) c.247-28C>A (n.247-28C>A) n.759-28C>A c.162+2443C>A (n.162+2443C>A) c.*195-28C>A (n.*195-28C>A) c.291+275C>A (n.291+275C>A) c.271-28C>A (n.271-28C>A) c.250-28C>A (n.250-28C>A) c.88-28C>A (n.88-28C>A) n.521-28C>A n.1504-28C>A n.134-28C>A n.191-28C>A c.292-28C>A (n.292-28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365336C= | CA1219711970 | TNNT2 | c.280-29G= (n.280-29G=) c.265-29G= (n.265-29G=) c.262-29G= (n.262-29G=) c.295-29G= (n.295-29G=) c.247-29G= (n.247-29G=) n.759-29G= c.162+2442G= (n.162+2442G=) c.*195-29G= (n.*195-29G=) c.291+274G= (n.291+274G=) c.271-29G= (n.271-29G=) c.250-29G= (n.250-29G=) c.88-29G= (n.88-29G=) n.521-29G= n.1504-29G= n.134-29G= n.191-29G= c.292-29G= (n.292-29G=) | |
1 | g.201365336C>T | CA088569 | TNNT2 | c.280-29G>A (n.280-29G>A) c.265-29G>A (n.265-29G>A) c.262-29G>A (n.262-29G>A) c.295-29G>A (n.295-29G>A) c.247-29G>A (n.247-29G>A) n.759-29G>A c.162+2442G>A (n.162+2442G>A) c.*195-29G>A (n.*195-29G>A) c.291+274G>A (n.291+274G>A) c.271-29G>A (n.271-29G>A) c.250-29G>A (n.250-29G>A) c.88-29G>A (n.88-29G>A) n.521-29G>A n.1504-29G>A n.134-29G>A n.191-29G>A c.292-29G>A (n.292-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365337T>G | CA088570 | TNNT2 | c.280-30A>C (n.280-30A>C) c.265-30A>C (n.265-30A>C) c.262-30A>C (n.262-30A>C) c.295-30A>C (n.295-30A>C) c.247-30A>C (n.247-30A>C) n.759-30A>C c.162+2441A>C (n.162+2441A>C) c.*195-30A>C (n.*195-30A>C) c.291+273A>C (n.291+273A>C) c.271-30A>C (n.271-30A>C) c.250-30A>C (n.250-30A>C) c.88-30A>C (n.88-30A>C) n.521-30A>C n.1504-30A>C n.134-30A>C n.191-30A>C c.292-30A>C (n.292-30A>C) | |
1 | g.201365338G>T | CA2649790239 | TNNT2 | c.280-31C>A (n.280-31C>A) c.265-31C>A (n.265-31C>A) c.262-31C>A (n.262-31C>A) c.295-31C>A (n.295-31C>A) c.247-31C>A (n.247-31C>A) n.759-31C>A c.162+2440C>A (n.162+2440C>A) c.*195-31C>A (n.*195-31C>A) c.291+272C>A (n.291+272C>A) c.271-31C>A (n.271-31C>A) c.250-31C>A (n.250-31C>A) c.88-31C>A (n.88-31C>A) n.521-31C>A n.1504-31C>A n.134-31C>A n.191-31C>A c.292-31C>A (n.292-31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365339C= | CA1219711971 | TNNT2 | c.280-32G= (n.280-32G=) c.265-32G= (n.265-32G=) c.262-32G= (n.262-32G=) c.295-32G= (n.295-32G=) c.247-32G= (n.247-32G=) n.759-32G= c.162+2439G= (n.162+2439G=) c.*195-32G= (n.*195-32G=) c.291+271G= (n.291+271G=) c.271-32G= (n.271-32G=) c.250-32G= (n.250-32G=) c.88-32G= (n.88-32G=) n.521-32G= n.1504-32G= n.134-32G= n.191-32G= c.292-32G= (n.292-32G=) | |
1 | g.201365339C>G | CA089831 | TNNT2 | c.280-32G>C (n.280-32G>C) c.265-32G>C (n.265-32G>C) c.262-32G>C (n.262-32G>C) c.295-32G>C (n.295-32G>C) c.247-32G>C (n.247-32G>C) n.759-32G>C c.162+2439G>C (n.162+2439G>C) c.*195-32G>C (n.*195-32G>C) c.291+271G>C (n.291+271G>C) c.271-32G>C (n.271-32G>C) c.250-32G>C (n.250-32G>C) c.88-32G>C (n.88-32G>C) n.521-32G>C n.1504-32G>C n.134-32G>C n.191-32G>C c.292-32G>C (n.292-32G>C) | dbSNP |
