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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201076642C= | CA1148476316 | CACNA1S | c.1827+278G= (n.1827+278G=) c.*990+278G= (n.*990+278G=) | |
| 1 | g.201076642C>T | CA35977246 | CACNA1S | c.1827+278G>A (n.1827+278G>A) c.*990+278G>A (n.*990+278G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076648A= | CA1219584644 | CACNA1S | c.1827+272T= (n.1827+272T=) c.*990+272T= (n.*990+272T=) | |
| 1 | g.201076648A>G | CA528306228 | CACNA1S | c.1827+272T>C (n.1827+272T>C) c.*990+272T>C (n.*990+272T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076650A= | CA1219584645 | CACNA1S | c.1827+270T= (n.1827+270T=) c.*990+270T= (n.*990+270T=) | |
| 1 | g.201076650A>G | CA35977249 | CACNA1S | c.1827+270T>C (n.1827+270T>C) c.*990+270T>C (n.*990+270T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076653A>G | CA2747336714 | CACNA1S | c.1827+267T>C (n.1827+267T>C) c.*990+267T>C (n.*990+267T>C) | |
| 1 | g.201076654T>C | CA1219584646 | CACNA1S | c.1827+266A>G (n.1827+266A>G) c.*990+266A>G (n.*990+266A>G) | dbSNP |
| 1 | g.201076654T= | CA1219584647 | CACNA1S | c.1827+266A= (n.1827+266A=) c.*990+266A= (n.*990+266A=) | |
| 1 | g.201076655C= | CA1219584648 | CACNA1S | c.1827+265G= (n.1827+265G=) c.*990+265G= (n.*990+265G=) | |
| 1 | g.201076655C>T | CA730085509 | CACNA1S | c.1827+265G>A (n.1827+265G>A) c.*990+265G>A (n.*990+265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076658G= | CA1146897943 | CACNA1S | c.1827+262C= (n.1827+262C=) c.*990+262C= (n.*990+262C=) | |
| 1 | g.201076658G>T | CA35977250 | CACNA1S | c.1827+262C>A (n.1827+262C>A) c.*990+262C>A (n.*990+262C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076658_201076659delinsGC | CA1219584649 | CACNA1S | c.1827+261_1827+262delinsGC (n.1827+261_1827+262delinsGC) c.*990+261_*990+262delinsGC (n.*990+261_*990+262delinsGC) | |
| 1 | g.201076659del | CA1219584650 | CACNA1S | c.1827+261del (n.1827+261del) c.*990+261del (n.*990+261del) | dbSNP |
| 1 | g.201076659C= | CA1219584651 | CACNA1S | c.1827+261G= (n.1827+261G=) c.*990+261G= (n.*990+261G=) | |
| 1 | g.201076659C>T | CA35977261 | CACNA1S | c.1827+261G>A (n.1827+261G>A) c.*990+261G>A (n.*990+261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076660A>G | CA646358354 | CACNA1S | c.1827+260T>C (n.1827+260T>C) c.*990+260T>C (n.*990+260T>C) | COSMIC |
| 1 | g.201076661G>A | CA2697908456 | CACNA1S | c.1827+259C>T (n.1827+259C>T) c.*990+259C>T (n.*990+259C>T) | dbSNP |
| 1 | g.201076664G>A | CA35977268 | CACNA1S | c.1827+256C>T (n.1827+256C>T) c.*990+256C>T (n.*990+256C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076664G= | CA1144546664 | CACNA1S | c.1827+256C= (n.1827+256C=) c.*990+256C= (n.*990+256C=) | |
| 1 | g.201076666C= | CA1219584652 | CACNA1S | c.1827+254G= (n.1827+254G=) c.*990+254G= (n.*990+254G=) | |
| 1 | g.201076666C>T | CA528306230 | CACNA1S | c.1827+254G>A (n.1827+254G>A) c.*990+254G>A (n.*990+254G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076667_201076679delinsCAGCACTGTGCTG | CA1219584653 | CACNA1S | c.1827+241_1827+253delinsCAGCACAGTGCTG (n.1827+241_1827+253delinsCAGCACAGTGCTG) c.*990+241_*990+253delinsCAGCACAGTGCTG (n.*990+241_*990+253delinsCAGCACAGTGCTG) | |
| 1 | g.201076668A= | CA1219584655 | CACNA1S | c.1827+252T= (n.1827+252T=) c.*990+252T= (n.*990+252T=) | |
| 1 | g.201076668A>G | CA1011169160 | CACNA1S | c.1827+252T>C (n.1827+252T>C) c.*990+252T>C (n.*990+252T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076668_201076679del | CA1219584654 | CACNA1S | c.1827+241_1827+252del (n.1827+241_1827+252del) c.*990+241_*990+252del (n.*990+241_*990+252del) | dbSNP |
| 1 | g.201076669G>T | CA2528046873 | CACNA1S | c.1827+251C>A (n.1827+251C>A) c.*990+251C>A (n.*990+251C>A) | |
| 1 | g.201076670C>A | CA2504131473 | CACNA1S | c.1827+250G>T (n.1827+250G>T) c.*990+250G>T (n.*990+250G>T) | |
| 1 | g.201076673T>A | CA35977270 | CACNA1S | c.1827+247A>T (n.1827+247A>T) c.*990+247A>T (n.*990+247A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076673T>C | CA730085512 | CACNA1S | c.1827+247A>G (n.1827+247A>G) c.*990+247A>G (n.*990+247A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076673T= | CA1146066933 | CACNA1S | c.1827+247A= (n.1827+247A=) c.*990+247A= (n.*990+247A=) | |
| 1 | g.201076676G>T | CA2747336715 | CACNA1S | c.1827+244C>A (n.1827+244C>A) c.*990+244C>A (n.*990+244C>A) | |
| 1 | g.201076677C= | CA1219584656 | CACNA1S | c.1827+243G= (n.1827+243G=) c.*990+243G= (n.*990+243G=) | |
| 1 | g.201076677C>T | CA528306231 | CACNA1S | c.1827+243G>A (n.1827+243G>A) c.*990+243G>A (n.*990+243G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076678_201076680delinsTGG | CA1219584657 | CACNA1S | c.1827+240_1827+242delinsCCA (n.1827+240_1827+242delinsCCA) c.*990+240_*990+242delinsCCA (n.*990+240_*990+242delinsCCA) | |
| 1 | g.201076680_201076681del | CA35977274 | CACNA1S | c.1827+240_1827+241del (n.1827+240_1827+241del) c.*990+240_*990+241del (n.*990+240_*990+241del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076680G>T | CA2747336716 | CACNA1S | c.1827+240C>A (n.1827+240C>A) c.*990+240C>A (n.*990+240C>A) | |
| 1 | g.201076685C= | CA1219584658 | CACNA1S | c.1827+235G= (n.1827+235G=) c.*990+235G= (n.*990+235G=) | |
| 1 | g.201076685C>G | CA1219584659 | CACNA1S | c.1827+235G>C (n.1827+235G>C) c.*990+235G>C (n.*990+235G>C) | dbSNP |
| 1 | g.201076690A>T | CA2747336717 | CACNA1S | c.1827+230T>A (n.1827+230T>A) c.*990+230T>A (n.*990+230T>A) | |
| 1 | g.201076691_201076693delinsCAA | CA1219584660 | CACNA1S | c.1827+227_1827+229delinsTTG (n.1827+227_1827+229delinsTTG) c.*990+227_*990+229delinsTTG (n.*990+227_*990+229delinsTTG) | |
| 1 | g.201076692A= | CA1219584662 | CACNA1S | c.1827+228T= (n.1827+228T=) c.*990+228T= (n.*990+228T=) | |
| 1 | g.201076692A>G | CA35977280 | CACNA1S | c.1827+228T>C (n.1827+228T>C) c.*990+228T>C (n.*990+228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076694del | CA2528535688 | CACNA1S | c.1827+228del (n.1827+228del) c.*990+228del (n.*990+228del) | |
| 1 | g.201076693_201076694del | CA1219584661 | CACNA1S | c.1827+227_1827+228del (n.1827+227_1827+228del) c.*990+227_*990+228del (n.*990+227_*990+228del) | dbSNP |
| 1 | g.201076695G>A | CA1219584664 | CACNA1S | c.1827+225C>T (n.1827+225C>T) c.*990+225C>T (n.*990+225C>T) | dbSNP |
| 1 | g.201076695G= | CA1219584663 | CACNA1S | c.1827+225C= (n.1827+225C=) c.*990+225C= (n.*990+225C=) | |
| 1 | g.201076707A= | CA1219584665 | CACNA1S | c.1827+213T= (n.1827+213T=) c.*990+213T= (n.*990+213T=) | |
| 1 | g.201076707A>G | CA1219584666 | CACNA1S | c.1827+213T>C (n.1827+213T>C) c.*990+213T>C (n.*990+213T>C) | dbSNP |
| 1 | g.201076711T>C | CA1011169167 | CACNA1S | c.1827+209A>G (n.1827+209A>G) c.*990+209A>G (n.*990+209A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076711T= | CA1219584667 | CACNA1S | c.1827+209A= (n.1827+209A=) c.*990+209A= (n.*990+209A=) | |
| 1 | g.201076712A= | CA1219584668 | CACNA1S | c.1827+208T= (n.1827+208T=) c.*990+208T= (n.*990+208T=) | |
| 1 | g.201076712A>G | CA528306233 | CACNA1S | c.1827+208T>C (n.1827+208T>C) c.*990+208T>C (n.*990+208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076715T>A | CA730085520 | CACNA1S | c.1827+205A>T (n.1827+205A>T) c.*990+205A>T (n.*990+205A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076715T>G | CA528306234 | CACNA1S | c.1827+205A>C (n.1827+205A>C) c.*990+205A>C (n.*990+205A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076715T= | CA1219584669 | CACNA1S | c.1827+205A= (n.1827+205A=) c.*990+205A= (n.*990+205A=) | |
| 1 | g.201076716G>A | CA730085521 | CACNA1S | c.1827+204C>T (n.1827+204C>T) c.*990+204C>T (n.*990+204C>T) | dbSNP |
| 1 | g.201076716G= | CA1219584670 | CACNA1S | c.1827+204C= (n.1827+204C=) c.*990+204C= (n.*990+204C=) | |
| 1 | g.201076723C= | CA1219584671 | CACNA1S | c.1827+197G= (n.1827+197G=) c.*990+197G= (n.*990+197G=) | |
| 1 | g.201076723C>T | CA1011169168 | CACNA1S | c.1827+197G>A (n.1827+197G>A) c.*990+197G>A (n.*990+197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076727G>T | CA2740215440 | CACNA1S | c.1827+193C>A (n.1827+193C>A) c.*990+193C>A (n.*990+193C>A) | |
| 1 | g.201076733G>A | CA1011169170 | CACNA1S | c.1827+187C>T (n.1827+187C>T) c.*990+187C>T (n.*990+187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076733G= | CA1219584672 | CACNA1S | c.1827+187C= (n.1827+187C=) c.*990+187C= (n.*990+187C=) | |
| 1 | g.201076734A= | CA1219584673 | CACNA1S | c.1827+186T= (n.1827+186T=) c.*990+186T= (n.*990+186T=) | |
| 1 | g.201076734A>C | CA730085522 | CACNA1S | c.1827+186T>G (n.1827+186T>G) c.*990+186T>G (n.*990+186T>G) | dbSNP |
| 1 | g.201076735C= | CA1219584674 | CACNA1S | c.1827+185G= (n.1827+185G=) c.*990+185G= (n.*990+185G=) | |
| 1 | g.201076735C>T | CA730085523 | CACNA1S | c.1827+185G>A (n.1827+185G>A) c.*990+185G>A (n.*990+185G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201076741A= | CA1219584676 | CACNA1S | c.1827+179T= (n.1827+179T=) c.*990+179T= (n.*990+179T=) | |
| 1 | g.201076741A>G | CA1219584675 | CACNA1S | c.1827+179T>C (n.1827+179T>C) c.*990+179T>C (n.*990+179T>C) | dbSNP |
| 1 | g.201076742G= | CA1147602383 | CACNA1S | c.1827+178C= (n.1827+178C=) c.*990+178C= (n.*990+178C=) | |
| 1 | g.201076742G>T | CA35977281 | CACNA1S | c.1827+178C>A (n.1827+178C>A) c.*990+178C>A (n.*990+178C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |