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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201065751T>A | CA2574108888 | CACNA1S | c.2853+87A>T (n.2853+87A>T) c.*2016+87A>T (n.*2016+87A>T) c.*371+87A>T (n.*371+87A>T) c.2793+87A>T (n.2793+87A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065751T>C | CA2838219960 | CACNA1S | c.2853+87A>G (n.2853+87A>G) c.*2016+87A>G (n.*2016+87A>G) c.*371+87A>G (n.*371+87A>G) c.2793+87A>G (n.2793+87A>G) | |
| 1 | g.201065753T>C | CA2649762732 | CACNA1S | c.2853+85A>G (n.2853+85A>G) c.*2016+85A>G (n.*2016+85A>G) c.*371+85A>G (n.*371+85A>G) c.2793+85A>G (n.2793+85A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065753T>G | CA2649762730 | CACNA1S | c.2853+85A>C (n.2853+85A>C) c.*2016+85A>C (n.*2016+85A>C) c.*371+85A>C (n.*371+85A>C) c.2793+85A>C (n.2793+85A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065754C>A | CA2574108889 | CACNA1S | c.2853+84G>T (n.2853+84G>T) c.*2016+84G>T (n.*2016+84G>T) c.*371+84G>T (n.*371+84G>T) c.2793+84G>T (n.2793+84G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065754C= | CA1219580776 | CACNA1S | c.2853+84G= (n.2853+84G=) c.*2016+84G= (n.*2016+84G=) c.*371+84G= (n.*371+84G=) c.2793+84G= (n.2793+84G=) | |
| 1 | g.201065754C>T | CA730080099 | CACNA1S | c.2853+84G>A (n.2853+84G>A) c.*2016+84G>A (n.*2016+84G>A) c.*371+84G>A (n.*371+84G>A) c.2793+84G>A (n.2793+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201065758A= | CA1219580777 | CACNA1S | c.2853+80T= (n.2853+80T=) c.*2016+80T= (n.*2016+80T=) c.*371+80T= (n.*371+80T=) c.2793+80T= (n.2793+80T=) | |
| 1 | g.201065758A>G | CA35969962 | CACNA1S | c.2853+80T>C (n.2853+80T>C) c.*2016+80T>C (n.*2016+80T>C) c.*371+80T>C (n.*371+80T>C) c.2793+80T>C (n.2793+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065758_201065760delinsATG | CA1219580778 | CACNA1S | c.2853+78_2853+80delinsCAT (n.2853+78_2853+80delinsCAT) c.*2016+78_*2016+80delinsCAT (n.*2016+78_*2016+80delinsCAT) c.*371+78_*371+80delinsCAT (n.*371+78_*371+80delinsCAT) c.2793+78_2793+80delinsCAT (n.2793+78_2793+80delinsCAT) | |
| 1 | g.201065759T>A | CA2838213384 | CACNA1S | c.2853+79A>T (n.2853+79A>T) c.*2016+79A>T (n.*2016+79A>T) c.*371+79A>T (n.*371+79A>T) c.2793+79A>T (n.2793+79A>T) | |
| 1 | g.201065759T>C | CA2649762734 | CACNA1S | c.2853+79A>G (n.2853+79A>G) c.*2016+79A>G (n.*2016+79A>G) c.*371+79A>G (n.*371+79A>G) c.2793+79A>G (n.2793+79A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065759T>G | CA2649762735 | CACNA1S | c.2853+79A>C (n.2853+79A>C) c.*2016+79A>C (n.*2016+79A>C) c.*371+79A>C (n.*371+79A>C) c.2793+79A>C (n.2793+79A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065761_201065762del | CA1011177312 | CACNA1S | c.2853+78_2853+79del (n.2853+78_2853+79del) c.*2016+78_*2016+79del (n.*2016+78_*2016+79del) c.*371+78_*371+79del (n.*371+78_*371+79del) c.2793+78_2793+79del (n.2793+78_2793+79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065760G>A | CA528303193 | CACNA1S | c.2853+78C>T (n.2853+78C>T) c.*2016+78C>T (n.*2016+78C>T) c.*371+78C>T (n.*371+78C>T) c.2793+78C>T (n.2793+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065760G= | CA1219580779 | CACNA1S | c.2853+78C= (n.2853+78C=) c.*2016+78C= (n.*2016+78C=) c.*371+78C= (n.*371+78C=) c.2793+78C= (n.2793+78C=) | |
| 1 | g.201065760G>T | CA1219580780 | CACNA1S | c.2853+78C>A (n.2853+78C>A) c.*2016+78C>A (n.*2016+78C>A) c.*371+78C>A (n.*371+78C>A) c.2793+78C>A (n.2793+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201065761T>C | CA35969973 | CACNA1S | c.2853+77A>G (n.2853+77A>G) c.*2016+77A>G (n.*2016+77A>G) c.*371+77A>G (n.*371+77A>G) c.2793+77A>G (n.2793+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201065761T>G | CA2649762737 | CACNA1S | c.2853+77A>C (n.2853+77A>C) c.*2016+77A>C (n.*2016+77A>C) c.*371+77A>C (n.*371+77A>C) c.2793+77A>C (n.2793+77A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065761T= | CA1219580781 | CACNA1S | c.2853+77A= (n.2853+77A=) c.*2016+77A= (n.*2016+77A=) c.*371+77A= (n.*371+77A=) c.2793+77A= (n.2793+77A=) | |
| 1 | g.201065765del | CA2574108890 | CACNA1S | c.2853+76del (n.2853+76del) c.*2016+76del (n.*2016+76del) c.*371+76del (n.*371+76del) c.2793+76del (n.2793+76del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065763G>T | CA2649762738 | CACNA1S | c.2853+75C>A (n.2853+75C>A) c.*2016+75C>A (n.*2016+75C>A) c.*371+75C>A (n.*371+75C>A) c.2793+75C>A (n.2793+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065764G>A | CA1219580783 | CACNA1S | c.2853+74C>T (n.2853+74C>T) c.*2016+74C>T (n.*2016+74C>T) c.*371+74C>T (n.*371+74C>T) c.2793+74C>T (n.2793+74C>T) | dbSNP |
| 1 | g.201065764G= | CA1219580782 | CACNA1S | c.2853+74C= (n.2853+74C=) c.*2016+74C= (n.*2016+74C=) c.*371+74C= (n.*371+74C=) c.2793+74C= (n.2793+74C=) | |
| 1 | g.201065764G>T | CA2574108891 | CACNA1S | c.2853+74C>A (n.2853+74C>A) c.*2016+74C>A (n.*2016+74C>A) c.*371+74C>A (n.*371+74C>A) c.2793+74C>A (n.2793+74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065765G>A | CA2649762741 | CACNA1S | c.2853+73C>T (n.2853+73C>T) c.*2016+73C>T (n.*2016+73C>T) c.*371+73C>T (n.*371+73C>T) c.2793+73C>T (n.2793+73C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065765G>T | CA2649762740 | CACNA1S | c.2853+73C>A (n.2853+73C>A) c.*2016+73C>A (n.*2016+73C>A) c.*371+73C>A (n.*371+73C>A) c.2793+73C>A (n.2793+73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065766C>A | CA2649762742 | CACNA1S | c.2853+72G>T (n.2853+72G>T) c.*2016+72G>T (n.*2016+72G>T) c.*371+72G>T (n.*371+72G>T) c.2793+72G>T (n.2793+72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065766C>T | CA2574108892 | CACNA1S | c.2853+72G>A (n.2853+72G>A) c.*2016+72G>A (n.*2016+72G>A) c.*371+72G>A (n.*371+72G>A) c.2793+72G>A (n.2793+72G>A) | |
| 1 | g.201065767T>C | CA730080105 | CACNA1S | c.2853+71A>G (n.2853+71A>G) c.*2016+71A>G (n.*2016+71A>G) c.*371+71A>G (n.*371+71A>G) c.2793+71A>G (n.2793+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065767T>G | CA2649762743 | CACNA1S | c.2853+71A>C (n.2853+71A>C) c.*2016+71A>C (n.*2016+71A>C) c.*371+71A>C (n.*371+71A>C) c.2793+71A>C (n.2793+71A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065767T= | CA1219580784 | CACNA1S | c.2853+71A= (n.2853+71A=) c.*2016+71A= (n.*2016+71A=) c.*371+71A= (n.*371+71A=) c.2793+71A= (n.2793+71A=) | |
| 1 | g.201065768C>T | CA2574108893 | CACNA1S | c.2853+70G>A (n.2853+70G>A) c.*2016+70G>A (n.*2016+70G>A) c.*371+70G>A (n.*371+70G>A) c.2793+70G>A (n.2793+70G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065769C>A | CA2649762745 | CACNA1S | c.2853+69G>T (n.2853+69G>T) c.*2016+69G>T (n.*2016+69G>T) c.*371+69G>T (n.*371+69G>T) c.2793+69G>T (n.2793+69G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065770T>C | CA2649762746 | CACNA1S | c.2853+68A>G (n.2853+68A>G) c.*2016+68A>G (n.*2016+68A>G) c.*371+68A>G (n.*371+68A>G) c.2793+68A>G (n.2793+68A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065771T>C | CA35969984 | CACNA1S | c.2853+67A>G (n.2853+67A>G) c.*2016+67A>G (n.*2016+67A>G) c.*371+67A>G (n.*371+67A>G) c.2793+67A>G (n.2793+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201065771T>G | CA1219580786 | CACNA1S | c.2853+67A>C (n.2853+67A>C) c.*2016+67A>C (n.*2016+67A>C) c.*371+67A>C (n.*371+67A>C) c.2793+67A>C (n.2793+67A>C) | dbSNP |
| 1 | g.201065771T= | CA1219580785 | CACNA1S | c.2853+67A= (n.2853+67A=) c.*2016+67A= (n.*2016+67A=) c.*371+67A= (n.*371+67A=) c.2793+67A= (n.2793+67A=) | |
| 1 | g.201065772G>T | CA2649762747 | CACNA1S | c.2853+66C>A (n.2853+66C>A) c.*2016+66C>A (n.*2016+66C>A) c.*371+66C>A (n.*371+66C>A) c.2793+66C>A (n.2793+66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065773del | CA2574108894 | CACNA1S | c.2853+65del (n.2853+65del) c.*2016+65del (n.*2016+65del) c.*371+65del (n.*371+65del) c.2793+65del (n.2793+65del) | |
| 1 | g.201065774G>A | CA2649762748 | CACNA1S | c.2853+64C>T (n.2853+64C>T) c.*2016+64C>T (n.*2016+64C>T) c.*371+64C>T (n.*371+64C>T) c.2793+64C>T (n.2793+64C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065774G>T | CA2574108895 | CACNA1S | c.2853+64C>A (n.2853+64C>A) c.*2016+64C>A (n.*2016+64C>A) c.*371+64C>A (n.*371+64C>A) c.2793+64C>A (n.2793+64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065775C>A | CA2649762749 | CACNA1S | c.2853+63G>T (n.2853+63G>T) c.*2016+63G>T (n.*2016+63G>T) c.*371+63G>T (n.*371+63G>T) c.2793+63G>T (n.2793+63G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065775C>T | CA2574108896 | CACNA1S | c.2853+63G>A (n.2853+63G>A) c.*2016+63G>A (n.*2016+63G>A) c.*371+63G>A (n.*371+63G>A) c.2793+63G>A (n.2793+63G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065777T>C | CA2649762750 | CACNA1S | c.2853+61A>G (n.2853+61A>G) c.*2016+61A>G (n.*2016+61A>G) c.*371+61A>G (n.*371+61A>G) c.2793+61A>G (n.2793+61A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065778G>A | CA1219580788 | CACNA1S | c.2853+60C>T (n.2853+60C>T) c.*2016+60C>T (n.*2016+60C>T) c.*371+60C>T (n.*371+60C>T) c.2793+60C>T (n.2793+60C>T) | dbSNP |
| 1 | g.201065778G>C | CA35969988 | CACNA1S | c.2853+60C>G (n.2853+60C>G) c.*2016+60C>G (n.*2016+60C>G) c.*371+60C>G (n.*371+60C>G) c.2793+60C>G (n.2793+60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201065778G= | CA1219580787 | CACNA1S | c.2853+60C= (n.2853+60C=) c.*2016+60C= (n.*2016+60C=) c.*371+60C= (n.*371+60C=) c.2793+60C= (n.2793+60C=) | |
| 1 | g.201065778G>T | CA2649762751 | CACNA1S | c.2853+60C>A (n.2853+60C>A) c.*2016+60C>A (n.*2016+60C>A) c.*371+60C>A (n.*371+60C>A) c.2793+60C>A (n.2793+60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065779A>C | CA2649762753 | CACNA1S | c.2853+59T>G (n.2853+59T>G) c.*2016+59T>G (n.*2016+59T>G) c.*371+59T>G (n.*371+59T>G) c.2793+59T>G (n.2793+59T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065779A>G | CA2649762754 | CACNA1S | c.2853+59T>C (n.2853+59T>C) c.*2016+59T>C (n.*2016+59T>C) c.*371+59T>C (n.*371+59T>C) c.2793+59T>C (n.2793+59T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065780G>C | CA2649762755 | CACNA1S | c.2853+58C>G (n.2853+58C>G) c.*2016+58C>G (n.*2016+58C>G) c.*371+58C>G (n.*371+58C>G) c.2793+58C>G (n.2793+58C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065780G>T | CA2574108897 | CACNA1S | c.2853+58C>A (n.2853+58C>A) c.*2016+58C>A (n.*2016+58C>A) c.*371+58C>A (n.*371+58C>A) c.2793+58C>A (n.2793+58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065782G= | CA1219580789 | CACNA1S | c.2853+56C= (n.2853+56C=) c.*2016+56C= (n.*2016+56C=) c.*371+56C= (n.*371+56C=) c.2793+56C= (n.2793+56C=) | |
| 1 | g.201065782G>T | CA1219580790 | CACNA1S | c.2853+56C>A (n.2853+56C>A) c.*2016+56C>A (n.*2016+56C>A) c.*371+56C>A (n.*371+56C>A) c.2793+56C>A (n.2793+56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201065783T>C | CA1219580792 | CACNA1S | c.2853+55A>G (n.2853+55A>G) c.*2016+55A>G (n.*2016+55A>G) c.*371+55A>G (n.*371+55A>G) c.2793+55A>G (n.2793+55A>G) | dbSNP |
| 1 | g.201065783T= | CA1219580791 | CACNA1S | c.2853+55A= (n.2853+55A=) c.*2016+55A= (n.*2016+55A=) c.*371+55A= (n.*371+55A=) c.2793+55A= (n.2793+55A=) | |
| 1 | g.201065784G>T | CA2649762756 | CACNA1S | c.2853+54C>A (n.2853+54C>A) c.*2016+54C>A (n.*2016+54C>A) c.*371+54C>A (n.*371+54C>A) c.2793+54C>A (n.2793+54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065786del | CA2574108898 | CACNA1S | c.2853+54del (n.2853+54del) c.*2016+54del (n.*2016+54del) c.*371+54del (n.*371+54del) c.2793+54del (n.2793+54del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065785G>A | CA528303194 | CACNA1S | c.2853+53C>T (n.2853+53C>T) c.*2016+53C>T (n.*2016+53C>T) c.*371+53C>T (n.*371+53C>T) c.2793+53C>T (n.2793+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065785G>C | CA2649762758 | CACNA1S | c.2853+53C>G (n.2853+53C>G) c.*2016+53C>G (n.*2016+53C>G) c.*371+53C>G (n.*371+53C>G) c.2793+53C>G (n.2793+53C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065785G= | CA1219580793 | CACNA1S | c.2853+53C= (n.2853+53C=) c.*2016+53C= (n.*2016+53C=) c.*371+53C= (n.*371+53C=) c.2793+53C= (n.2793+53C=) | |
| 1 | g.201065785G>T | CA2649762759 | CACNA1S | c.2853+53C>A (n.2853+53C>A) c.*2016+53C>A (n.*2016+53C>A) c.*371+53C>A (n.*371+53C>A) c.2793+53C>A (n.2793+53C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065786G>A | CA1011177318 | CACNA1S | c.2853+52C>T (n.2853+52C>T) c.*2016+52C>T (n.*2016+52C>T) c.*371+52C>T (n.*371+52C>T) c.2793+52C>T (n.2793+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065786G= | CA1219580794 | CACNA1S | c.2853+52C= (n.2853+52C=) c.*2016+52C= (n.*2016+52C=) c.*371+52C= (n.*371+52C=) c.2793+52C= (n.2793+52C=) | |
| 1 | g.201065786G>T | CA2574108899 | CACNA1S | c.2853+52C>A (n.2853+52C>A) c.*2016+52C>A (n.*2016+52C>A) c.*371+52C>A (n.*371+52C>A) c.2793+52C>A (n.2793+52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065787C>A | CA2649762761 | CACNA1S | c.2853+51G>T (n.2853+51G>T) c.*2016+51G>T (n.*2016+51G>T) c.*371+51G>T (n.*371+51G>T) c.2793+51G>T (n.2793+51G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065787C= | CA1219580795 | CACNA1S | c.2853+51G= (n.2853+51G=) c.*2016+51G= (n.*2016+51G=) c.*371+51G= (n.*371+51G=) c.2793+51G= (n.2793+51G=) | |
| 1 | g.201065787C>T | CA528303195 | CACNA1S | c.2853+51G>A (n.2853+51G>A) c.*2016+51G>A (n.*2016+51G>A) c.*371+51G>A (n.*371+51G>A) c.2793+51G>A (n.2793+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065789C>A | CA2841975341 | CACNA1S | c.2853+49G>T (n.2853+49G>T) c.*2016+49G>T (n.*2016+49G>T) c.*371+49G>T (n.*371+49G>T) c.2793+49G>T (n.2793+49G>T) | |
| 1 | g.201065790C>T | CA2839603360 | CACNA1S | c.2853+48G>A (n.2853+48G>A) c.*2016+48G>A (n.*2016+48G>A) c.*371+48G>A (n.*371+48G>A) c.2793+48G>A (n.2793+48G>A) | |
| 1 | g.201065791A>T | CA2649762762 | CACNA1S | c.2853+47T>A (n.2853+47T>A) c.*2016+47T>A (n.*2016+47T>A) c.*371+47T>A (n.*371+47T>A) c.2793+47T>A (n.2793+47T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065792G>A | CA1219580797 | CACNA1S | c.2853+46C>T (n.2853+46C>T) c.*2016+46C>T (n.*2016+46C>T) c.*371+46C>T (n.*371+46C>T) c.2793+46C>T (n.2793+46C>T) | dbSNP |
| 1 | g.201065792G= | CA1219580796 | CACNA1S | c.2853+46C= (n.2853+46C=) c.*2016+46C= (n.*2016+46C=) c.*371+46C= (n.*371+46C=) c.2793+46C= (n.2793+46C=) | |
| 1 | g.201065792G>T | CA2574108900 | CACNA1S | c.2853+46C>A (n.2853+46C>A) c.*2016+46C>A (n.*2016+46C>A) c.*371+46C>A (n.*371+46C>A) c.2793+46C>A (n.2793+46C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065794del | CA2841975342 | CACNA1S | c.2853+46del (n.2853+46del) c.*2016+46del (n.*2016+46del) c.*371+46del (n.*371+46del) c.2793+46del (n.2793+46del) | |
| 1 | g.201065793G>A | CA528303196 | CACNA1S | c.2853+45C>T (n.2853+45C>T) c.*2016+45C>T (n.*2016+45C>T) c.*371+45C>T (n.*371+45C>T) c.2793+45C>T (n.2793+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065793G= | CA1219580798 | CACNA1S | c.2853+45C= (n.2853+45C=) c.*2016+45C= (n.*2016+45C=) c.*371+45C= (n.*371+45C=) c.2793+45C= (n.2793+45C=) | |
| 1 | g.201065793G>T | CA079339 | CACNA1S | c.2853+45C>A (n.2853+45C>A) c.*2016+45C>A (n.*2016+45C>A) c.*371+45C>A (n.*371+45C>A) c.2793+45C>A (n.2793+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065794G>A | CA2574108901 | CACNA1S | c.2853+44C>T (n.2853+44C>T) c.*2016+44C>T (n.*2016+44C>T) c.*371+44C>T (n.*371+44C>T) c.2793+44C>T (n.2793+44C>T) | |
| 1 | g.201065794G>C | CA1011177324 | CACNA1S | c.2853+44C>G (n.2853+44C>G) c.*2016+44C>G (n.*2016+44C>G) c.*371+44C>G (n.*371+44C>G) c.2793+44C>G (n.2793+44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065794G= | CA1219580799 | CACNA1S | c.2853+44C= (n.2853+44C=) c.*2016+44C= (n.*2016+44C=) c.*371+44C= (n.*371+44C=) c.2793+44C= (n.2793+44C=) | |
| 1 | g.201065794G>T | CA2574108902 | CACNA1S | c.2853+44C>A (n.2853+44C>A) c.*2016+44C>A (n.*2016+44C>A) c.*371+44C>A (n.*371+44C>A) c.2793+44C>A (n.2793+44C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065795C>A | CA2649762768 | CACNA1S | c.2853+43G>T (n.2853+43G>T) c.*2016+43G>T (n.*2016+43G>T) c.*371+43G>T (n.*371+43G>T) c.2793+43G>T (n.2793+43G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065796T>G | CA35969992 | CACNA1S | c.2853+42A>C (n.2853+42A>C) c.*2016+42A>C (n.*2016+42A>C) c.*371+42A>C (n.*371+42A>C) c.2793+42A>C (n.2793+42A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201065796T= | CA1219580800 | CACNA1S | c.2853+42A= (n.2853+42A=) c.*2016+42A= (n.*2016+42A=) c.*371+42A= (n.*371+42A=) c.2793+42A= (n.2793+42A=) | |
| 1 | g.201065797G>A | CA2649762769 | CACNA1S | c.2853+41C>T (n.2853+41C>T) c.*2016+41C>T (n.*2016+41C>T) c.*371+41C>T (n.*371+41C>T) c.2793+41C>T (n.2793+41C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065797G>T | CA2574108904 | CACNA1S | c.2853+41C>A (n.2853+41C>A) c.*2016+41C>A (n.*2016+41C>A) c.*371+41C>A (n.*371+41C>A) c.2793+41C>A (n.2793+41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065799del | CA2574108903 | CACNA1S | c.2853+41del (n.2853+41del) c.*2016+41del (n.*2016+41del) c.*371+41del (n.*371+41del) c.2793+41del (n.2793+41del) | |
| 1 | g.201065799G>T | CA2574108905 | CACNA1S | c.2853+39C>A (n.2853+39C>A) c.*2016+39C>A (n.*2016+39C>A) c.*371+39C>A (n.*371+39C>A) c.2793+39C>A (n.2793+39C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065800A>G | CA2841975343 | CACNA1S | c.2853+38T>C (n.2853+38T>C) c.*2016+38T>C (n.*2016+38T>C) c.*371+38T>C (n.*371+38T>C) c.2793+38T>C (n.2793+38T>C) | |
| 1 | g.201065800A>T | CA2574108906 | CACNA1S | c.2853+38T>A (n.2853+38T>A) c.*2016+38T>A (n.*2016+38T>A) c.*371+38T>A (n.*371+38T>A) c.2793+38T>A (n.2793+38T>A) | |
| 1 | g.201065801G>T | CA2574108907 | CACNA1S | c.2853+37C>A (n.2853+37C>A) c.*2016+37C>A (n.*2016+37C>A) c.*371+37C>A (n.*371+37C>A) c.2793+37C>A (n.2793+37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065802C= | CA1143958172 | CACNA1S | c.2853+36G= (n.2853+36G=) c.*2016+36G= (n.*2016+36G=) c.*371+36G= (n.*371+36G=) c.2793+36G= (n.2793+36G=) | |
| 1 | g.201065802C>T | CA079337 | CACNA1S | c.2853+36G>A (n.2853+36G>A) c.*2016+36G>A (n.*2016+36G>A) c.*371+36G>A (n.*371+36G>A) c.2793+36G>A (n.2793+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065803G>A | CA079335 | CACNA1S | c.2853+35C>T (n.2853+35C>T) c.*2016+35C>T (n.*2016+35C>T) c.*371+35C>T (n.*371+35C>T) c.2793+35C>T (n.2793+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065803G>C | CA730080122 | CACNA1S | c.2853+35C>G (n.2853+35C>G) c.*2016+35C>G (n.*2016+35C>G) c.*371+35C>G (n.*371+35C>G) c.2793+35C>G (n.2793+35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065803G= | CA1219580801 | CACNA1S | c.2853+35C= (n.2853+35C=) c.*2016+35C= (n.*2016+35C=) c.*371+35C= (n.*371+35C=) c.2793+35C= (n.2793+35C=) | |
| 1 | g.201065803G>T | CA079334 | CACNA1S | c.2853+35C>A (n.2853+35C>A) c.*2016+35C>A (n.*2016+35C>A) c.*371+35C>A (n.*371+35C>A) c.2793+35C>A (n.2793+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065804G>T | CA2649762777 | CACNA1S | c.2853+34C>A (n.2853+34C>A) c.*2016+34C>A (n.*2016+34C>A) c.*371+34C>A (n.*371+34C>A) c.2793+34C>A (n.2793+34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065805G>T | CA2649762779 | CACNA1S | c.2853+33C>A (n.2853+33C>A) c.*2016+33C>A (n.*2016+33C>A) c.*371+33C>A (n.*371+33C>A) c.2793+33C>A (n.2793+33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065806del | CA2649762780 | CACNA1S | c.2853+32del (n.2853+32del) c.*2016+32del (n.*2016+32del) c.*371+32del (n.*371+32del) c.2793+32del (n.2793+32del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065806A= | CA1219580803 | CACNA1S | c.2853+32T= (n.2853+32T=) c.*2016+32T= (n.*2016+32T=) c.*371+32T= (n.*371+32T=) c.2793+32T= (n.2793+32T=) | |
| 1 | g.201065806A>C | CA528303203 | CACNA1S | c.2853+32T>G (n.2853+32T>G) c.*2016+32T>G (n.*2016+32T>G) c.*371+32T>G (n.*371+32T>G) c.2793+32T>G (n.2793+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065806_201065807delinsAG | CA1219580802 | CACNA1S | c.2853+31_2853+32delinsCT (n.2853+31_2853+32delinsCT) c.*2016+31_*2016+32delinsCT (n.*2016+31_*2016+32delinsCT) c.*371+31_*371+32delinsCT (n.*371+31_*371+32delinsCT) c.2793+31_2793+32delinsCT (n.2793+31_2793+32delinsCT) | |
| 1 | g.201065807G>A | CA079331 | CACNA1S | c.2853+31C>T (n.2853+31C>T) c.*2016+31C>T (n.*2016+31C>T) c.*371+31C>T (n.*371+31C>T) c.2793+31C>T (n.2793+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065807G>C | CA079330 | CACNA1S | c.2853+31C>G (n.2853+31C>G) c.*2016+31C>G (n.*2016+31C>G) c.*371+31C>G (n.*371+31C>G) c.2793+31C>G (n.2793+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065807G= | CA1143092700 | CACNA1S | c.2853+31C= (n.2853+31C=) c.*2016+31C= (n.*2016+31C=) c.*371+31C= (n.*371+31C=) c.2793+31C= (n.2793+31C=) | |
| 1 | g.201065807G>T | CA35970000 | CACNA1S | c.2853+31C>A (n.2853+31C>A) c.*2016+31C>A (n.*2016+31C>A) c.*371+31C>A (n.*371+31C>A) c.2793+31C>A (n.2793+31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065811dup | CA2747336524 | CACNA1S | c.2853+31dup (n.2853+31dup) c.*2016+31dup (n.*2016+31dup) c.*371+31dup (n.*371+31dup) c.2793+31dup (n.2793+31dup) | |
| 1 | g.201065811del | CA079333 | CACNA1S | c.2853+31del (n.2853+31del) c.*2016+31del (n.*2016+31del) c.*371+31del (n.*371+31del) c.2793+31del (n.2793+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065808G>A | CA528303204 | CACNA1S | c.2853+30C>T (n.2853+30C>T) c.*2016+30C>T (n.*2016+30C>T) c.*371+30C>T (n.*371+30C>T) c.2793+30C>T (n.2793+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065808G>C | CA2649762785 | CACNA1S | c.2853+30C>G (n.2853+30C>G) c.*2016+30C>G (n.*2016+30C>G) c.*371+30C>G (n.*371+30C>G) c.2793+30C>G (n.2793+30C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065808G= | CA1219580804 | CACNA1S | c.2853+30C= (n.2853+30C=) c.*2016+30C= (n.*2016+30C=) c.*371+30C= (n.*371+30C=) c.2793+30C= (n.2793+30C=) | |
| 1 | g.201065808G>T | CA2649762786 | CACNA1S | c.2853+30C>A (n.2853+30C>A) c.*2016+30C>A (n.*2016+30C>A) c.*371+30C>A (n.*371+30C>A) c.2793+30C>A (n.2793+30C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065809G>A | CA35970026 | CACNA1S | c.2853+29C>T (n.2853+29C>T) c.*2016+29C>T (n.*2016+29C>T) c.*371+29C>T (n.*371+29C>T) c.2793+29C>T (n.2793+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201065809G>C | CA528303205 | CACNA1S | c.2853+29C>G (n.2853+29C>G) c.*2016+29C>G (n.*2016+29C>G) c.*371+29C>G (n.*371+29C>G) c.2793+29C>G (n.2793+29C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.201065809G= | CA1219580805 | CACNA1S | c.2853+29C= (n.2853+29C=) c.*2016+29C= (n.*2016+29C=) c.*371+29C= (n.*371+29C=) c.2793+29C= (n.2793+29C=) | |
| 1 | g.201065809G>T | CA2649762791 | CACNA1S | c.2853+29C>A (n.2853+29C>A) c.*2016+29C>A (n.*2016+29C>A) c.*371+29C>A (n.*371+29C>A) c.2793+29C>A (n.2793+29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065810G>T | CA2649762792 | CACNA1S | c.2853+28C>A (n.2853+28C>A) c.*2016+28C>A (n.*2016+28C>A) c.*371+28C>A (n.*371+28C>A) c.2793+28C>A (n.2793+28C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065811G>C | CA2649762793 | CACNA1S | c.2853+27C>G (n.2853+27C>G) c.*2016+27C>G (n.*2016+27C>G) c.*371+27C>G (n.*371+27C>G) c.2793+27C>G (n.2793+27C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065811G>T | CA2649762795 | CACNA1S | c.2853+27C>A (n.2853+27C>A) c.*2016+27C>A (n.*2016+27C>A) c.*371+27C>A (n.*371+27C>A) c.2793+27C>A (n.2793+27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065812A= | CA1219580806 | CACNA1S | c.2853+26T= (n.2853+26T=) c.*2016+26T= (n.*2016+26T=) c.*371+26T= (n.*371+26T=) c.2793+26T= (n.2793+26T=) | |
| 1 | g.201065812A>G | CA528303206 | CACNA1S | c.2853+26T>C (n.2853+26T>C) c.*2016+26T>C (n.*2016+26T>C) c.*371+26T>C (n.*371+26T>C) c.2793+26T>C (n.2793+26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065813G>A | CA528303207 | CACNA1S | c.2853+25C>T (n.2853+25C>T) c.*2016+25C>T (n.*2016+25C>T) c.*371+25C>T (n.*371+25C>T) c.2793+25C>T (n.2793+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065813G>C | CA35970031 | CACNA1S | c.2853+25C>G (n.2853+25C>G) c.*2016+25C>G (n.*2016+25C>G) c.*371+25C>G (n.*371+25C>G) c.2793+25C>G (n.2793+25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201065813G= | CA1219580807 | CACNA1S | c.2853+25C= (n.2853+25C=) c.*2016+25C= (n.*2016+25C=) c.*371+25C= (n.*371+25C=) c.2793+25C= (n.2793+25C=) | |
| 1 | g.201065813G>T | CA2649762796 | CACNA1S | c.2853+25C>A (n.2853+25C>A) c.*2016+25C>A (n.*2016+25C>A) c.*371+25C>A (n.*371+25C>A) c.2793+25C>A (n.2793+25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065814C>T | CA2649762800 | CACNA1S | c.2853+24G>A (n.2853+24G>A) c.*2016+24G>A (n.*2016+24G>A) c.*371+24G>A (n.*371+24G>A) c.2793+24G>A (n.2793+24G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065816G>A | CA2574108908 | CACNA1S | c.2853+22C>T (n.2853+22C>T) c.*2016+22C>T (n.*2016+22C>T) c.*371+22C>T (n.*371+22C>T) c.2793+22C>T (n.2793+22C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065816G>T | CA2649762801 | CACNA1S | c.2853+22C>A (n.2853+22C>A) c.*2016+22C>A (n.*2016+22C>A) c.*371+22C>A (n.*371+22C>A) c.2793+22C>A (n.2793+22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065817C>T | CA2649762802 | CACNA1S | c.2853+21G>A (n.2853+21G>A) c.*2016+21G>A (n.*2016+21G>A) c.*371+21G>A (n.*371+21G>A) c.2793+21G>A (n.2793+21G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065819C= | CA1219580808 | CACNA1S | c.2853+19G= (n.2853+19G=) c.*2016+19G= (n.*2016+19G=) c.*371+19G= (n.*371+19G=) c.2793+19G= (n.2793+19G=) | |
| 1 | g.201065819C>G | CA35970045 | CACNA1S | c.2853+19G>C (n.2853+19G>C) c.*2016+19G>C (n.*2016+19G>C) c.*371+19G>C (n.*371+19G>C) c.2793+19G>C (n.2793+19G>C) | dbSNP |
| 1 | g.201065819C>T | CA079328 | CACNA1S | c.2853+19G>A (n.2853+19G>A) c.*2016+19G>A (n.*2016+19G>A) c.*371+19G>A (n.*371+19G>A) c.2793+19G>A (n.2793+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065822_201065823del | CA2574108909 | CACNA1S | c.2853+18_2853+19del (n.2853+18_2853+19del) c.*2016+18_*2016+19del (n.*2016+18_*2016+19del) c.*371+18_*371+19del (n.*371+18_*371+19del) c.2793+18_2793+19del (n.2793+18_2793+19del) | |
| 1 | g.201065820G>A | CA079327 | CACNA1S | c.2853+18C>T (n.2853+18C>T) c.*2016+18C>T (n.*2016+18C>T) c.*371+18C>T (n.*371+18C>T) c.2793+18C>T (n.2793+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201065820G>C | CA2649762804 | CACNA1S | c.2853+18C>G (n.2853+18C>G) c.*2016+18C>G (n.*2016+18C>G) c.*371+18C>G (n.*371+18C>G) c.2793+18C>G (n.2793+18C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065820G= | CA1219580809 | CACNA1S | c.2853+18C= (n.2853+18C=) c.*2016+18C= (n.*2016+18C=) c.*371+18C= (n.*371+18C=) c.2793+18C= (n.2793+18C=) | |
| 1 | g.201065820G>T | CA646358102 | CACNA1S | c.2853+18C>A (n.2853+18C>A) c.*2016+18C>A (n.*2016+18C>A) c.*371+18C>A (n.*371+18C>A) c.2793+18C>A (n.2793+18C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201065821C= | CA1143784511 | CACNA1S | c.2853+17G= (n.2853+17G=) c.*2016+17G= (n.*2016+17G=) c.*371+17G= (n.*371+17G=) c.2793+17G= (n.2793+17G=) | |
| 1 | g.201065821C>T | CA079325 | CACNA1S | c.2853+17G>A (n.2853+17G>A) c.*2016+17G>A (n.*2016+17G>A) c.*371+17G>A (n.*371+17G>A) c.2793+17G>A (n.2793+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065822G>A | CA079323 | CACNA1S | c.2853+16C>T (n.2853+16C>T) c.*2016+16C>T (n.*2016+16C>T) c.*371+16C>T (n.*371+16C>T) c.2793+16C>T (n.2793+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065822G= | CA1144017748 | CACNA1S | c.2853+16C= (n.2853+16C=) c.*2016+16C= (n.*2016+16C=) c.*371+16C= (n.*371+16C=) c.2793+16C= (n.2793+16C=) | |
| 1 | g.201065822G>T | CA2574108914 | CACNA1S | c.2853+16C>A (n.2853+16C>A) c.*2016+16C>A (n.*2016+16C>A) c.*371+16C>A (n.*371+16C>A) c.2793+16C>A (n.2793+16C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065823C>T | CA2747336525 | CACNA1S | c.2853+15G>A (n.2853+15G>A) c.*2016+15G>A (n.*2016+15G>A) c.*371+15G>A (n.*371+15G>A) c.2793+15G>A (n.2793+15G>A) | |
| 1 | g.201065824A>G | CA2649762811 | CACNA1S | c.2853+14T>C (n.2853+14T>C) c.*2016+14T>C (n.*2016+14T>C) c.*371+14T>C (n.*371+14T>C) c.2793+14T>C (n.2793+14T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065825G>A | CA2649762812 | CACNA1S | c.2853+13C>T (n.2853+13C>T) c.*2016+13C>T (n.*2016+13C>T) c.*371+13C>T (n.*371+13C>T) c.2793+13C>T (n.2793+13C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065825G>T | CA2649762813 | CACNA1S | c.2853+13C>A (n.2853+13C>A) c.*2016+13C>A (n.*2016+13C>A) c.*371+13C>A (n.*371+13C>A) c.2793+13C>A (n.2793+13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065826G>A | CA646358109 | CACNA1S | c.2853+12C>T (n.2853+12C>T) c.*2016+12C>T (n.*2016+12C>T) c.*371+12C>T (n.*371+12C>T) c.2793+12C>T (n.2793+12C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201065826G>T | CA2649762815 | CACNA1S | c.2853+12C>A (n.2853+12C>A) c.*2016+12C>A (n.*2016+12C>A) c.*371+12C>A (n.*371+12C>A) c.2793+12C>A (n.2793+12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065828T>A | CA2649762817 | CACNA1S | c.2853+10A>T (n.2853+10A>T) c.*2016+10A>T (n.*2016+10A>T) c.*371+10A>T (n.*371+10A>T) c.2793+10A>T (n.2793+10A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065829G>A | CA2649762818 | CACNA1S | c.2853+9C>T (n.2853+9C>T) c.*2016+9C>T (n.*2016+9C>T) c.*371+9C>T (n.*371+9C>T) c.2793+9C>T (n.2793+9C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065832del | CA2574108916 | CACNA1S | c.2853+9del (n.2853+9del) c.*2016+9del (n.*2016+9del) c.*371+9del (n.*371+9del) c.2793+9del (n.2793+9del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065831G>A | CA2649762821 | CACNA1S | c.2853+7C>T (n.2853+7C>T) c.*2016+7C>T (n.*2016+7C>T) c.*371+7C>T (n.*371+7C>T) c.2793+7C>T (n.2793+7C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065831G>C | CA079342 | CACNA1S | c.2853+7C>G (n.2853+7C>G) c.*2016+7C>G (n.*2016+7C>G) c.*371+7C>G (n.*371+7C>G) c.2793+7C>G (n.2793+7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.201065831G= | CA1143689427 | CACNA1S | c.2853+7C= (n.2853+7C=) c.*2016+7C= (n.*2016+7C=) c.*371+7C= (n.*371+7C=) c.2793+7C= (n.2793+7C=) | |
| 1 | g.201065831G>T | CA079341 | CACNA1S | c.2853+7C>A (n.2853+7C>A) c.*2016+7C>A (n.*2016+7C>A) c.*371+7C>A (n.*371+7C>A) c.2793+7C>A (n.2793+7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065832G>A | CA079340 | CACNA1S | c.2853+6C>T (n.2853+6C>T) c.*2016+6C>T (n.*2016+6C>T) c.*371+6C>T (n.*371+6C>T) c.2793+6C>T (n.2793+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065832G= | CA1144117622 | CACNA1S | c.2853+6C= (n.2853+6C=) c.*2016+6C= (n.*2016+6C=) c.*371+6C= (n.*371+6C=) c.2793+6C= (n.2793+6C=) | |
| 1 | g.201065832G>T | CA2649762830 | CACNA1S | c.2853+6C>A (n.2853+6C>A) c.*2016+6C>A (n.*2016+6C>A) c.*371+6C>A (n.*371+6C>A) c.2793+6C>A (n.2793+6C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065833C>T | CA2649762832 | CACNA1S | c.2853+5G>A (n.2853+5G>A) c.*2016+5G>A (n.*2016+5G>A) c.*371+5G>A (n.*371+5G>A) c.2793+5G>A (n.2793+5G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065835C>T | CA645526274 | CACNA1S | c.2853+3G>A (n.2853+3G>A) c.*2016+3G>A (n.*2016+3G>A) c.*371+3G>A (n.*371+3G>A) c.2793+3G>A (n.2793+3G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201065836A= | CA1219580810 | CACNA1S | c.2853+2T= (n.2853+2T=) c.*2016+2T= (n.*2016+2T=) c.*371+2T= (n.*371+2T=) c.2793+2T= (n.2793+2T=) | |
| 1 | g.201065836A>C | CA344101151 | CACNA1S | c.2853+2T>G (n.2853+2T>G) c.*2016+2T>G (n.*2016+2T>G) c.*371+2T>G (n.*371+2T>G) c.2793+2T>G (n.2793+2T>G) | dbSNP |
| 1 | g.201065836A>G | CA344101148 | CACNA1S | c.2853+2T>C (n.2853+2T>C) c.*2016+2T>C (n.*2016+2T>C) c.*371+2T>C (n.*371+2T>C) c.2793+2T>C (n.2793+2T>C) | |
| 1 | g.201065836A>T | CA344101150 | CACNA1S | c.2853+2T>A (n.2853+2T>A) c.*2016+2T>A (n.*2016+2T>A) c.*371+2T>A (n.*371+2T>A) c.2793+2T>A (n.2793+2T>A) | |
| 1 | g.201065837C>A | CA344101158 | CACNA1S | c.2853+1G>T (n.2853+1G>T) c.*2016+1G>T (n.*2016+1G>T) c.*371+1G>T (n.*371+1G>T) c.2793+1G>T (n.2793+1G>T) | ClinVar |
| 1 | g.201065837C>G | CA344101165 | CACNA1S | c.2853+1G>C (n.2853+1G>C) c.*2016+1G>C (n.*2016+1G>C) c.*371+1G>C (n.*371+1G>C) c.2793+1G>C (n.2793+1G>C) | |
| 1 | g.201065837C>T | CA344101168 | CACNA1S | c.2853+1G>A (n.2853+1G>A) c.*2016+1G>A (n.*2016+1G>A) c.*371+1G>A (n.*371+1G>A) c.2793+1G>A (n.2793+1G>A) | |
| 1 | g.201065838C>A | CA344101171 | CACNA1S | c.2853G>T (p.Lys951Asn) c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.2793G>T (p.Lys931Asn) | |
| 1 | g.201065838C>G | CA344101172 | CACNA1S | c.2853G>C (p.Lys951Asn) c.*2016G>C (n.*2016G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.2793G>C (p.Lys931Asn) | |
| 1 | g.201065838C>T | CA422686658 | CACNA1S | c.2853G>A (p.Lys951=) c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.2793G>A (p.Lys931=) | |
| 1 | g.201065839T>A | CA344101173 | CACNA1S | c.2852A>T (p.Lys951Met) c.*2015A>T (n.*2015A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.2792A>T (p.Lys931Met) | |
| 1 | g.201065839T>C | CA344101174 | CACNA1S | c.2852A>G (p.Lys951Arg) c.*2015A>G (n.*2015A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.2792A>G (p.Lys931Arg) | |
| 1 | g.201065839T>G | CA344101175 | CACNA1S | c.2852A>C (p.Lys951Thr) c.*2015A>C (n.*2015A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.2792A>C (p.Lys931Thr) | |
| 1 | g.201065840T>A | CA344101176 | CACNA1S | c.2851A>T (p.Lys951Ter) c.*2014A>T (n.*2014A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.2791A>T (p.Lys931Ter) | |
| 1 | g.201065840T>C | CA344101177 | CACNA1S | c.2851A>G (p.Lys951Glu) c.*2014A>G (n.*2014A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.2791A>G (p.Lys931Glu) | |
| 1 | g.201065840T>G | CA344101178 | CACNA1S | c.2851A>C (p.Lys951Gln) c.*2014A>C (n.*2014A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.2791A>C (p.Lys931Gln) | |
| 1 | g.201065841G>A | CA079321 | CACNA1S | c.2850C>T (p.Phe950=) c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.2790C>T (p.Phe930=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201065841G>C | CA344101179 | CACNA1S | c.2850C>G (p.Phe950Leu) c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.2790C>G (p.Phe930Leu) | |
| 1 | g.201065841G= | CA1219580811 | CACNA1S | c.2850C= (p.Phe950=) c.*2013C= (n.*2013C=) c.*368C= (n.*368C=) c.2790C= (p.Phe930=) | |
| 1 | g.201065841G>T | CA344101180 | CACNA1S | c.2850C>A (p.Phe950Leu) c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.2790C>A (p.Phe930Leu) | |
| 1 | g.201065842A>C | CA344101181 | CACNA1S | c.2849T>G (p.Phe950Cys) c.*2012T>G (n.*2012T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.2789T>G (p.Phe930Cys) | |
| 1 | g.201065842A>G | CA344101182 | CACNA1S | c.2849T>C (p.Phe950Ser) c.*2012T>C (n.*2012T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.2789T>C (p.Phe930Ser) | |
| 1 | g.201065842A>T | CA344101183 | CACNA1S | c.2849T>A (p.Phe950Tyr) c.*2012T>A (n.*2012T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.2789T>A (p.Phe930Tyr) | |
| 1 | g.201065843A>C | CA344101184 | CACNA1S | c.2848T>G (p.Phe950Val) c.*2011T>G (n.*2011T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.2788T>G (p.Phe930Val) | |
| 1 | g.201065843A>G | CA344101185 | CACNA1S | c.2848T>C (p.Phe950Leu) c.*2011T>C (n.*2011T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.2788T>C (p.Phe930Leu) | |
| 1 | g.201065843A>T | CA344101186 | CACNA1S | c.2848T>A (p.Phe950Ile) c.*2011T>A (n.*2011T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.2788T>A (p.Phe930Ile) | |
| 1 | g.201065844G>A | CA422686667 | CACNA1S | c.2847C>T (p.Leu949=) c.*2010C>T (n.*2010C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.2787C>T (p.Leu929=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.201065844G>C | CA422686669 | CACNA1S | c.2847C>G (p.Leu949=) c.*2010C>G (n.*2010C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.2787C>G (p.Leu929=) | |
| 1 | g.201065844G>T | CA422686668 | CACNA1S | c.2847C>A (p.Leu949=) c.*2010C>A (n.*2010C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.2787C>A (p.Leu929=) | |
| 1 | g.201065845A>C | CA344101188 | CACNA1S | c.2846T>G (p.Leu949Arg) c.*2009T>G (n.*2009T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.2786T>G (p.Leu929Arg) | |
| 1 | g.201065845A>G | CA344101189 | CACNA1S | c.2846T>C (p.Leu949Pro) c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.2786T>C (p.Leu929Pro) | |
| 1 | g.201065845A>T | CA344101193 | CACNA1S | c.2846T>A (p.Leu949His) c.*2009T>A (n.*2009T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.2786T>A (p.Leu929His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065846G>A | CA344101196 | CACNA1S | c.2845C>T (p.Leu949Phe) c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.2785C>T (p.Leu929Phe) | |
| 1 | g.201065846G>C | CA344101205 | CACNA1S | c.2845C>G (p.Leu949Val) c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.2785C>G (p.Leu929Val) | |
| 1 | g.201065846G>T | CA344101207 | CACNA1S | c.2845C>A (p.Leu949Ile) c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.2785C>A (p.Leu929Ile) | |
| 1 | g.201065847C>A | CA344101208 | CACNA1S | c.2844G>T (p.Gln948His) c.*2007G>T (n.*2007G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.2784G>T (p.Gln928His) | |
| 1 | g.201065847C>G | CA344101214 | CACNA1S | c.2844G>C (p.Gln948His) c.*2007G>C (n.*2007G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.2784G>C (p.Gln928His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065847C>T | CA422686672 | CACNA1S | c.2844G>A (p.Gln948=) c.*2007G>A (n.*2007G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.2784G>A (p.Gln928=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065848T>A | CA344101223 | CACNA1S | c.2843A>T (p.Gln948Leu) c.*2006A>T (n.*2006A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.2783A>T (p.Gln928Leu) | |
| 1 | g.201065848T>C | CA344101229 | CACNA1S | c.2843A>G (p.Gln948Arg) c.*2006A>G (n.*2006A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.2783A>G (p.Gln928Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201065848T>G | CA344101226 | CACNA1S | c.2843A>C (p.Gln948Pro) c.*2006A>C (n.*2006A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.2783A>C (p.Gln928Pro) | |
| 1 | g.201065849G>A | CA344101241 | CACNA1S | c.2842C>T (p.Gln948Ter) c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.2782C>T (p.Gln928Ter) | |
| 1 | g.201065849G>C | CA344101242 | CACNA1S | c.2842C>G (p.Gln948Glu) c.*2005C>G (n.*2005C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.2782C>G (p.Gln928Glu) | |
| 1 | g.201065849G>T | CA344101243 | CACNA1S | c.2842C>A (p.Gln948Lys) c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.2782C>A (p.Gln928Lys) |