Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197421021T>A | CA344028064 | CRB1 | c.1193T>A (p.Val398Asp) c.74T>A (p.Val25Asp) c.-665T>A (n.-665T>A) c.857T>A (p.Val286Asp) n.153T>A c.986T>A (p.Val329Asp) n.1402T>A c.611T>A (p.Val204Asp) c.-365T>A (n.-365T>A) c.350T>A (p.Val117Asp) n.1354T>A | |
1 | g.197421021T>C | CA344028066 | CRB1 | c.1193T>C (p.Val398Ala) c.74T>C (p.Val25Ala) c.-665T>C (n.-665T>C) c.857T>C (p.Val286Ala) n.153T>C c.986T>C (p.Val329Ala) n.1402T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.-365T>C (n.-365T>C) c.350T>C (p.Val117Ala) n.1354T>C | |
1 | g.197421021T>G | CA344028068 | CRB1 | c.1193T>G (p.Val398Gly) c.74T>G (p.Val25Gly) c.-665T>G (n.-665T>G) c.857T>G (p.Val286Gly) n.153T>G c.986T>G (p.Val329Gly) n.1402T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.-365T>G (n.-365T>G) c.350T>G (p.Val117Gly) n.1354T>G | |
1 | g.197421022C>A | CA422670691 | CRB1 | c.1194C>A (p.Val398=) c.75C>A (p.Val25=) c.-664C>A (n.-664C>A) c.858C>A (p.Val286=) n.154C>A c.987C>A (p.Val329=) n.1403C>A c.612C>A (p.Val204=) c.-364C>A (n.-364C>A) c.351C>A (p.Val117=) n.1355C>A | |
1 | g.197421022C= | CA1218062980 | CRB1 | c.1194C= (p.Val398=) c.75C= (p.Val25=) c.-664C= (n.-664C=) c.858C= (p.Val286=) n.154C= c.987C= (p.Val329=) n.1403C= c.612C= (p.Val204=) c.-364C= (n.-364C=) c.351C= (p.Val117=) n.1355C= | |
1 | g.197421022C>G | CA422670689 | CRB1 | c.1194C>G (p.Val398=) c.75C>G (p.Val25=) c.-664C>G (n.-664C>G) c.858C>G (p.Val286=) n.154C>G c.987C>G (p.Val329=) n.1403C>G c.612C>G (p.Val204=) c.-364C>G (n.-364C>G) c.351C>G (p.Val117=) n.1355C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421022C>T | CA422670687 | CRB1 | c.1194C>T (p.Val398=) c.75C>T (p.Val25=) c.-664C>T (n.-664C>T) c.858C>T (p.Val286=) n.154C>T c.987C>T (p.Val329=) n.1403C>T c.612C>T (p.Val204=) c.-364C>T (n.-364C>T) c.351C>T (p.Val117=) n.1355C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421023A>C | CA344028075 | CRB1 | c.1195A>C (p.Asn399His) c.76A>C (p.Asn26His) c.-663A>C (n.-663A>C) c.859A>C (p.Asn287His) n.155A>C c.988A>C (p.Asn330His) n.1404A>C c.613A>C (p.Asn205His) c.-363A>C (n.-363A>C) c.352A>C (p.Asn118His) n.1356A>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421023A>G | CA344028077 | CRB1 | c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.76A>G (p.Asn26Asp) c.-663A>G (n.-663A>G) c.859A>G (p.Asn287Asp) n.155A>G c.988A>G (p.Asn330Asp) n.1404A>G c.613A>G (p.Asn205Asp) c.-363A>G (n.-363A>G) c.352A>G (p.Asn118Asp) n.1356A>G | |
1 | g.197421023A>T | CA344028080 | CRB1 | c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.76A>T (p.Asn26Tyr) c.-663A>T (n.-663A>T) c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.155A>T c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.1404A>T c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.-363A>T (n.-363A>T) c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.1356A>T | |
1 | g.197421024A= | CA1148452325 | CRB1 | c.1196A= (p.Asn399=) c.77A= (p.Asn26=) c.-662A= (n.-662A=) c.860A= (p.Asn287=) n.156A= c.989A= (p.Asn330=) n.1405A= c.614A= (p.Asn205=) c.-362A= (n.-362A=) c.353A= (p.Asn118=) n.1357A= | |
1 | g.197421024A>C | CA1311886 | CRB1 | c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.77A>C (p.Asn26Thr) c.-662A>C (n.-662A>C) c.860A>C (p.Asn287Thr) n.156A>C c.989A>C (p.Asn330Thr) n.1405A>C c.614A>C (p.Asn205Thr) c.-362A>C (n.-362A>C) c.353A>C (p.Asn118Thr) n.1357A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197421024A>G | CA1311885 | CRB1 | c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.77A>G (p.Asn26Ser) c.-662A>G (n.-662A>G) c.860A>G (p.Asn287Ser) n.156A>G c.989A>G (p.Asn330Ser) n.1405A>G c.614A>G (p.Asn205Ser) c.-362A>G (n.-362A>G) c.353A>G (p.Asn118Ser) n.1357A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421024A>T | CA344028102 | CRB1 | c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.77A>T (p.Asn26Ile) c.-662A>T (n.-662A>T) c.860A>T (p.Asn287Ile) n.156A>T c.989A>T (p.Asn330Ile) n.1405A>T c.614A>T (p.Asn205Ile) c.-362A>T (n.-362A>T) c.353A>T (p.Asn118Ile) n.1357A>T | |
1 | g.197421025T>A | CA344028108 | CRB1 | c.1197T>A (p.Asn399Lys) c.78T>A (p.Asn26Lys) c.-661T>A (n.-661T>A) c.861T>A (p.Asn287Lys) n.157T>A c.990T>A (p.Asn330Lys) n.1406T>A c.615T>A (p.Asn205Lys) c.-361T>A (n.-361T>A) c.354T>A (p.Asn118Lys) n.1358T>A | |
1 | g.197421025T>C | CA422670703 | CRB1 | c.1197T>C (p.Asn399=) c.78T>C (p.Asn26=) c.-661T>C (n.-661T>C) c.861T>C (p.Asn287=) n.157T>C c.990T>C (p.Asn330=) n.1406T>C c.615T>C (p.Asn205=) c.-361T>C (n.-361T>C) c.354T>C (p.Asn118=) n.1358T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421025T>G | CA344028113 | CRB1 | c.1197T>G (p.Asn399Lys) c.78T>G (p.Asn26Lys) c.-661T>G (n.-661T>G) c.861T>G (p.Asn287Lys) n.157T>G c.990T>G (p.Asn330Lys) n.1406T>G c.615T>G (p.Asn205Lys) c.-361T>G (n.-361T>G) c.354T>G (p.Asn118Lys) n.1358T>G | |
1 | g.197421026G>A | CA344028116 | CRB1 | c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.79G>A (p.Glu27Lys) c.-660G>A (n.-660G>A) c.862G>A (p.Glu288Lys) n.158G>A c.991G>A (p.Glu331Lys) n.1407G>A c.616G>A (p.Glu206Lys) c.-360G>A (n.-360G>A) c.355G>A (p.Glu119Lys) n.1359G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197421026G>C | CA344028120 | CRB1 | c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.79G>C (p.Glu27Gln) c.-660G>C (n.-660G>C) c.862G>C (p.Glu288Gln) n.158G>C c.991G>C (p.Glu331Gln) n.1407G>C c.616G>C (p.Glu206Gln) c.-360G>C (n.-360G>C) c.355G>C (p.Glu119Gln) n.1359G>C | |
1 | g.197421026G= | CA1218062981 | CRB1 | c.1198G= (p.Glu400=) c.79G= (p.Glu27=) c.-660G= (n.-660G=) c.862G= (p.Glu288=) n.158G= c.991G= (p.Glu331=) n.1407G= c.616G= (p.Glu206=) c.-360G= (n.-360G=) c.355G= (p.Glu119=) n.1359G= | |
1 | g.197421026G>T | CA344028123 | CRB1 | c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.79G>T (p.Glu27Ter) c.-660G>T (n.-660G>T) c.862G>T (p.Glu288Ter) n.158G>T c.991G>T (p.Glu331Ter) n.1407G>T c.616G>T (p.Glu206Ter) c.-360G>T (n.-360G>T) c.355G>T (p.Glu119Ter) n.1359G>T | |
1 | g.197421027A>C | CA344028133 | CRB1 | c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.80A>C (p.Glu27Ala) c.-659A>C (n.-659A>C) c.863A>C (p.Glu288Ala) n.159A>C c.992A>C (p.Glu331Ala) n.1408A>C c.617A>C (p.Glu206Ala) c.-359A>C (n.-359A>C) c.356A>C (p.Glu119Ala) n.1360A>C | |
1 | g.197421027A>G | CA344028125 | CRB1 | c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.80A>G (p.Glu27Gly) c.-659A>G (n.-659A>G) c.863A>G (p.Glu288Gly) n.159A>G c.992A>G (p.Glu331Gly) n.1408A>G c.617A>G (p.Glu206Gly) c.-359A>G (n.-359A>G) c.356A>G (p.Glu119Gly) n.1360A>G | |
1 | g.197421027A>T | CA344028129 | CRB1 | c.1199A>T (p.Glu400Val) c.80A>T (p.Glu27Val) c.-659A>T (n.-659A>T) c.863A>T (p.Glu288Val) n.159A>T c.992A>T (p.Glu331Val) n.1408A>T c.617A>T (p.Glu206Val) c.-359A>T (n.-359A>T) c.356A>T (p.Glu119Val) n.1360A>T | |
1 | g.197421028A>C | CA344028136 | CRB1 | c.1200A>C (p.Glu400Asp) c.81A>C (p.Glu27Asp) c.-658A>C (n.-658A>C) c.864A>C (p.Glu288Asp) n.160A>C c.993A>C (p.Glu331Asp) n.1409A>C c.618A>C (p.Glu206Asp) c.-358A>C (n.-358A>C) c.357A>C (p.Glu119Asp) n.1361A>C | |
1 | g.197421028A>G | CA422670716 | CRB1 | c.1200A>G (p.Glu400=) c.81A>G (p.Glu27=) c.-658A>G (n.-658A>G) c.864A>G (p.Glu288=) n.160A>G c.993A>G (p.Glu331=) n.1409A>G c.618A>G (p.Glu206=) c.-358A>G (n.-358A>G) c.357A>G (p.Glu119=) n.1361A>G | |
1 | g.197421028A>T | CA344028139 | CRB1 | c.1200A>T (p.Glu400Asp) c.81A>T (p.Glu27Asp) c.-658A>T (n.-658A>T) c.864A>T (p.Glu288Asp) n.160A>T c.993A>T (p.Glu331Asp) n.1409A>T c.618A>T (p.Glu206Asp) c.-358A>T (n.-358A>T) c.357A>T (p.Glu119Asp) n.1361A>T | |
1 | g.197421029T>A | CA344028143 | CRB1 | c.1201T>A (p.Cys401Ser) c.82T>A (p.Cys28Ser) c.-657T>A (n.-657T>A) c.865T>A (p.Cys289Ser) n.161T>A c.994T>A (p.Cys332Ser) n.1410T>A c.619T>A (p.Cys207Ser) c.-357T>A (n.-357T>A) c.358T>A (p.Cys120Ser) n.1362T>A | |
1 | g.197421029T>C | CA344028145 | CRB1 | c.1201T>C (p.Cys401Arg) c.82T>C (p.Cys28Arg) c.-657T>C (n.-657T>C) c.865T>C (p.Cys289Arg) n.161T>C c.994T>C (p.Cys332Arg) n.1410T>C c.619T>C (p.Cys207Arg) c.-357T>C (n.-357T>C) c.358T>C (p.Cys120Arg) n.1362T>C | |
1 | g.197421029T>G | CA344028148 | CRB1 | c.1201T>G (p.Cys401Gly) c.82T>G (p.Cys28Gly) c.-657T>G (n.-657T>G) c.865T>G (p.Cys289Gly) n.161T>G c.994T>G (p.Cys332Gly) n.1410T>G c.619T>G (p.Cys207Gly) c.-357T>G (n.-357T>G) c.358T>G (p.Cys120Gly) n.1362T>G | |
1 | g.197421030G>A | CA344028153 | CRB1 | c.1202G>A (p.Cys401Tyr) c.83G>A (p.Cys28Tyr) c.-656G>A (n.-656G>A) c.866G>A (p.Cys289Tyr) n.162G>A c.995G>A (p.Cys332Tyr) n.1411G>A c.620G>A (p.Cys207Tyr) c.-356G>A (n.-356G>A) c.359G>A (p.Cys120Tyr) n.1363G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421030G>C | CA344028158 | CRB1 | c.1202G>C (p.Cys401Ser) c.83G>C (p.Cys28Ser) c.-656G>C (n.-656G>C) c.866G>C (p.Cys289Ser) n.162G>C c.995G>C (p.Cys332Ser) n.1411G>C c.620G>C (p.Cys207Ser) c.-356G>C (n.-356G>C) c.359G>C (p.Cys120Ser) n.1363G>C | |
1 | g.197421030G>T | CA344028160 | CRB1 | c.1202G>T (p.Cys401Phe) c.83G>T (p.Cys28Phe) c.-656G>T (n.-656G>T) c.866G>T (p.Cys289Phe) n.162G>T c.995G>T (p.Cys332Phe) n.1411G>T c.620G>T (p.Cys207Phe) c.-356G>T (n.-356G>T) c.359G>T (p.Cys120Phe) n.1363G>T | |
1 | g.197421031T>A | CA344028164 | CRB1 | c.1203T>A (p.Cys401Ter) c.84T>A (p.Cys28Ter) c.-655T>A (n.-655T>A) c.867T>A (p.Cys289Ter) n.163T>A c.996T>A (p.Cys332Ter) n.1412T>A c.621T>A (p.Cys207Ter) c.-355T>A (n.-355T>A) c.360T>A (p.Cys120Ter) n.1364T>A | |
1 | g.197421031T>C | CA422670730 | CRB1 | c.1203T>C (p.Cys401=) c.84T>C (p.Cys28=) c.-655T>C (n.-655T>C) c.867T>C (p.Cys289=) n.163T>C c.996T>C (p.Cys332=) n.1412T>C c.621T>C (p.Cys207=) c.-355T>C (n.-355T>C) c.360T>C (p.Cys120=) n.1364T>C | |
1 | g.197421031T>G | CA344028167 | CRB1 | c.1203T>G (p.Cys401Trp) c.84T>G (p.Cys28Trp) c.-655T>G (n.-655T>G) c.867T>G (p.Cys289Trp) n.163T>G c.996T>G (p.Cys332Trp) n.1412T>G c.621T>G (p.Cys207Trp) c.-355T>G (n.-355T>G) c.360T>G (p.Cys120Trp) n.1364T>G | |
1 | g.197421031_197421036del | CA913072155 | CRB1 | c.1203_1208del (p.Cys401Ter) c.84_89del (p.Cys28Ter) c.-655_-650del (n.-655_-650del) c.867_872del (p.Cys289Ter) n.163_168del c.996_1001del (p.Cys332Ter) n.1412_1417del c.621_626del (p.Cys207Ter) c.-355_-350del (n.-355_-350del) c.360_365del (p.Cys120Ter) n.1364_1369del | |
1 | g.197421032T>A | CA344028170 | CRB1 | c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr) c.-654T>A (n.-654T>A) c.868T>A (p.Ser290Thr) n.164T>A c.997T>A (p.Ser333Thr) n.1413T>A c.622T>A (p.Ser208Thr) c.-354T>A (n.-354T>A) c.361T>A (p.Ser121Thr) n.1365T>A | |
1 | g.197421032T>C | CA1311887 | CRB1 | c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro) c.-654T>C (n.-654T>C) c.868T>C (p.Ser290Pro) n.164T>C c.997T>C (p.Ser333Pro) n.1413T>C c.622T>C (p.Ser208Pro) c.-354T>C (n.-354T>C) c.361T>C (p.Ser121Pro) n.1365T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421032T>G | CA344028179 | CRB1 | c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala) c.-654T>G (n.-654T>G) c.868T>G (p.Ser290Ala) n.164T>G c.997T>G (p.Ser333Ala) n.1413T>G c.622T>G (p.Ser208Ala) c.-354T>G (n.-354T>G) c.361T>G (p.Ser121Ala) n.1365T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421032T= | CA1218062982 | CRB1 | c.1204T= (p.Ser402=) c.85T= (p.Ser29=) c.-654T= (n.-654T=) c.868T= (p.Ser290=) n.164T= c.997T= (p.Ser333=) n.1413T= c.622T= (p.Ser208=) c.-354T= (n.-354T=) c.361T= (p.Ser121=) n.1365T= | |
1 | g.197421033del | CA2649669866 | CRB1 | c.1205del (p.Ser402PhefsTer?) c.86del (p.Ser29PhefsTer?) c.-653del (n.-653del) c.869del (p.Ser290PhefsTer?) n.165del c.998del (p.Ser333PhefsTer?) n.1414del c.623del (p.Ser208PhefsTer?) c.-353del (n.-353del) c.362del (p.Ser121PhefsTer?) n.1366del | gnomAD v4 |
1 | g.197421033C>A | CA344028183 | CRB1 | c.1205C>A (p.Ser402Tyr) c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.-653C>A (n.-653C>A) c.869C>A (p.Ser290Tyr) n.165C>A c.998C>A (p.Ser333Tyr) n.1414C>A c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.-353C>A (n.-353C>A) c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.1366C>A | |
1 | g.197421033C= | CA1218062983 | CRB1 | c.1205C= (p.Ser402=) c.86C= (p.Ser29=) c.-653C= (n.-653C=) c.869C= (p.Ser290=) n.165C= c.998C= (p.Ser333=) n.1414C= c.623C= (p.Ser208=) c.-353C= (n.-353C=) c.362C= (p.Ser121=) n.1366C= | |
1 | g.197421033C>G | CA344028189 | CRB1 | c.1205C>G (p.Ser402Cys) c.86C>G (p.Ser29Cys) c.-653C>G (n.-653C>G) c.869C>G (p.Ser290Cys) n.165C>G c.998C>G (p.Ser333Cys) n.1414C>G c.623C>G (p.Ser208Cys) c.-353C>G (n.-353C>G) c.362C>G (p.Ser121Cys) n.1366C>G | |
1 | g.197421033C>T | CA344028186 | CRB1 | c.1205C>T (p.Ser402Phe) c.86C>T (p.Ser29Phe) c.-653C>T (n.-653C>T) c.869C>T (p.Ser290Phe) n.165C>T c.998C>T (p.Ser333Phe) n.1414C>T c.623C>T (p.Ser208Phe) c.-353C>T (n.-353C>T) c.362C>T (p.Ser121Phe) n.1366C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421034T>A | CA422670745 | CRB1 | c.1206T>A (p.Ser402=) c.87T>A (p.Ser29=) c.-652T>A (n.-652T>A) c.870T>A (p.Ser290=) n.166T>A c.999T>A (p.Ser333=) n.1415T>A c.624T>A (p.Ser208=) c.-352T>A (n.-352T>A) c.363T>A (p.Ser121=) n.1367T>A | |
1 | g.197421034T>C | CA1311888 | CRB1 | c.1206T>C (p.Ser402=) c.87T>C (p.Ser29=) c.-652T>C (n.-652T>C) c.870T>C (p.Ser290=) n.166T>C c.999T>C (p.Ser333=) n.1415T>C c.624T>C (p.Ser208=) c.-352T>C (n.-352T>C) c.363T>C (p.Ser121=) n.1367T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421034T>G | CA422670749 | CRB1 | c.1206T>G (p.Ser402=) c.87T>G (p.Ser29=) c.-652T>G (n.-652T>G) c.870T>G (p.Ser290=) n.166T>G c.999T>G (p.Ser333=) n.1415T>G c.624T>G (p.Ser208=) c.-352T>G (n.-352T>G) c.363T>G (p.Ser121=) n.1367T>G | |
1 | g.197421034T= | CA1143914749 | CRB1 | c.1206T= (p.Ser402=) c.87T= (p.Ser29=) c.-652T= (n.-652T=) c.870T= (p.Ser290=) n.166T= c.999T= (p.Ser333=) n.1415T= c.624T= (p.Ser208=) c.-352T= (n.-352T=) c.363T= (p.Ser121=) n.1367T= | |
1 | g.197421035T>A | CA344028204 | CRB1 | c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.88T>A (p.Ser30Thr) c.-651T>A (n.-651T>A) c.871T>A (p.Ser291Thr) n.167T>A c.1000T>A (p.Ser334Thr) n.1416T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) c.-351T>A (n.-351T>A) c.364T>A (p.Ser122Thr) n.1368T>A | |
1 | g.197421035T>C | CA344028206 | CRB1 | c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.88T>C (p.Ser30Pro) c.-651T>C (n.-651T>C) c.871T>C (p.Ser291Pro) n.167T>C c.1000T>C (p.Ser334Pro) n.1416T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) c.-351T>C (n.-351T>C) c.364T>C (p.Ser122Pro) n.1368T>C | |
1 | g.197421035T>G | CA344028210 | CRB1 | c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.88T>G (p.Ser30Ala) c.-651T>G (n.-651T>G) c.871T>G (p.Ser291Ala) n.167T>G c.1000T>G (p.Ser334Ala) n.1416T>G c.625T>G (p.Ser209Ala) c.-351T>G (n.-351T>G) c.364T>G (p.Ser122Ala) n.1368T>G | |
1 | g.197421036C>A | CA344028215 | CRB1 | c.1208C>A (p.Ser403Ter) c.89C>A (p.Ser30Ter) c.-650C>A (n.-650C>A) c.872C>A (p.Ser291Ter) n.168C>A c.1001C>A (p.Ser334Ter) n.1417C>A c.626C>A (p.Ser209Ter) c.-350C>A (n.-350C>A) c.365C>A (p.Ser122Ter) n.1369C>A | |
1 | g.197421036C= | CA1140762928 | CRB1 | c.1208C= (p.Ser403=) c.89C= (p.Ser30=) c.-650C= (n.-650C=) c.872C= (p.Ser291=) n.168C= c.1001C= (p.Ser334=) n.1417C= c.626C= (p.Ser209=) c.-350C= (n.-350C=) c.365C= (p.Ser122=) n.1369C= | |
1 | g.197421036C>G | CA227988 | CRB1 | c.1208C>G (p.Ser403Ter) c.89C>G (p.Ser30Ter) c.-650C>G (n.-650C>G) c.872C>G (p.Ser291Ter) n.168C>G c.1001C>G (p.Ser334Ter) n.1417C>G c.626C>G (p.Ser209Ter) c.-350C>G (n.-350C>G) c.365C>G (p.Ser122Ter) n.1369C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421036C>T | CA344028221 | CRB1 | c.1208C>T (p.Ser403Leu) c.89C>T (p.Ser30Leu) c.-650C>T (n.-650C>T) c.872C>T (p.Ser291Leu) n.168C>T c.1001C>T (p.Ser334Leu) n.1417C>T c.626C>T (p.Ser209Leu) c.-350C>T (n.-350C>T) c.365C>T (p.Ser122Leu) n.1369C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421037A>C | CA422670764 | CRB1 | c.1209A>C (p.Ser403=) c.90A>C (p.Ser30=) c.-649A>C (n.-649A>C) c.873A>C (p.Ser291=) n.169A>C c.1002A>C (p.Ser334=) n.1418A>C c.627A>C (p.Ser209=) c.-349A>C (n.-349A>C) c.366A>C (p.Ser122=) n.1370A>C | |
1 | g.197421037A>G | CA422670766 | CRB1 | c.1209A>G (p.Ser403=) c.90A>G (p.Ser30=) c.-649A>G (n.-649A>G) c.873A>G (p.Ser291=) n.169A>G c.1002A>G (p.Ser334=) n.1418A>G c.627A>G (p.Ser209=) c.-349A>G (n.-349A>G) c.366A>G (p.Ser122=) n.1370A>G | |
1 | g.197421037A>T | CA422670768 | CRB1 | c.1209A>T (p.Ser403=) c.90A>T (p.Ser30=) c.-649A>T (n.-649A>T) c.873A>T (p.Ser291=) n.169A>T c.1002A>T (p.Ser334=) n.1418A>T c.627A>T (p.Ser209=) c.-349A>T (n.-349A>T) c.366A>T (p.Ser122=) n.1370A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197421038A= | CA1218062984 | CRB1 | c.1210A= (p.Asn404=) c.91A= (p.Asn31=) c.-648A= (n.-648A=) c.874A= (p.Asn292=) n.170A= c.1003A= (p.Asn335=) n.1419A= c.628A= (p.Asn210=) c.-348A= (n.-348A=) c.367A= (p.Asn123=) n.1371A= | |
1 | g.197421038A>C | CA344028226 | CRB1 | c.1210A>C (p.Asn404His) c.91A>C (p.Asn31His) c.-648A>C (n.-648A>C) c.874A>C (p.Asn292His) n.170A>C c.1003A>C (p.Asn335His) n.1419A>C c.628A>C (p.Asn210His) c.-348A>C (n.-348A>C) c.367A>C (p.Asn123His) n.1371A>C | |
1 | g.197421038A>G | CA1311889 | CRB1 | c.1210A>G (p.Asn404Asp) c.91A>G (p.Asn31Asp) c.-648A>G (n.-648A>G) c.874A>G (p.Asn292Asp) n.170A>G c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.1419A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) c.-348A>G (n.-348A>G) c.367A>G (p.Asn123Asp) n.1371A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.197421038A>T | CA344028233 | CRB1 | c.1210A>T (p.Asn404Tyr) c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.-648A>T (n.-648A>T) c.874A>T (p.Asn292Tyr) n.170A>T c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.1419A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.-348A>T (n.-348A>T) c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.1371A>T | |
1 | g.197421039A>C | CA344028237 | CRB1 | c.1211A>C (p.Asn404Thr) c.92A>C (p.Asn31Thr) c.-647A>C (n.-647A>C) c.875A>C (p.Asn292Thr) n.171A>C c.1004A>C (p.Asn335Thr) n.1420A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) c.-347A>C (n.-347A>C) c.368A>C (p.Asn123Thr) n.1372A>C | |
1 | g.197421039A>G | CA344028238 | CRB1 | c.1211A>G (p.Asn404Ser) c.92A>G (p.Asn31Ser) c.-647A>G (n.-647A>G) c.875A>G (p.Asn292Ser) n.171A>G c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.1420A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) c.-347A>G (n.-347A>G) c.368A>G (p.Asn123Ser) n.1372A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421039A>T | CA344028240 | CRB1 | c.1211A>T (p.Asn404Ile) c.92A>T (p.Asn31Ile) c.-647A>T (n.-647A>T) c.875A>T (p.Asn292Ile) n.171A>T c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.1420A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) c.-347A>T (n.-347A>T) c.368A>T (p.Asn123Ile) n.1372A>T | |
1 | g.197421040C>A | CA344028246 | CRB1 | c.1212C>A (p.Asn404Lys) c.93C>A (p.Asn31Lys) c.-646C>A (n.-646C>A) c.876C>A (p.Asn292Lys) n.172C>A c.1005C>A (p.Asn335Lys) n.1421C>A c.630C>A (p.Asn210Lys) c.-346C>A (n.-346C>A) c.369C>A (p.Asn123Lys) n.1373C>A | |
1 | g.197421040C>G | CA344028244 | CRB1 | c.1212C>G (p.Asn404Lys) c.93C>G (p.Asn31Lys) c.-646C>G (n.-646C>G) c.876C>G (p.Asn292Lys) n.172C>G c.1005C>G (p.Asn335Lys) n.1421C>G c.630C>G (p.Asn210Lys) c.-346C>G (n.-346C>G) c.369C>G (p.Asn123Lys) n.1373C>G | |
1 | g.197421040C>T | CA422670782 | CRB1 | c.1212C>T (p.Asn404=) c.93C>T (p.Asn31=) c.-646C>T (n.-646C>T) c.876C>T (p.Asn292=) n.172C>T c.1005C>T (p.Asn335=) n.1421C>T c.630C>T (p.Asn210=) c.-346C>T (n.-346C>T) c.369C>T (p.Asn123=) n.1373C>T | |
1 | g.197421041C>A | CA1311891 | CRB1 | c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr) c.-645C>A (n.-645C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.173C>A c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.1422C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.-345C>A (n.-345C>A) c.370C>A (p.Pro124Thr) n.1374C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421041C= | CA1218062985 | CRB1 | c.1213C= (p.Pro405=) c.94C= (p.Pro32=) c.-645C= (n.-645C=) c.877C= (p.Pro293=) n.173C= c.1006C= (p.Pro336=) n.1422C= c.631C= (p.Pro211=) c.-345C= (n.-345C=) c.370C= (p.Pro124=) n.1374C= | |
1 | g.197421041C>G | CA1311890 | CRB1 | c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala) c.-645C>G (n.-645C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) n.173C>G c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.1422C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) c.-345C>G (n.-345C>G) c.370C>G (p.Pro124Ala) n.1374C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421041C>T | CA344028262 | CRB1 | c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) c.-645C>T (n.-645C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) n.173C>T c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.1422C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.-345C>T (n.-345C>T) c.370C>T (p.Pro124Ser) n.1374C>T | |
1 | g.197421042C>A | CA344028267 | CRB1 | c.1214C>A (p.Pro405His) c.95C>A (p.Pro32His) c.-644C>A (n.-644C>A) c.878C>A (p.Pro293His) n.174C>A c.1007C>A (p.Pro336His) n.1423C>A c.632C>A (p.Pro211His) c.-344C>A (n.-344C>A) c.371C>A (p.Pro124His) n.1375C>A | |
1 | g.197421042C>G | CA344028272 | CRB1 | c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) c.-644C>G (n.-644C>G) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.174C>G c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.1423C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.-344C>G (n.-344C>G) c.371C>G (p.Pro124Arg) n.1375C>G | |
1 | g.197421042C>T | CA344028276 | CRB1 | c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) c.-644C>T (n.-644C>T) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.174C>T c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.1423C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.-344C>T (n.-344C>T) c.371C>T (p.Pro124Leu) n.1375C>T | |
1 | g.197421043T>A | CA1311892 | CRB1 | c.1215T>A (p.Pro405=) c.96T>A (p.Pro32=) c.-643T>A (n.-643T>A) c.879T>A (p.Pro293=) n.175T>A c.1008T>A (p.Pro336=) n.1424T>A c.633T>A (p.Pro211=) c.-343T>A (n.-343T>A) c.372T>A (p.Pro124=) n.1376T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197421043T>C | CA422670799 | CRB1 | c.1215T>C (p.Pro405=) c.96T>C (p.Pro32=) c.-643T>C (n.-643T>C) c.879T>C (p.Pro293=) n.175T>C c.1008T>C (p.Pro336=) n.1424T>C c.633T>C (p.Pro211=) c.-343T>C (n.-343T>C) c.372T>C (p.Pro124=) n.1376T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421043T>G | CA422670798 | CRB1 | c.1215T>G (p.Pro405=) c.96T>G (p.Pro32=) c.-643T>G (n.-643T>G) c.879T>G (p.Pro293=) n.175T>G c.1008T>G (p.Pro336=) n.1424T>G c.633T>G (p.Pro211=) c.-343T>G (n.-343T>G) c.372T>G (p.Pro124=) n.1376T>G | |
1 | g.197421043T= | CA1218062986 | CRB1 | c.1215T= (p.Pro405=) c.96T= (p.Pro32=) c.-643T= (n.-643T=) c.879T= (p.Pro293=) n.175T= c.1008T= (p.Pro336=) n.1424T= c.633T= (p.Pro211=) c.-343T= (n.-343T=) c.372T= (p.Pro124=) n.1376T= | |
1 | g.197421044T>A | CA344028283 | CRB1 | c.1216T>A (p.Cys406Ser) c.97T>A (p.Cys33Ser) c.-642T>A (n.-642T>A) c.880T>A (p.Cys294Ser) n.176T>A c.1009T>A (p.Cys337Ser) n.1425T>A c.634T>A (p.Cys212Ser) c.-342T>A (n.-342T>A) c.373T>A (p.Cys125Ser) n.1377T>A | |
1 | g.197421044T>C | CA344028284 | CRB1 | c.1216T>C (p.Cys406Arg) c.97T>C (p.Cys33Arg) c.-642T>C (n.-642T>C) c.880T>C (p.Cys294Arg) n.176T>C c.1009T>C (p.Cys337Arg) n.1425T>C c.634T>C (p.Cys212Arg) c.-342T>C (n.-342T>C) c.373T>C (p.Cys125Arg) n.1377T>C | |
1 | g.197421044T>G | CA344028286 | CRB1 | c.1216T>G (p.Cys406Gly) c.97T>G (p.Cys33Gly) c.-642T>G (n.-642T>G) c.880T>G (p.Cys294Gly) n.176T>G c.1009T>G (p.Cys337Gly) n.1425T>G c.634T>G (p.Cys212Gly) c.-342T>G (n.-342T>G) c.373T>G (p.Cys125Gly) n.1377T>G | |
1 | g.197421045G>A | CA344028288 | CRB1 | c.1217G>A (p.Cys406Tyr) c.98G>A (p.Cys33Tyr) c.-641G>A (n.-641G>A) c.881G>A (p.Cys294Tyr) n.177G>A c.1010G>A (p.Cys337Tyr) n.1426G>A c.635G>A (p.Cys212Tyr) c.-341G>A (n.-341G>A) c.374G>A (p.Cys125Tyr) n.1378G>A | |
1 | g.197421045G>C | CA344028290 | CRB1 | c.1217G>C (p.Cys406Ser) c.98G>C (p.Cys33Ser) c.-641G>C (n.-641G>C) c.881G>C (p.Cys294Ser) n.177G>C c.1010G>C (p.Cys337Ser) n.1426G>C c.635G>C (p.Cys212Ser) c.-341G>C (n.-341G>C) c.374G>C (p.Cys125Ser) n.1378G>C | |
1 | g.197421045G>T | CA344028294 | CRB1 | c.1217G>T (p.Cys406Phe) c.98G>T (p.Cys33Phe) c.-641G>T (n.-641G>T) c.881G>T (p.Cys294Phe) n.177G>T c.1010G>T (p.Cys337Phe) n.1426G>T c.635G>T (p.Cys212Phe) c.-341G>T (n.-341G>T) c.374G>T (p.Cys125Phe) n.1378G>T | |
1 | g.197421046C>A | CA344028297 | CRB1 | c.1218C>A (p.Cys406Ter) c.99C>A (p.Cys33Ter) c.-640C>A (n.-640C>A) c.882C>A (p.Cys294Ter) n.178C>A c.1011C>A (p.Cys337Ter) n.1427C>A c.636C>A (p.Cys212Ter) c.-340C>A (n.-340C>A) c.375C>A (p.Cys125Ter) n.1379C>A | |
1 | g.197421046C>G | CA344028299 | CRB1 | c.1218C>G (p.Cys406Trp) c.99C>G (p.Cys33Trp) c.-640C>G (n.-640C>G) c.882C>G (p.Cys294Trp) n.178C>G c.1011C>G (p.Cys337Trp) n.1427C>G c.636C>G (p.Cys212Trp) c.-340C>G (n.-340C>G) c.375C>G (p.Cys125Trp) n.1379C>G | |
1 | g.197421046C>T | CA422670815 | CRB1 | c.1218C>T (p.Cys406=) c.99C>T (p.Cys33=) c.-640C>T (n.-640C>T) c.882C>T (p.Cys294=) n.178C>T c.1011C>T (p.Cys337=) n.1427C>T c.636C>T (p.Cys212=) c.-340C>T (n.-340C>T) c.375C>T (p.Cys125=) n.1379C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421047C>A | CA344028305 | CRB1 | c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.100C>A (p.Gln34Lys) c.-639C>A (n.-639C>A) c.883C>A (p.Gln295Lys) n.179C>A c.1012C>A (p.Gln338Lys) n.1428C>A c.637C>A (p.Gln213Lys) c.-339C>A (n.-339C>A) c.376C>A (p.Gln126Lys) n.1380C>A | |
1 | g.197421047C>G | CA344028310 | CRB1 | c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.100C>G (p.Gln34Glu) c.-639C>G (n.-639C>G) c.883C>G (p.Gln295Glu) n.179C>G c.1012C>G (p.Gln338Glu) n.1428C>G c.637C>G (p.Gln213Glu) c.-339C>G (n.-339C>G) c.376C>G (p.Gln126Glu) n.1380C>G | |
1 | g.197421047C>T | CA344028308 | CRB1 | c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.100C>T (p.Gln34Ter) c.-639C>T (n.-639C>T) c.883C>T (p.Gln295Ter) n.179C>T c.1012C>T (p.Gln338Ter) n.1428C>T c.637C>T (p.Gln213Ter) c.-339C>T (n.-339C>T) c.376C>T (p.Gln126Ter) n.1380C>T | ClinVar |
1 | g.197421048A>C | CA344028314 | CRB1 | c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.101A>C (p.Gln34Pro) c.-638A>C (n.-638A>C) c.884A>C (p.Gln295Pro) n.180A>C c.1013A>C (p.Gln338Pro) n.1429A>C c.638A>C (p.Gln213Pro) c.-338A>C (n.-338A>C) c.377A>C (p.Gln126Pro) n.1381A>C | |
1 | g.197421048A>G | CA344028317 | CRB1 | c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.101A>G (p.Gln34Arg) c.-638A>G (n.-638A>G) c.884A>G (p.Gln295Arg) n.180A>G c.1013A>G (p.Gln338Arg) n.1429A>G c.638A>G (p.Gln213Arg) c.-338A>G (n.-338A>G) c.377A>G (p.Gln126Arg) n.1381A>G | |
1 | g.197421048A>T | CA344028319 | CRB1 | c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.101A>T (p.Gln34Leu) c.-638A>T (n.-638A>T) c.884A>T (p.Gln295Leu) n.180A>T c.1013A>T (p.Gln338Leu) n.1429A>T c.638A>T (p.Gln213Leu) c.-338A>T (n.-338A>T) c.377A>T (p.Gln126Leu) n.1381A>T | |
1 | g.197421049A>C | CA344028324 | CRB1 | c.1221A>C (p.Gln407His) c.102A>C (p.Gln34His) c.-637A>C (n.-637A>C) c.885A>C (p.Gln295His) n.181A>C c.1014A>C (p.Gln338His) n.1430A>C c.639A>C (p.Gln213His) c.-337A>C (n.-337A>C) c.378A>C (p.Gln126His) n.1382A>C | |
1 | g.197421049A>G | CA422670828 | CRB1 | c.1221A>G (p.Gln407=) c.102A>G (p.Gln34=) c.-637A>G (n.-637A>G) c.885A>G (p.Gln295=) n.181A>G c.1014A>G (p.Gln338=) n.1430A>G c.639A>G (p.Gln213=) c.-337A>G (n.-337A>G) c.378A>G (p.Gln126=) n.1382A>G | |
1 | g.197421049A>T | CA344028328 | CRB1 | c.1221A>T (p.Gln407His) c.102A>T (p.Gln34His) c.-637A>T (n.-637A>T) c.885A>T (p.Gln295His) n.181A>T c.1014A>T (p.Gln338His) n.1430A>T c.639A>T (p.Gln213His) c.-337A>T (n.-337A>T) c.378A>T (p.Gln126His) n.1382A>T | |
1 | g.197421050A>C | CA344028332 | CRB1 | c.1222A>C (p.Asn408His) c.103A>C (p.Asn35His) c.-636A>C (n.-636A>C) c.886A>C (p.Asn296His) n.182A>C c.1015A>C (p.Asn339His) n.1431A>C c.640A>C (p.Asn214His) c.-336A>C (n.-336A>C) c.379A>C (p.Asn127His) n.1383A>C | |
1 | g.197421050A>G | CA344028335 | CRB1 | c.1222A>G (p.Asn408Asp) c.103A>G (p.Asn35Asp) c.-636A>G (n.-636A>G) c.886A>G (p.Asn296Asp) n.182A>G c.1015A>G (p.Asn339Asp) n.1431A>G c.640A>G (p.Asn214Asp) c.-336A>G (n.-336A>G) c.379A>G (p.Asn127Asp) n.1383A>G | |
1 | g.197421050A>T | CA344028338 | CRB1 | c.1222A>T (p.Asn408Tyr) c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.-636A>T (n.-636A>T) c.886A>T (p.Asn296Tyr) n.182A>T c.1015A>T (p.Asn339Tyr) n.1431A>T c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.-336A>T (n.-336A>T) c.379A>T (p.Asn127Tyr) n.1383A>T | |
1 | g.197421051A>C | CA344028342 | CRB1 | c.1223A>C (p.Asn408Thr) c.104A>C (p.Asn35Thr) c.-635A>C (n.-635A>C) c.887A>C (p.Asn296Thr) n.183A>C c.1016A>C (p.Asn339Thr) n.1432A>C c.641A>C (p.Asn214Thr) c.-335A>C (n.-335A>C) c.380A>C (p.Asn127Thr) n.1384A>C | |
1 | g.197421051A>G | CA344028346 | CRB1 | c.1223A>G (p.Asn408Ser) c.104A>G (p.Asn35Ser) c.-635A>G (n.-635A>G) c.887A>G (p.Asn296Ser) n.183A>G c.1016A>G (p.Asn339Ser) n.1432A>G c.641A>G (p.Asn214Ser) c.-335A>G (n.-335A>G) c.380A>G (p.Asn127Ser) n.1384A>G | |
1 | g.197421051A>T | CA344028349 | CRB1 | c.1223A>T (p.Asn408Ile) c.104A>T (p.Asn35Ile) c.-635A>T (n.-635A>T) c.887A>T (p.Asn296Ile) n.183A>T c.1016A>T (p.Asn339Ile) n.1432A>T c.641A>T (p.Asn214Ile) c.-335A>T (n.-335A>T) c.380A>T (p.Asn127Ile) n.1384A>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421052T>A | CA344028354 | CRB1 | c.1224T>A (p.Asn408Lys) c.105T>A (p.Asn35Lys) c.-634T>A (n.-634T>A) c.888T>A (p.Asn296Lys) n.184T>A c.1017T>A (p.Asn339Lys) n.1433T>A c.642T>A (p.Asn214Lys) c.-334T>A (n.-334T>A) c.381T>A (p.Asn127Lys) n.1385T>A | |
1 | g.197421052T>C | CA422670843 | CRB1 | c.1224T>C (p.Asn408=) c.105T>C (p.Asn35=) c.-634T>C (n.-634T>C) c.888T>C (p.Asn296=) n.184T>C c.1017T>C (p.Asn339=) n.1433T>C c.642T>C (p.Asn214=) c.-334T>C (n.-334T>C) c.381T>C (p.Asn127=) n.1385T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421052T>G | CA344028357 | CRB1 | c.1224T>G (p.Asn408Lys) c.105T>G (p.Asn35Lys) c.-634T>G (n.-634T>G) c.888T>G (p.Asn296Lys) n.184T>G c.1017T>G (p.Asn339Lys) n.1433T>G c.642T>G (p.Asn214Lys) c.-334T>G (n.-334T>G) c.381T>G (p.Asn127Lys) n.1385T>G | |
1 | g.197421052T= | CA1218062987 | CRB1 | c.1224T= (p.Asn408=) c.105T= (p.Asn35=) c.-634T= (n.-634T=) c.888T= (p.Asn296=) n.184T= c.1017T= (p.Asn339=) n.1433T= c.642T= (p.Asn214=) c.-334T= (n.-334T=) c.381T= (p.Asn127=) n.1385T= | |
1 | g.197421053G>A | CA344028365 | CRB1 | c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.106G>A (p.Gly36Ser) c.-633G>A (n.-633G>A) c.889G>A (p.Gly297Ser) n.185G>A c.1018G>A (p.Gly340Ser) n.1434G>A c.643G>A (p.Gly215Ser) c.-333G>A (n.-333G>A) c.382G>A (p.Gly128Ser) n.1386G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421053G>C | CA344028361 | CRB1 | c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.-633G>C (n.-633G>C) c.889G>C (p.Gly297Arg) n.185G>C c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.1434G>C c.643G>C (p.Gly215Arg) c.-333G>C (n.-333G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) n.1386G>C | |
1 | g.197421053G= | CA1218062988 | CRB1 | c.1225G= (p.Gly409=) c.106G= (p.Gly36=) c.-633G= (n.-633G=) c.889G= (p.Gly297=) n.185G= c.1018G= (p.Gly340=) n.1434G= c.643G= (p.Gly215=) c.-333G= (n.-333G=) c.382G= (p.Gly128=) n.1386G= | |
1 | g.197421053G>T | CA344028363 | CRB1 | c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.106G>T (p.Gly36Cys) c.-633G>T (n.-633G>T) c.889G>T (p.Gly297Cys) n.185G>T c.1018G>T (p.Gly340Cys) n.1434G>T c.643G>T (p.Gly215Cys) c.-333G>T (n.-333G>T) c.382G>T (p.Gly128Cys) n.1386G>T | |
1 | g.197421054G>A | CA344028371 | CRB1 | c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.107G>A (p.Gly36Asp) c.-632G>A (n.-632G>A) c.890G>A (p.Gly297Asp) n.186G>A c.1019G>A (p.Gly340Asp) n.1435G>A c.644G>A (p.Gly215Asp) c.-332G>A (n.-332G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) n.1387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421054G>C | CA344028375 | CRB1 | c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.-632G>C (n.-632G>C) c.890G>C (p.Gly297Ala) n.186G>C c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.1435G>C c.644G>C (p.Gly215Ala) c.-332G>C (n.-332G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.1387G>C | |
1 | g.197421054G= | CA1218062989 | CRB1 | c.1226G= (p.Gly409=) c.107G= (p.Gly36=) c.-632G= (n.-632G=) c.890G= (p.Gly297=) n.186G= c.1019G= (p.Gly340=) n.1435G= c.644G= (p.Gly215=) c.-332G= (n.-332G=) c.383G= (p.Gly128=) n.1387G= | |
1 | g.197421054G>T | CA344028378 | CRB1 | c.1226G>T (p.Gly409Val) c.107G>T (p.Gly36Val) c.-632G>T (n.-632G>T) c.890G>T (p.Gly297Val) n.186G>T c.1019G>T (p.Gly340Val) n.1435G>T c.644G>T (p.Gly215Val) c.-332G>T (n.-332G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) n.1387G>T | |
1 | g.197421055T>A | CA422670858 | CRB1 | c.1227T>A (p.Gly409=) c.108T>A (p.Gly36=) c.-631T>A (n.-631T>A) c.891T>A (p.Gly297=) n.187T>A c.1020T>A (p.Gly340=) n.1436T>A c.645T>A (p.Gly215=) c.-331T>A (n.-331T>A) c.384T>A (p.Gly128=) n.1388T>A | |
1 | g.197421055T>C | CA422670862 | CRB1 | c.1227T>C (p.Gly409=) c.108T>C (p.Gly36=) c.-631T>C (n.-631T>C) c.891T>C (p.Gly297=) n.187T>C c.1020T>C (p.Gly340=) n.1436T>C c.645T>C (p.Gly215=) c.-331T>C (n.-331T>C) c.384T>C (p.Gly128=) n.1388T>C | |
1 | g.197421055T>G | CA35893260 | CRB1 | c.1227T>G (p.Gly409=) c.108T>G (p.Gly36=) c.-631T>G (n.-631T>G) c.891T>G (p.Gly297=) n.187T>G c.1020T>G (p.Gly340=) n.1436T>G c.645T>G (p.Gly215=) c.-331T>G (n.-331T>G) c.384T>G (p.Gly128=) n.1388T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421055T= | CA1218062990 | CRB1 | c.1227T= (p.Gly409=) c.108T= (p.Gly36=) c.-631T= (n.-631T=) c.891T= (p.Gly297=) n.187T= c.1020T= (p.Gly340=) n.1436T= c.645T= (p.Gly215=) c.-331T= (n.-331T=) c.384T= (p.Gly128=) n.1388T= | |
1 | g.197421056G>A | CA344028382 | CRB1 | c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.109G>A (p.Gly37Ser) c.-630G>A (n.-630G>A) c.892G>A (p.Gly298Ser) n.188G>A c.1021G>A (p.Gly341Ser) n.1437G>A c.646G>A (p.Gly216Ser) c.-330G>A (n.-330G>A) c.385G>A (p.Gly129Ser) n.1389G>A | |
1 | g.197421056G>C | CA344028384 | CRB1 | c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.-630G>C (n.-630G>C) c.892G>C (p.Gly298Arg) n.188G>C c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.1437G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.-330G>C (n.-330G>C) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.1389G>C | |
1 | g.197421056G>T | CA344028390 | CRB1 | c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.109G>T (p.Gly37Cys) c.-630G>T (n.-630G>T) c.892G>T (p.Gly298Cys) n.188G>T c.1021G>T (p.Gly341Cys) n.1437G>T c.646G>T (p.Gly216Cys) c.-330G>T (n.-330G>T) c.385G>T (p.Gly129Cys) n.1389G>T | |
1 | g.197421057G>A | CA344029794 | CRB1 | c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.110G>A (p.Gly37Asp) c.-629G>A (n.-629G>A) c.893G>A (p.Gly298Asp) n.189G>A c.1022G>A (p.Gly341Asp) n.1438G>A c.647G>A (p.Gly216Asp) c.-329G>A (n.-329G>A) c.386G>A (p.Gly129Asp) n.1390G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.197421057G>C | CA344029797 | CRB1 | c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.-629G>C (n.-629G>C) c.893G>C (p.Gly298Ala) n.189G>C c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.1438G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.-329G>C (n.-329G>C) c.386G>C (p.Gly129Ala) n.1390G>C | |
1 | g.197421057G>T | CA344029799 | CRB1 | c.1229G>T (p.Gly410Val) c.110G>T (p.Gly37Val) c.-629G>T (n.-629G>T) c.893G>T (p.Gly298Val) n.189G>T c.1022G>T (p.Gly341Val) n.1438G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.-329G>T (n.-329G>T) c.386G>T (p.Gly129Val) n.1390G>T | |
1 | g.197421058T>A | CA422808155 | CRB1 | c.1230T>A (p.Gly410=) c.111T>A (p.Gly37=) c.-628T>A (n.-628T>A) c.894T>A (p.Gly298=) n.190T>A c.1023T>A (p.Gly341=) n.1439T>A c.648T>A (p.Gly216=) c.-328T>A (n.-328T>A) c.387T>A (p.Gly129=) n.1391T>A | COSMIC |
1 | g.197421058T>C | CA422808154 | CRB1 | c.1230T>C (p.Gly410=) c.111T>C (p.Gly37=) c.-628T>C (n.-628T>C) c.894T>C (p.Gly298=) n.190T>C c.1023T>C (p.Gly341=) n.1439T>C c.648T>C (p.Gly216=) c.-328T>C (n.-328T>C) c.387T>C (p.Gly129=) n.1391T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421058T>G | CA422808153 | CRB1 | c.1230T>G (p.Gly410=) c.111T>G (p.Gly37=) c.-628T>G (n.-628T>G) c.894T>G (p.Gly298=) n.190T>G c.1023T>G (p.Gly341=) n.1439T>G c.648T>G (p.Gly216=) c.-328T>G (n.-328T>G) c.387T>G (p.Gly129=) n.1391T>G | |
1 | g.197421058T= | CA1218062991 | CRB1 | c.1230T= (p.Gly410=) c.111T= (p.Gly37=) c.-628T= (n.-628T=) c.894T= (p.Gly298=) n.190T= c.1023T= (p.Gly341=) n.1439T= c.648T= (p.Gly216=) c.-328T= (n.-328T=) c.387T= (p.Gly129=) n.1391T= | |
1 | g.197421059A>C | CA344029803 | CRB1 | c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.112A>C (p.Thr38Pro) c.-627A>C (n.-627A>C) c.895A>C (p.Thr299Pro) n.191A>C c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1440A>C c.649A>C (p.Thr217Pro) c.-327A>C (n.-327A>C) c.388A>C (p.Thr130Pro) n.1392A>C | |
1 | g.197421059A>G | CA344029806 | CRB1 | c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.112A>G (p.Thr38Ala) c.-627A>G (n.-627A>G) c.895A>G (p.Thr299Ala) n.191A>G c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1440A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.-327A>G (n.-327A>G) c.388A>G (p.Thr130Ala) n.1392A>G | |
1 | g.197421059A>T | CA344029811 | CRB1 | c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.112A>T (p.Thr38Ser) c.-627A>T (n.-627A>T) c.895A>T (p.Thr299Ser) n.191A>T c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1440A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) c.-327A>T (n.-327A>T) c.388A>T (p.Thr130Ser) n.1392A>T | |
1 | g.197421060C>A | CA344029815 | CRB1 | c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.113C>A (p.Thr38Asn) c.-626C>A (n.-626C>A) c.896C>A (p.Thr299Asn) n.192C>A c.1025C>A (p.Thr342Asn) n.1441C>A c.650C>A (p.Thr217Asn) c.-326C>A (n.-326C>A) c.389C>A (p.Thr130Asn) n.1393C>A | |
1 | g.197421060C>G | CA344029822 | CRB1 | c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.113C>G (p.Thr38Ser) c.-626C>G (n.-626C>G) c.896C>G (p.Thr299Ser) n.192C>G c.1025C>G (p.Thr342Ser) n.1441C>G c.650C>G (p.Thr217Ser) c.-326C>G (n.-326C>G) c.389C>G (p.Thr130Ser) n.1393C>G | |
1 | g.197421060C>T | CA344029819 | CRB1 | c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.113C>T (p.Thr38Ile) c.-626C>T (n.-626C>T) c.896C>T (p.Thr299Ile) n.192C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.1441C>T c.650C>T (p.Thr217Ile) c.-326C>T (n.-326C>T) c.389C>T (p.Thr130Ile) n.1393C>T | |
1 | g.197421061T>A | CA422808156 | CRB1 | c.1233T>A (p.Thr411=) c.114T>A (p.Thr38=) c.-625T>A (n.-625T>A) c.897T>A (p.Thr299=) n.193T>A c.1026T>A (p.Thr342=) n.1442T>A c.651T>A (p.Thr217=) c.-325T>A (n.-325T>A) c.390T>A (p.Thr130=) n.1394T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421061T>C | CA422808158 | CRB1 | c.1233T>C (p.Thr411=) c.114T>C (p.Thr38=) c.-625T>C (n.-625T>C) c.897T>C (p.Thr299=) n.193T>C c.1026T>C (p.Thr342=) n.1442T>C c.651T>C (p.Thr217=) c.-325T>C (n.-325T>C) c.390T>C (p.Thr130=) n.1394T>C | |
1 | g.197421061T>G | CA422808157 | CRB1 | c.1233T>G (p.Thr411=) c.114T>G (p.Thr38=) c.-625T>G (n.-625T>G) c.897T>G (p.Thr299=) n.193T>G c.1026T>G (p.Thr342=) n.1442T>G c.651T>G (p.Thr217=) c.-325T>G (n.-325T>G) c.390T>G (p.Thr130=) n.1394T>G | |
1 | g.197421062T>A | CA344029827 | CRB1 | c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.115T>A (p.Cys39Ser) c.-624T>A (n.-624T>A) c.898T>A (p.Cys300Ser) n.194T>A c.1027T>A (p.Cys343Ser) n.1443T>A c.652T>A (p.Cys218Ser) c.-324T>A (n.-324T>A) c.391T>A (p.Cys131Ser) n.1395T>A | |
1 | g.197421062T>C | CA344029829 | CRB1 | c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.115T>C (p.Cys39Arg) c.-624T>C (n.-624T>C) c.898T>C (p.Cys300Arg) n.194T>C c.1027T>C (p.Cys343Arg) n.1443T>C c.652T>C (p.Cys218Arg) c.-324T>C (n.-324T>C) c.391T>C (p.Cys131Arg) n.1395T>C | |
1 | g.197421062T>G | CA344029830 | CRB1 | c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.115T>G (p.Cys39Gly) c.-624T>G (n.-624T>G) c.898T>G (p.Cys300Gly) n.194T>G c.1027T>G (p.Cys343Gly) n.1443T>G c.652T>G (p.Cys218Gly) c.-324T>G (n.-324T>G) c.391T>G (p.Cys131Gly) n.1395T>G | |
1 | g.197421063G>A | CA344029831 | CRB1 | c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.-623G>A (n.-623G>A) c.899G>A (p.Cys300Tyr) n.195G>A c.1028G>A (p.Cys343Tyr) n.1444G>A c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.-323G>A (n.-323G>A) c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.1396G>A | |
1 | g.197421063G>C | CA344029832 | CRB1 | c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.116G>C (p.Cys39Ser) c.-623G>C (n.-623G>C) c.899G>C (p.Cys300Ser) n.195G>C c.1028G>C (p.Cys343Ser) n.1444G>C c.653G>C (p.Cys218Ser) c.-323G>C (n.-323G>C) c.392G>C (p.Cys131Ser) n.1396G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421063G>T | CA344029835 | CRB1 | c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.116G>T (p.Cys39Phe) c.-623G>T (n.-623G>T) c.899G>T (p.Cys300Phe) n.195G>T c.1028G>T (p.Cys343Phe) n.1444G>T c.653G>T (p.Cys218Phe) c.-323G>T (n.-323G>T) c.392G>T (p.Cys131Phe) n.1396G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421064T>A | CA344029839 | CRB1 | c.1236T>A (p.Cys412Ter) c.117T>A (p.Cys39Ter) c.-622T>A (n.-622T>A) c.900T>A (p.Cys300Ter) n.196T>A c.1029T>A (p.Cys343Ter) n.1445T>A c.654T>A (p.Cys218Ter) c.-322T>A (n.-322T>A) c.393T>A (p.Cys131Ter) n.1397T>A | |
1 | g.197421064T>C | CA422808159 | CRB1 | c.1236T>C (p.Cys412=) c.117T>C (p.Cys39=) c.-622T>C (n.-622T>C) c.900T>C (p.Cys300=) n.196T>C c.1029T>C (p.Cys343=) n.1445T>C c.654T>C (p.Cys218=) c.-322T>C (n.-322T>C) c.393T>C (p.Cys131=) n.1397T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421064T>G | CA344029842 | CRB1 | c.1236T>G (p.Cys412Trp) c.117T>G (p.Cys39Trp) c.-622T>G (n.-622T>G) c.900T>G (p.Cys300Trp) n.196T>G c.1029T>G (p.Cys343Trp) n.1445T>G c.654T>G (p.Cys218Trp) c.-322T>G (n.-322T>G) c.393T>G (p.Cys131Trp) n.1397T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421064T= | CA1218062992 | CRB1 | c.1236T= (p.Cys412=) c.117T= (p.Cys39=) c.-622T= (n.-622T=) c.900T= (p.Cys300=) n.196T= c.1029T= (p.Cys343=) n.1445T= c.654T= (p.Cys218=) c.-322T= (n.-322T=) c.393T= (p.Cys131=) n.1397T= | |
1 | g.197421065G>A | CA344029846 | CRB1 | c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) c.-621G>A (n.-621G>A) c.901G>A (p.Glu301Lys) n.197G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.1446G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) c.-321G>A (n.-321G>A) c.394G>A (p.Glu132Lys) n.1398G>A | |
1 | g.197421065G>C | CA344029850 | CRB1 | c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) c.-621G>C (n.-621G>C) c.901G>C (p.Glu301Gln) n.197G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.1446G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) c.-321G>C (n.-321G>C) c.394G>C (p.Glu132Gln) n.1398G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421065G>T | CA344029852 | CRB1 | c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) c.-621G>T (n.-621G>T) c.901G>T (p.Glu301Ter) n.197G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.1446G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) c.-321G>T (n.-321G>T) c.394G>T (p.Glu132Ter) n.1398G>T | |
1 | g.197421066A>C | CA344029862 | CRB1 | c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.119A>C (p.Glu40Ala) c.-620A>C (n.-620A>C) c.902A>C (p.Glu301Ala) n.198A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.1447A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) c.-320A>C (n.-320A>C) c.395A>C (p.Glu132Ala) n.1399A>C | |
1 | g.197421066A>G | CA344029861 | CRB1 | c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.119A>G (p.Glu40Gly) c.-620A>G (n.-620A>G) c.902A>G (p.Glu301Gly) n.198A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.1447A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) c.-320A>G (n.-320A>G) c.395A>G (p.Glu132Gly) n.1399A>G | |
1 | g.197421066A>T | CA344029854 | CRB1 | c.1238A>T (p.Glu413Val) c.119A>T (p.Glu40Val) c.-620A>T (n.-620A>T) c.902A>T (p.Glu301Val) n.198A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) n.1447A>T c.656A>T (p.Glu219Val) c.-320A>T (n.-320A>T) c.395A>T (p.Glu132Val) n.1399A>T | |
1 | g.197421067G>A | CA422808160 | CRB1 | c.1239G>A (p.Glu413=) c.120G>A (p.Glu40=) c.-619G>A (n.-619G>A) c.903G>A (p.Glu301=) n.199G>A c.1032G>A (p.Glu344=) n.1448G>A c.657G>A (p.Glu219=) c.-319G>A (n.-319G>A) c.396G>A (p.Glu132=) n.1400G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421067G>C | CA344029864 | CRB1 | c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.120G>C (p.Glu40Asp) c.-619G>C (n.-619G>C) c.903G>C (p.Glu301Asp) n.199G>C c.1032G>C (p.Glu344Asp) n.1448G>C c.657G>C (p.Glu219Asp) c.-319G>C (n.-319G>C) c.396G>C (p.Glu132Asp) n.1400G>C | |
1 | g.197421067G>T | CA344029866 | CRB1 | c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.120G>T (p.Glu40Asp) c.-619G>T (n.-619G>T) c.903G>T (p.Glu301Asp) n.199G>T c.1032G>T (p.Glu344Asp) n.1448G>T c.657G>T (p.Glu219Asp) c.-319G>T (n.-319G>T) c.396G>T (p.Glu132Asp) n.1400G>T | |
1 | g.197421068A>C | CA344029871 | CRB1 | c.1240A>C (p.Asn414His) c.121A>C (p.Asn41His) c.-618A>C (n.-618A>C) c.904A>C (p.Asn302His) n.200A>C c.1033A>C (p.Asn345His) n.1449A>C c.658A>C (p.Asn220His) c.-318A>C (n.-318A>C) c.397A>C (p.Asn133His) n.1401A>C | |
1 | g.197421068A>G | CA344029873 | CRB1 | c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.121A>G (p.Asn41Asp) c.-618A>G (n.-618A>G) c.904A>G (p.Asn302Asp) n.200A>G c.1033A>G (p.Asn345Asp) n.1449A>G c.658A>G (p.Asn220Asp) c.-318A>G (n.-318A>G) c.397A>G (p.Asn133Asp) n.1401A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421068A>T | CA344029876 | CRB1 | c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.-618A>T (n.-618A>T) c.904A>T (p.Asn302Tyr) n.200A>T c.1033A>T (p.Asn345Tyr) n.1449A>T c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.-318A>T (n.-318A>T) c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.1401A>T | |
1 | g.197421069A= | CA1218062993 | CRB1 | c.1241A= (p.Asn414=) c.122A= (p.Asn41=) c.-617A= (n.-617A=) c.905A= (p.Asn302=) n.201A= c.1034A= (p.Asn345=) n.1450A= c.659A= (p.Asn220=) c.-317A= (n.-317A=) c.398A= (p.Asn133=) n.1402A= | |
1 | g.197421069A>C | CA344029880 | CRB1 | c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.122A>C (p.Asn41Thr) c.-617A>C (n.-617A>C) c.905A>C (p.Asn302Thr) n.201A>C c.1034A>C (p.Asn345Thr) n.1450A>C c.659A>C (p.Asn220Thr) c.-317A>C (n.-317A>C) c.398A>C (p.Asn133Thr) n.1402A>C | |
1 | g.197421069A>G | CA35893262 | CRB1 | c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.122A>G (p.Asn41Ser) c.-617A>G (n.-617A>G) c.905A>G (p.Asn302Ser) n.201A>G c.1034A>G (p.Asn345Ser) n.1450A>G c.659A>G (p.Asn220Ser) c.-317A>G (n.-317A>G) c.398A>G (p.Asn133Ser) n.1402A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421069A>T | CA344029886 | CRB1 | c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.122A>T (p.Asn41Ile) c.-617A>T (n.-617A>T) c.905A>T (p.Asn302Ile) n.201A>T c.1034A>T (p.Asn345Ile) n.1450A>T c.659A>T (p.Asn220Ile) c.-317A>T (n.-317A>T) c.398A>T (p.Asn133Ile) n.1402A>T | |
1 | g.197421076_197421092del | CA2649669867 | CRB1 | c.1248_1264del (p.Gly417LeufsTer4) c.129_145del (p.Gly44LeufsTer4) c.-610_-594del (n.-610_-594del) c.912_928del (p.Gly305LeufsTer4) n.208_224del c.1041_1057del (p.Gly348LeufsTer4) n.1457_1473del c.666_682del (p.Gly223LeufsTer4) c.-310_-294del (n.-310_-294del) c.405_421del (p.Gly136LeufsTer4) n.1409_1425del | gnomAD v4 |
1 | g.197421070C>A | CA344029891 | CRB1 | c.1242C>A (p.Asn414Lys) c.123C>A (p.Asn41Lys) c.-616C>A (n.-616C>A) c.906C>A (p.Asn302Lys) n.202C>A c.1035C>A (p.Asn345Lys) n.1451C>A c.660C>A (p.Asn220Lys) c.-316C>A (n.-316C>A) c.399C>A (p.Asn133Lys) n.1403C>A | |
1 | g.197421070C= | CA1218062994 | CRB1 | c.1242C= (p.Asn414=) c.123C= (p.Asn41=) c.-616C= (n.-616C=) c.906C= (p.Asn302=) n.202C= c.1035C= (p.Asn345=) n.1451C= c.660C= (p.Asn220=) c.-316C= (n.-316C=) c.399C= (p.Asn133=) n.1403C= | |
1 | g.197421070C>G | CA344029894 | CRB1 | c.1242C>G (p.Asn414Lys) c.123C>G (p.Asn41Lys) c.-616C>G (n.-616C>G) c.906C>G (p.Asn302Lys) n.202C>G c.1035C>G (p.Asn345Lys) n.1451C>G c.660C>G (p.Asn220Lys) c.-316C>G (n.-316C>G) c.399C>G (p.Asn133Lys) n.1403C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421070C>T | CA422808161 | CRB1 | c.1242C>T (p.Asn414=) c.123C>T (p.Asn41=) c.-616C>T (n.-616C>T) c.906C>T (p.Asn302=) n.202C>T c.1035C>T (p.Asn345=) n.1451C>T c.660C>T (p.Asn220=) c.-316C>T (n.-316C>T) c.399C>T (p.Asn133=) n.1403C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197421071T>A | CA1311893 | CRB1 | c.1243T>A (p.Leu415Met) c.124T>A (p.Leu42Met) c.-615T>A (n.-615T>A) c.907T>A (p.Leu303Met) n.203T>A c.1036T>A (p.Leu346Met) n.1452T>A c.661T>A (p.Leu221Met) c.-315T>A (n.-315T>A) c.400T>A (p.Leu134Met) n.1404T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421071T>C | CA422808162 | CRB1 | c.1243T>C (p.Leu415=) c.124T>C (p.Leu42=) c.-615T>C (n.-615T>C) c.907T>C (p.Leu303=) n.203T>C c.1036T>C (p.Leu346=) n.1452T>C c.661T>C (p.Leu221=) c.-315T>C (n.-315T>C) c.400T>C (p.Leu134=) n.1404T>C | |
1 | g.197421071T>G | CA344029899 | CRB1 | c.1243T>G (p.Leu415Val) c.124T>G (p.Leu42Val) c.-615T>G (n.-615T>G) c.907T>G (p.Leu303Val) n.203T>G c.1036T>G (p.Leu346Val) n.1452T>G c.661T>G (p.Leu221Val) c.-315T>G (n.-315T>G) c.400T>G (p.Leu134Val) n.1404T>G | |
1 | g.197421071T= | CA1218062995 | CRB1 | c.1243T= (p.Leu415=) c.124T= (p.Leu42=) c.-615T= (n.-615T=) c.907T= (p.Leu303=) n.203T= c.1036T= (p.Leu346=) n.1452T= c.661T= (p.Leu221=) c.-315T= (n.-315T=) c.400T= (p.Leu134=) n.1404T= | |
1 | g.197421072T>A | CA344029907 | CRB1 | c.1244T>A (p.Leu415Ter) c.125T>A (p.Leu42Ter) c.-614T>A (n.-614T>A) c.908T>A (p.Leu303Ter) n.204T>A c.1037T>A (p.Leu346Ter) n.1453T>A c.662T>A (p.Leu221Ter) c.-314T>A (n.-314T>A) c.401T>A (p.Leu134Ter) n.1405T>A | ClinVar |
1 | g.197421072T>C | CA1311894 | CRB1 | c.1244T>C (p.Leu415Ser) c.125T>C (p.Leu42Ser) c.-614T>C (n.-614T>C) c.908T>C (p.Leu303Ser) n.204T>C c.1037T>C (p.Leu346Ser) n.1453T>C c.662T>C (p.Leu221Ser) c.-314T>C (n.-314T>C) c.401T>C (p.Leu134Ser) n.1405T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421072T>G | CA344029903 | CRB1 | c.1244T>G (p.Leu415Trp) c.125T>G (p.Leu42Trp) c.-614T>G (n.-614T>G) c.908T>G (p.Leu303Trp) n.204T>G c.1037T>G (p.Leu346Trp) n.1453T>G c.662T>G (p.Leu221Trp) c.-314T>G (n.-314T>G) c.401T>G (p.Leu134Trp) n.1405T>G | |
1 | g.197421072T= | CA1218062996 | CRB1 | c.1244T= (p.Leu415=) c.125T= (p.Leu42=) c.-614T= (n.-614T=) c.908T= (p.Leu303=) n.204T= c.1037T= (p.Leu346=) n.1453T= c.662T= (p.Leu221=) c.-314T= (n.-314T=) c.401T= (p.Leu134=) n.1405T= | |
1 | g.197421073G>A | CA422808163 | CRB1 | c.1245G>A (p.Leu415=) c.126G>A (p.Leu42=) c.-613G>A (n.-613G>A) c.909G>A (p.Leu303=) n.205G>A c.1038G>A (p.Leu346=) n.1454G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.-313G>A (n.-313G>A) c.402G>A (p.Leu134=) n.1406G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421073G>C | CA344029912 | CRB1 | c.1245G>C (p.Leu415Phe) c.126G>C (p.Leu42Phe) c.-613G>C (n.-613G>C) c.909G>C (p.Leu303Phe) n.205G>C c.1038G>C (p.Leu346Phe) n.1454G>C c.663G>C (p.Leu221Phe) c.-313G>C (n.-313G>C) c.402G>C (p.Leu134Phe) n.1406G>C | |
1 | g.197421073G>T | CA344029915 | CRB1 | c.1245G>T (p.Leu415Phe) c.126G>T (p.Leu42Phe) c.-613G>T (n.-613G>T) c.909G>T (p.Leu303Phe) n.205G>T c.1038G>T (p.Leu346Phe) n.1454G>T c.663G>T (p.Leu221Phe) c.-313G>T (n.-313G>T) c.402G>T (p.Leu134Phe) n.1406G>T | |
1 | g.197421074C>A | CA344029918 | CRB1 | c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) c.-612C>A (n.-612C>A) c.910C>A (p.Pro304Thr) n.206C>A c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.1455C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) c.-312C>A (n.-312C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) n.1407C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421074C>G | CA344029923 | CRB1 | c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) c.-612C>G (n.-612C>G) c.910C>G (p.Pro304Ala) n.206C>G c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.1455C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) c.-312C>G (n.-312C>G) c.403C>G (p.Pro135Ala) n.1407C>G | |
1 | g.197421074C>T | CA344029926 | CRB1 | c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) c.-612C>T (n.-612C>T) c.910C>T (p.Pro304Ser) n.206C>T c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.1455C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) c.-312C>T (n.-312C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) n.1407C>T | |
1 | g.197421075C>A | CA344029936 | CRB1 | c.1247C>A (p.Pro416His) c.128C>A (p.Pro43His) c.-611C>A (n.-611C>A) c.911C>A (p.Pro304His) n.207C>A c.1040C>A (p.Pro347His) n.1456C>A c.665C>A (p.Pro222His) c.-311C>A (n.-311C>A) c.404C>A (p.Pro135His) n.1408C>A | |
1 | g.197421075C= | CA1218062997 | CRB1 | c.1247C= (p.Pro416=) c.128C= (p.Pro43=) c.-611C= (n.-611C=) c.911C= (p.Pro304=) n.207C= c.1040C= (p.Pro347=) n.1456C= c.665C= (p.Pro222=) c.-311C= (n.-311C=) c.404C= (p.Pro135=) n.1408C= | |
1 | g.197421075C>G | CA344029935 | CRB1 | c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.128C>G (p.Pro43Arg) c.-611C>G (n.-611C>G) c.911C>G (p.Pro304Arg) n.207C>G c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.1456C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) c.-311C>G (n.-311C>G) c.404C>G (p.Pro135Arg) n.1408C>G | |
1 | g.197421075C>T | CA1311895 | CRB1 | c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.128C>T (p.Pro43Leu) c.-611C>T (n.-611C>T) c.911C>T (p.Pro304Leu) n.207C>T c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.1456C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) c.-311C>T (n.-311C>T) c.404C>T (p.Pro135Leu) n.1408C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421076T>A | CA422808164 | CRB1 | c.1248T>A (p.Pro416=) c.129T>A (p.Pro43=) c.-610T>A (n.-610T>A) c.912T>A (p.Pro304=) n.208T>A c.1041T>A (p.Pro347=) n.1457T>A c.666T>A (p.Pro222=) c.-310T>A (n.-310T>A) c.405T>A (p.Pro135=) n.1409T>A | |
1 | g.197421076T>C | CA422808166 | CRB1 | c.1248T>C (p.Pro416=) c.129T>C (p.Pro43=) c.-610T>C (n.-610T>C) c.912T>C (p.Pro304=) n.208T>C c.1041T>C (p.Pro347=) n.1457T>C c.666T>C (p.Pro222=) c.-310T>C (n.-310T>C) c.405T>C (p.Pro135=) n.1409T>C | |
1 | g.197421076T>G | CA422808165 | CRB1 | c.1248T>G (p.Pro416=) c.129T>G (p.Pro43=) c.-610T>G (n.-610T>G) c.912T>G (p.Pro304=) n.208T>G c.1041T>G (p.Pro347=) n.1457T>G c.666T>G (p.Pro222=) c.-310T>G (n.-310T>G) c.405T>G (p.Pro135=) n.1409T>G | |
1 | g.197421077G>A | CA344029941 | CRB1 | c.1249G>A (p.Gly417Arg) c.130G>A (p.Gly44Arg) c.-609G>A (n.-609G>A) c.913G>A (p.Gly305Arg) n.209G>A c.1042G>A (p.Gly348Arg) n.1458G>A c.667G>A (p.Gly223Arg) c.-309G>A (n.-309G>A) c.406G>A (p.Gly136Arg) n.1410G>A | |
1 | g.197421077G>C | CA344029944 | CRB1 | c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.-609G>C (n.-609G>C) c.913G>C (p.Gly305Arg) n.209G>C c.1042G>C (p.Gly348Arg) n.1458G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) c.-309G>C (n.-309G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) n.1410G>C | |
1 | g.197421077G>T | CA344029948 | CRB1 | c.1249G>T (p.Gly417Trp) c.130G>T (p.Gly44Trp) c.-609G>T (n.-609G>T) c.913G>T (p.Gly305Trp) n.209G>T c.1042G>T (p.Gly348Trp) n.1458G>T c.667G>T (p.Gly223Trp) c.-309G>T (n.-309G>T) c.406G>T (p.Gly136Trp) n.1410G>T | |
1 | g.197421078G>A | CA344029952 | CRB1 | c.1250G>A (p.Gly417Glu) c.131G>A (p.Gly44Glu) c.-608G>A (n.-608G>A) c.914G>A (p.Gly305Glu) n.210G>A c.1043G>A (p.Gly348Glu) n.1459G>A c.668G>A (p.Gly223Glu) c.-308G>A (n.-308G>A) c.407G>A (p.Gly136Glu) n.1411G>A | COSMIC |
1 | g.197421078G>C | CA344029954 | CRB1 | c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.-608G>C (n.-608G>C) c.914G>C (p.Gly305Ala) n.210G>C c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.1459G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) c.-308G>C (n.-308G>C) c.407G>C (p.Gly136Ala) n.1411G>C | |
1 | g.197421078G>T | CA344029955 | CRB1 | c.1250G>T (p.Gly417Val) c.131G>T (p.Gly44Val) c.-608G>T (n.-608G>T) c.914G>T (p.Gly305Val) n.210G>T c.1043G>T (p.Gly348Val) n.1459G>T c.668G>T (p.Gly223Val) c.-308G>T (n.-308G>T) c.407G>T (p.Gly136Val) n.1411G>T | |
1 | g.197421079G>A | CA422808167 | CRB1 | c.1251G>A (p.Gly417=) c.132G>A (p.Gly44=) c.-607G>A (n.-607G>A) c.915G>A (p.Gly305=) n.211G>A c.1044G>A (p.Gly348=) n.1460G>A c.669G>A (p.Gly223=) c.-307G>A (n.-307G>A) c.408G>A (p.Gly136=) n.1412G>A | |
1 | g.197421079G>C | CA422808168 | CRB1 | c.1251G>C (p.Gly417=) c.132G>C (p.Gly44=) c.-607G>C (n.-607G>C) c.915G>C (p.Gly305=) n.211G>C c.1044G>C (p.Gly348=) n.1460G>C c.669G>C (p.Gly223=) c.-307G>C (n.-307G>C) c.408G>C (p.Gly136=) n.1412G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421079G>T | CA422808169 | CRB1 | c.1251G>T (p.Gly417=) c.132G>T (p.Gly44=) c.-607G>T (n.-607G>T) c.915G>T (p.Gly305=) n.211G>T c.1044G>T (p.Gly348=) n.1460G>T c.669G>T (p.Gly223=) c.-307G>T (n.-307G>T) c.408G>T (p.Gly136=) n.1412G>T | |
1 | g.197421080A= | CA1218062998 | CRB1 | c.1252A= (p.Asn418=) c.133A= (p.Asn45=) c.-606A= (n.-606A=) c.916A= (p.Asn306=) n.212A= c.1045A= (p.Asn349=) n.1461A= c.670A= (p.Asn224=) c.-306A= (n.-306A=) c.409A= (p.Asn137=) n.1413A= | |
1 | g.197421080A>C | CA344029961 | CRB1 | c.1252A>C (p.Asn418His) c.133A>C (p.Asn45His) c.-606A>C (n.-606A>C) c.916A>C (p.Asn306His) n.212A>C c.1045A>C (p.Asn349His) n.1461A>C c.670A>C (p.Asn224His) c.-306A>C (n.-306A>C) c.409A>C (p.Asn137His) n.1413A>C | |
1 | g.197421080A>G | CA344029956 | CRB1 | c.1252A>G (p.Asn418Asp) c.133A>G (p.Asn45Asp) c.-606A>G (n.-606A>G) c.916A>G (p.Asn306Asp) n.212A>G c.1045A>G (p.Asn349Asp) n.1461A>G c.670A>G (p.Asn224Asp) c.-306A>G (n.-306A>G) c.409A>G (p.Asn137Asp) n.1413A>G | dbSNP |
1 | g.197421080A>T | CA344029957 | CRB1 | c.1252A>T (p.Asn418Tyr) c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.-606A>T (n.-606A>T) c.916A>T (p.Asn306Tyr) n.212A>T c.1045A>T (p.Asn349Tyr) n.1461A>T c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.-306A>T (n.-306A>T) c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.1413A>T | |
1 | g.197421081del | CA2740090444 | CRB1 | c.1253del (p.Asn418IlefsTer?) c.134del (p.Asn45IlefsTer?) c.-605del (n.-605del) c.917del (p.Asn306IlefsTer?) n.213del c.1046del (p.Asn349IlefsTer?) n.1462del c.671del (p.Asn224IlefsTer?) c.-305del (n.-305del) c.410del (p.Asn137IlefsTer?) n.1414del | ClinVar |
1 | g.197421080_197421084del | CA2649669868 | CRB1 | c.1252_1256del (p.Asn418TyrfsTer7) c.133_137del (p.Asn45TyrfsTer7) c.-606_-602del (n.-606_-602del) c.916_920del (p.Asn306TyrfsTer7) n.212_216del c.1045_1049del (p.Asn349TyrfsTer7) n.1461_1465del c.670_674del (p.Asn224TyrfsTer7) c.-306_-302del (n.-306_-302del) c.409_413del (p.Asn137TyrfsTer7) n.1413_1417del | gnomAD v4 |
1 | g.197421081A= | CA1145141716 | CRB1 | c.1253A= (p.Asn418=) c.134A= (p.Asn45=) c.-605A= (n.-605A=) c.917A= (p.Asn306=) n.213A= c.1046A= (p.Asn349=) n.1462A= c.671A= (p.Asn224=) c.-305A= (n.-305A=) c.410A= (p.Asn137=) n.1414A= | |
1 | g.197421081A>C | CA344029969 | CRB1 | c.1253A>C (p.Asn418Thr) c.134A>C (p.Asn45Thr) c.-605A>C (n.-605A>C) c.917A>C (p.Asn306Thr) n.213A>C c.1046A>C (p.Asn349Thr) n.1462A>C c.671A>C (p.Asn224Thr) c.-305A>C (n.-305A>C) c.410A>C (p.Asn137Thr) n.1414A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421081A>G | CA1311896 | CRB1 | c.1253A>G (p.Asn418Ser) c.134A>G (p.Asn45Ser) c.-605A>G (n.-605A>G) c.917A>G (p.Asn306Ser) n.213A>G c.1046A>G (p.Asn349Ser) n.1462A>G c.671A>G (p.Asn224Ser) c.-305A>G (n.-305A>G) c.410A>G (p.Asn137Ser) n.1414A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421081A>T | CA344029977 | CRB1 | c.1253A>T (p.Asn418Ile) c.134A>T (p.Asn45Ile) c.-605A>T (n.-605A>T) c.917A>T (p.Asn306Ile) n.213A>T c.1046A>T (p.Asn349Ile) n.1462A>T c.671A>T (p.Asn224Ile) c.-305A>T (n.-305A>T) c.410A>T (p.Asn137Ile) n.1414A>T | |
1 | g.197421082T>A | CA344029981 | CRB1 | c.1254T>A (p.Asn418Lys) c.135T>A (p.Asn45Lys) c.-604T>A (n.-604T>A) c.918T>A (p.Asn306Lys) n.214T>A c.1047T>A (p.Asn349Lys) n.1463T>A c.672T>A (p.Asn224Lys) c.-304T>A (n.-304T>A) c.411T>A (p.Asn137Lys) n.1415T>A | |
1 | g.197421082T>C | CA422808170 | CRB1 | c.1254T>C (p.Asn418=) c.135T>C (p.Asn45=) c.-604T>C (n.-604T>C) c.918T>C (p.Asn306=) n.214T>C c.1047T>C (p.Asn349=) n.1463T>C c.672T>C (p.Asn224=) c.-304T>C (n.-304T>C) c.411T>C (p.Asn137=) n.1415T>C | |
1 | g.197421082T>G | CA344029984 | CRB1 | c.1254T>G (p.Asn418Lys) c.135T>G (p.Asn45Lys) c.-604T>G (n.-604T>G) c.918T>G (p.Asn306Lys) n.214T>G c.1047T>G (p.Asn349Lys) n.1463T>G c.672T>G (p.Asn224Lys) c.-304T>G (n.-304T>G) c.411T>G (p.Asn137Lys) n.1415T>G | |
1 | g.197421083T>A | CA344029990 | CRB1 | c.1255T>A (p.Tyr419Asn) c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.-603T>A (n.-603T>A) c.919T>A (p.Tyr307Asn) n.215T>A c.1048T>A (p.Tyr350Asn) n.1464T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.-303T>A (n.-303T>A) c.412T>A (p.Tyr138Asn) n.1416T>A | |
1 | g.197421083T>C | CA344029991 | CRB1 | c.1255T>C (p.Tyr419His) c.136T>C (p.Tyr46His) c.-603T>C (n.-603T>C) c.919T>C (p.Tyr307His) n.215T>C c.1048T>C (p.Tyr350His) n.1464T>C c.673T>C (p.Tyr225His) c.-303T>C (n.-303T>C) c.412T>C (p.Tyr138His) n.1416T>C | |
1 | g.197421083T>G | CA344029996 | CRB1 | c.1255T>G (p.Tyr419Asp) c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.-603T>G (n.-603T>G) c.919T>G (p.Tyr307Asp) n.215T>G c.1048T>G (p.Tyr350Asp) n.1464T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.-303T>G (n.-303T>G) c.412T>G (p.Tyr138Asp) n.1416T>G | |
1 | g.197421084A= | CA1218062999 | CRB1 | c.1256A= (p.Tyr419=) c.137A= (p.Tyr46=) c.-602A= (n.-602A=) c.920A= (p.Tyr307=) n.216A= c.1049A= (p.Tyr350=) n.1465A= c.674A= (p.Tyr225=) c.-302A= (n.-302A=) c.413A= (p.Tyr138=) n.1417A= | |
1 | g.197421084A>C | CA344030001 | CRB1 | c.1256A>C (p.Tyr419Ser) c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.-602A>C (n.-602A>C) c.920A>C (p.Tyr307Ser) n.216A>C c.1049A>C (p.Tyr350Ser) n.1465A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.-302A>C (n.-302A>C) c.413A>C (p.Tyr138Ser) n.1417A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421084A>G | CA344030005 | CRB1 | c.1256A>G (p.Tyr419Cys) c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.-602A>G (n.-602A>G) c.920A>G (p.Tyr307Cys) n.216A>G c.1049A>G (p.Tyr350Cys) n.1465A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.-302A>G (n.-302A>G) c.413A>G (p.Tyr138Cys) n.1417A>G | |
1 | g.197421084A>T | CA344030008 | CRB1 | c.1256A>T (p.Tyr419Phe) c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.-602A>T (n.-602A>T) c.920A>T (p.Tyr307Phe) n.216A>T c.1049A>T (p.Tyr350Phe) n.1465A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.-302A>T (n.-302A>T) c.413A>T (p.Tyr138Phe) n.1417A>T | |
1 | g.197421085T>A | CA344030011 | CRB1 | c.1257T>A (p.Tyr419Ter) c.138T>A (p.Tyr46Ter) c.-601T>A (n.-601T>A) c.921T>A (p.Tyr307Ter) n.217T>A c.1050T>A (p.Tyr350Ter) n.1466T>A c.675T>A (p.Tyr225Ter) c.-301T>A (n.-301T>A) c.414T>A (p.Tyr138Ter) n.1418T>A | |
1 | g.197421085T>C | CA35893309 | CRB1 | c.1257T>C (p.Tyr419=) c.138T>C (p.Tyr46=) c.-601T>C (n.-601T>C) c.921T>C (p.Tyr307=) n.217T>C c.1050T>C (p.Tyr350=) n.1466T>C c.675T>C (p.Tyr225=) c.-301T>C (n.-301T>C) c.414T>C (p.Tyr138=) n.1418T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421085T>G | CA344030013 | CRB1 | c.1257T>G (p.Tyr419Ter) c.138T>G (p.Tyr46Ter) c.-601T>G (n.-601T>G) c.921T>G (p.Tyr307Ter) n.217T>G c.1050T>G (p.Tyr350Ter) n.1466T>G c.675T>G (p.Tyr225Ter) c.-301T>G (n.-301T>G) c.414T>G (p.Tyr138Ter) n.1418T>G | |
1 | g.197421085T= | CA1218063000 | CRB1 | c.1257T= (p.Tyr419=) c.138T= (p.Tyr46=) c.-601T= (n.-601T=) c.921T= (p.Tyr307=) n.217T= c.1050T= (p.Tyr350=) n.1466T= c.675T= (p.Tyr225=) c.-301T= (n.-301T=) c.414T= (p.Tyr138=) n.1418T= | |
1 | g.197421086A= | CA1218063001 | CRB1 | c.1258A= (p.Thr420=) c.139A= (p.Thr47=) c.-600A= (n.-600A=) c.922A= (p.Thr308=) n.218A= c.1051A= (p.Thr351=) n.1467A= c.676A= (p.Thr226=) c.-300A= (n.-300A=) c.415A= (p.Thr139=) n.1419A= | |
1 | g.197421086A>C | CA344030016 | CRB1 | c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.139A>C (p.Thr47Pro) c.-600A>C (n.-600A>C) c.922A>C (p.Thr308Pro) n.218A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) n.1467A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) c.-300A>C (n.-300A>C) c.415A>C (p.Thr139Pro) n.1419A>C | |
1 | g.197421086A>G | CA1311897 | CRB1 | c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.139A>G (p.Thr47Ala) c.-600A>G (n.-600A>G) c.922A>G (p.Thr308Ala) n.218A>G c.1051A>G (p.Thr351Ala) n.1467A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) c.-300A>G (n.-300A>G) c.415A>G (p.Thr139Ala) n.1419A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421086A>T | CA344030020 | CRB1 | c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.139A>T (p.Thr47Ser) c.-600A>T (n.-600A>T) c.922A>T (p.Thr308Ser) n.218A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) n.1467A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) c.-300A>T (n.-300A>T) c.415A>T (p.Thr139Ser) n.1419A>T | |
1 | g.197421087C>A | CA344030025 | CRB1 | c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.140C>A (p.Thr47Asn) c.-599C>A (n.-599C>A) c.923C>A (p.Thr308Asn) n.219C>A c.1052C>A (p.Thr351Asn) n.1468C>A c.677C>A (p.Thr226Asn) c.-299C>A (n.-299C>A) c.416C>A (p.Thr139Asn) n.1420C>A | |
1 | g.197421087C= | CA1146061605 | CRB1 | c.1259C= (p.Thr420=) c.140C= (p.Thr47=) c.-599C= (n.-599C=) c.923C= (p.Thr308=) n.219C= c.1052C= (p.Thr351=) n.1468C= c.677C= (p.Thr226=) c.-299C= (n.-299C=) c.416C= (p.Thr139=) n.1420C= | |
1 | g.197421087C>G | CA344030028 | CRB1 | c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.140C>G (p.Thr47Ser) c.-599C>G (n.-599C>G) c.923C>G (p.Thr308Ser) n.219C>G c.1052C>G (p.Thr351Ser) n.1468C>G c.677C>G (p.Thr226Ser) c.-299C>G (n.-299C>G) c.416C>G (p.Thr139Ser) n.1420C>G | |
1 | g.197421087C>T | CA35893312 | CRB1 | c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.140C>T (p.Thr47Ile) c.-599C>T (n.-599C>T) c.923C>T (p.Thr308Ile) n.219C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) n.1468C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) c.-299C>T (n.-299C>T) c.416C>T (p.Thr139Ile) n.1420C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421088T>A | CA422808171 | CRB1 | c.1260T>A (p.Thr420=) c.141T>A (p.Thr47=) c.-598T>A (n.-598T>A) c.924T>A (p.Thr308=) n.220T>A c.1053T>A (p.Thr351=) n.1469T>A c.678T>A (p.Thr226=) c.-298T>A (n.-298T>A) c.417T>A (p.Thr139=) n.1421T>A | |
1 | g.197421088T>C | CA422808172 | CRB1 | c.1260T>C (p.Thr420=) c.141T>C (p.Thr47=) c.-598T>C (n.-598T>C) c.924T>C (p.Thr308=) n.220T>C c.1053T>C (p.Thr351=) n.1469T>C c.678T>C (p.Thr226=) c.-298T>C (n.-298T>C) c.417T>C (p.Thr139=) n.1421T>C | |
1 | g.197421088T>G | CA422808173 | CRB1 | c.1260T>G (p.Thr420=) c.141T>G (p.Thr47=) c.-598T>G (n.-598T>G) c.924T>G (p.Thr308=) n.220T>G c.1053T>G (p.Thr351=) n.1469T>G c.678T>G (p.Thr226=) c.-298T>G (n.-298T>G) c.417T>G (p.Thr139=) n.1421T>G | |
1 | g.197421089del | CA2649669869 | CRB1 | c.1261del (p.Cys421AlafsTer?) c.142del (p.Cys48AlafsTer?) c.-597del (n.-597del) c.925del (p.Cys309AlafsTer?) n.221del c.1054del (p.Cys352AlafsTer?) n.1470del c.679del (p.Cys227AlafsTer?) c.-297del (n.-297del) c.418del (p.Cys140AlafsTer?) n.1422del | gnomAD v4 |
1 | g.197421089T>A | CA344030029 | CRB1 | c.1261T>A (p.Cys421Ser) c.142T>A (p.Cys48Ser) c.-597T>A (n.-597T>A) c.925T>A (p.Cys309Ser) n.221T>A c.1054T>A (p.Cys352Ser) n.1470T>A c.679T>A (p.Cys227Ser) c.-297T>A (n.-297T>A) c.418T>A (p.Cys140Ser) n.1422T>A | |
1 | g.197421089T>C | CA344030030 | CRB1 | c.1261T>C (p.Cys421Arg) c.142T>C (p.Cys48Arg) c.-597T>C (n.-597T>C) c.925T>C (p.Cys309Arg) n.221T>C c.1054T>C (p.Cys352Arg) n.1470T>C c.679T>C (p.Cys227Arg) c.-297T>C (n.-297T>C) c.418T>C (p.Cys140Arg) n.1422T>C | |
1 | g.197421089T>G | CA344030031 | CRB1 | c.1261T>G (p.Cys421Gly) c.142T>G (p.Cys48Gly) c.-597T>G (n.-597T>G) c.925T>G (p.Cys309Gly) n.221T>G c.1054T>G (p.Cys352Gly) n.1470T>G c.679T>G (p.Cys227Gly) c.-297T>G (n.-297T>G) c.418T>G (p.Cys140Gly) n.1422T>G | |
1 | g.197421090G>A | CA344030035 | CRB1 | c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.143G>A (p.Cys48Tyr) c.-596G>A (n.-596G>A) c.926G>A (p.Cys309Tyr) n.222G>A c.1055G>A (p.Cys352Tyr) n.1471G>A c.680G>A (p.Cys227Tyr) c.-296G>A (n.-296G>A) c.419G>A (p.Cys140Tyr) n.1423G>A | |
1 | g.197421090G>C | CA344030038 | CRB1 | c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.143G>C (p.Cys48Ser) c.-596G>C (n.-596G>C) c.926G>C (p.Cys309Ser) n.222G>C c.1055G>C (p.Cys352Ser) n.1471G>C c.680G>C (p.Cys227Ser) c.-296G>C (n.-296G>C) c.419G>C (p.Cys140Ser) n.1423G>C | |
1 | g.197421090G>T | CA344030041 | CRB1 | c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.143G>T (p.Cys48Phe) c.-596G>T (n.-596G>T) c.926G>T (p.Cys309Phe) n.222G>T c.1055G>T (p.Cys352Phe) n.1471G>T c.680G>T (p.Cys227Phe) c.-296G>T (n.-296G>T) c.419G>T (p.Cys140Phe) n.1423G>T | |
1 | g.197421091C>A | CA344030045 | CRB1 | c.1263C>A (p.Cys421Ter) c.144C>A (p.Cys48Ter) c.-595C>A (n.-595C>A) c.927C>A (p.Cys309Ter) n.223C>A c.1056C>A (p.Cys352Ter) n.1472C>A c.681C>A (p.Cys227Ter) c.-295C>A (n.-295C>A) c.420C>A (p.Cys140Ter) n.1424C>A | |
1 | g.197421091C= | CA1146566608 | CRB1 | c.1263C= (p.Cys421=) c.144C= (p.Cys48=) c.-595C= (n.-595C=) c.927C= (p.Cys309=) n.223C= c.1056C= (p.Cys352=) n.1472C= c.681C= (p.Cys227=) c.-295C= (n.-295C=) c.420C= (p.Cys140=) n.1424C= | |
1 | g.197421091C>G | CA344030048 | CRB1 | c.1263C>G (p.Cys421Trp) c.144C>G (p.Cys48Trp) c.-595C>G (n.-595C>G) c.927C>G (p.Cys309Trp) n.223C>G c.1056C>G (p.Cys352Trp) n.1472C>G c.681C>G (p.Cys227Trp) c.-295C>G (n.-295C>G) c.420C>G (p.Cys140Trp) n.1424C>G | |
1 | g.197421091C>T | CA1311898 | CRB1 | c.1263C>T (p.Cys421=) c.144C>T (p.Cys48=) c.-595C>T (n.-595C>T) c.927C>T (p.Cys309=) n.223C>T c.1056C>T (p.Cys352=) n.1472C>T c.681C>T (p.Cys227=) c.-295C>T (n.-295C>T) c.420C>T (p.Cys140=) n.1424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421091_197421092del | CA2649669870 | CRB1 | c.1263_1264del (p.Cys421Ter) c.144_145del (p.Cys48Ter) c.-595_-594del (n.-595_-594del) c.927_928del (p.Cys309Ter) n.223_224del c.1056_1057del (p.Cys352Ter) n.1472_1473del c.681_682del (p.Cys227Ter) c.-295_-294del (n.-295_-294del) c.420_421del (p.Cys140Ter) n.1424_1425del | gnomAD v4 |
1 | g.197421092C>A | CA344030062 | CRB1 | c.1264C>A (p.His422Asn) c.145C>A (p.His49Asn) c.-594C>A (n.-594C>A) c.928C>A (p.His310Asn) n.224C>A c.1057C>A (p.His353Asn) n.1473C>A c.682C>A (p.His228Asn) c.-294C>A (n.-294C>A) c.421C>A (p.His141Asn) n.1425C>A | |
1 | g.197421092C>G | CA344030059 | CRB1 | c.1264C>G (p.His422Asp) c.145C>G (p.His49Asp) c.-594C>G (n.-594C>G) c.928C>G (p.His310Asp) n.224C>G c.1057C>G (p.His353Asp) n.1473C>G c.682C>G (p.His228Asp) c.-294C>G (n.-294C>G) c.421C>G (p.His141Asp) n.1425C>G | |
1 | g.197421092C>T | CA344030055 | CRB1 | c.1264C>T (p.His422Tyr) c.145C>T (p.His49Tyr) c.-594C>T (n.-594C>T) c.928C>T (p.His310Tyr) n.224C>T c.1057C>T (p.His353Tyr) n.1473C>T c.682C>T (p.His228Tyr) c.-294C>T (n.-294C>T) c.421C>T (p.His141Tyr) n.1425C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421093A= | CA1218063002 | CRB1 | c.1265A= (p.His422=) c.146A= (p.His49=) c.-593A= (n.-593A=) c.929A= (p.His310=) n.225A= c.1058A= (p.His353=) n.1474A= c.683A= (p.His228=) c.-293A= (n.-293A=) c.422A= (p.His141=) n.1426A= | |
1 | g.197421093A>C | CA344030067 | CRB1 | c.1265A>C (p.His422Pro) c.146A>C (p.His49Pro) c.-593A>C (n.-593A>C) c.929A>C (p.His310Pro) n.225A>C c.1058A>C (p.His353Pro) n.1474A>C c.683A>C (p.His228Pro) c.-293A>C (n.-293A>C) c.422A>C (p.His141Pro) n.1426A>C | |
1 | g.197421093A>G | CA344030069 | CRB1 | c.1265A>G (p.His422Arg) c.146A>G (p.His49Arg) c.-593A>G (n.-593A>G) c.929A>G (p.His310Arg) n.225A>G c.1058A>G (p.His353Arg) n.1474A>G c.683A>G (p.His228Arg) c.-293A>G (n.-293A>G) c.422A>G (p.His141Arg) n.1426A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421093A>T | CA344030073 | CRB1 | c.1265A>T (p.His422Leu) c.146A>T (p.His49Leu) c.-593A>T (n.-593A>T) c.929A>T (p.His310Leu) n.225A>T c.1058A>T (p.His353Leu) n.1474A>T c.683A>T (p.His228Leu) c.-293A>T (n.-293A>T) c.422A>T (p.His141Leu) n.1426A>T | |
1 | g.197421094T>A | CA344030079 | CRB1 | c.1266T>A (p.His422Gln) c.147T>A (p.His49Gln) c.-592T>A (n.-592T>A) c.930T>A (p.His310Gln) n.226T>A c.1059T>A (p.His353Gln) n.1475T>A c.684T>A (p.His228Gln) c.-292T>A (n.-292T>A) c.423T>A (p.His141Gln) n.1427T>A | |
1 | g.197421094T>C | CA1311899 | CRB1 | c.1266T>C (p.His422=) c.147T>C (p.His49=) c.-592T>C (n.-592T>C) c.930T>C (p.His310=) n.226T>C c.1059T>C (p.His353=) n.1475T>C c.684T>C (p.His228=) c.-292T>C (n.-292T>C) c.423T>C (p.His141=) n.1427T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197421094T>G | CA344030086 | CRB1 | c.1266T>G (p.His422Gln) c.147T>G (p.His49Gln) c.-592T>G (n.-592T>G) c.930T>G (p.His310Gln) n.226T>G c.1059T>G (p.His353Gln) n.1475T>G c.684T>G (p.His228Gln) c.-292T>G (n.-292T>G) c.423T>G (p.His141Gln) n.1427T>G | |
1 | g.197421094T= | CA1218063003 | CRB1 | c.1266T= (p.His422=) c.147T= (p.His49=) c.-592T= (n.-592T=) c.930T= (p.His310=) n.226T= c.1059T= (p.His353=) n.1475T= c.684T= (p.His228=) c.-292T= (n.-292T=) c.423T= (p.His141=) n.1427T= | |
1 | g.197421095T>A | CA344030091 | CRB1 | c.1267T>A (p.Cys423Ser) c.148T>A (p.Cys50Ser) c.-591T>A (n.-591T>A) c.931T>A (p.Cys311Ser) n.227T>A c.1060T>A (p.Cys354Ser) n.1476T>A c.685T>A (p.Cys229Ser) c.-291T>A (n.-291T>A) c.424T>A (p.Cys142Ser) n.1428T>A | |
1 | g.197421095T>C | CA344030094 | CRB1 | c.1267T>C (p.Cys423Arg) c.148T>C (p.Cys50Arg) c.-591T>C (n.-591T>C) c.931T>C (p.Cys311Arg) n.227T>C c.1060T>C (p.Cys354Arg) n.1476T>C c.685T>C (p.Cys229Arg) c.-291T>C (n.-291T>C) c.424T>C (p.Cys142Arg) n.1428T>C | |
1 | g.197421095T>G | CA344030096 | CRB1 | c.1267T>G (p.Cys423Gly) c.148T>G (p.Cys50Gly) c.-591T>G (n.-591T>G) c.931T>G (p.Cys311Gly) n.227T>G c.1060T>G (p.Cys354Gly) n.1476T>G c.685T>G (p.Cys229Gly) c.-291T>G (n.-291T>G) c.424T>G (p.Cys142Gly) n.1428T>G | |
1 | g.197421096del | CA2695199942 | CRB1 | c.1268del (p.Cys423SerfsTer29) c.149del (p.Cys50SerfsTer29) c.-590del (n.-590del) c.932del (p.Cys311SerfsTer29) n.228del c.1061del (p.Cys354SerfsTer29) n.1477del c.686del (p.Cys229SerfsTer29) c.-290del (n.-290del) c.425del (p.Cys142SerfsTer29) n.1429del | ClinVar |
1 | g.197421096G>A | CA344030102 | CRB1 | c.1268G>A (p.Cys423Tyr) c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.-590G>A (n.-590G>A) c.932G>A (p.Cys311Tyr) n.228G>A c.1061G>A (p.Cys354Tyr) n.1477G>A c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.-290G>A (n.-290G>A) c.425G>A (p.Cys142Tyr) n.1429G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421096G>C | CA344030107 | CRB1 | c.1268G>C (p.Cys423Ser) c.149G>C (p.Cys50Ser) c.-590G>C (n.-590G>C) c.932G>C (p.Cys311Ser) n.228G>C c.1061G>C (p.Cys354Ser) n.1477G>C c.686G>C (p.Cys229Ser) c.-290G>C (n.-290G>C) c.425G>C (p.Cys142Ser) n.1429G>C | |
1 | g.197421096G>T | CA344030109 | CRB1 | c.1268G>T (p.Cys423Phe) c.149G>T (p.Cys50Phe) c.-590G>T (n.-590G>T) c.932G>T (p.Cys311Phe) n.228G>T c.1061G>T (p.Cys354Phe) n.1477G>T c.686G>T (p.Cys229Phe) c.-290G>T (n.-290G>T) c.425G>T (p.Cys142Phe) n.1429G>T | |
1 | g.197421097C>A | CA344030116 | CRB1 | c.1269C>A (p.Cys423Ter) c.150C>A (p.Cys50Ter) c.-589C>A (n.-589C>A) c.933C>A (p.Cys311Ter) n.229C>A c.1062C>A (p.Cys354Ter) n.1478C>A c.687C>A (p.Cys229Ter) c.-289C>A (n.-289C>A) c.426C>A (p.Cys142Ter) n.1430C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421097C= | CA1218063004 | CRB1 | c.1269C= (p.Cys423=) c.150C= (p.Cys50=) c.-589C= (n.-589C=) c.933C= (p.Cys311=) n.229C= c.1062C= (p.Cys354=) n.1478C= c.687C= (p.Cys229=) c.-289C= (n.-289C=) c.426C= (p.Cys142=) n.1430C= | |
1 | g.197421097C>G | CA344030113 | CRB1 | c.1269C>G (p.Cys423Trp) c.150C>G (p.Cys50Trp) c.-589C>G (n.-589C>G) c.933C>G (p.Cys311Trp) n.229C>G c.1062C>G (p.Cys354Trp) n.1478C>G c.687C>G (p.Cys229Trp) c.-289C>G (n.-289C>G) c.426C>G (p.Cys142Trp) n.1430C>G | |
1 | g.197421097C>T | CA1311900 | CRB1 | c.1269C>T (p.Cys423=) c.150C>T (p.Cys50=) c.-589C>T (n.-589C>T) c.933C>T (p.Cys311=) n.229C>T c.1062C>T (p.Cys354=) n.1478C>T c.687C>T (p.Cys229=) c.-289C>T (n.-289C>T) c.426C>T (p.Cys142=) n.1430C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421098C>A | CA344030120 | CRB1 | c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) c.-588C>A (n.-588C>A) c.934C>A (p.Pro312Thr) n.230C>A c.1063C>A (p.Pro355Thr) n.1479C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) c.-288C>A (n.-288C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.1431C>A | |
1 | g.197421098C>G | CA344030125 | CRB1 | c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) c.-588C>G (n.-588C>G) c.934C>G (p.Pro312Ala) n.230C>G c.1063C>G (p.Pro355Ala) n.1479C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) c.-288C>G (n.-288C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.1431C>G | |
1 | g.197421098C>T | CA344030122 | CRB1 | c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) c.-588C>T (n.-588C>T) c.934C>T (p.Pro312Ser) n.230C>T c.1063C>T (p.Pro355Ser) n.1479C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) c.-288C>T (n.-288C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.1431C>T | |
1 | g.197421099C>A | CA344030129 | CRB1 | c.1271C>A (p.Pro424Gln) c.152C>A (p.Pro51Gln) c.-587C>A (n.-587C>A) c.935C>A (p.Pro312Gln) n.231C>A c.1064C>A (p.Pro355Gln) n.1480C>A c.689C>A (p.Pro230Gln) c.-287C>A (n.-287C>A) c.428C>A (p.Pro143Gln) n.1432C>A | |
1 | g.197421099C>G | CA344030133 | CRB1 | c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) c.-587C>G (n.-587C>G) c.935C>G (p.Pro312Arg) n.231C>G c.1064C>G (p.Pro355Arg) n.1480C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) c.-287C>G (n.-287C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.1432C>G | |
1 | g.197421099C>T | CA344030132 | CRB1 | c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) c.-587C>T (n.-587C>T) c.935C>T (p.Pro312Leu) n.231C>T c.1064C>T (p.Pro355Leu) n.1480C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) c.-287C>T (n.-287C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.1432C>T | |
1 | g.197421100A>C | CA422808174 | CRB1 | c.1272A>C (p.Pro424=) c.153A>C (p.Pro51=) c.-586A>C (n.-586A>C) c.936A>C (p.Pro312=) n.232A>C c.1065A>C (p.Pro355=) n.1481A>C c.690A>C (p.Pro230=) c.-286A>C (n.-286A>C) c.429A>C (p.Pro143=) n.1433A>C | |
1 | g.197421100A>G | CA422808175 | CRB1 | c.1272A>G (p.Pro424=) c.153A>G (p.Pro51=) c.-586A>G (n.-586A>G) c.936A>G (p.Pro312=) n.232A>G c.1065A>G (p.Pro355=) n.1481A>G c.690A>G (p.Pro230=) c.-286A>G (n.-286A>G) c.429A>G (p.Pro143=) n.1433A>G | |
1 | g.197421100A>T | CA422808176 | CRB1 | c.1272A>T (p.Pro424=) c.153A>T (p.Pro51=) c.-586A>T (n.-586A>T) c.936A>T (p.Pro312=) n.232A>T c.1065A>T (p.Pro355=) n.1481A>T c.690A>T (p.Pro230=) c.-286A>T (n.-286A>T) c.429A>T (p.Pro143=) n.1433A>T | |
1 | g.197421101T>A | CA344030135 | CRB1 | c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.154T>A (p.Phe52Ile) c.-585T>A (n.-585T>A) c.937T>A (p.Phe313Ile) n.233T>A c.1066T>A (p.Phe356Ile) n.1482T>A c.691T>A (p.Phe231Ile) c.-285T>A (n.-285T>A) c.430T>A (p.Phe144Ile) n.1434T>A | |
1 | g.197421101T>C | CA344030141 | CRB1 | c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.154T>C (p.Phe52Leu) c.-585T>C (n.-585T>C) c.937T>C (p.Phe313Leu) n.233T>C c.1066T>C (p.Phe356Leu) n.1482T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) c.-285T>C (n.-285T>C) c.430T>C (p.Phe144Leu) n.1434T>C | |
1 | g.197421101T>G | CA344030137 | CRB1 | c.1273T>G (p.Phe425Val) c.154T>G (p.Phe52Val) c.-585T>G (n.-585T>G) c.937T>G (p.Phe313Val) n.233T>G c.1066T>G (p.Phe356Val) n.1482T>G c.691T>G (p.Phe231Val) c.-285T>G (n.-285T>G) c.430T>G (p.Phe144Val) n.1434T>G | |
1 | g.197421103del | CA2580061908 | CRB1 | c.1275del (p.Phe425LeufsTer27) c.156del (p.Phe52LeufsTer27) c.-583del (n.-583del) c.939del (p.Phe313LeufsTer27) n.235del c.1068del (p.Phe356LeufsTer27) n.1484del c.693del (p.Phe231LeufsTer27) c.-283del (n.-283del) c.432del (p.Phe144LeufsTer27) n.1436del | ClinVar |
1 | g.197421102T>A | CA344030145 | CRB1 | c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.-584T>A (n.-584T>A) c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.234T>A c.1067T>A (p.Phe356Tyr) n.1483T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.-284T>A (n.-284T>A) c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.1435T>A | |
1 | g.197421102T>C | CA344030147 | CRB1 | c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.155T>C (p.Phe52Ser) c.-584T>C (n.-584T>C) c.938T>C (p.Phe313Ser) n.234T>C c.1067T>C (p.Phe356Ser) n.1483T>C c.692T>C (p.Phe231Ser) c.-284T>C (n.-284T>C) c.431T>C (p.Phe144Ser) n.1435T>C | |
1 | g.197421102T>G | CA344030150 | CRB1 | c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.155T>G (p.Phe52Cys) c.-584T>G (n.-584T>G) c.938T>G (p.Phe313Cys) n.234T>G c.1067T>G (p.Phe356Cys) n.1483T>G c.692T>G (p.Phe231Cys) c.-284T>G (n.-284T>G) c.431T>G (p.Phe144Cys) n.1435T>G | |
1 | g.197421103T>A | CA344030155 | CRB1 | c.1275T>A (p.Phe425Leu) c.156T>A (p.Phe52Leu) c.-583T>A (n.-583T>A) c.939T>A (p.Phe313Leu) n.235T>A c.1068T>A (p.Phe356Leu) n.1484T>A c.693T>A (p.Phe231Leu) c.-283T>A (n.-283T>A) c.432T>A (p.Phe144Leu) n.1436T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421103T>C | CA422808177 | CRB1 | c.1275T>C (p.Phe425=) c.156T>C (p.Phe52=) c.-583T>C (n.-583T>C) c.939T>C (p.Phe313=) n.235T>C c.1068T>C (p.Phe356=) n.1484T>C c.693T>C (p.Phe231=) c.-283T>C (n.-283T>C) c.432T>C (p.Phe144=) n.1436T>C | |
1 | g.197421103T>G | CA344030156 | CRB1 | c.1275T>G (p.Phe425Leu) c.156T>G (p.Phe52Leu) c.-583T>G (n.-583T>G) c.939T>G (p.Phe313Leu) n.235T>G c.1068T>G (p.Phe356Leu) n.1484T>G c.693T>G (p.Phe231Leu) c.-283T>G (n.-283T>G) c.432T>G (p.Phe144Leu) n.1436T>G | |
1 | g.197421103T= | CA1218063005 | CRB1 | c.1275T= (p.Phe425=) c.156T= (p.Phe52=) c.-583T= (n.-583T=) c.939T= (p.Phe313=) n.235T= c.1068T= (p.Phe356=) n.1484T= c.693T= (p.Phe231=) c.-283T= (n.-283T=) c.432T= (p.Phe144=) n.1436T= | |
1 | g.197421104G>A | CA344030162 | CRB1 | c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.157G>A (p.Asp53Asn) c.-582G>A (n.-582G>A) c.940G>A (p.Asp314Asn) n.236G>A c.1069G>A (p.Asp357Asn) n.1485G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) c.-282G>A (n.-282G>A) c.433G>A (p.Asp145Asn) n.1437G>A | COSMIC |
1 | g.197421104G>C | CA344030164 | CRB1 | c.1276G>C (p.Asp426His) c.157G>C (p.Asp53His) c.-582G>C (n.-582G>C) c.940G>C (p.Asp314His) n.236G>C c.1069G>C (p.Asp357His) n.1485G>C c.694G>C (p.Asp232His) c.-282G>C (n.-282G>C) c.433G>C (p.Asp145His) n.1437G>C | |
1 | g.197421104G>T | CA344030166 | CRB1 | c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.-582G>T (n.-582G>T) c.940G>T (p.Asp314Tyr) n.236G>T c.1069G>T (p.Asp357Tyr) n.1485G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.-282G>T (n.-282G>T) c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.1437G>T | |
1 | g.197421105A= | CA1218063006 | CRB1 | c.1277A= (p.Asp426=) c.158A= (p.Asp53=) c.-581A= (n.-581A=) c.941A= (p.Asp314=) n.237A= c.1070A= (p.Asp357=) n.1486A= c.695A= (p.Asp232=) c.-281A= (n.-281A=) c.434A= (p.Asp145=) n.1438A= | |
1 | g.197421105A>C | CA344030168 | CRB1 | c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) c.-581A>C (n.-581A>C) c.941A>C (p.Asp314Ala) n.237A>C c.1070A>C (p.Asp357Ala) n.1486A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) c.-281A>C (n.-281A>C) c.434A>C (p.Asp145Ala) n.1438A>C | |
1 | g.197421105A>G | CA344030171 | CRB1 | c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) c.-581A>G (n.-581A>G) c.941A>G (p.Asp314Gly) n.237A>G c.1070A>G (p.Asp357Gly) n.1486A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) c.-281A>G (n.-281A>G) c.434A>G (p.Asp145Gly) n.1438A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421105A>T | CA344030173 | CRB1 | c.1277A>T (p.Asp426Val) c.158A>T (p.Asp53Val) c.-581A>T (n.-581A>T) c.941A>T (p.Asp314Val) n.237A>T c.1070A>T (p.Asp357Val) n.1486A>T c.695A>T (p.Asp232Val) c.-281A>T (n.-281A>T) c.434A>T (p.Asp145Val) n.1438A>T | |
1 | g.197421106T>A | CA344030175 | CRB1 | c.1278T>A (p.Asp426Glu) c.159T>A (p.Asp53Glu) c.-580T>A (n.-580T>A) c.942T>A (p.Asp314Glu) n.238T>A c.1071T>A (p.Asp357Glu) n.1487T>A c.696T>A (p.Asp232Glu) c.-280T>A (n.-280T>A) c.435T>A (p.Asp145Glu) n.1439T>A | |
1 | g.197421106T>C | CA422808178 | CRB1 | c.1278T>C (p.Asp426=) c.159T>C (p.Asp53=) c.-580T>C (n.-580T>C) c.942T>C (p.Asp314=) n.238T>C c.1071T>C (p.Asp357=) n.1487T>C c.696T>C (p.Asp232=) c.-280T>C (n.-280T>C) c.435T>C (p.Asp145=) n.1439T>C | |
1 | g.197421106T>G | CA344030177 | CRB1 | c.1278T>G (p.Asp426Glu) c.159T>G (p.Asp53Glu) c.-580T>G (n.-580T>G) c.942T>G (p.Asp314Glu) n.238T>G c.1071T>G (p.Asp357Glu) n.1487T>G c.696T>G (p.Asp232Glu) c.-280T>G (n.-280T>G) c.435T>G (p.Asp145Glu) n.1439T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421106T= | CA1218063007 | CRB1 | c.1278T= (p.Asp426=) c.159T= (p.Asp53=) c.-580T= (n.-580T=) c.942T= (p.Asp314=) n.238T= c.1071T= (p.Asp357=) n.1487T= c.696T= (p.Asp232=) c.-280T= (n.-280T=) c.435T= (p.Asp145=) n.1439T= | |
1 | g.197421107A>C | CA344030183 | CRB1 | c.1279A>C (p.Asn427His) c.160A>C (p.Asn54His) c.-579A>C (n.-579A>C) c.943A>C (p.Asn315His) n.239A>C c.1072A>C (p.Asn358His) n.1488A>C c.697A>C (p.Asn233His) c.-279A>C (n.-279A>C) c.436A>C (p.Asn146His) n.1440A>C | |
1 | g.197421107A>G | CA344030179 | CRB1 | c.1279A>G (p.Asn427Asp) c.160A>G (p.Asn54Asp) c.-579A>G (n.-579A>G) c.943A>G (p.Asn315Asp) n.239A>G c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.1488A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) c.-279A>G (n.-279A>G) c.436A>G (p.Asn146Asp) n.1440A>G | |
1 | g.197421107A>T | CA344030181 | CRB1 | c.1279A>T (p.Asn427Tyr) c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.-579A>T (n.-579A>T) c.943A>T (p.Asn315Tyr) n.239A>T c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.1488A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.-279A>T (n.-279A>T) c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.1440A>T | |
1 | g.197421108A>C | CA344030184 | CRB1 | c.1280A>C (p.Asn427Thr) c.161A>C (p.Asn54Thr) c.-578A>C (n.-578A>C) c.944A>C (p.Asn315Thr) n.240A>C c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.1489A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) c.-278A>C (n.-278A>C) c.437A>C (p.Asn146Thr) n.1441A>C | |
1 | g.197421108A>G | CA344030186 | CRB1 | c.1280A>G (p.Asn427Ser) c.161A>G (p.Asn54Ser) c.-578A>G (n.-578A>G) c.944A>G (p.Asn315Ser) n.240A>G c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.1489A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) c.-278A>G (n.-278A>G) c.437A>G (p.Asn146Ser) n.1441A>G | |
1 | g.197421108A>T | CA344030188 | CRB1 | c.1280A>T (p.Asn427Ile) c.161A>T (p.Asn54Ile) c.-578A>T (n.-578A>T) c.944A>T (p.Asn315Ile) n.240A>T c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.1489A>T c.698A>T (p.Asn233Ile) c.-278A>T (n.-278A>T) c.437A>T (p.Asn146Ile) n.1441A>T | |
1 | g.197421109C>A | CA1311901 | CRB1 | c.1281C>A (p.Asn427Lys) c.162C>A (p.Asn54Lys) c.-577C>A (n.-577C>A) c.945C>A (p.Asn315Lys) n.241C>A c.1074C>A (p.Asn358Lys) n.1490C>A c.699C>A (p.Asn233Lys) c.-277C>A (n.-277C>A) c.438C>A (p.Asn146Lys) n.1442C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421109C= | CA1218063008 | CRB1 | c.1281C= (p.Asn427=) c.162C= (p.Asn54=) c.-577C= (n.-577C=) c.945C= (p.Asn315=) n.241C= c.1074C= (p.Asn358=) n.1490C= c.699C= (p.Asn233=) c.-277C= (n.-277C=) c.438C= (p.Asn146=) n.1442C= | |
1 | g.197421109C>G | CA344030192 | CRB1 | c.1281C>G (p.Asn427Lys) c.162C>G (p.Asn54Lys) c.-577C>G (n.-577C>G) c.945C>G (p.Asn315Lys) n.241C>G c.1074C>G (p.Asn358Lys) n.1490C>G c.699C>G (p.Asn233Lys) c.-277C>G (n.-277C>G) c.438C>G (p.Asn146Lys) n.1442C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421109C>T | CA35893330 | CRB1 | c.1281C>T (p.Asn427=) c.162C>T (p.Asn54=) c.-577C>T (n.-577C>T) c.945C>T (p.Asn315=) n.241C>T c.1074C>T (p.Asn358=) n.1490C>T c.699C>T (p.Asn233=) c.-277C>T (n.-277C>T) c.438C>T (p.Asn146=) n.1442C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421110C>A | CA344030194 | CRB1 | c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.163C>A (p.Leu55Ile) c.-576C>A (n.-576C>A) c.946C>A (p.Leu316Ile) n.242C>A c.1075C>A (p.Leu359Ile) n.1491C>A c.700C>A (p.Leu234Ile) c.-276C>A (n.-276C>A) c.439C>A (p.Leu147Ile) n.1443C>A | |
1 | g.197421110C>G | CA344030196 | CRB1 | c.1282C>G (p.Leu428Val) c.163C>G (p.Leu55Val) c.-576C>G (n.-576C>G) c.946C>G (p.Leu316Val) n.242C>G c.1075C>G (p.Leu359Val) n.1491C>G c.700C>G (p.Leu234Val) c.-276C>G (n.-276C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) n.1443C>G | |
1 | g.197421110C>T | CA344030198 | CRB1 | c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.163C>T (p.Leu55Phe) c.-576C>T (n.-576C>T) c.946C>T (p.Leu316Phe) n.242C>T c.1075C>T (p.Leu359Phe) n.1491C>T c.700C>T (p.Leu234Phe) c.-276C>T (n.-276C>T) c.439C>T (p.Leu147Phe) n.1443C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197421111T>A | CA344030201 | CRB1 | c.1283T>A (p.Leu428His) c.164T>A (p.Leu55His) c.-575T>A (n.-575T>A) c.947T>A (p.Leu316His) n.243T>A c.1076T>A (p.Leu359His) n.1492T>A c.701T>A (p.Leu234His) c.-275T>A (n.-275T>A) c.440T>A (p.Leu147His) n.1444T>A | |
1 | g.197421111T>C | CA344030203 | CRB1 | c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.-575T>C (n.-575T>C) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.243T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.1492T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) c.-275T>C (n.-275T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.1444T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421111T>G | CA344030204 | CRB1 | c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.-575T>G (n.-575T>G) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.243T>G c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.1492T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) c.-275T>G (n.-275T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.1444T>G | |
1 | g.197421112T>A | CA422808180 | CRB1 | c.1284T>A (p.Leu428=) c.165T>A (p.Leu55=) c.-574T>A (n.-574T>A) c.948T>A (p.Leu316=) n.244T>A c.1077T>A (p.Leu359=) n.1493T>A c.702T>A (p.Leu234=) c.-274T>A (n.-274T>A) c.441T>A (p.Leu147=) n.1445T>A | |
1 | g.197421112T>C | CA35893332 | CRB1 | c.1284T>C (p.Leu428=) c.165T>C (p.Leu55=) c.-574T>C (n.-574T>C) c.948T>C (p.Leu316=) n.244T>C c.1077T>C (p.Leu359=) n.1493T>C c.702T>C (p.Leu234=) c.-274T>C (n.-274T>C) c.441T>C (p.Leu147=) n.1445T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421112T>G | CA422808179 | CRB1 | c.1284T>G (p.Leu428=) c.165T>G (p.Leu55=) c.-574T>G (n.-574T>G) c.948T>G (p.Leu316=) n.244T>G c.1077T>G (p.Leu359=) n.1493T>G c.702T>G (p.Leu234=) c.-274T>G (n.-274T>G) c.441T>G (p.Leu147=) n.1445T>G | |
1 | g.197421112T= | CA1145411191 | CRB1 | c.1284T= (p.Leu428=) c.165T= (p.Leu55=) c.-574T= (n.-574T=) c.948T= (p.Leu316=) n.244T= c.1077T= (p.Leu359=) n.1493T= c.702T= (p.Leu234=) c.-274T= (n.-274T=) c.441T= (p.Leu147=) n.1445T= | |
1 | g.197421113T>A | CA344030206 | CRB1 | c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.166T>A (p.Ser56Thr) c.-573T>A (n.-573T>A) c.949T>A (p.Ser317Thr) n.245T>A c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.1494T>A c.703T>A (p.Ser235Thr) c.-273T>A (n.-273T>A) c.442T>A (p.Ser148Thr) n.1446T>A | |
1 | g.197421113T>C | CA344030209 | CRB1 | c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.166T>C (p.Ser56Pro) c.-573T>C (n.-573T>C) c.949T>C (p.Ser317Pro) n.245T>C c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.1494T>C c.703T>C (p.Ser235Pro) c.-273T>C (n.-273T>C) c.442T>C (p.Ser148Pro) n.1446T>C | |
1 | g.197421113T>G | CA344030207 | CRB1 | c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.166T>G (p.Ser56Ala) c.-573T>G (n.-573T>G) c.949T>G (p.Ser317Ala) n.245T>G c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.1494T>G c.703T>G (p.Ser235Ala) c.-273T>G (n.-273T>G) c.442T>G (p.Ser148Ala) n.1446T>G | |
1 | g.197421114C>A | CA344030212 | CRB1 | c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.167C>A (p.Ser56Tyr) c.-572C>A (n.-572C>A) c.950C>A (p.Ser317Tyr) n.246C>A c.1079C>A (p.Ser360Tyr) n.1495C>A c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.-272C>A (n.-272C>A) c.443C>A (p.Ser148Tyr) n.1447C>A | |
1 | g.197421114C>G | CA344030213 | CRB1 | c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.167C>G (p.Ser56Cys) c.-572C>G (n.-572C>G) c.950C>G (p.Ser317Cys) n.246C>G c.1079C>G (p.Ser360Cys) n.1495C>G c.704C>G (p.Ser235Cys) c.-272C>G (n.-272C>G) c.443C>G (p.Ser148Cys) n.1447C>G | |
1 | g.197421114C>T | CA344030215 | CRB1 | c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.167C>T (p.Ser56Phe) c.-572C>T (n.-572C>T) c.950C>T (p.Ser317Phe) n.246C>T c.1079C>T (p.Ser360Phe) n.1495C>T c.704C>T (p.Ser235Phe) c.-272C>T (n.-272C>T) c.443C>T (p.Ser148Phe) n.1447C>T | |
1 | g.197421115T>A | CA422808181 | CRB1 | c.1287T>A (p.Ser429=) c.168T>A (p.Ser56=) c.-571T>A (n.-571T>A) c.951T>A (p.Ser317=) n.247T>A c.1080T>A (p.Ser360=) n.1496T>A c.705T>A (p.Ser235=) c.-271T>A (n.-271T>A) c.444T>A (p.Ser148=) n.1448T>A | |
1 | g.197421115T>C | CA422808182 | CRB1 | c.1287T>C (p.Ser429=) c.168T>C (p.Ser56=) c.-571T>C (n.-571T>C) c.951T>C (p.Ser317=) n.247T>C c.1080T>C (p.Ser360=) n.1496T>C c.705T>C (p.Ser235=) c.-271T>C (n.-271T>C) c.444T>C (p.Ser148=) n.1448T>C | |
1 | g.197421115T>G | CA422808183 | CRB1 | c.1287T>G (p.Ser429=) c.168T>G (p.Ser56=) c.-571T>G (n.-571T>G) c.951T>G (p.Ser317=) n.247T>G c.1080T>G (p.Ser360=) n.1496T>G c.705T>G (p.Ser235=) c.-271T>G (n.-271T>G) c.444T>G (p.Ser148=) n.1448T>G | |
1 | g.197421116A= | CA1218063009 | CRB1 | c.1288A= (p.Arg430=) c.169A= (p.Arg57=) c.-570A= (n.-570A=) c.952A= (p.Arg318=) n.248A= c.1081A= (p.Arg361=) n.1497A= c.706A= (p.Arg236=) c.-270A= (n.-270A=) c.445A= (p.Arg149=) n.1449A= | |
1 | g.197421116A>C | CA422808184 | CRB1 | c.1288A>C (p.Arg430=) c.169A>C (p.Arg57=) c.-570A>C (n.-570A>C) c.952A>C (p.Arg318=) n.248A>C c.1081A>C (p.Arg361=) n.1497A>C c.706A>C (p.Arg236=) c.-270A>C (n.-270A>C) c.445A>C (p.Arg149=) n.1449A>C | dbSNP |
1 | g.197421116A>G | CA344030218 | CRB1 | c.1288A>G (p.Arg430Gly) c.169A>G (p.Arg57Gly) c.-570A>G (n.-570A>G) c.952A>G (p.Arg318Gly) n.248A>G c.1081A>G (p.Arg361Gly) n.1497A>G c.706A>G (p.Arg236Gly) c.-270A>G (n.-270A>G) c.445A>G (p.Arg149Gly) n.1449A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421116A>T | CA344030219 | CRB1 | c.1288A>T (p.Arg430Ter) c.169A>T (p.Arg57Ter) c.-570A>T (n.-570A>T) c.952A>T (p.Arg318Ter) n.248A>T c.1081A>T (p.Arg361Ter) n.1497A>T c.706A>T (p.Arg236Ter) c.-270A>T (n.-270A>T) c.445A>T (p.Arg149Ter) n.1449A>T | |
1 | g.197421117G>A | CA344030222 | CRB1 | c.1289G>A (p.Arg430Lys) c.170G>A (p.Arg57Lys) c.-569G>A (n.-569G>A) c.953G>A (p.Arg318Lys) n.249G>A c.1082G>A (p.Arg361Lys) n.1498G>A c.707G>A (p.Arg236Lys) c.-269G>A (n.-269G>A) c.446G>A (p.Arg149Lys) n.1450G>A | |
1 | g.197421117G>C | CA344030224 | CRB1 | c.1289G>C (p.Arg430Thr) c.170G>C (p.Arg57Thr) c.-569G>C (n.-569G>C) c.953G>C (p.Arg318Thr) n.249G>C c.1082G>C (p.Arg361Thr) n.1498G>C c.707G>C (p.Arg236Thr) c.-269G>C (n.-269G>C) c.446G>C (p.Arg149Thr) n.1450G>C | |
1 | g.197421117G>T | CA344030226 | CRB1 | c.1289G>T (p.Arg430Ile) c.170G>T (p.Arg57Ile) c.-569G>T (n.-569G>T) c.953G>T (p.Arg318Ile) n.249G>T c.1082G>T (p.Arg361Ile) n.1498G>T c.707G>T (p.Arg236Ile) c.-269G>T (n.-269G>T) c.446G>T (p.Arg149Ile) n.1450G>T | |
1 | g.197421118A>C | CA344030228 | CRB1 | c.1290A>C (p.Arg430Ser) c.171A>C (p.Arg57Ser) c.-568A>C (n.-568A>C) c.954A>C (p.Arg318Ser) n.250A>C c.1083A>C (p.Arg361Ser) n.1499A>C c.708A>C (p.Arg236Ser) c.-268A>C (n.-268A>C) c.447A>C (p.Arg149Ser) n.1451A>C | |
1 | g.197421118A>G | CA422808185 | CRB1 | c.1290A>G (p.Arg430=) c.171A>G (p.Arg57=) c.-568A>G (n.-568A>G) c.954A>G (p.Arg318=) n.250A>G c.1083A>G (p.Arg361=) n.1499A>G c.708A>G (p.Arg236=) c.-268A>G (n.-268A>G) c.447A>G (p.Arg149=) n.1451A>G | |
1 | g.197421118A>T | CA344030230 | CRB1 | c.1290A>T (p.Arg430Ser) c.171A>T (p.Arg57Ser) c.-568A>T (n.-568A>T) c.954A>T (p.Arg318Ser) n.250A>T c.1083A>T (p.Arg361Ser) n.1499A>T c.708A>T (p.Arg236Ser) c.-268A>T (n.-268A>T) c.447A>T (p.Arg149Ser) n.1451A>T | |
1 | g.197421119A>C | CA344030232 | CRB1 | c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.172A>C (p.Thr58Pro) c.-567A>C (n.-567A>C) c.955A>C (p.Thr319Pro) n.251A>C c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.1500A>C c.709A>C (p.Thr237Pro) c.-267A>C (n.-267A>C) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.1452A>C | |
1 | g.197421119A>G | CA344030233 | CRB1 | c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.172A>G (p.Thr58Ala) c.-567A>G (n.-567A>G) c.955A>G (p.Thr319Ala) n.251A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.1500A>G c.709A>G (p.Thr237Ala) c.-267A>G (n.-267A>G) c.448A>G (p.Thr150Ala) n.1452A>G | |
1 | g.197421119A>T | CA344030235 | CRB1 | c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser) c.-567A>T (n.-567A>T) c.955A>T (p.Thr319Ser) n.251A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.1500A>T c.709A>T (p.Thr237Ser) c.-267A>T (n.-267A>T) c.448A>T (p.Thr150Ser) n.1452A>T | |
1 | g.197421120C>A | CA344030238 | CRB1 | c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.173C>A (p.Thr58Asn) c.-566C>A (n.-566C>A) c.956C>A (p.Thr319Asn) n.252C>A c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.1501C>A c.710C>A (p.Thr237Asn) c.-266C>A (n.-266C>A) c.449C>A (p.Thr150Asn) n.1453C>A | |
1 | g.197421120C= | CA1218063010 | CRB1 | c.1292C= (p.Thr431=) c.173C= (p.Thr58=) c.-566C= (n.-566C=) c.956C= (p.Thr319=) n.252C= c.1085C= (p.Thr362=) n.1501C= c.710C= (p.Thr237=) c.-266C= (n.-266C=) c.449C= (p.Thr150=) n.1453C= | |
1 | g.197421120C>G | CA344030240 | CRB1 | c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.173C>G (p.Thr58Ser) c.-566C>G (n.-566C>G) c.956C>G (p.Thr319Ser) n.252C>G c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.1501C>G c.710C>G (p.Thr237Ser) c.-266C>G (n.-266C>G) c.449C>G (p.Thr150Ser) n.1453C>G | |
1 | g.197421120C>T | CA1311902 | CRB1 | c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.173C>T (p.Thr58Ile) c.-566C>T (n.-566C>T) c.956C>T (p.Thr319Ile) n.252C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.1501C>T c.710C>T (p.Thr237Ile) c.-266C>T (n.-266C>T) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.1453C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421120_197421123delinsGG | CA2831039338 | CRB1 | c.1292_1295delinsGG (p.Thr431ArgfsTer9) c.173_176delinsGG (p.Thr58ArgfsTer9) c.-566_-563delinsGG (n.-566_-563delinsGG) c.956_959delinsGG (p.Thr319ArgfsTer9) n.252_255delinsGG c.1085_1088delinsGG (p.Thr362ArgfsTer9) n.1501_1504delinsGG c.710_713delinsGG (p.Thr237ArgfsTer9) c.-266_-263delinsGG (n.-266_-263delinsGG) c.449_452delinsGG (p.Thr150ArgfsTer9) n.1453_1456delinsGG | |
1 | g.197421121T>A | CA35893335 | CRB1 | c.1293T>A (p.Thr431=) c.174T>A (p.Thr58=) c.-565T>A (n.-565T>A) c.957T>A (p.Thr319=) n.253T>A c.1086T>A (p.Thr362=) n.1502T>A c.711T>A (p.Thr237=) c.-265T>A (n.-265T>A) c.450T>A (p.Thr150=) n.1454T>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197421121T>C | CA422808186 | CRB1 | c.1293T>C (p.Thr431=) c.174T>C (p.Thr58=) c.-565T>C (n.-565T>C) c.957T>C (p.Thr319=) n.253T>C c.1086T>C (p.Thr362=) n.1502T>C c.711T>C (p.Thr237=) c.-265T>C (n.-265T>C) c.450T>C (p.Thr150=) n.1454T>C | |
1 | g.197421121T>G | CA422808187 | CRB1 | c.1293T>G (p.Thr431=) c.174T>G (p.Thr58=) c.-565T>G (n.-565T>G) c.957T>G (p.Thr319=) n.253T>G c.1086T>G (p.Thr362=) n.1502T>G c.711T>G (p.Thr237=) c.-265T>G (n.-265T>G) c.450T>G (p.Thr150=) n.1454T>G | |
1 | g.197421121T= | CA1218063011 | CRB1 | c.1293T= (p.Thr431=) c.174T= (p.Thr58=) c.-565T= (n.-565T=) c.957T= (p.Thr319=) n.253T= c.1086T= (p.Thr362=) n.1502T= c.711T= (p.Thr237=) c.-265T= (n.-265T=) c.450T= (p.Thr150=) n.1454T= | |
1 | g.197421125dup | CA2841342688 | CRB1 | c.1297dup (p.Tyr433LeufsTer8) c.178dup (p.Tyr60LeufsTer8) c.-561dup (n.-561dup) c.961dup (p.Tyr321LeufsTer8) n.257dup c.1090dup (p.Tyr364LeufsTer8) n.1506dup c.715dup (p.Tyr239LeufsTer8) c.-261dup (n.-261dup) c.454dup (p.Tyr152LeufsTer8) n.1458dup |