Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201209291A>C | CA350291681 | CASP10 | c.943A>C (p.Thr315Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.721+5525A>C (n.721+5525A>C) c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.1052A>C c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.394A>C (p.Thr132Pro) | |
2 | g.201209291A>G | CA350291684 | CASP10 | c.943A>G (p.Thr315Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.721+5525A>G (n.721+5525A>G) c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.1052A>G c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.394A>G (p.Thr132Ala) | |
2 | g.201209291A>T | CA350291687 | CASP10 | c.943A>T (p.Thr315Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.721+5525A>T (n.721+5525A>T) c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.1052A>T c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.394A>T (p.Thr132Ser) | |
2 | g.201209292C>A | CA350291692 | CASP10 | c.944C>A (p.Thr315Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.721+5526C>A (n.721+5526C>A) c.1145C>A (p.Thr382Lys) n.1053C>A c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.395C>A (p.Thr132Lys) | |
2 | g.201209292C>G | CA350291693 | CASP10 | c.944C>G (p.Thr315Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.721+5526C>G (n.721+5526C>G) c.1145C>G (p.Thr382Arg) n.1053C>G c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.395C>G (p.Thr132Arg) | |
2 | g.201209292C>T | CA350291695 | CASP10 | c.944C>T (p.Thr315Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.721+5526C>T (n.721+5526C>T) c.1145C>T (p.Thr382Ile) n.1053C>T c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.395C>T (p.Thr132Ile) | |
2 | g.201209293A>C | CA430829500 | CASP10 | c.945A>C (p.Thr315=) c.1017A>C (p.Thr339=) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.721+5527A>C (n.721+5527A>C) c.1146A>C (p.Thr382=) n.1054A>C c.1143A>C (p.Thr381=) c.396A>C (p.Thr132=) | |
2 | g.201209293A>G | CA430829499 | CASP10 | c.945A>G (p.Thr315=) c.1017A>G (p.Thr339=) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.721+5527A>G (n.721+5527A>G) c.1146A>G (p.Thr382=) n.1054A>G c.1143A>G (p.Thr381=) c.396A>G (p.Thr132=) | |
2 | g.201209293A>T | CA430829501 | CASP10 | c.945A>T (p.Thr315=) c.1017A>T (p.Thr339=) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.721+5527A>T (n.721+5527A>T) c.1146A>T (p.Thr382=) n.1054A>T c.1143A>T (p.Thr381=) c.396A>T (p.Thr132=) | |
2 | g.201209294G>A | CA350291714 | CASP10 | c.946G>A (p.Ala316Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.721+5528G>A (n.721+5528G>A) c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.1055G>A c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) | |
2 | g.201209294G>C | CA350291700 | CASP10 | c.946G>C (p.Ala316Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.721+5528G>C (n.721+5528G>C) c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.1055G>C c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) | |
2 | g.201209294G>T | CA350291710 | CASP10 | c.946G>T (p.Ala316Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.721+5528G>T (n.721+5528G>T) c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.1055G>T c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) | |
2 | g.201209295C>A | CA350291718 | CASP10 | c.947C>A (p.Ala316Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.721+5529C>A (n.721+5529C>A) c.1148C>A (p.Ala383Asp) n.1056C>A c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.398C>A (p.Ala133Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.201209295C= | CA1320967305 | CASP10 | c.947C= (p.Ala316=) c.1019C= (p.Ala340=) c.*605C= (n.*605C=) c.*234C= (n.*234C=) c.721+5529C= (n.721+5529C=) c.1148C= (p.Ala383=) n.1056C= c.1145C= (p.Ala382=) c.398C= (p.Ala133=) | |
2 | g.201209295C>G | CA350291722 | CASP10 | c.947C>G (p.Ala316Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.721+5529C>G (n.721+5529C>G) c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.1056C>G c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209295C>T | CA350291735 | CASP10 | c.947C>T (p.Ala316Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.721+5529C>T (n.721+5529C>T) c.1148C>T (p.Ala383Val) n.1056C>T c.1145C>T (p.Ala382Val) c.398C>T (p.Ala133Val) | gnomAD v4 |
2 | g.201209296C>A | CA430829502 | CASP10 | c.948C>A (p.Ala316=) c.1020C>A (p.Ala340=) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.721+5530C>A (n.721+5530C>A) c.1149C>A (p.Ala383=) n.1057C>A c.1146C>A (p.Ala382=) c.399C>A (p.Ala133=) | |
2 | g.201209296C= | CA1320967306 | CASP10 | c.948C= (p.Ala316=) c.1020C= (p.Ala340=) c.*606C= (n.*606C=) c.*235C= (n.*235C=) c.721+5530C= (n.721+5530C=) c.1149C= (p.Ala383=) n.1057C= c.1146C= (p.Ala382=) c.399C= (p.Ala133=) | |
2 | g.201209296C>G | CA430829503 | CASP10 | c.948C>G (p.Ala316=) c.1020C>G (p.Ala340=) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.721+5530C>G (n.721+5530C>G) c.1149C>G (p.Ala383=) n.1057C>G c.1146C>G (p.Ala382=) c.399C>G (p.Ala133=) | |
2 | g.201209296C>T | CA2053189 | CASP10 | c.948C>T (p.Ala316=) c.1020C>T (p.Ala340=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.721+5530C>T (n.721+5530C>T) c.1149C>T (p.Ala383=) n.1057C>T c.1146C>T (p.Ala382=) c.399C>T (p.Ala133=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.201209297C>A | CA350291745 | CASP10 | c.949C>A (p.Leu317Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.721+5531C>A (n.721+5531C>A) c.1150C>A (p.Leu384Met) n.1058C>A c.1147C>A (p.Leu383Met) c.400C>A (p.Leu134Met) | |
2 | g.201209297C= | CA1320967307 | CASP10 | c.949C= (p.Leu317=) c.1021C= (p.Leu341=) c.*607C= (n.*607C=) c.*236C= (n.*236C=) c.721+5531C= (n.721+5531C=) c.1150C= (p.Leu384=) n.1058C= c.1147C= (p.Leu383=) c.400C= (p.Leu134=) | |
2 | g.201209297C>G | CA350291748 | CASP10 | c.949C>G (p.Leu317Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.721+5531C>G (n.721+5531C>G) c.1150C>G (p.Leu384Val) n.1058C>G c.1147C>G (p.Leu383Val) c.400C>G (p.Leu134Val) | dbSNP |
2 | g.201209297C>T | CA430829504 | CASP10 | c.949C>T (p.Leu317=) c.1021C>T (p.Leu341=) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.721+5531C>T (n.721+5531C>T) c.1150C>T (p.Leu384=) n.1058C>T c.1147C>T (p.Leu383=) c.400C>T (p.Leu134=) | |
2 | g.201209298T>A | CA350291751 | CASP10 | c.950T>A (p.Leu317Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.721+5532T>A (n.721+5532T>A) c.1151T>A (p.Leu384Gln) n.1059T>A c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) | |
2 | g.201209298T>C | CA350291752 | CASP10 | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.721+5532T>C (n.721+5532T>C) c.1151T>C (p.Leu384Pro) n.1059T>C c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) | |
2 | g.201209298T>G | CA350291756 | CASP10 | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.721+5532T>G (n.721+5532T>G) c.1151T>G (p.Leu384Arg) n.1059T>G c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) | |
2 | g.201209299G>A | CA430829505 | CASP10 | c.951G>A (p.Leu317=) c.1023G>A (p.Leu341=) c.*609G>A (n.*609G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.721+5533G>A (n.721+5533G>A) c.1152G>A (p.Leu384=) n.1060G>A c.1149G>A (p.Leu383=) c.402G>A (p.Leu134=) | |
2 | g.201209299G>C | CA430829506 | CASP10 | c.951G>C (p.Leu317=) c.1023G>C (p.Leu341=) c.*609G>C (n.*609G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.721+5533G>C (n.721+5533G>C) c.1152G>C (p.Leu384=) n.1060G>C c.1149G>C (p.Leu383=) c.402G>C (p.Leu134=) | |
2 | g.201209299G>T | CA430829507 | CASP10 | c.951G>T (p.Leu317=) c.1023G>T (p.Leu341=) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.721+5533G>T (n.721+5533G>T) c.1152G>T (p.Leu384=) n.1060G>T c.1149G>T (p.Leu383=) c.402G>T (p.Leu134=) | gnomAD v4 |
2 | g.201209300C>A | CA350291759 | CASP10 | c.952C>A (p.Gln318Lys) c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.721+5534C>A (n.721+5534C>A) c.1153C>A (p.Gln385Lys) n.1061C>A c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.403C>A (p.Gln135Lys) | |
2 | g.201209300C>G | CA350291760 | CASP10 | c.952C>G (p.Gln318Glu) c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.721+5534C>G (n.721+5534C>G) c.1153C>G (p.Gln385Glu) n.1061C>G c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.403C>G (p.Gln135Glu) | |
2 | g.201209300C>T | CA350291763 | CASP10 | c.952C>T (p.Gln318Ter) c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.721+5534C>T (n.721+5534C>T) c.1153C>T (p.Gln385Ter) n.1061C>T c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.201209301del | CA2662631183 | CASP10 | c.953del (p.Gln318ArgfsTer?) c.1025del (p.Gln342ArgfsTer?) c.*611del (n.*611del) c.*240del (n.*240del) c.721+5535del (n.721+5535del) c.1154del (p.Gln385ArgfsTer?) n.1062del c.1151del (p.Gln384ArgfsTer?) c.404del (p.Gln135ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.201209301A>C | CA350291766 | CASP10 | c.953A>C (p.Gln318Pro) c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.721+5535A>C (n.721+5535A>C) c.1154A>C (p.Gln385Pro) n.1062A>C c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.404A>C (p.Gln135Pro) | |
2 | g.201209301A>G | CA350291770 | CASP10 | c.953A>G (p.Gln318Arg) c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.721+5535A>G (n.721+5535A>G) c.1154A>G (p.Gln385Arg) n.1062A>G c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.404A>G (p.Gln135Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.201209301A>T | CA350291768 | CASP10 | c.953A>T (p.Gln318Leu) c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.721+5535A>T (n.721+5535A>T) c.1154A>T (p.Gln385Leu) n.1062A>T c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.404A>T (p.Gln135Leu) | |
2 | g.201209302G>A | CA430829508 | CASP10 | c.954G>A (p.Gln318=) c.1026G>A (p.Gln342=) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.721+5536G>A (n.721+5536G>A) c.1155G>A (p.Gln385=) n.1063G>A c.1152G>A (p.Gln384=) c.405G>A (p.Gln135=) | |
2 | g.201209302G>C | CA350291775 | CASP10 | c.954G>C (p.Gln318His) c.1026G>C (p.Gln342His) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.721+5536G>C (n.721+5536G>C) c.1155G>C (p.Gln385His) n.1063G>C c.1152G>C (p.Gln384His) c.405G>C (p.Gln135His) | |
2 | g.201209302G>T | CA350291777 | CASP10 | c.954G>T (p.Gln318His) c.1026G>T (p.Gln342His) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.721+5536G>T (n.721+5536G>T) c.1155G>T (p.Gln385His) n.1063G>T c.1152G>T (p.Gln384His) c.405G>T (p.Gln135His) | |
2 | g.201209303T>A | CA350291781 | CASP10 | c.955T>A (p.Cys319Ser) c.1027T>A (p.Cys343Ser) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.721+5537T>A (n.721+5537T>A) c.1156T>A (p.Cys386Ser) n.1064T>A c.1153T>A (p.Cys385Ser) c.406T>A (p.Cys136Ser) | |
2 | g.201209303T>C | CA350291784 | CASP10 | c.955T>C (p.Cys319Arg) c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.721+5537T>C (n.721+5537T>C) c.1156T>C (p.Cys386Arg) n.1064T>C c.1153T>C (p.Cys385Arg) c.406T>C (p.Cys136Arg) | |
2 | g.201209303T>G | CA350291785 | CASP10 | c.955T>G (p.Cys319Gly) c.1027T>G (p.Cys343Gly) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.721+5537T>G (n.721+5537T>G) c.1156T>G (p.Cys386Gly) n.1064T>G c.1153T>G (p.Cys385Gly) c.406T>G (p.Cys136Gly) | |
2 | g.201209304G>A | CA2053190 | CASP10 | c.956G>A (p.Cys319Tyr) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.721+5538G>A (n.721+5538G>A) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) n.1065G>A c.1154G>A (p.Cys385Tyr) c.407G>A (p.Cys136Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209304G>C | CA350291786 | CASP10 | c.956G>C (p.Cys319Ser) c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.721+5538G>C (n.721+5538G>C) c.1157G>C (p.Cys386Ser) n.1065G>C c.1154G>C (p.Cys385Ser) c.407G>C (p.Cys136Ser) | |
2 | g.201209304G= | CA1320967308 | CASP10 | c.956G= (p.Cys319=) c.1028G= (p.Cys343=) c.*614G= (n.*614G=) c.*243G= (n.*243G=) c.721+5538G= (n.721+5538G=) c.1157G= (p.Cys386=) n.1065G= c.1154G= (p.Cys385=) c.407G= (p.Cys136=) | |
2 | g.201209304G>T | CA350291787 | CASP10 | c.956G>T (p.Cys319Phe) c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.721+5538G>T (n.721+5538G>T) c.1157G>T (p.Cys386Phe) n.1065G>T c.1154G>T (p.Cys385Phe) c.407G>T (p.Cys136Phe) | |
2 | g.201209305C>A | CA350291788 | CASP10 | c.957C>A (p.Cys319Ter) c.1029C>A (p.Cys343Ter) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.721+5539C>A (n.721+5539C>A) c.1158C>A (p.Cys386Ter) n.1066C>A c.1155C>A (p.Cys385Ter) c.408C>A (p.Cys136Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.201209305C>G | CA350291789 | CASP10 | c.957C>G (p.Cys319Trp) c.1029C>G (p.Cys343Trp) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) c.721+5539C>G (n.721+5539C>G) c.1158C>G (p.Cys386Trp) n.1066C>G c.1155C>G (p.Cys385Trp) c.408C>G (p.Cys136Trp) | |
2 | g.201209305C>T | CA430829509 | CASP10 | c.957C>T (p.Cys319=) c.1029C>T (p.Cys343=) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.721+5539C>T (n.721+5539C>T) c.1158C>T (p.Cys386=) n.1066C>T c.1155C>T (p.Cys385=) c.408C>T (p.Cys136=) | |
2 | g.201209306C>A | CA350291791 | CASP10 | c.958C>A (p.Pro320Thr) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.721+5540C>A (n.721+5540C>A) c.1159C>A (p.Pro387Thr) n.1067C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.409C>A (p.Pro137Thr) | |
2 | g.201209306C= | CA1320967309 | CASP10 | c.958C= (p.Pro320=) c.1030C= (p.Pro344=) c.*616C= (n.*616C=) c.*245C= (n.*245C=) c.721+5540C= (n.721+5540C=) c.1159C= (p.Pro387=) n.1067C= c.1156C= (p.Pro386=) c.409C= (p.Pro137=) | |
2 | g.201209306C>G | CA2053191 | CASP10 | c.958C>G (p.Pro320Ala) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.721+5540C>G (n.721+5540C>G) c.1159C>G (p.Pro387Ala) n.1067C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.409C>G (p.Pro137Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209306C>T | CA350291795 | CASP10 | c.958C>T (p.Pro320Ser) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.*616C>T (n.*616C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.721+5540C>T (n.721+5540C>T) c.1159C>T (p.Pro387Ser) n.1067C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.409C>T (p.Pro137Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.201209307C>A | CA350291799 | CASP10 | c.959C>A (p.Pro320His) c.1031C>A (p.Pro344His) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.721+5541C>A (n.721+5541C>A) c.1160C>A (p.Pro387His) n.1068C>A c.1157C>A (p.Pro386His) c.410C>A (p.Pro137His) | |
2 | g.201209307C>G | CA350291803 | CASP10 | c.959C>G (p.Pro320Arg) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.721+5541C>G (n.721+5541C>G) c.1160C>G (p.Pro387Arg) n.1068C>G c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.410C>G (p.Pro137Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.201209307C>T | CA350291800 | CASP10 | c.959C>T (p.Pro320Leu) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.721+5541C>T (n.721+5541C>T) c.1160C>T (p.Pro387Leu) n.1068C>T c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.410C>T (p.Pro137Leu) | |
2 | g.201209308T>A | CA430829511 | CASP10 | c.960T>A (p.Pro320=) c.1032T>A (p.Pro344=) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.721+5542T>A (n.721+5542T>A) c.1161T>A (p.Pro387=) n.1069T>A c.1158T>A (p.Pro386=) c.411T>A (p.Pro137=) | |
2 | g.201209308T>C | CA2053192 | CASP10 | c.960T>C (p.Pro320=) c.1032T>C (p.Pro344=) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.721+5542T>C (n.721+5542T>C) c.1161T>C (p.Pro387=) n.1069T>C c.1158T>C (p.Pro386=) c.411T>C (p.Pro137=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209308T>G | CA430829510 | CASP10 | c.960T>G (p.Pro320=) c.1032T>G (p.Pro344=) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.721+5542T>G (n.721+5542T>G) c.1161T>G (p.Pro387=) n.1069T>G c.1158T>G (p.Pro386=) c.411T>G (p.Pro137=) | |
2 | g.201209308T= | CA1320967310 | CASP10 | c.960T= (p.Pro320=) c.1032T= (p.Pro344=) c.*618T= (n.*618T=) c.*247T= (n.*247T=) c.721+5542T= (n.721+5542T=) c.1161T= (p.Pro387=) n.1069T= c.1158T= (p.Pro386=) c.411T= (p.Pro137=) | |
2 | g.201209309A>C | CA430829512 | CASP10 | c.961A>C (p.Arg321=) c.1033A>C (p.Arg345=) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.721+5543A>C (n.721+5543A>C) c.1162A>C (p.Arg388=) n.1070A>C c.1159A>C (p.Arg387=) c.412A>C (p.Arg138=) | |
2 | g.201209309A>G | CA350291810 | CASP10 | c.961A>G (p.Arg321Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.721+5543A>G (n.721+5543A>G) c.1162A>G (p.Arg388Gly) n.1070A>G c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.412A>G (p.Arg138Gly) | |
2 | g.201209309A>T | CA350291811 | CASP10 | c.961A>T (p.Arg321Ter) c.1033A>T (p.Arg345Ter) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.721+5543A>T (n.721+5543A>T) c.1162A>T (p.Arg388Ter) n.1070A>T c.1159A>T (p.Arg387Ter) c.412A>T (p.Arg138Ter) | |
2 | g.201209310G>A | CA2053193 | CASP10 | c.962G>A (p.Arg321Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.721+5544G>A (n.721+5544G>A) c.1163G>A (p.Arg388Lys) n.1071G>A c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.413G>A (p.Arg138Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209310G>C | CA350291818 | CASP10 | c.962G>C (p.Arg321Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.721+5544G>C (n.721+5544G>C) c.1163G>C (p.Arg388Thr) n.1071G>C c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.413G>C (p.Arg138Thr) | |
2 | g.201209310G= | CA1320967311 | CASP10 | c.962G= (p.Arg321=) c.1034G= (p.Arg345=) c.*620G= (n.*620G=) c.*249G= (n.*249G=) c.721+5544G= (n.721+5544G=) c.1163G= (p.Arg388=) n.1071G= c.1160G= (p.Arg387=) c.413G= (p.Arg138=) | |
2 | g.201209310G>T | CA350291819 | CASP10 | c.962G>T (p.Arg321Ile) c.1034G>T (p.Arg345Ile) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.721+5544G>T (n.721+5544G>T) c.1163G>T (p.Arg388Ile) n.1071G>T c.1160G>T (p.Arg387Ile) c.413G>T (p.Arg138Ile) | |
2 | g.201209311A>C | CA350291822 | CASP10 | c.963A>C (p.Arg321Ser) c.1035A>C (p.Arg345Ser) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.721+5545A>C (n.721+5545A>C) c.1164A>C (p.Arg388Ser) n.1072A>C c.1161A>C (p.Arg387Ser) c.414A>C (p.Arg138Ser) | |
2 | g.201209311A>G | CA430829513 | CASP10 | c.963A>G (p.Arg321=) c.1035A>G (p.Arg345=) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.721+5545A>G (n.721+5545A>G) c.1164A>G (p.Arg388=) n.1072A>G c.1161A>G (p.Arg387=) c.414A>G (p.Arg138=) | |
2 | g.201209311A>T | CA350291824 | CASP10 | c.963A>T (p.Arg321Ser) c.1035A>T (p.Arg345Ser) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.721+5545A>T (n.721+5545A>T) c.1164A>T (p.Arg388Ser) n.1072A>T c.1161A>T (p.Arg387Ser) c.414A>T (p.Arg138Ser) | |
2 | g.201209312C>A | CA350291826 | CASP10 | c.964C>A (p.Leu322Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.721+5546C>A (n.721+5546C>A) c.1165C>A (p.Leu389Met) n.1073C>A c.1162C>A (p.Leu388Met) c.415C>A (p.Leu139Met) | |
2 | g.201209312C= | CA1320967312 | CASP10 | c.964C= (p.Leu322=) c.1036C= (p.Leu346=) c.*622C= (n.*622C=) c.*251C= (n.*251C=) c.721+5546C= (n.721+5546C=) c.1165C= (p.Leu389=) n.1073C= c.1162C= (p.Leu388=) c.415C= (p.Leu139=) | |
2 | g.201209312C>G | CA350291830 | CASP10 | c.964C>G (p.Leu322Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.721+5546C>G (n.721+5546C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1073C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) c.415C>G (p.Leu139Val) | |
2 | g.201209312C>T | CA430829514 | CASP10 | c.964C>T (p.Leu322=) c.1036C>T (p.Leu346=) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.721+5546C>T (n.721+5546C>T) c.1165C>T (p.Leu389=) n.1073C>T c.1162C>T (p.Leu388=) c.415C>T (p.Leu139=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209313T>A | CA350291835 | CASP10 | c.965T>A (p.Leu322Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.*623T>A (n.*623T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.721+5547T>A (n.721+5547T>A) c.1166T>A (p.Leu389Gln) n.1074T>A c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) | |
2 | g.201209313T>C | CA350291832 | CASP10 | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.*623T>C (n.*623T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.721+5547T>C (n.721+5547T>C) c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1074T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) | |
2 | g.201209313T>G | CA350291831 | CASP10 | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.*623T>G (n.*623T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.721+5547T>G (n.721+5547T>G) c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1074T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) | |
2 | g.201209314G>A | CA430829515 | CASP10 | c.966G>A (p.Leu322=) c.1038G>A (p.Leu346=) c.*624G>A (n.*624G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.721+5548G>A (n.721+5548G>A) c.1167G>A (p.Leu389=) n.1075G>A c.1164G>A (p.Leu388=) c.417G>A (p.Leu139=) | |
2 | g.201209314G>C | CA430829516 | CASP10 | c.966G>C (p.Leu322=) c.1038G>C (p.Leu346=) c.*624G>C (n.*624G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.721+5548G>C (n.721+5548G>C) c.1167G>C (p.Leu389=) n.1075G>C c.1164G>C (p.Leu388=) c.417G>C (p.Leu139=) | |
2 | g.201209314G>T | CA430829517 | CASP10 | c.966G>T (p.Leu322=) c.1038G>T (p.Leu346=) c.*624G>T (n.*624G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.721+5548G>T (n.721+5548G>T) c.1167G>T (p.Leu389=) n.1075G>T c.1164G>T (p.Leu388=) c.417G>T (p.Leu139=) | |
2 | g.201209315G>A | CA350291836 | CASP10 | c.967G>A (p.Ala323Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.721+5549G>A (n.721+5549G>A) c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.1076G>A c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.201209315G>C | CA350291839 | CASP10 | c.967G>C (p.Ala323Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.721+5549G>C (n.721+5549G>C) c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.1076G>C c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) | |
2 | g.201209315G>T | CA350291837 | CASP10 | c.967G>T (p.Ala323Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.721+5549G>T (n.721+5549G>T) c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.1076G>T c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) | |
2 | g.201209316C>A | CA350291841 | CASP10 | c.968C>A (p.Ala323Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.721+5550C>A (n.721+5550C>A) c.1169C>A (p.Ala390Asp) n.1077C>A c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) | |
2 | g.201209316C= | CA1320967313 | CASP10 | c.968C= (p.Ala323=) c.1040C= (p.Ala347=) c.*626C= (n.*626C=) c.*255C= (n.*255C=) c.721+5550C= (n.721+5550C=) c.1169C= (p.Ala390=) n.1077C= c.1166C= (p.Ala389=) c.419C= (p.Ala140=) | |
2 | g.201209316C>G | CA350291844 | CASP10 | c.968C>G (p.Ala323Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.721+5550C>G (n.721+5550C>G) c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.1077C>G c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) | COSMIC COSMIC |
2 | g.201209316C>T | CA2053194 | CASP10 | c.968C>T (p.Ala323Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.721+5550C>T (n.721+5550C>T) c.1169C>T (p.Ala390Val) n.1077C>T c.1166C>T (p.Ala389Val) c.419C>T (p.Ala140Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209317T>A | CA430829518 | CASP10 | c.969T>A (p.Ala323=) c.1041T>A (p.Ala347=) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.721+5551T>A (n.721+5551T>A) c.1170T>A (p.Ala390=) n.1078T>A c.1167T>A (p.Ala389=) c.420T>A (p.Ala140=) | |
2 | g.201209317T>C | CA430829519 | CASP10 | c.969T>C (p.Ala323=) c.1041T>C (p.Ala347=) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.721+5551T>C (n.721+5551T>C) c.1170T>C (p.Ala390=) n.1078T>C c.1167T>C (p.Ala389=) c.420T>C (p.Ala140=) | |
2 | g.201209317T>G | CA430829520 | CASP10 | c.969T>G (p.Ala323=) c.1041T>G (p.Ala347=) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.721+5551T>G (n.721+5551T>G) c.1170T>G (p.Ala390=) n.1078T>G c.1167T>G (p.Ala389=) c.420T>G (p.Ala140=) | |
2 | g.201209318G>A | CA350291848 | CASP10 | c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.721+5552G>A (n.721+5552G>A) c.1171G>A (p.Glu391Lys) n.1079G>A c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) | |
2 | g.201209318G>C | CA350291851 | CASP10 | c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.721+5552G>C (n.721+5552G>C) c.1171G>C (p.Glu391Gln) n.1079G>C c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) | |
2 | g.201209318G>T | CA350291853 | CASP10 | c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.721+5552G>T (n.721+5552G>T) c.1171G>T (p.Glu391Ter) n.1079G>T c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) | |
2 | g.201209319A>C | CA350291858 | CASP10 | c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.721+5553A>C (n.721+5553A>C) c.1172A>C (p.Glu391Ala) n.1080A>C c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) | |
2 | g.201209319A>G | CA350291861 | CASP10 | c.971A>G (p.Glu324Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.721+5553A>G (n.721+5553A>G) c.1172A>G (p.Glu391Gly) n.1080A>G c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.201209319A>T | CA350291864 | CASP10 | c.971A>T (p.Glu324Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.721+5553A>T (n.721+5553A>T) c.1172A>T (p.Glu391Val) n.1080A>T c.1169A>T (p.Glu390Val) c.422A>T (p.Glu141Val) | |
2 | g.201209323del | CA645521642 | CASP10 | c.975del (p.Lys325AsnfsTer26) c.1047del (p.Lys349AsnfsTer26) c.*633del (n.*633del) c.*262del (n.*262del) c.721+5557del (n.721+5557del) c.1176del (p.Lys392AsnfsTer26) n.1084del c.1173del (p.Lys391AsnfsTer26) c.426del (p.Lys142AsnfsTer26) | COSMIC |
2 | g.201209320A>C | CA350291865 | CASP10 | c.972A>C (p.Glu324Asp) c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.721+5554A>C (n.721+5554A>C) c.1173A>C (p.Glu391Asp) n.1081A>C c.1170A>C (p.Glu390Asp) c.423A>C (p.Glu141Asp) | |
2 | g.201209320A>G | CA430829521 | CASP10 | c.972A>G (p.Glu324=) c.1044A>G (p.Glu348=) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.721+5554A>G (n.721+5554A>G) c.1173A>G (p.Glu391=) n.1081A>G c.1170A>G (p.Glu390=) c.423A>G (p.Glu141=) | |
2 | g.201209320A>T | CA350291866 | CASP10 | c.972A>T (p.Glu324Asp) c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.721+5554A>T (n.721+5554A>T) c.1173A>T (p.Glu391Asp) n.1081A>T c.1170A>T (p.Glu390Asp) c.423A>T (p.Glu141Asp) | |
2 | g.201209321A>C | CA350291878 | CASP10 | c.973A>C (p.Lys325Gln) c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.*631A>C (n.*631A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.721+5555A>C (n.721+5555A>C) c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.1082A>C c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) | |
2 | g.201209321A>G | CA350291869 | CASP10 | c.973A>G (p.Lys325Glu) c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.721+5555A>G (n.721+5555A>G) c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.1082A>G c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) | |
2 | g.201209321A>T | CA350291876 | CASP10 | c.973A>T (p.Lys325Ter) c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.*631A>T (n.*631A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.721+5555A>T (n.721+5555A>T) c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.1082A>T c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) | |
2 | g.201209322A>C | CA350291881 | CASP10 | c.974A>C (p.Lys325Thr) c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.*632A>C (n.*632A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.721+5556A>C (n.721+5556A>C) c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.1083A>C c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.425A>C (p.Lys142Thr) | |
2 | g.201209322A>G | CA350291884 | CASP10 | c.974A>G (p.Lys325Arg) c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.721+5556A>G (n.721+5556A>G) c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.1083A>G c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.425A>G (p.Lys142Arg) | |
2 | g.201209322A>T | CA350291885 | CASP10 | c.974A>T (p.Lys325Ile) c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.*632A>T (n.*632A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.721+5556A>T (n.721+5556A>T) c.1175A>T (p.Lys392Ile) n.1083A>T c.1172A>T (p.Lys391Ile) c.425A>T (p.Lys142Ile) | |
2 | g.201209323A= | CA1320967314 | CASP10 | c.975A= (p.Lys325=) c.1047A= (p.Lys349=) c.*633A= (n.*633A=) c.*262A= (n.*262A=) c.721+5557A= (n.721+5557A=) c.1176A= (p.Lys392=) n.1084A= c.1173A= (p.Lys391=) c.426A= (p.Lys142=) | |
2 | g.201209323A>C | CA350291890 | CASP10 | c.975A>C (p.Lys325Asn) c.1047A>C (p.Lys349Asn) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.721+5557A>C (n.721+5557A>C) c.1176A>C (p.Lys392Asn) n.1084A>C c.1173A>C (p.Lys391Asn) c.426A>C (p.Lys142Asn) | dbSNP |
2 | g.201209323A>G | CA430829523 | CASP10 | c.975A>G (p.Lys325=) c.1047A>G (p.Lys349=) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.721+5557A>G (n.721+5557A>G) c.1176A>G (p.Lys392=) n.1084A>G c.1173A>G (p.Lys391=) c.426A>G (p.Lys142=) | |
2 | g.201209323A>T | CA350291891 | CASP10 | c.975A>T (p.Lys325Asn) c.1047A>T (p.Lys349Asn) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.721+5557A>T (n.721+5557A>T) c.1176A>T (p.Lys392Asn) n.1084A>T c.1173A>T (p.Lys391Asn) c.426A>T (p.Lys142Asn) | |
2 | g.201209324C>A | CA350291894 | CASP10 | c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.721+5558C>A (n.721+5558C>A) c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.1085C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) | |
2 | g.201209324C= | CA1320967315 | CASP10 | c.976C= (p.Pro326=) c.1048C= (p.Pro350=) c.*634C= (n.*634C=) c.*263C= (n.*263C=) c.721+5558C= (n.721+5558C=) c.1177C= (p.Pro393=) n.1085C= c.1174C= (p.Pro392=) c.427C= (p.Pro143=) | |
2 | g.201209324C>G | CA350291897 | CASP10 | c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.721+5558C>G (n.721+5558C>G) c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.1085C>G c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.201209324C>T | CA350291899 | CASP10 | c.976C>T (p.Pro326Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.721+5558C>T (n.721+5558C>T) c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.1085C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209325C>A | CA350291902 | CASP10 | c.977C>A (p.Pro326His) c.1049C>A (p.Pro350His) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.721+5559C>A (n.721+5559C>A) c.1178C>A (p.Pro393His) n.1086C>A c.1175C>A (p.Pro392His) c.428C>A (p.Pro143His) | |
2 | g.201209325C= | CA1320967316 | CASP10 | c.977C= (p.Pro326=) c.1049C= (p.Pro350=) c.*635C= (n.*635C=) c.*264C= (n.*264C=) c.721+5559C= (n.721+5559C=) c.1178C= (p.Pro393=) n.1086C= c.1175C= (p.Pro392=) c.428C= (p.Pro143=) | |
2 | g.201209325C>G | CA350291904 | CASP10 | c.977C>G (p.Pro326Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.721+5559C>G (n.721+5559C>G) c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.1086C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209325C>T | CA350291906 | CASP10 | c.977C>T (p.Pro326Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.721+5559C>T (n.721+5559C>T) c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.1086C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) | |
2 | g.201209325_201209328delinsCTAA | CA1320967317 | CASP10 | c.977_980delinsCTAA (p.Pro326=) c.1049_1052delinsCTAA (p.Pro350=) c.*635_*638delinsCTAA (n.*635_*638delinsCTAA) c.*264_*267delinsCTAA (n.*264_*267delinsCTAA) c.721+5559_721+5562delinsCTAA (n.721+5559_721+5562delinsCTAA) c.1178_1181delinsCTAA (p.Pro393=) n.1086_1089delinsCTAA c.1175_1178delinsCTAA (p.Pro392=) c.428_431delinsCTAA (p.Pro143=) | |
2 | g.201209326T>A | CA430829525 | CASP10 | c.978T>A (p.Pro326=) c.1050T>A (p.Pro350=) c.*636T>A (n.*636T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.721+5560T>A (n.721+5560T>A) c.1179T>A (p.Pro393=) n.1087T>A c.1176T>A (p.Pro392=) c.429T>A (p.Pro143=) | |
2 | g.201209326T>C | CA430829526 | CASP10 | c.978T>C (p.Pro326=) c.1050T>C (p.Pro350=) c.*636T>C (n.*636T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.721+5560T>C (n.721+5560T>C) c.1179T>C (p.Pro393=) n.1087T>C c.1176T>C (p.Pro392=) c.429T>C (p.Pro143=) | |
2 | g.201209326T>G | CA430829527 | CASP10 | c.978T>G (p.Pro326=) c.1050T>G (p.Pro350=) c.*636T>G (n.*636T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.721+5560T>G (n.721+5560T>G) c.1179T>G (p.Pro393=) n.1087T>G c.1176T>G (p.Pro392=) c.429T>G (p.Pro143=) | |
2 | g.201209326_201209328del | CA916752100 | CASP10 | c.978_980del (p.Lys327del) c.1050_1052del (p.Lys351del) c.*636_*638del (n.*636_*638del) c.*265_*267del (n.*265_*267del) c.721+5560_721+5562del (n.721+5560_721+5562del) c.1179_1181del (p.Lys394del) n.1087_1089del c.1176_1178del (p.Lys393del) c.429_431del (p.Lys144del) | dbSNP |
2 | g.201209327A= | CA1320967318 | CASP10 | c.979A= (p.Lys327=) c.1051A= (p.Lys351=) c.*637A= (n.*637A=) c.*266A= (n.*266A=) c.721+5561A= (n.721+5561A=) c.1180A= (p.Lys394=) n.1088A= c.1177A= (p.Lys393=) c.430A= (p.Lys144=) | |
2 | g.201209327A>C | CA350291912 | CASP10 | c.979A>C (p.Lys327Gln) c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.721+5561A>C (n.721+5561A>C) c.1180A>C (p.Lys394Gln) n.1088A>C c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) | |
2 | g.201209327A>G | CA350291914 | CASP10 | c.979A>G (p.Lys327Glu) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.721+5561A>G (n.721+5561A>G) c.1180A>G (p.Lys394Glu) n.1088A>G c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) | dbSNP |
2 | g.201209327A>T | CA350291910 | CASP10 | c.979A>T (p.Lys327Ter) c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.721+5561A>T (n.721+5561A>T) c.1180A>T (p.Lys394Ter) n.1088A>T c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) | |
2 | g.201209328A>C | CA350291918 | CASP10 | c.980A>C (p.Lys327Thr) c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.721+5562A>C (n.721+5562A>C) c.1181A>C (p.Lys394Thr) n.1089A>C c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) | |
2 | g.201209328A>G | CA350291923 | CASP10 | c.980A>G (p.Lys327Arg) c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.721+5562A>G (n.721+5562A>G) c.1181A>G (p.Lys394Arg) n.1089A>G c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) | |
2 | g.201209328A>T | CA350291926 | CASP10 | c.980A>T (p.Lys327Ile) c.1052A>T (p.Lys351Ile) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.721+5562A>T (n.721+5562A>T) c.1181A>T (p.Lys394Ile) n.1089A>T c.1178A>T (p.Lys393Ile) c.431A>T (p.Lys144Ile) | |
2 | g.201209329A= | CA1320967319 | CASP10 | c.981A= (p.Lys327=) c.1053A= (p.Lys351=) c.*639A= (n.*639A=) c.*268A= (n.*268A=) c.721+5563A= (n.721+5563A=) c.1182A= (p.Lys394=) n.1090A= c.1179A= (p.Lys393=) c.432A= (p.Lys144=) | |
2 | g.201209329A>C | CA350291929 | CASP10 | c.981A>C (p.Lys327Asn) c.1053A>C (p.Lys351Asn) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.721+5563A>C (n.721+5563A>C) c.1182A>C (p.Lys394Asn) n.1090A>C c.1179A>C (p.Lys393Asn) c.432A>C (p.Lys144Asn) | dbSNP |
2 | g.201209329A>G | CA430829528 | CASP10 | c.981A>G (p.Lys327=) c.1053A>G (p.Lys351=) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.721+5563A>G (n.721+5563A>G) c.1182A>G (p.Lys394=) n.1090A>G c.1179A>G (p.Lys393=) c.432A>G (p.Lys144=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209329A>T | CA350291933 | CASP10 | c.981A>T (p.Lys327Asn) c.1053A>T (p.Lys351Asn) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.721+5563A>T (n.721+5563A>T) c.1182A>T (p.Lys394Asn) n.1090A>T c.1179A>T (p.Lys393Asn) c.432A>T (p.Lys144Asn) | |
2 | g.201209330C>A | CA350291942 | CASP10 | c.982C>A (p.Leu328Ile) c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.721+5564C>A (n.721+5564C>A) c.1183C>A (p.Leu395Ile) n.1091C>A c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.201209330C= | CA1320967320 | CASP10 | c.982C= (p.Leu328=) c.1054C= (p.Leu352=) c.*640C= (n.*640C=) c.*269C= (n.*269C=) c.721+5564C= (n.721+5564C=) c.1183C= (p.Leu395=) n.1091C= c.1180C= (p.Leu394=) c.433C= (p.Leu145=) | |
2 | g.201209330C>G | CA350291939 | CASP10 | c.982C>G (p.Leu328Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.721+5564C>G (n.721+5564C>G) c.1183C>G (p.Leu395Val) n.1091C>G c.1180C>G (p.Leu394Val) c.433C>G (p.Leu145Val) | |
2 | g.201209330C>T | CA350291935 | CASP10 | c.982C>T (p.Leu328Phe) c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.721+5564C>T (n.721+5564C>T) c.1183C>T (p.Leu395Phe) n.1091C>T c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.201209331T>A | CA350291948 | CASP10 | c.983T>A (p.Leu328His) c.1055T>A (p.Leu352His) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.721+5565T>A (n.721+5565T>A) c.1184T>A (p.Leu395His) n.1092T>A c.1181T>A (p.Leu394His) c.434T>A (p.Leu145His) | |
2 | g.201209331T>C | CA350291952 | CASP10 | c.983T>C (p.Leu328Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.*641T>C (n.*641T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.721+5565T>C (n.721+5565T>C) c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.1092T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209331T>G | CA350291956 | CASP10 | c.983T>G (p.Leu328Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.721+5565T>G (n.721+5565T>G) c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.1092T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) | |
2 | g.201209331T= | CA1320967321 | CASP10 | c.983T= (p.Leu328=) c.1055T= (p.Leu352=) c.*641T= (n.*641T=) c.*270T= (n.*270T=) c.721+5565T= (n.721+5565T=) c.1184T= (p.Leu395=) n.1092T= c.1181T= (p.Leu394=) c.434T= (p.Leu145=) | |
2 | g.201209332C>A | CA430829530 | CASP10 | c.984C>A (p.Leu328=) c.1056C>A (p.Leu352=) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.721+5566C>A (n.721+5566C>A) c.1185C>A (p.Leu395=) n.1093C>A c.1182C>A (p.Leu394=) c.435C>A (p.Leu145=) | |
2 | g.201209332C= | CA1320967322 | CASP10 | c.984C= (p.Leu328=) c.1056C= (p.Leu352=) c.*642C= (n.*642C=) c.*271C= (n.*271C=) c.721+5566C= (n.721+5566C=) c.1185C= (p.Leu395=) n.1093C= c.1182C= (p.Leu394=) c.435C= (p.Leu145=) | |
2 | g.201209332C>G | CA430829531 | CASP10 | c.984C>G (p.Leu328=) c.1056C>G (p.Leu352=) c.*642C>G (n.*642C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.721+5566C>G (n.721+5566C>G) c.1185C>G (p.Leu395=) n.1093C>G c.1182C>G (p.Leu394=) c.435C>G (p.Leu145=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209332C>T | CA430829532 | CASP10 | c.984C>T (p.Leu328=) c.1056C>T (p.Leu352=) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.721+5566C>T (n.721+5566C>T) c.1185C>T (p.Leu395=) n.1093C>T c.1182C>T (p.Leu394=) c.435C>T (p.Leu145=) | |
2 | g.201209332_201209340delinsCTTTTTCAT | CA1320967323 | CASP10 | c.984_992delinsCTTTTTCAT (p.Leu328=) c.1056_1064delinsCTTTTTCAT (p.Leu352=) c.*642_*650delinsCTTTTTCAT (n.*642_*650delinsCTTTTTCAT) c.*271_*279delinsCTTTTTCAT (n.*271_*279delinsCTTTTTCAT) c.721+5566_721+5574delinsCTTTTTCAT (n.721+5566_721+5574delinsCTTTTTCAT) c.1185_1193delinsCTTTTTCAT (p.Leu395=) n.1093_1101delinsCTTTTTCAT c.1182_1190delinsCTTTTTCAT (p.Leu394=) c.435_443delinsCTTTTTCAT (p.Leu145=) | |
2 | g.201209333T>A | CA63866254 | CASP10 | c.985T>A (p.Phe329Ile) c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.*643T>A (n.*643T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.721+5567T>A (n.721+5567T>A) c.1186T>A (p.Phe396Ile) n.1094T>A c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.436T>A (p.Phe146Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209333T>C | CA350291961 | CASP10 | c.985T>C (p.Phe329Leu) c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.*643T>C (n.*643T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.721+5567T>C (n.721+5567T>C) c.1186T>C (p.Phe396Leu) n.1094T>C c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.436T>C (p.Phe146Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209333T>G | CA350291962 | CASP10 | c.985T>G (p.Phe329Val) c.1057T>G (p.Phe353Val) c.*643T>G (n.*643T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.721+5567T>G (n.721+5567T>G) c.1186T>G (p.Phe396Val) n.1094T>G c.1183T>G (p.Phe395Val) c.436T>G (p.Phe146Val) | |
2 | g.201209333T= | CA1320967324 | CASP10 | c.985T= (p.Phe329=) c.1057T= (p.Phe353=) c.*643T= (n.*643T=) c.*272T= (n.*272T=) c.721+5567T= (n.721+5567T=) c.1186T= (p.Phe396=) n.1094T= c.1183T= (p.Phe395=) c.436T= (p.Phe146=) | |
2 | g.201209337dup | CA2662631184 | CASP10 | c.989dup (p.Ile331HisfsTer7) c.1061dup (p.Ile355HisfsTer7) c.*647dup (n.*647dup) c.*276dup (n.*276dup) c.721+5571dup (n.721+5571dup) c.1190dup (p.Ile398HisfsTer7) n.1098dup c.1187dup (p.Ile397HisfsTer7) c.440dup (p.Ile148HisfsTer7) | gnomAD v4 |
2 | g.201209336_201209337del | CA2662631185 | CASP10 | c.988_989del (p.Phe330HisfsTer7) c.1060_1061del (p.Phe354HisfsTer7) c.*646_*647del (n.*646_*647del) c.*275_*276del (n.*275_*276del) c.721+5570_721+5571del (n.721+5570_721+5571del) c.1189_1190del (p.Phe397HisfsTer7) n.1097_1098del c.1186_1187del (p.Phe396HisfsTer7) c.439_440del (p.Phe147HisfsTer7) | gnomAD v4 |
2 | g.201209333_201209340del | CA916752102 | CASP10 | c.985_992del (p.Phe329ProfsTer6) c.1057_1064del (p.Phe353ProfsTer6) c.*643_*650del (n.*643_*650del) c.*272_*279del (n.*272_*279del) c.721+5567_721+5574del (n.721+5567_721+5574del) c.1186_1193del (p.Phe396ProfsTer6) n.1094_1101del c.1183_1190del (p.Phe395ProfsTer6) c.436_443del (p.Phe146ProfsTer6) | dbSNP |
2 | g.201209334T>A | CA350291963 | CASP10 | c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.721+5568T>A (n.721+5568T>A) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) n.1095T>A c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.437T>A (p.Phe146Tyr) | |
2 | g.201209334T>C | CA350291966 | CASP10 | c.986T>C (p.Phe329Ser) c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.721+5568T>C (n.721+5568T>C) c.1187T>C (p.Phe396Ser) n.1095T>C c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.437T>C (p.Phe146Ser) | |
2 | g.201209334T>G | CA350291964 | CASP10 | c.986T>G (p.Phe329Cys) c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.721+5568T>G (n.721+5568T>G) c.1187T>G (p.Phe396Cys) n.1095T>G c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.437T>G (p.Phe146Cys) | |
2 | g.201209335T>A | CA350291970 | CASP10 | c.987T>A (p.Phe329Leu) c.1059T>A (p.Phe353Leu) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.721+5569T>A (n.721+5569T>A) c.1188T>A (p.Phe396Leu) n.1096T>A c.1185T>A (p.Phe395Leu) c.438T>A (p.Phe146Leu) | |
2 | g.201209335T>C | CA430829536 | CASP10 | c.987T>C (p.Phe329=) c.1059T>C (p.Phe353=) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.721+5569T>C (n.721+5569T>C) c.1188T>C (p.Phe396=) n.1096T>C c.1185T>C (p.Phe395=) c.438T>C (p.Phe146=) | |
2 | g.201209335T>G | CA350291972 | CASP10 | c.987T>G (p.Phe329Leu) c.1059T>G (p.Phe353Leu) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.721+5569T>G (n.721+5569T>G) c.1188T>G (p.Phe396Leu) n.1096T>G c.1185T>G (p.Phe395Leu) c.438T>G (p.Phe146Leu) | |
2 | g.201209336T>A | CA350291975 | CASP10 | c.988T>A (p.Phe330Ile) c.1060T>A (p.Phe354Ile) c.*646T>A (n.*646T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.721+5570T>A (n.721+5570T>A) c.1189T>A (p.Phe397Ile) n.1097T>A c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.439T>A (p.Phe147Ile) | |
2 | g.201209336T>C | CA350291978 | CASP10 | c.988T>C (p.Phe330Leu) c.1060T>C (p.Phe354Leu) c.*646T>C (n.*646T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.721+5570T>C (n.721+5570T>C) c.1189T>C (p.Phe397Leu) n.1097T>C c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.439T>C (p.Phe147Leu) | |
2 | g.201209336T>G | CA350291981 | CASP10 | c.988T>G (p.Phe330Val) c.1060T>G (p.Phe354Val) c.*646T>G (n.*646T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.721+5570T>G (n.721+5570T>G) c.1189T>G (p.Phe397Val) n.1097T>G c.1186T>G (p.Phe396Val) c.439T>G (p.Phe147Val) | |
2 | g.201209337T>A | CA350291987 | CASP10 | c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.1061T>A (p.Phe354Tyr) c.*647T>A (n.*647T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.721+5571T>A (n.721+5571T>A) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) n.1098T>A c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.440T>A (p.Phe147Tyr) | |
2 | g.201209337T>C | CA350291991 | CASP10 | c.989T>C (p.Phe330Ser) c.1061T>C (p.Phe354Ser) c.*647T>C (n.*647T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.721+5571T>C (n.721+5571T>C) c.1190T>C (p.Phe397Ser) n.1098T>C c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.440T>C (p.Phe147Ser) | |
2 | g.201209337T>G | CA350291994 | CASP10 | c.989T>G (p.Phe330Cys) c.1061T>G (p.Phe354Cys) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.721+5571T>G (n.721+5571T>G) c.1190T>G (p.Phe397Cys) n.1098T>G c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.440T>G (p.Phe147Cys) | |
2 | g.201209338C>A | CA350291999 | CASP10 | c.990C>A (p.Phe330Leu) c.1062C>A (p.Phe354Leu) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.721+5572C>A (n.721+5572C>A) c.1191C>A (p.Phe397Leu) n.1099C>A c.1188C>A (p.Phe396Leu) c.441C>A (p.Phe147Leu) | |
2 | g.201209338C= | CA1320967325 | CASP10 | c.990C= (p.Phe330=) c.1062C= (p.Phe354=) c.*648C= (n.*648C=) c.*277C= (n.*277C=) c.721+5572C= (n.721+5572C=) c.1191C= (p.Phe397=) n.1099C= c.1188C= (p.Phe396=) c.441C= (p.Phe147=) | |
2 | g.201209338C>G | CA350292003 | CASP10 | c.990C>G (p.Phe330Leu) c.1062C>G (p.Phe354Leu) c.*648C>G (n.*648C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.721+5572C>G (n.721+5572C>G) c.1191C>G (p.Phe397Leu) n.1099C>G c.1188C>G (p.Phe396Leu) c.441C>G (p.Phe147Leu) | |
2 | g.201209338C>T | CA2053195 | CASP10 | c.990C>T (p.Phe330=) c.1062C>T (p.Phe354=) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.721+5572C>T (n.721+5572C>T) c.1191C>T (p.Phe397=) n.1099C>T c.1188C>T (p.Phe396=) c.441C>T (p.Phe147=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201209339A= | CA1320967326 | CASP10 | c.991A= (p.Ile331=) c.1063A= (p.Ile355=) c.*649A= (n.*649A=) c.*278A= (n.*278A=) c.721+5573A= (n.721+5573A=) c.1192A= (p.Ile398=) n.1100A= c.1189A= (p.Ile397=) c.442A= (p.Ile148=) | |
2 | g.201209339A>C | CA350292009 | CASP10 | c.991A>C (p.Ile331Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.*649A>C (n.*649A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.721+5573A>C (n.721+5573A>C) c.1192A>C (p.Ile398Leu) n.1100A>C c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.442A>C (p.Ile148Leu) | |
2 | g.201209339A>G | CA2053196 | CASP10 | c.991A>G (p.Ile331Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) c.*649A>G (n.*649A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.721+5573A>G (n.721+5573A>G) c.1192A>G (p.Ile398Val) n.1100A>G c.1189A>G (p.Ile397Val) c.442A>G (p.Ile148Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209339A>T | CA350292012 | CASP10 | c.991A>T (p.Ile331Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.*649A>T (n.*649A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.721+5573A>T (n.721+5573A>T) c.1192A>T (p.Ile398Phe) n.1100A>T c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.442A>T (p.Ile148Phe) | |
2 | g.201209340T>A | CA350292013 | CASP10 | c.992T>A (p.Ile331Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.*650T>A (n.*650T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.721+5574T>A (n.721+5574T>A) c.1193T>A (p.Ile398Asn) n.1101T>A c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.443T>A (p.Ile148Asn) | |
2 | g.201209340T>C | CA350292016 | CASP10 | c.992T>C (p.Ile331Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.*650T>C (n.*650T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.721+5574T>C (n.721+5574T>C) c.1193T>C (p.Ile398Thr) n.1101T>C c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.443T>C (p.Ile148Thr) | |
2 | g.201209340T>G | CA350292015 | CASP10 | c.992T>G (p.Ile331Ser) c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.*650T>G (n.*650T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.721+5574T>G (n.721+5574T>G) c.1193T>G (p.Ile398Ser) n.1101T>G c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.443T>G (p.Ile148Ser) | |
2 | g.201209341C>A | CA430829540 | CASP10 | c.993C>A (p.Ile331=) c.1065C>A (p.Ile355=) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.721+5575C>A (n.721+5575C>A) c.1194C>A (p.Ile398=) n.1102C>A c.1191C>A (p.Ile397=) c.444C>A (p.Ile148=) | |
2 | g.201209341C>G | CA350292018 | CASP10 | c.993C>G (p.Ile331Met) c.1065C>G (p.Ile355Met) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.721+5575C>G (n.721+5575C>G) c.1194C>G (p.Ile398Met) n.1102C>G c.1191C>G (p.Ile397Met) c.444C>G (p.Ile148Met) | |
2 | g.201209341C>T | CA430829541 | CASP10 | c.993C>T (p.Ile331=) c.1065C>T (p.Ile355=) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.721+5575C>T (n.721+5575C>T) c.1194C>T (p.Ile398=) n.1102C>T c.1191C>T (p.Ile397=) c.444C>T (p.Ile148=) | |
2 | g.201209342C>A | CA350292021 | CASP10 | c.994C>A (p.Gln332Lys) c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.721+5576C>A (n.721+5576C>A) c.1195C>A (p.Gln399Lys) n.1103C>A c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.445C>A (p.Gln149Lys) | |
2 | g.201209342C>G | CA350292023 | CASP10 | c.994C>G (p.Gln332Glu) c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.721+5576C>G (n.721+5576C>G) c.1195C>G (p.Gln399Glu) n.1103C>G c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.445C>G (p.Gln149Glu) | |
2 | g.201209342C>T | CA350292025 | CASP10 | c.994C>T (p.Gln332Ter) c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.721+5576C>T (n.721+5576C>T) c.1195C>T (p.Gln399Ter) n.1103C>T c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.445C>T (p.Gln149Ter) | COSMIC COSMIC |
2 | g.201209343A>C | CA350292026 | CASP10 | c.995A>C (p.Gln332Pro) c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.*653A>C (n.*653A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.721+5577A>C (n.721+5577A>C) c.1196A>C (p.Gln399Pro) n.1104A>C c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.446A>C (p.Gln149Pro) | |
2 | g.201209343A>G | CA350292027 | CASP10 | c.995A>G (p.Gln332Arg) c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.721+5577A>G (n.721+5577A>G) c.1196A>G (p.Gln399Arg) n.1104A>G c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.446A>G (p.Gln149Arg) | |
2 | g.201209343A>T | CA350292029 | CASP10 | c.995A>T (p.Gln332Leu) c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.721+5577A>T (n.721+5577A>T) c.1196A>T (p.Gln399Leu) n.1104A>T c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.446A>T (p.Gln149Leu) | |
2 | g.201209343_201209344delinsAG | CA1320967327 | CASP10 | c.995_996delinsAG (p.Gln332=) c.1067_1068delinsAG (p.Gln356=) c.*653_*654delinsAG (n.*653_*654delinsAG) c.*282_*283delinsAG (n.*282_*283delinsAG) c.721+5577_721+5578delinsAG (n.721+5577_721+5578delinsAG) c.1196_1197delinsAG (p.Gln399=) n.1104_1105delinsAG c.1193_1194delinsAG (p.Gln398=) c.446_447delinsAG (p.Gln149=) | |
2 | g.201209344G>A | CA63866271 | CASP10 | c.996G>A (p.Gln332=) c.1068G>A (p.Gln356=) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.721+5578G>A (n.721+5578G>A) c.1197G>A (p.Gln399=) n.1105G>A c.1194G>A (p.Gln398=) c.447G>A (p.Gln149=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209344G>C | CA350292032 | CASP10 | c.996G>C (p.Gln332His) c.1068G>C (p.Gln356His) c.*654G>C (n.*654G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.721+5578G>C (n.721+5578G>C) c.1197G>C (p.Gln399His) n.1105G>C c.1194G>C (p.Gln398His) c.447G>C (p.Gln149His) | |
2 | g.201209344G= | CA1320967328 | CASP10 | c.996G= (p.Gln332=) c.1068G= (p.Gln356=) c.*654G= (n.*654G=) c.*283G= (n.*283G=) c.721+5578G= (n.721+5578G=) c.1197G= (p.Gln399=) n.1105G= c.1194G= (p.Gln398=) c.447G= (p.Gln149=) | |
2 | g.201209344G>T | CA350292034 | CASP10 | c.996G>T (p.Gln332His) c.1068G>T (p.Gln356His) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.721+5578G>T (n.721+5578G>T) c.1197G>T (p.Gln399His) n.1105G>T c.1194G>T (p.Gln398His) c.447G>T (p.Gln149His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209345del | CA1041238885 | CASP10 | c.997del (p.Ala333ProfsTer18) c.1069del (p.Ala357ProfsTer18) c.*655del (n.*655del) c.*284del (n.*284del) c.721+5579del (n.721+5579del) c.1198del (p.Ala400ProfsTer18) n.1106del c.1195del (p.Ala399ProfsTer18) c.448del (p.Ala150ProfsTer18) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209345G>A | CA2053197 | CASP10 | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.721+5579G>A (n.721+5579G>A) c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.1106G>A c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209345G>C | CA350292039 | CASP10 | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.*655G>C (n.*655G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.721+5579G>C (n.721+5579G>C) c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.1106G>C c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209345G= | CA1320967329 | CASP10 | c.997G= (p.Ala333=) c.1069G= (p.Ala357=) c.*655G= (n.*655G=) c.*284G= (n.*284G=) c.721+5579G= (n.721+5579G=) c.1198G= (p.Ala400=) n.1106G= c.1195G= (p.Ala399=) c.448G= (p.Ala150=) | |
2 | g.201209345G>T | CA350292041 | CASP10 | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.721+5579G>T (n.721+5579G>T) c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.1106G>T c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209346C>A | CA2053198 | CASP10 | c.998C>A (p.Ala333Asp) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.*656C>A (n.*656C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.721+5580C>A (n.721+5580C>A) c.1199C>A (p.Ala400Asp) n.1107C>A c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.449C>A (p.Ala150Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.201209346C= | CA1320967330 | CASP10 | c.998C= (p.Ala333=) c.1070C= (p.Ala357=) c.*656C= (n.*656C=) c.*285C= (n.*285C=) c.721+5580C= (n.721+5580C=) c.1199C= (p.Ala400=) n.1107C= c.1196C= (p.Ala399=) c.449C= (p.Ala150=) | |
2 | g.201209346C>G | CA350292045 | CASP10 | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.*656C>G (n.*656C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.721+5580C>G (n.721+5580C>G) c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.1107C>G c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) | |
2 | g.201209346C>T | CA350292043 | CASP10 | c.998C>T (p.Ala333Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.*656C>T (n.*656C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.721+5580C>T (n.721+5580C>T) c.1199C>T (p.Ala400Val) n.1107C>T c.1196C>T (p.Ala399Val) c.449C>T (p.Ala150Val) | ClinVar |
2 | g.201209347C>A | CA430829544 | CASP10 | c.999C>A (p.Ala333=) c.1071C>A (p.Ala357=) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.721+5581C>A (n.721+5581C>A) c.1200C>A (p.Ala400=) n.1108C>A c.1197C>A (p.Ala399=) c.450C>A (p.Ala150=) | |
2 | g.201209347C= | CA1320967331 | CASP10 | c.999C= (p.Ala333=) c.1071C= (p.Ala357=) c.*657C= (n.*657C=) c.*286C= (n.*286C=) c.721+5581C= (n.721+5581C=) c.1200C= (p.Ala400=) n.1108C= c.1197C= (p.Ala399=) c.450C= (p.Ala150=) | |
2 | g.201209347C>G | CA430829545 | CASP10 | c.999C>G (p.Ala333=) c.1071C>G (p.Ala357=) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.721+5581C>G (n.721+5581C>G) c.1200C>G (p.Ala400=) n.1108C>G c.1197C>G (p.Ala399=) c.450C>G (p.Ala150=) | |
2 | g.201209347C>T | CA430829546 | CASP10 | c.999C>T (p.Ala333=) c.1071C>T (p.Ala357=) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.721+5581C>T (n.721+5581C>T) c.1200C>T (p.Ala400=) n.1108C>T c.1197C>T (p.Ala399=) c.450C>T (p.Ala150=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209348T>A | CA350292046 | CASP10 | c.1000T>A (p.Cys334Ser) c.1072T>A (p.Cys358Ser) c.*658T>A (n.*658T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.721+5582T>A (n.721+5582T>A) c.1201T>A (p.Cys401Ser) n.1109T>A c.1198T>A (p.Cys400Ser) c.451T>A (p.Cys151Ser) | |
2 | g.201209348T>C | CA350292048 | CASP10 | c.1000T>C (p.Cys334Arg) c.1072T>C (p.Cys358Arg) c.*658T>C (n.*658T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.721+5582T>C (n.721+5582T>C) c.1201T>C (p.Cys401Arg) n.1109T>C c.1198T>C (p.Cys400Arg) c.451T>C (p.Cys151Arg) | |
2 | g.201209348T>G | CA350292050 | CASP10 | c.1000T>G (p.Cys334Gly) c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.*658T>G (n.*658T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.721+5582T>G (n.721+5582T>G) c.1201T>G (p.Cys401Gly) n.1109T>G c.1198T>G (p.Cys400Gly) c.451T>G (p.Cys151Gly) | |
2 | g.201209348_201209355delinsTGCCAAGG | CA1320967332 | CASP10 | c.1000_1007delinsTGCCAAGG (p.Cys334=) c.1072_1079delinsTGCCAAGG (p.Cys358=) c.*658_*665delinsTGCCAAGG (n.*658_*665delinsTGCCAAGG) c.*287_*294delinsTGCCAAGG (n.*287_*294delinsTGCCAAGG) c.721+5582_721+5589delinsTGCCAAGG (n.721+5582_721+5589delinsTGCCAAGG) c.1201_1208delinsTGCCAAGG (p.Cys401=) n.1109_1116delinsTGCCAAGG c.1198_1205delinsTGCCAAGG (p.Cys400=) c.451_458delinsTGCCAAGG (p.Cys151=) | |
2 | g.201209349G>A | CA350292052 | CASP10 | c.1001G>A (p.Cys334Tyr) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.721+5583G>A (n.721+5583G>A) c.1202G>A (p.Cys401Tyr) n.1110G>A c.1199G>A (p.Cys400Tyr) c.452G>A (p.Cys151Tyr) | |
2 | g.201209349G>C | CA350292054 | CASP10 | c.1001G>C (p.Cys334Ser) c.1073G>C (p.Cys358Ser) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.721+5583G>C (n.721+5583G>C) c.1202G>C (p.Cys401Ser) n.1110G>C c.1199G>C (p.Cys400Ser) c.452G>C (p.Cys151Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.201209349G>T | CA350292055 | CASP10 | c.1001G>T (p.Cys334Phe) c.1073G>T (p.Cys358Phe) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.721+5583G>T (n.721+5583G>T) c.1202G>T (p.Cys401Phe) n.1110G>T c.1199G>T (p.Cys400Phe) c.452G>T (p.Cys151Phe) | |
2 | g.201209349_201209355del | CA500013 | CASP10 | c.1001_1007del (p.Cys334LeufsTer15) c.1073_1079del (p.Cys358LeufsTer15) c.*659_*665del (n.*659_*665del) c.*288_*294del (n.*288_*294del) c.721+5583_721+5589del (n.721+5583_721+5589del) c.1202_1208del (p.Cys401LeufsTer15) n.1110_1116del c.1199_1205del (p.Cys400LeufsTer15) c.452_458del (p.Cys151LeufsTer15) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201209350C>A | CA350292058 | CASP10 | c.1002C>A (p.Cys334Ter) c.1074C>A (p.Cys358Ter) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.721+5584C>A (n.721+5584C>A) c.1203C>A (p.Cys401Ter) n.1111C>A c.1200C>A (p.Cys400Ter) c.453C>A (p.Cys151Ter) | |
2 | g.201209350C= | CA1320967333 | CASP10 | c.1002C= (p.Cys334=) c.1074C= (p.Cys358=) c.*660C= (n.*660C=) c.*289C= (n.*289C=) c.721+5584C= (n.721+5584C=) c.1203C= (p.Cys401=) n.1111C= c.1200C= (p.Cys400=) c.453C= (p.Cys151=) | |
2 | g.201209350C>G | CA350292060 | CASP10 | c.1002C>G (p.Cys334Trp) c.1074C>G (p.Cys358Trp) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.721+5584C>G (n.721+5584C>G) c.1203C>G (p.Cys401Trp) n.1111C>G c.1200C>G (p.Cys400Trp) c.453C>G (p.Cys151Trp) | |
2 | g.201209350C>T | CA63866301 | CASP10 | c.1002C>T (p.Cys334=) c.1074C>T (p.Cys358=) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.721+5584C>T (n.721+5584C>T) c.1203C>T (p.Cys401=) n.1111C>T c.1200C>T (p.Cys400=) c.453C>T (p.Cys151=) | dbSNP |
2 | g.201209350_201209356del | CA350292062 | CASP10 | c.1002_1008del (p.Cys334TrpfsTer15) c.1074_1080del (p.Cys358TrpfsTer15) c.*660_*666del (n.*660_*666del) c.*289_*295del (n.*289_*295del) c.721+5584_721+5590del (n.721+5584_721+5590del) c.1203_1209del (p.Cys401TrpfsTer15) n.1111_1117del c.1200_1206del (p.Cys400TrpfsTer15) c.453_459del (p.Cys151TrpfsTer15) | |
2 | g.201209351C>A | CA350292063 | CASP10 | c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.721+5585C>A (n.721+5585C>A) c.1204C>A (p.Gln402Lys) n.1112C>A c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) | |
2 | g.201209351C>G | CA350292066 | CASP10 | c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.721+5585C>G (n.721+5585C>G) c.1204C>G (p.Gln402Glu) n.1112C>G c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) | |
2 | g.201209351C>T | CA350292067 | CASP10 | c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.721+5585C>T (n.721+5585C>T) c.1204C>T (p.Gln402Ter) n.1112C>T c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) | |
2 | g.201209352A= | CA1320967334 | CASP10 | c.1004A= (p.Gln335=) c.1076A= (p.Gln359=) c.*662A= (n.*662A=) c.*291A= (n.*291A=) c.721+5586A= (n.721+5586A=) c.1205A= (p.Gln402=) n.1113A= c.1202A= (p.Gln401=) c.455A= (p.Gln152=) | |
2 | g.201209352A>C | CA350292071 | CASP10 | c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.721+5586A>C (n.721+5586A>C) c.1205A>C (p.Gln402Pro) n.1113A>C c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) | |
2 | g.201209352A>G | CA350292072 | CASP10 | c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.721+5586A>G (n.721+5586A>G) c.1205A>G (p.Gln402Arg) n.1113A>G c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209352A>T | CA350292069 | CASP10 | c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.721+5586A>T (n.721+5586A>T) c.1205A>T (p.Gln402Leu) n.1113A>T c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) | |
2 | g.201209353del | CA2662631186 | CASP10 | c.1005del (p.Gly336ValfsTer15) c.1077del (p.Gly360ValfsTer15) c.*663del (n.*663del) c.*292del (n.*292del) c.721+5587del (n.721+5587del) c.1206del (p.Gly403ValfsTer15) n.1114del c.1203del (p.Gly402ValfsTer15) c.456del (p.Gly153ValfsTer15) | gnomAD v4 |
2 | g.201209353A>C | CA350292074 | CASP10 | c.1005A>C (p.Gln335His) c.1077A>C (p.Gln359His) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.721+5587A>C (n.721+5587A>C) c.1206A>C (p.Gln402His) n.1114A>C c.1203A>C (p.Gln401His) c.456A>C (p.Gln152His) | |
2 | g.201209353A>G | CA430829552 | CASP10 | c.1005A>G (p.Gln335=) c.1077A>G (p.Gln359=) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.721+5587A>G (n.721+5587A>G) c.1206A>G (p.Gln402=) n.1114A>G c.1203A>G (p.Gln401=) c.456A>G (p.Gln152=) | |
2 | g.201209353A>T | CA350292076 | CASP10 | c.1005A>T (p.Gln335His) c.1077A>T (p.Gln359His) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.721+5587A>T (n.721+5587A>T) c.1206A>T (p.Gln402His) n.1114A>T c.1203A>T (p.Gln401His) c.456A>T (p.Gln152His) | |
2 | g.201209354G>A | CA63866304 | CASP10 | c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.721+5588G>A (n.721+5588G>A) c.1207G>A (p.Gly403Ser) n.1115G>A c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.457G>A (p.Gly153Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209354G>C | CA350292079 | CASP10 | c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.*664G>C (n.*664G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.721+5588G>C (n.721+5588G>C) c.1207G>C (p.Gly403Arg) n.1115G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.457G>C (p.Gly153Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209354G= | CA1320967335 | CASP10 | c.1006G= (p.Gly336=) c.1078G= (p.Gly360=) c.*664G= (n.*664G=) c.*293G= (n.*293G=) c.721+5588G= (n.721+5588G=) c.1207G= (p.Gly403=) n.1115G= c.1204G= (p.Gly402=) c.457G= (p.Gly153=) | |
2 | g.201209354G>T | CA350292081 | CASP10 | c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.721+5588G>T (n.721+5588G>T) c.1207G>T (p.Gly403Cys) n.1115G>T c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.457G>T (p.Gly153Cys) | dbSNP |
2 | g.201209355G>A | CA350292083 | CASP10 | c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.721+5589G>A (n.721+5589G>A) c.1208G>A (p.Gly403Asp) n.1116G>A c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.458G>A (p.Gly153Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.201209355G>C | CA2053199 | CASP10 | c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.721+5589G>C (n.721+5589G>C) c.1208G>C (p.Gly403Ala) n.1116G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.458G>C (p.Gly153Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.201209355G= | CA1320967336 | CASP10 | c.1007G= (p.Gly336=) c.1079G= (p.Gly360=) c.*665G= (n.*665G=) c.*294G= (n.*294G=) c.721+5589G= (n.721+5589G=) c.1208G= (p.Gly403=) n.1116G= c.1205G= (p.Gly402=) c.458G= (p.Gly153=) | |
2 | g.201209355G>T | CA350292086 | CASP10 | c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.721+5589G>T (n.721+5589G>T) c.1208G>T (p.Gly403Val) n.1116G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) c.458G>T (p.Gly153Val) | |
2 | g.201209356T>A | CA430829556 | CASP10 | c.1008T>A (p.Gly336=) c.1080T>A (p.Gly360=) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.721+5590T>A (n.721+5590T>A) c.1209T>A (p.Gly403=) n.1117T>A c.1206T>A (p.Gly402=) c.459T>A (p.Gly153=) | |
2 | g.201209356T>C | CA430829559 | CASP10 | c.1008T>C (p.Gly336=) c.1080T>C (p.Gly360=) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.721+5590T>C (n.721+5590T>C) c.1209T>C (p.Gly403=) n.1117T>C c.1206T>C (p.Gly402=) c.459T>C (p.Gly153=) | |
2 | g.201209356T>G | CA430829557 | CASP10 | c.1008T>G (p.Gly336=) c.1080T>G (p.Gly360=) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.721+5590T>G (n.721+5590T>G) c.1209T>G (p.Gly403=) n.1117T>G c.1206T>G (p.Gly402=) c.459T>G (p.Gly153=) | |
2 | g.201209357G>A | CA350292088 | CASP10 | c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.721+5591G>A (n.721+5591G>A) c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.1118G>A c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) | |
2 | g.201209357G>C | CA350292090 | CASP10 | c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.721+5591G>C (n.721+5591G>C) c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.1118G>C c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) | |
2 | g.201209357G>T | CA350292091 | CASP10 | c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.721+5591G>T (n.721+5591G>T) c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.1118G>T c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) | |
2 | g.201209358A>C | CA350292097 | CASP10 | c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.721+5592A>C (n.721+5592A>C) c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.1119A>C c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) | |
2 | g.201209358A>G | CA350292095 | CASP10 | c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.721+5592A>G (n.721+5592A>G) c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.1119A>G c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) | |
2 | g.201209358A>T | CA350292093 | CASP10 | c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.721+5592A>T (n.721+5592A>T) c.1211A>T (p.Glu404Val) n.1119A>T c.1208A>T (p.Glu403Val) c.461A>T (p.Glu154Val) | |
2 | g.201209359A>C | CA350292098 | CASP10 | c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.1083A>C (p.Glu361Asp) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.721+5593A>C (n.721+5593A>C) c.1212A>C (p.Glu404Asp) n.1120A>C c.1209A>C (p.Glu403Asp) c.462A>C (p.Glu154Asp) | |
2 | g.201209359A>G | CA430829562 | CASP10 | c.1011A>G (p.Glu337=) c.1083A>G (p.Glu361=) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.721+5593A>G (n.721+5593A>G) c.1212A>G (p.Glu404=) n.1120A>G c.1209A>G (p.Glu403=) c.462A>G (p.Glu154=) | |
2 | g.201209359A>T | CA350292099 | CASP10 | c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.1083A>T (p.Glu361Asp) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.721+5593A>T (n.721+5593A>T) c.1212A>T (p.Glu404Asp) n.1120A>T c.1209A>T (p.Glu403Asp) c.462A>T (p.Glu154Asp) | |
2 | g.201209360G>A | CA350292100 | CASP10 | c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.721+5594G>A (n.721+5594G>A) c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.1121G>A c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) | |
2 | g.201209360G>C | CA350292102 | CASP10 | c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.*670G>C (n.*670G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.721+5594G>C (n.721+5594G>C) c.1213G>C (p.Glu405Gln) n.1121G>C c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) | |
2 | g.201209360G>T | CA350292104 | CASP10 | c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.*670G>T (n.*670G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.721+5594G>T (n.721+5594G>T) c.1213G>T (p.Glu405Ter) n.1121G>T c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) | |
2 | g.201209361A>C | CA350292106 | CASP10 | c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.721+5595A>C (n.721+5595A>C) c.1214A>C (p.Glu405Ala) n.1122A>C c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) | |
2 | g.201209361A>G | CA350292108 | CASP10 | c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.721+5595A>G (n.721+5595A>G) c.1214A>G (p.Glu405Gly) n.1122A>G c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) | |
2 | g.201209361A>T | CA350292110 | CASP10 | c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.721+5595A>T (n.721+5595A>T) c.1214A>T (p.Glu405Val) n.1122A>T c.1211A>T (p.Glu404Val) c.464A>T (p.Glu155Val) | |
2 | g.201209362G>A | CA430829564 | CASP10 | c.1014G>A (p.Glu338=) c.1086G>A (p.Glu362=) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.721+5596G>A (n.721+5596G>A) c.1215G>A (p.Glu405=) n.1123G>A c.1212G>A (p.Glu404=) c.465G>A (p.Glu155=) | |
2 | g.201209362G>C | CA350292112 | CASP10 | c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.721+5596G>C (n.721+5596G>C) c.1215G>C (p.Glu405Asp) n.1123G>C c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.201209362G>T | CA350292114 | CASP10 | c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.721+5596G>T (n.721+5596G>T) c.1215G>T (p.Glu405Asp) n.1123G>T c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) | |
2 | g.201209363A= | CA1320967337 | CASP10 | c.1015A= (p.Ile339=) c.1087A= (p.Ile363=) c.*673A= (n.*673A=) c.*302A= (n.*302A=) c.721+5597A= (n.721+5597A=) c.1216A= (p.Ile406=) n.1124A= c.1213A= (p.Ile405=) c.466A= (p.Ile156=) | |
2 | g.201209363A>C | CA340695 | CASP10 | c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.721+5597A>C (n.721+5597A>C) c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.1124A>C c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.201209363A>G | CA350292115 | CASP10 | c.1015A>G (p.Ile339Val) c.1087A>G (p.Ile363Val) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.721+5597A>G (n.721+5597A>G) c.1216A>G (p.Ile406Val) n.1124A>G c.1213A>G (p.Ile405Val) c.466A>G (p.Ile156Val) | |
2 | g.201209363A>T | CA2053200 | CASP10 | c.1015A>T (p.Ile339Leu) c.1087A>T (p.Ile363Leu) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.721+5597A>T (n.721+5597A>T) c.1216A>T (p.Ile406Leu) n.1124A>T c.1213A>T (p.Ile405Leu) c.466A>T (p.Ile156Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209364T>A | CA350292122 | CASP10 | c.1016T>A (p.Ile339Lys) c.1088T>A (p.Ile363Lys) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.721+5598T>A (n.721+5598T>A) c.1217T>A (p.Ile406Lys) n.1125T>A c.1214T>A (p.Ile405Lys) c.467T>A (p.Ile156Lys) | |
2 | g.201209364T>C | CA63866322 | CASP10 | c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.721+5598T>C (n.721+5598T>C) c.1217T>C (p.Ile406Thr) n.1125T>C c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209364T>G | CA350292119 | CASP10 | c.1016T>G (p.Ile339Arg) c.1088T>G (p.Ile363Arg) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.721+5598T>G (n.721+5598T>G) c.1217T>G (p.Ile406Arg) n.1125T>G c.1214T>G (p.Ile405Arg) c.467T>G (p.Ile156Arg) | |
2 | g.201209364T= | CA1320967338 | CASP10 | c.1016T= (p.Ile339=) c.1088T= (p.Ile363=) c.*674T= (n.*674T=) c.*303T= (n.*303T=) c.721+5598T= (n.721+5598T=) c.1217T= (p.Ile406=) n.1125T= c.1214T= (p.Ile405=) c.467T= (p.Ile156=) | |
2 | g.201209365A>C | CA430829566 | CASP10 | c.1017A>C (p.Ile339=) c.1089A>C (p.Ile363=) c.*675A>C (n.*675A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.721+5599A>C (n.721+5599A>C) c.1218A>C (p.Ile406=) n.1126A>C c.1215A>C (p.Ile405=) c.468A>C (p.Ile156=) | |
2 | g.201209365A>G | CA350292124 | CASP10 | c.1017A>G (p.Ile339Met) c.1089A>G (p.Ile363Met) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.721+5599A>G (n.721+5599A>G) c.1218A>G (p.Ile406Met) n.1126A>G c.1215A>G (p.Ile405Met) c.468A>G (p.Ile156Met) | |
2 | g.201209365A>T | CA430829569 | CASP10 | c.1017A>T (p.Ile339=) c.1089A>T (p.Ile363=) c.*675A>T (n.*675A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.721+5599A>T (n.721+5599A>T) c.1218A>T (p.Ile406=) n.1126A>T c.1215A>T (p.Ile405=) c.468A>T (p.Ile156=) | |
2 | g.201209366C>A | CA350292127 | CASP10 | c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.721+5600C>A (n.721+5600C>A) c.1219C>A (p.Gln407Lys) n.1127C>A c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.469C>A (p.Gln157Lys) | |
2 | g.201209366C>G | CA350292128 | CASP10 | c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.721+5600C>G (n.721+5600C>G) c.1219C>G (p.Gln407Glu) n.1127C>G c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.469C>G (p.Gln157Glu) | |
2 | g.201209366C>T | CA350292130 | CASP10 | c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.721+5600C>T (n.721+5600C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) n.1127C>T c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.469C>T (p.Gln157Ter) | |
2 | g.201209367A>C | CA350292133 | CASP10 | c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.*677A>C (n.*677A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.721+5601A>C (n.721+5601A>C) c.1220A>C (p.Gln407Pro) n.1128A>C c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.470A>C (p.Gln157Pro) | |
2 | g.201209367A>G | CA350292134 | CASP10 | c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.721+5601A>G (n.721+5601A>G) c.1220A>G (p.Gln407Arg) n.1128A>G c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.470A>G (p.Gln157Arg) | |
2 | g.201209367A>T | CA350292136 | CASP10 | c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.*677A>T (n.*677A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.721+5601A>T (n.721+5601A>T) c.1220A>T (p.Gln407Leu) n.1128A>T c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.470A>T (p.Gln157Leu) | |
2 | g.201209368G>A | CA430829571 | CASP10 | c.1020G>A (p.Gln340=) c.1092G>A (p.Gln364=) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.721+5602G>A (n.721+5602G>A) c.1221G>A (p.Gln407=) n.1129G>A c.1218G>A (p.Gln406=) c.471G>A (p.Gln157=) | |
2 | g.201209368G>C | CA350292140 | CASP10 | c.1020G>C (p.Gln340His) c.1092G>C (p.Gln364His) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.721+5602G>C (n.721+5602G>C) c.1221G>C (p.Gln407His) n.1129G>C c.1218G>C (p.Gln406His) c.471G>C (p.Gln157His) | |
2 | g.201209368G>T | CA350292139 | CASP10 | c.1020G>T (p.Gln340His) c.1092G>T (p.Gln364His) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.721+5602G>T (n.721+5602G>T) c.1221G>T (p.Gln407His) n.1129G>T c.1218G>T (p.Gln406His) c.471G>T (p.Gln157His) | |
2 | g.201209369C>A | CA350292142 | CASP10 | c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.721+5603C>A (n.721+5603C>A) c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.1130C>A c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.472C>A (p.Pro158Thr) | |
2 | g.201209369C>G | CA350292144 | CASP10 | c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.721+5603C>G (n.721+5603C>G) c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.1130C>G c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.472C>G (p.Pro158Ala) | |
2 | g.201209369C>T | CA350292146 | CASP10 | c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.721+5603C>T (n.721+5603C>T) c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.1130C>T c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.472C>T (p.Pro158Ser) | |
2 | g.201209370C>A | CA350292149 | CASP10 | c.1022C>A (p.Pro341His) c.1094C>A (p.Pro365His) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.721+5604C>A (n.721+5604C>A) c.1223C>A (p.Pro408His) n.1131C>A c.1220C>A (p.Pro407His) c.473C>A (p.Pro158His) | |
2 | g.201209370C= | CA1320967339 | CASP10 | c.1022C= (p.Pro341=) c.1094C= (p.Pro365=) c.*680C= (n.*680C=) c.*309C= (n.*309C=) c.721+5604C= (n.721+5604C=) c.1223C= (p.Pro408=) n.1131C= c.1220C= (p.Pro407=) c.473C= (p.Pro158=) | |
2 | g.201209370C>G | CA350292151 | CASP10 | c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.721+5604C>G (n.721+5604C>G) c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.1131C>G c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.473C>G (p.Pro158Arg) | |
2 | g.201209370C>T | CA350292152 | CASP10 | c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.721+5604C>T (n.721+5604C>T) c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.1131C>T c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.473C>T (p.Pro158Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209371T>A | CA430829579 | CASP10 | c.1023T>A (p.Pro341=) c.1095T>A (p.Pro365=) c.*681T>A (n.*681T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.721+5605T>A (n.721+5605T>A) c.1224T>A (p.Pro408=) n.1132T>A c.1221T>A (p.Pro407=) c.474T>A (p.Pro158=) | |
2 | g.201209371T>C | CA430829577 | CASP10 | c.1023T>C (p.Pro341=) c.1095T>C (p.Pro365=) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.721+5605T>C (n.721+5605T>C) c.1224T>C (p.Pro408=) n.1132T>C c.1221T>C (p.Pro407=) c.474T>C (p.Pro158=) | |
2 | g.201209371T>G | CA430829578 | CASP10 | c.1023T>G (p.Pro341=) c.1095T>G (p.Pro365=) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.721+5605T>G (n.721+5605T>G) c.1224T>G (p.Pro408=) n.1132T>G c.1221T>G (p.Pro407=) c.474T>G (p.Pro158=) | |
2 | g.201209372T>A | CA350292156 | CASP10 | c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.*682T>A (n.*682T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.721+5606T>A (n.721+5606T>A) c.1225T>A (p.Ser409Thr) n.1133T>A c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) | |
2 | g.201209372T>C | CA350292153 | CASP10 | c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.721+5606T>C (n.721+5606T>C) c.1225T>C (p.Ser409Pro) n.1133T>C c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) | |
2 | g.201209372T>G | CA350292155 | CASP10 | c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.*682T>G (n.*682T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.721+5606T>G (n.721+5606T>G) c.1225T>G (p.Ser409Ala) n.1133T>G c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) | |
2 | g.201209373C>A | CA350292157 | CASP10 | c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.721+5607C>A (n.721+5607C>A) c.1226C>A (p.Ser409Tyr) n.1134C>A c.1223C>A (p.Ser408Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.201209373C= | CA1320967340 | CASP10 | c.1025C= (p.Ser342=) c.1097C= (p.Ser366=) c.*683C= (n.*683C=) c.*312C= (n.*312C=) c.721+5607C= (n.721+5607C=) c.1226C= (p.Ser409=) n.1134C= c.1223C= (p.Ser408=) c.476C= (p.Ser159=) | |
2 | g.201209373C>G | CA350292158 | CASP10 | c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.721+5607C>G (n.721+5607C>G) c.1226C>G (p.Ser409Cys) n.1134C>G c.1223C>G (p.Ser408Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) | |
2 | g.201209373C>T | CA350292160 | CASP10 | c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.721+5607C>T (n.721+5607C>T) c.1226C>T (p.Ser409Phe) n.1134C>T c.1223C>T (p.Ser408Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209374C>A | CA430829580 | CASP10 | c.1026C>A (p.Ser342=) c.1098C>A (p.Ser366=) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.721+5608C>A (n.721+5608C>A) c.1227C>A (p.Ser409=) n.1135C>A c.1224C>A (p.Ser408=) c.477C>A (p.Ser159=) | |
2 | g.201209374C= | CA1320967341 | CASP10 | c.1026C= (p.Ser342=) c.1098C= (p.Ser366=) c.*684C= (n.*684C=) c.*313C= (n.*313C=) c.721+5608C= (n.721+5608C=) c.1227C= (p.Ser409=) n.1135C= c.1224C= (p.Ser408=) c.477C= (p.Ser159=) | |
2 | g.201209374C>G | CA430829582 | CASP10 | c.1026C>G (p.Ser342=) c.1098C>G (p.Ser366=) c.*684C>G (n.*684C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.721+5608C>G (n.721+5608C>G) c.1227C>G (p.Ser409=) n.1135C>G c.1224C>G (p.Ser408=) c.477C>G (p.Ser159=) | gnomAD v4 |
2 | g.201209374C>T | CA2053201 | CASP10 | c.1026C>T (p.Ser342=) c.1098C>T (p.Ser366=) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.721+5608C>T (n.721+5608C>T) c.1227C>T (p.Ser409=) n.1135C>T c.1224C>T (p.Ser408=) c.477C>T (p.Ser159=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201209374_201209375delinsCG | CA1320967342 | CASP10 | c.1026_1027delinsCG (p.Ser342=) c.1098_1099delinsCG (p.Ser366=) c.*684_*685delinsCG (n.*684_*685delinsCG) c.*313_*314delinsCG (n.*313_*314delinsCG) c.721+5608_721+5609delinsCG (n.721+5608_721+5609delinsCG) c.1227_1228delinsCG (p.Ser409=) n.1135_1136delinsCG c.1224_1225delinsCG (p.Ser408=) c.477_478delinsCG (p.Ser159=) | |
2 | g.201209375del | CA1320967343 | CASP10 | c.1027del (p.Val343TyrfsTer8) c.1099del (p.Val367TyrfsTer8) c.*685del (n.*685del) c.*314del (n.*314del) c.721+5609del (n.721+5609del) c.1228del (p.Val410TyrfsTer8) n.1136del c.1225del (p.Val409TyrfsTer8) c.478del (p.Val160TyrfsTer8) | dbSNP |
2 | g.201209375G>A | CA2053202 | CASP10 | c.1027G>A (p.Val343Ile) c.1099G>A (p.Val367Ile) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.721+5609G>A (n.721+5609G>A) c.1228G>A (p.Val410Ile) n.1136G>A c.1225G>A (p.Val409Ile) c.478G>A (p.Val160Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209375G>C | CA350292164 | CASP10 | c.1027G>C (p.Val343Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.721+5609G>C (n.721+5609G>C) c.1228G>C (p.Val410Leu) n.1136G>C c.1225G>C (p.Val409Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) | |
2 | g.201209375G= | CA1320967344 | CASP10 | c.1027G= (p.Val343=) c.1099G= (p.Val367=) c.*685G= (n.*685G=) c.*314G= (n.*314G=) c.721+5609G= (n.721+5609G=) c.1228G= (p.Val410=) n.1136G= c.1225G= (p.Val409=) c.478G= (p.Val160=) | |
2 | g.201209375G>T | CA350292166 | CASP10 | c.1027G>T (p.Val343Leu) c.1099G>T (p.Val367Leu) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.721+5609G>T (n.721+5609G>T) c.1228G>T (p.Val410Leu) n.1136G>T c.1225G>T (p.Val409Leu) c.478G>T (p.Val160Leu) | |
2 | g.201209376T>A | CA350292168 | CASP10 | c.1028T>A (p.Val343Glu) c.1100T>A (p.Val367Glu) c.*686T>A (n.*686T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.721+5610T>A (n.721+5610T>A) c.1229T>A (p.Val410Glu) n.1137T>A c.1226T>A (p.Val409Glu) c.479T>A (p.Val160Glu) | |
2 | g.201209376T>C | CA350292170 | CASP10 | c.1028T>C (p.Val343Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) c.*686T>C (n.*686T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.721+5610T>C (n.721+5610T>C) c.1229T>C (p.Val410Ala) n.1137T>C c.1226T>C (p.Val409Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) | |
2 | g.201209376T>G | CA350292173 | CASP10 | c.1028T>G (p.Val343Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) c.*686T>G (n.*686T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.721+5610T>G (n.721+5610T>G) c.1229T>G (p.Val410Gly) n.1137T>G c.1226T>G (p.Val409Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) | |
2 | g.201209377A>C | CA430829583 | CASP10 | c.1029A>C (p.Val343=) c.1101A>C (p.Val367=) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.721+5611A>C (n.721+5611A>C) c.1230A>C (p.Val410=) n.1138A>C c.1227A>C (p.Val409=) c.480A>C (p.Val160=) | |
2 | g.201209377A>G | CA430829586 | CASP10 | c.1029A>G (p.Val343=) c.1101A>G (p.Val367=) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.721+5611A>G (n.721+5611A>G) c.1230A>G (p.Val410=) n.1138A>G c.1227A>G (p.Val409=) c.480A>G (p.Val160=) | |
2 | g.201209377A>T | CA430829585 | CASP10 | c.1029A>T (p.Val343=) c.1101A>T (p.Val367=) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.721+5611A>T (n.721+5611A>T) c.1230A>T (p.Val410=) n.1138A>T c.1227A>T (p.Val409=) c.480A>T (p.Val160=) | |
2 | g.201209378T>A | CA350292178 | CASP10 | c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.721+5612T>A (n.721+5612T>A) c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.1139T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.481T>A (p.Ser161Thr) | |
2 | g.201209378T>C | CA350292182 | CASP10 | c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.721+5612T>C (n.721+5612T>C) c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.1139T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.481T>C (p.Ser161Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209378T>G | CA350292185 | CASP10 | c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) c.721+5612T>G (n.721+5612T>G) c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.1139T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.481T>G (p.Ser161Ala) | |
2 | g.201209378T= | CA1320967345 | CASP10 | c.1030T= (p.Ser344=) c.1102T= (p.Ser368=) c.*688T= (n.*688T=) c.*317T= (n.*317T=) c.721+5612T= (n.721+5612T=) c.1231T= (p.Ser411=) n.1139T= c.1228T= (p.Ser410=) c.481T= (p.Ser161=) | |
2 | g.201209379C>A | CA350292189 | CASP10 | c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.1103C>A (p.Ser368Tyr) c.*689C>A (n.*689C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.721+5613C>A (n.721+5613C>A) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) n.1140C>A c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.482C>A (p.Ser161Tyr) | |
2 | g.201209379C>G | CA350292194 | CASP10 | c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.1103C>G (p.Ser368Cys) c.*689C>G (n.*689C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.721+5613C>G (n.721+5613C>G) c.1232C>G (p.Ser411Cys) n.1140C>G c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.482C>G (p.Ser161Cys) | |
2 | g.201209379C>T | CA350292191 | CASP10 | c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.1103C>T (p.Ser368Phe) c.*689C>T (n.*689C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.721+5613C>T (n.721+5613C>T) c.1232C>T (p.Ser411Phe) n.1140C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.482C>T (p.Ser161Phe) | |
2 | g.201209380C>A | CA430829587 | CASP10 | c.1032C>A (p.Ser344=) c.1104C>A (p.Ser368=) c.*690C>A (n.*690C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.721+5614C>A (n.721+5614C>A) c.1233C>A (p.Ser411=) n.1141C>A c.1230C>A (p.Ser410=) c.483C>A (p.Ser161=) | |
2 | g.201209380C>G | CA430829589 | CASP10 | c.1032C>G (p.Ser344=) c.1104C>G (p.Ser368=) c.*690C>G (n.*690C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.721+5614C>G (n.721+5614C>G) c.1233C>G (p.Ser411=) n.1141C>G c.1230C>G (p.Ser410=) c.483C>G (p.Ser161=) | |
2 | g.201209380C>T | CA430829590 | CASP10 | c.1032C>T (p.Ser344=) c.1104C>T (p.Ser368=) c.*690C>T (n.*690C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.721+5614C>T (n.721+5614C>T) c.1233C>T (p.Ser411=) n.1141C>T c.1230C>T (p.Ser410=) c.483C>T (p.Ser161=) | |
2 | g.201209381A>C | CA350292198 | CASP10 | c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.721+5615A>C (n.721+5615A>C) c.1234A>C (p.Ile412Leu) n.1142A>C c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) | |
2 | g.201209381A>G | CA350292201 | CASP10 | c.1033A>G (p.Ile345Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.721+5615A>G (n.721+5615A>G) c.1234A>G (p.Ile412Val) n.1142A>G c.1231A>G (p.Ile411Val) c.484A>G (p.Ile162Val) | |
2 | g.201209381A>T | CA350292204 | CASP10 | c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.721+5615A>T (n.721+5615A>T) c.1234A>T (p.Ile412Phe) n.1142A>T c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) | |
2 | g.201209382T>A | CA350292209 | CASP10 | c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.721+5616T>A (n.721+5616T>A) c.1235T>A (p.Ile412Asn) n.1143T>A c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209382T>C | CA350292212 | CASP10 | c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.721+5616T>C (n.721+5616T>C) c.1235T>C (p.Ile412Thr) n.1143T>C c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) | |
2 | g.201209382T>G | CA350292215 | CASP10 | c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.*692T>G (n.*692T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.721+5616T>G (n.721+5616T>G) c.1235T>G (p.Ile412Ser) n.1143T>G c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) | |
2 | g.201209382T= | CA1320967346 | CASP10 | c.1034T= (p.Ile345=) c.1106T= (p.Ile369=) c.*692T= (n.*692T=) c.*321T= (n.*321T=) c.721+5616T= (n.721+5616T=) c.1235T= (p.Ile412=) n.1143T= c.1232T= (p.Ile411=) c.485T= (p.Ile162=) | |
2 | g.201209383C>A | CA430829592 | CASP10 | c.1035C>A (p.Ile345=) c.1107C>A (p.Ile369=) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.721+5617C>A (n.721+5617C>A) c.1236C>A (p.Ile412=) n.1144C>A c.1233C>A (p.Ile411=) c.486C>A (p.Ile162=) | |
2 | g.201209383C= | CA1320967347 | CASP10 | c.1035C= (p.Ile345=) c.1107C= (p.Ile369=) c.*693C= (n.*693C=) c.*322C= (n.*322C=) c.721+5617C= (n.721+5617C=) c.1236C= (p.Ile412=) n.1144C= c.1233C= (p.Ile411=) c.486C= (p.Ile162=) | |
2 | g.201209383C>G | CA350292218 | CASP10 | c.1035C>G (p.Ile345Met) c.1107C>G (p.Ile369Met) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.721+5617C>G (n.721+5617C>G) c.1236C>G (p.Ile412Met) n.1144C>G c.1233C>G (p.Ile411Met) c.486C>G (p.Ile162Met) | |
2 | g.201209383C>T | CA2053203 | CASP10 | c.1035C>T (p.Ile345=) c.1107C>T (p.Ile369=) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.721+5617C>T (n.721+5617C>T) c.1236C>T (p.Ile412=) n.1144C>T c.1233C>T (p.Ile411=) c.486C>T (p.Ile162=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201209384G>A | CA2053204 | CASP10 | c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.721+5618G>A (n.721+5618G>A) c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.1145G>A c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201209384G>C | CA350292227 | CASP10 | c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.*694G>C (n.*694G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.721+5618G>C (n.721+5618G>C) c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.1145G>C c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) | |
2 | g.201209384G= | CA1320967348 | CASP10 | c.1036G= (p.Glu346=) c.1108G= (p.Glu370=) c.*694G= (n.*694G=) c.*323G= (n.*323G=) c.721+5618G= (n.721+5618G=) c.1237G= (p.Glu413=) n.1145G= c.1234G= (p.Glu412=) c.487G= (p.Glu163=) | |
2 | g.201209384G>T | CA350292230 | CASP10 | c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.*694G>T (n.*694G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.721+5618G>T (n.721+5618G>T) c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.1145G>T c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) | |
2 | g.201209385A>C | CA350292233 | CASP10 | c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.721+5619A>C (n.721+5619A>C) c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.1146A>C c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) | |
2 | g.201209385A>G | CA350292235 | CASP10 | c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.*695A>G (n.*695A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.721+5619A>G (n.721+5619A>G) c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.1146A>G c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) | |
2 | g.201209385A>T | CA350292237 | CASP10 | c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.721+5619A>T (n.721+5619A>T) c.1238A>T (p.Glu413Val) n.1146A>T c.1235A>T (p.Glu412Val) c.488A>T (p.Glu163Val) | |
2 | g.201209386A>C | CA350292241 | CASP10 | c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.721+5620A>C (n.721+5620A>C) c.1239A>C (p.Glu413Asp) n.1147A>C c.1236A>C (p.Glu412Asp) c.489A>C (p.Glu163Asp) | |
2 | g.201209386A>G | CA430829594 | CASP10 | c.1038A>G (p.Glu346=) c.1110A>G (p.Glu370=) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.721+5620A>G (n.721+5620A>G) c.1239A>G (p.Glu413=) n.1147A>G c.1236A>G (p.Glu412=) c.489A>G (p.Glu163=) | gnomAD v4 |
2 | g.201209386A>T | CA350292247 | CASP10 | c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.721+5620A>T (n.721+5620A>T) c.1239A>T (p.Glu413Asp) n.1147A>T c.1236A>T (p.Glu412Asp) c.489A>T (p.Glu163Asp) | |
2 | g.201209387G>A | CA350292258 | CASP10 | c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.*697G>A (n.*697G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.721+5621G>A (n.721+5621G>A) c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.1148G>A c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) | |
2 | g.201209387G>C | CA350292262 | CASP10 | c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.*697G>C (n.*697G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.721+5621G>C (n.721+5621G>C) c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.1148G>C c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) | |
2 | g.201209387G= | CA1320967349 | CASP10 | c.1039G= (p.Ala347=) c.1111G= (p.Ala371=) c.*697G= (n.*697G=) c.*326G= (n.*326G=) c.721+5621G= (n.721+5621G=) c.1240G= (p.Ala414=) n.1148G= c.1237G= (p.Ala413=) c.490G= (p.Ala164=) | |
2 | g.201209387G>T | CA350292264 | CASP10 | c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.721+5621G>T (n.721+5621G>T) c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.1148G>T c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) | |
2 | g.201209388C>A | CA350292267 | CASP10 | c.1040C>A (p.Ala347Glu) c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.721+5622C>A (n.721+5622C>A) c.1241C>A (p.Ala414Glu) n.1149C>A c.1238C>A (p.Ala413Glu) c.491C>A (p.Ala164Glu) | |
2 | g.201209388C= | CA1320967350 | CASP10 | c.1040C= (p.Ala347=) c.1112C= (p.Ala371=) c.*698C= (n.*698C=) c.*327C= (n.*327C=) c.721+5622C= (n.721+5622C=) c.1241C= (p.Ala414=) n.1149C= c.1238C= (p.Ala413=) c.491C= (p.Ala164=) | |
2 | g.201209388C>G | CA350292269 | CASP10 | c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.721+5622C>G (n.721+5622C>G) c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.1149C>G c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) | |
2 | g.201209388C>T | CA119056 | CASP10 | c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.721+5622C>T (n.721+5622C>T) c.1241C>T (p.Ala414Val) n.1149C>T c.1238C>T (p.Ala413Val) c.491C>T (p.Ala164Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209388dup | CA763324392 | CASP10 | c.1040dup (p.Asp348ArgfsTer6) c.1112dup (p.Asp372ArgfsTer6) c.*698dup (n.*698dup) c.*327dup (n.*327dup) c.721+5622dup (n.721+5622dup) c.1241dup (p.Asp415ArgfsTer6) n.1149dup c.1238dup (p.Asp414ArgfsTer6) c.491dup (p.Asp165ArgfsTer6) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209389A>C | CA430829598 | CASP10 | c.1041A>C (p.Ala347=) c.1113A>C (p.Ala371=) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.721+5623A>C (n.721+5623A>C) c.1242A>C (p.Ala414=) n.1150A>C c.1239A>C (p.Ala413=) c.492A>C (p.Ala164=) | |
2 | g.201209389A>G | CA430829599 | CASP10 | c.1041A>G (p.Ala347=) c.1113A>G (p.Ala371=) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.721+5623A>G (n.721+5623A>G) c.1242A>G (p.Ala414=) n.1150A>G c.1239A>G (p.Ala413=) c.492A>G (p.Ala164=) | |
2 | g.201209389A>T | CA430829601 | CASP10 | c.1041A>T (p.Ala347=) c.1113A>T (p.Ala371=) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.721+5623A>T (n.721+5623A>T) c.1242A>T (p.Ala414=) n.1150A>T c.1239A>T (p.Ala413=) c.492A>T (p.Ala164=) | |
2 | g.201209390G>A | CA350292274 | CASP10 | c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.721+5624G>A (n.721+5624G>A) c.1243G>A (p.Asp415Asn) n.1151G>A c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) | |
2 | g.201209390G>C | CA350292277 | CASP10 | c.1042G>C (p.Asp348His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.*700G>C (n.*700G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.721+5624G>C (n.721+5624G>C) c.1243G>C (p.Asp415His) n.1151G>C c.1240G>C (p.Asp414His) c.493G>C (p.Asp165His) | |
2 | g.201209390G>T | CA350292279 | CASP10 | c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.721+5624G>T (n.721+5624G>T) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) n.1151G>T c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) | |
2 | g.201209391A= | CA1320967351 | CASP10 | c.1043A= (p.Asp348=) c.1115A= (p.Asp372=) c.*701A= (n.*701A=) c.*330A= (n.*330A=) c.721+5625A= (n.721+5625A=) c.1244A= (p.Asp415=) n.1152A= c.1241A= (p.Asp414=) c.494A= (p.Asp165=) | |
2 | g.201209391A>C | CA350292280 | CASP10 | c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.721+5625A>C (n.721+5625A>C) c.1244A>C (p.Asp415Ala) n.1152A>C c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) | |
2 | g.201209391A>G | CA2053205 | CASP10 | c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.721+5625A>G (n.721+5625A>G) c.1244A>G (p.Asp415Gly) n.1152A>G c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209391A>T | CA350292283 | CASP10 | c.1043A>T (p.Asp348Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.721+5625A>T (n.721+5625A>T) c.1244A>T (p.Asp415Val) n.1152A>T c.1241A>T (p.Asp414Val) c.494A>T (p.Asp165Val) | dbSNP |