Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201076755T>C | CA528536685 | CACNA1S | c.1827+165A>G (n.1827+165A>G) c.*990+165A>G (n.*990+165A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076755T= | CA1219584680 | CACNA1S | c.1827+165A= (n.1827+165A=) c.*990+165A= (n.*990+165A=) | |
1 | g.201076759G>A | CA646358357 | CACNA1S | c.1827+161C>T (n.1827+161C>T) c.*990+161C>T (n.*990+161C>T) | COSMIC |
1 | g.201076759G>C | CA1219584682 | CACNA1S | c.1827+161C>G (n.1827+161C>G) c.*990+161C>G (n.*990+161C>G) | dbSNP |
1 | g.201076759G= | CA1219584681 | CACNA1S | c.1827+161C= (n.1827+161C=) c.*990+161C= (n.*990+161C=) | |
1 | g.201076768A>G | CA2649766135 | CACNA1S | c.1827+152T>C (n.1827+152T>C) c.*990+152T>C (n.*990+152T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201076768A>T | CA2649766136 | CACNA1S | c.1827+152T>A (n.1827+152T>A) c.*990+152T>A (n.*990+152T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076769G>A | CA2649766137 | CACNA1S | c.1827+151C>T (n.1827+151C>T) c.*990+151C>T (n.*990+151C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076769G= | CA1219584683 | CACNA1S | c.1827+151C= (n.1827+151C=) c.*990+151C= (n.*990+151C=) | |
1 | g.201076769G>T | CA1219584684 | CACNA1S | c.1827+151C>A (n.1827+151C>A) c.*990+151C>A (n.*990+151C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201076770G>A | CA2649766138 | CACNA1S | c.1827+150C>T (n.1827+150C>T) c.*990+150C>T (n.*990+150C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076774T>C | CA2649766139 | CACNA1S | c.1827+146A>G (n.1827+146A>G) c.*990+146A>G (n.*990+146A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201076775A= | CA1219584685 | CACNA1S | c.1827+145T= (n.1827+145T=) c.*990+145T= (n.*990+145T=) | |
1 | g.201076775A>G | CA1011169177 | CACNA1S | c.1827+145T>C (n.1827+145T>C) c.*990+145T>C (n.*990+145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076776G>T | CA2649766140 | CACNA1S | c.1827+144C>A (n.1827+144C>A) c.*990+144C>A (n.*990+144C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076777G>A | CA528536686 | CACNA1S | c.1827+143C>T (n.1827+143C>T) c.*990+143C>T (n.*990+143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076777G>C | CA35977284 | CACNA1S | c.1827+143C>G (n.1827+143C>G) c.*990+143C>G (n.*990+143C>G) | dbSNP |
1 | g.201076777G= | CA1219584686 | CACNA1S | c.1827+143C= (n.1827+143C=) c.*990+143C= (n.*990+143C=) | |
1 | g.201076778G>A | CA1011169180 | CACNA1S | c.1827+142C>T (n.1827+142C>T) c.*990+142C>T (n.*990+142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076778G>C | CA1219584688 | CACNA1S | c.1827+142C>G (n.1827+142C>G) c.*990+142C>G (n.*990+142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201076778G= | CA1219584687 | CACNA1S | c.1827+142C= (n.1827+142C=) c.*990+142C= (n.*990+142C=) | |
1 | g.201076778G>T | CA2747336718 | CACNA1S | c.1827+142C>A (n.1827+142C>A) c.*990+142C>A (n.*990+142C>A) | |
1 | g.201076781_201076793del | CA2649766141 | CACNA1S | c.1827+130_1827+142del (n.1827+130_1827+142del) c.*990+130_*990+142del (n.*990+130_*990+142del) | gnomAD v4 |
1 | g.201076779G>A | CA1219584689 | CACNA1S | c.1827+141C>T (n.1827+141C>T) c.*990+141C>T (n.*990+141C>T) | dbSNP |
1 | g.201076779G>C | CA528536687 | CACNA1S | c.1827+141C>G (n.1827+141C>G) c.*990+141C>G (n.*990+141C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201076779G= | CA1219584690 | CACNA1S | c.1827+141C= (n.1827+141C=) c.*990+141C= (n.*990+141C=) | |
