Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201317526G>A | CA2649779847 | PKP1 | c.847-46G>A (n.847-46G>A) n.189-46G>A c.844-46G>A (n.844-46G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317526G>T | CA2649779848 | PKP1 | c.847-46G>T (n.847-46G>T) n.189-46G>T c.844-46G>T (n.844-46G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317527C>A | CA2573977528 | PKP1 | c.847-45C>A (n.847-45C>A) n.189-45C>A c.844-45C>A (n.844-45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317527C= | CA1219691220 | PKP1 | c.847-45C= (n.847-45C=) n.189-45C= c.844-45C= (n.844-45C=) | |
1 | g.201317527C>T | CA730135967 | PKP1 | c.847-45C>T (n.847-45C>T) n.189-45C>T c.844-45C>T (n.844-45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317528C>A | CA2573977531 | PKP1 | c.847-44C>A (n.847-44C>A) n.189-44C>A c.844-44C>A (n.844-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317528C= | CA1219691221 | PKP1 | c.847-44C= (n.847-44C=) n.189-44C= c.844-44C= (n.844-44C=) | |
1 | g.201317528C>T | CA528537271 | PKP1 | c.847-44C>T (n.847-44C>T) n.189-44C>T c.844-44C>T (n.844-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317529T>A | CA1324216 | PKP1 | c.847-43T>A (n.847-43T>A) n.189-43T>A c.844-43T>A (n.844-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317529T= | CA1219691222 | PKP1 | c.847-43T= (n.847-43T=) n.189-43T= c.844-43T= (n.844-43T=) | |
1 | g.201317530C>A | CA2649779850 | PKP1 | c.847-42C>A (n.847-42C>A) n.189-42C>A c.844-42C>A (n.844-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317530C>T | CA2649779851 | PKP1 | c.847-42C>T (n.847-42C>T) n.189-42C>T c.844-42C>T (n.844-42C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317532T>C | CA1011184337 | PKP1 | c.847-40T>C (n.847-40T>C) n.189-40T>C c.844-40T>C (n.844-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317532T= | CA1219691223 | PKP1 | c.847-40T= (n.847-40T=) n.189-40T= c.844-40T= (n.844-40T=) | |
1 | g.201317533C>A | CA2649779852 | PKP1 | c.847-39C>A (n.847-39C>A) n.189-39C>A c.844-39C>A (n.844-39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317534T>A | CA2649779853 | PKP1 | c.847-38T>A (n.847-38T>A) n.189-38T>A c.844-38T>A (n.844-38T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317534T>C | CA2649779854 | PKP1 | c.847-38T>C (n.847-38T>C) n.189-38T>C c.844-38T>C (n.844-38T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317535C>A | CA2649779855 | PKP1 | c.847-37C>A (n.847-37C>A) n.189-37C>A c.844-37C>A (n.844-37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317536C= | CA1219691224 | PKP1 | c.847-36C= (n.847-36C=) n.189-36C= c.844-36C= (n.844-36C=) | |
1 | g.201317536C>T | CA528537273 | PKP1 | c.847-36C>T (n.847-36C>T) n.189-36C>T c.844-36C>T (n.844-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.201317537C>A | CA2649779856 | PKP1 | c.847-35C>A (n.847-35C>A) n.189-35C>A c.844-35C>A (n.844-35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317537C>T | CA2649779857 | PKP1 | c.847-35C>T (n.847-35C>T) n.189-35C>T c.844-35C>T (n.844-35C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317538T>C | CA2573977543 | PKP1 | c.847-34T>C (n.847-34T>C) n.189-34T>C c.844-34T>C (n.844-34T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317538T>G | CA730135978 | PKP1 | c.847-34T>G (n.847-34T>G) n.189-34T>G c.844-34T>G (n.844-34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317538T= | CA1219691225 | PKP1 | c.847-34T= (n.847-34T=) n.189-34T= c.844-34T= (n.844-34T=) | |
1 | g.201317539T>C | CA2649779858 | PKP1 | c.847-33T>C (n.847-33T>C) n.189-33T>C c.844-33T>C (n.844-33T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317539T>G | CA1011184339 | PKP1 | c.847-33T>G (n.847-33T>G) n.189-33T>G c.844-33T>G (n.844-33T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317539T= | CA1219691226 | PKP1 | c.847-33T= (n.847-33T=) n.189-33T= c.844-33T= (n.844-33T=) | |
1 | g.201317540G>T | CA2649779859 | PKP1 | c.847-32G>T (n.847-32G>T) n.189-32G>T c.844-32G>T (n.844-32G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317541A= | CA1219691227 | PKP1 | c.847-31A= (n.847-31A=) n.189-31A= c.844-31A= (n.844-31A=) | |
