Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.19960993G>ACA370638714LPLc.1232G>A (p.Ser411Asn)
c.172G>A (n.172G>A)
gnomAD v4
8g.19960993G>CCA4655676LPLc.1232G>C (p.Ser411Thr)
c.172G>C (n.172G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.19960993G=CA1769110758LPLc.1232G= (p.Ser411=)
c.172G= (n.172G=)
8g.19960993G>TCA370638713LPLc.1232G>T (p.Ser411Ile)
c.172G>T (n.172G>T)
8g.19960994T>ACA370638715LPLc.1233T>A (p.Ser411Arg)
c.173T>A (n.173T>A)
8g.19960994T>CCA459719188LPLc.1233T>C (p.Ser411=)
c.173T>C (n.173T>C)
COSMIC
8g.19960994T>GCA370638716LPLc.1233T>G (p.Ser411Arg)
c.173T>G (n.173T>G)
8g.19960995G>ACA173617979LPLc.1234G>A (p.Asp412Asn)
c.174G>A (n.174G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.19960995G>CCA4655677LPLc.1234G>C (p.Asp412His)
c.174G>C (n.174G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.19960995G=CA1769110762LPLc.1234G= (p.Asp412=)
c.174G= (n.174G=)
8g.19960995G>TCA370638717LPLc.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.174G>T (n.174G>T)
8g.19960996A>CCA370638718LPLc.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.175A>C (n.175A>C)
8g.19960996A>GCA370638719LPLc.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.175A>G (n.175A>G)
8g.19960996A>TCA370638720LPLc.1235A>T (p.Asp412Val)
c.175A>T (n.175A>T)
8g.19960997T>ACA370638721LPLc.1236T>A (p.Asp412Glu)
c.176T>A (n.176T>A)
8g.19960997T>CCA459719189LPLc.1236T>C (p.Asp412=)
c.176T>C (n.176T>C)
8g.19960997T>GCA370638722LPLc.1236T>G (p.Asp412Glu)
c.176T>G (n.176T>G)
8g.19960998T>ACA370638723LPLc.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.177T>A (n.177T>A)
8g.19960998T>CCA370638724LPLc.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.177T>C (n.177T>C)
8g.19960998T>GCA370638725LPLc.1237T>G (p.Ser413Ala)
c.177T>G (n.177T>G)
8g.19960999C>ACA370638726LPLc.1238C>A (p.Ser413Ter)
c.178C>A (n.178C>A)
8g.19960999C>GCA370638728LPLc.1238C>G (p.Ser413Ter)
c.178C>G (n.178C>G)
8g.19960999C>TCA370638727LPLc.1238C>T (p.Ser413Leu)
c.178C>T (n.178C>T)
8g.19961000A>CCA459719190LPLc.1239A>C (p.Ser413=)
c.179A>C (n.179A>C)
8g.19961000A>GCA459719191LPLc.1239A>G (p.Ser413=)
c.179A>G (n.179A>G)
8g.19961000A>TCA459719192LPLc.1239A>T (p.Ser413=)
c.179A>T (n.179A>T)
8g.19961001T>ACA370638729LPLc.1240T>A (p.Tyr414Asn)
c.180T>A (n.180T>A)
8g.19961001T>CCA370638730LPLc.1240T>C (p.Tyr414His)
c.180T>C (n.180T>C)
8g.19961001T>GCA370638731LPLc.1240T>G (p.Tyr414Asp)
c.180T>G (n.180T>G)
8g.19961002A>CCA370638732LPLc.1241A>C (p.Tyr414Ser)
c.181A>C (n.181A>C)
8g.19961002A>GCA370638733LPLc.1241A>G (p.Tyr414Cys)
c.181A>G (n.181A>G)
gnomAD v4
8g.19961002A>TCA370638734LPLc.1241A>T (p.Tyr414Phe)
c.181A>T (n.181A>T)
8g.19961003C>ACA370638735LPLc.1242C>A (p.Tyr414Ter)
c.182C>A (n.182C>A)
8g.19961003C>GCA370638736LPLc.1242C>G (p.Tyr414Ter)
c.182C>G (n.182C>G)
8g.19961003C>TCA459719193LPLc.1242C>T (p.Tyr414=)
c.182C>T (n.182C>T)
ClinVar dbSNP
8g.19961004T>ACA370638737LPLc.1243T>A (p.Phe415Ile)
c.183T>A (n.183T>A)
8g.19961004T>CCA370638738LPLc.1243T>C (p.Phe415Leu)
c.183T>C (n.183T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.19961004T>GCA370638739LPLc.1243T>G (p.Phe415Val)
c.183T>G (n.183T>G)
8g.19961004T=CA1769110766LPLc.1243T= (p.Phe415=)
c.183T= (n.183T=)
8g.19961005T>ACA370638740LPLc.1244T>A (p.Phe415Tyr)
c.184T>A (n.184T>A)
gnomAD v4
8g.19961005T>CCA370638741LPLc.1244T>C (p.Phe415Ser)
c.184T>C (n.184T>C)
gnomAD v4
8g.19961005T>GCA370638742LPLc.1244T>G (p.Phe415Cys)
c.184T>G (n.184T>G)
8g.19961006T>ACA370638743LPLc.1245T>A (p.Phe415Leu)
c.185T>A (n.185T>A)
8g.19961006T>CCA459719194LPLc.1245T>C (p.Phe415=)
c.185T>C (n.185T>C)
ClinVar dbSNP
8g.19961006T>GCA4655678LPLc.1245T>G (p.Phe415Leu)
c.185T>G (n.185T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.19961006T=CA1769110769LPLc.1245T= (p.Phe415=)
c.185T= (n.185T=)
8g.19961007A>CCA370638744LPLc.1246A>C (p.Ser416Arg)
c.186A>C (n.186A>C)
8g.19961007A>GCA370638745LPLc.1246A>G (p.Ser416Gly)
c.186A>G (n.186A>G)
8g.19961007A>TCA370638746LPLc.1246A>T (p.Ser416Cys)
c.186A>T (n.186A>T)
8g.19961008G>ACA370638747LPLc.1247G>A (p.Ser416Asn)
c.187G>A (n.187G>A)
8g.19961008G>CCA370638748LPLc.1247G>C (p.Ser416Thr)
c.187G>C (n.187G>C)
8g.19961008G>TCA370638749LPLc.1247G>T (p.Ser416Ile)
c.187G>T (n.187G>T)
8g.19961009C>ACA370638750LPLc.1248C>A (p.Ser416Arg)
c.188C>A (n.188C>A)
8g.19961009C=CA1769110772LPLc.1248C= (p.Ser416=)
c.188C= (n.188C=)
8g.19961009C>GCA370638751LPLc.1248C>G (p.Ser416Arg)
c.188C>G (n.188C>G)
8g.19961009C>TCA459719195LPLc.1248C>T (p.Ser416=)
c.188C>T (n.188C>T)
dbSNP
8g.19961010T>ACA370638752LPLc.1249T>A (p.Trp417Arg)
c.189T>A (n.189T>A)
8g.19961010T>CCA370638753LPLc.1249T>C (p.Trp417Arg)
c.189T>C (n.189T>C)
8g.19961010T>GCA370638754LPLc.1249T>G (p.Trp417Gly)
c.189T>G (n.189T>G)
8g.19961011G>ACA370638757LPLc.1250G>A (p.Trp417Ter)
c.190G>A (n.190G>A)
ClinVar dbSNP
8g.19961011G>CCA370638756LPLc.1250G>C (p.Trp417Ser)
c.190G>C (n.190G>C)
8g.19961011G>TCA370638755LPLc.1250G>T (p.Trp417Leu)
c.190G>T (n.190G>T)
gnomAD v4
8g.19961012G>ACA370638758LPLc.1251G>A (p.Trp417Ter)
c.191G>A (n.191G>A)
8g.19961012G>CCA370638759LPLc.1251G>C (p.Trp417Cys)
c.191G>C (n.191G>C)
ClinVar
8g.19961012G>TCA370638760LPLc.1251G>T (p.Trp417Cys)
c.191G>T (n.191G>T)
8g.19961013T>ACA370638761LPLc.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.192T>A (n.192T>A)
8g.19961013T>CCA370638762LPLc.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.192T>C (n.192T>C)
8g.19961013T>GCA370638763LPLc.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.192T>G (n.192T>G)
8g.19961014C>ACA370638766LPLc.1253C>A (p.Ser418Ter)
c.193C>A (n.193C>A)
dbSNP
8g.19961014C>GCA370638765LPLc.1253C>G (p.Ser418Ter)
c.193C>G (n.193C>G)
8g.19961014C>TCA370638764LPLc.1253C>T (p.Ser418Leu)
c.193C>T (n.193C>T)
8g.19961015A=CA1769110775LPLc.1254A= (p.Ser418=)
c.194A= (n.194A=)
8g.19961015A>CCA459719196LPLc.1254A>C (p.Ser418=)
c.194A>C (n.194A>C)
dbSNP
8g.19961015A>GCA459719198LPLc.1254A>G (p.Ser418=)
c.194A>G (n.194A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.19961015A>TCA459719197LPLc.1254A>T (p.Ser418=)
c.194A>T (n.194A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.19961016G>ACA370638767LPLc.1255G>A (p.Asp419Asn)
c.195G>A (n.195G>A)
8g.19961016G>CCA370638768LPLc.1255G>C (p.Asp419His)
c.195G>C (n.195G>C)
8g.19961016G=CA1769110776LPLc.1255G= (p.Asp419=)
c.195G= (n.195G=)
8g.19961016G>TCA370638769LPLc.1255G>T (p.Asp419Tyr)
c.195G>T (n.195G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.19961017A=CA1769110778LPLc.1256A= (p.Asp419=)
c.196A= (n.196A=)
8g.19961017A>CCA370638770LPLc.1256A>C (p.Asp419Ala)
c.196A>C (n.196A>C)
8g.19961017A>GCA370638771LPLc.1256A>G (p.Asp419Gly)
c.196A>G (n.196A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.19961017A>TCA370638772LPLc.1256A>T (p.Asp419Val)
c.196A>T (n.196A>T)
gnomAD v4
8g.19961018C>ACA370638773LPLc.1257C>A (p.Asp419Glu)
c.197C>A (n.197C>A)
8g.19961018C=CA1769110780LPLc.1257C= (p.Asp419=)
c.197C= (n.197C=)
8g.19961018C>GCA370638774LPLc.1257C>G (p.Asp419Glu)
c.197C>G (n.197C>G)
gnomAD v4
8g.19961018C>TCA4655679LPLc.1257C>T (p.Asp419=)
c.197C>T (n.197C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.19961019T>ACA370638775LPLc.1258T>A (p.Trp420Arg)
c.198T>A (n.198T>A)
8g.19961019T>CCA370638776LPLc.1258T>C (p.Trp420Arg)
c.198T>C (n.198T>C)
gnomAD v4
8g.19961019T>GCA370638777LPLc.1258T>G (p.Trp420Gly)
c.198T>G (n.198T>G)
8g.19961020G>ACA4655680LPLc.1259G>A (p.Trp420Ter)
c.199G>A (n.199G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.19961020G>CCA370638778LPLc.1259G>C (p.Trp420Ser)
c.199G>C (n.199G>C)
8g.19961020G=CA1769110784LPLc.1259G= (p.Trp420=)
c.199G= (n.199G=)
8g.19961020G>TCA370638779LPLc.1259G>T (p.Trp420Leu)
c.199G>T (n.199G>T)
8g.19961021G>ACA370638780LPLc.1260G>A (p.Trp420Ter)
c.200G>A (n.200G>A)
8g.19961021G>CCA4655681LPLc.1260G>C (p.Trp420Cys)
c.200G>C (n.200G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.19961021G=CA1769110787LPLc.1260G= (p.Trp420=)
c.200G= (n.200G=)
8g.19961021G>TCA370638781LPLc.1260G>T (p.Trp420Cys)
c.200G>T (n.200G>T)
gnomAD v4
8g.19961022T>ACA370638782LPLc.1261T>A (p.Trp421Arg)
c.201T>A (n.201T>A)
8g.19961022T>CCA370638783LPLc.1261T>C (p.Trp421Arg)
c.201T>C (n.201T>C)
8g.19961022T>GCA370638784LPLc.1261T>G (p.Trp421Gly)
c.201T>G (n.201T>G)
8g.19961023G>ACA370638787LPLc.1262G>A (p.Trp421Ter)
c.202G>A (n.202G>A)
gnomAD v4
8g.19961023G>CCA370638785LPLc.1262G>C (p.Trp421Ser)
c.202G>C (n.202G>C)
8g.19961023G>TCA370638786LPLc.1262G>T (p.Trp421Leu)
c.202G>T (n.202G>T)
8g.19961024G>ACA370638788LPLc.1263G>A (p.Trp421Ter)
c.203G>A (n.203G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.19961024G>CCA370638789LPLc.1263G>C (p.Trp421Cys)
c.203G>C (n.203G>C)
8g.19961024G=CA1769110789LPLc.1263G= (p.Trp421=)
c.203G= (n.203G=)
8g.19961024G>TCA370638790LPLc.1263G>T (p.Trp421Cys)
c.203G>T (n.203G>T)
dbSNP
8g.19961025A=CA1769110792LPLc.1264A= (p.Ser422=)
c.204A= (n.204A=)
8g.19961025A>CCA370638791LPLc.1264A>C (p.Ser422Arg)
c.204A>C (n.204A>C)
8g.19961025A>GCA370638792LPLc.1264A>G (p.Ser422Gly)
c.204A>G (n.204A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.19961025A>TCA370638793LPLc.1264A>T (p.Ser422Cys)
c.204A>T (n.204A>T)
8g.19961025_19961027delinsAGCCA1769110791LPLc.1264_1266delinsAGC (p.Ser422=)
c.204_206delinsAGC (n.204_206delinsAGC)
8g.19961025_19961031delinsAGCAGTCCA1769110794LPLc.1264_1270delinsAGCAGTC (p.Ser422=)
c.204_210delinsAGCAGTC (n.204_210delinsAGCAGTC)
8g.19961026G>ACA370638796LPLc.1265G>A (p.Ser422Asn)
c.205G>A (n.205G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.19961026G>CCA370638795LPLc.1265G>C (p.Ser422Thr)
c.205G>C (n.205G>C)
8g.19961026G=CA1769110797LPLc.1265G= (p.Ser422=)
c.205G= (n.205G=)
8g.19961026G>TCA370638794LPLc.1265G>T (p.Ser422Ile)
c.205G>T (n.205G>T)
8g.19961026_19961027delCA4655682LPLc.1265_1266del (p.Ser422LysfsTer25)
c.205_206del (n.205_206del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.19961026_19961031delCA1769110796LPLc.1265_1270del (p.Ser422_Pro424delinsThr)
c.205_210del (n.205_210del)
dbSNP
8g.19961026_19961033delinsATCA2739290049LPLc.1265_1272delinsAT (p.Ser422_Pro424delinsAsn)
c.205_212delinsAT (n.205_212delinsAT)
8g.19961027C>ACA370638797LPLc.1266C>A (p.Ser422Arg)
c.206C>A (n.206C>A)
8g.19961027C>GCA370638798LPLc.1266C>G (p.Ser422Arg)
c.206C>G (n.206C>G)
8g.19961027C>TCA459719199LPLc.1266C>T (p.Ser422=)
c.206C>T (n.206C>T)
ClinVar
8g.19961028_19961033delCA2695208981LPLc.1267_1272del (p.Ser423_Pro424del)
c.207_212del (n.207_212del)
8g.19961028A>CCA370638799LPLc.1267A>C (p.Ser423Arg)
c.207A>C (n.207A>C)
8g.19961028A>GCA370638800LPLc.1267A>G (p.Ser423Gly)
c.207A>G (n.207A>G)
8g.19961028A>TCA370638801LPLc.1267A>T (p.Ser423Cys)
c.207A>T (n.207A>T)
8g.19961028_19961029delinsAGCA1769110799LPLc.1267_1268delinsAG (p.Ser423=)
c.207_208delinsAG (n.207_208delinsAG)
8g.19961029delCA4655683LPLc.1268del (p.Ser423IlefsTer11)
c.208del (n.208del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.19961029G>ACA370638802LPLc.1268G>A (p.Ser423Asn)
c.208G>A (n.208G>A)
8g.19961029G>CCA370638804LPLc.1268G>C (p.Ser423Thr)
c.208G>C (n.208G>C)
dbSNP
8g.19961029G=CA1769110803LPLc.1268G= (p.Ser423=)
c.208G= (n.208G=)
8g.19961029G>TCA370638803LPLc.1268G>T (p.Ser423Ile)
c.208G>T (n.208G>T)
8g.19961030T>ACA370638805LPLc.1269T>A (p.Ser423Arg)
c.209T>A (n.209T>A)
8g.19961030T>CCA459719200LPLc.1269T>C (p.Ser423=)
c.209T>C (n.209T>C)
8g.19961030T>GCA370638806LPLc.1269T>G (p.Ser423Arg)
c.209T>G (n.209T>G)
8g.19961030_19961033delinsTCCCCA1769110805LPLc.1269_1272delinsTCCC (p.Ser423=)
c.209_212delinsTCCC (n.209_212delinsTCCC)
8g.19961031C>ACA370638807LPLc.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.210C>A (n.210C>A)
8g.19961031C>GCA370638808LPLc.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.210C>G (n.210C>G)
8g.19961031C>TCA370638809LPLc.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.210C>T (n.210C>T)
gnomAD v4
8g.19961031_19961033delCA4655684LPLc.1270_1272del (p.Pro424del)
c.210_212del (n.210_212del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.19961032C>ACA370638810LPLc.1271C>A (p.Pro424His)
c.211C>A (n.211C>A)
dbSNP
8g.19961032C=CA1769110806LPLc.1271C= (p.Pro424=)
c.211C= (n.211C=)
8g.19961032C>GCA370638811LPLc.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.211C>G (n.211C>G)
8g.19961032C>TCA370638812LPLc.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.211C>T (n.211C>T)
8g.19961033C>ACA459719201LPLc.1272C>A (p.Pro424=)
c.212C>A (n.212C>A)
COSMIC
8g.19961033C=CA1769110807LPLc.1272C= (p.Pro424=)
c.212C= (n.212C=)
8g.19961033C>GCA459719202LPLc.1272C>G (p.Pro424=)
c.212C>G (n.212C>G)
8g.19961033C>TCA4655685LPLc.1272C>T (p.Pro424=)
c.212C>T (n.212C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.19961034G>ACA4655686LPLc.1273G>A (p.Gly425Ser)
c.213G>A (n.213G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.19961034G>CCA370638813LPLc.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.213G>C (n.213G>C)
gnomAD v4
8g.19961034G=CA1769110810LPLc.1273G= (p.Gly425=)
c.213G= (n.213G=)
8g.19961034G>TCA370638814LPLc.1273G>T (p.Gly425Cys)
c.213G>T (n.213G>T)
8g.19961035G>ACA370638815LPLc.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.214G>A (n.214G>A)
gnomAD v4
8g.19961035G>CCA370638817LPLc.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.214G>C (n.214G>C)
dbSNP
8g.19961035G=CA1769110811LPLc.1274G= (p.Gly425=)
c.214G= (n.214G=)
8g.19961035G>TCA370638816LPLc.1274G>T (p.Gly425Val)
c.214G>T (n.214G>T)
8g.19961036C>ACA459719205LPLc.1275C>A (p.Gly425=)
c.215C>A (n.215C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.19961036C>GCA459719203LPLc.1275C>G (p.Gly425=)
c.215C>G (n.215C>G)
ClinVar
8g.19961036C>TCA459719204LPLc.1275C>T (p.Gly425=)
c.215C>T (n.215C>T)
8g.19961037T>ACA370638818LPLc.1276T>A (p.Phe426Ile)
c.216T>A (n.216T>A)
8g.19961037T>CCA173617980LPLc.1276T>C (p.Phe426Leu)
c.216T>C (n.216T>C)
dbSNP
8g.19961037T>GCA370638819LPLc.1276T>G (p.Phe426Val)
c.216T>G (n.216T>G)
ClinVar
8g.19961037T=CA1769110812LPLc.1276T= (p.Phe426=)
c.216T= (n.216T=)
8g.19961038T>ACA370638820LPLc.1277T>A (p.Phe426Tyr)
c.217T>A (n.217T>A)
8g.19961038T>CCA370638821LPLc.1277T>C (p.Phe426Ser)
c.217T>C (n.217T>C)
8g.19961038T>GCA370638822LPLc.1277T>G (p.Phe426Cys)
c.217T>G (n.217T>G)
8g.19961039C>ACA370638823LPLc.1278C>A (p.Phe426Leu)
c.218C>A (n.218C>A)
8g.19961039C=CA1769110813LPLc.1278C= (p.Phe426=)
c.218C= (n.218C=)
8g.19961039C>GCA370638824LPLc.1278C>G (p.Phe426Leu)
c.218C>G (n.218C>G)
8g.19961039C>TCA4655687LPLc.1278C>T (p.Phe426=)
c.218C>T (n.218C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.19961040G>ACA4655688LPLc.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.219G>A (n.219G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.19961040G>CCA370638825LPLc.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.219G>C (n.219G>C)
8g.19961040G=CA1769110815LPLc.1279G= (p.Ala427=)
c.219G= (n.219G=)
8g.19961040G>TCA370638826LPLc.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.219G>T (n.219G>T)
8g.19961041C>ACA370638829LPLc.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.220C>A (n.220C>A)
8g.19961041C>GCA370638828LPLc.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.220C>G (n.220C>G)
8g.19961041C>TCA370638827LPLc.1280C>T (p.Ala427Val)
c.220C>T (n.220C>T)
8g.19961042C>ACA459719206LPLc.1281C>A (p.Ala427=)
c.221C>A (n.221C>A)
8g.19961042C>GCA459719207LPLc.1281C>G (p.Ala427=)
c.221C>G (n.221C>G)
8g.19961042C>TCA459719208LPLc.1281C>T (p.Ala427=)
c.221C>T (n.221C>T)
gnomAD v4
8g.19961043A=CA1769110817LPLc.1282A= (p.Ile428=)
c.222A= (n.222A=)
8g.19961043A>CCA370638830LPLc.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.222A>C (n.222A>C)
8g.19961043A>GCA370638831LPLc.1282A>G (p.Ile428Val)
c.222A>G (n.222A>G)
8g.19961043A>TCA370638832LPLc.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.222A>T (n.222A>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.19961044T>ACA370638833LPLc.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.223T>A (n.223T>A)
8g.19961044T>CCA370638834LPLc.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.223T>C (n.223T>C)
8g.19961044T>GCA370638835LPLc.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.223T>G (n.223T>G)
8g.19961045T>ACA459719209LPLc.1284T>A (p.Ile428=)
c.224T>A (n.224T>A)
8g.19961045T>CCA459719210LPLc.1284T>C (p.Ile428=)
c.224T>C (n.224T>C)
8g.19961045T>GCA370638836LPLc.1284T>G (p.Ile428Met)
c.224T>G (n.224T>G)
8g.19961046C>ACA370638837LPLc.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.225C>A (n.225C>A)
8g.19961046C>GCA370638838LPLc.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.225C>G (n.225C>G)
gnomAD v4
8g.19961046C>TCA370638839LPLc.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.225C>T (n.225C>T)
8g.19961047A=CA1769110818LPLc.1286A= (p.Gln429=)
c.226A= (n.226A=)
8g.19961047A>CCA370638840LPLc.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.226A>C (n.226A>C)
8g.19961047A>GCA4655689LPLc.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.226A>G (n.226A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.19961047A>TCA370638841LPLc.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.226A>T (n.226A>T)
8g.19961048G>ACA459719211LPLc.1287G>A (p.Gln429=)
c.227G>A (n.227G>A)
ClinVar
8g.19961048G>CCA370638842LPLc.1287G>C (p.Gln429His)
c.227G>C (n.227G>C)
gnomAD v4
8g.19961048G>TCA370638843LPLc.1287G>T (p.Gln429His)
c.227G>T (n.227G>T)
8g.19961049A>CCA370638844LPLc.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.228A>C (n.228A>C)
8g.19961049A>GCA370638845LPLc.1288A>G (p.Lys430Glu)
c.228A>G (n.228A>G)
8g.19961049A>TCA370638846LPLc.1288A>T (p.Lys430Ter)
c.228A>T (n.228A>T)
8g.19961050A>CCA370638847LPLc.1289A>C (p.Lys430Thr)
c.229A>C (n.229A>C)
8g.19961050A>GCA370638848LPLc.1289A>G (p.Lys430Arg)
c.229A>G (n.229A>G)
8g.19961050A>TCA370638849LPLc.1289A>T (p.Lys430Met)
c.229A>T (n.229A>T)
8g.19961051G>ACA459719212LPLc.1290G>A (p.Lys430=)
c.230G>A (n.230G>A)
gnomAD v4
8g.19961051G>CCA370638850LPLc.1290G>C (p.Lys430Asn)
c.230G>C (n.230G>C)
8g.19961051G=CA1769110819LPLc.1290G= (p.Lys430=)
c.230G= (n.230G=)
8g.19961051G>TCA4655690LPLc.1290G>T (p.Lys430Asn)
c.230G>T (n.230G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.19961052A=CA1769110820LPLc.1291A= (p.Ile431=)
c.231A= (n.231A=)
8g.19961052A>CCA370638851LPLc.1291A>C (p.Ile431Leu)
c.231A>C (n.231A>C)
8g.19961052A>GCA370638852LPLc.1291A>G (p.Ile431Val)
c.231A>G (n.231A>G)
8g.19961052A>TCA4655691LPLc.1291A>T (p.Ile431Phe)
c.231A>T (n.231A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.19961053T>ACA370638853LPLc.1292T>A (p.Ile431Asn)
c.232T>A (n.232T>A)
8g.19961053T>CCA370638854LPLc.1292T>C (p.Ile431Thr)
c.232T>C (n.232T>C)
gnomAD v4
8g.19961053T>GCA370638855LPLc.1292T>G (p.Ile431Ser)
c.232T>G (n.232T>G)
8g.19961054C>ACA459719214LPLc.1293C>A (p.Ile431=)
c.233C>A (n.233C>A)
8g.19961054C>GCA370638856LPLc.1293C>G (p.Ile431Met)
c.233C>G (n.233C>G)
8g.19961054C>TCA459719213LPLc.1293C>T (p.Ile431=)
c.233C>T (n.233C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.19961055A=CA1769110821LPLc.1294A= (p.Arg432=)
c.234A= (n.234A=)
8g.19961055A>CCA459719215LPLc.1294A>C (p.Arg432=)
c.234A>C (n.234A>C)
8g.19961055A>GCA370638857LPLc.1294A>G (p.Arg432Gly)
c.234A>G (n.234A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.19961055A>TCA370638858LPLc.1294A>T (p.Arg432Ter)
c.234A>T (n.234A>T)
8g.19961056G>ACA370638859LPLc.1295G>A (p.Arg432Lys)
c.235G>A (n.235G>A)
COSMIC
8g.19961056G>CCA4655692LPLc.1295G>C (p.Arg432Thr)
c.235G>C (n.235G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.19961056G=CA1769110823LPLc.1295G= (p.Arg432=)
c.235G= (n.235G=)
8g.19961056G>TCA370638860LPLc.1295G>T (p.Arg432Ile)
c.235G>T (n.235G>T)
8g.19961057A>CCA370638861LPLc.1296A>C (p.Arg432Ser)
c.236A>C (n.236A>C)
8g.19961057A>GCA459719216LPLc.1296A>G (p.Arg432=)
c.236A>G (n.236A>G)
8g.19961057A>TCA370638862LPLc.1296A>T (p.Arg432Ser)
c.236A>T (n.236A>T)
8g.19961058G>ACA370638863LPLc.1297G>A (p.Val433Ile)
c.237G>A (n.237G>A)
dbSNP
8g.19961058G>CCA370638864LPLc.1297G>C (p.Val433Leu)
c.237G>C (n.237G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.19961058G=CA1769110824LPLc.1297G= (p.Val433=)
c.237G= (n.237G=)
8g.19961058G>TCA370638865LPLc.1297G>T (p.Val433Leu)
c.237G>T (n.237G>T)
dbSNP gnomAD v2
8g.19961059T>ACA370638866LPLc.1298T>A (p.Val433Glu)
c.238T>A (n.238T>A)
8g.19961059T>CCA370638867LPLc.1298T>C (p.Val433Ala)
c.238T>C (n.238T>C)
8g.19961059T>GCA370638868LPLc.1298T>G (p.Val433Gly)
c.238T>G (n.238T>G)
8g.19961060A>CCA459719217LPLc.1299A>C (p.Val433=)
c.239A>C (n.239A>C)
8g.19961060A>GCA459719219LPLc.1299A>G (p.Val433=)
c.239A>G (n.239A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.19961060A>TCA459719218LPLc.1299A>T (p.Val433=)
c.239A>T (n.239A>T)
8g.19961063delCA2580078044LPLc.1302del (p.Ala435GlnfsTer8)
c.242del (n.242del)
ClinVar
8g.19961061A>CCA370638869LPLc.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.240A>C (n.240A>C)
gnomAD v4
8g.19961061A>GCA370638871LPLc.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.240A>G (n.240A>G)
8g.19961061A>TCA370638870LPLc.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.240A>T (n.240A>T)
8g.19961062A>CCA370638872LPLc.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.241A>C (n.241A>C)
8g.19961062A>GCA370638874LPLc.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.241A>G (n.241A>G)
8g.19961062A>TCA370638873LPLc.1301A>T (p.Lys434Ile)
c.241A>T (n.241A>T)
8g.19961063A=CA1769110827LPLc.1302A= (p.Lys434=)
c.242A= (n.242A=)
8g.19961063A>CCA370638875LPLc.1302A>C (p.Lys434Asn)
c.242A>C (n.242A>C)
8g.19961063A>GCA459719220LPLc.1302A>G (p.Lys434=)
c.242A>G (n.242A>G)
8g.19961063A>TCA271191LPLc.1302A>T (p.Lys434Asn)
c.242A>T (n.242A>T)
ClinVar dbSNP
8g.19961063_19961067delinsTGCAACA2695208982LPLc.1302_1306delinsTGCAA (p.Lys434_Gly436delinsAsnAlaArg)
c.242_246delinsTGCAA (n.242_246delinsTGCAA)
8g.19961064G>ACA370638876LPLc.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.243G>A (n.243G>A)
8g.19961064G>CCA370638877LPLc.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.243G>C (n.243G>C)
8g.19961064G=CA1769110830LPLc.1303G= (p.Ala435=)
c.243G= (n.243G=)
8g.19961064G>TCA370638878LPLc.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.243G>T (n.243G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.19961065C>ACA370638881LPLc.1304C>A (p.Ala435Glu)
c.244C>A (n.244C>A)
8g.19961065C>GCA370638880LPLc.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.244C>G (n.244C>G)
gnomAD v4
8g.19961065C>TCA370638879LPLc.1304C>T (p.Ala435Val)
c.244C>T (n.244C>T)
gnomAD v4
8g.19961066A>CCA459719221LPLc.1305A>C (p.Ala435=)
c.245A>C (n.245A>C)
8g.19961066A>GCA459719223LPLc.1305A>G (p.Ala435=)
c.245A>G (n.245A>G)
8g.19961066A>TCA459719222LPLc.1305A>T (p.Ala435=)
c.245A>T (n.245A>T)
8g.19961067G>ACA271189LPLc.1306G>A (p.Gly436Arg)
c.246G>A (n.246G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.19961067G>CCA370638882LPLc.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.246G>C (n.246G>C)
ClinVar dbSNP
8g.19961067G=CA1769110835LPLc.1306G= (p.Gly436=)
c.246G= (n.246G=)
8g.19961067G>TCA370638883LPLc.1306G>T (p.Gly436Ter)
c.246G>T (n.246G>T)
8g.19961068G>ACA370638884LPLc.1307G>A (p.Gly436Glu)
c.247G>A (n.247G>A)
ClinVar dbSNP
8g.19961068G>CCA370638885LPLc.1307G>C (p.Gly436Ala)
c.247G>C (n.247G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.19961068G=CA1769110838LPLc.1307G= (p.Gly436=)
c.247G= (n.247G=)
8g.19961068G>TCA370638886LPLc.1307G>T (p.Gly436Val)
c.247G>T (n.247G>T)
8g.19961069A>CCA459719224LPLc.1308A>C (p.Gly436=)
c.248A>C (n.248A>C)
8g.19961069A>GCA459719225LPLc.1308A>G (p.Gly436=)
c.248A>G (n.248A>G)
8g.19961069A>TCA459719226LPLc.1308A>T (p.Gly436=)
c.248A>T (n.248A>T)
8g.19961070G>ACA370638889LPLc.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.249G>A (n.249G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.19961070G>CCA370638887LPLc.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.249G>C (n.249G>C)
gnomAD v4
8g.19961070G=CA1769110843LPLc.1309G= (p.Glu437=)
c.249G= (n.249G=)
8g.19961070G>TCA370638888LPLc.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.249G>T (n.249G>T)
8g.19961071A>CCA370638890LPLc.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.250A>C (n.250A>C)
8g.19961071A>GCA370638891LPLc.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.250A>G (n.250A>G)
8g.19961071A>TCA370638892LPLc.1310A>T (p.Glu437Val)
c.250A>T (n.250A>T)
gnomAD v4
8g.19961072G>ACA459719227LPLc.1311G>A (p.Glu437=)
c.251G>A (n.251G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.19961072G>CCA370638893LPLc.1311G>C (p.Glu437Asp)
c.251G>C (n.251G>C)
8g.19961072G=CA1769110845LPLc.1311G= (p.Glu437=)
c.251G= (n.251G=)
8g.19961072G>TCA370638894LPLc.1311G>T (p.Glu437Asp)
c.251G>T (n.251G>T)
8g.19961073A>CCA370638895LPLc.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.252A>C (n.252A>C)
8g.19961073A>GCA370638896LPLc.1312A>G (p.Thr438Ala)
c.252A>G (n.252A>G)
8g.19961073A>TCA370638897LPLc.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.252A>T (n.252A>T)
8g.19961074C>ACA370638898LPLc.1313C>A (p.Thr438Asn)
c.253C>A (n.253C>A)
8g.19961074C>GCA370638899LPLc.1313C>G (p.Thr438Ser)
c.253C>G (n.253C>G)
8g.19961074C>TCA370638900LPLc.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.253C>T (n.253C>T)
8g.19961075_19961076delCA2695208983LPLc.1314_1315del (p.Gln439GlufsTer8)
c.254_255del (n.254_255del)
8g.19961075T>ACA459719229LPLc.1314T>A (p.Thr438=)
c.254T>A (n.254T>A)
8g.19961075T>CCA459719228LPLc.1314T>C (p.Thr438=)
c.254T>C (n.254T>C)
8g.19961075T>GCA4655693LPLc.1314T>G (p.Thr438=)
c.254T>G (n.254T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.19961075T=CA1769110849LPLc.1314T= (p.Thr438=)
c.254T= (n.254T=)
8g.19961076C>ACA370638901LPLc.1315C>A (p.Gln439Lys)
c.255C>A (n.255C>A)
8g.19961076C>GCA370638903LPLc.1315C>G (p.Gln439Glu)
c.255C>G (n.255C>G)
8g.19961076C>TCA370638902LPLc.1315C>T (p.Gln439Ter)
c.255C>T (n.255C>T)
ClinVar dbSNP
8g.19961077A>CCA370638904LPLc.1316A>C (p.Gln439Pro)
c.256A>C (n.256A>C)
8g.19961077A>GCA370638905LPLc.1316A>G (p.Gln439Arg)
c.256A>G (n.256A>G)
gnomAD v4
8g.19961077A>TCA370638906LPLc.1316A>T (p.Gln439Leu)
c.256A>T (n.256A>T)
8g.19961078G>ACA459719230LPLc.1317G>A (p.Gln439=)
c.257G>A (n.257G>A)
8g.19961078G>CCA370638907LPLc.1317G>C (p.Gln439His)
c.257G>C (n.257G>C)
8g.19961078G>TCA370638908LPLc.1317G>T (p.Gln439His)
c.257G>T (n.257G>T)
8g.19961079A=CA1769110853LPLc.1318A= (p.Lys440=)
c.258A= (n.258A=)
8g.19961079A>CCA370638909LPLc.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.258A>C (n.258A>C)
8g.19961079A>GCA370638910LPLc.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.258A>G (n.258A>G)
dbSNP
8g.19961079A>TCA370638911LPLc.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.258A>T (n.258A>T)
gnomAD v4
8g.19961080A=CA1769110857LPLc.1319A= (p.Lys440=)
c.259A= (n.259A=)
8g.19961080A>CCA370638912LPLc.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.259A>C (n.259A>C)
8g.19961080A>GCA4655694LPLc.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.259A>G (n.259A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.19961080A>TCA370638913LPLc.1319A>T (p.Lys440Ile)
c.259A>T (n.259A>T)
8g.19961081A=CA1769110859LPLc.1320A= (p.Lys440=)
c.260A= (n.260A=)
8g.19961081A>CCA370638914LPLc.1320A>C (p.Lys440Asn)
c.260A>C (n.260A>C)
8g.19961081A>GCA459719231LPLc.1320A>G (p.Lys440=)
c.260A>G (n.260A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.19961081A>TCA370638915LPLc.1320A>T (p.Lys440Asn)
c.260A>T (n.260A>T)
8g.19961082A>CCA370638916LPLc.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.261A>C (n.261A>C)
8g.19961082A>GCA370638918LPLc.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.261A>G (n.261A>G)
8g.19961082A>TCA370638917LPLc.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.261A>T (n.261A>T)
8g.19961083A>CCA370638919LPLc.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.262A>C (n.262A>C)
8g.19961083A>GCA370638920LPLc.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.262A>G (n.262A>G)
8g.19961083A>TCA370638921LPLc.1322A>T (p.Lys441Met)
c.262A>T (n.262A>T)
8g.19961084delCA2830536286LPLc.1322+1del (n.1322+1del)
c.262+1del (n.262+1del)
8g.19961084G>ACA370638922LPLc.1322+1G>A (n.1322+1G>A)
c.262+1G>A (n.262+1G>A)
8g.19961084G>CCA370638923LPLc.1322+1G>C (n.1322+1G>C)
c.262+1G>C (n.262+1G>C)
ClinVar dbSNP
8g.19961084G>TCA370638924LPLc.1322+1G>T (n.1322+1G>T)
c.262+1G>T (n.262+1G>T)
8g.19961085T>ACA370638925LPLc.1322+2T>A (n.1322+2T>A)
c.262+2T>A (n.262+2T>A)
8g.19961085T>CCA370638926LPLc.1322+2T>C (n.1322+2T>C)
c.262+2T>C (n.262+2T>C)
8g.19961085T>GCA370638927LPLc.1322+2T>G (n.1322+2T>G)
c.262+2T>G (n.262+2T>G)
ClinVar
8g.19961085_19961087delinsATTCA2837994533LPLc.1322+2_1322+4delinsATT (n.1322+2_1322+4delinsATT)
c.262+2_262+4delinsATT (n.262+2_262+4delinsATT)
8g.19961086_19961087insCCA2830536287LPLc.1322+3_1322+4insC (n.1322+3_1322+4insC)
c.262+3_262+4insC (n.262+3_262+4insC)
8g.19961089T>ACA580502730LPLc.1322+6T>A (n.1322+6T>A)
c.262+6T>A (n.262+6T>A)
dbSNP gnomAD v2
8g.19961089T=CA1769110861LPLc.1322+6T= (n.1322+6T=)
c.262+6T= (n.262+6T=)
8g.19961090A>TCA2830536288LPLc.1322+7A>T (n.1322+7A>T)
c.262+7A>T (n.262+7A>T)
8g.19961091A=CA1769110863LPLc.1322+8A= (n.1322+8A=)
c.262+8A= (n.262+8A=)
8g.19961091A>CCA2686361692LPLc.1322+8A>C (n.1322+8A>C)
c.262+8A>C (n.262+8A>C)
gnomAD v4
8g.19961091_19961092insTTTGGTTAGTTATAGAGCA580502731LPLc.1322+8_1322+9insTTTGGTTAGTTATAGAG (n.1322+8_1322+9insTTTGGTTAGTTATAGAG)
c.262+8_262+9insTTTGGTTAGTTATAGAG (n.262+8_262+9insTTTGGTTAGTTATAGAG)
dbSNP gnomAD v2
8g.19961092A>GCA2580078048LPLc.1322+9A>G (n.1322+9A>G)
c.262+9A>G (n.262+9A>G)
ClinVar

Number of alleles fetched