1 | g.201365339C>T | CA2573979063 | TNNT2 | c.280-32G>A (n.280-32G>A) c.265-32G>A (n.265-32G>A) c.262-32G>A (n.262-32G>A) c.295-32G>A (n.295-32G>A) c.247-32G>A (n.247-32G>A) n.759-32G>A c.162+2439G>A (n.162+2439G>A) c.*195-32G>A (n.*195-32G>A) c.291+271G>A (n.291+271G>A) c.271-32G>A (n.271-32G>A) c.250-32G>A (n.250-32G>A) c.88-32G>A (n.88-32G>A) n.521-32G>A n.1504-32G>A n.134-32G>A n.191-32G>A c.292-32G>A (n.292-32G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365341A= | CA1219711972 | TNNT2 | c.280-34T= (n.280-34T=) c.265-34T= (n.265-34T=) c.262-34T= (n.262-34T=) c.295-34T= (n.295-34T=) c.247-34T= (n.247-34T=) n.759-34T= c.162+2437T= (n.162+2437T=) c.*195-34T= (n.*195-34T=) c.291+269T= (n.291+269T=) c.271-34T= (n.271-34T=) c.250-34T= (n.250-34T=) c.88-34T= (n.88-34T=) n.521-34T= n.1504-34T= n.134-34T= n.191-34T= c.292-34T= (n.292-34T=) | |
1 | g.201365341A>G | CA088975 | TNNT2 | c.280-34T>C (n.280-34T>C) c.265-34T>C (n.265-34T>C) c.262-34T>C (n.262-34T>C) c.295-34T>C (n.295-34T>C) c.247-34T>C (n.247-34T>C) n.759-34T>C c.162+2437T>C (n.162+2437T>C) c.*195-34T>C (n.*195-34T>C) c.291+269T>C (n.291+269T>C) c.271-34T>C (n.271-34T>C) c.250-34T>C (n.250-34T>C) c.88-34T>C (n.88-34T>C) n.521-34T>C n.1504-34T>C n.134-34T>C n.191-34T>C c.292-34T>C (n.292-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365342C= | CA1219711973 | TNNT2 | c.280-35G= (n.280-35G=) c.265-35G= (n.265-35G=) c.262-35G= (n.262-35G=) c.295-35G= (n.295-35G=) c.247-35G= (n.247-35G=) n.759-35G= c.162+2436G= (n.162+2436G=) c.*195-35G= (n.*195-35G=) c.291+268G= (n.291+268G=) c.271-35G= (n.271-35G=) c.250-35G= (n.250-35G=) c.88-35G= (n.88-35G=) n.521-35G= n.1504-35G= n.134-35G= n.191-35G= c.292-35G= (n.292-35G=) | |
1 | g.201365342C>T | CA1219711974 | TNNT2 | c.280-35G>A (n.280-35G>A) c.265-35G>A (n.265-35G>A) c.262-35G>A (n.262-35G>A) c.295-35G>A (n.295-35G>A) c.247-35G>A (n.247-35G>A) n.759-35G>A c.162+2436G>A (n.162+2436G>A) c.*195-35G>A (n.*195-35G>A) c.291+268G>A (n.291+268G>A) c.271-35G>A (n.271-35G>A) c.250-35G>A (n.250-35G>A) c.88-35G>A (n.88-35G>A) n.521-35G>A n.1504-35G>A n.134-35G>A n.191-35G>A c.292-35G>A (n.292-35G>A) | dbSNP |
1 | g.201365345C>A | CA2573979068 | TNNT2 | c.280-38G>T (n.280-38G>T) c.265-38G>T (n.265-38G>T) c.262-38G>T (n.262-38G>T) c.295-38G>T (n.295-38G>T) c.247-38G>T (n.247-38G>T) n.759-38G>T c.162+2433G>T (n.162+2433G>T) c.*195-38G>T (n.*195-38G>T) c.291+265G>T (n.291+265G>T) c.271-38G>T (n.271-38G>T) c.250-38G>T (n.250-38G>T) c.88-38G>T (n.88-38G>T) n.521-38G>T n.1504-38G>T n.134-38G>T n.191-38G>T c.292-38G>T (n.292-38G>T) | |
1 | g.201365345_201365347delinsCAA | CA1219711975 | TNNT2 | c.280-40_280-38delinsTTG (n.280-40_280-38delinsTTG) c.265-40_265-38delinsTTG (n.265-40_265-38delinsTTG) c.262-40_262-38delinsTTG (n.262-40_262-38delinsTTG) c.295-40_295-38delinsTTG (n.295-40_295-38delinsTTG) c.247-40_247-38delinsTTG (n.247-40_247-38delinsTTG) n.759-40_759-38delinsTTG c.162+2431_162+2433delinsTTG (n.162+2431_162+2433delinsTTG) c.*195-40_*195-38delinsTTG (n.*195-40_*195-38delinsTTG) c.291+263_291+265delinsTTG (n.291+263_291+265delinsTTG) c.271-40_271-38delinsTTG (n.271-40_271-38delinsTTG) c.250-40_250-38delinsTTG (n.250-40_250-38delinsTTG) c.88-40_88-38delinsTTG (n.88-40_88-38delinsTTG) n.521-40_521-38delinsTTG n.1504-40_1504-38delinsTTG n.134-40_134-38delinsTTG n.191-40_191-38delinsTTG c.292-40_292-38delinsTTG (n.292-40_292-38delinsTTG) |