1 | g.201317541A>G | CA528537274 | PKP1 | c.847-31A>G (n.847-31A>G) n.189-31A>G c.844-31A>G (n.844-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317542C>A | CA2649779860 | PKP1 | c.847-30C>A (n.847-30C>A) n.189-30C>A c.844-30C>A (n.844-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317542C>G | CA2649779861 | PKP1 | c.847-30C>G (n.847-30C>G) n.189-30C>G c.844-30C>G (n.844-30C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317543C>A | CA2649779862 | PKP1 | c.847-29C>A (n.847-29C>A) n.189-29C>A c.844-29C>A (n.844-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317543C>G | CA2649779863 | PKP1 | c.847-29C>G (n.847-29C>G) n.189-29C>G c.844-29C>G (n.844-29C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317544A= | CA1219691228 | PKP1 | c.847-28A= (n.847-28A=) n.189-28A= c.844-28A= (n.844-28A=) | |
1 | g.201317544A>C | CA2649779864 | PKP1 | c.847-28A>C (n.847-28A>C) n.189-28A>C c.844-28A>C (n.844-28A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317544A>G | CA1324217 | PKP1 | c.847-28A>G (n.847-28A>G) n.189-28A>G c.844-28A>G (n.844-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.201317545G>A | CA1219691230 | PKP1 | c.847-27G>A (n.847-27G>A) n.189-27G>A c.844-27G>A (n.844-27G>A) | dbSNP |
1 | g.201317545G>C | CA1324218 | PKP1 | c.847-27G>C (n.847-27G>C) n.189-27G>C c.844-27G>C (n.844-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317545G= | CA1219691229 | PKP1 | c.847-27G= (n.847-27G=) n.189-27G= c.844-27G= (n.844-27G=) | |
1 | g.201317545G>T | CA2649779865 | PKP1 | c.847-27G>T (n.847-27G>T) n.189-27G>T c.844-27G>T (n.844-27G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317546G>A | CA528537277 | PKP1 | c.847-26G>A (n.847-26G>A) n.189-26G>A c.844-26G>A (n.844-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317546G= | CA1219691231 | PKP1 | c.847-26G= (n.847-26G=) n.189-26G= c.844-26G= (n.844-26G=) | |
1 | g.201317547C>A | CA2649779866 | PKP1 | c.847-25C>A (n.847-25C>A) n.189-25C>A c.844-25C>A (n.844-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317549G>A | CA1219691233 | PKP1 | c.847-23G>A (n.847-23G>A) n.189-23G>A c.844-23G>A (n.844-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317549G= | CA1219691232 | PKP1 | c.847-23G= (n.847-23G=) n.189-23G= c.844-23G= (n.844-23G=) | |
1 | g.201317550C>A | CA2573977552 | PKP1 | c.847-22C>A (n.847-22C>A) n.189-22C>A c.844-22C>A (n.844-22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317550C= | CA1139894113 | PKP1 | c.847-22C= (n.847-22C=) n.189-22C= c.844-22C= (n.844-22C=) | |
1 | g.201317550C>G | CA2581715612 | PKP1 | c.847-22C>G (n.847-22C>G) n.189-22C>G c.844-22C>G (n.844-22C>G) | |
1 | g.201317550C>T | CA1324219 | PKP1 | c.847-22C>T (n.847-22C>T) n.189-22C>T c.844-22C>T (n.844-22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317551G>A | CA1324220 | PKP1 | c.847-21G>A (n.847-21G>A) n.189-21G>A c.844-21G>A (n.844-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317551G>C | CA1324221 | PKP1 | c.847-21G>C (n.847-21G>C) n.189-21G>C c.844-21G>C (n.844-21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317551G= | CA1143440754 | PKP1 | c.847-21G= (n.847-21G=) n.189-21G= c.844-21G= (n.844-21G=) | |
1 | g.201317551G>T | CA2649779868 | PKP1 | c.847-21G>T (n.847-21G>T) n.189-21G>T c.844-21G>T (n.844-21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317552_201317553del | CA2573977570 | PKP1 | c.847-20_847-19del (n.847-20_847-19del) n.189-20_189-19del c.844-20_844-19del (n.844-20_844-19del) | |
1 | g.201317554G>A | CA2573977574 | PKP1 | c.847-18G>A (n.847-18G>A) n.189-18G>A c.844-18G>A (n.844-18G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317554G>T | CA2649779870 | PKP1 | c.847-18G>T (n.847-18G>T) n.189-18G>T c.844-18G>T (n.844-18G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317556A>C | CA2649779871 | PKP1 | c.847-16A>C (n.847-16A>C) n.189-16A>C c.844-16A>C (n.844-16A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317556A>G | CA2649779873 | PKP1 | c.847-16A>G (n.847-16A>G) n.189-16A>G c.844-16A>G (n.844-16A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317556A>T | CA2649779874 | PKP1 | c.847-16A>T (n.847-16A>T) n.189-16A>T c.844-16A>T (n.844-16A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317558C>T | CA2649779875 | PKP1 | c.847-14C>T (n.847-14C>T) n.189-14C>T c.844-14C>T (n.844-14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317559T>C | CA1324222 | PKP1 | c.847-13T>C (n.847-13T>C) n.189-13T>C c.844-13T>C (n.844-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317559T>G | CA2649779876 | PKP1 | c.847-13T>G (n.847-13T>G) n.189-13T>G c.844-13T>G (n.844-13T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317559T= | CA1149143879 | PKP1 | c.847-13T= (n.847-13T=) n.189-13T= c.844-13T= (n.844-13T=) | |
1 | g.201317560C>A | CA2545656684 | PKP1 | c.847-12C>A (n.847-12C>A) n.189-12C>A c.844-12C>A (n.844-12C>A) | |
1 | g.201317563del | CA2573977599 | PKP1 | c.847-9del (n.847-9del) n.189-9del c.844-9del (n.844-9del) | |
1 | g.201317562T>C | CA2649779877 | PKP1 | c.847-10T>C (n.847-10T>C) n.189-10T>C c.844-10T>C (n.844-10T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317563T>C | CA730135986 | PKP1 | c.847-9T>C (n.847-9T>C) n.189-9T>C c.844-9T>C (n.844-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317563T= | CA1219691235 | PKP1 | c.847-9T= (n.847-9T=) n.189-9T= c.844-9T= (n.844-9T=) | |
1 | g.201317563_201317564delinsTC | CA1219691234 | PKP1 | c.847-9_847-8delinsTC (n.847-9_847-8delinsTC) n.189-9_189-8delinsTC c.844-9_844-8delinsTC (n.844-9_844-8delinsTC) | |
1 | g.201317564C>T | CA2512769260 | PKP1 | c.847-8C>T (n.847-8C>T) n.189-8C>T c.844-8C>T (n.844-8C>T) | |
1 | g.201317565del | CA1324223 | PKP1 | c.847-7del (n.847-7del) n.189-7del c.844-7del (n.844-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317565C>A | CA2649779878 | PKP1 | c.847-7C>A (n.847-7C>A) n.189-7C>A c.844-7C>A (n.844-7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317568del | CA2649779879 | PKP1 | c.847-4del (n.847-4del) n.189-4del c.844-4del (n.844-4del) | gnomAD v4 |
1 | g.201317568G>A | CA528537283 | PKP1 | c.847-4G>A (n.847-4G>A) n.189-4G>A c.844-4G>A (n.844-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317568G= | CA1219691236 | PKP1 | c.847-4G= (n.847-4G=) n.189-4G= c.844-4G= (n.844-4G=) | |
1 | g.201317569C>A | CA2649779880 | PKP1 | c.847-3C>A (n.847-3C>A) n.189-3C>A c.844-3C>A (n.844-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317570A>C | CA344177855 | PKP1 | c.847-2A>C (n.847-2A>C) n.189-2A>C c.844-2A>C (n.844-2A>C) | |
1 | g.201317570A>G | CA344177857 | PKP1 | c.847-2A>G (n.847-2A>G) n.189-2A>G c.844-2A>G (n.844-2A>G) | |
1 | g.201317570A>T | CA344177860 | PKP1 | c.847-2A>T (n.847-2A>T) n.189-2A>T c.844-2A>T (n.844-2A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317571G>A | CA344177867 | PKP1 | c.847-1G>A (n.847-1G>A) n.189-1G>A c.844-1G>A (n.844-1G>A) | |
1 | g.201317571G>C | CA344177869 | PKP1 | c.847-1G>C (n.847-1G>C) n.189-1G>C c.844-1G>C (n.844-1G>C) | |
1 | g.201317571G>T | CA344177863 | PKP1 | c.847-1G>T (n.847-1G>T) n.189-1G>T c.844-1G>T (n.844-1G>T) | |
1 | g.201317572G>A | CA344177877 | PKP1 | c.847G>A (p.Val283Ile) n.189G>A c.844G>A (p.Val282Ile) | ClinVar |
1 | g.201317572G>C | CA344177872 | PKP1 | c.847G>C (p.Val283Leu) n.189G>C c.844G>C (p.Val282Leu) | |
1 | g.201317572G= | CA1219691237 | PKP1 | c.847G= (p.Val283=) n.189G= c.844G= (p.Val282=) | |
1 | g.201317572G>T | CA344177874 | PKP1 | c.847G>T (p.Val283Phe) n.189G>T c.844G>T (p.Val282Phe) | dbSNP |
1 | g.201317573T>A | CA344177881 | PKP1 | c.848T>A (p.Val283Asp) n.190T>A c.845T>A (p.Val282Asp) | |
1 | g.201317573T>C | CA344177883 | PKP1 | c.848T>C (p.Val283Ala) n.190T>C c.845T>C (p.Val282Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.201317573T>G | CA344177886 | PKP1 | c.848T>G (p.Val283Gly) n.190T>G c.845T>G (p.Val282Gly) | dbSNP |
1 | g.201317573T= | CA1219691238 | PKP1 | c.848T= (p.Val283=) n.190T= c.845T= (p.Val282=) | |
1 | g.201317574C>A | CA422716257 | PKP1 | c.849C>A (p.Val283=) n.191C>A c.846C>A (p.Val282=) | |
1 | g.201317574C>G | CA422716258 | PKP1 | c.849C>G (p.Val283=) n.191C>G c.846C>G (p.Val282=) | |
