Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197421160_197421567delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT | CA1218063030 | CRB1 | c.1332_1739delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly444=) c.213_620delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly71=) c.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (n.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT) c.996_1403delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly332=) c.1125_1532delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly375=) c.750_1157delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly250=) c.-226_182delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT c.489_896delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly163=) n.1493_1874+26delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT n.1493_1900delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT | |
1 | g.197421162_197421568del | CA916082101 | CRB1 | c.1334_1740del (p.Cys445TyrfsTer8) c.215_621del (p.Cys72TyrfsTer8) c.-524_-118del (n.-524_-118del) c.998_1404del (p.Cys333TyrfsTer8) c.1127_1533del (p.Cys376TyrfsTer8) c.752_1158del (p.Cys251TyrfsTer8) c.-224_183del c.491_897del (p.Cys164TyrfsTer8) n.1495_1874+27del n.1495_1901del | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421249_197421254del | CA2698122728 | CRB1 | c.1421_1426del (p.Gly474_Thr476delinsAla) c.302_307del (p.Gly101_Thr103delinsAla) c.-437_-432del (n.-437_-432del) c.1085_1090del (p.Gly362_Thr364delinsAla) n.381_386del c.1214_1219del (p.Gly405_Thr407delinsAla) n.1630_1635del c.839_844del (p.Gly280_Thr282delinsAla) c.-137_-132del (n.-137_-132del) c.578_583del (p.Gly193_Thr195delinsAla) n.1582_1587del | dbSNP |
1 | g.197421253C>A | CA344030853 | CRB1 | c.1425C>A (p.Tyr475Ter) c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.-433C>A (n.-433C>A) c.1089C>A (p.Tyr363Ter) n.385C>A c.1218C>A (p.Tyr406Ter) n.1634C>A c.843C>A (p.Tyr281Ter) c.-133C>A (n.-133C>A) c.582C>A (p.Tyr194Ter) n.1586C>A | |
1 | g.197421253C>G | CA344030855 | CRB1 | c.1425C>G (p.Tyr475Ter) c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.-433C>G (n.-433C>G) c.1089C>G (p.Tyr363Ter) n.385C>G c.1218C>G (p.Tyr406Ter) n.1634C>G c.843C>G (p.Tyr281Ter) c.-133C>G (n.-133C>G) c.582C>G (p.Tyr194Ter) n.1586C>G | |
1 | g.197421253C>T | CA422808430 | CRB1 | c.1425C>T (p.Tyr475=) c.306C>T (p.Tyr102=) c.-433C>T (n.-433C>T) c.1089C>T (p.Tyr363=) n.385C>T c.1218C>T (p.Tyr406=) n.1634C>T c.843C>T (p.Tyr281=) c.-133C>T (n.-133C>T) c.582C>T (p.Tyr194=) n.1586C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421254del | CA2695199943 | CRB1 | c.1426del (p.Thr476ProfsTer26) c.307del (p.Thr103ProfsTer26) c.-432del (n.-432del) c.1090del (p.Thr364ProfsTer26) n.386del c.1219del (p.Thr407ProfsTer26) n.1635del c.844del (p.Thr282ProfsTer26) c.-132del (n.-132del) c.583del (p.Thr195ProfsTer26) n.1587del | ClinVar |
1 | g.197421254A= | CA1218063057 | CRB1 | c.1426A= (p.Thr476=) c.307A= (p.Thr103=) c.-432A= (n.-432A=) c.1090A= (p.Thr364=) n.386A= c.1219A= (p.Thr407=) n.1635A= c.844A= (p.Thr282=) c.-132A= (n.-132A=) c.583A= (p.Thr195=) n.1587A= | |
1 | g.197421254A>C | CA344030857 | CRB1 | c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) c.-432A>C (n.-432A>C) c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.386A>C c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.1635A>C c.844A>C (p.Thr282Pro) c.-132A>C (n.-132A>C) c.583A>C (p.Thr195Pro) n.1587A>C | |
1 | g.197421254A>G | CA344030859 | CRB1 | c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) c.-432A>G (n.-432A>G) c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.386A>G c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.1635A>G c.844A>G (p.Thr282Ala) c.-132A>G (n.-132A>G) c.583A>G (p.Thr195Ala) n.1587A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421254A>T | CA344030861 | CRB1 | c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) c.-432A>T (n.-432A>T) c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.386A>T c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.1635A>T c.844A>T (p.Thr282Ser) c.-132A>T (n.-132A>T) c.583A>T (p.Thr195Ser) n.1587A>T | |
1 | g.197421255C>A | CA344030864 | CRB1 | c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.308C>A (p.Thr103Asn) c.-431C>A (n.-431C>A) c.1091C>A (p.Thr364Asn) n.387C>A c.1220C>A (p.Thr407Asn) n.1636C>A c.845C>A (p.Thr282Asn) c.-131C>A (n.-131C>A) c.584C>A (p.Thr195Asn) n.1588C>A | |
1 | g.197421255C>G | CA344030866 | CRB1 | c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.308C>G (p.Thr103Ser) c.-431C>G (n.-431C>G) c.1091C>G (p.Thr364Ser) n.387C>G c.1220C>G (p.Thr407Ser) n.1636C>G c.845C>G (p.Thr282Ser) c.-131C>G (n.-131C>G) c.584C>G (p.Thr195Ser) n.1588C>G | |
1 | g.197421255C>T | CA344030867 | CRB1 | c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) c.-431C>T (n.-431C>T) c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.387C>T c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.1636C>T c.845C>T (p.Thr282Ile) c.-131C>T (n.-131C>T) c.584C>T (p.Thr195Ile) n.1588C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197421256C>A | CA422808435 | CRB1 | c.1428C>A (p.Thr476=) c.309C>A (p.Thr103=) c.-430C>A (n.-430C>A) c.1092C>A (p.Thr364=) n.388C>A c.1221C>A (p.Thr407=) n.1637C>A c.846C>A (p.Thr282=) c.-130C>A (n.-130C>A) c.585C>A (p.Thr195=) n.1589C>A | |
1 | g.197421256C= | CA1140762931 | CRB1 | c.1428C= (p.Thr476=) c.309C= (p.Thr103=) c.-430C= (n.-430C=) c.1092C= (p.Thr364=) n.388C= c.1221C= (p.Thr407=) n.1637C= c.846C= (p.Thr282=) c.-130C= (n.-130C=) c.585C= (p.Thr195=) n.1589C= | |
1 | g.197421256C>G | CA422808437 | CRB1 | c.1428C>G (p.Thr476=) c.309C>G (p.Thr103=) c.-430C>G (n.-430C>G) c.1092C>G (p.Thr364=) n.388C>G c.1221C>G (p.Thr407=) n.1637C>G c.846C>G (p.Thr282=) c.-130C>G (n.-130C>G) c.585C>G (p.Thr195=) n.1589C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421256C>T | CA227991 | CRB1 | c.1428C>T (p.Thr476=) c.309C>T (p.Thr103=) c.-430C>T (n.-430C>T) c.1092C>T (p.Thr364=) n.388C>T c.1221C>T (p.Thr407=) n.1637C>T c.846C>T (p.Thr282=) c.-130C>T (n.-130C>T) c.585C>T (p.Thr195=) n.1589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421256_197421257delinsCG | CA1218063058 | CRB1 | c.1428_1429delinsCG (p.Thr476=) c.309_310delinsCG (p.Thr103=) c.-430_-429delinsCG (n.-430_-429delinsCG) c.1092_1093delinsCG (p.Thr364=) n.388_389delinsCG c.1221_1222delinsCG (p.Thr407=) n.1637_1638delinsCG c.846_847delinsCG (p.Thr282=) c.-130_-129delinsCG (n.-130_-129delinsCG) c.585_586delinsCG (p.Thr195=) n.1589_1590delinsCG | |
1 | g.197421257G>A | CA35893461 | CRB1 | c.1429G>A (p.Gly477Arg) c.310G>A (p.Gly104Arg) c.-429G>A (n.-429G>A) c.1093G>A (p.Gly365Arg) n.389G>A c.1222G>A (p.Gly408Arg) n.1638G>A c.847G>A (p.Gly283Arg) c.-129G>A (n.-129G>A) c.586G>A (p.Gly196Arg) n.1590G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421257G>C | CA344030870 | CRB1 | c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.-429G>C (n.-429G>C) c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.389G>C c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.1638G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) c.-129G>C (n.-129G>C) c.586G>C (p.Gly196Arg) n.1590G>C | |
1 | g.197421257G= | CA1218063059 | CRB1 | c.1429G= (p.Gly477=) c.310G= (p.Gly104=) c.-429G= (n.-429G=) c.1093G= (p.Gly365=) n.389G= c.1222G= (p.Gly408=) n.1638G= c.847G= (p.Gly283=) c.-129G= (n.-129G=) c.586G= (p.Gly196=) n.1590G= | |
1 | g.197421257G>T | CA344030873 | CRB1 | c.1429G>T (p.Gly477Trp) c.310G>T (p.Gly104Trp) c.-429G>T (n.-429G>T) c.1093G>T (p.Gly365Trp) n.389G>T c.1222G>T (p.Gly408Trp) n.1638G>T c.847G>T (p.Gly283Trp) c.-129G>T (n.-129G>T) c.586G>T (p.Gly196Trp) n.1590G>T | |
1 | g.197421259dup | CA2649669872 | CRB1 | c.1431dup (p.Ser478ValfsTer4) c.312dup (p.Ser105ValfsTer4) c.-427dup (n.-427dup) c.1095dup (p.Ser366ValfsTer4) n.391dup c.1224dup (p.Ser409ValfsTer4) n.1640dup c.849dup (p.Ser284ValfsTer4) c.-127dup (n.-127dup) c.588dup (p.Ser197ValfsTer4) n.1592dup | gnomAD v4 |
1 | g.197421259del | CA658795576 | CRB1 | c.1431del (p.Ser478ProfsTer24) c.312del (p.Ser105ProfsTer24) c.-427del (n.-427del) c.1095del (p.Ser366ProfsTer24) n.391del c.1224del (p.Ser409ProfsTer24) n.1640del c.849del (p.Ser284ProfsTer24) c.-127del (n.-127del) c.588del (p.Ser197ProfsTer24) n.1592del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421258G>A | CA344030875 | CRB1 | c.1430G>A (p.Gly477Glu) c.311G>A (p.Gly104Glu) c.-428G>A (n.-428G>A) c.1094G>A (p.Gly365Glu) n.390G>A c.1223G>A (p.Gly408Glu) n.1639G>A c.848G>A (p.Gly283Glu) c.-128G>A (n.-128G>A) c.587G>A (p.Gly196Glu) n.1591G>A | |
1 | g.197421258G>C | CA344030879 | CRB1 | c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.-428G>C (n.-428G>C) c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.390G>C c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.1639G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) c.-128G>C (n.-128G>C) c.587G>C (p.Gly196Ala) n.1591G>C | |
1 | g.197421258G= | CA1218063060 | CRB1 | c.1430G= (p.Gly477=) c.311G= (p.Gly104=) c.-428G= (n.-428G=) c.1094G= (p.Gly365=) n.390G= c.1223G= (p.Gly408=) n.1639G= c.848G= (p.Gly283=) c.-128G= (n.-128G=) c.587G= (p.Gly196=) n.1591G= | |
1 | g.197421258G>T | CA344030877 | CRB1 | c.1430G>T (p.Gly477Val) c.311G>T (p.Gly104Val) c.-428G>T (n.-428G>T) c.1094G>T (p.Gly365Val) n.390G>T c.1223G>T (p.Gly408Val) n.1639G>T c.848G>T (p.Gly283Val) c.-128G>T (n.-128G>T) c.587G>T (p.Gly196Val) n.1591G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421259G>A | CA1311917 | CRB1 | c.1431G>A (p.Gly477=) c.312G>A (p.Gly104=) c.-427G>A (n.-427G>A) c.1095G>A (p.Gly365=) n.391G>A c.1224G>A (p.Gly408=) n.1640G>A c.849G>A (p.Gly283=) c.-127G>A (n.-127G>A) c.588G>A (p.Gly196=) n.1592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421259G>C | CA422808444 | CRB1 | c.1431G>C (p.Gly477=) c.312G>C (p.Gly104=) c.-427G>C (n.-427G>C) c.1095G>C (p.Gly365=) n.391G>C c.1224G>C (p.Gly408=) n.1640G>C c.849G>C (p.Gly283=) c.-127G>C (n.-127G>C) c.588G>C (p.Gly196=) n.1592G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421259G= | CA1218063061 | CRB1 | c.1431G= (p.Gly477=) c.312G= (p.Gly104=) c.-427G= (n.-427G=) c.1095G= (p.Gly365=) n.391G= c.1224G= (p.Gly408=) n.1640G= c.849G= (p.Gly283=) c.-127G= (n.-127G=) c.588G= (p.Gly196=) n.1592G= | |
1 | g.197421259G>T | CA422808445 | CRB1 | c.1431G>T (p.Gly477=) c.312G>T (p.Gly104=) c.-427G>T (n.-427G>T) c.1095G>T (p.Gly365=) n.391G>T c.1224G>T (p.Gly408=) n.1640G>T c.849G>T (p.Gly283=) c.-127G>T (n.-127G>T) c.588G>T (p.Gly196=) n.1592G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421260T>A | CA344030881 | CRB1 | c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.-426T>A (n.-426T>A) c.1096T>A (p.Ser366Thr) n.392T>A c.1225T>A (p.Ser409Thr) n.1641T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) c.-126T>A (n.-126T>A) c.589T>A (p.Ser197Thr) n.1593T>A | |
1 | g.197421260T>C | CA344030883 | CRB1 | c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.-426T>C (n.-426T>C) c.1096T>C (p.Ser366Pro) n.392T>C c.1225T>C (p.Ser409Pro) n.1641T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) c.-126T>C (n.-126T>C) c.589T>C (p.Ser197Pro) n.1593T>C | |
1 | g.197421260T>G | CA344030884 | CRB1 | c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.-426T>G (n.-426T>G) c.1096T>G (p.Ser366Ala) n.392T>G c.1225T>G (p.Ser409Ala) n.1641T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) c.-126T>G (n.-126T>G) c.589T>G (p.Ser197Ala) n.1593T>G | |
1 | g.197421261C>A | CA344030886 | CRB1 | c.1433C>A (p.Ser478Tyr) c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.-425C>A (n.-425C>A) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) n.393C>A c.1226C>A (p.Ser409Tyr) n.1642C>A c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.-125C>A (n.-125C>A) c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.1594C>A | |
1 | g.197421261C= | CA1218063062 | CRB1 | c.1433C= (p.Ser478=) c.314C= (p.Ser105=) c.-425C= (n.-425C=) c.1097C= (p.Ser366=) n.393C= c.1226C= (p.Ser409=) n.1642C= c.851C= (p.Ser284=) c.-125C= (n.-125C=) c.590C= (p.Ser197=) n.1594C= | |
1 | g.197421261C>G | CA344030888 | CRB1 | c.1433C>G (p.Ser478Cys) c.314C>G (p.Ser105Cys) c.-425C>G (n.-425C>G) c.1097C>G (p.Ser366Cys) n.393C>G c.1226C>G (p.Ser409Cys) n.1642C>G c.851C>G (p.Ser284Cys) c.-125C>G (n.-125C>G) c.590C>G (p.Ser197Cys) n.1594C>G | |
1 | g.197421261C>T | CA1311918 | CRB1 | c.1433C>T (p.Ser478Phe) c.314C>T (p.Ser105Phe) c.-425C>T (n.-425C>T) c.1097C>T (p.Ser366Phe) n.393C>T c.1226C>T (p.Ser409Phe) n.1642C>T c.851C>T (p.Ser284Phe) c.-125C>T (n.-125C>T) c.590C>T (p.Ser197Phe) n.1594C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421262C>A | CA422808454 | CRB1 | c.1434C>A (p.Ser478=) c.315C>A (p.Ser105=) c.-424C>A (n.-424C>A) c.1098C>A (p.Ser366=) n.394C>A c.1227C>A (p.Ser409=) n.1643C>A c.852C>A (p.Ser284=) c.-124C>A (n.-124C>A) c.591C>A (p.Ser197=) n.1595C>A | |
1 | g.197421262C>G | CA422808452 | CRB1 | c.1434C>G (p.Ser478=) c.315C>G (p.Ser105=) c.-424C>G (n.-424C>G) c.1098C>G (p.Ser366=) n.394C>G c.1227C>G (p.Ser409=) n.1643C>G c.852C>G (p.Ser284=) c.-124C>G (n.-124C>G) c.591C>G (p.Ser197=) n.1595C>G | |
1 | g.197421262C>T | CA422808453 | CRB1 | c.1434C>T (p.Ser478=) c.315C>T (p.Ser105=) c.-424C>T (n.-424C>T) c.1098C>T (p.Ser366=) n.394C>T c.1227C>T (p.Ser409=) n.1643C>T c.852C>T (p.Ser284=) c.-124C>T (n.-124C>T) c.591C>T (p.Ser197=) n.1595C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421263C>A | CA344030891 | CRB1 | c.1435C>A (p.Leu479Met) c.316C>A (p.Leu106Met) c.-423C>A (n.-423C>A) c.1099C>A (p.Leu367Met) n.395C>A c.1228C>A (p.Leu410Met) n.1644C>A c.853C>A (p.Leu285Met) c.-123C>A (n.-123C>A) c.592C>A (p.Leu198Met) n.1596C>A | |
1 | g.197421263C>G | CA344030892 | CRB1 | c.1435C>G (p.Leu479Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.-423C>G (n.-423C>G) c.1099C>G (p.Leu367Val) n.395C>G c.1228C>G (p.Leu410Val) n.1644C>G c.853C>G (p.Leu285Val) c.-123C>G (n.-123C>G) c.592C>G (p.Leu198Val) n.1596C>G | |
1 | g.197421263C>T | CA422808455 | CRB1 | c.1435C>T (p.Leu479=) c.316C>T (p.Leu106=) c.-423C>T (n.-423C>T) c.1099C>T (p.Leu367=) n.395C>T c.1228C>T (p.Leu410=) n.1644C>T c.853C>T (p.Leu285=) c.-123C>T (n.-123C>T) c.592C>T (p.Leu198=) n.1596C>T | |
1 | g.197421264T>A | CA344030896 | CRB1 | c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.317T>A (p.Leu106Gln) c.-422T>A (n.-422T>A) c.1100T>A (p.Leu367Gln) n.396T>A c.1229T>A (p.Leu410Gln) n.1645T>A c.854T>A (p.Leu285Gln) c.-122T>A (n.-122T>A) c.593T>A (p.Leu198Gln) n.1597T>A | |
1 | g.197421264T>C | CA35893495 | CRB1 | c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.-422T>C (n.-422T>C) c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.396T>C c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.1645T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) c.-122T>C (n.-122T>C) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.1597T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421264T>G | CA344030899 | CRB1 | c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.-422T>G (n.-422T>G) c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.396T>G c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.1645T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) c.-122T>G (n.-122T>G) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.1597T>G | |
1 | g.197421264T= | CA1218063063 | CRB1 | c.1436T= (p.Leu479=) c.317T= (p.Leu106=) c.-422T= (n.-422T=) c.1100T= (p.Leu367=) n.396T= c.1229T= (p.Leu410=) n.1645T= c.854T= (p.Leu285=) c.-122T= (n.-122T=) c.593T= (p.Leu198=) n.1597T= | |
1 | g.197421265G>A | CA422808459 | CRB1 | c.1437G>A (p.Leu479=) c.318G>A (p.Leu106=) c.-421G>A (n.-421G>A) c.1101G>A (p.Leu367=) n.397G>A c.1230G>A (p.Leu410=) n.1646G>A c.855G>A (p.Leu285=) c.-121G>A (n.-121G>A) c.594G>A (p.Leu198=) n.1598G>A | |
1 | g.197421265G>C | CA422808460 | CRB1 | c.1437G>C (p.Leu479=) c.318G>C (p.Leu106=) c.-421G>C (n.-421G>C) c.1101G>C (p.Leu367=) n.397G>C c.1230G>C (p.Leu410=) n.1646G>C c.855G>C (p.Leu285=) c.-121G>C (n.-121G>C) c.594G>C (p.Leu198=) n.1598G>C | |
1 | g.197421265G>T | CA422808461 | CRB1 | c.1437G>T (p.Leu479=) c.318G>T (p.Leu106=) c.-421G>T (n.-421G>T) c.1101G>T (p.Leu367=) n.397G>T c.1230G>T (p.Leu410=) n.1646G>T c.855G>T (p.Leu285=) c.-121G>T (n.-121G>T) c.594G>T (p.Leu198=) n.1598G>T | |
1 | g.197421272_197421273insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA | CA2649669873 | CRB1 | c.1444_1445insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile482SerfsTer12) c.325_326insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile109SerfsTer12) c.-414_-413insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (n.-414_-413insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA) c.1108_1109insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile370SerfsTer12) n.404_405insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA c.1237_1238insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile413SerfsTer12) n.1653_1654insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA c.862_863insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile288SerfsTer12) c.-114_-113insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (n.-114_-113insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA) c.601_602insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile201SerfsTer12) n.1605_1606insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA | gnomAD v4 |
1 | g.197421266T>A | CA344030905 | CRB1 | c.1438T>A (p.Cys480Ser) c.319T>A (p.Cys107Ser) c.-420T>A (n.-420T>A) c.1102T>A (p.Cys368Ser) n.398T>A c.1231T>A (p.Cys411Ser) n.1647T>A c.856T>A (p.Cys286Ser) c.-120T>A (n.-120T>A) c.595T>A (p.Cys199Ser) n.1599T>A | |
1 | g.197421266T>C | CA227993 | CRB1 | c.1438T>C (p.Cys480Arg) c.319T>C (p.Cys107Arg) c.-420T>C (n.-420T>C) c.1102T>C (p.Cys368Arg) n.398T>C c.1231T>C (p.Cys411Arg) n.1647T>C c.856T>C (p.Cys286Arg) c.-120T>C (n.-120T>C) c.595T>C (p.Cys199Arg) n.1599T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421266T>G | CA344030903 | CRB1 | c.1438T>G (p.Cys480Gly) c.319T>G (p.Cys107Gly) c.-420T>G (n.-420T>G) c.1102T>G (p.Cys368Gly) n.398T>G c.1231T>G (p.Cys411Gly) n.1647T>G c.856T>G (p.Cys286Gly) c.-120T>G (n.-120T>G) c.595T>G (p.Cys199Gly) n.1599T>G | |
1 | g.197421266T= | CA1140762932 | CRB1 | c.1438T= (p.Cys480=) c.319T= (p.Cys107=) c.-420T= (n.-420T=) c.1102T= (p.Cys368=) n.398T= c.1231T= (p.Cys411=) n.1647T= c.856T= (p.Cys286=) c.-120T= (n.-120T=) c.595T= (p.Cys199=) n.1599T= | |
1 | g.197421267G>A | CA227994 | CRB1 | c.1439G>A (p.Cys480Tyr) c.320G>A (p.Cys107Tyr) c.-419G>A (n.-419G>A) c.1103G>A (p.Cys368Tyr) n.399G>A c.1232G>A (p.Cys411Tyr) n.1648G>A c.857G>A (p.Cys286Tyr) c.-119G>A (n.-119G>A) c.596G>A (p.Cys199Tyr) n.1600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421267G>C | CA344030908 | CRB1 | c.1439G>C (p.Cys480Ser) c.320G>C (p.Cys107Ser) c.-419G>C (n.-419G>C) c.1103G>C (p.Cys368Ser) n.399G>C c.1232G>C (p.Cys411Ser) n.1648G>C c.857G>C (p.Cys286Ser) c.-119G>C (n.-119G>C) c.596G>C (p.Cys199Ser) n.1600G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421267G= | CA1140762933 | CRB1 | c.1439G= (p.Cys480=) c.320G= (p.Cys107=) c.-419G= (n.-419G=) c.1103G= (p.Cys368=) n.399G= c.1232G= (p.Cys411=) n.1648G= c.857G= (p.Cys286=) c.-119G= (n.-119G=) c.596G= (p.Cys199=) n.1600G= | |
1 | g.197421267G>T | CA344030910 | CRB1 | c.1439G>T (p.Cys480Phe) c.320G>T (p.Cys107Phe) c.-419G>T (n.-419G>T) c.1103G>T (p.Cys368Phe) n.399G>T c.1232G>T (p.Cys411Phe) n.1648G>T c.857G>T (p.Cys286Phe) c.-119G>T (n.-119G>T) c.596G>T (p.Cys199Phe) n.1600G>T | |
1 | g.197421268T>A | CA344030913 | CRB1 | c.1440T>A (p.Cys480Ter) c.321T>A (p.Cys107Ter) c.-418T>A (n.-418T>A) c.1104T>A (p.Cys368Ter) n.400T>A c.1233T>A (p.Cys411Ter) n.1649T>A c.858T>A (p.Cys286Ter) c.-118T>A (n.-118T>A) c.597T>A (p.Cys199Ter) n.1601T>A | |
1 | g.197421268T>C | CA422808471 | CRB1 | c.1440T>C (p.Cys480=) c.321T>C (p.Cys107=) c.-418T>C (n.-418T>C) c.1104T>C (p.Cys368=) n.400T>C c.1233T>C (p.Cys411=) n.1649T>C c.858T>C (p.Cys286=) c.-118T>C (n.-118T>C) c.597T>C (p.Cys199=) n.1601T>C | |
1 | g.197421268T>G | CA344030914 | CRB1 | c.1440T>G (p.Cys480Trp) c.321T>G (p.Cys107Trp) c.-418T>G (n.-418T>G) c.1104T>G (p.Cys368Trp) n.400T>G c.1233T>G (p.Cys411Trp) n.1649T>G c.858T>G (p.Cys286Trp) c.-118T>G (n.-118T>G) c.597T>G (p.Cys199Trp) n.1601T>G | |
1 | g.197421269G>A | CA344030916 | CRB1 | c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.-417G>A (n.-417G>A) c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.401G>A c.1234G>A (p.Glu412Lys) n.1650G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) c.-117G>A (n.-117G>A) c.598G>A (p.Glu200Lys) n.1602G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421269G>C | CA344030918 | CRB1 | c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.-417G>C (n.-417G>C) c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.401G>C c.1234G>C (p.Glu412Gln) n.1650G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) c.-117G>C (n.-117G>C) c.598G>C (p.Glu200Gln) n.1602G>C | |
1 | g.197421269G>T | CA344030920 | CRB1 | c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.-417G>T (n.-417G>T) c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.401G>T c.1234G>T (p.Glu412Ter) n.1650G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) c.-117G>T (n.-117G>T) c.598G>T (p.Glu200Ter) n.1602G>T | |
1 | g.197421269_197421277del | CA2586964500 | CRB1 | c.1441_1449del (p.Glu481_Ala483del) c.322_330del (p.Glu108_Ala110del) c.-417_-409del (n.-417_-409del) c.1105_1113del (p.Glu369_Ala371del) n.401_409del c.1234_1242del (p.Glu412_Ala414del) n.1650_1658del c.859_867del (p.Glu287_Ala289del) c.-117_-109del (n.-117_-109del) c.598_606del (p.Glu200_Ala202del) n.1602_1610del | |
1 | g.197421270A>C | CA344030922 | CRB1 | c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.-416A>C (n.-416A>C) c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.402A>C c.1235A>C (p.Glu412Ala) n.1651A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) c.-116A>C (n.-116A>C) c.599A>C (p.Glu200Ala) n.1603A>C | |
1 | g.197421270A>G | CA344030924 | CRB1 | c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.-416A>G (n.-416A>G) c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.402A>G c.1235A>G (p.Glu412Gly) n.1651A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) c.-116A>G (n.-116A>G) c.599A>G (p.Glu200Gly) n.1603A>G | |
1 | g.197421270A>T | CA344030926 | CRB1 | c.1442A>T (p.Glu481Val) c.323A>T (p.Glu108Val) c.-416A>T (n.-416A>T) c.1106A>T (p.Glu369Val) n.402A>T c.1235A>T (p.Glu412Val) n.1651A>T c.860A>T (p.Glu287Val) c.-116A>T (n.-116A>T) c.599A>T (p.Glu200Val) n.1603A>T | |
1 | g.197421271A>C | CA344030929 | CRB1 | c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.324A>C (p.Glu108Asp) c.-415A>C (n.-415A>C) c.1107A>C (p.Glu369Asp) n.403A>C c.1236A>C (p.Glu412Asp) n.1652A>C c.861A>C (p.Glu287Asp) c.-115A>C (n.-115A>C) c.600A>C (p.Glu200Asp) n.1604A>C | |
1 | g.197421271A>G | CA422808477 | CRB1 | c.1443A>G (p.Glu481=) c.324A>G (p.Glu108=) c.-415A>G (n.-415A>G) c.1107A>G (p.Glu369=) n.403A>G c.1236A>G (p.Glu412=) n.1652A>G c.861A>G (p.Glu287=) c.-115A>G (n.-115A>G) c.600A>G (p.Glu200=) n.1604A>G | |
1 | g.197421271A>T | CA344030928 | CRB1 | c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.324A>T (p.Glu108Asp) c.-415A>T (n.-415A>T) c.1107A>T (p.Glu369Asp) n.403A>T c.1236A>T (p.Glu412Asp) n.1652A>T c.861A>T (p.Glu287Asp) c.-115A>T (n.-115A>T) c.600A>T (p.Glu200Asp) n.1604A>T | |
1 | g.197421271_197421280delinsAATCGCAACC | CA1218063064 | CRB1 | c.1443_1452delinsAATCGCAACC (p.Glu481=) c.324_333delinsAATCGCAACC (p.Glu108=) c.-415_-406delinsAATCGCAACC (n.-415_-406delinsAATCGCAACC) c.1107_1116delinsAATCGCAACC (p.Glu369=) n.403_412delinsAATCGCAACC c.1236_1245delinsAATCGCAACC (p.Glu412=) n.1652_1661delinsAATCGCAACC c.861_870delinsAATCGCAACC (p.Glu287=) c.-115_-106delinsAATCGCAACC (n.-115_-106delinsAATCGCAACC) c.600_609delinsAATCGCAACC (p.Glu200=) n.1604_1613delinsAATCGCAACC | |
1 | g.197421272A>C | CA344030932 | CRB1 | c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.-414A>C (n.-414A>C) c.1108A>C (p.Ile370Leu) n.404A>C c.1237A>C (p.Ile413Leu) n.1653A>C c.862A>C (p.Ile288Leu) c.-114A>C (n.-114A>C) c.601A>C (p.Ile201Leu) n.1605A>C | |
1 | g.197421272A>G | CA344030933 | CRB1 | c.1444A>G (p.Ile482Val) c.325A>G (p.Ile109Val) c.-414A>G (n.-414A>G) c.1108A>G (p.Ile370Val) n.404A>G c.1237A>G (p.Ile413Val) n.1653A>G c.862A>G (p.Ile288Val) c.-114A>G (n.-114A>G) c.601A>G (p.Ile201Val) n.1605A>G | |
1 | g.197421272A>T | CA344030935 | CRB1 | c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.-414A>T (n.-414A>T) c.1108A>T (p.Ile370Phe) n.404A>T c.1237A>T (p.Ile413Phe) n.1653A>T c.862A>T (p.Ile288Phe) c.-114A>T (n.-114A>T) c.601A>T (p.Ile201Phe) n.1605A>T | |
1 | g.197421273_197421281del | CA1311919 | CRB1 | c.1445_1453del (p.Ile482_Thr484del) c.326_334del (p.Ile109_Thr111del) c.-413_-405del (n.-413_-405del) c.1109_1117del (p.Ile370_Thr372del) n.405_413del c.1238_1246del (p.Ile413_Thr415del) n.1654_1662del c.863_871del (p.Ile288_Thr290del) c.-113_-105del (n.-113_-105del) c.602_610del (p.Ile201_Thr203del) n.1606_1614del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421273T>A | CA344030938 | CRB1 | c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.-413T>A (n.-413T>A) c.1109T>A (p.Ile370Asn) n.405T>A c.1238T>A (p.Ile413Asn) n.1654T>A c.863T>A (p.Ile288Asn) c.-113T>A (n.-113T>A) c.602T>A (p.Ile201Asn) n.1606T>A | |
1 | g.197421273T>C | CA344030940 | CRB1 | c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.-413T>C (n.-413T>C) c.1109T>C (p.Ile370Thr) n.405T>C c.1238T>C (p.Ile413Thr) n.1654T>C c.863T>C (p.Ile288Thr) c.-113T>C (n.-113T>C) c.602T>C (p.Ile201Thr) n.1606T>C | |
1 | g.197421273T>G | CA344030943 | CRB1 | c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.-413T>G (n.-413T>G) c.1109T>G (p.Ile370Ser) n.405T>G c.1238T>G (p.Ile413Ser) n.1654T>G c.863T>G (p.Ile288Ser) c.-113T>G (n.-113T>G) c.602T>G (p.Ile201Ser) n.1606T>G | |
1 | g.197421274C>A | CA422808486 | CRB1 | c.1446C>A (p.Ile482=) c.327C>A (p.Ile109=) c.-412C>A (n.-412C>A) c.1110C>A (p.Ile370=) n.406C>A c.1239C>A (p.Ile413=) n.1655C>A c.864C>A (p.Ile288=) c.-112C>A (n.-112C>A) c.603C>A (p.Ile201=) n.1607C>A | |
1 | g.197421274C= | CA1142393555 | CRB1 | c.1446C= (p.Ile482=) c.327C= (p.Ile109=) c.-412C= (n.-412C=) c.1110C= (p.Ile370=) n.406C= c.1239C= (p.Ile413=) n.1655C= c.864C= (p.Ile288=) c.-112C= (n.-112C=) c.603C= (p.Ile201=) n.1607C= | |
