Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19957880A>G | CA2818401938 | COMT | c.-91-3319A>G (n.-91-3319A>G) c.-921-3319A>G (n.-921-3319A>G) c.-385-3319A>G (n.-385-3319A>G) c.-269-3319A>G (n.-269-3319A>G) n.106-3319A>G c.193A>G (p.Ile65Val) | |
22 | g.19957881T>C | CA322119989 | COMT | c.-91-3318T>C (n.-91-3318T>C) c.-921-3318T>C (n.-921-3318T>C) c.-385-3318T>C (n.-385-3318T>C) c.-269-3318T>C (n.-269-3318T>C) n.106-3318T>C c.194T>C (p.Ile65Thr) | dbSNP |
22 | g.19957881T= | CA2396122873 | COMT | c.-91-3318T= (n.-91-3318T=) c.-921-3318T= (n.-921-3318T=) c.-385-3318T= (n.-385-3318T=) c.-269-3318T= (n.-269-3318T=) n.106-3318T= c.194T= (p.Ile65=) | |
22 | g.19957886A= | CA2396122874 | COMT | c.-91-3313A= (n.-91-3313A=) c.-921-3313A= (n.-921-3313A=) c.-385-3313A= (n.-385-3313A=) c.-269-3313A= (n.-269-3313A=) n.106-3313A= c.199A= (p.Ile67=) | |
22 | g.19957886A>G | CA751479271 | COMT | c.-91-3313A>G (n.-91-3313A>G) c.-921-3313A>G (n.-921-3313A>G) c.-385-3313A>G (n.-385-3313A>G) c.-269-3313A>G (n.-269-3313A>G) n.106-3313A>G c.199A>G (p.Ile67Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957891T>C | CA322119990 | COMT | c.-91-3308T>C (n.-91-3308T>C) c.-921-3308T>C (n.-921-3308T>C) c.-385-3308T>C (n.-385-3308T>C) c.-269-3308T>C (n.-269-3308T>C) n.106-3308T>C c.204T>C (p.Thr68=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957891T= | CA2396122875 | COMT | c.-91-3308T= (n.-91-3308T=) c.-921-3308T= (n.-921-3308T=) c.-385-3308T= (n.-385-3308T=) c.-269-3308T= (n.-269-3308T=) n.106-3308T= c.204T= (p.Thr68=) | |
22 | g.19957893A= | CA2396122876 | COMT | c.-91-3306A= (n.-91-3306A=) c.-921-3306A= (n.-921-3306A=) c.-385-3306A= (n.-385-3306A=) c.-269-3306A= (n.-269-3306A=) n.106-3306A= c.206A= (p.Glu69=) | |
22 | g.19957893A>G | CA751479274 | COMT | c.-91-3306A>G (n.-91-3306A>G) c.-921-3306A>G (n.-921-3306A>G) c.-385-3306A>G (n.-385-3306A>G) c.-269-3306A>G (n.-269-3306A>G) n.106-3306A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) | dbSNP |
22 | g.19957895T>C | CA751479275 | COMT | c.-91-3304T>C (n.-91-3304T>C) c.-921-3304T>C (n.-921-3304T>C) c.-385-3304T>C (n.-385-3304T>C) c.-269-3304T>C (n.-269-3304T>C) n.106-3304T>C c.208T>C (p.Ser70Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957895T= | CA2396122877 | COMT | c.-91-3304T= (n.-91-3304T=) c.-921-3304T= (n.-921-3304T=) c.-385-3304T= (n.-385-3304T=) c.-269-3304T= (n.-269-3304T=) n.106-3304T= c.208T= (p.Ser70=) | |
22 | g.19957896C= | CA2396122878 | COMT | c.-91-3303C= (n.-91-3303C=) c.-921-3303C= (n.-921-3303C=) c.-385-3303C= (n.-385-3303C=) c.-269-3303C= (n.-269-3303C=) n.106-3303C= c.209C= (p.Ser70=) | |
