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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201076690A>T | CA2747336717 | CACNA1S | c.1827+230T>A (n.1827+230T>A) c.*990+230T>A (n.*990+230T>A) | |
| 1 | g.201076691_201076693delinsCAA | CA1219584660 | CACNA1S | c.1827+227_1827+229delinsTTG (n.1827+227_1827+229delinsTTG) c.*990+227_*990+229delinsTTG (n.*990+227_*990+229delinsTTG) | |
| 1 | g.201076692A= | CA1219584662 | CACNA1S | c.1827+228T= (n.1827+228T=) c.*990+228T= (n.*990+228T=) | |
| 1 | g.201076692A>G | CA35977280 | CACNA1S | c.1827+228T>C (n.1827+228T>C) c.*990+228T>C (n.*990+228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076694del | CA2528535688 | CACNA1S | c.1827+228del (n.1827+228del) c.*990+228del (n.*990+228del) | |
| 1 | g.201076693_201076694del | CA1219584661 | CACNA1S | c.1827+227_1827+228del (n.1827+227_1827+228del) c.*990+227_*990+228del (n.*990+227_*990+228del) | dbSNP |
| 1 | g.201076695G>A | CA1219584664 | CACNA1S | c.1827+225C>T (n.1827+225C>T) c.*990+225C>T (n.*990+225C>T) | dbSNP |
| 1 | g.201076695G= | CA1219584663 | CACNA1S | c.1827+225C= (n.1827+225C=) c.*990+225C= (n.*990+225C=) | |
| 1 | g.201076707A= | CA1219584665 | CACNA1S | c.1827+213T= (n.1827+213T=) c.*990+213T= (n.*990+213T=) | |
| 1 | g.201076707A>G | CA1219584666 | CACNA1S | c.1827+213T>C (n.1827+213T>C) c.*990+213T>C (n.*990+213T>C) | dbSNP |
| 1 | g.201076711T>C | CA1011169167 | CACNA1S | c.1827+209A>G (n.1827+209A>G) c.*990+209A>G (n.*990+209A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076711T= | CA1219584667 | CACNA1S | c.1827+209A= (n.1827+209A=) c.*990+209A= (n.*990+209A=) | |
| 1 | g.201076712A= | CA1219584668 | CACNA1S | c.1827+208T= (n.1827+208T=) c.*990+208T= (n.*990+208T=) | |
| 1 | g.201076712A>G | CA528306233 | CACNA1S | c.1827+208T>C (n.1827+208T>C) c.*990+208T>C (n.*990+208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076715T>A | CA730085520 | CACNA1S | c.1827+205A>T (n.1827+205A>T) c.*990+205A>T (n.*990+205A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076715T>G | CA528306234 | CACNA1S | c.1827+205A>C (n.1827+205A>C) c.*990+205A>C (n.*990+205A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076715T= | CA1219584669 | CACNA1S | c.1827+205A= (n.1827+205A=) c.*990+205A= (n.*990+205A=) | |
| 1 | g.201076716G>A | CA730085521 | CACNA1S | c.1827+204C>T (n.1827+204C>T) c.*990+204C>T (n.*990+204C>T) | dbSNP |
| 1 | g.201076716G= | CA1219584670 | CACNA1S | c.1827+204C= (n.1827+204C=) c.*990+204C= (n.*990+204C=) | |
| 1 | g.201076723C= | CA1219584671 | CACNA1S | c.1827+197G= (n.1827+197G=) c.*990+197G= (n.*990+197G=) | |
| 1 | g.201076723C>T | CA1011169168 | CACNA1S | c.1827+197G>A (n.1827+197G>A) c.*990+197G>A (n.*990+197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076727G>T | CA2740215440 | CACNA1S | c.1827+193C>A (n.1827+193C>A) c.*990+193C>A (n.*990+193C>A) | |
| 1 | g.201076733G>A | CA1011169170 | CACNA1S | c.1827+187C>T (n.1827+187C>T) c.*990+187C>T (n.*990+187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076733G= | CA1219584672 | CACNA1S | c.1827+187C= (n.1827+187C=) c.*990+187C= (n.*990+187C=) | |
| 1 | g.201076734A= | CA1219584673 | CACNA1S | c.1827+186T= (n.1827+186T=) c.*990+186T= (n.*990+186T=) | |
| 1 | g.201076734A>C | CA730085522 | CACNA1S | c.1827+186T>G (n.1827+186T>G) c.*990+186T>G (n.*990+186T>G) | dbSNP |
| 1 | g.201076735C= | CA1219584674 | CACNA1S | c.1827+185G= (n.1827+185G=) c.*990+185G= (n.*990+185G=) | |
| 1 | g.201076735C>T | CA730085523 | CACNA1S | c.1827+185G>A (n.1827+185G>A) c.*990+185G>A (n.*990+185G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201076741A= | CA1219584676 | CACNA1S | c.1827+179T= (n.1827+179T=) c.*990+179T= (n.*990+179T=) | |
| 1 | g.201076741A>G | CA1219584675 | CACNA1S | c.1827+179T>C (n.1827+179T>C) c.*990+179T>C (n.*990+179T>C) | dbSNP |
| 1 | g.201076742G= | CA1147602383 | CACNA1S | c.1827+178C= (n.1827+178C=) c.*990+178C= (n.*990+178C=) | |
| 1 | g.201076742G>T | CA35977281 | CACNA1S | c.1827+178C>A (n.1827+178C>A) c.*990+178C>A (n.*990+178C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076743C= | CA1219584677 | CACNA1S | c.1827+177G= (n.1827+177G=) c.*990+177G= (n.*990+177G=) | |
| 1 | g.201076743C>T | CA730085526 | CACNA1S | c.1827+177G>A (n.1827+177G>A) c.*990+177G>A (n.*990+177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076748G>A | CA1011169174 | CACNA1S | c.1827+172C>T (n.1827+172C>T) c.*990+172C>T (n.*990+172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076748G= | CA1219584678 | CACNA1S | c.1827+172C= (n.1827+172C=) c.*990+172C= (n.*990+172C=) | |
| 1 | g.201076751A= | CA1219584679 | CACNA1S | c.1827+169T= (n.1827+169T=) c.*990+169T= (n.*990+169T=) | |
| 1 | g.201076751A>G | CA1011169175 | CACNA1S | c.1827+169T>C (n.1827+169T>C) c.*990+169T>C (n.*990+169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076755T>C | CA528536685 | CACNA1S | c.1827+165A>G (n.1827+165A>G) c.*990+165A>G (n.*990+165A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076755T= | CA1219584680 | CACNA1S | c.1827+165A= (n.1827+165A=) c.*990+165A= (n.*990+165A=) | |
| 1 | g.201076759G>A | CA646358357 | CACNA1S | c.1827+161C>T (n.1827+161C>T) c.*990+161C>T (n.*990+161C>T) | COSMIC |
| 1 | g.201076759G>C | CA1219584682 | CACNA1S | c.1827+161C>G (n.1827+161C>G) c.*990+161C>G (n.*990+161C>G) | dbSNP |
| 1 | g.201076759G= | CA1219584681 | CACNA1S | c.1827+161C= (n.1827+161C=) c.*990+161C= (n.*990+161C=) | |
| 1 | g.201076768A>G | CA2649766135 | CACNA1S | c.1827+152T>C (n.1827+152T>C) c.*990+152T>C (n.*990+152T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076768A>T | CA2649766136 | CACNA1S | c.1827+152T>A (n.1827+152T>A) c.*990+152T>A (n.*990+152T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076769G>A | CA2649766137 | CACNA1S | c.1827+151C>T (n.1827+151C>T) c.*990+151C>T (n.*990+151C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076769G= | CA1219584683 | CACNA1S | c.1827+151C= (n.1827+151C=) c.*990+151C= (n.*990+151C=) | |
| 1 | g.201076769G>T | CA1219584684 | CACNA1S | c.1827+151C>A (n.1827+151C>A) c.*990+151C>A (n.*990+151C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201076770G>A | CA2649766138 | CACNA1S | c.1827+150C>T (n.1827+150C>T) c.*990+150C>T (n.*990+150C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076774T>C | CA2649766139 | CACNA1S | c.1827+146A>G (n.1827+146A>G) c.*990+146A>G (n.*990+146A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076775A= | CA1219584685 | CACNA1S | c.1827+145T= (n.1827+145T=) c.*990+145T= (n.*990+145T=) | |
| 1 | g.201076775A>G | CA1011169177 | CACNA1S | c.1827+145T>C (n.1827+145T>C) c.*990+145T>C (n.*990+145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076776G>T | CA2649766140 | CACNA1S | c.1827+144C>A (n.1827+144C>A) c.*990+144C>A (n.*990+144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076777G>A | CA528536686 | CACNA1S | c.1827+143C>T (n.1827+143C>T) c.*990+143C>T (n.*990+143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076777G>C | CA35977284 | CACNA1S | c.1827+143C>G (n.1827+143C>G) c.*990+143C>G (n.*990+143C>G) | dbSNP |
| 1 | g.201076777G= | CA1219584686 | CACNA1S | c.1827+143C= (n.1827+143C=) c.*990+143C= (n.*990+143C=) | |
| 1 | g.201076778G>A | CA1011169180 | CACNA1S | c.1827+142C>T (n.1827+142C>T) c.*990+142C>T (n.*990+142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076778G>C | CA1219584688 | CACNA1S | c.1827+142C>G (n.1827+142C>G) c.*990+142C>G (n.*990+142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201076778G= | CA1219584687 | CACNA1S | c.1827+142C= (n.1827+142C=) c.*990+142C= (n.*990+142C=) | |
| 1 | g.201076778G>T | CA2747336718 | CACNA1S | c.1827+142C>A (n.1827+142C>A) c.*990+142C>A (n.*990+142C>A) | |
| 1 | g.201076781_201076793del | CA2649766141 | CACNA1S | c.1827+130_1827+142del (n.1827+130_1827+142del) c.*990+130_*990+142del (n.*990+130_*990+142del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076779G>A | CA1219584689 | CACNA1S | c.1827+141C>T (n.1827+141C>T) c.*990+141C>T (n.*990+141C>T) | dbSNP |
| 1 | g.201076779G>C | CA528536687 | CACNA1S | c.1827+141C>G (n.1827+141C>G) c.*990+141C>G (n.*990+141C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076779G= | CA1219584690 | CACNA1S | c.1827+141C= (n.1827+141C=) c.*990+141C= (n.*990+141C=) | |
| 1 | g.201076780A>G | CA2649766142 | CACNA1S | c.1827+140T>C (n.1827+140T>C) c.*990+140T>C (n.*990+140T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076781G>A | CA2747336719 | CACNA1S | c.1827+139C>T (n.1827+139C>T) c.*990+139C>T (n.*990+139C>T) | |
| 1 | g.201076781G= | CA1219584691 | CACNA1S | c.1827+139C= (n.1827+139C=) c.*990+139C= (n.*990+139C=) | |
| 1 | g.201076781G>T | CA730085540 | CACNA1S | c.1827+139C>A (n.1827+139C>A) c.*990+139C>A (n.*990+139C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201076782C>A | CA2649766143 | CACNA1S | c.1827+138G>T (n.1827+138G>T) c.*990+138G>T (n.*990+138G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076782C>T | CA2649766144 | CACNA1S | c.1827+138G>A (n.1827+138G>A) c.*990+138G>A (n.*990+138G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076784C>A | CA2649766145 | CACNA1S | c.1827+136G>T (n.1827+136G>T) c.*990+136G>T (n.*990+136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076786G= | CA1219584692 | CACNA1S | c.1827+134C= (n.1827+134C=) c.*990+134C= (n.*990+134C=) | |
| 1 | g.201076786G>T | CA1219584693 | CACNA1S | c.1827+134C>A (n.1827+134C>A) c.*990+134C>A (n.*990+134C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201076787A= | CA1219584694 | CACNA1S | c.1827+133T= (n.1827+133T=) c.*990+133T= (n.*990+133T=) | |
| 1 | g.201076787A>G | CA1219584695 | CACNA1S | c.1827+133T>C (n.1827+133T>C) c.*990+133T>C (n.*990+133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201076788G>A | CA1219584696 | CACNA1S | c.1827+132C>T (n.1827+132C>T) c.*990+132C>T (n.*990+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201076788G= | CA1219584697 | CACNA1S | c.1827+132C= (n.1827+132C=) c.*990+132C= (n.*990+132C=) | |
| 1 | g.201076788G>T | CA2649766146 | CACNA1S | c.1827+132C>A (n.1827+132C>A) c.*990+132C>A (n.*990+132C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076789A>G | CA2649766147 | CACNA1S | c.1827+131T>C (n.1827+131T>C) c.*990+131T>C (n.*990+131T>C) | gnomAD v4 |