1 | g.197421274C>G | CA344030946 | CRB1 | c.1446C>G (p.Ile482Met) c.327C>G (p.Ile109Met) c.-412C>G (n.-412C>G) c.1110C>G (p.Ile370Met) n.406C>G c.1239C>G (p.Ile413Met) n.1655C>G c.864C>G (p.Ile288Met) c.-112C>G (n.-112C>G) c.603C>G (p.Ile201Met) n.1607C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421274C>T | CA1311920 | CRB1 | c.1446C>T (p.Ile482=) c.327C>T (p.Ile109=) c.-412C>T (n.-412C>T) c.1110C>T (p.Ile370=) n.406C>T c.1239C>T (p.Ile413=) n.1655C>T c.864C>T (p.Ile288=) c.-112C>T (n.-112C>T) c.603C>T (p.Ile201=) n.1607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421275G>A | CA1311921 | CRB1 | c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.-411G>A (n.-411G>A) c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.407G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.1656G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) c.-111G>A (n.-111G>A) c.604G>A (p.Ala202Thr) n.1608G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421275G>C | CA35893511 | CRB1 | c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.-411G>C (n.-411G>C) c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.407G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.1656G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) c.-111G>C (n.-111G>C) c.604G>C (p.Ala202Pro) n.1608G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421275G= | CA1142096431 | CRB1 | c.1447G= (p.Ala483=) c.328G= (p.Ala110=) c.-411G= (n.-411G=) c.1111G= (p.Ala371=) n.407G= c.1240G= (p.Ala414=) n.1656G= c.865G= (p.Ala289=) c.-111G= (n.-111G=) c.604G= (p.Ala202=) n.1608G= | |
1 | g.197421275G>T | CA344030948 | CRB1 | c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.-411G>T (n.-411G>T) c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.407G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.1656G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) c.-111G>T (n.-111G>T) c.604G>T (p.Ala202Ser) n.1608G>T | |
1 | g.197421276C>A | CA344030950 | CRB1 | c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.329C>A (p.Ala110Glu) c.-410C>A (n.-410C>A) c.1112C>A (p.Ala371Glu) n.408C>A c.1241C>A (p.Ala414Glu) n.1657C>A c.866C>A (p.Ala289Glu) c.-110C>A (n.-110C>A) c.605C>A (p.Ala202Glu) n.1609C>A | |
1 | g.197421276C>G | CA344030952 | CRB1 | c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.-410C>G (n.-410C>G) c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.408C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.1657C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) c.-110C>G (n.-110C>G) c.605C>G (p.Ala202Gly) n.1609C>G | |
1 | g.197421276C>T | CA344030954 | CRB1 | c.1448C>T (p.Ala483Val) c.329C>T (p.Ala110Val) c.-410C>T (n.-410C>T) c.1112C>T (p.Ala371Val) n.408C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) n.1657C>T c.866C>T (p.Ala289Val) c.-110C>T (n.-110C>T) c.605C>T (p.Ala202Val) n.1609C>T | |
1 | g.197421277A>C | CA422808492 | CRB1 | c.1449A>C (p.Ala483=) c.330A>C (p.Ala110=) c.-409A>C (n.-409A>C) c.1113A>C (p.Ala371=) n.409A>C c.1242A>C (p.Ala414=) n.1658A>C c.867A>C (p.Ala289=) c.-109A>C (n.-109A>C) c.606A>C (p.Ala202=) n.1610A>C | |
1 | g.197421277A>G | CA422808494 | CRB1 | c.1449A>G (p.Ala483=) c.330A>G (p.Ala110=) c.-409A>G (n.-409A>G) c.1113A>G (p.Ala371=) n.409A>G c.1242A>G (p.Ala414=) n.1658A>G c.867A>G (p.Ala289=) c.-109A>G (n.-109A>G) c.606A>G (p.Ala202=) n.1610A>G | |
1 | g.197421277A>T | CA422808488 | CRB1 | c.1449A>T (p.Ala483=) c.330A>T (p.Ala110=) c.-409A>T (n.-409A>T) c.1113A>T (p.Ala371=) n.409A>T c.1242A>T (p.Ala414=) n.1658A>T c.867A>T (p.Ala289=) c.-109A>T (n.-109A>T) c.606A>T (p.Ala202=) n.1610A>T | |
1 | g.197421278A= | CA1141966234 | CRB1 | c.1450A= (p.Thr484=) c.331A= (p.Thr111=) c.-408A= (n.-408A=) c.1114A= (p.Thr372=) n.410A= c.1243A= (p.Thr415=) n.1659A= c.868A= (p.Thr290=) c.-108A= (n.-108A=) c.607A= (p.Thr203=) n.1611A= | |
1 | g.197421278A>C | CA344030957 | CRB1 | c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) c.-408A>C (n.-408A>C) c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.410A>C c.1243A>C (p.Thr415Pro) n.1659A>C c.868A>C (p.Thr290Pro) c.-108A>C (n.-108A>C) c.607A>C (p.Thr203Pro) n.1611A>C | |
1 | g.197421278A>G | CA1311922 | CRB1 | c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) c.-408A>G (n.-408A>G) c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.410A>G c.1243A>G (p.Thr415Ala) n.1659A>G c.868A>G (p.Thr290Ala) c.-108A>G (n.-108A>G) c.607A>G (p.Thr203Ala) n.1611A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421278A>T | CA344030958 | CRB1 | c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) c.-408A>T (n.-408A>T) c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.410A>T c.1243A>T (p.Thr415Ser) n.1659A>T c.868A>T (p.Thr290Ser) c.-108A>T (n.-108A>T) c.607A>T (p.Thr203Ser) n.1611A>T | |
1 | g.197421279C>A | CA344030962 | CRB1 | c.1451C>A (p.Thr484Asn) c.332C>A (p.Thr111Asn) c.-407C>A (n.-407C>A) c.1115C>A (p.Thr372Asn) n.411C>A c.1244C>A (p.Thr415Asn) n.1660C>A c.869C>A (p.Thr290Asn) c.-107C>A (n.-107C>A) c.608C>A (p.Thr203Asn) n.1612C>A | dbSNP |
1 | g.197421279C= | CA1218063065 | CRB1 | c.1451C= (p.Thr484=) c.332C= (p.Thr111=) c.-407C= (n.-407C=) c.1115C= (p.Thr372=) n.411C= c.1244C= (p.Thr415=) n.1660C= c.869C= (p.Thr290=) c.-107C= (n.-107C=) c.608C= (p.Thr203=) n.1612C= | |
1 | g.197421279C>G | CA344030964 | CRB1 | c.1451C>G (p.Thr484Ser) c.332C>G (p.Thr111Ser) c.-407C>G (n.-407C>G) c.1115C>G (p.Thr372Ser) n.411C>G c.1244C>G (p.Thr415Ser) n.1660C>G c.869C>G (p.Thr290Ser) c.-107C>G (n.-107C>G) c.608C>G (p.Thr203Ser) n.1612C>G | |
1 | g.197421279C>T | CA344030966 | CRB1 | c.1451C>T (p.Thr484Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile) c.-407C>T (n.-407C>T) c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.411C>T c.1244C>T (p.Thr415Ile) n.1660C>T c.869C>T (p.Thr290Ile) c.-107C>T (n.-107C>T) c.608C>T (p.Thr203Ile) n.1612C>T | |
1 | g.197421280C>A | CA422808497 | CRB1 | c.1452C>A (p.Thr484=) c.333C>A (p.Thr111=) c.-406C>A (n.-406C>A) c.1116C>A (p.Thr372=) n.412C>A c.1245C>A (p.Thr415=) n.1661C>A c.870C>A (p.Thr290=) c.-106C>A (n.-106C>A) c.609C>A (p.Thr203=) n.1613C>A | |
1 | g.197421280C= | CA1143889271 | CRB1 | c.1452C= (p.Thr484=) c.333C= (p.Thr111=) c.-406C= (n.-406C=) c.1116C= (p.Thr372=) n.412C= c.1245C= (p.Thr415=) n.1661C= c.870C= (p.Thr290=) c.-106C= (n.-106C=) c.609C= (p.Thr203=) n.1613C= | |
1 | g.197421280C>G | CA422808498 | CRB1 | c.1452C>G (p.Thr484=) c.333C>G (p.Thr111=) c.-406C>G (n.-406C>G) c.1116C>G (p.Thr372=) n.412C>G c.1245C>G (p.Thr415=) n.1661C>G c.870C>G (p.Thr290=) c.-106C>G (n.-106C>G) c.609C>G (p.Thr203=) n.1613C>G | |
1 | g.197421280C>T | CA35893515 | CRB1 | c.1452C>T (p.Thr484=) c.333C>T (p.Thr111=) c.-406C>T (n.-406C>T) c.1116C>T (p.Thr372=) n.412C>T c.1245C>T (p.Thr415=) n.1661C>T c.870C>T (p.Thr290=) c.-106C>T (n.-106C>T) c.609C>T (p.Thr203=) n.1613C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421281A= | CA1218063066 | CRB1 | c.1453A= (p.Thr485=) c.334A= (p.Thr112=) c.-405A= (n.-405A=) c.1117A= (p.Thr373=) n.413A= c.1246A= (p.Thr416=) n.1662A= c.871A= (p.Thr291=) c.-105A= (n.-105A=) c.610A= (p.Thr204=) n.1614A= | |
1 | g.197421281A>C | CA344030970 | CRB1 | c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.-405A>C (n.-405A>C) c.1117A>C (p.Thr373Pro) n.413A>C c.1246A>C (p.Thr416Pro) n.1662A>C c.871A>C (p.Thr291Pro) c.-105A>C (n.-105A>C) c.610A>C (p.Thr204Pro) n.1614A>C | |
1 | g.197421281A>G | CA344030972 | CRB1 | c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.-405A>G (n.-405A>G) c.1117A>G (p.Thr373Ala) n.413A>G c.1246A>G (p.Thr416Ala) n.1662A>G c.871A>G (p.Thr291Ala) c.-105A>G (n.-105A>G) c.610A>G (p.Thr204Ala) n.1614A>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.197421281A>T | CA344030974 | CRB1 | c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.-405A>T (n.-405A>T) c.1117A>T (p.Thr373Ser) n.413A>T c.1246A>T (p.Thr416Ser) n.1662A>T c.871A>T (p.Thr291Ser) c.-105A>T (n.-105A>T) c.610A>T (p.Thr204Ser) n.1614A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197421282C>A | CA344030977 | CRB1 | c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.335C>A (p.Thr112Lys) c.-404C>A (n.-404C>A) c.1118C>A (p.Thr373Lys) n.414C>A c.1247C>A (p.Thr416Lys) n.1663C>A c.872C>A (p.Thr291Lys) c.-104C>A (n.-104C>A) c.611C>A (p.Thr204Lys) n.1615C>A | |
1 | g.197421282C= | CA1218063067 | CRB1 | c.1454C= (p.Thr485=) c.335C= (p.Thr112=) c.-404C= (n.-404C=) c.1118C= (p.Thr373=) n.414C= c.1247C= (p.Thr416=) n.1663C= c.872C= (p.Thr291=) c.-104C= (n.-104C=) c.611C= (p.Thr204=) n.1615C= | |
1 | g.197421282C>G | CA344030979 | CRB1 | c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.335C>G (p.Thr112Arg) c.-404C>G (n.-404C>G) c.1118C>G (p.Thr373Arg) n.414C>G c.1247C>G (p.Thr416Arg) n.1663C>G c.872C>G (p.Thr291Arg) c.-104C>G (n.-104C>G) c.611C>G (p.Thr204Arg) n.1615C>G | |
1 | g.197421282C>T | CA35893516 | CRB1 | c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.-404C>T (n.-404C>T) c.1118C>T (p.Thr373Ile) n.414C>T c.1247C>T (p.Thr416Ile) n.1663C>T c.872C>T (p.Thr291Ile) c.-104C>T (n.-104C>T) c.611C>T (p.Thr204Ile) n.1615C>T | dbSNP |
1 | g.197421283A= | CA1143402016 | CRB1 | c.1455A= (p.Thr485=) c.336A= (p.Thr112=) c.-403A= (n.-403A=) c.1119A= (p.Thr373=) n.415A= c.1248A= (p.Thr416=) n.1664A= c.873A= (p.Thr291=) c.-103A= (n.-103A=) c.612A= (p.Thr204=) n.1616A= | |
1 | g.197421283A>C | CA422808502 | CRB1 | c.1455A>C (p.Thr485=) c.336A>C (p.Thr112=) c.-403A>C (n.-403A>C) c.1119A>C (p.Thr373=) n.415A>C c.1248A>C (p.Thr416=) n.1664A>C c.873A>C (p.Thr291=) c.-103A>C (n.-103A>C) c.612A>C (p.Thr204=) n.1616A>C | |
1 | g.197421283A>G | CA1311923 | CRB1 | c.1455A>G (p.Thr485=) c.336A>G (p.Thr112=) c.-403A>G (n.-403A>G) c.1119A>G (p.Thr373=) n.415A>G c.1248A>G (p.Thr416=) n.1664A>G c.873A>G (p.Thr291=) c.-103A>G (n.-103A>G) c.612A>G (p.Thr204=) n.1616A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421283A>T | CA422808505 | CRB1 | c.1455A>T (p.Thr485=) c.336A>T (p.Thr112=) c.-403A>T (n.-403A>T) c.1119A>T (p.Thr373=) n.415A>T c.1248A>T (p.Thr416=) n.1664A>T c.873A>T (p.Thr291=) c.-103A>T (n.-103A>T) c.612A>T (p.Thr204=) n.1616A>T | |
1 | g.197421283_197421286dup | CA915941947 | CRB1 | c.1455_1458dup (p.Ser487ThrfsTer4) c.336_339dup (p.Ser114ThrfsTer4) c.-403_-400dup (n.-403_-400dup) c.1119_1122dup (p.Ser375ThrfsTer4) n.415_418dup c.1248_1251dup (p.Ser418ThrfsTer4) n.1664_1667dup c.873_876dup (p.Ser293ThrfsTer4) c.-103_-100dup (n.-103_-100dup) c.612_615dup (p.Ser206ThrfsTer4) n.1616_1619dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421284C>A | CA344030990 | CRB1 | c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.-402C>A (n.-402C>A) c.1120C>A (p.Leu374Ile) n.416C>A c.1249C>A (p.Leu417Ile) n.1665C>A c.874C>A (p.Leu292Ile) c.-102C>A (n.-102C>A) c.613C>A (p.Leu205Ile) n.1617C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421284C= | CA1218063068 | CRB1 | c.1456C= (p.Leu486=) c.337C= (p.Leu113=) c.-402C= (n.-402C=) c.1120C= (p.Leu374=) n.416C= c.1249C= (p.Leu417=) n.1665C= c.874C= (p.Leu292=) c.-102C= (n.-102C=) c.613C= (p.Leu205=) n.1617C= | |
1 | g.197421284C>G | CA344030989 | CRB1 | c.1456C>G (p.Leu486Val) c.337C>G (p.Leu113Val) c.-402C>G (n.-402C>G) c.1120C>G (p.Leu374Val) n.416C>G c.1249C>G (p.Leu417Val) n.1665C>G c.874C>G (p.Leu292Val) c.-102C>G (n.-102C>G) c.613C>G (p.Leu205Val) n.1617C>G | |
1 | g.197421284C>T | CA1311924 | CRB1 | c.1456C>T (p.Leu486Phe) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.-402C>T (n.-402C>T) c.1120C>T (p.Leu374Phe) n.416C>T c.1249C>T (p.Leu417Phe) n.1665C>T c.874C>T (p.Leu292Phe) c.-102C>T (n.-102C>T) c.613C>T (p.Leu205Phe) n.1617C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421285T>A | CA344030992 | CRB1 | c.1457T>A (p.Leu486His) c.338T>A (p.Leu113His) c.-401T>A (n.-401T>A) c.1121T>A (p.Leu374His) n.417T>A c.1250T>A (p.Leu417His) n.1666T>A c.875T>A (p.Leu292His) c.-101T>A (n.-101T>A) c.614T>A (p.Leu205His) n.1618T>A | |
1 | g.197421285T>C | CA344030995 | CRB1 | c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.-401T>C (n.-401T>C) c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.417T>C c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.1666T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) c.-101T>C (n.-101T>C) c.614T>C (p.Leu205Pro) n.1618T>C | |
1 | g.197421285T>G | CA344030994 | CRB1 | c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.-401T>G (n.-401T>G) c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.417T>G c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.1666T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) c.-101T>G (n.-101T>G) c.614T>G (p.Leu205Arg) n.1618T>G | |
1 | g.197421287dup | CA279286 | CRB1 | c.1459dup (p.Ser487PhefsTer3) c.340dup (p.Ser114PhefsTer3) c.-399dup (n.-399dup) c.1123dup (p.Ser375PhefsTer3) n.419dup c.1252dup (p.Ser418PhefsTer3) n.1668dup c.877dup (p.Ser293PhefsTer3) c.-99dup (n.-99dup) c.616dup (p.Ser206PhefsTer3) n.1620dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421286T>A | CA422808506 | CRB1 | c.1458T>A (p.Leu486=) c.339T>A (p.Leu113=) c.-400T>A (n.-400T>A) c.1122T>A (p.Leu374=) n.418T>A c.1251T>A (p.Leu417=) n.1667T>A c.876T>A (p.Leu292=) c.-100T>A (n.-100T>A) c.615T>A (p.Leu205=) n.1619T>A | |
1 | g.197421286T>C | CA422808507 | CRB1 | c.1458T>C (p.Leu486=) c.339T>C (p.Leu113=) c.-400T>C (n.-400T>C) c.1122T>C (p.Leu374=) n.418T>C c.1251T>C (p.Leu417=) n.1667T>C c.876T>C (p.Leu292=) c.-100T>C (n.-100T>C) c.615T>C (p.Leu205=) n.1619T>C | |
1 | g.197421286T>G | CA35893523 | CRB1 | c.1458T>G (p.Leu486=) c.339T>G (p.Leu113=) c.-400T>G (n.-400T>G) c.1122T>G (p.Leu374=) n.418T>G c.1251T>G (p.Leu417=) n.1667T>G c.876T>G (p.Leu292=) c.-100T>G (n.-100T>G) c.615T>G (p.Leu205=) n.1619T>G | dbSNP |
1 | g.197421286T= | CA1218063069 | CRB1 | c.1458T= (p.Leu486=) c.339T= (p.Leu113=) c.-400T= (n.-400T=) c.1122T= (p.Leu374=) n.418T= c.1251T= (p.Leu417=) n.1667T= c.876T= (p.Leu292=) c.-100T= (n.-100T=) c.615T= (p.Leu205=) n.1619T= | |
1 | g.197421287T>A | CA344030997 | CRB1 | c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.340T>A (p.Ser114Thr) c.-399T>A (n.-399T>A) c.1123T>A (p.Ser375Thr) n.419T>A c.1252T>A (p.Ser418Thr) n.1668T>A c.877T>A (p.Ser293Thr) c.-99T>A (n.-99T>A) c.616T>A (p.Ser206Thr) n.1620T>A | |
1 | g.197421287T>C | CA344031000 | CRB1 | c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.340T>C (p.Ser114Pro) c.-399T>C (n.-399T>C) c.1123T>C (p.Ser375Pro) n.419T>C c.1252T>C (p.Ser418Pro) n.1668T>C c.877T>C (p.Ser293Pro) c.-99T>C (n.-99T>C) c.616T>C (p.Ser206Pro) n.1620T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197421287T>G | CA344031002 | CRB1 | c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.-399T>G (n.-399T>G) c.1123T>G (p.Ser375Ala) n.419T>G c.1252T>G (p.Ser418Ala) n.1668T>G c.877T>G (p.Ser293Ala) c.-99T>G (n.-99T>G) c.616T>G (p.Ser206Ala) n.1620T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421287T= | CA1218063070 | CRB1 | c.1459T= (p.Ser487=) c.340T= (p.Ser114=) c.-399T= (n.-399T=) c.1123T= (p.Ser375=) n.419T= c.1252T= (p.Ser418=) n.1668T= c.877T= (p.Ser293=) c.-99T= (n.-99T=) c.616T= (p.Ser206=) n.1620T= | |
1 | g.197421288C>A | CA344031005 | CRB1 | c.1460C>A (p.Ser487Ter) c.341C>A (p.Ser114Ter) c.-398C>A (n.-398C>A) c.1124C>A (p.Ser375Ter) n.420C>A c.1253C>A (p.Ser418Ter) n.1669C>A c.878C>A (p.Ser293Ter) c.-98C>A (n.-98C>A) c.617C>A (p.Ser206Ter) n.1621C>A | |
1 | g.197421288C>G | CA344031007 | CRB1 | c.1460C>G (p.Ser487Ter) c.341C>G (p.Ser114Ter) c.-398C>G (n.-398C>G) c.1124C>G (p.Ser375Ter) n.420C>G c.1253C>G (p.Ser418Ter) n.1669C>G c.878C>G (p.Ser293Ter) c.-98C>G (n.-98C>G) c.617C>G (p.Ser206Ter) n.1621C>G | |
1 | g.197421288C>T | CA344031008 | CRB1 | c.1460C>T (p.Ser487Leu) c.341C>T (p.Ser114Leu) c.-398C>T (n.-398C>T) c.1124C>T (p.Ser375Leu) n.420C>T c.1253C>T (p.Ser418Leu) n.1669C>T c.878C>T (p.Ser293Leu) c.-98C>T (n.-98C>T) c.617C>T (p.Ser206Leu) n.1621C>T | |
1 | g.197421289A>C | CA422808512 | CRB1 | c.1461A>C (p.Ser487=) c.342A>C (p.Ser114=) c.-397A>C (n.-397A>C) c.1125A>C (p.Ser375=) n.421A>C c.1254A>C (p.Ser418=) n.1670A>C c.879A>C (p.Ser293=) c.-97A>C (n.-97A>C) c.618A>C (p.Ser206=) n.1622A>C | |
1 | g.197421289A>G | CA422808513 | CRB1 | c.1461A>G (p.Ser487=) c.342A>G (p.Ser114=) c.-397A>G (n.-397A>G) c.1125A>G (p.Ser375=) n.421A>G c.1254A>G (p.Ser418=) n.1670A>G c.879A>G (p.Ser293=) c.-97A>G (n.-97A>G) c.618A>G (p.Ser206=) n.1622A>G | |
1 | g.197421289A>T | CA422808514 | CRB1 | c.1461A>T (p.Ser487=) c.342A>T (p.Ser114=) c.-397A>T (n.-397A>T) c.1125A>T (p.Ser375=) n.421A>T c.1254A>T (p.Ser418=) n.1670A>T c.879A>T (p.Ser293=) c.-97A>T (n.-97A>T) c.618A>T (p.Ser206=) n.1622A>T | |
1 | g.197421290T>A | CA344031011 | CRB1 | c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.343T>A (p.Phe115Ile) c.-396T>A (n.-396T>A) c.1126T>A (p.Phe376Ile) n.422T>A c.1255T>A (p.Phe419Ile) n.1671T>A c.880T>A (p.Phe294Ile) c.-96T>A (n.-96T>A) c.619T>A (p.Phe207Ile) n.1623T>A | |
1 | g.197421290T>C | CA344031013 | CRB1 | c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.343T>C (p.Phe115Leu) c.-396T>C (n.-396T>C) c.1126T>C (p.Phe376Leu) n.422T>C c.1255T>C (p.Phe419Leu) n.1671T>C c.880T>C (p.Phe294Leu) c.-96T>C (n.-96T>C) c.619T>C (p.Phe207Leu) n.1623T>C | |
1 | g.197421290T>G | CA344031015 | CRB1 | c.1462T>G (p.Phe488Val) c.343T>G (p.Phe115Val) c.-396T>G (n.-396T>G) c.1126T>G (p.Phe376Val) n.422T>G c.1255T>G (p.Phe419Val) n.1671T>G c.880T>G (p.Phe294Val) c.-96T>G (n.-96T>G) c.619T>G (p.Phe207Val) n.1623T>G | |
1 | g.197421291T>A | CA344031017 | CRB1 | c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.-395T>A (n.-395T>A) c.1127T>A (p.Phe376Tyr) n.423T>A c.1256T>A (p.Phe419Tyr) n.1672T>A c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.-95T>A (n.-95T>A) c.620T>A (p.Phe207Tyr) n.1624T>A | COSMIC |
1 | g.197421291T>C | CA1311925 | CRB1 | c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.344T>C (p.Phe115Ser) c.-395T>C (n.-395T>C) c.1127T>C (p.Phe376Ser) n.423T>C c.1256T>C (p.Phe419Ser) n.1672T>C c.881T>C (p.Phe294Ser) c.-95T>C (n.-95T>C) c.620T>C (p.Phe207Ser) n.1624T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421291T>G | CA344031021 | CRB1 | c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.344T>G (p.Phe115Cys) c.-395T>G (n.-395T>G) c.1127T>G (p.Phe376Cys) n.423T>G c.1256T>G (p.Phe419Cys) n.1672T>G c.881T>G (p.Phe294Cys) c.-95T>G (n.-95T>G) c.620T>G (p.Phe207Cys) n.1624T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421291T= | CA1218063071 | CRB1 | c.1463T= (p.Phe488=) c.344T= (p.Phe115=) c.-395T= (n.-395T=) c.1127T= (p.Phe376=) n.423T= c.1256T= (p.Phe419=) n.1672T= c.881T= (p.Phe294=) c.-95T= (n.-95T=) c.620T= (p.Phe207=) n.1624T= | |
1 | g.197421292T>A | CA344031022 | CRB1 | c.1464T>A (p.Phe488Leu) c.345T>A (p.Phe115Leu) c.-394T>A (n.-394T>A) c.1128T>A (p.Phe376Leu) n.424T>A c.1257T>A (p.Phe419Leu) n.1673T>A c.882T>A (p.Phe294Leu) c.-94T>A (n.-94T>A) c.621T>A (p.Phe207Leu) n.1625T>A | |
1 | g.197421292T>C | CA422808519 | CRB1 | c.1464T>C (p.Phe488=) c.345T>C (p.Phe115=) c.-394T>C (n.-394T>C) c.1128T>C (p.Phe376=) n.424T>C c.1257T>C (p.Phe419=) n.1673T>C c.882T>C (p.Phe294=) c.-94T>C (n.-94T>C) c.621T>C (p.Phe207=) n.1625T>C | |
1 | g.197421292T>G | CA344031024 | CRB1 | c.1464T>G (p.Phe488Leu) c.345T>G (p.Phe115Leu) c.-394T>G (n.-394T>G) c.1128T>G (p.Phe376Leu) n.424T>G c.1257T>G (p.Phe419Leu) n.1673T>G c.882T>G (p.Phe294Leu) c.-94T>G (n.-94T>G) c.621T>G (p.Phe207Leu) n.1625T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421292T= | CA1218063072 | CRB1 | c.1464T= (p.Phe488=) c.345T= (p.Phe115=) c.-394T= (n.-394T=) c.1128T= (p.Phe376=) n.424T= c.1257T= (p.Phe419=) n.1673T= c.882T= (p.Phe294=) c.-94T= (n.-94T=) c.621T= (p.Phe207=) n.1625T= | |
1 | g.197421293G>A | CA344031026 | CRB1 | c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.-393G>A (n.-393G>A) c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.425G>A c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.1674G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) c.-93G>A (n.-93G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) n.1626G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421293G>C | CA344031028 | CRB1 | c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.-393G>C (n.-393G>C) c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.425G>C c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.1674G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) c.-93G>C (n.-93G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) n.1626G>C | |
1 | g.197421293G= | CA1218063073 | CRB1 | c.1465G= (p.Glu489=) c.346G= (p.Glu116=) c.-393G= (n.-393G=) c.1129G= (p.Glu377=) n.425G= c.1258G= (p.Glu420=) n.1674G= c.883G= (p.Glu295=) c.-93G= (n.-93G=) c.622G= (p.Glu208=) n.1626G= | |
1 | g.197421293G>T | CA344031030 | CRB1 | c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.-393G>T (n.-393G>T) c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.425G>T c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.1674G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) c.-93G>T (n.-93G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) n.1626G>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
1 | g.197421294A>C | CA344031031 | CRB1 | c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.-392A>C (n.-392A>C) c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.426A>C c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.1675A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) c.-92A>C (n.-92A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) n.1627A>C | |
1 | g.197421294A>G | CA344031034 | CRB1 | c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.-392A>G (n.-392A>G) c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.426A>G c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.1675A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) c.-92A>G (n.-92A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) n.1627A>G | |
1 | g.197421294A>T | CA344031036 | CRB1 | c.1466A>T (p.Glu489Val) c.347A>T (p.Glu116Val) c.-392A>T (n.-392A>T) c.1130A>T (p.Glu377Val) n.426A>T c.1259A>T (p.Glu420Val) n.1675A>T c.884A>T (p.Glu295Val) c.-92A>T (n.-92A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) n.1627A>T | |
1 | g.197421295G>A | CA422808522 | CRB1 | c.1467G>A (p.Glu489=) c.348G>A (p.Glu116=) c.-391G>A (n.-391G>A) c.1131G>A (p.Glu377=) n.427G>A c.1260G>A (p.Glu420=) n.1676G>A c.885G>A (p.Glu295=) c.-91G>A (n.-91G>A) c.624G>A (p.Glu208=) n.1628G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421295G>C | CA344031039 | CRB1 | c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.-391G>C (n.-391G>C) c.1131G>C (p.Glu377Asp) n.427G>C c.1260G>C (p.Glu420Asp) n.1676G>C c.885G>C (p.Glu295Asp) c.-91G>C (n.-91G>C) c.624G>C (p.Glu208Asp) n.1628G>C | |
1 | g.197421295G= | CA1218063074 | CRB1 | c.1467G= (p.Glu489=) c.348G= (p.Glu116=) c.-391G= (n.-391G=) c.1131G= (p.Glu377=) n.427G= c.1260G= (p.Glu420=) n.1676G= c.885G= (p.Glu295=) c.-91G= (n.-91G=) c.624G= (p.Glu208=) n.1628G= | |
1 | g.197421295G>T | CA344031040 | CRB1 | c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.-391G>T (n.-391G>T) c.1131G>T (p.Glu377Asp) n.427G>T c.1260G>T (p.Glu420Asp) n.1676G>T c.885G>T (p.Glu295Asp) c.-91G>T (n.-91G>T) c.624G>T (p.Glu208Asp) n.1628G>T | |
1 | g.197421297dup | CA2841342689 | CRB1 | c.1469dup (p.Asp491ArgfsTer19) c.350dup (p.Asp118ArgfsTer19) c.-389dup (n.-389dup) c.1133dup (p.Asp379ArgfsTer19) n.429dup c.1262dup (p.Asp422ArgfsTer19) n.1678dup c.887dup (p.Asp297ArgfsTer19) c.-89dup (n.-89dup) c.626dup (p.Asp210ArgfsTer19) n.1630dup | |
1 | g.197421296G>A | CA344031042 | CRB1 | c.1468G>A (p.Gly490Ser) c.349G>A (p.Gly117Ser) c.-390G>A (n.-390G>A) c.1132G>A (p.Gly378Ser) n.428G>A c.1261G>A (p.Gly421Ser) n.1677G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) c.-90G>A (n.-90G>A) c.625G>A (p.Gly209Ser) n.1629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421296G>C | CA344031044 | CRB1 | c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.-390G>C (n.-390G>C) c.1132G>C (p.Gly378Arg) n.428G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.1677G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) c.-90G>C (n.-90G>C) c.625G>C (p.Gly209Arg) n.1629G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421296G= | CA1218063075 | CRB1 | c.1468G= (p.Gly490=) c.349G= (p.Gly117=) c.-390G= (n.-390G=) c.1132G= (p.Gly378=) n.428G= c.1261G= (p.Gly421=) n.1677G= c.886G= (p.Gly296=) c.-90G= (n.-90G=) c.625G= (p.Gly209=) n.1629G= | |
1 | g.197421296G>T | CA344031046 | CRB1 | c.1468G>T (p.Gly490Cys) c.349G>T (p.Gly117Cys) c.-390G>T (n.-390G>T) c.1132G>T (p.Gly378Cys) n.428G>T c.1261G>T (p.Gly421Cys) n.1677G>T c.886G>T (p.Gly296Cys) c.-90G>T (n.-90G>T) c.625G>T (p.Gly209Cys) n.1629G>T | |
1 | g.197421297G>A | CA344031052 | CRB1 | c.1469G>A (p.Gly490Asp) c.350G>A (p.Gly117Asp) c.-389G>A (n.-389G>A) c.1133G>A (p.Gly378Asp) n.429G>A c.1262G>A (p.Gly421Asp) n.1678G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) c.-89G>A (n.-89G>A) c.626G>A (p.Gly209Asp) n.1630G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421297G>C | CA344031050 | CRB1 | c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.-389G>C (n.-389G>C) c.1133G>C (p.Gly378Ala) n.429G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.1678G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) c.-89G>C (n.-89G>C) c.626G>C (p.Gly209Ala) n.1630G>C | |
1 | g.197421297G= | CA1218063076 | CRB1 | c.1469G= (p.Gly490=) c.350G= (p.Gly117=) c.-389G= (n.-389G=) c.1133G= (p.Gly378=) n.429G= c.1262G= (p.Gly421=) n.1678G= c.887G= (p.Gly296=) c.-89G= (n.-89G=) c.626G= (p.Gly209=) n.1630G= | |
1 | g.197421297G>T | CA344031049 | CRB1 | c.1469G>T (p.Gly490Val) c.350G>T (p.Gly117Val) c.-389G>T (n.-389G>T) c.1133G>T (p.Gly378Val) n.429G>T c.1262G>T (p.Gly421Val) n.1678G>T c.887G>T (p.Gly296Val) c.-89G>T (n.-89G>T) c.626G>T (p.Gly209Val) n.1630G>T | |
1 | g.197421298C>A | CA422808530 | CRB1 | c.1470C>A (p.Gly490=) c.351C>A (p.Gly117=) c.-388C>A (n.-388C>A) c.1134C>A (p.Gly378=) n.430C>A c.1263C>A (p.Gly421=) n.1679C>A c.888C>A (p.Gly296=) c.-88C>A (n.-88C>A) c.627C>A (p.Gly209=) n.1631C>A | |
1 | g.197421298C= | CA1140559265 | CRB1 | c.1470C= (p.Gly490=) c.351C= (p.Gly117=) c.-388C= (n.-388C=) c.1134C= (p.Gly378=) n.430C= c.1263C= (p.Gly421=) n.1679C= c.888C= (p.Gly296=) c.-88C= (n.-88C=) c.627C= (p.Gly209=) n.1631C= | |
1 | g.197421298C>G | CA422808531 | CRB1 | c.1470C>G (p.Gly490=) c.351C>G (p.Gly117=) c.-388C>G (n.-388C>G) c.1134C>G (p.Gly378=) n.430C>G c.1263C>G (p.Gly421=) n.1679C>G c.888C>G (p.Gly296=) c.-88C>G (n.-88C>G) c.627C>G (p.Gly209=) n.1631C>G | |
1 | g.197421298C>T | CA1311926 | CRB1 | c.1470C>T (p.Gly490=) c.351C>T (p.Gly117=) c.-388C>T (n.-388C>T) c.1134C>T (p.Gly378=) n.430C>T c.1263C>T (p.Gly421=) n.1679C>T c.888C>T (p.Gly296=) c.-88C>T (n.-88C>T) c.627C>T (p.Gly209=) n.1631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197421299G>A | CA35893542 | CRB1 | c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.-387G>A (n.-387G>A) c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.431G>A c.1264G>A (p.Asp422Asn) n.1680G>A c.889G>A (p.Asp297Asn) c.-87G>A (n.-87G>A) c.628G>A (p.Asp210Asn) n.1632G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421299G>C | CA344031054 | CRB1 | c.1471G>C (p.Asp491His) c.352G>C (p.Asp118His) c.-387G>C (n.-387G>C) c.1135G>C (p.Asp379His) n.431G>C c.1264G>C (p.Asp422His) n.1680G>C c.889G>C (p.Asp297His) c.-87G>C (n.-87G>C) c.628G>C (p.Asp210His) n.1632G>C | |
1 | g.197421299G= | CA1218063077 | CRB1 | c.1471G= (p.Asp491=) c.352G= (p.Asp118=) c.-387G= (n.-387G=) c.1135G= (p.Asp379=) n.431G= c.1264G= (p.Asp422=) n.1680G= c.889G= (p.Asp297=) c.-87G= (n.-87G=) c.628G= (p.Asp210=) n.1632G= | |
1 | g.197421299G>T | CA344031056 | CRB1 | c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.-387G>T (n.-387G>T) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.431G>T c.1264G>T (p.Asp422Tyr) n.1680G>T c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.-87G>T (n.-87G>T) c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.1632G>T | |
1 | g.197421300A= | CA1218063078 | CRB1 | c.1472A= (p.Asp491=) c.353A= (p.Asp118=) c.-386A= (n.-386A=) c.1136A= (p.Asp379=) n.432A= c.1265A= (p.Asp422=) n.1681A= c.890A= (p.Asp297=) c.-86A= (n.-86A=) c.629A= (p.Asp210=) n.1633A= | |
1 | g.197421300A>C | CA344031059 | CRB1 | c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.-386A>C (n.-386A>C) c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.432A>C c.1265A>C (p.Asp422Ala) n.1681A>C c.890A>C (p.Asp297Ala) c.-86A>C (n.-86A>C) c.629A>C (p.Asp210Ala) n.1633A>C | |
1 | g.197421300A>G | CA344031060 | CRB1 | c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.-386A>G (n.-386A>G) c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.432A>G c.1265A>G (p.Asp422Gly) n.1681A>G c.890A>G (p.Asp297Gly) c.-86A>G (n.-86A>G) c.629A>G (p.Asp210Gly) n.1633A>G | |
1 | g.197421300A>T | CA344031063 | CRB1 | c.1472A>T (p.Asp491Val) c.353A>T (p.Asp118Val) c.-386A>T (n.-386A>T) c.1136A>T (p.Asp379Val) n.432A>T c.1265A>T (p.Asp422Val) n.1681A>T c.890A>T (p.Asp297Val) c.-86A>T (n.-86A>T) c.629A>T (p.Asp210Val) n.1633A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421301T>A | CA344031065 | CRB1 | c.1473T>A (p.Asp491Glu) c.354T>A (p.Asp118Glu) c.-385T>A (n.-385T>A) c.1137T>A (p.Asp379Glu) n.433T>A c.1266T>A (p.Asp422Glu) n.1682T>A c.891T>A (p.Asp297Glu) c.-85T>A (n.-85T>A) c.630T>A (p.Asp210Glu) n.1634T>A | |
1 | g.197421301T>C | CA35893553 | CRB1 | c.1473T>C (p.Asp491=) c.354T>C (p.Asp118=) c.-385T>C (n.-385T>C) c.1137T>C (p.Asp379=) n.433T>C c.1266T>C (p.Asp422=) n.1682T>C c.891T>C (p.Asp297=) c.-85T>C (n.-85T>C) c.630T>C (p.Asp210=) n.1634T>C | dbSNP |
1 | g.197421301T>G | CA344031068 | CRB1 | c.1473T>G (p.Asp491Glu) c.354T>G (p.Asp118Glu) c.-385T>G (n.-385T>G) c.1137T>G (p.Asp379Glu) n.433T>G c.1266T>G (p.Asp422Glu) n.1682T>G c.891T>G (p.Asp297Glu) c.-85T>G (n.-85T>G) c.630T>G (p.Asp210Glu) n.1634T>G | |
1 | g.197421301T= | CA1218063079 | CRB1 | c.1473T= (p.Asp491=) c.354T= (p.Asp118=) c.-385T= (n.-385T=) c.1137T= (p.Asp379=) n.433T= c.1266T= (p.Asp422=) n.1682T= c.891T= (p.Asp297=) c.-85T= (n.-85T=) c.630T= (p.Asp210=) n.1634T= | |
1 | g.197421302G>A | CA344031070 | CRB1 | c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) c.-384G>A (n.-384G>A) c.1138G>A (p.Gly380Ser) n.434G>A c.1267G>A (p.Gly423Ser) n.1683G>A c.892G>A (p.Gly298Ser) c.-84G>A (n.-84G>A) c.631G>A (p.Gly211Ser) n.1635G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197421302G>C | CA344031072 | CRB1 | c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.-384G>C (n.-384G>C) c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.434G>C c.1267G>C (p.Gly423Arg) n.1683G>C c.892G>C (p.Gly298Arg) c.-84G>C (n.-84G>C) c.631G>C (p.Gly211Arg) n.1635G>C | |
1 | g.197421302G>T | CA344031073 | CRB1 | c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) c.-384G>T (n.-384G>T) c.1138G>T (p.Gly380Cys) n.434G>T c.1267G>T (p.Gly423Cys) n.1683G>T c.892G>T (p.Gly298Cys) c.-84G>T (n.-84G>T) c.631G>T (p.Gly211Cys) n.1635G>T | |
1 | g.197421303G>A | CA344031080 | CRB1 | c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) c.-383G>A (n.-383G>A) c.1139G>A (p.Gly380Asp) n.435G>A c.1268G>A (p.Gly423Asp) n.1684G>A c.893G>A (p.Gly298Asp) c.-83G>A (n.-83G>A) c.632G>A (p.Gly211Asp) n.1636G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421303G>C | CA344031076 | CRB1 | c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.-383G>C (n.-383G>C) c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.435G>C c.1268G>C (p.Gly423Ala) n.1684G>C c.893G>C (p.Gly298Ala) c.-83G>C (n.-83G>C) c.632G>C (p.Gly211Ala) n.1636G>C | |
1 | g.197421303G>T | CA344031078 | CRB1 | c.1475G>T (p.Gly492Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.-383G>T (n.-383G>T) c.1139G>T (p.Gly380Val) n.435G>T c.1268G>T (p.Gly423Val) n.1684G>T c.893G>T (p.Gly298Val) c.-83G>T (n.-83G>T) c.632G>T (p.Gly211Val) n.1636G>T | |
1 | g.197421304C>A | CA422808543 | CRB1 | c.1476C>A (p.Gly492=) c.357C>A (p.Gly119=) c.-382C>A (n.-382C>A) c.1140C>A (p.Gly380=) n.436C>A c.1269C>A (p.Gly423=) n.1685C>A c.894C>A (p.Gly298=) c.-82C>A (n.-82C>A) c.633C>A (p.Gly211=) n.1637C>A | |
1 | g.197421304C>G | CA422808544 | CRB1 | c.1476C>G (p.Gly492=) c.357C>G (p.Gly119=) c.-382C>G (n.-382C>G) c.1140C>G (p.Gly380=) n.436C>G c.1269C>G (p.Gly423=) n.1685C>G c.894C>G (p.Gly298=) c.-82C>G (n.-82C>G) c.633C>G (p.Gly211=) n.1637C>G | |
1 | g.197421304C>T | CA422808545 | CRB1 | c.1476C>T (p.Gly492=) c.357C>T (p.Gly119=) c.-382C>T (n.-382C>T) c.1140C>T (p.Gly380=) n.436C>T c.1269C>T (p.Gly423=) n.1685C>T c.894C>T (p.Gly298=) c.-82C>T (n.-82C>T) c.633C>T (p.Gly211=) n.1637C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197421305T>A | CA344031083 | CRB1 | c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.-381T>A (n.-381T>A) c.1141T>A (p.Phe381Ile) n.437T>A c.1270T>A (p.Phe424Ile) n.1686T>A c.895T>A (p.Phe299Ile) c.-81T>A (n.-81T>A) c.634T>A (p.Phe212Ile) n.1638T>A | |
1 | g.197421305T>C | CA344031084 | CRB1 | c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.-381T>C (n.-381T>C) c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.437T>C c.1270T>C (p.Phe424Leu) n.1686T>C c.895T>C (p.Phe299Leu) c.-81T>C (n.-81T>C) c.634T>C (p.Phe212Leu) n.1638T>C | |
1 | g.197421305T>G | CA344031085 | CRB1 | c.1477T>G (p.Phe493Val) c.358T>G (p.Phe120Val) c.-381T>G (n.-381T>G) c.1141T>G (p.Phe381Val) n.437T>G c.1270T>G (p.Phe424Val) n.1686T>G c.895T>G (p.Phe299Val) c.-81T>G (n.-81T>G) c.634T>G (p.Phe212Val) n.1638T>G | |
1 | g.197421306del | CA2586964504 | CRB1 | c.1478del (p.Phe493SerfsTer9) c.359del (p.Phe120SerfsTer9) c.-380del (n.-380del) c.1142del (p.Phe381SerfsTer9) n.438del c.1271del (p.Phe424SerfsTer9) n.1687del c.896del (p.Phe299SerfsTer9) c.-80del (n.-80del) c.635del (p.Phe212SerfsTer9) n.1639del | |
1 | g.197421306T>A | CA344031088 | CRB1 | c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.-380T>A (n.-380T>A) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) n.438T>A c.1271T>A (p.Phe424Tyr) n.1687T>A c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.-80T>A (n.-80T>A) c.635T>A (p.Phe212Tyr) n.1639T>A | |
1 | g.197421306T>C | CA344031090 | CRB1 | c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.-380T>C (n.-380T>C) c.1142T>C (p.Phe381Ser) n.438T>C c.1271T>C (p.Phe424Ser) n.1687T>C c.896T>C (p.Phe299Ser) c.-80T>C (n.-80T>C) c.635T>C (p.Phe212Ser) n.1639T>C | |
1 | g.197421306T>G | CA344031091 | CRB1 | c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.-380T>G (n.-380T>G) c.1142T>G (p.Phe381Cys) n.438T>G c.1271T>G (p.Phe424Cys) n.1687T>G c.896T>G (p.Phe299Cys) c.-80T>G (n.-80T>G) c.635T>G (p.Phe212Cys) n.1639T>G | |
1 | g.197421307C>A | CA344031093 | CRB1 | c.1479C>A (p.Phe493Leu) c.360C>A (p.Phe120Leu) c.-379C>A (n.-379C>A) c.1143C>A (p.Phe381Leu) n.439C>A c.1272C>A (p.Phe424Leu) n.1688C>A c.897C>A (p.Phe299Leu) c.-79C>A (n.-79C>A) c.636C>A (p.Phe212Leu) n.1640C>A | |
1 | g.197421307C= | CA1218063080 | CRB1 | c.1479C= (p.Phe493=) c.360C= (p.Phe120=) c.-379C= (n.-379C=) c.1143C= (p.Phe381=) n.439C= c.1272C= (p.Phe424=) n.1688C= c.897C= (p.Phe299=) c.-79C= (n.-79C=) c.636C= (p.Phe212=) n.1640C= | |
1 | g.197421307C>G | CA344031095 | CRB1 | c.1479C>G (p.Phe493Leu) c.360C>G (p.Phe120Leu) c.-379C>G (n.-379C>G) c.1143C>G (p.Phe381Leu) n.439C>G c.1272C>G (p.Phe424Leu) n.1688C>G c.897C>G (p.Phe299Leu) c.-79C>G (n.-79C>G) c.636C>G (p.Phe212Leu) n.1640C>G | |
1 | g.197421307C>T | CA1311927 | CRB1 | c.1479C>T (p.Phe493=) c.360C>T (p.Phe120=) c.-379C>T (n.-379C>T) c.1143C>T (p.Phe381=) n.439C>T c.1272C>T (p.Phe424=) n.1688C>T c.897C>T (p.Phe299=) c.-79C>T (n.-79C>T) c.636C>T (p.Phe212=) n.1640C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421308C>A | CA344031099 | CRB1 | c.1480C>A (p.Leu494Met) c.361C>A (p.Leu121Met) c.-378C>A (n.-378C>A) c.1144C>A (p.Leu382Met) n.440C>A c.1273C>A (p.Leu425Met) n.1689C>A c.898C>A (p.Leu300Met) c.-78C>A (n.-78C>A) c.637C>A (p.Leu213Met) n.1641C>A | COSMIC |
1 | g.197421308C= | CA1144505868 | CRB1 | c.1480C= (p.Leu494=) c.361C= (p.Leu121=) c.-378C= (n.-378C=) c.1144C= (p.Leu382=) n.440C= c.1273C= (p.Leu425=) n.1689C= c.898C= (p.Leu300=) c.-78C= (n.-78C=) c.637C= (p.Leu213=) n.1641C= | |
1 | g.197421308C>G | CA344031101 | CRB1 | c.1480C>G (p.Leu494Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.-378C>G (n.-378C>G) c.1144C>G (p.Leu382Val) n.440C>G c.1273C>G (p.Leu425Val) n.1689C>G c.898C>G (p.Leu300Val) c.-78C>G (n.-78C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) n.1641C>G | |
1 | g.197421308C>T | CA1311928 | CRB1 | c.1480C>T (p.Leu494=) c.361C>T (p.Leu121=) c.-378C>T (n.-378C>T) c.1144C>T (p.Leu382=) n.440C>T c.1273C>T (p.Leu425=) n.1689C>T c.898C>T (p.Leu300=) c.-78C>T (n.-78C>T) c.637C>T (p.Leu213=) n.1641C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421309T>A | CA344031103 | CRB1 | c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.-377T>A (n.-377T>A) c.1145T>A (p.Leu382Gln) n.441T>A c.1274T>A (p.Leu425Gln) n.1690T>A c.899T>A (p.Leu300Gln) c.-77T>A (n.-77T>A) c.638T>A (p.Leu213Gln) n.1642T>A | |
1 | g.197421309T>C | CA344031108 | CRB1 | c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.-377T>C (n.-377T>C) c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.441T>C c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.1690T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) c.-77T>C (n.-77T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.1642T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421309T>G | CA344031106 | CRB1 | c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.-377T>G (n.-377T>G) c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.441T>G c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.1690T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) c.-77T>G (n.-77T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.1642T>G | |
1 | g.197421309T= | CA1218063081 | CRB1 | c.1481T= (p.Leu494=) c.362T= (p.Leu121=) c.-377T= (n.-377T=) c.1145T= (p.Leu382=) n.441T= c.1274T= (p.Leu425=) n.1690T= c.899T= (p.Leu300=) c.-77T= (n.-77T=) c.638T= (p.Leu213=) n.1642T= | |
1 | g.197421310G>A | CA422808563 | CRB1 | c.1482G>A (p.Leu494=) c.363G>A (p.Leu121=) c.-376G>A (n.-376G>A) c.1146G>A (p.Leu382=) n.442G>A c.1275G>A (p.Leu425=) n.1691G>A c.900G>A (p.Leu300=) c.-76G>A (n.-76G>A) c.639G>A (p.Leu213=) n.1643G>A | |
1 | g.197421310G>C | CA422808566 | CRB1 | c.1482G>C (p.Leu494=) c.363G>C (p.Leu121=) c.-376G>C (n.-376G>C) c.1146G>C (p.Leu382=) n.442G>C c.1275G>C (p.Leu425=) n.1691G>C c.900G>C (p.Leu300=) c.-76G>C (n.-76G>C) c.639G>C (p.Leu213=) n.1643G>C | |
1 | g.197421310G>T | CA422808564 | CRB1 | c.1482G>T (p.Leu494=) c.363G>T (p.Leu121=) c.-376G>T (n.-376G>T) c.1146G>T (p.Leu382=) n.442G>T c.1275G>T (p.Leu425=) n.1691G>T c.900G>T (p.Leu300=) c.-76G>T (n.-76G>T) c.639G>T (p.Leu213=) n.1643G>T | |
1 | g.197421310_197421311delinsGT | CA1218063082 | CRB1 | c.1482_1483delinsGT (p.Leu494=) c.363_364delinsGT (p.Leu121=) c.-376_-375delinsGT (n.-376_-375delinsGT) c.1146_1147delinsGT (p.Leu382=) n.442_443delinsGT c.1275_1276delinsGT (p.Leu425=) n.1691_1692delinsGT c.900_901delinsGT (p.Leu300=) c.-76_-75delinsGT (n.-76_-75delinsGT) c.639_640delinsGT (p.Leu213=) n.1643_1644delinsGT | |
1 | g.197421311del | CA1139656486 | CRB1 | c.1483del (p.Trp495GlyfsTer7) c.364del (p.Trp122GlyfsTer7) c.-375del (n.-375del) c.1147del (p.Trp383GlyfsTer7) n.443del c.1276del (p.Trp426GlyfsTer7) n.1692del c.901del (p.Trp301GlyfsTer7) c.-75del (n.-75del) c.640del (p.Trp214GlyfsTer7) n.1644del | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421311T>A | CA344031110 | CRB1 | c.1483T>A (p.Trp495Arg) c.364T>A (p.Trp122Arg) c.-375T>A (n.-375T>A) c.1147T>A (p.Trp383Arg) n.443T>A c.1276T>A (p.Trp426Arg) n.1692T>A c.901T>A (p.Trp301Arg) c.-75T>A (n.-75T>A) c.640T>A (p.Trp214Arg) n.1644T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421311T>C | CA344031114 | CRB1 | c.1483T>C (p.Trp495Arg) c.364T>C (p.Trp122Arg) c.-375T>C (n.-375T>C) c.1147T>C (p.Trp383Arg) n.443T>C c.1276T>C (p.Trp426Arg) n.1692T>C c.901T>C (p.Trp301Arg) c.-75T>C (n.-75T>C) c.640T>C (p.Trp214Arg) n.1644T>C | |
1 | g.197421311T>G | CA344031112 | CRB1 | c.1483T>G (p.Trp495Gly) c.364T>G (p.Trp122Gly) c.-375T>G (n.-375T>G) c.1147T>G (p.Trp383Gly) n.443T>G c.1276T>G (p.Trp426Gly) n.1692T>G c.901T>G (p.Trp301Gly) c.-75T>G (n.-75T>G) c.640T>G (p.Trp214Gly) n.1644T>G | |
1 | g.197421311T= | CA1218063083 | CRB1 | c.1483T= (p.Trp495=) c.364T= (p.Trp122=) c.-375T= (n.-375T=) c.1147T= (p.Trp383=) n.443T= c.1276T= (p.Trp426=) n.1692T= c.901T= (p.Trp301=) c.-75T= (n.-75T=) c.640T= (p.Trp214=) n.1644T= | |
1 | g.197421312G>A | CA344031116 | CRB1 | c.1484G>A (p.Trp495Ter) c.365G>A (p.Trp122Ter) c.-374G>A (n.-374G>A) c.1148G>A (p.Trp383Ter) n.444G>A c.1277G>A (p.Trp426Ter) n.1693G>A c.902G>A (p.Trp301Ter) c.-74G>A (n.-74G>A) c.641G>A (p.Trp214Ter) n.1645G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421312G>C | CA344031121 | CRB1 | c.1484G>C (p.Trp495Ser) c.365G>C (p.Trp122Ser) c.-374G>C (n.-374G>C) c.1148G>C (p.Trp383Ser) n.444G>C c.1277G>C (p.Trp426Ser) n.1693G>C c.902G>C (p.Trp301Ser) c.-74G>C (n.-74G>C) c.641G>C (p.Trp214Ser) n.1645G>C | |
1 | g.197421312G>T | CA344031118 | CRB1 | c.1484G>T (p.Trp495Leu) c.365G>T (p.Trp122Leu) c.-374G>T (n.-374G>T) c.1148G>T (p.Trp383Leu) n.444G>T c.1277G>T (p.Trp426Leu) n.1693G>T c.902G>T (p.Trp301Leu) c.-74G>T (n.-74G>T) c.641G>T (p.Trp214Leu) n.1645G>T | |
1 | g.197421313G>A | CA344031123 | CRB1 | c.1485G>A (p.Trp495Ter) c.366G>A (p.Trp122Ter) c.-373G>A (n.-373G>A) c.1149G>A (p.Trp383Ter) n.445G>A c.1278G>A (p.Trp426Ter) n.1694G>A c.903G>A (p.Trp301Ter) c.-73G>A (n.-73G>A) c.642G>A (p.Trp214Ter) n.1646G>A | |
1 | g.197421313G>C | CA344031127 | CRB1 | c.1485G>C (p.Trp495Cys) c.366G>C (p.Trp122Cys) c.-373G>C (n.-373G>C) c.1149G>C (p.Trp383Cys) n.445G>C c.1278G>C (p.Trp426Cys) n.1694G>C c.903G>C (p.Trp301Cys) c.-73G>C (n.-73G>C) c.642G>C (p.Trp214Cys) n.1646G>C | |
1 | g.197421313G>T | CA344031125 | CRB1 | c.1485G>T (p.Trp495Cys) c.366G>T (p.Trp122Cys) c.-373G>T (n.-373G>T) c.1149G>T (p.Trp383Cys) n.445G>T c.1278G>T (p.Trp426Cys) n.1694G>T c.903G>T (p.Trp301Cys) c.-73G>T (n.-73G>T) c.642G>T (p.Trp214Cys) n.1646G>T | |
1 | g.197421314G>A | CA344031129 | CRB1 | c.1486G>A (p.Val496Ile) c.367G>A (p.Val123Ile) c.-372G>A (n.-372G>A) c.1150G>A (p.Val384Ile) n.446G>A c.1279G>A (p.Val427Ile) n.1695G>A c.904G>A (p.Val302Ile) c.-72G>A (n.-72G>A) c.643G>A (p.Val215Ile) n.1647G>A | |
1 | g.197421314G>C | CA344031133 | CRB1 | c.1486G>C (p.Val496Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) c.-372G>C (n.-372G>C) c.1150G>C (p.Val384Leu) n.446G>C c.1279G>C (p.Val427Leu) n.1695G>C c.904G>C (p.Val302Leu) c.-72G>C (n.-72G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) n.1647G>C | |
1 | g.197421314G>T | CA344031131 | CRB1 | c.1486G>T (p.Val496Phe) c.367G>T (p.Val123Phe) c.-372G>T (n.-372G>T) c.1150G>T (p.Val384Phe) n.446G>T c.1279G>T (p.Val427Phe) n.1695G>T c.904G>T (p.Val302Phe) c.-72G>T (n.-72G>T) c.643G>T (p.Val215Phe) n.1647G>T | |
1 | g.197421315T>A | CA344031135 | CRB1 | c.1487T>A (p.Val496Asp) c.368T>A (p.Val123Asp) c.-371T>A (n.-371T>A) c.1151T>A (p.Val384Asp) n.447T>A c.1280T>A (p.Val427Asp) n.1696T>A c.905T>A (p.Val302Asp) c.-71T>A (n.-71T>A) c.644T>A (p.Val215Asp) n.1648T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421315T>C | CA344031139 | CRB1 | c.1487T>C (p.Val496Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) c.-371T>C (n.-371T>C) c.1151T>C (p.Val384Ala) n.447T>C c.1280T>C (p.Val427Ala) n.1696T>C c.905T>C (p.Val302Ala) c.-71T>C (n.-71T>C) c.644T>C (p.Val215Ala) n.1648T>C | |
1 | g.197421315T>G | CA344031137 | CRB1 | c.1487T>G (p.Val496Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) c.-371T>G (n.-371T>G) c.1151T>G (p.Val384Gly) n.447T>G c.1280T>G (p.Val427Gly) n.1696T>G c.905T>G (p.Val302Gly) c.-71T>G (n.-71T>G) c.644T>G (p.Val215Gly) n.1648T>G | |
1 | g.197421315T= | CA1218063084 | CRB1 | c.1487T= (p.Val496=) c.368T= (p.Val123=) c.-371T= (n.-371T=) c.1151T= (p.Val384=) n.447T= c.1280T= (p.Val427=) n.1696T= c.905T= (p.Val302=) c.-71T= (n.-71T=) c.644T= (p.Val215=) n.1648T= | |
1 | g.197421316C>A | CA422808217 | CRB1 | c.1488C>A (p.Val496=) c.369C>A (p.Val123=) c.-370C>A (n.-370C>A) c.1152C>A (p.Val384=) n.448C>A c.1281C>A (p.Val427=) n.1697C>A c.906C>A (p.Val302=) c.-70C>A (n.-70C>A) c.645C>A (p.Val215=) n.1649C>A | |
1 | g.197421316C>G | CA422808218 | CRB1 | c.1488C>G (p.Val496=) c.369C>G (p.Val123=) c.-370C>G (n.-370C>G) c.1152C>G (p.Val384=) n.448C>G c.1281C>G (p.Val427=) n.1697C>G c.906C>G (p.Val302=) c.-70C>G (n.-70C>G) c.645C>G (p.Val215=) n.1649C>G | |
1 | g.197421316C>T | CA422808219 | CRB1 | c.1488C>T (p.Val496=) c.369C>T (p.Val123=) c.-370C>T (n.-370C>T) c.1152C>T (p.Val384=) n.448C>T c.1281C>T (p.Val427=) n.1697C>T c.906C>T (p.Val302=) c.-70C>T (n.-70C>T) c.645C>T (p.Val215=) n.1649C>T | |
1 | g.197421317A>C | CA344031141 | CRB1 | c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.-369A>C (n.-369A>C) c.1153A>C (p.Lys385Gln) n.449A>C c.1282A>C (p.Lys428Gln) n.1698A>C c.907A>C (p.Lys303Gln) c.-69A>C (n.-69A>C) c.646A>C (p.Lys216Gln) n.1650A>C | |
1 | g.197421317A>G | CA344031143 | CRB1 | c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.-369A>G (n.-369A>G) c.1153A>G (p.Lys385Glu) n.449A>G c.1282A>G (p.Lys428Glu) n.1698A>G c.907A>G (p.Lys303Glu) c.-69A>G (n.-69A>G) c.646A>G (p.Lys216Glu) n.1650A>G | |
1 | g.197421317A>T | CA344031145 | CRB1 | c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.-369A>T (n.-369A>T) c.1153A>T (p.Lys385Ter) n.449A>T c.1282A>T (p.Lys428Ter) n.1698A>T c.907A>T (p.Lys303Ter) c.-69A>T (n.-69A>T) c.646A>T (p.Lys216Ter) n.1650A>T | |
1 | g.197421318A>C | CA344031147 | CRB1 | c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.-368A>C (n.-368A>C) c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.450A>C c.1283A>C (p.Lys428Thr) n.1699A>C c.908A>C (p.Lys303Thr) c.-68A>C (n.-68A>C) c.647A>C (p.Lys216Thr) n.1651A>C | |
1 | g.197421318A>G | CA344031149 | CRB1 | c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.-368A>G (n.-368A>G) c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.450A>G c.1283A>G (p.Lys428Arg) n.1699A>G c.908A>G (p.Lys303Arg) c.-68A>G (n.-68A>G) c.647A>G (p.Lys216Arg) n.1651A>G | |
1 | g.197421318A>T | CA344031151 | CRB1 | c.1490A>T (p.Lys497Ile) c.371A>T (p.Lys124Ile) c.-368A>T (n.-368A>T) c.1154A>T (p.Lys385Ile) n.450A>T c.1283A>T (p.Lys428Ile) n.1699A>T c.908A>T (p.Lys303Ile) c.-68A>T (n.-68A>T) c.647A>T (p.Lys216Ile) n.1651A>T | |
1 | g.197421319A>C | CA344031153 | CRB1 | c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.372A>C (p.Lys124Asn) c.-367A>C (n.-367A>C) c.1155A>C (p.Lys385Asn) n.451A>C c.1284A>C (p.Lys428Asn) n.1700A>C c.909A>C (p.Lys303Asn) c.-67A>C (n.-67A>C) c.648A>C (p.Lys216Asn) n.1652A>C | |
1 | g.197421319A>G | CA422808221 | CRB1 | c.1491A>G (p.Lys497=) c.372A>G (p.Lys124=) c.-367A>G (n.-367A>G) c.1155A>G (p.Lys385=) n.451A>G c.1284A>G (p.Lys428=) n.1700A>G c.909A>G (p.Lys303=) c.-67A>G (n.-67A>G) c.648A>G (p.Lys216=) n.1652A>G | |
1 | g.197421319A>T | CA344031155 | CRB1 | c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.372A>T (p.Lys124Asn) c.-367A>T (n.-367A>T) c.1155A>T (p.Lys385Asn) n.451A>T c.1284A>T (p.Lys428Asn) n.1700A>T c.909A>T (p.Lys303Asn) c.-67A>T (n.-67A>T) c.648A>T (p.Lys216Asn) n.1652A>T | |
1 | g.197421320A= | CA1218063085 | CRB1 | c.1492A= (p.Ser498=) c.373A= (p.Ser125=) c.-366A= (n.-366A=) c.1156A= (p.Ser386=) n.452A= c.1285A= (p.Ser429=) n.1701A= c.910A= (p.Ser304=) c.-66A= (n.-66A=) c.649A= (p.Ser217=) n.1653A= | |
1 | g.197421320A>C | CA344031156 | CRB1 | c.1492A>C (p.Ser498Arg) c.373A>C (p.Ser125Arg) c.-366A>C (n.-366A>C) c.1156A>C (p.Ser386Arg) n.452A>C c.1285A>C (p.Ser429Arg) n.1701A>C c.910A>C (p.Ser304Arg) c.-66A>C (n.-66A>C) c.649A>C (p.Ser217Arg) n.1653A>C | |
1 | g.197421320A>G | CA344031158 | CRB1 | c.1492A>G (p.Ser498Gly) c.373A>G (p.Ser125Gly) c.-366A>G (n.-366A>G) c.1156A>G (p.Ser386Gly) n.452A>G c.1285A>G (p.Ser429Gly) n.1701A>G c.910A>G (p.Ser304Gly) c.-66A>G (n.-66A>G) c.649A>G (p.Ser217Gly) n.1653A>G | dbSNP |
1 | g.197421320A>T | CA344031157 | CRB1 | c.1492A>T (p.Ser498Cys) c.373A>T (p.Ser125Cys) c.-366A>T (n.-366A>T) c.1156A>T (p.Ser386Cys) n.452A>T c.1285A>T (p.Ser429Cys) n.1701A>T c.910A>T (p.Ser304Cys) c.-66A>T (n.-66A>T) c.649A>T (p.Ser217Cys) n.1653A>T | |
1 | g.197421321G>A | CA344031161 | CRB1 | c.1493G>A (p.Ser498Asn) c.374G>A (p.Ser125Asn) c.-365G>A (n.-365G>A) c.1157G>A (p.Ser386Asn) n.453G>A c.1286G>A (p.Ser429Asn) n.1702G>A c.911G>A (p.Ser304Asn) c.-65G>A (n.-65G>A) c.650G>A (p.Ser217Asn) n.1654G>A | |
1 | g.197421321G>C | CA35893559 | CRB1 | c.1493G>C (p.Ser498Thr) c.374G>C (p.Ser125Thr) c.-365G>C (n.-365G>C) c.1157G>C (p.Ser386Thr) n.453G>C c.1286G>C (p.Ser429Thr) n.1702G>C c.911G>C (p.Ser304Thr) c.-65G>C (n.-65G>C) c.650G>C (p.Ser217Thr) n.1654G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421321G= | CA1218063086 | CRB1 | c.1493G= (p.Ser498=) c.374G= (p.Ser125=) c.-365G= (n.-365G=) c.1157G= (p.Ser386=) n.453G= c.1286G= (p.Ser429=) n.1702G= c.911G= (p.Ser304=) c.-65G= (n.-65G=) c.650G= (p.Ser217=) n.1654G= | |
1 | g.197421321G>T | CA344031164 | CRB1 | c.1493G>T (p.Ser498Ile) c.374G>T (p.Ser125Ile) c.-365G>T (n.-365G>T) c.1157G>T (p.Ser386Ile) n.453G>T c.1286G>T (p.Ser429Ile) n.1702G>T c.911G>T (p.Ser304Ile) c.-65G>T (n.-65G>T) c.650G>T (p.Ser217Ile) n.1654G>T | |
1 | g.197421322T>A | CA344031167 | CRB1 | c.1494T>A (p.Ser498Arg) c.375T>A (p.Ser125Arg) c.-364T>A (n.-364T>A) c.1158T>A (p.Ser386Arg) n.454T>A c.1287T>A (p.Ser429Arg) n.1703T>A c.912T>A (p.Ser304Arg) c.-64T>A (n.-64T>A) c.651T>A (p.Ser217Arg) n.1655T>A | |
1 | g.197421322T>C | CA422808222 | CRB1 | c.1494T>C (p.Ser498=) c.375T>C (p.Ser125=) c.-364T>C (n.-364T>C) c.1158T>C (p.Ser386=) n.454T>C c.1287T>C (p.Ser429=) n.1703T>C c.912T>C (p.Ser304=) c.-64T>C (n.-64T>C) c.651T>C (p.Ser217=) n.1655T>C | |
1 | g.197421322T>G | CA344031169 | CRB1 | c.1494T>G (p.Ser498Arg) c.375T>G (p.Ser125Arg) c.-364T>G (n.-364T>G) c.1158T>G (p.Ser386Arg) n.454T>G c.1287T>G (p.Ser429Arg) n.1703T>G c.912T>G (p.Ser304Arg) c.-64T>G (n.-64T>G) c.651T>G (p.Ser217Arg) n.1655T>G | |
1 | g.197421323G>A | CA344031171 | CRB1 | c.1495G>A (p.Gly499Ser) c.376G>A (p.Gly126Ser) c.-363G>A (n.-363G>A) c.1159G>A (p.Gly387Ser) n.455G>A c.1288G>A (p.Gly430Ser) n.1704G>A c.913G>A (p.Gly305Ser) c.-63G>A (n.-63G>A) c.652G>A (p.Gly218Ser) n.1656G>A | |
1 | g.197421323G>C | CA344031175 | CRB1 | c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.-363G>C (n.-363G>C) c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.455G>C c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.1704G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) c.-63G>C (n.-63G>C) c.652G>C (p.Gly218Arg) n.1656G>C | |
1 | g.197421323G>T | CA344031173 | CRB1 | c.1495G>T (p.Gly499Cys) c.376G>T (p.Gly126Cys) c.-363G>T (n.-363G>T) c.1159G>T (p.Gly387Cys) n.455G>T c.1288G>T (p.Gly430Cys) n.1704G>T c.913G>T (p.Gly305Cys) c.-63G>T (n.-63G>T) c.652G>T (p.Gly218Cys) n.1656G>T | |
1 | g.197421324G>A | CA344031177 | CRB1 | c.1496G>A (p.Gly499Asp) c.377G>A (p.Gly126Asp) c.-362G>A (n.-362G>A) c.1160G>A (p.Gly387Asp) n.456G>A c.1289G>A (p.Gly430Asp) n.1705G>A c.914G>A (p.Gly305Asp) c.-62G>A (n.-62G>A) c.653G>A (p.Gly218Asp) n.1657G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421324G>C | CA344031179 | CRB1 | c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.-362G>C (n.-362G>C) c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.456G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.1705G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) c.-62G>C (n.-62G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) n.1657G>C | |
1 | g.197421324G= | CA1218063087 | CRB1 | c.1496G= (p.Gly499=) c.377G= (p.Gly126=) c.-362G= (n.-362G=) c.1160G= (p.Gly387=) n.456G= c.1289G= (p.Gly430=) n.1705G= c.914G= (p.Gly305=) c.-62G= (n.-62G=) c.653G= (p.Gly218=) n.1657G= | |
1 | g.197421324G>T | CA344031181 | CRB1 | c.1496G>T (p.Gly499Val) c.377G>T (p.Gly126Val) c.-362G>T (n.-362G>T) c.1160G>T (p.Gly387Val) n.456G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) n.1705G>T c.914G>T (p.Gly305Val) c.-62G>T (n.-62G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) n.1657G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421325C>A | CA422808224 | CRB1 | c.1497C>A (p.Gly499=) c.378C>A (p.Gly126=) c.-361C>A (n.-361C>A) c.1161C>A (p.Gly387=) n.457C>A c.1290C>A (p.Gly430=) n.1706C>A c.915C>A (p.Gly305=) c.-61C>A (n.-61C>A) c.654C>A (p.Gly218=) n.1658C>A | |
1 | g.197421325C>G | CA422808225 | CRB1 | c.1497C>G (p.Gly499=) c.378C>G (p.Gly126=) c.-361C>G (n.-361C>G) c.1161C>G (p.Gly387=) n.457C>G c.1290C>G (p.Gly430=) n.1706C>G c.915C>G (p.Gly305=) c.-61C>G (n.-61C>G) c.654C>G (p.Gly218=) n.1658C>G | |
1 | g.197421325C>T | CA422808226 | CRB1 | c.1497C>T (p.Gly499=) c.378C>T (p.Gly126=) c.-361C>T (n.-361C>T) c.1161C>T (p.Gly387=) n.457C>T c.1290C>T (p.Gly430=) n.1706C>T c.915C>T (p.Gly305=) c.-61C>T (n.-61C>T) c.654C>T (p.Gly218=) n.1658C>T | |
1 | g.197421326T>A | CA344031185 | CRB1 | c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.-360T>A (n.-360T>A) c.1162T>A (p.Ser388Thr) n.458T>A c.1291T>A (p.Ser431Thr) n.1707T>A c.916T>A (p.Ser306Thr) c.-60T>A (n.-60T>A) c.655T>A (p.Ser219Thr) n.1659T>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421326T>C | CA344031187 | CRB1 | c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.-360T>C (n.-360T>C) c.1162T>C (p.Ser388Pro) n.458T>C c.1291T>C (p.Ser431Pro) n.1707T>C c.916T>C (p.Ser306Pro) c.-60T>C (n.-60T>C) c.655T>C (p.Ser219Pro) n.1659T>C | |
1 | g.197421326T>G | CA344031189 | CRB1 | c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.-360T>G (n.-360T>G) c.1162T>G (p.Ser388Ala) n.458T>G c.1291T>G (p.Ser431Ala) n.1707T>G c.916T>G (p.Ser306Ala) c.-60T>G (n.-60T>G) c.655T>G (p.Ser219Ala) n.1659T>G | |
1 | g.197421327C>A | CA344031192 | CRB1 | c.1499C>A (p.Ser500Ter) c.380C>A (p.Ser127Ter) c.-359C>A (n.-359C>A) c.1163C>A (p.Ser388Ter) n.459C>A c.1292C>A (p.Ser431Ter) n.1708C>A c.917C>A (p.Ser306Ter) c.-59C>A (n.-59C>A) c.656C>A (p.Ser219Ter) n.1660C>A | |
1 | g.197421327C>G | CA344031194 | CRB1 | c.1499C>G (p.Ser500Ter) c.380C>G (p.Ser127Ter) c.-359C>G (n.-359C>G) c.1163C>G (p.Ser388Ter) n.459C>G c.1292C>G (p.Ser431Ter) n.1708C>G c.917C>G (p.Ser306Ter) c.-59C>G (n.-59C>G) c.656C>G (p.Ser219Ter) n.1660C>G | ClinVar |
1 | g.197421327C>T | CA344031196 | CRB1 | c.1499C>T (p.Ser500Leu) c.380C>T (p.Ser127Leu) c.-359C>T (n.-359C>T) c.1163C>T (p.Ser388Leu) n.459C>T c.1292C>T (p.Ser431Leu) n.1708C>T c.917C>T (p.Ser306Leu) c.-59C>T (n.-59C>T) c.656C>T (p.Ser219Leu) n.1660C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197421328A>C | CA422808227 | CRB1 | c.1500A>C (p.Ser500=) c.381A>C (p.Ser127=) c.-358A>C (n.-358A>C) c.1164A>C (p.Ser388=) n.460A>C c.1293A>C (p.Ser431=) n.1709A>C c.918A>C (p.Ser306=) c.-58A>C (n.-58A>C) c.657A>C (p.Ser219=) n.1661A>C | |
1 | g.197421328A>G | CA422808228 | CRB1 | c.1500A>G (p.Ser500=) c.381A>G (p.Ser127=) c.-358A>G (n.-358A>G) c.1164A>G (p.Ser388=) n.460A>G c.1293A>G (p.Ser431=) n.1709A>G c.918A>G (p.Ser306=) c.-58A>G (n.-58A>G) c.657A>G (p.Ser219=) n.1661A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421328A>T | CA422808229 | CRB1 | c.1500A>T (p.Ser500=) c.381A>T (p.Ser127=) c.-358A>T (n.-358A>T) c.1164A>T (p.Ser388=) n.460A>T c.1293A>T (p.Ser431=) n.1709A>T c.918A>T (p.Ser306=) c.-58A>T (n.-58A>T) c.657A>T (p.Ser219=) n.1661A>T | |
1 | g.197421329G>A | CA344031199 | CRB1 | c.1501G>A (p.Val501Met) c.382G>A (p.Val128Met) c.-357G>A (n.-357G>A) c.1165G>A (p.Val389Met) n.461G>A c.1294G>A (p.Val432Met) n.1710G>A c.919G>A (p.Val307Met) c.-57G>A (n.-57G>A) c.658G>A (p.Val220Met) n.1662G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421329G>C | CA344031200 | CRB1 | c.1501G>C (p.Val501Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) c.-357G>C (n.-357G>C) c.1165G>C (p.Val389Leu) n.461G>C c.1294G>C (p.Val432Leu) n.1710G>C c.919G>C (p.Val307Leu) c.-57G>C (n.-57G>C) c.658G>C (p.Val220Leu) n.1662G>C | |
1 | g.197421329G>T | CA344031202 | CRB1 | c.1501G>T (p.Val501Leu) c.382G>T (p.Val128Leu) c.-357G>T (n.-357G>T) c.1165G>T (p.Val389Leu) n.461G>T c.1294G>T (p.Val432Leu) n.1710G>T c.919G>T (p.Val307Leu) c.-57G>T (n.-57G>T) c.658G>T (p.Val220Leu) n.1662G>T | |
1 | g.197421330T>A | CA344031205 | CRB1 | c.1502T>A (p.Val501Glu) c.383T>A (p.Val128Glu) c.-356T>A (n.-356T>A) c.1166T>A (p.Val389Glu) n.462T>A c.1295T>A (p.Val432Glu) n.1711T>A c.920T>A (p.Val307Glu) c.-56T>A (n.-56T>A) c.659T>A (p.Val220Glu) n.1663T>A | |
1 | g.197421330T>C | CA344031208 | CRB1 | c.1502T>C (p.Val501Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) c.-356T>C (n.-356T>C) c.1166T>C (p.Val389Ala) n.462T>C c.1295T>C (p.Val432Ala) n.1711T>C c.920T>C (p.Val307Ala) c.-56T>C (n.-56T>C) c.659T>C (p.Val220Ala) n.1663T>C | |
1 | g.197421330T>G | CA344031206 | CRB1 | c.1502T>G (p.Val501Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) c.-356T>G (n.-356T>G) c.1166T>G (p.Val389Gly) n.462T>G c.1295T>G (p.Val432Gly) n.1711T>G c.920T>G (p.Val307Gly) c.-56T>G (n.-56T>G) c.659T>G (p.Val220Gly) n.1663T>G | |
1 | g.197421331G>A | CA422808232 | CRB1 | c.1503G>A (p.Val501=) c.384G>A (p.Val128=) c.-355G>A (n.-355G>A) c.1167G>A (p.Val389=) n.463G>A c.1296G>A (p.Val432=) n.1712G>A c.921G>A (p.Val307=) c.-55G>A (n.-55G>A) c.660G>A (p.Val220=) n.1664G>A | |
1 | g.197421331G>C | CA1311929 | CRB1 | c.1503G>C (p.Val501=) c.384G>C (p.Val128=) c.-355G>C (n.-355G>C) c.1167G>C (p.Val389=) n.463G>C c.1296G>C (p.Val432=) n.1712G>C c.921G>C (p.Val307=) c.-55G>C (n.-55G>C) c.660G>C (p.Val220=) n.1664G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.197421331G= | CA1148243663 | CRB1 | c.1503G= (p.Val501=) c.384G= (p.Val128=) c.-355G= (n.-355G=) c.1167G= (p.Val389=) n.463G= c.1296G= (p.Val432=) n.1712G= c.921G= (p.Val307=) c.-55G= (n.-55G=) c.660G= (p.Val220=) n.1664G= | |
1 | g.197421331G>T | CA422808233 | CRB1 | c.1503G>T (p.Val501=) c.384G>T (p.Val128=) c.-355G>T (n.-355G>T) c.1167G>T (p.Val389=) n.463G>T c.1296G>T (p.Val432=) n.1712G>T c.921G>T (p.Val307=) c.-55G>T (n.-55G>T) c.660G>T (p.Val220=) n.1664G>T | |
1 | g.197421332del | CA2747247642 | CRB1 | c.1504del (p.Thr502GlnfsTer9) c.385del (p.Thr129GlnfsTer9) c.-354del (n.-354del) c.1168del (p.Thr390GlnfsTer9) n.464del c.1297del (p.Thr433GlnfsTer9) n.1713del c.922del (p.Thr308GlnfsTer9) c.-54del (n.-54del) c.661del (p.Thr221GlnfsTer9) n.1665del | |
1 | g.197421332A>C | CA344031211 | CRB1 | c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.-354A>C (n.-354A>C) c.1168A>C (p.Thr390Pro) n.464A>C c.1297A>C (p.Thr433Pro) n.1713A>C c.922A>C (p.Thr308Pro) c.-54A>C (n.-54A>C) c.661A>C (p.Thr221Pro) n.1665A>C | |
1 | g.197421332A>G | CA344031214 | CRB1 | c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.-354A>G (n.-354A>G) c.1168A>G (p.Thr390Ala) n.464A>G c.1297A>G (p.Thr433Ala) n.1713A>G c.922A>G (p.Thr308Ala) c.-54A>G (n.-54A>G) c.661A>G (p.Thr221Ala) n.1665A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421332A>T | CA344031215 | CRB1 | c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.-354A>T (n.-354A>T) c.1168A>T (p.Thr390Ser) n.464A>T c.1297A>T (p.Thr433Ser) n.1713A>T c.922A>T (p.Thr308Ser) c.-54A>T (n.-54A>T) c.661A>T (p.Thr221Ser) n.1665A>T | |
1 | g.197421333C>A | CA344031218 | CRB1 | c.1505C>A (p.Thr502Lys) c.386C>A (p.Thr129Lys) c.-353C>A (n.-353C>A) c.1169C>A (p.Thr390Lys) n.465C>A c.1298C>A (p.Thr433Lys) n.1714C>A c.923C>A (p.Thr308Lys) c.-53C>A (n.-53C>A) c.662C>A (p.Thr221Lys) n.1666C>A | |
1 | g.197421333C>G | CA344031220 | CRB1 | c.1505C>G (p.Thr502Arg) c.386C>G (p.Thr129Arg) c.-353C>G (n.-353C>G) c.1169C>G (p.Thr390Arg) n.465C>G c.1298C>G (p.Thr433Arg) n.1714C>G c.923C>G (p.Thr308Arg) c.-53C>G (n.-53C>G) c.662C>G (p.Thr221Arg) n.1666C>G | |
1 | g.197421333C>T | CA344031221 | CRB1 | c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.-353C>T (n.-353C>T) c.1169C>T (p.Thr390Ile) n.465C>T c.1298C>T (p.Thr433Ile) n.1714C>T c.923C>T (p.Thr308Ile) c.-53C>T (n.-53C>T) c.662C>T (p.Thr221Ile) n.1666C>T | |
1 | g.197421334A>C | CA422808239 | CRB1 | c.1506A>C (p.Thr502=) c.387A>C (p.Thr129=) c.-352A>C (n.-352A>C) c.1170A>C (p.Thr390=) n.466A>C c.1299A>C (p.Thr433=) n.1715A>C c.924A>C (p.Thr308=) c.-52A>C (n.-52A>C) c.663A>C (p.Thr221=) n.1667A>C | |
1 | g.197421334A>G | CA422808238 | CRB1 | c.1506A>G (p.Thr502=) c.387A>G (p.Thr129=) c.-352A>G (n.-352A>G) c.1170A>G (p.Thr390=) n.466A>G c.1299A>G (p.Thr433=) n.1715A>G c.924A>G (p.Thr308=) c.-52A>G (n.-52A>G) c.663A>G (p.Thr221=) n.1667A>G | |
1 | g.197421334A>T | CA422808237 | CRB1 | c.1506A>T (p.Thr502=) c.387A>T (p.Thr129=) c.-352A>T (n.-352A>T) c.1170A>T (p.Thr390=) n.466A>T c.1299A>T (p.Thr433=) n.1715A>T c.924A>T (p.Thr308=) c.-52A>T (n.-52A>T) c.663A>T (p.Thr221=) n.1667A>T | |
1 | g.197421335A= | CA1144071086 | CRB1 | c.1507A= (p.Thr503=) c.388A= (p.Thr130=) c.-351A= (n.-351A=) c.1171A= (p.Thr391=) n.467A= c.1300A= (p.Thr434=) n.1716A= c.925A= (p.Thr309=) c.-51A= (n.-51A=) c.664A= (p.Thr222=) n.1668A= | |
1 | g.197421335A>C | CA344031224 | CRB1 | c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.-351A>C (n.-351A>C) c.1171A>C (p.Thr391Pro) n.467A>C c.1300A>C (p.Thr434Pro) n.1716A>C c.925A>C (p.Thr309Pro) c.-51A>C (n.-51A>C) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.1668A>C | |
1 | g.197421335A>G | CA10609324 | CRB1 | c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.-351A>G (n.-351A>G) c.1171A>G (p.Thr391Ala) n.467A>G c.1300A>G (p.Thr434Ala) n.1716A>G c.925A>G (p.Thr309Ala) c.-51A>G (n.-51A>G) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.1668A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421335A>T | CA344031227 | CRB1 | c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.-351A>T (n.-351A>T) c.1171A>T (p.Thr391Ser) n.467A>T c.1300A>T (p.Thr434Ser) n.1716A>T c.925A>T (p.Thr309Ser) c.-51A>T (n.-51A>T) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.1668A>T | |
1 | g.197421336C>A | CA344031230 | CRB1 | c.1508C>A (p.Thr503Asn) c.389C>A (p.Thr130Asn) c.-350C>A (n.-350C>A) c.1172C>A (p.Thr391Asn) n.468C>A c.1301C>A (p.Thr434Asn) n.1717C>A c.926C>A (p.Thr309Asn) c.-50C>A (n.-50C>A) c.665C>A (p.Thr222Asn) n.1669C>A | |
1 | g.197421336C= | CA1218063088 | CRB1 | c.1508C= (p.Thr503=) c.389C= (p.Thr130=) c.-350C= (n.-350C=) c.1172C= (p.Thr391=) n.468C= c.1301C= (p.Thr434=) n.1717C= c.926C= (p.Thr309=) c.-50C= (n.-50C=) c.665C= (p.Thr222=) n.1669C= | |
1 | g.197421336C>G | CA344031232 | CRB1 | c.1508C>G (p.Thr503Ser) c.389C>G (p.Thr130Ser) c.-350C>G (n.-350C>G) c.1172C>G (p.Thr391Ser) n.468C>G c.1301C>G (p.Thr434Ser) n.1717C>G c.926C>G (p.Thr309Ser) c.-50C>G (n.-50C>G) c.665C>G (p.Thr222Ser) n.1669C>G | |
1 | g.197421336C>T | CA344031234 | CRB1 | c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.-350C>T (n.-350C>T) c.1172C>T (p.Thr391Ile) n.468C>T c.1301C>T (p.Thr434Ile) n.1717C>T c.926C>T (p.Thr309Ile) c.-50C>T (n.-50C>T) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.1669C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421337C>A | CA422808240 | CRB1 | c.1509C>A (p.Thr503=) c.390C>A (p.Thr130=) c.-349C>A (n.-349C>A) c.1173C>A (p.Thr391=) n.469C>A c.1302C>A (p.Thr434=) n.1718C>A c.927C>A (p.Thr309=) c.-49C>A (n.-49C>A) c.666C>A (p.Thr222=) n.1670C>A | |
1 | g.197421337C= | CA1218063089 | CRB1 | c.1509C= (p.Thr503=) c.390C= (p.Thr130=) c.-349C= (n.-349C=) c.1173C= (p.Thr391=) n.469C= c.1302C= (p.Thr434=) n.1718C= c.927C= (p.Thr309=) c.-49C= (n.-49C=) c.666C= (p.Thr222=) n.1670C= | |
1 | g.197421337C>G | CA422808241 | CRB1 | c.1509C>G (p.Thr503=) c.390C>G (p.Thr130=) c.-349C>G (n.-349C>G) c.1173C>G (p.Thr391=) n.469C>G c.1302C>G (p.Thr434=) n.1718C>G c.927C>G (p.Thr309=) c.-49C>G (n.-49C>G) c.666C>G (p.Thr222=) n.1670C>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421337C>T | CA422808242 | CRB1 | c.1509C>T (p.Thr503=) c.390C>T (p.Thr130=) c.-349C>T (n.-349C>T) c.1173C>T (p.Thr391=) n.469C>T c.1302C>T (p.Thr434=) n.1718C>T c.927C>T (p.Thr309=) c.-49C>T (n.-49C>T) c.666C>T (p.Thr222=) n.1670C>T | dbSNP |
1 | g.197421338A>C | CA344031241 | CRB1 | c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.391A>C (p.Lys131Gln) c.-348A>C (n.-348A>C) c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.470A>C c.1303A>C (p.Lys435Gln) n.1719A>C c.928A>C (p.Lys310Gln) c.-48A>C (n.-48A>C) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.1671A>C | |
1 | g.197421338A>G | CA344031236 | CRB1 | c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.391A>G (p.Lys131Glu) c.-348A>G (n.-348A>G) c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.470A>G c.1303A>G (p.Lys435Glu) n.1719A>G c.928A>G (p.Lys310Glu) c.-48A>G (n.-48A>G) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.1671A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421338A>T | CA344031239 | CRB1 | c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.391A>T (p.Lys131Ter) c.-348A>T (n.-348A>T) c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.470A>T c.1303A>T (p.Lys435Ter) n.1719A>T c.928A>T (p.Lys310Ter) c.-48A>T (n.-48A>T) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.1671A>T | |
1 | g.197421339A>C | CA344031243 | CRB1 | c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.392A>C (p.Lys131Thr) c.-347A>C (n.-347A>C) c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.471A>C c.1304A>C (p.Lys435Thr) n.1720A>C c.929A>C (p.Lys310Thr) c.-47A>C (n.-47A>C) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.1672A>C | |
1 | g.197421339A>G | CA344031246 | CRB1 | c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.392A>G (p.Lys131Arg) c.-347A>G (n.-347A>G) c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.471A>G c.1304A>G (p.Lys435Arg) n.1720A>G c.929A>G (p.Lys310Arg) c.-47A>G (n.-47A>G) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.1672A>G | |
1 | g.197421339A>T | CA344031248 | CRB1 | c.1511A>T (p.Lys504Met) c.392A>T (p.Lys131Met) c.-347A>T (n.-347A>T) c.1175A>T (p.Lys392Met) n.471A>T c.1304A>T (p.Lys435Met) n.1720A>T c.929A>T (p.Lys310Met) c.-47A>T (n.-47A>T) c.668A>T (p.Lys223Met) n.1672A>T | |
1 | g.197421340G>A | CA422808244 | CRB1 | c.1512G>A (p.Lys504=) c.393G>A (p.Lys131=) c.-346G>A (n.-346G>A) c.1176G>A (p.Lys392=) n.472G>A c.1305G>A (p.Lys435=) n.1721G>A c.930G>A (p.Lys310=) c.-46G>A (n.-46G>A) c.669G>A (p.Lys223=) n.1673G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421340G>C | CA344031250 | CRB1 | c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.393G>C (p.Lys131Asn) c.-346G>C (n.-346G>C) c.1176G>C (p.Lys392Asn) n.472G>C c.1305G>C (p.Lys435Asn) n.1721G>C c.930G>C (p.Lys310Asn) c.-46G>C (n.-46G>C) c.669G>C (p.Lys223Asn) n.1673G>C | |
1 | g.197421340G= | CA1218063090 | CRB1 | c.1512G= (p.Lys504=) c.393G= (p.Lys131=) c.-346G= (n.-346G=) c.1176G= (p.Lys392=) n.472G= c.1305G= (p.Lys435=) n.1721G= c.930G= (p.Lys310=) c.-46G= (n.-46G=) c.669G= (p.Lys223=) n.1673G= | |
1 | g.197421340G>T | CA344031252 | CRB1 | c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.393G>T (p.Lys131Asn) c.-346G>T (n.-346G>T) c.1176G>T (p.Lys392Asn) n.472G>T c.1305G>T (p.Lys435Asn) n.1721G>T c.930G>T (p.Lys310Asn) c.-46G>T (n.-46G>T) c.669G>T (p.Lys223Asn) n.1673G>T | |
1 | g.197421341G>A | CA344031255 | CRB1 | c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.-345G>A (n.-345G>A) c.1177G>A (p.Gly393Ser) n.473G>A c.1306G>A (p.Gly436Ser) n.1722G>A c.931G>A (p.Gly311Ser) c.-45G>A (n.-45G>A) c.670G>A (p.Gly224Ser) n.1674G>A | dbSNP |
1 | g.197421341G>C | CA1311930 | CRB1 | c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.-345G>C (n.-345G>C) c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.473G>C c.1306G>C (p.Gly436Arg) n.1722G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) c.-45G>C (n.-45G>C) c.670G>C (p.Gly224Arg) n.1674G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421341G= | CA1218063091 | CRB1 | c.1513G= (p.Gly505=) c.394G= (p.Gly132=) c.-345G= (n.-345G=) c.1177G= (p.Gly393=) n.473G= c.1306G= (p.Gly436=) n.1722G= c.931G= (p.Gly311=) c.-45G= (n.-45G=) c.670G= (p.Gly224=) n.1674G= | |
1 | g.197421341G>T | CA344031257 | CRB1 | c.1513G>T (p.Gly505Cys) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.-345G>T (n.-345G>T) c.1177G>T (p.Gly393Cys) n.473G>T c.1306G>T (p.Gly436Cys) n.1722G>T c.931G>T (p.Gly311Cys) c.-45G>T (n.-45G>T) c.670G>T (p.Gly224Cys) n.1674G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197421342G>A | CA344031260 | CRB1 | c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.-344G>A (n.-344G>A) c.1178G>A (p.Gly393Asp) n.474G>A c.1307G>A (p.Gly436Asp) n.1723G>A c.932G>A (p.Gly311Asp) c.-44G>A (n.-44G>A) c.671G>A (p.Gly224Asp) n.1675G>A | |
1 | g.197421342G>C | CA344031262 | CRB1 | c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.-344G>C (n.-344G>C) c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.474G>C c.1307G>C (p.Gly436Ala) n.1723G>C c.932G>C (p.Gly311Ala) c.-44G>C (n.-44G>C) c.671G>C (p.Gly224Ala) n.1675G>C | |
1 | g.197421342G>T | CA344031264 | CRB1 | c.1514G>T (p.Gly505Val) c.395G>T (p.Gly132Val) c.-344G>T (n.-344G>T) c.1178G>T (p.Gly393Val) n.474G>T c.1307G>T (p.Gly436Val) n.1723G>T c.932G>T (p.Gly311Val) c.-44G>T (n.-44G>T) c.671G>T (p.Gly224Val) n.1675G>T | |
1 | g.197421343C>A | CA422808245 | CRB1 | c.1515C>A (p.Gly505=) c.396C>A (p.Gly132=) c.-343C>A (n.-343C>A) c.1179C>A (p.Gly393=) n.475C>A c.1308C>A (p.Gly436=) n.1724C>A c.933C>A (p.Gly311=) c.-43C>A (n.-43C>A) c.672C>A (p.Gly224=) n.1676C>A | |
1 | g.197421343C>G | CA422808246 | CRB1 | c.1515C>G (p.Gly505=) c.396C>G (p.Gly132=) c.-343C>G (n.-343C>G) c.1179C>G (p.Gly393=) n.475C>G c.1308C>G (p.Gly436=) n.1724C>G c.933C>G (p.Gly311=) c.-43C>G (n.-43C>G) c.672C>G (p.Gly224=) n.1676C>G | |
1 | g.197421343C>T | CA422808247 | CRB1 | c.1515C>T (p.Gly505=) c.396C>T (p.Gly132=) c.-343C>T (n.-343C>T) c.1179C>T (p.Gly393=) n.475C>T c.1308C>T (p.Gly436=) n.1724C>T c.933C>T (p.Gly311=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.672C>T (p.Gly224=) n.1676C>T | |
1 | g.197421344T>A | CA344031266 | CRB1 | c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) c.-342T>A (n.-342T>A) c.1180T>A (p.Ser394Thr) n.476T>A c.1309T>A (p.Ser437Thr) n.1725T>A c.934T>A (p.Ser312Thr) c.-42T>A (n.-42T>A) c.673T>A (p.Ser225Thr) n.1677T>A | |
1 | g.197421344T>C | CA344031270 | CRB1 | c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) c.-342T>C (n.-342T>C) c.1180T>C (p.Ser394Pro) n.476T>C c.1309T>C (p.Ser437Pro) n.1725T>C c.934T>C (p.Ser312Pro) c.-42T>C (n.-42T>C) c.673T>C (p.Ser225Pro) n.1677T>C | |
1 | g.197421344T>G | CA344031268 | CRB1 | c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) c.-342T>G (n.-342T>G) c.1180T>G (p.Ser394Ala) n.476T>G c.1309T>G (p.Ser437Ala) n.1725T>G c.934T>G (p.Ser312Ala) c.-42T>G (n.-42T>G) c.673T>G (p.Ser225Ala) n.1677T>G | |
1 | g.197421344_197421351delinsTCAGTTTG | CA1218063092 | CRB1 | c.1516_1523delinsTCAGTTTG (p.Ser506=) c.397_404delinsTCAGTTTG (p.Ser133=) c.-342_-335delinsTCAGTTTG (n.-342_-335delinsTCAGTTTG) c.1180_1187delinsTCAGTTTG (p.Ser394=) n.476_483delinsTCAGTTTG c.1309_1316delinsTCAGTTTG (p.Ser437=) n.1725_1732delinsTCAGTTTG c.934_941delinsTCAGTTTG (p.Ser312=) c.-42_-35delinsTCAGTTTG (n.-42_-35delinsTCAGTTTG) c.673_680delinsTCAGTTTG (p.Ser225=) n.1677_1684delinsTCAGTTTG | |
1 | g.197421345C>A | CA344031273 | CRB1 | c.1517C>A (p.Ser506Ter) c.398C>A (p.Ser133Ter) c.-341C>A (n.-341C>A) c.1181C>A (p.Ser394Ter) n.477C>A c.1310C>A (p.Ser437Ter) n.1726C>A c.935C>A (p.Ser312Ter) c.-41C>A (n.-41C>A) c.674C>A (p.Ser225Ter) n.1678C>A | |
1 | g.197421345C>G | CA344031276 | CRB1 | c.1517C>G (p.Ser506Ter) c.398C>G (p.Ser133Ter) c.-341C>G (n.-341C>G) c.1181C>G (p.Ser394Ter) n.477C>G c.1310C>G (p.Ser437Ter) n.1726C>G c.935C>G (p.Ser312Ter) c.-41C>G (n.-41C>G) c.674C>G (p.Ser225Ter) n.1678C>G | |
1 | g.197421345C>T | CA344031275 | CRB1 | c.1517C>T (p.Ser506Leu) c.398C>T (p.Ser133Leu) c.-341C>T (n.-341C>T) c.1181C>T (p.Ser394Leu) n.477C>T c.1310C>T (p.Ser437Leu) n.1726C>T c.935C>T (p.Ser312Leu) c.-41C>T (n.-41C>T) c.674C>T (p.Ser225Leu) n.1678C>T | |
1 | g.197421345_197421351del | CA528535356 | CRB1 | c.1517_1523del (p.Ser506LeufsTer3) c.398_404del (p.Ser133LeufsTer3) c.-341_-335del (n.-341_-335del) c.1181_1187del (p.Ser394LeufsTer3) n.477_483del c.1310_1316del (p.Ser437LeufsTer3) n.1726_1732del c.935_941del (p.Ser312LeufsTer3) c.-41_-35del (n.-41_-35del) c.674_680del (p.Ser225LeufsTer3) n.1678_1684del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421346A= | CA1218063093 | CRB1 | c.1518A= (p.Ser506=) c.399A= (p.Ser133=) c.-340A= (n.-340A=) c.1182A= (p.Ser394=) n.478A= c.1311A= (p.Ser437=) n.1727A= c.936A= (p.Ser312=) c.-40A= (n.-40A=) c.675A= (p.Ser225=) n.1679A= | |
1 | g.197421346A>C | CA422808248 | CRB1 | c.1518A>C (p.Ser506=) c.399A>C (p.Ser133=) c.-340A>C (n.-340A>C) c.1182A>C (p.Ser394=) n.478A>C c.1311A>C (p.Ser437=) n.1727A>C c.936A>C (p.Ser312=) c.-40A>C (n.-40A>C) c.675A>C (p.Ser225=) n.1679A>C | dbSNP |
1 | g.197421346A>G | CA422808249 | CRB1 | c.1518A>G (p.Ser506=) c.399A>G (p.Ser133=) c.-340A>G (n.-340A>G) c.1182A>G (p.Ser394=) n.478A>G c.1311A>G (p.Ser437=) n.1727A>G c.936A>G (p.Ser312=) c.-40A>G (n.-40A>G) c.675A>G (p.Ser225=) n.1679A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421346A>T | CA422808250 | CRB1 | c.1518A>T (p.Ser506=) c.399A>T (p.Ser133=) c.-340A>T (n.-340A>T) c.1182A>T (p.Ser394=) n.478A>T c.1311A>T (p.Ser437=) n.1727A>T c.936A>T (p.Ser312=) c.-40A>T (n.-40A>T) c.675A>T (p.Ser225=) n.1679A>T | |
1 | g.197421347G>A | CA344031279 | CRB1 | c.1519G>A (p.Val507Ile) c.400G>A (p.Val134Ile) c.-339G>A (n.-339G>A) c.1183G>A (p.Val395Ile) n.479G>A c.1312G>A (p.Val438Ile) n.1728G>A c.937G>A (p.Val313Ile) c.-39G>A (n.-39G>A) c.676G>A (p.Val226Ile) n.1680G>A | |
1 | g.197421347G>C | CA344031280 | CRB1 | c.1519G>C (p.Val507Leu) c.400G>C (p.Val134Leu) c.-339G>C (n.-339G>C) c.1183G>C (p.Val395Leu) n.479G>C c.1312G>C (p.Val438Leu) n.1728G>C c.937G>C (p.Val313Leu) c.-39G>C (n.-39G>C) c.676G>C (p.Val226Leu) n.1680G>C | |
1 | g.197421347G>T | CA344031282 | CRB1 | c.1519G>T (p.Val507Phe) c.400G>T (p.Val134Phe) c.-339G>T (n.-339G>T) c.1183G>T (p.Val395Phe) n.479G>T c.1312G>T (p.Val438Phe) n.1728G>T c.937G>T (p.Val313Phe) c.-39G>T (n.-39G>T) c.676G>T (p.Val226Phe) n.1680G>T | |
1 | g.197421348T>A | CA344031284 | CRB1 | c.1520T>A (p.Val507Asp) c.401T>A (p.Val134Asp) c.-338T>A (n.-338T>A) c.1184T>A (p.Val395Asp) n.480T>A c.1313T>A (p.Val438Asp) n.1729T>A c.938T>A (p.Val313Asp) c.-38T>A (n.-38T>A) c.677T>A (p.Val226Asp) n.1681T>A | |
1 | g.197421348T>C | CA35893567 | CRB1 | c.1520T>C (p.Val507Ala) c.401T>C (p.Val134Ala) c.-338T>C (n.-338T>C) c.1184T>C (p.Val395Ala) n.480T>C c.1313T>C (p.Val438Ala) n.1729T>C c.938T>C (p.Val313Ala) c.-38T>C (n.-38T>C) c.677T>C (p.Val226Ala) n.1681T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421348T>G | CA344031287 | CRB1 | c.1520T>G (p.Val507Gly) c.401T>G (p.Val134Gly) c.-338T>G (n.-338T>G) c.1184T>G (p.Val395Gly) n.480T>G c.1313T>G (p.Val438Gly) n.1729T>G c.938T>G (p.Val313Gly) c.-38T>G (n.-38T>G) c.677T>G (p.Val226Gly) n.1681T>G | |
1 | g.197421348T= | CA1218063094 | CRB1 | c.1520T= (p.Val507=) c.401T= (p.Val134=) c.-338T= (n.-338T=) c.1184T= (p.Val395=) n.480T= c.1313T= (p.Val438=) n.1729T= c.938T= (p.Val313=) c.-38T= (n.-38T=) c.677T= (p.Val226=) n.1681T= | |
1 | g.197421349T>A | CA422808251 | CRB1 | c.1521T>A (p.Val507=) c.402T>A (p.Val134=) c.-337T>A (n.-337T>A) c.1185T>A (p.Val395=) n.481T>A c.1314T>A (p.Val438=) n.1730T>A c.939T>A (p.Val313=) c.-37T>A (n.-37T>A) c.678T>A (p.Val226=) n.1682T>A | |
1 | g.197421349T>C | CA422808252 | CRB1 | c.1521T>C (p.Val507=) c.402T>C (p.Val134=) c.-337T>C (n.-337T>C) c.1185T>C (p.Val395=) n.481T>C c.1314T>C (p.Val438=) n.1730T>C c.939T>C (p.Val313=) c.-37T>C (n.-37T>C) c.678T>C (p.Val226=) n.1682T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421349T>G | CA422808253 | CRB1 | c.1521T>G (p.Val507=) c.402T>G (p.Val134=) c.-337T>G (n.-337T>G) c.1185T>G (p.Val395=) n.481T>G c.1314T>G (p.Val438=) n.1730T>G c.939T>G (p.Val313=) c.-37T>G (n.-37T>G) c.678T>G (p.Val226=) n.1682T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421349T= | CA1218063095 | CRB1 | c.1521T= (p.Val507=) c.402T= (p.Val134=) c.-337T= (n.-337T=) c.1185T= (p.Val395=) n.481T= c.1314T= (p.Val438=) n.1730T= c.939T= (p.Val313=) c.-37T= (n.-37T=) c.678T= (p.Val226=) n.1682T= | |
1 | g.197421350T>A | CA344031290 | CRB1 | c.1522T>A (p.Cys508Ser) c.403T>A (p.Cys135Ser) c.-336T>A (n.-336T>A) c.1186T>A (p.Cys396Ser) n.482T>A c.1315T>A (p.Cys439Ser) n.1731T>A c.940T>A (p.Cys314Ser) c.-36T>A (n.-36T>A) c.679T>A (p.Cys227Ser) n.1683T>A | |
1 | g.197421350T>C | CA344031292 | CRB1 | c.1522T>C (p.Cys508Arg) c.403T>C (p.Cys135Arg) c.-336T>C (n.-336T>C) c.1186T>C (p.Cys396Arg) n.482T>C c.1315T>C (p.Cys439Arg) n.1731T>C c.940T>C (p.Cys314Arg) c.-36T>C (n.-36T>C) c.679T>C (p.Cys227Arg) n.1683T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421350T>G | CA344031294 | CRB1 | c.1522T>G (p.Cys508Gly) c.403T>G (p.Cys135Gly) c.-336T>G (n.-336T>G) c.1186T>G (p.Cys396Gly) n.482T>G c.1315T>G (p.Cys439Gly) n.1731T>G c.940T>G (p.Cys314Gly) c.-36T>G (n.-36T>G) c.679T>G (p.Cys227Gly) n.1683T>G | |
1 | g.197421350T= | CA1218063096 | CRB1 | c.1522T= (p.Cys508=) c.403T= (p.Cys135=) c.-336T= (n.-336T=) c.1186T= (p.Cys396=) n.482T= c.1315T= (p.Cys439=) n.1731T= c.940T= (p.Cys314=) c.-36T= (n.-36T=) c.679T= (p.Cys227=) n.1683T= | |
1 | g.197421351G>A | CA344031296 | CRB1 | c.1523G>A (p.Cys508Tyr) c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.-335G>A (n.-335G>A) c.1187G>A (p.Cys396Tyr) n.483G>A c.1316G>A (p.Cys439Tyr) n.1732G>A c.941G>A (p.Cys314Tyr) c.-35G>A (n.-35G>A) c.680G>A (p.Cys227Tyr) n.1684G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421351G>C | CA344031297 | CRB1 | c.1523G>C (p.Cys508Ser) c.404G>C (p.Cys135Ser) c.-335G>C (n.-335G>C) c.1187G>C (p.Cys396Ser) n.483G>C c.1316G>C (p.Cys439Ser) n.1732G>C c.941G>C (p.Cys314Ser) c.-35G>C (n.-35G>C) c.680G>C (p.Cys227Ser) n.1684G>C | |
1 | g.197421351G>T | CA344031299 | CRB1 | c.1523G>T (p.Cys508Phe) c.404G>T (p.Cys135Phe) c.-335G>T (n.-335G>T) c.1187G>T (p.Cys396Phe) n.483G>T c.1316G>T (p.Cys439Phe) n.1732G>T c.941G>T (p.Cys314Phe) c.-35G>T (n.-35G>T) c.680G>T (p.Cys227Phe) n.1684G>T | |
1 | g.197421351_197421353del | CA2838032887 | CRB1 | c.1523_1525del (p.Cys508_Asn509delinsTyr) c.404_406del (p.Cys135_Asn136delinsTyr) c.-335_-333del (n.-335_-333del) c.1187_1189del (p.Cys396_Asn397delinsTyr) n.483_485del c.1316_1318del (p.Cys439_Asn440delinsTyr) n.1732_1734del c.941_943del (p.Cys314_Asn315delinsTyr) c.-35_-33del (n.-35_-33del) c.680_682del (p.Cys227_Asn228delinsTyr) n.1684_1686del | |
1 | g.197421352T>A | CA344031303 | CRB1 | c.1524T>A (p.Cys508Ter) c.405T>A (p.Cys135Ter) c.-334T>A (n.-334T>A) c.1188T>A (p.Cys396Ter) n.484T>A c.1317T>A (p.Cys439Ter) n.1733T>A c.942T>A (p.Cys314Ter) c.-34T>A (n.-34T>A) c.681T>A (p.Cys227Ter) n.1685T>A | |
1 | g.197421352T>C | CA422808254 | CRB1 | c.1524T>C (p.Cys508=) c.405T>C (p.Cys135=) c.-334T>C (n.-334T>C) c.1188T>C (p.Cys396=) n.484T>C c.1317T>C (p.Cys439=) n.1733T>C c.942T>C (p.Cys314=) c.-34T>C (n.-34T>C) c.681T>C (p.Cys227=) n.1685T>C | |
1 | g.197421352T>G | CA344031302 | CRB1 | c.1524T>G (p.Cys508Trp) c.405T>G (p.Cys135Trp) c.-334T>G (n.-334T>G) c.1188T>G (p.Cys396Trp) n.484T>G c.1317T>G (p.Cys439Trp) n.1733T>G c.942T>G (p.Cys314Trp) c.-34T>G (n.-34T>G) c.681T>G (p.Cys227Trp) n.1685T>G | |
1 | g.197421353A>C | CA344031306 | CRB1 | c.1525A>C (p.Asn509His) c.406A>C (p.Asn136His) c.-333A>C (n.-333A>C) c.1189A>C (p.Asn397His) n.485A>C c.1318A>C (p.Asn440His) n.1734A>C c.943A>C (p.Asn315His) c.-33A>C (n.-33A>C) c.682A>C (p.Asn228His) n.1686A>C | |
1 | g.197421353A>G | CA344031308 | CRB1 | c.1525A>G (p.Asn509Asp) c.406A>G (p.Asn136Asp) c.-333A>G (n.-333A>G) c.1189A>G (p.Asn397Asp) n.485A>G c.1318A>G (p.Asn440Asp) n.1734A>G c.943A>G (p.Asn315Asp) c.-33A>G (n.-33A>G) c.682A>G (p.Asn228Asp) n.1686A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421353A>T | CA344031309 | CRB1 | c.1525A>T (p.Asn509Tyr) c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.-333A>T (n.-333A>T) c.1189A>T (p.Asn397Tyr) n.485A>T c.1318A>T (p.Asn440Tyr) n.1734A>T c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.-33A>T (n.-33A>T) c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.1686A>T |