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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19969083G>A | CA322124457 | ARVCF,COMT | c.*347G>A (n.*347G>A) n.946G>A n.1031G>A c.2764-1874C>T (n.2764-1874C>T) c.2782-1874C>T (n.2782-1874C>T) c.2536-1874C>T (n.2536-1874C>T) c.2749-1874C>T (n.2749-1874C>T) c.1348-1874C>T (n.1348-1874C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19969084C>T | CA2818402103 | ARVCF,COMT | c.*348C>T (n.*348C>T) n.947C>T n.1032C>T c.2764-1875G>A (n.2764-1875G>A) c.2782-1875G>A (n.2782-1875G>A) c.2536-1875G>A (n.2536-1875G>A) c.2749-1875G>A (n.2749-1875G>A) c.1348-1875G>A (n.1348-1875G>A) | |
| 22 | g.19969086C>G | CA2655336529 | ARVCF,COMT | c.*350C>G (n.*350C>G) n.949C>G n.1034C>G c.2764-1877G>C (n.2764-1877G>C) c.2782-1877G>C (n.2782-1877G>C) c.2536-1877G>C (n.2536-1877G>C) c.2749-1877G>C (n.2749-1877G>C) c.1348-1877G>C (n.1348-1877G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969087C>A | CA2655336530 | ARVCF,COMT | c.*351C>A (n.*351C>A) n.950C>A n.1035C>A c.2764-1878G>T (n.2764-1878G>T) c.2782-1878G>T (n.2782-1878G>T) c.2536-1878G>T (n.2536-1878G>T) c.2749-1878G>T (n.2749-1878G>T) c.1348-1878G>T (n.1348-1878G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969088A= | CA2396128715 | ARVCF,COMT | c.*352A= (n.*352A=) n.951A= n.1036A= c.2764-1879T= (n.2764-1879T=) c.2782-1879T= (n.2782-1879T=) c.2536-1879T= (n.2536-1879T=) c.2749-1879T= (n.2749-1879T=) c.1348-1879T= (n.1348-1879T=) | |
| 22 | g.19969088A>C | CA1024136947 | ARVCF,COMT | c.*352A>C (n.*352A>C) n.951A>C n.1036A>C c.2764-1879T>G (n.2764-1879T>G) c.2782-1879T>G (n.2782-1879T>G) c.2536-1879T>G (n.2536-1879T>G) c.2749-1879T>G (n.2749-1879T>G) c.1348-1879T>G (n.1348-1879T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969089A>C | CA2655336531 | ARVCF,COMT | c.*353A>C (n.*353A>C) n.952A>C n.1037A>C c.2764-1880T>G (n.2764-1880T>G) c.2782-1880T>G (n.2782-1880T>G) c.2536-1880T>G (n.2536-1880T>G) c.2749-1880T>G (n.2749-1880T>G) c.1348-1880T>G (n.1348-1880T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969089A>G | CA2655336532 | ARVCF,COMT | c.*353A>G (n.*353A>G) n.952A>G n.1037A>G c.2764-1880T>C (n.2764-1880T>C) c.2782-1880T>C (n.2782-1880T>C) c.2536-1880T>C (n.2536-1880T>C) c.2749-1880T>C (n.2749-1880T>C) c.1348-1880T>C (n.1348-1880T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969090A>C | CA2655336534 | ARVCF,COMT | c.*354A>C (n.*354A>C) n.953A>C n.1038A>C c.2764-1881T>G (n.2764-1881T>G) c.2782-1881T>G (n.2782-1881T>G) c.2536-1881T>G (n.2536-1881T>G) c.2749-1881T>G (n.2749-1881T>G) c.1348-1881T>G (n.1348-1881T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969090A>G | CA2655336533 | ARVCF,COMT | c.*354A>G (n.*354A>G) n.953A>G n.1038A>G c.2764-1881T>C (n.2764-1881T>C) c.2782-1881T>C (n.2782-1881T>C) c.2536-1881T>C (n.2536-1881T>C) c.2749-1881T>C (n.2749-1881T>C) c.1348-1881T>C (n.1348-1881T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969091C>A | CA2655336535 | ARVCF,COMT | c.*355C>A (n.*355C>A) n.954C>A n.1039C>A c.2764-1882G>T (n.2764-1882G>T) c.2782-1882G>T (n.2782-1882G>T) c.2536-1882G>T (n.2536-1882G>T) c.2749-1882G>T (n.2749-1882G>T) c.1348-1882G>T (n.1348-1882G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969092A>C | CA2655336536 | ARVCF,COMT | c.*356A>C (n.*356A>C) n.955A>C n.1040A>C c.2764-1883T>G (n.2764-1883T>G) c.2782-1883T>G (n.2782-1883T>G) c.2536-1883T>G (n.2536-1883T>G) c.2749-1883T>G (n.2749-1883T>G) c.1348-1883T>G (n.1348-1883T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969093T>C | CA2655336537 | ARVCF,COMT | c.*357T>C (n.*357T>C) n.956T>C n.1041T>C c.2764-1884A>G (n.2764-1884A>G) c.2782-1884A>G (n.2782-1884A>G) c.2536-1884A>G (n.2536-1884A>G) c.2749-1884A>G (n.2749-1884A>G) c.1348-1884A>G (n.1348-1884A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969094T>G | CA2655336538 | ARVCF,COMT | c.*358T>G (n.*358T>G) n.957T>G n.1042T>G c.2764-1885A>C (n.2764-1885A>C) c.2782-1885A>C (n.2782-1885A>C) c.2536-1885A>C (n.2536-1885A>C) c.2749-1885A>C (n.2749-1885A>C) c.1348-1885A>C (n.1348-1885A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969095C= | CA2396128716 | ARVCF,COMT | c.*359C= (n.*359C=) n.958C= n.1043C= c.2764-1886G= (n.2764-1886G=) c.2782-1886G= (n.2782-1886G=) c.2536-1886G= (n.2536-1886G=) c.2749-1886G= (n.2749-1886G=) c.1348-1886G= (n.1348-1886G=) | |
| 22 | g.19969095C>G | CA2655336539 | ARVCF,COMT | c.*359C>G (n.*359C>G) n.958C>G n.1043C>G c.2764-1886G>C (n.2764-1886G>C) c.2782-1886G>C (n.2782-1886G>C) c.2536-1886G>C (n.2536-1886G>C) c.2749-1886G>C (n.2749-1886G>C) c.1348-1886G>C (n.1348-1886G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969095C>T | CA751485316 | ARVCF,COMT | c.*359C>T (n.*359C>T) n.958C>T n.1043C>T c.2764-1886G>A (n.2764-1886G>A) c.2782-1886G>A (n.2782-1886G>A) c.2536-1886G>A (n.2536-1886G>A) c.2749-1886G>A (n.2749-1886G>A) c.1348-1886G>A (n.1348-1886G>A) | dbSNP |
| 22 | g.19969096A>C | CA2655336540 | ARVCF,COMT | c.*360A>C (n.*360A>C) n.959A>C n.1044A>C c.2764-1887T>G (n.2764-1887T>G) c.2782-1887T>G (n.2782-1887T>G) c.2536-1887T>G (n.2536-1887T>G) c.2749-1887T>G (n.2749-1887T>G) c.1348-1887T>G (n.1348-1887T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969096A>G | CA2655336541 | ARVCF,COMT | c.*360A>G (n.*360A>G) n.959A>G n.1044A>G c.2764-1887T>C (n.2764-1887T>C) c.2782-1887T>C (n.2782-1887T>C) c.2536-1887T>C (n.2536-1887T>C) c.2749-1887T>C (n.2749-1887T>C) c.1348-1887T>C (n.1348-1887T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969096_19969097insGACAG | CA2655336542 | ARVCF,COMT | c.*360_*361insGACAG (n.*360_*361insGACAG) n.959_960insGACAG n.1044_1045insGACAG c.2764-1888_2764-1887insCTGTC (n.2764-1888_2764-1887insCTGTC) c.2782-1888_2782-1887insCTGTC (n.2782-1888_2782-1887insCTGTC) c.2536-1888_2536-1887insCTGTC (n.2536-1888_2536-1887insCTGTC) c.2749-1888_2749-1887insCTGTC (n.2749-1888_2749-1887insCTGTC) c.1348-1888_1348-1887insCTGTC (n.1348-1888_1348-1887insCTGTC) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969097A= | CA2396128717 | ARVCF,COMT | c.*361A= (n.*361A=) n.960A= n.1045A= c.2764-1888T= (n.2764-1888T=) c.2782-1888T= (n.2782-1888T=) c.2536-1888T= (n.2536-1888T=) c.2749-1888T= (n.2749-1888T=) c.1348-1888T= (n.1348-1888T=) | |
| 22 | g.19969097A>C | CA2655336543 | ARVCF,COMT | c.*361A>C (n.*361A>C) n.960A>C n.1045A>C c.2764-1888T>G (n.2764-1888T>G) c.2782-1888T>G (n.2782-1888T>G) c.2536-1888T>G (n.2536-1888T>G) c.2749-1888T>G (n.2749-1888T>G) c.1348-1888T>G (n.1348-1888T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969097A>G | CA751485317 | ARVCF,COMT | c.*361A>G (n.*361A>G) n.960A>G n.1045A>G c.2764-1888T>C (n.2764-1888T>C) c.2782-1888T>C (n.2782-1888T>C) c.2536-1888T>C (n.2536-1888T>C) c.2749-1888T>C (n.2749-1888T>C) c.1348-1888T>C (n.1348-1888T>C) | dbSNP |
| 22 | g.19969099G>C | CA1024136951 | ARVCF,COMT | c.*363G>C (n.*363G>C) n.962G>C n.1047G>C c.2764-1890C>G (n.2764-1890C>G) c.2782-1890C>G (n.2782-1890C>G) c.2536-1890C>G (n.2536-1890C>G) c.2749-1890C>G (n.2749-1890C>G) c.1348-1890C>G (n.1348-1890C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969099G= | CA2396128718 | ARVCF,COMT | c.*363G= (n.*363G=) n.962G= n.1047G= c.2764-1890C= (n.2764-1890C=) c.2782-1890C= (n.2782-1890C=) c.2536-1890C= (n.2536-1890C=) c.2749-1890C= (n.2749-1890C=) c.1348-1890C= (n.1348-1890C=) | |
| 22 | g.19969099G>T | CA2655336544 | ARVCF,COMT | c.*363G>T (n.*363G>T) n.962G>T n.1047G>T c.2764-1890C>A (n.2764-1890C>A) c.2782-1890C>A (n.2782-1890C>A) c.2536-1890C>A (n.2536-1890C>A) c.2749-1890C>A (n.2749-1890C>A) c.1348-1890C>A (n.1348-1890C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969100C>A | CA2396128720 | ARVCF,COMT | c.*364C>A (n.*364C>A) n.963C>A n.1048C>A c.2764-1891G>T (n.2764-1891G>T) c.2782-1891G>T (n.2782-1891G>T) c.2536-1891G>T (n.2536-1891G>T) c.2749-1891G>T (n.2749-1891G>T) c.1348-1891G>T (n.1348-1891G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969100C= | CA2396128719 | ARVCF,COMT | c.*364C= (n.*364C=) n.963C= n.1048C= c.2764-1891G= (n.2764-1891G=) c.2782-1891G= (n.2782-1891G=) c.2536-1891G= (n.2536-1891G=) c.2749-1891G= (n.2749-1891G=) c.1348-1891G= (n.1348-1891G=) | |
| 22 | g.19969101T>C | CA2655336545 | ARVCF,COMT | c.*365T>C (n.*365T>C) n.964T>C n.1049T>C c.2764-1892A>G (n.2764-1892A>G) c.2782-1892A>G (n.2782-1892A>G) c.2536-1892A>G (n.2536-1892A>G) c.2749-1892A>G (n.2749-1892A>G) c.1348-1892A>G (n.1348-1892A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969101T>G | CA2655336546 | ARVCF,COMT | c.*365T>G (n.*365T>G) n.964T>G n.1049T>G c.2764-1892A>C (n.2764-1892A>C) c.2782-1892A>C (n.2782-1892A>C) c.2536-1892A>C (n.2536-1892A>C) c.2749-1892A>C (n.2749-1892A>C) c.1348-1892A>C (n.1348-1892A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969102C>T | CA2655336547 | ARVCF,COMT | c.*366C>T (n.*366C>T) n.965C>T n.1050C>T c.2764-1893G>A (n.2764-1893G>A) c.2782-1893G>A (n.2782-1893G>A) c.2536-1893G>A (n.2536-1893G>A) c.2749-1893G>A (n.2749-1893G>A) c.1348-1893G>A (n.1348-1893G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969103C= | CA2396128722 | ARVCF,COMT | c.*367C= (n.*367C=) n.966C= n.1051C= c.2764-1894G= (n.2764-1894G=) c.2782-1894G= (n.2782-1894G=) c.2536-1894G= (n.2536-1894G=) c.2749-1894G= (n.2749-1894G=) c.1348-1894G= (n.1348-1894G=) | |
| 22 | g.19969103C>T | CA2396128721 | ARVCF,COMT | c.*367C>T (n.*367C>T) n.966C>T n.1051C>T c.2764-1894G>A (n.2764-1894G>A) c.2782-1894G>A (n.2782-1894G>A) c.2536-1894G>A (n.2536-1894G>A) c.2749-1894G>A (n.2749-1894G>A) c.1348-1894G>A (n.1348-1894G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969104C>A | CA1024136972 | ARVCF,COMT | c.*368C>A (n.*368C>A) n.967C>A n.1052C>A c.2764-1895G>T (n.2764-1895G>T) c.2782-1895G>T (n.2782-1895G>T) c.2536-1895G>T (n.2536-1895G>T) c.2749-1895G>T (n.2749-1895G>T) c.1348-1895G>T (n.1348-1895G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969104C= | CA2396128723 | ARVCF,COMT | c.*368C= (n.*368C=) n.967C= n.1052C= c.2764-1895G= (n.2764-1895G=) c.2782-1895G= (n.2782-1895G=) c.2536-1895G= (n.2536-1895G=) c.2749-1895G= (n.2749-1895G=) c.1348-1895G= (n.1348-1895G=) | |
| 22 | g.19969104C>G | CA2655336548 | ARVCF,COMT | c.*368C>G (n.*368C>G) n.967C>G n.1052C>G c.2764-1895G>C (n.2764-1895G>C) c.2782-1895G>C (n.2782-1895G>C) c.2536-1895G>C (n.2536-1895G>C) c.2749-1895G>C (n.2749-1895G>C) c.1348-1895G>C (n.1348-1895G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969106T>A | CA2655336551 | ARVCF,COMT | c.*370T>A (n.*370T>A) n.969T>A n.1054T>A c.2764-1897A>T (n.2764-1897A>T) c.2782-1897A>T (n.2782-1897A>T) c.2536-1897A>T (n.2536-1897A>T) c.2749-1897A>T (n.2749-1897A>T) c.1348-1897A>T (n.1348-1897A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969106T>G | CA2655336550 | ARVCF,COMT | c.*370T>G (n.*370T>G) n.969T>G n.1054T>G c.2764-1897A>C (n.2764-1897A>C) c.2782-1897A>C (n.2782-1897A>C) c.2536-1897A>C (n.2536-1897A>C) c.2749-1897A>C (n.2749-1897A>C) c.1348-1897A>C (n.1348-1897A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969107del | CA2655336549 | ARVCF,COMT | c.*371del (n.*371del) n.970del n.1055del c.2764-1897del (n.2764-1897del) c.2782-1897del (n.2782-1897del) c.2536-1897del (n.2536-1897del) c.2749-1897del (n.2749-1897del) c.1348-1897del (n.1348-1897del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969107T>A | CA2655336552 | ARVCF,COMT | c.*371T>A (n.*371T>A) n.970T>A n.1055T>A c.2764-1898A>T (n.2764-1898A>T) c.2782-1898A>T (n.2782-1898A>T) c.2536-1898A>T (n.2536-1898A>T) c.2749-1898A>T (n.2749-1898A>T) c.1348-1898A>T (n.1348-1898A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969107T>G | CA2655336553 | ARVCF,COMT | c.*371T>G (n.*371T>G) n.970T>G n.1055T>G c.2764-1898A>C (n.2764-1898A>C) c.2782-1898A>C (n.2782-1898A>C) c.2536-1898A>C (n.2536-1898A>C) c.2749-1898A>C (n.2749-1898A>C) c.1348-1898A>C (n.1348-1898A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969107T= | CA2396128724 | ARVCF,COMT | c.*371T= (n.*371T=) n.970T= n.1055T= c.2764-1898A= (n.2764-1898A=) c.2782-1898A= (n.2782-1898A=) c.2536-1898A= (n.2536-1898A=) c.2749-1898A= (n.2749-1898A=) c.1348-1898A= (n.1348-1898A=) | |
| 22 | g.19969108G>A | CA2396128726 | ARVCF,COMT | c.*372G>A (n.*372G>A) n.971G>A n.1056G>A c.2764-1899C>T (n.2764-1899C>T) c.2782-1899C>T (n.2782-1899C>T) c.2536-1899C>T (n.2536-1899C>T) c.2749-1899C>T (n.2749-1899C>T) c.1348-1899C>T (n.1348-1899C>T) | dbSNP |
| 22 | g.19969108G= | CA2396128725 | ARVCF,COMT | c.*372G= (n.*372G=) n.971G= n.1056G= c.2764-1899C= (n.2764-1899C=) c.2782-1899C= (n.2782-1899C=) c.2536-1899C= (n.2536-1899C=) c.2749-1899C= (n.2749-1899C=) c.1348-1899C= (n.1348-1899C=) | |
| 22 | g.19969108G>T | CA2655336554 | ARVCF,COMT | c.*372G>T (n.*372G>T) n.971G>T n.1056G>T c.2764-1899C>A (n.2764-1899C>A) c.2782-1899C>A (n.2782-1899C>A) c.2536-1899C>A (n.2536-1899C>A) c.2749-1899C>A (n.2749-1899C>A) c.1348-1899C>A (n.1348-1899C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969108_19969115dup | CA751485319 | ARVCF,COMT | c.*372_*379dup (n.*372_*379dup) n.971_978dup n.1056_1063dup c.2764-1906_2764-1899dup (n.2764-1906_2764-1899dup) c.2782-1906_2782-1899dup (n.2782-1906_2782-1899dup) c.2536-1906_2536-1899dup (n.2536-1906_2536-1899dup) c.2749-1906_2749-1899dup (n.2749-1906_2749-1899dup) c.1348-1906_1348-1899dup (n.1348-1906_1348-1899dup) | dbSNP |
| 22 | g.19969109A= | CA2396128727 | ARVCF,COMT | c.*373A= (n.*373A=) n.972A= n.1057A= c.2764-1900T= (n.2764-1900T=) c.2782-1900T= (n.2782-1900T=) c.2536-1900T= (n.2536-1900T=) c.2749-1900T= (n.2749-1900T=) c.1348-1900T= (n.1348-1900T=) | |
| 22 | g.19969110C>A | CA2655336555 | ARVCF,COMT | c.*374C>A (n.*374C>A) n.973C>A n.1058C>A c.2764-1901G>T (n.2764-1901G>T) c.2782-1901G>T (n.2782-1901G>T) c.2536-1901G>T (n.2536-1901G>T) c.2749-1901G>T (n.2749-1901G>T) c.1348-1901G>T (n.1348-1901G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969110C= | CA2396128729 | ARVCF,COMT | c.*374C= (n.*374C=) n.973C= n.1058C= c.2764-1901G= (n.2764-1901G=) c.2782-1901G= (n.2782-1901G=) c.2536-1901G= (n.2536-1901G=) c.2749-1901G= (n.2749-1901G=) c.1348-1901G= (n.1348-1901G=) | |
| 22 | g.19969110C>T | CA638363895 | ARVCF,COMT | c.*374C>T (n.*374C>T) n.973C>T n.1058C>T c.2764-1901G>A (n.2764-1901G>A) c.2782-1901G>A (n.2782-1901G>A) c.2536-1901G>A (n.2536-1901G>A) c.2749-1901G>A (n.2749-1901G>A) c.1348-1901G>A (n.1348-1901G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969111_19969116dup | CA2396128728 | ARVCF,COMT | c.*375_*380dup (n.*375_*380dup) n.974_979dup n.1059_1064dup c.2764-1906_2764-1901dup (n.2764-1906_2764-1901dup) c.2782-1906_2782-1901dup (n.2782-1906_2782-1901dup) c.2536-1906_2536-1901dup (n.2536-1906_2536-1901dup) c.2749-1906_2749-1901dup (n.2749-1906_2749-1901dup) c.1348-1906_1348-1901dup (n.1348-1906_1348-1901dup) | dbSNP |
| 22 | g.19969111G>A | CA322124459 | ARVCF,COMT | c.*375G>A (n.*375G>A) n.974G>A n.1059G>A c.2764-1902C>T (n.2764-1902C>T) c.2782-1902C>T (n.2782-1902C>T) c.2536-1902C>T (n.2536-1902C>T) c.2749-1902C>T (n.2749-1902C>T) c.1348-1902C>T (n.1348-1902C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969111G= | CA2396128730 | ARVCF,COMT | c.*375G= (n.*375G=) n.974G= n.1059G= c.2764-1902C= (n.2764-1902C=) c.2782-1902C= (n.2782-1902C=) c.2536-1902C= (n.2536-1902C=) c.2749-1902C= (n.2749-1902C=) c.1348-1902C= (n.1348-1902C=) | |
| 22 | g.19969111_19969117delinsGGACGCT | CA2396128731 | ARVCF,COMT | c.*375_*381delinsGGACGCT (n.*375_*381delinsGGACGCT) n.974_980delinsGGACGCT n.1059_1065delinsGGACGCT c.2764-1908_2764-1902delinsAGCGTCC (n.2764-1908_2764-1902delinsAGCGTCC) c.2782-1908_2782-1902delinsAGCGTCC (n.2782-1908_2782-1902delinsAGCGTCC) c.2536-1908_2536-1902delinsAGCGTCC (n.2536-1908_2536-1902delinsAGCGTCC) c.2749-1908_2749-1902delinsAGCGTCC (n.2749-1908_2749-1902delinsAGCGTCC) c.1348-1908_1348-1902delinsAGCGTCC (n.1348-1908_1348-1902delinsAGCGTCC) | |
| 22 | g.19969112G>A | CA751485324 | ARVCF,COMT | c.*376G>A (n.*376G>A) n.975G>A n.1060G>A c.2764-1903C>T (n.2764-1903C>T) c.2782-1903C>T (n.2782-1903C>T) c.2536-1903C>T (n.2536-1903C>T) c.2749-1903C>T (n.2749-1903C>T) c.1348-1903C>T (n.1348-1903C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969112G= | CA2396128733 | ARVCF,COMT | c.*376G= (n.*376G=) n.975G= n.1060G= c.2764-1903C= (n.2764-1903C=) c.2782-1903C= (n.2782-1903C=) c.2536-1903C= (n.2536-1903C=) c.2749-1903C= (n.2749-1903C=) c.1348-1903C= (n.1348-1903C=) | |
| 22 | g.19969112G>T | CA2655336556 | ARVCF,COMT | c.*376G>T (n.*376G>T) n.975G>T n.1060G>T c.2764-1903C>A (n.2764-1903C>A) c.2782-1903C>A (n.2782-1903C>A) c.2536-1903C>A (n.2536-1903C>A) c.2749-1903C>A (n.2749-1903C>A) c.1348-1903C>A (n.1348-1903C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969113_19969115del | CA2818402107 | ARVCF,COMT | c.*377_*379del (n.*377_*379del) n.976_978del n.1061_1063del c.2764-1905_2764-1903del (n.2764-1905_2764-1903del) c.2782-1905_2782-1903del (n.2782-1905_2782-1903del) c.2536-1905_2536-1903del (n.2536-1905_2536-1903del) c.2749-1905_2749-1903del (n.2749-1905_2749-1903del) c.1348-1905_1348-1903del (n.1348-1905_1348-1903del) | |
| 22 | g.19969112_19969117del | CA915952667 | ARVCF,COMT | c.*376_*381del (n.*376_*381del) n.975_980del n.1060_1065del c.2764-1908_2764-1903del (n.2764-1908_2764-1903del) c.2782-1908_2782-1903del (n.2782-1908_2782-1903del) c.2536-1908_2536-1903del (n.2536-1908_2536-1903del) c.2749-1908_2749-1903del (n.2749-1908_2749-1903del) c.1348-1908_1348-1903del (n.1348-1908_1348-1903del) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19969112_19969118delinsGACGCTA | CA2396128732 | ARVCF,COMT | c.*376_*382delinsGACGCTA (n.*376_*382delinsGACGCTA) n.975_981delinsGACGCTA n.1060_1066delinsGACGCTA c.2764-1909_2764-1903delinsTAGCGTC (n.2764-1909_2764-1903delinsTAGCGTC) c.2782-1909_2782-1903delinsTAGCGTC (n.2782-1909_2782-1903delinsTAGCGTC) c.2536-1909_2536-1903delinsTAGCGTC (n.2536-1909_2536-1903delinsTAGCGTC) c.2749-1909_2749-1903delinsTAGCGTC (n.2749-1909_2749-1903delinsTAGCGTC) c.1348-1909_1348-1903delinsTAGCGTC (n.1348-1909_1348-1903delinsTAGCGTC) | |
| 22 | g.19969120_19969125del | CA2396128734 | ARVCF,COMT | c.*384_*389del (n.*384_*389del) n.983_988del n.1068_1073del c.2764-1909_2764-1904del (n.2764-1909_2764-1904del) c.2782-1909_2782-1904del (n.2782-1909_2782-1904del) c.2536-1909_2536-1904del (n.2536-1909_2536-1904del) c.2749-1909_2749-1904del (n.2749-1909_2749-1904del) c.1348-1909_1348-1904del (n.1348-1909_1348-1904del) | dbSNP |
| 22 | g.19969114C>A | CA2655336557 | ARVCF,COMT | c.*378C>A (n.*378C>A) n.977C>A n.1062C>A c.2764-1905G>T (n.2764-1905G>T) c.2782-1905G>T (n.2782-1905G>T) c.2536-1905G>T (n.2536-1905G>T) c.2749-1905G>T (n.2749-1905G>T) c.1348-1905G>T (n.1348-1905G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969114C= | CA2396128735 | ARVCF,COMT | c.*378C= (n.*378C=) n.977C= n.1062C= c.2764-1905G= (n.2764-1905G=) c.2782-1905G= (n.2782-1905G=) c.2536-1905G= (n.2536-1905G=) c.2749-1905G= (n.2749-1905G=) c.1348-1905G= (n.1348-1905G=) | |
| 22 | g.19969114C>T | CA322124461 | ARVCF,COMT | c.*378C>T (n.*378C>T) n.977C>T n.1062C>T c.2764-1905G>A (n.2764-1905G>A) c.2782-1905G>A (n.2782-1905G>A) c.2536-1905G>A (n.2536-1905G>A) c.2749-1905G>A (n.2749-1905G>A) c.1348-1905G>A (n.1348-1905G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969115G>A | CA751485331 | ARVCF,COMT | c.*379G>A (n.*379G>A) n.978G>A n.1063G>A c.2764-1906C>T (n.2764-1906C>T) c.2782-1906C>T (n.2782-1906C>T) c.2536-1906C>T (n.2536-1906C>T) c.2749-1906C>T (n.2749-1906C>T) c.1348-1906C>T (n.1348-1906C>T) | dbSNP |
| 22 | g.19969115G= | CA2396128736 | ARVCF,COMT | c.*379G= (n.*379G=) n.978G= n.1063G= c.2764-1906C= (n.2764-1906C=) c.2782-1906C= (n.2782-1906C=) c.2536-1906C= (n.2536-1906C=) c.2749-1906C= (n.2749-1906C=) c.1348-1906C= (n.1348-1906C=) | |
| 22 | g.19969115G>T | CA2655336558 | ARVCF,COMT | c.*379G>T (n.*379G>T) n.978G>T n.1063G>T c.2764-1906C>A (n.2764-1906C>A) c.2782-1906C>A (n.2782-1906C>A) c.2536-1906C>A (n.2536-1906C>A) c.2749-1906C>A (n.2749-1906C>A) c.1348-1906C>A (n.1348-1906C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969117T>G | CA2655336559 | ARVCF,COMT | c.*381T>G (n.*381T>G) n.980T>G n.1065T>G c.2764-1908A>C (n.2764-1908A>C) c.2782-1908A>C (n.2782-1908A>C) c.2536-1908A>C (n.2536-1908A>C) c.2749-1908A>C (n.2749-1908A>C) c.1348-1908A>C (n.1348-1908A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969120C>A | CA2396128737 | ARVCF,COMT | c.*384C>A (n.*384C>A) n.983C>A n.1068C>A c.2764-1911G>T (n.2764-1911G>T) c.2782-1911G>T (n.2782-1911G>T) c.2536-1911G>T (n.2536-1911G>T) c.2749-1911G>T (n.2749-1911G>T) c.1348-1911G>T (n.1348-1911G>T) | dbSNP |
| 22 | g.19969120C= | CA2396128738 | ARVCF,COMT | c.*384C= (n.*384C=) n.983C= n.1068C= c.2764-1911G= (n.2764-1911G=) c.2782-1911G= (n.2782-1911G=) c.2536-1911G= (n.2536-1911G=) c.2749-1911G= (n.2749-1911G=) c.1348-1911G= (n.1348-1911G=) | |
| 22 | g.19969120C>T | CA322124463 | ARVCF,COMT | c.*384C>T (n.*384C>T) n.983C>T n.1068C>T c.2764-1911G>A (n.2764-1911G>A) c.2782-1911G>A (n.2782-1911G>A) c.2536-1911G>A (n.2536-1911G>A) c.2749-1911G>A (n.2749-1911G>A) c.1348-1911G>A (n.1348-1911G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969121G>A | CA322124466 | ARVCF,COMT | c.*385G>A (n.*385G>A) n.984G>A n.1069G>A c.2764-1912C>T (n.2764-1912C>T) c.2782-1912C>T (n.2782-1912C>T) c.2536-1912C>T (n.2536-1912C>T) c.2749-1912C>T (n.2749-1912C>T) c.1348-1912C>T (n.1348-1912C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969121G= | CA2396128739 | ARVCF,COMT | c.*385G= (n.*385G=) n.984G= n.1069G= c.2764-1912C= (n.2764-1912C=) c.2782-1912C= (n.2782-1912C=) c.2536-1912C= (n.2536-1912C=) c.2749-1912C= (n.2749-1912C=) c.1348-1912C= (n.1348-1912C=) | |
| 22 | g.19969121G>T | CA2818402110 | ARVCF,COMT | c.*385G>T (n.*385G>T) n.984G>T n.1069G>T c.2764-1912C>A (n.2764-1912C>A) c.2782-1912C>A (n.2782-1912C>A) c.2536-1912C>A (n.2536-1912C>A) c.2749-1912C>A (n.2749-1912C>A) c.1348-1912C>A (n.1348-1912C>A) | |
| 22 | g.19969122C= | CA2396128740 | ARVCF,COMT | c.*386C= (n.*386C=) n.985C= n.1070C= c.2764-1913G= (n.2764-1913G=) c.2782-1913G= (n.2782-1913G=) c.2536-1913G= (n.2536-1913G=) c.2749-1913G= (n.2749-1913G=) c.1348-1913G= (n.1348-1913G=) | |
| 22 | g.19969122C>T | CA2396128741 | ARVCF,COMT | c.*386C>T (n.*386C>T) n.985C>T n.1070C>T c.2764-1913G>A (n.2764-1913G>A) c.2782-1913G>A (n.2782-1913G>A) c.2536-1913G>A (n.2536-1913G>A) c.2749-1913G>A (n.2749-1913G>A) c.1348-1913G>A (n.1348-1913G>A) | dbSNP |
| 22 | g.19969123T>C | CA2655336560 | ARVCF,COMT | c.*387T>C (n.*387T>C) n.986T>C n.1071T>C c.2764-1914A>G (n.2764-1914A>G) c.2782-1914A>G (n.2782-1914A>G) c.2536-1914A>G (n.2536-1914A>G) c.2749-1914A>G (n.2749-1914A>G) c.1348-1914A>G (n.1348-1914A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969123T>G | CA2396128742 | ARVCF,COMT | c.*387T>G (n.*387T>G) n.986T>G n.1071T>G c.2764-1914A>C (n.2764-1914A>C) c.2782-1914A>C (n.2782-1914A>C) c.2536-1914A>C (n.2536-1914A>C) c.2749-1914A>C (n.2749-1914A>C) c.1348-1914A>C (n.1348-1914A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969123T= | CA2396128743 | ARVCF,COMT | c.*387T= (n.*387T=) n.986T= n.1071T= c.2764-1914A= (n.2764-1914A=) c.2782-1914A= (n.2782-1914A=) c.2536-1914A= (n.2536-1914A=) c.2749-1914A= (n.2749-1914A=) c.1348-1914A= (n.1348-1914A=) | |
| 22 | g.19969123dup | CA1024136985 | ARVCF,COMT | c.*387dup (n.*387dup) n.986dup n.1071dup c.2764-1914dup (n.2764-1914dup) c.2782-1914dup (n.2782-1914dup) c.2536-1914dup (n.2536-1914dup) c.2749-1914dup (n.2749-1914dup) c.1348-1914dup (n.1348-1914dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969124A>C | CA2655336561 | ARVCF,COMT | c.*388A>C (n.*388A>C) n.987A>C n.1072A>C c.2764-1915T>G (n.2764-1915T>G) c.2782-1915T>G (n.2782-1915T>G) c.2536-1915T>G (n.2536-1915T>G) c.2749-1915T>G (n.2749-1915T>G) c.1348-1915T>G (n.1348-1915T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969125A>C | CA2655336562 | ARVCF,COMT | c.*389A>C (n.*389A>C) n.988A>C n.1073A>C c.2764-1916T>G (n.2764-1916T>G) c.2782-1916T>G (n.2782-1916T>G) c.2536-1916T>G (n.2536-1916T>G) c.2749-1916T>G (n.2749-1916T>G) c.1348-1916T>G (n.1348-1916T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969127G>T | CA2655336563 | ARVCF,COMT | c.*391G>T (n.*391G>T) n.990G>T n.1075G>T c.2764-1918C>A (n.2764-1918C>A) c.2782-1918C>A (n.2782-1918C>A) c.2536-1918C>A (n.2536-1918C>A) c.2749-1918C>A (n.2749-1918C>A) c.1348-1918C>A (n.1348-1918C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969129C>A | CA322124469 | ARVCF,COMT | c.*393C>A (n.*393C>A) n.992C>A n.1077C>A c.2764-1920G>T (n.2764-1920G>T) c.2782-1920G>T (n.2782-1920G>T) c.2536-1920G>T (n.2536-1920G>T) c.2749-1920G>T (n.2749-1920G>T) c.1348-1920G>T (n.1348-1920G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969129C= | CA2396128744 | ARVCF,COMT | c.*393C= (n.*393C=) n.992C= n.1077C= c.2764-1920G= (n.2764-1920G=) c.2782-1920G= (n.2782-1920G=) c.2536-1920G= (n.2536-1920G=) c.2749-1920G= (n.2749-1920G=) c.1348-1920G= (n.1348-1920G=) | |
| 22 | g.19969129C>T | CA322124470 | ARVCF,COMT | c.*393C>T (n.*393C>T) n.992C>T n.1077C>T c.2764-1920G>A (n.2764-1920G>A) c.2782-1920G>A (n.2782-1920G>A) c.2536-1920G>A (n.2536-1920G>A) c.2749-1920G>A (n.2749-1920G>A) c.1348-1920G>A (n.1348-1920G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969129_19969130delinsCG | CA2396128745 | ARVCF,COMT | c.*393_*394delinsCG (n.*393_*394delinsCG) n.992_993delinsCG n.1077_1078delinsCG c.2764-1921_2764-1920delinsCG (n.2764-1921_2764-1920delinsCG) c.2782-1921_2782-1920delinsCG (n.2782-1921_2782-1920delinsCG) c.2536-1921_2536-1920delinsCG (n.2536-1921_2536-1920delinsCG) c.2749-1921_2749-1920delinsCG (n.2749-1921_2749-1920delinsCG) c.1348-1921_1348-1920delinsCG (n.1348-1921_1348-1920delinsCG) | |
| 22 | g.19969130G>A | CA322124471 | ARVCF,COMT | c.*394G>A (n.*394G>A) n.993G>A n.1078G>A c.2764-1921C>T (n.2764-1921C>T) c.2782-1921C>T (n.2782-1921C>T) c.2536-1921C>T (n.2536-1921C>T) c.2749-1921C>T (n.2749-1921C>T) c.1348-1921C>T (n.1348-1921C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969130G= | CA2396128746 | ARVCF,COMT | c.*394G= (n.*394G=) n.993G= n.1078G= c.2764-1921C= (n.2764-1921C=) c.2782-1921C= (n.2782-1921C=) c.2536-1921C= (n.2536-1921C=) c.2749-1921C= (n.2749-1921C=) c.1348-1921C= (n.1348-1921C=) | |
| 22 | g.19969130G>T | CA2655336564 | ARVCF,COMT | c.*394G>T (n.*394G>T) n.993G>T n.1078G>T c.2764-1921C>A (n.2764-1921C>A) c.2782-1921C>A (n.2782-1921C>A) c.2536-1921C>A (n.2536-1921C>A) c.2749-1921C>A (n.2749-1921C>A) c.1348-1921C>A (n.1348-1921C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969133del | CA915952668 | ARVCF,COMT | c.*397del (n.*397del) n.996del n.1081del c.2764-1921del (n.2764-1921del) c.2782-1921del (n.2782-1921del) c.2536-1921del (n.2536-1921del) c.2749-1921del (n.2749-1921del) c.1348-1921del (n.1348-1921del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969132G>T | CA2655336565 | ARVCF,COMT | c.*396G>T (n.*396G>T) n.995G>T n.1080G>T c.2764-1923C>A (n.2764-1923C>A) c.2782-1923C>A (n.2782-1923C>A) c.2536-1923C>A (n.2536-1923C>A) c.2749-1923C>A (n.2749-1923C>A) c.1348-1923C>A (n.1348-1923C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969133G>A | CA2396128748 | ARVCF,COMT | c.*397G>A (n.*397G>A) n.996G>A n.1081G>A c.2764-1924C>T (n.2764-1924C>T) c.2782-1924C>T (n.2782-1924C>T) c.2536-1924C>T (n.2536-1924C>T) c.2749-1924C>T (n.2749-1924C>T) c.1348-1924C>T (n.1348-1924C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969133G= | CA2396128747 | ARVCF,COMT | c.*397G= (n.*397G=) n.996G= n.1081G= c.2764-1924C= (n.2764-1924C=) c.2782-1924C= (n.2782-1924C=) c.2536-1924C= (n.2536-1924C=) c.2749-1924C= (n.2749-1924C=) c.1348-1924C= (n.1348-1924C=) | |
| 22 | g.19969133G>T | CA2818402114 | ARVCF,COMT | c.*397G>T (n.*397G>T) n.996G>T n.1081G>T c.2764-1924C>A (n.2764-1924C>A) c.2782-1924C>A (n.2782-1924C>A) c.2536-1924C>A (n.2536-1924C>A) c.2749-1924C>A (n.2749-1924C>A) c.1348-1924C>A (n.1348-1924C>A) | |
| 22 | g.19969134C>A | CA1024136995 | ARVCF,COMT | c.*398C>A (n.*398C>A) n.997C>A n.1082C>A c.2764-1925G>T (n.2764-1925G>T) c.2782-1925G>T (n.2782-1925G>T) c.2536-1925G>T (n.2536-1925G>T) c.2749-1925G>T (n.2749-1925G>T) c.1348-1925G>T (n.1348-1925G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969134C= | CA2396128749 | ARVCF,COMT | c.*398C= (n.*398C=) n.997C= n.1082C= c.2764-1925G= (n.2764-1925G=) c.2782-1925G= (n.2782-1925G=) c.2536-1925G= (n.2536-1925G=) c.2749-1925G= (n.2749-1925G=) c.1348-1925G= (n.1348-1925G=) | |
| 22 | g.19969134C>T | CA2655336566 | ARVCF,COMT | c.*398C>T (n.*398C>T) n.997C>T n.1082C>T c.2764-1925G>A (n.2764-1925G>A) c.2782-1925G>A (n.2782-1925G>A) c.2536-1925G>A (n.2536-1925G>A) c.2749-1925G>A (n.2749-1925G>A) c.1348-1925G>A (n.1348-1925G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969136C= | CA2396128750 | ARVCF,COMT | c.*400C= (n.*400C=) n.999C= n.1084C= c.2764-1927G= (n.2764-1927G=) c.2782-1927G= (n.2782-1927G=) c.2536-1927G= (n.2536-1927G=) c.2749-1927G= (n.2749-1927G=) c.1348-1927G= (n.1348-1927G=) | |
| 22 | g.19969136C>T | CA1024137006 | ARVCF,COMT | c.*400C>T (n.*400C>T) n.999C>T n.1084C>T c.2764-1927G>A (n.2764-1927G>A) c.2782-1927G>A (n.2782-1927G>A) c.2536-1927G>A (n.2536-1927G>A) c.2749-1927G>A (n.2749-1927G>A) c.1348-1927G>A (n.1348-1927G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969137C>A | CA2655336567 | ARVCF,COMT | c.*401C>A (n.*401C>A) n.1000C>A n.1085C>A c.2764-1928G>T (n.2764-1928G>T) c.2782-1928G>T (n.2782-1928G>T) c.2536-1928G>T (n.2536-1928G>T) c.2749-1928G>T (n.2749-1928G>T) c.1348-1928G>T (n.1348-1928G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969138T>A | CA2655336568 | ARVCF,COMT | c.*402T>A (n.*402T>A) n.1001T>A n.1086T>A c.2764-1929A>T (n.2764-1929A>T) c.2782-1929A>T (n.2782-1929A>T) c.2536-1929A>T (n.2536-1929A>T) c.2749-1929A>T (n.2749-1929A>T) c.1348-1929A>T (n.1348-1929A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969138T>G | CA2655336569 | ARVCF,COMT | c.*402T>G (n.*402T>G) n.1001T>G n.1086T>G c.2764-1929A>C (n.2764-1929A>C) c.2782-1929A>C (n.2782-1929A>C) c.2536-1929A>C (n.2536-1929A>C) c.2749-1929A>C (n.2749-1929A>C) c.1348-1929A>C (n.1348-1929A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969139A>C | CA2655336570 | ARVCF,COMT | c.*403A>C (n.*403A>C) n.1002A>C n.1087A>C c.2764-1930T>G (n.2764-1930T>G) c.2782-1930T>G (n.2782-1930T>G) c.2536-1930T>G (n.2536-1930T>G) c.2749-1930T>G (n.2749-1930T>G) c.1348-1930T>G (n.1348-1930T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969139A>G | CA2655336571 | ARVCF,COMT | c.*403A>G (n.*403A>G) n.1002A>G n.1087A>G c.2764-1930T>C (n.2764-1930T>C) c.2782-1930T>C (n.2782-1930T>C) c.2536-1930T>C (n.2536-1930T>C) c.2749-1930T>C (n.2749-1930T>C) c.1348-1930T>C (n.1348-1930T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969140G>A | CA2655336573 | ARVCF,COMT | c.*404G>A (n.*404G>A) n.1003G>A n.1088G>A c.2764-1931C>T (n.2764-1931C>T) c.2782-1931C>T (n.2782-1931C>T) c.2536-1931C>T (n.2536-1931C>T) c.2749-1931C>T (n.2749-1931C>T) c.1348-1931C>T (n.1348-1931C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969141_19969156del | CA2655336572 | ARVCF,COMT | c.*405_*420del (n.*405_*420del) n.1004_1019del n.1089_1104del c.2764-1946_2764-1931del (n.2764-1946_2764-1931del) c.2782-1946_2782-1931del (n.2782-1946_2782-1931del) c.2536-1946_2536-1931del (n.2536-1946_2536-1931del) c.2749-1946_2749-1931del (n.2749-1946_2749-1931del) c.1348-1946_1348-1931del (n.1348-1946_1348-1931del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969141C= | CA2396128752 | ARVCF,COMT | c.*405C= (n.*405C=) n.1004C= n.1089C= c.2764-1932G= (n.2764-1932G=) c.2782-1932G= (n.2782-1932G=) c.2536-1932G= (n.2536-1932G=) c.2749-1932G= (n.2749-1932G=) c.1348-1932G= (n.1348-1932G=) | |
| 22 | g.19969141C>G | CA2396128751 | ARVCF,COMT | c.*405C>G (n.*405C>G) n.1004C>G n.1089C>G c.2764-1932G>C (n.2764-1932G>C) c.2782-1932G>C (n.2782-1932G>C) c.2536-1932G>C (n.2536-1932G>C) c.2749-1932G>C (n.2749-1932G>C) c.1348-1932G>C (n.1348-1932G>C) | dbSNP |
| 22 | g.19969141C>T | CA2655336574 | ARVCF,COMT | c.*405C>T (n.*405C>T) n.1004C>T n.1089C>T c.2764-1932G>A (n.2764-1932G>A) c.2782-1932G>A (n.2782-1932G>A) c.2536-1932G>A (n.2536-1932G>A) c.2749-1932G>A (n.2749-1932G>A) c.1348-1932G>A (n.1348-1932G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969143G>T | CA2655336575 | ARVCF,COMT | c.*407G>T (n.*407G>T) n.1006G>T n.1091G>T c.2764-1934C>A (n.2764-1934C>A) c.2782-1934C>A (n.2782-1934C>A) c.2536-1934C>A (n.2536-1934C>A) c.2749-1934C>A (n.2749-1934C>A) c.1348-1934C>A (n.1348-1934C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969144G>A | CA2655336576 | ARVCF,COMT | c.*408G>A (n.*408G>A) n.1007G>A n.1092G>A c.2764-1935C>T (n.2764-1935C>T) c.2782-1935C>T (n.2782-1935C>T) c.2536-1935C>T (n.2536-1935C>T) c.2749-1935C>T (n.2749-1935C>T) c.1348-1935C>T (n.1348-1935C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969144G>C | CA2655336577 | ARVCF,COMT | c.*408G>C (n.*408G>C) n.1007G>C n.1092G>C c.2764-1935C>G (n.2764-1935C>G) c.2782-1935C>G (n.2782-1935C>G) c.2536-1935C>G (n.2536-1935C>G) c.2749-1935C>G (n.2749-1935C>G) c.1348-1935C>G (n.1348-1935C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969144G>T | CA2655336578 | ARVCF,COMT | c.*408G>T (n.*408G>T) n.1007G>T n.1092G>T c.2764-1935C>A (n.2764-1935C>A) c.2782-1935C>A (n.2782-1935C>A) c.2536-1935C>A (n.2536-1935C>A) c.2749-1935C>A (n.2749-1935C>A) c.1348-1935C>A (n.1348-1935C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969145C>A | CA2655336580 | ARVCF,COMT | c.*409C>A (n.*409C>A) n.1008C>A n.1093C>A c.2764-1936G>T (n.2764-1936G>T) c.2782-1936G>T (n.2782-1936G>T) c.2536-1936G>T (n.2536-1936G>T) c.2749-1936G>T (n.2749-1936G>T) c.1348-1936G>T (n.1348-1936G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969145C= | CA2396128753 | ARVCF,COMT | c.*409C= (n.*409C=) n.1008C= n.1093C= c.2764-1936G= (n.2764-1936G=) c.2782-1936G= (n.2782-1936G=) c.2536-1936G= (n.2536-1936G=) c.2749-1936G= (n.2749-1936G=) c.1348-1936G= (n.1348-1936G=) | |
| 22 | g.19969145C>T | CA751485335 | ARVCF,COMT | c.*409C>T (n.*409C>T) n.1008C>T n.1093C>T c.2764-1936G>A (n.2764-1936G>A) c.2782-1936G>A (n.2782-1936G>A) c.2536-1936G>A (n.2536-1936G>A) c.2749-1936G>A (n.2749-1936G>A) c.1348-1936G>A (n.1348-1936G>A) | dbSNP |
| 22 | g.19969151_19969157del | CA2655336579 | ARVCF,COMT | c.*415_*421del (n.*415_*421del) n.1014_1020del n.1099_1105del c.2764-1942_2764-1936del (n.2764-1942_2764-1936del) c.2782-1942_2782-1936del (n.2782-1942_2782-1936del) c.2536-1942_2536-1936del (n.2536-1942_2536-1936del) c.2749-1942_2749-1936del (n.2749-1942_2749-1936del) c.1348-1942_1348-1936del (n.1348-1942_1348-1936del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969147G>A | CA2396128755 | ARVCF,COMT | c.*411G>A (n.*411G>A) n.1010G>A n.1095G>A c.2764-1938C>T (n.2764-1938C>T) c.2782-1938C>T (n.2782-1938C>T) c.2536-1938C>T (n.2536-1938C>T) c.2749-1938C>T (n.2749-1938C>T) c.1348-1938C>T (n.1348-1938C>T) | dbSNP |
| 22 | g.19969147G= | CA2396128754 | ARVCF,COMT | c.*411G= (n.*411G=) n.1010G= n.1095G= c.2764-1938C= (n.2764-1938C=) c.2782-1938C= (n.2782-1938C=) c.2536-1938C= (n.2536-1938C=) c.2749-1938C= (n.2749-1938C=) c.1348-1938C= (n.1348-1938C=) | |
| 22 | g.19969148G>A | CA915952669 | ARVCF,COMT | c.*412G>A (n.*412G>A) n.1011G>A n.1096G>A c.2764-1939C>T (n.2764-1939C>T) c.2782-1939C>T (n.2782-1939C>T) c.2536-1939C>T (n.2536-1939C>T) c.2749-1939C>T (n.2749-1939C>T) c.1348-1939C>T (n.1348-1939C>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19969148G= | CA2396128756 | ARVCF,COMT | c.*412G= (n.*412G=) n.1011G= n.1096G= c.2764-1939C= (n.2764-1939C=) c.2782-1939C= (n.2782-1939C=) c.2536-1939C= (n.2536-1939C=) c.2749-1939C= (n.2749-1939C=) c.1348-1939C= (n.1348-1939C=) | |
| 22 | g.19969149G>A | CA2655336581 | ARVCF,COMT | c.*413G>A (n.*413G>A) n.1012G>A n.1097G>A c.2764-1940C>T (n.2764-1940C>T) c.2782-1940C>T (n.2782-1940C>T) c.2536-1940C>T (n.2536-1940C>T) c.2749-1940C>T (n.2749-1940C>T) c.1348-1940C>T (n.1348-1940C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969149G>C | CA322124472 | ARVCF,COMT | c.*413G>C (n.*413G>C) n.1012G>C n.1097G>C c.2764-1940C>G (n.2764-1940C>G) c.2782-1940C>G (n.2782-1940C>G) c.2536-1940C>G (n.2536-1940C>G) c.2749-1940C>G (n.2749-1940C>G) c.1348-1940C>G (n.1348-1940C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969149G= | CA2396128757 | ARVCF,COMT | c.*413G= (n.*413G=) n.1012G= n.1097G= c.2764-1940C= (n.2764-1940C=) c.2782-1940C= (n.2782-1940C=) c.2536-1940C= (n.2536-1940C=) c.2749-1940C= (n.2749-1940C=) c.1348-1940C= (n.1348-1940C=) | |
| 22 | g.19969149G>T | CA2655336582 | ARVCF,COMT | c.*413G>T (n.*413G>T) n.1012G>T n.1097G>T c.2764-1940C>A (n.2764-1940C>A) c.2782-1940C>A (n.2782-1940C>A) c.2536-1940C>A (n.2536-1940C>A) c.2749-1940C>A (n.2749-1940C>A) c.1348-1940C>A (n.1348-1940C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969150T>C | CA2655336584 | ARVCF,COMT | c.*414T>C (n.*414T>C) n.1013T>C n.1098T>C c.2764-1941A>G (n.2764-1941A>G) c.2782-1941A>G (n.2782-1941A>G) c.2536-1941A>G (n.2536-1941A>G) c.2749-1941A>G (n.2749-1941A>G) c.1348-1941A>G (n.1348-1941A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969150T>G | CA2655336583 | ARVCF,COMT | c.*414T>G (n.*414T>G) n.1013T>G n.1098T>G c.2764-1941A>C (n.2764-1941A>C) c.2782-1941A>C (n.2782-1941A>C) c.2536-1941A>C (n.2536-1941A>C) c.2749-1941A>C (n.2749-1941A>C) c.1348-1941A>C (n.1348-1941A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969151T>C | CA2655336585 | ARVCF,COMT | c.*415T>C (n.*415T>C) n.1014T>C n.1099T>C c.2764-1942A>G (n.2764-1942A>G) c.2782-1942A>G (n.2782-1942A>G) c.2536-1942A>G (n.2536-1942A>G) c.2749-1942A>G (n.2749-1942A>G) c.1348-1942A>G (n.1348-1942A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969152_19969154delinsCTG | CA2396128758 | ARVCF,COMT | c.*416_*418delinsCTG (n.*416_*418delinsCTG) n.1015_1017delinsCTG n.1100_1102delinsCTG c.2764-1945_2764-1943delinsCAG (n.2764-1945_2764-1943delinsCAG) c.2782-1945_2782-1943delinsCAG (n.2782-1945_2782-1943delinsCAG) c.2536-1945_2536-1943delinsCAG (n.2536-1945_2536-1943delinsCAG) c.2749-1945_2749-1943delinsCAG (n.2749-1945_2749-1943delinsCAG) c.1348-1945_1348-1943delinsCAG (n.1348-1945_1348-1943delinsCAG) | |
| 22 | g.19969153T>G | CA2655336586 | ARVCF,COMT | c.*417T>G (n.*417T>G) n.1016T>G n.1101T>G c.2764-1944A>C (n.2764-1944A>C) c.2782-1944A>C (n.2782-1944A>C) c.2536-1944A>C (n.2536-1944A>C) c.2749-1944A>C (n.2749-1944A>C) c.1348-1944A>C (n.1348-1944A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969153_19969154del | CA1024137008 | ARVCF,COMT | c.*417_*418del (n.*417_*418del) n.1016_1017del n.1101_1102del c.2764-1945_2764-1944del (n.2764-1945_2764-1944del) c.2782-1945_2782-1944del (n.2782-1945_2782-1944del) c.2536-1945_2536-1944del (n.2536-1945_2536-1944del) c.2749-1945_2749-1944del (n.2749-1945_2749-1944del) c.1348-1945_1348-1944del (n.1348-1945_1348-1944del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969154G>T | CA2655336587 | ARVCF,COMT | c.*418G>T (n.*418G>T) n.1017G>T n.1102G>T c.2764-1945C>A (n.2764-1945C>A) c.2782-1945C>A (n.2782-1945C>A) c.2536-1945C>A (n.2536-1945C>A) c.2749-1945C>A (n.2749-1945C>A) c.1348-1945C>A (n.1348-1945C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969156G>A | CA2396128760 | ARVCF,COMT | c.*420G>A (n.*420G>A) n.1019G>A n.1104G>A c.2764-1947C>T (n.2764-1947C>T) c.2782-1947C>T (n.2782-1947C>T) c.2536-1947C>T (n.2536-1947C>T) c.2749-1947C>T (n.2749-1947C>T) c.1348-1947C>T (n.1348-1947C>T) | dbSNP |
| 22 | g.19969156G= | CA2396128759 | ARVCF,COMT | c.*420G= (n.*420G=) n.1019G= n.1104G= c.2764-1947C= (n.2764-1947C=) c.2782-1947C= (n.2782-1947C=) c.2536-1947C= (n.2536-1947C=) c.2749-1947C= (n.2749-1947C=) c.1348-1947C= (n.1348-1947C=) | |
| 22 | g.19969157T>A | CA2818402120 | ARVCF,COMT | c.*421T>A (n.*421T>A) n.1020T>A n.1105T>A c.2764-1948A>T (n.2764-1948A>T) c.2782-1948A>T (n.2782-1948A>T) c.2536-1948A>T (n.2536-1948A>T) c.2749-1948A>T (n.2749-1948A>T) c.1348-1948A>T (n.1348-1948A>T) | |
| 22 | g.19969157T>G | CA2655336588 | ARVCF,COMT | c.*421T>G (n.*421T>G) n.1020T>G n.1105T>G c.2764-1948A>C (n.2764-1948A>C) c.2782-1948A>C (n.2782-1948A>C) c.2536-1948A>C (n.2536-1948A>C) c.2749-1948A>C (n.2749-1948A>C) c.1348-1948A>C (n.1348-1948A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969158G>T | CA2655336589 | ARVCF,COMT | c.*422G>T (n.*422G>T) n.1021G>T n.1106G>T c.2764-1949C>A (n.2764-1949C>A) c.2782-1949C>A (n.2782-1949C>A) c.2536-1949C>A (n.2536-1949C>A) c.2749-1949C>A (n.2749-1949C>A) c.1348-1949C>A (n.1348-1949C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969159G>A | CA2655336590 | ARVCF,COMT | c.*423G>A (n.*423G>A) n.1022G>A n.1107G>A c.2764-1950C>T (n.2764-1950C>T) c.2782-1950C>T (n.2782-1950C>T) c.2536-1950C>T (n.2536-1950C>T) c.2749-1950C>T (n.2749-1950C>T) c.1348-1950C>T (n.1348-1950C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969159G>T | CA2655336591 | ARVCF,COMT | c.*423G>T (n.*423G>T) n.1022G>T n.1107G>T c.2764-1950C>A (n.2764-1950C>A) c.2782-1950C>A (n.2782-1950C>A) c.2536-1950C>A (n.2536-1950C>A) c.2749-1950C>A (n.2749-1950C>A) c.1348-1950C>A (n.1348-1950C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969160C>A | CA2655336592 | ARVCF,COMT | c.*424C>A (n.*424C>A) n.1023C>A n.1108C>A c.2764-1951G>T (n.2764-1951G>T) c.2782-1951G>T (n.2782-1951G>T) c.2536-1951G>T (n.2536-1951G>T) c.2749-1951G>T (n.2749-1951G>T) c.1348-1951G>T (n.1348-1951G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969160C= | CA2396128761 | ARVCF,COMT | c.*424C= (n.*424C=) n.1023C= n.1108C= c.2764-1951G= (n.2764-1951G=) c.2782-1951G= (n.2782-1951G=) c.2536-1951G= (n.2536-1951G=) c.2749-1951G= (n.2749-1951G=) c.1348-1951G= (n.1348-1951G=) | |
| 22 | g.19969160C>G | CA638363896 | ARVCF,COMT | c.*424C>G (n.*424C>G) n.1023C>G n.1108C>G c.2764-1951G>C (n.2764-1951G>C) c.2782-1951G>C (n.2782-1951G>C) c.2536-1951G>C (n.2536-1951G>C) c.2749-1951G>C (n.2749-1951G>C) c.1348-1951G>C (n.1348-1951G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969160C>T | CA2655336593 | ARVCF,COMT | c.*424C>T (n.*424C>T) n.1023C>T n.1108C>T c.2764-1951G>A (n.2764-1951G>A) c.2782-1951G>A (n.2782-1951G>A) c.2536-1951G>A (n.2536-1951G>A) c.2749-1951G>A (n.2749-1951G>A) c.1348-1951G>A (n.1348-1951G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969161A>C | CA2655336594 | ARVCF,COMT | c.*425A>C (n.*425A>C) n.1024A>C n.1109A>C c.2764-1952T>G (n.2764-1952T>G) c.2782-1952T>G (n.2782-1952T>G) c.2536-1952T>G (n.2536-1952T>G) c.2749-1952T>G (n.2749-1952T>G) c.1348-1952T>G (n.1348-1952T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969162C= | CA2396128762 | ARVCF,COMT | c.*426C= (n.*426C=) n.1025C= n.1110C= c.2764-1953G= (n.2764-1953G=) c.2782-1953G= (n.2782-1953G=) c.2536-1953G= (n.2536-1953G=) c.2749-1953G= (n.2749-1953G=) c.1348-1953G= (n.1348-1953G=) | |
| 22 | g.19969162C>T | CA322124473 | ARVCF,COMT | c.*426C>T (n.*426C>T) n.1025C>T n.1110C>T c.2764-1953G>A (n.2764-1953G>A) c.2782-1953G>A (n.2782-1953G>A) c.2536-1953G>A (n.2536-1953G>A) c.2749-1953G>A (n.2749-1953G>A) c.1348-1953G>A (n.1348-1953G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969162_19969163insT | CA657687270 | ARVCF,COMT | c.*426_*427insT (n.*426_*427insT) n.1025_1026insT n.1110_1111insT c.2764-1954_2764-1953insA (n.2764-1954_2764-1953insA) c.2782-1954_2782-1953insA (n.2782-1954_2782-1953insA) c.2536-1954_2536-1953insA (n.2536-1954_2536-1953insA) c.2749-1954_2749-1953insA (n.2749-1954_2749-1953insA) c.1348-1954_1348-1953insA (n.1348-1954_1348-1953insA) | COSMIC |
| 22 | g.19969163G>A | CA322124476 | ARVCF,COMT | c.*427G>A (n.*427G>A) n.1026G>A n.1111G>A c.2764-1954C>T (n.2764-1954C>T) c.2782-1954C>T (n.2782-1954C>T) c.2536-1954C>T (n.2536-1954C>T) c.2749-1954C>T (n.2749-1954C>T) c.1348-1954C>T (n.1348-1954C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969163G= | CA2396128763 | ARVCF,COMT | c.*427G= (n.*427G=) n.1026G= n.1111G= c.2764-1954C= (n.2764-1954C=) c.2782-1954C= (n.2782-1954C=) c.2536-1954C= (n.2536-1954C=) c.2749-1954C= (n.2749-1954C=) c.1348-1954C= (n.1348-1954C=) | |
| 22 | g.19969163G>T | CA322124477 | ARVCF,COMT | c.*427G>T (n.*427G>T) n.1026G>T n.1111G>T c.2764-1954C>A (n.2764-1954C>A) c.2782-1954C>A (n.2782-1954C>A) c.2536-1954C>A (n.2536-1954C>A) c.2749-1954C>A (n.2749-1954C>A) c.1348-1954C>A (n.1348-1954C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969166T>A | CA2655336596 | ARVCF,COMT | c.*430T>A (n.*430T>A) n.1029T>A n.1114T>A c.2764-1957A>T (n.2764-1957A>T) c.2782-1957A>T (n.2782-1957A>T) c.2536-1957A>T (n.2536-1957A>T) c.2749-1957A>T (n.2749-1957A>T) c.1348-1957A>T (n.1348-1957A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969166T>C | CA1024137020 | ARVCF,COMT | c.*430T>C (n.*430T>C) n.1029T>C n.1114T>C c.2764-1957A>G (n.2764-1957A>G) c.2782-1957A>G (n.2782-1957A>G) c.2536-1957A>G (n.2536-1957A>G) c.2749-1957A>G (n.2749-1957A>G) c.1348-1957A>G (n.1348-1957A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969166T>G | CA2655336595 | ARVCF,COMT | c.*430T>G (n.*430T>G) n.1029T>G n.1114T>G c.2764-1957A>C (n.2764-1957A>C) c.2782-1957A>C (n.2782-1957A>C) c.2536-1957A>C (n.2536-1957A>C) c.2749-1957A>C (n.2749-1957A>C) c.1348-1957A>C (n.1348-1957A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969166T= | CA2396128764 | ARVCF,COMT | c.*430T= (n.*430T=) n.1029T= n.1114T= c.2764-1957A= (n.2764-1957A=) c.2782-1957A= (n.2782-1957A=) c.2536-1957A= (n.2536-1957A=) c.2749-1957A= (n.2749-1957A=) c.1348-1957A= (n.1348-1957A=) | |
| 22 | g.19969167G>T | CA2655336597 | ARVCF,COMT | c.*431G>T (n.*431G>T) n.1030G>T n.1115G>T c.2764-1958C>A (n.2764-1958C>A) c.2782-1958C>A (n.2782-1958C>A) c.2536-1958C>A (n.2536-1958C>A) c.2749-1958C>A (n.2749-1958C>A) c.1348-1958C>A (n.1348-1958C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969168G>A | CA2655336598 | ARVCF,COMT | c.*432G>A (n.*432G>A) n.1031G>A n.1116G>A c.2764-1959C>T (n.2764-1959C>T) c.2782-1959C>T (n.2782-1959C>T) c.2536-1959C>T (n.2536-1959C>T) c.2749-1959C>T (n.2749-1959C>T) c.1348-1959C>T (n.1348-1959C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969169C>A | CA2655336601 | ARVCF,COMT | c.*433C>A (n.*433C>A) n.1032C>A n.1117C>A c.2764-1960G>T (n.2764-1960G>T) c.2782-1960G>T (n.2782-1960G>T) c.2536-1960G>T (n.2536-1960G>T) c.2749-1960G>T (n.2749-1960G>T) c.1348-1960G>T (n.1348-1960G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969169C>T | CA2655336600 | ARVCF,COMT | c.*433C>T (n.*433C>T) n.1032C>T n.1117C>T c.2764-1960G>A (n.2764-1960G>A) c.2782-1960G>A (n.2782-1960G>A) c.2536-1960G>A (n.2536-1960G>A) c.2749-1960G>A (n.2749-1960G>A) c.1348-1960G>A (n.1348-1960G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969171del | CA2655336599 | ARVCF,COMT | c.*435del (n.*435del) n.1034del n.1119del c.2764-1960del (n.2764-1960del) c.2782-1960del (n.2782-1960del) c.2536-1960del (n.2536-1960del) c.2749-1960del (n.2749-1960del) c.1348-1960del (n.1348-1960del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969170C>T | CA2655336602 | ARVCF,COMT | c.*434C>T (n.*434C>T) n.1033C>T n.1118C>T c.2764-1961G>A (n.2764-1961G>A) c.2782-1961G>A (n.2782-1961G>A) c.2536-1961G>A (n.2536-1961G>A) c.2749-1961G>A (n.2749-1961G>A) c.1348-1961G>A (n.1348-1961G>A) | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19969179T>C | CA2655336614 | ARVCF,COMT | c.*443T>C (n.*443T>C) n.1042T>C n.1127T>C c.2764-1970A>G (n.2764-1970A>G) c.2782-1970A>G (n.2782-1970A>G) c.2536-1970A>G (n.2536-1970A>G) c.2749-1970A>G (n.2749-1970A>G) c.1348-1970A>G (n.1348-1970A>G) | gnomAD v4 |