Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201075580_201075581dup | CA2649766036 | CACNA1S | c.1863_1864dup (p.Asn622ThrfsTer?) c.*1026_*1027dup (n.*1026_*1027dup) | gnomAD v4 |
1 | g.201075581T>A | CA344117195 | CACNA1S | c.1862A>T (p.Tyr621Phe) c.*1025A>T (n.*1025A>T) | |
1 | g.201075581T>C | CA078631 | CACNA1S | c.1862A>G (p.Tyr621Cys) c.*1025A>G (n.*1025A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201075581T>G | CA16621966 | CACNA1S | c.1862A>C (p.Tyr621Ser) c.*1025A>C (n.*1025A>C) | |
1 | g.201075581T= | CA1219574572 | CACNA1S | c.1862A= (p.Tyr621=) c.*1025A= (n.*1025A=) | |
1 | g.201075582A>C | CA344117208 | CACNA1S | c.1861T>G (p.Tyr621Asp) c.*1024T>G (n.*1024T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.201075582A>G | CA344117210 | CACNA1S | c.1861T>C (p.Tyr621His) c.*1024T>C (n.*1024T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075582A>T | CA344117213 | CACNA1S | c.1861T>A (p.Tyr621Asn) c.*1024T>A (n.*1024T>A) | |
1 | g.201075583C>A | CA344117222 | CACNA1S | c.1860G>T (p.Met620Ile) c.*1023G>T (n.*1023G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075583C>G | CA344117226 | CACNA1S | c.1860G>C (p.Met620Ile) c.*1023G>C (n.*1023G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075583C>T | CA344117225 | CACNA1S | c.1860G>A (p.Met620Ile) c.*1023G>A (n.*1023G>A) | ClinVar |
1 | g.201075583_201075586delinsAATA | CA2573051459 | CACNA1S | c.1857_1860delinsTATT (p.Met619_Met620delinsIleIle) c.*1020_*1023delinsTATT (n.*1020_*1023delinsTATT) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201075584A>C | CA344117230 | CACNA1S | c.1859T>G (p.Met620Arg) c.*1022T>G (n.*1022T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075584A>G | CA344117233 | CACNA1S | c.1859T>C (p.Met620Thr) c.*1022T>C (n.*1022T>C) | |
1 | g.201075584A>T | CA344117241 | CACNA1S | c.1859T>A (p.Met620Lys) c.*1022T>A (n.*1022T>A) | |
1 | g.201075584_201075585insATGGGA | CA2740215435 | CACNA1S | c.1859_1860insCCCATT (p.Met620delinsIleProLeu) c.*1022_*1023insCCCATT (n.*1022_*1023insCCCATT) | |
1 | g.201075585T>A | CA344117247 | CACNA1S | c.1858A>T (p.Met620Leu) c.*1021A>T (n.*1021A>T) | |
1 | g.201075585T>C | CA344117248 | CACNA1S | c.1858A>G (p.Met620Val) c.*1021A>G (n.*1021A>G) | ClinVar |
1 | g.201075585T>G | CA344117249 | CACNA1S | c.1858A>C (p.Met620Leu) c.*1021A>C (n.*1021A>C) | |
1 | g.201075586C>A | CA344117251 | CACNA1S | c.1857G>T (p.Met619Ile) c.*1020G>T (n.*1020G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.201075586C>G | CA344117256 | CACNA1S | c.1857G>C (p.Met619Ile) c.*1020G>C (n.*1020G>C) | |
1 | g.201075586C>T | CA344117257 | CACNA1S | c.1857G>A (p.Met619Ile) c.*1020G>A (n.*1020G>A) | |
1 | g.201075587A>C | CA344117260 | CACNA1S | c.1856T>G (p.Met619Arg) c.*1019T>G (n.*1019T>G) | |
1 | g.201075587A>G | CA344117263 | CACNA1S | c.1856T>C (p.Met619Thr) c.*1019T>C (n.*1019T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075587A>T | CA344117269 | CACNA1S | c.1856T>A (p.Met619Lys) c.*1019T>A (n.*1019T>A) | |
1 | g.201075588T>A | CA344117274 | CACNA1S | c.1855A>T (p.Met619Leu) c.*1018A>T (n.*1018A>T) | |
1 | g.201075588T>C | CA078628 | CACNA1S | c.1855A>G (p.Met619Val) c.*1018A>G (n.*1018A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201075588T>G | CA344117273 | CACNA1S | c.1855A>C (p.Met619Leu) c.*1018A>C (n.*1018A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075588T= | CA1219574574 | CACNA1S | c.1855A= (p.Met619=) c.*1018A= (n.*1018A=) | |
1 | g.201075588_201075589insGGCC | CA2740215436 | CACNA1S | c.1854_1855insGGCC (p.Met619GlyfsTer?) c.*1017_*1018insGGCC (n.*1017_*1018insGGCC) | |
1 | g.201075589T>A | CA422689065 | CACNA1S | c.1854A>T (p.Ser618=) c.*1017A>T (n.*1017A>T) | |
1 | g.201075589T>C | CA422689064 | CACNA1S | c.1854A>G (p.Ser618=) c.*1017A>G (n.*1017A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075589T>G | CA422689066 | CACNA1S | c.1854A>C (p.Ser618=) c.*1017A>C (n.*1017A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075589_201075590insACG | CA2740215437 | CACNA1S | c.1853_1854insCGT (p.Ser618_Met619insVal) c.*1016_*1017insCGT (n.*1016_*1017insCGT) | |
1 | g.201075590G>A | CA078627 | CACNA1S | c.1853C>T (p.Ser618Leu) c.*1016C>T (n.*1016C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201075590G>C | CA344117275 | CACNA1S | c.1853C>G (p.Ser618Ter) c.*1016C>G (n.*1016C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075590G= | CA1219574580 | CACNA1S | c.1853C= (p.Ser618=) c.*1016C= (n.*1016C=) | |
1 | g.201075590G>T | CA344117286 | CACNA1S | c.1853C>A (p.Ser618Ter) c.*1016C>A (n.*1016C>A) | |
1 | g.201075591A= | CA1142288013 | CACNA1S | c.1852T= (p.Ser618=) c.*1015T= (n.*1015T=) | |
1 | g.201075591A>C | CA078626 | CACNA1S | c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.*1015T>G (n.*1015T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075591A>G | CA344117318 | CACNA1S | c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.*1015T>C (n.*1015T>C) | |
1 | g.201075591A>T | CA344117314 | CACNA1S | c.1852T>A (p.Ser618Thr) c.*1015T>A (n.*1015T>A) | |
1 | g.201075592G>A | CA422689067 | CACNA1S | c.1851C>T (p.Thr617=) c.*1014C>T (n.*1014C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075592G>C | CA422689069 | CACNA1S | c.1851C>G (p.Thr617=) c.*1014C>G (n.*1014C>G) | |
1 | g.201075592G>T | CA422689068 | CACNA1S | c.1851C>A (p.Thr617=) c.*1014C>A (n.*1014C>A) | |
1 | g.201075593G>A | CA344117324 | CACNA1S | c.1850C>T (p.Thr617Ile) c.*1013C>T (n.*1013C>T) | |
1 | g.201075593G>C | CA344117331 | CACNA1S | c.1850C>G (p.Thr617Ser) c.*1013C>G (n.*1013C>G) | |
1 | g.201075593G>T | CA344117334 | CACNA1S | c.1850C>A (p.Thr617Asn) c.*1013C>A (n.*1013C>A) | |
1 | g.201075594T>A | CA344117342 | CACNA1S | c.1849A>T (p.Thr617Ser) c.*1012A>T (n.*1012A>T) | |
1 | g.201075594T>C | CA35976230 | CACNA1S | c.1849A>G (p.Thr617Ala) c.*1012A>G (n.*1012A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075594T>G | CA344117356 | CACNA1S | c.1849A>C (p.Thr617Pro) c.*1012A>C (n.*1012A>C) | |
1 | g.201075594T= | CA1219574583 | CACNA1S | c.1849A= (p.Thr617=) c.*1012A= (n.*1012A=) | |
1 | g.201075595C>A | CA344117368 | CACNA1S | c.1848G>T (p.Trp616Cys) c.*1011G>T (n.*1011G>T) | |
1 | g.201075595C= | CA1219574586 | CACNA1S | c.1848G= (p.Trp616=) c.*1011G= (n.*1011G=) | |
1 | g.201075595C>G | CA344117369 | CACNA1S | c.1848G>C (p.Trp616Cys) c.*1011G>C (n.*1011G>C) | |
1 | g.201075595C>T | CA344117370 | CACNA1S | c.1848G>A (p.Trp616Ter) c.*1011G>A (n.*1011G>A) | dbSNP |
1 | g.201075596C>A | CA344117374 | CACNA1S | c.1847G>T (p.Trp616Leu) c.*1010G>T (n.*1010G>T) | |
1 | g.201075596C= | CA1219574599 | CACNA1S | c.1847G= (p.Trp616=) c.*1010G= (n.*1010G=) | |
1 | g.201075596C>G | CA344117376 | CACNA1S | c.1847G>C (p.Trp616Ser) c.*1010G>C (n.*1010G>C) | |
1 | g.201075596C>T | CA344117381 | CACNA1S | c.1847G>A (p.Trp616Ter) c.*1010G>A (n.*1010G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075597del | CA2740215438 | CACNA1S | c.1846del (p.Trp616GlyfsTer4) c.*1009del (n.*1009del) | |
1 | g.201075597A= | CA1219574602 | CACNA1S | c.1846T= (p.Trp616=) c.*1009T= (n.*1009T=) | |
1 | g.201075597A>C | CA344117398 | CACNA1S | c.1846T>G (p.Trp616Gly) c.*1009T>G (n.*1009T>G) | |
1 | g.201075597A>G | CA344117391 | CACNA1S | c.1846T>C (p.Trp616Arg) c.*1009T>C (n.*1009T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075597A>T | CA344117395 | CACNA1S | c.1846T>A (p.Trp616Arg) c.*1009T>A (n.*1009T>A) | |
1 | g.201075598G>A | CA078625 | CACNA1S | c.1845C>T (p.Asp615=) c.*1008C>T (n.*1008C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075598G>C | CA344117419 | CACNA1S | c.1845C>G (p.Asp615Glu) c.*1008C>G (n.*1008C>G) | |
1 | g.201075598G= | CA1143394446 | CACNA1S | c.1845C= (p.Asp615=) c.*1008C= (n.*1008C=) | |
1 | g.201075598G>T | CA344117431 | CACNA1S | c.1845C>A (p.Asp615Glu) c.*1008C>A (n.*1008C>A) | |
1 | g.201075598_201075601delinsGTCT | CA1219574608 | CACNA1S | c.1842_1845delinsAGAC (p.Glu614=) c.*1005_*1008delinsAGAC (n.*1005_*1008delinsAGAC) | |
1 | g.201075599T>A | CA344117441 | CACNA1S | c.1844A>T (p.Asp615Val) c.*1007A>T (n.*1007A>T) | |
1 | g.201075599T>C | CA344117452 | CACNA1S | c.1844A>G (p.Asp615Gly) c.*1007A>G (n.*1007A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075599T>G | CA344117454 | CACNA1S | c.1844A>C (p.Asp615Ala) c.*1007A>C (n.*1007A>C) | |
1 | g.201075599T= | CA1219574612 | CACNA1S | c.1844A= (p.Asp615=) c.*1007A= (n.*1007A=) | |
1 | g.201075601_201075603del | CA916380490 | CACNA1S | c.1842_1844del (p.Glu614del) c.*1005_*1007del (n.*1005_*1007del) | dbSNP |
1 | g.201075600C>A | CA344117457 | CACNA1S | c.1843G>T (p.Asp615Tyr) c.*1006G>T (n.*1006G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075600C= | CA1219574614 | CACNA1S | c.1843G= (p.Asp615=) c.*1006G= (n.*1006G=) | |
1 | g.201075600C>G | CA344117459 | CACNA1S | c.1843G>C (p.Asp615His) c.*1006G>C (n.*1006G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075600C>T | CA344117462 | CACNA1S | c.1843G>A (p.Asp615Asn) c.*1006G>A (n.*1006G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075601T>A | CA344117467 | CACNA1S | c.1842A>T (p.Glu614Asp) c.*1005A>T (n.*1005A>T) | |
1 | g.201075601T>C | CA422689082 | CACNA1S | c.1842A>G (p.Glu614=) c.*1005A>G (n.*1005A>G) | |
1 | g.201075601T>G | CA344117471 | CACNA1S | c.1842A>C (p.Glu614Asp) c.*1005A>C (n.*1005A>C) | ClinVar |
1 | g.201075602T>A | CA344117484 | CACNA1S | c.1841A>T (p.Glu614Val) c.*1004A>T (n.*1004A>T) | |
1 | g.201075602T>C | CA344117482 | CACNA1S | c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.*1004A>G (n.*1004A>G) | |
1 | g.201075602T>G | CA344117475 | CACNA1S | c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.*1004A>C (n.*1004A>C) | |
1 | g.201075603C>A | CA344117490 | CACNA1S | c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.*1003G>T (n.*1003G>T) | dbSNP |
1 | g.201075603C= | CA1219574615 | CACNA1S | c.1840G= (p.Glu614=) c.*1003G= (n.*1003G=) | |
1 | g.201075603C>G | CA344117498 | CACNA1S | c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.*1003G>C (n.*1003G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075603C>T | CA344117502 | CACNA1S | c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.*1003G>A (n.*1003G>A) | |
1 | g.201075606del | CA2740090458 | CACNA1S | c.1840del (p.Glu614LysfsTer6) c.*1003del (n.*1003del) | ClinVar |
1 | g.201075604C>A | CA422689086 | CACNA1S | c.1839G>T (p.Gly613=) c.*1002G>T (n.*1002G>T) | dbSNP |
1 | g.201075604C>G | CA422689089 | CACNA1S | c.1839G>C (p.Gly613=) c.*1002G>C (n.*1002G>C) | ClinVar |
1 | g.201075604C>T | CA422689087 | CACNA1S | c.1839G>A (p.Gly613=) c.*1002G>A (n.*1002G>A) | ClinVar |
1 | g.201075605C>A | CA344117510 | CACNA1S | c.1838G>T (p.Gly613Val) c.*1001G>T (n.*1001G>T) | |
1 | g.201075605C= | CA1219574618 | CACNA1S | c.1838G= (p.Gly613=) c.*1001G= (n.*1001G=) | |
1 | g.201075605C>G | CA344117524 | CACNA1S | c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.*1001G>C (n.*1001G>C) | |
1 | g.201075605C>T | CA078623 | CACNA1S | c.1838G>A (p.Gly613Glu) c.*1001G>A (n.*1001G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.201075605_201075607delinsCCT | CA1219574619 | CACNA1S | c.1836_1838delinsAGG (p.Thr612=) c.*999_*1001delinsAGG (n.*999_*1001delinsAGG) | |
1 | g.201075606C>A | CA344117527 | CACNA1S | c.1837G>T (p.Gly613Trp) c.*1000G>T (n.*1000G>T) | |
1 | g.201075606C>G | CA344117529 | CACNA1S | c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.*1000G>C (n.*1000G>C) | |
1 | g.201075606C>T | CA344117531 | CACNA1S | c.1837G>A (p.Gly613Arg) c.*1000G>A (n.*1000G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075606_201075607del | CA528306086 | CACNA1S | c.1836_1837del (p.Glu614ArgfsTer?) c.*999_*1000del (n.*999_*1000del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201075607T>A | CA422689095 | CACNA1S | c.1836A>T (p.Thr612=) c.*999A>T (n.*999A>T) | |
1 | g.201075607T>C | CA35976253 | CACNA1S | c.1836A>G (p.Thr612=) c.*999A>G (n.*999A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201075607T>G | CA422689096 | CACNA1S | c.1836A>C (p.Thr612=) c.*999A>C (n.*999A>C) | |
1 | g.201075607T= | CA1219574621 | CACNA1S | c.1836A= (p.Thr612=) c.*999A= (n.*999A=) | |
1 | g.201075608G>A | CA344117560 | CACNA1S | c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.*998C>T (n.*998C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075608G>C | CA344117569 | CACNA1S | c.1835C>G (p.Thr612Arg) c.*998C>G (n.*998C>G) | |
1 | g.201075608G>T | CA344117577 | CACNA1S | c.1835C>A (p.Thr612Lys) c.*998C>A (n.*998C>A) | |
1 | g.201075609T>A | CA344117612 | CACNA1S | c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.*997A>T (n.*997A>T) | |
1 | g.201075609T>C | CA344117593 | CACNA1S | c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.*997A>G (n.*997A>G) | dbSNP COSMIC |
1 | g.201075609T>G | CA344117601 | CACNA1S | c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.*997A>C (n.*997A>C) | |
1 | g.201075609T= | CA1219574624 | CACNA1S | c.1834A= (p.Thr612=) c.*997A= (n.*997A=) | |
1 | g.201075610C>A | CA422689100 | CACNA1S | c.1833G>T (p.Leu611=) c.*996G>T (n.*996G>T) | |
1 | g.201075610C>G | CA422689102 | CACNA1S | c.1833G>C (p.Leu611=) c.*996G>C (n.*996G>C) | |
1 | g.201075610C>T | CA422689101 | CACNA1S | c.1833G>A (p.Leu611=) c.*996G>A (n.*996G>A) | |
1 | g.201075611A= | CA1219574628 | CACNA1S | c.1832T= (p.Leu611=) c.*995T= (n.*995T=) | |
1 | g.201075611A>C | CA344117615 | CACNA1S | c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.*995T>G (n.*995T>G) | |
1 | g.201075611A>G | CA078621 | CACNA1S | c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.*995T>C (n.*995T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201075611A>T | CA344117626 | CACNA1S | c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.*995T>A (n.*995T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201075612G>A | CA422689106 | CACNA1S | c.1831C>T (p.Leu611=) c.*994C>T (n.*994C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075612G>C | CA344117638 | CACNA1S | c.1831C>G (p.Leu611Val) c.*994C>G (n.*994C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075612G>T | CA344117643 | CACNA1S | c.1831C>A (p.Leu611Met) c.*994C>A (n.*994C>A) | |
1 | g.201075613T>A | CA422689108 | CACNA1S | c.1830A>T (p.Val610=) c.*993A>T (n.*993A>T) | |
1 | g.201075613T>C | CA422689107 | CACNA1S | c.1830A>G (p.Val610=) c.*993A>G (n.*993A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201075613T>G | CA422689110 | CACNA1S | c.1830A>C (p.Val610=) c.*993A>C (n.*993A>C) | dbSNP |
1 | g.201075613T= | CA1219574633 | CACNA1S | c.1830A= (p.Val610=) c.*993A= (n.*993A=) | |
1 | g.201075614A= | CA1219574636 | CACNA1S | c.1829T= (p.Val610=) c.*992T= (n.*992T=) | |
1 | g.201075614A>C | CA344117646 | CACNA1S | c.1829T>G (p.Val610Gly) c.*992T>G (n.*992T>G) | |
1 | g.201075614A>G | CA078620 | CACNA1S | c.1829T>C (p.Val610Ala) c.*992T>C (n.*992T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201075614A>T | CA344117671 | CACNA1S | c.1829T>A (p.Val610Glu) c.*992T>A (n.*992T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075615C>A | CA078618 | CACNA1S | c.1828G>T (p.Val610Leu) c.*991G>T (n.*991G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075615C= | CA1219574639 | CACNA1S | c.1828G= (p.Val610=) c.*991G= (n.*991G=) | |
1 | g.201075615C>G | CA344117684 | CACNA1S | c.1828G>C (p.Val610Leu) c.*991G>C (n.*991G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075615C>T | CA344117688 | CACNA1S | c.1828G>A (p.Val610Ile) c.*991G>A (n.*991G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.201075616C>A | CA344117711 | CACNA1S | c.1828-1G>T (n.1828-1G>T) c.*991-1G>T (n.*991-1G>T) | |
1 | g.201075616C>G | CA344117710 | CACNA1S | c.1828-1G>C (n.1828-1G>C) c.*991-1G>C (n.*991-1G>C) | |
1 | g.201075616C>T | CA344117703 | CACNA1S | c.1828-1G>A (n.1828-1G>A) c.*991-1G>A (n.*991-1G>A) | |
1 | g.201075617T>A | CA344117712 | CACNA1S | c.1828-2A>T (n.1828-2A>T) c.*991-2A>T (n.*991-2A>T) | |
1 | g.201075617T>C | CA344117717 | CACNA1S | c.1828-2A>G (n.1828-2A>G) c.*991-2A>G (n.*991-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075617T>G | CA344117713 | CACNA1S | c.1828-2A>C (n.1828-2A>C) c.*991-2A>C (n.*991-2A>C) | |
1 | g.201075618G>A | CA1011168854 | CACNA1S | c.1828-3C>T (n.1828-3C>T) c.*991-3C>T (n.*991-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075618G= | CA1219574644 | CACNA1S | c.1828-3C= (n.1828-3C=) c.*991-3C= (n.*991-3C=) | |
1 | g.201075618G>T | CA528306094 | CACNA1S | c.1828-3C>A (n.1828-3C>A) c.*991-3C>A (n.*991-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201075618_201075620delinsGTA | CA1219574643 | CACNA1S | c.1828-5_1828-3delinsTAC (n.1828-5_1828-3delinsTAC) c.*991-5_*991-3delinsTAC (n.*991-5_*991-3delinsTAC) | |
1 | g.201075618_201075631delinsGTATGGAGGGAGGA | CA1219574641 | CACNA1S | c.1828-16_1828-3delinsTCCTCCCTCCATAC (n.1828-16_1828-3delinsTCCTCCCTCCATAC) c.*991-16_*991-3delinsTCCTCCCTCCATAC (n.*991-16_*991-3delinsTCCTCCCTCCATAC) | |
1 | g.201075619T>C | CA1219574649 | CACNA1S | c.1828-4A>G (n.1828-4A>G) c.*991-4A>G (n.*991-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075619T>G | CA645526278 | CACNA1S | c.1828-4A>C (n.1828-4A>C) c.*991-4A>C (n.*991-4A>C) | COSMIC |
1 | g.201075619T= | CA1219574647 | CACNA1S | c.1828-4A= (n.1828-4A=) c.*991-4A= (n.*991-4A=) | |
1 | g.201075620_201075621del | CA1011168858 | CACNA1S | c.1828-5_1828-4del (n.1828-5_1828-4del) c.*991-5_*991-4del (n.*991-5_*991-4del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075621_201075633del | CA1219574645 | CACNA1S | c.1828-16_1828-4del (n.1828-16_1828-4del) c.*991-16_*991-4del (n.*991-16_*991-4del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201075620A= | CA1139907278 | CACNA1S | c.1828-5T= (n.1828-5T=) c.*991-5T= (n.*991-5T=) | |
1 | g.201075620A>C | CA2581713131 | CACNA1S | c.1828-5T>G (n.1828-5T>G) c.*991-5T>G (n.*991-5T>G) | |
1 | g.201075620A>G | CA078615 | CACNA1S | c.1828-5T>C (n.1828-5T>C) c.*991-5T>C (n.*991-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075620A>T | CA2581713130 | CACNA1S | c.1828-5T>A (n.1828-5T>A) c.*991-5T>A (n.*991-5T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075621T>A | CA1219574655 | CACNA1S | c.1828-6A>T (n.1828-6A>T) c.*991-6A>T (n.*991-6A>T) | dbSNP |
1 | g.201075621T= | CA1219574656 | CACNA1S | c.1828-6A= (n.1828-6A=) c.*991-6A= (n.*991-6A=) | |
1 | g.201075622G>A | CA1219574658 | CACNA1S | c.1828-7C>T (n.1828-7C>T) c.*991-7C>T (n.*991-7C>T) | dbSNP |
1 | g.201075622G= | CA1219574657 | CACNA1S | c.1828-7C= (n.1828-7C=) c.*991-7C= (n.*991-7C=) | |
1 | g.201075622_201075633delinsGGAGGGAGGATA | CA1219574660 | CACNA1S | c.1828-18_1828-7delinsTATCCTCCCTCC (n.1828-18_1828-7delinsTATCCTCCCTCC) c.*991-18_*991-7delinsTATCCTCCCTCC (n.*991-18_*991-7delinsTATCCTCCCTCC) | |
1 | g.201075628_201075638del | CA1011168864 | CACNA1S | c.1828-18_1828-8del (n.1828-18_1828-8del) c.*991-18_*991-8del (n.*991-18_*991-8del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075624A= | CA1219574661 | CACNA1S | c.1828-9T= (n.1828-9T=) c.*991-9T= (n.*991-9T=) | |
1 | g.201075624A>C | CA078617 | CACNA1S | c.1828-9T>G (n.1828-9T>G) c.*991-9T>G (n.*991-9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201075624A>G | CA2649766037 | CACNA1S | c.1828-9T>C (n.1828-9T>C) c.*991-9T>C (n.*991-9T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075624_201075625insTCTC | CA2747336686 | CACNA1S | c.1828-10_1828-9insGAGA (n.1828-10_1828-9insGAGA) c.*991-10_*991-9insGAGA (n.*991-10_*991-9insGAGA) | |
1 | g.201075628A= | CA1219574662 | CACNA1S | c.1828-13T= (n.1828-13T=) c.*991-13T= (n.*991-13T=) | |
1 | g.201075628A>T | CA528306097 | CACNA1S | c.1828-13T>A (n.1828-13T>A) c.*991-13T>A (n.*991-13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201075629G>A | CA078602 | CACNA1S | c.1828-14C>T (n.1828-14C>T) c.*991-14C>T (n.*991-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075629G>C | CA646358325 | CACNA1S | c.1828-14C>G (n.1828-14C>G) c.*991-14C>G (n.*991-14C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.201075629G= | CA1145255379 | CACNA1S | c.1828-14C= (n.1828-14C=) c.*991-14C= (n.*991-14C=) | |
1 | g.201075629G>T | CA2649766038 | CACNA1S | c.1828-14C>A (n.1828-14C>A) c.*991-14C>A (n.*991-14C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075630del | CA2649766039 | CACNA1S | c.1828-14del (n.1828-14del) c.*991-14del (n.*991-14del) | gnomAD v4 |
1 | g.201075630G>A | CA2825000905 | CACNA1S | c.1828-15C>T (n.1828-15C>T) c.*991-15C>T (n.*991-15C>T) | ClinVar |
1 | g.201075630G= | CA1219574664 | CACNA1S | c.1828-15C= (n.1828-15C=) c.*991-15C= (n.*991-15C=) | |
1 | g.201075630G>T | CA078603 | CACNA1S | c.1828-15C>A (n.1828-15C>A) c.*991-15C>A (n.*991-15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201075631A>G | CA2649766040 | CACNA1S | c.1828-16T>C (n.1828-16T>C) c.*991-16T>C (n.*991-16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075632T>C | CA078604 | CACNA1S | c.1828-17A>G (n.1828-17A>G) c.*991-17A>G (n.*991-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075632T= | CA1148473919 | CACNA1S | c.1828-17A= (n.1828-17A=) c.*991-17A= (n.*991-17A=) | |
1 | g.201075633A= | CA1219574668 | CACNA1S | c.1828-18T= (n.1828-18T=) c.*991-18T= (n.*991-18T=) | |
1 | g.201075633A>G | CA646358333 | CACNA1S | c.1828-18T>C (n.1828-18T>C) c.*991-18T>C (n.*991-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201075634G>C | CA2649766041 | CACNA1S | c.1828-19C>G (n.1828-19C>G) c.*991-19C>G (n.*991-19C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075635A>C | CA2649766042 | CACNA1S | c.1828-20T>G (n.1828-20T>G) c.*991-20T>G (n.*991-20T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075635A>T | CA2747336687 | CACNA1S | c.1828-20T>A (n.1828-20T>A) c.*991-20T>A (n.*991-20T>A) | |
1 | g.201075636G>A | CA078606 | CACNA1S | c.1828-21C>T (n.1828-21C>T) c.*991-21C>T (n.*991-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075636G= | CA1219574670 | CACNA1S | c.1828-21C= (n.1828-21C=) c.*991-21C= (n.*991-21C=) | |
1 | g.201075637G>A | CA528306106 | CACNA1S | c.1828-22C>T (n.1828-22C>T) c.*991-22C>T (n.*991-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.201075637G= | CA1219574671 | CACNA1S | c.1828-22C= (n.1828-22C=) c.*991-22C= (n.*991-22C=) | |
1 | g.201075637G>T | CA2649766043 | CACNA1S | c.1828-22C>A (n.1828-22C>A) c.*991-22C>A (n.*991-22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075638G>A | CA2573982379 | CACNA1S | c.1828-23C>T (n.1828-23C>T) c.*991-23C>T (n.*991-23C>T) | |
1 | g.201075638G>T | CA2649766044 | CACNA1S | c.1828-23C>A (n.1828-23C>A) c.*991-23C>A (n.*991-23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075639C>T | CA2649766045 | CACNA1S | c.1828-24G>A (n.1828-24G>A) c.*991-24G>A (n.*991-24G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075640T>C | CA35976322 | CACNA1S | c.1828-25A>G (n.1828-25A>G) c.*991-25A>G (n.*991-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075640T= | CA1143679862 | CACNA1S | c.1828-25A= (n.1828-25A=) c.*991-25A= (n.*991-25A=) | |
1 | g.201075640_201075641insG | CA078607 | CACNA1S | c.1828-26_1828-25insC (n.1828-26_1828-25insC) c.*991-26_*991-25insC (n.*991-26_*991-25insC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075641C= | CA1219574678 | CACNA1S | c.1828-26G= (n.1828-26G=) c.*991-26G= (n.*991-26G=) | |
1 | g.201075641C>G | CA078610 | CACNA1S | c.1828-26G>C (n.1828-26G>C) c.*991-26G>C (n.*991-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075641C>T | CA078608 | CACNA1S | c.1828-26G>A (n.1828-26G>A) c.*991-26G>A (n.*991-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075642G>A | CA078611 | CACNA1S | c.1828-27C>T (n.1828-27C>T) c.*991-27C>T (n.*991-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075642G= | CA1142933931 | CACNA1S | c.1828-27C= (n.1828-27C=) c.*991-27C= (n.*991-27C=) | |
1 | g.201075642G>T | CA528306114 | CACNA1S | c.1828-27C>A (n.1828-27C>A) c.*991-27C>A (n.*991-27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201075645_201075656del | CA2649766046 | CACNA1S | c.1828-38_1828-27del (n.1828-38_1828-27del) c.*991-38_*991-27del (n.*991-38_*991-27del) | gnomAD v4 |
1 | g.201075643G>A | CA2649766047 | CACNA1S | c.1828-28C>T (n.1828-28C>T) c.*991-28C>T (n.*991-28C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075644G>A | CA1219574685 | CACNA1S | c.1828-29C>T (n.1828-29C>T) c.*991-29C>T (n.*991-29C>T) | dbSNP |
1 | g.201075644G= | CA1219574684 | CACNA1S | c.1828-29C= (n.1828-29C=) c.*991-29C= (n.*991-29C=) | |
1 | g.201075646A>G | CA2649766048 | CACNA1S | c.1828-31T>C (n.1828-31T>C) c.*991-31T>C (n.*991-31T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075647C= | CA1219574686 | CACNA1S | c.1828-32G= (n.1828-32G=) c.*991-32G= (n.*991-32G=) | |
1 | g.201075647C>T | CA528306118 | CACNA1S | c.1828-32G>A (n.1828-32G>A) c.*991-32G>A (n.*991-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075650A>G | CA2649766049 | CACNA1S | c.1828-35T>C (n.1828-35T>C) c.*991-35T>C (n.*991-35T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075652_201075653del | CA2747336688 | CACNA1S | c.1828-36_1828-35del (n.1828-36_1828-35del) c.*991-36_*991-35del (n.*991-36_*991-35del) | |
1 | g.201075652A= | CA1219574689 | CACNA1S | c.1828-37T= (n.1828-37T=) c.*991-37T= (n.*991-37T=) | |
1 | g.201075652A>T | CA528306119 | CACNA1S | c.1828-37T>A (n.1828-37T>A) c.*991-37T>A (n.*991-37T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201075653G>C | CA2573982390 | CACNA1S | c.1828-38C>G (n.1828-38C>G) c.*991-38C>G (n.*991-38C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075656dup | CA2839622223 | CACNA1S | c.1828-38dup (n.1828-38dup) c.*991-38dup (n.*991-38dup) | |
1 | g.201075655G= | CA1219574691 | CACNA1S | c.1828-40C= (n.1828-40C=) c.*991-40C= (n.*991-40C=) | |
1 | g.201075655G>T | CA528306121 | CACNA1S | c.1828-40C>A (n.1828-40C>A) c.*991-40C>A (n.*991-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.201075656G>A | CA2697907868 | CACNA1S | c.1828-41C>T (n.1828-41C>T) c.*991-41C>T (n.*991-41C>T) | dbSNP |
1 | g.201075656G>T | CA2649766050 | CACNA1S | c.1828-41C>A (n.1828-41C>A) c.*991-41C>A (n.*991-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075657C>A | CA078613 | CACNA1S | c.1828-42G>T (n.1828-42G>T) c.*991-42G>T (n.*991-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201075657C= | CA1219574695 | CACNA1S | c.1828-42G= (n.1828-42G=) c.*991-42G= (n.*991-42G=) | |
1 | g.201075657C>T | CA528306122 | CACNA1S | c.1828-42G>A (n.1828-42G>A) c.*991-42G>A (n.*991-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201075658C>A | CA528306126 | CACNA1S | c.1828-43G>T (n.1828-43G>T) c.*991-43G>T (n.*991-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075658C= | CA1219574696 | CACNA1S | c.1828-43G= (n.1828-43G=) c.*991-43G= (n.*991-43G=) | |
1 | g.201075659T>C | CA2649766051 | CACNA1S | c.1828-44A>G (n.1828-44A>G) c.*991-44A>G (n.*991-44A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075660G>A | CA2649766052 | CACNA1S | c.1828-45C>T (n.1828-45C>T) c.*991-45C>T (n.*991-45C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075660G>C | CA2649766053 | CACNA1S | c.1828-45C>G (n.1828-45C>G) c.*991-45C>G (n.*991-45C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075662G>A | CA2649766054 | CACNA1S | c.1828-47C>T (n.1828-47C>T) c.*991-47C>T (n.*991-47C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075663A= | CA1219574697 | CACNA1S | c.1828-48T= (n.1828-48T=) c.*991-48T= (n.*991-48T=) | |
1 | g.201075663A>G | CA730085280 | CACNA1S | c.1828-48T>C (n.1828-48T>C) c.*991-48T>C (n.*991-48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075664G>C | CA2649766055 | CACNA1S | c.1828-49C>G (n.1828-49C>G) c.*991-49C>G (n.*991-49C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075666C>A | CA2649766056 | CACNA1S | c.1828-51G>T (n.1828-51G>T) c.*991-51G>T (n.*991-51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075666C= | CA1219574699 | CACNA1S | c.1828-51G= (n.1828-51G=) c.*991-51G= (n.*991-51G=) | |
1 | g.201075666C>T | CA730085281 | CACNA1S | c.1828-51G>A (n.1828-51G>A) c.*991-51G>A (n.*991-51G>A) | dbSNP |
1 | g.201075667T>C | CA528306127 | CACNA1S | c.1828-52A>G (n.1828-52A>G) c.*991-52A>G (n.*991-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201075667T= | CA1219574701 | CACNA1S | c.1828-52A= (n.1828-52A=) c.*991-52A= (n.*991-52A=) | |
1 | g.201075668T>C | CA2649766057 | CACNA1S | c.1828-53A>G (n.1828-53A>G) c.*991-53A>G (n.*991-53A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075669C= | CA1142046910 | CACNA1S | c.1828-54G= (n.1828-54G=) c.*991-54G= (n.*991-54G=) | |
1 | g.201075669C>G | CA35976357 | CACNA1S | c.1828-54G>C (n.1828-54G>C) c.*991-54G>C (n.*991-54G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075671A>C | CA2747336689 | CACNA1S | c.1828-56T>G (n.1828-56T>G) c.*991-56T>G (n.*991-56T>G) | |
1 | g.201075671A>G | CA2697907914 | CACNA1S | c.1828-56T>C (n.1828-56T>C) c.*991-56T>C (n.*991-56T>C) | dbSNP |
1 | g.201075671A>T | CA2649766058 | CACNA1S | c.1828-56T>A (n.1828-56T>A) c.*991-56T>A (n.*991-56T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075672T>C | CA35976361 | CACNA1S | c.1828-57A>G (n.1828-57A>G) c.*991-57A>G (n.*991-57A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075672T= | CA1141494494 | CACNA1S | c.1828-57A= (n.1828-57A=) c.*991-57A= (n.*991-57A=) | |
1 | g.201075673del | CA2573982479 | CACNA1S | c.1828-57del (n.1828-57del) c.*991-57del (n.*991-57del) | |
1 | g.201075674G>A | CA1219584206 | CACNA1S | c.1828-59C>T (n.1828-59C>T) c.*991-59C>T (n.*991-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075674G= | CA1219584207 | CACNA1S | c.1828-59C= (n.1828-59C=) c.*991-59C= (n.*991-59C=) | |
1 | g.201075675G>A | CA2573982496 | CACNA1S | c.1828-60C>T (n.1828-60C>T) c.*991-60C>T (n.*991-60C>T) | |
1 | g.201075675G= | CA1219584208 | CACNA1S | c.1828-60C= (n.1828-60C=) c.*991-60C= (n.*991-60C=) | |
1 | g.201075675G>T | CA528306129 | CACNA1S | c.1828-60C>A (n.1828-60C>A) c.*991-60C>A (n.*991-60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075676G>T | CA2649766059 | CACNA1S | c.1828-61C>A (n.1828-61C>A) c.*991-61C>A (n.*991-61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075677_201075678insGT | CA2649766061 | CACNA1S | c.1828-63_1828-62insAC (n.1828-63_1828-62insAC) c.*991-63_*991-62insAC (n.*991-63_*991-62insAC) | gnomAD v4 |
1 | g.201075678C>A | CA1219584209 | CACNA1S | c.1828-63G>T (n.1828-63G>T) c.*991-63G>T (n.*991-63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075678C= | CA1219584210 | CACNA1S | c.1828-63G= (n.1828-63G=) c.*991-63G= (n.*991-63G=) | |
1 | g.201075679dup | CA2649766060 | CACNA1S | c.1828-63dup (n.1828-63dup) c.*991-63dup (n.*991-63dup) | gnomAD v4 |
1 | g.201075678_201075679insTT | CA2649766062 | CACNA1S | c.1828-64_1828-63insAA (n.1828-64_1828-63insAA) c.*991-64_*991-63insAA (n.*991-64_*991-63insAA) | gnomAD v4 |
1 | g.201075679C>A | CA2649766063 | CACNA1S | c.1828-64G>T (n.1828-64G>T) c.*991-64G>T (n.*991-64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075679C= | CA1219584211 | CACNA1S | c.1828-64G= (n.1828-64G=) c.*991-64G= (n.*991-64G=) | |
1 | g.201075679C>T | CA35976368 | CACNA1S | c.1828-64G>A (n.1828-64G>A) c.*991-64G>A (n.*991-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075680G>A | CA35976379 | CACNA1S | c.1828-65C>T (n.1828-65C>T) c.*991-65C>T (n.*991-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075680G>C | CA1011168877 | CACNA1S | c.1828-65C>G (n.1828-65C>G) c.*991-65C>G (n.*991-65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075680G= | CA1146966672 | CACNA1S | c.1828-65C= (n.1828-65C=) c.*991-65C= (n.*991-65C=) | |
1 | g.201075680G>T | CA35976374 | CACNA1S | c.1828-65C>A (n.1828-65C>A) c.*991-65C>A (n.*991-65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075681C>A | CA2573982687 | CACNA1S | c.1828-66G>T (n.1828-66G>T) c.*991-66G>T (n.*991-66G>T) |