Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.19960993G>A | CA370638714 | LPL | c.1232G>A (p.Ser411Asn) c.172G>A (n.172G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19960993G>C | CA4655676 | LPL | c.1232G>C (p.Ser411Thr) c.172G>C (n.172G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960993G= | CA1769110758 | LPL | c.1232G= (p.Ser411=) c.172G= (n.172G=) | |
8 | g.19960993G>T | CA370638713 | LPL | c.1232G>T (p.Ser411Ile) c.172G>T (n.172G>T) | |
8 | g.19960994T>A | CA370638715 | LPL | c.1233T>A (p.Ser411Arg) c.173T>A (n.173T>A) | |
8 | g.19960994T>C | CA459719188 | LPL | c.1233T>C (p.Ser411=) c.173T>C (n.173T>C) | COSMIC |
8 | g.19960994T>G | CA370638716 | LPL | c.1233T>G (p.Ser411Arg) c.173T>G (n.173T>G) | |
8 | g.19960995G>A | CA173617979 | LPL | c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.174G>A (n.174G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960995G>C | CA4655677 | LPL | c.1234G>C (p.Asp412His) c.174G>C (n.174G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960995G= | CA1769110762 | LPL | c.1234G= (p.Asp412=) c.174G= (n.174G=) | |
8 | g.19960995G>T | CA370638717 | LPL | c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.174G>T (n.174G>T) | |
8 | g.19960996A>C | CA370638718 | LPL | c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.175A>C (n.175A>C) | |
8 | g.19960996A>G | CA370638719 | LPL | c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.175A>G (n.175A>G) | |
8 | g.19960996A>T | CA370638720 | LPL | c.1235A>T (p.Asp412Val) c.175A>T (n.175A>T) | |
8 | g.19960997T>A | CA370638721 | LPL | c.1236T>A (p.Asp412Glu) c.176T>A (n.176T>A) | |
8 | g.19960997T>C | CA459719189 | LPL | c.1236T>C (p.Asp412=) c.176T>C (n.176T>C) | |
8 | g.19960997T>G | CA370638722 | LPL | c.1236T>G (p.Asp412Glu) c.176T>G (n.176T>G) | |
8 | g.19960998T>A | CA370638723 | LPL | c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.177T>A (n.177T>A) | |
8 | g.19960998T>C | CA370638724 | LPL | c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.177T>C (n.177T>C) | |
8 | g.19960998T>G | CA370638725 | LPL | c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.177T>G (n.177T>G) | |
8 | g.19960999C>A | CA370638726 | LPL | c.1238C>A (p.Ser413Ter) c.178C>A (n.178C>A) | |
8 | g.19960999C>G | CA370638728 | LPL | c.1238C>G (p.Ser413Ter) c.178C>G (n.178C>G) | |
8 | g.19960999C>T | CA370638727 | LPL | c.1238C>T (p.Ser413Leu) c.178C>T (n.178C>T) | |
8 | g.19961000A>C | CA459719190 | LPL | c.1239A>C (p.Ser413=) c.179A>C (n.179A>C) | |
8 | g.19961000A>G | CA459719191 | LPL | c.1239A>G (p.Ser413=) c.179A>G (n.179A>G) | |
8 | g.19961000A>T | CA459719192 | LPL | c.1239A>T (p.Ser413=) c.179A>T (n.179A>T) | |
8 | g.19961001T>A | CA370638729 | LPL | c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.180T>A (n.180T>A) | |
8 | g.19961001T>C | CA370638730 | LPL | c.1240T>C (p.Tyr414His) c.180T>C (n.180T>C) | |
8 | g.19961001T>G | CA370638731 | LPL | c.1240T>G (p.Tyr414Asp) c.180T>G (n.180T>G) | |
8 | g.19961002A>C | CA370638732 | LPL | c.1241A>C (p.Tyr414Ser) c.181A>C (n.181A>C) | |
8 | g.19961002A>G | CA370638733 | LPL | c.1241A>G (p.Tyr414Cys) c.181A>G (n.181A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19961002A>T | CA370638734 | LPL | c.1241A>T (p.Tyr414Phe) c.181A>T (n.181A>T) | |
8 | g.19961003C>A | CA370638735 | LPL | c.1242C>A (p.Tyr414Ter) c.182C>A (n.182C>A) | |
8 | g.19961003C>G | CA370638736 | LPL | c.1242C>G (p.Tyr414Ter) c.182C>G (n.182C>G) | |
8 | g.19961003C>T | CA459719193 | LPL | c.1242C>T (p.Tyr414=) c.182C>T (n.182C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.19961004T>A | CA370638737 | LPL | c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.183T>A (n.183T>A) | |
8 | g.19961004T>C | CA370638738 | LPL | c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.183T>C (n.183T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19961004T>G | CA370638739 | LPL | c.1243T>G (p.Phe415Val) c.183T>G (n.183T>G) | |
8 | g.19961004T= | CA1769110766 | LPL | c.1243T= (p.Phe415=) c.183T= (n.183T=) | |
8 | g.19961005T>A | CA370638740 | LPL | c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.184T>A (n.184T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19961005T>C | CA370638741 | LPL | c.1244T>C (p.Phe415Ser) c.184T>C (n.184T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19961005T>G | CA370638742 | LPL | c.1244T>G (p.Phe415Cys) c.184T>G (n.184T>G) | |
8 | g.19961006T>A | CA370638743 | LPL | c.1245T>A (p.Phe415Leu) c.185T>A (n.185T>A) | |