22 | g.19957896C>G | CA1024172962 | COMT | c.-91-3303C>G (n.-91-3303C>G) c.-921-3303C>G (n.-921-3303C>G) c.-385-3303C>G (n.-385-3303C>G) c.-269-3303C>G (n.-269-3303C>G) n.106-3303C>G c.209C>G (p.Ser70Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957898T>C | CA322119991 | COMT | c.-91-3301T>C (n.-91-3301T>C) c.-921-3301T>C (n.-921-3301T>C) c.-385-3301T>C (n.-385-3301T>C) c.-269-3301T>C (n.-269-3301T>C) n.106-3301T>C c.211T>C (p.Tyr71His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957898T= | CA2396122879 | COMT | c.-91-3301T= (n.-91-3301T=) c.-921-3301T= (n.-921-3301T=) c.-385-3301T= (n.-385-3301T=) c.-269-3301T= (n.-269-3301T=) n.106-3301T= c.211T= (p.Tyr71=) | |
22 | g.19957900C= | CA2396122880 | COMT | c.-91-3299C= (n.-91-3299C=) c.-921-3299C= (n.-921-3299C=) c.-385-3299C= (n.-385-3299C=) c.-269-3299C= (n.-269-3299C=) n.106-3299C= c.213C= (p.Tyr71=) | |
22 | g.19957900C>T | CA322119992 | COMT | c.-91-3299C>T (n.-91-3299C>T) c.-921-3299C>T (n.-921-3299C>T) c.-385-3299C>T (n.-385-3299C>T) c.-269-3299C>T (n.-269-3299C>T) n.106-3299C>T c.213C>T (p.Tyr71=) | dbSNP |
22 | g.19957901C= | CA2396122881 | COMT | c.-91-3298C= (n.-91-3298C=) c.-921-3298C= (n.-921-3298C=) c.-385-3298C= (n.-385-3298C=) c.-269-3298C= (n.-269-3298C=) n.106-3298C= c.214C= (p.Leu72=) | |
22 | g.19957901C>T | CA322119993 | COMT | c.-91-3298C>T (n.-91-3298C>T) c.-921-3298C>T (n.-921-3298C>T) c.-385-3298C>T (n.-385-3298C>T) c.-269-3298C>T (n.-269-3298C>T) n.106-3298C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957905T>C | CA1024172972 | COMT | c.-91-3294T>C (n.-91-3294T>C) c.-921-3294T>C (n.-921-3294T>C) c.-385-3294T>C (n.-385-3294T>C) c.-269-3294T>C (n.-269-3294T>C) n.106-3294T>C c.218T>C (p.Ile73Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957905T= | CA2396122882 | COMT | c.-91-3294T= (n.-91-3294T=) c.-921-3294T= (n.-921-3294T=) c.-385-3294T= (n.-385-3294T=) c.-269-3294T= (n.-269-3294T=) n.106-3294T= c.218T= (p.Ile73=) | |
22 | g.19957906_19957907delinsTG | CA2396122883 | COMT | c.-91-3293_-91-3292delinsTG (n.-91-3293_-91-3292delinsTG) c.-921-3293_-921-3292delinsTG (n.-921-3293_-921-3292delinsTG) c.-385-3293_-385-3292delinsTG (n.-385-3293_-385-3292delinsTG) c.-269-3293_-269-3292delinsTG (n.-269-3293_-269-3292delinsTG) n.106-3293_106-3292delinsTG c.219_220delinsTG (p.Ile73=) | |
22 | g.19957907del | CA2396122884 | COMT | c.-91-3292del (n.-91-3292del) c.-921-3292del (n.-921-3292del) c.-385-3292del (n.-385-3292del) c.-269-3292del (n.-269-3292del) n.106-3292del c.220del (p.Val74TyrfsTer13) | dbSNP |
22 | g.19957907G>A | CA751479283 | COMT | c.-91-3292G>A (n.-91-3292G>A) c.-921-3292G>A (n.-921-3292G>A) c.-385-3292G>A (n.-385-3292G>A) c.-269-3292G>A (n.-269-3292G>A) n.106-3292G>A c.220G>A (p.Val74Ile) | dbSNP |