1 | g.201317574C>T | CA422716259 | PKP1 | c.849C>T (p.Val283=) n.191C>T c.846C>T (p.Val282=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.201317574_201317575delinsCT | CA1219691239 | PKP1 | c.849_850delinsCT (p.Val283=) n.191_192delinsCT c.846_847delinsCT (p.Val282=) | |
1 | g.201317575del | CA1219691240 | PKP1 | c.850del (p.Tyr284IlefsTer?) n.192del c.847del (p.Tyr283IlefsTer?) | dbSNP |
1 | g.201317575T>A | CA344177889 | PKP1 | c.850T>A (p.Tyr284Asn) n.192T>A c.847T>A (p.Tyr283Asn) | |
1 | g.201317575T>C | CA344177892 | PKP1 | c.850T>C (p.Tyr284His) n.192T>C c.847T>C (p.Tyr283His) | |
1 | g.201317575T>G | CA344177896 | PKP1 | c.850T>G (p.Tyr284Asp) n.192T>G c.847T>G (p.Tyr283Asp) | |
1 | g.201317576A= | CA1219691241 | PKP1 | c.851A= (p.Tyr284=) n.193A= c.848A= (p.Tyr283=) | |
1 | g.201317576A>C | CA344177899 | PKP1 | c.851A>C (p.Tyr284Ser) n.193A>C c.848A>C (p.Tyr283Ser) | |
1 | g.201317576A>G | CA36036618 | PKP1 | c.851A>G (p.Tyr284Cys) n.193A>G c.848A>G (p.Tyr283Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317576A>T | CA344177904 | PKP1 | c.851A>T (p.Tyr284Phe) n.193A>T c.848A>T (p.Tyr283Phe) | |
1 | g.201317577T>A | CA344177906 | PKP1 | c.852T>A (p.Tyr284Ter) n.194T>A c.849T>A (p.Tyr283Ter) | COSMIC COSMIC |
1 | g.201317577T>C | CA422716264 | PKP1 | c.852T>C (p.Tyr284=) n.194T>C c.849T>C (p.Tyr283=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317577T>G | CA344177909 | PKP1 | c.852T>G (p.Tyr284Ter) n.194T>G c.849T>G (p.Tyr283Ter) | |
1 | g.201317577T= | CA1219691242 | PKP1 | c.852T= (p.Tyr284=) n.194T= c.849T= (p.Tyr283=) | |
1 | g.201317578C>A | CA344177912 | PKP1 | c.853C>A (p.Gln285Lys) n.195C>A c.850C>A (p.Gln284Lys) | |
1 | g.201317578C>G | CA344177919 | PKP1 | c.853C>G (p.Gln285Glu) n.195C>G c.850C>G (p.Gln284Glu) | |
1 | g.201317578C>T | CA344177914 | PKP1 | c.853C>T (p.Gln285Ter) n.195C>T c.850C>T (p.Gln284Ter) | |
1 | g.201317579A= | CA1219691243 | PKP1 | c.854A= (p.Gln285=) n.196A= c.851A= (p.Gln284=) | |
1 | g.201317579A>C | CA344177920 | PKP1 | c.854A>C (p.Gln285Pro) n.196A>C c.851A>C (p.Gln284Pro) | |
1 | g.201317579A>G | CA1324224 | PKP1 | c.854A>G (p.Gln285Arg) n.196A>G c.851A>G (p.Gln284Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317579A>T | CA344177924 | PKP1 | c.854A>T (p.Gln285Leu) n.196A>T c.851A>T (p.Gln284Leu) | |
1 | g.201317580G>A | CA422716274 | PKP1 | c.855G>A (p.Gln285=) n.197G>A c.852G>A (p.Gln284=) | |
1 | g.201317580G>C | CA344177927 | PKP1 | c.855G>C (p.Gln285His) n.197G>C c.852G>C (p.Gln284His) | |
1 | g.201317580G>T | CA344177930 | PKP1 | c.855G>T (p.Gln285His) n.197G>T c.852G>T (p.Gln284His) | |
1 | g.201317581C>A | CA344177932 | PKP1 | c.856C>A (p.Leu286Met) n.198C>A c.853C>A (p.Leu285Met) | |
1 | g.201317581C>G | CA344177936 | PKP1 | c.856C>G (p.Leu286Val) n.198C>G c.853C>G (p.Leu285Val) | |
1 | g.201317581C>T | CA422716280 | PKP1 | c.856C>T (p.Leu286=) n.198C>T c.853C>T (p.Leu285=) | |
1 | g.201317582T>A | CA344177939 | PKP1 | c.857T>A (p.Leu286Gln) n.199T>A c.854T>A (p.Leu285Gln) | |
1 | g.201317582T>C | CA344177940 | PKP1 | c.857T>C (p.Leu286Pro) n.199T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.201317582T>G | CA344177943 | PKP1 | c.857T>G (p.Leu286Arg) n.199T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317582T= | CA1219691244 | PKP1 | c.857T= (p.Leu286=) n.199T= c.854T= (p.Leu285=) | |
1 | g.201317583G>A | CA422716295 | PKP1 | c.858G>A (p.Leu286=) n.200G>A c.855G>A (p.Leu285=) | |
1 | g.201317583G>C | CA422716289 | PKP1 | c.858G>C (p.Leu286=) n.200G>C c.855G>C (p.Leu285=) | |
1 | g.201317583G>T | CA422716293 | PKP1 | c.858G>T (p.Leu286=) n.200G>T c.855G>T (p.Leu285=) | gnomAD v4 |
1 | g.201317585del | CA2573977612 | PKP1 | c.860del (p.Gly287GlufsTer?) n.202del c.857del (p.Gly286GlufsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.201317584G>A | CA344177947 | PKP1 | c.859G>A (p.Gly287Arg) n.201G>A c.856G>A (p.Gly286Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317584G>C | CA344177950 | PKP1 | c.859G>C (p.Gly287Arg) n.201G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.201317584G= | CA1219691245 | PKP1 | c.859G= (p.Gly287=) n.201G= c.856G= (p.Gly286=) | |