8 | g.19961006T>C | CA459719194 | LPL | c.1245T>C (p.Phe415=) c.185T>C (n.185T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.19961006T>G | CA4655678 | LPL | c.1245T>G (p.Phe415Leu) c.185T>G (n.185T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.19961006T= | CA1769110769 | LPL | c.1245T= (p.Phe415=) c.185T= (n.185T=) | |
8 | g.19961007A>C | CA370638744 | LPL | c.1246A>C (p.Ser416Arg) c.186A>C (n.186A>C) | |
8 | g.19961007A>G | CA370638745 | LPL | c.1246A>G (p.Ser416Gly) c.186A>G (n.186A>G) | |
8 | g.19961007A>T | CA370638746 | LPL | c.1246A>T (p.Ser416Cys) c.186A>T (n.186A>T) | |
8 | g.19961008G>A | CA370638747 | LPL | c.1247G>A (p.Ser416Asn) c.187G>A (n.187G>A) | |
8 | g.19961008G>C | CA370638748 | LPL | c.1247G>C (p.Ser416Thr) c.187G>C (n.187G>C) | |
8 | g.19961008G>T | CA370638749 | LPL | c.1247G>T (p.Ser416Ile) c.187G>T (n.187G>T) | |
8 | g.19961009C>A | CA370638750 | LPL | c.1248C>A (p.Ser416Arg) c.188C>A (n.188C>A) | |
8 | g.19961009C= | CA1769110772 | LPL | c.1248C= (p.Ser416=) c.188C= (n.188C=) | |
8 | g.19961009C>G | CA370638751 | LPL | c.1248C>G (p.Ser416Arg) c.188C>G (n.188C>G) | |
8 | g.19961009C>T | CA459719195 | LPL | c.1248C>T (p.Ser416=) c.188C>T (n.188C>T) | dbSNP |
8 | g.19961010T>A | CA370638752 | LPL | c.1249T>A (p.Trp417Arg) c.189T>A (n.189T>A) | |
8 | g.19961010T>C | CA370638753 | LPL | c.1249T>C (p.Trp417Arg) c.189T>C (n.189T>C) | |
8 | g.19961010T>G | CA370638754 | LPL | c.1249T>G (p.Trp417Gly) c.189T>G (n.189T>G) | |
8 | g.19961011G>A | CA370638757 | LPL | c.1250G>A (p.Trp417Ter) c.190G>A (n.190G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.19961011G>C | CA370638756 | LPL | c.1250G>C (p.Trp417Ser) c.190G>C (n.190G>C) | |
8 | g.19961011G>T | CA370638755 | LPL | c.1250G>T (p.Trp417Leu) c.190G>T (n.190G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19961012G>A | CA370638758 | LPL | c.1251G>A (p.Trp417Ter) c.191G>A (n.191G>A) | |
8 | g.19961012G>C | CA370638759 | LPL | c.1251G>C (p.Trp417Cys) c.191G>C (n.191G>C) | ClinVar |
8 | g.19961012G>T | CA370638760 | LPL | c.1251G>T (p.Trp417Cys) c.191G>T (n.191G>T) | |
8 | g.19961013T>A | CA370638761 | LPL | c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.192T>A (n.192T>A) | |
8 | g.19961013T>C | CA370638762 | LPL | c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.192T>C (n.192T>C) | |
8 | g.19961013T>G | CA370638763 | LPL | c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.192T>G (n.192T>G) | |
8 | g.19961014C>A | CA370638766 | LPL | c.1253C>A (p.Ser418Ter) c.193C>A (n.193C>A) | dbSNP |
8 | g.19961014C>G | CA370638765 | LPL | c.1253C>G (p.Ser418Ter) c.193C>G (n.193C>G) | |
8 | g.19961014C>T | CA370638764 | LPL | c.1253C>T (p.Ser418Leu) c.193C>T (n.193C>T) | |
8 | g.19961015A= | CA1769110775 | LPL | c.1254A= (p.Ser418=) c.194A= (n.194A=) | |
8 | g.19961015A>C | CA459719196 | LPL | c.1254A>C (p.Ser418=) c.194A>C (n.194A>C) | dbSNP |
8 | g.19961015A>G | CA459719198 | LPL | c.1254A>G (p.Ser418=) c.194A>G (n.194A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19961015A>T | CA459719197 | LPL | c.1254A>T (p.Ser418=) c.194A>T (n.194A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19961016G>A | CA370638767 | LPL | c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.195G>A (n.195G>A) | |
8 | g.19961016G>C | CA370638768 | LPL | c.1255G>C (p.Asp419His) c.195G>C (n.195G>C) | |
8 | g.19961016G= | CA1769110776 | LPL | c.1255G= (p.Asp419=) c.195G= (n.195G=) | |
8 | g.19961016G>T | CA370638769 | LPL | c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.195G>T (n.195G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19961017A= | CA1769110778 | LPL | c.1256A= (p.Asp419=) c.196A= (n.196A=) | |
8 | g.19961017A>C | CA370638770 | LPL | c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.196A>C (n.196A>C) | |
8 | g.19961017A>G | CA370638771 | LPL | c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.196A>G (n.196A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19961017A>T | CA370638772 | LPL | c.1256A>T (p.Asp419Val) c.196A>T (n.196A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19961018C>A | CA370638773 | LPL | c.1257C>A (p.Asp419Glu) c.197C>A (n.197C>A) | |
8 | g.19961018C= | CA1769110780 | LPL | c.1257C= (p.Asp419=) c.197C= (n.197C=) | |
8 | g.19961018C>G | CA370638774 | LPL | c.1257C>G (p.Asp419Glu) c.197C>G (n.197C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19961018C>T | CA4655679 | LPL | c.1257C>T (p.Asp419=) c.197C>T (n.197C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19961019T>A | CA370638775 | LPL | c.1258T>A (p.Trp420Arg) c.198T>A (n.198T>A) | |
8 | g.19961019T>C | CA370638776 | LPL | c.1258T>C (p.Trp420Arg) c.198T>C (n.198T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19961019T>G | CA370638777 | LPL | c.1258T>G (p.Trp420Gly) c.198T>G (n.198T>G) | |
8 | g.19961020G>A | CA4655680 | LPL | c.1259G>A (p.Trp420Ter) c.199G>A (n.199G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19961020G>C | CA370638778 | LPL | c.1259G>C (p.Trp420Ser) c.199G>C (n.199G>C) | |
8 | g.19961020G= | CA1769110784 | LPL | c.1259G= (p.Trp420=) c.199G= (n.199G=) | |
8 | g.19961020G>T | CA370638779 | LPL | c.1259G>T (p.Trp420Leu) c.199G>T (n.199G>T) | |
8 | g.19961021G>A | CA370638780 | LPL | c.1260G>A (p.Trp420Ter) c.200G>A (n.200G>A) | |
8 | g.19961021G>C | CA4655681 | LPL | c.1260G>C (p.Trp420Cys) c.200G>C (n.200G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.19961021G= | CA1769110787 | LPL | c.1260G= (p.Trp420=) c.200G= (n.200G=) | |
8 | g.19961021G>T | CA370638781 | LPL | c.1260G>T (p.Trp420Cys) c.200G>T (n.200G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19961022T>A | CA370638782 | LPL | c.1261T>A (p.Trp421Arg) c.201T>A (n.201T>A) | |
8 | g.19961022T>C | CA370638783 | LPL | c.1261T>C (p.Trp421Arg) c.201T>C (n.201T>C) | |
8 | g.19961022T>G | CA370638784 | LPL | c.1261T>G (p.Trp421Gly) c.201T>G (n.201T>G) | |
8 | g.19961023G>A | CA370638787 | LPL | c.1262G>A (p.Trp421Ter) c.202G>A (n.202G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19961023G>C | CA370638785 | LPL | c.1262G>C (p.Trp421Ser) c.202G>C (n.202G>C) | |
8 | g.19961023G>T | CA370638786 | LPL | c.1262G>T (p.Trp421Leu) c.202G>T (n.202G>T) | |
8 | g.19961024G>A | CA370638788 | LPL | c.1263G>A (p.Trp421Ter) c.203G>A (n.203G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.19961024G>C | CA370638789 | LPL | c.1263G>C (p.Trp421Cys) c.203G>C (n.203G>C) | |
8 | g.19961024G= | CA1769110789 | LPL | c.1263G= (p.Trp421=) c.203G= (n.203G=) | |
8 | g.19961024G>T | CA370638790 | LPL | c.1263G>T (p.Trp421Cys) c.203G>T (n.203G>T) | dbSNP |
8 | g.19961025A= | CA1769110792 | LPL | c.1264A= (p.Ser422=) c.204A= (n.204A=) | |
8 | g.19961025A>C | CA370638791 | LPL | c.1264A>C (p.Ser422Arg) c.204A>C (n.204A>C) | |
8 | g.19961025A>G | CA370638792 | LPL | c.1264A>G (p.Ser422Gly) c.204A>G (n.204A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19961025A>T | CA370638793 | LPL | c.1264A>T (p.Ser422Cys) c.204A>T (n.204A>T) | |
8 | g.19961025_19961027delinsAGC | CA1769110791 | LPL | c.1264_1266delinsAGC (p.Ser422=) c.204_206delinsAGC (n.204_206delinsAGC) | |
8 | g.19961025_19961031delinsAGCAGTC | CA1769110794 | LPL | c.1264_1270delinsAGCAGTC (p.Ser422=) c.204_210delinsAGCAGTC (n.204_210delinsAGCAGTC) | |
8 | g.19961026G>A | CA370638796 | LPL | c.1265G>A (p.Ser422Asn) c.205G>A (n.205G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19961026G>C | CA370638795 | LPL | c.1265G>C (p.Ser422Thr) c.205G>C (n.205G>C) | |
8 | g.19961026G= | CA1769110797 | LPL | c.1265G= (p.Ser422=) c.205G= (n.205G=) | |
8 | g.19961026G>T | CA370638794 | LPL | c.1265G>T (p.Ser422Ile) c.205G>T (n.205G>T) | |
8 | g.19961026_19961027del | CA4655682 | LPL | c.1265_1266del (p.Ser422LysfsTer25) c.205_206del (n.205_206del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19961026_19961031del | CA1769110796 | LPL | c.1265_1270del (p.Ser422_Pro424delinsThr) c.205_210del (n.205_210del) | dbSNP |
8 | g.19961026_19961033delinsAT | CA2739290049 | LPL | c.1265_1272delinsAT (p.Ser422_Pro424delinsAsn) c.205_212delinsAT (n.205_212delinsAT) | |
8 | g.19961027C>A | CA370638797 | LPL | c.1266C>A (p.Ser422Arg) c.206C>A (n.206C>A) | |
8 | g.19961027C>G | CA370638798 | LPL | c.1266C>G (p.Ser422Arg) c.206C>G (n.206C>G) | |
8 | g.19961027C>T | CA459719199 | LPL | c.1266C>T (p.Ser422=) c.206C>T (n.206C>T) | ClinVar |
8 | g.19961028_19961033del | CA2695208981 | LPL | c.1267_1272del (p.Ser423_Pro424del) c.207_212del (n.207_212del) | |
8 | g.19961028A>C | CA370638799 | LPL | c.1267A>C (p.Ser423Arg) c.207A>C (n.207A>C) | |
8 | g.19961028A>G | CA370638800 | LPL | c.1267A>G (p.Ser423Gly) c.207A>G (n.207A>G) | |
8 | g.19961028A>T | CA370638801 | LPL | c.1267A>T (p.Ser423Cys) c.207A>T (n.207A>T) | |
8 | g.19961028_19961029delinsAG | CA1769110799 | LPL | c.1267_1268delinsAG (p.Ser423=) c.207_208delinsAG (n.207_208delinsAG) | |
8 | g.19961029del | CA4655683 | LPL | c.1268del (p.Ser423IlefsTer11) c.208del (n.208del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19961029G>A | CA370638802 | LPL | c.1268G>A (p.Ser423Asn) c.208G>A (n.208G>A) | |
8 | g.19961029G>C | CA370638804 | LPL | c.1268G>C (p.Ser423Thr) c.208G>C (n.208G>C) | dbSNP |
8 | g.19961029G= | CA1769110803 | LPL | c.1268G= (p.Ser423=) c.208G= (n.208G=) | |
8 | g.19961029G>T | CA370638803 | LPL | c.1268G>T (p.Ser423Ile) c.208G>T (n.208G>T) | |
8 | g.19961030T>A | CA370638805 | LPL | c.1269T>A (p.Ser423Arg) c.209T>A (n.209T>A) | |
8 | g.19961030T>C | CA459719200 | LPL | c.1269T>C (p.Ser423=) c.209T>C (n.209T>C) | |
8 | g.19961030T>G | CA370638806 | LPL | c.1269T>G (p.Ser423Arg) c.209T>G (n.209T>G) | |
8 | g.19961030_19961033delinsTCCC | CA1769110805 | LPL | c.1269_1272delinsTCCC (p.Ser423=) c.209_212delinsTCCC (n.209_212delinsTCCC) | |
8 | g.19961031C>A | CA370638807 | LPL | c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.210C>A (n.210C>A) | |
8 | g.19961031C>G | CA370638808 | LPL | c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.210C>G (n.210C>G) | |
8 | g.19961031C>T | CA370638809 | LPL | c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.210C>T (n.210C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19961031_19961033del | CA4655684 | LPL | c.1270_1272del (p.Pro424del) c.210_212del (n.210_212del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19961032C>A | CA370638810 | LPL | c.1271C>A (p.Pro424His) c.211C>A (n.211C>A) | dbSNP |
8 | g.19961032C= | CA1769110806 | LPL | c.1271C= (p.Pro424=) c.211C= (n.211C=) | |
8 | g.19961032C>G | CA370638811 | LPL | c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.211C>G (n.211C>G) | |
8 | g.19961032C>T | CA370638812 | LPL | c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.211C>T (n.211C>T) | |
8 | g.19961033C>A | CA459719201 | LPL | c.1272C>A (p.Pro424=) c.212C>A (n.212C>A) | COSMIC |
8 | g.19961033C= | CA1769110807 | LPL | c.1272C= (p.Pro424=) c.212C= (n.212C=) | |
8 | g.19961033C>G | CA459719202 | LPL | c.1272C>G (p.Pro424=) c.212C>G (n.212C>G) | |
8 | g.19961033C>T | CA4655685 | LPL | c.1272C>T (p.Pro424=) c.212C>T (n.212C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19961034G>A | CA4655686 | LPL | c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.213G>A (n.213G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19961034G>C | CA370638813 | LPL | c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.213G>C (n.213G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19961034G= | CA1769110810 | LPL | c.1273G= (p.Gly425=) c.213G= (n.213G=) | |
8 | g.19961034G>T | CA370638814 | LPL | c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.213G>T (n.213G>T) | |
8 | g.19961035G>A | CA370638815 | LPL | c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.214G>A (n.214G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19961035G>C | CA370638817 | LPL | c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.214G>C (n.214G>C) | dbSNP |
8 | g.19961035G= | CA1769110811 | LPL | c.1274G= (p.Gly425=) c.214G= (n.214G=) | |
8 | g.19961035G>T | CA370638816 | LPL | c.1274G>T (p.Gly425Val) c.214G>T (n.214G>T) | |
8 | g.19961036C>A | CA459719205 | LPL | c.1275C>A (p.Gly425=) c.215C>A (n.215C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19961036C>G | CA459719203 | LPL | c.1275C>G (p.Gly425=) c.215C>G (n.215C>G) | ClinVar |
8 | g.19961036C>T | CA459719204 | LPL | c.1275C>T (p.Gly425=) c.215C>T (n.215C>T) | |
8 | g.19961037T>A | CA370638818 | LPL | c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.216T>A (n.216T>A) | |
8 | g.19961037T>C | CA173617980 | LPL | c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.216T>C (n.216T>C) | dbSNP |
8 | g.19961037T>G | CA370638819 | LPL | c.1276T>G (p.Phe426Val) c.216T>G (n.216T>G) | ClinVar |
8 | g.19961037T= | CA1769110812 | LPL | c.1276T= (p.Phe426=) c.216T= (n.216T=) | |
8 | g.19961038T>A | CA370638820 | LPL | c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.217T>A (n.217T>A) | |
8 | g.19961038T>C | CA370638821 | LPL | c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.217T>C (n.217T>C) | |
8 | g.19961038T>G | CA370638822 | LPL | c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.217T>G (n.217T>G) | |
8 | g.19961039C>A | CA370638823 | LPL | c.1278C>A (p.Phe426Leu) c.218C>A (n.218C>A) | |
8 | g.19961039C= | CA1769110813 | LPL | c.1278C= (p.Phe426=) c.218C= (n.218C=) | |
8 | g.19961039C>G | CA370638824 | LPL | c.1278C>G (p.Phe426Leu) c.218C>G (n.218C>G) | |
8 | g.19961039C>T | CA4655687 | LPL | c.1278C>T (p.Phe426=) c.218C>T (n.218C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.19961040G>A | CA4655688 | LPL | c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.219G>A (n.219G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19961040G>C | CA370638825 | LPL | c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.219G>C (n.219G>C) | |
8 | g.19961040G= | CA1769110815 | LPL | c.1279G= (p.Ala427=) c.219G= (n.219G=) | |
8 | g.19961040G>T | CA370638826 | LPL | c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.219G>T (n.219G>T) | |
8 | g.19961041C>A | CA370638829 | LPL | c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.220C>A (n.220C>A) | |
8 | g.19961041C>G | CA370638828 | LPL | c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.220C>G (n.220C>G) | |
8 | g.19961041C>T | CA370638827 | LPL | c.1280C>T (p.Ala427Val) c.220C>T (n.220C>T) | |
8 | g.19961042C>A | CA459719206 | LPL | c.1281C>A (p.Ala427=) c.221C>A (n.221C>A) | |
8 | g.19961042C>G | CA459719207 | LPL | c.1281C>G (p.Ala427=) c.221C>G (n.221C>G) | |
8 | g.19961042C>T | CA459719208 | LPL | c.1281C>T (p.Ala427=) c.221C>T (n.221C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19961043A= | CA1769110817 | LPL | c.1282A= (p.Ile428=) c.222A= (n.222A=) | |
8 | g.19961043A>C | CA370638830 | LPL | c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.222A>C (n.222A>C) | |
8 | g.19961043A>G | CA370638831 | LPL | c.1282A>G (p.Ile428Val) c.222A>G (n.222A>G) | |
8 | g.19961043A>T | CA370638832 | LPL | c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.222A>T (n.222A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19961044T>A | CA370638833 | LPL | c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.223T>A (n.223T>A) | |
8 | g.19961044T>C | CA370638834 | LPL | c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.223T>C (n.223T>C) | |
8 | g.19961044T>G | CA370638835 | LPL | c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.223T>G (n.223T>G) | |
8 | g.19961045T>A | CA459719209 | LPL | c.1284T>A (p.Ile428=) c.224T>A (n.224T>A) | |
8 | g.19961045T>C | CA459719210 | LPL | c.1284T>C (p.Ile428=) c.224T>C (n.224T>C) | |
8 | g.19961045T>G | CA370638836 | LPL | c.1284T>G (p.Ile428Met) c.224T>G (n.224T>G) | |
8 | g.19961046C>A | CA370638837 | LPL | c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.225C>A (n.225C>A) | |
8 | g.19961046C>G | CA370638838 | LPL | c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.225C>G (n.225C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19961046C>T | CA370638839 | LPL | c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.225C>T (n.225C>T) | |
8 | g.19961047A= | CA1769110818 | LPL | c.1286A= (p.Gln429=) c.226A= (n.226A=) | |
8 | g.19961047A>C | CA370638840 | LPL | c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.226A>C (n.226A>C) | |
8 | g.19961047A>G | CA4655689 | LPL | c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.226A>G (n.226A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19961047A>T | CA370638841 | LPL | c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.226A>T (n.226A>T) | |
8 | g.19961048G>A | CA459719211 | LPL | c.1287G>A (p.Gln429=) c.227G>A (n.227G>A) | ClinVar |
8 | g.19961048G>C | CA370638842 | LPL | c.1287G>C (p.Gln429His) c.227G>C (n.227G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19961048G>T | CA370638843 | LPL | c.1287G>T (p.Gln429His) c.227G>T (n.227G>T) | |
8 | g.19961049A>C | CA370638844 | LPL | c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.228A>C (n.228A>C) | |
8 | g.19961049A>G | CA370638845 | LPL | c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.228A>G (n.228A>G) | |
8 | g.19961049A>T | CA370638846 | LPL | c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.228A>T (n.228A>T) | |
8 | g.19961050A>C | CA370638847 | LPL | c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.229A>C (n.229A>C) | |
8 | g.19961050A>G | CA370638848 | LPL | c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.229A>G (n.229A>G) | |
8 | g.19961050A>T | CA370638849 | LPL | c.1289A>T (p.Lys430Met) c.229A>T (n.229A>T) | |
8 | g.19961051G>A | CA459719212 | LPL | c.1290G>A (p.Lys430=) c.230G>A (n.230G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19961051G>C | CA370638850 | LPL | c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.230G>C (n.230G>C) | |
8 | g.19961051G= | CA1769110819 | LPL | c.1290G= (p.Lys430=) c.230G= (n.230G=) | |
8 | g.19961051G>T | CA4655690 | LPL | c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.230G>T (n.230G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19961052A= | CA1769110820 | LPL | c.1291A= (p.Ile431=) c.231A= (n.231A=) | |
8 | g.19961052A>C | CA370638851 | LPL | c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.231A>C (n.231A>C) | |
8 | g.19961052A>G | CA370638852 | LPL | c.1291A>G (p.Ile431Val) c.231A>G (n.231A>G) | |
8 | g.19961052A>T | CA4655691 | LPL | c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.231A>T (n.231A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19961053T>A | CA370638853 | LPL | c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.232T>A (n.232T>A) | |
8 | g.19961053T>C | CA370638854 | LPL | c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.232T>C (n.232T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19961053T>G | CA370638855 | LPL | c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.232T>G (n.232T>G) | |
8 | g.19961054C>A | CA459719214 | LPL | c.1293C>A (p.Ile431=) c.233C>A (n.233C>A) | |
8 | g.19961054C>G | CA370638856 | LPL | c.1293C>G (p.Ile431Met) c.233C>G (n.233C>G) | |
8 | g.19961054C>T | CA459719213 | LPL | c.1293C>T (p.Ile431=) c.233C>T (n.233C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19961055A= | CA1769110821 | LPL | c.1294A= (p.Arg432=) c.234A= (n.234A=) | |
8 | g.19961055A>C | CA459719215 | LPL | c.1294A>C (p.Arg432=) c.234A>C (n.234A>C) | |
8 | g.19961055A>G | CA370638857 | LPL | c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.234A>G (n.234A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19961055A>T | CA370638858 | LPL | c.1294A>T (p.Arg432Ter) c.234A>T (n.234A>T) | |
8 | g.19961056G>A | CA370638859 | LPL | c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.235G>A (n.235G>A) | COSMIC |
8 | g.19961056G>C | CA4655692 | LPL | c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.235G>C (n.235G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19961056G= | CA1769110823 | LPL | c.1295G= (p.Arg432=) c.235G= (n.235G=) | |
8 | g.19961056G>T | CA370638860 | LPL | c.1295G>T (p.Arg432Ile) c.235G>T (n.235G>T) | |
8 | g.19961057A>C | CA370638861 | LPL | c.1296A>C (p.Arg432Ser) c.236A>C (n.236A>C) | |
8 | g.19961057A>G | CA459719216 | LPL | c.1296A>G (p.Arg432=) c.236A>G (n.236A>G) | |
8 | g.19961057A>T | CA370638862 | LPL | c.1296A>T (p.Arg432Ser) c.236A>T (n.236A>T) | |
8 | g.19961058G>A | CA370638863 | LPL | c.1297G>A (p.Val433Ile) c.237G>A (n.237G>A) | dbSNP |
8 | g.19961058G>C | CA370638864 | LPL | c.1297G>C (p.Val433Leu) c.237G>C (n.237G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19961058G= | CA1769110824 | LPL | c.1297G= (p.Val433=) c.237G= (n.237G=) | |
8 | g.19961058G>T | CA370638865 | LPL | c.1297G>T (p.Val433Leu) c.237G>T (n.237G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.19961059T>A | CA370638866 | LPL | c.1298T>A (p.Val433Glu) c.238T>A (n.238T>A) | |
8 | g.19961059T>C | CA370638867 | LPL | c.1298T>C (p.Val433Ala) c.238T>C (n.238T>C) | |
8 | g.19961059T>G | CA370638868 | LPL | c.1298T>G (p.Val433Gly) c.238T>G (n.238T>G) | |
8 | g.19961060A>C | CA459719217 | LPL | c.1299A>C (p.Val433=) c.239A>C (n.239A>C) | |
8 | g.19961060A>G | CA459719219 | LPL | c.1299A>G (p.Val433=) c.239A>G (n.239A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19961060A>T | CA459719218 | LPL | c.1299A>T (p.Val433=) c.239A>T (n.239A>T) | |
8 | g.19961063del | CA2580078044 | LPL | c.1302del (p.Ala435GlnfsTer8) c.242del (n.242del) | ClinVar |
8 | g.19961061A>C | CA370638869 | LPL | c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.240A>C (n.240A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19961061A>G | CA370638871 | LPL | c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.240A>G (n.240A>G) | |
8 | g.19961061A>T | CA370638870 | LPL | c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.240A>T (n.240A>T) | |
8 | g.19961062A>C | CA370638872 | LPL | c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.241A>C (n.241A>C) | |
8 | g.19961062A>G | CA370638874 | LPL | c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.241A>G (n.241A>G) | |
8 | g.19961062A>T | CA370638873 | LPL | c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.241A>T (n.241A>T) | |
8 | g.19961063A= | CA1769110827 | LPL | c.1302A= (p.Lys434=) c.242A= (n.242A=) | |
8 | g.19961063A>C | CA370638875 | LPL | c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.242A>C (n.242A>C) | |
8 | g.19961063A>G | CA459719220 | LPL | c.1302A>G (p.Lys434=) c.242A>G (n.242A>G) | |
8 | g.19961063A>T | CA271191 | LPL | c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.242A>T (n.242A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.19961063_19961067delinsTGCAA | CA2695208982 | LPL | c.1302_1306delinsTGCAA (p.Lys434_Gly436delinsAsnAlaArg) c.242_246delinsTGCAA (n.242_246delinsTGCAA) | |
8 | g.19961064G>A | CA370638876 | LPL | c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.243G>A (n.243G>A) | |
8 | g.19961064G>C | CA370638877 | LPL | c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.243G>C (n.243G>C) | |
8 | g.19961064G= | CA1769110830 | LPL | c.1303G= (p.Ala435=) c.243G= (n.243G=) | |
8 | g.19961064G>T | CA370638878 | LPL | c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.243G>T (n.243G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19961065C>A | CA370638881 | LPL | c.1304C>A (p.Ala435Glu) c.244C>A (n.244C>A) | |
8 | g.19961065C>G | CA370638880 | LPL | c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.244C>G (n.244C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19961065C>T | CA370638879 | LPL | c.1304C>T (p.Ala435Val) c.244C>T (n.244C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19961066A>C | CA459719221 | LPL | c.1305A>C (p.Ala435=) c.245A>C (n.245A>C) | |
8 | g.19961066A>G | CA459719223 | LPL | c.1305A>G (p.Ala435=) c.245A>G (n.245A>G) | |
8 | g.19961066A>T | CA459719222 | LPL | c.1305A>T (p.Ala435=) c.245A>T (n.245A>T) | |
8 | g.19961067G>A | CA271189 | LPL | c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.246G>A (n.246G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19961067G>C | CA370638882 | LPL | c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.246G>C (n.246G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.19961067G= | CA1769110835 | LPL | c.1306G= (p.Gly436=) c.246G= (n.246G=) | |
8 | g.19961067G>T | CA370638883 | LPL | c.1306G>T (p.Gly436Ter) c.246G>T (n.246G>T) | |
8 | g.19961068G>A | CA370638884 | LPL | c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.247G>A (n.247G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.19961068G>C | CA370638885 | LPL | c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.247G>C (n.247G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19961068G= | CA1769110838 | LPL | c.1307G= (p.Gly436=) c.247G= (n.247G=) | |
8 | g.19961068G>T | CA370638886 | LPL | c.1307G>T (p.Gly436Val) c.247G>T (n.247G>T) | |
8 | g.19961069A>C | CA459719224 | LPL | c.1308A>C (p.Gly436=) c.248A>C (n.248A>C) | |
8 | g.19961069A>G | CA459719225 | LPL | c.1308A>G (p.Gly436=) c.248A>G (n.248A>G) | |
8 | g.19961069A>T | CA459719226 | LPL | c.1308A>T (p.Gly436=) c.248A>T (n.248A>T) | |
8 | g.19961070G>A | CA370638889 | LPL | c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.249G>A (n.249G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19961070G>C | CA370638887 | LPL | c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.249G>C (n.249G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19961070G= | CA1769110843 | LPL | c.1309G= (p.Glu437=) c.249G= (n.249G=) | |
8 | g.19961070G>T | CA370638888 | LPL | c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.249G>T (n.249G>T) | |
8 | g.19961071A>C | CA370638890 | LPL | c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.250A>C (n.250A>C) | |
8 | g.19961071A>G | CA370638891 | LPL | c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.250A>G (n.250A>G) | |
8 | g.19961071A>T | CA370638892 | LPL | c.1310A>T (p.Glu437Val) c.250A>T (n.250A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19961072G>A | CA459719227 | LPL | c.1311G>A (p.Glu437=) c.251G>A (n.251G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19961072G>C | CA370638893 | LPL | c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.251G>C (n.251G>C) | |
8 | g.19961072G= | CA1769110845 | LPL | c.1311G= (p.Glu437=) c.251G= (n.251G=) | |
8 | g.19961072G>T | CA370638894 | LPL | c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.251G>T (n.251G>T) | |
8 | g.19961073A>C | CA370638895 | LPL | c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.252A>C (n.252A>C) | |
8 | g.19961073A>G | CA370638896 | LPL | c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.252A>G (n.252A>G) | |
8 | g.19961073A>T | CA370638897 | LPL | c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.252A>T (n.252A>T) | |
8 | g.19961074C>A | CA370638898 | LPL | c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.253C>A (n.253C>A) | |
8 | g.19961074C>G | CA370638899 | LPL | c.1313C>G (p.Thr438Ser) c.253C>G (n.253C>G) | |
8 | g.19961074C>T | CA370638900 | LPL | c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.253C>T (n.253C>T) | |
8 | g.19961075_19961076del | CA2695208983 | LPL | c.1314_1315del (p.Gln439GlufsTer8) c.254_255del (n.254_255del) | |
8 | g.19961075T>A | CA459719229 | LPL | c.1314T>A (p.Thr438=) c.254T>A (n.254T>A) | |
8 | g.19961075T>C | CA459719228 | LPL | c.1314T>C (p.Thr438=) c.254T>C (n.254T>C) | |
8 | g.19961075T>G | CA4655693 | LPL | c.1314T>G (p.Thr438=) c.254T>G (n.254T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19961075T= | CA1769110849 | LPL | c.1314T= (p.Thr438=) c.254T= (n.254T=) | |
8 | g.19961076C>A | CA370638901 | LPL | c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.255C>A (n.255C>A) | |
8 | g.19961076C>G | CA370638903 | LPL | c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.255C>G (n.255C>G) | |
8 | g.19961076C>T | CA370638902 | LPL | c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.255C>T (n.255C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.19961077A>C | CA370638904 | LPL | c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.256A>C (n.256A>C) | |
8 | g.19961077A>G | CA370638905 | LPL | c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.256A>G (n.256A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19961077A>T | CA370638906 | LPL | c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.256A>T (n.256A>T) | |
8 | g.19961078G>A | CA459719230 | LPL | c.1317G>A (p.Gln439=) c.257G>A (n.257G>A) | |
8 | g.19961078G>C | CA370638907 | LPL | c.1317G>C (p.Gln439His) c.257G>C (n.257G>C) | |
8 | g.19961078G>T | CA370638908 | LPL | c.1317G>T (p.Gln439His) c.257G>T (n.257G>T) | |
8 | g.19961079A= | CA1769110853 | LPL | c.1318A= (p.Lys440=) c.258A= (n.258A=) | |
8 | g.19961079A>C | CA370638909 | LPL | c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.258A>C (n.258A>C) | |
8 | g.19961079A>G | CA370638910 | LPL | c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.258A>G (n.258A>G) | dbSNP |
8 | g.19961079A>T | CA370638911 | LPL | c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.258A>T (n.258A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19961080A= | CA1769110857 | LPL | c.1319A= (p.Lys440=) c.259A= (n.259A=) | |
8 | g.19961080A>C | CA370638912 | LPL | c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.259A>C (n.259A>C) | |
8 | g.19961080A>G | CA4655694 | LPL | c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.259A>G (n.259A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19961080A>T | CA370638913 | LPL | c.1319A>T (p.Lys440Ile) c.259A>T (n.259A>T) | |
8 | g.19961081A= | CA1769110859 | LPL | c.1320A= (p.Lys440=) c.260A= (n.260A=) | |
8 | g.19961081A>C | CA370638914 | LPL | c.1320A>C (p.Lys440Asn) c.260A>C (n.260A>C) | |
8 | g.19961081A>G | CA459719231 | LPL | c.1320A>G (p.Lys440=) c.260A>G (n.260A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19961081A>T | CA370638915 | LPL | c.1320A>T (p.Lys440Asn) c.260A>T (n.260A>T) | |
8 | g.19961082A>C | CA370638916 | LPL | c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.261A>C (n.261A>C) | |
8 | g.19961082A>G | CA370638918 | LPL | c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.261A>G (n.261A>G) | |
8 | g.19961082A>T | CA370638917 | LPL | c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.261A>T (n.261A>T) | |
8 | g.19961083A>C | CA370638919 | LPL | c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.262A>C (n.262A>C) | |
8 | g.19961083A>G | CA370638920 | LPL | c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.262A>G (n.262A>G) | |
8 | g.19961083A>T | CA370638921 | LPL | c.1322A>T (p.Lys441Met) c.262A>T (n.262A>T) | |
8 | g.19961084del | CA2830536286 | LPL | c.1322+1del (n.1322+1del) c.262+1del (n.262+1del) | |
8 | g.19961084G>A | CA370638922 | LPL | c.1322+1G>A (n.1322+1G>A) c.262+1G>A (n.262+1G>A) | |
8 | g.19961084G>C | CA370638923 | LPL | c.1322+1G>C (n.1322+1G>C) c.262+1G>C (n.262+1G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.19961084G>T | CA370638924 | LPL | c.1322+1G>T (n.1322+1G>T) c.262+1G>T (n.262+1G>T) | |
8 | g.19961085T>A | CA370638925 | LPL | c.1322+2T>A (n.1322+2T>A) c.262+2T>A (n.262+2T>A) | |
8 | g.19961085T>C | CA370638926 | LPL | c.1322+2T>C (n.1322+2T>C) c.262+2T>C (n.262+2T>C) | |
8 | g.19961085T>G | CA370638927 | LPL | c.1322+2T>G (n.1322+2T>G) c.262+2T>G (n.262+2T>G) | ClinVar |
8 | g.19961085_19961087delinsATT | CA2837994533 | LPL | c.1322+2_1322+4delinsATT (n.1322+2_1322+4delinsATT) c.262+2_262+4delinsATT (n.262+2_262+4delinsATT) | |
8 | g.19961086_19961087insC | CA2830536287 | LPL | c.1322+3_1322+4insC (n.1322+3_1322+4insC) c.262+3_262+4insC (n.262+3_262+4insC) | |
8 | g.19961089T>A | CA580502730 | LPL | c.1322+6T>A (n.1322+6T>A) c.262+6T>A (n.262+6T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.19961089T= | CA1769110861 | LPL | c.1322+6T= (n.1322+6T=) c.262+6T= (n.262+6T=) | |
8 | g.19961090A>T | CA2830536288 | LPL | c.1322+7A>T (n.1322+7A>T) c.262+7A>T (n.262+7A>T) | |
8 | g.19961091A= | CA1769110863 | LPL | c.1322+8A= (n.1322+8A=) c.262+8A= (n.262+8A=) | |
8 | g.19961091A>C | CA2686361692 | LPL | c.1322+8A>C (n.1322+8A>C) c.262+8A>C (n.262+8A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19961091_19961092insTTTGGTTAGTTATAGAG | CA580502731 | LPL | c.1322+8_1322+9insTTTGGTTAGTTATAGAG (n.1322+8_1322+9insTTTGGTTAGTTATAGAG) c.262+8_262+9insTTTGGTTAGTTATAGAG (n.262+8_262+9insTTTGGTTAGTTATAGAG) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.19961092A>G | CA2580078048 | LPL | c.1322+9A>G (n.1322+9A>G) c.262+9A>G (n.262+9A>G) | ClinVar |