1 | g.201076780A>G | CA2649766142 | CACNA1S | c.1827+140T>C (n.1827+140T>C) c.*990+140T>C (n.*990+140T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201076781G>A | CA2747336719 | CACNA1S | c.1827+139C>T (n.1827+139C>T) c.*990+139C>T (n.*990+139C>T) | |
1 | g.201076781G= | CA1219584691 | CACNA1S | c.1827+139C= (n.1827+139C=) c.*990+139C= (n.*990+139C=) | |
1 | g.201076781G>T | CA730085540 | CACNA1S | c.1827+139C>A (n.1827+139C>A) c.*990+139C>A (n.*990+139C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201076782C>A | CA2649766143 | CACNA1S | c.1827+138G>T (n.1827+138G>T) c.*990+138G>T (n.*990+138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076782C>T | CA2649766144 | CACNA1S | c.1827+138G>A (n.1827+138G>A) c.*990+138G>A (n.*990+138G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076784C>A | CA2649766145 | CACNA1S | c.1827+136G>T (n.1827+136G>T) c.*990+136G>T (n.*990+136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076786G= | CA1219584692 | CACNA1S | c.1827+134C= (n.1827+134C=) c.*990+134C= (n.*990+134C=) | |
1 | g.201076786G>T | CA1219584693 | CACNA1S | c.1827+134C>A (n.1827+134C>A) c.*990+134C>A (n.*990+134C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201076787A= | CA1219584694 | CACNA1S | c.1827+133T= (n.1827+133T=) c.*990+133T= (n.*990+133T=) | |
1 | g.201076787A>G | CA1219584695 | CACNA1S | c.1827+133T>C (n.1827+133T>C) c.*990+133T>C (n.*990+133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201076788G>A | CA1219584696 | CACNA1S | c.1827+132C>T (n.1827+132C>T) c.*990+132C>T (n.*990+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201076788G= | CA1219584697 | CACNA1S | c.1827+132C= (n.1827+132C=) c.*990+132C= (n.*990+132C=) | |
1 | g.201076788G>T | CA2649766146 | CACNA1S | c.1827+132C>A (n.1827+132C>A) c.*990+132C>A (n.*990+132C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076789A>G | CA2649766147 | CACNA1S | c.1827+131T>C (n.1827+131T>C) c.*990+131T>C (n.*990+131T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201076791G>A | CA2697864572 | CACNA1S | c.1827+129C>T (n.1827+129C>T) c.*990+129C>T (n.*990+129C>T) | dbSNP |
1 | g.201076791G= | CA1219584698 | CACNA1S | c.1827+129C= (n.1827+129C=) c.*990+129C= (n.*990+129C=) | |
1 | g.201076791G>T | CA730085542 | CACNA1S | c.1827+129C>A (n.1827+129C>A) c.*990+129C>A (n.*990+129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201076792G>A | CA2697908457 | CACNA1S | c.1827+128C>T (n.1827+128C>T) c.*990+128C>T (n.*990+128C>T) | dbSNP |
1 | g.201076793A= | CA1219584699 | CACNA1S | c.1827+127T= (n.1827+127T=) c.*990+127T= (n.*990+127T=) | |
1 | g.201076793A>G | CA1011169181 | CACNA1S | c.1827+127T>C (n.1827+127T>C) c.*990+127T>C (n.*990+127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076794C>A | CA2649766148 | CACNA1S | c.1827+126G>T (n.1827+126G>T) c.*990+126G>T (n.*990+126G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076794C>T | CA2649766149 | CACNA1S | c.1827+126G>A (n.1827+126G>A) c.*990+126G>A (n.*990+126G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076795A>G | CA2649766150 | CACNA1S | c.1827+125T>C (n.1827+125T>C) c.*990+125T>C (n.*990+125T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201076795A>T | CA2747336720 | CACNA1S | c.1827+125T>A (n.1827+125T>A) c.*990+125T>A (n.*990+125T>A) | |
1 | g.201076796T>A | CA1219584701 | CACNA1S | c.1827+124A>T (n.1827+124A>T) c.*990+124A>T (n.*990+124A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201076796T>C | CA2649766151 | CACNA1S | c.1827+124A>G (n.1827+124A>G) c.*990+124A>G (n.*990+124A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201076796T= | CA1219584700 | CACNA1S | c.1827+124A= (n.1827+124A=) c.*990+124A= (n.*990+124A=) | |
1 | g.201076798G>T | CA2649766152 | CACNA1S | c.1827+122C>A (n.1827+122C>A) c.*990+122C>A (n.*990+122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076799C>A | CA2649766153 | CACNA1S | c.1827+121G>T (n.1827+121G>T) c.*990+121G>T (n.*990+121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076799C>T | CA2649766154 | CACNA1S | c.1827+121G>A (n.1827+121G>A) c.*990+121G>A (n.*990+121G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076800A= | CA1219584702 | CACNA1S | c.1827+120T= (n.1827+120T=) c.*990+120T= (n.*990+120T=) | |
1 | g.201076800A>G | CA1219584703 | CACNA1S | c.1827+120T>C (n.1827+120T>C) c.*990+120T>C (n.*990+120T>C) | dbSNP |
1 | g.201076801C>A | CA2649766155 | CACNA1S | c.1827+119G>T (n.1827+119G>T) c.*990+119G>T (n.*990+119G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076801C= | CA1144258244 | CACNA1S | c.1827+119G= (n.1827+119G=) c.*990+119G= (n.*990+119G=) | |
1 | g.201076801C>T | CA35977296 | CACNA1S | c.1827+119G>A (n.1827+119G>A) c.*990+119G>A (n.*990+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076802del | CA2747336721 | CACNA1S | c.1827+118del (n.1827+118del) c.*990+118del (n.*990+118del) | |
1 | g.201076802T>A | CA2649766156 | CACNA1S | c.1827+118A>T (n.1827+118A>T) c.*990+118A>T (n.*990+118A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076803C>A | CA2649766157 | CACNA1S | c.1827+117G>T (n.1827+117G>T) c.*990+117G>T (n.*990+117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076804A>G | CA2747336722 | CACNA1S | c.1827+116T>C (n.1827+116T>C) c.*990+116T>C (n.*990+116T>C) | |
1 | g.201076805A>C | CA2649766158 | CACNA1S | c.1827+115T>G (n.1827+115T>G) c.*990+115T>G (n.*990+115T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201076806C>T | CA2649766159 | CACNA1S | c.1827+114G>A (n.1827+114G>A) c.*990+114G>A (n.*990+114G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076807C>A | CA2649766161 | CACNA1S | c.1827+113G>T (n.1827+113G>T) c.*990+113G>T (n.*990+113G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076807C= | CA1219584704 | CACNA1S | c.1827+113G= (n.1827+113G=) c.*990+113G= (n.*990+113G=) | |
1 | g.201076807C>G | CA2649766162 | CACNA1S | c.1827+113G>C (n.1827+113G>C) c.*990+113G>C (n.*990+113G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201076807C>T | CA730085544 | CACNA1S | c.1827+113G>A (n.1827+113G>A) c.*990+113G>A (n.*990+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076810_201076812del | CA2649766160 | CACNA1S | c.1827+111_1827+113del (n.1827+111_1827+113del) c.*990+111_*990+113del (n.*990+111_*990+113del) | gnomAD v4 |
1 | g.201076809G>T | CA2649766163 | CACNA1S | c.1827+111C>A (n.1827+111C>A) c.*990+111C>A (n.*990+111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076810C>A | CA35977302 | CACNA1S | c.1827+110G>T (n.1827+110G>T) c.*990+110G>T (n.*990+110G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201076810C= | CA1219584705 | CACNA1S | c.1827+110G= (n.1827+110G=) c.*990+110G= (n.*990+110G=) | |
1 | g.201076810C>T | CA2747336723 | CACNA1S | c.1827+110G>A (n.1827+110G>A) c.*990+110G>A (n.*990+110G>A) | |
1 | g.201076812G>C | CA2649766164 | CACNA1S | c.1827+108C>G (n.1827+108C>G) c.*990+108C>G (n.*990+108C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201076812G>T | CA2649766165 | CACNA1S | c.1827+108C>A (n.1827+108C>A) c.*990+108C>A (n.*990+108C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076813A= | CA1219584706 | CACNA1S | c.1827+107T= (n.1827+107T=) c.*990+107T= (n.*990+107T=) | |
1 | g.201076813A>G | CA1219584707 | CACNA1S | c.1827+107T>C (n.1827+107T>C) c.*990+107T>C (n.*990+107T>C) | dbSNP |
1 | g.201076814del | CA2649766166 | CACNA1S | c.1827+106del (n.1827+106del) c.*990+106del (n.*990+106del) | gnomAD v4 |
1 | g.201076815C>A | CA2606816849 | CACNA1S | c.1827+105G>T (n.1827+105G>T) c.*990+105G>T (n.*990+105G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076815C= | CA1219584708 | CACNA1S | c.1827+105G= (n.1827+105G=) c.*990+105G= (n.*990+105G=) | |
1 | g.201076815C>T | CA1011169182 | CACNA1S | c.1827+105G>A (n.1827+105G>A) c.*990+105G>A (n.*990+105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076816A= | CA1219584709 | CACNA1S | c.1827+104T= (n.1827+104T=) c.*990+104T= (n.*990+104T=) | |
1 | g.201076816A>G | CA528536688 | CACNA1S | c.1827+104T>C (n.1827+104T>C) c.*990+104T>C (n.*990+104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076818_201076822del | CA2649766167 | CACNA1S | c.1827+100_1827+104del (n.1827+100_1827+104del) c.*990+100_*990+104del (n.*990+100_*990+104del) | gnomAD v4 |
1 | g.201076817G>C | CA2649766168 | CACNA1S | c.1827+103C>G (n.1827+103C>G) c.*990+103C>G (n.*990+103C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201076817G>T | CA2649766169 | CACNA1S | c.1827+103C>A (n.1827+103C>A) c.*990+103C>A (n.*990+103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076820A= | CA1219584710 | CACNA1S | c.1827+100T= (n.1827+100T=) c.*990+100T= (n.*990+100T=) | |
1 | g.201076820A>G | CA35977319 | CACNA1S | c.1827+100T>C (n.1827+100T>C) c.*990+100T>C (n.*990+100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076822G>T | CA2649766170 | CACNA1S | c.1827+98C>A (n.1827+98C>A) c.*990+98C>A (n.*990+98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076823G>A | CA2573982967 | CACNA1S | c.1827+97C>T (n.1827+97C>T) c.*990+97C>T (n.*990+97C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076823G>T | CA2573982999 | CACNA1S | c.1827+97C>A (n.1827+97C>A) c.*990+97C>A (n.*990+97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076824C>A | CA2649766171 | CACNA1S | c.1827+96G>T (n.1827+96G>T) c.*990+96G>T (n.*990+96G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076826T>C | CA2649766172 | CACNA1S | c.1827+94A>G (n.1827+94A>G) c.*990+94A>G (n.*990+94A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201076828C>A | CA2649766173 | CACNA1S | c.1827+92G>T (n.1827+92G>T) c.*990+92G>T (n.*990+92G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076830G>A | CA2649766174 | CACNA1S | c.1827+90C>T (n.1827+90C>T) c.*990+90C>T (n.*990+90C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076830G>T | CA2649766175 | CACNA1S | c.1827+90C>A (n.1827+90C>A) c.*990+90C>A (n.*990+90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076831del | CA2573983002 | CACNA1S | c.1827+90del (n.1827+90del) c.*990+90del (n.*990+90del) | |
1 | g.201076831G>A | CA2649766177 | CACNA1S | c.1827+89C>T (n.1827+89C>T) c.*990+89C>T (n.*990+89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076831G>T | CA2649766178 | CACNA1S | c.1827+89C>A (n.1827+89C>A) c.*990+89C>A (n.*990+89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076831_201076834delinsGAGA | CA1219584711 | CACNA1S | c.1827+86_1827+89delinsTCTC (n.1827+86_1827+89delinsTCTC) c.*990+86_*990+89delinsTCTC (n.*990+86_*990+89delinsTCTC) | |
1 | g.201076833_201076840del | CA2649766176 | CACNA1S | c.1827+82_1827+89del (n.1827+82_1827+89del) c.*990+82_*990+89del (n.*990+82_*990+89del) | gnomAD v4 |
1 | g.201076834_201076836del | CA1219584712 | CACNA1S | c.1827+86_1827+88del (n.1827+86_1827+88del) c.*990+86_*990+88del (n.*990+86_*990+88del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201076833G>T | CA2573983043 | CACNA1S | c.1827+87C>A (n.1827+87C>A) c.*990+87C>A (n.*990+87C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076834A>T | CA2573983096 | CACNA1S | c.1827+86T>A (n.1827+86T>A) c.*990+86T>A (n.*990+86T>A) | |
1 | g.201076835del | CA2649766179 | CACNA1S | c.1827+86del (n.1827+86del) c.*990+86del (n.*990+86del) | gnomAD v4 |
1 | g.201076836G>A | CA2649766180 | CACNA1S | c.1827+84C>T (n.1827+84C>T) c.*990+84C>T (n.*990+84C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076836G>T | CA2573983098 | CACNA1S | c.1827+84C>A (n.1827+84C>A) c.*990+84C>A (n.*990+84C>A) | |
1 | g.201076837G>A | CA528536689 | CACNA1S | c.1827+83C>T (n.1827+83C>T) c.*990+83C>T (n.*990+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076837G= | CA1219584713 | CACNA1S | c.1827+83C= (n.1827+83C=) c.*990+83C= (n.*990+83C=) | |
1 | g.201076837G>T | CA2573983100 | CACNA1S | c.1827+83C>A (n.1827+83C>A) c.*990+83C>A (n.*990+83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076839G>T | CA2573983104 | CACNA1S | c.1827+81C>A (n.1827+81C>A) c.*990+81C>A (n.*990+81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076841T>G | CA2697908458 | CACNA1S | c.1827+79A>C (n.1827+79A>C) c.*990+79A>C (n.*990+79A>C) | dbSNP |
1 | g.201076842G>A | CA2747336724 | CACNA1S | c.1827+78C>T (n.1827+78C>T) c.*990+78C>T (n.*990+78C>T) | |
1 | g.201076842G>T | CA2573983105 | CACNA1S | c.1827+78C>A (n.1827+78C>A) c.*990+78C>A (n.*990+78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076843C>A | CA2649766181 | CACNA1S | c.1827+77G>T (n.1827+77G>T) c.*990+77G>T (n.*990+77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076843C= | CA1219584714 | CACNA1S | c.1827+77G= (n.1827+77G=) c.*990+77G= (n.*990+77G=) | |
1 | g.201076843C>T | CA730085550 | CACNA1S | c.1827+77G>A (n.1827+77G>A) c.*990+77G>A (n.*990+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076844C>G | CA2649766182 | CACNA1S | c.1827+76G>C (n.1827+76G>C) c.*990+76G>C (n.*990+76G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201076844C>T | CA2649766183 | CACNA1S | c.1827+76G>A (n.1827+76G>A) c.*990+76G>A (n.*990+76G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076845C>A | CA2649766184 | CACNA1S | c.1827+75G>T (n.1827+75G>T) c.*990+75G>T (n.*990+75G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076847C>A | CA35977320 | CACNA1S | c.1827+73G>T (n.1827+73G>T) c.*990+73G>T (n.*990+73G>T) | dbSNP |
1 | g.201076847C= | CA1219584715 | CACNA1S | c.1827+73G= (n.1827+73G=) c.*990+73G= (n.*990+73G=) | |
1 | g.201076849T>C | CA2573983108 | CACNA1S | c.1827+71A>G (n.1827+71A>G) c.*990+71A>G (n.*990+71A>G) | |
1 | g.201076850T>C | CA2649766185 | CACNA1S | c.1827+70A>G (n.1827+70A>G) c.*990+70A>G (n.*990+70A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201076851G>T | CA2649766186 | CACNA1S | c.1827+69C>A (n.1827+69C>A) c.*990+69C>A (n.*990+69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076853T>C | CA2747336725 | CACNA1S | c.1827+67A>G (n.1827+67A>G) c.*990+67A>G (n.*990+67A>G) | |
1 | g.201076854C>A | CA2649766187 | CACNA1S | c.1827+66G>T (n.1827+66G>T) c.*990+66G>T (n.*990+66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076854C>T | CA2649766188 | CACNA1S | c.1827+66G>A (n.1827+66G>A) c.*990+66G>A (n.*990+66G>A) | gnomAD v4 |