1 | g.201317584G>T | CA344177946 | PKP1 | c.859G>T (p.Gly287Ter) n.201G>T c.856G>T (p.Gly286Ter) | dbSNP |
1 | g.201317585G>A | CA344177955 | PKP1 | c.860G>A (p.Gly287Glu) n.202G>A c.857G>A (p.Gly286Glu) | |
1 | g.201317585G>C | CA344177957 | PKP1 | c.860G>C (p.Gly287Ala) n.202G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) | |
1 | g.201317585G>T | CA344177959 | PKP1 | c.860G>T (p.Gly287Val) n.202G>T c.857G>T (p.Gly286Val) | |
1 | g.201317586A>C | CA422716306 | PKP1 | c.861A>C (p.Gly287=) n.203A>C c.858A>C (p.Gly286=) | |
1 | g.201317586A>G | CA422716308 | PKP1 | c.861A>G (p.Gly287=) n.203A>G c.858A>G (p.Gly286=) | |
1 | g.201317586A>T | CA422716310 | PKP1 | c.861A>T (p.Gly287=) n.203A>T c.858A>T (p.Gly286=) | |
1 | g.201317587G>A | CA344177961 | PKP1 | c.862G>A (p.Gly288Ser) n.204G>A c.859G>A (p.Gly287Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.201317587G>C | CA344177963 | PKP1 | c.862G>C (p.Gly288Arg) n.204G>C c.859G>C (p.Gly287Arg) | |
1 | g.201317587G>T | CA344177967 | PKP1 | c.862G>T (p.Gly288Cys) n.204G>T c.859G>T (p.Gly287Cys) | |
1 | g.201317588G>A | CA344177971 | PKP1 | c.863G>A (p.Gly288Asp) n.205G>A c.860G>A (p.Gly287Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317588G>C | CA344177973 | PKP1 | c.863G>C (p.Gly288Ala) n.205G>C c.860G>C (p.Gly287Ala) | |
1 | g.201317588G= | CA1219691246 | PKP1 | c.863G= (p.Gly288=) n.205G= c.860G= (p.Gly287=) | |
1 | g.201317588G>T | CA344177975 | PKP1 | c.863G>T (p.Gly288Val) n.205G>T c.860G>T (p.Gly287Val) | gnomAD v4 |
1 | g.201317589C>A | CA422716329 | PKP1 | c.864C>A (p.Gly288=) n.206C>A c.861C>A (p.Gly287=) | |
1 | g.201317589C>G | CA422716325 | PKP1 | c.864C>G (p.Gly288=) n.206C>G c.861C>G (p.Gly287=) | |
1 | g.201317589C>T | CA422716327 | PKP1 | c.864C>T (p.Gly288=) n.206C>T c.861C>T (p.Gly287=) | gnomAD v4 |
1 | g.201317590A>C | CA344177978 | PKP1 | c.865A>C (p.Ile289Leu) n.207A>C c.862A>C (p.Ile288Leu) | |
1 | g.201317590A>G | CA344177980 | PKP1 | c.865A>G (p.Ile289Val) n.207A>G c.862A>G (p.Ile288Val) | |
1 | g.201317590A>T | CA344177983 | PKP1 | c.865A>T (p.Ile289Phe) n.207A>T c.862A>T (p.Ile288Phe) | |
1 | g.201317591T>A | CA1324225 | PKP1 | c.866T>A (p.Ile289Asn) n.208T>A c.863T>A (p.Ile288Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317591T>C | CA344177989 | PKP1 | c.866T>C (p.Ile289Thr) n.208T>C c.863T>C (p.Ile288Thr) | |
1 | g.201317591T>G | CA344177986 | PKP1 | c.866T>G (p.Ile289Ser) n.208T>G c.863T>G (p.Ile288Ser) | |
1 | g.201317591T= | CA1219691247 | PKP1 | c.866T= (p.Ile289=) n.208T= c.863T= (p.Ile288=) | |
1 | g.201317592C>A | CA422716342 | PKP1 | c.867C>A (p.Ile289=) n.209C>A c.864C>A (p.Ile288=) | |
1 | g.201317592C>G | CA344177991 | PKP1 | c.867C>G (p.Ile289Met) n.209C>G c.864C>G (p.Ile288Met) | |
1 | g.201317592C>T | CA422716337 | PKP1 | c.867C>T (p.Ile289=) n.209C>T c.864C>T (p.Ile288=) | |
1 | g.201317593T>A | CA344177994 | PKP1 | c.868T>A (p.Cys290Ser) n.210T>A c.865T>A (p.Cys289Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.201317593T>C | CA344177998 | PKP1 | c.868T>C (p.Cys290Arg) n.210T>C c.865T>C (p.Cys289Arg) | |
1 | g.201317593T>G | CA344178001 | PKP1 | c.868T>G (p.Cys290Gly) n.210T>G c.865T>G (p.Cys289Gly) | |
1 | g.201317594G>A | CA344178004 | PKP1 | c.869G>A (p.Cys290Tyr) n.211G>A c.866G>A (p.Cys289Tyr) | dbSNP |
1 | g.201317594G>C | CA344178005 | PKP1 | c.869G>C (p.Cys290Ser) n.211G>C c.866G>C (p.Cys289Ser) | |
1 | g.201317594G= | CA1219691248 | PKP1 | c.869G= (p.Cys290=) n.211G= c.866G= (p.Cys289=) | |
1 | g.201317594G>T | CA344178008 | PKP1 | c.869G>T (p.Cys290Phe) n.211G>T c.866G>T (p.Cys289Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317595C>A | CA344178012 | PKP1 | c.870C>A (p.Cys290Ter) n.212C>A c.867C>A (p.Cys289Ter) | |
1 | g.201317595C>G | CA344178014 | PKP1 | c.870C>G (p.Cys290Trp) n.212C>G c.867C>G (p.Cys289Trp) | |
1 | g.201317595C>T | CA422716357 | PKP1 | c.870C>T (p.Cys290=) n.212C>T c.867C>T (p.Cys289=) | |
1 | g.201317596A>C | CA344178015 | PKP1 | c.871A>C (p.Lys291Gln) n.213A>C c.868A>C (p.Lys290Gln) | |
1 | g.201317596A>G | CA344178019 | PKP1 | c.871A>G (p.Lys291Glu) n.213A>G c.868A>G (p.Lys290Glu) | |
1 | g.201317596A>T | CA344178022 | PKP1 | c.871A>T (p.Lys291Ter) n.213A>T c.868A>T (p.Lys290Ter) | |
1 | g.201317597A= | CA1219691249 | PKP1 | c.872A= (p.Lys291=) n.214A= c.869A= (p.Lys290=) | |
1 | g.201317597A>C | CA344178025 | PKP1 | c.872A>C (p.Lys291Thr) n.214A>C c.869A>C (p.Lys290Thr) | |
1 | g.201317597A>G | CA344178027 | PKP1 | c.872A>G (p.Lys291Arg) n.214A>G c.869A>G (p.Lys290Arg) | dbSNP |
1 | g.201317597A>T | CA344178029 | PKP1 | c.872A>T (p.Lys291Met) n.214A>T c.869A>T (p.Lys290Met) | |
1 | g.201317598G>A | CA422716368 | PKP1 | c.873G>A (p.Lys291=) n.215G>A c.870G>A (p.Lys290=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.201317598G>C | CA344178033 | PKP1 | c.873G>C (p.Lys291Asn) n.215G>C c.870G>C (p.Lys290Asn) | |
1 | g.201317598G= | CA1219691250 | PKP1 | c.873G= (p.Lys291=) n.215G= c.870G= (p.Lys290=) | |
1 | g.201317598G>T | CA344178031 | PKP1 | c.873G>T (p.Lys291Asn) n.215G>T c.870G>T (p.Lys290Asn) | |
1 | g.201317599C>A | CA344178035 | PKP1 | c.874C>A (p.Leu292Met) n.216C>A c.871C>A (p.Leu291Met) | |
1 | g.201317599C>G | CA344178037 | PKP1 | c.874C>G (p.Leu292Val) n.216C>G c.871C>G (p.Leu291Val) | |
1 | g.201317599C>T | CA422716375 | PKP1 | c.874C>T (p.Leu292=) n.216C>T c.871C>T (p.Leu291=) | |
1 | g.201317600T>A | CA344178044 | PKP1 | c.875T>A (p.Leu292Gln) n.217T>A c.872T>A (p.Leu291Gln) | |
1 | g.201317600T>C | CA344178046 | PKP1 | c.875T>C (p.Leu292Pro) n.217T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) | |
1 | g.201317600T>G | CA344178050 | PKP1 | c.875T>G (p.Leu292Arg) n.217T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) | |
1 | g.201317601G>A | CA1324226 | PKP1 | c.876G>A (p.Leu292=) n.218G>A c.873G>A (p.Leu291=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317601G>C | CA422716394 | PKP1 | c.876G>C (p.Leu292=) n.218G>C c.873G>C (p.Leu291=) | |
1 | g.201317601G= | CA1141938627 | PKP1 | c.876G= (p.Leu292=) n.218G= c.873G= (p.Leu291=) | |
1 | g.201317601G>T | CA422716397 | PKP1 | c.876G>T (p.Leu292=) n.218G>T c.873G>T (p.Leu291=) | gnomAD v4 |
1 | g.201317602G>A | CA344178056 | PKP1 | c.877G>A (p.Val293Met) n.219G>A c.874G>A (p.Val292Met) | dbSNP |
1 | g.201317602G>C | CA344178058 | PKP1 | c.877G>C (p.Val293Leu) n.219G>C c.874G>C (p.Val292Leu) | |
1 | g.201317602G= | CA1219691251 | PKP1 | c.877G= (p.Val293=) n.219G= c.874G= (p.Val292=) | |
1 | g.201317602G>T | CA344178060 | PKP1 | c.877G>T (p.Val293Leu) n.219G>T c.874G>T (p.Val292Leu) | |
1 | g.201317603T>A | CA344178068 | PKP1 | c.878T>A (p.Val293Glu) n.220T>A c.875T>A (p.Val292Glu) | |
1 | g.201317603T>C | CA344178070 | PKP1 | c.878T>C (p.Val293Ala) n.220T>C c.875T>C (p.Val292Ala) | |
1 | g.201317603T>G | CA344178072 | PKP1 | c.878T>G (p.Val293Gly) n.220T>G c.875T>G (p.Val292Gly) | dbSNP |
1 | g.201317603T= | CA1219691252 | PKP1 | c.878T= (p.Val293=) n.220T= c.875T= (p.Val292=) | |
1 | g.201317604G>A | CA422716401 | PKP1 | c.879G>A (p.Val293=) n.221G>A c.876G>A (p.Val292=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317604G>C | CA422716403 | PKP1 | c.879G>C (p.Val293=) n.221G>C c.876G>C (p.Val292=) | |
1 | g.201317604G= | CA1219691253 | PKP1 | c.879G= (p.Val293=) n.221G= c.876G= (p.Val292=) | |
1 | g.201317604G>T | CA422716402 | PKP1 | c.879G>T (p.Val293=) n.221G>T c.876G>T (p.Val292=) | |
1 | g.201317605G>A | CA344178074 | PKP1 | c.880G>A (p.Asp294Asn) n.222G>A c.877G>A (p.Asp293Asn) | dbSNP |
1 | g.201317605G>C | CA344178077 | PKP1 | c.880G>C (p.Asp294His) n.222G>C c.877G>C (p.Asp293His) | |
1 | g.201317605G= | CA1148307126 | PKP1 | c.880G= (p.Asp294=) n.222G= c.877G= (p.Asp293=) | |
1 | g.201317605G>T | CA36036623 | PKP1 | c.880G>T (p.Asp294Tyr) n.222G>T c.877G>T (p.Asp293Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317606A= | CA1219691254 | PKP1 | c.881A= (p.Asp294=) n.223A= c.878A= (p.Asp293=) | |
1 | g.201317606A>C | CA344178088 | PKP1 | c.881A>C (p.Asp294Ala) n.223A>C c.878A>C (p.Asp293Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317606A>G | CA344178085 | PKP1 | c.881A>G (p.Asp294Gly) n.223A>G c.878A>G (p.Asp293Gly) | |
1 | g.201317606A>T | CA344178084 | PKP1 | c.881A>T (p.Asp294Val) n.223A>T c.878A>T (p.Asp293Val) | |
1 | g.201317607C>A | CA344178091 | PKP1 | c.882C>A (p.Asp294Glu) n.224C>A c.879C>A (p.Asp293Glu) | |
1 | g.201317607C>G | CA344178093 | PKP1 | c.882C>G (p.Asp294Glu) n.224C>G c.879C>G (p.Asp293Glu) | |
1 | g.201317607C>T | CA422716406 | PKP1 | c.882C>T (p.Asp294=) n.224C>T c.879C>T (p.Asp293=) | |
1 | g.201317608C>A | CA344178098 | PKP1 | c.883C>A (p.Leu295Ile) n.225C>A c.880C>A (p.Leu294Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317608C= | CA1142363633 | PKP1 | c.883C= (p.Leu295=) n.225C= c.880C= (p.Leu294=) | |
1 | g.201317608C>G | CA1324227 | PKP1 | c.883C>G (p.Leu295Val) n.225C>G c.880C>G (p.Leu294Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317608C>T | CA344178100 | PKP1 | c.883C>T (p.Leu295Phe) n.225C>T c.880C>T (p.Leu294Phe) | ClinVar |
1 | g.201317609T>A | CA344178103 | PKP1 | c.884T>A (p.Leu295His) n.226T>A c.881T>A (p.Leu294His) | |
1 | g.201317609T>C | CA344178107 | PKP1 | c.884T>C (p.Leu295Pro) n.226T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) | |
1 | g.201317609T>G | CA344178109 | PKP1 | c.884T>G (p.Leu295Arg) n.226T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) | |
1 | g.201317610C>A | CA422716407 | PKP1 | c.885C>A (p.Leu295=) n.227C>A c.882C>A (p.Leu294=) | |
1 | g.201317610C>G | CA422716409 | PKP1 | c.885C>G (p.Leu295=) n.227C>G c.882C>G (p.Leu294=) | |
1 | g.201317610C>T | CA422716408 | PKP1 | c.885C>T (p.Leu295=) n.227C>T c.882C>T (p.Leu294=) | |
1 | g.201317611C>A | CA344178111 | PKP1 | c.886C>A (p.Leu296Ile) n.228C>A c.883C>A (p.Leu295Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.201317611C= | CA1147044770 | PKP1 | c.886C= (p.Leu296=) n.228C= c.883C= (p.Leu295=) | |
1 | g.201317611C>G | CA344178113 | PKP1 | c.886C>G (p.Leu296Val) n.228C>G c.883C>G (p.Leu295Val) | |
1 | g.201317611C>T | CA1324228 | PKP1 | c.886C>T (p.Leu296Phe) n.228C>T c.883C>T (p.Leu295Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.201317612T>A | CA344178118 | PKP1 | c.887T>A (p.Leu296His) n.229T>A c.884T>A (p.Leu295His) | |
1 | g.201317612T>C | CA344178121 | PKP1 | c.887T>C (p.Leu296Pro) n.229T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) | |
1 | g.201317612T>G | CA344178124 | PKP1 | c.887T>G (p.Leu296Arg) n.229T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) | |
1 | g.201317612_201317613delinsTC | CA1219691255 | PKP1 | c.887_888delinsTC (p.Leu296=) n.229_230delinsTC c.884_885delinsTC (p.Leu295=) | |
1 | g.201317613C>A | CA422716410 | PKP1 | c.888C>A (p.Leu296=) n.230C>A c.885C>A (p.Leu295=) | |
1 | g.201317613C>G | CA422716412 | PKP1 | c.888C>G (p.Leu296=) n.230C>G c.885C>G (p.Leu295=) | |
1 | g.201317613C>T | CA422716411 | PKP1 | c.888C>T (p.Leu296=) n.230C>T c.885C>T (p.Leu295=) | |
1 | g.201317614del | CA915941966 | PKP1 | c.889del (p.Arg297AlafsTer?) n.231del c.886del (p.Arg296AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201317614C>A | CA344178130 | PKP1 | c.889C>A (p.Arg297Ser) n.231C>A c.886C>A (p.Arg296Ser) | |
1 | g.201317614C= | CA1143616352 | PKP1 | c.889C= (p.Arg297=) n.231C= c.886C= (p.Arg296=) | |
1 | g.201317614C>G | CA1324229 | PKP1 | c.889C>G (p.Arg297Gly) n.231C>G c.886C>G (p.Arg296Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317614C>T | CA344178127 | PKP1 | c.889C>T (p.Arg297Cys) n.231C>T c.886C>T (p.Arg296Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.201317615G>A | CA1324230 | PKP1 | c.890G>A (p.Arg297His) n.232G>A c.887G>A (p.Arg296His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.201317615G>C | CA344178136 | PKP1 | c.890G>C (p.Arg297Pro) n.232G>C c.887G>C (p.Arg296Pro) | |
1 | g.201317615G= | CA1219691256 | PKP1 | c.890G= (p.Arg297=) n.232G= c.887G= (p.Arg296=) | |
1 | g.201317615G>T | CA344178138 | PKP1 | c.890G>T (p.Arg297Leu) n.232G>T c.887G>T (p.Arg296Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.201317616C>A | CA422716413 | PKP1 | c.891C>A (p.Arg297=) n.233C>A c.888C>A (p.Arg296=) | gnomAD v4 |
1 | g.201317616C>G | CA422716414 | PKP1 | c.891C>G (p.Arg297=) n.233C>G c.888C>G (p.Arg296=) | |
1 | g.201317616C>T | CA422716415 | PKP1 | c.891C>T (p.Arg297=) n.233C>T c.888C>T (p.Arg296=) | |
1 | g.201317617A>C | CA344178140 | PKP1 | c.892A>C (p.Ser298Arg) n.234A>C c.889A>C (p.Ser297Arg) | |
1 | g.201317617A>G | CA344178142 | PKP1 | c.892A>G (p.Ser298Gly) n.234A>G c.889A>G (p.Ser297Gly) | |
1 | g.201317617A>T | CA344178145 | PKP1 | c.892A>T (p.Ser298Cys) n.234A>T c.889A>T (p.Ser297Cys) | |
1 | g.201317618G>A | CA344178148 | PKP1 | c.893G>A (p.Ser298Asn) n.235G>A c.890G>A (p.Ser297Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.201317618G>C | CA344178150 | PKP1 | c.893G>C (p.Ser298Thr) n.235G>C c.890G>C (p.Ser297Thr) | |
1 | g.201317618G>T | CA344178151 | PKP1 | c.893G>T (p.Ser298Ile) n.235G>T c.890G>T (p.Ser297Ile) | |
1 | g.201317619C>A | CA344178153 | PKP1 | c.894C>A (p.Ser298Arg) n.236C>A c.891C>A (p.Ser297Arg) | |
1 | g.201317619C= | CA1219691257 | PKP1 | c.894C= (p.Ser298=) n.236C= c.891C= (p.Ser297=) | |
1 | g.201317619C>G | CA344178155 | PKP1 | c.894C>G (p.Ser298Arg) n.236C>G c.891C>G (p.Ser297Arg) | |
1 | g.201317619C>T | CA422716416 | PKP1 | c.894C>T (p.Ser298=) n.236C>T c.891C>T (p.Ser297=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317620C>A | CA344178160 | PKP1 | c.895C>A (p.Pro299Thr) n.237C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) | |
1 | g.201317620C= | CA1219691258 | PKP1 | c.895C= (p.Pro299=) n.237C= c.892C= (p.Pro298=) | |
1 | g.201317620C>G | CA344178159 | PKP1 | c.895C>G (p.Pro299Ala) n.237C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) | |
1 | g.201317620C>T | CA1324231 | PKP1 | c.895C>T (p.Pro299Ser) n.237C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317622_201317626del | CA2586967913 | PKP1 | c.897_901del (p.Asn300GlufsTer?) n.239_243del c.894_898del (p.Asn299GlufsTer?) | |
1 | g.201317621C>A | CA344178164 | PKP1 | c.896C>A (p.Pro299His) n.238C>A c.893C>A (p.Pro298His) | |
1 | g.201317621C= | CA1219691259 | PKP1 | c.896C= (p.Pro299=) n.238C= c.893C= (p.Pro298=) | |
1 | g.201317621C>G | CA344178166 | PKP1 | c.896C>G (p.Pro299Arg) n.238C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) | |
1 | g.201317621C>T | CA36036630 | PKP1 | c.896C>T (p.Pro299Leu) n.238C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) | dbSNP |
1 | g.201317622C>A | CA422716417 | PKP1 | c.897C>A (p.Pro299=) n.239C>A c.894C>A (p.Pro298=) | |
1 | g.201317622C= | CA1219691260 | PKP1 | c.897C= (p.Pro299=) n.239C= c.894C= (p.Pro298=) | |
1 | g.201317622C>G | CA422716418 | PKP1 | c.897C>G (p.Pro299=) n.239C>G c.894C>G (p.Pro298=) | |
1 | g.201317622C>T | CA1324232 | PKP1 | c.897C>T (p.Pro299=) n.239C>T c.894C>T (p.Pro298=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317623A>C | CA344178173 | PKP1 | c.898A>C (p.Asn300His) n.240A>C c.895A>C (p.Asn299His) | |
1 | g.201317623A>G | CA344178175 | PKP1 | c.898A>G (p.Asn300Asp) n.240A>G c.895A>G (p.Asn299Asp) | |
1 | g.201317623A>T | CA344178178 | PKP1 | c.898A>T (p.Asn300Tyr) n.240A>T c.895A>T (p.Asn299Tyr) | |
1 | g.201317624A= | CA1146153646 | PKP1 | c.899A= (p.Asn300=) n.241A= c.896A= (p.Asn299=) | |
1 | g.201317624A>C | CA1324233 | PKP1 | c.899A>C (p.Asn300Thr) n.241A>C c.896A>C (p.Asn299Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317624A>G | CA344178181 | PKP1 | c.899A>G (p.Asn300Ser) n.241A>G c.896A>G (p.Asn299Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317624A>T | CA344178184 | PKP1 | c.899A>T (p.Asn300Ile) n.241A>T c.896A>T (p.Asn299Ile) | |
1 | g.201317625C>A | CA344178186 | PKP1 | c.900C>A (p.Asn300Lys) n.242C>A c.897C>A (p.Asn299Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.201317625C= | CA1219691261 | PKP1 | c.900C= (p.Asn300=) n.242C= c.897C= (p.Asn299=) | |
1 | g.201317625C>G | CA344178188 | PKP1 | c.900C>G (p.Asn300Lys) n.242C>G c.897C>G (p.Asn299Lys) | |
1 | g.201317625C>T | CA422716419 | PKP1 | c.900C>T (p.Asn300=) n.242C>T c.897C>T (p.Asn299=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |