Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197421125dup | CA2841342688 | CRB1 | c.1297dup (p.Tyr433LeufsTer8) c.178dup (p.Tyr60LeufsTer8) c.-561dup (n.-561dup) c.961dup (p.Tyr321LeufsTer8) n.257dup c.1090dup (p.Tyr364LeufsTer8) n.1506dup c.715dup (p.Tyr239LeufsTer8) c.-261dup (n.-261dup) c.454dup (p.Tyr152LeufsTer8) n.1458dup | |
1 | g.197421124T>A | CA344030253 | CRB1 | c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.177T>A (p.Phe59Leu) c.-562T>A (n.-562T>A) c.960T>A (p.Phe320Leu) n.256T>A c.1089T>A (p.Phe363Leu) n.1505T>A c.714T>A (p.Phe238Leu) c.-262T>A (n.-262T>A) c.453T>A (p.Phe151Leu) n.1457T>A | |
1 | g.197421124T>C | CA422808188 | CRB1 | c.1296T>C (p.Phe432=) c.177T>C (p.Phe59=) c.-562T>C (n.-562T>C) c.960T>C (p.Phe320=) n.256T>C c.1089T>C (p.Phe363=) n.1505T>C c.714T>C (p.Phe238=) c.-262T>C (n.-262T>C) c.453T>C (p.Phe151=) n.1457T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421124T>G | CA344030254 | CRB1 | c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.177T>G (p.Phe59Leu) c.-562T>G (n.-562T>G) c.960T>G (p.Phe320Leu) n.256T>G c.1089T>G (p.Phe363Leu) n.1505T>G c.714T>G (p.Phe238Leu) c.-262T>G (n.-262T>G) c.453T>G (p.Phe151Leu) n.1457T>G | |
1 | g.197421124T= | CA1218063014 | CRB1 | c.1296T= (p.Phe432=) c.177T= (p.Phe59=) c.-562T= (n.-562T=) c.960T= (p.Phe320=) n.256T= c.1089T= (p.Phe363=) n.1505T= c.714T= (p.Phe238=) c.-262T= (n.-262T=) c.453T= (p.Phe151=) n.1457T= | |
1 | g.197421125T>A | CA344030261 | CRB1 | c.1297T>A (p.Tyr433Asn) c.178T>A (p.Tyr60Asn) c.-561T>A (n.-561T>A) c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.257T>A c.1090T>A (p.Tyr364Asn) n.1506T>A c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.-261T>A (n.-261T>A) c.454T>A (p.Tyr152Asn) n.1458T>A | |
1 | g.197421125T>C | CA344030259 | CRB1 | c.1297T>C (p.Tyr433His) c.178T>C (p.Tyr60His) c.-561T>C (n.-561T>C) c.961T>C (p.Tyr321His) n.257T>C c.1090T>C (p.Tyr364His) n.1506T>C c.715T>C (p.Tyr239His) c.-261T>C (n.-261T>C) c.454T>C (p.Tyr152His) n.1458T>C | |
1 | g.197421125T>G | CA344030257 | CRB1 | c.1297T>G (p.Tyr433Asp) c.178T>G (p.Tyr60Asp) c.-561T>G (n.-561T>G) c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.257T>G c.1090T>G (p.Tyr364Asp) n.1506T>G c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.-261T>G (n.-261T>G) c.454T>G (p.Tyr152Asp) n.1458T>G | |
1 | g.197421126A= | CA1140762929 | CRB1 | c.1298A= (p.Tyr433=) c.179A= (p.Tyr60=) c.-560A= (n.-560A=) c.962A= (p.Tyr321=) n.258A= c.1091A= (p.Tyr364=) n.1507A= c.716A= (p.Tyr239=) c.-260A= (n.-260A=) c.455A= (p.Tyr152=) n.1459A= | |
1 | g.197421126A>C | CA344030264 | CRB1 | c.1298A>C (p.Tyr433Ser) c.179A>C (p.Tyr60Ser) c.-560A>C (n.-560A>C) c.962A>C (p.Tyr321Ser) n.258A>C c.1091A>C (p.Tyr364Ser) n.1507A>C c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.-260A>C (n.-260A>C) c.455A>C (p.Tyr152Ser) n.1459A>C | |
1 | g.197421126A>G | CA227990 | CRB1 | c.1298A>G (p.Tyr433Cys) c.179A>G (p.Tyr60Cys) c.-560A>G (n.-560A>G) c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.258A>G c.1091A>G (p.Tyr364Cys) n.1507A>G c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.-260A>G (n.-260A>G) c.455A>G (p.Tyr152Cys) n.1459A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421126A>T | CA344030266 | CRB1 | c.1298A>T (p.Tyr433Phe) c.179A>T (p.Tyr60Phe) c.-560A>T (n.-560A>T) c.962A>T (p.Tyr321Phe) n.258A>T c.1091A>T (p.Tyr364Phe) n.1507A>T c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.-260A>T (n.-260A>T) c.455A>T (p.Tyr152Phe) n.1459A>T | |
1 | g.197421127T>A | CA344030269 | CRB1 | c.1299T>A (p.Tyr433Ter) c.180T>A (p.Tyr60Ter) c.-559T>A (n.-559T>A) c.963T>A (p.Tyr321Ter) n.259T>A c.1092T>A (p.Tyr364Ter) n.1508T>A c.717T>A (p.Tyr239Ter) c.-259T>A (n.-259T>A) c.456T>A (p.Tyr152Ter) n.1460T>A | |
1 | g.197421127T>C | CA35893342 | CRB1 | c.1299T>C (p.Tyr433=) c.180T>C (p.Tyr60=) c.-559T>C (n.-559T>C) c.963T>C (p.Tyr321=) n.259T>C c.1092T>C (p.Tyr364=) n.1508T>C c.717T>C (p.Tyr239=) c.-259T>C (n.-259T>C) c.456T>C (p.Tyr152=) n.1460T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421127T>G | CA344030270 | CRB1 | c.1299T>G (p.Tyr433Ter) c.180T>G (p.Tyr60Ter) c.-559T>G (n.-559T>G) c.963T>G (p.Tyr321Ter) n.259T>G c.1092T>G (p.Tyr364Ter) n.1508T>G c.717T>G (p.Tyr239Ter) c.-259T>G (n.-259T>G) c.456T>G (p.Tyr152Ter) n.1460T>G | |
1 | g.197421127T= | CA1218063015 | CRB1 | c.1299T= (p.Tyr433=) c.180T= (p.Tyr60=) c.-559T= (n.-559T=) c.963T= (p.Tyr321=) n.259T= c.1092T= (p.Tyr364=) n.1508T= c.717T= (p.Tyr239=) c.-259T= (n.-259T=) c.456T= (p.Tyr152=) n.1460T= | |
1 | g.197421128G>A | CA35893346 | CRB1 | c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.181G>A (p.Gly61Arg) c.-558G>A (n.-558G>A) c.964G>A (p.Gly322Arg) n.260G>A c.1093G>A (p.Gly365Arg) n.1509G>A c.718G>A (p.Gly240Arg) c.-258G>A (n.-258G>A) c.457G>A (p.Gly153Arg) n.1461G>A | dbSNP |
1 | g.197421128G>C | CA344030273 | CRB1 | c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.-558G>C (n.-558G>C) c.964G>C (p.Gly322Arg) n.260G>C c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.1509G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) c.-258G>C (n.-258G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) n.1461G>C | |
1 | g.197421128G= | CA1218063016 | CRB1 | c.1300G= (p.Gly434=) c.181G= (p.Gly61=) c.-558G= (n.-558G=) c.964G= (p.Gly322=) n.260G= c.1093G= (p.Gly365=) n.1509G= c.718G= (p.Gly240=) c.-258G= (n.-258G=) c.457G= (p.Gly153=) n.1461G= | |
1 | g.197421128G>T | CA344030275 | CRB1 | c.1300G>T (p.Gly434Ter) c.181G>T (p.Gly61Ter) c.-558G>T (n.-558G>T) c.964G>T (p.Gly322Ter) n.260G>T c.1093G>T (p.Gly365Ter) n.1509G>T c.718G>T (p.Gly240Ter) c.-258G>T (n.-258G>T) c.457G>T (p.Gly153Ter) n.1461G>T | |
1 | g.197421129G>A | CA344030278 | CRB1 | c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.182G>A (p.Gly61Glu) c.-557G>A (n.-557G>A) c.965G>A (p.Gly322Glu) n.261G>A c.1094G>A (p.Gly365Glu) n.1510G>A c.719G>A (p.Gly240Glu) c.-257G>A (n.-257G>A) c.458G>A (p.Gly153Glu) n.1462G>A | |
1 | g.197421129G>C | CA344030280 | CRB1 | c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.-557G>C (n.-557G>C) c.965G>C (p.Gly322Ala) n.261G>C c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.1510G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) c.-257G>C (n.-257G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) n.1462G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421129G= | CA1218063017 | CRB1 | c.1301G= (p.Gly434=) c.182G= (p.Gly61=) c.-557G= (n.-557G=) c.965G= (p.Gly322=) n.261G= c.1094G= (p.Gly365=) n.1510G= c.719G= (p.Gly240=) c.-257G= (n.-257G=) c.458G= (p.Gly153=) n.1462G= | |
1 | g.197421129G>T | CA1311903 | CRB1 | c.1301G>T (p.Gly434Val) c.182G>T (p.Gly61Val) c.-557G>T (n.-557G>T) c.965G>T (p.Gly322Val) n.261G>T c.1094G>T (p.Gly365Val) n.1510G>T c.719G>T (p.Gly240Val) c.-257G>T (n.-257G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) n.1462G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421130A>C | CA422808189 | CRB1 | c.1302A>C (p.Gly434=) c.183A>C (p.Gly61=) c.-556A>C (n.-556A>C) c.966A>C (p.Gly322=) n.262A>C c.1095A>C (p.Gly365=) n.1511A>C c.720A>C (p.Gly240=) c.-256A>C (n.-256A>C) c.459A>C (p.Gly153=) n.1463A>C | |
1 | g.197421130A>G | CA422808190 | CRB1 | c.1302A>G (p.Gly434=) c.183A>G (p.Gly61=) c.-556A>G (n.-556A>G) c.966A>G (p.Gly322=) n.262A>G c.1095A>G (p.Gly365=) n.1511A>G c.720A>G (p.Gly240=) c.-256A>G (n.-256A>G) c.459A>G (p.Gly153=) n.1463A>G | |
1 | g.197421130A>T | CA422808191 | CRB1 | c.1302A>T (p.Gly434=) c.183A>T (p.Gly61=) c.-556A>T (n.-556A>T) c.966A>T (p.Gly322=) n.262A>T c.1095A>T (p.Gly365=) n.1511A>T c.720A>T (p.Gly240=) c.-256A>T (n.-256A>T) c.459A>T (p.Gly153=) n.1463A>T | |
1 | g.197421130_197421131delinsAG | CA1218063018 | CRB1 | c.1302_1303delinsAG (p.Gly434=) c.183_184delinsAG (p.Gly61=) c.-556_-555delinsAG (n.-556_-555delinsAG) c.966_967delinsAG (p.Gly322=) n.262_263delinsAG c.1095_1096delinsAG (p.Gly365=) n.1511_1512delinsAG c.720_721delinsAG (p.Gly240=) c.-256_-255delinsAG (n.-256_-255delinsAG) c.459_460delinsAG (p.Gly153=) n.1463_1464delinsAG | |
1 | g.197421131G>A | CA344030283 | CRB1 | c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.184G>A (p.Gly62Arg) c.-555G>A (n.-555G>A) c.967G>A (p.Gly323Arg) n.263G>A c.1096G>A (p.Gly366Arg) n.1512G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) c.-255G>A (n.-255G>A) c.460G>A (p.Gly154Arg) n.1464G>A | |
1 | g.197421131G>C | CA344030285 | CRB1 | c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.-555G>C (n.-555G>C) c.967G>C (p.Gly323Arg) n.263G>C c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.1512G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.-255G>C (n.-255G>C) c.460G>C (p.Gly154Arg) n.1464G>C | |
1 | g.197421131G= | CA1218063019 | CRB1 | c.1303G= (p.Gly435=) c.184G= (p.Gly62=) c.-555G= (n.-555G=) c.967G= (p.Gly323=) n.263G= c.1096G= (p.Gly366=) n.1512G= c.721G= (p.Gly241=) c.-255G= (n.-255G=) c.460G= (p.Gly154=) n.1464G= | |
1 | g.197421131G>T | CA344030287 | CRB1 | c.1303G>T (p.Gly435Ter) c.184G>T (p.Gly62Ter) c.-555G>T (n.-555G>T) c.967G>T (p.Gly323Ter) n.263G>T c.1096G>T (p.Gly366Ter) n.1512G>T c.721G>T (p.Gly241Ter) c.-255G>T (n.-255G>T) c.460G>T (p.Gly154Ter) n.1464G>T | dbSNP |
1 | g.197421132del | CA528535355 | CRB1 | c.1304del (p.Gly435GlufsTer17) c.185del (p.Gly62GlufsTer17) c.-554del (n.-554del) c.968del (p.Gly323GlufsTer17) n.264del c.1097del (p.Gly366GlufsTer17) n.1513del c.722del (p.Gly241GlufsTer17) c.-254del (n.-254del) c.461del (p.Gly154GlufsTer17) n.1465del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421132G>A | CA344030294 | CRB1 | c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.185G>A (p.Gly62Glu) c.-554G>A (n.-554G>A) c.968G>A (p.Gly323Glu) n.264G>A c.1097G>A (p.Gly366Glu) n.1513G>A c.722G>A (p.Gly241Glu) c.-254G>A (n.-254G>A) c.461G>A (p.Gly154Glu) n.1465G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421132G>C | CA344030292 | CRB1 | c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.-554G>C (n.-554G>C) c.968G>C (p.Gly323Ala) n.264G>C c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.1513G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) c.-254G>C (n.-254G>C) c.461G>C (p.Gly154Ala) n.1465G>C | |
1 | g.197421132G= | CA1218063020 | CRB1 | c.1304G= (p.Gly435=) c.185G= (p.Gly62=) c.-554G= (n.-554G=) c.968G= (p.Gly323=) n.264G= c.1097G= (p.Gly366=) n.1513G= c.722G= (p.Gly241=) c.-254G= (n.-254G=) c.461G= (p.Gly154=) n.1465G= | |
1 | g.197421132G>T | CA344030289 | CRB1 | c.1304G>T (p.Gly435Val) c.185G>T (p.Gly62Val) c.-554G>T (n.-554G>T) c.968G>T (p.Gly323Val) n.264G>T c.1097G>T (p.Gly366Val) n.1513G>T c.722G>T (p.Gly241Val) c.-254G>T (n.-254G>T) c.461G>T (p.Gly154Val) n.1465G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421133A= | CA1140539319 | CRB1 | c.1305A= (p.Gly435=) c.186A= (p.Gly62=) c.-553A= (n.-553A=) c.969A= (p.Gly323=) n.265A= c.1098A= (p.Gly366=) n.1514A= c.723A= (p.Gly241=) c.-253A= (n.-253A=) c.462A= (p.Gly154=) n.1466A= | |
1 | g.197421133A>C | CA422808193 | CRB1 | c.1305A>C (p.Gly435=) c.186A>C (p.Gly62=) c.-553A>C (n.-553A>C) c.969A>C (p.Gly323=) n.265A>C c.1098A>C (p.Gly366=) n.1514A>C c.723A>C (p.Gly241=) c.-253A>C (n.-253A>C) c.462A>C (p.Gly154=) n.1466A>C | |
1 | g.197421133A>G | CA422808192 | CRB1 | c.1305A>G (p.Gly435=) c.186A>G (p.Gly62=) c.-553A>G (n.-553A>G) c.969A>G (p.Gly323=) n.265A>G c.1098A>G (p.Gly366=) n.1514A>G c.723A>G (p.Gly241=) c.-253A>G (n.-253A>G) c.462A>G (p.Gly154=) n.1466A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421133A>T | CA1311904 | CRB1 | c.1305A>T (p.Gly435=) c.186A>T (p.Gly62=) c.-553A>T (n.-553A>T) c.969A>T (p.Gly323=) n.265A>T c.1098A>T (p.Gly366=) n.1514A>T c.723A>T (p.Gly241=) c.-253A>T (n.-253A>T) c.462A>T (p.Gly154=) n.1466A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421134A>C | CA422808194 | CRB1 | c.1306A>C (p.Arg436=) c.187A>C (p.Arg63=) c.-552A>C (n.-552A>C) c.970A>C (p.Arg324=) n.266A>C c.1099A>C (p.Arg367=) n.1515A>C c.724A>C (p.Arg242=) c.-252A>C (n.-252A>C) c.463A>C (p.Arg155=) n.1467A>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197421134A>G | CA344030297 | CRB1 | c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.187A>G (p.Arg63Gly) c.-552A>G (n.-552A>G) c.970A>G (p.Arg324Gly) n.266A>G c.1099A>G (p.Arg367Gly) n.1515A>G c.724A>G (p.Arg242Gly) c.-252A>G (n.-252A>G) c.463A>G (p.Arg155Gly) n.1467A>G | |
1 | g.197421134A>T | CA344030298 | CRB1 | c.1306A>T (p.Arg436Trp) c.187A>T (p.Arg63Trp) c.-552A>T (n.-552A>T) c.970A>T (p.Arg324Trp) n.266A>T c.1099A>T (p.Arg367Trp) n.1515A>T c.724A>T (p.Arg242Trp) c.-252A>T (n.-252A>T) c.463A>T (p.Arg155Trp) n.1467A>T | |
1 | g.197421135G>A | CA344030301 | CRB1 | c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.188G>A (p.Arg63Lys) c.-551G>A (n.-551G>A) c.971G>A (p.Arg324Lys) n.267G>A c.1100G>A (p.Arg367Lys) n.1516G>A c.725G>A (p.Arg242Lys) c.-251G>A (n.-251G>A) c.464G>A (p.Arg155Lys) n.1468G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421135G>C | CA344030304 | CRB1 | c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.188G>C (p.Arg63Thr) c.-551G>C (n.-551G>C) c.971G>C (p.Arg324Thr) n.267G>C c.1100G>C (p.Arg367Thr) n.1516G>C c.725G>C (p.Arg242Thr) c.-251G>C (n.-251G>C) c.464G>C (p.Arg155Thr) n.1468G>C | |
1 | g.197421135G>T | CA344030307 | CRB1 | c.1307G>T (p.Arg436Met) c.188G>T (p.Arg63Met) c.-551G>T (n.-551G>T) c.971G>T (p.Arg324Met) n.267G>T c.1100G>T (p.Arg367Met) n.1516G>T c.725G>T (p.Arg242Met) c.-251G>T (n.-251G>T) c.464G>T (p.Arg155Met) n.1468G>T | |
1 | g.197421135_197421136delinsAA | CA645534541 | CRB1 | c.1307_1308delinsAA (p.Arg436Lys) c.188_189delinsAA (p.Arg63Lys) c.-551_-550delinsAA (n.-551_-550delinsAA) c.971_972delinsAA (p.Arg324Lys) n.267_268delinsAA c.1100_1101delinsAA (p.Arg367Lys) n.1516_1517delinsAA c.725_726delinsAA (p.Arg242Lys) c.-251_-250delinsAA (n.-251_-250delinsAA) c.464_465delinsAA (p.Arg155Lys) n.1468_1469delinsAA | COSMIC |
1 | g.197421136G>A | CA422808195 | CRB1 | c.1308G>A (p.Arg436=) c.189G>A (p.Arg63=) c.-550G>A (n.-550G>A) c.972G>A (p.Arg324=) n.268G>A c.1101G>A (p.Arg367=) n.1517G>A c.726G>A (p.Arg242=) c.-250G>A (n.-250G>A) c.465G>A (p.Arg155=) n.1469G>A | |
1 | g.197421136G>C | CA344030309 | CRB1 | c.1308G>C (p.Arg436Ser) c.189G>C (p.Arg63Ser) c.-550G>C (n.-550G>C) c.972G>C (p.Arg324Ser) n.268G>C c.1101G>C (p.Arg367Ser) n.1517G>C c.726G>C (p.Arg242Ser) c.-250G>C (n.-250G>C) c.465G>C (p.Arg155Ser) n.1469G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421136G>T | CA344030311 | CRB1 | c.1308G>T (p.Arg436Ser) c.189G>T (p.Arg63Ser) c.-550G>T (n.-550G>T) c.972G>T (p.Arg324Ser) n.268G>T c.1101G>T (p.Arg367Ser) n.1517G>T c.726G>T (p.Arg242Ser) c.-250G>T (n.-250G>T) c.465G>T (p.Arg155Ser) n.1469G>T | |
1 | g.197421137G>A | CA344030313 | CRB1 | c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) c.-549G>A (n.-549G>A) c.973G>A (p.Asp325Asn) n.269G>A c.1102G>A (p.Asp368Asn) n.1518G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) c.-249G>A (n.-249G>A) c.466G>A (p.Asp156Asn) n.1470G>A | |
1 | g.197421137G>C | CA35893362 | CRB1 | c.1309G>C (p.Asp437His) c.190G>C (p.Asp64His) c.-549G>C (n.-549G>C) c.973G>C (p.Asp325His) n.269G>C c.1102G>C (p.Asp368His) n.1518G>C c.727G>C (p.Asp243His) c.-249G>C (n.-249G>C) c.466G>C (p.Asp156His) n.1470G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421137G= | CA1218063021 | CRB1 | c.1309G= (p.Asp437=) c.190G= (p.Asp64=) c.-549G= (n.-549G=) c.973G= (p.Asp325=) n.269G= c.1102G= (p.Asp368=) n.1518G= c.727G= (p.Asp243=) c.-249G= (n.-249G=) c.466G= (p.Asp156=) n.1470G= | |
1 | g.197421137G>T | CA1311905 | CRB1 | c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.-549G>T (n.-549G>T) c.973G>T (p.Asp325Tyr) n.269G>T c.1102G>T (p.Asp368Tyr) n.1518G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.-249G>T (n.-249G>T) c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.1470G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421138A= | CA1218063022 | CRB1 | c.1310A= (p.Asp437=) c.191A= (p.Asp64=) c.-548A= (n.-548A=) c.974A= (p.Asp325=) n.270A= c.1103A= (p.Asp368=) n.1519A= c.728A= (p.Asp243=) c.-248A= (n.-248A=) c.467A= (p.Asp156=) n.1471A= | |
1 | g.197421138A>C | CA344030320 | CRB1 | c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) c.-548A>C (n.-548A>C) c.974A>C (p.Asp325Ala) n.270A>C c.1103A>C (p.Asp368Ala) n.1519A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) c.-248A>C (n.-248A>C) c.467A>C (p.Asp156Ala) n.1471A>C | |
1 | g.197421138A>G | CA344030319 | CRB1 | c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) c.-548A>G (n.-548A>G) c.974A>G (p.Asp325Gly) n.270A>G c.1103A>G (p.Asp368Gly) n.1519A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) c.-248A>G (n.-248A>G) c.467A>G (p.Asp156Gly) n.1471A>G | |
1 | g.197421138A>T | CA344030317 | CRB1 | c.1310A>T (p.Asp437Val) c.191A>T (p.Asp64Val) c.-548A>T (n.-548A>T) c.974A>T (p.Asp325Val) n.270A>T c.1103A>T (p.Asp368Val) n.1519A>T c.728A>T (p.Asp243Val) c.-248A>T (n.-248A>T) c.467A>T (p.Asp156Val) n.1471A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421139C>A | CA344030323 | CRB1 | c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.192C>A (p.Asp64Glu) c.-547C>A (n.-547C>A) c.975C>A (p.Asp325Glu) n.271C>A c.1104C>A (p.Asp368Glu) n.1520C>A c.729C>A (p.Asp243Glu) c.-247C>A (n.-247C>A) c.468C>A (p.Asp156Glu) n.1472C>A | |
1 | g.197421139C>G | CA344030325 | CRB1 | c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.192C>G (p.Asp64Glu) c.-547C>G (n.-547C>G) c.975C>G (p.Asp325Glu) n.271C>G c.1104C>G (p.Asp368Glu) n.1520C>G c.729C>G (p.Asp243Glu) c.-247C>G (n.-247C>G) c.468C>G (p.Asp156Glu) n.1472C>G | |
1 | g.197421139C>T | CA422808196 | CRB1 | c.1311C>T (p.Asp437=) c.192C>T (p.Asp64=) c.-547C>T (n.-547C>T) c.975C>T (p.Asp325=) n.271C>T c.1104C>T (p.Asp368=) n.1520C>T c.729C>T (p.Asp243=) c.-247C>T (n.-247C>T) c.468C>T (p.Asp156=) n.1472C>T | |
1 | g.197421140T>A | CA344030327 | CRB1 | c.1312T>A (p.Cys438Ser) c.193T>A (p.Cys65Ser) c.-546T>A (n.-546T>A) c.976T>A (p.Cys326Ser) n.272T>A c.1105T>A (p.Cys369Ser) n.1521T>A c.730T>A (p.Cys244Ser) c.-246T>A (n.-246T>A) c.469T>A (p.Cys157Ser) n.1473T>A | ClinVar COSMIC |
1 | g.197421140T>C | CA344030329 | CRB1 | c.1312T>C (p.Cys438Arg) c.193T>C (p.Cys65Arg) c.-546T>C (n.-546T>C) c.976T>C (p.Cys326Arg) n.272T>C c.1105T>C (p.Cys369Arg) n.1521T>C c.730T>C (p.Cys244Arg) c.-246T>C (n.-246T>C) c.469T>C (p.Cys157Arg) n.1473T>C | |
1 | g.197421140T>G | CA344030330 | CRB1 | c.1312T>G (p.Cys438Gly) c.193T>G (p.Cys65Gly) c.-546T>G (n.-546T>G) c.976T>G (p.Cys326Gly) n.272T>G c.1105T>G (p.Cys369Gly) n.1521T>G c.730T>G (p.Cys244Gly) c.-246T>G (n.-246T>G) c.469T>G (p.Cys157Gly) n.1473T>G | |
1 | g.197421141G>A | CA344030332 | CRB1 | c.1313G>A (p.Cys438Tyr) c.194G>A (p.Cys65Tyr) c.-545G>A (n.-545G>A) c.977G>A (p.Cys326Tyr) n.273G>A c.1106G>A (p.Cys369Tyr) n.1522G>A c.731G>A (p.Cys244Tyr) c.-245G>A (n.-245G>A) c.470G>A (p.Cys157Tyr) n.1474G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421141G>C | CA344030334 | CRB1 | c.1313G>C (p.Cys438Ser) c.194G>C (p.Cys65Ser) c.-545G>C (n.-545G>C) c.977G>C (p.Cys326Ser) n.273G>C c.1106G>C (p.Cys369Ser) n.1522G>C c.731G>C (p.Cys244Ser) c.-245G>C (n.-245G>C) c.470G>C (p.Cys157Ser) n.1474G>C | |
1 | g.197421141G= | CA1218063023 | CRB1 | c.1313G= (p.Cys438=) c.194G= (p.Cys65=) c.-545G= (n.-545G=) c.977G= (p.Cys326=) n.273G= c.1106G= (p.Cys369=) n.1522G= c.731G= (p.Cys244=) c.-245G= (n.-245G=) c.470G= (p.Cys157=) n.1474G= | |
1 | g.197421141G>T | CA344030336 | CRB1 | c.1313G>T (p.Cys438Phe) c.194G>T (p.Cys65Phe) c.-545G>T (n.-545G>T) c.977G>T (p.Cys326Phe) n.273G>T c.1106G>T (p.Cys369Phe) n.1522G>T c.731G>T (p.Cys244Phe) c.-245G>T (n.-245G>T) c.470G>T (p.Cys157Phe) n.1474G>T | |
1 | g.197421142T>A | CA344030339 | CRB1 | c.1314T>A (p.Cys438Ter) c.195T>A (p.Cys65Ter) c.-544T>A (n.-544T>A) c.978T>A (p.Cys326Ter) n.274T>A c.1107T>A (p.Cys369Ter) n.1523T>A c.732T>A (p.Cys244Ter) c.-244T>A (n.-244T>A) c.471T>A (p.Cys157Ter) n.1475T>A | |
1 | g.197421142T>C | CA422808197 | CRB1 | c.1314T>C (p.Cys438=) c.195T>C (p.Cys65=) c.-544T>C (n.-544T>C) c.978T>C (p.Cys326=) n.274T>C c.1107T>C (p.Cys369=) n.1523T>C c.732T>C (p.Cys244=) c.-244T>C (n.-244T>C) c.471T>C (p.Cys157=) n.1475T>C | |
1 | g.197421142T>G | CA344030340 | CRB1 | c.1314T>G (p.Cys438Trp) c.195T>G (p.Cys65Trp) c.-544T>G (n.-544T>G) c.978T>G (p.Cys326Trp) n.274T>G c.1107T>G (p.Cys369Trp) n.1523T>G c.732T>G (p.Cys244Trp) c.-244T>G (n.-244T>G) c.471T>G (p.Cys157Trp) n.1475T>G | |
1 | g.197421143T>A | CA344030343 | CRB1 | c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) c.-543T>A (n.-543T>A) c.979T>A (p.Ser327Thr) n.275T>A c.1108T>A (p.Ser370Thr) n.1524T>A c.733T>A (p.Ser245Thr) c.-243T>A (n.-243T>A) c.472T>A (p.Ser158Thr) n.1476T>A | |
1 | g.197421143T>C | CA344030345 | CRB1 | c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) c.-543T>C (n.-543T>C) c.979T>C (p.Ser327Pro) n.275T>C c.1108T>C (p.Ser370Pro) n.1524T>C c.733T>C (p.Ser245Pro) c.-243T>C (n.-243T>C) c.472T>C (p.Ser158Pro) n.1476T>C | |
1 | g.197421143T>G | CA344030347 | CRB1 | c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) c.-543T>G (n.-543T>G) c.979T>G (p.Ser327Ala) n.275T>G c.1108T>G (p.Ser370Ala) n.1524T>G c.733T>G (p.Ser245Ala) c.-243T>G (n.-243T>G) c.472T>G (p.Ser158Ala) n.1476T>G | |
1 | g.197421144C>A | CA344030353 | CRB1 | c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.-542C>A (n.-542C>A) c.980C>A (p.Ser327Tyr) n.276C>A c.1109C>A (p.Ser370Tyr) n.1525C>A c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.-242C>A (n.-242C>A) c.473C>A (p.Ser158Tyr) n.1477C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421144C= | CA1218063024 | CRB1 | c.1316C= (p.Ser439=) c.197C= (p.Ser66=) c.-542C= (n.-542C=) c.980C= (p.Ser327=) n.276C= c.1109C= (p.Ser370=) n.1525C= c.734C= (p.Ser245=) c.-242C= (n.-242C=) c.473C= (p.Ser158=) n.1477C= | |
1 | g.197421144C>G | CA344030349 | CRB1 | c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.197C>G (p.Ser66Cys) c.-542C>G (n.-542C>G) c.980C>G (p.Ser327Cys) n.276C>G c.1109C>G (p.Ser370Cys) n.1525C>G c.734C>G (p.Ser245Cys) c.-242C>G (n.-242C>G) c.473C>G (p.Ser158Cys) n.1477C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421144C>T | CA344030350 | CRB1 | c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.197C>T (p.Ser66Phe) c.-542C>T (n.-542C>T) c.980C>T (p.Ser327Phe) n.276C>T c.1109C>T (p.Ser370Phe) n.1525C>T c.734C>T (p.Ser245Phe) c.-242C>T (n.-242C>T) c.473C>T (p.Ser158Phe) n.1477C>T | |
1 | g.197421145T>A | CA422808198 | CRB1 | c.1317T>A (p.Ser439=) c.198T>A (p.Ser66=) c.-541T>A (n.-541T>A) c.981T>A (p.Ser327=) n.277T>A c.1110T>A (p.Ser370=) n.1526T>A c.735T>A (p.Ser245=) c.-241T>A (n.-241T>A) c.474T>A (p.Ser158=) n.1478T>A | |
1 | g.197421145T>C | CA422808199 | CRB1 | c.1317T>C (p.Ser439=) c.198T>C (p.Ser66=) c.-541T>C (n.-541T>C) c.981T>C (p.Ser327=) n.277T>C c.1110T>C (p.Ser370=) n.1526T>C c.735T>C (p.Ser245=) c.-241T>C (n.-241T>C) c.474T>C (p.Ser158=) n.1478T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197421145T>G | CA422808200 | CRB1 | c.1317T>G (p.Ser439=) c.198T>G (p.Ser66=) c.-541T>G (n.-541T>G) c.981T>G (p.Ser327=) n.277T>G c.1110T>G (p.Ser370=) n.1526T>G c.735T>G (p.Ser245=) c.-241T>G (n.-241T>G) c.474T>G (p.Ser158=) n.1478T>G | dbSNP |
1 | g.197421145T= | CA1218063025 | CRB1 | c.1317T= (p.Ser439=) c.198T= (p.Ser66=) c.-541T= (n.-541T=) c.981T= (p.Ser327=) n.277T= c.1110T= (p.Ser370=) n.1526T= c.735T= (p.Ser245=) c.-241T= (n.-241T=) c.474T= (p.Ser158=) n.1478T= | |
1 | g.197421146G>A | CA344030356 | CRB1 | c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.199G>A (p.Asp67Asn) c.-540G>A (n.-540G>A) c.982G>A (p.Asp328Asn) n.278G>A c.1111G>A (p.Asp371Asn) n.1527G>A c.736G>A (p.Asp246Asn) c.-240G>A (n.-240G>A) c.475G>A (p.Asp159Asn) n.1479G>A | |
1 | g.197421146G>C | CA344030358 | CRB1 | c.1318G>C (p.Asp440His) c.199G>C (p.Asp67His) c.-540G>C (n.-540G>C) c.982G>C (p.Asp328His) n.278G>C c.1111G>C (p.Asp371His) n.1527G>C c.736G>C (p.Asp246His) c.-240G>C (n.-240G>C) c.475G>C (p.Asp159His) n.1479G>C | |
1 | g.197421146G>T | CA344030359 | CRB1 | c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.-540G>T (n.-540G>T) c.982G>T (p.Asp328Tyr) n.278G>T c.1111G>T (p.Asp371Tyr) n.1527G>T c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.-240G>T (n.-240G>T) c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.1479G>T | |
1 | g.197421147A= | CA1218063026 | CRB1 | c.1319A= (p.Asp440=) c.200A= (p.Asp67=) c.-539A= (n.-539A=) c.983A= (p.Asp328=) n.279A= c.1112A= (p.Asp371=) n.1528A= c.737A= (p.Asp246=) c.-239A= (n.-239A=) c.476A= (p.Asp159=) n.1480A= | |
1 | g.197421147A>C | CA344030362 | CRB1 | c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.200A>C (p.Asp67Ala) c.-539A>C (n.-539A>C) c.983A>C (p.Asp328Ala) n.279A>C c.1112A>C (p.Asp371Ala) n.1528A>C c.737A>C (p.Asp246Ala) c.-239A>C (n.-239A>C) c.476A>C (p.Asp159Ala) n.1480A>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421147A>G | CA344030363 | CRB1 | c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.200A>G (p.Asp67Gly) c.-539A>G (n.-539A>G) c.983A>G (p.Asp328Gly) n.279A>G c.1112A>G (p.Asp371Gly) n.1528A>G c.737A>G (p.Asp246Gly) c.-239A>G (n.-239A>G) c.476A>G (p.Asp159Gly) n.1480A>G | |
1 | g.197421147A>T | CA344030365 | CRB1 | c.1319A>T (p.Asp440Val) c.200A>T (p.Asp67Val) c.-539A>T (n.-539A>T) c.983A>T (p.Asp328Val) n.279A>T c.1112A>T (p.Asp371Val) n.1528A>T c.737A>T (p.Asp246Val) c.-239A>T (n.-239A>T) c.476A>T (p.Asp159Val) n.1480A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421148T>A | CA344030368 | CRB1 | c.1320T>A (p.Asp440Glu) c.201T>A (p.Asp67Glu) c.-538T>A (n.-538T>A) c.984T>A (p.Asp328Glu) n.280T>A c.1113T>A (p.Asp371Glu) n.1529T>A c.738T>A (p.Asp246Glu) c.-238T>A (n.-238T>A) c.477T>A (p.Asp159Glu) n.1481T>A | |
1 | g.197421148T>C | CA422808201 | CRB1 | c.1320T>C (p.Asp440=) c.201T>C (p.Asp67=) c.-538T>C (n.-538T>C) c.984T>C (p.Asp328=) n.280T>C c.1113T>C (p.Asp371=) n.1529T>C c.738T>C (p.Asp246=) c.-238T>C (n.-238T>C) c.477T>C (p.Asp159=) n.1481T>C | |
1 | g.197421148T>G | CA344030370 | CRB1 | c.1320T>G (p.Asp440Glu) c.201T>G (p.Asp67Glu) c.-538T>G (n.-538T>G) c.984T>G (p.Asp328Glu) n.280T>G c.1113T>G (p.Asp371Glu) n.1529T>G c.738T>G (p.Asp246Glu) c.-238T>G (n.-238T>G) c.477T>G (p.Asp159Glu) n.1481T>G | |
1 | g.197421149A>C | CA344030372 | CRB1 | c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.-537A>C (n.-537A>C) c.985A>C (p.Ile329Leu) n.281A>C c.1114A>C (p.Ile372Leu) n.1530A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.-237A>C (n.-237A>C) c.478A>C (p.Ile160Leu) n.1482A>C | |
1 | g.197421149A>G | CA344030374 | CRB1 | c.1321A>G (p.Ile441Val) c.202A>G (p.Ile68Val) c.-537A>G (n.-537A>G) c.985A>G (p.Ile329Val) n.281A>G c.1114A>G (p.Ile372Val) n.1530A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.-237A>G (n.-237A>G) c.478A>G (p.Ile160Val) n.1482A>G | |
1 | g.197421149A>T | CA344030376 | CRB1 | c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.202A>T (p.Ile68Phe) c.-537A>T (n.-537A>T) c.985A>T (p.Ile329Phe) n.281A>T c.1114A>T (p.Ile372Phe) n.1530A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) c.-237A>T (n.-237A>T) c.478A>T (p.Ile160Phe) n.1482A>T | |
1 | g.197421150T>A | CA344030382 | CRB1 | c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.203T>A (p.Ile68Asn) c.-536T>A (n.-536T>A) c.986T>A (p.Ile329Asn) n.282T>A c.1115T>A (p.Ile372Asn) n.1531T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) c.-236T>A (n.-236T>A) c.479T>A (p.Ile160Asn) n.1483T>A | |
1 | g.197421150T>C | CA344030380 | CRB1 | c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.-536T>C (n.-536T>C) c.986T>C (p.Ile329Thr) n.282T>C c.1115T>C (p.Ile372Thr) n.1531T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.-236T>C (n.-236T>C) c.479T>C (p.Ile160Thr) n.1483T>C | |
1 | g.197421150T>G | CA344030378 | CRB1 | c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.203T>G (p.Ile68Ser) c.-536T>G (n.-536T>G) c.986T>G (p.Ile329Ser) n.282T>G c.1115T>G (p.Ile372Ser) n.1531T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) c.-236T>G (n.-236T>G) c.479T>G (p.Ile160Ser) n.1483T>G | |
1 | g.197421151T>A | CA422808202 | CRB1 | c.1323T>A (p.Ile441=) c.204T>A (p.Ile68=) c.-535T>A (n.-535T>A) c.987T>A (p.Ile329=) n.283T>A c.1116T>A (p.Ile372=) n.1532T>A c.741T>A (p.Ile247=) c.-235T>A (n.-235T>A) c.480T>A (p.Ile160=) n.1484T>A | |
1 | g.197421151T>C | CA422808203 | CRB1 | c.1323T>C (p.Ile441=) c.204T>C (p.Ile68=) c.-535T>C (n.-535T>C) c.987T>C (p.Ile329=) n.283T>C c.1116T>C (p.Ile372=) n.1532T>C c.741T>C (p.Ile247=) c.-235T>C (n.-235T>C) c.480T>C (p.Ile160=) n.1484T>C | dbSNP |
1 | g.197421151T>G | CA344030384 | CRB1 | c.1323T>G (p.Ile441Met) c.204T>G (p.Ile68Met) c.-535T>G (n.-535T>G) c.987T>G (p.Ile329Met) n.283T>G c.1116T>G (p.Ile372Met) n.1532T>G c.741T>G (p.Ile247Met) c.-235T>G (n.-235T>G) c.480T>G (p.Ile160Met) n.1484T>G | |
1 | g.197421151T= | CA1218063027 | CRB1 | c.1323T= (p.Ile441=) c.204T= (p.Ile68=) c.-535T= (n.-535T=) c.987T= (p.Ile329=) n.283T= c.1116T= (p.Ile372=) n.1532T= c.741T= (p.Ile247=) c.-235T= (n.-235T=) c.480T= (p.Ile160=) n.1484T= | |
1 | g.197421152C>A | CA344030387 | CRB1 | c.1324C>A (p.Leu442Ile) c.205C>A (p.Leu69Ile) c.-534C>A (n.-534C>A) c.988C>A (p.Leu330Ile) n.284C>A c.1117C>A (p.Leu373Ile) n.1533C>A c.742C>A (p.Leu248Ile) c.-234C>A (n.-234C>A) c.481C>A (p.Leu161Ile) n.1485C>A | |
1 | g.197421152C>G | CA344030386 | CRB1 | c.1324C>G (p.Leu442Val) c.205C>G (p.Leu69Val) c.-534C>G (n.-534C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) n.284C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) n.1533C>G c.742C>G (p.Leu248Val) c.-234C>G (n.-234C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) n.1485C>G | |
1 | g.197421152C>T | CA344030388 | CRB1 | c.1324C>T (p.Leu442Phe) c.205C>T (p.Leu69Phe) c.-534C>T (n.-534C>T) c.988C>T (p.Leu330Phe) n.284C>T c.1117C>T (p.Leu373Phe) n.1533C>T c.742C>T (p.Leu248Phe) c.-234C>T (n.-234C>T) c.481C>T (p.Leu161Phe) n.1485C>T | |
1 | g.197421153T>A | CA344030390 | CRB1 | c.1325T>A (p.Leu442His) c.206T>A (p.Leu69His) c.-533T>A (n.-533T>A) c.989T>A (p.Leu330His) n.285T>A c.1118T>A (p.Leu373His) n.1534T>A c.743T>A (p.Leu248His) c.-233T>A (n.-233T>A) c.482T>A (p.Leu161His) n.1486T>A | |
1 | g.197421153T>C | CA344030391 | CRB1 | c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.-533T>C (n.-533T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) n.285T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.1534T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) c.-233T>C (n.-233T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) n.1486T>C | |
1 | g.197421153T>G | CA344030393 | CRB1 | c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.-533T>G (n.-533T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) n.285T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.1534T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) c.-233T>G (n.-233T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) n.1486T>G | |
1 | g.197421154C>A | CA422808204 | CRB1 | c.1326C>A (p.Leu442=) c.207C>A (p.Leu69=) c.-532C>A (n.-532C>A) c.990C>A (p.Leu330=) n.286C>A c.1119C>A (p.Leu373=) n.1535C>A c.744C>A (p.Leu248=) c.-232C>A (n.-232C>A) c.483C>A (p.Leu161=) n.1487C>A | |
1 | g.197421154C>G | CA422808205 | CRB1 | c.1326C>G (p.Leu442=) c.207C>G (p.Leu69=) c.-532C>G (n.-532C>G) c.990C>G (p.Leu330=) n.286C>G c.1119C>G (p.Leu373=) n.1535C>G c.744C>G (p.Leu248=) c.-232C>G (n.-232C>G) c.483C>G (p.Leu161=) n.1487C>G | |
1 | g.197421154C>T | CA422808206 | CRB1 | c.1326C>T (p.Leu442=) c.207C>T (p.Leu69=) c.-532C>T (n.-532C>T) c.990C>T (p.Leu330=) n.286C>T c.1119C>T (p.Leu373=) n.1535C>T c.744C>T (p.Leu248=) c.-232C>T (n.-232C>T) c.483C>T (p.Leu161=) n.1487C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197421155C>A | CA344030395 | CRB1 | c.1327C>A (p.Leu443Met) c.208C>A (p.Leu70Met) c.-531C>A (n.-531C>A) c.991C>A (p.Leu331Met) n.287C>A c.1120C>A (p.Leu374Met) n.1536C>A c.745C>A (p.Leu249Met) c.-231C>A (n.-231C>A) c.484C>A (p.Leu162Met) n.1488C>A | |
1 | g.197421155C>G | CA344030397 | CRB1 | c.1327C>G (p.Leu443Val) c.208C>G (p.Leu70Val) c.-531C>G (n.-531C>G) c.991C>G (p.Leu331Val) n.287C>G c.1120C>G (p.Leu374Val) n.1536C>G c.745C>G (p.Leu249Val) c.-231C>G (n.-231C>G) c.484C>G (p.Leu162Val) n.1488C>G | |
1 | g.197421155C>T | CA422808207 | CRB1 | c.1327C>T (p.Leu443=) c.208C>T (p.Leu70=) c.-531C>T (n.-531C>T) c.991C>T (p.Leu331=) n.287C>T c.1120C>T (p.Leu374=) n.1536C>T c.745C>T (p.Leu249=) c.-231C>T (n.-231C>T) c.484C>T (p.Leu162=) n.1488C>T | |
1 | g.197421156T>A | CA344030399 | CRB1 | c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.-530T>A (n.-530T>A) c.992T>A (p.Leu331Gln) n.288T>A c.1121T>A (p.Leu374Gln) n.1537T>A c.746T>A (p.Leu249Gln) c.-230T>A (n.-230T>A) c.485T>A (p.Leu162Gln) n.1489T>A | |
1 | g.197421156T>C | CA344030400 | CRB1 | c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.-530T>C (n.-530T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) n.288T>C c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.1537T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) c.-230T>C (n.-230T>C) c.485T>C (p.Leu162Pro) n.1489T>C | |
1 | g.197421156T>G | CA344030402 | CRB1 | c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.-530T>G (n.-530T>G) c.992T>G (p.Leu331Arg) n.288T>G c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.1537T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) c.-230T>G (n.-230T>G) c.485T>G (p.Leu162Arg) n.1489T>G | |
1 | g.197421157G>A | CA422808208 | CRB1 | c.1329G>A (p.Leu443=) c.210G>A (p.Leu70=) c.-529G>A (n.-529G>A) c.993G>A (p.Leu331=) n.289G>A c.1122G>A (p.Leu374=) n.1538G>A c.747G>A (p.Leu249=) c.-229G>A (n.-229G>A) c.486G>A (p.Leu162=) n.1490G>A | |
1 | g.197421157G>C | CA422808209 | CRB1 | c.1329G>C (p.Leu443=) c.210G>C (p.Leu70=) c.-529G>C (n.-529G>C) c.993G>C (p.Leu331=) n.289G>C c.1122G>C (p.Leu374=) n.1538G>C c.747G>C (p.Leu249=) c.-229G>C (n.-229G>C) c.486G>C (p.Leu162=) n.1490G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421157G= | CA1218063028 | CRB1 | c.1329G= (p.Leu443=) c.210G= (p.Leu70=) c.-529G= (n.-529G=) c.993G= (p.Leu331=) n.289G= c.1122G= (p.Leu374=) n.1538G= c.747G= (p.Leu249=) c.-229G= (n.-229G=) c.486G= (p.Leu162=) n.1490G= | |
1 | g.197421157G>T | CA422808210 | CRB1 | c.1329G>T (p.Leu443=) c.210G>T (p.Leu70=) c.-529G>T (n.-529G>T) c.993G>T (p.Leu331=) n.289G>T c.1122G>T (p.Leu374=) n.1538G>T c.747G>T (p.Leu249=) c.-229G>T (n.-229G>T) c.486G>T (p.Leu162=) n.1490G>T | |
1 | g.197421158G>A | CA344030405 | CRB1 | c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.211G>A (p.Gly71Ser) c.-528G>A (n.-528G>A) c.994G>A (p.Gly332Ser) n.290G>A c.1123G>A (p.Gly375Ser) n.1539G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) c.-228G>A (n.-228G>A) c.487G>A (p.Gly163Ser) n.1491G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421158G>C | CA344030407 | CRB1 | c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.-528G>C (n.-528G>C) c.994G>C (p.Gly332Arg) n.290G>C c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1539G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.-228G>C (n.-228G>C) c.487G>C (p.Gly163Arg) n.1491G>C | |
1 | g.197421158G>T | CA344030409 | CRB1 | c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.211G>T (p.Gly71Cys) c.-528G>T (n.-528G>T) c.994G>T (p.Gly332Cys) n.290G>T c.1123G>T (p.Gly375Cys) n.1539G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) c.-228G>T (n.-228G>T) c.487G>T (p.Gly163Cys) n.1491G>T | |
1 | g.197421159G>A | CA1311906 | CRB1 | c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.212G>A (p.Gly71Asp) c.-527G>A (n.-527G>A) c.995G>A (p.Gly332Asp) n.291G>A c.1124G>A (p.Gly375Asp) n.1540G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) c.-227G>A (n.-227G>A) c.488G>A (p.Gly163Asp) n.1492G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421159G>C | CA344030414 | CRB1 | c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.-527G>C (n.-527G>C) c.995G>C (p.Gly332Ala) n.291G>C c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1540G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.-227G>C (n.-227G>C) c.488G>C (p.Gly163Ala) n.1492G>C | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197421159G= | CA1218063029 | CRB1 | c.1331G= (p.Gly444=) c.212G= (p.Gly71=) c.-527G= (n.-527G=) c.995G= (p.Gly332=) n.291G= c.1124G= (p.Gly375=) n.1540G= c.749G= (p.Gly250=) c.-227G= (n.-227G=) c.488G= (p.Gly163=) n.1492G= | |
1 | g.197421159G>T | CA344030412 | CRB1 | c.1331G>T (p.Gly444Val) c.212G>T (p.Gly71Val) c.-527G>T (n.-527G>T) c.995G>T (p.Gly332Val) n.291G>T c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1540G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.-227G>T (n.-227G>T) c.488G>T (p.Gly163Val) n.1492G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197421160C>A | CA35893380 | CRB1 | c.1332C>A (p.Gly444=) c.213C>A (p.Gly71=) c.-526C>A (n.-526C>A) c.996C>A (p.Gly332=) n.292C>A c.1125C>A (p.Gly375=) n.1541C>A c.750C>A (p.Gly250=) c.-226C>A (n.-226C>A) c.489C>A (p.Gly163=) n.1493C>A | dbSNP |
1 | g.197421160C= | CA1142267217 | CRB1 | c.1332C= (p.Gly444=) c.213C= (p.Gly71=) c.-526C= (n.-526C=) c.996C= (p.Gly332=) n.292C= c.1125C= (p.Gly375=) n.1541C= c.750C= (p.Gly250=) c.-226C= (n.-226C=) c.489C= (p.Gly163=) n.1493C= | |
1 | g.197421160C>G | CA422808211 | CRB1 | c.1332C>G (p.Gly444=) c.213C>G (p.Gly71=) c.-526C>G (n.-526C>G) c.996C>G (p.Gly332=) n.292C>G c.1125C>G (p.Gly375=) n.1541C>G c.750C>G (p.Gly250=) c.-226C>G (n.-226C>G) c.489C>G (p.Gly163=) n.1493C>G | |
1 | g.197421160C>T | CA1311907 | CRB1 | c.1332C>T (p.Gly444=) c.213C>T (p.Gly71=) c.-526C>T (n.-526C>T) c.996C>T (p.Gly332=) n.292C>T c.1125C>T (p.Gly375=) n.1541C>T c.750C>T (p.Gly250=) c.-226C>T (n.-226C>T) c.489C>T (p.Gly163=) n.1493C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197421160_197421567delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT | CA1218063030 | CRB1 | c.1332_1739delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly444=) c.213_620delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly71=) c.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (n.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT) c.996_1403delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly332=) c.1125_1532delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly375=) c.750_1157delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly250=) c.-226_182delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT c.489_896delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly163=) n.1493_1874+26delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT n.1493_1900delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT | |
1 | g.197421161T>A | CA344030416 | CRB1 | c.1333T>A (p.Cys445Ser) c.214T>A (p.Cys72Ser) c.-525T>A (n.-525T>A) c.997T>A (p.Cys333Ser) n.293T>A c.1126T>A (p.Cys376Ser) n.1542T>A c.751T>A (p.Cys251Ser) c.-225T>A (n.-225T>A) c.490T>A (p.Cys164Ser) n.1494T>A | |
1 | g.197421161T>C | CA344030418 | CRB1 | c.1333T>C (p.Cys445Arg) c.214T>C (p.Cys72Arg) c.-525T>C (n.-525T>C) c.997T>C (p.Cys333Arg) n.293T>C c.1126T>C (p.Cys376Arg) n.1542T>C c.751T>C (p.Cys251Arg) c.-225T>C (n.-225T>C) c.490T>C (p.Cys164Arg) n.1494T>C | |
1 | g.197421161T>G | CA344030419 | CRB1 | c.1333T>G (p.Cys445Gly) c.214T>G (p.Cys72Gly) c.-525T>G (n.-525T>G) c.997T>G (p.Cys333Gly) n.293T>G c.1126T>G (p.Cys376Gly) n.1542T>G c.751T>G (p.Cys251Gly) c.-225T>G (n.-225T>G) c.490T>G (p.Cys164Gly) n.1494T>G | |
1 | g.197421162_197421568del | CA916082101 | CRB1 | c.1334_1740del (p.Cys445TyrfsTer8) c.215_621del (p.Cys72TyrfsTer8) c.-524_-118del (n.-524_-118del) c.998_1404del (p.Cys333TyrfsTer8) c.1127_1533del (p.Cys376TyrfsTer8) c.752_1158del (p.Cys251TyrfsTer8) c.-224_183del c.491_897del (p.Cys164TyrfsTer8) n.1495_1874+27del n.1495_1901del | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421162G>A | CA1311908 | CRB1 | c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.215G>A (p.Cys72Tyr) c.-524G>A (n.-524G>A) c.998G>A (p.Cys333Tyr) n.294G>A c.1127G>A (p.Cys376Tyr) n.1543G>A c.752G>A (p.Cys251Tyr) c.-224G>A (n.-224G>A) c.491G>A (p.Cys164Tyr) n.1495G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421162G>C | CA344030423 | CRB1 | c.1334G>C (p.Cys445Ser) c.215G>C (p.Cys72Ser) c.-524G>C (n.-524G>C) c.998G>C (p.Cys333Ser) n.294G>C c.1127G>C (p.Cys376Ser) n.1543G>C c.752G>C (p.Cys251Ser) c.-224G>C (n.-224G>C) c.491G>C (p.Cys164Ser) n.1495G>C | |
1 | g.197421162G= | CA1144093749 | CRB1 | c.1334G= (p.Cys445=) c.215G= (p.Cys72=) c.-524G= (n.-524G=) c.998G= (p.Cys333=) n.294G= c.1127G= (p.Cys376=) n.1543G= c.752G= (p.Cys251=) c.-224G= (n.-224G=) c.491G= (p.Cys164=) n.1495G= | |
1 | g.197421162G>T | CA344030425 | CRB1 | c.1334G>T (p.Cys445Phe) c.215G>T (p.Cys72Phe) c.-524G>T (n.-524G>T) c.998G>T (p.Cys333Phe) n.294G>T c.1127G>T (p.Cys376Phe) n.1543G>T c.752G>T (p.Cys251Phe) c.-224G>T (n.-224G>T) c.491G>T (p.Cys164Phe) n.1495G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421163T>A | CA344030426 | CRB1 | c.1335T>A (p.Cys445Ter) c.216T>A (p.Cys72Ter) c.-523T>A (n.-523T>A) c.999T>A (p.Cys333Ter) n.295T>A c.1128T>A (p.Cys376Ter) n.1544T>A c.753T>A (p.Cys251Ter) c.-223T>A (n.-223T>A) c.492T>A (p.Cys164Ter) n.1496T>A | |
1 | g.197421163T>C | CA422808212 | CRB1 | c.1335T>C (p.Cys445=) c.216T>C (p.Cys72=) c.-523T>C (n.-523T>C) c.999T>C (p.Cys333=) n.295T>C c.1128T>C (p.Cys376=) n.1544T>C c.753T>C (p.Cys251=) c.-223T>C (n.-223T>C) c.492T>C (p.Cys164=) n.1496T>C | dbSNP |
1 | g.197421163T>G | CA344030428 | CRB1 | c.1335T>G (p.Cys445Trp) c.216T>G (p.Cys72Trp) c.-523T>G (n.-523T>G) c.999T>G (p.Cys333Trp) n.295T>G c.1128T>G (p.Cys376Trp) n.1544T>G c.753T>G (p.Cys251Trp) c.-223T>G (n.-223T>G) c.492T>G (p.Cys164Trp) n.1496T>G | |
1 | g.197421163T= | CA1218063031 | CRB1 | c.1335T= (p.Cys445=) c.216T= (p.Cys72=) c.-523T= (n.-523T=) c.999T= (p.Cys333=) n.295T= c.1128T= (p.Cys376=) n.1544T= c.753T= (p.Cys251=) c.-223T= (n.-223T=) c.492T= (p.Cys164=) n.1496T= | |
1 | g.197421164A= | CA1218063032 | CRB1 | c.1336A= (p.Thr446=) c.217A= (p.Thr73=) c.-522A= (n.-522A=) c.1000A= (p.Thr334=) n.296A= c.1129A= (p.Thr377=) n.1545A= c.754A= (p.Thr252=) c.-222A= (n.-222A=) c.493A= (p.Thr165=) n.1497A= | |
1 | g.197421164A>C | CA344030429 | CRB1 | c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.217A>C (p.Thr73Pro) c.-522A>C (n.-522A>C) c.1000A>C (p.Thr334Pro) n.296A>C c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.1545A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.-222A>C (n.-222A>C) c.493A>C (p.Thr165Pro) n.1497A>C | dbSNP |
1 | g.197421164A>G | CA344030430 | CRB1 | c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.217A>G (p.Thr73Ala) c.-522A>G (n.-522A>G) c.1000A>G (p.Thr334Ala) n.296A>G c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.1545A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.-222A>G (n.-222A>G) c.493A>G (p.Thr165Ala) n.1497A>G | |
1 | g.197421164A>T | CA344030431 | CRB1 | c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.217A>T (p.Thr73Ser) c.-522A>T (n.-522A>T) c.1000A>T (p.Thr334Ser) n.296A>T c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.1545A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.-222A>T (n.-222A>T) c.493A>T (p.Thr165Ser) n.1497A>T | dbSNP |
1 | g.197421165C>A | CA344030435 | CRB1 | c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.218C>A (p.Thr73Asn) c.-521C>A (n.-521C>A) c.1001C>A (p.Thr334Asn) n.297C>A c.1130C>A (p.Thr377Asn) n.1546C>A c.755C>A (p.Thr252Asn) c.-221C>A (n.-221C>A) c.494C>A (p.Thr165Asn) n.1498C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421165C= | CA1218063033 | CRB1 | c.1337C= (p.Thr446=) c.218C= (p.Thr73=) c.-521C= (n.-521C=) c.1001C= (p.Thr334=) n.297C= c.1130C= (p.Thr377=) n.1546C= c.755C= (p.Thr252=) c.-221C= (n.-221C=) c.494C= (p.Thr165=) n.1498C= | |
1 | g.197421165C>G | CA344030434 | CRB1 | c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.218C>G (p.Thr73Ser) c.-521C>G (n.-521C>G) c.1001C>G (p.Thr334Ser) n.297C>G c.1130C>G (p.Thr377Ser) n.1546C>G c.755C>G (p.Thr252Ser) c.-221C>G (n.-221C>G) c.494C>G (p.Thr165Ser) n.1498C>G | |
1 | g.197421165C>T | CA344030433 | CRB1 | c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.218C>T (p.Thr73Ile) c.-521C>T (n.-521C>T) c.1001C>T (p.Thr334Ile) n.297C>T c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.1546C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) c.-221C>T (n.-221C>T) c.494C>T (p.Thr165Ile) n.1498C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421167dup | CA2573131433 | CRB1 | c.1339dup (p.His447ProfsTer7) c.220dup (p.His74ProfsTer7) c.-519dup (n.-519dup) c.1003dup (p.His335ProfsTer7) n.299dup c.1132dup (p.His378ProfsTer7) n.1548dup c.757dup (p.His253ProfsTer7) c.-219dup (n.-219dup) c.496dup (p.His166ProfsTer7) n.1500dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421166C>A | CA422808213 | CRB1 | c.1338C>A (p.Thr446=) c.219C>A (p.Thr73=) c.-520C>A (n.-520C>A) c.1002C>A (p.Thr334=) n.298C>A c.1131C>A (p.Thr377=) n.1547C>A c.756C>A (p.Thr252=) c.-220C>A (n.-220C>A) c.495C>A (p.Thr165=) n.1499C>A | |
1 | g.197421166C>G | CA422808215 | CRB1 | c.1338C>G (p.Thr446=) c.219C>G (p.Thr73=) c.-520C>G (n.-520C>G) c.1002C>G (p.Thr334=) n.298C>G c.1131C>G (p.Thr377=) n.1547C>G c.756C>G (p.Thr252=) c.-220C>G (n.-220C>G) c.495C>G (p.Thr165=) n.1499C>G | |
1 | g.197421166C>T | CA422808214 | CRB1 | c.1338C>T (p.Thr446=) c.219C>T (p.Thr73=) c.-520C>T (n.-520C>T) c.1002C>T (p.Thr334=) n.298C>T c.1131C>T (p.Thr377=) n.1547C>T c.756C>T (p.Thr252=) c.-220C>T (n.-220C>T) c.495C>T (p.Thr165=) n.1499C>T | |
1 | g.197421167C>A | CA344030438 | CRB1 | c.1339C>A (p.His447Asn) c.220C>A (p.His74Asn) c.-519C>A (n.-519C>A) c.1003C>A (p.His335Asn) n.299C>A c.1132C>A (p.His378Asn) n.1548C>A c.757C>A (p.His253Asn) c.-219C>A (n.-219C>A) c.496C>A (p.His166Asn) n.1500C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421167C>G | CA344030440 | CRB1 | c.1339C>G (p.His447Asp) c.220C>G (p.His74Asp) c.-519C>G (n.-519C>G) c.1003C>G (p.His335Asp) n.299C>G c.1132C>G (p.His378Asp) n.1548C>G c.757C>G (p.His253Asp) c.-219C>G (n.-219C>G) c.496C>G (p.His166Asp) n.1500C>G | |
1 | g.197421167C>T | CA344030442 | CRB1 | c.1339C>T (p.His447Tyr) c.220C>T (p.His74Tyr) c.-519C>T (n.-519C>T) c.1003C>T (p.His335Tyr) n.299C>T c.1132C>T (p.His378Tyr) n.1548C>T c.757C>T (p.His253Tyr) c.-219C>T (n.-219C>T) c.496C>T (p.His166Tyr) n.1500C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197421168A>C | CA344030444 | CRB1 | c.1340A>C (p.His447Pro) c.221A>C (p.His74Pro) c.-518A>C (n.-518A>C) c.1004A>C (p.His335Pro) n.300A>C c.1133A>C (p.His378Pro) n.1549A>C c.758A>C (p.His253Pro) c.-218A>C (n.-218A>C) c.497A>C (p.His166Pro) n.1501A>C | |
1 | g.197421168A>G | CA344030446 | CRB1 | c.1340A>G (p.His447Arg) c.221A>G (p.His74Arg) c.-518A>G (n.-518A>G) c.1004A>G (p.His335Arg) n.300A>G c.1133A>G (p.His378Arg) n.1549A>G c.758A>G (p.His253Arg) c.-218A>G (n.-218A>G) c.497A>G (p.His166Arg) n.1501A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421168A>T | CA344030448 | CRB1 | c.1340A>T (p.His447Leu) c.221A>T (p.His74Leu) c.-518A>T (n.-518A>T) c.1004A>T (p.His335Leu) n.300A>T c.1133A>T (p.His378Leu) n.1549A>T c.758A>T (p.His253Leu) c.-218A>T (n.-218A>T) c.497A>T (p.His166Leu) n.1501A>T | |
1 | g.197421169T>A | CA344030449 | CRB1 | c.1341T>A (p.His447Gln) c.222T>A (p.His74Gln) c.-517T>A (n.-517T>A) c.1005T>A (p.His335Gln) n.301T>A c.1134T>A (p.His378Gln) n.1550T>A c.759T>A (p.His253Gln) c.-217T>A (n.-217T>A) c.498T>A (p.His166Gln) n.1502T>A | |
1 | g.197421169T>C | CA422808216 | CRB1 | c.1341T>C (p.His447=) c.222T>C (p.His74=) c.-517T>C (n.-517T>C) c.1005T>C (p.His335=) n.301T>C c.1134T>C (p.His378=) n.1550T>C c.759T>C (p.His253=) c.-217T>C (n.-217T>C) c.498T>C (p.His166=) n.1502T>C | |
1 | g.197421169T>G | CA344030450 | CRB1 | c.1341T>G (p.His447Gln) c.222T>G (p.His74Gln) c.-517T>G (n.-517T>G) c.1005T>G (p.His335Gln) n.301T>G c.1134T>G (p.His378Gln) n.1550T>G c.759T>G (p.His253Gln) c.-217T>G (n.-217T>G) c.498T>G (p.His166Gln) n.1502T>G | |
1 | g.197421170C>A | CA344030453 | CRB1 | c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) c.-516C>A (n.-516C>A) c.1006C>A (p.Gln336Lys) n.302C>A c.1135C>A (p.Gln379Lys) n.1551C>A c.760C>A (p.Gln254Lys) c.-216C>A (n.-216C>A) c.499C>A (p.Gln167Lys) n.1503C>A | |
1 | g.197421170C>G | CA344030455 | CRB1 | c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) c.-516C>G (n.-516C>G) c.1006C>G (p.Gln336Glu) n.302C>G c.1135C>G (p.Gln379Glu) n.1551C>G c.760C>G (p.Gln254Glu) c.-216C>G (n.-216C>G) c.499C>G (p.Gln167Glu) n.1503C>G | |
1 | g.197421170C>T | CA344030457 | CRB1 | c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) c.-516C>T (n.-516C>T) c.1006C>T (p.Gln336Ter) n.302C>T c.1135C>T (p.Gln379Ter) n.1551C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) c.-216C>T (n.-216C>T) c.499C>T (p.Gln167Ter) n.1503C>T | |
1 | g.197421171A= | CA1218063034 | CRB1 | c.1343A= (p.Gln448=) c.224A= (p.Gln75=) c.-515A= (n.-515A=) c.1007A= (p.Gln336=) n.303A= c.1136A= (p.Gln379=) n.1552A= c.761A= (p.Gln254=) c.-215A= (n.-215A=) c.500A= (p.Gln167=) n.1504A= | |
1 | g.197421171A>C | CA1311909 | CRB1 | c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) c.-515A>C (n.-515A>C) c.1007A>C (p.Gln336Pro) n.303A>C c.1136A>C (p.Gln379Pro) n.1552A>C c.761A>C (p.Gln254Pro) c.-215A>C (n.-215A>C) c.500A>C (p.Gln167Pro) n.1504A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421171A>G | CA344030461 | CRB1 | c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) c.-515A>G (n.-515A>G) c.1007A>G (p.Gln336Arg) n.303A>G c.1136A>G (p.Gln379Arg) n.1552A>G c.761A>G (p.Gln254Arg) c.-215A>G (n.-215A>G) c.500A>G (p.Gln167Arg) n.1504A>G | |
1 | g.197421171A>T | CA344030462 | CRB1 | c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) c.-515A>T (n.-515A>T) c.1007A>T (p.Gln336Leu) n.303A>T c.1136A>T (p.Gln379Leu) n.1552A>T c.761A>T (p.Gln254Leu) c.-215A>T (n.-215A>T) c.500A>T (p.Gln167Leu) n.1504A>T | |
1 | g.197421172G>A | CA422808220 | CRB1 | c.1344G>A (p.Gln448=) c.225G>A (p.Gln75=) c.-514G>A (n.-514G>A) c.1008G>A (p.Gln336=) n.304G>A c.1137G>A (p.Gln379=) n.1553G>A c.762G>A (p.Gln254=) c.-214G>A (n.-214G>A) c.501G>A (p.Gln167=) n.1505G>A | |
1 | g.197421172G>C | CA344030463 | CRB1 | c.1344G>C (p.Gln448His) c.225G>C (p.Gln75His) c.-514G>C (n.-514G>C) c.1008G>C (p.Gln336His) n.304G>C c.1137G>C (p.Gln379His) n.1553G>C c.762G>C (p.Gln254His) c.-214G>C (n.-214G>C) c.501G>C (p.Gln167His) n.1505G>C | |
1 | g.197421172G>T | CA344030466 | CRB1 | c.1344G>T (p.Gln448His) c.225G>T (p.Gln75His) c.-514G>T (n.-514G>T) c.1008G>T (p.Gln336His) n.304G>T c.1137G>T (p.Gln379His) n.1553G>T c.762G>T (p.Gln254His) c.-214G>T (n.-214G>T) c.501G>T (p.Gln167His) n.1505G>T | |
1 | g.197421173C>A | CA344030468 | CRB1 | c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.226C>A (p.Gln76Lys) c.-513C>A (n.-513C>A) c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.305C>A c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.1554C>A c.763C>A (p.Gln255Lys) c.-213C>A (n.-213C>A) c.502C>A (p.Gln168Lys) n.1506C>A | |
1 | g.197421173C>G | CA344030470 | CRB1 | c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.226C>G (p.Gln76Glu) c.-513C>G (n.-513C>G) c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.305C>G c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.1554C>G c.763C>G (p.Gln255Glu) c.-213C>G (n.-213C>G) c.502C>G (p.Gln168Glu) n.1506C>G | |
1 | g.197421173C>T | CA344030472 | CRB1 | c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.226C>T (p.Gln76Ter) c.-513C>T (n.-513C>T) c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.305C>T c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.1554C>T c.763C>T (p.Gln255Ter) c.-213C>T (n.-213C>T) c.502C>T (p.Gln168Ter) n.1506C>T | |
1 | g.197421174A>C | CA344030475 | CRB1 | c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.227A>C (p.Gln76Pro) c.-512A>C (n.-512A>C) c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.306A>C c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.1555A>C c.764A>C (p.Gln255Pro) c.-212A>C (n.-212A>C) c.503A>C (p.Gln168Pro) n.1507A>C | |
1 | g.197421174A>G | CA344030477 | CRB1 | c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.227A>G (p.Gln76Arg) c.-512A>G (n.-512A>G) c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.306A>G c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.1555A>G c.764A>G (p.Gln255Arg) c.-212A>G (n.-212A>G) c.503A>G (p.Gln168Arg) n.1507A>G | |
1 | g.197421174A>T | CA344030478 | CRB1 | c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.227A>T (p.Gln76Leu) c.-512A>T (n.-512A>T) c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.306A>T c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.1555A>T c.764A>T (p.Gln255Leu) c.-212A>T (n.-212A>T) c.503A>T (p.Gln168Leu) n.1507A>T | |
1 | g.197421175A>C | CA344030480 | CRB1 | c.1347A>C (p.Gln449His) c.228A>C (p.Gln76His) c.-511A>C (n.-511A>C) c.1011A>C (p.Gln337His) n.307A>C c.1140A>C (p.Gln380His) n.1556A>C c.765A>C (p.Gln255His) c.-211A>C (n.-211A>C) c.504A>C (p.Gln168His) n.1508A>C | |
1 | g.197421175A>G | CA422808223 | CRB1 | c.1347A>G (p.Gln449=) c.228A>G (p.Gln76=) c.-511A>G (n.-511A>G) c.1011A>G (p.Gln337=) n.307A>G c.1140A>G (p.Gln380=) n.1556A>G c.765A>G (p.Gln255=) c.-211A>G (n.-211A>G) c.504A>G (p.Gln168=) n.1508A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421175A>T | CA344030483 | CRB1 | c.1347A>T (p.Gln449His) c.228A>T (p.Gln76His) c.-511A>T (n.-511A>T) c.1011A>T (p.Gln337His) n.307A>T c.1140A>T (p.Gln380His) n.1556A>T c.765A>T (p.Gln255His) c.-211A>T (n.-211A>T) c.504A>T (p.Gln168His) n.1508A>T | |
1 | g.197421176T>A | CA344030486 | CRB1 | c.1348T>A (p.Cys450Ser) c.229T>A (p.Cys77Ser) c.-510T>A (n.-510T>A) c.1012T>A (p.Cys338Ser) n.308T>A c.1141T>A (p.Cys381Ser) n.1557T>A c.766T>A (p.Cys256Ser) c.-210T>A (n.-210T>A) c.505T>A (p.Cys169Ser) n.1509T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421176T>C | CA344030488 | CRB1 | c.1348T>C (p.Cys450Arg) c.229T>C (p.Cys77Arg) c.-510T>C (n.-510T>C) c.1012T>C (p.Cys338Arg) n.308T>C c.1141T>C (p.Cys381Arg) n.1557T>C c.766T>C (p.Cys256Arg) c.-210T>C (n.-210T>C) c.505T>C (p.Cys169Arg) n.1509T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421176T>G | CA344030490 | CRB1 | c.1348T>G (p.Cys450Gly) c.229T>G (p.Cys77Gly) c.-510T>G (n.-510T>G) c.1012T>G (p.Cys338Gly) n.308T>G c.1141T>G (p.Cys381Gly) n.1557T>G c.766T>G (p.Cys256Gly) c.-210T>G (n.-210T>G) c.505T>G (p.Cys169Gly) n.1509T>G | |
1 | g.197421176T= | CA1218063035 | CRB1 | c.1348T= (p.Cys450=) c.229T= (p.Cys77=) c.-510T= (n.-510T=) c.1012T= (p.Cys338=) n.308T= c.1141T= (p.Cys381=) n.1557T= c.766T= (p.Cys256=) c.-210T= (n.-210T=) c.505T= (p.Cys169=) n.1509T= | |
1 | g.197421177G>A | CA1311910 | CRB1 | c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.-509G>A (n.-509G>A) c.1013G>A (p.Cys338Tyr) n.309G>A c.1142G>A (p.Cys381Tyr) n.1558G>A c.767G>A (p.Cys256Tyr) c.-209G>A (n.-209G>A) c.506G>A (p.Cys169Tyr) n.1510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197421177G>C | CA344030495 | CRB1 | c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.230G>C (p.Cys77Ser) c.-509G>C (n.-509G>C) c.1013G>C (p.Cys338Ser) n.309G>C c.1142G>C (p.Cys381Ser) n.1558G>C c.767G>C (p.Cys256Ser) c.-209G>C (n.-209G>C) c.506G>C (p.Cys169Ser) n.1510G>C | |
1 | g.197421177G= | CA1148398868 | CRB1 | c.1349G= (p.Cys450=) c.230G= (p.Cys77=) c.-509G= (n.-509G=) c.1013G= (p.Cys338=) n.309G= c.1142G= (p.Cys381=) n.1558G= c.767G= (p.Cys256=) c.-209G= (n.-209G=) c.506G= (p.Cys169=) n.1510G= | |
1 | g.197421177G>T | CA344030492 | CRB1 | c.1349G>T (p.Cys450Phe) c.230G>T (p.Cys77Phe) c.-509G>T (n.-509G>T) c.1013G>T (p.Cys338Phe) n.309G>T c.1142G>T (p.Cys381Phe) n.1558G>T c.767G>T (p.Cys256Phe) c.-209G>T (n.-209G>T) c.506G>T (p.Cys169Phe) n.1510G>T | |
1 | g.197421178T>A | CA344030499 | CRB1 | c.1350T>A (p.Cys450Ter) c.231T>A (p.Cys77Ter) c.-508T>A (n.-508T>A) c.1014T>A (p.Cys338Ter) n.310T>A c.1143T>A (p.Cys381Ter) n.1559T>A c.768T>A (p.Cys256Ter) c.-208T>A (n.-208T>A) c.507T>A (p.Cys169Ter) n.1511T>A | |
1 | g.197421178T>C | CA422808230 | CRB1 | c.1350T>C (p.Cys450=) c.231T>C (p.Cys77=) c.-508T>C (n.-508T>C) c.1014T>C (p.Cys338=) n.310T>C c.1143T>C (p.Cys381=) n.1559T>C c.768T>C (p.Cys256=) c.-208T>C (n.-208T>C) c.507T>C (p.Cys169=) n.1511T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421178T>G | CA344030500 | CRB1 | c.1350T>G (p.Cys450Trp) c.231T>G (p.Cys77Trp) c.-508T>G (n.-508T>G) c.1014T>G (p.Cys338Trp) n.310T>G c.1143T>G (p.Cys381Trp) n.1559T>G c.768T>G (p.Cys256Trp) c.-208T>G (n.-208T>G) c.507T>G (p.Cys169Trp) n.1511T>G | |
1 | g.197421178T= | CA1218063036 | CRB1 | c.1350T= (p.Cys450=) c.231T= (p.Cys77=) c.-508T= (n.-508T=) c.1014T= (p.Cys338=) n.310T= c.1143T= (p.Cys381=) n.1559T= c.768T= (p.Cys256=) c.-208T= (n.-208T=) c.507T= (p.Cys169=) n.1511T= | |
1 | g.197421179C>A | CA344030502 | CRB1 | c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.232C>A (p.Leu78Ile) c.-507C>A (n.-507C>A) c.1015C>A (p.Leu339Ile) n.311C>A c.1144C>A (p.Leu382Ile) n.1560C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) c.-207C>A (n.-207C>A) c.508C>A (p.Leu170Ile) n.1512C>A | |
1 | g.197421179C>G | CA344030503 | CRB1 | c.1351C>G (p.Leu451Val) c.232C>G (p.Leu78Val) c.-507C>G (n.-507C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) n.311C>G c.1144C>G (p.Leu382Val) n.1560C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.-207C>G (n.-207C>G) c.508C>G (p.Leu170Val) n.1512C>G | |
1 | g.197421179C>T | CA422808231 | CRB1 | c.1351C>T (p.Leu451=) c.232C>T (p.Leu78=) c.-507C>T (n.-507C>T) c.1015C>T (p.Leu339=) n.311C>T c.1144C>T (p.Leu382=) n.1560C>T c.769C>T (p.Leu257=) c.-207C>T (n.-207C>T) c.508C>T (p.Leu170=) n.1512C>T | |
1 | g.197421180T>A | CA344030505 | CRB1 | c.1352T>A (p.Leu451Gln) c.233T>A (p.Leu78Gln) c.-506T>A (n.-506T>A) c.1016T>A (p.Leu339Gln) n.312T>A c.1145T>A (p.Leu382Gln) n.1561T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) c.-206T>A (n.-206T>A) c.509T>A (p.Leu170Gln) n.1513T>A | |
1 | g.197421180T>C | CA344030507 | CRB1 | c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.-506T>C (n.-506T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.312T>C c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.1561T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.-206T>C (n.-206T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.1513T>C | |
1 | g.197421180T>G | CA344030509 | CRB1 | c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.-506T>G (n.-506T>G) c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.312T>G c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.1561T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.-206T>G (n.-206T>G) c.509T>G (p.Leu170Arg) n.1513T>G | |
1 | g.197421181A>C | CA422808234 | CRB1 | c.1353A>C (p.Leu451=) c.234A>C (p.Leu78=) c.-505A>C (n.-505A>C) c.1017A>C (p.Leu339=) n.313A>C c.1146A>C (p.Leu382=) n.1562A>C c.771A>C (p.Leu257=) c.-205A>C (n.-205A>C) c.510A>C (p.Leu170=) n.1514A>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421181A>G | CA422808236 | CRB1 | c.1353A>G (p.Leu451=) c.234A>G (p.Leu78=) c.-505A>G (n.-505A>G) c.1017A>G (p.Leu339=) n.313A>G c.1146A>G (p.Leu382=) n.1562A>G c.771A>G (p.Leu257=) c.-205A>G (n.-205A>G) c.510A>G (p.Leu170=) n.1514A>G | |
1 | g.197421181A>T | CA422808235 | CRB1 | c.1353A>T (p.Leu451=) c.234A>T (p.Leu78=) c.-505A>T (n.-505A>T) c.1017A>T (p.Leu339=) n.313A>T c.1146A>T (p.Leu382=) n.1562A>T c.771A>T (p.Leu257=) c.-205A>T (n.-205A>T) c.510A>T (p.Leu170=) n.1514A>T | |
1 | g.197421182A>C | CA344030516 | CRB1 | c.1354A>C (p.Asn452His) c.235A>C (p.Asn79His) c.-504A>C (n.-504A>C) c.1018A>C (p.Asn340His) n.314A>C c.1147A>C (p.Asn383His) n.1563A>C c.772A>C (p.Asn258His) c.-204A>C (n.-204A>C) c.511A>C (p.Asn171His) n.1515A>C | |
1 | g.197421182A>G | CA344030511 | CRB1 | c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.235A>G (p.Asn79Asp) c.-504A>G (n.-504A>G) c.1018A>G (p.Asn340Asp) n.314A>G c.1147A>G (p.Asn383Asp) n.1563A>G c.772A>G (p.Asn258Asp) c.-204A>G (n.-204A>G) c.511A>G (p.Asn171Asp) n.1515A>G | |
1 | g.197421182A>T | CA344030514 | CRB1 | c.1354A>T (p.Asn452Tyr) c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.-504A>T (n.-504A>T) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) n.314A>T c.1147A>T (p.Asn383Tyr) n.1563A>T c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.-204A>T (n.-204A>T) c.511A>T (p.Asn171Tyr) n.1515A>T | |
1 | g.197421183A>C | CA344030518 | CRB1 | c.1355A>C (p.Asn452Thr) c.236A>C (p.Asn79Thr) c.-503A>C (n.-503A>C) c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.315A>C c.1148A>C (p.Asn383Thr) n.1564A>C c.773A>C (p.Asn258Thr) c.-203A>C (n.-203A>C) c.512A>C (p.Asn171Thr) n.1516A>C | |
1 | g.197421183A>G | CA344030520 | CRB1 | c.1355A>G (p.Asn452Ser) c.236A>G (p.Asn79Ser) c.-503A>G (n.-503A>G) c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.315A>G c.1148A>G (p.Asn383Ser) n.1564A>G c.773A>G (p.Asn258Ser) c.-203A>G (n.-203A>G) c.512A>G (p.Asn171Ser) n.1516A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421183A>T | CA344030521 | CRB1 | c.1355A>T (p.Asn452Ile) c.236A>T (p.Asn79Ile) c.-503A>T (n.-503A>T) c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.315A>T c.1148A>T (p.Asn383Ile) n.1564A>T c.773A>T (p.Asn258Ile) c.-203A>T (n.-203A>T) c.512A>T (p.Asn171Ile) n.1516A>T | |
1 | g.197421184T>A | CA344030523 | CRB1 | c.1356T>A (p.Asn452Lys) c.237T>A (p.Asn79Lys) c.-502T>A (n.-502T>A) c.1020T>A (p.Asn340Lys) n.316T>A c.1149T>A (p.Asn383Lys) n.1565T>A c.774T>A (p.Asn258Lys) c.-202T>A (n.-202T>A) c.513T>A (p.Asn171Lys) n.1517T>A | |
1 | g.197421184T>C | CA422808243 | CRB1 | c.1356T>C (p.Asn452=) c.237T>C (p.Asn79=) c.-502T>C (n.-502T>C) c.1020T>C (p.Asn340=) n.316T>C c.1149T>C (p.Asn383=) n.1565T>C c.774T>C (p.Asn258=) c.-202T>C (n.-202T>C) c.513T>C (p.Asn171=) n.1517T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197421184T>G | CA344030525 | CRB1 | c.1356T>G (p.Asn452Lys) c.237T>G (p.Asn79Lys) c.-502T>G (n.-502T>G) c.1020T>G (p.Asn340Lys) n.316T>G c.1149T>G (p.Asn383Lys) n.1565T>G c.774T>G (p.Asn258Lys) c.-202T>G (n.-202T>G) c.513T>G (p.Asn171Lys) n.1517T>G | |
1 | g.197421185A= | CA1218063037 | CRB1 | c.1357A= (p.Asn453=) c.238A= (p.Asn80=) c.-501A= (n.-501A=) c.1021A= (p.Asn341=) n.317A= c.1150A= (p.Asn384=) n.1566A= c.775A= (p.Asn259=) c.-201A= (n.-201A=) c.514A= (p.Asn172=) n.1518A= | |
1 | g.197421185A>C | CA344030527 | CRB1 | c.1357A>C (p.Asn453His) c.238A>C (p.Asn80His) c.-501A>C (n.-501A>C) c.1021A>C (p.Asn341His) n.317A>C c.1150A>C (p.Asn384His) n.1566A>C c.775A>C (p.Asn259His) c.-201A>C (n.-201A>C) c.514A>C (p.Asn172His) n.1518A>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421185A>G | CA1311911 | CRB1 | c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.238A>G (p.Asn80Asp) c.-501A>G (n.-501A>G) c.1021A>G (p.Asn341Asp) n.317A>G c.1150A>G (p.Asn384Asp) n.1566A>G c.775A>G (p.Asn259Asp) c.-201A>G (n.-201A>G) c.514A>G (p.Asn172Asp) n.1518A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421185A>T | CA344030530 | CRB1 | c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.-501A>T (n.-501A>T) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) n.317A>T c.1150A>T (p.Asn384Tyr) n.1566A>T c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.-201A>T (n.-201A>T) c.514A>T (p.Asn172Tyr) n.1518A>T | |
1 | g.197421186A>C | CA344030533 | CRB1 | c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.239A>C (p.Asn80Thr) c.-500A>C (n.-500A>C) c.1022A>C (p.Asn341Thr) n.318A>C c.1151A>C (p.Asn384Thr) n.1567A>C c.776A>C (p.Asn259Thr) c.-200A>C (n.-200A>C) c.515A>C (p.Asn172Thr) n.1519A>C | |
1 | g.197421186A>G | CA344030535 | CRB1 | c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.239A>G (p.Asn80Ser) c.-500A>G (n.-500A>G) c.1022A>G (p.Asn341Ser) n.318A>G c.1151A>G (p.Asn384Ser) n.1567A>G c.776A>G (p.Asn259Ser) c.-200A>G (n.-200A>G) c.515A>G (p.Asn172Ser) n.1519A>G | |
1 | g.197421186A>T | CA344030537 | CRB1 | c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.239A>T (p.Asn80Ile) c.-500A>T (n.-500A>T) c.1022A>T (p.Asn341Ile) n.318A>T c.1151A>T (p.Asn384Ile) n.1567A>T c.776A>T (p.Asn259Ile) c.-200A>T (n.-200A>T) c.515A>T (p.Asn172Ile) n.1519A>T | |
1 | g.197421187T>A | CA344030538 | CRB1 | c.1359T>A (p.Asn453Lys) c.240T>A (p.Asn80Lys) c.-499T>A (n.-499T>A) c.1023T>A (p.Asn341Lys) n.319T>A c.1152T>A (p.Asn384Lys) n.1568T>A c.777T>A (p.Asn259Lys) c.-199T>A (n.-199T>A) c.516T>A (p.Asn172Lys) n.1520T>A | dbSNP |
1 | g.197421187T>C | CA35893416 | CRB1 | c.1359T>C (p.Asn453=) c.240T>C (p.Asn80=) c.-499T>C (n.-499T>C) c.1023T>C (p.Asn341=) n.319T>C c.1152T>C (p.Asn384=) n.1568T>C c.777T>C (p.Asn259=) c.-199T>C (n.-199T>C) c.516T>C (p.Asn172=) n.1520T>C | dbSNP |
1 | g.197421187T>G | CA344030541 | CRB1 | c.1359T>G (p.Asn453Lys) c.240T>G (p.Asn80Lys) c.-499T>G (n.-499T>G) c.1023T>G (p.Asn341Lys) n.319T>G c.1152T>G (p.Asn384Lys) n.1568T>G c.777T>G (p.Asn259Lys) c.-199T>G (n.-199T>G) c.516T>G (p.Asn172Lys) n.1520T>G | |
1 | g.197421187T= | CA1143644198 | CRB1 | c.1359T= (p.Asn453=) c.240T= (p.Asn80=) c.-499T= (n.-499T=) c.1023T= (p.Asn341=) n.319T= c.1152T= (p.Asn384=) n.1568T= c.777T= (p.Asn259=) c.-199T= (n.-199T=) c.516T= (p.Asn172=) n.1520T= | |
1 | g.197421188G>A | CA35893417 | CRB1 | c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.241G>A (p.Gly81Arg) c.-498G>A (n.-498G>A) c.1024G>A (p.Gly342Arg) n.320G>A c.1153G>A (p.Gly385Arg) n.1569G>A c.778G>A (p.Gly260Arg) c.-198G>A (n.-198G>A) c.517G>A (p.Gly173Arg) n.1521G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421188G>C | CA344030544 | CRB1 | c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.-498G>C (n.-498G>C) c.1024G>C (p.Gly342Arg) n.320G>C c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.1569G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) c.-198G>C (n.-198G>C) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.1521G>C | |
1 | g.197421188G= | CA1218063038 | CRB1 | c.1360G= (p.Gly454=) c.241G= (p.Gly81=) c.-498G= (n.-498G=) c.1024G= (p.Gly342=) n.320G= c.1153G= (p.Gly385=) n.1569G= c.778G= (p.Gly260=) c.-198G= (n.-198G=) c.517G= (p.Gly173=) n.1521G= | |
1 | g.197421188G>T | CA344030546 | CRB1 | c.1360G>T (p.Gly454Ter) c.241G>T (p.Gly81Ter) c.-498G>T (n.-498G>T) c.1024G>T (p.Gly342Ter) n.320G>T c.1153G>T (p.Gly385Ter) n.1569G>T c.778G>T (p.Gly260Ter) c.-198G>T (n.-198G>T) c.517G>T (p.Gly173Ter) n.1521G>T | COSMIC |
1 | g.197421189G>A | CA344030549 | CRB1 | c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.242G>A (p.Gly81Glu) c.-497G>A (n.-497G>A) c.1025G>A (p.Gly342Glu) n.321G>A c.1154G>A (p.Gly385Glu) n.1570G>A c.779G>A (p.Gly260Glu) c.-197G>A (n.-197G>A) c.518G>A (p.Gly173Glu) n.1522G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421189G>C | CA344030550 | CRB1 | c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.-497G>C (n.-497G>C) c.1025G>C (p.Gly342Ala) n.321G>C c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.1570G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) c.-197G>C (n.-197G>C) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.1522G>C | |
1 | g.197421189G>T | CA344030552 | CRB1 | c.1361G>T (p.Gly454Val) c.242G>T (p.Gly81Val) c.-497G>T (n.-497G>T) c.1025G>T (p.Gly342Val) n.321G>T c.1154G>T (p.Gly385Val) n.1570G>T c.779G>T (p.Gly260Val) c.-197G>T (n.-197G>T) c.518G>T (p.Gly173Val) n.1522G>T | |
1 | g.197421190A>C | CA422808334 | CRB1 | c.1362A>C (p.Gly454=) c.243A>C (p.Gly81=) c.-496A>C (n.-496A>C) c.1026A>C (p.Gly342=) n.322A>C c.1155A>C (p.Gly385=) n.1571A>C c.780A>C (p.Gly260=) c.-196A>C (n.-196A>C) c.519A>C (p.Gly173=) n.1523A>C | |
1 | g.197421190A>G | CA422808335 | CRB1 | c.1362A>G (p.Gly454=) c.243A>G (p.Gly81=) c.-496A>G (n.-496A>G) c.1026A>G (p.Gly342=) n.322A>G c.1155A>G (p.Gly385=) n.1571A>G c.780A>G (p.Gly260=) c.-196A>G (n.-196A>G) c.519A>G (p.Gly173=) n.1523A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421190A>T | CA422808336 | CRB1 | c.1362A>T (p.Gly454=) c.243A>T (p.Gly81=) c.-496A>T (n.-496A>T) c.1026A>T (p.Gly342=) n.322A>T c.1155A>T (p.Gly385=) n.1571A>T c.780A>T (p.Gly260=) c.-196A>T (n.-196A>T) c.519A>T (p.Gly173=) n.1523A>T | |
1 | g.197421191A= | CA1218063039 | CRB1 | c.1363A= (p.Thr455=) c.244A= (p.Thr82=) c.-495A= (n.-495A=) c.1027A= (p.Thr343=) n.323A= c.1156A= (p.Thr386=) n.1572A= c.781A= (p.Thr261=) c.-195A= (n.-195A=) c.520A= (p.Thr174=) n.1524A= | |
1 | g.197421191A>C | CA344030555 | CRB1 | c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.-495A>C (n.-495A>C) c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.323A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) n.1572A>C c.781A>C (p.Thr261Pro) c.-195A>C (n.-195A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) n.1524A>C | |
1 | g.197421191A>G | CA344030558 | CRB1 | c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.-495A>G (n.-495A>G) c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.323A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) n.1572A>G c.781A>G (p.Thr261Ala) c.-195A>G (n.-195A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) n.1524A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421191A>T | CA344030557 | CRB1 | c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.-495A>T (n.-495A>T) c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.323A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.1572A>T c.781A>T (p.Thr261Ser) c.-195A>T (n.-195A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) n.1524A>T | |
1 | g.197421192C>A | CA344030561 | CRB1 | c.1364C>A (p.Thr455Lys) c.245C>A (p.Thr82Lys) c.-494C>A (n.-494C>A) c.1028C>A (p.Thr343Lys) n.324C>A c.1157C>A (p.Thr386Lys) n.1573C>A c.782C>A (p.Thr261Lys) c.-194C>A (n.-194C>A) c.521C>A (p.Thr174Lys) n.1525C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421192C>G | CA344030563 | CRB1 | c.1364C>G (p.Thr455Arg) c.245C>G (p.Thr82Arg) c.-494C>G (n.-494C>G) c.1028C>G (p.Thr343Arg) n.324C>G c.1157C>G (p.Thr386Arg) n.1573C>G c.782C>G (p.Thr261Arg) c.-194C>G (n.-194C>G) c.521C>G (p.Thr174Arg) n.1525C>G | |
1 | g.197421192C>T | CA344030564 | CRB1 | c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.-494C>T (n.-494C>T) c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.324C>T c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.1573C>T c.782C>T (p.Thr261Ile) c.-194C>T (n.-194C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) n.1525C>T | dbSNP |
1 | g.197421193A>C | CA422808340 | CRB1 | c.1365A>C (p.Thr455=) c.246A>C (p.Thr82=) c.-493A>C (n.-493A>C) c.1029A>C (p.Thr343=) n.325A>C c.1158A>C (p.Thr386=) n.1574A>C c.783A>C (p.Thr261=) c.-193A>C (n.-193A>C) c.522A>C (p.Thr174=) n.1526A>C | |
1 | g.197421193A>G | CA422808341 | CRB1 | c.1365A>G (p.Thr455=) c.246A>G (p.Thr82=) c.-493A>G (n.-493A>G) c.1029A>G (p.Thr343=) n.325A>G c.1158A>G (p.Thr386=) n.1574A>G c.783A>G (p.Thr261=) c.-193A>G (n.-193A>G) c.522A>G (p.Thr174=) n.1526A>G | |
1 | g.197421193A>T | CA422808342 | CRB1 | c.1365A>T (p.Thr455=) c.246A>T (p.Thr82=) c.-493A>T (n.-493A>T) c.1029A>T (p.Thr343=) n.325A>T c.1158A>T (p.Thr386=) n.1574A>T c.783A>T (p.Thr261=) c.-193A>T (n.-193A>T) c.522A>T (p.Thr174=) n.1526A>T | |
1 | g.197421194T>A | CA344030565 | CRB1 | c.1366T>A (p.Cys456Ser) c.247T>A (p.Cys83Ser) c.-492T>A (n.-492T>A) c.1030T>A (p.Cys344Ser) n.326T>A c.1159T>A (p.Cys387Ser) n.1575T>A c.784T>A (p.Cys262Ser) c.-192T>A (n.-192T>A) c.523T>A (p.Cys175Ser) n.1527T>A | |
1 | g.197421194T>C | CA344030567 | CRB1 | c.1366T>C (p.Cys456Arg) c.247T>C (p.Cys83Arg) c.-492T>C (n.-492T>C) c.1030T>C (p.Cys344Arg) n.326T>C c.1159T>C (p.Cys387Arg) n.1575T>C c.784T>C (p.Cys262Arg) c.-192T>C (n.-192T>C) c.523T>C (p.Cys175Arg) n.1527T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421194T>G | CA344030569 | CRB1 | c.1366T>G (p.Cys456Gly) c.247T>G (p.Cys83Gly) c.-492T>G (n.-492T>G) c.1030T>G (p.Cys344Gly) n.326T>G c.1159T>G (p.Cys387Gly) n.1575T>G c.784T>G (p.Cys262Gly) c.-192T>G (n.-192T>G) c.523T>G (p.Cys175Gly) n.1527T>G | |
1 | g.197421195G>A | CA344030571 | CRB1 | c.1367G>A (p.Cys456Tyr) c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.-491G>A (n.-491G>A) c.1031G>A (p.Cys344Tyr) n.327G>A c.1160G>A (p.Cys387Tyr) n.1576G>A c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.-191G>A (n.-191G>A) c.524G>A (p.Cys175Tyr) n.1528G>A | |
1 | g.197421195G>C | CA344030572 | CRB1 | c.1367G>C (p.Cys456Ser) c.248G>C (p.Cys83Ser) c.-491G>C (n.-491G>C) c.1031G>C (p.Cys344Ser) n.327G>C c.1160G>C (p.Cys387Ser) n.1576G>C c.785G>C (p.Cys262Ser) c.-191G>C (n.-191G>C) c.524G>C (p.Cys175Ser) n.1528G>C | |
1 | g.197421195G>T | CA344030574 | CRB1 | c.1367G>T (p.Cys456Phe) c.248G>T (p.Cys83Phe) c.-491G>T (n.-491G>T) c.1031G>T (p.Cys344Phe) n.327G>T c.1160G>T (p.Cys387Phe) n.1576G>T c.785G>T (p.Cys262Phe) c.-191G>T (n.-191G>T) c.524G>T (p.Cys175Phe) n.1528G>T | |
1 | g.197421196C>A | CA344030576 | CRB1 | c.1368C>A (p.Cys456Ter) c.249C>A (p.Cys83Ter) c.-490C>A (n.-490C>A) c.1032C>A (p.Cys344Ter) n.328C>A c.1161C>A (p.Cys387Ter) n.1577C>A c.786C>A (p.Cys262Ter) c.-190C>A (n.-190C>A) c.525C>A (p.Cys175Ter) n.1529C>A | |
1 | g.197421196C>G | CA344030578 | CRB1 | c.1368C>G (p.Cys456Trp) c.249C>G (p.Cys83Trp) c.-490C>G (n.-490C>G) c.1032C>G (p.Cys344Trp) n.328C>G c.1161C>G (p.Cys387Trp) n.1577C>G c.786C>G (p.Cys262Trp) c.-190C>G (n.-190C>G) c.525C>G (p.Cys175Trp) n.1529C>G | |
1 | g.197421196C>T | CA422808344 | CRB1 | c.1368C>T (p.Cys456=) c.249C>T (p.Cys83=) c.-490C>T (n.-490C>T) c.1032C>T (p.Cys344=) n.328C>T c.1161C>T (p.Cys387=) n.1577C>T c.786C>T (p.Cys262=) c.-190C>T (n.-190C>T) c.525C>T (p.Cys175=) n.1529C>T | |
1 | g.197421197A= | CA1218063040 | CRB1 | c.1369A= (p.Ile457=) c.250A= (p.Ile84=) c.-489A= (n.-489A=) c.1033A= (p.Ile345=) n.329A= c.1162A= (p.Ile388=) n.1578A= c.787A= (p.Ile263=) c.-189A= (n.-189A=) c.526A= (p.Ile176=) n.1530A= | |
1 | g.197421197A>C | CA1311912 | CRB1 | c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.-489A>C (n.-489A>C) c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.329A>C c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1578A>C c.787A>C (p.Ile263Leu) c.-189A>C (n.-189A>C) c.526A>C (p.Ile176Leu) n.1530A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421197A>G | CA344030583 | CRB1 | c.1369A>G (p.Ile457Val) c.250A>G (p.Ile84Val) c.-489A>G (n.-489A>G) c.1033A>G (p.Ile345Val) n.329A>G c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1578A>G c.787A>G (p.Ile263Val) c.-189A>G (n.-189A>G) c.526A>G (p.Ile176Val) n.1530A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421197A>T | CA344030581 | CRB1 | c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.-489A>T (n.-489A>T) c.1033A>T (p.Ile345Phe) n.329A>T c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1578A>T c.787A>T (p.Ile263Phe) c.-189A>T (n.-189A>T) c.526A>T (p.Ile176Phe) n.1530A>T | |
1 | g.197421198T>A | CA344030587 | CRB1 | c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.-488T>A (n.-488T>A) c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.330T>A c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1579T>A c.788T>A (p.Ile263Asn) c.-188T>A (n.-188T>A) c.527T>A (p.Ile176Asn) n.1531T>A | |
1 | g.197421198T>C | CA344030588 | CRB1 | c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.-488T>C (n.-488T>C) c.1034T>C (p.Ile345Thr) n.330T>C c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1579T>C c.788T>C (p.Ile263Thr) c.-188T>C (n.-188T>C) c.527T>C (p.Ile176Thr) n.1531T>C | |
1 | g.197421198T>G | CA344030590 | CRB1 | c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.-488T>G (n.-488T>G) c.1034T>G (p.Ile345Ser) n.330T>G c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1579T>G c.788T>G (p.Ile263Ser) c.-188T>G (n.-188T>G) c.527T>G (p.Ile176Ser) n.1531T>G | |
1 | g.197421199C>A | CA422808346 | CRB1 | c.1371C>A (p.Ile457=) c.252C>A (p.Ile84=) c.-487C>A (n.-487C>A) c.1035C>A (p.Ile345=) n.331C>A c.1164C>A (p.Ile388=) n.1580C>A c.789C>A (p.Ile263=) c.-187C>A (n.-187C>A) c.528C>A (p.Ile176=) n.1532C>A | |
1 | g.197421199C>G | CA344030593 | CRB1 | c.1371C>G (p.Ile457Met) c.252C>G (p.Ile84Met) c.-487C>G (n.-487C>G) c.1035C>G (p.Ile345Met) n.331C>G c.1164C>G (p.Ile388Met) n.1580C>G c.789C>G (p.Ile263Met) c.-187C>G (n.-187C>G) c.528C>G (p.Ile176Met) n.1532C>G | |
1 | g.197421199C>T | CA422808349 | CRB1 | c.1371C>T (p.Ile457=) c.252C>T (p.Ile84=) c.-487C>T (n.-487C>T) c.1035C>T (p.Ile345=) n.331C>T c.1164C>T (p.Ile388=) n.1580C>T c.789C>T (p.Ile263=) c.-187C>T (n.-187C>T) c.528C>T (p.Ile176=) n.1532C>T | |
1 | g.197421200C>A | CA344030595 | CRB1 | c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.-486C>A (n.-486C>A) c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.332C>A c.1165C>A (p.Pro389Thr) n.1581C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) c.-186C>A (n.-186C>A) c.529C>A (p.Pro177Thr) n.1533C>A | |
1 | g.197421200C= | CA1218063041 | CRB1 | c.1372C= (p.Pro458=) c.253C= (p.Pro85=) c.-486C= (n.-486C=) c.1036C= (p.Pro346=) n.332C= c.1165C= (p.Pro389=) n.1581C= c.790C= (p.Pro264=) c.-186C= (n.-186C=) c.529C= (p.Pro177=) n.1533C= | |
1 | g.197421200C>G | CA344030598 | CRB1 | c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.-486C>G (n.-486C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.332C>G c.1165C>G (p.Pro389Ala) n.1581C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.-186C>G (n.-186C>G) c.529C>G (p.Pro177Ala) n.1533C>G | |
1 | g.197421200C>T | CA35893425 | CRB1 | c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.-486C>T (n.-486C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.332C>T c.1165C>T (p.Pro389Ser) n.1581C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.-186C>T (n.-186C>T) c.529C>T (p.Pro177Ser) n.1533C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421201C>A | CA344030601 | CRB1 | c.1373C>A (p.Pro458His) c.254C>A (p.Pro85His) c.-485C>A (n.-485C>A) c.1037C>A (p.Pro346His) n.333C>A c.1166C>A (p.Pro389His) n.1582C>A c.791C>A (p.Pro264His) c.-185C>A (n.-185C>A) c.530C>A (p.Pro177His) n.1534C>A | |
1 | g.197421201C>G | CA344030602 | CRB1 | c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.-485C>G (n.-485C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.333C>G c.1166C>G (p.Pro389Arg) n.1582C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.-185C>G (n.-185C>G) c.530C>G (p.Pro177Arg) n.1534C>G | |
1 | g.197421201C>T | CA344030603 | CRB1 | c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.-485C>T (n.-485C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.333C>T c.1166C>T (p.Pro389Leu) n.1582C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.-185C>T (n.-185C>T) c.530C>T (p.Pro177Leu) n.1534C>T | |
1 | g.197421202T>A | CA422808351 | CRB1 | c.1374T>A (p.Pro458=) c.255T>A (p.Pro85=) c.-484T>A (n.-484T>A) c.1038T>A (p.Pro346=) n.334T>A c.1167T>A (p.Pro389=) n.1583T>A c.792T>A (p.Pro264=) c.-184T>A (n.-184T>A) c.531T>A (p.Pro177=) n.1535T>A | |
1 | g.197421202T>C | CA422808352 | CRB1 | c.1374T>C (p.Pro458=) c.255T>C (p.Pro85=) c.-484T>C (n.-484T>C) c.1038T>C (p.Pro346=) n.334T>C c.1167T>C (p.Pro389=) n.1583T>C c.792T>C (p.Pro264=) c.-184T>C (n.-184T>C) c.531T>C (p.Pro177=) n.1535T>C | |
1 | g.197421202T>G | CA422808350 | CRB1 | c.1374T>G (p.Pro458=) c.255T>G (p.Pro85=) c.-484T>G (n.-484T>G) c.1038T>G (p.Pro346=) n.334T>G c.1167T>G (p.Pro389=) n.1583T>G c.792T>G (p.Pro264=) c.-184T>G (n.-184T>G) c.531T>G (p.Pro177=) n.1535T>G | |
1 | g.197421203C>A | CA344030606 | CRB1 | c.1375C>A (p.His459Asn) c.256C>A (p.His86Asn) c.-483C>A (n.-483C>A) c.1039C>A (p.His347Asn) n.335C>A c.1168C>A (p.His390Asn) n.1584C>A c.793C>A (p.His265Asn) c.-183C>A (n.-183C>A) c.532C>A (p.His178Asn) n.1536C>A | |
1 | g.197421203C= | CA1218063042 | CRB1 | c.1375C= (p.His459=) c.256C= (p.His86=) c.-483C= (n.-483C=) c.1039C= (p.His347=) n.335C= c.1168C= (p.His390=) n.1584C= c.793C= (p.His265=) c.-183C= (n.-183C=) c.532C= (p.His178=) n.1536C= | |
1 | g.197421203C>G | CA344030608 | CRB1 | c.1375C>G (p.His459Asp) c.256C>G (p.His86Asp) c.-483C>G (n.-483C>G) c.1039C>G (p.His347Asp) n.335C>G c.1168C>G (p.His390Asp) n.1584C>G c.793C>G (p.His265Asp) c.-183C>G (n.-183C>G) c.532C>G (p.His178Asp) n.1536C>G | |
1 | g.197421203C>T | CA1311913 | CRB1 | c.1375C>T (p.His459Tyr) c.256C>T (p.His86Tyr) c.-483C>T (n.-483C>T) c.1039C>T (p.His347Tyr) n.335C>T c.1168C>T (p.His390Tyr) n.1584C>T c.793C>T (p.His265Tyr) c.-183C>T (n.-183C>T) c.532C>T (p.His178Tyr) n.1536C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421204A= | CA1218063043 | CRB1 | c.1376A= (p.His459=) c.257A= (p.His86=) c.-482A= (n.-482A=) c.1040A= (p.His347=) n.336A= c.1169A= (p.His390=) n.1585A= c.794A= (p.His265=) c.-182A= (n.-182A=) c.533A= (p.His178=) n.1537A= | |
1 | g.197421204A>C | CA344030613 | CRB1 | c.1376A>C (p.His459Pro) c.257A>C (p.His86Pro) c.-482A>C (n.-482A>C) c.1040A>C (p.His347Pro) n.336A>C c.1169A>C (p.His390Pro) n.1585A>C c.794A>C (p.His265Pro) c.-182A>C (n.-182A>C) c.533A>C (p.His178Pro) n.1537A>C | dbSNP |
1 | g.197421204A>G | CA344030615 | CRB1 | c.1376A>G (p.His459Arg) c.257A>G (p.His86Arg) c.-482A>G (n.-482A>G) c.1040A>G (p.His347Arg) n.336A>G c.1169A>G (p.His390Arg) n.1585A>G c.794A>G (p.His265Arg) c.-182A>G (n.-182A>G) c.533A>G (p.His178Arg) n.1537A>G | |
1 | g.197421204A>T | CA344030611 | CRB1 | c.1376A>T (p.His459Leu) c.257A>T (p.His86Leu) c.-482A>T (n.-482A>T) c.1040A>T (p.His347Leu) n.336A>T c.1169A>T (p.His390Leu) n.1585A>T c.794A>T (p.His265Leu) c.-182A>T (n.-182A>T) c.533A>T (p.His178Leu) n.1537A>T | |
1 | g.197421205C>A | CA344030619 | CRB1 | c.1377C>A (p.His459Gln) c.258C>A (p.His86Gln) c.-481C>A (n.-481C>A) c.1041C>A (p.His347Gln) n.337C>A c.1170C>A (p.His390Gln) n.1586C>A c.795C>A (p.His265Gln) c.-181C>A (n.-181C>A) c.534C>A (p.His178Gln) n.1538C>A | |
1 | g.197421205C>G | CA344030617 | CRB1 | c.1377C>G (p.His459Gln) c.258C>G (p.His86Gln) c.-481C>G (n.-481C>G) c.1041C>G (p.His347Gln) n.337C>G c.1170C>G (p.His390Gln) n.1586C>G c.795C>G (p.His265Gln) c.-181C>G (n.-181C>G) c.534C>G (p.His178Gln) n.1538C>G | |
1 | g.197421205C>T | CA422808357 | CRB1 | c.1377C>T (p.His459=) c.258C>T (p.His86=) c.-481C>T (n.-481C>T) c.1041C>T (p.His347=) n.337C>T c.1170C>T (p.His390=) n.1586C>T c.795C>T (p.His265=) c.-181C>T (n.-181C>T) c.534C>T (p.His178=) n.1538C>T | |
1 | g.197421206T>A | CA344030623 | CRB1 | c.1378T>A (p.Phe460Ile) c.259T>A (p.Phe87Ile) c.-480T>A (n.-480T>A) c.1042T>A (p.Phe348Ile) n.338T>A c.1171T>A (p.Phe391Ile) n.1587T>A c.796T>A (p.Phe266Ile) c.-180T>A (n.-180T>A) c.535T>A (p.Phe179Ile) n.1539T>A | |
1 | g.197421206T>C | CA344030621 | CRB1 | c.1378T>C (p.Phe460Leu) c.259T>C (p.Phe87Leu) c.-480T>C (n.-480T>C) c.1042T>C (p.Phe348Leu) n.338T>C c.1171T>C (p.Phe391Leu) n.1587T>C c.796T>C (p.Phe266Leu) c.-180T>C (n.-180T>C) c.535T>C (p.Phe179Leu) n.1539T>C | |
1 | g.197421206T>G | CA344030625 | CRB1 | c.1378T>G (p.Phe460Val) c.259T>G (p.Phe87Val) c.-480T>G (n.-480T>G) c.1042T>G (p.Phe348Val) n.338T>G c.1171T>G (p.Phe391Val) n.1587T>G c.796T>G (p.Phe266Val) c.-180T>G (n.-180T>G) c.535T>G (p.Phe179Val) n.1539T>G | |
1 | g.197421207T>A | CA344030627 | CRB1 | c.1379T>A (p.Phe460Tyr) c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.-479T>A (n.-479T>A) c.1043T>A (p.Phe348Tyr) n.339T>A c.1172T>A (p.Phe391Tyr) n.1588T>A c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.-179T>A (n.-179T>A) c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.1540T>A | |
1 | g.197421207T>C | CA344030629 | CRB1 | c.1379T>C (p.Phe460Ser) c.260T>C (p.Phe87Ser) c.-479T>C (n.-479T>C) c.1043T>C (p.Phe348Ser) n.339T>C c.1172T>C (p.Phe391Ser) n.1588T>C c.797T>C (p.Phe266Ser) c.-179T>C (n.-179T>C) c.536T>C (p.Phe179Ser) n.1540T>C | |
1 | g.197421207T>G | CA344030631 | CRB1 | c.1379T>G (p.Phe460Cys) c.260T>G (p.Phe87Cys) c.-479T>G (n.-479T>G) c.1043T>G (p.Phe348Cys) n.339T>G c.1172T>G (p.Phe391Cys) n.1588T>G c.797T>G (p.Phe266Cys) c.-179T>G (n.-179T>G) c.536T>G (p.Phe179Cys) n.1540T>G | |
1 | g.197421208C>A | CA344030632 | CRB1 | c.1380C>A (p.Phe460Leu) c.261C>A (p.Phe87Leu) c.-478C>A (n.-478C>A) c.1044C>A (p.Phe348Leu) n.340C>A c.1173C>A (p.Phe391Leu) n.1589C>A c.798C>A (p.Phe266Leu) c.-178C>A (n.-178C>A) c.537C>A (p.Phe179Leu) n.1541C>A | |
1 | g.197421208C>G | CA344030634 | CRB1 | c.1380C>G (p.Phe460Leu) c.261C>G (p.Phe87Leu) c.-478C>G (n.-478C>G) c.1044C>G (p.Phe348Leu) n.340C>G c.1173C>G (p.Phe391Leu) n.1589C>G c.798C>G (p.Phe266Leu) c.-178C>G (n.-178C>G) c.537C>G (p.Phe179Leu) n.1541C>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421208C>T | CA422808364 | CRB1 | c.1380C>T (p.Phe460=) c.261C>T (p.Phe87=) c.-478C>T (n.-478C>T) c.1044C>T (p.Phe348=) n.340C>T c.1173C>T (p.Phe391=) n.1589C>T c.798C>T (p.Phe266=) c.-178C>T (n.-178C>T) c.537C>T (p.Phe179=) n.1541C>T | ClinVar |
1 | g.197421209C>A | CA344030637 | CRB1 | c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) c.-477C>A (n.-477C>A) c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.341C>A c.1174C>A (p.Gln392Lys) n.1590C>A c.799C>A (p.Gln267Lys) c.-177C>A (n.-177C>A) c.538C>A (p.Gln180Lys) n.1542C>A | |
1 | g.197421209C= | CA1218063044 | CRB1 | c.1381C= (p.Gln461=) c.262C= (p.Gln88=) c.-477C= (n.-477C=) c.1045C= (p.Gln349=) n.341C= c.1174C= (p.Gln392=) n.1590C= c.799C= (p.Gln267=) c.-177C= (n.-177C=) c.538C= (p.Gln180=) n.1542C= | |
1 | g.197421209C>G | CA344030639 | CRB1 | c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) c.-477C>G (n.-477C>G) c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.341C>G c.1174C>G (p.Gln392Glu) n.1590C>G c.799C>G (p.Gln267Glu) c.-177C>G (n.-177C>G) c.538C>G (p.Gln180Glu) n.1542C>G | |
1 | g.197421209C>T | CA344030641 | CRB1 | c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) c.-477C>T (n.-477C>T) c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.341C>T c.1174C>T (p.Gln392Ter) n.1590C>T c.799C>T (p.Gln267Ter) c.-177C>T (n.-177C>T) c.538C>T (p.Gln180Ter) n.1542C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421210A>C | CA344030643 | CRB1 | c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) c.-476A>C (n.-476A>C) c.1046A>C (p.Gln349Pro) n.342A>C c.1175A>C (p.Gln392Pro) n.1591A>C c.800A>C (p.Gln267Pro) c.-176A>C (n.-176A>C) c.539A>C (p.Gln180Pro) n.1543A>C | |
1 | g.197421210A>G | CA344030644 | CRB1 | c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) c.-476A>G (n.-476A>G) c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.342A>G c.1175A>G (p.Gln392Arg) n.1591A>G c.800A>G (p.Gln267Arg) c.-176A>G (n.-176A>G) c.539A>G (p.Gln180Arg) n.1543A>G | |
1 | g.197421210A>T | CA344030645 | CRB1 | c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) c.-476A>T (n.-476A>T) c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.342A>T c.1175A>T (p.Gln392Leu) n.1591A>T c.800A>T (p.Gln267Leu) c.-176A>T (n.-176A>T) c.539A>T (p.Gln180Leu) n.1543A>T | |
1 | g.197421211A>C | CA344030649 | CRB1 | c.1383A>C (p.Gln461His) c.264A>C (p.Gln88His) c.-475A>C (n.-475A>C) c.1047A>C (p.Gln349His) n.343A>C c.1176A>C (p.Gln392His) n.1592A>C c.801A>C (p.Gln267His) c.-175A>C (n.-175A>C) c.540A>C (p.Gln180His) n.1544A>C | |
1 | g.197421211A>G | CA422808367 | CRB1 | c.1383A>G (p.Gln461=) c.264A>G (p.Gln88=) c.-475A>G (n.-475A>G) c.1047A>G (p.Gln349=) n.343A>G c.1176A>G (p.Gln392=) n.1592A>G c.801A>G (p.Gln267=) c.-175A>G (n.-175A>G) c.540A>G (p.Gln180=) n.1544A>G | |
1 | g.197421211A>T | CA344030647 | CRB1 | c.1383A>T (p.Gln461His) c.264A>T (p.Gln88His) c.-475A>T (n.-475A>T) c.1047A>T (p.Gln349His) n.343A>T c.1176A>T (p.Gln392His) n.1592A>T c.801A>T (p.Gln267His) c.-175A>T (n.-175A>T) c.540A>T (p.Gln180His) n.1544A>T | |
1 | g.197421212G>A | CA344030652 | CRB1 | c.1384G>A (p.Asp462Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.-474G>A (n.-474G>A) c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.344G>A c.1177G>A (p.Asp393Asn) n.1593G>A c.802G>A (p.Asp268Asn) c.-174G>A (n.-174G>A) c.541G>A (p.Asp181Asn) n.1545G>A | |
1 | g.197421212G>C | CA344030654 | CRB1 | c.1384G>C (p.Asp462His) c.265G>C (p.Asp89His) c.-474G>C (n.-474G>C) c.1048G>C (p.Asp350His) n.344G>C c.1177G>C (p.Asp393His) n.1593G>C c.802G>C (p.Asp268His) c.-174G>C (n.-174G>C) c.541G>C (p.Asp181His) n.1545G>C | |
1 | g.197421212G>T | CA344030656 | CRB1 | c.1384G>T (p.Asp462Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.-474G>T (n.-474G>T) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.344G>T c.1177G>T (p.Asp393Tyr) n.1593G>T c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.-174G>T (n.-174G>T) c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.1545G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421213A= | CA1218063045 | CRB1 | c.1385A= (p.Asp462=) c.266A= (p.Asp89=) c.-473A= (n.-473A=) c.1049A= (p.Asp350=) n.345A= c.1178A= (p.Asp393=) n.1594A= c.803A= (p.Asp268=) c.-173A= (n.-173A=) c.542A= (p.Asp181=) n.1546A= | |
1 | g.197421213A>C | CA344030658 | CRB1 | c.1385A>C (p.Asp462Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.-473A>C (n.-473A>C) c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.345A>C c.1178A>C (p.Asp393Ala) n.1594A>C c.803A>C (p.Asp268Ala) c.-173A>C (n.-173A>C) c.542A>C (p.Asp181Ala) n.1546A>C | |
1 | g.197421213A>G | CA1311914 | CRB1 | c.1385A>G (p.Asp462Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.-473A>G (n.-473A>G) c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.345A>G c.1178A>G (p.Asp393Gly) n.1594A>G c.803A>G (p.Asp268Gly) c.-173A>G (n.-173A>G) c.542A>G (p.Asp181Gly) n.1546A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421213A>T | CA344030659 | CRB1 | c.1385A>T (p.Asp462Val) c.266A>T (p.Asp89Val) c.-473A>T (n.-473A>T) c.1049A>T (p.Asp350Val) n.345A>T c.1178A>T (p.Asp393Val) n.1594A>T c.803A>T (p.Asp268Val) c.-173A>T (n.-173A>T) c.542A>T (p.Asp181Val) n.1546A>T | |
1 | g.197421214T>A | CA344030661 | CRB1 | c.1386T>A (p.Asp462Glu) c.267T>A (p.Asp89Glu) c.-472T>A (n.-472T>A) c.1050T>A (p.Asp350Glu) n.346T>A c.1179T>A (p.Asp393Glu) n.1595T>A c.804T>A (p.Asp268Glu) c.-172T>A (n.-172T>A) c.543T>A (p.Asp181Glu) n.1547T>A | COSMIC |
1 | g.197421214T>C | CA1311915 | CRB1 | c.1386T>C (p.Asp462=) c.267T>C (p.Asp89=) c.-472T>C (n.-472T>C) c.1050T>C (p.Asp350=) n.346T>C c.1179T>C (p.Asp393=) n.1595T>C c.804T>C (p.Asp268=) c.-172T>C (n.-172T>C) c.543T>C (p.Asp181=) n.1547T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421214T>G | CA344030663 | CRB1 | c.1386T>G (p.Asp462Glu) c.267T>G (p.Asp89Glu) c.-472T>G (n.-472T>G) c.1050T>G (p.Asp350Glu) n.346T>G c.1179T>G (p.Asp393Glu) n.1595T>G c.804T>G (p.Asp268Glu) c.-172T>G (n.-172T>G) c.543T>G (p.Asp181Glu) n.1547T>G | |
1 | g.197421214T= | CA1218063046 | CRB1 | c.1386T= (p.Asp462=) c.267T= (p.Asp89=) c.-472T= (n.-472T=) c.1050T= (p.Asp350=) n.346T= c.1179T= (p.Asp393=) n.1595T= c.804T= (p.Asp268=) c.-172T= (n.-172T=) c.543T= (p.Asp181=) n.1547T= | |
1 | g.197421215G>A | CA344030666 | CRB1 | c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.268G>A (p.Gly90Ser) c.-471G>A (n.-471G>A) c.1051G>A (p.Gly351Ser) n.347G>A c.1180G>A (p.Gly394Ser) n.1596G>A c.805G>A (p.Gly269Ser) c.-171G>A (n.-171G>A) c.544G>A (p.Gly182Ser) n.1548G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421215G>C | CA344030668 | CRB1 | c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.-471G>C (n.-471G>C) c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.347G>C c.1180G>C (p.Gly394Arg) n.1596G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) c.-171G>C (n.-171G>C) c.544G>C (p.Gly182Arg) n.1548G>C | |
1 | g.197421215G= | CA1218063047 | CRB1 | c.1387G= (p.Gly463=) c.268G= (p.Gly90=) c.-471G= (n.-471G=) c.1051G= (p.Gly351=) n.347G= c.1180G= (p.Gly394=) n.1596G= c.805G= (p.Gly269=) c.-171G= (n.-171G=) c.544G= (p.Gly182=) n.1548G= | |
1 | g.197421215G>T | CA344030669 | CRB1 | c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.268G>T (p.Gly90Cys) c.-471G>T (n.-471G>T) c.1051G>T (p.Gly351Cys) n.347G>T c.1180G>T (p.Gly394Cys) n.1596G>T c.805G>T (p.Gly269Cys) c.-171G>T (n.-171G>T) c.544G>T (p.Gly182Cys) n.1548G>T | |
1 | g.197421216G>A | CA344030673 | CRB1 | c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.269G>A (p.Gly90Asp) c.-470G>A (n.-470G>A) c.1052G>A (p.Gly351Asp) n.348G>A c.1181G>A (p.Gly394Asp) n.1597G>A c.806G>A (p.Gly269Asp) c.-170G>A (n.-170G>A) c.545G>A (p.Gly182Asp) n.1549G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421216G>C | CA344030674 | CRB1 | c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.-470G>C (n.-470G>C) c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.348G>C c.1181G>C (p.Gly394Ala) n.1597G>C c.806G>C (p.Gly269Ala) c.-170G>C (n.-170G>C) c.545G>C (p.Gly182Ala) n.1549G>C | |
1 | g.197421216G= | CA1218063048 | CRB1 | c.1388G= (p.Gly463=) c.269G= (p.Gly90=) c.-470G= (n.-470G=) c.1052G= (p.Gly351=) n.348G= c.1181G= (p.Gly394=) n.1597G= c.806G= (p.Gly269=) c.-170G= (n.-170G=) c.545G= (p.Gly182=) n.1549G= | |
1 | g.197421216G>T | CA344030671 | CRB1 | c.1388G>T (p.Gly463Val) c.269G>T (p.Gly90Val) c.-470G>T (n.-470G>T) c.1052G>T (p.Gly351Val) n.348G>T c.1181G>T (p.Gly394Val) n.1597G>T c.806G>T (p.Gly269Val) c.-170G>T (n.-170G>T) c.545G>T (p.Gly182Val) n.1549G>T | |
1 | g.197421217C>A | CA35893442 | CRB1 | c.1389C>A (p.Gly463=) c.270C>A (p.Gly90=) c.-469C>A (n.-469C>A) c.1053C>A (p.Gly351=) n.349C>A c.1182C>A (p.Gly394=) n.1598C>A c.807C>A (p.Gly269=) c.-169C>A (n.-169C>A) c.546C>A (p.Gly182=) n.1550C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421217C= | CA1218063049 | CRB1 | c.1389C= (p.Gly463=) c.270C= (p.Gly90=) c.-469C= (n.-469C=) c.1053C= (p.Gly351=) n.349C= c.1182C= (p.Gly394=) n.1598C= c.807C= (p.Gly269=) c.-169C= (n.-169C=) c.546C= (p.Gly182=) n.1550C= | |
1 | g.197421217C>G | CA422808374 | CRB1 | c.1389C>G (p.Gly463=) c.270C>G (p.Gly90=) c.-469C>G (n.-469C>G) c.1053C>G (p.Gly351=) n.349C>G c.1182C>G (p.Gly394=) n.1598C>G c.807C>G (p.Gly269=) c.-169C>G (n.-169C>G) c.546C>G (p.Gly182=) n.1550C>G | ClinVar |
1 | g.197421217C>T | CA422808375 | CRB1 | c.1389C>T (p.Gly463=) c.270C>T (p.Gly90=) c.-469C>T (n.-469C>T) c.1053C>T (p.Gly351=) n.349C>T c.1182C>T (p.Gly394=) n.1598C>T c.807C>T (p.Gly269=) c.-169C>T (n.-169C>T) c.546C>T (p.Gly182=) n.1550C>T | |
1 | g.197421218C>A | CA344030678 | CRB1 | c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.271C>A (p.Gln91Lys) c.-468C>A (n.-468C>A) c.1054C>A (p.Gln352Lys) n.350C>A c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.1599C>A c.808C>A (p.Gln270Lys) c.-168C>A (n.-168C>A) c.547C>A (p.Gln183Lys) n.1551C>A | |
1 | g.197421218C>G | CA344030679 | CRB1 | c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu) c.-468C>G (n.-468C>G) c.1054C>G (p.Gln352Glu) n.350C>G c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.1599C>G c.808C>G (p.Gln270Glu) c.-168C>G (n.-168C>G) c.547C>G (p.Gln183Glu) n.1551C>G | |
1 | g.197421218C>T | CA344030681 | CRB1 | c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter) c.-468C>T (n.-468C>T) c.1054C>T (p.Gln352Ter) n.350C>T c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.1599C>T c.808C>T (p.Gln270Ter) c.-168C>T (n.-168C>T) c.547C>T (p.Gln183Ter) n.1551C>T | |
1 | g.197421219A>C | CA344030684 | CRB1 | c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro) c.-467A>C (n.-467A>C) c.1055A>C (p.Gln352Pro) n.351A>C c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.1600A>C c.809A>C (p.Gln270Pro) c.-167A>C (n.-167A>C) c.548A>C (p.Gln183Pro) n.1552A>C | |
1 | g.197421219A>G | CA344030685 | CRB1 | c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.272A>G (p.Gln91Arg) c.-467A>G (n.-467A>G) c.1055A>G (p.Gln352Arg) n.351A>G c.1184A>G (p.Gln395Arg) n.1600A>G c.809A>G (p.Gln270Arg) c.-167A>G (n.-167A>G) c.548A>G (p.Gln183Arg) n.1552A>G | |
1 | g.197421219A>T | CA344030687 | CRB1 | c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu) c.-467A>T (n.-467A>T) c.1055A>T (p.Gln352Leu) n.351A>T c.1184A>T (p.Gln395Leu) n.1600A>T c.809A>T (p.Gln270Leu) c.-167A>T (n.-167A>T) c.548A>T (p.Gln183Leu) n.1552A>T | |
1 | g.197421220G>A | CA1311916 | CRB1 | c.1392G>A (p.Gln464=) c.273G>A (p.Gln91=) c.-466G>A (n.-466G>A) c.1056G>A (p.Gln352=) n.352G>A c.1185G>A (p.Gln395=) n.1601G>A c.810G>A (p.Gln270=) c.-166G>A (n.-166G>A) c.549G>A (p.Gln183=) n.1553G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421220G>C | CA344030691 | CRB1 | c.1392G>C (p.Gln464His) c.273G>C (p.Gln91His) c.-466G>C (n.-466G>C) c.1056G>C (p.Gln352His) n.352G>C c.1185G>C (p.Gln395His) n.1601G>C c.810G>C (p.Gln270His) c.-166G>C (n.-166G>C) c.549G>C (p.Gln183His) n.1553G>C | |
1 | g.197421220G= | CA1218063050 | CRB1 | c.1392G= (p.Gln464=) c.273G= (p.Gln91=) c.-466G= (n.-466G=) c.1056G= (p.Gln352=) n.352G= c.1185G= (p.Gln395=) n.1601G= c.810G= (p.Gln270=) c.-166G= (n.-166G=) c.549G= (p.Gln183=) n.1553G= | |
1 | g.197421220G>T | CA344030693 | CRB1 | c.1392G>T (p.Gln464His) c.273G>T (p.Gln91His) c.-466G>T (n.-466G>T) c.1056G>T (p.Gln352His) n.352G>T c.1185G>T (p.Gln395His) n.1601G>T c.810G>T (p.Gln270His) c.-166G>T (n.-166G>T) c.549G>T (p.Gln183His) n.1553G>T | |
1 | g.197421221C>A | CA344030695 | CRB1 | c.1393C>A (p.His465Asn) c.274C>A (p.His92Asn) c.-465C>A (n.-465C>A) c.1057C>A (p.His353Asn) n.353C>A c.1186C>A (p.His396Asn) n.1602C>A c.811C>A (p.His271Asn) c.-165C>A (n.-165C>A) c.550C>A (p.His184Asn) n.1554C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421221C>G | CA344030698 | CRB1 | c.1393C>G (p.His465Asp) c.274C>G (p.His92Asp) c.-465C>G (n.-465C>G) c.1057C>G (p.His353Asp) n.353C>G c.1186C>G (p.His396Asp) n.1602C>G c.811C>G (p.His271Asp) c.-165C>G (n.-165C>G) c.550C>G (p.His184Asp) n.1554C>G | |
1 | g.197421221C>T | CA344030699 | CRB1 | c.1393C>T (p.His465Tyr) c.274C>T (p.His92Tyr) c.-465C>T (n.-465C>T) c.1057C>T (p.His353Tyr) n.353C>T c.1186C>T (p.His396Tyr) n.1602C>T c.811C>T (p.His271Tyr) c.-165C>T (n.-165C>T) c.550C>T (p.His184Tyr) n.1554C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197421222A>C | CA344030703 | CRB1 | c.1394A>C (p.His465Pro) c.275A>C (p.His92Pro) c.-464A>C (n.-464A>C) c.1058A>C (p.His353Pro) n.354A>C c.1187A>C (p.His396Pro) n.1603A>C c.812A>C (p.His271Pro) c.-164A>C (n.-164A>C) c.551A>C (p.His184Pro) n.1555A>C | |
1 | g.197421222A>G | CA344030706 | CRB1 | c.1394A>G (p.His465Arg) c.275A>G (p.His92Arg) c.-464A>G (n.-464A>G) c.1058A>G (p.His353Arg) n.354A>G c.1187A>G (p.His396Arg) n.1603A>G c.812A>G (p.His271Arg) c.-164A>G (n.-164A>G) c.551A>G (p.His184Arg) n.1555A>G | |
1 | g.197421222A>T | CA344030702 | CRB1 | c.1394A>T (p.His465Leu) c.275A>T (p.His92Leu) c.-464A>T (n.-464A>T) c.1058A>T (p.His353Leu) n.354A>T c.1187A>T (p.His396Leu) n.1603A>T c.812A>T (p.His271Leu) c.-164A>T (n.-164A>T) c.551A>T (p.His184Leu) n.1555A>T | |
1 | g.197421223T>A | CA344030708 | CRB1 | c.1395T>A (p.His465Gln) c.276T>A (p.His92Gln) c.-463T>A (n.-463T>A) c.1059T>A (p.His353Gln) n.355T>A c.1188T>A (p.His396Gln) n.1604T>A c.813T>A (p.His271Gln) c.-163T>A (n.-163T>A) c.552T>A (p.His184Gln) n.1556T>A | |
1 | g.197421223T>C | CA422808379 | CRB1 | c.1395T>C (p.His465=) c.276T>C (p.His92=) c.-463T>C (n.-463T>C) c.1059T>C (p.His353=) n.355T>C c.1188T>C (p.His396=) n.1604T>C c.813T>C (p.His271=) c.-163T>C (n.-163T>C) c.552T>C (p.His184=) n.1556T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421223T>G | CA344030710 | CRB1 | c.1395T>G (p.His465Gln) c.276T>G (p.His92Gln) c.-463T>G (n.-463T>G) c.1059T>G (p.His353Gln) n.355T>G c.1188T>G (p.His396Gln) n.1604T>G c.813T>G (p.His271Gln) c.-163T>G (n.-163T>G) c.552T>G (p.His184Gln) n.1556T>G | |
1 | g.197421224G>A | CA344030713 | CRB1 | c.1396G>A (p.Gly466Arg) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.-462G>A (n.-462G>A) c.1060G>A (p.Gly354Arg) n.356G>A c.1189G>A (p.Gly397Arg) n.1605G>A c.814G>A (p.Gly272Arg) c.-162G>A (n.-162G>A) c.553G>A (p.Gly185Arg) n.1557G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421224G>C | CA344030715 | CRB1 | c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.-462G>C (n.-462G>C) c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.356G>C c.1189G>C (p.Gly397Arg) n.1605G>C c.814G>C (p.Gly272Arg) c.-162G>C (n.-162G>C) c.553G>C (p.Gly185Arg) n.1557G>C | |
1 | g.197421224G>T | CA344030716 | CRB1 | c.1396G>T (p.Gly466Ter) c.277G>T (p.Gly93Ter) c.-462G>T (n.-462G>T) c.1060G>T (p.Gly354Ter) n.356G>T c.1189G>T (p.Gly397Ter) n.1605G>T c.814G>T (p.Gly272Ter) c.-162G>T (n.-162G>T) c.553G>T (p.Gly185Ter) n.1557G>T |