Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19766511_19766556delCA2655314163TBX1c.1159_1204del (p.Gly387ProfsTer?)
c.1009+509_1009+554del (n.1009+509_1009+554del)
c.1132_1177del (p.Gly378ProfsTer?)
c.1282_1327del (p.Gly428ProfsTer?)
c.487_532del (p.Gly163ProfsTer?)
c.1159+509_1159+554del (n.1159+509_1159+554del)
 gnomAD v4
22g.19766543_19766599delCA2655314340TBX1c.1191_1247del (p.Pro398_Ala416del)
c.1009+541_1009+597del (n.1009+541_1009+597del)
c.1164_1220del (p.Pro389_Ala407del)
c.1314_1370del (p.Pro439_Ala457del)
c.519_575del (p.Pro174_Ala192del)
c.1159+541_1159+597del (n.1159+541_1159+597del)
 gnomAD v4
22g.19766545C>ACA410684466TBX1c.1193C>A (p.Pro398His)
c.1009+543C>A (n.1009+543C>A)
c.1166C>A (p.Pro389His)
c.1316C>A (p.Pro439His)
c.521C>A (p.Pro174His)
c.1159+543C>A (n.1159+543C>A)
 gnomAD v4
22g.19766545C>GCA410684468TBX1c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.1009+543C>G (n.1009+543C>G)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.1159+543C>G (n.1159+543C>G)
22g.19766545C>TCA410684470TBX1c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.1009+543C>T (n.1009+543C>T)
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.1159+543C>T (n.1159+543C>T)
 gnomAD v4
22g.19766546C>ACA513687261TBX1c.1194C>A (p.Pro398=)
c.1009+544C>A (n.1009+544C>A)
c.1167C>A (p.Pro389=)
c.1317C>A (p.Pro439=)
c.522C>A (p.Pro174=)
c.1159+544C>A (n.1159+544C>A)
 gnomAD v4
22g.19766546C=CA2396032367TBX1c.1194C= (p.Pro398=)
c.1009+544C= (n.1009+544C=)
c.1167C= (p.Pro389=)
c.1317C= (p.Pro439=)
c.522C= (p.Pro174=)
c.1159+544C= (n.1159+544C=)
22g.19766546C>GCA513687262TBX1c.1194C>G (p.Pro398=)
c.1009+544C>G (n.1009+544C>G)
c.1167C>G (p.Pro389=)
c.1317C>G (p.Pro439=)
c.522C>G (p.Pro174=)
c.1159+544C>G (n.1159+544C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766546C>TCA513687264TBX1c.1194C>T (p.Pro398=)
c.1009+544C>T (n.1009+544C>T)
c.1167C>T (p.Pro389=)
c.1317C>T (p.Pro439=)
c.522C>T (p.Pro174=)
c.1159+544C>T (n.1159+544C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766546_19766560delCA2655314381TBX1c.1194_1208del (p.Gly399_Ser403del)
c.1009+544_1009+558del (n.1009+544_1009+558del)
c.1167_1181del (p.Gly390_Ser394del)
c.1317_1331del (p.Gly440_Ser444del)
c.522_536del (p.Gly175_Ser179del)
c.1159+544_1159+558del (n.1159+544_1159+558del)
 gnomAD v4
22g.19766547G>ACA410684475TBX1c.1195G>A (p.Gly399Arg)
c.1009+545G>A (n.1009+545G>A)
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.1318G>A (p.Gly440Arg)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
c.1159+545G>A (n.1159+545G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766547G>CCA410684472TBX1c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.1009+545G>C (n.1009+545G>C)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.1159+545G>C (n.1159+545G>C)
 gnomAD v4
22g.19766547G=CA2396032368TBX1c.1195G= (p.Gly399=)
c.1009+545G= (n.1009+545G=)
c.1168G= (p.Gly390=)
c.1318G= (p.Gly440=)
c.523G= (p.Gly175=)
c.1159+545G= (n.1159+545G=)
22g.19766547G>TCA410684474TBX1c.1195G>T (p.Gly399Ter)
c.1009+545G>T (n.1009+545G>T)
c.1168G>T (p.Gly390Ter)
c.1318G>T (p.Gly440Ter)
c.523G>T (p.Gly175Ter)
c.1159+545G>T (n.1159+545G>T)
 gnomAD v4
22g.19766548G>ACA410684478TBX1c.1196G>A (p.Gly399Glu)
c.1009+546G>A (n.1009+546G>A)
c.1169G>A (p.Gly390Glu)
c.1319G>A (p.Gly440Glu)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
c.1159+546G>A (n.1159+546G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766548G>CCA410684479TBX1c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.1009+546G>C (n.1009+546G>C)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.1159+546G>C (n.1159+546G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766548G=CA2396032369TBX1c.1196G= (p.Gly399=)
c.1009+546G= (n.1009+546G=)
c.1169G= (p.Gly390=)
c.1319G= (p.Gly440=)
c.524G= (p.Gly175=)
c.1159+546G= (n.1159+546G=)
22g.19766548G>TCA410684481TBX1c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.1009+546G>T (n.1009+546G>T)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.1159+546G>T (n.1159+546G>T)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766549A=CA2396032370TBX1c.1197A= (p.Gly399=)
c.1009+547A= (n.1009+547A=)
c.1170A= (p.Gly390=)
c.1320A= (p.Gly440=)
c.525A= (p.Gly175=)
c.1159+547A= (n.1159+547A=)
22g.19766549A>CCA513687265TBX1c.1197A>C (p.Gly399=)
c.1009+547A>C (n.1009+547A>C)
c.1170A>C (p.Gly390=)
c.1320A>C (p.Gly440=)
c.525A>C (p.Gly175=)
c.1159+547A>C (n.1159+547A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766549A>GCA513687267TBX1c.1197A>G (p.Gly399=)
c.1009+547A>G (n.1009+547A>G)
c.1170A>G (p.Gly390=)
c.1320A>G (p.Gly440=)
c.525A>G (p.Gly175=)
c.1159+547A>G (n.1159+547A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766549A>TCA513687268TBX1c.1197A>T (p.Gly399=)
c.1009+547A>T (n.1009+547A>T)
c.1170A>T (p.Gly390=)
c.1320A>T (p.Gly440=)
c.525A>T (p.Gly175=)
c.1159+547A>T (n.1159+547A>T)
 gnomAD v4
22g.19766550G>ACA410684484TBX1c.1198G>A (p.Gly400Ser)
c.1009+548G>A (n.1009+548G>A)
c.1171G>A (p.Gly391Ser)
c.1321G>A (p.Gly441Ser)
c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.1159+548G>A (n.1159+548G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766550G>CCA410684485TBX1c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.1009+548G>C (n.1009+548G>C)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.1159+548G>C (n.1159+548G>C)
 ClinVar dbSNP
22g.19766550G=CA2396032371TBX1c.1198G= (p.Gly400=)
c.1009+548G= (n.1009+548G=)
c.1171G= (p.Gly391=)
c.1321G= (p.Gly441=)
c.526G= (p.Gly176=)
c.1159+548G= (n.1159+548G=)
22g.19766550G>TCA410684487TBX1c.1198G>T (p.Gly400Cys)
c.1009+548G>T (n.1009+548G>T)
c.1171G>T (p.Gly391Cys)
c.1321G>T (p.Gly441Cys)
c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.1159+548G>T (n.1159+548G>T)
 gnomAD v4
22g.19766551G>ACA410684490TBX1c.1199G>A (p.Gly400Asp)
c.1009+549G>A (n.1009+549G>A)
c.1172G>A (p.Gly391Asp)
c.1322G>A (p.Gly441Asp)
c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.1159+549G>A (n.1159+549G>A)
 gnomAD v4
22g.19766551G>CCA410684491TBX1c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.1009+549G>C (n.1009+549G>C)
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.1159+549G>C (n.1159+549G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766551G=CA2396032372TBX1c.1199G= (p.Gly400=)
c.1009+549G= (n.1009+549G=)
c.1172G= (p.Gly391=)
c.1322G= (p.Gly441=)
c.527G= (p.Gly176=)
c.1159+549G= (n.1159+549G=)
22g.19766551G>TCA410684493TBX1c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.1009+549G>T (n.1009+549G>T)
c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.1159+549G>T (n.1159+549G>T)
 gnomAD v4
22g.19766552C>ACA513687270TBX1c.1200C>A (p.Gly400=)
c.1009+550C>A (n.1009+550C>A)
c.1173C>A (p.Gly391=)
c.1323C>A (p.Gly441=)
c.528C>A (p.Gly176=)
c.1159+550C>A (n.1159+550C>A)
 gnomAD v4
22g.19766552C=CA2396032373TBX1c.1200C= (p.Gly400=)
c.1009+550C= (n.1009+550C=)
c.1173C= (p.Gly391=)
c.1323C= (p.Gly441=)
c.528C= (p.Gly176=)
c.1159+550C= (n.1159+550C=)
22g.19766552C>GCA513687271TBX1c.1200C>G (p.Gly400=)
c.1009+550C>G (n.1009+550C>G)
c.1173C>G (p.Gly391=)
c.1323C>G (p.Gly441=)
c.528C>G (p.Gly176=)
c.1159+550C>G (n.1159+550C>G)
22g.19766552C>TCA513687272TBX1c.1200C>T (p.Gly400=)
c.1009+550C>T (n.1009+550C>T)
c.1173C>T (p.Gly391=)
c.1323C>T (p.Gly441=)
c.528C>T (p.Gly176=)
c.1159+550C>T (n.1159+550C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766555_19766574dupCA16043162TBX1c.1203_1222dup (p.Glu408GlyfsTer?)
c.1009+553_1009+572dup (n.1009+553_1009+572dup)
c.1176_1195dup (p.Glu399GlyfsTer?)
c.1326_1345dup (p.Glu449GlyfsTer?)
c.531_550dup (p.Glu184GlyfsTer?)
c.1159+553_1159+572dup (n.1159+553_1159+572dup)
 ClinVar dbSNP
22g.19766553C>ACA513687273TBX1c.1201C>A (p.Arg401=)
c.1009+551C>A (n.1009+551C>A)
c.1174C>A (p.Arg392=)
c.1324C>A (p.Arg442=)
c.529C>A (p.Arg177=)
c.1159+551C>A (n.1159+551C>A)
 gnomAD v4
22g.19766553C=CA2396032374TBX1c.1201C= (p.Arg401=)
c.1009+551C= (n.1009+551C=)
c.1174C= (p.Arg392=)
c.1324C= (p.Arg442=)
c.529C= (p.Arg177=)
c.1159+551C= (n.1159+551C=)
22g.19766553C>GCA410684496TBX1c.1201C>G (p.Arg401Gly)
c.1009+551C>G (n.1009+551C>G)
c.1174C>G (p.Arg392Gly)
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.1159+551C>G (n.1159+551C>G)
22g.19766553C>TCA410684498TBX1c.1201C>T (p.Arg401Trp)
c.1009+551C>T (n.1009+551C>T)
c.1174C>T (p.Arg392Trp)
c.1324C>T (p.Arg442Trp)
c.529C>T (p.Arg177Trp)
c.1159+551C>T (n.1159+551C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766554G>ACA410684500TBX1c.1202G>A (p.Arg401Gln)
c.1009+552G>A (n.1009+552G>A)
c.1175G>A (p.Arg392Gln)
c.1325G>A (p.Arg442Gln)
c.530G>A (p.Arg177Gln)
c.1159+552G>A (n.1159+552G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766554G>CCA410684502TBX1c.1202G>C (p.Arg401Pro)
c.1009+552G>C (n.1009+552G>C)
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.1159+552G>C (n.1159+552G>C)
22g.19766554G=CA2396032375TBX1c.1202G= (p.Arg401=)
c.1009+552G= (n.1009+552G=)
c.1175G= (p.Arg392=)
c.1325G= (p.Arg442=)
c.530G= (p.Arg177=)
c.1159+552G= (n.1159+552G=)
22g.19766554G>TCA410684504TBX1c.1202G>T (p.Arg401Leu)
c.1009+552G>T (n.1009+552G>T)
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.1159+552G>T (n.1159+552G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766555G>ACA513687277TBX1c.1203G>A (p.Arg401=)
c.1009+553G>A (n.1009+553G>A)
c.1176G>A (p.Arg392=)
c.1326G>A (p.Arg442=)
c.531G>A (p.Arg177=)
c.1159+553G>A (n.1159+553G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766555G>CCA513687278TBX1c.1203G>C (p.Arg401=)
c.1009+553G>C (n.1009+553G>C)
c.1176G>C (p.Arg392=)
c.1326G>C (p.Arg442=)
c.531G>C (p.Arg177=)
c.1159+553G>C (n.1159+553G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766555G=CA2396032376TBX1c.1203G= (p.Arg401=)
c.1009+553G= (n.1009+553G=)
c.1176G= (p.Arg392=)
c.1326G= (p.Arg442=)
c.531G= (p.Arg177=)
c.1159+553G= (n.1159+553G=)
22g.19766555G>TCA513687279TBX1c.1203G>T (p.Arg401=)
c.1009+553G>T (n.1009+553G>T)
c.1176G>T (p.Arg392=)
c.1326G>T (p.Arg442=)
c.531G>T (p.Arg177=)
c.1159+553G>T (n.1159+553G>T)
 gnomAD v4
22g.19766556C>ACA410684507TBX1c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.1009+554C>A (n.1009+554C>A)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.1159+554C>A (n.1159+554C>A)
 gnomAD v4
22g.19766556C=CA2396032377TBX1c.1204C= (p.Pro402=)
c.1009+554C= (n.1009+554C=)
c.1177C= (p.Pro393=)
c.1327C= (p.Pro443=)
c.532C= (p.Pro178=)
c.1159+554C= (n.1159+554C=)
22g.19766556C>GCA410684508TBX1c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1009+554C>G (n.1009+554C>G)
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.1159+554C>G (n.1159+554C>G)
22g.19766556C>TCA410684510TBX1c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.1009+554C>T (n.1009+554C>T)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.1159+554C>T (n.1159+554C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766558delCA2655314418TBX1c.1206del (p.Ser403ValfsTer?)
c.1009+556del (n.1009+556del)
c.1179del (p.Ser394ValfsTer?)
c.1329del (p.Ser444ValfsTer?)
c.534del (p.Ser179ValfsTer?)
c.1159+556del (n.1159+556del)
 gnomAD v4
22g.19766557C>ACA410684512TBX1c.1205C>A (p.Pro402His)
c.1009+555C>A (n.1009+555C>A)
c.1178C>A (p.Pro393His)
c.1328C>A (p.Pro443His)
c.533C>A (p.Pro178His)
c.1159+555C>A (n.1159+555C>A)
 gnomAD v4
22g.19766557C=CA2396032378TBX1c.1205C= (p.Pro402=)
c.1009+555C= (n.1009+555C=)
c.1178C= (p.Pro393=)
c.1328C= (p.Pro443=)
c.533C= (p.Pro178=)
c.1159+555C= (n.1159+555C=)
22g.19766557C>GCA410684514TBX1c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.1009+555C>G (n.1009+555C>G)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.1159+555C>G (n.1159+555C>G)
 ClinVar dbSNP
22g.19766557C>TCA410684516TBX1c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.1009+555C>T (n.1009+555C>T)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.1159+555C>T (n.1159+555C>T)
 dbSNP
22g.19766558C>ACA10102663TBX1c.1206C>A (p.Pro402=)
c.1009+556C>A (n.1009+556C>A)
c.1179C>A (p.Pro393=)
c.1329C>A (p.Pro443=)
c.534C>A (p.Pro178=)
c.1159+556C>A (n.1159+556C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766558C=CA2396032379TBX1c.1206C= (p.Pro402=)
c.1009+556C= (n.1009+556C=)
c.1179C= (p.Pro393=)
c.1329C= (p.Pro443=)
c.534C= (p.Pro178=)
c.1159+556C= (n.1159+556C=)
22g.19766558C>GCA513687281TBX1c.1206C>G (p.Pro402=)
c.1009+556C>G (n.1009+556C>G)
c.1179C>G (p.Pro393=)
c.1329C>G (p.Pro443=)
c.534C>G (p.Pro178=)
c.1159+556C>G (n.1159+556C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766558C>TCA513687282TBX1c.1206C>T (p.Pro402=)
c.1009+556C>T (n.1009+556C>T)
c.1179C>T (p.Pro393=)
c.1329C>T (p.Pro443=)
c.534C>T (p.Pro178=)
c.1159+556C>T (n.1159+556C>T)
 gnomAD v4
22g.19766558_19766559insGAACCCCGAGCCA2697547638TBX1c.1206_1207insGAACCCCGAGC (p.Ser403GlufsTer?)
c.1009+556_1009+557insGAACCCCGAGC (n.1009+556_1009+557insGAACCCCGAGC)
c.1179_1180insGAACCCCGAGC (p.Ser394GlufsTer?)
c.1329_1330insGAACCCCGAGC (p.Ser444GlufsTer?)
c.534_535insGAACCCCGAGC (p.Ser179GlufsTer?)
c.1159+556_1159+557insGAACCCCGAGC (n.1159+556_1159+557insGAACCCCGAGC)
 ClinVar
22g.19766559A>CCA410684520TBX1c.1207A>C (p.Ser403Arg)
c.1009+557A>C (n.1009+557A>C)
c.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.1330A>C (p.Ser444Arg)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
c.1159+557A>C (n.1159+557A>C)
 gnomAD v4
22g.19766559A>GCA410684521TBX1c.1207A>G (p.Ser403Gly)
c.1009+557A>G (n.1009+557A>G)
c.1180A>G (p.Ser394Gly)
c.1330A>G (p.Ser444Gly)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
c.1159+557A>G (n.1159+557A>G)
 gnomAD v4
22g.19766559A>TCA410684523TBX1c.1207A>T (p.Ser403Cys)
c.1009+557A>T (n.1009+557A>T)
c.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.1330A>T (p.Ser444Cys)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
c.1159+557A>T (n.1159+557A>T)
 gnomAD v4
22g.19766560G>ACA10102664TBX1c.1208G>A (p.Ser403Asn)
c.1009+558G>A (n.1009+558G>A)
c.1181G>A (p.Ser394Asn)
c.1331G>A (p.Ser444Asn)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
c.1159+558G>A (n.1159+558G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766560G>CCA410684528TBX1c.1208G>C (p.Ser403Thr)
c.1009+558G>C (n.1009+558G>C)
c.1181G>C (p.Ser394Thr)
c.1331G>C (p.Ser444Thr)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
c.1159+558G>C (n.1159+558G>C)
22g.19766560G=CA2396032380TBX1c.1208G= (p.Ser403=)
c.1009+558G= (n.1009+558G=)
c.1181G= (p.Ser394=)
c.1331G= (p.Ser444=)
c.536G= (p.Ser179=)
c.1159+558G= (n.1159+558G=)
22g.19766560G>TCA410684526TBX1c.1208G>T (p.Ser403Ile)
c.1009+558G>T (n.1009+558G>T)
c.1181G>T (p.Ser394Ile)
c.1331G>T (p.Ser444Ile)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
c.1159+558G>T (n.1159+558G>T)
 gnomAD v4
22g.19766561T>ACA410684530TBX1c.1209T>A (p.Ser403Arg)
c.1009+559T>A (n.1009+559T>A)
c.1182T>A (p.Ser394Arg)
c.1332T>A (p.Ser444Arg)
c.537T>A (p.Ser179Arg)
c.1159+559T>A (n.1159+559T>A)
22g.19766561T>CCA513687284TBX1c.1209T>C (p.Ser403=)
c.1009+559T>C (n.1009+559T>C)
c.1182T>C (p.Ser394=)
c.1332T>C (p.Ser444=)
c.537T>C (p.Ser179=)
c.1159+559T>C (n.1159+559T>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766561T>GCA410684532TBX1c.1209T>G (p.Ser403Arg)
c.1009+559T>G (n.1009+559T>G)
c.1182T>G (p.Ser394Arg)
c.1332T>G (p.Ser444Arg)
c.537T>G (p.Ser179Arg)
c.1159+559T>G (n.1159+559T>G)
22g.19766561_19766562delinsTCCA2396032381TBX1c.1209_1210delinsTC (p.Ser403=)
c.1009+559_1009+560delinsTC (n.1009+559_1009+560delinsTC)
c.1182_1183delinsTC (p.Ser394=)
c.1332_1333delinsTC (p.Ser444=)
c.537_538delinsTC (p.Ser179=)
c.1159+559_1159+560delinsTC (n.1159+559_1159+560delinsTC)
22g.19766562C>ACA10102665TBX1c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.1009+560C>A (n.1009+560C>A)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.1159+560C>A (n.1159+560C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766562C=CA2396032382TBX1c.1210C= (p.Pro404=)
c.1009+560C= (n.1009+560C=)
c.1183C= (p.Pro395=)
c.1333C= (p.Pro445=)
c.538C= (p.Pro180=)
c.1159+560C= (n.1159+560C=)
22g.19766562C>GCA410684535TBX1c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.1009+560C>G (n.1009+560C>G)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.1159+560C>G (n.1159+560C>G)
 gnomAD v4
22g.19766562C>TCA322058285TBX1c.1210C>T (p.Pro404Ser)
c.1009+560C>T (n.1009+560C>T)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.1159+560C>T (n.1159+560C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766566dupCA2838226832TBX1c.1214dup (p.Asn406GlufsTer?)
c.1009+564dup (n.1009+564dup)
c.1187dup (p.Asn397GlufsTer?)
c.1337dup (p.Asn447GlufsTer?)
c.542dup (p.Asn182GlufsTer?)
c.1159+564dup (n.1159+564dup)
22g.19766566delCA915950746TBX1c.1214del (p.Pro405ArgfsTer?)
c.1009+564del (n.1009+564del)
c.1187del (p.Pro396ArgfsTer?)
c.1337del (p.Pro446ArgfsTer?)
c.542del (p.Pro181ArgfsTer?)
c.1159+564del (n.1159+564del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766563C>ACA10102666TBX1c.1211C>A (p.Pro404His)
c.1009+561C>A (n.1009+561C>A)
c.1184C>A (p.Pro395His)
c.1334C>A (p.Pro445His)
c.539C>A (p.Pro180His)
c.1159+561C>A (n.1159+561C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.19766563C=CA2396032383TBX1c.1211C= (p.Pro404=)
c.1009+561C= (n.1009+561C=)
c.1184C= (p.Pro395=)
c.1334C= (p.Pro445=)
c.539C= (p.Pro180=)
c.1159+561C= (n.1159+561C=)
22g.19766563C>GCA410684541TBX1c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.1009+561C>G (n.1009+561C>G)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.1159+561C>G (n.1159+561C>G)
22g.19766563C>TCA410684539TBX1c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.1009+561C>T (n.1009+561C>T)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.1159+561C>T (n.1159+561C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766564C>ACA513687285TBX1c.1212C>A (p.Pro404=)
c.1009+562C>A (n.1009+562C>A)
c.1185C>A (p.Pro395=)
c.1335C>A (p.Pro445=)
c.540C>A (p.Pro180=)
c.1159+562C>A (n.1159+562C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766564C=CA2396032384TBX1c.1212C= (p.Pro404=)
c.1009+562C= (n.1009+562C=)
c.1185C= (p.Pro395=)
c.1335C= (p.Pro445=)
c.540C= (p.Pro180=)
c.1159+562C= (n.1159+562C=)
22g.19766564C>GCA513687286TBX1c.1212C>G (p.Pro404=)
c.1009+562C>G (n.1009+562C>G)
c.1185C>G (p.Pro395=)
c.1335C>G (p.Pro445=)
c.540C>G (p.Pro180=)
c.1159+562C>G (n.1159+562C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766564C>TCA513687288TBX1c.1212C>T (p.Pro404=)
c.1009+562C>T (n.1009+562C>T)
c.1185C>T (p.Pro395=)
c.1335C>T (p.Pro445=)
c.540C>T (p.Pro180=)
c.1159+562C>T (n.1159+562C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766565C>ACA410684544TBX1c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.1009+563C>A (n.1009+563C>A)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.1159+563C>A (n.1159+563C>A)
 gnomAD v4
22g.19766565C>GCA410684545TBX1c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.1009+563C>G (n.1009+563C>G)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.1159+563C>G (n.1159+563C>G)
22g.19766565C>TCA410684547TBX1c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.1009+563C>T (n.1009+563C>T)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.1159+563C>T (n.1159+563C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766566C>ACA10102667TBX1c.1214C>A (p.Pro405Gln)
c.1009+564C>A (n.1009+564C>A)
c.1187C>A (p.Pro396Gln)
c.1337C>A (p.Pro446Gln)
c.542C>A (p.Pro181Gln)
c.1159+564C>A (n.1159+564C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766566C=CA2396032385TBX1c.1214C= (p.Pro405=)
c.1009+564C= (n.1009+564C=)
c.1187C= (p.Pro396=)
c.1337C= (p.Pro446=)
c.542C= (p.Pro181=)
c.1159+564C= (n.1159+564C=)
22g.19766566C>GCA410684549TBX1c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.1009+564C>G (n.1009+564C>G)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.1159+564C>G (n.1159+564C>G)
 ClinVar
22g.19766566C>TCA10102668TBX1c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.1009+564C>T (n.1009+564C>T)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.1159+564C>T (n.1159+564C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766567G>ACA513687291TBX1c.1215G>A (p.Pro405=)
c.1009+565G>A (n.1009+565G>A)
c.1188G>A (p.Pro396=)
c.1338G>A (p.Pro446=)
c.543G>A (p.Pro181=)
c.1159+565G>A (n.1159+565G>A)
 gnomAD v4
22g.19766567G>CCA513687293TBX1c.1215G>C (p.Pro405=)
c.1009+565G>C (n.1009+565G>C)
c.1188G>C (p.Pro396=)
c.1338G>C (p.Pro446=)
c.543G>C (p.Pro181=)
c.1159+565G>C (n.1159+565G>C)
22g.19766567G=CA2396032386TBX1c.1215G= (p.Pro405=)
c.1009+565G= (n.1009+565G=)
c.1188G= (p.Pro396=)
c.1338G= (p.Pro446=)
c.543G= (p.Pro181=)
c.1159+565G= (n.1159+565G=)
22g.19766567G>TCA10102669TBX1c.1215G>T (p.Pro405=)
c.1009+565G>T (n.1009+565G>T)
c.1188G>T (p.Pro396=)
c.1338G>T (p.Pro446=)
c.543G>T (p.Pro181=)
c.1159+565G>T (n.1159+565G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.19766568A=CA2396032387TBX1c.1216A= (p.Asn406=)
c.1009+566A= (n.1009+566A=)
c.1189A= (p.Asn397=)
c.1339A= (p.Asn447=)
c.544A= (p.Asn182=)
c.1159+566A= (n.1159+566A=)
22g.19766568A>CCA10102670TBX1c.1216A>C (p.Asn406His)
c.1009+566A>C (n.1009+566A>C)
c.1189A>C (p.Asn397His)
c.1339A>C (p.Asn447His)
c.544A>C (p.Asn182His)
c.1159+566A>C (n.1159+566A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766568A>GCA410684555TBX1c.1216A>G (p.Asn406Asp)
c.1009+566A>G (n.1009+566A>G)
c.1189A>G (p.Asn397Asp)
c.1339A>G (p.Asn447Asp)
c.544A>G (p.Asn182Asp)
c.1159+566A>G (n.1159+566A>G)
 gnomAD v4
22g.19766568A>TCA410684553TBX1c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
c.1009+566A>T (n.1009+566A>T)
c.1189A>T (p.Asn397Tyr)
c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.1159+566A>T (n.1159+566A>T)
22g.19766569A=CA2396032388TBX1c.1217A= (p.Asn406=)
c.1009+567A= (n.1009+567A=)
c.1190A= (p.Asn397=)
c.1340A= (p.Asn447=)
c.545A= (p.Asn182=)
c.1159+567A= (n.1159+567A=)
22g.19766569A>CCA410684559TBX1c.1217A>C (p.Asn406Thr)
c.1009+567A>C (n.1009+567A>C)
c.1190A>C (p.Asn397Thr)
c.1340A>C (p.Asn447Thr)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
c.1159+567A>C (n.1159+567A>C)
 dbSNP
22g.19766569A>GCA410684558TBX1c.1217A>G (p.Asn406Ser)
c.1009+567A>G (n.1009+567A>G)
c.1190A>G (p.Asn397Ser)
c.1340A>G (p.Asn447Ser)
c.545A>G (p.Asn182Ser)
c.1159+567A>G (n.1159+567A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766569A>TCA410684561TBX1c.1217A>T (p.Asn406Ile)
c.1009+567A>T (n.1009+567A>T)
c.1190A>T (p.Asn397Ile)
c.1340A>T (p.Asn447Ile)
c.545A>T (p.Asn182Ile)
c.1159+567A>T (n.1159+567A>T)
22g.19766570C>ACA410684563TBX1c.1218C>A (p.Asn406Lys)
c.1009+568C>A (n.1009+568C>A)
c.1191C>A (p.Asn397Lys)
c.1341C>A (p.Asn447Lys)
c.546C>A (p.Asn182Lys)
c.1159+568C>A (n.1159+568C>A)
 gnomAD v4
22g.19766570C>GCA410684565TBX1c.1218C>G (p.Asn406Lys)
c.1009+568C>G (n.1009+568C>G)
c.1191C>G (p.Asn397Lys)
c.1341C>G (p.Asn447Lys)
c.546C>G (p.Asn182Lys)
c.1159+568C>G (n.1159+568C>G)
22g.19766570C>TCA513687297TBX1c.1218C>T (p.Asn406=)
c.1009+568C>T (n.1009+568C>T)
c.1191C>T (p.Asn397=)
c.1341C>T (p.Asn447=)
c.546C>T (p.Asn182=)
c.1159+568C>T (n.1159+568C>T)
 gnomAD v4
22g.19766573delCA2655314483TBX1c.1221del (p.Glu408SerfsTer?)