22 | g.19957907G= | CA2396122885 | COMT | c.-91-3292G= (n.-91-3292G=) c.-921-3292G= (n.-921-3292G=) c.-385-3292G= (n.-385-3292G=) c.-269-3292G= (n.-269-3292G=) n.106-3292G= c.220G= (p.Val74=) | |
22 | g.19957909A= | CA2396122887 | COMT | c.-91-3290A= (n.-91-3290A=) c.-921-3290A= (n.-921-3290A=) c.-385-3290A= (n.-385-3290A=) c.-269-3290A= (n.-269-3290A=) n.106-3290A= c.222A= (p.Val74=) | |
22 | g.19957909A>G | CA2396122886 | COMT | c.-91-3290A>G (n.-91-3290A>G) c.-921-3290A>G (n.-921-3290A>G) c.-385-3290A>G (n.-385-3290A>G) c.-269-3290A>G (n.-269-3290A>G) n.106-3290A>G c.222A>G (p.Val74=) | dbSNP |
22 | g.19957912G>A | CA2514559468 | COMT | c.-91-3287G>A (n.-91-3287G>A) c.-921-3287G>A (n.-921-3287G>A) c.-385-3287G>A (n.-385-3287G>A) c.-269-3287G>A (n.-269-3287G>A) n.106-3287G>A c.225G>A (p.Trp75Ter) | |
22 | g.19957913C= | CA2396122888 | COMT | c.-91-3286C= (n.-91-3286C=) c.-921-3286C= (n.-921-3286C=) c.-385-3286C= (n.-385-3286C=) c.-269-3286C= (n.-269-3286C=) n.106-3286C= c.226C= (p.Leu76=) | |
22 | g.19957913C>T | CA322119994 | COMT | c.-91-3286C>T (n.-91-3286C>T) c.-921-3286C>T (n.-921-3286C>T) c.-385-3286C>T (n.-385-3286C>T) c.-269-3286C>T (n.-269-3286C>T) n.106-3286C>T c.226C>T (p.Leu76Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957915C= | CA2396122889 | COMT | c.-91-3284C= (n.-91-3284C=) c.-921-3284C= (n.-921-3284C=) c.-385-3284C= (n.-385-3284C=) c.-269-3284C= (n.-269-3284C=) n.106-3284C= c.228C= (p.Leu76=) | |
22 | g.19957915C>T | CA322119995 | COMT | c.-91-3284C>T (n.-91-3284C>T) c.-921-3284C>T (n.-921-3284C>T) c.-385-3284C>T (n.-385-3284C>T) c.-269-3284C>T (n.-269-3284C>T) n.106-3284C>T c.228C>T (p.Leu76=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957918C= | CA2396122890 | COMT | c.-91-3281C= (n.-91-3281C=) c.-921-3281C= (n.-921-3281C=) c.-385-3281C= (n.-385-3281C=) c.-269-3281C= (n.-269-3281C=) n.106-3281C= c.231C= (p.Tyr77=) | |
22 | g.19957918C>T | CA1024172976 | COMT | c.-91-3281C>T (n.-91-3281C>T) c.-921-3281C>T (n.-921-3281C>T) c.-385-3281C>T (n.-385-3281C>T) c.-269-3281C>T (n.-269-3281C>T) n.106-3281C>T c.231C>T (p.Tyr77=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957919C>A | CA2818401940 | COMT | c.-91-3280C>A (n.-91-3280C>A) c.-921-3280C>A (n.-921-3280C>A) c.-385-3280C>A (n.-385-3280C>A) c.-269-3280C>A (n.-269-3280C>A) n.106-3280C>A c.232C>A (p.His78Asn) | |
22 | g.19957919C= | CA2396122891 | COMT | c.-91-3280C= (n.-91-3280C=) c.-921-3280C= (n.-921-3280C=) c.-385-3280C= (n.-385-3280C=) c.-269-3280C= (n.-269-3280C=) n.106-3280C= c.232C= (p.His78=) | |
22 | g.19957919C>T | CA322119996 | COMT | c.-91-3280C>T (n.-91-3280C>T) c.-921-3280C>T (n.-921-3280C>T) c.-385-3280C>T (n.-385-3280C>T) c.-269-3280C>T (n.-269-3280C>T) n.106-3280C>T c.232C>T (p.His78Tyr) | dbSNP |
22 | g.19957921T>C | CA2396122893 | COMT | c.-91-3278T>C (n.-91-3278T>C) c.-921-3278T>C (n.-921-3278T>C) c.-385-3278T>C (n.-385-3278T>C) c.-269-3278T>C (n.-269-3278T>C) n.106-3278T>C c.234T>C (p.His78=) | dbSNP |
22 | g.19957921T= | CA2396122892 | COMT | c.-91-3278T= (n.-91-3278T=) c.-921-3278T= (n.-921-3278T=) c.-385-3278T= (n.-385-3278T=) c.-269-3278T= (n.-269-3278T=) n.106-3278T= c.234T= (p.His78=) | |
22 | g.19957922G>A | CA1024172977 | COMT | c.-91-3277G>A (n.-91-3277G>A) c.-921-3277G>A (n.-921-3277G>A) c.-385-3277G>A (n.-385-3277G>A) c.-269-3277G>A (n.-269-3277G>A) n.106-3277G>A c.235G>A (p.Val79Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957922G= | CA2396122894 | COMT | c.-91-3277G= (n.-91-3277G=) c.-921-3277G= (n.-921-3277G=) c.-385-3277G= (n.-385-3277G=) c.-269-3277G= (n.-269-3277G=) n.106-3277G= c.235G= (p.Val79=) | |
22 | g.19957923T>G | CA751479288 | COMT | c.-91-3276T>G (n.-91-3276T>G) c.-921-3276T>G (n.-921-3276T>G) c.-385-3276T>G (n.-385-3276T>G) c.-269-3276T>G (n.-269-3276T>G) n.106-3276T>G c.236T>G (p.Val79Gly) | dbSNP |
22 | g.19957923T= | CA2396122895 | COMT | c.-91-3276T= (n.-91-3276T=) c.-921-3276T= (n.-921-3276T=) c.-385-3276T= (n.-385-3276T=) c.-269-3276T= (n.-269-3276T=) n.106-3276T= c.236T= (p.Val79=) | |
22 | g.19957925T>G | CA751479290 | COMT | c.-91-3274T>G (n.-91-3274T>G) c.-921-3274T>G (n.-921-3274T>G) c.-385-3274T>G (n.-385-3274T>G) c.-269-3274T>G (n.-269-3274T>G) n.106-3274T>G c.238T>G (p.Leu80Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957925T= | CA2396122896 | COMT | c.-91-3274T= (n.-91-3274T=) c.-921-3274T= (n.-921-3274T=) c.-385-3274T= (n.-385-3274T=) c.-269-3274T= (n.-269-3274T=) n.106-3274T= c.238T= (p.Leu80=) | |
22 | g.19957933C= | CA2396122897 | COMT | c.-91-3266C= (n.-91-3266C=) c.-921-3266C= (n.-921-3266C=) c.-385-3266C= (n.-385-3266C=) c.-269-3266C= (n.-269-3266C=) n.106-3266C= c.246C= (p.Ser82=) | |
22 | g.19957933C>T | CA638363229 | COMT | c.-91-3266C>T (n.-91-3266C>T) c.-921-3266C>T (n.-921-3266C>T) c.-385-3266C>T (n.-385-3266C>T) c.-269-3266C>T (n.-269-3266C>T) n.106-3266C>T c.246C>T (p.Ser82=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957935T>C | CA322119997 | COMT | c.-91-3264T>C (n.-91-3264T>C) c.-921-3264T>C (n.-921-3264T>C) c.-385-3264T>C (n.-385-3264T>C) c.-269-3264T>C (n.-269-3264T>C) n.106-3264T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957935T= | CA2396122898 | COMT | c.-91-3264T= (n.-91-3264T=) c.-921-3264T= (n.-921-3264T=) c.-385-3264T= (n.-385-3264T=) c.-269-3264T= (n.-269-3264T=) n.106-3264T= c.248T= (p.Ile83=) | |
22 | g.19957938A= | CA2396122899 | COMT | c.-91-3261A= (n.-91-3261A=) c.-921-3261A= (n.-921-3261A=) c.-385-3261A= (n.-385-3261A=) c.-269-3261A= (n.-269-3261A=) n.106-3261A= c.251A= (p.Gln84=) | |
22 | g.19957938A>G | CA1024172984 | COMT | c.-91-3261A>G (n.-91-3261A>G) c.-921-3261A>G (n.-921-3261A>G) c.-385-3261A>G (n.-385-3261A>G) c.-269-3261A>G (n.-269-3261A>G) n.106-3261A>G c.251A>G (p.Gln84Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957939G= | CA2396122900 | COMT | c.-91-3260G= (n.-91-3260G=) c.-921-3260G= (n.-921-3260G=) c.-385-3260G= (n.-385-3260G=) c.-269-3260G= (n.-269-3260G=) n.106-3260G= c.252G= (p.Gln84=) | |
22 | g.19957939G>T | CA1024172985 | COMT | c.-91-3260G>T (n.-91-3260G>T) c.-921-3260G>T (n.-921-3260G>T) c.-385-3260G>T (n.-385-3260G>T) c.-269-3260G>T (n.-269-3260G>T) n.106-3260G>T c.252G>T (p.Gln84His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957941T>A | CA2525857520 | COMT | c.-91-3258T>A (n.-91-3258T>A) c.-921-3258T>A (n.-921-3258T>A) c.-385-3258T>A (n.-385-3258T>A) c.-269-3258T>A (n.-269-3258T>A) n.106-3258T>A c.254T>A (p.Val85Glu) | |
22 | g.19957946A= | CA2396122901 | COMT | c.-91-3253A= (n.-91-3253A=) c.-921-3253A= (n.-921-3253A=) c.-385-3253A= (n.-385-3253A=) c.-269-3253A= (n.-269-3253A=) n.106-3253A= c.-39A= (n.-39A=) c.259A= (p.Thr87=) | |
22 | g.19957946A>G | CA2396122902 | COMT | c.-91-3253A>G (n.-91-3253A>G) c.-921-3253A>G (n.-921-3253A>G) c.-385-3253A>G (n.-385-3253A>G) c.-269-3253A>G (n.-269-3253A>G) n.106-3253A>G c.-39A>G (n.-39A>G) c.259A>G (p.Thr87Ala) | dbSNP |
22 | g.19957947C= | CA2396122903 | COMT | c.-91-3252C= (n.-91-3252C=) c.-921-3252C= (n.-921-3252C=) c.-385-3252C= (n.-385-3252C=) c.-269-3252C= (n.-269-3252C=) n.106-3252C= c.-38C= (n.-38C=) c.260C= (p.Thr87=) | |
22 | g.19957947C>T | CA322119998 | COMT | c.-91-3252C>T (n.-91-3252C>T) c.-921-3252C>T (n.-921-3252C>T) c.-385-3252C>T (n.-385-3252C>T) c.-269-3252C>T (n.-269-3252C>T) n.106-3252C>T c.-38C>T (n.-38C>T) c.260C>T (p.Thr87Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957948G>A | CA638363230 | COMT | c.-91-3251G>A (n.-91-3251G>A) c.-921-3251G>A (n.-921-3251G>A) c.-385-3251G>A (n.-385-3251G>A) c.-269-3251G>A (n.-269-3251G>A) n.106-3251G>A c.-37G>A (n.-37G>A) c.261G>A (p.Thr87=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957948G= | CA2396122904 | COMT | c.-91-3251G= (n.-91-3251G=) c.-921-3251G= (n.-921-3251G=) c.-385-3251G= (n.-385-3251G=) c.-269-3251G= (n.-269-3251G=) n.106-3251G= c.-37G= (n.-37G=) c.261G= (p.Thr87=) | |
22 | g.19957952G>C | CA751479301 | COMT | c.-91-3247G>C (n.-91-3247G>C) c.-921-3247G>C (n.-921-3247G>C) c.-385-3247G>C (n.-385-3247G>C) c.-269-3247G>C (n.-269-3247G>C) n.106-3247G>C c.-33G>C (n.-33G>C) c.265G>C (p.Gly89Arg) | dbSNP |
22 | g.19957952G= | CA2396122905 | COMT | c.-91-3247G= (n.-91-3247G=) c.-921-3247G= (n.-921-3247G=) c.-385-3247G= (n.-385-3247G=) c.-269-3247G= (n.-269-3247G=) n.106-3247G= c.-33G= (n.-33G=) c.265G= (p.Gly89=) | |
22 | g.19957954A= | CA2396122906 | COMT | c.-91-3245A= (n.-91-3245A=) c.-921-3245A= (n.-921-3245A=) c.-385-3245A= (n.-385-3245A=) c.-269-3245A= (n.-269-3245A=) n.106-3245A= c.-31A= (n.-31A=) c.267A= (p.Gly89=) | |
22 | g.19957954A>G | CA2396122907 | COMT | c.-91-3245A>G (n.-91-3245A>G) c.-921-3245A>G (n.-921-3245A>G) c.-385-3245A>G (n.-385-3245A>G) c.-269-3245A>G (n.-269-3245A>G) n.106-3245A>G c.-31A>G (n.-31A>G) c.267A>G (p.Gly89=) | dbSNP |
22 | g.19957955_19957956delinsAG | CA2396122908 | COMT | c.-91-3244_-91-3243delinsAG (n.-91-3244_-91-3243delinsAG) c.-921-3244_-921-3243delinsAG (n.-921-3244_-921-3243delinsAG) c.-385-3244_-385-3243delinsAG (n.-385-3244_-385-3243delinsAG) c.-269-3244_-269-3243delinsAG (n.-269-3244_-269-3243delinsAG) n.106-3244_106-3243delinsAG c.-30_-29delinsAG (n.-30_-29delinsAG) c.268_269delinsAG (p.Arg90=) | |
22 | g.19957958del | CA751479307 | COMT | c.-91-3241del (n.-91-3241del) c.-921-3241del (n.-921-3241del) c.-385-3241del (n.-385-3241del) c.-269-3241del (n.-269-3241del) n.106-3241del c.-27del (n.-27del) c.271del (p.Val91LeufsTer10) | dbSNP |
22 | g.19957957G>A | CA2396122910 | COMT | c.-91-3242G>A (n.-91-3242G>A) c.-921-3242G>A (n.-921-3242G>A) c.-385-3242G>A (n.-385-3242G>A) c.-269-3242G>A (n.-269-3242G>A) n.106-3242G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.270G>A (p.Arg90=) | dbSNP |
22 | g.19957957G= | CA2396122909 | COMT | c.-91-3242G= (n.-91-3242G=) c.-921-3242G= (n.-921-3242G=) c.-385-3242G= (n.-385-3242G=) c.-269-3242G= (n.-269-3242G=) n.106-3242G= c.-28G= (n.-28G=) c.270G= (p.Arg90=) | |
22 | g.19957959T>G | CA2396122912 | COMT | c.-91-3240T>G (n.-91-3240T>G) c.-921-3240T>G (n.-921-3240T>G) c.-385-3240T>G (n.-385-3240T>G) c.-269-3240T>G (n.-269-3240T>G) n.106-3240T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.272T>G (p.Val91Gly) | dbSNP |
22 | g.19957959T= | CA2396122911 | COMT | c.-91-3240T= (n.-91-3240T=) c.-921-3240T= (n.-921-3240T=) c.-385-3240T= (n.-385-3240T=) c.-269-3240T= (n.-269-3240T=) n.106-3240T= c.-26T= (n.-26T=) c.272T= (p.Val91=) | |
22 | g.19957960T>G | CA2831098261 | COMT | c.-91-3239T>G (n.-91-3239T>G) c.-921-3239T>G (n.-921-3239T>G) c.-385-3239T>G (n.-385-3239T>G) c.-269-3239T>G (n.-269-3239T>G) n.106-3239T>G c.-25T>G (n.-25T>G) c.273T>G (p.Val91=) | |
22 | g.19957960_19957961delinsTG | CA2396122913 | COMT | c.-91-3239_-91-3238delinsTG (n.-91-3239_-91-3238delinsTG) c.-921-3239_-921-3238delinsTG (n.-921-3239_-921-3238delinsTG) c.-385-3239_-385-3238delinsTG (n.-385-3239_-385-3238delinsTG) c.-269-3239_-269-3238delinsTG (n.-269-3239_-269-3238delinsTG) n.106-3239_106-3238delinsTG c.-25_-24delinsTG (n.-25_-24delinsTG) c.273_274delinsTG (p.Val91=) | |
22 | g.19957961del | CA2396122914 | COMT | c.-91-3238del (n.-91-3238del) c.-921-3238del (n.-921-3238del) c.-385-3238del (n.-385-3238del) c.-269-3238del (n.-269-3238del) n.106-3238del c.-24del (n.-24del) c.274del (p.Val92PhefsTer9) | dbSNP |
22 | g.19957961G>T | CA2818401941 | COMT | c.-91-3238G>T (n.-91-3238G>T) c.-921-3238G>T (n.-921-3238G>T) c.-385-3238G>T (n.-385-3238G>T) c.-269-3238G>T (n.-269-3238G>T) n.106-3238G>T c.-24G>T (n.-24G>T) c.274G>T (p.Val92Phe) | |
22 | g.19957971G>T | CA2737988118 | COMT | c.-91-3228G>T (n.-91-3228G>T) c.-921-3228G>T (n.-921-3228G>T) c.-385-3228G>T (n.-385-3228G>T) c.-269-3228G>T (n.-269-3228G>T) n.106-3228G>T c.-14G>T (n.-14G>T) c.284G>T (p.Cys95Phe) | dbSNP |
22 | g.19957972T>C | CA322119999 | COMT | c.-91-3227T>C (n.-91-3227T>C) c.-921-3227T>C (n.-921-3227T>C) c.-385-3227T>C (n.-385-3227T>C) c.-269-3227T>C (n.-269-3227T>C) n.106-3227T>C c.-13T>C (n.-13T>C) c.285T>C (p.Cys95=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957972T= | CA2396122915 | COMT | c.-91-3227T= (n.-91-3227T=) c.-921-3227T= (n.-921-3227T=) c.-385-3227T= (n.-385-3227T=) c.-269-3227T= (n.-269-3227T=) n.106-3227T= c.-13T= (n.-13T=) c.285T= (p.Cys95=) | |
22 | g.19957974G>A | CA322120000 | COMT | c.-91-3225G>A (n.-91-3225G>A) c.-921-3225G>A (n.-921-3225G>A) c.-385-3225G>A (n.-385-3225G>A) c.-269-3225G>A (n.-269-3225G>A) n.106-3225G>A c.-11G>A (n.-11G>A) c.287G>A (p.Trp96Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957974G= | CA2396122916 | COMT | c.-91-3225G= (n.-91-3225G=) c.-921-3225G= (n.-921-3225G=) c.-385-3225G= (n.-385-3225G=) c.-269-3225G= (n.-269-3225G=) n.106-3225G= c.-11G= (n.-11G=) c.287G= (p.Trp96=) | |
22 | g.19957978_19957979delinsAT | CA2396122917 | COMT | c.-91-3221_-91-3220delinsAT (n.-91-3221_-91-3220delinsAT) c.-921-3221_-921-3220delinsAT (n.-921-3221_-921-3220delinsAT) c.-385-3221_-385-3220delinsAT (n.-385-3221_-385-3220delinsAT) c.-269-3221_-269-3220delinsAT (n.-269-3221_-269-3220delinsAT) n.106-3221_106-3220delinsAT c.-7_-6delinsAT (n.-7_-6delinsAT) c.291_292delinsAT (p.Pro97=) | |
22 | g.19957979T>C | CA751479313 | COMT | c.-91-3220T>C (n.-91-3220T>C) c.-921-3220T>C (n.-921-3220T>C) c.-385-3220T>C (n.-385-3220T>C) c.-269-3220T>C (n.-269-3220T>C) n.106-3220T>C c.-6T>C (n.-6T>C) c.292T>C (p.Leu98=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957979T= | CA2396122918 | COMT | c.-91-3220T= (n.-91-3220T=) c.-921-3220T= (n.-921-3220T=) c.-385-3220T= (n.-385-3220T=) c.-269-3220T= (n.-269-3220T=) n.106-3220T= c.-6T= (n.-6T=) c.292T= (p.Leu98=) | |
22 | g.19957980del | CA751479310 | COMT | c.-91-3219del (n.-91-3219del) c.-921-3219del (n.-921-3219del) c.-385-3219del (n.-385-3219del) c.-269-3219del (n.-269-3219del) n.106-3219del c.-5del (n.-5del) c.293del (p.Leu98CysfsTer3) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |