Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197421160_197421567delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT | CA1218063030 | CRB1 | c.1332_1739delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly444=) 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(n.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT) c.996_1403delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly332=) c.1125_1532delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly375=) c.750_1157delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly250=) c.-226_182delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT c.489_896delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly163=) n.1493_1874+26delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT n.1493_1900delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT | |
1 | g.197421162_197421568del | CA916082101 | CRB1 | c.1334_1740del (p.Cys445TyrfsTer8) c.215_621del (p.Cys72TyrfsTer8) c.-524_-118del (n.-524_-118del) c.998_1404del (p.Cys333TyrfsTer8) c.1127_1533del (p.Cys376TyrfsTer8) c.752_1158del (p.Cys251TyrfsTer8) c.-224_183del c.491_897del (p.Cys164TyrfsTer8) n.1495_1874+27del n.1495_1901del | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421464A= | CA1148237645 | CRB1 | c.1636A= (p.Ile546=) c.517A= (p.Ile173=) c.-222A= (n.-222A=) c.1300A= (p.Ile434=) c.1429A= (p.Ile477=) n.1845A= c.1054A= (p.Ile352=) c.79A= (p.Ile27=) c.793A= (p.Ile265=) n.1797A= | |
1 | g.197421464A>C | CA344031801 | CRB1 | c.1636A>C (p.Ile546Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) c.-222A>C (n.-222A>C) c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.1429A>C (p.Ile477Leu) n.1845A>C c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.79A>C (p.Ile27Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.1797A>C | |
1 | g.197421464A>G | CA1311944 | CRB1 | c.1636A>G (p.Ile546Val) c.517A>G (p.Ile173Val) c.-222A>G (n.-222A>G) c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1429A>G (p.Ile477Val) n.1845A>G c.1054A>G (p.Ile352Val) c.79A>G (p.Ile27Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.1797A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421464A>T | CA344031804 | CRB1 | c.1636A>T (p.Ile546Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) c.-222A>T (n.-222A>T) c.1300A>T (p.Ile434Phe) c.1429A>T (p.Ile477Phe) n.1845A>T c.1054A>T (p.Ile352Phe) c.79A>T (p.Ile27Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) n.1797A>T | |
1 | g.197421465T>A | CA344031806 | CRB1 | c.1637T>A (p.Ile546Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) c.-221T>A (n.-221T>A) c.1301T>A (p.Ile434Asn) c.1430T>A (p.Ile477Asn) n.1846T>A c.1055T>A (p.Ile352Asn) c.80T>A (p.Ile27Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) n.1798T>A | |
1 | g.197421465T>C | CA344031808 | CRB1 | c.1637T>C (p.Ile546Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) c.-221T>C (n.-221T>C) c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1430T>C (p.Ile477Thr) n.1846T>C c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.80T>C (p.Ile27Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.1798T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421465T>G | CA344031810 | CRB1 | c.1637T>G (p.Ile546Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) c.-221T>G (n.-221T>G) c.1301T>G (p.Ile434Ser) c.1430T>G (p.Ile477Ser) n.1846T>G c.1055T>G (p.Ile352Ser) c.80T>G (p.Ile27Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) n.1798T>G | |
1 | g.197421465T= | CA1218063139 | CRB1 | c.1637T= (p.Ile546=) c.518T= (p.Ile173=) c.-221T= (n.-221T=) c.1301T= (p.Ile434=) c.1430T= (p.Ile477=) n.1846T= c.1055T= (p.Ile352=) c.80T= (p.Ile27=) c.794T= (p.Ile265=) n.1798T= | |
1 | g.197421466T>A | CA422808332 | CRB1 | c.1638T>A (p.Ile546=) c.519T>A (p.Ile173=) c.-220T>A (n.-220T>A) c.1302T>A (p.Ile434=) c.1431T>A (p.Ile477=) n.1847T>A c.1056T>A (p.Ile352=) c.81T>A (p.Ile27=) c.795T>A (p.Ile265=) n.1799T>A | |
1 | g.197421466T>C | CA422808333 | CRB1 | c.1638T>C (p.Ile546=) c.519T>C (p.Ile173=) c.-220T>C (n.-220T>C) c.1302T>C (p.Ile434=) c.1431T>C (p.Ile477=) n.1847T>C c.1056T>C (p.Ile352=) c.81T>C (p.Ile27=) c.795T>C (p.Ile265=) n.1799T>C | dbSNP |
1 | g.197421466T>G | CA344031812 | CRB1 | c.1638T>G (p.Ile546Met) c.519T>G (p.Ile173Met) c.-220T>G (n.-220T>G) c.1302T>G (p.Ile434Met) c.1431T>G (p.Ile477Met) n.1847T>G c.1056T>G (p.Ile352Met) c.81T>G (p.Ile27Met) c.795T>G (p.Ile265Met) n.1799T>G | |
1 | g.197421466T= | CA1218063140 | CRB1 | c.1638T= (p.Ile546=) c.519T= (p.Ile173=) c.-220T= (n.-220T=) c.1302T= (p.Ile434=) c.1431T= (p.Ile477=) n.1847T= c.1056T= (p.Ile352=) c.81T= (p.Ile27=) c.795T= (p.Ile265=) n.1799T= | |
1 | g.197421467C>A | CA344031818 | CRB1 | c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.-219C>A (n.-219C>A) c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.1432C>A (p.Gln478Lys) n.1848C>A c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.82C>A (p.Gln28Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) n.1800C>A | |
1 | g.197421467C>G | CA344031814 | CRB1 | c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.-219C>G (n.-219C>G) c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.1432C>G (p.Gln478Glu) n.1848C>G c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.82C>G (p.Gln28Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) n.1800C>G | |
1 | g.197421467C>T | CA344031816 | CRB1 | c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.-219C>T (n.-219C>T) c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.1432C>T (p.Gln478Ter) n.1848C>T c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.82C>T (p.Gln28Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) n.1800C>T | |
1 | g.197421468A= | CA1218063141 | CRB1 | c.1640A= (p.Gln547=) c.521A= (p.Gln174=) c.-218A= (n.-218A=) c.1304A= (p.Gln435=) c.1433A= (p.Gln478=) n.1849A= c.1058A= (p.Gln353=) c.83A= (p.Gln28=) c.797A= (p.Gln266=) n.1801A= | |
1 | g.197421468A>C | CA344031821 | CRB1 | c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.-218A>C (n.-218A>C) c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.1433A>C (p.Gln478Pro) n.1849A>C c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.83A>C (p.Gln28Pro) c.797A>C (p.Gln266Pro) n.1801A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421468A>G | CA344031822 | CRB1 | c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.-218A>G (n.-218A>G) c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.1433A>G (p.Gln478Arg) n.1849A>G c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.83A>G (p.Gln28Arg) c.797A>G (p.Gln266Arg) n.1801A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421468A>T | CA344031825 | CRB1 | c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.-218A>T (n.-218A>T) c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.1433A>T (p.Gln478Leu) n.1849A>T c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.83A>T (p.Gln28Leu) c.797A>T (p.Gln266Leu) n.1801A>T | |
1 | g.197421469G>A | CA1311945 | CRB1 | c.1641G>A (p.Gln547=) c.522G>A (p.Gln174=) c.-217G>A (n.-217G>A) c.1305G>A (p.Gln435=) c.1434G>A (p.Gln478=) n.1850G>A c.1059G>A (p.Gln353=) c.84G>A (p.Gln28=) c.798G>A (p.Gln266=) n.1802G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421469G>C | CA344031829 | CRB1 | c.1641G>C (p.Gln547His) c.522G>C (p.Gln174His) c.-217G>C (n.-217G>C) c.1305G>C (p.Gln435His) c.1434G>C (p.Gln478His) n.1850G>C c.1059G>C (p.Gln353His) c.84G>C (p.Gln28His) c.798G>C (p.Gln266His) n.1802G>C | |
1 | g.197421469G= | CA1147082637 | CRB1 | c.1641G= (p.Gln547=) c.522G= (p.Gln174=) c.-217G= (n.-217G=) c.1305G= (p.Gln435=) c.1434G= (p.Gln478=) n.1850G= c.1059G= (p.Gln353=) c.84G= (p.Gln28=) c.798G= (p.Gln266=) n.1802G= | |
1 | g.197421469G>T | CA344031827 | CRB1 | c.1641G>T (p.Gln547His) c.522G>T (p.Gln174His) c.-217G>T (n.-217G>T) c.1305G>T (p.Gln435His) c.1434G>T (p.Gln478His) n.1850G>T c.1059G>T (p.Gln353His) c.84G>T (p.Gln28His) c.798G>T (p.Gln266His) n.1802G>T | |
1 | g.197421470G>A | CA344031832 | CRB1 | c.1642G>A (p.Val548Ile) c.523G>A (p.Val175Ile) c.-216G>A (n.-216G>A) c.1306G>A (p.Val436Ile) c.1435G>A (p.Val479Ile) n.1851G>A c.1060G>A (p.Val354Ile) c.85G>A (p.Val29Ile) c.799G>A (p.Val267Ile) n.1803G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421470G>C | CA344031834 | CRB1 | c.1642G>C (p.Val548Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) c.-216G>C (n.-216G>C) c.1306G>C (p.Val436Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) n.1851G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) c.85G>C (p.Val29Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) n.1803G>C | |
1 | g.197421470G>T | CA344031836 | CRB1 | c.1642G>T (p.Val548Phe) c.523G>T (p.Val175Phe) c.-216G>T (n.-216G>T) c.1306G>T (p.Val436Phe) c.1435G>T (p.Val479Phe) n.1851G>T c.1060G>T (p.Val354Phe) c.85G>T (p.Val29Phe) c.799G>T (p.Val267Phe) n.1803G>T | |
1 | g.197421471T>A | CA344031838 | CRB1 | c.1643T>A (p.Val548Asp) c.524T>A (p.Val175Asp) c.-215T>A (n.-215T>A) c.1307T>A (p.Val436Asp) c.1436T>A (p.Val479Asp) n.1852T>A c.1061T>A (p.Val354Asp) c.86T>A (p.Val29Asp) c.800T>A (p.Val267Asp) n.1804T>A | |
1 | g.197421471T>C | CA344031839 | CRB1 | c.1643T>C (p.Val548Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) c.-215T>C (n.-215T>C) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) n.1852T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) c.86T>C (p.Val29Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) n.1804T>C | |
1 | g.197421471T>G | CA344031840 | CRB1 | c.1643T>G (p.Val548Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) c.-215T>G (n.-215T>G) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) n.1852T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) c.86T>G (p.Val29Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) n.1804T>G | |
1 | g.197421472C>A | CA422808337 | CRB1 | c.1644C>A (p.Val548=) c.525C>A (p.Val175=) c.-214C>A (n.-214C>A) c.1308C>A (p.Val436=) c.1437C>A (p.Val479=) n.1853C>A c.1062C>A (p.Val354=) c.87C>A (p.Val29=) c.801C>A (p.Val267=) n.1805C>A | |
1 | g.197421472C>G | CA422808338 | CRB1 | c.1644C>G (p.Val548=) c.525C>G (p.Val175=) c.-214C>G (n.-214C>G) c.1308C>G (p.Val436=) c.1437C>G (p.Val479=) n.1853C>G c.1062C>G (p.Val354=) c.87C>G (p.Val29=) c.801C>G (p.Val267=) n.1805C>G | |
1 | g.197421472C>T | CA422808339 | CRB1 | c.1644C>T (p.Val548=) c.525C>T (p.Val175=) c.-214C>T (n.-214C>T) c.1308C>T (p.Val436=) c.1437C>T (p.Val479=) n.1853C>T c.1062C>T (p.Val354=) c.87C>T (p.Val29=) c.801C>T (p.Val267=) n.1805C>T | |
1 | g.197421473A>C | CA344031843 | CRB1 | c.1645A>C (p.Asn549His) c.526A>C (p.Asn176His) c.-213A>C (n.-213A>C) c.1309A>C (p.Asn437His) c.1438A>C (p.Asn480His) n.1854A>C c.1063A>C (p.Asn355His) c.88A>C (p.Asn30His) c.802A>C (p.Asn268His) n.1806A>C | |
1 | g.197421473A>G | CA344031846 | CRB1 | c.1645A>G (p.Asn549Asp) c.526A>G (p.Asn176Asp) c.-213A>G (n.-213A>G) c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.1438A>G (p.Asn480Asp) n.1854A>G c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.88A>G (p.Asn30Asp) c.802A>G (p.Asn268Asp) n.1806A>G | |
1 | g.197421473A>T | CA344031844 | CRB1 | c.1645A>T (p.Asn549Tyr) c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.-213A>T (n.-213A>T) c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.1438A>T (p.Asn480Tyr) n.1854A>T c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.802A>T (p.Asn268Tyr) n.1806A>T | |
1 | g.197421474A>C | CA344031848 | CRB1 | c.1646A>C (p.Asn549Thr) c.527A>C (p.Asn176Thr) c.-212A>C (n.-212A>C) c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.1439A>C (p.Asn480Thr) n.1855A>C c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.89A>C (p.Asn30Thr) c.803A>C (p.Asn268Thr) n.1807A>C | |
1 | g.197421474A>G | CA344031849 | CRB1 | c.1646A>G (p.Asn549Ser) c.527A>G (p.Asn176Ser) c.-212A>G (n.-212A>G) c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.1439A>G (p.Asn480Ser) n.1855A>G c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.89A>G (p.Asn30Ser) c.803A>G (p.Asn268Ser) n.1807A>G | |
1 | g.197421474A>T | CA344031855 | CRB1 | c.1646A>T (p.Asn549Ile) c.527A>T (p.Asn176Ile) c.-212A>T (n.-212A>T) c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.1439A>T (p.Asn480Ile) n.1855A>T c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.89A>T (p.Asn30Ile) c.803A>T (p.Asn268Ile) n.1807A>T | |
1 | g.197421475T>A | CA344031858 | CRB1 | c.1647T>A (p.Asn549Lys) c.528T>A (p.Asn176Lys) c.-211T>A (n.-211T>A) c.1311T>A (p.Asn437Lys) c.1440T>A (p.Asn480Lys) n.1856T>A c.1065T>A (p.Asn355Lys) c.90T>A (p.Asn30Lys) c.804T>A (p.Asn268Lys) n.1808T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421475T>C | CA227996 | CRB1 | c.1647T>C (p.Asn549=) c.528T>C (p.Asn176=) c.-211T>C (n.-211T>C) c.1311T>C (p.Asn437=) c.1440T>C (p.Asn480=) n.1856T>C c.1065T>C (p.Asn355=) c.90T>C (p.Asn30=) c.804T>C (p.Asn268=) n.1808T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421475T>G | CA344031860 | CRB1 | c.1647T>G (p.Asn549Lys) c.528T>G (p.Asn176Lys) c.-211T>G (n.-211T>G) c.1311T>G (p.Asn437Lys) c.1440T>G (p.Asn480Lys) n.1856T>G c.1065T>G (p.Asn355Lys) c.90T>G (p.Asn30Lys) c.804T>G (p.Asn268Lys) n.1808T>G | |
1 | g.197421475T= | CA1140762934 | CRB1 | c.1647T= (p.Asn549=) c.528T= (p.Asn176=) c.-211T= (n.-211T=) c.1311T= (p.Asn437=) c.1440T= (p.Asn480=) n.1856T= c.1065T= (p.Asn355=) c.90T= (p.Asn30=) c.804T= (p.Asn268=) n.1808T= | |
1 | g.197421476A>C | CA344031863 | CRB1 | c.1648A>C (p.Asn550His) c.529A>C (p.Asn177His) c.-210A>C (n.-210A>C) c.1312A>C (p.Asn438His) c.1441A>C (p.Asn481His) n.1857A>C c.1066A>C (p.Asn356His) c.91A>C (p.Asn31His) c.805A>C (p.Asn269His) n.1809A>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421476A>G | CA344031864 | CRB1 | c.1648A>G (p.Asn550Asp) c.529A>G (p.Asn177Asp) c.-210A>G (n.-210A>G) c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.1441A>G (p.Asn481Asp) n.1857A>G c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.91A>G (p.Asn31Asp) c.805A>G (p.Asn269Asp) n.1809A>G | |
1 | g.197421476A>T | CA344031867 | CRB1 | c.1648A>T (p.Asn550Tyr) c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.-210A>T (n.-210A>T) c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.1441A>T (p.Asn481Tyr) n.1857A>T c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.805A>T (p.Asn269Tyr) n.1809A>T | |
1 | g.197421477A= | CA1149045268 | CRB1 | c.1649A= (p.Asn550=) c.530A= (p.Asn177=) c.-209A= (n.-209A=) c.1313A= (p.Asn438=) c.1442A= (p.Asn481=) n.1858A= c.1067A= (p.Asn356=) c.92A= (p.Asn31=) c.806A= (p.Asn269=) n.1810A= | |
1 | g.197421477A>C | CA344031869 | CRB1 | c.1649A>C (p.Asn550Thr) c.530A>C (p.Asn177Thr) c.-209A>C (n.-209A>C) c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.1442A>C (p.Asn481Thr) n.1858A>C c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.92A>C (p.Asn31Thr) c.806A>C (p.Asn269Thr) n.1810A>C | |
1 | g.197421477A>G | CA1311946 | CRB1 | c.1649A>G (p.Asn550Ser) c.530A>G (p.Asn177Ser) c.-209A>G (n.-209A>G) c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.1442A>G (p.Asn481Ser) n.1858A>G c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.92A>G (p.Asn31Ser) c.806A>G (p.Asn269Ser) n.1810A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421477A>T | CA344031871 | CRB1 | c.1649A>T (p.Asn550Ile) c.530A>T (p.Asn177Ile) c.-209A>T (n.-209A>T) c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.1442A>T (p.Asn481Ile) n.1858A>T c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.92A>T (p.Asn31Ile) c.806A>T (p.Asn269Ile) n.1810A>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421477_197421478dup | CA2649669875 | CRB1 | c.1649_1650dup (p.Gln551IlefsTer23) c.530_531dup (p.Gln178IlefsTer23) c.-209_-208dup (n.-209_-208dup) c.1313_1314dup (p.Gln439IlefsTer23) c.1442_1443dup (p.Gln482IlefsTer23) n.1858_1859dup c.1067_1068dup (p.Gln357IlefsTer23) c.92_93dup (p.Gln32IlefsTer23) c.806_807dup (p.Gln270IlefsTer23) n.1810_1811dup | gnomAD v4 |
1 | g.197421478T>A | CA344031873 | CRB1 | c.1650T>A (p.Asn550Lys) c.531T>A (p.Asn177Lys) c.-208T>A (n.-208T>A) c.1314T>A (p.Asn438Lys) c.1443T>A (p.Asn481Lys) n.1859T>A c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.93T>A (p.Asn31Lys) c.807T>A (p.Asn269Lys) n.1811T>A | |
1 | g.197421478T>C | CA422808343 | CRB1 | c.1650T>C (p.Asn550=) c.531T>C (p.Asn177=) c.-208T>C (n.-208T>C) c.1314T>C (p.Asn438=) c.1443T>C (p.Asn481=) n.1859T>C c.1068T>C (p.Asn356=) c.93T>C (p.Asn31=) c.807T>C (p.Asn269=) n.1811T>C | |
1 | g.197421478T>G | CA344031876 | CRB1 | c.1650T>G (p.Asn550Lys) c.531T>G (p.Asn177Lys) c.-208T>G (n.-208T>G) c.1314T>G (p.Asn438Lys) c.1443T>G (p.Asn481Lys) n.1859T>G c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.93T>G (p.Asn31Lys) c.807T>G (p.Asn269Lys) n.1811T>G | |
1 | g.197421481_197421484del | CA2574105497 | CRB1 | c.1653_1656del (p.Ser552ArgfsTer20) c.534_537del (p.Ser179ArgfsTer20) c.-205_-202del (n.-205_-202del) c.1317_1320del (p.Ser440ArgfsTer20) c.1446_1449del (p.Ser483ArgfsTer20) n.1862_1865del c.1071_1074del (p.Ser358ArgfsTer20) c.96_99del (p.Ser33ArgfsTer20) c.810_813del (p.Ser271ArgfsTer20) n.1814_1817del | |
1 | g.197421479C>A | CA344031878 | CRB1 | c.1651C>A (p.Gln551Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.-207C>A (n.-207C>A) c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.1444C>A (p.Gln482Lys) n.1860C>A c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.94C>A (p.Gln32Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) n.1812C>A | |
1 | g.197421479C= | CA1218063142 | CRB1 | c.1651C= (p.Gln551=) c.532C= (p.Gln178=) c.-207C= (n.-207C=) c.1315C= (p.Gln439=) c.1444C= (p.Gln482=) n.1860C= c.1069C= (p.Gln357=) c.94C= (p.Gln32=) c.808C= (p.Gln270=) n.1812C= | |
1 | g.197421479C>G | CA344031879 | CRB1 | c.1651C>G (p.Gln551Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.-207C>G (n.-207C>G) c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.1444C>G (p.Gln482Glu) n.1860C>G c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.94C>G (p.Gln32Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) n.1812C>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421479C>T | CA1311947 | CRB1 | c.1651C>T (p.Gln551Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.-207C>T (n.-207C>T) c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.1444C>T (p.Gln482Ter) n.1860C>T c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.94C>T (p.Gln32Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) n.1812C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421480A>C | CA344031882 | CRB1 | c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.-206A>C (n.-206A>C) c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.1445A>C (p.Gln482Pro) n.1861A>C c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.95A>C (p.Gln32Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) n.1813A>C | |
1 | g.197421480A>G | CA344031886 | CRB1 | c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) c.-206A>G (n.-206A>G) c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.1445A>G (p.Gln482Arg) n.1861A>G c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.95A>G (p.Gln32Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) n.1813A>G | |
1 | g.197421480A>T | CA344031884 | CRB1 | c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) c.-206A>T (n.-206A>T) c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.1445A>T (p.Gln482Leu) n.1861A>T c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.95A>T (p.Gln32Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) n.1813A>T | |
1 | g.197421481G>A | CA422808345 | CRB1 | c.1653G>A (p.Gln551=) c.534G>A (p.Gln178=) c.-205G>A (n.-205G>A) c.1317G>A (p.Gln439=) c.1446G>A (p.Gln482=) n.1862G>A c.1071G>A (p.Gln357=) c.96G>A (p.Gln32=) c.810G>A (p.Gln270=) n.1814G>A | COSMIC |
1 | g.197421481G>C | CA344031888 | CRB1 | c.1653G>C (p.Gln551His) c.534G>C (p.Gln178His) c.-205G>C (n.-205G>C) c.1317G>C (p.Gln439His) c.1446G>C (p.Gln482His) n.1862G>C c.1071G>C (p.Gln357His) c.96G>C (p.Gln32His) c.810G>C (p.Gln270His) n.1814G>C | |
1 | g.197421481G>T | CA344031890 | CRB1 | c.1653G>T (p.Gln551His) c.534G>T (p.Gln178His) c.-205G>T (n.-205G>T) c.1317G>T (p.Gln439His) c.1446G>T (p.Gln482His) n.1862G>T c.1071G>T (p.Gln357His) c.96G>T (p.Gln32His) c.810G>T (p.Gln270His) n.1814G>T | |
1 | g.197421482T>A | CA344031891 | CRB1 | c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.535T>A (p.Ser179Thr) c.-204T>A (n.-204T>A) c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.1447T>A (p.Ser483Thr) n.1863T>A c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.97T>A (p.Ser33Thr) c.811T>A (p.Ser271Thr) n.1815T>A | |
1 | g.197421482T>C | CA344031893 | CRB1 | c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.535T>C (p.Ser179Pro) c.-204T>C (n.-204T>C) c.1318T>C (p.Ser440Pro) c.1447T>C (p.Ser483Pro) n.1863T>C c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.97T>C (p.Ser33Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) n.1815T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421482T>G | CA344031895 | CRB1 | c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.535T>G (p.Ser179Ala) c.-204T>G (n.-204T>G) c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.1447T>G (p.Ser483Ala) n.1863T>G c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.97T>G (p.Ser33Ala) c.811T>G (p.Ser271Ala) n.1815T>G | |
1 | g.197421482T= | CA1218063143 | CRB1 | c.1654T= (p.Ser552=) c.535T= (p.Ser179=) c.-204T= (n.-204T=) c.1318T= (p.Ser440=) c.1447T= (p.Ser483=) n.1863T= c.1072T= (p.Ser358=) c.97T= (p.Ser33=) c.811T= (p.Ser271=) n.1815T= | |
1 | g.197421483del | CA2695199945 | CRB1 | c.1655del (p.Ser552Ter) c.536del (p.Ser179Ter) c.-203del (n.-203del) c.1319del (p.Ser440Ter) c.1448del (p.Ser483Ter) n.1864del c.1073del (p.Ser358Ter) c.98del (p.Ser33Ter) c.812del (p.Ser271Ter) n.1816del | ClinVar |
1 | g.197421483C>A | CA344031896 | CRB1 | c.1655C>A (p.Ser552Ter) c.536C>A (p.Ser179Ter) c.-203C>A (n.-203C>A) c.1319C>A (p.Ser440Ter) c.1448C>A (p.Ser483Ter) n.1864C>A c.1073C>A (p.Ser358Ter) c.98C>A (p.Ser33Ter) c.812C>A (p.Ser271Ter) n.1816C>A | |
1 | g.197421483C>G | CA344031898 | CRB1 | c.1655C>G (p.Ser552Ter) c.536C>G (p.Ser179Ter) c.-203C>G (n.-203C>G) c.1319C>G (p.Ser440Ter) c.1448C>G (p.Ser483Ter) n.1864C>G c.1073C>G (p.Ser358Ter) c.98C>G (p.Ser33Ter) c.812C>G (p.Ser271Ter) n.1816C>G | |
1 | g.197421483C>T | CA344031899 | CRB1 | c.1655C>T (p.Ser552Leu) c.536C>T (p.Ser179Leu) c.-203C>T (n.-203C>T) c.1319C>T (p.Ser440Leu) c.1448C>T (p.Ser483Leu) n.1864C>T c.1073C>T (p.Ser358Leu) c.98C>T (p.Ser33Leu) c.812C>T (p.Ser271Leu) n.1816C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197421484A= | CA1218063144 | CRB1 | c.1656A= (p.Ser552=) c.537A= (p.Ser179=) c.-202A= (n.-202A=) c.1320A= (p.Ser440=) c.1449A= (p.Ser483=) n.1865A= c.1074A= (p.Ser358=) c.99A= (p.Ser33=) c.813A= (p.Ser271=) n.1817A= | |
1 | g.197421484A>C | CA422808348 | CRB1 | c.1656A>C (p.Ser552=) c.537A>C (p.Ser179=) c.-202A>C (n.-202A>C) c.1320A>C (p.Ser440=) c.1449A>C (p.Ser483=) n.1865A>C c.1074A>C (p.Ser358=) c.99A>C (p.Ser33=) c.813A>C (p.Ser271=) n.1817A>C | |
1 | g.197421484A>G | CA422808347 | CRB1 | c.1656A>G (p.Ser552=) c.537A>G (p.Ser179=) c.-202A>G (n.-202A>G) c.1320A>G (p.Ser440=) c.1449A>G (p.Ser483=) n.1865A>G c.1074A>G (p.Ser358=) c.99A>G (p.Ser33=) c.813A>G (p.Ser271=) n.1817A>G | ClinVar |
1 | g.197421484A>T | CA1311948 | CRB1 | c.1656A>T (p.Ser552=) c.537A>T (p.Ser179=) c.-202A>T (n.-202A>T) c.1320A>T (p.Ser440=) c.1449A>T (p.Ser483=) n.1865A>T c.1074A>T (p.Ser358=) c.99A>T (p.Ser33=) c.813A>T (p.Ser271=) n.1817A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421485A>C | CA344031902 | CRB1 | c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) c.-201A>C (n.-201A>C) c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) n.1866A>C c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) n.1818A>C | |
1 | g.197421485A>G | CA344031904 | CRB1 | c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) c.-201A>G (n.-201A>G) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) n.1866A>G c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) c.814A>G (p.Lys272Glu) n.1818A>G | |
1 | g.197421485A>T | CA344031906 | CRB1 | c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) c.-201A>T (n.-201A>T) c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) n.1866A>T c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) c.814A>T (p.Lys272Ter) n.1818A>T | |
1 | g.197421486A>C | CA344031909 | CRB1 | c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) c.-200A>C (n.-200A>C) c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) n.1867A>C c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) n.1819A>C | |
1 | g.197421486A>G | CA344031913 | CRB1 | c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) c.-200A>G (n.-200A>G) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) n.1867A>G c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) n.1819A>G | |
1 | g.197421486A>T | CA344031911 | CRB1 | c.1658A>T (p.Lys553Met) c.539A>T (p.Lys180Met) c.-200A>T (n.-200A>T) c.1322A>T (p.Lys441Met) c.1451A>T (p.Lys484Met) n.1867A>T c.1076A>T (p.Lys359Met) c.101A>T (p.Lys34Met) c.815A>T (p.Lys272Met) n.1819A>T | |
1 | g.197421486_197421487delinsAG | CA1218063145 | CRB1 | c.1658_1659delinsAG (p.Lys553=) c.539_540delinsAG (p.Lys180=) c.-200_-199delinsAG (n.-200_-199delinsAG) c.1322_1323delinsAG (p.Lys441=) c.1451_1452delinsAG (p.Lys484=) n.1867_1868delinsAG c.1076_1077delinsAG (p.Lys359=) c.101_102delinsAG (p.Lys34=) c.815_816delinsAG (p.Lys272=) n.1819_1820delinsAG | |
1 | g.197421487G>A | CA1311949 | CRB1 | c.1659G>A (p.Lys553=) c.540G>A (p.Lys180=) c.-199G>A (n.-199G>A) c.1323G>A (p.Lys441=) c.1452G>A (p.Lys484=) n.1868G>A c.1077G>A (p.Lys359=) c.102G>A (p.Lys34=) c.816G>A (p.Lys272=) n.1820G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197421487G>C | CA344031917 | CRB1 | c.1659G>C (p.Lys553Asn) c.540G>C (p.Lys180Asn) c.-199G>C (n.-199G>C) c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.1452G>C (p.Lys484Asn) n.1868G>C c.1077G>C (p.Lys359Asn) c.102G>C (p.Lys34Asn) c.816G>C (p.Lys272Asn) n.1820G>C | |
1 | g.197421487G= | CA1148898923 | CRB1 | c.1659G= (p.Lys553=) c.540G= (p.Lys180=) c.-199G= (n.-199G=) c.1323G= (p.Lys441=) c.1452G= (p.Lys484=) n.1868G= c.1077G= (p.Lys359=) c.102G= (p.Lys34=) c.816G= (p.Lys272=) n.1820G= | |
1 | g.197421487G>T | CA344031919 | CRB1 | c.1659G>T (p.Lys553Asn) c.540G>T (p.Lys180Asn) c.-199G>T (n.-199G>T) c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.1452G>T (p.Lys484Asn) n.1868G>T c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.102G>T (p.Lys34Asn) c.816G>T (p.Lys272Asn) n.1820G>T | |
1 | g.197421488del | CA1218063146 | CRB1 | c.1660del (p.Val554CysfsTer19) c.541del (p.Val181CysfsTer19) c.-198del (n.-198del) c.1324del (p.Val442CysfsTer19) c.1453del (p.Val485CysfsTer19) n.1869del c.1078del (p.Val360CysfsTer19) c.103del (p.Val35CysfsTer19) c.817del (p.Val273CysfsTer19) n.1821del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421488G>A | CA1311950 | CRB1 | c.1660G>A (p.Val554Met) c.541G>A (p.Val181Met) c.-198G>A (n.-198G>A) c.1324G>A (p.Val442Met) c.1453G>A (p.Val485Met) n.1869G>A c.1078G>A (p.Val360Met) c.103G>A (p.Val35Met) c.817G>A (p.Val273Met) n.1821G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421488G>C | CA344031922 | CRB1 | c.1660G>C (p.Val554Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) c.-198G>C (n.-198G>C) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) n.1869G>C c.1078G>C (p.Val360Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) n.1821G>C | |
1 | g.197421488G= | CA1218063147 | CRB1 | c.1660G= (p.Val554=) c.541G= (p.Val181=) c.-198G= (n.-198G=) c.1324G= (p.Val442=) c.1453G= (p.Val485=) n.1869G= c.1078G= (p.Val360=) c.103G= (p.Val35=) c.817G= (p.Val273=) n.1821G= | |
1 | g.197421488G>T | CA35893630 | CRB1 | c.1660G>T (p.Val554Leu) c.541G>T (p.Val181Leu) c.-198G>T (n.-198G>T) c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1453G>T (p.Val485Leu) n.1869G>T c.1078G>T (p.Val360Leu) c.103G>T (p.Val35Leu) c.817G>T (p.Val273Leu) n.1821G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421489T>A | CA344031924 | CRB1 | c.1661T>A (p.Val554Glu) c.542T>A (p.Val181Glu) c.-197T>A (n.-197T>A) c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1454T>A (p.Val485Glu) n.1870T>A c.1079T>A (p.Val360Glu) c.104T>A (p.Val35Glu) c.818T>A (p.Val273Glu) n.1822T>A | |
1 | g.197421489T>C | CA344031926 | CRB1 | c.1661T>C (p.Val554Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) c.-197T>C (n.-197T>C) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1454T>C (p.Val485Ala) n.1870T>C c.1079T>C (p.Val360Ala) c.104T>C (p.Val35Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) n.1822T>C | |
1 | g.197421489T>G | CA1311951 | CRB1 | c.1661T>G (p.Val554Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) c.-197T>G (n.-197T>G) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1454T>G (p.Val485Gly) n.1870T>G c.1079T>G (p.Val360Gly) c.104T>G (p.Val35Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) n.1822T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421489T= | CA1218063148 | CRB1 | c.1661T= (p.Val554=) c.542T= (p.Val181=) c.-197T= (n.-197T=) c.1325T= (p.Val442=) c.1454T= (p.Val485=) n.1870T= c.1079T= (p.Val360=) c.104T= (p.Val35=) c.818T= (p.Val273=) n.1822T= | |
1 | g.197421490G>A | CA422808355 | CRB1 | c.1662G>A (p.Val554=) c.543G>A (p.Val181=) c.-196G>A (n.-196G>A) c.1326G>A (p.Val442=) c.1455G>A (p.Val485=) n.1871G>A c.1080G>A (p.Val360=) c.105G>A (p.Val35=) c.819G>A (p.Val273=) n.1823G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421490G>C | CA422808353 | CRB1 | c.1662G>C (p.Val554=) c.543G>C (p.Val181=) c.-196G>C (n.-196G>C) c.1326G>C (p.Val442=) c.1455G>C (p.Val485=) n.1871G>C c.1080G>C (p.Val360=) c.105G>C (p.Val35=) c.819G>C (p.Val273=) n.1823G>C | |
1 | g.197421490G= | CA1218063149 | CRB1 | c.1662G= (p.Val554=) c.543G= (p.Val181=) c.-196G= (n.-196G=) c.1326G= (p.Val442=) c.1455G= (p.Val485=) n.1871G= c.1080G= (p.Val360=) c.105G= (p.Val35=) c.819G= (p.Val273=) n.1823G= | |
1 | g.197421490G>T | CA422808354 | CRB1 | c.1662G>T (p.Val554=) c.543G>T (p.Val181=) c.-196G>T (n.-196G>T) c.1326G>T (p.Val442=) c.1455G>T (p.Val485=) n.1871G>T c.1080G>T (p.Val360=) c.105G>T (p.Val35=) c.819G>T (p.Val273=) n.1823G>T | |
1 | g.197421491C>A | CA344031933 | CRB1 | c.1663C>A (p.Leu555Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) c.-195C>A (n.-195C>A) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.1456C>A (p.Leu486Ile) n.1872C>A c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.106C>A (p.Leu36Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) n.1824C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421491C= | CA1218063150 | CRB1 | c.1663C= (p.Leu555=) c.544C= (p.Leu182=) c.-195C= (n.-195C=) c.1327C= (p.Leu443=) c.1456C= (p.Leu486=) n.1872C= c.1081C= (p.Leu361=) c.106C= (p.Leu36=) c.820C= (p.Leu274=) n.1824C= | |
1 | g.197421491C>G | CA344031932 | CRB1 | c.1663C>G (p.Leu555Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.-195C>G (n.-195C>G) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) n.1872C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) c.106C>G (p.Leu36Val) c.820C>G (p.Leu274Val) n.1824C>G | |
1 | g.197421491C>T | CA344031930 | CRB1 | c.1663C>T (p.Leu555Phe) c.544C>T (p.Leu182Phe) c.-195C>T (n.-195C>T) c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.1456C>T (p.Leu486Phe) n.1872C>T c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.106C>T (p.Leu36Phe) c.820C>T (p.Leu274Phe) n.1824C>T | dbSNP |
1 | g.197421492T>A | CA344031936 | CRB1 | c.1664T>A (p.Leu555His) c.545T>A (p.Leu182His) c.-194T>A (n.-194T>A) c.1328T>A (p.Leu443His) c.1457T>A (p.Leu486His) n.1873T>A c.1082T>A (p.Leu361His) c.107T>A (p.Leu36His) c.821T>A (p.Leu274His) n.1825T>A | |
1 | g.197421492T>C | CA1311952 | CRB1 | c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.-194T>C (n.-194T>C) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) n.1873T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) n.1825T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421492T>G | CA344031938 | CRB1 | c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.-194T>G (n.-194T>G) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) n.1873T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) n.1825T>G | |
1 | g.197421492T= | CA1218063151 | CRB1 | c.1664T= (p.Leu555=) c.545T= (p.Leu182=) c.-194T= (n.-194T=) c.1328T= (p.Leu443=) c.1457T= (p.Leu486=) n.1873T= c.1082T= (p.Leu361=) c.107T= (p.Leu36=) c.821T= (p.Leu274=) n.1825T= | |
1 | g.197421493dup | CA2695199946 | CRB1 | c.1665dup (p.Leu556SerfsTer?) c.546dup (p.Leu183SerfsTer?) c.-193dup (n.-193dup) c.1329dup (p.Leu444SerfsTer?) c.1458dup (p.Leu487SerfsTer?) n.1874dup c.1083dup (p.Leu362SerfsTer?) c.108dup (p.Leu37SerfsTer?) c.822dup (p.Leu275SerfsTer?) n.1826dup | ClinVar |
1 | g.197421493T>A | CA422808356 | CRB1 | c.1665T>A (p.Leu555=) c.546T>A (p.Leu182=) c.-193T>A (n.-193T>A) c.1329T>A (p.Leu443=) c.1458T>A (p.Leu486=) n.1874T>A c.1083T>A (p.Leu361=) c.108T>A (p.Leu36=) c.822T>A (p.Leu274=) n.1826T>A | |
1 | g.197421493T>C | CA422808358 | CRB1 | c.1665T>C (p.Leu555=) c.546T>C (p.Leu182=) c.-193T>C (n.-193T>C) c.1329T>C (p.Leu443=) c.1458T>C (p.Leu486=) n.1874T>C c.1083T>C (p.Leu361=) c.108T>C (p.Leu36=) c.822T>C (p.Leu274=) n.1826T>C | ClinVar |
1 | g.197421493T>G | CA422808359 | CRB1 | c.1665T>G (p.Leu555=) c.546T>G (p.Leu182=) c.-193T>G (n.-193T>G) c.1329T>G (p.Leu443=) c.1458T>G (p.Leu486=) n.1874T>G c.1083T>G (p.Leu361=) c.108T>G (p.Leu36=) c.822T>G (p.Leu274=) n.1826T>G | |
1 | g.197421494_197421495dup | CA2586964514 | CRB1 | c.1666_1667dup (p.Phe557CysfsTer17) c.547_548dup (p.Phe184CysfsTer17) c.-192_-191dup (n.-192_-191dup) c.1330_1331dup (p.Phe445CysfsTer17) c.1459_1460dup (p.Phe488CysfsTer17) n.1875_1876dup c.1084_1085dup (p.Phe363CysfsTer17) c.109_110dup (p.Phe38CysfsTer17) c.823_824dup (p.Phe276CysfsTer17) n.1827_1828dup | |
1 | g.197421494C>A | CA344031941 | CRB1 | c.1666C>A (p.Leu556Met) c.547C>A (p.Leu183Met) c.-192C>A (n.-192C>A) c.1330C>A (p.Leu444Met) c.1459C>A (p.Leu487Met) n.1875C>A c.1084C>A (p.Leu362Met) c.109C>A (p.Leu37Met) c.823C>A (p.Leu275Met) n.1827C>A | |
1 | g.197421494C>G | CA344031942 | CRB1 | c.1666C>G (p.Leu556Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.-192C>G (n.-192C>G) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) n.1875C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) c.109C>G (p.Leu37Val) c.823C>G (p.Leu275Val) n.1827C>G | |
1 | g.197421494C>T | CA422808360 | CRB1 | c.1666C>T (p.Leu556=) c.547C>T (p.Leu183=) c.-192C>T (n.-192C>T) c.1330C>T (p.Leu444=) c.1459C>T (p.Leu487=) n.1875C>T c.1084C>T (p.Leu362=) c.109C>T (p.Leu37=) c.823C>T (p.Leu275=) n.1827C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421495T>A | CA344031945 | CRB1 | c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.-191T>A (n.-191T>A) c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.1460T>A (p.Leu487Gln) n.1876T>A c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.110T>A (p.Leu37Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) n.1828T>A | |
1 | g.197421495T>C | CA344031947 | CRB1 | c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.-191T>C (n.-191T>C) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1460T>C (p.Leu487Pro) n.1876T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.1828T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421495T>G | CA344031948 | CRB1 | c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.-191T>G (n.-191T>G) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1460T>G (p.Leu487Arg) n.1876T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.1828T>G | |
1 | g.197421495T= | CA1218063152 | CRB1 | c.1667T= (p.Leu556=) c.548T= (p.Leu183=) c.-191T= (n.-191T=) c.1331T= (p.Leu444=) c.1460T= (p.Leu487=) n.1876T= c.1085T= (p.Leu362=) c.110T= (p.Leu37=) c.824T= (p.Leu275=) n.1828T= | |
1 | g.197421496G>A | CA422808361 | CRB1 | c.1668G>A (p.Leu556=) c.549G>A (p.Leu183=) c.-190G>A (n.-190G>A) c.1332G>A (p.Leu444=) c.1461G>A (p.Leu487=) n.1877G>A c.1086G>A (p.Leu362=) c.111G>A (p.Leu37=) c.825G>A (p.Leu275=) n.1829G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421496G>C | CA422808362 | CRB1 | c.1668G>C (p.Leu556=) c.549G>C (p.Leu183=) c.-190G>C (n.-190G>C) c.1332G>C (p.Leu444=) c.1461G>C (p.Leu487=) n.1877G>C c.1086G>C (p.Leu362=) c.111G>C (p.Leu37=) c.825G>C (p.Leu275=) n.1829G>C | ClinVar |
1 | g.197421496G= | CA1218063153 | CRB1 | c.1668G= (p.Leu556=) c.549G= (p.Leu183=) c.-190G= (n.-190G=) c.1332G= (p.Leu444=) c.1461G= (p.Leu487=) n.1877G= c.1086G= (p.Leu362=) c.111G= (p.Leu37=) c.825G= (p.Leu275=) n.1829G= | |
1 | g.197421496G>T | CA422808363 | CRB1 | c.1668G>T (p.Leu556=) c.549G>T (p.Leu183=) c.-190G>T (n.-190G>T) c.1332G>T (p.Leu444=) c.1461G>T (p.Leu487=) n.1877G>T c.1086G>T (p.Leu362=) c.111G>T (p.Leu37=) c.825G>T (p.Leu275=) n.1829G>T | dbSNP |
1 | g.197421497T>A | CA344031950 | CRB1 | c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.550T>A (p.Phe184Ile) c.-189T>A (n.-189T>A) c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.1462T>A (p.Phe488Ile) n.1878T>A c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.112T>A (p.Phe38Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) n.1830T>A | |
1 | g.197421497T>C | CA344031951 | CRB1 | c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.550T>C (p.Phe184Leu) c.-189T>C (n.-189T>C) c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.1462T>C (p.Phe488Leu) n.1878T>C c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.112T>C (p.Phe38Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) n.1830T>C | |
1 | g.197421497T>G | CA344031953 | CRB1 | c.1669T>G (p.Phe557Val) c.550T>G (p.Phe184Val) c.-189T>G (n.-189T>G) c.1333T>G (p.Phe445Val) c.1462T>G (p.Phe488Val) n.1878T>G c.1087T>G (p.Phe363Val) c.112T>G (p.Phe38Val) c.826T>G (p.Phe276Val) n.1830T>G | |
1 | g.197421498T>A | CA344031958 | CRB1 | c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.-188T>A (n.-188T>A) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) n.1879T>A c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.113T>A (p.Phe38Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) n.1831T>A | |
1 | g.197421498T>C | CA344031956 | CRB1 | c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.551T>C (p.Phe184Ser) c.-188T>C (n.-188T>C) c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.1463T>C (p.Phe488Ser) n.1879T>C c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.113T>C (p.Phe38Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) n.1831T>C | |
1 | g.197421498T>G | CA344031955 | CRB1 | c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.551T>G (p.Phe184Cys) c.-188T>G (n.-188T>G) c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.1463T>G (p.Phe488Cys) n.1879T>G c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.113T>G (p.Phe38Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) n.1831T>G | |
1 | g.197421499C>A | CA344031960 | CRB1 | c.1671C>A (p.Phe557Leu) c.552C>A (p.Phe184Leu) c.-187C>A (n.-187C>A) c.1335C>A (p.Phe445Leu) c.1464C>A (p.Phe488Leu) n.1880C>A c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.114C>A (p.Phe38Leu) c.828C>A (p.Phe276Leu) n.1832C>A | |
1 | g.197421499C>G | CA344031962 | CRB1 | c.1671C>G (p.Phe557Leu) c.552C>G (p.Phe184Leu) c.-187C>G (n.-187C>G) c.1335C>G (p.Phe445Leu) c.1464C>G (p.Phe488Leu) n.1880C>G c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.114C>G (p.Phe38Leu) c.828C>G (p.Phe276Leu) n.1832C>G | |
1 | g.197421499C>T | CA422808365 | CRB1 | c.1671C>T (p.Phe557=) c.552C>T (p.Phe184=) c.-187C>T (n.-187C>T) c.1335C>T (p.Phe445=) c.1464C>T (p.Phe488=) n.1880C>T c.1089C>T (p.Phe363=) c.114C>T (p.Phe38=) c.828C>T (p.Phe276=) n.1832C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.197421500A= | CA1141490517 | CRB1 | c.1672A= (p.Ile558=) c.553A= (p.Ile185=) c.-186A= (n.-186A=) c.1336A= (p.Ile446=) c.1465A= (p.Ile489=) n.1881A= c.1090A= (p.Ile364=) c.115A= (p.Ile39=) c.829A= (p.Ile277=) n.1833A= | |
1 | g.197421500A>C | CA344031964 | CRB1 | c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.-186A>C (n.-186A>C) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1465A>C (p.Ile489Leu) n.1881A>C c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.115A>C (p.Ile39Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) n.1833A>C | |
1 | g.197421500A>G | CA344031966 | CRB1 | c.1672A>G (p.Ile558Val) c.553A>G (p.Ile185Val) c.-186A>G (n.-186A>G) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1465A>G (p.Ile489Val) n.1881A>G c.1090A>G (p.Ile364Val) c.115A>G (p.Ile39Val) c.829A>G (p.Ile277Val) n.1833A>G | |
1 | g.197421500A>T | CA1311953 | CRB1 | c.1672A>T (p.Ile558Phe) c.553A>T (p.Ile185Phe) c.-186A>T (n.-186A>T) c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.1465A>T (p.Ile489Phe) n.1881A>T c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.115A>T (p.Ile39Phe) c.829A>T (p.Ile277Phe) n.1833A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197421501T>A | CA344031971 | CRB1 | c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.554T>A (p.Ile185Asn) c.-185T>A (n.-185T>A) c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.1466T>A (p.Ile489Asn) n.1882T>A c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.116T>A (p.Ile39Asn) c.830T>A (p.Ile277Asn) n.1834T>A | |
1 | g.197421501T>C | CA1311954 | CRB1 | c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.554T>C (p.Ile185Thr) c.-185T>C (n.-185T>C) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.1466T>C (p.Ile489Thr) n.1882T>C c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.116T>C (p.Ile39Thr) c.830T>C (p.Ile277Thr) n.1834T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421501T>G | CA344031973 | CRB1 | c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.554T>G (p.Ile185Ser) c.-185T>G (n.-185T>G) c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.1466T>G (p.Ile489Ser) n.1882T>G c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.116T>G (p.Ile39Ser) c.830T>G (p.Ile277Ser) n.1834T>G | |
1 | g.197421501T= | CA1218063154 | CRB1 | c.1673T= (p.Ile558=) c.554T= (p.Ile185=) c.-185T= (n.-185T=) c.1337T= (p.Ile446=) c.1466T= (p.Ile489=) n.1882T= c.1091T= (p.Ile364=) c.116T= (p.Ile39=) c.830T= (p.Ile277=) n.1834T= | |
1 | g.197421502T>A | CA422808366 | CRB1 | c.1674T>A (p.Ile558=) c.555T>A (p.Ile185=) c.-184T>A (n.-184T>A) c.1338T>A (p.Ile446=) c.1467T>A (p.Ile489=) n.1883T>A c.1092T>A (p.Ile364=) c.117T>A (p.Ile39=) c.831T>A (p.Ile277=) n.1835T>A | |
1 | g.197421502T>C | CA422808368 | CRB1 | c.1674T>C (p.Ile558=) c.555T>C (p.Ile185=) c.-184T>C (n.-184T>C) c.1338T>C (p.Ile446=) c.1467T>C (p.Ile489=) n.1883T>C c.1092T>C (p.Ile364=) c.117T>C (p.Ile39=) c.831T>C (p.Ile277=) n.1835T>C | |
1 | g.197421502T>G | CA344031976 | CRB1 | c.1674T>G (p.Ile558Met) c.555T>G (p.Ile185Met) c.-184T>G (n.-184T>G) c.1338T>G (p.Ile446Met) c.1467T>G (p.Ile489Met) n.1883T>G c.1092T>G (p.Ile364Met) c.117T>G (p.Ile39Met) c.831T>G (p.Ile277Met) n.1835T>G | |
1 | g.197421503T>A | CA344031978 | CRB1 | c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.556T>A (p.Ser186Thr) c.-183T>A (n.-183T>A) c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1468T>A (p.Ser490Thr) n.1884T>A c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.118T>A (p.Ser40Thr) c.832T>A (p.Ser278Thr) n.1836T>A | |
1 | g.197421503T>C | CA344031980 | CRB1 | c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.556T>C (p.Ser186Pro) c.-183T>C (n.-183T>C) c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1468T>C (p.Ser490Pro) n.1884T>C c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.118T>C (p.Ser40Pro) c.832T>C (p.Ser278Pro) n.1836T>C | dbSNP |
1 | g.197421503T>G | CA344031982 | CRB1 | c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.556T>G (p.Ser186Ala) c.-183T>G (n.-183T>G) c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1468T>G (p.Ser490Ala) n.1884T>G c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.118T>G (p.Ser40Ala) c.832T>G (p.Ser278Ala) n.1836T>G | |
1 | g.197421503T= | CA1218063155 | CRB1 | c.1675T= (p.Ser559=) c.556T= (p.Ser186=) c.-183T= (n.-183T=) c.1339T= (p.Ser447=) c.1468T= (p.Ser490=) n.1884T= c.1093T= (p.Ser365=) c.118T= (p.Ser40=) c.832T= (p.Ser278=) n.1836T= | |
1 | g.197421504C>A | CA344031987 | CRB1 | c.1676C>A (p.Ser559Tyr) c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.-182C>A (n.-182C>A) c.1340C>A (p.Ser447Tyr) c.1469C>A (p.Ser490Tyr) n.1885C>A c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.119C>A (p.Ser40Tyr) c.833C>A (p.Ser278Tyr) n.1837C>A | |
1 | g.197421504C>G | CA344031988 | CRB1 | c.1676C>G (p.Ser559Cys) c.557C>G (p.Ser186Cys) c.-182C>G (n.-182C>G) c.1340C>G (p.Ser447Cys) c.1469C>G (p.Ser490Cys) n.1885C>G c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.119C>G (p.Ser40Cys) c.833C>G (p.Ser278Cys) n.1837C>G | |
1 | g.197421504C>T | CA344031985 | CRB1 | c.1676C>T (p.Ser559Phe) c.557C>T (p.Ser186Phe) c.-182C>T (n.-182C>T) c.1340C>T (p.Ser447Phe) c.1469C>T (p.Ser490Phe) n.1885C>T c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.119C>T (p.Ser40Phe) c.833C>T (p.Ser278Phe) n.1837C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421505C>A | CA422808369 | CRB1 | c.1677C>A (p.Ser559=) c.558C>A (p.Ser186=) c.-181C>A (n.-181C>A) c.1341C>A (p.Ser447=) c.1470C>A (p.Ser490=) n.1886C>A c.1095C>A (p.Ser365=) c.120C>A (p.Ser40=) c.834C>A (p.Ser278=) n.1838C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421505C= | CA1218063156 | CRB1 | c.1677C= (p.Ser559=) c.558C= (p.Ser186=) c.-181C= (n.-181C=) c.1341C= (p.Ser447=) c.1470C= (p.Ser490=) n.1886C= c.1095C= (p.Ser365=) c.120C= (p.Ser40=) c.834C= (p.Ser278=) n.1838C= | |
1 | g.197421505C>G | CA422808370 | CRB1 | c.1677C>G (p.Ser559=) c.558C>G (p.Ser186=) c.-181C>G (n.-181C>G) c.1341C>G (p.Ser447=) c.1470C>G (p.Ser490=) n.1886C>G c.1095C>G (p.Ser365=) c.120C>G (p.Ser40=) c.834C>G (p.Ser278=) n.1838C>G | |
1 | g.197421505C>T | CA422808371 | CRB1 | c.1677C>T (p.Ser559=) c.558C>T (p.Ser186=) c.-181C>T (n.-181C>T) c.1341C>T (p.Ser447=) c.1470C>T (p.Ser490=) n.1886C>T c.1095C>T (p.Ser365=) c.120C>T (p.Ser40=) c.834C>T (p.Ser278=) n.1838C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421506C>A | CA344031992 | CRB1 | c.1678C>A (p.His560Asn) c.559C>A (p.His187Asn) c.-180C>A (n.-180C>A) c.1342C>A (p.His448Asn) c.1471C>A (p.His491Asn) n.1887C>A c.1096C>A (p.His366Asn) c.121C>A (p.His41Asn) c.835C>A (p.His279Asn) n.1839C>A | |
1 | g.197421506C= | CA1218063157 | CRB1 | c.1678C= (p.His560=) c.559C= (p.His187=) c.-180C= (n.-180C=) c.1342C= (p.His448=) c.1471C= (p.His491=) n.1887C= c.1096C= (p.His366=) c.121C= (p.His41=) c.835C= (p.His279=) n.1839C= | |
1 | g.197421506C>G | CA344031990 | CRB1 | c.1678C>G (p.His560Asp) c.559C>G (p.His187Asp) c.-180C>G (n.-180C>G) c.1342C>G (p.His448Asp) c.1471C>G (p.His491Asp) n.1887C>G c.1096C>G (p.His366Asp) c.121C>G (p.His41Asp) c.835C>G (p.His279Asp) n.1839C>G | |
1 | g.197421506C>T | CA1311955 | CRB1 | c.1678C>T (p.His560Tyr) c.559C>T (p.His187Tyr) c.-180C>T (n.-180C>T) c.1342C>T (p.His448Tyr) c.1471C>T (p.His491Tyr) n.1887C>T c.1096C>T (p.His366Tyr) c.121C>T (p.His41Tyr) c.835C>T (p.His279Tyr) n.1839C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421507A= | CA1218063158 | CRB1 | c.1679A= (p.His560=) c.560A= (p.His187=) c.-179A= (n.-179A=) c.1343A= (p.His448=) c.1472A= (p.His491=) n.1888A= c.1097A= (p.His366=) c.122A= (p.His41=) c.836A= (p.His279=) n.1840A= | |
1 | g.197421507A>C | CA344031995 | CRB1 | c.1679A>C (p.His560Pro) c.560A>C (p.His187Pro) c.-179A>C (n.-179A>C) c.1343A>C (p.His448Pro) c.1472A>C (p.His491Pro) n.1888A>C c.1097A>C (p.His366Pro) c.122A>C (p.His41Pro) c.836A>C (p.His279Pro) n.1840A>C | dbSNP |
1 | g.197421507A>G | CA344031997 | CRB1 | c.1679A>G (p.His560Arg) c.560A>G (p.His187Arg) c.-179A>G (n.-179A>G) c.1343A>G (p.His448Arg) c.1472A>G (p.His491Arg) n.1888A>G c.1097A>G (p.His366Arg) c.122A>G (p.His41Arg) c.836A>G (p.His279Arg) n.1840A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421507A>T | CA344031998 | CRB1 | c.1679A>T (p.His560Leu) c.560A>T (p.His187Leu) c.-179A>T (n.-179A>T) c.1343A>T (p.His448Leu) c.1472A>T (p.His491Leu) n.1888A>T c.1097A>T (p.His366Leu) c.122A>T (p.His41Leu) c.836A>T (p.His279Leu) n.1840A>T | |
1 | g.197421508C>A | CA344032001 | CRB1 | c.1680C>A (p.His560Gln) c.561C>A (p.His187Gln) c.-178C>A (n.-178C>A) c.1344C>A (p.His448Gln) c.1473C>A (p.His491Gln) n.1889C>A c.1098C>A (p.His366Gln) c.123C>A (p.His41Gln) c.837C>A (p.His279Gln) n.1841C>A | |
1 | g.197421508C>G | CA344032004 | CRB1 | c.1680C>G (p.His560Gln) c.561C>G (p.His187Gln) c.-178C>G (n.-178C>G) c.1344C>G (p.His448Gln) c.1473C>G (p.His491Gln) n.1889C>G c.1098C>G (p.His366Gln) c.123C>G (p.His41Gln) c.837C>G (p.His279Gln) n.1841C>G | |
1 | g.197421508C>T | CA422808372 | CRB1 | c.1680C>T (p.His560=) c.561C>T (p.His187=) c.-178C>T (n.-178C>T) c.1344C>T (p.His448=) c.1473C>T (p.His491=) n.1889C>T c.1098C>T (p.His366=) c.123C>T (p.His41=) c.837C>T (p.His279=) n.1841C>T | COSMIC |
1 | g.197421509A= | CA1147394024 | CRB1 | c.1681A= (p.Asn561=) c.562A= (p.Asn188=) c.-177A= (n.-177A=) c.1345A= (p.Asn449=) c.1474A= (p.Asn492=) n.1890A= c.1099A= (p.Asn367=) c.124A= (p.Asn42=) c.838A= (p.Asn280=) n.1842A= | |
1 | g.197421509A>C | CA344032008 | CRB1 | c.1681A>C (p.Asn561His) c.562A>C (p.Asn188His) c.-177A>C (n.-177A>C) c.1345A>C (p.Asn449His) c.1474A>C (p.Asn492His) n.1890A>C c.1099A>C (p.Asn367His) c.124A>C (p.Asn42His) c.838A>C (p.Asn280His) n.1842A>C | |
1 | g.197421509A>G | CA1311956 | CRB1 | c.1681A>G (p.Asn561Asp) c.562A>G (p.Asn188Asp) c.-177A>G (n.-177A>G) c.1345A>G (p.Asn449Asp) c.1474A>G (p.Asn492Asp) n.1890A>G c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.124A>G (p.Asn42Asp) c.838A>G (p.Asn280Asp) n.1842A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421509A>T | CA344032025 | CRB1 | c.1681A>T (p.Asn561Tyr) c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.-177A>T (n.-177A>T) c.1345A>T (p.Asn449Tyr) c.1474A>T (p.Asn492Tyr) n.1890A>T c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.124A>T (p.Asn42Tyr) c.838A>T (p.Asn280Tyr) n.1842A>T | |
1 | g.197421510A>C | CA344032029 | CRB1 | c.1682A>C (p.Asn561Thr) c.563A>C (p.Asn188Thr) c.-176A>C (n.-176A>C) c.1346A>C (p.Asn449Thr) c.1475A>C (p.Asn492Thr) n.1891A>C c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.125A>C (p.Asn42Thr) c.839A>C (p.Asn280Thr) n.1843A>C | |
1 | g.197421510A>G | CA344032031 | CRB1 | c.1682A>G (p.Asn561Ser) c.563A>G (p.Asn188Ser) c.-176A>G (n.-176A>G) c.1346A>G (p.Asn449Ser) c.1475A>G (p.Asn492Ser) n.1891A>G c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.125A>G (p.Asn42Ser) c.839A>G (p.Asn280Ser) n.1843A>G | |
1 | g.197421510A>T | CA344032035 | CRB1 | c.1682A>T (p.Asn561Ile) c.563A>T (p.Asn188Ile) c.-176A>T (n.-176A>T) c.1346A>T (p.Asn449Ile) c.1475A>T (p.Asn492Ile) n.1891A>T c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.125A>T (p.Asn42Ile) c.839A>T (p.Asn280Ile) n.1843A>T | |
1 | g.197421511C>A | CA344032036 | CRB1 | c.1683C>A (p.Asn561Lys) c.564C>A (p.Asn188Lys) c.-175C>A (n.-175C>A) c.1347C>A (p.Asn449Lys) c.1476C>A (p.Asn492Lys) n.1892C>A c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.126C>A (p.Asn42Lys) c.840C>A (p.Asn280Lys) n.1844C>A | |
1 | g.197421511C= | CA1218063159 | CRB1 | c.1683C= (p.Asn561=) c.564C= (p.Asn188=) c.-175C= (n.-175C=) c.1347C= (p.Asn449=) c.1476C= (p.Asn492=) n.1892C= c.1101C= (p.Asn367=) c.126C= (p.Asn42=) c.840C= (p.Asn280=) n.1844C= | |
1 | g.197421511C>G | CA344032038 | CRB1 | c.1683C>G (p.Asn561Lys) c.564C>G (p.Asn188Lys) c.-175C>G (n.-175C>G) c.1347C>G (p.Asn449Lys) c.1476C>G (p.Asn492Lys) n.1892C>G c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.126C>G (p.Asn42Lys) c.840C>G (p.Asn280Lys) n.1844C>G | |
1 | g.197421511C>T | CA422808373 | CRB1 | c.1683C>T (p.Asn561=) c.564C>T (p.Asn188=) c.-175C>T (n.-175C>T) c.1347C>T (p.Asn449=) c.1476C>T (p.Asn492=) n.1892C>T c.1101C>T (p.Asn367=) c.126C>T (p.Asn42=) c.840C>T (p.Asn280=) n.1844C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197421512A>C | CA344032042 | CRB1 | c.1684A>C (p.Thr562Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.-174A>C (n.-174A>C) c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) n.1893A>C c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) n.1845A>C | |
1 | g.197421512A>G | CA344032044 | CRB1 | c.1684A>G (p.Thr562Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.-174A>G (n.-174A>G) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) n.1893A>G c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) n.1845A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421512A>T | CA344032047 | CRB1 | c.1684A>T (p.Thr562Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.-174A>T (n.-174A>T) c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) n.1893A>T c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) n.1845A>T | |
1 | g.197421513C>A | CA344032051 | CRB1 | c.1685C>A (p.Thr562Asn) c.566C>A (p.Thr189Asn) c.-173C>A (n.-173C>A) c.1349C>A (p.Thr450Asn) c.1478C>A (p.Thr493Asn) n.1894C>A c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.128C>A (p.Thr43Asn) c.842C>A (p.Thr281Asn) n.1846C>A | |
1 | g.197421513C= | CA1218063160 | CRB1 | c.1685C= (p.Thr562=) c.566C= (p.Thr189=) c.-173C= (n.-173C=) c.1349C= (p.Thr450=) c.1478C= (p.Thr493=) n.1894C= c.1103C= (p.Thr368=) c.128C= (p.Thr43=) c.842C= (p.Thr281=) n.1846C= | |
1 | g.197421513C>G | CA344032054 | CRB1 | c.1685C>G (p.Thr562Ser) c.566C>G (p.Thr189Ser) c.-173C>G (n.-173C>G) c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.1478C>G (p.Thr493Ser) n.1894C>G c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.128C>G (p.Thr43Ser) c.842C>G (p.Thr281Ser) n.1846C>G | |
1 | g.197421513C>T | CA344032056 | CRB1 | c.1685C>T (p.Thr562Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) c.-173C>T (n.-173C>T) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) n.1894C>T c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.842C>T (p.Thr281Ile) n.1846C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421514C>A | CA422808376 | CRB1 | c.1686C>A (p.Thr562=) c.567C>A (p.Thr189=) c.-172C>A (n.-172C>A) c.1350C>A (p.Thr450=) c.1479C>A (p.Thr493=) n.1895C>A c.1104C>A (p.Thr368=) c.129C>A (p.Thr43=) c.843C>A (p.Thr281=) n.1847C>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421514C>G | CA422808377 | CRB1 | c.1686C>G (p.Thr562=) c.567C>G (p.Thr189=) c.-172C>G (n.-172C>G) c.1350C>G (p.Thr450=) c.1479C>G (p.Thr493=) n.1895C>G c.1104C>G (p.Thr368=) c.129C>G (p.Thr43=) c.843C>G (p.Thr281=) n.1847C>G | |
1 | g.197421514C>T | CA422808378 | CRB1 | c.1686C>T (p.Thr562=) c.567C>T (p.Thr189=) c.-172C>T (n.-172C>T) c.1350C>T (p.Thr450=) c.1479C>T (p.Thr493=) n.1895C>T c.1104C>T (p.Thr368=) c.129C>T (p.Thr43=) c.843C>T (p.Thr281=) n.1847C>T | |
1 | g.197421515A= | CA1218063161 | CRB1 | c.1687A= (p.Ser563=) c.568A= (p.Ser190=) c.-171A= (n.-171A=) c.1351A= (p.Ser451=) c.1480A= (p.Ser494=) n.1896A= c.1105A= (p.Ser369=) c.130A= (p.Ser44=) c.844A= (p.Ser282=) n.1848A= | |
1 | g.197421515A>C | CA344032060 | CRB1 | c.1687A>C (p.Ser563Arg) c.568A>C (p.Ser190Arg) c.-171A>C (n.-171A>C) c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.1480A>C (p.Ser494Arg) n.1896A>C c.1105A>C (p.Ser369Arg) c.130A>C (p.Ser44Arg) c.844A>C (p.Ser282Arg) n.1848A>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421515A>G | CA344032062 | CRB1 | c.1687A>G (p.Ser563Gly) c.568A>G (p.Ser190Gly) c.-171A>G (n.-171A>G) c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.1480A>G (p.Ser494Gly) n.1896A>G c.1105A>G (p.Ser369Gly) c.130A>G (p.Ser44Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) n.1848A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421515A>T | CA344032064 | CRB1 | c.1687A>T (p.Ser563Cys) c.568A>T (p.Ser190Cys) c.-171A>T (n.-171A>T) c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.1480A>T (p.Ser494Cys) n.1896A>T c.1105A>T (p.Ser369Cys) c.130A>T (p.Ser44Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) n.1848A>T | |
1 | g.197421516G>A | CA344032067 | CRB1 | c.1688G>A (p.Ser563Asn) c.569G>A (p.Ser190Asn) c.-170G>A (n.-170G>A) c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.1481G>A (p.Ser494Asn) n.1897G>A c.1106G>A (p.Ser369Asn) c.131G>A (p.Ser44Asn) c.845G>A (p.Ser282Asn) n.1849G>A | |
1 | g.197421516G>C | CA344032070 | CRB1 | c.1688G>C (p.Ser563Thr) c.569G>C (p.Ser190Thr) c.-170G>C (n.-170G>C) c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.1481G>C (p.Ser494Thr) n.1897G>C c.1106G>C (p.Ser369Thr) c.131G>C (p.Ser44Thr) c.845G>C (p.Ser282Thr) n.1849G>C | ClinVar |
1 | g.197421516G>T | CA344032073 | CRB1 | c.1688G>T (p.Ser563Ile) c.569G>T (p.Ser190Ile) c.-170G>T (n.-170G>T) c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.1481G>T (p.Ser494Ile) n.1897G>T c.1106G>T (p.Ser369Ile) c.131G>T (p.Ser44Ile) c.845G>T (p.Ser282Ile) n.1849G>T | |
1 | g.197421517del | CA2698123079 | CRB1 | c.1689del (p.Ser563ArgfsTer10) c.570del (p.Ser190ArgfsTer10) c.-169del (n.-169del) c.1353del (p.Ser451ArgfsTer10) c.1482del (p.Ser494ArgfsTer10) n.1898del c.1107del (p.Ser369ArgfsTer10) c.132del (p.Ser44ArgfsTer10) c.846del (p.Ser282ArgfsTer10) n.1850del | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421517C>A | CA344032078 | CRB1 | c.1689C>A (p.Ser563Arg) c.570C>A (p.Ser190Arg) c.-169C>A (n.-169C>A) c.1353C>A (p.Ser451Arg) c.1482C>A (p.Ser494Arg) n.1898C>A c.1107C>A (p.Ser369Arg) c.132C>A (p.Ser44Arg) c.846C>A (p.Ser282Arg) n.1850C>A | |
1 | g.197421517C= | CA1218063162 | CRB1 | c.1689C= (p.Ser563=) c.570C= (p.Ser190=) c.-169C= (n.-169C=) c.1353C= (p.Ser451=) c.1482C= (p.Ser494=) n.1898C= c.1107C= (p.Ser369=) c.132C= (p.Ser44=) c.846C= (p.Ser282=) n.1850C= | |
1 | g.197421517C>G | CA344032081 | CRB1 | c.1689C>G (p.Ser563Arg) c.570C>G (p.Ser190Arg) c.-169C>G (n.-169C>G) c.1353C>G (p.Ser451Arg) c.1482C>G (p.Ser494Arg) n.1898C>G c.1107C>G (p.Ser369Arg) c.132C>G (p.Ser44Arg) c.846C>G (p.Ser282Arg) n.1850C>G | |
1 | g.197421517C>T | CA1311957 | CRB1 | c.1689C>T (p.Ser563=) c.570C>T (p.Ser190=) c.-169C>T (n.-169C>T) c.1353C>T (p.Ser451=) c.1482C>T (p.Ser494=) n.1898C>T c.1107C>T (p.Ser369=) c.132C>T (p.Ser44=) c.846C>T (p.Ser282=) n.1850C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421518G>A | CA1311958 | CRB1 | c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.571G>A (p.Asp191Asn) c.-168G>A (n.-168G>A) c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) n.1899G>A c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.133G>A (p.Asp45Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) n.1851G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421518G>C | CA344032086 | CRB1 | c.1690G>C (p.Asp564His) c.571G>C (p.Asp191His) c.-168G>C (n.-168G>C) c.1354G>C (p.Asp452His) c.1483G>C (p.Asp495His) n.1899G>C c.1108G>C (p.Asp370His) c.133G>C (p.Asp45His) c.847G>C (p.Asp283His) n.1851G>C | |
1 | g.197421518G= | CA1218063163 | CRB1 | c.1690G= (p.Asp564=) c.571G= (p.Asp191=) c.-168G= (n.-168G=) c.1354G= (p.Asp452=) c.1483G= (p.Asp495=) n.1899G= c.1108G= (p.Asp370=) c.133G= (p.Asp45=) c.847G= (p.Asp283=) n.1851G= | |
1 | g.197421518G>T | CA344032088 | CRB1 | c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.-168G>T (n.-168G>T) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) n.1899G>T c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) n.1851G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197421519A>C | CA344032091 | CRB1 | c.1691A>C (p.Asp564Ala) c.572A>C (p.Asp191Ala) c.-167A>C (n.-167A>C) c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) n.1900A>C c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) n.1852A>C | |
1 | g.197421519A>G | CA344032093 | CRB1 | c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.572A>G (p.Asp191Gly) c.-167A>G (n.-167A>G) c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) n.1900A>G c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.134A>G (p.Asp45Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) n.1852A>G | |
1 | g.197421519A>T | CA344032095 | CRB1 | c.1691A>T (p.Asp564Val) c.572A>T (p.Asp191Val) c.-167A>T (n.-167A>T) c.1355A>T (p.Asp452Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) n.1900A>T c.1109A>T (p.Asp370Val) c.134A>T (p.Asp45Val) c.848A>T (p.Asp283Val) n.1852A>T | |
1 | g.197421520T>A | CA344032098 | CRB1 | c.1692T>A (p.Asp564Glu) c.573T>A (p.Asp191Glu) c.-166T>A (n.-166T>A) c.1356T>A (p.Asp452Glu) c.1485T>A (p.Asp495Glu) n.1901T>A c.1110T>A (p.Asp370Glu) c.135T>A (p.Asp45Glu) c.849T>A (p.Asp283Glu) n.1853T>A | |
1 | g.197421520T>C | CA35893654 | CRB1 | c.1692T>C (p.Asp564=) c.573T>C (p.Asp191=) c.-166T>C (n.-166T>C) c.1356T>C (p.Asp452=) c.1485T>C (p.Asp495=) n.1901T>C c.1110T>C (p.Asp370=) c.135T>C (p.Asp45=) c.849T>C (p.Asp283=) n.1853T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197421520T>G | CA344032103 | CRB1 | c.1692T>G (p.Asp564Glu) c.573T>G (p.Asp191Glu) c.-166T>G (n.-166T>G) c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.1485T>G (p.Asp495Glu) n.1901T>G c.1110T>G (p.Asp370Glu) c.135T>G (p.Asp45Glu) c.849T>G (p.Asp283Glu) n.1853T>G | |
1 | g.197421520T= | CA1218063164 | CRB1 | c.1692T= (p.Asp564=) c.573T= (p.Asp191=) c.-166T= (n.-166T=) c.1356T= (p.Asp452=) c.1485T= (p.Asp495=) n.1901T= c.1110T= (p.Asp370=) c.135T= (p.Asp45=) c.849T= (p.Asp283=) n.1853T= | |
1 | g.197421521G>A | CA344032106 | CRB1 | c.1693G>A (p.Gly565Arg) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.-165G>A (n.-165G>A) c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.1486G>A (p.Gly496Arg) n.1902G>A c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.136G>A (p.Gly46Arg) c.850G>A (p.Gly284Arg) n.1854G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421521G>C | CA344032109 | CRB1 | c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.-165G>C (n.-165G>C) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) n.1902G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.1854G>C | |
1 | g.197421521G>T | CA344032112 | CRB1 | c.1693G>T (p.Gly565Ter) c.574G>T (p.Gly192Ter) c.-165G>T (n.-165G>T) c.1357G>T (p.Gly453Ter) c.1486G>T (p.Gly496Ter) n.1902G>T c.1111G>T (p.Gly371Ter) c.136G>T (p.Gly46Ter) c.850G>T (p.Gly284Ter) n.1854G>T | |
1 | g.197421522G>A | CA344032118 | CRB1 | c.1694G>A (p.Gly565Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.-164G>A (n.-164G>A) c.1358G>A (p.Gly453Glu) c.1487G>A (p.Gly496Glu) n.1903G>A c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.137G>A (p.Gly46Glu) c.851G>A (p.Gly284Glu) n.1855G>A | |
1 | g.197421522G>C | CA344032121 | CRB1 | c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.-164G>C (n.-164G>C) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) n.1903G>C c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.1855G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421522G>T | CA344032116 | CRB1 | c.1694G>T (p.Gly565Val) c.575G>T (p.Gly192Val) c.-164G>T (n.-164G>T) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) n.1903G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) c.137G>T (p.Gly46Val) c.851G>T (p.Gly284Val) n.1855G>T | |
1 | g.197421523A>C | CA422808380 | CRB1 | c.1695A>C (p.Gly565=) c.576A>C (p.Gly192=) c.-163A>C (n.-163A>C) c.1359A>C (p.Gly453=) c.1488A>C (p.Gly496=) n.1904A>C c.1113A>C (p.Gly371=) c.138A>C (p.Gly46=) c.852A>C (p.Gly284=) n.1856A>C | |
1 | g.197421523A>G | CA422808382 | CRB1 | c.1695A>G (p.Gly565=) c.576A>G (p.Gly192=) c.-163A>G (n.-163A>G) c.1359A>G (p.Gly453=) c.1488A>G (p.Gly496=) n.1904A>G c.1113A>G (p.Gly371=) c.138A>G (p.Gly46=) c.852A>G (p.Gly284=) n.1856A>G | |
1 | g.197421523A>T | CA422808381 | CRB1 | c.1695A>T (p.Gly565=) c.576A>T (p.Gly192=) c.-163A>T (n.-163A>T) c.1359A>T (p.Gly453=) c.1488A>T (p.Gly496=) n.1904A>T c.1113A>T (p.Gly371=) c.138A>T (p.Gly46=) c.852A>T (p.Gly284=) n.1856A>T | COSMIC |
1 | g.197421524G>A | CA1311959 | CRB1 | c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.-162G>A (n.-162G>A) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.1489G>A (p.Glu497Lys) n.1905G>A c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.139G>A (p.Glu47Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) n.1857G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421524G>C | CA344032125 | CRB1 | c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.-162G>C (n.-162G>C) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.1489G>C (p.Glu497Gln) n.1905G>C c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.139G>C (p.Glu47Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) n.1857G>C | |
1 | g.197421524G= | CA1218063165 | CRB1 | c.1696G= (p.Glu566=) c.577G= (p.Glu193=) c.-162G= (n.-162G=) c.1360G= (p.Glu454=) c.1489G= (p.Glu497=) n.1905G= c.1114G= (p.Glu372=) c.139G= (p.Glu47=) c.853G= (p.Glu285=) n.1857G= | |
1 | g.197421524G>T | CA344032127 | CRB1 | c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.-162G>T (n.-162G>T) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.1489G>T (p.Glu497Ter) n.1905G>T c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) n.1857G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421524_197421525delinsGA | CA1218063166 | CRB1 | c.1696_1697delinsGA (p.Glu566=) c.577_578delinsGA (p.Glu193=) c.-162_-161delinsGA (n.-162_-161delinsGA) c.1360_1361delinsGA (p.Glu454=) c.1489_1490delinsGA (p.Glu497=) n.1905_1906delinsGA c.1114_1115delinsGA (p.Glu372=) c.139_140delinsGA (p.Glu47=) c.853_854delinsGA (p.Glu285=) n.1857_1858delinsGA | |
1 | g.197421525del | CA916082102 | CRB1 | c.1697del (p.Glu566GlyfsTer7) c.578del (p.Glu193GlyfsTer7) c.-161del (n.-161del) c.1361del (p.Glu454GlyfsTer7) c.1490del (p.Glu497GlyfsTer7) n.1906del c.1115del (p.Glu372GlyfsTer7) c.140del (p.Glu47GlyfsTer7) c.854del (p.Glu285GlyfsTer7) n.1858del | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421525A= | CA1218063167 | CRB1 | c.1697A= (p.Glu566=) c.578A= (p.Glu193=) c.-161A= (n.-161A=) c.1361A= (p.Glu454=) c.1490A= (p.Glu497=) n.1906A= c.1115A= (p.Glu372=) c.140A= (p.Glu47=) c.854A= (p.Glu285=) n.1858A= | |
1 | g.197421525A>C | CA344032130 | CRB1 | c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.-161A>C (n.-161A>C) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.1490A>C (p.Glu497Ala) n.1906A>C c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.140A>C (p.Glu47Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) n.1858A>C | |
1 | g.197421525A>G | CA344032132 | CRB1 | c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.-161A>G (n.-161A>G) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.1490A>G (p.Glu497Gly) n.1906A>G c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.140A>G (p.Glu47Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) n.1858A>G | |
1 | g.197421525A>T | CA1311960 | CRB1 | c.1697A>T (p.Glu566Val) c.578A>T (p.Glu193Val) c.-161A>T (n.-161A>T) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.1490A>T (p.Glu497Val) n.1906A>T c.1115A>T (p.Glu372Val) c.140A>T (p.Glu47Val) c.854A>T (p.Glu285Val) n.1858A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421526G>A | CA422808387 | CRB1 | c.1698G>A (p.Glu566=) c.579G>A (p.Glu193=) c.-160G>A (n.-160G>A) c.1362G>A (p.Glu454=) c.1491G>A (p.Glu497=) n.1907G>A c.1116G>A (p.Glu372=) c.141G>A (p.Glu47=) c.855G>A (p.Glu285=) n.1859G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421526G>C | CA344032139 | CRB1 | c.1698G>C (p.Glu566Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) c.-160G>C (n.-160G>C) c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.1491G>C (p.Glu497Asp) n.1907G>C c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.141G>C (p.Glu47Asp) c.855G>C (p.Glu285Asp) n.1859G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421526G= | CA1218063168 | CRB1 | c.1698G= (p.Glu566=) c.579G= (p.Glu193=) c.-160G= (n.-160G=) c.1362G= (p.Glu454=) c.1491G= (p.Glu497=) n.1907G= c.1116G= (p.Glu372=) c.141G= (p.Glu47=) c.855G= (p.Glu285=) n.1859G= | |
1 | g.197421526G>T | CA344032137 | CRB1 | c.1698G>T (p.Glu566Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) c.-160G>T (n.-160G>T) c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.1491G>T (p.Glu497Asp) n.1907G>T c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.141G>T (p.Glu47Asp) c.855G>T (p.Glu285Asp) n.1859G>T | |
1 | g.197421527T>A | CA344032142 | CRB1 | c.1699T>A (p.Trp567Arg) c.580T>A (p.Trp194Arg) c.-159T>A (n.-159T>A) c.1363T>A (p.Trp455Arg) c.1492T>A (p.Trp498Arg) n.1908T>A c.1117T>A (p.Trp373Arg) c.142T>A (p.Trp48Arg) c.856T>A (p.Trp286Arg) n.1860T>A | |
1 | g.197421527T>C | CA10605560 | CRB1 | c.1699T>C (p.Trp567Arg) c.580T>C (p.Trp194Arg) c.-159T>C (n.-159T>C) c.1363T>C (p.Trp455Arg) c.1492T>C (p.Trp498Arg) n.1908T>C c.1117T>C (p.Trp373Arg) c.142T>C (p.Trp48Arg) c.856T>C (p.Trp286Arg) n.1860T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421527T>G | CA344032146 | CRB1 | c.1699T>G (p.Trp567Gly) c.580T>G (p.Trp194Gly) c.-159T>G (n.-159T>G) c.1363T>G (p.Trp455Gly) c.1492T>G (p.Trp498Gly) n.1908T>G c.1117T>G (p.Trp373Gly) c.142T>G (p.Trp48Gly) c.856T>G (p.Trp286Gly) n.1860T>G | |
1 | g.197421527T= | CA1218063169 | CRB1 | c.1699T= (p.Trp567=) c.580T= (p.Trp194=) c.-159T= (n.-159T=) c.1363T= (p.Trp455=) c.1492T= (p.Trp498=) n.1908T= c.1117T= (p.Trp373=) c.142T= (p.Trp48=) c.856T= (p.Trp286=) n.1860T= | |
1 | g.197421528G>A | CA344032149 | CRB1 | c.1700G>A (p.Trp567Ter) c.581G>A (p.Trp194Ter) c.-158G>A (n.-158G>A) c.1364G>A (p.Trp455Ter) c.1493G>A (p.Trp498Ter) n.1909G>A c.1118G>A (p.Trp373Ter) c.143G>A (p.Trp48Ter) c.857G>A (p.Trp286Ter) n.1861G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421528G>C | CA344032152 | CRB1 | c.1700G>C (p.Trp567Ser) c.581G>C (p.Trp194Ser) c.-158G>C (n.-158G>C) c.1364G>C (p.Trp455Ser) c.1493G>C (p.Trp498Ser) n.1909G>C c.1118G>C (p.Trp373Ser) c.143G>C (p.Trp48Ser) c.857G>C (p.Trp286Ser) n.1861G>C | |
1 | g.197421528G>T | CA344032154 | CRB1 | c.1700G>T (p.Trp567Leu) c.581G>T (p.Trp194Leu) c.-158G>T (n.-158G>T) c.1364G>T (p.Trp455Leu) c.1493G>T (p.Trp498Leu) n.1909G>T c.1118G>T (p.Trp373Leu) c.143G>T (p.Trp48Leu) c.857G>T (p.Trp286Leu) n.1861G>T | |
1 | g.197421529G>A | CA344032162 | CRB1 | c.1701G>A (p.Trp567Ter) c.582G>A (p.Trp194Ter) c.-157G>A (n.-157G>A) c.1365G>A (p.Trp455Ter) c.1494G>A (p.Trp498Ter) n.1910G>A c.1119G>A (p.Trp373Ter) c.144G>A (p.Trp48Ter) c.858G>A (p.Trp286Ter) n.1862G>A | |
1 | g.197421529G>C | CA344032159 | CRB1 | c.1701G>C (p.Trp567Cys) c.582G>C (p.Trp194Cys) c.-157G>C (n.-157G>C) c.1365G>C (p.Trp455Cys) c.1494G>C (p.Trp498Cys) n.1910G>C c.1119G>C (p.Trp373Cys) c.144G>C (p.Trp48Cys) c.858G>C (p.Trp286Cys) n.1862G>C | |
1 | g.197421529G>T | CA344032157 | CRB1 | c.1701G>T (p.Trp567Cys) c.582G>T (p.Trp194Cys) c.-157G>T (n.-157G>T) c.1365G>T (p.Trp455Cys) c.1494G>T (p.Trp498Cys) n.1910G>T c.1119G>T (p.Trp373Cys) c.144G>T (p.Trp48Cys) c.858G>T (p.Trp286Cys) n.1862G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197421530C>A | CA344032165 | CRB1 | c.1702C>A (p.His568Asn) c.583C>A (p.His195Asn) c.-156C>A (n.-156C>A) c.1366C>A (p.His456Asn) c.1495C>A (p.His499Asn) n.1911C>A c.1120C>A (p.His374Asn) c.145C>A (p.His49Asn) c.859C>A (p.His287Asn) n.1863C>A | |
1 | g.197421530C>G | CA344032169 | CRB1 | c.1702C>G (p.His568Asp) c.583C>G (p.His195Asp) c.-156C>G (n.-156C>G) c.1366C>G (p.His456Asp) c.1495C>G (p.His499Asp) n.1911C>G c.1120C>G (p.His374Asp) c.145C>G (p.His49Asp) c.859C>G (p.His287Asp) n.1863C>G | |
1 | g.197421530C>T | CA344032167 | CRB1 | c.1702C>T (p.His568Tyr) c.583C>T (p.His195Tyr) c.-156C>T (n.-156C>T) c.1366C>T (p.His456Tyr) c.1495C>T (p.His499Tyr) n.1911C>T c.1120C>T (p.His374Tyr) c.145C>T (p.His49Tyr) c.859C>T (p.His287Tyr) n.1863C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197421531A= | CA1218063170 | CRB1 | c.1703A= (p.His568=) c.584A= (p.His195=) c.-155A= (n.-155A=) c.1367A= (p.His456=) c.1496A= (p.His499=) n.1912A= c.1121A= (p.His374=) c.146A= (p.His49=) c.860A= (p.His287=) n.1864A= | |
1 | g.197421531A>C | CA344032172 | CRB1 | c.1703A>C (p.His568Pro) c.584A>C (p.His195Pro) c.-155A>C (n.-155A>C) c.1367A>C (p.His456Pro) c.1496A>C (p.His499Pro) n.1912A>C c.1121A>C (p.His374Pro) c.146A>C (p.His49Pro) c.860A>C (p.His287Pro) n.1864A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421531A>G | CA1311961 | CRB1 | c.1703A>G (p.His568Arg) c.584A>G (p.His195Arg) c.-155A>G (n.-155A>G) c.1367A>G (p.His456Arg) c.1496A>G (p.His499Arg) n.1912A>G c.1121A>G (p.His374Arg) c.146A>G (p.His49Arg) c.860A>G (p.His287Arg) n.1864A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421531A>T | CA344032174 | CRB1 | c.1703A>T (p.His568Leu) c.584A>T (p.His195Leu) c.-155A>T (n.-155A>T) c.1367A>T (p.His456Leu) c.1496A>T (p.His499Leu) n.1912A>T c.1121A>T (p.His374Leu) c.146A>T (p.His49Leu) c.860A>T (p.His287Leu) n.1864A>T | |
1 | g.197421532T>A | CA344032178 | CRB1 | c.1704T>A (p.His568Gln) c.585T>A (p.His195Gln) c.-154T>A (n.-154T>A) c.1368T>A (p.His456Gln) c.1497T>A (p.His499Gln) n.1913T>A c.1122T>A (p.His374Gln) c.147T>A (p.His49Gln) c.861T>A (p.His287Gln) n.1865T>A | ClinVar |
1 | g.197421532T>C | CA422808389 | CRB1 | c.1704T>C (p.His568=) c.585T>C (p.His195=) c.-154T>C (n.-154T>C) c.1368T>C (p.His456=) c.1497T>C (p.His499=) n.1913T>C c.1122T>C (p.His374=) c.147T>C (p.His49=) c.861T>C (p.His287=) n.1865T>C | |
1 | g.197421532T>G | CA344032183 | CRB1 | c.1704T>G (p.His568Gln) c.585T>G (p.His195Gln) c.-154T>G (n.-154T>G) c.1368T>G (p.His456Gln) c.1497T>G (p.His499Gln) n.1913T>G c.1122T>G (p.His374Gln) c.147T>G (p.His49Gln) c.861T>G (p.His287Gln) n.1865T>G | |
1 | g.197421533T>A | CA344032186 | CRB1 | c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.586T>A (p.Phe196Ile) c.-153T>A (n.-153T>A) c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.1498T>A (p.Phe500Ile) n.1914T>A c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.148T>A (p.Phe50Ile) c.862T>A (p.Phe288Ile) n.1866T>A | |
1 | g.197421533T>C | CA344032189 | CRB1 | c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.586T>C (p.Phe196Leu) c.-153T>C (n.-153T>C) c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.1498T>C (p.Phe500Leu) n.1914T>C c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.148T>C (p.Phe50Leu) c.862T>C (p.Phe288Leu) n.1866T>C | |
1 | g.197421533T>G | CA344032188 | CRB1 | c.1705T>G (p.Phe569Val) c.586T>G (p.Phe196Val) c.-153T>G (n.-153T>G) c.1369T>G (p.Phe457Val) c.1498T>G (p.Phe500Val) n.1914T>G c.1123T>G (p.Phe375Val) c.148T>G (p.Phe50Val) c.862T>G (p.Phe288Val) n.1866T>G | |
1 | g.197421534T>A | CA344032190 | CRB1 | c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.-152T>A (n.-152T>A) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.1499T>A (p.Phe500Tyr) n.1915T>A c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.1867T>A | |
1 | g.197421534T>C | CA344032191 | CRB1 | c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.587T>C (p.Phe196Ser) c.-152T>C (n.-152T>C) c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.1499T>C (p.Phe500Ser) n.1915T>C c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.149T>C (p.Phe50Ser) c.863T>C (p.Phe288Ser) n.1867T>C | |
1 | g.197421534T>G | CA344032192 | CRB1 | c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.-152T>G (n.-152T>G) c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.1499T>G (p.Phe500Cys) n.1915T>G c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.149T>G (p.Phe50Cys) c.863T>G (p.Phe288Cys) n.1867T>G | |
1 | g.197421535C>A | CA1311963 | CRB1 | c.1707C>A (p.Phe569Leu) c.588C>A (p.Phe196Leu) c.-151C>A (n.-151C>A) c.1371C>A (p.Phe457Leu) c.1500C>A (p.Phe500Leu) n.1916C>A c.1125C>A (p.Phe375Leu) c.150C>A (p.Phe50Leu) c.864C>A (p.Phe288Leu) n.1868C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421535C= | CA1143512703 | CRB1 | c.1707C= (p.Phe569=) c.588C= (p.Phe196=) c.-151C= (n.-151C=) c.1371C= (p.Phe457=) c.1500C= (p.Phe500=) n.1916C= c.1125C= (p.Phe375=) c.150C= (p.Phe50=) c.864C= (p.Phe288=) n.1868C= | |
1 | g.197421535C>G | CA344032193 | CRB1 | c.1707C>G (p.Phe569Leu) c.588C>G (p.Phe196Leu) c.-151C>G (n.-151C>G) c.1371C>G (p.Phe457Leu) c.1500C>G (p.Phe500Leu) n.1916C>G c.1125C>G (p.Phe375Leu) c.150C>G (p.Phe50Leu) c.864C>G (p.Phe288Leu) n.1868C>G | |
1 | g.197421535C>T | CA1311962 | CRB1 | c.1707C>T (p.Phe569=) c.588C>T (p.Phe196=) c.-151C>T (n.-151C>T) c.1371C>T (p.Phe457=) c.1500C>T (p.Phe500=) n.1916C>T c.1125C>T (p.Phe375=) c.150C>T (p.Phe50=) c.864C>T (p.Phe288=) n.1868C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421536G>A | CA1311965 | CRB1 | c.1708G>A (p.Val570Met) c.589G>A (p.Val197Met) c.-150G>A (n.-150G>A) c.1372G>A (p.Val458Met) c.1501G>A (p.Val501Met) n.1917G>A c.1126G>A (p.Val376Met) c.151G>A (p.Val51Met) c.865G>A (p.Val289Met) n.1869G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421536G>C | CA344032194 | CRB1 | c.1708G>C (p.Val570Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) c.-150G>C (n.-150G>C) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1501G>C (p.Val501Leu) n.1917G>C c.1126G>C (p.Val376Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) n.1869G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421536G= | CA1218063171 | CRB1 | c.1708G= (p.Val570=) c.589G= (p.Val197=) c.-150G= (n.-150G=) c.1372G= (p.Val458=) c.1501G= (p.Val501=) n.1917G= c.1126G= (p.Val376=) c.151G= (p.Val51=) c.865G= (p.Val289=) n.1869G= | |
1 | g.197421536G>T | CA1311964 | CRB1 | c.1708G>T (p.Val570Leu) c.589G>T (p.Val197Leu) c.-150G>T (n.-150G>T) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.1501G>T (p.Val501Leu) n.1917G>T c.1126G>T (p.Val376Leu) c.151G>T (p.Val51Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) n.1869G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421537T>A | CA344032203 | CRB1 | c.1709T>A (p.Val570Glu) c.590T>A (p.Val197Glu) c.-149T>A (n.-149T>A) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.1502T>A (p.Val501Glu) n.1918T>A c.1127T>A (p.Val376Glu) c.152T>A (p.Val51Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) n.1870T>A | |
1 | g.197421537T>C | CA344032201 | CRB1 | c.1709T>C (p.Val570Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) c.-149T>C (n.-149T>C) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1502T>C (p.Val501Ala) n.1918T>C c.1127T>C (p.Val376Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) n.1870T>C | |
1 | g.197421537T>G | CA344032199 | CRB1 | c.1709T>G (p.Val570Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) c.-149T>G (n.-149T>G) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1502T>G (p.Val501Gly) n.1918T>G c.1127T>G (p.Val376Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) n.1870T>G | |
1 | g.197421538G>A | CA422808400 | CRB1 | c.1710G>A (p.Val570=) c.591G>A (p.Val197=) c.-148G>A (n.-148G>A) c.1374G>A (p.Val458=) c.1503G>A (p.Val501=) n.1919G>A c.1128G>A (p.Val376=) c.153G>A (p.Val51=) c.867G>A (p.Val289=) n.1871G>A | |
1 | g.197421538G>C | CA422808401 | CRB1 | c.1710G>C (p.Val570=) c.591G>C (p.Val197=) c.-148G>C (n.-148G>C) c.1374G>C (p.Val458=) c.1503G>C (p.Val501=) n.1919G>C c.1128G>C (p.Val376=) c.153G>C (p.Val51=) c.867G>C (p.Val289=) n.1871G>C | |
1 | g.197421538G>T | CA422808402 | CRB1 | c.1710G>T (p.Val570=) c.591G>T (p.Val197=) c.-148G>T (n.-148G>T) c.1374G>T (p.Val458=) c.1503G>T (p.Val501=) n.1919G>T c.1128G>T (p.Val376=) c.153G>T (p.Val51=) c.867G>T (p.Val289=) n.1871G>T | |
1 | g.197421539G>A | CA1311966 | CRB1 | c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.-147G>A (n.-147G>A) c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) n.1920G>A c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) n.1872G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421539G>C | CA344032207 | CRB1 | c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) c.-147G>C (n.-147G>C) c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) n.1920G>C c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) n.1872G>C | |
1 | g.197421539G= | CA1148896202 | CRB1 | c.1711G= (p.Glu571=) c.592G= (p.Glu198=) c.-147G= (n.-147G=) c.1375G= (p.Glu459=) c.1504G= (p.Glu502=) n.1920G= c.1129G= (p.Glu377=) c.154G= (p.Glu52=) c.868G= (p.Glu290=) n.1872G= | |
1 | g.197421539G>T | CA344032210 | CRB1 | c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.-147G>T (n.-147G>T) c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) n.1920G>T c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) n.1872G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197421540A= | CA1218063172 | CRB1 | c.1712A= (p.Glu571=) c.593A= (p.Glu198=) c.-146A= (n.-146A=) c.1376A= (p.Glu459=) c.1505A= (p.Glu502=) n.1921A= c.1130A= (p.Glu377=) c.155A= (p.Glu52=) c.869A= (p.Glu290=) n.1873A= | |
1 | g.197421540A>C | CA35893672 | CRB1 | c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) c.-146A>C (n.-146A>C) c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) n.1921A>C c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) n.1873A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421540A>G | CA344032215 | CRB1 | c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) c.-146A>G (n.-146A>G) c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) n.1921A>G c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) n.1873A>G | |
1 | g.197421540A>T | CA344032218 | CRB1 | c.1712A>T (p.Glu571Val) c.593A>T (p.Glu198Val) c.-146A>T (n.-146A>T) c.1376A>T (p.Glu459Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) n.1921A>T c.1130A>T (p.Glu377Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.869A>T (p.Glu290Val) n.1873A>T | |
1 | g.197421541G>A | CA422808404 | CRB1 | c.1713G>A (p.Glu571=) c.594G>A (p.Glu198=) c.-145G>A (n.-145G>A) c.1377G>A (p.Glu459=) c.1506G>A (p.Glu502=) n.1922G>A c.1131G>A (p.Glu377=) c.156G>A (p.Glu52=) c.870G>A (p.Glu290=) n.1874G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421541G>C | CA1311967 | CRB1 | c.1713G>C (p.Glu571Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) c.-145G>C (n.-145G>C) c.1377G>C (p.Glu459Asp) c.1506G>C (p.Glu502Asp) n.1922G>C c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.156G>C (p.Glu52Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) n.1874G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421541G= | CA1144065047 | CRB1 | c.1713G= (p.Glu571=) c.594G= (p.Glu198=) c.-145G= (n.-145G=) c.1377G= (p.Glu459=) c.1506G= (p.Glu502=) n.1922G= c.1131G= (p.Glu377=) c.156G= (p.Glu52=) c.870G= (p.Glu290=) n.1874G= | |
1 | g.197421541G>T | CA344032223 | CRB1 | c.1713G>T (p.Glu571Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) c.-145G>T (n.-145G>T) c.1377G>T (p.Glu459Asp) c.1506G>T (p.Glu502Asp) n.1922G>T c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.156G>T (p.Glu52Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) n.1874G>T | |
1 | g.197421542G>A | CA1311969 | CRB1 | c.1714G>A (p.Val572Ile) c.595G>A (p.Val199Ile) c.-144G>A (n.-144G>A) c.1378G>A (p.Val460Ile) c.1507G>A (p.Val503Ile) n.1922+1G>A n.1923G>A c.1132G>A (p.Val378Ile) c.157G>A (p.Val53Ile) c.871G>A (p.Val291Ile) n.1874+1G>A n.1875G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421542G>C | CA344032228 | CRB1 | c.1714G>C (p.Val572Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.-144G>C (n.-144G>C) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.1507G>C (p.Val503Leu) n.1922+1G>C n.1923G>C c.1132G>C (p.Val378Leu) c.157G>C (p.Val53Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) n.1874+1G>C n.1875G>C | dbSNP |
1 | g.197421542G= | CA1218063173 | CRB1 | c.1714G= (p.Val572=) c.595G= (p.Val199=) c.-144G= (n.-144G=) c.1378G= (p.Val460=) c.1507G= (p.Val503=) n.1922+1G= n.1923G= c.1132G= (p.Val378=) c.157G= (p.Val53=) c.871G= (p.Val291=) n.1874+1G= n.1875G= | |
1 | g.197421542G>T | CA1311968 | CRB1 | c.1714G>T (p.Val572Leu) c.595G>T (p.Val199Leu) c.-144G>T (n.-144G>T) c.1378G>T (p.Val460Leu) c.1507G>T (p.Val503Leu) n.1922+1G>T n.1923G>T c.1132G>T (p.Val378Leu) c.157G>T (p.Val53Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) n.1874+1G>T n.1875G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421543T>A | CA344032235 | CRB1 | c.1715T>A (p.Val572Glu) c.596T>A (p.Val199Glu) c.-143T>A (n.-143T>A) c.1379T>A (p.Val460Glu) c.1508T>A (p.Val503Glu) n.1922+2T>A n.1924T>A c.1133T>A (p.Val378Glu) c.158T>A (p.Val53Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) n.1874+2T>A n.1876T>A | |
1 | g.197421543T>C | CA344032237 | CRB1 | c.1715T>C (p.Val572Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.-143T>C (n.-143T>C) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.1508T>C (p.Val503Ala) n.1922+2T>C n.1924T>C c.1133T>C (p.Val378Ala) c.158T>C (p.Val53Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) n.1874+2T>C n.1876T>C | |
1 | g.197421543T>G | CA344032234 | CRB1 | c.1715T>G (p.Val572Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.-143T>G (n.-143T>G) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.1508T>G (p.Val503Gly) n.1922+2T>G n.1924T>G c.1133T>G (p.Val378Gly) c.158T>G (p.Val53Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) n.1874+2T>G n.1876T>G | |
1 | g.197421544A>C | CA422808407 | CRB1 | c.1716A>C (p.Val572=) c.597A>C (p.Val199=) c.-142A>C (n.-142A>C) c.1380A>C (p.Val460=) c.1509A>C (p.Val503=) n.1922+3A>C n.1925A>C c.1134A>C (p.Val378=) c.159A>C (p.Val53=) c.873A>C (p.Val291=) n.1874+3A>C n.1877A>C | |
1 | g.197421544A>G | CA422808408 | CRB1 | c.1716A>G (p.Val572=) c.597A>G (p.Val199=) c.-142A>G (n.-142A>G) c.1380A>G (p.Val460=) c.1509A>G (p.Val503=) n.1922+3A>G n.1925A>G c.1134A>G (p.Val378=) c.159A>G (p.Val53=) c.873A>G (p.Val291=) n.1874+3A>G n.1877A>G | |
1 | g.197421544A>T | CA422808410 | CRB1 | c.1716A>T (p.Val572=) c.597A>T (p.Val199=) c.-142A>T (n.-142A>T) c.1380A>T (p.Val460=) c.1509A>T (p.Val503=) n.1922+3A>T n.1925A>T c.1134A>T (p.Val378=) c.159A>T (p.Val53=) c.873A>T (p.Val291=) n.1874+3A>T n.1877A>T | |
1 | g.197421545A= | CA1218063174 | CRB1 | c.1717A= (p.Ile573=) c.598A= (p.Ile200=) c.-141A= (n.-141A=) c.1381A= (p.Ile461=) c.1510A= (p.Ile504=) n.1922+4A= n.1926A= c.1135A= (p.Ile379=) c.160A= (p.Ile54=) c.874A= (p.Ile292=) n.1874+4A= n.1878A= | |
1 | g.197421545A>C | CA344032240 | CRB1 | c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.598A>C (p.Ile200Leu) c.-141A>C (n.-141A>C) c.1381A>C (p.Ile461Leu) c.1510A>C (p.Ile504Leu) n.1922+4A>C n.1926A>C c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.160A>C (p.Ile54Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) n.1874+4A>C n.1878A>C | |
1 | g.197421545A>G | CA1311970 | CRB1 | c.1717A>G (p.Ile573Val) c.598A>G (p.Ile200Val) c.-141A>G (n.-141A>G) c.1381A>G (p.Ile461Val) c.1510A>G (p.Ile504Val) n.1922+4A>G n.1926A>G c.1135A>G (p.Ile379Val) c.160A>G (p.Ile54Val) c.874A>G (p.Ile292Val) n.1874+4A>G n.1878A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421545A>T | CA344032245 | CRB1 | c.1717A>T (p.Ile573Leu) c.598A>T (p.Ile200Leu) c.-141A>T (n.-141A>T) c.1381A>T (p.Ile461Leu) c.1510A>T (p.Ile504Leu) n.1922+4A>T n.1926A>T c.1135A>T (p.Ile379Leu) c.160A>T (p.Ile54Leu) c.874A>T (p.Ile292Leu) n.1874+4A>T n.1878A>T | |
1 | g.197421546T>A | CA344032249 | CRB1 | c.1718T>A (p.Ile573Lys) c.599T>A (p.Ile200Lys) c.-140T>A (n.-140T>A) c.1382T>A (p.Ile461Lys) c.1511T>A (p.Ile504Lys) n.1922+5T>A n.1927T>A c.1136T>A (p.Ile379Lys) c.161T>A (p.Ile54Lys) c.875T>A (p.Ile292Lys) n.1874+5T>A n.1879T>A | |
1 | g.197421546T>C | CA344032251 | CRB1 | c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.599T>C (p.Ile200Thr) c.-140T>C (n.-140T>C) c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.1511T>C (p.Ile504Thr) n.1922+5T>C n.1927T>C c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.161T>C (p.Ile54Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) n.1874+5T>C n.1879T>C | |
1 | g.197421546T>G | CA344032254 | CRB1 | c.1718T>G (p.Ile573Arg) c.599T>G (p.Ile200Arg) c.-140T>G (n.-140T>G) c.1382T>G (p.Ile461Arg) c.1511T>G (p.Ile504Arg) n.1922+5T>G n.1927T>G c.1136T>G (p.Ile379Arg) c.161T>G (p.Ile54Arg) c.875T>G (p.Ile292Arg) n.1874+5T>G n.1879T>G | |
1 | g.197421547A>C | CA422808415 | CRB1 | c.1719A>C (p.Ile573=) c.600A>C (p.Ile200=) c.-139A>C (n.-139A>C) c.1383A>C (p.Ile461=) c.1512A>C (p.Ile504=) n.1922+6A>C n.1928A>C c.1137A>C (p.Ile379=) c.162A>C (p.Ile54=) c.876A>C (p.Ile292=) n.1874+6A>C n.1880A>C | |
1 | g.197421547A>G | CA344032256 | CRB1 | c.1719A>G (p.Ile573Met) c.600A>G (p.Ile200Met) c.-139A>G (n.-139A>G) c.1383A>G (p.Ile461Met) c.1512A>G (p.Ile504Met) n.1922+6A>G n.1928A>G c.1137A>G (p.Ile379Met) c.162A>G (p.Ile54Met) c.876A>G (p.Ile292Met) n.1874+6A>G n.1880A>G | |
1 | g.197421547A>T | CA422808416 | CRB1 | c.1719A>T (p.Ile573=) c.600A>T (p.Ile200=) c.-139A>T (n.-139A>T) c.1383A>T (p.Ile461=) c.1512A>T (p.Ile504=) n.1922+6A>T n.1928A>T c.1137A>T (p.Ile379=) c.162A>T (p.Ile54=) c.876A>T (p.Ile292=) n.1874+6A>T n.1880A>T | |
1 | g.197421548T>A | CA344032259 | CRB1 | c.1720T>A (p.Phe574Ile) c.601T>A (p.Phe201Ile) c.-138T>A (n.-138T>A) c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.1513T>A (p.Phe505Ile) n.1922+7T>A n.1929T>A c.1138T>A (p.Phe380Ile) c.163T>A (p.Phe55Ile) c.877T>A (p.Phe293Ile) n.1874+7T>A n.1881T>A | |
1 | g.197421548T>C | CA344032262 | CRB1 | c.1720T>C (p.Phe574Leu) c.601T>C (p.Phe201Leu) c.-138T>C (n.-138T>C) c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.1513T>C (p.Phe505Leu) n.1922+7T>C n.1929T>C c.1138T>C (p.Phe380Leu) c.163T>C (p.Phe55Leu) c.877T>C (p.Phe293Leu) n.1874+7T>C n.1881T>C | |
1 | g.197421548T>G | CA344032264 | CRB1 | c.1720T>G (p.Phe574Val) c.601T>G (p.Phe201Val) c.-138T>G (n.-138T>G) c.1384T>G (p.Phe462Val) c.1513T>G (p.Phe505Val) n.1922+7T>G n.1929T>G c.1138T>G (p.Phe380Val) c.163T>G (p.Phe55Val) c.877T>G (p.Phe293Val) n.1874+7T>G n.1881T>G | |
1 | g.197421549T>A | CA344032267 | CRB1 | c.1721T>A (p.Phe574Tyr) c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.-137T>A (n.-137T>A) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) n.1922+8T>A n.1930T>A c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.878T>A (p.Phe293Tyr) n.1874+8T>A n.1882T>A | |
1 | g.197421549T>C | CA344032269 | CRB1 | c.1721T>C (p.Phe574Ser) c.602T>C (p.Phe201Ser) c.-137T>C (n.-137T>C) c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.1514T>C (p.Phe505Ser) n.1922+8T>C n.1930T>C c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.164T>C (p.Phe55Ser) c.878T>C (p.Phe293Ser) n.1874+8T>C n.1882T>C | |
1 | g.197421549T>G | CA344032270 | CRB1 | c.1721T>G (p.Phe574Cys) c.602T>G (p.Phe201Cys) c.-137T>G (n.-137T>G) c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.1514T>G (p.Phe505Cys) n.1922+8T>G n.1930T>G c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.164T>G (p.Phe55Cys) c.878T>G (p.Phe293Cys) n.1874+8T>G n.1882T>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421550T>A | CA344032273 | CRB1 | c.1722T>A (p.Phe574Leu) c.603T>A (p.Phe201Leu) c.-136T>A (n.-136T>A) c.1386T>A (p.Phe462Leu) c.1515T>A (p.Phe505Leu) n.1922+9T>A n.1931T>A c.1140T>A (p.Phe380Leu) c.165T>A (p.Phe55Leu) c.879T>A (p.Phe293Leu) n.1874+9T>A n.1883T>A | |
1 | g.197421550T>C | CA422808421 | CRB1 | c.1722T>C (p.Phe574=) c.603T>C (p.Phe201=) c.-136T>C (n.-136T>C) c.1386T>C (p.Phe462=) c.1515T>C (p.Phe505=) n.1922+9T>C n.1931T>C c.1140T>C (p.Phe380=) c.165T>C (p.Phe55=) c.879T>C (p.Phe293=) n.1874+9T>C n.1883T>C | |
1 | g.197421550T>G | CA344032275 | CRB1 | c.1722T>G (p.Phe574Leu) c.603T>G (p.Phe201Leu) c.-136T>G (n.-136T>G) c.1386T>G (p.Phe462Leu) c.1515T>G (p.Phe505Leu) n.1922+9T>G n.1931T>G c.1140T>G (p.Phe380Leu) c.165T>G (p.Phe55Leu) c.879T>G (p.Phe293Leu) n.1874+9T>G n.1883T>G | |
1 | g.197421551G>A | CA344032278 | CRB1 | c.1723G>A (p.Ala575Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.-135G>A (n.-135G>A) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.1922+10G>A n.1932G>A c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) n.1874+10G>A n.1884G>A | |
1 | g.197421551G>C | CA344032280 | CRB1 | c.1723G>C (p.Ala575Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.-135G>C (n.-135G>C) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.1922+10G>C n.1932G>C c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) n.1874+10G>C n.1884G>C | |
1 | g.197421551G>T | CA344032283 | CRB1 | c.1723G>T (p.Ala575Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.-135G>T (n.-135G>T) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.1922+10G>T n.1932G>T c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) n.1874+10G>T n.1884G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197421552C>A | CA344032286 | CRB1 | c.1724C>A (p.Ala575Glu) c.605C>A (p.Ala202Glu) c.-134C>A (n.-134C>A) c.1388C>A (p.Ala463Glu) c.1517C>A (p.Ala506Glu) n.1922+11C>A n.1933C>A c.1142C>A (p.Ala381Glu) c.167C>A (p.Ala56Glu) c.881C>A (p.Ala294Glu) n.1874+11C>A n.1885C>A | |
1 | g.197421552C= | CA1218063175 | CRB1 | c.1724C= (p.Ala575=) c.605C= (p.Ala202=) c.-134C= (n.-134C=) c.1388C= (p.Ala463=) c.1517C= (p.Ala506=) n.1922+11C= n.1933C= c.1142C= (p.Ala381=) c.167C= (p.Ala56=) c.881C= (p.Ala294=) n.1874+11C= n.1885C= | |
1 | g.197421552C>G | CA344032288 | CRB1 | c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.-134C>G (n.-134C>G) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.1922+11C>G n.1933C>G c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) n.1874+11C>G n.1885C>G | |
1 | g.197421552C>T | CA344032290 | CRB1 | c.1724C>T (p.Ala575Val) c.605C>T (p.Ala202Val) c.-134C>T (n.-134C>T) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) n.1922+11C>T n.1933C>T c.1142C>T (p.Ala381Val) c.167C>T (p.Ala56Val) c.881C>T (p.Ala294Val) n.1874+11C>T n.1885C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421553A= | CA1218063176 | CRB1 | c.1725A= (p.Ala575=) c.606A= (p.Ala202=) c.-133A= (n.-133A=) c.1389A= (p.Ala463=) c.1518A= (p.Ala506=) n.1922+12A= n.1934A= c.1143A= (p.Ala381=) c.168A= (p.Ala56=) c.882A= (p.Ala294=) n.1874+12A= n.1886A= | |
1 | g.197421553A>C | CA422808425 | CRB1 | c.1725A>C (p.Ala575=) c.606A>C (p.Ala202=) c.-133A>C (n.-133A>C) c.1389A>C (p.Ala463=) c.1518A>C (p.Ala506=) n.1922+12A>C n.1934A>C c.1143A>C (p.Ala381=) c.168A>C (p.Ala56=) c.882A>C (p.Ala294=) n.1874+12A>C n.1886A>C | |
1 | g.197421553A>G | CA422808428 | CRB1 | c.1725A>G (p.Ala575=) c.606A>G (p.Ala202=) c.-133A>G (n.-133A>G) c.1389A>G (p.Ala463=) c.1518A>G (p.Ala506=) n.1922+12A>G n.1934A>G c.1143A>G (p.Ala381=) c.168A>G (p.Ala56=) c.882A>G (p.Ala294=) n.1874+12A>G n.1886A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421553A>T | CA422808427 | CRB1 | c.1725A>T (p.Ala575=) c.606A>T (p.Ala202=) c.-133A>T (n.-133A>T) c.1389A>T (p.Ala463=) c.1518A>T (p.Ala506=) n.1922+12A>T n.1934A>T c.1143A>T (p.Ala381=) c.168A>T (p.Ala56=) c.882A>T (p.Ala294=) n.1874+12A>T n.1886A>T | |
1 | g.197421554G>A | CA344032293 | CRB1 | c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.-132G>A (n.-132G>A) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.1922+13G>A n.1935G>A c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) n.1874+13G>A n.1887G>A | |
1 | g.197421554G>C | CA344032295 | CRB1 | c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.-132G>C (n.-132G>C) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.1922+13G>C n.1935G>C c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) n.1874+13G>C n.1887G>C | |
1 | g.197421554G>T | CA344032296 | CRB1 | c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.-132G>T (n.-132G>T) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.1922+13G>T n.1935G>T c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) n.1874+13G>T n.1887G>T | |
1 | g.197421555A>C | CA344032300 | CRB1 | c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.-131A>C (n.-131A>C) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.1922+14A>C n.1936A>C c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) n.1874+14A>C n.1888A>C | |
1 | g.197421555A>G | CA344032302 | CRB1 | c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.-131A>G (n.-131A>G) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.1922+14A>G n.1936A>G c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) n.1874+14A>G n.1888A>G | |
1 | g.197421555A>T | CA344032305 | CRB1 | c.1727A>T (p.Glu576Val) c.608A>T (p.Glu203Val) c.-131A>T (n.-131A>T) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) n.1922+14A>T n.1936A>T c.1145A>T (p.Glu382Val) c.170A>T (p.Glu57Val) c.884A>T (p.Glu295Val) n.1874+14A>T n.1888A>T | |
1 | g.197421556G>A | CA1311971 | CRB1 | c.1728G>A (p.Glu576=) c.609G>A (p.Glu203=) c.-130G>A (n.-130G>A) c.1392G>A (p.Glu464=) c.1521G>A (p.Glu507=) n.1922+15G>A n.1937G>A c.1146G>A (p.Glu382=) c.171G>A (p.Glu57=) c.885G>A (p.Glu295=) n.1874+15G>A n.1889G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421556G>C | CA344032315 | CRB1 | c.1728G>C (p.Glu576Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) c.-130G>C (n.-130G>C) c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1521G>C (p.Glu507Asp) n.1922+15G>C n.1937G>C c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.171G>C (p.Glu57Asp) c.885G>C (p.Glu295Asp) n.1874+15G>C n.1889G>C | |
1 | g.197421556G= | CA1144413937 | CRB1 | c.1728G= (p.Glu576=) c.609G= (p.Glu203=) c.-130G= (n.-130G=) c.1392G= (p.Glu464=) c.1521G= (p.Glu507=) n.1922+15G= n.1937G= c.1146G= (p.Glu382=) c.171G= (p.Glu57=) c.885G= (p.Glu295=) n.1874+15G= n.1889G= | |
1 | g.197421556G>T | CA344032309 | CRB1 | c.1728G>T (p.Glu576Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) c.-130G>T (n.-130G>T) c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1521G>T (p.Glu507Asp) n.1922+15G>T n.1937G>T c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.171G>T (p.Glu57Asp) c.885G>T (p.Glu295Asp) n.1874+15G>T n.1889G>T | COSMIC |
1 | g.197421557G>A | CA1311972 | CRB1 | c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.-129G>A (n.-129G>A) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1522G>A (p.Ala508Thr) n.1922+16G>A n.1938G>A c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1874+16G>A n.1890G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421557G>C | CA344032322 | CRB1 | c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.-129G>C (n.-129G>C) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1522G>C (p.Ala508Pro) n.1922+16G>C n.1938G>C c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1874+16G>C n.1890G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421557G= | CA1144165616 | CRB1 | c.1729G= (p.Ala577=) c.610G= (p.Ala204=) c.-129G= (n.-129G=) c.1393G= (p.Ala465=) c.1522G= (p.Ala508=) n.1922+16G= n.1938G= c.1147G= (p.Ala383=) c.172G= (p.Ala58=) c.886G= (p.Ala296=) n.1874+16G= n.1890G= | |
1 | g.197421557G>T | CA344032324 | CRB1 | c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.-129G>T (n.-129G>T) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1522G>T (p.Ala508Ser) n.1922+16G>T n.1938G>T c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1874+16G>T n.1890G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421558C>A | CA344032328 | CRB1 | c.1730C>A (p.Ala577Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.-128C>A (n.-128C>A) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.1523C>A (p.Ala508Asp) n.1922+17C>A n.1939C>A c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.173C>A (p.Ala58Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) n.1874+17C>A n.1891C>A | |
1 | g.197421558C>G | CA344032330 | CRB1 | c.1730C>G (p.Ala577Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.-128C>G (n.-128C>G) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1523C>G (p.Ala508Gly) n.1922+17C>G n.1939C>G c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1874+17C>G n.1891C>G | |
1 | g.197421558C>T | CA344032333 | CRB1 | c.1730C>T (p.Ala577Val) c.611C>T (p.Ala204Val) c.-128C>T (n.-128C>T) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) n.1922+17C>T n.1939C>T c.1148C>T (p.Ala383Val) c.173C>T (p.Ala58Val) c.887C>T (p.Ala296Val) n.1874+17C>T n.1891C>T | |
1 | g.197421559T>A | CA422808432 | CRB1 | c.1731T>A (p.Ala577=) c.612T>A (p.Ala204=) c.-127T>A (n.-127T>A) c.1395T>A (p.Ala465=) c.1524T>A (p.Ala508=) n.1922+18T>A n.1940T>A c.1149T>A (p.Ala383=) c.174T>A (p.Ala58=) c.888T>A (p.Ala296=) n.1874+18T>A n.1892T>A | |
1 | g.197421559T>C | CA422808433 | CRB1 | c.1731T>C (p.Ala577=) c.612T>C (p.Ala204=) c.-127T>C (n.-127T>C) c.1395T>C (p.Ala465=) c.1524T>C (p.Ala508=) n.1922+18T>C n.1940T>C c.1149T>C (p.Ala383=) c.174T>C (p.Ala58=) c.888T>C (p.Ala296=) n.1874+18T>C n.1892T>C | |
1 | g.197421559T>G | CA422808434 | CRB1 | c.1731T>G (p.Ala577=) c.612T>G (p.Ala204=) c.-127T>G (n.-127T>G) c.1395T>G (p.Ala465=) c.1524T>G (p.Ala508=) n.1922+18T>G n.1940T>G c.1149T>G (p.Ala383=) c.174T>G (p.Ala58=) c.888T>G (p.Ala296=) n.1874+18T>G n.1892T>G | |
1 | g.197421560G>A | CA344032337 | CRB1 | c.1732G>A (p.Val578Met) c.613G>A (p.Val205Met) c.-126G>A (n.-126G>A) c.1396G>A (p.Val466Met) c.1525G>A (p.Val509Met) n.1922+19G>A n.1941G>A c.1150G>A (p.Val384Met) c.175G>A (p.Val59Met) c.889G>A (p.Val297Met) n.1874+19G>A n.1893G>A | |
1 | g.197421560G>C | CA1311973 | CRB1 | c.1732G>C (p.Val578Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) c.-126G>C (n.-126G>C) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu) n.1922+19G>C n.1941G>C c.1150G>C (p.Val384Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) n.1874+19G>C n.1893G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421560G= | CA1218063177 | CRB1 | c.1732G= (p.Val578=) c.613G= (p.Val205=) c.-126G= (n.-126G=) c.1396G= (p.Val466=) c.1525G= (p.Val509=) n.1922+19G= n.1941G= c.1150G= (p.Val384=) c.175G= (p.Val59=) c.889G= (p.Val297=) n.1874+19G= n.1893G= | |
1 | g.197421560G>T | CA344032341 | CRB1 | c.1732G>T (p.Val578Leu) c.613G>T (p.Val205Leu) c.-126G>T (n.-126G>T) c.1396G>T (p.Val466Leu) c.1525G>T (p.Val509Leu) n.1922+19G>T n.1941G>T c.1150G>T (p.Val384Leu) c.175G>T (p.Val59Leu) c.889G>T (p.Val297Leu) n.1874+19G>T n.1893G>T | |
1 | g.197421561T>A | CA344032344 | CRB1 | c.1733T>A (p.Val578Glu) c.614T>A (p.Val205Glu) c.-125T>A (n.-125T>A) c.1397T>A (p.Val466Glu) c.1526T>A (p.Val509Glu) n.1922+20T>A n.1942T>A c.1151T>A (p.Val384Glu) c.176T>A (p.Val59Glu) c.890T>A (p.Val297Glu) n.1874+20T>A n.1894T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421561T>C | CA344032347 | CRB1 | c.1733T>C (p.Val578Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) c.-125T>C (n.-125T>C) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) n.1922+20T>C n.1942T>C c.1151T>C (p.Val384Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) n.1874+20T>C n.1894T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421561T>G | CA344032349 | CRB1 | c.1733T>G (p.Val578Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) c.-125T>G (n.-125T>G) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) n.1922+20T>G n.1942T>G c.1151T>G (p.Val384Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) n.1874+20T>G n.1894T>G | |
1 | g.197421561T= | CA1218063178 | CRB1 | c.1733T= (p.Val578=) c.614T= (p.Val205=) c.-125T= (n.-125T=) c.1397T= (p.Val466=) c.1526T= (p.Val509=) n.1922+20T= n.1942T= c.1151T= (p.Val384=) c.176T= (p.Val59=) c.890T= (p.Val297=) n.1874+20T= n.1894T= | |
1 | g.197421562G>A | CA422808438 | CRB1 | c.1734G>A (p.Val578=) c.615G>A (p.Val205=) c.-124G>A (n.-124G>A) c.1398G>A (p.Val466=) c.1527G>A (p.Val509=) n.1922+21G>A n.1943G>A c.1152G>A (p.Val384=) c.177G>A (p.Val59=) c.891G>A (p.Val297=) n.1874+21G>A n.1895G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197421562G>C | CA422808439 | CRB1 | c.1734G>C (p.Val578=) c.615G>C (p.Val205=) c.-124G>C (n.-124G>C) c.1398G>C (p.Val466=) c.1527G>C (p.Val509=) n.1922+21G>C n.1943G>C c.1152G>C (p.Val384=) c.177G>C (p.Val59=) c.891G>C (p.Val297=) n.1874+21G>C n.1895G>C | |
1 | g.197421562G>T | CA422808440 | CRB1 | c.1734G>T (p.Val578=) c.615G>T (p.Val205=) c.-124G>T (n.-124G>T) c.1398G>T (p.Val466=) c.1527G>T (p.Val509=) n.1922+21G>T n.1943G>T c.1152G>T (p.Val384=) c.177G>T (p.Val59=) c.891G>T (p.Val297=) n.1874+21G>T n.1895G>T | COSMIC |
1 | g.197421565_197421583del | CA2586964517 | CRB1 | c.1737_1755del (p.Leu580ProfsTer?) c.618_636del (p.Leu207ProfsTer?) c.-121_-103del (n.-121_-103del) c.1401_1419del (p.Leu468ProfsTer?) c.1530_1548del (p.Leu511ProfsTer?) n.1922+24_1922+42del n.1946_1964del c.1155_1173del (p.Leu386ProfsTer?) c.180_198del (p.Leu61ProfsTer?) c.894_912del (p.Leu299ProfsTer?) n.1874+24_1874+42del n.1898_1916del | |
1 | g.197421563A>C | CA344032360 | CRB1 | c.1735A>C (p.Thr579Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.-123A>C (n.-123A>C) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1528A>C (p.Thr510Pro) n.1922+22A>C n.1944A>C c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.178A>C (p.Thr60Pro) c.892A>C (p.Thr298Pro) n.1874+22A>C n.1896A>C | |
1 | g.197421563A>G | CA344032358 | CRB1 | c.1735A>G (p.Thr579Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.-123A>G (n.-123A>G) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1528A>G (p.Thr510Ala) n.1922+22A>G n.1944A>G c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.178A>G (p.Thr60Ala) c.892A>G (p.Thr298Ala) n.1874+22A>G n.1896A>G | |
1 | g.197421563A>T | CA344032356 | CRB1 | c.1735A>T (p.Thr579Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.-123A>T (n.-123A>T) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1528A>T (p.Thr510Ser) n.1922+22A>T n.1944A>T c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.178A>T (p.Thr60Ser) c.892A>T (p.Thr298Ser) n.1874+22A>T n.1896A>T | |
1 | g.197421564C>A | CA344032365 | CRB1 | c.1736C>A (p.Thr579Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) c.-122C>A (n.-122C>A) c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1529C>A (p.Thr510Asn) n.1922+23C>A n.1945C>A c.1154C>A (p.Thr385Asn) c.179C>A (p.Thr60Asn) c.893C>A (p.Thr298Asn) n.1874+23C>A n.1897C>A | |
1 | g.197421564C>G | CA344032366 | CRB1 | c.1736C>G (p.Thr579Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) c.-122C>G (n.-122C>G) c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1529C>G (p.Thr510Ser) n.1922+23C>G n.1945C>G c.1154C>G (p.Thr385Ser) c.179C>G (p.Thr60Ser) c.893C>G (p.Thr298Ser) n.1874+23C>G n.1897C>G | |
1 | g.197421564C>T | CA344032368 | CRB1 | c.1736C>T (p.Thr579Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.-122C>T (n.-122C>T) c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1529C>T (p.Thr510Ile) n.1922+23C>T n.1945C>T c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.179C>T (p.Thr60Ile) c.893C>T (p.Thr298Ile) n.1874+23C>T n.1897C>T |