Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.201276882T>G | CA350294086 | CASP8 | c.716T>G (p.Ile239Ser) c.550+4106T>G (n.550+4106T>G) c.606T>G (p.His202Gln) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) c.767T>G (p.Ile256Ser) n.801T>G c.893T>G (p.Ile298Ser) c.651T>G (p.His217Gln) c.195T>G (p.His65Gln) c.139+4106T>G (n.139+4106T>G) n.1094T>G c.828T>G (p.His276Gln) c.119T>G (p.Ile40Ser) c.783T>G (p.His261Gln) c.727+4106T>G (n.727+4106T>G) c.281T>G (p.Ile94Ser) n.849T>G n.927T>G n.1090T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.595+3940T>G (n.595+3940T>G) c.407T>G (p.Ile136Ser) c.101T>G (p.Ile34Ser) c.74T>G (p.Ile25Ser) n.669T>G n.799T>G n.825T>G n.931T>G n.980T>G n.862T>G n.836T>G n.999T>G n.794T>G n.886T>G n.817T>G n.1162T>G n.960T>G n.1003T>G n.918T>G n.755T>G n.1113T>G n.719+1929T>G n.1025T>G n.950T>G n.820T>G | |
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2 | g.201276884A>T | CA350294096 | CASP8 | c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.550+4108A>T (n.550+4108A>T) c.608A>T (p.Gln203Leu) c.364A>T (p.Asn122Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) n.803A>T c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.653A>T (p.Gln218Leu) c.197A>T (p.Gln66Leu) c.139+4108A>T (n.139+4108A>T) n.1096A>T c.830A>T (p.Gln277Leu) c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.727+4108A>T (n.727+4108A>T) c.283A>T (p.Asn95Tyr) n.851A>T n.929A>T n.1092A>T c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.649A>T (p.Asn217Tyr) c.595+3942A>T (n.595+3942A>T) c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.76A>T (p.Asn26Tyr) n.671A>T n.801A>T n.827A>T n.933A>T n.982A>T n.864A>T n.838A>T n.1001A>T n.796A>T n.888A>T n.819A>T n.1164A>T n.962A>T n.1005A>T n.920A>T n.757A>T n.1115A>T n.719+1931A>T n.1027A>T n.952A>T n.822A>T | |
2 | g.201276885A>C | CA350294098 | CASP8 | c.719A>C (p.Asn240Thr) c.550+4109A>C (n.550+4109A>C) c.609A>C (p.Gln203His) c.365A>C (p.Asn122Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) c.851A>C (p.Asn284Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) n.804A>C c.896A>C (p.Asn299Thr) c.654A>C (p.Gln218His) c.198A>C (p.Gln66His) c.139+4109A>C (n.139+4109A>C) n.1097A>C c.831A>C (p.Gln277His) c.122A>C (p.Asn41Thr) c.786A>C (p.Gln262His) c.727+4109A>C (n.727+4109A>C) c.284A>C (p.Asn95Thr) n.852A>C n.930A>C n.1093A>C c.752A>C (p.Asn251Thr) c.650A>C (p.Asn217Thr) c.595+3943A>C (n.595+3943A>C) c.410A>C (p.Asn137Thr) c.104A>C (p.Asn35Thr) c.77A>C (p.Asn26Thr) n.672A>C n.802A>C n.828A>C n.934A>C n.983A>C n.865A>C n.839A>C n.1002A>C n.797A>C n.889A>C n.820A>C n.1165A>C n.963A>C n.1006A>C n.921A>C n.758A>C n.1116A>C n.719+1932A>C n.1028A>C n.953A>C n.823A>C | |
2 | g.201276885A>G | CA350294099 | CASP8 | c.719A>G (p.Asn240Ser) c.550+4109A>G (n.550+4109A>G) c.609A>G (p.Gln203=) c.365A>G (p.Asn122Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) c.851A>G (p.Asn284Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) n.804A>G c.896A>G (p.Asn299Ser) c.654A>G (p.Gln218=) c.198A>G (p.Gln66=) c.139+4109A>G (n.139+4109A>G) n.1097A>G c.831A>G (p.Gln277=) c.122A>G (p.Asn41Ser) c.786A>G (p.Gln262=) c.727+4109A>G (n.727+4109A>G) c.284A>G (p.Asn95Ser) n.852A>G n.930A>G n.1093A>G c.752A>G (p.Asn251Ser) c.650A>G (p.Asn217Ser) c.595+3943A>G (n.595+3943A>G) c.410A>G (p.Asn137Ser) c.104A>G (p.Asn35Ser) c.77A>G (p.Asn26Ser) n.672A>G n.802A>G n.828A>G n.934A>G n.983A>G n.865A>G n.839A>G n.1002A>G n.797A>G n.889A>G n.820A>G n.1165A>G n.963A>G n.1006A>G n.921A>G n.758A>G n.1116A>G n.719+1932A>G n.1028A>G n.953A>G n.823A>G | |
2 | g.201276885A>T | CA350294100 | CASP8 | c.719A>T (p.Asn240Ile) c.550+4109A>T (n.550+4109A>T) c.609A>T (p.Gln203His) c.365A>T (p.Asn122Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) c.851A>T (p.Asn284Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) n.804A>T c.896A>T (p.Asn299Ile) c.654A>T (p.Gln218His) c.198A>T (p.Gln66His) c.139+4109A>T (n.139+4109A>T) n.1097A>T c.831A>T (p.Gln277His) c.122A>T (p.Asn41Ile) c.786A>T (p.Gln262His) c.727+4109A>T (n.727+4109A>T) c.284A>T (p.Asn95Ile) n.852A>T n.930A>T n.1093A>T c.752A>T (p.Asn251Ile) c.650A>T (p.Asn217Ile) c.595+3943A>T (n.595+3943A>T) c.410A>T (p.Asn137Ile) c.104A>T (p.Asn35Ile) c.77A>T (p.Asn26Ile) n.672A>T n.802A>T n.828A>T n.934A>T n.983A>T n.865A>T n.839A>T n.1002A>T n.797A>T n.889A>T n.820A>T n.1165A>T n.963A>T n.1006A>T n.921A>T n.758A>T n.1116A>T n.719+1932A>T n.1028A>T n.953A>T n.823A>T | dbSNP |
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2 | g.201276886C>G | CA350294103 | CASP8 | c.720C>G (p.Asn240Lys) c.550+4110C>G (n.550+4110C>G) c.610C>G (p.Gln204Glu) c.366C>G (p.Asn122Lys) c.675C>G (p.Asn225Lys) c.852C>G (p.Asn284Lys) c.771C>G (p.Asn257Lys) n.805C>G c.897C>G (p.Asn299Lys) c.655C>G (p.Gln219Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.139+4110C>G (n.139+4110C>G) n.1098C>G c.832C>G (p.Gln278Glu) c.123C>G (p.Asn41Lys) c.787C>G (p.Gln263Glu) c.727+4110C>G (n.727+4110C>G) c.285C>G (p.Asn95Lys) n.853C>G n.931C>G n.1094C>G c.753C>G (p.Asn251Lys) c.651C>G (p.Asn217Lys) c.595+3944C>G (n.595+3944C>G) c.411C>G (p.Asn137Lys) c.105C>G (p.Asn35Lys) c.78C>G (p.Asn26Lys) n.673C>G n.803C>G n.829C>G n.935C>G n.984C>G n.866C>G n.840C>G n.1003C>G n.798C>G n.890C>G n.821C>G n.1166C>G n.964C>G n.1007C>G n.922C>G n.759C>G n.1117C>G n.719+1933C>G n.1029C>G n.954C>G n.824C>G | dbSNP |
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2 | g.201276887A>T | CA350294108 | CASP8 | c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.550+4111A>T (n.550+4111A>T) c.611A>T (p.Gln204Leu) c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.676A>T (p.Asn226Tyr) c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.772A>T (p.Asn258Tyr) n.806A>T c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.656A>T (p.Gln219Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.139+4111A>T (n.139+4111A>T) n.1099A>T c.833A>T (p.Gln278Leu) c.124A>T (p.Asn42Tyr) c.788A>T (p.Gln263Leu) c.727+4111A>T (n.727+4111A>T) c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.854A>T n.932A>T n.1095A>T c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.652A>T (p.Asn218Tyr) c.595+3945A>T (n.595+3945A>T) c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.106A>T (p.Asn36Tyr) c.79A>T (p.Asn27Tyr) n.674A>T n.804A>T n.830A>T n.936A>T n.985A>T n.867A>T n.841A>T n.1004A>T n.799A>T n.891A>T n.822A>T n.1167A>T n.965A>T n.1008A>T n.923A>T n.760A>T n.1118A>T n.719+1934A>T n.1030A>T n.955A>T n.825A>T | dbSNP |
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2 | g.201276888A>C | CA350294109 | CASP8 | c.722A>C (p.Asn241Thr) c.550+4112A>C (n.550+4112A>C) c.612A>C (p.Gln204His) c.368A>C (p.Asn123Thr) c.677A>C (p.Asn226Thr) c.854A>C (p.Asn285Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) n.807A>C c.899A>C (p.Asn300Thr) c.657A>C (p.Gln219His) c.201A>C (p.Gln67His) c.139+4112A>C (n.139+4112A>C) n.1100A>C c.834A>C (p.Gln278His) c.125A>C (p.Asn42Thr) c.789A>C (p.Gln263His) c.727+4112A>C (n.727+4112A>C) c.287A>C (p.Asn96Thr) n.855A>C n.933A>C n.1096A>C c.755A>C (p.Asn252Thr) c.653A>C (p.Asn218Thr) c.595+3946A>C (n.595+3946A>C) c.413A>C (p.Asn138Thr) c.107A>C (p.Asn36Thr) c.80A>C (p.Asn27Thr) n.675A>C n.805A>C n.831A>C n.937A>C n.986A>C n.868A>C n.842A>C n.1005A>C n.800A>C n.892A>C n.823A>C n.1168A>C n.966A>C n.1009A>C n.924A>C n.761A>C n.1119A>C n.719+1935A>C n.1031A>C n.956A>C n.826A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.201276888A>G | CA350294110 | CASP8 | c.722A>G (p.Asn241Ser) c.550+4112A>G (n.550+4112A>G) c.612A>G (p.Gln204=) c.368A>G (p.Asn123Ser) c.677A>G (p.Asn226Ser) c.854A>G (p.Asn285Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) n.807A>G c.899A>G (p.Asn300Ser) c.657A>G (p.Gln219=) c.201A>G (p.Gln67=) c.139+4112A>G (n.139+4112A>G) n.1100A>G c.834A>G (p.Gln278=) c.125A>G (p.Asn42Ser) c.789A>G (p.Gln263=) c.727+4112A>G (n.727+4112A>G) c.287A>G (p.Asn96Ser) n.855A>G n.933A>G n.1096A>G c.755A>G (p.Asn252Ser) c.653A>G (p.Asn218Ser) c.595+3946A>G (n.595+3946A>G) c.413A>G (p.Asn138Ser) c.107A>G (p.Asn36Ser) c.80A>G (p.Asn27Ser) n.675A>G n.805A>G n.831A>G n.937A>G n.986A>G n.868A>G n.842A>G n.1005A>G n.800A>G n.892A>G n.823A>G n.1168A>G n.966A>G n.1009A>G n.924A>G n.761A>G n.1119A>G n.719+1935A>G n.1031A>G n.956A>G n.826A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
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2 | g.201276889T>A | CA350294115 | CASP8 | c.723T>A (p.Asn241Lys) c.550+4113T>A (n.550+4113T>A) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.369T>A (p.Asn123Lys) c.678T>A (p.Asn226Lys) c.855T>A (p.Asn285Lys) c.774T>A (p.Asn258Lys) n.808T>A c.900T>A (p.Asn300Lys) c.658T>A (p.Ser220Thr) c.202T>A (p.Ser68Thr) c.139+4113T>A (n.139+4113T>A) n.1101T>A c.835T>A (p.Ser279Thr) c.126T>A (p.Asn42Lys) c.790T>A (p.Ser264Thr) c.727+4113T>A (n.727+4113T>A) c.288T>A (p.Asn96Lys) n.856T>A n.934T>A n.1097T>A c.756T>A (p.Asn252Lys) c.654T>A (p.Asn218Lys) c.595+3947T>A (n.595+3947T>A) c.414T>A (p.Asn138Lys) c.108T>A (p.Asn36Lys) c.81T>A (p.Asn27Lys) n.676T>A n.806T>A n.832T>A n.938T>A n.987T>A n.869T>A n.843T>A n.1006T>A n.801T>A n.893T>A n.824T>A n.1169T>A n.967T>A n.1010T>A n.925T>A n.762T>A n.1120T>A n.719+1936T>A n.1032T>A n.957T>A n.827T>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
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2 | g.201276890C= | CA1320990764 | CASP8 | c.724C= (p.His242=) c.550+4114C= (n.550+4114C=) c.614C= (p.Ser205=) c.370C= (p.His124=) c.679C= (p.His227=) c.856C= (p.His286=) c.775C= (p.His259=) n.809C= c.901C= (p.His301=) c.659C= (p.Ser220=) c.203C= (p.Ser68=) c.139+4114C= (n.139+4114C=) n.1102C= c.836C= (p.Ser279=) c.127C= (p.His43=) c.791C= (p.Ser264=) c.727+4114C= (n.727+4114C=) c.289C= (p.His97=) n.857C= n.935C= n.1098C= c.757C= (p.His253=) c.655C= (p.His219=) c.595+3948C= (n.595+3948C=) c.415C= (p.His139=) c.109C= (p.His37=) c.82C= (p.His28=) n.677C= n.807C= n.833C= n.939C= n.988C= n.870C= n.844C= n.1007C= n.802C= n.894C= n.825C= n.1170C= n.968C= n.1011C= n.926C= n.763C= n.1121C= n.719+1937C= n.1033C= n.958C= n.828C= | |
2 | g.201276890C>G | CA350294125 | CASP8 | c.724C>G (p.His242Asp) c.550+4114C>G (n.550+4114C>G) c.614C>G (p.Ser205Ter) c.370C>G (p.His124Asp) c.679C>G (p.His227Asp) c.856C>G (p.His286Asp) c.775C>G (p.His259Asp) n.809C>G c.901C>G (p.His301Asp) c.659C>G (p.Ser220Ter) c.203C>G (p.Ser68Ter) c.139+4114C>G (n.139+4114C>G) n.1102C>G c.836C>G (p.Ser279Ter) c.127C>G (p.His43Asp) c.791C>G (p.Ser264Ter) c.727+4114C>G (n.727+4114C>G) c.289C>G (p.His97Asp) n.857C>G n.935C>G n.1098C>G c.757C>G (p.His253Asp) c.655C>G (p.His219Asp) c.595+3948C>G (n.595+3948C>G) c.415C>G (p.His139Asp) c.109C>G (p.His37Asp) c.82C>G (p.His28Asp) n.677C>G n.807C>G n.833C>G n.939C>G n.988C>G n.870C>G n.844C>G n.1007C>G n.802C>G n.894C>G n.825C>G n.1170C>G n.968C>G n.1011C>G n.926C>G n.763C>G n.1121C>G n.719+1937C>G n.1033C>G n.958C>G n.828C>G | gnomAD v4 |
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2 | g.201276892_201276893del | CA1320990765 | CASP8 | c.726_727del (p.His242GlnfsTer16) c.550+4116_550+4117del (n.550+4116_550+4117del) c.616_617del (p.Gln206IlefsTer?) c.372_373del (p.His124GlnfsTer16) c.616_617del (p.Gln206IlefsTer28) c.681_682del (p.His227GlnfsTer16) c.858_859del (p.His286GlnfsTer16) c.777_778del (p.His259GlnfsTer16) n.811_812del c.903_904del (p.His301GlnfsTer16) c.661_662del (p.Gln221IlefsTer?) c.205_206del (p.Gln69IlefsTer?) c.139+4116_139+4117del (n.139+4116_139+4117del) n.1104_1105del c.838_839del (p.Gln280IlefsTer28) c.129_130del (p.His43GlnfsTer16) c.793_794del (p.Gln265IlefsTer28) c.727+4116_727+4117del (n.727+4116_727+4117del) c.661_662del (p.Gln221IlefsTer28) c.291_292del (p.His97GlnfsTer16) c.838_839del (p.Gln280IlefsTer?) n.859_860del n.937_938del n.1100_1101del c.759_760del (p.His253GlnfsTer16) c.657_658del (p.His219GlnfsTer16) c.595+3950_595+3951del (n.595+3950_595+3951del) c.417_418del (p.His139GlnfsTer16) c.111_112del (p.His37GlnfsTer16) c.84_85del (p.His28GlnfsTer16) n.679_680del n.809_810del n.835_836del n.941_942del n.990_991del n.872_873del n.846_847del n.1009_1010del n.804_805del n.896_897del n.827_828del n.1172_1173del n.970_971del n.1013_1014del n.928_929del n.765_766del n.1123_1124del n.719+1939_719+1940del n.1035_1036del n.960_961del n.830_831del | dbSNP |
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2 | g.201276891A>G | CA350294133 | CASP8 | c.725A>G (p.His242Arg) c.550+4115A>G (n.550+4115A>G) c.615A>G (p.Ser205=) c.371A>G (p.His124Arg) c.680A>G (p.His227Arg) c.857A>G (p.His286Arg) c.776A>G (p.His259Arg) n.810A>G c.902A>G (p.His301Arg) c.660A>G (p.Ser220=) c.204A>G (p.Ser68=) c.139+4115A>G (n.139+4115A>G) n.1103A>G c.837A>G (p.Ser279=) c.128A>G (p.His43Arg) c.792A>G (p.Ser264=) c.727+4115A>G (n.727+4115A>G) c.290A>G (p.His97Arg) n.858A>G n.936A>G n.1099A>G c.758A>G (p.His253Arg) c.656A>G (p.His219Arg) c.595+3949A>G (n.595+3949A>G) c.416A>G (p.His139Arg) c.110A>G (p.His37Arg) c.83A>G (p.His28Arg) n.678A>G n.808A>G n.834A>G n.940A>G n.989A>G n.871A>G n.845A>G n.1008A>G n.803A>G n.895A>G n.826A>G n.1171A>G n.969A>G n.1012A>G n.927A>G n.764A>G n.1122A>G n.719+1938A>G n.1034A>G n.959A>G n.829A>G | |
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2 | g.201276903A>C | CA350294189 | CASP8 | c.737A>C (p.Lys246Thr) c.550+4127A>C (n.550+4127A>C) c.627A>C (p.Lys209Asn) c.383A>C (p.Lys128Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) n.822A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) c.672A>C (p.Lys224Asn) c.216A>C (p.Lys72Asn) c.139+4127A>C (n.139+4127A>C) n.1115A>C c.849A>C (p.Lys283Asn) c.140A>C (p.Lys47Thr) c.804A>C (p.Lys268Asn) c.727+4127A>C (n.727+4127A>C) c.302A>C (p.Lys101Thr) n.870A>C n.948A>C n.1111A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.595+3961A>C (n.595+3961A>C) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) n.690A>C n.820A>C n.846A>C n.952A>C n.1001A>C n.883A>C n.857A>C n.1020A>C n.815A>C n.907A>C n.838A>C n.1183A>C n.981A>C n.1024A>C n.939A>C n.776A>C n.1134A>C n.719+1950A>C n.1046A>C n.971A>C n.841A>C | |
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2 | g.201276907A= | CA1320990772 | CASP8 | c.741A= (p.Ala247=) c.550+4131A= (n.550+4131A=) c.631A= (p.Thr211=) c.387A= (p.Ala129=) c.696A= (p.Ala232=) c.873A= (p.Ala291=) c.792A= (p.Ala264=) n.826A= c.918A= (p.Ala306=) c.676A= (p.Thr226=) c.220A= (p.Thr74=) c.139+4131A= (n.139+4131A=) n.1119A= c.853A= (p.Thr285=) c.144A= (p.Ala48=) c.808A= (p.Thr270=) c.727+4131A= (n.727+4131A=) c.306A= (p.Ala102=) n.874A= n.952A= n.1115A= c.774A= (p.Ala258=) c.672A= (p.Ala224=) c.595+3965A= (n.595+3965A=) c.432A= (p.Ala144=) c.126A= (p.Ala42=) c.99A= (p.Ala33=) n.694A= n.824A= n.850A= n.956A= n.1005A= n.887A= n.861A= n.1024A= n.819A= n.911A= n.842A= n.1187A= n.985A= n.1028A= n.943A= n.780A= n.1138A= n.719+1954A= n.1050A= n.975A= n.845A= | |
2 | g.201276907A>C | CA350294207 | CASP8 | c.741A>C (p.Ala247=) c.550+4131A>C (n.550+4131A>C) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.387A>C (p.Ala129=) c.696A>C (p.Ala232=) c.873A>C (p.Ala291=) c.792A>C (p.Ala264=) n.826A>C c.918A>C (p.Ala306=) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.139+4131A>C (n.139+4131A>C) n.1119A>C c.853A>C (p.Thr285Pro) c.144A>C (p.Ala48=) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.727+4131A>C (n.727+4131A>C) c.306A>C (p.Ala102=) n.874A>C n.952A>C n.1115A>C c.774A>C (p.Ala258=) c.672A>C (p.Ala224=) c.595+3965A>C (n.595+3965A>C) c.432A>C (p.Ala144=) c.126A>C (p.Ala42=) c.99A>C (p.Ala33=) n.694A>C n.824A>C n.850A>C n.956A>C n.1005A>C n.887A>C n.861A>C n.1024A>C n.819A>C n.911A>C n.842A>C n.1187A>C n.985A>C n.1028A>C n.943A>C n.780A>C n.1138A>C n.719+1954A>C n.1050A>C n.975A>C n.845A>C | dbSNP |
2 | g.201276907A>G | CA2053652 | CASP8 | c.741A>G (p.Ala247=) c.550+4131A>G (n.550+4131A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.387A>G (p.Ala129=) c.696A>G (p.Ala232=) c.873A>G (p.Ala291=) c.792A>G (p.Ala264=) n.826A>G c.918A>G (p.Ala306=) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) c.139+4131A>G (n.139+4131A>G) n.1119A>G c.853A>G (p.Thr285Ala) c.144A>G (p.Ala48=) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.727+4131A>G (n.727+4131A>G) c.306A>G (p.Ala102=) n.874A>G n.952A>G n.1115A>G c.774A>G (p.Ala258=) c.672A>G (p.Ala224=) c.595+3965A>G (n.595+3965A>G) c.432A>G (p.Ala144=) c.126A>G (p.Ala42=) c.99A>G (p.Ala33=) n.694A>G n.824A>G n.850A>G n.956A>G n.1005A>G n.887A>G n.861A>G n.1024A>G n.819A>G n.911A>G n.842A>G n.1187A>G n.985A>G n.1028A>G n.943A>G n.780A>G n.1138A>G n.719+1954A>G n.1050A>G n.975A>G n.845A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201276907A>T | CA350294208 | CASP8 | c.741A>T (p.Ala247=) c.550+4131A>T (n.550+4131A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.387A>T (p.Ala129=) c.696A>T (p.Ala232=) c.873A>T (p.Ala291=) c.792A>T (p.Ala264=) n.826A>T c.918A>T (p.Ala306=) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) c.139+4131A>T (n.139+4131A>T) n.1119A>T c.853A>T (p.Thr285Ser) c.144A>T (p.Ala48=) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.727+4131A>T (n.727+4131A>T) c.306A>T (p.Ala102=) n.874A>T n.952A>T n.1115A>T c.774A>T (p.Ala258=) c.672A>T (p.Ala224=) c.595+3965A>T (n.595+3965A>T) c.432A>T (p.Ala144=) c.126A>T (p.Ala42=) c.99A>T (p.Ala33=) n.694A>T n.824A>T n.850A>T n.956A>T n.1005A>T n.887A>T n.861A>T n.1024A>T n.819A>T n.911A>T n.842A>T n.1187A>T n.985A>T n.1028A>T n.943A>T n.780A>T n.1138A>T n.719+1954A>T n.1050A>T n.975A>T n.845A>T | dbSNP |
2 | g.201276908C>A | CA350294209 | CASP8 | c.742C>A (p.Arg248=) c.550+4132C>A (n.550+4132C>A) c.632C>A (p.Thr211Lys) c.388C>A (p.Arg130=) c.697C>A (p.Arg233=) c.874C>A (p.Arg292=) c.793C>A (p.Arg265=) n.827C>A c.919C>A (p.Arg307=) c.677C>A (p.Thr226Lys) c.221C>A (p.Thr74Lys) c.139+4132C>A (n.139+4132C>A) n.1120C>A c.854C>A (p.Thr285Lys) c.145C>A (p.Arg49=) c.809C>A (p.Thr270Lys) c.727+4132C>A (n.727+4132C>A) c.307C>A (p.Arg103=) n.875C>A n.953C>A n.1116C>A c.775C>A (p.Arg259=) c.673C>A (p.Arg225=) c.595+3966C>A (n.595+3966C>A) c.433C>A (p.Arg145=) c.127C>A (p.Arg43=) c.100C>A (p.Arg34=) n.695C>A n.825C>A n.851C>A n.957C>A n.1006C>A n.888C>A n.862C>A n.1025C>A n.820C>A n.912C>A n.843C>A n.1188C>A n.986C>A n.1029C>A n.944C>A n.781C>A n.1139C>A n.719+1955C>A n.1051C>A n.976C>A n.846C>A | dbSNP |
2 | g.201276908C= | CA1320990773 | CASP8 | c.742C= (p.Arg248=) c.550+4132C= (n.550+4132C=) c.632C= (p.Thr211=) c.388C= (p.Arg130=) c.697C= (p.Arg233=) c.874C= (p.Arg292=) c.793C= (p.Arg265=) n.827C= c.919C= (p.Arg307=) c.677C= (p.Thr226=) c.221C= (p.Thr74=) c.139+4132C= (n.139+4132C=) n.1120C= c.854C= (p.Thr285=) c.145C= (p.Arg49=) c.809C= (p.Thr270=) c.727+4132C= (n.727+4132C=) c.307C= (p.Arg103=) n.875C= n.953C= n.1116C= c.775C= (p.Arg259=) c.673C= (p.Arg225=) c.595+3966C= (n.595+3966C=) c.433C= (p.Arg145=) c.127C= (p.Arg43=) c.100C= (p.Arg34=) n.695C= n.825C= n.851C= n.957C= n.1006C= n.888C= n.862C= n.1025C= n.820C= n.912C= n.843C= n.1188C= n.986C= n.1029C= n.944C= n.781C= n.1139C= n.719+1955C= n.1051C= n.976C= n.846C= | |
2 | g.201276908C>G | CA350294211 | CASP8 | c.742C>G (p.Arg248Gly) c.550+4132C>G (n.550+4132C>G) c.632C>G (p.Thr211Arg) c.388C>G (p.Arg130Gly) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.793C>G (p.Arg265Gly) n.827C>G c.919C>G (p.Arg307Gly) c.677C>G (p.Thr226Arg) c.221C>G (p.Thr74Arg) c.139+4132C>G (n.139+4132C>G) n.1120C>G c.854C>G (p.Thr285Arg) c.145C>G (p.Arg49Gly) c.809C>G (p.Thr270Arg) c.727+4132C>G (n.727+4132C>G) c.307C>G (p.Arg103Gly) n.875C>G n.953C>G n.1116C>G c.775C>G (p.Arg259Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.595+3966C>G (n.595+3966C>G) c.433C>G (p.Arg145Gly) c.127C>G (p.Arg43Gly) c.100C>G (p.Arg34Gly) n.695C>G n.825C>G n.851C>G n.957C>G n.1006C>G n.888C>G n.862C>G n.1025C>G n.820C>G n.912C>G n.843C>G n.1188C>G n.986C>G n.1029C>G n.944C>G n.781C>G n.1139C>G n.719+1955C>G n.1051C>G n.976C>G n.846C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201276908C>T | CA119046 | CASP8 | c.742C>T (p.Arg248Trp) c.550+4132C>T (n.550+4132C>T) c.632C>T (p.Thr211Met) c.388C>T (p.Arg130Trp) c.697C>T (p.Arg233Trp) c.874C>T (p.Arg292Trp) c.793C>T (p.Arg265Trp) n.827C>T c.919C>T (p.Arg307Trp) c.677C>T (p.Thr226Met) c.221C>T (p.Thr74Met) c.139+4132C>T (n.139+4132C>T) n.1120C>T c.854C>T (p.Thr285Met) c.145C>T (p.Arg49Trp) c.809C>T (p.Thr270Met) c.727+4132C>T (n.727+4132C>T) c.307C>T (p.Arg103Trp) n.875C>T n.953C>T n.1116C>T c.775C>T (p.Arg259Trp) c.673C>T (p.Arg225Trp) c.595+3966C>T (n.595+3966C>T) c.433C>T (p.Arg145Trp) c.127C>T (p.Arg43Trp) c.100C>T (p.Arg34Trp) n.695C>T n.825C>T n.851C>T n.957C>T n.1006C>T n.888C>T n.862C>T n.1025C>T n.820C>T n.912C>T n.843C>T n.1188C>T n.986C>T n.1029C>T n.944C>T n.781C>T n.1139C>T n.719+1955C>T n.1051C>T n.976C>T n.846C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.201276909G= | CA1320990774 | CASP8 | c.743G= (p.Arg248=) c.550+4133G= (n.550+4133G=) c.633G= (p.Thr211=) c.389G= (p.Arg130=) c.698G= (p.Arg233=) c.875G= (p.Arg292=) c.794G= (p.Arg265=) n.828G= c.920G= (p.Arg307=) c.678G= (p.Thr226=) c.222G= (p.Thr74=) c.139+4133G= (n.139+4133G=) n.1121G= c.855G= (p.Thr285=) c.146G= (p.Arg49=) c.810G= (p.Thr270=) c.727+4133G= (n.727+4133G=) c.308G= (p.Arg103=) n.876G= n.954G= n.1117G= c.776G= (p.Arg259=) c.674G= (p.Arg225=) c.595+3967G= (n.595+3967G=) c.434G= (p.Arg145=) c.128G= (p.Arg43=) c.101G= (p.Arg34=) n.696G= n.826G= n.852G= n.958G= n.1007G= n.889G= n.863G= n.1026G= n.821G= n.913G= n.844G= n.1189G= n.987G= n.1030G= n.945G= n.782G= n.1140G= n.719+1956G= n.1052G= n.977G= n.847G= | |
2 | g.201276909G>T | CA350294215 | CASP8 | c.743G>T (p.Arg248Leu) c.550+4133G>T (n.550+4133G>T) c.633G>T (p.Thr211=) c.389G>T (p.Arg130Leu) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.794G>T (p.Arg265Leu) n.828G>T c.920G>T (p.Arg307Leu) c.678G>T (p.Thr226=) c.222G>T (p.Thr74=) c.139+4133G>T (n.139+4133G>T) n.1121G>T c.855G>T (p.Thr285=) c.146G>T (p.Arg49Leu) c.810G>T (p.Thr270=) c.727+4133G>T (n.727+4133G>T) c.308G>T (p.Arg103Leu) n.876G>T n.954G>T n.1117G>T c.776G>T (p.Arg259Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) c.595+3967G>T (n.595+3967G>T) c.434G>T (p.Arg145Leu) c.128G>T (p.Arg43Leu) c.101G>T (p.Arg34Leu) n.696G>T n.826G>T n.852G>T n.958G>T n.1007G>T n.889G>T n.863G>T n.1026G>T n.821G>T n.913G>T n.844G>T n.1189G>T n.987G>T n.1030G>T n.945G>T n.782G>T n.1140G>T n.719+1956G>T n.1052G>T n.977G>T n.847G>T | |
2 | g.201276910G>A | CA350294218 | CASP8 | c.744G>A (p.Arg248=) c.550+4134G>A (n.550+4134G>A) c.634G>A (p.Gly212Arg) c.390G>A (p.Arg130=) c.699G>A (p.Arg233=) c.876G>A (p.Arg292=) c.795G>A (p.Arg265=) n.829G>A c.921G>A (p.Arg307=) c.679G>A (p.Gly227Arg) c.223G>A (p.Gly75Arg) c.139+4134G>A (n.139+4134G>A) n.1122G>A c.856G>A (p.Gly286Arg) c.147G>A (p.Arg49=) c.811G>A (p.Gly271Arg) c.727+4134G>A (n.727+4134G>A) c.309G>A (p.Arg103=) n.877G>A n.955G>A n.1118G>A c.777G>A (p.Arg259=) c.675G>A (p.Arg225=) c.595+3968G>A (n.595+3968G>A) c.435G>A (p.Arg145=) c.129G>A (p.Arg43=) c.102G>A (p.Arg34=) n.697G>A n.827G>A n.853G>A n.959G>A n.1008G>A n.890G>A n.864G>A n.1027G>A n.822G>A n.914G>A n.845G>A n.1190G>A n.988G>A n.1031G>A n.946G>A n.783G>A n.1141G>A n.719+1957G>A n.1053G>A n.978G>A n.848G>A | dbSNP |
2 | g.201276910G>C | CA350294221 | CASP8 | c.744G>C (p.Arg248=) c.550+4134G>C (n.550+4134G>C) c.634G>C (p.Gly212Arg) c.390G>C (p.Arg130=) c.699G>C (p.Arg233=) c.876G>C (p.Arg292=) c.795G>C (p.Arg265=) n.829G>C c.921G>C (p.Arg307=) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.139+4134G>C (n.139+4134G>C) n.1122G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) c.147G>C (p.Arg49=) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.727+4134G>C (n.727+4134G>C) c.309G>C (p.Arg103=) n.877G>C n.955G>C n.1118G>C c.777G>C (p.Arg259=) c.675G>C (p.Arg225=) c.595+3968G>C (n.595+3968G>C) c.435G>C (p.Arg145=) c.129G>C (p.Arg43=) c.102G>C (p.Arg34=) n.697G>C n.827G>C n.853G>C n.959G>C n.1008G>C n.890G>C n.864G>C n.1027G>C n.822G>C n.914G>C n.845G>C n.1190G>C n.988G>C n.1031G>C n.946G>C n.783G>C n.1141G>C n.719+1957G>C n.1053G>C n.978G>C n.848G>C | dbSNP |
2 | g.201276910G>T | CA350294224 | CASP8 | c.744G>T (p.Arg248=) c.550+4134G>T (n.550+4134G>T) c.634G>T (p.Gly212Ter) c.390G>T (p.Arg130=) c.699G>T (p.Arg233=) c.876G>T (p.Arg292=) c.795G>T (p.Arg265=) n.829G>T c.921G>T (p.Arg307=) c.679G>T (p.Gly227Ter) c.223G>T (p.Gly75Ter) c.139+4134G>T (n.139+4134G>T) n.1122G>T c.856G>T (p.Gly286Ter) c.147G>T (p.Arg49=) c.811G>T (p.Gly271Ter) c.727+4134G>T (n.727+4134G>T) c.309G>T (p.Arg103=) n.877G>T n.955G>T n.1118G>T c.777G>T (p.Arg259=) c.675G>T (p.Arg225=) c.595+3968G>T (n.595+3968G>T) c.435G>T (p.Arg145=) c.129G>T (p.Arg43=) c.102G>T (p.Arg34=) n.697G>T n.827G>T n.853G>T n.959G>T n.1008G>T n.890G>T n.864G>T n.1027G>T n.822G>T n.914G>T n.845G>T n.1190G>T n.988G>T n.1031G>T n.946G>T n.783G>T n.1141G>T n.719+1957G>T n.1053G>T n.978G>T n.848G>T | dbSNP |
2 | g.201276911G>A | CA350294246 | CASP8 | c.745G>A (p.Glu249Lys) c.550+4135G>A (n.550+4135G>A) c.635G>A (p.Gly212Glu) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) n.830G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) c.680G>A (p.Gly227Glu) c.224G>A (p.Gly75Glu) c.139+4135G>A (n.139+4135G>A) n.1123G>A c.857G>A (p.Gly286Glu) c.148G>A (p.Glu50Lys) c.812G>A (p.Gly271Glu) c.727+4135G>A (n.727+4135G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.878G>A n.956G>A n.1119G>A c.778G>A (p.Glu260Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) c.595+3969G>A (n.595+3969G>A) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.103G>A (p.Glu35Lys) n.698G>A n.828G>A n.854G>A n.960G>A n.1009G>A n.891G>A n.865G>A n.1028G>A n.823G>A n.915G>A n.846G>A n.1191G>A n.989G>A n.1032G>A n.947G>A n.784G>A n.1142G>A n.719+1958G>A n.1054G>A n.979G>A n.849G>A | dbSNP |
2 | g.201276911G>C | CA350294244 | CASP8 | c.745G>C (p.Glu249Gln) c.550+4135G>C (n.550+4135G>C) c.635G>C (p.Gly212Ala) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) n.830G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.139+4135G>C (n.139+4135G>C) n.1123G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) c.148G>C (p.Glu50Gln) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.727+4135G>C (n.727+4135G>C) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.878G>C n.956G>C n.1119G>C c.778G>C (p.Glu260Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) c.595+3969G>C (n.595+3969G>C) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.103G>C (p.Glu35Gln) n.698G>C n.828G>C n.854G>C n.960G>C n.1009G>C n.891G>C n.865G>C n.1028G>C n.823G>C n.915G>C n.846G>C n.1191G>C n.989G>C n.1032G>C n.947G>C n.784G>C n.1142G>C n.719+1958G>C n.1054G>C n.979G>C n.849G>C | dbSNP |
2 | g.201276911G>T | CA350294243 | CASP8 | c.745G>T (p.Glu249Ter) c.550+4135G>T (n.550+4135G>T) c.635G>T (p.Gly212Val) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) n.830G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) c.680G>T (p.Gly227Val) c.224G>T (p.Gly75Val) c.139+4135G>T (n.139+4135G>T) n.1123G>T c.857G>T (p.Gly286Val) c.148G>T (p.Glu50Ter) c.812G>T (p.Gly271Val) c.727+4135G>T (n.727+4135G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) n.878G>T n.956G>T n.1119G>T c.778G>T (p.Glu260Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) c.595+3969G>T (n.595+3969G>T) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.103G>T (p.Glu35Ter) n.698G>T n.828G>T n.854G>T n.960G>T n.1009G>T n.891G>T n.865G>T n.1028G>T n.823G>T n.915G>T n.846G>T n.1191G>T n.989G>T n.1032G>T n.947G>T n.784G>T n.1142G>T n.719+1958G>T n.1054G>T n.979G>T n.849G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
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2 | g.201276921C>T | CA350294330 | CASP8 | c.755C>T (p.Pro252Leu) c.550+4145C>T (n.550+4145C>T) c.645C>T (p.Ala215=) c.401C>T (p.Pro134Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) n.840C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) c.690C>T (p.Ala230=) c.234C>T (p.Ala78=) c.139+4145C>T (n.139+4145C>T) n.1133C>T c.867C>T (p.Ala289=) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.822C>T (p.Ala274=) c.727+4145C>T (n.727+4145C>T) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.888C>T n.966C>T n.1129C>T c.788C>T (p.Pro263Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.595+3979C>T (n.595+3979C>T) c.446C>T (p.Pro149Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) n.708C>T n.838C>T n.864C>T n.970C>T n.1019C>T n.901C>T n.875C>T n.1038C>T n.833C>T n.925C>T n.856C>T n.1201C>T n.999C>T n.1042C>T n.957C>T n.794C>T n.1152C>T n.719+1968C>T n.1064C>T n.989C>T n.859C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201276922C>A | CA350294331 | CASP8 | c.756C>A (p.Pro252=) c.550+4146C>A (n.550+4146C>A) c.646C>A (p.Gln216Lys) c.402C>A (p.Pro134=) c.711C>A (p.Pro237=) c.888C>A (p.Pro296=) c.807C>A (p.Pro269=) n.841C>A c.933C>A (p.Pro311=) c.691C>A (p.Gln231Lys) c.235C>A (p.Gln79Lys) c.139+4146C>A (n.139+4146C>A) n.1134C>A c.868C>A (p.Gln290Lys) c.159C>A (p.Pro53=) c.823C>A (p.Gln275Lys) c.727+4146C>A (n.727+4146C>A) c.321C>A (p.Pro107=) n.889C>A n.967C>A n.1130C>A c.789C>A (p.Pro263=) c.687C>A (p.Pro229=) c.595+3980C>A (n.595+3980C>A) c.447C>A (p.Pro149=) c.141C>A (p.Pro47=) c.114C>A (p.Pro38=) n.709C>A n.839C>A n.865C>A n.971C>A n.1020C>A n.902C>A n.876C>A n.1039C>A n.834C>A n.926C>A n.857C>A n.1202C>A n.1000C>A n.1043C>A n.958C>A n.795C>A n.1153C>A n.719+1969C>A n.1065C>A n.990C>A n.860C>A | dbSNP |
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2 | g.201276922C>G | CA350294333 | CASP8 | c.756C>G (p.Pro252=) c.550+4146C>G (n.550+4146C>G) c.646C>G (p.Gln216Glu) c.402C>G (p.Pro134=) c.711C>G (p.Pro237=) c.888C>G (p.Pro296=) c.807C>G (p.Pro269=) n.841C>G c.933C>G (p.Pro311=) c.691C>G (p.Gln231Glu) c.235C>G (p.Gln79Glu) c.139+4146C>G (n.139+4146C>G) n.1134C>G c.868C>G (p.Gln290Glu) c.159C>G (p.Pro53=) c.823C>G (p.Gln275Glu) c.727+4146C>G (n.727+4146C>G) c.321C>G (p.Pro107=) n.889C>G n.967C>G n.1130C>G c.789C>G (p.Pro263=) c.687C>G (p.Pro229=) c.595+3980C>G (n.595+3980C>G) c.447C>G (p.Pro149=) c.141C>G (p.Pro47=) c.114C>G (p.Pro38=) n.709C>G n.839C>G n.865C>G n.971C>G n.1020C>G n.902C>G n.876C>G n.1039C>G n.834C>G n.926C>G n.857C>G n.1202C>G n.1000C>G n.1043C>G n.958C>G n.795C>G n.1153C>G n.719+1969C>G n.1065C>G n.990C>G n.860C>G | dbSNP |
2 | g.201276922C>T | CA2053654 | CASP8 | c.756C>T (p.Pro252=) c.550+4146C>T (n.550+4146C>T) c.646C>T (p.Gln216Ter) c.402C>T (p.Pro134=) c.711C>T (p.Pro237=) c.888C>T (p.Pro296=) c.807C>T (p.Pro269=) n.841C>T c.933C>T (p.Pro311=) c.691C>T (p.Gln231Ter) c.235C>T (p.Gln79Ter) c.139+4146C>T (n.139+4146C>T) n.1134C>T c.868C>T (p.Gln290Ter) c.159C>T (p.Pro53=) c.823C>T (p.Gln275Ter) c.727+4146C>T (n.727+4146C>T) c.321C>T (p.Pro107=) n.889C>T n.967C>T n.1130C>T c.789C>T (p.Pro263=) c.687C>T (p.Pro229=) c.595+3980C>T (n.595+3980C>T) c.447C>T (p.Pro149=) c.141C>T (p.Pro47=) c.114C>T (p.Pro38=) n.709C>T n.839C>T n.865C>T n.971C>T n.1020C>T n.902C>T n.876C>T n.1039C>T n.834C>T n.926C>T n.857C>T n.1202C>T n.1000C>T n.1043C>T n.958C>T n.795C>T n.1153C>T n.719+1969C>T n.1065C>T n.990C>T n.860C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.201276923A>G | CA350294336 | CASP8 | c.757A>G (p.Lys253Glu) c.550+4147A>G (n.550+4147A>G) c.647A>G (p.Gln216Arg) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.712A>G (p.Lys238Glu) c.889A>G (p.Lys297Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) n.842A>G c.934A>G (p.Lys312Glu) c.692A>G (p.Gln231Arg) c.236A>G (p.Gln79Arg) c.139+4147A>G (n.139+4147A>G) n.1135A>G c.869A>G (p.Gln290Arg) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.727+4147A>G (n.727+4147A>G) c.322A>G (p.Lys108Glu) n.890A>G n.968A>G n.1131A>G c.790A>G (p.Lys264Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.595+3981A>G (n.595+3981A>G) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.142A>G (p.Lys48Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) n.710A>G n.840A>G n.866A>G n.972A>G n.1021A>G n.903A>G n.877A>G n.1040A>G n.835A>G n.927A>G n.858A>G n.1203A>G n.1001A>G n.1044A>G n.959A>G n.796A>G n.1154A>G n.719+1970A>G n.1066A>G n.991A>G n.861A>G | |
2 | g.201276923A>T | CA350294340 | CASP8 | c.757A>T (p.Lys253Ter) c.550+4147A>T (n.550+4147A>T) c.647A>T (p.Gln216Leu) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.712A>T (p.Lys238Ter) c.889A>T (p.Lys297Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) n.842A>T c.934A>T (p.Lys312Ter) c.692A>T (p.Gln231Leu) c.236A>T (p.Gln79Leu) c.139+4147A>T (n.139+4147A>T) n.1135A>T c.869A>T (p.Gln290Leu) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.824A>T (p.Gln275Leu) c.727+4147A>T (n.727+4147A>T) c.322A>T (p.Lys108Ter) n.890A>T n.968A>T n.1131A>T c.790A>T (p.Lys264Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.595+3981A>T (n.595+3981A>T) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.142A>T (p.Lys48Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) n.710A>T n.840A>T n.866A>T n.972A>T n.1021A>T n.903A>T n.877A>T n.1040A>T n.835A>T n.927A>T n.858A>T n.1203A>T n.1001A>T n.1044A>T n.959A>T n.796A>T n.1154A>T n.719+1970A>T n.1066A>T n.991A>T n.861A>T | |
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2 | g.201276925A>G | CA350294382 | CASP8 | c.759A>G (p.Lys253=) c.550+4149A>G (n.550+4149A>G) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.405A>G (p.Lys135=) c.714A>G (p.Lys238=) c.891A>G (p.Lys297=) c.810A>G (p.Lys270=) n.844A>G c.936A>G (p.Lys312=) c.694A>G (p.Thr232Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) c.139+4149A>G (n.139+4149A>G) n.1137A>G c.871A>G (p.Thr291Ala) c.162A>G (p.Lys54=) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.727+4149A>G (n.727+4149A>G) c.324A>G (p.Lys108=) n.892A>G n.970A>G n.1133A>G c.792A>G (p.Lys264=) c.690A>G (p.Lys230=) c.595+3983A>G (n.595+3983A>G) c.450A>G (p.Lys150=) c.144A>G (p.Lys48=) c.117A>G (p.Lys39=) n.712A>G n.842A>G n.868A>G n.974A>G n.1023A>G n.905A>G n.879A>G n.1042A>G n.837A>G n.929A>G n.860A>G n.1205A>G n.1003A>G n.1046A>G n.961A>G n.798A>G n.1156A>G n.719+1972A>G n.1068A>G n.993A>G n.863A>G | |
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2 | g.201276932A>T | CA350294460 | CASP8 | c.766A>T (p.Ser256Cys) c.550+4156A>T (n.550+4156A>T) c.656A>T (p.Gln219Leu) c.412A>T (p.Ser138Cys) c.721A>T (p.Ser241Cys) c.898A>T (p.Ser300Cys) c.817A>T (p.Ser273Cys) n.851A>T c.943A>T (p.Ser315Cys) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.245A>T (p.Gln82Leu) c.139+4156A>T (n.139+4156A>T) n.1144A>T c.878A>T (p.Gln293Leu) c.169A>T (p.Ser57Cys) c.833A>T (p.Gln278Leu) c.727+4156A>T (n.727+4156A>T) c.331A>T (p.Ser111Cys) n.899A>T n.977A>T n.1140A>T c.799A>T (p.Ser267Cys) c.697A>T (p.Ser233Cys) c.595+3990A>T (n.595+3990A>T) c.457A>T (p.Ser153Cys) c.151A>T (p.Ser51Cys) c.124A>T (p.Ser42Cys) n.719A>T n.849A>T n.875A>T n.981A>T n.1030A>T n.912A>T n.886A>T n.1049A>T n.844A>T n.936A>T n.867A>T n.1212A>T n.1010A>T n.1053A>T n.968A>T n.805A>T n.1163A>T n.719+1979A>T n.1075A>T n.1000A>T n.870A>T | dbSNP |
2 | g.201276933G>A | CA63887866 | CASP8 | c.767G>A (p.Ser256Asn) c.550+4157G>A (n.550+4157G>A) c.657G>A (p.Gln219=) c.413G>A (p.Ser138Asn) c.722G>A (p.Ser241Asn) c.899G>A (p.Ser300Asn) c.818G>A (p.Ser273Asn) n.852G>A c.944G>A (p.Ser315Asn) c.702G>A (p.Gln234=) c.246G>A (p.Gln82=) c.139+4157G>A (n.139+4157G>A) n.1145G>A c.879G>A (p.Gln293=) c.170G>A (p.Ser57Asn) c.834G>A (p.Gln278=) c.727+4157G>A (n.727+4157G>A) c.332G>A (p.Ser111Asn) n.900G>A n.978G>A n.1141G>A c.800G>A (p.Ser267Asn) c.698G>A (p.Ser233Asn) c.595+3991G>A (n.595+3991G>A) c.458G>A (p.Ser153Asn) c.152G>A (p.Ser51Asn) c.125G>A (p.Ser42Asn) n.720G>A n.850G>A n.876G>A n.982G>A n.1031G>A n.913G>A n.887G>A n.1050G>A n.845G>A n.937G>A n.868G>A n.1213G>A n.1011G>A n.1054G>A n.969G>A n.806G>A n.1164G>A n.719+1980G>A n.1076G>A n.1001G>A n.871G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
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2 | g.201276934C>A | CA350294472 | CASP8 | c.768C>A (p.Ser256Arg) c.550+4158C>A (n.550+4158C>A) c.658C>A (p.His220Asn) c.414C>A (p.Ser138Arg) c.723C>A (p.Ser241Arg) c.900C>A (p.Ser300Arg) c.819C>A (p.Ser273Arg) n.853C>A c.945C>A (p.Ser315Arg) c.703C>A (p.His235Asn) c.247C>A (p.His83Asn) c.139+4158C>A (n.139+4158C>A) n.1146C>A c.880C>A (p.His294Asn) c.171C>A (p.Ser57Arg) c.835C>A (p.His279Asn) c.727+4158C>A (n.727+4158C>A) c.333C>A (p.Ser111Arg) n.901C>A n.979C>A n.1142C>A c.801C>A (p.Ser267Arg) c.699C>A (p.Ser233Arg) c.595+3992C>A (n.595+3992C>A) c.459C>A (p.Ser153Arg) c.153C>A (p.Ser51Arg) c.126C>A (p.Ser42Arg) n.721C>A n.851C>A n.877C>A n.983C>A n.1032C>A n.914C>A n.888C>A n.1051C>A n.846C>A n.938C>A n.869C>A n.1214C>A n.1012C>A n.1055C>A n.970C>A n.807C>A n.1165C>A n.719+1981C>A n.1077C>A n.1002C>A n.872C>A | dbSNP |
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2 | g.201276934C>G | CA350294473 | CASP8 | c.768C>G (p.Ser256Arg) c.550+4158C>G (n.550+4158C>G) c.658C>G (p.His220Asp) c.414C>G (p.Ser138Arg) c.723C>G (p.Ser241Arg) c.900C>G (p.Ser300Arg) c.819C>G (p.Ser273Arg) n.853C>G c.945C>G (p.Ser315Arg) c.703C>G (p.His235Asp) c.247C>G (p.His83Asp) c.139+4158C>G (n.139+4158C>G) n.1146C>G c.880C>G (p.His294Asp) c.171C>G (p.Ser57Arg) c.835C>G (p.His279Asp) c.727+4158C>G (n.727+4158C>G) c.333C>G (p.Ser111Arg) n.901C>G n.979C>G n.1142C>G c.801C>G (p.Ser267Arg) c.699C>G (p.Ser233Arg) c.595+3992C>G (n.595+3992C>G) c.459C>G (p.Ser153Arg) c.153C>G (p.Ser51Arg) c.126C>G (p.Ser42Arg) n.721C>G n.851C>G n.877C>G n.983C>G n.1032C>G n.914C>G n.888C>G n.1051C>G n.846C>G n.938C>G n.869C>G n.1214C>G n.1012C>G n.1055C>G n.970C>G n.807C>G n.1165C>G n.719+1981C>G n.1077C>G n.1002C>G n.872C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.201276953A>T | CA350294664 | CASP8 | c.787A>T (p.Thr263Ser) c.550+4177A>T (n.550+4177A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.872A>T c.964A>T (p.Thr322Ser) c.266A>T (n.266A>T) c.139+4177A>T (n.139+4177A>T) n.1165A>T c.190A>T (p.Thr64Ser) c.727+4177A>T (n.727+4177A>T) c.352A>T (p.Thr118Ser) n.920A>T n.998A>T n.1161A>T c.820A>T (p.Thr274Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.595+4011A>T (n.595+4011A>T) c.478A>T (p.Thr160Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser) c.145A>T (p.Thr49Ser) n.740A>T n.870A>T n.896A>T n.1002A>T n.1051A>T n.933A>T n.907A>T n.1070A>T n.865A>T n.957A>T n.888A>T n.1233A>T n.1031A>T n.1074A>T n.989A>T n.826A>T n.1184A>T n.719+2000A>T n.1096A>T n.1021A>T n.891A>T | dbSNP |
2 | g.201276954C>A | CA350294670 | CASP8 | c.788C>A (p.Thr263Lys) c.550+4178C>A (n.550+4178C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.434C>A (p.Thr145Lys) c.743C>A (p.Thr248Lys) c.920C>A (p.Thr307Lys) c.839C>A (p.Thr280Lys) n.873C>A c.965C>A (p.Thr322Lys) c.267C>A (n.267C>A) c.139+4178C>A (n.139+4178C>A) n.1166C>A c.191C>A (p.Thr64Lys) c.727+4178C>A (n.727+4178C>A) c.353C>A (p.Thr118Lys) n.921C>A n.999C>A n.1162C>A c.821C>A (p.Thr274Lys) c.719C>A (p.Thr240Lys) c.595+4012C>A (n.595+4012C>A) c.479C>A (p.Thr160Lys) c.173C>A (p.Thr58Lys) c.146C>A (p.Thr49Lys) n.741C>A n.871C>A n.897C>A n.1003C>A n.1052C>A n.934C>A n.908C>A n.1071C>A n.866C>A n.958C>A n.889C>A n.1234C>A n.1032C>A n.1075C>A n.990C>A n.827C>A n.1185C>A n.719+2001C>A n.1097C>A n.1022C>A n.892C>A | dbSNP |
2 | g.201276954C>G | CA350294677 | CASP8 | c.788C>G (p.Thr263Arg) c.550+4178C>G (n.550+4178C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.434C>G (p.Thr145Arg) c.743C>G (p.Thr248Arg) c.920C>G (p.Thr307Arg) c.839C>G (p.Thr280Arg) n.873C>G c.965C>G (p.Thr322Arg) c.267C>G (n.267C>G) c.139+4178C>G (n.139+4178C>G) n.1166C>G c.191C>G (p.Thr64Arg) c.727+4178C>G (n.727+4178C>G) c.353C>G (p.Thr118Arg) n.921C>G n.999C>G n.1162C>G c.821C>G (p.Thr274Arg) c.719C>G (p.Thr240Arg) c.595+4012C>G (n.595+4012C>G) c.479C>G (p.Thr160Arg) c.173C>G (p.Thr58Arg) c.146C>G (p.Thr49Arg) n.741C>G n.871C>G n.897C>G n.1003C>G n.1052C>G n.934C>G n.908C>G n.1071C>G n.866C>G n.958C>G n.889C>G n.1234C>G n.1032C>G n.1075C>G n.990C>G n.827C>G n.1185C>G n.719+2001C>G n.1097C>G n.1022C>G n.892C>G | dbSNP |
2 | g.201276954C>T | CA350294667 | CASP8 | c.788C>T (p.Thr263Ile) c.550+4178C>T (n.550+4178C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.434C>T (p.Thr145Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) n.873C>T c.965C>T (p.Thr322Ile) c.267C>T (n.267C>T) c.139+4178C>T (n.139+4178C>T) n.1166C>T c.191C>T (p.Thr64Ile) c.727+4178C>T (n.727+4178C>T) c.353C>T (p.Thr118Ile) n.921C>T n.999C>T n.1162C>T c.821C>T (p.Thr274Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.595+4012C>T (n.595+4012C>T) c.479C>T (p.Thr160Ile) c.173C>T (p.Thr58Ile) c.146C>T (p.Thr49Ile) n.741C>T n.871C>T n.897C>T n.1003C>T n.1052C>T n.934C>T n.908C>T n.1071C>T n.866C>T n.958C>T n.889C>T n.1234C>T n.1032C>T n.1075C>T n.990C>T n.827C>T n.1185C>T n.719+2001C>T n.1097C>T n.1022C>T n.892C>T | dbSNP |
2 | g.201276955A= | CA1320990794 | CASP8 | c.789A= (p.Thr263=) c.550+4179A= (n.550+4179A=) c.*16A= (n.*16A=) c.435A= (p.Thr145=) c.744A= (p.Thr248=) c.921A= (p.Thr307=) c.840A= (p.Thr280=) n.874A= c.966A= (p.Thr322=) c.268A= (n.268A=) c.139+4179A= (n.139+4179A=) n.1167A= c.192A= (p.Thr64=) c.727+4179A= (n.727+4179A=) c.354A= (p.Thr118=) n.922A= n.1000A= n.1163A= c.822A= (p.Thr274=) c.720A= (p.Thr240=) c.595+4013A= (n.595+4013A=) c.480A= (p.Thr160=) c.174A= (p.Thr58=) c.147A= (p.Thr49=) n.742A= n.872A= n.898A= n.1004A= n.1053A= n.935A= n.909A= n.1072A= n.867A= n.959A= n.890A= n.1235A= n.1033A= n.1076A= n.991A= n.828A= n.1186A= n.719+2002A= n.1098A= n.1023A= n.893A= | |
2 | g.201276955A>C | CA430626828 | CASP8 | c.789A>C (p.Thr263=) c.550+4179A>C (n.550+4179A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.435A>C (p.Thr145=) c.744A>C (p.Thr248=) c.921A>C (p.Thr307=) c.840A>C (p.Thr280=) n.874A>C c.966A>C (p.Thr322=) c.268A>C (n.268A>C) c.139+4179A>C (n.139+4179A>C) n.1167A>C c.192A>C (p.Thr64=) c.727+4179A>C (n.727+4179A>C) c.354A>C (p.Thr118=) n.922A>C n.1000A>C n.1163A>C c.822A>C (p.Thr274=) c.720A>C (p.Thr240=) c.595+4013A>C (n.595+4013A>C) c.480A>C (p.Thr160=) c.174A>C (p.Thr58=) c.147A>C (p.Thr49=) n.742A>C n.872A>C n.898A>C n.1004A>C n.1053A>C n.935A>C n.909A>C n.1072A>C n.867A>C n.959A>C n.890A>C n.1235A>C n.1033A>C n.1076A>C n.991A>C n.828A>C n.1186A>C n.719+2002A>C n.1098A>C n.1023A>C n.893A>C | dbSNP |
2 | g.201276955A>G | CA2053661 | CASP8 | c.789A>G (p.Thr263=) c.550+4179A>G (n.550+4179A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.435A>G (p.Thr145=) c.744A>G (p.Thr248=) c.921A>G (p.Thr307=) c.840A>G (p.Thr280=) n.874A>G c.966A>G (p.Thr322=) c.268A>G (n.268A>G) c.139+4179A>G (n.139+4179A>G) n.1167A>G c.192A>G (p.Thr64=) c.727+4179A>G (n.727+4179A>G) c.354A>G (p.Thr118=) n.922A>G n.1000A>G n.1163A>G c.822A>G (p.Thr274=) c.720A>G (p.Thr240=) c.595+4013A>G (n.595+4013A>G) c.480A>G (p.Thr160=) c.174A>G (p.Thr58=) c.147A>G (p.Thr49=) n.742A>G n.872A>G n.898A>G n.1004A>G n.1053A>G n.935A>G n.909A>G n.1072A>G n.867A>G n.959A>G n.890A>G n.1235A>G n.1033A>G n.1076A>G n.991A>G n.828A>G n.1186A>G n.719+2002A>G n.1098A>G n.1023A>G n.893A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201276955A>T | CA430626827 | CASP8 | c.789A>T (p.Thr263=) c.550+4179A>T (n.550+4179A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) c.435A>T (p.Thr145=) c.744A>T (p.Thr248=) c.921A>T (p.Thr307=) c.840A>T (p.Thr280=) n.874A>T c.966A>T (p.Thr322=) c.268A>T (n.268A>T) c.139+4179A>T (n.139+4179A>T) n.1167A>T c.192A>T (p.Thr64=) c.727+4179A>T (n.727+4179A>T) c.354A>T (p.Thr118=) n.922A>T n.1000A>T n.1163A>T c.822A>T (p.Thr274=) c.720A>T (p.Thr240=) c.595+4013A>T (n.595+4013A>T) c.480A>T (p.Thr160=) c.174A>T (p.Thr58=) c.147A>T (p.Thr49=) n.742A>T n.872A>T n.898A>T n.1004A>T n.1053A>T n.935A>T n.909A>T n.1072A>T n.867A>T n.959A>T n.890A>T n.1235A>T n.1033A>T n.1076A>T n.991A>T n.828A>T n.1186A>T n.719+2002A>T n.1098A>T n.1023A>T n.893A>T | |
2 | g.201276956C>A | CA350294681 | CASP8 | c.790C>A (p.His264Asn) c.550+4180C>A (n.550+4180C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.436C>A (p.His146Asn) c.745C>A (p.His249Asn) c.922C>A (p.His308Asn) c.841C>A (p.His281Asn) n.875C>A c.967C>A (p.His323Asn) c.269C>A (n.269C>A) c.139+4180C>A (n.139+4180C>A) n.1168C>A c.193C>A (p.His65Asn) c.727+4180C>A (n.727+4180C>A) c.355C>A (p.His119Asn) n.923C>A n.1001C>A n.1164C>A c.823C>A (p.His275Asn) c.721C>A (p.His241Asn) c.595+4014C>A (n.595+4014C>A) c.481C>A (p.His161Asn) c.175C>A (p.His59Asn) c.148C>A (p.His50Asn) n.743C>A n.873C>A n.899C>A n.1005C>A n.1054C>A n.936C>A n.910C>A n.1073C>A n.868C>A n.960C>A n.891C>A n.1236C>A n.1034C>A n.1077C>A n.992C>A n.829C>A n.1187C>A n.719+2003C>A n.1099C>A n.1024C>A n.894C>A | |
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2 | g.201276973A>C | CA2662637553 | CASP8 | c.802+5A>C (n.802+5A>C) c.550+4197A>C (n.550+4197A>C) c.*29+5A>C (n.*29+5A>C) c.448+5A>C (n.448+5A>C) c.757+5A>C (n.757+5A>C) c.934+5A>C (n.934+5A>C) c.853+5A>C (n.853+5A>C) n.892A>C c.979+5A>C (n.979+5A>C) c.758+4A>C (n.758+4A>C) c.281+5A>C (n.281+5A>C) c.139+4197A>C (n.139+4197A>C) n.1185A>C c.205+5A>C (n.205+5A>C) c.727+4197A>C (n.727+4197A>C) c.367+5A>C (n.367+5A>C) n.940A>C n.1018A>C n.1181A>C c.835+5A>C (n.835+5A>C) c.733+5A>C (n.733+5A>C) c.595+4031A>C (n.595+4031A>C) c.493+5A>C (n.493+5A>C) c.187+5A>C (n.187+5A>C) c.160+5A>C (n.160+5A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) n.760A>C n.890A>C n.916A>C n.1022A>C n.1066+5A>C n.953A>C n.927A>C n.1090A>C n.885A>C n.977A>C n.908A>C n.1253A>C n.1051A>C n.1094A>C n.1009A>C n.846A>C n.1204A>C n.719+2020A>C n.1116A>C n.1041A>C n.911A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201276973A>G | CA2053664 | CASP8 | c.802+5A>G (n.802+5A>G) c.550+4197A>G (n.550+4197A>G) c.*29+5A>G (n.*29+5A>G) c.448+5A>G (n.448+5A>G) c.757+5A>G (n.757+5A>G) c.934+5A>G (n.934+5A>G) c.853+5A>G (n.853+5A>G) n.892A>G c.979+5A>G (n.979+5A>G) c.758+4A>G (n.758+4A>G) c.281+5A>G (n.281+5A>G) c.139+4197A>G (n.139+4197A>G) n.1185A>G c.205+5A>G (n.205+5A>G) c.727+4197A>G (n.727+4197A>G) c.367+5A>G (n.367+5A>G) n.940A>G n.1018A>G n.1181A>G c.835+5A>G (n.835+5A>G) c.733+5A>G (n.733+5A>G) c.595+4031A>G (n.595+4031A>G) c.493+5A>G (n.493+5A>G) c.187+5A>G (n.187+5A>G) c.160+5A>G (n.160+5A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.760A>G n.890A>G n.916A>G n.1022A>G n.1066+5A>G n.953A>G n.927A>G n.1090A>G n.885A>G n.977A>G n.908A>G n.1253A>G n.1051A>G n.1094A>G n.1009A>G n.846A>G n.1204A>G n.719+2020A>G n.1116A>G n.1041A>G n.911A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.201276975del | CA2662637554 | CASP8 | c.802+7del (n.802+7del) c.550+4199del (n.550+4199del) c.*29+7del (n.*29+7del) c.448+7del (n.448+7del) c.757+7del (n.757+7del) c.934+7del (n.934+7del) c.853+7del (n.853+7del) n.894del c.979+7del (n.979+7del) c.758+6del (n.758+6del) c.281+7del (n.281+7del) c.139+4199del (n.139+4199del) n.1187del c.205+7del (n.205+7del) c.727+4199del (n.727+4199del) c.367+7del (n.367+7del) n.942del n.1020del n.1183del c.835+7del (n.835+7del) c.733+7del (n.733+7del) c.595+4033del (n.595+4033del) c.493+7del (n.493+7del) c.187+7del (n.187+7del) c.160+7del (n.160+7del) c.*36del (n.*36del) n.762del n.892del n.918del n.1024del n.1066+7del n.955del n.929del n.1092del n.887del n.979del n.910del n.1255del n.1053del n.1096del n.1011del n.848del n.1206del n.719+2022del n.1118del n.1043del n.913del | gnomAD v4 |
2 | g.201276975T>A | CA2701328539 | CASP8 | c.802+7T>A (n.802+7T>A) c.550+4199T>A (n.550+4199T>A) c.*29+7T>A (n.*29+7T>A) c.448+7T>A (n.448+7T>A) c.757+7T>A (n.757+7T>A) c.934+7T>A (n.934+7T>A) c.853+7T>A (n.853+7T>A) n.894T>A c.979+7T>A (n.979+7T>A) c.758+6T>A (n.758+6T>A) c.281+7T>A (n.281+7T>A) c.139+4199T>A (n.139+4199T>A) n.1187T>A c.205+7T>A (n.205+7T>A) c.727+4199T>A (n.727+4199T>A) c.367+7T>A (n.367+7T>A) n.942T>A n.1020T>A n.1183T>A c.835+7T>A (n.835+7T>A) c.733+7T>A (n.733+7T>A) c.595+4033T>A (n.595+4033T>A) c.493+7T>A (n.493+7T>A) c.187+7T>A (n.187+7T>A) c.160+7T>A (n.160+7T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) n.762T>A n.892T>A n.918T>A n.1024T>A n.1066+7T>A n.955T>A n.929T>A n.1092T>A n.887T>A n.979T>A n.910T>A n.1255T>A n.1053T>A n.1096T>A n.1011T>A n.848T>A n.1206T>A n.719+2022T>A n.1118T>A n.1043T>A n.913T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.201276975T>C | CA2053665 | CASP8 | c.802+7T>C (n.802+7T>C) c.550+4199T>C (n.550+4199T>C) c.*29+7T>C (n.*29+7T>C) c.448+7T>C (n.448+7T>C) c.757+7T>C (n.757+7T>C) c.934+7T>C (n.934+7T>C) c.853+7T>C (n.853+7T>C) n.894T>C c.979+7T>C (n.979+7T>C) c.758+6T>C (n.758+6T>C) c.281+7T>C (n.281+7T>C) c.139+4199T>C (n.139+4199T>C) n.1187T>C c.205+7T>C (n.205+7T>C) c.727+4199T>C (n.727+4199T>C) c.367+7T>C (n.367+7T>C) n.942T>C n.1020T>C n.1183T>C c.835+7T>C (n.835+7T>C) c.733+7T>C (n.733+7T>C) c.595+4033T>C (n.595+4033T>C) c.493+7T>C (n.493+7T>C) c.187+7T>C (n.187+7T>C) c.160+7T>C (n.160+7T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.762T>C n.892T>C n.918T>C n.1024T>C n.1066+7T>C n.955T>C n.929T>C n.1092T>C n.887T>C n.979T>C n.910T>C n.1255T>C n.1053T>C n.1096T>C n.1011T>C n.848T>C n.1206T>C n.719+2022T>C n.1118T>C n.1043T>C n.913T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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