c.1009+571del (n.1009+571del)
c.1194del (p.Glu399SerfsTer?)
c.1344del (p.Glu449SerfsTer?)
c.549del (p.Glu184SerfsTer?)
c.1159+571del (n.1159+571del)
 gnomAD v4
22g.19766571C>ACA410684567TBX1c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.1009+569C>A (n.1009+569C>A)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.1159+569C>A (n.1159+569C>A)
 gnomAD v4
22g.19766571C>GCA410684569TBX1c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.1009+569C>G (n.1009+569C>G)
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.1159+569C>G (n.1159+569C>G)
22g.19766571C>TCA410684571TBX1c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.1009+569C>T (n.1009+569C>T)
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.1159+569C>T (n.1159+569C>T)
 gnomAD v4
22g.19766572C>ACA410684573TBX1c.1220C>A (p.Pro407His)
c.1009+570C>A (n.1009+570C>A)
c.1193C>A (p.Pro398His)
c.1343C>A (p.Pro448His)
c.548C>A (p.Pro183His)
c.1159+570C>A (n.1159+570C>A)
 gnomAD v4
22g.19766572C>GCA410684575TBX1c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.1009+570C>G (n.1009+570C>G)
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.1159+570C>G (n.1159+570C>G)
22g.19766572C>TCA410684577TBX1c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.1009+570C>T (n.1009+570C>T)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.1159+570C>T (n.1159+570C>T)
 gnomAD v4
22g.19766573C>ACA513687301TBX1c.1221C>A (p.Pro407=)
c.1009+571C>A (n.1009+571C>A)
c.1194C>A (p.Pro398=)
c.1344C>A (p.Pro448=)
c.549C>A (p.Pro183=)
c.1159+571C>A (n.1159+571C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766573C=CA2396032389TBX1c.1221C= (p.Pro407=)
c.1009+571C= (n.1009+571C=)
c.1194C= (p.Pro398=)
c.1344C= (p.Pro448=)
c.549C= (p.Pro183=)
c.1159+571C= (n.1159+571C=)
22g.19766573C>GCA513687302TBX1c.1221C>G (p.Pro407=)
c.1009+571C>G (n.1009+571C>G)
c.1194C>G (p.Pro398=)
c.1344C>G (p.Pro448=)
c.549C>G (p.Pro183=)
c.1159+571C>G (n.1159+571C>G)
22g.19766573C>TCA513687303TBX1c.1221C>T (p.Pro407=)
c.1009+571C>T (n.1009+571C>T)
c.1194C>T (p.Pro398=)
c.1344C>T (p.Pro448=)
c.549C>T (p.Pro183=)
c.1159+571C>T (n.1159+571C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766574G>ACA410684579TBX1c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.1009+572G>A (n.1009+572G>A)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.1159+572G>A (n.1159+572G>A)
 gnomAD v4
22g.19766574G>CCA410684581TBX1c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.1009+572G>C (n.1009+572G>C)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.1159+572G>C (n.1159+572G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766574G=CA2396032390TBX1c.1222G= (p.Glu408=)
c.1009+572G= (n.1009+572G=)
c.1195G= (p.Glu399=)
c.1345G= (p.Glu449=)
c.550G= (p.Glu184=)
c.1159+572G= (n.1159+572G=)
22g.19766574G>TCA410684582TBX1c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.1009+572G>T (n.1009+572G>T)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.1159+572G>T (n.1159+572G>T)
 gnomAD v4
22g.19766575A>CCA410684590TBX1c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.1009+573A>C (n.1009+573A>C)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.1159+573A>C (n.1159+573A>C)
22g.19766575A>GCA410684587TBX1c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.1009+573A>G (n.1009+573A>G)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.1159+573A>G (n.1159+573A>G)
 gnomAD v4
22g.19766575A>TCA410684586TBX1c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.1009+573A>T (n.1009+573A>T)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.1346A>T (p.Glu449Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.1159+573A>T (n.1159+573A>T)
22g.19766576G>ACA10102671TBX1c.1224G>A (p.Glu408=)
c.1009+574G>A (n.1009+574G>A)
c.1197G>A (p.Glu399=)
c.1347G>A (p.Glu449=)
c.552G>A (p.Glu184=)
c.1159+574G>A (n.1159+574G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766576G>CCA410684593TBX1c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.1009+574G>C (n.1009+574G>C)
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
c.1347G>C (p.Glu449Asp)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.1159+574G>C (n.1159+574G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766576G=CA2396032391TBX1c.1224G= (p.Glu408=)
c.1009+574G= (n.1009+574G=)
c.1197G= (p.Glu399=)
c.1347G= (p.Glu449=)
c.552G= (p.Glu184=)
c.1159+574G= (n.1159+574G=)
22g.19766576G>TCA410684595TBX1c.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.1009+574G>T (n.1009+574G>T)
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
c.1347G>T (p.Glu449Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.1159+574G>T (n.1159+574G>T)
 gnomAD v4
22g.19766577C>ACA410684597TBX1c.1225C>A (p.Leu409Met)
c.1009+575C>A (n.1009+575C>A)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.1348C>A (p.Leu450Met)
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.1159+575C>A (n.1159+575C>A)
 gnomAD v4
22g.19766577C=CA2396032392TBX1c.1225C= (p.Leu409=)
c.1009+575C= (n.1009+575C=)
c.1198C= (p.Leu400=)
c.1348C= (p.Leu450=)
c.553C= (p.Leu185=)
c.1159+575C= (n.1159+575C=)
22g.19766577C>GCA10102672TBX1c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.1009+575C>G (n.1009+575C>G)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.1159+575C>G (n.1159+575C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766577C>TCA513687305TBX1c.1225C>T (p.Leu409=)
c.1009+575C>T (n.1009+575C>T)
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.1348C>T (p.Leu450=)
c.553C>T (p.Leu185=)
c.1159+575C>T (n.1159+575C>T)
 gnomAD v4
22g.19766578T>ACA410684600TBX1c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.1009+576T>A (n.1009+576T>A)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.1159+576T>A (n.1159+576T>A)
22g.19766578T>CCA410684602TBX1c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.1009+576T>C (n.1009+576T>C)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.1159+576T>C (n.1159+576T>C)
 gnomAD v4
22g.19766578T>GCA410684604TBX1c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.1009+576T>G (n.1009+576T>G)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.1159+576T>G (n.1159+576T>G)
22g.19766579G>ACA10102673TBX1c.1227G>A (p.Leu409=)
c.1009+577G>A (n.1009+577G>A)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.1350G>A (p.Leu450=)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.1159+577G>A (n.1159+577G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766579G>CCA513687307TBX1c.1227G>C (p.Leu409=)
c.1009+577G>C (n.1009+577G>C)
c.1200G>C (p.Leu400=)
c.1350G>C (p.Leu450=)
c.555G>C (p.Leu185=)
c.1159+577G>C (n.1159+577G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766579G=CA2396032393TBX1c.1227G= (p.Leu409=)
c.1009+577G= (n.1009+577G=)
c.1200G= (p.Leu400=)
c.1350G= (p.Leu450=)
c.555G= (p.Leu185=)
c.1159+577G= (n.1159+577G=)
22g.19766579G>TCA513687308TBX1c.1227G>T (p.Leu409=)
c.1009+577G>T (n.1009+577G>T)
c.1200G>T (p.Leu400=)
c.1350G>T (p.Leu450=)
c.555G>T (p.Leu185=)
c.1159+577G>T (n.1159+577G>T)
 gnomAD v4
22g.19766580C>ACA410684607TBX1c.1228C>A (p.Arg410Ser)
c.1009+578C>A (n.1009+578C>A)
c.1201C>A (p.Arg401Ser)
c.1351C>A (p.Arg451Ser)
c.556C>A (p.Arg186Ser)
c.1159+578C>A (n.1159+578C>A)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766580C=CA2396032394TBX1c.1228C= (p.Arg410=)
c.1009+578C= (n.1009+578C=)
c.1201C= (p.Arg401=)
c.1351C= (p.Arg451=)
c.556C= (p.Arg186=)
c.1159+578C= (n.1159+578C=)
22g.19766580C>GCA410684609TBX1c.1228C>G (p.Arg410Gly)
c.1009+578C>G (n.1009+578C>G)
c.1201C>G (p.Arg401Gly)
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
c.556C>G (p.Arg186Gly)
c.1159+578C>G (n.1159+578C>G)
22g.19766580C>TCA410684611TBX1c.1228C>T (p.Arg410Cys)
c.1009+578C>T (n.1009+578C>T)
c.1201C>T (p.Arg401Cys)
c.1351C>T (p.Arg451Cys)
c.556C>T (p.Arg186Cys)
c.1159+578C>T (n.1159+578C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766581G>ACA410684614TBX1c.1229G>A (p.Arg410His)
c.1009+579G>A (n.1009+579G>A)
c.1202G>A (p.Arg401His)
c.1352G>A (p.Arg451His)
c.557G>A (p.Arg186His)
c.1159+579G>A (n.1159+579G>A)
 gnomAD v4
22g.19766581G>CCA410684616TBX1c.1229G>C (p.Arg410Pro)
c.1009+579G>C (n.1009+579G>C)
c.1202G>C (p.Arg401Pro)
c.1352G>C (p.Arg451Pro)
c.557G>C (p.Arg186Pro)
c.1159+579G>C (n.1159+579G>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766581G=CA2396032395TBX1c.1229G= (p.Arg410=)
c.1009+579G= (n.1009+579G=)
c.1202G= (p.Arg401=)
c.1352G= (p.Arg451=)
c.557G= (p.Arg186=)
c.1159+579G= (n.1159+579G=)
22g.19766581G>TCA410684613TBX1c.1229G>T (p.Arg410Leu)
c.1009+579G>T (n.1009+579G>T)
c.1202G>T (p.Arg401Leu)
c.1352G>T (p.Arg451Leu)
c.557G>T (p.Arg186Leu)
c.1159+579G>T (n.1159+579G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766582C>ACA513687310TBX1c.1230C>A (p.Arg410=)
c.1009+580C>A (n.1009+580C>A)
c.1203C>A (p.Arg401=)
c.1353C>A (p.Arg451=)
c.558C>A (p.Arg186=)
c.1159+580C>A (n.1159+580C>A)
 gnomAD v4
22g.19766582C>GCA513687311TBX1c.1230C>G (p.Arg410=)
c.1009+580C>G (n.1009+580C>G)
c.1203C>G (p.Arg401=)
c.1353C>G (p.Arg451=)
c.558C>G (p.Arg186=)
c.1159+580C>G (n.1159+580C>G)
22g.19766582C>TCA513687312TBX1c.1230C>T (p.Arg410=)
c.1009+580C>T (n.1009+580C>T)
c.1203C>T (p.Arg401=)
c.1353C>T (p.Arg451=)
c.558C>T (p.Arg186=)
c.1159+580C>T (n.1159+580C>T)
 gnomAD v4
22g.19766583C>ACA410684618TBX1c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.1009+581C>A (n.1009+581C>A)
c.1204C>A (p.Leu402Met)
c.1354C>A (p.Leu452Met)
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.1159+581C>A (n.1159+581C>A)
 gnomAD v4
22g.19766583C>GCA410684620TBX1c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1009+581C>G (n.1009+581C>G)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.1159+581C>G (n.1159+581C>G)
 gnomAD v4
22g.19766583C>TCA513687314TBX1c.1231C>T (p.Leu411=)
c.1009+581C>T (n.1009+581C>T)
c.1204C>T (p.Leu402=)
c.1354C>T (p.Leu452=)
c.559C>T (p.Leu187=)
c.1159+581C>T (n.1159+581C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766584T>ACA410684622TBX1c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.1009+582T>A (n.1009+582T>A)
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
c.1355T>A (p.Leu452Gln)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.1159+582T>A (n.1159+582T>A)
 gnomAD v4
22g.19766584T>CCA410684624TBX1c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1009+582T>C (n.1009+582T>C)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.1159+582T>C (n.1159+582T>C)
 gnomAD v4
22g.19766584T>GCA410684626TBX1c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1009+582T>G (n.1009+582T>G)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.1159+582T>G (n.1159+582T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766584T=CA2396032396TBX1c.1232T= (p.Leu411=)
c.1009+582T= (n.1009+582T=)
c.1205T= (p.Leu402=)
c.1355T= (p.Leu452=)
c.560T= (p.Leu187=)
c.1159+582T= (n.1159+582T=)
22g.19766584_19766586delCA2655314501TBX1c.1232_1234del (p.Leu411_Glu412delinsGln)
c.1009+582_1009+584del (n.1009+582_1009+584del)
c.1205_1207del (p.Leu402_Glu403delinsGln)
c.1355_1357del (p.Leu452_Glu453delinsGln)
c.560_562del (p.Leu187_Glu188delinsGln)
c.1159+582_1159+584del (n.1159+582_1159+584del)
 gnomAD v4
22g.19766585G>ACA513687315TBX1c.1233G>A (p.Leu411=)
c.1009+583G>A (n.1009+583G>A)
c.1206G>A (p.Leu402=)
c.1356G>A (p.Leu452=)
c.561G>A (p.Leu187=)
c.1159+583G>A (n.1159+583G>A)
 gnomAD v4
22g.19766585G>CCA513687316TBX1c.1233G>C (p.Leu411=)
c.1009+583G>C (n.1009+583G>C)
c.1206G>C (p.Leu402=)
c.1356G>C (p.Leu452=)
c.561G>C (p.Leu187=)
c.1159+583G>C (n.1159+583G>C)
22g.19766585G>TCA513687317TBX1c.1233G>T (p.Leu411=)
c.1009+583G>T (n.1009+583G>T)
c.1206G>T (p.Leu402=)
c.1356G>T (p.Leu452=)
c.561G>T (p.Leu187=)
c.1159+583G>T (n.1159+583G>T)
 gnomAD v4
22g.19766585_19766586delCA2818396686TBX1c.1233_1234del (p.Glu412GlyfsTer?)
c.1009+583_1009+584del (n.1009+583_1009+584del)
c.1206_1207del (p.Glu403GlyfsTer?)
c.1356_1357del (p.Glu453GlyfsTer?)
c.561_562del (p.Glu188GlyfsTer?)
c.1159+583_1159+584del (n.1159+583_1159+584del)
22g.19766586delCA2655314508TBX1c.1234del (p.Glu412ArgfsTer?)
c.1009+584del (n.1009+584del)
c.1207del (p.Glu403ArgfsTer?)
c.1357del (p.Glu453ArgfsTer?)
c.562del (p.Glu188ArgfsTer?)
c.1159+584del (n.1159+584del)
 gnomAD v4
22g.19766589_19766606dupCA1024131687TBX1c.1237_1254dup (p.Glu418_Pro419insAlaProGlyAlaSerGlu)
c.1009+587_1009+604dup (n.1009+587_1009+604dup)
c.1210_1227dup (p.Glu409_Pro410insAlaProGlyAlaSerGlu)
c.1360_1377dup (p.Glu459_Pro460insAlaProGlyAlaSerGlu)
c.565_582dup (p.Glu194_Pro195insAlaProGlyAlaSerGlu)
c.1159+587_1159+604dup (n.1159+587_1159+604dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766586G>ACA410684627TBX1c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.1009+584G>A (n.1009+584G>A)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.1159+584G>A (n.1159+584G>A)
 gnomAD v4
22g.19766586G>CCA410684628TBX1c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.1009+584G>C (n.1009+584G>C)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.1159+584G>C (n.1159+584G>C)
22g.19766586G>TCA410684629TBX1c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.1009+584G>T (n.1009+584G>T)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.1159+584G>T (n.1159+584G>T)
 gnomAD v4
22g.19766587A>CCA410684631TBX1c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.1009+585A>C (n.1009+585A>C)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.1159+585A>C (n.1159+585A>C)
22g.19766587A>GCA410684633TBX1c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.1009+585A>G (n.1009+585A>G)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.1159+585A>G (n.1159+585A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766587A>TCA410684635TBX1c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.1009+585A>T (n.1009+585A>T)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.1159+585A>T (n.1159+585A>T)
 gnomAD v4
22g.19766588G>ACA513687221TBX1c.1236G>A (p.Glu412=)
c.1009+586G>A (n.1009+586G>A)
c.1209G>A (p.Glu403=)
c.1359G>A (p.Glu453=)
c.564G>A (p.Glu188=)
c.1159+586G>A (n.1159+586G>A)
 gnomAD v4
22g.19766588G>CCA410684637TBX1c.1236G>C (p.Glu412Asp)
c.1009+586G>C (n.1009+586G>C)
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.1359G>C (p.Glu453Asp)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
c.1159+586G>C (n.1159+586G>C)
 gnomAD v4
22g.19766588G>TCA410684638TBX1c.1236G>T (p.Glu412Asp)
c.1009+586G>T (n.1009+586G>T)
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.1359G>T (p.Glu453Asp)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
c.1159+586G>T (n.1159+586G>T)
 gnomAD v4
22g.19766589G>ACA410684645TBX1c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.1009+587G>A (n.1009+587G>A)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.1159+587G>A (n.1159+587G>A)
 gnomAD v4
22g.19766589G>CCA410684642TBX1c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.1009+587G>C (n.1009+587G>C)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.1159+587G>C (n.1159+587G>C)
 gnomAD v4
22g.19766589G>TCA410684640TBX1c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.1009+587G>T (n.1009+587G>T)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.1159+587G>T (n.1159+587G>T)
 gnomAD v4
22g.19766590C>ACA410684647TBX1c.1238C>A (p.Ala413Glu)
c.1009+588C>A (n.1009+588C>A)
c.1211C>A (p.Ala404Glu)
c.1361C>A (p.Ala454Glu)
c.566C>A (p.Ala189Glu)
c.1159+588C>A (n.1159+588C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766590C=CA2396032397TBX1c.1238C= (p.Ala413=)
c.1009+588C= (n.1009+588C=)
c.1211C= (p.Ala404=)
c.1361C= (p.Ala454=)
c.566C= (p.Ala189=)
c.1159+588C= (n.1159+588C=)
22g.19766590C>GCA10102674TBX1c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.1009+588C>G (n.1009+588C>G)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.1159+588C>G (n.1159+588C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766590C>TCA10102675TBX1c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.1009+588C>T (n.1009+588C>T)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.1361C>T (p.Ala454Val)
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.1159+588C>T (n.1159+588C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766591G>ACA513687226TBX1c.1239G>A (p.Ala413=)
c.1009+589G>A (n.1009+589G>A)
c.1212G>A (p.Ala404=)
c.1362G>A (p.Ala454=)
c.567G>A (p.Ala189=)
c.1159+589G>A (n.1159+589G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766591G>CCA513687227TBX1c.1239G>C (p.Ala413=)
c.1009+589G>C (n.1009+589G>C)
c.1212G>C (p.Ala404=)
c.1362G>C (p.Ala454=)
c.567G>C (p.Ala189=)
c.1159+589G>C (n.1159+589G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766591G=CA2396032398TBX1c.1239G= (p.Ala413=)
c.1009+589G= (n.1009+589G=)
c.1212G= (p.Ala404=)
c.1362G= (p.Ala454=)
c.567G= (p.Ala189=)
c.1159+589G= (n.1159+589G=)
22g.19766591G>TCA513687228TBX1c.1239G>T (p.Ala413=)
c.1009+589G>T (n.1009+589G>T)
c.1212G>T (p.Ala404=)
c.1362G>T (p.Ala454=)
c.567G>T (p.Ala189=)
c.1159+589G>T (n.1159+589G>T)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766592C>ACA410684651TBX1c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1009+590C>A (n.1009+590C>A)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.1159+590C>A (n.1159+590C>A)
 gnomAD v4
22g.19766592C=CA2396032399TBX1c.1240C= (p.Pro414=)
c.1009+590C= (n.1009+590C=)
c.1213C= (p.Pro405=)
c.1363C= (p.Pro455=)
c.568C= (p.Pro190=)
c.1159+590C= (n.1159+590C=)
22g.19766592C>GCA410684653TBX1c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.1009+590C>G (n.1009+590C>G)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.1159+590C>G (n.1159+590C>G)
22g.19766592C>TCA10102676TBX1c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.1009+590C>T (n.1009+590C>T)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.1159+590C>T (n.1159+590C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766593C>ACA410684657TBX1c.1241C>A (p.Pro414His)
c.1009+591C>A (n.1009+591C>A)
c.1214C>A (p.Pro405His)
c.1364C>A (p.Pro455His)
c.569C>A (p.Pro190His)
c.1159+591C>A (n.1159+591C>A)
 gnomAD v4
22g.19766593C>GCA410684658TBX1c.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.1009+591C>G (n.1009+591C>G)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.1159+591C>G (n.1159+591C>G)
22g.19766593C>TCA410684660TBX1c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1009+591C>T (n.1009+591C>T)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.1159+591C>T (n.1159+591C>T)
 gnomAD v4
22g.19766593_19766595dupCA2818396694TBX1c.1241_1243dup (p.Pro414_Gly415insAla)
c.1009+591_1009+593dup (n.1009+591_1009+593dup)
c.1214_1216dup (p.Pro405_Gly406insAla)
c.1364_1366dup (p.Pro455_Gly456insAla)
c.569_571dup (p.Pro190_Gly191insAla)
c.1159+591_1159+593dup (n.1159+591_1159+593dup)
22g.19766600_19766682delCA2655314538TBX1c.1248_1330del (p.Ser417LeufsTer?)
c.1009+598_1009+680del (n.1009+598_1009+680del)
c.1221_1303del (p.Ser408LeufsTer?)
c.1371_1453del (p.Ser458LeufsTer?)
c.576_658del (p.Ser193LeufsTer?)
c.1159+598_1159+680del (n.1159+598_1159+680del)
 gnomAD v4
22g.19766594C>ACA513687231TBX1c.1242C>A (p.Pro414=)
c.1009+592C>A (n.1009+592C>A)
c.1215C>A (p.Pro405=)
c.1365C>A (p.Pro455=)
c.570C>A (p.Pro190=)
c.1159+592C>A (n.1159+592C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766594C=CA2396032400TBX1c.1242C= (p.Pro414=)
c.1009+592C= (n.1009+592C=)
c.1215C= (p.Pro405=)
c.1365C= (p.Pro455=)
c.570C= (p.Pro190=)
c.1159+592C= (n.1159+592C=)
22g.19766594C>GCA322058343TBX1c.1242C>G (p.Pro414=)
c.1009+592C>G (n.1009+592C>G)
c.1215C>G (p.Pro405=)
c.1365C>G (p.Pro455=)
c.570C>G (p.Pro190=)
c.1159+592C>G (n.1159+592C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766594C>TCA10102677TBX1c.1242C>T (p.Pro414=)
c.1009+592C>T (n.1009+592C>T)
c.1215C>T (p.Pro405=)
c.1365C>T (p.Pro455=)
c.570C>T (p.Pro190=)
c.1159+592C>T (n.1159+592C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766595_19766599delCA2843744539TBX1c.1243_1247del (p.Gly415IlefsTer?)
c.1009+593_1009+597del (n.1009+593_1009+597del)
c.1216_1220del (p.Gly406IlefsTer?)
c.1366_1370del (p.Gly456IlefsTer?)
c.571_575del (p.Gly191IlefsTer?)
c.1159+593_1159+597del (n.1159+593_1159+597del)
22g.19766595G>ACA10102678TBX1c.1243G>A (p.Gly415Ser)
c.1009+593G>A (n.1009+593G>A)
c.1216G>A (p.Gly406Ser)
c.1366G>A (p.Gly456Ser)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
c.1159+593G>A (n.1159+593G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766595G>CCA410684664TBX1c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.1009+593G>C (n.1009+593G>C)
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.1159+593G>C (n.1159+593G>C)
 gnomAD v4
22g.19766595G=CA2396032401TBX1c.1243G= (p.Gly415=)
c.1009+593G= (n.1009+593G=)
c.1216G= (p.Gly406=)
c.1366G= (p.Gly456=)
c.571G= (p.Gly191=)
c.1159+593G= (n.1159+593G=)
22g.19766595G>TCA410684666TBX1c.1243G>T (p.Gly415Cys)
c.1009+593G>T (n.1009+593G>T)
c.1216G>T (p.Gly406Cys)
c.1366G>T (p.Gly456Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
c.1159+593G>T (n.1159+593G>T)
 gnomAD v4
22g.19766596delCA2655314546TBX1c.1244del (p.Gly415AlafsTer?)
c.1009+594del (n.1009+594del)
c.1217del (p.Gly406AlafsTer?)
c.1367del (p.Gly456AlafsTer?)
c.572del (p.Gly191AlafsTer?)
c.1159+594del (n.1159+594del)
 gnomAD v4
22g.19766596G>ACA10102679TBX1c.1244G>A (p.Gly415Asp)
c.1009+594G>A (n.1009+594G>A)
c.1217G>A (p.Gly406Asp)
c.1367G>A (p.Gly456Asp)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
c.1159+594G>A (n.1159+594G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766596G>CCA410684670TBX1c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.1009+594G>C (n.1009+594G>C)
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.1159+594G>C (n.1159+594G>C)
 gnomAD v4
22g.19766596G=CA2396032402TBX1c.1244G= (p.Gly415=)
c.1009+594G= (n.1009+594G=)
c.1217G= (p.Gly406=)
c.1367G= (p.Gly456=)
c.572G= (p.Gly191=)
c.1159+594G= (n.1159+594G=)
22g.19766596G>TCA410684668TBX1c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.1009+594G>T (n.1009+594G>T)
c.1217G>T (p.Gly406Val)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.1159+594G>T (n.1159+594G>T)
 gnomAD v4
22g.19766597C>ACA513687234TBX1c.1245C>A (p.Gly415=)
c.1009+595C>A (n.1009+595C>A)
c.1218C>A (p.Gly406=)
c.1368C>A (p.Gly456=)
c.573C>A (p.Gly191=)
c.1159+595C>A (n.1159+595C>A)
 gnomAD v4
22g.19766597C=CA2396032403TBX1c.1245C= (p.Gly415=)
c.1009+595C= (n.1009+595C=)
c.1218C= (p.Gly406=)
c.1368C= (p.Gly456=)
c.573C= (p.Gly191=)
c.1159+595C= (n.1159+595C=)
22g.19766597C>GCA10102681TBX1c.1245C>G (p.Gly415=)
c.1009+595C>G (n.1009+595C>G)
c.1218C>G (p.Gly406=)
c.1368C>G (p.Gly456=)
c.573C>G (p.Gly191=)
c.1159+595C>G (n.1159+595C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766597C>TCA10102680TBX1c.1245C>T (p.Gly415=)
c.1009+595C>T (n.1009+595C>T)
c.1218C>T (p.Gly406=)
c.1368C>T (p.Gly456=)
c.573C>T (p.Gly191=)
c.1159+595C>T (n.1159+595C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766598G>ACA410684675TBX1c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.1009+596G>A (n.1009+596G>A)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.1159+596G>A (n.1159+596G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766598G>CCA410684677TBX1c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.1009+596G>C (n.1009+596G>C)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.1159+596G>C (n.1159+596G>C)
22g.19766598G=CA2396032404TBX1c.1246G= (p.Ala416=)
c.1009+596G= (n.1009+596G=)
c.1219G= (p.Ala407=)
c.1369G= (p.Ala457=)
c.574G= (p.Ala192=)
c.1159+596G= (n.1159+596G=)
22g.19766598G>TCA410684679TBX1c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.1009+596G>T (n.1009+596G>T)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.1159+596G>T (n.1159+596G>T)
 gnomAD v4
22g.19766599C>ACA410684681TBX1c.1247C>A (p.Ala416Glu)
c.1009+597C>A (n.1009+597C>A)
c.1220C>A (p.Ala407Glu)
c.1370C>A (p.Ala457Glu)
c.575C>A (p.Ala192Glu)
c.1159+597C>A (n.1159+597C>A)
 gnomAD v4
22g.19766599C=CA2396032405TBX1c.1247C= (p.Ala416=)
c.1009+597C= (n.1009+597C=)
c.1220C= (p.Ala407=)
c.1370C= (p.Ala457=)
c.575C= (p.Ala192=)
c.1159+597C= (n.1159+597C=)
22g.19766599C>GCA410684683TBX1c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.1009+597C>G (n.1009+597C>G)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.1159+597C>G (n.1159+597C>G)
22g.19766599C>TCA410684685TBX1c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.1009+597C>T (n.1009+597C>T)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.1159+597C>T (n.1159+597C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766600A=CA2396032406TBX1c.1248A= (p.Ala416=)
c.1009+598A= (n.1009+598A=)
c.1221A= (p.Ala407=)
c.1371A= (p.Ala457=)
c.576A= (p.Ala192=)
c.1159+598A= (n.1159+598A=)
22g.19766600A>CCA513687237TBX1c.1248A>C (p.Ala416=)
c.1009+598A>C (n.1009+598A>C)
c.1221A>C (p.Ala407=)
c.1371A>C (p.Ala457=)
c.576A>C (p.Ala192=)
c.1159+598A>C (n.1159+598A>C)
22g.19766600A>GCA10102682TBX1c.1248A>G (p.Ala416=)
c.1009+598A>G (n.1009+598A>G)
c.1221A>G (p.Ala407=)
c.1371A>G (p.Ala457=)
c.576A>G (p.Ala192=)
c.1159+598A>G (n.1159+598A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766600A>TCA513687240TBX1c.1248A>T (p.Ala416=)
c.1009+598A>T (n.1009+598A>T)
c.1221A>T (p.Ala407=)
c.1371A>T (p.Ala457=)
c.576A>T (p.Ala192=)
c.1159+598A>T (n.1159+598A>T)
 gnomAD v4
22g.19766601T>ACA410684688TBX1c.1249T>A (p.Ser417Thr)
c.1009+599T>A (n.1009+599T>A)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.1159+599T>A (n.1159+599T>A)
22g.19766601T>CCA410684689TBX1c.1249T>C (p.Ser417Pro)
c.1009+599T>C (n.1009+599T>C)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.1159+599T>C (n.1159+599T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766601T>GCA410684691TBX1c.1249T>G (p.Ser417Ala)
c.1009+599T>G (n.1009+599T>G)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.1159+599T>G (n.1159+599T>G)
22g.19766601_19766602delinsTCCA2396032407TBX1c.1249_1250delinsTC (p.Ser417=)
c.1009+599_1009+600delinsTC (n.1009+599_1009+600delinsTC)
c.1222_1223delinsTC (p.Ser408=)
c.1372_1373delinsTC (p.Ser458=)
c.577_578delinsTC (p.Ser193=)
c.1159+599_1159+600delinsTC (n.1159+599_1159+600delinsTC)
22g.19766602delCA913185044TBX1c.1250del (p.Ser417TrpfsTer?)
c.1009+600del (n.1009+600del)
c.1223del (p.Ser408TrpfsTer?)
c.1373del (p.Ser458TrpfsTer?)
c.578del (p.Ser193TrpfsTer?)
c.1159+600del (n.1159+600del)
 ClinVar dbSNP
22g.19766602C>ACA410684692TBX1c.1250C>A (p.Ser417Ter)
c.1009+600C>A (n.1009+600C>A)
c.1223C>A (p.Ser408Ter)
c.1373C>A (p.Ser458Ter)
c.578C>A (p.Ser193Ter)
c.1159+600C>A (n.1159+600C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
22g.19766602C=CA2396032408TBX1c.1250C= (p.Ser417=)
c.1009+600C= (n.1009+600C=)
c.1223C= (p.Ser408=)
c.1373C= (p.Ser458=)
c.578C= (p.Ser193=)
c.1159+600C= (n.1159+600C=)
22g.19766602C>GCA10102684TBX1c.1250C>G (p.Ser417Trp)
c.1009+600C>G (n.1009+600C>G)
c.1223C>G (p.Ser408Trp)
c.1373C>G (p.Ser458Trp)
c.578C>G (p.Ser193Trp)
c.1159+600C>G (n.1159+600C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766602C>TCA10102683TBX1c.1250C>T (p.Ser417Leu)
c.1009+600C>T (n.1009+600C>T)
c.1223C>T (p.Ser408Leu)
c.1373C>T (p.Ser458Leu)
c.578C>T (p.Ser193Leu)
c.1159+600C>T (n.1159+600C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766603G>ACA10102685TBX1c.1251G>A (p.Ser417=)
c.1009+601G>A (n.1009+601G>A)
c.1224G>A (p.Ser408=)
c.1374G>A (p.Ser458=)
c.579G>A (p.Ser193=)
c.1159+601G>A (n.1159+601G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766603G>CCA513687244TBX1c.1251G>C (p.Ser417=)
c.1009+601G>C (n.1009+601G>C)
c.1224G>C (p.Ser408=)
c.1374G>C (p.Ser458=)
c.579G>C (p.Ser193=)
c.1159+601G>C (n.1159+601G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766603G=CA2396032409TBX1c.1251G= (p.Ser417=)
c.1009+601G= (n.1009+601G=)
c.1224G= (p.Ser408=)
c.1374G= (p.Ser458=)
c.579G= (p.Ser193=)
c.1159+601G= (n.1159+601G=)
22g.19766603G>TCA513687245TBX1c.1251G>T (p.Ser417=)
c.1009+601G>T (n.1009+601G>T)
c.1224G>T (p.Ser408=)
c.1374G>T (p.Ser458=)
c.579G>T (p.Ser193=)
c.1159+601G>T (n.1159+601G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766604G>ACA410684697TBX1c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1009+602G>A (n.1009+602G>A)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.1159+602G>A (n.1159+602G>A)
22g.19766604G>CCA10102686TBX1c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1009+602G>C (n.1009+602G>C)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.1159+602G>C (n.1159+602G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766604G=CA2396032410TBX1c.1252G= (p.Glu418=)
c.1009+602G= (n.1009+602G=)
c.1225G= (p.Glu409=)
c.1375G= (p.Glu459=)
c.580G= (p.Glu194=)
c.1159+602G= (n.1159+602G=)
22g.19766604G>TCA410684699TBX1c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1009+602G>T (n.1009+602G>T)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.1159+602G>T (n.1159+602G>T)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766605A=CA2396032411TBX1c.1253A= (p.Glu418=)
c.1009+603A= (n.1009+603A=)
c.1226A= (p.Glu409=)
c.1376A= (p.Glu459=)
c.581A= (p.Glu194=)
c.1159+603A= (n.1159+603A=)
22g.19766605A>CCA10102688TBX1c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1009+603A>C (n.1009+603A>C)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.1159+603A>C (n.1159+603A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766605A>GCA10102687TBX1c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1009+603A>G (n.1009+603A>G)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.1159+603A>G (n.1159+603A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766605A>TCA410684704TBX1c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1009+603A>T (n.1009+603A>T)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.1159+603A>T (n.1159+603A>T)
22g.19766606G>ACA513687249TBX1c.1254G>A (p.Glu418=)
c.1009+604G>A (n.1009+604G>A)
c.1227G>A (p.Glu409=)
c.1377G>A (p.Glu459=)
c.582G>A (p.Glu194=)
c.1159+604G>A (n.1159+604G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766606G>CCA410684706TBX1c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.1009+604G>C (n.1009+604G>C)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
c.1377G>C (p.Glu459Asp)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.1159+604G>C (n.1159+604G>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766606G=CA2396032412TBX1c.1254G= (p.Glu418=)
c.1009+604G= (n.1009+604G=)
c.1227G= (p.Glu409=)
c.1377G= (p.Glu459=)
c.582G= (p.Glu194=)
c.1159+604G= (n.1159+604G=)
22g.19766606G>TCA410684708TBX1c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.1009+604G>T (n.1009+604G>T)
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
c.1377G>T (p.Glu459Asp)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.1159+604G>T (n.1159+604G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766607C>ACA10102689TBX1c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.1009+605C>A (n.1009+605C>A)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.1159+605C>A (n.1159+605C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766607C=CA2396032413TBX1c.1255C= (p.Pro419=)
c.1009+605C= (n.1009+605C=)
c.1228C= (p.Pro410=)
c.1378C= (p.Pro460=)
c.583C= (p.Pro195=)
c.1159+605C= (n.1159+605C=)
22g.19766607C>GCA322058416TBX1c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.1009+605C>G (n.1009+605C>G)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.1159+605C>G (n.1159+605C>G)
 dbSNP
22g.19766607C>TCA410684712TBX1c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.1009+605C>T (n.1009+605C>T)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.1159+605C>T (n.1159+605C>T)
 gnomAD v4
22g.19766608C>ACA410684713TBX1c.1256C>A (p.Pro419Gln)
c.1009+606C>A (n.1009+606C>A)
c.1229C>A (p.Pro410Gln)
c.1379C>A (p.Pro460Gln)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.1159+606C>A (n.1159+606C>A)
 gnomAD v4
22g.19766608C=CA2396032414TBX1c.1256C= (p.Pro419=)
c.1009+606C= (n.1009+606C=)
c.1229C= (p.Pro410=)
c.1379C= (p.Pro460=)
c.584C= (p.Pro195=)
c.1159+606C= (n.1159+606C=)
22g.19766608C>GCA410684714TBX1c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.1009+606C>G (n.1009+606C>G)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.1159+606C>G (n.1159+606C>G)
 ClinVar dbSNP
22g.19766608C>TCA10102690TBX1c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.1009+606C>T (n.1009+606C>T)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.1159+606C>T (n.1159+606C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766609G>ACA513687252TBX1c.1257G>A (p.Pro419=)
c.1009+607G>A (n.1009+607G>A)
c.1230G>A (p.Pro410=)
c.1380G>A (p.Pro460=)
c.585G>A (p.Pro195=)
c.1159+607G>A (n.1159+607G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766609G>CCA513687253TBX1c.1257G>C (p.Pro419=)
c.1009+607G>C (n.1009+607G>C)
c.1230G>C (p.Pro410=)
c.1380G>C (p.Pro460=)
c.585G>C (p.Pro195=)
c.1159+607G>C (n.1159+607G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766609G=CA2396032415TBX1c.1257G= (p.Pro419=)
c.1009+607G= (n.1009+607G=)
c.1230G= (p.Pro410=)
c.1380G= (p.Pro460=)
c.585G= (p.Pro195=)
c.1159+607G= (n.1159+607G=)
22g.19766609G>TCA513687254TBX1c.1257G>T (p.Pro419=)
c.1009+607G>T (n.1009+607G>T)
c.1230G>T (p.Pro410=)
c.1380G>T (p.Pro460=)
c.585G>T (p.Pro195=)
c.1159+607G>T (n.1159+607G>T)
 gnomAD v4
22g.19766610C>ACA410684716TBX1c.1258C>A (p.Leu420Met)
c.1009+608C>A (n.1009+608C>A)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.586C>A (p.Leu196Met)
c.1159+608C>A (n.1159+608C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766610C=CA2396032416TBX1c.1258C= (p.Leu420=)
c.1009+608C= (n.1009+608C=)
c.1231C= (p.Leu411=)
c.1381C= (p.Leu461=)
c.586C= (p.Leu196=)
c.1159+608C= (n.1159+608C=)
22g.19766610C>GCA410684717TBX1c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.1009+608C>G (n.1009+608C>G)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.1159+608C>G (n.1159+608C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766610C>TCA513687255TBX1c.1258C>T (p.Leu420=)
c.1009+608C>T (n.1009+608C>T)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.1381C>T (p.Leu461=)
c.586C>T (p.Leu196=)
c.1159+608C>T (n.1159+608C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766611T>ACA410684719TBX1c.1259T>A (p.Leu420Gln)
c.1009+609T>A (n.1009+609T>A)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.1159+609T>A (n.1159+609T>A)
 gnomAD v4
22g.19766611T>CCA410684723TBX1c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.1009+609T>C (n.1009+609T>C)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.1159+609T>C (n.1159+609T>C)
 gnomAD v4
22g.19766611T>GCA410684721TBX1c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.1009+609T>G (n.1009+609T>G)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.1159+609T>G (n.1159+609T>G)
22g.19766612G>ACA10102691TBX1c.1260G>A (p.Leu420=)
c.1009+610G>A (n.1009+610G>A)
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.588G>A (p.Leu196=)
c.1159+610G>A (n.1159+610G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766612G>CCA513687258TBX1c.1260G>C (p.Leu420=)
c.1009+610G>C (n.1009+610G>C)
c.1233G>C (p.Leu411=)
c.1383G>C (p.Leu461=)
c.588G>C (p.Leu196=)
c.1159+610G>C (n.1159+610G>C)
 gnomAD v4
22g.19766612G=CA2396032417TBX1c.1260G= (p.Leu420=)
c.1009+610G= (n.1009+610G=)
c.1233G= (p.Leu411=)
c.1383G= (p.Leu461=)
c.588G= (p.Leu196=)
c.1159+610G= (n.1159+610G=)
22g.19766612G>TCA513687260TBX1c.1260G>T (p.Leu420=)
c.1009+610G>T (n.1009+610G>T)
c.1233G>T (p.Leu411=)
c.1383G>T (p.Leu461=)
c.588G>T (p.Leu196=)
c.1159+610G>T (n.1159+610G>T)
 gnomAD v4
22g.19766613C>ACA322058432TBX1c.1261C>A (p.His421Asn)
c.1009+611C>A (n.1009+611C>A)
c.1234C>A (p.His412Asn)
c.1384C>A (p.His462Asn)
c.589C>A (p.His197Asn)
c.1159+611C>A (n.1159+611C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766613C=CA2396032418TBX1c.1261C= (p.His421=)
c.1009+611C= (n.1009+611C=)
c.1234C= (p.His412=)
c.1384C= (p.His462=)
c.589C= (p.His197=)
c.1159+611C= (n.1159+611C=)
22g.19766613C>GCA410684726TBX1c.1261C>G (p.His421Asp)
c.1009+611C>G (n.1009+611C>G)
c.1234C>G (p.His412Asp)
c.1384C>G (p.His462Asp)
c.589C>G (p.His197Asp)
c.1159+611C>G (n.1159+611C>G)
22g.19766613C>TCA410684728TBX1c.1261C>T (p.His421Tyr)
c.1009+611C>T (n.1009+611C>T)
c.1234C>T (p.His412Tyr)
c.1384C>T (p.His462Tyr)
c.589C>T (p.His197Tyr)
c.1159+611C>T (n.1159+611C>T)
 gnomAD v4
22g.19766620_19766622delCA2655306501TBX1c.1268_1270del (p.His423del)
c.1009+618_1009+620del (n.1009+618_1009+620del)
c.1241_1243del (p.His414del)
c.1391_1393del (p.His464del)
c.596_598del (p.His199del)
c.1159+618_1159+620del (n.1159+618_1159+620del)
 gnomAD v4
22g.19766614A=CA2396032419TBX1c.1262A= (p.His421=)
c.1009+612A= (n.1009+612A=)
c.1235A= (p.His412=)
c.1385A= (p.His462=)
c.590A= (p.His197=)
c.1159+612A= (n.1159+612A=)
22g.19766614A>CCA410684730TBX1c.1262A>C (p.His421Pro)
c.1009+612A>C (n.1009+612A>C)
c.1235A>C (p.His412Pro)
c.1385A>C (p.His462Pro)
c.590A>C (p.His197Pro)
c.1159+612A>C (n.1159+612A>C)
 gnomAD v4
22g.19766614A>GCA410684731TBX1c.1262A>G (p.His421Arg)
c.1009+612A>G (n.1009+612A>G)
c.1235A>G (p.His412Arg)
c.1385A>G (p.His462Arg)
c.590A>G (p.His197Arg)
c.1159+612A>G (n.1159+612A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766614A>TCA410684733TBX1c.1262A>T (p.His421Leu)
c.1009+612A>T (n.1009+612A>T)
c.1235A>T (p.His412Leu)
c.1385A>T (p.His462Leu)
c.590A>T (p.His197Leu)
c.1159+612A>T (n.1159+612A>T)
22g.19766615C>ACA410684734TBX1c.1263C>A (p.His421Gln)
c.1009+613C>A (n.1009+613C>A)
c.1236C>A (p.His412Gln)
c.1386C>A (p.His462Gln)
c.591C>A (p.His197Gln)
c.1159+613C>A (n.1159+613C>A)
 gnomAD v4
22g.19766615C=CA2396032420TBX1c.1263C= (p.His421=)
c.1009+613C= (n.1009+613C=)
c.1236C= (p.His412=)
c.1386C= (p.His462=)
c.591C= (p.His197=)
c.1159+613C= (n.1159+613C=)
22g.19766615C>GCA410684736TBX1c.1263C>G (p.His421Gln)
c.1009+613C>G (n.1009+613C>G)
c.1236C>G (p.His412Gln)
c.1386C>G (p.His462Gln)
c.591C>G (p.His197Gln)
c.1159+613C>G (n.1159+613C>G)
 gnomAD v4
22g.19766615C>TCA513687263TBX1c.1263C>T (p.His421=)
c.1009+613C>T (n.1009+613C>T)
c.1236C>T (p.His412=)
c.1386C>T (p.His462=)
c.591C>T (p.His197=)
c.1159+613C>T (n.1159+613C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766616delCA2655306504TBX1c.1264del (p.His422ThrfsTer?)
c.1009+614del (n.1009+614del)
c.1237del (p.His413ThrfsTer?)
c.1387del (p.His463ThrfsTer?)
c.592del (p.His198ThrfsTer?)
c.1159+614del (n.1159+614del)
 gnomAD v4
22g.19766616C>ACA410684738TBX1c.1264C>A (p.His422Asn)
c.1009+614C>A (n.1009+614C>A)
c.1237C>A (p.His413Asn)
c.1387C>A (p.His463Asn)
c.592C>A (p.His198Asn)
c.1159+614C>A (n.1159+614C>A)
 gnomAD v4
22g.19766616C>GCA410684740TBX1c.1264C>G (p.His422Asp)
c.1009+614C>G (n.1009+614C>G)
c.1237C>G (p.His413Asp)
c.1387C>G (p.His463Asp)
c.592C>G (p.His198Asp)
c.1159+614C>G (n.1159+614C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766616C>TCA410684742TBX1c.1264C>T (p.His422Tyr)
c.1009+614C>T (n.1009+614C>T)
c.1237C>T (p.His413Tyr)
c.1387C>T (p.His463Tyr)
c.592C>T (p.His198Tyr)
c.1159+614C>T (n.1159+614C>T)
 gnomAD v4
22g.19766617A=CA2396032421TBX1c.1265A= (p.His422=)
c.1009+615A= (n.1009+615A=)
c.1238A= (p.His413=)
c.1388A= (p.His463=)
c.593A= (p.His198=)
c.1159+615A= (n.1159+615A=)
22g.19766617A>CCA410684746TBX1c.1265A>C (p.His422Pro)
c.1009+615A>C (n.1009+615A>C)
c.1238A>C (p.His413Pro)
c.1388A>C (p.His463Pro)
c.593A>C (p.His198Pro)
c.1159+615A>C (n.1159+615A>C)
22g.19766617A>GCA10102692TBX1c.1265A>G (p.His422Arg)
c.1009+615A>G (n.1009+615A>G)
c.1238A>G (p.His413Arg)
c.1388A>G (p.His463Arg)
c.593A>G (p.His198Arg)
c.1159+615A>G (n.1159+615A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766617A>TCA410684744TBX1c.1265A>T (p.His422Leu)
c.1009+615A>T (n.1009+615A>T)
c.1238A>T (p.His413Leu)
c.1388A>T (p.His463Leu)
c.593A>T (p.His198Leu)
c.1159+615A>T (n.1159+615A>T)
22g.19766618C>ACA410684749TBX1c.1266C>A (p.His422Gln)
c.1009+616C>A (n.1009+616C>A)
c.1239C>A (p.His413Gln)
c.1389C>A (p.His463Gln)
c.594C>A (p.His198Gln)
c.1159+616C>A (n.1159+616C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766618C=CA2396032422TBX1c.1266C= (p.His422=)
c.1009+616C= (n.1009+616C=)
c.1239C= (p.His413=)
c.1389C= (p.His463=)
c.594C= (p.His198=)
c.1159+616C= (n.1159+616C=)
22g.19766618C>GCA410684750TBX1c.1266C>G (p.His422Gln)
c.1009+616C>G (n.1009+616C>G)
c.1239C>G (p.His413Gln)
c.1389C>G (p.His463Gln)
c.594C>G (p.His198Gln)
c.1159+616C>G (n.1159+616C>G)
 gnomAD v4
22g.19766618C>TCA513687266TBX1c.1266C>T (p.His422=)
c.1009+616C>T (n.1009+616C>T)
c.1239C>T (p.His413=)
c.1389C>T (p.His463=)
c.594C>T (p.His198=)
c.1159+616C>T (n.1159+616C>T)
 gnomAD v4
22g.19766618_19766619delinsATCA2580099095TBX1c.1266_1267delinsAT (p.His422_His423delinsGlnTyr)
c.1009+616_1009+617delinsAT (n.1009+616_1009+617delinsAT)
c.1239_1240delinsAT (p.His413_His414delinsGlnTyr)
c.1389_1390delinsAT (p.His463_His464delinsGlnTyr)
c.594_595delinsAT (p.His198_His199delinsGlnTyr)
c.1159+616_1159+617delinsAT (n.1159+616_1159+617delinsAT)
 ClinVar
22g.19766619C>ACA410684751TBX1c.1267C>A (p.His423Asn)
c.1009+617C>A (n.1009+617C>A)
c.1240C>A (p.His414Asn)
c.1390C>A (p.His464Asn)
c.595C>A (p.His199Asn)
c.1159+617C>A (n.1159+617C>A)
 gnomAD v4
22g.19766619C=CA2396032423TBX1c.1267C= (p.His423=)
c.1009+617C= (n.1009+617C=)
c.1240C= (p.His414=)
c.1390C= (p.His464=)
c.595C= (p.His199=)
c.1159+617C= (n.1159+617C=)
22g.19766619C>GCA410684753TBX1c.1267C>G (p.His423Asp)
c.1009+617C>G (n.1009+617C>G)
c.1240C>G (p.His414Asp)
c.1390C>G (p.His464Asp)
c.595C>G (p.His199Asp)
c.1159+617C>G (n.1159+617C>G)
22g.19766619C>TCA410684754TBX1c.1267C>T (p.His423Tyr)
c.1009+617C>T (n.1009+617C>T)
c.1240C>T (p.His414Tyr)
c.1390C>T (p.His464Tyr)
c.595C>T (p.His199Tyr)
c.1159+617C>T (n.1159+617C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766620A=CA2396032424TBX1c.1268A= (p.His423=)
c.1009+618A= (n.1009+618A=)
c.1241A= (p.His414=)
c.1391A= (p.His464=)
c.596A= (p.His199=)
c.1159+618A= (n.1159+618A=)
22g.19766620A>CCA410684759TBX1c.1268A>C (p.His423Pro)
c.1009+618A>C (n.1009+618A>C)
c.1241A>C (p.His414Pro)
c.1391A>C (p.His464Pro)
c.596A>C (p.His199Pro)
c.1159+618A>C (n.1159+618A>C)
 ClinVar
22g.19766620A>GCA410684756TBX1c.1268A>G (p.His423Arg)
c.1009+618A>G (n.1009+618A>G)
c.1241A>G (p.His414Arg)
c.1391A>G (p.His464Arg)
c.596A>G (p.His199Arg)
c.1159+618A>G (n.1159+618A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766620A>TCA410684757TBX1c.1268A>T (p.His423Leu)
c.1009+618A>T (n.1009+618A>T)
c.1241A>T (p.His414Leu)
c.1391A>T (p.His464Leu)
c.596A>T (p.His199Leu)
c.1159+618A>T (n.1159+618A>T)
22g.19766621C>ACA410684761TBX1c.1269C>A (p.His423Gln)
c.1009+619C>A (n.1009+619C>A)
c.1242C>A (p.His414Gln)
c.1392C>A (p.His464Gln)
c.597C>A (p.His199Gln)
c.1159+619C>A (n.1159+619C>A)
 gnomAD v4
22g.19766621C=CA2396032425TBX1c.1269C= (p.His423=)
c.1009+619C= (n.1009+619C=)
c.1242C= (p.His414=)
c.1392C= (p.His464=)
c.597C= (p.His199=)
c.1159+619C= (n.1159+619C=)
22g.19766621C>GCA10102693TBX1c.1269C>G (p.His423Gln)
c.1009+619C>G (n.1009+619C>G)
c.1242C>G (p.His414Gln)
c.1392C>G (p.His464Gln)
c.597C>G (p.His199Gln)
c.1159+619C>G (n.1159+619C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766621C>TCA513687269TBX1c.1269C>T (p.His423=)
c.1009+619C>T (n.1009+619C>T)
c.1242C>T (p.His414=)
c.1392C>T (p.His464=)
c.597C>T (p.His199=)
c.1159+619C>T (n.1159+619C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766624delCA2838198445TBX1c.1272del (p.Tyr425ThrfsTer?)
c.1009+622del (n.1009+622del)
c.1245del (p.Tyr416ThrfsTer?)
c.1395del (p.Tyr466ThrfsTer?)
c.600del (p.Tyr201ThrfsTer?)
c.1159+622del (n.1159+622del)
22g.19766622_19766624delCA2655306506TBX1c.1270_1272del (p.Pro424del)
c.1009+620_1009+622del (n.1009+620_1009+622del)
c.1243_1245del (p.Pro415del)
c.1393_1395del (p.Pro465del)
c.598_600del (p.Pro200del)
c.1159+620_1159+622del (n.1159+620_1159+622del)
 gnomAD v4
22g.19766622C>ACA410684763TBX1c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.1009+620C>A (n.1009+620C>A)
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.1159+620C>A (n.1159+620C>A)
 gnomAD v4
22g.19766622C=CA2396032426TBX1c.1270C= (p.Pro424=)
c.1009+620C= (n.1009+620C=)
c.1243C= (p.Pro415=)
c.1393C= (p.Pro465=)
c.598C= (p.Pro200=)
c.1159+620C= (n.1159+620C=)
22g.19766622C>GCA410684765TBX1c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.1009+620C>G (n.1009+620C>G)
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.1159+620C>G (n.1159+620C>G)
 gnomAD v4
22g.19766622C>TCA410684767TBX1c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.1009+620C>T (n.1009+620C>T)
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.1159+620C>T (n.1159+620C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766623C>ACA410684769TBX1c.1271C>A (p.Pro424His)
c.1009+621C>A (n.1009+621C>A)
c.1244C>A (p.Pro415His)
c.1394C>A (p.Pro465His)
c.599C>A (p.Pro200His)
c.1159+621C>A (n.1159+621C>A)
 gnomAD v4
22g.19766623C=CA2396032427TBX1c.1271C= (p.Pro424=)
c.1009+621C= (n.1009+621C=)
c.1244C= (p.Pro415=)
c.1394C= (p.Pro465=)
c.599C= (p.Pro200=)
c.1159+621C= (n.1159+621C=)
22g.19766623C>GCA10102694TBX1c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.1009+621C>G (n.1009+621C>G)
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.1159+621C>G (n.1159+621C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766623C>TCA410684771TBX1c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.1009+621C>T (n.1009+621C>T)
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.1159+621C>T (n.1159+621C>T)
 gnomAD v4
22g.19766624C>ACA513687274TBX1c.1272C>A (p.Pro424=)
c.1009+622C>A (n.1009+622C>A)
c.1245C>A (p.Pro415=)
c.1395C>A (p.Pro465=)
c.600C>A (p.Pro200=)
c.1159+622C>A (n.1159+622C>A)
 gnomAD v4
22g.19766624C>GCA513687275TBX1c.1272C>G (p.Pro424=)
c.1009+622C>G (n.1009+622C>G)
c.1245C>G (p.Pro415=)
c.1395C>G (p.Pro465=)
c.600C>G (p.Pro200=)
c.1159+622C>G (n.1159+622C>G)
 gnomAD v4
22g.19766624C>TCA513687276TBX1c.1272C>T (p.Pro424=)
c.1009+622C>T (n.1009+622C>T)
c.1245C>T (p.Pro415=)
c.1395C>T (p.Pro465=)
c.600C>T (p.Pro200=)
c.1159+622C>T (n.1159+622C>T)
 gnomAD v4
22g.19766625delCA2655306507TBX1c.1273del (p.Tyr425ThrfsTer?)
c.1009+623del (n.1009+623del)
c.1246del (p.Tyr416ThrfsTer?)
c.1396del (p.Tyr466ThrfsTer?)
c.601del (p.Tyr201ThrfsTer?)
c.1159+623del (n.1159+623del)
 gnomAD v4
22g.19766625T>ACA410684773TBX1c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.1009+623T>A (n.1009+623T>A)
c.1246T>A (p.Tyr416Asn)
c.1396T>A (p.Tyr466Asn)
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.1159+623T>A (n.1159+623T>A)
 gnomAD v4
22g.19766625T>CCA410684777TBX1c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.1009+623T>C (n.1009+623T>C)
c.1246T>C (p.Tyr416His)
c.1396T>C (p.Tyr466His)
c.601T>C (p.Tyr201His)
c.1159+623T>C (n.1159+623T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766625T>GCA410684775TBX1c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.1009+623T>G (n.1009+623T>G)
c.1246T>G (p.Tyr416Asp)
c.1396T>G (p.Tyr466Asp)
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.1159+623T>G (n.1159+623T>G)
22g.19766625T=CA2396032428TBX1c.1273T= (p.Tyr425=)
c.1009+623T= (n.1009+623T=)
c.1246T= (p.Tyr416=)
c.1396T= (p.Tyr466=)
c.601T= (p.Tyr201=)
c.1159+623T= (n.1159+623T=)
22g.19766626A=CA2396032429TBX1c.1274A= (p.Tyr425=)
c.1009+624A= (n.1009+624A=)
c.1247A= (p.Tyr416=)
c.1397A= (p.Tyr466=)
c.602A= (p.Tyr201=)
c.1159+624A= (n.1159+624A=)
22g.19766626A>CCA410684779TBX1c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.1009+624A>C (n.1009+624A>C)
c.1247A>C (p.Tyr416Ser)
c.1397A>C (p.Tyr466Ser)
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.1159+624A>C (n.1159+624A>C)
22g.19766626A>GCA410684781TBX1c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.1009+624A>G (n.1009+624A>G)
c.1247A>G (p.Tyr416Cys)
c.1397A>G (p.Tyr466Cys)
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.1159+624A>G (n.1159+624A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19766626A>TCA410684783TBX1c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.1009+624A>T (n.1009+624A>T)
c.1247A>T (p.Tyr416Phe)
c.1397A>T (p.Tyr466Phe)
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.1159+624A>T (n.1159+624A>T)
 gnomAD v4
22g.19766627C>ACA410684784TBX1c.1275C>A (p.Tyr425Ter)
c.1009+625C>A (n.1009+625C>A)
c.1248C>A (p.Tyr416Ter)
c.1398C>A (p.Tyr466Ter)
c.603C>A (p.Tyr201Ter)
c.1159+625C>A (n.1159+625C>A)
 gnomAD v4
22g.19766627C>GCA410684786TBX1c.1275C>G (p.Tyr425Ter)
c.1009+625C>G (n.1009+625C>G)
c.1248C>G (p.Tyr416Ter)
c.1398C>G (p.Tyr466Ter)
c.603C>G (p.Tyr201Ter)
c.1159+625C>G (n.1159+625C>G)
22g.19766627C>TCA513687280TBX1c.1275C>T (p.Tyr425=)
c.1009+625C>T (n.1009+625C>T)
c.1248C>T (p.Tyr416=)
c.1398C>T (p.Tyr466=)
c.603C>T (p.Tyr201=)
c.1159+625C>T (n.1159+625C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766628A=CA2396032430TBX1c.1276A= (p.Lys426=)
c.1009+626A= (n.1009+626A=)
c.1249A= (p.Lys417=)
c.1399A= (p.Lys467=)
c.604A= (p.Lys202=)
c.1159+626A= (n.1159+626A=)
22g.19766628A>CCA10102695TBX1c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1009+626A>C (n.1009+626A>C)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
c.1159+626A>C (n.1159+626A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766628A>GCA410684789TBX1c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1009+626A>G (n.1009+626A>G)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.1159+626A>G (n.1159+626A>G)
 gnomAD v4
22g.19766628A>TCA410684791TBX1c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1009+626A>T (n.1009+626A>T)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
c.1159+626A>T (n.1159+626A>T)
 gnomAD v4
22g.19766629A>CCA410684793TBX1c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.1009+627A>C (n.1009+627A>C)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.605A>C (p.Lys202Thr)
c.1159+627A>C (n.1159+627A>C)
22g.19766629A>GCA410684795TBX1c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.1009+627A>G (n.1009+627A>G)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
c.1159+627A>G (n.1159+627A>G)
 gnomAD v4
22g.19766629A>TCA410684797TBX1c.1277A>T (p.Lys426Ile)
c.1009+627A>T (n.1009+627A>T)
c.1250A>T (p.Lys417Ile)
c.1400A>T (p.Lys467Ile)
c.605A>T (p.Lys202Ile)
c.1159+627A>T (n.1159+627A>T)
22g.19766630A>CCA410684800TBX1c.1278A>C (p.Lys426Asn)
c.1009+628A>C (n.1009+628A>C)
c.1251A>C (p.Lys417Asn)
c.1401A>C (p.Lys467Asn)
c.606A>C (p.Lys202Asn)
c.1159+628A>C (n.1159+628A>C)
22g.19766630A>GCA513687283TBX1c.1278A>G (p.Lys426=)
c.1009+628A>G (n.1009+628A>G)
c.1251A>G (p.Lys417=)
c.1401A>G (p.Lys467=)
c.606A>G (p.Lys202=)
c.1159+628A>G (n.1159+628A>G)
 gnomAD v4
22g.19766630A>TCA410684799TBX1c.1278A>T (p.Lys426Asn)
c.1009+628A>T (n.1009+628A>T)
c.1251A>T (p.Lys417Asn)
c.1401A>T (p.Lys467Asn)
c.606A>T (p.Lys202Asn)
c.1159+628A>T (n.1159+628A>T)
22g.19766631T>ACA410684801TBX1c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
c.1009+629T>A (n.1009+629T>A)
c.1252T>A (p.Tyr418Asn)
c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
c.607T>A (p.Tyr203Asn)
c.1159+629T>A (n.1159+629T>A)
22g.19766631T>CCA410684803TBX1c.1279T>C (p.Tyr427His)
c.1009+629T>C (n.1009+629T>C)
c.1252T>C (p.Tyr418His)
c.1402T>C (p.Tyr468His)
c.607T>C (p.Tyr203His)
c.1159+629T>C (n.1159+629T>C)
 gnomAD v4
22g.19766631T>GCA410684805TBX1c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
c.1009+629T>G (n.1009+629T>G)
c.1252T>G (p.Tyr418Asp)
c.1402T>G (p.Tyr468Asp)
c.607T>G (p.Tyr203Asp)
c.1159+629T>G (n.1159+629T>G)
22g.19766632delCA2695230377TBX1c.1280del (p.Tyr427PhefsTer?)
c.1009+630del (n.1009+630del)
c.1253del (p.Tyr418PhefsTer?)
c.1403del (p.Tyr468PhefsTer?)
c.608del (p.Tyr203PhefsTer?)
c.1159+630del (n.1159+630del)
22g.19766632A=CA2396032431TBX1c.1280A= (p.Tyr427=)
c.1009+630A= (n.1009+630A=)
c.1253A= (p.Tyr418=)
c.1403A= (p.Tyr468=)
c.608A= (p.Tyr203=)
c.1159+630A= (n.1159+630A=)
22g.19766632A>CCA410684807TBX1c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
c.1009+630A>C (n.1009+630A>C)
c.1253A>C (p.Tyr418Ser)
c.1403A>C (p.Tyr468Ser)
c.608A>C (p.Tyr203Ser)
c.1159+630A>C (n.1159+630A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766632A>GCA410684809TBX1c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
c.1009+630A>G (n.1009+630A>G)
c.1253A>G (p.Tyr418Cys)
c.1403A>G (p.Tyr468Cys)
c.608A>G (p.Tyr203Cys)
c.1159+630A>G (n.1159+630A>G)
22g.19766632A>TCA410684810TBX1c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
c.1009+630A>T (n.1009+630A>T)
c.1253A>T (p.Tyr418Phe)
c.1403A>T (p.Tyr468Phe)
c.608A>T (p.Tyr203Phe)
c.1159+630A>T (n.1159+630A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19766632_19766633insCCCCA2558906110TBX1c.1280_1281insCCC (p.Tyr427_Pro428insPro)
c.1009+630_1009+631insCCC (n.1009+630_1009+631insCCC)
c.1253_1254insCCC (p.Tyr418_Pro419insPro)
c.1403_1404insCCC (p.Tyr468_Pro469insPro)
c.608_609insCCC (p.Tyr203_Pro204insPro)
c.1159+630_1159+631insCCC (n.1159+630_1159+631insCCC)
22g.19766633T>ACA410684812TBX1c.1281T>A (p.Tyr427Ter)
c.1009+631T>A (n.1009+631T>A)
c.1254T>A (p.Tyr418Ter)
c.1404T>A (p.Tyr468Ter)
c.609T>A (p.Tyr203Ter)
c.1159+631T>A (n.1159+631T>A)
22g.19766633T>CCA10102696TBX1c.1281T>C (p.Tyr427=)
c.1009+631T>C (n.1009+631T>C)
c.1254T>C (p.Tyr418=)
c.1404T>C (p.Tyr468=)
c.609T>C (p.Tyr203=)
c.1159+631T>C (n.1159+631T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766633T>GCA410684815TBX1c.1281T>G (p.Tyr427Ter)
c.1009+631T>G (n.1009+631T>G)
c.1254T>G (p.Tyr418Ter)
c.1404T>G (p.Tyr468Ter)
c.609T>G (p.Tyr203Ter)
c.1159+631T>G (n.1159+631T>G)
22g.19766633T=CA2396032432TBX1c.1281T= (p.Tyr427=)
c.1009+631T= (n.1009+631T=)
c.1254T= (p.Tyr418=)
c.1404T= (p.Tyr468=)
c.609T= (p.Tyr203=)
c.1159+631T= (n.1159+631T=)
22g.19766634C>ACA410684818TBX1c.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.1009+632C>A (n.1009+632C>A)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.1159+632C>A (n.1159+632C>A)
 gnomAD v4
22g.19766634C=CA2396032433TBX1c.1282C= (p.Pro428=)
c.1009+632C= (n.1009+632C=)
c.1255C= (p.Pro419=)
c.1405C= (p.Pro469=)
c.610C= (p.Pro204=)
c.1159+632C= (n.1159+632C=)
22g.19766634C>GCA410684820TBX1c.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.1009+632C>G (n.1009+632C>G)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.1159+632C>G (n.1159+632C>G)
22g.19766634C>TCA10102697TBX1c.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.1009+632C>T (n.1009+632C>T)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.1159+632C>T (n.1159+632C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766641_19766678delCA2655306509TBX1c.1289_1326del (p.Ala430GlyfsTer?)
c.1009+639_1009+676del (n.1009+639_1009+676del)
c.1262_1299del (p.Ala421GlyfsTer?)
c.1412_1449del (p.Ala471GlyfsTer?)
c.617_654del (p.Ala206GlyfsTer?)
c.1159+639_1159+676del (n.1159+639_1159+676del)
 gnomAD v4
22g.19766635C>ACA410684826TBX1c.1283C>A (p.Pro428Gln)
c.1009+633C>A (n.1009+633C>A)
c.1256C>A (p.Pro419Gln)
c.1406C>A (p.Pro469Gln)
c.611C>A (p.Pro204Gln)
c.1159+633C>A (n.1159+633C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766635C=CA2396032434TBX1c.1283C= (p.Pro428=)
c.1009+633C= (n.1009+633C=)
c.1256C= (p.Pro419=)
c.1406C= (p.Pro469=)
c.611C= (p.Pro204=)
c.1159+633C= (n.1159+633C=)
22g.19766635C>GCA410684828TBX1c.1283C>G (p.Pro428Arg)
c.1009+633C>G (n.1009+633C>G)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.1159+633C>G (n.1159+633C>G)
 ClinVar
22g.19766635C>TCA410684823TBX1c.1283C>T (p.Pro428Leu)
c.1009+633C>T (n.1009+633C>T)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.1159+633C>T (n.1159+633C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766636G>ACA513687287TBX1c.1284G>A (p.Pro428=)
c.1009+634G>A (n.1009+634G>A)
c.1257G>A (p.Pro419=)
c.1407G>A (p.Pro469=)
c.612G>A (p.Pro204=)
c.1159+634G>A (n.1159+634G>A)
 gnomAD v4
22g.19766636G>CCA513687289TBX1c.1284G>C (p.Pro428=)
c.1009+634G>C (n.1009+634G>C)
c.1257G>C (p.Pro419=)
c.1407G>C (p.Pro469=)
c.612G>C (p.Pro204=)
c.1159+634G>C (n.1159+634G>C)
22g.19766636G>TCA513687290TBX1c.1284G>T (p.Pro428=)
c.1009+634G>T (n.1009+634G>T)
c.1257G>T (p.Pro419=)
c.1407G>T (p.Pro469=)
c.612G>T (p.Pro204=)
c.1159+634G>T (n.1159+634G>T)
 gnomAD v4
22g.19766637G>ACA410684830TBX1c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.1009+635G>A (n.1009+635G>A)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.1159+635G>A (n.1159+635G>A)
 gnomAD v4
22g.19766637G>CCA410684832TBX1c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.1009+635G>C (n.1009+635G>C)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.1159+635G>C (n.1159+635G>C)
22g.19766637G>TCA410684834TBX1c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.1009+635G>T (n.1009+635G>T)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.1159+635G>T (n.1159+635G>T)
 gnomAD v4
22g.19766638C>ACA410684835TBX1c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.1009+636C>A (n.1009+636C>A)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.1159+636C>A (n.1159+636C>A)
 gnomAD v4
22g.19766638C=CA2396032435TBX1c.1286C= (p.Ala429=)
c.1009+636C= (n.1009+636C=)
c.1259C= (p.Ala420=)
c.1409C= (p.Ala470=)
c.614C= (p.Ala205=)
c.1159+636C= (n.1159+636C=)
22g.19766638C>GCA410684836TBX1c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.1009+636C>G (n.1009+636C>G)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.1159+636C>G (n.1159+636C>G)
 gnomAD v4
22g.19766638C>TCA10102698TBX1c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.1009+636C>T (n.1009+636C>T)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.1159+636C>T (n.1159+636C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19766639delCA2818396708TBX1c.1287del (p.Ala430ProfsTer?)
c.1009+637del (n.1009+637del)
c.1260del (p.Ala421ProfsTer?)
c.1410del (p.Ala471ProfsTer?)
c.615del (p.Ala206ProfsTer?)
c.1159+637del (n.1159+637del)
22g.19766639C>ACA10102699TBX1c.1287C>A (p.Ala429=)
c.1009+637C>A (n.1009+637C>A)
c.1260C>A (p.Ala420=)
c.1410C>A (p.Ala470=)
c.615C>A (p.Ala205=)
c.1159+637C>A (n.1159+637C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766639C=CA2396032436TBX1c.1287C= (p.Ala429=)
c.1009+637C= (n.1009+637C=)
c.1260C= (p.Ala420=)
c.1410C= (p.Ala470=)
c.615C= (p.Ala205=)
c.1159+637C= (n.1159+637C=)
22g.19766639C>GCA513687292TBX1c.1287C>G (p.Ala429=)
c.1009+637C>G (n.1009+637C>G)
c.1260C>G (p.Ala420=)
c.1410C>G (p.Ala470=)
c.615C>G (p.Ala205=)
c.1159+637C>G (n.1159+637C>G)
22g.19766639C>TCA322058513TBX1c.1287C>T (p.Ala429=)
c.1009+637C>T (n.1009+637C>T)
c.1260C>T (p.Ala420=)
c.1410C>T (p.Ala470=)
c.615C>T (p.Ala205=)
c.1159+637C>T (n.1159+637C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19766640G>ACA10102700TBX1c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.1009+638G>A (n.1009+638G>A)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.1159+638G>A (n.1159+638G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766640G>CCA410684842TBX1c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.1009+638G>C (n.1009+638G>C)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.1159+638G>C (n.1159+638G>C)
22g.19766640G=CA2396032437TBX1c.1288G= (p.Ala430=)
c.1009+638G= (n.1009+638G=)
c.1261G= (p.Ala421=)
c.1411G= (p.Ala471=)
c.616G= (p.Ala206=)
c.1159+638G= (n.1159+638G=)
22g.19766640G>TCA410684844TBX1c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.1009+638G>T (n.1009+638G>T)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.1159+638G>T (n.1159+638G>T)
 gnomAD v4
22g.19766641C>ACA410684846TBX1c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.1009+639C>A (n.1009+639C>A)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
c.1159+639C>A (n.1159+639C>A)
 gnomAD v4
22g.19766641C>GCA410684847TBX1c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.1009+639C>G (n.1009+639C>G)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.1159+639C>G (n.1159+639C>G)
 gnomAD v4
22g.19766641C>TCA410684849TBX1c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.1009+639C>T (n.1009+639C>T)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.1159+639C>T (n.1159+639C>T)
 ClinVar gnomAD v4
22g.19766642C>ACA513687294TBX1c.1290C>A (p.Ala430=)
c.1009+640C>A (n.1009+640C>A)
c.1263C>A (p.Ala421=)
c.1413C>A (p.Ala471=)
c.618C>A (p.Ala206=)
c.1159+640C>A (n.1159+640C>A)
 gnomAD v4
22g.19766642C>GCA513687295TBX1c.1290C>G (p.Ala430=)
c.1009+640C>G (n.1009+640C>G)
c.1263C>G (p.Ala421=)
c.1413C>G (p.Ala471=)
c.618C>G (p.Ala206=)
c.1159+640C>G (n.1159+640C>G)
22g.19766642C>TCA513687296TBX1c.1290C>T (p.Ala430=)
c.1009+640C>T (n.1009+640C>T)
c.1263C>T (p.Ala421=)
c.1413C>T (p.Ala471=)
c.618C>T (p.Ala206=)
c.1159+640C>T (n.1159+640C>T)
 gnomAD v4
22g.19766643G>ACA410684851TBX1c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.1009+641G>A (n.1009+641G>A)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.1159+641G>A (n.1159+641G>A)
 gnomAD v4
22g.19766643G>CCA410684858TBX1c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.1009+641G>C (n.1009+641G>C)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.1159+641G>C (n.1159+641G>C)
 gnomAD v4
22g.19766643G>TCA410684853TBX1c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.1009+641G>T (n.1009+641G>T)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.1159+641G>T (n.1159+641G>T)
 gnomAD v4
22g.19766644C>ACA410684860TBX1c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.1009+642C>A (n.1009+642C>A)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.1159+642C>A (n.1159+642C>A)
 gnomAD v4
22g.19766644C=CA2396032438TBX1c.1292C= (p.Ala431=)
c.1009+642C= (n.1009+642C=)
c.1265C= (p.Ala422=)
c.1415C= (p.Ala472=)
c.620C= (p.Ala207=)
c.1159+642C= (n.1159+642C=)
22g.19766644C>GCA410684862TBX1c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.1009+642C>G (n.1009+642C>G)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.1159+642C>G (n.1159+642C>G)
 gnomAD v4
22g.19766644C>TCA10102701TBX1c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.1009+642C>T (n.1009+642C>T)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.1159+642C>T (n.1159+642C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19766645C>ACA513687298TBX1c.1293C>A (p.Ala431=)
c.1009+643C>A (n.1009+643C>A)
c.1266C>A (p.Ala422=)
c.1416C>A (p.Ala472=)
c.621C>A (p.Ala207=)
c.1159+643C>A (n.1159+643C>A)
22g.19766645C>GCA513687299TBX1c.1293C>G (p.Ala431=)
c.1009+643C>G (n.1009+643C>G)
c.1266C>G (p.Ala422=)
c.1416C>G (p.Ala472=)
c.621C>G (p.Ala207=)
c.1159+643C>G (n.1159+643C>G)
22g.19766645C>TCA513687300TBX1c.1293C>T (p.Ala431=)
c.1009+643C>T (n.1009+643C>T)
c.1266C>T (p.Ala422=)
c.1416C>T (p.Ala472=)
c.621C>T (p.Ala207=)
c.1159+643C>T (n.1159+643C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched